Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.136327159A>CCA435841309PCCBc.1203A>C (p.Thr401=)
c.1134A>C (p.Thr378=)
c.1263A>C (p.Thr421=)
c.1296A>C (p.Thr432=)
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c.885-7121A>C (n.885-7121A>C)
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c.1146A>C (p.Thr382=)
c.1198+249A>C (n.1198+249A>C)
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3g.136327159A>GCA435841310PCCBc.1203A>G (p.Thr401=)
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c.1296A>G (p.Thr432=)
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c.1146A>G (p.Thr382=)
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c.1032A>G (p.Thr344=)
3g.136327159A>TCA435841312PCCBc.1203A>T (p.Thr401=)
c.1134A>T (p.Thr378=)
c.1263A>T (p.Thr421=)
c.1296A>T (p.Thr432=)
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n.823+249A>T
c.885-7121A>T (n.885-7121A>T)
c.855A>T (p.Thr285=)
c.1146A>T (p.Thr382=)
c.1198+249A>T (n.1198+249A>T)
c.1032A>T (p.Thr344=)
3g.136327160delCA2586972962PCCBc.1204del (p.Ala402HisfsTer?)
c.1135del (p.Ala379HisfsTer?)
c.1264del (p.Ala422HisfsTer?)
c.1297del (p.Ala433HisfsTer?)
n.1405del
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c.856del (p.Ala286HisfsTer?)
c.1147del (p.Ala383HisfsTer?)
c.1198+250del (n.1198+250del)
c.1033del (p.Ala345HisfsTer?)
3g.136327160G>ACA354648984PCCBc.1204G>A (p.Ala402Thr)
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n.823+250G>A
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c.1147G>A (p.Ala383Thr)
c.1198+250G>A (n.1198+250G>A)
c.1033G>A (p.Ala345Thr)
 gnomAD v4
3g.136327160G>CCA354648985PCCBc.1204G>C (p.Ala402Pro)
c.1135G>C (p.Ala379Pro)
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c.1297G>C (p.Ala433Pro)
n.1405G>C
n.823+250G>C
c.885-7120G>C (n.885-7120G>C)
c.856G>C (p.Ala286Pro)
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c.1198+250G>C (n.1198+250G>C)
c.1033G>C (p.Ala345Pro)
3g.136327160G>TCA354648987PCCBc.1204G>T (p.Ala402Ser)
c.1135G>T (p.Ala379Ser)
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n.823+250G>T
c.885-7120G>T (n.885-7120G>T)
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c.1198+250G>T (n.1198+250G>T)
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3g.136327161C>ACA354648993PCCBc.1205C>A (p.Ala402Glu)
c.1136C>A (p.Ala379Glu)
c.1265C>A (p.Ala422Glu)
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c.857C>A (p.Ala286Glu)
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c.1198+251C>A (n.1198+251C>A)
c.1034C>A (p.Ala345Glu)
3g.136327161C>GCA354648997PCCBc.1205C>G (p.Ala402Gly)
c.1136C>G (p.Ala379Gly)
c.1265C>G (p.Ala422Gly)
c.1298C>G (p.Ala433Gly)
n.1406C>G
n.823+251C>G
c.885-7119C>G (n.885-7119C>G)
c.857C>G (p.Ala286Gly)
c.1148C>G (p.Ala383Gly)
c.1198+251C>G (n.1198+251C>G)
c.1034C>G (p.Ala345Gly)
3g.136327161C>TCA354648995PCCBc.1205C>T (p.Ala402Val)
c.1136C>T (p.Ala379Val)
c.1265C>T (p.Ala422Val)
c.1298C>T (p.Ala433Val)
n.1406C>T
n.823+251C>T
c.885-7119C>T (n.885-7119C>T)
c.857C>T (p.Ala286Val)
c.1148C>T (p.Ala383Val)
c.1198+251C>T (n.1198+251C>T)
c.1034C>T (p.Ala345Val)
 gnomAD v4
3g.136327162A>CCA435841318PCCBc.1206A>C (p.Ala402=)
c.1137A>C (p.Ala379=)
c.1266A>C (p.Ala422=)
c.1299A>C (p.Ala433=)
n.1407A>C
n.823+252A>C
c.885-7118A>C (n.885-7118A>C)
c.858A>C (p.Ala286=)
c.1149A>C (p.Ala383=)
c.1198+252A>C (n.1198+252A>C)
c.1035A>C (p.Ala345=)
3g.136327162A>GCA435841319PCCBc.1206A>G (p.Ala402=)
c.1137A>G (p.Ala379=)
c.1266A>G (p.Ala422=)
c.1299A>G (p.Ala433=)
n.1407A>G
n.823+252A>G
c.885-7118A>G (n.885-7118A>G)
c.858A>G (p.Ala286=)
c.1149A>G (p.Ala383=)
c.1198+252A>G (n.1198+252A>G)
c.1035A>G (p.Ala345=)
3g.136327162A>TCA435841317PCCBc.1206A>T (p.Ala402=)
c.1137A>T (p.Ala379=)
c.1266A>T (p.Ala422=)
c.1299A>T (p.Ala433=)
n.1407A>T
n.823+252A>T
c.885-7118A>T (n.885-7118A>T)
c.858A>T (p.Ala286=)
c.1149A>T (p.Ala383=)
c.1198+252A>T (n.1198+252A>T)
c.1035A>T (p.Ala345=)
3g.136327163C>ACA354648998PCCBc.1207C>A (p.Gln403Lys)
c.1138C>A (p.Gln380Lys)
c.1267C>A (p.Gln423Lys)
c.1300C>A (p.Gln434Lys)
n.1408C>A
n.823+253C>A
c.885-7117C>A (n.885-7117C>A)
c.859C>A (p.Gln287Lys)
c.1150C>A (p.Gln384Lys)
c.1198+253C>A (n.1198+253C>A)
c.1036C>A (p.Gln346Lys)
3g.136327163C=CA1404303728PCCBc.1207C= (p.Gln403=)
c.1138C= (p.Gln380=)
c.1267C= (p.Gln423=)
c.1300C= (p.Gln434=)
n.1408C=
n.823+253C=
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c.859C= (p.Gln287=)
c.1150C= (p.Gln384=)
c.1198+253C= (n.1198+253C=)
c.1036C= (p.Gln346=)
3g.136327163C>GCA354649000PCCBc.1207C>G (p.Gln403Glu)
c.1138C>G (p.Gln380Glu)
c.1267C>G (p.Gln423Glu)
c.1300C>G (p.Gln434Glu)
n.1408C>G
n.823+253C>G
c.885-7117C>G (n.885-7117C>G)
c.859C>G (p.Gln287Glu)
c.1150C>G (p.Gln384Glu)
c.1198+253C>G (n.1198+253C>G)
c.1036C>G (p.Gln346Glu)
 ClinVar
3g.136327163C>TCA2632092PCCBc.1207C>T (p.Gln403Ter)
c.1138C>T (p.Gln380Ter)
c.1267C>T (p.Gln423Ter)
c.1300C>T (p.Gln434Ter)
n.1408C>T
n.823+253C>T
c.885-7117C>T (n.885-7117C>T)
c.859C>T (p.Gln287Ter)
c.1150C>T (p.Gln384Ter)
c.1198+253C>T (n.1198+253C>T)
c.1036C>T (p.Gln346Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136327164A>CCA354649003PCCBc.1208A>C (p.Gln403Pro)
c.1139A>C (p.Gln380Pro)
c.1268A>C (p.Gln423Pro)
c.1301A>C (p.Gln434Pro)
n.1409A>C
n.823+254A>C
c.885-7116A>C (n.885-7116A>C)
c.860A>C (p.Gln287Pro)
c.1151A>C (p.Gln384Pro)
c.1198+254A>C (n.1198+254A>C)
c.1037A>C (p.Gln346Pro)
3g.136327164A>GCA354649004PCCBc.1208A>G (p.Gln403Arg)
c.1139A>G (p.Gln380Arg)
c.1268A>G (p.Gln423Arg)
c.1301A>G (p.Gln434Arg)
n.1409A>G
n.823+254A>G
c.885-7116A>G (n.885-7116A>G)
c.860A>G (p.Gln287Arg)
c.1151A>G (p.Gln384Arg)
c.1198+254A>G (n.1198+254A>G)
c.1037A>G (p.Gln346Arg)
3g.136327164A>TCA354649005PCCBc.1208A>T (p.Gln403Leu)
c.1139A>T (p.Gln380Leu)
c.1268A>T (p.Gln423Leu)
c.1301A>T (p.Gln434Leu)
n.1409A>T
n.823+254A>T
c.885-7116A>T (n.885-7116A>T)
c.860A>T (p.Gln287Leu)
c.1151A>T (p.Gln384Leu)
c.1198+254A>T (n.1198+254A>T)
c.1037A>T (p.Gln346Leu)
3g.136327165G>ACA435841320PCCBc.1209G>A (p.Gln403=)
c.1140G>A (p.Gln380=)
c.1269G>A (p.Gln423=)
c.1302G>A (p.Gln434=)
n.1410G>A
n.823+255G>A
c.885-7115G>A (n.885-7115G>A)
c.861G>A (p.Gln287=)
c.1152G>A (p.Gln384=)
c.1198+255G>A (n.1198+255G>A)
c.1038G>A (p.Gln346=)
3g.136327165G>CCA354649006PCCBc.1209G>C (p.Gln403His)
c.1140G>C (p.Gln380His)
c.1269G>C (p.Gln423His)
c.1302G>C (p.Gln434His)
n.1410G>C
n.823+255G>C
c.885-7115G>C (n.885-7115G>C)
c.861G>C (p.Gln287His)
c.1152G>C (p.Gln384His)
c.1198+255G>C (n.1198+255G>C)
c.1038G>C (p.Gln346His)
3g.136327165G>TCA354649007PCCBc.1209G>T (p.Gln403His)
c.1140G>T (p.Gln380His)
c.1269G>T (p.Gln423His)
c.1302G>T (p.Gln434His)
n.1410G>T
n.823+255G>T
c.885-7115G>T (n.885-7115G>T)
c.861G>T (p.Gln287His)
c.1152G>T (p.Gln384His)
c.1198+255G>T (n.1198+255G>T)
c.1038G>T (p.Gln346His)
3g.136327166G>ACA2632093PCCBc.1210G>A (p.Glu404Lys)
c.1141G>A (p.Glu381Lys)
c.1270G>A (p.Glu424Lys)
c.1303G>A (p.Glu435Lys)
n.1411G>A
n.823+256G>A
c.885-7114G>A (n.885-7114G>A)
c.862G>A (p.Glu288Lys)
c.1153G>A (p.Glu385Lys)
c.1198+256G>A (n.1198+256G>A)
c.1039G>A (p.Glu347Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136327166G>CCA354649010PCCBc.1210G>C (p.Glu404Gln)
c.1141G>C (p.Glu381Gln)
c.1270G>C (p.Glu424Gln)
c.1303G>C (p.Glu435Gln)
n.1411G>C
n.823+256G>C
c.885-7114G>C (n.885-7114G>C)
c.862G>C (p.Glu288Gln)
c.1153G>C (p.Glu385Gln)
c.1198+256G>C (n.1198+256G>C)
c.1039G>C (p.Glu347Gln)
3g.136327166G=CA1404303729PCCBc.1210G= (p.Glu404=)
c.1141G= (p.Glu381=)
c.1270G= (p.Glu424=)
c.1303G= (p.Glu435=)
n.1411G=
n.823+256G=
c.885-7114G= (n.885-7114G=)
c.862G= (p.Glu288=)
c.1153G= (p.Glu385=)
c.1198+256G= (n.1198+256G=)
c.1039G= (p.Glu347=)
3g.136327166G>TCA354649011PCCBc.1210G>T (p.Glu404Ter)
c.1141G>T (p.Glu381Ter)
c.1270G>T (p.Glu424Ter)
c.1303G>T (p.Glu435Ter)
n.1411G>T
n.823+256G>T
c.885-7114G>T (n.885-7114G>T)
c.862G>T (p.Glu288Ter)
c.1153G>T (p.Glu385Ter)
c.1198+256G>T (n.1198+256G>T)
c.1039G>T (p.Glu347Ter)
3g.136327167A>CCA354649013PCCBc.1211A>C (p.Glu404Ala)
c.1142A>C (p.Glu381Ala)
c.1271A>C (p.Glu424Ala)
c.1304A>C (p.Glu435Ala)
n.1412A>C
n.823+257A>C
c.885-7113A>C (n.885-7113A>C)
c.863A>C (p.Glu288Ala)
c.1154A>C (p.Glu385Ala)
c.1198+257A>C (n.1198+257A>C)
c.1040A>C (p.Glu347Ala)
3g.136327167A>GCA354649017PCCBc.1211A>G (p.Glu404Gly)
c.1142A>G (p.Glu381Gly)
c.1271A>G (p.Glu424Gly)
c.1304A>G (p.Glu435Gly)
n.1412A>G
n.823+257A>G
c.885-7113A>G (n.885-7113A>G)
c.863A>G (p.Glu288Gly)
c.1154A>G (p.Glu385Gly)
c.1198+257A>G (n.1198+257A>G)
c.1040A>G (p.Glu347Gly)
3g.136327167A>TCA354649015PCCBc.1211A>T (p.Glu404Val)
c.1142A>T (p.Glu381Val)
c.1271A>T (p.Glu424Val)
c.1304A>T (p.Glu435Val)
n.1412A>T
n.823+257A>T
c.885-7113A>T (n.885-7113A>T)
c.863A>T (p.Glu288Val)
c.1154A>T (p.Glu385Val)
c.1198+257A>T (n.1198+257A>T)
c.1040A>T (p.Glu347Val)
3g.136327168A>CCA354649019PCCBc.1212A>C (p.Glu404Asp)
c.1143A>C (p.Glu381Asp)
c.1272A>C (p.Glu424Asp)
c.1305A>C (p.Glu435Asp)
n.1413A>C
n.823+258A>C
c.885-7112A>C (n.885-7112A>C)
c.864A>C (p.Glu288Asp)
c.1155A>C (p.Glu385Asp)
c.1198+258A>C (n.1198+258A>C)
c.1041A>C (p.Glu347Asp)
3g.136327168A>GCA435841323PCCBc.1212A>G (p.Glu404=)
c.1143A>G (p.Glu381=)
c.1272A>G (p.Glu424=)
c.1305A>G (p.Glu435=)
n.1413A>G
n.823+258A>G
c.885-7112A>G (n.885-7112A>G)
c.864A>G (p.Glu288=)
c.1155A>G (p.Glu385=)
c.1198+258A>G (n.1198+258A>G)
c.1041A>G (p.Glu347=)
3g.136327168A>TCA354649021PCCBc.1212A>T (p.Glu404Asp)
c.1143A>T (p.Glu381Asp)
c.1272A>T (p.Glu424Asp)
c.1305A>T (p.Glu435Asp)
n.1413A>T
n.823+258A>T
c.885-7112A>T (n.885-7112A>T)
c.864A>T (p.Glu288Asp)
c.1155A>T (p.Glu385Asp)
c.1198+258A>T (n.1198+258A>T)
c.1041A>T (p.Glu347Asp)
3g.136327169T>ACA354649023PCCBc.1213T>A (p.Tyr405Asn)
c.1144T>A (p.Tyr382Asn)
c.1273T>A (p.Tyr425Asn)
c.1306T>A (p.Tyr436Asn)
n.1414T>A
n.823+259T>A
c.885-7111T>A (n.885-7111T>A)
c.865T>A (p.Tyr289Asn)
c.1156T>A (p.Tyr386Asn)
c.1198+259T>A (n.1198+259T>A)
c.1042T>A (p.Tyr348Asn)
3g.136327169T>CCA354649025PCCBc.1213T>C (p.Tyr405His)
c.1144T>C (p.Tyr382His)
c.1273T>C (p.Tyr425His)
c.1306T>C (p.Tyr436His)
n.1414T>C
n.823+259T>C
c.885-7111T>C (n.885-7111T>C)
c.865T>C (p.Tyr289His)
c.1156T>C (p.Tyr386His)
c.1198+259T>C (n.1198+259T>C)
c.1042T>C (p.Tyr348His)
3g.136327169T>GCA354649027PCCBc.1213T>G (p.Tyr405Asp)
c.1144T>G (p.Tyr382Asp)
c.1273T>G (p.Tyr425Asp)
c.1306T>G (p.Tyr436Asp)
n.1414T>G
n.823+259T>G
c.885-7111T>G (n.885-7111T>G)
c.865T>G (p.Tyr289Asp)
c.1156T>G (p.Tyr386Asp)
c.1198+259T>G (n.1198+259T>G)
c.1042T>G (p.Tyr348Asp)
3g.136327169_136327171delinsTACCA1404303730PCCBc.1213_1215delinsTAC (p.Tyr405=)
c.1144_1146delinsTAC (p.Tyr382=)
c.1273_1275delinsTAC (p.Tyr425=)
c.1306_1308delinsTAC (p.Tyr436=)
n.1414_1416delinsTAC
n.823+259_823+261delinsTAC
c.885-7111_885-7109delinsTAC (n.885-7111_885-7109delinsTAC)
c.865_867delinsTAC (p.Tyr289=)
c.1156_1158delinsTAC (p.Tyr386=)
c.1198+259_1198+261delinsTAC (n.1198+259_1198+261delinsTAC)
c.1042_1044delinsTAC (p.Tyr348=)
3g.136327170A>CCA354649030PCCBc.1214A>C (p.Tyr405Ser)
c.1145A>C (p.Tyr382Ser)
c.1274A>C (p.Tyr425Ser)
c.1307A>C (p.Tyr436Ser)
n.1415A>C
n.823+260A>C
c.885-7110A>C (n.885-7110A>C)
c.866A>C (p.Tyr289Ser)
c.1157A>C (p.Tyr386Ser)
c.1198+260A>C (n.1198+260A>C)
c.1043A>C (p.Tyr348Ser)
3g.136327170A>GCA354649032PCCBc.1214A>G (p.Tyr405Cys)
c.1145A>G (p.Tyr382Cys)
c.1274A>G (p.Tyr425Cys)
c.1307A>G (p.Tyr436Cys)
n.1415A>G
n.823+260A>G
c.885-7110A>G (n.885-7110A>G)
c.866A>G (p.Tyr289Cys)
c.1157A>G (p.Tyr386Cys)
c.1198+260A>G (n.1198+260A>G)
c.1043A>G (p.Tyr348Cys)
3g.136327170A>TCA354649034PCCBc.1214A>T (p.Tyr405Phe)
c.1145A>T (p.Tyr382Phe)
c.1274A>T (p.Tyr425Phe)
c.1307A>T (p.Tyr436Phe)
n.1415A>T
n.823+260A>T
c.885-7110A>T (n.885-7110A>T)
c.866A>T (p.Tyr289Phe)
c.1157A>T (p.Tyr386Phe)
c.1198+260A>T (n.1198+260A>T)
c.1043A>T (p.Tyr348Phe)
3g.136327170dupCA2499216506PCCBc.1214dup (p.Tyr405Ter)
c.1145dup (p.Tyr382Ter)
c.1274dup (p.Tyr425Ter)
c.1307dup (p.Tyr436Ter)
n.1415dup
n.823+260dup
c.885-7110dup (n.885-7110dup)
c.866dup (p.Tyr289Ter)
c.1157dup (p.Tyr386Ter)
c.1198+260dup (n.1198+260dup)
c.1043dup (p.Tyr348Ter)
 ClinVar dbSNP
3g.136327170_136327171delCA2632094PCCBc.1214_1215del (p.Tyr405TrpfsTer16)
c.1145_1146del (p.Tyr382TrpfsTer16)
c.1274_1275del (p.Tyr425TrpfsTer16)
c.1307_1308del (p.Tyr436TrpfsTer16)
n.1415_1416del
n.823+260_823+261del
c.885-7110_885-7109del (n.885-7110_885-7109del)
c.866_867del (p.Tyr289TrpfsTer16)
c.1157_1158del (p.Tyr386TrpfsTer16)
c.1198+260_1198+261del (n.1198+260_1198+261del)
c.1043_1044del (p.Tyr348TrpfsTer16)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136327171C>ACA354649036PCCBc.1215C>A (p.Tyr405Ter)
c.1146C>A (p.Tyr382Ter)
c.1275C>A (p.Tyr425Ter)
c.1308C>A (p.Tyr436Ter)
n.1416C>A
n.823+261C>A
c.885-7109C>A (n.885-7109C>A)
c.867C>A (p.Tyr289Ter)
c.1158C>A (p.Tyr386Ter)
c.1198+261C>A (n.1198+261C>A)
c.1044C>A (p.Tyr348Ter)
3g.136327171C=CA1404303731PCCBc.1215C= (p.Tyr405=)
c.1146C= (p.Tyr382=)
c.1275C= (p.Tyr425=)
c.1308C= (p.Tyr436=)
n.1416C=
n.823+261C=
c.885-7109C= (n.885-7109C=)
c.867C= (p.Tyr289=)
c.1158C= (p.Tyr386=)
c.1198+261C= (n.1198+261C=)
c.1044C= (p.Tyr348=)
3g.136327171C>GCA2632096PCCBc.1215C>G (p.Tyr405Ter)
c.1146C>G (p.Tyr382Ter)
c.1275C>G (p.Tyr425Ter)
c.1308C>G (p.Tyr436Ter)
n.1416C>G
n.823+261C>G
c.885-7109C>G (n.885-7109C>G)
c.867C>G (p.Tyr289Ter)
c.1158C>G (p.Tyr386Ter)
c.1198+261C>G (n.1198+261C>G)
c.1044C>G (p.Tyr348Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136327171C>TCA2632095PCCBc.1215C>T (p.Tyr405=)
c.1146C>T (p.Tyr382=)
c.1275C>T (p.Tyr425=)
c.1308C>T (p.Tyr436=)
n.1416C>T
n.823+261C>T
c.885-7109C>T (n.885-7109C>T)
c.867C>T (p.Tyr289=)
c.1158C>T (p.Tyr386=)
c.1198+261C>T (n.1198+261C>T)
c.1044C>T (p.Tyr348=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136327171_136327172delinsCGCA1404303732PCCBc.1215_1216delinsCG (p.Tyr405=)
c.1146_1147delinsCG (p.Tyr382=)
c.1275_1276delinsCG (p.Tyr425=)
c.1308_1309delinsCG (p.Tyr436=)
n.1416_1417delinsCG
n.823+261_823+262delinsCG
c.885-7109_885-7108delinsCG (n.885-7109_885-7108delinsCG)
c.867_868delinsCG (p.Tyr289=)
c.1158_1159delinsCG (p.Tyr386=)
c.1198+261_1198+262delinsCG (n.1198+261_1198+262delinsCG)
c.1044_1045delinsCG (p.Tyr348=)
3g.136327172G>ACA2632097PCCBc.1216G>A (p.Gly406Arg)
c.1147G>A (p.Gly383Arg)
c.1276G>A (p.Gly426Arg)
c.1309G>A (p.Gly437Arg)
n.1417G>A
n.823+262G>A
c.885-7108G>A (n.885-7108G>A)
c.868G>A (p.Gly290Arg)
c.1159G>A (p.Gly387Arg)
c.1198+262G>A (n.1198+262G>A)
c.1045G>A (p.Gly349Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.136327172G>CCA354649040PCCBc.1216G>C (p.Gly406Arg)
c.1147G>C (p.Gly383Arg)
c.1276G>C (p.Gly426Arg)
c.1309G>C (p.Gly437Arg)
n.1417G>C
n.823+262G>C
c.885-7108G>C (n.885-7108G>C)
c.868G>C (p.Gly290Arg)
c.1159G>C (p.Gly387Arg)
c.1198+262G>C (n.1198+262G>C)
c.1045G>C (p.Gly349Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136327172G=CA1404303733PCCBc.1216G= (p.Gly406=)
c.1147G= (p.Gly383=)
c.1276G= (p.Gly426=)
c.1309G= (p.Gly437=)
n.1417G=
n.823+262G=
c.885-7108G= (n.885-7108G=)
c.868G= (p.Gly290=)
c.1159G= (p.Gly387=)
c.1198+262G= (n.1198+262G=)
c.1045G= (p.Gly349=)
3g.136327172G>TCA354649042PCCBc.1216G>T (p.Gly406Trp)
c.1147G>T (p.Gly383Trp)
c.1276G>T (p.Gly426Trp)
c.1309G>T (p.Gly437Trp)
n.1417G>T
n.823+262G>T
c.885-7108G>T (n.885-7108G>T)
c.868G>T (p.Gly290Trp)
c.1159G>T (p.Gly387Trp)
c.1198+262G>T (n.1198+262G>T)
c.1045G>T (p.Gly349Trp)
3g.136327176delCA915941582PCCBc.1220del (p.Gly407AlafsTer?)
c.1151del (p.Gly384AlafsTer?)
c.1280del (p.Gly427AlafsTer?)
c.1313del (p.Gly438AlafsTer?)
n.1421del
n.823+266del
c.885-7104del (n.885-7104del)
c.872del (p.Gly291AlafsTer?)
c.1163del (p.Gly388AlafsTer?)
c.1198+266del (n.1198+266del)
c.1049del (p.Gly350AlafsTer?)
 ClinVar dbSNP
3g.136327172_136327173insTACA83819965PCCBc.1216_1217insTA (p.Gly406ValfsTer?)
c.1147_1148insTA (p.Gly383ValfsTer?)
c.1276_1277insTA (p.Gly426ValfsTer?)
c.1309_1310insTA (p.Gly437ValfsTer?)
n.1417_1418insTA
n.823+262_823+263insTA
c.885-7108_885-7107insTA (n.885-7108_885-7107insTA)
c.868_869insTA (p.Gly290ValfsTer?)
c.1159_1160insTA (p.Gly387ValfsTer?)
c.1198+262_1198+263insTA (n.1198+262_1198+263insTA)
c.1045_1046insTA (p.Gly349ValfsTer?)
3g.136327173G>ACA354649046PCCBc.1217G>A (p.Gly406Glu)
c.1148G>A (p.Gly383Glu)
c.1277G>A (p.Gly426Glu)
c.1310G>A (p.Gly437Glu)
n.1418G>A
n.823+263G>A
c.885-7107G>A (n.885-7107G>A)
c.869G>A (p.Gly290Glu)
c.1160G>A (p.Gly387Glu)
c.1198+263G>A (n.1198+263G>A)
c.1046G>A (p.Gly349Glu)
3g.136327173G>CCA354649048PCCBc.1217G>C (p.Gly406Ala)
c.1148G>C (p.Gly383Ala)
c.1277G>C (p.Gly426Ala)
c.1310G>C (p.Gly437Ala)
n.1418G>C
n.823+263G>C
c.885-7107G>C (n.885-7107G>C)
c.869G>C (p.Gly290Ala)
c.1160G>C (p.Gly387Ala)
c.1198+263G>C (n.1198+263G>C)
c.1046G>C (p.Gly349Ala)
3g.136327173G=CA1404303734PCCBc.1217G= (p.Gly406=)
c.1148G= (p.Gly383=)
c.1277G= (p.Gly426=)
c.1310G= (p.Gly437=)
n.1418G=
n.823+263G=
c.885-7107G= (n.885-7107G=)
c.869G= (p.Gly290=)
c.1160G= (p.Gly387=)
c.1198+263G= (n.1198+263G=)
c.1046G= (p.Gly349=)
3g.136327173G>TCA2632099PCCBc.1217G>T (p.Gly406Val)
c.1148G>T (p.Gly383Val)
c.1277G>T (p.Gly426Val)
c.1310G>T (p.Gly437Val)
n.1418G>T
n.823+263G>T
c.885-7107G>T (n.885-7107G>T)
c.869G>T (p.Gly290Val)
c.1160G>T (p.Gly387Val)
c.1198+263G>T (n.1198+263G>T)
c.1046G>T (p.Gly349Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136327173_136327175delinsTAGACA2580615975PCCBc.1217_1219delinsTAGA (p.Gly406ValfsTer16)
c.1148_1150delinsTAGA (p.Gly383ValfsTer16)
c.1277_1279delinsTAGA (p.Gly426ValfsTer16)
c.1310_1312delinsTAGA (p.Gly437ValfsTer16)
n.1418_1420delinsTAGA
n.823+263_823+265delinsTAGA
c.885-7107_885-7105delinsTAGA (n.885-7107_885-7105delinsTAGA)
c.869_871delinsTAGA (p.Gly290ValfsTer16)
c.1160_1162delinsTAGA (p.Gly387ValfsTer16)
c.1198+263_1198+265delinsTAGA (n.1198+263_1198+265delinsTAGA)
c.1046_1048delinsTAGA (p.Gly349ValfsTer16)
 ClinVar
3g.136327173_136327187delCA2586972963PCCBc.1217_1231del (p.Gly406_His411delinsAsp)
c.1148_1162del (p.Gly383_His388delinsAsp)
c.1277_1291del (p.Gly426_His431delinsAsp)
c.1310_1324del (p.Gly437_His442delinsAsp)
n.1418_1432del
n.823+263_823+277del
c.885-7107_885-7093del (n.885-7107_885-7093del)
c.869_883del (p.Gly290_His295delinsAsp)
c.1160_1174del (p.Gly387_His392delinsAsp)
c.1198+263_1198+277del (n.1198+263_1198+277del)
c.1046_1060del (p.Gly349_His354delinsAsp)
3g.136327173_136327187delinsGGGGCATCATCCGGCCA1404303735PCCBc.1217_1231delinsGGGGCATCATCCGGC (p.Gly406=)
c.1148_1162delinsGGGGCATCATCCGGC (p.Gly383=)
c.1277_1291delinsGGGGCATCATCCGGC (p.Gly426=)
c.1310_1324delinsGGGGCATCATCCGGC (p.Gly437=)
n.1418_1432delinsGGGGCATCATCCGGC
n.823+263_823+277delinsGGGGCATCATCCGGC
c.885-7107_885-7093delinsGGGGCATCATCCGGC (n.885-7107_885-7093delinsGGGGCATCATCCGGC)
c.869_883delinsGGGGCATCATCCGGC (p.Gly290=)
c.1160_1174delinsGGGGCATCATCCGGC (p.Gly387=)
c.1198+263_1198+277delinsGGGGCATCATCCGGC (n.1198+263_1198+277delinsGGGGCATCATCCGGC)
c.1046_1060delinsGGGGCATCATCCGGC (p.Gly349=)
3g.136327173_136327174insTACA2632098PCCBc.1217_1218insTA (p.Gly407ArgfsTer?)
c.1148_1149insTA (p.Gly384ArgfsTer?)
c.1277_1278insTA (p.Gly427ArgfsTer?)
c.1310_1311insTA (p.Gly438ArgfsTer?)
n.1418_1419insTA
n.823+263_823+264insTA
c.885-7107_885-7106insTA (n.885-7107_885-7106insTA)
c.869_870insTA (p.Gly291ArgfsTer?)
c.1160_1161insTA (p.Gly388ArgfsTer?)
c.1198+263_1198+264insTA (n.1198+263_1198+264insTA)
c.1046_1047insTA (p.Gly350ArgfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136327174G>ACA435841346PCCBc.1218G>A (p.Gly406=)
c.1149G>A (p.Gly383=)
c.1278G>A (p.Gly426=)
c.1311G>A (p.Gly437=)
n.1419G>A
n.823+264G>A
c.885-7106G>A (n.885-7106G>A)
c.870G>A (p.Gly290=)
c.1161G>A (p.Gly387=)
c.1198+264G>A (n.1198+264G>A)
c.1047G>A (p.Gly349=)
3g.136327174G>CCA435841339PCCBc.1218G>C (p.Gly406=)
c.1149G>C (p.Gly383=)
c.1278G>C (p.Gly426=)
c.1311G>C (p.Gly437=)
n.1419G>C
n.823+264G>C
c.885-7106G>C (n.885-7106G>C)
c.870G>C (p.Gly290=)
c.1161G>C (p.Gly387=)
c.1198+264G>C (n.1198+264G>C)
c.1047G>C (p.Gly349=)
3g.136327174G>TCA435841345PCCBc.1218G>T (p.Gly406=)
c.1149G>T (p.Gly383=)
c.1278G>T (p.Gly426=)
c.1311G>T (p.Gly437=)
n.1419G>T
n.823+264G>T
c.885-7106G>T (n.885-7106G>T)
c.870G>T (p.Gly290=)
c.1161G>T (p.Gly387=)
c.1198+264G>T (n.1198+264G>T)
c.1047G>T (p.Gly349=)
 dbSNP
3g.136327174_136327187delinsTAGAGCACAGGACA343135PCCBc.1218_1231delinsTAGAGCACAGGA (p.Gly407ArgfsTer14)
c.1149_1162delinsTAGAGCACAGGA (p.Gly384ArgfsTer14)
c.1278_1291delinsTAGAGCACAGGA (p.Gly427ArgfsTer14)
c.1311_1324delinsTAGAGCACAGGA (p.Gly438ArgfsTer14)
n.1419_1432delinsTAGAGCACAGGA
n.823+264_823+277delinsTAGAGCACAGGA
c.885-7106_885-7093delinsTAGAGCACAGGA (n.885-7106_885-7093delinsTAGAGCACAGGA)
c.870_883delinsTAGAGCACAGGA (p.Gly291ArgfsTer14)
c.1161_1174delinsTAGAGCACAGGA (p.Gly388ArgfsTer14)
c.1198+264_1198+277delinsTAGAGCACAGGA (n.1198+264_1198+277delinsTAGAGCACAGGA)
c.1047_1060delinsTAGAGCACAGGA (p.Gly350ArgfsTer14)
 ClinVar dbSNP
3g.136327175G>ACA2632100PCCBc.1219G>A (p.Gly407Ser)
c.1150G>A (p.Gly384Ser)
c.1279G>A (p.Gly427Ser)
c.1312G>A (p.Gly438Ser)
n.1420G>A
n.823+265G>A
c.885-7105G>A (n.885-7105G>A)
c.871G>A (p.Gly291Ser)
c.1162G>A (p.Gly388Ser)
c.1198+265G>A (n.1198+265G>A)
c.1048G>A (p.Gly350Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136327175G>CCA354649053PCCBc.1219G>C (p.Gly407Arg)
c.1150G>C (p.Gly384Arg)
c.1279G>C (p.Gly427Arg)
c.1312G>C (p.Gly438Arg)
n.1420G>C
n.823+265G>C
c.885-7105G>C (n.885-7105G>C)
c.871G>C (p.Gly291Arg)
c.1162G>C (p.Gly388Arg)
c.1198+265G>C (n.1198+265G>C)
c.1048G>C (p.Gly350Arg)
3g.136327175G=CA1404303736PCCBc.1219G= (p.Gly407=)
c.1150G= (p.Gly384=)
c.1279G= (p.Gly427=)
c.1312G= (p.Gly438=)
n.1420G=
n.823+265G=
c.885-7105G= (n.885-7105G=)
c.871G= (p.Gly291=)
c.1162G= (p.Gly388=)
c.1198+265G= (n.1198+265G=)
c.1048G= (p.Gly350=)
3g.136327175G>TCA2632101PCCBc.1219G>T (p.Gly407Cys)
c.1150G>T (p.Gly384Cys)
c.1279G>T (p.Gly427Cys)
c.1312G>T (p.Gly438Cys)
n.1420G>T
n.823+265G>T
c.885-7105G>T (n.885-7105G>T)
c.871G>T (p.Gly291Cys)
c.1162G>T (p.Gly388Cys)
c.1198+265G>T (n.1198+265G>T)
c.1048G>T (p.Gly350Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136327176G>ACA354649056PCCBc.1220G>A (p.Gly407Asp)
c.1151G>A (p.Gly384Asp)
c.1280G>A (p.Gly427Asp)
c.1313G>A (p.Gly438Asp)
n.1421G>A
n.823+266G>A
c.885-7104G>A (n.885-7104G>A)
c.872G>A (p.Gly291Asp)
c.1163G>A (p.Gly388Asp)
c.1198+266G>A (n.1198+266G>A)
c.1049G>A (p.Gly350Asp)
 ClinVar
3g.136327176G>CCA354649057PCCBc.1220G>C (p.Gly407Ala)
c.1151G>C (p.Gly384Ala)
c.1280G>C (p.Gly427Ala)
c.1313G>C (p.Gly438Ala)
n.1421G>C
n.823+266G>C
c.885-7104G>C (n.885-7104G>C)
c.872G>C (p.Gly291Ala)
c.1163G>C (p.Gly388Ala)
c.1198+266G>C (n.1198+266G>C)
c.1049G>C (p.Gly350Ala)
3g.136327176G>TCA354649059PCCBc.1220G>T (p.Gly407Val)
c.1151G>T (p.Gly384Val)
c.1280G>T (p.Gly427Val)
c.1313G>T (p.Gly438Val)
n.1421G>T
n.823+266G>T
c.885-7104G>T (n.885-7104G>T)
c.872G>T (p.Gly291Val)
c.1163G>T (p.Gly388Val)
c.1198+266G>T (n.1198+266G>T)
c.1049G>T (p.Gly350Val)
 ClinVar
3g.136327176_136327177delinsGCCA1404303737PCCBc.1220_1221delinsGC (p.Gly407=)
c.1151_1152delinsGC (p.Gly384=)
c.1280_1281delinsGC (p.Gly427=)
c.1313_1314delinsGC (p.Gly438=)
n.1421_1422delinsGC
n.823+266_823+267delinsGC
c.885-7104_885-7103delinsGC (n.885-7104_885-7103delinsGC)
c.872_873delinsGC (p.Gly291=)
c.1163_1164delinsGC (p.Gly388=)
c.1198+266_1198+267delinsGC (n.1198+266_1198+267delinsGC)
c.1049_1050delinsGC (p.Gly350=)
3g.136327177delCA913189688PCCBc.1221del (p.Ile408SerfsTer?)
c.1152del (p.Ile385SerfsTer?)
c.1281del (p.Ile428SerfsTer?)
c.1314del (p.Ile439SerfsTer?)
n.1422del
n.823+267del
c.885-7103del (n.885-7103del)
c.873del (p.Ile292SerfsTer?)
c.1164del (p.Ile389SerfsTer?)
c.1198+267del (n.1198+267del)
c.1050del (p.Ile351SerfsTer?)
 ClinVar dbSNP
3g.136327177C>ACA2632102PCCBc.1221C>A (p.Gly407=)
c.1152C>A (p.Gly384=)
c.1281C>A (p.Gly427=)
c.1314C>A (p.Gly438=)
n.1422C>A
n.823+267C>A
c.885-7103C>A (n.885-7103C>A)
c.873C>A (p.Gly291=)
c.1164C>A (p.Gly388=)
c.1198+267C>A (n.1198+267C>A)
c.1050C>A (p.Gly350=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136327177C=CA1404303738PCCBc.1221C= (p.Gly407=)
c.1152C= (p.Gly384=)
c.1281C= (p.Gly427=)
c.1314C= (p.Gly438=)
n.1422C=
n.823+267C=
c.885-7103C= (n.885-7103C=)
c.873C= (p.Gly291=)
c.1164C= (p.Gly388=)
c.1198+267C= (n.1198+267C=)
c.1050C= (p.Gly350=)
3g.136327177C>GCA435841351PCCBc.1221C>G (p.Gly407=)
c.1152C>G (p.Gly384=)
c.1281C>G (p.Gly427=)
c.1314C>G (p.Gly438=)
n.1422C>G
n.823+267C>G
c.885-7103C>G (n.885-7103C>G)
c.873C>G (p.Gly291=)
c.1164C>G (p.Gly388=)
c.1198+267C>G (n.1198+267C>G)
c.1050C>G (p.Gly350=)
3g.136327177C>TCA2632103PCCBc.1221C>T (p.Gly407=)
c.1152C>T (p.Gly384=)
c.1281C>T (p.Gly427=)
c.1314C>T (p.Gly438=)
n.1422C>T
n.823+267C>T
c.885-7103C>T (n.885-7103C>T)
c.873C>T (p.Gly291=)
c.1164C>T (p.Gly388=)
c.1198+267C>T (n.1198+267C>T)
c.1050C>T (p.Gly350=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136327181_136327183delCA891862592PCCBc.1225_1227del (p.Ile409del)
c.1156_1158del (p.Ile386del)
c.1285_1287del (p.Ile429del)
c.1318_1320del (p.Ile440del)
n.1426_1428del
n.823+271_823+273del
c.885-7099_885-7097del (n.885-7099_885-7097del)
c.877_879del (p.Ile293del)
c.1168_1170del (p.Ile390del)
c.1198+271_1198+273del (n.1198+271_1198+273del)
c.1054_1056del (p.Ile352del)
 ClinVar
3g.136327178A=CA1404303739PCCBc.1222A= (p.Ile408=)
c.1153A= (p.Ile385=)
c.1282A= (p.Ile428=)
c.1315A= (p.Ile439=)
n.1423A=
n.823+268A=
c.885-7102A= (n.885-7102A=)
c.874A= (p.Ile292=)
c.1165A= (p.Ile389=)
c.1198+268A= (n.1198+268A=)
c.1051A= (p.Ile351=)
3g.136327178A>CCA354649063PCCBc.1222A>C (p.Ile408Leu)
c.1153A>C (p.Ile385Leu)
c.1282A>C (p.Ile428Leu)
c.1315A>C (p.Ile439Leu)
n.1423A>C
n.823+268A>C
c.885-7102A>C (n.885-7102A>C)
c.874A>C (p.Ile292Leu)
c.1165A>C (p.Ile389Leu)
c.1198+268A>C (n.1198+268A>C)
c.1051A>C (p.Ile351Leu)
3g.136327178A>GCA354649067PCCBc.1222A>G (p.Ile408Val)
c.1153A>G (p.Ile385Val)
c.1282A>G (p.Ile428Val)
c.1315A>G (p.Ile439Val)
n.1423A>G
n.823+268A>G
c.885-7102A>G (n.885-7102A>G)
c.874A>G (p.Ile292Val)
c.1165A>G (p.Ile389Val)
c.1198+268A>G (n.1198+268A>G)
c.1051A>G (p.Ile351Val)
 gnomAD v4
3g.136327178A>TCA354649065PCCBc.1222A>T (p.Ile408Phe)
c.1153A>T (p.Ile385Phe)
c.1282A>T (p.Ile428Phe)
c.1315A>T (p.Ile439Phe)
n.1423A>T
n.823+268A>T
c.885-7102A>T (n.885-7102A>T)
c.874A>T (p.Ile292Phe)
c.1165A>T (p.Ile389Phe)
c.1198+268A>T (n.1198+268A>T)
c.1051A>T (p.Ile351Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136327178_136327179delinsATCA1404303741PCCBc.1222_1223delinsAT (p.Ile408=)
c.1153_1154delinsAT (p.Ile385=)
c.1282_1283delinsAT (p.Ile428=)
c.1315_1316delinsAT (p.Ile439=)
n.1423_1424delinsAT
n.823+268_823+269delinsAT
c.885-7102_885-7101delinsAT (n.885-7102_885-7101delinsAT)
c.874_875delinsAT (p.Ile292=)
c.1165_1166delinsAT (p.Ile389=)
c.1198+268_1198+269delinsAT (n.1198+268_1198+269delinsAT)
c.1051_1052delinsAT (p.Ile351=)
3g.136327178_136327182delinsATCATCA1404303740PCCBc.1222_1226delinsATCAT (p.Ile408=)
c.1153_1157delinsATCAT (p.Ile385=)
c.1282_1286delinsATCAT (p.Ile428=)
c.1315_1319delinsATCAT (p.Ile439=)
n.1423_1427delinsATCAT
n.823+268_823+272delinsATCAT
c.885-7102_885-7098delinsATCAT (n.885-7102_885-7098delinsATCAT)
c.874_878delinsATCAT (p.Ile292=)
c.1165_1169delinsATCAT (p.Ile389=)
c.1198+268_1198+272delinsATCAT (n.1198+268_1198+272delinsATCAT)
c.1051_1055delinsATCAT (p.Ile351=)
3g.136327179delCA2632104PCCBc.1223del (p.Ile408ThrfsTer?)
c.1154del (p.Ile385ThrfsTer?)
c.1283del (p.Ile428ThrfsTer?)
c.1316del (p.Ile439ThrfsTer?)
n.1424del
n.823+269del
c.885-7101del (n.885-7101del)
c.875del (p.Ile292ThrfsTer?)
c.1166del (p.Ile389ThrfsTer?)
c.1198+269del (n.1198+269del)
c.1052del (p.Ile351ThrfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136327179T>ACA354649069PCCBc.1223T>A (p.Ile408Asn)
c.1154T>A (p.Ile385Asn)
c.1283T>A (p.Ile428Asn)
c.1316T>A (p.Ile439Asn)
n.1424T>A
n.823+269T>A
c.885-7101T>A (n.885-7101T>A)
c.875T>A (p.Ile292Asn)
c.1166T>A (p.Ile389Asn)
c.1198+269T>A (n.1198+269T>A)
c.1052T>A (p.Ile351Asn)
3g.136327179T>CCA354649071PCCBc.1223T>C (p.Ile408Thr)
c.1154T>C (p.Ile385Thr)
c.1283T>C (p.Ile428Thr)
c.1316T>C (p.Ile439Thr)
n.1424T>C
n.823+269T>C
c.885-7101T>C (n.885-7101T>C)
c.875T>C (p.Ile292Thr)
c.1166T>C (p.Ile389Thr)
c.1198+269T>C (n.1198+269T>C)
c.1052T>C (p.Ile351Thr)
3g.136327179T>GCA354649073PCCBc.1223T>G (p.Ile408Ser)
c.1154T>G (p.Ile385Ser)
c.1283T>G (p.Ile428Ser)
c.1316T>G (p.Ile439Ser)
n.1424T>G
n.823+269T>G
c.885-7101T>G (n.885-7101T>G)
c.875T>G (p.Ile292Ser)
c.1166T>G (p.Ile389Ser)
c.1198+269T>G (n.1198+269T>G)
c.1052T>G (p.Ile351Ser)
3g.136327179_136327181delinsTCACA1404303742PCCBc.1223_1225delinsTCA (p.Ile408=)
c.1154_1156delinsTCA (p.Ile385=)
c.1283_1285delinsTCA (p.Ile428=)
c.1316_1318delinsTCA (p.Ile439=)
n.1424_1426delinsTCA
n.823+269_823+271delinsTCA
c.885-7101_885-7099delinsTCA (n.885-7101_885-7099delinsTCA)
c.875_877delinsTCA (p.Ile292=)
c.1166_1168delinsTCA (p.Ile389=)
c.1198+269_1198+271delinsTCA (n.1198+269_1198+271delinsTCA)
c.1052_1054delinsTCA (p.Ile351=)
3g.136327179_136327182delCA899360224PCCBc.1223_1226del (p.Ile408ThrfsTer?)
c.1154_1157del (p.Ile385ThrfsTer?)
c.1283_1286del (p.Ile428ThrfsTer?)
c.1316_1319del (p.Ile439ThrfsTer?)
n.1424_1427del
n.823+269_823+272del
c.885-7101_885-7098del (n.885-7101_885-7098del)
c.875_878del (p.Ile292ThrfsTer?)
c.1166_1169del (p.Ile389ThrfsTer?)
c.1198+269_1198+272del (n.1198+269_1198+272del)
c.1052_1055del (p.Ile351ThrfsTer?)
 ClinVar dbSNP
3g.136327179_136327187delinsCAGGACA2580615976PCCBc.1223_1231delinsCAGGA (p.Ile408ThrfsTer?)
c.1154_1162delinsCAGGA (p.Ile385ThrfsTer?)
c.1283_1291delinsCAGGA (p.Ile428ThrfsTer?)
c.1316_1324delinsCAGGA (p.Ile439ThrfsTer?)
n.1424_1432delinsCAGGA
n.823+269_823+277delinsCAGGA
c.885-7101_885-7093delinsCAGGA (n.885-7101_885-7093delinsCAGGA)
c.875_883delinsCAGGA (p.Ile292ThrfsTer?)
c.1166_1174delinsCAGGA (p.Ile389ThrfsTer?)
c.1198+269_1198+277delinsCAGGA (n.1198+269_1198+277delinsCAGGA)
c.1052_1060delinsCAGGA (p.Ile351ThrfsTer?)
 ClinVar
3g.136327180C>ACA435841356PCCBc.1224C>A (p.Ile408=)
c.1155C>A (p.Ile385=)
c.1284C>A (p.Ile428=)
c.1317C>A (p.Ile439=)
n.1425C>A
n.823+270C>A
c.885-7100C>A (n.885-7100C>A)
c.876C>A (p.Ile292=)
c.1167C>A (p.Ile389=)
c.1198+270C>A (n.1198+270C>A)
c.1053C>A (p.Ile351=)
3g.136327180C=CA1404303743PCCBc.1224C= (p.Ile408=)
c.1155C= (p.Ile385=)
c.1284C= (p.Ile428=)
c.1317C= (p.Ile439=)
n.1425C=
n.823+270C=
c.885-7100C= (n.885-7100C=)
c.876C= (p.Ile292=)
c.1167C= (p.Ile389=)
c.1198+270C= (n.1198+270C=)
c.1053C= (p.Ile351=)
3g.136327180C>GCA354649076PCCBc.1224C>G (p.Ile408Met)
c.1155C>G (p.Ile385Met)
c.1284C>G (p.Ile428Met)
c.1317C>G (p.Ile439Met)
n.1425C>G
n.823+270C>G
c.885-7100C>G (n.885-7100C>G)
c.876C>G (p.Ile292Met)
c.1167C>G (p.Ile389Met)
c.1198+270C>G (n.1198+270C>G)
c.1053C>G (p.Ile351Met)
3g.136327180C>TCA83819976PCCBc.1224C>T (p.Ile408=)
c.1155C>T (p.Ile385=)
c.1284C>T (p.Ile428=)
c.1317C>T (p.Ile439=)
n.1425C>T
n.823+270C>T
c.885-7100C>T (n.885-7100C>T)
c.876C>T (p.Ile292=)
c.1167C>T (p.Ile389=)
c.1198+270C>T (n.1198+270C>T)
c.1053C>T (p.Ile351=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136327180_136327181delCA2632105PCCBc.1224_1225del (p.Ile409ProfsTer12)
c.1155_1156del (p.Ile386ProfsTer12)
c.1284_1285del (p.Ile429ProfsTer12)
c.1317_1318del (p.Ile440ProfsTer12)
n.1425_1426del
n.823+270_823+271del
c.885-7100_885-7099del (n.885-7100_885-7099del)
c.876_877del (p.Ile293ProfsTer12)
c.1167_1168del (p.Ile390ProfsTer12)
c.1198+270_1198+271del (n.1198+270_1198+271del)
c.1053_1054del (p.Ile352ProfsTer12)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136327181A>CCA354649079PCCBc.1225A>C (p.Ile409Leu)
c.1156A>C (p.Ile386Leu)
c.1285A>C (p.Ile429Leu)
c.1318A>C (p.Ile440Leu)
n.1426A>C
n.823+271A>C
c.885-7099A>C (n.885-7099A>C)
c.877A>C (p.Ile293Leu)
c.1168A>C (p.Ile390Leu)
c.1198+271A>C (n.1198+271A>C)
c.1054A>C (p.Ile352Leu)
3g.136327181A>GCA354649080PCCBc.1225A>G (p.Ile409Val)
c.1156A>G (p.Ile386Val)
c.1285A>G (p.Ile429Val)
c.1318A>G (p.Ile440Val)
n.1426A>G
n.823+271A>G
c.885-7099A>G (n.885-7099A>G)
c.877A>G (p.Ile293Val)
c.1168A>G (p.Ile390Val)
c.1198+271A>G (n.1198+271A>G)
c.1054A>G (p.Ile352Val)
3g.136327181A>TCA354649083PCCBc.1225A>T (p.Ile409Phe)
c.1156A>T (p.Ile386Phe)
c.1285A>T (p.Ile429Phe)
c.1318A>T (p.Ile440Phe)
n.1426A>T
n.823+271A>T
c.885-7099A>T (n.885-7099A>T)
c.877A>T (p.Ile293Phe)
c.1168A>T (p.Ile390Phe)
c.1198+271A>T (n.1198+271A>T)
c.1054A>T (p.Ile352Phe)
3g.136327181_136327182delinsATCA1404303745PCCBc.1225_1226delinsAT (p.Ile409=)
c.1156_1157delinsAT (p.Ile386=)
c.1285_1286delinsAT (p.Ile429=)
c.1318_1319delinsAT (p.Ile440=)
n.1426_1427delinsAT
n.823+271_823+272delinsAT
c.885-7099_885-7098delinsAT (n.885-7099_885-7098delinsAT)
c.877_878delinsAT (p.Ile293=)
c.1168_1169delinsAT (p.Ile390=)
c.1198+271_1198+272delinsAT (n.1198+271_1198+272delinsAT)
c.1054_1055delinsAT (p.Ile352=)
3g.136327181_136327184delinsATCCCA1404303744PCCBc.1225_1228delinsATCC (p.Ile409=)
c.1156_1159delinsATCC (p.Ile386=)
c.1285_1288delinsATCC (p.Ile429=)
c.1318_1321delinsATCC (p.Ile440=)
n.1426_1429delinsATCC
n.823+271_823+274delinsATCC
c.885-7099_885-7096delinsATCC (n.885-7099_885-7096delinsATCC)
c.877_880delinsATCC (p.Ile293=)
c.1168_1171delinsATCC (p.Ile390=)
c.1198+271_1198+274delinsATCC (n.1198+271_1198+274delinsATCC)
c.1054_1057delinsATCC (p.Ile352=)
3g.136327182delCA913189689PCCBc.1226del (p.Ile409ThrfsTer?)
c.1157del (p.Ile386ThrfsTer?)
c.1286del (p.Ile429ThrfsTer?)
c.1319del (p.Ile440ThrfsTer?)
n.1427del
n.823+272del
c.885-7098del (n.885-7098del)
c.878del (p.Ile293ThrfsTer?)
c.1169del (p.Ile390ThrfsTer?)
c.1198+272del (n.1198+272del)
c.1055del (p.Ile352ThrfsTer?)
 ClinVar dbSNP
3g.136327182T>ACA354649085PCCBc.1226T>A (p.Ile409Asn)
c.1157T>A (p.Ile386Asn)
c.1286T>A (p.Ile429Asn)
c.1319T>A (p.Ile440Asn)
n.1427T>A
n.823+272T>A
c.885-7098T>A (n.885-7098T>A)
c.878T>A (p.Ile293Asn)
c.1169T>A (p.Ile390Asn)
c.1198+272T>A (n.1198+272T>A)
c.1055T>A (p.Ile352Asn)
3g.136327182T>CCA354649087PCCBc.1226T>C (p.Ile409Thr)
c.1157T>C (p.Ile386Thr)
c.1286T>C (p.Ile429Thr)
c.1319T>C (p.Ile440Thr)
n.1427T>C
n.823+272T>C
c.885-7098T>C (n.885-7098T>C)
c.878T>C (p.Ile293Thr)
c.1169T>C (p.Ile390Thr)
c.1198+272T>C (n.1198+272T>C)
c.1055T>C (p.Ile352Thr)
3g.136327182T>GCA354649089PCCBc.1226T>G (p.Ile409Ser)
c.1157T>G (p.Ile386Ser)
c.1286T>G (p.Ile429Ser)
c.1319T>G (p.Ile440Ser)
n.1427T>G
n.823+272T>G
c.885-7098T>G (n.885-7098T>G)
c.878T>G (p.Ile293Ser)
c.1169T>G (p.Ile390Ser)
c.1198+272T>G (n.1198+272T>G)
c.1055T>G (p.Ile352Ser)
3g.136327182_136327184delCA2632106PCCBc.1226_1228del (p.Ile409del)
c.1157_1159del (p.Ile386del)
c.1286_1288del (p.Ile429del)
c.1319_1321del (p.Ile440del)
n.1427_1429del
n.823+272_823+274del
c.885-7098_885-7096del (n.885-7098_885-7096del)
c.878_880del (p.Ile293del)
c.1169_1171del (p.Ile390del)
c.1198+272_1198+274del (n.1198+272_1198+274del)
c.1055_1057del (p.Ile352del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136327183C>ACA435841360PCCBc.1227C>A (p.Ile409=)
c.1158C>A (p.Ile386=)
c.1287C>A (p.Ile429=)
c.1320C>A (p.Ile440=)
n.1428C>A
n.823+273C>A
c.885-7097C>A (n.885-7097C>A)
c.879C>A (p.Ile293=)
c.1170C>A (p.Ile390=)
c.1198+273C>A (n.1198+273C>A)
c.1056C>A (p.Ile352=)
3g.136327183C=CA1404303746PCCBc.1227C= (p.Ile409=)
c.1158C= (p.Ile386=)
c.1287C= (p.Ile429=)
c.1320C= (p.Ile440=)
n.1428C=
n.823+273C=
c.885-7097C= (n.885-7097C=)
c.879C= (p.Ile293=)
c.1170C= (p.Ile390=)
c.1198+273C= (n.1198+273C=)
c.1056C= (p.Ile352=)
3g.136327183C>GCA354649092PCCBc.1227C>G (p.Ile409Met)
c.1158C>G (p.Ile386Met)
c.1287C>G (p.Ile429Met)
c.1320C>G (p.Ile440Met)
n.1428C>G
n.823+273C>G
c.885-7097C>G (n.885-7097C>G)
c.879C>G (p.Ile293Met)
c.1170C>G (p.Ile390Met)
c.1198+273C>G (n.1198+273C>G)
c.1056C>G (p.Ile352Met)
3g.136327183C>TCA2632107PCCBc.1227C>T (p.Ile409=)
c.1158C>T (p.Ile386=)
c.1287C>T (p.Ile429=)
c.1320C>T (p.Ile440=)
n.1428C>T
n.823+273C>T
c.885-7097C>T (n.885-7097C>T)
c.879C>T (p.Ile293=)
c.1170C>T (p.Ile390=)
c.1198+273C>T (n.1198+273C>T)
c.1056C>T (p.Ile352=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136327184C>ACA435841366PCCBc.1228C>A (p.Arg410=)
c.1159C>A (p.Arg387=)
c.1288C>A (p.Arg430=)
c.1321C>A (p.Arg441=)
n.1429C>A
n.823+274C>A
c.885-7096C>A (n.885-7096C>A)
c.880C>A (p.Arg294=)
c.1171C>A (p.Arg391=)
c.1198+274C>A (n.1198+274C>A)
c.1057C>A (p.Arg353=)
 ClinVar dbSNP
3g.136327184C=CA1404303747PCCBc.1228C= (p.Arg410=)
c.1159C= (p.Arg387=)
c.1288C= (p.Arg430=)
c.1321C= (p.Arg441=)
n.1429C=
n.823+274C=
c.885-7096C= (n.885-7096C=)
c.880C= (p.Arg294=)
c.1171C= (p.Arg391=)
c.1198+274C= (n.1198+274C=)
c.1057C= (p.Arg353=)
3g.136327184C>GCA354649095PCCBc.1228C>G (p.Arg410Gly)
c.1159C>G (p.Arg387Gly)
c.1288C>G (p.Arg430Gly)
c.1321C>G (p.Arg441Gly)
n.1429C>G
n.823+274C>G
c.885-7096C>G (n.885-7096C>G)
c.880C>G (p.Arg294Gly)
c.1171C>G (p.Arg391Gly)
c.1198+274C>G (n.1198+274C>G)
c.1057C>G (p.Arg353Gly)
3g.136327184C>TCA343136PCCBc.1228C>T (p.Arg410Trp)
c.1159C>T (p.Arg387Trp)
c.1288C>T (p.Arg430Trp)
c.1321C>T (p.Arg441Trp)
n.1429C>T
n.823+274C>T
c.885-7096C>T (n.885-7096C>T)
c.880C>T (p.Arg294Trp)
c.1171C>T (p.Arg391Trp)
c.1198+274C>T (n.1198+274C>T)
c.1057C>T (p.Arg353Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136327185G>ACA2632108PCCBc.1229G>A (p.Arg410Gln)
c.1160G>A (p.Arg387Gln)
c.1289G>A (p.Arg430Gln)
c.1322G>A (p.Arg441Gln)
n.1430G>A
n.823+275G>A
c.885-7095G>A (n.885-7095G>A)
c.881G>A (p.Arg294Gln)
c.1172G>A (p.Arg391Gln)
c.1198+275G>A (n.1198+275G>A)
c.1058G>A (p.Arg353Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.136327185G>CCA354649098PCCBc.1229G>C (p.Arg410Pro)
c.1160G>C (p.Arg387Pro)
c.1289G>C (p.Arg430Pro)
c.1322G>C (p.Arg441Pro)
n.1430G>C
n.823+275G>C
c.885-7095G>C (n.885-7095G>C)
c.881G>C (p.Arg294Pro)
c.1172G>C (p.Arg391Pro)
c.1198+275G>C (n.1198+275G>C)
c.1058G>C (p.Arg353Pro)
3g.136327185G=CA1404303748PCCBc.1229G= (p.Arg410=)
c.1160G= (p.Arg387=)
c.1289G= (p.Arg430=)
c.1322G= (p.Arg441=)
n.1430G=
n.823+275G=
c.885-7095G= (n.885-7095G=)
c.881G= (p.Arg294=)
c.1172G= (p.Arg391=)
c.1198+275G= (n.1198+275G=)
c.1058G= (p.Arg353=)
3g.136327185G>TCA354649100PCCBc.1229G>T (p.Arg410Leu)
c.1160G>T (p.Arg387Leu)
c.1289G>T (p.Arg430Leu)
c.1322G>T (p.Arg441Leu)
n.1430G>T
n.823+275G>T
c.885-7095G>T (n.885-7095G>T)
c.881G>T (p.Arg294Leu)
c.1172G>T (p.Arg391Leu)
c.1198+275G>T (n.1198+275G>T)
c.1058G>T (p.Arg353Leu)
3g.136327186G>ACA435841369PCCBc.1230G>A (p.Arg410=)
c.1161G>A (p.Arg387=)
c.1290G>A (p.Arg430=)
c.1323G>A (p.Arg441=)
n.1431G>A
n.823+276G>A
c.885-7094G>A (n.885-7094G>A)
c.882G>A (p.Arg294=)
c.1173G>A (p.Arg391=)
c.1198+276G>A (n.1198+276G>A)
c.1059G>A (p.Arg353=)
3g.136327186G>CCA435841371PCCBc.1230G>C (p.Arg410=)
c.1161G>C (p.Arg387=)
c.1290G>C (p.Arg430=)
c.1323G>C (p.Arg441=)
n.1431G>C
n.823+276G>C
c.885-7094G>C (n.885-7094G>C)
c.882G>C (p.Arg294=)
c.1173G>C (p.Arg391=)
c.1198+276G>C (n.1198+276G>C)
c.1059G>C (p.Arg353=)
3g.136327186G>TCA435841374PCCBc.1230G>T (p.Arg410=)
c.1161G>T (p.Arg387=)
c.1290G>T (p.Arg430=)
c.1323G>T (p.Arg441=)
n.1431G>T
n.823+276G>T
c.885-7094G>T (n.885-7094G>T)
c.882G>T (p.Arg294=)
c.1173G>T (p.Arg391=)
c.1198+276G>T (n.1198+276G>T)
c.1059G>T (p.Arg353=)
3g.136327187C>ACA2632110PCCBc.1231C>A (p.His411Asn)
c.1162C>A (p.His388Asn)
c.1291C>A (p.His431Asn)
c.1324C>A (p.His442Asn)
n.1432C>A
n.823+277C>A
c.885-7093C>A (n.885-7093C>A)
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c.1174C>A (p.His392Asn)
c.1198+277C>A (n.1198+277C>A)
c.1060C>A (p.His354Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136327187C=CA1404303749PCCBc.1231C= (p.His411=)
c.1162C= (p.His388=)
c.1291C= (p.His431=)
c.1324C= (p.His442=)
n.1432C=
n.823+277C=
c.885-7093C= (n.885-7093C=)
c.883C= (p.His295=)
c.1174C= (p.His392=)
c.1198+277C= (n.1198+277C=)
c.1060C= (p.His354=)
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c.1198+277C>T (n.1198+277C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136327188A>CCA354649105PCCBc.1232A>C (p.His411Pro)
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3g.136327188A>GCA354649107PCCBc.1232A>G (p.His411Arg)
c.1163A>G (p.His388Arg)
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c.1164T>A (p.His388Gln)
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c.885-7091T>A (n.885-7091T>A)
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3g.136327189T>CCA435841381PCCBc.1233T>C (p.His411=)
c.1164T>C (p.His388=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.136327190G>CCA354649118PCCBc.1234G>C (p.Gly412Arg)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.136327191G>CCA354649121PCCBc.1235G>C (p.Gly412Ala)
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3g.136327191G=CA1404303751PCCBc.1235G= (p.Gly412=)
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c.1064G= (p.Gly355=)
3g.136327191G>TCA354649123PCCBc.1235G>T (p.Gly412Val)
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c.885-7088T>A (n.885-7088T>A)
c.888T>A (p.Gly296=)
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c.1065T>A (p.Gly355=)
3g.136327192T>CCA435841387PCCBc.1236T>C (p.Gly412=)
c.1167T>C (p.Gly389=)
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c.1329T>C (p.Gly443=)
n.1437T>C
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c.888T>C (p.Gly296=)
c.1179T>C (p.Gly393=)
c.1198+282T>C (n.1198+282T>C)
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 gnomAD v4
3g.136327192T>GCA435841386PCCBc.1236T>G (p.Gly412=)
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n.1437T>G
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c.888T>G (p.Gly296=)
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c.1198+282T>G (n.1198+282T>G)
c.1065T>G (p.Gly355=)
3g.136327193G>ACA354649125PCCBc.1237G>A (p.Ala413Thr)
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3g.136327193G>CCA354649126PCCBc.1237G>C (p.Ala413Pro)
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3g.136327193G>TCA354649127PCCBc.1237G>T (p.Ala413Ser)
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c.889G>T (p.Ala297Ser)
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c.1066G>T (p.Ala356Ser)
3g.136327194C>ACA354649128PCCBc.1238C>A (p.Ala413Asp)
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3g.136327194C=CA1404303752PCCBc.1238C= (p.Ala413=)
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 dbSNP
3g.136327195C>ACA435841391PCCBc.1239C>A (p.Ala413=)
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c.1068C= (p.Ala356=)
3g.136327195C>GCA435841392PCCBc.1239C>G (p.Ala413=)
c.1170C>G (p.Ala390=)
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n.1440C>G
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c.885-7085C>G (n.885-7085C>G)
c.891C>G (p.Ala297=)
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c.1198+285C>G (n.1198+285C>G)
c.1068C>G (p.Ala356=)
3g.136327195C>TCA435841393PCCBc.1239C>T (p.Ala413=)
c.1170C>T (p.Ala390=)
c.1299C>T (p.Ala433=)
c.1332C>T (p.Ala444=)
n.1440C>T
n.823+285C>T
c.885-7085C>T (n.885-7085C>T)
c.891C>T (p.Ala297=)
c.1182C>T (p.Ala394=)
c.1198+285C>T (n.1198+285C>T)
c.1068C>T (p.Ala356=)
 dbSNP gnomAD v4
3g.136327196A>CCA354649131PCCBc.1240A>C (p.Lys414Gln)
c.1171A>C (p.Lys391Gln)
c.1300A>C (p.Lys434Gln)
c.1333A>C (p.Lys445Gln)
n.1441A>C
n.823+286A>C
c.885-7084A>C (n.885-7084A>C)
c.892A>C (p.Lys298Gln)
c.1183A>C (p.Lys395Gln)
c.1198+286A>C (n.1198+286A>C)
c.1069A>C (p.Lys357Gln)
3g.136327196A>GCA354649132PCCBc.1240A>G (p.Lys414Glu)
c.1171A>G (p.Lys391Glu)
c.1300A>G (p.Lys434Glu)
c.1333A>G (p.Lys445Glu)
n.1441A>G
n.823+286A>G
c.885-7084A>G (n.885-7084A>G)
c.892A>G (p.Lys298Glu)
c.1183A>G (p.Lys395Glu)
c.1198+286A>G (n.1198+286A>G)
c.1069A>G (p.Lys357Glu)
3g.136327196A>TCA354649133PCCBc.1240A>T (p.Lys414Ter)
c.1171A>T (p.Lys391Ter)
c.1300A>T (p.Lys434Ter)
c.1333A>T (p.Lys445Ter)
n.1441A>T
n.823+286A>T
c.885-7084A>T (n.885-7084A>T)
c.892A>T (p.Lys298Ter)
c.1183A>T (p.Lys395Ter)
c.1198+286A>T (n.1198+286A>T)
c.1069A>T (p.Lys357Ter)
3g.136327197A=CA1404303754PCCBc.1241A= (p.Lys414=)
c.1172A= (p.Lys391=)
c.1301A= (p.Lys434=)
c.1334A= (p.Lys445=)
n.1442A=
n.823+287A=
c.885-7083A= (n.885-7083A=)
c.893A= (p.Lys298=)
c.1184A= (p.Lys395=)
c.1198+287A= (n.1198+287A=)
c.1070A= (p.Lys357=)
3g.136327197A>CCA354649136PCCBc.1241A>C (p.Lys414Thr)
c.1172A>C (p.Lys391Thr)
c.1301A>C (p.Lys434Thr)
c.1334A>C (p.Lys445Thr)
n.1442A>C
n.823+287A>C
c.885-7083A>C (n.885-7083A>C)
c.893A>C (p.Lys298Thr)
c.1184A>C (p.Lys395Thr)
c.1198+287A>C (n.1198+287A>C)
c.1070A>C (p.Lys357Thr)
3g.136327197A>GCA354649134PCCBc.1241A>G (p.Lys414Arg)
c.1172A>G (p.Lys391Arg)
c.1301A>G (p.Lys434Arg)
c.1334A>G (p.Lys445Arg)
n.1442A>G
n.823+287A>G
c.885-7083A>G (n.885-7083A>G)
c.893A>G (p.Lys298Arg)
c.1184A>G (p.Lys395Arg)
c.1198+287A>G (n.1198+287A>G)
c.1070A>G (p.Lys357Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136327197A>TCA354649135PCCBc.1241A>T (p.Lys414Met)
c.1172A>T (p.Lys391Met)
c.1301A>T (p.Lys434Met)
c.1334A>T (p.Lys445Met)
n.1442A>T
n.823+287A>T
c.885-7083A>T (n.885-7083A>T)
c.893A>T (p.Lys298Met)
c.1184A>T (p.Lys395Met)
c.1198+287A>T (n.1198+287A>T)
c.1070A>T (p.Lys357Met)
3g.136327198G>ACA435841396PCCBc.1242G>A (p.Lys414=)
c.1173G>A (p.Lys391=)
c.1302G>A (p.Lys434=)
c.1335G>A (p.Lys445=)
n.1443G>A
n.823+288G>A
c.885-7082G>A (n.885-7082G>A)
c.894G>A (p.Lys298=)
c.1185G>A (p.Lys395=)
c.1198+288G>A (n.1198+288G>A)
c.1071G>A (p.Lys357=)
 ClinVar dbSNP
3g.136327198G>CCA2632111PCCBc.1242G>C (p.Lys414Asn)
c.1173G>C (p.Lys391Asn)
c.1302G>C (p.Lys434Asn)
c.1335G>C (p.Lys445Asn)
n.1443G>C
n.823+288G>C
c.885-7082G>C (n.885-7082G>C)
c.894G>C (p.Lys298Asn)
c.1185G>C (p.Lys395Asn)
c.1198+288G>C (n.1198+288G>C)
c.1071G>C (p.Lys357Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.136327198G=CA1404303755PCCBc.1242G= (p.Lys414=)
c.1173G= (p.Lys391=)
c.1302G= (p.Lys434=)
c.1335G= (p.Lys445=)
n.1443G=
n.823+288G=
c.885-7082G= (n.885-7082G=)
c.894G= (p.Lys298=)
c.1185G= (p.Lys395=)
c.1198+288G= (n.1198+288G=)
c.1071G= (p.Lys357=)
3g.136327198G>TCA354649137PCCBc.1242G>T (p.Lys414Asn)
c.1173G>T (p.Lys391Asn)
c.1302G>T (p.Lys434Asn)
c.1335G>T (p.Lys445Asn)
n.1443G>T
n.823+288G>T
c.885-7082G>T (n.885-7082G>T)
c.894G>T (p.Lys298Asn)
c.1185G>T (p.Lys395Asn)
c.1198+288G>T (n.1198+288G>T)
c.1071G>T (p.Lys357Asn)
3g.136327199C>ACA354649138PCCBc.1243C>A (p.Leu415Ile)
c.1174C>A (p.Leu392Ile)
c.1303C>A (p.Leu435Ile)
c.1336C>A (p.Leu446Ile)
n.1444C>A
n.823+289C>A
c.885-7081C>A (n.885-7081C>A)
c.895C>A (p.Leu299Ile)
c.1186C>A (p.Leu396Ile)
c.1198+289C>A (n.1198+289C>A)
c.1072C>A (p.Leu358Ile)
3g.136327199C>GCA354649139PCCBc.1243C>G (p.Leu415Val)
c.1174C>G (p.Leu392Val)
c.1303C>G (p.Leu435Val)
c.1336C>G (p.Leu446Val)
n.1444C>G
n.823+289C>G
c.885-7081C>G (n.885-7081C>G)
c.895C>G (p.Leu299Val)
c.1186C>G (p.Leu396Val)
c.1198+289C>G (n.1198+289C>G)
c.1072C>G (p.Leu358Val)
3g.136327199C>TCA354649140PCCBc.1243C>T (p.Leu415Phe)
c.1174C>T (p.Leu392Phe)
c.1303C>T (p.Leu435Phe)
c.1336C>T (p.Leu446Phe)
n.1444C>T
n.823+289C>T
c.885-7081C>T (n.885-7081C>T)
c.895C>T (p.Leu299Phe)
c.1186C>T (p.Leu396Phe)
c.1198+289C>T (n.1198+289C>T)
c.1072C>T (p.Leu358Phe)
3g.136327200T>ACA354649141PCCBc.1244T>A (p.Leu415His)
c.1175T>A (p.Leu392His)
c.1304T>A (p.Leu435His)
c.1337T>A (p.Leu446His)
n.1445T>A
n.823+290T>A
c.885-7080T>A (n.885-7080T>A)
c.896T>A (p.Leu299His)
c.1187T>A (p.Leu396His)
c.1198+290T>A (n.1198+290T>A)
c.1073T>A (p.Leu358His)
3g.136327200T>CCA354649142PCCBc.1244T>C (p.Leu415Pro)
c.1175T>C (p.Leu392Pro)
c.1304T>C (p.Leu435Pro)
c.1337T>C (p.Leu446Pro)
n.1445T>C
n.823+290T>C
c.885-7080T>C (n.885-7080T>C)
c.896T>C (p.Leu299Pro)
c.1187T>C (p.Leu396Pro)
c.1198+290T>C (n.1198+290T>C)
c.1073T>C (p.Leu358Pro)
 gnomAD v4
3g.136327200T>GCA354649143PCCBc.1244T>G (p.Leu415Arg)
c.1175T>G (p.Leu392Arg)
c.1304T>G (p.Leu435Arg)
c.1337T>G (p.Leu446Arg)
n.1445T>G
n.823+290T>G
c.885-7080T>G (n.885-7080T>G)
c.896T>G (p.Leu299Arg)
c.1187T>G (p.Leu396Arg)
c.1198+290T>G (n.1198+290T>G)
c.1073T>G (p.Leu358Arg)
3g.136327201T>ACA435841404PCCBc.1245T>A (p.Leu415=)
c.1176T>A (p.Leu392=)
c.1305T>A (p.Leu435=)
c.1338T>A (p.Leu446=)
n.1446T>A
n.823+291T>A
c.885-7079T>A (n.885-7079T>A)
c.897T>A (p.Leu299=)
c.1188T>A (p.Leu396=)
c.1198+291T>A (n.1198+291T>A)
c.1074T>A (p.Leu358=)
3g.136327201T>CCA435841405PCCBc.1245T>C (p.Leu415=)
c.1176T>C (p.Leu392=)
c.1305T>C (p.Leu435=)
c.1338T>C (p.Leu446=)
n.1446T>C
n.823+291T>C
c.885-7079T>C (n.885-7079T>C)
c.897T>C (p.Leu299=)
c.1188T>C (p.Leu396=)
c.1198+291T>C (n.1198+291T>C)
c.1074T>C (p.Leu358=)
3g.136327201T>GCA435841406PCCBc.1245T>G (p.Leu415=)
c.1176T>G (p.Leu392=)
c.1305T>G (p.Leu435=)
c.1338T>G (p.Leu446=)
n.1446T>G
n.823+291T>G
c.885-7079T>G (n.885-7079T>G)
c.897T>G (p.Leu299=)
c.1188T>G (p.Leu396=)
c.1198+291T>G (n.1198+291T>G)
c.1074T>G (p.Leu358=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136327202C>ACA354649144PCCBc.1246C>A (p.Leu416Ile)
c.1177C>A (p.Leu393Ile)
c.1306C>A (p.Leu436Ile)
c.1339C>A (p.Leu447Ile)
n.1447C>A
n.823+292C>A
c.885-7078C>A (n.885-7078C>A)
c.898C>A (p.Leu300Ile)
c.1189C>A (p.Leu397Ile)
c.1198+292C>A (n.1198+292C>A)
c.1075C>A (p.Leu359Ile)
 gnomAD v4
3g.136327202C>GCA354649145PCCBc.1246C>G (p.Leu416Val)
c.1177C>G (p.Leu393Val)
c.1306C>G (p.Leu436Val)
c.1339C>G (p.Leu447Val)
n.1447C>G
n.823+292C>G
c.885-7078C>G (n.885-7078C>G)
c.898C>G (p.Leu300Val)
c.1189C>G (p.Leu397Val)
c.1198+292C>G (n.1198+292C>G)
c.1075C>G (p.Leu359Val)
 gnomAD v4
3g.136327202C>TCA354649146PCCBc.1246C>T (p.Leu416Phe)
c.1177C>T (p.Leu393Phe)
c.1306C>T (p.Leu436Phe)
c.1339C>T (p.Leu447Phe)
n.1447C>T
n.823+292C>T
c.885-7078C>T (n.885-7078C>T)
c.898C>T (p.Leu300Phe)
c.1189C>T (p.Leu397Phe)
c.1198+292C>T (n.1198+292C>T)
c.1075C>T (p.Leu359Phe)
 gnomAD v4
3g.136327203T>ACA354649149PCCBc.1247T>A (p.Leu416His)
c.1178T>A (p.Leu393His)
c.1307T>A (p.Leu436His)
c.1340T>A (p.Leu447His)
n.1448T>A
n.823+293T>A
c.885-7077T>A (n.885-7077T>A)
c.899T>A (p.Leu300His)
c.1190T>A (p.Leu397His)
c.1198+293T>A (n.1198+293T>A)
c.1076T>A (p.Leu359His)
3g.136327203T>CCA354649148PCCBc.1247T>C (p.Leu416Pro)
c.1178T>C (p.Leu393Pro)
c.1307T>C (p.Leu436Pro)
c.1340T>C (p.Leu447Pro)
n.1448T>C
n.823+293T>C
c.885-7077T>C (n.885-7077T>C)
c.899T>C (p.Leu300Pro)
c.1190T>C (p.Leu397Pro)
c.1198+293T>C (n.1198+293T>C)
c.1076T>C (p.Leu359Pro)
 gnomAD v4
3g.136327203T>GCA354649147PCCBc.1247T>G (p.Leu416Arg)
c.1178T>G (p.Leu393Arg)
c.1307T>G (p.Leu436Arg)
c.1340T>G (p.Leu447Arg)
n.1448T>G
n.823+293T>G
c.885-7077T>G (n.885-7077T>G)
c.899T>G (p.Leu300Arg)
c.1190T>G (p.Leu397Arg)
c.1198+293T>G (n.1198+293T>G)
c.1076T>G (p.Leu359Arg)
3g.136327204C>ACA435841410PCCBc.1248C>A (p.Leu416=)
c.1179C>A (p.Leu393=)
c.1308C>A (p.Leu436=)
c.1341C>A (p.Leu447=)
n.1449C>A
n.823+294C>A
c.885-7076C>A (n.885-7076C>A)
c.900C>A (p.Leu300=)
c.1191C>A (p.Leu397=)
c.1198+294C>A (n.1198+294C>A)
c.1077C>A (p.Leu359=)
3g.136327204C=CA1404303756PCCBc.1248C= (p.Leu416=)
c.1179C= (p.Leu393=)
c.1308C= (p.Leu436=)
c.1341C= (p.Leu447=)
n.1449C=
n.823+294C=
c.885-7076C= (n.885-7076C=)
c.900C= (p.Leu300=)
c.1191C= (p.Leu397=)
c.1198+294C= (n.1198+294C=)
c.1077C= (p.Leu359=)
3g.136327204C>GCA2632112PCCBc.1248C>G (p.Leu416=)
c.1179C>G (p.Leu393=)
c.1308C>G (p.Leu436=)
c.1341C>G (p.Leu447=)
n.1449C>G
n.823+294C>G
c.885-7076C>G (n.885-7076C>G)
c.900C>G (p.Leu300=)
c.1191C>G (p.Leu397=)
c.1198+294C>G (n.1198+294C>G)
c.1077C>G (p.Leu359=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136327204C>TCA435841414PCCBc.1248C>T (p.Leu416=)
c.1179C>T (p.Leu393=)
c.1308C>T (p.Leu436=)
c.1341C>T (p.Leu447=)
n.1449C>T
n.823+294C>T
c.885-7076C>T (n.885-7076C>T)
c.900C>T (p.Leu300=)
c.1191C>T (p.Leu397=)
c.1198+294C>T (n.1198+294C>T)
c.1077C>T (p.Leu359=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136327205T>ACA354649150PCCBc.1249T>A (p.Tyr417Asn)
c.1180T>A (p.Tyr394Asn)
c.1309T>A (p.Tyr437Asn)
c.1342T>A (p.Tyr448Asn)
n.1450T>A
n.823+295T>A
c.885-7075T>A (n.885-7075T>A)
c.901T>A (p.Tyr301Asn)
c.1192T>A (p.Tyr398Asn)
c.1198+295T>A (n.1198+295T>A)
c.1078T>A (p.Tyr360Asn)
3g.136327205T>CCA354649152PCCBc.1249T>C (p.Tyr417His)
c.1180T>C (p.Tyr394His)
c.1309T>C (p.Tyr437His)
c.1342T>C (p.Tyr448His)
n.1450T>C
n.823+295T>C
c.885-7075T>C (n.885-7075T>C)
c.901T>C (p.Tyr301His)
c.1192T>C (p.Tyr398His)
c.1198+295T>C (n.1198+295T>C)
c.1078T>C (p.Tyr360His)
3g.136327205T>GCA354649151PCCBc.1249T>G (p.Tyr417Asp)
c.1180T>G (p.Tyr394Asp)
c.1309T>G (p.Tyr437Asp)
c.1342T>G (p.Tyr448Asp)
n.1450T>G
n.823+295T>G
c.885-7075T>G (n.885-7075T>G)
c.901T>G (p.Tyr301Asp)
c.1192T>G (p.Tyr398Asp)
c.1198+295T>G (n.1198+295T>G)
c.1078T>G (p.Tyr360Asp)
3g.136327206A=CA1404303757PCCBc.1250A= (p.Tyr417=)
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c.1310A= (p.Tyr437=)
c.1343A= (p.Tyr448=)
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n.823+296A=
c.885-7074A= (n.885-7074A=)
c.902A= (p.Tyr301=)
c.1193A= (p.Tyr398=)
c.1198+296A= (n.1198+296A=)
c.1079A= (p.Tyr360=)
3g.136327206A>CCA354649153PCCBc.1250A>C (p.Tyr417Ser)
c.1181A>C (p.Tyr394Ser)
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n.1451A>C
n.823+296A>C
c.885-7074A>C (n.885-7074A>C)
c.902A>C (p.Tyr301Ser)
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c.1198+296A>C (n.1198+296A>C)
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3g.136327206A>GCA2632113PCCBc.1250A>G (p.Tyr417Cys)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136327206A>TCA354649154PCCBc.1250A>T (p.Tyr417Phe)
c.1181A>T (p.Tyr394Phe)
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c.902A>T (p.Tyr301Phe)
c.1193A>T (p.Tyr398Phe)
c.1198+296A>T (n.1198+296A>T)
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3g.136327207C>ACA354649155PCCBc.1251C>A (p.Tyr417Ter)
c.1182C>A (p.Tyr394Ter)
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3g.136327207C=CA1404303758PCCBc.1251C= (p.Tyr417=)
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c.1198+297C= (n.1198+297C=)
c.1080C= (p.Tyr360=)
3g.136327207C>GCA354649156PCCBc.1251C>G (p.Tyr417Ter)
c.1182C>G (p.Tyr394Ter)
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c.1080C>G (p.Tyr360Ter)
3g.136327207C>TCA2632114PCCBc.1251C>T (p.Tyr417=)
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c.1080C>T (p.Tyr360=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136327208G>ACA2632115PCCBc.1252G>A (p.Ala418Thr)
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c.1081G>A (p.Ala361Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.136327208G>CCA354649157PCCBc.1252G>C (p.Ala418Pro)
c.1183G>C (p.Ala395Pro)
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n.1453G>C
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c.1081G>C (p.Ala361Pro)
3g.136327208G=CA1404303759PCCBc.1252G= (p.Ala418=)
c.1183G= (p.Ala395=)
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c.904G= (p.Ala302=)
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c.1081G= (p.Ala361=)
3g.136327208G>TCA354649158PCCBc.1252G>T (p.Ala418Ser)
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3g.136327209C>ACA354649159PCCBc.1253C>A (p.Ala418Glu)
c.1184C>A (p.Ala395Glu)
c.1313C>A (p.Ala438Glu)
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3g.136327209C=CA1404303760PCCBc.1253C= (p.Ala418=)
c.1184C= (p.Ala395=)
c.1313C= (p.Ala438=)
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n.823+299C=
c.885-7071C= (n.885-7071C=)
c.905C= (p.Ala302=)
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c.1198+299C= (n.1198+299C=)
c.1082C= (p.Ala361=)
3g.136327209C>GCA2632116PCCBc.1253C>G (p.Ala418Gly)
c.1184C>G (p.Ala395Gly)
c.1313C>G (p.Ala438Gly)
c.1346C>G (p.Ala449Gly)
n.1454C>G
n.823+299C>G
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c.905C>G (p.Ala302Gly)
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c.1198+299C>G (n.1198+299C>G)
c.1082C>G (p.Ala361Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136327209C>TCA354649160PCCBc.1253C>T (p.Ala418Val)
c.1184C>T (p.Ala395Val)
c.1313C>T (p.Ala438Val)
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n.1454C>T
n.823+299C>T
c.885-7071C>T (n.885-7071C>T)
c.905C>T (p.Ala302Val)
c.1196C>T (p.Ala399Val)
c.1198+299C>T (n.1198+299C>T)
c.1082C>T (p.Ala361Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.136327210A>CCA435841423PCCBc.1254A>C (p.Ala418=)
c.1185A>C (p.Ala395=)
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c.885-7070A>C (n.885-7070A>C)
c.906A>C (p.Ala302=)
c.1197A>C (p.Ala399=)
c.1198+300A>C (n.1198+300A>C)
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3g.136327210A>GCA435841425PCCBc.1254A>G (p.Ala418=)
c.1185A>G (p.Ala395=)
c.1314A>G (p.Ala438=)
c.1347A>G (p.Ala449=)
n.1455A>G
n.823+300A>G
c.885-7070A>G (n.885-7070A>G)
c.906A>G (p.Ala302=)
c.1197A>G (p.Ala399=)
c.1198+300A>G (n.1198+300A>G)
c.1083A>G (p.Ala361=)
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136327210A>TCA435841426PCCBc.1254A>T (p.Ala418=)
c.1185A>T (p.Ala395=)
c.1314A>T (p.Ala438=)
c.1347A>T (p.Ala449=)
n.1455A>T
n.823+300A>T
c.885-7070A>T (n.885-7070A>T)
c.906A>T (p.Ala302=)
c.1197A>T (p.Ala399=)
c.1198+300A>T (n.1198+300A>T)
c.1083A>T (p.Ala361=)
3g.136327211T>ACA354649163PCCBc.1255T>A (p.Phe419Ile)
c.1186T>A (p.Phe396Ile)
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n.1456T>A
n.823+301T>A
c.885-7069T>A (n.885-7069T>A)
c.907T>A (p.Phe303Ile)
c.1198T>A (p.Phe400Ile)
c.1198+301T>A (n.1198+301T>A)
c.1084T>A (p.Phe362Ile)
3g.136327211T>CCA354649161PCCBc.1255T>C (p.Phe419Leu)
c.1186T>C (p.Phe396Leu)
c.1315T>C (p.Phe439Leu)
c.1348T>C (p.Phe450Leu)
n.1456T>C
n.823+301T>C
c.885-7069T>C (n.885-7069T>C)
c.907T>C (p.Phe303Leu)
c.1198T>C (p.Phe400Leu)
c.1198+301T>C (n.1198+301T>C)
c.1084T>C (p.Phe362Leu)
3g.136327211T>GCA354649162PCCBc.1255T>G (p.Phe419Val)
c.1186T>G (p.Phe396Val)
c.1315T>G (p.Phe439Val)
c.1348T>G (p.Phe450Val)
n.1456T>G
n.823+301T>G
c.885-7069T>G (n.885-7069T>G)
c.907T>G (p.Phe303Val)
c.1198T>G (p.Phe400Val)
c.1198+301T>G (n.1198+301T>G)
c.1084T>G (p.Phe362Val)
3g.136327212T>ACA354649164PCCBc.1256T>A (p.Phe419Tyr)
c.1187T>A (p.Phe396Tyr)
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c.1349T>A (p.Phe450Tyr)
n.1457T>A
n.823+302T>A
c.885-7068T>A (n.885-7068T>A)
c.908T>A (p.Phe303Tyr)
c.1199T>A (p.Phe400Tyr)
c.1198+302T>A (n.1198+302T>A)
c.1085T>A (p.Phe362Tyr)
3g.136327212T>CCA354649165PCCBc.1256T>C (p.Phe419Ser)
c.1187T>C (p.Phe396Ser)
c.1316T>C (p.Phe439Ser)
c.1349T>C (p.Phe450Ser)
n.1457T>C
n.823+302T>C
c.885-7068T>C (n.885-7068T>C)
c.908T>C (p.Phe303Ser)
c.1199T>C (p.Phe400Ser)
c.1198+302T>C (n.1198+302T>C)
c.1085T>C (p.Phe362Ser)
3g.136327212T>GCA354649166PCCBc.1256T>G (p.Phe419Cys)
c.1187T>G (p.Phe396Cys)
c.1316T>G (p.Phe439Cys)
c.1349T>G (p.Phe450Cys)
n.1457T>G
n.823+302T>G
c.885-7068T>G (n.885-7068T>G)
c.908T>G (p.Phe303Cys)
c.1199T>G (p.Phe400Cys)
c.1198+302T>G (n.1198+302T>G)
c.1085T>G (p.Phe362Cys)
3g.136327213T>ACA354649167PCCBc.1257T>A (p.Phe419Leu)
c.1188T>A (p.Phe396Leu)
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n.1458T>A
n.823+303T>A
c.885-7067T>A (n.885-7067T>A)
c.909T>A (p.Phe303Leu)
c.1200T>A (p.Phe400Leu)
c.1198+303T>A (n.1198+303T>A)
c.1086T>A (p.Phe362Leu)
3g.136327213T>CCA435841429PCCBc.1257T>C (p.Phe419=)
c.1188T>C (p.Phe396=)
c.1317T>C (p.Phe439=)
c.1350T>C (p.Phe450=)
n.1458T>C
n.823+303T>C
c.885-7067T>C (n.885-7067T>C)
c.909T>C (p.Phe303=)
c.1200T>C (p.Phe400=)
c.1198+303T>C (n.1198+303T>C)
c.1086T>C (p.Phe362=)
3g.136327213T>GCA354649168PCCBc.1257T>G (p.Phe419Leu)
c.1188T>G (p.Phe396Leu)
c.1317T>G (p.Phe439Leu)
c.1350T>G (p.Phe450Leu)
n.1458T>G
n.823+303T>G
c.885-7067T>G (n.885-7067T>G)
c.909T>G (p.Phe303Leu)
c.1200T>G (p.Phe400Leu)
c.1198+303T>G (n.1198+303T>G)
c.1086T>G (p.Phe362Leu)
3g.136327214G>ACA354649169PCCBc.1258G>A (p.Ala420Thr)
c.1189G>A (p.Ala397Thr)
c.1318G>A (p.Ala440Thr)
c.1351G>A (p.Ala451Thr)
n.1459G>A
n.823+304G>A
c.885-7066G>A (n.885-7066G>A)
c.910G>A (p.Ala304Thr)
c.1201G>A (p.Ala401Thr)
c.1198+304G>A (n.1198+304G>A)
c.1087G>A (p.Ala363Thr)
3g.136327214G>CCA354649170PCCBc.1258G>C (p.Ala420Pro)
c.1189G>C (p.Ala397Pro)
c.1318G>C (p.Ala440Pro)
c.1351G>C (p.Ala451Pro)
n.1459G>C
n.823+304G>C
c.885-7066G>C (n.885-7066G>C)
c.910G>C (p.Ala304Pro)
c.1201G>C (p.Ala401Pro)
c.1198+304G>C (n.1198+304G>C)
c.1087G>C (p.Ala363Pro)
3g.136327214G>TCA354649171PCCBc.1258G>T (p.Ala420Ser)
c.1189G>T (p.Ala397Ser)
c.1318G>T (p.Ala440Ser)
c.1351G>T (p.Ala451Ser)
n.1459G>T
n.823+304G>T
c.885-7066G>T (n.885-7066G>T)
c.910G>T (p.Ala304Ser)
c.1201G>T (p.Ala401Ser)
c.1198+304G>T (n.1198+304G>T)
c.1087G>T (p.Ala363Ser)
3g.136327215C>ACA354649172PCCBc.1259C>A (p.Ala420Asp)
c.1190C>A (p.Ala397Asp)
c.1319C>A (p.Ala440Asp)
c.1352C>A (p.Ala451Asp)
n.1460C>A
n.823+305C>A
c.885-7065C>A (n.885-7065C>A)
c.911C>A (p.Ala304Asp)
c.1202C>A (p.Ala401Asp)
c.1198+305C>A (n.1198+305C>A)
c.1088C>A (p.Ala363Asp)
3g.136327215C=CA1404303761PCCBc.1259C= (p.Ala420=)
c.1190C= (p.Ala397=)
c.1319C= (p.Ala440=)
c.1352C= (p.Ala451=)
n.1460C=
n.823+305C=
c.885-7065C= (n.885-7065C=)
c.911C= (p.Ala304=)
c.1202C= (p.Ala401=)
c.1198+305C= (n.1198+305C=)
c.1088C= (p.Ala363=)
3g.136327215C>GCA354649173PCCBc.1259C>G (p.Ala420Gly)
c.1190C>G (p.Ala397Gly)
c.1319C>G (p.Ala440Gly)
c.1352C>G (p.Ala451Gly)
n.1460C>G
n.823+305C>G
c.885-7065C>G (n.885-7065C>G)
c.911C>G (p.Ala304Gly)
c.1202C>G (p.Ala401Gly)
c.1198+305C>G (n.1198+305C>G)
c.1088C>G (p.Ala363Gly)
3g.136327215C>TCA354649174PCCBc.1259C>T (p.Ala420Val)
c.1190C>T (p.Ala397Val)
c.1319C>T (p.Ala440Val)
c.1352C>T (p.Ala451Val)
n.1460C>T
n.823+305C>T
c.885-7065C>T (n.885-7065C>T)
c.911C>T (p.Ala304Val)
c.1202C>T (p.Ala401Val)
c.1198+305C>T (n.1198+305C>T)
c.1088C>T (p.Ala363Val)
3g.136327215dupCA913102136PCCBc.1259dup (p.Glu421Ter)
c.1190dup (p.Glu398Ter)
c.1319dup (p.Glu441Ter)
c.1352dup (p.Glu452Ter)
n.1460dup
n.823+305dup
c.885-7065dup (n.885-7065dup)
c.911dup (p.Glu305Ter)
c.1202dup (p.Glu402Ter)
c.1198+305dup (n.1198+305dup)
c.1088dup (p.Glu364Ter)
3g.136327216T>ACA435841432PCCBc.1260T>A (p.Ala420=)
c.1191T>A (p.Ala397=)
c.1320T>A (p.Ala440=)
c.1353T>A (p.Ala451=)
n.1461T>A
n.823+306T>A
c.885-7064T>A (n.885-7064T>A)
c.912T>A (p.Ala304=)
c.1203T>A (p.Ala401=)
c.1198+306T>A (n.1198+306T>A)
c.1089T>A (p.Ala363=)
3g.136327216T>CCA435841434PCCBc.1260T>C (p.Ala420=)
c.1191T>C (p.Ala397=)
c.1320T>C (p.Ala440=)
c.1353T>C (p.Ala451=)
n.1461T>C
n.823+306T>C
c.885-7064T>C (n.885-7064T>C)
c.912T>C (p.Ala304=)
c.1203T>C (p.Ala401=)
c.1198+306T>C (n.1198+306T>C)
c.1089T>C (p.Ala363=)
3g.136327216T>GCA435841436PCCBc.1260T>G (p.Ala420=)
c.1191T>G (p.Ala397=)
c.1320T>G (p.Ala440=)
c.1353T>G (p.Ala451=)
n.1461T>G
n.823+306T>G
c.885-7064T>G (n.885-7064T>G)
c.912T>G (p.Ala304=)
c.1203T>G (p.Ala401=)
c.1198+306T>G (n.1198+306T>G)
c.1089T>G (p.Ala363=)
3g.136327216dupCA658823086PCCBc.1260dup (p.Glu421Ter)
c.1191dup (p.Glu398Ter)
c.1320dup (p.Glu441Ter)
c.1353dup (p.Glu452Ter)
n.1461dup
n.823+306dup
c.885-7064dup (n.885-7064dup)
c.912dup (p.Glu305Ter)
c.1203dup (p.Glu402Ter)
c.1198+306dup (n.1198+306dup)
c.1089dup (p.Glu364Ter)
 ClinVar dbSNP
3g.136327217G>ACA354649177PCCBc.1261G>A (p.Glu421Lys)
c.1192G>A (p.Glu398Lys)
c.1321G>A (p.Glu441Lys)
c.1354G>A (p.Glu452Lys)
n.1462G>A
n.823+307G>A
c.885-7063G>A (n.885-7063G>A)
c.913G>A (p.Glu305Lys)
c.1204G>A (p.Glu402Lys)
c.1198+307G>A (n.1198+307G>A)
c.1090G>A (p.Glu364Lys)
3g.136327217G>CCA354649176PCCBc.1261G>C (p.Glu421Gln)
c.1192G>C (p.Glu398Gln)
c.1321G>C (p.Glu441Gln)
c.1354G>C (p.Glu452Gln)
n.1462G>C
n.823+307G>C
c.885-7063G>C (n.885-7063G>C)
c.913G>C (p.Glu305Gln)
c.1204G>C (p.Glu402Gln)
c.1198+307G>C (n.1198+307G>C)
c.1090G>C (p.Glu364Gln)
3g.136327217G>TCA354649175PCCBc.1261G>T (p.Glu421Ter)
c.1192G>T (p.Glu398Ter)
c.1321G>T (p.Glu441Ter)
c.1354G>T (p.Glu452Ter)
n.1462G>T
n.823+307G>T
c.885-7063G>T (n.885-7063G>T)
c.913G>T (p.Glu305Ter)
c.1204G>T (p.Glu402Ter)
c.1198+307G>T (n.1198+307G>T)
c.1090G>T (p.Glu364Ter)
3g.136327218_136327219delCA2580068865PCCBc.1262_1263del (p.Glu421GlyfsTer19)
c.1193_1194del (p.Glu398GlyfsTer19)
c.1322_1323del (p.Glu441GlyfsTer19)
c.1355_1356del (p.Glu452GlyfsTer19)
n.1463_1464del
n.823+308_823+309del
c.885-7062_885-7061del (n.885-7062_885-7061del)
c.914_915del (p.Glu305GlyfsTer19)
c.1205_1206del (p.Glu402GlyfsTer19)
c.1198+308_1198+309del (n.1198+308_1198+309del)
c.1091_1092del (p.Glu364GlyfsTer19)
 ClinVar
3g.136327218A=CA1404303762PCCBc.1262A= (p.Glu421=)
c.1193A= (p.Glu398=)
c.1322A= (p.Glu441=)
c.1355A= (p.Glu452=)
n.1463A=
n.823+308A=
c.885-7062A= (n.885-7062A=)
c.914A= (p.Glu305=)
c.1205A= (p.Glu402=)
c.1198+308A= (n.1198+308A=)
c.1091A= (p.Glu364=)
3g.136327218A>CCA354649178PCCBc.1262A>C (p.Glu421Ala)
c.1193A>C (p.Glu398Ala)
c.1322A>C (p.Glu441Ala)
c.1355A>C (p.Glu452Ala)
n.1463A>C
n.823+308A>C
c.885-7062A>C (n.885-7062A>C)
c.914A>C (p.Glu305Ala)
c.1205A>C (p.Glu402Ala)
c.1198+308A>C (n.1198+308A>C)
c.1091A>C (p.Glu364Ala)
3g.136327218A>GCA354649179PCCBc.1262A>G (p.Glu421Gly)
c.1193A>G (p.Glu398Gly)
c.1322A>G (p.Glu441Gly)
c.1355A>G (p.Glu452Gly)
n.1463A>G
n.823+308A>G
c.885-7062A>G (n.885-7062A>G)
c.914A>G (p.Glu305Gly)
c.1205A>G (p.Glu402Gly)
c.1198+308A>G (n.1198+308A>G)
c.1091A>G (p.Glu364Gly)
 ClinVar dbSNP
3g.136327218A>TCA354649180PCCBc.1262A>T (p.Glu421Val)
c.1193A>T (p.Glu398Val)
c.1322A>T (p.Glu441Val)
c.1355A>T (p.Glu452Val)
n.1463A>T
n.823+308A>T
c.885-7062A>T (n.885-7062A>T)
c.914A>T (p.Glu305Val)
c.1205A>T (p.Glu402Val)
c.1198+308A>T (n.1198+308A>T)
c.1091A>T (p.Glu364Val)
3g.136327219G>ACA435841441PCCBc.1263G>A (p.Glu421=)
c.1194G>A (p.Glu398=)
c.1323G>A (p.Glu441=)
c.1356G>A (p.Glu452=)
n.1464G>A
n.823+309G>A
c.885-7061G>A (n.885-7061G>A)
c.915G>A (p.Glu305=)
c.1206G>A (p.Glu402=)
c.1198+309G>A (n.1198+309G>A)
c.1092G>A (p.Glu364=)
3g.136327219G>CCA354649181PCCBc.1263G>C (p.Glu421Asp)
c.1194G>C (p.Glu398Asp)
c.1323G>C (p.Glu441Asp)
c.1356G>C (p.Glu452Asp)
n.1464G>C
n.823+309G>C
c.885-7061G>C (n.885-7061G>C)
c.915G>C (p.Glu305Asp)
c.1206G>C (p.Glu402Asp)
c.1198+309G>C (n.1198+309G>C)
c.1092G>C (p.Glu364Asp)
3g.136327219G>TCA354649182PCCBc.1263G>T (p.Glu421Asp)
c.1194G>T (p.Glu398Asp)
c.1323G>T (p.Glu441Asp)
c.1356G>T (p.Glu452Asp)
n.1464G>T
n.823+309G>T
c.885-7061G>T (n.885-7061G>T)
c.915G>T (p.Glu305Asp)
c.1206G>T (p.Glu402Asp)
c.1198+309G>T (n.1198+309G>T)
c.1092G>T (p.Glu364Asp)
3g.136327220G>ACA354649185PCCBc.1264G>A (p.Ala422Thr)
c.1195G>A (p.Ala399Thr)
c.1324G>A (p.Ala442Thr)
c.1357G>A (p.Ala453Thr)
n.1465G>A
n.823+310G>A
c.885-7060G>A (n.885-7060G>A)
c.916G>A (p.Ala306Thr)
c.1207G>A (p.Ala403Thr)
c.1198+310G>A (n.1198+310G>A)
c.1093G>A (p.Ala365Thr)
3g.136327220G>CCA354649184PCCBc.1264G>C (p.Ala422Pro)
c.1195G>C (p.Ala399Pro)
c.1324G>C (p.Ala442Pro)
c.1357G>C (p.Ala453Pro)
n.1465G>C
n.823+310G>C
c.885-7060G>C (n.885-7060G>C)
c.916G>C (p.Ala306Pro)
c.1207G>C (p.Ala403Pro)
c.1198+310G>C (n.1198+310G>C)
c.1093G>C (p.Ala365Pro)
3g.136327220G>TCA354649183PCCBc.1264G>T (p.Ala422Ser)
c.1195G>T (p.Ala399Ser)
c.1324G>T (p.Ala442Ser)
c.1357G>T (p.Ala453Ser)
n.1465G>T
n.823+310G>T
c.885-7060G>T (n.885-7060G>T)
c.916G>T (p.Ala306Ser)
c.1207G>T (p.Ala403Ser)
c.1198+310G>T (n.1198+310G>T)
c.1093G>T (p.Ala365Ser)
3g.136327221C>ACA354649186PCCBc.1265C>A (p.Ala422Glu)
c.1196C>A (p.Ala399Glu)
c.1325C>A (p.Ala442Glu)
c.1358C>A (p.Ala453Glu)
n.1466C>A
n.823+311C>A
c.885-7059C>A (n.885-7059C>A)
c.917C>A (p.Ala306Glu)
c.1208C>A (p.Ala403Glu)
c.1198+311C>A (n.1198+311C>A)
c.1094C>A (p.Ala365Glu)
 COSMIC
3g.136327221C>GCA354649187PCCBc.1265C>G (p.Ala422Gly)
c.1196C>G (p.Ala399Gly)
c.1325C>G (p.Ala442Gly)
c.1358C>G (p.Ala453Gly)
n.1466C>G
n.823+311C>G
c.885-7059C>G (n.885-7059C>G)
c.917C>G (p.Ala306Gly)
c.1208C>G (p.Ala403Gly)
c.1198+311C>G (n.1198+311C>G)
c.1094C>G (p.Ala365Gly)
3g.136327221C>TCA354649188PCCBc.1265C>T (p.Ala422Val)
c.1196C>T (p.Ala399Val)
c.1325C>T (p.Ala442Val)
c.1358C>T (p.Ala453Val)
n.1466C>T
n.823+311C>T
c.885-7059C>T (n.885-7059C>T)
c.917C>T (p.Ala306Val)
c.1208C>T (p.Ala403Val)
c.1198+311C>T (n.1198+311C>T)
c.1094C>T (p.Ala365Val)
3g.136327222A>CCA435841445PCCBc.1266A>C (p.Ala422=)
c.1197A>C (p.Ala399=)
c.1326A>C (p.Ala442=)
c.1359A>C (p.Ala453=)
n.1467A>C
n.823+312A>C
c.885-7058A>C (n.885-7058A>C)
c.918A>C (p.Ala306=)
c.1209A>C (p.Ala403=)
c.1198+312A>C (n.1198+312A>C)
c.1095A>C (p.Ala365=)
3g.136327222A>GCA435841446PCCBc.1266A>G (p.Ala422=)
c.1197A>G (p.Ala399=)
c.1326A>G (p.Ala442=)
c.1359A>G (p.Ala453=)
n.1467A>G
n.823+312A>G
c.885-7058A>G (n.885-7058A>G)
c.918A>G (p.Ala306=)
c.1209A>G (p.Ala403=)
c.1198+312A>G (n.1198+312A>G)
c.1095A>G (p.Ala365=)
3g.136327222A>TCA435841447PCCBc.1266A>T (p.Ala422=)
c.1197A>T (p.Ala399=)
c.1326A>T (p.Ala442=)
c.1359A>T (p.Ala453=)
n.1467A>T
n.823+312A>T
c.885-7058A>T (n.885-7058A>T)
c.918A>T (p.Ala306=)
c.1209A>T (p.Ala403=)
c.1198+312A>T (n.1198+312A>T)
c.1095A>T (p.Ala365=)
3g.136327223A>CCA354649189PCCBc.1267A>C (p.Thr423Pro)
c.1198A>C (p.Thr400Pro)
c.1327A>C (p.Thr443Pro)
c.1360A>C (p.Thr454Pro)
n.1468A>C
n.823+313A>C
c.885-7057A>C (n.885-7057A>C)
c.919A>C (p.Thr307Pro)
c.1210A>C (p.Thr404Pro)
c.1198+313A>C (n.1198+313A>C)
c.1096A>C (p.Thr366Pro)
3g.136327223A>GCA354649190PCCBc.1267A>G (p.Thr423Ala)
c.1198A>G (p.Thr400Ala)
c.1327A>G (p.Thr443Ala)
c.1360A>G (p.Thr454Ala)
n.1468A>G
n.823+313A>G
c.885-7057A>G (n.885-7057A>G)
c.919A>G (p.Thr307Ala)
c.1210A>G (p.Thr404Ala)
c.1198+313A>G (n.1198+313A>G)
c.1096A>G (p.Thr366Ala)
 ClinVar gnomAD v4
3g.136327223A>TCA354649191PCCBc.1267A>T (p.Thr423Ser)
c.1198A>T (p.Thr400Ser)
c.1327A>T (p.Thr443Ser)
c.1360A>T (p.Thr454Ser)
n.1468A>T
n.823+313A>T
c.885-7057A>T (n.885-7057A>T)
c.919A>T (p.Thr307Ser)
c.1210A>T (p.Thr404Ser)
c.1198+313A>T (n.1198+313A>T)
c.1096A>T (p.Thr366Ser)
3g.136327224C>ACA354649192PCCBc.1268C>A (p.Thr423Asn)
c.1199C>A (p.Thr400Asn)
c.1328C>A (p.Thr443Asn)
c.1361C>A (p.Thr454Asn)
n.1469C>A
n.823+314C>A
c.885-7056C>A (n.885-7056C>A)
c.920C>A (p.Thr307Asn)
c.1211C>A (p.Thr404Asn)
c.1198+314C>A (n.1198+314C>A)
c.1097C>A (p.Thr366Asn)
3g.136327224C>GCA354649194PCCBc.1268C>G (p.Thr423Ser)
c.1199C>G (p.Thr400Ser)
c.1328C>G (p.Thr443Ser)
c.1361C>G (p.Thr454Ser)
n.1469C>G
n.823+314C>G
c.885-7056C>G (n.885-7056C>G)
c.920C>G (p.Thr307Ser)
c.1211C>G (p.Thr404Ser)
c.1198+314C>G (n.1198+314C>G)
c.1097C>G (p.Thr366Ser)
 gnomAD v4
3g.136327224C>TCA354649193PCCBc.1268C>T (p.Thr423Ile)
c.1199C>T (p.Thr400Ile)
c.1328C>T (p.Thr443Ile)
c.1361C>T (p.Thr454Ile)
n.1469C>T
n.823+314C>T
c.885-7056C>T (n.885-7056C>T)
c.920C>T (p.Thr307Ile)
c.1211C>T (p.Thr404Ile)
c.1198+314C>T (n.1198+314C>T)
c.1097C>T (p.Thr366Ile)
3g.136327225delCA2667842490PCCBc.1269del (p.Val424TyrfsTer19)
c.1200del (p.Val401TyrfsTer19)
c.1329del (p.Val444TyrfsTer19)
c.1362del (p.Val455TyrfsTer19)
n.1470del
n.823+315del
c.885-7055del (n.885-7055del)
c.921del (p.Val308TyrfsTer19)
c.1212del (p.Val405TyrfsTer19)
c.1198+315del (n.1198+315del)
c.1098del (p.Val367TyrfsTer19)
 gnomAD v4
3g.136327225T>ACA435841451PCCBc.1269T>A (p.Thr423=)
c.1200T>A (p.Thr400=)
c.1329T>A (p.Thr443=)
c.1362T>A (p.Thr454=)
n.1470T>A
n.823+315T>A
c.885-7055T>A (n.885-7055T>A)
c.921T>A (p.Thr307=)
c.1212T>A (p.Thr404=)
c.1198+315T>A (n.1198+315T>A)
c.1098T>A (p.Thr366=)
 ClinVar dbSNP
3g.136327225T>CCA435841452PCCBc.1269T>C (p.Thr423=)
c.1200T>C (p.Thr400=)
c.1329T>C (p.Thr443=)
c.1362T>C (p.Thr454=)
n.1470T>C
n.823+315T>C
c.885-7055T>C (n.885-7055T>C)
c.921T>C (p.Thr307=)
c.1212T>C (p.Thr404=)
c.1198+315T>C (n.1198+315T>C)
c.1098T>C (p.Thr366=)
3g.136327225T>GCA435841453PCCBc.1269T>G (p.Thr423=)
c.1200T>G (p.Thr400=)
c.1329T>G (p.Thr443=)
c.1362T>G (p.Thr454=)
n.1470T>G
n.823+315T>G
c.885-7055T>G (n.885-7055T>G)
c.921T>G (p.Thr307=)
c.1212T>G (p.Thr404=)
c.1198+315T>G (n.1198+315T>G)
c.1098T>G (p.Thr366=)
3g.136327226_136327227delCA2667842491PCCBc.1270_1271del (p.Val424ThrfsTer16)
c.1201_1202del (p.Val401ThrfsTer16)
c.1330_1331del (p.Val444ThrfsTer16)
c.1363_1364del (p.Val455ThrfsTer16)
n.1471_1472del
n.823+316_823+317del
c.885-7054_885-7053del (n.885-7054_885-7053del)
c.922_923del (p.Val308ThrfsTer16)
c.1213_1214del (p.Val405ThrfsTer16)
c.1198+316_1198+317del (n.1198+316_1198+317del)
c.1099_1100del (p.Val367ThrfsTer16)
 gnomAD v4
3g.136327226G>ACA354649195PCCBc.1270G>A (p.Val424Ile)
c.1201G>A (p.Val401Ile)
c.1330G>A (p.Val444Ile)
c.1363G>A (p.Val455Ile)
n.1471G>A
n.823+316G>A
c.885-7054G>A (n.885-7054G>A)
c.922G>A (p.Val308Ile)
c.1213G>A (p.Val405Ile)
c.1198+316G>A (n.1198+316G>A)
c.1099G>A (p.Val367Ile)
 gnomAD v4
3g.136327226G>CCA354649196PCCBc.1270G>C (p.Val424Leu)
c.1201G>C (p.Val401Leu)
c.1330G>C (p.Val444Leu)
c.1363G>C (p.Val455Leu)
n.1471G>C
n.823+316G>C
c.885-7054G>C (n.885-7054G>C)
c.922G>C (p.Val308Leu)
c.1213G>C (p.Val405Leu)
c.1198+316G>C (n.1198+316G>C)
c.1099G>C (p.Val367Leu)
3g.136327226G>TCA354649197PCCBc.1270G>T (p.Val424Leu)
c.1201G>T (p.Val401Leu)
c.1330G>T (p.Val444Leu)
c.1363G>T (p.Val455Leu)
n.1471G>T
n.823+316G>T
c.885-7054G>T (n.885-7054G>T)
c.922G>T (p.Val308Leu)
c.1213G>T (p.Val405Leu)
c.1198+316G>T (n.1198+316G>T)
c.1099G>T (p.Val367Leu)
 gnomAD v4
3g.136327227T>ACA354649198PCCBc.1271T>A (p.Val424Glu)
c.1202T>A (p.Val401Glu)
c.1331T>A (p.Val444Glu)
c.1364T>A (p.Val455Glu)
n.1472T>A
n.823+317T>A
c.885-7053T>A (n.885-7053T>A)
c.923T>A (p.Val308Glu)
c.1214T>A (p.Val405Glu)
c.1198+317T>A (n.1198+317T>A)
c.1100T>A (p.Val367Glu)
 gnomAD v4
3g.136327227T>CCA354649199PCCBc.1271T>C (p.Val424Ala)
c.1202T>C (p.Val401Ala)
c.1331T>C (p.Val444Ala)
c.1364T>C (p.Val455Ala)
n.1472T>C
n.823+317T>C
c.885-7053T>C (n.885-7053T>C)
c.923T>C (p.Val308Ala)
c.1214T>C (p.Val405Ala)
c.1198+317T>C (n.1198+317T>C)
c.1100T>C (p.Val367Ala)
3g.136327227T>GCA354649200PCCBc.1271T>G (p.Val424Gly)
c.1202T>G (p.Val401Gly)
c.1331T>G (p.Val444Gly)
c.1364T>G (p.Val455Gly)
n.1472T>G
n.823+317T>G
c.885-7053T>G (n.885-7053T>G)
c.923T>G (p.Val308Gly)
c.1214T>G (p.Val405Gly)
c.1198+317T>G (n.1198+317T>G)
c.1100T>G (p.Val367Gly)
3g.136327228A>CCA435841457PCCBc.1272A>C (p.Val424=)
c.1203A>C (p.Val401=)
c.1332A>C (p.Val444=)
c.1365A>C (p.Val455=)
n.1473A>C
n.823+318A>C
c.885-7052A>C (n.885-7052A>C)
c.924A>C (p.Val308=)
c.1215A>C (p.Val405=)
c.1198+318A>C (n.1198+318A>C)
c.1101A>C (p.Val367=)
3g.136327228A>GCA435841458PCCBc.1272A>G (p.Val424=)
c.1203A>G (p.Val401=)
c.1332A>G (p.Val444=)
c.1365A>G (p.Val455=)
n.1473A>G
n.823+318A>G
c.885-7052A>G (n.885-7052A>G)
c.924A>G (p.Val308=)
c.1215A>G (p.Val405=)
c.1198+318A>G (n.1198+318A>G)
c.1101A>G (p.Val367=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136327228A>TCA435841459PCCBc.1272A>T (p.Val424=)
c.1203A>T (p.Val401=)
c.1332A>T (p.Val444=)
c.1365A>T (p.Val455=)
n.1473A>T
n.823+318A>T
c.885-7052A>T (n.885-7052A>T)
c.924A>T (p.Val308=)
c.1215A>T (p.Val405=)
c.1198+318A>T (n.1198+318A>T)
c.1101A>T (p.Val367=)
3g.136327229C>ACA354649201PCCBc.1273C>A (p.Pro425Thr)
c.1204C>A (p.Pro402Thr)
c.1333C>A (p.Pro445Thr)
c.1366C>A (p.Pro456Thr)
n.1474C>A
n.823+319C>A
c.885-7051C>A (n.885-7051C>A)
c.925C>A (p.Pro309Thr)
c.1216C>A (p.Pro406Thr)
c.1198+319C>A (n.1198+319C>A)
c.1102C>A (p.Pro368Thr)
3g.136327229C>GCA354649202PCCBc.1273C>G (p.Pro425Ala)
c.1204C>G (p.Pro402Ala)
c.1333C>G (p.Pro445Ala)
c.1366C>G (p.Pro456Ala)
n.1474C>G
n.823+319C>G
c.885-7051C>G (n.885-7051C>G)
c.925C>G (p.Pro309Ala)
c.1216C>G (p.Pro406Ala)
c.1198+319C>G (n.1198+319C>G)
c.1102C>G (p.Pro368Ala)
3g.136327229C>TCA354649203PCCBc.1273C>T (p.Pro425Ser)
c.1204C>T (p.Pro402Ser)
c.1333C>T (p.Pro445Ser)
c.1366C>T (p.Pro456Ser)
n.1474C>T
n.823+319C>T
c.885-7051C>T (n.885-7051C>T)
c.925C>T (p.Pro309Ser)
c.1216C>T (p.Pro406Ser)
c.1198+319C>T (n.1198+319C>T)
c.1102C>T (p.Pro368Ser)
3g.136327231delCA2573136572PCCBc.1275del (p.Val427SerfsTer16)
c.1206del (p.Val404SerfsTer16)
c.1335del (p.Val447SerfsTer16)
c.1368del (p.Val458SerfsTer16)
n.1476del
n.823+321del
c.885-7049del (n.885-7049del)
c.927del (p.Val311SerfsTer16)
c.1218del (p.Val408SerfsTer16)
c.1198+321del (n.1198+321del)
c.1104del (p.Val370SerfsTer16)
 ClinVar dbSNP
3g.136327230C>ACA354649204PCCBc.1274C>A (p.Pro425His)
c.1205C>A (p.Pro402His)
c.1334C>A (p.Pro445His)
c.1367C>A (p.Pro456His)
n.1475C>A
n.823+320C>A
c.885-7050C>A (n.885-7050C>A)
c.926C>A (p.Pro309His)
c.1217C>A (p.Pro406His)
c.1198+320C>A (n.1198+320C>A)
c.1103C>A (p.Pro368His)
3g.136327230C=CA1404303763PCCBc.1274C= (p.Pro425=)
c.1205C= (p.Pro402=)
c.1334C= (p.Pro445=)
c.1367C= (p.Pro456=)
n.1475C=
n.823+320C=
c.885-7050C= (n.885-7050C=)
c.926C= (p.Pro309=)
c.1217C= (p.Pro406=)
c.1198+320C= (n.1198+320C=)
c.1103C= (p.Pro368=)
3g.136327230C>GCA354649205PCCBc.1274C>G (p.Pro425Arg)
c.1205C>G (p.Pro402Arg)
c.1334C>G (p.Pro445Arg)
c.1367C>G (p.Pro456Arg)
n.1475C>G
n.823+320C>G
c.885-7050C>G (n.885-7050C>G)
c.926C>G (p.Pro309Arg)
c.1217C>G (p.Pro406Arg)
c.1198+320C>G (n.1198+320C>G)
c.1103C>G (p.Pro368Arg)
 dbSNP gnomAD v4
3g.136327230C>TCA83820078PCCBc.1274C>T (p.Pro425Leu)
c.1205C>T (p.Pro402Leu)
c.1334C>T (p.Pro445Leu)
c.1367C>T (p.Pro456Leu)
n.1475C>T
n.823+320C>T
c.885-7050C>T (n.885-7050C>T)
c.926C>T (p.Pro309Leu)
c.1217C>T (p.Pro406Leu)
c.1198+320C>T (n.1198+320C>T)
c.1103C>T (p.Pro368Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136327231C>ACA435841468PCCBc.1275C>A (p.Pro425=)
c.1206C>A (p.Pro402=)
c.1335C>A (p.Pro445=)
c.1368C>A (p.Pro456=)
n.1476C>A
n.823+321C>A
c.885-7049C>A (n.885-7049C>A)
c.927C>A (p.Pro309=)
c.1218C>A (p.Pro406=)
c.1198+321C>A (n.1198+321C>A)
c.1104C>A (p.Pro368=)
3g.136327231C>GCA435841469PCCBc.1275C>G (p.Pro425=)
c.1206C>G (p.Pro402=)
c.1335C>G (p.Pro445=)
c.1368C>G (p.Pro456=)
n.1476C>G
n.823+321C>G
c.885-7049C>G (n.885-7049C>G)
c.927C>G (p.Pro309=)
c.1218C>G (p.Pro406=)
c.1198+321C>G (n.1198+321C>G)
c.1104C>G (p.Pro368=)
3g.136327231C>TCA435841470PCCBc.1275C>T (p.Pro425=)
c.1206C>T (p.Pro402=)
c.1335C>T (p.Pro445=)
c.1368C>T (p.Pro456=)
n.1476C>T
n.823+321C>T
c.885-7049C>T (n.885-7049C>T)
c.927C>T (p.Pro309=)
c.1218C>T (p.Pro406=)
c.1198+321C>T (n.1198+321C>T)
c.1104C>T (p.Pro368=)
3g.136327232A=CA1404303764PCCBc.1276A= (p.Lys426=)
c.1207A= (p.Lys403=)
c.1336A= (p.Lys446=)
c.1369A= (p.Lys457=)
n.1477A=
n.823+322A=
c.885-7048A= (n.885-7048A=)
c.928A= (p.Lys310=)
c.1219A= (p.Lys407=)
c.1198+322A= (n.1198+322A=)
c.1105A= (p.Lys369=)
3g.136327232A>CCA83820085PCCBc.1276A>C (p.Lys426Gln)
c.1207A>C (p.Lys403Gln)
c.1336A>C (p.Lys446Gln)
c.1369A>C (p.Lys457Gln)
n.1477A>C
n.823+322A>C
c.885-7048A>C (n.885-7048A>C)
c.928A>C (p.Lys310Gln)
c.1219A>C (p.Lys407Gln)
c.1198+322A>C (n.1198+322A>C)
c.1105A>C (p.Lys369Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136327232A>GCA354649207PCCBc.1276A>G (p.Lys426Glu)
c.1207A>G (p.Lys403Glu)
c.1336A>G (p.Lys446Glu)
c.1369A>G (p.Lys457Glu)
n.1477A>G
n.823+322A>G
c.885-7048A>G (n.885-7048A>G)
c.928A>G (p.Lys310Glu)
c.1219A>G (p.Lys407Glu)
c.1198+322A>G (n.1198+322A>G)
c.1105A>G (p.Lys369Glu)
3g.136327232A>TCA354649206PCCBc.1276A>T (p.Lys426Ter)
c.1207A>T (p.Lys403Ter)
c.1336A>T (p.Lys446Ter)
c.1369A>T (p.Lys457Ter)
n.1477A>T
n.823+322A>T
c.885-7048A>T (n.885-7048A>T)
c.928A>T (p.Lys310Ter)
c.1219A>T (p.Lys407Ter)
c.1198+322A>T (n.1198+322A>T)
c.1105A>T (p.Lys369Ter)
3g.136327233A=CA1404303765PCCBc.1277A= (p.Lys426=)
c.1208A= (p.Lys403=)
c.1337A= (p.Lys446=)
c.1370A= (p.Lys457=)
n.1478A=
n.823+323A=
c.885-7047A= (n.885-7047A=)
c.929A= (p.Lys310=)
c.1220A= (p.Lys407=)
c.1198+323A= (n.1198+323A=)
c.1106A= (p.Lys369=)
3g.136327233A>CCA354649208PCCBc.1277A>C (p.Lys426Thr)
c.1208A>C (p.Lys403Thr)
c.1337A>C (p.Lys446Thr)
c.1370A>C (p.Lys457Thr)
n.1478A>C
n.823+323A>C
c.885-7047A>C (n.885-7047A>C)
c.929A>C (p.Lys310Thr)
c.1220A>C (p.Lys407Thr)
c.1198+323A>C (n.1198+323A>C)
c.1106A>C (p.Lys369Thr)
 dbSNP
3g.136327233A>GCA2632117PCCBc.1277A>G (p.Lys426Arg)
c.1208A>G (p.Lys403Arg)
c.1337A>G (p.Lys446Arg)
c.1370A>G (p.Lys457Arg)
n.1478A>G
n.823+323A>G
c.885-7047A>G (n.885-7047A>G)
c.929A>G (p.Lys310Arg)
c.1220A>G (p.Lys407Arg)
c.1198+323A>G (n.1198+323A>G)
c.1106A>G (p.Lys369Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136327233A>TCA354649209PCCBc.1277A>T (p.Lys426Ile)
c.1208A>T (p.Lys403Ile)
c.1337A>T (p.Lys446Ile)
c.1370A>T (p.Lys457Ile)
n.1478A>T
n.823+323A>T
c.885-7047A>T (n.885-7047A>T)
c.929A>T (p.Lys310Ile)
c.1220A>T (p.Lys407Ile)
c.1198+323A>T (n.1198+323A>T)
c.1106A>T (p.Lys369Ile)
3g.136327234A>CCA354649210PCCBc.1278A>C (p.Lys426Asn)
c.1209A>C (p.Lys403Asn)
c.1338A>C (p.Lys446Asn)
c.1371A>C (p.Lys457Asn)
n.1479A>C
n.823+324A>C
c.885-7046A>C (n.885-7046A>C)
c.930A>C (p.Lys310Asn)
c.1221A>C (p.Lys407Asn)
c.1198+324A>C (n.1198+324A>C)
c.1107A>C (p.Lys369Asn)
3g.136327234A>GCA435841475PCCBc.1278A>G (p.Lys426=)
c.1209A>G (p.Lys403=)
c.1338A>G (p.Lys446=)
c.1371A>G (p.Lys457=)
n.1479A>G
n.823+324A>G
c.885-7046A>G (n.885-7046A>G)
c.930A>G (p.Lys310=)
c.1221A>G (p.Lys407=)
c.1198+324A>G (n.1198+324A>G)
c.1107A>G (p.Lys369=)
3g.136327234A>TCA354649211PCCBc.1278A>T (p.Lys426Asn)
c.1209A>T (p.Lys403Asn)
c.1338A>T (p.Lys446Asn)
c.1371A>T (p.Lys457Asn)
n.1479A>T
n.823+324A>T
c.885-7046A>T (n.885-7046A>T)
c.930A>T (p.Lys310Asn)
c.1221A>T (p.Lys407Asn)
c.1198+324A>T (n.1198+324A>T)
c.1107A>T (p.Lys369Asn)
3g.136327235delCA2577912157PCCBc.1279del (p.Val427SerfsTer16)
c.1210del (p.Val404SerfsTer16)
c.1339del (p.Val447SerfsTer16)
c.1372del (p.Val458SerfsTer16)
n.1480del
n.823+325del
c.885-7045del (n.885-7045del)
c.931del (p.Val311SerfsTer16)
c.1222del (p.Val408SerfsTer16)
c.1198+325del (n.1198+325del)
c.1108del (p.Val370SerfsTer16)
3g.136327235G>ACA354649212PCCBc.1279G>A (p.Val427Ile)
c.1210G>A (p.Val404Ile)
c.1339G>A (p.Val447Ile)
c.1372G>A (p.Val458Ile)
n.1480G>A
n.823+325G>A
c.885-7045G>A (n.885-7045G>A)
c.931G>A (p.Val311Ile)
c.1222G>A (p.Val408Ile)
c.1198+325G>A (n.1198+325G>A)
c.1108G>A (p.Val370Ile)
 dbSNP COSMIC
3g.136327235G>CCA354649214PCCBc.1279G>C (p.Val427Leu)
c.1210G>C (p.Val404Leu)
c.1339G>C (p.Val447Leu)
c.1372G>C (p.Val458Leu)
n.1480G>C
n.823+325G>C
c.885-7045G>C (n.885-7045G>C)
c.931G>C (p.Val311Leu)
c.1222G>C (p.Val408Leu)
c.1198+325G>C (n.1198+325G>C)
c.1108G>C (p.Val370Leu)
3g.136327235G=CA1404303766PCCBc.1279G= (p.Val427=)
c.1210G= (p.Val404=)
c.1339G= (p.Val447=)
c.1372G= (p.Val458=)
n.1480G=
n.823+325G=
c.885-7045G= (n.885-7045G=)
c.931G= (p.Val311=)
c.1222G= (p.Val408=)
c.1198+325G= (n.1198+325G=)
c.1108G= (p.Val370=)
3g.136327235G>TCA354649213PCCBc.1279G>T (p.Val427Phe)
c.1210G>T (p.Val404Phe)
c.1339G>T (p.Val447Phe)
c.1372G>T (p.Val458Phe)
n.1480G>T
n.823+325G>T
c.885-7045G>T (n.885-7045G>T)
c.931G>T (p.Val311Phe)
c.1222G>T (p.Val408Phe)
c.1198+325G>T (n.1198+325G>T)
c.1108G>T (p.Val370Phe)
 gnomAD v4
3g.136327236T>ACA354649215PCCBc.1280T>A (p.Val427Asp)
c.1211T>A (p.Val404Asp)
c.1340T>A (p.Val447Asp)
c.1373T>A (p.Val458Asp)
n.1481T>A
n.823+326T>A
c.885-7044T>A (n.885-7044T>A)
c.932T>A (p.Val311Asp)
c.1223T>A (p.Val408Asp)
c.1198+326T>A (n.1198+326T>A)
c.1109T>A (p.Val370Asp)
3g.136327236T>CCA354649216PCCBc.1280T>C (p.Val427Ala)
c.1211T>C (p.Val404Ala)
c.1340T>C (p.Val447Ala)
c.1373T>C (p.Val458Ala)
n.1481T>C
n.823+326T>C
c.885-7044T>C (n.885-7044T>C)
c.932T>C (p.Val311Ala)
c.1223T>C (p.Val408Ala)
c.1198+326T>C (n.1198+326T>C)
c.1109T>C (p.Val370Ala)
3g.136327236T>GCA354649217PCCBc.1280T>G (p.Val427Gly)
c.1211T>G (p.Val404Gly)
c.1340T>G (p.Val447Gly)
c.1373T>G (p.Val458Gly)
n.1481T>G
n.823+326T>G
c.885-7044T>G (n.885-7044T>G)
c.932T>G (p.Val311Gly)
c.1223T>G (p.Val408Gly)
c.1198+326T>G (n.1198+326T>G)
c.1109T>G (p.Val370Gly)
 ClinVar
3g.136327236_136327238delinsTCACA1404303767PCCBc.1280_1282delinsTCA (p.Val427=)
c.1211_1213delinsTCA (p.Val404=)
c.1340_1342delinsTCA (p.Val447=)
c.1373_1375delinsTCA (p.Val458=)
n.1481_1483delinsTCA
n.823+326_823+328delinsTCA
c.885-7044_885-7042delinsTCA (n.885-7044_885-7042delinsTCA)
c.932_934delinsTCA (p.Val311=)
c.1223_1225delinsTCA (p.Val408=)
c.1198+326_1198+328delinsTCA (n.1198+326_1198+328delinsTCA)
c.1109_1111delinsTCA (p.Val370=)
3g.136327237C>ACA435841476PCCBc.1281C>A (p.Val427=)
c.1212C>A (p.Val404=)
c.1341C>A (p.Val447=)
c.1374C>A (p.Val458=)
n.1482C>A
n.823+327C>A
c.885-7043C>A (n.885-7043C>A)
c.933C>A (p.Val311=)
c.1224C>A (p.Val408=)
c.1198+327C>A (n.1198+327C>A)
c.1110C>A (p.Val370=)
3g.136327237C=CA1404303768PCCBc.1281C= (p.Val427=)
c.1212C= (p.Val404=)
c.1341C= (p.Val447=)
c.1374C= (p.Val458=)
n.1482C=
n.823+327C=
c.885-7043C= (n.885-7043C=)
c.933C= (p.Val311=)
c.1224C= (p.Val408=)
c.1198+327C= (n.1198+327C=)
c.1110C= (p.Val370=)
3g.136327237C>GCA435841478PCCBc.1281C>G (p.Val427=)
c.1212C>G (p.Val404=)
c.1341C>G (p.Val447=)
c.1374C>G (p.Val458=)
n.1482C>G
n.823+327C>G
c.885-7043C>G (n.885-7043C>G)
c.933C>G (p.Val311=)
c.1224C>G (p.Val408=)
c.1198+327C>G (n.1198+327C>G)
c.1110C>G (p.Val370=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136327237C>TCA2632119PCCBc.1281C>T (p.Val427=)
c.1212C>T (p.Val404=)
c.1341C>T (p.Val447=)
c.1374C>T (p.Val458=)
n.1482C>T
n.823+327C>T
c.885-7043C>T (n.885-7043C>T)
c.933C>T (p.Val311=)
c.1224C>T (p.Val408=)
c.1198+327C>T (n.1198+327C>T)
c.1110C>T (p.Val370=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136327239_136327240delCA2632118PCCBc.1283_1284del (p.Thr428SerfsTer12)
c.1214_1215del (p.Thr405SerfsTer12)
c.1343_1344del (p.Thr448SerfsTer12)
c.1376_1377del (p.Thr459SerfsTer12)
n.1484_1485del
n.823+329_823+330del
c.885-7041_885-7040del (n.885-7041_885-7040del)
c.935_936del (p.Thr312SerfsTer12)
c.1226_1227del (p.Thr409SerfsTer12)
c.1198+329_1198+330del (n.1198+329_1198+330del)
c.1112_1113del (p.Thr371SerfsTer12)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136327237_136327238insTCA645529618PCCBc.1281_1282insT (p.Thr428TyrfsTer13)
c.1212_1213insT (p.Thr405TyrfsTer13)
c.1341_1342insT (p.Thr448TyrfsTer13)
c.1374_1375insT (p.Thr459TyrfsTer13)
n.1482_1483insT
n.823+327_823+328insT
c.885-7043_885-7042insT (n.885-7043_885-7042insT)
c.933_934insT (p.Thr312TyrfsTer13)
c.1224_1225insT (p.Thr409TyrfsTer13)
c.1198+327_1198+328insT (n.1198+327_1198+328insT)
c.1110_1111insT (p.Thr371TyrfsTer13)
 COSMIC
3g.136327238A>CCA354649218PCCBc.1282A>C (p.Thr428Pro)
c.1213A>C (p.Thr405Pro)
c.1342A>C (p.Thr448Pro)
c.1375A>C (p.Thr459Pro)
n.1483A>C
n.823+328A>C
c.885-7042A>C (n.885-7042A>C)
c.934A>C (p.Thr312Pro)
c.1225A>C (p.Thr409Pro)
c.1198+328A>C (n.1198+328A>C)
c.1111A>C (p.Thr371Pro)
3g.136327238A>GCA354649219PCCBc.1282A>G (p.Thr428Ala)
c.1213A>G (p.Thr405Ala)
c.1342A>G (p.Thr448Ala)
c.1375A>G (p.Thr459Ala)
n.1483A>G
n.823+328A>G
c.885-7042A>G (n.885-7042A>G)
c.934A>G (p.Thr312Ala)
c.1225A>G (p.Thr409Ala)
c.1198+328A>G (n.1198+328A>G)
c.1111A>G (p.Thr371Ala)
 gnomAD v4
3g.136327238A>TCA354649220PCCBc.1282A>T (p.Thr428Ser)
c.1213A>T (p.Thr405Ser)
c.1342A>T (p.Thr448Ser)
c.1375A>T (p.Thr459Ser)
n.1483A>T
n.823+328A>T
c.885-7042A>T (n.885-7042A>T)
c.934A>T (p.Thr312Ser)
c.1225A>T (p.Thr409Ser)
c.1198+328A>T (n.1198+328A>T)
c.1111A>T (p.Thr371Ser)
3g.136327238_136327239insTCA435841479PCCBc.1282_1283insT (p.Thr428IlefsTer13)
c.1213_1214insT (p.Thr405IlefsTer13)
c.1342_1343insT (p.Thr448IlefsTer13)
c.1375_1376insT (p.Thr459IlefsTer13)
n.1483_1484insT
n.823+328_823+329insT
c.885-7042_885-7041insT (n.885-7042_885-7041insT)
c.934_935insT (p.Thr312IlefsTer13)
c.1225_1226insT (p.Thr409IlefsTer13)
c.1198+328_1198+329insT (n.1198+328_1198+329insT)
c.1111_1112insT (p.Thr371IlefsTer13)
3g.136327239C>ACA354649221PCCBc.1283C>A (p.Thr428Lys)
c.1214C>A (p.Thr405Lys)
c.1343C>A (p.Thr448Lys)
c.1376C>A (p.Thr459Lys)
n.1484C>A
n.823+329C>A
c.885-7041C>A (n.885-7041C>A)
c.935C>A (p.Thr312Lys)
c.1226C>A (p.Thr409Lys)
c.1198+329C>A (n.1198+329C>A)
c.1112C>A (p.Thr371Lys)
3g.136327239C=CA1404303769PCCBc.1283C= (p.Thr428=)
c.1214C= (p.Thr405=)
c.1343C= (p.Thr448=)
c.1376C= (p.Thr459=)
n.1484C=
n.823+329C=
c.885-7041C= (n.885-7041C=)
c.935C= (p.Thr312=)
c.1226C= (p.Thr409=)
c.1198+329C= (n.1198+329C=)
c.1112C= (p.Thr371=)
3g.136327239C>GCA354649222PCCBc.1283C>G (p.Thr428Arg)
c.1214C>G (p.Thr405Arg)
c.1343C>G (p.Thr448Arg)
c.1376C>G (p.Thr459Arg)
n.1484C>G
n.823+329C>G
c.885-7041C>G (n.885-7041C>G)
c.935C>G (p.Thr312Arg)
c.1226C>G (p.Thr409Arg)
c.1198+329C>G (n.1198+329C>G)
c.1112C>G (p.Thr371Arg)
3g.136327239C>TCA341174PCCBc.1283C>T (p.Thr428Ile)
c.1214C>T (p.Thr405Ile)
c.1343C>T (p.Thr448Ile)
c.1376C>T (p.Thr459Ile)
n.1484C>T
n.823+329C>T
c.885-7041C>T (n.885-7041C>T)
c.935C>T (p.Thr312Ile)
c.1226C>T (p.Thr409Ile)
c.1198+329C>T (n.1198+329C>T)
c.1112C>T (p.Thr371Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136327240A>CCA435841481PCCBc.1284A>C (p.Thr428=)
c.1215A>C (p.Thr405=)
c.1344A>C (p.Thr448=)
c.1377A>C (p.Thr459=)
n.1485A>C
n.823+330A>C
c.885-7040A>C (n.885-7040A>C)
c.936A>C (p.Thr312=)
c.1227A>C (p.Thr409=)
c.1198+330A>C (n.1198+330A>C)
c.1113A>C (p.Thr371=)
3g.136327240A>GCA435841482PCCBc.1284A>G (p.Thr428=)
c.1215A>G (p.Thr405=)
c.1344A>G (p.Thr448=)
c.1377A>G (p.Thr459=)
n.1485A>G
n.823+330A>G
c.885-7040A>G (n.885-7040A>G)
c.936A>G (p.Thr312=)
c.1227A>G (p.Thr409=)
c.1198+330A>G (n.1198+330A>G)
c.1113A>G (p.Thr371=)
3g.136327240A>TCA435841483PCCBc.1284A>T (p.Thr428=)
c.1215A>T (p.Thr405=)
c.1344A>T (p.Thr448=)
c.1377A>T (p.Thr459=)
n.1485A>T
n.823+330A>T
c.885-7040A>T (n.885-7040A>T)
c.936A>T (p.Thr312=)
c.1227A>T (p.Thr409=)
c.1198+330A>T (n.1198+330A>T)
c.1113A>T (p.Thr371=)
3g.136327241G>ACA354649225PCCBc.1285G>A (p.Val429Ile)
c.1216G>A (p.Val406Ile)
c.1345G>A (p.Val449Ile)
c.1378G>A (p.Val460Ile)
n.1486G>A
n.823+331G>A
c.885-7039G>A (n.885-7039G>A)
c.937G>A (p.Val313Ile)
c.1228G>A (p.Val410Ile)
c.1198+331G>A (n.1198+331G>A)
c.1114G>A (p.Val372Ile)
3g.136327241G>CCA354649223PCCBc.1285G>C (p.Val429Leu)
c.1216G>C (p.Val406Leu)
c.1345G>C (p.Val449Leu)
c.1378G>C (p.Val460Leu)
n.1486G>C
n.823+331G>C
c.885-7039G>C (n.885-7039G>C)
c.937G>C (p.Val313Leu)
c.1228G>C (p.Val410Leu)
c.1198+331G>C (n.1198+331G>C)
c.1114G>C (p.Val372Leu)
3g.136327241G>TCA354649224PCCBc.1285G>T (p.Val429Phe)
c.1216G>T (p.Val406Phe)
c.1345G>T (p.Val449Phe)
c.1378G>T (p.Val460Phe)
n.1486G>T
n.823+331G>T
c.885-7039G>T (n.885-7039G>T)
c.937G>T (p.Val313Phe)
c.1228G>T (p.Val410Phe)
c.1198+331G>T (n.1198+331G>T)
c.1114G>T (p.Val372Phe)
3g.136327242T>ACA354649226PCCBc.1286T>A (p.Val429Asp)
c.1217T>A (p.Val406Asp)
c.1346T>A (p.Val449Asp)
c.1379T>A (p.Val460Asp)
n.1487T>A
n.823+332T>A
c.885-7038T>A (n.885-7038T>A)
c.938T>A (p.Val313Asp)
c.1229T>A (p.Val410Asp)
c.1198+332T>A (n.1198+332T>A)
c.1115T>A (p.Val372Asp)
3g.136327242T>CCA354649227PCCBc.1286T>C (p.Val429Ala)
c.1217T>C (p.Val406Ala)
c.1346T>C (p.Val449Ala)
c.1379T>C (p.Val460Ala)
n.1487T>C
n.823+332T>C
c.885-7038T>C (n.885-7038T>C)
c.938T>C (p.Val313Ala)
c.1229T>C (p.Val410Ala)
c.1198+332T>C (n.1198+332T>C)
c.1115T>C (p.Val372Ala)
3g.136327242T>GCA354649228PCCBc.1286T>G (p.Val429Gly)
c.1217T>G (p.Val406Gly)
c.1346T>G (p.Val449Gly)
c.1379T>G (p.Val460Gly)
n.1487T>G
n.823+332T>G
c.885-7038T>G (n.885-7038T>G)
c.938T>G (p.Val313Gly)
c.1229T>G (p.Val410Gly)
c.1198+332T>G (n.1198+332T>G)
c.1115T>G (p.Val372Gly)
3g.136327243C>ACA435841485PCCBc.1287C>A (p.Val429=)
c.1218C>A (p.Val406=)
c.1347C>A (p.Val449=)
c.1380C>A (p.Val460=)
n.1488C>A
n.823+333C>A
c.885-7037C>A (n.885-7037C>A)
c.939C>A (p.Val313=)
c.1230C>A (p.Val410=)
c.1198+333C>A (n.1198+333C>A)
c.1116C>A (p.Val372=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.136327243C>GCA435841486PCCBc.1287C>G (p.Val429=)
c.1218C>G (p.Val406=)
c.1347C>G (p.Val449=)
c.1380C>G (p.Val460=)
n.1488C>G
n.823+333C>G
c.885-7037C>G (n.885-7037C>G)
c.939C>G (p.Val313=)
c.1230C>G (p.Val410=)
c.1198+333C>G (n.1198+333C>G)
c.1116C>G (p.Val372=)
 ClinVar dbSNP
3g.136327243C>TCA435841487PCCBc.1287C>T (p.Val429=)
c.1218C>T (p.Val406=)
c.1347C>T (p.Val449=)
c.1380C>T (p.Val460=)
n.1488C>T
n.823+333C>T
c.885-7037C>T (n.885-7037C>T)
c.939C>T (p.Val313=)
c.1230C>T (p.Val410=)
c.1198+333C>T (n.1198+333C>T)
c.1116C>T (p.Val372=)
3g.136327243_136327260delinsCATCACCAGGAAGGTGAGCA1404303770PCCBc.1287_1299+5delinsCATCACCAGGAAGGTGAG
c.1218_1230+5delinsCATCACCAGGAAGGTGAG
c.1347_1359+5delinsCATCACCAGGAAGGTGAG
c.1380_1392+5delinsCATCACCAGGAAGGTGAG
n.1488_1500+5delinsCATCACCAGGAAGGTGAG
n.823+333_823+350delinsCATCACCAGGAAGGTGAG
c.885-7037_885-7020delinsCATCACCAGGAAGGTGAG (n.885-7037_885-7020delinsCATCACCAGGAAGGTGAG)
c.939_951+5delinsCATCACCAGGAAGGTGAG
c.1230_1242+5delinsCATCACCAGGAAGGTGAG
c.1198+333_1198+350delinsCATCACCAGGAAGGTGAG (n.1198+333_1198+350delinsCATCACCAGGAAGGTGAG)
c.1116_1128+5delinsCATCACCAGGAAGGTGAG
3g.136327244A=CA1404303771PCCBc.1288A= (p.Ile430=)
c.1219A= (p.Ile407=)
c.1348A= (p.Ile450=)
c.1381A= (p.Ile461=)
n.1489A=
n.823+334A=
c.885-7036A= (n.885-7036A=)
c.940A= (p.Ile314=)
c.1231A= (p.Ile411=)
c.1198+334A= (n.1198+334A=)
c.1117A= (p.Ile373=)
3g.136327244A>CCA354649229PCCBc.1288A>C (p.Ile430Leu)
c.1219A>C (p.Ile407Leu)
c.1348A>C (p.Ile450Leu)
c.1381A>C (p.Ile461Leu)
n.1489A>C
n.823+334A>C
c.885-7036A>C (n.885-7036A>C)
c.940A>C (p.Ile314Leu)
c.1231A>C (p.Ile411Leu)
c.1198+334A>C (n.1198+334A>C)
c.1117A>C (p.Ile373Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136327244A>GCA354649230PCCBc.1288A>G (p.Ile430Val)
c.1219A>G (p.Ile407Val)
c.1348A>G (p.Ile450Val)
c.1381A>G (p.Ile461Val)
n.1489A>G
n.823+334A>G
c.885-7036A>G (n.885-7036A>G)
c.940A>G (p.Ile314Val)
c.1231A>G (p.Ile411Val)
c.1198+334A>G (n.1198+334A>G)
c.1117A>G (p.Ile373Val)
3g.136327244A>TCA354649231PCCBc.1288A>T (p.Ile430Phe)
c.1219A>T (p.Ile407Phe)
c.1348A>T (p.Ile450Phe)
c.1381A>T (p.Ile461Phe)
n.1489A>T
n.823+334A>T
c.885-7036A>T (n.885-7036A>T)
c.940A>T (p.Ile314Phe)
c.1231A>T (p.Ile411Phe)
c.1198+334A>T (n.1198+334A>T)
c.1117A>T (p.Ile373Phe)
3g.136327244_136327260delCA899360289PCCBc.1288_1299+5del
c.1219_1230+5del
c.1348_1359+5del
c.1381_1392+5del
n.1489_1500+5del
n.823+334_823+350del
c.885-7036_885-7020del (n.885-7036_885-7020del)
c.940_951+5del
c.1231_1242+5del
c.1198+334_1198+350del (n.1198+334_1198+350del)
c.1117_1128+5del
 ClinVar dbSNP
3g.136327245T>ACA354649232PCCBc.1289T>A (p.Ile430Asn)
c.1220T>A (p.Ile407Asn)
c.1349T>A (p.Ile450Asn)
c.1382T>A (p.Ile461Asn)
n.1490T>A
n.823+335T>A
c.885-7035T>A (n.885-7035T>A)
c.941T>A (p.Ile314Asn)
c.1232T>A (p.Ile411Asn)
c.1198+335T>A (n.1198+335T>A)
c.1118T>A (p.Ile373Asn)
3g.136327245T>CCA354649233PCCBc.1289T>C (p.Ile430Thr)
c.1220T>C (p.Ile407Thr)
c.1349T>C (p.Ile450Thr)
c.1382T>C (p.Ile461Thr)
n.1490T>C
n.823+335T>C
c.885-7035T>C (n.885-7035T>C)
c.941T>C (p.Ile314Thr)
c.1232T>C (p.Ile411Thr)
c.1198+335T>C (n.1198+335T>C)
c.1118T>C (p.Ile373Thr)
3g.136327245T>GCA354649234PCCBc.1289T>G (p.Ile430Ser)
c.1220T>G (p.Ile407Ser)
c.1349T>G (p.Ile450Ser)
c.1382T>G (p.Ile461Ser)
n.1490T>G
n.823+335T>G
c.885-7035T>G (n.885-7035T>G)
c.941T>G (p.Ile314Ser)
c.1232T>G (p.Ile411Ser)
c.1198+335T>G (n.1198+335T>G)
c.1118T>G (p.Ile373Ser)
3g.136327246C>ACA435841489PCCBc.1290C>A (p.Ile430=)
c.1221C>A (p.Ile407=)
c.1350C>A (p.Ile450=)
c.1383C>A (p.Ile461=)
n.1491C>A
n.823+336C>A
c.885-7034C>A (n.885-7034C>A)
c.942C>A (p.Ile314=)
c.1233C>A (p.Ile411=)
c.1198+336C>A (n.1198+336C>A)
c.1119C>A (p.Ile373=)
3g.136327246C>GCA354649235PCCBc.1290C>G (p.Ile430Met)
c.1221C>G (p.Ile407Met)
c.1350C>G (p.Ile450Met)
c.1383C>G (p.Ile461Met)
n.1491C>G
n.823+336C>G
c.885-7034C>G (n.885-7034C>G)
c.942C>G (p.Ile314Met)
c.1233C>G (p.Ile411Met)
c.1198+336C>G (n.1198+336C>G)
c.1119C>G (p.Ile373Met)
3g.136327246C>TCA435841490PCCBc.1290C>T (p.Ile430=)
c.1221C>T (p.Ile407=)
c.1350C>T (p.Ile450=)
c.1383C>T (p.Ile461=)
n.1491C>T
n.823+336C>T
c.885-7034C>T (n.885-7034C>T)
c.942C>T (p.Ile314=)
c.1233C>T (p.Ile411=)
c.1198+336C>T (n.1198+336C>T)
c.1119C>T (p.Ile373=)
3g.136327247A>CCA354649237PCCBc.1291A>C (p.Thr431Pro)
c.1222A>C (p.Thr408Pro)
c.1351A>C (p.Thr451Pro)
c.1384A>C (p.Thr462Pro)
n.1492A>C
n.823+337A>C
c.885-7033A>C (n.885-7033A>C)
c.943A>C (p.Thr315Pro)
c.1234A>C (p.Thr412Pro)
c.1198+337A>C (n.1198+337A>C)
c.1120A>C (p.Thr374Pro)
3g.136327247A>GCA354649238PCCBc.1291A>G (p.Thr431Ala)
c.1222A>G (p.Thr408Ala)
c.1351A>G (p.Thr451Ala)
c.1384A>G (p.Thr462Ala)
n.1492A>G
n.823+337A>G
c.885-7033A>G (n.885-7033A>G)
c.943A>G (p.Thr315Ala)
c.1234A>G (p.Thr412Ala)
c.1198+337A>G (n.1198+337A>G)
c.1120A>G (p.Thr374Ala)
3g.136327247A>TCA354649236PCCBc.1291A>T (p.Thr431Ser)
c.1222A>T (p.Thr408Ser)
c.1351A>T (p.Thr451Ser)
c.1384A>T (p.Thr462Ser)
n.1492A>T
n.823+337A>T
c.885-7033A>T (n.885-7033A>T)
c.943A>T (p.Thr315Ser)
c.1234A>T (p.Thr412Ser)
c.1198+337A>T (n.1198+337A>T)
c.1120A>T (p.Thr374Ser)
3g.136327248C>ACA354649239PCCBc.1292C>A (p.Thr431Asn)
c.1223C>A (p.Thr408Asn)
c.1352C>A (p.Thr451Asn)
c.1385C>A (p.Thr462Asn)
n.1493C>A
n.823+338C>A
c.885-7032C>A (n.885-7032C>A)
c.944C>A (p.Thr315Asn)
c.1235C>A (p.Thr412Asn)
c.1198+338C>A (n.1198+338C>A)
c.1121C>A (p.Thr374Asn)
3g.136327248C>GCA354649240PCCBc.1292C>G (p.Thr431Ser)
c.1223C>G (p.Thr408Ser)
c.1352C>G (p.Thr451Ser)
c.1385C>G (p.Thr462Ser)
n.1493C>G
n.823+338C>G
c.885-7032C>G (n.885-7032C>G)
c.944C>G (p.Thr315Ser)
c.1235C>G (p.Thr412Ser)
c.1198+338C>G (n.1198+338C>G)
c.1121C>G (p.Thr374Ser)
 gnomAD v4
3g.136327248C>TCA354649241PCCBc.1292C>T (p.Thr431Ile)
c.1223C>T (p.Thr408Ile)
c.1352C>T (p.Thr451Ile)
c.1385C>T (p.Thr462Ile)
n.1493C>T
n.823+338C>T
c.885-7032C>T (n.885-7032C>T)
c.944C>T (p.Thr315Ile)
c.1235C>T (p.Thr412Ile)
c.1198+338C>T (n.1198+338C>T)
c.1121C>T (p.Thr374Ile)
 gnomAD v4
3g.136327249C>ACA435841492PCCBc.1293C>A (p.Thr431=)
c.1224C>A (p.Thr408=)
c.1353C>A (p.Thr451=)
c.1386C>A (p.Thr462=)
n.1494C>A
n.823+339C>A
c.885-7031C>A (n.885-7031C>A)
c.945C>A (p.Thr315=)
c.1236C>A (p.Thr412=)
c.1198+339C>A (n.1198+339C>A)
c.1122C>A (p.Thr374=)
3g.136327249C=CA1404303772PCCBc.1293C= (p.Thr431=)
c.1224C= (p.Thr408=)
c.1353C= (p.Thr451=)
c.1386C= (p.Thr462=)
n.1494C=
n.823+339C=
c.885-7031C= (n.885-7031C=)
c.945C= (p.Thr315=)
c.1236C= (p.Thr412=)
c.1198+339C= (n.1198+339C=)
c.1122C= (p.Thr374=)
3g.136327249C>GCA435841493PCCBc.1293C>G (p.Thr431=)
c.1224C>G (p.Thr408=)
c.1353C>G (p.Thr451=)
c.1386C>G (p.Thr462=)
n.1494C>G
n.823+339C>G
c.885-7031C>G (n.885-7031C>G)
c.945C>G (p.Thr315=)
c.1236C>G (p.Thr412=)
c.1198+339C>G (n.1198+339C>G)
c.1122C>G (p.Thr374=)
 gnomAD v4
3g.136327249C>TCA435841494PCCBc.1293C>T (p.Thr431=)
c.1224C>T (p.Thr408=)
c.1353C>T (p.Thr451=)
c.1386C>T (p.Thr462=)
n.1494C>T
n.823+339C>T
c.885-7031C>T (n.885-7031C>T)
c.945C>T (p.Thr315=)
c.1236C>T (p.Thr412=)
c.1198+339C>T (n.1198+339C>T)
c.1122C>T (p.Thr374=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136327250A>CCA435841495PCCBc.1294A>C (p.Arg432=)
c.1225A>C (p.Arg409=)
c.1354A>C (p.Arg452=)
c.1387A>C (p.Arg463=)
n.1495A>C
n.823+340A>C
c.885-7030A>C (n.885-7030A>C)
c.946A>C (p.Arg316=)
c.1237A>C (p.Arg413=)
c.1198+340A>C (n.1198+340A>C)
c.1123A>C (p.Arg375=)
 gnomAD v4
3g.136327250A>GCA354649242PCCBc.1294A>G (p.Arg432Gly)
c.1225A>G (p.Arg409Gly)
c.1354A>G (p.Arg452Gly)
c.1387A>G (p.Arg463Gly)
n.1495A>G
n.823+340A>G
c.885-7030A>G (n.885-7030A>G)
c.946A>G (p.Arg316Gly)
c.1237A>G (p.Arg413Gly)
c.1198+340A>G (n.1198+340A>G)
c.1123A>G (p.Arg375Gly)
 gnomAD v4
3g.136327250A>TCA354649243PCCBc.1294A>T (p.Arg432Trp)
c.1225A>T (p.Arg409Trp)
c.1354A>T (p.Arg452Trp)
c.1387A>T (p.Arg463Trp)
n.1495A>T
n.823+340A>T
c.885-7030A>T (n.885-7030A>T)
c.946A>T (p.Arg316Trp)
c.1237A>T (p.Arg413Trp)
c.1198+340A>T (n.1198+340A>T)
c.1123A>T (p.Arg375Trp)
3g.136327250_136327254delCA2667842492PCCBc.1294_1298del (p.Arg432GlyfsTer7)
c.1225_1229del (p.Arg409GlyfsTer7)
c.1354_1358del (p.Arg452GlyfsTer7)
c.1387_1391del (p.Arg463GlyfsTer7)
n.1495_1499del
n.823+340_823+344del
c.885-7030_885-7026del (n.885-7030_885-7026del)
c.946_950del (p.Arg316GlyfsTer7)
c.1237_1241del (p.Arg413GlyfsTer7)
c.1198+340_1198+344del (n.1198+340_1198+344del)
c.1123_1127del (p.Arg375GlyfsTer7)
 gnomAD v4
3g.136327251G>ACA354649246PCCBc.1295G>A (p.Arg432Lys)
c.1226G>A (p.Arg409Lys)
c.1355G>A (p.Arg452Lys)
c.1388G>A (p.Arg463Lys)
n.1496G>A
n.823+341G>A
c.885-7029G>A (n.885-7029G>A)
c.947G>A (p.Arg316Lys)
c.1238G>A (p.Arg413Lys)
c.1198+341G>A (n.1198+341G>A)
c.1124G>A (p.Arg375Lys)
3g.136327251G>CCA354649244PCCBc.1295G>C (p.Arg432Thr)
c.1226G>C (p.Arg409Thr)
c.1355G>C (p.Arg452Thr)
c.1388G>C (p.Arg463Thr)
n.1496G>C
n.823+341G>C
c.885-7029G>C (n.885-7029G>C)
c.947G>C (p.Arg316Thr)
c.1238G>C (p.Arg413Thr)
c.1198+341G>C (n.1198+341G>C)
c.1124G>C (p.Arg375Thr)
3g.136327251G>TCA354649245PCCBc.1295G>T (p.Arg432Met)
c.1226G>T (p.Arg409Met)
c.1355G>T (p.Arg452Met)
c.1388G>T (p.Arg463Met)
n.1496G>T
n.823+341G>T
c.885-7029G>T (n.885-7029G>T)
c.947G>T (p.Arg316Met)
c.1238G>T (p.Arg413Met)
c.1198+341G>T (n.1198+341G>T)
c.1124G>T (p.Arg375Met)
3g.136327252G>ACA435841498PCCBc.1296G>A (p.Arg432=)
c.1227G>A (p.Arg409=)
c.1356G>A (p.Arg452=)
c.1389G>A (p.Arg463=)
n.1497G>A
n.823+342G>A
c.885-7028G>A (n.885-7028G>A)
c.948G>A (p.Arg316=)
c.1239G>A (p.Arg413=)
c.1198+342G>A (n.1198+342G>A)
c.1125G>A (p.Arg375=)
3g.136327252G>CCA354649247PCCBc.1296G>C (p.Arg432Ser)
c.1227G>C (p.Arg409Ser)
c.1356G>C (p.Arg452Ser)
c.1389G>C (p.Arg463Ser)
n.1497G>C
n.823+342G>C
c.885-7028G>C (n.885-7028G>C)
c.948G>C (p.Arg316Ser)
c.1239G>C (p.Arg413Ser)
c.1198+342G>C (n.1198+342G>C)
c.1125G>C (p.Arg375Ser)
3g.136327252G>TCA354649248PCCBc.1296G>T (p.Arg432Ser)
c.1227G>T (p.Arg409Ser)
c.1356G>T (p.Arg452Ser)
c.1389G>T (p.Arg463Ser)
n.1497G>T
n.823+342G>T
c.885-7028G>T (n.885-7028G>T)
c.948G>T (p.Arg316Ser)
c.1239G>T (p.Arg413Ser)
c.1198+342G>T (n.1198+342G>T)
c.1125G>T (p.Arg375Ser)
3g.136327253A>CCA354649249PCCBc.1297A>C (p.Lys433Gln)
c.1228A>C (p.Lys410Gln)
c.1357A>C (p.Lys453Gln)
c.1390A>C (p.Lys464Gln)
n.1498A>C
n.823+343A>C
c.885-7027A>C (n.885-7027A>C)
c.949A>C (p.Lys317Gln)
c.1240A>C (p.Lys414Gln)
c.1198+343A>C (n.1198+343A>C)
c.1126A>C (p.Lys376Gln)
3g.136327253A>GCA354649250PCCBc.1297A>G (p.Lys433Glu)
c.1228A>G (p.Lys410Glu)
c.1357A>G (p.Lys453Glu)
c.1390A>G (p.Lys464Glu)
n.1498A>G
n.823+343A>G
c.885-7027A>G (n.885-7027A>G)
c.949A>G (p.Lys317Glu)
c.1240A>G (p.Lys414Glu)
c.1198+343A>G (n.1198+343A>G)
c.1126A>G (p.Lys376Glu)
3g.136327253A>TCA354649251PCCBc.1297A>T (p.Lys433Ter)
c.1228A>T (p.Lys410Ter)
c.1357A>T (p.Lys453Ter)
c.1390A>T (p.Lys464Ter)
n.1498A>T
n.823+343A>T
c.885-7027A>T (n.885-7027A>T)
c.949A>T (p.Lys317Ter)
c.1240A>T (p.Lys414Ter)
c.1198+343A>T (n.1198+343A>T)
c.1126A>T (p.Lys376Ter)
3g.136327254dupCA2586972964PCCBc.1298dup (p.Ala434GlyfsTer7)
c.1229dup (p.Ala411GlyfsTer7)
c.1358dup (p.Ala454GlyfsTer7)
c.1391dup (p.Ala465GlyfsTer7)
n.1499dup
n.823+344dup
c.885-7026dup (n.885-7026dup)
c.950dup (p.Ala318GlyfsTer7)
c.1241dup (p.Ala415GlyfsTer7)
c.1198+344dup (n.1198+344dup)
c.1127dup (p.Ala377GlyfsTer7)
3g.136327254A>CCA354649252PCCBc.1298A>C (p.Lys433Thr)
c.1229A>C (p.Lys410Thr)
c.1358A>C (p.Lys453Thr)
c.1391A>C (p.Lys464Thr)
n.1499A>C
n.823+344A>C
c.885-7026A>C (n.885-7026A>C)
c.950A>C (p.Lys317Thr)
c.1241A>C (p.Lys414Thr)
c.1198+344A>C (n.1198+344A>C)
c.1127A>C (p.Lys376Thr)
3g.136327254A>GCA354649254PCCBc.1298A>G (p.Lys433Arg)
c.1229A>G (p.Lys410Arg)
c.1358A>G (p.Lys453Arg)
c.1391A>G (p.Lys464Arg)
n.1499A>G
n.823+344A>G
c.885-7026A>G (n.885-7026A>G)
c.950A>G (p.Lys317Arg)
c.1241A>G (p.Lys414Arg)
c.1198+344A>G (n.1198+344A>G)
c.1127A>G (p.Lys376Arg)
3g.136327254A>TCA354649253PCCBc.1298A>T (p.Lys433Met)
c.1229A>T (p.Lys410Met)
c.1358A>T (p.Lys453Met)
c.1391A>T (p.Lys464Met)
n.1499A>T
n.823+344A>T
c.885-7026A>T (n.885-7026A>T)
c.950A>T (p.Lys317Met)
c.1241A>T (p.Lys414Met)
c.1198+344A>T (n.1198+344A>T)
c.1127A>T (p.Lys376Met)
3g.136327255G>ACA435841501PCCBc.1299G>A (p.Lys433=)
c.1230G>A (p.Lys410=)
c.1359G>A (p.Lys453=)
c.1392G>A (p.Lys464=)
n.1500G>A
n.823+345G>A
c.885-7025G>A (n.885-7025G>A)
c.951G>A (p.Lys317=)
c.1242G>A (p.Lys414=)
c.1198+345G>A (n.1198+345G>A)
c.1128G>A (p.Lys376=)
3g.136327255G>CCA2632120PCCBc.1299G>C (p.Lys433Asn)
c.1230G>C (p.Lys410Asn)
c.1359G>C (p.Lys453Asn)
c.1392G>C (p.Lys464Asn)
n.1500G>C
n.823+345G>C
c.885-7025G>C (n.885-7025G>C)
c.951G>C (p.Lys317Asn)
c.1242G>C (p.Lys414Asn)
c.1198+345G>C (n.1198+345G>C)
c.1128G>C (p.Lys376Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136327255G=CA1404303773PCCBc.1299G= (p.Lys433=)
c.1230G= (p.Lys410=)
c.1359G= (p.Lys453=)
c.1392G= (p.Lys464=)
n.1500G=
n.823+345G=
c.885-7025G= (n.885-7025G=)
c.951G= (p.Lys317=)
c.1242G= (p.Lys414=)
c.1198+345G= (n.1198+345G=)
c.1128G= (p.Lys376=)
3g.136327255G>TCA354649255PCCBc.1299G>T (p.Lys433Asn)
c.1230G>T (p.Lys410Asn)
c.1359G>T (p.Lys453Asn)
c.1392G>T (p.Lys464Asn)
n.1500G>T
n.823+345G>T
c.885-7025G>T (n.885-7025G>T)
c.951G>T (p.Lys317Asn)
c.1242G>T (p.Lys414Asn)
c.1198+345G>T (n.1198+345G>T)
c.1128G>T (p.Lys376Asn)
 dbSNP
3g.136327256G>ACA354649256PCCBc.1299+1G>A (n.1299+1G>A)
c.1230+1G>A (n.1230+1G>A)
c.1359+1G>A (n.1359+1G>A)
c.1392+1G>A (n.1392+1G>A)
n.1500+1G>A
n.823+346G>A
c.885-7024G>A (n.885-7024G>A)
c.951+1G>A (n.951+1G>A)
c.1242+1G>A (n.1242+1G>A)
c.1198+346G>A (n.1198+346G>A)
c.1128+1G>A (n.1128+1G>A)
3g.136327256G>CCA354649257PCCBc.1299+1G>C (n.1299+1G>C)
c.1230+1G>C (n.1230+1G>C)
c.1359+1G>C (n.1359+1G>C)
c.1392+1G>C (n.1392+1G>C)
n.1500+1G>C
n.823+346G>C
c.885-7024G>C (n.885-7024G>C)
c.951+1G>C (n.951+1G>C)
c.1242+1G>C (n.1242+1G>C)
c.1198+346G>C (n.1198+346G>C)
c.1128+1G>C (n.1128+1G>C)
3g.136327256G>TCA354649258PCCBc.1299+1G>T (n.1299+1G>T)
c.1230+1G>T (n.1230+1G>T)
c.1359+1G>T (n.1359+1G>T)
c.1392+1G>T (n.1392+1G>T)
n.1500+1G>T
n.823+346G>T
c.885-7024G>T (n.885-7024G>T)
c.951+1G>T (n.951+1G>T)
c.1242+1G>T (n.1242+1G>T)
c.1198+346G>T (n.1198+346G>T)
c.1128+1G>T (n.1128+1G>T)
 gnomAD v4
3g.136327257T>ACA354649259PCCBc.1299+2T>A (n.1299+2T>A)
c.1230+2T>A (n.1230+2T>A)
c.1359+2T>A (n.1359+2T>A)
c.1392+2T>A (n.1392+2T>A)
n.1500+2T>A
n.823+347T>A
c.885-7023T>A (n.885-7023T>A)
c.951+2T>A (n.951+2T>A)
c.1242+2T>A (n.1242+2T>A)
c.1198+347T>A (n.1198+347T>A)
c.1128+2T>A (n.1128+2T>A)
3g.136327257T>CCA354649260PCCBc.1299+2T>C (n.1299+2T>C)
c.1230+2T>C (n.1230+2T>C)
c.1359+2T>C (n.1359+2T>C)
c.1392+2T>C (n.1392+2T>C)
n.1500+2T>C
n.823+347T>C
c.885-7023T>C (n.885-7023T>C)
c.951+2T>C (n.951+2T>C)
c.1242+2T>C (n.1242+2T>C)
c.1198+347T>C (n.1198+347T>C)
c.1128+2T>C (n.1128+2T>C)
3g.136327257T>GCA354649261PCCBc.1299+2T>G (n.1299+2T>G)
c.1230+2T>G (n.1230+2T>G)
c.1359+2T>G (n.1359+2T>G)
c.1392+2T>G (n.1392+2T>G)
n.1500+2T>G
n.823+347T>G
c.885-7023T>G (n.885-7023T>G)
c.951+2T>G (n.951+2T>G)
c.1242+2T>G (n.1242+2T>G)
c.1198+347T>G (n.1198+347T>G)
c.1128+2T>G (n.1128+2T>G)
3g.136327258_136327265delCA2580068867PCCBc.1299+3_1299+10del (n.1299+3_1299+10del)
c.1230+3_1230+10del (n.1230+3_1230+10del)
c.1359+3_1359+10del (n.1359+3_1359+10del)
c.1392+3_1392+10del (n.1392+3_1392+10del)
n.1500+3_1500+10del
n.823+348_823+355del
c.885-7022_885-7015del (n.885-7022_885-7015del)
c.951+3_951+10del (n.951+3_951+10del)
c.1242+3_1242+10del (n.1242+3_1242+10del)
c.1198+348_1198+355del (n.1198+348_1198+355del)
c.1128+3_1128+10del (n.1128+3_1128+10del)
 ClinVar
3g.136327259A=CA1404303774PCCBc.1299+4A= (n.1299+4A=)
c.1230+4A= (n.1230+4A=)
c.1359+4A= (n.1359+4A=)
c.1392+4A= (n.1392+4A=)
n.1500+4A=
n.823+349A=
c.885-7021A= (n.885-7021A=)
c.951+4A= (n.951+4A=)
c.1242+4A= (n.1242+4A=)
c.1198+349A= (n.1198+349A=)
c.1128+4A= (n.1128+4A=)
3g.136327259A>GCA2632121PCCBc.1299+4A>G (n.1299+4A>G)
c.1230+4A>G (n.1230+4A>G)
c.1359+4A>G (n.1359+4A>G)
c.1392+4A>G (n.1392+4A>G)
n.1500+4A>G
n.823+349A>G
c.885-7021A>G (n.885-7021A>G)
c.951+4A>G (n.951+4A>G)
c.1242+4A>G (n.1242+4A>G)
c.1198+349A>G (n.1198+349A>G)
c.1128+4A>G (n.1128+4A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched