UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.136329851G>A | CA83821853 | PCCB | c.1499-54G>A (n.1499-54G>A) c.1430-54G>A (n.1430-54G>A) c.1559-54G>A (n.1559-54G>A) c.1592-54G>A (n.1592-54G>A) n.1700-54G>A c.885-4429G>A (n.885-4429G>A) c.1151-54G>A (n.1151-54G>A) c.1442-54G>A (n.1442-54G>A) c.*180-54G>A (n.*180-54G>A) c.1328-54G>A (n.1328-54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136329851G= | CA1404304992 | PCCB | c.1499-54G= (n.1499-54G=) c.1430-54G= (n.1430-54G=) c.1559-54G= (n.1559-54G=) c.1592-54G= (n.1592-54G=) n.1700-54G= c.885-4429G= (n.885-4429G=) c.1151-54G= (n.1151-54G=) c.1442-54G= (n.1442-54G=) c.*180-54G= (n.*180-54G=) c.1328-54G= (n.1328-54G=) | |
| 3 | g.136329852G>A | CA2667842974 | PCCB | c.1499-53G>A (n.1499-53G>A) c.1430-53G>A (n.1430-53G>A) c.1559-53G>A (n.1559-53G>A) c.1592-53G>A (n.1592-53G>A) n.1700-53G>A c.885-4428G>A (n.885-4428G>A) c.1151-53G>A (n.1151-53G>A) c.1442-53G>A (n.1442-53G>A) c.*180-53G>A (n.*180-53G>A) c.1328-53G>A (n.1328-53G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329853del | CA2667842976 | PCCB | c.1499-52del (n.1499-52del) c.1430-52del (n.1430-52del) c.1559-52del (n.1559-52del) c.1592-52del (n.1592-52del) n.1700-52del c.885-4427del (n.885-4427del) c.1151-52del (n.1151-52del) c.1442-52del (n.1442-52del) c.*180-52del (n.*180-52del) c.1328-52del (n.1328-52del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329853T>G | CA2577912256 | PCCB | c.1499-52T>G (n.1499-52T>G) c.1430-52T>G (n.1430-52T>G) c.1559-52T>G (n.1559-52T>G) c.1592-52T>G (n.1592-52T>G) n.1700-52T>G c.885-4427T>G (n.885-4427T>G) c.1151-52T>G (n.1151-52T>G) c.1442-52T>G (n.1442-52T>G) c.*180-52T>G (n.*180-52T>G) c.1328-52T>G (n.1328-52T>G) | |
| 3 | g.136329853dup | CA2667842975 | PCCB | c.1499-52dup (n.1499-52dup) c.1430-52dup (n.1430-52dup) c.1559-52dup (n.1559-52dup) c.1592-52dup (n.1592-52dup) n.1700-52dup c.885-4427dup (n.885-4427dup) c.1151-52dup (n.1151-52dup) c.1442-52dup (n.1442-52dup) c.*180-52dup (n.*180-52dup) c.1328-52dup (n.1328-52dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329854G>T | CA2547492855 | PCCB | c.1499-51G>T (n.1499-51G>T) c.1430-51G>T (n.1430-51G>T) c.1559-51G>T (n.1559-51G>T) c.1592-51G>T (n.1592-51G>T) n.1700-51G>T c.885-4426G>T (n.885-4426G>T) c.1151-51G>T (n.1151-51G>T) c.1442-51G>T (n.1442-51G>T) c.*180-51G>T (n.*180-51G>T) c.1328-51G>T (n.1328-51G>T) | |
| 3 | g.136329855G>A | CA2667842977 | PCCB | c.1499-50G>A (n.1499-50G>A) c.1430-50G>A (n.1430-50G>A) c.1559-50G>A (n.1559-50G>A) c.1592-50G>A (n.1592-50G>A) n.1700-50G>A c.885-4425G>A (n.885-4425G>A) c.1151-50G>A (n.1151-50G>A) c.1442-50G>A (n.1442-50G>A) c.*180-50G>A (n.*180-50G>A) c.1328-50G>A (n.1328-50G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329857A= | CA1404304993 | PCCB | c.1499-48A= (n.1499-48A=) c.1430-48A= (n.1430-48A=) c.1559-48A= (n.1559-48A=) c.1592-48A= (n.1592-48A=) n.1700-48A= c.885-4423A= (n.885-4423A=) c.1151-48A= (n.1151-48A=) c.1442-48A= (n.1442-48A=) c.*180-48A= (n.*180-48A=) c.1328-48A= (n.1328-48A=) | |
| 3 | g.136329857A>G | CA2632212 | PCCB | c.1499-48A>G (n.1499-48A>G) c.1430-48A>G (n.1430-48A>G) c.1559-48A>G (n.1559-48A>G) c.1592-48A>G (n.1592-48A>G) n.1700-48A>G c.885-4423A>G (n.885-4423A>G) c.1151-48A>G (n.1151-48A>G) c.1442-48A>G (n.1442-48A>G) c.*180-48A>G (n.*180-48A>G) c.1328-48A>G (n.1328-48A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329858T>C | CA83821866 | PCCB | c.1499-47T>C (n.1499-47T>C) c.1430-47T>C (n.1430-47T>C) c.1559-47T>C (n.1559-47T>C) c.1592-47T>C (n.1592-47T>C) n.1700-47T>C c.885-4422T>C (n.885-4422T>C) c.1151-47T>C (n.1151-47T>C) c.1442-47T>C (n.1442-47T>C) c.*180-47T>C (n.*180-47T>C) c.1328-47T>C (n.1328-47T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329858T= | CA1404304994 | PCCB | c.1499-47T= (n.1499-47T=) c.1430-47T= (n.1430-47T=) c.1559-47T= (n.1559-47T=) c.1592-47T= (n.1592-47T=) n.1700-47T= c.885-4422T= (n.885-4422T=) c.1151-47T= (n.1151-47T=) c.1442-47T= (n.1442-47T=) c.*180-47T= (n.*180-47T=) c.1328-47T= (n.1328-47T=) | |
| 3 | g.136329859C>A | CA2667842978 | PCCB | c.1499-46C>A (n.1499-46C>A) c.1430-46C>A (n.1430-46C>A) c.1559-46C>A (n.1559-46C>A) c.1592-46C>A (n.1592-46C>A) n.1700-46C>A c.885-4421C>A (n.885-4421C>A) c.1151-46C>A (n.1151-46C>A) c.1442-46C>A (n.1442-46C>A) c.*180-46C>A (n.*180-46C>A) c.1328-46C>A (n.1328-46C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329859C= | CA1404304995 | PCCB | c.1499-46C= (n.1499-46C=) c.1430-46C= (n.1430-46C=) c.1559-46C= (n.1559-46C=) c.1592-46C= (n.1592-46C=) n.1700-46C= c.885-4421C= (n.885-4421C=) c.1151-46C= (n.1151-46C=) c.1442-46C= (n.1442-46C=) c.*180-46C= (n.*180-46C=) c.1328-46C= (n.1328-46C=) | |
| 3 | g.136329859C>T | CA546477537 | PCCB | c.1499-46C>T (n.1499-46C>T) c.1430-46C>T (n.1430-46C>T) c.1559-46C>T (n.1559-46C>T) c.1592-46C>T (n.1592-46C>T) n.1700-46C>T c.885-4421C>T (n.885-4421C>T) c.1151-46C>T (n.1151-46C>T) c.1442-46C>T (n.1442-46C>T) c.*180-46C>T (n.*180-46C>T) c.1328-46C>T (n.1328-46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329860A= | CA1404304996 | PCCB | c.1499-45A= (n.1499-45A=) c.1430-45A= (n.1430-45A=) c.1559-45A= (n.1559-45A=) c.1592-45A= (n.1592-45A=) n.1700-45A= c.885-4420A= (n.885-4420A=) c.1151-45A= (n.1151-45A=) c.1442-45A= (n.1442-45A=) c.*180-45A= (n.*180-45A=) c.1328-45A= (n.1328-45A=) | |
| 3 | g.136329860A>C | CA2667842979 | PCCB | c.1499-45A>C (n.1499-45A>C) c.1430-45A>C (n.1430-45A>C) c.1559-45A>C (n.1559-45A>C) c.1592-45A>C (n.1592-45A>C) n.1700-45A>C c.885-4420A>C (n.885-4420A>C) c.1151-45A>C (n.1151-45A>C) c.1442-45A>C (n.1442-45A>C) c.*180-45A>C (n.*180-45A>C) c.1328-45A>C (n.1328-45A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329860A>G | CA2632213 | PCCB | c.1499-45A>G (n.1499-45A>G) c.1430-45A>G (n.1430-45A>G) c.1559-45A>G (n.1559-45A>G) c.1592-45A>G (n.1592-45A>G) n.1700-45A>G c.885-4420A>G (n.885-4420A>G) c.1151-45A>G (n.1151-45A>G) c.1442-45A>G (n.1442-45A>G) c.*180-45A>G (n.*180-45A>G) c.1328-45A>G (n.1328-45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329860A>T | CA2667842980 | PCCB | c.1499-45A>T (n.1499-45A>T) c.1430-45A>T (n.1430-45A>T) c.1559-45A>T (n.1559-45A>T) c.1592-45A>T (n.1592-45A>T) n.1700-45A>T c.885-4420A>T (n.885-4420A>T) c.1151-45A>T (n.1151-45A>T) c.1442-45A>T (n.1442-45A>T) c.*180-45A>T (n.*180-45A>T) c.1328-45A>T (n.1328-45A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329861T>A | CA2667842981 | PCCB | c.1499-44T>A (n.1499-44T>A) c.1430-44T>A (n.1430-44T>A) c.1559-44T>A (n.1559-44T>A) c.1592-44T>A (n.1592-44T>A) n.1700-44T>A c.885-4419T>A (n.885-4419T>A) c.1151-44T>A (n.1151-44T>A) c.1442-44T>A (n.1442-44T>A) c.*180-44T>A (n.*180-44T>A) c.1328-44T>A (n.1328-44T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329861T>C | CA546477538 | PCCB | c.1499-44T>C (n.1499-44T>C) c.1430-44T>C (n.1430-44T>C) c.1559-44T>C (n.1559-44T>C) c.1592-44T>C (n.1592-44T>C) n.1700-44T>C c.885-4419T>C (n.885-4419T>C) c.1151-44T>C (n.1151-44T>C) c.1442-44T>C (n.1442-44T>C) c.*180-44T>C (n.*180-44T>C) c.1328-44T>C (n.1328-44T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329861T= | CA1404304997 | PCCB | c.1499-44T= (n.1499-44T=) c.1430-44T= (n.1430-44T=) c.1559-44T= (n.1559-44T=) c.1592-44T= (n.1592-44T=) n.1700-44T= c.885-4419T= (n.885-4419T=) c.1151-44T= (n.1151-44T=) c.1442-44T= (n.1442-44T=) c.*180-44T= (n.*180-44T=) c.1328-44T= (n.1328-44T=) | |
| 3 | g.136329862C= | CA1404304998 | PCCB | c.1499-43C= (n.1499-43C=) c.1430-43C= (n.1430-43C=) c.1559-43C= (n.1559-43C=) c.1592-43C= (n.1592-43C=) n.1700-43C= c.885-4418C= (n.885-4418C=) c.1151-43C= (n.1151-43C=) c.1442-43C= (n.1442-43C=) c.*180-43C= (n.*180-43C=) c.1328-43C= (n.1328-43C=) | |
| 3 | g.136329862C>G | CA1404304999 | PCCB | c.1499-43C>G (n.1499-43C>G) c.1430-43C>G (n.1430-43C>G) c.1559-43C>G (n.1559-43C>G) c.1592-43C>G (n.1592-43C>G) n.1700-43C>G c.885-4418C>G (n.885-4418C>G) c.1151-43C>G (n.1151-43C>G) c.1442-43C>G (n.1442-43C>G) c.*180-43C>G (n.*180-43C>G) c.1328-43C>G (n.1328-43C>G) | dbSNP |
| 3 | g.136329863T>C | CA2632214 | PCCB | c.1499-42T>C (n.1499-42T>C) c.1430-42T>C (n.1430-42T>C) c.1559-42T>C (n.1559-42T>C) c.1592-42T>C (n.1592-42T>C) n.1700-42T>C c.885-4417T>C (n.885-4417T>C) c.1151-42T>C (n.1151-42T>C) c.1442-42T>C (n.1442-42T>C) c.*180-42T>C (n.*180-42T>C) c.1328-42T>C (n.1328-42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329863T= | CA1404305000 | PCCB | c.1499-42T= (n.1499-42T=) c.1430-42T= (n.1430-42T=) c.1559-42T= (n.1559-42T=) c.1592-42T= (n.1592-42T=) n.1700-42T= c.885-4417T= (n.885-4417T=) c.1151-42T= (n.1151-42T=) c.1442-42T= (n.1442-42T=) c.*180-42T= (n.*180-42T=) c.1328-42T= (n.1328-42T=) | |
| 3 | g.136329864C>A | CA2667842982 | PCCB | c.1499-41C>A (n.1499-41C>A) c.1430-41C>A (n.1430-41C>A) c.1559-41C>A (n.1559-41C>A) c.1592-41C>A (n.1592-41C>A) n.1700-41C>A c.885-4416C>A (n.885-4416C>A) c.1151-41C>A (n.1151-41C>A) c.1442-41C>A (n.1442-41C>A) c.*180-41C>A (n.*180-41C>A) c.1328-41C>A (n.1328-41C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329864C= | CA1404305001 | PCCB | c.1499-41C= (n.1499-41C=) c.1430-41C= (n.1430-41C=) c.1559-41C= (n.1559-41C=) c.1592-41C= (n.1592-41C=) n.1700-41C= c.885-4416C= (n.885-4416C=) c.1151-41C= (n.1151-41C=) c.1442-41C= (n.1442-41C=) c.*180-41C= (n.*180-41C=) c.1328-41C= (n.1328-41C=) | |
| 3 | g.136329864C>T | CA2632215 | PCCB | c.1499-41C>T (n.1499-41C>T) c.1430-41C>T (n.1430-41C>T) c.1559-41C>T (n.1559-41C>T) c.1592-41C>T (n.1592-41C>T) n.1700-41C>T c.885-4416C>T (n.885-4416C>T) c.1151-41C>T (n.1151-41C>T) c.1442-41C>T (n.1442-41C>T) c.*180-41C>T (n.*180-41C>T) c.1328-41C>T (n.1328-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329865G>A | CA2632216 | PCCB | c.1499-40G>A (n.1499-40G>A) c.1430-40G>A (n.1430-40G>A) c.1559-40G>A (n.1559-40G>A) c.1592-40G>A (n.1592-40G>A) n.1700-40G>A c.885-4415G>A (n.885-4415G>A) c.1151-40G>A (n.1151-40G>A) c.1442-40G>A (n.1442-40G>A) c.*180-40G>A (n.*180-40G>A) c.1328-40G>A (n.1328-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329865G= | CA1404305002 | PCCB | c.1499-40G= (n.1499-40G=) c.1430-40G= (n.1430-40G=) c.1559-40G= (n.1559-40G=) c.1592-40G= (n.1592-40G=) n.1700-40G= c.885-4415G= (n.885-4415G=) c.1151-40G= (n.1151-40G=) c.1442-40G= (n.1442-40G=) c.*180-40G= (n.*180-40G=) c.1328-40G= (n.1328-40G=) | |
| 3 | g.136329865G>T | CA2667842983 | PCCB | c.1499-40G>T (n.1499-40G>T) c.1430-40G>T (n.1430-40G>T) c.1559-40G>T (n.1559-40G>T) c.1592-40G>T (n.1592-40G>T) n.1700-40G>T c.885-4415G>T (n.885-4415G>T) c.1151-40G>T (n.1151-40G>T) c.1442-40G>T (n.1442-40G>T) c.*180-40G>T (n.*180-40G>T) c.1328-40G>T (n.1328-40G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329866G>A | CA2667842984 | PCCB | c.1499-39G>A (n.1499-39G>A) c.1430-39G>A (n.1430-39G>A) c.1559-39G>A (n.1559-39G>A) c.1592-39G>A (n.1592-39G>A) n.1700-39G>A c.885-4414G>A (n.885-4414G>A) c.1151-39G>A (n.1151-39G>A) c.1442-39G>A (n.1442-39G>A) c.*180-39G>A (n.*180-39G>A) c.1328-39G>A (n.1328-39G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329866G= | CA1404305003 | PCCB | c.1499-39G= (n.1499-39G=) c.1430-39G= (n.1430-39G=) c.1559-39G= (n.1559-39G=) c.1592-39G= (n.1592-39G=) n.1700-39G= c.885-4414G= (n.885-4414G=) c.1151-39G= (n.1151-39G=) c.1442-39G= (n.1442-39G=) c.*180-39G= (n.*180-39G=) c.1328-39G= (n.1328-39G=) | |
| 3 | g.136329866G>T | CA2632217 | PCCB | c.1499-39G>T (n.1499-39G>T) c.1430-39G>T (n.1430-39G>T) c.1559-39G>T (n.1559-39G>T) c.1592-39G>T (n.1592-39G>T) n.1700-39G>T c.885-4414G>T (n.885-4414G>T) c.1151-39G>T (n.1151-39G>T) c.1442-39G>T (n.1442-39G>T) c.*180-39G>T (n.*180-39G>T) c.1328-39G>T (n.1328-39G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329867G>A | CA546477539 | PCCB | c.1499-38G>A (n.1499-38G>A) c.1430-38G>A (n.1430-38G>A) c.1559-38G>A (n.1559-38G>A) c.1592-38G>A (n.1592-38G>A) n.1700-38G>A c.885-4413G>A (n.885-4413G>A) c.1151-38G>A (n.1151-38G>A) c.1442-38G>A (n.1442-38G>A) c.*180-38G>A (n.*180-38G>A) c.1328-38G>A (n.1328-38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329867G= | CA1404305004 | PCCB | c.1499-38G= (n.1499-38G=) c.1430-38G= (n.1430-38G=) c.1559-38G= (n.1559-38G=) c.1592-38G= (n.1592-38G=) n.1700-38G= c.885-4413G= (n.885-4413G=) c.1151-38G= (n.1151-38G=) c.1442-38G= (n.1442-38G=) c.*180-38G= (n.*180-38G=) c.1328-38G= (n.1328-38G=) | |
| 3 | g.136329869T>G | CA2667842985 | PCCB | c.1499-36T>G (n.1499-36T>G) c.1430-36T>G (n.1430-36T>G) c.1559-36T>G (n.1559-36T>G) c.1592-36T>G (n.1592-36T>G) n.1700-36T>G c.885-4411T>G (n.885-4411T>G) c.1151-36T>G (n.1151-36T>G) c.1442-36T>G (n.1442-36T>G) c.*180-36T>G (n.*180-36T>G) c.1328-36T>G (n.1328-36T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329871C= | CA1404305006 | PCCB | c.1499-34C= (n.1499-34C=) c.1430-34C= (n.1430-34C=) c.1559-34C= (n.1559-34C=) c.1592-34C= (n.1592-34C=) n.1700-34C= c.885-4409C= (n.885-4409C=) c.1151-34C= (n.1151-34C=) c.1442-34C= (n.1442-34C=) c.*180-34C= (n.*180-34C=) c.1328-34C= (n.1328-34C=) | |
| 3 | g.136329871C>G | CA2632218 | PCCB | c.1499-34C>G (n.1499-34C>G) c.1430-34C>G (n.1430-34C>G) c.1559-34C>G (n.1559-34C>G) c.1592-34C>G (n.1592-34C>G) n.1700-34C>G c.885-4409C>G (n.885-4409C>G) c.1151-34C>G (n.1151-34C>G) c.1442-34C>G (n.1442-34C>G) c.*180-34C>G (n.*180-34C>G) c.1328-34C>G (n.1328-34C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329871C>T | CA1404305005 | PCCB | c.1499-34C>T (n.1499-34C>T) c.1430-34C>T (n.1430-34C>T) c.1559-34C>T (n.1559-34C>T) c.1592-34C>T (n.1592-34C>T) n.1700-34C>T c.885-4409C>T (n.885-4409C>T) c.1151-34C>T (n.1151-34C>T) c.1442-34C>T (n.1442-34C>T) c.*180-34C>T (n.*180-34C>T) c.1328-34C>T (n.1328-34C>T) | dbSNP |
| 3 | g.136329872A= | CA1404305007 | PCCB | c.1499-33A= (n.1499-33A=) c.1430-33A= (n.1430-33A=) c.1559-33A= (n.1559-33A=) c.1592-33A= (n.1592-33A=) n.1700-33A= c.885-4408A= (n.885-4408A=) c.1151-33A= (n.1151-33A=) c.1442-33A= (n.1442-33A=) c.*180-33A= (n.*180-33A=) c.1328-33A= (n.1328-33A=) | |
| 3 | g.136329872A>G | CA2632219 | PCCB | c.1499-33A>G (n.1499-33A>G) c.1430-33A>G (n.1430-33A>G) c.1559-33A>G (n.1559-33A>G) c.1592-33A>G (n.1592-33A>G) n.1700-33A>G c.885-4408A>G (n.885-4408A>G) c.1151-33A>G (n.1151-33A>G) c.1442-33A>G (n.1442-33A>G) c.*180-33A>G (n.*180-33A>G) c.1328-33A>G (n.1328-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329874A= | CA1404305008 | PCCB | c.1499-31A= (n.1499-31A=) c.1430-31A= (n.1430-31A=) c.1559-31A= (n.1559-31A=) c.1592-31A= (n.1592-31A=) n.1700-31A= c.885-4406A= (n.885-4406A=) c.1151-31A= (n.1151-31A=) c.1442-31A= (n.1442-31A=) c.*180-31A= (n.*180-31A=) c.1328-31A= (n.1328-31A=) | |
| 3 | g.136329874A>C | CA2758538981 | PCCB | c.1499-31A>C (n.1499-31A>C) c.1430-31A>C (n.1430-31A>C) c.1559-31A>C (n.1559-31A>C) c.1592-31A>C (n.1592-31A>C) n.1700-31A>C c.885-4406A>C (n.885-4406A>C) c.1151-31A>C (n.1151-31A>C) c.1442-31A>C (n.1442-31A>C) c.*180-31A>C (n.*180-31A>C) c.1328-31A>C (n.1328-31A>C) | |
| 3 | g.136329874A>G | CA546477540 | PCCB | c.1499-31A>G (n.1499-31A>G) c.1430-31A>G (n.1430-31A>G) c.1559-31A>G (n.1559-31A>G) c.1592-31A>G (n.1592-31A>G) n.1700-31A>G c.885-4406A>G (n.885-4406A>G) c.1151-31A>G (n.1151-31A>G) c.1442-31A>G (n.1442-31A>G) c.*180-31A>G (n.*180-31A>G) c.1328-31A>G (n.1328-31A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329874A>T | CA2667842986 | PCCB | c.1499-31A>T (n.1499-31A>T) c.1430-31A>T (n.1430-31A>T) c.1559-31A>T (n.1559-31A>T) c.1592-31A>T (n.1592-31A>T) n.1700-31A>T c.885-4406A>T (n.885-4406A>T) c.1151-31A>T (n.1151-31A>T) c.1442-31A>T (n.1442-31A>T) c.*180-31A>T (n.*180-31A>T) c.1328-31A>T (n.1328-31A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329876G>A | CA2667842987 | PCCB | c.1499-29G>A (n.1499-29G>A) c.1430-29G>A (n.1430-29G>A) c.1559-29G>A (n.1559-29G>A) c.1592-29G>A (n.1592-29G>A) n.1700-29G>A c.885-4404G>A (n.885-4404G>A) c.1151-29G>A (n.1151-29G>A) c.1442-29G>A (n.1442-29G>A) c.*180-29G>A (n.*180-29G>A) c.1328-29G>A (n.1328-29G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329877A>G | CA2667842988 | PCCB | c.1499-28A>G (n.1499-28A>G) c.1430-28A>G (n.1430-28A>G) c.1559-28A>G (n.1559-28A>G) c.1592-28A>G (n.1592-28A>G) n.1700-28A>G c.885-4403A>G (n.885-4403A>G) c.1151-28A>G (n.1151-28A>G) c.1442-28A>G (n.1442-28A>G) c.*180-28A>G (n.*180-28A>G) c.1328-28A>G (n.1328-28A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329878T>A | CA2577912257 | PCCB | c.1499-27T>A (n.1499-27T>A) c.1430-27T>A (n.1430-27T>A) c.1559-27T>A (n.1559-27T>A) c.1592-27T>A (n.1592-27T>A) n.1700-27T>A c.885-4402T>A (n.885-4402T>A) c.1151-27T>A (n.1151-27T>A) c.1442-27T>A (n.1442-27T>A) c.*180-27T>A (n.*180-27T>A) c.1328-27T>A (n.1328-27T>A) | |
| 3 | g.136329881A= | CA1404305009 | PCCB | c.1499-24A= (n.1499-24A=) c.1430-24A= (n.1430-24A=) c.1559-24A= (n.1559-24A=) c.1592-24A= (n.1592-24A=) n.1700-24A= c.885-4399A= (n.885-4399A=) c.1151-24A= (n.1151-24A=) c.1442-24A= (n.1442-24A=) c.*180-24A= (n.*180-24A=) c.1328-24A= (n.1328-24A=) | |
| 3 | g.136329881A>G | CA1404305010 | PCCB | c.1499-24A>G (n.1499-24A>G) c.1430-24A>G (n.1430-24A>G) c.1559-24A>G (n.1559-24A>G) c.1592-24A>G (n.1592-24A>G) n.1700-24A>G c.885-4399A>G (n.885-4399A>G) c.1151-24A>G (n.1151-24A>G) c.1442-24A>G (n.1442-24A>G) c.*180-24A>G (n.*180-24A>G) c.1328-24A>G (n.1328-24A>G) | dbSNP |
| 3 | g.136329881A>T | CA2632220 | PCCB | c.1499-24A>T (n.1499-24A>T) c.1430-24A>T (n.1430-24A>T) c.1559-24A>T (n.1559-24A>T) c.1592-24A>T (n.1592-24A>T) n.1700-24A>T c.885-4399A>T (n.885-4399A>T) c.1151-24A>T (n.1151-24A>T) c.1442-24A>T (n.1442-24A>T) c.*180-24A>T (n.*180-24A>T) c.1328-24A>T (n.1328-24A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329882C= | CA1404305011 | PCCB | c.1499-23C= (n.1499-23C=) c.1430-23C= (n.1430-23C=) c.1559-23C= (n.1559-23C=) c.1592-23C= (n.1592-23C=) n.1700-23C= c.885-4398C= (n.885-4398C=) c.1151-23C= (n.1151-23C=) c.1442-23C= (n.1442-23C=) c.*180-23C= (n.*180-23C=) c.1328-23C= (n.1328-23C=) | |
| 3 | g.136329882C>T | CA546477541 | PCCB | c.1499-23C>T (n.1499-23C>T) c.1430-23C>T (n.1430-23C>T) c.1559-23C>T (n.1559-23C>T) c.1592-23C>T (n.1592-23C>T) n.1700-23C>T c.885-4398C>T (n.885-4398C>T) c.1151-23C>T (n.1151-23C>T) c.1442-23C>T (n.1442-23C>T) c.*180-23C>T (n.*180-23C>T) c.1328-23C>T (n.1328-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.136329883T>C | CA2632221 | PCCB | c.1499-22T>C (n.1499-22T>C) c.1430-22T>C (n.1430-22T>C) c.1559-22T>C (n.1559-22T>C) c.1592-22T>C (n.1592-22T>C) n.1700-22T>C c.885-4397T>C (n.885-4397T>C) c.1151-22T>C (n.1151-22T>C) c.1442-22T>C (n.1442-22T>C) c.*180-22T>C (n.*180-22T>C) c.1328-22T>C (n.1328-22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329883T= | CA1404305012 | PCCB | c.1499-22T= (n.1499-22T=) c.1430-22T= (n.1430-22T=) c.1559-22T= (n.1559-22T=) c.1592-22T= (n.1592-22T=) n.1700-22T= c.885-4397T= (n.885-4397T=) c.1151-22T= (n.1151-22T=) c.1442-22T= (n.1442-22T=) c.*180-22T= (n.*180-22T=) c.1328-22T= (n.1328-22T=) | |
| 3 | g.136329884C>T | CA2667842989 | PCCB | c.1499-21C>T (n.1499-21C>T) c.1430-21C>T (n.1430-21C>T) c.1559-21C>T (n.1559-21C>T) c.1592-21C>T (n.1592-21C>T) n.1700-21C>T c.885-4396C>T (n.885-4396C>T) c.1151-21C>T (n.1151-21C>T) c.1442-21C>T (n.1442-21C>T) c.*180-21C>T (n.*180-21C>T) c.1328-21C>T (n.1328-21C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329885C= | CA1404305013 | PCCB | c.1499-20C= (n.1499-20C=) c.1430-20C= (n.1430-20C=) c.1559-20C= (n.1559-20C=) c.1592-20C= (n.1592-20C=) n.1700-20C= c.885-4395C= (n.885-4395C=) c.1151-20C= (n.1151-20C=) c.1442-20C= (n.1442-20C=) c.*180-20C= (n.*180-20C=) c.1328-20C= (n.1328-20C=) | |
| 3 | g.136329885C>T | CA2632222 | PCCB | c.1499-20C>T (n.1499-20C>T) c.1430-20C>T (n.1430-20C>T) c.1559-20C>T (n.1559-20C>T) c.1592-20C>T (n.1592-20C>T) n.1700-20C>T c.885-4395C>T (n.885-4395C>T) c.1151-20C>T (n.1151-20C>T) c.1442-20C>T (n.1442-20C>T) c.*180-20C>T (n.*180-20C>T) c.1328-20C>T (n.1328-20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329886C= | CA1404305014 | PCCB | c.1499-19C= (n.1499-19C=) c.1430-19C= (n.1430-19C=) c.1559-19C= (n.1559-19C=) c.1592-19C= (n.1592-19C=) n.1700-19C= c.885-4394C= (n.885-4394C=) c.1151-19C= (n.1151-19C=) c.1442-19C= (n.1442-19C=) c.*180-19C= (n.*180-19C=) c.1328-19C= (n.1328-19C=) | |
| 3 | g.136329886C>G | CA1404305015 | PCCB | c.1499-19C>G (n.1499-19C>G) c.1430-19C>G (n.1430-19C>G) c.1559-19C>G (n.1559-19C>G) c.1592-19C>G (n.1592-19C>G) n.1700-19C>G c.885-4394C>G (n.885-4394C>G) c.1151-19C>G (n.1151-19C>G) c.1442-19C>G (n.1442-19C>G) c.*180-19C>G (n.*180-19C>G) c.1328-19C>G (n.1328-19C>G) | dbSNP |
| 3 | g.136329886C>T | CA546477542 | PCCB | c.1499-19C>T (n.1499-19C>T) c.1430-19C>T (n.1430-19C>T) c.1559-19C>T (n.1559-19C>T) c.1592-19C>T (n.1592-19C>T) n.1700-19C>T c.885-4394C>T (n.885-4394C>T) c.1151-19C>T (n.1151-19C>T) c.1442-19C>T (n.1442-19C>T) c.*180-19C>T (n.*180-19C>T) c.1328-19C>T (n.1328-19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329891C= | CA1404305016 | PCCB | c.1499-14C= (n.1499-14C=) c.1430-14C= (n.1430-14C=) c.1559-14C= (n.1559-14C=) c.1592-14C= (n.1592-14C=) n.1700-14C= c.885-4389C= (n.885-4389C=) c.1151-14C= (n.1151-14C=) c.1442-14C= (n.1442-14C=) c.*180-14C= (n.*180-14C=) c.1328-14C= (n.1328-14C=) | |
| 3 | g.136329891C>T | CA2632223 | PCCB | c.1499-14C>T (n.1499-14C>T) c.1430-14C>T (n.1430-14C>T) c.1559-14C>T (n.1559-14C>T) c.1592-14C>T (n.1592-14C>T) n.1700-14C>T c.885-4389C>T (n.885-4389C>T) c.1151-14C>T (n.1151-14C>T) c.1442-14C>T (n.1442-14C>T) c.*180-14C>T (n.*180-14C>T) c.1328-14C>T (n.1328-14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329893G>A | CA2667842990 | PCCB | c.1499-12G>A (n.1499-12G>A) c.1430-12G>A (n.1430-12G>A) c.1559-12G>A (n.1559-12G>A) c.1592-12G>A (n.1592-12G>A) n.1700-12G>A c.885-4387G>A (n.885-4387G>A) c.1151-12G>A (n.1151-12G>A) c.1442-12G>A (n.1442-12G>A) c.*180-12G>A (n.*180-12G>A) c.1328-12G>A (n.1328-12G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329895G>T | CA2523542507 | PCCB | c.1499-10G>T (n.1499-10G>T) c.1430-10G>T (n.1430-10G>T) c.1559-10G>T (n.1559-10G>T) c.1592-10G>T (n.1592-10G>T) n.1700-10G>T c.885-4385G>T (n.885-4385G>T) c.1151-10G>T (n.1151-10G>T) c.1442-10G>T (n.1442-10G>T) c.*180-10G>T (n.*180-10G>T) c.1328-10G>T (n.1328-10G>T) | ClinVar |
| 3 | g.136329895_136329896delinsGC | CA1404305017 | PCCB | c.1499-10_1499-9delinsGC (n.1499-10_1499-9delinsGC) c.1430-10_1430-9delinsGC (n.1430-10_1430-9delinsGC) c.1559-10_1559-9delinsGC (n.1559-10_1559-9delinsGC) c.1592-10_1592-9delinsGC (n.1592-10_1592-9delinsGC) n.1700-10_1700-9delinsGC c.885-4385_885-4384delinsGC (n.885-4385_885-4384delinsGC) c.1151-10_1151-9delinsGC (n.1151-10_1151-9delinsGC) c.1442-10_1442-9delinsGC (n.1442-10_1442-9delinsGC) c.*180-10_*180-9delinsGC (n.*180-10_*180-9delinsGC) c.1328-10_1328-9delinsGC (n.1328-10_1328-9delinsGC) | |
| 3 | g.136329896del | CA2632224 | PCCB | c.1499-9del (n.1499-9del) c.1430-9del (n.1430-9del) c.1559-9del (n.1559-9del) c.1592-9del (n.1592-9del) n.1700-9del c.885-4384del (n.885-4384del) c.1151-9del (n.1151-9del) c.1442-9del (n.1442-9del) c.*180-9del (n.*180-9del) c.1328-9del (n.1328-9del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329896C= | CA1404305018 | PCCB | c.1499-9C= (n.1499-9C=) c.1430-9C= (n.1430-9C=) c.1559-9C= (n.1559-9C=) c.1592-9C= (n.1592-9C=) n.1700-9C= c.885-4384C= (n.885-4384C=) c.1151-9C= (n.1151-9C=) c.1442-9C= (n.1442-9C=) c.*180-9C= (n.*180-9C=) c.1328-9C= (n.1328-9C=) | |
| 3 | g.136329896C>T | CA2632225 | PCCB | c.1499-9C>T (n.1499-9C>T) c.1430-9C>T (n.1430-9C>T) c.1559-9C>T (n.1559-9C>T) c.1592-9C>T (n.1592-9C>T) n.1700-9C>T c.885-4384C>T (n.885-4384C>T) c.1151-9C>T (n.1151-9C>T) c.1442-9C>T (n.1442-9C>T) c.*180-9C>T (n.*180-9C>T) c.1328-9C>T (n.1328-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.136329897T>C | CA2667842992 | PCCB | c.1499-8T>C (n.1499-8T>C) c.1430-8T>C (n.1430-8T>C) c.1559-8T>C (n.1559-8T>C) c.1592-8T>C (n.1592-8T>C) n.1700-8T>C c.885-4383T>C (n.885-4383T>C) c.1151-8T>C (n.1151-8T>C) c.1442-8T>C (n.1442-8T>C) c.*180-8T>C (n.*180-8T>C) c.1328-8T>C (n.1328-8T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329898del | CA2667842991 | PCCB | c.1499-7del (n.1499-7del) c.1430-7del (n.1430-7del) c.1559-7del (n.1559-7del) c.1592-7del (n.1592-7del) n.1700-7del c.885-4382del (n.885-4382del) c.1151-7del (n.1151-7del) c.1442-7del (n.1442-7del) c.*180-7del (n.*180-7del) c.1328-7del (n.1328-7del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329898T>C | CA2667842993 | PCCB | c.1499-7T>C (n.1499-7T>C) c.1430-7T>C (n.1430-7T>C) c.1559-7T>C (n.1559-7T>C) c.1592-7T>C (n.1592-7T>C) n.1700-7T>C c.885-4382T>C (n.885-4382T>C) c.1151-7T>C (n.1151-7T>C) c.1442-7T>C (n.1442-7T>C) c.*180-7T>C (n.*180-7T>C) c.1328-7T>C (n.1328-7T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329899C= | CA1404305019 | PCCB | c.1499-6C= (n.1499-6C=) c.1430-6C= (n.1430-6C=) c.1559-6C= (n.1559-6C=) c.1592-6C= (n.1592-6C=) n.1700-6C= c.885-4381C= (n.885-4381C=) c.1151-6C= (n.1151-6C=) c.1442-6C= (n.1442-6C=) c.*180-6C= (n.*180-6C=) c.1328-6C= (n.1328-6C=) | |
| 3 | g.136329899C>T | CA2632226 | PCCB | c.1499-6C>T (n.1499-6C>T) c.1430-6C>T (n.1430-6C>T) c.1559-6C>T (n.1559-6C>T) c.1592-6C>T (n.1592-6C>T) n.1700-6C>T c.885-4381C>T (n.885-4381C>T) c.1151-6C>T (n.1151-6C>T) c.1442-6C>T (n.1442-6C>T) c.*180-6C>T (n.*180-6C>T) c.1328-6C>T (n.1328-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329900A= | CA1404305020 | PCCB | c.1499-5A= (n.1499-5A=) c.1430-5A= (n.1430-5A=) c.1559-5A= (n.1559-5A=) c.1592-5A= (n.1592-5A=) n.1700-5A= c.885-4380A= (n.885-4380A=) c.1151-5A= (n.1151-5A=) c.1442-5A= (n.1442-5A=) c.*180-5A= (n.*180-5A=) c.1328-5A= (n.1328-5A=) | |
| 3 | g.136329900A>T | CA2632227 | PCCB | c.1499-5A>T (n.1499-5A>T) c.1430-5A>T (n.1430-5A>T) c.1559-5A>T (n.1559-5A>T) c.1592-5A>T (n.1592-5A>T) n.1700-5A>T c.885-4380A>T (n.885-4380A>T) c.1151-5A>T (n.1151-5A>T) c.1442-5A>T (n.1442-5A>T) c.*180-5A>T (n.*180-5A>T) c.1328-5A>T (n.1328-5A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.136329901C>T | CA2667842994 | PCCB | c.1499-4C>T (n.1499-4C>T) c.1430-4C>T (n.1430-4C>T) c.1559-4C>T (n.1559-4C>T) c.1592-4C>T (n.1592-4C>T) n.1700-4C>T c.885-4379C>T (n.885-4379C>T) c.1151-4C>T (n.1151-4C>T) c.1442-4C>T (n.1442-4C>T) c.*180-4C>T (n.*180-4C>T) c.1328-4C>T (n.1328-4C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.136329901_136329902insAGAAGCA | CA2586972968 | PCCB | c.1499-4_1499-3insAGAAGCA (n.1499-4_1499-3insAGAAGCA) c.1430-4_1430-3insAGAAGCA (n.1430-4_1430-3insAGAAGCA) c.1559-4_1559-3insAGAAGCA (n.1559-4_1559-3insAGAAGCA) c.1592-4_1592-3insAGAAGCA (n.1592-4_1592-3insAGAAGCA) n.1700-4_1700-3insAGAAGCA c.885-4379_885-4378insAGAAGCA (n.885-4379_885-4378insAGAAGCA) c.1151-4_1151-3insAGAAGCA (n.1151-4_1151-3insAGAAGCA) c.1442-4_1442-3insAGAAGCA (n.1442-4_1442-3insAGAAGCA) c.*180-4_*180-3insAGAAGCA (n.*180-4_*180-3insAGAAGCA) c.1328-4_1328-3insAGAAGCA (n.1328-4_1328-3insAGAAGCA) | |
| 3 | g.136329902C= | CA1404305021 | PCCB | c.1499-3C= (n.1499-3C=) c.1430-3C= (n.1430-3C=) c.1559-3C= (n.1559-3C=) c.1592-3C= (n.1592-3C=) n.1700-3C= c.885-4378C= (n.885-4378C=) c.1151-3C= (n.1151-3C=) c.1442-3C= (n.1442-3C=) c.*180-3C= (n.*180-3C=) c.1328-3C= (n.1328-3C=) | |
| 3 | g.136329902C>T | CA899360827 | PCCB | c.1499-3C>T (n.1499-3C>T) c.1430-3C>T (n.1430-3C>T) c.1559-3C>T (n.1559-3C>T) c.1592-3C>T (n.1592-3C>T) n.1700-3C>T c.885-4378C>T (n.885-4378C>T) c.1151-3C>T (n.1151-3C>T) c.1442-3C>T (n.1442-3C>T) c.*180-3C>T (n.*180-3C>T) c.1328-3C>T (n.1328-3C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136329903A>C | CA354649887 | PCCB | c.1499-2A>C (n.1499-2A>C) c.1430-2A>C (n.1430-2A>C) c.1559-2A>C (n.1559-2A>C) c.1592-2A>C (n.1592-2A>C) n.1700-2A>C c.885-4377A>C (n.885-4377A>C) c.1151-2A>C (n.1151-2A>C) c.1442-2A>C (n.1442-2A>C) c.*180-2A>C (n.*180-2A>C) c.1328-2A>C (n.1328-2A>C) | |
| 3 | g.136329903A>G | CA354649888 | PCCB | c.1499-2A>G (n.1499-2A>G) c.1430-2A>G (n.1430-2A>G) c.1559-2A>G (n.1559-2A>G) c.1592-2A>G (n.1592-2A>G) n.1700-2A>G c.885-4377A>G (n.885-4377A>G) c.1151-2A>G (n.1151-2A>G) c.1442-2A>G (n.1442-2A>G) c.*180-2A>G (n.*180-2A>G) c.1328-2A>G (n.1328-2A>G) | ClinVar |
| 3 | g.136329903A>T | CA354649890 | PCCB | c.1499-2A>T (n.1499-2A>T) c.1430-2A>T (n.1430-2A>T) c.1559-2A>T (n.1559-2A>T) c.1592-2A>T (n.1592-2A>T) n.1700-2A>T c.885-4377A>T (n.885-4377A>T) c.1151-2A>T (n.1151-2A>T) c.1442-2A>T (n.1442-2A>T) c.*180-2A>T (n.*180-2A>T) c.1328-2A>T (n.1328-2A>T) | |
| 3 | g.136329904G>A | CA354649892 | PCCB | c.1499-1G>A (n.1499-1G>A) c.1430-1G>A (n.1430-1G>A) c.1559-1G>A (n.1559-1G>A) c.1592-1G>A (n.1592-1G>A) n.1700-1G>A c.885-4376G>A (n.885-4376G>A) c.1151-1G>A (n.1151-1G>A) c.1442-1G>A (n.1442-1G>A) c.*180-1G>A (n.*180-1G>A) c.1328-1G>A (n.1328-1G>A) | |
| 3 | g.136329904G>C | CA354649894 | PCCB | c.1499-1G>C (n.1499-1G>C) c.1430-1G>C (n.1430-1G>C) c.1559-1G>C (n.1559-1G>C) c.1592-1G>C (n.1592-1G>C) n.1700-1G>C c.885-4376G>C (n.885-4376G>C) c.1151-1G>C (n.1151-1G>C) c.1442-1G>C (n.1442-1G>C) c.*180-1G>C (n.*180-1G>C) c.1328-1G>C (n.1328-1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136329904G= | CA1404305022 | PCCB | c.1499-1G= (n.1499-1G=) c.1430-1G= (n.1430-1G=) c.1559-1G= (n.1559-1G=) c.1592-1G= (n.1592-1G=) n.1700-1G= c.885-4376G= (n.885-4376G=) c.1151-1G= (n.1151-1G=) c.1442-1G= (n.1442-1G=) c.*180-1G= (n.*180-1G=) c.1328-1G= (n.1328-1G=) | |
| 3 | g.136329904G>T | CA354649895 | PCCB | c.1499-1G>T (n.1499-1G>T) c.1430-1G>T (n.1430-1G>T) c.1559-1G>T (n.1559-1G>T) c.1592-1G>T (n.1592-1G>T) n.1700-1G>T c.885-4376G>T (n.885-4376G>T) c.1151-1G>T (n.1151-1G>T) c.1442-1G>T (n.1442-1G>T) c.*180-1G>T (n.*180-1G>T) c.1328-1G>T (n.1328-1G>T) | |
| 3 | g.136329906del | CA2667842995 | PCCB | c.1500del c.1431del c.1560del c.1593del n.1701del c.885-4374del (n.885-4374del) c.1152del c.1443del c.*181del c.1329del | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329905G>A | CA354649897 | PCCB | c.1499G>A (p.Gly500Glu) c.1430G>A (p.Gly477Glu) c.1559G>A (p.Gly520Glu) c.1592G>A (p.Gly531Glu) n.1700G>A c.885-4375G>A (n.885-4375G>A) c.1151G>A (p.Gly384Glu) c.1442G>A (p.Gly481Glu) c.*180G>A (n.*180G>A) c.1328G>A (p.Gly443Glu) | |
| 3 | g.136329905G>C | CA354649900 | PCCB | c.1499G>C (p.Gly500Ala) c.1430G>C (p.Gly477Ala) c.1559G>C (p.Gly520Ala) c.1592G>C (p.Gly531Ala) n.1700G>C c.885-4375G>C (n.885-4375G>C) c.1151G>C (p.Gly384Ala) c.1442G>C (p.Gly481Ala) c.*180G>C (n.*180G>C) c.1328G>C (p.Gly443Ala) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329905G>T | CA354649899 | PCCB | c.1499G>T (p.Gly500Val) c.1430G>T (p.Gly477Val) c.1559G>T (p.Gly520Val) c.1592G>T (p.Gly531Val) n.1700G>T c.885-4375G>T (n.885-4375G>T) c.1151G>T (p.Gly384Val) c.1442G>T (p.Gly481Val) c.*180G>T (n.*180G>T) c.1328G>T (p.Gly443Val) | |
| 3 | g.136329906G>A | CA435841816 | PCCB | c.1500G>A (p.Gly500=) c.1431G>A (p.Gly477=) c.1560G>A (p.Gly520=) c.1593G>A (p.Gly531=) n.1701G>A c.885-4374G>A (n.885-4374G>A) c.1152G>A (p.Gly384=) c.1443G>A (p.Gly481=) c.*181G>A (n.*181G>A) c.1329G>A (p.Gly443=) | |
| 3 | g.136329906G>C | CA435841817 | PCCB | c.1500G>C (p.Gly500=) c.1431G>C (p.Gly477=) c.1560G>C (p.Gly520=) c.1593G>C (p.Gly531=) n.1701G>C c.885-4374G>C (n.885-4374G>C) c.1152G>C (p.Gly384=) c.1443G>C (p.Gly481=) c.*181G>C (n.*181G>C) c.1329G>C (p.Gly443=) | |
| 3 | g.136329906G>T | CA435841818 | PCCB | c.1500G>T (p.Gly500=) c.1431G>T (p.Gly477=) c.1560G>T (p.Gly520=) c.1593G>T (p.Gly531=) n.1701G>T c.885-4374G>T (n.885-4374G>T) c.1152G>T (p.Gly384=) c.1443G>T (p.Gly481=) c.*181G>T (n.*181G>T) c.1329G>T (p.Gly443=) | |
| 3 | g.136329906_136329907del | CA913102138 | PCCB | c.1500_1501del (p.Phe501CysfsTer3) c.1431_1432del (p.Phe478CysfsTer3) c.1560_1561del (p.Phe521CysfsTer3) c.1593_1594del (p.Phe532CysfsTer3) n.1701_1702del c.885-4374_885-4373del (n.885-4374_885-4373del) c.1152_1153del (p.Phe385CysfsTer3) c.1443_1444del (p.Phe482CysfsTer3) c.*181_*182del (n.*181_*182del) c.1329_1330del (p.Phe444CysfsTer3) | |
| 3 | g.136329906_136329907delinsGT | CA1404305023 | PCCB | c.1500_1501delinsGT (p.Gly500=) c.1431_1432delinsGT (p.Gly477=) c.1560_1561delinsGT (p.Gly520=) c.1593_1594delinsGT (p.Gly531=) n.1701_1702delinsGT c.885-4374_885-4373delinsGT (n.885-4374_885-4373delinsGT) c.1152_1153delinsGT (p.Gly384=) c.1443_1444delinsGT (p.Gly481=) c.*181_*182delinsGT (n.*181_*182delinsGT) c.1329_1330delinsGT (p.Gly443=) | |
| 3 | g.136329907T>A | CA354649903 | PCCB | c.1501T>A (p.Phe501Ile) c.1432T>A (p.Phe478Ile) c.1561T>A (p.Phe521Ile) c.1594T>A (p.Phe532Ile) n.1702T>A c.885-4373T>A (n.885-4373T>A) c.1153T>A (p.Phe385Ile) c.1444T>A (p.Phe482Ile) c.*182T>A (n.*182T>A) c.1330T>A (p.Phe444Ile) | |
| 3 | g.136329907T>C | CA354649904 | PCCB | c.1501T>C (p.Phe501Leu) c.1432T>C (p.Phe478Leu) c.1561T>C (p.Phe521Leu) c.1594T>C (p.Phe532Leu) n.1702T>C c.885-4373T>C (n.885-4373T>C) c.1153T>C (p.Phe385Leu) c.1444T>C (p.Phe482Leu) c.*182T>C (n.*182T>C) c.1330T>C (p.Phe444Leu) | |
| 3 | g.136329907T>G | CA354649906 | PCCB | c.1501T>G (p.Phe501Val) c.1432T>G (p.Phe478Val) c.1561T>G (p.Phe521Val) c.1594T>G (p.Phe532Val) n.1702T>G c.885-4373T>G (n.885-4373T>G) c.1153T>G (p.Phe385Val) c.1444T>G (p.Phe482Val) c.*182T>G (n.*182T>G) c.1330T>G (p.Phe444Val) | |
| 3 | g.136329909del | CA658823087 | PCCB | c.1503del (p.Phe501LeufsTer?) c.1434del (p.Phe478LeufsTer?) c.1563del (p.Phe521LeufsTer?) c.1596del (p.Phe532LeufsTer?) c.1503del (p.Phe501LeufsTer27) n.1704del c.885-4371del (n.885-4371del) c.1155del (p.Phe385LeufsTer?) c.1446del (p.Phe482LeufsTer?) c.*184del (n.*184del) c.1332del (p.Phe444LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.136329908T>A | CA354649908 | PCCB | c.1502T>A (p.Phe501Tyr) c.1433T>A (p.Phe478Tyr) c.1562T>A (p.Phe521Tyr) c.1595T>A (p.Phe532Tyr) n.1703T>A c.885-4372T>A (n.885-4372T>A) c.1154T>A (p.Phe385Tyr) c.1445T>A (p.Phe482Tyr) c.*183T>A (n.*183T>A) c.1331T>A (p.Phe444Tyr) | |
| 3 | g.136329908T>C | CA354649910 | PCCB | c.1502T>C (p.Phe501Ser) c.1433T>C (p.Phe478Ser) c.1562T>C (p.Phe521Ser) c.1595T>C (p.Phe532Ser) n.1703T>C c.885-4372T>C (n.885-4372T>C) c.1154T>C (p.Phe385Ser) c.1445T>C (p.Phe482Ser) c.*183T>C (n.*183T>C) c.1331T>C (p.Phe444Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329908T>G | CA354649911 | PCCB | c.1502T>G (p.Phe501Cys) c.1433T>G (p.Phe478Cys) c.1562T>G (p.Phe521Cys) c.1595T>G (p.Phe532Cys) n.1703T>G c.885-4372T>G (n.885-4372T>G) c.1154T>G (p.Phe385Cys) c.1445T>G (p.Phe482Cys) c.*183T>G (n.*183T>G) c.1331T>G (p.Phe444Cys) | |
| 3 | g.136329908T= | CA1404305024 | PCCB | c.1502T= (p.Phe501=) c.1433T= (p.Phe478=) c.1562T= (p.Phe521=) c.1595T= (p.Phe532=) n.1703T= c.885-4372T= (n.885-4372T=) c.1154T= (p.Phe385=) c.1445T= (p.Phe482=) c.*183T= (n.*183T=) c.1331T= (p.Phe444=) | |
| 3 | g.136329909T>A | CA354649913 | PCCB | c.1503T>A (p.Phe501Leu) c.1434T>A (p.Phe478Leu) c.1563T>A (p.Phe521Leu) c.1596T>A (p.Phe532Leu) n.1704T>A c.885-4371T>A (n.885-4371T>A) c.1155T>A (p.Phe385Leu) c.1446T>A (p.Phe482Leu) c.*184T>A (n.*184T>A) c.1332T>A (p.Phe444Leu) | |
| 3 | g.136329909T>C | CA435841819 | PCCB | c.1503T>C (p.Phe501=) c.1434T>C (p.Phe478=) c.1563T>C (p.Phe521=) c.1596T>C (p.Phe532=) n.1704T>C c.885-4371T>C (n.885-4371T>C) c.1155T>C (p.Phe385=) c.1446T>C (p.Phe482=) c.*184T>C (n.*184T>C) c.1332T>C (p.Phe444=) | |
| 3 | g.136329909T>G | CA354649915 | PCCB | c.1503T>G (p.Phe501Leu) c.1434T>G (p.Phe478Leu) c.1563T>G (p.Phe521Leu) c.1596T>G (p.Phe532Leu) n.1704T>G c.885-4371T>G (n.885-4371T>G) c.1155T>G (p.Phe385Leu) c.1446T>G (p.Phe482Leu) c.*184T>G (n.*184T>G) c.1332T>G (p.Phe444Leu) | |
| 3 | g.136329910G>A | CA2632228 | PCCB | c.1504G>A (p.Val502Met) c.1435G>A (p.Val479Met) c.1564G>A (p.Val522Met) c.1597G>A (p.Val533Met) n.1705G>A c.885-4370G>A (n.885-4370G>A) c.1156G>A (p.Val386Met) c.1447G>A (p.Val483Met) c.*185G>A (n.*185G>A) c.1333G>A (p.Val445Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329910G>C | CA354649917 | PCCB | c.1504G>C (p.Val502Leu) c.1435G>C (p.Val479Leu) c.1564G>C (p.Val522Leu) c.1597G>C (p.Val533Leu) n.1705G>C c.885-4370G>C (n.885-4370G>C) c.1156G>C (p.Val386Leu) c.1447G>C (p.Val483Leu) c.*185G>C (n.*185G>C) c.1333G>C (p.Val445Leu) | |
| 3 | g.136329910G= | CA1404305025 | PCCB | c.1504G= (p.Val502=) c.1435G= (p.Val479=) c.1564G= (p.Val522=) c.1597G= (p.Val533=) n.1705G= c.885-4370G= (n.885-4370G=) c.1156G= (p.Val386=) c.1447G= (p.Val483=) c.*185G= (n.*185G=) c.1333G= (p.Val445=) | |
| 3 | g.136329910G>T | CA354649919 | PCCB | c.1504G>T (p.Val502Leu) c.1435G>T (p.Val479Leu) c.1564G>T (p.Val522Leu) c.1597G>T (p.Val533Leu) n.1705G>T c.885-4370G>T (n.885-4370G>T) c.1156G>T (p.Val386Leu) c.1447G>T (p.Val483Leu) c.*185G>T (n.*185G>T) c.1333G>T (p.Val445Leu) | |
| 3 | g.136329911T>A | CA354649924 | PCCB | c.1505T>A (p.Val502Glu) c.1436T>A (p.Val479Glu) c.1565T>A (p.Val522Glu) c.1598T>A (p.Val533Glu) n.1706T>A c.885-4369T>A (n.885-4369T>A) c.1157T>A (p.Val386Glu) c.1448T>A (p.Val483Glu) c.*186T>A (n.*186T>A) c.1334T>A (p.Val445Glu) | |
| 3 | g.136329911T>C | CA354649922 | PCCB | c.1505T>C (p.Val502Ala) c.1436T>C (p.Val479Ala) c.1565T>C (p.Val522Ala) c.1598T>C (p.Val533Ala) n.1706T>C c.885-4369T>C (n.885-4369T>C) c.1157T>C (p.Val386Ala) c.1448T>C (p.Val483Ala) c.*186T>C (n.*186T>C) c.1334T>C (p.Val445Ala) | |
| 3 | g.136329911T>G | CA354649921 | PCCB | c.1505T>G (p.Val502Gly) c.1436T>G (p.Val479Gly) c.1565T>G (p.Val522Gly) c.1598T>G (p.Val533Gly) n.1706T>G c.885-4369T>G (n.885-4369T>G) c.1157T>G (p.Val386Gly) c.1448T>G (p.Val483Gly) c.*186T>G (n.*186T>G) c.1334T>G (p.Val445Gly) | |
| 3 | g.136329912G>A | CA435841820 | PCCB | c.1506G>A (p.Val502=) c.1437G>A (p.Val479=) c.1566G>A (p.Val522=) c.1599G>A (p.Val533=) n.1707G>A c.885-4368G>A (n.885-4368G>A) c.1158G>A (p.Val386=) c.1449G>A (p.Val483=) c.*187G>A (n.*187G>A) c.1335G>A (p.Val445=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329912G>C | CA435841821 | PCCB | c.1506G>C (p.Val502=) c.1437G>C (p.Val479=) c.1566G>C (p.Val522=) c.1599G>C (p.Val533=) n.1707G>C c.885-4368G>C (n.885-4368G>C) c.1158G>C (p.Val386=) c.1449G>C (p.Val483=) c.*187G>C (n.*187G>C) c.1335G>C (p.Val445=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329912G= | CA1404305026 | PCCB | c.1506G= (p.Val502=) c.1437G= (p.Val479=) c.1566G= (p.Val522=) c.1599G= (p.Val533=) n.1707G= c.885-4368G= (n.885-4368G=) c.1158G= (p.Val386=) c.1449G= (p.Val483=) c.*187G= (n.*187G=) c.1335G= (p.Val445=) | |
| 3 | g.136329912G>T | CA435841822 | PCCB | c.1506G>T (p.Val502=) c.1437G>T (p.Val479=) c.1566G>T (p.Val522=) c.1599G>T (p.Val533=) n.1707G>T c.885-4368G>T (n.885-4368G>T) c.1158G>T (p.Val386=) c.1449G>T (p.Val483=) c.*187G>T (n.*187G>T) c.1335G>T (p.Val445=) | |
| 3 | g.136329913G>A | CA354649925 | PCCB | c.1507G>A (p.Asp503Asn) c.1438G>A (p.Asp480Asn) c.1567G>A (p.Asp523Asn) c.1600G>A (p.Asp534Asn) n.1708G>A c.885-4367G>A (n.885-4367G>A) c.1159G>A (p.Asp387Asn) c.1450G>A (p.Asp484Asn) c.*188G>A (n.*188G>A) c.1336G>A (p.Asp446Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329913G>C | CA354649927 | PCCB | c.1507G>C (p.Asp503His) c.1438G>C (p.Asp480His) c.1567G>C (p.Asp523His) c.1600G>C (p.Asp534His) n.1708G>C c.885-4367G>C (n.885-4367G>C) c.1159G>C (p.Asp387His) c.1450G>C (p.Asp484His) c.*188G>C (n.*188G>C) c.1336G>C (p.Asp446His) | |
| 3 | g.136329913G= | CA1404305027 | PCCB | c.1507G= (p.Asp503=) c.1438G= (p.Asp480=) c.1567G= (p.Asp523=) c.1600G= (p.Asp534=) n.1708G= c.885-4367G= (n.885-4367G=) c.1159G= (p.Asp387=) c.1450G= (p.Asp484=) c.*188G= (n.*188G=) c.1336G= (p.Asp446=) | |
| 3 | g.136329913G>T | CA354649926 | PCCB | c.1507G>T (p.Asp503Tyr) c.1438G>T (p.Asp480Tyr) c.1567G>T (p.Asp523Tyr) c.1600G>T (p.Asp534Tyr) n.1708G>T c.885-4367G>T (n.885-4367G>T) c.1159G>T (p.Asp387Tyr) c.1450G>T (p.Asp484Tyr) c.*188G>T (n.*188G>T) c.1336G>T (p.Asp446Tyr) | |
| 3 | g.136329914A= | CA1404305028 | PCCB | c.1508A= (p.Asp503=) c.1439A= (p.Asp480=) c.1568A= (p.Asp523=) c.1601A= (p.Asp534=) n.1709A= c.885-4366A= (n.885-4366A=) c.1160A= (p.Asp387=) c.1451A= (p.Asp484=) c.*189A= (n.*189A=) c.1337A= (p.Asp446=) | |
| 3 | g.136329914A>C | CA354649929 | PCCB | c.1508A>C (p.Asp503Ala) c.1439A>C (p.Asp480Ala) c.1568A>C (p.Asp523Ala) c.1601A>C (p.Asp534Ala) n.1709A>C c.885-4366A>C (n.885-4366A>C) c.1160A>C (p.Asp387Ala) c.1451A>C (p.Asp484Ala) c.*189A>C (n.*189A>C) c.1337A>C (p.Asp446Ala) | |
| 3 | g.136329914A>G | CA354649932 | PCCB | c.1508A>G (p.Asp503Gly) c.1439A>G (p.Asp480Gly) c.1568A>G (p.Asp523Gly) c.1601A>G (p.Asp534Gly) n.1709A>G c.885-4366A>G (n.885-4366A>G) c.1160A>G (p.Asp387Gly) c.1451A>G (p.Asp484Gly) c.*189A>G (n.*189A>G) c.1337A>G (p.Asp446Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329914A>T | CA354649931 | PCCB | c.1508A>T (p.Asp503Val) c.1439A>T (p.Asp480Val) c.1568A>T (p.Asp523Val) c.1601A>T (p.Asp534Val) n.1709A>T c.885-4366A>T (n.885-4366A>T) c.1160A>T (p.Asp387Val) c.1451A>T (p.Asp484Val) c.*189A>T (n.*189A>T) c.1337A>T (p.Asp446Val) | |
| 3 | g.136329915T>A | CA354649933 | PCCB | c.1509T>A (p.Asp503Glu) c.1440T>A (p.Asp480Glu) c.1569T>A (p.Asp523Glu) c.1602T>A (p.Asp534Glu) n.1710T>A c.885-4365T>A (n.885-4365T>A) c.1161T>A (p.Asp387Glu) c.1452T>A (p.Asp484Glu) c.*190T>A (n.*190T>A) c.1338T>A (p.Asp446Glu) | |
| 3 | g.136329915T>C | CA435841823 | PCCB | c.1509T>C (p.Asp503=) c.1440T>C (p.Asp480=) c.1569T>C (p.Asp523=) c.1602T>C (p.Asp534=) n.1710T>C c.885-4365T>C (n.885-4365T>C) c.1161T>C (p.Asp387=) c.1452T>C (p.Asp484=) c.*190T>C (n.*190T>C) c.1338T>C (p.Asp446=) | |
| 3 | g.136329915T>G | CA354649935 | PCCB | c.1509T>G (p.Asp503Glu) c.1440T>G (p.Asp480Glu) c.1569T>G (p.Asp523Glu) c.1602T>G (p.Asp534Glu) n.1710T>G c.885-4365T>G (n.885-4365T>G) c.1161T>G (p.Asp387Glu) c.1452T>G (p.Asp484Glu) c.*190T>G (n.*190T>G) c.1338T>G (p.Asp446Glu) | |
| 3 | g.136329916del | CA2758538982 | PCCB | c.1510del (p.Asp504ThrfsTer?) c.1441del (p.Asp481ThrfsTer?) c.1570del (p.Asp524ThrfsTer?) c.1603del (p.Asp535ThrfsTer?) c.1510del (p.Asp504ThrfsTer24) n.1711del c.885-4364del (n.885-4364del) c.1162del (p.Asp388ThrfsTer?) c.1453del (p.Asp485ThrfsTer?) c.*191del (n.*191del) c.1339del (p.Asp447ThrfsTer?) | |
| 3 | g.136329916G>A | CA354649937 | PCCB | c.1510G>A (p.Asp504Asn) c.1441G>A (p.Asp481Asn) c.1570G>A (p.Asp524Asn) c.1603G>A (p.Asp535Asn) n.1711G>A c.885-4364G>A (n.885-4364G>A) c.1162G>A (p.Asp388Asn) c.1453G>A (p.Asp485Asn) c.*191G>A (n.*191G>A) c.1339G>A (p.Asp447Asn) | |
| 3 | g.136329916G>C | CA354649939 | PCCB | c.1510G>C (p.Asp504His) c.1441G>C (p.Asp481His) c.1570G>C (p.Asp524His) c.1603G>C (p.Asp535His) n.1711G>C c.885-4364G>C (n.885-4364G>C) c.1162G>C (p.Asp388His) c.1453G>C (p.Asp485His) c.*191G>C (n.*191G>C) c.1339G>C (p.Asp447His) | |
| 3 | g.136329916G>T | CA354649940 | PCCB | c.1510G>T (p.Asp504Tyr) c.1441G>T (p.Asp481Tyr) c.1570G>T (p.Asp524Tyr) c.1603G>T (p.Asp535Tyr) n.1711G>T c.885-4364G>T (n.885-4364G>T) c.1162G>T (p.Asp388Tyr) c.1453G>T (p.Asp485Tyr) c.*191G>T (n.*191G>T) c.1339G>T (p.Asp447Tyr) | |
| 3 | g.136329917A= | CA1404305029 | PCCB | c.1511A= (p.Asp504=) c.1442A= (p.Asp481=) c.1571A= (p.Asp524=) c.1604A= (p.Asp535=) n.1712A= c.885-4363A= (n.885-4363A=) c.1163A= (p.Asp388=) c.1454A= (p.Asp485=) c.*192A= (n.*192A=) c.1340A= (p.Asp447=) | |
| 3 | g.136329917A>C | CA83821909 | PCCB | c.1511A>C (p.Asp504Ala) c.1442A>C (p.Asp481Ala) c.1571A>C (p.Asp524Ala) c.1604A>C (p.Asp535Ala) n.1712A>C c.885-4363A>C (n.885-4363A>C) c.1163A>C (p.Asp388Ala) c.1454A>C (p.Asp485Ala) c.*192A>C (n.*192A>C) c.1340A>C (p.Asp447Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329917A>G | CA354649942 | PCCB | c.1511A>G (p.Asp504Gly) c.1442A>G (p.Asp481Gly) c.1571A>G (p.Asp524Gly) c.1604A>G (p.Asp535Gly) n.1712A>G c.885-4363A>G (n.885-4363A>G) c.1163A>G (p.Asp388Gly) c.1454A>G (p.Asp485Gly) c.*192A>G (n.*192A>G) c.1340A>G (p.Asp447Gly) | |
| 3 | g.136329917A>T | CA354649943 | PCCB | c.1511A>T (p.Asp504Val) c.1442A>T (p.Asp481Val) c.1571A>T (p.Asp524Val) c.1604A>T (p.Asp535Val) n.1712A>T c.885-4363A>T (n.885-4363A>T) c.1163A>T (p.Asp388Val) c.1454A>T (p.Asp485Val) c.*192A>T (n.*192A>T) c.1340A>T (p.Asp447Val) | |
| 3 | g.136329918C>A | CA354649944 | PCCB | c.1512C>A (p.Asp504Glu) c.1443C>A (p.Asp481Glu) c.1572C>A (p.Asp524Glu) c.1605C>A (p.Asp535Glu) n.1713C>A c.885-4362C>A (n.885-4362C>A) c.1164C>A (p.Asp388Glu) c.1455C>A (p.Asp485Glu) c.*193C>A (n.*193C>A) c.1341C>A (p.Asp447Glu) | |
| 3 | g.136329918C>G | CA354649946 | PCCB | c.1512C>G (p.Asp504Glu) c.1443C>G (p.Asp481Glu) c.1572C>G (p.Asp524Glu) c.1605C>G (p.Asp535Glu) n.1713C>G c.885-4362C>G (n.885-4362C>G) c.1164C>G (p.Asp388Glu) c.1455C>G (p.Asp485Glu) c.*193C>G (n.*193C>G) c.1341C>G (p.Asp447Glu) | |
| 3 | g.136329918C>T | CA435841824 | PCCB | c.1512C>T (p.Asp504=) c.1443C>T (p.Asp481=) c.1572C>T (p.Asp524=) c.1605C>T (p.Asp535=) n.1713C>T c.885-4362C>T (n.885-4362C>T) c.1164C>T (p.Asp388=) c.1455C>T (p.Asp485=) c.*193C>T (n.*193C>T) c.1341C>T (p.Asp447=) | |
| 3 | g.136329919A= | CA1404305030 | PCCB | c.1513A= (p.Ile505=) c.1444A= (p.Ile482=) c.1573A= (p.Ile525=) c.1606A= (p.Ile536=) n.1714A= c.885-4361A= (n.885-4361A=) c.1165A= (p.Ile389=) c.1456A= (p.Ile486=) c.*194A= (n.*194A=) c.1342A= (p.Ile448=) | |
| 3 | g.136329919A>C | CA354649948 | PCCB | c.1513A>C (p.Ile505Leu) c.1444A>C (p.Ile482Leu) c.1573A>C (p.Ile525Leu) c.1606A>C (p.Ile536Leu) n.1714A>C c.885-4361A>C (n.885-4361A>C) c.1165A>C (p.Ile389Leu) c.1456A>C (p.Ile486Leu) c.*194A>C (n.*194A>C) c.1342A>C (p.Ile448Leu) | |
| 3 | g.136329919A>G | CA2632229 | PCCB | c.1513A>G (p.Ile505Val) c.1444A>G (p.Ile482Val) c.1573A>G (p.Ile525Val) c.1606A>G (p.Ile536Val) n.1714A>G c.885-4361A>G (n.885-4361A>G) c.1165A>G (p.Ile389Val) c.1456A>G (p.Ile486Val) c.*194A>G (n.*194A>G) c.1342A>G (p.Ile448Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329919A>T | CA354649950 | PCCB | c.1513A>T (p.Ile505Phe) c.1444A>T (p.Ile482Phe) c.1573A>T (p.Ile525Phe) c.1606A>T (p.Ile536Phe) n.1714A>T c.885-4361A>T (n.885-4361A>T) c.1165A>T (p.Ile389Phe) c.1456A>T (p.Ile486Phe) c.*194A>T (n.*194A>T) c.1342A>T (p.Ile448Phe) | |
| 3 | g.136329920T>A | CA354649955 | PCCB | c.1514T>A (p.Ile505Asn) c.1445T>A (p.Ile482Asn) c.1574T>A (p.Ile525Asn) c.1607T>A (p.Ile536Asn) n.1715T>A c.885-4360T>A (n.885-4360T>A) c.1166T>A (p.Ile389Asn) c.1457T>A (p.Ile486Asn) c.*195T>A (n.*195T>A) c.1343T>A (p.Ile448Asn) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.136329920T>C | CA354649951 | PCCB | c.1514T>C (p.Ile505Thr) c.1445T>C (p.Ile482Thr) c.1574T>C (p.Ile525Thr) c.1607T>C (p.Ile536Thr) n.1715T>C c.885-4360T>C (n.885-4360T>C) c.1166T>C (p.Ile389Thr) c.1457T>C (p.Ile486Thr) c.*195T>C (n.*195T>C) c.1343T>C (p.Ile448Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329920T>G | CA354649953 | PCCB | c.1514T>G (p.Ile505Ser) c.1445T>G (p.Ile482Ser) c.1574T>G (p.Ile525Ser) c.1607T>G (p.Ile536Ser) n.1715T>G c.885-4360T>G (n.885-4360T>G) c.1166T>G (p.Ile389Ser) c.1457T>G (p.Ile486Ser) c.*195T>G (n.*195T>G) c.1343T>G (p.Ile448Ser) | |
| 3 | g.136329920T= | CA1404305031 | PCCB | c.1514T= (p.Ile505=) c.1445T= (p.Ile482=) c.1574T= (p.Ile525=) c.1607T= (p.Ile536=) n.1715T= c.885-4360T= (n.885-4360T=) c.1166T= (p.Ile389=) c.1457T= (p.Ile486=) c.*195T= (n.*195T=) c.1343T= (p.Ile448=) | |
| 3 | g.136329921C>A | CA435841825 | PCCB | c.1515C>A (p.Ile505=) c.1446C>A (p.Ile482=) c.1575C>A (p.Ile525=) c.1608C>A (p.Ile536=) n.1716C>A c.885-4359C>A (n.885-4359C>A) c.1167C>A (p.Ile389=) c.1458C>A (p.Ile486=) c.*196C>A (n.*196C>A) c.1344C>A (p.Ile448=) | |
| 3 | g.136329921C>G | CA354649957 | PCCB | c.1515C>G (p.Ile505Met) c.1446C>G (p.Ile482Met) c.1575C>G (p.Ile525Met) c.1608C>G (p.Ile536Met) n.1716C>G c.885-4359C>G (n.885-4359C>G) c.1167C>G (p.Ile389Met) c.1458C>G (p.Ile486Met) c.*196C>G (n.*196C>G) c.1344C>G (p.Ile448Met) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329921C>T | CA435841826 | PCCB | c.1515C>T (p.Ile505=) c.1446C>T (p.Ile482=) c.1575C>T (p.Ile525=) c.1608C>T (p.Ile536=) n.1716C>T c.885-4359C>T (n.885-4359C>T) c.1167C>T (p.Ile389=) c.1458C>T (p.Ile486=) c.*196C>T (n.*196C>T) c.1344C>T (p.Ile448=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136329922A>C | CA354649960 | PCCB | c.1516A>C (p.Ile506Leu) c.1447A>C (p.Ile483Leu) c.1576A>C (p.Ile526Leu) c.1609A>C (p.Ile537Leu) n.1717A>C c.885-4358A>C (n.885-4358A>C) c.1168A>C (p.Ile390Leu) c.1459A>C (p.Ile487Leu) c.*197A>C (n.*197A>C) c.1345A>C (p.Ile449Leu) | |
| 3 | g.136329922A>G | CA354649961 | PCCB | c.1516A>G (p.Ile506Val) c.1447A>G (p.Ile483Val) c.1576A>G (p.Ile526Val) c.1609A>G (p.Ile537Val) n.1717A>G c.885-4358A>G (n.885-4358A>G) c.1168A>G (p.Ile390Val) c.1459A>G (p.Ile487Val) c.*197A>G (n.*197A>G) c.1345A>G (p.Ile449Val) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329922A>T | CA354649963 | PCCB | c.1516A>T (p.Ile506Phe) c.1447A>T (p.Ile483Phe) c.1576A>T (p.Ile526Phe) c.1609A>T (p.Ile537Phe) n.1717A>T c.885-4358A>T (n.885-4358A>T) c.1168A>T (p.Ile390Phe) c.1459A>T (p.Ile487Phe) c.*197A>T (n.*197A>T) c.1345A>T (p.Ile449Phe) | |
| 3 | g.136329923T>A | CA354649965 | PCCB | c.1517T>A (p.Ile506Asn) c.1448T>A (p.Ile483Asn) c.1577T>A (p.Ile526Asn) c.1610T>A (p.Ile537Asn) n.1718T>A c.885-4357T>A (n.885-4357T>A) c.1169T>A (p.Ile390Asn) c.1460T>A (p.Ile487Asn) c.*198T>A (n.*198T>A) c.1346T>A (p.Ile449Asn) | |
| 3 | g.136329923T>C | CA354649967 | PCCB | c.1517T>C (p.Ile506Thr) c.1448T>C (p.Ile483Thr) c.1577T>C (p.Ile526Thr) c.1610T>C (p.Ile537Thr) n.1718T>C c.885-4357T>C (n.885-4357T>C) c.1169T>C (p.Ile390Thr) c.1460T>C (p.Ile487Thr) c.*198T>C (n.*198T>C) c.1346T>C (p.Ile449Thr) | |
| 3 | g.136329923T>G | CA354649968 | PCCB | c.1517T>G (p.Ile506Ser) c.1448T>G (p.Ile483Ser) c.1577T>G (p.Ile526Ser) c.1610T>G (p.Ile537Ser) n.1718T>G c.885-4357T>G (n.885-4357T>G) c.1169T>G (p.Ile390Ser) c.1460T>G (p.Ile487Ser) c.*198T>G (n.*198T>G) c.1346T>G (p.Ile449Ser) | |
| 3 | g.136329924C>A | CA435841827 | PCCB | c.1518C>A (p.Ile506=) c.1449C>A (p.Ile483=) c.1578C>A (p.Ile526=) c.1611C>A (p.Ile537=) n.1719C>A c.885-4356C>A (n.885-4356C>A) c.1170C>A (p.Ile390=) c.1461C>A (p.Ile487=) c.*199C>A (n.*199C>A) c.1347C>A (p.Ile449=) | |
