Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.136261929A>GCA1404287892PCCBc.430-23A>G (n.430-23A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
3g.136261930A>GCA2667839488PCCBc.430-22A>G (n.430-22A>G)
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 gnomAD v4
3g.136261931A=CA1404287893PCCBc.430-21A= (n.430-21A=)
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3g.136261931A>GCA1404287894PCCBc.430-21A>G (n.430-21A>G)
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 dbSNP
3g.136261931A>TCA2667839489PCCBc.430-21A>T (n.430-21A>T)
c.181-21A>T (n.181-21A>T)
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 gnomAD v4
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n.392-19G>A
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n.387-19G>A
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n.344-19G>A
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 ClinVar gnomAD v4
3g.136261933G>CCA2704072096PCCBc.430-19G>C (n.430-19G>C)
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n.392-19G>C
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n.387-19G>C
n.168+11375G>C
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c.94-31G>C (n.94-31G>C)
c.373-19G>C (n.373-19G>C)
c.372+5310G>C (n.372+5310G>C)
 dbSNP
3g.136261933G=CA1404287895PCCBc.430-19G= (n.430-19G=)
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3g.136261933G>TCA1404287896PCCBc.430-19G>T (n.430-19G>T)
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c.297-19G>T
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c.372+5310G>T (n.372+5310G>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.136261934A=CA1404287897PCCBc.430-18A= (n.430-18A=)
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c.372+5311A= (n.372+5311A=)
3g.136261934A>GCA899352928PCCBc.430-18A>G (n.430-18A>G)
c.181-18A>G (n.181-18A>G)
c.297-18A>G
c.361-18A>G (n.361-18A>G)
n.392-18A>G
c.517-18A>G (n.517-18A>G)
c.523-18A>G (n.523-18A>G)
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n.387-18A>G
n.168+11376A>G
n.344-18A>G
c.94-30A>G (n.94-30A>G)
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c.372+5311A>G (n.372+5311A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136261934A>TCA1404287898PCCBc.430-18A>T (n.430-18A>T)
c.181-18A>T (n.181-18A>T)
c.297-18A>T
c.361-18A>T (n.361-18A>T)
n.392-18A>T
c.517-18A>T (n.517-18A>T)
c.523-18A>T (n.523-18A>T)
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n.387-18A>T
n.168+11376A>T
n.344-18A>T
c.94-30A>T (n.94-30A>T)
c.373-18A>T (n.373-18A>T)
c.372+5311A>T (n.372+5311A>T)
 ClinVar dbSNP
3g.136261935T>CCA2667839490PCCBc.430-17T>C (n.430-17T>C)
c.181-17T>C (n.181-17T>C)
c.297-17T>C
c.361-17T>C (n.361-17T>C)
n.392-17T>C
c.517-17T>C (n.517-17T>C)
c.523-17T>C (n.523-17T>C)
c.490-17T>C (n.490-17T>C)
n.387-17T>C
n.168+11377T>C
n.344-17T>C
c.94-29T>C (n.94-29T>C)
c.373-17T>C (n.373-17T>C)
c.372+5312T>C (n.372+5312T>C)
 ClinVar gnomAD v4
3g.136261935T>GCA2573136564PCCBc.430-17T>G (n.430-17T>G)
c.181-17T>G (n.181-17T>G)
c.297-17T>G
c.361-17T>G (n.361-17T>G)
n.392-17T>G
c.517-17T>G (n.517-17T>G)
c.523-17T>G (n.523-17T>G)
c.490-17T>G (n.490-17T>G)
n.387-17T>G
n.168+11377T>G
n.344-17T>G
c.94-29T>G (n.94-29T>G)
c.373-17T>G (n.373-17T>G)
c.372+5312T>G (n.372+5312T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.136261936T>CCA2667839491PCCBc.430-16T>C (n.430-16T>C)
c.181-16T>C (n.181-16T>C)
c.297-16T>C
c.361-16T>C (n.361-16T>C)
n.392-16T>C
c.517-16T>C (n.517-16T>C)
c.523-16T>C (n.523-16T>C)
c.490-16T>C (n.490-16T>C)
n.387-16T>C
n.168+11378T>C
n.344-16T>C
c.94-28T>C (n.94-28T>C)
c.373-16T>C (n.373-16T>C)
c.372+5313T>C (n.372+5313T>C)
 gnomAD v4
3g.136261937T>GCA1404287900PCCBc.430-15T>G (n.430-15T>G)
c.181-15T>G (n.181-15T>G)
c.297-15T>G
c.361-15T>G (n.361-15T>G)
n.392-15T>G
c.517-15T>G (n.517-15T>G)
c.523-15T>G (n.523-15T>G)
c.490-15T>G (n.490-15T>G)
n.387-15T>G
n.168+11379T>G
n.344-15T>G
c.94-27T>G (n.94-27T>G)
c.373-15T>G (n.373-15T>G)
c.372+5314T>G (n.372+5314T>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.136261937T=CA1404287899PCCBc.430-15T= (n.430-15T=)
c.181-15T= (n.181-15T=)
c.297-15T=
c.361-15T= (n.361-15T=)
n.392-15T=
c.517-15T= (n.517-15T=)
c.523-15T= (n.523-15T=)
c.490-15T= (n.490-15T=)
n.387-15T=
n.168+11379T=
n.344-15T=
c.94-27T= (n.94-27T=)
c.373-15T= (n.373-15T=)
c.372+5314T= (n.372+5314T=)
3g.136261938C>ACA546661813PCCBc.430-14C>A (n.430-14C>A)
c.181-14C>A (n.181-14C>A)
c.297-14C>A
c.361-14C>A (n.361-14C>A)
n.392-14C>A
c.517-14C>A (n.517-14C>A)
c.523-14C>A (n.523-14C>A)
c.490-14C>A (n.490-14C>A)
n.387-14C>A
n.168+11380C>A
n.344-14C>A
c.94-26C>A (n.94-26C>A)
c.373-14C>A (n.373-14C>A)
c.372+5315C>A (n.372+5315C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136261938C=CA1404287901PCCBc.430-14C= (n.430-14C=)
c.181-14C= (n.181-14C=)
c.297-14C=
c.361-14C= (n.361-14C=)
n.392-14C=
c.517-14C= (n.517-14C=)
c.523-14C= (n.523-14C=)
c.490-14C= (n.490-14C=)
n.387-14C=
n.168+11380C=
n.344-14C=
c.94-26C= (n.94-26C=)
c.373-14C= (n.373-14C=)
c.372+5315C= (n.372+5315C=)
3g.136261938C>GCA1404287902PCCBc.430-14C>G (n.430-14C>G)
c.181-14C>G (n.181-14C>G)
c.297-14C>G
c.361-14C>G (n.361-14C>G)
n.392-14C>G
c.517-14C>G (n.517-14C>G)
c.523-14C>G (n.523-14C>G)
c.490-14C>G (n.490-14C>G)
n.387-14C>G
n.168+11380C>G
n.344-14C>G
c.94-26C>G (n.94-26C>G)
c.373-14C>G (n.373-14C>G)
c.372+5315C>G (n.372+5315C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.136261938C>TCA2667839492PCCBc.430-14C>T (n.430-14C>T)
c.181-14C>T (n.181-14C>T)
c.297-14C>T
c.361-14C>T (n.361-14C>T)
n.392-14C>T
c.517-14C>T (n.517-14C>T)
c.523-14C>T (n.523-14C>T)
c.490-14C>T (n.490-14C>T)
n.387-14C>T
n.168+11380C>T
n.344-14C>T
c.94-26C>T (n.94-26C>T)
c.373-14C>T (n.373-14C>T)
c.372+5315C>T (n.372+5315C>T)
 gnomAD v4
3g.136261939T>ACA2667839493PCCBc.430-13T>A (n.430-13T>A)
c.181-13T>A (n.181-13T>A)
c.297-13T>A
c.361-13T>A (n.361-13T>A)
n.392-13T>A
c.517-13T>A (n.517-13T>A)
c.523-13T>A (n.523-13T>A)
c.490-13T>A (n.490-13T>A)
n.387-13T>A
n.168+11381T>A
n.344-13T>A
c.94-25T>A (n.94-25T>A)
c.373-13T>A (n.373-13T>A)
c.372+5316T>A (n.372+5316T>A)
 gnomAD v4
3g.136261939T>CCA2667839494PCCBc.430-13T>C (n.430-13T>C)
c.181-13T>C (n.181-13T>C)
c.297-13T>C
c.361-13T>C (n.361-13T>C)
n.392-13T>C
c.517-13T>C (n.517-13T>C)
c.523-13T>C (n.523-13T>C)
c.490-13T>C (n.490-13T>C)
n.387-13T>C
n.168+11381T>C
n.344-13T>C
c.94-25T>C (n.94-25T>C)
c.373-13T>C (n.373-13T>C)
c.372+5316T>C (n.372+5316T>C)
 gnomAD v4
3g.136261939T>GCA1404287903PCCBc.430-13T>G (n.430-13T>G)
c.181-13T>G (n.181-13T>G)
c.297-13T>G
c.361-13T>G (n.361-13T>G)
n.392-13T>G
c.517-13T>G (n.517-13T>G)
c.523-13T>G (n.523-13T>G)
c.490-13T>G (n.490-13T>G)
n.387-13T>G
n.168+11381T>G
n.344-13T>G
c.94-25T>G (n.94-25T>G)
c.373-13T>G (n.373-13T>G)
c.372+5316T>G (n.372+5316T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.136261939T=CA1404287904PCCBc.430-13T= (n.430-13T=)
c.181-13T= (n.181-13T=)
c.297-13T=
c.361-13T= (n.361-13T=)
n.392-13T=
c.517-13T= (n.517-13T=)
c.523-13T= (n.523-13T=)
c.490-13T= (n.490-13T=)
n.387-13T=
n.168+11381T=
n.344-13T=
c.94-25T= (n.94-25T=)
c.373-13T= (n.373-13T=)
c.372+5316T= (n.372+5316T=)
3g.136261940C>ACA2667839495PCCBc.430-12C>A (n.430-12C>A)
c.181-12C>A (n.181-12C>A)
c.297-12C>A
c.361-12C>A (n.361-12C>A)
n.392-12C>A
c.517-12C>A (n.517-12C>A)
c.523-12C>A (n.523-12C>A)
c.490-12C>A (n.490-12C>A)
n.387-12C>A
n.168+11382C>A
n.344-12C>A
c.94-24C>A (n.94-24C>A)
c.373-12C>A (n.373-12C>A)
c.372+5317C>A (n.372+5317C>A)
 gnomAD v4
3g.136261940C>TCA2667839496PCCBc.430-12C>T (n.430-12C>T)
c.181-12C>T (n.181-12C>T)
c.297-12C>T
c.361-12C>T (n.361-12C>T)
n.392-12C>T
c.517-12C>T (n.517-12C>T)
c.523-12C>T (n.523-12C>T)
c.490-12C>T (n.490-12C>T)
n.387-12C>T
n.168+11382C>T
n.344-12C>T
c.94-24C>T (n.94-24C>T)
c.373-12C>T (n.373-12C>T)
c.372+5317C>T (n.372+5317C>T)
 ClinVar gnomAD v4
3g.136261941T>CCA2577911933PCCBc.430-11T>C (n.430-11T>C)
c.181-11T>C (n.181-11T>C)
c.297-11T>C
c.361-11T>C (n.361-11T>C)
n.392-11T>C
c.517-11T>C (n.517-11T>C)
c.523-11T>C (n.523-11T>C)
c.490-11T>C (n.490-11T>C)
n.387-11T>C
n.168+11383T>C
n.344-11T>C
c.94-23T>C (n.94-23T>C)
c.373-11T>C (n.373-11T>C)
c.372+5318T>C (n.372+5318T>C)
 gnomAD v4
3g.136261941T>GCA1404287906PCCBc.430-11T>G (n.430-11T>G)
c.181-11T>G (n.181-11T>G)
c.297-11T>G
c.361-11T>G (n.361-11T>G)
n.392-11T>G
c.517-11T>G (n.517-11T>G)
c.523-11T>G (n.523-11T>G)
c.490-11T>G (n.490-11T>G)
n.387-11T>G
n.168+11383T>G
n.344-11T>G
c.94-23T>G (n.94-23T>G)
c.373-11T>G (n.373-11T>G)
c.372+5318T>G (n.372+5318T>G)
 dbSNP
3g.136261941T=CA1404287905PCCBc.430-11T= (n.430-11T=)
c.181-11T= (n.181-11T=)
c.297-11T=
c.361-11T= (n.361-11T=)
n.392-11T=
c.517-11T= (n.517-11T=)
c.523-11T= (n.523-11T=)
c.490-11T= (n.490-11T=)
n.387-11T=
n.168+11383T=
n.344-11T=
c.94-23T= (n.94-23T=)
c.373-11T= (n.373-11T=)
c.372+5318T= (n.372+5318T=)
3g.136261942G>ACA1053911376PCCBc.430-10G>A (n.430-10G>A)
c.181-10G>A (n.181-10G>A)
c.297-10G>A
c.361-10G>A (n.361-10G>A)
n.392-10G>A
c.517-10G>A (n.517-10G>A)
c.523-10G>A (n.523-10G>A)
c.490-10G>A (n.490-10G>A)
n.387-10G>A
n.168+11384G>A
n.344-10G>A
c.94-22G>A (n.94-22G>A)
c.373-10G>A (n.373-10G>A)
c.372+5319G>A (n.372+5319G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136261942G>CCA2667839497PCCBc.430-10G>C (n.430-10G>C)
c.181-10G>C (n.181-10G>C)
c.297-10G>C
c.361-10G>C (n.361-10G>C)
n.392-10G>C
c.517-10G>C (n.517-10G>C)
c.523-10G>C (n.523-10G>C)
c.490-10G>C (n.490-10G>C)
n.387-10G>C
n.168+11384G>C
n.344-10G>C
c.94-22G>C (n.94-22G>C)
c.373-10G>C (n.373-10G>C)
c.372+5319G>C (n.372+5319G>C)
 gnomAD v4
3g.136261942G=CA1404287907PCCBc.430-10G= (n.430-10G=)
c.181-10G= (n.181-10G=)
c.297-10G=
c.361-10G= (n.361-10G=)
n.392-10G=
c.517-10G= (n.517-10G=)
c.523-10G= (n.523-10G=)
c.490-10G= (n.490-10G=)
n.387-10G=
n.168+11384G=
n.344-10G=
c.94-22G= (n.94-22G=)
c.373-10G= (n.373-10G=)
c.372+5319G= (n.372+5319G=)
3g.136261942G>TCA2667839498PCCBc.430-10G>T (n.430-10G>T)
c.181-10G>T (n.181-10G>T)
c.297-10G>T
c.361-10G>T (n.361-10G>T)
n.392-10G>T
c.517-10G>T (n.517-10G>T)
c.523-10G>T (n.523-10G>T)
c.490-10G>T (n.490-10G>T)
n.387-10G>T
n.168+11384G>T
n.344-10G>T
c.94-22G>T (n.94-22G>T)
c.373-10G>T (n.373-10G>T)
c.372+5319G>T (n.372+5319G>T)
 gnomAD v4
3g.136261943C>ACA2667839500PCCBc.430-9C>A (n.430-9C>A)
c.181-9C>A (n.181-9C>A)
c.297-9C>A
c.361-9C>A (n.361-9C>A)
n.392-9C>A
c.517-9C>A (n.517-9C>A)
c.523-9C>A (n.523-9C>A)
c.490-9C>A (n.490-9C>A)
n.387-9C>A
n.168+11385C>A
n.344-9C>A
c.94-21C>A (n.94-21C>A)
c.373-9C>A (n.373-9C>A)
c.372+5320C>A (n.372+5320C>A)
 gnomAD v4
3g.136261943C>TCA2667839499PCCBc.430-9C>T (n.430-9C>T)
c.181-9C>T (n.181-9C>T)
c.297-9C>T
c.361-9C>T (n.361-9C>T)
n.392-9C>T
c.517-9C>T (n.517-9C>T)
c.523-9C>T (n.523-9C>T)
c.490-9C>T (n.490-9C>T)
n.387-9C>T
n.168+11385C>T
n.344-9C>T
c.94-21C>T (n.94-21C>T)
c.373-9C>T (n.373-9C>T)
c.372+5320C>T (n.372+5320C>T)
 ClinVar gnomAD v4
3g.136261944T>CCA546661816PCCBc.430-8T>C (n.430-8T>C)
c.181-8T>C (n.181-8T>C)
c.297-8T>C
c.361-8T>C (n.361-8T>C)
n.392-8T>C
c.517-8T>C (n.517-8T>C)
c.523-8T>C (n.523-8T>C)
c.490-8T>C (n.490-8T>C)
n.387-8T>C
n.168+11386T>C
n.344-8T>C
c.94-20T>C (n.94-20T>C)
c.373-8T>C (n.373-8T>C)
c.372+5321T>C (n.372+5321T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136261944T=CA1404287908PCCBc.430-8T= (n.430-8T=)
c.181-8T= (n.181-8T=)
c.297-8T=
c.361-8T= (n.361-8T=)
n.392-8T=
c.517-8T= (n.517-8T=)
c.523-8T= (n.523-8T=)
c.490-8T= (n.490-8T=)
n.387-8T=
n.168+11386T=
n.344-8T=
c.94-20T= (n.94-20T=)
c.373-8T= (n.373-8T=)
c.372+5321T= (n.372+5321T=)
3g.136261945G>ACA2667839501PCCBc.430-7G>A (n.430-7G>A)
c.181-7G>A (n.181-7G>A)
c.297-7G>A
c.361-7G>A (n.361-7G>A)
n.392-7G>A
c.517-7G>A (n.517-7G>A)
c.523-7G>A (n.523-7G>A)
c.490-7G>A (n.490-7G>A)
n.387-7G>A
n.168+11387G>A
n.344-7G>A
c.94-19G>A (n.94-19G>A)
c.373-7G>A (n.373-7G>A)
c.372+5322G>A (n.372+5322G>A)
 gnomAD v4
3g.136261945G>CCA1404287910PCCBc.430-7G>C (n.430-7G>C)
c.181-7G>C (n.181-7G>C)
c.297-7G>C
c.361-7G>C (n.361-7G>C)
n.392-7G>C
c.517-7G>C (n.517-7G>C)
c.523-7G>C (n.523-7G>C)
c.490-7G>C (n.490-7G>C)
n.387-7G>C
n.168+11387G>C
n.344-7G>C
c.94-19G>C (n.94-19G>C)
c.373-7G>C (n.373-7G>C)
c.372+5322G>C (n.372+5322G>C)
 dbSNP
3g.136261945G=CA1404287909PCCBc.430-7G= (n.430-7G=)
c.181-7G= (n.181-7G=)
c.297-7G=
c.361-7G= (n.361-7G=)
n.392-7G=
c.517-7G= (n.517-7G=)
c.523-7G= (n.523-7G=)
c.490-7G= (n.490-7G=)
n.387-7G=
n.168+11387G=
n.344-7G=
c.94-19G= (n.94-19G=)
c.373-7G= (n.373-7G=)
c.372+5322G= (n.372+5322G=)
3g.136261945G>TCA2667839502PCCBc.430-7G>T (n.430-7G>T)
c.181-7G>T (n.181-7G>T)
c.297-7G>T
c.361-7G>T (n.361-7G>T)
n.392-7G>T
c.517-7G>T (n.517-7G>T)
c.523-7G>T (n.523-7G>T)
c.490-7G>T (n.490-7G>T)
n.387-7G>T
n.168+11387G>T
n.344-7G>T
c.94-19G>T (n.94-19G>T)
c.373-7G>T (n.373-7G>T)
c.372+5322G>T (n.372+5322G>T)
 gnomAD v4
3g.136261947C>ACA2667839503PCCBc.430-5C>A (n.430-5C>A)
c.181-5C>A (n.181-5C>A)
c.297-5C>A
c.361-5C>A (n.361-5C>A)
n.392-5C>A
c.517-5C>A (n.517-5C>A)
c.523-5C>A (n.523-5C>A)
c.490-5C>A (n.490-5C>A)
n.387-5C>A
n.168+11389C>A
n.344-5C>A
c.94-17C>A (n.94-17C>A)
c.373-5C>A (n.373-5C>A)
c.372+5324C>A (n.372+5324C>A)
 gnomAD v4
3g.136261947C=CA1404287911PCCBc.430-5C= (n.430-5C=)
c.181-5C= (n.181-5C=)
c.297-5C=
c.361-5C= (n.361-5C=)
n.392-5C=
c.517-5C= (n.517-5C=)
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n.168+11389C=
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c.94-17C= (n.94-17C=)
c.373-5C= (n.373-5C=)
c.372+5324C= (n.372+5324C=)
3g.136261947C>GCA2631751PCCBc.430-5C>G (n.430-5C>G)
c.181-5C>G (n.181-5C>G)
c.297-5C>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136261947C>TCA2631752PCCBc.430-5C>T (n.430-5C>T)
c.181-5C>T (n.181-5C>T)
c.297-5C>T
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n.387-5C>T
n.168+11389C>T
n.344-5C>T
c.94-17C>T (n.94-17C>T)
c.373-5C>T (n.373-5C>T)
c.372+5324C>T (n.372+5324C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136261948T>ACA2667839504PCCBc.430-4T>A (n.430-4T>A)
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c.373-4T>A (n.373-4T>A)
c.372+5325T>A (n.372+5325T>A)
 gnomAD v4
3g.136261948T>CCA2667839505PCCBc.430-4T>C (n.430-4T>C)
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c.372+5325T>C (n.372+5325T>C)
 gnomAD v4
3g.136261948T>GCA2667839506PCCBc.430-4T>G (n.430-4T>G)
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 gnomAD v4
3g.136261949C>ACA2667839507PCCBc.430-3C>A (n.430-3C>A)
c.181-3C>A (n.181-3C>A)
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c.373-3C>A (n.373-3C>A)
c.372+5326C>A (n.372+5326C>A)
 gnomAD v4
3g.136261949C>GCA2667839508PCCBc.430-3C>G (n.430-3C>G)
c.181-3C>G (n.181-3C>G)
c.297-3C>G
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c.373-3C>G (n.373-3C>G)
c.372+5326C>G (n.372+5326C>G)
 gnomAD v4
3g.136261949C>TCA2667839509PCCBc.430-3C>T (n.430-3C>T)
c.181-3C>T (n.181-3C>T)
c.297-3C>T
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n.392-3C>T
c.517-3C>T (n.517-3C>T)
c.523-3C>T (n.523-3C>T)
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n.387-3C>T
n.168+11391C>T
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c.94-15C>T (n.94-15C>T)
c.373-3C>T (n.373-3C>T)
c.372+5326C>T (n.372+5326C>T)
 gnomAD v4
3g.136261950A>CCA354739486PCCBc.430-2A>C (n.430-2A>C)
c.181-2A>C (n.181-2A>C)
c.297-2A>C
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n.387-2A>C
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c.94-14A>C (n.94-14A>C)
c.373-2A>C (n.373-2A>C)
c.372+5327A>C (n.372+5327A>C)
 gnomAD v4
3g.136261950A>GCA354739488PCCBc.430-2A>G (n.430-2A>G)
c.181-2A>G (n.181-2A>G)
c.297-2A>G
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n.392-2A>G
c.517-2A>G (n.517-2A>G)
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n.387-2A>G
n.168+11392A>G
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c.94-14A>G (n.94-14A>G)
c.373-2A>G (n.373-2A>G)
c.372+5327A>G (n.372+5327A>G)
 gnomAD v4
3g.136261950A>TCA354739490PCCBc.430-2A>T (n.430-2A>T)
c.181-2A>T (n.181-2A>T)
c.297-2A>T
c.361-2A>T (n.361-2A>T)
n.392-2A>T
c.517-2A>T (n.517-2A>T)
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c.490-2A>T (n.490-2A>T)
n.387-2A>T
n.168+11392A>T
n.344-2A>T
c.94-14A>T (n.94-14A>T)
c.373-2A>T (n.373-2A>T)
c.372+5327A>T (n.372+5327A>T)
3g.136261951G>ACA354739494PCCBc.430-1G>A (n.430-1G>A)
c.181-1G>A (n.181-1G>A)
c.297-1G>A
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n.392-1G>A
c.517-1G>A (n.517-1G>A)
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n.387-1G>A
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c.94-13G>A (n.94-13G>A)
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c.372+5328G>A (n.372+5328G>A)
 ClinVar dbSNP
3g.136261951G>CCA354739496PCCBc.430-1G>C (n.430-1G>C)
c.181-1G>C (n.181-1G>C)
c.297-1G>C
c.361-1G>C (n.361-1G>C)
n.392-1G>C
c.517-1G>C (n.517-1G>C)
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c.490-1G>C (n.490-1G>C)
n.387-1G>C
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c.94-13G>C (n.94-13G>C)
c.373-1G>C (n.373-1G>C)
c.372+5328G>C (n.372+5328G>C)
 gnomAD v4
3g.136261951G>TCA354739497PCCBc.430-1G>T (n.430-1G>T)
c.181-1G>T (n.181-1G>T)
c.297-1G>T
c.361-1G>T (n.361-1G>T)
n.392-1G>T
c.517-1G>T (n.517-1G>T)
c.523-1G>T (n.523-1G>T)
c.490-1G>T (n.490-1G>T)
n.387-1G>T
n.168+11393G>T
n.344-1G>T
c.94-13G>T (n.94-13G>T)
c.373-1G>T (n.373-1G>T)
c.372+5328G>T (n.372+5328G>T)
 gnomAD v4
3g.136261952A=CA1404287912PCCBc.430A= (p.Ile144=)
c.181A= (p.Ile61=)
c.297A=
c.361A= (p.Ile121=)
n.392A=
c.517A= (p.Ile173=)
c.523A= (p.Ile175=)
c.490A= (p.Ile164=)
n.387A=
n.168+11394A=
n.344A=
c.94-12A= (n.94-12A=)
c.373A= (p.Ile125=)
c.372+5329A= (n.372+5329A=)
3g.136261952A>CCA354739499PCCBc.430A>C (p.Ile144Leu)
c.181A>C (p.Ile61Leu)
c.297A>C
c.361A>C (p.Ile121Leu)
n.392A>C
c.517A>C (p.Ile173Leu)
c.523A>C (p.Ile175Leu)
c.490A>C (p.Ile164Leu)
n.387A>C
n.168+11394A>C
n.344A>C
c.94-12A>C (n.94-12A>C)
c.373A>C (p.Ile125Leu)
c.372+5329A>C (n.372+5329A>C)
3g.136261952A>GCA354739501PCCBc.430A>G (p.Ile144Val)
c.181A>G (p.Ile61Val)
c.297A>G
c.361A>G (p.Ile121Val)
n.392A>G
c.517A>G (p.Ile173Val)
c.523A>G (p.Ile175Val)
c.490A>G (p.Ile164Val)
n.387A>G
n.168+11394A>G
n.344A>G
c.94-12A>G (n.94-12A>G)
c.373A>G (p.Ile125Val)
c.372+5329A>G (n.372+5329A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136261952A>TCA354739502PCCBc.430A>T (p.Ile144Phe)
c.181A>T (p.Ile61Phe)
c.297A>T
c.361A>T (p.Ile121Phe)
n.392A>T
c.517A>T (p.Ile173Phe)
c.523A>T (p.Ile175Phe)
c.490A>T (p.Ile164Phe)
n.387A>T
n.168+11394A>T
n.344A>T
c.94-12A>T (n.94-12A>T)
c.373A>T (p.Ile125Phe)
c.372+5329A>T (n.372+5329A>T)
3g.136261953T>ACA354739504PCCBc.431T>A (p.Ile144Asn)
c.182T>A (p.Ile61Asn)
c.298T>A
c.362T>A (p.Ile121Asn)
n.393T>A
c.518T>A (p.Ile173Asn)
c.524T>A (p.Ile175Asn)
c.491T>A (p.Ile164Asn)
n.388T>A
n.168+11395T>A
n.345T>A
c.94-11T>A (n.94-11T>A)
c.374T>A (p.Ile125Asn)
c.372+5330T>A (n.372+5330T>A)
3g.136261953T>CCA354739506PCCBc.431T>C (p.Ile144Thr)
c.182T>C (p.Ile61Thr)
c.298T>C
c.362T>C (p.Ile121Thr)
n.393T>C
c.518T>C (p.Ile173Thr)
c.524T>C (p.Ile175Thr)
c.491T>C (p.Ile164Thr)
n.388T>C
n.168+11395T>C
n.345T>C
c.94-11T>C (n.94-11T>C)
c.374T>C (p.Ile125Thr)
c.372+5330T>C (n.372+5330T>C)
3g.136261953T>GCA354739507PCCBc.431T>G (p.Ile144Ser)
c.182T>G (p.Ile61Ser)
c.298T>G
c.362T>G (p.Ile121Ser)
n.393T>G
c.518T>G (p.Ile173Ser)
c.524T>G (p.Ile175Ser)
c.491T>G (p.Ile164Ser)
n.388T>G
n.168+11395T>G
n.345T>G
c.94-11T>G (n.94-11T>G)
c.374T>G (p.Ile125Ser)
c.372+5330T>G (n.372+5330T>G)
3g.136261954C>ACA435957416PCCBc.432C>A (p.Ile144=)
c.183C>A (p.Ile61=)
c.299C>A
c.363C>A (p.Ile121=)
n.394C>A
c.519C>A (p.Ile173=)
c.525C>A (p.Ile175=)
c.492C>A (p.Ile164=)
n.389C>A
n.168+11396C>A
n.346C>A
c.94-10C>A (n.94-10C>A)
c.375C>A (p.Ile125=)
c.372+5331C>A (n.372+5331C>A)
 gnomAD v4
3g.136261954C>GCA354739509PCCBc.432C>G (p.Ile144Met)
c.183C>G (p.Ile61Met)
c.299C>G
c.363C>G (p.Ile121Met)
n.394C>G
c.519C>G (p.Ile173Met)
c.525C>G (p.Ile175Met)
c.492C>G (p.Ile164Met)
n.389C>G
n.168+11396C>G
n.346C>G
c.94-10C>G (n.94-10C>G)
c.375C>G (p.Ile125Met)
c.372+5331C>G (n.372+5331C>G)
3g.136261954C>TCA435957417PCCBc.432C>T (p.Ile144=)
c.183C>T (p.Ile61=)
c.299C>T
c.363C>T (p.Ile121=)
n.394C>T
c.519C>T (p.Ile173=)
c.525C>T (p.Ile175=)
c.492C>T (p.Ile164=)
n.389C>T
n.168+11396C>T
n.346C>T
c.94-10C>T (n.94-10C>T)
c.375C>T (p.Ile125=)
c.372+5331C>T (n.372+5331C>T)
 gnomAD v4
3g.136261955A=CA1404287913PCCBc.433A= (p.Met145=)
c.184A= (p.Met62=)
c.300A=
c.364A= (p.Met122=)
n.395A=
c.520A= (p.Met174=)
c.526A= (p.Met176=)
c.493A= (p.Met165=)
n.390A=
n.168+11397A=
n.347A=
c.94-9A= (n.94-9A=)
c.376A= (p.Met126=)
c.372+5332A= (n.372+5332A=)
3g.136261955A>CCA354739511PCCBc.433A>C (p.Met145Leu)
c.184A>C (p.Met62Leu)
c.300A>C
c.364A>C (p.Met122Leu)
n.395A>C
c.520A>C (p.Met174Leu)
c.526A>C (p.Met176Leu)
c.493A>C (p.Met165Leu)
n.390A>C
n.168+11397A>C
n.347A>C
c.94-9A>C (n.94-9A>C)
c.376A>C (p.Met126Leu)
c.372+5332A>C (n.372+5332A>C)
3g.136261955A>GCA84266986PCCBc.433A>G (p.Met145Val)
c.184A>G (p.Met62Val)
c.300A>G
c.364A>G (p.Met122Val)
n.395A>G
c.520A>G (p.Met174Val)
c.526A>G (p.Met176Val)
c.493A>G (p.Met165Val)
n.390A>G
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n.347A>G
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c.376A>G (p.Met126Val)
c.372+5332A>G (n.372+5332A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136261955A>TCA354739510PCCBc.433A>T (p.Met145Leu)
c.184A>T (p.Met62Leu)
c.300A>T
c.364A>T (p.Met122Leu)
n.395A>T
c.520A>T (p.Met174Leu)
c.526A>T (p.Met176Leu)
c.493A>T (p.Met165Leu)
n.390A>T
n.168+11397A>T
n.347A>T
c.94-9A>T (n.94-9A>T)
c.376A>T (p.Met126Leu)
c.372+5332A>T (n.372+5332A>T)
3g.136261955_136261956insGCTGTTACA2573136565PCCBc.433_434insGCTGTTA (p.Met145SerfsTer18)
c.184_185insGCTGTTA (p.Met62SerfsTer18)
c.300_301insGCTGTTA
c.364_365insGCTGTTA (p.Met122SerfsTer18)
n.395_396insGCTGTTA
c.520_521insGCTGTTA (p.Met174SerfsTer18)
c.526_527insGCTGTTA (p.Met176SerfsTer18)
c.493_494insGCTGTTA (p.Met165SerfsTer18)
n.390_391insGCTGTTA
n.168+11397_168+11398insGCTGTTA
n.347_348insGCTGTTA
c.94-9_94-8insGCTGTTA (n.94-9_94-8insGCTGTTA)
c.376_377insGCTGTTA (p.Met126SerfsTer18)
c.372+5332_372+5333insGCTGTTA (n.372+5332_372+5333insGCTGTTA)
 ClinVar dbSNP
3g.136261956T>ACA354739512PCCBc.434T>A (p.Met145Lys)
c.185T>A (p.Met62Lys)
c.301T>A
c.365T>A (p.Met122Lys)
n.396T>A
c.521T>A (p.Met174Lys)
c.527T>A (p.Met176Lys)
c.494T>A (p.Met165Lys)
n.391T>A
n.168+11398T>A
n.348T>A
c.94-8T>A (n.94-8T>A)
c.377T>A (p.Met126Lys)
c.372+5333T>A (n.372+5333T>A)
 gnomAD v4
3g.136261956T>CCA2631753PCCBc.434T>C (p.Met145Thr)
c.185T>C (p.Met62Thr)
c.301T>C
c.365T>C (p.Met122Thr)
n.396T>C
c.521T>C (p.Met174Thr)
c.527T>C (p.Met176Thr)
c.494T>C (p.Met165Thr)
n.391T>C
n.168+11398T>C
n.348T>C
c.94-8T>C (n.94-8T>C)
c.377T>C (p.Met126Thr)
c.372+5333T>C (n.372+5333T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136261956T>GCA354739513PCCBc.434T>G (p.Met145Arg)
c.185T>G (p.Met62Arg)
c.301T>G
c.365T>G (p.Met122Arg)
n.396T>G
c.521T>G (p.Met174Arg)
c.527T>G (p.Met176Arg)
c.494T>G (p.Met165Arg)
n.391T>G
n.168+11398T>G
n.348T>G
c.94-8T>G (n.94-8T>G)
c.377T>G (p.Met126Arg)
c.372+5333T>G (n.372+5333T>G)
3g.136261956T=CA1404287914PCCBc.434T= (p.Met145=)
c.185T= (p.Met62=)
c.301T=
c.365T= (p.Met122=)
n.396T=
c.521T= (p.Met174=)
c.527T= (p.Met176=)
c.494T= (p.Met165=)
n.391T=
n.168+11398T=
n.348T=
c.94-8T= (n.94-8T=)
c.377T= (p.Met126=)
c.372+5333T= (n.372+5333T=)
3g.136261957G>ACA354739514PCCBc.435G>A (p.Met145Ile)
c.186G>A (p.Met62Ile)
c.302G>A
c.366G>A (p.Met122Ile)
n.397G>A
c.522G>A (p.Met174Ile)
c.528G>A (p.Met176Ile)
c.495G>A (p.Met165Ile)
n.392G>A
n.168+11399G>A
n.349G>A
c.94-7G>A (n.94-7G>A)
c.378G>A (p.Met126Ile)
c.372+5334G>A (n.372+5334G>A)
 gnomAD v4
3g.136261957G>CCA354739515PCCBc.435G>C (p.Met145Ile)
c.186G>C (p.Met62Ile)
c.302G>C
c.366G>C (p.Met122Ile)
n.397G>C
c.522G>C (p.Met174Ile)
c.528G>C (p.Met176Ile)
c.495G>C (p.Met165Ile)
n.392G>C
n.168+11399G>C
n.349G>C
c.94-7G>C (n.94-7G>C)
c.378G>C (p.Met126Ile)
c.372+5334G>C (n.372+5334G>C)
 gnomAD v4
3g.136261957G>TCA354739517PCCBc.435G>T (p.Met145Ile)
c.186G>T (p.Met62Ile)
c.302G>T
c.366G>T (p.Met122Ile)
n.397G>T
c.522G>T (p.Met174Ile)
c.528G>T (p.Met176Ile)
c.495G>T (p.Met165Ile)
n.392G>T
n.168+11399G>T
n.349G>T
c.94-7G>T (n.94-7G>T)
c.378G>T (p.Met126Ile)
c.372+5334G>T (n.372+5334G>T)
 gnomAD v4
3g.136261958delCA2667839510PCCBc.436del (p.Asp146ThrfsTer4)
c.187del (p.Asp63ThrfsTer4)
c.303del
c.367del (p.Asp123ThrfsTer4)
n.398del
c.523del (p.Asp175ThrfsTer4)
c.529del (p.Asp177ThrfsTer4)
c.496del (p.Asp166ThrfsTer4)
n.393del
n.168+11400del
n.350del
c.94-6del (n.94-6del)
c.379del (p.Asp127ThrfsTer4)
c.372+5335del (n.372+5335del)
 gnomAD v4
3g.136261958G>ACA354739518PCCBc.436G>A (p.Asp146Asn)
c.187G>A (p.Asp63Asn)
c.303G>A
c.367G>A (p.Asp123Asn)
n.398G>A
c.523G>A (p.Asp175Asn)
c.529G>A (p.Asp177Asn)
c.496G>A (p.Asp166Asn)
n.393G>A
n.168+11400G>A
n.350G>A
c.94-6G>A (n.94-6G>A)
c.379G>A (p.Asp127Asn)
c.372+5335G>A (n.372+5335G>A)
 gnomAD v4
3g.136261958G>CCA354739520PCCBc.436G>C (p.Asp146His)
c.187G>C (p.Asp63His)
c.303G>C
c.367G>C (p.Asp123His)
n.398G>C
c.523G>C (p.Asp175His)
c.529G>C (p.Asp177His)
c.496G>C (p.Asp166His)
n.393G>C
n.168+11400G>C
n.350G>C
c.94-6G>C (n.94-6G>C)
c.379G>C (p.Asp127His)
c.372+5335G>C (n.372+5335G>C)
3g.136261958G=CA1404287915PCCBc.436G= (p.Asp146=)
c.187G= (p.Asp63=)
c.303G=
c.367G= (p.Asp123=)
n.398G=
c.523G= (p.Asp175=)
c.529G= (p.Asp177=)
c.496G= (p.Asp166=)
n.393G=
n.168+11400G=
n.350G=
c.94-6G= (n.94-6G=)
c.379G= (p.Asp127=)
c.372+5335G= (n.372+5335G=)
3g.136261958G>TCA84266987PCCBc.436G>T (p.Asp146Tyr)
c.187G>T (p.Asp63Tyr)
c.303G>T
c.367G>T (p.Asp123Tyr)
n.398G>T
c.523G>T (p.Asp175Tyr)
c.529G>T (p.Asp177Tyr)
c.496G>T (p.Asp166Tyr)
n.393G>T
n.168+11400G>T
n.350G>T
c.94-6G>T (n.94-6G>T)
c.379G>T (p.Asp127Tyr)
c.372+5335G>T (n.372+5335G>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.136261959A>CCA354739522PCCBc.437A>C (p.Asp146Ala)
c.188A>C (p.Asp63Ala)
c.304A>C
c.368A>C (p.Asp123Ala)
n.399A>C
c.524A>C (p.Asp175Ala)
c.530A>C (p.Asp177Ala)
c.497A>C (p.Asp166Ala)
n.394A>C
n.168+11401A>C
n.351A>C
c.94-5A>C (n.94-5A>C)
c.380A>C (p.Asp127Ala)
c.372+5336A>C (n.372+5336A>C)
3g.136261959A>GCA354739524PCCBc.437A>G (p.Asp146Gly)
c.188A>G (p.Asp63Gly)
c.304A>G
c.368A>G (p.Asp123Gly)
n.399A>G
c.524A>G (p.Asp175Gly)
c.530A>G (p.Asp177Gly)
c.497A>G (p.Asp166Gly)
n.394A>G
n.168+11401A>G
n.351A>G
c.94-5A>G (n.94-5A>G)
c.380A>G (p.Asp127Gly)
c.372+5336A>G (n.372+5336A>G)
 gnomAD v4
3g.136261959A>TCA354739525PCCBc.437A>T (p.Asp146Val)
c.188A>T (p.Asp63Val)
c.304A>T
c.368A>T (p.Asp123Val)
n.399A>T
c.524A>T (p.Asp175Val)
c.530A>T (p.Asp177Val)
c.497A>T (p.Asp166Val)
n.394A>T
n.168+11401A>T
n.351A>T
c.94-5A>T (n.94-5A>T)
c.380A>T (p.Asp127Val)
c.372+5336A>T (n.372+5336A>T)
 gnomAD v4
3g.136261960C>ACA354739527PCCBc.438C>A (p.Asp146Glu)
c.189C>A (p.Asp63Glu)
c.305C>A
c.369C>A (p.Asp123Glu)
n.400C>A
c.525C>A (p.Asp175Glu)
c.531C>A (p.Asp177Glu)
c.498C>A (p.Asp166Glu)
n.395C>A
n.168+11402C>A
n.352C>A
c.94-4C>A (n.94-4C>A)
c.381C>A (p.Asp127Glu)
c.372+5337C>A (n.372+5337C>A)
 gnomAD v4
3g.136261960C>GCA354739528PCCBc.438C>G (p.Asp146Glu)
c.189C>G (p.Asp63Glu)
c.305C>G
c.369C>G (p.Asp123Glu)
n.400C>G
c.525C>G (p.Asp175Glu)
c.531C>G (p.Asp177Glu)
c.498C>G (p.Asp166Glu)
n.395C>G
n.168+11402C>G
n.352C>G
c.94-4C>G (n.94-4C>G)
c.381C>G (p.Asp127Glu)
c.372+5337C>G (n.372+5337C>G)
3g.136261960C>TCA435957418PCCBc.438C>T (p.Asp146=)
c.189C>T (p.Asp63=)
c.305C>T
c.369C>T (p.Asp123=)
n.400C>T
c.525C>T (p.Asp175=)
c.531C>T (p.Asp177=)
c.498C>T (p.Asp166=)
n.395C>T
n.168+11402C>T
n.352C>T
c.94-4C>T (n.94-4C>T)
c.381C>T (p.Asp127=)
c.372+5337C>T (n.372+5337C>T)
 ClinVar gnomAD v4
3g.136261961C>ACA354739531PCCBc.439C>A (p.Gln147Lys)
c.190C>A (p.Gln64Lys)
c.306C>A
c.370C>A (p.Gln124Lys)
n.401C>A
c.526C>A (p.Gln176Lys)
c.532C>A (p.Gln178Lys)
c.499C>A (p.Gln167Lys)
n.396C>A
n.168+11403C>A
n.353C>A
c.94-3C>A (n.94-3C>A)
c.382C>A (p.Gln128Lys)
c.372+5338C>A (n.372+5338C>A)
 gnomAD v4
3g.136261961C=CA1404287916PCCBc.439C= (p.Gln147=)
c.190C= (p.Gln64=)
c.306C=
c.370C= (p.Gln124=)
n.401C=
c.526C= (p.Gln176=)
c.532C= (p.Gln178=)
c.499C= (p.Gln167=)
n.396C=
n.168+11403C=
n.353C=
c.94-3C= (n.94-3C=)
c.382C= (p.Gln128=)
c.372+5338C= (n.372+5338C=)
3g.136261961C>GCA354739530PCCBc.439C>G (p.Gln147Glu)
c.190C>G (p.Gln64Glu)
c.306C>G
c.370C>G (p.Gln124Glu)
n.401C>G
c.526C>G (p.Gln176Glu)
c.532C>G (p.Gln178Glu)
c.499C>G (p.Gln167Glu)
n.396C>G
n.168+11403C>G
n.353C>G
c.94-3C>G (n.94-3C>G)
c.382C>G (p.Gln128Glu)
c.372+5338C>G (n.372+5338C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136261961C>TCA354739529PCCBc.439C>T (p.Gln147Ter)
c.190C>T (p.Gln64Ter)
c.306C>T
c.370C>T (p.Gln124Ter)
n.401C>T
c.526C>T (p.Gln176Ter)
c.532C>T (p.Gln178Ter)
c.499C>T (p.Gln167Ter)
n.396C>T
n.168+11403C>T
n.353C>T
c.94-3C>T (n.94-3C>T)
c.382C>T (p.Gln128Ter)
c.372+5338C>T (n.372+5338C>T)
 ClinVar gnomAD v4
3g.136261962A>CCA354739532PCCBc.440A>C (p.Gln147Pro)
c.191A>C (p.Gln64Pro)
c.307A>C
c.371A>C (p.Gln124Pro)
n.402A>C
c.527A>C (p.Gln176Pro)
c.533A>C (p.Gln178Pro)
c.500A>C (p.Gln167Pro)
n.397A>C
n.168+11404A>C
n.354A>C
c.94-2A>C (n.94-2A>C)
c.383A>C (p.Gln128Pro)
c.372+5339A>C (n.372+5339A>C)
3g.136261962A>GCA354739534PCCBc.440A>G (p.Gln147Arg)
c.191A>G (p.Gln64Arg)
c.307A>G
c.371A>G (p.Gln124Arg)
n.402A>G
c.527A>G (p.Gln176Arg)
c.533A>G (p.Gln178Arg)
c.500A>G (p.Gln167Arg)
n.397A>G
n.168+11404A>G
n.354A>G
c.94-2A>G (n.94-2A>G)
c.383A>G (p.Gln128Arg)
c.372+5339A>G (n.372+5339A>G)
 gnomAD v4
3g.136261962A>TCA354739536PCCBc.440A>T (p.Gln147Leu)
c.191A>T (p.Gln64Leu)
c.307A>T
c.371A>T (p.Gln124Leu)
n.402A>T
c.527A>T (p.Gln176Leu)
c.533A>T (p.Gln178Leu)
c.500A>T (p.Gln167Leu)
n.397A>T
n.168+11404A>T
n.354A>T
c.94-2A>T (n.94-2A>T)
c.383A>T (p.Gln128Leu)
c.372+5339A>T (n.372+5339A>T)
 gnomAD v4
3g.136261963G>ACA354739537PCCBc.441G>A (p.Gln147=)
c.192G>A (p.Gln64=)
c.308G>A
c.372G>A (p.Gln124=)
n.403G>A
c.528G>A (p.Gln176=)
c.534G>A (p.Gln178=)
c.501G>A (p.Gln167=)
n.398G>A
n.168+11405G>A
n.355G>A
c.94-1G>A (n.94-1G>A)
c.384G>A (p.Gln128=)
c.372+5340G>A (n.372+5340G>A)
3g.136261963G>CCA354739539PCCBc.441G>C (p.Gln147His)
c.192G>C (p.Gln64His)
c.308G>C
c.372G>C (p.Gln124His)
n.403G>C
c.528G>C (p.Gln176His)
c.534G>C (p.Gln178His)
c.501G>C (p.Gln167His)
n.398G>C
n.168+11405G>C
n.355G>C
c.94-1G>C (n.94-1G>C)
c.384G>C (p.Gln128His)
c.372+5340G>C (n.372+5340G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136261963G=CA1404287917PCCBc.441G= (p.Gln147=)
c.192G= (p.Gln64=)
c.308G=
c.372G= (p.Gln124=)
n.403G=
c.528G= (p.Gln176=)
c.534G= (p.Gln178=)
c.501G= (p.Gln167=)
n.398G=
n.168+11405G=
n.355G=
c.94-1G= (n.94-1G=)
c.384G= (p.Gln128=)
c.372+5340G= (n.372+5340G=)
3g.136261963G>TCA354739540PCCBc.441G>T (p.Gln147His)
c.192G>T (p.Gln64His)
c.308G>T
c.372G>T (p.Gln124His)
n.403G>T
c.528G>T (p.Gln176His)
c.534G>T (p.Gln178His)
c.501G>T (p.Gln167His)
n.398G>T
n.168+11405G>T
n.355G>T
c.94-1G>T (n.94-1G>T)
c.384G>T (p.Gln128His)
c.372+5340G>T (n.372+5340G>T)
 gnomAD v4
3g.136261964G>ACA354739545PCCBc.442G>A (p.Ala148Thr)
c.193G>A (p.Ala65Thr)
c.309G>A
c.373G>A (p.Ala125Thr)
n.404G>A
c.529G>A (p.Ala177Thr)
c.535G>A (p.Ala179Thr)
c.502G>A (p.Ala168Thr)
n.399G>A
n.168+11406G>A
n.356G>A
c.94G>A (p.Ala32Thr)
c.385G>A (p.Ala129Thr)
c.372+5341G>A (n.372+5341G>A)
 gnomAD v4
3g.136261964G>CCA354739543PCCBc.442G>C (p.Ala148Pro)
c.193G>C (p.Ala65Pro)
c.309G>C
c.373G>C (p.Ala125Pro)
n.404G>C
c.529G>C (p.Ala177Pro)
c.535G>C (p.Ala179Pro)
c.502G>C (p.Ala168Pro)
n.399G>C
n.168+11406G>C
n.356G>C
c.94G>C (p.Ala32Pro)
c.385G>C (p.Ala129Pro)
c.372+5341G>C (n.372+5341G>C)
3g.136261964G=CA1404287918PCCBc.442G= (p.Ala148=)
c.193G= (p.Ala65=)
c.309G=
c.373G= (p.Ala125=)
n.404G=
c.529G= (p.Ala177=)
c.535G= (p.Ala179=)
c.502G= (p.Ala168=)
n.399G=
n.168+11406G=
n.356G=
c.94G= (p.Ala32=)
c.385G= (p.Ala129=)
c.372+5341G= (n.372+5341G=)
3g.136261964G>TCA354739541PCCBc.442G>T (p.Ala148Ser)
c.193G>T (p.Ala65Ser)
c.309G>T
c.373G>T (p.Ala125Ser)
n.404G>T
c.529G>T (p.Ala177Ser)
c.535G>T (p.Ala179Ser)
c.502G>T (p.Ala168Ser)
n.399G>T
n.168+11406G>T
n.356G>T
c.94G>T (p.Ala32Ser)
c.385G>T (p.Ala129Ser)
c.372+5341G>T (n.372+5341G>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.136261965C>ACA354739546PCCBc.443C>A (p.Ala148Asp)
c.194C>A (p.Ala65Asp)
c.310C>A
c.374C>A (p.Ala125Asp)
n.405C>A
c.530C>A (p.Ala177Asp)
c.536C>A (p.Ala179Asp)
c.503C>A (p.Ala168Asp)
n.400C>A
n.168+11407C>A
n.357C>A
c.95C>A (p.Ala32Asp)
c.386C>A (p.Ala129Asp)
c.372+5342C>A (n.372+5342C>A)
 gnomAD v4
3g.136261965C=CA1404287919PCCBc.443C= (p.Ala148=)
c.194C= (p.Ala65=)
c.310C=
c.374C= (p.Ala125=)
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c.530C= (p.Ala177=)
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n.357C=
c.95C= (p.Ala32=)
c.386C= (p.Ala129=)
c.372+5342C= (n.372+5342C=)
3g.136261965C>GCA354739548PCCBc.443C>G (p.Ala148Gly)
c.194C>G (p.Ala65Gly)
c.310C>G
c.374C>G (p.Ala125Gly)
n.405C>G
c.530C>G (p.Ala177Gly)
c.536C>G (p.Ala179Gly)
c.503C>G (p.Ala168Gly)
n.400C>G
n.168+11407C>G
n.357C>G
c.95C>G (p.Ala32Gly)
c.386C>G (p.Ala129Gly)
c.372+5342C>G (n.372+5342C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136261965C>TCA354739549PCCBc.443C>T (p.Ala148Val)
c.194C>T (p.Ala65Val)
c.310C>T
c.374C>T (p.Ala125Val)
n.405C>T
c.530C>T (p.Ala177Val)
c.536C>T (p.Ala179Val)
c.503C>T (p.Ala168Val)
n.400C>T
n.168+11407C>T
n.357C>T
c.95C>T (p.Ala32Val)
c.386C>T (p.Ala129Val)
c.372+5342C>T (n.372+5342C>T)
 gnomAD v4
3g.136261966C>ACA435957419PCCBc.444C>A (p.Ala148=)
c.195C>A (p.Ala65=)
c.311C>A
c.375C>A (p.Ala125=)
n.406C>A
c.531C>A (p.Ala177=)
c.537C>A (p.Ala179=)
c.504C>A (p.Ala168=)
n.401C>A
n.168+11408C>A
n.358C>A
c.96C>A (p.Ala32=)
c.387C>A (p.Ala129=)
c.372+5343C>A (n.372+5343C>A)
 gnomAD v4
3g.136261966C>GCA435957420PCCBc.444C>G (p.Ala148=)
c.195C>G (p.Ala65=)
c.311C>G
c.375C>G (p.Ala125=)
n.406C>G
c.531C>G (p.Ala177=)
c.537C>G (p.Ala179=)
c.504C>G (p.Ala168=)
n.401C>G
n.168+11408C>G
n.358C>G
c.96C>G (p.Ala32=)
c.387C>G (p.Ala129=)
c.372+5343C>G (n.372+5343C>G)
3g.136261966C>TCA435957421PCCBc.444C>T (p.Ala148=)
c.195C>T (p.Ala65=)
c.311C>T
c.375C>T (p.Ala125=)
n.406C>T
c.531C>T (p.Ala177=)
c.537C>T (p.Ala179=)
c.504C>T (p.Ala168=)
n.401C>T
n.168+11408C>T
n.358C>T
c.96C>T (p.Ala32=)
c.387C>T (p.Ala129=)
c.372+5343C>T (n.372+5343C>T)
 ClinVar gnomAD v4
3g.136261967A>CCA354739551PCCBc.445A>C (p.Ile149Leu)
c.196A>C (p.Ile66Leu)
c.312A>C
c.376A>C (p.Ile126Leu)
n.407A>C
c.532A>C (p.Ile178Leu)
c.538A>C (p.Ile180Leu)
c.505A>C (p.Ile169Leu)
n.402A>C
n.168+11409A>C
n.359A>C
c.97A>C (p.Ile33Leu)
c.388A>C (p.Ile130Leu)
c.372+5344A>C (n.372+5344A>C)
3g.136261967A>GCA354739552PCCBc.445A>G (p.Ile149Val)
c.196A>G (p.Ile66Val)
c.312A>G
c.376A>G (p.Ile126Val)
n.407A>G
c.532A>G (p.Ile178Val)
c.538A>G (p.Ile180Val)
c.505A>G (p.Ile169Val)
n.402A>G
n.168+11409A>G
n.359A>G
c.97A>G (p.Ile33Val)
c.388A>G (p.Ile130Val)
c.372+5344A>G (n.372+5344A>G)
3g.136261967A>TCA354739554PCCBc.445A>T (p.Ile149Leu)
c.196A>T (p.Ile66Leu)
c.312A>T
c.376A>T (p.Ile126Leu)
n.407A>T
c.532A>T (p.Ile178Leu)
c.538A>T (p.Ile180Leu)
c.505A>T (p.Ile169Leu)
n.402A>T
n.168+11409A>T
n.359A>T
c.97A>T (p.Ile33Leu)
c.388A>T (p.Ile130Leu)
c.372+5344A>T (n.372+5344A>T)
 gnomAD v4
3g.136261968T>ACA354739555PCCBc.446T>A (p.Ile149Lys)
c.197T>A (p.Ile66Lys)
c.313T>A
c.377T>A (p.Ile126Lys)
n.408T>A
c.533T>A (p.Ile178Lys)
c.539T>A (p.Ile180Lys)
c.506T>A (p.Ile169Lys)
n.403T>A
n.168+11410T>A
n.360T>A
c.98T>A (p.Ile33Lys)
c.389T>A (p.Ile130Lys)
c.372+5345T>A (n.372+5345T>A)
3g.136261968T>CCA354739557PCCBc.446T>C (p.Ile149Thr)
c.197T>C (p.Ile66Thr)
c.313T>C
c.377T>C (p.Ile126Thr)
n.408T>C
c.533T>C (p.Ile178Thr)
c.539T>C (p.Ile180Thr)
c.506T>C (p.Ile169Thr)
n.403T>C
n.168+11410T>C
n.360T>C
c.98T>C (p.Ile33Thr)
c.389T>C (p.Ile130Thr)
c.372+5345T>C (n.372+5345T>C)
 gnomAD v4
3g.136261968T>GCA354739556PCCBc.446T>G (p.Ile149Arg)
c.197T>G (p.Ile66Arg)
c.313T>G
c.377T>G (p.Ile126Arg)
n.408T>G
c.533T>G (p.Ile178Arg)
c.539T>G (p.Ile180Arg)
c.506T>G (p.Ile169Arg)
n.403T>G
n.168+11410T>G
n.360T>G
c.98T>G (p.Ile33Arg)
c.389T>G (p.Ile130Arg)
c.372+5345T>G (n.372+5345T>G)
3g.136261968dupCA2580068819PCCBc.446dup (p.Thr150AsnfsTer11)
c.197dup (p.Thr67AsnfsTer11)
c.313dup
c.377dup (p.Thr127AsnfsTer11)
n.408dup
c.533dup (p.Thr179AsnfsTer11)
c.539dup (p.Thr181AsnfsTer11)
c.506dup (p.Thr170AsnfsTer11)
n.403dup
n.168+11410dup
n.360dup
c.98dup (p.Thr34AsnfsTer11)
c.389dup (p.Thr131AsnfsTer11)
c.372+5345dup (n.372+5345dup)
 ClinVar
3g.136261969A>CCA435957422PCCBc.447A>C (p.Ile149=)
c.198A>C (p.Ile66=)
c.314A>C
c.378A>C (p.Ile126=)
n.409A>C
c.534A>C (p.Ile178=)
c.540A>C (p.Ile180=)
c.507A>C (p.Ile169=)
n.404A>C
n.168+11411A>C
n.361A>C
c.99A>C (p.Ile33=)
c.390A>C (p.Ile130=)
c.372+5346A>C (n.372+5346A>C)
3g.136261969A>GCA354739559PCCBc.447A>G (p.Ile149Met)
c.198A>G (p.Ile66Met)
c.314A>G
c.378A>G (p.Ile126Met)
n.409A>G
c.534A>G (p.Ile178Met)
c.540A>G (p.Ile180Met)
c.507A>G (p.Ile169Met)
n.404A>G
n.168+11411A>G
n.361A>G
c.99A>G (p.Ile33Met)
c.390A>G (p.Ile130Met)
c.372+5346A>G (n.372+5346A>G)
3g.136261969A>TCA435957423PCCBc.447A>T (p.Ile149=)
c.198A>T (p.Ile66=)
c.314A>T
c.378A>T (p.Ile126=)
n.409A>T
c.534A>T (p.Ile178=)
c.540A>T (p.Ile180=)
c.507A>T (p.Ile169=)
n.404A>T
n.168+11411A>T
n.361A>T
c.99A>T (p.Ile33=)
c.390A>T (p.Ile130=)
c.372+5346A>T (n.372+5346A>T)
3g.136261970delCA2758544929PCCBc.448del (p.Thr150ArgfsTer6)
c.199del (p.Thr67ArgfsTer6)
c.315del
c.379del (p.Thr127ArgfsTer6)
n.410del
c.535del (p.Thr179ArgfsTer6)
c.541del (p.Thr181ArgfsTer6)
c.508del (p.Thr170ArgfsTer6)
n.405del
n.168+11412del
n.362del
c.100del (p.Thr34ArgfsTer6)
c.391del (p.Thr131ArgfsTer6)
c.372+5347del (n.372+5347del)
3g.136261970A>CCA354739560PCCBc.448A>C (p.Thr150Pro)
c.199A>C (p.Thr67Pro)
c.315A>C
c.379A>C (p.Thr127Pro)
n.410A>C
c.535A>C (p.Thr179Pro)
c.541A>C (p.Thr181Pro)
c.508A>C (p.Thr170Pro)
n.405A>C
n.168+11412A>C
n.362A>C
c.100A>C (p.Thr34Pro)
c.391A>C (p.Thr131Pro)
c.372+5347A>C (n.372+5347A>C)
3g.136261970A>GCA354739561PCCBc.448A>G (p.Thr150Ala)
c.199A>G (p.Thr67Ala)
c.315A>G
c.379A>G (p.Thr127Ala)
n.410A>G
c.535A>G (p.Thr179Ala)
c.541A>G (p.Thr181Ala)
c.508A>G (p.Thr170Ala)
n.405A>G
n.168+11412A>G
n.362A>G
c.100A>G (p.Thr34Ala)
c.391A>G (p.Thr131Ala)
c.372+5347A>G (n.372+5347A>G)
 gnomAD v4
3g.136261970A>TCA354739562PCCBc.448A>T (p.Thr150Ser)
c.199A>T (p.Thr67Ser)
c.315A>T
c.379A>T (p.Thr127Ser)
n.410A>T
c.535A>T (p.Thr179Ser)
c.541A>T (p.Thr181Ser)
c.508A>T (p.Thr170Ser)
n.405A>T
n.168+11412A>T
n.362A>T
c.100A>T (p.Thr34Ser)
c.391A>T (p.Thr131Ser)
c.372+5347A>T (n.372+5347A>T)
3g.136261971delCA2580068820PCCBc.449del (p.Thr150ArgfsTer6)
c.200del (p.Thr67ArgfsTer6)
c.316del
c.380del (p.Thr127ArgfsTer6)
n.411del
c.536del (p.Thr179ArgfsTer6)
c.542del (p.Thr181ArgfsTer6)
c.509del (p.Thr170ArgfsTer6)
n.406del
n.168+11413del
n.363del
c.101del (p.Thr34ArgfsTer6)
c.392del (p.Thr131ArgfsTer6)
c.372+5348del (n.372+5348del)
 ClinVar
3g.136261971C>ACA354739564PCCBc.449C>A (p.Thr150Lys)
c.200C>A (p.Thr67Lys)
c.316C>A
c.380C>A (p.Thr127Lys)
n.411C>A
c.536C>A (p.Thr179Lys)
c.542C>A (p.Thr181Lys)
c.509C>A (p.Thr170Lys)
n.406C>A
n.168+11413C>A
n.363C>A
c.101C>A (p.Thr34Lys)
c.392C>A (p.Thr131Lys)
c.372+5348C>A (n.372+5348C>A)
 gnomAD v4
3g.136261971C=CA1404287920PCCBc.449C= (p.Thr150=)
c.200C= (p.Thr67=)
c.316C=
c.380C= (p.Thr127=)
n.411C=
c.536C= (p.Thr179=)
c.542C= (p.Thr181=)
c.509C= (p.Thr170=)
n.406C=
n.168+11413C=
n.363C=
c.101C= (p.Thr34=)
c.392C= (p.Thr131=)
c.372+5348C= (n.372+5348C=)
3g.136261971C>GCA354739565PCCBc.449C>G (p.Thr150Arg)
c.200C>G (p.Thr67Arg)
c.316C>G
c.380C>G (p.Thr127Arg)
n.411C>G
c.536C>G (p.Thr179Arg)
c.542C>G (p.Thr181Arg)
c.509C>G (p.Thr170Arg)
n.406C>G
n.168+11413C>G
n.363C>G
c.101C>G (p.Thr34Arg)
c.392C>G (p.Thr131Arg)
c.372+5348C>G (n.372+5348C>G)
3g.136261971C>TCA84266988PCCBc.449C>T (p.Thr150Met)
c.200C>T (p.Thr67Met)
c.316C>T
c.380C>T (p.Thr127Met)
n.411C>T
c.536C>T (p.Thr179Met)
c.542C>T (p.Thr181Met)
c.509C>T (p.Thr170Met)
n.406C>T
n.168+11413C>T
n.363C>T
c.101C>T (p.Thr34Met)
c.392C>T (p.Thr131Met)
c.372+5348C>T (n.372+5348C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.136261972G>ACA2631754PCCBc.450G>A (p.Thr150=)
c.201G>A (p.Thr67=)
c.317G>A
c.381G>A (p.Thr127=)
n.412G>A
c.537G>A (p.Thr179=)
c.543G>A (p.Thr181=)
c.510G>A (p.Thr170=)
n.407G>A
n.168+11414G>A
n.364G>A
c.102G>A (p.Thr34=)
c.393G>A (p.Thr131=)
c.372+5349G>A (n.372+5349G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136261972G>CCA435957424PCCBc.450G>C (p.Thr150=)
c.201G>C (p.Thr67=)
c.317G>C
c.381G>C (p.Thr127=)
n.412G>C
c.537G>C (p.Thr179=)
c.543G>C (p.Thr181=)
c.510G>C (p.Thr170=)
n.407G>C
n.168+11414G>C
n.364G>C
c.102G>C (p.Thr34=)
c.393G>C (p.Thr131=)
c.372+5349G>C (n.372+5349G>C)
 ClinVar
3g.136261972G=CA1404287921PCCBc.450G= (p.Thr150=)
c.201G= (p.Thr67=)
c.317G=
c.381G= (p.Thr127=)
n.412G=
c.537G= (p.Thr179=)
c.543G= (p.Thr181=)
c.510G= (p.Thr170=)
n.407G=
n.168+11414G=
n.364G=
c.102G= (p.Thr34=)
c.393G= (p.Thr131=)
c.372+5349G= (n.372+5349G=)
3g.136261972G>TCA435957425PCCBc.450G>T (p.Thr150=)
c.201G>T (p.Thr67=)
c.317G>T
c.381G>T (p.Thr127=)
n.412G>T
c.537G>T (p.Thr179=)
c.543G>T (p.Thr181=)
c.510G>T (p.Thr170=)
n.407G>T
n.168+11414G>T
n.364G>T
c.102G>T (p.Thr34=)
c.393G>T (p.Thr131=)
c.372+5349G>T (n.372+5349G>T)
 ClinVar gnomAD v4
3g.136261974_136261977delCA2667839511PCCBc.452_455del (p.Val151GlyfsTer4)
c.203_206del (p.Val68GlyfsTer4)
c.319_322del
c.383_386del (p.Val128GlyfsTer4)
n.414_417del
c.539_542del (p.Val180GlyfsTer4)
c.545_548del (p.Val182GlyfsTer4)
c.512_515del (p.Val171GlyfsTer4)
n.409_412del
n.168+11416_168+11419del
n.366_369del
c.104_107del (p.Val35GlyfsTer4)
c.395_398del (p.Val132GlyfsTer4)
c.372+5351_372+5354del (n.372+5351_372+5354del)
 gnomAD v4
3g.136261973G>ACA354739568PCCBc.451G>A (p.Val151Met)
c.202G>A (p.Val68Met)
c.318G>A
c.382G>A (p.Val128Met)
n.413G>A
c.538G>A (p.Val180Met)
c.544G>A (p.Val182Met)
c.511G>A (p.Val171Met)
n.408G>A
n.168+11415G>A
n.365G>A
c.103G>A (p.Val35Met)
c.394G>A (p.Val132Met)
c.372+5350G>A (n.372+5350G>A)
 gnomAD v4
3g.136261973G>CCA354739570PCCBc.451G>C (p.Val151Leu)
c.202G>C (p.Val68Leu)
c.318G>C
c.382G>C (p.Val128Leu)
n.413G>C
c.538G>C (p.Val180Leu)
c.544G>C (p.Val182Leu)
c.511G>C (p.Val171Leu)
n.408G>C
n.168+11415G>C
n.365G>C
c.103G>C (p.Val35Leu)
c.394G>C (p.Val132Leu)
c.372+5350G>C (n.372+5350G>C)
3g.136261973G>TCA354739571PCCBc.451G>T (p.Val151Leu)
c.202G>T (p.Val68Leu)
c.318G>T
c.382G>T (p.Val128Leu)
n.413G>T
c.538G>T (p.Val180Leu)
c.544G>T (p.Val182Leu)
c.511G>T (p.Val171Leu)
n.408G>T
n.168+11415G>T
n.365G>T
c.103G>T (p.Val35Leu)
c.394G>T (p.Val132Leu)
c.372+5350G>T (n.372+5350G>T)
3g.136261974T>ACA354739576PCCBc.452T>A (p.Val151Glu)
c.203T>A (p.Val68Glu)
c.319T>A
c.383T>A (p.Val128Glu)
n.414T>A
c.539T>A (p.Val180Glu)
c.545T>A (p.Val182Glu)
c.512T>A (p.Val171Glu)
n.409T>A
n.168+11416T>A
n.366T>A
c.104T>A (p.Val35Glu)
c.395T>A (p.Val132Glu)
c.372+5351T>A (n.372+5351T>A)
3g.136261974T>CCA354739573PCCBc.452T>C (p.Val151Ala)
c.203T>C (p.Val68Ala)
c.319T>C
c.383T>C (p.Val128Ala)
n.414T>C
c.539T>C (p.Val180Ala)
c.545T>C (p.Val182Ala)
c.512T>C (p.Val171Ala)
n.409T>C
n.168+11416T>C
n.366T>C
c.104T>C (p.Val35Ala)
c.395T>C (p.Val132Ala)
c.372+5351T>C (n.372+5351T>C)
3g.136261974T>GCA354739575PCCBc.452T>G (p.Val151Gly)
c.203T>G (p.Val68Gly)
c.319T>G
c.383T>G (p.Val128Gly)
n.414T>G
c.539T>G (p.Val180Gly)
c.545T>G (p.Val182Gly)
c.512T>G (p.Val171Gly)
n.409T>G
n.168+11416T>G
n.366T>G
c.104T>G (p.Val35Gly)
c.395T>G (p.Val132Gly)
c.372+5351T>G (n.372+5351T>G)
3g.136261975G>ACA435957426PCCBc.453G>A (p.Val151=)
c.204G>A (p.Val68=)
c.320G>A
c.384G>A (p.Val128=)
n.415G>A
c.540G>A (p.Val180=)
c.546G>A (p.Val182=)
c.513G>A (p.Val171=)
n.410G>A
n.168+11417G>A
n.367G>A
c.105G>A (p.Val35=)
c.396G>A (p.Val132=)
c.372+5352G>A (n.372+5352G>A)
 ClinVar gnomAD v4
3g.136261975G>CCA435957427PCCBc.453G>C (p.Val151=)
c.204G>C (p.Val68=)
c.320G>C
c.384G>C (p.Val128=)
n.415G>C
c.540G>C (p.Val180=)
c.546G>C (p.Val182=)
c.513G>C (p.Val171=)
n.410G>C
n.168+11417G>C
n.367G>C
c.105G>C (p.Val35=)
c.396G>C (p.Val132=)
c.372+5352G>C (n.372+5352G>C)
3g.136261975G>TCA435957428PCCBc.453G>T (p.Val151=)
c.204G>T (p.Val68=)
c.320G>T
c.384G>T (p.Val128=)
n.415G>T
c.540G>T (p.Val180=)
c.546G>T (p.Val182=)
c.513G>T (p.Val171=)
n.410G>T
n.168+11417G>T
n.367G>T
c.105G>T (p.Val35=)
c.396G>T (p.Val132=)
c.372+5352G>T (n.372+5352G>T)
 gnomAD v4
3g.136261979delCA435957429PCCBc.457del (p.Ala153LeufsTer3)
c.208del (p.Ala70LeufsTer3)
c.324del
c.388del (p.Ala130LeufsTer3)
n.419del
c.544del (p.Ala182LeufsTer3)
c.550del (p.Ala184LeufsTer3)
c.517del (p.Ala173LeufsTer3)
n.414del
n.168+11421del
n.371del
c.109del (p.Ala37LeufsTer3)
c.400del (p.Ala134LeufsTer3)
c.372+5356del (n.372+5356del)
 gnomAD v4 COSMIC
3g.136261976G>ACA354739577PCCBc.454G>A (p.Gly152Arg)
c.205G>A (p.Gly69Arg)
c.321G>A
c.385G>A (p.Gly129Arg)
n.416G>A
c.541G>A (p.Gly181Arg)
c.547G>A (p.Gly183Arg)
c.514G>A (p.Gly172Arg)
n.411G>A
n.168+11418G>A
n.368G>A
c.106G>A (p.Gly36Arg)
c.397G>A (p.Gly133Arg)
c.372+5353G>A (n.372+5353G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.136261976G>CCA354739578PCCBc.454G>C (p.Gly152Arg)
c.205G>C (p.Gly69Arg)
c.321G>C
c.385G>C (p.Gly129Arg)
n.416G>C
c.541G>C (p.Gly181Arg)
c.547G>C (p.Gly183Arg)
c.514G>C (p.Gly172Arg)
n.411G>C
n.168+11418G>C
n.368G>C
c.106G>C (p.Gly36Arg)
c.397G>C (p.Gly133Arg)
c.372+5353G>C (n.372+5353G>C)
 gnomAD v4
3g.136261976G=CA1404287922PCCBc.454G= (p.Gly152=)
c.205G= (p.Gly69=)
c.321G=
c.385G= (p.Gly129=)
n.416G=
c.541G= (p.Gly181=)
c.547G= (p.Gly183=)
c.514G= (p.Gly172=)
n.411G=
n.168+11418G=
n.368G=
c.106G= (p.Gly36=)
c.397G= (p.Gly133=)
c.372+5353G= (n.372+5353G=)
3g.136261976G>TCA354739579PCCBc.454G>T (p.Gly152Trp)
c.205G>T (p.Gly69Trp)
c.321G>T
c.385G>T (p.Gly129Trp)
n.416G>T
c.541G>T (p.Gly181Trp)
c.547G>T (p.Gly183Trp)
c.514G>T (p.Gly172Trp)
n.411G>T
n.168+11418G>T
n.368G>T
c.106G>T (p.Gly36Trp)
c.397G>T (p.Gly133Trp)
c.372+5353G>T (n.372+5353G>T)
 gnomAD v4
3g.136261977G>ACA354739581PCCBc.455G>A (p.Gly152Glu)
c.206G>A (p.Gly69Glu)
c.322G>A
c.386G>A (p.Gly129Glu)
n.417G>A
c.542G>A (p.Gly181Glu)
c.548G>A (p.Gly183Glu)
c.515G>A (p.Gly172Glu)
n.412G>A
n.168+11419G>A
n.369G>A
c.107G>A (p.Gly36Glu)
c.398G>A (p.Gly133Glu)
c.372+5354G>A (n.372+5354G>A)
 gnomAD v4
3g.136261977G>CCA354739583PCCBc.455G>C (p.Gly152Ala)
c.206G>C (p.Gly69Ala)
c.322G>C
c.386G>C (p.Gly129Ala)
n.417G>C
c.542G>C (p.Gly181Ala)
c.548G>C (p.Gly183Ala)
c.515G>C (p.Gly172Ala)
n.412G>C
n.168+11419G>C
n.369G>C
c.107G>C (p.Gly36Ala)
c.398G>C (p.Gly133Ala)
c.372+5354G>C (n.372+5354G>C)
3g.136261977G>TCA354739585PCCBc.455G>T (p.Gly152Val)
c.206G>T (p.Gly69Val)
c.322G>T
c.386G>T (p.Gly129Val)
n.417G>T
c.542G>T (p.Gly181Val)
c.548G>T (p.Gly183Val)
c.515G>T (p.Gly172Val)
n.412G>T
n.168+11419G>T
n.369G>T
c.107G>T (p.Gly36Val)
c.398G>T (p.Gly133Val)
c.372+5354G>T (n.372+5354G>T)
 gnomAD v4
3g.136261978G>ACA435957433PCCBc.456G>A (p.Gly152=)
c.207G>A (p.Gly69=)
c.323G>A
c.387G>A (p.Gly129=)
n.418G>A
c.543G>A (p.Gly181=)
c.549G>A (p.Gly183=)
c.516G>A (p.Gly172=)
n.413G>A
n.168+11420G>A
n.370G>A
c.108G>A (p.Gly36=)
c.399G>A (p.Gly133=)
c.372+5355G>A (n.372+5355G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136261978G>CCA435957432PCCBc.456G>C (p.Gly152=)
c.207G>C (p.Gly69=)
c.323G>C
c.387G>C (p.Gly129=)
n.418G>C
c.543G>C (p.Gly181=)
c.549G>C (p.Gly183=)
c.516G>C (p.Gly172=)
n.413G>C
n.168+11420G>C
n.370G>C
c.108G>C (p.Gly36=)
c.399G>C (p.Gly133=)
c.372+5355G>C (n.372+5355G>C)
3g.136261978G=CA1404287923PCCBc.456G= (p.Gly152=)
c.207G= (p.Gly69=)
c.323G=
c.387G= (p.Gly129=)
n.418G=
c.543G= (p.Gly181=)
c.549G= (p.Gly183=)
c.516G= (p.Gly172=)
n.413G=
n.168+11420G=
n.370G=
c.108G= (p.Gly36=)
c.399G= (p.Gly133=)
c.372+5355G= (n.372+5355G=)
3g.136261978G>TCA435957431PCCBc.456G>T (p.Gly152=)
c.207G>T (p.Gly69=)
c.323G>T
c.387G>T (p.Gly129=)
n.418G>T
c.543G>T (p.Gly181=)
c.549G>T (p.Gly183=)
c.516G>T (p.Gly172=)
n.413G>T
n.168+11420G>T
n.370G>T
c.108G>T (p.Gly36=)
c.399G>T (p.Gly133=)
c.372+5355G>T (n.372+5355G>T)
 gnomAD v4
3g.136261979G>ACA354739588PCCBc.457G>A (p.Ala153Thr)
c.208G>A (p.Ala70Thr)
c.324G>A
c.388G>A (p.Ala130Thr)
n.419G>A
c.544G>A (p.Ala182Thr)
c.550G>A (p.Ala184Thr)
c.517G>A (p.Ala173Thr)
n.414G>A
n.168+11421G>A
n.371G>A
c.109G>A (p.Ala37Thr)
c.400G>A (p.Ala134Thr)
c.372+5356G>A (n.372+5356G>A)
 gnomAD v4
3g.136261979G>CCA343145PCCBc.457G>C (p.Ala153Pro)
c.208G>C (p.Ala70Pro)
c.324G>C
c.388G>C (p.Ala130Pro)
n.419G>C
c.544G>C (p.Ala182Pro)
c.550G>C (p.Ala184Pro)
c.517G>C (p.Ala173Pro)
n.414G>C
n.168+11421G>C
n.371G>C
c.109G>C (p.Ala37Pro)
c.400G>C (p.Ala134Pro)
c.372+5356G>C (n.372+5356G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.136261979G=CA1404287924PCCBc.457G= (p.Ala153=)
c.208G= (p.Ala70=)
c.324G=
c.388G= (p.Ala130=)
n.419G=
c.544G= (p.Ala182=)
c.550G= (p.Ala184=)
c.517G= (p.Ala173=)
n.414G=
n.168+11421G=
n.371G=
c.109G= (p.Ala37=)
c.400G= (p.Ala134=)
c.372+5356G= (n.372+5356G=)
3g.136261979G>TCA354739586PCCBc.457G>T (p.Ala153Ser)
c.208G>T (p.Ala70Ser)
c.324G>T
c.388G>T (p.Ala130Ser)
n.419G>T
c.544G>T (p.Ala182Ser)
c.550G>T (p.Ala184Ser)
c.517G>T (p.Ala173Ser)
n.414G>T
n.168+11421G>T
n.371G>T
c.109G>T (p.Ala37Ser)
c.400G>T (p.Ala134Ser)
c.372+5356G>T (n.372+5356G>T)
 gnomAD v4
3g.136261980C>ACA354739589PCCBc.458C>A (p.Ala153Asp)
c.209C>A (p.Ala70Asp)
c.325C>A
c.389C>A (p.Ala130Asp)
n.420C>A
c.545C>A (p.Ala182Asp)
c.551C>A (p.Ala184Asp)
c.518C>A (p.Ala173Asp)
n.415C>A
n.168+11422C>A
n.372C>A
c.110C>A (p.Ala37Asp)
c.401C>A (p.Ala134Asp)
c.372+5357C>A (n.372+5357C>A)
 gnomAD v4
3g.136261980C>GCA354739590PCCBc.458C>G (p.Ala153Gly)
c.209C>G (p.Ala70Gly)
c.325C>G
c.389C>G (p.Ala130Gly)
n.420C>G
c.545C>G (p.Ala182Gly)
c.551C>G (p.Ala184Gly)
c.518C>G (p.Ala173Gly)
n.415C>G
n.168+11422C>G
n.372C>G
c.110C>G (p.Ala37Gly)
c.401C>G (p.Ala134Gly)
c.372+5357C>G (n.372+5357C>G)
3g.136261980C>TCA354739591PCCBc.458C>T (p.Ala153Val)
c.209C>T (p.Ala70Val)
c.325C>T
c.389C>T (p.Ala130Val)
n.420C>T
c.545C>T (p.Ala182Val)
c.551C>T (p.Ala184Val)
c.518C>T (p.Ala173Val)
n.415C>T
n.168+11422C>T
n.372C>T
c.110C>T (p.Ala37Val)
c.401C>T (p.Ala134Val)
c.372+5357C>T (n.372+5357C>T)
 gnomAD v4
3g.136261981T>ACA435957434PCCBc.459T>A (p.Ala153=)
c.210T>A (p.Ala70=)
c.326T>A
c.390T>A (p.Ala130=)
n.421T>A
c.546T>A (p.Ala182=)
c.552T>A (p.Ala184=)
c.519T>A (p.Ala173=)
n.416T>A
n.168+11423T>A
n.373T>A
c.111T>A (p.Ala37=)
c.402T>A (p.Ala134=)
c.372+5358T>A (n.372+5358T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.136261981T>CCA435957435PCCBc.459T>C (p.Ala153=)
c.210T>C (p.Ala70=)
c.326T>C
c.390T>C (p.Ala130=)
n.421T>C
c.546T>C (p.Ala182=)
c.552T>C (p.Ala184=)
c.519T>C (p.Ala173=)
n.416T>C
n.168+11423T>C
n.373T>C
c.111T>C (p.Ala37=)
c.402T>C (p.Ala134=)
c.372+5358T>C (n.372+5358T>C)
 gnomAD v4
3g.136261981T>GCA435957436PCCBc.459T>G (p.Ala153=)
c.210T>G (p.Ala70=)
c.326T>G
c.390T>G (p.Ala130=)
n.421T>G
c.546T>G (p.Ala182=)
c.552T>G (p.Ala184=)
c.519T>G (p.Ala173=)
n.416T>G
n.168+11423T>G
n.373T>G
c.111T>G (p.Ala37=)
c.402T>G (p.Ala134=)
c.372+5358T>G (n.372+5358T>G)
3g.136261982C>ACA354739592PCCBc.460C>A (p.Pro154Thr)
c.211C>A (p.Pro71Thr)
c.327C>A
c.391C>A (p.Pro131Thr)
n.422C>A
c.547C>A (p.Pro183Thr)
c.553C>A (p.Pro185Thr)
c.520C>A (p.Pro174Thr)
n.417C>A
n.168+11424C>A
n.374C>A
c.112C>A (p.Pro38Thr)
c.403C>A (p.Pro135Thr)
c.372+5359C>A (n.372+5359C>A)
 gnomAD v4
3g.136261982C=CA1404287925PCCBc.460C= (p.Pro154=)
c.211C= (p.Pro71=)
c.327C=
c.391C= (p.Pro131=)
n.422C=
c.547C= (p.Pro183=)
c.553C= (p.Pro185=)
c.520C= (p.Pro174=)
n.417C=
n.168+11424C=
n.374C=
c.112C= (p.Pro38=)
c.403C= (p.Pro135=)
c.372+5359C= (n.372+5359C=)
3g.136261982C>GCA354739593PCCBc.460C>G (p.Pro154Ala)
c.211C>G (p.Pro71Ala)
c.327C>G
c.391C>G (p.Pro131Ala)
n.422C>G
c.547C>G (p.Pro183Ala)
c.553C>G (p.Pro185Ala)
c.520C>G (p.Pro174Ala)
n.417C>G
n.168+11424C>G
n.374C>G
c.112C>G (p.Pro38Ala)
c.403C>G (p.Pro135Ala)
c.372+5359C>G (n.372+5359C>G)
3g.136261982C>TCA354739594PCCBc.460C>T (p.Pro154Ser)
c.211C>T (p.Pro71Ser)
c.327C>T
c.391C>T (p.Pro131Ser)
n.422C>T
c.547C>T (p.Pro183Ser)
c.553C>T (p.Pro185Ser)
c.520C>T (p.Pro174Ser)
n.417C>T
n.168+11424C>T
n.374C>T
c.112C>T (p.Pro38Ser)
c.403C>T (p.Pro135Ser)
c.372+5359C>T (n.372+5359C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136261983C>ACA354739597PCCBc.461C>A (p.Pro154Gln)
c.212C>A (p.Pro71Gln)
c.328C>A
c.392C>A (p.Pro131Gln)
n.423C>A
c.548C>A (p.Pro183Gln)
c.554C>A (p.Pro185Gln)
c.521C>A (p.Pro174Gln)
n.418C>A
n.168+11425C>A
n.375C>A
c.113C>A (p.Pro38Gln)
c.404C>A (p.Pro135Gln)
c.372+5360C>A (n.372+5360C>A)
 gnomAD v4
3g.136261983C>GCA354739595PCCBc.461C>G (p.Pro154Arg)
c.212C>G (p.Pro71Arg)
c.328C>G
c.392C>G (p.Pro131Arg)
n.423C>G
c.548C>G (p.Pro183Arg)
c.554C>G (p.Pro185Arg)
c.521C>G (p.Pro174Arg)
n.418C>G
n.168+11425C>G
n.375C>G
c.113C>G (p.Pro38Arg)
c.404C>G (p.Pro135Arg)
c.372+5360C>G (n.372+5360C>G)
3g.136261983C>TCA354739596PCCBc.461C>T (p.Pro154Leu)
c.212C>T (p.Pro71Leu)
c.328C>T
c.392C>T (p.Pro131Leu)
n.423C>T
c.548C>T (p.Pro183Leu)
c.554C>T (p.Pro185Leu)
c.521C>T (p.Pro174Leu)
n.418C>T
n.168+11425C>T
n.375C>T
c.113C>T (p.Pro38Leu)
c.404C>T (p.Pro135Leu)
c.372+5360C>T (n.372+5360C>T)
 ClinVar gnomAD v4
3g.136261984A=CA1404287926PCCBc.462A= (p.Pro154=)
c.213A= (p.Pro71=)
c.329A=
c.393A= (p.Pro131=)
n.424A=
c.549A= (p.Pro183=)
c.555A= (p.Pro185=)
c.522A= (p.Pro174=)
n.419A=
n.168+11426A=
n.376A=
c.114A= (p.Pro38=)
c.405A= (p.Pro135=)
c.372+5361A= (n.372+5361A=)
3g.136261984A>CCA435957437PCCBc.462A>C (p.Pro154=)
c.213A>C (p.Pro71=)
c.329A>C
c.393A>C (p.Pro131=)
n.424A>C
c.549A>C (p.Pro183=)
c.555A>C (p.Pro185=)
c.522A>C (p.Pro174=)
n.419A>C
n.168+11426A>C
n.376A>C
c.114A>C (p.Pro38=)
c.405A>C (p.Pro135=)
c.372+5361A>C (n.372+5361A>C)
 gnomAD v4
3g.136261984A>GCA435957438PCCBc.462A>G (p.Pro154=)
c.213A>G (p.Pro71=)
c.329A>G
c.393A>G (p.Pro131=)
n.424A>G
c.549A>G (p.Pro183=)
c.555A>G (p.Pro185=)
c.522A>G (p.Pro174=)
n.419A>G
n.168+11426A>G
n.376A>G
c.114A>G (p.Pro38=)
c.405A>G (p.Pro135=)
c.372+5361A>G (n.372+5361A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.136261984A>TCA435957439PCCBc.462A>T (p.Pro154=)
c.213A>T (p.Pro71=)
c.329A>T
c.393A>T (p.Pro131=)
n.424A>T
c.549A>T (p.Pro183=)
c.555A>T (p.Pro185=)
c.522A>T (p.Pro174=)
n.419A>T
n.168+11426A>T
n.376A>T
c.114A>T (p.Pro38=)
c.405A>T (p.Pro135=)
c.372+5361A>T (n.372+5361A>T)
 gnomAD v4
3g.136261985G>ACA354739598PCCBc.463G>A (p.Val155Met)
c.214G>A (p.Val72Met)
c.330G>A
c.394G>A (p.Val132Met)
n.425G>A
c.550G>A (p.Val184Met)
c.556G>A (p.Val186Met)
c.523G>A (p.Val175Met)
n.420G>A
n.168+11427G>A
n.377G>A
c.115G>A (p.Val39Met)
c.406G>A (p.Val136Met)
c.372+5362G>A (n.372+5362G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136261985G>CCA354739599PCCBc.463G>C (p.Val155Leu)
c.214G>C (p.Val72Leu)
c.330G>C
c.394G>C (p.Val132Leu)
n.425G>C
c.550G>C (p.Val184Leu)
c.556G>C (p.Val186Leu)
c.523G>C (p.Val175Leu)
n.420G>C
n.168+11427G>C
n.377G>C
c.115G>C (p.Val39Leu)
c.406G>C (p.Val136Leu)
c.372+5362G>C (n.372+5362G>C)
 gnomAD v4
3g.136261985G=CA1404287927PCCBc.463G= (p.Val155=)
c.214G= (p.Val72=)
c.330G=
c.394G= (p.Val132=)
n.425G=
c.550G= (p.Val184=)
c.556G= (p.Val186=)
c.523G= (p.Val175=)
n.420G=
n.168+11427G=
n.377G=
c.115G= (p.Val39=)
c.406G= (p.Val136=)
c.372+5362G= (n.372+5362G=)
3g.136261985G>TCA354739600PCCBc.463G>T (p.Val155Leu)
c.214G>T (p.Val72Leu)
c.330G>T
c.394G>T (p.Val132Leu)
n.425G>T
c.550G>T (p.Val184Leu)
c.556G>T (p.Val186Leu)
c.523G>T (p.Val175Leu)
n.420G>T
n.168+11427G>T
n.377G>T
c.115G>T (p.Val39Leu)
c.406G>T (p.Val136Leu)
c.372+5362G>T (n.372+5362G>T)
 gnomAD v4
3g.136261986T>ACA354739602PCCBc.464T>A (p.Val155Glu)
c.215T>A (p.Val72Glu)
c.331T>A
c.395T>A (p.Val132Glu)
n.426T>A
c.551T>A (p.Val184Glu)
c.557T>A (p.Val186Glu)
c.524T>A (p.Val175Glu)
n.421T>A
n.168+11428T>A
n.378T>A
c.116T>A (p.Val39Glu)
c.407T>A (p.Val136Glu)
c.372+5363T>A (n.372+5363T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136261986T>CCA354739604PCCBc.464T>C (p.Val155Ala)
c.215T>C (p.Val72Ala)
c.331T>C
c.395T>C (p.Val132Ala)
n.426T>C
c.551T>C (p.Val184Ala)
c.557T>C (p.Val186Ala)
c.524T>C (p.Val175Ala)
n.421T>C
n.168+11428T>C
n.378T>C
c.116T>C (p.Val39Ala)
c.407T>C (p.Val136Ala)
c.372+5363T>C (n.372+5363T>C)
 gnomAD v4
3g.136261986T>GCA84266989PCCBc.464T>G (p.Val155Gly)
c.215T>G (p.Val72Gly)
c.331T>G
c.395T>G (p.Val132Gly)
n.426T>G
c.551T>G (p.Val184Gly)
c.557T>G (p.Val186Gly)
c.524T>G (p.Val175Gly)
n.421T>G
n.168+11428T>G
n.378T>G
c.116T>G (p.Val39Gly)
c.407T>G (p.Val136Gly)
c.372+5363T>G (n.372+5363T>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.136261986T=CA1404287928PCCBc.464T= (p.Val155=)
c.215T= (p.Val72=)
c.331T=
c.395T= (p.Val132=)
n.426T=
c.551T= (p.Val184=)
c.557T= (p.Val186=)
c.524T= (p.Val175=)
n.421T=
n.168+11428T=
n.378T=
c.116T= (p.Val39=)
c.407T= (p.Val136=)
c.372+5363T= (n.372+5363T=)
3g.136261987G>ACA435957440PCCBc.465G>A (p.Val155=)
c.216G>A (p.Val72=)
c.332G>A
c.396G>A (p.Val132=)
n.427G>A
c.552G>A (p.Val184=)
c.558G>A (p.Val186=)
c.525G>A (p.Val175=)
n.422G>A
n.168+11429G>A
n.379G>A
c.117G>A (p.Val39=)
c.408G>A (p.Val136=)
c.372+5364G>A (n.372+5364G>A)
 gnomAD v4
3g.136261987G>CCA435957441PCCBc.465G>C (p.Val155=)
c.216G>C (p.Val72=)
c.332G>C
c.396G>C (p.Val132=)
n.427G>C
c.552G>C (p.Val184=)
c.558G>C (p.Val186=)
c.525G>C (p.Val175=)
n.422G>C
n.168+11429G>C
n.379G>C
c.117G>C (p.Val39=)
c.408G>C (p.Val136=)
c.372+5364G>C (n.372+5364G>C)
3g.136261987G>TCA435957442PCCBc.465G>T (p.Val155=)
c.216G>T (p.Val72=)
c.332G>T
c.396G>T (p.Val132=)
n.427G>T
c.552G>T (p.Val184=)
c.558G>T (p.Val186=)
c.525G>T (p.Val175=)
n.422G>T
n.168+11429G>T
n.379G>T
c.117G>T (p.Val39=)
c.408G>T (p.Val136=)
c.372+5364G>T (n.372+5364G>T)
 gnomAD v4
3g.136261988A>CCA354739605PCCBc.466A>C (p.Ile156Leu)
c.217A>C (p.Ile73Leu)
c.333A>C
c.397A>C (p.Ile133Leu)
n.428A>C
c.553A>C (p.Ile185Leu)
c.559A>C (p.Ile187Leu)
c.526A>C (p.Ile176Leu)
n.423A>C
n.168+11430A>C
n.380A>C
c.118A>C (p.Ile40Leu)
c.409A>C (p.Ile137Leu)
c.372+5365A>C (n.372+5365A>C)
3g.136261988A>GCA354739606PCCBc.466A>G (p.Ile156Val)
c.217A>G (p.Ile73Val)
c.333A>G
c.397A>G (p.Ile133Val)
n.428A>G
c.553A>G (p.Ile185Val)
c.559A>G (p.Ile187Val)
c.526A>G (p.Ile176Val)
n.423A>G
n.168+11430A>G
n.380A>G
c.118A>G (p.Ile40Val)
c.409A>G (p.Ile137Val)
c.372+5365A>G (n.372+5365A>G)
 gnomAD v4
3g.136261988A>TCA354739608PCCBc.466A>T (p.Ile156Phe)
c.217A>T (p.Ile73Phe)
c.333A>T
c.397A>T (p.Ile133Phe)
n.428A>T
c.553A>T (p.Ile185Phe)
c.559A>T (p.Ile187Phe)
c.526A>T (p.Ile176Phe)
n.423A>T
n.168+11430A>T
n.380A>T
c.118A>T (p.Ile40Phe)
c.409A>T (p.Ile137Phe)
c.372+5365A>T (n.372+5365A>T)
3g.136261989T>ACA354739610PCCBc.467T>A (p.Ile156Asn)
c.218T>A (p.Ile73Asn)
c.334T>A
c.398T>A (p.Ile133Asn)
n.429T>A
c.554T>A (p.Ile185Asn)
c.560T>A (p.Ile187Asn)
c.527T>A (p.Ile176Asn)
n.424T>A
n.168+11431T>A
n.381T>A
c.119T>A (p.Ile40Asn)
c.410T>A (p.Ile137Asn)
c.372+5366T>A (n.372+5366T>A)
3g.136261989T>CCA354739611PCCBc.467T>C (p.Ile156Thr)
c.218T>C (p.Ile73Thr)
c.334T>C
c.398T>C (p.Ile133Thr)
n.429T>C
c.554T>C (p.Ile185Thr)
c.560T>C (p.Ile187Thr)
c.527T>C (p.Ile176Thr)
n.424T>C
n.168+11431T>C
n.381T>C
c.119T>C (p.Ile40Thr)
c.410T>C (p.Ile137Thr)
c.372+5366T>C (n.372+5366T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.136261989T>GCA354739612PCCBc.467T>G (p.Ile156Ser)
c.218T>G (p.Ile73Ser)
c.334T>G
c.398T>G (p.Ile133Ser)
n.429T>G
c.554T>G (p.Ile185Ser)
c.560T>G (p.Ile187Ser)
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n.168+11431T>G
n.381T>G
c.119T>G (p.Ile40Ser)
c.410T>G (p.Ile137Ser)
c.372+5366T>G (n.372+5366T>G)
3g.136261989T=CA1404287929PCCBc.467T= (p.Ile156=)
c.218T= (p.Ile73=)
c.334T=
c.398T= (p.Ile133=)
n.429T=
c.554T= (p.Ile185=)
c.560T= (p.Ile187=)
c.527T= (p.Ile176=)
n.424T=
n.168+11431T=
n.381T=
c.119T= (p.Ile40=)
c.410T= (p.Ile137=)
c.372+5366T= (n.372+5366T=)
3g.136261990T>ACA435957443PCCBc.468T>A (p.Ile156=)
c.219T>A (p.Ile73=)
c.335T>A
c.399T>A (p.Ile133=)
n.430T>A
c.555T>A (p.Ile185=)
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n.425T>A
n.168+11432T>A
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c.120T>A (p.Ile40=)
c.411T>A (p.Ile137=)
c.372+5367T>A (n.372+5367T>A)
3g.136261990T>CCA435957444PCCBc.468T>C (p.Ile156=)
c.219T>C (p.Ile73=)
c.335T>C
c.399T>C (p.Ile133=)
n.430T>C
c.555T>C (p.Ile185=)
c.561T>C (p.Ile187=)
c.528T>C (p.Ile176=)
n.425T>C
n.168+11432T>C
n.382T>C
c.120T>C (p.Ile40=)
c.411T>C (p.Ile137=)
c.372+5367T>C (n.372+5367T>C)
 gnomAD v4
3g.136261990T>GCA354739613PCCBc.468T>G (p.Ile156Met)
c.219T>G (p.Ile73Met)
c.335T>G
c.399T>G (p.Ile133Met)
n.430T>G
c.555T>G (p.Ile185Met)
c.561T>G (p.Ile187Met)
c.528T>G (p.Ile176Met)
n.425T>G
n.168+11432T>G
n.382T>G
c.120T>G (p.Ile40Met)
c.411T>G (p.Ile137Met)
c.372+5367T>G (n.372+5367T>G)
 gnomAD v4
3g.136261991G>ACA354739614PCCBc.469G>A (p.Gly157Arg)
c.220G>A (p.Gly74Arg)
c.336G>A
c.400G>A (p.Gly134Arg)
n.431G>A
c.556G>A (p.Gly186Arg)
c.562G>A (p.Gly188Arg)
c.529G>A (p.Gly177Arg)
n.426G>A
n.168+11433G>A
n.383G>A
c.121G>A (p.Gly41Arg)
c.412G>A (p.Gly138Arg)
c.372+5368G>A (n.372+5368G>A)
 gnomAD v4
3g.136261991G>CCA354739616PCCBc.469G>C (p.Gly157Arg)
c.220G>C (p.Gly74Arg)
c.336G>C
c.400G>C (p.Gly134Arg)
n.431G>C
c.556G>C (p.Gly186Arg)
c.562G>C (p.Gly188Arg)
c.529G>C (p.Gly177Arg)
n.426G>C
n.168+11433G>C
n.383G>C
c.121G>C (p.Gly41Arg)
c.412G>C (p.Gly138Arg)
c.372+5368G>C (n.372+5368G>C)
3g.136261991G>TCA354739615PCCBc.469G>T (p.Gly157Trp)
c.220G>T (p.Gly74Trp)
c.336G>T
c.400G>T (p.Gly134Trp)
n.431G>T
c.556G>T (p.Gly186Trp)
c.562G>T (p.Gly188Trp)
c.529G>T (p.Gly177Trp)
n.426G>T
n.168+11433G>T
n.383G>T
c.121G>T (p.Gly41Trp)
c.412G>T (p.Gly138Trp)
c.372+5368G>T (n.372+5368G>T)
 gnomAD v4
3g.136261993delCA2667839512PCCBc.471del (p.Leu158Ter)
c.222del (p.Leu75Ter)
c.338del
c.402del (p.Leu135Ter)
n.433del
c.558del (p.Leu187Ter)
c.564del (p.Leu189Ter)
c.531del (p.Leu178Ter)
n.428del
n.168+11435del
n.385del
c.123del (p.Leu42Ter)
c.414del (p.Leu139Ter)
c.372+5370del (n.372+5370del)
 gnomAD v4
3g.136261992G>ACA354739618PCCBc.470G>A (p.Gly157Glu)
c.221G>A (p.Gly74Glu)
c.337G>A
c.401G>A (p.Gly134Glu)
n.432G>A
c.557G>A (p.Gly186Glu)
c.563G>A (p.Gly188Glu)
c.530G>A (p.Gly177Glu)
n.427G>A
n.168+11434G>A
n.384G>A
c.122G>A (p.Gly41Glu)
c.413G>A (p.Gly138Glu)
c.372+5369G>A (n.372+5369G>A)
 gnomAD v4
3g.136261992G>CCA354739619PCCBc.470G>C (p.Gly157Ala)
c.221G>C (p.Gly74Ala)
c.337G>C
c.401G>C (p.Gly134Ala)
n.432G>C
c.557G>C (p.Gly186Ala)
c.563G>C (p.Gly188Ala)
c.530G>C (p.Gly177Ala)
n.427G>C
n.168+11434G>C
n.384G>C
c.122G>C (p.Gly41Ala)
c.413G>C (p.Gly138Ala)
c.372+5369G>C (n.372+5369G>C)
3g.136261992G>TCA354739620PCCBc.470G>T (p.Gly157Val)
c.221G>T (p.Gly74Val)
c.337G>T
c.401G>T (p.Gly134Val)
n.432G>T
c.557G>T (p.Gly186Val)
c.563G>T (p.Gly188Val)
c.530G>T (p.Gly177Val)
n.427G>T
n.168+11434G>T
n.384G>T
c.122G>T (p.Gly41Val)
c.413G>T (p.Gly138Val)
c.372+5369G>T (n.372+5369G>T)
 gnomAD v4
3g.136261993G>ACA435957445PCCBc.471G>A (p.Gly157=)
c.222G>A (p.Gly74=)
c.338G>A
c.402G>A (p.Gly134=)
n.433G>A
c.558G>A (p.Gly186=)
c.564G>A (p.Gly188=)
c.531G>A (p.Gly177=)
n.428G>A
n.168+11435G>A
n.385G>A
c.123G>A (p.Gly41=)
c.414G>A (p.Gly138=)
c.372+5370G>A (n.372+5370G>A)
 gnomAD v4
3g.136261993G>CCA435957446PCCBc.471G>C (p.Gly157=)
c.222G>C (p.Gly74=)
c.338G>C
c.402G>C (p.Gly134=)
n.433G>C
c.558G>C (p.Gly186=)
c.564G>C (p.Gly188=)
c.531G>C (p.Gly177=)
n.428G>C
n.168+11435G>C
n.385G>C
c.123G>C (p.Gly41=)
c.414G>C (p.Gly138=)
c.372+5370G>C (n.372+5370G>C)
3g.136261993G>TCA435957447PCCBc.471G>T (p.Gly157=)
c.222G>T (p.Gly74=)
c.338G>T
c.402G>T (p.Gly134=)
n.433G>T
c.558G>T (p.Gly186=)
c.564G>T (p.Gly188=)
c.531G>T (p.Gly177=)
n.428G>T
n.168+11435G>T
n.385G>T
c.123G>T (p.Gly41=)
c.414G>T (p.Gly138=)
c.372+5370G>T (n.372+5370G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.136261994C>ACA354739622PCCBc.472C>A (p.Leu158Met)
c.223C>A (p.Leu75Met)
c.339C>A
c.403C>A (p.Leu135Met)
n.434C>A
c.559C>A (p.Leu187Met)
c.565C>A (p.Leu189Met)
c.532C>A (p.Leu178Met)
n.429C>A
n.168+11436C>A
n.386C>A
c.124C>A (p.Leu42Met)
c.415C>A (p.Leu139Met)
c.372+5371C>A (n.372+5371C>A)
 gnomAD v4
3g.136261994C>GCA354739623PCCBc.472C>G (p.Leu158Val)
c.223C>G (p.Leu75Val)
c.339C>G
c.403C>G (p.Leu135Val)
n.434C>G
c.559C>G (p.Leu187Val)
c.565C>G (p.Leu189Val)
c.532C>G (p.Leu178Val)
n.429C>G
n.168+11436C>G
n.386C>G
c.124C>G (p.Leu42Val)
c.415C>G (p.Leu139Val)
c.372+5371C>G (n.372+5371C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.136261994C>TCA435957448PCCBc.472C>T (p.Leu158=)
c.223C>T (p.Leu75=)
c.339C>T
c.403C>T (p.Leu135=)
n.434C>T
c.559C>T (p.Leu187=)
c.565C>T (p.Leu189=)
c.532C>T (p.Leu178=)
n.429C>T
n.168+11436C>T
n.386C>T
c.124C>T (p.Leu42=)
c.415C>T (p.Leu139=)
c.372+5371C>T (n.372+5371C>T)
 gnomAD v4
3g.136261995T>ACA354739625PCCBc.473T>A (p.Leu158Gln)
c.224T>A (p.Leu75Gln)
c.340T>A
c.404T>A (p.Leu135Gln)
n.435T>A
c.560T>A (p.Leu187Gln)
c.566T>A (p.Leu189Gln)
c.533T>A (p.Leu178Gln)
n.430T>A
n.168+11437T>A
n.387T>A
c.125T>A (p.Leu42Gln)
c.416T>A (p.Leu139Gln)
c.372+5372T>A (n.372+5372T>A)
 gnomAD v4
3g.136261995T>CCA354739626PCCBc.473T>C (p.Leu158Pro)
c.224T>C (p.Leu75Pro)
c.340T>C
c.404T>C (p.Leu135Pro)
n.435T>C
c.560T>C (p.Leu187Pro)
c.566T>C (p.Leu189Pro)
c.533T>C (p.Leu178Pro)
n.430T>C
n.168+11437T>C
n.387T>C
c.125T>C (p.Leu42Pro)
c.416T>C (p.Leu139Pro)
c.372+5372T>C (n.372+5372T>C)
 gnomAD v4
3g.136261995T>GCA354739627PCCBc.473T>G (p.Leu158Arg)
c.224T>G (p.Leu75Arg)
c.340T>G
c.404T>G (p.Leu135Arg)
n.435T>G
c.560T>G (p.Leu187Arg)
c.566T>G (p.Leu189Arg)
c.533T>G (p.Leu178Arg)
n.430T>G
n.168+11437T>G
n.387T>G
c.125T>G (p.Leu42Arg)
c.416T>G (p.Leu139Arg)
c.372+5372T>G (n.372+5372T>G)
3g.136261996G>ACA435957449PCCBc.474G>A (p.Leu158=)
c.225G>A (p.Leu75=)
c.341G>A
c.405G>A (p.Leu135=)
n.436G>A
c.561G>A (p.Leu187=)
c.567G>A (p.Leu189=)
c.534G>A (p.Leu178=)
n.431G>A
n.168+11438G>A
n.388G>A
c.126G>A (p.Leu42=)
c.417G>A (p.Leu139=)
c.372+5373G>A (n.372+5373G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.136261996G>CCA435957451PCCBc.474G>C (p.Leu158=)
c.225G>C (p.Leu75=)
c.341G>C
c.405G>C (p.Leu135=)
n.436G>C
c.561G>C (p.Leu187=)
c.567G>C (p.Leu189=)
c.534G>C (p.Leu178=)
n.431G>C
n.168+11438G>C
n.388G>C
c.126G>C (p.Leu42=)
c.417G>C (p.Leu139=)
c.372+5373G>C (n.372+5373G>C)
3g.136261996G>TCA435957452PCCBc.474G>T (p.Leu158=)
c.225G>T (p.Leu75=)
c.341G>T
c.405G>T (p.Leu135=)
n.436G>T
c.561G>T (p.Leu187=)
c.567G>T (p.Leu189=)
c.534G>T (p.Leu178=)
n.431G>T
n.168+11438G>T
n.388G>T
c.126G>T (p.Leu42=)
c.417G>T (p.Leu139=)
c.372+5373G>T (n.372+5373G>T)
 gnomAD v4
3g.136261997A=CA1404287930PCCBc.475A= (p.Asn159=)
c.226A= (p.Asn76=)
c.342A=
c.406A= (p.Asn136=)
n.437A=
c.562A= (p.Asn188=)
c.568A= (p.Asn190=)
c.535A= (p.Asn179=)
n.432A=
n.168+11439A=
n.389A=
c.127A= (p.Asn43=)
c.418A= (p.Asn140=)
c.372+5374A= (n.372+5374A=)
3g.136261997A>CCA354739630PCCBc.475A>C (p.Asn159His)
c.226A>C (p.Asn76His)
c.342A>C
c.406A>C (p.Asn136His)
n.437A>C
c.562A>C (p.Asn188His)
c.568A>C (p.Asn190His)
c.535A>C (p.Asn179His)
n.432A>C
n.168+11439A>C
n.389A>C
c.127A>C (p.Asn43His)
c.418A>C (p.Asn140His)
c.372+5374A>C (n.372+5374A>C)
3g.136261997A>GCA2631755PCCBc.475A>G (p.Asn159Asp)
c.226A>G (p.Asn76Asp)
c.342A>G
c.406A>G (p.Asn136Asp)
n.437A>G
c.562A>G (p.Asn188Asp)
c.568A>G (p.Asn190Asp)
c.535A>G (p.Asn179Asp)
n.432A>G
n.168+11439A>G
n.389A>G
c.127A>G (p.Asn43Asp)
c.418A>G (p.Asn140Asp)
c.372+5374A>G (n.372+5374A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136261997A>TCA354739632PCCBc.475A>T (p.Asn159Tyr)
c.226A>T (p.Asn76Tyr)
c.342A>T
c.406A>T (p.Asn136Tyr)
n.437A>T
c.562A>T (p.Asn188Tyr)
c.568A>T (p.Asn190Tyr)
c.535A>T (p.Asn179Tyr)
n.432A>T
n.168+11439A>T
n.389A>T
c.127A>T (p.Asn43Tyr)
c.418A>T (p.Asn140Tyr)
c.372+5374A>T (n.372+5374A>T)
 gnomAD v4
3g.136261998A=CA1404287931PCCBc.476A= (p.Asn159=)
c.227A= (p.Asn76=)
c.343A=
c.407A= (p.Asn136=)
n.438A=
c.563A= (p.Asn188=)
c.569A= (p.Asn190=)
c.536A= (p.Asn179=)
n.433A=
n.168+11440A=
n.390A=
c.128A= (p.Asn43=)
c.419A= (p.Asn140=)
c.372+5375A= (n.372+5375A=)
3g.136261998A>CCA354739634PCCBc.476A>C (p.Asn159Thr)
c.227A>C (p.Asn76Thr)
c.343A>C
c.407A>C (p.Asn136Thr)
n.438A>C
c.563A>C (p.Asn188Thr)
c.569A>C (p.Asn190Thr)
c.536A>C (p.Asn179Thr)
n.433A>C
n.168+11440A>C
n.390A>C
c.128A>C (p.Asn43Thr)
c.419A>C (p.Asn140Thr)
c.372+5375A>C (n.372+5375A>C)
3g.136261998A>GCA354739636PCCBc.476A>G (p.Asn159Ser)
c.227A>G (p.Asn76Ser)
c.343A>G
c.407A>G (p.Asn136Ser)
n.438A>G
c.563A>G (p.Asn188Ser)
c.569A>G (p.Asn190Ser)
c.536A>G (p.Asn179Ser)
n.433A>G
n.168+11440A>G
n.390A>G
c.128A>G (p.Asn43Ser)
c.419A>G (p.Asn140Ser)
c.372+5375A>G (n.372+5375A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136261998A>TCA354739637PCCBc.476A>T (p.Asn159Ile)
c.227A>T (p.Asn76Ile)
c.343A>T
c.407A>T (p.Asn136Ile)
n.438A>T
c.563A>T (p.Asn188Ile)
c.569A>T (p.Asn190Ile)
c.536A>T (p.Asn179Ile)
n.433A>T
n.168+11440A>T
n.390A>T
c.128A>T (p.Asn43Ile)
c.419A>T (p.Asn140Ile)
c.372+5375A>T (n.372+5375A>T)
 gnomAD v4
3g.136261999T>ACA354739638PCCBc.477T>A (p.Asn159Lys)
c.228T>A (p.Asn76Lys)
c.344T>A
c.408T>A (p.Asn136Lys)
n.439T>A
c.564T>A (p.Asn188Lys)
c.570T>A (p.Asn190Lys)
c.537T>A (p.Asn179Lys)
n.434T>A
n.168+11441T>A
n.391T>A
c.129T>A (p.Asn43Lys)
c.420T>A (p.Asn140Lys)
c.372+5376T>A (n.372+5376T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.136261999T>CCA435957454PCCBc.477T>C (p.Asn159=)
c.228T>C (p.Asn76=)
c.344T>C
c.408T>C (p.Asn136=)
n.439T>C
c.564T>C (p.Asn188=)
c.570T>C (p.Asn190=)
c.537T>C (p.Asn179=)
n.434T>C
n.168+11441T>C
n.391T>C
c.129T>C (p.Asn43=)
c.420T>C (p.Asn140=)
c.372+5376T>C (n.372+5376T>C)
3g.136261999T>GCA2631756PCCBc.477T>G (p.Asn159Lys)
c.228T>G (p.Asn76Lys)
c.344T>G
c.408T>G (p.Asn136Lys)
n.439T>G
c.564T>G (p.Asn188Lys)
c.570T>G (p.Asn190Lys)
c.537T>G (p.Asn179Lys)
n.434T>G
n.168+11441T>G
n.391T>G
c.129T>G (p.Asn43Lys)
c.420T>G (p.Asn140Lys)
c.372+5376T>G (n.372+5376T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136261999T=CA1404287932PCCBc.477T= (p.Asn159=)
c.228T= (p.Asn76=)
c.344T=
c.408T= (p.Asn136=)
n.439T=
c.564T= (p.Asn188=)
c.570T= (p.Asn190=)
c.537T= (p.Asn179=)
n.434T=
n.168+11441T=
n.391T=
c.129T= (p.Asn43=)
c.420T= (p.Asn140=)
c.372+5376T= (n.372+5376T=)
3g.136262000G>ACA354739639PCCBc.478G>A (p.Asp160Asn)
c.229G>A (p.Asp77Asn)
c.345G>A
c.409G>A (p.Asp137Asn)
n.440G>A
c.565G>A (p.Asp189Asn)
c.571G>A (p.Asp191Asn)
c.538G>A (p.Asp180Asn)
n.435G>A
n.168+11442G>A
n.392G>A
c.130G>A (p.Asp44Asn)
c.421G>A (p.Asp141Asn)
c.372+5377G>A (n.372+5377G>A)
3g.136262000G>CCA354739641PCCBc.478G>C (p.Asp160His)
c.229G>C (p.Asp77His)
c.345G>C
c.409G>C (p.Asp137His)
n.440G>C
c.565G>C (p.Asp189His)
c.571G>C (p.Asp191His)
c.538G>C (p.Asp180His)
n.435G>C
n.168+11442G>C
n.392G>C
c.130G>C (p.Asp44His)
c.421G>C (p.Asp141His)
c.372+5377G>C (n.372+5377G>C)
3g.136262000G>TCA354739642PCCBc.478G>T (p.Asp160Tyr)
c.229G>T (p.Asp77Tyr)
c.345G>T
c.409G>T (p.Asp137Tyr)
n.440G>T
c.565G>T (p.Asp189Tyr)
c.571G>T (p.Asp191Tyr)
c.538G>T (p.Asp180Tyr)
n.435G>T
n.168+11442G>T
n.392G>T
c.130G>T (p.Asp44Tyr)
c.421G>T (p.Asp141Tyr)
c.372+5377G>T (n.372+5377G>T)
 gnomAD v4
3g.136262001A>CCA354739644PCCBc.479A>C (p.Asp160Ala)
c.230A>C (p.Asp77Ala)
c.346A>C
c.410A>C (p.Asp137Ala)
n.441A>C
c.566A>C (p.Asp189Ala)
c.572A>C (p.Asp191Ala)
c.539A>C (p.Asp180Ala)
n.436A>C
n.168+11443A>C
n.393A>C
c.131A>C (p.Asp44Ala)
c.422A>C (p.Asp141Ala)
c.372+5378A>C (n.372+5378A>C)
3g.136262001A>GCA354739646PCCBc.479A>G (p.Asp160Gly)
c.230A>G (p.Asp77Gly)
c.346A>G
c.410A>G (p.Asp137Gly)
n.441A>G
c.566A>G (p.Asp189Gly)
c.572A>G (p.Asp191Gly)
c.539A>G (p.Asp180Gly)
n.436A>G
n.168+11443A>G
n.393A>G
c.131A>G (p.Asp44Gly)
c.422A>G (p.Asp141Gly)
c.372+5378A>G (n.372+5378A>G)
 gnomAD v4
3g.136262001A>TCA354739647PCCBc.479A>T (p.Asp160Val)
c.230A>T (p.Asp77Val)
c.346A>T
c.410A>T (p.Asp137Val)
n.441A>T
c.566A>T (p.Asp189Val)
c.572A>T (p.Asp191Val)
c.539A>T (p.Asp180Val)
n.436A>T
n.168+11443A>T
n.393A>T
c.131A>T (p.Asp44Val)
c.422A>T (p.Asp141Val)
c.372+5378A>T (n.372+5378A>T)
 gnomAD v4
3g.136262002C>ACA354739648PCCBc.480C>A (p.Asp160Glu)
c.231C>A (p.Asp77Glu)
c.347C>A
c.411C>A (p.Asp137Glu)
n.442C>A
c.567C>A (p.Asp189Glu)
c.573C>A (p.Asp191Glu)
c.540C>A (p.Asp180Glu)
n.437C>A
n.168+11444C>A
n.394C>A
c.132C>A (p.Asp44Glu)
c.423C>A (p.Asp141Glu)
c.372+5379C>A (n.372+5379C>A)
 gnomAD v4
3g.136262002C=CA1404287933PCCBc.480C= (p.Asp160=)
c.231C= (p.Asp77=)
c.347C=
c.411C= (p.Asp137=)
n.442C=
c.567C= (p.Asp189=)
c.573C= (p.Asp191=)
c.540C= (p.Asp180=)
n.437C=
n.168+11444C=
n.394C=
c.132C= (p.Asp44=)
c.423C= (p.Asp141=)
c.372+5379C= (n.372+5379C=)
3g.136262002C>GCA354739650PCCBc.480C>G (p.Asp160Glu)
c.231C>G (p.Asp77Glu)
c.347C>G
c.411C>G (p.Asp137Glu)
n.442C>G
c.567C>G (p.Asp189Glu)
c.573C>G (p.Asp191Glu)
c.540C>G (p.Asp180Glu)
n.437C>G
n.168+11444C>G
n.394C>G
c.132C>G (p.Asp44Glu)
c.423C>G (p.Asp141Glu)
c.372+5379C>G (n.372+5379C>G)
3g.136262002C>TCA435957455PCCBc.480C>T (p.Asp160=)
c.231C>T (p.Asp77=)
c.347C>T
c.411C>T (p.Asp137=)
n.442C>T
c.567C>T (p.Asp189=)
c.573C>T (p.Asp191=)
c.540C>T (p.Asp180=)
n.437C>T
n.168+11444C>T
n.394C>T
c.132C>T (p.Asp44=)
c.423C>T (p.Asp141=)
c.372+5379C>T (n.372+5379C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136262003T>ACA354739651PCCBc.481T>A (p.Ser161Thr)
c.232T>A (p.Ser78Thr)
c.348T>A
c.412T>A (p.Ser138Thr)
n.443T>A
c.568T>A (p.Ser190Thr)
c.574T>A (p.Ser192Thr)
c.541T>A (p.Ser181Thr)
n.438T>A
n.168+11445T>A
n.395T>A
c.133T>A (p.Ser45Thr)
c.424T>A (p.Ser142Thr)
c.372+5380T>A (n.372+5380T>A)
 gnomAD v4
3g.136262003T>CCA354739653PCCBc.481T>C (p.Ser161Pro)
c.232T>C (p.Ser78Pro)
c.348T>C
c.412T>C (p.Ser138Pro)
n.443T>C
c.568T>C (p.Ser190Pro)
c.574T>C (p.Ser192Pro)
c.541T>C (p.Ser181Pro)
n.438T>C
n.168+11445T>C
n.395T>C
c.133T>C (p.Ser45Pro)
c.424T>C (p.Ser142Pro)
c.372+5380T>C (n.372+5380T>C)
 gnomAD v4
3g.136262003T>GCA354739654PCCBc.481T>G (p.Ser161Ala)
c.232T>G (p.Ser78Ala)
c.348T>G
c.412T>G (p.Ser138Ala)
n.443T>G
c.568T>G (p.Ser190Ala)
c.574T>G (p.Ser192Ala)
c.541T>G (p.Ser181Ala)
n.438T>G
n.168+11445T>G
n.395T>G
c.133T>G (p.Ser45Ala)
c.424T>G (p.Ser142Ala)
c.372+5380T>G (n.372+5380T>G)
3g.136262004C>ACA354739657PCCBc.482C>A (p.Ser161Tyr)
c.233C>A (p.Ser78Tyr)
c.349C>A
c.413C>A (p.Ser138Tyr)
n.444C>A
c.569C>A (p.Ser190Tyr)
c.575C>A (p.Ser192Tyr)
c.542C>A (p.Ser181Tyr)
n.439C>A
n.168+11446C>A
n.396C>A
c.134C>A (p.Ser45Tyr)
c.425C>A (p.Ser142Tyr)
c.372+5381C>A (n.372+5381C>A)
 gnomAD v4
3g.136262004C>GCA354739655PCCBc.482C>G (p.Ser161Cys)
c.233C>G (p.Ser78Cys)
c.349C>G
c.413C>G (p.Ser138Cys)
n.444C>G
c.569C>G (p.Ser190Cys)
c.575C>G (p.Ser192Cys)
c.542C>G (p.Ser181Cys)
n.439C>G
n.168+11446C>G
n.396C>G
c.134C>G (p.Ser45Cys)
c.425C>G (p.Ser142Cys)
c.372+5381C>G (n.372+5381C>G)
3g.136262004C>TCA354739656PCCBc.482C>T (p.Ser161Phe)
c.233C>T (p.Ser78Phe)
c.349C>T
c.413C>T (p.Ser138Phe)
n.444C>T
c.569C>T (p.Ser190Phe)
c.575C>T (p.Ser192Phe)
c.542C>T (p.Ser181Phe)
n.439C>T
n.168+11446C>T
n.396C>T
c.134C>T (p.Ser45Phe)
c.425C>T (p.Ser142Phe)
c.372+5381C>T (n.372+5381C>T)
3g.136262004_136262006delinsCTGCA1404287934PCCBc.482_484delinsCTG (p.Ser161=)
c.233_235delinsCTG (p.Ser78=)
c.349_351delinsCTG
c.413_415delinsCTG (p.Ser138=)
n.444_446delinsCTG
c.569_571delinsCTG (p.Ser190=)
c.575_577delinsCTG (p.Ser192=)
c.542_544delinsCTG (p.Ser181=)
n.439_441delinsCTG
n.168+11446_168+11448delinsCTG
n.396_398delinsCTG
c.134_136delinsCTG (p.Ser45=)
c.425_427delinsCTG (p.Ser142=)
c.372+5381_372+5383delinsCTG (n.372+5381_372+5383delinsCTG)
3g.136262005T>ACA435957456PCCBc.483T>A (p.Ser161=)
c.234T>A (p.Ser78=)
c.350T>A
c.414T>A (p.Ser138=)
n.445T>A
c.570T>A (p.Ser190=)
c.576T>A (p.Ser192=)
c.543T>A (p.Ser181=)
n.440T>A
n.168+11447T>A
n.397T>A
c.135T>A (p.Ser45=)
c.426T>A (p.Ser142=)
c.372+5382T>A (n.372+5382T>A)
 gnomAD v4
3g.136262005T>CCA435957457PCCBc.483T>C (p.Ser161=)
c.234T>C (p.Ser78=)
c.350T>C
c.414T>C (p.Ser138=)
n.445T>C
c.570T>C (p.Ser190=)
c.576T>C (p.Ser192=)
c.543T>C (p.Ser181=)
n.440T>C
n.168+11447T>C
n.397T>C
c.135T>C (p.Ser45=)
c.426T>C (p.Ser142=)
c.372+5382T>C (n.372+5382T>C)
 gnomAD v4
3g.136262005T>GCA2631757PCCBc.483T>G (p.Ser161=)
c.234T>G (p.Ser78=)
c.350T>G
c.414T>G (p.Ser138=)
n.445T>G
c.570T>G (p.Ser190=)
c.576T>G (p.Ser192=)
c.543T>G (p.Ser181=)
n.440T>G
n.168+11447T>G
n.397T>G
c.135T>G (p.Ser45=)
c.426T>G (p.Ser142=)
c.372+5382T>G (n.372+5382T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136262005T=CA1404287935PCCBc.483T= (p.Ser161=)
c.234T= (p.Ser78=)
c.350T=
c.414T= (p.Ser138=)
n.445T=
c.570T= (p.Ser190=)
c.576T= (p.Ser192=)
c.543T= (p.Ser181=)
n.440T=
n.168+11447T=
n.397T=
c.135T= (p.Ser45=)
c.426T= (p.Ser142=)
c.372+5382T= (n.372+5382T=)
3g.136262005dupCA913102131PCCBc.483dup (p.Gly162TrpfsTer?)
c.234dup (p.Gly79TrpfsTer?)
c.350dup
c.414dup (p.Gly139TrpfsTer?)
n.445dup
c.570dup (p.Gly191TrpfsTer?)
c.576dup (p.Gly193TrpfsTer?)
c.543dup (p.Gly182TrpfsTer?)
n.440dup
n.168+11447dup
n.397dup
c.135dup (p.Gly46TrpfsTer?)
c.426dup (p.Gly143TrpfsTer?)
c.372+5382dup (n.372+5382dup)
3g.136262005_136262006delCA546661845PCCBc.483_484del (p.Gly163SerfsTer?)
c.234_235del (p.Gly80SerfsTer?)
c.350_351del
c.414_415del (p.Gly140SerfsTer?)
n.445_446del
c.570_571del (p.Ser190=)
c.576_577del (p.Gly194SerfsTer?)
c.543_544del (p.Gly183SerfsTer?)
n.440_441del
n.168+11447_168+11448del
n.397_398del
c.135_136del (p.Gly47SerfsTer?)
c.426_427del (p.Gly144SerfsTer?)
c.372+5382_372+5383del (n.372+5382_372+5383del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136262005_136262006delinsTGCA1404287936PCCBc.483_484delinsTG (p.Ser161=)
c.234_235delinsTG (p.Ser78=)
c.350_351delinsTG
c.414_415delinsTG (p.Ser138=)
n.445_446delinsTG
c.570_571delinsTG (p.Ser190=)
c.576_577delinsTG (p.Ser192=)
c.543_544delinsTG (p.Ser181=)
n.440_441delinsTG
n.168+11447_168+11448delinsTG
n.397_398delinsTG
c.135_136delinsTG (p.Ser45=)
c.426_427delinsTG (p.Ser142=)
c.372+5382_372+5383delinsTG (n.372+5382_372+5383delinsTG)
3g.136262006G>ACA354739659PCCBc.484G>A (p.Gly162Arg)
c.235G>A (p.Gly79Arg)
c.351G>A
c.415G>A (p.Gly139Arg)
n.446G>A
c.571G>A (p.Gly191Arg)
c.577G>A (p.Gly193Arg)
c.544G>A (p.Gly182Arg)
n.441G>A
n.168+11448G>A
n.398G>A
c.136G>A (p.Gly46Arg)
c.427G>A (p.Gly143Arg)
c.372+5383G>A (n.372+5383G>A)
 ClinVar gnomAD v4
3g.136262006G>CCA354739660PCCBc.484G>C (p.Gly162Arg)
c.235G>C (p.Gly79Arg)
c.351G>C
c.415G>C (p.Gly139Arg)
n.446G>C
c.571G>C (p.Gly191Arg)
c.577G>C (p.Gly193Arg)
c.544G>C (p.Gly182Arg)
n.441G>C
n.168+11448G>C
n.398G>C
c.136G>C (p.Gly46Arg)
c.427G>C (p.Gly143Arg)
c.372+5383G>C (n.372+5383G>C)
 dbSNP gnomAD v2
3g.136262006G=CA1404287937PCCBc.484G= (p.Gly162=)
c.235G= (p.Gly79=)
c.351G=
c.415G= (p.Gly139=)
n.446G=
c.571G= (p.Gly191=)
c.577G= (p.Gly193=)
c.544G= (p.Gly182=)
n.441G=
n.168+11448G=
n.398G=
c.136G= (p.Gly46=)
c.427G= (p.Gly143=)
c.372+5383G= (n.372+5383G=)
3g.136262006G>TCA2631758PCCBc.484G>T (p.Gly162Trp)
c.235G>T (p.Gly79Trp)
c.351G>T
c.415G>T (p.Gly139Trp)
n.446G>T
c.571G>T (p.Gly191Trp)
c.577G>T (p.Gly193Trp)
c.544G>T (p.Gly182Trp)
n.441G>T
n.168+11448G>T
n.398G>T
c.136G>T (p.Gly46Trp)
c.427G>T (p.Gly143Trp)
c.372+5383G>T (n.372+5383G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136262010dupCA546661848PCCBc.488dup (p.Ala164SerfsTer?)
c.239dup (p.Ala81SerfsTer?)
c.355dup
c.419dup (p.Ala141SerfsTer?)
n.450dup
c.581dup (p.Ala195SerfsTer?)
c.548dup (p.Ala184SerfsTer?)
n.445dup
n.168+11452dup
n.402dup
c.140dup (p.Ala48SerfsTer?)
c.431dup (p.Ala145SerfsTer?)
c.372+5387dup (n.372+5387dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136262009_136262010dupCA658821355PCCBc.487_488dup (p.Ala164GlufsTer19)
c.238_239dup (p.Ala81GlufsTer19)
c.354_355dup
c.418_419dup (p.Ala141GlufsTer19)
n.449_450dup
c.580_581dup (p.Ala195GlufsTer19)
c.547_548dup (p.Ala184GlufsTer19)
n.444_445dup
n.168+11451_168+11452dup
n.401_402dup
c.139_140dup (p.Ala48GlufsTer19)
c.430_431dup (p.Ala145GlufsTer19)
c.372+5386_372+5387dup (n.372+5386_372+5387dup)
c.238_239dup (p.Ala81GlufsTer?)
 ClinVar dbSNP
3g.136262010delCA546661846PCCBc.488del (p.Gly163GlufsTer19)
c.239del (p.Gly80GlufsTer19)
c.355del
c.419del (p.Gly140GlufsTer19)
n.450del
c.575del
c.581del (p.Gly194GlufsTer19)
c.548del (p.Gly183GlufsTer19)
n.445del
n.168+11452del
n.402del
c.140del (p.Gly47GlufsTer19)
c.431del (p.Gly144GlufsTer19)
c.372+5387del (n.372+5387del)
c.239del (p.Gly80GlufsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136262007G>ACA2631759PCCBc.485G>A (p.Gly162Glu)
c.236G>A (p.Gly79Glu)
c.352G>A
c.416G>A (p.Gly139Glu)
n.447G>A
c.572G>A (p.Gly191Glu)
c.578G>A (p.Gly193Glu)
c.545G>A (p.Gly182Glu)
n.442G>A
n.168+11449G>A
n.399G>A
c.137G>A (p.Gly46Glu)
c.428G>A (p.Gly143Glu)
c.372+5384G>A (n.372+5384G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136262007G>CCA354739662PCCBc.485G>C (p.Gly162Ala)
c.236G>C (p.Gly79Ala)
c.352G>C
c.416G>C (p.Gly139Ala)
n.447G>C
c.572G>C (p.Gly191Ala)
c.578G>C (p.Gly193Ala)
c.545G>C (p.Gly182Ala)
n.442G>C
n.168+11449G>C
n.399G>C
c.137G>C (p.Gly46Ala)
c.428G>C (p.Gly143Ala)
c.372+5384G>C (n.372+5384G>C)
 gnomAD v4
3g.136262007G=CA1404287938PCCBc.485G= (p.Gly162=)
c.236G= (p.Gly79=)
c.352G=
c.416G= (p.Gly139=)
n.447G=
c.572G= (p.Gly191=)
c.578G= (p.Gly193=)
c.545G= (p.Gly182=)
n.442G=
n.168+11449G=
n.399G=
c.137G= (p.Gly46=)
c.428G= (p.Gly143=)
c.372+5384G= (n.372+5384G=)
3g.136262007G>TCA354739663PCCBc.485G>T (p.Gly162Val)
c.236G>T (p.Gly79Val)
c.352G>T
c.416G>T (p.Gly139Val)
n.447G>T
c.572G>T (p.Gly191Val)
c.578G>T (p.Gly193Val)
c.545G>T (p.Gly182Val)
n.442G>T
n.168+11449G>T
n.399G>T
c.137G>T (p.Gly46Val)
c.428G>T (p.Gly143Val)
c.372+5384G>T (n.372+5384G>T)
 gnomAD v4
3g.136262008G>ACA435957458PCCBc.486G>A (p.Gly162=)
c.237G>A (p.Gly79=)
c.353G>A
c.417G>A (p.Gly139=)
n.448G>A
c.573G>A (p.Gly191=)
c.579G>A (p.Gly193=)
c.546G>A (p.Gly182=)
n.443G>A
n.168+11450G>A
n.400G>A
c.138G>A (p.Gly46=)
c.429G>A (p.Gly143=)
c.372+5385G>A (n.372+5385G>A)
 ClinVar gnomAD v4
3g.136262008G>CCA435957459PCCBc.486G>C (p.Gly162=)
c.237G>C (p.Gly79=)
c.353G>C
c.417G>C (p.Gly139=)
n.448G>C
c.573G>C (p.Gly191=)
c.579G>C (p.Gly193=)
c.546G>C (p.Gly182=)
n.443G>C
n.168+11450G>C
n.400G>C
c.138G>C (p.Gly46=)
c.429G>C (p.Gly143=)
c.372+5385G>C (n.372+5385G>C)
3g.136262008G=CA1404287939PCCBc.486G= (p.Gly162=)
c.237G= (p.Gly79=)
c.353G=
c.417G= (p.Gly139=)
n.448G=
c.573G= (p.Gly191=)
c.579G= (p.Gly193=)
c.546G= (p.Gly182=)
n.443G=
n.168+11450G=
n.400G=
c.138G= (p.Gly46=)
c.429G= (p.Gly143=)
c.372+5385G= (n.372+5385G=)
3g.136262008G>TCA435957460PCCBc.486G>T (p.Gly162=)
c.237G>T (p.Gly79=)
c.353G>T
c.417G>T (p.Gly139=)
n.448G>T
c.573G>T (p.Gly191=)
c.579G>T (p.Gly193=)
c.546G>T (p.Gly182=)
n.443G>T
n.168+11450G>T
n.400G>T
c.138G>T (p.Gly46=)
c.429G>T (p.Gly143=)
c.372+5385G>T (n.372+5385G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.136262009G>ACA354739667PCCBc.487G>A (p.Gly163Arg)
c.238G>A (p.Gly80Arg)
c.354G>A
c.418G>A (p.Gly140Arg)
n.449G>A
c.574G>A
c.580G>A (p.Gly194Arg)
c.547G>A (p.Gly183Arg)
n.444G>A
n.168+11451G>A
n.401G>A
c.139G>A (p.Gly47Arg)
c.430G>A (p.Gly144Arg)
c.372+5386G>A (n.372+5386G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136262009G>CCA354739664PCCBc.487G>C (p.Gly163Arg)
c.238G>C (p.Gly80Arg)
c.354G>C
c.418G>C (p.Gly140Arg)
n.449G>C
c.574G>C
c.580G>C (p.Gly194Arg)
c.547G>C (p.Gly183Arg)
n.444G>C
n.168+11451G>C
n.401G>C
c.139G>C (p.Gly47Arg)
c.430G>C (p.Gly144Arg)
c.372+5386G>C (n.372+5386G>C)
3g.136262009G=CA1404287940PCCBc.487G= (p.Gly163=)
c.238G= (p.Gly80=)
c.354G=
c.418G= (p.Gly140=)
n.449G=
c.574G=
c.580G= (p.Gly194=)
c.547G= (p.Gly183=)
n.444G=
n.168+11451G=
n.401G=
c.139G= (p.Gly47=)
c.430G= (p.Gly144=)
c.372+5386G= (n.372+5386G=)
3g.136262009G>TCA354739666PCCBc.487G>T (p.Gly163Ter)
c.238G>T (p.Gly80Ter)
c.354G>T
c.418G>T (p.Gly140Ter)
n.449G>T
c.574G>T
c.580G>T (p.Gly194Ter)
c.547G>T (p.Gly183Ter)
n.444G>T
n.168+11451G>T
n.401G>T
c.139G>T (p.Gly47Ter)
c.430G>T (p.Gly144Ter)
c.372+5386G>T (n.372+5386G>T)
 gnomAD v4
3g.136262010G>ACA354739668PCCBc.488G>A (p.Gly163Glu)
c.239G>A (p.Gly80Glu)
c.355G>A
c.419G>A (p.Gly140Glu)
n.450G>A
c.575G>A
c.581G>A (p.Gly194Glu)
c.548G>A (p.Gly183Glu)
n.445G>A
n.168+11452G>A
n.402G>A
c.140G>A (p.Gly47Glu)
c.431G>A (p.Gly144Glu)
c.372+5387G>A (n.372+5387G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136262010G>CCA354739670PCCBc.488G>C (p.Gly163Ala)
c.239G>C (p.Gly80Ala)
c.355G>C
c.419G>C (p.Gly140Ala)
n.450G>C
c.575G>C
c.581G>C (p.Gly194Ala)
c.548G>C (p.Gly183Ala)
n.445G>C
n.168+11452G>C
n.402G>C
c.140G>C (p.Gly47Ala)
c.431G>C (p.Gly144Ala)
c.372+5387G>C (n.372+5387G>C)
 gnomAD v4
3g.136262010G=CA1404287941PCCBc.488G= (p.Gly163=)
c.239G= (p.Gly80=)
c.355G=
c.419G= (p.Gly140=)
n.450G=
c.575G=
c.581G= (p.Gly194=)
c.548G= (p.Gly183=)
n.445G=
n.168+11452G=
n.402G=
c.140G= (p.Gly47=)
c.431G= (p.Gly144=)
c.372+5387G= (n.372+5387G=)
3g.136262010G>TCA354739672PCCBc.488G>T (p.Gly163Val)
c.239G>T (p.Gly80Val)
c.355G>T
c.419G>T (p.Gly140Val)
n.450G>T
c.575G>T
c.581G>T (p.Gly194Val)
c.548G>T (p.Gly183Val)
n.445G>T
n.168+11452G>T
n.402G>T
c.140G>T (p.Gly47Val)
c.431G>T (p.Gly144Val)
c.372+5387G>T (n.372+5387G>T)
 gnomAD v4
3g.136262011A>CCA435957461PCCBc.489A>C (p.Gly163=)
c.240A>C (p.Gly80=)
c.356A>C
c.420A>C (p.Gly140=)
n.451A>C
c.582A>C (p.Gly194=)
c.549A>C (p.Gly183=)
n.446A>C
n.168+11453A>C
n.403A>C
c.141A>C (p.Gly47=)
c.432A>C (p.Gly144=)
c.372+5388A>C (n.372+5388A>C)
3g.136262011A>GCA435957463PCCBc.489A>G (p.Gly163=)
c.240A>G (p.Gly80=)
c.356A>G
c.420A>G (p.Gly140=)
n.451A>G
c.582A>G (p.Gly194=)
c.549A>G (p.Gly183=)
n.446A>G
n.168+11453A>G
n.403A>G
c.141A>G (p.Gly47=)
c.432A>G (p.Gly144=)
c.372+5388A>G (n.372+5388A>G)
 gnomAD v4
3g.136262011A>TCA435957462PCCBc.489A>T (p.Gly163=)
c.240A>T (p.Gly80=)
c.356A>T
c.420A>T (p.Gly140=)
n.451A>T
c.582A>T (p.Gly194=)
c.549A>T (p.Gly183=)
n.446A>T
n.168+11453A>T
n.403A>T
c.141A>T (p.Gly47=)
c.432A>T (p.Gly144=)
c.372+5388A>T (n.372+5388A>T)
 gnomAD v4
3g.136262012G>ACA354739674PCCBc.490G>A (p.Ala164Thr)
c.241G>A (p.Ala81Thr)
c.357G>A
c.421G>A (p.Ala141Thr)
n.452G>A
c.583G>A (p.Ala195Thr)
c.550G>A (p.Ala184Thr)
n.447G>A
n.168+11454G>A
n.404G>A
c.142G>A (p.Ala48Thr)
c.433G>A (p.Ala145Thr)
c.372+5389G>A (n.372+5389G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
3g.136262012G>CCA354739675PCCBc.490G>C (p.Ala164Pro)
c.241G>C (p.Ala81Pro)
c.357G>C
c.421G>C (p.Ala141Pro)
n.452G>C
c.583G>C (p.Ala195Pro)
c.550G>C (p.Ala184Pro)
n.447G>C
n.168+11454G>C
n.404G>C
c.142G>C (p.Ala48Pro)
c.433G>C (p.Ala145Pro)
c.372+5389G>C (n.372+5389G>C)
 gnomAD v4
3g.136262012G>TCA354739676PCCBc.490G>T (p.Ala164Ser)
c.241G>T (p.Ala81Ser)
c.357G>T
c.421G>T (p.Ala141Ser)
n.452G>T
c.583G>T (p.Ala195Ser)
c.550G>T (p.Ala184Ser)
n.447G>T
n.168+11454G>T
n.404G>T
c.142G>T (p.Ala48Ser)
c.433G>T (p.Ala145Ser)
c.372+5389G>T (n.372+5389G>T)
 gnomAD v4
3g.136262013C>ACA354739678PCCBc.491C>A (p.Ala164Glu)
c.242C>A (p.Ala81Glu)
c.358C>A
c.422C>A (p.Ala141Glu)
n.453C>A
c.584C>A (p.Ala195Glu)
c.551C>A (p.Ala184Glu)
n.448C>A
n.168+11455C>A
n.405C>A
c.143C>A (p.Ala48Glu)
c.434C>A (p.Ala145Glu)
c.372+5390C>A (n.372+5390C>A)
 gnomAD v4
3g.136262013C>GCA354739681PCCBc.491C>G (p.Ala164Gly)
c.242C>G (p.Ala81Gly)
c.358C>G
c.422C>G (p.Ala141Gly)
n.453C>G
c.584C>G (p.Ala195Gly)
c.551C>G (p.Ala184Gly)
n.448C>G
n.168+11455C>G
n.405C>G
c.143C>G (p.Ala48Gly)
c.434C>G (p.Ala145Gly)
c.372+5390C>G (n.372+5390C>G)
3g.136262013C>TCA354739680PCCBc.491C>T (p.Ala164Val)
c.242C>T (p.Ala81Val)
c.358C>T
c.422C>T (p.Ala141Val)
n.453C>T
c.584C>T (p.Ala195Val)
c.551C>T (p.Ala184Val)
n.448C>T
n.168+11455C>T
n.405C>T
c.143C>T (p.Ala48Val)
c.434C>T (p.Ala145Val)
c.372+5390C>T (n.372+5390C>T)
 gnomAD v4
3g.136262014A=CA1404287942PCCBc.492A= (p.Ala164=)
c.243A= (p.Ala81=)
c.359A=
c.423A= (p.Ala141=)
n.454A=
c.585A= (p.Ala195=)
c.552A= (p.Ala184=)
n.449A=
n.168+11456A=
n.406A=
c.144A= (p.Ala48=)
c.435A= (p.Ala145=)
c.372+5391A= (n.372+5391A=)
3g.136262014A>CCA435957464PCCBc.492A>C (p.Ala164=)
c.243A>C (p.Ala81=)
c.359A>C
c.423A>C (p.Ala141=)
n.454A>C
c.585A>C (p.Ala195=)
c.552A>C (p.Ala184=)
n.449A>C
n.168+11456A>C
n.406A>C
c.144A>C (p.Ala48=)
c.435A>C (p.Ala145=)
c.372+5391A>C (n.372+5391A>C)
3g.136262014A>GCA435957465PCCBc.492A>G (p.Ala164=)
c.243A>G (p.Ala81=)
c.359A>G
c.423A>G (p.Ala141=)
n.454A>G
c.585A>G (p.Ala195=)
c.552A>G (p.Ala184=)
n.449A>G
n.168+11456A>G
n.406A>G
c.144A>G (p.Ala48=)
c.435A>G (p.Ala145=)
c.372+5391A>G (n.372+5391A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.136262014A>TCA435957466PCCBc.492A>T (p.Ala164=)
c.243A>T (p.Ala81=)
c.359A>T
c.423A>T (p.Ala141=)
n.454A>T
c.585A>T (p.Ala195=)
c.552A>T (p.Ala184=)
n.449A>T
n.168+11456A>T
n.406A>T
c.144A>T (p.Ala48=)
c.435A>T (p.Ala145=)
c.372+5391A>T (n.372+5391A>T)
 gnomAD v4
3g.136262015delCA645527632PCCBc.493del (p.Arg165GlyfsTer17)
c.244del (p.Arg82GlyfsTer17)
c.360del
c.424del (p.Arg142GlyfsTer17)
n.455del
c.586del (p.Arg196GlyfsTer17)
c.553del (p.Arg185GlyfsTer17)
n.450del
n.168+11457del
n.407del
c.145del (p.Arg49GlyfsTer17)
c.436del (p.Arg146GlyfsTer17)
c.372+5392del (n.372+5392del)
c.244del (p.Arg82GlyfsTer?)
 COSMIC
3g.136262015C>ACA435957467PCCBc.493C>A (p.Arg165=)
c.244C>A (p.Arg82=)
c.360C>A
c.424C>A (p.Arg142=)
n.455C>A
c.586C>A (p.Arg196=)
c.553C>A (p.Arg185=)
n.450C>A
n.168+11457C>A
n.407C>A
c.145C>A (p.Arg49=)
c.436C>A (p.Arg146=)
c.372+5392C>A (n.372+5392C>A)
 gnomAD v4
3g.136262015C=CA1404287943PCCBc.493C= (p.Arg165=)
c.244C= (p.Arg82=)
c.360C=
c.424C= (p.Arg142=)
n.455C=
c.586C= (p.Arg196=)
c.553C= (p.Arg185=)
n.450C=
n.168+11457C=
n.407C=
c.145C= (p.Arg49=)
c.436C= (p.Arg146=)
c.372+5392C= (n.372+5392C=)
3g.136262015C>GCA354739682PCCBc.493C>G (p.Arg165Gly)
c.244C>G (p.Arg82Gly)
c.360C>G
c.424C>G (p.Arg142Gly)
n.455C>G
c.586C>G (p.Arg196Gly)
c.553C>G (p.Arg185Gly)
n.450C>G
n.168+11457C>G
n.407C>G
c.145C>G (p.Arg49Gly)
c.436C>G (p.Arg146Gly)
c.372+5392C>G (n.372+5392C>G)
 ClinVar dbSNP
3g.136262015C>TCA10575810PCCBc.493C>T (p.Arg165Trp)
c.244C>T (p.Arg82Trp)
c.360C>T
c.424C>T (p.Arg142Trp)
n.455C>T
c.586C>T (p.Arg196Trp)
c.553C>T (p.Arg185Trp)
n.450C>T
n.168+11457C>T
n.407C>T
c.145C>T (p.Arg49Trp)
c.436C>T (p.Arg146Trp)
c.372+5392C>T (n.372+5392C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.136262016G>ACA354739684PCCBc.494G>A (p.Arg165Gln)
c.245G>A (p.Arg82Gln)
c.361G>A
c.425G>A (p.Arg142Gln)
n.456G>A
c.587G>A (p.Arg196Gln)
c.554G>A (p.Arg185Gln)
n.451G>A
n.168+11458G>A
n.408G>A
c.146G>A (p.Arg49Gln)
c.437G>A (p.Arg146Gln)
c.372+5393G>A (n.372+5393G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136262016G>CCA354739686PCCBc.494G>C (p.Arg165Pro)
c.245G>C (p.Arg82Pro)
c.361G>C
c.425G>C (p.Arg142Pro)
n.456G>C
c.587G>C (p.Arg196Pro)
c.554G>C (p.Arg185Pro)
n.451G>C
n.168+11458G>C
n.408G>C
c.146G>C (p.Arg49Pro)
c.437G>C (p.Arg146Pro)
c.372+5393G>C (n.372+5393G>C)
 ClinVar
3g.136262016G=CA1404287944PCCBc.494G= (p.Arg165=)
c.245G= (p.Arg82=)
c.361G=
c.425G= (p.Arg142=)
n.456G=
c.587G= (p.Arg196=)
c.554G= (p.Arg185=)
n.451G=
n.168+11458G=
n.408G=
c.146G= (p.Arg49=)
c.437G= (p.Arg146=)
c.372+5393G= (n.372+5393G=)
3g.136262016G>TCA354739687PCCBc.494G>T (p.Arg165Leu)
c.245G>T (p.Arg82Leu)
c.361G>T
c.425G>T (p.Arg142Leu)
n.456G>T
c.587G>T (p.Arg196Leu)
c.554G>T (p.Arg185Leu)
n.451G>T
n.168+11458G>T
n.408G>T
c.146G>T (p.Arg49Leu)
c.437G>T (p.Arg146Leu)
c.372+5393G>T (n.372+5393G>T)
 gnomAD v4
3g.136262017G>ACA435957468PCCBc.495G>A (p.Arg165=)
c.246G>A (p.Arg82=)
c.362G>A
c.426G>A (p.Arg142=)
n.457G>A
c.588G>A (p.Arg196=)
c.555G>A (p.Arg185=)
n.452G>A
n.168+11459G>A
n.409G>A
c.147G>A (p.Arg49=)
c.438G>A (p.Arg146=)
c.372+5394G>A (n.372+5394G>A)
 gnomAD v4
3g.136262017G>CCA435957470PCCBc.495G>C (p.Arg165=)
c.246G>C (p.Arg82=)
c.362G>C
c.426G>C (p.Arg142=)
n.457G>C
c.588G>C (p.Arg196=)
c.555G>C (p.Arg185=)
n.452G>C
n.168+11459G>C
n.409G>C
c.147G>C (p.Arg49=)
c.438G>C (p.Arg146=)
c.372+5394G>C (n.372+5394G>C)
3g.136262017G>TCA435957469PCCBc.495G>T (p.Arg165=)
c.246G>T (p.Arg82=)
c.362G>T
c.426G>T (p.Arg142=)
n.457G>T
c.588G>T (p.Arg196=)
c.555G>T (p.Arg185=)
n.452G>T
n.168+11459G>T
n.409G>T
c.147G>T (p.Arg49=)
c.438G>T (p.Arg146=)
c.372+5394G>T (n.372+5394G>T)
 ClinVar gnomAD v4
3g.136262018A=CA1404287945PCCBc.496A= (p.Ile166=)
c.247A= (p.Ile83=)
c.363A=
c.427A= (p.Ile143=)
n.458A=
c.589A= (p.Ile197=)
c.556A= (p.Ile186=)
n.453A=
n.168+11460A=
n.410A=
c.148A= (p.Ile50=)
c.439A= (p.Ile147=)
c.372+5395A= (n.372+5395A=)
3g.136262018A>CCA354739689PCCBc.496A>C (p.Ile166Leu)
c.247A>C (p.Ile83Leu)
c.363A>C
c.427A>C (p.Ile143Leu)
n.458A>C
c.589A>C (p.Ile197Leu)
c.556A>C (p.Ile186Leu)
n.453A>C
n.168+11460A>C
n.410A>C
c.148A>C (p.Ile50Leu)
c.439A>C (p.Ile147Leu)
c.372+5395A>C (n.372+5395A>C)
 gnomAD v4
3g.136262018A>GCA84266990PCCBc.496A>G (p.Ile166Val)
c.247A>G (p.Ile83Val)
c.363A>G
c.427A>G (p.Ile143Val)
n.458A>G
c.589A>G (p.Ile197Val)
c.556A>G (p.Ile186Val)
n.453A>G
n.168+11460A>G
n.410A>G
c.148A>G (p.Ile50Val)
c.439A>G (p.Ile147Val)
c.372+5395A>G (n.372+5395A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136262018A>TCA354739691PCCBc.496A>T (p.Ile166Phe)
c.247A>T (p.Ile83Phe)
c.363A>T
c.427A>T (p.Ile143Phe)
n.458A>T
c.589A>T (p.Ile197Phe)
c.556A>T (p.Ile186Phe)
n.453A>T
n.168+11460A>T
n.410A>T
c.148A>T (p.Ile50Phe)
c.439A>T (p.Ile147Phe)
c.372+5395A>T (n.372+5395A>T)
3g.136262019T>ACA354739693PCCBc.497T>A (p.Ile166Asn)
c.248T>A (p.Ile83Asn)
c.364T>A
c.428T>A (p.Ile143Asn)
n.459T>A
c.590T>A (p.Ile197Asn)
c.557T>A (p.Ile186Asn)
n.454T>A
n.168+11461T>A
n.411T>A
c.149T>A (p.Ile50Asn)
c.440T>A (p.Ile147Asn)
c.372+5396T>A (n.372+5396T>A)
3g.136262019T>CCA354739694PCCBc.497T>C (p.Ile166Thr)
c.248T>C (p.Ile83Thr)
c.364T>C
c.428T>C (p.Ile143Thr)
n.459T>C
c.590T>C (p.Ile197Thr)
c.557T>C (p.Ile186Thr)
n.454T>C
n.168+11461T>C
n.411T>C
c.149T>C (p.Ile50Thr)
c.440T>C (p.Ile147Thr)
c.372+5396T>C (n.372+5396T>C)
 gnomAD v4
3g.136262019T>GCA354739696PCCBc.497T>G (p.Ile166Ser)
c.248T>G (p.Ile83Ser)
c.364T>G
c.428T>G (p.Ile143Ser)
n.459T>G
c.590T>G (p.Ile197Ser)
c.557T>G (p.Ile186Ser)
n.454T>G
n.168+11461T>G
n.411T>G
c.149T>G (p.Ile50Ser)
c.440T>G (p.Ile147Ser)
c.372+5396T>G (n.372+5396T>G)
3g.136262020C>ACA435957474PCCBc.498C>A (p.Ile166=)
c.249C>A (p.Ile83=)
c.365C>A
c.429C>A (p.Ile143=)
n.460C>A
c.591C>A (p.Ile197=)
c.558C>A (p.Ile186=)
n.455C>A
n.168+11462C>A
n.412C>A
c.150C>A (p.Ile50=)
c.441C>A (p.Ile147=)
c.372+5397C>A (n.372+5397C>A)
 gnomAD v4
3g.136262020C>GCA354739871PCCBc.498C>G (p.Ile166Met)
c.249C>G (p.Ile83Met)
c.365C>G
c.429C>G (p.Ile143Met)
n.460C>G
c.591C>G (p.Ile197Met)
c.558C>G (p.Ile186Met)
n.455C>G
n.168+11462C>G
n.412C>G
c.150C>G (p.Ile50Met)
c.441C>G (p.Ile147Met)
c.372+5397C>G (n.372+5397C>G)
3g.136262020C>TCA435957475PCCBc.498C>T (p.Ile166=)
c.249C>T (p.Ile83=)
c.365C>T
c.429C>T (p.Ile143=)
n.460C>T
c.591C>T (p.Ile197=)
c.558C>T (p.Ile186=)
n.455C>T
n.168+11462C>T
n.412C>T
c.150C>T (p.Ile50=)
c.441C>T (p.Ile147=)
c.372+5397C>T (n.372+5397C>T)
3g.136262021C>ACA354739873PCCBc.499C>A (p.Gln167Lys)
c.250C>A (p.Gln84Lys)
c.366C>A
c.430C>A (p.Gln144Lys)
n.461C>A
c.592C>A (p.Gln198Lys)
c.559C>A (p.Gln187Lys)
n.456C>A
n.168+11463C>A
n.413C>A
c.151C>A (p.Gln51Lys)
c.442C>A (p.Gln148Lys)
c.372+5398C>A (n.372+5398C>A)
 gnomAD v4
3g.136262021C>GCA354739876PCCBc.499C>G (p.Gln167Glu)
c.250C>G (p.Gln84Glu)
c.366C>G
c.430C>G (p.Gln144Glu)
n.461C>G
c.592C>G (p.Gln198Glu)
c.559C>G (p.Gln187Glu)
n.456C>G
n.168+11463C>G
n.413C>G
c.151C>G (p.Gln51Glu)
c.442C>G (p.Gln148Glu)
c.372+5398C>G (n.372+5398C>G)
 gnomAD v4
3g.136262021C>TCA354739875PCCBc.499C>T (p.Gln167Ter)
c.250C>T (p.Gln84Ter)
c.366C>T
c.430C>T (p.Gln144Ter)
n.461C>T
c.592C>T (p.Gln198Ter)
c.559C>T (p.Gln187Ter)
n.456C>T
n.168+11463C>T
n.413C>T
c.151C>T (p.Gln51Ter)
c.442C>T (p.Gln148Ter)
c.372+5398C>T (n.372+5398C>T)
 ClinVar gnomAD v4
3g.136262022A>CCA354739878PCCBc.500A>C (p.Gln167Pro)
c.251A>C (p.Gln84Pro)
c.367A>C
c.431A>C (p.Gln144Pro)
n.462A>C
c.593A>C (p.Gln198Pro)
c.560A>C (p.Gln187Pro)
n.457A>C
n.168+11464A>C
n.414A>C
c.152A>C (p.Gln51Pro)
c.443A>C (p.Gln148Pro)
c.372+5399A>C (n.372+5399A>C)
 ClinVar
3g.136262022A>GCA354739879PCCBc.500A>G (p.Gln167Arg)
c.251A>G (p.Gln84Arg)
c.367A>G
c.431A>G (p.Gln144Arg)
n.462A>G
c.593A>G (p.Gln198Arg)
c.560A>G (p.Gln187Arg)
n.457A>G
n.168+11464A>G
n.414A>G
c.152A>G (p.Gln51Arg)
c.443A>G (p.Gln148Arg)
c.372+5399A>G (n.372+5399A>G)
 gnomAD v4
3g.136262022A>TCA354739880PCCBc.500A>T (p.Gln167Leu)
c.251A>T (p.Gln84Leu)
c.367A>T
c.431A>T (p.Gln144Leu)
n.462A>T
c.593A>T (p.Gln198Leu)
c.560A>T (p.Gln187Leu)
n.457A>T
n.168+11464A>T
n.414A>T
c.152A>T (p.Gln51Leu)
c.443A>T (p.Gln148Leu)
c.372+5399A>T (n.372+5399A>T)
3g.136262025_136262027delCA2577911934PCCBc.503_505del (p.Glu168del)
c.254_256del (p.Glu85del)
c.370_372del
c.434_436del (p.Glu145del)
n.465_467del
c.596_598del (p.Glu199del)
c.563_565del (p.Glu188del)
n.460_462del
n.168+11467_168+11469del
n.417_419del
c.155_157del (p.Glu52del)
c.446_448del (p.Glu149del)
c.372+5402_372+5404del (n.372+5402_372+5404del)
3g.136262023A=CA1404287946PCCBc.501A= (p.Gln167=)
c.252A= (p.Gln84=)
c.368A=
c.432A= (p.Gln144=)
n.463A=
c.594A= (p.Gln198=)
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n.458A=
n.168+11465A=
n.415A=
c.153A= (p.Gln51=)
c.444A= (p.Gln148=)
c.372+5400A= (n.372+5400A=)
3g.136262023A>CCA354739882PCCBc.501A>C (p.Gln167His)
c.252A>C (p.Gln84His)
c.368A>C
c.432A>C (p.Gln144His)
n.463A>C
c.594A>C (p.Gln198His)
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c.444A>C (p.Gln148His)
c.372+5400A>C (n.372+5400A>C)
3g.136262023A>GCA435957476PCCBc.501A>G (p.Gln167=)
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c.372+5400A>G (n.372+5400A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136262023A>TCA354739884PCCBc.501A>T (p.Gln167His)
c.252A>T (p.Gln84His)
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c.444A>T (p.Gln148His)
c.372+5400A>T (n.372+5400A>T)
3g.136262024G>ACA341173PCCBc.502G>A (p.Glu168Lys)
c.253G>A (p.Glu85Lys)
c.369G>A
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c.445G>A (p.Glu149Lys)
c.372+5401G>A (n.372+5401G>A)
c.253G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136262024G>CCA354739886PCCBc.502G>C (p.Glu168Gln)
c.253G>C (p.Glu85Gln)
c.369G>C
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n.464G>C
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c.562G>C (p.Glu188Gln)
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n.416G>C
c.154G>C (p.Glu52Gln)
c.445G>C (p.Glu149Gln)
c.372+5401G>C (n.372+5401G>C)
c.253G>C
3g.136262024G=CA1404287947PCCBc.502G= (p.Glu168=)
c.253G= (p.Glu85=)
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c.433G= (p.Glu145=)
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c.595G= (p.Glu199=)
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n.416G=
c.154G= (p.Glu52=)
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c.372+5401G= (n.372+5401G=)
c.253G=
3g.136262024G>TCA354739887PCCBc.502G>T (p.Glu168Ter)
c.253G>T (p.Glu85Ter)
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n.464G>T
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c.562G>T (p.Glu188Ter)
n.459G>T
n.168+11466G>T
n.416G>T
c.154G>T (p.Glu52Ter)
c.445G>T (p.Glu149Ter)
c.372+5401G>T (n.372+5401G>T)
c.253G>T
 gnomAD v4
3g.136262025A>CCA354739889PCCBc.503A>C (p.Glu168Ala)
c.254A>C (p.Glu85Ala)
c.370A>C
c.434A>C (p.Glu145Ala)
n.465A>C
c.596A>C (p.Glu199Ala)
c.563A>C (p.Glu188Ala)
n.460A>C
n.168+11467A>C
n.417A>C
c.155A>C (p.Glu52Ala)
c.446A>C (p.Glu149Ala)
c.372+5402A>C (n.372+5402A>C)
c.254A>C
3g.136262025A>GCA354739890PCCBc.503A>G (p.Glu168Gly)
c.254A>G (p.Glu85Gly)
c.370A>G
c.434A>G (p.Glu145Gly)
n.465A>G
c.596A>G (p.Glu199Gly)
c.563A>G (p.Glu188Gly)
n.460A>G
n.168+11467A>G
n.417A>G
c.155A>G (p.Glu52Gly)
c.446A>G (p.Glu149Gly)
c.372+5402A>G (n.372+5402A>G)
c.254A>G
3g.136262025A>TCA354739891PCCBc.503A>T (p.Glu168Val)
c.254A>T (p.Glu85Val)
c.370A>T
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c.563A>T (p.Glu188Val)
n.460A>T
n.168+11467A>T
n.417A>T
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c.372+5402A>T (n.372+5402A>T)
c.254A>T
3g.136262026A>CCA354739893PCCBc.504A>C (p.Glu168Asp)
c.255A>C (p.Glu85Asp)
c.371A>C
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n.168+11468A>C
n.418A>C
c.156A>C (p.Glu52Asp)
c.447A>C (p.Glu149Asp)
c.372+5403A>C (n.372+5403A>C)
3g.136262026A>GCA435957477PCCBc.504A>G (p.Glu168=)
c.255A>G (p.Glu85=)
c.371A>G
c.435A>G (p.Glu145=)
n.466A>G
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c.564A>G (p.Glu188=)
n.461A>G
n.168+11468A>G
n.418A>G
c.156A>G (p.Glu52=)
c.447A>G (p.Glu149=)
c.372+5403A>G (n.372+5403A>G)
 dbSNP
3g.136262026A>TCA354739894PCCBc.504A>T (p.Glu168Asp)
c.255A>T (p.Glu85Asp)
c.371A>T
c.435A>T (p.Glu145Asp)
n.466A>T
c.597A>T (p.Glu199Asp)
c.564A>T (p.Glu188Asp)
n.461A>T
n.168+11468A>T
n.418A>T
c.156A>T (p.Glu52Asp)
c.447A>T (p.Glu149Asp)
c.372+5403A>T (n.372+5403A>T)
3g.136262027G>ACA354739899PCCBc.505G>A (p.Gly169Arg)
c.256G>A (p.Gly86Arg)
c.372G>A
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n.467G>A
c.598G>A (p.Gly200Arg)
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n.419G>A
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c.448G>A (p.Gly150Arg)
c.372+5404G>A (n.372+5404G>A)
3g.136262027G>CCA354739895PCCBc.505G>C (p.Gly169Arg)
c.256G>C (p.Gly86Arg)
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c.157G>C (p.Gly53Arg)
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c.372+5404G>C (n.372+5404G>C)
3g.136262027G=CA1404287948PCCBc.505G= (p.Gly169=)
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c.598G= (p.Gly200=)
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n.419G=
c.157G= (p.Gly53=)
c.448G= (p.Gly150=)
c.372+5404G= (n.372+5404G=)
3g.136262027G>TCA354739897PCCBc.505G>T (p.Gly169Ter)
c.256G>T (p.Gly86Ter)
c.372G>T
c.436G>T (p.Gly146Ter)
n.467G>T
c.598G>T (p.Gly200Ter)
c.565G>T (p.Gly189Ter)
n.462G>T
n.168+11469G>T
n.419G>T
c.157G>T (p.Gly53Ter)
c.448G>T (p.Gly150Ter)
c.372+5404G>T (n.372+5404G>T)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched