OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.136327059G>T | CA2667842454 | PCCB | c.1199-96G>T (n.1199-96G>T) c.1130-96G>T (n.1130-96G>T) c.1259-96G>T (n.1259-96G>T) c.1292-96G>T (n.1292-96G>T) n.1304G>T n.823+149G>T n.1261G>T c.885-7221G>T (n.885-7221G>T) c.851-96G>T (n.851-96G>T) c.1142-96G>T (n.1142-96G>T) c.1198+149G>T (n.1198+149G>T) c.1028-96G>T (n.1028-96G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327060G>A | CA2577912140 | PCCB | c.1199-95G>A (n.1199-95G>A) c.1130-95G>A (n.1130-95G>A) c.1259-95G>A (n.1259-95G>A) c.1292-95G>A (n.1292-95G>A) n.1305G>A n.823+150G>A n.1262G>A c.885-7220G>A (n.885-7220G>A) c.851-95G>A (n.851-95G>A) c.1142-95G>A (n.1142-95G>A) c.1198+150G>A (n.1198+150G>A) c.1028-95G>A (n.1028-95G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327060G= | CA1404303659 | PCCB | c.1199-95G= (n.1199-95G=) c.1130-95G= (n.1130-95G=) c.1259-95G= (n.1259-95G=) c.1292-95G= (n.1292-95G=) n.1305G= n.823+150G= n.1262G= c.885-7220G= (n.885-7220G=) c.851-95G= (n.851-95G=) c.1142-95G= (n.1142-95G=) c.1198+150G= (n.1198+150G=) c.1028-95G= (n.1028-95G=) | |
| 3 | g.136327060G>T | CA546477108 | PCCB | c.1199-95G>T (n.1199-95G>T) c.1130-95G>T (n.1130-95G>T) c.1259-95G>T (n.1259-95G>T) c.1292-95G>T (n.1292-95G>T) n.1305G>T n.823+150G>T n.1262G>T c.885-7220G>T (n.885-7220G>T) c.851-95G>T (n.851-95G>T) c.1142-95G>T (n.1142-95G>T) c.1198+150G>T (n.1198+150G>T) c.1028-95G>T (n.1028-95G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327061C>A | CA2667842455 | PCCB | c.1199-94C>A (n.1199-94C>A) c.1130-94C>A (n.1130-94C>A) c.1259-94C>A (n.1259-94C>A) c.1292-94C>A (n.1292-94C>A) n.1306C>A n.823+151C>A n.1263C>A c.885-7219C>A (n.885-7219C>A) c.851-94C>A (n.851-94C>A) c.1142-94C>A (n.1142-94C>A) c.1198+151C>A (n.1198+151C>A) c.1028-94C>A (n.1028-94C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327061C= | CA1404303660 | PCCB | c.1199-94C= (n.1199-94C=) c.1130-94C= (n.1130-94C=) c.1259-94C= (n.1259-94C=) c.1292-94C= (n.1292-94C=) n.1306C= n.823+151C= n.1263C= c.885-7219C= (n.885-7219C=) c.851-94C= (n.851-94C=) c.1142-94C= (n.1142-94C=) c.1198+151C= (n.1198+151C=) c.1028-94C= (n.1028-94C=) | |
| 3 | g.136327061C>T | CA2632062 | PCCB | c.1199-94C>T (n.1199-94C>T) c.1130-94C>T (n.1130-94C>T) c.1259-94C>T (n.1259-94C>T) c.1292-94C>T (n.1292-94C>T) n.1306C>T n.823+151C>T n.1263C>T c.885-7219C>T (n.885-7219C>T) c.851-94C>T (n.851-94C>T) c.1142-94C>T (n.1142-94C>T) c.1198+151C>T (n.1198+151C>T) c.1028-94C>T (n.1028-94C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327062C>A | CA2577912141 | PCCB | c.1199-93C>A (n.1199-93C>A) c.1130-93C>A (n.1130-93C>A) c.1259-93C>A (n.1259-93C>A) c.1292-93C>A (n.1292-93C>A) n.1307C>A n.823+152C>A n.1264C>A c.885-7218C>A (n.885-7218C>A) c.851-93C>A (n.851-93C>A) c.1142-93C>A (n.1142-93C>A) c.1198+152C>A (n.1198+152C>A) c.1028-93C>A (n.1028-93C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327062C>G | CA2577912142 | PCCB | c.1199-93C>G (n.1199-93C>G) c.1130-93C>G (n.1130-93C>G) c.1259-93C>G (n.1259-93C>G) c.1292-93C>G (n.1292-93C>G) n.1307C>G n.823+152C>G n.1264C>G c.885-7218C>G (n.885-7218C>G) c.851-93C>G (n.851-93C>G) c.1142-93C>G (n.1142-93C>G) c.1198+152C>G (n.1198+152C>G) c.1028-93C>G (n.1028-93C>G) | |
| 3 | g.136327063C>A | CA2667842456 | PCCB | c.1199-92C>A (n.1199-92C>A) c.1130-92C>A (n.1130-92C>A) c.1259-92C>A (n.1259-92C>A) c.1292-92C>A (n.1292-92C>A) n.1308C>A n.823+153C>A n.1265C>A c.885-7217C>A (n.885-7217C>A) c.851-92C>A (n.851-92C>A) c.1142-92C>A (n.1142-92C>A) c.1198+153C>A (n.1198+153C>A) c.1028-92C>A (n.1028-92C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327063C= | CA1404303661 | PCCB | c.1199-92C= (n.1199-92C=) c.1130-92C= (n.1130-92C=) c.1259-92C= (n.1259-92C=) c.1292-92C= (n.1292-92C=) n.1308C= n.823+153C= n.1265C= c.885-7217C= (n.885-7217C=) c.851-92C= (n.851-92C=) c.1142-92C= (n.1142-92C=) c.1198+153C= (n.1198+153C=) c.1028-92C= (n.1028-92C=) | |
| 3 | g.136327063C>G | CA2667842457 | PCCB | c.1199-92C>G (n.1199-92C>G) c.1130-92C>G (n.1130-92C>G) c.1259-92C>G (n.1259-92C>G) c.1292-92C>G (n.1292-92C>G) n.1308C>G n.823+153C>G n.1265C>G c.885-7217C>G (n.885-7217C>G) c.851-92C>G (n.851-92C>G) c.1142-92C>G (n.1142-92C>G) c.1198+153C>G (n.1198+153C>G) c.1028-92C>G (n.1028-92C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327063C>T | CA2632063 | PCCB | c.1199-92C>T (n.1199-92C>T) c.1130-92C>T (n.1130-92C>T) c.1259-92C>T (n.1259-92C>T) c.1292-92C>T (n.1292-92C>T) n.1308C>T n.823+153C>T n.1265C>T c.885-7217C>T (n.885-7217C>T) c.851-92C>T (n.851-92C>T) c.1142-92C>T (n.1142-92C>T) c.1198+153C>T (n.1198+153C>T) c.1028-92C>T (n.1028-92C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.136327064T>C | CA899360187 | PCCB | c.1199-91T>C (n.1199-91T>C) c.1130-91T>C (n.1130-91T>C) c.1259-91T>C (n.1259-91T>C) c.1292-91T>C (n.1292-91T>C) n.1309T>C n.823+154T>C n.1266T>C c.885-7216T>C (n.885-7216T>C) c.851-91T>C (n.851-91T>C) c.1142-91T>C (n.1142-91T>C) c.1198+154T>C (n.1198+154T>C) c.1028-91T>C (n.1028-91T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327064T= | CA1404303662 | PCCB | c.1199-91T= (n.1199-91T=) c.1130-91T= (n.1130-91T=) c.1259-91T= (n.1259-91T=) c.1292-91T= (n.1292-91T=) n.1309T= n.823+154T= n.1266T= c.885-7216T= (n.885-7216T=) c.851-91T= (n.851-91T=) c.1142-91T= (n.1142-91T=) c.1198+154T= (n.1198+154T=) c.1028-91T= (n.1028-91T=) | |
| 3 | g.136327065C>A | CA2632064 | PCCB | c.1199-90C>A (n.1199-90C>A) c.1130-90C>A (n.1130-90C>A) c.1259-90C>A (n.1259-90C>A) c.1292-90C>A (n.1292-90C>A) n.1310C>A n.823+155C>A n.1267C>A c.885-7215C>A (n.885-7215C>A) c.851-90C>A (n.851-90C>A) c.1142-90C>A (n.1142-90C>A) c.1198+155C>A (n.1198+155C>A) c.1028-90C>A (n.1028-90C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327065C= | CA1404303663 | PCCB | c.1199-90C= (n.1199-90C=) c.1130-90C= (n.1130-90C=) c.1259-90C= (n.1259-90C=) c.1292-90C= (n.1292-90C=) n.1310C= n.823+155C= n.1267C= c.885-7215C= (n.885-7215C=) c.851-90C= (n.851-90C=) c.1142-90C= (n.1142-90C=) c.1198+155C= (n.1198+155C=) c.1028-90C= (n.1028-90C=) | |
| 3 | g.136327065C>T | CA1404303664 | PCCB | c.1199-90C>T (n.1199-90C>T) c.1130-90C>T (n.1130-90C>T) c.1259-90C>T (n.1259-90C>T) c.1292-90C>T (n.1292-90C>T) n.1310C>T n.823+155C>T n.1267C>T c.885-7215C>T (n.885-7215C>T) c.851-90C>T (n.851-90C>T) c.1142-90C>T (n.1142-90C>T) c.1198+155C>T (n.1198+155C>T) c.1028-90C>T (n.1028-90C>T) | dbSNP |
| 3 | g.136327066T>A | CA546477111 | PCCB | c.1199-89T>A (n.1199-89T>A) c.1130-89T>A (n.1130-89T>A) c.1259-89T>A (n.1259-89T>A) c.1292-89T>A (n.1292-89T>A) n.1311T>A n.823+156T>A n.1268T>A c.885-7214T>A (n.885-7214T>A) c.851-89T>A (n.851-89T>A) c.1142-89T>A (n.1142-89T>A) c.1198+156T>A (n.1198+156T>A) c.1028-89T>A (n.1028-89T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327066T= | CA1404303665 | PCCB | c.1199-89T= (n.1199-89T=) c.1130-89T= (n.1130-89T=) c.1259-89T= (n.1259-89T=) c.1292-89T= (n.1292-89T=) n.1311T= n.823+156T= n.1268T= c.885-7214T= (n.885-7214T=) c.851-89T= (n.851-89T=) c.1142-89T= (n.1142-89T=) c.1198+156T= (n.1198+156T=) c.1028-89T= (n.1028-89T=) | |
| 3 | g.136327067C= | CA1404303666 | PCCB | c.1199-88C= (n.1199-88C=) c.1130-88C= (n.1130-88C=) c.1259-88C= (n.1259-88C=) c.1292-88C= (n.1292-88C=) n.1312C= n.823+157C= n.1269C= c.885-7213C= (n.885-7213C=) c.851-88C= (n.851-88C=) c.1142-88C= (n.1142-88C=) c.1198+157C= (n.1198+157C=) c.1028-88C= (n.1028-88C=) | |
| 3 | g.136327067C>T | CA2632065 | PCCB | c.1199-88C>T (n.1199-88C>T) c.1130-88C>T (n.1130-88C>T) c.1259-88C>T (n.1259-88C>T) c.1292-88C>T (n.1292-88C>T) n.1312C>T n.823+157C>T n.1269C>T c.885-7213C>T (n.885-7213C>T) c.851-88C>T (n.851-88C>T) c.1142-88C>T (n.1142-88C>T) c.1198+157C>T (n.1198+157C>T) c.1028-88C>T (n.1028-88C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327068C>A | CA2667842458 | PCCB | c.1199-87C>A (n.1199-87C>A) c.1130-87C>A (n.1130-87C>A) c.1259-87C>A (n.1259-87C>A) c.1292-87C>A (n.1292-87C>A) n.1313C>A n.823+158C>A n.1270C>A c.885-7212C>A (n.885-7212C>A) c.851-87C>A (n.851-87C>A) c.1142-87C>A (n.1142-87C>A) c.1198+158C>A (n.1198+158C>A) c.1028-87C>A (n.1028-87C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327069A= | CA1404303667 | PCCB | c.1199-86A= (n.1199-86A=) c.1130-86A= (n.1130-86A=) c.1259-86A= (n.1259-86A=) c.1292-86A= (n.1292-86A=) n.1314A= n.823+159A= n.1271A= c.885-7211A= (n.885-7211A=) c.851-86A= (n.851-86A=) c.1142-86A= (n.1142-86A=) c.1198+159A= (n.1198+159A=) c.1028-86A= (n.1028-86A=) | |
| 3 | g.136327069A>G | CA2632066 | PCCB | c.1199-86A>G (n.1199-86A>G) c.1130-86A>G (n.1130-86A>G) c.1259-86A>G (n.1259-86A>G) c.1292-86A>G (n.1292-86A>G) n.1314A>G n.823+159A>G n.1271A>G c.885-7211A>G (n.885-7211A>G) c.851-86A>G (n.851-86A>G) c.1142-86A>G (n.1142-86A>G) c.1198+159A>G (n.1198+159A>G) c.1028-86A>G (n.1028-86A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327069A>T | CA2667842459 | PCCB | c.1199-86A>T (n.1199-86A>T) c.1130-86A>T (n.1130-86A>T) c.1259-86A>T (n.1259-86A>T) c.1292-86A>T (n.1292-86A>T) n.1314A>T n.823+159A>T n.1271A>T c.885-7211A>T (n.885-7211A>T) c.851-86A>T (n.851-86A>T) c.1142-86A>T (n.1142-86A>T) c.1198+159A>T (n.1198+159A>T) c.1028-86A>T (n.1028-86A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327070G>C | CA2632067 | PCCB | c.1199-85G>C (n.1199-85G>C) c.1130-85G>C (n.1130-85G>C) c.1259-85G>C (n.1259-85G>C) c.1292-85G>C (n.1292-85G>C) n.1315G>C n.823+160G>C n.1272G>C c.885-7210G>C (n.885-7210G>C) c.851-85G>C (n.851-85G>C) c.1142-85G>C (n.1142-85G>C) c.1198+160G>C (n.1198+160G>C) c.1028-85G>C (n.1028-85G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327070G= | CA1404303668 | PCCB | c.1199-85G= (n.1199-85G=) c.1130-85G= (n.1130-85G=) c.1259-85G= (n.1259-85G=) c.1292-85G= (n.1292-85G=) n.1315G= n.823+160G= n.1272G= c.885-7210G= (n.885-7210G=) c.851-85G= (n.851-85G=) c.1142-85G= (n.1142-85G=) c.1198+160G= (n.1198+160G=) c.1028-85G= (n.1028-85G=) | |
| 3 | g.136327071A>T | CA2577912143 | PCCB | c.1199-84A>T (n.1199-84A>T) c.1130-84A>T (n.1130-84A>T) c.1259-84A>T (n.1259-84A>T) c.1292-84A>T (n.1292-84A>T) n.1316A>T n.823+161A>T n.1273A>T c.885-7209A>T (n.885-7209A>T) c.851-84A>T (n.851-84A>T) c.1142-84A>T (n.1142-84A>T) c.1198+161A>T (n.1198+161A>T) c.1028-84A>T (n.1028-84A>T) | |
| 3 | g.136327072G>C | CA2667842460 | PCCB | c.1199-83G>C (n.1199-83G>C) c.1130-83G>C (n.1130-83G>C) c.1259-83G>C (n.1259-83G>C) c.1292-83G>C (n.1292-83G>C) n.1317G>C n.823+162G>C n.1274G>C c.885-7208G>C (n.885-7208G>C) c.851-83G>C (n.851-83G>C) c.1142-83G>C (n.1142-83G>C) c.1198+162G>C (n.1198+162G>C) c.1028-83G>C (n.1028-83G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327072G>T | CA2577912144 | PCCB | c.1199-83G>T (n.1199-83G>T) c.1130-83G>T (n.1130-83G>T) c.1259-83G>T (n.1259-83G>T) c.1292-83G>T (n.1292-83G>T) n.1317G>T n.823+162G>T n.1274G>T c.885-7208G>T (n.885-7208G>T) c.851-83G>T (n.851-83G>T) c.1142-83G>T (n.1142-83G>T) c.1198+162G>T (n.1198+162G>T) c.1028-83G>T (n.1028-83G>T) | |
| 3 | g.136327073G>A | CA2632068 | PCCB | c.1199-82G>A (n.1199-82G>A) c.1130-82G>A (n.1130-82G>A) c.1259-82G>A (n.1259-82G>A) c.1292-82G>A (n.1292-82G>A) n.1318G>A n.823+163G>A n.1275G>A c.885-7207G>A (n.885-7207G>A) c.851-82G>A (n.851-82G>A) c.1142-82G>A (n.1142-82G>A) c.1198+163G>A (n.1198+163G>A) c.1028-82G>A (n.1028-82G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327073G>C | CA1404303670 | PCCB | c.1199-82G>C (n.1199-82G>C) c.1130-82G>C (n.1130-82G>C) c.1259-82G>C (n.1259-82G>C) c.1292-82G>C (n.1292-82G>C) n.1318G>C n.823+163G>C n.1275G>C c.885-7207G>C (n.885-7207G>C) c.851-82G>C (n.851-82G>C) c.1142-82G>C (n.1142-82G>C) c.1198+163G>C (n.1198+163G>C) c.1028-82G>C (n.1028-82G>C) | dbSNP |
| 3 | g.136327073G= | CA1404303669 | PCCB | c.1199-82G= (n.1199-82G=) c.1130-82G= (n.1130-82G=) c.1259-82G= (n.1259-82G=) c.1292-82G= (n.1292-82G=) n.1318G= n.823+163G= n.1275G= c.885-7207G= (n.885-7207G=) c.851-82G= (n.851-82G=) c.1142-82G= (n.1142-82G=) c.1198+163G= (n.1198+163G=) c.1028-82G= (n.1028-82G=) | |
| 3 | g.136327075G>A | CA83819852 | PCCB | c.1199-80G>A (n.1199-80G>A) c.1130-80G>A (n.1130-80G>A) c.1259-80G>A (n.1259-80G>A) c.1292-80G>A (n.1292-80G>A) n.1320G>A n.823+165G>A n.1277G>A c.885-7205G>A (n.885-7205G>A) c.851-80G>A (n.851-80G>A) c.1142-80G>A (n.1142-80G>A) c.1198+165G>A (n.1198+165G>A) c.1028-80G>A (n.1028-80G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327075G= | CA1404303671 | PCCB | c.1199-80G= (n.1199-80G=) c.1130-80G= (n.1130-80G=) c.1259-80G= (n.1259-80G=) c.1292-80G= (n.1292-80G=) n.1320G= n.823+165G= n.1277G= c.885-7205G= (n.885-7205G=) c.851-80G= (n.851-80G=) c.1142-80G= (n.1142-80G=) c.1198+165G= (n.1198+165G=) c.1028-80G= (n.1028-80G=) | |
| 3 | g.136327075G>T | CA2577912146 | PCCB | c.1199-80G>T (n.1199-80G>T) c.1130-80G>T (n.1130-80G>T) c.1259-80G>T (n.1259-80G>T) c.1292-80G>T (n.1292-80G>T) n.1320G>T n.823+165G>T n.1277G>T c.885-7205G>T (n.885-7205G>T) c.851-80G>T (n.851-80G>T) c.1142-80G>T (n.1142-80G>T) c.1198+165G>T (n.1198+165G>T) c.1028-80G>T (n.1028-80G>T) | |
| 3 | g.136327077del | CA2577912145 | PCCB | c.1199-78del (n.1199-78del) c.1130-78del (n.1130-78del) c.1259-78del (n.1259-78del) c.1292-78del (n.1292-78del) n.1322del n.823+167del n.1279del c.885-7203del (n.885-7203del) c.851-78del (n.851-78del) c.1142-78del (n.1142-78del) c.1198+167del (n.1198+167del) c.1028-78del (n.1028-78del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327076G>A | CA546477117 | PCCB | c.1199-79G>A (n.1199-79G>A) c.1130-79G>A (n.1130-79G>A) c.1259-79G>A (n.1259-79G>A) c.1292-79G>A (n.1292-79G>A) n.1321G>A n.823+166G>A n.1278G>A c.885-7204G>A (n.885-7204G>A) c.851-79G>A (n.851-79G>A) c.1142-79G>A (n.1142-79G>A) c.1198+166G>A (n.1198+166G>A) c.1028-79G>A (n.1028-79G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.136327076G= | CA1404303672 | PCCB | c.1199-79G= (n.1199-79G=) c.1130-79G= (n.1130-79G=) c.1259-79G= (n.1259-79G=) c.1292-79G= (n.1292-79G=) n.1321G= n.823+166G= n.1278G= c.885-7204G= (n.885-7204G=) c.851-79G= (n.851-79G=) c.1142-79G= (n.1142-79G=) c.1198+166G= (n.1198+166G=) c.1028-79G= (n.1028-79G=) | |
| 3 | g.136327077G= | CA1404303673 | PCCB | c.1199-78G= (n.1199-78G=) c.1130-78G= (n.1130-78G=) c.1259-78G= (n.1259-78G=) c.1292-78G= (n.1292-78G=) n.1322G= n.823+167G= n.1279G= c.885-7203G= (n.885-7203G=) c.851-78G= (n.851-78G=) c.1142-78G= (n.1142-78G=) c.1198+167G= (n.1198+167G=) c.1028-78G= (n.1028-78G=) | |
| 3 | g.136327080dup | CA2632069 | PCCB | c.1199-75dup (n.1199-75dup) c.1130-75dup (n.1130-75dup) c.1259-75dup (n.1259-75dup) c.1292-75dup (n.1292-75dup) n.1325dup n.823+170dup n.1282dup c.885-7200dup (n.885-7200dup) c.851-75dup (n.851-75dup) c.1142-75dup (n.1142-75dup) c.1198+170dup (n.1198+170dup) c.1028-75dup (n.1028-75dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327079A= | CA1404303674 | PCCB | c.1199-76A= (n.1199-76A=) c.1130-76A= (n.1130-76A=) c.1259-76A= (n.1259-76A=) c.1292-76A= (n.1292-76A=) n.1324A= n.823+169A= n.1281A= c.885-7201A= (n.885-7201A=) c.851-76A= (n.851-76A=) c.1142-76A= (n.1142-76A=) c.1198+169A= (n.1198+169A=) c.1028-76A= (n.1028-76A=) | |
| 3 | g.136327079A>G | CA2632070 | PCCB | c.1199-76A>G (n.1199-76A>G) c.1130-76A>G (n.1130-76A>G) c.1259-76A>G (n.1259-76A>G) c.1292-76A>G (n.1292-76A>G) n.1324A>G n.823+169A>G n.1281A>G c.885-7201A>G (n.885-7201A>G) c.851-76A>G (n.851-76A>G) c.1142-76A>G (n.1142-76A>G) c.1198+169A>G (n.1198+169A>G) c.1028-76A>G (n.1028-76A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327080A>C | CA2667842461 | PCCB | c.1199-75A>C (n.1199-75A>C) c.1130-75A>C (n.1130-75A>C) c.1259-75A>C (n.1259-75A>C) c.1292-75A>C (n.1292-75A>C) n.1325A>C n.823+170A>C n.1282A>C c.885-7200A>C (n.885-7200A>C) c.851-75A>C (n.851-75A>C) c.1142-75A>C (n.1142-75A>C) c.1198+170A>C (n.1198+170A>C) c.1028-75A>C (n.1028-75A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327082A= | CA1404303675 | PCCB | c.1199-73A= (n.1199-73A=) c.1130-73A= (n.1130-73A=) c.1259-73A= (n.1259-73A=) c.1292-73A= (n.1292-73A=) n.1327A= n.823+172A= n.1284A= c.885-7198A= (n.885-7198A=) c.851-73A= (n.851-73A=) c.1142-73A= (n.1142-73A=) c.1198+172A= (n.1198+172A=) c.1028-73A= (n.1028-73A=) | |
| 3 | g.136327082A>C | CA1404303676 | PCCB | c.1199-73A>C (n.1199-73A>C) c.1130-73A>C (n.1130-73A>C) c.1259-73A>C (n.1259-73A>C) c.1292-73A>C (n.1292-73A>C) n.1327A>C n.823+172A>C n.1284A>C c.885-7198A>C (n.885-7198A>C) c.851-73A>C (n.851-73A>C) c.1142-73A>C (n.1142-73A>C) c.1198+172A>C (n.1198+172A>C) c.1028-73A>C (n.1028-73A>C) | dbSNP |
| 3 | g.136327082A>G | CA83819862 | PCCB | c.1199-73A>G (n.1199-73A>G) c.1130-73A>G (n.1130-73A>G) c.1259-73A>G (n.1259-73A>G) c.1292-73A>G (n.1292-73A>G) n.1327A>G n.823+172A>G n.1284A>G c.885-7198A>G (n.885-7198A>G) c.851-73A>G (n.851-73A>G) c.1142-73A>G (n.1142-73A>G) c.1198+172A>G (n.1198+172A>G) c.1028-73A>G (n.1028-73A>G) | dbSNP |
| 3 | g.136327082A>T | CA2667842462 | PCCB | c.1199-73A>T (n.1199-73A>T) c.1130-73A>T (n.1130-73A>T) c.1259-73A>T (n.1259-73A>T) c.1292-73A>T (n.1292-73A>T) n.1327A>T n.823+172A>T n.1284A>T c.885-7198A>T (n.885-7198A>T) c.851-73A>T (n.851-73A>T) c.1142-73A>T (n.1142-73A>T) c.1198+172A>T (n.1198+172A>T) c.1028-73A>T (n.1028-73A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327083C>A | CA2667842463 | PCCB | c.1199-72C>A (n.1199-72C>A) c.1130-72C>A (n.1130-72C>A) c.1259-72C>A (n.1259-72C>A) c.1292-72C>A (n.1292-72C>A) n.1328C>A n.823+173C>A n.1285C>A c.885-7197C>A (n.885-7197C>A) c.851-72C>A (n.851-72C>A) c.1142-72C>A (n.1142-72C>A) c.1198+173C>A (n.1198+173C>A) c.1028-72C>A (n.1028-72C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327084C= | CA1404303677 | PCCB | c.1199-71C= (n.1199-71C=) c.1130-71C= (n.1130-71C=) c.1259-71C= (n.1259-71C=) c.1292-71C= (n.1292-71C=) n.1329C= n.823+174C= n.1286C= c.885-7196C= (n.885-7196C=) c.851-71C= (n.851-71C=) c.1142-71C= (n.1142-71C=) c.1198+174C= (n.1198+174C=) c.1028-71C= (n.1028-71C=) | |
| 3 | g.136327084C>G | CA83819865 | PCCB | c.1199-71C>G (n.1199-71C>G) c.1130-71C>G (n.1130-71C>G) c.1259-71C>G (n.1259-71C>G) c.1292-71C>G (n.1292-71C>G) n.1329C>G n.823+174C>G n.1286C>G c.885-7196C>G (n.885-7196C>G) c.851-71C>G (n.851-71C>G) c.1142-71C>G (n.1142-71C>G) c.1198+174C>G (n.1198+174C>G) c.1028-71C>G (n.1028-71C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327084C>T | CA1404303678 | PCCB | c.1199-71C>T (n.1199-71C>T) c.1130-71C>T (n.1130-71C>T) c.1259-71C>T (n.1259-71C>T) c.1292-71C>T (n.1292-71C>T) n.1329C>T n.823+174C>T n.1286C>T c.885-7196C>T (n.885-7196C>T) c.851-71C>T (n.851-71C>T) c.1142-71C>T (n.1142-71C>T) c.1198+174C>T (n.1198+174C>T) c.1028-71C>T (n.1028-71C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136327086C>A | CA2577912147 | PCCB | c.1199-69C>A (n.1199-69C>A) c.1130-69C>A (n.1130-69C>A) c.1259-69C>A (n.1259-69C>A) c.1292-69C>A (n.1292-69C>A) n.1331C>A n.823+176C>A n.1288C>A c.885-7194C>A (n.885-7194C>A) c.851-69C>A (n.851-69C>A) c.1142-69C>A (n.1142-69C>A) c.1198+176C>A (n.1198+176C>A) c.1028-69C>A (n.1028-69C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327086C= | CA1404303679 | PCCB | c.1199-69C= (n.1199-69C=) c.1130-69C= (n.1130-69C=) c.1259-69C= (n.1259-69C=) c.1292-69C= (n.1292-69C=) n.1331C= n.823+176C= n.1288C= c.885-7194C= (n.885-7194C=) c.851-69C= (n.851-69C=) c.1142-69C= (n.1142-69C=) c.1198+176C= (n.1198+176C=) c.1028-69C= (n.1028-69C=) | |
| 3 | g.136327086C>T | CA2632071 | PCCB | c.1199-69C>T (n.1199-69C>T) c.1130-69C>T (n.1130-69C>T) c.1259-69C>T (n.1259-69C>T) c.1292-69C>T (n.1292-69C>T) n.1331C>T n.823+176C>T n.1288C>T c.885-7194C>T (n.885-7194C>T) c.851-69C>T (n.851-69C>T) c.1142-69C>T (n.1142-69C>T) c.1198+176C>T (n.1198+176C>T) c.1028-69C>T (n.1028-69C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327087A= | CA1404303680 | PCCB | c.1199-68A= (n.1199-68A=) c.1130-68A= (n.1130-68A=) c.1259-68A= (n.1259-68A=) c.1292-68A= (n.1292-68A=) n.1332A= n.823+177A= n.1289A= c.885-7193A= (n.885-7193A=) c.851-68A= (n.851-68A=) c.1142-68A= (n.1142-68A=) c.1198+177A= (n.1198+177A=) c.1028-68A= (n.1028-68A=) | |
| 3 | g.136327087A>T | CA546477119 | PCCB | c.1199-68A>T (n.1199-68A>T) c.1130-68A>T (n.1130-68A>T) c.1259-68A>T (n.1259-68A>T) c.1292-68A>T (n.1292-68A>T) n.1332A>T n.823+177A>T n.1289A>T c.885-7193A>T (n.885-7193A>T) c.851-68A>T (n.851-68A>T) c.1142-68A>T (n.1142-68A>T) c.1198+177A>T (n.1198+177A>T) c.1028-68A>T (n.1028-68A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327088C>A | CA2577912148 | PCCB | c.1199-67C>A (n.1199-67C>A) c.1130-67C>A (n.1130-67C>A) c.1259-67C>A (n.1259-67C>A) c.1292-67C>A (n.1292-67C>A) n.1333C>A n.823+178C>A n.1290C>A c.885-7192C>A (n.885-7192C>A) c.851-67C>A (n.851-67C>A) c.1142-67C>A (n.1142-67C>A) c.1198+178C>A (n.1198+178C>A) c.1028-67C>A (n.1028-67C>A) | |
| 3 | g.136327088C= | CA1404303681 | PCCB | c.1199-67C= (n.1199-67C=) c.1130-67C= (n.1130-67C=) c.1259-67C= (n.1259-67C=) c.1292-67C= (n.1292-67C=) n.1333C= n.823+178C= n.1290C= c.885-7192C= (n.885-7192C=) c.851-67C= (n.851-67C=) c.1142-67C= (n.1142-67C=) c.1198+178C= (n.1198+178C=) c.1028-67C= (n.1028-67C=) | |
| 3 | g.136327088C>T | CA899360194 | PCCB | c.1199-67C>T (n.1199-67C>T) c.1130-67C>T (n.1130-67C>T) c.1259-67C>T (n.1259-67C>T) c.1292-67C>T (n.1292-67C>T) n.1333C>T n.823+178C>T n.1290C>T c.885-7192C>T (n.885-7192C>T) c.851-67C>T (n.851-67C>T) c.1142-67C>T (n.1142-67C>T) c.1198+178C>T (n.1198+178C>T) c.1028-67C>T (n.1028-67C>T) | dbSNP |
| 3 | g.136327089A= | CA1404303682 | PCCB | c.1199-66A= (n.1199-66A=) c.1130-66A= (n.1130-66A=) c.1259-66A= (n.1259-66A=) c.1292-66A= (n.1292-66A=) n.1334A= n.823+179A= n.1291A= c.885-7191A= (n.885-7191A=) c.851-66A= (n.851-66A=) c.1142-66A= (n.1142-66A=) c.1198+179A= (n.1198+179A=) c.1028-66A= (n.1028-66A=) | |
| 3 | g.136327089A>C | CA2632072 | PCCB | c.1199-66A>C (n.1199-66A>C) c.1130-66A>C (n.1130-66A>C) c.1259-66A>C (n.1259-66A>C) c.1292-66A>C (n.1292-66A>C) n.1334A>C n.823+179A>C n.1291A>C c.885-7191A>C (n.885-7191A>C) c.851-66A>C (n.851-66A>C) c.1142-66A>C (n.1142-66A>C) c.1198+179A>C (n.1198+179A>C) c.1028-66A>C (n.1028-66A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327089A>G | CA2577912149 | PCCB | c.1199-66A>G (n.1199-66A>G) c.1130-66A>G (n.1130-66A>G) c.1259-66A>G (n.1259-66A>G) c.1292-66A>G (n.1292-66A>G) n.1334A>G n.823+179A>G n.1291A>G c.885-7191A>G (n.885-7191A>G) c.851-66A>G (n.851-66A>G) c.1142-66A>G (n.1142-66A>G) c.1198+179A>G (n.1198+179A>G) c.1028-66A>G (n.1028-66A>G) | |
| 3 | g.136327090G>A | CA2577912151 | PCCB | c.1199-65G>A (n.1199-65G>A) c.1130-65G>A (n.1130-65G>A) c.1259-65G>A (n.1259-65G>A) c.1292-65G>A (n.1292-65G>A) n.1335G>A n.823+180G>A n.1292G>A c.885-7190G>A (n.885-7190G>A) c.851-65G>A (n.851-65G>A) c.1142-65G>A (n.1142-65G>A) c.1198+180G>A (n.1198+180G>A) c.1028-65G>A (n.1028-65G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327090G>C | CA2577912150 | PCCB | c.1199-65G>C (n.1199-65G>C) c.1130-65G>C (n.1130-65G>C) c.1259-65G>C (n.1259-65G>C) c.1292-65G>C (n.1292-65G>C) n.1335G>C n.823+180G>C n.1292G>C c.885-7190G>C (n.885-7190G>C) c.851-65G>C (n.851-65G>C) c.1142-65G>C (n.1142-65G>C) c.1198+180G>C (n.1198+180G>C) c.1028-65G>C (n.1028-65G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327091C>A | CA2667842464 | PCCB | c.1199-64C>A (n.1199-64C>A) c.1130-64C>A (n.1130-64C>A) c.1259-64C>A (n.1259-64C>A) c.1292-64C>A (n.1292-64C>A) n.1336C>A n.823+181C>A n.1293C>A c.885-7189C>A (n.885-7189C>A) c.851-64C>A (n.851-64C>A) c.1142-64C>A (n.1142-64C>A) c.1198+181C>A (n.1198+181C>A) c.1028-64C>A (n.1028-64C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327092T>G | CA2667842465 | PCCB | c.1199-63T>G (n.1199-63T>G) c.1130-63T>G (n.1130-63T>G) c.1259-63T>G (n.1259-63T>G) c.1292-63T>G (n.1292-63T>G) n.1337T>G n.823+182T>G n.1294T>G c.885-7188T>G (n.885-7188T>G) c.851-63T>G (n.851-63T>G) c.1142-63T>G (n.1142-63T>G) c.1198+182T>G (n.1198+182T>G) c.1028-63T>G (n.1028-63T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327092_136327094delinsTGA | CA1404303683 | PCCB | c.1199-63_1199-61delinsTGA (n.1199-63_1199-61delinsTGA) c.1130-63_1130-61delinsTGA (n.1130-63_1130-61delinsTGA) c.1259-63_1259-61delinsTGA (n.1259-63_1259-61delinsTGA) c.1292-63_1292-61delinsTGA (n.1292-63_1292-61delinsTGA) n.1337_1339delinsTGA n.823+182_823+184delinsTGA c.885-7188_885-7186delinsTGA (n.885-7188_885-7186delinsTGA) c.851-63_851-61delinsTGA (n.851-63_851-61delinsTGA) c.1142-63_1142-61delinsTGA (n.1142-63_1142-61delinsTGA) c.1198+182_1198+184delinsTGA (n.1198+182_1198+184delinsTGA) c.1028-63_1028-61delinsTGA (n.1028-63_1028-61delinsTGA) | |
| 3 | g.136327096_136327097del | CA1404303684 | PCCB | c.1199-59_1199-58del (n.1199-59_1199-58del) c.1130-59_1130-58del (n.1130-59_1130-58del) c.1259-59_1259-58del (n.1259-59_1259-58del) c.1292-59_1292-58del (n.1292-59_1292-58del) n.1341_1342del n.823+186_823+187del c.885-7184_885-7183del (n.885-7184_885-7183del) c.851-59_851-58del (n.851-59_851-58del) c.1142-59_1142-58del (n.1142-59_1142-58del) c.1198+186_1198+187del (n.1198+186_1198+187del) c.1028-59_1028-58del (n.1028-59_1028-58del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136327094A>T | CA2577912152 | PCCB | c.1199-61A>T (n.1199-61A>T) c.1130-61A>T (n.1130-61A>T) c.1259-61A>T (n.1259-61A>T) c.1292-61A>T (n.1292-61A>T) n.1339A>T n.823+184A>T c.885-7186A>T (n.885-7186A>T) c.851-61A>T (n.851-61A>T) c.1142-61A>T (n.1142-61A>T) c.1198+184A>T (n.1198+184A>T) c.1028-61A>T (n.1028-61A>T) | |
| 3 | g.136327095G>A | CA2667842466 | PCCB | c.1199-60G>A (n.1199-60G>A) c.1130-60G>A (n.1130-60G>A) c.1259-60G>A (n.1259-60G>A) c.1292-60G>A (n.1292-60G>A) n.1340G>A n.823+185G>A c.885-7185G>A (n.885-7185G>A) c.851-60G>A (n.851-60G>A) c.1142-60G>A (n.1142-60G>A) c.1198+185G>A (n.1198+185G>A) c.1028-60G>A (n.1028-60G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327095G>C | CA899360195 | PCCB | c.1199-60G>C (n.1199-60G>C) c.1130-60G>C (n.1130-60G>C) c.1259-60G>C (n.1259-60G>C) c.1292-60G>C (n.1292-60G>C) n.1340G>C n.823+185G>C c.885-7185G>C (n.885-7185G>C) c.851-60G>C (n.851-60G>C) c.1142-60G>C (n.1142-60G>C) c.1198+185G>C (n.1198+185G>C) c.1028-60G>C (n.1028-60G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327095G= | CA1404303685 | PCCB | c.1199-60G= (n.1199-60G=) c.1130-60G= (n.1130-60G=) c.1259-60G= (n.1259-60G=) c.1292-60G= (n.1292-60G=) n.1340G= n.823+185G= c.885-7185G= (n.885-7185G=) c.851-60G= (n.851-60G=) c.1142-60G= (n.1142-60G=) c.1198+185G= (n.1198+185G=) c.1028-60G= (n.1028-60G=) | |
| 3 | g.136327096A>T | CA2758538849 | PCCB | c.1199-59A>T (n.1199-59A>T) c.1130-59A>T (n.1130-59A>T) c.1259-59A>T (n.1259-59A>T) c.1292-59A>T (n.1292-59A>T) n.1341A>T n.823+186A>T c.885-7184A>T (n.885-7184A>T) c.851-59A>T (n.851-59A>T) c.1142-59A>T (n.1142-59A>T) c.1198+186A>T (n.1198+186A>T) c.1028-59A>T (n.1028-59A>T) | |
| 3 | g.136327097G>C | CA2667842467 | PCCB | c.1199-58G>C (n.1199-58G>C) c.1130-58G>C (n.1130-58G>C) c.1259-58G>C (n.1259-58G>C) c.1292-58G>C (n.1292-58G>C) n.1342G>C n.823+187G>C c.885-7183G>C (n.885-7183G>C) c.851-58G>C (n.851-58G>C) c.1142-58G>C (n.1142-58G>C) c.1198+187G>C (n.1198+187G>C) c.1028-58G>C (n.1028-58G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327098T= | CA1404303686 | PCCB | c.1199-57T= (n.1199-57T=) c.1130-57T= (n.1130-57T=) c.1259-57T= (n.1259-57T=) c.1292-57T= (n.1292-57T=) n.1343T= n.823+188T= c.885-7182T= (n.885-7182T=) c.851-57T= (n.851-57T=) c.1142-57T= (n.1142-57T=) c.1198+188T= (n.1198+188T=) c.1028-57T= (n.1028-57T=) | |
| 3 | g.136327100dup | CA1404303687 | PCCB | c.1199-55dup (n.1199-55dup) c.1130-55dup (n.1130-55dup) c.1259-55dup (n.1259-55dup) c.1292-55dup (n.1292-55dup) n.1345dup n.823+190dup c.885-7180dup (n.885-7180dup) c.851-55dup (n.851-55dup) c.1142-55dup (n.1142-55dup) c.1198+190dup (n.1198+190dup) c.1028-55dup (n.1028-55dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136327100del | CA2577912153 | PCCB | c.1199-55del (n.1199-55del) c.1130-55del (n.1130-55del) c.1259-55del (n.1259-55del) c.1292-55del (n.1292-55del) n.1345del n.823+190del c.885-7180del (n.885-7180del) c.851-55del (n.851-55del) c.1142-55del (n.1142-55del) c.1198+190del (n.1198+190del) c.1028-55del (n.1028-55del) | |
| 3 | g.136327100G>A | CA2667842468 | PCCB | c.1199-55G>A (n.1199-55G>A) c.1130-55G>A (n.1130-55G>A) c.1259-55G>A (n.1259-55G>A) c.1292-55G>A (n.1292-55G>A) n.1345G>A n.823+190G>A c.885-7180G>A (n.885-7180G>A) c.851-55G>A (n.851-55G>A) c.1142-55G>A (n.1142-55G>A) c.1198+190G>A (n.1198+190G>A) c.1028-55G>A (n.1028-55G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327100G= | CA1404303688 | PCCB | c.1199-55G= (n.1199-55G=) c.1130-55G= (n.1130-55G=) c.1259-55G= (n.1259-55G=) c.1292-55G= (n.1292-55G=) n.1345G= n.823+190G= c.885-7180G= (n.885-7180G=) c.851-55G= (n.851-55G=) c.1142-55G= (n.1142-55G=) c.1198+190G= (n.1198+190G=) c.1028-55G= (n.1028-55G=) | |
| 3 | g.136327100G>T | CA2632073 | PCCB | c.1199-55G>T (n.1199-55G>T) c.1130-55G>T (n.1130-55G>T) c.1259-55G>T (n.1259-55G>T) c.1292-55G>T (n.1292-55G>T) n.1345G>T n.823+190G>T c.885-7180G>T (n.885-7180G>T) c.851-55G>T (n.851-55G>T) c.1142-55G>T (n.1142-55G>T) c.1198+190G>T (n.1198+190G>T) c.1028-55G>T (n.1028-55G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327101C>A | CA2667842469 | PCCB | c.1199-54C>A (n.1199-54C>A) c.1130-54C>A (n.1130-54C>A) c.1259-54C>A (n.1259-54C>A) c.1292-54C>A (n.1292-54C>A) n.1346C>A n.823+191C>A c.885-7179C>A (n.885-7179C>A) c.851-54C>A (n.851-54C>A) c.1142-54C>A (n.1142-54C>A) c.1198+191C>A (n.1198+191C>A) c.1028-54C>A (n.1028-54C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327102A= | CA1404303690 | PCCB | c.1199-53A= (n.1199-53A=) c.1130-53A= (n.1130-53A=) c.1259-53A= (n.1259-53A=) c.1292-53A= (n.1292-53A=) n.1347A= n.823+192A= c.885-7178A= (n.885-7178A=) c.851-53A= (n.851-53A=) c.1142-53A= (n.1142-53A=) c.1198+192A= (n.1198+192A=) c.1028-53A= (n.1028-53A=) | |
| 3 | g.136327102A>C | CA2632074 | PCCB | c.1199-53A>C (n.1199-53A>C) c.1130-53A>C (n.1130-53A>C) c.1259-53A>C (n.1259-53A>C) c.1292-53A>C (n.1292-53A>C) n.1347A>C n.823+192A>C c.885-7178A>C (n.885-7178A>C) c.851-53A>C (n.851-53A>C) c.1142-53A>C (n.1142-53A>C) c.1198+192A>C (n.1198+192A>C) c.1028-53A>C (n.1028-53A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327102A>G | CA1404303689 | PCCB | c.1199-53A>G (n.1199-53A>G) c.1130-53A>G (n.1130-53A>G) c.1259-53A>G (n.1259-53A>G) c.1292-53A>G (n.1292-53A>G) n.1347A>G n.823+192A>G c.885-7178A>G (n.885-7178A>G) c.851-53A>G (n.851-53A>G) c.1142-53A>G (n.1142-53A>G) c.1198+192A>G (n.1198+192A>G) c.1028-53A>G (n.1028-53A>G) | dbSNP |
| 3 | g.136327103G>A | CA2632075 | PCCB | c.1199-52G>A (n.1199-52G>A) c.1130-52G>A (n.1130-52G>A) c.1259-52G>A (n.1259-52G>A) c.1292-52G>A (n.1292-52G>A) n.1348G>A n.823+193G>A c.885-7177G>A (n.885-7177G>A) c.851-52G>A (n.851-52G>A) c.1142-52G>A (n.1142-52G>A) c.1198+193G>A (n.1198+193G>A) c.1028-52G>A (n.1028-52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327103G= | CA1404303691 | PCCB | c.1199-52G= (n.1199-52G=) c.1130-52G= (n.1130-52G=) c.1259-52G= (n.1259-52G=) c.1292-52G= (n.1292-52G=) n.1348G= n.823+193G= c.885-7177G= (n.885-7177G=) c.851-52G= (n.851-52G=) c.1142-52G= (n.1142-52G=) c.1198+193G= (n.1198+193G=) c.1028-52G= (n.1028-52G=) | |
| 3 | g.136327104G>A | CA899360196 | PCCB | c.1199-51G>A (n.1199-51G>A) c.1130-51G>A (n.1130-51G>A) c.1259-51G>A (n.1259-51G>A) c.1292-51G>A (n.1292-51G>A) n.1349G>A n.823+194G>A c.885-7176G>A (n.885-7176G>A) c.851-51G>A (n.851-51G>A) c.1142-51G>A (n.1142-51G>A) c.1198+194G>A (n.1198+194G>A) c.1028-51G>A (n.1028-51G>A) | dbSNP |
| 3 | g.136327104G= | CA1404303692 | PCCB | c.1199-51G= (n.1199-51G=) c.1130-51G= (n.1130-51G=) c.1259-51G= (n.1259-51G=) c.1292-51G= (n.1292-51G=) n.1349G= n.823+194G= c.885-7176G= (n.885-7176G=) c.851-51G= (n.851-51G=) c.1142-51G= (n.1142-51G=) c.1198+194G= (n.1198+194G=) c.1028-51G= (n.1028-51G=) | |
| 3 | g.136327105A= | CA1404303693 | PCCB | c.1199-50A= (n.1199-50A=) c.1130-50A= (n.1130-50A=) c.1259-50A= (n.1259-50A=) c.1292-50A= (n.1292-50A=) n.1350A= n.823+195A= c.885-7175A= (n.885-7175A=) c.851-50A= (n.851-50A=) c.1142-50A= (n.1142-50A=) c.1198+195A= (n.1198+195A=) c.1028-50A= (n.1028-50A=) | |
| 3 | g.136327105A>G | CA2632076 | PCCB | c.1199-50A>G (n.1199-50A>G) c.1130-50A>G (n.1130-50A>G) c.1259-50A>G (n.1259-50A>G) c.1292-50A>G (n.1292-50A>G) n.1350A>G n.823+195A>G c.885-7175A>G (n.885-7175A>G) c.851-50A>G (n.851-50A>G) c.1142-50A>G (n.1142-50A>G) c.1198+195A>G (n.1198+195A>G) c.1028-50A>G (n.1028-50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327106T>G | CA2632077 | PCCB | c.1199-49T>G (n.1199-49T>G) c.1130-49T>G (n.1130-49T>G) c.1259-49T>G (n.1259-49T>G) c.1292-49T>G (n.1292-49T>G) n.1351T>G n.823+196T>G c.885-7174T>G (n.885-7174T>G) c.851-49T>G (n.851-49T>G) c.1142-49T>G (n.1142-49T>G) c.1198+196T>G (n.1198+196T>G) c.1028-49T>G (n.1028-49T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327106T= | CA1404303694 | PCCB | c.1199-49T= (n.1199-49T=) c.1130-49T= (n.1130-49T=) c.1259-49T= (n.1259-49T=) c.1292-49T= (n.1292-49T=) n.1351T= n.823+196T= c.885-7174T= (n.885-7174T=) c.851-49T= (n.851-49T=) c.1142-49T= (n.1142-49T=) c.1198+196T= (n.1198+196T=) c.1028-49T= (n.1028-49T=) | |
| 3 | g.136327107A= | CA1404303695 | PCCB | c.1199-48A= (n.1199-48A=) c.1130-48A= (n.1130-48A=) c.1259-48A= (n.1259-48A=) c.1292-48A= (n.1292-48A=) n.1352A= n.823+197A= c.885-7173A= (n.885-7173A=) c.851-48A= (n.851-48A=) c.1142-48A= (n.1142-48A=) c.1198+197A= (n.1198+197A=) c.1028-48A= (n.1028-48A=) | |
| 3 | g.136327107A>G | CA2632078 | PCCB | c.1199-48A>G (n.1199-48A>G) c.1130-48A>G (n.1130-48A>G) c.1259-48A>G (n.1259-48A>G) c.1292-48A>G (n.1292-48A>G) n.1352A>G n.823+197A>G c.885-7173A>G (n.885-7173A>G) c.851-48A>G (n.851-48A>G) c.1142-48A>G (n.1142-48A>G) c.1198+197A>G (n.1198+197A>G) c.1028-48A>G (n.1028-48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327108A>T | CA2577912154 | PCCB | c.1199-47A>T (n.1199-47A>T) c.1130-47A>T (n.1130-47A>T) c.1259-47A>T (n.1259-47A>T) c.1292-47A>T (n.1292-47A>T) n.1353A>T n.823+198A>T c.885-7172A>T (n.885-7172A>T) c.851-47A>T (n.851-47A>T) c.1142-47A>T (n.1142-47A>T) c.1198+198A>T (n.1198+198A>T) c.1028-47A>T (n.1028-47A>T) | |
| 3 | g.136327109C>A | CA2632079 | PCCB | c.1199-46C>A (n.1199-46C>A) c.1130-46C>A (n.1130-46C>A) c.1259-46C>A (n.1259-46C>A) c.1292-46C>A (n.1292-46C>A) n.1354C>A n.823+199C>A c.885-7171C>A (n.885-7171C>A) c.851-46C>A (n.851-46C>A) c.1142-46C>A (n.1142-46C>A) c.1198+199C>A (n.1198+199C>A) c.1028-46C>A (n.1028-46C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327109C= | CA1404303696 | PCCB | c.1199-46C= (n.1199-46C=) c.1130-46C= (n.1130-46C=) c.1259-46C= (n.1259-46C=) c.1292-46C= (n.1292-46C=) n.1354C= n.823+199C= c.885-7171C= (n.885-7171C=) c.851-46C= (n.851-46C=) c.1142-46C= (n.1142-46C=) c.1198+199C= (n.1198+199C=) c.1028-46C= (n.1028-46C=) | |
| 3 | g.136327110C>A | CA2577912155 | PCCB | c.1199-45C>A (n.1199-45C>A) c.1130-45C>A (n.1130-45C>A) c.1259-45C>A (n.1259-45C>A) c.1292-45C>A (n.1292-45C>A) n.1355C>A n.823+200C>A c.885-7170C>A (n.885-7170C>A) c.851-45C>A (n.851-45C>A) c.1142-45C>A (n.1142-45C>A) c.1198+200C>A (n.1198+200C>A) c.1028-45C>A (n.1028-45C>A) | |
| 3 | g.136327110C= | CA1404303697 | PCCB | c.1199-45C= (n.1199-45C=) c.1130-45C= (n.1130-45C=) c.1259-45C= (n.1259-45C=) c.1292-45C= (n.1292-45C=) n.1355C= n.823+200C= c.885-7170C= (n.885-7170C=) c.851-45C= (n.851-45C=) c.1142-45C= (n.1142-45C=) c.1198+200C= (n.1198+200C=) c.1028-45C= (n.1028-45C=) | |
| 3 | g.136327110C>T | CA2632080 | PCCB | c.1199-45C>T (n.1199-45C>T) c.1130-45C>T (n.1130-45C>T) c.1259-45C>T (n.1259-45C>T) c.1292-45C>T (n.1292-45C>T) n.1355C>T n.823+200C>T c.885-7170C>T (n.885-7170C>T) c.851-45C>T (n.851-45C>T) c.1142-45C>T (n.1142-45C>T) c.1198+200C>T (n.1198+200C>T) c.1028-45C>T (n.1028-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327111A= | CA1404303698 | PCCB | c.1199-44A= (n.1199-44A=) c.1130-44A= (n.1130-44A=) c.1259-44A= (n.1259-44A=) c.1292-44A= (n.1292-44A=) n.1356A= n.823+201A= c.885-7169A= (n.885-7169A=) c.851-44A= (n.851-44A=) c.1142-44A= (n.1142-44A=) c.1198+201A= (n.1198+201A=) c.1028-44A= (n.1028-44A=) | |
| 3 | g.136327111A>G | CA2632081 | PCCB | c.1199-44A>G (n.1199-44A>G) c.1130-44A>G (n.1130-44A>G) c.1259-44A>G (n.1259-44A>G) c.1292-44A>G (n.1292-44A>G) n.1356A>G n.823+201A>G c.885-7169A>G (n.885-7169A>G) c.851-44A>G (n.851-44A>G) c.1142-44A>G (n.1142-44A>G) c.1198+201A>G (n.1198+201A>G) c.1028-44A>G (n.1028-44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327112T>A | CA2667842470 | PCCB | c.1199-43T>A (n.1199-43T>A) c.1130-43T>A (n.1130-43T>A) c.1259-43T>A (n.1259-43T>A) c.1292-43T>A (n.1292-43T>A) n.1357T>A n.823+202T>A c.885-7168T>A (n.885-7168T>A) c.851-43T>A (n.851-43T>A) c.1142-43T>A (n.1142-43T>A) c.1198+202T>A (n.1198+202T>A) c.1028-43T>A (n.1028-43T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327112T>C | CA2667842471 | PCCB | c.1199-43T>C (n.1199-43T>C) c.1130-43T>C (n.1130-43T>C) c.1259-43T>C (n.1259-43T>C) c.1292-43T>C (n.1292-43T>C) n.1357T>C n.823+202T>C c.885-7168T>C (n.885-7168T>C) c.851-43T>C (n.851-43T>C) c.1142-43T>C (n.1142-43T>C) c.1198+202T>C (n.1198+202T>C) c.1028-43T>C (n.1028-43T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327112_136327126delinsTGTGAGGACTTGTGG | CA1404303699 | PCCB | c.1199-43_1199-29delinsTGTGAGGACTTGTGG (n.1199-43_1199-29delinsTGTGAGGACTTGTGG) c.1130-43_1130-29delinsTGTGAGGACTTGTGG (n.1130-43_1130-29delinsTGTGAGGACTTGTGG) c.1259-43_1259-29delinsTGTGAGGACTTGTGG (n.1259-43_1259-29delinsTGTGAGGACTTGTGG) c.1292-43_1292-29delinsTGTGAGGACTTGTGG (n.1292-43_1292-29delinsTGTGAGGACTTGTGG) n.1357_1371delinsTGTGAGGACTTGTGG n.823+202_823+216delinsTGTGAGGACTTGTGG c.885-7168_885-7154delinsTGTGAGGACTTGTGG (n.885-7168_885-7154delinsTGTGAGGACTTGTGG) c.851-43_851-29delinsTGTGAGGACTTGTGG (n.851-43_851-29delinsTGTGAGGACTTGTGG) c.1142-43_1142-29delinsTGTGAGGACTTGTGG (n.1142-43_1142-29delinsTGTGAGGACTTGTGG) c.1198+202_1198+216delinsTGTGAGGACTTGTGG (n.1198+202_1198+216delinsTGTGAGGACTTGTGG) c.1028-43_1028-29delinsTGTGAGGACTTGTGG (n.1028-43_1028-29delinsTGTGAGGACTTGTGG) | |
| 3 | g.136327113G>A | CA2632085 | PCCB | c.1199-42G>A (n.1199-42G>A) c.1130-42G>A (n.1130-42G>A) c.1259-42G>A (n.1259-42G>A) c.1292-42G>A (n.1292-42G>A) n.1358G>A n.823+203G>A c.885-7167G>A (n.885-7167G>A) c.851-42G>A (n.851-42G>A) c.1142-42G>A (n.1142-42G>A) c.1198+203G>A (n.1198+203G>A) c.1028-42G>A (n.1028-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327113G>C | CA2632084 | PCCB | c.1199-42G>C (n.1199-42G>C) c.1130-42G>C (n.1130-42G>C) c.1259-42G>C (n.1259-42G>C) c.1292-42G>C (n.1292-42G>C) n.1358G>C n.823+203G>C c.885-7167G>C (n.885-7167G>C) c.851-42G>C (n.851-42G>C) c.1142-42G>C (n.1142-42G>C) c.1198+203G>C (n.1198+203G>C) c.1028-42G>C (n.1028-42G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327113G= | CA1404303700 | PCCB | c.1199-42G= (n.1199-42G=) c.1130-42G= (n.1130-42G=) c.1259-42G= (n.1259-42G=) c.1292-42G= (n.1292-42G=) n.1358G= n.823+203G= c.885-7167G= (n.885-7167G=) c.851-42G= (n.851-42G=) c.1142-42G= (n.1142-42G=) c.1198+203G= (n.1198+203G=) c.1028-42G= (n.1028-42G=) | |
| 3 | g.136327113G>T | CA2632083 | PCCB | c.1199-42G>T (n.1199-42G>T) c.1130-42G>T (n.1130-42G>T) c.1259-42G>T (n.1259-42G>T) c.1292-42G>T (n.1292-42G>T) n.1358G>T n.823+203G>T c.885-7167G>T (n.885-7167G>T) c.851-42G>T (n.851-42G>T) c.1142-42G>T (n.1142-42G>T) c.1198+203G>T (n.1198+203G>T) c.1028-42G>T (n.1028-42G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327115_136327128del | CA2632082 | PCCB | c.1199-40_1199-27del (n.1199-40_1199-27del) c.1130-40_1130-27del (n.1130-40_1130-27del) c.1259-40_1259-27del (n.1259-40_1259-27del) c.1292-40_1292-27del (n.1292-40_1292-27del) n.1360_1373del n.823+205_823+218del c.885-7165_885-7152del (n.885-7165_885-7152del) c.851-40_851-27del (n.851-40_851-27del) c.1142-40_1142-27del (n.1142-40_1142-27del) c.1198+205_1198+218del (n.1198+205_1198+218del) c.1028-40_1028-27del (n.1028-40_1028-27del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327117G>A | CA2667842472 | PCCB | c.1199-38G>A (n.1199-38G>A) c.1130-38G>A (n.1130-38G>A) c.1259-38G>A (n.1259-38G>A) c.1292-38G>A (n.1292-38G>A) n.1362G>A n.823+207G>A c.885-7163G>A (n.885-7163G>A) c.851-38G>A (n.851-38G>A) c.1142-38G>A (n.1142-38G>A) c.1198+207G>A (n.1198+207G>A) c.1028-38G>A (n.1028-38G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327120C= | CA1404303701 | PCCB | c.1199-35C= (n.1199-35C=) c.1130-35C= (n.1130-35C=) c.1259-35C= (n.1259-35C=) c.1292-35C= (n.1292-35C=) n.1365C= n.823+210C= c.885-7160C= (n.885-7160C=) c.851-35C= (n.851-35C=) c.1142-35C= (n.1142-35C=) c.1198+210C= (n.1198+210C=) c.1028-35C= (n.1028-35C=) | |
| 3 | g.136327120C>G | CA2632086 | PCCB | c.1199-35C>G (n.1199-35C>G) c.1130-35C>G (n.1130-35C>G) c.1259-35C>G (n.1259-35C>G) c.1292-35C>G (n.1292-35C>G) n.1365C>G n.823+210C>G c.885-7160C>G (n.885-7160C>G) c.851-35C>G (n.851-35C>G) c.1142-35C>G (n.1142-35C>G) c.1198+210C>G (n.1198+210C>G) c.1028-35C>G (n.1028-35C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327120C>T | CA2667842473 | PCCB | c.1199-35C>T (n.1199-35C>T) c.1130-35C>T (n.1130-35C>T) c.1259-35C>T (n.1259-35C>T) c.1292-35C>T (n.1292-35C>T) n.1365C>T n.823+210C>T c.885-7160C>T (n.885-7160C>T) c.851-35C>T (n.851-35C>T) c.1142-35C>T (n.1142-35C>T) c.1198+210C>T (n.1198+210C>T) c.1028-35C>T (n.1028-35C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327121T>C | CA1404303702 | PCCB | c.1199-34T>C (n.1199-34T>C) c.1130-34T>C (n.1130-34T>C) c.1259-34T>C (n.1259-34T>C) c.1292-34T>C (n.1292-34T>C) n.1366T>C n.823+211T>C c.885-7159T>C (n.885-7159T>C) c.851-34T>C (n.851-34T>C) c.1142-34T>C (n.1142-34T>C) c.1198+211T>C (n.1198+211T>C) c.1028-34T>C (n.1028-34T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136327121T= | CA1404303703 | PCCB | c.1199-34T= (n.1199-34T=) c.1130-34T= (n.1130-34T=) c.1259-34T= (n.1259-34T=) c.1292-34T= (n.1292-34T=) n.1366T= n.823+211T= c.885-7159T= (n.885-7159T=) c.851-34T= (n.851-34T=) c.1142-34T= (n.1142-34T=) c.1198+211T= (n.1198+211T=) c.1028-34T= (n.1028-34T=) | |
| 3 | g.136327123G>C | CA1053913533 | PCCB | c.1199-32G>C (n.1199-32G>C) c.1130-32G>C (n.1130-32G>C) c.1259-32G>C (n.1259-32G>C) c.1292-32G>C (n.1292-32G>C) n.1368G>C n.823+213G>C c.885-7157G>C (n.885-7157G>C) c.851-32G>C (n.851-32G>C) c.1142-32G>C (n.1142-32G>C) c.1198+213G>C (n.1198+213G>C) c.1028-32G>C (n.1028-32G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327123G= | CA1404303704 | PCCB | c.1199-32G= (n.1199-32G=) c.1130-32G= (n.1130-32G=) c.1259-32G= (n.1259-32G=) c.1292-32G= (n.1292-32G=) n.1368G= n.823+213G= c.885-7157G= (n.885-7157G=) c.851-32G= (n.851-32G=) c.1142-32G= (n.1142-32G=) c.1198+213G= (n.1198+213G=) c.1028-32G= (n.1028-32G=) | |
| 3 | g.136327123G>T | CA2758538854 | PCCB | c.1199-32G>T (n.1199-32G>T) c.1130-32G>T (n.1130-32G>T) c.1259-32G>T (n.1259-32G>T) c.1292-32G>T (n.1292-32G>T) n.1368G>T n.823+213G>T c.885-7157G>T (n.885-7157G>T) c.851-32G>T (n.851-32G>T) c.1142-32G>T (n.1142-32G>T) c.1198+213G>T (n.1198+213G>T) c.1028-32G>T (n.1028-32G>T) | |
| 3 | g.136327123_136327124delinsGT | CA1404303705 | PCCB | c.1199-32_1199-31delinsGT (n.1199-32_1199-31delinsGT) c.1130-32_1130-31delinsGT (n.1130-32_1130-31delinsGT) c.1259-32_1259-31delinsGT (n.1259-32_1259-31delinsGT) c.1292-32_1292-31delinsGT (n.1292-32_1292-31delinsGT) n.1368_1369delinsGT n.823+213_823+214delinsGT c.885-7157_885-7156delinsGT (n.885-7157_885-7156delinsGT) c.851-32_851-31delinsGT (n.851-32_851-31delinsGT) c.1142-32_1142-31delinsGT (n.1142-32_1142-31delinsGT) c.1198+213_1198+214delinsGT (n.1198+213_1198+214delinsGT) c.1028-32_1028-31delinsGT (n.1028-32_1028-31delinsGT) | |
| 3 | g.136327125_136327135del | CA2667842474 | PCCB | c.1199-30_1199-20del (n.1199-30_1199-20del) c.1130-30_1130-20del (n.1130-30_1130-20del) c.1259-30_1259-20del (n.1259-30_1259-20del) c.1292-30_1292-20del (n.1292-30_1292-20del) n.1370_1380del n.823+215_823+225del c.885-7155_885-7145del (n.885-7155_885-7145del) c.851-30_851-20del (n.851-30_851-20del) c.1142-30_1142-20del (n.1142-30_1142-20del) c.1198+215_1198+225del (n.1198+215_1198+225del) c.1028-30_1028-20del (n.1028-30_1028-20del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327124del | CA1404303706 | PCCB | c.1199-31del (n.1199-31del) c.1130-31del (n.1130-31del) c.1259-31del (n.1259-31del) c.1292-31del (n.1292-31del) n.1369del n.823+214del c.885-7156del (n.885-7156del) c.851-31del (n.851-31del) c.1142-31del (n.1142-31del) c.1198+214del (n.1198+214del) c.1028-31del (n.1028-31del) | dbSNP |
| 3 | g.136327124T>G | CA2667842475 | PCCB | c.1199-31T>G (n.1199-31T>G) c.1130-31T>G (n.1130-31T>G) c.1259-31T>G (n.1259-31T>G) c.1292-31T>G (n.1292-31T>G) n.1369T>G n.823+214T>G c.885-7156T>G (n.885-7156T>G) c.851-31T>G (n.851-31T>G) c.1142-31T>G (n.1142-31T>G) c.1198+214T>G (n.1198+214T>G) c.1028-31T>G (n.1028-31T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327126G>A | CA2577912156 | PCCB | c.1199-29G>A (n.1199-29G>A) c.1130-29G>A (n.1130-29G>A) c.1259-29G>A (n.1259-29G>A) c.1292-29G>A (n.1292-29G>A) n.1371G>A n.823+216G>A c.885-7154G>A (n.885-7154G>A) c.851-29G>A (n.851-29G>A) c.1142-29G>A (n.1142-29G>A) c.1198+216G>A (n.1198+216G>A) c.1028-29G>A (n.1028-29G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327127G>A | CA2667842476 | PCCB | c.1199-28G>A (n.1199-28G>A) c.1130-28G>A (n.1130-28G>A) c.1259-28G>A (n.1259-28G>A) c.1292-28G>A (n.1292-28G>A) n.1372G>A n.823+217G>A c.885-7153G>A (n.885-7153G>A) c.851-28G>A (n.851-28G>A) c.1142-28G>A (n.1142-28G>A) c.1198+217G>A (n.1198+217G>A) c.1028-28G>A (n.1028-28G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327127G>T | CA2667842477 | PCCB | c.1199-28G>T (n.1199-28G>T) c.1130-28G>T (n.1130-28G>T) c.1259-28G>T (n.1259-28G>T) c.1292-28G>T (n.1292-28G>T) n.1372G>T n.823+217G>T c.885-7153G>T (n.885-7153G>T) c.851-28G>T (n.851-28G>T) c.1142-28G>T (n.1142-28G>T) c.1198+217G>T (n.1198+217G>T) c.1028-28G>T (n.1028-28G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327128T>C | CA2632088 | PCCB | c.1199-27T>C (n.1199-27T>C) c.1130-27T>C (n.1130-27T>C) c.1259-27T>C (n.1259-27T>C) c.1292-27T>C (n.1292-27T>C) n.1373T>C n.823+218T>C c.885-7152T>C (n.885-7152T>C) c.851-27T>C (n.851-27T>C) c.1142-27T>C (n.1142-27T>C) c.1198+218T>C (n.1198+218T>C) c.1028-27T>C (n.1028-27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.136327128T>G | CA2632087 | PCCB | c.1199-27T>G (n.1199-27T>G) c.1130-27T>G (n.1130-27T>G) c.1259-27T>G (n.1259-27T>G) c.1292-27T>G (n.1292-27T>G) n.1373T>G n.823+218T>G c.885-7152T>G (n.885-7152T>G) c.851-27T>G (n.851-27T>G) c.1142-27T>G (n.1142-27T>G) c.1198+218T>G (n.1198+218T>G) c.1028-27T>G (n.1028-27T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327128T= | CA1404303707 | PCCB | c.1199-27T= (n.1199-27T=) c.1130-27T= (n.1130-27T=) c.1259-27T= (n.1259-27T=) c.1292-27T= (n.1292-27T=) n.1373T= n.823+218T= c.885-7152T= (n.885-7152T=) c.851-27T= (n.851-27T=) c.1142-27T= (n.1142-27T=) c.1198+218T= (n.1198+218T=) c.1028-27T= (n.1028-27T=) | |
| 3 | g.136327129A>G | CA2667842478 | PCCB | c.1199-26A>G (n.1199-26A>G) c.1130-26A>G (n.1130-26A>G) c.1259-26A>G (n.1259-26A>G) c.1292-26A>G (n.1292-26A>G) n.1374A>G n.823+219A>G c.885-7151A>G (n.885-7151A>G) c.851-26A>G (n.851-26A>G) c.1142-26A>G (n.1142-26A>G) c.1198+219A>G (n.1198+219A>G) c.1028-26A>G (n.1028-26A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327130T>C | CA2632089 | PCCB | c.1199-25T>C (n.1199-25T>C) c.1130-25T>C (n.1130-25T>C) c.1259-25T>C (n.1259-25T>C) c.1292-25T>C (n.1292-25T>C) n.1375T>C n.823+220T>C c.885-7150T>C (n.885-7150T>C) c.851-25T>C (n.851-25T>C) c.1142-25T>C (n.1142-25T>C) c.1198+220T>C (n.1198+220T>C) c.1028-25T>C (n.1028-25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327130T= | CA1404303708 | PCCB | c.1199-25T= (n.1199-25T=) c.1130-25T= (n.1130-25T=) c.1259-25T= (n.1259-25T=) c.1292-25T= (n.1292-25T=) n.1375T= n.823+220T= c.885-7150T= (n.885-7150T=) c.851-25T= (n.851-25T=) c.1142-25T= (n.1142-25T=) c.1198+220T= (n.1198+220T=) c.1028-25T= (n.1028-25T=) | |
| 3 | g.136327131C>A | CA2667842479 | PCCB | c.1199-24C>A (n.1199-24C>A) c.1130-24C>A (n.1130-24C>A) c.1259-24C>A (n.1259-24C>A) c.1292-24C>A (n.1292-24C>A) n.1376C>A n.823+221C>A c.885-7149C>A (n.885-7149C>A) c.851-24C>A (n.851-24C>A) c.1142-24C>A (n.1142-24C>A) c.1198+221C>A (n.1198+221C>A) c.1028-24C>A (n.1028-24C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327131C= | CA1404303709 | PCCB | c.1199-24C= (n.1199-24C=) c.1130-24C= (n.1130-24C=) c.1259-24C= (n.1259-24C=) c.1292-24C= (n.1292-24C=) n.1376C= n.823+221C= c.885-7149C= (n.885-7149C=) c.851-24C= (n.851-24C=) c.1142-24C= (n.1142-24C=) c.1198+221C= (n.1198+221C=) c.1028-24C= (n.1028-24C=) | |
| 3 | g.136327131C>G | CA2667842480 | PCCB | c.1199-24C>G (n.1199-24C>G) c.1130-24C>G (n.1130-24C>G) c.1259-24C>G (n.1259-24C>G) c.1292-24C>G (n.1292-24C>G) n.1376C>G n.823+221C>G c.885-7149C>G (n.885-7149C>G) c.851-24C>G (n.851-24C>G) c.1142-24C>G (n.1142-24C>G) c.1198+221C>G (n.1198+221C>G) c.1028-24C>G (n.1028-24C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327131C>T | CA546477132 | PCCB | c.1199-24C>T (n.1199-24C>T) c.1130-24C>T (n.1130-24C>T) c.1259-24C>T (n.1259-24C>T) c.1292-24C>T (n.1292-24C>T) n.1376C>T n.823+221C>T c.885-7149C>T (n.885-7149C>T) c.851-24C>T (n.851-24C>T) c.1142-24C>T (n.1142-24C>T) c.1198+221C>T (n.1198+221C>T) c.1028-24C>T (n.1028-24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327133A= | CA1404303710 | PCCB | c.1199-22A= (n.1199-22A=) c.1130-22A= (n.1130-22A=) c.1259-22A= (n.1259-22A=) c.1292-22A= (n.1292-22A=) n.1378A= n.823+223A= c.885-7147A= (n.885-7147A=) c.851-22A= (n.851-22A=) c.1142-22A= (n.1142-22A=) c.1198+223A= (n.1198+223A=) c.1028-22A= (n.1028-22A=) | |
| 3 | g.136327133A>G | CA2632090 | PCCB | c.1199-22A>G (n.1199-22A>G) c.1130-22A>G (n.1130-22A>G) c.1259-22A>G (n.1259-22A>G) c.1292-22A>G (n.1292-22A>G) n.1378A>G n.823+223A>G c.885-7147A>G (n.885-7147A>G) c.851-22A>G (n.851-22A>G) c.1142-22A>G (n.1142-22A>G) c.1198+223A>G (n.1198+223A>G) c.1028-22A>G (n.1028-22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327133A>T | CA899360200 | PCCB | c.1199-22A>T (n.1199-22A>T) c.1130-22A>T (n.1130-22A>T) c.1259-22A>T (n.1259-22A>T) c.1292-22A>T (n.1292-22A>T) n.1378A>T n.823+223A>T c.885-7147A>T (n.885-7147A>T) c.851-22A>T (n.851-22A>T) c.1142-22A>T (n.1142-22A>T) c.1198+223A>T (n.1198+223A>T) c.1028-22A>T (n.1028-22A>T) | dbSNP |
| 3 | g.136327134G>A | CA435841299 | PCCB | c.1199-21G>A (n.1199-21G>A) c.1130-21G>A (n.1130-21G>A) c.1259-21G>A (n.1259-21G>A) c.1292-21G>A (n.1292-21G>A) n.1379G>A n.823+224G>A c.885-7146G>A (n.885-7146G>A) c.851-21G>A (n.851-21G>A) c.1142-21G>A (n.1142-21G>A) c.1198+224G>A (n.1198+224G>A) c.1028-21G>A (n.1028-21G>A) | |
| 3 | g.136327134G>C | CA546477133 | PCCB | c.1199-21G>C (n.1199-21G>C) c.1130-21G>C (n.1130-21G>C) c.1259-21G>C (n.1259-21G>C) c.1292-21G>C (n.1292-21G>C) n.1379G>C n.823+224G>C c.885-7146G>C (n.885-7146G>C) c.851-21G>C (n.851-21G>C) c.1142-21G>C (n.1142-21G>C) c.1198+224G>C (n.1198+224G>C) c.1028-21G>C (n.1028-21G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327134G= | CA1404303711 | PCCB | c.1199-21G= (n.1199-21G=) c.1130-21G= (n.1130-21G=) c.1259-21G= (n.1259-21G=) c.1292-21G= (n.1292-21G=) n.1379G= n.823+224G= c.885-7146G= (n.885-7146G=) c.851-21G= (n.851-21G=) c.1142-21G= (n.1142-21G=) c.1198+224G= (n.1198+224G=) c.1028-21G= (n.1028-21G=) | |
| 3 | g.136327135T>G | CA1404303713 | PCCB | c.1199-20T>G (n.1199-20T>G) c.1130-20T>G (n.1130-20T>G) c.1259-20T>G (n.1259-20T>G) c.1292-20T>G (n.1292-20T>G) n.1380T>G n.823+225T>G c.885-7145T>G (n.885-7145T>G) c.851-20T>G (n.851-20T>G) c.1142-20T>G (n.1142-20T>G) c.1198+225T>G (n.1198+225T>G) c.1028-20T>G (n.1028-20T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136327135T= | CA1404303712 | PCCB | c.1199-20T= (n.1199-20T=) c.1130-20T= (n.1130-20T=) c.1259-20T= (n.1259-20T=) c.1292-20T= (n.1292-20T=) n.1380T= n.823+225T= c.885-7145T= (n.885-7145T=) c.851-20T= (n.851-20T=) c.1142-20T= (n.1142-20T=) c.1198+225T= (n.1198+225T=) c.1028-20T= (n.1028-20T=) | |
| 3 | g.136327137dup | CA2573136571 | PCCB | c.1199-18dup (n.1199-18dup) c.1130-18dup (n.1130-18dup) c.1259-18dup (n.1259-18dup) c.1292-18dup (n.1292-18dup) n.1382dup n.823+227dup c.885-7143dup (n.885-7143dup) c.851-18dup (n.851-18dup) c.1142-18dup (n.1142-18dup) c.1198+227dup (n.1198+227dup) c.1028-18dup (n.1028-18dup) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.136327138C>T | CA2739279495 | PCCB | c.1199-17C>T (n.1199-17C>T) c.1130-17C>T (n.1130-17C>T) c.1259-17C>T (n.1259-17C>T) c.1292-17C>T (n.1292-17C>T) n.1383C>T n.823+228C>T c.885-7142C>T (n.885-7142C>T) c.851-17C>T (n.851-17C>T) c.1142-17C>T (n.1142-17C>T) c.1198+228C>T (n.1198+228C>T) c.1028-17C>T (n.1028-17C>T) | ClinVar |
| 3 | g.136327140C= | CA1404303714 | PCCB | c.1199-15C= (n.1199-15C=) c.1130-15C= (n.1130-15C=) c.1259-15C= (n.1259-15C=) c.1292-15C= (n.1292-15C=) n.1385C= n.823+230C= c.885-7140C= (n.885-7140C=) c.851-15C= (n.851-15C=) c.1142-15C= (n.1142-15C=) c.1198+230C= (n.1198+230C=) c.1028-15C= (n.1028-15C=) | |
| 3 | g.136327140C>G | CA2667842481 | PCCB | c.1199-15C>G (n.1199-15C>G) c.1130-15C>G (n.1130-15C>G) c.1259-15C>G (n.1259-15C>G) c.1292-15C>G (n.1292-15C>G) n.1385C>G n.823+230C>G c.885-7140C>G (n.885-7140C>G) c.851-15C>G (n.851-15C>G) c.1142-15C>G (n.1142-15C>G) c.1198+230C>G (n.1198+230C>G) c.1028-15C>G (n.1028-15C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.136327140C>T | CA899360202 | PCCB | c.1199-15C>T (n.1199-15C>T) c.1130-15C>T (n.1130-15C>T) c.1259-15C>T (n.1259-15C>T) c.1292-15C>T (n.1292-15C>T) n.1385C>T n.823+230C>T c.885-7140C>T (n.885-7140C>T) c.851-15C>T (n.851-15C>T) c.1142-15C>T (n.1142-15C>T) c.1198+230C>T (n.1198+230C>T) c.1028-15C>T (n.1028-15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136327140_136327142delinsCTT | CA1404303715 | PCCB | c.1199-15_1199-13delinsCTT (n.1199-15_1199-13delinsCTT) c.1130-15_1130-13delinsCTT (n.1130-15_1130-13delinsCTT) c.1259-15_1259-13delinsCTT (n.1259-15_1259-13delinsCTT) c.1292-15_1292-13delinsCTT (n.1292-15_1292-13delinsCTT) n.1385_1387delinsCTT n.823+230_823+232delinsCTT c.885-7140_885-7138delinsCTT (n.885-7140_885-7138delinsCTT) c.851-15_851-13delinsCTT (n.851-15_851-13delinsCTT) c.1142-15_1142-13delinsCTT (n.1142-15_1142-13delinsCTT) c.1198+230_1198+232delinsCTT (n.1198+230_1198+232delinsCTT) c.1028-15_1028-13delinsCTT (n.1028-15_1028-13delinsCTT) | |
| 3 | g.136327141T>C | CA2667842482 | PCCB | c.1199-14T>C (n.1199-14T>C) c.1130-14T>C (n.1130-14T>C) c.1259-14T>C (n.1259-14T>C) c.1292-14T>C (n.1292-14T>C) n.1386T>C n.823+231T>C c.885-7139T>C (n.885-7139T>C) c.851-14T>C (n.851-14T>C) c.1142-14T>C (n.1142-14T>C) c.1198+231T>C (n.1198+231T>C) c.1028-14T>C (n.1028-14T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327141_136327142del | CA1053913537 | PCCB | c.1199-14_1199-13del (n.1199-14_1199-13del) c.1130-14_1130-13del (n.1130-14_1130-13del) c.1259-14_1259-13del (n.1259-14_1259-13del) c.1292-14_1292-13del (n.1292-14_1292-13del) n.1386_1387del n.823+231_823+232del c.885-7139_885-7138del (n.885-7139_885-7138del) c.851-14_851-13del (n.851-14_851-13del) c.1142-14_1142-13del (n.1142-14_1142-13del) c.1198+231_1198+232del (n.1198+231_1198+232del) c.1028-14_1028-13del (n.1028-14_1028-13del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327142T>C | CA2667842484 | PCCB | c.1199-13T>C (n.1199-13T>C) c.1130-13T>C (n.1130-13T>C) c.1259-13T>C (n.1259-13T>C) c.1292-13T>C (n.1292-13T>C) n.1387T>C n.823+232T>C c.885-7138T>C (n.885-7138T>C) c.851-13T>C (n.851-13T>C) c.1142-13T>C (n.1142-13T>C) c.1198+232T>C (n.1198+232T>C) c.1028-13T>C (n.1028-13T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327144_136327146del | CA2667842483 | PCCB | c.1199-11_1199-9del (n.1199-11_1199-9del) c.1130-11_1130-9del (n.1130-11_1130-9del) c.1259-11_1259-9del (n.1259-11_1259-9del) c.1292-11_1292-9del (n.1292-11_1292-9del) n.1389_1391del n.823+234_823+236del c.885-7136_885-7134del (n.885-7136_885-7134del) c.851-11_851-9del (n.851-11_851-9del) c.1142-11_1142-9del (n.1142-11_1142-9del) c.1198+234_1198+236del (n.1198+234_1198+236del) c.1028-11_1028-9del (n.1028-11_1028-9del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327143C>T | CA2667842485 | PCCB | c.1199-12C>T (n.1199-12C>T) c.1130-12C>T (n.1130-12C>T) c.1259-12C>T (n.1259-12C>T) c.1292-12C>T (n.1292-12C>T) n.1388C>T n.823+233C>T c.885-7137C>T (n.885-7137C>T) c.851-12C>T (n.851-12C>T) c.1142-12C>T (n.1142-12C>T) c.1198+233C>T (n.1198+233C>T) c.1028-12C>T (n.1028-12C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327144C= | CA1404303716 | PCCB | c.1199-11C= (n.1199-11C=) c.1130-11C= (n.1130-11C=) c.1259-11C= (n.1259-11C=) c.1292-11C= (n.1292-11C=) n.1389C= n.823+234C= c.885-7136C= (n.885-7136C=) c.851-11C= (n.851-11C=) c.1142-11C= (n.1142-11C=) c.1198+234C= (n.1198+234C=) c.1028-11C= (n.1028-11C=) | |
| 3 | g.136327144C>T | CA1404303717 | PCCB | c.1199-11C>T (n.1199-11C>T) c.1130-11C>T (n.1130-11C>T) c.1259-11C>T (n.1259-11C>T) c.1292-11C>T (n.1292-11C>T) n.1389C>T n.823+234C>T c.885-7136C>T (n.885-7136C>T) c.851-11C>T (n.851-11C>T) c.1142-11C>T (n.1142-11C>T) c.1198+234C>T (n.1198+234C>T) c.1028-11C>T (n.1028-11C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136327145T>C | CA2667842486 | PCCB | c.1199-10T>C (n.1199-10T>C) c.1130-10T>C (n.1130-10T>C) c.1259-10T>C (n.1259-10T>C) c.1292-10T>C (n.1292-10T>C) n.1390T>C n.823+235T>C c.885-7135T>C (n.885-7135T>C) c.851-10T>C (n.851-10T>C) c.1142-10T>C (n.1142-10T>C) c.1198+235T>C (n.1198+235T>C) c.1028-10T>C (n.1028-10T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327146C>T | CA2739279496 | PCCB | c.1199-9C>T (n.1199-9C>T) c.1130-9C>T (n.1130-9C>T) c.1259-9C>T (n.1259-9C>T) c.1292-9C>T (n.1292-9C>T) n.1391C>T n.823+236C>T c.885-7134C>T (n.885-7134C>T) c.851-9C>T (n.851-9C>T) c.1142-9C>T (n.1142-9C>T) c.1198+236C>T (n.1198+236C>T) c.1028-9C>T (n.1028-9C>T) | ClinVar |
| 3 | g.136327147A= | CA1404303718 | PCCB | c.1199-8A= (n.1199-8A=) c.1130-8A= (n.1130-8A=) c.1259-8A= (n.1259-8A=) c.1292-8A= (n.1292-8A=) n.1392A= n.823+237A= c.885-7133A= (n.885-7133A=) c.851-8A= (n.851-8A=) c.1142-8A= (n.1142-8A=) c.1198+237A= (n.1198+237A=) c.1028-8A= (n.1028-8A=) | |
| 3 | g.136327147A>G | CA10617428 | PCCB | c.1199-8A>G (n.1199-8A>G) c.1130-8A>G (n.1130-8A>G) c.1259-8A>G (n.1259-8A>G) c.1292-8A>G (n.1292-8A>G) n.1392A>G n.823+237A>G c.885-7133A>G (n.885-7133A>G) c.851-8A>G (n.851-8A>G) c.1142-8A>G (n.1142-8A>G) c.1198+237A>G (n.1198+237A>G) c.1028-8A>G (n.1028-8A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327148T>C | CA1404303720 | PCCB | c.1199-7T>C (n.1199-7T>C) c.1130-7T>C (n.1130-7T>C) c.1259-7T>C (n.1259-7T>C) c.1292-7T>C (n.1292-7T>C) n.1393T>C n.823+238T>C c.885-7132T>C (n.885-7132T>C) c.851-7T>C (n.851-7T>C) c.1142-7T>C (n.1142-7T>C) c.1198+238T>C (n.1198+238T>C) c.1028-7T>C (n.1028-7T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136327148T= | CA1404303719 | PCCB | c.1199-7T= (n.1199-7T=) c.1130-7T= (n.1130-7T=) c.1259-7T= (n.1259-7T=) c.1292-7T= (n.1292-7T=) n.1393T= n.823+238T= c.885-7132T= (n.885-7132T=) c.851-7T= (n.851-7T=) c.1142-7T= (n.1142-7T=) c.1198+238T= (n.1198+238T=) c.1028-7T= (n.1028-7T=) | |
| 3 | g.136327149G>A | CA2667842487 | PCCB | c.1199-6G>A (n.1199-6G>A) c.1130-6G>A (n.1130-6G>A) c.1259-6G>A (n.1259-6G>A) c.1292-6G>A (n.1292-6G>A) n.1394G>A n.823+239G>A c.885-7131G>A (n.885-7131G>A) c.851-6G>A (n.851-6G>A) c.1142-6G>A (n.1142-6G>A) c.1198+239G>A (n.1198+239G>A) c.1028-6G>A (n.1028-6G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327149G>C | CA2667842488 | PCCB | c.1199-6G>C (n.1199-6G>C) c.1130-6G>C (n.1130-6G>C) c.1259-6G>C (n.1259-6G>C) c.1292-6G>C (n.1292-6G>C) n.1394G>C n.823+239G>C c.885-7131G>C (n.885-7131G>C) c.851-6G>C (n.851-6G>C) c.1142-6G>C (n.1142-6G>C) c.1198+239G>C (n.1198+239G>C) c.1028-6G>C (n.1028-6G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327149G= | CA1404303721 | PCCB | c.1199-6G= (n.1199-6G=) c.1130-6G= (n.1130-6G=) c.1259-6G= (n.1259-6G=) c.1292-6G= (n.1292-6G=) n.1394G= n.823+239G= c.885-7131G= (n.885-7131G=) c.851-6G= (n.851-6G=) c.1142-6G= (n.1142-6G=) c.1198+239G= (n.1198+239G=) c.1028-6G= (n.1028-6G=) | |
| 3 | g.136327149_136327150insA | CA1404303722 | PCCB | c.1199-6_1199-5insA (n.1199-6_1199-5insA) c.1130-6_1130-5insA (n.1130-6_1130-5insA) c.1259-6_1259-5insA (n.1259-6_1259-5insA) c.1292-6_1292-5insA (n.1292-6_1292-5insA) n.1394_1395insA n.823+239_823+240insA c.885-7131_885-7130insA (n.885-7131_885-7130insA) c.851-6_851-5insA (n.851-6_851-5insA) c.1142-6_1142-5insA (n.1142-6_1142-5insA) c.1198+239_1198+240insA (n.1198+239_1198+240insA) c.1028-6_1028-5insA (n.1028-6_1028-5insA) | dbSNP |
| 3 | g.136327150T>C | CA2739279497 | PCCB | c.1199-5T>C (n.1199-5T>C) c.1130-5T>C (n.1130-5T>C) c.1259-5T>C (n.1259-5T>C) c.1292-5T>C (n.1292-5T>C) n.1395T>C n.823+240T>C c.885-7130T>C (n.885-7130T>C) c.851-5T>C (n.851-5T>C) c.1142-5T>C (n.1142-5T>C) c.1198+240T>C (n.1198+240T>C) c.1028-5T>C (n.1028-5T>C) | ClinVar |
| 3 | g.136327151C= | CA1404303723 | PCCB | c.1199-4C= (n.1199-4C=) c.1130-4C= (n.1130-4C=) c.1259-4C= (n.1259-4C=) c.1292-4C= (n.1292-4C=) n.1396C= n.823+241C= c.885-7129C= (n.885-7129C=) c.851-4C= (n.851-4C=) c.1142-4C= (n.1142-4C=) c.1198+241C= (n.1198+241C=) c.1028-4C= (n.1028-4C=) | |
| 3 | g.136327151C>G | CA546477134 | PCCB | c.1199-4C>G (n.1199-4C>G) c.1130-4C>G (n.1130-4C>G) c.1259-4C>G (n.1259-4C>G) c.1292-4C>G (n.1292-4C>G) n.1396C>G n.823+241C>G c.885-7129C>G (n.885-7129C>G) c.851-4C>G (n.851-4C>G) c.1142-4C>G (n.1142-4C>G) c.1198+241C>G (n.1198+241C>G) c.1028-4C>G (n.1028-4C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327151C>T | CA546477136 | PCCB | c.1199-4C>T (n.1199-4C>T) c.1130-4C>T (n.1130-4C>T) c.1259-4C>T (n.1259-4C>T) c.1292-4C>T (n.1292-4C>T) n.1396C>T n.823+241C>T c.885-7129C>T (n.885-7129C>T) c.851-4C>T (n.851-4C>T) c.1142-4C>T (n.1142-4C>T) c.1198+241C>T (n.1198+241C>T) c.1028-4C>T (n.1028-4C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327152T>C | CA2667842489 | PCCB | c.1199-3T>C (n.1199-3T>C) c.1130-3T>C (n.1130-3T>C) c.1259-3T>C (n.1259-3T>C) c.1292-3T>C (n.1292-3T>C) n.1397T>C n.823+242T>C c.885-7128T>C (n.885-7128T>C) c.851-3T>C (n.851-3T>C) c.1142-3T>C (n.1142-3T>C) c.1198+242T>C (n.1198+242T>C) c.1028-3T>C (n.1028-3T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327153A= | CA1404303724 | PCCB | c.1199-2A= (n.1199-2A=) c.1130-2A= (n.1130-2A=) c.1259-2A= (n.1259-2A=) c.1292-2A= (n.1292-2A=) n.1398A= n.823+243A= c.885-7127A= (n.885-7127A=) c.851-2A= (n.851-2A=) c.1142-2A= (n.1142-2A=) c.1198+243A= (n.1198+243A=) c.1028-2A= (n.1028-2A=) | |
| 3 | g.136327153A>C | CA354648958 | PCCB | c.1199-2A>C (n.1199-2A>C) c.1130-2A>C (n.1130-2A>C) c.1259-2A>C (n.1259-2A>C) c.1292-2A>C (n.1292-2A>C) n.1398A>C n.823+243A>C c.885-7127A>C (n.885-7127A>C) c.851-2A>C (n.851-2A>C) c.1142-2A>C (n.1142-2A>C) c.1198+243A>C (n.1198+243A>C) c.1028-2A>C (n.1028-2A>C) | |
| 3 | g.136327153A>G | CA354648962 | PCCB | c.1199-2A>G (n.1199-2A>G) c.1130-2A>G (n.1130-2A>G) c.1259-2A>G (n.1259-2A>G) c.1292-2A>G (n.1292-2A>G) n.1398A>G n.823+243A>G c.885-7127A>G (n.885-7127A>G) c.851-2A>G (n.851-2A>G) c.1142-2A>G (n.1142-2A>G) c.1198+243A>G (n.1198+243A>G) c.1028-2A>G (n.1028-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327153A>T | CA354648960 | PCCB | c.1199-2A>T (n.1199-2A>T) c.1130-2A>T (n.1130-2A>T) c.1259-2A>T (n.1259-2A>T) c.1292-2A>T (n.1292-2A>T) n.1398A>T n.823+243A>T c.885-7127A>T (n.885-7127A>T) c.851-2A>T (n.851-2A>T) c.1142-2A>T (n.1142-2A>T) c.1198+243A>T (n.1198+243A>T) c.1028-2A>T (n.1028-2A>T) | |
| 3 | g.136327154G>A | CA354648964 | PCCB | c.1199-1G>A (n.1199-1G>A) c.1130-1G>A (n.1130-1G>A) c.1259-1G>A (n.1259-1G>A) c.1292-1G>A (n.1292-1G>A) n.1399G>A n.823+244G>A c.885-7126G>A (n.885-7126G>A) c.851-1G>A (n.851-1G>A) c.1142-1G>A (n.1142-1G>A) c.1198+244G>A (n.1198+244G>A) c.1028-1G>A (n.1028-1G>A) | ClinVar |
| 3 | g.136327154G>C | CA354648966 | PCCB | c.1199-1G>C (n.1199-1G>C) c.1130-1G>C (n.1130-1G>C) c.1259-1G>C (n.1259-1G>C) c.1292-1G>C (n.1292-1G>C) n.1399G>C n.823+244G>C c.885-7126G>C (n.885-7126G>C) c.851-1G>C (n.851-1G>C) c.1142-1G>C (n.1142-1G>C) c.1198+244G>C (n.1198+244G>C) c.1028-1G>C (n.1028-1G>C) | ClinVar |
| 3 | g.136327154G>T | CA354648968 | PCCB | c.1199-1G>T (n.1199-1G>T) c.1130-1G>T (n.1130-1G>T) c.1259-1G>T (n.1259-1G>T) c.1292-1G>T (n.1292-1G>T) n.1399G>T n.823+244G>T c.885-7126G>T (n.885-7126G>T) c.851-1G>T (n.851-1G>T) c.1142-1G>T (n.1142-1G>T) c.1198+244G>T (n.1198+244G>T) c.1028-1G>T (n.1028-1G>T) | |
| 3 | g.136327155G>A | CA354648970 | PCCB | c.1199G>A (p.Gly400Asp) c.1130G>A (p.Gly377Asp) c.1259G>A (p.Gly420Asp) c.1292G>A (p.Gly431Asp) n.1400G>A n.823+245G>A c.885-7125G>A (n.885-7125G>A) c.851G>A (p.Gly284Asp) c.1142G>A (p.Gly381Asp) c.1198+245G>A (n.1198+245G>A) c.1028G>A (p.Gly343Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327155G>C | CA354648972 | PCCB | c.1199G>C (p.Gly400Ala) c.1130G>C (p.Gly377Ala) c.1259G>C (p.Gly420Ala) c.1292G>C (p.Gly431Ala) n.1400G>C n.823+245G>C c.885-7125G>C (n.885-7125G>C) c.851G>C (p.Gly284Ala) c.1142G>C (p.Gly381Ala) c.1198+245G>C (n.1198+245G>C) c.1028G>C (p.Gly343Ala) | |
| 3 | g.136327155G= | CA1404303725 | PCCB | c.1199G= (p.Gly400=) c.1130G= (p.Gly377=) c.1259G= (p.Gly420=) c.1292G= (p.Gly431=) n.1400G= n.823+245G= c.885-7125G= (n.885-7125G=) c.851G= (p.Gly284=) c.1142G= (p.Gly381=) c.1198+245G= (n.1198+245G=) c.1028G= (p.Gly343=) | |
| 3 | g.136327155G>T | CA354648974 | PCCB | c.1199G>T (p.Gly400Val) c.1130G>T (p.Gly377Val) c.1259G>T (p.Gly420Val) c.1292G>T (p.Gly431Val) n.1400G>T n.823+245G>T c.885-7125G>T (n.885-7125G>T) c.851G>T (p.Gly284Val) c.1142G>T (p.Gly381Val) c.1198+245G>T (n.1198+245G>T) c.1028G>T (p.Gly343Val) | |
| 3 | g.136327156C>A | CA435841303 | PCCB | c.1200C>A (p.Gly400=) c.1131C>A (p.Gly377=) c.1260C>A (p.Gly420=) c.1293C>A (p.Gly431=) n.1401C>A n.823+246C>A c.885-7124C>A (n.885-7124C>A) c.852C>A (p.Gly284=) c.1143C>A (p.Gly381=) c.1198+246C>A (n.1198+246C>A) c.1029C>A (p.Gly343=) | |
| 3 | g.136327156C>G | CA435841304 | PCCB | c.1200C>G (p.Gly400=) c.1131C>G (p.Gly377=) c.1260C>G (p.Gly420=) c.1293C>G (p.Gly431=) n.1401C>G n.823+246C>G c.885-7124C>G (n.885-7124C>G) c.852C>G (p.Gly284=) c.1143C>G (p.Gly381=) c.1198+246C>G (n.1198+246C>G) c.1029C>G (p.Gly343=) | |
| 3 | g.136327156C>T | CA435841305 | PCCB | c.1200C>T (p.Gly400=) c.1131C>T (p.Gly377=) c.1260C>T (p.Gly420=) c.1293C>T (p.Gly431=) n.1401C>T n.823+246C>T c.885-7124C>T (n.885-7124C>T) c.852C>T (p.Gly284=) c.1143C>T (p.Gly381=) c.1198+246C>T (n.1198+246C>T) c.1029C>T (p.Gly343=) | |
| 3 | g.136327157A= | CA1404303726 | PCCB | c.1201A= (p.Thr401=) c.1132A= (p.Thr378=) c.1261A= (p.Thr421=) c.1294A= (p.Thr432=) n.1402A= n.823+247A= c.885-7123A= (n.885-7123A=) c.853A= (p.Thr285=) c.1144A= (p.Thr382=) c.1198+247A= (n.1198+247A=) c.1030A= (p.Thr344=) | |
| 3 | g.136327157A>C | CA354648980 | PCCB | c.1201A>C (p.Thr401Pro) c.1132A>C (p.Thr378Pro) c.1261A>C (p.Thr421Pro) c.1294A>C (p.Thr432Pro) n.1402A>C n.823+247A>C c.885-7123A>C (n.885-7123A>C) c.853A>C (p.Thr285Pro) c.1144A>C (p.Thr382Pro) c.1198+247A>C (n.1198+247A>C) c.1030A>C (p.Thr344Pro) | |
| 3 | g.136327157A>G | CA354648978 | PCCB | c.1201A>G (p.Thr401Ala) c.1132A>G (p.Thr378Ala) c.1261A>G (p.Thr421Ala) c.1294A>G (p.Thr432Ala) n.1402A>G n.823+247A>G c.885-7123A>G (n.885-7123A>G) c.853A>G (p.Thr285Ala) c.1144A>G (p.Thr382Ala) c.1198+247A>G (n.1198+247A>G) c.1030A>G (p.Thr344Ala) | dbSNP |
| 3 | g.136327157A>T | CA354648976 | PCCB | c.1201A>T (p.Thr401Ser) c.1132A>T (p.Thr378Ser) c.1261A>T (p.Thr421Ser) c.1294A>T (p.Thr432Ser) n.1402A>T n.823+247A>T c.885-7123A>T (n.885-7123A>T) c.853A>T (p.Thr285Ser) c.1144A>T (p.Thr382Ser) c.1198+247A>T (n.1198+247A>T) c.1030A>T (p.Thr344Ser) | |
| 3 | g.136327158C>A | CA312825 | PCCB | c.1202C>A (p.Thr401Lys) c.1133C>A (p.Thr378Lys) c.1262C>A (p.Thr421Lys) c.1295C>A (p.Thr432Lys) n.1403C>A n.823+248C>A c.885-7122C>A (n.885-7122C>A) c.854C>A (p.Thr285Lys) c.1145C>A (p.Thr382Lys) c.1198+248C>A (n.1198+248C>A) c.1031C>A (p.Thr344Lys) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.136327158C= | CA1404303727 | PCCB | c.1202C= (p.Thr401=) c.1133C= (p.Thr378=) c.1262C= (p.Thr421=) c.1295C= (p.Thr432=) n.1403C= n.823+248C= c.885-7122C= (n.885-7122C=) c.854C= (p.Thr285=) c.1145C= (p.Thr382=) c.1198+248C= (n.1198+248C=) c.1031C= (p.Thr344=) | |
| 3 | g.136327158C>G | CA354648981 | PCCB | c.1202C>G (p.Thr401Arg) c.1133C>G (p.Thr378Arg) c.1262C>G (p.Thr421Arg) c.1295C>G (p.Thr432Arg) n.1403C>G n.823+248C>G c.885-7122C>G (n.885-7122C>G) c.854C>G (p.Thr285Arg) c.1145C>G (p.Thr382Arg) c.1198+248C>G (n.1198+248C>G) c.1031C>G (p.Thr344Arg) | |
| 3 | g.136327158C>T | CA2632091 | PCCB | c.1202C>T (p.Thr401Ile) c.1133C>T (p.Thr378Ile) c.1262C>T (p.Thr421Ile) c.1295C>T (p.Thr432Ile) n.1403C>T n.823+248C>T c.885-7122C>T (n.885-7122C>T) c.854C>T (p.Thr285Ile) c.1145C>T (p.Thr382Ile) c.1198+248C>T (n.1198+248C>T) c.1031C>T (p.Thr344Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327159A>C | CA435841309 | PCCB | c.1203A>C (p.Thr401=) c.1134A>C (p.Thr378=) c.1263A>C (p.Thr421=) c.1296A>C (p.Thr432=) n.1404A>C n.823+249A>C c.885-7121A>C (n.885-7121A>C) c.855A>C (p.Thr285=) c.1146A>C (p.Thr382=) c.1198+249A>C (n.1198+249A>C) c.1032A>C (p.Thr344=) | |
| 3 | g.136327159A>G | CA435841310 | PCCB | c.1203A>G (p.Thr401=) c.1134A>G (p.Thr378=) c.1263A>G (p.Thr421=) c.1296A>G (p.Thr432=) n.1404A>G n.823+249A>G c.885-7121A>G (n.885-7121A>G) c.855A>G (p.Thr285=) c.1146A>G (p.Thr382=) c.1198+249A>G (n.1198+249A>G) c.1032A>G (p.Thr344=) | |
| 3 | g.136327159A>T | CA435841312 | PCCB | c.1203A>T (p.Thr401=) c.1134A>T (p.Thr378=) c.1263A>T (p.Thr421=) c.1296A>T (p.Thr432=) n.1404A>T n.823+249A>T c.885-7121A>T (n.885-7121A>T) c.855A>T (p.Thr285=) c.1146A>T (p.Thr382=) c.1198+249A>T (n.1198+249A>T) c.1032A>T (p.Thr344=) |