Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.136328783G>ACA354649597PCCBc.1424G>A (p.Gly475Glu)
c.1355G>A (p.Gly452Glu)
c.1484G>A (p.Gly495Glu)
c.1517G>A (p.Gly506Glu)
n.1625G>A
c.885-5497G>A (n.885-5497G>A)
c.1076G>A (p.Gly359Glu)
c.1367G>A (p.Gly456Glu)
c.*105G>A (n.*105G>A)
c.1253G>A (p.Gly418Glu)
3g.136328783G>CCA354649599PCCBc.1424G>C (p.Gly475Ala)
c.1355G>C (p.Gly452Ala)
c.1484G>C (p.Gly495Ala)
c.1517G>C (p.Gly506Ala)
n.1625G>C
c.885-5497G>C (n.885-5497G>C)
c.1076G>C (p.Gly359Ala)
c.1367G>C (p.Gly456Ala)
c.*105G>C (n.*105G>C)
c.1253G>C (p.Gly418Ala)
3g.136328783G=CA1404304496PCCBc.1424G= (p.Gly475=)
c.1355G= (p.Gly452=)
c.1484G= (p.Gly495=)
c.1517G= (p.Gly506=)
n.1625G=
c.885-5497G= (n.885-5497G=)
c.1076G= (p.Gly359=)
c.1367G= (p.Gly456=)
c.*105G= (n.*105G=)
c.1253G= (p.Gly418=)
3g.136328783G>TCA354649598PCCBc.1424G>T (p.Gly475Val)
c.1355G>T (p.Gly452Val)
c.1484G>T (p.Gly495Val)
c.1517G>T (p.Gly506Val)
n.1625G>T
c.885-5497G>T (n.885-5497G>T)
c.1076G>T (p.Gly359Val)
c.1367G>T (p.Gly456Val)
c.*105G>T (n.*105G>T)
c.1253G>T (p.Gly418Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136328784G>ACA435841730PCCBc.1425G>A (p.Gly475=)
c.1356G>A (p.Gly452=)
c.1485G>A (p.Gly495=)
c.1518G>A (p.Gly506=)
n.1626G>A
c.885-5496G>A (n.885-5496G>A)
c.1077G>A (p.Gly359=)
c.1368G>A (p.Gly456=)
c.*106G>A (n.*106G>A)
c.1254G>A (p.Gly418=)
3g.136328784G>CCA435841731PCCBc.1425G>C (p.Gly475=)
c.1356G>C (p.Gly452=)
c.1485G>C (p.Gly495=)
c.1518G>C (p.Gly506=)
n.1626G>C
c.885-5496G>C (n.885-5496G>C)
c.1077G>C (p.Gly359=)
c.1368G>C (p.Gly456=)
c.*106G>C (n.*106G>C)
c.1254G>C (p.Gly418=)
3g.136328784G>TCA435841732PCCBc.1425G>T (p.Gly475=)
c.1356G>T (p.Gly452=)
c.1485G>T (p.Gly495=)
c.1518G>T (p.Gly506=)
n.1626G>T
c.885-5496G>T (n.885-5496G>T)
c.1077G>T (p.Gly359=)
c.1368G>T (p.Gly456=)
c.*106G>T (n.*106G>T)
c.1254G>T (p.Gly418=)
 ClinVar
3g.136328785C>ACA354649600PCCBc.1426C>A (p.His476Asn)
c.1357C>A (p.His453Asn)
c.1486C>A (p.His496Asn)
c.1519C>A (p.His507Asn)
n.1627C>A
c.885-5495C>A (n.885-5495C>A)
c.1078C>A (p.His360Asn)
c.1369C>A (p.His457Asn)
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.1255C>A (p.His419Asn)
3g.136328785C=CA1404304497PCCBc.1426C= (p.His476=)
c.1357C= (p.His453=)
c.1486C= (p.His496=)
c.1519C= (p.His507=)
n.1627C=
c.885-5495C= (n.885-5495C=)
c.1078C= (p.His360=)
c.1369C= (p.His457=)
c.*107C= (n.*107C=)
c.1255C= (p.His419=)
3g.136328785C>GCA354649601PCCBc.1426C>G (p.His476Asp)
c.1357C>G (p.His453Asp)
c.1486C>G (p.His496Asp)
c.1519C>G (p.His507Asp)
n.1627C>G
c.885-5495C>G (n.885-5495C>G)
c.1078C>G (p.His360Asp)
c.1369C>G (p.His457Asp)
c.*107C>G (n.*107C>G)
c.1255C>G (p.His419Asp)
 dbSNP gnomAD v4
3g.136328785C>TCA354649602PCCBc.1426C>T (p.His476Tyr)
c.1357C>T (p.His453Tyr)
c.1486C>T (p.His496Tyr)
c.1519C>T (p.His507Tyr)
n.1627C>T
c.885-5495C>T (n.885-5495C>T)
c.1078C>T (p.His360Tyr)
c.1369C>T (p.His457Tyr)
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.1255C>T (p.His419Tyr)
3g.136328786A=CA1404304498PCCBc.1427A= (p.His476=)
c.1358A= (p.His453=)
c.1487A= (p.His496=)
c.1520A= (p.His507=)
n.1628A=
c.885-5494A= (n.885-5494A=)
c.1079A= (p.His360=)
c.1370A= (p.His457=)
c.*108A= (n.*108A=)
c.1256A= (p.His419=)
3g.136328786A>CCA354649603PCCBc.1427A>C (p.His476Pro)
c.1358A>C (p.His453Pro)
c.1487A>C (p.His496Pro)
c.1520A>C (p.His507Pro)
n.1628A>C
c.885-5494A>C (n.885-5494A>C)
c.1079A>C (p.His360Pro)
c.1370A>C (p.His457Pro)
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.1256A>C (p.His419Pro)
 gnomAD v4
3g.136328786A>GCA2632190PCCBc.1427A>G (p.His476Arg)
c.1358A>G (p.His453Arg)
c.1487A>G (p.His496Arg)
c.1520A>G (p.His507Arg)
n.1628A>G
c.885-5494A>G (n.885-5494A>G)
c.1079A>G (p.His360Arg)
c.1370A>G (p.His457Arg)
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.1256A>G (p.His419Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136328786A>TCA354649604PCCBc.1427A>T (p.His476Leu)
c.1358A>T (p.His453Leu)
c.1487A>T (p.His496Leu)
c.1520A>T (p.His507Leu)
n.1628A>T
c.885-5494A>T (n.885-5494A>T)
c.1079A>T (p.His360Leu)
c.1370A>T (p.His457Leu)
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.1256A>T (p.His419Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136328787T>ACA354649605PCCBc.1428T>A (p.His476Gln)
c.1359T>A (p.His453Gln)
c.1488T>A (p.His496Gln)
c.1521T>A (p.His507Gln)
n.1629T>A
c.885-5493T>A (n.885-5493T>A)
c.1080T>A (p.His360Gln)
c.1371T>A (p.His457Gln)
c.*109T>A (n.*109T>A)
c.1257T>A (p.His419Gln)
3g.136328787T>CCA435841741PCCBc.1428T>C (p.His476=)
c.1359T>C (p.His453=)
c.1488T>C (p.His496=)
c.1521T>C (p.His507=)
n.1629T>C
c.885-5493T>C (n.885-5493T>C)
c.1080T>C (p.His360=)
c.1371T>C (p.His457=)
c.*109T>C (n.*109T>C)
c.1257T>C (p.His419=)
3g.136328787T>GCA83821220PCCBc.1428T>G (p.His476Gln)
c.1359T>G (p.His453Gln)
c.1488T>G (p.His496Gln)
c.1521T>G (p.His507Gln)
n.1629T>G
c.885-5493T>G (n.885-5493T>G)
c.1080T>G (p.His360Gln)
c.1371T>G (p.His457Gln)
c.*109T>G (n.*109T>G)
c.1257T>G (p.His419Gln)
 dbSNP gnomAD v4
3g.136328787T=CA1404304499PCCBc.1428T= (p.His476=)
c.1359T= (p.His453=)
c.1488T= (p.His496=)
c.1521T= (p.His507=)
n.1629T=
c.885-5493T= (n.885-5493T=)
c.1080T= (p.His360=)
c.1371T= (p.His457=)
c.*109T= (n.*109T=)
c.1257T= (p.His419=)
3g.136328788G>ACA354649606PCCBc.1429G>A (p.Glu477Lys)
c.1360G>A (p.Glu454Lys)
c.1489G>A (p.Glu497Lys)
c.1522G>A (p.Glu508Lys)
n.1630G>A
c.885-5492G>A (n.885-5492G>A)
c.1081G>A (p.Glu361Lys)
c.1372G>A (p.Glu458Lys)
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.1258G>A (p.Glu420Lys)
3g.136328788G>CCA354649607PCCBc.1429G>C (p.Glu477Gln)
c.1360G>C (p.Glu454Gln)
c.1489G>C (p.Glu497Gln)
c.1522G>C (p.Glu508Gln)
n.1630G>C
c.885-5492G>C (n.885-5492G>C)
c.1081G>C (p.Glu361Gln)
c.1372G>C (p.Glu458Gln)
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.1258G>C (p.Glu420Gln)
3g.136328788G=CA1404304500PCCBc.1429G= (p.Glu477=)
c.1360G= (p.Glu454=)
c.1489G= (p.Glu497=)
c.1522G= (p.Glu508=)
n.1630G=
c.885-5492G= (n.885-5492G=)
c.1081G= (p.Glu361=)
c.1372G= (p.Glu458=)
c.*110G= (n.*110G=)
c.1258G= (p.Glu420=)
3g.136328788G>TCA354649608PCCBc.1429G>T (p.Glu477Ter)
c.1360G>T (p.Glu454Ter)
c.1489G>T (p.Glu497Ter)
c.1522G>T (p.Glu508Ter)
n.1630G>T
c.885-5492G>T (n.885-5492G>T)
c.1081G>T (p.Glu361Ter)
c.1372G>T (p.Glu458Ter)
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.1258G>T (p.Glu420Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.136328789A=CA1404304501PCCBc.1430A= (p.Glu477=)
c.1361A= (p.Glu454=)
c.1490A= (p.Glu497=)
c.1523A= (p.Glu508=)
n.1631A=
c.885-5491A= (n.885-5491A=)
c.1082A= (p.Glu361=)
c.1373A= (p.Glu458=)
c.*111A= (n.*111A=)
c.1259A= (p.Glu420=)
3g.136328789A>CCA354649611PCCBc.1430A>C (p.Glu477Ala)
c.1361A>C (p.Glu454Ala)
c.1490A>C (p.Glu497Ala)
c.1523A>C (p.Glu508Ala)
n.1631A>C
c.885-5491A>C (n.885-5491A>C)
c.1082A>C (p.Glu361Ala)
c.1373A>C (p.Glu458Ala)
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.1259A>C (p.Glu420Ala)
3g.136328789A>GCA354649610PCCBc.1430A>G (p.Glu477Gly)
c.1361A>G (p.Glu454Gly)
c.1490A>G (p.Glu497Gly)
c.1523A>G (p.Glu508Gly)
n.1631A>G
c.885-5491A>G (n.885-5491A>G)
c.1082A>G (p.Glu361Gly)
c.1373A>G (p.Glu458Gly)
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.1259A>G (p.Glu420Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136328789A>TCA354649609PCCBc.1430A>T (p.Glu477Val)
c.1361A>T (p.Glu454Val)
c.1490A>T (p.Glu497Val)
c.1523A>T (p.Glu508Val)
n.1631A>T
c.885-5491A>T (n.885-5491A>T)
c.1082A>T (p.Glu361Val)
c.1373A>T (p.Glu458Val)
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.1259A>T (p.Glu420Val)
3g.136328790G>ACA83821224PCCBc.1431G>A (p.Glu477=)
c.1362G>A (p.Glu454=)
c.1491G>A (p.Glu497=)
c.1524G>A (p.Glu508=)
n.1632G>A
c.885-5490G>A (n.885-5490G>A)
c.1083G>A (p.Glu361=)
c.1374G>A (p.Glu458=)
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.1260G>A (p.Glu420=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136328790G>CCA354649612PCCBc.1431G>C (p.Glu477Asp)
c.1362G>C (p.Glu454Asp)
c.1491G>C (p.Glu497Asp)
c.1524G>C (p.Glu508Asp)
n.1632G>C
c.885-5490G>C (n.885-5490G>C)
c.1083G>C (p.Glu361Asp)
c.1374G>C (p.Glu458Asp)
c.*112G>C (n.*112G>C)
c.1260G>C (p.Glu420Asp)
3g.136328790G=CA1404304502PCCBc.1431G= (p.Glu477=)
c.1362G= (p.Glu454=)
c.1491G= (p.Glu497=)
c.1524G= (p.Glu508=)
n.1632G=
c.885-5490G= (n.885-5490G=)
c.1083G= (p.Glu361=)
c.1374G= (p.Glu458=)
c.*112G= (n.*112G=)
c.1260G= (p.Glu420=)
3g.136328790G>TCA354649613PCCBc.1431G>T (p.Glu477Asp)
c.1362G>T (p.Glu454Asp)
c.1491G>T (p.Glu497Asp)
c.1524G>T (p.Glu508Asp)
n.1632G>T
c.885-5490G>T (n.885-5490G>T)
c.1083G>T (p.Glu361Asp)
c.1374G>T (p.Glu458Asp)
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.1260G>T (p.Glu420Asp)
3g.136328791A=CA1404304503PCCBc.1432A= (p.Asn478=)
c.1363A= (p.Asn455=)
c.1492A= (p.Asn498=)
c.1525A= (p.Asn509=)
n.1633A=
c.885-5489A= (n.885-5489A=)
c.1084A= (p.Asn362=)
c.1375A= (p.Asn459=)
c.*113A= (n.*113A=)
c.1261A= (p.Asn421=)
3g.136328791A>CCA354649614PCCBc.1432A>C (p.Asn478His)
c.1363A>C (p.Asn455His)
c.1492A>C (p.Asn498His)
c.1525A>C (p.Asn509His)
n.1633A>C
c.885-5489A>C (n.885-5489A>C)
c.1084A>C (p.Asn362His)
c.1375A>C (p.Asn459His)
c.*113A>C (n.*113A>C)
c.1261A>C (p.Asn421His)
3g.136328791A>GCA354649615PCCBc.1432A>G (p.Asn478Asp)
c.1363A>G (p.Asn455Asp)
c.1492A>G (p.Asn498Asp)
c.1525A>G (p.Asn509Asp)
n.1633A>G
c.885-5489A>G (n.885-5489A>G)
c.1084A>G (p.Asn362Asp)
c.1375A>G (p.Asn459Asp)
c.*113A>G (n.*113A>G)
c.1261A>G (p.Asn421Asp)
 gnomAD v4
3g.136328791A>TCA354649616PCCBc.1432A>T (p.Asn478Tyr)
c.1363A>T (p.Asn455Tyr)
c.1492A>T (p.Asn498Tyr)
c.1525A>T (p.Asn509Tyr)
n.1633A>T
c.885-5489A>T (n.885-5489A>T)
c.1084A>T (p.Asn362Tyr)
c.1375A>T (p.Asn459Tyr)
c.*113A>T (n.*113A>T)
c.1261A>T (p.Asn421Tyr)
3g.136328792A>CCA354649617PCCBc.1433A>C (p.Asn478Thr)
c.1364A>C (p.Asn455Thr)
c.1493A>C (p.Asn498Thr)
c.1526A>C (p.Asn509Thr)
n.1634A>C
c.885-5488A>C (n.885-5488A>C)
c.1085A>C (p.Asn362Thr)
c.1376A>C (p.Asn459Thr)
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.1262A>C (p.Asn421Thr)
3g.136328792A>GCA354649618PCCBc.1433A>G (p.Asn478Ser)
c.1364A>G (p.Asn455Ser)
c.1493A>G (p.Asn498Ser)
c.1526A>G (p.Asn509Ser)
n.1634A>G
c.885-5488A>G (n.885-5488A>G)
c.1085A>G (p.Asn362Ser)
c.1376A>G (p.Asn459Ser)
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.1262A>G (p.Asn421Ser)
3g.136328792A>TCA354649619PCCBc.1433A>T (p.Asn478Ile)
c.1364A>T (p.Asn455Ile)
c.1493A>T (p.Asn498Ile)
c.1526A>T (p.Asn509Ile)
n.1634A>T
c.885-5488A>T (n.885-5488A>T)
c.1085A>T (p.Asn362Ile)
c.1376A>T (p.Asn459Ile)
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.1262A>T (p.Asn421Ile)
3g.136328792_136328795dupCA915941584PCCBc.1433_1436dup (p.Glu480CysfsTer26)
c.1364_1367dup (p.Glu457CysfsTer26)
c.1493_1496dup (p.Glu500CysfsTer26)
c.1526_1529dup (p.Glu511CysfsTer26)
n.1634_1637dup
c.885-5488_885-5485dup (n.885-5488_885-5485dup)
c.1085_1088dup (p.Glu364CysfsTer26)
c.1376_1379dup (p.Glu461CysfsTer26)
c.*114_*117dup (n.*114_*117dup)
c.1262_1265dup (p.Glu423CysfsTer26)
 ClinVar dbSNP
3g.136328793T>ACA354649620PCCBc.1434T>A (p.Asn478Lys)
c.1365T>A (p.Asn455Lys)
