Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.1362600_1362629dupCA2580090557GNPTGn.709-11_727dup
c.694-11_712dup
n.668-11_686dup
c.*342-11_*360dup
c.658-11_676dup
n.604-11_622dup
n.733_762dup
n.1235-11_1253dup
c.610-11_628dup
n.1822_1851dup
n.777-11_795dup
c.250-11_268dup
 ClinVar
16g.1362608_1362627dupCA2580090558GNPTGn.709-3_725dup
c.694-3_710dup
n.668-3_684dup
c.*342-3_*358dup
c.658-3_674dup
n.604-3_620dup
n.741_760dup
n.1235-3_1251dup
c.610-3_626dup
n.1830_1849dup
n.777-3_793dup
c.250-3_266dup
 ClinVar gnomAD v4
16g.1362624T>ACA394188406GNPTGn.722T>A
c.707T>A (p.Leu236Ter)
n.681T>A
c.*355T>A (n.*355T>A)
c.671T>A (p.Leu224Ter)
n.617T>A
n.757T>A
n.1248T>A
c.623T>A (p.Leu208Ter)
n.1846T>A
n.790T>A
c.263T>A (p.Leu88Ter)
16g.1362624T>CCA394188407GNPTGn.722T>C
c.707T>C (p.Leu236Ser)
n.681T>C
c.*355T>C (n.*355T>C)
c.671T>C (p.Leu224Ser)
n.617T>C
n.757T>C
n.1248T>C
c.623T>C (p.Leu208Ser)
n.1846T>C
n.790T>C
c.263T>C (p.Leu88Ser)
16g.1362624T>GCA7807855GNPTGn.722T>G
c.707T>G (p.Leu236Trp)
n.681T>G
c.*355T>G (n.*355T>G)
c.671T>G (p.Leu224Trp)
n.617T>G
n.757T>G
n.1248T>G
c.623T>G (p.Leu208Trp)
n.1846T>G
n.790T>G
c.263T>G (p.Leu88Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362624T=CA2201615269GNPTGn.722T=
c.707T= (p.Leu236=)
n.681T=
c.*355T= (n.*355T=)
c.671T= (p.Leu224=)
n.617T=
n.757T=
n.1248T=
c.623T= (p.Leu208=)
n.1846T=
n.790T=
c.263T= (p.Leu88=)
16g.1362625G>ACA493026654GNPTGn.723G>A
c.708G>A (p.Leu236=)
n.682G>A
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.672G>A (p.Leu224=)
n.618G>A
n.758G>A
n.1249G>A
c.624G>A (p.Leu208=)
n.1847G>A
n.791G>A
c.264G>A (p.Leu88=)
 gnomAD v4
16g.1362625G>CCA394188408GNPTGn.723G>C
c.708G>C (p.Leu236Phe)
n.682G>C
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.672G>C (p.Leu224Phe)
n.618G>C
n.758G>C
n.1249G>C
c.624G>C (p.Leu208Phe)
n.1847G>C
n.791G>C
c.264G>C (p.Leu88Phe)
 dbSNP
16g.1362625G=CA2201615270GNPTGn.723G=
c.708G= (p.Leu236=)
n.682G=
c.*356G= (n.*356G=)
c.672G= (p.Leu224=)
n.618G=
n.758G=
n.1249G=
c.624G= (p.Leu208=)
n.1847G=
n.791G=
c.264G= (p.Leu88=)
16g.1362625G>TCA394188409GNPTGn.723G>T
c.708G>T (p.Leu236Phe)
n.682G>T
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.672G>T (p.Leu224Phe)
n.618G>T
n.758G>T
n.1249G>T
c.624G>T (p.Leu208Phe)
n.1847G>T
n.791G>T
c.264G>T (p.Leu88Phe)
16g.1362626C>ACA394188410GNPTGn.724C>A
c.709C>A (p.Leu237Met)
n.683C>A
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.673C>A (p.Leu225Met)
n.619C>A
n.759C>A
n.1250C>A
c.625C>A (p.Leu209Met)
n.1848C>A
n.792C>A
c.265C>A (p.Leu89Met)
16g.1362626C=CA2201615271GNPTGn.724C=
c.709C= (p.Leu237=)
n.683C=
c.*357C= (n.*357C=)
c.673C= (p.Leu225=)
n.619C=
n.759C=
n.1250C=
c.625C= (p.Leu209=)
n.1848C=
n.792C=
c.265C= (p.Leu89=)
16g.1362626C>GCA394188411GNPTGn.724C>G
c.709C>G (p.Leu237Val)
n.683C>G
c.*357C>G (n.*357C>G)
c.673C>G (p.Leu225Val)
n.619C>G
n.759C>G
n.1250C>G
c.625C>G (p.Leu209Val)
n.1848C>G
n.792C>G
c.265C>G (p.Leu89Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362626C>TCA493026655GNPTGn.724C>T
c.709C>T (p.Leu237=)
n.683C>T
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.673C>T (p.Leu225=)
n.619C>T
n.759C>T
n.1250C>T
c.625C>T (p.Leu209=)
n.1848C>T
n.792C>T
c.265C>T (p.Leu89=)
 dbSNP
16g.1362627T>ACA394188412GNPTGn.725T>A
c.710T>A (p.Leu237Gln)
n.684T>A
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.674T>A (p.Leu225Gln)
n.620T>A
n.760T>A
n.1251T>A
c.626T>A (p.Leu209Gln)
n.1849T>A
n.793T>A
c.266T>A (p.Leu89Gln)
16g.1362627T>CCA394188413GNPTGn.725T>C
c.710T>C (p.Leu237Pro)
n.684T>C
c.*358T>C (n.*358T>C)
c.674T>C (p.Leu225Pro)
n.620T>C
n.760T>C
n.1251T>C
c.626T>C (p.Leu209Pro)
n.1849T>C
n.793T>C
c.266T>C (p.Leu89Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362627T>GCA394188414GNPTGn.725T>G
c.710T>G (p.Leu237Arg)
n.684T>G
c.*358T>G (n.*358T>G)
c.674T>G (p.Leu225Arg)
n.620T>G
n.760T>G
n.1251T>G
c.626T>G (p.Leu209Arg)
n.1849T>G
n.793T>G
c.266T>G (p.Leu89Arg)
 gnomAD v4
16g.1362627T=CA2201615272GNPTGn.725T=
c.710T= (p.Leu237=)
n.684T=
c.*358T= (n.*358T=)
c.674T= (p.Leu225=)
n.620T=
n.760T=
n.1251T=
c.626T= (p.Leu209=)
n.1849T=
n.793T=
c.266T= (p.Leu89=)
16g.1362628G>ACA7807856GNPTGn.726G>A
c.711G>A (p.Leu237=)
n.685G>A
c.*359G>A (n.*359G>A)
c.675G>A (p.Leu225=)
n.621G>A
n.761G>A
n.1252G>A
c.627G>A (p.Leu209=)
n.1850G>A
n.794G>A
c.267G>A (p.Leu89=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362628G>CCA493026656GNPTGn.726G>C
c.711G>C (p.Leu237=)
n.685G>C
c.*359G>C (n.*359G>C)
c.675G>C (p.Leu225=)
n.621G>C
n.761G>C
n.1252G>C
c.627G>C (p.Leu209=)
n.1850G>C
n.794G>C
c.267G>C (p.Leu89=)
16g.1362628G=CA2201615273GNPTGn.726G=
c.711G= (p.Leu237=)
n.685G=
c.*359G= (n.*359G=)
c.675G= (p.Leu225=)
n.621G=
n.761G=
n.1252G=
c.627G= (p.Leu209=)
n.1850G=
n.794G=
c.267G= (p.Leu89=)
16g.1362628G>TCA493026657GNPTGn.726G>T
c.711G>T (p.Leu237=)
n.685G>T
c.*359G>T (n.*359G>T)
c.675G>T (p.Leu225=)
n.621G>T
n.761G>T
n.1252G>T
c.627G>T (p.Leu209=)
n.1850G>T
n.794G>T
c.267G>T (p.Leu89=)
16g.1362629A>CCA493026658GNPTGn.727A>C
c.712A>C (p.Arg238=)
n.686A>C
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.676A>C (p.Arg226=)
n.622A>C
n.762A>C
n.1253A>C
c.628A>C (p.Arg210=)
n.1851A>C
n.795A>C
c.268A>C (p.Arg90=)
16g.1362629A>GCA394188415GNPTGn.727A>G
c.712A>G (p.Arg238Gly)
n.686A>G
c.*360A>G (n.*360A>G)
c.676A>G (p.Arg226Gly)
n.622A>G
n.762A>G
n.1253A>G
c.628A>G (p.Arg210Gly)
n.1851A>G
n.795A>G
c.268A>G (p.Arg90Gly)
16g.1362629A>TCA394188416GNPTGn.727A>T
c.712A>T (p.Arg238Trp)
n.686A>T
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.676A>T (p.Arg226Trp)
n.622A>T
n.762A>T
n.1253A>T
c.628A>T (p.Arg210Trp)
n.1851A>T
n.795A>T
c.268A>T (p.Arg90Trp)
16g.1362630G>ACA394188419GNPTGn.728G>A
c.713G>A (p.Arg238Lys)
n.687G>A
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.677G>A (p.Arg226Lys)
n.623G>A
n.763G>A
n.1254G>A
c.629G>A (p.Arg210Lys)
n.1852G>A
n.796G>A
c.269G>A (p.Arg90Lys)
 gnomAD v4
16g.1362630G>CCA394188417GNPTGn.728G>C
c.713G>C (p.Arg238Thr)
n.687G>C
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.677G>C (p.Arg226Thr)
n.623G>C
n.763G>C
n.1254G>C
c.629G>C (p.Arg210Thr)
n.1852G>C
n.796G>C
c.269G>C (p.Arg90Thr)
 gnomAD v4
16g.1362630G>TCA394188418GNPTGn.728G>T
c.713G>T (p.Arg238Met)
n.687G>T
c.*361G>T (n.*361G>T)
c.677G>T (p.Arg226Met)
n.623G>T
n.763G>T
n.1254G>T
c.629G>T (p.Arg210Met)
n.1852G>T
n.796G>T
c.269G>T (p.Arg90Met)
16g.1362631G>ACA276658667GNPTGn.729G>A
c.714G>A (p.Arg238=)
n.688G>A
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.678G>A (p.Arg226=)
n.624G>A
n.764G>A
n.1255G>A
c.630G>A (p.Arg210=)
n.1853G>A
n.797G>A
c.270G>A (p.Arg90=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.1362631G>CCA394188420GNPTGn.729G>C
c.714G>C (p.Arg238Ser)
n.688G>C
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.678G>C (p.Arg226Ser)
n.624G>C
n.764G>C
n.1255G>C
c.630G>C (p.Arg210Ser)
n.1853G>C
n.797G>C
c.270G>C (p.Arg90Ser)
16g.1362631G=CA2201615274GNPTGn.729G=
c.714G= (p.Arg238=)
n.688G=
c.*362G= (n.*362G=)
c.678G= (p.Arg226=)
n.624G=
n.764G=
n.1255G=
c.630G= (p.Arg210=)
n.1853G=
n.797G=
c.270G= (p.Arg90=)
16g.1362631G>TCA394188421GNPTGn.729G>T
c.714G>T (p.Arg238Ser)
n.688G>T
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.678G>T (p.Arg226Ser)
n.624G>T
n.764G>T
n.1255G>T
c.630G>T (p.Arg210Ser)
n.1853G>T
n.797G>T
c.270G>T (p.Arg90Ser)
16g.1362632A=CA2201615275GNPTGn.730A=
c.715A= (p.Thr239=)
n.689A=
c.*363A= (n.*363A=)
c.679A= (p.Thr227=)
n.625A=
n.765A=
n.1256A=
c.631A= (p.Thr211=)
n.1854A=
n.798A=
c.271A= (p.Thr91=)
16g.1362632A>CCA394188422GNPTGn.730A>C
c.715A>C (p.Thr239Pro)
n.689A>C
c.*363A>C (n.*363A>C)
c.679A>C (p.Thr227Pro)
n.625A>C
n.765A>C
n.1256A>C
c.631A>C (p.Thr211Pro)
n.1854A>C
n.798A>C
c.271A>C (p.Thr91Pro)
16g.1362632A>GCA394188423GNPTGn.730A>G
c.715A>G (p.Thr239Ala)
n.689A>G
c.*363A>G (n.*363A>G)
c.679A>G (p.Thr227Ala)
n.625A>G
n.765A>G
n.1256A>G
c.631A>G (p.Thr211Ala)
n.1854A>G
n.798A>G
c.271A>G (p.Thr91Ala)
16g.1362632A>TCA7807857GNPTGn.730A>T
c.715A>T (p.Thr239Ser)
n.689A>T
c.*363A>T (n.*363A>T)
c.679A>T (p.Thr227Ser)
n.625A>T
n.765A>T
n.1256A>T
c.631A>T (p.Thr211Ser)
n.1854A>T
n.798A>T
c.271A>T (p.Thr91Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362634_1362635delCA2630961169GNPTGn.732_733del
c.717_718del (p.Leu240PhefsTer2)
n.691_692del
c.*365_*366del (n.*365_*366del)
c.681_682del (p.Leu228PhefsTer2)
n.627_628del
n.767_768del
n.1258_1259del
c.633_634del (p.Leu212PhefsTer2)
n.1856_1857del
n.800_801del
c.273_274del (p.Leu92PhefsTer2)
 gnomAD v4
16g.1362633C>ACA394188424GNPTGn.731C>A
c.716C>A (p.Thr239Lys)
n.690C>A
c.*364C>A (n.*364C>A)
c.680C>A (p.Thr227Lys)
n.626C>A
n.766C>A
n.1257C>A
c.632C>A (p.Thr211Lys)
n.1855C>A
n.799C>A
c.272C>A (p.Thr91Lys)
16g.1362633C=CA2201615276GNPTGn.731C=
c.716C= (p.Thr239=)
n.690C=
c.*364C= (n.*364C=)
c.680C= (p.Thr227=)
n.626C=
n.766C=
n.1257C=
c.632C= (p.Thr211=)
n.1855C=
n.799C=
c.272C= (p.Thr91=)
16g.1362633C>GCA394188425GNPTGn.731C>G
c.716C>G (p.Thr239Arg)
n.690C>G
c.*364C>G (n.*364C>G)
c.680C>G (p.Thr227Arg)
n.626C>G
n.766C>G
n.1257C>G
c.632C>G (p.Thr211Arg)
n.1855C>G
n.799C>G
c.272C>G (p.Thr91Arg)
16g.1362633C>TCA276658680GNPTGn.731C>T
c.716C>T (p.Thr239Ile)
n.690C>T
c.*364C>T (n.*364C>T)
c.680C>T (p.Thr227Ile)
n.626C>T
n.766C>T
n.1257C>T
c.632C>T (p.Thr211Ile)
n.1855C>T
n.799C>T
c.272C>T (p.Thr91Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362633_1362640dupCA2739269830GNPTGn.731_738dup
c.716_723dup (p.Glu242HisfsTer9)
n.690_697dup
c.*364_*371dup (n.*364_*371dup)
c.680_687dup (p.Glu230HisfsTer9)
n.626_633dup
n.766_773dup
n.1257_1264dup
c.632_639dup (p.Glu214HisfsTer9)
n.1855_1862dup
n.799_806dup
c.272_279dup (p.Glu94HisfsTer9)
 ClinVar
16g.1362633_1362719dupCA2630961175GNPTGn.731_817dup
c.716_802dup (p.Phe267_Glu268insAlaLeuPheGluAspAlaGlyTyrLeuLysThrProGluGluAsnGluProThrGlnLeuGluGlyGlyProAspSerLeuGlyPhe)
n.690_776dup
c.*364_*450dup (n.*364_*450dup)
c.680_766dup (p.Phe255_Glu256insAlaLeuPheGluAspAlaGlyTyrLeuLysThrProGluGluAsnGluProThrGlnLeuGluGlyGlyProAspSerLeuGlyPhe)
n.626_712dup
n.766_852dup
n.1257_1343dup
c.632_718dup (p.Phe239_Glu240insAlaLeuPheGluAspAlaGlyTyrLeuLysThrProGluGluAsnGluProThrGlnLeuGluGlyGlyProAspSerLeuGlyPhe)
n.1855_1941dup
n.799_885dup
c.272_358dup (p.Phe119_Glu120insAlaLeuPheGluAspAlaGlyTyrLeuLysThrProGluGluAsnGluProThrGlnLeuGluGlyGlyProAspSerLeuGlyPhe)
 gnomAD v4
16g.1362634A>CCA493026662GNPTGn.732A>C
c.717A>C (p.Thr239=)
n.691A>C
c.*365A>C (n.*365A>C)
c.681A>C (p.Thr227=)
n.627A>C
n.767A>C
n.1258A>C
c.633A>C (p.Thr211=)
n.1856A>C
n.800A>C
c.273A>C (p.Thr91=)
16g.1362634A>GCA493026663GNPTGn.732A>G
c.717A>G (p.Thr239=)
n.691A>G
c.*365A>G (n.*365A>G)
c.681A>G (p.Thr227=)
n.627A>G
n.767A>G
n.1258A>G
c.633A>G (p.Thr211=)
n.1856A>G
n.800A>G
c.273A>G (p.Thr91=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362634A>TCA493026664GNPTGn.732A>T
c.717A>T (p.Thr239=)
n.691A>T
c.*365A>T (n.*365A>T)
c.681A>T (p.Thr227=)
n.627A>T
n.767A>T
n.1258A>T
c.633A>T (p.Thr211=)
n.1856A>T
n.800A>T
c.273A>T (p.Thr91=)
16g.1362635_1362659dupCA2731773532GNPTGn.733_757dup
c.718_742dup (p.Lys248ThrfsTer3)
n.692_716dup
c.*366_*390dup (n.*366_*390dup)
c.682_706dup (p.Lys236ThrfsTer3)
n.628_652dup
n.768_792dup
n.1259_1283dup
c.634_658dup (p.Lys220ThrfsTer3)
n.1857_1881dup
n.801_825dup
c.274_298dup (p.Lys100ThrfsTer3)
 dbSNP
16g.1362635C>ACA394188426GNPTGn.733C>A
c.718C>A (p.Leu240Ile)
n.692C>A
c.*366C>A (n.*366C>A)
c.682C>A (p.Leu228Ile)
n.628C>A
n.768C>A
n.1259C>A
c.634C>A (p.Leu212Ile)
n.1857C>A
n.801C>A
c.274C>A (p.Leu92Ile)
16g.1362635C=CA2201615278GNPTGn.733C=
c.718C= (p.Leu240=)
n.692C=
c.*366C= (n.*366C=)
c.682C= (p.Leu228=)
n.628C=
n.768C=
n.1259C=
c.634C= (p.Leu212=)
n.1857C=
n.801C=
c.274C= (p.Leu92=)
16g.1362635C>GCA394188427GNPTGn.733C>G
c.718C>G (p.Leu240Val)
n.692C>G
c.*366C>G (n.*366C>G)
c.682C>G (p.Leu228Val)
n.628C>G
n.768C>G
n.1259C>G
c.634C>G (p.Leu212Val)
n.1857C>G
n.801C>G
c.274C>G (p.Leu92Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362635C>TCA394188428GNPTGn.733C>T
c.718C>T (p.Leu240Phe)
n.692C>T
c.*366C>T (n.*366C>T)
c.682C>T (p.Leu228Phe)
n.628C>T
n.768C>T
n.1259C>T
c.634C>T (p.Leu212Phe)
n.1857C>T
n.801C>T
c.274C>T (p.Leu92Phe)
 dbSNP
16g.1362635_1362637delinsCTTCA2201615277GNPTGn.733_735delinsCTT
c.718_720delinsCTT (p.Leu240=)
n.692_694delinsCTT
c.*366_*368delinsCTT (n.*366_*368delinsCTT)
c.682_684delinsCTT (p.Leu228=)
n.628_630delinsCTT
n.768_770delinsCTT
n.1259_1261delinsCTT
c.634_636delinsCTT (p.Leu212=)
n.1857_1859delinsCTT
n.801_803delinsCTT
c.274_276delinsCTT (p.Leu92=)
16g.1362637_1362649delCA2739269831GNPTGn.735_747del
c.720_732del (p.Phe241AlafsTer3)
n.694_706del
c.*368_*380del (n.*368_*380del)
c.684_696del (p.Phe229AlafsTer3)
n.630_642del
n.770_782del
n.1261_1273del
c.636_648del (p.Phe213AlafsTer3)
n.1859_1871del
n.803_815del
c.276_288del (p.Phe93AlafsTer3)
 ClinVar
16g.1362636T>ACA394188431GNPTGn.734T>A
c.719T>A (p.Leu240His)
n.693T>A
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.683T>A (p.Leu228His)
n.629T>A
n.769T>A
n.1260T>A
c.635T>A (p.Leu212His)
n.1858T>A
n.802T>A
c.275T>A (p.Leu92His)
16g.1362636T>CCA394188430GNPTGn.734T>C
c.719T>C (p.Leu240Pro)
n.693T>C
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.683T>C (p.Leu228Pro)
n.629T>C
n.769T>C
n.1260T>C
c.635T>C (p.Leu212Pro)
n.1858T>C
n.802T>C
c.275T>C (p.Leu92Pro)
 gnomAD v4
16g.1362636T>GCA394188429GNPTGn.734T>G
c.719T>G (p.Leu240Arg)
n.693T>G
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.683T>G (p.Leu228Arg)
n.629T>G
n.769T>G
n.1260T>G
c.635T>G (p.Leu212Arg)
n.1858T>G
n.802T>G
c.275T>G (p.Leu92Arg)
16g.1362640delCA342413GNPTGn.738del
c.723del (p.Phe241LeufsTer7)
n.697del
c.*371del (n.*371del)
c.687del (p.Phe229LeufsTer7)
n.633del
n.773del
n.1264del
c.639del (p.Phe213LeufsTer7)
n.1862del
n.806del
c.279del (p.Phe93LeufsTer7)
 ClinVar dbSNP
16g.1362639_1362640delCA7807858GNPTGn.737_738del
c.722_723del (p.Phe241Ter)
n.696_697del
c.*370_*371del (n.*370_*371del)
c.686_687del (p.Phe229Ter)
n.632_633del
n.772_773del
n.1263_1264del
c.638_639del (p.Phe213Ter)
n.1861_1862del
n.805_806del
c.278_279del (p.Phe93Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362637T>ACA493026668GNPTGn.735T>A
c.720T>A (p.Leu240=)
n.694T>A
c.*368T>A (n.*368T>A)
c.684T>A (p.Leu228=)
n.630T>A
n.770T>A
n.1261T>A
c.636T>A (p.Leu212=)
n.1859T>A
n.803T>A
c.276T>A (p.Leu92=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362637T>CCA493026667GNPTGn.735T>C
c.720T>C (p.Leu240=)
n.694T>C
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.684T>C (p.Leu228=)
n.630T>C
n.770T>C
n.1261T>C
c.636T>C (p.Leu212=)
n.1859T>C
n.803T>C
c.276T>C (p.Leu92=)
16g.1362637T>GCA493026666GNPTGn.735T>G
c.720T>G (p.Leu240=)
n.694T>G
c.*368T>G (n.*368T>G)
c.684T>G (p.Leu228=)
n.630T>G
n.770T>G
n.1261T>G
c.636T>G (p.Leu212=)
n.1859T>G
n.803T>G
c.276T>G (p.Leu92=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362637T=CA2201615279GNPTGn.735T=
c.720T= (p.Leu240=)
n.694T=
c.*368T= (n.*368T=)
c.684T= (p.Leu228=)
n.630T=
n.770T=
n.1261T=
c.636T= (p.Leu212=)
n.1859T=
n.803T=
c.276T= (p.Leu92=)
16g.1362638T>ACA394188432GNPTGn.736T>A
c.721T>A (p.Phe241Ile)
n.695T>A
c.*369T>A (n.*369T>A)
c.685T>A (p.Phe229Ile)
n.631T>A
n.771T>A
n.1262T>A
c.637T>A (p.Phe213Ile)
n.1860T>A
n.804T>A
c.277T>A (p.Phe93Ile)
16g.1362638T>CCA276658696GNPTGn.736T>C
c.721T>C (p.Phe241Leu)
n.695T>C
c.*369T>C (n.*369T>C)
c.685T>C (p.Phe229Leu)
n.631T>C
n.771T>C
n.1262T>C
c.637T>C (p.Phe213Leu)
n.1860T>C
n.804T>C
c.277T>C (p.Phe93Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362638T>GCA7807859GNPTGn.736T>G
c.721T>G (p.Phe241Val)
n.695T>G
c.*369T>G (n.*369T>G)
c.685T>G (p.Phe229Val)
n.631T>G
n.771T>G
n.1262T>G
c.637T>G (p.Phe213Val)
n.1860T>G
n.804T>G
c.277T>G (p.Phe93Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362638T=CA2201615280GNPTGn.736T=
c.721T= (p.Phe241=)
n.695T=
c.*369T= (n.*369T=)
c.685T= (p.Phe229=)
n.631T=
n.771T=
n.1262T=
c.637T= (p.Phe213=)
n.1860T=
n.804T=
c.277T= (p.Phe93=)
16g.1362639T>ACA394188433GNPTGn.737T>A
c.722T>A (p.Phe241Tyr)
n.696T>A
c.*370T>A (n.*370T>A)
c.686T>A (p.Phe229Tyr)
n.632T>A
n.772T>A
n.1263T>A
c.638T>A (p.Phe213Tyr)
n.1861T>A
n.805T>A
c.278T>A (p.Phe93Tyr)
16g.1362639T>CCA7807860GNPTGn.737T>C
c.722T>C (p.Phe241Ser)
n.696T>C
c.*370T>C (n.*370T>C)
c.686T>C (p.Phe229Ser)
n.632T>C
n.772T>C
n.1263T>C
c.638T>C (p.Phe213Ser)
n.1861T>C
n.805T>C
c.278T>C (p.Phe93Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362639T>GCA394188434GNPTGn.737T>G
c.722T>G (p.Phe241Cys)
n.696T>G
c.*370T>G (n.*370T>G)
c.686T>G (p.Phe229Cys)
n.632T>G
n.772T>G
n.1263T>G
c.638T>G (p.Phe213Cys)
n.1861T>G
n.805T>G
c.278T>G (p.Phe93Cys)
 COSMIC
16g.1362639T=CA2201615281GNPTGn.737T=
c.722T= (p.Phe241=)
n.696T=
c.*370T= (n.*370T=)
c.686T= (p.Phe229=)
n.632T=
n.772T=
n.1263T=
c.638T= (p.Phe213=)
n.1861T=
n.805T=
c.278T= (p.Phe93=)
16g.1362640T>ACA394188435GNPTGn.738T>A
c.723T>A (p.Phe241Leu)
n.697T>A
c.*371T>A (n.*371T>A)
c.687T>A (p.Phe229Leu)
n.633T>A
n.773T>A
n.1264T>A
c.639T>A (p.Phe213Leu)
n.1862T>A
n.806T>A
c.279T>A (p.Phe93Leu)
16g.1362640T>CCA493026670GNPTGn.738T>C
c.723T>C (p.Phe241=)
n.697T>C
c.*371T>C (n.*371T>C)
c.687T>C (p.Phe229=)
n.633T>C
n.773T>C
n.1264T>C
c.639T>C (p.Phe213=)
n.1862T>C
n.806T>C
c.279T>C (p.Phe93=)
16g.1362640T>GCA394188436GNPTGn.738T>G
c.723T>G (p.Phe241Leu)
n.697T>G
c.*371T>G (n.*371T>G)
c.687T>G (p.Phe229Leu)
n.633T>G
n.773T>G
n.1264T>G
c.639T>G (p.Phe213Leu)
n.1862T>G
n.806T>G
c.279T>G (p.Phe93Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362640T=CA2201615283GNPTGn.738T=
c.723T= (p.Phe241=)
n.697T=
c.*371T= (n.*371T=)
c.687T= (p.Phe229=)
n.633T=
n.773T=
n.1264T=
c.639T= (p.Phe213=)
n.1862T=
n.806T=
c.279T= (p.Phe93=)
16g.1362640_1362668delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAGCA2201615282GNPTGn.738_766delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG
c.723_751delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG (p.Phe241=)
n.697_725delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG
c.*371_*399delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG (n.*371_*399delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG)
c.687_715delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG (p.Phe229=)
n.633_661delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG
n.773_801delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG
n.1264_1292delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG
c.639_667delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG (p.Phe213=)
n.1862_1890delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG
n.806_834delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG
c.279_307delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG (p.Phe93=)
16g.1362641G>ACA394188437GNPTGn.739G>A
c.724G>A (p.Glu242Lys)
n.698G>A
c.*372G>A (n.*372G>A)
c.688G>A (p.Glu230Lys)
n.634G>A
n.774G>A
n.1265G>A
c.640G>A (p.Glu214Lys)
n.1863G>A
n.807G>A
c.280G>A (p.Glu94Lys)
 gnomAD v4
16g.1362641G>CCA7807861GNPTGn.739G>C
c.724G>C (p.Glu242Gln)
n.698G>C
c.*372G>C (n.*372G>C)
c.688G>C (p.Glu230Gln)
n.634G>C
n.774G>C
n.1265G>C
c.640G>C (p.Glu214Gln)
n.1863G>C
n.807G>C
c.280G>C (p.Glu94Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362641G=CA2201615284GNPTGn.739G=
c.724G= (p.Glu242=)
n.698G=
c.*372G= (n.*372G=)
c.688G= (p.Glu230=)
n.634G=
n.774G=
n.1265G=
c.640G= (p.Glu214=)
n.1863G=
n.807G=
c.280G= (p.Glu94=)
16g.1362641G>TCA394188438GNPTGn.739G>T
c.724G>T (p.Glu242Ter)
n.698G>T
c.*372G>T (n.*372G>T)
c.688G>T (p.Glu230Ter)
n.634G>T
n.774G>T
n.1265G>T
c.640G>T (p.Glu214Ter)
n.1863G>T
n.807G>T
c.280G>T (p.Glu94Ter)
16g.1362641_1362668delCA340019GNPTGn.739_766del
c.724_751del (p.Glu242LysfsTer?)
n.698_725del
c.*372_*399del (n.*372_*399del)
c.688_715del (p.Glu230LysfsTer?)
n.634_661del
n.774_801del
n.1265_1292del
c.640_667del (p.Glu214LysfsTer?)
n.1863_1890del
n.807_834del
c.280_307del (p.Glu94LysfsTer?)
 ClinVar dbSNP
16g.1362642A=CA2201615285GNPTGn.740A=
c.725A= (p.Glu242=)
n.699A=
c.*373A= (n.*373A=)
c.689A= (p.Glu230=)
n.635A=
n.775A=
n.1266A=
c.641A= (p.Glu214=)
n.1864A=
n.808A=
c.281A= (p.Glu94=)
16g.1362642A>CCA394188439GNPTGn.740A>C
c.725A>C (p.Glu242Ala)
n.699A>C
c.*373A>C (n.*373A>C)
c.689A>C (p.Glu230Ala)
n.635A>C
n.775A>C
n.1266A>C
c.641A>C (p.Glu214Ala)
n.1864A>C
n.808A>C
c.281A>C (p.Glu94Ala)
16g.1362642A>GCA7807862GNPTGn.740A>G
c.725A>G (p.Glu242Gly)
n.699A>G
c.*373A>G (n.*373A>G)
c.689A>G (p.Glu230Gly)
n.635A>G
n.775A>G
n.1266A>G
c.641A>G (p.Glu214Gly)
n.1864A>G
n.808A>G
c.281A>G (p.Glu94Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362642A>TCA394188440GNPTGn.740A>T
c.725A>T (p.Glu242Val)
n.699A>T
c.*373A>T (n.*373A>T)
c.689A>T (p.Glu230Val)
n.635A>T
n.775A>T
n.1266A>T
c.641A>T (p.Glu214Val)
n.1864A>T
n.808A>T
c.281A>T (p.Glu94Val)
16g.1362643G>ACA7807863GNPTGn.741G>A
c.726G>A (p.Glu242=)
n.700G>A
c.*374G>A (n.*374G>A)
c.690G>A (p.Glu230=)
n.636G>A
n.776G>A
n.1267G>A
c.642G>A (p.Glu214=)
n.1865G>A
n.809G>A
c.282G>A (p.Glu94=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362643G>CCA394188441GNPTGn.741G>C
c.726G>C (p.Glu242Asp)
n.700G>C
c.*374G>C (n.*374G>C)
c.690G>C (p.Glu230Asp)
n.636G>C
n.776G>C
n.1267G>C
c.642G>C (p.Glu214Asp)
n.1865G>C
n.809G>C
c.282G>C (p.Glu94Asp)
 gnomAD v4
16g.1362643G=CA2201615286GNPTGn.741G=
c.726G= (p.Glu242=)
n.700G=
c.*374G= (n.*374G=)
c.690G= (p.Glu230=)
n.636G=
n.776G=
n.1267G=
c.642G= (p.Glu214=)
n.1865G=
n.809G=
c.282G= (p.Glu94=)
16g.1362643G>TCA394188442GNPTGn.741G>T
c.726G>T (p.Glu242Asp)
n.700G>T
c.*374G>T (n.*374G>T)
c.690G>T (p.Glu230Asp)
n.636G>T
n.776G>T
n.1267G>T
c.642G>T (p.Glu214Asp)
n.1865G>T
n.809G>T
c.282G>T (p.Glu94Asp)
16g.1362644G>ACA394188443GNPTGn.742G>A
c.727G>A (p.Asp243Asn)
n.701G>A
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.691G>A (p.Asp231Asn)
n.637G>A
n.777G>A
n.1268G>A
c.643G>A (p.Asp215Asn)
n.1866G>A
n.810G>A
c.283G>A (p.Asp95Asn)
 gnomAD v4
16g.1362644G>CCA7807864GNPTGn.742G>C
c.727G>C (p.Asp243His)
n.701G>C
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.691G>C (p.Asp231His)
n.637G>C
n.777G>C
n.1268G>C
c.643G>C (p.Asp215His)
n.1866G>C
n.810G>C
c.283G>C (p.Asp95His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362644G=CA2201615287GNPTGn.742G=
c.727G= (p.Asp243=)
n.701G=
c.*375G= (n.*375G=)
c.691G= (p.Asp231=)
n.637G=
n.777G=
n.1268G=
c.643G= (p.Asp215=)
n.1866G=
n.810G=
c.283G= (p.Asp95=)
16g.1362644G>TCA394188444GNPTGn.742G>T
c.727G>T (p.Asp243Tyr)
n.701G>T
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.691G>T (p.Asp231Tyr)
n.637G>T
n.777G>T
n.1268G>T
c.643G>T (p.Asp215Tyr)
n.1866G>T
n.810G>T
c.283G>T (p.Asp95Tyr)
16g.1362645A=CA2201615288GNPTGn.743A=
c.728A= (p.Asp243=)
n.702A=
c.*376A= (n.*376A=)
c.692A= (p.Asp231=)
n.638A=
n.778A=
n.1269A=
c.644A= (p.Asp215=)
n.1867A=
n.811A=
c.284A= (p.Asp95=)
16g.1362645A>CCA394188445GNPTGn.743A>C
c.728A>C (p.Asp243Ala)
n.702A>C
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.692A>C (p.Asp231Ala)
n.638A>C
n.778A>C
n.1269A>C
c.644A>C (p.Asp215Ala)
n.1867A>C
n.811A>C
c.284A>C (p.Asp95Ala)
16g.1362645A>GCA7807865GNPTGn.743A>G
c.728A>G (p.Asp243Gly)
n.702A>G
c.*376A>G (n.*376A>G)
c.692A>G (p.Asp231Gly)
n.638A>G
n.778A>G
n.1269A>G
c.644A>G (p.Asp215Gly)
n.1867A>G
n.811A>G
c.284A>G (p.Asp95Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362645A>TCA394188446GNPTGn.743A>T
c.728A>T (p.Asp243Val)
n.702A>T
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.692A>T (p.Asp231Val)
n.638A>T
n.778A>T
n.1269A>T
c.644A>T (p.Asp215Val)
n.1867A>T
n.811A>T
c.284A>T (p.Asp95Val)
16g.1362646T>ACA394188447GNPTGn.744T>A
c.729T>A (p.Asp243Glu)
n.703T>A
c.*377T>A (n.*377T>A)
c.693T>A (p.Asp231Glu)
n.639T>A
n.779T>A
n.1270T>A
c.645T>A (p.Asp215Glu)
n.1868T>A
n.812T>A
c.285T>A (p.Asp95Glu)
16g.1362646T>CCA493026676GNPTGn.744T>C
c.729T>C (p.Asp243=)
n.703T>C
c.*377T>C (n.*377T>C)
c.693T>C (p.Asp231=)
n.639T>C
n.779T>C
n.1270T>C
c.645T>C (p.Asp215=)
n.1868T>C
n.812T>C
c.285T>C (p.Asp95=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362646T>GCA394188448GNPTGn.744T>G
c.729T>G (p.Asp243Glu)
n.703T>G
c.*377T>G (n.*377T>G)
c.693T>G (p.Asp231Glu)
n.639T>G
n.779T>G
n.1270T>G
c.645T>G (p.Asp215Glu)
n.1868T>G
n.812T>G
c.285T>G (p.Asp95Glu)
16g.1362646T=CA2201615289GNPTGn.744T=
c.729T= (p.Asp243=)
n.703T=
c.*377T= (n.*377T=)
c.693T= (p.Asp231=)
n.639T=
n.779T=
n.1270T=
c.645T= (p.Asp215=)
n.1868T=
n.812T=
c.285T= (p.Asp95=)
16g.1362647G>ACA394188449GNPTGn.745G>A
c.730G>A (p.Ala244Thr)
n.704G>A
c.*378G>A (n.*378G>A)
c.694G>A (p.Ala232Thr)
n.640G>A
n.780G>A
n.1271G>A
c.646G>A (p.Ala216Thr)
n.1869G>A
n.813G>A
c.286G>A (p.Ala96Thr)
 COSMIC
16g.1362647G>CCA394188451GNPTGn.745G>C
c.730G>C (p.Ala244Pro)
n.704G>C
c.*378G>C (n.*378G>C)
c.694G>C (p.Ala232Pro)
n.640G>C
n.780G>C
n.1271G>C
c.646G>C (p.Ala216Pro)
n.1869G>C
n.813G>C
c.286G>C (p.Ala96Pro)
16g.1362647G>TCA394188450GNPTGn.745G>T
c.730G>T (p.Ala244Ser)
n.704G>T
c.*378G>T (n.*378G>T)
c.694G>T (p.Ala232Ser)
n.640G>T
n.780G>T
n.1271G>T
c.646G>T (p.Ala216Ser)
n.1869G>T
n.813G>T
c.286G>T (p.Ala96Ser)
16g.1362648C>ACA394188452GNPTGn.746C>A
c.731C>A (p.Ala244Asp)
n.705C>A
c.*379C>A (n.*379C>A)
c.695C>A (p.Ala232Asp)
n.641C>A
n.781C>A
n.1272C>A
c.647C>A (p.Ala216Asp)
n.1870C>A
n.814C>A
c.287C>A (p.Ala96Asp)
16g.1362648C=CA2201615290GNPTGn.746C=
c.731C= (p.Ala244=)
n.705C=
c.*379C= (n.*379C=)
c.695C= (p.Ala232=)
n.641C=
n.781C=
n.1272C=
c.647C= (p.Ala216=)
n.1870C=
n.814C=
c.287C= (p.Ala96=)
16g.1362648C>GCA394188453GNPTGn.746C>G
c.731C>G (p.Ala244Gly)
n.705C>G
c.*379C>G (n.*379C>G)
c.695C>G (p.Ala232Gly)
n.641C>G
n.781C>G
n.1272C>G
c.647C>G (p.Ala216Gly)
n.1870C>G
n.814C>G
c.287C>G (p.Ala96Gly)
16g.1362648C>TCA7807866GNPTGn.746C>T
c.731C>T (p.Ala244Val)
n.705C>T
c.*379C>T (n.*379C>T)
c.695C>T (p.Ala232Val)
n.641C>T
n.781C>T
n.1272C>T
c.647C>T (p.Ala216Val)
n.1870C>T
n.814C>T
c.287C>T (p.Ala96Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362649T>ACA493026680GNPTGn.747T>A
c.732T>A (p.Ala244=)
n.706T>A
c.*380T>A (n.*380T>A)
c.696T>A (p.Ala232=)
n.642T>A
n.782T>A
n.1273T>A
c.648T>A (p.Ala216=)
n.1871T>A
n.815T>A
c.288T>A (p.Ala96=)
16g.1362649T>CCA493026681GNPTGn.747T>C
c.732T>C (p.Ala244=)
n.706T>C
c.*380T>C (n.*380T>C)
c.696T>C (p.Ala232=)
n.642T>C
n.782T>C
n.1273T>C
c.648T>C (p.Ala216=)
n.1871T>C
n.815T>C
c.288T>C (p.Ala96=)
16g.1362649T>GCA493026682GNPTGn.747T>G
c.732T>G (p.Ala244=)
n.706T>G
c.*380T>G (n.*380T>G)
c.696T>G (p.Ala232=)
n.642T>G
n.782T>G
n.1273T>G
c.648T>G (p.Ala216=)
n.1871T>G
n.815T>G
c.288T>G (p.Ala96=)
16g.1362650G>ACA7807867GNPTGn.748G>A
c.733G>A (p.Gly245Ser)
n.707G>A
c.*381G>A (n.*381G>A)
c.697G>A (p.Gly233Ser)
n.643G>A
n.783G>A
n.1274G>A
c.649G>A (p.Gly217Ser)
n.1872G>A
n.816G>A
c.289G>A (p.Gly97Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362650G>CCA394188454GNPTGn.748G>C
c.733G>C (p.Gly245Arg)
n.707G>C
c.*381G>C (n.*381G>C)
c.697G>C (p.Gly233Arg)
n.643G>C
n.783G>C
n.1274G>C
c.649G>C (p.Gly217Arg)
n.1872G>C
n.816G>C
c.289G>C (p.Gly97Arg)
16g.1362650G=CA2201615291GNPTGn.748G=
c.733G= (p.Gly245=)
n.707G=
c.*381G= (n.*381G=)
c.697G= (p.Gly233=)
n.643G=
n.783G=
n.1274G=
c.649G= (p.Gly217=)
n.1872G=
n.816G=
c.289G= (p.Gly97=)
16g.1362650G>TCA394188455GNPTGn.748G>T
c.733G>T (p.Gly245Cys)
n.707G>T
c.*381G>T (n.*381G>T)
c.697G>T (p.Gly233Cys)
n.643G>T
n.783G>T
n.1274G>T
c.649G>T (p.Gly217Cys)
n.1872G>T
n.816G>T
c.289G>T (p.Gly97Cys)
 gnomAD v4
16g.1362651G>ACA394188458GNPTGn.749G>A
c.734G>A (p.Gly245Asp)
n.708G>A
c.*382G>A (n.*382G>A)
c.698G>A (p.Gly233Asp)
n.644G>A
n.784G>A
n.1275G>A
c.650G>A (p.Gly217Asp)
n.1873G>A
n.817G>A
c.290G>A (p.Gly97Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
16g.1362651G>CCA394188456GNPTGn.749G>C
c.734G>C (p.Gly245Ala)
n.708G>C
c.*382G>C (n.*382G>C)
c.698G>C (p.Gly233Ala)
n.644G>C
n.784G>C
n.1275G>C
c.650G>C (p.Gly217Ala)
n.1873G>C
n.817G>C
c.290G>C (p.Gly97Ala)
16g.1362651G=CA2201615292GNPTGn.749G=
c.734G= (p.Gly245=)
n.708G=
c.*382G= (n.*382G=)
c.698G= (p.Gly233=)
n.644G=
n.784G=
n.1275G=
c.650G= (p.Gly217=)
n.1873G=
n.817G=
c.290G= (p.Gly97=)
16g.1362651G>TCA394188457GNPTGn.749G>T
c.734G>T (p.Gly245Val)
n.708G>T
c.*382G>T (n.*382G>T)
c.698G>T (p.Gly233Val)
n.644G>T
n.784G>T
n.1275G>T
c.650G>T (p.Gly217Val)
n.1873G>T
n.817G>T
c.290G>T (p.Gly97Val)
16g.1362652C>ACA493026683GNPTGn.750C>A
c.735C>A (p.Gly245=)
n.709C>A
c.*383C>A (n.*383C>A)
c.699C>A (p.Gly233=)
n.645C>A
n.785C>A
n.1276C>A
c.651C>A (p.Gly217=)
n.1874C>A
n.818C>A
c.291C>A (p.Gly97=)
16g.1362652C=CA2201615294GNPTGn.750C=
c.735C= (p.Gly245=)
n.709C=
c.*383C= (n.*383C=)
c.699C= (p.Gly233=)
n.645C=
n.785C=
n.1276C=
c.651C= (p.Gly217=)
n.1874C=
n.818C=
c.291C= (p.Gly97=)
16g.1362652C>GCA7807869GNPTGn.750C>G
c.735C>G (p.Gly245=)
n.709C>G
c.*383C>G (n.*383C>G)
c.699C>G (p.Gly233=)
n.645C>G
n.785C>G
n.1276C>G
c.651C>G (p.Gly217=)
n.1874C>G
n.818C>G
c.291C>G (p.Gly97=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362652C>TCA7807868GNPTGn.750C>T
c.735C>T (p.Gly245=)
n.709C>T
c.*383C>T (n.*383C>T)
c.699C>T (p.Gly233=)
n.645C>T
n.785C>T
n.1276C>T
c.651C>T (p.Gly217=)
n.1874C>T
n.818C>T
c.291C>T (p.Gly97=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362652_1362656delinsCTACTCA2201615293GNPTGn.750_754delinsCTACT
c.735_739delinsCTACT (p.Gly245=)
n.709_713delinsCTACT
c.*383_*387delinsCTACT (n.*383_*387delinsCTACT)
c.699_703delinsCTACT (p.Gly233=)
n.645_649delinsCTACT
n.785_789delinsCTACT
n.1276_1280delinsCTACT
c.651_655delinsCTACT (p.Gly217=)
n.1874_1878delinsCTACT
n.818_822delinsCTACT
c.291_295delinsCTACT (p.Gly97=)
16g.1362653T>ACA394188459GNPTGn.751T>A
c.736T>A (p.Tyr246Asn)
n.710T>A
c.*384T>A (n.*384T>A)
c.700T>A (p.Tyr234Asn)
n.646T>A
n.786T>A
n.1277T>A
c.652T>A (p.Tyr218Asn)
n.1875T>A
n.819T>A
c.292T>A (p.Tyr98Asn)
16g.1362653T>CCA394188460GNPTGn.751T>C
c.736T>C (p.Tyr246His)
n.710T>C
c.*384T>C (n.*384T>C)
c.700T>C (p.Tyr234His)
n.646T>C
n.786T>C
n.1277T>C
c.652T>C (p.Tyr218His)
n.1875T>C
n.819T>C
c.292T>C (p.Tyr98His)
16g.1362653T>GCA394188461GNPTGn.751T>G
c.736T>G (p.Tyr246Asp)
n.710T>G
c.*384T>G (n.*384T>G)
c.700T>G (p.Tyr234Asp)
n.646T>G
n.786T>G
n.1277T>G
c.652T>G (p.Tyr218Asp)
n.1875T>G
n.819T>G
c.292T>G (p.Tyr98Asp)
16g.1362655_1362658delCA620700230GNPTGn.753_756del
c.738_741del (p.Tyr246Ter)
n.712_715del
c.*386_*389del (n.*386_*389del)
c.702_705del (p.Tyr234Ter)
n.648_651del
n.788_791del
n.1279_1282del
c.654_657del (p.Tyr218Ter)
n.1877_1880del
n.821_824del
c.294_297del (p.Tyr98Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362654A>CCA394188464GNPTGn.752A>C
c.737A>C (p.Tyr246Ser)
n.711A>C
c.*385A>C (n.*385A>C)
c.701A>C (p.Tyr234Ser)
n.647A>C
n.787A>C
n.1278A>C
c.653A>C (p.Tyr218Ser)
n.1876A>C
n.820A>C
c.293A>C (p.Tyr98Ser)
16g.1362654A>GCA394188462GNPTGn.752A>G
c.737A>G (p.Tyr246Cys)
n.711A>G
c.*385A>G (n.*385A>G)
c.701A>G (p.Tyr234Cys)
n.647A>G
n.787A>G
n.1278A>G
c.653A>G (p.Tyr218Cys)
n.1876A>G
n.820A>G
c.293A>G (p.Tyr98Cys)
 gnomAD v4
16g.1362654A>TCA394188463GNPTGn.752A>T
c.737A>T (p.Tyr246Phe)
n.711A>T
c.*385A>T (n.*385A>T)
c.701A>T (p.Tyr234Phe)
n.647A>T
n.787A>T
n.1278A>T
c.653A>T (p.Tyr218Phe)
n.1876A>T
n.820A>T
c.293A>T (p.Tyr98Phe)
16g.1362655C>ACA394188465GNPTGn.753C>A
c.738C>A (p.Tyr246Ter)
n.712C>A
c.*386C>A (n.*386C>A)
c.702C>A (p.Tyr234Ter)
n.648C>A
n.788C>A
n.1279C>A
c.654C>A (p.Tyr218Ter)
n.1877C>A
n.821C>A
c.294C>A (p.Tyr98Ter)
16g.1362655C=CA2201615295GNPTGn.753C=
c.738C= (p.Tyr246=)
n.712C=
c.*386C= (n.*386C=)
c.702C= (p.Tyr234=)
n.648C=
n.788C=
n.1279C=
c.654C= (p.Tyr218=)
n.1877C=
n.821C=
c.294C= (p.Tyr98=)
16g.1362655C>GCA394188466GNPTGn.753C>G
c.738C>G (p.Tyr246Ter)
n.712C>G
c.*386C>G (n.*386C>G)
c.702C>G (p.Tyr234Ter)
n.648C>G
n.788C>G
n.1279C>G
c.654C>G (p.Tyr218Ter)
n.1877C>G
n.821C>G
c.294C>G (p.Tyr98Ter)
16g.1362655C>TCA493026685GNPTGn.753C>T
c.738C>T (p.Tyr246=)
n.712C>T
c.*386C>T (n.*386C>T)
c.702C>T (p.Tyr234=)
n.648C>T
n.788C>T
n.1279C>T
c.654C>T (p.Tyr218=)
n.1877C>T
n.821C>T
c.294C>T (p.Tyr98=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362656T>ACA394188467GNPTGn.754T>A
c.739T>A (p.Leu247Ile)
n.713T>A
c.*387T>A (n.*387T>A)
c.703T>A (p.Leu235Ile)
n.649T>A
n.789T>A
n.1280T>A
c.655T>A (p.Leu219Ile)
n.1878T>A
n.822T>A
c.295T>A (p.Leu99Ile)
16g.1362656T>CCA493026688GNPTGn.754T>C
c.739T>C (p.Leu247=)
n.713T>C
c.*387T>C (n.*387T>C)
c.703T>C (p.Leu235=)
n.649T>C
n.789T>C
n.1280T>C
c.655T>C (p.Leu219=)
n.1878T>C
n.822T>C
c.295T>C (p.Leu99=)
16g.1362656T>GCA394188468GNPTGn.754T>G
c.739T>G (p.Leu247Val)
n.713T>G
c.*387T>G (n.*387T>G)
c.703T>G (p.Leu235Val)
n.649T>G
n.789T>G
n.1280T>G
c.655T>G (p.Leu219Val)
n.1878T>G
n.822T>G
c.295T>G (p.Leu99Val)
16g.1362657dupCA2630961244GNPTGn.755dup
c.740dup (p.Leu247PhefsTer8)
n.714dup
c.*388dup (n.*388dup)
c.704dup (p.Leu235PhefsTer8)
n.650dup
n.790dup
n.1281dup
c.656dup (p.Leu219PhefsTer8)
n.1879dup
n.823dup
c.296dup (p.Leu99PhefsTer8)
 gnomAD v4
16g.1362657T>ACA394188469GNPTGn.755T>A
c.740T>A (p.Leu247Ter)
n.714T>A
c.*388T>A (n.*388T>A)
c.704T>A (p.Leu235Ter)
n.650T>A
n.790T>A
n.1281T>A
c.656T>A (p.Leu219Ter)
n.1879T>A
n.823T>A
c.296T>A (p.Leu99Ter)
16g.1362657T>CCA394188470GNPTGn.755T>C
c.740T>C (p.Leu247Ser)
n.714T>C
c.*388T>C (n.*388T>C)
c.704T>C (p.Leu235Ser)
n.650T>C
n.790T>C
n.1281T>C
c.656T>C (p.Leu219Ser)
n.1879T>C
n.823T>C
c.296T>C (p.Leu99Ser)
16g.1362657T>GCA394188471GNPTGn.755T>G
c.740T>G (p.Leu247Ter)
n.714T>G
c.*388T>G (n.*388T>G)
c.704T>G (p.Leu235Ter)
n.650T>G
n.790T>G
n.1281T>G
c.656T>G (p.Leu219Ter)
n.1879T>G
n.823T>G
c.296T>G (p.Leu99Ter)
 dbSNP
16g.1362657T=CA2201615296GNPTGn.755T=
c.740T= (p.Leu247=)
n.714T=
c.*388T= (n.*388T=)
c.704T= (p.Leu235=)
n.650T=
n.790T=
n.1281T=
c.656T= (p.Leu219=)
n.1879T=
n.823T=
c.296T= (p.Leu99=)
16g.1362658A=CA2201615297GNPTGn.756A=
c.741A= (p.Leu247=)
n.715A=
c.*389A= (n.*389A=)
c.705A= (p.Leu235=)
n.651A=
n.791A=
n.1282A=
c.657A= (p.Leu219=)
n.1880A=
n.824A=
c.297A= (p.Leu99=)
16g.1362658A>CCA394188472GNPTGn.756A>C
c.741A>C (p.Leu247Phe)
n.715A>C
c.*389A>C (n.*389A>C)
c.705A>C (p.Leu235Phe)
n.651A>C
n.791A>C
n.1282A>C
c.657A>C (p.Leu219Phe)
n.1880A>C
n.824A>C
c.297A>C (p.Leu99Phe)
16g.1362658A>GCA7807870GNPTGn.756A>G
c.741A>G (p.Leu247=)
n.715A>G
c.*389A>G (n.*389A>G)
c.705A>G (p.Leu235=)
n.651A>G
n.791A>G
n.1282A>G
c.657A>G (p.Leu219=)
n.1880A>G
n.824A>G
c.297A>G (p.Leu99=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362658A>TCA394188473GNPTGn.756A>T
c.741A>T (p.Leu247Phe)
n.715A>T
c.*389A>T (n.*389A>T)
c.705A>T (p.Leu235Phe)
n.651A>T
n.791A>T
n.1282A>T
c.657A>T (p.Leu219Phe)
n.1880A>T
n.824A>T
c.297A>T (p.Leu99Phe)
16g.1362660dupCA2573151740GNPTGn.758dup
c.743dup (p.Thr249AspfsTer6)
n.717dup
c.*391dup (n.*391dup)
c.707dup (p.Thr237AspfsTer6)
n.653dup
n.793dup
n.1284dup
c.659dup (p.Thr221AspfsTer6)
n.1882dup
n.826dup
c.299dup (p.Thr101AspfsTer6)
 ClinVar dbSNP
16g.1362659A=CA2201615298GNPTGn.757A=
c.742A= (p.Lys248=)
n.716A=
c.*390A= (n.*390A=)
c.706A= (p.Lys236=)
n.652A=
n.792A=
n.1283A=
c.658A= (p.Lys220=)
n.1881A=
n.825A=
c.298A= (p.Lys100=)
16g.1362659A>CCA394188474GNPTGn.757A>C
c.742A>C (p.Lys248Gln)
n.716A>C
c.*390A>C (n.*390A>C)
c.706A>C (p.Lys236Gln)
n.652A>C
n.792A>C
n.1283A>C
c.658A>C (p.Lys220Gln)
n.1881A>C
n.825A>C
c.298A>C (p.Lys100Gln)
16g.1362659A>GCA394188475GNPTGn.757A>G
c.742A>G (p.Lys248Glu)
n.716A>G
c.*390A>G (n.*390A>G)
c.706A>G (p.Lys236Glu)
n.652A>G
n.792A>G
n.1283A>G
c.658A>G (p.Lys220Glu)
n.1881A>G
n.825A>G
c.298A>G (p.Lys100Glu)
16g.1362659A>TCA394188476GNPTGn.757A>T
c.742A>T (p.Lys248Ter)
n.716A>T
c.*390A>T (n.*390A>T)
c.706A>T (p.Lys236Ter)
n.652A>T
n.792A>T
n.1283A>T
c.658A>T (p.Lys220Ter)
n.1881A>T
n.825A>T
c.298A>T (p.Lys100Ter)
 ClinVar dbSNP
16g.1362660_1362667dupCA912994976GNPTGn.758_765dup
c.743_750dup (p.Glu251ArgfsTer?)
n.717_724dup
c.*391_*398dup (n.*391_*398dup)
c.707_714dup (p.Glu239ArgfsTer?)
n.653_660dup
n.793_800dup
n.1284_1291dup
c.659_666dup (p.Glu223ArgfsTer?)
n.1882_1889dup
n.826_833dup
c.299_306dup (p.Glu103ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP
16g.1362659_1362671delinsAAGACCCCAGAAGCA2201615299GNPTGn.757_769delinsAAGACCCCAGAAG
c.742_754delinsAAGACCCCAGAAG (p.Lys248=)
n.716_728delinsAAGACCCCAGAAG
c.*390_*402delinsAAGACCCCAGAAG (n.*390_*402delinsAAGACCCCAGAAG)
c.706_718delinsAAGACCCCAGAAG (p.Lys236=)
n.652_664delinsAAGACCCCAGAAG
n.792_804delinsAAGACCCCAGAAG
n.1283_1295delinsAAGACCCCAGAAG
c.658_670delinsAAGACCCCAGAAG (p.Lys220=)
n.1881_1893delinsAAGACCCCAGAAG
n.825_837delinsAAGACCCCAGAAG
c.298_310delinsAAGACCCCAGAAG (p.Lys100=)
16g.1362661_1362673delCA912994975GNPTGn.759_771del
c.744_756del (p.Thr249MetfsTer?)
n.718_730del
c.*392_*404del (n.*392_*404del)
c.708_720del (p.Thr237MetfsTer?)
n.654_666del
n.794_806del
n.1285_1297del
c.660_672del (p.Thr221MetfsTer?)
n.1883_1895del
n.827_839del
c.300_312del (p.Thr101MetfsTer?)
16g.1362660A>CCA394188479GNPTGn.758A>C
c.743A>C (p.Lys248Thr)
n.717A>C
c.*391A>C (n.*391A>C)
c.707A>C (p.Lys236Thr)
n.653A>C
n.793A>C
n.1284A>C
c.659A>C (p.Lys220Thr)
n.1882A>C
n.826A>C
c.299A>C (p.Lys100Thr)
16g.1362660A>GCA394188477GNPTGn.758A>G
c.743A>G (p.Lys248Arg)
n.717A>G
c.*391A>G (n.*391A>G)
c.707A>G (p.Lys236Arg)
n.653A>G
n.793A>G
n.1284A>G
c.659A>G (p.Lys220Arg)
n.1882A>G
n.826A>G
c.299A>G (p.Lys100Arg)
 gnomAD v4
16g.1362660A>TCA394188478GNPTGn.758A>T
c.743A>T (p.Lys248Met)
n.717A>T
c.*391A>T (n.*391A>T)
c.707A>T (p.Lys236Met)
n.653A>T
n.793A>T
n.1284A>T
c.659A>T (p.Lys220Met)
n.1882A>T
n.826A>T
c.299A>T (p.Lys100Met)
16g.1362660_1362665dupCA718229381GNPTGn.758_763dup
c.743_748dup (p.Thr249_Pro250insGlnThr)
n.717_722dup
c.*391_*396dup (n.*391_*396dup)
c.707_712dup (p.Thr237_Pro238insGlnThr)
n.653_658dup
n.793_798dup
n.1284_1289dup
c.659_664dup (p.Thr221_Pro222insGlnThr)
n.1882_1887dup
n.826_831dup
c.299_304dup (p.Thr101_Pro102insGlnThr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362661_1362672delCA658824129GNPTGn.759_770del
c.744_755del (p.Thr249_Glu252del)
n.718_729del
c.*392_*403del (n.*392_*403del)
c.708_719del (p.Thr237_Glu240del)
n.654_665del
n.794_805del
n.1285_1296del
c.660_671del (p.Thr221_Glu224del)
n.1883_1894del
n.827_838del
c.300_311del (p.Thr101_Glu104del)
 ClinVar dbSNP
16g.1362661delCA2630961273GNPTGn.759del
c.744del (p.Thr249ProfsTer?)
n.718del
c.*392del (n.*392del)
c.708del (p.Thr237ProfsTer?)
n.654del
n.794del
n.1285del
c.660del (p.Thr221ProfsTer?)
n.1883del
n.827del
c.300del (p.Thr101ProfsTer?)
 gnomAD v4
16g.1362661G>ACA7807871GNPTGn.759G>A
c.744G>A (p.Lys248=)
n.718G>A
c.*392G>A (n.*392G>A)
c.708G>A (p.Lys236=)
n.654G>A
n.794G>A
n.1285G>A
c.660G>A (p.Lys220=)
n.1883G>A
n.827G>A
c.300G>A (p.Lys100=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362661G>CCA394188480GNPTGn.759G>C
c.744G>C (p.Lys248Asn)
n.718G>C
c.*392G>C (n.*392G>C)
c.708G>C (p.Lys236Asn)
n.654G>C
n.794G>C
n.1285G>C
c.660G>C (p.Lys220Asn)
n.1883G>C
n.827G>C
c.300G>C (p.Lys100Asn)
 dbSNP gnomAD v2
16g.1362661G=CA2201615300GNPTGn.759G=
c.744G= (p.Lys248=)
n.718G=
c.*392G= (n.*392G=)
c.708G= (p.Lys236=)
n.654G=
n.794G=
n.1285G=
c.660G= (p.Lys220=)
n.1883G=
n.827G=
c.300G= (p.Lys100=)
16g.1362661G>TCA394188481GNPTGn.759G>T
c.744G>T (p.Lys248Asn)
n.718G>T
c.*392G>T (n.*392G>T)
c.708G>T (p.Lys236Asn)
n.654G>T
n.794G>T
n.1285G>T
c.660G>T (p.Lys220Asn)
n.1883G>T
n.827G>T
c.300G>T (p.Lys100Asn)
16g.1362662A>CCA394188482GNPTGn.760A>C
c.745A>C (p.Thr249Pro)
n.719A>C
c.*393A>C (n.*393A>C)
c.709A>C (p.Thr237Pro)
n.655A>C
n.795A>C
n.1286A>C
c.661A>C (p.Thr221Pro)
n.1884A>C
n.828A>C
c.301A>C (p.Thr101Pro)
16g.1362662A>GCA394188483GNPTGn.760A>G
c.745A>G (p.Thr249Ala)
n.719A>G
c.*393A>G (n.*393A>G)
c.709A>G (p.Thr237Ala)
n.655A>G
n.795A>G
n.1286A>G
c.661A>G (p.Thr221Ala)
n.1884A>G
n.828A>G
c.301A>G (p.Thr101Ala)
16g.1362662A>TCA394188484GNPTGn.760A>T
c.745A>T (p.Thr249Ser)
n.719A>T
c.*393A>T (n.*393A>T)
c.709A>T (p.Thr237Ser)
n.655A>T
n.795A>T
n.1286A>T
c.661A>T (p.Thr221Ser)
n.1884A>T
n.828A>T
c.301A>T (p.Thr101Ser)
16g.1362663C>ACA394188487GNPTGn.761C>A
c.746C>A (p.Thr249Asn)
n.720C>A
c.*394C>A (n.*394C>A)
c.710C>A (p.Thr237Asn)
n.656C>A
n.796C>A
n.1287C>A
c.662C>A (p.Thr221Asn)
n.1885C>A
n.829C>A
c.302C>A (p.Thr101Asn)
 gnomAD v4
16g.1362663C>GCA394188485GNPTGn.761C>G
c.746C>G (p.Thr249Ser)
n.720C>G
c.*394C>G (n.*394C>G)
c.710C>G (p.Thr237Ser)
n.656C>G
n.796C>G
n.1287C>G
c.662C>G (p.Thr221Ser)
n.1885C>G
n.829C>G
c.302C>G (p.Thr101Ser)
16g.1362663C>TCA394188486GNPTGn.761C>T
c.746C>T (p.Thr249Ile)
n.720C>T
c.*394C>T (n.*394C>T)
c.710C>T (p.Thr237Ile)
n.656C>T
n.796C>T
n.1287C>T
c.662C>T (p.Thr221Ile)
n.1885C>T
n.829C>T
c.302C>T (p.Thr101Ile)
16g.1362666dupCA2499223220GNPTGn.764dup
c.749dup (p.Glu251ArgfsTer4)
n.723dup
c.*397dup (n.*397dup)
c.713dup (p.Glu239ArgfsTer4)
n.659dup
n.799dup
n.1290dup
c.665dup (p.Glu223ArgfsTer4)
n.1888dup
n.832dup
c.305dup (p.Glu103ArgfsTer4)
 ClinVar dbSNP
16g.1362666delCA2630961282GNPTGn.764del
c.749del (p.Pro250GlnfsTer?)
n.723del
c.*397del (n.*397del)
c.713del (p.Pro238GlnfsTer?)
n.659del
n.799del
n.1290del
c.665del (p.Pro222GlnfsTer?)
n.1888del
n.832del
c.305del (p.Pro102GlnfsTer?)
 ClinVar gnomAD v4
16g.1362664C>ACA7807872GNPTGn.762C>A
c.747C>A (p.Thr249=)
n.721C>A
c.*395C>A (n.*395C>A)
c.711C>A (p.Thr237=)
n.657C>A
n.797C>A
n.1288C>A
c.663C>A (p.Thr221=)
n.1886C>A
n.830C>A
c.303C>A (p.Thr101=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362664C=CA2201615301GNPTGn.762C=
c.747C= (p.Thr249=)
n.721C=
c.*395C= (n.*395C=)
c.711C= (p.Thr237=)
n.657C=
n.797C=
n.1288C=
c.663C= (p.Thr221=)
n.1886C=
n.830C=
c.303C= (p.Thr101=)
16g.1362664C>GCA7807873GNPTGn.762C>G
c.747C>G (p.Thr249=)
n.721C>G
c.*395C>G (n.*395C>G)
c.711C>G (p.Thr237=)
n.657C>G
n.797C>G
n.1288C>G
c.663C>G (p.Thr221=)
n.1886C>G
n.830C>G
c.303C>G (p.Thr101=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.1362664C>TCA493026690GNPTGn.762C>T
c.747C>T (p.Thr249=)
n.721C>T
c.*395C>T (n.*395C>T)
c.711C>T (p.Thr237=)
n.657C>T
n.797C>T
n.1288C>T
c.663C>T (p.Thr221=)
n.1886C>T
n.830C>T
c.303C>T (p.Thr101=)
 dbSNP
16g.1362665C>ACA394188488GNPTGn.763C>A
c.748C>A (p.Pro250Thr)
n.722C>A
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.712C>A (p.Pro238Thr)
n.658C>A
n.798C>A
n.1289C>A
c.664C>A (p.Pro222Thr)
n.1887C>A
n.831C>A
c.304C>A (p.Pro102Thr)
 gnomAD v4
16g.1362665C=CA2201615302GNPTGn.763C=
c.748C= (p.Pro250=)
n.722C=
c.*396C= (n.*396C=)
c.712C= (p.Pro238=)
n.658C=
n.798C=
n.1289C=
c.664C= (p.Pro222=)
n.1887C=
n.831C=
c.304C= (p.Pro102=)
16g.1362665C>GCA394188489GNPTGn.763C>G
c.748C>G (p.Pro250Ala)
n.722C>G
c.*396C>G (n.*396C>G)
c.712C>G (p.Pro238Ala)
n.658C>G
n.798C>G
n.1289C>G
c.664C>G (p.Pro222Ala)
n.1887C>G
n.831C>G
c.304C>G (p.Pro102Ala)
 ClinVar dbSNP
16g.1362665C>TCA394188490GNPTGn.763C>T
c.748C>T (p.Pro250Ser)
n.722C>T
c.*396C>T (n.*396C>T)
c.712C>T (p.Pro238Ser)
n.658C>T
n.798C>T
n.1289C>T
c.664C>T (p.Pro222Ser)
n.1887C>T
n.831C>T
c.304C>T (p.Pro102Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362666C>ACA394188491GNPTGn.764C>A
c.749C>A (p.Pro250Gln)
n.723C>A
c.*397C>A (n.*397C>A)
c.713C>A (p.Pro238Gln)
n.659C>A
n.799C>A
n.1290C>A
c.665C>A (p.Pro222Gln)
n.1888C>A
n.832C>A
c.305C>A (p.Pro102Gln)
16g.1362666C=CA2201615303GNPTGn.764C=
c.749C= (p.Pro250=)
n.723C=
c.*397C= (n.*397C=)
c.713C= (p.Pro238=)
n.659C=
n.799C=
n.1290C=
c.665C= (p.Pro222=)
n.1888C=
n.832C=
c.305C= (p.Pro102=)
16g.1362666C>GCA7807874GNPTGn.764C>G
c.749C>G (p.Pro250Arg)
n.723C>G
c.*397C>G (n.*397C>G)
c.713C>G (p.Pro238Arg)
n.659C>G
n.799C>G
n.1290C>G
c.665C>G (p.Pro222Arg)
n.1888C>G
n.832C>G
c.305C>G (p.Pro102Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362666C>TCA394188492GNPTGn.764C>T
c.749C>T (p.Pro250Leu)
n.723C>T
c.*397C>T (n.*397C>T)
c.713C>T (p.Pro238Leu)
n.659C>T
n.799C>T
n.1290C>T
c.665C>T (p.Pro222Leu)
n.1888C>T
n.832C>T
c.305C>T (p.Pro102Leu)
16g.1362667A>CCA493026691GNPTGn.765A>C
c.750A>C (p.Pro250=)
n.724A>C
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.714A>C (p.Pro238=)
n.660A>C
n.800A>C
n.1291A>C
c.666A>C (p.Pro222=)
n.1889A>C
n.833A>C
c.306A>C (p.Pro102=)
16g.1362667A>GCA493026692GNPTGn.765A>G
c.750A>G (p.Pro250=)
n.724A>G
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.714A>G (p.Pro238=)
n.660A>G
n.800A>G
n.1291A>G
c.666A>G (p.Pro222=)
n.1889A>G
n.833A>G
c.306A>G (p.Pro102=)
16g.1362667A>TCA493026693GNPTGn.765A>T
c.750A>T (p.Pro250=)
n.724A>T
c.*398A>T (n.*398A>T)
c.714A>T (p.Pro238=)
n.660A>T
n.800A>T
n.1291A>T
c.666A>T (p.Pro222=)
n.1889A>T
n.833A>T
c.306A>T (p.Pro102=)
16g.1362668G>ACA7807875GNPTGn.766G>A
c.751G>A (p.Glu251Lys)
n.725G>A
c.*399G>A (n.*399G>A)
c.715G>A (p.Glu239Lys)
n.661G>A
n.801G>A
n.1292G>A
c.667G>A (p.Glu223Lys)
n.1890G>A
n.834G>A
c.307G>A (p.Glu103Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362668G>CCA394188493GNPTGn.766G>C
c.751G>C (p.Glu251Gln)
n.725G>C
c.*399G>C (n.*399G>C)
c.715G>C (p.Glu239Gln)
n.661G>C
n.801G>C
n.1292G>C
c.667G>C (p.Glu223Gln)
n.1890G>C
n.834G>C
c.307G>C (p.Glu103Gln)
16g.1362668G=CA2201615304GNPTGn.766G=
c.751G= (p.Glu251=)
n.725G=
c.*399G= (n.*399G=)
c.715G= (p.Glu239=)
n.661G=
n.801G=
n.1292G=
c.667G= (p.Glu223=)
n.1890G=
n.834G=
c.307G= (p.Glu103=)
16g.1362668G>TCA394188494GNPTGn.766G>T
c.751G>T (p.Glu251Ter)
n.725G>T
c.*399G>T (n.*399G>T)
c.715G>T (p.Glu239Ter)
n.661G>T
n.801G>T
n.1292G>T
c.667G>T (p.Glu223Ter)
n.1890G>T
n.834G>T
c.307G>T (p.Glu103Ter)
16g.1362669A>CCA394188495GNPTGn.767A>C
c.752A>C (p.Glu251Ala)
n.726A>C
c.*400A>C (n.*400A>C)
c.716A>C (p.Glu239Ala)
n.662A>C
n.802A>C
n.1293A>C
c.668A>C (p.Glu223Ala)
n.1891A>C
n.835A>C
c.308A>C (p.Glu103Ala)
16g.1362669A>GCA394188496GNPTGn.767A>G
c.752A>G (p.Glu251Gly)
n.726A>G
c.*400A>G (n.*400A>G)
c.716A>G (p.Glu239Gly)
n.662A>G
n.802A>G
n.1293A>G
c.668A>G (p.Glu223Gly)
n.1891A>G
n.835A>G
c.308A>G (p.Glu103Gly)
16g.1362669A>TCA394188497GNPTGn.767A>T
c.752A>T (p.Glu251Val)
n.726A>T
c.*400A>T (n.*400A>T)
c.716A>T (p.Glu239Val)
n.662A>T
n.802A>T
n.1293A>T
c.668A>T (p.Glu223Val)
n.1891A>T
n.835A>T
c.308A>T (p.Glu103Val)
16g.1362670A>CCA394188498GNPTGn.768A>C
c.753A>C (p.Glu251Asp)
n.727A>C
c.*401A>C (n.*401A>C)
c.717A>C (p.Glu239Asp)
n.663A>C
n.803A>C
n.1294A>C
c.669A>C (p.Glu223Asp)
n.1892A>C
n.836A>C
c.309A>C (p.Glu103Asp)
16g.1362670A>GCA493026694GNPTGn.768A>G
c.753A>G (p.Glu251=)
n.727A>G
c.*401A>G (n.*401A>G)
c.717A>G (p.Glu239=)
n.663A>G
n.803A>G
n.1294A>G
c.669A>G (p.Glu223=)
n.1892A>G
n.836A>G
c.309A>G (p.Glu103=)
16g.1362670A>TCA394188499GNPTGn.768A>T
c.753A>T (p.Glu251Asp)
n.727A>T
c.*401A>T (n.*401A>T)
c.717A>T (p.Glu239Asp)
n.663A>T
n.803A>T
n.1294A>T
c.669A>T (p.Glu223Asp)
n.1892A>T
n.836A>T
c.309A>T (p.Glu103Asp)
16g.1362671G>ACA7807876GNPTGn.769G>A
c.754G>A (p.Glu252Lys)
n.728G>A
c.*402G>A (n.*402G>A)
c.718G>A (p.Glu240Lys)
n.664G>A
n.804G>A
n.1295G>A
c.670G>A (p.Glu224Lys)
n.1893G>A
n.837G>A
c.310G>A (p.Glu104Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362671G>CCA394188500GNPTGn.769G>C
c.754G>C (p.Glu252Gln)
n.728G>C
c.*402G>C (n.*402G>C)
c.718G>C (p.Glu240Gln)
n.664G>C
n.804G>C
n.1295G>C
c.670G>C (p.Glu224Gln)
n.1893G>C
n.837G>C
c.310G>C (p.Glu104Gln)
16g.1362671G=CA2201615305GNPTGn.769G=
c.754G= (p.Glu252=)
n.728G=
c.*402G= (n.*402G=)
c.718G= (p.Glu240=)
n.664G=
n.804G=
n.1295G=
c.670G= (p.Glu224=)
n.1893G=
n.837G=
c.310G= (p.Glu104=)
16g.1362671G>TCA394188501GNPTGn.769G>T
c.754G>T (p.Glu252Ter)
n.728G>T
c.*402G>T (n.*402G>T)
c.718G>T (p.Glu240Ter)
n.664G>T
n.804G>T
n.1295G>T
c.670G>T (p.Glu224Ter)
n.1893G>T
n.837G>T
c.310G>T (p.Glu104Ter)
 ClinVar
16g.1362672A=CA2201615306GNPTGn.770A=
c.755A= (p.Glu252=)
n.729A=
c.*403A= (n.*403A=)
c.719A= (p.Glu240=)
n.665A=
n.805A=
n.1296A=
c.671A= (p.Glu224=)
n.1894A=
n.838A=
c.311A= (p.Glu104=)
16g.1362672A>CCA394188502GNPTGn.770A>C
c.755A>C (p.Glu252Ala)
n.729A>C
c.*403A>C (n.*403A>C)
c.719A>C (p.Glu240Ala)
n.665A>C
n.805A>C
n.1296A>C
c.671A>C (p.Glu224Ala)
n.1894A>C
n.838A>C
c.311A>C (p.Glu104Ala)
16g.1362672A>GCA7807877GNPTGn.770A>G
c.755A>G (p.Glu252Gly)
n.729A>G
c.*403A>G (n.*403A>G)
c.719A>G (p.Glu240Gly)
n.665A>G
n.805A>G
n.1296A>G
c.671A>G (p.Glu224Gly)
n.1894A>G
n.838A>G
c.311A>G (p.Glu104Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.1362672A>TCA394188503GNPTGn.770A>T
c.755A>T (p.Glu252Val)
n.729A>T
c.*403A>T (n.*403A>T)
c.719A>T (p.Glu240Val)
n.665A>T
n.805A>T
n.1296A>T
c.671A>T (p.Glu224Val)
n.1894A>T
n.838A>T
c.311A>T (p.Glu104Val)
16g.1362673A>CCA394188504GNPTGn.771A>C
c.756A>C (p.Glu252Asp)
n.730A>C
c.*404A>C (n.*404A>C)
c.720A>C (p.Glu240Asp)
n.666A>C
n.806A>C
n.1297A>C
c.672A>C (p.Glu224Asp)
n.1895A>C
n.839A>C
c.312A>C (p.Glu104Asp)
16g.1362673A>GCA493026695GNPTGn.771A>G
c.756A>G (p.Glu252=)
n.730A>G
c.*404A>G (n.*404A>G)
c.720A>G (p.Glu240=)
n.666A>G
n.806A>G
n.1297A>G
c.672A>G (p.Glu224=)
n.1895A>G
n.839A>G
c.312A>G (p.Glu104=)
16g.1362673A>TCA394188505GNPTGn.771A>T
c.756A>T (p.Glu252Asp)
n.730A>T
c.*404A>T (n.*404A>T)
c.720A>T (p.Glu240Asp)
n.666A>T
n.806A>T
n.1297A>T
c.672A>T (p.Glu224Asp)
n.1895A>T
n.839A>T
c.312A>T (p.Glu104Asp)
16g.1362674A>CCA394188506GNPTGn.772A>C
c.757A>C (p.Asn253His)
n.731A>C
c.*405A>C (n.*405A>C)
c.721A>C (p.Asn241His)
n.667A>C
n.807A>C
n.1298A>C
c.673A>C (p.Asn225His)
n.1896A>C
n.840A>C
c.313A>C (p.Asn105His)
16g.1362674A>GCA394188507GNPTGn.772A>G
c.757A>G (p.Asn253Asp)
n.731A>G
c.*405A>G (n.*405A>G)
c.721A>G (p.Asn241Asp)
n.667A>G
n.807A>G
n.1298A>G
c.673A>G (p.Asn225Asp)
n.1896A>G
n.840A>G
c.313A>G (p.Asn105Asp)
 gnomAD v4
16g.1362674A>TCA394188508GNPTGn.772A>T
c.757A>T (p.Asn253Tyr)
n.731A>T
c.*405A>T (n.*405A>T)
c.721A>T (p.Asn241Tyr)
n.667A>T
n.807A>T
n.1298A>T
c.673A>T (p.Asn225Tyr)
n.1896A>T
n.840A>T
c.313A>T (p.Asn105Tyr)
16g.1362676_1362679delCA2630961308GNPTGn.774_777del
c.759_762del (p.Glu254ProfsTer?)
n.733_736del
c.*407_*410del (n.*407_*410del)
c.723_726del (p.Glu242ProfsTer?)
n.669_672del
n.809_812del
n.1300_1303del
c.675_678del (p.Glu226ProfsTer?)
n.1898_1901del
n.842_845del
c.315_318del (p.Glu106ProfsTer?)
 gnomAD v4
16g.1362675A=CA2201615307GNPTGn.773A=
c.758A= (p.Asn253=)
n.732A=
c.*406A= (n.*406A=)
c.722A= (p.Asn241=)
n.668A=
n.808A=
n.1299A=
c.674A= (p.Asn225=)
n.1897A=
n.841A=
c.314A= (p.Asn105=)
16g.1362675A>CCA394188509GNPTGn.773A>C
c.758A>C (p.Asn253Thr)
n.732A>C
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.722A>C (p.Asn241Thr)
n.668A>C
n.808A>C
n.1299A>C
c.674A>C (p.Asn225Thr)
n.1897A>C
n.841A>C
c.314A>C (p.Asn105Thr)
16g.1362675A>GCA394188510GNPTGn.773A>G
c.758A>G (p.Asn253Ser)
n.732A>G
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.722A>G (p.Asn241Ser)
n.668A>G
n.808A>G
n.1299A>G
c.674A>G (p.Asn225Ser)
n.1897A>G
n.841A>G
c.314A>G (p.Asn105Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362675A>TCA394188511GNPTGn.773A>T
c.758A>T (p.Asn253Ile)
n.732A>T
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.722A>T (p.Asn241Ile)
n.668A>T
n.808A>T
n.1299A>T
c.674A>T (p.Asn225Ile)
n.1897A>T
n.841A>T
c.314A>T (p.Asn105Ile)
16g.1362676T>ACA394188512GNPTGn.774T>A
c.759T>A (p.Asn253Lys)
n.733T>A
c.*407T>A (n.*407T>A)
c.723T>A (p.Asn241Lys)
n.669T>A
n.809T>A
n.1300T>A
c.675T>A (p.Asn225Lys)
n.1898T>A
n.842T>A
c.315T>A (p.Asn105Lys)
 dbSNP
16g.1362676T>CCA493026696GNPTGn.774T>C
c.759T>C (p.Asn253=)
n.733T>C
c.*407T>C (n.*407T>C)
c.723T>C (p.Asn241=)
n.669T>C
n.809T>C
n.1300T>C
c.675T>C (p.Asn225=)
n.1898T>C
n.842T>C
c.315T>C (p.Asn105=)
 ClinVar dbSNP
16g.1362676T>GCA394188513GNPTGn.774T>G
c.759T>G (p.Asn253Lys)
n.733T>G
c.*407T>G (n.*407T>G)
c.723T>G (p.Asn241Lys)
n.669T>G
n.809T>G
n.1300T>G
c.675T>G (p.Asn225Lys)
n.1898T>G
n.842T>G
c.315T>G (p.Asn105Lys)
16g.1362676T=CA2201615308GNPTGn.774T=
c.759T= (p.Asn253=)
n.733T=
c.*407T= (n.*407T=)
c.723T= (p.Asn241=)
n.669T=
n.809T=
n.1300T=
c.675T= (p.Asn225=)
n.1898T=
n.842T=
c.315T= (p.Asn105=)
16g.1362676_1362677delCA2630961339GNPTGn.774_775del
c.759_760del (p.Asn253LysfsTer10)
n.733_734del
c.*407_*408del (n.*407_*408del)
c.723_724del (p.Asn241LysfsTer10)
n.669_670del
n.809_810del
n.1300_1301del
c.675_676del (p.Asn225LysfsTer10)
n.1898_1899del
n.842_843del
c.315_316del (p.Asn105LysfsTer10)
 gnomAD v4
16g.1362677G>ACA394188514GNPTGn.775G>A
c.760G>A (p.Glu254Lys)
n.734G>A
c.*408G>A (n.*408G>A)
c.724G>A (p.Glu242Lys)
n.670G>A
n.810G>A
n.1301G>A
c.676G>A (p.Glu226Lys)
n.1899G>A
n.843G>A
c.316G>A (p.Glu106Lys)
 COSMIC
16g.1362677G>CCA394188515GNPTGn.775G>C
c.760G>C (p.Glu254Gln)
n.734G>C
c.*408G>C (n.*408G>C)
c.724G>C (p.Glu242Gln)
n.670G>C
n.810G>C
n.1301G>C
c.676G>C (p.Glu226Gln)
n.1899G>C
n.843G>C
c.316G>C (p.Glu106Gln)
16g.1362677G>TCA394188516GNPTGn.775G>T
c.760G>T (p.Glu254Ter)
n.734G>T
c.*408G>T (n.*408G>T)
c.724G>T (p.Glu242Ter)
n.670G>T
n.810G>T
n.1301G>T
c.676G>T (p.Glu226Ter)
n.1899G>T
n.843G>T
c.316G>T (p.Glu106Ter)
16g.1362678A>CCA394188519GNPTGn.776A>C
c.761A>C (p.Glu254Ala)
n.735A>C
c.*409A>C (n.*409A>C)
c.725A>C (p.Glu242Ala)
n.671A>C
n.811A>C
n.1302A>C
c.677A>C (p.Glu226Ala)
n.1900A>C
n.844A>C
c.317A>C (p.Glu106Ala)
16g.1362678A>GCA394188518GNPTGn.776A>G
c.761A>G (p.Glu254Gly)
n.735A>G
c.*409A>G (n.*409A>G)
c.725A>G (p.Glu242Gly)
n.671A>G
n.811A>G
n.1302A>G
c.677A>G (p.Glu226Gly)
n.1900A>G
n.844A>G
c.317A>G (p.Glu106Gly)
16g.1362678A>TCA394188517GNPTGn.776A>T
c.761A>T (p.Glu254Val)
n.735A>T
c.*409A>T (n.*409A>T)
c.725A>T (p.Glu242Val)
n.671A>T
n.811A>T
n.1302A>T
c.677A>T (p.Glu226Val)
n.1900A>T
n.844A>T
c.317A>T (p.Glu106Val)
16g.1362679A=CA2201615309GNPTGn.777A=
c.762A= (p.Glu254=)
n.736A=
c.*410A= (n.*410A=)
c.726A= (p.Glu242=)
n.672A=
n.812A=
n.1303A=
c.678A= (p.Glu226=)
n.1901A=
n.845A=
c.318A= (p.Glu106=)
16g.1362679A>CCA394188520GNPTGn.777A>C
c.762A>C (p.Glu254Asp)
n.736A>C
c.*410A>C (n.*410A>C)
c.726A>C (p.Glu242Asp)
n.672A>C
n.812A>C
n.1303A>C
c.678A>C (p.Glu226Asp)
n.1901A>C
n.845A>C
c.318A>C (p.Glu106Asp)
16g.1362679A>GCA493026697GNPTGn.777A>G
c.762A>G (p.Glu254=)
n.736A>G
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.726A>G (p.Glu242=)
n.672A>G
n.812A>G
n.1303A>G
c.678A>G (p.Glu226=)
n.1901A>G
n.845A>G
c.318A>G (p.Glu106=)
 gnomAD v4
16g.1362679A>TCA276658809GNPTGn.777A>T
c.762A>T (p.Glu254Asp)
n.736A>T
c.*410A>T (n.*410A>T)
c.726A>T (p.Glu242Asp)
n.672A>T
n.812A>T
n.1303A>T
c.678A>T (p.Glu226Asp)
n.1901A>T
n.845A>T
c.318A>T (p.Glu106Asp)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1362680C>ACA394188521GNPTGn.778C>A
c.763C>A (p.Pro255Thr)
n.737C>A
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.727C>A (p.Pro243Thr)
n.673C>A
n.813C>A
n.1304C>A
c.679C>A (p.Pro227Thr)
n.1902C>A
n.846C>A
c.319C>A (p.Pro107Thr)
16g.1362680C=CA2201615310GNPTGn.778C=
c.763C= (p.Pro255=)
n.737C=
c.*411C= (n.*411C=)
c.727C= (p.Pro243=)
n.673C=
n.813C=
n.1304C=
c.679C= (p.Pro227=)
n.1902C=
n.846C=
c.319C= (p.Pro107=)
16g.1362680C>GCA7807878GNPTGn.778C>G
c.763C>G (p.Pro255Ala)
n.737C>G
c.*411C>G (n.*411C>G)
c.727C>G (p.Pro243Ala)
n.673C>G
n.813C>G
n.1304C>G
c.679C>G (p.Pro227Ala)
n.1902C>G
n.846C>G
c.319C>G (p.Pro107Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362680C>TCA394188522GNPTGn.778C>T
c.763C>T (p.Pro255Ser)
n.737C>T
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.727C>T (p.Pro243Ser)
n.673C>T
n.813C>T
n.1304C>T
c.679C>T (p.Pro227Ser)
n.1902C>T
n.846C>T
c.319C>T (p.Pro107Ser)
16g.1362681C>ACA394188523GNPTGn.779C>A
c.764C>A (p.Pro255His)
n.738C>A
c.*412C>A (n.*412C>A)
c.728C>A (p.Pro243His)
n.674C>A
n.814C>A
n.1305C>A
c.680C>A (p.Pro227His)
n.1903C>A
n.847C>A
c.320C>A (p.Pro107His)
16g.1362681C>GCA394188524GNPTGn.779C>G
c.764C>G (p.Pro255Arg)
n.738C>G
c.*412C>G (n.*412C>G)
c.728C>G (p.Pro243Arg)
n.674C>G
n.814C>G
n.1305C>G
c.680C>G (p.Pro227Arg)
n.1903C>G
n.847C>G
c.320C>G (p.Pro107Arg)
16g.1362681C>TCA394188525GNPTGn.779C>T
c.764C>T (p.Pro255Leu)
n.738C>T
c.*412C>T (n.*412C>T)
c.728C>T (p.Pro243Leu)
n.674C>T
n.814C>T
n.1305C>T
c.680C>T (p.Pro227Leu)
n.1903C>T
n.847C>T
c.320C>T (p.Pro107Leu)
 gnomAD v4
16g.1362682C>ACA493026701GNPTGn.780C>A
c.765C>A (p.Pro255=)
n.739C>A
c.*413C>A (n.*413C>A)
c.729C>A (p.Pro243=)
n.675C>A
n.815C>A
n.1306C>A
c.681C>A (p.Pro227=)
n.1904C>A
n.848C>A
c.321C>A (p.Pro107=)
16g.1362682C=CA2201615311GNPTGn.780C=
c.765C= (p.Pro255=)
n.739C=
c.*413C= (n.*413C=)
c.729C= (p.Pro243=)
n.675C=
n.815C=
n.1306C=
c.681C= (p.Pro227=)
n.1904C=
n.848C=
c.321C= (p.Pro107=)
16g.1362682C>GCA493026702GNPTGn.780C>G
c.765C>G (p.Pro255=)
n.739C>G
c.*413C>G (n.*413C>G)
c.729C>G (p.Pro243=)
n.675C>G
n.815C>G
n.1306C>G
c.681C>G (p.Pro227=)
n.1904C>G
n.848C>G
c.321C>G (p.Pro107=)
 ClinVar dbSNP
16g.1362682C>TCA276658848GNPTGn.780C>T
c.765C>T (p.Pro255=)
n.739C>T
c.*413C>T (n.*413C>T)
c.729C>T (p.Pro243=)
n.675C>T
n.815C>T
n.1306C>T
c.681C>T (p.Pro227=)
n.1904C>T
n.848C>T
c.321C>T (p.Pro107=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1362683_1362684delCA912994977GNPTGn.781_782del
c.766_767del (p.Thr256ProfsTer7)
n.740_741del
c.*414_*415del (n.*414_*415del)
c.730_731del (p.Thr244ProfsTer7)
n.676_677del
n.816_817del
n.1307_1308del
c.682_683del (p.Thr228ProfsTer7)
n.1905_1906del
n.849_850del
c.322_323del (p.Thr108ProfsTer7)
16g.1362683A>CCA394188526GNPTGn.781A>C
c.766A>C (p.Thr256Pro)
n.740A>C
c.*414A>C (n.*414A>C)
c.730A>C (p.Thr244Pro)
n.676A>C
n.816A>C
n.1307A>C
c.682A>C (p.Thr228Pro)
n.1905A>C
n.849A>C
c.322A>C (p.Thr108Pro)
16g.1362683A>GCA394188527GNPTGn.781A>G
c.766A>G (p.Thr256Ala)
n.740A>G
c.*414A>G (n.*414A>G)
c.730A>G (p.Thr244Ala)
n.676A>G
n.816A>G
n.1307A>G
c.682A>G (p.Thr228Ala)
n.1905A>G
n.849A>G
c.322A>G (p.Thr108Ala)
16g.1362683A>TCA394188528GNPTGn.781A>T
c.766A>T (p.Thr256Ser)
n.740A>T
c.*414A>T (n.*414A>T)
c.730A>T (p.Thr244Ser)
n.676A>T
n.816A>T
n.1307A>T
c.682A>T (p.Thr228Ser)
n.1905A>T
n.849A>T
c.322A>T (p.Thr108Ser)
16g.1362683_1362684delinsACCA2201615312GNPTGn.781_782delinsAC
c.766_767delinsAC (p.Thr256=)
n.740_741delinsAC
c.*414_*415delinsAC (n.*414_*415delinsAC)
c.730_731delinsAC (p.Thr244=)
n.676_677delinsAC
n.816_817delinsAC
n.1307_1308delinsAC
c.682_683delinsAC (p.Thr228=)
n.1905_1906delinsAC
n.849_850delinsAC
c.322_323delinsAC (p.Thr108=)
16g.1362684C>ACA394188529GNPTGn.782C>A
c.767C>A (p.Thr256Asn)
n.741C>A
c.*415C>A (n.*415C>A)
c.731C>A (p.Thr244Asn)
n.677C>A
n.817C>A
n.1308C>A
c.683C>A (p.Thr228Asn)
n.1906C>A
n.850C>A
c.323C>A (p.Thr108Asn)
16g.1362684C=CA2201615313GNPTGn.782C=
c.767C= (p.Thr256=)
n.741C=
c.*415C= (n.*415C=)
c.731C= (p.Thr244=)
n.677C=
n.817C=
n.1308C=
c.683C= (p.Thr228=)
n.1906C=
n.850C=
c.323C= (p.Thr108=)
16g.1362684C>GCA394188530GNPTGn.782C>G
c.767C>G (p.Thr256Ser)
n.741C>G
c.*415C>G (n.*415C>G)
c.731C>G (p.Thr244Ser)
n.677C>G
n.817C>G
n.1308C>G
c.683C>G (p.Thr228Ser)
n.1906C>G
n.850C>G
c.323C>G (p.Thr108Ser)
16g.1362684C>TCA7807880GNPTGn.782C>T
c.767C>T (p.Thr256Ile)
n.741C>T
c.*415C>T (n.*415C>T)
c.731C>T (p.Thr244Ile)
n.677C>T
n.817C>T
n.1308C>T
c.683C>T (p.Thr228Ile)
n.1906C>T
n.850C>T
c.323C>T (p.Thr108Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362686delCA7807879GNPTGn.784del
c.769del (p.Gln257SerfsTer?)
n.743del
c.*417del (n.*417del)
c.733del (p.Gln245SerfsTer?)
n.679del
n.819del
n.1310del
c.685del (p.Gln229SerfsTer?)
n.1908del
n.852del
c.325del (p.Gln109SerfsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362685C>ACA493026636GNPTGn.783C>A
c.768C>A (p.Thr256=)
n.742C>A
c.*416C>A (n.*416C>A)
c.732C>A (p.Thr244=)
n.678C>A
n.818C>A
n.1309C>A
c.684C>A (p.Thr228=)
n.1907C>A
n.851C>A
c.324C>A (p.Thr108=)
16g.1362685C=CA2201615314GNPTGn.783C=
c.768C= (p.Thr256=)
n.742C=
c.*416C= (n.*416C=)
c.732C= (p.Thr244=)
n.678C=
n.818C=
n.1309C=
c.684C= (p.Thr228=)
n.1907C=
n.851C=
c.324C= (p.Thr108=)
16g.1362685C>GCA7807881GNPTGn.783C>G
c.768C>G (p.Thr256=)
n.742C>G
c.*416C>G (n.*416C>G)
c.732C>G (p.Thr244=)
n.678C>G
n.818C>G
n.1309C>G
c.684C>G (p.Thr228=)
n.1907C>G
n.851C>G
c.324C>G (p.Thr108=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362685C>TCA493026637GNPTGn.783C>T
c.768C>T (p.Thr256=)
n.742C>T
c.*416C>T (n.*416C>T)
c.732C>T (p.Thr244=)
n.678C>T
n.818C>T
n.1309C>T
c.684C>T (p.Thr228=)
n.1907C>T
n.851C>T
c.324C>T (p.Thr108=)
16g.1362686C>ACA394188531GNPTGn.784C>A
c.769C>A (p.Gln257Lys)
n.743C>A
c.*417C>A (n.*417C>A)
c.733C>A (p.Gln245Lys)
n.679C>A
n.819C>A
n.1310C>A
c.685C>A (p.Gln229Lys)
n.1908C>A
n.852C>A
c.325C>A (p.Gln109Lys)
16g.1362686C>GCA394188532GNPTGn.784C>G
c.769C>G (p.Gln257Glu)
n.743C>G
c.*417C>G (n.*417C>G)
c.733C>G (p.Gln245Glu)
n.679C>G
n.819C>G
n.1310C>G
c.685C>G (p.Gln229Glu)
n.1908C>G
n.852C>G
c.325C>G (p.Gln109Glu)
16g.1362686C>TCA394188533GNPTGn.784C>T
c.769C>T (p.Gln257Ter)
n.743C>T
c.*417C>T (n.*417C>T)
c.733C>T (p.Gln245Ter)
n.679C>T
n.819C>T
n.1310C>T
c.685C>T (p.Gln229Ter)
n.1908C>T
n.852C>T
c.325C>T (p.Gln109Ter)
 ClinVar dbSNP
16g.1362687A>CCA394188534GNPTGn.785A>C
c.770A>C (p.Gln257Pro)
n.744A>C
c.*418A>C (n.*418A>C)
c.734A>C (p.Gln245Pro)
n.680A>C
n.820A>C
n.1311A>C
c.686A>C (p.Gln229Pro)
n.1909A>C
n.853A>C
c.326A>C (p.Gln109Pro)
16g.1362687A>GCA394188535GNPTGn.785A>G
c.770A>G (p.Gln257Arg)
n.744A>G
c.*418A>G (n.*418A>G)
c.734A>G (p.Gln245Arg)
n.680A>G
n.820A>G
n.1311A>G
c.686A>G (p.Gln229Arg)
n.1909A>G
n.853A>G
c.326A>G (p.Gln109Arg)
16g.1362687A>TCA394188536GNPTGn.785A>T
c.770A>T (p.Gln257Leu)
n.744A>T
c.*418A>T (n.*418A>T)
c.734A>T (p.Gln245Leu)
n.680A>T
n.820A>T
n.1311A>T
c.686A>T (p.Gln229Leu)
n.1909A>T
n.853A>T
c.326A>T (p.Gln109Leu)
16g.1362688G>ACA493026638GNPTGn.786G>A
c.771G>A (p.Gln257=)
n.745G>A
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.735G>A (p.Gln245=)
n.681G>A
n.821G>A
n.1312G>A
c.687G>A (p.Gln229=)
n.1910G>A
n.854G>A
c.327G>A (p.Gln109=)
 gnomAD v4 COSMIC
16g.1362688G>CCA394188537GNPTGn.786G>C
c.771G>C (p.Gln257His)
n.745G>C
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.735G>C (p.Gln245His)
n.681G>C
n.821G>C
n.1312G>C
c.687G>C (p.Gln229His)
n.1910G>C
n.854G>C
c.327G>C (p.Gln109His)
16g.1362688G>TCA394188538GNPTGn.786G>T
c.771G>T (p.Gln257His)
n.745G>T
c.*419G>T (n.*419G>T)
c.735G>T (p.Gln245His)
n.681G>T
n.821G>T
n.1312G>T
c.687G>T (p.Gln229His)
n.1910G>T
n.854G>T
c.327G>T (p.Gln109His)
16g.1362689C>ACA394188539GNPTGn.787C>A
c.772C>A (p.Leu258Met)
n.746C>A
c.*420C>A (n.*420C>A)
c.736C>A (p.Leu246Met)
n.682C>A
n.822C>A
n.1313C>A
c.688C>A (p.Leu230Met)
n.1911C>A
n.855C>A
c.328C>A (p.Leu110Met)
16g.1362689C=CA2201615315GNPTGn.787C=
c.772C= (p.Leu258=)
n.746C=
c.*420C= (n.*420C=)
c.736C= (p.Leu246=)
n.682C=
n.822C=
n.1313C=
c.688C= (p.Leu230=)
n.1911C=
n.855C=
c.328C= (p.Leu110=)
16g.1362689C>GCA284847GNPTGn.787C>G
c.772C>G (p.Leu258Val)
n.746C>G
c.*420C>G (n.*420C>G)
c.736C>G (p.Leu246Val)
n.682C>G
n.822C>G
n.1313C>G
c.688C>G (p.Leu230Val)
n.1911C>G
n.855C>G
c.328C>G (p.Leu110Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362689C>TCA493026639GNPTGn.787C>T
c.772C>T (p.Leu258=)
n.746C>T
c.*420C>T (n.*420C>T)
c.736C>T (p.Leu246=)
n.682C>T
n.822C>T
n.1313C>T
c.688C>T (p.Leu230=)
n.1911C>T
n.855C>T
c.328C>T (p.Leu110=)
16g.1362689_1362718dupCA2630961376GNPTGn.787_816dup
c.772_801dup (p.Phe267_Glu268insLeuGluGlyGlyProAspSerLeuGlyPhe)
n.746_775dup
c.*420_*449dup (n.*420_*449dup)
c.736_765dup (p.Phe255_Glu256insLeuGluGlyGlyProAspSerLeuGlyPhe)
n.682_711dup
n.822_851dup
n.1313_1342dup
c.688_717dup (p.Phe239_Glu240insLeuGluGlyGlyProAspSerLeuGlyPhe)
n.1911_1940dup
n.855_884dup
c.328_357dup (p.Phe119_Glu120insLeuGluGlyGlyProAspSerLeuGlyPhe)
 gnomAD v4
16g.1362690T>ACA394188541GNPTGn.788T>A
c.773T>A (p.Leu258Gln)
n.747T>A
c.*421T>A (n.*421T>A)
c.737T>A (p.Leu246Gln)
n.683T>A
n.823T>A
n.1314T>A
c.689T>A (p.Leu230Gln)
n.1912T>A
n.856T>A
c.329T>A (p.Leu110Gln)
16g.1362690T>CCA394188542GNPTGn.788T>C
c.773T>C (p.Leu258Pro)
n.747T>C
c.*421T>C (n.*421T>C)
c.737T>C (p.Leu246Pro)
n.683T>C
n.823T>C
n.1314T>C
c.689T>C (p.Leu230Pro)
n.1912T>C
n.856T>C
c.329T>C (p.Leu110Pro)
 gnomAD v4
16g.1362690T>GCA394188540GNPTGn.788T>G
c.773T>G (p.Leu258Arg)
n.747T>G
c.*421T>G (n.*421T>G)
c.737T>G (p.Leu246Arg)
n.683T>G
n.823T>G
n.1314T>G
c.689T>G (p.Leu230Arg)
n.1912T>G
n.856T>G
c.329T>G (p.Leu110Arg)
16g.1362691G>ACA7807882GNPTGn.789G>A
c.774G>A (p.Leu258=)
n.748G>A
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.738G>A (p.Leu246=)
n.684G>A
n.824G>A
n.1315G>A
c.690G>A (p.Leu230=)
n.1913G>A
n.857G>A
c.330G>A (p.Leu110=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362691G>CCA493026640GNPTGn.789G>C
c.774G>C (p.Leu258=)
n.748G>C
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.738G>C (p.Leu246=)
n.684G>C
n.824G>C
n.1315G>C
c.690G>C (p.Leu230=)
n.1913G>C
n.857G>C
c.330G>C (p.Leu110=)
16g.1362691G=CA2201615316GNPTGn.789G=
c.774G= (p.Leu258=)
n.748G=
c.*422G= (n.*422G=)
c.738G= (p.Leu246=)
n.684G=
n.824G=
n.1315G=
c.690G= (p.Leu230=)
n.1913G=
n.857G=
c.330G= (p.Leu110=)
16g.1362691G>TCA493026641GNPTGn.789G>T
c.774G>T (p.Leu258=)
n.748G>T
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.738G>T (p.Leu246=)
n.684G>T
n.824G>T
n.1315G>T
c.690G>T (p.Leu230=)
n.1913G>T
n.857G>T
c.330G>T (p.Leu110=)
16g.1362692G>ACA394188543GNPTGn.790G>A
c.775G>A (p.Glu259Lys)
n.749G>A
c.*423G>A (n.*423G>A)
c.739G>A (p.Glu247Lys)
n.685G>A
n.825G>A
n.1316G>A
c.691G>A (p.Glu231Lys)
n.1914G>A
n.858G>A
c.331G>A (p.Glu111Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362692G>CCA7807883GNPTGn.790G>C
c.775G>C (p.Glu259Gln)
n.749G>C
c.*423G>C (n.*423G>C)
c.739G>C (p.Glu247Gln)
n.685G>C
n.825G>C
n.1316G>C
c.691G>C (p.Glu231Gln)
n.1914G>C
n.858G>C
c.331G>C (p.Glu111Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.1362692G=CA2201615317GNPTGn.790G=
c.775G= (p.Glu259=)
n.749G=
c.*423G= (n.*423G=)
c.739G= (p.Glu247=)
n.685G=
n.825G=
n.1316G=
c.691G= (p.Glu231=)
n.1914G=
n.858G=
c.331G= (p.Glu111=)
16g.1362692G>TCA394188544GNPTGn.790G>T
c.775G>T (p.Glu259Ter)
n.749G>T
c.*423G>T (n.*423G>T)
c.739G>T (p.Glu247Ter)
n.685G>T
n.825G>T
n.1316G>T
c.691G>T (p.Glu231Ter)
n.1914G>T
n.858G>T
c.331G>T (p.Glu111Ter)
 ClinVar
16g.1362693A>CCA394188547GNPTGn.791A>C
c.776A>C (p.Glu259Ala)
n.750A>C
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.740A>C (p.Glu247Ala)
n.686A>C
n.826A>C
n.1317A>C
c.692A>C (p.Glu231Ala)
n.1915A>C
n.859A>C
c.332A>C (p.Glu111Ala)
16g.1362693A>GCA394188546GNPTGn.791A>G
c.776A>G (p.Glu259Gly)
n.750A>G
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.740A>G (p.Glu247Gly)
n.686A>G
n.826A>G
n.1317A>G
c.692A>G (p.Glu231Gly)
n.1915A>G
n.859A>G
c.332A>G (p.Glu111Gly)
16g.1362693A>TCA394188545GNPTGn.791A>T
c.776A>T (p.Glu259Val)
n.750A>T
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.740A>T (p.Glu247Val)
n.686A>T
n.826A>T
n.1317A>T
c.692A>T (p.Glu231Val)
n.1915A>T
n.859A>T
c.332A>T (p.Glu111Val)
16g.1362694G>ACA7807884GNPTGn.792G>A
c.777G>A (p.Glu259=)
n.751G>A
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.741G>A (p.Glu247=)
n.687G>A
n.827G>A
n.1318G>A
c.693G>A (p.Glu231=)
n.1916G>A
n.860G>A
c.333G>A (p.Glu111=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362694G>CCA394188548GNPTGn.792G>C
c.777G>C (p.Glu259Asp)
n.751G>C
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.741G>C (p.Glu247Asp)
n.687G>C
n.827G>C
n.1318G>C
c.693G>C (p.Glu231Asp)
n.1916G>C
n.860G>C
c.333G>C (p.Glu111Asp)
16g.1362694G=CA2201615318GNPTGn.792G=
c.777G= (p.Glu259=)
n.751G=
c.*425G= (n.*425G=)
c.741G= (p.Glu247=)
n.687G=
n.827G=
n.1318G=
c.693G= (p.Glu231=)
n.1916G=
n.860G=
c.333G= (p.Glu111=)
16g.1362694G>TCA394188549GNPTGn.792G>T
c.777G>T (p.Glu259Asp)
n.751G>T
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.741G>T (p.Glu247Asp)
n.687G>T
n.827G>T
n.1318G>T
c.693G>T (p.Glu231Asp)
n.1916G>T
n.860G>T
c.333G>T (p.Glu111Asp)
16g.1362695G>ACA394188550GNPTGn.793G>A
c.778G>A (p.Gly260Arg)
n.752G>A
c.*426G>A (n.*426G>A)
c.742G>A (p.Gly248Arg)
n.688G>A
n.828G>A
n.1319G>A
c.694G>A (p.Gly232Arg)
n.1917G>A
n.861G>A
c.334G>A (p.Gly112Arg)
16g.1362695G>CCA394188551GNPTGn.793G>C
c.778G>C (p.Gly260Arg)
n.752G>C
c.*426G>C (n.*426G>C)
c.742G>C (p.Gly248Arg)
n.688G>C
n.828G>C
n.1319G>C
c.694G>C (p.Gly232Arg)
n.1917G>C
n.861G>C
c.334G>C (p.Gly112Arg)
16g.1362695G>TCA394188552GNPTGn.793G>T
c.778G>T (p.Gly260Ter)
n.752G>T
c.*426G>T (n.*426G>T)
c.742G>T (p.Gly248Ter)
n.688G>T
n.828G>T
n.1319G>T
c.694G>T (p.Gly232Ter)
n.1917G>T
n.861G>T
c.334G>T (p.Gly112Ter)
16g.1362696G>ACA394188555GNPTGn.794G>A
c.779G>A (p.Gly260Glu)
n.753G>A
c.*427G>A (n.*427G>A)
c.743G>A (p.Gly248Glu)
n.689G>A
n.829G>A
n.1320G>A
c.695G>A (p.Gly232Glu)
n.1918G>A
n.862G>A
c.335G>A (p.Gly112Glu)
16g.1362696G>CCA394188554GNPTGn.794G>C
c.779G>C (p.Gly260Ala)
n.753G>C
c.*427G>C (n.*427G>C)
c.743G>C (p.Gly248Ala)
n.689G>C
n.829G>C
n.1320G>C
c.695G>C (p.Gly232Ala)
n.1918G>C
n.862G>C
c.335G>C (p.Gly112Ala)
16g.1362696G>TCA394188553GNPTGn.794G>T
c.779G>T (p.Gly260Val)
n.753G>T
c.*427G>T (n.*427G>T)
c.743G>T (p.Gly248Val)
n.689G>T
n.829G>T
n.1320G>T
c.695G>T (p.Gly232Val)
n.1918G>T
n.862G>T
c.335G>T (p.Gly112Val)
16g.1362697A=CA2201615319GNPTGn.795A=
c.780A= (p.Gly260=)
n.754A=
c.*428A= (n.*428A=)
c.744A= (p.Gly248=)
n.690A=
n.830A=
n.1321A=
c.696A= (p.Gly232=)
n.1919A=
n.863A=
c.336A= (p.Gly112=)
16g.1362697A>CCA493026647GNPTGn.795A>C
c.780A>C (p.Gly260=)
n.754A>C
c.*428A>C (n.*428A>C)
c.744A>C (p.Gly248=)
n.690A>C
n.830A>C
n.1321A>C
c.696A>C (p.Gly232=)
n.1919A>C
n.863A>C
c.336A>C (p.Gly112=)
 gnomAD v4
16g.1362697A>GCA7807885GNPTGn.795A>G
c.780A>G (p.Gly260=)
n.754A>G
c.*428A>G (n.*428A>G)
c.744A>G (p.Gly248=)
n.690A>G
n.830A>G
n.1321A>G
c.696A>G (p.Gly232=)
n.1919A>G
n.863A>G
c.336A>G (p.Gly112=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362697A>TCA493026645GNPTGn.795A>T
c.780A>T (p.Gly260=)
n.754A>T
c.*428A>T (n.*428A>T)
c.744A>T (p.Gly248=)
n.690A>T
n.830A>T
n.1321A>T
c.696A>T (p.Gly232=)
n.1919A>T
n.863A>T
c.336A>T (p.Gly112=)
16g.1362698G>ACA7807886GNPTGn.796G>A
c.781G>A (p.Gly261Ser)
n.755G>A
c.*429G>A (n.*429G>A)
c.745G>A (p.Gly249Ser)
n.691G>A
n.831G>A
n.1322G>A
c.697G>A (p.Gly233Ser)
n.1920G>A
n.864G>A
c.337G>A (p.Gly113Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362698G>CCA394188556GNPTGn.796G>C
c.781G>C (p.Gly261Arg)
n.755G>C
c.*429G>C (n.*429G>C)
c.745G>C (p.Gly249Arg)
n.691G>C
n.831G>C
n.1322G>C
c.697G>C (p.Gly233Arg)
n.1920G>C
n.864G>C
c.337G>C (p.Gly113Arg)
16g.1362698G=CA2201615320GNPTGn.796G=
c.781G= (p.Gly261=)
n.755G=
c.*429G= (n.*429G=)
c.745G= (p.Gly249=)
n.691G=
n.831G=
n.1322G=
c.697G= (p.Gly233=)
n.1920G=
n.864G=
c.337G= (p.Gly113=)
16g.1362698G>TCA394188557GNPTGn.796G>T
c.781G>T (p.Gly261Cys)
n.755G>T
c.*429G>T (n.*429G>T)
c.745G>T (p.Gly249Cys)
n.691G>T
n.831G>T
n.1322G>T
c.697G>T (p.Gly233Cys)
n.1920G>T
n.864G>T
c.337G>T (p.Gly113Cys)
16g.1362699G>ACA394188558GNPTGn.797G>A
c.782G>A (p.Gly261Asp)
n.756G>A
c.*430G>A (n.*430G>A)
c.746G>A (p.Gly249Asp)
n.692G>A
n.832G>A
n.1323G>A
c.698G>A (p.Gly233Asp)
n.1921G>A
n.865G>A
c.338G>A (p.Gly113Asp)
16g.1362699G>CCA394188560GNPTGn.797G>C
c.782G>C (p.Gly261Ala)
n.756G>C
c.*430G>C (n.*430G>C)
c.746G>C (p.Gly249Ala)
n.692G>C
n.832G>C
n.1323G>C
c.698G>C (p.Gly233Ala)
n.1921G>C
n.865G>C
c.338G>C (p.Gly113Ala)
16g.1362699G=CA2201615321GNPTGn.797G=
c.782G= (p.Gly261=)
n.756G=
c.*430G= (n.*430G=)
c.746G= (p.Gly249=)
n.692G=
n.832G=
n.1323G=
c.698G= (p.Gly233=)
n.1921G=
n.865G=
c.338G= (p.Gly113=)
16g.1362699G>TCA394188559GNPTGn.797G>T
c.782G>T (p.Gly261Val)
n.756G>T
c.*430G>T (n.*430G>T)
c.746G>T (p.Gly249Val)
n.692G>T
n.832G>T
n.1323G>T
c.698G>T (p.Gly233Val)
n.1921G>T
n.865G>T
c.338G>T (p.Gly113Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362700T>ACA493026649GNPTGn.798T>A
c.783T>A (p.Gly261=)
n.757T>A
c.*431T>A (n.*431T>A)
c.747T>A (p.Gly249=)
n.693T>A
n.833T>A
n.1324T>A
c.699T>A (p.Gly233=)
n.1922T>A
n.866T>A
c.339T>A (p.Gly113=)
16g.1362700T>CCA493026650GNPTGn.798T>C
c.783T>C (p.Gly261=)
n.757T>C
c.*431T>C (n.*431T>C)
c.747T>C (p.Gly249=)
n.693T>C
n.833T>C
n.1324T>C
c.699T>C (p.Gly233=)
n.1922T>C
n.866T>C
c.339T>C (p.Gly113=)
 COSMIC
16g.1362700T>GCA493026648GNPTGn.798T>G
c.783T>G (p.Gly261=)
n.757T>G
c.*431T>G (n.*431T>G)
c.747T>G (p.Gly249=)
n.693T>G
n.833T>G
n.1324T>G
c.699T>G (p.Gly233=)
n.1922T>G
n.866T>G
c.339T>G (p.Gly113=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1362700T=CA2201615323GNPTGn.798T=
c.783T= (p.Gly261=)
n.757T=
c.*431T= (n.*431T=)
c.747T= (p.Gly249=)
n.693T=
n.833T=
n.1324T=
c.699T= (p.Gly233=)
n.1922T=
n.866T=
c.339T= (p.Gly113=)
16g.1362700_1362701delinsTCCA2201615322GNPTGn.798_799delinsTC
c.783_784delinsTC (p.Gly261=)
n.757_758delinsTC
c.*431_*432delinsTC (n.*431_*432delinsTC)
c.747_748delinsTC (p.Gly249=)
n.693_694delinsTC
n.833_834delinsTC
n.1324_1325delinsTC
c.699_700delinsTC (p.Gly233=)
n.1922_1923delinsTC
n.866_867delinsTC
c.339_340delinsTC (p.Gly113=)
16g.1362701C>ACA7807887GNPTGn.799C>A
c.784C>A (p.Pro262Thr)
n.758C>A
c.*432C>A (n.*432C>A)
c.748C>A (p.Pro250Thr)
n.694C>A
n.834C>A
n.1325C>A
c.700C>A (p.Pro234Thr)
n.1923C>A
n.867C>A
c.340C>A (p.Pro114Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362701C=CA2201615324GNPTGn.799C=
c.784C= (p.Pro262=)
n.758C=
c.*432C= (n.*432C=)
c.748C= (p.Pro250=)
n.694C=
n.834C=
n.1325C=
c.700C= (p.Pro234=)
n.1923C=
n.867C=
c.340C= (p.Pro114=)
16g.1362701C>GCA394188562GNPTGn.799C>G
c.784C>G (p.Pro262Ala)
n.758C>G
c.*432C>G (n.*432C>G)
c.748C>G (p.Pro250Ala)
n.694C>G
n.834C>G
n.1325C>G
c.700C>G (p.Pro234Ala)
n.1923C>G
n.867C>G
c.340C>G (p.Pro114Ala)
16g.1362701C>TCA394188561GNPTGn.799C>T
c.784C>T (p.Pro262Ser)
n.758C>T
c.*432C>T (n.*432C>T)
c.748C>T (p.Pro250Ser)
n.694C>T
n.834C>T
n.1325C>T
c.700C>T (p.Pro234Ser)
n.1923C>T
n.867C>T
c.340C>T (p.Pro114Ser)
 ClinVar dbSNP
16g.1362702delCA718229498GNPTGn.800del
c.785del (p.Pro262LeufsTer26)
n.759del
c.*433del (n.*433del)
c.749del (p.Pro250LeufsTer26)
n.695del
n.835del
n.1326del
c.701del (p.Pro234LeufsTer26)
n.1924del
n.868del
c.341del (p.Pro114LeufsTer26)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362702C>ACA394188563GNPTGn.800C>A
c.785C>A (p.Pro262His)
n.759C>A
c.*433C>A (n.*433C>A)
c.749C>A (p.Pro250His)
n.695C>A
n.835C>A
n.1326C>A
c.701C>A (p.Pro234His)
n.1924C>A
n.868C>A
c.341C>A (p.Pro114His)
16g.1362702C=CA2201615325GNPTGn.800C=
c.785C= (p.Pro262=)
n.759C=
c.*433C= (n.*433C=)
c.749C= (p.Pro250=)
n.695C=
n.835C=
n.1326C=
c.701C= (p.Pro234=)
n.1924C=
n.868C=
c.341C= (p.Pro114=)
16g.1362702C>GCA276658882GNPTGn.800C>G
c.785C>G (p.Pro262Arg)
n.759C>G
c.*433C>G (n.*433C>G)
c.749C>G (p.Pro250Arg)
n.695C>G
n.835C>G
n.1326C>G
c.701C>G (p.Pro234Arg)
n.1924C>G
n.868C>G
c.341C>G (p.Pro114Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362702C>TCA394188564GNPTGn.800C>T
c.785C>T (p.Pro262Leu)
n.759C>T
c.*433C>T (n.*433C>T)
c.749C>T (p.Pro250Leu)
n.695C>T
n.835C>T
n.1326C>T
c.701C>T (p.Pro234Leu)
n.1924C>T
n.868C>T
c.341C>T (p.Pro114Leu)
16g.1362703T>ACA493026653GNPTGn.801T>A
c.786T>A (p.Pro262=)
n.760T>A
c.*434T>A (n.*434T>A)
c.750T>A (p.Pro250=)
n.696T>A
n.836T>A
n.1327T>A
c.702T>A (p.Pro234=)
n.1925T>A
n.869T>A
c.342T>A (p.Pro114=)
16g.1362703T>CCA7807888GNPTGn.801T>C
c.786T>C (p.Pro262=)
n.760T>C
c.*434T>C (n.*434T>C)
c.750T>C (p.Pro250=)
n.696T>C
n.836T>C
n.1327T>C
c.702T>C (p.Pro234=)
n.1925T>C
n.869T>C
c.342T>C (p.Pro114=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362703T>GCA7807889GNPTGn.801T>G
c.786T>G (p.Pro262=)
n.760T>G
c.*434T>G (n.*434T>G)
c.750T>G (p.Pro250=)
n.696T>G
n.836T>G
n.1327T>G
c.702T>G (p.Pro234=)
n.1925T>G
n.869T>G
c.342T>G (p.Pro114=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362703T=CA2201615326GNPTGn.801T=
c.786T= (p.Pro262=)
n.760T=
c.*434T= (n.*434T=)
c.750T= (p.Pro250=)
n.696T=
n.836T=
n.1327T=
c.702T= (p.Pro234=)
n.1925T=
n.869T=
c.342T= (p.Pro114=)
16g.1362704G>ACA394188565GNPTGn.802G>A
c.787G>A (p.Asp263Asn)
n.761G>A
c.*435G>A (n.*435G>A)
c.751G>A (p.Asp251Asn)
n.697G>A
n.837G>A
n.1328G>A
c.703G>A (p.Asp235Asn)
n.1926G>A
n.870G>A
c.343G>A (p.Asp115Asn)
16g.1362704G>CCA7807890GNPTGn.802G>C
c.787G>C (p.Asp263His)
n.761G>C
c.*435G>C (n.*435G>C)
c.751G>C (p.Asp251His)
n.697G>C
n.837G>C
n.1328G>C
c.703G>C (p.Asp235His)
n.1926G>C
n.870G>C
c.343G>C (p.Asp115His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362704G=CA2201615327GNPTGn.802G=
c.787G= (p.Asp263=)
n.761G=
c.*435G= (n.*435G=)
c.751G= (p.Asp251=)
n.697G=
n.837G=
n.1328G=
c.703G= (p.Asp235=)
n.1926G=
n.870G=
c.343G= (p.Asp115=)
16g.1362704G>TCA394188566GNPTGn.802G>T
c.787G>T (p.Asp263Tyr)
n.761G>T
c.*435G>T (n.*435G>T)
c.751G>T (p.Asp251Tyr)
n.697G>T
n.837G>T
n.1328G>T
c.703G>T (p.Asp235Tyr)
n.1926G>T
n.870G>T
c.343G>T (p.Asp115Tyr)
 gnomAD v4
16g.1362705A>CCA394188567GNPTGn.803A>C
c.788A>C (p.Asp263Ala)
n.762A>C
c.*436A>C (n.*436A>C)
c.752A>C (p.Asp251Ala)
n.698A>C
n.838A>C
n.1329A>C
c.704A>C (p.Asp235Ala)
n.1927A>C
n.871A>C
c.344A>C (p.Asp115Ala)
16g.1362705A>GCA394188568GNPTGn.803A>G
c.788A>G (p.Asp263Gly)
n.762A>G
c.*436A>G (n.*436A>G)
c.752A>G (p.Asp251Gly)
n.698A>G
n.838A>G
n.1329A>G
c.704A>G (p.Asp235Gly)
n.1927A>G
n.871A>G
c.344A>G (p.Asp115Gly)
16g.1362705A>TCA394188569GNPTGn.803A>T
c.788A>T (p.Asp263Val)
n.762A>T
c.*436A>T (n.*436A>T)
c.752A>T (p.Asp251Val)
n.698A>T
n.838A>T
n.1329A>T
c.704A>T (p.Asp235Val)
n.1927A>T
n.871A>T
c.344A>T (p.Asp115Val)
16g.1362706C>ACA394188570GNPTGn.804C>A
c.789C>A (p.Asp263Glu)
n.763C>A
c.*437C>A (n.*437C>A)
c.753C>A (p.Asp251Glu)
n.699C>A
n.839C>A
n.1330C>A
c.705C>A (p.Asp235Glu)
n.1928C>A
n.872C>A
c.345C>A (p.Asp115Glu)
16g.1362706C=CA2201615328GNPTGn.804C=
c.789C= (p.Asp263=)
n.763C=
c.*437C= (n.*437C=)
c.753C= (p.Asp251=)
n.699C=
n.839C=
n.1330C=
c.705C= (p.Asp235=)
n.1928C=
n.872C=
c.345C= (p.Asp115=)
16g.1362706C>GCA394188571GNPTGn.804C>G
c.789C>G (p.Asp263Glu)
n.763C>G
c.*437C>G (n.*437C>G)
c.753C>G (p.Asp251Glu)
n.699C>G
n.839C>G
n.1330C>G
c.705C>G (p.Asp235Glu)
n.1928C>G
n.872C>G
c.345C>G (p.Asp115Glu)
 gnomAD v4
16g.1362706C>TCA7807891GNPTGn.804C>T
c.789C>T (p.Asp263=)
n.763C>T
c.*437C>T (n.*437C>T)
c.753C>T (p.Asp251=)
n.699C>T
n.839C>T
n.1330C>T
c.705C>T (p.Asp235=)
n.1928C>T
n.872C>T
c.345C>T (p.Asp115=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362707A>CCA394188574GNPTGn.805A>C
c.790A>C (p.Ser264Arg)
n.764A>C
c.*438A>C (n.*438A>C)
c.754A>C (p.Ser252Arg)
n.700A>C
n.840A>C
n.1331A>C
c.706A>C (p.Ser236Arg)
n.1929A>C
n.873A>C
c.346A>C (p.Ser116Arg)
16g.1362707A>GCA394188572GNPTGn.805A>G
c.790A>G (p.Ser264Gly)
n.764A>G
c.*438A>G (n.*438A>G)
c.754A>G (p.Ser252Gly)
n.700A>G
n.840A>G
n.1331A>G
c.706A>G (p.Ser236Gly)
n.1929A>G
n.873A>G
c.346A>G (p.Ser116Gly)
 gnomAD v4
16g.1362707A>TCA394188573GNPTGn.805A>T
c.790A>T (p.Ser264Cys)
n.764A>T
c.*438A>T (n.*438A>T)
c.754A>T (p.Ser252Cys)
n.700A>T
n.840A>T
n.1331A>T
c.706A>T (p.Ser236Cys)
n.1929A>T
n.873A>T
c.346A>T (p.Ser116Cys)
16g.1362708_1362722delCA2575866945GNPTGn.806_820del
c.791_805del (p.Ser264_Glu268del)
n.765_779del
c.*439_*453del (n.*439_*453del)
c.755_769del (p.Ser252_Glu256del)
n.701_715del
n.841_855del
n.1332_1346del
c.707_721del (p.Ser236_Glu240del)
n.1930_1944del
n.874_888del
c.347_361del (p.Ser116_Glu120del)
16g.1362708G>ACA394188575GNPTGn.806G>A
c.791G>A (p.Ser264Asn)
n.765G>A
c.*439G>A (n.*439G>A)
c.755G>A (p.Ser252Asn)
n.701G>A
n.841G>A
n.1332G>A
c.707G>A (p.Ser236Asn)
n.1930G>A
n.874G>A
c.347G>A (p.Ser116Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362708G>CCA394188576GNPTGn.806G>C
c.791G>C (p.Ser264Thr)
n.765G>C
c.*439G>C (n.*439G>C)
c.755G>C (p.Ser252Thr)
n.701G>C
n.841G>C
n.1332G>C
c.707G>C (p.Ser236Thr)
n.1930G>C
n.874G>C
c.347G>C (p.Ser116Thr)
16g.1362708G=CA2201615329GNPTGn.806G=
c.791G= (p.Ser264=)
n.765G=
c.*439G= (n.*439G=)
c.755G= (p.Ser252=)
n.701G=
n.841G=
n.1332G=
c.707G= (p.Ser236=)
n.1930G=
n.874G=
c.347G= (p.Ser116=)
16g.1362708G>TCA394188577GNPTGn.806G>T
c.791G>T (p.Ser264Ile)
n.765G>T
c.*439G>T (n.*439G>T)
c.755G>T (p.Ser252Ile)
n.701G>T
n.841G>T
n.1332G>T
c.707G>T (p.Ser236Ile)
n.1930G>T
n.874G>T
c.347G>T (p.Ser116Ile)
 ClinVar dbSNP
16g.1362709C>ACA394188578GNPTGn.807C>A
c.792C>A (p.Ser264Arg)
n.766C>A
c.*440C>A (n.*440C>A)
c.756C>A (p.Ser252Arg)
n.702C>A
n.842C>A
n.1333C>A
c.708C>A (p.Ser236Arg)
n.1931C>A
n.875C>A
c.348C>A (p.Ser116Arg)
16g.1362709C>GCA394188579GNPTGn.807C>G
c.792C>G (p.Ser264Arg)
n.766C>G
c.*440C>G (n.*440C>G)
c.756C>G (p.Ser252Arg)
n.702C>G
n.842C>G
n.1333C>G
c.708C>G (p.Ser236Arg)
n.1931C>G
n.875C>G
c.348C>G (p.Ser116Arg)
16g.1362709C>TCA493026659GNPTGn.807C>T
c.792C>T (p.Ser264=)
n.766C>T
c.*440C>T (n.*440C>T)
c.756C>T (p.Ser252=)
n.702C>T
n.842C>T
n.1333C>T
c.708C>T (p.Ser236=)
n.1931C>T
n.875C>T
c.348C>T (p.Ser116=)
16g.1362710T>ACA394188580GNPTGn.808T>A
c.793T>A (p.Leu265Met)
n.767T>A
c.*441T>A (n.*441T>A)
c.757T>A (p.Leu253Met)
n.703T>A
n.843T>A
n.1334T>A
c.709T>A (p.Leu237Met)
n.1932T>A
n.876T>A
c.349T>A (p.Leu117Met)
16g.1362710T>CCA493026660GNPTGn.808T>C
c.793T>C (p.Leu265=)
n.767T>C
c.*441T>C (n.*441T>C)
c.757T>C (p.Leu253=)
n.703T>C
n.843T>C
n.1334T>C
c.709T>C (p.Leu237=)
n.1932T>C
n.876T>C
c.349T>C (p.Leu117=)
 ClinVar dbSNP
16g.1362710T>GCA394188581GNPTGn.808T>G
c.793T>G (p.Leu265Val)
n.767T>G
c.*441T>G (n.*441T>G)
c.757T>G (p.Leu253Val)
n.703T>G
n.843T>G
n.1334T>G
c.709T>G (p.Leu237Val)
n.1932T>G
n.876T>G
c.349T>G (p.Leu117Val)
16g.1362711T>ACA394188582GNPTGn.809T>A
c.794T>A (p.Leu265Ter)
n.768T>A
c.*442T>A (n.*442T>A)
c.758T>A (p.Leu253Ter)
n.704T>A
n.844T>A
n.1335T>A
c.710T>A (p.Leu237Ter)
n.1933T>A
n.877T>A
c.350T>A (p.Leu117Ter)
16g.1362711T>CCA394188583GNPTGn.809T>C
c.794T>C (p.Leu265Ser)
n.768T>C
c.*442T>C (n.*442T>C)
c.758T>C (p.Leu253Ser)
n.704T>C
n.844T>C
n.1335T>C
c.710T>C (p.Leu237Ser)
n.1933T>C
n.877T>C
c.350T>C (p.Leu117Ser)
16g.1362711T>GCA394188584GNPTGn.809T>G
c.794T>G (p.Leu265Trp)
n.768T>G
c.*442T>G (n.*442T>G)
c.758T>G (p.Leu253Trp)
n.704T>G
n.844T>G
n.1335T>G
c.710T>G (p.Leu237Trp)
n.1933T>G
n.877T>G
c.350T>G (p.Leu117Trp)
 dbSNP
16g.1362711T=CA2201615331GNPTGn.809T=
c.794T= (p.Leu265=)
n.768T=
c.*442T= (n.*442T=)
c.758T= (p.Leu253=)
n.704T=
n.844T=
n.1335T=
c.710T= (p.Leu237=)
n.1933T=
n.877T=
c.350T= (p.Leu117=)
16g.1362711_1362712delinsTGCA2201615330GNPTGn.809_810delinsTG
c.794_795delinsTG (p.Leu265=)
n.768_769delinsTG
c.*442_*443delinsTG (n.*442_*443delinsTG)
c.758_759delinsTG (p.Leu253=)
n.704_705delinsTG
n.844_845delinsTG
n.1335_1336delinsTG
c.710_711delinsTG (p.Leu237=)
n.1933_1934delinsTG
n.877_878delinsTG
c.350_351delinsTG (p.Leu117=)
16g.1362712G>ACA493026661GNPTGn.810G>A
c.795G>A (p.Leu265=)
n.769G>A
c.*443G>A (n.*443G>A)
c.759G>A (p.Leu253=)
n.705G>A
n.845G>A
n.1336G>A
c.711G>A (p.Leu237=)
n.1934G>A
n.878G>A
c.351G>A (p.Leu117=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362712G>CCA394188586GNPTGn.810G>C
c.795G>C (p.Leu265Phe)
n.769G>C
c.*443G>C (n.*443G>C)
c.759G>C (p.Leu253Phe)
n.705G>C
n.845G>C
n.1336G>C
c.711G>C (p.Leu237Phe)
n.1934G>C
n.878G>C
c.351G>C (p.Leu117Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362712G=CA2201615332GNPTGn.810G=
c.795G= (p.Leu265=)
n.769G=
c.*443G= (n.*443G=)
c.759G= (p.Leu253=)
n.705G=
n.845G=
n.1336G=
c.711G= (p.Leu237=)
n.1934G=
n.878G=
c.351G= (p.Leu117=)
16g.1362712G>TCA394188585GNPTGn.810G>T
c.795G>T (p.Leu265Phe)
n.769G>T
c.*443G>T (n.*443G>T)
c.759G>T (p.Leu253Phe)
n.705G>T
n.845G>T
n.1336G>T
c.711G>T (p.Leu237Phe)
n.1934G>T
n.878G>T
c.351G>T (p.Leu117Phe)
16g.1362715delCA7807892GNPTGn.813del
c.798del (p.Phe267LeufsTer21)
n.772del
c.*446del (n.*446del)
c.762del (p.Phe255LeufsTer21)
n.708del
n.848del
n.1339del
c.714del (p.Phe239LeufsTer21)
n.1937del
n.881del
c.354del (p.Phe119LeufsTer21)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362713G>ACA7807893GNPTGn.811G>A
c.796G>A (p.Gly266Arg)
n.770G>A
c.*444G>A (n.*444G>A)
c.760G>A (p.Gly254Arg)
n.706G>A
n.846G>A
n.1337G>A
c.712G>A (p.Gly238Arg)
n.1935G>A
n.879G>A
c.352G>A (p.Gly118Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362713G>CCA276658903GNPTGn.811G>C
c.796G>C (p.Gly266Arg)
n.770G>C
c.*444G>C (n.*444G>C)
c.760G>C (p.Gly254Arg)
n.706G>C
n.846G>C
n.1337G>C
c.712G>C (p.Gly238Arg)
n.1935G>C
n.879G>C
c.352G>C (p.Gly118Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362713G=CA2201615333GNPTGn.811G=
c.796G= (p.Gly266=)
n.770G=
c.*444G= (n.*444G=)
c.760G= (p.Gly254=)
n.706G=
n.846G=
n.1337G=
c.712G= (p.Gly238=)
n.1935G=
n.879G=
c.352G= (p.Gly118=)
16g.1362713G>TCA7807894GNPTGn.811G>T
c.796G>T (p.Gly266Trp)
n.770G>T
c.*444G>T (n.*444G>T)
c.760G>T (p.Gly254Trp)
n.706G>T
n.846G>T
n.1337G>T
c.712G>T (p.Gly238Trp)
n.1935G>T
n.879G>T
c.352G>T (p.Gly118Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362714G>ACA7807895GNPTGn.812G>A
c.797G>A (p.Gly266Glu)
n.771G>A
c.*445G>A (n.*445G>A)
c.761G>A (p.Gly254Glu)
n.707G>A
n.847G>A
n.1338G>A
c.713G>A (p.Gly238Glu)
n.1936G>A
n.880G>A
c.353G>A (p.Gly118Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362714G>CCA394188587GNPTGn.812G>C
c.797G>C (p.Gly266Ala)
n.771G>C
c.*445G>C (n.*445G>C)
c.761G>C (p.Gly254Ala)
n.707G>C
n.847G>C
n.1338G>C
c.713G>C (p.Gly238Ala)
n.1936G>C
n.880G>C
c.353G>C (p.Gly118Ala)
16g.1362714G=CA2201615334GNPTGn.812G=
c.797G= (p.Gly266=)
n.771G=
c.*445G= (n.*445G=)
c.761G= (p.Gly254=)
n.707G=
n.847G=
n.1338G=
c.713G= (p.Gly238=)
n.1936G=
n.880G=
c.353G= (p.Gly118=)
16g.1362714G>TCA394188588GNPTGn.812G>T
c.797G>T (p.Gly266Val)
n.771G>T
c.*445G>T (n.*445G>T)
c.761G>T (p.Gly254Val)
n.707G>T
n.847G>T
n.1338G>T
c.713G>T (p.Gly238Val)
n.1936G>T
n.880G>T
c.353G>T (p.Gly118Val)
 gnomAD v4
16g.1362715G>ACA7807896GNPTGn.813G>A
c.798G>A (p.Gly266=)
n.772G>A
c.*446G>A (n.*446G>A)
c.762G>A (p.Gly254=)
n.708G>A
n.848G>A
n.1339G>A
c.714G>A (p.Gly238=)
n.1937G>A
n.881G>A
c.354G>A (p.Gly118=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362715G>CCA7807897GNPTGn.813G>C
c.798G>C (p.Gly266=)
n.772G>C
c.*446G>C (n.*446G>C)
c.762G>C (p.Gly254=)
n.708G>C
n.848G>C
n.1339G>C
c.714G>C (p.Gly238=)
n.1937G>C
n.881G>C
c.354G>C (p.Gly118=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362715G=CA2201615335GNPTGn.813G=
c.798G= (p.Gly266=)
n.772G=
c.*446G= (n.*446G=)
c.762G= (p.Gly254=)
n.708G=
n.848G=
n.1339G=
c.714G= (p.Gly238=)
n.1937G=
n.881G=
c.354G= (p.Gly118=)
16g.1362715G>TCA493026665GNPTGn.813G>T
c.798G>T (p.Gly266=)
n.772G>T
c.*446G>T (n.*446G>T)
c.762G>T (p.Gly254=)
n.708G>T
n.848G>T
n.1339G>T
c.714G>T (p.Gly238=)
n.1937G>T
n.881G>T
c.354G>T (p.Gly118=)
 ClinVar dbSNP
16g.1362716T>ACA394188589GNPTGn.814T>A
c.799T>A (p.Phe267Ile)
n.773T>A
c.*447T>A (n.*447T>A)
c.763T>A (p.Phe255Ile)
n.709T>A
n.849T>A
n.1340T>A
c.715T>A (p.Phe239Ile)
n.1938T>A
n.882T>A
c.355T>A (p.Phe119Ile)
16g.1362716T>CCA394188590GNPTGn.814T>C
c.799T>C (p.Phe267Leu)
n.773T>C
c.*447T>C (n.*447T>C)
c.763T>C (p.Phe255Leu)
n.709T>C
n.849T>C
n.1340T>C
c.715T>C (p.Phe239Leu)
n.1938T>C
n.882T>C
c.355T>C (p.Phe119Leu)
 ClinVar dbSNP
16g.1362716T>GCA394188591GNPTGn.814T>G
c.799T>G (p.Phe267Val)
n.773T>G
c.*447T>G (n.*447T>G)
c.763T>G (p.Phe255Val)
n.709T>G
n.849T>G
n.1340T>G
c.715T>G (p.Phe239Val)
n.1938T>G
n.882T>G
c.355T>G (p.Phe119Val)
16g.1362718delCA2499223221GNPTGn.816del
c.801del (p.Phe267LeufsTer21)
n.775del
c.*449del (n.*449del)
c.765del (p.Phe255LeufsTer21)
n.711del
n.851del
n.1342del
c.717del (p.Phe239LeufsTer21)
n.1940del
n.884del
c.357del (p.Phe119LeufsTer21)
 ClinVar dbSNP
16g.1362717T>ACA394188594GNPTGn.815T>A
c.800T>A (p.Phe267Tyr)
n.774T>A
c.*448T>A (n.*448T>A)
c.764T>A (p.Phe255Tyr)
n.710T>A
n.850T>A
n.1341T>A
c.716T>A (p.Phe239Tyr)
n.1939T>A
n.883T>A
c.356T>A (p.Phe119Tyr)
16g.1362717T>CCA394188593GNPTGn.815T>C
c.800T>C (p.Phe267Ser)
n.774T>C
c.*448T>C (n.*448T>C)
c.764T>C (p.Phe255Ser)
n.710T>C
n.850T>C
n.1341T>C
c.716T>C (p.Phe239Ser)
n.1939T>C
n.883T>C
c.356T>C (p.Phe119Ser)
16g.1362717T>GCA394188592GNPTGn.815T>G
c.800T>G (p.Phe267Cys)
n.774T>G
c.*448T>G (n.*448T>G)
c.764T>G (p.Phe255Cys)
n.710T>G
n.850T>G
n.1341T>G
c.716T>G (p.Phe239Cys)
n.1939T>G
n.883T>G
c.356T>G (p.Phe119Cys)
16g.1362718T>ACA394188595GNPTGn.816T>A
c.801T>A (p.Phe267Leu)
n.775T>A
c.*449T>A (n.*449T>A)
c.765T>A (p.Phe255Leu)
n.711T>A
n.851T>A
n.1342T>A
c.717T>A (p.Phe239Leu)
n.1940T>A
n.884T>A
c.357T>A (p.Phe119Leu)
16g.1362718T>CCA493026669GNPTGn.816T>C
c.801T>C (p.Phe267=)
n.775T>C
c.*449T>C (n.*449T>C)
c.765T>C (p.Phe255=)
n.711T>C
n.851T>C
n.1342T>C
c.717T>C (p.Phe239=)
n.1940T>C
n.884T>C
c.357T>C (p.Phe119=)
16g.1362718T>GCA394188596GNPTGn.816T>G
c.801T>G (p.Phe267Leu)
n.775T>G
c.*449T>G (n.*449T>G)
c.765T>G (p.Phe255Leu)
n.711T>G
n.851T>G
n.1342T>G
c.717T>G (p.Phe239Leu)
n.1940T>G
n.884T>G
c.357T>G (p.Phe119Leu)
16g.1362719G>ACA394188597GNPTGn.817G>A
c.802G>A (p.Glu268Lys)
n.776G>A
c.*450G>A (n.*450G>A)
c.766G>A (p.Glu256Lys)
n.712G>A
n.852G>A
n.1343G>A
c.718G>A (p.Glu240Lys)
n.1941G>A
n.885G>A
c.358G>A (p.Glu120Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362719G>CCA394188598GNPTGn.817G>C
c.802G>C (p.Glu268Gln)
n.776G>C
c.*450G>C (n.*450G>C)
c.766G>C (p.Glu256Gln)
n.712G>C
n.852G>C
n.1343G>C
c.718G>C (p.Glu240Gln)
n.1941G>C
n.885G>C
c.358G>C (p.Glu120Gln)
16g.1362719G=CA2201615336GNPTGn.817G=
c.802G= (p.Glu268=)
n.776G=
c.*450G= (n.*450G=)
c.766G= (p.Glu256=)
n.712G=
n.852G=
n.1343G=
c.718G= (p.Glu240=)
n.1941G=
n.885G=
c.358G= (p.Glu120=)
16g.1362719G>TCA394188599GNPTGn.817G>T
c.802G>T (p.Glu268Ter)
n.776G>T
c.*450G>T (n.*450G>T)
c.766G>T (p.Glu256Ter)
n.712G>T
n.852G>T
n.1343G>T
c.718G>T (p.Glu240Ter)
n.1941G>T
n.885G>T
c.358G>T (p.Glu120Ter)
16g.1362720A>CCA394188600GNPTGn.818A>C
c.803A>C (p.Glu268Ala)
n.777A>C
c.*451A>C (n.*451A>C)
c.767A>C (p.Glu256Ala)
n.713A>C
n.853A>C
n.1344A>C
c.719A>C (p.Glu240Ala)
n.1942A>C
n.886A>C
c.359A>C (p.Glu120Ala)
16g.1362720A>GCA394188601GNPTGn.818A>G
c.803A>G (p.Glu268Gly)
n.777A>G
c.*451A>G (n.*451A>G)
c.767A>G (p.Glu256Gly)
n.713A>G
n.853A>G
n.1344A>G
c.719A>G (p.Glu240Gly)
n.1942A>G
n.886A>G
c.359A>G (p.Glu120Gly)
16g.1362720A>TCA394188602GNPTGn.818A>T
c.803A>T (p.Glu268Val)
n.777A>T
c.*451A>T (n.*451A>T)
c.767A>T (p.Glu256Val)
n.713A>T
n.853A>T
n.1344A>T
c.719A>T (p.Glu240Val)
n.1942A>T
n.886A>T
c.359A>T (p.Glu120Val)
16g.1362721G>ACA493026671GNPTGn.819G>A
c.804G>A (p.Glu268=)
n.778G>A
c.*452G>A (n.*452G>A)
c.768G>A (p.Glu256=)
n.714G>A
n.854G>A
n.1345G>A
c.720G>A (p.Glu240=)
n.1943G>A
n.887G>A
c.360G>A (p.Glu120=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362721G>CCA394188603GNPTGn.819G>C
c.804G>C (p.Glu268Asp)
n.778G>C
c.*452G>C (n.*452G>C)
c.768G>C (p.Glu256Asp)
n.714G>C
n.854G>C
n.1345G>C
c.720G>C (p.Glu240Asp)
n.1943G>C
n.887G>C
c.360G>C (p.Glu120Asp)
 dbSNP
16g.1362721G=CA2201615337GNPTGn.819G=
c.804G= (p.Glu268=)
n.778G=
c.*452G= (n.*452G=)
c.768G= (p.Glu256=)
n.714G=
n.854G=
n.1345G=
c.720G= (p.Glu240=)
n.1943G=
n.887G=
c.360G= (p.Glu120=)
16g.1362721G>TCA394188604GNPTGn.819G>T
c.804G>T (p.Glu268Asp)
n.778G>T
c.*452G>T (n.*452G>T)
c.768G>T (p.Glu256Asp)
n.714G>T
n.854G>T
n.1345G>T
c.720G>T (p.Glu240Asp)
n.1943G>T
n.887G>T
c.360G>T (p.Glu120Asp)
16g.1362722A>CCA394188605GNPTGn.820A>C
c.805A>C (p.Thr269Pro)
n.779A>C
c.*453A>C (n.*453A>C)
c.769A>C (p.Thr257Pro)
n.715A>C
n.855A>C
n.1346A>C
c.721A>C (p.Thr241Pro)
n.1944A>C
n.888A>C
c.361A>C (p.Thr121Pro)
16g.1362722A>GCA394188606GNPTGn.820A>G
c.805A>G (p.Thr269Ala)
n.779A>G
c.*453A>G (n.*453A>G)
c.769A>G (p.Thr257Ala)
n.715A>G
n.855A>G
n.1346A>G
c.721A>G (p.Thr241Ala)
n.1944A>G
n.888A>G
c.361A>G (p.Thr121Ala)
16g.1362722A>TCA394188607GNPTGn.820A>T
c.805A>T (p.Thr269Ser)
n.779A>T
c.*453A>T (n.*453A>T)
c.769A>T (p.Thr257Ser)
n.715A>T
n.855A>T
n.1346A>T
c.721A>T (p.Thr241Ser)
n.1944A>T
n.888A>T
c.361A>T (p.Thr121Ser)
16g.1362723C>ACA394188610GNPTGn.821C>A
c.806C>A (p.Thr269Asn)
n.780C>A
c.*454C>A (n.*454C>A)
c.770C>A (p.Thr257Asn)
n.716C>A
n.856C>A
n.1347C>A
c.722C>A (p.Thr241Asn)
n.1945C>A
n.889C>A
c.362C>A (p.Thr121Asn)
 dbSNP
16g.1362723C=CA2201615338GNPTGn.821C=
c.806C= (p.Thr269=)
n.780C=
c.*454C= (n.*454C=)
c.770C= (p.Thr257=)
n.716C=
n.856C=
n.1347C=
c.722C= (p.Thr241=)
n.1945C=
n.889C=
c.362C= (p.Thr121=)
16g.1362723C>GCA394188609GNPTGn.821C>G
c.806C>G (p.Thr269Ser)
n.780C>G
c.*454C>G (n.*454C>G)
c.770C>G (p.Thr257Ser)
n.716C>G
n.856C>G
n.1347C>G
c.722C>G (p.Thr241Ser)
n.1945C>G
n.889C>G
c.362C>G (p.Thr121Ser)
16g.1362723C>TCA394188608GNPTGn.821C>T
c.806C>T (p.Thr269Ile)
n.780C>T
c.*454C>T (n.*454C>T)
c.770C>T (p.Thr257Ile)
n.716C>T
n.856C>T
n.1347C>T
c.722C>T (p.Thr241Ile)
n.1945C>T
n.889C>T
c.362C>T (p.Thr121Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362725delCA2630961490GNPTGn.823del
c.808del (p.Leu270TrpfsTer18)
n.782del
c.*456del (n.*456del)
c.772del (p.Leu258TrpfsTer18)
n.718del
n.858del
n.1349del
c.724del (p.Leu242TrpfsTer18)
n.1947del
n.891del
c.364del (p.Leu122TrpfsTer18)
 gnomAD v4
16g.1362724C>ACA493026672GNPTGn.822C>A
c.807C>A (p.Thr269=)
n.781C>A
c.*455C>A (n.*455C>A)
c.771C>A (p.Thr257=)
n.717C>A
n.857C>A
n.1348C>A
c.723C>A (p.Thr241=)
n.1946C>A
n.890C>A
c.363C>A (p.Thr121=)
16g.1362724C>GCA493026673GNPTGn.822C>G
c.807C>G (p.Thr269=)
n.781C>G
c.*455C>G (n.*455C>G)
c.771C>G (p.Thr257=)
n.717C>G
n.857C>G
n.1348C>G
c.723C>G (p.Thr241=)
n.1946C>G
n.890C>G
c.363C>G (p.Thr121=)
16g.1362724C>TCA493026674GNPTGn.822C>T
c.807C>T (p.Thr269=)
n.781C>T
c.*455C>T (n.*455C>T)
c.771C>T (p.Thr257=)
n.717C>T
n.857C>T
n.1348C>T
c.723C>T (p.Thr241=)
n.1946C>T
n.890C>T
c.363C>T (p.Thr121=)

Number of alleles fetched