UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.136298050G>A | CA343146 | PCCB | c.862G>A (p.Val288Ile) c.793G>A (p.Val265Ile) c.955G>A (p.Val319Ile) c.922G>A (p.Val308Ile) n.819G>A n.487G>A n.776G>A c.514G>A (p.Val172Ile) c.805G>A (p.Val269Ile) c.691G>A (p.Val231Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136298050G>C | CA2631894 | PCCB | c.862G>C (p.Val288Leu) c.793G>C (p.Val265Leu) c.955G>C (p.Val319Leu) c.922G>C (p.Val308Leu) n.819G>C n.487G>C n.776G>C c.514G>C (p.Val172Leu) c.805G>C (p.Val269Leu) c.691G>C (p.Val231Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136298050G= | CA1404333885 | PCCB | c.862G= (p.Val288=) c.793G= (p.Val265=) c.955G= (p.Val319=) c.922G= (p.Val308=) n.819G= n.487G= n.776G= c.514G= (p.Val172=) c.805G= (p.Val269=) c.691G= (p.Val231=) | |
| 3 | g.136298050G>T | CA354644906 | PCCB | c.862G>T (p.Val288Phe) c.793G>T (p.Val265Phe) c.955G>T (p.Val319Phe) c.922G>T (p.Val308Phe) n.819G>T n.487G>T n.776G>T c.514G>T (p.Val172Phe) c.805G>T (p.Val269Phe) c.691G>T (p.Val231Phe) | |
| 3 | g.136298051T>A | CA354644908 | PCCB | c.863T>A (p.Val288Asp) c.794T>A (p.Val265Asp) c.956T>A (p.Val319Asp) c.923T>A (p.Val308Asp) n.820T>A n.488T>A n.777T>A c.515T>A (p.Val172Asp) c.806T>A (p.Val269Asp) c.692T>A (p.Val231Asp) | |
| 3 | g.136298051T>C | CA354644910 | PCCB | c.863T>C (p.Val288Ala) c.794T>C (p.Val265Ala) c.956T>C (p.Val319Ala) c.923T>C (p.Val308Ala) n.820T>C n.488T>C n.777T>C c.515T>C (p.Val172Ala) c.806T>C (p.Val269Ala) c.692T>C (p.Val231Ala) | |
| 3 | g.136298051T>G | CA354644912 | PCCB | c.863T>G (p.Val288Gly) c.794T>G (p.Val265Gly) c.956T>G (p.Val319Gly) c.923T>G (p.Val308Gly) n.820T>G n.488T>G n.777T>G c.515T>G (p.Val172Gly) c.806T>G (p.Val269Gly) c.692T>G (p.Val231Gly) | |
| 3 | g.136298052C>A | CA435839960 | PCCB | c.864C>A (p.Val288=) c.795C>A (p.Val265=) c.957C>A (p.Val319=) c.924C>A (p.Val308=) n.821C>A n.489C>A n.778C>A c.516C>A (p.Val172=) c.807C>A (p.Val269=) c.693C>A (p.Val231=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136298052C= | CA1404333891 | PCCB | c.864C= (p.Val288=) c.795C= (p.Val265=) c.957C= (p.Val319=) c.924C= (p.Val308=) n.821C= n.489C= n.778C= c.516C= (p.Val172=) c.807C= (p.Val269=) c.693C= (p.Val231=) | |
| 3 | g.136298052C>G | CA435839963 | PCCB | c.864C>G (p.Val288=) c.795C>G (p.Val265=) c.957C>G (p.Val319=) c.924C>G (p.Val308=) n.821C>G n.489C>G n.778C>G c.516C>G (p.Val172=) c.807C>G (p.Val269=) c.693C>G (p.Val231=) | |
| 3 | g.136298052C>T | CA435839965 | PCCB | c.864C>T (p.Val288=) c.795C>T (p.Val265=) c.957C>T (p.Val319=) c.924C>T (p.Val308=) n.821C>T n.489C>T n.778C>T c.516C>T (p.Val172=) c.807C>T (p.Val269=) c.693C>T (p.Val231=) | dbSNP |
| 3 | g.136298053C>A | CA354644916 | PCCB | c.865C>A (p.Arg289Ser) c.796C>A (p.Arg266Ser) c.958C>A (p.Arg320Ser) c.925C>A (p.Arg309Ser) n.822C>A n.490C>A n.779C>A c.517C>A (p.Arg173Ser) c.808C>A (p.Arg270Ser) c.694C>A (p.Arg232Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.136298053C= | CA1404333896 | PCCB | c.865C= (p.Arg289=) c.796C= (p.Arg266=) c.958C= (p.Arg320=) c.925C= (p.Arg309=) n.822C= n.490C= n.779C= c.517C= (p.Arg173=) c.808C= (p.Arg270=) c.694C= (p.Arg232=) | |
| 3 | g.136298053C>G | CA354644914 | PCCB | c.865C>G (p.Arg289Gly) c.796C>G (p.Arg266Gly) c.958C>G (p.Arg320Gly) c.925C>G (p.Arg309Gly) n.822C>G n.490C>G n.779C>G c.517C>G (p.Arg173Gly) c.808C>G (p.Arg270Gly) c.694C>G (p.Arg232Gly) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136298053C>T | CA2631895 | PCCB | c.865C>T (p.Arg289Cys) c.796C>T (p.Arg266Cys) c.958C>T (p.Arg320Cys) c.925C>T (p.Arg309Cys) n.822C>T n.490C>T n.779C>T c.517C>T (p.Arg173Cys) c.808C>T (p.Arg270Cys) c.694C>T (p.Arg232Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136298054G>A | CA2631896 | PCCB | c.866G>A (p.Arg289His) c.797G>A (p.Arg266His) c.959G>A (p.Arg320His) c.926G>A (p.Arg309His) n.823G>A n.491G>A n.780G>A c.518G>A (p.Arg173His) c.809G>A (p.Arg270His) c.695G>A (p.Arg232His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136298054G>C | CA2631897 | PCCB | c.866G>C (p.Arg289Pro) c.797G>C (p.Arg266Pro) c.959G>C (p.Arg320Pro) c.926G>C (p.Arg309Pro) n.823G>C n.491G>C n.780G>C c.518G>C (p.Arg173Pro) c.809G>C (p.Arg270Pro) c.695G>C (p.Arg232Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136298054G= | CA1404333904 | PCCB | c.866G= (p.Arg289=) c.797G= (p.Arg266=) c.959G= (p.Arg320=) c.926G= (p.Arg309=) n.823G= n.491G= n.780G= c.518G= (p.Arg173=) c.809G= (p.Arg270=) c.695G= (p.Arg232=) | |
| 3 | g.136298054G>T | CA354644920 | PCCB | c.866G>T (p.Arg289Leu) c.797G>T (p.Arg266Leu) c.959G>T (p.Arg320Leu) c.926G>T (p.Arg309Leu) n.823G>T n.491G>T n.780G>T c.518G>T (p.Arg173Leu) c.809G>T (p.Arg270Leu) c.695G>T (p.Arg232Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136298055T>A | CA435839969 | PCCB | c.867T>A (p.Arg289=) c.798T>A (p.Arg266=) c.960T>A (p.Arg320=) c.927T>A (p.Arg309=) n.824T>A n.492T>A n.781T>A c.519T>A (p.Arg173=) c.810T>A (p.Arg270=) c.696T>A (p.Arg232=) | |
| 3 | g.136298055T>C | CA435839971 | PCCB | c.867T>C (p.Arg289=) c.798T>C (p.Arg266=) c.960T>C (p.Arg320=) c.927T>C (p.Arg309=) n.824T>C n.492T>C n.781T>C c.519T>C (p.Arg173=) c.810T>C (p.Arg270=) c.696T>C (p.Arg232=) | |
| 3 | g.136298055T>G | CA435839970 | PCCB | c.867T>G (p.Arg289=) c.798T>G (p.Arg266=) c.960T>G (p.Arg320=) c.927T>G (p.Arg309=) n.824T>G n.492T>G n.781T>G c.519T>G (p.Arg173=) c.810T>G (p.Arg270=) c.696T>G (p.Arg232=) | |
| 3 | g.136298056G>A | CA354644922 | PCCB | c.868G>A (p.Glu290Lys) c.799G>A (p.Glu267Lys) c.961G>A (p.Glu321Lys) c.928G>A (p.Glu310Lys) n.825G>A n.493G>A n.782G>A c.520G>A (p.Glu174Lys) c.811G>A (p.Glu271Lys) c.697G>A (p.Glu233Lys) | |
| 3 | g.136298056G>C | CA354644924 | PCCB | c.868G>C (p.Glu290Gln) c.799G>C (p.Glu267Gln) c.961G>C (p.Glu321Gln) c.928G>C (p.Glu310Gln) n.825G>C n.493G>C n.782G>C c.520G>C (p.Glu174Gln) c.811G>C (p.Glu271Gln) c.697G>C (p.Glu233Gln) | |
| 3 | g.136298056G>T | CA354644925 | PCCB | c.868G>T (p.Glu290Ter) c.799G>T (p.Glu267Ter) c.961G>T (p.Glu321Ter) c.928G>T (p.Glu310Ter) n.825G>T n.493G>T n.782G>T c.520G>T (p.Glu174Ter) c.811G>T (p.Glu271Ter) c.697G>T (p.Glu233Ter) | |
| 3 | g.136298057A>C | CA354644931 | PCCB | c.869A>C (p.Glu290Ala) c.800A>C (p.Glu267Ala) c.962A>C (p.Glu321Ala) c.929A>C (p.Glu310Ala) n.826A>C n.494A>C n.783A>C c.521A>C (p.Glu174Ala) c.812A>C (p.Glu271Ala) c.698A>C (p.Glu233Ala) | |
| 3 | g.136298057A>G | CA354644927 | PCCB | c.869A>G (p.Glu290Gly) c.800A>G (p.Glu267Gly) c.962A>G (p.Glu321Gly) c.929A>G (p.Glu310Gly) n.826A>G n.494A>G n.783A>G c.521A>G (p.Glu174Gly) c.812A>G (p.Glu271Gly) c.698A>G (p.Glu233Gly) | |
| 3 | g.136298057A>T | CA354644929 | PCCB | c.869A>T (p.Glu290Val) c.800A>T (p.Glu267Val) c.962A>T (p.Glu321Val) c.929A>T (p.Glu310Val) n.826A>T n.494A>T n.783A>T c.521A>T (p.Glu174Val) c.812A>T (p.Glu271Val) c.698A>T (p.Glu233Val) | |
| 3 | g.136298058G>A | CA435839973 | PCCB | c.870G>A (p.Glu290=) c.801G>A (p.Glu267=) c.963G>A (p.Glu321=) c.930G>A (p.Glu310=) n.827G>A n.495G>A n.784G>A c.522G>A (p.Glu174=) c.813G>A (p.Glu271=) c.699G>A (p.Glu233=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136298058G>C | CA354644933 | PCCB | c.870G>C (p.Glu290Asp) c.801G>C (p.Glu267Asp) c.963G>C (p.Glu321Asp) c.930G>C (p.Glu310Asp) n.827G>C n.495G>C n.784G>C c.522G>C (p.Glu174Asp) c.813G>C (p.Glu271Asp) c.699G>C (p.Glu233Asp) | |
