Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.136261991G>ACA354739614PCCBc.469G>A (p.Gly157Arg)
c.220G>A (p.Gly74Arg)
c.336G>A
c.400G>A (p.Gly134Arg)
n.431G>A
c.556G>A (p.Gly186Arg)
c.562G>A (p.Gly188Arg)
c.529G>A (p.Gly177Arg)
n.426G>A
n.168+11433G>A
n.383G>A
c.121G>A (p.Gly41Arg)
c.412G>A (p.Gly138Arg)
c.372+5368G>A (n.372+5368G>A)
 gnomAD v4
3g.136261991G>CCA354739616PCCBc.469G>C (p.Gly157Arg)
c.220G>C (p.Gly74Arg)
c.336G>C
c.400G>C (p.Gly134Arg)
n.431G>C
c.556G>C (p.Gly186Arg)
c.562G>C (p.Gly188Arg)
c.529G>C (p.Gly177Arg)
n.426G>C
n.168+11433G>C
n.383G>C
c.121G>C (p.Gly41Arg)
c.412G>C (p.Gly138Arg)
c.372+5368G>C (n.372+5368G>C)
3g.136261991G>TCA354739615PCCBc.469G>T (p.Gly157Trp)
c.220G>T (p.Gly74Trp)
c.336G>T
c.400G>T (p.Gly134Trp)
n.431G>T
c.556G>T (p.Gly186Trp)
c.562G>T (p.Gly188Trp)
c.529G>T (p.Gly177Trp)
n.426G>T
n.168+11433G>T
n.383G>T
c.121G>T (p.Gly41Trp)
c.412G>T (p.Gly138Trp)
c.372+5368G>T (n.372+5368G>T)
 gnomAD v4
3g.136261993delCA2667839512PCCBc.471del (p.Leu158Ter)
c.222del (p.Leu75Ter)
c.338del
c.402del (p.Leu135Ter)
n.433del
c.558del (p.Leu187Ter)
c.564del (p.Leu189Ter)
c.531del (p.Leu178Ter)
n.428del
n.168+11435del
n.385del
c.123del (p.Leu42Ter)
c.414del (p.Leu139Ter)
c.372+5370del (n.372+5370del)
 gnomAD v4
3g.136261992G>ACA354739618PCCBc.470G>A (p.Gly157Glu)
c.221G>A (p.Gly74Glu)
c.337G>A
c.401G>A (p.Gly134Glu)
n.432G>A
c.557G>A (p.Gly186Glu)
c.563G>A (p.Gly188Glu)
c.530G>A (p.Gly177Glu)
n.427G>A
n.168+11434G>A
n.384G>A
c.122G>A (p.Gly41Glu)
c.413G>A (p.Gly138Glu)
c.372+5369G>A (n.372+5369G>A)
 gnomAD v4
3g.136261992G>CCA354739619PCCBc.470G>C (p.Gly157Ala)
c.221G>C (p.Gly74Ala)
c.337G>C
c.401G>C (p.Gly134Ala)
n.432G>C
c.557G>C (p.Gly186Ala)
c.563G>C (p.Gly188Ala)
c.530G>C (p.Gly177Ala)
n.427G>C
n.168+11434G>C
n.384G>C
c.122G>C (p.Gly41Ala)
c.413G>C (p.Gly138Ala)
c.372+5369G>C (n.372+5369G>C)
3g.136261992G>TCA354739620PCCBc.470G>T (p.Gly157Val)
c.221G>T (p.Gly74Val)
c.337G>T
c.401G>T (p.Gly134Val)
n.432G>T
c.557G>T (p.Gly186Val)
c.563G>T (p.Gly188Val)
c.530G>T (p.Gly177Val)
n.427G>T
n.168+11434G>T
n.384G>T
c.122G>T (p.Gly41Val)
c.413G>T (p.Gly138Val)
c.372+5369G>T (n.372+5369G>T)
 gnomAD v4
3g.136261993G>ACA435957445PCCBc.471G>A (p.Gly157=)
c.222G>A (p.Gly74=)
c.338G>A
c.402G>A (p.Gly134=)
n.433G>A
c.558G>A (p.Gly186=)
c.564G>A (p.Gly188=)
c.531G>A (p.Gly177=)
n.428G>A
n.168+11435G>A
n.385G>A
c.123G>A (p.Gly41=)
c.414G>A (p.Gly138=)
c.372+5370G>A (n.372+5370G>A)
 gnomAD v4
3g.136261993G>CCA435957446PCCBc.471G>C (p.Gly157=)
c.222G>C (p.Gly74=)
c.338G>C
c.402G>C (p.Gly134=)
n.433G>C
c.558G>C (p.Gly186=)
c.564G>C (p.Gly188=)
c.531G>C (p.Gly177=)
n.428G>C
n.168+11435G>C
n.385G>C
c.123G>C (p.Gly41=)
c.414G>C (p.Gly138=)
c.372+5370G>C (n.372+5370G>C)
3g.136261993G>TCA435957447PCCBc.471G>T (p.Gly157=)
c.222G>T (p.Gly74=)
c.338G>T
c.402G>T (p.Gly134=)
n.433G>T
c.558G>T (p.Gly186=)
c.564G>T (p.Gly188=)
c.531G>T (p.Gly177=)
n.428G>T
n.168+11435G>T
n.385G>T
c.123G>T (p.Gly41=)
c.414G>T (p.Gly138=)
c.372+5370G>T (n.372+5370G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.136261994C>ACA354739622PCCBc.472C>A (p.Leu158Met)
c.223C>A (p.Leu75Met)
c.339C>A
c.403C>A (p.Leu135Met)
n.434C>A
c.559C>A (p.Leu187Met)
c.565C>A (p.Leu189Met)
c.532C>A (p.Leu178Met)
n.429C>A
n.168+11436C>A
n.386C>A
c.124C>A (p.Leu42Met)
c.415C>A (p.Leu139Met)
c.372+5371C>A (n.372+5371C>A)
 gnomAD v4
3g.136261994C>GCA354739623PCCBc.472C>G (p.Leu158Val)
c.223C>G (p.Leu75Val)
c.339C>G
c.403C>G (p.Leu135Val)
n.434C>G
c.559C>G (p.Leu187Val)
c.565C>G (p.Leu189Val)
c.532C>G (p.Leu178Val)
n.429C>G
n.168+11436C>G
n.386C>G
c.124C>G (p.Leu42Val)
c.415C>G (p.Leu139Val)
c.372+5371C>G (n.372+5371C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.136261994C>TCA435957448PCCBc.472C>T (p.Leu158=)
c.223C>T (p.Leu75=)
c.339C>T
c.403C>T (p.Leu135=)
n.434C>T
c.559C>T (p.Leu187=)
c.565C>T (p.Leu189=)
c.532C>T (p.Leu178=)
n.429C>T
n.168+11436C>T
n.386C>T
c.124C>T (p.Leu42=)
c.415C>T (p.Leu139=)
c.372+5371C>T (n.372+5371C>T)
 gnomAD v4
3g.136261995T>ACA354739625PCCBc.473T>A (p.Leu158Gln)
c.224T>A (p.Leu75Gln)
c.340T>A
c.404T>A (p.Leu135Gln)
n.435T>A
c.560T>A (p.Leu187Gln)
c.566T>A (p.Leu189Gln)
c.533T>A (p.Leu178Gln)
n.430T>A
n.168+11437T>A
n.387T>A
c.125T>A (p.Leu42Gln)
c.416T>A (p.Leu139Gln)
c.372+5372T>A (n.372+5372T>A)
 gnomAD v4
3g.136261995T>CCA354739626PCCBc.473T>C (p.Leu158Pro)
c.224T>C (p.Leu75Pro)
c.340T>C
c.404T>C (p.Leu135Pro)
n.435T>C
c.560T>C (p.Leu187Pro)
c.566T>C (p.Leu189Pro)
c.533T>C (p.Leu178Pro)
n.430T>C
n.168+11437T>C
n.387T>C
c.125T>C (p.Leu42Pro)
c.416T>C (p.Leu139Pro)
c.372+5372T>C (n.372+5372T>C)
 gnomAD v4
3g.136261995T>GCA354739627PCCBc.473T>G (p.Leu158Arg)
c.224T>G (p.Leu75Arg)
c.340T>G
c.404T>G (p.Leu135Arg)
n.435T>G
c.560T>G (p.Leu187Arg)
c.566T>G (p.Leu189Arg)
c.533T>G (p.Leu178Arg)
n.430T>G
n.168+11437T>G
n.387T>G
c.125T>G (p.Leu42Arg)
c.416T>G (p.Leu139Arg)
c.372+5372T>G (n.372+5372T>G)
3g.136261996G>ACA435957449PCCBc.474G>A (p.Leu158=)
c.225G>A (p.Leu75=)
c.341G>A
c.405G>A (p.Leu135=)
n.436G>A
c.561G>A (p.Leu187=)
c.567G>A (p.Leu189=)
c.534G>A (p.Leu178=)
n.431G>A
n.168+11438G>A
n.388G>A
c.126G>A (p.Leu42=)
c.417G>A (p.Leu139=)
c.372+5373G>A (n.372+5373G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.136261996G>CCA435957451PCCBc.474G>C (p.Leu158=)
c.225G>C (p.Leu75=)
c.341G>C
c.405G>C (p.Leu135=)
n.436G>C
c.561G>C (p.Leu187=)
c.567G>C (p.Leu189=)
c.534G>C (p.Leu178=)
n.431G>C
n.168+11438G>C
n.388G>C
c.126G>C (p.Leu42=)
c.417G>C (p.Leu139=)
c.372+5373G>C (n.372+5373G>C)
3g.136261996G>TCA435957452PCCBc.474G>T (p.Leu158=)
c.225G>T (p.Leu75=)
c.341G>T
c.405G>T (p.Leu135=)
n.436G>T
c.561G>T (p.Leu187=)
c.567G>T (p.Leu189=)
c.534G>T (p.Leu178=)
n.431G>T
n.168+11438G>T
n.388G>T
c.126G>T (p.Leu42=)
c.417G>T (p.Leu139=)
c.372+5373G>T (n.372+5373G>T)
 gnomAD v4
3g.136261997A=CA1404287930PCCBc.475A= (p.Asn159=)
c.226A= (p.Asn76=)
c.342A=
c.406A= (p.Asn136=)
n.437A=
c.562A= (p.Asn188=)
c.568A= (p.Asn190=)
c.535A= (p.Asn179=)
n.432A=
n.168+11439A=
n.389A=
c.127A= (p.Asn43=)
c.418A= (p.Asn140=)
c.372+5374A= (n.372+5374A=)
3g.136261997A>CCA354739630PCCBc.475A>C (p.Asn159His)
c.226A>C (p.Asn76His)
c.342A>C
c.406A>C (p.Asn136His)
n.437A>C
c.562A>C (p.Asn188His)
c.568A>C (p.Asn190His)
c.535A>C (p.Asn179His)
n.432A>C
n.168+11439A>C
n.389A>C
c.127A>C (p.Asn43His)
c.418A>C (p.Asn140His)
c.372+5374A>C (n.372+5374A>C)
3g.136261997A>GCA2631755PCCBc.475A>G (p.Asn159Asp)
c.226A>G (p.Asn76Asp)
c.342A>G
c.406A>G (p.Asn136Asp)
n.437A>G
c.562A>G (p.Asn188Asp)
c.568A>G (p.Asn190Asp)
c.535A>G (p.Asn179Asp)
n.432A>G
n.168+11439A>G
n.389A>G
c.127A>G (p.Asn43Asp)
c.418A>G (p.Asn140Asp)
c.372+5374A>G (n.372+5374A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136261997A>TCA354739632PCCBc.475A>T (p.Asn159Tyr)
c.226A>T (p.Asn76Tyr)
c.342A>T
c.406A>T (p.Asn136Tyr)
n.437A>T
c.562A>T (p.Asn188Tyr)
c.568A>T (p.Asn190Tyr)
c.535A>T (p.Asn179Tyr)
n.432A>T
n.168+11439A>T
n.389A>T
c.127A>T (p.Asn43Tyr)
c.418A>T (p.Asn140Tyr)
c.372+5374A>T (n.372+5374A>T)
 gnomAD v4
3g.136261998A=CA1404287931PCCBc.476A= (p.Asn159=)
c.227A= (p.Asn76=)
c.343A=
c.407A= (p.Asn136=)
n.438A=
c.563A= (p.Asn188=)
c.569A= (p.Asn190=)
c.536A= (p.Asn179=)
n.433A=
n.168+11440A=
n.390A=
c.128A= (p.Asn43=)
c.419A= (p.Asn140=)
c.372+5375A= (n.372+5375A=)
3g.136261998A>CCA354739634PCCBc.476A>C (p.Asn159Thr)
c.227A>C (p.Asn76Thr)
c.343A>C
c.407A>C (p.Asn136Thr)
n.438A>C
c.563A>C (p.Asn188Thr)
c.569A>C (p.Asn190Thr)
c.536A>C (p.Asn179Thr)
n.433A>C
n.168+11440A>C
n.390A>C
c.128A>C (p.Asn43Thr)
c.419A>C (p.Asn140Thr)
c.372+5375A>C (n.372+5375A>C)
3g.136261998A>GCA354739636PCCBc.476A>G (p.Asn159Ser)
c.227A>G (p.Asn76Ser)
c.343A>G
c.407A>G (p.Asn136Ser)
n.438A>G
c.563A>G (p.Asn188Ser)
c.569A>G (p.Asn190Ser)
c.536A>G (p.Asn179Ser)
n.433A>G
n.168+11440A>G
n.390A>G
c.128A>G (p.Asn43Ser)
c.419A>G (p.Asn140Ser)
c.372+5375A>G (n.372+5375A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136261998A>TCA354739637PCCBc.476A>T (p.Asn159Ile)
c.227A>T (p.Asn76Ile)
c.343A>T
c.407A>T (p.Asn136Ile)
n.438A>T
c.563A>T (p.Asn188Ile)
c.569A>T (p.Asn190Ile)
c.536A>T (p.Asn179Ile)
n.433A>T
n.168+11440A>T
n.390A>T
c.128A>T (p.Asn43Ile)
c.419A>T (p.Asn140Ile)
c.372+5375A>T (n.372+5375A>T)
 gnomAD v4
3g.136261999T>ACA354739638PCCBc.477T>A (p.Asn159Lys)
c.228T>A (p.Asn76Lys)
c.344T>A
c.408T>A (p.Asn136Lys)
n.439T>A
c.564T>A (p.Asn188Lys)
c.570T>A (p.Asn190Lys)
c.537T>A (p.Asn179Lys)
n.434T>A
n.168+11441T>A
n.391T>A
c.129T>A (p.Asn43Lys)
c.420T>A (p.Asn140Lys)
c.372+5376T>A (n.372+5376T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.136261999T>CCA435957454PCCBc.477T>C (p.Asn159=)
c.228T>C (p.Asn76=)
c.344T>C
c.408T>C (p.Asn136=)
n.439T>C
c.564T>C (p.Asn188=)
c.570T>C (p.Asn190=)
c.537T>C (p.Asn179=)
n.434T>C
n.168+11441T>C
n.391T>C
c.129T>C (p.Asn43=)
c.420T>C (p.Asn140=)
c.372+5376T>C (n.372+5376T>C)
3g.136261999T>GCA2631756PCCBc.477T>G (p.Asn159Lys)
c.228T>G (p.Asn76Lys)
c.344T>G
c.408T>G (p.Asn136Lys)
n.439T>G
c.564T>G (p.Asn188Lys)
c.570T>G (p.Asn190Lys)
c.537T>G (p.Asn179Lys)
n.434T>G
n.168+11441T>G
n.391T>G
c.129T>G (p.Asn43Lys)
c.420T>G (p.Asn140Lys)
c.372+5376T>G (n.372+5376T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136261999T=CA1404287932PCCBc.477T= (p.Asn159=)
c.228T= (p.Asn76=)
c.344T=
c.408T= (p.Asn136=)
n.439T=
c.564T= (p.Asn188=)
c.570T= (p.Asn190=)
c.537T= (p.Asn179=)
n.434T=
n.168+11441T=
n.391T=
c.129T= (p.Asn43=)
c.420T= (p.Asn140=)
c.372+5376T= (n.372+5376T=)
3g.136262000G>ACA354739639PCCBc.478G>A (p.Asp160Asn)
c.229G>A (p.Asp77Asn)
c.345G>A
c.409G>A (p.Asp137Asn)
n.440G>A
c.565G>A (p.Asp189Asn)
c.571G>A (p.Asp191Asn)
c.538G>A (p.Asp180Asn)
n.435G>A
n.168+11442G>A
n.392G>A
c.130G>A (p.Asp44Asn)
c.421G>A (p.Asp141Asn)
c.372+5377G>A (n.372+5377G>A)
3g.136262000G>CCA354739641PCCBc.478G>C (p.Asp160His)
c.229G>C (p.Asp77His)
c.345G>C
c.409G>C (p.Asp137His)
n.440G>C
c.565G>C (p.Asp189His)
c.571G>C (p.Asp191His)
c.538G>C (p.Asp180His)
n.435G>C
n.168+11442G>C
n.392G>C
c.130G>C (p.Asp44His)
c.421G>C (p.Asp141His)
c.372+5377G>C (n.372+5377G>C)
3g.136262000G>TCA354739642PCCBc.478G>T (p.Asp160Tyr)
c.229G>T (p.Asp77Tyr)
c.345G>T
c.409G>T (p.Asp137Tyr)
n.440G>T
c.565G>T (p.Asp189Tyr)
c.571G>T (p.Asp191Tyr)
c.538G>T (p.Asp180Tyr)
n.435G>T
n.168+11442G>T
n.392G>T
c.130G>T (p.Asp44Tyr)
c.421G>T (p.Asp141Tyr)
c.372+5377G>T (n.372+5377G>T)
 gnomAD v4
3g.136262001A>CCA354739644PCCBc.479A>C (p.Asp160Ala)
c.230A>C (p.Asp77Ala)
c.346A>C
c.410A>C (p.Asp137Ala)
n.441A>C
c.566A>C (p.Asp189Ala)
c.572A>C (p.Asp191Ala)
c.539A>C (p.Asp180Ala)
n.436A>C
n.168+11443A>C
n.393A>C
c.131A>C (p.Asp44Ala)
c.422A>C (p.Asp141Ala)
c.372+5378A>C (n.372+5378A>C)
3g.136262001A>GCA354739646PCCBc.479A>G (p.Asp160Gly)
c.230A>G (p.Asp77Gly)
c.346A>G
c.410A>G (p.Asp137Gly)
n.441A>G
c.566A>G (p.Asp189Gly)
c.572A>G (p.Asp191Gly)
c.539A>G (p.Asp180Gly)
n.436A>G
n.168+11443A>G
n.393A>G
c.131A>G (p.Asp44Gly)
c.422A>G (p.Asp141Gly)
c.372+5378A>G (n.372+5378A>G)
 gnomAD v4
3g.136262001A>TCA354739647PCCBc.479A>T (p.Asp160Val)
c.230A>T (p.Asp77Val)
c.346A>T
c.410A>T (p.Asp137Val)
n.441A>T
c.566A>T (p.Asp189Val)
c.572A>T (p.Asp191Val)
c.539A>T (p.Asp180Val)
n.436A>T
n.168+11443A>T
n.393A>T
c.131A>T (p.Asp44Val)
c.422A>T (p.Asp141Val)
c.372+5378A>T (n.372+5378A>T)
 gnomAD v4
3g.136262002C>ACA354739648PCCBc.480C>A (p.Asp160Glu)
c.231C>A (p.Asp77Glu)
c.347C>A
c.411C>A (p.Asp137Glu)
n.442C>A
c.567C>A (p.Asp189Glu)
c.573C>A (p.Asp191Glu)
c.540C>A (p.Asp180Glu)
n.437C>A
n.168+11444C>A
n.394C>A
c.132C>A (p.Asp44Glu)
c.423C>A (p.Asp141Glu)
c.372+5379C>A (n.372+5379C>A)
 gnomAD v4
3g.136262002C=CA1404287933PCCBc.480C= (p.Asp160=)
c.231C= (p.Asp77=)
c.347C=
c.411C= (p.Asp137=)
n.442C=
c.567C= (p.Asp189=)
c.573C= (p.Asp191=)
c.540C= (p.Asp180=)
n.437C=
n.168+11444C=
n.394C=
c.132C= (p.Asp44=)
c.423C= (p.Asp141=)
c.372+5379C= (n.372+5379C=)
3g.136262002C>GCA354739650PCCBc.480C>G (p.Asp160Glu)
c.231C>G (p.Asp77Glu)
c.347C>G
c.411C>G (p.Asp137Glu)
n.442C>G
c.567C>G (p.Asp189Glu)
c.573C>G (p.Asp191Glu)
c.540C>G (p.Asp180Glu)
n.437C>G
n.168+11444C>G
n.394C>G
c.132C>G (p.Asp44Glu)
c.423C>G (p.Asp141Glu)
c.372+5379C>G (n.372+5379C>G)
3g.136262002C>TCA435957455PCCBc.480C>T (p.Asp160=)
c.231C>T (p.Asp77=)
c.347C>T
c.411C>T (p.Asp137=)
n.442C>T
c.567C>T (p.Asp189=)
c.573C>T (p.Asp191=)
c.540C>T (p.Asp180=)
n.437C>T
n.168+11444C>T
n.394C>T
c.132C>T (p.Asp44=)
c.423C>T (p.Asp141=)
c.372+5379C>T (n.372+5379C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136262003T>ACA354739651PCCBc.481T>A (p.Ser161Thr)
c.232T>A (p.Ser78Thr)
c.348T>A
c.412T>A (p.Ser138Thr)
n.443T>A
c.568T>A (p.Ser190Thr)
c.574T>A (p.Ser192Thr)
c.541T>A (p.Ser181Thr)
n.438T>A
n.168+11445T>A
n.395T>A
c.133T>A (p.Ser45Thr)
c.424T>A (p.Ser142Thr)
c.372+5380T>A (n.372+5380T>A)
 gnomAD v4
3g.136262003T>CCA354739653PCCBc.481T>C (p.Ser161Pro)
c.232T>C (p.Ser78Pro)
c.348T>C
c.412T>C (p.Ser138Pro)
n.443T>C
c.568T>C (p.Ser190Pro)
c.574T>C (p.Ser192Pro)
c.541T>C (p.Ser181Pro)
n.438T>C
n.168+11445T>C
n.395T>C
c.133T>C (p.Ser45Pro)
c.424T>C (p.Ser142Pro)
c.372+5380T>C (n.372+5380T>C)
 gnomAD v4
3g.136262003T>GCA354739654PCCBc.481T>G (p.Ser161Ala)
c.232T>G (p.Ser78Ala)
c.348T>G
c.412T>G (p.Ser138Ala)
n.443T>G
c.568T>G (p.Ser190Ala)
c.574T>G (p.Ser192Ala)
c.541T>G (p.Ser181Ala)
n.438T>G
n.168+11445T>G
n.395T>G
c.133T>G (p.Ser45Ala)
c.424T>G (p.Ser142Ala)
c.372+5380T>G (n.372+5380T>G)
3g.136262004C>ACA354739657PCCBc.482C>A (p.Ser161Tyr)
c.233C>A (p.Ser78Tyr)
c.349C>A
c.413C>A (p.Ser138Tyr)
n.444C>A
c.569C>A (p.Ser190Tyr)
c.575C>A (p.Ser192Tyr)
c.542C>A (p.Ser181Tyr)
n.439C>A
n.168+11446C>A
n.396C>A
c.134C>A (p.Ser45Tyr)
c.425C>A (p.Ser142Tyr)
c.372+5381C>A (n.372+5381C>A)
 gnomAD v4
3g.136262004C>GCA354739655PCCBc.482C>G (p.Ser161Cys)
c.233C>G (p.Ser78Cys)
c.349C>G
c.413C>G (p.Ser138Cys)
n.444C>G
c.569C>G (p.Ser190Cys)
c.575C>G (p.Ser192Cys)
c.542C>G (p.Ser181Cys)
n.439C>G
n.168+11446C>G
n.396C>G
c.134C>G (p.Ser45Cys)
c.425C>G (p.Ser142Cys)
c.372+5381C>G (n.372+5381C>G)
3g.136262004C>TCA354739656PCCBc.482C>T (p.Ser161Phe)
c.233C>T (p.Ser78Phe)
c.349C>T
c.413C>T (p.Ser138Phe)
n.444C>T
c.569C>T (p.Ser190Phe)
c.575C>T (p.Ser192Phe)
c.542C>T (p.Ser181Phe)
n.439C>T
n.168+11446C>T
n.396C>T
c.134C>T (p.Ser45Phe)
c.425C>T (p.Ser142Phe)
c.372+5381C>T (n.372+5381C>T)
3g.136262004_136262006delinsCTGCA1404287934PCCBc.482_484delinsCTG (p.Ser161=)
c.233_235delinsCTG (p.Ser78=)
c.349_351delinsCTG
c.413_415delinsCTG (p.Ser138=)
n.444_446delinsCTG
c.569_571delinsCTG (p.Ser190=)
c.575_577delinsCTG (p.Ser192=)
c.542_544delinsCTG (p.Ser181=)
n.439_441delinsCTG
n.168+11446_168+11448delinsCTG
n.396_398delinsCTG
c.134_136delinsCTG (p.Ser45=)
c.425_427delinsCTG (p.Ser142=)
c.372+5381_372+5383delinsCTG (n.372+5381_372+5383delinsCTG)
3g.136262005T>ACA435957456PCCBc.483T>A (p.Ser161=)
c.234T>A (p.Ser78=)
c.350T>A
c.414T>A (p.Ser138=)
n.445T>A
c.570T>A (p.Ser190=)
c.576T>A (p.Ser192=)
c.543T>A (p.Ser181=)
n.440T>A
n.168+11447T>A
n.397T>A
c.135T>A (p.Ser45=)
c.426T>A (p.Ser142=)
c.372+5382T>A (n.372+5382T>A)
 gnomAD v4
3g.136262005T>CCA435957457PCCBc.483T>C (p.Ser161=)
c.234T>C (p.Ser78=)
c.350T>C
c.414T>C (p.Ser138=)
n.445T>C
c.570T>C (p.Ser190=)
c.576T>C (p.Ser192=)
c.543T>C (p.Ser181=)
n.440T>C
n.168+11447T>C
n.397T>C
c.135T>C (p.Ser45=)
c.426T>C (p.Ser142=)
c.372+5382T>C (n.372+5382T>C)
 gnomAD v4
3g.136262005T>GCA2631757PCCBc.483T>G (p.Ser161=)
c.234T>G (p.Ser78=)
c.350T>G
c.414T>G (p.Ser138=)
n.445T>G
c.570T>G (p.Ser190=)
c.576T>G (p.Ser192=)
c.543T>G (p.Ser181=)
n.440T>G
n.168+11447T>G
n.397T>G
c.135T>G (p.Ser45=)
c.426T>G (p.Ser142=)
c.372+5382T>G (n.372+5382T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136262005T=CA1404287935PCCBc.483T= (p.Ser161=)
c.234T= (p.Ser78=)
c.350T=
c.414T= (p.Ser138=)
n.445T=
c.570T= (p.Ser190=)
c.576T= (p.Ser192=)
c.543T= (p.Ser181=)
n.440T=
n.168+11447T=
n.397T=
c.135T= (p.Ser45=)
c.426T= (p.Ser142=)
c.372+5382T= (n.372+5382T=)
3g.136262005dupCA913102131PCCBc.483dup (p.Gly162TrpfsTer?)
c.234dup (p.Gly79TrpfsTer?)
c.350dup
c.414dup (p.Gly139TrpfsTer?)
n.445dup
c.570dup (p.Gly191TrpfsTer?)
c.576dup (p.Gly193TrpfsTer?)
c.543dup (p.Gly182TrpfsTer?)
n.440dup
n.168+11447dup
n.397dup
c.135dup (p.Gly46TrpfsTer?)
c.426dup (p.Gly143TrpfsTer?)
c.372+5382dup (n.372+5382dup)
3g.136262005_136262006delCA546661845PCCBc.483_484del (p.Gly163SerfsTer?)
c.234_235del (p.Gly80SerfsTer?)
c.350_351del
c.414_415del (p.Gly140SerfsTer?)
n.445_446del
c.570_571del (p.Ser190=)
c.576_577del (p.Gly194SerfsTer?)
c.543_544del (p.Gly183SerfsTer?)
n.440_441del
n.168+11447_168+11448del
n.397_398del
c.135_136del (p.Gly47SerfsTer?)
c.426_427del (p.Gly144SerfsTer?)
c.372+5382_372+5383del (n.372+5382_372+5383del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136262005_136262006delinsTGCA1404287936PCCBc.483_484delinsTG (p.Ser161=)
c.234_235delinsTG (p.Ser78=)
c.350_351delinsTG
c.414_415delinsTG (p.Ser138=)
n.445_446delinsTG
c.570_571delinsTG (p.Ser190=)
c.576_577delinsTG (p.Ser192=)
c.543_544delinsTG (p.Ser181=)
n.440_441delinsTG
n.168+11447_168+11448delinsTG
n.397_398delinsTG
c.135_136delinsTG (p.Ser45=)
c.426_427delinsTG (p.Ser142=)
c.372+5382_372+5383delinsTG (n.372+5382_372+5383delinsTG)
3g.136262006G>ACA354739659PCCBc.484G>A (p.Gly162Arg)
c.235G>A (p.Gly79Arg)
c.351G>A
c.415G>A (p.Gly139Arg)
n.446G>A
c.571G>A (p.Gly191Arg)
c.577G>A (p.Gly193Arg)
c.544G>A (p.Gly182Arg)
n.441G>A
n.168+11448G>A
n.398G>A
c.136G>A (p.Gly46Arg)
c.427G>A (p.Gly143Arg)
c.372+5383G>A (n.372+5383G>A)
 ClinVar gnomAD v4
3g.136262006G>CCA354739660PCCBc.484G>C (p.Gly162Arg)
c.235G>C (p.Gly79Arg)
c.351G>C
c.415G>C (p.Gly139Arg)
n.446G>C
c.571G>C (p.Gly191Arg)
c.577G>C (p.Gly193Arg)
c.544G>C (p.Gly182Arg)
n.441G>C
n.168+11448G>C
n.398G>C
c.136G>C (p.Gly46Arg)
c.427G>C (p.Gly143Arg)
c.372+5383G>C (n.372+5383G>C)
 dbSNP gnomAD v2
3g.136262006G=CA1404287937PCCBc.484G= (p.Gly162=)
c.235G= (p.Gly79=)
c.351G=
c.415G= (p.Gly139=)
n.446G=
c.571G= (p.Gly191=)
c.577G= (p.Gly193=)
c.544G= (p.Gly182=)
n.441G=
n.168+11448G=
n.398G=
c.136G= (p.Gly46=)
c.427G= (p.Gly143=)
c.372+5383G= (n.372+5383G=)
3g.136262006G>TCA2631758PCCBc.484G>T (p.Gly162Trp)
c.235G>T (p.Gly79Trp)
c.351G>T
c.415G>T (p.Gly139Trp)
n.446G>T
c.571G>T (p.Gly191Trp)
c.577G>T (p.Gly193Trp)
c.544G>T (p.Gly182Trp)
n.441G>T
n.168+11448G>T
n.398G>T
c.136G>T (p.Gly46Trp)
c.427G>T (p.Gly143Trp)
c.372+5383G>T (n.372+5383G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136262010dupCA546661848PCCBc.488dup (p.Ala164SerfsTer?)
c.239dup (p.Ala81SerfsTer?)
c.355dup
c.419dup (p.Ala141SerfsTer?)
n.450dup
c.581dup (p.Ala195SerfsTer?)
c.548dup (p.Ala184SerfsTer?)
n.445dup
n.168+11452dup
n.402dup
c.140dup (p.Ala48SerfsTer?)
c.431dup (p.Ala145SerfsTer?)
c.372+5387dup (n.372+5387dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136262009_136262010dupCA658821355PCCBc.487_488dup (p.Ala164GlufsTer19)
c.238_239dup (p.Ala81GlufsTer19)
c.354_355dup
c.418_419dup (p.Ala141GlufsTer19)
n.449_450dup
c.580_581dup (p.Ala195GlufsTer19)
c.547_548dup (p.Ala184GlufsTer19)
n.444_445dup
n.168+11451_168+11452dup
n.401_402dup
c.139_140dup (p.Ala48GlufsTer19)
c.430_431dup (p.Ala145GlufsTer19)
c.372+5386_372+5387dup (n.372+5386_372+5387dup)
c.238_239dup (p.Ala81GlufsTer?)
 ClinVar dbSNP
3g.136262010delCA546661846PCCBc.488del (p.Gly163GlufsTer19)
c.239del (p.Gly80GlufsTer19)
c.355del
c.419del (p.Gly140GlufsTer19)
n.450del
c.575del
c.581del (p.Gly194GlufsTer19)
c.548del (p.Gly183GlufsTer19)
n.445del
n.168+11452del
n.402del
c.140del (p.Gly47GlufsTer19)
c.431del (p.Gly144GlufsTer19)
c.372+5387del (n.372+5387del)
c.239del (p.Gly80GlufsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136262007G>ACA2631759PCCBc.485G>A (p.Gly162Glu)
c.236G>A (p.Gly79Glu)
c.352G>A
c.416G>A (p.Gly139Glu)
n.447G>A
c.572G>A (p.Gly191Glu)
c.578G>A (p.Gly193Glu)
c.545G>A (p.Gly182Glu)
n.442G>A
n.168+11449G>A
n.399G>A
c.137G>A (p.Gly46Glu)
c.428G>A (p.Gly143Glu)
c.372+5384G>A (n.372+5384G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136262007G>CCA354739662PCCBc.485G>C (p.Gly162Ala)
c.236G>C (p.Gly79Ala)
c.352G>C
c.416G>C (p.Gly139Ala)
n.447G>C
c.572G>C (p.Gly191Ala)
c.578G>C (p.Gly193Ala)
c.545G>C (p.Gly182Ala)
n.442G>C
n.168+11449G>C
n.399G>C
c.137G>C (p.Gly46Ala)
c.428G>C (p.Gly143Ala)
c.372+5384G>C (n.372+5384G>C)
 gnomAD v4
3g.136262007G=CA1404287938PCCBc.485G= (p.Gly162=)
c.236G= (p.Gly79=)
c.352G=
c.416G= (p.Gly139=)
n.447G=
c.572G= (p.Gly191=)
c.578G= (p.Gly193=)
c.545G= (p.Gly182=)
n.442G=
n.168+11449G=
n.399G=
c.137G= (p.Gly46=)
c.428G= (p.Gly143=)
c.372+5384G= (n.372+5384G=)
3g.136262007G>TCA354739663PCCBc.485G>T (p.Gly162Val)
c.236G>T (p.Gly79Val)
c.352G>T
c.416G>T (p.Gly139Val)
n.447G>T
c.572G>T (p.Gly191Val)
c.578G>T (p.Gly193Val)
c.545G>T (p.Gly182Val)
n.442G>T
n.168+11449G>T
n.399G>T
c.137G>T (p.Gly46Val)
c.428G>T (p.Gly143Val)
c.372+5384G>T (n.372+5384G>T)
 gnomAD v4
3g.136262008G>ACA435957458PCCBc.486G>A (p.Gly162=)
c.237G>A (p.Gly79=)
c.353G>A
c.417G>A (p.Gly139=)
n.448G>A
c.573G>A (p.Gly191=)
c.579G>A (p.Gly193=)
c.546G>A (p.Gly182=)
n.443G>A
n.168+11450G>A
n.400G>A
c.138G>A (p.Gly46=)
c.429G>A (p.Gly143=)
c.372+5385G>A (n.372+5385G>A)
 ClinVar gnomAD v4
3g.136262008G>CCA435957459PCCBc.486G>C (p.Gly162=)
c.237G>C (p.Gly79=)
c.353G>C
c.417G>C (p.Gly139=)
n.448G>C
c.573G>C (p.Gly191=)
c.579G>C (p.Gly193=)
c.546G>C (p.Gly182=)
n.443G>C
n.168+11450G>C
n.400G>C
c.138G>C (p.Gly46=)
c.429G>C (p.Gly143=)
c.372+5385G>C (n.372+5385G>C)
3g.136262008G=CA1404287939PCCBc.486G= (p.Gly162=)
c.237G= (p.Gly79=)
c.353G=
c.417G= (p.Gly139=)
n.448G=
c.573G= (p.Gly191=)
c.579G= (p.Gly193=)
c.546G= (p.Gly182=)
n.443G=
n.168+11450G=
n.400G=
c.138G= (p.Gly46=)
c.429G= (p.Gly143=)
c.372+5385G= (n.372+5385G=)
3g.136262008G>TCA435957460PCCBc.486G>T (p.Gly162=)
c.237G>T (p.Gly79=)
c.353G>T
c.417G>T (p.Gly139=)
n.448G>T
c.573G>T (p.Gly191=)
c.579G>T (p.Gly193=)
c.546G>T (p.Gly182=)
n.443G>T
n.168+11450G>T
n.400G>T
c.138G>T (p.Gly46=)
c.429G>T (p.Gly143=)
c.372+5385G>T (n.372+5385G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.136262009G>ACA354739667PCCBc.487G>A (p.Gly163Arg)
c.238G>A (p.Gly80Arg)
c.354G>A
c.418G>A (p.Gly140Arg)
n.449G>A
c.574G>A
c.580G>A (p.Gly194Arg)
c.547G>A (p.Gly183Arg)
n.444G>A
n.168+11451G>A
n.401G>A
c.139G>A (p.Gly47Arg)
c.430G>A (p.Gly144Arg)
c.372+5386G>A (n.372+5386G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136262009G>CCA354739664PCCBc.487G>C (p.Gly163Arg)
c.238G>C (p.Gly80Arg)
c.354G>C
c.418G>C (p.Gly140Arg)
n.449G>C
c.574G>C
c.580G>C (p.Gly194Arg)
c.547G>C (p.Gly183Arg)
n.444G>C
n.168+11451G>C
n.401G>C
c.139G>C (p.Gly47Arg)
c.430G>C (p.Gly144Arg)
c.372+5386G>C (n.372+5386G>C)
3g.136262009G=CA1404287940PCCBc.487G= (p.Gly163=)
c.238G= (p.Gly80=)
c.354G=
c.418G= (p.Gly140=)
n.449G=
c.574G=
c.580G= (p.Gly194=)
c.547G= (p.Gly183=)
n.444G=
n.168+11451G=
n.401G=
c.139G= (p.Gly47=)
c.430G= (p.Gly144=)
c.372+5386G= (n.372+5386G=)
3g.136262009G>TCA354739666PCCBc.487G>T (p.Gly163Ter)
c.238G>T (p.Gly80Ter)
c.354G>T
c.418G>T (p.Gly140Ter)
n.449G>T
c.574G>T
c.580G>T (p.Gly194Ter)
c.547G>T (p.Gly183Ter)
n.444G>T
n.168+11451G>T
n.401G>T
c.139G>T (p.Gly47Ter)
c.430G>T (p.Gly144Ter)
c.372+5386G>T (n.372+5386G>T)
 gnomAD v4
3g.136262010G>ACA354739668PCCBc.488G>A (p.Gly163Glu)
c.239G>A (p.Gly80Glu)
c.355G>A
c.419G>A (p.Gly140Glu)
n.450G>A
c.575G>A
c.581G>A (p.Gly194Glu)
c.548G>A (p.Gly183Glu)
n.445G>A
n.168+11452G>A
n.402G>A
c.140G>A (p.Gly47Glu)
c.431G>A (p.Gly144Glu)
c.372+5387G>A (n.372+5387G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136262010G>CCA354739670PCCBc.488G>C (p.Gly163Ala)
c.239G>C (p.Gly80Ala)
c.355G>C
c.419G>C (p.Gly140Ala)
n.450G>C
c.575G>C
c.581G>C (p.Gly194Ala)
c.548G>C (p.Gly183Ala)
n.445G>C
n.168+11452G>C
n.402G>C
c.140G>C (p.Gly47Ala)
c.431G>C (p.Gly144Ala)
c.372+5387G>C (n.372+5387G>C)
 gnomAD v4
3g.136262010G=CA1404287941PCCBc.488G= (p.Gly163=)
c.239G= (p.Gly80=)
c.355G=
c.419G= (p.Gly140=)
n.450G=
c.575G=
c.581G= (p.Gly194=)
c.548G= (p.Gly183=)
n.445G=
n.168+11452G=
n.402G=
c.140G= (p.Gly47=)
c.431G= (p.Gly144=)
c.372+5387G= (n.372+5387G=)
3g.136262010G>TCA354739672PCCBc.488G>T (p.Gly163Val)
c.239G>T (p.Gly80Val)
c.355G>T
c.419G>T (p.Gly140Val)
n.450G>T
c.575G>T
c.581G>T (p.Gly194Val)
c.548G>T (p.Gly183Val)
n.445G>T
n.168+11452G>T
n.402G>T
c.140G>T (p.Gly47Val)
c.431G>T (p.Gly144Val)
c.372+5387G>T (n.372+5387G>T)
 gnomAD v4
3g.136262011A>CCA435957461PCCBc.489A>C (p.Gly163=)
c.240A>C (p.Gly80=)
c.356A>C
c.420A>C (p.Gly140=)
n.451A>C
c.582A>C (p.Gly194=)
c.549A>C (p.Gly183=)
n.446A>C
n.168+11453A>C
n.403A>C
c.141A>C (p.Gly47=)
c.432A>C (p.Gly144=)
c.372+5388A>C (n.372+5388A>C)
3g.136262011A>GCA435957463PCCBc.489A>G (p.Gly163=)
c.240A>G (p.Gly80=)
c.356A>G
c.420A>G (p.Gly140=)
n.451A>G
c.582A>G (p.Gly194=)
c.549A>G (p.Gly183=)
n.446A>G
n.168+11453A>G
n.403A>G
c.141A>G (p.Gly47=)
c.432A>G (p.Gly144=)
c.372+5388A>G (n.372+5388A>G)
 gnomAD v4
3g.136262011A>TCA435957462PCCBc.489A>T (p.Gly163=)
c.240A>T (p.Gly80=)
c.356A>T
c.420A>T (p.Gly140=)
n.451A>T
c.582A>T (p.Gly194=)
c.549A>T (p.Gly183=)
n.446A>T
n.168+11453A>T
n.403A>T
c.141A>T (p.Gly47=)
c.432A>T (p.Gly144=)
c.372+5388A>T (n.372+5388A>T)
 gnomAD v4
3g.136262012G>ACA354739674PCCBc.490G>A (p.Ala164Thr)
c.241G>A (p.Ala81Thr)
c.357G>A
c.421G>A (p.Ala141Thr)
n.452G>A
c.583G>A (p.Ala195Thr)
c.550G>A (p.Ala184Thr)
n.447G>A
n.168+11454G>A
n.404G>A
c.142G>A (p.Ala48Thr)
c.433G>A (p.Ala145Thr)
c.372+5389G>A (n.372+5389G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
3g.136262012G>CCA354739675PCCBc.490G>C (p.Ala164Pro)
c.241G>C (p.Ala81Pro)
c.357G>C
c.421G>C (p.Ala141Pro)
n.452G>C
c.583G>C (p.Ala195Pro)
c.550G>C (p.Ala184Pro)
n.447G>C
n.168+11454G>C
n.404G>C
c.142G>C (p.Ala48Pro)
c.433G>C (p.Ala145Pro)
c.372+5389G>C (n.372+5389G>C)
 gnomAD v4
3g.136262012G>TCA354739676PCCBc.490G>T (p.Ala164Ser)
c.241G>T (p.Ala81Ser)
c.357G>T
c.421G>T (p.Ala141Ser)
n.452G>T
c.583G>T (p.Ala195Ser)
c.550G>T (p.Ala184Ser)
n.447G>T
n.168+11454G>T
n.404G>T
c.142G>T (p.Ala48Ser)
c.433G>T (p.Ala145Ser)
c.372+5389G>T (n.372+5389G>T)
 gnomAD v4
3g.136262013C>ACA354739678PCCBc.491C>A (p.Ala164Glu)
c.242C>A (p.Ala81Glu)
c.358C>A
c.422C>A (p.Ala141Glu)
n.453C>A
c.584C>A (p.Ala195Glu)
c.551C>A (p.Ala184Glu)
n.448C>A
n.168+11455C>A
n.405C>A
c.143C>A (p.Ala48Glu)
c.434C>A (p.Ala145Glu)
c.372+5390C>A (n.372+5390C>A)
 gnomAD v4
3g.136262013C>GCA354739681PCCBc.491C>G (p.Ala164Gly)
c.242C>G (p.Ala81Gly)
c.358C>G
c.422C>G (p.Ala141Gly)
n.453C>G
c.584C>G (p.Ala195Gly)
c.551C>G (p.Ala184Gly)
n.448C>G
n.168+11455C>G
n.405C>G
c.143C>G (p.Ala48Gly)
c.434C>G (p.Ala145Gly)
c.372+5390C>G (n.372+5390C>G)
3g.136262013C>TCA354739680PCCBc.491C>T (p.Ala164Val)
c.242C>T (p.Ala81Val)
c.358C>T
c.422C>T (p.Ala141Val)
n.453C>T
c.584C>T (p.Ala195Val)
c.551C>T (p.Ala184Val)
n.448C>T
n.168+11455C>T
n.405C>T
c.143C>T (p.Ala48Val)
c.434C>T (p.Ala145Val)
c.372+5390C>T (n.372+5390C>T)
 gnomAD v4
3g.136262014A=CA1404287942PCCBc.492A= (p.Ala164=)
c.243A= (p.Ala81=)
c.359A=
c.423A= (p.Ala141=)
n.454A=
c.585A= (p.Ala195=)
c.552A= (p.Ala184=)
n.449A=
n.168+11456A=
n.406A=
c.144A= (p.Ala48=)
c.435A= (p.Ala145=)
c.372+5391A= (n.372+5391A=)
3g.136262014A>CCA435957464PCCBc.492A>C (p.Ala164=)
c.243A>C (p.Ala81=)
c.359A>C
c.423A>C (p.Ala141=)
n.454A>C
c.585A>C (p.Ala195=)
c.552A>C (p.Ala184=)
n.449A>C
n.168+11456A>C
n.406A>C
c.144A>C (p.Ala48=)
c.435A>C (p.Ala145=)
c.372+5391A>C (n.372+5391A>C)
3g.136262014A>GCA435957465PCCBc.492A>G (p.Ala164=)
c.243A>G (p.Ala81=)
c.359A>G
c.423A>G (p.Ala141=)
n.454A>G
c.585A>G (p.Ala195=)
c.552A>G (p.Ala184=)
n.449A>G
n.168+11456A>G
n.406A>G
c.144A>G (p.Ala48=)
c.435A>G (p.Ala145=)
c.372+5391A>G (n.372+5391A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.136262014A>TCA435957466PCCBc.492A>T (p.Ala164=)
c.243A>T (p.Ala81=)
c.359A>T
c.423A>T (p.Ala141=)
n.454A>T
c.585A>T (p.Ala195=)
c.552A>T (p.Ala184=)
n.449A>T
n.168+11456A>T
n.406A>T
c.144A>T (p.Ala48=)
c.435A>T (p.Ala145=)
c.372+5391A>T (n.372+5391A>T)
 gnomAD v4
3g.136262015delCA645527632PCCBc.493del (p.Arg165GlyfsTer17)
c.244del (p.Arg82GlyfsTer17)
c.360del
c.424del (p.Arg142GlyfsTer17)
n.455del
c.586del (p.Arg196GlyfsTer17)
c.553del (p.Arg185GlyfsTer17)
n.450del
n.168+11457del
n.407del
c.145del (p.Arg49GlyfsTer17)
c.436del (p.Arg146GlyfsTer17)
c.372+5392del (n.372+5392del)
c.244del (p.Arg82GlyfsTer?)
 COSMIC
3g.136262015C>ACA435957467PCCBc.493C>A (p.Arg165=)
c.244C>A (p.Arg82=)
c.360C>A
c.424C>A (p.Arg142=)
n.455C>A
c.586C>A (p.Arg196=)
c.553C>A (p.Arg185=)
n.450C>A
n.168+11457C>A
n.407C>A
c.145C>A (p.Arg49=)
c.436C>A (p.Arg146=)
c.372+5392C>A (n.372+5392C>A)
 gnomAD v4
3g.136262015C=CA1404287943PCCBc.493C= (p.Arg165=)
c.244C= (p.Arg82=)
c.360C=
c.424C= (p.Arg142=)
n.455C=
c.586C= (p.Arg196=)
c.553C= (p.Arg185=)
n.450C=
n.168+11457C=
n.407C=
c.145C= (p.Arg49=)
c.436C= (p.Arg146=)
c.372+5392C= (n.372+5392C=)
3g.136262015C>GCA354739682PCCBc.493C>G (p.Arg165Gly)
c.244C>G (p.Arg82Gly)
c.360C>G
c.424C>G (p.Arg142Gly)
n.455C>G
c.586C>G (p.Arg196Gly)
c.553C>G (p.Arg185Gly)
n.450C>G
n.168+11457C>G
n.407C>G
c.145C>G (p.Arg49Gly)
c.436C>G (p.Arg146Gly)
c.372+5392C>G (n.372+5392C>G)
 ClinVar dbSNP
3g.136262015C>TCA10575810PCCBc.493C>T (p.Arg165Trp)
c.244C>T (p.Arg82Trp)
c.360C>T
c.424C>T (p.Arg142Trp)
n.455C>T
c.586C>T (p.Arg196Trp)
c.553C>T (p.Arg185Trp)
n.450C>T
n.168+11457C>T
n.407C>T
c.145C>T (p.Arg49Trp)
c.436C>T (p.Arg146Trp)
c.372+5392C>T (n.372+5392C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.136262016G>ACA354739684PCCBc.494G>A (p.Arg165Gln)
c.245G>A (p.Arg82Gln)
c.361G>A
c.425G>A (p.Arg142Gln)
n.456G>A
c.587G>A (p.Arg196Gln)
c.554G>A (p.Arg185Gln)
n.451G>A
n.168+11458G>A
n.408G>A
c.146G>A (p.Arg49Gln)
c.437G>A (p.Arg146Gln)
c.372+5393G>A (n.372+5393G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136262016G>CCA354739686PCCBc.494G>C (p.Arg165Pro)
c.245G>C (p.Arg82Pro)
c.361G>C
c.425G>C (p.Arg142Pro)
n.456G>C
c.587G>C (p.Arg196Pro)
c.554G>C (p.Arg185Pro)
n.451G>C
n.168+11458G>C
n.408G>C
c.146G>C (p.Arg49Pro)
c.437G>C (p.Arg146Pro)
c.372+5393G>C (n.372+5393G>C)
 ClinVar
3g.136262016G=CA1404287944PCCBc.494G= (p.Arg165=)
c.245G= (p.Arg82=)
c.361G=
c.425G= (p.Arg142=)
n.456G=
c.587G= (p.Arg196=)
c.554G= (p.Arg185=)
n.451G=
n.168+11458G=
n.408G=
c.146G= (p.Arg49=)
c.437G= (p.Arg146=)
c.372+5393G= (n.372+5393G=)
3g.136262016G>TCA354739687PCCBc.494G>T (p.Arg165Leu)
c.245G>T (p.Arg82Leu)
c.361G>T
c.425G>T (p.Arg142Leu)
n.456G>T
c.587G>T (p.Arg196Leu)
c.554G>T (p.Arg185Leu)
n.451G>T
n.168+11458G>T
n.408G>T
c.146G>T (p.Arg49Leu)
c.437G>T (p.Arg146Leu)
c.372+5393G>T (n.372+5393G>T)
 gnomAD v4
3g.136262017G>ACA435957468PCCBc.495G>A (p.Arg165=)
c.246G>A (p.Arg82=)
c.362G>A
c.426G>A (p.Arg142=)
n.457G>A
c.588G>A (p.Arg196=)
c.555G>A (p.Arg185=)
n.452G>A
n.168+11459G>A
n.409G>A
c.147G>A (p.Arg49=)
c.438G>A (p.Arg146=)
c.372+5394G>A (n.372+5394G>A)
 gnomAD v4
3g.136262017G>CCA435957470PCCBc.495G>C (p.Arg165=)
c.246G>C (p.Arg82=)
c.362G>C
c.426G>C (p.Arg142=)
n.457G>C
c.588G>C (p.Arg196=)
c.555G>C (p.Arg185=)
n.452G>C
n.168+11459G>C
n.409G>C
c.147G>C (p.Arg49=)
c.438G>C (p.Arg146=)
c.372+5394G>C (n.372+5394G>C)
3g.136262017G>TCA435957469PCCBc.495G>T (p.Arg165=)
c.246G>T (p.Arg82=)
c.362G>T
c.426G>T (p.Arg142=)
n.457G>T
c.588G>T (p.Arg196=)
c.555G>T (p.Arg185=)
n.452G>T
n.168+11459G>T
n.409G>T
c.147G>T (p.Arg49=)
c.438G>T (p.Arg146=)
c.372+5394G>T (n.372+5394G>T)
 ClinVar gnomAD v4
3g.136262018A=CA1404287945PCCBc.496A= (p.Ile166=)
c.247A= (p.Ile83=)
c.363A=
c.427A= (p.Ile143=)
n.458A=
c.589A= (p.Ile197=)
c.556A= (p.Ile186=)
n.453A=
n.168+11460A=
n.410A=
c.148A= (p.Ile50=)
c.439A= (p.Ile147=)
c.372+5395A= (n.372+5395A=)
3g.136262018A>CCA354739689PCCBc.496A>C (p.Ile166Leu)
c.247A>C (p.Ile83Leu)
c.363A>C
c.427A>C (p.Ile143Leu)
n.458A>C
c.589A>C (p.Ile197Leu)
c.556A>C (p.Ile186Leu)
n.453A>C
n.168+11460A>C
n.410A>C
c.148A>C (p.Ile50Leu)
c.439A>C (p.Ile147Leu)
c.372+5395A>C (n.372+5395A>C)
 gnomAD v4
3g.136262018A>GCA84266990PCCBc.496A>G (p.Ile166Val)
c.247A>G (p.Ile83Val)
c.363A>G
c.427A>G (p.Ile143Val)
n.458A>G
c.589A>G (p.Ile197Val)
c.556A>G (p.Ile186Val)
n.453A>G
n.168+11460A>G
n.410A>G
c.148A>G (p.Ile50Val)
c.439A>G (p.Ile147Val)
c.372+5395A>G (n.372+5395A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136262018A>TCA354739691PCCBc.496A>T (p.Ile166Phe)
c.247A>T (p.Ile83Phe)
c.363A>T
c.427A>T (p.Ile143Phe)
n.458A>T
c.589A>T (p.Ile197Phe)
c.556A>T (p.Ile186Phe)
n.453A>T
n.168+11460A>T
n.410A>T
c.148A>T (p.Ile50Phe)
c.439A>T (p.Ile147Phe)
c.372+5395A>T (n.372+5395A>T)
3g.136262019T>ACA354739693PCCBc.497T>A (p.Ile166Asn)
c.248T>A (p.Ile83Asn)
c.364T>A
c.428T>A (p.Ile143Asn)
n.459T>A
c.590T>A (p.Ile197Asn)
c.557T>A (p.Ile186Asn)
n.454T>A
n.168+11461T>A
n.411T>A
c.149T>A (p.Ile50Asn)
c.440T>A (p.Ile147Asn)
c.372+5396T>A (n.372+5396T>A)
3g.136262019T>CCA354739694PCCBc.497T>C (p.Ile166Thr)
c.248T>C (p.Ile83Thr)
c.364T>C
c.428T>C (p.Ile143Thr)
n.459T>C
c.590T>C (p.Ile197Thr)
c.557T>C (p.Ile186Thr)
n.454T>C
n.168+11461T>C
n.411T>C
c.149T>C (p.Ile50Thr)
c.440T>C (p.Ile147Thr)
c.372+5396T>C (n.372+5396T>C)
 gnomAD v4
3g.136262019T>GCA354739696PCCBc.497T>G (p.Ile166Ser)
c.248T>G (p.Ile83Ser)
c.364T>G
c.428T>G (p.Ile143Ser)
n.459T>G
c.590T>G (p.Ile197Ser)
c.557T>G (p.Ile186Ser)
n.454T>G
n.168+11461T>G
n.411T>G
c.149T>G (p.Ile50Ser)
c.440T>G (p.Ile147Ser)
c.372+5396T>G (n.372+5396T>G)
3g.136262020C>ACA435957474PCCBc.498C>A (p.Ile166=)
c.249C>A (p.Ile83=)
c.365C>A
c.429C>A (p.Ile143=)
n.460C>A
c.591C>A (p.Ile197=)
c.558C>A (p.Ile186=)
n.455C>A
n.168+11462C>A
n.412C>A
c.150C>A (p.Ile50=)
c.441C>A (p.Ile147=)
c.372+5397C>A (n.372+5397C>A)
 gnomAD v4
3g.136262020C>GCA354739871PCCBc.498C>G (p.Ile166Met)
c.249C>G (p.Ile83Met)
c.365C>G
c.429C>G (p.Ile143Met)
n.460C>G
c.591C>G (p.Ile197Met)
c.558C>G (p.Ile186Met)
n.455C>G
n.168+11462C>G
n.412C>G
c.150C>G (p.Ile50Met)
c.441C>G (p.Ile147Met)
c.372+5397C>G (n.372+5397C>G)
3g.136262020C>TCA435957475PCCBc.498C>T (p.Ile166=)
c.249C>T (p.Ile83=)
c.365C>T
c.429C>T (p.Ile143=)
n.460C>T
c.591C>T (p.Ile197=)
c.558C>T (p.Ile186=)
n.455C>T
n.168+11462C>T
n.412C>T
c.150C>T (p.Ile50=)
c.441C>T (p.Ile147=)
c.372+5397C>T (n.372+5397C>T)
3g.136262021C>ACA354739873PCCBc.499C>A (p.Gln167Lys)
c.250C>A (p.Gln84Lys)
c.366C>A
c.430C>A (p.Gln144Lys)
n.461C>A
c.592C>A (p.Gln198Lys)
c.559C>A (p.Gln187Lys)
n.456C>A
n.168+11463C>A
n.413C>A
c.151C>A (p.Gln51Lys)
c.442C>A (p.Gln148Lys)
c.372+5398C>A (n.372+5398C>A)
 gnomAD v4
3g.136262021C>GCA354739876PCCBc.499C>G (p.Gln167Glu)
c.250C>G (p.Gln84Glu)
c.366C>G
c.430C>G (p.Gln144Glu)
n.461C>G
c.592C>G (p.Gln198Glu)
c.559C>G (p.Gln187Glu)
n.456C>G
n.168+11463C>G
n.413C>G
c.151C>G (p.Gln51Glu)
c.442C>G (p.Gln148Glu)
c.372+5398C>G (n.372+5398C>G)
 gnomAD v4
3g.136262021C>TCA354739875PCCBc.499C>T (p.Gln167Ter)
c.250C>T (p.Gln84Ter)
c.366C>T
c.430C>T (p.Gln144Ter)
n.461C>T
c.592C>T (p.Gln198Ter)
c.559C>T (p.Gln187Ter)
n.456C>T
n.168+11463C>T
n.413C>T
c.151C>T (p.Gln51Ter)
c.442C>T (p.Gln148Ter)
c.372+5398C>T (n.372+5398C>T)
 ClinVar gnomAD v4
3g.136262022A>CCA354739878PCCBc.500A>C (p.Gln167Pro)
c.251A>C (p.Gln84Pro)
c.367A>C
c.431A>C (p.Gln144Pro)
n.462A>C
c.593A>C (p.Gln198Pro)
c.560A>C (p.Gln187Pro)
n.457A>C
n.168+11464A>C
n.414A>C
c.152A>C (p.Gln51Pro)
c.443A>C (p.Gln148Pro)
c.372+5399A>C (n.372+5399A>C)
 ClinVar
3g.136262022A>GCA354739879PCCBc.500A>G (p.Gln167Arg)
c.251A>G (p.Gln84Arg)
c.367A>G
c.431A>G (p.Gln144Arg)
n.462A>G
c.593A>G (p.Gln198Arg)
c.560A>G (p.Gln187Arg)
n.457A>G
n.168+11464A>G
n.414A>G
c.152A>G (p.Gln51Arg)
c.443A>G (p.Gln148Arg)
c.372+5399A>G (n.372+5399A>G)
 gnomAD v4
3g.136262022A>TCA354739880PCCBc.500A>T (p.Gln167Leu)
c.251A>T (p.Gln84Leu)
c.367A>T
c.431A>T (p.Gln144Leu)
n.462A>T
c.593A>T (p.Gln198Leu)
c.560A>T (p.Gln187Leu)
n.457A>T
n.168+11464A>T
n.414A>T
c.152A>T (p.Gln51Leu)
c.443A>T (p.Gln148Leu)
c.372+5399A>T (n.372+5399A>T)
3g.136262025_136262027delCA2577911934PCCBc.503_505del (p.Glu168del)
c.254_256del (p.Glu85del)
c.370_372del
c.434_436del (p.Glu145del)
n.465_467del
c.596_598del (p.Glu199del)
c.563_565del (p.Glu188del)
n.460_462del
n.168+11467_168+11469del
n.417_419del
c.155_157del (p.Glu52del)
c.446_448del (p.Glu149del)
c.372+5402_372+5404del (n.372+5402_372+5404del)
3g.136262023A=CA1404287946PCCBc.501A= (p.Gln167=)
c.252A= (p.Gln84=)
c.368A=
c.432A= (p.Gln144=)
n.463A=
c.594A= (p.Gln198=)
c.561A= (p.Gln187=)
n.458A=
n.168+11465A=
n.415A=
c.153A= (p.Gln51=)
c.444A= (p.Gln148=)
c.372+5400A= (n.372+5400A=)
3g.136262023A>CCA354739882PCCBc.501A>C (p.Gln167His)
c.252A>C (p.Gln84His)
c.368A>C
c.432A>C (p.Gln144His)
n.463A>C
c.594A>C (p.Gln198His)
c.561A>C (p.Gln187His)
n.458A>C
n.168+11465A>C
n.415A>C
c.153A>C (p.Gln51His)
c.444A>C (p.Gln148His)
c.372+5400A>C (n.372+5400A>C)
3g.136262023A>GCA435957476PCCBc.501A>G (p.Gln167=)
c.252A>G (p.Gln84=)
c.368A>G
c.432A>G (p.Gln144=)
n.463A>G
c.594A>G (p.Gln198=)
c.561A>G (p.Gln187=)
n.458A>G
n.168+11465A>G
n.415A>G
c.153A>G (p.Gln51=)
c.444A>G (p.Gln148=)
c.372+5400A>G (n.372+5400A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136262023A>TCA354739884PCCBc.501A>T (p.Gln167His)
c.252A>T (p.Gln84His)
c.368A>T
c.432A>T (p.Gln144His)
n.463A>T
c.594A>T (p.Gln198His)
c.561A>T (p.Gln187His)
n.458A>T
n.168+11465A>T
n.415A>T
c.153A>T (p.Gln51His)
c.444A>T (p.Gln148His)
c.372+5400A>T (n.372+5400A>T)
3g.136262024G>ACA341173PCCBc.502G>A (p.Glu168Lys)
c.253G>A (p.Glu85Lys)
c.369G>A
c.433G>A (p.Glu145Lys)
n.464G>A
c.595G>A (p.Glu199Lys)
c.562G>A (p.Glu188Lys)
n.459G>A
n.168+11466G>A
n.416G>A
c.154G>A (p.Glu52Lys)
c.445G>A (p.Glu149Lys)
c.372+5401G>A (n.372+5401G>A)
c.253G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136262024G>CCA354739886PCCBc.502G>C (p.Glu168Gln)
c.253G>C (p.Glu85Gln)
c.369G>C
c.433G>C (p.Glu145Gln)
n.464G>C
c.595G>C (p.Glu199Gln)
c.562G>C (p.Glu188Gln)
n.459G>C
n.168+11466G>C
n.416G>C
c.154G>C (p.Glu52Gln)
c.445G>C (p.Glu149Gln)
c.372+5401G>C (n.372+5401G>C)
c.253G>C
3g.136262024G=CA1404287947PCCBc.502G= (p.Glu168=)
c.253G= (p.Glu85=)
c.369G=
c.433G= (p.Glu145=)
n.464G=
c.595G= (p.Glu199=)
c.562G= (p.Glu188=)
n.459G=
n.168+11466G=
n.416G=
c.154G= (p.Glu52=)
c.445G= (p.Glu149=)
c.372+5401G= (n.372+5401G=)
c.253G=
3g.136262024G>TCA354739887PCCBc.502G>T (p.Glu168Ter)
c.253G>T (p.Glu85Ter)
c.369G>T
c.433G>T (p.Glu145Ter)
n.464G>T
c.595G>T (p.Glu199Ter)
c.562G>T (p.Glu188Ter)
n.459G>T
n.168+11466G>T
n.416G>T
c.154G>T (p.Glu52Ter)
c.445G>T (p.Glu149Ter)
c.372+5401G>T (n.372+5401G>T)
c.253G>T
 gnomAD v4
3g.136262025A>CCA354739889PCCBc.503A>C (p.Glu168Ala)
c.254A>C (p.Glu85Ala)
c.370A>C
c.434A>C (p.Glu145Ala)
n.465A>C
c.596A>C (p.Glu199Ala)
c.563A>C (p.Glu188Ala)
n.460A>C
n.168+11467A>C
n.417A>C
c.155A>C (p.Glu52Ala)
c.446A>C (p.Glu149Ala)
c.372+5402A>C (n.372+5402A>C)
c.254A>C
3g.136262025A>GCA354739890PCCBc.503A>G (p.Glu168Gly)
c.254A>G (p.Glu85Gly)
c.370A>G
c.434A>G (p.Glu145Gly)
n.465A>G
c.596A>G (p.Glu199Gly)
c.563A>G (p.Glu188Gly)
n.460A>G
n.168+11467A>G
n.417A>G
c.155A>G (p.Glu52Gly)
c.446A>G (p.Glu149Gly)
c.372+5402A>G (n.372+5402A>G)
c.254A>G
3g.136262025A>TCA354739891PCCBc.503A>T (p.Glu168Val)
c.254A>T (p.Glu85Val)
c.370A>T
c.434A>T (p.Glu145Val)
n.465A>T
c.596A>T (p.Glu199Val)
c.563A>T (p.Glu188Val)
n.460A>T
n.168+11467A>T
n.417A>T
c.155A>T (p.Glu52Val)
c.446A>T (p.Glu149Val)
c.372+5402A>T (n.372+5402A>T)
c.254A>T
3g.136262026A>CCA354739893PCCBc.504A>C (p.Glu168Asp)
c.255A>C (p.Glu85Asp)
c.371A>C
c.435A>C (p.Glu145Asp)
n.466A>C
c.597A>C (p.Glu199Asp)
c.564A>C (p.Glu188Asp)
n.461A>C
n.168+11468A>C
n.418A>C
c.156A>C (p.Glu52Asp)
c.447A>C (p.Glu149Asp)
c.372+5403A>C (n.372+5403A>C)
3g.136262026A>GCA435957477PCCBc.504A>G (p.Glu168=)
c.255A>G (p.Glu85=)
c.371A>G
c.435A>G (p.Glu145=)
n.466A>G
c.597A>G (p.Glu199=)
c.564A>G (p.Glu188=)
n.461A>G
n.168+11468A>G
n.418A>G
c.156A>G (p.Glu52=)
c.447A>G (p.Glu149=)
c.372+5403A>G (n.372+5403A>G)
 dbSNP
3g.136262026A>TCA354739894PCCBc.504A>T (p.Glu168Asp)
c.255A>T (p.Glu85Asp)
c.371A>T
c.435A>T (p.Glu145Asp)
n.466A>T
c.597A>T (p.Glu199Asp)
c.564A>T (p.Glu188Asp)
n.461A>T
n.168+11468A>T
n.418A>T
c.156A>T (p.Glu52Asp)
c.447A>T (p.Glu149Asp)
c.372+5403A>T (n.372+5403A>T)
3g.136262027G>ACA354739899PCCBc.505G>A (p.Gly169Arg)
c.256G>A (p.Gly86Arg)
c.372G>A
c.436G>A (p.Gly146Arg)
n.467G>A
c.598G>A (p.Gly200Arg)
c.565G>A (p.Gly189Arg)
n.462G>A
n.168+11469G>A
n.419G>A
c.157G>A (p.Gly53Arg)
c.448G>A (p.Gly150Arg)
c.372+5404G>A (n.372+5404G>A)
3g.136262027G>CCA354739895PCCBc.505G>C (p.Gly169Arg)
c.256G>C (p.Gly86Arg)
c.372G>C
c.436G>C (p.Gly146Arg)
n.467G>C
c.598G>C (p.Gly200Arg)
c.565G>C (p.Gly189Arg)
n.462G>C
n.168+11469G>C
n.419G>C
c.157G>C (p.Gly53Arg)
c.448G>C (p.Gly150Arg)
c.372+5404G>C (n.372+5404G>C)
3g.136262027G=CA1404287948PCCBc.505G= (p.Gly169=)
c.256G= (p.Gly86=)
c.372G=
c.436G= (p.Gly146=)
n.467G=
c.598G= (p.Gly200=)
c.565G= (p.Gly189=)
n.462G=
n.168+11469G=
n.419G=
c.157G= (p.Gly53=)
c.448G= (p.Gly150=)
c.372+5404G= (n.372+5404G=)
3g.136262027G>TCA354739897PCCBc.505G>T (p.Gly169Ter)
c.256G>T (p.Gly86Ter)
c.372G>T
c.436G>T (p.Gly146Ter)
n.467G>T
c.598G>T (p.Gly200Ter)
c.565G>T (p.Gly189Ter)
n.462G>T
n.168+11469G>T
n.419G>T
c.157G>T (p.Gly53Ter)
c.448G>T (p.Gly150Ter)
c.372+5404G>T (n.372+5404G>T)
 ClinVar dbSNP
3g.136262028G>ACA354739900PCCBc.506G>A (p.Gly169Glu)
c.257G>A (p.Gly86Glu)
c.373G>A
c.437G>A (p.Gly146Glu)
n.468G>A
c.599G>A (p.Gly200Glu)
c.566G>A (p.Gly189Glu)
n.463G>A
n.168+11470G>A
n.420G>A
c.158G>A (p.Gly53Glu)
c.449G>A (p.Gly150Glu)
c.372+5405G>A (n.372+5405G>A)
3g.136262028G>CCA354739901PCCBc.506G>C (p.Gly169Ala)
c.257G>C (p.Gly86Ala)
c.373G>C
c.437G>C (p.Gly146Ala)
n.468G>C
c.599G>C (p.Gly200Ala)
c.566G>C (p.Gly189Ala)
n.463G>C
n.168+11470G>C
n.420G>C
c.158G>C (p.Gly53Ala)
c.449G>C (p.Gly150Ala)
c.372+5405G>C (n.372+5405G>C)
 gnomAD v4
3g.136262028G>TCA354739902PCCBc.506G>T (p.Gly169Val)
c.257G>T (p.Gly86Val)
c.373G>T
c.437G>T (p.Gly146Val)
n.468G>T
c.599G>T (p.Gly200Val)
c.566G>T (p.Gly189Val)
n.463G>T
n.168+11470G>T
n.420G>T
c.158G>T (p.Gly53Val)
c.449G>T (p.Gly150Val)
c.372+5405G>T (n.372+5405G>T)
 gnomAD v4
3g.136262029A=CA1404287949PCCBc.507A= (p.Gly169=)
c.258A= (p.Gly86=)
c.374A=
c.438A= (p.Gly146=)
n.469A=
c.600A= (p.Gly200=)
c.567A= (p.Gly189=)
n.464A=
n.168+11471A=
n.421A=
c.159A= (p.Gly53=)
c.450A= (p.Gly150=)
c.372+5406A= (n.372+5406A=)
3g.136262029A>CCA435957478PCCBc.507A>C (p.Gly169=)
c.258A>C (p.Gly86=)
c.374A>C
c.438A>C (p.Gly146=)
n.469A>C
c.600A>C (p.Gly200=)
c.567A>C (p.Gly189=)
n.464A>C
n.168+11471A>C
n.421A>C
c.159A>C (p.Gly53=)
c.450A>C (p.Gly150=)
c.372+5406A>C (n.372+5406A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136262029A>GCA435957479PCCBc.507A>G (p.Gly169=)
c.258A>G (p.Gly86=)
c.374A>G
c.438A>G (p.Gly146=)
n.469A>G
c.600A>G (p.Gly200=)
c.567A>G (p.Gly189=)
n.464A>G
n.168+11471A>G
n.421A>G
c.159A>G (p.Gly53=)
c.450A>G (p.Gly150=)
c.372+5406A>G (n.372+5406A>G)
3g.136262029A>TCA435957480PCCBc.507A>T (p.Gly169=)
c.258A>T (p.Gly86=)
c.374A>T
c.438A>T (p.Gly146=)
n.469A>T
c.600A>T (p.Gly200=)
c.567A>T (p.Gly189=)
n.464A>T
n.168+11471A>T
n.421A>T
c.159A>T (p.Gly53=)
c.450A>T (p.Gly150=)
c.372+5406A>T (n.372+5406A>T)
 gnomAD v4
3g.136262030G>ACA354739903PCCBc.508G>A (p.Val170Met)
c.259G>A (p.Val87Met)
c.375G>A
c.439G>A (p.Val147Met)
n.470G>A
c.601G>A (p.Val201Met)
c.568G>A (p.Val190Met)
n.465G>A
n.168+11472G>A
n.422G>A
c.160G>A (p.Val54Met)
c.451G>A (p.Val151Met)
c.372+5407G>A (n.372+5407G>A)
 gnomAD v4
3g.136262030G>CCA354739905PCCBc.508G>C (p.Val170Leu)
c.259G>C (p.Val87Leu)
c.375G>C
c.439G>C (p.Val147Leu)
n.470G>C
c.601G>C (p.Val201Leu)
c.568G>C (p.Val190Leu)
n.465G>C
n.168+11472G>C
n.422G>C
c.160G>C (p.Val54Leu)
c.451G>C (p.Val151Leu)
c.372+5407G>C (n.372+5407G>C)
3g.136262030G>TCA354739906PCCBc.508G>T (p.Val170Leu)
c.259G>T (p.Val87Leu)
c.375G>T
c.439G>T (p.Val147Leu)
n.470G>T
c.601G>T (p.Val201Leu)
c.568G>T (p.Val190Leu)
n.465G>T
n.168+11472G>T
n.422G>T
c.160G>T (p.Val54Leu)
c.451G>T (p.Val151Leu)
c.372+5407G>T (n.372+5407G>T)
 gnomAD v4
3g.136262031T>ACA354739908PCCBc.509T>A (p.Val170Glu)
c.260T>A (p.Val87Glu)
c.376T>A
c.440T>A (p.Val147Glu)
n.471T>A
c.602T>A (p.Val201Glu)
c.569T>A (p.Val190Glu)
n.466T>A
n.168+11473T>A
n.423T>A
c.161T>A (p.Val54Glu)
c.452T>A (p.Val151Glu)
c.372+5408T>A (n.372+5408T>A)
 gnomAD v4
3g.136262031T>CCA354739909PCCBc.509T>C (p.Val170Ala)
c.260T>C (p.Val87Ala)
c.376T>C
c.440T>C (p.Val147Ala)
n.471T>C
c.602T>C (p.Val201Ala)
c.569T>C (p.Val190Ala)
n.466T>C
n.168+11473T>C
n.423T>C
c.161T>C (p.Val54Ala)
c.452T>C (p.Val151Ala)
c.372+5408T>C (n.372+5408T>C)
 gnomAD v4
3g.136262031T>GCA354739910PCCBc.509T>G (p.Val170Gly)
c.260T>G (p.Val87Gly)
c.376T>G
c.440T>G (p.Val147Gly)
n.471T>G
c.602T>G (p.Val201Gly)
c.569T>G (p.Val190Gly)
n.466T>G
n.168+11473T>G
n.423T>G
c.161T>G (p.Val54Gly)
c.452T>G (p.Val151Gly)
c.372+5408T>G (n.372+5408T>G)
3g.136262032G>ACA435957481PCCBc.510G>A (p.Val170=)
c.261G>A (p.Val87=)
c.377G>A
c.441G>A (p.Val147=)
n.472G>A
c.603G>A (p.Val201=)
c.570G>A (p.Val190=)
n.467G>A
n.168+11474G>A
n.424G>A
c.162G>A (p.Val54=)
c.453G>A (p.Val151=)
c.372+5409G>A (n.372+5409G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136262032G>CCA435957483PCCBc.510G>C (p.Val170=)
c.261G>C (p.Val87=)
c.377G>C
c.441G>C (p.Val147=)
n.472G>C
c.603G>C (p.Val201=)
c.570G>C (p.Val190=)
n.467G>C
n.168+11474G>C
n.424G>C
c.162G>C (p.Val54=)
c.453G>C (p.Val151=)
c.372+5409G>C (n.372+5409G>C)
 gnomAD v4
3g.136262032G=CA1404287950PCCBc.510G= (p.Val170=)
c.261G= (p.Val87=)
c.377G=
c.441G= (p.Val147=)
n.472G=
c.603G= (p.Val201=)
c.570G= (p.Val190=)
n.467G=
n.168+11474G=
n.424G=
c.162G= (p.Val54=)
c.453G= (p.Val151=)
c.372+5409G= (n.372+5409G=)
3g.136262032G>TCA435957482PCCBc.510G>T (p.Val170=)
c.261G>T (p.Val87=)
c.377G>T
c.441G>T (p.Val147=)
n.472G>T
c.603G>T (p.Val201=)
c.570G>T (p.Val190=)
n.467G>T
n.168+11474G>T
n.424G>T
c.162G>T (p.Val54=)
c.453G>T (p.Val151=)
c.372+5409G>T (n.372+5409G>T)
 gnomAD v4
3g.136262033delCA2667839513PCCBc.511del (p.Glu171SerfsTer11)
c.262del (p.Glu88SerfsTer11)
c.378del
c.442del (p.Glu148SerfsTer11)
n.473del
c.604del (p.Glu202SerfsTer11)
c.571del (p.Glu191SerfsTer11)
n.468del
n.168+11475del
n.425del
c.163del (p.Glu55SerfsTer11)
c.454del (p.Glu152SerfsTer11)
c.372+5410del (n.372+5410del)
 gnomAD v4
3g.136262033G>ACA354739912PCCBc.511G>A (p.Glu171Lys)
c.262G>A (p.Glu88Lys)
c.378G>A
c.442G>A (p.Glu148Lys)
n.473G>A
c.604G>A (p.Glu202Lys)
c.571G>A (p.Glu191Lys)
n.468G>A
n.168+11475G>A
n.425G>A
c.163G>A (p.Glu55Lys)
c.454G>A (p.Glu152Lys)
c.372+5410G>A (n.372+5410G>A)
 gnomAD v4
3g.136262033G>CCA354739913PCCBc.511G>C (p.Glu171Gln)
c.262G>C (p.Glu88Gln)
c.378G>C
c.442G>C (p.Glu148Gln)
n.473G>C
c.604G>C (p.Glu202Gln)
c.571G>C (p.Glu191Gln)
n.468G>C
n.168+11475G>C
n.425G>C
c.163G>C (p.Glu55Gln)
c.454G>C (p.Glu152Gln)
c.372+5410G>C (n.372+5410G>C)
3g.136262033G>TCA354739914PCCBc.511G>T (p.Glu171Ter)
c.262G>T (p.Glu88Ter)
c.378G>T
c.442G>T (p.Glu148Ter)
n.473G>T
c.604G>T (p.Glu202Ter)
c.571G>T (p.Glu191Ter)
n.468G>T
n.168+11475G>T
n.425G>T
c.163G>T (p.Glu55Ter)
c.454G>T (p.Glu152Ter)
c.372+5410G>T (n.372+5410G>T)
 gnomAD v4
3g.136262034A>CCA354739918PCCBc.512A>C (p.Glu171Ala)
c.263A>C (p.Glu88Ala)
c.379A>C
c.443A>C (p.Glu148Ala)
n.474A>C
c.605A>C (p.Glu202Ala)
c.572A>C (p.Glu191Ala)
n.469A>C
n.168+11476A>C
n.426A>C
c.164A>C (p.Glu55Ala)
c.455A>C (p.Glu152Ala)
c.372+5411A>C (n.372+5411A>C)
3g.136262034A>GCA354739916PCCBc.512A>G (p.Glu171Gly)
c.263A>G (p.Glu88Gly)
c.379A>G
c.443A>G (p.Glu148Gly)
n.474A>G
c.605A>G (p.Glu202Gly)
c.572A>G (p.Glu191Gly)
n.469A>G
n.168+11476A>G
n.426A>G
c.164A>G (p.Glu55Gly)
c.455A>G (p.Glu152Gly)
c.372+5411A>G (n.372+5411A>G)
3g.136262034A>TCA354739917PCCBc.512A>T (p.Glu171Val)
c.263A>T (p.Glu88Val)
c.379A>T
c.443A>T (p.Glu148Val)
n.474A>T
c.605A>T (p.Glu202Val)
c.572A>T (p.Glu191Val)
n.469A>T
n.168+11476A>T
n.426A>T
c.164A>T (p.Glu55Val)
c.455A>T (p.Glu152Val)
c.372+5411A>T (n.372+5411A>T)
3g.136262035G>ACA435957484PCCBc.513G>A (p.Glu171=)
c.264G>A (p.Glu88=)
c.380G>A
c.444G>A (p.Glu148=)
n.475G>A
c.606G>A (p.Glu202=)
c.573G>A (p.Glu191=)
n.470G>A
n.168+11477G>A
n.427G>A
c.165G>A (p.Glu55=)
c.456G>A (p.Glu152=)
c.372+5412G>A (n.372+5412G>A)
3g.136262035G>CCA354739920PCCBc.513G>C (p.Glu171Asp)
c.264G>C (p.Glu88Asp)
c.380G>C
c.444G>C (p.Glu148Asp)
n.475G>C
c.606G>C (p.Glu202Asp)
c.573G>C (p.Glu191Asp)
n.470G>C
n.168+11477G>C
n.427G>C
c.165G>C (p.Glu55Asp)
c.456G>C (p.Glu152Asp)
c.372+5412G>C (n.372+5412G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.136262035G=CA1404287951PCCBc.513G= (p.Glu171=)
c.264G= (p.Glu88=)
c.380G=
c.444G= (p.Glu148=)
n.475G=
c.606G= (p.Glu202=)
c.573G= (p.Glu191=)
n.470G=
n.168+11477G=
n.427G=
c.165G= (p.Glu55=)
c.456G= (p.Glu152=)
c.372+5412G= (n.372+5412G=)
3g.136262035G>TCA354739921PCCBc.513G>T (p.Glu171Asp)
c.264G>T (p.Glu88Asp)
c.380G>T
c.444G>T (p.Glu148Asp)
n.475G>T
c.606G>T (p.Glu202Asp)
c.573G>T (p.Glu191Asp)
n.470G>T
n.168+11477G>T
n.427G>T
c.165G>T (p.Glu55Asp)
c.456G>T (p.Glu152Asp)
c.372+5412G>T (n.372+5412G>T)
3g.136262036T>ACA354739922PCCBc.514T>A (p.Ser172Thr)
c.265T>A (p.Ser89Thr)
c.381T>A
c.445T>A (p.Ser149Thr)
n.476T>A
c.607T>A (p.Ser203Thr)
c.574T>A (p.Ser192Thr)
n.471T>A
n.168+11478T>A
n.428T>A
c.166T>A (p.Ser56Thr)
c.457T>A (p.Ser153Thr)
c.372+5413T>A (n.372+5413T>A)
 gnomAD v4
3g.136262036T>CCA354739923PCCBc.514T>C (p.Ser172Pro)
c.265T>C (p.Ser89Pro)
c.381T>C
c.445T>C (p.Ser149Pro)
n.476T>C
c.607T>C (p.Ser203Pro)
c.574T>C (p.Ser192Pro)
n.471T>C
n.168+11478T>C
n.428T>C
c.166T>C (p.Ser56Pro)
c.457T>C (p.Ser153Pro)
c.372+5413T>C (n.372+5413T>C)
3g.136262036T>GCA354739924PCCBc.514T>G (p.Ser172Ala)
c.265T>G (p.Ser89Ala)
c.381T>G
c.445T>G (p.Ser149Ala)
n.476T>G
c.607T>G (p.Ser203Ala)
c.574T>G (p.Ser192Ala)
n.471T>G
n.168+11478T>G
n.428T>G
c.166T>G (p.Ser56Ala)
c.457T>G (p.Ser153Ala)
c.372+5413T>G (n.372+5413T>G)
 gnomAD v4
3g.136262037_136262039delCA913102132PCCBc.515_517del (p.Ser172del)
c.266_268del (p.Ser89del)
c.382_384del
c.446_448del (p.Ser149del)
n.477_479del
c.608_610del (p.Ser203del)
c.575_577del (p.Ser192del)
n.472_474del
n.168+11479_168+11481del
n.429_431del
c.167_169del (p.Ser56del)
c.458_460del (p.Ser153del)
c.372+5414_372+5416del (n.372+5414_372+5416del)
3g.136262037C>ACA354739926PCCBc.515C>A (p.Ser172Tyr)
c.266C>A (p.Ser89Tyr)
c.382C>A
c.446C>A (p.Ser149Tyr)
n.477C>A
c.608C>A (p.Ser203Tyr)
c.575C>A (p.Ser192Tyr)
n.472C>A
n.168+11479C>A
n.429C>A
c.167C>A (p.Ser56Tyr)
c.458C>A (p.Ser153Tyr)
c.372+5414C>A (n.372+5414C>A)
 gnomAD v4
3g.136262037C>GCA354739927PCCBc.515C>G (p.Ser172Cys)
c.266C>G (p.Ser89Cys)
c.382C>G
c.446C>G (p.Ser149Cys)
n.477C>G
c.608C>G (p.Ser203Cys)
c.575C>G (p.Ser192Cys)
n.472C>G
n.168+11479C>G
n.429C>G
c.167C>G (p.Ser56Cys)
c.458C>G (p.Ser153Cys)
c.372+5414C>G (n.372+5414C>G)
 gnomAD v4
3g.136262037C>TCA354739929PCCBc.515C>T (p.Ser172Phe)
c.266C>T (p.Ser89Phe)
c.382C>T
c.446C>T (p.Ser149Phe)
n.477C>T
c.608C>T (p.Ser203Phe)
c.575C>T (p.Ser192Phe)
n.472C>T
n.168+11479C>T
n.429C>T
c.167C>T (p.Ser56Phe)
c.458C>T (p.Ser153Phe)
c.372+5414C>T (n.372+5414C>T)
3g.136262037_136262039delinsCTTCA1404287952PCCBc.515_517delinsCTT (p.Ser172=)
c.266_268delinsCTT (p.Ser89=)
c.382_384delinsCTT
c.446_448delinsCTT (p.Ser149=)
n.477_479delinsCTT
c.608_610delinsCTT (p.Ser203=)
c.575_577delinsCTT (p.Ser192=)
n.472_474delinsCTT
n.168+11479_168+11481delinsCTT
n.429_431delinsCTT
c.167_169delinsCTT (p.Ser56=)
c.458_460delinsCTT (p.Ser153=)
c.372+5414_372+5416delinsCTT (n.372+5414_372+5416delinsCTT)
3g.136262038T>ACA435957485PCCBc.516T>A (p.Ser172=)
c.267T>A (p.Ser89=)
c.383T>A
c.447T>A (p.Ser149=)
n.478T>A
c.609T>A (p.Ser203=)
c.576T>A (p.Ser192=)
n.473T>A
n.168+11480T>A
n.430T>A
c.168T>A (p.Ser56=)
c.459T>A (p.Ser153=)
c.372+5415T>A (n.372+5415T>A)
3g.136262038T>CCA435957486PCCBc.516T>C (p.Ser172=)
c.267T>C (p.Ser89=)
c.383T>C
c.447T>C (p.Ser149=)
n.478T>C
c.609T>C (p.Ser203=)
c.576T>C (p.Ser192=)
n.473T>C
n.168+11480T>C
n.430T>C
c.168T>C (p.Ser56=)
c.459T>C (p.Ser153=)
c.372+5415T>C (n.372+5415T>C)
3g.136262038T>GCA435957487PCCBc.516T>G (p.Ser172=)
c.267T>G (p.Ser89=)
c.383T>G
c.447T>G (p.Ser149=)
n.478T>G
c.609T>G (p.Ser203=)
c.576T>G (p.Ser192=)
n.473T>G
n.168+11480T>G
n.430T>G
c.168T>G (p.Ser56=)
c.459T>G (p.Ser153=)
c.372+5415T>G (n.372+5415T>G)
3g.136262039_136262040delCA2631760PCCBc.517_518del (p.Leu173GlyfsTer?)
c.268_269del (p.Leu90GlyfsTer?)
c.384_385del
c.448_449del (p.Leu150GlyfsTer?)
n.479_480del
c.610_611del (p.Leu204GlyfsTer?)
c.577_578del (p.Leu193GlyfsTer?)
n.474_475del
n.168+11481_168+11482del
n.431_432del
c.169_170del (p.Leu57GlyfsTer?)
c.460_461del (p.Leu154GlyfsTer?)
c.372+5416_372+5417del (n.372+5416_372+5417del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136262039T>ACA354739931PCCBc.517T>A (p.Leu173Met)
c.268T>A (p.Leu90Met)
c.384T>A
c.448T>A (p.Leu150Met)
n.479T>A
c.610T>A (p.Leu204Met)
c.577T>A (p.Leu193Met)
n.474T>A
n.168+11481T>A
n.431T>A
c.169T>A (p.Leu57Met)
c.460T>A (p.Leu154Met)
c.372+5416T>A (n.372+5416T>A)
3g.136262039T>CCA435957488PCCBc.517T>C (p.Leu173=)
c.268T>C (p.Leu90=)
c.384T>C
c.448T>C (p.Leu150=)
n.479T>C
c.610T>C (p.Leu204=)
c.577T>C (p.Leu193=)
n.474T>C
n.168+11481T>C
n.431T>C
c.169T>C (p.Leu57=)
c.460T>C (p.Leu154=)
c.372+5416T>C (n.372+5416T>C)
 gnomAD v4
3g.136262039T>GCA354739933PCCBc.517T>G (p.Leu173Val)
c.268T>G (p.Leu90Val)
c.384T>G
c.448T>G (p.Leu150Val)
n.479T>G
c.610T>G (p.Leu204Val)
c.577T>G (p.Leu193Val)
n.474T>G
n.168+11481T>G
n.431T>G
c.169T>G (p.Leu57Val)
c.460T>G (p.Leu154Val)
c.372+5416T>G (n.372+5416T>G)
3g.136262040T>ACA354739934PCCBc.518T>A (p.Leu173Ter)
c.269T>A (p.Leu90Ter)
c.385T>A
c.449T>A (p.Leu150Ter)
n.480T>A
c.611T>A (p.Leu204Ter)
c.578T>A (p.Leu193Ter)
n.475T>A
n.168+11482T>A
n.432T>A
c.170T>A (p.Leu57Ter)
c.461T>A (p.Leu154Ter)
c.372+5417T>A (n.372+5417T>A)
3g.136262040T>CCA354739935PCCBc.518T>C (p.Leu173Ser)
c.269T>C (p.Leu90Ser)
c.385T>C
c.449T>C (p.Leu150Ser)
n.480T>C
c.611T>C (p.Leu204Ser)
c.578T>C (p.Leu193Ser)
n.475T>C
n.168+11482T>C
n.432T>C
c.170T>C (p.Leu57Ser)
c.461T>C (p.Leu154Ser)
c.372+5417T>C (n.372+5417T>C)
3g.136262040T>GCA354739937PCCBc.518T>G (p.Leu173Trp)
c.269T>G (p.Leu90Trp)
c.385T>G
c.449T>G (p.Leu150Trp)
n.480T>G
c.611T>G (p.Leu204Trp)
c.578T>G (p.Leu193Trp)
n.475T>G
n.168+11482T>G
n.432T>G
c.170T>G (p.Leu57Trp)
c.461T>G (p.Leu154Trp)
c.372+5417T>G (n.372+5417T>G)
3g.136262040_136262065delCA2573052088PCCBc.518_543del (p.Leu173Ter)
c.269_294del (p.Leu90Ter)
c.385_410del
c.449_474del (p.Leu150Ter)
n.480_505del
c.611_636del (p.Leu204Ter)
c.578_603del (p.Leu193Ter)
n.475_500del
n.168+11482_168+11507del
n.432_457del
c.170_195del (p.Leu57Ter)
c.461_486del (p.Leu154Ter)
c.372+5417_372+5442del (n.372+5417_372+5442del)
 ClinVar dbSNP
3g.136262041G>ACA435957489PCCBc.519G>A (p.Leu173=)
c.270G>A (p.Leu90=)
c.386G>A
c.450G>A (p.Leu150=)
n.481G>A
c.612G>A (p.Leu204=)
c.579G>A (p.Leu193=)
n.476G>A
n.168+11483G>A
n.433G>A
c.171G>A (p.Leu57=)
c.462G>A (p.Leu154=)
c.372+5418G>A (n.372+5418G>A)
 ClinVar dbSNP
3g.136262041G>CCA354739940PCCBc.519G>C (p.Leu173Phe)
c.270G>C (p.Leu90Phe)
c.386G>C
c.450G>C (p.Leu150Phe)
n.481G>C
c.612G>C (p.Leu204Phe)
c.579G>C (p.Leu193Phe)
n.476G>C
n.168+11483G>C
n.433G>C
c.171G>C (p.Leu57Phe)
c.462G>C (p.Leu154Phe)
c.372+5418G>C (n.372+5418G>C)
3g.136262041G>TCA354739938PCCBc.519G>T (p.Leu173Phe)
c.270G>T (p.Leu90Phe)
c.386G>T
c.450G>T (p.Leu150Phe)
n.481G>T
c.612G>T (p.Leu204Phe)
c.579G>T (p.Leu193Phe)
n.476G>T
n.168+11483G>T
n.433G>T
c.171G>T (p.Leu57Phe)
c.462G>T (p.Leu154Phe)
c.372+5418G>T (n.372+5418G>T)
 gnomAD v4
3g.136262042G>ACA354739941PCCBc.520G>A (p.Ala174Thr)
c.271G>A (p.Ala91Thr)
c.387G>A
c.451G>A (p.Ala151Thr)
n.482G>A
c.613G>A (p.Ala205Thr)
c.580G>A (p.Ala194Thr)
n.477G>A
n.168+11484G>A
n.434G>A
c.172G>A (p.Ala58Thr)
c.463G>A (p.Ala155Thr)
c.372+5419G>A (n.372+5419G>A)
3g.136262042G>CCA354739943PCCBc.520G>C (p.Ala174Pro)
c.271G>C (p.Ala91Pro)
c.387G>C
c.451G>C (p.Ala151Pro)
n.482G>C
c.613G>C (p.Ala205Pro)
c.580G>C (p.Ala194Pro)
n.477G>C
n.168+11484G>C
n.434G>C
c.172G>C (p.Ala58Pro)
c.463G>C (p.Ala155Pro)
c.372+5419G>C (n.372+5419G>C)
3g.136262042G=CA1404287953PCCBc.520G= (p.Ala174=)
c.271G= (p.Ala91=)
c.387G=
c.451G= (p.Ala151=)
n.482G=
c.613G= (p.Ala205=)
c.580G= (p.Ala194=)
n.477G=
n.168+11484G=
n.434G=
c.172G= (p.Ala58=)
c.463G= (p.Ala155=)
c.372+5419G= (n.372+5419G=)
3g.136262042G>TCA354739944PCCBc.520G>T (p.Ala174Ser)
c.271G>T (p.Ala91Ser)
c.387G>T
c.451G>T (p.Ala151Ser)
n.482G>T
c.613G>T (p.Ala205Ser)
c.580G>T (p.Ala194Ser)
n.477G>T
n.168+11484G>T
n.434G>T
c.172G>T (p.Ala58Ser)
c.463G>T (p.Ala155Ser)
c.372+5419G>T (n.372+5419G>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.136262043delCA2667839514PCCBc.521del (p.Ala174ValfsTer8)
c.272del (p.Ala91ValfsTer8)
c.388del
c.452del (p.Ala151ValfsTer8)
n.483del
c.614del (p.Ala205ValfsTer8)
c.581del (p.Ala194ValfsTer8)
n.478del
n.168+11485del
n.435del
c.173del (p.Ala58ValfsTer8)
c.464del (p.Ala155ValfsTer8)
c.372+5420del (n.372+5420del)
 gnomAD v4
3g.136262043C>ACA354739946PCCBc.521C>A (p.Ala174Asp)
c.272C>A (p.Ala91Asp)
c.388C>A
c.452C>A (p.Ala151Asp)
n.483C>A
c.614C>A (p.Ala205Asp)
c.581C>A (p.Ala194Asp)
n.478C>A
n.168+11485C>A
n.435C>A
c.173C>A (p.Ala58Asp)
c.464C>A (p.Ala155Asp)
c.372+5420C>A (n.372+5420C>A)
 gnomAD v4
3g.136262043C>GCA354739947PCCBc.521C>G (p.Ala174Gly)
c.272C>G (p.Ala91Gly)
c.388C>G
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n.483C>G
c.614C>G (p.Ala205Gly)
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c.464C>G (p.Ala155Gly)
c.372+5420C>G (n.372+5420C>G)
3g.136262043C>TCA354739949PCCBc.521C>T (p.Ala174Val)
c.272C>T (p.Ala91Val)
c.388C>T
c.452C>T (p.Ala151Val)
n.483C>T
c.614C>T (p.Ala205Val)
c.581C>T (p.Ala194Val)
n.478C>T
n.168+11485C>T
n.435C>T
c.173C>T (p.Ala58Val)
c.464C>T (p.Ala155Val)
c.372+5420C>T (n.372+5420C>T)
 gnomAD v4
3g.136262044T>ACA435957490PCCBc.522T>A (p.Ala174=)
c.273T>A (p.Ala91=)
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c.453T>A (p.Ala151=)
n.484T>A
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n.479T>A
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n.436T>A
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c.465T>A (p.Ala155=)
c.372+5421T>A (n.372+5421T>A)
 gnomAD v4
3g.136262044T>CCA435957491PCCBc.522T>C (p.Ala174=)
c.273T>C (p.Ala91=)
c.389T>C
c.453T>C (p.Ala151=)
n.484T>C
c.615T>C (p.Ala205=)
c.582T>C (p.Ala194=)
n.479T>C
n.168+11486T>C
n.436T>C
c.174T>C (p.Ala58=)
c.465T>C (p.Ala155=)
c.372+5421T>C (n.372+5421T>C)
3g.136262044T>GCA435957492PCCBc.522T>G (p.Ala174=)
c.273T>G (p.Ala91=)
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n.484T>G
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n.479T>G
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c.465T>G (p.Ala155=)
c.372+5421T>G (n.372+5421T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136262044T=CA1404287954PCCBc.522T= (p.Ala174=)
c.273T= (p.Ala91=)
c.389T=
c.453T= (p.Ala151=)
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c.615T= (p.Ala205=)
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n.168+11486T=
n.436T=
c.174T= (p.Ala58=)
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c.372+5421T= (n.372+5421T=)
3g.136262045G>ACA354739951PCCBc.523G>A (p.Gly175Ser)
c.274G>A (p.Gly92Ser)
c.390G>A
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c.372+5422G>A (n.372+5422G>A)
 gnomAD v4
3g.136262045G>CCA354739952PCCBc.523G>C (p.Gly175Arg)
c.274G>C (p.Gly92Arg)
c.390G>C
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n.485G>C
c.616G>C (p.Gly206Arg)
c.583G>C (p.Gly195Arg)
n.480G>C
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n.437G>C
c.175G>C (p.Gly59Arg)
c.466G>C (p.Gly156Arg)
c.372+5422G>C (n.372+5422G>C)
3g.136262045G>TCA354739955PCCBc.523G>T (p.Gly175Cys)
c.274G>T (p.Gly92Cys)
c.390G>T
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c.466G>T (p.Gly156Cys)
c.372+5422G>T (n.372+5422G>T)
3g.136262046G>ACA354739958PCCBc.524G>A (p.Gly175Asp)
c.275G>A (p.Gly92Asp)
c.391G>A
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n.486G>A
c.617G>A (p.Gly206Asp)
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c.372+5423G>A (n.372+5423G>A)
 gnomAD v4
3g.136262046G>CCA354739959PCCBc.524G>C (p.Gly175Ala)
c.275G>C (p.Gly92Ala)
c.391G>C
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c.467G>C (p.Gly156Ala)
c.372+5423G>C (n.372+5423G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136262046G=CA1404287955PCCBc.524G= (p.Gly175=)
c.275G= (p.Gly92=)
c.391G=
c.455G= (p.Gly152=)
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c.372+5423G= (n.372+5423G=)
3g.136262046G>TCA354739961PCCBc.524G>T (p.Gly175Val)
c.275G>T (p.Gly92Val)
c.391G>T
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c.467G>T (p.Gly156Val)
c.372+5423G>T (n.372+5423G>T)
 gnomAD v4
3g.136262047C>ACA435957493PCCBc.525C>A (p.Gly175=)
c.276C>A (p.Gly92=)
c.392C>A
c.456C>A (p.Gly152=)
n.487C>A
c.618C>A (p.Gly206=)
c.585C>A (p.Gly195=)
n.482C>A
n.168+11489C>A
n.439C>A
c.177C>A (p.Gly59=)
c.468C>A (p.Gly156=)
c.372+5424C>A (n.372+5424C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136262047C=CA1404287956PCCBc.525C= (p.Gly175=)
c.276C= (p.Gly92=)
c.392C=
c.456C= (p.Gly152=)
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c.618C= (p.Gly206=)
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c.468C= (p.Gly156=)
c.372+5424C= (n.372+5424C=)
3g.136262047C>GCA435957494PCCBc.525C>G (p.Gly175=)
c.276C>G (p.Gly92=)
c.392C>G
c.456C>G (p.Gly152=)
n.487C>G
c.618C>G (p.Gly206=)
c.585C>G (p.Gly195=)
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c.372+5424C>G (n.372+5424C>G)
3g.136262047C>TCA435957495PCCBc.525C>T (p.Gly175=)
c.276C>T (p.Gly92=)
c.392C>T
c.456C>T (p.Gly152=)
n.487C>T
c.618C>T (p.Gly206=)
c.585C>T (p.Gly195=)
n.482C>T
n.168+11489C>T
n.439C>T
c.177C>T (p.Gly59=)
c.468C>T (p.Gly156=)
c.372+5424C>T (n.372+5424C>T)
3g.136262048T>ACA354739966PCCBc.526T>A (p.Tyr176Asn)
c.277T>A (p.Tyr93Asn)
c.393T>A
c.457T>A (p.Tyr153Asn)
n.488T>A
c.619T>A (p.Tyr207Asn)
c.586T>A (p.Tyr196Asn)
n.483T>A
n.168+11490T>A
n.440T>A
c.178T>A (p.Tyr60Asn)
c.469T>A (p.Tyr157Asn)
c.372+5425T>A (n.372+5425T>A)
3g.136262048T>CCA354739964PCCBc.526T>C (p.Tyr176His)
c.277T>C (p.Tyr93His)
c.393T>C
c.457T>C (p.Tyr153His)
n.488T>C
c.619T>C (p.Tyr207His)
c.586T>C (p.Tyr196His)
n.483T>C
n.168+11490T>C
n.440T>C
c.178T>C (p.Tyr60His)
c.469T>C (p.Tyr157His)
c.372+5425T>C (n.372+5425T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136262048T>GCA354739963PCCBc.526T>G (p.Tyr176Asp)
c.277T>G (p.Tyr93Asp)
c.393T>G
c.457T>G (p.Tyr153Asp)
n.488T>G
c.619T>G (p.Tyr207Asp)
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n.440T>G
c.178T>G (p.Tyr60Asp)
c.469T>G (p.Tyr157Asp)
c.372+5425T>G (n.372+5425T>G)
3g.136262048T=CA1404287957PCCBc.526T= (p.Tyr176=)
c.277T= (p.Tyr93=)
c.393T=
c.457T= (p.Tyr153=)
n.488T=
c.619T= (p.Tyr207=)
c.586T= (p.Tyr196=)
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n.168+11490T=
n.440T=
c.178T= (p.Tyr60=)
c.469T= (p.Tyr157=)
c.372+5425T= (n.372+5425T=)
3g.136262049A=CA1404287958PCCBc.527A= (p.Tyr176=)
c.278A= (p.Tyr93=)
c.394A=
c.458A= (p.Tyr153=)
n.489A=
c.620A= (p.Tyr207=)
c.587A= (p.Tyr196=)
n.484A=
n.168+11491A=
n.441A=
c.179A= (p.Tyr60=)
c.470A= (p.Tyr157=)
c.372+5426A= (n.372+5426A=)
3g.136262049A>CCA354739970PCCBc.527A>C (p.Tyr176Ser)
c.278A>C (p.Tyr93Ser)
c.394A>C
c.458A>C (p.Tyr153Ser)
n.489A>C
c.620A>C (p.Tyr207Ser)
c.587A>C (p.Tyr196Ser)
n.484A>C
n.168+11491A>C
n.441A>C
c.179A>C (p.Tyr60Ser)
c.470A>C (p.Tyr157Ser)
c.372+5426A>C (n.372+5426A>C)
3g.136262049A>GCA354739967PCCBc.527A>G (p.Tyr176Cys)
c.278A>G (p.Tyr93Cys)
c.394A>G
c.458A>G (p.Tyr153Cys)
n.489A>G
c.620A>G (p.Tyr207Cys)
c.587A>G (p.Tyr196Cys)
n.484A>G
n.168+11491A>G
n.441A>G
c.179A>G (p.Tyr60Cys)
c.470A>G (p.Tyr157Cys)
c.372+5426A>G (n.372+5426A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136262049A>TCA354739968PCCBc.527A>T (p.Tyr176Phe)
c.278A>T (p.Tyr93Phe)
c.394A>T
c.458A>T (p.Tyr153Phe)
n.489A>T
c.620A>T (p.Tyr207Phe)
c.587A>T (p.Tyr196Phe)
n.484A>T
n.168+11491A>T
n.441A>T
c.179A>T (p.Tyr60Phe)
c.470A>T (p.Tyr157Phe)
c.372+5426A>T (n.372+5426A>T)
3g.136262050T>ACA354739971PCCBc.528T>A (p.Tyr176Ter)
c.279T>A (p.Tyr93Ter)
c.395T>A
c.459T>A (p.Tyr153Ter)
n.490T>A
c.621T>A (p.Tyr207Ter)
c.588T>A (p.Tyr196Ter)
n.485T>A
n.168+11492T>A
n.442T>A
c.180T>A (p.Tyr60Ter)
c.471T>A (p.Tyr157Ter)
c.372+5427T>A (n.372+5427T>A)
3g.136262050T>CCA435957496PCCBc.528T>C (p.Tyr176=)
c.279T>C (p.Tyr93=)
c.395T>C
c.459T>C (p.Tyr153=)
n.490T>C
c.621T>C (p.Tyr207=)
c.588T>C (p.Tyr196=)
n.485T>C
n.168+11492T>C
n.442T>C
c.180T>C (p.Tyr60=)
c.471T>C (p.Tyr157=)
c.372+5427T>C (n.372+5427T>C)
 ClinVar dbSNP
3g.136262050T>GCA354739973PCCBc.528T>G (p.Tyr176Ter)
c.279T>G (p.Tyr93Ter)
c.395T>G
c.459T>G (p.Tyr153Ter)
n.490T>G
c.621T>G (p.Tyr207Ter)
c.588T>G (p.Tyr196Ter)
n.485T>G
n.168+11492T>G
n.442T>G
c.180T>G (p.Tyr60Ter)
c.471T>G (p.Tyr157Ter)
c.372+5427T>G (n.372+5427T>G)
3g.136262051G>ACA354739975PCCBc.529G>A (p.Ala177Thr)
c.280G>A (p.Ala94Thr)
c.396G>A
c.460G>A (p.Ala154Thr)
n.491G>A
c.622G>A (p.Ala208Thr)
c.589G>A (p.Ala197Thr)
n.486G>A
n.168+11493G>A
n.443G>A
c.181G>A (p.Ala61Thr)
c.472G>A (p.Ala158Thr)
c.372+5428G>A (n.372+5428G>A)
3g.136262051G>CCA354739976PCCBc.529G>C (p.Ala177Pro)
c.280G>C (p.Ala94Pro)
c.396G>C
c.460G>C (p.Ala154Pro)
n.491G>C
c.622G>C (p.Ala208Pro)
c.589G>C (p.Ala197Pro)
n.486G>C
n.168+11493G>C
n.443G>C
c.181G>C (p.Ala61Pro)
c.472G>C (p.Ala158Pro)
c.372+5428G>C (n.372+5428G>C)
3g.136262051G>TCA354739977PCCBc.529G>T (p.Ala177Ser)
c.280G>T (p.Ala94Ser)
c.396G>T
c.460G>T (p.Ala154Ser)
n.491G>T
c.622G>T (p.Ala208Ser)
c.589G>T (p.Ala197Ser)
n.486G>T
n.168+11493G>T
n.443G>T
c.181G>T (p.Ala61Ser)
c.472G>T (p.Ala158Ser)
c.372+5428G>T (n.372+5428G>T)
 gnomAD v4
3g.136262052C>ACA354739979PCCBc.530C>A (p.Ala177Glu)
c.281C>A (p.Ala94Glu)
c.397C>A
c.461C>A (p.Ala154Glu)
n.492C>A
c.623C>A (p.Ala208Glu)
c.590C>A (p.Ala197Glu)
n.487C>A
n.168+11494C>A
n.444C>A
c.182C>A (p.Ala61Glu)
c.473C>A (p.Ala158Glu)
c.372+5429C>A (n.372+5429C>A)
 gnomAD v4
3g.136262052C>GCA354739980PCCBc.530C>G (p.Ala177Gly)
c.281C>G (p.Ala94Gly)
c.397C>G
c.461C>G (p.Ala154Gly)
n.492C>G
c.623C>G (p.Ala208Gly)
c.590C>G (p.Ala197Gly)
n.487C>G
n.168+11494C>G
n.444C>G
c.182C>G (p.Ala61Gly)
c.473C>G (p.Ala158Gly)
c.372+5429C>G (n.372+5429C>G)
3g.136262052C>TCA354739981PCCBc.530C>T (p.Ala177Val)
c.281C>T (p.Ala94Val)
c.397C>T
c.461C>T (p.Ala154Val)
n.492C>T
c.623C>T (p.Ala208Val)
c.590C>T (p.Ala197Val)
n.487C>T
n.168+11494C>T
n.444C>T
c.182C>T (p.Ala61Val)
c.473C>T (p.Ala158Val)
c.372+5429C>T (n.372+5429C>T)
3g.136262053A>CCA435957497PCCBc.531A>C (p.Ala177=)
c.282A>C (p.Ala94=)
c.398A>C
c.462A>C (p.Ala154=)
n.493A>C
c.624A>C (p.Ala208=)
c.591A>C (p.Ala197=)
n.488A>C
n.168+11495A>C
n.445A>C
c.183A>C (p.Ala61=)
c.474A>C (p.Ala158=)
c.372+5430A>C (n.372+5430A>C)
3g.136262053A>GCA435957499PCCBc.531A>G (p.Ala177=)
c.282A>G (p.Ala94=)
c.398A>G
c.462A>G (p.Ala154=)
n.493A>G
c.624A>G (p.Ala208=)
c.591A>G (p.Ala197=)
n.488A>G
n.168+11495A>G
n.445A>G
c.183A>G (p.Ala61=)
c.474A>G (p.Ala158=)
c.372+5430A>G (n.372+5430A>G)
 gnomAD v4
3g.136262053A>TCA435957498PCCBc.531A>T (p.Ala177=)
c.282A>T (p.Ala94=)
c.398A>T
c.462A>T (p.Ala154=)
n.493A>T
c.624A>T (p.Ala208=)
c.591A>T (p.Ala197=)
n.488A>T
n.168+11495A>T
n.445A>T
c.183A>T (p.Ala61=)
c.474A>T (p.Ala158=)
c.372+5430A>T (n.372+5430A>T)
3g.136262054G>ACA354739983PCCBc.532G>A (p.Asp178Asn)
c.283G>A (p.Asp95Asn)
c.399G>A
c.463G>A (p.Asp155Asn)
n.494G>A
c.625G>A (p.Asp209Asn)
c.592G>A (p.Asp198Asn)
n.489G>A
n.168+11496G>A
n.446G>A
c.184G>A (p.Asp62Asn)
c.475G>A (p.Asp159Asn)
c.372+5431G>A (n.372+5431G>A)
 gnomAD v4
3g.136262054G>CCA354739985PCCBc.532G>C (p.Asp178His)
c.283G>C (p.Asp95His)
c.399G>C
c.463G>C (p.Asp155His)
n.494G>C
c.625G>C (p.Asp209His)
c.592G>C (p.Asp198His)
n.489G>C
n.168+11496G>C
n.446G>C
c.184G>C (p.Asp62His)
c.475G>C (p.Asp159His)
c.372+5431G>C (n.372+5431G>C)
3g.136262054G>TCA354739986PCCBc.532G>T (p.Asp178Tyr)
c.283G>T (p.Asp95Tyr)
c.399G>T
c.463G>T (p.Asp155Tyr)
n.494G>T
c.625G>T (p.Asp209Tyr)
c.592G>T (p.Asp198Tyr)
n.489G>T
n.168+11496G>T
n.446G>T
c.184G>T (p.Asp62Tyr)
c.475G>T (p.Asp159Tyr)
c.372+5431G>T (n.372+5431G>T)
 gnomAD v4
3g.136262055A>CCA354739991PCCBc.533A>C (p.Asp178Ala)
c.284A>C (p.Asp95Ala)
c.400A>C
c.464A>C (p.Asp155Ala)
n.495A>C
c.626A>C (p.Asp209Ala)
c.593A>C (p.Asp198Ala)
n.490A>C
n.168+11497A>C
n.447A>C
c.185A>C (p.Asp62Ala)
c.476A>C (p.Asp159Ala)
c.372+5432A>C (n.372+5432A>C)
3g.136262055A>GCA354739988PCCBc.533A>G (p.Asp178Gly)
c.284A>G (p.Asp95Gly)
c.400A>G
c.464A>G (p.Asp155Gly)
n.495A>G
c.626A>G (p.Asp209Gly)
c.593A>G (p.Asp198Gly)
n.490A>G
n.168+11497A>G
n.447A>G
c.185A>G (p.Asp62Gly)
c.476A>G (p.Asp159Gly)
c.372+5432A>G (n.372+5432A>G)
3g.136262055A>TCA354739990PCCBc.533A>T (p.Asp178Val)
c.284A>T (p.Asp95Val)
c.400A>T
c.464A>T (p.Asp155Val)
n.495A>T
c.626A>T (p.Asp209Val)
c.593A>T (p.Asp198Val)
n.490A>T
n.168+11497A>T
n.447A>T
c.185A>T (p.Asp62Val)
c.476A>T (p.Asp159Val)
c.372+5432A>T (n.372+5432A>T)
 gnomAD v4
3g.136262056C>ACA354739993PCCBc.534C>A (p.Asp178Glu)
c.285C>A (p.Asp95Glu)
c.401C>A
c.465C>A (p.Asp155Glu)
n.496C>A
c.627C>A (p.Asp209Glu)
c.594C>A (p.Asp198Glu)
n.491C>A
n.168+11498C>A
n.448C>A
c.186C>A (p.Asp62Glu)
c.477C>A (p.Asp159Glu)
c.372+5433C>A (n.372+5433C>A)
 gnomAD v4
3g.136262056C>GCA354739994PCCBc.534C>G (p.Asp178Glu)
c.285C>G (p.Asp95Glu)
c.401C>G
c.465C>G (p.Asp155Glu)
n.496C>G
c.627C>G (p.Asp209Glu)
c.594C>G (p.Asp198Glu)
n.491C>G
n.168+11498C>G
n.448C>G
c.186C>G (p.Asp62Glu)
c.477C>G (p.Asp159Glu)
c.372+5433C>G (n.372+5433C>G)
3g.136262056C>TCA435957500PCCBc.534C>T (p.Asp178=)
c.285C>T (p.Asp95=)
c.401C>T
c.465C>T (p.Asp155=)
n.496C>T
c.627C>T (p.Asp209=)
c.594C>T (p.Asp198=)
n.491C>T
n.168+11498C>T
n.448C>T
c.186C>T (p.Asp62=)
c.477C>T (p.Asp159=)
c.372+5433C>T (n.372+5433C>T)
 gnomAD v4
3g.136262057A=CA1404287959PCCBc.535A= (p.Ile179=)
c.286A= (p.Ile96=)
c.402A=
c.466A= (p.Ile156=)
n.497A=
c.628A= (p.Ile210=)
c.595A= (p.Ile199=)
n.492A=
n.168+11499A=
n.449A=
c.187A= (p.Ile63=)
c.478A= (p.Ile160=)
c.372+5434A= (n.372+5434A=)
3g.136262057A>CCA354739996PCCBc.535A>C (p.Ile179Leu)
c.286A>C (p.Ile96Leu)
c.402A>C
c.466A>C (p.Ile156Leu)
n.497A>C
c.628A>C (p.Ile210Leu)
c.595A>C (p.Ile199Leu)
n.492A>C
n.168+11499A>C
n.449A>C
c.187A>C (p.Ile63Leu)
c.478A>C (p.Ile160Leu)
c.372+5434A>C (n.372+5434A>C)
 gnomAD v4
3g.136262057A>GCA2631761PCCBc.535A>G (p.Ile179Val)
c.286A>G (p.Ile96Val)
c.402A>G
c.466A>G (p.Ile156Val)
n.497A>G
c.628A>G (p.Ile210Val)
c.595A>G (p.Ile199Val)
n.492A>G
n.168+11499A>G
n.449A>G
c.187A>G (p.Ile63Val)
c.478A>G (p.Ile160Val)
c.372+5434A>G (n.372+5434A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136262057A>TCA354739999PCCBc.535A>T (p.Ile179Phe)
c.286A>T (p.Ile96Phe)
c.402A>T
c.466A>T (p.Ile156Phe)
n.497A>T
c.628A>T (p.Ile210Phe)
c.595A>T (p.Ile199Phe)
n.492A>T
n.168+11499A>T
n.449A>T
c.187A>T (p.Ile63Phe)
c.478A>T (p.Ile160Phe)
c.372+5434A>T (n.372+5434A>T)
3g.136262058T>ACA354740000PCCBc.536T>A (p.Ile179Asn)
c.287T>A (p.Ile96Asn)
c.403T>A
c.467T>A (p.Ile156Asn)
n.498T>A
c.629T>A (p.Ile210Asn)
c.596T>A (p.Ile199Asn)
n.493T>A
n.168+11500T>A
n.450T>A
c.188T>A (p.Ile63Asn)
c.479T>A (p.Ile160Asn)
c.372+5435T>A (n.372+5435T>A)
3g.136262058T>CCA84266991PCCBc.536T>C (p.Ile179Thr)
c.287T>C (p.Ile96Thr)
c.403T>C
c.467T>C (p.Ile156Thr)
n.498T>C
c.629T>C (p.Ile210Thr)
c.596T>C (p.Ile199Thr)
n.493T>C
n.168+11500T>C
n.450T>C
c.188T>C (p.Ile63Thr)
c.479T>C (p.Ile160Thr)
c.372+5435T>C (n.372+5435T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.136262058T>GCA354740001PCCBc.536T>G (p.Ile179Ser)
c.287T>G (p.Ile96Ser)
c.403T>G
c.467T>G (p.Ile156Ser)
n.498T>G
c.629T>G (p.Ile210Ser)
c.596T>G (p.Ile199Ser)
n.493T>G
n.168+11500T>G
n.450T>G
c.188T>G (p.Ile63Ser)
c.479T>G (p.Ile160Ser)
c.372+5435T>G (n.372+5435T>G)
3g.136262058T=CA1404287960PCCBc.536T= (p.Ile179=)
c.287T= (p.Ile96=)
c.403T=
c.467T= (p.Ile156=)
n.498T=
c.629T= (p.Ile210=)
c.596T= (p.Ile199=)
n.493T=
n.168+11500T=
n.450T=
c.188T= (p.Ile63=)
c.479T= (p.Ile160=)
c.372+5435T= (n.372+5435T=)
3g.136262059C>ACA435957501PCCBc.537C>A (p.Ile179=)
c.288C>A (p.Ile96=)
c.404C>A
c.468C>A (p.Ile156=)
n.499C>A
c.630C>A (p.Ile210=)
c.597C>A (p.Ile199=)
n.494C>A
n.168+11501C>A
n.451C>A
c.189C>A (p.Ile63=)
c.480C>A (p.Ile160=)
c.372+5436C>A (n.372+5436C>A)
 gnomAD v4
3g.136262059C=CA1404287961PCCBc.537C= (p.Ile179=)
c.288C= (p.Ile96=)
c.404C=
c.468C= (p.Ile156=)
n.499C=
c.630C= (p.Ile210=)
c.597C= (p.Ile199=)
n.494C=
n.168+11501C=
n.451C=
c.189C= (p.Ile63=)
c.480C= (p.Ile160=)
c.372+5436C= (n.372+5436C=)
3g.136262059C>GCA354740002PCCBc.537C>G (p.Ile179Met)
c.288C>G (p.Ile96Met)
c.404C>G
c.468C>G (p.Ile156Met)
n.499C>G
c.630C>G (p.Ile210Met)
c.597C>G (p.Ile199Met)
n.494C>G
n.168+11501C>G
n.451C>G
c.189C>G (p.Ile63Met)
c.480C>G (p.Ile160Met)
c.372+5436C>G (n.372+5436C>G)
 dbSNP
3g.136262059C>TCA435957502PCCBc.537C>T (p.Ile179=)
c.288C>T (p.Ile96=)
c.404C>T
c.468C>T (p.Ile156=)
n.499C>T
c.630C>T (p.Ile210=)
c.597C>T (p.Ile199=)
n.494C>T
n.168+11501C>T
n.451C>T
c.189C>T (p.Ile63=)
c.480C>T (p.Ile160=)
c.372+5436C>T (n.372+5436C>T)
3g.136262060T>ACA354740003PCCBc.538T>A (p.Phe180Ile)
c.289T>A (p.Phe97Ile)
c.405T>A
c.469T>A (p.Phe157Ile)
n.500T>A
c.631T>A (p.Phe211Ile)
c.598T>A (p.Phe200Ile)
n.495T>A
n.168+11502T>A
n.452T>A
c.190T>A (p.Phe64Ile)
c.481T>A (p.Phe161Ile)
c.372+5437T>A (n.372+5437T>A)
3g.136262060T>CCA354740005PCCBc.538T>C (p.Phe180Leu)
c.289T>C (p.Phe97Leu)
c.405T>C
c.469T>C (p.Phe157Leu)
n.500T>C
c.631T>C (p.Phe211Leu)
c.598T>C (p.Phe200Leu)
n.495T>C
n.168+11502T>C
n.452T>C
c.190T>C (p.Phe64Leu)
c.481T>C (p.Phe161Leu)
c.372+5437T>C (n.372+5437T>C)
3g.136262060T>GCA354740006PCCBc.538T>G (p.Phe180Val)
c.289T>G (p.Phe97Val)
c.405T>G
c.469T>G (p.Phe157Val)
n.500T>G
c.631T>G (p.Phe211Val)
c.598T>G (p.Phe200Val)
n.495T>G
n.168+11502T>G
n.452T>G
c.190T>G (p.Phe64Val)
c.481T>G (p.Phe161Val)
c.372+5437T>G (n.372+5437T>G)
3g.136262061T>ACA354740009PCCBc.539T>A (p.Phe180Tyr)
c.290T>A (p.Phe97Tyr)
c.406T>A
c.470T>A (p.Phe157Tyr)
n.501T>A
c.632T>A (p.Phe211Tyr)
c.599T>A (p.Phe200Tyr)
n.496T>A
n.168+11503T>A
n.453T>A
c.191T>A (p.Phe64Tyr)
c.482T>A (p.Phe161Tyr)
c.372+5438T>A (n.372+5438T>A)
3g.136262061T>CCA354740010PCCBc.539T>C (p.Phe180Ser)
c.290T>C (p.Phe97Ser)
c.406T>C
c.470T>C (p.Phe157Ser)
n.501T>C
c.632T>C (p.Phe211Ser)
c.599T>C (p.Phe200Ser)
n.496T>C
n.168+11503T>C
n.453T>C
c.191T>C (p.Phe64Ser)
c.482T>C (p.Phe161Ser)
c.372+5438T>C (n.372+5438T>C)
3g.136262061T>GCA354740007PCCBc.539T>G (p.Phe180Cys)
c.290T>G (p.Phe97Cys)
c.406T>G
c.470T>G (p.Phe157Cys)
n.501T>G
c.632T>G (p.Phe211Cys)
c.599T>G (p.Phe200Cys)
n.496T>G
n.168+11503T>G
n.453T>G
c.191T>G (p.Phe64Cys)
c.482T>G (p.Phe161Cys)
c.372+5438T>G (n.372+5438T>G)
3g.136262062T>ACA354740012PCCBc.540T>A (p.Phe180Leu)
c.291T>A (p.Phe97Leu)
c.407T>A
c.471T>A (p.Phe157Leu)
n.502T>A
c.633T>A (p.Phe211Leu)
c.600T>A (p.Phe200Leu)
n.497T>A
n.168+11504T>A
n.454T>A
c.192T>A (p.Phe64Leu)
c.483T>A (p.Phe161Leu)
c.372+5439T>A (n.372+5439T>A)
3g.136262062T>CCA435957503PCCBc.540T>C (p.Phe180=)
c.291T>C (p.Phe97=)
c.407T>C
c.471T>C (p.Phe157=)
n.502T>C
c.633T>C (p.Phe211=)
c.600T>C (p.Phe200=)
n.497T>C
n.168+11504T>C
n.454T>C
c.192T>C (p.Phe64=)
c.483T>C (p.Phe161=)
c.372+5439T>C (n.372+5439T>C)
 ClinVar
3g.136262062T>GCA354740013PCCBc.540T>G (p.Phe180Leu)
c.291T>G (p.Phe97Leu)
c.407T>G
c.471T>G (p.Phe157Leu)
n.502T>G
c.633T>G (p.Phe211Leu)
c.600T>G (p.Phe200Leu)
n.497T>G
n.168+11504T>G
n.454T>G
c.192T>G (p.Phe64Leu)
c.483T>G (p.Phe161Leu)
c.372+5439T>G (n.372+5439T>G)
3g.136262063C>ACA354740014PCCBc.541C>A (p.Leu181Met)
c.292C>A (p.Leu98Met)
c.408C>A
c.472C>A (p.Leu158Met)
n.503C>A
c.634C>A (p.Leu212Met)
c.601C>A (p.Leu201Met)
n.498C>A
n.168+11505C>A
n.455C>A
c.193C>A (p.Leu65Met)
c.484C>A (p.Leu162Met)
c.372+5440C>A (n.372+5440C>A)
 gnomAD v4
3g.136262063C=CA1404287962PCCBc.541C= (p.Leu181=)
c.292C= (p.Leu98=)
c.408C=
c.472C= (p.Leu158=)
n.503C=
c.634C= (p.Leu212=)
c.601C= (p.Leu201=)
n.498C=
n.168+11505C=
n.455C=
c.193C= (p.Leu65=)
c.484C= (p.Leu162=)
c.372+5440C= (n.372+5440C=)
3g.136262063C>GCA354740015PCCBc.541C>G (p.Leu181Val)
c.292C>G (p.Leu98Val)
c.408C>G
c.472C>G (p.Leu158Val)
n.503C>G
c.634C>G (p.Leu212Val)
c.601C>G (p.Leu201Val)
n.498C>G
n.168+11505C>G
n.455C>G
c.193C>G (p.Leu65Val)
c.484C>G (p.Leu162Val)
c.372+5440C>G (n.372+5440C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136262063C>TCA84266992PCCBc.541C>T (p.Leu181=)
c.292C>T (p.Leu98=)
c.408C>T
c.472C>T (p.Leu158=)
n.503C>T
c.634C>T (p.Leu212=)
c.601C>T (p.Leu201=)
n.498C>T
n.168+11505C>T
n.455C>T
c.193C>T (p.Leu65=)
c.484C>T (p.Leu162=)
c.372+5440C>T (n.372+5440C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.136262064T>ACA354740017PCCBc.542T>A (p.Leu181Gln)
c.293T>A (p.Leu98Gln)
c.409T>A
c.473T>A (p.Leu158Gln)
n.504T>A
c.635T>A (p.Leu212Gln)
c.602T>A (p.Leu201Gln)
n.499T>A
n.168+11506T>A
n.456T>A
c.194T>A (p.Leu65Gln)
c.485T>A (p.Leu162Gln)
c.372+5441T>A (n.372+5441T>A)
3g.136262064T>CCA354740020PCCBc.542T>C (p.Leu181Pro)
c.293T>C (p.Leu98Pro)
c.409T>C
c.473T>C (p.Leu158Pro)
n.504T>C
c.635T>C (p.Leu212Pro)
c.602T>C (p.Leu201Pro)
n.499T>C
n.168+11506T>C
n.456T>C
c.194T>C (p.Leu65Pro)
c.485T>C (p.Leu162Pro)
c.372+5441T>C (n.372+5441T>C)
 gnomAD v4 COSMIC
3g.136262064T>GCA354740019PCCBc.542T>G (p.Leu181Arg)
c.293T>G (p.Leu98Arg)
c.409T>G
c.473T>G (p.Leu158Arg)
n.504T>G
c.635T>G (p.Leu212Arg)
c.602T>G (p.Leu201Arg)
n.499T>G
n.168+11506T>G
n.456T>G
c.194T>G (p.Leu65Arg)
c.485T>G (p.Leu162Arg)
c.372+5441T>G (n.372+5441T>G)
3g.136262065G>ACA435957504PCCBc.543G>A (p.Leu181=)
c.294G>A (p.Leu98=)
c.410G>A
c.474G>A (p.Leu158=)
n.505G>A
c.636G>A (p.Leu212=)
c.603G>A (p.Leu201=)
n.500G>A
n.168+11507G>A
n.457G>A
c.195G>A (p.Leu65=)
c.486G>A (p.Leu162=)
c.372+5442G>A (n.372+5442G>A)
3g.136262065G>CCA2631762PCCBc.543G>C (p.Leu181=)
c.294G>C (p.Leu98=)
c.410G>C
c.474G>C (p.Leu158=)
n.505G>C
c.636G>C (p.Leu212=)
c.603G>C (p.Leu201=)
n.500G>C
n.168+11507G>C
n.457G>C
c.195G>C (p.Leu65=)
c.486G>C (p.Leu162=)
c.372+5442G>C (n.372+5442G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136262065G=CA1404287963PCCBc.543G= (p.Leu181=)
c.294G= (p.Leu98=)
c.410G=
c.474G= (p.Leu158=)
n.505G=
c.636G= (p.Leu212=)
c.603G= (p.Leu201=)
n.500G=
n.168+11507G=
n.457G=
c.195G= (p.Leu65=)
c.486G= (p.Leu162=)
c.372+5442G= (n.372+5442G=)
3g.136262065G>TCA435957505PCCBc.543G>T (p.Leu181=)
c.294G>T (p.Leu98=)
c.410G>T
c.474G>T (p.Leu158=)
n.505G>T
c.636G>T (p.Leu212=)
c.603G>T (p.Leu201=)
n.500G>T
n.168+11507G>T
n.457G>T
c.195G>T (p.Leu65=)
c.486G>T (p.Leu162=)
c.372+5442G>T (n.372+5442G>T)
3g.136262066G>ACA354740022PCCBc.543+1G>A (n.543+1G>A)
c.294+1G>A (n.294+1G>A)
c.410+1G>A
c.474+1G>A (n.474+1G>A)
n.505+1G>A
c.636+1G>A (n.636+1G>A)
c.603+1G>A (n.603+1G>A)
n.500+1G>A
n.168+11508G>A
n.457+1G>A
c.195+1G>A (n.195+1G>A)
c.486+1G>A (n.486+1G>A)
c.372+5443G>A (n.372+5443G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.136262066G>CCA354740024PCCBc.543+1G>C (n.543+1G>C)
c.294+1G>C (n.294+1G>C)
c.410+1G>C
c.474+1G>C (n.474+1G>C)
n.505+1G>C
c.636+1G>C (n.636+1G>C)
c.603+1G>C (n.603+1G>C)
n.500+1G>C
n.168+11508G>C
n.457+1G>C
c.195+1G>C (n.195+1G>C)
c.486+1G>C (n.486+1G>C)
c.372+5443G>C (n.372+5443G>C)
 ClinVar
3g.136262066G>TCA354740026PCCBc.543+1G>T (n.543+1G>T)
c.294+1G>T (n.294+1G>T)
c.410+1G>T
c.474+1G>T (n.474+1G>T)
n.505+1G>T
c.636+1G>T (n.636+1G>T)
c.603+1G>T (n.603+1G>T)
n.500+1G>T
n.168+11508G>T
n.457+1G>T
c.195+1G>T (n.195+1G>T)
c.486+1G>T (n.486+1G>T)
c.372+5443G>T (n.372+5443G>T)
 gnomAD v4
3g.136262067T>ACA354740028PCCBc.543+2T>A (n.543+2T>A)
c.294+2T>A (n.294+2T>A)
c.410+2T>A
c.474+2T>A (n.474+2T>A)
n.505+2T>A
c.636+2T>A (n.636+2T>A)
c.603+2T>A (n.603+2T>A)
n.500+2T>A
n.168+11509T>A
n.457+2T>A
c.195+2T>A (n.195+2T>A)
c.486+2T>A (n.486+2T>A)
c.372+5444T>A (n.372+5444T>A)
3g.136262067T>CCA354740029PCCBc.543+2T>C (n.543+2T>C)
c.294+2T>C (n.294+2T>C)
c.410+2T>C
c.474+2T>C (n.474+2T>C)
n.505+2T>C
c.636+2T>C (n.636+2T>C)
c.603+2T>C (n.603+2T>C)
n.500+2T>C
n.168+11509T>C
n.457+2T>C
c.195+2T>C (n.195+2T>C)
c.486+2T>C (n.486+2T>C)
c.372+5444T>C (n.372+5444T>C)
 gnomAD v4
3g.136262067T>GCA354740030PCCBc.543+2T>G (n.543+2T>G)
c.294+2T>G (n.294+2T>G)
c.410+2T>G
c.474+2T>G (n.474+2T>G)
n.505+2T>G
c.636+2T>G (n.636+2T>G)
c.603+2T>G (n.603+2T>G)
n.500+2T>G
n.168+11509T>G
n.457+2T>G
c.195+2T>G (n.195+2T>G)
c.486+2T>G (n.486+2T>G)
c.372+5444T>G (n.372+5444T>G)
 ClinVar gnomAD v4
3g.136262068G>ACA2667839515PCCBc.543+3G>A (n.543+3G>A)
c.294+3G>A (n.294+3G>A)
c.410+3G>A
c.474+3G>A (n.474+3G>A)
n.505+3G>A
c.636+3G>A (n.636+3G>A)
c.603+3G>A (n.603+3G>A)
n.500+3G>A
n.168+11510G>A
n.457+3G>A
c.195+3G>A (n.195+3G>A)
c.486+3G>A (n.486+3G>A)
c.372+5445G>A (n.372+5445G>A)
 gnomAD v4
3g.136262070G>TCA2667839516PCCBc.543+5G>T (n.543+5G>T)
c.294+5G>T (n.294+5G>T)
c.410+5G>T
c.474+5G>T (n.474+5G>T)
n.505+5G>T
c.636+5G>T (n.636+5G>T)
c.603+5G>T (n.603+5G>T)
n.500+5G>T
n.168+11512G>T
n.457+5G>T
c.195+5G>T (n.195+5G>T)
c.486+5G>T (n.486+5G>T)
c.372+5447G>T (n.372+5447G>T)
 gnomAD v4
3g.136262072A>CCA2667839517PCCBc.543+7A>C (n.543+7A>C)
c.294+7A>C (n.294+7A>C)
c.410+7A>C
c.474+7A>C (n.474+7A>C)
n.505+7A>C
c.636+7A>C (n.636+7A>C)
c.603+7A>C (n.603+7A>C)
n.500+7A>C
n.168+11514A>C
n.457+7A>C
c.195+7A>C (n.195+7A>C)
c.486+7A>C (n.486+7A>C)
c.372+5449A>C (n.372+5449A>C)
 gnomAD v4
3g.136262073A=CA1404287964PCCBc.543+8A= (n.543+8A=)
c.294+8A= (n.294+8A=)
c.410+8A=
c.474+8A= (n.474+8A=)
n.505+8A=
c.636+8A= (n.636+8A=)
c.603+8A= (n.603+8A=)
n.500+8A=
n.168+11515A=
n.457+8A=
c.195+8A= (n.195+8A=)
c.486+8A= (n.486+8A=)
c.372+5450A= (n.372+5450A=)
3g.136262073A>GCA84266993PCCBc.543+8A>G (n.543+8A>G)
c.294+8A>G (n.294+8A>G)
c.410+8A>G
c.474+8A>G (n.474+8A>G)
n.505+8A>G
c.636+8A>G (n.636+8A>G)
c.603+8A>G (n.603+8A>G)
n.500+8A>G
n.168+11515A>G
n.457+8A>G
c.195+8A>G (n.195+8A>G)
c.486+8A>G (n.486+8A>G)
c.372+5450A>G (n.372+5450A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136262074C>ACA2667839518PCCBc.543+9C>A (n.543+9C>A)
c.294+9C>A (n.294+9C>A)
c.410+9C>A
c.474+9C>A (n.474+9C>A)
n.505+9C>A
c.636+9C>A (n.636+9C>A)
c.603+9C>A (n.603+9C>A)
n.500+9C>A
n.168+11516C>A
n.457+9C>A
c.195+9C>A (n.195+9C>A)
c.486+9C>A (n.486+9C>A)
c.372+5451C>A (n.372+5451C>A)
 gnomAD v4
3g.136262074C=CA1404287965PCCBc.543+9C= (n.543+9C=)
c.294+9C= (n.294+9C=)
c.410+9C=
c.474+9C= (n.474+9C=)
n.505+9C=
c.636+9C= (n.636+9C=)
c.603+9C= (n.603+9C=)
n.500+9C=
n.168+11516C=
n.457+9C=
c.195+9C= (n.195+9C=)
c.486+9C= (n.486+9C=)
c.372+5451C= (n.372+5451C=)
3g.136262074C>TCA546662057PCCBc.543+9C>T (n.543+9C>T)
c.294+9C>T (n.294+9C>T)
c.410+9C>T
c.474+9C>T (n.474+9C>T)
n.505+9C>T
c.636+9C>T (n.636+9C>T)
c.603+9C>T (n.603+9C>T)
n.500+9C>T
n.168+11516C>T
n.457+9C>T
c.195+9C>T (n.195+9C>T)
c.486+9C>T (n.486+9C>T)
c.372+5451C>T (n.372+5451C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136262075C>ACA2667839519PCCBc.543+10C>A (n.543+10C>A)
c.294+10C>A (n.294+10C>A)
c.410+10C>A
c.474+10C>A (n.474+10C>A)
n.505+10C>A
c.636+10C>A (n.636+10C>A)
c.603+10C>A (n.603+10C>A)
n.500+10C>A
n.168+11517C>A
n.457+10C>A
c.195+10C>A (n.195+10C>A)
c.486+10C>A (n.486+10C>A)
c.372+5452C>A (n.372+5452C>A)
 gnomAD v4
3g.136262075C>GCA2573136566PCCBc.543+10C>G (n.543+10C>G)
c.294+10C>G (n.294+10C>G)
c.410+10C>G
c.474+10C>G (n.474+10C>G)
n.505+10C>G
c.636+10C>G (n.636+10C>G)
c.603+10C>G (n.603+10C>G)
n.500+10C>G
n.168+11517C>G
n.457+10C>G
c.195+10C>G (n.195+10C>G)
c.486+10C>G (n.486+10C>G)
c.372+5452C>G (n.372+5452C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.136262075C>TCA2667839520PCCBc.543+10C>T (n.543+10C>T)
c.294+10C>T (n.294+10C>T)
c.410+10C>T
c.474+10C>T (n.474+10C>T)
n.505+10C>T
c.636+10C>T (n.636+10C>T)
c.603+10C>T (n.603+10C>T)
n.500+10C>T
n.168+11517C>T
n.457+10C>T
c.195+10C>T (n.195+10C>T)
c.486+10C>T (n.486+10C>T)
c.372+5452C>T (n.372+5452C>T)
 gnomAD v4
3g.136262076T>ACA2667839521PCCBc.543+11T>A (n.543+11T>A)
c.294+11T>A (n.294+11T>A)
c.410+11T>A
c.474+11T>A (n.474+11T>A)
n.505+11T>A
c.636+11T>A (n.636+11T>A)
c.603+11T>A (n.603+11T>A)
n.500+11T>A
n.168+11518T>A
n.457+11T>A
c.195+11T>A (n.195+11T>A)
c.486+11T>A (n.486+11T>A)
c.372+5453T>A (n.372+5453T>A)
 gnomAD v4
3g.136262076T>CCA2667839522PCCBc.543+11T>C (n.543+11T>C)
c.294+11T>C (n.294+11T>C)
c.410+11T>C
c.474+11T>C (n.474+11T>C)
n.505+11T>C
c.636+11T>C (n.636+11T>C)
c.603+11T>C (n.603+11T>C)
n.500+11T>C
n.168+11518T>C
n.457+11T>C
c.195+11T>C (n.195+11T>C)
c.486+11T>C (n.486+11T>C)
c.372+5453T>C (n.372+5453T>C)
 ClinVar gnomAD v4
3g.136262077G>ACA2667839523PCCBc.543+12G>A (n.543+12G>A)
c.294+12G>A (n.294+12G>A)
c.410+12G>A
c.474+12G>A (n.474+12G>A)
n.505+12G>A
c.636+12G>A (n.636+12G>A)
c.603+12G>A (n.603+12G>A)
n.500+12G>A
n.168+11519G>A
n.457+12G>A
c.195+12G>A (n.195+12G>A)
c.486+12G>A (n.486+12G>A)
c.372+5454G>A (n.372+5454G>A)
 gnomAD v4
3g.136262078_136262083delCA2667839524PCCBc.543+13_543+18del (n.543+13_543+18del)
c.294+13_294+18del (n.294+13_294+18del)
c.410+13_410+18del
c.474+13_474+18del (n.474+13_474+18del)
n.505+13_505+18del
c.636+13_636+18del (n.636+13_636+18del)
c.603+13_603+18del (n.603+13_603+18del)
n.500+13_500+18del
n.168+11520_168+11525del
n.457+13_457+18del
c.195+13_195+18del (n.195+13_195+18del)
c.486+13_486+18del (n.486+13_486+18del)
c.372+5455_372+5460del (n.372+5455_372+5460del)
 gnomAD v4
3g.136262079T>ACA2667839525PCCBc.543+14T>A (n.543+14T>A)
c.294+14T>A (n.294+14T>A)
c.410+14T>A
c.474+14T>A (n.474+14T>A)
n.505+14T>A
c.636+14T>A (n.636+14T>A)
c.603+14T>A (n.603+14T>A)
n.500+14T>A
n.168+11521T>A
n.457+14T>A
c.195+14T>A (n.195+14T>A)
c.486+14T>A (n.486+14T>A)
c.372+5456T>A (n.372+5456T>A)
 gnomAD v4
3g.136262080A>GCA2667839526PCCBc.543+15A>G (n.543+15A>G)
c.294+15A>G (n.294+15A>G)
c.410+15A>G
c.474+15A>G (n.474+15A>G)
n.505+15A>G
c.636+15A>G (n.636+15A>G)
c.603+15A>G (n.603+15A>G)
n.500+15A>G
n.168+11522A>G
n.457+15A>G
c.195+15A>G (n.195+15A>G)
c.486+15A>G (n.486+15A>G)
c.372+5457A>G (n.372+5457A>G)
 gnomAD v4
3g.136262081A>GCA648244227PCCBc.543+16A>G (n.543+16A>G)
c.294+16A>G (n.294+16A>G)
c.410+16A>G
c.474+16A>G (n.474+16A>G)
n.505+16A>G
c.636+16A>G (n.636+16A>G)
c.603+16A>G (n.603+16A>G)
n.500+16A>G
n.168+11523A>G
n.457+16A>G
c.195+16A>G (n.195+16A>G)
c.486+16A>G (n.486+16A>G)
c.372+5458A>G (n.372+5458A>G)
 COSMIC COSMIC
3g.136262081A>TCA2577911935PCCBc.543+16A>T (n.543+16A>T)
c.294+16A>T (n.294+16A>T)
c.410+16A>T
c.474+16A>T (n.474+16A>T)
n.505+16A>T
c.636+16A>T (n.636+16A>T)
c.603+16A>T (n.603+16A>T)
n.500+16A>T
n.168+11523A>T
n.457+16A>T
c.195+16A>T (n.195+16A>T)
c.486+16A>T (n.486+16A>T)
c.372+5458A>T (n.372+5458A>T)
3g.136262082T>ACA2577911936PCCBc.543+17T>A (n.543+17T>A)
c.294+17T>A (n.294+17T>A)
c.410+17T>A
c.474+17T>A (n.474+17T>A)
n.505+17T>A
c.636+17T>A (n.636+17T>A)
c.603+17T>A (n.603+17T>A)
n.500+17T>A
n.168+11524T>A
n.457+17T>A
c.195+17T>A (n.195+17T>A)
c.486+17T>A (n.486+17T>A)
c.372+5459T>A (n.372+5459T>A)
3g.136262082T>CCA84266994PCCBc.543+17T>C (n.543+17T>C)
c.294+17T>C (n.294+17T>C)
c.410+17T>C
c.474+17T>C (n.474+17T>C)
n.505+17T>C
c.636+17T>C (n.636+17T>C)
c.603+17T>C (n.603+17T>C)
n.500+17T>C
n.168+11524T>C
n.457+17T>C
c.195+17T>C (n.195+17T>C)
c.486+17T>C (n.486+17T>C)
c.372+5459T>C (n.372+5459T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.136262082T>GCA2740091023PCCBc.543+17T>G (n.543+17T>G)
c.294+17T>G (n.294+17T>G)
c.410+17T>G
c.474+17T>G (n.474+17T>G)
n.505+17T>G
c.636+17T>G (n.636+17T>G)
c.603+17T>G (n.603+17T>G)
n.500+17T>G
n.168+11524T>G
n.457+17T>G
c.195+17T>G (n.195+17T>G)
c.486+17T>G (n.486+17T>G)
c.372+5459T>G (n.372+5459T>G)
 ClinVar
3g.136262082T=CA1404287966PCCBc.543+17T= (n.543+17T=)
c.294+17T= (n.294+17T=)
c.410+17T=
c.474+17T= (n.474+17T=)
n.505+17T=
c.636+17T= (n.636+17T=)
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n.500+17T=
n.168+11524T=
n.457+17T=
c.195+17T= (n.195+17T=)
c.486+17T= (n.486+17T=)
c.372+5459T= (n.372+5459T=)
3g.136262083A=CA1404287967PCCBc.543+18A= (n.543+18A=)
c.294+18A= (n.294+18A=)
c.410+18A=
c.474+18A= (n.474+18A=)
n.505+18A=
c.636+18A= (n.636+18A=)
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n.500+18A=
n.168+11525A=
n.457+18A=
c.195+18A= (n.195+18A=)
c.486+18A= (n.486+18A=)
c.372+5460A= (n.372+5460A=)
3g.136262083A>GCA546662058PCCBc.543+18A>G (n.543+18A>G)
c.294+18A>G (n.294+18A>G)
c.410+18A>G
c.474+18A>G (n.474+18A>G)
n.505+18A>G
c.636+18A>G (n.636+18A>G)
c.603+18A>G (n.603+18A>G)
n.500+18A>G
n.168+11525A>G
n.457+18A>G
c.195+18A>G (n.195+18A>G)
c.486+18A>G (n.486+18A>G)
c.372+5460A>G (n.372+5460A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.136262083A>TCA2667839527PCCBc.543+18A>T (n.543+18A>T)
c.294+18A>T (n.294+18A>T)
c.410+18A>T
c.474+18A>T (n.474+18A>T)
n.505+18A>T
c.636+18A>T (n.636+18A>T)
c.603+18A>T (n.603+18A>T)
n.500+18A>T
n.168+11525A>T
n.457+18A>T
c.195+18A>T (n.195+18A>T)
c.486+18A>T (n.486+18A>T)
c.372+5460A>T (n.372+5460A>T)
 gnomAD v4
3g.136262084G>ACA546662060PCCBc.543+19G>A (n.543+19G>A)
c.294+19G>A (n.294+19G>A)
c.410+19G>A
c.474+19G>A (n.474+19G>A)
n.505+19G>A
c.636+19G>A (n.636+19G>A)
c.603+19G>A (n.603+19G>A)
n.500+19G>A
n.168+11526G>A
n.457+19G>A
c.195+19G>A (n.195+19G>A)
c.486+19G>A (n.486+19G>A)
c.372+5461G>A (n.372+5461G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136262084G>CCA899353238PCCBc.543+19G>C (n.543+19G>C)
c.294+19G>C (n.294+19G>C)
c.410+19G>C
c.474+19G>C (n.474+19G>C)
n.505+19G>C
c.636+19G>C (n.636+19G>C)
c.603+19G>C (n.603+19G>C)
n.500+19G>C
n.168+11526G>C
n.457+19G>C
c.195+19G>C (n.195+19G>C)
c.486+19G>C (n.486+19G>C)
c.372+5461G>C (n.372+5461G>C)
 ClinVar dbSNP
3g.136262084G=CA1404287968PCCBc.543+19G= (n.543+19G=)
c.294+19G= (n.294+19G=)
c.410+19G=
c.474+19G= (n.474+19G=)
n.505+19G=
c.636+19G= (n.636+19G=)
c.603+19G= (n.603+19G=)
n.500+19G=
n.168+11526G=
n.457+19G=
c.195+19G= (n.195+19G=)
c.486+19G= (n.486+19G=)
c.372+5461G= (n.372+5461G=)
3g.136262086G>CCA2667839528PCCBc.543+21G>C (n.543+21G>C)
c.294+21G>C (n.294+21G>C)
c.410+21G>C
c.474+21G>C (n.474+21G>C)
n.505+21G>C
c.636+21G>C (n.636+21G>C)
c.603+21G>C (n.603+21G>C)
n.500+21G>C
n.168+11528G>C
n.457+21G>C
c.195+21G>C (n.195+21G>C)
c.486+21G>C (n.486+21G>C)
c.372+5463G>C (n.372+5463G>C)
 gnomAD v4
3g.136262086G>TCA2577911937PCCBc.543+21G>T (n.543+21G>T)
c.294+21G>T (n.294+21G>T)
c.410+21G>T
c.474+21G>T (n.474+21G>T)
n.505+21G>T
c.636+21G>T (n.636+21G>T)
c.603+21G>T (n.603+21G>T)
n.500+21G>T
n.168+11528G>T
n.457+21G>T
c.195+21G>T (n.195+21G>T)
c.486+21G>T (n.486+21G>T)
c.372+5463G>T (n.372+5463G>T)
 gnomAD v4
3g.136262087A=CA1404287969PCCBc.543+22A= (n.543+22A=)
c.294+22A= (n.294+22A=)
c.410+22A=
c.474+22A= (n.474+22A=)
n.505+22A=
c.636+22A= (n.636+22A=)
c.603+22A= (n.603+22A=)
n.500+22A=
n.168+11529A=
n.457+22A=
c.195+22A= (n.195+22A=)
c.486+22A= (n.486+22A=)
c.372+5464A= (n.372+5464A=)
3g.136262087A>GCA546662061PCCBc.543+22A>G (n.543+22A>G)
c.294+22A>G (n.294+22A>G)
c.410+22A>G
c.474+22A>G (n.474+22A>G)
n.505+22A>G
c.636+22A>G (n.636+22A>G)
c.603+22A>G (n.603+22A>G)
n.500+22A>G
n.168+11529A>G
n.457+22A>G
c.195+22A>G (n.195+22A>G)
c.486+22A>G (n.486+22A>G)
c.372+5464A>G (n.372+5464A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136262087_136262089delinsAATCA1404287970PCCBc.543+22_543+24delinsAAT (n.543+22_543+24delinsAAT)
c.294+22_294+24delinsAAT (n.294+22_294+24delinsAAT)
c.410+22_410+24delinsAAT
c.474+22_474+24delinsAAT (n.474+22_474+24delinsAAT)
n.505+22_505+24delinsAAT
c.636+22_636+24delinsAAT (n.636+22_636+24delinsAAT)
c.603+22_603+24delinsAAT (n.603+22_603+24delinsAAT)
n.500+22_500+24delinsAAT
n.168+11529_168+11531delinsAAT
n.457+22_457+24delinsAAT
c.195+22_195+24delinsAAT (n.195+22_195+24delinsAAT)
c.486+22_486+24delinsAAT (n.486+22_486+24delinsAAT)
c.372+5464_372+5466delinsAAT (n.372+5464_372+5466delinsAAT)
3g.136262087_136262088insCAAATGTTCTTGCA917015283PCCBc.543+22_543+23insCAAATGTTCTTG (n.543+22_543+23insCAAATGTTCTTG)
c.294+22_294+23insCAAATGTTCTTG (n.294+22_294+23insCAAATGTTCTTG)
c.410+22_410+23insCAAATGTTCTTG
c.474+22_474+23insCAAATGTTCTTG (n.474+22_474+23insCAAATGTTCTTG)
n.505+22_505+23insCAAATGTTCTTG
c.636+22_636+23insCAAATGTTCTTG (n.636+22_636+23insCAAATGTTCTTG)
c.603+22_603+23insCAAATGTTCTTG (n.603+22_603+23insCAAATGTTCTTG)
n.500+22_500+23insCAAATGTTCTTG
n.168+11529_168+11530insCAAATGTTCTTG
n.457+22_457+23insCAAATGTTCTTG
c.195+22_195+23insCAAATGTTCTTG (n.195+22_195+23insCAAATGTTCTTG)
c.486+22_486+23insCAAATGTTCTTG (n.486+22_486+23insCAAATGTTCTTG)
c.372+5464_372+5465insCAAATGTTCTTG (n.372+5464_372+5465insCAAATGTTCTTG)
 dbSNP
3g.136262089_136262090delCA546662062PCCBc.543+24_543+25del (n.543+24_543+25del)
c.294+24_294+25del (n.294+24_294+25del)
c.410+24_410+25del
c.474+24_474+25del (n.474+24_474+25del)
n.505+24_505+25del
c.636+24_636+25del (n.636+24_636+25del)
c.603+24_603+25del (n.603+24_603+25del)
n.500+24_500+25del
n.168+11531_168+11532del
n.457+24_457+25del
c.195+24_195+25del (n.195+24_195+25del)
c.486+24_486+25del (n.486+24_486+25del)
c.372+5466_372+5467del (n.372+5466_372+5467del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136262089T>ACA2577911938PCCBc.543+24T>A (n.543+24T>A)
c.294+24T>A (n.294+24T>A)
c.410+24T>A
c.474+24T>A (n.474+24T>A)
n.505+24T>A
c.636+24T>A (n.636+24T>A)
c.603+24T>A (n.603+24T>A)
n.500+24T>A
n.168+11531T>A
n.457+24T>A
c.195+24T>A (n.195+24T>A)
c.486+24T>A (n.486+24T>A)
c.372+5466T>A (n.372+5466T>A)
3g.136262090A=CA1404287971PCCBc.543+25A= (n.543+25A=)
c.294+25A= (n.294+25A=)
c.410+25A=
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n.505+25A=
c.636+25A= (n.636+25A=)
c.603+25A= (n.603+25A=)
n.500+25A=
n.168+11532A=
n.457+25A=
c.195+25A= (n.195+25A=)
c.486+25A= (n.486+25A=)
c.372+5467A= (n.372+5467A=)
3g.136262090A>GCA435957506PCCBc.543+25A>G (n.543+25A>G)
c.294+25A>G (n.294+25A>G)
c.410+25A>G
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n.505+25A>G
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n.500+25A>G
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n.457+25A>G
c.195+25A>G (n.195+25A>G)
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c.372+5467A>G (n.372+5467A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136262096dupCA2577911939PCCBc.543+31dup (n.543+31dup)
c.294+31dup (n.294+31dup)
c.410+31dup
c.474+31dup (n.474+31dup)
n.505+31dup
c.636+31dup (n.636+31dup)
c.603+31dup (n.603+31dup)
n.500+31dup
n.168+11538dup
n.457+31dup
c.195+31dup (n.195+31dup)
c.486+31dup (n.486+31dup)
c.372+5473dup (n.372+5473dup)
 gnomAD v4
3g.136262096delCA2667839529PCCBc.543+31del (n.543+31del)
c.294+31del (n.294+31del)
c.410+31del
c.474+31del (n.474+31del)
n.505+31del
c.636+31del (n.636+31del)
c.603+31del (n.603+31del)
n.500+31del
n.168+11538del
n.457+31del
c.195+31del (n.195+31del)
c.486+31del (n.486+31del)
c.372+5473del (n.372+5473del)
 gnomAD v4
3g.136262091A=CA1404287972PCCBc.543+26A= (n.543+26A=)
c.294+26A= (n.294+26A=)
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n.505+26A=
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n.500+26A=
n.168+11533A=
n.457+26A=
c.195+26A= (n.195+26A=)
c.486+26A= (n.486+26A=)
c.372+5468A= (n.372+5468A=)
3g.136262091A>GCA1404287973PCCBc.543+26A>G (n.543+26A>G)
c.294+26A>G (n.294+26A>G)
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 dbSNP

Number of alleles fetched