UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.136329752A= | CA1404304941 | PCCB | c.1499-153A= (n.1499-153A=) c.1430-153A= (n.1430-153A=) c.1559-153A= (n.1559-153A=) c.1592-153A= (n.1592-153A=) n.1700-153A= c.885-4528A= (n.885-4528A=) c.1151-153A= (n.1151-153A=) c.1442-153A= (n.1442-153A=) c.*180-153A= (n.*180-153A=) c.1328-153A= (n.1328-153A=) | |
| 3 | g.136329752A>G | CA1404304942 | PCCB | c.1499-153A>G (n.1499-153A>G) c.1430-153A>G (n.1430-153A>G) c.1559-153A>G (n.1559-153A>G) c.1592-153A>G (n.1592-153A>G) n.1700-153A>G c.885-4528A>G (n.885-4528A>G) c.1151-153A>G (n.1151-153A>G) c.1442-153A>G (n.1442-153A>G) c.*180-153A>G (n.*180-153A>G) c.1328-153A>G (n.1328-153A>G) | dbSNP |
| 3 | g.136329753A>G | CA2704275747 | PCCB | c.1499-152A>G (n.1499-152A>G) c.1430-152A>G (n.1430-152A>G) c.1559-152A>G (n.1559-152A>G) c.1592-152A>G (n.1592-152A>G) n.1700-152A>G c.885-4527A>G (n.885-4527A>G) c.1151-152A>G (n.1151-152A>G) c.1442-152A>G (n.1442-152A>G) c.*180-152A>G (n.*180-152A>G) c.1328-152A>G (n.1328-152A>G) | dbSNP |
| 3 | g.136329754G>A | CA546477536 | PCCB | c.1499-151G>A (n.1499-151G>A) c.1430-151G>A (n.1430-151G>A) c.1559-151G>A (n.1559-151G>A) c.1592-151G>A (n.1592-151G>A) n.1700-151G>A c.885-4526G>A (n.885-4526G>A) c.1151-151G>A (n.1151-151G>A) c.1442-151G>A (n.1442-151G>A) c.*180-151G>A (n.*180-151G>A) c.1328-151G>A (n.1328-151G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329754G= | CA1404304943 | PCCB | c.1499-151G= (n.1499-151G=) c.1430-151G= (n.1430-151G=) c.1559-151G= (n.1559-151G=) c.1592-151G= (n.1592-151G=) n.1700-151G= c.885-4526G= (n.885-4526G=) c.1151-151G= (n.1151-151G=) c.1442-151G= (n.1442-151G=) c.*180-151G= (n.*180-151G=) c.1328-151G= (n.1328-151G=) | |
| 3 | g.136329754G>T | CA2667842901 | PCCB | c.1499-151G>T (n.1499-151G>T) c.1430-151G>T (n.1430-151G>T) c.1559-151G>T (n.1559-151G>T) c.1592-151G>T (n.1592-151G>T) n.1700-151G>T c.885-4526G>T (n.885-4526G>T) c.1151-151G>T (n.1151-151G>T) c.1442-151G>T (n.1442-151G>T) c.*180-151G>T (n.*180-151G>T) c.1328-151G>T (n.1328-151G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329755G>C | CA83821813 | PCCB | c.1499-150G>C (n.1499-150G>C) c.1430-150G>C (n.1430-150G>C) c.1559-150G>C (n.1559-150G>C) c.1592-150G>C (n.1592-150G>C) n.1700-150G>C c.885-4525G>C (n.885-4525G>C) c.1151-150G>C (n.1151-150G>C) c.1442-150G>C (n.1442-150G>C) c.*180-150G>C (n.*180-150G>C) c.1328-150G>C (n.1328-150G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136329755G= | CA1404304944 | PCCB | c.1499-150G= (n.1499-150G=) c.1430-150G= (n.1430-150G=) c.1559-150G= (n.1559-150G=) c.1592-150G= (n.1592-150G=) n.1700-150G= c.885-4525G= (n.885-4525G=) c.1151-150G= (n.1151-150G=) c.1442-150G= (n.1442-150G=) c.*180-150G= (n.*180-150G=) c.1328-150G= (n.1328-150G=) | |
| 3 | g.136329755G>T | CA2667842902 | PCCB | c.1499-150G>T (n.1499-150G>T) c.1430-150G>T (n.1430-150G>T) c.1559-150G>T (n.1559-150G>T) c.1592-150G>T (n.1592-150G>T) n.1700-150G>T c.885-4525G>T (n.885-4525G>T) c.1151-150G>T (n.1151-150G>T) c.1442-150G>T (n.1442-150G>T) c.*180-150G>T (n.*180-150G>T) c.1328-150G>T (n.1328-150G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329756G>A | CA1404304946 | PCCB | c.1499-149G>A (n.1499-149G>A) c.1430-149G>A (n.1430-149G>A) c.1559-149G>A (n.1559-149G>A) c.1592-149G>A (n.1592-149G>A) n.1700-149G>A c.885-4524G>A (n.885-4524G>A) c.1151-149G>A (n.1151-149G>A) c.1442-149G>A (n.1442-149G>A) c.*180-149G>A (n.*180-149G>A) c.1328-149G>A (n.1328-149G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136329756G= | CA1404304945 | PCCB | c.1499-149G= (n.1499-149G=) c.1430-149G= (n.1430-149G=) c.1559-149G= (n.1559-149G=) c.1592-149G= (n.1592-149G=) n.1700-149G= c.885-4524G= (n.885-4524G=) c.1151-149G= (n.1151-149G=) c.1442-149G= (n.1442-149G=) c.*180-149G= (n.*180-149G=) c.1328-149G= (n.1328-149G=) | |
| 3 | g.136329756G>T | CA2667842903 | PCCB | c.1499-149G>T (n.1499-149G>T) c.1430-149G>T (n.1430-149G>T) c.1559-149G>T (n.1559-149G>T) c.1592-149G>T (n.1592-149G>T) n.1700-149G>T c.885-4524G>T (n.885-4524G>T) c.1151-149G>T (n.1151-149G>T) c.1442-149G>T (n.1442-149G>T) c.*180-149G>T (n.*180-149G>T) c.1328-149G>T (n.1328-149G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329757G>A | CA1053915567 | PCCB | c.1499-148G>A (n.1499-148G>A) c.1430-148G>A (n.1430-148G>A) c.1559-148G>A (n.1559-148G>A) c.1592-148G>A (n.1592-148G>A) n.1700-148G>A c.885-4523G>A (n.885-4523G>A) c.1151-148G>A (n.1151-148G>A) c.1442-148G>A (n.1442-148G>A) c.*180-148G>A (n.*180-148G>A) c.1328-148G>A (n.1328-148G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329757G= | CA1404304947 | PCCB | c.1499-148G= (n.1499-148G=) c.1430-148G= (n.1430-148G=) c.1559-148G= (n.1559-148G=) c.1592-148G= (n.1592-148G=) n.1700-148G= c.885-4523G= (n.885-4523G=) c.1151-148G= (n.1151-148G=) c.1442-148G= (n.1442-148G=) c.*180-148G= (n.*180-148G=) c.1328-148G= (n.1328-148G=) | |
| 3 | g.136329757G>T | CA2667842904 | PCCB | c.1499-148G>T (n.1499-148G>T) c.1430-148G>T (n.1430-148G>T) c.1559-148G>T (n.1559-148G>T) c.1592-148G>T (n.1592-148G>T) n.1700-148G>T c.885-4523G>T (n.885-4523G>T) c.1151-148G>T (n.1151-148G>T) c.1442-148G>T (n.1442-148G>T) c.*180-148G>T (n.*180-148G>T) c.1328-148G>T (n.1328-148G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329758G>A | CA83821816 | PCCB | c.1499-147G>A (n.1499-147G>A) c.1430-147G>A (n.1430-147G>A) c.1559-147G>A (n.1559-147G>A) c.1592-147G>A (n.1592-147G>A) n.1700-147G>A c.885-4522G>A (n.885-4522G>A) c.1151-147G>A (n.1151-147G>A) c.1442-147G>A (n.1442-147G>A) c.*180-147G>A (n.*180-147G>A) c.1328-147G>A (n.1328-147G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136329758G>C | CA899360791 | PCCB | c.1499-147G>C (n.1499-147G>C) c.1430-147G>C (n.1430-147G>C) c.1559-147G>C (n.1559-147G>C) c.1592-147G>C (n.1592-147G>C) n.1700-147G>C c.885-4522G>C (n.885-4522G>C) c.1151-147G>C (n.1151-147G>C) c.1442-147G>C (n.1442-147G>C) c.*180-147G>C (n.*180-147G>C) c.1328-147G>C (n.1328-147G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136329758G= | CA1404304948 | PCCB | c.1499-147G= (n.1499-147G=) c.1430-147G= (n.1430-147G=) c.1559-147G= (n.1559-147G=) c.1592-147G= (n.1592-147G=) n.1700-147G= c.885-4522G= (n.885-4522G=) c.1151-147G= (n.1151-147G=) c.1442-147G= (n.1442-147G=) c.*180-147G= (n.*180-147G=) c.1328-147G= (n.1328-147G=) | |
| 3 | g.136329759A= | CA1404304949 | PCCB | c.1499-146A= (n.1499-146A=) c.1430-146A= (n.1430-146A=) c.1559-146A= (n.1559-146A=) c.1592-146A= (n.1592-146A=) n.1700-146A= c.885-4521A= (n.885-4521A=) c.1151-146A= (n.1151-146A=) c.1442-146A= (n.1442-146A=) c.*180-146A= (n.*180-146A=) c.1328-146A= (n.1328-146A=) | |
| 3 | g.136329759A>C | CA1404304950 | PCCB | c.1499-146A>C (n.1499-146A>C) c.1430-146A>C (n.1430-146A>C) c.1559-146A>C (n.1559-146A>C) c.1592-146A>C (n.1592-146A>C) n.1700-146A>C c.885-4521A>C (n.885-4521A>C) c.1151-146A>C (n.1151-146A>C) c.1442-146A>C (n.1442-146A>C) c.*180-146A>C (n.*180-146A>C) c.1328-146A>C (n.1328-146A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136329759A>G | CA2704068323 | PCCB | c.1499-146A>G (n.1499-146A>G) c.1430-146A>G (n.1430-146A>G) c.1559-146A>G (n.1559-146A>G) c.1592-146A>G (n.1592-146A>G) n.1700-146A>G c.885-4521A>G (n.885-4521A>G) c.1151-146A>G (n.1151-146A>G) c.1442-146A>G (n.1442-146A>G) c.*180-146A>G (n.*180-146A>G) c.1328-146A>G (n.1328-146A>G) | dbSNP |
| 3 | g.136329760_136329761insAAAA | CA2758538977 | PCCB | c.1499-145_1499-144insAAAA (n.1499-145_1499-144insAAAA) c.1430-145_1430-144insAAAA (n.1430-145_1430-144insAAAA) c.1559-145_1559-144insAAAA (n.1559-145_1559-144insAAAA) c.1592-145_1592-144insAAAA (n.1592-145_1592-144insAAAA) n.1700-145_1700-144insAAAA c.885-4520_885-4519insAAAA (n.885-4520_885-4519insAAAA) c.1151-145_1151-144insAAAA (n.1151-145_1151-144insAAAA) c.1442-145_1442-144insAAAA (n.1442-145_1442-144insAAAA) c.*180-145_*180-144insAAAA (n.*180-145_*180-144insAAAA) c.1328-145_1328-144insAAAA (n.1328-145_1328-144insAAAA) | |
| 3 | g.136329760A= | CA1404304951 | PCCB | c.1499-145A= (n.1499-145A=) c.1430-145A= (n.1430-145A=) c.1559-145A= (n.1559-145A=) c.1592-145A= (n.1592-145A=) n.1700-145A= c.885-4520A= (n.885-4520A=) c.1151-145A= (n.1151-145A=) c.1442-145A= (n.1442-145A=) c.*180-145A= (n.*180-145A=) c.1328-145A= (n.1328-145A=) | |
| 3 | g.136329760A>G | CA899360793 | PCCB | c.1499-145A>G (n.1499-145A>G) c.1430-145A>G (n.1430-145A>G) c.1559-145A>G (n.1559-145A>G) c.1592-145A>G (n.1592-145A>G) n.1700-145A>G c.885-4520A>G (n.885-4520A>G) c.1151-145A>G (n.1151-145A>G) c.1442-145A>G (n.1442-145A>G) c.*180-145A>G (n.*180-145A>G) c.1328-145A>G (n.1328-145A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329760A>T | CA2667842905 | PCCB | c.1499-145A>T (n.1499-145A>T) c.1430-145A>T (n.1430-145A>T) c.1559-145A>T (n.1559-145A>T) c.1592-145A>T (n.1592-145A>T) n.1700-145A>T c.885-4520A>T (n.885-4520A>T) c.1151-145A>T (n.1151-145A>T) c.1442-145A>T (n.1442-145A>T) c.*180-145A>T (n.*180-145A>T) c.1328-145A>T (n.1328-145A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329762T>C | CA2667842906 | PCCB | c.1499-143T>C (n.1499-143T>C) c.1430-143T>C (n.1430-143T>C) c.1559-143T>C (n.1559-143T>C) c.1592-143T>C (n.1592-143T>C) n.1700-143T>C c.885-4518T>C (n.885-4518T>C) c.1151-143T>C (n.1151-143T>C) c.1442-143T>C (n.1442-143T>C) c.*180-143T>C (n.*180-143T>C) c.1328-143T>C (n.1328-143T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329763C>A | CA899360797 | PCCB | c.1499-142C>A (n.1499-142C>A) c.1430-142C>A (n.1430-142C>A) c.1559-142C>A (n.1559-142C>A) c.1592-142C>A (n.1592-142C>A) n.1700-142C>A c.885-4517C>A (n.885-4517C>A) c.1151-142C>A (n.1151-142C>A) c.1442-142C>A (n.1442-142C>A) c.*180-142C>A (n.*180-142C>A) c.1328-142C>A (n.1328-142C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329763C= | CA1404304952 | PCCB | c.1499-142C= (n.1499-142C=) c.1430-142C= (n.1430-142C=) c.1559-142C= (n.1559-142C=) c.1592-142C= (n.1592-142C=) n.1700-142C= c.885-4517C= (n.885-4517C=) c.1151-142C= (n.1151-142C=) c.1442-142C= (n.1442-142C=) c.*180-142C= (n.*180-142C=) c.1328-142C= (n.1328-142C=) | |
| 3 | g.136329763C>T | CA83821817 | PCCB | c.1499-142C>T (n.1499-142C>T) c.1430-142C>T (n.1430-142C>T) c.1559-142C>T (n.1559-142C>T) c.1592-142C>T (n.1592-142C>T) n.1700-142C>T c.885-4517C>T (n.885-4517C>T) c.1151-142C>T (n.1151-142C>T) c.1442-142C>T (n.1442-142C>T) c.*180-142C>T (n.*180-142C>T) c.1328-142C>T (n.1328-142C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329764A>G | CA2667842907 | PCCB | c.1499-141A>G (n.1499-141A>G) c.1430-141A>G (n.1430-141A>G) c.1559-141A>G (n.1559-141A>G) c.1592-141A>G (n.1592-141A>G) n.1700-141A>G c.885-4516A>G (n.885-4516A>G) c.1151-141A>G (n.1151-141A>G) c.1442-141A>G (n.1442-141A>G) c.*180-141A>G (n.*180-141A>G) c.1328-141A>G (n.1328-141A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329765C>A | CA2667842908 | PCCB | c.1499-140C>A (n.1499-140C>A) c.1430-140C>A (n.1430-140C>A) c.1559-140C>A (n.1559-140C>A) c.1592-140C>A (n.1592-140C>A) n.1700-140C>A c.885-4515C>A (n.885-4515C>A) c.1151-140C>A (n.1151-140C>A) c.1442-140C>A (n.1442-140C>A) c.*180-140C>A (n.*180-140C>A) c.1328-140C>A (n.1328-140C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329765C= | CA1404304953 | PCCB | c.1499-140C= (n.1499-140C=) c.1430-140C= (n.1430-140C=) c.1559-140C= (n.1559-140C=) c.1592-140C= (n.1592-140C=) n.1700-140C= c.885-4515C= (n.885-4515C=) c.1151-140C= (n.1151-140C=) c.1442-140C= (n.1442-140C=) c.*180-140C= (n.*180-140C=) c.1328-140C= (n.1328-140C=) | |
| 3 | g.136329765C>T | CA83821818 | PCCB | c.1499-140C>T (n.1499-140C>T) c.1430-140C>T (n.1430-140C>T) c.1559-140C>T (n.1559-140C>T) c.1592-140C>T (n.1592-140C>T) n.1700-140C>T c.885-4515C>T (n.885-4515C>T) c.1151-140C>T (n.1151-140C>T) c.1442-140C>T (n.1442-140C>T) c.*180-140C>T (n.*180-140C>T) c.1328-140C>T (n.1328-140C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136329766A>C | CA2667842909 | PCCB | c.1499-139A>C (n.1499-139A>C) c.1430-139A>C (n.1430-139A>C) c.1559-139A>C (n.1559-139A>C) c.1592-139A>C (n.1592-139A>C) n.1700-139A>C c.885-4514A>C (n.885-4514A>C) c.1151-139A>C (n.1151-139A>C) c.1442-139A>C (n.1442-139A>C) c.*180-139A>C (n.*180-139A>C) c.1328-139A>C (n.1328-139A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329766A>G | CA2667842910 | PCCB | c.1499-139A>G (n.1499-139A>G) c.1430-139A>G (n.1430-139A>G) c.1559-139A>G (n.1559-139A>G) c.1592-139A>G (n.1592-139A>G) n.1700-139A>G c.885-4514A>G (n.885-4514A>G) c.1151-139A>G (n.1151-139A>G) c.1442-139A>G (n.1442-139A>G) c.*180-139A>G (n.*180-139A>G) c.1328-139A>G (n.1328-139A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329767G>T | CA2667842911 | PCCB | c.1499-138G>T (n.1499-138G>T) c.1430-138G>T (n.1430-138G>T) c.1559-138G>T (n.1559-138G>T) c.1592-138G>T (n.1592-138G>T) n.1700-138G>T c.885-4513G>T (n.885-4513G>T) c.1151-138G>T (n.1151-138G>T) c.1442-138G>T (n.1442-138G>T) c.*180-138G>T (n.*180-138G>T) c.1328-138G>T (n.1328-138G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329767_136329778del | CA2704275931 | PCCB | c.1499-138_1499-127del (n.1499-138_1499-127del) c.1430-138_1430-127del (n.1430-138_1430-127del) c.1559-138_1559-127del (n.1559-138_1559-127del) c.1592-138_1592-127del (n.1592-138_1592-127del) n.1700-138_1700-127del c.885-4513_885-4502del (n.885-4513_885-4502del) c.1151-138_1151-127del (n.1151-138_1151-127del) c.1442-138_1442-127del (n.1442-138_1442-127del) c.*180-138_*180-127del (n.*180-138_*180-127del) c.1328-138_1328-127del (n.1328-138_1328-127del) | dbSNP |
| 3 | g.136329768G>A | CA2667842912 | PCCB | c.1499-137G>A (n.1499-137G>A) c.1430-137G>A (n.1430-137G>A) c.1559-137G>A (n.1559-137G>A) c.1592-137G>A (n.1592-137G>A) n.1700-137G>A c.885-4512G>A (n.885-4512G>A) c.1151-137G>A (n.1151-137G>A) c.1442-137G>A (n.1442-137G>A) c.*180-137G>A (n.*180-137G>A) c.1328-137G>A (n.1328-137G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329768G>C | CA2667842913 | PCCB | c.1499-137G>C (n.1499-137G>C) c.1430-137G>C (n.1430-137G>C) c.1559-137G>C (n.1559-137G>C) c.1592-137G>C (n.1592-137G>C) n.1700-137G>C c.885-4512G>C (n.885-4512G>C) c.1151-137G>C (n.1151-137G>C) c.1442-137G>C (n.1442-137G>C) c.*180-137G>C (n.*180-137G>C) c.1328-137G>C (n.1328-137G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329770C>A | CA2667842914 | PCCB | c.1499-135C>A (n.1499-135C>A) c.1430-135C>A (n.1430-135C>A) c.1559-135C>A (n.1559-135C>A) c.1592-135C>A (n.1592-135C>A) n.1700-135C>A c.885-4510C>A (n.885-4510C>A) c.1151-135C>A (n.1151-135C>A) c.1442-135C>A (n.1442-135C>A) c.*180-135C>A (n.*180-135C>A) c.1328-135C>A (n.1328-135C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329770C= | CA1404304954 | PCCB | c.1499-135C= (n.1499-135C=) c.1430-135C= (n.1430-135C=) c.1559-135C= (n.1559-135C=) c.1592-135C= (n.1592-135C=) n.1700-135C= c.885-4510C= (n.885-4510C=) c.1151-135C= (n.1151-135C=) c.1442-135C= (n.1442-135C=) c.*180-135C= (n.*180-135C=) c.1328-135C= (n.1328-135C=) | |
| 3 | g.136329770C>T | CA83821819 | PCCB | c.1499-135C>T (n.1499-135C>T) c.1430-135C>T (n.1430-135C>T) c.1559-135C>T (n.1559-135C>T) c.1592-135C>T (n.1592-135C>T) n.1700-135C>T c.885-4510C>T (n.885-4510C>T) c.1151-135C>T (n.1151-135C>T) c.1442-135C>T (n.1442-135C>T) c.*180-135C>T (n.*180-135C>T) c.1328-135C>T (n.1328-135C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136329771C>A | CA2667842916 | PCCB | c.1499-134C>A (n.1499-134C>A) c.1430-134C>A (n.1430-134C>A) c.1559-134C>A (n.1559-134C>A) c.1592-134C>A (n.1592-134C>A) n.1700-134C>A c.885-4509C>A (n.885-4509C>A) c.1151-134C>A (n.1151-134C>A) c.1442-134C>A (n.1442-134C>A) c.*180-134C>A (n.*180-134C>A) c.1328-134C>A (n.1328-134C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329771C= | CA1404304955 | PCCB | c.1499-134C= (n.1499-134C=) c.1430-134C= (n.1430-134C=) c.1559-134C= (n.1559-134C=) c.1592-134C= (n.1592-134C=) n.1700-134C= c.885-4509C= (n.885-4509C=) c.1151-134C= (n.1151-134C=) c.1442-134C= (n.1442-134C=) c.*180-134C= (n.*180-134C=) c.1328-134C= (n.1328-134C=) | |
| 3 | g.136329771C>G | CA83821823 | PCCB | c.1499-134C>G (n.1499-134C>G) c.1430-134C>G (n.1430-134C>G) c.1559-134C>G (n.1559-134C>G) c.1592-134C>G (n.1592-134C>G) n.1700-134C>G c.885-4509C>G (n.885-4509C>G) c.1151-134C>G (n.1151-134C>G) c.1442-134C>G (n.1442-134C>G) c.*180-134C>G (n.*180-134C>G) c.1328-134C>G (n.1328-134C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329771C>T | CA2667842915 | PCCB | c.1499-134C>T (n.1499-134C>T) c.1430-134C>T (n.1430-134C>T) c.1559-134C>T (n.1559-134C>T) c.1592-134C>T (n.1592-134C>T) n.1700-134C>T c.885-4509C>T (n.885-4509C>T) c.1151-134C>T (n.1151-134C>T) c.1442-134C>T (n.1442-134C>T) c.*180-134C>T (n.*180-134C>T) c.1328-134C>T (n.1328-134C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329772T>C | CA2667842917 | PCCB | c.1499-133T>C (n.1499-133T>C) c.1430-133T>C (n.1430-133T>C) c.1559-133T>C (n.1559-133T>C) c.1592-133T>C (n.1592-133T>C) n.1700-133T>C c.885-4508T>C (n.885-4508T>C) c.1151-133T>C (n.1151-133T>C) c.1442-133T>C (n.1442-133T>C) c.*180-133T>C (n.*180-133T>C) c.1328-133T>C (n.1328-133T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329773A= | CA1404304957 | PCCB | c.1499-132A= (n.1499-132A=) c.1430-132A= (n.1430-132A=) c.1559-132A= (n.1559-132A=) c.1592-132A= (n.1592-132A=) n.1700-132A= c.885-4507A= (n.885-4507A=) c.1151-132A= (n.1151-132A=) c.1442-132A= (n.1442-132A=) c.*180-132A= (n.*180-132A=) c.1328-132A= (n.1328-132A=) | |
| 3 | g.136329773A>C | CA1404304956 | PCCB | c.1499-132A>C (n.1499-132A>C) c.1430-132A>C (n.1430-132A>C) c.1559-132A>C (n.1559-132A>C) c.1592-132A>C (n.1592-132A>C) n.1700-132A>C c.885-4507A>C (n.885-4507A>C) c.1151-132A>C (n.1151-132A>C) c.1442-132A>C (n.1442-132A>C) c.*180-132A>C (n.*180-132A>C) c.1328-132A>C (n.1328-132A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136329773A>G | CA83821827 | PCCB | c.1499-132A>G (n.1499-132A>G) c.1430-132A>G (n.1430-132A>G) c.1559-132A>G (n.1559-132A>G) c.1592-132A>G (n.1592-132A>G) n.1700-132A>G c.885-4507A>G (n.885-4507A>G) c.1151-132A>G (n.1151-132A>G) c.1442-132A>G (n.1442-132A>G) c.*180-132A>G (n.*180-132A>G) c.1328-132A>G (n.1328-132A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.136329773A>T | CA2667842918 | PCCB | c.1499-132A>T (n.1499-132A>T) c.1430-132A>T (n.1430-132A>T) c.1559-132A>T (n.1559-132A>T) c.1592-132A>T (n.1592-132A>T) n.1700-132A>T c.885-4507A>T (n.885-4507A>T) c.1151-132A>T (n.1151-132A>T) c.1442-132A>T (n.1442-132A>T) c.*180-132A>T (n.*180-132A>T) c.1328-132A>T (n.1328-132A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329774C>A | CA2667842919 | PCCB | c.1499-131C>A (n.1499-131C>A) c.1430-131C>A (n.1430-131C>A) c.1559-131C>A (n.1559-131C>A) c.1592-131C>A (n.1592-131C>A) n.1700-131C>A c.885-4506C>A (n.885-4506C>A) c.1151-131C>A (n.1151-131C>A) c.1442-131C>A (n.1442-131C>A) c.*180-131C>A (n.*180-131C>A) c.1328-131C>A (n.1328-131C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329774C>T | CA2704275939 | PCCB | c.1499-131C>T (n.1499-131C>T) c.1430-131C>T (n.1430-131C>T) c.1559-131C>T (n.1559-131C>T) c.1592-131C>T (n.1592-131C>T) n.1700-131C>T c.885-4506C>T (n.885-4506C>T) c.1151-131C>T (n.1151-131C>T) c.1442-131C>T (n.1442-131C>T) c.*180-131C>T (n.*180-131C>T) c.1328-131C>T (n.1328-131C>T) | dbSNP |
| 3 | g.136329775C>A | CA83821830 | PCCB | c.1499-130C>A (n.1499-130C>A) c.1430-130C>A (n.1430-130C>A) c.1559-130C>A (n.1559-130C>A) c.1592-130C>A (n.1592-130C>A) n.1700-130C>A c.885-4505C>A (n.885-4505C>A) c.1151-130C>A (n.1151-130C>A) c.1442-130C>A (n.1442-130C>A) c.*180-130C>A (n.*180-130C>A) c.1328-130C>A (n.1328-130C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329775C= | CA1404304958 | PCCB | c.1499-130C= (n.1499-130C=) c.1430-130C= (n.1430-130C=) c.1559-130C= (n.1559-130C=) c.1592-130C= (n.1592-130C=) n.1700-130C= c.885-4505C= (n.885-4505C=) c.1151-130C= (n.1151-130C=) c.1442-130C= (n.1442-130C=) c.*180-130C= (n.*180-130C=) c.1328-130C= (n.1328-130C=) | |
| 3 | g.136329775C>T | CA1053915585 | PCCB | c.1499-130C>T (n.1499-130C>T) c.1430-130C>T (n.1430-130C>T) c.1559-130C>T (n.1559-130C>T) c.1592-130C>T (n.1592-130C>T) n.1700-130C>T c.885-4505C>T (n.885-4505C>T) c.1151-130C>T (n.1151-130C>T) c.1442-130C>T (n.1442-130C>T) c.*180-130C>T (n.*180-130C>T) c.1328-130C>T (n.1328-130C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329776A= | CA1404304959 | PCCB | c.1499-129A= (n.1499-129A=) c.1430-129A= (n.1430-129A=) c.1559-129A= (n.1559-129A=) c.1592-129A= (n.1592-129A=) n.1700-129A= c.885-4504A= (n.885-4504A=) c.1151-129A= (n.1151-129A=) c.1442-129A= (n.1442-129A=) c.*180-129A= (n.*180-129A=) c.1328-129A= (n.1328-129A=) | |
| 3 | g.136329776A>C | CA1404304960 | PCCB | c.1499-129A>C (n.1499-129A>C) c.1430-129A>C (n.1430-129A>C) c.1559-129A>C (n.1559-129A>C) c.1592-129A>C (n.1592-129A>C) n.1700-129A>C c.885-4504A>C (n.885-4504A>C) c.1151-129A>C (n.1151-129A>C) c.1442-129A>C (n.1442-129A>C) c.*180-129A>C (n.*180-129A>C) c.1328-129A>C (n.1328-129A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136329776A>G | CA2667842920 | PCCB | c.1499-129A>G (n.1499-129A>G) c.1430-129A>G (n.1430-129A>G) c.1559-129A>G (n.1559-129A>G) c.1592-129A>G (n.1592-129A>G) n.1700-129A>G c.885-4504A>G (n.885-4504A>G) c.1151-129A>G (n.1151-129A>G) c.1442-129A>G (n.1442-129A>G) c.*180-129A>G (n.*180-129A>G) c.1328-129A>G (n.1328-129A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329778C>A | CA2667842921 | PCCB | c.1499-127C>A (n.1499-127C>A) c.1430-127C>A (n.1430-127C>A) c.1559-127C>A (n.1559-127C>A) c.1592-127C>A (n.1592-127C>A) n.1700-127C>A c.885-4502C>A (n.885-4502C>A) c.1151-127C>A (n.1151-127C>A) c.1442-127C>A (n.1442-127C>A) c.*180-127C>A (n.*180-127C>A) c.1328-127C>A (n.1328-127C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329778C= | CA1404304961 | PCCB | c.1499-127C= (n.1499-127C=) c.1430-127C= (n.1430-127C=) c.1559-127C= (n.1559-127C=) c.1592-127C= (n.1592-127C=) n.1700-127C= c.885-4502C= (n.885-4502C=) c.1151-127C= (n.1151-127C=) c.1442-127C= (n.1442-127C=) c.*180-127C= (n.*180-127C=) c.1328-127C= (n.1328-127C=) | |
