UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.136326960G>A | CA2632042 | PCCB | c.1198+50G>A (n.1198+50G>A) c.1129+50G>A (n.1129+50G>A) c.1258+50G>A (n.1258+50G>A) c.1291+50G>A (n.1291+50G>A) n.1205G>A n.823+50G>A n.1162G>A c.885-7320G>A (n.885-7320G>A) c.850+50G>A (n.850+50G>A) c.1141+50G>A (n.1141+50G>A) c.1027+50G>A (n.1027+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136326960G= | CA1404303598 | PCCB | c.1198+50G= (n.1198+50G=) c.1129+50G= (n.1129+50G=) c.1258+50G= (n.1258+50G=) c.1291+50G= (n.1291+50G=) n.1205G= n.823+50G= n.1162G= c.885-7320G= (n.885-7320G=) c.850+50G= (n.850+50G=) c.1141+50G= (n.1141+50G=) c.1027+50G= (n.1027+50G=) | |
| 3 | g.136326960G>T | CA546476924 | PCCB | c.1198+50G>T (n.1198+50G>T) c.1129+50G>T (n.1129+50G>T) c.1258+50G>T (n.1258+50G>T) c.1291+50G>T (n.1291+50G>T) n.1205G>T n.823+50G>T n.1162G>T c.885-7320G>T (n.885-7320G>T) c.850+50G>T (n.850+50G>T) c.1141+50G>T (n.1141+50G>T) c.1027+50G>T (n.1027+50G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.136326961T>G | CA1404303600 | PCCB | c.1198+51T>G (n.1198+51T>G) c.1129+51T>G (n.1129+51T>G) c.1258+51T>G (n.1258+51T>G) c.1291+51T>G (n.1291+51T>G) n.1206T>G n.823+51T>G n.1163T>G c.885-7319T>G (n.885-7319T>G) c.850+51T>G (n.850+51T>G) c.1141+51T>G (n.1141+51T>G) c.1027+51T>G (n.1027+51T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136326961T= | CA1404303599 | PCCB | c.1198+51T= (n.1198+51T=) c.1129+51T= (n.1129+51T=) c.1258+51T= (n.1258+51T=) c.1291+51T= (n.1291+51T=) n.1206T= n.823+51T= n.1163T= c.885-7319T= (n.885-7319T=) c.850+51T= (n.850+51T=) c.1141+51T= (n.1141+51T=) c.1027+51T= (n.1027+51T=) | |
| 3 | g.136326962G>A | CA899360160 | PCCB | c.1198+52G>A (n.1198+52G>A) c.1129+52G>A (n.1129+52G>A) c.1258+52G>A (n.1258+52G>A) c.1291+52G>A (n.1291+52G>A) n.1207G>A n.823+52G>A n.1164G>A c.885-7318G>A (n.885-7318G>A) c.850+52G>A (n.850+52G>A) c.1141+52G>A (n.1141+52G>A) c.1027+52G>A (n.1027+52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136326962G= | CA1404303601 | PCCB | c.1198+52G= (n.1198+52G=) c.1129+52G= (n.1129+52G=) c.1258+52G= (n.1258+52G=) c.1291+52G= (n.1291+52G=) n.1207G= n.823+52G= n.1164G= c.885-7318G= (n.885-7318G=) c.850+52G= (n.850+52G=) c.1141+52G= (n.1141+52G=) c.1027+52G= (n.1027+52G=) | |
| 3 | g.136326962G>T | CA2667842411 | PCCB | c.1198+52G>T (n.1198+52G>T) c.1129+52G>T (n.1129+52G>T) c.1258+52G>T (n.1258+52G>T) c.1291+52G>T (n.1291+52G>T) n.1207G>T n.823+52G>T n.1164G>T c.885-7318G>T (n.885-7318G>T) c.850+52G>T (n.850+52G>T) c.1141+52G>T (n.1141+52G>T) c.1027+52G>T (n.1027+52G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136326963C>A | CA2577912129 | PCCB | c.1198+53C>A (n.1198+53C>A) c.1129+53C>A (n.1129+53C>A) c.1258+53C>A (n.1258+53C>A) c.1291+53C>A (n.1291+53C>A) n.1208C>A n.823+53C>A n.1165C>A c.885-7317C>A (n.885-7317C>A) c.850+53C>A (n.850+53C>A) c.1141+53C>A (n.1141+53C>A) c.1027+53C>A (n.1027+53C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136326963C>T | CA2667842412 | PCCB | c.1198+53C>T (n.1198+53C>T) c.1129+53C>T (n.1129+53C>T) c.1258+53C>T (n.1258+53C>T) c.1291+53C>T (n.1291+53C>T) n.1208C>T n.823+53C>T n.1165C>T c.885-7317C>T (n.885-7317C>T) c.850+53C>T (n.850+53C>T) c.1141+53C>T (n.1141+53C>T) c.1027+53C>T (n.1027+53C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136326965del | CA2577912128 | PCCB | c.1198+55del (n.1198+55del) c.1129+55del (n.1129+55del) c.1258+55del (n.1258+55del) c.1291+55del (n.1291+55del) n.1210del n.823+55del n.1167del c.885-7315del (n.885-7315del) c.850+55del (n.850+55del) c.1141+55del (n.1141+55del) c.1027+55del (n.1027+55del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136326964C= | CA1404303602 | PCCB | c.1198+54C= (n.1198+54C=) c.1129+54C= (n.1129+54C=) c.1258+54C= (n.1258+54C=) c.1291+54C= (n.1291+54C=) n.1209C= n.823+54C= n.1166C= c.885-7316C= (n.885-7316C=) c.850+54C= (n.850+54C=) c.1141+54C= (n.1141+54C=) c.1027+54C= (n.1027+54C=) | |
| 3 | g.136326964C>T | CA899360162 | PCCB | c.1198+54C>T (n.1198+54C>T) c.1129+54C>T (n.1129+54C>T) c.1258+54C>T (n.1258+54C>T) c.1291+54C>T (n.1291+54C>T) n.1209C>T n.823+54C>T n.1166C>T c.885-7316C>T (n.885-7316C>T) c.850+54C>T (n.850+54C>T) c.1141+54C>T (n.1141+54C>T) c.1027+54C>T (n.1027+54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136326965C>T | CA2667842413 | PCCB | c.1198+55C>T (n.1198+55C>T) c.1129+55C>T (n.1129+55C>T) c.1258+55C>T (n.1258+55C>T) c.1291+55C>T (n.1291+55C>T) n.1210C>T n.823+55C>T n.1167C>T c.885-7315C>T (n.885-7315C>T) c.850+55C>T (n.850+55C>T) c.1141+55C>T (n.1141+55C>T) c.1027+55C>T (n.1027+55C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136326966A= | CA1404303603 | PCCB | c.1198+56A= (n.1198+56A=) c.1129+56A= (n.1129+56A=) c.1258+56A= (n.1258+56A=) c.1291+56A= (n.1291+56A=) n.1211A= n.823+56A= n.1168A= c.885-7314A= (n.885-7314A=) c.850+56A= (n.850+56A=) c.1141+56A= (n.1141+56A=) c.1027+56A= (n.1027+56A=) | |
| 3 | g.136326966A>G | CA2632043 | PCCB | c.1198+56A>G (n.1198+56A>G) c.1129+56A>G (n.1129+56A>G) c.1258+56A>G (n.1258+56A>G) c.1291+56A>G (n.1291+56A>G) n.1211A>G n.823+56A>G n.1168A>G c.885-7314A>G (n.885-7314A>G) c.850+56A>G (n.850+56A>G) c.1141+56A>G (n.1141+56A>G) c.1027+56A>G (n.1027+56A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136326967C= | CA1404303604 | PCCB | c.1198+57C= (n.1198+57C=) c.1129+57C= (n.1129+57C=) c.1258+57C= (n.1258+57C=) c.1291+57C= (n.1291+57C=) n.1212C= n.823+57C= n.1169C= c.885-7313C= (n.885-7313C=) c.850+57C= (n.850+57C=) c.1141+57C= (n.1141+57C=) c.1027+57C= (n.1027+57C=) | |
| 3 | g.136326967C>G | CA1404303605 | PCCB | c.1198+57C>G (n.1198+57C>G) c.1129+57C>G (n.1129+57C>G) c.1258+57C>G (n.1258+57C>G) c.1291+57C>G (n.1291+57C>G) n.1212C>G n.823+57C>G n.1169C>G c.885-7313C>G (n.885-7313C>G) c.850+57C>G (n.850+57C>G) c.1141+57C>G (n.1141+57C>G) c.1027+57C>G (n.1027+57C>G) | dbSNP |
| 3 | g.136326969T>C | CA2667842415 | PCCB | c.1198+59T>C (n.1198+59T>C) c.1129+59T>C (n.1129+59T>C) c.1258+59T>C (n.1258+59T>C) c.1291+59T>C (n.1291+59T>C) n.1214T>C n.823+59T>C n.1171T>C c.885-7311T>C (n.885-7311T>C) c.850+59T>C (n.850+59T>C) c.1141+59T>C (n.1141+59T>C) c.1027+59T>C (n.1027+59T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136326969T>G | CA2667842414 | PCCB | c.1198+59T>G (n.1198+59T>G) c.1129+59T>G (n.1129+59T>G) c.1258+59T>G (n.1258+59T>G) c.1291+59T>G (n.1291+59T>G) n.1214T>G n.823+59T>G n.1171T>G c.885-7311T>G (n.885-7311T>G) c.850+59T>G (n.850+59T>G) c.1141+59T>G (n.1141+59T>G) c.1027+59T>G (n.1027+59T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136326970T>C | CA2632044 | PCCB | c.1198+60T>C (n.1198+60T>C) c.1129+60T>C (n.1129+60T>C) c.1258+60T>C (n.1258+60T>C) c.1291+60T>C (n.1291+60T>C) n.1215T>C n.823+60T>C n.1172T>C c.885-7310T>C (n.885-7310T>C) c.850+60T>C (n.850+60T>C) c.1141+60T>C (n.1141+60T>C) c.1027+60T>C (n.1027+60T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136326970T>G | CA1053913469 | PCCB | c.1198+60T>G (n.1198+60T>G) c.1129+60T>G (n.1129+60T>G) c.1258+60T>G (n.1258+60T>G) c.1291+60T>G (n.1291+60T>G) n.1215T>G n.823+60T>G n.1172T>G c.885-7310T>G (n.885-7310T>G) c.850+60T>G (n.850+60T>G) c.1141+60T>G (n.1141+60T>G) c.1027+60T>G (n.1027+60T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136326970T= | CA1404303606 | PCCB | c.1198+60T= (n.1198+60T=) c.1129+60T= (n.1129+60T=) c.1258+60T= (n.1258+60T=) c.1291+60T= (n.1291+60T=) n.1215T= n.823+60T= n.1172T= c.885-7310T= (n.885-7310T=) c.850+60T= (n.850+60T=) c.1141+60T= (n.1141+60T=) c.1027+60T= (n.1027+60T=) | |
