UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.136328692del | CA2577912219 | PCCB | c.1399-66del (n.1399-66del) c.1330-66del (n.1330-66del) c.1459-66del (n.1459-66del) c.1492-66del (n.1492-66del) n.1600-66del c.885-5588del (n.885-5588del) c.1051-66del (n.1051-66del) c.1342-66del (n.1342-66del) c.*80-66del (n.*80-66del) c.1228-66del (n.1228-66del) | |
| 3 | g.136328692A>G | CA2758538946 | PCCB | c.1399-66A>G (n.1399-66A>G) c.1330-66A>G (n.1330-66A>G) c.1459-66A>G (n.1459-66A>G) c.1492-66A>G (n.1492-66A>G) n.1600-66A>G c.885-5588A>G (n.885-5588A>G) c.1051-66A>G (n.1051-66A>G) c.1342-66A>G (n.1342-66A>G) c.*80-66A>G (n.*80-66A>G) c.1228-66A>G (n.1228-66A>G) | |
| 3 | g.136328692_136328698del | CA2667842806 | PCCB | c.1399-66_1399-60del (n.1399-66_1399-60del) c.1330-66_1330-60del (n.1330-66_1330-60del) c.1459-66_1459-60del (n.1459-66_1459-60del) c.1492-66_1492-60del (n.1492-66_1492-60del) n.1600-66_1600-60del c.885-5588_885-5582del (n.885-5588_885-5582del) c.1051-66_1051-60del (n.1051-66_1051-60del) c.1342-66_1342-60del (n.1342-66_1342-60del) c.*80-66_*80-60del (n.*80-66_*80-60del) c.1228-66_1228-60del (n.1228-66_1228-60del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136328694G= | CA1404304455 | PCCB | c.1399-64G= (n.1399-64G=) c.1330-64G= (n.1330-64G=) c.1459-64G= (n.1459-64G=) c.1492-64G= (n.1492-64G=) n.1600-64G= c.885-5586G= (n.885-5586G=) c.1051-64G= (n.1051-64G=) c.1342-64G= (n.1342-64G=) c.*80-64G= (n.*80-64G=) c.1228-64G= (n.1228-64G=) | |
| 3 | g.136328694G>T | CA1404304456 | PCCB | c.1399-64G>T (n.1399-64G>T) c.1330-64G>T (n.1330-64G>T) c.1459-64G>T (n.1459-64G>T) c.1492-64G>T (n.1492-64G>T) n.1600-64G>T c.885-5586G>T (n.885-5586G>T) c.1051-64G>T (n.1051-64G>T) c.1342-64G>T (n.1342-64G>T) c.*80-64G>T (n.*80-64G>T) c.1228-64G>T (n.1228-64G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136328695A>T | CA2667842807 | PCCB | c.1399-63A>T (n.1399-63A>T) c.1330-63A>T (n.1330-63A>T) c.1459-63A>T (n.1459-63A>T) c.1492-63A>T (n.1492-63A>T) n.1600-63A>T c.885-5585A>T (n.885-5585A>T) c.1051-63A>T (n.1051-63A>T) c.1342-63A>T (n.1342-63A>T) c.*80-63A>T (n.*80-63A>T) c.1228-63A>T (n.1228-63A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136328696G>A | CA2667842808 | PCCB | c.1399-62G>A (n.1399-62G>A) c.1330-62G>A (n.1330-62G>A) c.1459-62G>A (n.1459-62G>A) c.1492-62G>A (n.1492-62G>A) n.1600-62G>A c.885-5584G>A (n.885-5584G>A) c.1051-62G>A (n.1051-62G>A) c.1342-62G>A (n.1342-62G>A) c.*80-62G>A (n.*80-62G>A) c.1228-62G>A (n.1228-62G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136328696G>C | CA2667842809 | PCCB | c.1399-62G>C (n.1399-62G>C) c.1330-62G>C (n.1330-62G>C) c.1459-62G>C (n.1459-62G>C) c.1492-62G>C (n.1492-62G>C) n.1600-62G>C c.885-5584G>C (n.885-5584G>C) c.1051-62G>C (n.1051-62G>C) c.1342-62G>C (n.1342-62G>C) c.*80-62G>C (n.*80-62G>C) c.1228-62G>C (n.1228-62G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136328700A>G | CA2667842810 | PCCB | c.1399-58A>G (n.1399-58A>G) c.1330-58A>G (n.1330-58A>G) c.1459-58A>G (n.1459-58A>G) c.1492-58A>G (n.1492-58A>G) n.1600-58A>G c.885-5580A>G (n.885-5580A>G) c.1051-58A>G (n.1051-58A>G) c.1342-58A>G (n.1342-58A>G) c.*80-58A>G (n.*80-58A>G) c.1228-58A>G (n.1228-58A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136328702G>A | CA1404304458 | PCCB | c.1399-56G>A (n.1399-56G>A) c.1330-56G>A (n.1330-56G>A) c.1459-56G>A (n.1459-56G>A) c.1492-56G>A (n.1492-56G>A) n.1600-56G>A c.885-5578G>A (n.885-5578G>A) c.1051-56G>A (n.1051-56G>A) c.1342-56G>A (n.1342-56G>A) c.*80-56G>A (n.*80-56G>A) c.1228-56G>A (n.1228-56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136328702G= | CA1404304457 | PCCB | c.1399-56G= (n.1399-56G=) c.1330-56G= (n.1330-56G=) c.1459-56G= (n.1459-56G=) c.1492-56G= (n.1492-56G=) n.1600-56G= c.885-5578G= (n.885-5578G=) c.1051-56G= (n.1051-56G=) c.1342-56G= (n.1342-56G=) c.*80-56G= (n.*80-56G=) c.1228-56G= (n.1228-56G=) | |
| 3 | g.136328705G>C | CA1404304460 | PCCB | c.1399-53G>C (n.1399-53G>C) c.1330-53G>C (n.1330-53G>C) c.1459-53G>C (n.1459-53G>C) c.1492-53G>C (n.1492-53G>C) n.1600-53G>C c.885-5575G>C (n.885-5575G>C) c.1051-53G>C (n.1051-53G>C) c.1342-53G>C (n.1342-53G>C) c.*80-53G>C (n.*80-53G>C) c.1228-53G>C (n.1228-53G>C) | dbSNP |
| 3 | g.136328705G= | CA1404304459 | PCCB | c.1399-53G= (n.1399-53G=) c.1330-53G= (n.1330-53G=) c.1459-53G= (n.1459-53G=) c.1492-53G= (n.1492-53G=) n.1600-53G= c.885-5575G= (n.885-5575G=) c.1051-53G= (n.1051-53G=) c.1342-53G= (n.1342-53G=) c.*80-53G= (n.*80-53G=) c.1228-53G= (n.1228-53G=) | |
| 3 | g.136328705G>T | CA2577912220 | PCCB | c.1399-53G>T (n.1399-53G>T) c.1330-53G>T (n.1330-53G>T) c.1459-53G>T (n.1459-53G>T) c.1492-53G>T (n.1492-53G>T) n.1600-53G>T c.885-5575G>T (n.885-5575G>T) c.1051-53G>T (n.1051-53G>T) c.1342-53G>T (n.1342-53G>T) c.*80-53G>T (n.*80-53G>T) c.1228-53G>T (n.1228-53G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136328706A= | CA1404304461 | PCCB | c.1399-52A= (n.1399-52A=) c.1330-52A= (n.1330-52A=) c.1459-52A= (n.1459-52A=) c.1492-52A= (n.1492-52A=) n.1600-52A= c.885-5574A= (n.885-5574A=) c.1051-52A= (n.1051-52A=) c.1342-52A= (n.1342-52A=) c.*80-52A= (n.*80-52A=) c.1228-52A= (n.1228-52A=) | |
| 3 | g.136328706A>G | CA1404304462 | PCCB | c.1399-52A>G (n.1399-52A>G) c.1330-52A>G (n.1330-52A>G) c.1459-52A>G (n.1459-52A>G) c.1492-52A>G (n.1492-52A>G) n.1600-52A>G c.885-5574A>G (n.885-5574A>G) c.1051-52A>G (n.1051-52A>G) c.1342-52A>G (n.1342-52A>G) c.*80-52A>G (n.*80-52A>G) c.1228-52A>G (n.1228-52A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136328708C>A | CA2632173 | PCCB | c.1399-50C>A (n.1399-50C>A) c.1330-50C>A (n.1330-50C>A) c.1459-50C>A (n.1459-50C>A) c.1492-50C>A (n.1492-50C>A) n.1600-50C>A c.885-5572C>A (n.885-5572C>A) c.1051-50C>A (n.1051-50C>A) c.1342-50C>A (n.1342-50C>A) c.*80-50C>A (n.*80-50C>A) c.1228-50C>A (n.1228-50C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136328708C= | CA1404304463 | PCCB | c.1399-50C= (n.1399-50C=) c.1330-50C= (n.1330-50C=) c.1459-50C= (n.1459-50C=) c.1492-50C= (n.1492-50C=) n.1600-50C= c.885-5572C= (n.885-5572C=) c.1051-50C= (n.1051-50C=) c.1342-50C= (n.1342-50C=) c.*80-50C= (n.*80-50C=) c.1228-50C= (n.1228-50C=) | |
| 3 | g.136328708C>T | CA2667842811 | PCCB | c.1399-50C>T (n.1399-50C>T) c.1330-50C>T (n.1330-50C>T) c.1459-50C>T (n.1459-50C>T) c.1492-50C>T (n.1492-50C>T) n.1600-50C>T c.885-5572C>T (n.885-5572C>T) c.1051-50C>T (n.1051-50C>T) c.1342-50C>T (n.1342-50C>T) c.*80-50C>T (n.*80-50C>T) c.1228-50C>T (n.1228-50C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136328709T>C | CA546477412 | PCCB | c.1399-49T>C (n.1399-49T>C) c.1330-49T>C (n.1330-49T>C) c.1459-49T>C (n.1459-49T>C) c.1492-49T>C (n.1492-49T>C) n.1600-49T>C c.885-5571T>C (n.885-5571T>C) c.1051-49T>C (n.1051-49T>C) c.1342-49T>C (n.1342-49T>C) c.*80-49T>C (n.*80-49T>C) c.1228-49T>C (n.1228-49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136328709T= | CA1404304464 | PCCB | c.1399-49T= (n.1399-49T=) c.1330-49T= (n.1330-49T=) c.1459-49T= (n.1459-49T=) c.1492-49T= (n.1492-49T=) n.1600-49T= c.885-5571T= (n.885-5571T=) c.1051-49T= (n.1051-49T=) c.1342-49T= (n.1342-49T=) c.*80-49T= (n.*80-49T=) c.1228-49T= (n.1228-49T=) | |
| 3 | g.136328710G>C | CA2667842812 | PCCB | c.1399-48G>C (n.1399-48G>C) c.1330-48G>C (n.1330-48G>C) c.1459-48G>C (n.1459-48G>C) c.1492-48G>C (n.1492-48G>C) n.1600-48G>C c.885-5570G>C (n.885-5570G>C) c.1051-48G>C (n.1051-48G>C) c.1342-48G>C (n.1342-48G>C) c.*80-48G>C (n.*80-48G>C) c.1228-48G>C (n.1228-48G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136328712C>A | CA2667842813 | PCCB | c.1399-46C>A (n.1399-46C>A) c.1330-46C>A (n.1330-46C>A) c.1459-46C>A (n.1459-46C>A) c.1492-46C>A (n.1492-46C>A) n.1600-46C>A c.885-5568C>A (n.885-5568C>A) c.1051-46C>A (n.1051-46C>A) c.1342-46C>A (n.1342-46C>A) c.*80-46C>A (n.*80-46C>A) c.1228-46C>A (n.1228-46C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136328712C= | CA1404304465 | PCCB | c.1399-46C= (n.1399-46C=) c.1330-46C= (n.1330-46C=) c.1459-46C= (n.1459-46C=) c.1492-46C= (n.1492-46C=) n.1600-46C= c.885-5568C= (n.885-5568C=) c.1051-46C= (n.1051-46C=) c.1342-46C= (n.1342-46C=) c.*80-46C= (n.*80-46C=) c.1228-46C= (n.1228-46C=) | |
| 3 | g.136328712C>T | CA2632174 | PCCB | c.1399-46C>T (n.1399-46C>T) c.1330-46C>T (n.1330-46C>T) c.1459-46C>T (n.1459-46C>T) c.1492-46C>T (n.1492-46C>T) n.1600-46C>T c.885-5568C>T (n.885-5568C>T) c.1051-46C>T (n.1051-46C>T) c.1342-46C>T (n.1342-46C>T) c.*80-46C>T (n.*80-46C>T) c.1228-46C>T (n.1228-46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136328713C>A | CA2667842814 | PCCB | c.1399-45C>A (n.1399-45C>A) c.1330-45C>A (n.1330-45C>A) c.1459-45C>A (n.1459-45C>A) c.1492-45C>A (n.1492-45C>A) n.1600-45C>A c.885-5567C>A (n.885-5567C>A) c.1051-45C>A (n.1051-45C>A) c.1342-45C>A (n.1342-45C>A) c.*80-45C>A (n.*80-45C>A) c.1228-45C>A (n.1228-45C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136328715G>A | CA83821137 | PCCB | c.1399-43G>A (n.1399-43G>A) c.1330-43G>A (n.1330-43G>A) c.1459-43G>A (n.1459-43G>A) c.1492-43G>A (n.1492-43G>A) n.1600-43G>A c.885-5565G>A (n.885-5565G>A) c.1051-43G>A (n.1051-43G>A) c.1342-43G>A (n.1342-43G>A) c.*80-43G>A (n.*80-43G>A) c.1228-43G>A (n.1228-43G>A) | dbSNP |
| 3 | g.136328715G= | CA1404304466 | PCCB | c.1399-43G= (n.1399-43G=) c.1330-43G= (n.1330-43G=) c.1459-43G= (n.1459-43G=) c.1492-43G= (n.1492-43G=) n.1600-43G= c.885-5565G= (n.885-5565G=) c.1051-43G= (n.1051-43G=) c.1342-43G= (n.1342-43G=) c.*80-43G= (n.*80-43G=) c.1228-43G= (n.1228-43G=) | |
| 3 | g.136328717T>C | CA546477413 | PCCB | c.1399-41T>C (n.1399-41T>C) c.1330-41T>C (n.1330-41T>C) c.1459-41T>C (n.1459-41T>C) c.1492-41T>C (n.1492-41T>C) n.1600-41T>C c.885-5563T>C (n.885-5563T>C) c.1051-41T>C (n.1051-41T>C) c.1342-41T>C (n.1342-41T>C) c.*80-41T>C (n.*80-41T>C) c.1228-41T>C (n.1228-41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136328717T= | CA1404304467 | PCCB | c.1399-41T= (n.1399-41T=) c.1330-41T= (n.1330-41T=) c.1459-41T= (n.1459-41T=) c.1492-41T= (n.1492-41T=) n.1600-41T= c.885-5563T= (n.885-5563T=) c.1051-41T= (n.1051-41T=) c.1342-41T= (n.1342-41T=) c.*80-41T= (n.*80-41T=) c.1228-41T= (n.1228-41T=) | |
| 3 | g.136328719G>T | CA2577912221 | PCCB | c.1399-39G>T (n.1399-39G>T) c.1330-39G>T (n.1330-39G>T) c.1459-39G>T (n.1459-39G>T) c.1492-39G>T (n.1492-39G>T) n.1600-39G>T c.885-5561G>T (n.885-5561G>T) c.1051-39G>T (n.1051-39G>T) c.1342-39G>T (n.1342-39G>T) c.*80-39G>T (n.*80-39G>T) c.1228-39G>T (n.1228-39G>T) | |
| 3 | g.136328720G>A | CA83821140 | PCCB | c.1399-38G>A (n.1399-38G>A) c.1330-38G>A (n.1330-38G>A) c.1459-38G>A (n.1459-38G>A) c.1492-38G>A (n.1492-38G>A) n.1600-38G>A c.885-5560G>A (n.885-5560G>A) c.1051-38G>A (n.1051-38G>A) c.1342-38G>A (n.1342-38G>A) c.*80-38G>A (n.*80-38G>A) c.1228-38G>A (n.1228-38G>A) | dbSNP |
| 3 | g.136328720G= | CA1404304468 | PCCB | c.1399-38G= (n.1399-38G=) c.1330-38G= (n.1330-38G=) c.1459-38G= (n.1459-38G=) c.1492-38G= (n.1492-38G=) n.1600-38G= c.885-5560G= (n.885-5560G=) c.1051-38G= (n.1051-38G=) c.1342-38G= (n.1342-38G=) c.*80-38G= (n.*80-38G=) c.1228-38G= (n.1228-38G=) | |
| 3 | g.136328721G>A | CA2667842815 | PCCB | c.1399-37G>A (n.1399-37G>A) c.1330-37G>A (n.1330-37G>A) c.1459-37G>A (n.1459-37G>A) c.1492-37G>A (n.1492-37G>A) n.1600-37G>A c.885-5559G>A (n.885-5559G>A) c.1051-37G>A (n.1051-37G>A) c.1342-37G>A (n.1342-37G>A) c.*80-37G>A (n.*80-37G>A) c.1228-37G>A (n.1228-37G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136328723C= | CA1404304469 | PCCB | c.1399-35C= (n.1399-35C=) c.1330-35C= (n.1330-35C=) c.1459-35C= (n.1459-35C=) c.1492-35C= (n.1492-35C=) n.1600-35C= c.885-5557C= (n.885-5557C=) c.1051-35C= (n.1051-35C=) c.1342-35C= (n.1342-35C=) c.*80-35C= (n.*80-35C=) c.1228-35C= (n.1228-35C=) | |
| 3 | g.136328723C>T | CA2632175 | PCCB | c.1399-35C>T (n.1399-35C>T) c.1330-35C>T (n.1330-35C>T) c.1459-35C>T (n.1459-35C>T) c.1492-35C>T (n.1492-35C>T) n.1600-35C>T c.885-5557C>T (n.885-5557C>T) c.1051-35C>T (n.1051-35C>T) c.1342-35C>T (n.1342-35C>T) c.*80-35C>T (n.*80-35C>T) c.1228-35C>T (n.1228-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.136328724G>A | CA2632176 | PCCB | c.1399-34G>A (n.1399-34G>A) c.1330-34G>A (n.1330-34G>A) c.1459-34G>A (n.1459-34G>A) c.1492-34G>A (n.1492-34G>A) n.1600-34G>A c.885-5556G>A (n.885-5556G>A) c.1051-34G>A (n.1051-34G>A) c.1342-34G>A (n.1342-34G>A) c.*80-34G>A (n.*80-34G>A) c.1228-34G>A (n.1228-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136328724G= | CA1404304470 | PCCB | c.1399-34G= (n.1399-34G=) c.1330-34G= (n.1330-34G=) c.1459-34G= (n.1459-34G=) c.1492-34G= (n.1492-34G=) n.1600-34G= c.885-5556G= (n.885-5556G=) c.1051-34G= (n.1051-34G=) c.1342-34G= (n.1342-34G=) c.*80-34G= (n.*80-34G=) c.1228-34G= (n.1228-34G=) | |
| 3 | g.136328724G>T | CA2667842816 | PCCB | c.1399-34G>T (n.1399-34G>T) c.1330-34G>T (n.1330-34G>T) c.1459-34G>T (n.1459-34G>T) c.1492-34G>T (n.1492-34G>T) n.1600-34G>T c.885-5556G>T (n.885-5556G>T) c.1051-34G>T (n.1051-34G>T) c.1342-34G>T (n.1342-34G>T) c.*80-34G>T (n.*80-34G>T) c.1228-34G>T (n.1228-34G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136328725A= | CA1404304471 | PCCB | c.1399-33A= (n.1399-33A=) c.1330-33A= (n.1330-33A=) c.1459-33A= (n.1459-33A=) c.1492-33A= (n.1492-33A=) n.1600-33A= c.885-5555A= (n.885-5555A=) c.1051-33A= (n.1051-33A=) c.1342-33A= (n.1342-33A=) c.*80-33A= (n.*80-33A=) c.1228-33A= (n.1228-33A=) | |
| 3 | g.136328725A>T | CA546477414 | PCCB | c.1399-33A>T (n.1399-33A>T) c.1330-33A>T (n.1330-33A>T) c.1459-33A>T (n.1459-33A>T) c.1492-33A>T (n.1492-33A>T) n.1600-33A>T c.885-5555A>T (n.885-5555A>T) c.1051-33A>T (n.1051-33A>T) c.1342-33A>T (n.1342-33A>T) c.*80-33A>T (n.*80-33A>T) c.1228-33A>T (n.1228-33A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136328727C>A | CA2667842817 | PCCB | c.1399-31C>A (n.1399-31C>A) c.1330-31C>A (n.1330-31C>A) c.1459-31C>A (n.1459-31C>A) c.1492-31C>A (n.1492-31C>A) n.1600-31C>A c.885-5553C>A (n.885-5553C>A) c.1051-31C>A (n.1051-31C>A) c.1342-31C>A (n.1342-31C>A) c.*80-31C>A (n.*80-31C>A) c.1228-31C>A (n.1228-31C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136328727C= | CA1404304472 | PCCB | c.1399-31C= (n.1399-31C=) c.1330-31C= (n.1330-31C=) c.1459-31C= (n.1459-31C=) c.1492-31C= (n.1492-31C=) n.1600-31C= c.885-5553C= (n.885-5553C=) c.1051-31C= (n.1051-31C=) c.1342-31C= (n.1342-31C=) c.*80-31C= (n.*80-31C=) c.1228-31C= (n.1228-31C=) | |
| 3 | g.136328727C>T | CA899360531 | PCCB | c.1399-31C>T (n.1399-31C>T) c.1330-31C>T (n.1330-31C>T) c.1459-31C>T (n.1459-31C>T) c.1492-31C>T (n.1492-31C>T) n.1600-31C>T c.885-5553C>T (n.885-5553C>T) c.1051-31C>T (n.1051-31C>T) c.1342-31C>T (n.1342-31C>T) c.*80-31C>T (n.*80-31C>T) c.1228-31C>T (n.1228-31C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136328728A= | CA1404304473 | PCCB | c.1399-30A= (n.1399-30A=) c.1330-30A= (n.1330-30A=) c.1459-30A= (n.1459-30A=) c.1492-30A= (n.1492-30A=) n.1600-30A= c.885-5552A= (n.885-5552A=) c.1051-30A= (n.1051-30A=) c.1342-30A= (n.1342-30A=) c.*80-30A= (n.*80-30A=) c.1228-30A= (n.1228-30A=) | |
| 3 | g.136328728A>C | CA2667842818 | PCCB | c.1399-30A>C (n.1399-30A>C) c.1330-30A>C (n.1330-30A>C) c.1459-30A>C (n.1459-30A>C) c.1492-30A>C (n.1492-30A>C) n.1600-30A>C c.885-5552A>C (n.885-5552A>C) c.1051-30A>C (n.1051-30A>C) c.1342-30A>C (n.1342-30A>C) c.*80-30A>C (n.*80-30A>C) c.1228-30A>C (n.1228-30A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136328728A>G | CA2632177 | PCCB | c.1399-30A>G (n.1399-30A>G) c.1330-30A>G (n.1330-30A>G) c.1459-30A>G (n.1459-30A>G) c.1492-30A>G (n.1492-30A>G) n.1600-30A>G c.885-5552A>G (n.885-5552A>G) c.1051-30A>G (n.1051-30A>G) c.1342-30A>G (n.1342-30A>G) c.*80-30A>G (n.*80-30A>G) c.1228-30A>G (n.1228-30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136328729A= | CA1404304474 | PCCB | c.1399-29A= (n.1399-29A=) c.1330-29A= (n.1330-29A=) c.1459-29A= (n.1459-29A=) c.1492-29A= (n.1492-29A=) n.1600-29A= c.885-5551A= (n.885-5551A=) c.1051-29A= (n.1051-29A=) c.1342-29A= (n.1342-29A=) c.*80-29A= (n.*80-29A=) c.1228-29A= (n.1228-29A=) | |
| 3 | g.136328729A>C | CA83821167 | PCCB | c.1399-29A>C (n.1399-29A>C) c.1330-29A>C (n.1330-29A>C) c.1459-29A>C (n.1459-29A>C) c.1492-29A>C (n.1492-29A>C) n.1600-29A>C c.885-5551A>C (n.885-5551A>C) c.1051-29A>C (n.1051-29A>C) c.1342-29A>C (n.1342-29A>C) c.*80-29A>C (n.*80-29A>C) c.1228-29A>C (n.1228-29A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136328729A>G | CA546477415 | PCCB | c.1399-29A>G (n.1399-29A>G) c.1330-29A>G (n.1330-29A>G) c.1459-29A>G (n.1459-29A>G) c.1492-29A>G (n.1492-29A>G) n.1600-29A>G c.885-5551A>G (n.885-5551A>G) c.1051-29A>G (n.1051-29A>G) c.1342-29A>G (n.1342-29A>G) c.*80-29A>G (n.*80-29A>G) c.1228-29A>G (n.1228-29A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136328733T>C | CA83821168 | PCCB | c.1399-25T>C (n.1399-25T>C) c.1330-25T>C (n.1330-25T>C) c.1459-25T>C (n.1459-25T>C) c.1492-25T>C (n.1492-25T>C) n.1600-25T>C c.885-5547T>C (n.885-5547T>C) c.1051-25T>C (n.1051-25T>C) c.1342-25T>C (n.1342-25T>C) c.*80-25T>C (n.*80-25T>C) c.1228-25T>C (n.1228-25T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136328733T= | CA1404304475 | PCCB | c.1399-25T= (n.1399-25T=) c.1330-25T= (n.1330-25T=) c.1459-25T= (n.1459-25T=) c.1492-25T= (n.1492-25T=) n.1600-25T= c.885-5547T= (n.885-5547T=) c.1051-25T= (n.1051-25T=) c.1342-25T= (n.1342-25T=) c.*80-25T= (n.*80-25T=) c.1228-25T= (n.1228-25T=) | |
| 3 | g.136328734del | CA2577912222 | PCCB | c.1399-24del (n.1399-24del) c.1330-24del (n.1330-24del) c.1459-24del (n.1459-24del) c.1492-24del (n.1492-24del) n.1600-24del c.885-5546del (n.885-5546del) c.1051-24del (n.1051-24del) c.1342-24del (n.1342-24del) c.*80-24del (n.*80-24del) c.1228-24del (n.1228-24del) | |
| 3 | g.136328734G>A | CA2667842819 | PCCB | c.1399-24G>A (n.1399-24G>A) c.1330-24G>A (n.1330-24G>A) c.1459-24G>A (n.1459-24G>A) c.1492-24G>A (n.1492-24G>A) n.1600-24G>A c.885-5546G>A (n.885-5546G>A) c.1051-24G>A (n.1051-24G>A) c.1342-24G>A (n.1342-24G>A) c.*80-24G>A (n.*80-24G>A) c.1228-24G>A (n.1228-24G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136328737C>A | CA2667842820 | PCCB | c.1399-21C>A (n.1399-21C>A) c.1330-21C>A (n.1330-21C>A) c.1459-21C>A (n.1459-21C>A) c.1492-21C>A (n.1492-21C>A) n.1600-21C>A c.885-5543C>A (n.885-5543C>A) c.1051-21C>A (n.1051-21C>A) c.1342-21C>A (n.1342-21C>A) c.*80-21C>A (n.*80-21C>A) c.1228-21C>A (n.1228-21C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136328737C>T | CA2667842821 | PCCB | c.1399-21C>T (n.1399-21C>T) c.1330-21C>T (n.1330-21C>T) c.1459-21C>T (n.1459-21C>T) c.1492-21C>T (n.1492-21C>T) n.1600-21C>T c.885-5543C>T (n.885-5543C>T) c.1051-21C>T (n.1051-21C>T) c.1342-21C>T (n.1342-21C>T) c.*80-21C>T (n.*80-21C>T) c.1228-21C>T (n.1228-21C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136328739T>C | CA2632178 | PCCB | c.1399-19T>C (n.1399-19T>C) c.1330-19T>C (n.1330-19T>C) c.1459-19T>C (n.1459-19T>C) c.1492-19T>C (n.1492-19T>C) n.1600-19T>C c.885-5541T>C (n.885-5541T>C) c.1051-19T>C (n.1051-19T>C) c.1342-19T>C (n.1342-19T>C) c.*80-19T>C (n.*80-19T>C) c.1228-19T>C (n.1228-19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136328739T= | CA1404304476 | PCCB | c.1399-19T= (n.1399-19T=) c.1330-19T= (n.1330-19T=) c.1459-19T= (n.1459-19T=) c.1492-19T= (n.1492-19T=) n.1600-19T= c.885-5541T= (n.885-5541T=) c.1051-19T= (n.1051-19T=) c.1342-19T= (n.1342-19T=) c.*80-19T= (n.*80-19T=) c.1228-19T= (n.1228-19T=) | |
| 3 | g.136328740G>A | CA2667842822 | PCCB | c.1399-18G>A (n.1399-18G>A) c.1330-18G>A (n.1330-18G>A) c.1459-18G>A (n.1459-18G>A) c.1492-18G>A (n.1492-18G>A) n.1600-18G>A c.885-5540G>A (n.885-5540G>A) c.1051-18G>A (n.1051-18G>A) c.1342-18G>A (n.1342-18G>A) c.*80-18G>A (n.*80-18G>A) c.1228-18G>A (n.1228-18G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136328742_136328743delinsAC | CA1404304478 | PCCB | c.1399-16_1399-15delinsAC (n.1399-16_1399-15delinsAC) c.1330-16_1330-15delinsAC (n.1330-16_1330-15delinsAC) c.1459-16_1459-15delinsAC (n.1459-16_1459-15delinsAC) c.1492-16_1492-15delinsAC (n.1492-16_1492-15delinsAC) n.1600-16_1600-15delinsAC c.885-5538_885-5537delinsAC (n.885-5538_885-5537delinsAC) c.1051-16_1051-15delinsAC (n.1051-16_1051-15delinsAC) c.1342-16_1342-15delinsAC (n.1342-16_1342-15delinsAC) c.*80-16_*80-15delinsAC (n.*80-16_*80-15delinsAC) c.1228-16_1228-15delinsAC (n.1228-16_1228-15delinsAC) | |
| 3 | g.136328742_136328745delinsACTC | CA1404304477 | PCCB | c.1399-16_1399-13delinsACTC (n.1399-16_1399-13delinsACTC) c.1330-16_1330-13delinsACTC (n.1330-16_1330-13delinsACTC) c.1459-16_1459-13delinsACTC (n.1459-16_1459-13delinsACTC) c.1492-16_1492-13delinsACTC (n.1492-16_1492-13delinsACTC) n.1600-16_1600-13delinsACTC c.885-5538_885-5535delinsACTC (n.885-5538_885-5535delinsACTC) c.1051-16_1051-13delinsACTC (n.1051-16_1051-13delinsACTC) c.1342-16_1342-13delinsACTC (n.1342-16_1342-13delinsACTC) c.*80-16_*80-13delinsACTC (n.*80-16_*80-13delinsACTC) c.1228-16_1228-13delinsACTC (n.1228-16_1228-13delinsACTC) | |
| 3 | g.136328743del | CA83821169 | PCCB | c.1399-15del (n.1399-15del) c.1330-15del (n.1330-15del) c.1459-15del (n.1459-15del) c.1492-15del (n.1492-15del) n.1600-15del c.885-5537del (n.885-5537del) c.1051-15del (n.1051-15del) c.1342-15del (n.1342-15del) c.*80-15del (n.*80-15del) c.1228-15del (n.1228-15del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136328743C>A | CA2667842823 | PCCB | c.1399-15C>A (n.1399-15C>A) c.1330-15C>A (n.1330-15C>A) c.1459-15C>A (n.1459-15C>A) c.1492-15C>A (n.1492-15C>A) n.1600-15C>A c.885-5537C>A (n.885-5537C>A) c.1051-15C>A (n.1051-15C>A) c.1342-15C>A (n.1342-15C>A) c.*80-15C>A (n.*80-15C>A) c.1228-15C>A (n.1228-15C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136328746_136328748del | CA2632179 | PCCB | c.1399-12_1399-10del (n.1399-12_1399-10del) c.1330-12_1330-10del (n.1330-12_1330-10del) c.1459-12_1459-10del (n.1459-12_1459-10del) c.1492-12_1492-10del (n.1492-12_1492-10del) n.1600-12_1600-10del c.885-5534_885-5532del (n.885-5534_885-5532del) c.1051-12_1051-10del (n.1051-12_1051-10del) c.1342-12_1342-10del (n.1342-12_1342-10del) c.*80-12_*80-10del (n.*80-12_*80-10del) c.1228-12_1228-10del (n.1228-12_1228-10del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136328745C= | CA1404304479 | PCCB | c.1399-13C= (n.1399-13C=) c.1330-13C= (n.1330-13C=) c.1459-13C= (n.1459-13C=) c.1492-13C= (n.1492-13C=) n.1600-13C= c.885-5535C= (n.885-5535C=) c.1051-13C= (n.1051-13C=) c.1342-13C= (n.1342-13C=) c.*80-13C= (n.*80-13C=) c.1228-13C= (n.1228-13C=) | |
| 3 | g.136328745C>T | CA546477416 | PCCB | c.1399-13C>T (n.1399-13C>T) c.1330-13C>T (n.1330-13C>T) c.1459-13C>T (n.1459-13C>T) c.1492-13C>T (n.1492-13C>T) n.1600-13C>T c.885-5535C>T (n.885-5535C>T) c.1051-13C>T (n.1051-13C>T) c.1342-13C>T (n.1342-13C>T) c.*80-13C>T (n.*80-13C>T) c.1228-13C>T (n.1228-13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136328747T>C | CA2667842824 | PCCB | c.1399-11T>C (n.1399-11T>C) c.1330-11T>C (n.1330-11T>C) c.1459-11T>C (n.1459-11T>C) c.1492-11T>C (n.1492-11T>C) n.1600-11T>C c.885-5533T>C (n.885-5533T>C) c.1051-11T>C (n.1051-11T>C) c.1342-11T>C (n.1342-11T>C) c.*80-11T>C (n.*80-11T>C) c.1228-11T>C (n.1228-11T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136328748C>A | CA2667842825 | PCCB | c.1399-10C>A (n.1399-10C>A) c.1330-10C>A (n.1330-10C>A) c.1459-10C>A (n.1459-10C>A) c.1492-10C>A (n.1492-10C>A) n.1600-10C>A c.885-5532C>A (n.885-5532C>A) c.1051-10C>A (n.1051-10C>A) c.1342-10C>A (n.1342-10C>A) c.*80-10C>A (n.*80-10C>A) c.1228-10C>A (n.1228-10C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136328748C= | CA1404304480 | PCCB | c.1399-10C= (n.1399-10C=) c.1330-10C= (n.1330-10C=) c.1459-10C= (n.1459-10C=) c.1492-10C= (n.1492-10C=) n.1600-10C= c.885-5532C= (n.885-5532C=) c.1051-10C= (n.1051-10C=) c.1342-10C= (n.1342-10C=) c.*80-10C= (n.*80-10C=) c.1228-10C= (n.1228-10C=) | |
| 3 | g.136328748C>G | CA546477417 | PCCB | c.1399-10C>G (n.1399-10C>G) c.1330-10C>G (n.1330-10C>G) c.1459-10C>G (n.1459-10C>G) c.1492-10C>G (n.1492-10C>G) n.1600-10C>G c.885-5532C>G (n.885-5532C>G) c.1051-10C>G (n.1051-10C>G) c.1342-10C>G (n.1342-10C>G) c.*80-10C>G (n.*80-10C>G) c.1228-10C>G (n.1228-10C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136328748C>T | CA2632180 | PCCB | c.1399-10C>T (n.1399-10C>T) c.1330-10C>T (n.1330-10C>T) c.1459-10C>T (n.1459-10C>T) c.1492-10C>T (n.1492-10C>T) n.1600-10C>T c.885-5532C>T (n.885-5532C>T) c.1051-10C>T (n.1051-10C>T) c.1342-10C>T (n.1342-10C>T) c.*80-10C>T (n.*80-10C>T) c.1228-10C>T (n.1228-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136328749T>C | CA546477418 | PCCB | c.1399-9T>C (n.1399-9T>C) c.1330-9T>C (n.1330-9T>C) c.1459-9T>C (n.1459-9T>C) c.1492-9T>C (n.1492-9T>C) n.1600-9T>C c.885-5531T>C (n.885-5531T>C) c.1051-9T>C (n.1051-9T>C) c.1342-9T>C (n.1342-9T>C) c.*80-9T>C (n.*80-9T>C) c.1228-9T>C (n.1228-9T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136328749T= | CA1404304481 | PCCB | c.1399-9T= (n.1399-9T=) c.1330-9T= (n.1330-9T=) c.1459-9T= (n.1459-9T=) c.1492-9T= (n.1492-9T=) n.1600-9T= c.885-5531T= (n.885-5531T=) c.1051-9T= (n.1051-9T=) c.1342-9T= (n.1342-9T=) c.*80-9T= (n.*80-9T=) c.1228-9T= (n.1228-9T=) | |
| 3 | g.136328750A>G | CA2580068874 | PCCB | c.1399-8A>G (n.1399-8A>G) c.1330-8A>G (n.1330-8A>G) c.1459-8A>G (n.1459-8A>G) c.1492-8A>G (n.1492-8A>G) n.1600-8A>G c.885-5530A>G (n.885-5530A>G) c.1051-8A>G (n.1051-8A>G) c.1342-8A>G (n.1342-8A>G) c.*80-8A>G (n.*80-8A>G) c.1228-8A>G (n.1228-8A>G) | ClinVar |
| 3 | g.136328751A>G | CA2577912223 | PCCB | c.1399-7A>G (n.1399-7A>G) c.1330-7A>G (n.1330-7A>G) c.1459-7A>G (n.1459-7A>G) c.1492-7A>G (n.1492-7A>G) n.1600-7A>G c.885-5529A>G (n.885-5529A>G) c.1051-7A>G (n.1051-7A>G) c.1342-7A>G (n.1342-7A>G) c.*80-7A>G (n.*80-7A>G) c.1228-7A>G (n.1228-7A>G) | |
| 3 | g.136328753C= | CA1404304482 | PCCB | c.1399-5C= (n.1399-5C=) c.1330-5C= (n.1330-5C=) c.1459-5C= (n.1459-5C=) c.1492-5C= (n.1492-5C=) n.1600-5C= c.885-5527C= (n.885-5527C=) c.1051-5C= (n.1051-5C=) c.1342-5C= (n.1342-5C=) c.*80-5C= (n.*80-5C=) c.1228-5C= (n.1228-5C=) | |
| 3 | g.136328753C>G | CA2697556865 | PCCB | c.1399-5C>G (n.1399-5C>G) c.1330-5C>G (n.1330-5C>G) c.1459-5C>G (n.1459-5C>G) c.1492-5C>G (n.1492-5C>G) n.1600-5C>G c.885-5527C>G (n.885-5527C>G) c.1051-5C>G (n.1051-5C>G) c.1342-5C>G (n.1342-5C>G) c.*80-5C>G (n.*80-5C>G) c.1228-5C>G (n.1228-5C>G) | ClinVar |
| 3 | g.136328753C>T | CA2632181 | PCCB | c.1399-5C>T (n.1399-5C>T) c.1330-5C>T (n.1330-5C>T) c.1459-5C>T (n.1459-5C>T) c.1492-5C>T (n.1492-5C>T) n.1600-5C>T c.885-5527C>T (n.885-5527C>T) c.1051-5C>T (n.1051-5C>T) c.1342-5C>T (n.1342-5C>T) c.*80-5C>T (n.*80-5C>T) c.1228-5C>T (n.1228-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136328754A>C | CA2577912224 | PCCB | c.1399-4A>C (n.1399-4A>C) c.1330-4A>C (n.1330-4A>C) c.1459-4A>C (n.1459-4A>C) c.1492-4A>C (n.1492-4A>C) n.1600-4A>C c.885-5526A>C (n.885-5526A>C) c.1051-4A>C (n.1051-4A>C) c.1342-4A>C (n.1342-4A>C) c.*80-4A>C (n.*80-4A>C) c.1228-4A>C (n.1228-4A>C) | |
| 3 | g.136328755C>T | CA2667842826 | PCCB | c.1399-3C>T (n.1399-3C>T) c.1330-3C>T (n.1330-3C>T) c.1459-3C>T (n.1459-3C>T) c.1492-3C>T (n.1492-3C>T) n.1600-3C>T c.885-5525C>T (n.885-5525C>T) c.1051-3C>T (n.1051-3C>T) c.1342-3C>T (n.1342-3C>T) c.*80-3C>T (n.*80-3C>T) c.1228-3C>T (n.1228-3C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136328755_136328757delinsCAG | CA1404304483 | PCCB | c.1399-3_1399-1delinsCAG (n.1399-3_1399-1delinsCAG) c.1330-3_1330-1delinsCAG (n.1330-3_1330-1delinsCAG) c.1459-3_1459-1delinsCAG (n.1459-3_1459-1delinsCAG) c.1492-3_1492-1delinsCAG (n.1492-3_1492-1delinsCAG) n.1600-3_1600-1delinsCAG c.885-5525_885-5523delinsCAG (n.885-5525_885-5523delinsCAG) c.1051-3_1051-1delinsCAG (n.1051-3_1051-1delinsCAG) c.1342-3_1342-1delinsCAG (n.1342-3_1342-1delinsCAG) c.*80-3_*80-1delinsCAG (n.*80-3_*80-1delinsCAG) c.1228-3_1228-1delinsCAG (n.1228-3_1228-1delinsCAG) | |
| 3 | g.136328756A>C | CA354649537 | PCCB | c.1399-2A>C (n.1399-2A>C) c.1330-2A>C (n.1330-2A>C) c.1459-2A>C (n.1459-2A>C) c.1492-2A>C (n.1492-2A>C) n.1600-2A>C c.885-5524A>C (n.885-5524A>C) c.1051-2A>C (n.1051-2A>C) c.1342-2A>C (n.1342-2A>C) c.*80-2A>C (n.*80-2A>C) c.1228-2A>C (n.1228-2A>C) | |
| 3 | g.136328756A>G | CA354649538 | PCCB | c.1399-2A>G (n.1399-2A>G) c.1330-2A>G (n.1330-2A>G) c.1459-2A>G (n.1459-2A>G) c.1492-2A>G (n.1492-2A>G) n.1600-2A>G c.885-5524A>G (n.885-5524A>G) c.1051-2A>G (n.1051-2A>G) c.1342-2A>G (n.1342-2A>G) c.*80-2A>G (n.*80-2A>G) c.1228-2A>G (n.1228-2A>G) | |
| 3 | g.136328756A>T | CA354649539 | PCCB | c.1399-2A>T (n.1399-2A>T) c.1330-2A>T (n.1330-2A>T) c.1459-2A>T (n.1459-2A>T) c.1492-2A>T (n.1492-2A>T) n.1600-2A>T c.885-5524A>T (n.885-5524A>T) c.1051-2A>T (n.1051-2A>T) c.1342-2A>T (n.1342-2A>T) c.*80-2A>T (n.*80-2A>T) c.1228-2A>T (n.1228-2A>T) | |
| 3 | g.136328756_136328757del | CA546477419 | PCCB | c.1399-2_1399-1del (n.1399-2_1399-1del) c.1330-2_1330-1del (n.1330-2_1330-1del) c.1459-2_1459-1del (n.1459-2_1459-1del) c.1492-2_1492-1del (n.1492-2_1492-1del) n.1600-2_1600-1del c.885-5524_885-5523del (n.885-5524_885-5523del) c.1051-2_1051-1del (n.1051-2_1051-1del) c.1342-2_1342-1del (n.1342-2_1342-1del) c.*80-2_*80-1del (n.*80-2_*80-1del) c.1228-2_1228-1del (n.1228-2_1228-1del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136328757G>A | CA354649540 | PCCB | c.1399-1G>A (n.1399-1G>A) c.1330-1G>A (n.1330-1G>A) c.1459-1G>A (n.1459-1G>A) c.1492-1G>A (n.1492-1G>A) n.1600-1G>A c.885-5523G>A (n.885-5523G>A) c.1051-1G>A (n.1051-1G>A) c.1342-1G>A (n.1342-1G>A) c.*80-1G>A (n.*80-1G>A) c.1228-1G>A (n.1228-1G>A) | |
| 3 | g.136328757G>C | CA354649541 | PCCB | c.1399-1G>C (n.1399-1G>C) c.1330-1G>C (n.1330-1G>C) c.1459-1G>C (n.1459-1G>C) c.1492-1G>C (n.1492-1G>C) n.1600-1G>C c.885-5523G>C (n.885-5523G>C) c.1051-1G>C (n.1051-1G>C) c.1342-1G>C (n.1342-1G>C) c.*80-1G>C (n.*80-1G>C) c.1228-1G>C (n.1228-1G>C) | ClinVar |
| 3 | g.136328757G>T | CA354649542 | PCCB | c.1399-1G>T (n.1399-1G>T) c.1330-1G>T (n.1330-1G>T) c.1459-1G>T (n.1459-1G>T) c.1492-1G>T (n.1492-1G>T) n.1600-1G>T c.885-5523G>T (n.885-5523G>T) c.1051-1G>T (n.1051-1G>T) c.1342-1G>T (n.1342-1G>T) c.*80-1G>T (n.*80-1G>T) c.1228-1G>T (n.1228-1G>T) | |
| 3 | g.136328758G>A | CA354649545 | PCCB | c.1399G>A (p.Gly467Ser) c.1330G>A (p.Gly444Ser) c.1459G>A (p.Gly487Ser) c.1492G>A (p.Gly498Ser) n.1600G>A c.885-5522G>A (n.885-5522G>A) c.1051G>A (p.Gly351Ser) c.1342G>A (p.Gly448Ser) c.*80G>A (n.*80G>A) c.1228G>A (p.Gly410Ser) | |
| 3 | g.136328758G>C | CA354649544 | PCCB | c.1399G>C (p.Gly467Arg) c.1330G>C (p.Gly444Arg) c.1459G>C (p.Gly487Arg) c.1492G>C (p.Gly498Arg) n.1600G>C c.885-5522G>C (n.885-5522G>C) c.1051G>C (p.Gly351Arg) c.1342G>C (p.Gly448Arg) c.*80G>C (n.*80G>C) c.1228G>C (p.Gly410Arg) | |
| 3 | g.136328758G>T | CA354649543 | PCCB | c.1399G>T (p.Gly467Cys) c.1330G>T (p.Gly444Cys) c.1459G>T (p.Gly487Cys) c.1492G>T (p.Gly498Cys) n.1600G>T c.885-5522G>T (n.885-5522G>T) c.1051G>T (p.Gly351Cys) c.1342G>T (p.Gly448Cys) c.*80G>T (n.*80G>T) c.1228G>T (p.Gly410Cys) | |
| 3 | g.136328759G>A | CA354649546 | PCCB | c.1400G>A (p.Gly467Asp) c.1331G>A (p.Gly444Asp) c.1460G>A (p.Gly487Asp) c.1493G>A (p.Gly498Asp) n.1601G>A c.885-5521G>A (n.885-5521G>A) c.1052G>A (p.Gly351Asp) c.1343G>A (p.Gly448Asp) c.*81G>A (n.*81G>A) c.1229G>A (p.Gly410Asp) | |
| 3 | g.136328759G>C | CA354649547 | PCCB | c.1400G>C (p.Gly467Ala) c.1331G>C (p.Gly444Ala) c.1460G>C (p.Gly487Ala) c.1493G>C (p.Gly498Ala) n.1601G>C c.885-5521G>C (n.885-5521G>C) c.1052G>C (p.Gly351Ala) c.1343G>C (p.Gly448Ala) c.*81G>C (n.*81G>C) c.1229G>C (p.Gly410Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136328759G>T | CA354649548 | PCCB | c.1400G>T (p.Gly467Val) c.1331G>T (p.Gly444Val) c.1460G>T (p.Gly487Val) c.1493G>T (p.Gly498Val) n.1601G>T c.885-5521G>T (n.885-5521G>T) c.1052G>T (p.Gly351Val) c.1343G>T (p.Gly448Val) c.*81G>T (n.*81G>T) c.1229G>T (p.Gly410Val) | |
| 3 | g.136328760C>A | CA435841682 | PCCB | c.1401C>A (p.Gly467=) c.1332C>A (p.Gly444=) c.1461C>A (p.Gly487=) c.1494C>A (p.Gly498=) n.1602C>A c.885-5520C>A (n.885-5520C>A) c.1053C>A (p.Gly351=) c.1344C>A (p.Gly448=) c.*82C>A (n.*82C>A) c.1230C>A (p.Gly410=) | |
| 3 | g.136328760C= | CA1404304484 | PCCB | c.1401C= (p.Gly467=) c.1332C= (p.Gly444=) c.1461C= (p.Gly487=) c.1494C= (p.Gly498=) n.1602C= c.885-5520C= (n.885-5520C=) c.1053C= (p.Gly351=) c.1344C= (p.Gly448=) c.*82C= (n.*82C=) c.1230C= (p.Gly410=) | |
| 3 | g.136328760C>G | CA435841683 | PCCB | c.1401C>G (p.Gly467=) c.1332C>G (p.Gly444=) c.1461C>G (p.Gly487=) c.1494C>G (p.Gly498=) n.1602C>G c.885-5520C>G (n.885-5520C>G) c.1053C>G (p.Gly351=) c.1344C>G (p.Gly448=) c.*82C>G (n.*82C>G) c.1230C>G (p.Gly410=) | |
| 3 | g.136328760C>T | CA2632182 | PCCB | c.1401C>T (p.Gly467=) c.1332C>T (p.Gly444=) c.1461C>T (p.Gly487=) c.1494C>T (p.Gly498=) n.1602C>T c.885-5520C>T (n.885-5520C>T) c.1053C>T (p.Gly351=) c.1344C>T (p.Gly448=) c.*82C>T (n.*82C>T) c.1230C>T (p.Gly410=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136328761G>A | CA2632183 | PCCB | c.1402G>A (p.Ala468Thr) c.1333G>A (p.Ala445Thr) c.1462G>A (p.Ala488Thr) c.1495G>A (p.Ala499Thr) n.1603G>A c.885-5519G>A (n.885-5519G>A) c.1054G>A (p.Ala352Thr) c.1345G>A (p.Ala449Thr) c.*83G>A (n.*83G>A) c.1231G>A (p.Ala411Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136328761G>C | CA354649549 | PCCB | c.1402G>C (p.Ala468Pro) c.1333G>C (p.Ala445Pro) c.1462G>C (p.Ala488Pro) c.1495G>C (p.Ala499Pro) n.1603G>C c.885-5519G>C (n.885-5519G>C) c.1054G>C (p.Ala352Pro) c.1345G>C (p.Ala449Pro) c.*83G>C (n.*83G>C) c.1231G>C (p.Ala411Pro) | |
| 3 | g.136328761G= | CA1404304485 | PCCB | c.1402G= (p.Ala468=) c.1333G= (p.Ala445=) c.1462G= (p.Ala488=) c.1495G= (p.Ala499=) n.1603G= c.885-5519G= (n.885-5519G=) c.1054G= (p.Ala352=) c.1345G= (p.Ala449=) c.*83G= (n.*83G=) c.1231G= (p.Ala411=) | |
| 3 | g.136328761G>T | CA2632184 | PCCB | c.1402G>T (p.Ala468Ser) c.1333G>T (p.Ala445Ser) c.1462G>T (p.Ala488Ser) c.1495G>T (p.Ala499Ser) n.1603G>T c.885-5519G>T (n.885-5519G>T) c.1054G>T (p.Ala352Ser) c.1345G>T (p.Ala449Ser) c.*83G>T (n.*83G>T) c.1231G>T (p.Ala411Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136328762C>A | CA354649550 | PCCB | c.1403C>A (p.Ala468Asp) c.1334C>A (p.Ala445Asp) c.1463C>A (p.Ala488Asp) c.1496C>A (p.Ala499Asp) n.1604C>A c.885-5518C>A (n.885-5518C>A) c.1055C>A (p.Ala352Asp) c.1346C>A (p.Ala449Asp) c.*84C>A (n.*84C>A) c.1232C>A (p.Ala411Asp) | |
| 3 | g.136328762C>G | CA354649551 | PCCB | c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.1334C>G (p.Ala445Gly) c.1463C>G (p.Ala488Gly) c.1496C>G (p.Ala499Gly) n.1604C>G c.885-5518C>G (n.885-5518C>G) c.1055C>G (p.Ala352Gly) c.1346C>G (p.Ala449Gly) c.*84C>G (n.*84C>G) c.1232C>G (p.Ala411Gly) | |
| 3 | g.136328762C>T | CA354649552 | PCCB | c.1403C>T (p.Ala468Val) c.1334C>T (p.Ala445Val) c.1463C>T (p.Ala488Val) c.1496C>T (p.Ala499Val) n.1604C>T c.885-5518C>T (n.885-5518C>T) c.1055C>T (p.Ala352Val) c.1346C>T (p.Ala449Val) c.*84C>T (n.*84C>T) c.1232C>T (p.Ala411Val) | |
| 3 | g.136328763T>A | CA435841693 | PCCB | c.1404T>A (p.Ala468=) c.1335T>A (p.Ala445=) c.1464T>A (p.Ala488=) c.1497T>A (p.Ala499=) n.1605T>A c.885-5517T>A (n.885-5517T>A) c.1056T>A (p.Ala352=) c.1347T>A (p.Ala449=) c.*85T>A (n.*85T>A) c.1233T>A (p.Ala411=) | |
| 3 | g.136328763T>C | CA435841689 | PCCB | c.1404T>C (p.Ala468=) c.1335T>C (p.Ala445=) c.1464T>C (p.Ala488=) c.1497T>C (p.Ala499=) n.1605T>C c.885-5517T>C (n.885-5517T>C) c.1056T>C (p.Ala352=) c.1347T>C (p.Ala449=) c.*85T>C (n.*85T>C) c.1233T>C (p.Ala411=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.136328763T>G | CA435841690 | PCCB | c.1404T>G (p.Ala468=) c.1335T>G (p.Ala445=) c.1464T>G (p.Ala488=) c.1497T>G (p.Ala499=) n.1605T>G c.885-5517T>G (n.885-5517T>G) c.1056T>G (p.Ala352=) c.1347T>G (p.Ala449=) c.*85T>G (n.*85T>G) c.1233T>G (p.Ala411=) | |
| 3 | g.136328763T= | CA1404304486 | PCCB | c.1404T= (p.Ala468=) c.1335T= (p.Ala445=) c.1464T= (p.Ala488=) c.1497T= (p.Ala499=) n.1605T= c.885-5517T= (n.885-5517T=) c.1056T= (p.Ala352=) c.1347T= (p.Ala449=) c.*85T= (n.*85T=) c.1233T= (p.Ala411=) | |
| 3 | g.136328764G>A | CA2632185 | PCCB | c.1405G>A (p.Val469Met) c.1336G>A (p.Val446Met) c.1465G>A (p.Val489Met) c.1498G>A (p.Val500Met) n.1606G>A c.885-5516G>A (n.885-5516G>A) c.1057G>A (p.Val353Met) c.1348G>A (p.Val450Met) c.*86G>A (n.*86G>A) c.1234G>A (p.Val412Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136328764G>C | CA354649553 | PCCB | c.1405G>C (p.Val469Leu) c.1336G>C (p.Val446Leu) c.1465G>C (p.Val489Leu) c.1498G>C (p.Val500Leu) n.1606G>C c.885-5516G>C (n.885-5516G>C) c.1057G>C (p.Val353Leu) c.1348G>C (p.Val450Leu) c.*86G>C (n.*86G>C) c.1234G>C (p.Val412Leu) | |
| 3 | g.136328764G= | CA1404304487 | PCCB | c.1405G= (p.Val469=) c.1336G= (p.Val446=) c.1465G= (p.Val489=) c.1498G= (p.Val500=) n.1606G= c.885-5516G= (n.885-5516G=) c.1057G= (p.Val353=) c.1348G= (p.Val450=) c.*86G= (n.*86G=) c.1234G= (p.Val412=) | |
| 3 | g.136328764G>T | CA354649554 | PCCB | c.1405G>T (p.Val469Leu) c.1336G>T (p.Val446Leu) c.1465G>T (p.Val489Leu) c.1498G>T (p.Val500Leu) n.1606G>T c.885-5516G>T (n.885-5516G>T) c.1057G>T (p.Val353Leu) c.1348G>T (p.Val450Leu) c.*86G>T (n.*86G>T) c.1234G>T (p.Val412Leu) | |
| 3 | g.136328765T>A | CA354649557 | PCCB | c.1406T>A (p.Val469Glu) c.1337T>A (p.Val446Glu) c.1466T>A (p.Val489Glu) c.1499T>A (p.Val500Glu) n.1607T>A c.885-5515T>A (n.885-5515T>A) c.1058T>A (p.Val353Glu) c.1349T>A (p.Val450Glu) c.*87T>A (n.*87T>A) c.1235T>A (p.Val412Glu) | |
| 3 | g.136328765T>C | CA354649555 | PCCB | c.1406T>C (p.Val469Ala) c.1337T>C (p.Val446Ala) c.1466T>C (p.Val489Ala) c.1499T>C (p.Val500Ala) n.1607T>C c.885-5515T>C (n.885-5515T>C) c.1058T>C (p.Val353Ala) c.1349T>C (p.Val450Ala) c.*87T>C (n.*87T>C) c.1235T>C (p.Val412Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136328765T>G | CA354649556 | PCCB | c.1406T>G (p.Val469Gly) c.1337T>G (p.Val446Gly) c.1466T>G (p.Val489Gly) c.1499T>G (p.Val500Gly) n.1607T>G c.885-5515T>G (n.885-5515T>G) c.1058T>G (p.Val353Gly) c.1349T>G (p.Val450Gly) c.*87T>G (n.*87T>G) c.1235T>G (p.Val412Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136328765T= | CA1404304488 | PCCB | c.1406T= (p.Val469=) c.1337T= (p.Val446=) c.1466T= (p.Val489=) c.1499T= (p.Val500=) n.1607T= c.885-5515T= (n.885-5515T=) c.1058T= (p.Val353=) c.1349T= (p.Val450=) c.*87T= (n.*87T=) c.1235T= (p.Val412=) | |
| 3 | g.136328766G>A | CA435841698 | PCCB | c.1407G>A (p.Val469=) c.1338G>A (p.Val446=) c.1467G>A (p.Val489=) c.1500G>A (p.Val500=) n.1608G>A c.885-5514G>A (n.885-5514G>A) c.1059G>A (p.Val353=) c.1350G>A (p.Val450=) c.*88G>A (n.*88G>A) c.1236G>A (p.Val412=) | |
| 3 | g.136328766G>C | CA435841700 | PCCB | c.1407G>C (p.Val469=) c.1338G>C (p.Val446=) c.1467G>C (p.Val489=) c.1500G>C (p.Val500=) n.1608G>C c.885-5514G>C (n.885-5514G>C) c.1059G>C (p.Val353=) c.1350G>C (p.Val450=) c.*88G>C (n.*88G>C) c.1236G>C (p.Val412=) | |
| 3 | g.136328766G>T | CA435841699 | PCCB | c.1407G>T (p.Val469=) c.1338G>T (p.Val446=) c.1467G>T (p.Val489=) c.1500G>T (p.Val500=) n.1608G>T c.885-5514G>T (n.885-5514G>T) c.1059G>T (p.Val353=) c.1350G>T (p.Val450=) c.*88G>T (n.*88G>T) c.1236G>T (p.Val412=) | |
| 3 | g.136328767G>A | CA354649558 | PCCB | c.1408G>A (p.Glu470Lys) c.1339G>A (p.Glu447Lys) c.1468G>A (p.Glu490Lys) c.1501G>A (p.Glu501Lys) n.1609G>A c.885-5513G>A (n.885-5513G>A) c.1060G>A (p.Glu354Lys) c.1351G>A (p.Glu451Lys) c.*89G>A (n.*89G>A) c.1237G>A (p.Glu413Lys) | |
| 3 | g.136328767G>C | CA354649559 | PCCB | c.1408G>C (p.Glu470Gln) c.1339G>C (p.Glu447Gln) c.1468G>C (p.Glu490Gln) c.1501G>C (p.Glu501Gln) n.1609G>C c.885-5513G>C (n.885-5513G>C) c.1060G>C (p.Glu354Gln) c.1351G>C (p.Glu451Gln) c.*89G>C (n.*89G>C) c.1237G>C (p.Glu413Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136328767G= | CA1404304489 | PCCB | c.1408G= (p.Glu470=) c.1339G= (p.Glu447=) c.1468G= (p.Glu490=) c.1501G= (p.Glu501=) n.1609G= c.885-5513G= (n.885-5513G=) c.1060G= (p.Glu354=) c.1351G= (p.Glu451=) c.*89G= (n.*89G=) c.1237G= (p.Glu413=) | |
| 3 | g.136328767G>T | CA354649560 | PCCB | c.1408G>T (p.Glu470Ter) c.1339G>T (p.Glu447Ter) c.1468G>T (p.Glu490Ter) c.1501G>T (p.Glu501Ter) n.1609G>T c.885-5513G>T (n.885-5513G>T) c.1060G>T (p.Glu354Ter) c.1351G>T (p.Glu451Ter) c.*89G>T (n.*89G>T) c.1237G>T (p.Glu413Ter) | |
| 3 | g.136328768A>C | CA354649561 | PCCB | c.1409A>C (p.Glu470Ala) c.1340A>C (p.Glu447Ala) c.1469A>C (p.Glu490Ala) c.1502A>C (p.Glu501Ala) n.1610A>C c.885-5512A>C (n.885-5512A>C) c.1061A>C (p.Glu354Ala) c.1352A>C (p.Glu451Ala) c.*90A>C (n.*90A>C) c.1238A>C (p.Glu413Ala) | |
| 3 | g.136328768A>G | CA354649562 | PCCB | c.1409A>G (p.Glu470Gly) c.1340A>G (p.Glu447Gly) c.1469A>G (p.Glu490Gly) c.1502A>G (p.Glu501Gly) n.1610A>G c.885-5512A>G (n.885-5512A>G) c.1061A>G (p.Glu354Gly) c.1352A>G (p.Glu451Gly) c.*90A>G (n.*90A>G) c.1238A>G (p.Glu413Gly) | |
| 3 | g.136328768A>T | CA354649563 | PCCB | c.1409A>T (p.Glu470Val) c.1340A>T (p.Glu447Val) c.1469A>T (p.Glu490Val) c.1502A>T (p.Glu501Val) n.1610A>T c.885-5512A>T (n.885-5512A>T) c.1061A>T (p.Glu354Val) c.1352A>T (p.Glu451Val) c.*90A>T (n.*90A>T) c.1238A>T (p.Glu413Val) | |
| 3 | g.136328769G>A | CA435841708 | PCCB | c.1410G>A (p.Glu470=) c.1341G>A (p.Glu447=) c.1470G>A (p.Glu490=) c.1503G>A (p.Glu501=) n.1611G>A c.885-5511G>A (n.885-5511G>A) c.1062G>A (p.Glu354=) c.1353G>A (p.Glu451=) c.*91G>A (n.*91G>A) c.1239G>A (p.Glu413=) | ClinVar |
| 3 | g.136328769G>C | CA354649564 | PCCB | c.1410G>C (p.Glu470Asp) c.1341G>C (p.Glu447Asp) c.1470G>C (p.Glu490Asp) c.1503G>C (p.Glu501Asp) n.1611G>C c.885-5511G>C (n.885-5511G>C) c.1062G>C (p.Glu354Asp) c.1353G>C (p.Glu451Asp) c.*91G>C (n.*91G>C) c.1239G>C (p.Glu413Asp) | |
| 3 | g.136328769G>T | CA354649565 | PCCB | c.1410G>T (p.Glu470Asp) c.1341G>T (p.Glu447Asp) c.1470G>T (p.Glu490Asp) c.1503G>T (p.Glu501Asp) n.1611G>T c.885-5511G>T (n.885-5511G>T) c.1062G>T (p.Glu354Asp) c.1353G>T (p.Glu451Asp) c.*91G>T (n.*91G>T) c.1239G>T (p.Glu413Asp) | |
| 3 | g.136328770A>C | CA354649566 | PCCB | c.1411A>C (p.Ile471Leu) c.1342A>C (p.Ile448Leu) c.1471A>C (p.Ile491Leu) c.1504A>C (p.Ile502Leu) n.1612A>C c.885-5510A>C (n.885-5510A>C) c.1063A>C (p.Ile355Leu) c.1354A>C (p.Ile452Leu) c.*92A>C (n.*92A>C) c.1240A>C (p.Ile414Leu) | |
| 3 | g.136328770A>G | CA354649567 | PCCB | c.1411A>G (p.Ile471Val) c.1342A>G (p.Ile448Val) c.1471A>G (p.Ile491Val) c.1504A>G (p.Ile502Val) n.1612A>G c.885-5510A>G (n.885-5510A>G) c.1063A>G (p.Ile355Val) c.1354A>G (p.Ile452Val) c.*92A>G (n.*92A>G) c.1240A>G (p.Ile414Val) | |
| 3 | g.136328770A>T | CA354649568 | PCCB | c.1411A>T (p.Ile471Phe) c.1342A>T (p.Ile448Phe) c.1471A>T (p.Ile491Phe) c.1504A>T (p.Ile502Phe) n.1612A>T c.885-5510A>T (n.885-5510A>T) c.1063A>T (p.Ile355Phe) c.1354A>T (p.Ile452Phe) c.*92A>T (n.*92A>T) c.1240A>T (p.Ile414Phe) | |
| 3 | g.136328771T>A | CA2632186 | PCCB | c.1412T>A (p.Ile471Asn) c.1343T>A (p.Ile448Asn) c.1472T>A (p.Ile491Asn) c.1505T>A (p.Ile502Asn) n.1613T>A c.885-5509T>A (n.885-5509T>A) c.1064T>A (p.Ile355Asn) c.1355T>A (p.Ile452Asn) c.*93T>A (n.*93T>A) c.1241T>A (p.Ile414Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.136328771T>C | CA354649570 | PCCB | c.1412T>C (p.Ile471Thr) c.1343T>C (p.Ile448Thr) c.1472T>C (p.Ile491Thr) c.1505T>C (p.Ile502Thr) n.1613T>C c.885-5509T>C (n.885-5509T>C) c.1064T>C (p.Ile355Thr) c.1355T>C (p.Ile452Thr) c.*93T>C (n.*93T>C) c.1241T>C (p.Ile414Thr) | |
| 3 | g.136328771T>G | CA354649569 | PCCB | c.1412T>G (p.Ile471Ser) c.1343T>G (p.Ile448Ser) c.1472T>G (p.Ile491Ser) c.1505T>G (p.Ile502Ser) n.1613T>G c.885-5509T>G (n.885-5509T>G) c.1064T>G (p.Ile355Ser) c.1355T>G (p.Ile452Ser) c.*93T>G (n.*93T>G) c.1241T>G (p.Ile414Ser) | |
| 3 | g.136328771T= | CA1404304490 | PCCB | c.1412T= (p.Ile471=) c.1343T= (p.Ile448=) c.1472T= (p.Ile491=) c.1505T= (p.Ile502=) n.1613T= c.885-5509T= (n.885-5509T=) c.1064T= (p.Ile355=) c.1355T= (p.Ile452=) c.*93T= (n.*93T=) c.1241T= (p.Ile414=) | |
| 3 | g.136328772C>A | CA83821197 | PCCB | c.1413C>A (p.Ile471=) c.1344C>A (p.Ile448=) c.1473C>A (p.Ile491=) c.1506C>A (p.Ile502=) n.1614C>A c.885-5508C>A (n.885-5508C>A) c.1065C>A (p.Ile355=) c.1356C>A (p.Ile452=) c.*94C>A (n.*94C>A) c.1242C>A (p.Ile414=) | dbSNP |
| 3 | g.136328772C= | CA1404304491 | PCCB | c.1413C= (p.Ile471=) c.1344C= (p.Ile448=) c.1473C= (p.Ile491=) c.1506C= (p.Ile502=) n.1614C= c.885-5508C= (n.885-5508C=) c.1065C= (p.Ile355=) c.1356C= (p.Ile452=) c.*94C= (n.*94C=) c.1242C= (p.Ile414=) | |
| 3 | g.136328772C>G | CA354649571 | PCCB | c.1413C>G (p.Ile471Met) c.1344C>G (p.Ile448Met) c.1473C>G (p.Ile491Met) c.1506C>G (p.Ile502Met) n.1614C>G c.885-5508C>G (n.885-5508C>G) c.1065C>G (p.Ile355Met) c.1356C>G (p.Ile452Met) c.*94C>G (n.*94C>G) c.1242C>G (p.Ile414Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136328772C>T | CA435841710 | PCCB | c.1413C>T (p.Ile471=) c.1344C>T (p.Ile448=) c.1473C>T (p.Ile491=) c.1506C>T (p.Ile502=) n.1614C>T c.885-5508C>T (n.885-5508C>T) c.1065C>T (p.Ile355=) c.1356C>T (p.Ile452=) c.*94C>T (n.*94C>T) c.1242C>T (p.Ile414=) | |
| 3 | g.136328773A= | CA1404304492 | PCCB | c.1414A= (p.Ile472=) c.1345A= (p.Ile449=) c.1474A= (p.Ile492=) c.1507A= (p.Ile503=) n.1615A= c.885-5507A= (n.885-5507A=) c.1066A= (p.Ile356=) c.1357A= (p.Ile453=) c.*95A= (n.*95A=) c.1243A= (p.Ile415=) | |
| 3 | g.136328773A>C | CA354649572 | PCCB | c.1414A>C (p.Ile472Leu) c.1345A>C (p.Ile449Leu) c.1474A>C (p.Ile492Leu) c.1507A>C (p.Ile503Leu) n.1615A>C c.885-5507A>C (n.885-5507A>C) c.1066A>C (p.Ile356Leu) c.1357A>C (p.Ile453Leu) c.*95A>C (n.*95A>C) c.1243A>C (p.Ile415Leu) | |
| 3 | g.136328773A>G | CA354649573 | PCCB | c.1414A>G (p.Ile472Val) c.1345A>G (p.Ile449Val) c.1474A>G (p.Ile492Val) c.1507A>G (p.Ile503Val) n.1615A>G c.885-5507A>G (n.885-5507A>G) c.1066A>G (p.Ile356Val) c.1357A>G (p.Ile453Val) c.*95A>G (n.*95A>G) c.1243A>G (p.Ile415Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136328773A>T | CA354649574 | PCCB | c.1414A>T (p.Ile472Phe) c.1345A>T (p.Ile449Phe) c.1474A>T (p.Ile492Phe) c.1507A>T (p.Ile503Phe) n.1615A>T c.885-5507A>T (n.885-5507A>T) c.1066A>T (p.Ile356Phe) c.1357A>T (p.Ile453Phe) c.*95A>T (n.*95A>T) c.1243A>T (p.Ile415Phe) | |
| 3 | g.136328774T>A | CA354649575 | PCCB | c.1415T>A (p.Ile472Asn) c.1346T>A (p.Ile449Asn) c.1475T>A (p.Ile492Asn) c.1508T>A (p.Ile503Asn) n.1616T>A c.885-5506T>A (n.885-5506T>A) c.1067T>A (p.Ile356Asn) c.1358T>A (p.Ile453Asn) c.*96T>A (n.*96T>A) c.1244T>A (p.Ile415Asn) | |
| 3 | g.136328774T>C | CA354649576 | PCCB | c.1415T>C (p.Ile472Thr) c.1346T>C (p.Ile449Thr) c.1475T>C (p.Ile492Thr) c.1508T>C (p.Ile503Thr) n.1616T>C c.885-5506T>C (n.885-5506T>C) c.1067T>C (p.Ile356Thr) c.1358T>C (p.Ile453Thr) c.*96T>C (n.*96T>C) c.1244T>C (p.Ile415Thr) | |
| 3 | g.136328774T>G | CA354649577 | PCCB | c.1415T>G (p.Ile472Ser) c.1346T>G (p.Ile449Ser) c.1475T>G (p.Ile492Ser) c.1508T>G (p.Ile503Ser) n.1616T>G c.885-5506T>G (n.885-5506T>G) c.1067T>G (p.Ile356Ser) c.1358T>G (p.Ile453Ser) c.*96T>G (n.*96T>G) c.1244T>G (p.Ile415Ser) | |
| 3 | g.136328775C>A | CA435841715 | PCCB | c.1416C>A (p.Ile472=) c.1347C>A (p.Ile449=) c.1476C>A (p.Ile492=) c.1509C>A (p.Ile503=) n.1617C>A c.885-5505C>A (n.885-5505C>A) c.1068C>A (p.Ile356=) c.1359C>A (p.Ile453=) c.*97C>A (n.*97C>A) c.1245C>A (p.Ile415=) | |
| 3 | g.136328775C= | CA1404304493 | PCCB | c.1416C= (p.Ile472=) c.1347C= (p.Ile449=) c.1476C= (p.Ile492=) c.1509C= (p.Ile503=) n.1617C= c.885-5505C= (n.885-5505C=) c.1068C= (p.Ile356=) c.1359C= (p.Ile453=) c.*97C= (n.*97C=) c.1245C= (p.Ile415=) | |
| 3 | g.136328775C>G | CA354649578 | PCCB | c.1416C>G (p.Ile472Met) c.1347C>G (p.Ile449Met) c.1476C>G (p.Ile492Met) c.1509C>G (p.Ile503Met) n.1617C>G c.885-5505C>G (n.885-5505C>G) c.1068C>G (p.Ile356Met) c.1359C>G (p.Ile453Met) c.*97C>G (n.*97C>G) c.1245C>G (p.Ile415Met) | |
| 3 | g.136328775C>T | CA2632187 | PCCB | c.1416C>T (p.Ile472=) c.1347C>T (p.Ile449=) c.1476C>T (p.Ile492=) c.1509C>T (p.Ile503=) n.1617C>T c.885-5505C>T (n.885-5505C>T) c.1068C>T (p.Ile356=) c.1359C>T (p.Ile453=) c.*97C>T (n.*97C>T) c.1245C>T (p.Ile415=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136328776T>A | CA354649579 | PCCB | c.1417T>A (p.Phe473Ile) c.1348T>A (p.Phe450Ile) c.1477T>A (p.Phe493Ile) c.1510T>A (p.Phe504Ile) n.1618T>A c.885-5504T>A (n.885-5504T>A) c.1069T>A (p.Phe357Ile) c.1360T>A (p.Phe454Ile) c.*98T>A (n.*98T>A) c.1246T>A (p.Phe416Ile) | |
| 3 | g.136328776T>C | CA354649580 | PCCB | c.1417T>C (p.Phe473Leu) c.1348T>C (p.Phe450Leu) c.1477T>C (p.Phe493Leu) c.1510T>C (p.Phe504Leu) n.1618T>C c.885-5504T>C (n.885-5504T>C) c.1069T>C (p.Phe357Leu) c.1360T>C (p.Phe454Leu) c.*98T>C (n.*98T>C) c.1246T>C (p.Phe416Leu) | |
| 3 | g.136328776T>G | CA354649581 | PCCB | c.1417T>G (p.Phe473Val) c.1348T>G (p.Phe450Val) c.1477T>G (p.Phe493Val) c.1510T>G (p.Phe504Val) n.1618T>G c.885-5504T>G (n.885-5504T>G) c.1069T>G (p.Phe357Val) c.1360T>G (p.Phe454Val) c.*98T>G (n.*98T>G) c.1246T>G (p.Phe416Val) | |
| 3 | g.136328777T>A | CA354649582 | PCCB | c.1418T>A (p.Phe473Tyr) c.1349T>A (p.Phe450Tyr) c.1478T>A (p.Phe493Tyr) c.1511T>A (p.Phe504Tyr) n.1619T>A c.885-5503T>A (n.885-5503T>A) c.1070T>A (p.Phe357Tyr) c.1361T>A (p.Phe454Tyr) c.*99T>A (n.*99T>A) c.1247T>A (p.Phe416Tyr) | |
| 3 | g.136328777T>C | CA354649583 | PCCB | c.1418T>C (p.Phe473Ser) c.1349T>C (p.Phe450Ser) c.1478T>C (p.Phe493Ser) c.1511T>C (p.Phe504Ser) n.1619T>C c.885-5503T>C (n.885-5503T>C) c.1070T>C (p.Phe357Ser) c.1361T>C (p.Phe454Ser) c.*99T>C (n.*99T>C) c.1247T>C (p.Phe416Ser) | |
| 3 | g.136328777T>G | CA354649584 | PCCB | c.1418T>G (p.Phe473Cys) c.1349T>G (p.Phe450Cys) c.1478T>G (p.Phe493Cys) c.1511T>G (p.Phe504Cys) n.1619T>G c.885-5503T>G (n.885-5503T>G) c.1070T>G (p.Phe357Cys) c.1361T>G (p.Phe454Cys) c.*99T>G (n.*99T>G) c.1247T>G (p.Phe416Cys) | |
| 3 | g.136328778C>A | CA354649585 | PCCB | c.1419C>A (p.Phe473Leu) c.1350C>A (p.Phe450Leu) c.1479C>A (p.Phe493Leu) c.1512C>A (p.Phe504Leu) n.1620C>A c.885-5502C>A (n.885-5502C>A) c.1071C>A (p.Phe357Leu) c.1362C>A (p.Phe454Leu) c.*100C>A (n.*100C>A) c.1248C>A (p.Phe416Leu) | |
| 3 | g.136328778C>G | CA354649586 | PCCB | c.1419C>G (p.Phe473Leu) c.1350C>G (p.Phe450Leu) c.1479C>G (p.Phe493Leu) c.1512C>G (p.Phe504Leu) n.1620C>G c.885-5502C>G (n.885-5502C>G) c.1071C>G (p.Phe357Leu) c.1362C>G (p.Phe454Leu) c.*100C>G (n.*100C>G) c.1248C>G (p.Phe416Leu) | |
| 3 | g.136328778C>T | CA435841720 | PCCB | c.1419C>T (p.Phe473=) c.1350C>T (p.Phe450=) c.1479C>T (p.Phe493=) c.1512C>T (p.Phe504=) n.1620C>T c.885-5502C>T (n.885-5502C>T) c.1071C>T (p.Phe357=) c.1362C>T (p.Phe454=) c.*100C>T (n.*100C>T) c.1248C>T (p.Phe416=) | |
| 3 | g.136328779A>C | CA354649587 | PCCB | c.1420A>C (p.Lys474Gln) c.1351A>C (p.Lys451Gln) c.1480A>C (p.Lys494Gln) c.1513A>C (p.Lys505Gln) n.1621A>C c.885-5501A>C (n.885-5501A>C) c.1072A>C (p.Lys358Gln) c.1363A>C (p.Lys455Gln) c.*101A>C (n.*101A>C) c.1249A>C (p.Lys417Gln) | |
| 3 | g.136328779A>G | CA354649588 | PCCB | c.1420A>G (p.Lys474Glu) c.1351A>G (p.Lys451Glu) c.1480A>G (p.Lys494Glu) c.1513A>G (p.Lys505Glu) n.1621A>G c.885-5501A>G (n.885-5501A>G) c.1072A>G (p.Lys358Glu) c.1363A>G (p.Lys455Glu) c.*101A>G (n.*101A>G) c.1249A>G (p.Lys417Glu) | |
| 3 | g.136328779A>T | CA354649589 | PCCB | c.1420A>T (p.Lys474Ter) c.1351A>T (p.Lys451Ter) c.1480A>T (p.Lys494Ter) c.1513A>T (p.Lys505Ter) n.1621A>T c.885-5501A>T (n.885-5501A>T) c.1072A>T (p.Lys358Ter) c.1363A>T (p.Lys455Ter) c.*101A>T (n.*101A>T) c.1249A>T (p.Lys417Ter) | |
| 3 | g.136328781del | CA2573136575 | PCCB | c.1422del (p.His476MetfsTer?) c.1353del (p.His453MetfsTer?) c.1482del (p.His496MetfsTer?) c.1515del (p.His507MetfsTer?) n.1623del c.885-5499del (n.885-5499del) c.1074del (p.His360MetfsTer?) c.1365del (p.His457MetfsTer?) c.*103del (n.*103del) c.1251del (p.His419MetfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.136328780A= | CA1404304494 | PCCB | c.1421A= (p.Lys474=) c.1352A= (p.Lys451=) c.1481A= (p.Lys494=) c.1514A= (p.Lys505=) n.1622A= c.885-5500A= (n.885-5500A=) c.1073A= (p.Lys358=) c.1364A= (p.Lys455=) c.*102A= (n.*102A=) c.1250A= (p.Lys417=) | |
| 3 | g.136328780A>C | CA354649590 | PCCB | c.1421A>C (p.Lys474Thr) c.1352A>C (p.Lys451Thr) c.1481A>C (p.Lys494Thr) c.1514A>C (p.Lys505Thr) n.1622A>C c.885-5500A>C (n.885-5500A>C) c.1073A>C (p.Lys358Thr) c.1364A>C (p.Lys455Thr) c.*102A>C (n.*102A>C) c.1250A>C (p.Lys417Thr) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136328780A>G | CA2632188 | PCCB | c.1421A>G (p.Lys474Arg) c.1352A>G (p.Lys451Arg) c.1481A>G (p.Lys494Arg) c.1514A>G (p.Lys505Arg) n.1622A>G c.885-5500A>G (n.885-5500A>G) c.1073A>G (p.Lys358Arg) c.1364A>G (p.Lys455Arg) c.*102A>G (n.*102A>G) c.1250A>G (p.Lys417Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136328780A>T | CA354649591 | PCCB | c.1421A>T (p.Lys474Ile) c.1352A>T (p.Lys451Ile) c.1481A>T (p.Lys494Ile) c.1514A>T (p.Lys505Ile) n.1622A>T c.885-5500A>T (n.885-5500A>T) c.1073A>T (p.Lys358Ile) c.1364A>T (p.Lys455Ile) c.*102A>T (n.*102A>T) c.1250A>T (p.Lys417Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136328781A= | CA1404304495 | PCCB | c.1422A= (p.Lys474=) c.1353A= (p.Lys451=) c.1482A= (p.Lys494=) c.1515A= (p.Lys505=) n.1623A= c.885-5499A= (n.885-5499A=) c.1074A= (p.Lys358=) c.1365A= (p.Lys455=) c.*103A= (n.*103A=) c.1251A= (p.Lys417=) | |
| 3 | g.136328781A>C | CA354649592 | PCCB | c.1422A>C (p.Lys474Asn) c.1353A>C (p.Lys451Asn) c.1482A>C (p.Lys494Asn) c.1515A>C (p.Lys505Asn) n.1623A>C c.885-5499A>C (n.885-5499A>C) c.1074A>C (p.Lys358Asn) c.1365A>C (p.Lys455Asn) c.*103A>C (n.*103A>C) c.1251A>C (p.Lys417Asn) | |
| 3 | g.136328781A>G | CA2632189 | PCCB | c.1422A>G (p.Lys474=) c.1353A>G (p.Lys451=) c.1482A>G (p.Lys494=) c.1515A>G (p.Lys505=) n.1623A>G c.885-5499A>G (n.885-5499A>G) c.1074A>G (p.Lys358=) c.1365A>G (p.Lys455=) c.*103A>G (n.*103A>G) c.1251A>G (p.Lys417=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136328781A>T | CA354649593 | PCCB | c.1422A>T (p.Lys474Asn) c.1353A>T (p.Lys451Asn) c.1482A>T (p.Lys494Asn) c.1515A>T (p.Lys505Asn) n.1623A>T c.885-5499A>T (n.885-5499A>T) c.1074A>T (p.Lys358Asn) c.1365A>T (p.Lys455Asn) c.*103A>T (n.*103A>T) c.1251A>T (p.Lys417Asn) | |
| 3 | g.136328782G>A | CA354649594 | PCCB | c.1423G>A (p.Gly475Arg) c.1354G>A (p.Gly452Arg) c.1483G>A (p.Gly495Arg) c.1516G>A (p.Gly506Arg) n.1624G>A c.885-5498G>A (n.885-5498G>A) c.1075G>A (p.Gly359Arg) c.1366G>A (p.Gly456Arg) c.*104G>A (n.*104G>A) c.1252G>A (p.Gly418Arg) | |
| 3 | g.136328782G>C | CA354649595 | PCCB | c.1423G>C (p.Gly475Arg) c.1354G>C (p.Gly452Arg) c.1483G>C (p.Gly495Arg) c.1516G>C (p.Gly506Arg) n.1624G>C c.885-5498G>C (n.885-5498G>C) c.1075G>C (p.Gly359Arg) c.1366G>C (p.Gly456Arg) c.*104G>C (n.*104G>C) c.1252G>C (p.Gly418Arg) | |
| 3 | g.136328782G>T | CA354649596 | PCCB | c.1423G>T (p.Gly475Trp) c.1354G>T (p.Gly452Trp) c.1483G>T (p.Gly495Trp) c.1516G>T (p.Gly506Trp) n.1624G>T c.885-5498G>T (n.885-5498G>T) c.1075G>T (p.Gly359Trp) c.1366G>T (p.Gly456Trp) c.*104G>T (n.*104G>T) c.1252G>T (p.Gly418Trp) | |
| 3 | g.136328783G>A | CA354649597 | PCCB | c.1424G>A (p.Gly475Glu) c.1355G>A (p.Gly452Glu) c.1484G>A (p.Gly495Glu) c.1517G>A (p.Gly506Glu) n.1625G>A c.885-5497G>A (n.885-5497G>A) c.1076G>A (p.Gly359Glu) c.1367G>A (p.Gly456Glu) c.*105G>A (n.*105G>A) c.1253G>A (p.Gly418Glu) | |
| 3 | g.136328783G>C | CA354649599 | PCCB | c.1424G>C (p.Gly475Ala) c.1355G>C (p.Gly452Ala) c.1484G>C (p.Gly495Ala) c.1517G>C (p.Gly506Ala) n.1625G>C c.885-5497G>C (n.885-5497G>C) c.1076G>C (p.Gly359Ala) c.1367G>C (p.Gly456Ala) c.*105G>C (n.*105G>C) c.1253G>C (p.Gly418Ala) | |
| 3 | g.136328783G= | CA1404304496 | PCCB | c.1424G= (p.Gly475=) c.1355G= (p.Gly452=) c.1484G= (p.Gly495=) c.1517G= (p.Gly506=) n.1625G= c.885-5497G= (n.885-5497G=) c.1076G= (p.Gly359=) c.1367G= (p.Gly456=) c.*105G= (n.*105G=) c.1253G= (p.Gly418=) | |
| 3 | g.136328783G>T | CA354649598 | PCCB | c.1424G>T (p.Gly475Val) c.1355G>T (p.Gly452Val) c.1484G>T (p.Gly495Val) c.1517G>T (p.Gly506Val) n.1625G>T c.885-5497G>T (n.885-5497G>T) c.1076G>T (p.Gly359Val) c.1367G>T (p.Gly456Val) c.*105G>T (n.*105G>T) c.1253G>T (p.Gly418Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136328784G>A | CA435841730 | PCCB | c.1425G>A (p.Gly475=) c.1356G>A (p.Gly452=) c.1485G>A (p.Gly495=) c.1518G>A (p.Gly506=) n.1626G>A c.885-5496G>A (n.885-5496G>A) c.1077G>A (p.Gly359=) c.1368G>A (p.Gly456=) c.*106G>A (n.*106G>A) c.1254G>A (p.Gly418=) | |
| 3 | g.136328784G>C | CA435841731 | PCCB | c.1425G>C (p.Gly475=) c.1356G>C (p.Gly452=) c.1485G>C (p.Gly495=) c.1518G>C (p.Gly506=) n.1626G>C c.885-5496G>C (n.885-5496G>C) c.1077G>C (p.Gly359=) c.1368G>C (p.Gly456=) c.*106G>C (n.*106G>C) c.1254G>C (p.Gly418=) | |
| 3 | g.136328784G>T | CA435841732 | PCCB | c.1425G>T (p.Gly475=) c.1356G>T (p.Gly452=) c.1485G>T (p.Gly495=) c.1518G>T (p.Gly506=) n.1626G>T c.885-5496G>T (n.885-5496G>T) c.1077G>T (p.Gly359=) c.1368G>T (p.Gly456=) c.*106G>T (n.*106G>T) c.1254G>T (p.Gly418=) | ClinVar |
| 3 | g.136328785C>A | CA354649600 | PCCB | c.1426C>A (p.His476Asn) c.1357C>A (p.His453Asn) c.1486C>A (p.His496Asn) c.1519C>A (p.His507Asn) n.1627C>A c.885-5495C>A (n.885-5495C>A) c.1078C>A (p.His360Asn) c.1369C>A (p.His457Asn) c.*107C>A (n.*107C>A) c.1255C>A (p.His419Asn) | |
| 3 | g.136328785C= | CA1404304497 | PCCB | c.1426C= (p.His476=) c.1357C= (p.His453=) c.1486C= (p.His496=) c.1519C= (p.His507=) n.1627C= c.885-5495C= (n.885-5495C=) c.1078C= (p.His360=) c.1369C= (p.His457=) c.*107C= (n.*107C=) c.1255C= (p.His419=) | |
| 3 | g.136328785C>G | CA354649601 | PCCB | c.1426C>G (p.His476Asp) c.1357C>G (p.His453Asp) c.1486C>G (p.His496Asp) c.1519C>G (p.His507Asp) n.1627C>G c.885-5495C>G (n.885-5495C>G) c.1078C>G (p.His360Asp) c.1369C>G (p.His457Asp) c.*107C>G (n.*107C>G) c.1255C>G (p.His419Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136328785C>T | CA354649602 | PCCB | c.1426C>T (p.His476Tyr) c.1357C>T (p.His453Tyr) c.1486C>T (p.His496Tyr) c.1519C>T (p.His507Tyr) n.1627C>T c.885-5495C>T (n.885-5495C>T) c.1078C>T (p.His360Tyr) c.1369C>T (p.His457Tyr) c.*107C>T (n.*107C>T) c.1255C>T (p.His419Tyr) | |
| 3 | g.136328786A= | CA1404304498 | PCCB | c.1427A= (p.His476=) c.1358A= (p.His453=) c.1487A= (p.His496=) c.1520A= (p.His507=) n.1628A= c.885-5494A= (n.885-5494A=) c.1079A= (p.His360=) c.1370A= (p.His457=) c.*108A= (n.*108A=) c.1256A= (p.His419=) | |
| 3 | g.136328786A>C | CA354649603 | PCCB | c.1427A>C (p.His476Pro) c.1358A>C (p.His453Pro) c.1487A>C (p.His496Pro) c.1520A>C (p.His507Pro) n.1628A>C c.885-5494A>C (n.885-5494A>C) c.1079A>C (p.His360Pro) c.1370A>C (p.His457Pro) c.*108A>C (n.*108A>C) c.1256A>C (p.His419Pro) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136328786A>G | CA2632190 | PCCB | c.1427A>G (p.His476Arg) c.1358A>G (p.His453Arg) c.1487A>G (p.His496Arg) c.1520A>G (p.His507Arg) n.1628A>G c.885-5494A>G (n.885-5494A>G) c.1079A>G (p.His360Arg) c.1370A>G (p.His457Arg) c.*108A>G (n.*108A>G) c.1256A>G (p.His419Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136328786A>T | CA354649604 | PCCB | c.1427A>T (p.His476Leu) c.1358A>T (p.His453Leu) c.1487A>T (p.His496Leu) c.1520A>T (p.His507Leu) n.1628A>T c.885-5494A>T (n.885-5494A>T) c.1079A>T (p.His360Leu) c.1370A>T (p.His457Leu) c.*108A>T (n.*108A>T) c.1256A>T (p.His419Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136328787T>A | CA354649605 | PCCB | c.1428T>A (p.His476Gln) c.1359T>A (p.His453Gln) c.1488T>A (p.His496Gln) c.1521T>A (p.His507Gln) n.1629T>A c.885-5493T>A (n.885-5493T>A) c.1080T>A (p.His360Gln) c.1371T>A (p.His457Gln) c.*109T>A (n.*109T>A) c.1257T>A (p.His419Gln) | |
| 3 | g.136328787T>C | CA435841741 | PCCB | c.1428T>C (p.His476=) c.1359T>C (p.His453=) c.1488T>C (p.His496=) c.1521T>C (p.His507=) n.1629T>C c.885-5493T>C (n.885-5493T>C) c.1080T>C (p.His360=) c.1371T>C (p.His457=) c.*109T>C (n.*109T>C) c.1257T>C (p.His419=) | |
| 3 | g.136328787T>G | CA83821220 | PCCB | c.1428T>G (p.His476Gln) c.1359T>G (p.His453Gln) c.1488T>G (p.His496Gln) c.1521T>G (p.His507Gln) n.1629T>G c.885-5493T>G (n.885-5493T>G) c.1080T>G (p.His360Gln) c.1371T>G (p.His457Gln) c.*109T>G (n.*109T>G) c.1257T>G (p.His419Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136328787T= | CA1404304499 | PCCB | c.1428T= (p.His476=) c.1359T= (p.His453=) c.1488T= (p.His496=) c.1521T= (p.His507=) n.1629T= c.885-5493T= (n.885-5493T=) c.1080T= (p.His360=) c.1371T= (p.His457=) c.*109T= (n.*109T=) c.1257T= (p.His419=) | |
| 3 | g.136328788G>A | CA354649606 | PCCB | c.1429G>A (p.Glu477Lys) c.1360G>A (p.Glu454Lys) c.1489G>A (p.Glu497Lys) c.1522G>A (p.Glu508Lys) n.1630G>A c.885-5492G>A (n.885-5492G>A) c.1081G>A (p.Glu361Lys) c.1372G>A (p.Glu458Lys) c.*110G>A (n.*110G>A) c.1258G>A (p.Glu420Lys) | |
| 3 | g.136328788G>C | CA354649607 | PCCB | c.1429G>C (p.Glu477Gln) c.1360G>C (p.Glu454Gln) c.1489G>C (p.Glu497Gln) c.1522G>C (p.Glu508Gln) n.1630G>C c.885-5492G>C (n.885-5492G>C) c.1081G>C (p.Glu361Gln) c.1372G>C (p.Glu458Gln) c.*110G>C (n.*110G>C) c.1258G>C (p.Glu420Gln) | |
| 3 | g.136328788G= | CA1404304500 | PCCB | c.1429G= (p.Glu477=) c.1360G= (p.Glu454=) c.1489G= (p.Glu497=) c.1522G= (p.Glu508=) n.1630G= c.885-5492G= (n.885-5492G=) c.1081G= (p.Glu361=) c.1372G= (p.Glu458=) c.*110G= (n.*110G=) c.1258G= (p.Glu420=) | |
| 3 | g.136328788G>T | CA354649608 | PCCB | c.1429G>T (p.Glu477Ter) c.1360G>T (p.Glu454Ter) c.1489G>T (p.Glu497Ter) c.1522G>T (p.Glu508Ter) n.1630G>T c.885-5492G>T (n.885-5492G>T) c.1081G>T (p.Glu361Ter) c.1372G>T (p.Glu458Ter) c.*110G>T (n.*110G>T) c.1258G>T (p.Glu420Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136328789A= | CA1404304501 | PCCB | c.1430A= (p.Glu477=) c.1361A= (p.Glu454=) c.1490A= (p.Glu497=) c.1523A= (p.Glu508=) n.1631A= c.885-5491A= (n.885-5491A=) c.1082A= (p.Glu361=) c.1373A= (p.Glu458=) c.*111A= (n.*111A=) c.1259A= (p.Glu420=) | |
| 3 | g.136328789A>C | CA354649611 | PCCB | c.1430A>C (p.Glu477Ala) c.1361A>C (p.Glu454Ala) c.1490A>C (p.Glu497Ala) c.1523A>C (p.Glu508Ala) n.1631A>C c.885-5491A>C (n.885-5491A>C) c.1082A>C (p.Glu361Ala) c.1373A>C (p.Glu458Ala) c.*111A>C (n.*111A>C) c.1259A>C (p.Glu420Ala) | |
| 3 | g.136328789A>G | CA354649610 | PCCB | c.1430A>G (p.Glu477Gly) c.1361A>G (p.Glu454Gly) c.1490A>G (p.Glu497Gly) c.1523A>G (p.Glu508Gly) n.1631A>G c.885-5491A>G (n.885-5491A>G) c.1082A>G (p.Glu361Gly) c.1373A>G (p.Glu458Gly) c.*111A>G (n.*111A>G) c.1259A>G (p.Glu420Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136328789A>T | CA354649609 | PCCB | c.1430A>T (p.Glu477Val) c.1361A>T (p.Glu454Val) c.1490A>T (p.Glu497Val) c.1523A>T (p.Glu508Val) n.1631A>T c.885-5491A>T (n.885-5491A>T) c.1082A>T (p.Glu361Val) c.1373A>T (p.Glu458Val) c.*111A>T (n.*111A>T) c.1259A>T (p.Glu420Val) | |
| 3 | g.136328790G>A | CA83821224 | PCCB | c.1431G>A (p.Glu477=) c.1362G>A (p.Glu454=) c.1491G>A (p.Glu497=) c.1524G>A (p.Glu508=) n.1632G>A c.885-5490G>A (n.885-5490G>A) c.1083G>A (p.Glu361=) c.1374G>A (p.Glu458=) c.*112G>A (n.*112G>A) c.1260G>A (p.Glu420=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136328790G>C | CA354649612 | PCCB | c.1431G>C (p.Glu477Asp) c.1362G>C (p.Glu454Asp) c.1491G>C (p.Glu497Asp) c.1524G>C (p.Glu508Asp) n.1632G>C c.885-5490G>C (n.885-5490G>C) c.1083G>C (p.Glu361Asp) c.1374G>C (p.Glu458Asp) c.*112G>C (n.*112G>C) c.1260G>C (p.Glu420Asp) | |
| 3 | g.136328790G= | CA1404304502 | PCCB | c.1431G= (p.Glu477=) c.1362G= (p.Glu454=) c.1491G= (p.Glu497=) c.1524G= (p.Glu508=) n.1632G= c.885-5490G= (n.885-5490G=) c.1083G= (p.Glu361=) c.1374G= (p.Glu458=) c.*112G= (n.*112G=) c.1260G= (p.Glu420=) | |
| 3 | g.136328790G>T | CA354649613 | PCCB | c.1431G>T (p.Glu477Asp) c.1362G>T (p.Glu454Asp) c.1491G>T (p.Glu497Asp) c.1524G>T (p.Glu508Asp) n.1632G>T c.885-5490G>T (n.885-5490G>T) c.1083G>T (p.Glu361Asp) c.1374G>T (p.Glu458Asp) c.*112G>T (n.*112G>T) c.1260G>T (p.Glu420Asp) | |
| 3 | g.136328791A= | CA1404304503 | PCCB | c.1432A= (p.Asn478=) c.1363A= (p.Asn455=) c.1492A= (p.Asn498=) c.1525A= (p.Asn509=) n.1633A= c.885-5489A= (n.885-5489A=) c.1084A= (p.Asn362=) c.1375A= (p.Asn459=) c.*113A= (n.*113A=) c.1261A= (p.Asn421=) | |
| 3 | g.136328791A>C | CA354649614 | PCCB | c.1432A>C (p.Asn478His) c.1363A>C (p.Asn455His) c.1492A>C (p.Asn498His) c.1525A>C (p.Asn509His) n.1633A>C c.885-5489A>C (n.885-5489A>C) c.1084A>C (p.Asn362His) c.1375A>C (p.Asn459His) c.*113A>C (n.*113A>C) c.1261A>C (p.Asn421His) | |
| 3 | g.136328791A>G | CA354649615 | PCCB | c.1432A>G (p.Asn478Asp) c.1363A>G (p.Asn455Asp) c.1492A>G (p.Asn498Asp) c.1525A>G (p.Asn509Asp) n.1633A>G c.885-5489A>G (n.885-5489A>G) c.1084A>G (p.Asn362Asp) c.1375A>G (p.Asn459Asp) c.*113A>G (n.*113A>G) c.1261A>G (p.Asn421Asp) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136328791A>T | CA354649616 | PCCB | c.1432A>T (p.Asn478Tyr) c.1363A>T (p.Asn455Tyr) c.1492A>T (p.Asn498Tyr) c.1525A>T (p.Asn509Tyr) n.1633A>T c.885-5489A>T (n.885-5489A>T) c.1084A>T (p.Asn362Tyr) c.1375A>T (p.Asn459Tyr) c.*113A>T (n.*113A>T) c.1261A>T (p.Asn421Tyr) |