c.1494T>A (p.Asn498Lys)
c.1527T>A (p.Asn509Lys)
n.1635T>A
c.885-5487T>A (n.885-5487T>A)
c.1086T>A (p.Asn362Lys)
c.1377T>A (p.Asn459Lys)
c.*115T>A (n.*115T>A)
c.1263T>A (p.Asn421Lys)
3g.136328793T>CCA435841748PCCBc.1434T>C (p.Asn478=)
c.1365T>C (p.Asn455=)
c.1494T>C (p.Asn498=)
c.1527T>C (p.Asn509=)
n.1635T>C
c.885-5487T>C (n.885-5487T>C)
c.1086T>C (p.Asn362=)
c.1377T>C (p.Asn459=)
c.*115T>C (n.*115T>C)
c.1263T>C (p.Asn421=)
 gnomAD v4
3g.136328793T>GCA354649621PCCBc.1434T>G (p.Asn478Lys)
c.1365T>G (p.Asn455Lys)
c.1494T>G (p.Asn498Lys)
c.1527T>G (p.Asn509Lys)
n.1635T>G
c.885-5487T>G (n.885-5487T>G)
c.1086T>G (p.Asn362Lys)
c.1377T>G (p.Asn459Lys)
c.*115T>G (n.*115T>G)
c.1263T>G (p.Asn421Lys)
3g.136328794G>ACA354649622PCCBc.1435G>A (p.Val479Met)
c.1366G>A (p.Val456Met)
c.1495G>A (p.Val499Met)
c.1528G>A (p.Val510Met)
n.1636G>A
c.885-5486G>A (n.885-5486G>A)
c.1087G>A (p.Val363Met)
c.1378G>A (p.Val460Met)
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.1264G>A (p.Val422Met)
3g.136328794G>CCA354649623PCCBc.1435G>C (p.Val479Leu)
c.1366G>C (p.Val456Leu)
c.1495G>C (p.Val499Leu)
c.1528G>C (p.Val510Leu)
n.1636G>C
c.885-5486G>C (n.885-5486G>C)
c.1087G>C (p.Val363Leu)
c.1378G>C (p.Val460Leu)
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.1264G>C (p.Val422Leu)
3g.136328794G>TCA354649624PCCBc.1435G>T (p.Val479Leu)
c.1366G>T (p.Val456Leu)
c.1495G>T (p.Val499Leu)
c.1528G>T (p.Val510Leu)
n.1636G>T
c.885-5486G>T (n.885-5486G>T)
c.1087G>T (p.Val363Leu)
c.1378G>T (p.Val460Leu)
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.1264G>T (p.Val422Leu)
3g.136328795T>ACA354649626PCCBc.1436T>A (p.Val479Glu)
c.1367T>A (p.Val456Glu)
c.1496T>A (p.Val499Glu)
c.1529T>A (p.Val510Glu)
n.1637T>A
c.885-5485T>A (n.885-5485T>A)
c.1088T>A (p.Val363Glu)
c.1379T>A (p.Val460Glu)
c.*117T>A (n.*117T>A)
c.1265T>A (p.Val422Glu)
3g.136328795T>CCA354649627PCCBc.1436T>C (p.Val479Ala)
c.1367T>C (p.Val456Ala)
c.1496T>C (p.Val499Ala)
c.1529T>C (p.Val510Ala)
n.1637T>C
c.885-5485T>C (n.885-5485T>C)
c.1088T>C (p.Val363Ala)
c.1379T>C (p.Val460Ala)
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.1265T>C (p.Val422Ala)
3g.136328795T>GCA354649625PCCBc.1436T>G (p.Val479Gly)
c.1367T>G (p.Val456Gly)
c.1496T>G (p.Val499Gly)
c.1529T>G (p.Val510Gly)
n.1637T>G
c.885-5485T>G (n.885-5485T>G)
c.1088T>G (p.Val363Gly)
c.1379T>G (p.Val460Gly)
c.*117T>G (n.*117T>G)
c.1265T>G (p.Val422Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136328795T=CA1404304504PCCBc.1436T= (p.Val479=)
c.1367T= (p.Val456=)
c.1496T= (p.Val499=)
c.1529T= (p.Val510=)
n.1637T=
c.885-5485T= (n.885-5485T=)
c.1088T= (p.Val363=)
c.1379T= (p.Val460=)
c.*117T= (n.*117T=)
c.1265T= (p.Val422=)
3g.136328796G>ACA435841750PCCBc.1437G>A (p.Val479=)
c.1368G>A (p.Val456=)
c.1497G>A (p.Val499=)
c.1530G>A (p.Val510=)
n.1638G>A
c.885-5484G>A (n.885-5484G>A)
c.1089G>A (p.Val363=)
c.1380G>A (p.Val460=)
c.*118G>A (n.*118G>A)
c.1266G>A (p.Val422=)
3g.136328796G>CCA435841751PCCBc.1437G>C (p.Val479=)
c.1368G>C (p.Val456=)
c.1497G>C (p.Val499=)
c.1530G>C (p.Val510=)
n.1638G>C
c.885-5484G>C (n.885-5484G>C)
c.1089G>C (p.Val363=)
c.1380G>C (p.Val460=)
c.*118G>C (n.*118G>C)
c.1266G>C (p.Val422=)
3g.136328796G>TCA435841752PCCBc.1437G>T (p.Val479=)
c.1368G>T (p.Val456=)
c.1497G>T (p.Val499=)
c.1530G>T (p.Val510=)
n.1638G>T
c.885-5484G>T (n.885-5484G>T)
c.1089G>T (p.Val363=)
c.1380G>T (p.Val460=)
c.*118G>T (n.*118G>T)
c.1266G>T (p.Val422=)
3g.136328797G>ACA354649629PCCBc.1438G>A (p.Glu480Lys)
c.1369G>A (p.Glu457Lys)
c.1498G>A (p.Glu500Lys)
c.1531G>A (p.Glu511Lys)
n.1639G>A
c.885-5483G>A (n.885-5483G>A)
c.1090G>A (p.Glu364Lys)
c.1381G>A (p.Glu461Lys)
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.1267G>A (p.Glu423Lys)
 gnomAD v4
3g.136328797G>CCA354649628PCCBc.1438G>C (p.Glu480Gln)
c.1369G>C (p.Glu457Gln)
c.1498G>C (p.Glu500Gln)
c.1531G>C (p.Glu511Gln)
n.1639G>C
c.885-5483G>C (n.885-5483G>C)
c.1090G>C (p.Glu364Gln)
c.1381G>C (p.Glu461Gln)
c.*119G>C (n.*119G>C)
c.1267G>C (p.Glu423Gln)
 dbSNP gnomAD v4
3g.136328797G=CA1404304505PCCBc.1438G= (p.Glu480=)
c.1369G= (p.Glu457=)
c.1498G= (p.Glu500=)
c.1531G= (p.Glu511=)
n.1639G=
c.885-5483G= (n.885-5483G=)
c.1090G= (p.Glu364=)
c.1381G= (p.Glu461=)
c.*119G= (n.*119G=)
c.1267G= (p.Glu423=)
3g.136328797G>TCA354649630PCCBc.1438G>T (p.Glu480Ter)
c.1369G>T (p.Glu457Ter)
c.1498G>T (p.Glu500Ter)
c.1531G>T (p.Glu511Ter)
n.1639G>T
c.885-5483G>T (n.885-5483G>T)
c.1090G>T (p.Glu364Ter)
c.1381G>T (p.Glu461Ter)
c.*119G>T (n.*119G>T)
c.1267G>T (p.Glu423Ter)
3g.136328798A>CCA354649631PCCBc.1439A>C (p.Glu480Ala)
c.1370A>C (p.Glu457Ala)
c.1499A>C (p.Glu500Ala)
c.1532A>C (p.Glu511Ala)
n.1640A>C
c.885-5482A>C (n.885-5482A>C)
c.1091A>C (p.Glu364Ala)
c.1382A>C (p.Glu461Ala)
c.*120A>C (n.*120A>C)
c.1268A>C (p.Glu423Ala)
3g.136328798A>GCA354649632PCCBc.1439A>G (p.Glu480Gly)
c.1370A>G (p.Glu457Gly)
c.1499A>G (p.Glu500Gly)
c.1532A>G (p.Glu511Gly)
n.1640A>G
c.885-5482A>G (n.885-5482A>G)
c.1091A>G (p.Glu364Gly)
c.1382A>G (p.Glu461Gly)
c.*120A>G (n.*120A>G)
c.1268A>G (p.Glu423Gly)
3g.136328798A>TCA354649633PCCBc.1439A>T (p.Glu480Val)
c.1370A>T (p.Glu457Val)
c.1499A>T (p.Glu500Val)
c.1532A>T (p.Glu511Val)
n.1640A>T
c.885-5482A>T (n.885-5482A>T)
c.1091A>T (p.Glu364Val)
c.1382A>T (p.Glu461Val)
c.*120A>T (n.*120A>T)
c.1268A>T (p.Glu423Val)
3g.136328799A>CCA354649634PCCBc.1440A>C (p.Glu480Asp)
c.1371A>C (p.Glu457Asp)
c.1500A>C (p.Glu500Asp)
c.1533A>C (p.Glu511Asp)
n.1641A>C
c.885-5481A>C (n.885-5481A>C)
c.1092A>C (p.Glu364Asp)
c.1383A>C (p.Glu461Asp)
c.*121A>C (n.*121A>C)
c.1269A>C (p.Glu423Asp)
3g.136328799A>GCA435841756PCCBc.1440A>G (p.Glu480=)
c.1371A>G (p.Glu457=)
c.1500A>G (p.Glu500=)
c.1533A>G (p.Glu511=)
n.1641A>G
c.885-5481A>G (n.885-5481A>G)
c.1092A>G (p.Glu364=)
c.1383A>G (p.Glu461=)
c.*121A>G (n.*121A>G)
c.1269A>G (p.Glu423=)
3g.136328799A>TCA354649635PCCBc.1440A>T (p.Glu480Asp)
c.1371A>T (p.Glu457Asp)
c.1500A>T (p.Glu500Asp)
c.1533A>T (p.Glu511Asp)
n.1641A>T
c.885-5481A>T (n.885-5481A>T)
c.1092A>T (p.Glu364Asp)
c.1383A>T (p.Glu461Asp)
c.*121A>T (n.*121A>T)
c.1269A>T (p.Glu423Asp)
3g.136328800G>ACA354649638PCCBc.1441G>A (p.Ala481Thr)
c.1372G>A (p.Ala458Thr)
c.1501G>A (p.Ala501Thr)
c.1534G>A (p.Ala512Thr)
n.1642G>A
c.885-5480G>A (n.885-5480G>A)
c.1093G>A (p.Ala365Thr)
c.1384G>A (p.Ala462Thr)
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.1270G>A (p.Ala424Thr)
 gnomAD v4
3g.136328800G>CCA354649637PCCBc.1441G>C (p.Ala481Pro)
c.1372G>C (p.Ala458Pro)
c.1501G>C (p.Ala501Pro)
c.1534G>C (p.Ala512Pro)
n.1642G>C
c.885-5480G>C (n.885-5480G>C)
c.1093G>C (p.Ala365Pro)
c.1384G>C (p.Ala462Pro)
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.1270G>C (p.Ala424Pro)
 gnomAD v4
3g.136328800G>TCA354649636PCCBc.1441G>T (p.Ala481Ser)
c.1372G>T (p.Ala458Ser)
c.1501G>T (p.Ala501Ser)
c.1534G>T (p.Ala512Ser)
n.1642G>T
c.885-5480G>T (n.885-5480G>T)
c.1093G>T (p.Ala365Ser)
c.1384G>T (p.Ala462Ser)
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.1270G>T (p.Ala424Ser)
3g.136328801C>ACA354649639PCCBc.1442C>A (p.Ala481Asp)
c.1373C>A (p.Ala458Asp)
c.1502C>A (p.Ala501Asp)
c.1535C>A (p.Ala512Asp)
n.1643C>A
c.885-5479C>A (n.885-5479C>A)
c.1094C>A (p.Ala365Asp)
c.1385C>A (p.Ala462Asp)
c.*123C>A (n.*123C>A)
c.1271C>A (p.Ala424Asp)
3g.136328801C=CA1404304506PCCBc.1442C= (p.Ala481=)
c.1373C= (p.Ala458=)
c.1502C= (p.Ala501=)
c.1535C= (p.Ala512=)
n.1643C=
c.885-5479C= (n.885-5479C=)
c.1094C= (p.Ala365=)
c.1385C= (p.Ala462=)
c.*123C= (n.*123C=)
c.1271C= (p.Ala424=)
3g.136328801C>GCA2632191PCCBc.1442C>G (p.Ala481Gly)
c.1373C>G (p.Ala458Gly)
c.1502C>G (p.Ala501Gly)
c.1535C>G (p.Ala512Gly)
n.1643C>G
c.885-5479C>G (n.885-5479C>G)
c.1094C>G (p.Ala365Gly)
c.1385C>G (p.Ala462Gly)
c.*123C>G (n.*123C>G)
c.1271C>G (p.Ala424Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136328801C>TCA354649640PCCBc.1442C>T (p.Ala481Val)
c.1373C>T (p.Ala458Val)
c.1502C>T (p.Ala501Val)
c.1535C>T (p.Ala512Val)
n.1643C>T
c.885-5479C>T (n.885-5479C>T)
c.1094C>T (p.Ala365Val)
c.1385C>T (p.Ala462Val)
c.*123C>T (n.*123C>T)
c.1271C>T (p.Ala424Val)
 COSMIC
3g.136328802T>ACA435841758PCCBc.1443T>A (p.Ala481=)
c.1374T>A (p.Ala458=)
c.1503T>A (p.Ala501=)
c.1536T>A (p.Ala512=)
n.1644T>A
c.885-5478T>A (n.885-5478T>A)
c.1095T>A (p.Ala365=)
c.1386T>A (p.Ala462=)
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.1272T>A (p.Ala424=)
3g.136328802T>CCA435841759PCCBc.1443T>C (p.Ala481=)
c.1374T>C (p.Ala458=)
c.1503T>C (p.Ala501=)
c.1536T>C (p.Ala512=)
n.1644T>C
c.885-5478T>C (n.885-5478T>C)
c.1095T>C (p.Ala365=)
c.1386T>C (p.Ala462=)
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.1272T>C (p.Ala424=)
3g.136328802T>GCA435841760PCCBc.1443T>G (p.Ala481=)
c.1374T>G (p.Ala458=)
c.1503T>G (p.Ala501=)
c.1536T>G (p.Ala512=)
n.1644T>G
c.885-5478T>G (n.885-5478T>G)
c.1095T>G (p.Ala365=)
c.1386T>G (p.Ala462=)
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.1272T>G (p.Ala424=)
3g.136328803G>ACA2632192PCCBc.1444G>A (p.Ala482Thr)
c.1375G>A (p.Ala459Thr)
c.1504G>A (p.Ala502Thr)
c.1537G>A (p.Ala513Thr)
n.1645G>A
c.885-5477G>A (n.885-5477G>A)
c.1096G>A (p.Ala366Thr)
c.1387G>A (p.Ala463Thr)
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.1273G>A (p.Ala425Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136328803G>CCA354649641PCCBc.1444G>C (p.Ala482Pro)
c.1375G>C (p.Ala459Pro)
c.1504G>C (p.Ala502Pro)
c.1537G>C (p.Ala513Pro)
n.1645G>C
c.885-5477G>C (n.885-5477G>C)
c.1096G>C (p.Ala366Pro)
c.1387G>C (p.Ala463Pro)
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.1273G>C (p.Ala425Pro)
3g.136328803G=CA1404304507PCCBc.1444G= (p.Ala482=)
c.1375G= (p.Ala459=)
c.1504G= (p.Ala502=)
c.1537G= (p.Ala513=)
n.1645G=
c.885-5477G= (n.885-5477G=)
c.1096G= (p.Ala366=)
c.1387G= (p.Ala463=)
c.*125G= (n.*125G=)
c.1273G= (p.Ala425=)
3g.136328803G>TCA354649642PCCBc.1444G>T (p.Ala482Ser)
c.1375G>T (p.Ala459Ser)
c.1504G>T (p.Ala502Ser)
c.1537G>T (p.Ala513Ser)
n.1645G>T
c.885-5477G>T (n.885-5477G>T)
c.1096G>T (p.Ala366Ser)
c.1387G>T (p.Ala463Ser)
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.1273G>T (p.Ala425Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136328804C>ACA354649643PCCBc.1445C>A (p.Ala482Asp)
c.1376C>A (p.Ala459Asp)
c.1505C>A (p.Ala502Asp)
c.1538C>A (p.Ala513Asp)
n.1646C>A
c.885-5476C>A (n.885-5476C>A)
c.1097C>A (p.Ala366Asp)
c.1388C>A (p.Ala463Asp)
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.1274C>A (p.Ala425Asp)
3g.136328804C>GCA354649645PCCBc.1445C>G (p.Ala482Gly)
c.1376C>G (p.Ala459Gly)
c.1505C>G (p.Ala502Gly)
c.1538C>G (p.Ala513Gly)
n.1646C>G
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c.1097C>G (p.Ala366Gly)
c.1388C>G (p.Ala463Gly)
c.*126C>G (n.*126C>G)
c.1274C>G (p.Ala425Gly)
3g.136328804C>TCA354649644PCCBc.1445C>T (p.Ala482Val)
c.1376C>T (p.Ala459Val)
c.1505C>T (p.Ala502Val)
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c.1097C>T (p.Ala366Val)
c.1388C>T (p.Ala463Val)
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.1274C>T (p.Ala425Val)
 gnomAD v4
3g.136328805T>ACA435841762PCCBc.1446T>A (p.Ala482=)
c.1377T>A (p.Ala459=)
c.1506T>A (p.Ala502=)
