UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.136329953G>A | CA354650078 | PCCB | c.1547G>A (p.Cys516Tyr) c.1478G>A (p.Cys493Tyr) c.1607G>A (p.Cys536Tyr) c.1640G>A (p.Cys547Tyr) n.1748G>A c.885-4327G>A (n.885-4327G>A) c.1199G>A (p.Cys400Tyr) c.1490G>A (p.Cys497Tyr) c.*228G>A (n.*228G>A) c.1376G>A (p.Cys459Tyr) | |
| 3 | g.136329953G>C | CA354650080 | PCCB | c.1547G>C (p.Cys516Ser) c.1478G>C (p.Cys493Ser) c.1607G>C (p.Cys536Ser) c.1640G>C (p.Cys547Ser) n.1748G>C c.885-4327G>C (n.885-4327G>C) c.1199G>C (p.Cys400Ser) c.1490G>C (p.Cys497Ser) c.*228G>C (n.*228G>C) c.1376G>C (p.Cys459Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329953G= | CA1404305047 | PCCB | c.1547G= (p.Cys516=) c.1478G= (p.Cys493=) c.1607G= (p.Cys536=) c.1640G= (p.Cys547=) n.1748G= c.885-4327G= (n.885-4327G=) c.1199G= (p.Cys400=) c.1490G= (p.Cys497=) c.*228G= (n.*228G=) c.1376G= (p.Cys459=) | |
| 3 | g.136329953G>T | CA354650082 | PCCB | c.1547G>T (p.Cys516Phe) c.1478G>T (p.Cys493Phe) c.1607G>T (p.Cys536Phe) c.1640G>T (p.Cys547Phe) n.1748G>T c.885-4327G>T (n.885-4327G>T) c.1199G>T (p.Cys400Phe) c.1490G>T (p.Cys497Phe) c.*228G>T (n.*228G>T) c.1376G>T (p.Cys459Phe) | |
| 3 | g.136329954C>A | CA354650084 | PCCB | c.1548C>A (p.Cys516Ter) c.1479C>A (p.Cys493Ter) c.1608C>A (p.Cys536Ter) c.1641C>A (p.Cys547Ter) n.1749C>A c.885-4326C>A (n.885-4326C>A) c.1200C>A (p.Cys400Ter) c.1491C>A (p.Cys497Ter) c.*229C>A (n.*229C>A) c.1377C>A (p.Cys459Ter) | |
| 3 | g.136329954C= | CA1404305048 | PCCB | c.1548C= (p.Cys516=) c.1479C= (p.Cys493=) c.1608C= (p.Cys536=) c.1641C= (p.Cys547=) n.1749C= c.885-4326C= (n.885-4326C=) c.1200C= (p.Cys400=) c.1491C= (p.Cys497=) c.*229C= (n.*229C=) c.1377C= (p.Cys459=) | |
| 3 | g.136329954C>G | CA354650086 | PCCB | c.1548C>G (p.Cys516Trp) c.1479C>G (p.Cys493Trp) c.1608C>G (p.Cys536Trp) c.1641C>G (p.Cys547Trp) n.1749C>G c.885-4326C>G (n.885-4326C>G) c.1200C>G (p.Cys400Trp) c.1491C>G (p.Cys497Trp) c.*229C>G (n.*229C>G) c.1377C>G (p.Cys459Trp) | |
| 3 | g.136329954C>T | CA435841857 | PCCB | c.1548C>T (p.Cys516=) c.1479C>T (p.Cys493=) c.1608C>T (p.Cys536=) c.1641C>T (p.Cys547=) n.1749C>T c.885-4326C>T (n.885-4326C>T) c.1200C>T (p.Cys400=) c.1491C>T (p.Cys497=) c.*229C>T (n.*229C>T) c.1377C>T (p.Cys459=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329955T>A | CA354650092 | PCCB | c.1549T>A (p.Cys517Ser) c.1480T>A (p.Cys494Ser) c.1609T>A (p.Cys537Ser) c.1642T>A (p.Cys548Ser) n.1750T>A c.885-4325T>A (n.885-4325T>A) c.1201T>A (p.Cys401Ser) c.1492T>A (p.Cys498Ser) c.*230T>A (n.*230T>A) c.1378T>A (p.Cys460Ser) | |
| 3 | g.136329955T>C | CA354650090 | PCCB | c.1549T>C (p.Cys517Arg) c.1480T>C (p.Cys494Arg) c.1609T>C (p.Cys537Arg) c.1642T>C (p.Cys548Arg) n.1750T>C c.885-4325T>C (n.885-4325T>C) c.1201T>C (p.Cys401Arg) c.1492T>C (p.Cys498Arg) c.*230T>C (n.*230T>C) c.1378T>C (p.Cys460Arg) | |
| 3 | g.136329955T>G | CA354650089 | PCCB | c.1549T>G (p.Cys517Gly) c.1480T>G (p.Cys494Gly) c.1609T>G (p.Cys537Gly) c.1642T>G (p.Cys548Gly) n.1750T>G c.885-4325T>G (n.885-4325T>G) c.1201T>G (p.Cys401Gly) c.1492T>G (p.Cys498Gly) c.*230T>G (n.*230T>G) c.1378T>G (p.Cys460Gly) | |
| 3 | g.136329956G>A | CA354650095 | PCCB | c.1550G>A (p.Cys517Tyr) c.1481G>A (p.Cys494Tyr) c.1610G>A (p.Cys537Tyr) c.1643G>A (p.Cys548Tyr) n.1751G>A c.885-4324G>A (n.885-4324G>A) c.1202G>A (p.Cys401Tyr) c.1493G>A (p.Cys498Tyr) c.*231G>A (n.*231G>A) c.1379G>A (p.Cys460Tyr) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329956G>C | CA354650097 | PCCB | c.1550G>C (p.Cys517Ser) c.1481G>C (p.Cys494Ser) c.1610G>C (p.Cys537Ser) c.1643G>C (p.Cys548Ser) n.1751G>C c.885-4324G>C (n.885-4324G>C) c.1202G>C (p.Cys401Ser) c.1493G>C (p.Cys498Ser) c.*231G>C (n.*231G>C) c.1379G>C (p.Cys460Ser) | |
| 3 | g.136329956G>T | CA354650098 | PCCB | c.1550G>T (p.Cys517Phe) c.1481G>T (p.Cys494Phe) c.1610G>T (p.Cys537Phe) c.1643G>T (p.Cys548Phe) n.1751G>T c.885-4324G>T (n.885-4324G>T) c.1202G>T (p.Cys401Phe) c.1493G>T (p.Cys498Phe) c.*231G>T (n.*231G>T) c.1379G>T (p.Cys460Phe) | |
| 3 | g.136329957T>A | CA354650100 | PCCB | c.1551T>A (p.Cys517Ter) c.1482T>A (p.Cys494Ter) c.1611T>A (p.Cys537Ter) c.1644T>A (p.Cys548Ter) n.1752T>A c.885-4323T>A (n.885-4323T>A) c.1203T>A (p.Cys401Ter) c.1494T>A (p.Cys498Ter) c.*232T>A (n.*232T>A) c.1380T>A (p.Cys460Ter) | |
| 3 | g.136329957T>C | CA435841862 | PCCB | c.1551T>C (p.Cys517=) c.1482T>C (p.Cys494=) c.1611T>C (p.Cys537=) c.1644T>C (p.Cys548=) n.1752T>C c.885-4323T>C (n.885-4323T>C) c.1203T>C (p.Cys401=) c.1494T>C (p.Cys498=) c.*232T>C (n.*232T>C) c.1380T>C (p.Cys460=) | |
| 3 | g.136329957T>G | CA354650101 | PCCB | c.1551T>G (p.Cys517Trp) c.1482T>G (p.Cys494Trp) c.1611T>G (p.Cys537Trp) c.1644T>G (p.Cys548Trp) n.1752T>G c.885-4323T>G (n.885-4323T>G) c.1203T>G (p.Cys401Trp) c.1494T>G (p.Cys498Trp) c.*232T>G (n.*232T>G) c.1380T>G (p.Cys460Trp) | |
| 3 | g.136329958G>A | CA2632237 | PCCB | c.1552G>A (p.Asp518Asn) c.1483G>A (p.Asp495Asn) c.1612G>A (p.Asp538Asn) c.1645G>A (p.Asp549Asn) n.1753G>A c.885-4322G>A (n.885-4322G>A) c.1204G>A (p.Asp402Asn) c.1495G>A (p.Asp499Asn) c.*233G>A (n.*233G>A) c.1381G>A (p.Asp461Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329958G>C | CA354650105 | PCCB | c.1552G>C (p.Asp518His) c.1483G>C (p.Asp495His) c.1612G>C (p.Asp538His) c.1645G>C (p.Asp549His) n.1753G>C c.885-4322G>C (n.885-4322G>C) c.1204G>C (p.Asp402His) c.1495G>C (p.Asp499His) c.*233G>C (n.*233G>C) c.1381G>C (p.Asp461His) | |
| 3 | g.136329958G= | CA1404305049 | PCCB | c.1552G= (p.Asp518=) c.1483G= (p.Asp495=) c.1612G= (p.Asp538=) c.1645G= (p.Asp549=) n.1753G= c.885-4322G= (n.885-4322G=) c.1204G= (p.Asp402=) c.1495G= (p.Asp499=) c.*233G= (n.*233G=) c.1381G= (p.Asp461=) | |
| 3 | g.136329958G>T | CA354650107 | PCCB | c.1552G>T (p.Asp518Tyr) c.1483G>T (p.Asp495Tyr) c.1612G>T (p.Asp538Tyr) c.1645G>T (p.Asp549Tyr) n.1753G>T c.885-4322G>T (n.885-4322G>T) c.1204G>T (p.Asp402Tyr) c.1495G>T (p.Asp499Tyr) c.*233G>T (n.*233G>T) c.1381G>T (p.Asp461Tyr) | |
| 3 | g.136329959A= | CA1404305050 | PCCB | c.1553A= (p.Asp518=) c.1484A= (p.Asp495=) c.1613A= (p.Asp538=) c.1646A= (p.Asp549=) n.1754A= c.885-4321A= (n.885-4321A=) c.1205A= (p.Asp402=) c.1496A= (p.Asp499=) c.*234A= (n.*234A=) c.1382A= (p.Asp461=) | |
| 3 | g.136329959A>C | CA354650109 | PCCB | c.1553A>C (p.Asp518Ala) c.1484A>C (p.Asp495Ala) c.1613A>C (p.Asp538Ala) c.1646A>C (p.Asp549Ala) n.1754A>C c.885-4321A>C (n.885-4321A>C) c.1205A>C (p.Asp402Ala) c.1496A>C (p.Asp499Ala) c.*234A>C (n.*234A>C) c.1382A>C (p.Asp461Ala) | |
| 3 | g.136329959A>G | CA354650111 | PCCB | c.1553A>G (p.Asp518Gly) c.1484A>G (p.Asp495Gly) c.1613A>G (p.Asp538Gly) c.1646A>G (p.Asp549Gly) n.1754A>G c.885-4321A>G (n.885-4321A>G) c.1205A>G (p.Asp402Gly) c.1496A>G (p.Asp499Gly) c.*234A>G (n.*234A>G) c.1382A>G (p.Asp461Gly) | |
| 3 | g.136329959A>T | CA354650113 | PCCB | c.1553A>T (p.Asp518Val) c.1484A>T (p.Asp495Val) c.1613A>T (p.Asp538Val) c.1646A>T (p.Asp549Val) n.1754A>T c.885-4321A>T (n.885-4321A>T) c.1205A>T (p.Asp402Val) c.1496A>T (p.Asp499Val) c.*234A>T (n.*234A>T) c.1382A>T (p.Asp461Val) | |
| 3 | g.136329960C>A | CA354650115 | PCCB | c.1554C>A (p.Asp518Glu) c.1485C>A (p.Asp495Glu) c.1614C>A (p.Asp538Glu) c.1647C>A (p.Asp549Glu) n.1755C>A c.885-4320C>A (n.885-4320C>A) c.1206C>A (p.Asp402Glu) c.1497C>A (p.Asp499Glu) c.*235C>A (n.*235C>A) c.1383C>A (p.Asp461Glu) | dbSNP |
| 3 | g.136329960C= | CA1404305051 | PCCB | c.1554C= (p.Asp518=) c.1485C= (p.Asp495=) c.1614C= (p.Asp538=) c.1647C= (p.Asp549=) n.1755C= c.885-4320C= (n.885-4320C=) c.1206C= (p.Asp402=) c.1497C= (p.Asp499=) c.*235C= (n.*235C=) c.1383C= (p.Asp461=) | |
| 3 | g.136329960C>G | CA354650117 | PCCB | c.1554C>G (p.Asp518Glu) c.1485C>G (p.Asp495Glu) c.1614C>G (p.Asp538Glu) c.1647C>G (p.Asp549Glu) n.1755C>G c.885-4320C>G (n.885-4320C>G) c.1206C>G (p.Asp402Glu) c.1497C>G (p.Asp499Glu) c.*235C>G (n.*235C>G) c.1383C>G (p.Asp461Glu) | |
| 3 | g.136329960C>T | CA435841864 | PCCB | c.1554C>T (p.Asp518=) c.1485C>T (p.Asp495=) c.1614C>T (p.Asp538=) c.1647C>T (p.Asp549=) n.1755C>T c.885-4320C>T (n.885-4320C>T) c.1206C>T (p.Asp402=) c.1497C>T (p.Asp499=) c.*235C>T (n.*235C>T) c.1383C>T (p.Asp461=) | |
| 3 | g.136329961dup | CA913102141 | PCCB | c.1555dup (p.Leu519ProfsTer?) c.1486dup (p.Leu496ProfsTer?) c.1615dup (p.Leu539ProfsTer?) c.1648dup (p.Leu550ProfsTer?) c.1555dup (p.Leu519ProfsTer27) n.1756dup c.885-4319dup (n.885-4319dup) c.1207dup (p.Leu403ProfsTer?) c.1498dup (p.Leu500ProfsTer?) c.*236dup (n.*236dup) c.1384dup (p.Leu462ProfsTer?) | |
| 3 | g.136329960_136329961dup | CA899360885 | PCCB | c.1554_1555dup (p.Leu519ProfsTer?) c.1485_1486dup (p.Leu496ProfsTer?) c.1614_1615dup (p.Leu539ProfsTer?) c.1647_1648dup (p.Leu550ProfsTer?) c.1554_1555dup (p.Leu519ProfsTer10) n.1755_1756dup c.885-4320_885-4319dup (n.885-4320_885-4319dup) c.1206_1207dup (p.Leu403ProfsTer?) c.1497_1498dup (p.Leu500ProfsTer?) c.*235_*236dup (n.*235_*236dup) c.1383_1384dup (p.Leu462ProfsTer?) | dbSNP |
| 3 | g.136329961C>A | CA354650121 | PCCB | c.1555C>A (p.Leu519Met) c.1486C>A (p.Leu496Met) c.1615C>A (p.Leu539Met) c.1648C>A (p.Leu550Met) n.1756C>A c.885-4319C>A (n.885-4319C>A) c.1207C>A (p.Leu403Met) c.1498C>A (p.Leu500Met) c.*236C>A (n.*236C>A) c.1384C>A (p.Leu462Met) | |
| 3 | g.136329961C= | CA1404305052 | PCCB | c.1555C= (p.Leu519=) c.1486C= (p.Leu496=) c.1615C= (p.Leu539=) c.1648C= (p.Leu550=) n.1756C= c.885-4319C= (n.885-4319C=) c.1207C= (p.Leu403=) c.1498C= (p.Leu500=) c.*236C= (n.*236C=) c.1384C= (p.Leu462=) | |
| 3 | g.136329961C>G | CA354650119 | PCCB | c.1555C>G (p.Leu519Val) c.1486C>G (p.Leu496Val) c.1615C>G (p.Leu539Val) c.1648C>G (p.Leu550Val) n.1756C>G c.885-4319C>G (n.885-4319C>G) c.1207C>G (p.Leu403Val) c.1498C>G (p.Leu500Val) c.*236C>G (n.*236C>G) c.1384C>G (p.Leu462Val) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.136329961C>T | CA435841865 | PCCB | c.1555C>T (p.Leu519=) c.1486C>T (p.Leu496=) c.1615C>T (p.Leu539=) c.1648C>T (p.Leu550=) n.1756C>T c.885-4319C>T (n.885-4319C>T) c.1207C>T (p.Leu403=) c.1498C>T (p.Leu500=) c.*236C>T (n.*236C>T) c.1384C>T (p.Leu462=) | |
| 3 | g.136329961_136329963dup | CA658823089 | PCCB | c.1555_1557dup (p.Leu519_Asp520insLeu) c.1486_1488dup (p.Leu496_Asp497insLeu) c.1615_1617dup (p.Leu539_Asp540insLeu) c.1648_1650dup (p.Leu550_Asp551insLeu) n.1756_1758dup c.885-4319_885-4317dup (n.885-4319_885-4317dup) c.1207_1209dup (p.Leu403_Asp404insLeu) c.1498_1500dup (p.Leu500_Asp501insLeu) c.*236_*238dup (n.*236_*238dup) c.1384_1386dup (p.Leu462_Asp463insLeu) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.136329962T>A | CA354650123 | PCCB | c.1556T>A (p.Leu519Gln) c.1487T>A (p.Leu496Gln) c.1616T>A (p.Leu539Gln) c.1649T>A (p.Leu550Gln) n.1757T>A c.885-4318T>A (n.885-4318T>A) c.1208T>A (p.Leu403Gln) c.1499T>A (p.Leu500Gln) c.*237T>A (n.*237T>A) c.1385T>A (p.Leu462Gln) | |
| 3 | g.136329962T>C | CA343141 | PCCB | c.1556T>C (p.Leu519Pro) c.1487T>C (p.Leu496Pro) c.1616T>C (p.Leu539Pro) c.1649T>C (p.Leu550Pro) n.1757T>C c.885-4318T>C (n.885-4318T>C) c.1208T>C (p.Leu403Pro) c.1499T>C (p.Leu500Pro) c.*237T>C (n.*237T>C) c.1385T>C (p.Leu462Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329962T>G | CA354650125 | PCCB | c.1556T>G (p.Leu519Arg) c.1487T>G (p.Leu496Arg) c.1616T>G (p.Leu539Arg) c.1649T>G (p.Leu550Arg) n.1757T>G c.885-4318T>G (n.885-4318T>G) c.1208T>G (p.Leu403Arg) c.1499T>G (p.Leu500Arg) c.*237T>G (n.*237T>G) c.1385T>G (p.Leu462Arg) | |
| 3 | g.136329962T= | CA1404305053 | PCCB | c.1556T= (p.Leu519=) c.1487T= (p.Leu496=) c.1616T= (p.Leu539=) c.1649T= (p.Leu550=) n.1757T= c.885-4318T= (n.885-4318T=) c.1208T= (p.Leu403=) c.1499T= (p.Leu500=) c.*237T= (n.*237T=) c.1385T= (p.Leu462=) | |
| 3 | g.136329963G>A | CA435841867 | PCCB | c.1557G>A (p.Leu519=) c.1488G>A (p.Leu496=) c.1617G>A (p.Leu539=) c.1650G>A (p.Leu550=) n.1758G>A c.885-4317G>A (n.885-4317G>A) c.1209G>A (p.Leu403=) c.1500G>A (p.Leu500=) c.*238G>A (n.*238G>A) c.1386G>A (p.Leu462=) | |
| 3 | g.136329963G>C | CA435841869 | PCCB | c.1557G>C (p.Leu519=) c.1488G>C (p.Leu496=) c.1617G>C (p.Leu539=) c.1650G>C (p.Leu550=) n.1758G>C c.885-4317G>C (n.885-4317G>C) c.1209G>C (p.Leu403=) c.1500G>C (p.Leu500=) c.*238G>C (n.*238G>C) c.1386G>C (p.Leu462=) | |
| 3 | g.136329963G>T | CA435841871 | PCCB | c.1557G>T (p.Leu519=) c.1488G>T (p.Leu496=) c.1617G>T (p.Leu539=) c.1650G>T (p.Leu550=) n.1758G>T c.885-4317G>T (n.885-4317G>T) c.1209G>T (p.Leu403=) c.1500G>T (p.Leu500=) c.*238G>T (n.*238G>T) c.1386G>T (p.Leu462=) | |
| 3 | g.136329964G>A | CA354650127 | PCCB | c.1558G>A (p.Asp520Asn) c.1489G>A (p.Asp497Asn) c.1618G>A (p.Asp540Asn) c.1651G>A (p.Asp551Asn) n.1759G>A c.885-4316G>A (n.885-4316G>A) c.1210G>A (p.Asp404Asn) c.1501G>A (p.Asp501Asn) c.*239G>A (n.*239G>A) c.1387G>A (p.Asp463Asn) | |
| 3 | g.136329964G>C | CA354650129 | PCCB | c.1558G>C (p.Asp520His) c.1489G>C (p.Asp497His) c.1618G>C (p.Asp540His) c.1651G>C (p.Asp551His) n.1759G>C c.885-4316G>C (n.885-4316G>C) c.1210G>C (p.Asp404His) c.1501G>C (p.Asp501His) c.*239G>C (n.*239G>C) c.1387G>C (p.Asp463His) | |
| 3 | g.136329964G>T | CA354650131 | PCCB | c.1558G>T (p.Asp520Tyr) c.1489G>T (p.Asp497Tyr) c.1618G>T (p.Asp540Tyr) c.1651G>T (p.Asp551Tyr) n.1759G>T c.885-4316G>T (n.885-4316G>T) c.1210G>T (p.Asp404Tyr) c.1501G>T (p.Asp501Tyr) c.*239G>T (n.*239G>T) c.1387G>T (p.Asp463Tyr) | |
| 3 | g.136329965A>C | CA354650133 | PCCB | c.1559A>C (p.Asp520Ala) c.1490A>C (p.Asp497Ala) c.1619A>C (p.Asp540Ala) c.1652A>C (p.Asp551Ala) n.1760A>C c.885-4315A>C (n.885-4315A>C) c.1211A>C (p.Asp404Ala) c.1502A>C (p.Asp501Ala) c.*240A>C (n.*240A>C) c.1388A>C (p.Asp463Ala) | |
| 3 | g.136329965A>G | CA354650135 | PCCB | c.1559A>G (p.Asp520Gly) c.1490A>G (p.Asp497Gly) c.1619A>G (p.Asp540Gly) c.1652A>G (p.Asp551Gly) n.1760A>G c.885-4315A>G (n.885-4315A>G) c.1211A>G (p.Asp404Gly) c.1502A>G (p.Asp501Gly) c.*240A>G (n.*240A>G) c.1388A>G (p.Asp463Gly) | |
| 3 | g.136329965A>T | CA354650137 | PCCB | c.1559A>T (p.Asp520Val) c.1490A>T (p.Asp497Val) c.1619A>T (p.Asp540Val) c.1652A>T (p.Asp551Val) n.1760A>T c.885-4315A>T (n.885-4315A>T) c.1211A>T (p.Asp404Val) c.1502A>T (p.Asp501Val) c.*240A>T (n.*240A>T) c.1388A>T (p.Asp463Val) | |
| 3 | g.136329966T>A | CA354650138 | PCCB | c.1560T>A (p.Asp520Glu) c.1491T>A (p.Asp497Glu) c.1620T>A (p.Asp540Glu) c.1653T>A (p.Asp551Glu) n.1761T>A c.885-4314T>A (n.885-4314T>A) c.1212T>A (p.Asp404Glu) c.1503T>A (p.Asp501Glu) c.*241T>A (n.*241T>A) c.1389T>A (p.Asp463Glu) | |
| 3 | g.136329966T>C | CA435841873 | PCCB | c.1560T>C (p.Asp520=) c.1491T>C (p.Asp497=) c.1620T>C (p.Asp540=) c.1653T>C (p.Asp551=) n.1761T>C c.885-4314T>C (n.885-4314T>C) c.1212T>C (p.Asp404=) c.1503T>C (p.Asp501=) c.*241T>C (n.*241T>C) c.1389T>C (p.Asp463=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329966T>G | CA354650140 | PCCB | c.1560T>G (p.Asp520Glu) c.1491T>G (p.Asp497Glu) c.1620T>G (p.Asp540Glu) c.1653T>G (p.Asp551Glu) n.1761T>G c.885-4314T>G (n.885-4314T>G) c.1212T>G (p.Asp404Glu) c.1503T>G (p.Asp501Glu) c.*241T>G (n.*241T>G) c.1389T>G (p.Asp463Glu) | |
| 3 | g.136329966T= | CA1404305054 | PCCB | c.1560T= (p.Asp520=) c.1491T= (p.Asp497=) c.1620T= (p.Asp540=) c.1653T= (p.Asp551=) n.1761T= c.885-4314T= (n.885-4314T=) c.1212T= (p.Asp404=) c.1503T= (p.Asp501=) c.*241T= (n.*241T=) c.1389T= (p.Asp463=) | |
| 3 | g.136329967G>A | CA354650142 | PCCB | c.1561G>A (p.Val521Ile) c.1492G>A (p.Val498Ile) c.1621G>A (p.Val541Ile) c.1654G>A (p.Val552Ile) n.1762G>A c.885-4313G>A (n.885-4313G>A) c.1213G>A (p.Val405Ile) c.1504G>A (p.Val502Ile) c.*242G>A (n.*242G>A) c.1390G>A (p.Val464Ile) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329967G>C | CA354650144 | PCCB | c.1561G>C (p.Val521Leu) c.1492G>C (p.Val498Leu) c.1621G>C (p.Val541Leu) c.1654G>C (p.Val552Leu) n.1762G>C c.885-4313G>C (n.885-4313G>C) c.1213G>C (p.Val405Leu) c.1504G>C (p.Val502Leu) c.*242G>C (n.*242G>C) c.1390G>C (p.Val464Leu) | |
| 3 | g.136329967G>T | CA354650146 | PCCB | c.1561G>T (p.Val521Phe) c.1492G>T (p.Val498Phe) c.1621G>T (p.Val541Phe) c.1654G>T (p.Val552Phe) n.1762G>T c.885-4313G>T (n.885-4313G>T) c.1213G>T (p.Val405Phe) c.1504G>T (p.Val502Phe) c.*242G>T (n.*242G>T) c.1390G>T (p.Val464Phe) | |
| 3 | g.136329968T>A | CA354650152 | PCCB | c.1562T>A (p.Val521Asp) c.1493T>A (p.Val498Asp) c.1622T>A (p.Val541Asp) c.1655T>A (p.Val552Asp) n.1763T>A c.885-4312T>A (n.885-4312T>A) c.1214T>A (p.Val405Asp) c.1505T>A (p.Val502Asp) c.*243T>A (n.*243T>A) c.1391T>A (p.Val464Asp) | |
| 3 | g.136329968T>C | CA354650150 | PCCB | c.1562T>C (p.Val521Ala) c.1493T>C (p.Val498Ala) c.1622T>C (p.Val541Ala) c.1655T>C (p.Val552Ala) n.1763T>C c.885-4312T>C (n.885-4312T>C) c.1214T>C (p.Val405Ala) c.1505T>C (p.Val502Ala) c.*243T>C (n.*243T>C) c.1391T>C (p.Val464Ala) | |
| 3 | g.136329968T>G | CA354650148 | PCCB | c.1562T>G (p.Val521Gly) c.1493T>G (p.Val498Gly) c.1622T>G (p.Val541Gly) c.1655T>G (p.Val552Gly) n.1763T>G c.885-4312T>G (n.885-4312T>G) c.1214T>G (p.Val405Gly) c.1505T>G (p.Val502Gly) c.*243T>G (n.*243T>G) c.1391T>G (p.Val464Gly) | |
| 3 | g.136329969C>A | CA435841877 | PCCB | c.1563C>A (p.Val521=) c.1494C>A (p.Val498=) c.1623C>A (p.Val541=) c.1656C>A (p.Val552=) n.1764C>A c.885-4311C>A (n.885-4311C>A) c.1215C>A (p.Val405=) c.1506C>A (p.Val502=) c.*244C>A (n.*244C>A) c.1392C>A (p.Val464=) | |
| 3 | g.136329969C>G | CA435841879 | PCCB | c.1563C>G (p.Val521=) c.1494C>G (p.Val498=) c.1623C>G (p.Val541=) c.1656C>G (p.Val552=) n.1764C>G c.885-4311C>G (n.885-4311C>G) c.1215C>G (p.Val405=) c.1506C>G (p.Val502=) c.*244C>G (n.*244C>G) c.1392C>G (p.Val464=) | |
| 3 | g.136329969C>T | CA435841878 | PCCB | c.1563C>T (p.Val521=) c.1494C>T (p.Val498=) c.1623C>T (p.Val541=) c.1656C>T (p.Val552=) n.1764C>T c.885-4311C>T (n.885-4311C>T) c.1215C>T (p.Val405=) c.1506C>T (p.Val502=) c.*244C>T (n.*244C>T) c.1392C>T (p.Val464=) | |
| 3 | g.136329970T>A | CA354650154 | PCCB | c.1564T>A (p.Leu522Met) c.1495T>A (p.Leu499Met) c.1624T>A (p.Leu542Met) c.1657T>A (p.Leu553Met) n.1765T>A c.885-4310T>A (n.885-4310T>A) c.1216T>A (p.Leu406Met) c.1507T>A (p.Leu503Met) c.*245T>A (n.*245T>A) c.1393T>A (p.Leu465Met) | |
| 3 | g.136329970T>C | CA435841881 | PCCB | c.1564T>C (p.Leu522=) c.1495T>C (p.Leu499=) c.1624T>C (p.Leu542=) c.1657T>C (p.Leu553=) n.1765T>C c.885-4310T>C (n.885-4310T>C) c.1216T>C (p.Leu406=) c.1507T>C (p.Leu503=) c.*245T>C (n.*245T>C) c.1393T>C (p.Leu465=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.136329970T>G | CA354650156 | PCCB | c.1564T>G (p.Leu522Val) c.1495T>G (p.Leu499Val) c.1624T>G (p.Leu542Val) c.1657T>G (p.Leu553Val) n.1765T>G c.885-4310T>G (n.885-4310T>G) c.1216T>G (p.Leu406Val) c.1507T>G (p.Leu503Val) c.*245T>G (n.*245T>G) c.1393T>G (p.Leu465Val) | |
| 3 | g.136329971T>A | CA354650158 | PCCB | c.1565T>A (p.Leu522Ter) c.1496T>A (p.Leu499Ter) c.1625T>A (p.Leu542Ter) c.1658T>A (p.Leu553Ter) n.1766T>A c.885-4309T>A (n.885-4309T>A) c.1217T>A (p.Leu406Ter) c.1508T>A (p.Leu503Ter) c.*246T>A (n.*246T>A) c.1394T>A (p.Leu465Ter) | |
| 3 | g.136329971T>C | CA354650160 | PCCB | c.1565T>C (p.Leu522Ser) c.1496T>C (p.Leu499Ser) c.1625T>C (p.Leu542Ser) c.1658T>C (p.Leu553Ser) n.1766T>C c.885-4309T>C (n.885-4309T>C) c.1217T>C (p.Leu406Ser) c.1508T>C (p.Leu503Ser) c.*246T>C (n.*246T>C) c.1394T>C (p.Leu465Ser) | |
| 3 | g.136329971T>G | CA354650161 | PCCB | c.1565T>G (p.Leu522Trp) c.1496T>G (p.Leu499Trp) c.1625T>G (p.Leu542Trp) c.1658T>G (p.Leu553Trp) n.1766T>G c.885-4309T>G (n.885-4309T>G) c.1217T>G (p.Leu406Trp) c.1508T>G (p.Leu503Trp) c.*246T>G (n.*246T>G) c.1394T>G (p.Leu465Trp) | |
| 3 | g.136329972G>A | CA435841882 | PCCB | c.1566G>A (p.Leu522=) c.1497G>A (p.Leu499=) c.1626G>A (p.Leu542=) c.1659G>A (p.Leu553=) n.1767G>A c.885-4308G>A (n.885-4308G>A) c.1218G>A (p.Leu406=) c.1509G>A (p.Leu503=) c.*247G>A (n.*247G>A) c.1395G>A (p.Leu465=) | ClinVar |
| 3 | g.136329972G>C | CA354650163 | PCCB | c.1566G>C (p.Leu522Phe) c.1497G>C (p.Leu499Phe) c.1626G>C (p.Leu542Phe) c.1659G>C (p.Leu553Phe) n.1767G>C c.885-4308G>C (n.885-4308G>C) c.1218G>C (p.Leu406Phe) c.1509G>C (p.Leu503Phe) c.*247G>C (n.*247G>C) c.1395G>C (p.Leu465Phe) | |
| 3 | g.136329972G>T | CA354650165 | PCCB | c.1566G>T (p.Leu522Phe) c.1497G>T (p.Leu499Phe) c.1626G>T (p.Leu542Phe) c.1659G>T (p.Leu553Phe) n.1767G>T c.885-4308G>T (n.885-4308G>T) c.1218G>T (p.Leu406Phe) c.1509G>T (p.Leu503Phe) c.*247G>T (n.*247G>T) c.1395G>T (p.Leu465Phe) | |
| 3 | g.136329973G>A | CA354650167 | PCCB | c.1567G>A (p.Ala523Thr) c.1498G>A (p.Ala500Thr) c.1627G>A (p.Ala543Thr) c.1660G>A (p.Ala554Thr) n.1768G>A c.885-4307G>A (n.885-4307G>A) c.1219G>A (p.Ala407Thr) c.1510G>A (p.Ala504Thr) c.*248G>A (n.*248G>A) c.1396G>A (p.Ala466Thr) | |
| 3 | g.136329973G>C | CA354650169 | PCCB | c.1567G>C (p.Ala523Pro) c.1498G>C (p.Ala500Pro) c.1627G>C (p.Ala543Pro) c.1660G>C (p.Ala554Pro) n.1768G>C c.885-4307G>C (n.885-4307G>C) c.1219G>C (p.Ala407Pro) c.1510G>C (p.Ala504Pro) c.*248G>C (n.*248G>C) c.1396G>C (p.Ala466Pro) | |
| 3 | g.136329973G= | CA1404305055 | PCCB | c.1567G= (p.Ala523=) c.1498G= (p.Ala500=) c.1627G= (p.Ala543=) c.1660G= (p.Ala554=) n.1768G= c.885-4307G= (n.885-4307G=) c.1219G= (p.Ala407=) c.1510G= (p.Ala504=) c.*248G= (n.*248G=) c.1396G= (p.Ala466=) | |
| 3 | g.136329973G>T | CA354650171 | PCCB | c.1567G>T (p.Ala523Ser) c.1498G>T (p.Ala500Ser) c.1627G>T (p.Ala543Ser) c.1660G>T (p.Ala554Ser) n.1768G>T c.885-4307G>T (n.885-4307G>T) c.1219G>T (p.Ala407Ser) c.1510G>T (p.Ala504Ser) c.*248G>T (n.*248G>T) c.1396G>T (p.Ala466Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136329974C>A | CA354650173 | PCCB | c.1568C>A (p.Ala523Asp) c.1499C>A (p.Ala500Asp) c.1628C>A (p.Ala543Asp) c.1661C>A (p.Ala554Asp) n.1769C>A c.885-4306C>A (n.885-4306C>A) c.1220C>A (p.Ala407Asp) c.1511C>A (p.Ala504Asp) c.*249C>A (n.*249C>A) c.1397C>A (p.Ala466Asp) | |
| 3 | g.136329974C= | CA1404305056 | PCCB | c.1568C= (p.Ala523=) c.1499C= (p.Ala500=) c.1628C= (p.Ala543=) c.1661C= (p.Ala554=) n.1769C= c.885-4306C= (n.885-4306C=) c.1220C= (p.Ala407=) c.1511C= (p.Ala504=) c.*249C= (n.*249C=) c.1397C= (p.Ala466=) | |
| 3 | g.136329974C>G | CA354650175 | PCCB | c.1568C>G (p.Ala523Gly) c.1499C>G (p.Ala500Gly) c.1628C>G (p.Ala543Gly) c.1661C>G (p.Ala554Gly) n.1769C>G c.885-4306C>G (n.885-4306C>G) c.1220C>G (p.Ala407Gly) c.1511C>G (p.Ala504Gly) c.*249C>G (n.*249C>G) c.1397C>G (p.Ala466Gly) | |
| 3 | g.136329974C>T | CA2632238 | PCCB | c.1568C>T (p.Ala523Val) c.1499C>T (p.Ala500Val) c.1628C>T (p.Ala543Val) c.1661C>T (p.Ala554Val) n.1769C>T c.885-4306C>T (n.885-4306C>T) c.1220C>T (p.Ala407Val) c.1511C>T (p.Ala504Val) c.*249C>T (n.*249C>T) c.1397C>T (p.Ala466Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329975C>A | CA435841884 | PCCB | c.1569C>A (p.Ala523=) c.1500C>A (p.Ala500=) c.1629C>A (p.Ala543=) c.1662C>A (p.Ala554=) n.1770C>A c.885-4305C>A (n.885-4305C>A) c.1221C>A (p.Ala407=) c.1512C>A (p.Ala504=) c.*250C>A (n.*250C>A) c.1398C>A (p.Ala466=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329975C= | CA1404305057 | PCCB | c.1569C= (p.Ala523=) c.1500C= (p.Ala500=) c.1629C= (p.Ala543=) c.1662C= (p.Ala554=) n.1770C= c.885-4305C= (n.885-4305C=) c.1221C= (p.Ala407=) c.1512C= (p.Ala504=) c.*250C= (n.*250C=) c.1398C= (p.Ala466=) | |
| 3 | g.136329975C>G | CA435841886 | PCCB | c.1569C>G (p.Ala523=) c.1500C>G (p.Ala500=) c.1629C>G (p.Ala543=) c.1662C>G (p.Ala554=) n.1770C>G c.885-4305C>G (n.885-4305C>G) c.1221C>G (p.Ala407=) c.1512C>G (p.Ala504=) c.*250C>G (n.*250C>G) c.1398C>G (p.Ala466=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329975C>T | CA435841887 | PCCB | c.1569C>T (p.Ala523=) c.1500C>T (p.Ala500=) c.1629C>T (p.Ala543=) c.1662C>T (p.Ala554=) n.1770C>T c.885-4305C>T (n.885-4305C>T) c.1221C>T (p.Ala407=) c.1512C>T (p.Ala504=) c.*250C>T (n.*250C>T) c.1398C>T (p.Ala466=) | |
| 3 | g.136329976A= | CA1404305058 | PCCB | c.1570A= (p.Ser524=) c.1501A= (p.Ser501=) c.1630A= (p.Ser544=) c.1663A= (p.Ser555=) n.1771A= c.885-4304A= (n.885-4304A=) c.1222A= (p.Ser408=) c.1513A= (p.Ser505=) c.*251A= (n.*251A=) c.1399A= (p.Ser467=) | |
| 3 | g.136329976A>C | CA354650181 | PCCB | c.1570A>C (p.Ser524Arg) c.1501A>C (p.Ser501Arg) c.1630A>C (p.Ser544Arg) c.1663A>C (p.Ser555Arg) n.1771A>C c.885-4304A>C (n.885-4304A>C) c.1222A>C (p.Ser408Arg) c.1513A>C (p.Ser505Arg) c.*251A>C (n.*251A>C) c.1399A>C (p.Ser467Arg) | |
| 3 | g.136329976A>G | CA354650179 | PCCB | c.1570A>G (p.Ser524Gly) c.1501A>G (p.Ser501Gly) c.1630A>G (p.Ser544Gly) c.1663A>G (p.Ser555Gly) n.1771A>G c.885-4304A>G (n.885-4304A>G) c.1222A>G (p.Ser408Gly) c.1513A>G (p.Ser505Gly) c.*251A>G (n.*251A>G) c.1399A>G (p.Ser467Gly) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.136329976A>T | CA354650178 | PCCB | c.1570A>T (p.Ser524Cys) c.1501A>T (p.Ser501Cys) c.1630A>T (p.Ser544Cys) c.1663A>T (p.Ser555Cys) n.1771A>T c.885-4304A>T (n.885-4304A>T) c.1222A>T (p.Ser408Cys) c.1513A>T (p.Ser505Cys) c.*251A>T (n.*251A>T) c.1399A>T (p.Ser467Cys) | |
| 3 | g.136329977G>A | CA354650183 | PCCB | c.1571G>A (p.Ser524Asn) c.1502G>A (p.Ser501Asn) c.1631G>A (p.Ser544Asn) c.1664G>A (p.Ser555Asn) n.1772G>A c.885-4303G>A (n.885-4303G>A) c.1223G>A (p.Ser408Asn) c.1514G>A (p.Ser505Asn) c.*252G>A (n.*252G>A) c.1400G>A (p.Ser467Asn) | |
| 3 | g.136329977G>C | CA354650184 | PCCB | c.1571G>C (p.Ser524Thr) c.1502G>C (p.Ser501Thr) c.1631G>C (p.Ser544Thr) c.1664G>C (p.Ser555Thr) n.1772G>C c.885-4303G>C (n.885-4303G>C) c.1223G>C (p.Ser408Thr) c.1514G>C (p.Ser505Thr) c.*252G>C (n.*252G>C) c.1400G>C (p.Ser467Thr) | |
| 3 | g.136329977G>T | CA354650185 | PCCB | c.1571G>T (p.Ser524Ile) c.1502G>T (p.Ser501Ile) c.1631G>T (p.Ser544Ile) c.1664G>T (p.Ser555Ile) n.1772G>T c.885-4303G>T (n.885-4303G>T) c.1223G>T (p.Ser408Ile) c.1514G>T (p.Ser505Ile) c.*252G>T (n.*252G>T) c.1400G>T (p.Ser467Ile) | |
| 3 | g.136329978C>A | CA354650187 | PCCB | c.1572C>A (p.Ser524Arg) c.1503C>A (p.Ser501Arg) c.1632C>A (p.Ser544Arg) c.1665C>A (p.Ser555Arg) n.1773C>A c.885-4302C>A (n.885-4302C>A) c.1224C>A (p.Ser408Arg) c.1515C>A (p.Ser505Arg) c.*253C>A (n.*253C>A) c.1401C>A (p.Ser467Arg) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329978C>G | CA354650188 | PCCB | c.1572C>G (p.Ser524Arg) c.1503C>G (p.Ser501Arg) c.1632C>G (p.Ser544Arg) c.1665C>G (p.Ser555Arg) n.1773C>G c.885-4302C>G (n.885-4302C>G) c.1224C>G (p.Ser408Arg) c.1515C>G (p.Ser505Arg) c.*253C>G (n.*253C>G) c.1401C>G (p.Ser467Arg) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.136329978C>T | CA435841888 | PCCB | c.1572C>T (p.Ser524=) c.1503C>T (p.Ser501=) c.1632C>T (p.Ser544=) c.1665C>T (p.Ser555=) n.1773C>T c.885-4302C>T (n.885-4302C>T) c.1224C>T (p.Ser408=) c.1515C>T (p.Ser505=) c.*253C>T (n.*253C>T) c.1401C>T (p.Ser467=) | |
| 3 | g.136329979A>C | CA354650190 | PCCB | c.1573A>C (p.Lys525Gln) c.1504A>C (p.Lys502Gln) c.1633A>C (p.Lys545Gln) c.1666A>C (p.Lys556Gln) n.1774A>C c.885-4301A>C (n.885-4301A>C) c.1225A>C (p.Lys409Gln) c.1516A>C (p.Lys506Gln) c.*254A>C (n.*254A>C) c.1402A>C (p.Lys468Gln) | |
| 3 | g.136329979A>G | CA354650191 | PCCB | c.1573A>G (p.Lys525Glu) c.1504A>G (p.Lys502Glu) c.1633A>G (p.Lys545Glu) c.1666A>G (p.Lys556Glu) n.1774A>G c.885-4301A>G (n.885-4301A>G) c.1225A>G (p.Lys409Glu) c.1516A>G (p.Lys506Glu) c.*254A>G (n.*254A>G) c.1402A>G (p.Lys468Glu) | |
| 3 | g.136329979A>T | CA354650193 | PCCB | c.1573A>T (p.Lys525Ter) c.1504A>T (p.Lys502Ter) c.1633A>T (p.Lys545Ter) c.1666A>T (p.Lys556Ter) n.1774A>T c.885-4301A>T (n.885-4301A>T) c.1225A>T (p.Lys409Ter) c.1516A>T (p.Lys506Ter) c.*254A>T (n.*254A>T) c.1402A>T (p.Lys468Ter) | |
| 3 | g.136329980A= | CA1404305059 | PCCB | c.1574A= (p.Lys525=) c.1505A= (p.Lys502=) c.1634A= (p.Lys545=) c.1667A= (p.Lys556=) n.1775A= c.885-4300A= (n.885-4300A=) c.1226A= (p.Lys409=) c.1517A= (p.Lys506=) c.*255A= (n.*255A=) c.1403A= (p.Lys468=) | |
| 3 | g.136329980A>C | CA354650196 | PCCB | c.1574A>C (p.Lys525Thr) c.1505A>C (p.Lys502Thr) c.1634A>C (p.Lys545Thr) c.1667A>C (p.Lys556Thr) n.1775A>C c.885-4300A>C (n.885-4300A>C) c.1226A>C (p.Lys409Thr) c.1517A>C (p.Lys506Thr) c.*255A>C (n.*255A>C) c.1403A>C (p.Lys468Thr) | |
| 3 | g.136329980A>G | CA2632239 | PCCB | c.1574A>G (p.Lys525Arg) c.1505A>G (p.Lys502Arg) c.1634A>G (p.Lys545Arg) c.1667A>G (p.Lys556Arg) n.1775A>G c.885-4300A>G (n.885-4300A>G) c.1226A>G (p.Lys409Arg) c.1517A>G (p.Lys506Arg) c.*255A>G (n.*255A>G) c.1403A>G (p.Lys468Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329980A>T | CA354650198 | PCCB | c.1574A>T (p.Lys525Met) c.1505A>T (p.Lys502Met) c.1634A>T (p.Lys545Met) c.1667A>T (p.Lys556Met) n.1775A>T c.885-4300A>T (n.885-4300A>T) c.1226A>T (p.Lys409Met) c.1517A>T (p.Lys506Met) c.*255A>T (n.*255A>T) c.1403A>T (p.Lys468Met) | |
| 3 | g.136329981G>A | CA435841890 | PCCB | c.1575G>A (p.Lys525=) c.1506G>A (p.Lys502=) c.1635G>A (p.Lys545=) c.1668G>A (p.Lys556=) n.1776G>A c.885-4299G>A (n.885-4299G>A) c.1227G>A (p.Lys409=) c.1518G>A (p.Lys506=) c.*256G>A (n.*256G>A) c.1404G>A (p.Lys468=) | |
| 3 | g.136329981G>C | CA354650200 | PCCB | c.1575G>C (p.Lys525Asn) c.1506G>C (p.Lys502Asn) c.1635G>C (p.Lys545Asn) c.1668G>C (p.Lys556Asn) n.1776G>C c.885-4299G>C (n.885-4299G>C) c.1227G>C (p.Lys409Asn) c.1518G>C (p.Lys506Asn) c.*256G>C (n.*256G>C) c.1404G>C (p.Lys468Asn) | |
| 3 | g.136329981G>T | CA354650201 | PCCB | c.1575G>T (p.Lys525Asn) c.1506G>T (p.Lys502Asn) c.1635G>T (p.Lys545Asn) c.1668G>T (p.Lys556Asn) n.1776G>T c.885-4299G>T (n.885-4299G>T) c.1227G>T (p.Lys409Asn) c.1518G>T (p.Lys506Asn) c.*256G>T (n.*256G>T) c.1404G>T (p.Lys468Asn) | |
| 3 | g.136329982A>C | CA354650207 | PCCB | c.1576A>C (p.Lys526Gln) c.1507A>C (p.Lys503Gln) c.1636A>C (p.Lys546Gln) c.1669A>C (p.Lys557Gln) n.1777A>C c.885-4298A>C (n.885-4298A>C) c.1228A>C (p.Lys410Gln) c.1519A>C (p.Lys507Gln) c.*257A>C (n.*257A>C) c.1405A>C (p.Lys469Gln) | |
| 3 | g.136329982A>G | CA354650205 | PCCB | c.1576A>G (p.Lys526Glu) c.1507A>G (p.Lys503Glu) c.1636A>G (p.Lys546Glu) c.1669A>G (p.Lys557Glu) n.1777A>G c.885-4298A>G (n.885-4298A>G) c.1228A>G (p.Lys410Glu) c.1519A>G (p.Lys507Glu) c.*257A>G (n.*257A>G) c.1405A>G (p.Lys469Glu) | |
| 3 | g.136329982A>T | CA354650203 | PCCB | c.1576A>T (p.Lys526Ter) c.1507A>T (p.Lys503Ter) c.1636A>T (p.Lys546Ter) c.1669A>T (p.Lys557Ter) n.1777A>T c.885-4298A>T (n.885-4298A>T) c.1228A>T (p.Lys410Ter) c.1519A>T (p.Lys507Ter) c.*257A>T (n.*257A>T) c.1405A>T (p.Lys469Ter) | |
| 3 | g.136329983A>C | CA354650213 | PCCB | c.1577A>C (p.Lys526Thr) c.1508A>C (p.Lys503Thr) c.1637A>C (p.Lys546Thr) c.1670A>C (p.Lys557Thr) n.1778A>C c.885-4297A>C (n.885-4297A>C) c.1229A>C (p.Lys410Thr) c.1520A>C (p.Lys507Thr) c.*258A>C (n.*258A>C) c.1406A>C (p.Lys469Thr) | |
| 3 | g.136329983A>G | CA354650209 | PCCB | c.1577A>G (p.Lys526Arg) c.1508A>G (p.Lys503Arg) c.1637A>G (p.Lys546Arg) c.1670A>G (p.Lys557Arg) n.1778A>G c.885-4297A>G (n.885-4297A>G) c.1229A>G (p.Lys410Arg) c.1520A>G (p.Lys507Arg) c.*258A>G (n.*258A>G) c.1406A>G (p.Lys469Arg) | |
| 3 | g.136329983A>T | CA354650211 | PCCB | c.1577A>T (p.Lys526Met) c.1508A>T (p.Lys503Met) c.1637A>T (p.Lys546Met) c.1670A>T (p.Lys557Met) n.1778A>T c.885-4297A>T (n.885-4297A>T) c.1229A>T (p.Lys410Met) c.1520A>T (p.Lys507Met) c.*258A>T (n.*258A>T) c.1406A>T (p.Lys469Met) | |
| 3 | g.136329984G>A | CA435841891 | PCCB | c.1578G>A (p.Lys526=) c.1509G>A (p.Lys503=) c.1638G>A (p.Lys546=) c.1671G>A (p.Lys557=) n.1779G>A c.885-4296G>A (n.885-4296G>A) c.1230G>A (p.Lys410=) c.1521G>A (p.Lys507=) c.*259G>A (n.*259G>A) c.1407G>A (p.Lys469=) | |
| 3 | g.136329984G>C | CA354650215 | PCCB | c.1578G>C (p.Lys526Asn) c.1509G>C (p.Lys503Asn) c.1638G>C (p.Lys546Asn) c.1671G>C (p.Lys557Asn) n.1779G>C c.885-4296G>C (n.885-4296G>C) c.1230G>C (p.Lys410Asn) c.1521G>C (p.Lys507Asn) c.*259G>C (n.*259G>C) c.1407G>C (p.Lys469Asn) | |
| 3 | g.136329984G>T | CA354650217 | PCCB | c.1578G>T (p.Lys526Asn) c.1509G>T (p.Lys503Asn) c.1638G>T (p.Lys546Asn) c.1671G>T (p.Lys557Asn) n.1779G>T c.885-4296G>T (n.885-4296G>T) c.1230G>T (p.Lys410Asn) c.1521G>T (p.Lys507Asn) c.*259G>T (n.*259G>T) c.1407G>T (p.Lys469Asn) | |
| 3 | g.136329985G>A | CA354650219 | PCCB | c.1579G>A (p.Val527Ile) c.1510G>A (p.Val504Ile) c.1639G>A (p.Val547Ile) c.1672G>A (p.Val558Ile) c.1578+1G>A (n.1578+1G>A) n.1780G>A c.885-4295G>A (n.885-4295G>A) c.1231G>A (p.Val411Ile) c.1522G>A (p.Val508Ile) c.*260G>A (n.*260G>A) c.1408G>A (p.Val470Ile) | |
| 3 | g.136329985G>C | CA354650220 | PCCB | c.1579G>C (p.Val527Leu) c.1510G>C (p.Val504Leu) c.1639G>C (p.Val547Leu) c.1672G>C (p.Val558Leu) c.1578+1G>C (n.1578+1G>C) n.1780G>C c.885-4295G>C (n.885-4295G>C) c.1231G>C (p.Val411Leu) c.1522G>C (p.Val508Leu) c.*260G>C (n.*260G>C) c.1408G>C (p.Val470Leu) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329985G>T | CA354650222 | PCCB | c.1579G>T (p.Val527Leu) c.1510G>T (p.Val504Leu) c.1639G>T (p.Val547Leu) c.1672G>T (p.Val558Leu) c.1578+1G>T (n.1578+1G>T) n.1780G>T c.885-4295G>T (n.885-4295G>T) c.1231G>T (p.Val411Leu) c.1522G>T (p.Val508Leu) c.*260G>T (n.*260G>T) c.1408G>T (p.Val470Leu) | |
| 3 | g.136329986T>A | CA354650224 | PCCB | c.1580T>A (p.Val527Glu) c.1511T>A (p.Val504Glu) c.1640T>A (p.Val547Glu) c.1673T>A (p.Val558Glu) c.1578+2T>A (n.1578+2T>A) n.1781T>A c.885-4294T>A (n.885-4294T>A) c.1232T>A (p.Val411Glu) c.1523T>A (p.Val508Glu) c.*261T>A (n.*261T>A) c.1409T>A (p.Val470Glu) | |
| 3 | g.136329986T>C | CA354650226 | PCCB | c.1580T>C (p.Val527Ala) c.1511T>C (p.Val504Ala) c.1640T>C (p.Val547Ala) c.1673T>C (p.Val558Ala) c.1578+2T>C (n.1578+2T>C) n.1781T>C c.885-4294T>C (n.885-4294T>C) c.1232T>C (p.Val411Ala) c.1523T>C (p.Val508Ala) c.*261T>C (n.*261T>C) c.1409T>C (p.Val470Ala) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329986T>G | CA354650227 | PCCB | c.1580T>G (p.Val527Gly) c.1511T>G (p.Val504Gly) c.1640T>G (p.Val547Gly) c.1673T>G (p.Val558Gly) c.1578+2T>G (n.1578+2T>G) n.1781T>G c.885-4294T>G (n.885-4294T>G) c.1232T>G (p.Val411Gly) c.1523T>G (p.Val508Gly) c.*261T>G (n.*261T>G) c.1409T>G (p.Val470Gly) | |
| 3 | g.136329987A>C | CA435841895 | PCCB | c.1581A>C (p.Val527=) c.1512A>C (p.Val504=) c.1641A>C (p.Val547=) c.1674A>C (p.Val558=) c.1578+3A>C (n.1578+3A>C) n.1782A>C c.885-4293A>C (n.885-4293A>C) c.1233A>C (p.Val411=) c.1524A>C (p.Val508=) c.*262A>C (n.*262A>C) c.1410A>C (p.Val470=) | |
| 3 | g.136329987A>G | CA435841896 | PCCB | c.1581A>G (p.Val527=) c.1512A>G (p.Val504=) c.1641A>G (p.Val547=) c.1674A>G (p.Val558=) c.1578+3A>G (n.1578+3A>G) n.1782A>G c.885-4293A>G (n.885-4293A>G) c.1233A>G (p.Val411=) c.1524A>G (p.Val508=) c.*262A>G (n.*262A>G) c.1410A>G (p.Val470=) | |
| 3 | g.136329987A>T | CA435841897 | PCCB | c.1581A>T (p.Val527=) c.1512A>T (p.Val504=) c.1641A>T (p.Val547=) c.1674A>T (p.Val558=) c.1578+3A>T (n.1578+3A>T) n.1782A>T c.885-4293A>T (n.885-4293A>T) c.1233A>T (p.Val411=) c.1524A>T (p.Val508=) c.*262A>T (n.*262A>T) c.1410A>T (p.Val470=) | |
| 3 | g.136329989_136329991del | CA2604694182 | PCCB | c.1583_1585del (p.Gln528del) c.1514_1516del (p.Gln505del) c.1643_1645del (p.Gln548del) c.1676_1678del (p.Gln559del) c.1578+5_1578+7del (n.1578+5_1578+7del) n.1784_1786del c.885-4291_885-4289del (n.885-4291_885-4289del) c.1235_1237del (p.Gln412del) c.1526_1528del (p.Gln509del) c.*264_*266del (n.*264_*266del) c.1412_1414del (p.Gln471del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329988C>A | CA354650230 | PCCB | c.1582C>A (p.Gln528Lys) c.1513C>A (p.Gln505Lys) c.1642C>A (p.Gln548Lys) c.1675C>A (p.Gln559Lys) c.1578+4C>A (n.1578+4C>A) n.1783C>A c.885-4292C>A (n.885-4292C>A) c.1234C>A (p.Gln412Lys) c.1525C>A (p.Gln509Lys) c.*263C>A (n.*263C>A) c.1411C>A (p.Gln471Lys) | |
| 3 | g.136329988C= | CA1404305060 | PCCB | c.1582C= (p.Gln528=) c.1513C= (p.Gln505=) c.1642C= (p.Gln548=) c.1675C= (p.Gln559=) c.1578+4C= (n.1578+4C=) n.1783C= c.885-4292C= (n.885-4292C=) c.1234C= (p.Gln412=) c.1525C= (p.Gln509=) c.*263C= (n.*263C=) c.1411C= (p.Gln471=) | |
| 3 | g.136329988C>G | CA354650231 | PCCB | c.1582C>G (p.Gln528Glu) c.1513C>G (p.Gln505Glu) c.1642C>G (p.Gln548Glu) c.1675C>G (p.Gln559Glu) c.1578+4C>G (n.1578+4C>G) n.1783C>G c.885-4292C>G (n.885-4292C>G) c.1234C>G (p.Gln412Glu) c.1525C>G (p.Gln509Glu) c.*263C>G (n.*263C>G) c.1411C>G (p.Gln471Glu) | |
| 3 | g.136329988C>T | CA354650233 | PCCB | c.1582C>T (p.Gln528Ter) c.1513C>T (p.Gln505Ter) c.1642C>T (p.Gln548Ter) c.1675C>T (p.Gln559Ter) c.1578+4C>T (n.1578+4C>T) n.1783C>T c.885-4292C>T (n.885-4292C>T) c.1234C>T (p.Gln412Ter) c.1525C>T (p.Gln509Ter) c.*263C>T (n.*263C>T) c.1411C>T (p.Gln471Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.136329989A= | CA1404305061 | PCCB | c.1583A= (p.Gln528=) c.1514A= (p.Gln505=) c.1643A= (p.Gln548=) c.1676A= (p.Gln559=) c.1578+5A= (n.1578+5A=) n.1784A= c.885-4291A= (n.885-4291A=) c.1235A= (p.Gln412=) c.1526A= (p.Gln509=) c.*264A= (n.*264A=) c.1412A= (p.Gln471=) | |
| 3 | g.136329989A>C | CA2632240 | PCCB | c.1583A>C (p.Gln528Pro) c.1514A>C (p.Gln505Pro) c.1643A>C (p.Gln548Pro) c.1676A>C (p.Gln559Pro) c.1578+5A>C (n.1578+5A>C) n.1784A>C c.885-4291A>C (n.885-4291A>C) c.1235A>C (p.Gln412Pro) c.1526A>C (p.Gln509Pro) c.*264A>C (n.*264A>C) c.1412A>C (p.Gln471Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329989A>G | CA354650236 | PCCB | c.1583A>G (p.Gln528Arg) c.1514A>G (p.Gln505Arg) c.1643A>G (p.Gln548Arg) c.1676A>G (p.Gln559Arg) c.1578+5A>G (n.1578+5A>G) n.1784A>G c.885-4291A>G (n.885-4291A>G) c.1235A>G (p.Gln412Arg) c.1526A>G (p.Gln509Arg) c.*264A>G (n.*264A>G) c.1412A>G (p.Gln471Arg) | |
| 3 | g.136329989A>T | CA354650237 | PCCB | c.1583A>T (p.Gln528Leu) c.1514A>T (p.Gln505Leu) c.1643A>T (p.Gln548Leu) c.1676A>T (p.Gln559Leu) c.1578+5A>T (n.1578+5A>T) n.1784A>T c.885-4291A>T (n.885-4291A>T) c.1235A>T (p.Gln412Leu) c.1526A>T (p.Gln509Leu) c.*264A>T (n.*264A>T) c.1412A>T (p.Gln471Leu) | |
| 3 | g.136329992_136330006del | CA645529619 | PCCB | c.1586_1600del (p.Arg529_Lys533del) c.1517_1531del (p.Arg506_Lys510del) c.1646_1660del (p.Arg549_Lys553del) c.1679_1693del (p.Arg560_Lys564del) c.1578+8_1578+22del (n.1578+8_1578+22del) n.1787_1801del c.885-4288_885-4274del (n.885-4288_885-4274del) c.1238_1252del (p.Arg413_Lys417del) c.1529_1543del (p.Arg510_Lys514del) c.*267_*281del (n.*267_*281del) c.1415_1429del (p.Arg472_Lys476del) | COSMIC |
| 3 | g.136329990A= | CA1404305062 | PCCB | c.1584A= (p.Gln528=) c.1515A= (p.Gln505=) c.1644A= (p.Gln548=) c.1677A= (p.Gln559=) c.1578+6A= (n.1578+6A=) n.1785A= c.885-4290A= (n.885-4290A=) c.1236A= (p.Gln412=) c.1527A= (p.Gln509=) c.*265A= (n.*265A=) c.1413A= (p.Gln471=) | |
| 3 | g.136329990A>C | CA354650240 | PCCB | c.1584A>C (p.Gln528His) c.1515A>C (p.Gln505His) c.1644A>C (p.Gln548His) c.1677A>C (p.Gln559His) c.1578+6A>C (n.1578+6A>C) n.1785A>C c.885-4290A>C (n.885-4290A>C) c.1236A>C (p.Gln412His) c.1527A>C (p.Gln509His) c.*265A>C (n.*265A>C) c.1413A>C (p.Gln471His) | |
| 3 | g.136329990A>G | CA83821952 | PCCB | c.1584A>G (p.Gln528=) c.1515A>G (p.Gln505=) c.1644A>G (p.Gln548=) c.1677A>G (p.Gln559=) c.1578+6A>G (n.1578+6A>G) n.1785A>G c.885-4290A>G (n.885-4290A>G) c.1236A>G (p.Gln412=) c.1527A>G (p.Gln509=) c.*265A>G (n.*265A>G) c.1413A>G (p.Gln471=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329990A>T | CA354650242 | PCCB | c.1584A>T (p.Gln528His) c.1515A>T (p.Gln505His) c.1644A>T (p.Gln548His) c.1677A>T (p.Gln559His) c.1578+6A>T (n.1578+6A>T) n.1785A>T c.885-4290A>T (n.885-4290A>T) c.1236A>T (p.Gln412His) c.1527A>T (p.Gln509His) c.*265A>T (n.*265A>T) c.1413A>T (p.Gln471His) | |
| 3 | g.136329991C>A | CA354650244 | PCCB | c.1585C>A (p.Arg529Ser) c.1516C>A (p.Arg506Ser) c.1645C>A (p.Arg549Ser) c.1678C>A (p.Arg560Ser) c.1578+7C>A (n.1578+7C>A) n.1786C>A c.885-4289C>A (n.885-4289C>A) c.1237C>A (p.Arg413Ser) c.1528C>A (p.Arg510Ser) c.*266C>A (n.*266C>A) c.1414C>A (p.Arg472Ser) | |
| 3 | g.136329991C= | CA1404305063 | PCCB | c.1585C= (p.Arg529=) c.1516C= (p.Arg506=) c.1645C= (p.Arg549=) c.1678C= (p.Arg560=) c.1578+7C= (n.1578+7C=) n.1786C= c.885-4289C= (n.885-4289C=) c.1237C= (p.Arg413=) c.1528C= (p.Arg510=) c.*266C= (n.*266C=) c.1414C= (p.Arg472=) | |
| 3 | g.136329991C>G | CA354650246 | PCCB | c.1585C>G (p.Arg529Gly) c.1516C>G (p.Arg506Gly) c.1645C>G (p.Arg549Gly) c.1678C>G (p.Arg560Gly) c.1578+7C>G (n.1578+7C>G) n.1786C>G c.885-4289C>G (n.885-4289C>G) c.1237C>G (p.Arg413Gly) c.1528C>G (p.Arg510Gly) c.*266C>G (n.*266C>G) c.1414C>G (p.Arg472Gly) | |
| 3 | g.136329991C>T | CA2632241 | PCCB | c.1585C>T (p.Arg529Cys) c.1516C>T (p.Arg506Cys) c.1645C>T (p.Arg549Cys) c.1678C>T (p.Arg560Cys) c.1578+7C>T (n.1578+7C>T) n.1786C>T c.885-4289C>T (n.885-4289C>T) c.1237C>T (p.Arg413Cys) c.1528C>T (p.Arg510Cys) c.*266C>T (n.*266C>T) c.1414C>T (p.Arg472Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329992G>A | CA354650249 | PCCB | c.1586G>A (p.Arg529His) c.1517G>A (p.Arg506His) c.1646G>A (p.Arg549His) c.1679G>A (p.Arg560His) c.1578+8G>A (n.1578+8G>A) n.1787G>A c.885-4288G>A (n.885-4288G>A) c.1238G>A (p.Arg413His) c.1529G>A (p.Arg510His) c.*267G>A (n.*267G>A) c.1415G>A (p.Arg472His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.136329992G>C | CA354650251 | PCCB | c.1586G>C (p.Arg529Pro) c.1517G>C (p.Arg506Pro) c.1646G>C (p.Arg549Pro) c.1679G>C (p.Arg560Pro) c.1578+8G>C (n.1578+8G>C) n.1787G>C c.885-4288G>C (n.885-4288G>C) c.1238G>C (p.Arg413Pro) c.1529G>C (p.Arg510Pro) c.*267G>C (n.*267G>C) c.1415G>C (p.Arg472Pro) | |
| 3 | g.136329992G= | CA1404305064 | PCCB | c.1586G= (p.Arg529=) c.1517G= (p.Arg506=) c.1646G= (p.Arg549=) c.1679G= (p.Arg560=) c.1578+8G= (n.1578+8G=) n.1787G= c.885-4288G= (n.885-4288G=) c.1238G= (p.Arg413=) c.1529G= (p.Arg510=) c.*267G= (n.*267G=) c.1415G= (p.Arg472=) | |
| 3 | g.136329992G>T | CA354650252 | PCCB | c.1586G>T (p.Arg529Leu) c.1517G>T (p.Arg506Leu) c.1646G>T (p.Arg549Leu) c.1679G>T (p.Arg560Leu) c.1578+8G>T (n.1578+8G>T) n.1787G>T c.885-4288G>T (n.885-4288G>T) c.1238G>T (p.Arg413Leu) c.1529G>T (p.Arg510Leu) c.*267G>T (n.*267G>T) c.1415G>T (p.Arg472Leu) | |
| 3 | g.136329993T>A | CA435841903 | PCCB | c.1587T>A (p.Arg529=) c.1518T>A (p.Arg506=) c.1647T>A (p.Arg549=) c.1680T>A (p.Arg560=) c.1578+9T>A (n.1578+9T>A) n.1788T>A c.885-4287T>A (n.885-4287T>A) c.1239T>A (p.Arg413=) c.1530T>A (p.Arg510=) c.*268T>A (n.*268T>A) c.1416T>A (p.Arg472=) | |
| 3 | g.136329993T>C | CA2632242 | PCCB | c.1587T>C (p.Arg529=) c.1518T>C (p.Arg506=) c.1647T>C (p.Arg549=) c.1680T>C (p.Arg560=) c.1578+9T>C (n.1578+9T>C) n.1788T>C c.885-4287T>C (n.885-4287T>C) c.1239T>C (p.Arg413=) c.1530T>C (p.Arg510=) c.*268T>C (n.*268T>C) c.1416T>C (p.Arg472=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329993T>G | CA435841904 | PCCB | c.1587T>G (p.Arg529=) c.1518T>G (p.Arg506=) c.1647T>G (p.Arg549=) c.1680T>G (p.Arg560=) c.1578+9T>G (n.1578+9T>G) n.1788T>G c.885-4287T>G (n.885-4287T>G) c.1239T>G (p.Arg413=) c.1530T>G (p.Arg510=) c.*268T>G (n.*268T>G) c.1416T>G (p.Arg472=) | |
| 3 | g.136329993T= | CA1404305065 | PCCB | c.1587T= (p.Arg529=) c.1518T= (p.Arg506=) c.1647T= (p.Arg549=) c.1680T= (p.Arg560=) c.1578+9T= (n.1578+9T=) n.1788T= c.885-4287T= (n.885-4287T=) c.1239T= (p.Arg413=) c.1530T= (p.Arg510=) c.*268T= (n.*268T=) c.1416T= (p.Arg472=) | |
| 3 | g.136329994C>A | CA354650255 | PCCB | c.1588C>A (p.Pro530Thr) c.1519C>A (p.Pro507Thr) c.1648C>A (p.Pro550Thr) c.1681C>A (p.Pro561Thr) c.1578+10C>A (n.1578+10C>A) n.1789C>A c.885-4286C>A (n.885-4286C>A) c.1240C>A (p.Pro414Thr) c.1531C>A (p.Pro511Thr) c.*269C>A (n.*269C>A) c.1417C>A (p.Pro473Thr) | |
| 3 | g.136329994C= | CA1404305066 | PCCB | c.1588C= (p.Pro530=) c.1519C= (p.Pro507=) c.1648C= (p.Pro550=) c.1681C= (p.Pro561=) c.1578+10C= (n.1578+10C=) n.1789C= c.885-4286C= (n.885-4286C=) c.1240C= (p.Pro414=) c.1531C= (p.Pro511=) c.*269C= (n.*269C=) c.1417C= (p.Pro473=) | |
| 3 | g.136329994C>G | CA354650257 | PCCB | c.1588C>G (p.Pro530Ala) c.1519C>G (p.Pro507Ala) c.1648C>G (p.Pro550Ala) c.1681C>G (p.Pro561Ala) c.1578+10C>G (n.1578+10C>G) n.1789C>G c.885-4286C>G (n.885-4286C>G) c.1240C>G (p.Pro414Ala) c.1531C>G (p.Pro511Ala) c.*269C>G (n.*269C>G) c.1417C>G (p.Pro473Ala) | |
| 3 | g.136329994C>T | CA354650259 | PCCB | c.1588C>T (p.Pro530Ser) c.1519C>T (p.Pro507Ser) c.1648C>T (p.Pro550Ser) c.1681C>T (p.Pro561Ser) c.1578+10C>T (n.1578+10C>T) n.1789C>T c.885-4286C>T (n.885-4286C>T) c.1240C>T (p.Pro414Ser) c.1531C>T (p.Pro511Ser) c.*269C>T (n.*269C>T) c.1417C>T (p.Pro473Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329995C>A | CA354650263 | PCCB | c.1589C>A (p.Pro530His) c.1520C>A (p.Pro507His) c.1649C>A (p.Pro550His) c.1682C>A (p.Pro561His) c.1578+11C>A (n.1578+11C>A) n.1790C>A c.885-4285C>A (n.885-4285C>A) c.1241C>A (p.Pro414His) c.1532C>A (p.Pro511His) c.*270C>A (n.*270C>A) c.1418C>A (p.Pro473His) | |
| 3 | g.136329995C= | CA1404305067 | PCCB | c.1589C= (p.Pro530=) c.1520C= (p.Pro507=) c.1649C= (p.Pro550=) c.1682C= (p.Pro561=) c.1578+11C= (n.1578+11C=) n.1790C= c.885-4285C= (n.885-4285C=) c.1241C= (p.Pro414=) c.1532C= (p.Pro511=) c.*270C= (n.*270C=) c.1418C= (p.Pro473=) | |
| 3 | g.136329995C>G | CA83821954 | PCCB | c.1589C>G (p.Pro530Arg) c.1520C>G (p.Pro507Arg) c.1649C>G (p.Pro550Arg) c.1682C>G (p.Pro561Arg) c.1578+11C>G (n.1578+11C>G) n.1790C>G c.885-4285C>G (n.885-4285C>G) c.1241C>G (p.Pro414Arg) c.1532C>G (p.Pro511Arg) c.*270C>G (n.*270C>G) c.1418C>G (p.Pro473Arg) | dbSNP |
| 3 | g.136329995C>T | CA2632243 | PCCB | c.1589C>T (p.Pro530Leu) c.1520C>T (p.Pro507Leu) c.1649C>T (p.Pro550Leu) c.1682C>T (p.Pro561Leu) c.1578+11C>T (n.1578+11C>T) n.1790C>T c.885-4285C>T (n.885-4285C>T) c.1241C>T (p.Pro414Leu) c.1532C>T (p.Pro511Leu) c.*270C>T (n.*270C>T) c.1418C>T (p.Pro473Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329996T>A | CA435841906 | PCCB | c.1590T>A (p.Pro530=) c.1521T>A (p.Pro507=) c.1650T>A (p.Pro550=) c.1683T>A (p.Pro561=) c.1578+12T>A (n.1578+12T>A) n.1791T>A c.885-4284T>A (n.885-4284T>A) c.1242T>A (p.Pro414=) c.1533T>A (p.Pro511=) c.*271T>A (n.*271T>A) c.1419T>A (p.Pro473=) | |
| 3 | g.136329996T>C | CA435841907 | PCCB | c.1590T>C (p.Pro530=) c.1521T>C (p.Pro507=) c.1650T>C (p.Pro550=) c.1683T>C (p.Pro561=) c.1578+12T>C (n.1578+12T>C) n.1791T>C c.885-4284T>C (n.885-4284T>C) c.1242T>C (p.Pro414=) c.1533T>C (p.Pro511=) c.*271T>C (n.*271T>C) c.1419T>C (p.Pro473=) | |
| 3 | g.136329996T>G | CA435841908 | PCCB | c.1590T>G (p.Pro530=) c.1521T>G (p.Pro507=) c.1650T>G (p.Pro550=) c.1683T>G (p.Pro561=) c.1578+12T>G (n.1578+12T>G) n.1791T>G c.885-4284T>G (n.885-4284T>G) c.1242T>G (p.Pro414=) c.1533T>G (p.Pro511=) c.*271T>G (n.*271T>G) c.1419T>G (p.Pro473=) | COSMIC |
| 3 | g.136329997T>A | CA354650265 | PCCB | c.1591T>A (p.Trp531Arg) c.1522T>A (p.Trp508Arg) c.1651T>A (p.Trp551Arg) c.1684T>A (p.Trp562Arg) c.1578+13T>A (n.1578+13T>A) n.1792T>A c.885-4283T>A (n.885-4283T>A) c.1243T>A (p.Trp415Arg) c.1534T>A (p.Trp512Arg) c.*272T>A (n.*272T>A) c.1420T>A (p.Trp474Arg) | |
| 3 | g.136329997T>C | CA354650268 | PCCB | c.1591T>C (p.Trp531Arg) c.1522T>C (p.Trp508Arg) c.1651T>C (p.Trp551Arg) c.1684T>C (p.Trp562Arg) c.1578+13T>C (n.1578+13T>C) n.1792T>C c.885-4283T>C (n.885-4283T>C) c.1243T>C (p.Trp415Arg) c.1534T>C (p.Trp512Arg) c.*272T>C (n.*272T>C) c.1420T>C (p.Trp474Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329997T>G | CA354650266 | PCCB | c.1591T>G (p.Trp531Gly) c.1522T>G (p.Trp508Gly) c.1651T>G (p.Trp551Gly) c.1684T>G (p.Trp562Gly) c.1578+13T>G (n.1578+13T>G) n.1792T>G c.885-4283T>G (n.885-4283T>G) c.1243T>G (p.Trp415Gly) c.1534T>G (p.Trp512Gly) c.*272T>G (n.*272T>G) c.1420T>G (p.Trp474Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136329997T= | CA1404305068 | PCCB | c.1591T= (p.Trp531=) c.1522T= (p.Trp508=) c.1651T= (p.Trp551=) c.1684T= (p.Trp562=) c.1578+13T= (n.1578+13T=) n.1792T= c.885-4283T= (n.885-4283T=) c.1243T= (p.Trp415=) c.1534T= (p.Trp512=) c.*272T= (n.*272T=) c.1420T= (p.Trp474=) | |
| 3 | g.136329998G>A | CA354650270 | PCCB | c.1592G>A (p.Trp531Ter) c.1523G>A (p.Trp508Ter) c.1652G>A (p.Trp551Ter) c.1685G>A (p.Trp562Ter) c.1578+14G>A (n.1578+14G>A) n.1793G>A c.885-4282G>A (n.885-4282G>A) c.1244G>A (p.Trp415Ter) c.1535G>A (p.Trp512Ter) c.*273G>A (n.*273G>A) c.1421G>A (p.Trp474Ter) | |
| 3 | g.136329998G>C | CA354650271 | PCCB | c.1592G>C (p.Trp531Ser) c.1523G>C (p.Trp508Ser) c.1652G>C (p.Trp551Ser) c.1685G>C (p.Trp562Ser) c.1578+14G>C (n.1578+14G>C) n.1793G>C c.885-4282G>C (n.885-4282G>C) c.1244G>C (p.Trp415Ser) c.1535G>C (p.Trp512Ser) c.*273G>C (n.*273G>C) c.1421G>C (p.Trp474Ser) | |
| 3 | g.136329998G>T | CA354650273 | PCCB | c.1592G>T (p.Trp531Leu) c.1523G>T (p.Trp508Leu) c.1652G>T (p.Trp551Leu) c.1685G>T (p.Trp562Leu) c.1578+14G>T (n.1578+14G>T) n.1793G>T c.885-4282G>T (n.885-4282G>T) c.1244G>T (p.Trp415Leu) c.1535G>T (p.Trp512Leu) c.*273G>T (n.*273G>T) c.1421G>T (p.Trp474Leu) | |
| 3 | g.136329999G>A | CA354650275 | PCCB | c.1593G>A (p.Trp531Ter) c.1524G>A (p.Trp508Ter) c.1653G>A (p.Trp551Ter) c.1686G>A (p.Trp562Ter) c.1578+15G>A (n.1578+15G>A) n.1794G>A c.885-4281G>A (n.885-4281G>A) c.1245G>A (p.Trp415Ter) c.1536G>A (p.Trp512Ter) c.*274G>A (n.*274G>A) c.1422G>A (p.Trp474Ter) | |
| 3 | g.136329999G>C | CA354650277 | PCCB | c.1593G>C (p.Trp531Cys) c.1524G>C (p.Trp508Cys) c.1653G>C (p.Trp551Cys) c.1686G>C (p.Trp562Cys) c.1578+15G>C (n.1578+15G>C) n.1794G>C c.885-4281G>C (n.885-4281G>C) c.1245G>C (p.Trp415Cys) c.1536G>C (p.Trp512Cys) c.*274G>C (n.*274G>C) c.1422G>C (p.Trp474Cys) | |
| 3 | g.136329999G>T | CA354650278 | PCCB | c.1593G>T (p.Trp531Cys) c.1524G>T (p.Trp508Cys) c.1653G>T (p.Trp551Cys) c.1686G>T (p.Trp562Cys) c.1578+15G>T (n.1578+15G>T) n.1794G>T c.885-4281G>T (n.885-4281G>T) c.1245G>T (p.Trp415Cys) c.1536G>T (p.Trp512Cys) c.*274G>T (n.*274G>T) c.1422G>T (p.Trp474Cys) | |
| 3 | g.136330000A>C | CA435841909 | PCCB | c.1594A>C (p.Arg532=) c.1525A>C (p.Arg509=) c.1654A>C (p.Arg552=) c.1687A>C (p.Arg563=) c.1578+16A>C (n.1578+16A>C) n.1795A>C c.885-4280A>C (n.885-4280A>C) c.1246A>C (p.Arg416=) c.1537A>C (p.Arg513=) c.*275A>C (n.*275A>C) c.1423A>C (p.Arg475=) | |
| 3 | g.136330000A>G | CA354650280 | PCCB | c.1594A>G (p.Arg532Gly) c.1525A>G (p.Arg509Gly) c.1654A>G (p.Arg552Gly) c.1687A>G (p.Arg563Gly) c.1578+16A>G (n.1578+16A>G) n.1795A>G c.885-4280A>G (n.885-4280A>G) c.1246A>G (p.Arg416Gly) c.1537A>G (p.Arg513Gly) c.*275A>G (n.*275A>G) c.1423A>G (p.Arg475Gly) | |
| 3 | g.136330000A>T | CA354650282 | PCCB | c.1594A>T (p.Arg532Ter) c.1525A>T (p.Arg509Ter) c.1654A>T (p.Arg552Ter) c.1687A>T (p.Arg563Ter) c.1578+16A>T (n.1578+16A>T) n.1795A>T c.885-4280A>T (n.885-4280A>T) c.1246A>T (p.Arg416Ter) c.1537A>T (p.Arg513Ter) c.*275A>T (n.*275A>T) c.1423A>T (p.Arg475Ter) | |
| 3 | g.136330001G>A | CA354650284 | PCCB | c.1595G>A (p.Arg532Lys) c.1526G>A (p.Arg509Lys) c.1655G>A (p.Arg552Lys) c.1688G>A (p.Arg563Lys) c.1578+17G>A (n.1578+17G>A) n.1796G>A c.885-4279G>A (n.885-4279G>A) c.1247G>A (p.Arg416Lys) c.1538G>A (p.Arg513Lys) c.*276G>A (n.*276G>A) c.1424G>A (p.Arg475Lys) | |
| 3 | g.136330001G>C | CA354650286 | PCCB | c.1595G>C (p.Arg532Thr) c.1526G>C (p.Arg509Thr) c.1655G>C (p.Arg552Thr) c.1688G>C (p.Arg563Thr) c.1578+17G>C (n.1578+17G>C) n.1796G>C c.885-4279G>C (n.885-4279G>C) c.1247G>C (p.Arg416Thr) c.1538G>C (p.Arg513Thr) c.*276G>C (n.*276G>C) c.1424G>C (p.Arg475Thr) | |
| 3 | g.136330001G>T | CA354650288 | PCCB | c.1595G>T (p.Arg532Ile) c.1526G>T (p.Arg509Ile) c.1655G>T (p.Arg552Ile) c.1688G>T (p.Arg563Ile) c.1578+17G>T (n.1578+17G>T) n.1796G>T c.885-4279G>T (n.885-4279G>T) c.1247G>T (p.Arg416Ile) c.1538G>T (p.Arg513Ile) c.*276G>T (n.*276G>T) c.1424G>T (p.Arg475Ile) | |
| 3 | g.136330001_136330002delinsGA | CA1404305069 | PCCB | c.1595_1596delinsGA (p.Arg532=) c.1526_1527delinsGA (p.Arg509=) c.1655_1656delinsGA (p.Arg552=) c.1688_1689delinsGA (p.Arg563=) c.1578+17_1578+18delinsGA (n.1578+17_1578+18delinsGA) n.1796_1797delinsGA c.885-4279_885-4278delinsGA (n.885-4279_885-4278delinsGA) c.1247_1248delinsGA (p.Arg416=) c.1538_1539delinsGA (p.Arg513=) c.*276_*277delinsGA (n.*276_*277delinsGA) c.1424_1425delinsGA (p.Arg475=) | |
| 3 | g.136330002A>C | CA354650290 | PCCB | c.1596A>C (p.Arg532Ser) c.1527A>C (p.Arg509Ser) c.1656A>C (p.Arg552Ser) c.1689A>C (p.Arg563Ser) c.1578+18A>C (n.1578+18A>C) n.1797A>C c.885-4278A>C (n.885-4278A>C) c.1248A>C (p.Arg416Ser) c.1539A>C (p.Arg513Ser) c.*277A>C (n.*277A>C) c.1425A>C (p.Arg475Ser) | |
| 3 | g.136330002A>G | CA435841910 | PCCB | c.1596A>G (p.Arg532=) c.1527A>G (p.Arg509=) c.1656A>G (p.Arg552=) c.1689A>G (p.Arg563=) c.1578+18A>G (n.1578+18A>G) n.1797A>G c.885-4278A>G (n.885-4278A>G) c.1248A>G (p.Arg416=) c.1539A>G (p.Arg513=) c.*277A>G (n.*277A>G) c.1425A>G (p.Arg475=) | |
| 3 | g.136330002A>T | CA354650292 | PCCB | c.1596A>T (p.Arg532Ser) c.1527A>T (p.Arg509Ser) c.1656A>T (p.Arg552Ser) c.1689A>T (p.Arg563Ser) c.1578+18A>T (n.1578+18A>T) n.1797A>T c.885-4278A>T (n.885-4278A>T) c.1248A>T (p.Arg416Ser) c.1539A>T (p.Arg513Ser) c.*277A>T (n.*277A>T) c.1425A>T (p.Arg475Ser) | |
| 3 | g.136330005del | CA1404305070 | PCCB | c.1599del (p.Lys533AsnfsTer18) c.1530del (p.Lys510AsnfsTer18) c.1659del (p.Lys553AsnfsTer18) c.1692del (p.Lys564AsnfsTer18) c.1578+21del (n.1578+21del) n.1800del c.885-4275del (n.885-4275del) c.1251del (p.Lys417AsnfsTer18) c.1542del (p.Lys514AsnfsTer18) c.*280del (n.*280del) c.1428del (p.Lys476AsnfsTer18) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136330003A= | CA1404305071 | PCCB | c.1597A= (p.Lys533=) c.1528A= (p.Lys510=) c.1657A= (p.Lys553=) c.1690A= (p.Lys564=) c.1578+19A= (n.1578+19A=) n.1798A= c.885-4277A= (n.885-4277A=) c.1249A= (p.Lys417=) c.1540A= (p.Lys514=) c.*278A= (n.*278A=) c.1426A= (p.Lys476=) | |
| 3 | g.136330003A>C | CA354650295 | PCCB | c.1597A>C (p.Lys533Gln) c.1528A>C (p.Lys510Gln) c.1657A>C (p.Lys553Gln) c.1690A>C (p.Lys564Gln) c.1578+19A>C (n.1578+19A>C) n.1798A>C c.885-4277A>C (n.885-4277A>C) c.1249A>C (p.Lys417Gln) c.1540A>C (p.Lys514Gln) c.*278A>C (n.*278A>C) c.1426A>C (p.Lys476Gln) | |
| 3 | g.136330003A>G | CA354650298 | PCCB | c.1597A>G (p.Lys533Glu) c.1528A>G (p.Lys510Glu) c.1657A>G (p.Lys553Glu) c.1690A>G (p.Lys564Glu) c.1578+19A>G (n.1578+19A>G) n.1798A>G c.885-4277A>G (n.885-4277A>G) c.1249A>G (p.Lys417Glu) c.1540A>G (p.Lys514Glu) c.*278A>G (n.*278A>G) c.1426A>G (p.Lys476Glu) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.136330003A>T | CA354650296 | PCCB | c.1597A>T (p.Lys533Ter) c.1528A>T (p.Lys510Ter) c.1657A>T (p.Lys553Ter) c.1690A>T (p.Lys564Ter) c.1578+19A>T (n.1578+19A>T) n.1798A>T c.885-4277A>T (n.885-4277A>T) c.1249A>T (p.Lys417Ter) c.1540A>T (p.Lys514Ter) c.*278A>T (n.*278A>T) c.1426A>T (p.Lys476Ter) | |
| 3 | g.136330004A>C | CA354650300 | PCCB | c.1598A>C (p.Lys533Thr) c.1529A>C (p.Lys510Thr) c.1658A>C (p.Lys553Thr) c.1691A>C (p.Lys564Thr) c.1578+20A>C (n.1578+20A>C) n.1799A>C c.885-4276A>C (n.885-4276A>C) c.1250A>C (p.Lys417Thr) c.1541A>C (p.Lys514Thr) c.*279A>C (n.*279A>C) c.1427A>C (p.Lys476Thr) | |
| 3 | g.136330004A>G | CA354650302 | PCCB | c.1598A>G (p.Lys533Arg) c.1529A>G (p.Lys510Arg) c.1658A>G (p.Lys553Arg) c.1691A>G (p.Lys564Arg) c.1578+20A>G (n.1578+20A>G) n.1799A>G c.885-4276A>G (n.885-4276A>G) c.1250A>G (p.Lys417Arg) c.1541A>G (p.Lys514Arg) c.*279A>G (n.*279A>G) c.1427A>G (p.Lys476Arg) | |
| 3 | g.136330004A>T | CA354650304 | PCCB | c.1598A>T (p.Lys533Ile) c.1529A>T (p.Lys510Ile) c.1658A>T (p.Lys553Ile) c.1691A>T (p.Lys564Ile) c.1578+20A>T (n.1578+20A>T) n.1799A>T c.885-4276A>T (n.885-4276A>T) c.1250A>T (p.Lys417Ile) c.1541A>T (p.Lys514Ile) c.*279A>T (n.*279A>T) c.1427A>T (p.Lys476Ile) | |
| 3 | g.136330005A= | CA1404305072 | PCCB | c.1599A= (p.Lys533=) c.1530A= (p.Lys510=) c.1659A= (p.Lys553=) c.1692A= (p.Lys564=) c.1578+21A= (n.1578+21A=) n.1800A= c.885-4275A= (n.885-4275A=) c.1251A= (p.Lys417=) c.1542A= (p.Lys514=) c.*280A= (n.*280A=) c.1428A= (p.Lys476=) | |
| 3 | g.136330005A>C | CA354650305 | PCCB | c.1599A>C (p.Lys533Asn) c.1530A>C (p.Lys510Asn) c.1659A>C (p.Lys553Asn) c.1692A>C (p.Lys564Asn) c.1578+21A>C (n.1578+21A>C) n.1800A>C c.885-4275A>C (n.885-4275A>C) c.1251A>C (p.Lys417Asn) c.1542A>C (p.Lys514Asn) c.*280A>C (n.*280A>C) c.1428A>C (p.Lys476Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136330005A>G | CA435841913 | PCCB | c.1599A>G (p.Lys533=) c.1530A>G (p.Lys510=) c.1659A>G (p.Lys553=) c.1692A>G (p.Lys564=) c.1578+21A>G (n.1578+21A>G) n.1800A>G c.885-4275A>G (n.885-4275A>G) c.1251A>G (p.Lys417=) c.1542A>G (p.Lys514=) c.*280A>G (n.*280A>G) c.1428A>G (p.Lys476=) | |
| 3 | g.136330005A>T | CA354650307 | PCCB | c.1599A>T (p.Lys533Asn) c.1530A>T (p.Lys510Asn) c.1659A>T (p.Lys553Asn) c.1692A>T (p.Lys564Asn) c.1578+21A>T (n.1578+21A>T) n.1800A>T c.885-4275A>T (n.885-4275A>T) c.1251A>T (p.Lys417Asn) c.1542A>T (p.Lys514Asn) c.*280A>T (n.*280A>T) c.1428A>T (p.Lys476Asn) | |
| 3 | g.136330006C>A | CA354650309 | PCCB | c.1600C>A (p.His534Asn) c.1531C>A (p.His511Asn) c.1660C>A (p.His554Asn) c.1693C>A (p.His565Asn) c.1578+22C>A (n.1578+22C>A) n.1801C>A c.885-4274C>A (n.885-4274C>A) c.1252C>A (p.His418Asn) c.1543C>A (p.His515Asn) c.*281C>A (n.*281C>A) c.1429C>A (p.His477Asn) | |
| 3 | g.136330006C>G | CA354650311 | PCCB | c.1600C>G (p.His534Asp) c.1531C>G (p.His511Asp) c.1660C>G (p.His554Asp) c.1693C>G (p.His565Asp) c.1578+22C>G (n.1578+22C>G) n.1801C>G c.885-4274C>G (n.885-4274C>G) c.1252C>G (p.His418Asp) c.1543C>G (p.His515Asp) c.*281C>G (n.*281C>G) c.1429C>G (p.His477Asp) | |
| 3 | g.136330006C>T | CA354650313 | PCCB | c.1600C>T (p.His534Tyr) c.1531C>T (p.His511Tyr) c.1660C>T (p.His554Tyr) c.1693C>T (p.His565Tyr) c.1578+22C>T (n.1578+22C>T) n.1801C>T c.885-4274C>T (n.885-4274C>T) c.1252C>T (p.His418Tyr) c.1543C>T (p.His515Tyr) c.*281C>T (n.*281C>T) c.1429C>T (p.His477Tyr) | |
| 3 | g.136330007A= | CA1404305073 | PCCB | c.1601A= (p.His534=) c.1532A= (p.His511=) c.1661A= (p.His554=) c.1694A= (p.His565=) c.1578+23A= (n.1578+23A=) n.1802A= c.885-4273A= (n.885-4273A=) c.1253A= (p.His418=) c.1544A= (p.His515=) c.*282A= (n.*282A=) c.1430A= (p.His477=) | |
| 3 | g.136330007A>C | CA354650315 | PCCB | c.1601A>C (p.His534Pro) c.1532A>C (p.His511Pro) c.1661A>C (p.His554Pro) c.1694A>C (p.His565Pro) c.1578+23A>C (n.1578+23A>C) n.1802A>C c.885-4273A>C (n.885-4273A>C) c.1253A>C (p.His418Pro) c.1544A>C (p.His515Pro) c.*282A>C (n.*282A>C) c.1430A>C (p.His477Pro) | |
| 3 | g.136330007A>G | CA2632244 | PCCB | c.1601A>G (p.His534Arg) c.1532A>G (p.His511Arg) c.1661A>G (p.His554Arg) c.1694A>G (p.His565Arg) c.1578+23A>G (n.1578+23A>G) n.1802A>G c.885-4273A>G (n.885-4273A>G) c.1253A>G (p.His418Arg) c.1544A>G (p.His515Arg) c.*282A>G (n.*282A>G) c.1430A>G (p.His477Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136330007A>T | CA354650318 | PCCB | c.1601A>T (p.His534Leu) c.1532A>T (p.His511Leu) c.1661A>T (p.His554Leu) c.1694A>T (p.His565Leu) c.1578+23A>T (n.1578+23A>T) n.1802A>T c.885-4273A>T (n.885-4273A>T) c.1253A>T (p.His418Leu) c.1544A>T (p.His515Leu) c.*282A>T (n.*282A>T) c.1430A>T (p.His477Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136330008T>A | CA354650319 | PCCB | c.1602T>A (p.His534Gln) c.1533T>A (p.His511Gln) c.1662T>A (p.His554Gln) c.1695T>A (p.His565Gln) c.1578+24T>A (n.1578+24T>A) n.1803T>A c.885-4272T>A (n.885-4272T>A) c.1254T>A (p.His418Gln) c.1545T>A (p.His515Gln) c.*283T>A (n.*283T>A) c.1431T>A (p.His477Gln) | |
| 3 | g.136330008T>C | CA435841916 | PCCB | c.1602T>C (p.His534=) c.1533T>C (p.His511=) c.1662T>C (p.His554=) c.1695T>C (p.His565=) c.1578+24T>C (n.1578+24T>C) n.1803T>C c.885-4272T>C (n.885-4272T>C) c.1254T>C (p.His418=) c.1545T>C (p.His515=) c.*283T>C (n.*283T>C) c.1431T>C (p.His477=) | |
| 3 | g.136330008T>G | CA354650321 | PCCB | c.1602T>G (p.His534Gln) c.1533T>G (p.His511Gln) c.1662T>G (p.His554Gln) c.1695T>G (p.His565Gln) c.1578+24T>G (n.1578+24T>G) n.1803T>G c.885-4272T>G (n.885-4272T>G) c.1254T>G (p.His418Gln) c.1545T>G (p.His515Gln) c.*283T>G (n.*283T>G) c.1431T>G (p.His477Gln) | |
| 3 | g.136330009G>A | CA354650323 | PCCB | c.1603G>A (p.Ala535Thr) c.1534G>A (p.Ala512Thr) c.1663G>A (p.Ala555Thr) c.1696G>A (p.Ala566Thr) c.1578+25G>A (n.1578+25G>A) n.1804G>A c.885-4271G>A (n.885-4271G>A) c.1255G>A (p.Ala419Thr) c.1546G>A (p.Ala516Thr) c.*284G>A (n.*284G>A) c.1432G>A (p.Ala478Thr) | |
| 3 | g.136330009G>C | CA354650324 | PCCB | c.1603G>C (p.Ala535Pro) c.1534G>C (p.Ala512Pro) c.1663G>C (p.Ala555Pro) c.1696G>C (p.Ala566Pro) c.1578+25G>C (n.1578+25G>C) n.1804G>C c.885-4271G>C (n.885-4271G>C) c.1255G>C (p.Ala419Pro) c.1546G>C (p.Ala516Pro) c.*284G>C (n.*284G>C) c.1432G>C (p.Ala478Pro) | |
| 3 | g.136330009G>T | CA354650326 | PCCB | c.1603G>T (p.Ala535Ser) c.1534G>T (p.Ala512Ser) c.1663G>T (p.Ala555Ser) c.1696G>T (p.Ala566Ser) c.1578+25G>T (n.1578+25G>T) n.1804G>T c.885-4271G>T (n.885-4271G>T) c.1255G>T (p.Ala419Ser) c.1546G>T (p.Ala516Ser) c.*284G>T (n.*284G>T) c.1432G>T (p.Ala478Ser) | |
| 3 | g.136330010C>A | CA354650328 | PCCB | c.1604C>A (p.Ala535Glu) c.1535C>A (p.Ala512Glu) c.1664C>A (p.Ala555Glu) c.1697C>A (p.Ala566Glu) c.1578+26C>A (n.1578+26C>A) n.1805C>A c.885-4270C>A (n.885-4270C>A) c.1256C>A (p.Ala419Glu) c.1547C>A (p.Ala516Glu) c.*285C>A (n.*285C>A) c.1433C>A (p.Ala478Glu) | |
| 3 | g.136330010C>G | CA354650329 | PCCB | c.1604C>G (p.Ala535Gly) c.1535C>G (p.Ala512Gly) c.1664C>G (p.Ala555Gly) c.1697C>G (p.Ala566Gly) c.1578+26C>G (n.1578+26C>G) n.1805C>G c.885-4270C>G (n.885-4270C>G) c.1256C>G (p.Ala419Gly) c.1547C>G (p.Ala516Gly) c.*285C>G (n.*285C>G) c.1433C>G (p.Ala478Gly) | |
| 3 | g.136330010C>T | CA354650331 | PCCB | c.1604C>T (p.Ala535Val) c.1535C>T (p.Ala512Val) c.1664C>T (p.Ala555Val) c.1697C>T (p.Ala566Val) c.1578+26C>T (n.1578+26C>T) n.1805C>T c.885-4270C>T (n.885-4270C>T) c.1256C>T (p.Ala419Val) c.1547C>T (p.Ala516Val) c.*285C>T (n.*285C>T) c.1433C>T (p.Ala478Val) | |
| 3 | g.136330011A>C | CA435841918 | PCCB | c.1605A>C (p.Ala535=) c.1536A>C (p.Ala512=) c.1665A>C (p.Ala555=) c.1698A>C (p.Ala566=) c.1578+27A>C (n.1578+27A>C) n.1806A>C c.885-4269A>C (n.885-4269A>C) c.1257A>C (p.Ala419=) c.1548A>C (p.Ala516=) c.*286A>C (n.*286A>C) c.1434A>C (p.Ala478=) | |
| 3 | g.136330011A>G | CA435841919 | PCCB | c.1605A>G (p.Ala535=) c.1536A>G (p.Ala512=) c.1665A>G (p.Ala555=) c.1698A>G (p.Ala566=) c.1578+27A>G (n.1578+27A>G) n.1806A>G c.885-4269A>G (n.885-4269A>G) c.1257A>G (p.Ala419=) c.1548A>G (p.Ala516=) c.*286A>G (n.*286A>G) c.1434A>G (p.Ala478=) | ClinVar |
| 3 | g.136330011A>T | CA435841917 | PCCB | c.1605A>T (p.Ala535=) c.1536A>T (p.Ala512=) c.1665A>T (p.Ala555=) c.1698A>T (p.Ala566=) c.1578+27A>T (n.1578+27A>T) n.1806A>T c.885-4269A>T (n.885-4269A>T) c.1257A>T (p.Ala419=) c.1548A>T (p.Ala516=) c.*286A>T (n.*286A>T) c.1434A>T (p.Ala478=) | |
| 3 | g.136330012A= | CA1404305074 | PCCB | c.1606A= (p.Asn536=) c.1537A= (p.Asn513=) c.1666A= (p.Asn556=) c.1699A= (p.Asn567=) c.1578+28A= (n.1578+28A=) n.1807A= c.885-4268A= (n.885-4268A=) c.1258A= (p.Asn420=) c.1549A= (p.Asn517=) c.*287A= (n.*287A=) c.1435A= (p.Asn479=) | |
| 3 | g.136330012A>C | CA354650335 | PCCB | c.1606A>C (p.Asn536His) c.1537A>C (p.Asn513His) c.1666A>C (p.Asn556His) c.1699A>C (p.Asn567His) c.1578+28A>C (n.1578+28A>C) n.1807A>C c.885-4268A>C (n.885-4268A>C) c.1258A>C (p.Asn420His) c.1549A>C (p.Asn517His) c.*287A>C (n.*287A>C) c.1435A>C (p.Asn479His) | |
| 3 | g.136330012A>G | CA221097 | PCCB | c.1606A>G (p.Asn536Asp) c.1537A>G (p.Asn513Asp) c.1666A>G (p.Asn556Asp) c.1699A>G (p.Asn567Asp) c.1578+28A>G (n.1578+28A>G) n.1807A>G c.885-4268A>G (n.885-4268A>G) c.1258A>G (p.Asn420Asp) c.1549A>G (p.Asn517Asp) c.*287A>G (n.*287A>G) c.1435A>G (p.Asn479Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136330012A>T | CA354650334 | PCCB | c.1606A>T (p.Asn536Tyr) c.1537A>T (p.Asn513Tyr) c.1666A>T (p.Asn556Tyr) c.1699A>T (p.Asn567Tyr) c.1578+28A>T (n.1578+28A>T) n.1807A>T c.885-4268A>T (n.885-4268A>T) c.1258A>T (p.Asn420Tyr) c.1549A>T (p.Asn517Tyr) c.*287A>T (n.*287A>T) c.1435A>T (p.Asn479Tyr) | |
| 3 | g.136330013A= | CA1404305075 | PCCB | c.1607A= (p.Asn536=) c.1538A= (p.Asn513=) c.1667A= (p.Asn556=) c.1700A= (p.Asn567=) c.1578+29A= (n.1578+29A=) n.1808A= c.885-4267A= (n.885-4267A=) c.1259A= (p.Asn420=) c.1550A= (p.Asn517=) c.*288A= (n.*288A=) c.1436A= (p.Asn479=) | |
| 3 | g.136330013A>C | CA354650337 | PCCB | c.1607A>C (p.Asn536Thr) c.1538A>C (p.Asn513Thr) c.1667A>C (p.Asn556Thr) c.1700A>C (p.Asn567Thr) c.1578+29A>C (n.1578+29A>C) n.1808A>C c.885-4267A>C (n.885-4267A>C) c.1259A>C (p.Asn420Thr) c.1550A>C (p.Asn517Thr) c.*288A>C (n.*288A>C) c.1436A>C (p.Asn479Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136330013A>G | CA354650339 | PCCB | c.1607A>G (p.Asn536Ser) c.1538A>G (p.Asn513Ser) c.1667A>G (p.Asn556Ser) c.1700A>G (p.Asn567Ser) c.1578+29A>G (n.1578+29A>G) n.1808A>G c.885-4267A>G (n.885-4267A>G) c.1259A>G (p.Asn420Ser) c.1550A>G (p.Asn517Ser) c.*288A>G (n.*288A>G) c.1436A>G (p.Asn479Ser) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136330013A>T | CA354650341 | PCCB | c.1607A>T (p.Asn536Ile) c.1538A>T (p.Asn513Ile) c.1667A>T (p.Asn556Ile) c.1700A>T (p.Asn567Ile) c.1578+29A>T (n.1578+29A>T) n.1808A>T c.885-4267A>T (n.885-4267A>T) c.1259A>T (p.Asn420Ile) c.1550A>T (p.Asn517Ile) c.*288A>T (n.*288A>T) c.1436A>T (p.Asn479Ile) | |
| 3 | g.136330015_136330016del | CA2580615977 | PCCB | c.1609_1610del (p.Ile537SerfsTer?) c.1540_1541del (p.Ile514SerfsTer?) c.1669_1670del (p.Ile557SerfsTer?) c.1702_1703del (p.Ile568SerfsTer?) c.1578+31_1578+32del (n.1578+31_1578+32del) n.1810_1811del c.885-4265_885-4264del (n.885-4265_885-4264del) c.1261_1262del (p.Ile421SerfsTer?) c.1552_1553del (p.Ile518SerfsTer?) c.*290_*291del (n.*290_*291del) c.1438_1439del (p.Ile480SerfsTer?) | ClinVar |
| 3 | g.136330014T>A | CA354650343 | PCCB | c.1608T>A (p.Asn536Lys) c.1539T>A (p.Asn513Lys) c.1668T>A (p.Asn556Lys) c.1701T>A (p.Asn567Lys) c.1578+30T>A (n.1578+30T>A) n.1809T>A c.885-4266T>A (n.885-4266T>A) c.1260T>A (p.Asn420Lys) c.1551T>A (p.Asn517Lys) c.*289T>A (n.*289T>A) c.1437T>A (p.Asn479Lys) | |
| 3 | g.136330014T>C | CA435841922 | PCCB | c.1608T>C (p.Asn536=) c.1539T>C (p.Asn513=) c.1668T>C (p.Asn556=) c.1701T>C (p.Asn567=) c.1578+30T>C (n.1578+30T>C) n.1809T>C c.885-4266T>C (n.885-4266T>C) c.1260T>C (p.Asn420=) c.1551T>C (p.Asn517=) c.*289T>C (n.*289T>C) c.1437T>C (p.Asn479=) | |
| 3 | g.136330014T>G | CA354650345 | PCCB | c.1608T>G (p.Asn536Lys) c.1539T>G (p.Asn513Lys) c.1668T>G (p.Asn556Lys) c.1701T>G (p.Asn567Lys) c.1578+30T>G (n.1578+30T>G) n.1809T>G c.885-4266T>G (n.885-4266T>G) c.1260T>G (p.Asn420Lys) c.1551T>G (p.Asn517Lys) c.*289T>G (n.*289T>G) c.1437T>G (p.Asn479Lys) | |
| 3 | g.136330015A>C | CA354650347 | PCCB | c.1609A>C (p.Ile537Leu) c.1540A>C (p.Ile514Leu) c.1669A>C (p.Ile557Leu) c.1702A>C (p.Ile568Leu) c.1578+31A>C (n.1578+31A>C) n.1810A>C c.885-4265A>C (n.885-4265A>C) c.1261A>C (p.Ile421Leu) c.1552A>C (p.Ile518Leu) c.*290A>C (n.*290A>C) c.1438A>C (p.Ile480Leu) | |
| 3 | g.136330015A>G | CA354650351 | PCCB | c.1609A>G (p.Ile537Val) c.1540A>G (p.Ile514Val) c.1669A>G (p.Ile557Val) c.1702A>G (p.Ile568Val) c.1578+31A>G (n.1578+31A>G) n.1810A>G c.885-4265A>G (n.885-4265A>G) c.1261A>G (p.Ile421Val) c.1552A>G (p.Ile518Val) c.*290A>G (n.*290A>G) c.1438A>G (p.Ile480Val) | |
| 3 | g.136330015A>T | CA354650349 | PCCB | c.1609A>T (p.Ile537Phe) c.1540A>T (p.Ile514Phe) c.1669A>T (p.Ile557Phe) c.1702A>T (p.Ile568Phe) c.1578+31A>T (n.1578+31A>T) n.1810A>T c.885-4265A>T (n.885-4265A>T) c.1261A>T (p.Ile421Phe) c.1552A>T (p.Ile518Phe) c.*290A>T (n.*290A>T) c.1438A>T (p.Ile480Phe) | |
| 3 | g.136330016T>A | CA2632245 | PCCB | c.1610T>A (p.Ile537Asn) c.1541T>A (p.Ile514Asn) c.1670T>A (p.Ile557Asn) c.1703T>A (p.Ile568Asn) c.1578+32T>A (n.1578+32T>A) n.1811T>A c.885-4264T>A (n.885-4264T>A) c.1262T>A (p.Ile421Asn) c.1553T>A (p.Ile518Asn) c.*291T>A (n.*291T>A) c.1439T>A (p.Ile480Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136330016T>C | CA2632246 | PCCB | c.1610T>C (p.Ile537Thr) c.1541T>C (p.Ile514Thr) c.1670T>C (p.Ile557Thr) c.1703T>C (p.Ile568Thr) c.1578+32T>C (n.1578+32T>C) n.1811T>C c.885-4264T>C (n.885-4264T>C) c.1262T>C (p.Ile421Thr) c.1553T>C (p.Ile518Thr) c.*291T>C (n.*291T>C) c.1439T>C (p.Ile480Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136330016T>G | CA354650353 | PCCB | c.1610T>G (p.Ile537Ser) c.1541T>G (p.Ile514Ser) c.1670T>G (p.Ile557Ser) c.1703T>G (p.Ile568Ser) c.1578+32T>G (n.1578+32T>G) n.1811T>G c.885-4264T>G (n.885-4264T>G) c.1262T>G (p.Ile421Ser) c.1553T>G (p.Ile518Ser) c.*291T>G (n.*291T>G) c.1439T>G (p.Ile480Ser) | |
| 3 | g.136330016T= | CA1404305076 | PCCB | c.1610T= (p.Ile537=) c.1541T= (p.Ile514=) c.1670T= (p.Ile557=) c.1703T= (p.Ile568=) c.1578+32T= (n.1578+32T=) n.1811T= c.885-4264T= (n.885-4264T=) c.1262T= (p.Ile421=) c.1553T= (p.Ile518=) c.*291T= (n.*291T=) c.1439T= (p.Ile480=) | |
| 3 | g.136330017T>A | CA435841927 | PCCB | c.1611T>A (p.Ile537=) c.1542T>A (p.Ile514=) c.1671T>A (p.Ile557=) c.1704T>A (p.Ile568=) c.1578+33T>A (n.1578+33T>A) n.1812T>A c.885-4263T>A (n.885-4263T>A) c.1263T>A (p.Ile421=) c.1554T>A (p.Ile518=) c.*292T>A (n.*292T>A) c.1440T>A (p.Ile480=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.136330017T>C | CA435841926 | PCCB | c.1611T>C (p.Ile537=) c.1542T>C (p.Ile514=) c.1671T>C (p.Ile557=) c.1704T>C (p.Ile568=) c.1578+33T>C (n.1578+33T>C) n.1812T>C c.885-4263T>C (n.885-4263T>C) c.1263T>C (p.Ile421=) c.1554T>C (p.Ile518=) c.*292T>C (n.*292T>C) c.1440T>C (p.Ile480=) | |
| 3 | g.136330017T>G | CA354650354 | PCCB | c.1611T>G (p.Ile537Met) c.1542T>G (p.Ile514Met) c.1671T>G (p.Ile557Met) c.1704T>G (p.Ile568Met) c.1578+33T>G (n.1578+33T>G) n.1812T>G c.885-4263T>G (n.885-4263T>G) c.1263T>G (p.Ile421Met) c.1554T>G (p.Ile518Met) c.*292T>G (n.*292T>G) c.1440T>G (p.Ile480Met) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136330018C>A | CA354650356 | PCCB | c.1612C>A (p.Pro538Thr) c.1543C>A (p.Pro515Thr) c.1672C>A (p.Pro558Thr) c.1705C>A (p.Pro569Thr) c.1578+34C>A (n.1578+34C>A) n.1813C>A c.885-4262C>A (n.885-4262C>A) c.1264C>A (p.Pro422Thr) c.1555C>A (p.Pro519Thr) c.*293C>A (n.*293C>A) c.1441C>A (p.Pro481Thr) | |
| 3 | g.136330018C= | CA1404305077 | PCCB | c.1612C= (p.Pro538=) c.1543C= (p.Pro515=) c.1672C= (p.Pro558=) c.1705C= (p.Pro569=) c.1578+34C= (n.1578+34C=) n.1813C= c.885-4262C= (n.885-4262C=) c.1264C= (p.Pro422=) c.1555C= (p.Pro519=) c.*293C= (n.*293C=) c.1441C= (p.Pro481=) | |
| 3 | g.136330018C>G | CA354650358 | PCCB | c.1612C>G (p.Pro538Ala) c.1543C>G (p.Pro515Ala) c.1672C>G (p.Pro558Ala) c.1705C>G (p.Pro569Ala) c.1578+34C>G (n.1578+34C>G) n.1813C>G c.885-4262C>G (n.885-4262C>G) c.1264C>G (p.Pro422Ala) c.1555C>G (p.Pro519Ala) c.*293C>G (n.*293C>G) c.1441C>G (p.Pro481Ala) | |
| 3 | g.136330018C>T | CA2632247 | PCCB | c.1612C>T (p.Pro538Ser) c.1543C>T (p.Pro515Ser) c.1672C>T (p.Pro558Ser) c.1705C>T (p.Pro569Ser) c.1578+34C>T (n.1578+34C>T) n.1813C>T c.885-4262C>T (n.885-4262C>T) c.1264C>T (p.Pro422Ser) c.1555C>T (p.Pro519Ser) c.*293C>T (n.*293C>T) c.1441C>T (p.Pro481Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136330019C>A | CA354650361 | PCCB | c.1613C>A (p.Pro538Gln) c.1544C>A (p.Pro515Gln) c.1673C>A (p.Pro558Gln) c.1706C>A (p.Pro569Gln) c.1578+35C>A (n.1578+35C>A) n.1814C>A c.885-4261C>A (n.885-4261C>A) c.1265C>A (p.Pro422Gln) c.1556C>A (p.Pro519Gln) c.*294C>A (n.*294C>A) c.1442C>A (p.Pro481Gln) | |
| 3 | g.136330019C>G | CA354650363 | PCCB | c.1613C>G (p.Pro538Arg) c.1544C>G (p.Pro515Arg) c.1673C>G (p.Pro558Arg) c.1706C>G (p.Pro569Arg) c.1578+35C>G (n.1578+35C>G) n.1814C>G c.885-4261C>G (n.885-4261C>G) c.1265C>G (p.Pro422Arg) c.1556C>G (p.Pro519Arg) c.*294C>G (n.*294C>G) c.1442C>G (p.Pro481Arg) | |
| 3 | g.136330019C>T | CA354650364 | PCCB | c.1613C>T (p.Pro538Leu) c.1544C>T (p.Pro515Leu) c.1673C>T (p.Pro558Leu) c.1706C>T (p.Pro569Leu) c.1578+35C>T (n.1578+35C>T) n.1814C>T c.885-4261C>T (n.885-4261C>T) c.1265C>T (p.Pro422Leu) c.1556C>T (p.Pro519Leu) c.*294C>T (n.*294C>T) c.1442C>T (p.Pro481Leu) | |
| 3 | g.136330020A= | CA1404305078 | PCCB | c.1614A= (p.Pro538=) c.1545A= (p.Pro515=) c.1674A= (p.Pro558=) c.1707A= (p.Pro569=) c.1578+36A= (n.1578+36A=) n.1815A= c.885-4260A= (n.885-4260A=) c.1266A= (p.Pro422=) c.1557A= (p.Pro519=) c.*295A= (n.*295A=) c.1443A= (p.Pro481=) | |
| 3 | g.136330020A>C | CA435841929 | PCCB | c.1614A>C (p.Pro538=) c.1545A>C (p.Pro515=) c.1674A>C (p.Pro558=) c.1707A>C (p.Pro569=) c.1578+36A>C (n.1578+36A>C) n.1815A>C c.885-4260A>C (n.885-4260A>C) c.1266A>C (p.Pro422=) c.1557A>C (p.Pro519=) c.*295A>C (n.*295A>C) c.1443A>C (p.Pro481=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136330020A>G | CA2632248 | PCCB | c.1614A>G (p.Pro538=) c.1545A>G (p.Pro515=) c.1674A>G (p.Pro558=) c.1707A>G (p.Pro569=) c.1578+36A>G (n.1578+36A>G) n.1815A>G c.885-4260A>G (n.885-4260A>G) c.1266A>G (p.Pro422=) c.1557A>G (p.Pro519=) c.*295A>G (n.*295A>G) c.1443A>G (p.Pro481=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136330020A>T | CA435841930 | PCCB | c.1614A>T (p.Pro538=) c.1545A>T (p.Pro515=) c.1674A>T (p.Pro558=) c.1707A>T (p.Pro569=) c.1578+36A>T (n.1578+36A>T) n.1815A>T c.885-4260A>T (n.885-4260A>T) c.1266A>T (p.Pro422=) c.1557A>T (p.Pro519=) c.*295A>T (n.*295A>T) c.1443A>T (p.Pro481=) | |
| 3 | g.136330021T>A | CA354650368 | PCCB | c.1615T>A (p.Leu539Met) c.1546T>A (p.Leu516Met) c.1675T>A (p.Leu559Met) c.1708T>A (p.Leu570Met) c.1578+37T>A (n.1578+37T>A) n.1816T>A c.885-4259T>A (n.885-4259T>A) c.1267T>A (p.Leu423Met) c.1558T>A (p.Leu520Met) c.*296T>A (n.*296T>A) c.1444T>A (p.Leu482Met) | |
| 3 | g.136330021T>C | CA2632249 | PCCB | c.1615T>C (p.Leu539=) c.1546T>C (p.Leu516=) c.1675T>C (p.Leu559=) c.1708T>C (p.Leu570=) c.1578+37T>C (n.1578+37T>C) n.1816T>C c.885-4259T>C (n.885-4259T>C) c.1267T>C (p.Leu423=) c.1558T>C (p.Leu520=) c.*296T>C (n.*296T>C) c.1444T>C (p.Leu482=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136330021T>G | CA354650369 | PCCB | c.1615T>G (p.Leu539Val) c.1546T>G (p.Leu516Val) c.1675T>G (p.Leu559Val) c.1708T>G (p.Leu570Val) c.1578+37T>G (n.1578+37T>G) n.1816T>G c.885-4259T>G (n.885-4259T>G) c.1267T>G (p.Leu423Val) c.1558T>G (p.Leu520Val) c.*296T>G (n.*296T>G) c.1444T>G (p.Leu482Val) | |
| 3 | g.136330021T= | CA1404305079 | PCCB | c.1615T= (p.Leu539=) c.1546T= (p.Leu516=) c.1675T= (p.Leu559=) c.1708T= (p.Leu570=) c.1578+37T= (n.1578+37T=) n.1816T= c.885-4259T= (n.885-4259T=) c.1267T= (p.Leu423=) c.1558T= (p.Leu520=) c.*296T= (n.*296T=) c.1444T= (p.Leu482=) | |
| 3 | g.136330022T>A | CA354650371 | PCCB | c.1616T>A (p.Leu539Ter) c.1547T>A (p.Leu516Ter) c.1676T>A (p.Leu559Ter) c.1709T>A (p.Leu570Ter) c.1578+38T>A (n.1578+38T>A) n.1817T>A c.885-4258T>A (n.885-4258T>A) c.1268T>A (p.Leu423Ter) c.1559T>A (p.Leu520Ter) c.*297T>A (n.*297T>A) c.1445T>A (p.Leu482Ter) | |
| 3 | g.136330022T>C | CA354650374 | PCCB | c.1616T>C (p.Leu539Ser) c.1547T>C (p.Leu516Ser) c.1676T>C (p.Leu559Ser) c.1709T>C (p.Leu570Ser) c.1578+38T>C (n.1578+38T>C) n.1817T>C c.885-4258T>C (n.885-4258T>C) c.1268T>C (p.Leu423Ser) c.1559T>C (p.Leu520Ser) c.*297T>C (n.*297T>C) c.1445T>C (p.Leu482Ser) | |
| 3 | g.136330022T>G | CA354650373 | PCCB | c.1616T>G (p.Leu539Trp) c.1547T>G (p.Leu516Trp) c.1676T>G (p.Leu559Trp) c.1709T>G (p.Leu570Trp) c.1578+38T>G (n.1578+38T>G) n.1817T>G c.885-4258T>G (n.885-4258T>G) c.1268T>G (p.Leu423Trp) c.1559T>G (p.Leu520Trp) c.*297T>G (n.*297T>G) c.1445T>G (p.Leu482Trp) | |
| 3 | g.136330023G>A | CA435841932 | PCCB | c.1617G>A (p.Leu539=) c.1548G>A (p.Leu516=) c.1677G>A (p.Leu559=) c.1710G>A (p.Leu570=) c.1578+39G>A (n.1578+39G>A) n.1818G>A c.885-4257G>A (n.885-4257G>A) c.1269G>A (p.Leu423=) c.1560G>A (p.Leu520=) c.*298G>A (n.*298G>A) c.1446G>A (p.Leu482=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136330023G>C | CA354650376 | PCCB | c.1617G>C (p.Leu539Phe) c.1548G>C (p.Leu516Phe) c.1677G>C (p.Leu559Phe) c.1710G>C (p.Leu570Phe) c.1578+39G>C (n.1578+39G>C) n.1818G>C c.885-4257G>C (n.885-4257G>C) c.1269G>C (p.Leu423Phe) c.1560G>C (p.Leu520Phe) c.*298G>C (n.*298G>C) c.1446G>C (p.Leu482Phe) | |
| 3 | g.136330023G>T | CA354650378 | PCCB | c.1617G>T (p.Leu539Phe) c.1548G>T (p.Leu516Phe) c.1677G>T (p.Leu559Phe) c.1710G>T (p.Leu570Phe) c.1578+39G>T (n.1578+39G>T) n.1818G>T c.885-4257G>T (n.885-4257G>T) c.1269G>T (p.Leu423Phe) c.1560G>T (p.Leu520Phe) c.*298G>T (n.*298G>T) c.1446G>T (p.Leu482Phe) | |
| 3 | g.136330024T>A | CA354650380 | PCCB | c.1618T>A (p.Ter540Lys) c.1549T>A (p.Ter517Lys) c.1678T>A (p.Ter560Lys) c.1711T>A (p.Ter571Lys) c.1578+40T>A (n.1578+40T>A) n.1819T>A c.885-4256T>A (n.885-4256T>A) c.1270T>A (p.Ter424Lys) c.1561T>A (p.Ter521Lys) c.*299T>A (n.*299T>A) c.1447T>A (p.Ter483Lys) | |
| 3 | g.136330024T>C | CA354650383 | PCCB | c.1618T>C (p.Ter540Gln) c.1549T>C (p.Ter517Gln) c.1678T>C (p.Ter560Gln) c.1711T>C (p.Ter571Gln) c.1578+40T>C (n.1578+40T>C) n.1819T>C c.885-4256T>C (n.885-4256T>C) c.1270T>C (p.Ter424Gln) c.1561T>C (p.Ter521Gln) c.*299T>C (n.*299T>C) c.1447T>C (p.Ter483Gln) | |
| 3 | g.136330024T>G | CA354650382 | PCCB | c.1618T>G (p.Ter540Glu) c.1549T>G (p.Ter517Glu) c.1678T>G (p.Ter560Glu) c.1711T>G (p.Ter571Glu) c.1578+40T>G (n.1578+40T>G) n.1819T>G c.885-4256T>G (n.885-4256T>G) c.1270T>G (p.Ter424Glu) c.1561T>G (p.Ter521Glu) c.*299T>G (n.*299T>G) c.1447T>G (p.Ter483Glu) | |
| 3 | g.136330025A>C | CA354650386 | PCCB | c.1619A>C (p.Ter540Ser) c.1550A>C (p.Ter517Ser) c.1679A>C (p.Ter560Ser) c.1712A>C (p.Ter571Ser) c.1578+41A>C (n.1578+41A>C) n.1820A>C c.885-4255A>C (n.885-4255A>C) c.1271A>C (p.Ter424Ser) c.1562A>C (p.Ter521Ser) c.*300A>C (n.*300A>C) c.1448A>C (p.Ter483Ser) | COSMIC |
| 3 | g.136330025A>G | CA435841934 | PCCB | c.1619A>G (p.Ter540=) c.1550A>G (p.Ter517=) c.1679A>G (p.Ter560=) c.1712A>G (p.Ter571=) c.1578+41A>G (n.1578+41A>G) n.1820A>G c.885-4255A>G (n.885-4255A>G) c.1271A>G (p.Ter424=) c.1562A>G (p.Ter521=) c.*300A>G (n.*300A>G) c.1448A>G (p.Ter483=) | |
| 3 | g.136330025A>T | CA354650387 | PCCB | c.1619A>T (p.Ter540Leu) c.1550A>T (p.Ter517Leu) c.1679A>T (p.Ter560Leu) c.1712A>T (p.Ter571Leu) c.1578+41A>T (n.1578+41A>T) n.1820A>T c.885-4255A>T (n.885-4255A>T) c.1271A>T (p.Ter424Leu) c.1562A>T (p.Ter521Leu) c.*300A>T (n.*300A>T) c.1448A>T (p.Ter483Leu) | |
| 3 | g.136330026A>C | CA354650389 | PCCB | c.1620A>C (p.Ter540Tyr) c.1551A>C (p.Ter517Tyr) c.1680A>C (p.Ter560Tyr) c.1713A>C (p.Ter571Tyr) c.1578+42A>C (n.1578+42A>C) n.1821A>C c.885-4254A>C (n.885-4254A>C) c.1272A>C (p.Ter424Tyr) c.1563A>C (p.Ter521Tyr) c.*301A>C (n.*301A>C) c.1449A>C (p.Ter483Tyr) | |
| 3 | g.136330026A>G | CA435841935 | PCCB | c.1620A>G (p.Ter540=) c.1551A>G (p.Ter517=) c.1680A>G (p.Ter560=) c.1713A>G (p.Ter571=) c.1578+42A>G (n.1578+42A>G) n.1821A>G c.885-4254A>G (n.885-4254A>G) c.1272A>G (p.Ter424=) c.1563A>G (p.Ter521=) c.*301A>G (n.*301A>G) c.1449A>G (p.Ter483=) | |
| 3 | g.136330026A>T | CA354650391 | PCCB | c.1620A>T (p.Ter540Tyr) c.1551A>T (p.Ter517Tyr) c.1680A>T (p.Ter560Tyr) c.1713A>T (p.Ter571Tyr) c.1578+42A>T (n.1578+42A>T) n.1821A>T c.885-4254A>T (n.885-4254A>T) c.1272A>T (p.Ter424Tyr) c.1563A>T (p.Ter521Tyr) c.*301A>T (n.*301A>T) c.1449A>T (p.Ter483Tyr) | |
| 3 | g.136330028C>T | CA2561038728 | PCCB | c.*2C>T (n.*2C>T) c.1578+44C>T (n.1578+44C>T) n.1823C>T c.885-4252C>T (n.885-4252C>T) c.*303C>T (n.*303C>T) | |
| 3 | g.136330029A>G | CA2523541147 | PCCB | c.*3A>G (n.*3A>G) c.1578+45A>G (n.1578+45A>G) n.1824A>G c.885-4251A>G (n.885-4251A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) | |
| 3 | g.136330030A= | CA1404305080 | PCCB | c.*4A= (n.*4A=) c.1578+46A= (n.1578+46A=) n.1825A= c.885-4250A= (n.885-4250A=) c.*305A= (n.*305A=) | |
| 3 | g.136330030A>C | CA2667842997 | PCCB | c.*4A>C (n.*4A>C) c.1578+46A>C (n.1578+46A>C) n.1825A>C c.885-4250A>C (n.885-4250A>C) c.*305A>C (n.*305A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136330030A>G | CA2632250 | PCCB | c.*4A>G (n.*4A>G) c.1578+46A>G (n.1578+46A>G) n.1825A>G c.885-4250A>G (n.885-4250A>G) c.*305A>G (n.*305A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136330032T>C | CA2667842998 | PCCB | c.*6T>C (n.*6T>C) c.1578+48T>C (n.1578+48T>C) n.1827T>C c.885-4248T>C (n.885-4248T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136330033C>A | CA546477548 | PCCB | c.*7C>A (n.*7C>A) c.1578+49C>A (n.1578+49C>A) n.1828C>A c.885-4247C>A (n.885-4247C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136330033C= | CA1404305082 | PCCB | c.*7C= (n.*7C=) c.1578+49C= (n.1578+49C=) n.1828C= c.885-4247C= (n.885-4247C=) c.*308C= (n.*308C=) | |
| 3 | g.136330033C>G | CA546477549 | PCCB | c.*7C>G (n.*7C>G) c.1578+49C>G (n.1578+49C>G) n.1828C>G c.885-4247C>G (n.885-4247C>G) c.*308C>G (n.*308C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136330033C>T | CA2667842999 | PCCB | c.*7C>T (n.*7C>T) c.1578+49C>T (n.1578+49C>T) n.1828C>T c.885-4247C>T (n.885-4247C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136330033_136330039delinsCAAAGGA | CA1404305081 | PCCB | c.*7_*13delinsCAAAGGA (n.*7_*13delinsCAAAGGA) c.1578+49_1578+55delinsCAAAGGA (n.1578+49_1578+55delinsCAAAGGA) n.1828_1834delinsCAAAGGA c.885-4247_885-4241delinsCAAAGGA (n.885-4247_885-4241delinsCAAAGGA) c.*308_*314delinsCAAAGGA (n.*308_*314delinsCAAAGGA) | |
| 3 | g.136330034A= | CA1404305083 | PCCB | c.*8A= (n.*8A=) c.1578+50A= (n.1578+50A=) n.1829A= c.885-4246A= (n.885-4246A=) c.*309A= (n.*309A=) | |
| 3 | g.136330034A>G | CA546477551 | PCCB | c.*8A>G (n.*8A>G) c.1578+50A>G (n.1578+50A>G) n.1829A>G c.885-4246A>G (n.885-4246A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.136330038_136330043del | CA2632251 | PCCB | c.*12_*17del (n.*12_*17del) c.1578+54_1578+59del (n.1578+54_1578+59del) n.1833_1838del c.885-4242_885-4237del (n.885-4242_885-4237del) c.*313_*318del (n.*313_*318del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.136330035A= | CA1404305084 | PCCB | c.*9A= (n.*9A=) c.1578+51A= (n.1578+51A=) n.1830A= c.885-4245A= (n.885-4245A=) c.*310A= (n.*310A=) | |
| 3 | g.136330035A>G | CA1404305085 | PCCB | c.*9A>G (n.*9A>G) c.1578+51A>G (n.1578+51A>G) n.1830A>G c.885-4245A>G (n.885-4245A>G) c.*310A>G (n.*310A>G) | dbSNP |
| 3 | g.136330036_136330037del | CA2507901415 | PCCB | c.*10_*11del (n.*10_*11del) c.1578+52_1578+53del (n.1578+52_1578+53del) n.1831_1832del c.885-4244_885-4243del (n.885-4244_885-4243del) c.*311_*312del (n.*311_*312del) | |
| 3 | g.136330037G>A | CA2506595369 | PCCB | c.*11G>A (n.*11G>A) c.1578+53G>A (n.1578+53G>A) n.1832G>A c.885-4243G>A (n.885-4243G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136330038G>A | CA899360968 | PCCB | c.*12G>A (n.*12G>A) c.1578+54G>A (n.1578+54G>A) n.1833G>A c.885-4242G>A (n.885-4242G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) | dbSNP |
| 3 | g.136330038G= | CA1404305086 | PCCB | c.*12G= (n.*12G=) c.1578+54G= (n.1578+54G=) n.1833G= c.885-4242G= (n.885-4242G=) c.*313G= (n.*313G=) | |
| 3 | g.136330041A= | CA1404305087 | PCCB | c.*15A= (n.*15A=) c.1578+57A= (n.1578+57A=) n.1836A= c.885-4239A= (n.885-4239A=) c.*316A= (n.*316A=) | |
| 3 | g.136330041A>G | CA546477552 | PCCB | c.*15A>G (n.*15A>G) c.1578+57A>G (n.1578+57A>G) n.1836A>G c.885-4239A>G (n.885-4239A>G) c.*316A>G (n.*316A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136330042A>G | CA2577912258 | PCCB | c.*16A>G (n.*16A>G) c.1578+58A>G (n.1578+58A>G) n.1837A>G c.885-4238A>G (n.885-4238A>G) c.*317A>G (n.*317A>G) | |
| 3 | g.136330042_136330043insTCGGACACCCTCCCTATACCCTGCTTGCTCCAATGCCTCCATCCT | CA2758539001 | PCCB | c.*16_*17insTCGGACACCCTCCCTATACCCTGCTTGCTCCAATGCCTCCATCCT (n.*16_*17insTCGGACACCCTCCCTATACCCTGCTTGCTCCAATGCCTCCATCCT) c.1578+58_1578+59insTCGGACACCCTCCCTATACCCTGCTTGCTCCAATGCCTCCATCCT (n.1578+58_1578+59insTCGGACACCCTCCCTATACCCTGCTTGCTCCAATGCCTCCATCCT) n.1837_1838insTCGGACACCCTCCCTATACCCTGCTTGCTCCAATGCCTCCATCCT c.885-4238_885-4237insTCGGACACCCTCCCTATACCCTGCTTGCTCCAATGCCTCCATCCT (n.885-4238_885-4237insTCGGACACCCTCCCTATACCCTGCTTGCTCCAATGCCTCCATCCT) c.*317_*318insTCGGACACCCTCCCTATACCCTGCTTGCTCCAATGCCTCCATCCT (n.*317_*318insTCGGACACCCTCCCTATACCCTGCTTGCTCCAATGCCTCCATCCT) | |
| 3 | g.136330043G>A | CA2526595964 | PCCB | c.*17G>A (n.*17G>A) c.1578+59G>A (n.1578+59G>A) n.1838G>A c.885-4237G>A (n.885-4237G>A) c.*318G>A (n.*318G>A) | |
| 3 | g.136330043G= | CA1404305088 | PCCB | c.*17G= (n.*17G=) c.1578+59G= (n.1578+59G=) n.1838G= c.885-4237G= (n.885-4237G=) c.*318G= (n.*318G=) | |
| 3 | g.136330043G>T | CA2632252 | PCCB | c.*17G>T (n.*17G>T) c.1578+59G>T (n.1578+59G>T) n.1838G>T c.885-4237G>T (n.885-4237G>T) c.*318G>T (n.*318G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136330046dup | CA1404305089 | PCCB | c.*20dup (n.*20dup) c.1578+62dup (n.1578+62dup) n.1841dup c.885-4234dup (n.885-4234dup) c.*321dup (n.*321dup) | dbSNP |
| 3 | g.136330046A>T | CA2667843000 | PCCB | c.*20A>T (n.*20A>T) c.1578+62A>T (n.1578+62A>T) n.1841A>T c.885-4234A>T (n.885-4234A>T) c.*321A>T (n.*321A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136330048C>A | CA546477555 | PCCB | c.*22C>A (n.*22C>A) c.1578+64C>A (n.1578+64C>A) n.1843C>A c.885-4232C>A (n.885-4232C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136330048C= | CA1404305090 | PCCB | c.*22C= (n.*22C=) c.1578+64C= (n.1578+64C=) n.1843C= c.885-4232C= (n.885-4232C=) c.*323C= (n.*323C=) | |
| 3 | g.136330048C>G | CA2632253 | PCCB | c.*22C>G (n.*22C>G) c.1578+64C>G (n.1578+64C>G) n.1843C>G c.885-4232C>G (n.885-4232C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136330048C>T | CA546477558 | PCCB | c.*22C>T (n.*22C>T) c.1578+64C>T (n.1578+64C>T) n.1843C>T c.885-4232C>T (n.885-4232C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136330049A= | CA1404305091 | PCCB | c.*23A= (n.*23A=) c.1578+65A= (n.1578+65A=) n.1844A= c.885-4231A= (n.885-4231A=) c.*324A= (n.*324A=) | |
| 3 | g.136330049A>G | CA1404305092 | PCCB | c.*23A>G (n.*23A>G) c.1578+65A>G (n.1578+65A>G) n.1844A>G c.885-4231A>G (n.885-4231A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136330050A= | CA1404305093 | PCCB | c.*24A= (n.*24A=) c.1578+66A= (n.1578+66A=) n.1845A= c.885-4230A= (n.885-4230A=) c.*325A= (n.*325A=) | |
| 3 | g.136330050A>G | CA2632254 | PCCB | c.*24A>G (n.*24A>G) c.1578+66A>G (n.1578+66A>G) n.1845A>G c.885-4230A>G (n.885-4230A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136330052A>G | CA2667843001 | PCCB | c.*26A>G (n.*26A>G) c.1578+68A>G (n.1578+68A>G) n.1847A>G c.885-4228A>G (n.885-4228A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136330053A>G | CA2558524676 | PCCB | c.*27A>G (n.*27A>G) c.1578+69A>G (n.1578+69A>G) n.1848A>G c.885-4227A>G (n.885-4227A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) |