UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.136260525_136261952dup | CA916084092 | PCCB | c.419_430dup c.170_181dup c.286_297dup c.350_361dup n.381_392dup c.506_517dup c.512_523dup c.479_490dup n.376_387dup n.168+9967_168+11394dup n.333_344dup c.94-1439_94-12dup (n.94-1439_94-12dup) c.373-1427_373dup c.372+3902_372+5329dup (n.372+3902_372+5329dup) | |
| 3 | g.136261878_136261880delinsCTG | CA1404287866 | PCCB | c.430-74_430-72delinsCTG (n.430-74_430-72delinsCTG) c.181-74_181-72delinsCTG (n.181-74_181-72delinsCTG) c.297-74_297-72delinsCTG c.361-74_361-72delinsCTG (n.361-74_361-72delinsCTG) n.392-74_392-72delinsCTG c.517-74_517-72delinsCTG (n.517-74_517-72delinsCTG) c.523-74_523-72delinsCTG (n.523-74_523-72delinsCTG) c.490-74_490-72delinsCTG (n.490-74_490-72delinsCTG) n.387-74_387-72delinsCTG n.168+11320_168+11322delinsCTG n.344-74_344-72delinsCTG c.94-86_94-84delinsCTG (n.94-86_94-84delinsCTG) c.373-74_373-72delinsCTG (n.373-74_373-72delinsCTG) c.372+5255_372+5257delinsCTG (n.372+5255_372+5257delinsCTG) | |
| 3 | g.136261881_136261882dup | CA899352875 | PCCB | c.430-71_430-70dup (n.430-71_430-70dup) c.181-71_181-70dup (n.181-71_181-70dup) c.297-71_297-70dup c.361-71_361-70dup (n.361-71_361-70dup) n.392-71_392-70dup c.517-71_517-70dup (n.517-71_517-70dup) c.523-71_523-70dup (n.523-71_523-70dup) c.490-71_490-70dup (n.490-71_490-70dup) n.387-71_387-70dup n.168+11323_168+11324dup n.344-71_344-70dup c.94-83_94-82dup (n.94-83_94-82dup) c.373-71_373-70dup (n.373-71_373-70dup) c.372+5258_372+5259dup (n.372+5258_372+5259dup) | dbSNP |
| 3 | g.136261881_136261882del | CA84266978 | PCCB | c.430-71_430-70del (n.430-71_430-70del) c.181-71_181-70del (n.181-71_181-70del) c.297-71_297-70del c.361-71_361-70del (n.361-71_361-70del) n.392-71_392-70del c.517-71_517-70del (n.517-71_517-70del) c.523-71_523-70del (n.523-71_523-70del) c.490-71_490-70del (n.490-71_490-70del) n.387-71_387-70del n.168+11323_168+11324del n.344-71_344-70del c.94-83_94-82del (n.94-83_94-82del) c.373-71_373-70del (n.373-71_373-70del) c.372+5258_372+5259del (n.372+5258_372+5259del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261882G>A | CA1404287869 | PCCB | c.430-70G>A (n.430-70G>A) c.181-70G>A (n.181-70G>A) c.297-70G>A c.361-70G>A (n.361-70G>A) n.392-70G>A c.517-70G>A (n.517-70G>A) c.523-70G>A (n.523-70G>A) c.490-70G>A (n.490-70G>A) n.387-70G>A n.168+11324G>A n.344-70G>A c.94-82G>A (n.94-82G>A) c.373-70G>A (n.373-70G>A) c.372+5259G>A (n.372+5259G>A) | dbSNP |
| 3 | g.136261882G= | CA1404287868 | PCCB | c.430-70G= (n.430-70G=) c.181-70G= (n.181-70G=) c.297-70G= c.361-70G= (n.361-70G=) n.392-70G= c.517-70G= (n.517-70G=) c.523-70G= (n.523-70G=) c.490-70G= (n.490-70G=) n.387-70G= n.168+11324G= n.344-70G= c.94-82G= (n.94-82G=) c.373-70G= (n.373-70G=) c.372+5259G= (n.372+5259G=) | |
| 3 | g.136261883del | CA2667839468 | PCCB | c.430-69del (n.430-69del) c.181-69del (n.181-69del) c.297-69del c.361-69del (n.361-69del) n.392-69del c.517-69del (n.517-69del) c.523-69del (n.523-69del) c.490-69del (n.490-69del) n.387-69del n.168+11325del n.344-69del c.94-81del (n.94-81del) c.373-69del (n.373-69del) c.372+5260del (n.372+5260del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261883G>C | CA899352880 | PCCB | c.430-69G>C (n.430-69G>C) c.181-69G>C (n.181-69G>C) c.297-69G>C c.361-69G>C (n.361-69G>C) n.392-69G>C c.517-69G>C (n.517-69G>C) c.523-69G>C (n.523-69G>C) c.490-69G>C (n.490-69G>C) n.387-69G>C n.168+11325G>C n.344-69G>C c.94-81G>C (n.94-81G>C) c.373-69G>C (n.373-69G>C) c.372+5260G>C (n.372+5260G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261883G= | CA1404287870 | PCCB | c.430-69G= (n.430-69G=) c.181-69G= (n.181-69G=) c.297-69G= c.361-69G= (n.361-69G=) n.392-69G= c.517-69G= (n.517-69G=) c.523-69G= (n.523-69G=) c.490-69G= (n.490-69G=) n.387-69G= n.168+11325G= n.344-69G= c.94-81G= (n.94-81G=) c.373-69G= (n.373-69G=) c.372+5260G= (n.372+5260G=) | |
| 3 | g.136261883G>T | CA2667839469 | PCCB | c.430-69G>T (n.430-69G>T) c.181-69G>T (n.181-69G>T) c.297-69G>T c.361-69G>T (n.361-69G>T) n.392-69G>T c.517-69G>T (n.517-69G>T) c.523-69G>T (n.523-69G>T) c.490-69G>T (n.490-69G>T) n.387-69G>T n.168+11325G>T n.344-69G>T c.94-81G>T (n.94-81G>T) c.373-69G>T (n.373-69G>T) c.372+5260G>T (n.372+5260G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261884_136261885delinsTA | CA1404287871 | PCCB | c.430-68_430-67delinsTA (n.430-68_430-67delinsTA) c.181-68_181-67delinsTA (n.181-68_181-67delinsTA) c.297-68_297-67delinsTA c.361-68_361-67delinsTA (n.361-68_361-67delinsTA) n.392-68_392-67delinsTA c.517-68_517-67delinsTA (n.517-68_517-67delinsTA) c.523-68_523-67delinsTA (n.523-68_523-67delinsTA) c.490-68_490-67delinsTA (n.490-68_490-67delinsTA) n.387-68_387-67delinsTA n.168+11326_168+11327delinsTA n.344-68_344-67delinsTA c.94-80_94-79delinsTA (n.94-80_94-79delinsTA) c.373-68_373-67delinsTA (n.373-68_373-67delinsTA) c.372+5261_372+5262delinsTA (n.372+5261_372+5262delinsTA) | |
| 3 | g.136261885del | CA899352884 | PCCB | c.430-67del (n.430-67del) c.181-67del (n.181-67del) c.297-67del c.361-67del (n.361-67del) n.392-67del c.517-67del (n.517-67del) c.523-67del (n.523-67del) c.490-67del (n.490-67del) n.387-67del n.168+11327del n.344-67del c.94-79del (n.94-79del) c.373-67del (n.373-67del) c.372+5262del (n.372+5262del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261885A= | CA1404287872 | PCCB | c.430-67A= (n.430-67A=) c.181-67A= (n.181-67A=) c.297-67A= c.361-67A= (n.361-67A=) n.392-67A= c.517-67A= (n.517-67A=) c.523-67A= (n.523-67A=) c.490-67A= (n.490-67A=) n.387-67A= n.168+11327A= n.344-67A= c.94-79A= (n.94-79A=) c.373-67A= (n.373-67A=) c.372+5262A= (n.372+5262A=) | |
| 3 | g.136261885A>G | CA84266980 | PCCB | c.430-67A>G (n.430-67A>G) c.181-67A>G (n.181-67A>G) c.297-67A>G c.361-67A>G (n.361-67A>G) n.392-67A>G c.517-67A>G (n.517-67A>G) c.523-67A>G (n.523-67A>G) c.490-67A>G (n.490-67A>G) n.387-67A>G n.168+11327A>G n.344-67A>G c.94-79A>G (n.94-79A>G) c.373-67A>G (n.373-67A>G) c.372+5262A>G (n.372+5262A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261886T>C | CA2758544926 | PCCB | c.430-66T>C (n.430-66T>C) c.181-66T>C (n.181-66T>C) c.297-66T>C c.361-66T>C (n.361-66T>C) n.392-66T>C c.517-66T>C (n.517-66T>C) c.523-66T>C (n.523-66T>C) c.490-66T>C (n.490-66T>C) n.387-66T>C n.168+11328T>C n.344-66T>C c.94-78T>C (n.94-78T>C) c.373-66T>C (n.373-66T>C) c.372+5263T>C (n.372+5263T>C) | |
| 3 | g.136261888T>C | CA2667839470 | PCCB | c.430-64T>C (n.430-64T>C) c.181-64T>C (n.181-64T>C) c.297-64T>C c.361-64T>C (n.361-64T>C) n.392-64T>C c.517-64T>C (n.517-64T>C) c.523-64T>C (n.523-64T>C) c.490-64T>C (n.490-64T>C) n.387-64T>C n.168+11330T>C n.344-64T>C c.94-76T>C (n.94-76T>C) c.373-64T>C (n.373-64T>C) c.372+5265T>C (n.372+5265T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261888T>G | CA2704230610 | PCCB | c.430-64T>G (n.430-64T>G) c.181-64T>G (n.181-64T>G) c.297-64T>G c.361-64T>G (n.361-64T>G) n.392-64T>G c.517-64T>G (n.517-64T>G) c.523-64T>G (n.523-64T>G) c.490-64T>G (n.490-64T>G) n.387-64T>G n.168+11330T>G n.344-64T>G c.94-76T>G (n.94-76T>G) c.373-64T>G (n.373-64T>G) c.372+5265T>G (n.372+5265T>G) | dbSNP |
| 3 | g.136261890G>A | CA84266981 | PCCB | c.430-62G>A (n.430-62G>A) c.181-62G>A (n.181-62G>A) c.297-62G>A c.361-62G>A (n.361-62G>A) n.392-62G>A c.517-62G>A (n.517-62G>A) c.523-62G>A (n.523-62G>A) c.490-62G>A (n.490-62G>A) n.387-62G>A n.168+11332G>A n.344-62G>A c.94-74G>A (n.94-74G>A) c.373-62G>A (n.373-62G>A) c.372+5267G>A (n.372+5267G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261890G= | CA1404287873 | PCCB | c.430-62G= (n.430-62G=) c.181-62G= (n.181-62G=) c.297-62G= c.361-62G= (n.361-62G=) n.392-62G= c.517-62G= (n.517-62G=) c.523-62G= (n.523-62G=) c.490-62G= (n.490-62G=) n.387-62G= n.168+11332G= n.344-62G= c.94-74G= (n.94-74G=) c.373-62G= (n.373-62G=) c.372+5267G= (n.372+5267G=) | |
| 3 | g.136261892G>A | CA2667839471 | PCCB | c.430-60G>A (n.430-60G>A) c.181-60G>A (n.181-60G>A) c.297-60G>A c.361-60G>A (n.361-60G>A) n.392-60G>A c.517-60G>A (n.517-60G>A) c.523-60G>A (n.523-60G>A) c.490-60G>A (n.490-60G>A) n.387-60G>A n.168+11334G>A n.344-60G>A c.94-72G>A (n.94-72G>A) c.373-60G>A (n.373-60G>A) c.372+5269G>A (n.372+5269G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261893A>G | CA2577911923 | PCCB | c.430-59A>G (n.430-59A>G) c.181-59A>G (n.181-59A>G) c.297-59A>G c.361-59A>G (n.361-59A>G) n.392-59A>G c.517-59A>G (n.517-59A>G) c.523-59A>G (n.523-59A>G) c.490-59A>G (n.490-59A>G) n.387-59A>G n.168+11335A>G n.344-59A>G c.94-71A>G (n.94-71A>G) c.373-59A>G (n.373-59A>G) c.372+5270A>G (n.372+5270A>G) | dbSNP |
| 3 | g.136261893A>T | CA2577911924 | PCCB | c.430-59A>T (n.430-59A>T) c.181-59A>T (n.181-59A>T) c.297-59A>T c.361-59A>T (n.361-59A>T) n.392-59A>T c.517-59A>T (n.517-59A>T) c.523-59A>T (n.523-59A>T) c.490-59A>T (n.490-59A>T) n.387-59A>T n.168+11335A>T n.344-59A>T c.94-71A>T (n.94-71A>T) c.373-59A>T (n.373-59A>T) c.372+5270A>T (n.372+5270A>T) | |
| 3 | g.136261894A>G | CA2667839472 | PCCB | c.430-58A>G (n.430-58A>G) c.181-58A>G (n.181-58A>G) c.297-58A>G c.361-58A>G (n.361-58A>G) n.392-58A>G c.517-58A>G (n.517-58A>G) c.523-58A>G (n.523-58A>G) c.490-58A>G (n.490-58A>G) n.387-58A>G n.168+11336A>G n.344-58A>G c.94-70A>G (n.94-70A>G) c.373-58A>G (n.373-58A>G) c.372+5271A>G (n.372+5271A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261895T>C | CA2667839473 | PCCB | c.430-57T>C (n.430-57T>C) c.181-57T>C (n.181-57T>C) c.297-57T>C c.361-57T>C (n.361-57T>C) n.392-57T>C c.517-57T>C (n.517-57T>C) c.523-57T>C (n.523-57T>C) c.490-57T>C (n.490-57T>C) n.387-57T>C n.168+11337T>C n.344-57T>C c.94-69T>C (n.94-69T>C) c.373-57T>C (n.373-57T>C) c.372+5272T>C (n.372+5272T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261896G>A | CA899352890 | PCCB | c.430-56G>A (n.430-56G>A) c.181-56G>A (n.181-56G>A) c.297-56G>A c.361-56G>A (n.361-56G>A) n.392-56G>A c.517-56G>A (n.517-56G>A) c.523-56G>A (n.523-56G>A) c.490-56G>A (n.490-56G>A) n.387-56G>A n.168+11338G>A n.344-56G>A c.94-68G>A (n.94-68G>A) c.373-56G>A (n.373-56G>A) c.372+5273G>A (n.372+5273G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261896G= | CA1404287874 | PCCB | c.430-56G= (n.430-56G=) c.181-56G= (n.181-56G=) c.297-56G= c.361-56G= (n.361-56G=) n.392-56G= c.517-56G= (n.517-56G=) c.523-56G= (n.523-56G=) c.490-56G= (n.490-56G=) n.387-56G= n.168+11338G= n.344-56G= c.94-68G= (n.94-68G=) c.373-56G= (n.373-56G=) c.372+5273G= (n.372+5273G=) | |
| 3 | g.136261898C>A | CA2577911925 | PCCB | c.430-54C>A (n.430-54C>A) c.181-54C>A (n.181-54C>A) c.297-54C>A c.361-54C>A (n.361-54C>A) n.392-54C>A c.517-54C>A (n.517-54C>A) c.523-54C>A (n.523-54C>A) c.490-54C>A (n.490-54C>A) n.387-54C>A n.168+11340C>A n.344-54C>A c.94-66C>A (n.94-66C>A) c.373-54C>A (n.373-54C>A) c.372+5275C>A (n.372+5275C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261898C= | CA1404287875 | PCCB | c.430-54C= (n.430-54C=) c.181-54C= (n.181-54C=) c.297-54C= c.361-54C= (n.361-54C=) n.392-54C= c.517-54C= (n.517-54C=) c.523-54C= (n.523-54C=) c.490-54C= (n.490-54C=) n.387-54C= n.168+11340C= n.344-54C= c.94-66C= (n.94-66C=) c.373-54C= (n.373-54C=) c.372+5275C= (n.372+5275C=) | |