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c.885-5475T>A (n.885-5475T>A)
c.1098T>A (p.Ala366=)
c.1389T>A (p.Ala463=)
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.1275T>A (p.Ala425=)
3g.136328805T>CCA435841764PCCBc.1446T>C (p.Ala482=)
c.1377T>C (p.Ala459=)
c.1506T>C (p.Ala502=)
c.1539T>C (p.Ala513=)
n.1647T>C
c.885-5475T>C (n.885-5475T>C)
c.1098T>C (p.Ala366=)
c.1389T>C (p.Ala463=)
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.1275T>C (p.Ala425=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136328805T>GCA435841763PCCBc.1446T>G (p.Ala482=)
c.1377T>G (p.Ala459=)
c.1506T>G (p.Ala502=)
c.1539T>G (p.Ala513=)
n.1647T>G
c.885-5475T>G (n.885-5475T>G)
c.1098T>G (p.Ala366=)
c.1389T>G (p.Ala463=)
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.1275T>G (p.Ala425=)
 gnomAD v4
3g.136328805T=CA1404304508PCCBc.1446T= (p.Ala482=)
c.1377T= (p.Ala459=)
c.1506T= (p.Ala502=)
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n.1647T=
c.885-5475T= (n.885-5475T=)
c.1098T= (p.Ala366=)
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c.*127T= (n.*127T=)
c.1275T= (p.Ala425=)
3g.136328806C>ACA354649646PCCBc.1447C>A (p.Gln483Lys)
c.1378C>A (p.Gln460Lys)
c.1507C>A (p.Gln503Lys)
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c.*128C>A (n.*128C>A)
c.1276C>A (p.Gln426Lys)
3g.136328806C=CA1404304509PCCBc.1447C= (p.Gln483=)
c.1378C= (p.Gln460=)
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c.1099C= (p.Gln367=)
c.1390C= (p.Gln464=)
c.*128C= (n.*128C=)
c.1276C= (p.Gln426=)
3g.136328806C>GCA2632193PCCBc.1447C>G (p.Gln483Glu)
c.1378C>G (p.Gln460Glu)
c.1507C>G (p.Gln503Glu)
c.1540C>G (p.Gln514Glu)
n.1648C>G
c.885-5474C>G (n.885-5474C>G)
c.1099C>G (p.Gln367Glu)
c.1390C>G (p.Gln464Glu)
c.*128C>G (n.*128C>G)
c.1276C>G (p.Gln426Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136328806C>TCA354649647PCCBc.1447C>T (p.Gln483Ter)
c.1378C>T (p.Gln460Ter)
c.1507C>T (p.Gln503Ter)
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n.1648C>T
c.885-5474C>T (n.885-5474C>T)
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c.*128C>T (n.*128C>T)
c.1276C>T (p.Gln426Ter)
 gnomAD v4
3g.136328807A>CCA354649648PCCBc.1448A>C (p.Gln483Pro)
c.1379A>C (p.Gln460Pro)
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n.1649A>C
c.885-5473A>C (n.885-5473A>C)
c.1100A>C (p.Gln367Pro)
c.1391A>C (p.Gln464Pro)
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.1277A>C (p.Gln426Pro)
3g.136328807A>GCA354649649PCCBc.1448A>G (p.Gln483Arg)
c.1379A>G (p.Gln460Arg)
c.1508A>G (p.Gln503Arg)
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c.885-5473A>G (n.885-5473A>G)
c.1100A>G (p.Gln367Arg)
c.1391A>G (p.Gln464Arg)
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.1277A>G (p.Gln426Arg)
3g.136328807A>TCA354649650PCCBc.1448A>T (p.Gln483Leu)
c.1379A>T (p.Gln460Leu)
c.1508A>T (p.Gln503Leu)
c.1541A>T (p.Gln514Leu)
n.1649A>T
c.885-5473A>T (n.885-5473A>T)
c.1100A>T (p.Gln367Leu)
c.1391A>T (p.Gln464Leu)
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.1277A>T (p.Gln426Leu)
3g.136328808G>ACA435841768PCCBc.1449G>A (p.Gln483=)
c.1380G>A (p.Gln460=)
c.1509G>A (p.Gln503=)
c.1542G>A (p.Gln514=)
n.1650G>A
c.885-5472G>A (n.885-5472G>A)
c.1101G>A (p.Gln367=)
c.1392G>A (p.Gln464=)
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.1278G>A (p.Gln426=)
3g.136328808G>CCA354649651PCCBc.1449G>C (p.Gln483His)
c.1380G>C (p.Gln460His)
c.1509G>C (p.Gln503His)
c.1542G>C (p.Gln514His)
n.1650G>C
c.885-5472G>C (n.885-5472G>C)
c.1101G>C (p.Gln367His)
c.1392G>C (p.Gln464His)
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.1278G>C (p.Gln426His)
3g.136328808G>TCA354649652PCCBc.1449G>T (p.Gln483His)
c.1380G>T (p.Gln460His)
c.1509G>T (p.Gln503His)
c.1542G>T (p.Gln514His)
n.1650G>T
c.885-5472G>T (n.885-5472G>T)
c.1101G>T (p.Gln367His)
c.1392G>T (p.Gln464His)
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.1278G>T (p.Gln426His)
3g.136328809G>ACA354649653PCCBc.1450G>A (p.Ala484Thr)
c.1381G>A (p.Ala461Thr)
c.1510G>A (p.Ala504Thr)
c.1543G>A (p.Ala515Thr)
n.1651G>A
c.885-5471G>A (n.885-5471G>A)
c.1102G>A (p.Ala368Thr)
c.1393G>A (p.Ala465Thr)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.1279G>A (p.Ala427Thr)
3g.136328809G>CCA354649654PCCBc.1450G>C (p.Ala484Pro)
c.1381G>C (p.Ala461Pro)
c.1510G>C (p.Ala504Pro)
c.1543G>C (p.Ala515Pro)
n.1651G>C
c.885-5471G>C (n.885-5471G>C)
c.1102G>C (p.Ala368Pro)
c.1393G>C (p.Ala465Pro)
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.1279G>C (p.Ala427Pro)
3g.136328809G>TCA354649655PCCBc.1450G>T (p.Ala484Ser)
c.1381G>T (p.Ala461Ser)
c.1510G>T (p.Ala504Ser)
c.1543G>T (p.Ala515Ser)
n.1651G>T
c.885-5471G>T (n.885-5471G>T)
c.1102G>T (p.Ala368Ser)
c.1393G>T (p.Ala465Ser)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.1279G>T (p.Ala427Ser)
3g.136328810C>ACA354649656PCCBc.1451C>A (p.Ala484Glu)
c.1382C>A (p.Ala461Glu)
c.1511C>A (p.Ala504Glu)
c.1544C>A (p.Ala515Glu)
n.1652C>A
c.885-5470C>A (n.885-5470C>A)
c.1103C>A (p.Ala368Glu)
c.1394C>A (p.Ala465Glu)
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.1280C>A (p.Ala427Glu)
3g.136328810C>GCA354649658PCCBc.1451C>G (p.Ala484Gly)
c.1382C>G (p.Ala461Gly)
c.1511C>G (p.Ala504Gly)
c.1544C>G (p.Ala515Gly)
n.1652C>G
c.885-5470C>G (n.885-5470C>G)
c.1103C>G (p.Ala368Gly)
c.1394C>G (p.Ala465Gly)
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.1280C>G (p.Ala427Gly)
3g.136328810C>TCA354649657PCCBc.1451C>T (p.Ala484Val)
c.1382C>T (p.Ala461Val)
c.1511C>T (p.Ala504Val)
c.1544C>T (p.Ala515Val)
n.1652C>T
c.885-5470C>T (n.885-5470C>T)
c.1103C>T (p.Ala368Val)
c.1394C>T (p.Ala465Val)
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.1280C>T (p.Ala427Val)
3g.136328811A=CA1404304510PCCBc.1452A= (p.Ala484=)
c.1383A= (p.Ala461=)
c.1512A= (p.Ala504=)
c.1545A= (p.Ala515=)
n.1653A=
c.885-5469A= (n.885-5469A=)
c.1104A= (p.Ala368=)
c.1395A= (p.Ala465=)
c.*133A= (n.*133A=)
c.1281A= (p.Ala427=)
3g.136328811A>CCA2632195PCCBc.1452A>C (p.Ala484=)
c.1383A>C (p.Ala461=)
c.1512A>C (p.Ala504=)
c.1545A>C (p.Ala515=)
n.1653A>C
c.885-5469A>C (n.885-5469A>C)
c.1104A>C (p.Ala368=)
c.1395A>C (p.Ala465=)
c.*133A>C (n.*133A>C)
c.1281A>C (p.Ala427=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.136328811A>GCA2632194PCCBc.1452A>G (p.Ala484=)
c.1383A>G (p.Ala461=)
c.1512A>G (p.Ala504=)
c.1545A>G (p.Ala515=)
n.1653A>G
c.885-5469A>G (n.885-5469A>G)
c.1104A>G (p.Ala368=)
c.1395A>G (p.Ala465=)
c.*133A>G (n.*133A>G)
c.1281A>G (p.Ala427=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136328811A>TCA435841771PCCBc.1452A>T (p.Ala484=)
c.1383A>T (p.Ala461=)
c.1512A>T (p.Ala504=)
c.1545A>T (p.Ala515=)
n.1653A>T
c.885-5469A>T (n.885-5469A>T)
c.1104A>T (p.Ala368=)
c.1395A>T (p.Ala465=)
c.*133A>T (n.*133A>T)
c.1281A>T (p.Ala427=)
3g.136328812G>ACA354649659PCCBc.1453G>A (p.Glu485Lys)
c.1384G>A (p.Glu462Lys)
c.1513G>A (p.Glu505Lys)
c.1546G>A (p.Glu516Lys)
n.1654G>A
c.885-5468G>A (n.885-5468G>A)
c.1105G>A (p.Glu369Lys)
c.1396G>A (p.Glu466Lys)
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.1282G>A (p.Glu428Lys)
3g.136328812G>CCA354649660PCCBc.1453G>C (p.Glu485Gln)
c.1384G>C (p.Glu462Gln)
c.1513G>C (p.Glu505Gln)
c.1546G>C (p.Glu516Gln)
n.1654G>C
c.885-5468G>C (n.885-5468G>C)
c.1105G>C (p.Glu369Gln)
c.1396G>C (p.Glu466Gln)
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.1282G>C (p.Glu428Gln)
3g.136328812G>TCA354649661PCCBc.1453G>T (p.Glu485Ter)
c.1384G>T (p.Glu462Ter)
c.1513G>T (p.Glu505Ter)
c.1546G>T (p.Glu516Ter)
n.1654G>T
c.885-5468G>T (n.885-5468G>T)
c.1105G>T (p.Glu369Ter)
c.1396G>T (p.Glu466Ter)
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.1282G>T (p.Glu428Ter)
3g.136328813A>CCA354649662PCCBc.1454A>C (p.Glu485Ala)
c.1385A>C (p.Glu462Ala)
c.1514A>C (p.Glu505Ala)
c.1547A>C (p.Glu516Ala)
n.1655A>C
c.885-5467A>C (n.885-5467A>C)
c.1106A>C (p.Glu369Ala)
c.1397A>C (p.Glu466Ala)
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.1283A>C (p.Glu428Ala)
3g.136328813A>GCA354649663PCCBc.1454A>G (p.Glu485Gly)
c.1385A>G (p.Glu462Gly)
c.1514A>G (p.Glu505Gly)
c.1547A>G (p.Glu516Gly)
n.1655A>G
c.885-5467A>G (n.885-5467A>G)
c.1106A>G (p.Glu369Gly)
c.1397A>G (p.Glu466Gly)
c.*135A>G (n.*135A>G)
c.1283A>G (p.Glu428Gly)
3g.136328813A>TCA354649664PCCBc.1454A>T (p.Glu485Val)
c.1385A>T (p.Glu462Val)
c.1514A>T (p.Glu505Val)
c.1547A>T (p.Glu516Val)
n.1655A>T
c.885-5467A>T (n.885-5467A>T)
c.1106A>T (p.Glu369Val)
c.1397A>T (p.Glu466Val)
c.*135A>T (n.*135A>T)
c.1283A>T (p.Glu428Val)
3g.136328814G>ACA435841775PCCBc.1455G>A (p.Glu485=)
c.1386G>A (p.Glu462=)
c.1515G>A (p.Glu505=)
c.1548G>A (p.Glu516=)
n.1656G>A
c.885-5466G>A (n.885-5466G>A)
c.1107G>A (p.Glu369=)
c.1398G>A (p.Glu466=)
c.*136G>A (n.*136G>A)
c.1284G>A (p.Glu428=)
3g.136328814G>CCA354649665PCCBc.1455G>C (p.Glu485Asp)
c.1386G>C (p.Glu462Asp)
c.1515G>C (p.Glu505Asp)
c.1548G>C (p.Glu516Asp)
n.1656G>C
c.885-5466G>C (n.885-5466G>C)
c.1107G>C (p.Glu369Asp)
c.1398G>C (p.Glu466Asp)
c.*136G>C (n.*136G>C)
c.1284G>C (p.Glu428Asp)
3g.136328814G>TCA354649666PCCBc.1455G>T (p.Glu485Asp)
c.1386G>T (p.Glu462Asp)
c.1515G>T (p.Glu505Asp)
c.1548G>T (p.Glu516Asp)
n.1656G>T
c.885-5466G>T (n.885-5466G>T)
c.1107G>T (p.Glu369Asp)
c.1398G>T (p.Glu466Asp)
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.1284G>T (p.Glu428Asp)
3g.136328815T>ACA354649667PCCBc.1456T>A (p.Tyr486Asn)
c.1387T>A (p.Tyr463Asn)
c.1516T>A (p.Tyr506Asn)
c.1549T>A (p.Tyr517Asn)
n.1657T>A
c.885-5465T>A (n.885-5465T>A)
c.1108T>A (p.Tyr370Asn)
c.1399T>A (p.Tyr467Asn)
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.1285T>A (p.Tyr429Asn)
3g.136328815T>CCA2632196PCCBc.1456T>C (p.Tyr486His)
c.1387T>C (p.Tyr463His)
c.1516T>C (p.Tyr506His)
c.1549T>C (p.Tyr517His)
n.1657T>C
c.885-5465T>C (n.885-5465T>C)
c.1108T>C (p.Tyr370His)
c.1399T>C (p.Tyr467His)
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.1285T>C (p.Tyr429His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136328815T>GCA354649668PCCBc.1456T>G (p.Tyr486Asp)
c.1387T>G (p.Tyr463Asp)
c.1516T>G (p.Tyr506Asp)
c.1549T>G (p.Tyr517Asp)
n.1657T>G
c.885-5465T>G (n.885-5465T>G)
c.1108T>G (p.Tyr370Asp)
c.1399T>G (p.Tyr467Asp)
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.1285T>G (p.Tyr429Asp)
 dbSNP
3g.136328815T=CA1404304511PCCBc.1456T= (p.Tyr486=)
c.1387T= (p.Tyr463=)
c.1516T= (p.Tyr506=)
c.1549T= (p.Tyr517=)
n.1657T=
c.885-5465T= (n.885-5465T=)
c.1108T= (p.Tyr370=)
c.1399T= (p.Tyr467=)
c.*137T= (n.*137T=)
c.1285T= (p.Tyr429=)
3g.136328816A>CCA354649669PCCBc.1457A>C (p.Tyr486Ser)
c.1388A>C (p.Tyr463Ser)
c.1517A>C (p.Tyr506Ser)
c.1550A>C (p.Tyr517Ser)
n.1658A>C
c.885-5464A>C (n.885-5464A>C)
c.1109A>C (p.Tyr370Ser)
c.1400A>C (p.Tyr467Ser)
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.1286A>C (p.Tyr429Ser)
 dbSNP
3g.136328816A>GCA354649671PCCBc.1457A>G (p.Tyr486Cys)
c.1388A>G (p.Tyr463Cys)
c.1517A>G (p.Tyr506Cys)
c.1550A>G (p.Tyr517Cys)
n.1658A>G
c.885-5464A>G (n.885-5464A>G)
c.1109A>G (p.Tyr370Cys)
c.1400A>G (p.Tyr467Cys)
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.1286A>G (p.Tyr429Cys)
3g.136328816A>TCA354649670PCCBc.1457A>T (p.Tyr486Phe)
c.1388A>T (p.Tyr463Phe)
c.1517A>T (p.Tyr506Phe)
c.1550A>T (p.Tyr517Phe)
n.1658A>T
c.885-5464A>T (n.885-5464A>T)
c.1109A>T (p.Tyr370Phe)
c.1400A>T (p.Tyr467Phe)
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.1286A>T (p.Tyr429Phe)
3g.136328817C>ACA354649672PCCBc.1458C>A (p.Tyr486Ter)
c.1389C>A (p.Tyr463Ter)
c.1518C>A (p.Tyr506Ter)
c.1551C>A (p.Tyr517Ter)
n.1659C>A
c.885-5463C>A (n.885-5463C>A)
c.1110C>A (p.Tyr370Ter)
c.1401C>A (p.Tyr467Ter)
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.1287C>A (p.Tyr429Ter)
3g.136328817C=CA1404304512PCCBc.1458C= (p.Tyr486=)
c.1389C= (p.Tyr463=)
c.1518C= (p.Tyr506=)
c.1551C= (p.Tyr517=)
n.1659C=
c.885-5463C= (n.885-5463C=)
c.1110C= (p.Tyr370=)
c.1401C= (p.Tyr467=)
c.*139C= (n.*139C=)
c.1287C= (p.Tyr429=)
3g.136328817C>GCA354649673PCCBc.1458C>G (p.Tyr486Ter)
c.1389C>G (p.Tyr463Ter)
c.1518C>G (p.Tyr506Ter)
c.1551C>G (p.Tyr517Ter)
n.1659C>G
c.885-5463C>G (n.885-5463C>G)
c.1110C>G (p.Tyr370Ter)
c.1401C>G (p.Tyr467Ter)
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.1287C>G (p.Tyr429Ter)
3g.136328817C>TCA83821284PCCBc.1458C>T (p.Tyr486=)
c.1389C>T (p.Tyr463=)
c.1518C>T (p.Tyr506=)
c.1551C>T (p.Tyr517=)
n.1659C>T
c.885-5463C>T (n.885-5463C>T)
c.1110C>T (p.Tyr370=)
c.1401C>T (p.Tyr467=)
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.1287C>T (p.Tyr429=)
 dbSNP
3g.136328818A=CA1404304513PCCBc.1459A= (p.Ile487=)
c.1390A= (p.Ile464=)
c.1519A= (p.Ile507=)
c.1552A= (p.Ile518=)
n.1660A=
c.885-5462A= (n.885-5462A=)
c.1111A= (p.Ile371=)
c.1402A= (p.Ile468=)
c.*140A= (n.*140A=)
c.1288A= (p.Ile430=)
3g.136328818A>CCA354649674PCCBc.1459A>C (p.Ile487Leu)
c.1390A>C (p.Ile464Leu)
c.1519A>C (p.Ile507Leu)
c.1552A>C (p.Ile518Leu)
n.1660A>C
c.885-5462A>C (n.885-5462A>C)
c.1111A>C (p.Ile371Leu)
c.1402A>C (p.Ile468Leu)
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.1288A>C (p.Ile430Leu)
3g.136328818A>GCA83821287PCCBc.1459A>G (p.Ile487Val)
c.1390A>G (p.Ile464Val)
c.1519A>G (p.Ile507Val)
c.1552A>G (p.Ile518Val)
n.1660A>G
c.885-5462A>G (n.885-5462A>G)
c.1111A>G (p.Ile371Val)
c.1402A>G (p.Ile468Val)
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.1288A>G (p.Ile430Val)
 dbSNP gnomAD v4
3g.136328818A>TCA354649675PCCBc.1459A>T (p.Ile487Phe)
c.1390A>T (p.Ile464Phe)
c.1519A>T (p.Ile507Phe)
c.1552A>T (p.Ile518Phe)
n.1660A>T
c.885-5462A>T (n.885-5462A>T)
c.1111A>T (p.Ile371Phe)
c.1402A>T (p.Ile468Phe)
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.1288A>T (p.Ile430Phe)
3g.136328819T>ACA354649676PCCBc.1460T>A (p.Ile487Asn)
c.1391T>A (p.Ile464Asn)
c.1520T>A (p.Ile507Asn)
c.1553T>A (p.Ile518Asn)
n.1661T>A
c.885-5461T>A (n.885-5461T>A)
c.1112T>A (p.Ile371Asn)
c.1403T>A (p.Ile468Asn)
c.*141T>A (n.*141T>A)
c.1289T>A (p.Ile430Asn)
3g.136328819T>CCA354649677PCCBc.1460T>C (p.Ile487Thr)
c.1391T>C (p.Ile464Thr)
c.1520T>C (p.Ile507Thr)
c.1553T>C (p.Ile518Thr)
n.1661T>C
c.885-5461T>C (n.885-5461T>C)
c.1112T>C (p.Ile371Thr)
c.1403T>C (p.Ile468Thr)
c.*141T>C (n.*141T>C)
c.1289T>C (p.Ile430Thr)
3g.136328819T>GCA354649678PCCBc.1460T>G (p.Ile487Ser)
c.1391T>G (p.Ile464Ser)
c.1520T>G (p.Ile507Ser)
c.1553T>G (p.Ile518Ser)
n.1661T>G
c.885-5461T>G (n.885-5461T>G)
c.1112T>G (p.Ile371Ser)
c.1403T>G (p.Ile468Ser)
c.*141T>G (n.*141T>G)
c.1289T>G (p.Ile430Ser)
3g.136328820C>ACA435841781PCCBc.1461C>A (p.Ile487=)
c.1392C>A (p.Ile464=)
c.1521C>A (p.Ile507=)
c.1554C>A (p.Ile518=)
n.1662C>A
c.885-5460C>A (n.885-5460C>A)
c.1113C>A (p.Ile371=)
c.1404C>A (p.Ile468=)
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.1290C>A (p.Ile430=)
3g.136328820C=CA1404304514PCCBc.1461C= (p.Ile487=)
c.1392C= (p.Ile464=)
c.1521C= (p.Ile507=)
c.1554C= (p.Ile518=)
n.1662C=
c.885-5460C= (n.885-5460C=)
c.1113C= (p.Ile371=)
c.1404C= (p.Ile468=)
c.*142C= (n.*142C=)
c.1290C= (p.Ile430=)
3g.136328820C>GCA354649679PCCBc.1461C>G (p.Ile487Met)
c.1392C>G (p.Ile464Met)
c.1521C>G (p.Ile507Met)
c.1554C>G (p.Ile518Met)
n.1662C>G
c.885-5460C>G (n.885-5460C>G)
c.1113C>G (p.Ile371Met)
c.1404C>G (p.Ile468Met)
c.*142C>G (n.*142C>G)
c.1290C>G (p.Ile430Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136328820C>TCA2632197PCCBc.1461C>T (p.Ile487=)
c.1392C>T (p.Ile464=)
c.1521C>T (p.Ile507=)
c.1554C>T (p.Ile518=)
n.1662C>T
c.885-5460C>T (n.885-5460C>T)
c.1113C>T (p.Ile371=)
c.1404C>T (p.Ile468=)
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.1290C>T (p.Ile430=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136328821G>ACA2632198PCCBc.1462G>A (p.Glu488Lys)
c.1393G>A (p.Glu465Lys)
c.1522G>A (p.Glu508Lys)
c.1555G>A (p.Glu519Lys)
n.1663G>A
c.885-5459G>A (n.885-5459G>A)
c.1114G>A (p.Glu372Lys)
c.1405G>A (p.Glu469Lys)
c.*143G>A (n.*143G>A)
c.1291G>A (p.Glu431Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.136328821G>CCA354649681PCCBc.1462G>C (p.Glu488Gln)
c.1393G>C (p.Glu465Gln)
c.1522G>C (p.Glu508Gln)
c.1555G>C (p.Glu519Gln)
n.1663G>C
c.885-5459G>C (n.885-5459G>C)
c.1114G>C (p.Glu372Gln)
c.1405G>C (p.Glu469Gln)
c.*143G>C (n.*143G>C)
c.1291G>C (p.Glu431Gln)
 ClinVar gnomAD v4
3g.136328821G=CA1404304515PCCBc.1462G= (p.Glu488=)
c.1393G= (p.Glu465=)
c.1522G= (p.Glu508=)
c.1555G= (p.Glu519=)
n.1663G=
c.885-5459G= (n.885-5459G=)
c.1114G= (p.Glu372=)
c.1405G= (p.Glu469=)
c.*143G= (n.*143G=)
c.1291G= (p.Glu431=)
3g.136328821G>TCA354649680PCCBc.1462G>T (p.Glu488Ter)
c.1393G>T (p.Glu465Ter)
c.1522G>T (p.Glu508Ter)
c.1555G>T (p.Glu519Ter)
n.1663G>T
c.885-5459G>T (n.885-5459G>T)
c.1114G>T (p.Glu372Ter)
c.1405G>T (p.Glu469Ter)
c.*143G>T (n.*143G>T)
c.1291G>T (p.Glu431Ter)
3g.136328822A>CCA354649684PCCBc.1463A>C (p.Glu488Ala)
c.1394A>C (p.Glu465Ala)
c.1523A>C (p.Glu508Ala)
c.1556A>C (p.Glu519Ala)
n.1664A>C
c.885-5458A>C (n.885-5458A>C)
c.1115A>C (p.Glu372Ala)
c.1406A>C (p.Glu469Ala)
c.*144A>C (n.*144A>C)
c.1292A>C (p.Glu431Ala)
3g.136328822A>GCA354649682PCCBc.1463A>G (p.Glu488Gly)
c.1394A>G (p.Glu465Gly)
c.1523A>G (p.Glu508Gly)
c.1556A>G (p.Glu519Gly)
n.1664A>G
c.885-5458A>G (n.885-5458A>G)
c.1115A>G (p.Glu372Gly)
c.1406A>G (p.Glu469Gly)
c.*144A>G (n.*144A>G)
c.1292A>G (p.Glu431Gly)
3g.136328822A>TCA354649683PCCBc.1463A>T (p.Glu488Val)
c.1394A>T (p.Glu465Val)
c.1523A>T (p.Glu508Val)
c.1556A>T (p.Glu519Val)
n.1664A>T
c.885-5458A>T (n.885-5458A>T)
c.1115A>T (p.Glu372Val)
c.1406A>T (p.Glu469Val)
c.*144A>T (n.*144A>T)
c.1292A>T (p.Glu431Val)
3g.136328823G>ACA435841783PCCBc.1464G>A (p.Glu488=)
c.1395G>A (p.Glu465=)
c.1524G>A (p.Glu508=)
c.1557G>A (p.Glu519=)
n.1665G>A
c.885-5457G>A (n.885-5457G>A)
c.1116G>A (p.Glu372=)
c.1407G>A (p.Glu469=)
c.*145G>A (n.*145G>A)
c.1293G>A (p.Glu431=)
3g.136328823G>CCA354649685PCCBc.1464G>C (p.Glu488Asp)
c.1395G>C (p.Glu465Asp)
c.1524G>C (p.Glu508Asp)
c.1557G>C (p.Glu519Asp)
n.1665G>C
c.885-5457G>C (n.885-5457G>C)
c.1116G>C (p.Glu372Asp)
c.1407G>C (p.Glu469Asp)
c.*145G>C (n.*145G>C)
c.1293G>C (p.Glu431Asp)
3g.136328823G>TCA354649686PCCBc.1464G>T (p.Glu488Asp)
c.1395G>T (p.Glu465Asp)
c.1524G>T (p.Glu508Asp)
c.1557G>T (p.Glu519Asp)
n.1665G>T
c.885-5457G>T (n.885-5457G>T)
c.1116G>T (p.Glu372Asp)
c.1407G>T (p.Glu469Asp)
c.*145G>T (n.*145G>T)
c.1293G>T (p.Glu431Asp)
3g.136328824A>CCA354649687PCCBc.1465A>C (p.Lys489Gln)
c.1396A>C (p.Lys466Gln)
c.1525A>C (p.Lys509Gln)
c.1558A>C (p.Lys520Gln)
n.1666A>C
c.885-5456A>C (n.885-5456A>C)
c.1117A>C (p.Lys373Gln)
c.1408A>C (p.Lys470Gln)
c.*146A>C (n.*146A>C)
c.1294A>C (p.Lys432Gln)
3g.136328824A>GCA354649688PCCBc.1465A>G (p.Lys489Glu)
c.1396A>G (p.Lys466Glu)
c.1525A>G (p.Lys509Glu)
c.1558A>G (p.Lys520Glu)
n.1666A>G
c.885-5456A>G (n.885-5456A>G)
c.1117A>G (p.Lys373Glu)
c.1408A>G (p.Lys470Glu)
c.*146A>G (n.*146A>G)
c.1294A>G (p.Lys432Glu)
3g.136328824A>TCA354649689PCCBc.1465A>T (p.Lys489Ter)
c.1396A>T (p.Lys466Ter)
c.1525A>T (p.Lys509Ter)
c.1558A>T (p.Lys520Ter)
n.1666A>T
c.885-5456A>T (n.885-5456A>T)
c.1117A>T (p.Lys373Ter)
c.1408A>T (p.Lys470Ter)
c.*146A>T (n.*146A>T)
c.1294A>T (p.Lys432Ter)
 ClinVar
3g.136328825A>CCA354649690PCCBc.1466A>C (p.Lys489Thr)
c.1397A>C (p.Lys466Thr)
c.1526A>C (p.Lys509Thr)
c.1559A>C (p.Lys520Thr)
n.1667A>C
c.885-5455A>C (n.885-5455A>C)
c.1118A>C (p.Lys373Thr)
c.1409A>C (p.Lys470Thr)
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.1295A>C (p.Lys432Thr)
3g.136328825A>GCA354649691PCCBc.1466A>G (p.Lys489Arg)
c.1397A>G (p.Lys466Arg)
c.1526A>G (p.Lys509Arg)
c.1559A>G (p.Lys520Arg)
n.1667A>G
c.885-5455A>G (n.885-5455A>G)
c.1118A>G (p.Lys373Arg)
c.1409A>G (p.Lys470Arg)
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.1295A>G (p.Lys432Arg)
3g.136328825A>TCA354649692PCCBc.1466A>T (p.Lys489Met)
c.1397A>T (p.Lys466Met)
c.1526A>T (p.Lys509Met)
c.1559A>T (p.Lys520Met)
n.1667A>T
c.885-5455A>T (n.885-5455A>T)
c.1118A>T (p.Lys373Met)
c.1409A>T (p.Lys470Met)
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.1295A>T (p.Lys432Met)
3g.136328826G>ACA435841785PCCBc.1467G>A (p.Lys489=)
c.1398G>A (p.Lys466=)
c.1527G>A (p.Lys509=)
c.1560G>A (p.Lys520=)
n.1668G>A
c.885-5454G>A (n.885-5454G>A)
c.1119G>A (p.Lys373=)
c.1410G>A (p.Lys470=)
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.1296G>A (p.Lys432=)
3g.136328826G>CCA354649693PCCBc.1467G>C (p.Lys489Asn)
c.1398G>C (p.Lys466Asn)
c.1527G>C (p.Lys509Asn)
c.1560G>C (p.Lys520Asn)
n.1668G>C
c.885-5454G>C (n.885-5454G>C)
c.1119G>C (p.Lys373Asn)
c.1410G>C (p.Lys470Asn)
c.*148G>C (n.*148G>C)
c.1296G>C (p.Lys432Asn)
3g.136328826G>TCA354649694PCCBc.1467G>T (p.Lys489Asn)
c.1398G>T (p.Lys466Asn)
c.1527G>T (p.Lys509Asn)
c.1560G>T (p.Lys520Asn)
n.1668G>T
c.885-5454G>T (n.885-5454G>T)
c.1119G>T (p.Lys373Asn)
c.1410G>T (p.Lys470Asn)
c.*148G>T (n.*148G>T)
c.1296G>T (p.Lys432Asn)
3g.136328827T>ACA354649697PCCBc.1468T>A (p.Phe490Ile)
c.1399T>A (p.Phe467Ile)
c.1528T>A (p.Phe510Ile)
c.1561T>A (p.Phe521Ile)
n.1669T>A
c.885-5453T>A (n.885-5453T>A)
c.1120T>A (p.Phe374Ile)
c.1411T>A (p.Phe471Ile)
c.*149T>A (n.*149T>A)
c.1297T>A (p.Phe433Ile)
3g.136328827T>CCA354649695PCCBc.1468T>C (p.Phe490Leu)
c.1399T>C (p.Phe467Leu)
c.1528T>C (p.Phe510Leu)
c.1561T>C (p.Phe521Leu)
n.1669T>C
c.885-5453T>C (n.885-5453T>C)
c.1120T>C (p.Phe374Leu)
c.1411T>C (p.Phe471Leu)
c.*149T>C (n.*149T>C)
c.1297T>C (p.Phe433Leu)
3g.136328827T>GCA354649696PCCBc.1468T>G (p.Phe490Val)
c.1399T>G (p.Phe467Val)
c.1528T>G (p.Phe510Val)
c.1561T>G (p.Phe521Val)
n.1669T>G
c.885-5453T>G (n.885-5453T>G)
c.1120T>G (p.Phe374Val)
c.1411T>G (p.Phe471Val)
c.*149T>G (n.*149T>G)
c.1297T>G (p.Phe433Val)
3g.136328828T>ACA354649698PCCBc.1469T>A (p.Phe490Tyr)
c.1400T>A (p.Phe467Tyr)
c.1529T>A (p.Phe510Tyr)
c.1562T>A (p.Phe521Tyr)
n.1670T>A
c.885-5452T>A (n.885-5452T>A)
c.1121T>A (p.Phe374Tyr)
c.1412T>A (p.Phe471Tyr)
c.*150T>A (n.*150T>A)
c.1298T>A (p.Phe433Tyr)
3g.136328828T>CCA354649699PCCBc.1469T>C (p.Phe490Ser)
c.1400T>C (p.Phe467Ser)
c.1529T>C (p.Phe510Ser)
c.1562T>C (p.Phe521Ser)
n.1670T>C
c.885-5452T>C (n.885-5452T>C)
c.1121T>C (p.Phe374Ser)
c.1412T>C (p.Phe471Ser)
c.*150T>C (n.*150T>C)
c.1298T>C (p.Phe433Ser)
3g.136328828T>GCA354649700PCCBc.1469T>G (p.Phe490Cys)
c.1400T>G (p.Phe467Cys)
c.1529T>G (p.Phe510Cys)
c.1562T>G (p.Phe521Cys)
n.1670T>G
c.885-5452T>G (n.885-5452T>G)
c.1121T>G (p.Phe374Cys)