| 3 | g.136326972T>C | CA2667842416 | PCCB | c.1198+62T>C (n.1198+62T>C) c.1129+62T>C (n.1129+62T>C) c.1258+62T>C (n.1258+62T>C) c.1291+62T>C (n.1291+62T>C) n.1217T>C n.823+62T>C n.1174T>C c.885-7308T>C (n.885-7308T>C) c.850+62T>C (n.850+62T>C) c.1141+62T>C (n.1141+62T>C) c.1027+62T>C (n.1027+62T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136326973T>C | CA83819765 | PCCB | c.1198+63T>C (n.1198+63T>C) c.1129+63T>C (n.1129+63T>C) c.1258+63T>C (n.1258+63T>C) c.1291+63T>C (n.1291+63T>C) n.1218T>C n.823+63T>C n.1175T>C c.885-7307T>C (n.885-7307T>C) c.850+63T>C (n.850+63T>C) c.1141+63T>C (n.1141+63T>C) c.1027+63T>C (n.1027+63T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136326973T>G | CA2667842417 | PCCB | c.1198+63T>G (n.1198+63T>G) c.1129+63T>G (n.1129+63T>G) c.1258+63T>G (n.1258+63T>G) c.1291+63T>G (n.1291+63T>G) n.1218T>G n.823+63T>G n.1175T>G c.885-7307T>G (n.885-7307T>G) c.850+63T>G (n.850+63T>G) c.1141+63T>G (n.1141+63T>G) c.1027+63T>G (n.1027+63T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136326973T= | CA1404303607 | PCCB | c.1198+63T= (n.1198+63T=) c.1129+63T= (n.1129+63T=) c.1258+63T= (n.1258+63T=) c.1291+63T= (n.1291+63T=) n.1218T= n.823+63T= n.1175T= c.885-7307T= (n.885-7307T=) c.850+63T= (n.850+63T=) c.1141+63T= (n.1141+63T=) c.1027+63T= (n.1027+63T=) | |
| 3 | g.136326975G>T | CA2667842418 | PCCB | c.1198+65G>T (n.1198+65G>T) c.1129+65G>T (n.1129+65G>T) c.1258+65G>T (n.1258+65G>T) c.1291+65G>T (n.1291+65G>T) n.1220G>T n.823+65G>T n.1177G>T c.885-7305G>T (n.885-7305G>T) c.850+65G>T (n.850+65G>T) c.1141+65G>T (n.1141+65G>T) c.1027+65G>T (n.1027+65G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136326978G>A | CA546476926 | PCCB | c.1198+68G>A (n.1198+68G>A) c.1129+68G>A (n.1129+68G>A) c.1258+68G>A (n.1258+68G>A) c.1291+68G>A (n.1291+68G>A) n.1223G>A n.823+68G>A n.1180G>A c.885-7302G>A (n.885-7302G>A) c.850+68G>A (n.850+68G>A) c.1141+68G>A (n.1141+68G>A) c.1027+68G>A (n.1027+68G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136326978G= | CA1404303608 | PCCB | c.1198+68G= (n.1198+68G=) c.1129+68G= (n.1129+68G=) c.1258+68G= (n.1258+68G=) c.1291+68G= (n.1291+68G=) n.1223G= n.823+68G= n.1180G= c.885-7302G= (n.885-7302G=) c.850+68G= (n.850+68G=) c.1141+68G= (n.1141+68G=) c.1027+68G= (n.1027+68G=) | |
| 3 | g.136326978G>T | CA2667842419 | PCCB | c.1198+68G>T (n.1198+68G>T) c.1129+68G>T (n.1129+68G>T) c.1258+68G>T (n.1258+68G>T) c.1291+68G>T (n.1291+68G>T) n.1223G>T n.823+68G>T n.1180G>T c.885-7302G>T (n.885-7302G>T) c.850+68G>T (n.850+68G>T) c.1141+68G>T (n.1141+68G>T) c.1027+68G>T (n.1027+68G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136326979A= | CA1404303610 | PCCB | c.1198+69A= (n.1198+69A=) c.1129+69A= (n.1129+69A=) c.1258+69A= (n.1258+69A=) c.1291+69A= (n.1291+69A=) n.1224A= n.823+69A= n.1181A= c.885-7301A= (n.885-7301A=) c.850+69A= (n.850+69A=) c.1141+69A= (n.1141+69A=) c.1027+69A= (n.1027+69A=) | |
| 3 | g.136326979A>G | CA2632046 | PCCB | c.1198+69A>G (n.1198+69A>G) c.1129+69A>G (n.1129+69A>G) c.1258+69A>G (n.1258+69A>G) c.1291+69A>G (n.1291+69A>G) n.1224A>G n.823+69A>G n.1181A>G c.885-7301A>G (n.885-7301A>G) c.850+69A>G (n.850+69A>G) c.1141+69A>G (n.1141+69A>G) c.1027+69A>G (n.1027+69A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.136326979A>T | CA2632047 | PCCB | c.1198+69A>T (n.1198+69A>T) c.1129+69A>T (n.1129+69A>T) c.1258+69A>T (n.1258+69A>T) c.1291+69A>T (n.1291+69A>T) n.1224A>T n.823+69A>T n.1181A>T c.885-7301A>T (n.885-7301A>T) c.850+69A>T (n.850+69A>T) c.1141+69A>T (n.1141+69A>T) c.1027+69A>T (n.1027+69A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136326979_136326982delinsATCT | CA1404303609 | PCCB | c.1198+69_1198+72delinsATCT (n.1198+69_1198+72delinsATCT) c.1129+69_1129+72delinsATCT (n.1129+69_1129+72delinsATCT) c.1258+69_1258+72delinsATCT (n.1258+69_1258+72delinsATCT) c.1291+69_1291+72delinsATCT (n.1291+69_1291+72delinsATCT) n.1224_1227delinsATCT n.823+69_823+72delinsATCT n.1181_1184delinsATCT c.885-7301_885-7298delinsATCT (n.885-7301_885-7298delinsATCT) c.850+69_850+72delinsATCT (n.850+69_850+72delinsATCT) c.1141+69_1141+72delinsATCT (n.1141+69_1141+72delinsATCT) c.1027+69_1027+72delinsATCT (n.1027+69_1027+72delinsATCT) | |
| 3 | g.136326980T>G | CA1053913473 | PCCB | c.1198+70T>G (n.1198+70T>G) c.1129+70T>G (n.1129+70T>G) c.1258+70T>G (n.1258+70T>G) c.1291+70T>G (n.1291+70T>G) n.1225T>G n.823+70T>G n.1182T>G c.885-7300T>G (n.885-7300T>G) c.850+70T>G (n.850+70T>G) c.1141+70T>G (n.1141+70T>G) c.1027+70T>G (n.1027+70T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136326980T= | CA1404303611 | PCCB | c.1198+70T= (n.1198+70T=) c.1129+70T= (n.1129+70T=) c.1258+70T= (n.1258+70T=) c.1291+70T= (n.1291+70T=) n.1225T= n.823+70T= n.1182T= c.885-7300T= (n.885-7300T=) c.850+70T= (n.850+70T=) c.1141+70T= (n.1141+70T=) c.1027+70T= (n.1027+70T=) | |
| 3 | g.136326984_136326986del | CA2632045 | PCCB | c.1198+74_1198+76del (n.1198+74_1198+76del) c.1129+74_1129+76del (n.1129+74_1129+76del) c.1258+74_1258+76del (n.1258+74_1258+76del) c.1291+74_1291+76del (n.1291+74_1291+76del) n.1229_1231del n.823+74_823+76del n.1186_1188del c.885-7296_885-7294del (n.885-7296_885-7294del) c.850+74_850+76del (n.850+74_850+76del) c.1141+74_1141+76del (n.1141+74_1141+76del) c.1027+74_1027+76del (n.1027+74_1027+76del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136326981C>A | CA2577912130 | PCCB | c.1198+71C>A (n.1198+71C>A) c.1129+71C>A (n.1129+71C>A) c.1258+71C>A (n.1258+71C>A) c.1291+71C>A (n.1291+71C>A) n.1226C>A n.823+71C>A n.1183C>A c.885-7299C>A (n.885-7299C>A) c.850+71C>A (n.850+71C>A) c.1141+71C>A (n.1141+71C>A) c.1027+71C>A (n.1027+71C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136326981C>G | CA2577912131 | PCCB | c.1198+71C>G (n.1198+71C>G) c.1129+71C>G (n.1129+71C>G) c.1258+71C>G (n.1258+71C>G) c.1291+71C>G (n.1291+71C>G) n.1226C>G n.823+71C>G n.1183C>G c.885-7299C>G (n.885-7299C>G) c.850+71C>G (n.850+71C>G) c.1141+71C>G (n.1141+71C>G) c.1027+71C>G (n.1027+71C>G) | |
| 3 | g.136326982T>A | CA2577912132 | PCCB | c.1198+72T>A (n.1198+72T>A) c.1129+72T>A (n.1129+72T>A) c.1258+72T>A (n.1258+72T>A) c.1291+72T>A (n.1291+72T>A) n.1227T>A n.823+72T>A n.1184T>A c.885-7298T>A (n.885-7298T>A) c.850+72T>A (n.850+72T>A) c.1141+72T>A (n.1141+72T>A) c.1027+72T>A (n.1027+72T>A) | |
| 3 | g.136326983T>G | CA546476927 | PCCB | c.1198+73T>G (n.1198+73T>G) c.1129+73T>G (n.1129+73T>G) c.1258+73T>G (n.1258+73T>G) c.1291+73T>G (n.1291+73T>G) n.1228T>G n.823+73T>G n.1185T>G c.885-7297T>G (n.885-7297T>G) c.850+73T>G (n.850+73T>G) c.1141+73T>G (n.1141+73T>G) c.1027+73T>G (n.1027+73T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136326983T= | CA1404303612 | PCCB | c.1198+73T= (n.1198+73T=) c.1129+73T= (n.1129+73T=) c.1258+73T= (n.1258+73T=) c.1291+73T= (n.1291+73T=) n.1228T= n.823+73T= n.1185T= c.885-7297T= (n.885-7297T=) c.850+73T= (n.850+73T=) c.1141+73T= (n.1141+73T=) c.1027+73T= (n.1027+73T=) | |
| 3 | g.136326984C>A | CA2667842420 | PCCB | c.1198+74C>A (n.1198+74C>A) c.1129+74C>A (n.1129+74C>A) c.1258+74C>A (n.1258+74C>A) c.1291+74C>A (n.1291+74C>A) n.1229C>A n.823+74C>A n.1186C>A c.885-7296C>A (n.885-7296C>A) c.850+74C>A (n.850+74C>A) c.1141+74C>A (n.1141+74C>A) c.1027+74C>A (n.1027+74C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136326986T>C | CA2577912133 | PCCB | c.1198+76T>C (n.1198+76T>C) c.1129+76T>C (n.1129+76T>C) c.1258+76T>C (n.1258+76T>C) c.1291+76T>C (n.1291+76T>C) n.1231T>C n.823+76T>C n.1188T>C c.885-7294T>C (n.885-7294T>C) c.850+76T>C (n.850+76T>C) c.1141+76T>C (n.1141+76T>C) c.1027+76T>C (n.1027+76T>C) | |
| 3 | g.136326987G>A | CA2667842421 | PCCB | c.1198+77G>A (n.1198+77G>A) c.1129+77G>A (n.1129+77G>A) c.1258+77G>A (n.1258+77G>A) c.1291+77G>A (n.1291+77G>A) n.1232G>A n.823+77G>A n.1189G>A c.885-7293G>A (n.885-7293G>A) c.850+77G>A (n.850+77G>A) c.1141+77G>A (n.1141+77G>A) c.1027+77G>A (n.1027+77G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136326987G= | CA1404303613 | PCCB | c.1198+77G= (n.1198+77G=) c.1129+77G= (n.1129+77G=) c.1258+77G= (n.1258+77G=) c.1291+77G= (n.1291+77G=) n.1232G= n.823+77G= n.1189G= c.885-7293G= (n.885-7293G=) c.850+77G= (n.850+77G=) c.1141+77G= (n.1141+77G=) c.1027+77G= (n.1027+77G=) | |
| 3 | g.136326987G>T | CA546476928 | PCCB | c.1198+77G>T (n.1198+77G>T) c.1129+77G>T (n.1129+77G>T) c.1258+77G>T (n.1258+77G>T) c.1291+77G>T (n.1291+77G>T) n.1232G>T n.823+77G>T n.1189G>T c.885-7293G>T (n.885-7293G>T) c.850+77G>T (n.850+77G>T) c.1141+77G>T (n.1141+77G>T) c.1027+77G>T (n.1027+77G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136326988C>A | CA2632048 | PCCB | c.1198+78C>A (n.1198+78C>A) c.1129+78C>A (n.1129+78C>A) c.1258+78C>A (n.1258+78C>A) c.1291+78C>A (n.1291+78C>A) n.1233C>A n.823+78C>A n.1190C>A c.885-7292C>A (n.885-7292C>A) c.850+78C>A (n.850+78C>A) c.1141+78C>A (n.1141+78C>A) c.1027+78C>A (n.1027+78C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136326988C= | CA1404303614 | PCCB | c.1198+78C= (n.1198+78C=) c.1129+78C= (n.1129+78C=) c.1258+78C= (n.1258+78C=) c.1291+78C= (n.1291+78C=) n.1233C= n.823+78C= n.1190C= c.885-7292C= (n.885-7292C=) c.850+78C= (n.850+78C=) c.1141+78C= (n.1141+78C=) c.1027+78C= (n.1027+78C=) | |
| 3 | g.136326988C>G | CA1404303615 | PCCB | c.1198+78C>G (n.1198+78C>G) c.1129+78C>G (n.1129+78C>G) c.1258+78C>G (n.1258+78C>G) c.1291+78C>G (n.1291+78C>G) n.1233C>G n.823+78C>G n.1190C>G c.885-7292C>G (n.885-7292C>G) c.850+78C>G (n.850+78C>G) c.1141+78C>G (n.1141+78C>G) c.1027+78C>G (n.1027+78C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136326988C>T | CA1053913477 | PCCB | c.1198+78C>T (n.1198+78C>T) c.1129+78C>T (n.1129+78C>T) c.1258+78C>T (n.1258+78C>T) c.1291+78C>T (n.1291+78C>T) n.1233C>T n.823+78C>T n.1190C>T c.885-7292C>T (n.885-7292C>T) c.850+78C>T (n.850+78C>T) c.1141+78C>T (n.1141+78C>T) c.1027+78C>T (n.1027+78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136326990G>A | CA2577912134 | PCCB | c.1198+80G>A (n.1198+80G>A) c.1129+80G>A (n.1129+80G>A) c.1258+80G>A (n.1258+80G>A) c.1291+80G>A (n.1291+80G>A) n.1235G>A n.823+80G>A n.1192G>A c.885-7290G>A (n.885-7290G>A) c.850+80G>A (n.850+80G>A) c.1141+80G>A (n.1141+80G>A) c.1027+80G>A (n.1027+80G>A) | |
| 3 | g.136326990G>C | CA899360170 | PCCB | c.1198+80G>C (n.1198+80G>C) c.1129+80G>C (n.1129+80G>C) c.1258+80G>C (n.1258+80G>C) c.1291+80G>C (n.1291+80G>C) n.1235G>C n.823+80G>C n.1192G>C c.885-7290G>C (n.885-7290G>C) c.850+80G>C (n.850+80G>C) c.1141+80G>C (n.1141+80G>C) c.1027+80G>C (n.1027+80G>C) | dbSNP |
| 3 | g.136326990G= | CA1404303616 | PCCB | c.1198+80G= (n.1198+80G=) c.1129+80G= (n.1129+80G=) c.1258+80G= (n.1258+80G=) c.1291+80G= (n.1291+80G=) n.1235G= n.823+80G= n.1192G= c.885-7290G= (n.885-7290G=) c.850+80G= (n.850+80G=) c.1141+80G= (n.1141+80G=) c.1027+80G= (n.1027+80G=) | |
| 3 | g.136326990G>T | CA546476929 | PCCB | c.1198+80G>T (n.1198+80G>T) c.1129+80G>T (n.1129+80G>T) c.1258+80G>T (n.1258+80G>T) c.1291+80G>T (n.1291+80G>T) n.1235G>T n.823+80G>T n.1192G>T c.885-7290G>T (n.885-7290G>T) c.850+80G>T (n.850+80G>T) c.1141+80G>T (n.1141+80G>T) c.1027+80G>T (n.1027+80G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136326992A= | CA1404303617 | PCCB | c.1198+82A= (n.1198+82A=) c.1129+82A= (n.1129+82A=) c.1258+82A= (n.1258+82A=) c.1291+82A= (n.1291+82A=) n.1237A= n.823+82A= n.1194A= c.885-7288A= (n.885-7288A=) c.850+82A= (n.850+82A=) c.1141+82A= (n.1141+82A=) c.1027+82A= (n.1027+82A=) | |
| 3 | g.136326992A>G | CA1053913484 | PCCB | c.1198+82A>G (n.1198+82A>G) c.1129+82A>G (n.1129+82A>G) c.1258+82A>G (n.1258+82A>G) c.1291+82A>G (n.1291+82A>G) n.1237A>G n.823+82A>G n.1194A>G c.885-7288A>G (n.885-7288A>G) c.850+82A>G (n.850+82A>G) c.1141+82A>G (n.1141+82A>G) c.1027+82A>G (n.1027+82A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136326993C>A | CA2577912135 | PCCB | c.1198+83C>A (n.1198+83C>A) c.1129+83C>A (n.1129+83C>A) c.1258+83C>A (n.1258+83C>A) c.1291+83C>A (n.1291+83C>A) n.1238C>A n.823+83C>A n.1195C>A c.885-7287C>A (n.885-7287C>A) c.850+83C>A (n.850+83C>A) c.1141+83C>A (n.1141+83C>A) c.1027+83C>A (n.1027+83C>A) | |
| 3 | g.136326994T>A | CA899360173 | PCCB | c.1198+84T>A (n.1198+84T>A) c.1129+84T>A (n.1129+84T>A) c.1258+84T>A (n.1258+84T>A) c.1291+84T>A (n.1291+84T>A) n.1239T>A n.823+84T>A n.1196T>A c.885-7286T>A (n.885-7286T>A) c.850+84T>A (n.850+84T>A) c.1141+84T>A (n.1141+84T>A) c.1027+84T>A (n.1027+84T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136326994T>C | CA2667842422 | PCCB | c.1198+84T>C (n.1198+84T>C) c.1129+84T>C (n.1129+84T>C) c.1258+84T>C (n.1258+84T>C) c.1291+84T>C (n.1291+84T>C) n.1239T>C n.823+84T>C n.1196T>C c.885-7286T>C (n.885-7286T>C) c.850+84T>C (n.850+84T>C) c.1141+84T>C (n.1141+84T>C) c.1027+84T>C (n.1027+84T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136326994T= | CA1404303618 | PCCB | c.1198+84T= (n.1198+84T=) c.1129+84T= (n.1129+84T=) c.1258+84T= (n.1258+84T=) c.1291+84T= (n.1291+84T=) n.1239T= n.823+84T= n.1196T= c.885-7286T= (n.885-7286T=) c.850+84T= (n.850+84T=) c.1141+84T= (n.1141+84T=) c.1027+84T= (n.1027+84T=) | |
| 3 | g.136326995C>A | CA2632050 | PCCB | c.1198+85C>A (n.1198+85C>A) c.1129+85C>A (n.1129+85C>A) c.1258+85C>A (n.1258+85C>A) c.1291+85C>A (n.1291+85C>A) n.1240C>A n.823+85C>A n.1197C>A c.885-7285C>A (n.885-7285C>A) c.850+85C>A (n.850+85C>A) c.1141+85C>A (n.1141+85C>A) c.1027+85C>A (n.1027+85C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136326995C= | CA1404303619 | PCCB | c.1198+85C= (n.1198+85C=) c.1129+85C= (n.1129+85C=) c.1258+85C= (n.1258+85C=) c.1291+85C= (n.1291+85C=) n.1240C= n.823+85C= n.1197C= c.885-7285C= (n.885-7285C=) c.850+85C= (n.850+85C=) c.1141+85C= (n.1141+85C=) c.1027+85C= (n.1027+85C=) | |
| 3 | g.136326995C>G | CA2632049 | PCCB | c.1198+85C>G (n.1198+85C>G) c.1129+85C>G (n.1129+85C>G) c.1258+85C>G (n.1258+85C>G) c.1291+85C>G (n.1291+85C>G) n.1240C>G n.823+85C>G n.1197C>G c.885-7285C>G (n.885-7285C>G) c.850+85C>G (n.850+85C>G) c.1141+85C>G (n.1141+85C>G) c.1027+85C>G (n.1027+85C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136326995C>T | CA2667842423 | PCCB | c.1198+85C>T (n.1198+85C>T) c.1129+85C>T (n.1129+85C>T) c.1258+85C>T (n.1258+85C>T) c.1291+85C>T (n.1291+85C>T) n.1240C>T n.823+85C>T n.1197C>T c.885-7285C>T (n.885-7285C>T) c.850+85C>T (n.850+85C>T) c.1141+85C>T (n.1141+85C>T) c.1027+85C>T (n.1027+85C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136326996C>A | CA2667842424 | PCCB | c.1198+86C>A (n.1198+86C>A) c.1129+86C>A (n.1129+86C>A) c.1258+86C>A (n.1258+86C>A) c.1291+86C>A (n.1291+86C>A) n.1241C>A n.823+86C>A n.1198C>A c.885-7284C>A (n.885-7284C>A) c.850+86C>A (n.850+86C>A) c.1141+86C>A (n.1141+86C>A) c.1027+86C>A (n.1027+86C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136326996C= | CA1404303620 | PCCB | c.1198+86C= (n.1198+86C=) c.1129+86C= (n.1129+86C=) c.1258+86C= (n.1258+86C=) c.1291+86C= (n.1291+86C=) n.1241C= n.823+86C= n.1198C= c.885-7284C= (n.885-7284C=) c.850+86C= (n.850+86C=) c.1141+86C= (n.1141+86C=) c.1027+86C= (n.1027+86C=) | |
| 3 | g.136326996C>G | CA2632051 | PCCB | c.1198+86C>G (n.1198+86C>G) c.1129+86C>G (n.1129+86C>G) c.1258+86C>G (n.1258+86C>G) c.1291+86C>G (n.1291+86C>G) n.1241C>G n.823+86C>G n.1198C>G c.885-7284C>G (n.885-7284C>G) c.850+86C>G (n.850+86C>G) c.1141+86C>G (n.1141+86C>G) c.1027+86C>G (n.1027+86C>G) | dbSNP ExAC |
| 3 | g.136326996C>T | CA546476933 | PCCB | c.1198+86C>T (n.1198+86C>T) c.1129+86C>T (n.1129+86C>T) c.1258+86C>T (n.1258+86C>T) c.1291+86C>T (n.1291+86C>T) n.1241C>T n.823+86C>T n.1198C>T c.885-7284C>T (n.885-7284C>T) c.850+86C>T (n.850+86C>T) c.1141+86C>T (n.1141+86C>T) c.1027+86C>T (n.1027+86C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136326997C= | CA1404303621 | PCCB | c.1198+87C= (n.1198+87C=) c.1129+87C= (n.1129+87C=) c.1258+87C= (n.1258+87C=) c.1291+87C= (n.1291+87C=) n.1242C= n.823+87C= n.1199C= c.885-7283C= (n.885-7283C=) c.850+87C= (n.850+87C=) c.1141+87C= (n.1141+87C=) c.1027+87C= (n.1027+87C=) | |
| 3 | g.136326997C>G | CA83819777 | PCCB | c.1198+87C>G (n.1198+87C>G) c.1129+87C>G (n.1129+87C>G) c.1258+87C>G (n.1258+87C>G) c.1291+87C>G (n.1291+87C>G) n.1242C>G n.823+87C>G n.1199C>G c.885-7283C>G (n.885-7283C>G) c.850+87C>G (n.850+87C>G) c.1141+87C>G (n.1141+87C>G) c.1027+87C>G (n.1027+87C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136326998C>A | CA2632052 | PCCB | c.1198+88C>A (n.1198+88C>A) c.1129+88C>A (n.1129+88C>A) c.1258+88C>A (n.1258+88C>A) c.1291+88C>A (n.1291+88C>A) n.1243C>A n.823+88C>A n.1200C>A c.885-7282C>A (n.885-7282C>A) c.850+88C>A (n.850+88C>A) c.1141+88C>A (n.1141+88C>A) c.1027+88C>A (n.1027+88C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136326998C= | CA1404303622 | PCCB | c.1198+88C= (n.1198+88C=) c.1129+88C= (n.1129+88C=) c.1258+88C= (n.1258+88C=) c.1291+88C= (n.1291+88C=) n.1243C= n.823+88C= n.1200C= c.885-7282C= (n.885-7282C=) c.850+88C= (n.850+88C=) c.1141+88C= (n.1141+88C=) c.1027+88C= (n.1027+88C=) | |
| 3 | g.136326998C>T | CA2632053 | PCCB | c.1198+88C>T (n.1198+88C>T) c.1129+88C>T (n.1129+88C>T) c.1258+88C>T (n.1258+88C>T) c.1291+88C>T (n.1291+88C>T) n.1243C>T n.823+88C>T n.1200C>T c.885-7282C>T (n.885-7282C>T) c.850+88C>T (n.850+88C>T) c.1141+88C>T (n.1141+88C>T) c.1027+88C>T (n.1027+88C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136326999G>A | CA546476935 | PCCB | c.1198+89G>A (n.1198+89G>A) c.1129+89G>A (n.1129+89G>A) c.1258+89G>A (n.1258+89G>A) c.1291+89G>A (n.1291+89G>A) n.1244G>A n.823+89G>A n.1201G>A c.885-7281G>A (n.885-7281G>A) c.850+89G>A (n.850+89G>A) c.1141+89G>A (n.1141+89G>A) c.1027+89G>A (n.1027+89G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136326999G>C | CA1404303624 | PCCB | c.1198+89G>C (n.1198+89G>C) c.1129+89G>C (n.1129+89G>C) c.1258+89G>C (n.1258+89G>C) c.1291+89G>C (n.1291+89G>C) n.1244G>C n.823+89G>C n.1201G>C c.885-7281G>C (n.885-7281G>C) c.850+89G>C (n.850+89G>C) c.1141+89G>C (n.1141+89G>C) c.1027+89G>C (n.1027+89G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136326999G= | CA1404303623 | PCCB | c.1198+89G= (n.1198+89G=) c.1129+89G= (n.1129+89G=) c.1258+89G= (n.1258+89G=) c.1291+89G= (n.1291+89G=) n.1244G= n.823+89G= n.1201G= c.885-7281G= (n.885-7281G=) c.850+89G= (n.850+89G=) c.1141+89G= (n.1141+89G=) c.1027+89G= (n.1027+89G=) | |
| 3 | g.136326999G>T | CA2577912136 | PCCB | c.1198+89G>T (n.1198+89G>T) c.1129+89G>T (n.1129+89G>T) c.1258+89G>T (n.1258+89G>T) c.1291+89G>T (n.1291+89G>T) n.1244G>T n.823+89G>T n.1201G>T c.885-7281G>T (n.885-7281G>T) c.850+89G>T (n.850+89G>T) c.1141+89G>T (n.1141+89G>T) c.1027+89G>T (n.1027+89G>T) | |
| 3 | g.136327002G= | CA1404303625 | PCCB | c.1198+92G= (n.1198+92G=) c.1129+92G= (n.1129+92G=) c.1258+92G= (n.1258+92G=) c.1291+92G= (n.1291+92G=) n.1247G= n.823+92G= n.1204G= c.885-7278G= (n.885-7278G=) c.850+92G= (n.850+92G=) c.1141+92G= (n.1141+92G=) c.1027+92G= (n.1027+92G=) | |
| 3 | g.136327002G>T | CA2632054 | PCCB | c.1198+92G>T (n.1198+92G>T) c.1129+92G>T (n.1129+92G>T) c.1258+92G>T (n.1258+92G>T) c.1291+92G>T (n.1291+92G>T) n.1247G>T n.823+92G>T n.1204G>T c.885-7278G>T (n.885-7278G>T) c.850+92G>T (n.850+92G>T) c.1141+92G>T (n.1141+92G>T) c.1027+92G>T (n.1027+92G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327003A= | CA1404303626 | PCCB | c.1198+93A= (n.1198+93A=) c.1129+93A= (n.1129+93A=) c.1258+93A= (n.1258+93A=) c.1291+93A= (n.1291+93A=) n.1248A= n.823+93A= n.1205A= c.885-7277A= (n.885-7277A=) c.850+93A= (n.850+93A=) c.1141+93A= (n.1141+93A=) c.1027+93A= (n.1027+93A=) | |
| 3 | g.136327003A>T | CA2632055 | PCCB | c.1198+93A>T (n.1198+93A>T) c.1129+93A>T (n.1129+93A>T) c.1258+93A>T (n.1258+93A>T) c.1291+93A>T (n.1291+93A>T) n.1248A>T n.823+93A>T n.1205A>T c.885-7277A>T (n.885-7277A>T) c.850+93A>T (n.850+93A>T) c.1141+93A>T (n.1141+93A>T) c.1027+93A>T (n.1027+93A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327004C>A | CA2577912137 | PCCB | c.1198+94C>A (n.1198+94C>A) c.1129+94C>A (n.1129+94C>A) c.1258+94C>A (n.1258+94C>A) c.1291+94C>A (n.1291+94C>A) n.1249C>A n.823+94C>A n.1206C>A c.885-7276C>A (n.885-7276C>A) c.850+94C>A (n.850+94C>A) c.1141+94C>A (n.1141+94C>A) c.1027+94C>A (n.1027+94C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327004C>G | CA2667842425 | PCCB | c.1198+94C>G (n.1198+94C>G) c.1129+94C>G (n.1129+94C>G) c.1258+94C>G (n.1258+94C>G) c.1291+94C>G (n.1291+94C>G) n.1249C>G n.823+94C>G n.1206C>G c.885-7276C>G (n.885-7276C>G) c.850+94C>G (n.850+94C>G) c.1141+94C>G (n.1141+94C>G) c.1027+94C>G (n.1027+94C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327004C>T | CA2577912138 | PCCB | c.1198+94C>T (n.1198+94C>T) c.1129+94C>T (n.1129+94C>T) c.1258+94C>T (n.1258+94C>T) c.1291+94C>T (n.1291+94C>T) n.1249C>T n.823+94C>T n.1206C>T c.885-7276C>T (n.885-7276C>T) c.850+94C>T (n.850+94C>T) c.1141+94C>T (n.1141+94C>T) c.1027+94C>T (n.1027+94C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327006dup | CA2667842426 | PCCB | c.1198+96dup (n.1198+96dup) c.1129+96dup (n.1129+96dup) c.1258+96dup (n.1258+96dup) c.1291+96dup (n.1291+96dup) n.1251dup n.823+96dup n.1208dup c.885-7274dup (n.885-7274dup) c.850+96dup (n.850+96dup) c.1141+96dup (n.1141+96dup) c.1027+96dup (n.1027+96dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327007G>A | CA2667842427 | PCCB | c.1198+97G>A (n.1198+97G>A) c.1129+97G>A (n.1129+97G>A) c.1258+97G>A (n.1258+97G>A) c.1291+97G>A (n.1291+97G>A) n.1252G>A n.823+97G>A n.1209G>A c.885-7273G>A (n.885-7273G>A) c.850+97G>A (n.850+97G>A) c.1141+97G>A (n.1141+97G>A) c.1027+97G>A (n.1027+97G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327007G>C | CA1404303628 | PCCB | c.1198+97G>C (n.1198+97G>C) c.1129+97G>C (n.1129+97G>C) c.1258+97G>C (n.1258+97G>C) c.1291+97G>C (n.1291+97G>C) n.1252G>C n.823+97G>C n.1209G>C c.885-7273G>C (n.885-7273G>C) c.850+97G>C (n.850+97G>C) c.1141+97G>C (n.1141+97G>C) c.1027+97G>C (n.1027+97G>C) | dbSNP |