| 3 | g.136298058G>T | CA354644935 | PCCB | c.870G>T (p.Glu290Asp) c.801G>T (p.Glu267Asp) c.963G>T (p.Glu321Asp) c.930G>T (p.Glu310Asp) n.827G>T n.495G>T n.784G>T c.522G>T (p.Glu174Asp) c.813G>T (p.Glu271Asp) c.699G>T (p.Glu233Asp) | |
| 3 | g.136298059T>A | CA354644937 | PCCB | c.871T>A (p.Cys291Ser) c.802T>A (p.Cys268Ser) c.964T>A (p.Cys322Ser) c.931T>A (p.Cys311Ser) n.828T>A n.496T>A n.785T>A c.523T>A (p.Cys175Ser) c.814T>A (p.Cys272Ser) c.700T>A (p.Cys234Ser) | |
| 3 | g.136298059T>C | CA354644939 | PCCB | c.871T>C (p.Cys291Arg) c.802T>C (p.Cys268Arg) c.964T>C (p.Cys322Arg) c.931T>C (p.Cys311Arg) n.828T>C n.496T>C n.785T>C c.523T>C (p.Cys175Arg) c.814T>C (p.Cys272Arg) c.700T>C (p.Cys234Arg) | |
| 3 | g.136298059T>G | CA354644941 | PCCB | c.871T>G (p.Cys291Gly) c.802T>G (p.Cys268Gly) c.964T>G (p.Cys322Gly) c.931T>G (p.Cys311Gly) n.828T>G n.496T>G n.785T>G c.523T>G (p.Cys175Gly) c.814T>G (p.Cys272Gly) c.700T>G (p.Cys234Gly) | |
| 3 | g.136298060G>A | CA2631898 | PCCB | c.872G>A (p.Cys291Tyr) c.803G>A (p.Cys268Tyr) c.965G>A (p.Cys322Tyr) c.932G>A (p.Cys311Tyr) n.829G>A n.497G>A n.786G>A c.524G>A (p.Cys175Tyr) c.815G>A (p.Cys272Tyr) c.701G>A (p.Cys234Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136298060G>C | CA354644945 | PCCB | c.872G>C (p.Cys291Ser) c.803G>C (p.Cys268Ser) c.965G>C (p.Cys322Ser) c.932G>C (p.Cys311Ser) n.829G>C n.497G>C n.786G>C c.524G>C (p.Cys175Ser) c.815G>C (p.Cys272Ser) c.701G>C (p.Cys234Ser) | |
| 3 | g.136298060G= | CA1404333913 | PCCB | c.872G= (p.Cys291=) c.803G= (p.Cys268=) c.965G= (p.Cys322=) c.932G= (p.Cys311=) n.829G= n.497G= n.786G= c.524G= (p.Cys175=) c.815G= (p.Cys272=) c.701G= (p.Cys234=) | |
| 3 | g.136298060G>T | CA354644943 | PCCB | c.872G>T (p.Cys291Phe) c.803G>T (p.Cys268Phe) c.965G>T (p.Cys322Phe) c.932G>T (p.Cys311Phe) n.829G>T n.497G>T n.786G>T c.524G>T (p.Cys175Phe) c.815G>T (p.Cys272Phe) c.701G>T (p.Cys234Phe) | |
| 3 | g.136298061C>A | CA354644947 | PCCB | c.873C>A (p.Cys291Ter) c.804C>A (p.Cys268Ter) c.966C>A (p.Cys322Ter) c.933C>A (p.Cys311Ter) n.830C>A n.498C>A n.787C>A c.525C>A (p.Cys175Ter) c.816C>A (p.Cys272Ter) c.702C>A (p.Cys234Ter) | |
| 3 | g.136298061C>G | CA354644949 | PCCB | c.873C>G (p.Cys291Trp) c.804C>G (p.Cys268Trp) c.966C>G (p.Cys322Trp) c.933C>G (p.Cys311Trp) n.830C>G n.498C>G n.787C>G c.525C>G (p.Cys175Trp) c.816C>G (p.Cys272Trp) c.702C>G (p.Cys234Trp) | |
| 3 | g.136298061C>T | CA435839975 | PCCB | c.873C>T (p.Cys291=) c.804C>T (p.Cys268=) c.966C>T (p.Cys322=) c.933C>T (p.Cys311=) n.830C>T n.498C>T n.787C>T c.525C>T (p.Cys175=) c.816C>T (p.Cys272=) c.702C>T (p.Cys234=) | |
| 3 | g.136298062C>A | CA354644951 | PCCB | c.874C>A (p.His292Asn) c.805C>A (p.His269Asn) c.967C>A (p.His323Asn) c.934C>A (p.His312Asn) n.831C>A n.499C>A n.788C>A c.526C>A (p.His176Asn) c.817C>A (p.His273Asn) c.703C>A (p.His235Asn) | |
| 3 | g.136298062C= | CA1404333916 | PCCB | c.874C= (p.His292=) c.805C= (p.His269=) c.967C= (p.His323=) c.934C= (p.His312=) n.831C= n.499C= n.788C= c.526C= (p.His176=) c.817C= (p.His273=) c.703C= (p.His235=) | |
| 3 | g.136298062C>G | CA354644953 | PCCB | c.874C>G (p.His292Asp) c.805C>G (p.His269Asp) c.967C>G (p.His323Asp) c.934C>G (p.His312Asp) n.831C>G n.499C>G n.788C>G c.526C>G (p.His176Asp) c.817C>G (p.His273Asp) c.703C>G (p.His235Asp) | |
| 3 | g.136298062C>T | CA354644954 | PCCB | c.874C>T (p.His292Tyr) c.805C>T (p.His269Tyr) c.967C>T (p.His323Tyr) c.934C>T (p.His312Tyr) n.831C>T n.499C>T n.788C>T c.526C>T (p.His176Tyr) c.817C>T (p.His273Tyr) c.703C>T (p.His235Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136298063A>C | CA354644956 | PCCB | c.875A>C (p.His292Pro) c.806A>C (p.His269Pro) c.968A>C (p.His323Pro) c.935A>C (p.His312Pro) n.832A>C n.500A>C n.789A>C c.527A>C (p.His176Pro) c.818A>C (p.His273Pro) c.704A>C (p.His235Pro) | |
| 3 | g.136298063A>G | CA354644958 | PCCB | c.875A>G (p.His292Arg) c.806A>G (p.His269Arg) c.968A>G (p.His323Arg) c.935A>G (p.His312Arg) n.832A>G n.500A>G n.789A>G c.527A>G (p.His176Arg) c.818A>G (p.His273Arg) c.704A>G (p.His235Arg) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.136298063A>T | CA354644960 | PCCB | c.875A>T (p.His292Leu) c.806A>T (p.His269Leu) c.968A>T (p.His323Leu) c.935A>T (p.His312Leu) n.832A>T n.500A>T n.789A>T c.527A>T (p.His176Leu) c.818A>T (p.His273Leu) c.704A>T (p.His235Leu) | |
| 3 | g.136298064C>A | CA354644961 | PCCB | c.876C>A (p.His292Gln) c.807C>A (p.His269Gln) c.969C>A (p.His323Gln) c.936C>A (p.His312Gln) n.833C>A n.501C>A n.790C>A c.528C>A (p.His176Gln) c.819C>A (p.His273Gln) c.705C>A (p.His235Gln) | |
| 3 | g.136298064C= | CA1404333920 | PCCB | c.876C= (p.His292=) c.807C= (p.His269=) c.969C= (p.His323=) c.936C= (p.His312=) n.833C= n.501C= n.790C= c.528C= (p.His176=) c.819C= (p.His273=) c.705C= (p.His235=) | |
| 3 | g.136298064C>G | CA2631900 | PCCB | c.876C>G (p.His292Gln) c.807C>G (p.His269Gln) c.969C>G (p.His323Gln) c.936C>G (p.His312Gln) n.833C>G n.501C>G n.790C>G c.528C>G (p.His176Gln) c.819C>G (p.His273Gln) c.705C>G (p.His235Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136298064C>T | CA2631899 | PCCB | c.876C>T (p.His292=) c.807C>T (p.His269=) c.969C>T (p.His323=) c.936C>T (p.His312=) n.833C>T n.501C>T n.790C>T c.528C>T (p.His176=) c.819C>T (p.His273=) c.705C>T (p.His235=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136298065G>A | CA247548 | PCCB | c.877G>A (p.Asp293Asn) c.808G>A (p.Asp270Asn) c.970G>A (p.Asp324Asn) c.937G>A (p.Asp313Asn) n.834G>A n.502G>A n.791G>A c.529G>A (p.Asp177Asn) c.820G>A (p.Asp274Asn) c.706G>A (p.Asp236Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136298065G>C | CA2631901 | PCCB | c.877G>C (p.Asp293His) c.808G>C (p.Asp270His) c.970G>C (p.Asp324His) c.937G>C (p.Asp313His) n.834G>C n.502G>C n.791G>C c.529G>C (p.Asp177His) c.820G>C (p.Asp274His) c.706G>C (p.Asp236His) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136298065G= | CA1404333924 | PCCB | c.877G= (p.Asp293=) c.808G= (p.Asp270=) c.970G= (p.Asp324=) c.937G= (p.Asp313=) n.834G= n.502G= n.791G= c.529G= (p.Asp177=) c.820G= (p.Asp274=) c.706G= (p.Asp236=) | |
| 3 | g.136298065G>T | CA354644966 | PCCB | c.877G>T (p.Asp293Tyr) c.808G>T (p.Asp270Tyr) c.970G>T (p.Asp324Tyr) c.937G>T (p.Asp313Tyr) n.834G>T n.502G>T n.791G>T c.529G>T (p.Asp177Tyr) c.820G>T (p.Asp274Tyr) c.706G>T (p.Asp236Tyr) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136298066A>C | CA354644970 | PCCB | c.878A>C (p.Asp293Ala) c.809A>C (p.Asp270Ala) c.971A>C (p.Asp324Ala) c.938A>C (p.Asp313Ala) n.835A>C n.503A>C n.792A>C c.530A>C (p.Asp177Ala) c.821A>C (p.Asp274Ala) c.707A>C (p.Asp236Ala) | |
| 3 | g.136298066A>G | CA354644973 | PCCB | c.878A>G (p.Asp293Gly) c.809A>G (p.Asp270Gly) c.971A>G (p.Asp324Gly) c.938A>G (p.Asp313Gly) n.835A>G n.503A>G n.792A>G c.530A>G (p.Asp177Gly) c.821A>G (p.Asp274Gly) c.707A>G (p.Asp236Gly) | |
| 3 | g.136298066A>T | CA354644971 | PCCB | c.878A>T (p.Asp293Val) c.809A>T (p.Asp270Val) c.971A>T (p.Asp324Val) c.938A>T (p.Asp313Val) n.835A>T n.503A>T n.792A>T c.530A>T (p.Asp177Val) c.821A>T (p.Asp274Val) c.707A>T (p.Asp236Val) | |
| 3 | g.136298067T>A | CA354644976 | PCCB | c.879T>A (p.Asp293Glu) c.810T>A (p.Asp270Glu) c.972T>A (p.Asp324Glu) c.939T>A (p.Asp313Glu) n.836T>A n.504T>A n.793T>A c.531T>A (p.Asp177Glu) c.822T>A (p.Asp274Glu) c.708T>A (p.Asp236Glu) | |
| 3 | g.136298067T>C | CA435839977 | PCCB | c.879T>C (p.Asp293=) c.810T>C (p.Asp270=) c.972T>C (p.Asp324=) c.939T>C (p.Asp313=) n.836T>C n.504T>C n.793T>C c.531T>C (p.Asp177=) c.822T>C (p.Asp274=) c.708T>C (p.Asp236=) | COSMIC |
| 3 | g.136298067T>G | CA354644977 | PCCB | c.879T>G (p.Asp293Glu) c.810T>G (p.Asp270Glu) c.972T>G (p.Asp324Glu) c.939T>G (p.Asp313Glu) n.836T>G n.504T>G n.793T>G c.531T>G (p.Asp177Glu) c.822T>G (p.Asp274Glu) c.708T>G (p.Asp236Glu) | |
| 3 | g.136298068C>A | CA354644979 | PCCB | c.880C>A (p.Pro294Thr) c.811C>A (p.Pro271Thr) c.973C>A (p.Pro325Thr) c.940C>A (p.Pro314Thr) n.837C>A n.505C>A n.794C>A c.532C>A (p.Pro178Thr) c.823C>A (p.Pro275Thr) c.709C>A (p.Pro237Thr) | |
| 3 | g.136298068C= | CA1404333933 | PCCB | c.880C= (p.Pro294=) c.811C= (p.Pro271=) c.973C= (p.Pro325=) c.940C= (p.Pro314=) n.837C= n.505C= n.794C= c.532C= (p.Pro178=) c.823C= (p.Pro275=) c.709C= (p.Pro237=) | |
| 3 | g.136298068C>G | CA354644981 | PCCB | c.880C>G (p.Pro294Ala) c.811C>G (p.Pro271Ala) c.973C>G (p.Pro325Ala) c.940C>G (p.Pro314Ala) n.837C>G n.505C>G n.794C>G c.532C>G (p.Pro178Ala) c.823C>G (p.Pro275Ala) c.709C>G (p.Pro237Ala) | |
| 3 | g.136298068C>T | CA2631902 | PCCB | c.880C>T (p.Pro294Ser) c.811C>T (p.Pro271Ser) c.973C>T (p.Pro325Ser) c.940C>T (p.Pro314Ser) n.837C>T n.505C>T n.794C>T c.532C>T (p.Pro178Ser) c.823C>T (p.Pro275Ser) c.709C>T (p.Pro237Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136298069C>A | CA354644983 | PCCB | c.881C>A (p.Pro294His) c.812C>A (p.Pro271His) c.974C>A (p.Pro325His) c.941C>A (p.Pro314His) n.838C>A n.506C>A n.795C>A c.533C>A (p.Pro178His) c.824C>A (p.Pro275His) c.710C>A (p.Pro237His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136298069C= | CA1404333937 | PCCB | c.881C= (p.Pro294=) c.812C= (p.Pro271=) c.974C= (p.Pro325=) c.941C= (p.Pro314=) n.838C= n.506C= n.795C= c.533C= (p.Pro178=) c.824C= (p.Pro275=) c.710C= (p.Pro237=) | |
| 3 | g.136298069C>G | CA2631903 | PCCB | c.881C>G (p.Pro294Arg) c.812C>G (p.Pro271Arg) c.974C>G (p.Pro325Arg) c.941C>G (p.Pro314Arg) n.838C>G n.506C>G n.795C>G c.533C>G (p.Pro178Arg) c.824C>G (p.Pro275Arg) c.710C>G (p.Pro237Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136298069C>T | CA354644985 | PCCB | c.881C>T (p.Pro294Leu) c.812C>T (p.Pro271Leu) c.974C>T (p.Pro325Leu) c.941C>T (p.Pro314Leu) n.838C>T n.506C>T n.795C>T c.533C>T (p.Pro178Leu) c.824C>T (p.Pro275Leu) c.710C>T (p.Pro237Leu) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136298070C>A | CA435839978 | PCCB | c.882C>A (p.Pro294=) c.813C>A (p.Pro271=) c.975C>A (p.Pro325=) c.942C>A (p.Pro314=) n.839C>A n.507C>A n.796C>A c.534C>A (p.Pro178=) c.825C>A (p.Pro275=) c.711C>A (p.Pro237=) | |
| 3 | g.136298070C= | CA1404333941 | PCCB | c.882C= (p.Pro294=) c.813C= (p.Pro271=) c.975C= (p.Pro325=) c.942C= (p.Pro314=) n.839C= n.507C= n.796C= c.534C= (p.Pro178=) c.825C= (p.Pro275=) c.711C= (p.Pro237=) | |
| 3 | g.136298070C>G | CA435839979 | PCCB | c.882C>G (p.Pro294=) c.813C>G (p.Pro271=) c.975C>G (p.Pro325=) c.942C>G (p.Pro314=) n.839C>G n.507C>G n.796C>G c.534C>G (p.Pro178=) c.825C>G (p.Pro275=) c.711C>G (p.Pro237=) | |
| 3 | g.136298070C>T | CA2631904 | PCCB | c.882C>T (p.Pro294=) c.813C>T (p.Pro271=) c.975C>T (p.Pro325=) c.942C>T (p.Pro314=) n.839C>T n.507C>T n.796C>T c.534C>T (p.Pro178=) c.825C>T (p.Pro275=) c.711C>T (p.Pro237=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136298071A>C | CA354644990 | PCCB | c.883A>C (p.Ser295Arg) c.814A>C (p.Ser272Arg) c.976A>C (p.Ser326Arg) c.943A>C (p.Ser315Arg) n.840A>C n.508A>C n.797A>C c.535A>C (p.Ser179Arg) c.826A>C (p.Ser276Arg) c.712A>C (p.Ser238Arg) | |
| 3 | g.136298071A>G | CA354644992 | PCCB | c.883A>G (p.Ser295Gly) c.814A>G (p.Ser272Gly) c.976A>G (p.Ser326Gly) c.943A>G (p.Ser315Gly) n.840A>G n.508A>G n.797A>G c.535A>G (p.Ser179Gly) c.826A>G (p.Ser276Gly) c.712A>G (p.Ser238Gly) | |
| 3 | g.136298071A>T | CA354644993 | PCCB | c.883A>T (p.Ser295Cys) c.814A>T (p.Ser272Cys) c.976A>T (p.Ser326Cys) c.943A>T (p.Ser315Cys) n.840A>T n.508A>T n.797A>T c.535A>T (p.Ser179Cys) c.826A>T (p.Ser276Cys) c.712A>T (p.Ser238Cys) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136298072G>A | CA354644997 | PCCB | c.884G>A (p.Ser295Asn) c.815G>A (p.Ser272Asn) c.977G>A (p.Ser326Asn) c.944G>A (p.Ser315Asn) n.841G>A n.509G>A n.798G>A c.536G>A (p.Ser179Asn) c.827G>A (p.Ser276Asn) c.713G>A (p.Ser238Asn) | |
| 3 | g.136298072G>C | CA2631905 | PCCB | c.884G>C (p.Ser295Thr) c.815G>C (p.Ser272Thr) c.977G>C (p.Ser326Thr) c.944G>C (p.Ser315Thr) n.841G>C n.509G>C n.798G>C c.536G>C (p.Ser179Thr) c.827G>C (p.Ser276Thr) c.713G>C (p.Ser238Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136298072G= | CA1404333945 | PCCB | c.884G= (p.Ser295=) c.815G= (p.Ser272=) c.977G= (p.Ser326=) c.944G= (p.Ser315=) n.841G= n.509G= n.798G= c.536G= (p.Ser179=) c.827G= (p.Ser276=) c.713G= (p.Ser238=) | |
| 3 | g.136298072G>T | CA354644999 | PCCB | c.884G>T (p.Ser295Ile) c.815G>T (p.Ser272Ile) c.977G>T (p.Ser326Ile) c.944G>T (p.Ser315Ile) n.841G>T n.509G>T n.798G>T c.536G>T (p.Ser179Ile) c.827G>T (p.Ser276Ile) c.713G>T (p.Ser238Ile) | |
| 3 | g.136298073G>A | CA354645001 | PCCB | c.884+1G>A (n.884+1G>A) c.815+1G>A (n.815+1G>A) c.977+1G>A (n.977+1G>A) c.944+1G>A (n.944+1G>A) n.841+1G>A n.509+1G>A n.798+1G>A c.536+1G>A (n.536+1G>A) c.827+1G>A (n.827+1G>A) c.713+1G>A (n.713+1G>A) | ClinVar |
| 3 | g.136298073G>C | CA354645003 | PCCB | c.884+1G>C (n.884+1G>C) c.815+1G>C (n.815+1G>C) c.977+1G>C (n.977+1G>C) c.944+1G>C (n.944+1G>C) n.841+1G>C n.509+1G>C n.798+1G>C c.536+1G>C (n.536+1G>C) c.827+1G>C (n.827+1G>C) c.713+1G>C (n.713+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.136298073G= | CA1404333949 | PCCB | c.884+1G= (n.884+1G=) c.815+1G= (n.815+1G=) c.977+1G= (n.977+1G=) c.944+1G= (n.944+1G=) n.841+1G= n.509+1G= n.798+1G= c.536+1G= (n.536+1G=) c.827+1G= (n.827+1G=) c.713+1G= (n.713+1G=) | |
| 3 | g.136298073G>T | CA354645004 | PCCB | c.884+1G>T (n.884+1G>T) c.815+1G>T (n.815+1G>T) c.977+1G>T (n.977+1G>T) c.944+1G>T (n.944+1G>T) n.841+1G>T n.509+1G>T n.798+1G>T c.536+1G>T (n.536+1G>T) c.827+1G>T (n.827+1G>T) c.713+1G>T (n.713+1G>T) | |
| 3 | g.136298074T>A | CA354645006 | PCCB | c.884+2T>A (n.884+2T>A) c.815+2T>A (n.815+2T>A) c.977+2T>A (n.977+2T>A) c.944+2T>A (n.944+2T>A) n.841+2T>A n.509+2T>A n.798+2T>A c.536+2T>A (n.536+2T>A) c.827+2T>A (n.827+2T>A) c.713+2T>A (n.713+2T>A) | |
| 3 | g.136298074T>C | CA354645007 | PCCB | c.884+2T>C (n.884+2T>C) c.815+2T>C (n.815+2T>C) c.977+2T>C (n.977+2T>C) c.944+2T>C (n.944+2T>C) n.841+2T>C n.509+2T>C n.798+2T>C c.536+2T>C (n.536+2T>C) c.827+2T>C (n.827+2T>C) c.713+2T>C (n.713+2T>C) | |
| 3 | g.136298074T>G | CA354645008 | PCCB | c.884+2T>G (n.884+2T>G) c.815+2T>G (n.815+2T>G) c.977+2T>G (n.977+2T>G) c.944+2T>G (n.944+2T>G) n.841+2T>G n.509+2T>G n.798+2T>G c.536+2T>G (n.536+2T>G) c.827+2T>G (n.827+2T>G) c.713+2T>G (n.713+2T>G) | |
| 3 | g.136298075G>A | CA2631906 | PCCB | c.884+3G>A (n.884+3G>A) c.815+3G>A (n.815+3G>A) c.977+3G>A (n.977+3G>A) c.944+3G>A (n.944+3G>A) n.841+3G>A n.509+3G>A n.798+3G>A c.536+3G>A (n.536+3G>A) c.827+3G>A (n.827+3G>A) c.713+3G>A (n.713+3G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136298075G= | CA1404333953 | PCCB | c.884+3G= (n.884+3G=) c.815+3G= (n.815+3G=) c.977+3G= (n.977+3G=) c.944+3G= (n.944+3G=) n.841+3G= n.509+3G= n.798+3G= c.536+3G= (n.536+3G=) c.827+3G= (n.827+3G=) c.713+3G= (n.713+3G=) | |
| 3 | g.136298076G>A | CA2667841548 | PCCB | c.884+4G>A (n.884+4G>A) c.815+4G>A (n.815+4G>A) c.977+4G>A (n.977+4G>A) c.944+4G>A (n.944+4G>A) n.841+4G>A n.509+4G>A n.798+4G>A c.536+4G>A (n.536+4G>A) c.827+4G>A (n.827+4G>A) c.713+4G>A (n.713+4G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136298076G>T | CA2667841549 | PCCB | c.884+4G>T (n.884+4G>T) c.815+4G>T (n.815+4G>T) c.977+4G>T (n.977+4G>T) c.944+4G>T (n.944+4G>T) n.841+4G>T n.509+4G>T n.798+4G>T c.536+4G>T (n.536+4G>T) c.827+4G>T (n.827+4G>T) c.713+4G>T (n.713+4G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136298077G>A | CA1404333957 | PCCB | c.884+5G>A (n.884+5G>A) c.815+5G>A (n.815+5G>A) c.977+5G>A (n.977+5G>A) c.944+5G>A (n.944+5G>A) n.841+5G>A n.509+5G>A n.798+5G>A c.536+5G>A (n.536+5G>A) c.827+5G>A (n.827+5G>A) c.713+5G>A (n.713+5G>A) | dbSNP |
| 3 | g.136298077G= | CA1404333956 | PCCB | c.884+5G= (n.884+5G=) c.815+5G= (n.815+5G=) c.977+5G= (n.977+5G=) c.944+5G= (n.944+5G=) n.841+5G= n.509+5G= n.798+5G= c.536+5G= (n.536+5G=) c.827+5G= (n.827+5G=) c.713+5G= (n.713+5G=) | |
| 3 | g.136298080G>A | CA2631907 | PCCB | c.884+8G>A (n.884+8G>A) c.815+8G>A (n.815+8G>A) c.977+8G>A (n.977+8G>A) c.944+8G>A (n.944+8G>A) n.841+8G>A n.509+8G>A n.798+8G>A c.536+8G>A (n.536+8G>A) c.827+8G>A (n.827+8G>A) c.713+8G>A (n.713+8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136298080G= | CA1404333960 | PCCB | c.884+8G= (n.884+8G=) c.815+8G= (n.815+8G=) c.977+8G= (n.977+8G=) c.944+8G= (n.944+8G=) n.841+8G= n.509+8G= n.798+8G= c.536+8G= (n.536+8G=) c.827+8G= (n.827+8G=) c.713+8G= (n.713+8G=) | |
| 3 | g.136298080G>T | CA2573136570 | PCCB | c.884+8G>T (n.884+8G>T) c.815+8G>T (n.815+8G>T) c.977+8G>T (n.977+8G>T) c.944+8G>T (n.944+8G>T) n.841+8G>T n.509+8G>T n.798+8G>T c.536+8G>T (n.536+8G>T) c.827+8G>T (n.827+8G>T) c.713+8G>T (n.713+8G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.136298082A>G | CA2499216504 | PCCB | c.884+10A>G (n.884+10A>G) c.815+10A>G (n.815+10A>G) c.977+10A>G (n.977+10A>G) c.944+10A>G (n.944+10A>G) n.841+10A>G n.509+10A>G n.798+10A>G c.536+10A>G (n.536+10A>G) c.827+10A>G (n.827+10A>G) c.713+10A>G (n.713+10A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.136298083G>A | CA2739278756 | PCCB | c.884+11G>A (n.884+11G>A) c.815+11G>A (n.815+11G>A) c.977+11G>A (n.977+11G>A) c.944+11G>A (n.944+11G>A) n.841+11G>A n.509+11G>A n.798+11G>A c.536+11G>A (n.536+11G>A) c.827+11G>A (n.827+11G>A) c.713+11G>A (n.713+11G>A) | ClinVar |
| 3 | g.136298084G>T | CA2667841553 | PCCB | c.884+12G>T (n.884+12G>T) c.815+12G>T (n.815+12G>T) c.977+12G>T (n.977+12G>T) c.944+12G>T (n.944+12G>T) n.841+12G>T n.509+12G>T n.798+12G>T c.536+12G>T (n.536+12G>T) c.827+12G>T (n.827+12G>T) c.713+12G>T (n.713+12G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136298085C>T | CA2667841554 | PCCB | c.884+13C>T (n.884+13C>T) c.815+13C>T (n.815+13C>T) c.977+13C>T (n.977+13C>T) c.944+13C>T (n.944+13C>T) n.841+13C>T n.509+13C>T n.798+13C>T c.536+13C>T (n.536+13C>T) c.827+13C>T (n.827+13C>T) c.713+13C>T (n.713+13C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136298086C>A | CA2667841556 | PCCB | c.884+14C>A (n.884+14C>A) c.815+14C>A (n.815+14C>A) c.977+14C>A (n.977+14C>A) c.944+14C>A (n.944+14C>A) n.841+14C>A n.509+14C>A n.798+14C>A c.536+14C>A (n.536+14C>A) c.827+14C>A (n.827+14C>A) c.713+14C>A (n.713+14C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.136298086C= | CA1404333967 | PCCB | c.884+14C= (n.884+14C=) c.815+14C= (n.815+14C=) c.977+14C= (n.977+14C=) c.944+14C= (n.944+14C=) n.841+14C= n.509+14C= n.798+14C= c.536+14C= (n.536+14C=) c.827+14C= (n.827+14C=) c.713+14C= (n.713+14C=) | |
| 3 | g.136298086C>T | CA2631908 | PCCB | c.884+14C>T (n.884+14C>T) c.815+14C>T (n.815+14C>T) c.977+14C>T (n.977+14C>T) c.944+14C>T (n.944+14C>T) n.841+14C>T n.509+14C>T n.798+14C>T c.536+14C>T (n.536+14C>T) c.827+14C>T (n.827+14C>T) c.713+14C>T (n.713+14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136298087G>A | CA2631909 | PCCB | c.884+15G>A (n.884+15G>A) c.815+15G>A (n.815+15G>A) c.977+15G>A (n.977+15G>A) c.944+15G>A (n.944+15G>A) n.841+15G>A n.509+15G>A n.798+15G>A c.536+15G>A (n.536+15G>A) c.827+15G>A (n.827+15G>A) c.713+15G>A (n.713+15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136298087G= | CA1404333972 | PCCB | c.884+15G= (n.884+15G=) c.815+15G= (n.815+15G=) c.977+15G= (n.977+15G=) c.944+15G= (n.944+15G=) n.841+15G= n.509+15G= n.798+15G= c.536+15G= (n.536+15G=) c.827+15G= (n.827+15G=) c.713+15G= (n.713+15G=) | |
| 3 | g.136298087G>T | CA2577912029 | PCCB | c.884+15G>T (n.884+15G>T) c.815+15G>T (n.815+15G>T) c.977+15G>T (n.977+15G>T) c.944+15G>T (n.944+15G>T) n.841+15G>T n.509+15G>T n.798+15G>T c.536+15G>T (n.536+15G>T) c.827+15G>T (n.827+15G>T) c.713+15G>T (n.713+15G>T) | |
| 3 | g.136298088dup | CA2697556856 | PCCB | c.884+16dup (n.884+16dup) c.815+16dup (n.815+16dup) c.977+16dup (n.977+16dup) c.944+16dup (n.944+16dup) n.841+16dup n.509+16dup n.798+16dup c.536+16dup (n.536+16dup) c.827+16dup (n.827+16dup) c.713+16dup (n.713+16dup) | ClinVar |
| 3 | g.136298089T>C | CA2667841560 | PCCB | c.884+17T>C (n.884+17T>C) c.815+17T>C (n.815+17T>C) c.977+17T>C (n.977+17T>C) c.944+17T>C (n.944+17T>C) n.841+17T>C n.509+17T>C n.798+17T>C c.536+17T>C (n.536+17T>C) c.827+17T>C (n.827+17T>C) c.713+17T>C (n.713+17T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136298090G>A | CA2667841561 | PCCB | c.884+18G>A (n.884+18G>A) c.815+18G>A (n.815+18G>A) c.977+18G>A (n.977+18G>A) c.944+18G>A (n.944+18G>A) n.841+18G>A n.509+18G>A n.798+18G>A c.536+18G>A (n.536+18G>A) c.827+18G>A (n.827+18G>A) c.713+18G>A (n.713+18G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136298091C>G | CA2739278757 | PCCB | c.884+19C>G (n.884+19C>G) c.815+19C>G (n.815+19C>G) c.977+19C>G (n.977+19C>G) c.944+19C>G (n.944+19C>G) n.841+19C>G n.509+19C>G n.798+19C>G c.536+19C>G (n.536+19C>G) c.827+19C>G (n.827+19C>G) c.713+19C>G (n.713+19C>G) | ClinVar |
| 3 | g.136298092A= | CA1404333975 | PCCB | c.884+20A= (n.884+20A=) c.815+20A= (n.815+20A=) c.977+20A= (n.977+20A=) c.944+20A= (n.944+20A=) n.841+20A= n.509+20A= n.798+20A= c.536+20A= (n.536+20A=) c.827+20A= (n.827+20A=) c.713+20A= (n.713+20A=) | |
| 3 | g.136298092A>G | CA1404333977 | PCCB | c.884+20A>G (n.884+20A>G) c.815+20A>G (n.815+20A>G) c.977+20A>G (n.977+20A>G) c.944+20A>G (n.944+20A>G) n.841+20A>G n.509+20A>G n.798+20A>G c.536+20A>G (n.536+20A>G) c.827+20A>G (n.827+20A>G) c.713+20A>G (n.713+20A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136298093_136298096delinsCCTT | CA1404333979 | PCCB | c.884+21_884+24delinsCCTT (n.884+21_884+24delinsCCTT) c.815+21_815+24delinsCCTT (n.815+21_815+24delinsCCTT) c.977+21_977+24delinsCCTT (n.977+21_977+24delinsCCTT) c.944+21_944+24delinsCCTT (n.944+21_944+24delinsCCTT) n.841+21_841+24delinsCCTT n.509+21_509+24delinsCCTT n.798+21_798+24delinsCCTT c.536+21_536+24delinsCCTT (n.536+21_536+24delinsCCTT) c.827+21_827+24delinsCCTT (n.827+21_827+24delinsCCTT) c.713+21_713+24delinsCCTT (n.713+21_713+24delinsCCTT) | |
| 3 | g.136298094C>A | CA2667841566 | PCCB | c.884+22C>A (n.884+22C>A) c.815+22C>A (n.815+22C>A) c.977+22C>A (n.977+22C>A) c.944+22C>A (n.944+22C>A) n.841+22C>A n.509+22C>A n.798+22C>A c.536+22C>A (n.536+22C>A) c.827+22C>A (n.827+22C>A) c.713+22C>A (n.713+22C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136298094C= | CA1404333983 | PCCB | c.884+22C= (n.884+22C=) c.815+22C= (n.815+22C=) c.977+22C= (n.977+22C=) c.944+22C= (n.944+22C=) n.841+22C= n.509+22C= n.798+22C= c.536+22C= (n.536+22C=) c.827+22C= (n.827+22C=) c.713+22C= (n.713+22C=) | |
| 3 | g.136298094C>T | CA648202787 | PCCB | c.884+22C>T (n.884+22C>T) c.815+22C>T (n.815+22C>T) c.977+22C>T (n.977+22C>T) c.944+22C>T (n.944+22C>T) n.841+22C>T n.509+22C>T n.798+22C>T c.536+22C>T (n.536+22C>T) c.827+22C>T (n.827+22C>T) c.713+22C>T (n.713+22C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.136298096_136298098del | CA899344754 | PCCB | c.884+24_884+26del (n.884+24_884+26del) c.815+24_815+26del (n.815+24_815+26del) c.977+24_977+26del (n.977+24_977+26del) c.944+24_944+26del (n.944+24_944+26del) n.841+24_841+26del n.509+24_509+26del n.798+24_798+26del c.536+24_536+26del (n.536+24_536+26del) c.827+24_827+26del (n.827+24_827+26del) c.713+24_713+26del (n.713+24_713+26del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136298095T>C | CA2667841568 | PCCB | c.884+23T>C (n.884+23T>C) c.815+23T>C (n.815+23T>C) c.977+23T>C (n.977+23T>C) c.944+23T>C (n.944+23T>C) n.841+23T>C n.509+23T>C n.798+23T>C c.536+23T>C (n.536+23T>C) c.827+23T>C (n.827+23T>C) c.713+23T>C (n.713+23T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136298095T>G | CA2667841569 | PCCB | c.884+23T>G (n.884+23T>G) c.815+23T>G (n.815+23T>G) c.977+23T>G (n.977+23T>G) c.944+23T>G (n.944+23T>G) n.841+23T>G n.509+23T>G n.798+23T>G c.536+23T>G (n.536+23T>G) c.827+23T>G (n.827+23T>G) c.713+23T>G (n.713+23T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136298095_136298097delinsTTC | CA1404333985 | PCCB | c.884+23_884+25delinsTTC (n.884+23_884+25delinsTTC) c.815+23_815+25delinsTTC (n.815+23_815+25delinsTTC) c.977+23_977+25delinsTTC (n.977+23_977+25delinsTTC) c.944+23_944+25delinsTTC (n.944+23_944+25delinsTTC) n.841+23_841+25delinsTTC n.509+23_509+25delinsTTC n.798+23_798+25delinsTTC c.536+23_536+25delinsTTC (n.536+23_536+25delinsTTC) c.827+23_827+25delinsTTC (n.827+23_827+25delinsTTC) c.713+23_713+25delinsTTC (n.713+23_713+25delinsTTC) | |
| 3 | g.136298100_136298101del | CA1404333986 | PCCB | c.884+28_884+29del (n.884+28_884+29del) c.815+28_815+29del (n.815+28_815+29del) c.977+28_977+29del (n.977+28_977+29del) c.944+28_944+29del (n.944+28_944+29del) n.841+28_841+29del n.509+28_509+29del n.798+28_798+29del c.536+28_536+29del (n.536+28_536+29del) c.827+28_827+29del (n.827+28_827+29del) c.713+28_713+29del (n.713+28_713+29del) | dbSNP |
| 3 | g.136298097C>A | CA2758546153 | PCCB | c.884+25C>A (n.884+25C>A) c.815+25C>A (n.815+25C>A) c.977+25C>A (n.977+25C>A) c.944+25C>A (n.944+25C>A) n.841+25C>A n.509+25C>A n.798+25C>A c.536+25C>A (n.536+25C>A) c.827+25C>A (n.827+25C>A) c.713+25C>A (n.713+25C>A) | |
| 3 | g.136298097C= | CA1404333988 | PCCB | c.884+25C= (n.884+25C=) c.815+25C= (n.815+25C=) c.977+25C= (n.977+25C=) c.944+25C= (n.944+25C=) n.841+25C= n.509+25C= n.798+25C= c.536+25C= (n.536+25C=) c.827+25C= (n.827+25C=) c.713+25C= (n.713+25C=) | |
| 3 | g.136298097C>T | CA899344774 | PCCB | c.884+25C>T (n.884+25C>T) c.815+25C>T (n.815+25C>T) c.977+25C>T (n.977+25C>T) c.944+25C>T (n.944+25C>T) n.841+25C>T n.509+25C>T n.798+25C>T c.536+25C>T (n.536+25C>T) c.827+25C>T (n.827+25C>T) c.713+25C>T (n.713+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136298098T>C | CA83796703 | PCCB | c.884+26T>C (n.884+26T>C) c.815+26T>C (n.815+26T>C) c.977+26T>C (n.977+26T>C) c.944+26T>C (n.944+26T>C) n.841+26T>C n.509+26T>C n.798+26T>C c.536+26T>C (n.536+26T>C) c.827+26T>C (n.827+26T>C) c.713+26T>C (n.713+26T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136298098T= | CA1404333990 | PCCB | c.884+26T= (n.884+26T=) c.815+26T= (n.815+26T=) c.977+26T= (n.977+26T=) c.944+26T= (n.944+26T=) n.841+26T= n.509+26T= n.798+26T= c.536+26T= (n.536+26T=) c.827+26T= (n.827+26T=) c.713+26T= (n.713+26T=) | |
| 3 | g.136298101C>G | CA2577912030 | PCCB | c.884+29C>G (n.884+29C>G) c.815+29C>G (n.815+29C>G) c.977+29C>G (n.977+29C>G) c.944+29C>G (n.944+29C>G) n.841+29C>G n.509+29C>G n.798+29C>G c.536+29C>G (n.536+29C>G) c.827+29C>G (n.827+29C>G) c.713+29C>G (n.713+29C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136298103T>C | CA2667841573 | PCCB | c.884+31T>C (n.884+31T>C) c.815+31T>C (n.815+31T>C) c.977+31T>C (n.977+31T>C) c.944+31T>C (n.944+31T>C) n.841+31T>C n.509+31T>C n.798+31T>C c.536+31T>C (n.536+31T>C) c.827+31T>C (n.827+31T>C) c.713+31T>C (n.713+31T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136298104T>C | CA2758546154 | PCCB | c.884+32T>C (n.884+32T>C) c.815+32T>C (n.815+32T>C) c.977+32T>C (n.977+32T>C) c.944+32T>C (n.944+32T>C) n.841+32T>C n.509+32T>C n.798+32T>C c.536+32T>C (n.536+32T>C) c.827+32T>C (n.827+32T>C) c.713+32T>C (n.713+32T>C) | |
| 3 | g.136298105T>C | CA2577912031 | PCCB | c.884+33T>C (n.884+33T>C) c.815+33T>C (n.815+33T>C) c.977+33T>C (n.977+33T>C) c.944+33T>C (n.944+33T>C) n.841+33T>C n.509+33T>C n.798+33T>C c.536+33T>C (n.536+33T>C) c.827+33T>C (n.827+33T>C) c.713+33T>C (n.713+33T>C) | |
| 3 | g.136298106T>C | CA2631910 | PCCB | c.884+34T>C (n.884+34T>C) c.815+34T>C (n.815+34T>C) c.977+34T>C (n.977+34T>C) c.944+34T>C (n.944+34T>C) n.841+34T>C n.509+34T>C n.798+34T>C c.536+34T>C (n.536+34T>C) c.827+34T>C (n.827+34T>C) c.713+34T>C (n.713+34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136298106T= | CA1404333992 | PCCB | c.884+34T= (n.884+34T=) c.815+34T= (n.815+34T=) c.977+34T= (n.977+34T=) c.944+34T= (n.944+34T=) n.841+34T= n.509+34T= n.798+34T= c.536+34T= (n.536+34T=) c.827+34T= (n.827+34T=) c.713+34T= (n.713+34T=) | |
| 3 | g.136298106_136298107insCAAAAGCTCTGTGGGCCACACCTAAGA | CA917015357 | PCCB | c.884+34_884+35insCAAAAGCTCTGTGGGCCACACCTAAGA (n.884+34_884+35insCAAAAGCTCTGTGGGCCACACCTAAGA) c.815+34_815+35insCAAAAGCTCTGTGGGCCACACCTAAGA (n.815+34_815+35insCAAAAGCTCTGTGGGCCACACCTAAGA) c.977+34_977+35insCAAAAGCTCTGTGGGCCACACCTAAGA (n.977+34_977+35insCAAAAGCTCTGTGGGCCACACCTAAGA) c.944+34_944+35insCAAAAGCTCTGTGGGCCACACCTAAGA (n.944+34_944+35insCAAAAGCTCTGTGGGCCACACCTAAGA) n.841+34_841+35insCAAAAGCTCTGTGGGCCACACCTAAGA n.509+34_509+35insCAAAAGCTCTGTGGGCCACACCTAAGA n.798+34_798+35insCAAAAGCTCTGTGGGCCACACCTAAGA c.536+34_536+35insCAAAAGCTCTGTGGGCCACACCTAAGA (n.536+34_536+35insCAAAAGCTCTGTGGGCCACACCTAAGA) c.827+34_827+35insCAAAAGCTCTGTGGGCCACACCTAAGA (n.827+34_827+35insCAAAAGCTCTGTGGGCCACACCTAAGA) c.713+34_713+35insCAAAAGCTCTGTGGGCCACACCTAAGA (n.713+34_713+35insCAAAAGCTCTGTGGGCCACACCTAAGA) | dbSNP |
| 3 | g.136298107G>A | CA2667841574 | PCCB | c.884+35G>A (n.884+35G>A) c.815+35G>A (n.815+35G>A) c.977+35G>A (n.977+35G>A) c.944+35G>A (n.944+35G>A) n.841+35G>A n.509+35G>A n.798+35G>A c.536+35G>A (n.536+35G>A) c.827+35G>A (n.827+35G>A) c.713+35G>A (n.713+35G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136298107G= | CA1404333996 | PCCB | c.884+35G= (n.884+35G=) c.815+35G= (n.815+35G=) c.977+35G= (n.977+35G=) c.944+35G= (n.944+35G=) n.841+35G= n.509+35G= n.798+35G= c.536+35G= (n.536+35G=) c.827+35G= (n.827+35G=) c.713+35G= (n.713+35G=) | |
| 3 | g.136298107G>T | CA1053930417 | PCCB | c.884+35G>T (n.884+35G>T) c.815+35G>T (n.815+35G>T) c.977+35G>T (n.977+35G>T) c.944+35G>T (n.944+35G>T) n.841+35G>T n.509+35G>T n.798+35G>T c.536+35G>T (n.536+35G>T) c.827+35G>T (n.827+35G>T) c.713+35G>T (n.713+35G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136298108C>T | CA2704279647 | PCCB | c.884+36C>T (n.884+36C>T) c.815+36C>T (n.815+36C>T) c.977+36C>T (n.977+36C>T) c.944+36C>T (n.944+36C>T) n.841+36C>T n.509+36C>T n.798+36C>T c.536+36C>T (n.536+36C>T) c.827+36C>T (n.827+36C>T) c.713+36C>T (n.713+36C>T) | dbSNP |
| 3 | g.136298109A= | CA1404333999 | PCCB | c.884+37A= (n.884+37A=) c.815+37A= (n.815+37A=) c.977+37A= (n.977+37A=) c.944+37A= (n.944+37A=) n.841+37A= n.509+37A= n.798+37A= c.536+37A= (n.536+37A=) c.827+37A= (n.827+37A=) c.713+37A= (n.713+37A=) | |
| 3 | g.136298109A>C | CA1404334000 | PCCB | c.884+37A>C (n.884+37A>C) c.815+37A>C (n.815+37A>C) c.977+37A>C (n.977+37A>C) c.944+37A>C (n.944+37A>C) n.841+37A>C n.509+37A>C n.798+37A>C c.536+37A>C (n.536+37A>C) c.827+37A>C (n.827+37A>C) c.713+37A>C (n.713+37A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136298109A>T | CA1404334001 | PCCB | c.884+37A>T (n.884+37A>T) c.815+37A>T (n.815+37A>T) c.977+37A>T (n.977+37A>T) c.944+37A>T (n.944+37A>T) n.841+37A>T n.509+37A>T n.798+37A>T c.536+37A>T (n.536+37A>T) c.827+37A>T (n.827+37A>T) c.713+37A>T (n.713+37A>T) | dbSNP |
| 3 | g.136298110G>A | CA2631911 | PCCB | c.884+38G>A (n.884+38G>A) c.815+38G>A (n.815+38G>A) c.977+38G>A (n.977+38G>A) c.944+38G>A (n.944+38G>A) n.841+38G>A n.509+38G>A n.798+38G>A c.536+38G>A (n.536+38G>A) c.827+38G>A (n.827+38G>A) c.713+38G>A (n.713+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136298110G>C | CA2577912032 | PCCB | c.884+38G>C (n.884+38G>C) c.815+38G>C (n.815+38G>C) c.977+38G>C (n.977+38G>C) c.944+38G>C (n.944+38G>C) n.841+38G>C n.509+38G>C n.798+38G>C c.536+38G>C (n.536+38G>C) c.827+38G>C (n.827+38G>C) c.713+38G>C (n.713+38G>C) | |
| 3 | g.136298110G= | CA1404334005 | PCCB | c.884+38G= (n.884+38G=) c.815+38G= (n.815+38G=) c.977+38G= (n.977+38G=) c.944+38G= (n.944+38G=) n.841+38G= n.509+38G= n.798+38G= c.536+38G= (n.536+38G=) c.827+38G= (n.827+38G=) c.713+38G= (n.713+38G=) | |
| 3 | g.136298110G>T | CA546471923 | PCCB | c.884+38G>T (n.884+38G>T) c.815+38G>T (n.815+38G>T) c.977+38G>T (n.977+38G>T) c.944+38G>T (n.944+38G>T) n.841+38G>T n.509+38G>T n.798+38G>T c.536+38G>T (n.536+38G>T) c.827+38G>T (n.827+38G>T) c.713+38G>T (n.713+38G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136298112G>A | CA899344792 | PCCB | c.884+40G>A (n.884+40G>A) c.815+40G>A (n.815+40G>A) c.977+40G>A (n.977+40G>A) c.944+40G>A (n.944+40G>A) n.841+40G>A n.509+40G>A n.798+40G>A c.536+40G>A (n.536+40G>A) c.827+40G>A (n.827+40G>A) c.713+40G>A (n.713+40G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136298112G= | CA1404334008 | PCCB | c.884+40G= (n.884+40G=) c.815+40G= (n.815+40G=) c.977+40G= (n.977+40G=) c.944+40G= (n.944+40G=) n.841+40G= n.509+40G= n.798+40G= c.536+40G= (n.536+40G=) c.827+40G= (n.827+40G=) c.713+40G= (n.713+40G=) | |
| 3 | g.136298114A= | CA1404334010 | PCCB | c.884+42A= (n.884+42A=) c.815+42A= (n.815+42A=) c.977+42A= (n.977+42A=) c.944+42A= (n.944+42A=) n.841+42A= n.509+42A= n.798+42A= c.536+42A= (n.536+42A=) c.827+42A= (n.827+42A=) c.713+42A= (n.713+42A=) | |
| 3 | g.136298114A>G | CA83796704 | PCCB | c.884+42A>G (n.884+42A>G) c.815+42A>G (n.815+42A>G) c.977+42A>G (n.977+42A>G) c.944+42A>G (n.944+42A>G) n.841+42A>G n.509+42A>G n.798+42A>G c.536+42A>G (n.536+42A>G) c.827+42A>G (n.827+42A>G) c.713+42A>G (n.713+42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136298117_136298120dup | CA2667841576 | PCCB | c.884+45_884+48dup (n.884+45_884+48dup) c.815+45_815+48dup (n.815+45_815+48dup) c.977+45_977+48dup (n.977+45_977+48dup) c.944+45_944+48dup (n.944+45_944+48dup) n.841+45_841+48dup n.509+45_509+48dup n.798+45_798+48dup c.536+45_536+48dup (n.536+45_536+48dup) c.827+45_827+48dup (n.827+45_827+48dup) c.713+45_713+48dup (n.713+45_713+48dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136298116C>T | CA2667841577 | PCCB | c.884+44C>T (n.884+44C>T) c.815+44C>T (n.815+44C>T) c.977+44C>T (n.977+44C>T) c.944+44C>T (n.944+44C>T) n.841+44C>T n.509+44C>T n.798+44C>T c.536+44C>T (n.536+44C>T) c.827+44C>T (n.827+44C>T) c.713+44C>T (n.713+44C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136298118T>C | CA2667841579 | PCCB | c.884+46T>C (n.884+46T>C) c.815+46T>C (n.815+46T>C) c.977+46T>C (n.977+46T>C) c.944+46T>C (n.944+46T>C) n.841+46T>C n.509+46T>C n.798+46T>C c.536+46T>C (n.536+46T>C) c.827+46T>C (n.827+46T>C) c.713+46T>C (n.713+46T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136298119G>T | CA2667841580 | PCCB | c.884+47G>T (n.884+47G>T) c.815+47G>T (n.815+47G>T) c.977+47G>T (n.977+47G>T) c.944+47G>T (n.944+47G>T) n.841+47G>T n.509+47G>T n.798+47G>T c.536+47G>T (n.536+47G>T) c.827+47G>T (n.827+47G>T) c.713+47G>T (n.713+47G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136298120C>A | CA2667841581 | PCCB | c.884+48C>A (n.884+48C>A) c.815+48C>A (n.815+48C>A) c.977+48C>A (n.977+48C>A) c.944+48C>A (n.944+48C>A) n.841+48C>A n.509+48C>A n.798+48C>A c.536+48C>A (n.536+48C>A) c.827+48C>A (n.827+48C>A) c.713+48C>A (n.713+48C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136298120C= | CA1404334012 | PCCB | c.884+48C= (n.884+48C=) c.815+48C= (n.815+48C=) c.977+48C= (n.977+48C=) c.944+48C= (n.944+48C=) n.841+48C= n.509+48C= n.798+48C= c.536+48C= (n.536+48C=) c.827+48C= (n.827+48C=) c.713+48C= (n.713+48C=) | |
| 3 | g.136298120C>T | CA1404334014 | PCCB | c.884+48C>T (n.884+48C>T) c.815+48C>T (n.815+48C>T) c.977+48C>T (n.977+48C>T) c.944+48C>T (n.944+48C>T) n.841+48C>T n.509+48C>T n.798+48C>T c.536+48C>T (n.536+48C>T) c.827+48C>T (n.827+48C>T) c.713+48C>T (n.713+48C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136298121C>G | CA2667841582 | PCCB | c.884+49C>G (n.884+49C>G) c.815+49C>G (n.815+49C>G) c.977+49C>G (n.977+49C>G) c.944+49C>G (n.944+49C>G) n.841+49C>G n.509+49C>G n.798+49C>G c.536+49C>G (n.536+49C>G) c.827+49C>G (n.827+49C>G) c.713+49C>G (n.713+49C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136298121C>T | CA2667841583 | PCCB | c.884+49C>T (n.884+49C>T) c.815+49C>T (n.815+49C>T) c.977+49C>T (n.977+49C>T) c.944+49C>T (n.944+49C>T) n.841+49C>T n.509+49C>T n.798+49C>T c.536+49C>T (n.536+49C>T) c.827+49C>T (n.827+49C>T) c.713+49C>T (n.713+49C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136298122T>C | CA2631912 | PCCB | c.884+50T>C (n.884+50T>C) c.815+50T>C (n.815+50T>C) c.977+50T>C (n.977+50T>C) c.944+50T>C (n.944+50T>C) n.841+50T>C n.509+50T>C n.798+50T>C c.536+50T>C (n.536+50T>C) c.827+50T>C (n.827+50T>C) c.713+50T>C (n.713+50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.136298122T= | CA1404334016 | PCCB | c.884+50T= (n.884+50T=) c.815+50T= (n.815+50T=) c.977+50T= (n.977+50T=) c.944+50T= (n.944+50T=) n.841+50T= n.509+50T= n.798+50T= c.536+50T= (n.536+50T=) c.827+50T= (n.827+50T=) c.713+50T= (n.713+50T=) | |
| 3 | g.136298123T>C | CA2577912033 | PCCB | c.884+51T>C (n.884+51T>C) c.815+51T>C (n.815+51T>C) c.977+51T>C (n.977+51T>C) c.944+51T>C (n.944+51T>C) n.841+51T>C n.509+51T>C n.798+51T>C c.536+51T>C (n.536+51T>C) c.827+51T>C (n.827+51T>C) c.713+51T>C (n.713+51T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136298123T>G | CA546471926 | PCCB | c.884+51T>G (n.884+51T>G) c.815+51T>G (n.815+51T>G) c.977+51T>G (n.977+51T>G) c.944+51T>G (n.944+51T>G) n.841+51T>G n.509+51T>G n.798+51T>G c.536+51T>G (n.536+51T>G) c.827+51T>G (n.827+51T>G) c.713+51T>G (n.713+51T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136298123T= | CA1404334018 | PCCB | c.884+51T= (n.884+51T=) c.815+51T= (n.815+51T=) c.977+51T= (n.977+51T=) c.944+51T= (n.944+51T=) n.841+51T= n.509+51T= n.798+51T= c.536+51T= (n.536+51T=) c.827+51T= (n.827+51T=) c.713+51T= (n.713+51T=) | |
| 3 | g.136298125C>A | CA2667841584 | PCCB | c.884+53C>A (n.884+53C>A) c.815+53C>A (n.815+53C>A) c.977+53C>A (n.977+53C>A) c.944+53C>A (n.944+53C>A) n.841+53C>A n.509+53C>A n.798+53C>A c.536+53C>A (n.536+53C>A) c.827+53C>A (n.827+53C>A) c.713+53C>A (n.713+53C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136298125C>T | CA2577912034 | PCCB | c.884+53C>T (n.884+53C>T) c.815+53C>T (n.815+53C>T) c.977+53C>T (n.977+53C>T) c.944+53C>T (n.944+53C>T) n.841+53C>T n.509+53C>T n.798+53C>T c.536+53C>T (n.536+53C>T) c.827+53C>T (n.827+53C>T) c.713+53C>T (n.713+53C>T) | |
| 3 | g.136298126T>C | CA2667841586 | PCCB | c.884+54T>C (n.884+54T>C) c.815+54T>C (n.815+54T>C) c.977+54T>C (n.977+54T>C) c.944+54T>C (n.944+54T>C) n.841+54T>C n.509+54T>C n.798+54T>C c.536+54T>C (n.536+54T>C) c.827+54T>C (n.827+54T>C) c.713+54T>C (n.713+54T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136298127C= | CA1404334020 | PCCB | c.884+55C= (n.884+55C=) c.815+55C= (n.815+55C=) c.977+55C= (n.977+55C=) c.944+55C= (n.944+55C=) n.841+55C= n.509+55C= n.798+55C= c.536+55C= (n.536+55C=) c.827+55C= (n.827+55C=) c.713+55C= (n.713+55C=) | |
| 3 | g.136298127C>G | CA899344798 | PCCB | c.884+55C>G (n.884+55C>G) c.815+55C>G (n.815+55C>G) c.977+55C>G (n.977+55C>G) c.944+55C>G (n.944+55C>G) n.841+55C>G n.509+55C>G n.798+55C>G c.536+55C>G (n.536+55C>G) c.827+55C>G (n.827+55C>G) c.713+55C>G (n.713+55C>G) | dbSNP |
| 3 | g.136298127C>T | CA2667841587 | PCCB | c.884+55C>T (n.884+55C>T) c.815+55C>T (n.815+55C>T) c.977+55C>T (n.977+55C>T) c.944+55C>T (n.944+55C>T) n.841+55C>T n.509+55C>T n.798+55C>T c.536+55C>T (n.536+55C>T) c.827+55C>T (n.827+55C>T) c.713+55C>T (n.713+55C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136298129G= | CA1404334021 | PCCB | c.884+57G= (n.884+57G=) c.815+57G= (n.815+57G=) c.977+57G= (n.977+57G=) c.944+57G= (n.944+57G=) n.841+57G= n.509+57G= n.798+57G= c.536+57G= (n.536+57G=) c.827+57G= (n.827+57G=) c.713+57G= (n.713+57G=) | |
| 3 | g.136298129G>T | CA1053930428 | PCCB | c.884+57G>T (n.884+57G>T) c.815+57G>T (n.815+57G>T) c.977+57G>T (n.977+57G>T) c.944+57G>T (n.944+57G>T) n.841+57G>T n.509+57G>T n.798+57G>T c.536+57G>T (n.536+57G>T) c.827+57G>T (n.827+57G>T) c.713+57G>T (n.713+57G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136298130C>A | CA2667841589 | PCCB | c.884+58C>A (n.884+58C>A) c.815+58C>A (n.815+58C>A) c.977+58C>A (n.977+58C>A) c.944+58C>A (n.944+58C>A) n.841+58C>A n.509+58C>A n.798+58C>A c.536+58C>A (n.536+58C>A) c.827+58C>A (n.827+58C>A) c.713+58C>A (n.713+58C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136298130C= | CA1404334022 | PCCB | c.884+58C= (n.884+58C=) c.815+58C= (n.815+58C=) c.977+58C= (n.977+58C=) c.944+58C= (n.944+58C=) n.841+58C= n.509+58C= n.798+58C= c.536+58C= (n.536+58C=) c.827+58C= (n.827+58C=) c.713+58C= (n.713+58C=) | |
| 3 | g.136298130C>T | CA899344804 | PCCB | c.884+58C>T (n.884+58C>T) c.815+58C>T (n.815+58C>T) c.977+58C>T (n.977+58C>T) c.944+58C>T (n.944+58C>T) n.841+58C>T n.509+58C>T n.798+58C>T c.536+58C>T (n.536+58C>T) c.827+58C>T (n.827+58C>T) c.713+58C>T (n.713+58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136298131C>A | CA2577912035 | PCCB | c.884+59C>A (n.884+59C>A) c.815+59C>A (n.815+59C>A) c.977+59C>A (n.977+59C>A) c.944+59C>A (n.944+59C>A) n.841+59C>A n.509+59C>A n.798+59C>A c.536+59C>A (n.536+59C>A) c.827+59C>A (n.827+59C>A) c.713+59C>A (n.713+59C>A) | |
| 3 | g.136298131C= | CA1404334023 | PCCB | c.884+59C= (n.884+59C=) c.815+59C= (n.815+59C=) c.977+59C= (n.977+59C=) c.944+59C= (n.944+59C=) n.841+59C= n.509+59C= n.798+59C= c.536+59C= (n.536+59C=) c.827+59C= (n.827+59C=) c.713+59C= (n.713+59C=) | |
| 3 | g.136298131C>G | CA2667841591 | PCCB | c.884+59C>G (n.884+59C>G) c.815+59C>G (n.815+59C>G) c.977+59C>G (n.977+59C>G) c.944+59C>G (n.944+59C>G) n.841+59C>G n.509+59C>G n.798+59C>G c.536+59C>G (n.536+59C>G) c.827+59C>G (n.827+59C>G) c.713+59C>G (n.713+59C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136298131C>T | CA83796706 | PCCB | c.884+59C>T (n.884+59C>T) c.815+59C>T (n.815+59C>T) c.977+59C>T (n.977+59C>T) c.944+59C>T (n.944+59C>T) n.841+59C>T n.509+59C>T n.798+59C>T c.536+59C>T (n.536+59C>T) c.827+59C>T (n.827+59C>T) c.713+59C>T (n.713+59C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.136298134G>T | CA2667841592 | PCCB | c.884+62G>T (n.884+62G>T) c.815+62G>T (n.815+62G>T) c.977+62G>T (n.977+62G>T) c.944+62G>T (n.944+62G>T) n.841+62G>T n.509+62G>T n.798+62G>T c.536+62G>T (n.536+62G>T) c.827+62G>T (n.827+62G>T) c.713+62G>T (n.713+62G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136298135A>T | CA2667841593 | PCCB | c.884+63A>T (n.884+63A>T) c.815+63A>T (n.815+63A>T) c.977+63A>T (n.977+63A>T) c.944+63A>T (n.944+63A>T) n.841+63A>T n.509+63A>T n.798+63A>T c.536+63A>T (n.536+63A>T) c.827+63A>T (n.827+63A>T) c.713+63A>T (n.713+63A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136298136C>A | CA2667841595 | PCCB | c.884+64C>A (n.884+64C>A) c.815+64C>A (n.815+64C>A) c.977+64C>A (n.977+64C>A) c.944+64C>A (n.944+64C>A) n.841+64C>A n.509+64C>A n.798+64C>A c.536+64C>A (n.536+64C>A) c.827+64C>A (n.827+64C>A) c.713+64C>A (n.713+64C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136298136C= | CA1404334025 | PCCB | c.884+64C= (n.884+64C=) c.815+64C= (n.815+64C=) c.977+64C= (n.977+64C=) c.944+64C= (n.944+64C=) n.841+64C= n.509+64C= n.798+64C= c.536+64C= (n.536+64C=) c.827+64C= (n.827+64C=) c.713+64C= (n.713+64C=) | |
| 3 | g.136298136C>T | CA83796711 | PCCB | c.884+64C>T (n.884+64C>T) c.815+64C>T (n.815+64C>T) c.977+64C>T (n.977+64C>T) c.944+64C>T (n.944+64C>T) n.841+64C>T n.509+64C>T n.798+64C>T c.536+64C>T (n.536+64C>T) c.827+64C>T (n.827+64C>T) c.713+64C>T (n.713+64C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136298137A>G | CA2667841596 | PCCB | c.884+65A>G (n.884+65A>G) c.815+65A>G (n.815+65A>G) c.977+65A>G (n.977+65A>G) c.944+65A>G (n.944+65A>G) n.841+65A>G n.509+65A>G n.798+65A>G c.536+65A>G (n.536+65A>G) c.827+65A>G (n.827+65A>G) c.713+65A>G (n.713+65A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136298138G>T | CA2667841597 | PCCB | c.884+66G>T (n.884+66G>T) c.815+66G>T (n.815+66G>T) c.977+66G>T (n.977+66G>T) c.944+66G>T (n.944+66G>T) n.841+66G>T n.509+66G>T n.798+66G>T c.536+66G>T (n.536+66G>T) c.827+66G>T (n.827+66G>T) c.713+66G>T (n.713+66G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136298139G>A | CA83796716 | PCCB | c.884+67G>A (n.884+67G>A) c.815+67G>A (n.815+67G>A) c.977+67G>A (n.977+67G>A) c.944+67G>A (n.944+67G>A) n.841+67G>A n.509+67G>A n.798+67G>A c.536+67G>A (n.536+67G>A) c.827+67G>A (n.827+67G>A) c.713+67G>A (n.713+67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.136298139G= | CA1404334029 | PCCB | c.884+67G= (n.884+67G=) c.815+67G= (n.815+67G=) c.977+67G= (n.977+67G=) c.944+67G= (n.944+67G=) n.841+67G= n.509+67G= n.798+67G= c.536+67G= (n.536+67G=) c.827+67G= (n.827+67G=) c.713+67G= (n.713+67G=) | |
| 3 | g.136298139G>T | CA2667841598 | PCCB | c.884+67G>T (n.884+67G>T) c.815+67G>T (n.815+67G>T) c.977+67G>T (n.977+67G>T) c.944+67G>T (n.944+67G>T) n.841+67G>T n.509+67G>T n.798+67G>T c.536+67G>T (n.536+67G>T) c.827+67G>T (n.827+67G>T) c.713+67G>T (n.713+67G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136298140A>C | CA2667841600 | PCCB | c.884+68A>C (n.884+68A>C) c.815+68A>C (n.815+68A>C) c.977+68A>C (n.977+68A>C) c.944+68A>C (n.944+68A>C) n.841+68A>C n.509+68A>C n.798+68A>C c.536+68A>C (n.536+68A>C) c.827+68A>C (n.827+68A>C) c.713+68A>C (n.713+68A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136298141C>A | CA2667841602 | PCCB | c.884+69C>A (n.884+69C>A) c.815+69C>A (n.815+69C>A) c.977+69C>A (n.977+69C>A) c.944+69C>A (n.944+69C>A) n.841+69C>A n.509+69C>A n.798+69C>A c.536+69C>A (n.536+69C>A) c.827+69C>A (n.827+69C>A) c.713+69C>A (n.713+69C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136298145del | CA2667841601 | PCCB | c.884+73del (n.884+73del) c.815+73del (n.815+73del) c.977+73del (n.977+73del) c.944+73del (n.944+73del) n.841+73del n.509+73del n.798+73del c.536+73del (n.536+73del) c.827+73del (n.827+73del) c.713+73del (n.713+73del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136298142C>A | CA2667841605 | PCCB | c.884+70C>A (n.884+70C>A) c.815+70C>A (n.815+70C>A) c.977+70C>A (n.977+70C>A) c.944+70C>A (n.944+70C>A) n.841+70C>A n.509+70C>A n.798+70C>A c.536+70C>A (n.536+70C>A) c.827+70C>A (n.827+70C>A) c.713+70C>A (n.713+70C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136298142C>T | CA2577912036 | PCCB | c.884+70C>T (n.884+70C>T) c.815+70C>T (n.815+70C>T) c.977+70C>T (n.977+70C>T) c.944+70C>T (n.944+70C>T) n.841+70C>T n.509+70C>T n.798+70C>T c.536+70C>T (n.536+70C>T) c.827+70C>T (n.827+70C>T) c.713+70C>T (n.713+70C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136298144C= | CA1404334031 | PCCB | c.884+72C= (n.884+72C=) c.815+72C= (n.815+72C=) c.977+72C= (n.977+72C=) c.944+72C= (n.944+72C=) n.841+72C= n.509+72C= n.798+72C= c.536+72C= (n.536+72C=) c.827+72C= (n.827+72C=) c.713+72C= (n.713+72C=) | |
| 3 | g.136298144C>G | CA83796719 | PCCB | c.884+72C>G (n.884+72C>G) c.815+72C>G (n.815+72C>G) c.977+72C>G (n.977+72C>G) c.944+72C>G (n.944+72C>G) n.841+72C>G n.509+72C>G n.798+72C>G c.536+72C>G (n.536+72C>G) c.827+72C>G (n.827+72C>G) c.713+72C>G (n.713+72C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136298145C>A | CA83796725 | PCCB | c.884+73C>A (n.884+73C>A) c.815+73C>A (n.815+73C>A) c.977+73C>A (n.977+73C>A) c.944+73C>A (n.944+73C>A) n.841+73C>A n.509+73C>A n.798+73C>A c.536+73C>A (n.536+73C>A) c.827+73C>A (n.827+73C>A) c.713+73C>A (n.713+73C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136298145C= | CA1404334035 | PCCB | c.884+73C= (n.884+73C=) c.815+73C= (n.815+73C=) c.977+73C= (n.977+73C=) c.944+73C= (n.944+73C=) n.841+73C= n.509+73C= n.798+73C= c.536+73C= (n.536+73C=) c.827+73C= (n.827+73C=) c.713+73C= (n.713+73C=) | |
| 3 | g.136298145C>T | CA1053930448 | PCCB | c.884+73C>T (n.884+73C>T) c.815+73C>T (n.815+73C>T) c.977+73C>T (n.977+73C>T) c.944+73C>T (n.944+73C>T) n.841+73C>T n.509+73C>T n.798+73C>T c.536+73C>T (n.536+73C>T) c.827+73C>T (n.827+73C>T) c.713+73C>T (n.713+73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136298145_136298146delinsCA | CA1404334036 | PCCB | c.884+73_884+74delinsCA (n.884+73_884+74delinsCA) c.815+73_815+74delinsCA (n.815+73_815+74delinsCA) c.977+73_977+74delinsCA (n.977+73_977+74delinsCA) c.944+73_944+74delinsCA (n.944+73_944+74delinsCA) n.841+73_841+74delinsCA n.509+73_509+74delinsCA n.798+73_798+74delinsCA c.536+73_536+74delinsCA (n.536+73_536+74delinsCA) c.827+73_827+74delinsCA (n.827+73_827+74delinsCA) c.713+73_713+74delinsCA (n.713+73_713+74delinsCA) | |
| 3 | g.136298146del | CA899344813 | PCCB | c.884+74del (n.884+74del) c.815+74del (n.815+74del) c.977+74del (n.977+74del) c.944+74del (n.944+74del) n.841+74del n.509+74del n.798+74del c.536+74del (n.536+74del) c.827+74del (n.827+74del) c.713+74del (n.713+74del) | dbSNP |
| 3 | g.136298146A>G | CA2667841611 | PCCB | c.884+74A>G (n.884+74A>G) c.815+74A>G (n.815+74A>G) c.977+74A>G (n.977+74A>G) c.944+74A>G (n.944+74A>G) n.841+74A>G n.509+74A>G n.798+74A>G c.536+74A>G (n.536+74A>G) c.827+74A>G (n.827+74A>G) c.713+74A>G (n.713+74A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136298147G>C | CA899344826 | PCCB | c.884+75G>C (n.884+75G>C) c.815+75G>C (n.815+75G>C) c.977+75G>C (n.977+75G>C) c.944+75G>C (n.944+75G>C) n.841+75G>C n.509+75G>C n.798+75G>C c.536+75G>C (n.536+75G>C) c.827+75G>C (n.827+75G>C) c.713+75G>C (n.713+75G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136298147G= | CA1404334039 | PCCB | c.884+75G= (n.884+75G=) c.815+75G= (n.815+75G=) c.977+75G= (n.977+75G=) c.944+75G= (n.944+75G=) n.841+75G= n.509+75G= n.798+75G= c.536+75G= (n.536+75G=) c.827+75G= (n.827+75G=) c.713+75G= (n.713+75G=) | |
| 3 | g.136298148_136298158del | CA2667841612 | PCCB | c.884+76_884+86del (n.884+76_884+86del) c.815+76_815+86del (n.815+76_815+86del) c.977+76_977+86del (n.977+76_977+86del) c.944+76_944+86del (n.944+76_944+86del) n.841+76_841+86del n.509+76_509+86del n.798+76_798+86del c.536+76_536+86del (n.536+76_536+86del) c.827+76_827+86del (n.827+76_827+86del) c.713+76_713+86del (n.713+76_713+86del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136298148G>T | CA2667841613 | PCCB | c.884+76G>T (n.884+76G>T) c.815+76G>T (n.815+76G>T) c.977+76G>T (n.977+76G>T) c.944+76G>T (n.944+76G>T) n.841+76G>T n.509+76G>T n.798+76G>T c.536+76G>T (n.536+76G>T) c.827+76G>T (n.827+76G>T) c.713+76G>T (n.713+76G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136298149G>A | CA546471930 | PCCB | c.884+77G>A (n.884+77G>A) c.815+77G>A (n.815+77G>A) c.977+77G>A (n.977+77G>A) c.944+77G>A (n.944+77G>A) n.841+77G>A n.509+77G>A n.798+77G>A c.536+77G>A (n.536+77G>A) c.827+77G>A (n.827+77G>A) c.713+77G>A (n.713+77G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136298149G= | CA1404334041 | PCCB | c.884+77G= (n.884+77G=) c.815+77G= (n.815+77G=) c.977+77G= (n.977+77G=) c.944+77G= (n.944+77G=) n.841+77G= n.509+77G= n.798+77G= c.536+77G= (n.536+77G=) c.827+77G= (n.827+77G=) c.713+77G= (n.713+77G=) | |
| 3 | g.136298149G>T | CA2667841616 | PCCB | c.884+77G>T (n.884+77G>T) c.815+77G>T (n.815+77G>T) c.977+77G>T (n.977+77G>T) c.944+77G>T (n.944+77G>T) n.841+77G>T n.509+77G>T n.798+77G>T c.536+77G>T (n.536+77G>T) c.827+77G>T (n.827+77G>T) c.713+77G>T (n.713+77G>T) | gnomAD v4 |