c.1412T>G (p.Phe471Cys)
c.*150T>G (n.*150T>G)
c.1298T>G (p.Phe433Cys)
3g.136328829T>ACA354649701PCCBc.1470T>A (p.Phe490Leu)
c.1401T>A (p.Phe467Leu)
c.1530T>A (p.Phe510Leu)
c.1563T>A (p.Phe521Leu)
n.1671T>A
c.885-5451T>A (n.885-5451T>A)
c.1122T>A (p.Phe374Leu)
c.1413T>A (p.Phe471Leu)
c.*151T>A (n.*151T>A)
c.1299T>A (p.Phe433Leu)
3g.136328829T>CCA435841788PCCBc.1470T>C (p.Phe490=)
c.1401T>C (p.Phe467=)
c.1530T>C (p.Phe510=)
c.1563T>C (p.Phe521=)
n.1671T>C
c.885-5451T>C (n.885-5451T>C)
c.1122T>C (p.Phe374=)
c.1413T>C (p.Phe471=)
c.*151T>C (n.*151T>C)
c.1299T>C (p.Phe433=)
 ClinVar
3g.136328829T>GCA354649702PCCBc.1470T>G (p.Phe490Leu)
c.1401T>G (p.Phe467Leu)
c.1530T>G (p.Phe510Leu)
c.1563T>G (p.Phe521Leu)
n.1671T>G
c.885-5451T>G (n.885-5451T>G)
c.1122T>G (p.Phe374Leu)
c.1413T>G (p.Phe471Leu)
c.*151T>G (n.*151T>G)
c.1299T>G (p.Phe433Leu)
3g.136328830G>ACA354649703PCCBc.1471G>A (p.Ala491Thr)
c.1402G>A (p.Ala468Thr)
c.1531G>A (p.Ala511Thr)
c.1564G>A (p.Ala522Thr)
n.1672G>A
c.885-5450G>A (n.885-5450G>A)
c.1123G>A (p.Ala375Thr)
c.1414G>A (p.Ala472Thr)
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.1300G>A (p.Ala434Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136328830G>CCA354649704PCCBc.1471G>C (p.Ala491Pro)
c.1402G>C (p.Ala468Pro)
c.1531G>C (p.Ala511Pro)
c.1564G>C (p.Ala522Pro)
n.1672G>C
c.885-5450G>C (n.885-5450G>C)
c.1123G>C (p.Ala375Pro)
c.1414G>C (p.Ala472Pro)
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.1300G>C (p.Ala434Pro)
3g.136328830G=CA1404304516PCCBc.1471G= (p.Ala491=)
c.1402G= (p.Ala468=)
c.1531G= (p.Ala511=)
c.1564G= (p.Ala522=)
n.1672G=
c.885-5450G= (n.885-5450G=)
c.1123G= (p.Ala375=)
c.1414G= (p.Ala472=)
c.*152G= (n.*152G=)
c.1300G= (p.Ala434=)
3g.136328830G>TCA354649705PCCBc.1471G>T (p.Ala491Ser)
c.1402G>T (p.Ala468Ser)
c.1531G>T (p.Ala511Ser)
c.1564G>T (p.Ala522Ser)
n.1672G>T
c.885-5450G>T (n.885-5450G>T)
c.1123G>T (p.Ala375Ser)
c.1414G>T (p.Ala472Ser)
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.1300G>T (p.Ala434Ser)
3g.136328831C>ACA354649706PCCBc.1472C>A (p.Ala491Asp)
c.1403C>A (p.Ala468Asp)
c.1532C>A (p.Ala511Asp)
c.1565C>A (p.Ala522Asp)
n.1673C>A
c.885-5449C>A (n.885-5449C>A)
c.1124C>A (p.Ala375Asp)
c.1415C>A (p.Ala472Asp)
c.*153C>A (n.*153C>A)
c.1301C>A (p.Ala434Asp)
3g.136328831C=CA1404304517PCCBc.1472C= (p.Ala491=)
c.1403C= (p.Ala468=)
c.1532C= (p.Ala511=)
c.1565C= (p.Ala522=)
n.1673C=
c.885-5449C= (n.885-5449C=)
c.1124C= (p.Ala375=)
c.1415C= (p.Ala472=)
c.*153C= (n.*153C=)
c.1301C= (p.Ala434=)
3g.136328831C>GCA354649707PCCBc.1472C>G (p.Ala491Gly)
c.1403C>G (p.Ala468Gly)
c.1532C>G (p.Ala511Gly)
c.1565C>G (p.Ala522Gly)
n.1673C>G
c.885-5449C>G (n.885-5449C>G)
c.1124C>G (p.Ala375Gly)
c.1415C>G (p.Ala472Gly)
c.*153C>G (n.*153C>G)
c.1301C>G (p.Ala434Gly)
3g.136328831C>TCA2632199PCCBc.1472C>T (p.Ala491Val)
c.1403C>T (p.Ala468Val)
c.1532C>T (p.Ala511Val)
c.1565C>T (p.Ala522Val)
n.1673C>T
c.885-5449C>T (n.885-5449C>T)
c.1124C>T (p.Ala375Val)
c.1415C>T (p.Ala472Val)
c.*153C>T (n.*153C>T)
c.1301C>T (p.Ala434Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136328832C>ACA435841790PCCBc.1473C>A (p.Ala491=)
c.1404C>A (p.Ala468=)
c.1533C>A (p.Ala511=)
c.1566C>A (p.Ala522=)
n.1674C>A
c.885-5448C>A (n.885-5448C>A)
c.1125C>A (p.Ala375=)
c.1416C>A (p.Ala472=)
c.*154C>A (n.*154C>A)
c.1302C>A (p.Ala434=)
3g.136328832C=CA1404304518PCCBc.1473C= (p.Ala491=)
c.1404C= (p.Ala468=)
c.1533C= (p.Ala511=)
c.1566C= (p.Ala522=)
n.1674C=
c.885-5448C= (n.885-5448C=)
c.1125C= (p.Ala375=)
c.1416C= (p.Ala472=)
c.*154C= (n.*154C=)
c.1302C= (p.Ala434=)
3g.136328832C>GCA435841791PCCBc.1473C>G (p.Ala491=)
c.1404C>G (p.Ala468=)
c.1533C>G (p.Ala511=)
c.1566C>G (p.Ala522=)
n.1674C>G
c.885-5448C>G (n.885-5448C>G)
c.1125C>G (p.Ala375=)
c.1416C>G (p.Ala472=)
c.*154C>G (n.*154C>G)
c.1302C>G (p.Ala434=)
 ClinVar
3g.136328832C>TCA435841792PCCBc.1473C>T (p.Ala491=)
c.1404C>T (p.Ala468=)
c.1533C>T (p.Ala511=)
c.1566C>T (p.Ala522=)
n.1674C>T
c.885-5448C>T (n.885-5448C>T)
c.1125C>T (p.Ala375=)
c.1416C>T (p.Ala472=)
c.*154C>T (n.*154C>T)
c.1302C>T (p.Ala434=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136328833A>CCA354649709PCCBc.1474A>C (p.Asn492His)
c.1405A>C (p.Asn469His)
c.1534A>C (p.Asn512His)
c.1567A>C (p.Asn523His)
n.1675A>C
c.885-5447A>C (n.885-5447A>C)
c.1126A>C (p.Asn376His)
c.1417A>C (p.Asn473His)
c.*155A>C (n.*155A>C)
c.1303A>C (p.Asn435His)
3g.136328833A>GCA354649710PCCBc.1474A>G (p.Asn492Asp)
c.1405A>G (p.Asn469Asp)
c.1534A>G (p.Asn512Asp)
c.1567A>G (p.Asn523Asp)
n.1675A>G
c.885-5447A>G (n.885-5447A>G)
c.1126A>G (p.Asn376Asp)
c.1417A>G (p.Asn473Asp)
c.*155A>G (n.*155A>G)
c.1303A>G (p.Asn435Asp)
3g.136328833A>TCA354649708PCCBc.1474A>T (p.Asn492Tyr)
c.1405A>T (p.Asn469Tyr)
c.1534A>T (p.Asn512Tyr)
c.1567A>T (p.Asn523Tyr)
n.1675A>T
c.885-5447A>T (n.885-5447A>T)
c.1126A>T (p.Asn376Tyr)
c.1417A>T (p.Asn473Tyr)
c.*155A>T (n.*155A>T)
c.1303A>T (p.Asn435Tyr)
3g.136328834A=CA1404304519PCCBc.1475A= (p.Asn492=)
c.1406A= (p.Asn469=)
c.1535A= (p.Asn512=)
c.1568A= (p.Asn523=)
n.1676A=
c.885-5446A= (n.885-5446A=)
c.1127A= (p.Asn376=)
c.1418A= (p.Asn473=)
c.*156A= (n.*156A=)
c.1304A= (p.Asn435=)
3g.136328834A>CCA354649711PCCBc.1475A>C (p.Asn492Thr)
c.1406A>C (p.Asn469Thr)
c.1535A>C (p.Asn512Thr)
c.1568A>C (p.Asn523Thr)
n.1676A>C
c.885-5446A>C (n.885-5446A>C)
c.1127A>C (p.Asn376Thr)
c.1418A>C (p.Asn473Thr)
c.*156A>C (n.*156A>C)
c.1304A>C (p.Asn435Thr)
3g.136328834A>GCA2632200PCCBc.1475A>G (p.Asn492Ser)
c.1406A>G (p.Asn469Ser)
c.1535A>G (p.Asn512Ser)
c.1568A>G (p.Asn523Ser)
n.1676A>G
c.885-5446A>G (n.885-5446A>G)
c.1127A>G (p.Asn376Ser)
c.1418A>G (p.Asn473Ser)
c.*156A>G (n.*156A>G)
c.1304A>G (p.Asn435Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136328834A>TCA354649712PCCBc.1475A>T (p.Asn492Ile)
c.1406A>T (p.Asn469Ile)
c.1535A>T (p.Asn512Ile)
c.1568A>T (p.Asn523Ile)
n.1676A>T
c.885-5446A>T (n.885-5446A>T)
c.1127A>T (p.Asn376Ile)
c.1418A>T (p.Asn473Ile)
c.*156A>T (n.*156A>T)
c.1304A>T (p.Asn435Ile)
 gnomAD v4
3g.136328834_136328835delinsACCA1404304520PCCBc.1475_1476delinsAC (p.Asn492=)
c.1406_1407delinsAC (p.Asn469=)
c.1535_1536delinsAC (p.Asn512=)
c.1568_1569delinsAC (p.Asn523=)
n.1676_1677delinsAC
c.885-5446_885-5445delinsAC (n.885-5446_885-5445delinsAC)
c.1127_1128delinsAC (p.Asn376=)
c.1418_1419delinsAC (p.Asn473=)
c.*156_*157delinsAC (n.*156_*157delinsAC)
c.1304_1305delinsAC (p.Asn435=)
3g.136328835C>ACA354649713PCCBc.1476C>A (p.Asn492Lys)
c.1407C>A (p.Asn469Lys)
c.1536C>A (p.Asn512Lys)
c.1569C>A (p.Asn523Lys)
n.1677C>A
c.885-5445C>A (n.885-5445C>A)
c.1128C>A (p.Asn376Lys)
c.1419C>A (p.Asn473Lys)
c.*157C>A (n.*157C>A)
c.1305C>A (p.Asn435Lys)
3g.136328835C=CA1404304521PCCBc.1476C= (p.Asn492=)
c.1407C= (p.Asn469=)
c.1536C= (p.Asn512=)
c.1569C= (p.Asn523=)
n.1677C=
c.885-5445C= (n.885-5445C=)
c.1128C= (p.Asn376=)
c.1419C= (p.Asn473=)
c.*157C= (n.*157C=)
c.1305C= (p.Asn435=)
3g.136328835C>GCA354649714PCCBc.1476C>G (p.Asn492Lys)
c.1407C>G (p.Asn469Lys)
c.1536C>G (p.Asn512Lys)
c.1569C>G (p.Asn523Lys)
n.1677C>G
c.885-5445C>G (n.885-5445C>G)
c.1128C>G (p.Asn376Lys)
c.1419C>G (p.Asn473Lys)
c.*157C>G (n.*157C>G)
c.1305C>G (p.Asn435Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136328835C>TCA435841793PCCBc.1476C>T (p.Asn492=)
c.1407C>T (p.Asn469=)
c.1536C>T (p.Asn512=)
c.1569C>T (p.Asn523=)
n.1677C>T
c.885-5445C>T (n.885-5445C>T)
c.1128C>T (p.Asn376=)
c.1419C>T (p.Asn473=)
c.*157C>T (n.*157C>T)
c.1305C>T (p.Asn435=)
3g.136328837delCA2632201PCCBc.1478del (p.Pro493LeufsTer?)
c.1409del (p.Pro470LeufsTer?)
c.1538del (p.Pro513LeufsTer?)
c.1571del (p.Pro524LeufsTer?)
n.1679del
c.885-5443del (n.885-5443del)
c.1130del (p.Pro377LeufsTer?)
c.1421del (p.Pro474LeufsTer?)
c.*159del (n.*159del)
c.1307del (p.Pro436LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136328836C>ACA354649715PCCBc.1477C>A (p.Pro493Thr)
c.1408C>A (p.Pro470Thr)
c.1537C>A (p.Pro513Thr)
c.1570C>A (p.Pro524Thr)
n.1678C>A
c.885-5444C>A (n.885-5444C>A)
c.1129C>A (p.Pro377Thr)
c.1420C>A (p.Pro474Thr)
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.1306C>A (p.Pro436Thr)
3g.136328836C=CA1404304522PCCBc.1477C= (p.Pro493=)
c.1408C= (p.Pro470=)
c.1537C= (p.Pro513=)
c.1570C= (p.Pro524=)
n.1678C=
c.885-5444C= (n.885-5444C=)
c.1129C= (p.Pro377=)
c.1420C= (p.Pro474=)
c.*158C= (n.*158C=)
c.1306C= (p.Pro436=)
3g.136328836C>GCA354649716PCCBc.1477C>G (p.Pro493Ala)
c.1408C>G (p.Pro470Ala)
c.1537C>G (p.Pro513Ala)
c.1570C>G (p.Pro524Ala)
n.1678C>G
c.885-5444C>G (n.885-5444C>G)
c.1129C>G (p.Pro377Ala)
c.1420C>G (p.Pro474Ala)
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.1306C>G (p.Pro436Ala)
3g.136328836C>TCA354649717PCCBc.1477C>T (p.Pro493Ser)
c.1408C>T (p.Pro470Ser)
c.1537C>T (p.Pro513Ser)
c.1570C>T (p.Pro524Ser)
n.1678C>T
c.885-5444C>T (n.885-5444C>T)
c.1129C>T (p.Pro377Ser)
c.1420C>T (p.Pro474Ser)
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.1306C>T (p.Pro436Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136328837C>ACA354649718PCCBc.1478C>A (p.Pro493His)
c.1409C>A (p.Pro470His)
c.1538C>A (p.Pro513His)
c.1571C>A (p.Pro524His)
n.1679C>A
c.885-5443C>A (n.885-5443C>A)
c.1130C>A (p.Pro377His)
c.1421C>A (p.Pro474His)
c.*159C>A (n.*159C>A)
c.1307C>A (p.Pro436His)
3g.136328837C=CA1404304523PCCBc.1478C= (p.Pro493=)
c.1409C= (p.Pro470=)
c.1538C= (p.Pro513=)
c.1571C= (p.Pro524=)
n.1679C=
c.885-5443C= (n.885-5443C=)
c.1130C= (p.Pro377=)
c.1421C= (p.Pro474=)
c.*159C= (n.*159C=)
c.1307C= (p.Pro436=)
3g.136328837C>GCA354649719PCCBc.1478C>G (p.Pro493Arg)
c.1409C>G (p.Pro470Arg)
c.1538C>G (p.Pro513Arg)
c.1571C>G (p.Pro524Arg)
n.1679C>G
c.885-5443C>G (n.885-5443C>G)
c.1130C>G (p.Pro377Arg)
c.1421C>G (p.Pro474Arg)
c.*159C>G (n.*159C>G)
c.1307C>G (p.Pro436Arg)
3g.136328837C>TCA354649720PCCBc.1478C>T (p.Pro493Leu)
c.1409C>T (p.Pro470Leu)
c.1538C>T (p.Pro513Leu)
c.1571C>T (p.Pro524Leu)
n.1679C>T
c.885-5443C>T (n.885-5443C>T)
c.1130C>T (p.Pro377Leu)
c.1421C>T (p.Pro474Leu)
c.*159C>T (n.*159C>T)
c.1307C>T (p.Pro436Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136328838T>ACA435841794PCCBc.1479T>A (p.Pro493=)
c.1410T>A (p.Pro470=)
c.1539T>A (p.Pro513=)
c.1572T>A (p.Pro524=)
n.1680T>A
c.885-5442T>A (n.885-5442T>A)
c.1131T>A (p.Pro377=)
c.1422T>A (p.Pro474=)
c.*160T>A (n.*160T>A)
c.1308T>A (p.Pro436=)
3g.136328838T>CCA435841795PCCBc.1479T>C (p.Pro493=)
c.1410T>C (p.Pro470=)
c.1539T>C (p.Pro513=)
c.1572T>C (p.Pro524=)
n.1680T>C
c.885-5442T>C (n.885-5442T>C)
c.1131T>C (p.Pro377=)
c.1422T>C (p.Pro474=)
c.*160T>C (n.*160T>C)
c.1308T>C (p.Pro436=)
 dbSNP gnomAD v4
3g.136328838T>GCA435841796PCCBc.1479T>G (p.Pro493=)
c.1410T>G (p.Pro470=)
c.1539T>G (p.Pro513=)
c.1572T>G (p.Pro524=)
n.1680T>G
c.885-5442T>G (n.885-5442T>G)
c.1131T>G (p.Pro377=)
c.1422T>G (p.Pro474=)
c.*160T>G (n.*160T>G)
c.1308T>G (p.Pro436=)
3g.136328838T=CA1404304524PCCBc.1479T= (p.Pro493=)
c.1410T= (p.Pro470=)
c.1539T= (p.Pro513=)
c.1572T= (p.Pro524=)
n.1680T=
c.885-5442T= (n.885-5442T=)
c.1131T= (p.Pro377=)
c.1422T= (p.Pro474=)
c.*160T= (n.*160T=)
c.1308T= (p.Pro436=)
3g.136328839_136328840delCA2667842827PCCBc.1480_1481del (p.Phe494ProfsTer10)
