Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.136371956del | CA1130007747 | CARD9 | n.131del n.254del n.245del c.126del (p.Asp43MetfsTer?) c.-187del (n.-187del) n.255del n.257del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136371956G>A | CA5333247 | CARD9 | n.128C>T n.251C>T n.242C>T c.123C>T (p.Asn41=) c.-190C>T (n.-190C>T) n.252C>T n.254C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136371956G>C | CA375546364 | CARD9 | n.128C>G n.251C>G n.242C>G c.123C>G (p.Asn41Lys) c.-190C>G (n.-190C>G) n.252C>G n.254C>G | |
9 | g.136371956G= | CA1884186708 | CARD9 | n.128C= n.251C= n.242C= c.123C= (p.Asn41=) c.-190C= (n.-190C=) n.252C= n.254C= | |
9 | g.136371956G>T | CA375546365 | CARD9 | n.128C>A n.251C>A n.242C>A c.123C>A (p.Asn41Lys) c.-190C>A (n.-190C>A) n.252C>A n.254C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136371957T>A | CA375546366 | CARD9 | n.127A>T n.250A>T n.241A>T c.122A>T (p.Asn41Ile) c.-191A>T (n.-191A>T) n.251A>T n.253A>T | |
9 | g.136371957T>C | CA375546367 | CARD9 | n.127A>G n.250A>G n.241A>G c.122A>G (p.Asn41Ser) c.-191A>G (n.-191A>G) n.251A>G n.253A>G | gnomAD v4 |
9 | g.136371957T>G | CA375546368 | CARD9 | n.127A>C n.250A>C n.241A>C c.122A>C (p.Asn41Thr) c.-191A>C (n.-191A>C) n.251A>C n.253A>C | |
9 | g.136371958T>A | CA375546369 | CARD9 | n.126A>T n.249A>T n.240A>T c.121A>T (p.Asn41Tyr) c.-192A>T (n.-192A>T) n.250A>T n.252A>T | |
9 | g.136371958T>C | CA375546370 | CARD9 | n.126A>G n.249A>G n.240A>G c.121A>G (p.Asn41Asp) c.-192A>G (n.-192A>G) n.250A>G n.252A>G | |
9 | g.136371958T>G | CA375546371 | CARD9 | n.126A>C n.249A>C n.240A>C c.121A>C (p.Asn41His) c.-192A>C (n.-192A>C) n.250A>C n.252A>C | gnomAD v4 |
9 | g.136371959C>A | CA467718298 | CARD9 | n.125G>T n.248G>T n.239G>T c.120G>T (p.Leu40=) c.-193G>T (n.-193G>T) n.249G>T n.251G>T | |
9 | g.136371959C>G | CA467718299 | CARD9 | n.125G>C n.248G>C n.239G>C c.120G>C (p.Leu40=) c.-193G>C (n.-193G>C) n.249G>C n.251G>C | |
9 | g.136371959C>T | CA467718300 | CARD9 | n.125G>A n.248G>A n.239G>A c.120G>A (p.Leu40=) c.-193G>A (n.-193G>A) n.249G>A n.251G>A | |
9 | g.136371960A>C | CA375546372 | CARD9 | n.124T>G n.247T>G n.238T>G c.119T>G (p.Leu40Arg) c.-194T>G (n.-194T>G) n.248T>G n.250T>G | |
9 | g.136371960A>G | CA375546373 | CARD9 | n.124T>C n.247T>C n.238T>C c.119T>C (p.Leu40Pro) c.-194T>C (n.-194T>C) n.248T>C n.250T>C | COSMIC COSMIC |
9 | g.136371960A>T | CA375546374 | CARD9 | n.124T>A n.247T>A n.238T>A c.119T>A (p.Leu40Gln) c.-194T>A (n.-194T>A) n.248T>A n.250T>A | |
9 | g.136371961G>A | CA5333248 | CARD9 | n.123C>T n.246C>T n.237C>T c.118C>T (p.Leu40=) c.-195C>T (n.-195C>T) n.247C>T n.249C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136371961G>C | CA375546375 | CARD9 | n.123C>G n.246C>G n.237C>G c.118C>G (p.Leu40Val) c.-195C>G (n.-195C>G) n.247C>G n.249C>G | |
9 | g.136371961G= | CA1884186713 | CARD9 | n.123C= n.246C= n.237C= c.118C= (p.Leu40=) c.-195C= (n.-195C=) n.247C= n.249C= | |
9 | g.136371961G>T | CA375546376 | CARD9 | n.123C>A n.246C>A n.237C>A c.118C>A (p.Leu40Met) c.-195C>A (n.-195C>A) n.247C>A n.249C>A | |
9 | g.136371962G>A | CA5333249 | CARD9 | n.122C>T n.245C>T n.236C>T c.117C>T (p.Val39=) c.-196C>T (n.-196C>T) n.246C>T n.248C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136371962G>C | CA467718303 | CARD9 | n.122C>G n.245C>G n.236C>G c.117C>G (p.Val39=) c.-196C>G (n.-196C>G) n.246C>G n.248C>G | |
9 | g.136371962G= | CA1884186718 | CARD9 | n.122C= n.245C= n.236C= c.117C= (p.Val39=) c.-196C= (n.-196C=) n.246C= n.248C= | |
9 | g.136371962G>T | CA467718304 | CARD9 | n.122C>A n.245C>A n.236C>A c.117C>A (p.Val39=) c.-196C>A (n.-196C>A) n.246C>A n.248C>A | |
9 | g.136371963A>C | CA375546377 | CARD9 | n.121T>G n.244T>G n.235T>G c.116T>G (p.Val39Gly) c.-197T>G (n.-197T>G) n.245T>G n.247T>G | COSMIC COSMIC |
9 | g.136371963A>G | CA375546378 | CARD9 | n.121T>C n.244T>C n.235T>C c.116T>C (p.Val39Ala) c.-197T>C (n.-197T>C) n.245T>C n.247T>C | |
9 | g.136371963A>T | CA375546379 | CARD9 | n.121T>A n.244T>A n.235T>A c.116T>A (p.Val39Asp) c.-197T>A (n.-197T>A) n.245T>A n.247T>A | |
9 | g.136371964C>A | CA375546380 | CARD9 | n.120G>T n.243G>T n.234G>T c.115G>T (p.Val39Phe) c.-198G>T (n.-198G>T) n.244G>T n.246G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136371964C>G | CA375546381 | CARD9 | n.120G>C n.243G>C n.234G>C c.115G>C (p.Val39Leu) c.-198G>C (n.-198G>C) n.244G>C n.246G>C | |
9 | g.136371964C>T | CA375546382 | CARD9 | n.120G>A n.243G>A n.234G>A c.115G>A (p.Val39Ile) c.-198G>A (n.-198G>A) n.244G>A n.246G>A | |
9 | g.136371965C>A | CA375546383 | CARD9 | n.119G>T n.242G>T n.233G>T c.114G>T (p.Lys38Asn) c.-199G>T (n.-199G>T) n.243G>T n.245G>T | |
9 | g.136371965C>G | CA375546384 | CARD9 | n.119G>C n.242G>C n.233G>C c.114G>C (p.Lys38Asn) c.-199G>C (n.-199G>C) n.243G>C n.245G>C | |
9 | g.136371965C>T | CA467718306 | CARD9 | n.119G>A n.242G>A n.233G>A c.114G>A (p.Lys38=) c.-199G>A (n.-199G>A) n.243G>A n.245G>A | gnomAD v4 |
9 | g.136371966T>A | CA375546385 | CARD9 | n.118A>T n.241A>T n.232A>T c.113A>T (p.Lys38Met) c.-200A>T (n.-200A>T) n.242A>T n.244A>T | |
9 | g.136371966T>C | CA375546386 | CARD9 | n.118A>G n.241A>G n.232A>G c.113A>G (p.Lys38Arg) c.-200A>G (n.-200A>G) n.242A>G n.244A>G | |
9 | g.136371966T>G | CA375546387 | CARD9 | n.118A>C n.241A>C n.232A>C c.113A>C (p.Lys38Thr) c.-200A>C (n.-200A>C) n.242A>C n.244A>C | |
9 | g.136371967T>A | CA375546389 | CARD9 | n.117A>T n.240A>T n.231A>T c.112A>T (p.Lys38Ter) c.-201A>T (n.-201A>T) n.241A>T n.243A>T | |
9 | g.136371967T>C | CA375546388 | CARD9 | n.117A>G n.240A>G n.231A>G c.112A>G (p.Lys38Glu) c.-201A>G (n.-201A>G) n.241A>G n.243A>G | gnomAD v4 |
9 | g.136371967T>G | CA201615792 | CARD9 | n.117A>C n.240A>C n.231A>C c.112A>C (p.Lys38Gln) c.-201A>C (n.-201A>C) n.241A>C n.243A>C | dbSNP |
9 | g.136371967T= | CA1884186723 | CARD9 | n.117A= n.240A= n.231A= c.112A= (p.Lys38=) c.-201A= (n.-201A=) n.241A= n.243A= | |
9 | g.136371968G>A | CA467718310 | CARD9 | n.116C>T n.239C>T n.230C>T c.111C>T (p.Cys37=) c.-202C>T (n.-202C>T) n.240C>T n.242C>T | |
9 | g.136371968G>C | CA375546390 | CARD9 | n.116C>G n.239C>G n.230C>G c.111C>G (p.Cys37Trp) c.-202C>G (n.-202C>G) n.240C>G n.242C>G | dbSNP |
9 | g.136371968G>T | CA375546391 | CARD9 | n.116C>A n.239C>A n.230C>A c.111C>A (p.Cys37Ter) c.-202C>A (n.-202C>A) n.240C>A n.242C>A | |
9 | g.136371969C>A | CA375546392 | CARD9 | n.115G>T n.238G>T n.229G>T c.110G>T (p.Cys37Phe) c.-203G>T (n.-203G>T) n.239G>T n.241G>T | |
9 | g.136371969C>G | CA375546393 | CARD9 | n.115G>C n.238G>C n.229G>C c.110G>C (p.Cys37Ser) c.-203G>C (n.-203G>C) n.239G>C n.241G>C | |
9 | g.136371969C>T | CA375546394 | CARD9 | n.115G>A n.238G>A n.229G>A c.110G>A (p.Cys37Tyr) c.-203G>A (n.-203G>A) n.239G>A n.241G>A | |
9 | g.136371970A= | CA1884186726 | CARD9 | n.114T= n.237T= n.228T= c.109T= (p.Cys37=) c.-204T= (n.-204T=) n.238T= n.240T= | |
9 | g.136371970A>C | CA5333250 | CARD9 | n.114T>G n.237T>G n.228T>G c.109T>G (p.Cys37Gly) c.-204T>G (n.-204T>G) n.238T>G n.240T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.136371970A>G | CA375546395 | CARD9 | n.114T>C n.237T>C n.228T>C c.109T>C (p.Cys37Arg) c.-204T>C (n.-204T>C) n.238T>C n.240T>C | gnomAD v4 |
9 | g.136371970A>T | CA375546396 | CARD9 | n.114T>A n.237T>A n.228T>A c.109T>A (p.Cys37Ser) c.-204T>A (n.-204T>A) n.238T>A n.240T>A | |
9 | g.136371971C>A | CA375546397 | CARD9 | n.114-1G>T n.236G>T n.227G>T c.108G>T (p.Gln36His) c.-204-1G>T (n.-204-1G>T) n.237G>T n.239G>T | |
9 | g.136371971C>G | CA375546398 | CARD9 | n.114-1G>C n.236G>C n.227G>C c.108G>C (p.Gln36His) c.-204-1G>C (n.-204-1G>C) n.237G>C n.239G>C | |
9 | g.136371971C>T | CA467718313 | CARD9 | n.114-1G>A n.236G>A n.227G>A c.108G>A (p.Gln36=) c.-204-1G>A (n.-204-1G>A) n.237G>A n.239G>A | |
9 | g.136371972T>A | CA375546399 | CARD9 | n.114-2A>T n.235A>T n.226A>T c.107A>T (p.Gln36Leu) c.-204-2A>T (n.-204-2A>T) n.236A>T n.238A>T | |
9 | g.136371972T>C | CA375546400 | CARD9 | n.114-2A>G n.235A>G n.226A>G c.107A>G (p.Gln36Arg) c.-204-2A>G (n.-204-2A>G) n.236A>G n.238A>G | |
9 | g.136371972T>G | CA375546401 | CARD9 | n.114-2A>C n.235A>C n.226A>C c.107A>C (p.Gln36Pro) c.-204-2A>C (n.-204-2A>C) n.236A>C n.238A>C | |
9 | g.136371973G>A | CA5333251 | CARD9 | n.114-3C>T n.234C>T n.225C>T c.106C>T (p.Gln36Ter) c.-204-3C>T (n.-204-3C>T) n.235C>T n.237C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136371973G>C | CA375546403 | CARD9 | n.114-3C>G n.234C>G n.225C>G c.106C>G (p.Gln36Glu) c.-204-3C>G (n.-204-3C>G) n.235C>G n.237C>G | |
9 | g.136371973G= | CA1884186730 | CARD9 | n.114-3C= n.234C= n.225C= c.106C= (p.Gln36=) c.-204-3C= (n.-204-3C=) n.235C= n.237C= | |
9 | g.136371973G>T | CA375546402 | CARD9 | n.114-3C>A n.234C>A n.225C>A c.106C>A (p.Gln36Lys) c.-204-3C>A (n.-204-3C>A) n.235C>A n.237C>A | |
9 | g.136371974C>A | CA467718314 | CARD9 | n.114-4G>T n.233G>T n.224G>T c.105G>T (p.Arg35=) c.-204-4G>T (n.-204-4G>T) n.234G>T n.236G>T | |
9 | g.136371974C= | CA1884186732 | CARD9 | n.114-4G= n.233G= n.224G= c.105G= (p.Arg35=) c.-204-4G= (n.-204-4G=) n.234G= n.236G= | |
9 | g.136371974C>G | CA467718316 | CARD9 | n.114-4G>C n.233G>C n.224G>C c.105G>C (p.Arg35=) c.-204-4G>C (n.-204-4G>C) n.234G>C n.236G>C | |
9 | g.136371974C>T | CA467718315 | CARD9 | n.114-4G>A n.233G>A n.224G>A c.105G>A (p.Arg35=) c.-204-4G>A (n.-204-4G>A) n.234G>A n.236G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136371975C>A | CA375546404 | CARD9 | n.114-5G>T n.232G>T n.223G>T c.104G>T (p.Arg35Leu) c.-204-5G>T (n.-204-5G>T) n.233G>T n.235G>T | |
9 | g.136371975C= | CA1884186735 | CARD9 | n.114-5G= n.232G= n.223G= c.104G= (p.Arg35=) c.-204-5G= (n.-204-5G=) n.233G= n.235G= | |
9 | g.136371975C>G | CA375546405 | CARD9 | n.114-5G>C n.232G>C n.223G>C c.104G>C (p.Arg35Pro) c.-204-5G>C (n.-204-5G>C) n.233G>C n.235G>C | |
9 | g.136371975C>T | CA375546406 | CARD9 | n.114-5G>A n.232G>A n.223G>A c.104G>A (p.Arg35Gln) c.-204-5G>A (n.-204-5G>A) n.233G>A n.235G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136371976G>A | CA375546407 | CARD9 | n.114-6C>T n.231C>T n.222C>T c.103C>T (p.Arg35Trp) c.-204-6C>T (n.-204-6C>T) n.232C>T n.234C>T | gnomAD v4 |
9 | g.136371976G>C | CA375546408 | CARD9 | n.114-6C>G n.231C>G n.222C>G c.103C>G (p.Arg35Gly) c.-204-6C>G (n.-204-6C>G) n.232C>G n.234C>G | |
9 | g.136371976G>T | CA467718317 | CARD9 | n.114-6C>A n.231C>A n.222C>A c.103C>A (p.Arg35=) c.-204-6C>A (n.-204-6C>A) n.232C>A n.234C>A | |
9 | g.136371977C>A | CA467718318 | CARD9 | n.114-7G>T n.230G>T n.221G>T c.102G>T (p.Leu34=) c.-204-7G>T (n.-204-7G>T) n.231G>T n.233G>T | |
9 | g.136371977C= | CA1884186738 | CARD9 | n.114-7G= n.230G= n.221G= c.102G= (p.Leu34=) c.-204-7G= (n.-204-7G=) n.231G= n.233G= | |
9 | g.136371977C>G | CA467718319 | CARD9 | n.114-7G>C n.230G>C n.221G>C c.102G>C (p.Leu34=) c.-204-7G>C (n.-204-7G>C) n.231G>C n.233G>C | |
9 | g.136371977C>T | CA467718320 | CARD9 | n.114-7G>A n.230G>A n.221G>A c.102G>A (p.Leu34=) c.-204-7G>A (n.-204-7G>A) n.231G>A n.233G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136371978A>C | CA375546409 | CARD9 | n.114-8T>G n.229T>G n.220T>G c.101T>G (p.Leu34Arg) c.-204-8T>G (n.-204-8T>G) n.230T>G n.232T>G | |
9 | g.136371978A>G | CA375546410 | CARD9 | n.114-8T>C n.229T>C n.220T>C c.101T>C (p.Leu34Pro) c.-204-8T>C (n.-204-8T>C) n.230T>C n.232T>C | |
9 | g.136371978A>T | CA375546411 | CARD9 | n.114-8T>A n.229T>A n.220T>A c.101T>A (p.Leu34Gln) c.-204-8T>A (n.-204-8T>A) n.230T>A n.232T>A | |
9 | g.136371979G>A | CA467718321 | CARD9 | n.114-9C>T n.228C>T n.219C>T c.100C>T (p.Leu34=) c.-204-9C>T (n.-204-9C>T) n.229C>T n.231C>T | |
9 | g.136371979G>C | CA375546412 | CARD9 | n.114-9C>G n.228C>G n.219C>G c.100C>G (p.Leu34Val) c.-204-9C>G (n.-204-9C>G) n.229C>G n.231C>G | |
9 | g.136371979G>T | CA375546413 | CARD9 | n.114-9C>A n.228C>A n.219C>A c.100C>A (p.Leu34Met) c.-204-9C>A (n.-204-9C>A) n.229C>A n.231C>A | |
9 | g.136371980G>A | CA467718322 | CARD9 | n.114-10C>T n.227C>T n.218C>T c.99C>T (p.Tyr33=) c.-204-10C>T (n.-204-10C>T) n.228C>T n.230C>T | |
9 | g.136371980G>C | CA375546414 | CARD9 | n.114-10C>G n.227C>G n.218C>G c.99C>G (p.Tyr33Ter) c.-204-10C>G (n.-204-10C>G) n.228C>G n.230C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136371980G= | CA1884186740 | CARD9 | n.114-10C= n.227C= n.218C= c.99C= (p.Tyr33=) c.-204-10C= (n.-204-10C=) n.228C= n.230C= | |
9 | g.136371980G>T | CA375546415 | CARD9 | n.114-10C>A n.227C>A n.218C>A c.99C>A (p.Tyr33Ter) c.-204-10C>A (n.-204-10C>A) n.228C>A n.230C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136371981T>A | CA375546418 | CARD9 | n.114-11A>T n.226A>T n.217A>T c.98A>T (p.Tyr33Phe) c.-204-11A>T (n.-204-11A>T) n.227A>T n.229A>T | dbSNP |
9 | g.136371981T>C | CA375546417 | CARD9 | n.114-11A>G n.226A>G n.217A>G c.98A>G (p.Tyr33Cys) c.-204-11A>G (n.-204-11A>G) n.227A>G n.229A>G | |
9 | g.136371981T>G | CA375546416 | CARD9 | n.114-11A>C n.226A>C n.217A>C c.98A>C (p.Tyr33Ser) c.-204-11A>C (n.-204-11A>C) n.227A>C n.229A>C | |
9 | g.136371982A>C | CA375546419 | CARD9 | n.114-12T>G n.225T>G n.216T>G c.97T>G (p.Tyr33Asp) c.-204-12T>G (n.-204-12T>G) n.226T>G n.228T>G | |
9 | g.136371982A>G | CA375546420 | CARD9 | n.114-12T>C n.225T>C n.216T>C c.97T>C (p.Tyr33His) c.-204-12T>C (n.-204-12T>C) n.226T>C n.228T>C | |
9 | g.136371982A>T | CA375546421 | CARD9 | n.114-12T>A n.225T>A n.216T>A c.97T>A (p.Tyr33Asn) c.-204-12T>A (n.-204-12T>A) n.226T>A n.228T>A | |
9 | g.136371983A>C | CA467718324 | CARD9 | n.114-13T>G n.224T>G n.215T>G c.96T>G (p.Pro32=) c.-204-13T>G (n.-204-13T>G) n.225T>G n.227T>G | |
9 | g.136371983A>G | CA467718325 | CARD9 | n.114-13T>C n.224T>C n.215T>C c.96T>C (p.Pro32=) c.-204-13T>C (n.-204-13T>C) n.225T>C n.227T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136371983A>T | CA467718326 | CARD9 | n.114-13T>A n.224T>A n.215T>A c.96T>A (p.Pro32=) c.-204-13T>A (n.-204-13T>A) n.225T>A n.227T>A | |
9 | g.136371984G>A | CA375546422 | CARD9 | n.114-14C>T n.223C>T n.214C>T c.95C>T (p.Pro32Leu) c.-204-14C>T (n.-204-14C>T) n.224C>T n.226C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136371984G>C | CA375546423 | CARD9 | n.114-14C>G n.223C>G n.214C>G c.95C>G (p.Pro32Arg) c.-204-14C>G (n.-204-14C>G) n.224C>G n.226C>G | |
9 | g.136371984G= | CA1884186744 | CARD9 | n.114-14C= n.223C= n.214C= c.95C= (p.Pro32=) c.-204-14C= (n.-204-14C=) n.224C= n.226C= | |
9 | g.136371984G>T | CA375546424 | CARD9 | n.114-14C>A n.223C>A n.214C>A c.95C>A (p.Pro32His) c.-204-14C>A (n.-204-14C>A) n.224C>A n.226C>A | |
9 | g.136371985G>A | CA5333252 | CARD9 | n.114-15C>T n.222C>T n.213C>T c.94C>T (p.Pro32Ser) c.-204-15C>T (n.-204-15C>T) n.223C>T n.225C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136371985G>C | CA375546425 | CARD9 | n.114-15C>G n.222C>G n.213C>G c.94C>G (p.Pro32Ala) c.-204-15C>G (n.-204-15C>G) n.223C>G n.225C>G | |
9 | g.136371985G= | CA1884186747 | CARD9 | n.114-15C= n.222C= n.213C= c.94C= (p.Pro32=) c.-204-15C= (n.-204-15C=) n.223C= n.225C= | |
9 | g.136371985G>T | CA375546426 | CARD9 | n.114-15C>A n.222C>A n.213C>A c.94C>A (p.Pro32Thr) c.-204-15C>A (n.-204-15C>A) n.223C>A n.225C>A | |
9 | g.136371986T>A | CA467718327 | CARD9 | n.114-16A>T n.221A>T n.212A>T c.93A>T (p.Thr31=) c.-204-16A>T (n.-204-16A>T) n.222A>T n.224A>T | |
9 | g.136371986T>C | CA467718328 | CARD9 | n.114-16A>G n.221A>G n.212A>G c.93A>G (p.Thr31=) c.-204-16A>G (n.-204-16A>G) n.222A>G n.224A>G | |
9 | g.136371986T>G | CA467718329 | CARD9 | n.114-16A>C n.221A>C n.212A>C c.93A>C (p.Thr31=) c.-204-16A>C (n.-204-16A>C) n.222A>C n.224A>C | |
9 | g.136371987G>A | CA375546427 | CARD9 | n.114-17C>T n.220C>T n.211C>T c.92C>T (p.Thr31Ile) c.-204-17C>T (n.-204-17C>T) n.221C>T n.223C>T | dbSNP |
9 | g.136371987G>C | CA375546428 | CARD9 | n.114-17C>G n.220C>G n.211C>G c.92C>G (p.Thr31Arg) c.-204-17C>G (n.-204-17C>G) n.221C>G n.223C>G | |
9 | g.136371987G= | CA1884186750 | CARD9 | n.114-17C= n.220C= n.211C= c.92C= (p.Thr31=) c.-204-17C= (n.-204-17C=) n.221C= n.223C= | |
9 | g.136371987G>T | CA375546429 | CARD9 | n.114-17C>A n.220C>A n.211C>A c.92C>A (p.Thr31Lys) c.-204-17C>A (n.-204-17C>A) n.221C>A n.223C>A | |
9 | g.136371988T>A | CA375546432 | CARD9 | n.114-18A>T n.219A>T n.210A>T c.91A>T (p.Thr31Ser) c.-204-18A>T (n.-204-18A>T) n.220A>T n.222A>T | |
9 | g.136371988T>C | CA375546431 | CARD9 | n.114-18A>G n.219A>G n.210A>G c.91A>G (p.Thr31Ala) c.-204-18A>G (n.-204-18A>G) n.220A>G n.222A>G | |
9 | g.136371988T>G | CA375546430 | CARD9 | n.114-18A>C n.219A>C n.210A>C c.91A>C (p.Thr31Pro) c.-204-18A>C (n.-204-18A>C) n.220A>C n.222A>C | |
9 | g.136371989G>A | CA467718330 | CARD9 | n.114-19C>T n.218C>T n.209C>T c.90C>T (p.Ile30=) c.-204-19C>T (n.-204-19C>T) n.219C>T n.221C>T | gnomAD v4 |
9 | g.136371989G>C | CA375546433 | CARD9 | n.114-19C>G n.218C>G n.209C>G c.90C>G (p.Ile30Met) c.-204-19C>G (n.-204-19C>G) n.219C>G n.221C>G | |
9 | g.136371989G>T | CA467718331 | CARD9 | n.114-19C>A n.218C>A n.209C>A c.90C>A (p.Ile30=) c.-204-19C>A (n.-204-19C>A) n.219C>A n.221C>A | |
9 | g.136371990A>C | CA375546434 | CARD9 | n.114-20T>G n.217T>G n.208T>G c.89T>G (p.Ile30Ser) c.-204-20T>G (n.-204-20T>G) n.218T>G n.220T>G | |
9 | g.136371990A>G | CA375546435 | CARD9 | n.114-20T>C n.217T>C n.208T>C c.89T>C (p.Ile30Thr) c.-204-20T>C (n.-204-20T>C) n.218T>C n.220T>C | |
9 | g.136371990A>T | CA375546436 | CARD9 | n.114-20T>A n.217T>A n.208T>A c.89T>A (p.Ile30Asn) c.-204-20T>A (n.-204-20T>A) n.218T>A n.220T>A | |
9 | g.136371991T>A | CA375546437 | CARD9 | n.114-21A>T n.216A>T n.207A>T c.88A>T (p.Ile30Phe) c.-204-21A>T (n.-204-21A>T) n.217A>T n.219A>T | |
9 | g.136371991T>C | CA375546438 | CARD9 | n.114-21A>G n.216A>G n.207A>G c.88A>G (p.Ile30Val) c.-204-21A>G (n.-204-21A>G) n.217A>G n.219A>G | |
9 | g.136371991T>G | CA375546439 | CARD9 | n.114-21A>C n.216A>C n.207A>C c.88A>C (p.Ile30Leu) c.-204-21A>C (n.-204-21A>C) n.217A>C n.219A>C | gnomAD v4 |
9 | g.136371992G>A | CA467718332 | CARD9 | n.114-22C>T n.215C>T n.206C>T c.87C>T (p.Arg29=) c.-204-22C>T (n.-204-22C>T) n.216C>T n.218C>T | |
9 | g.136371992G>C | CA467718333 | CARD9 | n.114-22C>G n.215C>G n.206C>G c.87C>G (p.Arg29=) c.-204-22C>G (n.-204-22C>G) n.216C>G n.218C>G | |
9 | g.136371992G= | CA1884186752 | CARD9 | n.114-22C= n.215C= n.206C= c.87C= (p.Arg29=) c.-204-22C= (n.-204-22C=) n.216C= n.218C= | |
9 | g.136371992G>T | CA467718334 | CARD9 | n.114-22C>A n.215C>A n.206C>A c.87C>A (p.Arg29=) c.-204-22C>A (n.-204-22C>A) n.216C>A n.218C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136371993C>A | CA5333254 | CARD9 | n.114-23G>T n.214G>T n.205G>T c.86G>T (p.Arg29Leu) c.-204-23G>T (n.-204-23G>T) n.215G>T n.217G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136371993C= | CA1884186759 | CARD9 | n.114-23G= n.214G= n.205G= c.86G= (p.Arg29=) c.-204-23G= (n.-204-23G=) n.215G= n.217G= | |
9 | g.136371993C>G | CA375546440 | CARD9 | n.114-23G>C n.214G>C n.205G>C c.86G>C (p.Arg29Pro) c.-204-23G>C (n.-204-23G>C) n.215G>C n.217G>C | |
9 | g.136371993C>T | CA5333253 | CARD9 | n.114-23G>A n.214G>A n.205G>A c.86G>A (p.Arg29His) c.-204-23G>A (n.-204-23G>A) n.215G>A n.217G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136371994del | CA2692596995 | CARD9 | n.114-24del n.213del n.204del c.85del (p.Arg29AlafsTer12) c.-204-24del (n.-204-24del) n.214del n.216del | gnomAD v4 |
9 | g.136371994G>A | CA5333255 | CARD9 | n.114-24C>T n.213C>T n.204C>T c.85C>T (p.Arg29Cys) c.-204-24C>T (n.-204-24C>T) n.214C>T n.216C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136371994G>C | CA375546441 | CARD9 | n.114-24C>G n.213C>G n.204C>G c.85C>G (p.Arg29Gly) c.-204-24C>G (n.-204-24C>G) n.214C>G n.216C>G | gnomAD v4 |
9 | g.136371994G= | CA1884186764 | CARD9 | n.114-24C= n.213C= n.204C= c.85C= (p.Arg29=) c.-204-24C= (n.-204-24C=) n.214C= n.216C= | |
9 | g.136371994G>T | CA375546442 | CARD9 | n.114-24C>A n.213C>A n.204C>A c.85C>A (p.Arg29Ser) c.-204-24C>A (n.-204-24C>A) n.214C>A n.216C>A | |
9 | g.136371995T>A | CA467718336 | CARD9 | n.114-25A>T n.212A>T n.203A>T c.84A>T (p.Ser28=) c.-204-25A>T (n.-204-25A>T) n.213A>T n.215A>T | gnomAD v4 |
9 | g.136371995T>C | CA467718337 | CARD9 | n.114-25A>G n.212A>G n.203A>G c.84A>G (p.Ser28=) c.-204-25A>G (n.-204-25A>G) n.213A>G n.215A>G | dbSNP |
9 | g.136371995T>G | CA467718339 | CARD9 | n.114-25A>C n.212A>C n.203A>C c.84A>C (p.Ser28=) c.-204-25A>C (n.-204-25A>C) n.213A>C n.215A>C | |
9 | g.136371996G>A | CA375546444 | CARD9 | n.114-26C>T n.211C>T n.202C>T c.83C>T (p.Ser28Leu) c.-204-26C>T (n.-204-26C>T) n.212C>T n.214C>T | |
9 | g.136371996G>C | CA375546445 | CARD9 | n.114-26C>G n.211C>G n.202C>G c.83C>G (p.Ser28Ter) c.-204-26C>G (n.-204-26C>G) n.212C>G n.214C>G | |
9 | g.136371996G>T | CA375546443 | CARD9 | n.114-26C>A n.211C>A n.202C>A c.83C>A (p.Ser28Ter) c.-204-26C>A (n.-204-26C>A) n.212C>A n.214C>A | |
9 | g.136371997A= | CA1884186767 | CARD9 | n.114-27T= n.210T= n.201T= c.82T= (p.Ser28=) c.-204-27T= (n.-204-27T=) n.211T= n.213T= | |
9 | g.136371997A>C | CA375546448 | CARD9 | n.114-27T>G n.210T>G n.201T>G c.82T>G (p.Ser28Ala) c.-204-27T>G (n.-204-27T>G) n.211T>G n.213T>G | |
9 | g.136371997A>G | CA375546446 | CARD9 | n.114-27T>C n.210T>C n.201T>C c.82T>C (p.Ser28Pro) c.-204-27T>C (n.-204-27T>C) n.211T>C n.213T>C | |
9 | g.136371997A>T | CA375546447 | CARD9 | n.114-27T>A n.210T>A n.201T>A c.82T>A (p.Ser28Thr) c.-204-27T>A (n.-204-27T>A) n.211T>A n.213T>A | |
9 | g.136371998G>A | CA467718341 | CARD9 | n.114-28C>T n.209C>T n.200C>T c.81C>T (p.Pro27=) c.-204-28C>T (n.-204-28C>T) n.210C>T n.212C>T | |
9 | g.136371998G>C | CA467718342 | CARD9 | n.114-28C>G n.209C>G n.200C>G c.81C>G (p.Pro27=) c.-204-28C>G (n.-204-28C>G) n.210C>G n.212C>G | COSMIC |
9 | g.136371998G>T | CA467718343 | CARD9 | n.114-28C>A n.209C>A n.200C>A c.81C>A (p.Pro27=) c.-204-28C>A (n.-204-28C>A) n.210C>A n.212C>A | |
9 | g.136372001dup | CA1884186770 | CARD9 | n.114-28dup n.209dup n.200dup c.81dup (p.Ser28LeufsTer17) c.-204-28dup (n.-204-28dup) n.210dup n.212dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136371999G>A | CA375546449 | CARD9 | n.114-29C>T n.208C>T n.199C>T c.80C>T (p.Pro27Leu) c.-204-29C>T (n.-204-29C>T) n.209C>T n.211C>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.136371999G>C | CA375546450 | CARD9 | n.114-29C>G n.208C>G n.199C>G c.80C>G (p.Pro27Arg) c.-204-29C>G (n.-204-29C>G) n.209C>G n.211C>G | |
9 | g.136371999G>T | CA375546451 | CARD9 | n.114-29C>A n.208C>A n.199C>A c.80C>A (p.Pro27His) c.-204-29C>A (n.-204-29C>A) n.209C>A n.211C>A | |
9 | g.136372000G>A | CA375546452 | CARD9 | n.114-30C>T n.207C>T n.198C>T c.79C>T (p.Pro27Ser) c.-204-30C>T (n.-204-30C>T) n.208C>T n.210C>T | |
9 | g.136372000G>C | CA375546453 | CARD9 | n.114-30C>G n.207C>G n.198C>G c.79C>G (p.Pro27Ala) c.-204-30C>G (n.-204-30C>G) n.208C>G n.210C>G | |
9 | g.136372000G>T | CA375546454 | CARD9 | n.114-30C>A n.207C>A n.198C>A c.79C>A (p.Pro27Thr) c.-204-30C>A (n.-204-30C>A) n.208C>A n.210C>A | |
9 | g.136372001G>A | CA201615815 | CARD9 | n.114-31C>T n.206C>T n.197C>T c.78C>T (p.Asp26=) c.-204-31C>T (n.-204-31C>T) n.207C>T n.209C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136372001G>C | CA375546455 | CARD9 | n.114-31C>G n.206C>G n.197C>G c.78C>G (p.Asp26Glu) c.-204-31C>G (n.-204-31C>G) n.207C>G n.209C>G | |
9 | g.136372001G= | CA1884186773 | CARD9 | n.114-31C= n.206C= n.197C= c.78C= (p.Asp26=) c.-204-31C= (n.-204-31C=) n.207C= n.209C= | |
9 | g.136372001G>T | CA375546456 | CARD9 | n.114-31C>A n.206C>A n.197C>A c.78C>A (p.Asp26Glu) c.-204-31C>A (n.-204-31C>A) n.207C>A n.209C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136372002T>A | CA375546457 | CARD9 | n.114-32A>T n.205A>T n.196A>T c.77A>T (p.Asp26Val) c.-204-32A>T (n.-204-32A>T) n.206A>T n.208A>T | |
9 | g.136372002T>C | CA375546458 | CARD9 | n.114-32A>G n.205A>G n.196A>G c.77A>G (p.Asp26Gly) c.-204-32A>G (n.-204-32A>G) n.206A>G n.208A>G | gnomAD v4 |
9 | g.136372002T>G | CA375546459 | CARD9 | n.114-32A>C n.205A>C n.196A>C c.77A>C (p.Asp26Ala) c.-204-32A>C (n.-204-32A>C) n.206A>C n.208A>C | |
9 | g.136372003C>A | CA375546461 | CARD9 | n.114-33G>T n.204G>T n.195G>T c.76G>T (p.Asp26Tyr) c.-204-33G>T (n.-204-33G>T) n.205G>T n.207G>T | |
9 | g.136372003C= | CA1884186776 | CARD9 | n.114-33G= n.204G= n.195G= c.76G= (p.Asp26=) c.-204-33G= (n.-204-33G=) n.205G= n.207G= | |
9 | g.136372003C>G | CA375546460 | CARD9 | n.114-33G>C n.204G>C n.195G>C c.76G>C (p.Asp26His) c.-204-33G>C (n.-204-33G>C) n.205G>C n.207G>C | |
9 | g.136372003C>T | CA5333256 | CARD9 | n.114-33G>A n.204G>A n.195G>A c.76G>A (p.Asp26Asn) c.-204-33G>A (n.-204-33G>A) n.205G>A n.207G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136372004G>A | CA5333257 | CARD9 | n.114-34C>T n.203C>T n.194C>T c.75C>T (p.Ile25=) c.-204-34C>T (n.-204-34C>T) n.204C>T n.206C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.136372004G>C | CA375546462 | CARD9 | n.114-34C>G n.203C>G n.194C>G c.75C>G (p.Ile25Met) c.-204-34C>G (n.-204-34C>G) n.204C>G n.206C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.136372004G= | CA1884186778 | CARD9 | n.114-34C= n.203C= n.194C= c.75C= (p.Ile25=) c.-204-34C= (n.-204-34C=) n.204C= n.206C= | |
9 | g.136372004G>T | CA467718344 | CARD9 | n.114-34C>A n.203C>A n.194C>A c.75C>A (p.Ile25=) c.-204-34C>A (n.-204-34C>A) n.204C>A n.206C>A | |
9 | g.136372005A>C | CA375546463 | CARD9 | n.114-35T>G n.202T>G n.193T>G c.74T>G (p.Ile25Ser) c.-204-35T>G (n.-204-35T>G) n.203T>G n.205T>G | |
9 | g.136372005A>G | CA375546464 | CARD9 | n.114-35T>C n.202T>C n.193T>C c.74T>C (p.Ile25Thr) c.-204-35T>C (n.-204-35T>C) n.203T>C n.205T>C | |
9 | g.136372005A>T | CA375546465 | CARD9 | n.114-35T>A n.202T>A n.193T>A c.74T>A (p.Ile25Asn) c.-204-35T>A (n.-204-35T>A) n.203T>A n.205T>A | |
9 | g.136372006T>A | CA375546466 | CARD9 | n.114-36A>T n.201A>T n.192A>T c.73A>T (p.Ile25Phe) c.-204-36A>T (n.-204-36A>T) n.202A>T n.204A>T | |
9 | g.136372006T>C | CA375546467 | CARD9 | n.114-36A>G n.201A>G n.192A>G c.73A>G (p.Ile25Val) c.-204-36A>G (n.-204-36A>G) n.202A>G n.204A>G | gnomAD v4 |
9 | g.136372006T>G | CA375546468 | CARD9 | n.114-36A>C n.201A>C n.192A>C c.73A>C (p.Ile25Leu) c.-204-36A>C (n.-204-36A>C) n.202A>C n.204A>C | |
9 | g.136372007G>A | CA467718347 | CARD9 | n.114-37C>T n.200C>T n.191C>T c.72C>T (p.Val24=) c.-204-37C>T (n.-204-37C>T) n.201C>T n.203C>T | |
9 | g.136372007G>C | CA467718348 | CARD9 | n.114-37C>G n.200C>G n.191C>G c.72C>G (p.Val24=) c.-204-37C>G (n.-204-37C>G) n.201C>G n.203C>G | |
9 | g.136372007G>T | CA467718349 | CARD9 | n.114-37C>A n.200C>A n.191C>A c.72C>A (p.Val24=) c.-204-37C>A (n.-204-37C>A) n.201C>A n.203C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136372008A>C | CA375546469 | CARD9 | n.114-38T>G n.199T>G n.190T>G c.71T>G (p.Val24Gly) c.-204-38T>G (n.-204-38T>G) n.200T>G n.202T>G | |
9 | g.136372008A>G | CA375546470 | CARD9 | n.114-38T>C n.199T>C n.190T>C c.71T>C (p.Val24Ala) c.-204-38T>C (n.-204-38T>C) n.200T>C n.202T>C | |
9 | g.136372008A>T | CA375546471 | CARD9 | n.114-38T>A n.199T>A n.190T>A c.71T>A (p.Val24Asp) c.-204-38T>A (n.-204-38T>A) n.200T>A n.202T>A | |
9 | g.136372009C>A | CA375546472 | CARD9 | n.114-39G>T n.198G>T n.189G>T c.70G>T (p.Val24Phe) c.-204-39G>T (n.-204-39G>T) n.199G>T n.201G>T | |
9 | g.136372009C>G | CA375546473 | CARD9 | n.114-39G>C n.198G>C n.189G>C c.70G>C (p.Val24Leu) c.-204-39G>C (n.-204-39G>C) n.199G>C n.201G>C | |
9 | g.136372009C>T | CA375546474 | CARD9 | n.114-39G>A n.198G>A n.189G>A c.70G>A (p.Val24Ile) c.-204-39G>A (n.-204-39G>A) n.199G>A n.201G>A | |
9 | g.136372010C>A | CA467718350 | CARD9 | n.114-40G>T n.197G>T n.188G>T c.69G>T (p.Ser23=) c.-204-40G>T (n.-204-40G>T) n.198G>T n.200G>T | dbSNP |
9 | g.136372010C= | CA1884186781 | CARD9 | n.114-40G= n.197G= n.188G= c.69G= (p.Ser23=) c.-204-40G= (n.-204-40G=) n.198G= n.200G= | |
9 | g.136372010C>G | CA467718351 | CARD9 | n.114-40G>C n.197G>C n.188G>C c.69G>C (p.Ser23=) c.-204-40G>C (n.-204-40G>C) n.198G>C n.200G>C | gnomAD v4 |
9 | g.136372010C>T | CA201615819 | CARD9 | n.114-40G>A n.197G>A n.188G>A c.69G>A (p.Ser23=) c.-204-40G>A (n.-204-40G>A) n.198G>A n.200G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136372011G>A | CA5333258 | CARD9 | n.114-41C>T n.196C>T n.187C>T c.68C>T (p.Ser23Leu) c.-204-41C>T (n.-204-41C>T) n.197C>T n.199C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.136372011G>C | CA375546476 | CARD9 | n.114-41C>G n.196C>G n.187C>G c.68C>G (p.Ser23Trp) c.-204-41C>G (n.-204-41C>G) n.197C>G n.199C>G | gnomAD v4 |
9 | g.136372011G= | CA1884186787 | CARD9 | n.114-41C= n.196C= n.187C= c.68C= (p.Ser23=) c.-204-41C= (n.-204-41C=) n.197C= n.199C= | |
9 | g.136372011G>T | CA375546475 | CARD9 | n.114-41C>A n.196C>A n.187C>A c.68C>A (p.Ser23Ter) c.-204-41C>A (n.-204-41C>A) n.197C>A n.199C>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.136372012A>C | CA375546477 | CARD9 | n.114-42T>G n.195T>G n.186T>G c.67T>G (p.Ser23Ala) c.-204-42T>G (n.-204-42T>G) n.196T>G n.198T>G | |
9 | g.136372012A>G | CA375546478 | CARD9 | n.114-42T>C n.195T>C n.186T>C c.67T>C (p.Ser23Pro) c.-204-42T>C (n.-204-42T>C) n.196T>C n.198T>C | |
9 | g.136372012A>T | CA375546479 | CARD9 | n.114-42T>A n.195T>A n.186T>A c.67T>A (p.Ser23Thr) c.-204-42T>A (n.-204-42T>A) n.196T>A n.198T>A | |
9 | g.136372013G>A | CA467718352 | CARD9 | n.114-43C>T n.194C>T n.185C>T c.66C>T (p.Thr22=) c.-204-43C>T (n.-204-43C>T) n.195C>T n.197C>T | |
9 | g.136372013G>C | CA467718353 | CARD9 | n.114-43C>G n.194C>G n.185C>G c.66C>G (p.Thr22=) c.-204-43C>G (n.-204-43C>G) n.195C>G n.197C>G | |
9 | g.136372013G>T | CA467718354 | CARD9 | n.114-43C>A n.194C>A n.185C>A c.66C>A (p.Thr22=) c.-204-43C>A (n.-204-43C>A) n.195C>A n.197C>A | |
9 | g.136372014G>A | CA375546480 | CARD9 | n.114-44C>T n.193C>T n.184C>T c.65C>T (p.Thr22Ile) c.-204-44C>T (n.-204-44C>T) n.194C>T n.196C>T | |
9 | g.136372014G>C | CA375546481 | CARD9 | n.114-44C>G n.193C>G n.184C>G c.65C>G (p.Thr22Ser) c.-204-44C>G (n.-204-44C>G) n.194C>G n.196C>G | |
9 | g.136372014G>T | CA375546482 | CARD9 | n.114-44C>A n.193C>A n.184C>A c.65C>A (p.Thr22Asn) c.-204-44C>A (n.-204-44C>A) n.194C>A n.196C>A | |
9 | g.136372015T>A | CA375546483 | CARD9 | n.114-45A>T n.192A>T n.183A>T c.64A>T (p.Thr22Ser) c.-204-45A>T (n.-204-45A>T) n.193A>T n.195A>T | |
9 | g.136372015T>C | CA375546484 | CARD9 | n.114-45A>G n.192A>G n.183A>G c.64A>G (p.Thr22Ala) c.-204-45A>G (n.-204-45A>G) n.193A>G n.195A>G | |
9 | g.136372015T>G | CA375546485 | CARD9 | n.114-45A>C n.192A>C n.183A>C c.64A>C (p.Thr22Pro) c.-204-45A>C (n.-204-45A>C) n.193A>C n.195A>C | dbSNP |
9 | g.136372015T= | CA1884186792 | CARD9 | n.114-45A= n.192A= n.183A= c.64A= (p.Thr22=) c.-204-45A= (n.-204-45A=) n.193A= n.195A= | |
9 | g.136372016G>A | CA467718356 | CARD9 | n.114-46C>T n.191C>T n.182C>T c.63C>T (p.Leu21=) c.-204-46C>T (n.-204-46C>T) n.192C>T n.194C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136372016G>C | CA467718359 | CARD9 | n.114-46C>G n.191C>G n.182C>G c.63C>G (p.Leu21=) c.-204-46C>G (n.-204-46C>G) n.192C>G n.194C>G | |
9 | g.136372016G= | CA1884186794 | CARD9 | n.114-46C= n.191C= n.182C= c.63C= (p.Leu21=) c.-204-46C= (n.-204-46C=) n.192C= n.194C= | |
9 | g.136372016G>T | CA467718360 | CARD9 | n.114-46C>A n.191C>A n.182C>A c.63C>A (p.Leu21=) c.-204-46C>A (n.-204-46C>A) n.192C>A n.194C>A | |
9 | g.136372017A>C | CA375546486 | CARD9 | n.114-47T>G n.190T>G n.181T>G c.62T>G (p.Leu21Arg) c.-204-47T>G (n.-204-47T>G) n.191T>G n.193T>G | |
9 | g.136372017A>G | CA375546487 | CARD9 | n.114-47T>C n.190T>C n.181T>C c.62T>C (p.Leu21Pro) c.-204-47T>C (n.-204-47T>C) n.191T>C n.193T>C | |
9 | g.136372017A>T | CA375546488 | CARD9 | n.114-47T>A n.190T>A n.181T>A c.62T>A (p.Leu21His) c.-204-47T>A (n.-204-47T>A) n.191T>A n.193T>A | |
9 | g.136372018G>A | CA375546491 | CARD9 | n.114-48C>T n.189C>T n.180C>T c.61C>T (p.Leu21Phe) c.-204-48C>T (n.-204-48C>T) n.190C>T n.192C>T | gnomAD v4 |
9 | g.136372018G>C | CA375546490 | CARD9 | n.114-48C>G n.189C>G n.180C>G c.61C>G (p.Leu21Val) c.-204-48C>G (n.-204-48C>G) n.190C>G n.192C>G | gnomAD v4 |
9 | g.136372018G>T | CA375546489 | CARD9 | n.114-48C>A n.189C>A n.180C>A c.61C>A (p.Leu21Ile) c.-204-48C>A (n.-204-48C>A) n.190C>A n.192C>A | |
9 | g.136372019C>A | CA467718363 | CARD9 | n.114-49G>T n.188G>T n.179G>T c.60G>T (p.Thr20=) c.-204-49G>T (n.-204-49G>T) n.189G>T n.191G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136372019C= | CA1884186796 | CARD9 | n.114-49G= n.188G= n.179G= c.60G= (p.Thr20=) c.-204-49G= (n.-204-49G=) n.189G= n.191G= | |
9 | g.136372019C>G | CA467718364 | CARD9 | n.114-49G>C n.188G>C n.179G>C c.60G>C (p.Thr20=) c.-204-49G>C (n.-204-49G>C) n.189G>C n.191G>C | |
9 | g.136372019C>T | CA5333259 | CARD9 | n.114-49G>A n.188G>A n.179G>A c.60G>A (p.Thr20=) c.-204-49G>A (n.-204-49G>A) n.189G>A n.191G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136372020G>A | CA5333260 | CARD9 | n.114-50C>T n.187C>T n.178C>T c.59C>T (p.Thr20Met) c.-204-50C>T (n.-204-50C>T) n.188C>T n.190C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.136372020G>C | CA375546492 | CARD9 | n.114-50C>G n.187C>G n.178C>G c.59C>G (p.Thr20Arg) c.-204-50C>G (n.-204-50C>G) n.188C>G n.190C>G | |
9 | g.136372020G= | CA1884186798 | CARD9 | n.114-50C= n.187C= n.178C= c.59C= (p.Thr20=) c.-204-50C= (n.-204-50C=) n.188C= n.190C= | |
9 | g.136372020G>T | CA375546493 | CARD9 | n.114-50C>A n.187C>A n.178C>A c.59C>A (p.Thr20Lys) c.-204-50C>A (n.-204-50C>A) n.188C>A n.190C>A | |
9 | g.136372021T>A | CA375546494 | CARD9 | n.114-51A>T n.186A>T n.177A>T c.58A>T (p.Thr20Ser) c.-204-51A>T (n.-204-51A>T) n.187A>T n.189A>T | gnomAD v4 |
9 | g.136372021T>C | CA375546495 | CARD9 | n.114-51A>G n.186A>G n.177A>G c.58A>G (p.Thr20Ala) c.-204-51A>G (n.-204-51A>G) n.187A>G n.189A>G | |
9 | g.136372021T>G | CA375546496 | CARD9 | n.114-51A>C n.186A>C n.177A>C c.58A>C (p.Thr20Pro) c.-204-51A>C (n.-204-51A>C) n.187A>C n.189A>C | |
9 | g.136372022C>A | CA467718366 | CARD9 | n.114-52G>T n.185G>T n.176G>T c.57G>T (p.Val19=) c.-204-52G>T (n.-204-52G>T) n.186G>T n.188G>T | |
9 | g.136372022C>G | CA467718368 | CARD9 | n.114-52G>C n.185G>C n.176G>C c.57G>C (p.Val19=) c.-204-52G>C (n.-204-52G>C) n.186G>C n.188G>C | |
9 | g.136372022C>T | CA467718367 | CARD9 | n.114-52G>A n.185G>A n.176G>A c.57G>A (p.Val19=) c.-204-52G>A (n.-204-52G>A) n.186G>A n.188G>A | |
9 | g.136372023A= | CA1884186802 | CARD9 | n.114-53T= n.184T= n.175T= c.56T= (p.Val19=) c.-204-53T= (n.-204-53T=) n.185T= n.187T= | |
9 | g.136372023A>C | CA375546497 | CARD9 | n.114-53T>G n.184T>G n.175T>G c.56T>G (p.Val19Gly) c.-204-53T>G (n.-204-53T>G) n.185T>G n.187T>G | |
9 | g.136372023A>G | CA375546498 | CARD9 | n.114-53T>C n.184T>C n.175T>C c.56T>C (p.Val19Ala) c.-204-53T>C (n.-204-53T>C) n.185T>C n.187T>C | gnomAD v4 |
9 | g.136372023A>T | CA5333261 | CARD9 | n.114-53T>A n.184T>A n.175T>A c.56T>A (p.Val19Glu) c.-204-53T>A (n.-204-53T>A) n.185T>A n.187T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136372024C>A | CA375546499 | CARD9 | n.114-54G>T n.183G>T n.174G>T c.55G>T (p.Val19Leu) c.-204-54G>T (n.-204-54G>T) n.184G>T n.186G>T | |
9 | g.136372024C>G | CA375546500 | CARD9 | n.114-54G>C n.183G>C n.174G>C c.55G>C (p.Val19Leu) c.-204-54G>C (n.-204-54G>C) n.184G>C n.186G>C | |
9 | g.136372024C>T | CA375546501 | CARD9 | n.114-54G>A n.183G>A n.174G>A c.55G>A (p.Val19Met) c.-204-54G>A (n.-204-54G>A) n.184G>A n.186G>A | |
9 | g.136372025C>A | CA467718370 | CARD9 | n.114-55G>T n.182G>T n.173G>T c.54G>T (p.Arg18=) c.-204-55G>T (n.-204-55G>T) n.183G>T n.185G>T | |
9 | g.136372025C= | CA1884186808 | CARD9 | n.114-55G= n.182G= n.173G= c.54G= (p.Arg18=) c.-204-55G= (n.-204-55G=) n.183G= n.185G= | |
9 | g.136372025C>G | CA467718369 | CARD9 | n.114-55G>C n.182G>C n.173G>C c.54G>C (p.Arg18=) c.-204-55G>C (n.-204-55G>C) n.183G>C n.185G>C | ClinVar |
9 | g.136372025C>T | CA5333262 | CARD9 | n.114-55G>A n.182G>A n.173G>A c.54G>A (p.Arg18=) c.-204-55G>A (n.-204-55G>A) n.183G>A n.185G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136372026C>A | CA201615828 | CARD9 | n.114-56G>T n.181G>T n.172G>T c.53G>T (p.Arg18Leu) c.-204-56G>T (n.-204-56G>T) n.182G>T n.184G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136372026C= | CA1884186812 | CARD9 | n.114-56G= n.181G= n.172G= c.53G= (p.Arg18=) c.-204-56G= (n.-204-56G=) n.182G= n.184G= | |
9 | g.136372026C>G | CA375546502 | CARD9 | n.114-56G>C n.181G>C n.172G>C c.53G>C (p.Arg18Pro) c.-204-56G>C (n.-204-56G>C) n.182G>C n.184G>C | |
9 | g.136372026C>T | CA375546503 | CARD9 | n.114-56G>A n.181G>A n.172G>A c.53G>A (p.Arg18Gln) c.-204-56G>A (n.-204-56G>A) n.182G>A n.184G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136372027G>A | CA375546504 | CARD9 | n.114-57C>T n.180C>T n.171C>T c.52C>T (p.Arg18Trp) c.-204-57C>T (n.-204-57C>T) n.181C>T n.183C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136372027G>C | CA375546505 | CARD9 | n.114-57C>G n.180C>G n.171C>G c.52C>G (p.Arg18Gly) c.-204-57C>G (n.-204-57C>G) n.181C>G n.183C>G | |
9 | g.136372027G= | CA1884186815 | CARD9 | n.114-57C= n.180C= n.171C= c.52C= (p.Arg18=) c.-204-57C= (n.-204-57C=) n.181C= n.183C= | |
9 | g.136372027G>T | CA467718371 | CARD9 | n.114-57C>A n.180C>A n.171C>A c.52C>A (p.Arg18=) c.-204-57C>A (n.-204-57C>A) n.181C>A n.183C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136372028del | CA2692597073 | CARD9 | n.114-57del n.180del n.171del c.52del (p.Arg18GlyfsTer2) c.-204-57del (n.-204-57del) n.181del n.183del | gnomAD v4 |
9 | g.136372028G>A | CA467718374 | CARD9 | n.114-58C>T n.179C>T n.170C>T c.51C>T (p.Phe17=) c.-204-58C>T (n.-204-58C>T) n.180C>T n.182C>T | |
9 | g.136372028G>C | CA375546506 | CARD9 | n.114-58C>G n.179C>G n.170C>G c.51C>G (p.Phe17Leu) c.-204-58C>G (n.-204-58C>G) n.180C>G n.182C>G | |
9 | g.136372028G>T | CA375546507 | CARD9 | n.114-58C>A n.179C>A n.170C>A c.51C>A (p.Phe17Leu) c.-204-58C>A (n.-204-58C>A) n.180C>A n.182C>A | |
9 | g.136372029A= | CA1884186818 | CARD9 | n.114-59T= n.178T= n.169T= c.50T= (p.Phe17=) c.-204-59T= (n.-204-59T=) n.179T= n.181T= | |
9 | g.136372029A>C | CA375546508 | CARD9 | n.114-59T>G n.178T>G n.169T>G c.50T>G (p.Phe17Cys) c.-204-59T>G (n.-204-59T>G) n.179T>G n.181T>G | |
9 | g.136372029A>G | CA375546509 | CARD9 | n.114-59T>C n.178T>C n.169T>C c.50T>C (p.Phe17Ser) c.-204-59T>C (n.-204-59T>C) n.179T>C n.181T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136372029A>T | CA375546510 | CARD9 | n.114-59T>A n.178T>A n.169T>A c.50T>A (p.Phe17Tyr) c.-204-59T>A (n.-204-59T>A) n.179T>A n.181T>A | |
9 | g.136372030A>C | CA375546511 | CARD9 | n.114-60T>G n.177T>G n.168T>G c.49T>G (p.Phe17Val) c.-204-60T>G (n.-204-60T>G) n.178T>G n.180T>G | |
9 | g.136372030A>G | CA375546512 | CARD9 | n.114-60T>C n.177T>C n.168T>C c.49T>C (p.Phe17Leu) c.-204-60T>C (n.-204-60T>C) n.178T>C n.180T>C | |
9 | g.136372030A>T | CA375546513 | CARD9 | n.114-60T>A n.177T>A n.168T>A c.49T>A (p.Phe17Ile) c.-204-60T>A (n.-204-60T>A) n.178T>A n.180T>A | |
9 | g.136372031G>A | CA467718377 | CARD9 | n.114-61C>T n.176C>T n.167C>T c.48C>T (p.Gly16=) c.-204-61C>T (n.-204-61C>T) n.177C>T n.179C>T | |
9 | g.136372031G>C | CA467718378 | CARD9 | n.114-61C>G n.176C>G n.167C>G c.48C>G (p.Gly16=) c.-204-61C>G (n.-204-61C>G) n.177C>G n.179C>G | |
9 | g.136372031G>T | CA467718379 | CARD9 | n.114-61C>A n.176C>A n.167C>A c.48C>A (p.Gly16=) c.-204-61C>A (n.-204-61C>A) n.177C>A n.179C>A | |
9 | g.136372032C>A | CA375546514 | CARD9 | n.114-62G>T n.175G>T n.166G>T c.47G>T (p.Gly16Val) c.-204-62G>T (n.-204-62G>T) n.176G>T n.178G>T | |
9 | g.136372032C= | CA1884186820 | CARD9 | n.114-62G= n.175G= n.166G= c.47G= (p.Gly16=) c.-204-62G= (n.-204-62G=) n.176G= n.178G= | |
9 | g.136372032C>G | CA375546515 | CARD9 | n.114-62G>C n.175G>C n.166G>C c.47G>C (p.Gly16Ala) c.-204-62G>C (n.-204-62G>C) n.176G>C n.178G>C | |
9 | g.136372032C>T | CA375546516 | CARD9 | n.114-62G>A n.175G>A n.166G>A c.47G>A (p.Gly16Asp) c.-204-62G>A (n.-204-62G>A) n.176G>A n.178G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.136372033C>A | CA375546517 | CARD9 | n.114-63G>T n.174G>T n.165G>T c.46G>T (p.Gly16Cys) c.-204-63G>T (n.-204-63G>T) n.175G>T n.177G>T | |
9 | g.136372033C= | CA1884186824 | CARD9 | n.114-63G= n.174G= n.165G= c.46G= (p.Gly16=) c.-204-63G= (n.-204-63G=) n.175G= n.177G= | |
9 | g.136372033C>G | CA375546518 | CARD9 | n.114-63G>C n.174G>C n.165G>C c.46G>C (p.Gly16Arg) c.-204-63G>C (n.-204-63G>C) n.175G>C n.177G>C | |
9 | g.136372033C>T | CA5333263 | CARD9 | n.114-63G>A n.174G>A n.165G>A c.46G>A (p.Gly16Ser) c.-204-63G>A (n.-204-63G>A) n.175G>A n.177G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136372034C>A | CA375546519 | CARD9 | n.114-64G>T n.173G>T n.164G>T c.45G>T (p.Glu15Asp) c.-204-64G>T (n.-204-64G>T) n.174G>T n.176G>T | |
9 | g.136372034C= | CA1884186826 | CARD9 | n.114-64G= n.173G= n.164G= c.45G= (p.Glu15=) c.-204-64G= (n.-204-64G=) n.174G= n.176G= | |
9 | g.136372034C>G | CA201615837 | CARD9 | n.114-64G>C n.173G>C n.164G>C c.45G>C (p.Glu15Asp) c.-204-64G>C (n.-204-64G>C) n.174G>C n.176G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136372034C>T | CA467718383 | CARD9 | n.114-64G>A n.173G>A n.164G>A c.45G>A (p.Glu15=) c.-204-64G>A (n.-204-64G>A) n.174G>A n.176G>A | |
9 | g.136372035T>A | CA375546520 | CARD9 | n.114-65A>T n.172A>T n.163A>T c.44A>T (p.Glu15Val) c.-204-65A>T (n.-204-65A>T) n.173A>T n.175A>T | |
9 | g.136372035T>C | CA375546521 | CARD9 | n.114-65A>G n.172A>G n.163A>G c.44A>G (p.Glu15Gly) c.-204-65A>G (n.-204-65A>G) n.173A>G n.175A>G | |
9 | g.136372035T>G | CA375546522 | CARD9 | n.114-65A>C n.172A>C n.163A>C c.44A>C (p.Glu15Ala) c.-204-65A>C (n.-204-65A>C) n.173A>C n.175A>C | |
9 | g.136372036C>A | CA375546523 | CARD9 | n.114-66G>T n.171G>T n.162G>T c.43G>T (p.Glu15Ter) c.-204-66G>T (n.-204-66G>T) n.172G>T n.174G>T | |
9 | g.136372036C>G | CA375546524 | CARD9 | n.114-66G>C n.171G>C n.162G>C c.43G>C (p.Glu15Gln) c.-204-66G>C (n.-204-66G>C) n.172G>C n.174G>C | |
9 | g.136372036C>T | CA375546525 | CARD9 | n.114-66G>A n.171G>A n.162G>A c.43G>A (p.Glu15Lys) c.-204-66G>A (n.-204-66G>A) n.172G>A n.174G>A | |
9 | g.136372037C>A | CA467718390 | CARD9 | n.114-67G>T n.170G>T n.161G>T c.42G>T (p.Leu14=) c.-204-67G>T (n.-204-67G>T) n.171G>T n.173G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136372037C>G | CA467718388 | CARD9 | n.114-67G>C n.170G>C n.161G>C c.42G>C (p.Leu14=) c.-204-67G>C (n.-204-67G>C) n.171G>C n.173G>C | |
9 | g.136372037C>T | CA467718389 | CARD9 | n.114-67G>A n.170G>A n.161G>A c.42G>A (p.Leu14=) c.-204-67G>A (n.-204-67G>A) n.171G>A n.173G>A | |
9 | g.136372038A>C | CA375546526 | CARD9 | n.114-68T>G n.169T>G n.160T>G c.41T>G (p.Leu14Arg) c.-204-68T>G (n.-204-68T>G) n.170T>G n.172T>G | |
9 | g.136372038A>G | CA375546527 | CARD9 | n.114-68T>C n.169T>C n.160T>C c.41T>C (p.Leu14Pro) c.-204-68T>C (n.-204-68T>C) n.170T>C n.172T>C | |
9 | g.136372038A>T | CA375546528 | CARD9 | n.114-68T>A n.169T>A n.160T>A c.41T>A (p.Leu14Gln) c.-204-68T>A (n.-204-68T>A) n.170T>A n.172T>A | |
9 | g.136372039G>A | CA467718392 | CARD9 | n.114-69C>T n.168C>T n.159C>T c.40C>T (p.Leu14=) c.-204-69C>T (n.-204-69C>T) n.169C>T n.171C>T | |
9 | g.136372039G>C | CA375546530 | CARD9 | n.114-69C>G n.168C>G n.159C>G c.40C>G (p.Leu14Val) c.-204-69C>G (n.-204-69C>G) n.169C>G n.171C>G | gnomAD v4 |
9 | g.136372039G>T | CA375546529 | CARD9 | n.114-69C>A n.168C>A n.159C>A c.40C>A (p.Leu14Met) c.-204-69C>A (n.-204-69C>A) n.169C>A n.171C>A | |
9 | g.136372040G>A | CA467718396 | CARD9 | n.114-70C>T n.167C>T n.158C>T c.39C>T (p.Val13=) c.-204-70C>T (n.-204-70C>T) n.168C>T n.170C>T | gnomAD v4 |
9 | g.136372040G>C | CA467718399 | CARD9 | n.114-70C>G n.167C>G n.158C>G c.39C>G (p.Val13=) c.-204-70C>G (n.-204-70C>G) n.168C>G n.170C>G | |
9 | g.136372040G>T | CA467718398 | CARD9 | n.114-70C>A n.167C>A n.158C>A c.39C>A (p.Val13=) c.-204-70C>A (n.-204-70C>A) n.168C>A n.170C>A | |
9 | g.136372041A>C | CA375546531 | CARD9 | n.114-71T>G n.166T>G n.157T>G c.38T>G (p.Val13Gly) c.-204-71T>G (n.-204-71T>G) n.167T>G n.169T>G | |
9 | g.136372041A>G | CA375546532 | CARD9 | n.114-71T>C n.166T>C n.157T>C c.38T>C (p.Val13Ala) c.-204-71T>C (n.-204-71T>C) n.167T>C n.169T>C | dbSNP |
9 | g.136372041A>T | CA375546533 | CARD9 | n.114-71T>A n.166T>A n.157T>A c.38T>A (p.Val13Asp) c.-204-71T>A (n.-204-71T>A) n.167T>A n.169T>A | |
9 | g.136372042C>A | CA375546534 | CARD9 | n.114-72G>T n.165G>T n.156G>T c.37G>T (p.Val13Phe) c.-204-72G>T (n.-204-72G>T) n.166G>T n.168G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136372042C= | CA1884186832 | CARD9 | n.114-72G= n.165G= n.156G= c.37G= (p.Val13=) c.-204-72G= (n.-204-72G=) n.166G= n.168G= | |
9 | g.136372042C>G | CA375546535 | CARD9 | n.114-72G>C n.165G>C n.156G>C c.37G>C (p.Val13Leu) c.-204-72G>C (n.-204-72G>C) n.166G>C n.168G>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.136372042C>T | CA5333264 | CARD9 | n.114-72G>A n.165G>A n.156G>A c.37G>A (p.Val13Ile) c.-204-72G>A (n.-204-72G>A) n.166G>A n.168G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136372043G>A | CA5333265 | CARD9 | n.114-73C>T n.164C>T n.155C>T c.36C>T (p.Ser12=) c.-204-73C>T (n.-204-73C>T) n.165C>T n.167C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.136372043G>C | CA375546537 | CARD9 | n.114-73C>G n.164C>G n.155C>G c.36C>G (p.Ser12Arg) c.-204-73C>G (n.-204-73C>G) n.165C>G n.167C>G | |
9 | g.136372043G= | CA1884186835 | CARD9 | n.114-73C= n.164C= n.155C= c.36C= (p.Ser12=) c.-204-73C= (n.-204-73C=) n.165C= n.167C= | |
9 | g.136372043G>T | CA375546536 | CARD9 | n.114-73C>A n.164C>A n.155C>A c.36C>A (p.Ser12Arg) c.-204-73C>A (n.-204-73C>A) n.165C>A n.167C>A | |
9 | g.136372044C>A | CA375546538 | CARD9 | n.114-74G>T n.163G>T n.154G>T c.35G>T (p.Ser12Ile) c.-204-74G>T (n.-204-74G>T) n.164G>T n.166G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136372044C= | CA1630848102 | CARD9 | n.114-74G= n.163G= n.154G= c.35G= (p.Ser12=) c.-204-74G= (n.-204-74G=) n.164G= n.166G= | |
9 | g.136372044C>G | CA375546539 | CARD9 | n.114-74G>C n.163G>C n.154G>C c.35G>C (p.Ser12Thr) c.-204-74G>C (n.-204-74G>C) n.164G>C n.166G>C | |
9 | g.136372044C>T | CA5333266 | CARD9 | n.114-74G>A n.163G>A n.154G>A c.35G>A (p.Ser12Asn) c.-204-74G>A (n.-204-74G>A) n.164G>A n.166G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136372045T>A | CA375546540 | CARD9 | n.114-75A>T n.162A>T n.153A>T c.34A>T (p.Ser12Cys) c.-204-75A>T (n.-204-75A>T) n.163A>T n.165A>T | |
9 | g.136372045T>C | CA375546541 | CARD9 | n.114-75A>G n.162A>G n.153A>G c.34A>G (p.Ser12Gly) c.-204-75A>G (n.-204-75A>G) n.163A>G n.165A>G | |
9 | g.136372045T>G | CA375546542 | CARD9 | n.114-75A>C n.162A>C n.153A>C c.34A>C (p.Ser12Arg) c.-204-75A>C (n.-204-75A>C) n.163A>C n.165A>C | |
9 | g.136372046C>A | CA375546543 | CARD9 | n.114-76G>T n.161G>T n.152G>T c.33G>T (p.Trp11Cys) c.-204-76G>T (n.-204-76G>T) n.162G>T n.164G>T | |
9 | g.136372046C>G | CA375546545 | CARD9 | n.114-76G>C n.161G>C n.152G>C c.33G>C (p.Trp11Cys) c.-204-76G>C (n.-204-76G>C) n.162G>C n.164G>C | |
9 | g.136372046C>T | CA375546544 | CARD9 | n.114-76G>A n.161G>A n.152G>A c.33G>A (p.Trp11Ter) c.-204-76G>A (n.-204-76G>A) n.162G>A n.164G>A | gnomAD v4 |
9 | g.136372047C>A | CA375546546 | CARD9 | n.114-77G>T n.160G>T n.151G>T c.32G>T (p.Trp11Leu) c.-204-77G>T (n.-204-77G>T) n.161G>T n.163G>T | |
9 | g.136372047C>G | CA375546547 | CARD9 | n.114-77G>C n.160G>C n.151G>C c.32G>C (p.Trp11Ser) c.-204-77G>C (n.-204-77G>C) n.161G>C n.163G>C | |
9 | g.136372047C>T | CA375546548 | CARD9 | n.114-77G>A n.160G>A n.151G>A c.32G>A (p.Trp11Ter) c.-204-77G>A (n.-204-77G>A) n.161G>A n.163G>A | |
9 | g.136372048A>C | CA375546549 | CARD9 | n.114-78T>G n.159T>G n.150T>G c.31T>G (p.Trp11Gly) c.-204-78T>G (n.-204-78T>G) n.160T>G n.162T>G | |
9 | g.136372048A>G | CA375546550 | CARD9 | n.114-78T>C n.159T>C n.150T>C c.31T>C (p.Trp11Arg) c.-204-78T>C (n.-204-78T>C) n.160T>C n.162T>C | |
9 | g.136372048A>T | CA375546551 | CARD9 | n.114-78T>A n.159T>A n.150T>A c.31T>A (p.Trp11Arg) c.-204-78T>A (n.-204-78T>A) n.160T>A n.162T>A | |
9 | g.136372049G>A | CA467718410 | CARD9 | n.114-79C>T n.158C>T n.149C>T c.30C>T (p.Cys10=) c.-204-79C>T (n.-204-79C>T) n.159C>T n.161C>T | |
9 | g.136372049G>C | CA375546552 | CARD9 | n.114-79C>G n.158C>G n.149C>G c.30C>G (p.Cys10Trp) c.-204-79C>G (n.-204-79C>G) n.159C>G n.161C>G | |
9 | g.136372049G>T | CA375546553 | CARD9 | n.114-79C>A n.158C>A n.149C>A c.30C>A (p.Cys10Ter) c.-204-79C>A (n.-204-79C>A) n.159C>A n.161C>A | |
9 | g.136372050C>A | CA375546554 | CARD9 | n.114-80G>T n.157G>T n.148G>T c.29G>T (p.Cys10Phe) c.-204-80G>T (n.-204-80G>T) n.158G>T n.160G>T | |
9 | g.136372050C>G | CA375546555 | CARD9 | n.114-80G>C n.157G>C n.148G>C c.29G>C (p.Cys10Ser) c.-204-80G>C (n.-204-80G>C) n.158G>C n.160G>C | |
9 | g.136372050C>T | CA375546556 | CARD9 | n.114-80G>A n.157G>A n.148G>A c.29G>A (p.Cys10Tyr) c.-204-80G>A (n.-204-80G>A) n.158G>A n.160G>A | gnomAD v4 |
9 | g.136372052_136372058del | CA2695211732 | CARD9 | n.114-86_114-80del n.151_157del n.142_148del c.23_29del (p.Asp8AlafsTer10) c.-204-86_-204-80del (n.-204-86_-204-80del) n.152_158del n.154_160del | |
9 | g.136372051A>C | CA375546559 | CARD9 | n.114-81T>G n.156T>G n.147T>G c.28T>G (p.Cys10Gly) c.-204-81T>G (n.-204-81T>G) n.157T>G n.159T>G | |
9 | g.136372051A>G | CA375546558 | CARD9 | n.114-81T>C n.156T>C n.147T>C c.28T>C (p.Cys10Arg) c.-204-81T>C (n.-204-81T>C) n.157T>C n.159T>C | gnomAD v4 |
9 | g.136372051A>T | CA375546557 | CARD9 | n.114-81T>A n.156T>A n.147T>A c.28T>A (p.Cys10Ser) c.-204-81T>A (n.-204-81T>A) n.157T>A n.159T>A | |
9 | g.136372052C>A | CA375546560 | CARD9 | n.114-82G>T n.155G>T n.146G>T c.27G>T (p.Glu9Asp) c.-204-82G>T (n.-204-82G>T) n.156G>T n.158G>T | |
9 | g.136372052C= | CA1884186843 | CARD9 | n.114-82G= n.155G= n.146G= c.27G= (p.Glu9=) c.-204-82G= (n.-204-82G=) n.156G= n.158G= | |
9 | g.136372052C>G | CA201615861 | CARD9 | n.114-82G>C n.155G>C n.146G>C c.27G>C (p.Glu9Asp) c.-204-82G>C (n.-204-82G>C) n.156G>C n.158G>C | dbSNP |
9 | g.136372052C>T | CA467718417 | CARD9 | n.114-82G>A n.155G>A n.146G>A c.27G>A (p.Glu9=) c.-204-82G>A (n.-204-82G>A) n.156G>A n.158G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136372052_136372055delinsCTCG | CA1884186845 | CARD9 | n.114-85_114-82delinsCGAG n.152_155delinsCGAG n.143_146delinsCGAG c.24_27delinsCGAG (p.Asp8=) c.-204-85_-204-82delinsCGAG (n.-204-85_-204-82delinsCGAG) n.153_156delinsCGAG n.155_158delinsCGAG | |
9 | g.136372053T>A | CA5333267 | CARD9 | n.114-83A>T n.154A>T n.145A>T c.26A>T (p.Glu9Val) c.-204-83A>T (n.-204-83A>T) n.155A>T n.157A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136372053T>C | CA375546562 | CARD9 | n.114-83A>G n.154A>G n.145A>G c.26A>G (p.Glu9Gly) c.-204-83A>G (n.-204-83A>G) n.155A>G n.157A>G | |
9 | g.136372053T>G | CA375546561 | CARD9 | n.114-83A>C n.154A>C n.145A>C c.26A>C (p.Glu9Ala) c.-204-83A>C (n.-204-83A>C) n.155A>C n.157A>C | |
9 | g.136372053T= | CA1884186848 | CARD9 | n.114-83A= n.154A= n.145A= c.26A= (p.Glu9=) c.-204-83A= (n.-204-83A=) n.155A= n.157A= | |
9 | g.136372055_136372057del | CA591366153 | CARD9 | n.114-85_114-83del n.152_154del n.143_145del c.24_26del (p.Asp8del) c.-204-85_-204-83del (n.-204-85_-204-83del) n.153_155del n.155_157del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136372054C>A | CA375546563 | CARD9 | n.114-84G>T n.153G>T n.144G>T c.25G>T (p.Glu9Ter) c.-204-84G>T (n.-204-84G>T) n.154G>T n.156G>T | |
9 | g.136372054C= | CA1884187013 | CARD9 | n.114-84G= n.153G= n.144G= c.25G= (p.Glu9=) c.-204-84G= (n.-204-84G=) n.154G= n.156G= | |
9 | g.136372054C>G | CA375546564 | CARD9 | n.114-84G>C n.153G>C n.144G>C c.25G>C (p.Glu9Gln) c.-204-84G>C (n.-204-84G>C) n.154G>C n.156G>C | gnomAD v4 |
9 | g.136372054C>T | CA5333268 | CARD9 | n.114-84G>A n.153G>A n.144G>A c.25G>A (p.Glu9Lys) c.-204-84G>A (n.-204-84G>A) n.154G>A n.156G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136372055G>A | CA5333269 | CARD9 | n.114-85C>T n.152C>T n.143C>T c.24C>T (p.Asp8=) c.-204-85C>T (n.-204-85C>T) n.153C>T n.155C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136372055G>C | CA375546565 | CARD9 | n.114-85C>G n.152C>G n.143C>G c.24C>G (p.Asp8Glu) c.-204-85C>G (n.-204-85C>G) n.153C>G n.155C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136372055G= | CA1884187023 | CARD9 | n.114-85C= n.152C= n.143C= c.24C= (p.Asp8=) c.-204-85C= (n.-204-85C=) n.153C= n.155C= | |
9 | g.136372055G>T | CA375546566 | CARD9 | n.114-85C>A n.152C>A n.143C>A c.24C>A (p.Asp8Glu) c.-204-85C>A (n.-204-85C>A) n.153C>A n.155C>A | |
9 | g.136372056T>A | CA375546567 | CARD9 | n.114-86A>T n.151A>T n.142A>T c.23A>T (p.Asp8Val) c.-204-86A>T (n.-204-86A>T) n.152A>T n.154A>T | |
9 | g.136372056T>C | CA375546568 | CARD9 | n.114-86A>G n.151A>G n.142A>G c.23A>G (p.Asp8Gly) c.-204-86A>G (n.-204-86A>G) n.152A>G n.154A>G | gnomAD v4 |
9 | g.136372056T>G | CA375546569 | CARD9 | n.114-86A>C n.151A>C n.142A>C c.23A>C (p.Asp8Ala) c.-204-86A>C (n.-204-86A>C) n.152A>C n.154A>C |