| 3 | g.136261898C>G | CA84266982 | PCCB | c.430-54C>G (n.430-54C>G) c.181-54C>G (n.181-54C>G) c.297-54C>G c.361-54C>G (n.361-54C>G) n.392-54C>G c.517-54C>G (n.517-54C>G) c.523-54C>G (n.523-54C>G) c.490-54C>G (n.490-54C>G) n.387-54C>G n.168+11340C>G n.344-54C>G c.94-66C>G (n.94-66C>G) c.373-54C>G (n.373-54C>G) c.372+5275C>G (n.372+5275C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261898C>T | CA84266983 | PCCB | c.430-54C>T (n.430-54C>T) c.181-54C>T (n.181-54C>T) c.297-54C>T c.361-54C>T (n.361-54C>T) n.392-54C>T c.517-54C>T (n.517-54C>T) c.523-54C>T (n.523-54C>T) c.490-54C>T (n.490-54C>T) n.387-54C>T n.168+11340C>T n.344-54C>T c.94-66C>T (n.94-66C>T) c.373-54C>T (n.373-54C>T) c.372+5275C>T (n.372+5275C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261898_136261899del | CA2758544927 | PCCB | c.430-54_430-53del (n.430-54_430-53del) c.181-54_181-53del (n.181-54_181-53del) c.297-54_297-53del c.361-54_361-53del (n.361-54_361-53del) n.392-54_392-53del c.517-54_517-53del (n.517-54_517-53del) c.523-54_523-53del (n.523-54_523-53del) c.490-54_490-53del (n.490-54_490-53del) n.387-54_387-53del n.168+11340_168+11341del n.344-54_344-53del c.94-66_94-65del (n.94-66_94-65del) c.373-54_373-53del (n.373-54_373-53del) c.372+5275_372+5276del (n.372+5275_372+5276del) | |
| 3 | g.136261899G>A | CA84266984 | PCCB | c.430-53G>A (n.430-53G>A) c.181-53G>A (n.181-53G>A) c.297-53G>A c.361-53G>A (n.361-53G>A) n.392-53G>A c.517-53G>A (n.517-53G>A) c.523-53G>A (n.523-53G>A) c.490-53G>A (n.490-53G>A) n.387-53G>A n.168+11341G>A n.344-53G>A c.94-65G>A (n.94-65G>A) c.373-53G>A (n.373-53G>A) c.372+5276G>A (n.372+5276G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261899G= | CA1404287876 | PCCB | c.430-53G= (n.430-53G=) c.181-53G= (n.181-53G=) c.297-53G= c.361-53G= (n.361-53G=) n.392-53G= c.517-53G= (n.517-53G=) c.523-53G= (n.523-53G=) c.490-53G= (n.490-53G=) n.387-53G= n.168+11341G= n.344-53G= c.94-65G= (n.94-65G=) c.373-53G= (n.373-53G=) c.372+5276G= (n.372+5276G=) | |
| 3 | g.136261899G>T | CA2667839474 | PCCB | c.430-53G>T (n.430-53G>T) c.181-53G>T (n.181-53G>T) c.297-53G>T c.361-53G>T (n.361-53G>T) n.392-53G>T c.517-53G>T (n.517-53G>T) c.523-53G>T (n.523-53G>T) c.490-53G>T (n.490-53G>T) n.387-53G>T n.168+11341G>T n.344-53G>T c.94-65G>T (n.94-65G>T) c.373-53G>T (n.373-53G>T) c.372+5276G>T (n.372+5276G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261900T>C | CA2667839475 | PCCB | c.430-52T>C (n.430-52T>C) c.181-52T>C (n.181-52T>C) c.297-52T>C c.361-52T>C (n.361-52T>C) n.392-52T>C c.517-52T>C (n.517-52T>C) c.523-52T>C (n.523-52T>C) c.490-52T>C (n.490-52T>C) n.387-52T>C n.168+11342T>C n.344-52T>C c.94-64T>C (n.94-64T>C) c.373-52T>C (n.373-52T>C) c.372+5277T>C (n.372+5277T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261905dup | CA1404287877 | PCCB | c.430-47dup (n.430-47dup) c.181-47dup (n.181-47dup) c.297-47dup c.361-47dup (n.361-47dup) n.392-47dup c.517-47dup (n.517-47dup) c.523-47dup (n.523-47dup) c.490-47dup (n.490-47dup) n.387-47dup n.168+11347dup n.344-47dup c.94-59dup (n.94-59dup) c.373-47dup (n.373-47dup) c.372+5282dup (n.372+5282dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136261903T>C | CA2667839476 | PCCB | c.430-49T>C (n.430-49T>C) c.181-49T>C (n.181-49T>C) c.297-49T>C c.361-49T>C (n.361-49T>C) n.392-49T>C c.517-49T>C (n.517-49T>C) c.523-49T>C (n.523-49T>C) c.490-49T>C (n.490-49T>C) n.387-49T>C n.168+11345T>C n.344-49T>C c.94-61T>C (n.94-61T>C) c.373-49T>C (n.373-49T>C) c.372+5280T>C (n.372+5280T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261904T>C | CA2577911926 | PCCB | c.430-48T>C (n.430-48T>C) c.181-48T>C (n.181-48T>C) c.297-48T>C c.361-48T>C (n.361-48T>C) n.392-48T>C c.517-48T>C (n.517-48T>C) c.523-48T>C (n.523-48T>C) c.490-48T>C (n.490-48T>C) n.387-48T>C n.168+11346T>C n.344-48T>C c.94-60T>C (n.94-60T>C) c.373-48T>C (n.373-48T>C) c.372+5281T>C (n.372+5281T>C) | |
| 3 | g.136261906A= | CA1404287878 | PCCB | c.430-46A= (n.430-46A=) c.181-46A= (n.181-46A=) c.297-46A= c.361-46A= (n.361-46A=) n.392-46A= c.517-46A= (n.517-46A=) c.523-46A= (n.523-46A=) c.490-46A= (n.490-46A=) n.387-46A= n.168+11348A= n.344-46A= c.94-58A= (n.94-58A=) c.373-46A= (n.373-46A=) c.372+5283A= (n.372+5283A=) | |
| 3 | g.136261906A>G | CA2631749 | PCCB | c.430-46A>G (n.430-46A>G) c.181-46A>G (n.181-46A>G) c.297-46A>G c.361-46A>G (n.361-46A>G) n.392-46A>G c.517-46A>G (n.517-46A>G) c.523-46A>G (n.523-46A>G) c.490-46A>G (n.490-46A>G) n.387-46A>G n.168+11348A>G n.344-46A>G c.94-58A>G (n.94-58A>G) c.373-46A>G (n.373-46A>G) c.372+5283A>G (n.372+5283A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261906A>T | CA2577911927 | PCCB | c.430-46A>T (n.430-46A>T) c.181-46A>T (n.181-46A>T) c.297-46A>T c.361-46A>T (n.361-46A>T) n.392-46A>T c.517-46A>T (n.517-46A>T) c.523-46A>T (n.523-46A>T) c.490-46A>T (n.490-46A>T) n.387-46A>T n.168+11348A>T n.344-46A>T c.94-58A>T (n.94-58A>T) c.373-46A>T (n.373-46A>T) c.372+5283A>T (n.372+5283A>T) | |
| 3 | g.136261907_136261915del | CA2667839477 | PCCB | c.430-45_430-37del (n.430-45_430-37del) c.181-45_181-37del (n.181-45_181-37del) c.297-45_297-37del c.361-45_361-37del (n.361-45_361-37del) n.392-45_392-37del c.517-45_517-37del (n.517-45_517-37del) c.523-45_523-37del (n.523-45_523-37del) c.490-45_490-37del (n.490-45_490-37del) n.387-45_387-37del n.168+11349_168+11357del n.344-45_344-37del c.94-57_94-49del (n.94-57_94-49del) c.373-45_373-37del (n.373-45_373-37del) c.372+5284_372+5292del (n.372+5284_372+5292del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261907T>C | CA84266985 | PCCB | c.430-45T>C (n.430-45T>C) c.181-45T>C (n.181-45T>C) c.297-45T>C c.361-45T>C (n.361-45T>C) n.392-45T>C c.517-45T>C (n.517-45T>C) c.523-45T>C (n.523-45T>C) c.490-45T>C (n.490-45T>C) n.387-45T>C n.168+11349T>C n.344-45T>C c.94-57T>C (n.94-57T>C) c.373-45T>C (n.373-45T>C) c.372+5284T>C (n.372+5284T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136261907T>G | CA1404287880 | PCCB | c.430-45T>G (n.430-45T>G) c.181-45T>G (n.181-45T>G) c.297-45T>G c.361-45T>G (n.361-45T>G) n.392-45T>G c.517-45T>G (n.517-45T>G) c.523-45T>G (n.523-45T>G) c.490-45T>G (n.490-45T>G) n.387-45T>G n.168+11349T>G n.344-45T>G c.94-57T>G (n.94-57T>G) c.373-45T>G (n.373-45T>G) c.372+5284T>G (n.372+5284T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136261907T= | CA1404287879 | PCCB | c.430-45T= (n.430-45T=) c.181-45T= (n.181-45T=) c.297-45T= c.361-45T= (n.361-45T=) n.392-45T= c.517-45T= (n.517-45T=) c.523-45T= (n.523-45T=) c.490-45T= (n.490-45T=) n.387-45T= n.168+11349T= n.344-45T= c.94-57T= (n.94-57T=) c.373-45T= (n.373-45T=) c.372+5284T= (n.372+5284T=) | |
| 3 | g.136261908A= | CA1404287881 | PCCB | c.430-44A= (n.430-44A=) c.181-44A= (n.181-44A=) c.297-44A= c.361-44A= (n.361-44A=) n.392-44A= c.517-44A= (n.517-44A=) c.523-44A= (n.523-44A=) c.490-44A= (n.490-44A=) n.387-44A= n.168+11350A= n.344-44A= c.94-56A= (n.94-56A=) c.373-44A= (n.373-44A=) c.372+5285A= (n.372+5285A=) | |
| 3 | g.136261908A>G | CA2631750 | PCCB | c.430-44A>G (n.430-44A>G) c.181-44A>G (n.181-44A>G) c.297-44A>G c.361-44A>G (n.361-44A>G) n.392-44A>G c.517-44A>G (n.517-44A>G) c.523-44A>G (n.523-44A>G) c.490-44A>G (n.490-44A>G) n.387-44A>G n.168+11350A>G n.344-44A>G c.94-56A>G (n.94-56A>G) c.373-44A>G (n.373-44A>G) c.372+5285A>G (n.372+5285A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261909T>C | CA2521692601 | PCCB | c.430-43T>C (n.430-43T>C) c.181-43T>C (n.181-43T>C) c.297-43T>C c.361-43T>C (n.361-43T>C) n.392-43T>C c.517-43T>C (n.517-43T>C) c.523-43T>C (n.523-43T>C) c.490-43T>C (n.490-43T>C) n.387-43T>C n.168+11351T>C n.344-43T>C c.94-55T>C (n.94-55T>C) c.373-43T>C (n.373-43T>C) c.372+5286T>C (n.372+5286T>C) | |
| 3 | g.136261909T>G | CA1404287883 | PCCB | c.430-43T>G (n.430-43T>G) c.181-43T>G (n.181-43T>G) c.297-43T>G c.361-43T>G (n.361-43T>G) n.392-43T>G c.517-43T>G (n.517-43T>G) c.523-43T>G (n.523-43T>G) c.490-43T>G (n.490-43T>G) n.387-43T>G n.168+11351T>G n.344-43T>G c.94-55T>G (n.94-55T>G) c.373-43T>G (n.373-43T>G) c.372+5286T>G (n.372+5286T>G) | dbSNP |
| 3 | g.136261909T= | CA1404287882 | PCCB | c.430-43T= (n.430-43T=) c.181-43T= (n.181-43T=) c.297-43T= c.361-43T= (n.361-43T=) n.392-43T= c.517-43T= (n.517-43T=) c.523-43T= (n.523-43T=) c.490-43T= (n.490-43T=) n.387-43T= n.168+11351T= n.344-43T= c.94-55T= (n.94-55T=) c.373-43T= (n.373-43T=) c.372+5286T= (n.372+5286T=) | |
| 3 | g.136261910C>A | CA1404287885 | PCCB | c.430-42C>A (n.430-42C>A) c.181-42C>A (n.181-42C>A) c.297-42C>A c.361-42C>A (n.361-42C>A) n.392-42C>A c.517-42C>A (n.517-42C>A) c.523-42C>A (n.523-42C>A) c.490-42C>A (n.490-42C>A) n.387-42C>A n.168+11352C>A n.344-42C>A c.94-54C>A (n.94-54C>A) c.373-42C>A (n.373-42C>A) c.372+5287C>A (n.372+5287C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136261910C= | CA1404287884 | PCCB | c.430-42C= (n.430-42C=) c.181-42C= (n.181-42C=) c.297-42C= c.361-42C= (n.361-42C=) n.392-42C= c.517-42C= (n.517-42C=) c.523-42C= (n.523-42C=) c.490-42C= (n.490-42C=) n.387-42C= n.168+11352C= n.344-42C= c.94-54C= (n.94-54C=) c.373-42C= (n.373-42C=) c.372+5287C= (n.372+5287C=) | |
| 3 | g.136261910C>G | CA1053911342 | PCCB | c.430-42C>G (n.430-42C>G) c.181-42C>G (n.181-42C>G) c.297-42C>G c.361-42C>G (n.361-42C>G) n.392-42C>G c.517-42C>G (n.517-42C>G) c.523-42C>G (n.523-42C>G) c.490-42C>G (n.490-42C>G) n.387-42C>G n.168+11352C>G n.344-42C>G c.94-54C>G (n.94-54C>G) c.373-42C>G (n.373-42C>G) c.372+5287C>G (n.372+5287C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261913G>T | CA2667839478 | PCCB | c.430-39G>T (n.430-39G>T) c.181-39G>T (n.181-39G>T) c.297-39G>T c.361-39G>T (n.361-39G>T) n.392-39G>T c.517-39G>T (n.517-39G>T) c.523-39G>T (n.523-39G>T) c.490-39G>T (n.490-39G>T) n.387-39G>T n.168+11355G>T n.344-39G>T c.94-51G>T (n.94-51G>T) c.373-39G>T (n.373-39G>T) c.372+5290G>T (n.372+5290G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261915A>G | CA2667839479 | PCCB | c.430-37A>G (n.430-37A>G) c.181-37A>G (n.181-37A>G) c.297-37A>G c.361-37A>G (n.361-37A>G) n.392-37A>G c.517-37A>G (n.517-37A>G) c.523-37A>G (n.523-37A>G) c.490-37A>G (n.490-37A>G) n.387-37A>G n.168+11357A>G n.344-37A>G c.94-49A>G (n.94-49A>G) c.373-37A>G (n.373-37A>G) c.372+5292A>G (n.372+5292A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261916C>A | CA2667839480 | PCCB | c.430-36C>A (n.430-36C>A) c.181-36C>A (n.181-36C>A) c.297-36C>A c.361-36C>A (n.361-36C>A) n.392-36C>A c.517-36C>A (n.517-36C>A) c.523-36C>A (n.523-36C>A) c.490-36C>A (n.490-36C>A) n.387-36C>A n.168+11358C>A n.344-36C>A c.94-48C>A (n.94-48C>A) c.373-36C>A (n.373-36C>A) c.372+5293C>A (n.372+5293C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261916C>T | CA2577911928 | PCCB | c.430-36C>T (n.430-36C>T) c.181-36C>T (n.181-36C>T) c.297-36C>T c.361-36C>T (n.361-36C>T) n.392-36C>T c.517-36C>T (n.517-36C>T) c.523-36C>T (n.523-36C>T) c.490-36C>T (n.490-36C>T) n.387-36C>T n.168+11358C>T n.344-36C>T c.94-48C>T (n.94-48C>T) c.373-36C>T (n.373-36C>T) c.372+5293C>T (n.372+5293C>T) | |
| 3 | g.136261917A= | CA1404287886 | PCCB | c.430-35A= (n.430-35A=) c.181-35A= (n.181-35A=) c.297-35A= c.361-35A= (n.361-35A=) n.392-35A= c.517-35A= (n.517-35A=) c.523-35A= (n.523-35A=) c.490-35A= (n.490-35A=) n.387-35A= n.168+11359A= n.344-35A= c.94-47A= (n.94-47A=) c.373-35A= (n.373-35A=) c.372+5294A= (n.372+5294A=) | |
| 3 | g.136261917A>G | CA899352908 | PCCB | c.430-35A>G (n.430-35A>G) c.181-35A>G (n.181-35A>G) c.297-35A>G c.361-35A>G (n.361-35A>G) n.392-35A>G c.517-35A>G (n.517-35A>G) c.523-35A>G (n.523-35A>G) c.490-35A>G (n.490-35A>G) n.387-35A>G n.168+11359A>G n.344-35A>G c.94-47A>G (n.94-47A>G) c.373-35A>G (n.373-35A>G) c.372+5294A>G (n.372+5294A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261918T>C | CA899352910 | PCCB | c.430-34T>C (n.430-34T>C) c.181-34T>C (n.181-34T>C) c.297-34T>C c.361-34T>C (n.361-34T>C) n.392-34T>C c.517-34T>C (n.517-34T>C) c.523-34T>C (n.523-34T>C) c.490-34T>C (n.490-34T>C) n.387-34T>C n.168+11360T>C n.344-34T>C c.94-46T>C (n.94-46T>C) c.373-34T>C (n.373-34T>C) c.372+5295T>C (n.372+5295T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136261918T= | CA1404287887 | PCCB | c.430-34T= (n.430-34T=) c.181-34T= (n.181-34T=) c.297-34T= c.361-34T= (n.361-34T=) n.392-34T= c.517-34T= (n.517-34T=) c.523-34T= (n.523-34T=) c.490-34T= (n.490-34T=) n.387-34T= n.168+11360T= n.344-34T= c.94-46T= (n.94-46T=) c.373-34T= (n.373-34T=) c.372+5295T= (n.372+5295T=) | |
| 3 | g.136261919T>G | CA1053911347 | PCCB | c.430-33T>G (n.430-33T>G) c.181-33T>G (n.181-33T>G) c.297-33T>G c.361-33T>G (n.361-33T>G) n.392-33T>G c.517-33T>G (n.517-33T>G) c.523-33T>G (n.523-33T>G) c.490-33T>G (n.490-33T>G) n.387-33T>G n.168+11361T>G n.344-33T>G c.94-45T>G (n.94-45T>G) c.373-33T>G (n.373-33T>G) c.372+5296T>G (n.372+5296T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261919T= | CA1404287888 | PCCB | c.430-33T= (n.430-33T=) c.181-33T= (n.181-33T=) c.297-33T= c.361-33T= (n.361-33T=) n.392-33T= c.517-33T= (n.517-33T=) c.523-33T= (n.523-33T=) c.490-33T= (n.490-33T=) n.387-33T= n.168+11361T= n.344-33T= c.94-45T= (n.94-45T=) c.373-33T= (n.373-33T=) c.372+5296T= (n.372+5296T=) | |
| 3 | g.136261921G>A | CA1053911351 | PCCB | c.430-31G>A (n.430-31G>A) c.181-31G>A (n.181-31G>A) c.297-31G>A c.361-31G>A (n.361-31G>A) n.392-31G>A c.517-31G>A (n.517-31G>A) c.523-31G>A (n.523-31G>A) c.490-31G>A (n.490-31G>A) n.387-31G>A n.168+11363G>A n.344-31G>A c.94-43G>A (n.94-43G>A) c.373-31G>A (n.373-31G>A) c.372+5298G>A (n.372+5298G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261921G>C | CA546661811 | PCCB | c.430-31G>C (n.430-31G>C) c.181-31G>C (n.181-31G>C) c.297-31G>C c.361-31G>C (n.361-31G>C) n.392-31G>C c.517-31G>C (n.517-31G>C) c.523-31G>C (n.523-31G>C) c.490-31G>C (n.490-31G>C) n.387-31G>C n.168+11363G>C n.344-31G>C c.94-43G>C (n.94-43G>C) c.373-31G>C (n.373-31G>C) c.372+5298G>C (n.372+5298G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.136261921G= | CA1404287889 | PCCB | c.430-31G= (n.430-31G=) c.181-31G= (n.181-31G=) c.297-31G= c.361-31G= (n.361-31G=) n.392-31G= c.517-31G= (n.517-31G=) c.523-31G= (n.523-31G=) c.490-31G= (n.490-31G=) n.387-31G= n.168+11363G= n.344-31G= c.94-43G= (n.94-43G=) c.373-31G= (n.373-31G=) c.372+5298G= (n.372+5298G=) | |
| 3 | g.136261922T>A | CA2667839481 | PCCB | c.430-30T>A (n.430-30T>A) c.181-30T>A (n.181-30T>A) c.297-30T>A c.361-30T>A (n.361-30T>A) n.392-30T>A c.517-30T>A (n.517-30T>A) c.523-30T>A (n.523-30T>A) c.490-30T>A (n.490-30T>A) n.387-30T>A n.168+11364T>A n.344-30T>A c.94-42T>A (n.94-42T>A) c.373-30T>A (n.373-30T>A) c.372+5299T>A (n.372+5299T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261923C>A | CA2577911929 | PCCB | c.430-29C>A (n.430-29C>A) c.181-29C>A (n.181-29C>A) c.297-29C>A c.361-29C>A (n.361-29C>A) n.392-29C>A c.517-29C>A (n.517-29C>A) c.523-29C>A (n.523-29C>A) c.490-29C>A (n.490-29C>A) n.387-29C>A n.168+11365C>A n.344-29C>A c.94-41C>A (n.94-41C>A) c.373-29C>A (n.373-29C>A) c.372+5300C>A (n.372+5300C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261923C>G | CA2667839483 | PCCB | c.430-29C>G (n.430-29C>G) c.181-29C>G (n.181-29C>G) c.297-29C>G c.361-29C>G (n.361-29C>G) n.392-29C>G c.517-29C>G (n.517-29C>G) c.523-29C>G (n.523-29C>G) c.490-29C>G (n.490-29C>G) n.387-29C>G n.168+11365C>G n.344-29C>G c.94-41C>G (n.94-41C>G) c.373-29C>G (n.373-29C>G) c.372+5300C>G (n.372+5300C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261923C>T | CA2667839482 | PCCB | c.430-29C>T (n.430-29C>T) c.181-29C>T (n.181-29C>T) c.297-29C>T c.361-29C>T (n.361-29C>T) n.392-29C>T c.517-29C>T (n.517-29C>T) c.523-29C>T (n.523-29C>T) c.490-29C>T (n.490-29C>T) n.387-29C>T n.168+11365C>T n.344-29C>T c.94-41C>T (n.94-41C>T) c.373-29C>T (n.373-29C>T) c.372+5300C>T (n.372+5300C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261924T>C | CA2577911930 | PCCB | c.430-28T>C (n.430-28T>C) c.181-28T>C (n.181-28T>C) c.297-28T>C c.361-28T>C (n.361-28T>C) n.392-28T>C c.517-28T>C (n.517-28T>C) c.523-28T>C (n.523-28T>C) c.490-28T>C (n.490-28T>C) n.387-28T>C n.168+11366T>C n.344-28T>C c.94-40T>C (n.94-40T>C) c.373-28T>C (n.373-28T>C) c.372+5301T>C (n.372+5301T>C) | |
| 3 | g.136261925C>A | CA2667839484 | PCCB | c.430-27C>A (n.430-27C>A) c.181-27C>A (n.181-27C>A) c.297-27C>A c.361-27C>A (n.361-27C>A) n.392-27C>A c.517-27C>A (n.517-27C>A) c.523-27C>A (n.523-27C>A) c.490-27C>A (n.490-27C>A) n.387-27C>A n.168+11367C>A n.344-27C>A c.94-39C>A (n.94-39C>A) c.373-27C>A (n.373-27C>A) c.372+5302C>A (n.372+5302C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261925C>G | CA2577911931 | PCCB | c.430-27C>G (n.430-27C>G) c.181-27C>G (n.181-27C>G) c.297-27C>G c.361-27C>G (n.361-27C>G) n.392-27C>G c.517-27C>G (n.517-27C>G) c.523-27C>G (n.523-27C>G) c.490-27C>G (n.490-27C>G) n.387-27C>G n.168+11367C>G n.344-27C>G c.94-39C>G (n.94-39C>G) c.373-27C>G (n.373-27C>G) c.372+5302C>G (n.372+5302C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261925C>T | CA2667839485 | PCCB | c.430-27C>T (n.430-27C>T) c.181-27C>T (n.181-27C>T) c.297-27C>T c.361-27C>T (n.361-27C>T) n.392-27C>T c.517-27C>T (n.517-27C>T) c.523-27C>T (n.523-27C>T) c.490-27C>T (n.490-27C>T) n.387-27C>T n.168+11367C>T n.344-27C>T c.94-39C>T (n.94-39C>T) c.373-27C>T (n.373-27C>T) c.372+5302C>T (n.372+5302C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261926A>G | CA2667839487 | PCCB | c.430-26A>G (n.430-26A>G) c.181-26A>G (n.181-26A>G) c.297-26A>G c.361-26A>G (n.361-26A>G) n.392-26A>G c.517-26A>G (n.517-26A>G) c.523-26A>G (n.523-26A>G) c.490-26A>G (n.490-26A>G) n.387-26A>G n.168+11368A>G n.344-26A>G c.94-38A>G (n.94-38A>G) c.373-26A>G (n.373-26A>G) c.372+5303A>G (n.372+5303A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261928_136261930del | CA2577911932 | PCCB | c.430-24_430-22del (n.430-24_430-22del) c.181-24_181-22del (n.181-24_181-22del) c.297-24_297-22del c.361-24_361-22del (n.361-24_361-22del) n.392-24_392-22del c.517-24_517-22del (n.517-24_517-22del) c.523-24_523-22del (n.523-24_523-22del) c.490-24_490-22del (n.490-24_490-22del) n.387-24_387-22del n.168+11370_168+11372del n.344-24_344-22del c.94-36_94-34del (n.94-36_94-34del) c.373-24_373-22del (n.373-24_373-22del) c.372+5305_372+5307del (n.372+5305_372+5307del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261928_136261931del | CA2667839486 | PCCB | c.430-24_430-21del (n.430-24_430-21del) c.181-24_181-21del (n.181-24_181-21del) c.297-24_297-21del c.361-24_361-21del (n.361-24_361-21del) n.392-24_392-21del c.517-24_517-21del (n.517-24_517-21del) c.523-24_523-21del (n.523-24_523-21del) c.490-24_490-21del (n.490-24_490-21del) n.387-24_387-21del n.168+11370_168+11373del n.344-24_344-21del c.94-36_94-33del (n.94-36_94-33del) c.373-24_373-21del (n.373-24_373-21del) c.372+5305_372+5308del (n.372+5305_372+5308del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261927A= | CA1404287890 | PCCB | c.430-25A= (n.430-25A=) c.181-25A= (n.181-25A=) c.297-25A= c.361-25A= (n.361-25A=) n.392-25A= c.517-25A= (n.517-25A=) c.523-25A= (n.523-25A=) c.490-25A= (n.490-25A=) n.387-25A= n.168+11369A= n.344-25A= c.94-37A= (n.94-37A=) c.373-25A= (n.373-25A=) c.372+5304A= (n.372+5304A=) | |
| 3 | g.136261927A>G | CA546661812 | PCCB | c.430-25A>G (n.430-25A>G) c.181-25A>G (n.181-25A>G) c.297-25A>G c.361-25A>G (n.361-25A>G) n.392-25A>G c.517-25A>G (n.517-25A>G) c.523-25A>G (n.523-25A>G) c.490-25A>G (n.490-25A>G) n.387-25A>G n.168+11369A>G n.344-25A>G c.94-37A>G (n.94-37A>G) c.373-25A>G (n.373-25A>G) c.372+5304A>G (n.372+5304A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261929A= | CA1404287891 | PCCB | c.430-23A= (n.430-23A=) c.181-23A= (n.181-23A=) c.297-23A= c.361-23A= (n.361-23A=) n.392-23A= c.517-23A= (n.517-23A=) c.523-23A= (n.523-23A=) c.490-23A= (n.490-23A=) n.387-23A= n.168+11371A= n.344-23A= c.94-35A= (n.94-35A=) c.373-23A= (n.373-23A=) c.372+5306A= (n.372+5306A=) | |
| 3 | g.136261929A>G | CA1404287892 | PCCB | c.430-23A>G (n.430-23A>G) c.181-23A>G (n.181-23A>G) c.297-23A>G c.361-23A>G (n.361-23A>G) n.392-23A>G c.517-23A>G (n.517-23A>G) c.523-23A>G (n.523-23A>G) c.490-23A>G (n.490-23A>G) n.387-23A>G n.168+11371A>G n.344-23A>G c.94-35A>G (n.94-35A>G) c.373-23A>G (n.373-23A>G) c.372+5306A>G (n.372+5306A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136261930A>G | CA2667839488 | PCCB | c.430-22A>G (n.430-22A>G) c.181-22A>G (n.181-22A>G) c.297-22A>G c.361-22A>G (n.361-22A>G) n.392-22A>G c.517-22A>G (n.517-22A>G) c.523-22A>G (n.523-22A>G) c.490-22A>G (n.490-22A>G) n.387-22A>G n.168+11372A>G n.344-22A>G c.94-34A>G (n.94-34A>G) c.373-22A>G (n.373-22A>G) c.372+5307A>G (n.372+5307A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261931A= | CA1404287893 | PCCB | c.430-21A= (n.430-21A=) c.181-21A= (n.181-21A=) c.297-21A= c.361-21A= (n.361-21A=) n.392-21A= c.517-21A= (n.517-21A=) c.523-21A= (n.523-21A=) c.490-21A= (n.490-21A=) n.387-21A= n.168+11373A= n.344-21A= c.94-33A= (n.94-33A=) c.373-21A= (n.373-21A=) c.372+5308A= (n.372+5308A=) | |
| 3 | g.136261931A>G | CA1404287894 | PCCB | c.430-21A>G (n.430-21A>G) c.181-21A>G (n.181-21A>G) c.297-21A>G c.361-21A>G (n.361-21A>G) n.392-21A>G c.517-21A>G (n.517-21A>G) c.523-21A>G (n.523-21A>G) c.490-21A>G (n.490-21A>G) n.387-21A>G n.168+11373A>G n.344-21A>G c.94-33A>G (n.94-33A>G) c.373-21A>G (n.373-21A>G) c.372+5308A>G (n.372+5308A>G) | dbSNP |
| 3 | g.136261931A>T | CA2667839489 | PCCB | c.430-21A>T (n.430-21A>T) c.181-21A>T (n.181-21A>T) c.297-21A>T c.361-21A>T (n.361-21A>T) n.392-21A>T c.517-21A>T (n.517-21A>T) c.523-21A>T (n.523-21A>T) c.490-21A>T (n.490-21A>T) n.387-21A>T n.168+11373A>T n.344-21A>T c.94-33A>T (n.94-33A>T) c.373-21A>T (n.373-21A>T) c.372+5308A>T (n.372+5308A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261933G>A | CA2580068814 | PCCB | c.430-19G>A (n.430-19G>A) c.181-19G>A (n.181-19G>A) c.297-19G>A c.361-19G>A (n.361-19G>A) n.392-19G>A c.517-19G>A (n.517-19G>A) c.523-19G>A (n.523-19G>A) c.490-19G>A (n.490-19G>A) n.387-19G>A n.168+11375G>A n.344-19G>A c.94-31G>A (n.94-31G>A) c.373-19G>A (n.373-19G>A) c.372+5310G>A (n.372+5310G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.136261933G>C | CA2704072096 | PCCB | c.430-19G>C (n.430-19G>C) c.181-19G>C (n.181-19G>C) c.297-19G>C c.361-19G>C (n.361-19G>C) n.392-19G>C c.517-19G>C (n.517-19G>C) c.523-19G>C (n.523-19G>C) c.490-19G>C (n.490-19G>C) n.387-19G>C n.168+11375G>C n.344-19G>C c.94-31G>C (n.94-31G>C) c.373-19G>C (n.373-19G>C) c.372+5310G>C (n.372+5310G>C) | dbSNP |
| 3 | g.136261933G= | CA1404287895 | PCCB | c.430-19G= (n.430-19G=) c.181-19G= (n.181-19G=) c.297-19G= c.361-19G= (n.361-19G=) n.392-19G= c.517-19G= (n.517-19G=) c.523-19G= (n.523-19G=) c.490-19G= (n.490-19G=) n.387-19G= n.168+11375G= n.344-19G= c.94-31G= (n.94-31G=) c.373-19G= (n.373-19G=) c.372+5310G= (n.372+5310G=) | |
| 3 | g.136261933G>T | CA1404287896 | PCCB | c.430-19G>T (n.430-19G>T) c.181-19G>T (n.181-19G>T) c.297-19G>T c.361-19G>T (n.361-19G>T) n.392-19G>T c.517-19G>T (n.517-19G>T) c.523-19G>T (n.523-19G>T) c.490-19G>T (n.490-19G>T) n.387-19G>T n.168+11375G>T n.344-19G>T c.94-31G>T (n.94-31G>T) c.373-19G>T (n.373-19G>T) c.372+5310G>T (n.372+5310G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136261934A= | CA1404287897 | PCCB | c.430-18A= (n.430-18A=) c.181-18A= (n.181-18A=) c.297-18A= c.361-18A= (n.361-18A=) n.392-18A= c.517-18A= (n.517-18A=) c.523-18A= (n.523-18A=) c.490-18A= (n.490-18A=) n.387-18A= n.168+11376A= n.344-18A= c.94-30A= (n.94-30A=) c.373-18A= (n.373-18A=) c.372+5311A= (n.372+5311A=) | |
| 3 | g.136261934A>G | CA899352928 | PCCB | c.430-18A>G (n.430-18A>G) c.181-18A>G (n.181-18A>G) c.297-18A>G c.361-18A>G (n.361-18A>G) n.392-18A>G c.517-18A>G (n.517-18A>G) c.523-18A>G (n.523-18A>G) c.490-18A>G (n.490-18A>G) n.387-18A>G n.168+11376A>G n.344-18A>G c.94-30A>G (n.94-30A>G) c.373-18A>G (n.373-18A>G) c.372+5311A>G (n.372+5311A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261934A>T | CA1404287898 | PCCB | c.430-18A>T (n.430-18A>T) c.181-18A>T (n.181-18A>T) c.297-18A>T c.361-18A>T (n.361-18A>T) n.392-18A>T c.517-18A>T (n.517-18A>T) c.523-18A>T (n.523-18A>T) c.490-18A>T (n.490-18A>T) n.387-18A>T n.168+11376A>T n.344-18A>T c.94-30A>T (n.94-30A>T) c.373-18A>T (n.373-18A>T) c.372+5311A>T (n.372+5311A>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.136261935T>C | CA2667839490 | PCCB | c.430-17T>C (n.430-17T>C) c.181-17T>C (n.181-17T>C) c.297-17T>C c.361-17T>C (n.361-17T>C) n.392-17T>C c.517-17T>C (n.517-17T>C) c.523-17T>C (n.523-17T>C) c.490-17T>C (n.490-17T>C) n.387-17T>C n.168+11377T>C n.344-17T>C c.94-29T>C (n.94-29T>C) c.373-17T>C (n.373-17T>C) c.372+5312T>C (n.372+5312T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.136261935T>G | CA2573136564 | PCCB | c.430-17T>G (n.430-17T>G) c.181-17T>G (n.181-17T>G) c.297-17T>G c.361-17T>G (n.361-17T>G) n.392-17T>G c.517-17T>G (n.517-17T>G) c.523-17T>G (n.523-17T>G) c.490-17T>G (n.490-17T>G) n.387-17T>G n.168+11377T>G n.344-17T>G c.94-29T>G (n.94-29T>G) c.373-17T>G (n.373-17T>G) c.372+5312T>G (n.372+5312T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136261936T>C | CA2667839491 | PCCB | c.430-16T>C (n.430-16T>C) c.181-16T>C (n.181-16T>C) c.297-16T>C c.361-16T>C (n.361-16T>C) n.392-16T>C c.517-16T>C (n.517-16T>C) c.523-16T>C (n.523-16T>C) c.490-16T>C (n.490-16T>C) n.387-16T>C n.168+11378T>C n.344-16T>C c.94-28T>C (n.94-28T>C) c.373-16T>C (n.373-16T>C) c.372+5313T>C (n.372+5313T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261937T>G | CA1404287900 | PCCB | c.430-15T>G (n.430-15T>G) c.181-15T>G (n.181-15T>G) c.297-15T>G c.361-15T>G (n.361-15T>G) n.392-15T>G c.517-15T>G (n.517-15T>G) c.523-15T>G (n.523-15T>G) c.490-15T>G (n.490-15T>G) n.387-15T>G n.168+11379T>G n.344-15T>G c.94-27T>G (n.94-27T>G) c.373-15T>G (n.373-15T>G) c.372+5314T>G (n.372+5314T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136261937T= | CA1404287899 | PCCB | c.430-15T= (n.430-15T=) c.181-15T= (n.181-15T=) c.297-15T= c.361-15T= (n.361-15T=) n.392-15T= c.517-15T= (n.517-15T=) c.523-15T= (n.523-15T=) c.490-15T= (n.490-15T=) n.387-15T= n.168+11379T= n.344-15T= c.94-27T= (n.94-27T=) c.373-15T= (n.373-15T=) c.372+5314T= (n.372+5314T=) | |
| 3 | g.136261938C>A | CA546661813 | PCCB | c.430-14C>A (n.430-14C>A) c.181-14C>A (n.181-14C>A) c.297-14C>A c.361-14C>A (n.361-14C>A) n.392-14C>A c.517-14C>A (n.517-14C>A) c.523-14C>A (n.523-14C>A) c.490-14C>A (n.490-14C>A) n.387-14C>A n.168+11380C>A n.344-14C>A c.94-26C>A (n.94-26C>A) c.373-14C>A (n.373-14C>A) c.372+5315C>A (n.372+5315C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261938C= | CA1404287901 | PCCB | c.430-14C= (n.430-14C=) c.181-14C= (n.181-14C=) c.297-14C= c.361-14C= (n.361-14C=) n.392-14C= c.517-14C= (n.517-14C=) c.523-14C= (n.523-14C=) c.490-14C= (n.490-14C=) n.387-14C= n.168+11380C= n.344-14C= c.94-26C= (n.94-26C=) c.373-14C= (n.373-14C=) c.372+5315C= (n.372+5315C=) | |
| 3 | g.136261938C>G | CA1404287902 | PCCB | c.430-14C>G (n.430-14C>G) c.181-14C>G (n.181-14C>G) c.297-14C>G c.361-14C>G (n.361-14C>G) n.392-14C>G c.517-14C>G (n.517-14C>G) c.523-14C>G (n.523-14C>G) c.490-14C>G (n.490-14C>G) n.387-14C>G n.168+11380C>G n.344-14C>G c.94-26C>G (n.94-26C>G) c.373-14C>G (n.373-14C>G) c.372+5315C>G (n.372+5315C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136261938C>T | CA2667839492 | PCCB | c.430-14C>T (n.430-14C>T) c.181-14C>T (n.181-14C>T) c.297-14C>T c.361-14C>T (n.361-14C>T) n.392-14C>T c.517-14C>T (n.517-14C>T) c.523-14C>T (n.523-14C>T) c.490-14C>T (n.490-14C>T) n.387-14C>T n.168+11380C>T n.344-14C>T c.94-26C>T (n.94-26C>T) c.373-14C>T (n.373-14C>T) c.372+5315C>T (n.372+5315C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261939T>A | CA2667839493 | PCCB | c.430-13T>A (n.430-13T>A) c.181-13T>A (n.181-13T>A) c.297-13T>A c.361-13T>A (n.361-13T>A) n.392-13T>A c.517-13T>A (n.517-13T>A) c.523-13T>A (n.523-13T>A) c.490-13T>A (n.490-13T>A) n.387-13T>A n.168+11381T>A n.344-13T>A c.94-25T>A (n.94-25T>A) c.373-13T>A (n.373-13T>A) c.372+5316T>A (n.372+5316T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261939T>C | CA2667839494 | PCCB | c.430-13T>C (n.430-13T>C) c.181-13T>C (n.181-13T>C) c.297-13T>C c.361-13T>C (n.361-13T>C) n.392-13T>C c.517-13T>C (n.517-13T>C) c.523-13T>C (n.523-13T>C) c.490-13T>C (n.490-13T>C) n.387-13T>C n.168+11381T>C n.344-13T>C c.94-25T>C (n.94-25T>C) c.373-13T>C (n.373-13T>C) c.372+5316T>C (n.372+5316T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261939T>G | CA1404287903 | PCCB | c.430-13T>G (n.430-13T>G) c.181-13T>G (n.181-13T>G) c.297-13T>G c.361-13T>G (n.361-13T>G) n.392-13T>G c.517-13T>G (n.517-13T>G) c.523-13T>G (n.523-13T>G) c.490-13T>G (n.490-13T>G) n.387-13T>G n.168+11381T>G n.344-13T>G c.94-25T>G (n.94-25T>G) c.373-13T>G (n.373-13T>G) c.372+5316T>G (n.372+5316T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136261939T= | CA1404287904 | PCCB | c.430-13T= (n.430-13T=) c.181-13T= (n.181-13T=) c.297-13T= c.361-13T= (n.361-13T=) n.392-13T= c.517-13T= (n.517-13T=) c.523-13T= (n.523-13T=) c.490-13T= (n.490-13T=) n.387-13T= n.168+11381T= n.344-13T= c.94-25T= (n.94-25T=) c.373-13T= (n.373-13T=) c.372+5316T= (n.372+5316T=) | |
| 3 | g.136261940C>A | CA2667839495 | PCCB | c.430-12C>A (n.430-12C>A) c.181-12C>A (n.181-12C>A) c.297-12C>A c.361-12C>A (n.361-12C>A) n.392-12C>A c.517-12C>A (n.517-12C>A) c.523-12C>A (n.523-12C>A) c.490-12C>A (n.490-12C>A) n.387-12C>A n.168+11382C>A n.344-12C>A c.94-24C>A (n.94-24C>A) c.373-12C>A (n.373-12C>A) c.372+5317C>A (n.372+5317C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261940C>T | CA2667839496 | PCCB | c.430-12C>T (n.430-12C>T) c.181-12C>T (n.181-12C>T) c.297-12C>T c.361-12C>T (n.361-12C>T) n.392-12C>T c.517-12C>T (n.517-12C>T) c.523-12C>T (n.523-12C>T) c.490-12C>T (n.490-12C>T) n.387-12C>T n.168+11382C>T n.344-12C>T c.94-24C>T (n.94-24C>T) c.373-12C>T (n.373-12C>T) c.372+5317C>T (n.372+5317C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.136261941T>C | CA2577911933 | PCCB | c.430-11T>C (n.430-11T>C) c.181-11T>C (n.181-11T>C) c.297-11T>C c.361-11T>C (n.361-11T>C) n.392-11T>C c.517-11T>C (n.517-11T>C) c.523-11T>C (n.523-11T>C) c.490-11T>C (n.490-11T>C) n.387-11T>C n.168+11383T>C n.344-11T>C c.94-23T>C (n.94-23T>C) c.373-11T>C (n.373-11T>C) c.372+5318T>C (n.372+5318T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261941T>G | CA1404287906 | PCCB | c.430-11T>G (n.430-11T>G) c.181-11T>G (n.181-11T>G) c.297-11T>G c.361-11T>G (n.361-11T>G) n.392-11T>G c.517-11T>G (n.517-11T>G) c.523-11T>G (n.523-11T>G) c.490-11T>G (n.490-11T>G) n.387-11T>G n.168+11383T>G n.344-11T>G c.94-23T>G (n.94-23T>G) c.373-11T>G (n.373-11T>G) c.372+5318T>G (n.372+5318T>G) | dbSNP |
| 3 | g.136261941T= | CA1404287905 | PCCB | c.430-11T= (n.430-11T=) c.181-11T= (n.181-11T=) c.297-11T= c.361-11T= (n.361-11T=) n.392-11T= c.517-11T= (n.517-11T=) c.523-11T= (n.523-11T=) c.490-11T= (n.490-11T=) n.387-11T= n.168+11383T= n.344-11T= c.94-23T= (n.94-23T=) c.373-11T= (n.373-11T=) c.372+5318T= (n.372+5318T=) | |
| 3 | g.136261942G>A | CA1053911376 | PCCB | c.430-10G>A (n.430-10G>A) c.181-10G>A (n.181-10G>A) c.297-10G>A c.361-10G>A (n.361-10G>A) n.392-10G>A c.517-10G>A (n.517-10G>A) c.523-10G>A (n.523-10G>A) c.490-10G>A (n.490-10G>A) n.387-10G>A n.168+11384G>A n.344-10G>A c.94-22G>A (n.94-22G>A) c.373-10G>A (n.373-10G>A) c.372+5319G>A (n.372+5319G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261942G>C | CA2667839497 | PCCB | c.430-10G>C (n.430-10G>C) c.181-10G>C (n.181-10G>C) c.297-10G>C c.361-10G>C (n.361-10G>C) n.392-10G>C c.517-10G>C (n.517-10G>C) c.523-10G>C (n.523-10G>C) c.490-10G>C (n.490-10G>C) n.387-10G>C n.168+11384G>C n.344-10G>C c.94-22G>C (n.94-22G>C) c.373-10G>C (n.373-10G>C) c.372+5319G>C (n.372+5319G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261942G= | CA1404287907 | PCCB | c.430-10G= (n.430-10G=) c.181-10G= (n.181-10G=) c.297-10G= c.361-10G= (n.361-10G=) n.392-10G= c.517-10G= (n.517-10G=) c.523-10G= (n.523-10G=) c.490-10G= (n.490-10G=) n.387-10G= n.168+11384G= n.344-10G= c.94-22G= (n.94-22G=) c.373-10G= (n.373-10G=) c.372+5319G= (n.372+5319G=) | |
| 3 | g.136261942G>T | CA2667839498 | PCCB | c.430-10G>T (n.430-10G>T) c.181-10G>T (n.181-10G>T) c.297-10G>T c.361-10G>T (n.361-10G>T) n.392-10G>T c.517-10G>T (n.517-10G>T) c.523-10G>T (n.523-10G>T) c.490-10G>T (n.490-10G>T) n.387-10G>T n.168+11384G>T n.344-10G>T c.94-22G>T (n.94-22G>T) c.373-10G>T (n.373-10G>T) c.372+5319G>T (n.372+5319G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261943C>A | CA2667839500 | PCCB | c.430-9C>A (n.430-9C>A) c.181-9C>A (n.181-9C>A) c.297-9C>A c.361-9C>A (n.361-9C>A) n.392-9C>A c.517-9C>A (n.517-9C>A) c.523-9C>A (n.523-9C>A) c.490-9C>A (n.490-9C>A) n.387-9C>A n.168+11385C>A n.344-9C>A c.94-21C>A (n.94-21C>A) c.373-9C>A (n.373-9C>A) c.372+5320C>A (n.372+5320C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261943C>T | CA2667839499 | PCCB | c.430-9C>T (n.430-9C>T) c.181-9C>T (n.181-9C>T) c.297-9C>T c.361-9C>T (n.361-9C>T) n.392-9C>T c.517-9C>T (n.517-9C>T) c.523-9C>T (n.523-9C>T) c.490-9C>T (n.490-9C>T) n.387-9C>T n.168+11385C>T n.344-9C>T c.94-21C>T (n.94-21C>T) c.373-9C>T (n.373-9C>T) c.372+5320C>T (n.372+5320C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.136261944T>C | CA546661816 | PCCB | c.430-8T>C (n.430-8T>C) c.181-8T>C (n.181-8T>C) c.297-8T>C c.361-8T>C (n.361-8T>C) n.392-8T>C c.517-8T>C (n.517-8T>C) c.523-8T>C (n.523-8T>C) c.490-8T>C (n.490-8T>C) n.387-8T>C n.168+11386T>C n.344-8T>C c.94-20T>C (n.94-20T>C) c.373-8T>C (n.373-8T>C) c.372+5321T>C (n.372+5321T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261944T= | CA1404287908 | PCCB | c.430-8T= (n.430-8T=) c.181-8T= (n.181-8T=) c.297-8T= c.361-8T= (n.361-8T=) n.392-8T= c.517-8T= (n.517-8T=) c.523-8T= (n.523-8T=) c.490-8T= (n.490-8T=) n.387-8T= n.168+11386T= n.344-8T= c.94-20T= (n.94-20T=) c.373-8T= (n.373-8T=) c.372+5321T= (n.372+5321T=) | |
| 3 | g.136261945G>A | CA2667839501 | PCCB | c.430-7G>A (n.430-7G>A) c.181-7G>A (n.181-7G>A) c.297-7G>A c.361-7G>A (n.361-7G>A) n.392-7G>A c.517-7G>A (n.517-7G>A) c.523-7G>A (n.523-7G>A) c.490-7G>A (n.490-7G>A) n.387-7G>A n.168+11387G>A n.344-7G>A c.94-19G>A (n.94-19G>A) c.373-7G>A (n.373-7G>A) c.372+5322G>A (n.372+5322G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261945G>C | CA1404287910 | PCCB | c.430-7G>C (n.430-7G>C) c.181-7G>C (n.181-7G>C) c.297-7G>C c.361-7G>C (n.361-7G>C) n.392-7G>C c.517-7G>C (n.517-7G>C) c.523-7G>C (n.523-7G>C) c.490-7G>C (n.490-7G>C) n.387-7G>C n.168+11387G>C n.344-7G>C c.94-19G>C (n.94-19G>C) c.373-7G>C (n.373-7G>C) c.372+5322G>C (n.372+5322G>C) | dbSNP |
| 3 | g.136261945G= | CA1404287909 | PCCB | c.430-7G= (n.430-7G=) c.181-7G= (n.181-7G=) c.297-7G= c.361-7G= (n.361-7G=) n.392-7G= c.517-7G= (n.517-7G=) c.523-7G= (n.523-7G=) c.490-7G= (n.490-7G=) n.387-7G= n.168+11387G= n.344-7G= c.94-19G= (n.94-19G=) c.373-7G= (n.373-7G=) c.372+5322G= (n.372+5322G=) | |
| 3 | g.136261945G>T | CA2667839502 | PCCB | c.430-7G>T (n.430-7G>T) c.181-7G>T (n.181-7G>T) c.297-7G>T c.361-7G>T (n.361-7G>T) n.392-7G>T c.517-7G>T (n.517-7G>T) c.523-7G>T (n.523-7G>T) c.490-7G>T (n.490-7G>T) n.387-7G>T n.168+11387G>T n.344-7G>T c.94-19G>T (n.94-19G>T) c.373-7G>T (n.373-7G>T) c.372+5322G>T (n.372+5322G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261947C>A | CA2667839503 | PCCB | c.430-5C>A (n.430-5C>A) c.181-5C>A (n.181-5C>A) c.297-5C>A c.361-5C>A (n.361-5C>A) n.392-5C>A c.517-5C>A (n.517-5C>A) c.523-5C>A (n.523-5C>A) c.490-5C>A (n.490-5C>A) n.387-5C>A n.168+11389C>A n.344-5C>A c.94-17C>A (n.94-17C>A) c.373-5C>A (n.373-5C>A) c.372+5324C>A (n.372+5324C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261947C= | CA1404287911 | PCCB | c.430-5C= (n.430-5C=) c.181-5C= (n.181-5C=) c.297-5C= c.361-5C= (n.361-5C=) n.392-5C= c.517-5C= (n.517-5C=) c.523-5C= (n.523-5C=) c.490-5C= (n.490-5C=) n.387-5C= n.168+11389C= n.344-5C= c.94-17C= (n.94-17C=) c.373-5C= (n.373-5C=) c.372+5324C= (n.372+5324C=) | |
| 3 | g.136261947C>G | CA2631751 | PCCB | c.430-5C>G (n.430-5C>G) c.181-5C>G (n.181-5C>G) c.297-5C>G c.361-5C>G (n.361-5C>G) n.392-5C>G c.517-5C>G (n.517-5C>G) c.523-5C>G (n.523-5C>G) c.490-5C>G (n.490-5C>G) n.387-5C>G n.168+11389C>G n.344-5C>G c.94-17C>G (n.94-17C>G) c.373-5C>G (n.373-5C>G) c.372+5324C>G (n.372+5324C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261947C>T | CA2631752 | PCCB | c.430-5C>T (n.430-5C>T) c.181-5C>T (n.181-5C>T) c.297-5C>T c.361-5C>T (n.361-5C>T) n.392-5C>T c.517-5C>T (n.517-5C>T) c.523-5C>T (n.523-5C>T) c.490-5C>T (n.490-5C>T) n.387-5C>T n.168+11389C>T n.344-5C>T c.94-17C>T (n.94-17C>T) c.373-5C>T (n.373-5C>T) c.372+5324C>T (n.372+5324C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261948T>A | CA2667839504 | PCCB | c.430-4T>A (n.430-4T>A) c.181-4T>A (n.181-4T>A) c.297-4T>A c.361-4T>A (n.361-4T>A) n.392-4T>A c.517-4T>A (n.517-4T>A) c.523-4T>A (n.523-4T>A) c.490-4T>A (n.490-4T>A) n.387-4T>A n.168+11390T>A n.344-4T>A c.94-16T>A (n.94-16T>A) c.373-4T>A (n.373-4T>A) c.372+5325T>A (n.372+5325T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261948T>C | CA2667839505 | PCCB | c.430-4T>C (n.430-4T>C) c.181-4T>C (n.181-4T>C) c.297-4T>C c.361-4T>C (n.361-4T>C) n.392-4T>C c.517-4T>C (n.517-4T>C) c.523-4T>C (n.523-4T>C) c.490-4T>C (n.490-4T>C) n.387-4T>C n.168+11390T>C n.344-4T>C c.94-16T>C (n.94-16T>C) c.373-4T>C (n.373-4T>C) c.372+5325T>C (n.372+5325T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261948T>G | CA2667839506 | PCCB | c.430-4T>G (n.430-4T>G) c.181-4T>G (n.181-4T>G) c.297-4T>G c.361-4T>G (n.361-4T>G) n.392-4T>G c.517-4T>G (n.517-4T>G) c.523-4T>G (n.523-4T>G) c.490-4T>G (n.490-4T>G) n.387-4T>G n.168+11390T>G n.344-4T>G c.94-16T>G (n.94-16T>G) c.373-4T>G (n.373-4T>G) c.372+5325T>G (n.372+5325T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261949C>A | CA2667839507 | PCCB | c.430-3C>A (n.430-3C>A) c.181-3C>A (n.181-3C>A) c.297-3C>A c.361-3C>A (n.361-3C>A) n.392-3C>A c.517-3C>A (n.517-3C>A) c.523-3C>A (n.523-3C>A) c.490-3C>A (n.490-3C>A) n.387-3C>A n.168+11391C>A n.344-3C>A c.94-15C>A (n.94-15C>A) c.373-3C>A (n.373-3C>A) c.372+5326C>A (n.372+5326C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261949C>G | CA2667839508 | PCCB | c.430-3C>G (n.430-3C>G) c.181-3C>G (n.181-3C>G) c.297-3C>G c.361-3C>G (n.361-3C>G) n.392-3C>G c.517-3C>G (n.517-3C>G) c.523-3C>G (n.523-3C>G) c.490-3C>G (n.490-3C>G) n.387-3C>G n.168+11391C>G n.344-3C>G c.94-15C>G (n.94-15C>G) c.373-3C>G (n.373-3C>G) c.372+5326C>G (n.372+5326C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261949C>T | CA2667839509 | PCCB | c.430-3C>T (n.430-3C>T) c.181-3C>T (n.181-3C>T) c.297-3C>T c.361-3C>T (n.361-3C>T) n.392-3C>T c.517-3C>T (n.517-3C>T) c.523-3C>T (n.523-3C>T) c.490-3C>T (n.490-3C>T) n.387-3C>T n.168+11391C>T n.344-3C>T c.94-15C>T (n.94-15C>T) c.373-3C>T (n.373-3C>T) c.372+5326C>T (n.372+5326C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261950A>C | CA354739486 | PCCB | c.430-2A>C (n.430-2A>C) c.181-2A>C (n.181-2A>C) c.297-2A>C c.361-2A>C (n.361-2A>C) n.392-2A>C c.517-2A>C (n.517-2A>C) c.523-2A>C (n.523-2A>C) c.490-2A>C (n.490-2A>C) n.387-2A>C n.168+11392A>C n.344-2A>C c.94-14A>C (n.94-14A>C) c.373-2A>C (n.373-2A>C) c.372+5327A>C (n.372+5327A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261950A>G | CA354739488 | PCCB | c.430-2A>G (n.430-2A>G) c.181-2A>G (n.181-2A>G) c.297-2A>G c.361-2A>G (n.361-2A>G) n.392-2A>G c.517-2A>G (n.517-2A>G) c.523-2A>G (n.523-2A>G) c.490-2A>G (n.490-2A>G) n.387-2A>G n.168+11392A>G n.344-2A>G c.94-14A>G (n.94-14A>G) c.373-2A>G (n.373-2A>G) c.372+5327A>G (n.372+5327A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261950A>T | CA354739490 | PCCB | c.430-2A>T (n.430-2A>T) c.181-2A>T (n.181-2A>T) c.297-2A>T c.361-2A>T (n.361-2A>T) n.392-2A>T c.517-2A>T (n.517-2A>T) c.523-2A>T (n.523-2A>T) c.490-2A>T (n.490-2A>T) n.387-2A>T n.168+11392A>T n.344-2A>T c.94-14A>T (n.94-14A>T) c.373-2A>T (n.373-2A>T) c.372+5327A>T (n.372+5327A>T) | |
| 3 | g.136261951G>A | CA354739494 | PCCB | c.430-1G>A (n.430-1G>A) c.181-1G>A (n.181-1G>A) c.297-1G>A c.361-1G>A (n.361-1G>A) n.392-1G>A c.517-1G>A (n.517-1G>A) c.523-1G>A (n.523-1G>A) c.490-1G>A (n.490-1G>A) n.387-1G>A n.168+11393G>A n.344-1G>A c.94-13G>A (n.94-13G>A) c.373-1G>A (n.373-1G>A) c.372+5328G>A (n.372+5328G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.136261951G>C | CA354739496 | PCCB | c.430-1G>C (n.430-1G>C) c.181-1G>C (n.181-1G>C) c.297-1G>C c.361-1G>C (n.361-1G>C) n.392-1G>C c.517-1G>C (n.517-1G>C) c.523-1G>C (n.523-1G>C) c.490-1G>C (n.490-1G>C) n.387-1G>C n.168+11393G>C n.344-1G>C c.94-13G>C (n.94-13G>C) c.373-1G>C (n.373-1G>C) c.372+5328G>C (n.372+5328G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261951G>T | CA354739497 | PCCB | c.430-1G>T (n.430-1G>T) c.181-1G>T (n.181-1G>T) c.297-1G>T c.361-1G>T (n.361-1G>T) n.392-1G>T c.517-1G>T (n.517-1G>T) c.523-1G>T (n.523-1G>T) c.490-1G>T (n.490-1G>T) n.387-1G>T n.168+11393G>T n.344-1G>T c.94-13G>T (n.94-13G>T) c.373-1G>T (n.373-1G>T) c.372+5328G>T (n.372+5328G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261952A= | CA1404287912 | PCCB | c.430A= (p.Ile144=) c.181A= (p.Ile61=) c.297A= c.361A= (p.Ile121=) n.392A= c.517A= (p.Ile173=) c.523A= (p.Ile175=) c.490A= (p.Ile164=) n.387A= n.168+11394A= n.344A= c.94-12A= (n.94-12A=) c.373A= (p.Ile125=) c.372+5329A= (n.372+5329A=) | |
| 3 | g.136261952A>C | CA354739499 | PCCB | c.430A>C (p.Ile144Leu) c.181A>C (p.Ile61Leu) c.297A>C c.361A>C (p.Ile121Leu) n.392A>C c.517A>C (p.Ile173Leu) c.523A>C (p.Ile175Leu) c.490A>C (p.Ile164Leu) n.387A>C n.168+11394A>C n.344A>C c.94-12A>C (n.94-12A>C) c.373A>C (p.Ile125Leu) c.372+5329A>C (n.372+5329A>C) | |
| 3 | g.136261952A>G | CA354739501 | PCCB | c.430A>G (p.Ile144Val) c.181A>G (p.Ile61Val) c.297A>G c.361A>G (p.Ile121Val) n.392A>G c.517A>G (p.Ile173Val) c.523A>G (p.Ile175Val) c.490A>G (p.Ile164Val) n.387A>G n.168+11394A>G n.344A>G c.94-12A>G (n.94-12A>G) c.373A>G (p.Ile125Val) c.372+5329A>G (n.372+5329A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261952A>T | CA354739502 | PCCB | c.430A>T (p.Ile144Phe) c.181A>T (p.Ile61Phe) c.297A>T c.361A>T (p.Ile121Phe) n.392A>T c.517A>T (p.Ile173Phe) c.523A>T (p.Ile175Phe) c.490A>T (p.Ile164Phe) n.387A>T n.168+11394A>T n.344A>T c.94-12A>T (n.94-12A>T) c.373A>T (p.Ile125Phe) c.372+5329A>T (n.372+5329A>T) | |
| 3 | g.136261953T>A | CA354739504 | PCCB | c.431T>A (p.Ile144Asn) c.182T>A (p.Ile61Asn) c.298T>A c.362T>A (p.Ile121Asn) n.393T>A c.518T>A (p.Ile173Asn) c.524T>A (p.Ile175Asn) c.491T>A (p.Ile164Asn) n.388T>A n.168+11395T>A n.345T>A c.94-11T>A (n.94-11T>A) c.374T>A (p.Ile125Asn) c.372+5330T>A (n.372+5330T>A) | |
| 3 | g.136261953T>C | CA354739506 | PCCB | c.431T>C (p.Ile144Thr) c.182T>C (p.Ile61Thr) c.298T>C c.362T>C (p.Ile121Thr) n.393T>C c.518T>C (p.Ile173Thr) c.524T>C (p.Ile175Thr) c.491T>C (p.Ile164Thr) n.388T>C n.168+11395T>C n.345T>C c.94-11T>C (n.94-11T>C) c.374T>C (p.Ile125Thr) c.372+5330T>C (n.372+5330T>C) | |
| 3 | g.136261953T>G | CA354739507 | PCCB | c.431T>G (p.Ile144Ser) c.182T>G (p.Ile61Ser) c.298T>G c.362T>G (p.Ile121Ser) n.393T>G c.518T>G (p.Ile173Ser) c.524T>G (p.Ile175Ser) c.491T>G (p.Ile164Ser) n.388T>G n.168+11395T>G n.345T>G c.94-11T>G (n.94-11T>G) c.374T>G (p.Ile125Ser) c.372+5330T>G (n.372+5330T>G) | |
| 3 | g.136261954C>A | CA435957416 | PCCB | c.432C>A (p.Ile144=) c.183C>A (p.Ile61=) c.299C>A c.363C>A (p.Ile121=) n.394C>A c.519C>A (p.Ile173=) c.525C>A (p.Ile175=) c.492C>A (p.Ile164=) n.389C>A n.168+11396C>A n.346C>A c.94-10C>A (n.94-10C>A) c.375C>A (p.Ile125=) c.372+5331C>A (n.372+5331C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261954C>G | CA354739509 | PCCB | c.432C>G (p.Ile144Met) c.183C>G (p.Ile61Met) c.299C>G c.363C>G (p.Ile121Met) n.394C>G c.519C>G (p.Ile173Met) c.525C>G (p.Ile175Met) c.492C>G (p.Ile164Met) n.389C>G n.168+11396C>G n.346C>G c.94-10C>G (n.94-10C>G) c.375C>G (p.Ile125Met) c.372+5331C>G (n.372+5331C>G) | |
| 3 | g.136261954C>T | CA435957417 | PCCB | c.432C>T (p.Ile144=) c.183C>T (p.Ile61=) c.299C>T c.363C>T (p.Ile121=) n.394C>T c.519C>T (p.Ile173=) c.525C>T (p.Ile175=) c.492C>T (p.Ile164=) n.389C>T n.168+11396C>T n.346C>T c.94-10C>T (n.94-10C>T) c.375C>T (p.Ile125=) c.372+5331C>T (n.372+5331C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261955A= | CA1404287913 | PCCB | c.433A= (p.Met145=) c.184A= (p.Met62=) c.300A= c.364A= (p.Met122=) n.395A= c.520A= (p.Met174=) c.526A= (p.Met176=) c.493A= (p.Met165=) n.390A= n.168+11397A= n.347A= c.94-9A= (n.94-9A=) c.376A= (p.Met126=) c.372+5332A= (n.372+5332A=) | |
| 3 | g.136261955A>C | CA354739511 | PCCB | c.433A>C (p.Met145Leu) c.184A>C (p.Met62Leu) c.300A>C c.364A>C (p.Met122Leu) n.395A>C c.520A>C (p.Met174Leu) c.526A>C (p.Met176Leu) c.493A>C (p.Met165Leu) n.390A>C n.168+11397A>C n.347A>C c.94-9A>C (n.94-9A>C) c.376A>C (p.Met126Leu) c.372+5332A>C (n.372+5332A>C) | |
| 3 | g.136261955A>G | CA84266986 | PCCB | c.433A>G (p.Met145Val) c.184A>G (p.Met62Val) c.300A>G c.364A>G (p.Met122Val) n.395A>G c.520A>G (p.Met174Val) c.526A>G (p.Met176Val) c.493A>G (p.Met165Val) n.390A>G n.168+11397A>G n.347A>G c.94-9A>G (n.94-9A>G) c.376A>G (p.Met126Val) c.372+5332A>G (n.372+5332A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261955A>T | CA354739510 | PCCB | c.433A>T (p.Met145Leu) c.184A>T (p.Met62Leu) c.300A>T c.364A>T (p.Met122Leu) n.395A>T c.520A>T (p.Met174Leu) c.526A>T (p.Met176Leu) c.493A>T (p.Met165Leu) n.390A>T n.168+11397A>T n.347A>T c.94-9A>T (n.94-9A>T) c.376A>T (p.Met126Leu) c.372+5332A>T (n.372+5332A>T) | |
| 3 | g.136261955_136261956insGCTGTTA | CA2573136565 | PCCB | c.433_434insGCTGTTA (p.Met145SerfsTer18) c.184_185insGCTGTTA (p.Met62SerfsTer18) c.300_301insGCTGTTA c.364_365insGCTGTTA (p.Met122SerfsTer18) n.395_396insGCTGTTA c.520_521insGCTGTTA (p.Met174SerfsTer18) c.526_527insGCTGTTA (p.Met176SerfsTer18) c.493_494insGCTGTTA (p.Met165SerfsTer18) n.390_391insGCTGTTA n.168+11397_168+11398insGCTGTTA n.347_348insGCTGTTA c.94-9_94-8insGCTGTTA (n.94-9_94-8insGCTGTTA) c.376_377insGCTGTTA (p.Met126SerfsTer18) c.372+5332_372+5333insGCTGTTA (n.372+5332_372+5333insGCTGTTA) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.136261956T>A | CA354739512 | PCCB | c.434T>A (p.Met145Lys) c.185T>A (p.Met62Lys) c.301T>A c.365T>A (p.Met122Lys) n.396T>A c.521T>A (p.Met174Lys) c.527T>A (p.Met176Lys) c.494T>A (p.Met165Lys) n.391T>A n.168+11398T>A n.348T>A c.94-8T>A (n.94-8T>A) c.377T>A (p.Met126Lys) c.372+5333T>A (n.372+5333T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261956T>C | CA2631753 | PCCB | c.434T>C (p.Met145Thr) c.185T>C (p.Met62Thr) c.301T>C c.365T>C (p.Met122Thr) n.396T>C c.521T>C (p.Met174Thr) c.527T>C (p.Met176Thr) c.494T>C (p.Met165Thr) n.391T>C n.168+11398T>C n.348T>C c.94-8T>C (n.94-8T>C) c.377T>C (p.Met126Thr) c.372+5333T>C (n.372+5333T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261956T>G | CA354739513 | PCCB | c.434T>G (p.Met145Arg) c.185T>G (p.Met62Arg) c.301T>G c.365T>G (p.Met122Arg) n.396T>G c.521T>G (p.Met174Arg) c.527T>G (p.Met176Arg) c.494T>G (p.Met165Arg) n.391T>G n.168+11398T>G n.348T>G c.94-8T>G (n.94-8T>G) c.377T>G (p.Met126Arg) c.372+5333T>G (n.372+5333T>G) | |
| 3 | g.136261956T= | CA1404287914 | PCCB | c.434T= (p.Met145=) c.185T= (p.Met62=) c.301T= c.365T= (p.Met122=) n.396T= c.521T= (p.Met174=) c.527T= (p.Met176=) c.494T= (p.Met165=) n.391T= n.168+11398T= n.348T= c.94-8T= (n.94-8T=) c.377T= (p.Met126=) c.372+5333T= (n.372+5333T=) | |
| 3 | g.136261957G>A | CA354739514 | PCCB | c.435G>A (p.Met145Ile) c.186G>A (p.Met62Ile) c.302G>A c.366G>A (p.Met122Ile) n.397G>A c.522G>A (p.Met174Ile) c.528G>A (p.Met176Ile) c.495G>A (p.Met165Ile) n.392G>A n.168+11399G>A n.349G>A c.94-7G>A (n.94-7G>A) c.378G>A (p.Met126Ile) c.372+5334G>A (n.372+5334G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261957G>C | CA354739515 | PCCB | c.435G>C (p.Met145Ile) c.186G>C (p.Met62Ile) c.302G>C c.366G>C (p.Met122Ile) n.397G>C c.522G>C (p.Met174Ile) c.528G>C (p.Met176Ile) c.495G>C (p.Met165Ile) n.392G>C n.168+11399G>C n.349G>C c.94-7G>C (n.94-7G>C) c.378G>C (p.Met126Ile) c.372+5334G>C (n.372+5334G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261957G>T | CA354739517 | PCCB | c.435G>T (p.Met145Ile) c.186G>T (p.Met62Ile) c.302G>T c.366G>T (p.Met122Ile) n.397G>T c.522G>T (p.Met174Ile) c.528G>T (p.Met176Ile) c.495G>T (p.Met165Ile) n.392G>T n.168+11399G>T n.349G>T c.94-7G>T (n.94-7G>T) c.378G>T (p.Met126Ile) c.372+5334G>T (n.372+5334G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261958del | CA2667839510 | PCCB | c.436del (p.Asp146ThrfsTer4) c.187del (p.Asp63ThrfsTer4) c.303del c.367del (p.Asp123ThrfsTer4) n.398del c.523del (p.Asp175ThrfsTer4) c.529del (p.Asp177ThrfsTer4) c.496del (p.Asp166ThrfsTer4) n.393del n.168+11400del n.350del c.94-6del (n.94-6del) c.379del (p.Asp127ThrfsTer4) c.372+5335del (n.372+5335del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261958G>A | CA354739518 | PCCB | c.436G>A (p.Asp146Asn) c.187G>A (p.Asp63Asn) c.303G>A c.367G>A (p.Asp123Asn) n.398G>A c.523G>A (p.Asp175Asn) c.529G>A (p.Asp177Asn) c.496G>A (p.Asp166Asn) n.393G>A n.168+11400G>A n.350G>A c.94-6G>A (n.94-6G>A) c.379G>A (p.Asp127Asn) c.372+5335G>A (n.372+5335G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261958G>C | CA354739520 | PCCB | c.436G>C (p.Asp146His) c.187G>C (p.Asp63His) c.303G>C c.367G>C (p.Asp123His) n.398G>C c.523G>C (p.Asp175His) c.529G>C (p.Asp177His) c.496G>C (p.Asp166His) n.393G>C n.168+11400G>C n.350G>C c.94-6G>C (n.94-6G>C) c.379G>C (p.Asp127His) c.372+5335G>C (n.372+5335G>C) | |
| 3 | g.136261958G= | CA1404287915 | PCCB | c.436G= (p.Asp146=) c.187G= (p.Asp63=) c.303G= c.367G= (p.Asp123=) n.398G= c.523G= (p.Asp175=) c.529G= (p.Asp177=) c.496G= (p.Asp166=) n.393G= n.168+11400G= n.350G= c.94-6G= (n.94-6G=) c.379G= (p.Asp127=) c.372+5335G= (n.372+5335G=) | |
| 3 | g.136261958G>T | CA84266987 | PCCB | c.436G>T (p.Asp146Tyr) c.187G>T (p.Asp63Tyr) c.303G>T c.367G>T (p.Asp123Tyr) n.398G>T c.523G>T (p.Asp175Tyr) c.529G>T (p.Asp177Tyr) c.496G>T (p.Asp166Tyr) n.393G>T n.168+11400G>T n.350G>T c.94-6G>T (n.94-6G>T) c.379G>T (p.Asp127Tyr) c.372+5335G>T (n.372+5335G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136261959A>C | CA354739522 | PCCB | c.437A>C (p.Asp146Ala) c.188A>C (p.Asp63Ala) c.304A>C c.368A>C (p.Asp123Ala) n.399A>C c.524A>C (p.Asp175Ala) c.530A>C (p.Asp177Ala) c.497A>C (p.Asp166Ala) n.394A>C n.168+11401A>C n.351A>C c.94-5A>C (n.94-5A>C) c.380A>C (p.Asp127Ala) c.372+5336A>C (n.372+5336A>C) | |
| 3 | g.136261959A>G | CA354739524 | PCCB | c.437A>G (p.Asp146Gly) c.188A>G (p.Asp63Gly) c.304A>G c.368A>G (p.Asp123Gly) n.399A>G c.524A>G (p.Asp175Gly) c.530A>G (p.Asp177Gly) c.497A>G (p.Asp166Gly) n.394A>G n.168+11401A>G n.351A>G c.94-5A>G (n.94-5A>G) c.380A>G (p.Asp127Gly) c.372+5336A>G (n.372+5336A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261959A>T | CA354739525 | PCCB | c.437A>T (p.Asp146Val) c.188A>T (p.Asp63Val) c.304A>T c.368A>T (p.Asp123Val) n.399A>T c.524A>T (p.Asp175Val) c.530A>T (p.Asp177Val) c.497A>T (p.Asp166Val) n.394A>T n.168+11401A>T n.351A>T c.94-5A>T (n.94-5A>T) c.380A>T (p.Asp127Val) c.372+5336A>T (n.372+5336A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261960C>A | CA354739527 | PCCB | c.438C>A (p.Asp146Glu) c.189C>A (p.Asp63Glu) c.305C>A c.369C>A (p.Asp123Glu) n.400C>A c.525C>A (p.Asp175Glu) c.531C>A (p.Asp177Glu) c.498C>A (p.Asp166Glu) n.395C>A n.168+11402C>A n.352C>A c.94-4C>A (n.94-4C>A) c.381C>A (p.Asp127Glu) c.372+5337C>A (n.372+5337C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261960C>G | CA354739528 | PCCB | c.438C>G (p.Asp146Glu) c.189C>G (p.Asp63Glu) c.305C>G c.369C>G (p.Asp123Glu) n.400C>G c.525C>G (p.Asp175Glu) c.531C>G (p.Asp177Glu) c.498C>G (p.Asp166Glu) n.395C>G n.168+11402C>G n.352C>G c.94-4C>G (n.94-4C>G) c.381C>G (p.Asp127Glu) c.372+5337C>G (n.372+5337C>G) | |
| 3 | g.136261960C>T | CA435957418 | PCCB | c.438C>T (p.Asp146=) c.189C>T (p.Asp63=) c.305C>T c.369C>T (p.Asp123=) n.400C>T c.525C>T (p.Asp175=) c.531C>T (p.Asp177=) c.498C>T (p.Asp166=) n.395C>T n.168+11402C>T n.352C>T c.94-4C>T (n.94-4C>T) c.381C>T (p.Asp127=) c.372+5337C>T (n.372+5337C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.136261961C>A | CA354739531 | PCCB | c.439C>A (p.Gln147Lys) c.190C>A (p.Gln64Lys) c.306C>A c.370C>A (p.Gln124Lys) n.401C>A c.526C>A (p.Gln176Lys) c.532C>A (p.Gln178Lys) c.499C>A (p.Gln167Lys) n.396C>A n.168+11403C>A n.353C>A c.94-3C>A (n.94-3C>A) c.382C>A (p.Gln128Lys) c.372+5338C>A (n.372+5338C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261961C= | CA1404287916 | PCCB | c.439C= (p.Gln147=) c.190C= (p.Gln64=) c.306C= c.370C= (p.Gln124=) n.401C= c.526C= (p.Gln176=) c.532C= (p.Gln178=) c.499C= (p.Gln167=) n.396C= n.168+11403C= n.353C= c.94-3C= (n.94-3C=) c.382C= (p.Gln128=) c.372+5338C= (n.372+5338C=) | |
| 3 | g.136261961C>G | CA354739530 | PCCB | c.439C>G (p.Gln147Glu) c.190C>G (p.Gln64Glu) c.306C>G c.370C>G (p.Gln124Glu) n.401C>G c.526C>G (p.Gln176Glu) c.532C>G (p.Gln178Glu) c.499C>G (p.Gln167Glu) n.396C>G n.168+11403C>G n.353C>G c.94-3C>G (n.94-3C>G) c.382C>G (p.Gln128Glu) c.372+5338C>G (n.372+5338C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261961C>T | CA354739529 | PCCB | c.439C>T (p.Gln147Ter) c.190C>T (p.Gln64Ter) c.306C>T c.370C>T (p.Gln124Ter) n.401C>T c.526C>T (p.Gln176Ter) c.532C>T (p.Gln178Ter) c.499C>T (p.Gln167Ter) n.396C>T n.168+11403C>T n.353C>T c.94-3C>T (n.94-3C>T) c.382C>T (p.Gln128Ter) c.372+5338C>T (n.372+5338C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.136261962A>C | CA354739532 | PCCB | c.440A>C (p.Gln147Pro) c.191A>C (p.Gln64Pro) c.307A>C c.371A>C (p.Gln124Pro) n.402A>C c.527A>C (p.Gln176Pro) c.533A>C (p.Gln178Pro) c.500A>C (p.Gln167Pro) n.397A>C n.168+11404A>C n.354A>C c.94-2A>C (n.94-2A>C) c.383A>C (p.Gln128Pro) c.372+5339A>C (n.372+5339A>C) | |
| 3 | g.136261962A>G | CA354739534 | PCCB | c.440A>G (p.Gln147Arg) c.191A>G (p.Gln64Arg) c.307A>G c.371A>G (p.Gln124Arg) n.402A>G c.527A>G (p.Gln176Arg) c.533A>G (p.Gln178Arg) c.500A>G (p.Gln167Arg) n.397A>G n.168+11404A>G n.354A>G c.94-2A>G (n.94-2A>G) c.383A>G (p.Gln128Arg) c.372+5339A>G (n.372+5339A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261962A>T | CA354739536 | PCCB | c.440A>T (p.Gln147Leu) c.191A>T (p.Gln64Leu) c.307A>T c.371A>T (p.Gln124Leu) n.402A>T c.527A>T (p.Gln176Leu) c.533A>T (p.Gln178Leu) c.500A>T (p.Gln167Leu) n.397A>T n.168+11404A>T n.354A>T c.94-2A>T (n.94-2A>T) c.383A>T (p.Gln128Leu) c.372+5339A>T (n.372+5339A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261963G>A | CA354739537 | PCCB | c.441G>A (p.Gln147=) c.192G>A (p.Gln64=) c.308G>A c.372G>A (p.Gln124=) n.403G>A c.528G>A (p.Gln176=) c.534G>A (p.Gln178=) c.501G>A (p.Gln167=) n.398G>A n.168+11405G>A n.355G>A c.94-1G>A (n.94-1G>A) c.384G>A (p.Gln128=) c.372+5340G>A (n.372+5340G>A) | |
| 3 | g.136261963G>C | CA354739539 | PCCB | c.441G>C (p.Gln147His) c.192G>C (p.Gln64His) c.308G>C c.372G>C (p.Gln124His) n.403G>C c.528G>C (p.Gln176His) c.534G>C (p.Gln178His) c.501G>C (p.Gln167His) n.398G>C n.168+11405G>C n.355G>C c.94-1G>C (n.94-1G>C) c.384G>C (p.Gln128His) c.372+5340G>C (n.372+5340G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261963G= | CA1404287917 | PCCB | c.441G= (p.Gln147=) c.192G= (p.Gln64=) c.308G= c.372G= (p.Gln124=) n.403G= c.528G= (p.Gln176=) c.534G= (p.Gln178=) c.501G= (p.Gln167=) n.398G= n.168+11405G= n.355G= c.94-1G= (n.94-1G=) c.384G= (p.Gln128=) c.372+5340G= (n.372+5340G=) | |
| 3 | g.136261963G>T | CA354739540 | PCCB | c.441G>T (p.Gln147His) c.192G>T (p.Gln64His) c.308G>T c.372G>T (p.Gln124His) n.403G>T c.528G>T (p.Gln176His) c.534G>T (p.Gln178His) c.501G>T (p.Gln167His) n.398G>T n.168+11405G>T n.355G>T c.94-1G>T (n.94-1G>T) c.384G>T (p.Gln128His) c.372+5340G>T (n.372+5340G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261964G>A | CA354739545 | PCCB | c.442G>A (p.Ala148Thr) c.193G>A (p.Ala65Thr) c.309G>A c.373G>A (p.Ala125Thr) n.404G>A c.529G>A (p.Ala177Thr) c.535G>A (p.Ala179Thr) c.502G>A (p.Ala168Thr) n.399G>A n.168+11406G>A n.356G>A c.94G>A (p.Ala32Thr) c.385G>A (p.Ala129Thr) c.372+5341G>A (n.372+5341G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261964G>C | CA354739543 | PCCB | c.442G>C (p.Ala148Pro) c.193G>C (p.Ala65Pro) c.309G>C c.373G>C (p.Ala125Pro) n.404G>C c.529G>C (p.Ala177Pro) c.535G>C (p.Ala179Pro) c.502G>C (p.Ala168Pro) n.399G>C n.168+11406G>C n.356G>C c.94G>C (p.Ala32Pro) c.385G>C (p.Ala129Pro) c.372+5341G>C (n.372+5341G>C) | |
| 3 | g.136261964G= | CA1404287918 | PCCB | c.442G= (p.Ala148=) c.193G= (p.Ala65=) c.309G= c.373G= (p.Ala125=) n.404G= c.529G= (p.Ala177=) c.535G= (p.Ala179=) c.502G= (p.Ala168=) n.399G= n.168+11406G= n.356G= c.94G= (p.Ala32=) c.385G= (p.Ala129=) c.372+5341G= (n.372+5341G=) | |
| 3 | g.136261964G>T | CA354739541 | PCCB | c.442G>T (p.Ala148Ser) c.193G>T (p.Ala65Ser) c.309G>T c.373G>T (p.Ala125Ser) n.404G>T c.529G>T (p.Ala177Ser) c.535G>T (p.Ala179Ser) c.502G>T (p.Ala168Ser) n.399G>T n.168+11406G>T n.356G>T c.94G>T (p.Ala32Ser) c.385G>T (p.Ala129Ser) c.372+5341G>T (n.372+5341G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136261965C>A | CA354739546 | PCCB | c.443C>A (p.Ala148Asp) c.194C>A (p.Ala65Asp) c.310C>A c.374C>A (p.Ala125Asp) n.405C>A c.530C>A (p.Ala177Asp) c.536C>A (p.Ala179Asp) c.503C>A (p.Ala168Asp) n.400C>A n.168+11407C>A n.357C>A c.95C>A (p.Ala32Asp) c.386C>A (p.Ala129Asp) c.372+5342C>A (n.372+5342C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261965C= | CA1404287919 | PCCB | c.443C= (p.Ala148=) c.194C= (p.Ala65=) c.310C= c.374C= (p.Ala125=) n.405C= c.530C= (p.Ala177=) c.536C= (p.Ala179=) c.503C= (p.Ala168=) n.400C= n.168+11407C= n.357C= c.95C= (p.Ala32=) c.386C= (p.Ala129=) c.372+5342C= (n.372+5342C=) | |
| 3 | g.136261965C>G | CA354739548 | PCCB | c.443C>G (p.Ala148Gly) c.194C>G (p.Ala65Gly) c.310C>G c.374C>G (p.Ala125Gly) n.405C>G c.530C>G (p.Ala177Gly) c.536C>G (p.Ala179Gly) c.503C>G (p.Ala168Gly) n.400C>G n.168+11407C>G n.357C>G c.95C>G (p.Ala32Gly) c.386C>G (p.Ala129Gly) c.372+5342C>G (n.372+5342C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261965C>T | CA354739549 | PCCB | c.443C>T (p.Ala148Val) c.194C>T (p.Ala65Val) c.310C>T c.374C>T (p.Ala125Val) n.405C>T c.530C>T (p.Ala177Val) c.536C>T (p.Ala179Val) c.503C>T (p.Ala168Val) n.400C>T n.168+11407C>T n.357C>T c.95C>T (p.Ala32Val) c.386C>T (p.Ala129Val) c.372+5342C>T (n.372+5342C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261966C>A | CA435957419 | PCCB | c.444C>A (p.Ala148=) c.195C>A (p.Ala65=) c.311C>A c.375C>A (p.Ala125=) n.406C>A c.531C>A (p.Ala177=) c.537C>A (p.Ala179=) c.504C>A (p.Ala168=) n.401C>A n.168+11408C>A n.358C>A c.96C>A (p.Ala32=) c.387C>A (p.Ala129=) c.372+5343C>A (n.372+5343C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261966C>G | CA435957420 | PCCB | c.444C>G (p.Ala148=) c.195C>G (p.Ala65=) c.311C>G c.375C>G (p.Ala125=) n.406C>G c.531C>G (p.Ala177=) c.537C>G (p.Ala179=) c.504C>G (p.Ala168=) n.401C>G n.168+11408C>G n.358C>G c.96C>G (p.Ala32=) c.387C>G (p.Ala129=) c.372+5343C>G (n.372+5343C>G) | |
| 3 | g.136261966C>T | CA435957421 | PCCB | c.444C>T (p.Ala148=) c.195C>T (p.Ala65=) c.311C>T c.375C>T (p.Ala125=) n.406C>T c.531C>T (p.Ala177=) c.537C>T (p.Ala179=) c.504C>T (p.Ala168=) n.401C>T n.168+11408C>T n.358C>T c.96C>T (p.Ala32=) c.387C>T (p.Ala129=) c.372+5343C>T (n.372+5343C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.136261967A>C | CA354739551 | PCCB | c.445A>C (p.Ile149Leu) c.196A>C (p.Ile66Leu) c.312A>C c.376A>C (p.Ile126Leu) n.407A>C c.532A>C (p.Ile178Leu) c.538A>C (p.Ile180Leu) c.505A>C (p.Ile169Leu) n.402A>C n.168+11409A>C n.359A>C c.97A>C (p.Ile33Leu) c.388A>C (p.Ile130Leu) c.372+5344A>C (n.372+5344A>C) | |
| 3 | g.136261967A>G | CA354739552 | PCCB | c.445A>G (p.Ile149Val) c.196A>G (p.Ile66Val) c.312A>G c.376A>G (p.Ile126Val) n.407A>G c.532A>G (p.Ile178Val) c.538A>G (p.Ile180Val) c.505A>G (p.Ile169Val) n.402A>G n.168+11409A>G n.359A>G c.97A>G (p.Ile33Val) c.388A>G (p.Ile130Val) c.372+5344A>G (n.372+5344A>G) | |
| 3 | g.136261967A>T | CA354739554 | PCCB | c.445A>T (p.Ile149Leu) c.196A>T (p.Ile66Leu) c.312A>T c.376A>T (p.Ile126Leu) n.407A>T c.532A>T (p.Ile178Leu) c.538A>T (p.Ile180Leu) c.505A>T (p.Ile169Leu) n.402A>T n.168+11409A>T n.359A>T c.97A>T (p.Ile33Leu) c.388A>T (p.Ile130Leu) c.372+5344A>T (n.372+5344A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261968T>A | CA354739555 | PCCB | c.446T>A (p.Ile149Lys) c.197T>A (p.Ile66Lys) c.313T>A c.377T>A (p.Ile126Lys) n.408T>A c.533T>A (p.Ile178Lys) c.539T>A (p.Ile180Lys) c.506T>A (p.Ile169Lys) n.403T>A n.168+11410T>A n.360T>A c.98T>A (p.Ile33Lys) c.389T>A (p.Ile130Lys) c.372+5345T>A (n.372+5345T>A) | |
| 3 | g.136261968T>C | CA354739557 | PCCB | c.446T>C (p.Ile149Thr) c.197T>C (p.Ile66Thr) c.313T>C c.377T>C (p.Ile126Thr) n.408T>C c.533T>C (p.Ile178Thr) c.539T>C (p.Ile180Thr) c.506T>C (p.Ile169Thr) n.403T>C n.168+11410T>C n.360T>C c.98T>C (p.Ile33Thr) c.389T>C (p.Ile130Thr) c.372+5345T>C (n.372+5345T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261968T>G | CA354739556 | PCCB | c.446T>G (p.Ile149Arg) c.197T>G (p.Ile66Arg) c.313T>G c.377T>G (p.Ile126Arg) n.408T>G c.533T>G (p.Ile178Arg) c.539T>G (p.Ile180Arg) c.506T>G (p.Ile169Arg) n.403T>G n.168+11410T>G n.360T>G c.98T>G (p.Ile33Arg) c.389T>G (p.Ile130Arg) c.372+5345T>G (n.372+5345T>G) | |
| 3 | g.136261968dup | CA2580068819 | PCCB | c.446dup (p.Thr150AsnfsTer11) c.197dup (p.Thr67AsnfsTer11) c.313dup c.377dup (p.Thr127AsnfsTer11) n.408dup c.533dup (p.Thr179AsnfsTer11) c.539dup (p.Thr181AsnfsTer11) c.506dup (p.Thr170AsnfsTer11) n.403dup n.168+11410dup n.360dup c.98dup (p.Thr34AsnfsTer11) c.389dup (p.Thr131AsnfsTer11) c.372+5345dup (n.372+5345dup) | ClinVar |
| 3 | g.136261969A>C | CA435957422 | PCCB | c.447A>C (p.Ile149=) c.198A>C (p.Ile66=) c.314A>C c.378A>C (p.Ile126=) n.409A>C c.534A>C (p.Ile178=) c.540A>C (p.Ile180=) c.507A>C (p.Ile169=) n.404A>C n.168+11411A>C n.361A>C c.99A>C (p.Ile33=) c.390A>C (p.Ile130=) c.372+5346A>C (n.372+5346A>C) | |
| 3 | g.136261969A>G | CA354739559 | PCCB | c.447A>G (p.Ile149Met) c.198A>G (p.Ile66Met) c.314A>G c.378A>G (p.Ile126Met) n.409A>G c.534A>G (p.Ile178Met) c.540A>G (p.Ile180Met) c.507A>G (p.Ile169Met) n.404A>G n.168+11411A>G n.361A>G c.99A>G (p.Ile33Met) c.390A>G (p.Ile130Met) c.372+5346A>G (n.372+5346A>G) | |
| 3 | g.136261969A>T | CA435957423 | PCCB | c.447A>T (p.Ile149=) c.198A>T (p.Ile66=) c.314A>T c.378A>T (p.Ile126=) n.409A>T c.534A>T (p.Ile178=) c.540A>T (p.Ile180=) c.507A>T (p.Ile169=) n.404A>T n.168+11411A>T n.361A>T c.99A>T (p.Ile33=) c.390A>T (p.Ile130=) c.372+5346A>T (n.372+5346A>T) | |
| 3 | g.136261970del | CA2758544929 | PCCB | c.448del (p.Thr150ArgfsTer6) c.199del (p.Thr67ArgfsTer6) c.315del c.379del (p.Thr127ArgfsTer6) n.410del c.535del (p.Thr179ArgfsTer6) c.541del (p.Thr181ArgfsTer6) c.508del (p.Thr170ArgfsTer6) n.405del n.168+11412del n.362del c.100del (p.Thr34ArgfsTer6) c.391del (p.Thr131ArgfsTer6) c.372+5347del (n.372+5347del) | |
| 3 | g.136261970A>C | CA354739560 | PCCB | c.448A>C (p.Thr150Pro) c.199A>C (p.Thr67Pro) c.315A>C c.379A>C (p.Thr127Pro) n.410A>C c.535A>C (p.Thr179Pro) c.541A>C (p.Thr181Pro) c.508A>C (p.Thr170Pro) n.405A>C n.168+11412A>C n.362A>C c.100A>C (p.Thr34Pro) c.391A>C (p.Thr131Pro) c.372+5347A>C (n.372+5347A>C) | |
| 3 | g.136261970A>G | CA354739561 | PCCB | c.448A>G (p.Thr150Ala) c.199A>G (p.Thr67Ala) c.315A>G c.379A>G (p.Thr127Ala) n.410A>G c.535A>G (p.Thr179Ala) c.541A>G (p.Thr181Ala) c.508A>G (p.Thr170Ala) n.405A>G n.168+11412A>G n.362A>G c.100A>G (p.Thr34Ala) c.391A>G (p.Thr131Ala) c.372+5347A>G (n.372+5347A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261970A>T | CA354739562 | PCCB | c.448A>T (p.Thr150Ser) c.199A>T (p.Thr67Ser) c.315A>T c.379A>T (p.Thr127Ser) n.410A>T c.535A>T (p.Thr179Ser) c.541A>T (p.Thr181Ser) c.508A>T (p.Thr170Ser) n.405A>T n.168+11412A>T n.362A>T c.100A>T (p.Thr34Ser) c.391A>T (p.Thr131Ser) c.372+5347A>T (n.372+5347A>T) | |
| 3 | g.136261971del | CA2580068820 | PCCB | c.449del (p.Thr150ArgfsTer6) c.200del (p.Thr67ArgfsTer6) c.316del c.380del (p.Thr127ArgfsTer6) n.411del c.536del (p.Thr179ArgfsTer6) c.542del (p.Thr181ArgfsTer6) c.509del (p.Thr170ArgfsTer6) n.406del n.168+11413del n.363del c.101del (p.Thr34ArgfsTer6) c.392del (p.Thr131ArgfsTer6) c.372+5348del (n.372+5348del) | ClinVar |
| 3 | g.136261971C>A | CA354739564 | PCCB | c.449C>A (p.Thr150Lys) c.200C>A (p.Thr67Lys) c.316C>A c.380C>A (p.Thr127Lys) n.411C>A c.536C>A (p.Thr179Lys) c.542C>A (p.Thr181Lys) c.509C>A (p.Thr170Lys) n.406C>A n.168+11413C>A n.363C>A c.101C>A (p.Thr34Lys) c.392C>A (p.Thr131Lys) c.372+5348C>A (n.372+5348C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261971C= | CA1404287920 | PCCB | c.449C= (p.Thr150=) c.200C= (p.Thr67=) c.316C= c.380C= (p.Thr127=) n.411C= c.536C= (p.Thr179=) c.542C= (p.Thr181=) c.509C= (p.Thr170=) n.406C= n.168+11413C= n.363C= c.101C= (p.Thr34=) c.392C= (p.Thr131=) c.372+5348C= (n.372+5348C=) | |
| 3 | g.136261971C>G | CA354739565 | PCCB | c.449C>G (p.Thr150Arg) c.200C>G (p.Thr67Arg) c.316C>G c.380C>G (p.Thr127Arg) n.411C>G c.536C>G (p.Thr179Arg) c.542C>G (p.Thr181Arg) c.509C>G (p.Thr170Arg) n.406C>G n.168+11413C>G n.363C>G c.101C>G (p.Thr34Arg) c.392C>G (p.Thr131Arg) c.372+5348C>G (n.372+5348C>G) | |
| 3 | g.136261971C>T | CA84266988 | PCCB | c.449C>T (p.Thr150Met) c.200C>T (p.Thr67Met) c.316C>T c.380C>T (p.Thr127Met) n.411C>T c.536C>T (p.Thr179Met) c.542C>T (p.Thr181Met) c.509C>T (p.Thr170Met) n.406C>T n.168+11413C>T n.363C>T c.101C>T (p.Thr34Met) c.392C>T (p.Thr131Met) c.372+5348C>T (n.372+5348C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.136261972G>A | CA2631754 | PCCB | c.450G>A (p.Thr150=) c.201G>A (p.Thr67=) c.317G>A c.381G>A (p.Thr127=) n.412G>A c.537G>A (p.Thr179=) c.543G>A (p.Thr181=) c.510G>A (p.Thr170=) n.407G>A n.168+11414G>A n.364G>A c.102G>A (p.Thr34=) c.393G>A (p.Thr131=) c.372+5349G>A (n.372+5349G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261972G>C | CA435957424 | PCCB | c.450G>C (p.Thr150=) c.201G>C (p.Thr67=) c.317G>C c.381G>C (p.Thr127=) n.412G>C c.537G>C (p.Thr179=) c.543G>C (p.Thr181=) c.510G>C (p.Thr170=) n.407G>C n.168+11414G>C n.364G>C c.102G>C (p.Thr34=) c.393G>C (p.Thr131=) c.372+5349G>C (n.372+5349G>C) | ClinVar |
| 3 | g.136261972G= | CA1404287921 | PCCB | c.450G= (p.Thr150=) c.201G= (p.Thr67=) c.317G= c.381G= (p.Thr127=) n.412G= c.537G= (p.Thr179=) c.543G= (p.Thr181=) c.510G= (p.Thr170=) n.407G= n.168+11414G= n.364G= c.102G= (p.Thr34=) c.393G= (p.Thr131=) c.372+5349G= (n.372+5349G=) | |
| 3 | g.136261972G>T | CA435957425 | PCCB | c.450G>T (p.Thr150=) c.201G>T (p.Thr67=) c.317G>T c.381G>T (p.Thr127=) n.412G>T c.537G>T (p.Thr179=) c.543G>T (p.Thr181=) c.510G>T (p.Thr170=) n.407G>T n.168+11414G>T n.364G>T c.102G>T (p.Thr34=) c.393G>T (p.Thr131=) c.372+5349G>T (n.372+5349G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.136261974_136261977del | CA2667839511 | PCCB | c.452_455del (p.Val151GlyfsTer4) c.203_206del (p.Val68GlyfsTer4) c.319_322del c.383_386del (p.Val128GlyfsTer4) n.414_417del c.539_542del (p.Val180GlyfsTer4) c.545_548del (p.Val182GlyfsTer4) c.512_515del (p.Val171GlyfsTer4) n.409_412del n.168+11416_168+11419del n.366_369del c.104_107del (p.Val35GlyfsTer4) c.395_398del (p.Val132GlyfsTer4) c.372+5351_372+5354del (n.372+5351_372+5354del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261973G>A | CA354739568 | PCCB | c.451G>A (p.Val151Met) c.202G>A (p.Val68Met) c.318G>A c.382G>A (p.Val128Met) n.413G>A c.538G>A (p.Val180Met) c.544G>A (p.Val182Met) c.511G>A (p.Val171Met) n.408G>A n.168+11415G>A n.365G>A c.103G>A (p.Val35Met) c.394G>A (p.Val132Met) c.372+5350G>A (n.372+5350G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261973G>C | CA354739570 | PCCB | c.451G>C (p.Val151Leu) c.202G>C (p.Val68Leu) c.318G>C c.382G>C (p.Val128Leu) n.413G>C c.538G>C (p.Val180Leu) c.544G>C (p.Val182Leu) c.511G>C (p.Val171Leu) n.408G>C n.168+11415G>C n.365G>C c.103G>C (p.Val35Leu) c.394G>C (p.Val132Leu) c.372+5350G>C (n.372+5350G>C) | |
| 3 | g.136261973G>T | CA354739571 | PCCB | c.451G>T (p.Val151Leu) c.202G>T (p.Val68Leu) c.318G>T c.382G>T (p.Val128Leu) n.413G>T c.538G>T (p.Val180Leu) c.544G>T (p.Val182Leu) c.511G>T (p.Val171Leu) n.408G>T n.168+11415G>T n.365G>T c.103G>T (p.Val35Leu) c.394G>T (p.Val132Leu) c.372+5350G>T (n.372+5350G>T) | |
| 3 | g.136261974T>A | CA354739576 | PCCB | c.452T>A (p.Val151Glu) c.203T>A (p.Val68Glu) c.319T>A c.383T>A (p.Val128Glu) n.414T>A c.539T>A (p.Val180Glu) c.545T>A (p.Val182Glu) c.512T>A (p.Val171Glu) n.409T>A n.168+11416T>A n.366T>A c.104T>A (p.Val35Glu) c.395T>A (p.Val132Glu) c.372+5351T>A (n.372+5351T>A) | |
| 3 | g.136261974T>C | CA354739573 | PCCB | c.452T>C (p.Val151Ala) c.203T>C (p.Val68Ala) c.319T>C c.383T>C (p.Val128Ala) n.414T>C c.539T>C (p.Val180Ala) c.545T>C (p.Val182Ala) c.512T>C (p.Val171Ala) n.409T>C n.168+11416T>C n.366T>C c.104T>C (p.Val35Ala) c.395T>C (p.Val132Ala) c.372+5351T>C (n.372+5351T>C) | |
| 3 | g.136261974T>G | CA354739575 | PCCB | c.452T>G (p.Val151Gly) c.203T>G (p.Val68Gly) c.319T>G c.383T>G (p.Val128Gly) n.414T>G c.539T>G (p.Val180Gly) c.545T>G (p.Val182Gly) c.512T>G (p.Val171Gly) n.409T>G n.168+11416T>G n.366T>G c.104T>G (p.Val35Gly) c.395T>G (p.Val132Gly) c.372+5351T>G (n.372+5351T>G) | |
| 3 | g.136261975G>A | CA435957426 | PCCB | c.453G>A (p.Val151=) c.204G>A (p.Val68=) c.320G>A c.384G>A (p.Val128=) n.415G>A c.540G>A (p.Val180=) c.546G>A (p.Val182=) c.513G>A (p.Val171=) n.410G>A n.168+11417G>A n.367G>A c.105G>A (p.Val35=) c.396G>A (p.Val132=) c.372+5352G>A (n.372+5352G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.136261975G>C | CA435957427 | PCCB | c.453G>C (p.Val151=) c.204G>C (p.Val68=) c.320G>C c.384G>C (p.Val128=) n.415G>C c.540G>C (p.Val180=) c.546G>C (p.Val182=) c.513G>C (p.Val171=) n.410G>C n.168+11417G>C n.367G>C c.105G>C (p.Val35=) c.396G>C (p.Val132=) c.372+5352G>C (n.372+5352G>C) | |
| 3 | g.136261975G>T | CA435957428 | PCCB | c.453G>T (p.Val151=) c.204G>T (p.Val68=) c.320G>T c.384G>T (p.Val128=) n.415G>T c.540G>T (p.Val180=) c.546G>T (p.Val182=) c.513G>T (p.Val171=) n.410G>T n.168+11417G>T n.367G>T c.105G>T (p.Val35=) c.396G>T (p.Val132=) c.372+5352G>T (n.372+5352G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261979del | CA435957429 | PCCB | c.457del (p.Ala153LeufsTer3) c.208del (p.Ala70LeufsTer3) c.324del c.388del (p.Ala130LeufsTer3) n.419del c.544del (p.Ala182LeufsTer3) c.550del (p.Ala184LeufsTer3) c.517del (p.Ala173LeufsTer3) n.414del n.168+11421del n.371del c.109del (p.Ala37LeufsTer3) c.400del (p.Ala134LeufsTer3) c.372+5356del (n.372+5356del) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.136261976G>A | CA354739577 | PCCB | c.454G>A (p.Gly152Arg) c.205G>A (p.Gly69Arg) c.321G>A c.385G>A (p.Gly129Arg) n.416G>A c.541G>A (p.Gly181Arg) c.547G>A (p.Gly183Arg) c.514G>A (p.Gly172Arg) n.411G>A n.168+11418G>A n.368G>A c.106G>A (p.Gly36Arg) c.397G>A (p.Gly133Arg) c.372+5353G>A (n.372+5353G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136261976G>C | CA354739578 | PCCB | c.454G>C (p.Gly152Arg) c.205G>C (p.Gly69Arg) c.321G>C c.385G>C (p.Gly129Arg) n.416G>C c.541G>C (p.Gly181Arg) c.547G>C (p.Gly183Arg) c.514G>C (p.Gly172Arg) n.411G>C n.168+11418G>C n.368G>C c.106G>C (p.Gly36Arg) c.397G>C (p.Gly133Arg) c.372+5353G>C (n.372+5353G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261976G= | CA1404287922 | PCCB | c.454G= (p.Gly152=) c.205G= (p.Gly69=) c.321G= c.385G= (p.Gly129=) n.416G= c.541G= (p.Gly181=) c.547G= (p.Gly183=) c.514G= (p.Gly172=) n.411G= n.168+11418G= n.368G= c.106G= (p.Gly36=) c.397G= (p.Gly133=) c.372+5353G= (n.372+5353G=) | |
| 3 | g.136261976G>T | CA354739579 | PCCB | c.454G>T (p.Gly152Trp) c.205G>T (p.Gly69Trp) c.321G>T c.385G>T (p.Gly129Trp) n.416G>T c.541G>T (p.Gly181Trp) c.547G>T (p.Gly183Trp) c.514G>T (p.Gly172Trp) n.411G>T n.168+11418G>T n.368G>T c.106G>T (p.Gly36Trp) c.397G>T (p.Gly133Trp) c.372+5353G>T (n.372+5353G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261977G>A | CA354739581 | PCCB | c.455G>A (p.Gly152Glu) c.206G>A (p.Gly69Glu) c.322G>A c.386G>A (p.Gly129Glu) n.417G>A c.542G>A (p.Gly181Glu) c.548G>A (p.Gly183Glu) c.515G>A (p.Gly172Glu) n.412G>A n.168+11419G>A n.369G>A c.107G>A (p.Gly36Glu) c.398G>A (p.Gly133Glu) c.372+5354G>A (n.372+5354G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261977G>C | CA354739583 | PCCB | c.455G>C (p.Gly152Ala) c.206G>C (p.Gly69Ala) c.322G>C c.386G>C (p.Gly129Ala) n.417G>C c.542G>C (p.Gly181Ala) c.548G>C (p.Gly183Ala) c.515G>C (p.Gly172Ala) n.412G>C n.168+11419G>C n.369G>C c.107G>C (p.Gly36Ala) c.398G>C (p.Gly133Ala) c.372+5354G>C (n.372+5354G>C) | |
| 3 | g.136261977G>T | CA354739585 | PCCB | c.455G>T (p.Gly152Val) c.206G>T (p.Gly69Val) c.322G>T c.386G>T (p.Gly129Val) n.417G>T c.542G>T (p.Gly181Val) c.548G>T (p.Gly183Val) c.515G>T (p.Gly172Val) n.412G>T n.168+11419G>T n.369G>T c.107G>T (p.Gly36Val) c.398G>T (p.Gly133Val) c.372+5354G>T (n.372+5354G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261978G>A | CA435957433 | PCCB | c.456G>A (p.Gly152=) c.207G>A (p.Gly69=) c.323G>A c.387G>A (p.Gly129=) n.418G>A c.543G>A (p.Gly181=) c.549G>A (p.Gly183=) c.516G>A (p.Gly172=) n.413G>A n.168+11420G>A n.370G>A c.108G>A (p.Gly36=) c.399G>A (p.Gly133=) c.372+5355G>A (n.372+5355G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261978G>C | CA435957432 | PCCB | c.456G>C (p.Gly152=) c.207G>C (p.Gly69=) c.323G>C c.387G>C (p.Gly129=) n.418G>C c.543G>C (p.Gly181=) c.549G>C (p.Gly183=) c.516G>C (p.Gly172=) n.413G>C n.168+11420G>C n.370G>C c.108G>C (p.Gly36=) c.399G>C (p.Gly133=) c.372+5355G>C (n.372+5355G>C) | |
| 3 | g.136261978G= | CA1404287923 | PCCB | c.456G= (p.Gly152=) c.207G= (p.Gly69=) c.323G= c.387G= (p.Gly129=) n.418G= c.543G= (p.Gly181=) c.549G= (p.Gly183=) c.516G= (p.Gly172=) n.413G= n.168+11420G= n.370G= c.108G= (p.Gly36=) c.399G= (p.Gly133=) c.372+5355G= (n.372+5355G=) | |
| 3 | g.136261978G>T | CA435957431 | PCCB | c.456G>T (p.Gly152=) c.207G>T (p.Gly69=) c.323G>T c.387G>T (p.Gly129=) n.418G>T c.543G>T (p.Gly181=) c.549G>T (p.Gly183=) c.516G>T (p.Gly172=) n.413G>T n.168+11420G>T n.370G>T c.108G>T (p.Gly36=) c.399G>T (p.Gly133=) c.372+5355G>T (n.372+5355G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261979G>A | CA354739588 | PCCB | c.457G>A (p.Ala153Thr) c.208G>A (p.Ala70Thr) c.324G>A c.388G>A (p.Ala130Thr) n.419G>A c.544G>A (p.Ala182Thr) c.550G>A (p.Ala184Thr) c.517G>A (p.Ala173Thr) n.414G>A n.168+11421G>A n.371G>A c.109G>A (p.Ala37Thr) c.400G>A (p.Ala134Thr) c.372+5356G>A (n.372+5356G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261979G>C | CA343145 | PCCB | c.457G>C (p.Ala153Pro) c.208G>C (p.Ala70Pro) c.324G>C c.388G>C (p.Ala130Pro) n.419G>C c.544G>C (p.Ala182Pro) c.550G>C (p.Ala184Pro) c.517G>C (p.Ala173Pro) n.414G>C n.168+11421G>C n.371G>C c.109G>C (p.Ala37Pro) c.400G>C (p.Ala134Pro) c.372+5356G>C (n.372+5356G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136261979G= | CA1404287924 | PCCB | c.457G= (p.Ala153=) c.208G= (p.Ala70=) c.324G= c.388G= (p.Ala130=) n.419G= c.544G= (p.Ala182=) c.550G= (p.Ala184=) c.517G= (p.Ala173=) n.414G= n.168+11421G= n.371G= c.109G= (p.Ala37=) c.400G= (p.Ala134=) c.372+5356G= (n.372+5356G=) | |
| 3 | g.136261979G>T | CA354739586 | PCCB | c.457G>T (p.Ala153Ser) c.208G>T (p.Ala70Ser) c.324G>T c.388G>T (p.Ala130Ser) n.419G>T c.544G>T (p.Ala182Ser) c.550G>T (p.Ala184Ser) c.517G>T (p.Ala173Ser) n.414G>T n.168+11421G>T n.371G>T c.109G>T (p.Ala37Ser) c.400G>T (p.Ala134Ser) c.372+5356G>T (n.372+5356G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261980C>A | CA354739589 | PCCB | c.458C>A (p.Ala153Asp) c.209C>A (p.Ala70Asp) c.325C>A c.389C>A (p.Ala130Asp) n.420C>A c.545C>A (p.Ala182Asp) c.551C>A (p.Ala184Asp) c.518C>A (p.Ala173Asp) n.415C>A n.168+11422C>A n.372C>A c.110C>A (p.Ala37Asp) c.401C>A (p.Ala134Asp) c.372+5357C>A (n.372+5357C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261980C>G | CA354739590 | PCCB | c.458C>G (p.Ala153Gly) c.209C>G (p.Ala70Gly) c.325C>G c.389C>G (p.Ala130Gly) n.420C>G c.545C>G (p.Ala182Gly) c.551C>G (p.Ala184Gly) c.518C>G (p.Ala173Gly) n.415C>G n.168+11422C>G n.372C>G c.110C>G (p.Ala37Gly) c.401C>G (p.Ala134Gly) c.372+5357C>G (n.372+5357C>G) | |
| 3 | g.136261980C>T | CA354739591 | PCCB | c.458C>T (p.Ala153Val) c.209C>T (p.Ala70Val) c.325C>T c.389C>T (p.Ala130Val) n.420C>T c.545C>T (p.Ala182Val) c.551C>T (p.Ala184Val) c.518C>T (p.Ala173Val) n.415C>T n.168+11422C>T n.372C>T c.110C>T (p.Ala37Val) c.401C>T (p.Ala134Val) c.372+5357C>T (n.372+5357C>T) | gnomAD v4 |