c.1411_1412del (p.Phe471ProfsTer10)
c.1540_1541del (p.Phe514ProfsTer10)
c.1573_1574del (p.Phe525ProfsTer10)
n.1681_1682del
c.885-5441_885-5440del (n.885-5441_885-5440del)
c.1132_1133del (p.Phe378ProfsTer10)
c.1423_1424del (p.Phe475ProfsTer10)
c.*161_*162del (n.*161_*162del)
c.1309_1310del (p.Phe437ProfsTer10)
 gnomAD v4
3g.136328839T>ACA354649722PCCBc.1480T>A (p.Phe494Ile)
c.1411T>A (p.Phe471Ile)
c.1540T>A (p.Phe514Ile)
c.1573T>A (p.Phe525Ile)
n.1681T>A
c.885-5441T>A (n.885-5441T>A)
c.1132T>A (p.Phe378Ile)
c.1423T>A (p.Phe475Ile)
c.*161T>A (n.*161T>A)
c.1309T>A (p.Phe437Ile)
3g.136328839T>CCA354649723PCCBc.1480T>C (p.Phe494Leu)
c.1411T>C (p.Phe471Leu)
c.1540T>C (p.Phe514Leu)
c.1573T>C (p.Phe525Leu)
n.1681T>C
c.885-5441T>C (n.885-5441T>C)
c.1132T>C (p.Phe378Leu)
c.1423T>C (p.Phe475Leu)
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.1309T>C (p.Phe437Leu)
 COSMIC
3g.136328839T>GCA354649721PCCBc.1480T>G (p.Phe494Val)
c.1411T>G (p.Phe471Val)
c.1540T>G (p.Phe514Val)
c.1573T>G (p.Phe525Val)
n.1681T>G
c.885-5441T>G (n.885-5441T>G)
c.1132T>G (p.Phe378Val)
c.1423T>G (p.Phe475Val)
c.*161T>G (n.*161T>G)
c.1309T>G (p.Phe437Val)
3g.136328840T>ACA354649724PCCBc.1481T>A (p.Phe494Tyr)
c.1412T>A (p.Phe471Tyr)
c.1541T>A (p.Phe514Tyr)
c.1574T>A (p.Phe525Tyr)
n.1682T>A
c.885-5440T>A (n.885-5440T>A)
c.1133T>A (p.Phe378Tyr)
c.1424T>A (p.Phe475Tyr)
c.*162T>A (n.*162T>A)
c.1310T>A (p.Phe437Tyr)
3g.136328840T>CCA354649725PCCBc.1481T>C (p.Phe494Ser)
c.1412T>C (p.Phe471Ser)
c.1541T>C (p.Phe514Ser)
c.1574T>C (p.Phe525Ser)
n.1682T>C
c.885-5440T>C (n.885-5440T>C)
c.1133T>C (p.Phe378Ser)
c.1424T>C (p.Phe475Ser)
c.*162T>C (n.*162T>C)
c.1310T>C (p.Phe437Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136328840T>GCA354649726PCCBc.1481T>G (p.Phe494Cys)
c.1412T>G (p.Phe471Cys)
c.1541T>G (p.Phe514Cys)
c.1574T>G (p.Phe525Cys)
n.1682T>G
c.885-5440T>G (n.885-5440T>G)
c.1133T>G (p.Phe378Cys)
c.1424T>G (p.Phe475Cys)
c.*162T>G (n.*162T>G)
c.1310T>G (p.Phe437Cys)
3g.136328840T=CA1404304525PCCBc.1481T= (p.Phe494=)
c.1412T= (p.Phe471=)
c.1541T= (p.Phe514=)
c.1574T= (p.Phe525=)
n.1682T=
c.885-5440T= (n.885-5440T=)
c.1133T= (p.Phe378=)
c.1424T= (p.Phe475=)
c.*162T= (n.*162T=)
c.1310T= (p.Phe437=)
3g.136328841C>ACA354649727PCCBc.1482C>A (p.Phe494Leu)
c.1413C>A (p.Phe471Leu)
c.1542C>A (p.Phe514Leu)
c.1575C>A (p.Phe525Leu)
n.1683C>A
c.885-5439C>A (n.885-5439C>A)
c.1134C>A (p.Phe378Leu)
c.1425C>A (p.Phe475Leu)
c.*163C>A (n.*163C>A)
c.1311C>A (p.Phe437Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136328841C=CA1404304526PCCBc.1482C= (p.Phe494=)
c.1413C= (p.Phe471=)
c.1542C= (p.Phe514=)
c.1575C= (p.Phe525=)
n.1683C=
c.885-5439C= (n.885-5439C=)
c.1134C= (p.Phe378=)
c.1425C= (p.Phe475=)
c.*163C= (n.*163C=)
c.1311C= (p.Phe437=)
3g.136328841C>GCA354649728PCCBc.1482C>G (p.Phe494Leu)
c.1413C>G (p.Phe471Leu)
c.1542C>G (p.Phe514Leu)
c.1575C>G (p.Phe525Leu)
n.1683C>G
c.885-5439C>G (n.885-5439C>G)
c.1134C>G (p.Phe378Leu)
c.1425C>G (p.Phe475Leu)
c.*163C>G (n.*163C>G)
c.1311C>G (p.Phe437Leu)
 ClinVar dbSNP
3g.136328841C>TCA435841797PCCBc.1482C>T (p.Phe494=)
c.1413C>T (p.Phe471=)
c.1542C>T (p.Phe514=)
c.1575C>T (p.Phe525=)
n.1683C>T
c.885-5439C>T (n.885-5439C>T)
c.1134C>T (p.Phe378=)
c.1425C>T (p.Phe475=)
c.*163C>T (n.*163C>T)
c.1311C>T (p.Phe437=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.136328842C>ACA354649730PCCBc.1483C>A (p.Pro495Thr)
c.1414C>A (p.Pro472Thr)
c.1543C>A (p.Pro515Thr)
c.1576C>A (p.Pro526Thr)
n.1684C>A
c.885-5438C>A (n.885-5438C>A)
c.1135C>A (p.Pro379Thr)
c.1426C>A (p.Pro476Thr)
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.1312C>A (p.Pro438Thr)
3g.136328842C=CA1404304527PCCBc.1483C= (p.Pro495=)
c.1414C= (p.Pro472=)
c.1543C= (p.Pro515=)
c.1576C= (p.Pro526=)
n.1684C=
c.885-5438C= (n.885-5438C=)
c.1135C= (p.Pro379=)
c.1426C= (p.Pro476=)
c.*164C= (n.*164C=)
c.1312C= (p.Pro438=)
3g.136328842C>GCA354649729PCCBc.1483C>G (p.Pro495Ala)
c.1414C>G (p.Pro472Ala)
c.1543C>G (p.Pro515Ala)
c.1576C>G (p.Pro526Ala)
n.1684C>G
c.885-5438C>G (n.885-5438C>G)
c.1135C>G (p.Pro379Ala)
c.1426C>G (p.Pro476Ala)
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.1312C>G (p.Pro438Ala)
3g.136328842C>TCA83821291PCCBc.1483C>T (p.Pro495Ser)
c.1414C>T (p.Pro472Ser)
c.1543C>T (p.Pro515Ser)
c.1576C>T (p.Pro526Ser)
n.1684C>T
c.885-5438C>T (n.885-5438C>T)
c.1135C>T (p.Pro379Ser)
c.1426C>T (p.Pro476Ser)
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.1312C>T (p.Pro438Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136328843C>ACA354649731PCCBc.1484C>A (p.Pro495His)
c.1415C>A (p.Pro472His)
c.1544C>A (p.Pro515His)
c.1577C>A (p.Pro526His)
n.1685C>A
c.885-5437C>A (n.885-5437C>A)
c.1136C>A (p.Pro379His)
c.1427C>A (p.Pro476His)
c.*165C>A (n.*165C>A)
c.1313C>A (p.Pro438His)
3g.136328843C>GCA354649732PCCBc.1484C>G (p.Pro495Arg)
c.1415C>G (p.Pro472Arg)
c.1544C>G (p.Pro515Arg)
c.1577C>G (p.Pro526Arg)
n.1685C>G
c.885-5437C>G (n.885-5437C>G)
c.1136C>G (p.Pro379Arg)
c.1427C>G (p.Pro476Arg)
c.*165C>G (n.*165C>G)
c.1313C>G (p.Pro438Arg)
3g.136328843C>TCA354649733PCCBc.1484C>T (p.Pro495Leu)
c.1415C>T (p.Pro472Leu)
c.1544C>T (p.Pro515Leu)
c.1577C>T (p.Pro526Leu)
n.1685C>T
c.885-5437C>T (n.885-5437C>T)
c.1136C>T (p.Pro379Leu)
c.1427C>T (p.Pro476Leu)
c.*165C>T (n.*165C>T)
c.1313C>T (p.Pro438Leu)
 COSMIC
3g.136328844T>ACA435841798PCCBc.1485T>A (p.Pro495=)
c.1416T>A (p.Pro472=)
c.1545T>A (p.Pro515=)
c.1578T>A (p.Pro526=)
n.1686T>A
c.885-5436T>A (n.885-5436T>A)
c.1137T>A (p.Pro379=)
c.1428T>A (p.Pro476=)
c.*166T>A (n.*166T>A)
c.1314T>A (p.Pro438=)
 gnomAD v4
3g.136328844T>CCA435841799PCCBc.1485T>C (p.Pro495=)
c.1416T>C (p.Pro472=)
c.1545T>C (p.Pro515=)
c.1578T>C (p.Pro526=)
n.1686T>C
c.885-5436T>C (n.885-5436T>C)
c.1137T>C (p.Pro379=)
c.1428T>C (p.Pro476=)
c.*166T>C (n.*166T>C)
c.1314T>C (p.Pro438=)
3g.136328844T>GCA2632202PCCBc.1485T>G (p.Pro495=)
c.1416T>G (p.Pro472=)
c.1545T>G (p.Pro515=)
c.1578T>G (p.Pro526=)
n.1686T>G
c.885-5436T>G (n.885-5436T>G)
c.1137T>G (p.Pro379=)
c.1428T>G (p.Pro476=)
c.*166T>G (n.*166T>G)
c.1314T>G (p.Pro438=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136328844T=CA1404304528PCCBc.1485T= (p.Pro495=)
c.1416T= (p.Pro472=)
c.1545T= (p.Pro515=)
c.1578T= (p.Pro526=)
n.1686T=
c.885-5436T= (n.885-5436T=)
c.1137T= (p.Pro379=)
c.1428T= (p.Pro476=)
c.*166T= (n.*166T=)
c.1314T= (p.Pro438=)
3g.136328845G>ACA354649734PCCBc.1486G>A (p.Ala496Thr)
c.1417G>A (p.Ala473Thr)
c.1546G>A (p.Ala516Thr)
c.1579G>A (p.Ala527Thr)
n.1687G>A
c.885-5435G>A (n.885-5435G>A)
c.1138G>A (p.Ala380Thr)
c.1429G>A (p.Ala477Thr)
c.*167G>A (n.*167G>A)
c.1315G>A (p.Ala439Thr)
3g.136328845G>CCA354649735PCCBc.1486G>C (p.Ala496Pro)
c.1417G>C (p.Ala473Pro)
c.1546G>C (p.Ala516Pro)
c.1579G>C (p.Ala527Pro)
n.1687G>C
c.885-5435G>C (n.885-5435G>C)
c.1138G>C (p.Ala380Pro)
c.1429G>C (p.Ala477Pro)
c.*167G>C (n.*167G>C)
c.1315G>C (p.Ala439Pro)
3g.136328845G>TCA354649736PCCBc.1486G>T (p.Ala496Ser)
c.1417G>T (p.Ala473Ser)
c.1546G>T (p.Ala516Ser)
c.1579G>T (p.Ala527Ser)
n.1687G>T
c.885-5435G>T (n.885-5435G>T)
c.1138G>T (p.Ala380Ser)
c.1429G>T (p.Ala477Ser)
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.1315G>T (p.Ala439Ser)
3g.136328846C>ACA354649738PCCBc.1487C>A (p.Ala496Glu)
c.1418C>A (p.Ala473Glu)
c.1547C>A (p.Ala516Glu)
c.1580C>A (p.Ala527Glu)
n.1688C>A
c.885-5434C>A (n.885-5434C>A)
c.1139C>A (p.Ala380Glu)
c.1430C>A (p.Ala477Glu)
c.*168C>A (n.*168C>A)
c.1316C>A (p.Ala439Glu)
3g.136328846C>GCA354649739PCCBc.1487C>G (p.Ala496Gly)
c.1418C>G (p.Ala473Gly)
c.1547C>G (p.Ala516Gly)
c.1580C>G (p.Ala527Gly)
n.1688C>G
c.885-5434C>G (n.885-5434C>G)
c.1139C>G (p.Ala380Gly)
c.1430C>G (p.Ala477Gly)
c.*168C>G (n.*168C>G)
c.1316C>G (p.Ala439Gly)
3g.136328846C>TCA354649737PCCBc.1487C>T (p.Ala496Val)
c.1418C>T (p.Ala473Val)
c.1547C>T (p.Ala516Val)
c.1580C>T (p.Ala527Val)
n.1688C>T
c.885-5434C>T (n.885-5434C>T)
c.1139C>T (p.Ala380Val)
c.1430C>T (p.Ala477Val)
c.*168C>T (n.*168C>T)
c.1316C>T (p.Ala439Val)
3g.136328847A>CCA435841802PCCBc.1488A>C (p.Ala496=)
c.1419A>C (p.Ala473=)
c.1548A>C (p.Ala516=)
c.1581A>C (p.Ala527=)
n.1689A>C
c.885-5433A>C (n.885-5433A>C)
c.1140A>C (p.Ala380=)
c.1431A>C (p.Ala477=)
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.1317A>C (p.Ala439=)
3g.136328847A>GCA435841800PCCBc.1488A>G (p.Ala496=)
c.1419A>G (p.Ala473=)
c.1548A>G (p.Ala516=)
c.1581A>G (p.Ala527=)
n.1689A>G
c.885-5433A>G (n.885-5433A>G)
c.1140A>G (p.Ala380=)
c.1431A>G (p.Ala477=)
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.1317A>G (p.Ala439=)
 gnomAD v4
3g.136328847A>TCA435841801PCCBc.1488A>T (p.Ala496=)
c.1419A>T (p.Ala473=)
c.1548A>T (p.Ala516=)
c.1581A>T (p.Ala527=)
n.1689A>T
c.885-5433A>T (n.885-5433A>T)
c.1140A>T (p.Ala380=)
c.1431A>T (p.Ala477=)
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.1317A>T (p.Ala439=)
3g.136328848G>ACA354649741PCCBc.1489G>A (p.Ala497Thr)
c.1420G>A (p.Ala474Thr)
c.1549G>A (p.Ala517Thr)
c.1582G>A (p.Ala528Thr)
n.1690G>A
c.885-5432G>A (n.885-5432G>A)
c.1141G>A (p.Ala381Thr)
c.1432G>A (p.Ala478Thr)
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.1318G>A (p.Ala440Thr)
 ClinVar
3g.136328848G>CCA354649740PCCBc.1489G>C (p.Ala497Pro)
c.1420G>C (p.Ala474Pro)
c.1549G>C (p.Ala517Pro)
c.1582G>C (p.Ala528Pro)
n.1690G>C
c.885-5432G>C (n.885-5432G>C)
c.1141G>C (p.Ala381Pro)
c.1432G>C (p.Ala478Pro)
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.1318G>C (p.Ala440Pro)
3g.136328848G>TCA354649742PCCBc.1489G>T (p.Ala497Ser)
c.1420G>T (p.Ala474Ser)
c.1549G>T (p.Ala517Ser)
c.1582G>T (p.Ala528Ser)
n.1690G>T
c.885-5432G>T (n.885-5432G>T)
c.1141G>T (p.Ala381Ser)
c.1432G>T (p.Ala478Ser)
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.1318G>T (p.Ala440Ser)
3g.136328849C>ACA354649743PCCBc.1490C>A (p.Ala497Glu)
c.1421C>A (p.Ala474Glu)
c.1550C>A (p.Ala517Glu)
c.1583C>A (p.Ala528Glu)
n.1691C>A
c.885-5431C>A (n.885-5431C>A)
c.1142C>A (p.Ala381Glu)
c.1433C>A (p.Ala478Glu)
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.1319C>A (p.Ala440Glu)
3g.136328849C=CA1404304529PCCBc.1490C= (p.Ala497=)
c.1421C= (p.Ala474=)
c.1550C= (p.Ala517=)
c.1583C= (p.Ala528=)
n.1691C=
c.885-5431C= (n.885-5431C=)
c.1142C= (p.Ala381=)
c.1433C= (p.Ala478=)
c.*171C= (n.*171C=)
c.1319C= (p.Ala440=)
3g.136328849C>GCA354649744PCCBc.1490C>G (p.Ala497Gly)
c.1421C>G (p.Ala474Gly)
c.1550C>G (p.Ala517Gly)
c.1583C>G (p.Ala528Gly)
n.1691C>G
c.885-5431C>G (n.885-5431C>G)
c.1142C>G (p.Ala381Gly)
c.1433C>G (p.Ala478Gly)
c.*171C>G (n.*171C>G)
c.1319C>G (p.Ala440Gly)
 ClinVar dbSNP
3g.136328849C>TCA343137PCCBc.1490C>T (p.Ala497Val)
c.1421C>T (p.Ala474Val)
c.1550C>T (p.Ala517Val)
c.1583C>T (p.Ala528Val)
n.1691C>T
c.885-5431C>T (n.885-5431C>T)
c.1142C>T (p.Ala381Val)
c.1433C>T (p.Ala478Val)
c.*171C>T (n.*171C>T)
c.1319C>T (p.Ala440Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136328850A>CCA435841803PCCBc.1491A>C (p.Ala497=)
c.1422A>C (p.Ala474=)
c.1551A>C (p.Ala517=)
c.1584A>C (p.Ala528=)
n.1692A>C
c.885-5430A>C (n.885-5430A>C)
c.1143A>C (p.Ala381=)
c.1434A>C (p.Ala478=)
c.*172A>C (n.*172A>C)