| 3 | g.136329924C= | CA1404305032 | PCCB | c.1518C= (p.Ile506=) c.1449C= (p.Ile483=) c.1578C= (p.Ile526=) c.1611C= (p.Ile537=) n.1719C= c.885-4356C= (n.885-4356C=) c.1170C= (p.Ile390=) c.1461C= (p.Ile487=) c.*199C= (n.*199C=) c.1347C= (p.Ile449=) | |
| 3 | g.136329924C>G | CA354649969 | PCCB | c.1518C>G (p.Ile506Met) c.1449C>G (p.Ile483Met) c.1578C>G (p.Ile526Met) c.1611C>G (p.Ile537Met) n.1719C>G c.885-4356C>G (n.885-4356C>G) c.1170C>G (p.Ile390Met) c.1461C>G (p.Ile487Met) c.*199C>G (n.*199C>G) c.1347C>G (p.Ile449Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329924C>T | CA435841828 | PCCB | c.1518C>T (p.Ile506=) c.1449C>T (p.Ile483=) c.1578C>T (p.Ile526=) c.1611C>T (p.Ile537=) n.1719C>T c.885-4356C>T (n.885-4356C>T) c.1170C>T (p.Ile390=) c.1461C>T (p.Ile487=) c.*199C>T (n.*199C>T) c.1347C>T (p.Ile449=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.136329925C>A | CA354649971 | PCCB | c.1519C>A (p.Gln507Lys) c.1450C>A (p.Gln484Lys) c.1579C>A (p.Gln527Lys) c.1612C>A (p.Gln538Lys) n.1720C>A c.885-4355C>A (n.885-4355C>A) c.1171C>A (p.Gln391Lys) c.1462C>A (p.Gln488Lys) c.*200C>A (n.*200C>A) c.1348C>A (p.Gln450Lys) | |
| 3 | g.136329925C>G | CA354649972 | PCCB | c.1519C>G (p.Gln507Glu) c.1450C>G (p.Gln484Glu) c.1579C>G (p.Gln527Glu) c.1612C>G (p.Gln538Glu) n.1720C>G c.885-4355C>G (n.885-4355C>G) c.1171C>G (p.Gln391Glu) c.1462C>G (p.Gln488Glu) c.*200C>G (n.*200C>G) c.1348C>G (p.Gln450Glu) | |
| 3 | g.136329925C>T | CA354649974 | PCCB | c.1519C>T (p.Gln507Ter) c.1450C>T (p.Gln484Ter) c.1579C>T (p.Gln527Ter) c.1612C>T (p.Gln538Ter) n.1720C>T c.885-4355C>T (n.885-4355C>T) c.1171C>T (p.Gln391Ter) c.1462C>T (p.Gln488Ter) c.*200C>T (n.*200C>T) c.1348C>T (p.Gln450Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136329926A= | CA1404305033 | PCCB | c.1520A= (p.Gln507=) c.1451A= (p.Gln484=) c.1580A= (p.Gln527=) c.1613A= (p.Gln538=) n.1721A= c.885-4354A= (n.885-4354A=) c.1172A= (p.Gln391=) c.1463A= (p.Gln488=) c.*201A= (n.*201A=) c.1349A= (p.Gln450=) | |
| 3 | g.136329926A>C | CA354649978 | PCCB | c.1520A>C (p.Gln507Pro) c.1451A>C (p.Gln484Pro) c.1580A>C (p.Gln527Pro) c.1613A>C (p.Gln538Pro) n.1721A>C c.885-4354A>C (n.885-4354A>C) c.1172A>C (p.Gln391Pro) c.1463A>C (p.Gln488Pro) c.*201A>C (n.*201A>C) c.1349A>C (p.Gln450Pro) | |
| 3 | g.136329926A>G | CA10614967 | PCCB | c.1520A>G (p.Gln507Arg) c.1451A>G (p.Gln484Arg) c.1580A>G (p.Gln527Arg) c.1613A>G (p.Gln538Arg) n.1721A>G c.885-4354A>G (n.885-4354A>G) c.1172A>G (p.Gln391Arg) c.1463A>G (p.Gln488Arg) c.*201A>G (n.*201A>G) c.1349A>G (p.Gln450Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329926A>T | CA354649976 | PCCB | c.1520A>T (p.Gln507Leu) c.1451A>T (p.Gln484Leu) c.1580A>T (p.Gln527Leu) c.1613A>T (p.Gln538Leu) n.1721A>T c.885-4354A>T (n.885-4354A>T) c.1172A>T (p.Gln391Leu) c.1463A>T (p.Gln488Leu) c.*201A>T (n.*201A>T) c.1349A>T (p.Gln450Leu) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329927A= | CA1404305034 | PCCB | c.1521A= (p.Gln507=) c.1452A= (p.Gln484=) c.1581A= (p.Gln527=) c.1614A= (p.Gln538=) n.1722A= c.885-4353A= (n.885-4353A=) c.1173A= (p.Gln391=) c.1464A= (p.Gln488=) c.*202A= (n.*202A=) c.1350A= (p.Gln450=) | |
| 3 | g.136329927A>C | CA354649981 | PCCB | c.1521A>C (p.Gln507His) c.1452A>C (p.Gln484His) c.1581A>C (p.Gln527His) c.1614A>C (p.Gln538His) n.1722A>C c.885-4353A>C (n.885-4353A>C) c.1173A>C (p.Gln391His) c.1464A>C (p.Gln488His) c.*202A>C (n.*202A>C) c.1350A>C (p.Gln450His) | |
| 3 | g.136329927A>G | CA2632230 | PCCB | c.1521A>G (p.Gln507=) c.1452A>G (p.Gln484=) c.1581A>G (p.Gln527=) c.1614A>G (p.Gln538=) n.1722A>G c.885-4353A>G (n.885-4353A>G) c.1173A>G (p.Gln391=) c.1464A>G (p.Gln488=) c.*202A>G (n.*202A>G) c.1350A>G (p.Gln450=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329927A>T | CA354649983 | PCCB | c.1521A>T (p.Gln507His) c.1452A>T (p.Gln484His) c.1581A>T (p.Gln527His) c.1614A>T (p.Gln538His) n.1722A>T c.885-4353A>T (n.885-4353A>T) c.1173A>T (p.Gln391His) c.1464A>T (p.Gln488His) c.*202A>T (n.*202A>T) c.1350A>T (p.Gln450His) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329928C>A | CA2632231 | PCCB | c.1522C>A (p.Pro508Thr) c.1453C>A (p.Pro485Thr) c.1582C>A (p.Pro528Thr) c.1615C>A (p.Pro539Thr) n.1723C>A c.885-4352C>A (n.885-4352C>A) c.1174C>A (p.Pro392Thr) c.1465C>A (p.Pro489Thr) c.*203C>A (n.*203C>A) c.1351C>A (p.Pro451Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329928C= | CA1404305035 | PCCB | c.1522C= (p.Pro508=) c.1453C= (p.Pro485=) c.1582C= (p.Pro528=) c.1615C= (p.Pro539=) n.1723C= c.885-4352C= (n.885-4352C=) c.1174C= (p.Pro392=) c.1465C= (p.Pro489=) c.*203C= (n.*203C=) c.1351C= (p.Pro451=) | |
| 3 | g.136329928C>G | CA354649986 | PCCB | c.1522C>G (p.Pro508Ala) c.1453C>G (p.Pro485Ala) c.1582C>G (p.Pro528Ala) c.1615C>G (p.Pro539Ala) n.1723C>G c.885-4352C>G (n.885-4352C>G) c.1174C>G (p.Pro392Ala) c.1465C>G (p.Pro489Ala) c.*203C>G (n.*203C>G) c.1351C>G (p.Pro451Ala) | |
| 3 | g.136329928C>T | CA83821924 | PCCB | c.1522C>T (p.Pro508Ser) c.1453C>T (p.Pro485Ser) c.1582C>T (p.Pro528Ser) c.1615C>T (p.Pro539Ser) n.1723C>T c.885-4352C>T (n.885-4352C>T) c.1174C>T (p.Pro392Ser) c.1465C>T (p.Pro489Ser) c.*203C>T (n.*203C>T) c.1351C>T (p.Pro451Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329929del | CA2740091026 | PCCB | c.1523del (p.Pro508LeufsTer?) c.1454del (p.Pro485LeufsTer?) c.1583del (p.Pro528LeufsTer?) c.1616del (p.Pro539LeufsTer?) c.1523del (p.Pro508LeufsTer20) n.1724del c.885-4351del (n.885-4351del) c.1175del (p.Pro392LeufsTer?) c.1466del (p.Pro489LeufsTer?) c.*204del (n.*204del) c.1352del (p.Pro451LeufsTer?) | ClinVar |
| 3 | g.136329928_136329931delinsCCTT | CA1404305036 | PCCB | c.1522_1525delinsCCTT (p.Pro508=) c.1453_1456delinsCCTT (p.Pro485=) c.1582_1585delinsCCTT (p.Pro528=) c.1615_1618delinsCCTT (p.Pro539=) n.1723_1726delinsCCTT c.885-4352_885-4349delinsCCTT (n.885-4352_885-4349delinsCCTT) c.1174_1177delinsCCTT (p.Pro392=) c.1465_1468delinsCCTT (p.Pro489=) c.*203_*206delinsCCTT (n.*203_*206delinsCCTT) c.1351_1354delinsCCTT (p.Pro451=) | |
| 3 | g.136329929_136329932del | CA913102140 | PCCB | c.1523_1526del (p.Pro508LeufsTer?) c.1454_1457del (p.Pro485LeufsTer?) c.1583_1586del (p.Pro528LeufsTer?) c.1616_1619del (p.Pro539LeufsTer?) c.1523_1526del (p.Pro508LeufsTer19) n.1724_1727del c.885-4351_885-4348del (n.885-4351_885-4348del) c.1175_1178del (p.Pro392LeufsTer?) c.1466_1469del (p.Pro489LeufsTer?) c.*204_*207del (n.*204_*207del) c.1352_1355del (p.Pro451LeufsTer?) | |
| 3 | g.136329929C>A | CA354649990 | PCCB | c.1523C>A (p.Pro508His) c.1454C>A (p.Pro485His) c.1583C>A (p.Pro528His) c.1616C>A (p.Pro539His) n.1724C>A c.885-4351C>A (n.885-4351C>A) c.1175C>A (p.Pro392His) c.1466C>A (p.Pro489His) c.*204C>A (n.*204C>A) c.1352C>A (p.Pro451His) | |
| 3 | g.136329929C>G | CA354649997 | PCCB | c.1523C>G (p.Pro508Arg) c.1454C>G (p.Pro485Arg) c.1583C>G (p.Pro528Arg) c.1616C>G (p.Pro539Arg) n.1724C>G c.885-4351C>G (n.885-4351C>G) c.1175C>G (p.Pro392Arg) c.1466C>G (p.Pro489Arg) c.*204C>G (n.*204C>G) c.1352C>G (p.Pro451Arg) | |
| 3 | g.136329929C>T | CA354649995 | PCCB | c.1523C>T (p.Pro508Leu) c.1454C>T (p.Pro485Leu) c.1583C>T (p.Pro528Leu) c.1616C>T (p.Pro539Leu) n.1724C>T c.885-4351C>T (n.885-4351C>T) c.1175C>T (p.Pro392Leu) c.1466C>T (p.Pro489Leu) c.*204C>T (n.*204C>T) c.1352C>T (p.Pro451Leu) | |
| 3 | g.136329933_136329935del | CA658823088 | PCCB | c.1527_1529del (p.Ser510del) c.1458_1460del (p.Ser487del) c.1587_1589del (p.Ser530del) c.1620_1622del (p.Ser541del) n.1728_1730del c.885-4347_885-4345del (n.885-4347_885-4345del) c.1179_1181del (p.Ser394del) c.1470_1472del (p.Ser491del) c.*208_*210del (n.*208_*210del) c.1356_1358del (p.Ser453del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136329930T>A | CA435841829 | PCCB | c.1524T>A (p.Pro508=) c.1455T>A (p.Pro485=) c.1584T>A (p.Pro528=) c.1617T>A (p.Pro539=) n.1725T>A c.885-4350T>A (n.885-4350T>A) c.1176T>A (p.Pro392=) c.1467T>A (p.Pro489=) c.*205T>A (n.*205T>A) c.1353T>A (p.Pro451=) | |
| 3 | g.136329930T>C | CA435841830 | PCCB | c.1524T>C (p.Pro508=) c.1455T>C (p.Pro485=) c.1584T>C (p.Pro528=) c.1617T>C (p.Pro539=) n.1725T>C c.885-4350T>C (n.885-4350T>C) c.1176T>C (p.Pro392=) c.1467T>C (p.Pro489=) c.*205T>C (n.*205T>C) c.1353T>C (p.Pro451=) | dbSNP |
| 3 | g.136329930T>G | CA2632232 | PCCB | c.1524T>G (p.Pro508=) c.1455T>G (p.Pro485=) c.1584T>G (p.Pro528=) c.1617T>G (p.Pro539=) n.1725T>G c.885-4350T>G (n.885-4350T>G) c.1176T>G (p.Pro392=) c.1467T>G (p.Pro489=) c.*205T>G (n.*205T>G) c.1353T>G (p.Pro451=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329930T= | CA1404305037 | PCCB | c.1524T= (p.Pro508=) c.1455T= (p.Pro485=) c.1584T= (p.Pro528=) c.1617T= (p.Pro539=) n.1725T= c.885-4350T= (n.885-4350T=) c.1176T= (p.Pro392=) c.1467T= (p.Pro489=) c.*205T= (n.*205T=) c.1353T= (p.Pro451=) | |
| 3 | g.136329931dup | CA2667842996 | PCCB | c.1525dup (p.Ser509PhefsTer10) c.1456dup (p.Ser486PhefsTer10) c.1585dup (p.Ser529PhefsTer10) c.1618dup (p.Ser540PhefsTer10) n.1726dup c.885-4349dup (n.885-4349dup) c.1177dup (p.Ser393PhefsTer10) c.1468dup (p.Ser490PhefsTer10) c.*206dup (n.*206dup) c.1354dup (p.Ser452PhefsTer10) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329931T>A | CA354650001 | PCCB | c.1525T>A (p.Ser509Thr) c.1456T>A (p.Ser486Thr) c.1585T>A (p.Ser529Thr) c.1618T>A (p.Ser540Thr) n.1726T>A c.885-4349T>A (n.885-4349T>A) c.1177T>A (p.Ser393Thr) c.1468T>A (p.Ser490Thr) c.*206T>A (n.*206T>A) c.1354T>A (p.Ser452Thr) | |
| 3 | g.136329931T>C | CA354650004 | PCCB | c.1525T>C (p.Ser509Pro) c.1456T>C (p.Ser486Pro) c.1585T>C (p.Ser529Pro) c.1618T>C (p.Ser540Pro) n.1726T>C c.885-4349T>C (n.885-4349T>C) c.1177T>C (p.Ser393Pro) c.1468T>C (p.Ser490Pro) c.*206T>C (n.*206T>C) c.1354T>C (p.Ser452Pro) | |
| 3 | g.136329931T>G | CA354650005 | PCCB | c.1525T>G (p.Ser509Ala) c.1456T>G (p.Ser486Ala) c.1585T>G (p.Ser529Ala) c.1618T>G (p.Ser540Ala) n.1726T>G c.885-4349T>G (n.885-4349T>G) c.1177T>G (p.Ser393Ala) c.1468T>G (p.Ser490Ala) c.*206T>G (n.*206T>G) c.1354T>G (p.Ser452Ala) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.136329931T= | CA1404305038 | PCCB | c.1525T= (p.Ser509=) c.1456T= (p.Ser486=) c.1585T= (p.Ser529=) c.1618T= (p.Ser540=) n.1726T= c.885-4349T= (n.885-4349T=) c.1177T= (p.Ser393=) c.1468T= (p.Ser490=) c.*206T= (n.*206T=) c.1354T= (p.Ser452=) | |
| 3 | g.136329932C>A | CA354650008 | PCCB | c.1526C>A (p.Ser509Tyr) c.1457C>A (p.Ser486Tyr) c.1586C>A (p.Ser529Tyr) c.1619C>A (p.Ser540Tyr) n.1727C>A c.885-4348C>A (n.885-4348C>A) c.1178C>A (p.Ser393Tyr) c.1469C>A (p.Ser490Tyr) c.*207C>A (n.*207C>A) c.1355C>A (p.Ser452Tyr) | |
| 3 | g.136329932C= | CA1404305039 | PCCB | c.1526C= (p.Ser509=) c.1457C= (p.Ser486=) c.1586C= (p.Ser529=) c.1619C= (p.Ser540=) n.1727C= c.885-4348C= (n.885-4348C=) c.1178C= (p.Ser393=) c.1469C= (p.Ser490=) c.*207C= (n.*207C=) c.1355C= (p.Ser452=) | |
| 3 | g.136329932C>G | CA354650010 | PCCB | c.1526C>G (p.Ser509Cys) c.1457C>G (p.Ser486Cys) c.1586C>G (p.Ser529Cys) c.1619C>G (p.Ser540Cys) n.1727C>G c.885-4348C>G (n.885-4348C>G) c.1178C>G (p.Ser393Cys) c.1469C>G (p.Ser490Cys) c.*207C>G (n.*207C>G) c.1355C>G (p.Ser452Cys) | |
| 3 | g.136329932C>T | CA83821926 | PCCB | c.1526C>T (p.Ser509Phe) c.1457C>T (p.Ser486Phe) c.1586C>T (p.Ser529Phe) c.1619C>T (p.Ser540Phe) n.1727C>T c.885-4348C>T (n.885-4348C>T) c.1178C>T (p.Ser393Phe) c.1469C>T (p.Ser490Phe) c.*207C>T (n.*207C>T) c.1355C>T (p.Ser452Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136329933T>A | CA435841831 | PCCB | c.1527T>A (p.Ser509=) c.1458T>A (p.Ser486=) c.1587T>A (p.Ser529=) c.1620T>A (p.Ser540=) n.1728T>A c.885-4347T>A (n.885-4347T>A) c.1179T>A (p.Ser393=) c.1470T>A (p.Ser490=) c.*208T>A (n.*208T>A) c.1356T>A (p.Ser452=) | |
| 3 | g.136329933T>C | CA435841832 | PCCB | c.1527T>C (p.Ser509=) c.1458T>C (p.Ser486=) c.1587T>C (p.Ser529=) c.1620T>C (p.Ser540=) n.1728T>C c.885-4347T>C (n.885-4347T>C) c.1179T>C (p.Ser393=) c.1470T>C (p.Ser490=) c.*208T>C (n.*208T>C) c.1356T>C (p.Ser452=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329933T>G | CA435841833 | PCCB | c.1527T>G (p.Ser509=) c.1458T>G (p.Ser486=) c.1587T>G (p.Ser529=) c.1620T>G (p.Ser540=) n.1728T>G c.885-4347T>G (n.885-4347T>G) c.1179T>G (p.Ser393=) c.1470T>G (p.Ser490=) c.*208T>G (n.*208T>G) c.1356T>G (p.Ser452=) | |
| 3 | g.136329934T>A | CA354650012 | PCCB | c.1528T>A (p.Ser510Thr) c.1459T>A (p.Ser487Thr) c.1588T>A (p.Ser530Thr) c.1621T>A (p.Ser541Thr) n.1729T>A c.885-4346T>A (n.885-4346T>A) c.1180T>A (p.Ser394Thr) c.1471T>A (p.Ser491Thr) c.*209T>A (n.*209T>A) c.1357T>A (p.Ser453Thr) | |
| 3 | g.136329934T>C | CA354650013 | PCCB | c.1528T>C (p.Ser510Pro) c.1459T>C (p.Ser487Pro) c.1588T>C (p.Ser530Pro) c.1621T>C (p.Ser541Pro) n.1729T>C c.885-4346T>C (n.885-4346T>C) c.1180T>C (p.Ser394Pro) c.1471T>C (p.Ser491Pro) c.*209T>C (n.*209T>C) c.1357T>C (p.Ser453Pro) | |
| 3 | g.136329934T>G | CA354650014 | PCCB | c.1528T>G (p.Ser510Ala) c.1459T>G (p.Ser487Ala) c.1588T>G (p.Ser530Ala) c.1621T>G (p.Ser541Ala) n.1729T>G c.885-4346T>G (n.885-4346T>G) c.1180T>G (p.Ser394Ala) c.1471T>G (p.Ser491Ala) c.*209T>G (n.*209T>G) c.1357T>G (p.Ser453Ala) | |
| 3 | g.136329935C>A | CA354650015 | PCCB | c.1529C>A (p.Ser510Tyr) c.1460C>A (p.Ser487Tyr) c.1589C>A (p.Ser530Tyr) c.1622C>A (p.Ser541Tyr) n.1730C>A c.885-4345C>A (n.885-4345C>A) c.1181C>A (p.Ser394Tyr) c.1472C>A (p.Ser491Tyr) c.*210C>A (n.*210C>A) c.1358C>A (p.Ser453Tyr) | |
| 3 | g.136329935C= | CA1404305040 | PCCB | c.1529C= (p.Ser510=) c.1460C= (p.Ser487=) c.1589C= (p.Ser530=) c.1622C= (p.Ser541=) n.1730C= c.885-4345C= (n.885-4345C=) c.1181C= (p.Ser394=) c.1472C= (p.Ser491=) c.*210C= (n.*210C=) c.1358C= (p.Ser453=) | |
| 3 | g.136329935C>G | CA2632233 | PCCB | c.1529C>G (p.Ser510Cys) c.1460C>G (p.Ser487Cys) c.1589C>G (p.Ser530Cys) c.1622C>G (p.Ser541Cys) n.1730C>G c.885-4345C>G (n.885-4345C>G) c.1181C>G (p.Ser394Cys) c.1472C>G (p.Ser491Cys) c.*210C>G (n.*210C>G) c.1358C>G (p.Ser453Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329935C>T | CA354650016 | PCCB | c.1529C>T (p.Ser510Phe) c.1460C>T (p.Ser487Phe) c.1589C>T (p.Ser530Phe) c.1622C>T (p.Ser541Phe) n.1730C>T c.885-4345C>T (n.885-4345C>T) c.1181C>T (p.Ser394Phe) c.1472C>T (p.Ser491Phe) c.*210C>T (n.*210C>T) c.1358C>T (p.Ser453Phe) | |
| 3 | g.136329936C>A | CA435841836 | PCCB | c.1530C>A (p.Ser510=) c.1461C>A (p.Ser487=) c.1590C>A (p.Ser530=) c.1623C>A (p.Ser541=) n.1731C>A c.885-4344C>A (n.885-4344C>A) c.1182C>A (p.Ser394=) c.1473C>A (p.Ser491=) c.*211C>A (n.*211C>A) c.1359C>A (p.Ser453=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329936C>G | CA435841834 | PCCB | c.1530C>G (p.Ser510=) c.1461C>G (p.Ser487=) c.1590C>G (p.Ser530=) c.1623C>G (p.Ser541=) n.1731C>G c.885-4344C>G (n.885-4344C>G) c.1182C>G (p.Ser394=) c.1473C>G (p.Ser491=) c.*211C>G (n.*211C>G) c.1359C>G (p.Ser453=) | |
| 3 | g.136329936C>T | CA435841835 | PCCB | c.1530C>T (p.Ser510=) c.1461C>T (p.Ser487=) c.1590C>T (p.Ser530=) c.1623C>T (p.Ser541=) n.1731C>T c.885-4344C>T (n.885-4344C>T) c.1182C>T (p.Ser394=) c.1473C>T (p.Ser491=) c.*211C>T (n.*211C>T) c.1359C>T (p.Ser453=) | |
| 3 | g.136329937A>C | CA354650017 | PCCB | c.1531A>C (p.Thr511Pro) c.1462A>C (p.Thr488Pro) c.1591A>C (p.Thr531Pro) c.1624A>C (p.Thr542Pro) n.1732A>C c.885-4343A>C (n.885-4343A>C) c.1183A>C (p.Thr395Pro) c.1474A>C (p.Thr492Pro) c.*212A>C (n.*212A>C) c.1360A>C (p.Thr454Pro) | ClinVar |
| 3 | g.136329937A>G | CA354650018 | PCCB | c.1531A>G (p.Thr511Ala) c.1462A>G (p.Thr488Ala) c.1591A>G (p.Thr531Ala) c.1624A>G (p.Thr542Ala) n.1732A>G c.885-4343A>G (n.885-4343A>G) c.1183A>G (p.Thr395Ala) c.1474A>G (p.Thr492Ala) c.*212A>G (n.*212A>G) c.1360A>G (p.Thr454Ala) | |
| 3 | g.136329937A>T | CA354650019 | PCCB | c.1531A>T (p.Thr511Ser) c.1462A>T (p.Thr488Ser) c.1591A>T (p.Thr531Ser) c.1624A>T (p.Thr542Ser) n.1732A>T c.885-4343A>T (n.885-4343A>T) c.1183A>T (p.Thr395Ser) c.1474A>T (p.Thr492Ser) c.*212A>T (n.*212A>T) c.1360A>T (p.Thr454Ser) | |
| 3 | g.136329938C>A | CA354650021 | PCCB | c.1532C>A (p.Thr511Lys) c.1463C>A (p.Thr488Lys) c.1592C>A (p.Thr531Lys) c.1625C>A (p.Thr542Lys) n.1733C>A c.885-4342C>A (n.885-4342C>A) c.1184C>A (p.Thr395Lys) c.1475C>A (p.Thr492Lys) c.*213C>A (n.*213C>A) c.1361C>A (p.Thr454Lys) | |
| 3 | g.136329938C>G | CA354650023 | PCCB | c.1532C>G (p.Thr511Arg) c.1463C>G (p.Thr488Arg) c.1592C>G (p.Thr531Arg) c.1625C>G (p.Thr542Arg) n.1733C>G c.885-4342C>G (n.885-4342C>G) c.1184C>G (p.Thr395Arg) c.1475C>G (p.Thr492Arg) c.*213C>G (n.*213C>G) c.1361C>G (p.Thr454Arg) | |
| 3 | g.136329938C>T | CA354650024 | PCCB | c.1532C>T (p.Thr511Ile) c.1463C>T (p.Thr488Ile) c.1592C>T (p.Thr531Ile) c.1625C>T (p.Thr542Ile) n.1733C>T c.885-4342C>T (n.885-4342C>T) c.1184C>T (p.Thr395Ile) c.1475C>T (p.Thr492Ile) c.*213C>T (n.*213C>T) c.1361C>T (p.Thr454Ile) | |
| 3 | g.136329939A>C | CA435841840 | PCCB | c.1533A>C (p.Thr511=) c.1464A>C (p.Thr488=) c.1593A>C (p.Thr531=) c.1626A>C (p.Thr542=) n.1734A>C c.885-4341A>C (n.885-4341A>C) c.1185A>C (p.Thr395=) c.1476A>C (p.Thr492=) c.*214A>C (n.*214A>C) c.1362A>C (p.Thr454=) | |
| 3 | g.136329939A>G | CA435841839 | PCCB | c.1533A>G (p.Thr511=) c.1464A>G (p.Thr488=) c.1593A>G (p.Thr531=) c.1626A>G (p.Thr542=) n.1734A>G c.885-4341A>G (n.885-4341A>G) c.1185A>G (p.Thr395=) c.1476A>G (p.Thr492=) c.*214A>G (n.*214A>G) c.1362A>G (p.Thr454=) | |
| 3 | g.136329939A>T | CA435841838 | PCCB | c.1533A>T (p.Thr511=) c.1464A>T (p.Thr488=) c.1593A>T (p.Thr531=) c.1626A>T (p.Thr542=) n.1734A>T c.885-4341A>T (n.885-4341A>T) c.1185A>T (p.Thr395=) c.1476A>T (p.Thr492=) c.*214A>T (n.*214A>T) c.1362A>T (p.Thr454=) | |
| 3 | g.136329940C>A | CA354650029 | PCCB | c.1534C>A (p.Arg512Ser) c.1465C>A (p.Arg489Ser) c.1594C>A (p.Arg532Ser) c.1627C>A (p.Arg543Ser) n.1735C>A c.885-4340C>A (n.885-4340C>A) c.1186C>A (p.Arg396Ser) c.1477C>A (p.Arg493Ser) c.*215C>A (n.*215C>A) c.1363C>A (p.Arg455Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329940C= | CA1404305041 | PCCB | c.1534C= (p.Arg512=) c.1465C= (p.Arg489=) c.1594C= (p.Arg532=) c.1627C= (p.Arg543=) n.1735C= c.885-4340C= (n.885-4340C=) c.1186C= (p.Arg396=) c.1477C= (p.Arg493=) c.*215C= (n.*215C=) c.1363C= (p.Arg455=) | |
| 3 | g.136329940C>G | CA354650028 | PCCB | c.1534C>G (p.Arg512Gly) c.1465C>G (p.Arg489Gly) c.1594C>G (p.Arg532Gly) c.1627C>G (p.Arg543Gly) n.1735C>G c.885-4340C>G (n.885-4340C>G) c.1186C>G (p.Arg396Gly) c.1477C>G (p.Arg493Gly) c.*215C>G (n.*215C>G) c.1363C>G (p.Arg455Gly) | |
| 3 | g.136329940C>T | CA343140 | PCCB | c.1534C>T (p.Arg512Cys) c.1465C>T (p.Arg489Cys) c.1594C>T (p.Arg532Cys) c.1627C>T (p.Arg543Cys) n.1735C>T c.885-4340C>T (n.885-4340C>T) c.1186C>T (p.Arg396Cys) c.1477C>T (p.Arg493Cys) c.*215C>T (n.*215C>T) c.1363C>T (p.Arg455Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329941G>A | CA2632234 | PCCB | c.1535G>A (p.Arg512His) c.1466G>A (p.Arg489His) c.1595G>A (p.Arg532His) c.1628G>A (p.Arg543His) n.1736G>A c.885-4339G>A (n.885-4339G>A) c.1187G>A (p.Arg396His) c.1478G>A (p.Arg493His) c.*216G>A (n.*216G>A) c.1364G>A (p.Arg455His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329941G>C | CA354650032 | PCCB | c.1535G>C (p.Arg512Pro) c.1466G>C (p.Arg489Pro) c.1595G>C (p.Arg532Pro) c.1628G>C (p.Arg543Pro) n.1736G>C c.885-4339G>C (n.885-4339G>C) c.1187G>C (p.Arg396Pro) c.1478G>C (p.Arg493Pro) c.*216G>C (n.*216G>C) c.1364G>C (p.Arg455Pro) | |
| 3 | g.136329941G= | CA1404305042 | PCCB | c.1535G= (p.Arg512=) c.1466G= (p.Arg489=) c.1595G= (p.Arg532=) c.1628G= (p.Arg543=) n.1736G= c.885-4339G= (n.885-4339G=) c.1187G= (p.Arg396=) c.1478G= (p.Arg493=) c.*216G= (n.*216G=) c.1364G= (p.Arg455=) | |
| 3 | g.136329941G>T | CA354650034 | PCCB | c.1535G>T (p.Arg512Leu) c.1466G>T (p.Arg489Leu) c.1595G>T (p.Arg532Leu) c.1628G>T (p.Arg543Leu) n.1736G>T c.885-4339G>T (n.885-4339G>T) c.1187G>T (p.Arg396Leu) c.1478G>T (p.Arg493Leu) c.*216G>T (n.*216G>T) c.1364G>T (p.Arg455Leu) | |
| 3 | g.136329942T>A | CA435841841 | PCCB | c.1536T>A (p.Arg512=) c.1467T>A (p.Arg489=) c.1596T>A (p.Arg532=) c.1629T>A (p.Arg543=) n.1737T>A c.885-4338T>A (n.885-4338T>A) c.1188T>A (p.Arg396=) c.1479T>A (p.Arg493=) c.*217T>A (n.*217T>A) c.1365T>A (p.Arg455=) | |
| 3 | g.136329942T>C | CA435841843 | PCCB | c.1536T>C (p.Arg512=) c.1467T>C (p.Arg489=) c.1596T>C (p.Arg532=) c.1629T>C (p.Arg543=) n.1737T>C c.885-4338T>C (n.885-4338T>C) c.1188T>C (p.Arg396=) c.1479T>C (p.Arg493=) c.*217T>C (n.*217T>C) c.1365T>C (p.Arg455=) | |
| 3 | g.136329942T>G | CA435841842 | PCCB | c.1536T>G (p.Arg512=) c.1467T>G (p.Arg489=) c.1596T>G (p.Arg532=) c.1629T>G (p.Arg543=) n.1737T>G c.885-4338T>G (n.885-4338T>G) c.1188T>G (p.Arg396=) c.1479T>G (p.Arg493=) c.*217T>G (n.*217T>G) c.1365T>G (p.Arg455=) | dbSNP |
| 3 | g.136329943G>A | CA354650036 | PCCB | c.1537G>A (p.Ala513Thr) c.1468G>A (p.Ala490Thr) c.1597G>A (p.Ala533Thr) c.1630G>A (p.Ala544Thr) n.1738G>A c.885-4337G>A (n.885-4337G>A) c.1189G>A (p.Ala397Thr) c.1480G>A (p.Ala494Thr) c.*218G>A (n.*218G>A) c.1366G>A (p.Ala456Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136329943G>C | CA354650038 | PCCB | c.1537G>C (p.Ala513Pro) c.1468G>C (p.Ala490Pro) c.1597G>C (p.Ala533Pro) c.1630G>C (p.Ala544Pro) n.1738G>C c.885-4337G>C (n.885-4337G>C) c.1189G>C (p.Ala397Pro) c.1480G>C (p.Ala494Pro) c.*218G>C (n.*218G>C) c.1366G>C (p.Ala456Pro) | |
| 3 | g.136329943G= | CA1404305043 | PCCB | c.1537G= (p.Ala513=) c.1468G= (p.Ala490=) c.1597G= (p.Ala533=) c.1630G= (p.Ala544=) n.1738G= c.885-4337G= (n.885-4337G=) c.1189G= (p.Ala397=) c.1480G= (p.Ala494=) c.*218G= (n.*218G=) c.1366G= (p.Ala456=) | |
| 3 | g.136329943G>T | CA354650040 | PCCB | c.1537G>T (p.Ala513Ser) c.1468G>T (p.Ala490Ser) c.1597G>T (p.Ala533Ser) c.1630G>T (p.Ala544Ser) n.1738G>T c.885-4337G>T (n.885-4337G>T) c.1189G>T (p.Ala397Ser) c.1480G>T (p.Ala494Ser) c.*218G>T (n.*218G>T) c.1366G>T (p.Ala456Ser) | |
| 3 | g.136329944C>A | CA354650041 | PCCB | c.1538C>A (p.Ala513Asp) c.1469C>A (p.Ala490Asp) c.1598C>A (p.Ala533Asp) c.1631C>A (p.Ala544Asp) n.1739C>A c.885-4336C>A (n.885-4336C>A) c.1190C>A (p.Ala397Asp) c.1481C>A (p.Ala494Asp) c.*219C>A (n.*219C>A) c.1367C>A (p.Ala456Asp) | |
| 3 | g.136329944C>G | CA354650044 | PCCB | c.1538C>G (p.Ala513Gly) c.1469C>G (p.Ala490Gly) c.1598C>G (p.Ala533Gly) c.1631C>G (p.Ala544Gly) n.1739C>G c.885-4336C>G (n.885-4336C>G) c.1190C>G (p.Ala397Gly) c.1481C>G (p.Ala494Gly) c.*219C>G (n.*219C>G) c.1367C>G (p.Ala456Gly) | |
| 3 | g.136329944C>T | CA354650046 | PCCB | c.1538C>T (p.Ala513Val) c.1469C>T (p.Ala490Val) c.1598C>T (p.Ala533Val) c.1631C>T (p.Ala544Val) n.1739C>T c.885-4336C>T (n.885-4336C>T) c.1190C>T (p.Ala397Val) c.1481C>T (p.Ala494Val) c.*219C>T (n.*219C>T) c.1367C>T (p.Ala456Val) | COSMIC |
| 3 | g.136329944_136329946dup | CA341175 | PCCB | c.1538_1540dup (p.Ala513_Arg514insPro) c.1469_1471dup (p.Ala490_Arg491insPro) c.1598_1600dup (p.Ala533_Arg534insPro) c.1631_1633dup (p.Ala544_Arg545insPro) n.1739_1741dup c.885-4336_885-4334dup (n.885-4336_885-4334dup) c.1190_1192dup (p.Ala397_Arg398insPro) c.1481_1483dup (p.Ala494_Arg495insPro) c.*219_*221dup (n.*219_*221dup) c.1367_1369dup (p.Ala456_Arg457insPro) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.136329945C>A | CA435841844 | PCCB | c.1539C>A (p.Ala513=) c.1470C>A (p.Ala490=) c.1599C>A (p.Ala533=) c.1632C>A (p.Ala544=) n.1740C>A c.885-4335C>A (n.885-4335C>A) c.1191C>A (p.Ala397=) c.1482C>A (p.Ala494=) c.*220C>A (n.*220C>A) c.1368C>A (p.Ala456=) | |
| 3 | g.136329945C>G | CA435841845 | PCCB | c.1539C>G (p.Ala513=) c.1470C>G (p.Ala490=) c.1599C>G (p.Ala533=) c.1632C>G (p.Ala544=) n.1740C>G c.885-4335C>G (n.885-4335C>G) c.1191C>G (p.Ala397=) c.1482C>G (p.Ala494=) c.*220C>G (n.*220C>G) c.1368C>G (p.Ala456=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136329945C>T | CA435841846 | PCCB | c.1539C>T (p.Ala513=) c.1470C>T (p.Ala490=) c.1599C>T (p.Ala533=) c.1632C>T (p.Ala544=) n.1740C>T c.885-4335C>T (n.885-4335C>T) c.1191C>T (p.Ala397=) c.1482C>T (p.Ala494=) c.*220C>T (n.*220C>T) c.1368C>T (p.Ala456=) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.136329946C>A | CA435841847 | PCCB | c.1540C>A (p.Arg514=) c.1471C>A (p.Arg491=) c.1600C>A (p.Arg534=) c.1633C>A (p.Arg545=) n.1741C>A c.885-4334C>A (n.885-4334C>A) c.1192C>A (p.Arg398=) c.1483C>A (p.Arg495=) c.*221C>A (n.*221C>A) c.1369C>A (p.Arg457=) | |
| 3 | g.136329946C= | CA1404305044 | PCCB | c.1540C= (p.Arg514=) c.1471C= (p.Arg491=) c.1600C= (p.Arg534=) c.1633C= (p.Arg545=) n.1741C= c.885-4334C= (n.885-4334C=) c.1192C= (p.Arg398=) c.1483C= (p.Arg495=) c.*221C= (n.*221C=) c.1369C= (p.Arg457=) | |
| 3 | g.136329946C>G | CA354650049 | PCCB | c.1540C>G (p.Arg514Gly) c.1471C>G (p.Arg491Gly) c.1600C>G (p.Arg534Gly) c.1633C>G (p.Arg545Gly) n.1741C>G c.885-4334C>G (n.885-4334C>G) c.1192C>G (p.Arg398Gly) c.1483C>G (p.Arg495Gly) c.*221C>G (n.*221C>G) c.1369C>G (p.Arg457Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329946C>T | CA2632235 | PCCB | c.1540C>T (p.Arg514Ter) c.1471C>T (p.Arg491Ter) c.1600C>T (p.Arg534Ter) c.1633C>T (p.Arg545Ter) n.1741C>T c.885-4334C>T (n.885-4334C>T) c.1192C>T (p.Arg398Ter) c.1483C>T (p.Arg495Ter) c.*221C>T (n.*221C>T) c.1369C>T (p.Arg457Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.136329947G>A | CA2632236 | PCCB | c.1541G>A (p.Arg514Gln) c.1472G>A (p.Arg491Gln) c.1601G>A (p.Arg534Gln) c.1634G>A (p.Arg545Gln) n.1742G>A c.885-4333G>A (n.885-4333G>A) c.1193G>A (p.Arg398Gln) c.1484G>A (p.Arg495Gln) c.*222G>A (n.*222G>A) c.1370G>A (p.Arg457Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329947G>C | CA354650054 | PCCB | c.1541G>C (p.Arg514Pro) c.1472G>C (p.Arg491Pro) c.1601G>C (p.Arg534Pro) c.1634G>C (p.Arg545Pro) n.1742G>C c.885-4333G>C (n.885-4333G>C) c.1193G>C (p.Arg398Pro) c.1484G>C (p.Arg495Pro) c.*222G>C (n.*222G>C) c.1370G>C (p.Arg457Pro) | |
| 3 | g.136329947G= | CA1404305045 | PCCB | c.1541G= (p.Arg514=) c.1472G= (p.Arg491=) c.1601G= (p.Arg534=) c.1634G= (p.Arg545=) n.1742G= c.885-4333G= (n.885-4333G=) c.1193G= (p.Arg398=) c.1484G= (p.Arg495=) c.*222G= (n.*222G=) c.1370G= (p.Arg457=) | |
| 3 | g.136329947G>T | CA354650056 | PCCB | c.1541G>T (p.Arg514Leu) c.1472G>T (p.Arg491Leu) c.1601G>T (p.Arg534Leu) c.1634G>T (p.Arg545Leu) n.1742G>T c.885-4333G>T (n.885-4333G>T) c.1193G>T (p.Arg398Leu) c.1484G>T (p.Arg495Leu) c.*222G>T (n.*222G>T) c.1370G>T (p.Arg457Leu) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329948A= | CA1404305046 | PCCB | c.1542A= (p.Arg514=) c.1473A= (p.Arg491=) c.1602A= (p.Arg534=) c.1635A= (p.Arg545=) n.1743A= c.885-4332A= (n.885-4332A=) c.1194A= (p.Arg398=) c.1485A= (p.Arg495=) c.*223A= (n.*223A=) c.1371A= (p.Arg457=) | |
| 3 | g.136329948A>C | CA435841849 | PCCB | c.1542A>C (p.Arg514=) c.1473A>C (p.Arg491=) c.1602A>C (p.Arg534=) c.1635A>C (p.Arg545=) n.1743A>C c.885-4332A>C (n.885-4332A>C) c.1194A>C (p.Arg398=) c.1485A>C (p.Arg495=) c.*223A>C (n.*223A>C) c.1371A>C (p.Arg457=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.136329948A>G | CA435841850 | PCCB | c.1542A>G (p.Arg514=) c.1473A>G (p.Arg491=) c.1602A>G (p.Arg534=) c.1635A>G (p.Arg545=) n.1743A>G c.885-4332A>G (n.885-4332A>G) c.1194A>G (p.Arg398=) c.1485A>G (p.Arg495=) c.*223A>G (n.*223A>G) c.1371A>G (p.Arg457=) | |
| 3 | g.136329948A>T | CA435841851 | PCCB | c.1542A>T (p.Arg514=) c.1473A>T (p.Arg491=) c.1602A>T (p.Arg534=) c.1635A>T (p.Arg545=) n.1743A>T c.885-4332A>T (n.885-4332A>T) c.1194A>T (p.Arg398=) c.1485A>T (p.Arg495=) c.*223A>T (n.*223A>T) c.1371A>T (p.Arg457=) | dbSNP |
| 3 | g.136329949A>C | CA354650062 | PCCB | c.1543A>C (p.Ile515Leu) c.1474A>C (p.Ile492Leu) c.1603A>C (p.Ile535Leu) c.1636A>C (p.Ile546Leu) n.1744A>C c.885-4331A>C (n.885-4331A>C) c.1195A>C (p.Ile399Leu) c.1486A>C (p.Ile496Leu) c.*224A>C (n.*224A>C) c.1372A>C (p.Ile458Leu) | |
| 3 | g.136329949A>G | CA354650060 | PCCB | c.1543A>G (p.Ile515Val) c.1474A>G (p.Ile492Val) c.1603A>G (p.Ile535Val) c.1636A>G (p.Ile546Val) n.1744A>G c.885-4331A>G (n.885-4331A>G) c.1195A>G (p.Ile399Val) c.1486A>G (p.Ile496Val) c.*224A>G (n.*224A>G) c.1372A>G (p.Ile458Val) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329949A>T | CA354650058 | PCCB | c.1543A>T (p.Ile515Phe) c.1474A>T (p.Ile492Phe) c.1603A>T (p.Ile535Phe) c.1636A>T (p.Ile546Phe) n.1744A>T c.885-4331A>T (n.885-4331A>T) c.1195A>T (p.Ile399Phe) c.1486A>T (p.Ile496Phe) c.*224A>T (n.*224A>T) c.1372A>T (p.Ile458Phe) | |
| 3 | g.136329950T>A | CA354650064 | PCCB | c.1544T>A (p.Ile515Asn) c.1475T>A (p.Ile492Asn) c.1604T>A (p.Ile535Asn) c.1637T>A (p.Ile546Asn) n.1745T>A c.885-4330T>A (n.885-4330T>A) c.1196T>A (p.Ile399Asn) c.1487T>A (p.Ile496Asn) c.*225T>A (n.*225T>A) c.1373T>A (p.Ile458Asn) | |
| 3 | g.136329950T>C | CA354650066 | PCCB | c.1544T>C (p.Ile515Thr) c.1475T>C (p.Ile492Thr) c.1604T>C (p.Ile535Thr) c.1637T>C (p.Ile546Thr) n.1745T>C c.885-4330T>C (n.885-4330T>C) c.1196T>C (p.Ile399Thr) c.1487T>C (p.Ile496Thr) c.*225T>C (n.*225T>C) c.1373T>C (p.Ile458Thr) | |
| 3 | g.136329950T>G | CA354650068 | PCCB | c.1544T>G (p.Ile515Ser) c.1475T>G (p.Ile492Ser) c.1604T>G (p.Ile535Ser) c.1637T>G (p.Ile546Ser) n.1745T>G c.885-4330T>G (n.885-4330T>G) c.1196T>G (p.Ile399Ser) c.1487T>G (p.Ile496Ser) c.*225T>G (n.*225T>G) c.1373T>G (p.Ile458Ser) | |
| 3 | g.136329951C>A | CA435841855 | PCCB | c.1545C>A (p.Ile515=) c.1476C>A (p.Ile492=) c.1605C>A (p.Ile535=) c.1638C>A (p.Ile546=) n.1746C>A c.885-4329C>A (n.885-4329C>A) c.1197C>A (p.Ile399=) c.1488C>A (p.Ile496=) c.*226C>A (n.*226C>A) c.1374C>A (p.Ile458=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329951C>G | CA354650070 | PCCB | c.1545C>G (p.Ile515Met) c.1476C>G (p.Ile492Met) c.1605C>G (p.Ile535Met) c.1638C>G (p.Ile546Met) n.1746C>G c.885-4329C>G (n.885-4329C>G) c.1197C>G (p.Ile399Met) c.1488C>G (p.Ile496Met) c.*226C>G (n.*226C>G) c.1374C>G (p.Ile458Met) | |
| 3 | g.136329951C>T | CA435841856 | PCCB | c.1545C>T (p.Ile515=) c.1476C>T (p.Ile492=) c.1605C>T (p.Ile535=) c.1638C>T (p.Ile546=) n.1746C>T c.885-4329C>T (n.885-4329C>T) c.1197C>T (p.Ile399=) c.1488C>T (p.Ile496=) c.*226C>T (n.*226C>T) c.1374C>T (p.Ile458=) |