| 3 | g.136329778C>T | CA1404304962 | PCCB | c.1499-127C>T (n.1499-127C>T) c.1430-127C>T (n.1430-127C>T) c.1559-127C>T (n.1559-127C>T) c.1592-127C>T (n.1592-127C>T) n.1700-127C>T c.885-4502C>T (n.885-4502C>T) c.1151-127C>T (n.1151-127C>T) c.1442-127C>T (n.1442-127C>T) c.*180-127C>T (n.*180-127C>T) c.1328-127C>T (n.1328-127C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136329779T>A | CA1404304963 | PCCB | c.1499-126T>A (n.1499-126T>A) c.1430-126T>A (n.1430-126T>A) c.1559-126T>A (n.1559-126T>A) c.1592-126T>A (n.1592-126T>A) n.1700-126T>A c.885-4501T>A (n.885-4501T>A) c.1151-126T>A (n.1151-126T>A) c.1442-126T>A (n.1442-126T>A) c.*180-126T>A (n.*180-126T>A) c.1328-126T>A (n.1328-126T>A) | dbSNP |
| 3 | g.136329779T= | CA1404304964 | PCCB | c.1499-126T= (n.1499-126T=) c.1430-126T= (n.1430-126T=) c.1559-126T= (n.1559-126T=) c.1592-126T= (n.1592-126T=) n.1700-126T= c.885-4501T= (n.885-4501T=) c.1151-126T= (n.1151-126T=) c.1442-126T= (n.1442-126T=) c.*180-126T= (n.*180-126T=) c.1328-126T= (n.1328-126T=) | |
| 3 | g.136329781_136329786del | CA2667842922 | PCCB | c.1499-124_1499-119del (n.1499-124_1499-119del) c.1430-124_1430-119del (n.1430-124_1430-119del) c.1559-124_1559-119del (n.1559-124_1559-119del) c.1592-124_1592-119del (n.1592-124_1592-119del) n.1700-124_1700-119del c.885-4499_885-4494del (n.885-4499_885-4494del) c.1151-124_1151-119del (n.1151-124_1151-119del) c.1442-124_1442-119del (n.1442-124_1442-119del) c.*180-124_*180-119del (n.*180-124_*180-119del) c.1328-124_1328-119del (n.1328-124_1328-119del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329780C>A | CA83821833 | PCCB | c.1499-125C>A (n.1499-125C>A) c.1430-125C>A (n.1430-125C>A) c.1559-125C>A (n.1559-125C>A) c.1592-125C>A (n.1592-125C>A) n.1700-125C>A c.885-4500C>A (n.885-4500C>A) c.1151-125C>A (n.1151-125C>A) c.1442-125C>A (n.1442-125C>A) c.*180-125C>A (n.*180-125C>A) c.1328-125C>A (n.1328-125C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136329780C= | CA1404304965 | PCCB | c.1499-125C= (n.1499-125C=) c.1430-125C= (n.1430-125C=) c.1559-125C= (n.1559-125C=) c.1592-125C= (n.1592-125C=) n.1700-125C= c.885-4500C= (n.885-4500C=) c.1151-125C= (n.1151-125C=) c.1442-125C= (n.1442-125C=) c.*180-125C= (n.*180-125C=) c.1328-125C= (n.1328-125C=) | |
| 3 | g.136329780C>T | CA1404304966 | PCCB | c.1499-125C>T (n.1499-125C>T) c.1430-125C>T (n.1430-125C>T) c.1559-125C>T (n.1559-125C>T) c.1592-125C>T (n.1592-125C>T) n.1700-125C>T c.885-4500C>T (n.885-4500C>T) c.1151-125C>T (n.1151-125C>T) c.1442-125C>T (n.1442-125C>T) c.*180-125C>T (n.*180-125C>T) c.1328-125C>T (n.1328-125C>T) | dbSNP |
| 3 | g.136329781T>G | CA2667842923 | PCCB | c.1499-124T>G (n.1499-124T>G) c.1430-124T>G (n.1430-124T>G) c.1559-124T>G (n.1559-124T>G) c.1592-124T>G (n.1592-124T>G) n.1700-124T>G c.885-4499T>G (n.885-4499T>G) c.1151-124T>G (n.1151-124T>G) c.1442-124T>G (n.1442-124T>G) c.*180-124T>G (n.*180-124T>G) c.1328-124T>G (n.1328-124T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329783_136329792del | CA2667842924 | PCCB | c.1499-122_1499-113del (n.1499-122_1499-113del) c.1430-122_1430-113del (n.1430-122_1430-113del) c.1559-122_1559-113del (n.1559-122_1559-113del) c.1592-122_1592-113del (n.1592-122_1592-113del) n.1700-122_1700-113del c.885-4497_885-4488del (n.885-4497_885-4488del) c.1151-122_1151-113del (n.1151-122_1151-113del) c.1442-122_1442-113del (n.1442-122_1442-113del) c.*180-122_*180-113del (n.*180-122_*180-113del) c.1328-122_1328-113del (n.1328-122_1328-113del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329782G>A | CA2667842925 | PCCB | c.1499-123G>A (n.1499-123G>A) c.1430-123G>A (n.1430-123G>A) c.1559-123G>A (n.1559-123G>A) c.1592-123G>A (n.1592-123G>A) n.1700-123G>A c.885-4498G>A (n.885-4498G>A) c.1151-123G>A (n.1151-123G>A) c.1442-123G>A (n.1442-123G>A) c.*180-123G>A (n.*180-123G>A) c.1328-123G>A (n.1328-123G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329782G>T | CA2667842926 | PCCB | c.1499-123G>T (n.1499-123G>T) c.1430-123G>T (n.1430-123G>T) c.1559-123G>T (n.1559-123G>T) c.1592-123G>T (n.1592-123G>T) n.1700-123G>T c.885-4498G>T (n.885-4498G>T) c.1151-123G>T (n.1151-123G>T) c.1442-123G>T (n.1442-123G>T) c.*180-123G>T (n.*180-123G>T) c.1328-123G>T (n.1328-123G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329785T>A | CA2667842927 | PCCB | c.1499-120T>A (n.1499-120T>A) c.1430-120T>A (n.1430-120T>A) c.1559-120T>A (n.1559-120T>A) c.1592-120T>A (n.1592-120T>A) n.1700-120T>A c.885-4495T>A (n.885-4495T>A) c.1151-120T>A (n.1151-120T>A) c.1442-120T>A (n.1442-120T>A) c.*180-120T>A (n.*180-120T>A) c.1328-120T>A (n.1328-120T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329786C>A | CA2667842928 | PCCB | c.1499-119C>A (n.1499-119C>A) c.1430-119C>A (n.1430-119C>A) c.1559-119C>A (n.1559-119C>A) c.1592-119C>A (n.1592-119C>A) n.1700-119C>A c.885-4494C>A (n.885-4494C>A) c.1151-119C>A (n.1151-119C>A) c.1442-119C>A (n.1442-119C>A) c.*180-119C>A (n.*180-119C>A) c.1328-119C>A (n.1328-119C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329787A= | CA1404304967 | PCCB | c.1499-118A= (n.1499-118A=) c.1430-118A= (n.1430-118A=) c.1559-118A= (n.1559-118A=) c.1592-118A= (n.1592-118A=) n.1700-118A= c.885-4493A= (n.885-4493A=) c.1151-118A= (n.1151-118A=) c.1442-118A= (n.1442-118A=) c.*180-118A= (n.*180-118A=) c.1328-118A= (n.1328-118A=) | |
| 3 | g.136329787A>C | CA1404304968 | PCCB | c.1499-118A>C (n.1499-118A>C) c.1430-118A>C (n.1430-118A>C) c.1559-118A>C (n.1559-118A>C) c.1592-118A>C (n.1592-118A>C) n.1700-118A>C c.885-4493A>C (n.885-4493A>C) c.1151-118A>C (n.1151-118A>C) c.1442-118A>C (n.1442-118A>C) c.*180-118A>C (n.*180-118A>C) c.1328-118A>C (n.1328-118A>C) | dbSNP |
| 3 | g.136329789G>A | CA2667842929 | PCCB | c.1499-116G>A (n.1499-116G>A) c.1430-116G>A (n.1430-116G>A) c.1559-116G>A (n.1559-116G>A) c.1592-116G>A (n.1592-116G>A) n.1700-116G>A c.885-4491G>A (n.885-4491G>A) c.1151-116G>A (n.1151-116G>A) c.1442-116G>A (n.1442-116G>A) c.*180-116G>A (n.*180-116G>A) c.1328-116G>A (n.1328-116G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329791T>C | CA83821837 | PCCB | c.1499-114T>C (n.1499-114T>C) c.1430-114T>C (n.1430-114T>C) c.1559-114T>C (n.1559-114T>C) c.1592-114T>C (n.1592-114T>C) n.1700-114T>C c.885-4489T>C (n.885-4489T>C) c.1151-114T>C (n.1151-114T>C) c.1442-114T>C (n.1442-114T>C) c.*180-114T>C (n.*180-114T>C) c.1328-114T>C (n.1328-114T>C) | dbSNP |
| 3 | g.136329791T= | CA1404304969 | PCCB | c.1499-114T= (n.1499-114T=) c.1430-114T= (n.1430-114T=) c.1559-114T= (n.1559-114T=) c.1592-114T= (n.1592-114T=) n.1700-114T= c.885-4489T= (n.885-4489T=) c.1151-114T= (n.1151-114T=) c.1442-114T= (n.1442-114T=) c.*180-114T= (n.*180-114T=) c.1328-114T= (n.1328-114T=) | |
| 3 | g.136329792G>A | CA1404304971 | PCCB | c.1499-113G>A (n.1499-113G>A) c.1430-113G>A (n.1430-113G>A) c.1559-113G>A (n.1559-113G>A) c.1592-113G>A (n.1592-113G>A) n.1700-113G>A c.885-4488G>A (n.885-4488G>A) c.1151-113G>A (n.1151-113G>A) c.1442-113G>A (n.1442-113G>A) c.*180-113G>A (n.*180-113G>A) c.1328-113G>A (n.1328-113G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136329792G= | CA1404304970 | PCCB | c.1499-113G= (n.1499-113G=) c.1430-113G= (n.1430-113G=) c.1559-113G= (n.1559-113G=) c.1592-113G= (n.1592-113G=) n.1700-113G= c.885-4488G= (n.885-4488G=) c.1151-113G= (n.1151-113G=) c.1442-113G= (n.1442-113G=) c.*180-113G= (n.*180-113G=) c.1328-113G= (n.1328-113G=) | |
| 3 | g.136329792G>T | CA2667842930 | PCCB | c.1499-113G>T (n.1499-113G>T) c.1430-113G>T (n.1430-113G>T) c.1559-113G>T (n.1559-113G>T) c.1592-113G>T (n.1592-113G>T) n.1700-113G>T c.885-4488G>T (n.885-4488G>T) c.1151-113G>T (n.1151-113G>T) c.1442-113G>T (n.1442-113G>T) c.*180-113G>T (n.*180-113G>T) c.1328-113G>T (n.1328-113G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329793G>T | CA2667842931 | PCCB | c.1499-112G>T (n.1499-112G>T) c.1430-112G>T (n.1430-112G>T) c.1559-112G>T (n.1559-112G>T) c.1592-112G>T (n.1592-112G>T) n.1700-112G>T c.885-4487G>T (n.885-4487G>T) c.1151-112G>T (n.1151-112G>T) c.1442-112G>T (n.1442-112G>T) c.*180-112G>T (n.*180-112G>T) c.1328-112G>T (n.1328-112G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329794G>A | CA1404304973 | PCCB | c.1499-111G>A (n.1499-111G>A) c.1430-111G>A (n.1430-111G>A) c.1559-111G>A (n.1559-111G>A) c.1592-111G>A (n.1592-111G>A) n.1700-111G>A c.885-4486G>A (n.885-4486G>A) c.1151-111G>A (n.1151-111G>A) c.1442-111G>A (n.1442-111G>A) c.*180-111G>A (n.*180-111G>A) c.1328-111G>A (n.1328-111G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136329794G= | CA1404304972 | PCCB | c.1499-111G= (n.1499-111G=) c.1430-111G= (n.1430-111G=) c.1559-111G= (n.1559-111G=) c.1592-111G= (n.1592-111G=) n.1700-111G= c.885-4486G= (n.885-4486G=) c.1151-111G= (n.1151-111G=) c.1442-111G= (n.1442-111G=) c.*180-111G= (n.*180-111G=) c.1328-111G= (n.1328-111G=) | |
| 3 | g.136329794G>T | CA2667842932 | PCCB | c.1499-111G>T (n.1499-111G>T) c.1430-111G>T (n.1430-111G>T) c.1559-111G>T (n.1559-111G>T) c.1592-111G>T (n.1592-111G>T) n.1700-111G>T c.885-4486G>T (n.885-4486G>T) c.1151-111G>T (n.1151-111G>T) c.1442-111G>T (n.1442-111G>T) c.*180-111G>T (n.*180-111G>T) c.1328-111G>T (n.1328-111G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329795C>A | CA2667842933 | PCCB | c.1499-110C>A (n.1499-110C>A) c.1430-110C>A (n.1430-110C>A) c.1559-110C>A (n.1559-110C>A) c.1592-110C>A (n.1592-110C>A) n.1700-110C>A c.885-4485C>A (n.885-4485C>A) c.1151-110C>A (n.1151-110C>A) c.1442-110C>A (n.1442-110C>A) c.*180-110C>A (n.*180-110C>A) c.1328-110C>A (n.1328-110C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329795C>T | CA2667842934 | PCCB | c.1499-110C>T (n.1499-110C>T) c.1430-110C>T (n.1430-110C>T) c.1559-110C>T (n.1559-110C>T) c.1592-110C>T (n.1592-110C>T) n.1700-110C>T c.885-4485C>T (n.885-4485C>T) c.1151-110C>T (n.1151-110C>T) c.1442-110C>T (n.1442-110C>T) c.*180-110C>T (n.*180-110C>T) c.1328-110C>T (n.1328-110C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329797C= | CA1404304974 | PCCB | c.1499-108C= (n.1499-108C=) c.1430-108C= (n.1430-108C=) c.1559-108C= (n.1559-108C=) c.1592-108C= (n.1592-108C=) n.1700-108C= c.885-4483C= (n.885-4483C=) c.1151-108C= (n.1151-108C=) c.1442-108C= (n.1442-108C=) c.*180-108C= (n.*180-108C=) c.1328-108C= (n.1328-108C=) | |
| 3 | g.136329797C>G | CA899360803 | PCCB | c.1499-108C>G (n.1499-108C>G) c.1430-108C>G (n.1430-108C>G) c.1559-108C>G (n.1559-108C>G) c.1592-108C>G (n.1592-108C>G) n.1700-108C>G c.885-4483C>G (n.885-4483C>G) c.1151-108C>G (n.1151-108C>G) c.1442-108C>G (n.1442-108C>G) c.*180-108C>G (n.*180-108C>G) c.1328-108C>G (n.1328-108C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329797C>T | CA2667842935 | PCCB | c.1499-108C>T (n.1499-108C>T) c.1430-108C>T (n.1430-108C>T) c.1559-108C>T (n.1559-108C>T) c.1592-108C>T (n.1592-108C>T) n.1700-108C>T c.885-4483C>T (n.885-4483C>T) c.1151-108C>T (n.1151-108C>T) c.1442-108C>T (n.1442-108C>T) c.*180-108C>T (n.*180-108C>T) c.1328-108C>T (n.1328-108C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329798T>C | CA2667842936 | PCCB | c.1499-107T>C (n.1499-107T>C) c.1430-107T>C (n.1430-107T>C) c.1559-107T>C (n.1559-107T>C) c.1592-107T>C (n.1592-107T>C) n.1700-107T>C c.885-4482T>C (n.885-4482T>C) c.1151-107T>C (n.1151-107T>C) c.1442-107T>C (n.1442-107T>C) c.*180-107T>C (n.*180-107T>C) c.1328-107T>C (n.1328-107T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329799G>A | CA2667842938 | PCCB | c.1499-106G>A (n.1499-106G>A) c.1430-106G>A (n.1430-106G>A) c.1559-106G>A (n.1559-106G>A) c.1592-106G>A (n.1592-106G>A) n.1700-106G>A c.885-4481G>A (n.885-4481G>A) c.1151-106G>A (n.1151-106G>A) c.1442-106G>A (n.1442-106G>A) c.*180-106G>A (n.*180-106G>A) c.1328-106G>A (n.1328-106G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329799G>T | CA2667842937 | PCCB | c.1499-106G>T (n.1499-106G>T) c.1430-106G>T (n.1430-106G>T) c.1559-106G>T (n.1559-106G>T) c.1592-106G>T (n.1592-106G>T) n.1700-106G>T c.885-4481G>T (n.885-4481G>T) c.1151-106G>T (n.1151-106G>T) c.1442-106G>T (n.1442-106G>T) c.*180-106G>T (n.*180-106G>T) c.1328-106G>T (n.1328-106G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329800C>A | CA2667842939 | PCCB | c.1499-105C>A (n.1499-105C>A) c.1430-105C>A (n.1430-105C>A) c.1559-105C>A (n.1559-105C>A) c.1592-105C>A (n.1592-105C>A) n.1700-105C>A c.885-4480C>A (n.885-4480C>A) c.1151-105C>A (n.1151-105C>A) c.1442-105C>A (n.1442-105C>A) c.*180-105C>A (n.*180-105C>A) c.1328-105C>A (n.1328-105C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329800C>T | CA2667842940 | PCCB | c.1499-105C>T (n.1499-105C>T) c.1430-105C>T (n.1430-105C>T) c.1559-105C>T (n.1559-105C>T) c.1592-105C>T (n.1592-105C>T) n.1700-105C>T c.885-4480C>T (n.885-4480C>T) c.1151-105C>T (n.1151-105C>T) c.1442-105C>T (n.1442-105C>T) c.*180-105C>T (n.*180-105C>T) c.1328-105C>T (n.1328-105C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329800_136329801del | CA2667842941 | PCCB | c.1499-105_1499-104del (n.1499-105_1499-104del) c.1430-105_1430-104del (n.1430-105_1430-104del) c.1559-105_1559-104del (n.1559-105_1559-104del) c.1592-105_1592-104del (n.1592-105_1592-104del) n.1700-105_1700-104del c.885-4480_885-4479del (n.885-4480_885-4479del) c.1151-105_1151-104del (n.1151-105_1151-104del) c.1442-105_1442-104del (n.1442-105_1442-104del) c.*180-105_*180-104del (n.*180-105_*180-104del) c.1328-105_1328-104del (n.1328-105_1328-104del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329803A>G | CA2667842942 | PCCB | c.1499-102A>G (n.1499-102A>G) c.1430-102A>G (n.1430-102A>G) c.1559-102A>G (n.1559-102A>G) c.1592-102A>G (n.1592-102A>G) n.1700-102A>G c.885-4477A>G (n.885-4477A>G) c.1151-102A>G (n.1151-102A>G) c.1442-102A>G (n.1442-102A>G) c.*180-102A>G (n.*180-102A>G) c.1328-102A>G (n.1328-102A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329804T>C | CA2667842943 | PCCB | c.1499-101T>C (n.1499-101T>C) c.1430-101T>C (n.1430-101T>C) c.1559-101T>C (n.1559-101T>C) c.1592-101T>C (n.1592-101T>C) n.1700-101T>C c.885-4476T>C (n.885-4476T>C) c.1151-101T>C (n.1151-101T>C) c.1442-101T>C (n.1442-101T>C) c.*180-101T>C (n.*180-101T>C) c.1328-101T>C (n.1328-101T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329805del | CA2667842944 | PCCB | c.1499-100del (n.1499-100del) c.1430-100del (n.1430-100del) c.1559-100del (n.1559-100del) c.1592-100del (n.1592-100del) n.1700-100del c.885-4475del (n.885-4475del) c.1151-100del (n.1151-100del) c.1442-100del (n.1442-100del) c.*180-100del (n.*180-100del) c.1328-100del (n.1328-100del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329805A>C | CA2667842945 | PCCB | c.1499-100A>C (n.1499-100A>C) c.1430-100A>C (n.1430-100A>C) c.1559-100A>C (n.1559-100A>C) c.1592-100A>C (n.1592-100A>C) n.1700-100A>C c.885-4475A>C (n.885-4475A>C) c.1151-100A>C (n.1151-100A>C) c.1442-100A>C (n.1442-100A>C) c.*180-100A>C (n.*180-100A>C) c.1328-100A>C (n.1328-100A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329805A>G | CA2667842946 | PCCB | c.1499-100A>G (n.1499-100A>G) c.1430-100A>G (n.1430-100A>G) c.1559-100A>G (n.1559-100A>G) c.1592-100A>G (n.1592-100A>G) n.1700-100A>G c.885-4475A>G (n.885-4475A>G) c.1151-100A>G (n.1151-100A>G) c.1442-100A>G (n.1442-100A>G) c.*180-100A>G (n.*180-100A>G) c.1328-100A>G (n.1328-100A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329806C>A | CA2667842947 | PCCB | c.1499-99C>A (n.1499-99C>A) c.1430-99C>A (n.1430-99C>A) c.1559-99C>A (n.1559-99C>A) c.1592-99C>A (n.1592-99C>A) n.1700-99C>A c.885-4474C>A (n.885-4474C>A) c.1151-99C>A (n.1151-99C>A) c.1442-99C>A (n.1442-99C>A) c.*180-99C>A (n.*180-99C>A) c.1328-99C>A (n.1328-99C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329806C>G | CA2667842948 | PCCB | c.1499-99C>G (n.1499-99C>G) c.1430-99C>G (n.1430-99C>G) c.1559-99C>G (n.1559-99C>G) c.1592-99C>G (n.1592-99C>G) n.1700-99C>G c.885-4474C>G (n.885-4474C>G) c.1151-99C>G (n.1151-99C>G) c.1442-99C>G (n.1442-99C>G) c.*180-99C>G (n.*180-99C>G) c.1328-99C>G (n.1328-99C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329806C>T | CA2667842949 | PCCB | c.1499-99C>T (n.1499-99C>T) c.1430-99C>T (n.1430-99C>T) c.1559-99C>T (n.1559-99C>T) c.1592-99C>T (n.1592-99C>T) n.1700-99C>T c.885-4474C>T (n.885-4474C>T) c.1151-99C>T (n.1151-99C>T) c.1442-99C>T (n.1442-99C>T) c.*180-99C>T (n.*180-99C>T) c.1328-99C>T (n.1328-99C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329808G>A | CA1404304976 | PCCB | c.1499-97G>A (n.1499-97G>A) c.1430-97G>A (n.1430-97G>A) c.1559-97G>A (n.1559-97G>A) c.1592-97G>A (n.1592-97G>A) n.1700-97G>A c.885-4472G>A (n.885-4472G>A) c.1151-97G>A (n.1151-97G>A) c.1442-97G>A (n.1442-97G>A) c.*180-97G>A (n.*180-97G>A) c.1328-97G>A (n.1328-97G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136329808G= | CA1404304975 | PCCB | c.1499-97G= (n.1499-97G=) c.1430-97G= (n.1430-97G=) c.1559-97G= (n.1559-97G=) c.1592-97G= (n.1592-97G=) n.1700-97G= c.885-4472G= (n.885-4472G=) c.1151-97G= (n.1151-97G=) c.1442-97G= (n.1442-97G=) c.*180-97G= (n.*180-97G=) c.1328-97G= (n.1328-97G=) | |
| 3 | g.136329809C>A | CA2667842950 | PCCB | c.1499-96C>A (n.1499-96C>A) c.1430-96C>A (n.1430-96C>A) c.1559-96C>A (n.1559-96C>A) c.1592-96C>A (n.1592-96C>A) n.1700-96C>A c.885-4471C>A (n.885-4471C>A) c.1151-96C>A (n.1151-96C>A) c.1442-96C>A (n.1442-96C>A) c.*180-96C>A (n.*180-96C>A) c.1328-96C>A (n.1328-96C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329809C>T | CA2577912246 | PCCB | c.1499-96C>T (n.1499-96C>T) c.1430-96C>T (n.1430-96C>T) c.1559-96C>T (n.1559-96C>T) c.1592-96C>T (n.1592-96C>T) n.1700-96C>T c.885-4471C>T (n.885-4471C>T) c.1151-96C>T (n.1151-96C>T) c.1442-96C>T (n.1442-96C>T) c.*180-96C>T (n.*180-96C>T) c.1328-96C>T (n.1328-96C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329810T>C | CA2758538978 | PCCB | c.1499-95T>C (n.1499-95T>C) c.1430-95T>C (n.1430-95T>C) c.1559-95T>C (n.1559-95T>C) c.1592-95T>C (n.1592-95T>C) n.1700-95T>C c.885-4470T>C (n.885-4470T>C) c.1151-95T>C (n.1151-95T>C) c.1442-95T>C (n.1442-95T>C) c.*180-95T>C (n.*180-95T>C) c.1328-95T>C (n.1328-95T>C) | |
| 3 | g.136329812G>T | CA2667842951 | PCCB | c.1499-93G>T (n.1499-93G>T) c.1430-93G>T (n.1430-93G>T) c.1559-93G>T (n.1559-93G>T) c.1592-93G>T (n.1592-93G>T) n.1700-93G>T c.885-4468G>T (n.885-4468G>T) c.1151-93G>T (n.1151-93G>T) c.1442-93G>T (n.1442-93G>T) c.*180-93G>T (n.*180-93G>T) c.1328-93G>T (n.1328-93G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329813C>A | CA2667842953 | PCCB | c.1499-92C>A (n.1499-92C>A) c.1430-92C>A (n.1430-92C>A) c.1559-92C>A (n.1559-92C>A) c.1592-92C>A (n.1592-92C>A) n.1700-92C>A c.885-4467C>A (n.885-4467C>A) c.1151-92C>A (n.1151-92C>A) c.1442-92C>A (n.1442-92C>A) c.*180-92C>A (n.*180-92C>A) c.1328-92C>A (n.1328-92C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329813C>G | CA2577912247 | PCCB | c.1499-92C>G (n.1499-92C>G) c.1430-92C>G (n.1430-92C>G) c.1559-92C>G (n.1559-92C>G) c.1592-92C>G (n.1592-92C>G) n.1700-92C>G c.885-4467C>G (n.885-4467C>G) c.1151-92C>G (n.1151-92C>G) c.1442-92C>G (n.1442-92C>G) c.*180-92C>G (n.*180-92C>G) c.1328-92C>G (n.1328-92C>G) | |
| 3 | g.136329816del | CA2667842952 | PCCB | c.1499-89del (n.1499-89del) c.1430-89del (n.1430-89del) c.1559-89del (n.1559-89del) c.1592-89del (n.1592-89del) n.1700-89del c.885-4464del (n.885-4464del) c.1151-89del (n.1151-89del) c.1442-89del (n.1442-89del) c.*180-89del (n.*180-89del) c.1328-89del (n.1328-89del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329814C>T | CA2667842954 | PCCB | c.1499-91C>T (n.1499-91C>T) c.1430-91C>T (n.1430-91C>T) c.1559-91C>T (n.1559-91C>T) c.1592-91C>T (n.1592-91C>T) n.1700-91C>T c.885-4466C>T (n.885-4466C>T) c.1151-91C>T (n.1151-91C>T) c.1442-91C>T (n.1442-91C>T) c.*180-91C>T (n.*180-91C>T) c.1328-91C>T (n.1328-91C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329815C= | CA1404304977 | PCCB | c.1499-90C= (n.1499-90C=) c.1430-90C= (n.1430-90C=) c.1559-90C= (n.1559-90C=) c.1592-90C= (n.1592-90C=) n.1700-90C= c.885-4465C= (n.885-4465C=) c.1151-90C= (n.1151-90C=) c.1442-90C= (n.1442-90C=) c.*180-90C= (n.*180-90C=) c.1328-90C= (n.1328-90C=) | |
| 3 | g.136329815C>T | CA1404304978 | PCCB | c.1499-90C>T (n.1499-90C>T) c.1430-90C>T (n.1430-90C>T) c.1559-90C>T (n.1559-90C>T) c.1592-90C>T (n.1592-90C>T) n.1700-90C>T c.885-4465C>T (n.885-4465C>T) c.1151-90C>T (n.1151-90C>T) c.1442-90C>T (n.1442-90C>T) c.*180-90C>T (n.*180-90C>T) c.1328-90C>T (n.1328-90C>T) | dbSNP |
| 3 | g.136329816C= | CA1404304979 | PCCB | c.1499-89C= (n.1499-89C=) c.1430-89C= (n.1430-89C=) c.1559-89C= (n.1559-89C=) c.1592-89C= (n.1592-89C=) n.1700-89C= c.885-4464C= (n.885-4464C=) c.1151-89C= (n.1151-89C=) c.1442-89C= (n.1442-89C=) c.*180-89C= (n.*180-89C=) c.1328-89C= (n.1328-89C=) | |
| 3 | g.136329816C>G | CA1053915587 | PCCB | c.1499-89C>G (n.1499-89C>G) c.1430-89C>G (n.1430-89C>G) c.1559-89C>G (n.1559-89C>G) c.1592-89C>G (n.1592-89C>G) n.1700-89C>G c.885-4464C>G (n.885-4464C>G) c.1151-89C>G (n.1151-89C>G) c.1442-89C>G (n.1442-89C>G) c.*180-89C>G (n.*180-89C>G) c.1328-89C>G (n.1328-89C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329817A= | CA1404304980 | PCCB | c.1499-88A= (n.1499-88A=) c.1430-88A= (n.1430-88A=) c.1559-88A= (n.1559-88A=) c.1592-88A= (n.1592-88A=) n.1700-88A= c.885-4463A= (n.885-4463A=) c.1151-88A= (n.1151-88A=) c.1442-88A= (n.1442-88A=) c.*180-88A= (n.*180-88A=) c.1328-88A= (n.1328-88A=) | |
| 3 | g.136329817A>G | CA1404304981 | PCCB | c.1499-88A>G (n.1499-88A>G) c.1430-88A>G (n.1430-88A>G) c.1559-88A>G (n.1559-88A>G) c.1592-88A>G (n.1592-88A>G) n.1700-88A>G c.885-4463A>G (n.885-4463A>G) c.1151-88A>G (n.1151-88A>G) c.1442-88A>G (n.1442-88A>G) c.*180-88A>G (n.*180-88A>G) c.1328-88A>G (n.1328-88A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136329818G>A | CA1404304983 | PCCB | c.1499-87G>A (n.1499-87G>A) c.1430-87G>A (n.1430-87G>A) c.1559-87G>A (n.1559-87G>A) c.1592-87G>A (n.1592-87G>A) n.1700-87G>A c.885-4462G>A (n.885-4462G>A) c.1151-87G>A (n.1151-87G>A) c.1442-87G>A (n.1442-87G>A) c.*180-87G>A (n.*180-87G>A) c.1328-87G>A (n.1328-87G>A) | dbSNP |
| 3 | g.136329818G= | CA1404304982 | PCCB | c.1499-87G= (n.1499-87G=) c.1430-87G= (n.1430-87G=) c.1559-87G= (n.1559-87G=) c.1592-87G= (n.1592-87G=) n.1700-87G= c.885-4462G= (n.885-4462G=) c.1151-87G= (n.1151-87G=) c.1442-87G= (n.1442-87G=) c.*180-87G= (n.*180-87G=) c.1328-87G= (n.1328-87G=) | |
| 3 | g.136329819G>A | CA2667842955 | PCCB | c.1499-86G>A (n.1499-86G>A) c.1430-86G>A (n.1430-86G>A) c.1559-86G>A (n.1559-86G>A) c.1592-86G>A (n.1592-86G>A) n.1700-86G>A c.885-4461G>A (n.885-4461G>A) c.1151-86G>A (n.1151-86G>A) c.1442-86G>A (n.1442-86G>A) c.*180-86G>A (n.*180-86G>A) c.1328-86G>A (n.1328-86G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329819G>T | CA2667842956 | PCCB | c.1499-86G>T (n.1499-86G>T) c.1430-86G>T (n.1430-86G>T) c.1559-86G>T (n.1559-86G>T) c.1592-86G>T (n.1592-86G>T) n.1700-86G>T c.885-4461G>T (n.885-4461G>T) c.1151-86G>T (n.1151-86G>T) c.1442-86G>T (n.1442-86G>T) c.*180-86G>T (n.*180-86G>T) c.1328-86G>T (n.1328-86G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329820G>A | CA1404304985 | PCCB | c.1499-85G>A (n.1499-85G>A) c.1430-85G>A (n.1430-85G>A) c.1559-85G>A (n.1559-85G>A) c.1592-85G>A (n.1592-85G>A) n.1700-85G>A c.885-4460G>A (n.885-4460G>A) c.1151-85G>A (n.1151-85G>A) c.1442-85G>A (n.1442-85G>A) c.*180-85G>A (n.*180-85G>A) c.1328-85G>A (n.1328-85G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136329820G= | CA1404304984 | PCCB | c.1499-85G= (n.1499-85G=) c.1430-85G= (n.1430-85G=) c.1559-85G= (n.1559-85G=) c.1592-85G= (n.1592-85G=) n.1700-85G= c.885-4460G= (n.885-4460G=) c.1151-85G= (n.1151-85G=) c.1442-85G= (n.1442-85G=) c.*180-85G= (n.*180-85G=) c.1328-85G= (n.1328-85G=) | |
| 3 | g.136329820G>T | CA899360804 | PCCB | c.1499-85G>T (n.1499-85G>T) c.1430-85G>T (n.1430-85G>T) c.1559-85G>T (n.1559-85G>T) c.1592-85G>T (n.1592-85G>T) n.1700-85G>T c.885-4460G>T (n.885-4460G>T) c.1151-85G>T (n.1151-85G>T) c.1442-85G>T (n.1442-85G>T) c.*180-85G>T (n.*180-85G>T) c.1328-85G>T (n.1328-85G>T) | dbSNP |
| 3 | g.136329821A= | CA1404304986 | PCCB | c.1499-84A= (n.1499-84A=) c.1430-84A= (n.1430-84A=) c.1559-84A= (n.1559-84A=) c.1592-84A= (n.1592-84A=) n.1700-84A= c.885-4459A= (n.885-4459A=) c.1151-84A= (n.1151-84A=) c.1442-84A= (n.1442-84A=) c.*180-84A= (n.*180-84A=) c.1328-84A= (n.1328-84A=) | |
| 3 | g.136329821A>T | CA83821849 | PCCB | c.1499-84A>T (n.1499-84A>T) c.1430-84A>T (n.1430-84A>T) c.1559-84A>T (n.1559-84A>T) c.1592-84A>T (n.1592-84A>T) n.1700-84A>T c.885-4459A>T (n.885-4459A>T) c.1151-84A>T (n.1151-84A>T) c.1442-84A>T (n.1442-84A>T) c.*180-84A>T (n.*180-84A>T) c.1328-84A>T (n.1328-84A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329825T>C | CA2667842957 | PCCB | c.1499-80T>C (n.1499-80T>C) c.1430-80T>C (n.1430-80T>C) c.1559-80T>C (n.1559-80T>C) c.1592-80T>C (n.1592-80T>C) n.1700-80T>C c.885-4455T>C (n.885-4455T>C) c.1151-80T>C (n.1151-80T>C) c.1442-80T>C (n.1442-80T>C) c.*180-80T>C (n.*180-80T>C) c.1328-80T>C (n.1328-80T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329826G>A | CA2577912248 | PCCB | c.1499-79G>A (n.1499-79G>A) c.1430-79G>A (n.1430-79G>A) c.1559-79G>A (n.1559-79G>A) c.1592-79G>A (n.1592-79G>A) n.1700-79G>A c.885-4454G>A (n.885-4454G>A) c.1151-79G>A (n.1151-79G>A) c.1442-79G>A (n.1442-79G>A) c.*180-79G>A (n.*180-79G>A) c.1328-79G>A (n.1328-79G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329827C>A | CA2667842958 | PCCB | c.1499-78C>A (n.1499-78C>A) c.1430-78C>A (n.1430-78C>A) c.1559-78C>A (n.1559-78C>A) c.1592-78C>A (n.1592-78C>A) n.1700-78C>A c.885-4453C>A (n.885-4453C>A) c.1151-78C>A (n.1151-78C>A) c.1442-78C>A (n.1442-78C>A) c.*180-78C>A (n.*180-78C>A) c.1328-78C>A (n.1328-78C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329827C= | CA1404304987 | PCCB | c.1499-78C= (n.1499-78C=) c.1430-78C= (n.1430-78C=) c.1559-78C= (n.1559-78C=) c.1592-78C= (n.1592-78C=) n.1700-78C= c.885-4453C= (n.885-4453C=) c.1151-78C= (n.1151-78C=) c.1442-78C= (n.1442-78C=) c.*180-78C= (n.*180-78C=) c.1328-78C= (n.1328-78C=) | |
| 3 | g.136329827C>G | CA2667842959 | PCCB | c.1499-78C>G (n.1499-78C>G) c.1430-78C>G (n.1430-78C>G) c.1559-78C>G (n.1559-78C>G) c.1592-78C>G (n.1592-78C>G) n.1700-78C>G c.885-4453C>G (n.885-4453C>G) c.1151-78C>G (n.1151-78C>G) c.1442-78C>G (n.1442-78C>G) c.*180-78C>G (n.*180-78C>G) c.1328-78C>G (n.1328-78C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329827C>T | CA1053915590 | PCCB | c.1499-78C>T (n.1499-78C>T) c.1430-78C>T (n.1430-78C>T) c.1559-78C>T (n.1559-78C>T) c.1592-78C>T (n.1592-78C>T) n.1700-78C>T c.885-4453C>T (n.885-4453C>T) c.1151-78C>T (n.1151-78C>T) c.1442-78C>T (n.1442-78C>T) c.*180-78C>T (n.*180-78C>T) c.1328-78C>T (n.1328-78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329828C>T | CA2667842960 | PCCB | c.1499-77C>T (n.1499-77C>T) c.1430-77C>T (n.1430-77C>T) c.1559-77C>T (n.1559-77C>T) c.1592-77C>T (n.1592-77C>T) n.1700-77C>T c.885-4452C>T (n.885-4452C>T) c.1151-77C>T (n.1151-77C>T) c.1442-77C>T (n.1442-77C>T) c.*180-77C>T (n.*180-77C>T) c.1328-77C>T (n.1328-77C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329829C>A | CA2667842962 | PCCB | c.1499-76C>A (n.1499-76C>A) c.1430-76C>A (n.1430-76C>A) c.1559-76C>A (n.1559-76C>A) c.1592-76C>A (n.1592-76C>A) n.1700-76C>A c.885-4451C>A (n.885-4451C>A) c.1151-76C>A (n.1151-76C>A) c.1442-76C>A (n.1442-76C>A) c.*180-76C>A (n.*180-76C>A) c.1328-76C>A (n.1328-76C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329829C>T | CA2667842961 | PCCB | c.1499-76C>T (n.1499-76C>T) c.1430-76C>T (n.1430-76C>T) c.1559-76C>T (n.1559-76C>T) c.1592-76C>T (n.1592-76C>T) n.1700-76C>T c.885-4451C>T (n.885-4451C>T) c.1151-76C>T (n.1151-76C>T) c.1442-76C>T (n.1442-76C>T) c.*180-76C>T (n.*180-76C>T) c.1328-76C>T (n.1328-76C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329830A>G | CA2667842963 | PCCB | c.1499-75A>G (n.1499-75A>G) c.1430-75A>G (n.1430-75A>G) c.1559-75A>G (n.1559-75A>G) c.1592-75A>G (n.1592-75A>G) n.1700-75A>G c.885-4450A>G (n.885-4450A>G) c.1151-75A>G (n.1151-75A>G) c.1442-75A>G (n.1442-75A>G) c.*180-75A>G (n.*180-75A>G) c.1328-75A>G (n.1328-75A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329831G>A | CA899360806 | PCCB | c.1499-74G>A (n.1499-74G>A) c.1430-74G>A (n.1430-74G>A) c.1559-74G>A (n.1559-74G>A) c.1592-74G>A (n.1592-74G>A) n.1700-74G>A c.885-4449G>A (n.885-4449G>A) c.1151-74G>A (n.1151-74G>A) c.1442-74G>A (n.1442-74G>A) c.*180-74G>A (n.*180-74G>A) c.1328-74G>A (n.1328-74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329831G= | CA1404304988 | PCCB | c.1499-74G= (n.1499-74G=) c.1430-74G= (n.1430-74G=) c.1559-74G= (n.1559-74G=) c.1592-74G= (n.1592-74G=) n.1700-74G= c.885-4449G= (n.885-4449G=) c.1151-74G= (n.1151-74G=) c.1442-74G= (n.1442-74G=) c.*180-74G= (n.*180-74G=) c.1328-74G= (n.1328-74G=) | |
| 3 | g.136329832G>C | CA2577912249 | PCCB | c.1499-73G>C (n.1499-73G>C) c.1430-73G>C (n.1430-73G>C) c.1559-73G>C (n.1559-73G>C) c.1592-73G>C (n.1592-73G>C) n.1700-73G>C c.885-4448G>C (n.885-4448G>C) c.1151-73G>C (n.1151-73G>C) c.1442-73G>C (n.1442-73G>C) c.*180-73G>C (n.*180-73G>C) c.1328-73G>C (n.1328-73G>C) | |
| 3 | g.136329833C>A | CA2577912250 | PCCB | c.1499-72C>A (n.1499-72C>A) c.1430-72C>A (n.1430-72C>A) c.1559-72C>A (n.1559-72C>A) c.1592-72C>A (n.1592-72C>A) n.1700-72C>A c.885-4447C>A (n.885-4447C>A) c.1151-72C>A (n.1151-72C>A) c.1442-72C>A (n.1442-72C>A) c.*180-72C>A (n.*180-72C>A) c.1328-72C>A (n.1328-72C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329834T>A | CA2667842964 | PCCB | c.1499-71T>A (n.1499-71T>A) c.1430-71T>A (n.1430-71T>A) c.1559-71T>A (n.1559-71T>A) c.1592-71T>A (n.1592-71T>A) n.1700-71T>A c.885-4446T>A (n.885-4446T>A) c.1151-71T>A (n.1151-71T>A) c.1442-71T>A (n.1442-71T>A) c.*180-71T>A (n.*180-71T>A) c.1328-71T>A (n.1328-71T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329834T>G | CA2667842965 | PCCB | c.1499-71T>G (n.1499-71T>G) c.1430-71T>G (n.1430-71T>G) c.1559-71T>G (n.1559-71T>G) c.1592-71T>G (n.1592-71T>G) n.1700-71T>G c.885-4446T>G (n.885-4446T>G) c.1151-71T>G (n.1151-71T>G) c.1442-71T>G (n.1442-71T>G) c.*180-71T>G (n.*180-71T>G) c.1328-71T>G (n.1328-71T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329835G>T | CA2667842966 | PCCB | c.1499-70G>T (n.1499-70G>T) c.1430-70G>T (n.1430-70G>T) c.1559-70G>T (n.1559-70G>T) c.1592-70G>T (n.1592-70G>T) n.1700-70G>T c.885-4445G>T (n.885-4445G>T) c.1151-70G>T (n.1151-70G>T) c.1442-70G>T (n.1442-70G>T) c.*180-70G>T (n.*180-70G>T) c.1328-70G>T (n.1328-70G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329836A>G | CA2577912251 | PCCB | c.1499-69A>G (n.1499-69A>G) c.1430-69A>G (n.1430-69A>G) c.1559-69A>G (n.1559-69A>G) c.1592-69A>G (n.1592-69A>G) n.1700-69A>G c.885-4444A>G (n.885-4444A>G) c.1151-69A>G (n.1151-69A>G) c.1442-69A>G (n.1442-69A>G) c.*180-69A>G (n.*180-69A>G) c.1328-69A>G (n.1328-69A>G) | |
| 3 | g.136329837G>C | CA899360807 | PCCB | c.1499-68G>C (n.1499-68G>C) c.1430-68G>C (n.1430-68G>C) c.1559-68G>C (n.1559-68G>C) c.1592-68G>C (n.1592-68G>C) n.1700-68G>C c.885-4443G>C (n.885-4443G>C) c.1151-68G>C (n.1151-68G>C) c.1442-68G>C (n.1442-68G>C) c.*180-68G>C (n.*180-68G>C) c.1328-68G>C (n.1328-68G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329837G= | CA1404304989 | PCCB | c.1499-68G= (n.1499-68G=) c.1430-68G= (n.1430-68G=) c.1559-68G= (n.1559-68G=) c.1592-68G= (n.1592-68G=) n.1700-68G= c.885-4443G= (n.885-4443G=) c.1151-68G= (n.1151-68G=) c.1442-68G= (n.1442-68G=) c.*180-68G= (n.*180-68G=) c.1328-68G= (n.1328-68G=) | |
| 3 | g.136329838C>A | CA2667842968 | PCCB | c.1499-67C>A (n.1499-67C>A) c.1430-67C>A (n.1430-67C>A) c.1559-67C>A (n.1559-67C>A) c.1592-67C>A (n.1592-67C>A) n.1700-67C>A c.885-4442C>A (n.885-4442C>A) c.1151-67C>A (n.1151-67C>A) c.1442-67C>A (n.1442-67C>A) c.*180-67C>A (n.*180-67C>A) c.1328-67C>A (n.1328-67C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329838C>G | CA2667842969 | PCCB | c.1499-67C>G (n.1499-67C>G) c.1430-67C>G (n.1430-67C>G) c.1559-67C>G (n.1559-67C>G) c.1592-67C>G (n.1592-67C>G) n.1700-67C>G c.885-4442C>G (n.885-4442C>G) c.1151-67C>G (n.1151-67C>G) c.1442-67C>G (n.1442-67C>G) c.*180-67C>G (n.*180-67C>G) c.1328-67C>G (n.1328-67C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329838C>T | CA2577912252 | PCCB | c.1499-67C>T (n.1499-67C>T) c.1430-67C>T (n.1430-67C>T) c.1559-67C>T (n.1559-67C>T) c.1592-67C>T (n.1592-67C>T) n.1700-67C>T c.885-4442C>T (n.885-4442C>T) c.1151-67C>T (n.1151-67C>T) c.1442-67C>T (n.1442-67C>T) c.*180-67C>T (n.*180-67C>T) c.1328-67C>T (n.1328-67C>T) | |
| 3 | g.136329838dup | CA2667842967 | PCCB | c.1499-67dup (n.1499-67dup) c.1430-67dup (n.1430-67dup) c.1559-67dup (n.1559-67dup) c.1592-67dup (n.1592-67dup) n.1700-67dup c.885-4442dup (n.885-4442dup) c.1151-67dup (n.1151-67dup) c.1442-67dup (n.1442-67dup) c.*180-67dup (n.*180-67dup) c.1328-67dup (n.1328-67dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329839A>T | CA2667842970 | PCCB | c.1499-66A>T (n.1499-66A>T) c.1430-66A>T (n.1430-66A>T) c.1559-66A>T (n.1559-66A>T) c.1592-66A>T (n.1592-66A>T) n.1700-66A>T c.885-4441A>T (n.885-4441A>T) c.1151-66A>T (n.1151-66A>T) c.1442-66A>T (n.1442-66A>T) c.*180-66A>T (n.*180-66A>T) c.1328-66A>T (n.1328-66A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329840G>C | CA1053915593 | PCCB | c.1499-65G>C (n.1499-65G>C) c.1430-65G>C (n.1430-65G>C) c.1559-65G>C (n.1559-65G>C) c.1592-65G>C (n.1592-65G>C) n.1700-65G>C c.885-4440G>C (n.885-4440G>C) c.1151-65G>C (n.1151-65G>C) c.1442-65G>C (n.1442-65G>C) c.*180-65G>C (n.*180-65G>C) c.1328-65G>C (n.1328-65G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329840G= | CA1404304990 | PCCB | c.1499-65G= (n.1499-65G=) c.1430-65G= (n.1430-65G=) c.1559-65G= (n.1559-65G=) c.1592-65G= (n.1592-65G=) n.1700-65G= c.885-4440G= (n.885-4440G=) c.1151-65G= (n.1151-65G=) c.1442-65G= (n.1442-65G=) c.*180-65G= (n.*180-65G=) c.1328-65G= (n.1328-65G=) | |
| 3 | g.136329843G>C | CA2543959909 | PCCB | c.1499-62G>C (n.1499-62G>C) c.1430-62G>C (n.1430-62G>C) c.1559-62G>C (n.1559-62G>C) c.1592-62G>C (n.1592-62G>C) n.1700-62G>C c.885-4437G>C (n.885-4437G>C) c.1151-62G>C (n.1151-62G>C) c.1442-62G>C (n.1442-62G>C) c.*180-62G>C (n.*180-62G>C) c.1328-62G>C (n.1328-62G>C) | |
| 3 | g.136329843G>T | CA2577912253 | PCCB | c.1499-62G>T (n.1499-62G>T) c.1430-62G>T (n.1430-62G>T) c.1559-62G>T (n.1559-62G>T) c.1592-62G>T (n.1592-62G>T) n.1700-62G>T c.885-4437G>T (n.885-4437G>T) c.1151-62G>T (n.1151-62G>T) c.1442-62G>T (n.1442-62G>T) c.*180-62G>T (n.*180-62G>T) c.1328-62G>T (n.1328-62G>T) | |
| 3 | g.136329844G>T | CA2704275946 | PCCB | c.1499-61G>T (n.1499-61G>T) c.1430-61G>T (n.1430-61G>T) c.1559-61G>T (n.1559-61G>T) c.1592-61G>T (n.1592-61G>T) n.1700-61G>T c.885-4436G>T (n.885-4436G>T) c.1151-61G>T (n.1151-61G>T) c.1442-61G>T (n.1442-61G>T) c.*180-61G>T (n.*180-61G>T) c.1328-61G>T (n.1328-61G>T) | dbSNP |
| 3 | g.136329846T>C | CA2667842971 | PCCB | c.1499-59T>C (n.1499-59T>C) c.1430-59T>C (n.1430-59T>C) c.1559-59T>C (n.1559-59T>C) c.1592-59T>C (n.1592-59T>C) n.1700-59T>C c.885-4434T>C (n.885-4434T>C) c.1151-59T>C (n.1151-59T>C) c.1442-59T>C (n.1442-59T>C) c.*180-59T>C (n.*180-59T>C) c.1328-59T>C (n.1328-59T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329846T>G | CA2667842972 | PCCB | c.1499-59T>G (n.1499-59T>G) c.1430-59T>G (n.1430-59T>G) c.1559-59T>G (n.1559-59T>G) c.1592-59T>G (n.1592-59T>G) n.1700-59T>G c.885-4434T>G (n.885-4434T>G) c.1151-59T>G (n.1151-59T>G) c.1442-59T>G (n.1442-59T>G) c.*180-59T>G (n.*180-59T>G) c.1328-59T>G (n.1328-59T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329847G>T | CA2667842973 | PCCB | c.1499-58G>T (n.1499-58G>T) c.1430-58G>T (n.1430-58G>T) c.1559-58G>T (n.1559-58G>T) c.1592-58G>T (n.1592-58G>T) n.1700-58G>T c.885-4433G>T (n.885-4433G>T) c.1151-58G>T (n.1151-58G>T) c.1442-58G>T (n.1442-58G>T) c.*180-58G>T (n.*180-58G>T) c.1328-58G>T (n.1328-58G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329848del | CA2577912254 | PCCB | c.1499-57del (n.1499-57del) c.1430-57del (n.1430-57del) c.1559-57del (n.1559-57del) c.1592-57del (n.1592-57del) n.1700-57del c.885-4432del (n.885-4432del) c.1151-57del (n.1151-57del) c.1442-57del (n.1442-57del) c.*180-57del (n.*180-57del) c.1328-57del (n.1328-57del) | |
| 3 | g.136329849G>A | CA899360809 | PCCB | c.1499-56G>A (n.1499-56G>A) c.1430-56G>A (n.1430-56G>A) c.1559-56G>A (n.1559-56G>A) c.1592-56G>A (n.1592-56G>A) n.1700-56G>A c.885-4431G>A (n.885-4431G>A) c.1151-56G>A (n.1151-56G>A) c.1442-56G>A (n.1442-56G>A) c.*180-56G>A (n.*180-56G>A) c.1328-56G>A (n.1328-56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329849G= | CA1404304991 | PCCB | c.1499-56G= (n.1499-56G=) c.1430-56G= (n.1430-56G=) c.1559-56G= (n.1559-56G=) c.1592-56G= (n.1592-56G=) n.1700-56G= c.885-4431G= (n.885-4431G=) c.1151-56G= (n.1151-56G=) c.1442-56G= (n.1442-56G=) c.*180-56G= (n.*180-56G=) c.1328-56G= (n.1328-56G=) | |
| 3 | g.136329849G>T | CA2577912255 | PCCB | c.1499-56G>T (n.1499-56G>T) c.1430-56G>T (n.1430-56G>T) c.1559-56G>T (n.1559-56G>T) c.1592-56G>T (n.1592-56G>T) n.1700-56G>T c.885-4431G>T (n.885-4431G>T) c.1151-56G>T (n.1151-56G>T) c.1442-56G>T (n.1442-56G>T) c.*180-56G>T (n.*180-56G>T) c.1328-56G>T (n.1328-56G>T) |