c.1320A>C (p.Ala440=)
 ClinVar
3g.136328850A>GCA435841805PCCBc.1491A>G (p.Ala497=)
c.1422A>G (p.Ala474=)
c.1551A>G (p.Ala517=)
c.1584A>G (p.Ala528=)
n.1692A>G
c.885-5430A>G (n.885-5430A>G)
c.1143A>G (p.Ala381=)
c.1434A>G (p.Ala478=)
c.*172A>G (n.*172A>G)
c.1320A>G (p.Ala440=)
3g.136328850A>TCA435841804PCCBc.1491A>T (p.Ala497=)
c.1422A>T (p.Ala474=)
c.1551A>T (p.Ala517=)
c.1584A>T (p.Ala528=)
n.1692A>T
c.885-5430A>T (n.885-5430A>T)
c.1143A>T (p.Ala381=)
c.1434A>T (p.Ala478=)
c.*172A>T (n.*172A>T)
c.1320A>T (p.Ala440=)
3g.136328851G>ACA354649745PCCBc.1492G>A (p.Val498Met)
c.1423G>A (p.Val475Met)
c.1552G>A (p.Val518Met)
c.1585G>A (p.Val529Met)
n.1693G>A
c.885-5429G>A (n.885-5429G>A)
c.1144G>A (p.Val382Met)
c.1435G>A (p.Val479Met)
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.1321G>A (p.Val441Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136328851G>CCA354649746PCCBc.1492G>C (p.Val498Leu)
c.1423G>C (p.Val475Leu)
c.1552G>C (p.Val518Leu)
c.1585G>C (p.Val529Leu)
n.1693G>C
c.885-5429G>C (n.885-5429G>C)
c.1144G>C (p.Val382Leu)
c.1435G>C (p.Val479Leu)
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.1321G>C (p.Val441Leu)
3g.136328851G=CA1404304530PCCBc.1492G= (p.Val498=)
c.1423G= (p.Val475=)
c.1552G= (p.Val518=)
c.1585G= (p.Val529=)
n.1693G=
c.885-5429G= (n.885-5429G=)
c.1144G= (p.Val382=)
c.1435G= (p.Val479=)
c.*173G= (n.*173G=)
c.1321G= (p.Val441=)
3g.136328851G>TCA354649747PCCBc.1492G>T (p.Val498Leu)
c.1423G>T (p.Val475Leu)
c.1552G>T (p.Val518Leu)
c.1585G>T (p.Val529Leu)
n.1693G>T
c.885-5429G>T (n.885-5429G>T)
c.1144G>T (p.Val382Leu)
c.1435G>T (p.Val479Leu)
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.1321G>T (p.Val441Leu)
3g.136328852T>ACA354649749PCCBc.1493T>A (p.Val498Glu)
c.1424T>A (p.Val475Glu)
c.1553T>A (p.Val518Glu)
c.1586T>A (p.Val529Glu)
n.1694T>A
c.885-5428T>A (n.885-5428T>A)
c.1145T>A (p.Val382Glu)
c.1436T>A (p.Val479Glu)
c.*174T>A (n.*174T>A)
c.1322T>A (p.Val441Glu)
3g.136328852T>CCA83821292PCCBc.1493T>C (p.Val498Ala)
c.1424T>C (p.Val475Ala)
c.1553T>C (p.Val518Ala)
c.1586T>C (p.Val529Ala)
n.1694T>C
c.885-5428T>C (n.885-5428T>C)
c.1145T>C (p.Val382Ala)
c.1436T>C (p.Val479Ala)
c.*174T>C (n.*174T>C)
c.1322T>C (p.Val441Ala)
 dbSNP gnomAD v4
3g.136328852T>GCA354649748PCCBc.1493T>G (p.Val498Gly)
c.1424T>G (p.Val475Gly)
c.1553T>G (p.Val518Gly)
c.1586T>G (p.Val529Gly)
n.1694T>G
c.885-5428T>G (n.885-5428T>G)
c.1145T>G (p.Val382Gly)
c.1436T>G (p.Val479Gly)
c.*174T>G (n.*174T>G)
c.1322T>G (p.Val441Gly)
3g.136328852T=CA1404304531PCCBc.1493T= (p.Val498=)
c.1424T= (p.Val475=)
c.1553T= (p.Val518=)
c.1586T= (p.Val529=)
n.1694T=
c.885-5428T= (n.885-5428T=)
c.1145T= (p.Val382=)
c.1436T= (p.Val479=)
c.*174T= (n.*174T=)
c.1322T= (p.Val441=)
3g.136328853G>ACA435841806PCCBc.1494G>A (p.Val498=)
c.1425G>A (p.Val475=)
c.1554G>A (p.Val518=)
c.1587G>A (p.Val529=)
n.1695G>A
c.885-5427G>A (n.885-5427G>A)
c.1146G>A (p.Val382=)
c.1437G>A (p.Val479=)
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.1323G>A (p.Val441=)
3g.136328853G>CCA435841807PCCBc.1494G>C (p.Val498=)
c.1425G>C (p.Val475=)
c.1554G>C (p.Val518=)
c.1587G>C (p.Val529=)
n.1695G>C
c.885-5427G>C (n.885-5427G>C)
c.1146G>C (p.Val382=)
c.1437G>C (p.Val479=)
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.1323G>C (p.Val441=)
3g.136328853G>TCA435841808PCCBc.1494G>T (p.Val498=)
c.1425G>T (p.Val475=)
c.1554G>T (p.Val518=)
c.1587G>T (p.Val529=)
n.1695G>T
c.885-5427G>T (n.885-5427G>T)
c.1146G>T (p.Val382=)
c.1437G>T (p.Val479=)
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.1323G>T (p.Val441=)
3g.136328854C>ACA435841809PCCBc.1495C>A (p.Arg499=)
c.1426C>A (p.Arg476=)
c.1555C>A (p.Arg519=)
c.1588C>A (p.Arg530=)
n.1696C>A
c.885-5426C>A (n.885-5426C>A)
c.1147C>A (p.Arg383=)
c.1438C>A (p.Arg480=)
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.1324C>A (p.Arg442=)
3g.136328854C=CA1404304532PCCBc.1495C= (p.Arg499=)
c.1426C= (p.Arg476=)
c.1555C= (p.Arg519=)
c.1588C= (p.Arg530=)
n.1696C=
c.885-5426C= (n.885-5426C=)
c.1147C= (p.Arg383=)
c.1438C= (p.Arg480=)
c.*176C= (n.*176C=)
c.1324C= (p.Arg442=)
3g.136328854C>GCA354649750PCCBc.1495C>G (p.Arg499Gly)
c.1426C>G (p.Arg476Gly)
c.1555C>G (p.Arg519Gly)
c.1588C>G (p.Arg530Gly)
n.1696C>G
c.885-5426C>G (n.885-5426C>G)
c.1147C>G (p.Arg383Gly)
c.1438C>G (p.Arg480Gly)
c.*176C>G (n.*176C>G)
c.1324C>G (p.Arg442Gly)
3g.136328854C>TCA343138PCCBc.1495C>T (p.Arg499Ter)
c.1426C>T (p.Arg476Ter)
c.1555C>T (p.Arg519Ter)
c.1588C>T (p.Arg530Ter)
n.1696C>T
c.885-5426C>T (n.885-5426C>T)
c.1147C>T (p.Arg383Ter)
c.1438C>T (p.Arg480Ter)
c.*176C>T (n.*176C>T)
c.1324C>T (p.Arg442Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.136328855G>ACA354649751PCCBc.1496G>A (p.Arg499Gln)
c.1427G>A (p.Arg476Gln)
c.1556G>A (p.Arg519Gln)
c.1589G>A (p.Arg530Gln)
n.1697G>A
c.885-5425G>A (n.885-5425G>A)
c.1148G>A (p.Arg383Gln)
c.1439G>A (p.Arg480Gln)
c.*177G>A (n.*177G>A)
c.1325G>A (p.Arg442Gln)
 dbSNP gnomAD v4
3g.136328855G>CCA354649752PCCBc.1496G>C (p.Arg499Pro)
c.1427G>C (p.Arg476Pro)
c.1556G>C (p.Arg519Pro)
c.1589G>C (p.Arg530Pro)
n.1697G>C
c.885-5425G>C (n.885-5425G>C)
c.1148G>C (p.Arg383Pro)
c.1439G>C (p.Arg480Pro)
c.*177G>C (n.*177G>C)
c.1325G>C (p.Arg442Pro)
3g.136328855G=CA1404304533PCCBc.1496G= (p.Arg499=)
c.1427G= (p.Arg476=)
c.1556G= (p.Arg519=)
c.1589G= (p.Arg530=)
n.1697G=
c.885-5425G= (n.885-5425G=)
c.1148G= (p.Arg383=)
c.1439G= (p.Arg480=)
c.*177G= (n.*177G=)
c.1325G= (p.Arg442=)
3g.136328855G>TCA354649753PCCBc.1496G>T (p.Arg499Leu)
c.1427G>T (p.Arg476Leu)
c.1556G>T (p.Arg519Leu)
c.1589G>T (p.Arg530Leu)
n.1697G>T
c.885-5425G>T (n.885-5425G>T)
c.1148G>T (p.Arg383Leu)
c.1439G>T (p.Arg480Leu)
c.*177G>T (n.*177G>T)
c.1325G>T (p.Arg442Leu)
 ClinVar
3g.136328856A=CA1404304534PCCBc.1497A= (p.Arg499=)
c.1428A= (p.Arg476=)
c.1557A= (p.Arg519=)
c.1590A= (p.Arg530=)
n.1698A=
c.885-5424A= (n.885-5424A=)
c.1149A= (p.Arg383=)
c.1440A= (p.Arg480=)
c.*178A= (n.*178A=)
c.1326A= (p.Arg442=)
3g.136328856A>CCA435841810PCCBc.1497A>C (p.Arg499=)
c.1428A>C (p.Arg476=)
c.1557A>C (p.Arg519=)
c.1590A>C (p.Arg530=)
n.1698A>C
c.885-5424A>C (n.885-5424A>C)
c.1149A>C (p.Arg383=)
c.1440A>C (p.Arg480=)
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.1326A>C (p.Arg442=)
3g.136328856A>GCA435841811PCCBc.1497A>G (p.Arg499=)
c.1428A>G (p.Arg476=)
c.1557A>G (p.Arg519=)
c.1590A>G (p.Arg530=)
n.1698A>G
c.885-5424A>G (n.885-5424A>G)
c.1149A>G (p.Arg383=)
c.1440A>G (p.Arg480=)
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.1326A>G (p.Arg442=)
 dbSNP
3g.136328856A>TCA435841812PCCBc.1497A>T (p.Arg499=)
c.1428A>T (p.Arg476=)
c.1557A>T (p.Arg519=)
c.1590A>T (p.Arg530=)
n.1698A>T
c.885-5424A>T (n.885-5424A>T)
c.1149A>T (p.Arg383=)
c.1440A>T (p.Arg480=)
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.1326A>T (p.Arg442=)
3g.136328857G>ACA354649754PCCBc.1498G>A (p.Gly500Arg)
c.1429G>A (p.Gly477Arg)
c.1558G>A (p.Gly520Arg)
c.1591G>A (p.Gly531Arg)
n.1699G>A
c.885-5423G>A (n.885-5423G>A)
c.1150G>A (p.Gly384Arg)
c.1441G>A (p.Gly481Arg)
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.1327G>A (p.Gly443Arg)
 gnomAD v4
3g.136328857G>CCA354649756PCCBc.1498G>C (p.Gly500Arg)
c.1429G>C (p.Gly477Arg)
c.1558G>C (p.Gly520Arg)
c.1591G>C (p.Gly531Arg)
n.1699G>C
c.885-5423G>C (n.885-5423G>C)
c.1150G>C (p.Gly384Arg)
c.1441G>C (p.Gly481Arg)
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.1327G>C (p.Gly443Arg)
3g.136328857G>TCA354649755PCCBc.1498G>T (p.Gly500Trp)
c.1429G>T (p.Gly477Trp)
c.1558G>T (p.Gly520Trp)
c.1591G>T (p.Gly531Trp)
n.1699G>T
c.885-5423G>T (n.885-5423G>T)
c.1150G>T (p.Gly384Trp)
c.1441G>T (p.Gly481Trp)
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.1327G>T (p.Gly443Trp)
3g.136328858G>ACA354649757PCCBc.1498+1G>A (n.1498+1G>A)
c.1429+1G>A (n.1429+1G>A)
c.1558+1G>A (n.1558+1G>A)
c.1591+1G>A (n.1591+1G>A)
n.1699+1G>A
c.885-5422G>A (n.885-5422G>A)
c.1150+1G>A (n.1150+1G>A)
c.1441+1G>A (n.1441+1G>A)
c.*179+1G>A (n.*179+1G>A)
c.1327+1G>A (n.1327+1G>A)
3g.136328858G>CCA354649758PCCBc.1498+1G>C (n.1498+1G>C)
c.1429+1G>C (n.1429+1G>C)
c.1558+1G>C (n.1558+1G>C)
c.1591+1G>C (n.1591+1G>C)
n.1699+1G>C
c.885-5422G>C (n.885-5422G>C)
c.1150+1G>C (n.1150+1G>C)
c.1441+1G>C (n.1441+1G>C)
c.*179+1G>C (n.*179+1G>C)
c.1327+1G>C (n.1327+1G>C)
 dbSNP
3g.136328858G=CA1404304535PCCBc.1498+1G= (n.1498+1G=)
c.1429+1G= (n.1429+1G=)
c.1558+1G= (n.1558+1G=)
c.1591+1G= (n.1591+1G=)
n.1699+1G=
c.885-5422G= (n.885-5422G=)
c.1150+1G= (n.1150+1G=)
c.1441+1G= (n.1441+1G=)
c.*179+1G= (n.*179+1G=)
c.1327+1G= (n.1327+1G=)
3g.136328858G>TCA354649759PCCBc.1498+1G>T (n.1498+1G>T)
c.1429+1G>T (n.1429+1G>T)
c.1558+1G>T (n.1558+1G>T)
c.1591+1G>T (n.1591+1G>T)
n.1699+1G>T
c.885-5422G>T (n.885-5422G>T)
c.1150+1G>T (n.1150+1G>T)
c.1441+1G>T (n.1441+1G>T)
c.*179+1G>T (n.*179+1G>T)
c.1327+1G>T (n.1327+1G>T)
3g.136328859T>ACA354649760PCCBc.1498+2T>A (n.1498+2T>A)
c.1429+2T>A (n.1429+2T>A)
c.1558+2T>A (n.1558+2T>A)
c.1591+2T>A (n.1591+2T>A)
n.1699+2T>A
c.885-5421T>A (n.885-5421T>A)
c.1150+2T>A (n.1150+2T>A)
c.1441+2T>A (n.1441+2T>A)
c.*179+2T>A (n.*179+2T>A)
c.1327+2T>A (n.1327+2T>A)
 gnomAD v4
3g.136328859T>CCA10575811PCCBc.1498+2T>C (n.1498+2T>C)
c.1429+2T>C (n.1429+2T>C)
c.1558+2T>C (n.1558+2T>C)
c.1591+2T>C (n.1591+2T>C)
n.1699+2T>C
c.885-5421T>C (n.885-5421T>C)
c.1150+2T>C (n.1150+2T>C)
c.1441+2T>C (n.1441+2T>C)
c.*179+2T>C (n.*179+2T>C)
c.1327+2T>C (n.1327+2T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.136328859T>GCA354649761PCCBc.1498+2T>G (n.1498+2T>G)
c.1429+2T>G (n.1429+2T>G)
c.1558+2T>G (n.1558+2T>G)
c.1591+2T>G (n.1591+2T>G)
n.1699+2T>G
c.885-5421T>G (n.885-5421T>G)
c.1150+2T>G (n.1150+2T>G)
c.1441+2T>G (n.1441+2T>G)
c.*179+2T>G (n.*179+2T>G)
c.1327+2T>G (n.1327+2T>G)
3g.136328859T=CA1404304536PCCBc.1498+2T= (n.1498+2T=)
c.1429+2T= (n.1429+2T=)
c.1558+2T= (n.1558+2T=)
c.1591+2T= (n.1591+2T=)
n.1699+2T=
c.885-5421T= (n.885-5421T=)
c.1150+2T= (n.1150+2T=)
c.1441+2T= (n.1441+2T=)
c.*179+2T= (n.*179+2T=)
c.1327+2T= (n.1327+2T=)
3g.136328860A=CA1404304537PCCBc.1498+3A= (n.1498+3A=)
c.1429+3A= (n.1429+3A=)
c.1558+3A= (n.1558+3A=)
c.1591+3A= (n.1591+3A=)
n.1699+3A=
c.885-5420A= (n.885-5420A=)
c.1150+3A= (n.1150+3A=)
c.1441+3A= (n.1441+3A=)
c.*179+3A= (n.*179+3A=)
c.1327+3A= (n.1327+3A=)
3g.136328860A>CCA546477423PCCBc.1498+3A>C (n.1498+3A>C)
c.1429+3A>C (n.1429+3A>C)
c.1558+3A>C (n.1558+3A>C)
c.1591+3A>C (n.1591+3A>C)
n.1699+3A>C
c.885-5420A>C (n.885-5420A>C)
c.1150+3A>C (n.1150+3A>C)
c.1441+3A>C (n.1441+3A>C)
c.*179+3A>C (n.*179+3A>C)
c.1327+3A>C (n.1327+3A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136328860A>GCA2577912225PCCBc.1498+3A>G (n.1498+3A>G)
c.1429+3A>G (n.1429+3A>G)
c.1558+3A>G (n.1558+3A>G)
c.1591+3A>G (n.1591+3A>G)
n.1699+3A>G
c.885-5420A>G (n.885-5420A>G)
c.1150+3A>G (n.1150+3A>G)
c.1441+3A>G (n.1441+3A>G)
c.*179+3A>G (n.*179+3A>G)
c.1327+3A>G (n.1327+3A>G)
 gnomAD v4
3g.136328861G>ACA2667842829PCCBc.1498+4G>A (n.1498+4G>A)
c.1429+4G>A (n.1429+4G>A)
c.1558+4G>A (n.1558+4G>A)
c.1591+4G>A (n.1591+4G>A)
n.1699+4G>A
c.885-5419G>A (n.885-5419G>A)
c.1150+4G>A (n.1150+4G>A)
c.1441+4G>A (n.1441+4G>A)