| 3 | g.136327007G= | CA1404303627 | PCCB | c.1198+97G= (n.1198+97G=) c.1129+97G= (n.1129+97G=) c.1258+97G= (n.1258+97G=) c.1291+97G= (n.1291+97G=) n.1252G= n.823+97G= n.1209G= c.885-7273G= (n.885-7273G=) c.850+97G= (n.850+97G=) c.1141+97G= (n.1141+97G=) c.1027+97G= (n.1027+97G=) | |
| 3 | g.136327007G>T | CA2667842428 | PCCB | c.1198+97G>T (n.1198+97G>T) c.1129+97G>T (n.1129+97G>T) c.1258+97G>T (n.1258+97G>T) c.1291+97G>T (n.1291+97G>T) n.1252G>T n.823+97G>T n.1209G>T c.885-7273G>T (n.885-7273G>T) c.850+97G>T (n.850+97G>T) c.1141+97G>T (n.1141+97G>T) c.1027+97G>T (n.1027+97G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327008T>C | CA546476936 | PCCB | c.1198+98T>C (n.1198+98T>C) c.1129+98T>C (n.1129+98T>C) c.1258+98T>C (n.1258+98T>C) c.1291+98T>C (n.1291+98T>C) n.1253T>C n.823+98T>C n.1210T>C c.885-7272T>C (n.885-7272T>C) c.850+98T>C (n.850+98T>C) c.1141+98T>C (n.1141+98T>C) c.1027+98T>C (n.1027+98T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327008T= | CA1404303629 | PCCB | c.1198+98T= (n.1198+98T=) c.1129+98T= (n.1129+98T=) c.1258+98T= (n.1258+98T=) c.1291+98T= (n.1291+98T=) n.1253T= n.823+98T= n.1210T= c.885-7272T= (n.885-7272T=) c.850+98T= (n.850+98T=) c.1141+98T= (n.1141+98T=) c.1027+98T= (n.1027+98T=) | |
| 3 | g.136327010A= | CA1404303630 | PCCB | c.1198+100A= (n.1198+100A=) c.1129+100A= (n.1129+100A=) c.1258+100A= (n.1258+100A=) c.1291+100A= (n.1291+100A=) n.1255A= n.823+100A= n.1212A= c.885-7270A= (n.885-7270A=) c.850+100A= (n.850+100A=) c.1141+100A= (n.1141+100A=) c.1027+100A= (n.1027+100A=) | |
| 3 | g.136327010A>G | CA1404303631 | PCCB | c.1198+100A>G (n.1198+100A>G) c.1129+100A>G (n.1129+100A>G) c.1258+100A>G (n.1258+100A>G) c.1291+100A>G (n.1291+100A>G) n.1255A>G n.823+100A>G n.1212A>G c.885-7270A>G (n.885-7270A>G) c.850+100A>G (n.850+100A>G) c.1141+100A>G (n.1141+100A>G) c.1027+100A>G (n.1027+100A>G) | dbSNP |
| 3 | g.136327010A>T | CA2577912139 | PCCB | c.1198+100A>T (n.1198+100A>T) c.1129+100A>T (n.1129+100A>T) c.1258+100A>T (n.1258+100A>T) c.1291+100A>T (n.1291+100A>T) n.1255A>T n.823+100A>T n.1212A>T c.885-7270A>T (n.885-7270A>T) c.850+100A>T (n.850+100A>T) c.1141+100A>T (n.1141+100A>T) c.1027+100A>T (n.1027+100A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327011C= | CA1404303632 | PCCB | c.1198+101C= (n.1198+101C=) c.1129+101C= (n.1129+101C=) c.1258+101C= (n.1258+101C=) c.1291+101C= (n.1291+101C=) n.1256C= n.823+101C= n.1213C= c.885-7269C= (n.885-7269C=) c.850+101C= (n.850+101C=) c.1141+101C= (n.1141+101C=) c.1027+101C= (n.1027+101C=) | |
| 3 | g.136327011C>T | CA1053913494 | PCCB | c.1198+101C>T (n.1198+101C>T) c.1129+101C>T (n.1129+101C>T) c.1258+101C>T (n.1258+101C>T) c.1291+101C>T (n.1291+101C>T) n.1256C>T n.823+101C>T n.1213C>T c.885-7269C>T (n.885-7269C>T) c.850+101C>T (n.850+101C>T) c.1141+101C>T (n.1141+101C>T) c.1027+101C>T (n.1027+101C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327012T>C | CA1404303634 | PCCB | c.1198+102T>C (n.1198+102T>C) c.1129+102T>C (n.1129+102T>C) c.1258+102T>C (n.1258+102T>C) c.1291+102T>C (n.1291+102T>C) n.1257T>C n.823+102T>C n.1214T>C c.885-7268T>C (n.885-7268T>C) c.850+102T>C (n.850+102T>C) c.1141+102T>C (n.1141+102T>C) c.1027+102T>C (n.1027+102T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136327012T= | CA1404303633 | PCCB | c.1198+102T= (n.1198+102T=) c.1129+102T= (n.1129+102T=) c.1258+102T= (n.1258+102T=) c.1291+102T= (n.1291+102T=) n.1257T= n.823+102T= n.1214T= c.885-7268T= (n.885-7268T=) c.850+102T= (n.850+102T=) c.1141+102T= (n.1141+102T=) c.1027+102T= (n.1027+102T=) | |
| 3 | g.136327013T>C | CA2667842429 | PCCB | c.1198+103T>C (n.1198+103T>C) c.1129+103T>C (n.1129+103T>C) c.1258+103T>C (n.1258+103T>C) c.1291+103T>C (n.1291+103T>C) n.1258T>C n.823+103T>C n.1215T>C c.885-7267T>C (n.885-7267T>C) c.850+103T>C (n.850+103T>C) c.1141+103T>C (n.1141+103T>C) c.1027+103T>C (n.1027+103T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327016C>A | CA2667842430 | PCCB | c.1198+106C>A (n.1198+106C>A) c.1129+106C>A (n.1129+106C>A) c.1258+106C>A (n.1258+106C>A) c.1291+106C>A (n.1291+106C>A) n.1261C>A n.823+106C>A n.1218C>A c.885-7264C>A (n.885-7264C>A) c.850+106C>A (n.850+106C>A) c.1141+106C>A (n.1141+106C>A) c.1027+106C>A (n.1027+106C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327016C>G | CA2667842432 | PCCB | c.1198+106C>G (n.1198+106C>G) c.1129+106C>G (n.1129+106C>G) c.1258+106C>G (n.1258+106C>G) c.1291+106C>G (n.1291+106C>G) n.1261C>G n.823+106C>G n.1218C>G c.885-7264C>G (n.885-7264C>G) c.850+106C>G (n.850+106C>G) c.1141+106C>G (n.1141+106C>G) c.1027+106C>G (n.1027+106C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327016C>T | CA2667842431 | PCCB | c.1198+106C>T (n.1198+106C>T) c.1129+106C>T (n.1129+106C>T) c.1258+106C>T (n.1258+106C>T) c.1291+106C>T (n.1291+106C>T) n.1261C>T n.823+106C>T n.1218C>T c.885-7264C>T (n.885-7264C>T) c.850+106C>T (n.850+106C>T) c.1141+106C>T (n.1141+106C>T) c.1027+106C>T (n.1027+106C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327017C= | CA1404303635 | PCCB | c.1198+107C= (n.1198+107C=) c.1129+107C= (n.1129+107C=) c.1258+107C= (n.1258+107C=) c.1291+107C= (n.1291+107C=) n.1262C= n.823+107C= n.1219C= c.885-7263C= (n.885-7263C=) c.850+107C= (n.850+107C=) c.1141+107C= (n.1141+107C=) c.1027+107C= (n.1027+107C=) | |
| 3 | g.136327017C>T | CA83819812 | PCCB | c.1198+107C>T (n.1198+107C>T) c.1129+107C>T (n.1129+107C>T) c.1258+107C>T (n.1258+107C>T) c.1291+107C>T (n.1291+107C>T) n.1262C>T n.823+107C>T n.1219C>T c.885-7263C>T (n.885-7263C>T) c.850+107C>T (n.850+107C>T) c.1141+107C>T (n.1141+107C>T) c.1027+107C>T (n.1027+107C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327018A= | CA1404303636 | PCCB | c.1198+108A= (n.1198+108A=) c.1129+108A= (n.1129+108A=) c.1258+108A= (n.1258+108A=) c.1291+108A= (n.1291+108A=) n.1263A= n.823+108A= n.1220A= c.885-7262A= (n.885-7262A=) c.850+108A= (n.850+108A=) c.1141+108A= (n.1141+108A=) c.1027+108A= (n.1027+108A=) | |
| 3 | g.136327018A>G | CA83819815 | PCCB | c.1198+108A>G (n.1198+108A>G) c.1129+108A>G (n.1129+108A>G) c.1258+108A>G (n.1258+108A>G) c.1291+108A>G (n.1291+108A>G) n.1263A>G n.823+108A>G n.1220A>G c.885-7262A>G (n.885-7262A>G) c.850+108A>G (n.850+108A>G) c.1141+108A>G (n.1141+108A>G) c.1027+108A>G (n.1027+108A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136327018A>T | CA2667842433 | PCCB | c.1198+108A>T (n.1198+108A>T) c.1129+108A>T (n.1129+108A>T) c.1258+108A>T (n.1258+108A>T) c.1291+108A>T (n.1291+108A>T) n.1263A>T n.823+108A>T n.1220A>T c.885-7262A>T (n.885-7262A>T) c.850+108A>T (n.850+108A>T) c.1141+108A>T (n.1141+108A>T) c.1027+108A>T (n.1027+108A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327019T>C | CA1404303638 | PCCB | c.1198+109T>C (n.1198+109T>C) c.1129+109T>C (n.1129+109T>C) c.1258+109T>C (n.1258+109T>C) c.1291+109T>C (n.1291+109T>C) n.1264T>C n.823+109T>C n.1221T>C c.885-7261T>C (n.885-7261T>C) c.850+109T>C (n.850+109T>C) c.1141+109T>C (n.1141+109T>C) c.1027+109T>C (n.1027+109T>C) | dbSNP |
| 3 | g.136327019T= | CA1404303637 | PCCB | c.1198+109T= (n.1198+109T=) c.1129+109T= (n.1129+109T=) c.1258+109T= (n.1258+109T=) c.1291+109T= (n.1291+109T=) n.1264T= n.823+109T= n.1221T= c.885-7261T= (n.885-7261T=) c.850+109T= (n.850+109T=) c.1141+109T= (n.1141+109T=) c.1027+109T= (n.1027+109T=) | |
| 3 | g.136327020G>A | CA2632056 | PCCB | c.1198+110G>A (n.1198+110G>A) c.1129+110G>A (n.1129+110G>A) c.1258+110G>A (n.1258+110G>A) c.1291+110G>A (n.1291+110G>A) n.1265G>A n.823+110G>A n.1222G>A c.885-7260G>A (n.885-7260G>A) c.850+110G>A (n.850+110G>A) c.1141+110G>A (n.1141+110G>A) c.1027+110G>A (n.1027+110G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327020G= | CA1404303639 | PCCB | c.1198+110G= (n.1198+110G=) c.1129+110G= (n.1129+110G=) c.1258+110G= (n.1258+110G=) c.1291+110G= (n.1291+110G=) n.1265G= n.823+110G= n.1222G= c.885-7260G= (n.885-7260G=) c.850+110G= (n.850+110G=) c.1141+110G= (n.1141+110G=) c.1027+110G= (n.1027+110G=) | |
| 3 | g.136327022A>G | CA2667842434 | PCCB | c.1198+112A>G (n.1198+112A>G) c.1129+112A>G (n.1129+112A>G) c.1258+112A>G (n.1258+112A>G) c.1291+112A>G (n.1291+112A>G) n.1267A>G n.823+112A>G n.1224A>G c.885-7258A>G (n.885-7258A>G) c.850+112A>G (n.850+112A>G) c.1141+112A>G (n.1141+112A>G) c.1027+112A>G (n.1027+112A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327024T>A | CA2667842435 | PCCB | c.1198+114T>A (n.1198+114T>A) c.1129+114T>A (n.1129+114T>A) c.1258+114T>A (n.1258+114T>A) c.1291+114T>A (n.1291+114T>A) n.1269T>A n.823+114T>A n.1226T>A c.885-7256T>A (n.885-7256T>A) c.850+114T>A (n.850+114T>A) c.1141+114T>A (n.1141+114T>A) c.1027+114T>A (n.1027+114T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327025C>T | CA2667842436 | PCCB | c.1198+115C>T (n.1198+115C>T) c.1129+115C>T (n.1129+115C>T) c.1258+115C>T (n.1258+115C>T) c.1291+115C>T (n.1291+115C>T) n.1270C>T n.823+115C>T n.1227C>T c.885-7255C>T (n.885-7255C>T) c.850+115C>T (n.850+115C>T) c.1141+115C>T (n.1141+115C>T) c.1027+115C>T (n.1027+115C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327026_136327029delinsTGGG | CA1404303640 | PCCB | c.1198+116_1198+119delinsTGGG (n.1198+116_1198+119delinsTGGG) c.1129+116_1129+119delinsTGGG (n.1129+116_1129+119delinsTGGG) c.1258+116_1258+119delinsTGGG (n.1258+116_1258+119delinsTGGG) c.1291+116_1291+119delinsTGGG (n.1291+116_1291+119delinsTGGG) n.1271_1274delinsTGGG n.823+116_823+119delinsTGGG n.1228_1231delinsTGGG c.885-7254_885-7251delinsTGGG (n.885-7254_885-7251delinsTGGG) c.850+116_850+119delinsTGGG (n.850+116_850+119delinsTGGG) c.1141+116_1141+119delinsTGGG (n.1141+116_1141+119delinsTGGG) c.1027+116_1027+119delinsTGGG (n.1027+116_1027+119delinsTGGG) | |
| 3 | g.136327027G>A | CA1404303642 | PCCB | c.1198+117G>A (n.1198+117G>A) c.1129+117G>A (n.1129+117G>A) c.1258+117G>A (n.1258+117G>A) c.1291+117G>A (n.1291+117G>A) n.1272G>A n.823+117G>A n.1229G>A c.885-7253G>A (n.885-7253G>A) c.850+117G>A (n.850+117G>A) c.1141+117G>A (n.1141+117G>A) c.1027+117G>A (n.1027+117G>A) | dbSNP |
| 3 | g.136327027G= | CA1404303641 | PCCB | c.1198+117G= (n.1198+117G=) c.1129+117G= (n.1129+117G=) c.1258+117G= (n.1258+117G=) c.1291+117G= (n.1291+117G=) n.1272G= n.823+117G= n.1229G= c.885-7253G= (n.885-7253G=) c.850+117G= (n.850+117G=) c.1141+117G= (n.1141+117G=) c.1027+117G= (n.1027+117G=) | |
| 3 | g.136327027_136327029del | CA546476941 | PCCB | c.1198+117_1198+119del (n.1198+117_1198+119del) c.1129+117_1129+119del (n.1129+117_1129+119del) c.1258+117_1258+119del (n.1258+117_1258+119del) c.1291+117_1291+119del (n.1291+117_1291+119del) n.1272_1274del n.823+117_823+119del n.1229_1231del c.885-7253_885-7251del (n.885-7253_885-7251del) c.850+117_850+119del (n.850+117_850+119del) c.1141+117_1141+119del (n.1141+117_1141+119del) c.1027+117_1027+119del (n.1027+117_1027+119del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.136327028G>A | CA2758538839 | PCCB | c.1198+118G>A (n.1198+118G>A) c.1129+118G>A (n.1129+118G>A) c.1258+118G>A (n.1258+118G>A) c.1291+118G>A (n.1291+118G>A) n.1273G>A n.823+118G>A n.1230G>A c.885-7252G>A (n.885-7252G>A) c.850+118G>A (n.850+118G>A) c.1141+118G>A (n.1141+118G>A) c.1027+118G>A (n.1027+118G>A) | |
| 3 | g.136327028G>T | CA2667842437 | PCCB | c.1198+118G>T (n.1198+118G>T) c.1129+118G>T (n.1129+118G>T) c.1258+118G>T (n.1258+118G>T) c.1291+118G>T (n.1291+118G>T) n.1273G>T n.823+118G>T n.1230G>T c.885-7252G>T (n.885-7252G>T) c.850+118G>T (n.850+118G>T) c.1141+118G>T (n.1141+118G>T) c.1027+118G>T (n.1027+118G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327029G>T | CA2667842439 | PCCB | c.1198+119G>T (n.1198+119G>T) c.1129+119G>T (n.1129+119G>T) c.1258+119G>T (n.1258+119G>T) c.1291+119G>T (n.1291+119G>T) n.1274G>T n.823+119G>T n.1231G>T c.885-7251G>T (n.885-7251G>T) c.850+119G>T (n.850+119G>T) c.1141+119G>T (n.1141+119G>T) c.1027+119G>T (n.1027+119G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327029_136327032del | CA2667842438 | PCCB | c.1198+119_1199-123del (n.1198+119_1199-123del) c.1129+119_1130-123del (n.1129+119_1130-123del) c.1258+119_1259-123del (n.1258+119_1259-123del) c.1291+119_1292-123del (n.1291+119_1292-123del) n.1274_1277del n.823+119_823+122del n.1231_1234del c.885-7251_885-7248del (n.885-7251_885-7248del) c.850+119_851-123del (n.850+119_851-123del) c.1141+119_1142-123del (n.1141+119_1142-123del) c.1198+119_1198+122del (n.1198+119_1198+122del) c.1027+119_1028-123del (n.1027+119_1028-123del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327031G>A | CA899360179 | PCCB | c.1198+121G>A (n.1198+121G>A) c.1129+121G>A (n.1129+121G>A) c.1258+121G>A (n.1258+121G>A) c.1291+121G>A (n.1291+121G>A) n.1276G>A n.823+121G>A n.1233G>A c.885-7249G>A (n.885-7249G>A) c.850+121G>A (n.850+121G>A) c.1141+121G>A (n.1141+121G>A) c.1027+121G>A (n.1027+121G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327031G= | CA1404303643 | PCCB | c.1198+121G= (n.1198+121G=) c.1129+121G= (n.1129+121G=) c.1258+121G= (n.1258+121G=) c.1291+121G= (n.1291+121G=) n.1276G= n.823+121G= n.1233G= c.885-7249G= (n.885-7249G=) c.850+121G= (n.850+121G=) c.1141+121G= (n.1141+121G=) c.1027+121G= (n.1027+121G=) | |
| 3 | g.136327034C>T | CA2667842440 | PCCB | c.1199-121C>T (n.1199-121C>T) c.1130-121C>T (n.1130-121C>T) c.1259-121C>T (n.1259-121C>T) c.1292-121C>T (n.1292-121C>T) n.1279C>T n.823+124C>T n.1236C>T c.885-7246C>T (n.885-7246C>T) c.851-121C>T (n.851-121C>T) c.1142-121C>T (n.1142-121C>T) c.1198+124C>T (n.1198+124C>T) c.1028-121C>T (n.1028-121C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327035A>G | CA2667842441 | PCCB | c.1199-120A>G (n.1199-120A>G) c.1130-120A>G (n.1130-120A>G) c.1259-120A>G (n.1259-120A>G) c.1292-120A>G (n.1292-120A>G) n.1280A>G n.823+125A>G n.1237A>G c.885-7245A>G (n.885-7245A>G) c.851-120A>G (n.851-120A>G) c.1142-120A>G (n.1142-120A>G) c.1198+125A>G (n.1198+125A>G) c.1028-120A>G (n.1028-120A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327036G>C | CA2667842442 | PCCB | c.1199-119G>C (n.1199-119G>C) c.1130-119G>C (n.1130-119G>C) c.1259-119G>C (n.1259-119G>C) c.1292-119G>C (n.1292-119G>C) n.1281G>C n.823+126G>C n.1238G>C c.885-7244G>C (n.885-7244G>C) c.851-119G>C (n.851-119G>C) c.1142-119G>C (n.1142-119G>C) c.1198+126G>C (n.1198+126G>C) c.1028-119G>C (n.1028-119G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327036G= | CA1404303644 | PCCB | c.1199-119G= (n.1199-119G=) c.1130-119G= (n.1130-119G=) c.1259-119G= (n.1259-119G=) c.1292-119G= (n.1292-119G=) n.1281G= n.823+126G= n.1238G= c.885-7244G= (n.885-7244G=) c.851-119G= (n.851-119G=) c.1142-119G= (n.1142-119G=) c.1198+126G= (n.1198+126G=) c.1028-119G= (n.1028-119G=) | |
| 3 | g.136327036G>T | CA546476942 | PCCB | c.1199-119G>T (n.1199-119G>T) c.1130-119G>T (n.1130-119G>T) c.1259-119G>T (n.1259-119G>T) c.1292-119G>T (n.1292-119G>T) n.1281G>T n.823+126G>T n.1238G>T c.885-7244G>T (n.885-7244G>T) c.851-119G>T (n.851-119G>T) c.1142-119G>T (n.1142-119G>T) c.1198+126G>T (n.1198+126G>T) c.1028-119G>T (n.1028-119G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327037A>T | CA2667842443 | PCCB | c.1199-118A>T (n.1199-118A>T) c.1130-118A>T (n.1130-118A>T) c.1259-118A>T (n.1259-118A>T) c.1292-118A>T (n.1292-118A>T) n.1282A>T n.823+127A>T n.1239A>T c.885-7243A>T (n.885-7243A>T) c.851-118A>T (n.851-118A>T) c.1142-118A>T (n.1142-118A>T) c.1198+127A>T (n.1198+127A>T) c.1028-118A>T (n.1028-118A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327039G>T | CA2667842444 | PCCB | c.1199-116G>T (n.1199-116G>T) c.1130-116G>T (n.1130-116G>T) c.1259-116G>T (n.1259-116G>T) c.1292-116G>T (n.1292-116G>T) n.1284G>T n.823+129G>T n.1241G>T c.885-7241G>T (n.885-7241G>T) c.851-116G>T (n.851-116G>T) c.1142-116G>T (n.1142-116G>T) c.1198+129G>T (n.1198+129G>T) c.1028-116G>T (n.1028-116G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327040A= | CA1404303645 | PCCB | c.1199-115A= (n.1199-115A=) c.1130-115A= (n.1130-115A=) c.1259-115A= (n.1259-115A=) c.1292-115A= (n.1292-115A=) n.1285A= n.823+130A= n.1242A= c.885-7240A= (n.885-7240A=) c.851-115A= (n.851-115A=) c.1142-115A= (n.1142-115A=) c.1198+130A= (n.1198+130A=) c.1028-115A= (n.1028-115A=) | |
| 3 | g.136327040A>G | CA899360180 | PCCB | c.1199-115A>G (n.1199-115A>G) c.1130-115A>G (n.1130-115A>G) c.1259-115A>G (n.1259-115A>G) c.1292-115A>G (n.1292-115A>G) n.1285A>G n.823+130A>G n.1242A>G c.885-7240A>G (n.885-7240A>G) c.851-115A>G (n.851-115A>G) c.1142-115A>G (n.1142-115A>G) c.1198+130A>G (n.1198+130A>G) c.1028-115A>G (n.1028-115A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327041T>C | CA2667842445 | PCCB | c.1199-114T>C (n.1199-114T>C) c.1130-114T>C (n.1130-114T>C) c.1259-114T>C (n.1259-114T>C) c.1292-114T>C (n.1292-114T>C) n.1286T>C n.823+131T>C n.1243T>C c.885-7239T>C (n.885-7239T>C) c.851-114T>C (n.851-114T>C) c.1142-114T>C (n.1142-114T>C) c.1198+131T>C (n.1198+131T>C) c.1028-114T>C (n.1028-114T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327043G>A | CA546476943 | PCCB | c.1199-112G>A (n.1199-112G>A) c.1130-112G>A (n.1130-112G>A) c.1259-112G>A (n.1259-112G>A) c.1292-112G>A (n.1292-112G>A) n.1288G>A n.823+133G>A n.1245G>A c.885-7237G>A (n.885-7237G>A) c.851-112G>A (n.851-112G>A) c.1142-112G>A (n.1142-112G>A) c.1198+133G>A (n.1198+133G>A) c.1028-112G>A (n.1028-112G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327043G= | CA1404303646 | PCCB | c.1199-112G= (n.1199-112G=) c.1130-112G= (n.1130-112G=) c.1259-112G= (n.1259-112G=) c.1292-112G= (n.1292-112G=) n.1288G= n.823+133G= n.1245G= c.885-7237G= (n.885-7237G=) c.851-112G= (n.851-112G=) c.1142-112G= (n.1142-112G=) c.1198+133G= (n.1198+133G=) c.1028-112G= (n.1028-112G=) | |
| 3 | g.136327043G>T | CA2667842446 | PCCB | c.1199-112G>T (n.1199-112G>T) c.1130-112G>T (n.1130-112G>T) c.1259-112G>T (n.1259-112G>T) c.1292-112G>T (n.1292-112G>T) n.1288G>T n.823+133G>T n.1245G>T c.885-7237G>T (n.885-7237G>T) c.851-112G>T (n.851-112G>T) c.1142-112G>T (n.1142-112G>T) c.1198+133G>T (n.1198+133G>T) c.1028-112G>T (n.1028-112G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327044G>C | CA1404303648 | PCCB | c.1199-111G>C (n.1199-111G>C) c.1130-111G>C (n.1130-111G>C) c.1259-111G>C (n.1259-111G>C) c.1292-111G>C (n.1292-111G>C) n.1289G>C n.823+134G>C n.1246G>C c.885-7236G>C (n.885-7236G>C) c.851-111G>C (n.851-111G>C) c.1142-111G>C (n.1142-111G>C) c.1198+134G>C (n.1198+134G>C) c.1028-111G>C (n.1028-111G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136327044G= | CA1404303647 | PCCB | c.1199-111G= (n.1199-111G=) c.1130-111G= (n.1130-111G=) c.1259-111G= (n.1259-111G=) c.1292-111G= (n.1292-111G=) n.1289G= n.823+134G= n.1246G= c.885-7236G= (n.885-7236G=) c.851-111G= (n.851-111G=) c.1142-111G= (n.1142-111G=) c.1198+134G= (n.1198+134G=) c.1028-111G= (n.1028-111G=) | |
| 3 | g.136327045G>A | CA546477104 | PCCB | c.1199-110G>A (n.1199-110G>A) c.1130-110G>A (n.1130-110G>A) c.1259-110G>A (n.1259-110G>A) c.1292-110G>A (n.1292-110G>A) n.1290G>A n.823+135G>A n.1247G>A c.885-7235G>A (n.885-7235G>A) c.851-110G>A (n.851-110G>A) c.1142-110G>A (n.1142-110G>A) c.1198+135G>A (n.1198+135G>A) c.1028-110G>A (n.1028-110G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327045G= | CA1404303649 | PCCB | c.1199-110G= (n.1199-110G=) c.1130-110G= (n.1130-110G=) c.1259-110G= (n.1259-110G=) c.1292-110G= (n.1292-110G=) n.1290G= n.823+135G= n.1247G= c.885-7235G= (n.885-7235G=) c.851-110G= (n.851-110G=) c.1142-110G= (n.1142-110G=) c.1198+135G= (n.1198+135G=) c.1028-110G= (n.1028-110G=) | |
| 3 | g.136327045G>T | CA2667842447 | PCCB | c.1199-110G>T (n.1199-110G>T) c.1130-110G>T (n.1130-110G>T) c.1259-110G>T (n.1259-110G>T) c.1292-110G>T (n.1292-110G>T) n.1290G>T n.823+135G>T n.1247G>T c.885-7235G>T (n.885-7235G>T) c.851-110G>T (n.851-110G>T) c.1142-110G>T (n.1142-110G>T) c.1198+135G>T (n.1198+135G>T) c.1028-110G>T (n.1028-110G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327046C>A | CA2667842448 | PCCB | c.1199-109C>A (n.1199-109C>A) c.1130-109C>A (n.1130-109C>A) c.1259-109C>A (n.1259-109C>A) c.1292-109C>A (n.1292-109C>A) n.1291C>A n.823+136C>A n.1248C>A c.885-7234C>A (n.885-7234C>A) c.851-109C>A (n.851-109C>A) c.1142-109C>A (n.1142-109C>A) c.1198+136C>A (n.1198+136C>A) c.1028-109C>A (n.1028-109C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327046C= | CA1404303650 | PCCB | c.1199-109C= (n.1199-109C=) c.1130-109C= (n.1130-109C=) c.1259-109C= (n.1259-109C=) c.1292-109C= (n.1292-109C=) n.1291C= n.823+136C= n.1248C= c.885-7234C= (n.885-7234C=) c.851-109C= (n.851-109C=) c.1142-109C= (n.1142-109C=) c.1198+136C= (n.1198+136C=) c.1028-109C= (n.1028-109C=) | |
| 3 | g.136327046C>G | CA1404303651 | PCCB | c.1199-109C>G (n.1199-109C>G) c.1130-109C>G (n.1130-109C>G) c.1259-109C>G (n.1259-109C>G) c.1292-109C>G (n.1292-109C>G) n.1291C>G n.823+136C>G n.1248C>G c.885-7234C>G (n.885-7234C>G) c.851-109C>G (n.851-109C>G) c.1142-109C>G (n.1142-109C>G) c.1198+136C>G (n.1198+136C>G) c.1028-109C>G (n.1028-109C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136327047T>A | CA2667842449 | PCCB | c.1199-108T>A (n.1199-108T>A) c.1130-108T>A (n.1130-108T>A) c.1259-108T>A (n.1259-108T>A) c.1292-108T>A (n.1292-108T>A) n.1292T>A n.823+137T>A n.1249T>A c.885-7233T>A (n.885-7233T>A) c.851-108T>A (n.851-108T>A) c.1142-108T>A (n.1142-108T>A) c.1198+137T>A (n.1198+137T>A) c.1028-108T>A (n.1028-108T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327048G>A | CA2632057 | PCCB | c.1199-107G>A (n.1199-107G>A) c.1130-107G>A (n.1130-107G>A) c.1259-107G>A (n.1259-107G>A) c.1292-107G>A (n.1292-107G>A) n.1293G>A n.823+138G>A n.1250G>A c.885-7232G>A (n.885-7232G>A) c.851-107G>A (n.851-107G>A) c.1142-107G>A (n.1142-107G>A) c.1198+138G>A (n.1198+138G>A) c.1028-107G>A (n.1028-107G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327048G>C | CA2632058 | PCCB | c.1199-107G>C (n.1199-107G>C) c.1130-107G>C (n.1130-107G>C) c.1259-107G>C (n.1259-107G>C) c.1292-107G>C (n.1292-107G>C) n.1293G>C n.823+138G>C n.1250G>C c.885-7232G>C (n.885-7232G>C) c.851-107G>C (n.851-107G>C) c.1142-107G>C (n.1142-107G>C) c.1198+138G>C (n.1198+138G>C) c.1028-107G>C (n.1028-107G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327048G= | CA1404303652 | PCCB | c.1199-107G= (n.1199-107G=) c.1130-107G= (n.1130-107G=) c.1259-107G= (n.1259-107G=) c.1292-107G= (n.1292-107G=) n.1293G= n.823+138G= n.1250G= c.885-7232G= (n.885-7232G=) c.851-107G= (n.851-107G=) c.1142-107G= (n.1142-107G=) c.1198+138G= (n.1198+138G=) c.1028-107G= (n.1028-107G=) | |
| 3 | g.136327049T>G | CA2667842450 | PCCB | c.1199-106T>G (n.1199-106T>G) c.1130-106T>G (n.1130-106T>G) c.1259-106T>G (n.1259-106T>G) c.1292-106T>G (n.1292-106T>G) n.1294T>G n.823+139T>G n.1251T>G c.885-7231T>G (n.885-7231T>G) c.851-106T>G (n.851-106T>G) c.1142-106T>G (n.1142-106T>G) c.1198+139T>G (n.1198+139T>G) c.1028-106T>G (n.1028-106T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327050G>A | CA2632059 | PCCB | c.1199-105G>A (n.1199-105G>A) c.1130-105G>A (n.1130-105G>A) c.1259-105G>A (n.1259-105G>A) c.1292-105G>A (n.1292-105G>A) n.1295G>A n.823+140G>A n.1252G>A c.885-7230G>A (n.885-7230G>A) c.851-105G>A (n.851-105G>A) c.1142-105G>A (n.1142-105G>A) c.1198+140G>A (n.1198+140G>A) c.1028-105G>A (n.1028-105G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327050G= | CA1404303653 | PCCB | c.1199-105G= (n.1199-105G=) c.1130-105G= (n.1130-105G=) c.1259-105G= (n.1259-105G=) c.1292-105G= (n.1292-105G=) n.1295G= n.823+140G= n.1252G= c.885-7230G= (n.885-7230G=) c.851-105G= (n.851-105G=) c.1142-105G= (n.1142-105G=) c.1198+140G= (n.1198+140G=) c.1028-105G= (n.1028-105G=) | |
| 3 | g.136327050G>T | CA2667842451 | PCCB | c.1199-105G>T (n.1199-105G>T) c.1130-105G>T (n.1130-105G>T) c.1259-105G>T (n.1259-105G>T) c.1292-105G>T (n.1292-105G>T) n.1295G>T n.823+140G>T n.1252G>T c.885-7230G>T (n.885-7230G>T) c.851-105G>T (n.851-105G>T) c.1142-105G>T (n.1142-105G>T) c.1198+140G>T (n.1198+140G>T) c.1028-105G>T (n.1028-105G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327051T>C | CA2667842452 | PCCB | c.1199-104T>C (n.1199-104T>C) c.1130-104T>C (n.1130-104T>C) c.1259-104T>C (n.1259-104T>C) c.1292-104T>C (n.1292-104T>C) n.1296T>C n.823+141T>C n.1253T>C c.885-7229T>C (n.885-7229T>C) c.851-104T>C (n.851-104T>C) c.1142-104T>C (n.1142-104T>C) c.1198+141T>C (n.1198+141T>C) c.1028-104T>C (n.1028-104T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327051T>G | CA2632060 | PCCB | c.1199-104T>G (n.1199-104T>G) c.1130-104T>G (n.1130-104T>G) c.1259-104T>G (n.1259-104T>G) c.1292-104T>G (n.1292-104T>G) n.1296T>G n.823+141T>G n.1253T>G c.885-7229T>G (n.885-7229T>G) c.851-104T>G (n.851-104T>G) c.1142-104T>G (n.1142-104T>G) c.1198+141T>G (n.1198+141T>G) c.1028-104T>G (n.1028-104T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327051T= | CA1404303654 | PCCB | c.1199-104T= (n.1199-104T=) c.1130-104T= (n.1130-104T=) c.1259-104T= (n.1259-104T=) c.1292-104T= (n.1292-104T=) n.1296T= n.823+141T= n.1253T= c.885-7229T= (n.885-7229T=) c.851-104T= (n.851-104T=) c.1142-104T= (n.1142-104T=) c.1198+141T= (n.1198+141T=) c.1028-104T= (n.1028-104T=) | |
| 3 | g.136327053A= | CA1404303655 | PCCB | c.1199-102A= (n.1199-102A=) c.1130-102A= (n.1130-102A=) c.1259-102A= (n.1259-102A=) c.1292-102A= (n.1292-102A=) n.1298A= n.823+143A= n.1255A= c.885-7227A= (n.885-7227A=) c.851-102A= (n.851-102A=) c.1142-102A= (n.1142-102A=) c.1198+143A= (n.1198+143A=) c.1028-102A= (n.1028-102A=) | |
| 3 | g.136327053A>G | CA1404303656 | PCCB | c.1199-102A>G (n.1199-102A>G) c.1130-102A>G (n.1130-102A>G) c.1259-102A>G (n.1259-102A>G) c.1292-102A>G (n.1292-102A>G) n.1298A>G n.823+143A>G n.1255A>G c.885-7227A>G (n.885-7227A>G) c.851-102A>G (n.851-102A>G) c.1142-102A>G (n.1142-102A>G) c.1198+143A>G (n.1198+143A>G) c.1028-102A>G (n.1028-102A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136327054G>A | CA546477107 | PCCB | c.1199-101G>A (n.1199-101G>A) c.1130-101G>A (n.1130-101G>A) c.1259-101G>A (n.1259-101G>A) c.1292-101G>A (n.1292-101G>A) n.1299G>A n.823+144G>A n.1256G>A c.885-7226G>A (n.885-7226G>A) c.851-101G>A (n.851-101G>A) c.1142-101G>A (n.1142-101G>A) c.1198+144G>A (n.1198+144G>A) c.1028-101G>A (n.1028-101G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327054G>C | CA2632061 | PCCB | c.1199-101G>C (n.1199-101G>C) c.1130-101G>C (n.1130-101G>C) c.1259-101G>C (n.1259-101G>C) c.1292-101G>C (n.1292-101G>C) n.1299G>C n.823+144G>C n.1256G>C c.885-7226G>C (n.885-7226G>C) c.851-101G>C (n.851-101G>C) c.1142-101G>C (n.1142-101G>C) c.1198+144G>C (n.1198+144G>C) c.1028-101G>C (n.1028-101G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327054G= | CA1404303657 | PCCB | c.1199-101G= (n.1199-101G=) c.1130-101G= (n.1130-101G=) c.1259-101G= (n.1259-101G=) c.1292-101G= (n.1292-101G=) n.1299G= n.823+144G= n.1256G= c.885-7226G= (n.885-7226G=) c.851-101G= (n.851-101G=) c.1142-101G= (n.1142-101G=) c.1198+144G= (n.1198+144G=) c.1028-101G= (n.1028-101G=) | |
| 3 | g.136327055G>T | CA2667842453 | PCCB | c.1199-100G>T (n.1199-100G>T) c.1130-100G>T (n.1130-100G>T) c.1259-100G>T (n.1259-100G>T) c.1292-100G>T (n.1292-100G>T) n.1300G>T n.823+145G>T n.1257G>T c.885-7225G>T (n.885-7225G>T) c.851-100G>T (n.851-100G>T) c.1142-100G>T (n.1142-100G>T) c.1198+145G>T (n.1198+145G>T) c.1028-100G>T (n.1028-100G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327057A= | CA1404303658 | PCCB | c.1199-98A= (n.1199-98A=) c.1130-98A= (n.1130-98A=) c.1259-98A= (n.1259-98A=) c.1292-98A= (n.1292-98A=) n.1302A= n.823+147A= n.1259A= c.885-7223A= (n.885-7223A=) c.851-98A= (n.851-98A=) c.1142-98A= (n.1142-98A=) c.1198+147A= (n.1198+147A=) c.1028-98A= (n.1028-98A=) | |
| 3 | g.136327057A>G | CA1053913508 | PCCB | c.1199-98A>G (n.1199-98A>G) c.1130-98A>G (n.1130-98A>G) c.1259-98A>G (n.1259-98A>G) c.1292-98A>G (n.1292-98A>G) n.1302A>G n.823+147A>G n.1259A>G c.885-7223A>G (n.885-7223A>G) c.851-98A>G (n.851-98A>G) c.1142-98A>G (n.1142-98A>G) c.1198+147A>G (n.1198+147A>G) c.1028-98A>G (n.1028-98A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327059G>T | CA2667842454 | PCCB | c.1199-96G>T (n.1199-96G>T) c.1130-96G>T (n.1130-96G>T) c.1259-96G>T (n.1259-96G>T) c.1292-96G>T (n.1292-96G>T) n.1304G>T n.823+149G>T n.1261G>T c.885-7221G>T (n.885-7221G>T) c.851-96G>T (n.851-96G>T) c.1142-96G>T (n.1142-96G>T) c.1198+149G>T (n.1198+149G>T) c.1028-96G>T (n.1028-96G>T) | gnomAD v4 |