c.*179+4G>A (n.*179+4G>A)
c.1327+4G>A (n.1327+4G>A)
 gnomAD v4
3g.136328864delCA2667842828PCCBc.1498+7del (n.1498+7del)
c.1429+7del (n.1429+7del)
c.1558+7del (n.1558+7del)
c.1591+7del (n.1591+7del)
n.1699+7del
c.885-5416del (n.885-5416del)
c.1150+7del (n.1150+7del)
c.1441+7del (n.1441+7del)
c.*179+7del (n.*179+7del)
c.1327+7del (n.1327+7del)
 gnomAD v4
3g.136328863G>ACA83821296PCCBc.1498+6G>A (n.1498+6G>A)
c.1429+6G>A (n.1429+6G>A)
c.1558+6G>A (n.1558+6G>A)
c.1591+6G>A (n.1591+6G>A)
n.1699+6G>A
c.885-5417G>A (n.885-5417G>A)
c.1150+6G>A (n.1150+6G>A)
c.1441+6G>A (n.1441+6G>A)
c.*179+6G>A (n.*179+6G>A)
c.1327+6G>A (n.1327+6G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136328863G=CA1404304538PCCBc.1498+6G= (n.1498+6G=)
c.1429+6G= (n.1429+6G=)
c.1558+6G= (n.1558+6G=)
c.1591+6G= (n.1591+6G=)
n.1699+6G=
c.885-5417G= (n.885-5417G=)
c.1150+6G= (n.1150+6G=)
c.1441+6G= (n.1441+6G=)
c.*179+6G= (n.*179+6G=)
c.1327+6G= (n.1327+6G=)
3g.136328864G=CA1404304539PCCBc.1498+7G= (n.1498+7G=)
c.1429+7G= (n.1429+7G=)
c.1558+7G= (n.1558+7G=)
c.1591+7G= (n.1591+7G=)
n.1699+7G=
c.885-5416G= (n.885-5416G=)
c.1150+7G= (n.1150+7G=)
c.1441+7G= (n.1441+7G=)
c.*179+7G= (n.*179+7G=)
c.1327+7G= (n.1327+7G=)
3g.136328864G>TCA899360642PCCBc.1498+7G>T (n.1498+7G>T)
c.1429+7G>T (n.1429+7G>T)
c.1558+7G>T (n.1558+7G>T)
c.1591+7G>T (n.1591+7G>T)
n.1699+7G>T
c.885-5416G>T (n.885-5416G>T)
c.1150+7G>T (n.1150+7G>T)
c.1441+7G>T (n.1441+7G>T)
c.*179+7G>T (n.*179+7G>T)
c.1327+7G>T (n.1327+7G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136328865A=CA1404304540PCCBc.1498+8A= (n.1498+8A=)
c.1429+8A= (n.1429+8A=)
c.1558+8A= (n.1558+8A=)
c.1591+8A= (n.1591+8A=)
n.1699+8A=
c.885-5415A= (n.885-5415A=)
c.1150+8A= (n.1150+8A=)
c.1441+8A= (n.1441+8A=)
c.*179+8A= (n.*179+8A=)
c.1327+8A= (n.1327+8A=)
3g.136328865A>GCA2499216509PCCBc.1498+8A>G (n.1498+8A>G)
c.1429+8A>G (n.1429+8A>G)
c.1558+8A>G (n.1558+8A>G)
c.1591+8A>G (n.1591+8A>G)
n.1699+8A>G
c.885-5415A>G (n.885-5415A>G)
c.1150+8A>G (n.1150+8A>G)
c.1441+8A>G (n.1441+8A>G)
c.*179+8A>G (n.*179+8A>G)
c.1327+8A>G (n.1327+8A>G)
 ClinVar dbSNP
3g.136328866C>TCA2739279500PCCBc.1498+9C>T (n.1498+9C>T)
c.1429+9C>T (n.1429+9C>T)
c.1558+9C>T (n.1558+9C>T)
c.1591+9C>T (n.1591+9C>T)
n.1699+9C>T
c.885-5414C>T (n.885-5414C>T)
c.1150+9C>T (n.1150+9C>T)
c.1441+9C>T (n.1441+9C>T)
c.*179+9C>T (n.*179+9C>T)
c.1327+9C>T (n.1327+9C>T)
 ClinVar
3g.136328866dupCA1404304541PCCBc.1498+9dup (n.1498+9dup)
c.1429+9dup (n.1429+9dup)
c.1558+9dup (n.1558+9dup)
c.1591+9dup (n.1591+9dup)
n.1699+9dup
c.885-5414dup (n.885-5414dup)
c.1150+9dup (n.1150+9dup)
c.1441+9dup (n.1441+9dup)
c.*179+9dup (n.*179+9dup)
c.1327+9dup (n.1327+9dup)
 dbSNP
3g.136328866_136328868delinsCTGCA1404304542PCCBc.1498+9_1498+11delinsCTG (n.1498+9_1498+11delinsCTG)
c.1429+9_1429+11delinsCTG (n.1429+9_1429+11delinsCTG)
c.1558+9_1558+11delinsCTG (n.1558+9_1558+11delinsCTG)
c.1591+9_1591+11delinsCTG (n.1591+9_1591+11delinsCTG)
n.1699+9_1699+11delinsCTG
c.885-5414_885-5412delinsCTG (n.885-5414_885-5412delinsCTG)
c.1150+9_1150+11delinsCTG (n.1150+9_1150+11delinsCTG)
c.1441+9_1441+11delinsCTG (n.1441+9_1441+11delinsCTG)
c.*179+9_*179+11delinsCTG (n.*179+9_*179+11delinsCTG)
c.1327+9_1327+11delinsCTG (n.1327+9_1327+11delinsCTG)
3g.136328867T>CCA2499216510PCCBc.1498+10T>C (n.1498+10T>C)
c.1429+10T>C (n.1429+10T>C)
c.1558+10T>C (n.1558+10T>C)
c.1591+10T>C (n.1591+10T>C)
n.1699+10T>C
c.885-5413T>C (n.885-5413T>C)
c.1150+10T>C (n.1150+10T>C)
c.1441+10T>C (n.1441+10T>C)
c.*179+10T>C (n.*179+10T>C)
c.1327+10T>C (n.1327+10T>C)
 ClinVar dbSNP
3g.136328867T>GCA83821303PCCBc.1498+10T>G (n.1498+10T>G)
c.1429+10T>G (n.1429+10T>G)
c.1558+10T>G (n.1558+10T>G)
c.1591+10T>G (n.1591+10T>G)
n.1699+10T>G
c.885-5413T>G (n.885-5413T>G)
c.1150+10T>G (n.1150+10T>G)
c.1441+10T>G (n.1441+10T>G)
c.*179+10T>G (n.*179+10T>G)
c.1327+10T>G (n.1327+10T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136328867T=CA1404304543PCCBc.1498+10T= (n.1498+10T=)
c.1429+10T= (n.1429+10T=)
c.1558+10T= (n.1558+10T=)
c.1591+10T= (n.1591+10T=)
n.1699+10T=
c.885-5413T= (n.885-5413T=)
c.1150+10T= (n.1150+10T=)
c.1441+10T= (n.1441+10T=)
c.*179+10T= (n.*179+10T=)
c.1327+10T= (n.1327+10T=)
3g.136328869_136328870delCA2632203PCCBc.1498+12_1498+13del (n.1498+12_1498+13del)
c.1429+12_1429+13del (n.1429+12_1429+13del)
c.1558+12_1558+13del (n.1558+12_1558+13del)
c.1591+12_1591+13del (n.1591+12_1591+13del)
n.1699+12_1699+13del
c.885-5411_885-5410del (n.885-5411_885-5410del)
c.1150+12_1150+13del (n.1150+12_1150+13del)
c.1441+12_1441+13del (n.1441+12_1441+13del)
c.*179+12_*179+13del (n.*179+12_*179+13del)
c.1327+12_1327+13del (n.1327+12_1327+13del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136328868G>ACA2632204PCCBc.1498+11G>A (n.1498+11G>A)
c.1429+11G>A (n.1429+11G>A)
c.1558+11G>A (n.1558+11G>A)
c.1591+11G>A (n.1591+11G>A)
n.1699+11G>A
c.885-5412G>A (n.885-5412G>A)
c.1150+11G>A (n.1150+11G>A)
c.1441+11G>A (n.1441+11G>A)
c.*179+11G>A (n.*179+11G>A)
c.1327+11G>A (n.1327+11G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136328868G=CA1404304544PCCBc.1498+11G= (n.1498+11G=)
c.1429+11G= (n.1429+11G=)
c.1558+11G= (n.1558+11G=)
c.1591+11G= (n.1591+11G=)
n.1699+11G=
c.885-5412G= (n.885-5412G=)
c.1150+11G= (n.1150+11G=)
c.1441+11G= (n.1441+11G=)
c.*179+11G= (n.*179+11G=)
c.1327+11G= (n.1327+11G=)
3g.136328869T>ACA2667842830PCCBc.1498+12T>A (n.1498+12T>A)
c.1429+12T>A (n.1429+12T>A)
c.1558+12T>A (n.1558+12T>A)
c.1591+12T>A (n.1591+12T>A)
n.1699+12T>A
c.885-5411T>A (n.885-5411T>A)
c.1150+12T>A (n.1150+12T>A)
c.1441+12T>A (n.1441+12T>A)
c.*179+12T>A (n.*179+12T>A)
c.1327+12T>A (n.1327+12T>A)
 gnomAD v4
3g.136328869T>CCA2632205PCCBc.1498+12T>C (n.1498+12T>C)
c.1429+12T>C (n.1429+12T>C)
c.1558+12T>C (n.1558+12T>C)
c.1591+12T>C (n.1591+12T>C)
n.1699+12T>C
c.885-5411T>C (n.885-5411T>C)
c.1150+12T>C (n.1150+12T>C)
c.1441+12T>C (n.1441+12T>C)
c.*179+12T>C (n.*179+12T>C)
c.1327+12T>C (n.1327+12T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136328869T=CA1404304545PCCBc.1498+12T= (n.1498+12T=)
c.1429+12T= (n.1429+12T=)
c.1558+12T= (n.1558+12T=)
c.1591+12T= (n.1591+12T=)
n.1699+12T=
c.885-5411T= (n.885-5411T=)
c.1150+12T= (n.1150+12T=)
c.1441+12T= (n.1441+12T=)
c.*179+12T= (n.*179+12T=)
c.1327+12T= (n.1327+12T=)
3g.136328870G>ACA2667842831PCCBc.1498+13G>A (n.1498+13G>A)
c.1429+13G>A (n.1429+13G>A)
c.1558+13G>A (n.1558+13G>A)
c.1591+13G>A (n.1591+13G>A)
n.1699+13G>A
c.885-5410G>A (n.885-5410G>A)
c.1150+13G>A (n.1150+13G>A)
c.1441+13G>A (n.1441+13G>A)
c.*179+13G>A (n.*179+13G>A)
c.1327+13G>A (n.1327+13G>A)
 gnomAD v4
3g.136328871G>ACA1053915170PCCBc.1498+14G>A (n.1498+14G>A)
c.1429+14G>A (n.1429+14G>A)
c.1558+14G>A (n.1558+14G>A)
c.1591+14G>A (n.1591+14G>A)
n.1699+14G>A
c.885-5409G>A (n.885-5409G>A)
c.1150+14G>A (n.1150+14G>A)
c.1441+14G>A (n.1441+14G>A)
c.*179+14G>A (n.*179+14G>A)
c.1327+14G>A (n.1327+14G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136328871G=CA1404304546PCCBc.1498+14G= (n.1498+14G=)
c.1429+14G= (n.1429+14G=)
c.1558+14G= (n.1558+14G=)
c.1591+14G= (n.1591+14G=)
n.1699+14G=
c.885-5409G= (n.885-5409G=)
c.1150+14G= (n.1150+14G=)
c.1441+14G= (n.1441+14G=)
c.*179+14G= (n.*179+14G=)
c.1327+14G= (n.1327+14G=)
3g.136328872T>CCA899360644PCCBc.1498+15T>C (n.1498+15T>C)
c.1429+15T>C (n.1429+15T>C)
c.1558+15T>C (n.1558+15T>C)
c.1591+15T>C (n.1591+15T>C)
n.1699+15T>C
c.885-5408T>C (n.885-5408T>C)
c.1150+15T>C (n.1150+15T>C)
c.1441+15T>C (n.1441+15T>C)
c.*179+15T>C (n.*179+15T>C)
c.1327+15T>C (n.1327+15T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136328872T=CA1404304547PCCBc.1498+15T= (n.1498+15T=)
c.1429+15T= (n.1429+15T=)
c.1558+15T= (n.1558+15T=)
c.1591+15T= (n.1591+15T=)
n.1699+15T=
c.885-5408T= (n.885-5408T=)
c.1150+15T= (n.1150+15T=)
c.1441+15T= (n.1441+15T=)
c.*179+15T= (n.*179+15T=)
c.1327+15T= (n.1327+15T=)
3g.136328873G>ACA2632206PCCBc.1498+16G>A (n.1498+16G>A)
c.1429+16G>A (n.1429+16G>A)
c.1558+16G>A (n.1558+16G>A)
c.1591+16G>A (n.1591+16G>A)
n.1699+16G>A
c.885-5407G>A (n.885-5407G>A)
c.1150+16G>A (n.1150+16G>A)
c.1441+16G>A (n.1441+16G>A)
c.*179+16G>A (n.*179+16G>A)
c.1327+16G>A (n.1327+16G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136328873G=CA1404304548PCCBc.1498+16G= (n.1498+16G=)
c.1429+16G= (n.1429+16G=)
c.1558+16G= (n.1558+16G=)
c.1591+16G= (n.1591+16G=)
n.1699+16G=
c.885-5407G= (n.885-5407G=)
c.1150+16G= (n.1150+16G=)
c.1441+16G= (n.1441+16G=)
c.*179+16G= (n.*179+16G=)
c.1327+16G= (n.1327+16G=)
3g.136328876dupCA2667842832PCCBc.1498+19dup (n.1498+19dup)
c.1429+19dup (n.1429+19dup)
c.1558+19dup (n.1558+19dup)
c.1591+19dup (n.1591+19dup)
n.1699+19dup
c.885-5404dup (n.885-5404dup)
c.1150+19dup (n.1150+19dup)
c.1441+19dup (n.1441+19dup)
c.*179+19dup (n.*179+19dup)
c.1327+19dup (n.1327+19dup)
 gnomAD v4
3g.136328878G>ACA2577912226PCCBc.1498+21G>A (n.1498+21G>A)
c.1429+21G>A (n.1429+21G>A)
c.1558+21G>A (n.1558+21G>A)
c.1591+21G>A (n.1591+21G>A)
n.1699+21G>A
c.885-5402G>A (n.885-5402G>A)
c.1150+21G>A (n.1150+21G>A)
c.1441+21G>A (n.1441+21G>A)
c.*179+21G>A (n.*179+21G>A)
c.1327+21G>A (n.1327+21G>A)
 gnomAD v4
3g.136328879G>ACA2667842833PCCBc.1498+22G>A (n.1498+22G>A)
c.1429+22G>A (n.1429+22G>A)
c.1558+22G>A (n.1558+22G>A)
c.1591+22G>A (n.1591+22G>A)
n.1699+22G>A
c.885-5401G>A (n.885-5401G>A)
c.1150+22G>A (n.1150+22G>A)
c.1441+22G>A (n.1441+22G>A)
c.*179+22G>A (n.*179+22G>A)
c.1327+22G>A (n.1327+22G>A)
 gnomAD v4
3g.136328880G>ACA2667842834PCCBc.1498+23G>A (n.1498+23G>A)
c.1429+23G>A (n.1429+23G>A)
c.1558+23G>A (n.1558+23G>A)
c.1591+23G>A (n.1591+23G>A)
n.1699+23G>A
c.885-5400G>A (n.885-5400G>A)
c.1150+23G>A (n.1150+23G>A)
c.1441+23G>A (n.1441+23G>A)
c.*179+23G>A (n.*179+23G>A)
c.1327+23G>A (n.1327+23G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.136328881C>ACA2667842835PCCBc.1498+24C>A (n.1498+24C>A)
c.1429+24C>A (n.1429+24C>A)
c.1558+24C>A (n.1558+24C>A)
c.1591+24C>A (n.1591+24C>A)
n.1699+24C>A
c.885-5399C>A (n.885-5399C>A)
c.1150+24C>A (n.1150+24C>A)
c.1441+24C>A (n.1441+24C>A)
c.*179+24C>A (n.*179+24C>A)
c.1327+24C>A (n.1327+24C>A)
 gnomAD v4
3g.136328881C=CA1404304549PCCBc.1498+24C= (n.1498+24C=)
c.1429+24C= (n.1429+24C=)
c.1558+24C= (n.1558+24C=)
c.1591+24C= (n.1591+24C=)
n.1699+24C=
c.885-5399C= (n.885-5399C=)
c.1150+24C= (n.1150+24C=)
c.1441+24C= (n.1441+24C=)
c.*179+24C= (n.*179+24C=)
c.1327+24C= (n.1327+24C=)
3g.136328881C>TCA2632207PCCBc.1498+24C>T (n.1498+24C>T)
c.1429+24C>T (n.1429+24C>T)
c.1558+24C>T (n.1558+24C>T)
c.1591+24C>T (n.1591+24C>T)
n.1699+24C>T
c.885-5399C>T (n.885-5399C>T)
c.1150+24C>T (n.1150+24C>T)
c.1441+24C>T (n.1441+24C>T)
c.*179+24C>T (n.*179+24C>T)
c.1327+24C>T (n.1327+24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136328883G>ACA2667842836PCCBc.1498+26G>A (n.1498+26G>A)
c.1429+26G>A (n.1429+26G>A)
c.1558+26G>A (n.1558+26G>A)
c.1591+26G>A (n.1591+26G>A)
n.1699+26G>A
c.885-5397G>A (n.885-5397G>A)
c.1150+26G>A (n.1150+26G>A)
c.1441+26G>A (n.1441+26G>A)
c.*179+26G>A (n.*179+26G>A)
c.1327+26G>A (n.1327+26G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched