UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.136260525_136261952dup | CA916084092 | PCCB | c.419_430dup c.170_181dup c.286_297dup c.350_361dup n.381_392dup c.506_517dup c.512_523dup c.479_490dup n.376_387dup n.168+9967_168+11394dup n.333_344dup c.94-1439_94-12dup (n.94-1439_94-12dup) c.373-1427_373dup c.372+3902_372+5329dup (n.372+3902_372+5329dup) | |
| 3 | g.136261788C>A | CA546661787 | PCCB | c.430-164C>A (n.430-164C>A) c.181-164C>A (n.181-164C>A) c.297-164C>A c.361-164C>A (n.361-164C>A) n.392-164C>A c.517-164C>A (n.517-164C>A) c.523-164C>A (n.523-164C>A) c.490-164C>A (n.490-164C>A) n.387-164C>A n.168+11230C>A n.344-164C>A c.94-176C>A (n.94-176C>A) c.373-164C>A (n.373-164C>A) c.372+5165C>A (n.372+5165C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261788C= | CA1404287824 | PCCB | c.430-164C= (n.430-164C=) c.181-164C= (n.181-164C=) c.297-164C= c.361-164C= (n.361-164C=) n.392-164C= c.517-164C= (n.517-164C=) c.523-164C= (n.523-164C=) c.490-164C= (n.490-164C=) n.387-164C= n.168+11230C= n.344-164C= c.94-176C= (n.94-176C=) c.373-164C= (n.373-164C=) c.372+5165C= (n.372+5165C=) | |
| 3 | g.136261791T>C | CA1404287826 | PCCB | c.430-161T>C (n.430-161T>C) c.181-161T>C (n.181-161T>C) c.297-161T>C c.361-161T>C (n.361-161T>C) n.392-161T>C c.517-161T>C (n.517-161T>C) c.523-161T>C (n.523-161T>C) c.490-161T>C (n.490-161T>C) n.387-161T>C n.168+11233T>C n.344-161T>C c.94-173T>C (n.94-173T>C) c.373-161T>C (n.373-161T>C) c.372+5168T>C (n.372+5168T>C) | dbSNP |
| 3 | g.136261791T= | CA1404287825 | PCCB | c.430-161T= (n.430-161T=) c.181-161T= (n.181-161T=) c.297-161T= c.361-161T= (n.361-161T=) n.392-161T= c.517-161T= (n.517-161T=) c.523-161T= (n.523-161T=) c.490-161T= (n.490-161T=) n.387-161T= n.168+11233T= n.344-161T= c.94-173T= (n.94-173T=) c.373-161T= (n.373-161T=) c.372+5168T= (n.372+5168T=) | |
| 3 | g.136261793A= | CA1404287827 | PCCB | c.430-159A= (n.430-159A=) c.181-159A= (n.181-159A=) c.297-159A= c.361-159A= (n.361-159A=) n.392-159A= c.517-159A= (n.517-159A=) c.523-159A= (n.523-159A=) c.490-159A= (n.490-159A=) n.387-159A= n.168+11235A= n.344-159A= c.94-171A= (n.94-171A=) c.373-159A= (n.373-159A=) c.372+5170A= (n.372+5170A=) | |
| 3 | g.136261793A>G | CA84266963 | PCCB | c.430-159A>G (n.430-159A>G) c.181-159A>G (n.181-159A>G) c.297-159A>G c.361-159A>G (n.361-159A>G) n.392-159A>G c.517-159A>G (n.517-159A>G) c.523-159A>G (n.523-159A>G) c.490-159A>G (n.490-159A>G) n.387-159A>G n.168+11235A>G n.344-159A>G c.94-171A>G (n.94-171A>G) c.373-159A>G (n.373-159A>G) c.372+5170A>G (n.372+5170A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261795G>A | CA899352761 | PCCB | c.430-157G>A (n.430-157G>A) c.181-157G>A (n.181-157G>A) c.297-157G>A c.361-157G>A (n.361-157G>A) n.392-157G>A c.517-157G>A (n.517-157G>A) c.523-157G>A (n.523-157G>A) c.490-157G>A (n.490-157G>A) n.387-157G>A n.168+11237G>A n.344-157G>A c.94-169G>A (n.94-169G>A) c.373-157G>A (n.373-157G>A) c.372+5172G>A (n.372+5172G>A) | dbSNP |
| 3 | g.136261795G= | CA1404287828 | PCCB | c.430-157G= (n.430-157G=) c.181-157G= (n.181-157G=) c.297-157G= c.361-157G= (n.361-157G=) n.392-157G= c.517-157G= (n.517-157G=) c.523-157G= (n.523-157G=) c.490-157G= (n.490-157G=) n.387-157G= n.168+11237G= n.344-157G= c.94-169G= (n.94-169G=) c.373-157G= (n.373-157G=) c.372+5172G= (n.372+5172G=) | |
| 3 | g.136261796G>C | CA1053911272 | PCCB | c.430-156G>C (n.430-156G>C) c.181-156G>C (n.181-156G>C) c.297-156G>C c.361-156G>C (n.361-156G>C) n.392-156G>C c.517-156G>C (n.517-156G>C) c.523-156G>C (n.523-156G>C) c.490-156G>C (n.490-156G>C) n.387-156G>C n.168+11238G>C n.344-156G>C c.94-168G>C (n.94-168G>C) c.373-156G>C (n.373-156G>C) c.372+5173G>C (n.372+5173G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261796G= | CA1404287829 | PCCB | c.430-156G= (n.430-156G=) c.181-156G= (n.181-156G=) c.297-156G= c.361-156G= (n.361-156G=) n.392-156G= c.517-156G= (n.517-156G=) c.523-156G= (n.523-156G=) c.490-156G= (n.490-156G=) n.387-156G= n.168+11238G= n.344-156G= c.94-168G= (n.94-168G=) c.373-156G= (n.373-156G=) c.372+5173G= (n.372+5173G=) | |
| 3 | g.136261796G>T | CA546661789 | PCCB | c.430-156G>T (n.430-156G>T) c.181-156G>T (n.181-156G>T) c.297-156G>T c.361-156G>T (n.361-156G>T) n.392-156G>T c.517-156G>T (n.517-156G>T) c.523-156G>T (n.523-156G>T) c.490-156G>T (n.490-156G>T) n.387-156G>T n.168+11238G>T n.344-156G>T c.94-168G>T (n.94-168G>T) c.373-156G>T (n.373-156G>T) c.372+5173G>T (n.372+5173G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261799C= | CA1404287830 | PCCB | c.430-153C= (n.430-153C=) c.181-153C= (n.181-153C=) c.297-153C= c.361-153C= (n.361-153C=) n.392-153C= c.517-153C= (n.517-153C=) c.523-153C= (n.523-153C=) c.490-153C= (n.490-153C=) n.387-153C= n.168+11241C= n.344-153C= c.94-165C= (n.94-165C=) c.373-153C= (n.373-153C=) c.372+5176C= (n.372+5176C=) | |
| 3 | g.136261799C>G | CA899352776 | PCCB | c.430-153C>G (n.430-153C>G) c.181-153C>G (n.181-153C>G) c.297-153C>G c.361-153C>G (n.361-153C>G) n.392-153C>G c.517-153C>G (n.517-153C>G) c.523-153C>G (n.523-153C>G) c.490-153C>G (n.490-153C>G) n.387-153C>G n.168+11241C>G n.344-153C>G c.94-165C>G (n.94-165C>G) c.373-153C>G (n.373-153C>G) c.372+5176C>G (n.372+5176C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261799_136261800insA | CA1053911302 | PCCB | c.430-153_430-152insA (n.430-153_430-152insA) c.181-153_181-152insA (n.181-153_181-152insA) c.297-153_297-152insA c.361-153_361-152insA (n.361-153_361-152insA) n.392-153_392-152insA c.517-153_517-152insA (n.517-153_517-152insA) c.523-153_523-152insA (n.523-153_523-152insA) c.490-153_490-152insA (n.490-153_490-152insA) n.387-153_387-152insA n.168+11241_168+11242insA n.344-153_344-152insA c.94-165_94-164insA (n.94-165_94-164insA) c.373-153_373-152insA (n.373-153_373-152insA) c.372+5176_372+5177insA (n.372+5176_372+5177insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261800C>A | CA2667839383 | PCCB | c.430-152C>A (n.430-152C>A) c.181-152C>A (n.181-152C>A) c.297-152C>A c.361-152C>A (n.361-152C>A) n.392-152C>A c.517-152C>A (n.517-152C>A) c.523-152C>A (n.523-152C>A) c.490-152C>A (n.490-152C>A) n.387-152C>A n.168+11242C>A n.344-152C>A c.94-164C>A (n.94-164C>A) c.373-152C>A (n.373-152C>A) c.372+5177C>A (n.372+5177C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261800C= | CA1404287831 | PCCB | c.430-152C= (n.430-152C=) c.181-152C= (n.181-152C=) c.297-152C= c.361-152C= (n.361-152C=) n.392-152C= c.517-152C= (n.517-152C=) c.523-152C= (n.523-152C=) c.490-152C= (n.490-152C=) n.387-152C= n.168+11242C= n.344-152C= c.94-164C= (n.94-164C=) c.373-152C= (n.373-152C=) c.372+5177C= (n.372+5177C=) | |
| 3 | g.136261800C>T | CA1404287832 | PCCB | c.430-152C>T (n.430-152C>T) c.181-152C>T (n.181-152C>T) c.297-152C>T c.361-152C>T (n.361-152C>T) n.392-152C>T c.517-152C>T (n.517-152C>T) c.523-152C>T (n.523-152C>T) c.490-152C>T (n.490-152C>T) n.387-152C>T n.168+11242C>T n.344-152C>T c.94-164C>T (n.94-164C>T) c.373-152C>T (n.373-152C>T) c.372+5177C>T (n.372+5177C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136261801C>A | CA2667839384 | PCCB | c.430-151C>A (n.430-151C>A) c.181-151C>A (n.181-151C>A) c.297-151C>A c.361-151C>A (n.361-151C>A) n.392-151C>A c.517-151C>A (n.517-151C>A) c.523-151C>A (n.523-151C>A) c.490-151C>A (n.490-151C>A) n.387-151C>A n.168+11243C>A n.344-151C>A c.94-163C>A (n.94-163C>A) c.373-151C>A (n.373-151C>A) c.372+5178C>A (n.372+5178C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261802A= | CA1404287834 | PCCB | c.430-150A= (n.430-150A=) c.181-150A= (n.181-150A=) c.297-150A= c.361-150A= (n.361-150A=) n.392-150A= c.517-150A= (n.517-150A=) c.523-150A= (n.523-150A=) c.490-150A= (n.490-150A=) n.387-150A= n.168+11244A= n.344-150A= c.94-162A= (n.94-162A=) c.373-150A= (n.373-150A=) c.372+5179A= (n.372+5179A=) | |
| 3 | g.136261802A>G | CA1404287833 | PCCB | c.430-150A>G (n.430-150A>G) c.181-150A>G (n.181-150A>G) c.297-150A>G c.361-150A>G (n.361-150A>G) n.392-150A>G c.517-150A>G (n.517-150A>G) c.523-150A>G (n.523-150A>G) c.490-150A>G (n.490-150A>G) n.387-150A>G n.168+11244A>G n.344-150A>G c.94-162A>G (n.94-162A>G) c.373-150A>G (n.373-150A>G) c.372+5179A>G (n.372+5179A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136261802A>T | CA2667839385 | PCCB | c.430-150A>T (n.430-150A>T) c.181-150A>T (n.181-150A>T) c.297-150A>T c.361-150A>T (n.361-150A>T) n.392-150A>T c.517-150A>T (n.517-150A>T) c.523-150A>T (n.523-150A>T) c.490-150A>T (n.490-150A>T) n.387-150A>T n.168+11244A>T n.344-150A>T c.94-162A>T (n.94-162A>T) c.373-150A>T (n.373-150A>T) c.372+5179A>T (n.372+5179A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261803A= | CA1404287835 | PCCB | c.430-149A= (n.430-149A=) c.181-149A= (n.181-149A=) c.297-149A= c.361-149A= (n.361-149A=) n.392-149A= c.517-149A= (n.517-149A=) c.523-149A= (n.523-149A=) c.490-149A= (n.490-149A=) n.387-149A= n.168+11245A= n.344-149A= c.94-161A= (n.94-161A=) c.373-149A= (n.373-149A=) c.372+5180A= (n.372+5180A=) | |
| 3 | g.136261803A>C | CA1053911307 | PCCB | c.430-149A>C (n.430-149A>C) c.181-149A>C (n.181-149A>C) c.297-149A>C c.361-149A>C (n.361-149A>C) n.392-149A>C c.517-149A>C (n.517-149A>C) c.523-149A>C (n.523-149A>C) c.490-149A>C (n.490-149A>C) n.387-149A>C n.168+11245A>C n.344-149A>C c.94-161A>C (n.94-161A>C) c.373-149A>C (n.373-149A>C) c.372+5180A>C (n.372+5180A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261803A>G | CA84266964 | PCCB | c.430-149A>G (n.430-149A>G) c.181-149A>G (n.181-149A>G) c.297-149A>G c.361-149A>G (n.361-149A>G) n.392-149A>G c.517-149A>G (n.517-149A>G) c.523-149A>G (n.523-149A>G) c.490-149A>G (n.490-149A>G) n.387-149A>G n.168+11245A>G n.344-149A>G c.94-161A>G (n.94-161A>G) c.373-149A>G (n.373-149A>G) c.372+5180A>G (n.372+5180A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261805C>A | CA2667839386 | PCCB | c.430-147C>A (n.430-147C>A) c.181-147C>A (n.181-147C>A) c.297-147C>A c.361-147C>A (n.361-147C>A) n.392-147C>A c.517-147C>A (n.517-147C>A) c.523-147C>A (n.523-147C>A) c.490-147C>A (n.490-147C>A) n.387-147C>A n.168+11247C>A n.344-147C>A c.94-159C>A (n.94-159C>A) c.373-147C>A (n.373-147C>A) c.372+5182C>A (n.372+5182C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261805C= | CA1404287836 | PCCB | c.430-147C= (n.430-147C=) c.181-147C= (n.181-147C=) c.297-147C= c.361-147C= (n.361-147C=) n.392-147C= c.517-147C= (n.517-147C=) c.523-147C= (n.523-147C=) c.490-147C= (n.490-147C=) n.387-147C= n.168+11247C= n.344-147C= c.94-159C= (n.94-159C=) c.373-147C= (n.373-147C=) c.372+5182C= (n.372+5182C=) | |
| 3 | g.136261805C>T | CA84266965 | PCCB | c.430-147C>T (n.430-147C>T) c.181-147C>T (n.181-147C>T) c.297-147C>T c.361-147C>T (n.361-147C>T) n.392-147C>T c.517-147C>T (n.517-147C>T) c.523-147C>T (n.523-147C>T) c.490-147C>T (n.490-147C>T) n.387-147C>T n.168+11247C>T n.344-147C>T c.94-159C>T (n.94-159C>T) c.373-147C>T (n.373-147C>T) c.372+5182C>T (n.372+5182C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261806G>A | CA2667839387 | PCCB | c.430-146G>A (n.430-146G>A) c.181-146G>A (n.181-146G>A) c.297-146G>A c.361-146G>A (n.361-146G>A) n.392-146G>A c.517-146G>A (n.517-146G>A) c.523-146G>A (n.523-146G>A) c.490-146G>A (n.490-146G>A) n.387-146G>A n.168+11248G>A n.344-146G>A c.94-158G>A (n.94-158G>A) c.373-146G>A (n.373-146G>A) c.372+5183G>A (n.372+5183G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261806G>T | CA2667839388 | PCCB | c.430-146G>T (n.430-146G>T) c.181-146G>T (n.181-146G>T) c.297-146G>T c.361-146G>T (n.361-146G>T) n.392-146G>T c.517-146G>T (n.517-146G>T) c.523-146G>T (n.523-146G>T) c.490-146G>T (n.490-146G>T) n.387-146G>T n.168+11248G>T n.344-146G>T c.94-158G>T (n.94-158G>T) c.373-146G>T (n.373-146G>T) c.372+5183G>T (n.372+5183G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261807T>A | CA2667839390 | PCCB | c.430-145T>A (n.430-145T>A) c.181-145T>A (n.181-145T>A) c.297-145T>A c.361-145T>A (n.361-145T>A) n.392-145T>A c.517-145T>A (n.517-145T>A) c.523-145T>A (n.523-145T>A) c.490-145T>A (n.490-145T>A) n.387-145T>A n.168+11249T>A n.344-145T>A c.94-157T>A (n.94-157T>A) c.373-145T>A (n.373-145T>A) c.372+5184T>A (n.372+5184T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261807T>G | CA2667839389 | PCCB | c.430-145T>G (n.430-145T>G) c.181-145T>G (n.181-145T>G) c.297-145T>G c.361-145T>G (n.361-145T>G) n.392-145T>G c.517-145T>G (n.517-145T>G) c.523-145T>G (n.523-145T>G) c.490-145T>G (n.490-145T>G) n.387-145T>G n.168+11249T>G n.344-145T>G c.94-157T>G (n.94-157T>G) c.373-145T>G (n.373-145T>G) c.372+5184T>G (n.372+5184T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261808G>T | CA2667839391 | PCCB | c.430-144G>T (n.430-144G>T) c.181-144G>T (n.181-144G>T) c.297-144G>T c.361-144G>T (n.361-144G>T) n.392-144G>T c.517-144G>T (n.517-144G>T) c.523-144G>T (n.523-144G>T) c.490-144G>T (n.490-144G>T) n.387-144G>T n.168+11250G>T n.344-144G>T c.94-156G>T (n.94-156G>T) c.373-144G>T (n.373-144G>T) c.372+5185G>T (n.372+5185G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261809A= | CA1404287837 | PCCB | c.430-143A= (n.430-143A=) c.181-143A= (n.181-143A=) c.297-143A= c.361-143A= (n.361-143A=) n.392-143A= c.517-143A= (n.517-143A=) c.523-143A= (n.523-143A=) c.490-143A= (n.490-143A=) n.387-143A= n.168+11251A= n.344-143A= c.94-155A= (n.94-155A=) c.373-143A= (n.373-143A=) c.372+5186A= (n.372+5186A=) | |
| 3 | g.136261809A>T | CA1404287838 | PCCB | c.430-143A>T (n.430-143A>T) c.181-143A>T (n.181-143A>T) c.297-143A>T c.361-143A>T (n.361-143A>T) n.392-143A>T c.517-143A>T (n.517-143A>T) c.523-143A>T (n.523-143A>T) c.490-143A>T (n.490-143A>T) n.387-143A>T n.168+11251A>T n.344-143A>T c.94-155A>T (n.94-155A>T) c.373-143A>T (n.373-143A>T) c.372+5186A>T (n.372+5186A>T) | dbSNP |
| 3 | g.136261810T>A | CA2667839393 | PCCB | c.430-142T>A (n.430-142T>A) c.181-142T>A (n.181-142T>A) c.297-142T>A c.361-142T>A (n.361-142T>A) n.392-142T>A c.517-142T>A (n.517-142T>A) c.523-142T>A (n.523-142T>A) c.490-142T>A (n.490-142T>A) n.387-142T>A n.168+11252T>A n.344-142T>A c.94-154T>A (n.94-154T>A) c.373-142T>A (n.373-142T>A) c.372+5187T>A (n.372+5187T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261810T>G | CA2667839392 | PCCB | c.430-142T>G (n.430-142T>G) c.181-142T>G (n.181-142T>G) c.297-142T>G c.361-142T>G (n.361-142T>G) n.392-142T>G c.517-142T>G (n.517-142T>G) c.523-142T>G (n.523-142T>G) c.490-142T>G (n.490-142T>G) n.387-142T>G n.168+11252T>G n.344-142T>G c.94-154T>G (n.94-154T>G) c.373-142T>G (n.373-142T>G) c.372+5187T>G (n.372+5187T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261811G>A | CA84266966 | PCCB | c.430-141G>A (n.430-141G>A) c.181-141G>A (n.181-141G>A) c.297-141G>A c.361-141G>A (n.361-141G>A) n.392-141G>A c.517-141G>A (n.517-141G>A) c.523-141G>A (n.523-141G>A) c.490-141G>A (n.490-141G>A) n.387-141G>A n.168+11253G>A n.344-141G>A c.94-153G>A (n.94-153G>A) c.373-141G>A (n.373-141G>A) c.372+5188G>A (n.372+5188G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136261811G>C | CA899352811 | PCCB | c.430-141G>C (n.430-141G>C) c.181-141G>C (n.181-141G>C) c.297-141G>C c.361-141G>C (n.361-141G>C) n.392-141G>C c.517-141G>C (n.517-141G>C) c.523-141G>C (n.523-141G>C) c.490-141G>C (n.490-141G>C) n.387-141G>C n.168+11253G>C n.344-141G>C c.94-153G>C (n.94-153G>C) c.373-141G>C (n.373-141G>C) c.372+5188G>C (n.372+5188G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261811G= | CA1404287839 | PCCB | c.430-141G= (n.430-141G=) c.181-141G= (n.181-141G=) c.297-141G= c.361-141G= (n.361-141G=) n.392-141G= c.517-141G= (n.517-141G=) c.523-141G= (n.523-141G=) c.490-141G= (n.490-141G=) n.387-141G= n.168+11253G= n.344-141G= c.94-153G= (n.94-153G=) c.373-141G= (n.373-141G=) c.372+5188G= (n.372+5188G=) | |
| 3 | g.136261811G>T | CA2667839394 | PCCB | c.430-141G>T (n.430-141G>T) c.181-141G>T (n.181-141G>T) c.297-141G>T c.361-141G>T (n.361-141G>T) n.392-141G>T c.517-141G>T (n.517-141G>T) c.523-141G>T (n.523-141G>T) c.490-141G>T (n.490-141G>T) n.387-141G>T n.168+11253G>T n.344-141G>T c.94-153G>T (n.94-153G>T) c.373-141G>T (n.373-141G>T) c.372+5188G>T (n.372+5188G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261814del | CA2667839395 | PCCB | c.430-138del (n.430-138del) c.181-138del (n.181-138del) c.297-138del c.361-138del (n.361-138del) n.392-138del c.517-138del (n.517-138del) c.523-138del (n.523-138del) c.490-138del (n.490-138del) n.387-138del n.168+11256del n.344-138del c.94-150del (n.94-150del) c.373-138del (n.373-138del) c.372+5191del (n.372+5191del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261812G>A | CA1404287841 | PCCB | c.430-140G>A (n.430-140G>A) c.181-140G>A (n.181-140G>A) c.297-140G>A c.361-140G>A (n.361-140G>A) n.392-140G>A c.517-140G>A (n.517-140G>A) c.523-140G>A (n.523-140G>A) c.490-140G>A (n.490-140G>A) n.387-140G>A n.168+11254G>A n.344-140G>A c.94-152G>A (n.94-152G>A) c.373-140G>A (n.373-140G>A) c.372+5189G>A (n.372+5189G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136261812G= | CA1404287840 | PCCB | c.430-140G= (n.430-140G=) c.181-140G= (n.181-140G=) c.297-140G= c.361-140G= (n.361-140G=) n.392-140G= c.517-140G= (n.517-140G=) c.523-140G= (n.523-140G=) c.490-140G= (n.490-140G=) n.387-140G= n.168+11254G= n.344-140G= c.94-152G= (n.94-152G=) c.373-140G= (n.373-140G=) c.372+5189G= (n.372+5189G=) | |
| 3 | g.136261812G>T | CA2667839396 | PCCB | c.430-140G>T (n.430-140G>T) c.181-140G>T (n.181-140G>T) c.297-140G>T c.361-140G>T (n.361-140G>T) n.392-140G>T c.517-140G>T (n.517-140G>T) c.523-140G>T (n.523-140G>T) c.490-140G>T (n.490-140G>T) n.387-140G>T n.168+11254G>T n.344-140G>T c.94-152G>T (n.94-152G>T) c.373-140G>T (n.373-140G>T) c.372+5189G>T (n.372+5189G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261813G>A | CA2667839397 | PCCB | c.430-139G>A (n.430-139G>A) c.181-139G>A (n.181-139G>A) c.297-139G>A c.361-139G>A (n.361-139G>A) n.392-139G>A c.517-139G>A (n.517-139G>A) c.523-139G>A (n.523-139G>A) c.490-139G>A (n.490-139G>A) n.387-139G>A n.168+11255G>A n.344-139G>A c.94-151G>A (n.94-151G>A) c.373-139G>A (n.373-139G>A) c.372+5190G>A (n.372+5190G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261813G>T | CA2667839398 | PCCB | c.430-139G>T (n.430-139G>T) c.181-139G>T (n.181-139G>T) c.297-139G>T c.361-139G>T (n.361-139G>T) n.392-139G>T c.517-139G>T (n.517-139G>T) c.523-139G>T (n.523-139G>T) c.490-139G>T (n.490-139G>T) n.387-139G>T n.168+11255G>T n.344-139G>T c.94-151G>T (n.94-151G>T) c.373-139G>T (n.373-139G>T) c.372+5190G>T (n.372+5190G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261814G>A | CA2667839399 | PCCB | c.430-138G>A (n.430-138G>A) c.181-138G>A (n.181-138G>A) c.297-138G>A c.361-138G>A (n.361-138G>A) n.392-138G>A c.517-138G>A (n.517-138G>A) c.523-138G>A (n.523-138G>A) c.490-138G>A (n.490-138G>A) n.387-138G>A n.168+11256G>A n.344-138G>A c.94-150G>A (n.94-150G>A) c.373-138G>A (n.373-138G>A) c.372+5191G>A (n.372+5191G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261814G>C | CA2667839400 | PCCB | c.430-138G>C (n.430-138G>C) c.181-138G>C (n.181-138G>C) c.297-138G>C c.361-138G>C (n.361-138G>C) n.392-138G>C c.517-138G>C (n.517-138G>C) c.523-138G>C (n.523-138G>C) c.490-138G>C (n.490-138G>C) n.387-138G>C n.168+11256G>C n.344-138G>C c.94-150G>C (n.94-150G>C) c.373-138G>C (n.373-138G>C) c.372+5191G>C (n.372+5191G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261814G>T | CA2667839401 | PCCB | c.430-138G>T (n.430-138G>T) c.181-138G>T (n.181-138G>T) c.297-138G>T c.361-138G>T (n.361-138G>T) n.392-138G>T c.517-138G>T (n.517-138G>T) c.523-138G>T (n.523-138G>T) c.490-138G>T (n.490-138G>T) n.387-138G>T n.168+11256G>T n.344-138G>T c.94-150G>T (n.94-150G>T) c.373-138G>T (n.373-138G>T) c.372+5191G>T (n.372+5191G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261814_136261823delinsGAGTGAAACC | CA1404287842 | PCCB | c.430-138_430-129delinsGAGTGAAACC (n.430-138_430-129delinsGAGTGAAACC) c.181-138_181-129delinsGAGTGAAACC (n.181-138_181-129delinsGAGTGAAACC) c.297-138_297-129delinsGAGTGAAACC c.361-138_361-129delinsGAGTGAAACC (n.361-138_361-129delinsGAGTGAAACC) n.392-138_392-129delinsGAGTGAAACC c.517-138_517-129delinsGAGTGAAACC (n.517-138_517-129delinsGAGTGAAACC) c.523-138_523-129delinsGAGTGAAACC (n.523-138_523-129delinsGAGTGAAACC) c.490-138_490-129delinsGAGTGAAACC (n.490-138_490-129delinsGAGTGAAACC) n.387-138_387-129delinsGAGTGAAACC n.168+11256_168+11265delinsGAGTGAAACC n.344-138_344-129delinsGAGTGAAACC c.94-150_94-141delinsGAGTGAAACC (n.94-150_94-141delinsGAGTGAAACC) c.373-138_373-129delinsGAGTGAAACC (n.373-138_373-129delinsGAGTGAAACC) c.372+5191_372+5200delinsGAGTGAAACC (n.372+5191_372+5200delinsGAGTGAAACC) | |
| 3 | g.136261815A>G | CA2667839402 | PCCB | c.430-137A>G (n.430-137A>G) c.181-137A>G (n.181-137A>G) c.297-137A>G c.361-137A>G (n.361-137A>G) n.392-137A>G c.517-137A>G (n.517-137A>G) c.523-137A>G (n.523-137A>G) c.490-137A>G (n.490-137A>G) n.387-137A>G n.168+11257A>G n.344-137A>G c.94-149A>G (n.94-149A>G) c.373-137A>G (n.373-137A>G) c.372+5192A>G (n.372+5192A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261815A>T | CA2667839403 | PCCB | c.430-137A>T (n.430-137A>T) c.181-137A>T (n.181-137A>T) c.297-137A>T c.361-137A>T (n.361-137A>T) n.392-137A>T c.517-137A>T (n.517-137A>T) c.523-137A>T (n.523-137A>T) c.490-137A>T (n.490-137A>T) n.387-137A>T n.168+11257A>T n.344-137A>T c.94-149A>T (n.94-149A>T) c.373-137A>T (n.373-137A>T) c.372+5192A>T (n.372+5192A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261819_136261827del | CA1053911313 | PCCB | c.430-133_430-125del (n.430-133_430-125del) c.181-133_181-125del (n.181-133_181-125del) c.297-133_297-125del c.361-133_361-125del (n.361-133_361-125del) n.392-133_392-125del c.517-133_517-125del (n.517-133_517-125del) c.523-133_523-125del (n.523-133_523-125del) c.490-133_490-125del (n.490-133_490-125del) n.387-133_387-125del n.168+11261_168+11269del n.344-133_344-125del c.94-145_94-137del (n.94-145_94-137del) c.373-133_373-125del (n.373-133_373-125del) c.372+5196_372+5204del (n.372+5196_372+5204del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261816G>A | CA2667839404 | PCCB | c.430-136G>A (n.430-136G>A) c.181-136G>A (n.181-136G>A) c.297-136G>A c.361-136G>A (n.361-136G>A) n.392-136G>A c.517-136G>A (n.517-136G>A) c.523-136G>A (n.523-136G>A) c.490-136G>A (n.490-136G>A) n.387-136G>A n.168+11258G>A n.344-136G>A c.94-148G>A (n.94-148G>A) c.373-136G>A (n.373-136G>A) c.372+5193G>A (n.372+5193G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261816G>C | CA2667839405 | PCCB | c.430-136G>C (n.430-136G>C) c.181-136G>C (n.181-136G>C) c.297-136G>C c.361-136G>C (n.361-136G>C) n.392-136G>C c.517-136G>C (n.517-136G>C) c.523-136G>C (n.523-136G>C) c.490-136G>C (n.490-136G>C) n.387-136G>C n.168+11258G>C n.344-136G>C c.94-148G>C (n.94-148G>C) c.373-136G>C (n.373-136G>C) c.372+5193G>C (n.372+5193G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261817T>A | CA2667839406 | PCCB | c.430-135T>A (n.430-135T>A) c.181-135T>A (n.181-135T>A) c.297-135T>A c.361-135T>A (n.361-135T>A) n.392-135T>A c.517-135T>A (n.517-135T>A) c.523-135T>A (n.523-135T>A) c.490-135T>A (n.490-135T>A) n.387-135T>A n.168+11259T>A n.344-135T>A c.94-147T>A (n.94-147T>A) c.373-135T>A (n.373-135T>A) c.372+5194T>A (n.372+5194T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261817T>C | CA2667839407 | PCCB | c.430-135T>C (n.430-135T>C) c.181-135T>C (n.181-135T>C) c.297-135T>C c.361-135T>C (n.361-135T>C) n.392-135T>C c.517-135T>C (n.517-135T>C) c.523-135T>C (n.523-135T>C) c.490-135T>C (n.490-135T>C) n.387-135T>C n.168+11259T>C n.344-135T>C c.94-147T>C (n.94-147T>C) c.373-135T>C (n.373-135T>C) c.372+5194T>C (n.372+5194T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261818G>A | CA2667839408 | PCCB | c.430-134G>A (n.430-134G>A) c.181-134G>A (n.181-134G>A) c.297-134G>A c.361-134G>A (n.361-134G>A) n.392-134G>A c.517-134G>A (n.517-134G>A) c.523-134G>A (n.523-134G>A) c.490-134G>A (n.490-134G>A) n.387-134G>A n.168+11260G>A n.344-134G>A c.94-146G>A (n.94-146G>A) c.373-134G>A (n.373-134G>A) c.372+5195G>A (n.372+5195G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261818G= | CA1404287844 | PCCB | c.430-134G= (n.430-134G=) c.181-134G= (n.181-134G=) c.297-134G= c.361-134G= (n.361-134G=) n.392-134G= c.517-134G= (n.517-134G=) c.523-134G= (n.523-134G=) c.490-134G= (n.490-134G=) n.387-134G= n.168+11260G= n.344-134G= c.94-146G= (n.94-146G=) c.373-134G= (n.373-134G=) c.372+5195G= (n.372+5195G=) | |
| 3 | g.136261818G>T | CA2667839409 | PCCB | c.430-134G>T (n.430-134G>T) c.181-134G>T (n.181-134G>T) c.297-134G>T c.361-134G>T (n.361-134G>T) n.392-134G>T c.517-134G>T (n.517-134G>T) c.523-134G>T (n.523-134G>T) c.490-134G>T (n.490-134G>T) n.387-134G>T n.168+11260G>T n.344-134G>T c.94-146G>T (n.94-146G>T) c.373-134G>T (n.373-134G>T) c.372+5195G>T (n.372+5195G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261818_136261819delinsGA | CA1404287843 | PCCB | c.430-134_430-133delinsGA (n.430-134_430-133delinsGA) c.181-134_181-133delinsGA (n.181-134_181-133delinsGA) c.297-134_297-133delinsGA c.361-134_361-133delinsGA (n.361-134_361-133delinsGA) n.392-134_392-133delinsGA c.517-134_517-133delinsGA (n.517-134_517-133delinsGA) c.523-134_523-133delinsGA (n.523-134_523-133delinsGA) c.490-134_490-133delinsGA (n.490-134_490-133delinsGA) n.387-134_387-133delinsGA n.168+11260_168+11261delinsGA n.344-134_344-133delinsGA c.94-146_94-145delinsGA (n.94-146_94-145delinsGA) c.373-134_373-133delinsGA (n.373-134_373-133delinsGA) c.372+5195_372+5196delinsGA (n.372+5195_372+5196delinsGA) | |
| 3 | g.136261819A>G | CA2667839410 | PCCB | c.430-133A>G (n.430-133A>G) c.181-133A>G (n.181-133A>G) c.297-133A>G c.361-133A>G (n.361-133A>G) n.392-133A>G c.517-133A>G (n.517-133A>G) c.523-133A>G (n.523-133A>G) c.490-133A>G (n.490-133A>G) n.387-133A>G n.168+11261A>G n.344-133A>G c.94-145A>G (n.94-145A>G) c.373-133A>G (n.373-133A>G) c.372+5196A>G (n.372+5196A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261821del | CA84266967 | PCCB | c.430-131del (n.430-131del) c.181-131del (n.181-131del) c.297-131del c.361-131del (n.361-131del) n.392-131del c.517-131del (n.517-131del) c.523-131del (n.523-131del) c.490-131del (n.490-131del) n.387-131del n.168+11263del n.344-131del c.94-143del (n.94-143del) c.373-131del (n.373-131del) c.372+5198del (n.372+5198del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261819_136261822dup | CA899352816 | PCCB | c.430-133_430-130dup (n.430-133_430-130dup) c.181-133_181-130dup (n.181-133_181-130dup) c.297-133_297-130dup c.361-133_361-130dup (n.361-133_361-130dup) n.392-133_392-130dup c.517-133_517-130dup (n.517-133_517-130dup) c.523-133_523-130dup (n.523-133_523-130dup) c.490-133_490-130dup (n.490-133_490-130dup) n.387-133_387-130dup n.168+11261_168+11264dup n.344-133_344-130dup c.94-145_94-142dup (n.94-145_94-142dup) c.373-133_373-130dup (n.373-133_373-130dup) c.372+5196_372+5199dup (n.372+5196_372+5199dup) | dbSNP |
| 3 | g.136261821A>G | CA2667839411 | PCCB | c.430-131A>G (n.430-131A>G) c.181-131A>G (n.181-131A>G) c.297-131A>G c.361-131A>G (n.361-131A>G) n.392-131A>G c.517-131A>G (n.517-131A>G) c.523-131A>G (n.523-131A>G) c.490-131A>G (n.490-131A>G) n.387-131A>G n.168+11263A>G n.344-131A>G c.94-143A>G (n.94-143A>G) c.373-131A>G (n.373-131A>G) c.372+5198A>G (n.372+5198A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261822C>A | CA2667839412 | PCCB | c.430-130C>A (n.430-130C>A) c.181-130C>A (n.181-130C>A) c.297-130C>A c.361-130C>A (n.361-130C>A) n.392-130C>A c.517-130C>A (n.517-130C>A) c.523-130C>A (n.523-130C>A) c.490-130C>A (n.490-130C>A) n.387-130C>A n.168+11264C>A n.344-130C>A c.94-142C>A (n.94-142C>A) c.373-130C>A (n.373-130C>A) c.372+5199C>A (n.372+5199C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261822C= | CA1404287845 | PCCB | c.430-130C= (n.430-130C=) c.181-130C= (n.181-130C=) c.297-130C= c.361-130C= (n.361-130C=) n.392-130C= c.517-130C= (n.517-130C=) c.523-130C= (n.523-130C=) c.490-130C= (n.490-130C=) n.387-130C= n.168+11264C= n.344-130C= c.94-142C= (n.94-142C=) c.373-130C= (n.373-130C=) c.372+5199C= (n.372+5199C=) | |
| 3 | g.136261822C>G | CA1404287846 | PCCB | c.430-130C>G (n.430-130C>G) c.181-130C>G (n.181-130C>G) c.297-130C>G c.361-130C>G (n.361-130C>G) n.392-130C>G c.517-130C>G (n.517-130C>G) c.523-130C>G (n.523-130C>G) c.490-130C>G (n.490-130C>G) n.387-130C>G n.168+11264C>G n.344-130C>G c.94-142C>G (n.94-142C>G) c.373-130C>G (n.373-130C>G) c.372+5199C>G (n.372+5199C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136261823C>A | CA2667839413 | PCCB | c.430-129C>A (n.430-129C>A) c.181-129C>A (n.181-129C>A) c.297-129C>A c.361-129C>A (n.361-129C>A) n.392-129C>A c.517-129C>A (n.517-129C>A) c.523-129C>A (n.523-129C>A) c.490-129C>A (n.490-129C>A) n.387-129C>A n.168+11265C>A n.344-129C>A c.94-141C>A (n.94-141C>A) c.373-129C>A (n.373-129C>A) c.372+5200C>A (n.372+5200C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261823C>T | CA2667839414 | PCCB | c.430-129C>T (n.430-129C>T) c.181-129C>T (n.181-129C>T) c.297-129C>T c.361-129C>T (n.361-129C>T) n.392-129C>T c.517-129C>T (n.517-129C>T) c.523-129C>T (n.523-129C>T) c.490-129C>T (n.490-129C>T) n.387-129C>T n.168+11265C>T n.344-129C>T c.94-141C>T (n.94-141C>T) c.373-129C>T (n.373-129C>T) c.372+5200C>T (n.372+5200C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261824A= | CA1404287847 | PCCB | c.430-128A= (n.430-128A=) c.181-128A= (n.181-128A=) c.297-128A= c.361-128A= (n.361-128A=) n.392-128A= c.517-128A= (n.517-128A=) c.523-128A= (n.523-128A=) c.490-128A= (n.490-128A=) n.387-128A= n.168+11266A= n.344-128A= c.94-140A= (n.94-140A=) c.373-128A= (n.373-128A=) c.372+5201A= (n.372+5201A=) | |
| 3 | g.136261824A>C | CA2667839415 | PCCB | c.430-128A>C (n.430-128A>C) c.181-128A>C (n.181-128A>C) c.297-128A>C c.361-128A>C (n.361-128A>C) n.392-128A>C c.517-128A>C (n.517-128A>C) c.523-128A>C (n.523-128A>C) c.490-128A>C (n.490-128A>C) n.387-128A>C n.168+11266A>C n.344-128A>C c.94-140A>C (n.94-140A>C) c.373-128A>C (n.373-128A>C) c.372+5201A>C (n.372+5201A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261824A>G | CA1404287848 | PCCB | c.430-128A>G (n.430-128A>G) c.181-128A>G (n.181-128A>G) c.297-128A>G c.361-128A>G (n.361-128A>G) n.392-128A>G c.517-128A>G (n.517-128A>G) c.523-128A>G (n.523-128A>G) c.490-128A>G (n.490-128A>G) n.387-128A>G n.168+11266A>G n.344-128A>G c.94-140A>G (n.94-140A>G) c.373-128A>G (n.373-128A>G) c.372+5201A>G (n.372+5201A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136261824A>T | CA2667839416 | PCCB | c.430-128A>T (n.430-128A>T) c.181-128A>T (n.181-128A>T) c.297-128A>T c.361-128A>T (n.361-128A>T) n.392-128A>T c.517-128A>T (n.517-128A>T) c.523-128A>T (n.523-128A>T) c.490-128A>T (n.490-128A>T) n.387-128A>T n.168+11266A>T n.344-128A>T c.94-140A>T (n.94-140A>T) c.373-128A>T (n.373-128A>T) c.372+5201A>T (n.372+5201A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261825G>C | CA2667839417 | PCCB | c.430-127G>C (n.430-127G>C) c.181-127G>C (n.181-127G>C) c.297-127G>C c.361-127G>C (n.361-127G>C) n.392-127G>C c.517-127G>C (n.517-127G>C) c.523-127G>C (n.523-127G>C) c.490-127G>C (n.490-127G>C) n.387-127G>C n.168+11267G>C n.344-127G>C c.94-139G>C (n.94-139G>C) c.373-127G>C (n.373-127G>C) c.372+5202G>C (n.372+5202G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261825G>T | CA2667839418 | PCCB | c.430-127G>T (n.430-127G>T) c.181-127G>T (n.181-127G>T) c.297-127G>T c.361-127G>T (n.361-127G>T) n.392-127G>T c.517-127G>T (n.517-127G>T) c.523-127G>T (n.523-127G>T) c.490-127G>T (n.490-127G>T) n.387-127G>T n.168+11267G>T n.344-127G>T c.94-139G>T (n.94-139G>T) c.373-127G>T (n.373-127G>T) c.372+5202G>T (n.372+5202G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261826T>C | CA84266968 | PCCB | c.430-126T>C (n.430-126T>C) c.181-126T>C (n.181-126T>C) c.297-126T>C c.361-126T>C (n.361-126T>C) n.392-126T>C c.517-126T>C (n.517-126T>C) c.523-126T>C (n.523-126T>C) c.490-126T>C (n.490-126T>C) n.387-126T>C n.168+11268T>C n.344-126T>C c.94-138T>C (n.94-138T>C) c.373-126T>C (n.373-126T>C) c.372+5203T>C (n.372+5203T>C) | dbSNP |
| 3 | g.136261826T>G | CA2667839420 | PCCB | c.430-126T>G (n.430-126T>G) c.181-126T>G (n.181-126T>G) c.297-126T>G c.361-126T>G (n.361-126T>G) n.392-126T>G c.517-126T>G (n.517-126T>G) c.523-126T>G (n.523-126T>G) c.490-126T>G (n.490-126T>G) n.387-126T>G n.168+11268T>G n.344-126T>G c.94-138T>G (n.94-138T>G) c.373-126T>G (n.373-126T>G) c.372+5203T>G (n.372+5203T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261826T= | CA1404287849 | PCCB | c.430-126T= (n.430-126T=) c.181-126T= (n.181-126T=) c.297-126T= c.361-126T= (n.361-126T=) n.392-126T= c.517-126T= (n.517-126T=) c.523-126T= (n.523-126T=) c.490-126T= (n.490-126T=) n.387-126T= n.168+11268T= n.344-126T= c.94-138T= (n.94-138T=) c.373-126T= (n.373-126T=) c.372+5203T= (n.372+5203T=) | |
| 3 | g.136261830_136261842del | CA2667839419 | PCCB | c.430-122_430-110del (n.430-122_430-110del) c.181-122_181-110del (n.181-122_181-110del) c.297-122_297-110del c.361-122_361-110del (n.361-122_361-110del) n.392-122_392-110del c.517-122_517-110del (n.517-122_517-110del) c.523-122_523-110del (n.523-122_523-110del) c.490-122_490-110del (n.490-122_490-110del) n.387-122_387-110del n.168+11272_168+11284del n.344-122_344-110del c.94-134_94-122del (n.94-134_94-122del) c.373-122_373-110del (n.373-122_373-110del) c.372+5207_372+5219del (n.372+5207_372+5219del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261827G>A | CA2667839421 | PCCB | c.430-125G>A (n.430-125G>A) c.181-125G>A (n.181-125G>A) c.297-125G>A c.361-125G>A (n.361-125G>A) n.392-125G>A c.517-125G>A (n.517-125G>A) c.523-125G>A (n.523-125G>A) c.490-125G>A (n.490-125G>A) n.387-125G>A n.168+11269G>A n.344-125G>A c.94-137G>A (n.94-137G>A) c.373-125G>A (n.373-125G>A) c.372+5204G>A (n.372+5204G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261827G>T | CA2667839422 | PCCB | c.430-125G>T (n.430-125G>T) c.181-125G>T (n.181-125G>T) c.297-125G>T c.361-125G>T (n.361-125G>T) n.392-125G>T c.517-125G>T (n.517-125G>T) c.523-125G>T (n.523-125G>T) c.490-125G>T (n.490-125G>T) n.387-125G>T n.168+11269G>T n.344-125G>T c.94-137G>T (n.94-137G>T) c.373-125G>T (n.373-125G>T) c.372+5204G>T (n.372+5204G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261828T>A | CA2667839424 | PCCB | c.430-124T>A (n.430-124T>A) c.181-124T>A (n.181-124T>A) c.297-124T>A c.361-124T>A (n.361-124T>A) n.392-124T>A c.517-124T>A (n.517-124T>A) c.523-124T>A (n.523-124T>A) c.490-124T>A (n.490-124T>A) n.387-124T>A n.168+11270T>A n.344-124T>A c.94-136T>A (n.94-136T>A) c.373-124T>A (n.373-124T>A) c.372+5205T>A (n.372+5205T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261828_136261829dup | CA2667839423 | PCCB | c.430-124_430-123dup (n.430-124_430-123dup) c.181-124_181-123dup (n.181-124_181-123dup) c.297-124_297-123dup c.361-124_361-123dup (n.361-124_361-123dup) n.392-124_392-123dup c.517-124_517-123dup (n.517-124_517-123dup) c.523-124_523-123dup (n.523-124_523-123dup) c.490-124_490-123dup (n.490-124_490-123dup) n.387-124_387-123dup n.168+11270_168+11271dup n.344-124_344-123dup c.94-136_94-135dup (n.94-136_94-135dup) c.373-124_373-123dup (n.373-124_373-123dup) c.372+5205_372+5206dup (n.372+5205_372+5206dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261829T>G | CA2667839425 | PCCB | c.430-123T>G (n.430-123T>G) c.181-123T>G (n.181-123T>G) c.297-123T>G c.361-123T>G (n.361-123T>G) n.392-123T>G c.517-123T>G (n.517-123T>G) c.523-123T>G (n.523-123T>G) c.490-123T>G (n.490-123T>G) n.387-123T>G n.168+11271T>G n.344-123T>G c.94-135T>G (n.94-135T>G) c.373-123T>G (n.373-123T>G) c.372+5206T>G (n.372+5206T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261829_136261831delinsTAC | CA1404287850 | PCCB | c.430-123_430-121delinsTAC (n.430-123_430-121delinsTAC) c.181-123_181-121delinsTAC (n.181-123_181-121delinsTAC) c.297-123_297-121delinsTAC c.361-123_361-121delinsTAC (n.361-123_361-121delinsTAC) n.392-123_392-121delinsTAC c.517-123_517-121delinsTAC (n.517-123_517-121delinsTAC) c.523-123_523-121delinsTAC (n.523-123_523-121delinsTAC) c.490-123_490-121delinsTAC (n.490-123_490-121delinsTAC) n.387-123_387-121delinsTAC n.168+11271_168+11273delinsTAC n.344-123_344-121delinsTAC c.94-135_94-133delinsTAC (n.94-135_94-133delinsTAC) c.373-123_373-121delinsTAC (n.373-123_373-121delinsTAC) c.372+5206_372+5208delinsTAC (n.372+5206_372+5208delinsTAC) | |
| 3 | g.136261830A>C | CA2667839426 | PCCB | c.430-122A>C (n.430-122A>C) c.181-122A>C (n.181-122A>C) c.297-122A>C c.361-122A>C (n.361-122A>C) n.392-122A>C c.517-122A>C (n.517-122A>C) c.523-122A>C (n.523-122A>C) c.490-122A>C (n.490-122A>C) n.387-122A>C n.168+11272A>C n.344-122A>C c.94-134A>C (n.94-134A>C) c.373-122A>C (n.373-122A>C) c.372+5207A>C (n.372+5207A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261830A>G | CA2758544912 | PCCB | c.430-122A>G (n.430-122A>G) c.181-122A>G (n.181-122A>G) c.297-122A>G c.361-122A>G (n.361-122A>G) n.392-122A>G c.517-122A>G (n.517-122A>G) c.523-122A>G (n.523-122A>G) c.490-122A>G (n.490-122A>G) n.387-122A>G n.168+11272A>G n.344-122A>G c.94-134A>G (n.94-134A>G) c.373-122A>G (n.373-122A>G) c.372+5207A>G (n.372+5207A>G) | |
| 3 | g.136261830A>T | CA2667839427 | PCCB | c.430-122A>T (n.430-122A>T) c.181-122A>T (n.181-122A>T) c.297-122A>T c.361-122A>T (n.361-122A>T) n.392-122A>T c.517-122A>T (n.517-122A>T) c.523-122A>T (n.523-122A>T) c.490-122A>T (n.490-122A>T) n.387-122A>T n.168+11272A>T n.344-122A>T c.94-134A>T (n.94-134A>T) c.373-122A>T (n.373-122A>T) c.372+5207A>T (n.372+5207A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261830_136261831del | CA84266969 | PCCB | c.430-122_430-121del (n.430-122_430-121del) c.181-122_181-121del (n.181-122_181-121del) c.297-122_297-121del c.361-122_361-121del (n.361-122_361-121del) n.392-122_392-121del c.517-122_517-121del (n.517-122_517-121del) c.523-122_523-121del (n.523-122_523-121del) c.490-122_490-121del (n.490-122_490-121del) n.387-122_387-121del n.168+11272_168+11273del n.344-122_344-121del c.94-134_94-133del (n.94-134_94-133del) c.373-122_373-121del (n.373-122_373-121del) c.372+5207_372+5208del (n.372+5207_372+5208del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261831C>A | CA2667839428 | PCCB | c.430-121C>A (n.430-121C>A) c.181-121C>A (n.181-121C>A) c.297-121C>A c.361-121C>A (n.361-121C>A) n.392-121C>A c.517-121C>A (n.517-121C>A) c.523-121C>A (n.523-121C>A) c.490-121C>A (n.490-121C>A) n.387-121C>A n.168+11273C>A n.344-121C>A c.94-133C>A (n.94-133C>A) c.373-121C>A (n.373-121C>A) c.372+5208C>A (n.372+5208C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261831C= | CA1404287851 | PCCB | c.430-121C= (n.430-121C=) c.181-121C= (n.181-121C=) c.297-121C= c.361-121C= (n.361-121C=) n.392-121C= c.517-121C= (n.517-121C=) c.523-121C= (n.523-121C=) c.490-121C= (n.490-121C=) n.387-121C= n.168+11273C= n.344-121C= c.94-133C= (n.94-133C=) c.373-121C= (n.373-121C=) c.372+5208C= (n.372+5208C=) | |
| 3 | g.136261831C>G | CA2499216494 | PCCB | c.430-121C>G (n.430-121C>G) c.181-121C>G (n.181-121C>G) c.297-121C>G c.361-121C>G (n.361-121C>G) n.392-121C>G c.517-121C>G (n.517-121C>G) c.523-121C>G (n.523-121C>G) c.490-121C>G (n.490-121C>G) n.387-121C>G n.168+11273C>G n.344-121C>G c.94-133C>G (n.94-133C>G) c.373-121C>G (n.373-121C>G) c.372+5208C>G (n.372+5208C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.136261831C>T | CA11455615 | PCCB | c.430-121C>T (n.430-121C>T) c.181-121C>T (n.181-121C>T) c.297-121C>T c.361-121C>T (n.361-121C>T) n.392-121C>T c.517-121C>T (n.517-121C>T) c.523-121C>T (n.523-121C>T) c.490-121C>T (n.490-121C>T) n.387-121C>T n.168+11273C>T n.344-121C>T c.94-133C>T (n.94-133C>T) c.373-121C>T (n.373-121C>T) c.372+5208C>T (n.372+5208C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261833G>A | CA2667839429 | PCCB | c.430-119G>A (n.430-119G>A) c.181-119G>A (n.181-119G>A) c.297-119G>A c.361-119G>A (n.361-119G>A) n.392-119G>A c.517-119G>A (n.517-119G>A) c.523-119G>A (n.523-119G>A) c.490-119G>A (n.490-119G>A) n.387-119G>A n.168+11275G>A n.344-119G>A c.94-131G>A (n.94-131G>A) c.373-119G>A (n.373-119G>A) c.372+5210G>A (n.372+5210G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261833G>T | CA2667839430 | PCCB | c.430-119G>T (n.430-119G>T) c.181-119G>T (n.181-119G>T) c.297-119G>T c.361-119G>T (n.361-119G>T) n.392-119G>T c.517-119G>T (n.517-119G>T) c.523-119G>T (n.523-119G>T) c.490-119G>T (n.490-119G>T) n.387-119G>T n.168+11275G>T n.344-119G>T c.94-131G>T (n.94-131G>T) c.373-119G>T (n.373-119G>T) c.372+5210G>T (n.372+5210G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261834C>A | CA2667839431 | PCCB | c.430-118C>A (n.430-118C>A) c.181-118C>A (n.181-118C>A) c.297-118C>A c.361-118C>A (n.361-118C>A) n.392-118C>A c.517-118C>A (n.517-118C>A) c.523-118C>A (n.523-118C>A) c.490-118C>A (n.490-118C>A) n.387-118C>A n.168+11276C>A n.344-118C>A c.94-130C>A (n.94-130C>A) c.373-118C>A (n.373-118C>A) c.372+5211C>A (n.372+5211C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261834C>T | CA2758544913 | PCCB | c.430-118C>T (n.430-118C>T) c.181-118C>T (n.181-118C>T) c.297-118C>T c.361-118C>T (n.361-118C>T) n.392-118C>T c.517-118C>T (n.517-118C>T) c.523-118C>T (n.523-118C>T) c.490-118C>T (n.490-118C>T) n.387-118C>T n.168+11276C>T n.344-118C>T c.94-130C>T (n.94-130C>T) c.373-118C>T (n.373-118C>T) c.372+5211C>T (n.372+5211C>T) | |
| 3 | g.136261835C>A | CA2667839432 | PCCB | c.430-117C>A (n.430-117C>A) c.181-117C>A (n.181-117C>A) c.297-117C>A c.361-117C>A (n.361-117C>A) n.392-117C>A c.517-117C>A (n.517-117C>A) c.523-117C>A (n.523-117C>A) c.490-117C>A (n.490-117C>A) n.387-117C>A n.168+11277C>A n.344-117C>A c.94-129C>A (n.94-129C>A) c.373-117C>A (n.373-117C>A) c.372+5212C>A (n.372+5212C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261835C>T | CA2667839433 | PCCB | c.430-117C>T (n.430-117C>T) c.181-117C>T (n.181-117C>T) c.297-117C>T c.361-117C>T (n.361-117C>T) n.392-117C>T c.517-117C>T (n.517-117C>T) c.523-117C>T (n.523-117C>T) c.490-117C>T (n.490-117C>T) n.387-117C>T n.168+11277C>T n.344-117C>T c.94-129C>T (n.94-129C>T) c.373-117C>T (n.373-117C>T) c.372+5212C>T (n.372+5212C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261837C>T | CA2667839434 | PCCB | c.430-115C>T (n.430-115C>T) c.181-115C>T (n.181-115C>T) c.297-115C>T c.361-115C>T (n.361-115C>T) n.392-115C>T c.517-115C>T (n.517-115C>T) c.523-115C>T (n.523-115C>T) c.490-115C>T (n.490-115C>T) n.387-115C>T n.168+11279C>T n.344-115C>T c.94-127C>T (n.94-127C>T) c.373-115C>T (n.373-115C>T) c.372+5214C>T (n.372+5214C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261838C>A | CA2667839435 | PCCB | c.430-114C>A (n.430-114C>A) c.181-114C>A (n.181-114C>A) c.297-114C>A c.361-114C>A (n.361-114C>A) n.392-114C>A c.517-114C>A (n.517-114C>A) c.523-114C>A (n.523-114C>A) c.490-114C>A (n.490-114C>A) n.387-114C>A n.168+11280C>A n.344-114C>A c.94-126C>A (n.94-126C>A) c.373-114C>A (n.373-114C>A) c.372+5215C>A (n.372+5215C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261838C= | CA1404287852 | PCCB | c.430-114C= (n.430-114C=) c.181-114C= (n.181-114C=) c.297-114C= c.361-114C= (n.361-114C=) n.392-114C= c.517-114C= (n.517-114C=) c.523-114C= (n.523-114C=) c.490-114C= (n.490-114C=) n.387-114C= n.168+11280C= n.344-114C= c.94-126C= (n.94-126C=) c.373-114C= (n.373-114C=) c.372+5215C= (n.372+5215C=) | |
| 3 | g.136261838C>T | CA84266970 | PCCB | c.430-114C>T (n.430-114C>T) c.181-114C>T (n.181-114C>T) c.297-114C>T c.361-114C>T (n.361-114C>T) n.392-114C>T c.517-114C>T (n.517-114C>T) c.523-114C>T (n.523-114C>T) c.490-114C>T (n.490-114C>T) n.387-114C>T n.168+11280C>T n.344-114C>T c.94-126C>T (n.94-126C>T) c.373-114C>T (n.373-114C>T) c.372+5215C>T (n.372+5215C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261839T>A | CA2667839436 | PCCB | c.430-113T>A (n.430-113T>A) c.181-113T>A (n.181-113T>A) c.297-113T>A c.361-113T>A (n.361-113T>A) n.392-113T>A c.517-113T>A (n.517-113T>A) c.523-113T>A (n.523-113T>A) c.490-113T>A (n.490-113T>A) n.387-113T>A n.168+11281T>A n.344-113T>A c.94-125T>A (n.94-125T>A) c.373-113T>A (n.373-113T>A) c.372+5216T>A (n.372+5216T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261840G>C | CA2667839437 | PCCB | c.430-112G>C (n.430-112G>C) c.181-112G>C (n.181-112G>C) c.297-112G>C c.361-112G>C (n.361-112G>C) n.392-112G>C c.517-112G>C (n.517-112G>C) c.523-112G>C (n.523-112G>C) c.490-112G>C (n.490-112G>C) n.387-112G>C n.168+11282G>C n.344-112G>C c.94-124G>C (n.94-124G>C) c.373-112G>C (n.373-112G>C) c.372+5217G>C (n.372+5217G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261841T>A | CA2667839438 | PCCB | c.430-111T>A (n.430-111T>A) c.181-111T>A (n.181-111T>A) c.297-111T>A c.361-111T>A (n.361-111T>A) n.392-111T>A c.517-111T>A (n.517-111T>A) c.523-111T>A (n.523-111T>A) c.490-111T>A (n.490-111T>A) n.387-111T>A n.168+11283T>A n.344-111T>A c.94-123T>A (n.94-123T>A) c.373-111T>A (n.373-111T>A) c.372+5218T>A (n.372+5218T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261841T>G | CA2667839439 | PCCB | c.430-111T>G (n.430-111T>G) c.181-111T>G (n.181-111T>G) c.297-111T>G c.361-111T>G (n.361-111T>G) n.392-111T>G c.517-111T>G (n.517-111T>G) c.523-111T>G (n.523-111T>G) c.490-111T>G (n.490-111T>G) n.387-111T>G n.168+11283T>G n.344-111T>G c.94-123T>G (n.94-123T>G) c.373-111T>G (n.373-111T>G) c.372+5218T>G (n.372+5218T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261843_136261844del | CA546661795 | PCCB | c.430-109_430-108del (n.430-109_430-108del) c.181-109_181-108del (n.181-109_181-108del) c.297-109_297-108del c.361-109_361-108del (n.361-109_361-108del) n.392-109_392-108del c.517-109_517-108del (n.517-109_517-108del) c.523-109_523-108del (n.523-109_523-108del) c.490-109_490-108del (n.490-109_490-108del) n.387-109_387-108del n.168+11285_168+11286del n.344-109_344-108del c.94-121_94-120del (n.94-121_94-120del) c.373-109_373-108del (n.373-109_373-108del) c.372+5220_372+5221del (n.372+5220_372+5221del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261842_136261848delinsTTTGAAA | CA1404287853 | PCCB | c.430-110_430-104delinsTTTGAAA (n.430-110_430-104delinsTTTGAAA) c.181-110_181-104delinsTTTGAAA (n.181-110_181-104delinsTTTGAAA) c.297-110_297-104delinsTTTGAAA c.361-110_361-104delinsTTTGAAA (n.361-110_361-104delinsTTTGAAA) n.392-110_392-104delinsTTTGAAA c.517-110_517-104delinsTTTGAAA (n.517-110_517-104delinsTTTGAAA) c.523-110_523-104delinsTTTGAAA (n.523-110_523-104delinsTTTGAAA) c.490-110_490-104delinsTTTGAAA (n.490-110_490-104delinsTTTGAAA) n.387-110_387-104delinsTTTGAAA n.168+11284_168+11290delinsTTTGAAA n.344-110_344-104delinsTTTGAAA c.94-122_94-116delinsTTTGAAA (n.94-122_94-116delinsTTTGAAA) c.373-110_373-104delinsTTTGAAA (n.373-110_373-104delinsTTTGAAA) c.372+5219_372+5225delinsTTTGAAA (n.372+5219_372+5225delinsTTTGAAA) | |
| 3 | g.136261843_136261848del | CA1404287854 | PCCB | c.430-109_430-104del (n.430-109_430-104del) c.181-109_181-104del (n.181-109_181-104del) c.297-109_297-104del c.361-109_361-104del (n.361-109_361-104del) n.392-109_392-104del c.517-109_517-104del (n.517-109_517-104del) c.523-109_523-104del (n.523-109_523-104del) c.490-109_490-104del (n.490-109_490-104del) n.387-109_387-104del n.168+11285_168+11290del n.344-109_344-104del c.94-121_94-116del (n.94-121_94-116del) c.373-109_373-104del (n.373-109_373-104del) c.372+5220_372+5225del (n.372+5220_372+5225del) | dbSNP |
| 3 | g.136261845G>T | CA2667839440 | PCCB | c.430-107G>T (n.430-107G>T) c.181-107G>T (n.181-107G>T) c.297-107G>T c.361-107G>T (n.361-107G>T) n.392-107G>T c.517-107G>T (n.517-107G>T) c.523-107G>T (n.523-107G>T) c.490-107G>T (n.490-107G>T) n.387-107G>T n.168+11287G>T n.344-107G>T c.94-119G>T (n.94-119G>T) c.373-107G>T (n.373-107G>T) c.372+5222G>T (n.372+5222G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261846A>G | CA2667839441 | PCCB | c.430-106A>G (n.430-106A>G) c.181-106A>G (n.181-106A>G) c.297-106A>G c.361-106A>G (n.361-106A>G) n.392-106A>G c.517-106A>G (n.517-106A>G) c.523-106A>G (n.523-106A>G) c.490-106A>G (n.490-106A>G) n.387-106A>G n.168+11288A>G n.344-106A>G c.94-118A>G (n.94-118A>G) c.373-106A>G (n.373-106A>G) c.372+5223A>G (n.372+5223A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261846A>T | CA2667839442 | PCCB | c.430-106A>T (n.430-106A>T) c.181-106A>T (n.181-106A>T) c.297-106A>T c.361-106A>T (n.361-106A>T) n.392-106A>T c.517-106A>T (n.517-106A>T) c.523-106A>T (n.523-106A>T) c.490-106A>T (n.490-106A>T) n.387-106A>T n.168+11288A>T n.344-106A>T c.94-118A>T (n.94-118A>T) c.373-106A>T (n.373-106A>T) c.372+5223A>T (n.372+5223A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261846_136261849del | CA546661798 | PCCB | c.430-106_430-103del (n.430-106_430-103del) c.181-106_181-103del (n.181-106_181-103del) c.297-106_297-103del c.361-106_361-103del (n.361-106_361-103del) n.392-106_392-103del c.517-106_517-103del (n.517-106_517-103del) c.523-106_523-103del (n.523-106_523-103del) c.490-106_490-103del (n.490-106_490-103del) n.387-106_387-103del n.168+11288_168+11291del n.344-106_344-103del c.94-118_94-115del (n.94-118_94-115del) c.373-106_373-103del (n.373-106_373-103del) c.372+5223_372+5226del (n.372+5223_372+5226del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261847A>C | CA2667839443 | PCCB | c.430-105A>C (n.430-105A>C) c.181-105A>C (n.181-105A>C) c.297-105A>C c.361-105A>C (n.361-105A>C) n.392-105A>C c.517-105A>C (n.517-105A>C) c.523-105A>C (n.523-105A>C) c.490-105A>C (n.490-105A>C) n.387-105A>C n.168+11289A>C n.344-105A>C c.94-117A>C (n.94-117A>C) c.373-105A>C (n.373-105A>C) c.372+5224A>C (n.372+5224A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261847A>T | CA2758544914 | PCCB | c.430-105A>T (n.430-105A>T) c.181-105A>T (n.181-105A>T) c.297-105A>T c.361-105A>T (n.361-105A>T) n.392-105A>T c.517-105A>T (n.517-105A>T) c.523-105A>T (n.523-105A>T) c.490-105A>T (n.490-105A>T) n.387-105A>T n.168+11289A>T n.344-105A>T c.94-117A>T (n.94-117A>T) c.373-105A>T (n.373-105A>T) c.372+5224A>T (n.372+5224A>T) | |
| 3 | g.136261848A>C | CA2667839444 | PCCB | c.430-104A>C (n.430-104A>C) c.181-104A>C (n.181-104A>C) c.297-104A>C c.361-104A>C (n.361-104A>C) n.392-104A>C c.517-104A>C (n.517-104A>C) c.523-104A>C (n.523-104A>C) c.490-104A>C (n.490-104A>C) n.387-104A>C n.168+11290A>C n.344-104A>C c.94-116A>C (n.94-116A>C) c.373-104A>C (n.373-104A>C) c.372+5225A>C (n.372+5225A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261848A>T | CA2667839445 | PCCB | c.430-104A>T (n.430-104A>T) c.181-104A>T (n.181-104A>T) c.297-104A>T c.361-104A>T (n.361-104A>T) n.392-104A>T c.517-104A>T (n.517-104A>T) c.523-104A>T (n.523-104A>T) c.490-104A>T (n.490-104A>T) n.387-104A>T n.168+11290A>T n.344-104A>T c.94-116A>T (n.94-116A>T) c.373-104A>T (n.373-104A>T) c.372+5225A>T (n.372+5225A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261849A= | CA1404287855 | PCCB | c.430-103A= (n.430-103A=) c.181-103A= (n.181-103A=) c.297-103A= c.361-103A= (n.361-103A=) n.392-103A= c.517-103A= (n.517-103A=) c.523-103A= (n.523-103A=) c.490-103A= (n.490-103A=) n.387-103A= n.168+11291A= n.344-103A= c.94-115A= (n.94-115A=) c.373-103A= (n.373-103A=) c.372+5226A= (n.372+5226A=) | |
| 3 | g.136261849A>G | CA1404287856 | PCCB | c.430-103A>G (n.430-103A>G) c.181-103A>G (n.181-103A>G) c.297-103A>G c.361-103A>G (n.361-103A>G) n.392-103A>G c.517-103A>G (n.517-103A>G) c.523-103A>G (n.523-103A>G) c.490-103A>G (n.490-103A>G) n.387-103A>G n.168+11291A>G n.344-103A>G c.94-115A>G (n.94-115A>G) c.373-103A>G (n.373-103A>G) c.372+5226A>G (n.372+5226A>G) | dbSNP |
| 3 | g.136261850G>A | CA2667839446 | PCCB | c.430-102G>A (n.430-102G>A) c.181-102G>A (n.181-102G>A) c.297-102G>A c.361-102G>A (n.361-102G>A) n.392-102G>A c.517-102G>A (n.517-102G>A) c.523-102G>A (n.523-102G>A) c.490-102G>A (n.490-102G>A) n.387-102G>A n.168+11292G>A n.344-102G>A c.94-114G>A (n.94-114G>A) c.373-102G>A (n.373-102G>A) c.372+5227G>A (n.372+5227G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261851T>C | CA899352840 | PCCB | c.430-101T>C (n.430-101T>C) c.181-101T>C (n.181-101T>C) c.297-101T>C c.361-101T>C (n.361-101T>C) n.392-101T>C c.517-101T>C (n.517-101T>C) c.523-101T>C (n.523-101T>C) c.490-101T>C (n.490-101T>C) n.387-101T>C n.168+11293T>C n.344-101T>C c.94-113T>C (n.94-113T>C) c.373-101T>C (n.373-101T>C) c.372+5228T>C (n.372+5228T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136261851T= | CA1404287857 | PCCB | c.430-101T= (n.430-101T=) c.181-101T= (n.181-101T=) c.297-101T= c.361-101T= (n.361-101T=) n.392-101T= c.517-101T= (n.517-101T=) c.523-101T= (n.523-101T=) c.490-101T= (n.490-101T=) n.387-101T= n.168+11293T= n.344-101T= c.94-113T= (n.94-113T=) c.373-101T= (n.373-101T=) c.372+5228T= (n.372+5228T=) | |
| 3 | g.136261852G>A | CA84266971 | PCCB | c.430-100G>A (n.430-100G>A) c.181-100G>A (n.181-100G>A) c.297-100G>A c.361-100G>A (n.361-100G>A) n.392-100G>A c.517-100G>A (n.517-100G>A) c.523-100G>A (n.523-100G>A) c.490-100G>A (n.490-100G>A) n.387-100G>A n.168+11294G>A n.344-100G>A c.94-112G>A (n.94-112G>A) c.373-100G>A (n.373-100G>A) c.372+5229G>A (n.372+5229G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261852G= | CA1404287858 | PCCB | c.430-100G= (n.430-100G=) c.181-100G= (n.181-100G=) c.297-100G= c.361-100G= (n.361-100G=) n.392-100G= c.517-100G= (n.517-100G=) c.523-100G= (n.523-100G=) c.490-100G= (n.490-100G=) n.387-100G= n.168+11294G= n.344-100G= c.94-112G= (n.94-112G=) c.373-100G= (n.373-100G=) c.372+5229G= (n.372+5229G=) | |
| 3 | g.136261852G>T | CA84266972 | PCCB | c.430-100G>T (n.430-100G>T) c.181-100G>T (n.181-100G>T) c.297-100G>T c.361-100G>T (n.361-100G>T) n.392-100G>T c.517-100G>T (n.517-100G>T) c.523-100G>T (n.523-100G>T) c.490-100G>T (n.490-100G>T) n.387-100G>T n.168+11294G>T n.344-100G>T c.94-112G>T (n.94-112G>T) c.373-100G>T (n.373-100G>T) c.372+5229G>T (n.372+5229G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136261853C>A | CA2667839447 | PCCB | c.430-99C>A (n.430-99C>A) c.181-99C>A (n.181-99C>A) c.297-99C>A c.361-99C>A (n.361-99C>A) n.392-99C>A c.517-99C>A (n.517-99C>A) c.523-99C>A (n.523-99C>A) c.490-99C>A (n.490-99C>A) n.387-99C>A n.168+11295C>A n.344-99C>A c.94-111C>A (n.94-111C>A) c.373-99C>A (n.373-99C>A) c.372+5230C>A (n.372+5230C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261853C>T | CA2577911918 | PCCB | c.430-99C>T (n.430-99C>T) c.181-99C>T (n.181-99C>T) c.297-99C>T c.361-99C>T (n.361-99C>T) n.392-99C>T c.517-99C>T (n.517-99C>T) c.523-99C>T (n.523-99C>T) c.490-99C>T (n.490-99C>T) n.387-99C>T n.168+11295C>T n.344-99C>T c.94-111C>T (n.94-111C>T) c.373-99C>T (n.373-99C>T) c.372+5230C>T (n.372+5230C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261854A>C | CA2667839448 | PCCB | c.430-98A>C (n.430-98A>C) c.181-98A>C (n.181-98A>C) c.297-98A>C c.361-98A>C (n.361-98A>C) n.392-98A>C c.517-98A>C (n.517-98A>C) c.523-98A>C (n.523-98A>C) c.490-98A>C (n.490-98A>C) n.387-98A>C n.168+11296A>C n.344-98A>C c.94-110A>C (n.94-110A>C) c.373-98A>C (n.373-98A>C) c.372+5231A>C (n.372+5231A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261854A>G | CA2577911919 | PCCB | c.430-98A>G (n.430-98A>G) c.181-98A>G (n.181-98A>G) c.297-98A>G c.361-98A>G (n.361-98A>G) n.392-98A>G c.517-98A>G (n.517-98A>G) c.523-98A>G (n.523-98A>G) c.490-98A>G (n.490-98A>G) n.387-98A>G n.168+11296A>G n.344-98A>G c.94-110A>G (n.94-110A>G) c.373-98A>G (n.373-98A>G) c.372+5231A>G (n.372+5231A>G) | |
| 3 | g.136261854A>T | CA2667839449 | PCCB | c.430-98A>T (n.430-98A>T) c.181-98A>T (n.181-98A>T) c.297-98A>T c.361-98A>T (n.361-98A>T) n.392-98A>T c.517-98A>T (n.517-98A>T) c.523-98A>T (n.523-98A>T) c.490-98A>T (n.490-98A>T) n.387-98A>T n.168+11296A>T n.344-98A>T c.94-110A>T (n.94-110A>T) c.373-98A>T (n.373-98A>T) c.372+5231A>T (n.372+5231A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261855C>A | CA2667839450 | PCCB | c.430-97C>A (n.430-97C>A) c.181-97C>A (n.181-97C>A) c.297-97C>A c.361-97C>A (n.361-97C>A) n.392-97C>A c.517-97C>A (n.517-97C>A) c.523-97C>A (n.523-97C>A) c.490-97C>A (n.490-97C>A) n.387-97C>A n.168+11297C>A n.344-97C>A c.94-109C>A (n.94-109C>A) c.373-97C>A (n.373-97C>A) c.372+5232C>A (n.372+5232C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261856T>C | CA2758544918 | PCCB | c.430-96T>C (n.430-96T>C) c.181-96T>C (n.181-96T>C) c.297-96T>C c.361-96T>C (n.361-96T>C) n.392-96T>C c.517-96T>C (n.517-96T>C) c.523-96T>C (n.523-96T>C) c.490-96T>C (n.490-96T>C) n.387-96T>C n.168+11298T>C n.344-96T>C c.94-108T>C (n.94-108T>C) c.373-96T>C (n.373-96T>C) c.372+5233T>C (n.372+5233T>C) | |
| 3 | g.136261856T>G | CA546661800 | PCCB | c.430-96T>G (n.430-96T>G) c.181-96T>G (n.181-96T>G) c.297-96T>G c.361-96T>G (n.361-96T>G) n.392-96T>G c.517-96T>G (n.517-96T>G) c.523-96T>G (n.523-96T>G) c.490-96T>G (n.490-96T>G) n.387-96T>G n.168+11298T>G n.344-96T>G c.94-108T>G (n.94-108T>G) c.373-96T>G (n.373-96T>G) c.372+5233T>G (n.372+5233T>G) | gnomAD v2 |
| 3 | g.136261857C>A | CA2577911920 | PCCB | c.430-95C>A (n.430-95C>A) c.181-95C>A (n.181-95C>A) c.297-95C>A c.361-95C>A (n.361-95C>A) n.392-95C>A c.517-95C>A (n.517-95C>A) c.523-95C>A (n.523-95C>A) c.490-95C>A (n.490-95C>A) n.387-95C>A n.168+11299C>A n.344-95C>A c.94-107C>A (n.94-107C>A) c.373-95C>A (n.373-95C>A) c.372+5234C>A (n.372+5234C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261858A>G | CA2667839452 | PCCB | c.430-94A>G (n.430-94A>G) c.181-94A>G (n.181-94A>G) c.297-94A>G c.361-94A>G (n.361-94A>G) n.392-94A>G c.517-94A>G (n.517-94A>G) c.523-94A>G (n.523-94A>G) c.490-94A>G (n.490-94A>G) n.387-94A>G n.168+11300A>G n.344-94A>G c.94-106A>G (n.94-106A>G) c.373-94A>G (n.373-94A>G) c.372+5235A>G (n.372+5235A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261858A>T | CA2667839453 | PCCB | c.430-94A>T (n.430-94A>T) c.181-94A>T (n.181-94A>T) c.297-94A>T c.361-94A>T (n.361-94A>T) n.392-94A>T c.517-94A>T (n.517-94A>T) c.523-94A>T (n.523-94A>T) c.490-94A>T (n.490-94A>T) n.387-94A>T n.168+11300A>T n.344-94A>T c.94-106A>T (n.94-106A>T) c.373-94A>T (n.373-94A>T) c.372+5235A>T (n.372+5235A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261859_136261860del | CA2667839451 | PCCB | c.430-93_430-92del (n.430-93_430-92del) c.181-93_181-92del (n.181-93_181-92del) c.297-93_297-92del c.361-93_361-92del (n.361-93_361-92del) n.392-93_392-92del c.517-93_517-92del (n.517-93_517-92del) c.523-93_523-92del (n.523-93_523-92del) c.490-93_490-92del (n.490-93_490-92del) n.387-93_387-92del n.168+11301_168+11302del n.344-93_344-92del c.94-105_94-104del (n.94-105_94-104del) c.373-93_373-92del (n.373-93_373-92del) c.372+5236_372+5237del (n.372+5236_372+5237del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261859G>T | CA2667839454 | PCCB | c.430-93G>T (n.430-93G>T) c.181-93G>T (n.181-93G>T) c.297-93G>T c.361-93G>T (n.361-93G>T) n.392-93G>T c.517-93G>T (n.517-93G>T) c.523-93G>T (n.523-93G>T) c.490-93G>T (n.490-93G>T) n.387-93G>T n.168+11301G>T n.344-93G>T c.94-105G>T (n.94-105G>T) c.373-93G>T (n.373-93G>T) c.372+5236G>T (n.372+5236G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261861A>T | CA2667839455 | PCCB | c.430-91A>T (n.430-91A>T) c.181-91A>T (n.181-91A>T) c.297-91A>T c.361-91A>T (n.361-91A>T) n.392-91A>T c.517-91A>T (n.517-91A>T) c.523-91A>T (n.523-91A>T) c.490-91A>T (n.490-91A>T) n.387-91A>T n.168+11303A>T n.344-91A>T c.94-103A>T (n.94-103A>T) c.373-91A>T (n.373-91A>T) c.372+5238A>T (n.372+5238A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261862C>A | CA2667839456 | PCCB | c.430-90C>A (n.430-90C>A) c.181-90C>A (n.181-90C>A) c.297-90C>A c.361-90C>A (n.361-90C>A) n.392-90C>A c.517-90C>A (n.517-90C>A) c.523-90C>A (n.523-90C>A) c.490-90C>A (n.490-90C>A) n.387-90C>A n.168+11304C>A n.344-90C>A c.94-102C>A (n.94-102C>A) c.373-90C>A (n.373-90C>A) c.372+5239C>A (n.372+5239C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261862C= | CA1404287859 | PCCB | c.430-90C= (n.430-90C=) c.181-90C= (n.181-90C=) c.297-90C= c.361-90C= (n.361-90C=) n.392-90C= c.517-90C= (n.517-90C=) c.523-90C= (n.523-90C=) c.490-90C= (n.490-90C=) n.387-90C= n.168+11304C= n.344-90C= c.94-102C= (n.94-102C=) c.373-90C= (n.373-90C=) c.372+5239C= (n.372+5239C=) | |
| 3 | g.136261862C>G | CA1404287860 | PCCB | c.430-90C>G (n.430-90C>G) c.181-90C>G (n.181-90C>G) c.297-90C>G c.361-90C>G (n.361-90C>G) n.392-90C>G c.517-90C>G (n.517-90C>G) c.523-90C>G (n.523-90C>G) c.490-90C>G (n.490-90C>G) n.387-90C>G n.168+11304C>G n.344-90C>G c.94-102C>G (n.94-102C>G) c.373-90C>G (n.373-90C>G) c.372+5239C>G (n.372+5239C>G) | dbSNP |
| 3 | g.136261862C>T | CA84266973 | PCCB | c.430-90C>T (n.430-90C>T) c.181-90C>T (n.181-90C>T) c.297-90C>T c.361-90C>T (n.361-90C>T) n.392-90C>T c.517-90C>T (n.517-90C>T) c.523-90C>T (n.523-90C>T) c.490-90C>T (n.490-90C>T) n.387-90C>T n.168+11304C>T n.344-90C>T c.94-102C>T (n.94-102C>T) c.373-90C>T (n.373-90C>T) c.372+5239C>T (n.372+5239C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261863G>A | CA84266974 | PCCB | c.430-89G>A (n.430-89G>A) c.181-89G>A (n.181-89G>A) c.297-89G>A c.361-89G>A (n.361-89G>A) n.392-89G>A c.517-89G>A (n.517-89G>A) c.523-89G>A (n.523-89G>A) c.490-89G>A (n.490-89G>A) n.387-89G>A n.168+11305G>A n.344-89G>A c.94-101G>A (n.94-101G>A) c.373-89G>A (n.373-89G>A) c.372+5240G>A (n.372+5240G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261863G= | CA1404287861 | PCCB | c.430-89G= (n.430-89G=) c.181-89G= (n.181-89G=) c.297-89G= c.361-89G= (n.361-89G=) n.392-89G= c.517-89G= (n.517-89G=) c.523-89G= (n.523-89G=) c.490-89G= (n.490-89G=) n.387-89G= n.168+11305G= n.344-89G= c.94-101G= (n.94-101G=) c.373-89G= (n.373-89G=) c.372+5240G= (n.372+5240G=) | |
| 3 | g.136261863G>T | CA2667839457 | PCCB | c.430-89G>T (n.430-89G>T) c.181-89G>T (n.181-89G>T) c.297-89G>T c.361-89G>T (n.361-89G>T) n.392-89G>T c.517-89G>T (n.517-89G>T) c.523-89G>T (n.523-89G>T) c.490-89G>T (n.490-89G>T) n.387-89G>T n.168+11305G>T n.344-89G>T c.94-101G>T (n.94-101G>T) c.373-89G>T (n.373-89G>T) c.372+5240G>T (n.372+5240G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261864T>C | CA2504965633 | PCCB | c.430-88T>C (n.430-88T>C) c.181-88T>C (n.181-88T>C) c.297-88T>C c.361-88T>C (n.361-88T>C) n.392-88T>C c.517-88T>C (n.517-88T>C) c.523-88T>C (n.523-88T>C) c.490-88T>C (n.490-88T>C) n.387-88T>C n.168+11306T>C n.344-88T>C c.94-100T>C (n.94-100T>C) c.373-88T>C (n.373-88T>C) c.372+5241T>C (n.372+5241T>C) | |
| 3 | g.136261864T>G | CA2667839458 | PCCB | c.430-88T>G (n.430-88T>G) c.181-88T>G (n.181-88T>G) c.297-88T>G c.361-88T>G (n.361-88T>G) n.392-88T>G c.517-88T>G (n.517-88T>G) c.523-88T>G (n.523-88T>G) c.490-88T>G (n.490-88T>G) n.387-88T>G n.168+11306T>G n.344-88T>G c.94-100T>G (n.94-100T>G) c.373-88T>G (n.373-88T>G) c.372+5241T>G (n.372+5241T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261865T>G | CA84266975 | PCCB | c.430-87T>G (n.430-87T>G) c.181-87T>G (n.181-87T>G) c.297-87T>G c.361-87T>G (n.361-87T>G) n.392-87T>G c.517-87T>G (n.517-87T>G) c.523-87T>G (n.523-87T>G) c.490-87T>G (n.490-87T>G) n.387-87T>G n.168+11307T>G n.344-87T>G c.94-99T>G (n.94-99T>G) c.373-87T>G (n.373-87T>G) c.372+5242T>G (n.372+5242T>G) | dbSNP |
| 3 | g.136261865T= | CA1404287862 | PCCB | c.430-87T= (n.430-87T=) c.181-87T= (n.181-87T=) c.297-87T= c.361-87T= (n.361-87T=) n.392-87T= c.517-87T= (n.517-87T=) c.523-87T= (n.523-87T=) c.490-87T= (n.490-87T=) n.387-87T= n.168+11307T= n.344-87T= c.94-99T= (n.94-99T=) c.373-87T= (n.373-87T=) c.372+5242T= (n.372+5242T=) | |
| 3 | g.136261866T>A | CA2667839459 | PCCB | c.430-86T>A (n.430-86T>A) c.181-86T>A (n.181-86T>A) c.297-86T>A c.361-86T>A (n.361-86T>A) n.392-86T>A c.517-86T>A (n.517-86T>A) c.523-86T>A (n.523-86T>A) c.490-86T>A (n.490-86T>A) n.387-86T>A n.168+11308T>A n.344-86T>A c.94-98T>A (n.94-98T>A) c.373-86T>A (n.373-86T>A) c.372+5243T>A (n.372+5243T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261866T>C | CA2667839460 | PCCB | c.430-86T>C (n.430-86T>C) c.181-86T>C (n.181-86T>C) c.297-86T>C c.361-86T>C (n.361-86T>C) n.392-86T>C c.517-86T>C (n.517-86T>C) c.523-86T>C (n.523-86T>C) c.490-86T>C (n.490-86T>C) n.387-86T>C n.168+11308T>C n.344-86T>C c.94-98T>C (n.94-98T>C) c.373-86T>C (n.373-86T>C) c.372+5243T>C (n.372+5243T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261868C= | CA1404287863 | PCCB | c.430-84C= (n.430-84C=) c.181-84C= (n.181-84C=) c.297-84C= c.361-84C= (n.361-84C=) n.392-84C= c.517-84C= (n.517-84C=) c.523-84C= (n.523-84C=) c.490-84C= (n.490-84C=) n.387-84C= n.168+11310C= n.344-84C= c.94-96C= (n.94-96C=) c.373-84C= (n.373-84C=) c.372+5245C= (n.372+5245C=) | |
| 3 | g.136261868C>G | CA84266976 | PCCB | c.430-84C>G (n.430-84C>G) c.181-84C>G (n.181-84C>G) c.297-84C>G c.361-84C>G (n.361-84C>G) n.392-84C>G c.517-84C>G (n.517-84C>G) c.523-84C>G (n.523-84C>G) c.490-84C>G (n.490-84C>G) n.387-84C>G n.168+11310C>G n.344-84C>G c.94-96C>G (n.94-96C>G) c.373-84C>G (n.373-84C>G) c.372+5245C>G (n.372+5245C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261868C>T | CA84266977 | PCCB | c.430-84C>T (n.430-84C>T) c.181-84C>T (n.181-84C>T) c.297-84C>T c.361-84C>T (n.361-84C>T) n.392-84C>T c.517-84C>T (n.517-84C>T) c.523-84C>T (n.523-84C>T) c.490-84C>T (n.490-84C>T) n.387-84C>T n.168+11310C>T n.344-84C>T c.94-96C>T (n.94-96C>T) c.373-84C>T (n.373-84C>T) c.372+5245C>T (n.372+5245C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136261869C>A | CA2667839461 | PCCB | c.430-83C>A (n.430-83C>A) c.181-83C>A (n.181-83C>A) c.297-83C>A c.361-83C>A (n.361-83C>A) n.392-83C>A c.517-83C>A (n.517-83C>A) c.523-83C>A (n.523-83C>A) c.490-83C>A (n.490-83C>A) n.387-83C>A n.168+11311C>A n.344-83C>A c.94-95C>A (n.94-95C>A) c.373-83C>A (n.373-83C>A) c.372+5246C>A (n.372+5246C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261869C= | CA1404287864 | PCCB | c.430-83C= (n.430-83C=) c.181-83C= (n.181-83C=) c.297-83C= c.361-83C= (n.361-83C=) n.392-83C= c.517-83C= (n.517-83C=) c.523-83C= (n.523-83C=) c.490-83C= (n.490-83C=) n.387-83C= n.168+11311C= n.344-83C= c.94-95C= (n.94-95C=) c.373-83C= (n.373-83C=) c.372+5246C= (n.372+5246C=) | |
| 3 | g.136261869C>G | CA546661805 | PCCB | c.430-83C>G (n.430-83C>G) c.181-83C>G (n.181-83C>G) c.297-83C>G c.361-83C>G (n.361-83C>G) n.392-83C>G c.517-83C>G (n.517-83C>G) c.523-83C>G (n.523-83C>G) c.490-83C>G (n.490-83C>G) n.387-83C>G n.168+11311C>G n.344-83C>G c.94-95C>G (n.94-95C>G) c.373-83C>G (n.373-83C>G) c.372+5246C>G (n.372+5246C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261869C>T | CA899352848 | PCCB | c.430-83C>T (n.430-83C>T) c.181-83C>T (n.181-83C>T) c.297-83C>T c.361-83C>T (n.361-83C>T) n.392-83C>T c.517-83C>T (n.517-83C>T) c.523-83C>T (n.523-83C>T) c.490-83C>T (n.490-83C>T) n.387-83C>T n.168+11311C>T n.344-83C>T c.94-95C>T (n.94-95C>T) c.373-83C>T (n.373-83C>T) c.372+5246C>T (n.372+5246C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136261870A>G | CA2667839462 | PCCB | c.430-82A>G (n.430-82A>G) c.181-82A>G (n.181-82A>G) c.297-82A>G c.361-82A>G (n.361-82A>G) n.392-82A>G c.517-82A>G (n.517-82A>G) c.523-82A>G (n.523-82A>G) c.490-82A>G (n.490-82A>G) n.387-82A>G n.168+11312A>G n.344-82A>G c.94-94A>G (n.94-94A>G) c.373-82A>G (n.373-82A>G) c.372+5247A>G (n.372+5247A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261870A>T | CA2667839463 | PCCB | c.430-82A>T (n.430-82A>T) c.181-82A>T (n.181-82A>T) c.297-82A>T c.361-82A>T (n.361-82A>T) n.392-82A>T c.517-82A>T (n.517-82A>T) c.523-82A>T (n.523-82A>T) c.490-82A>T (n.490-82A>T) n.387-82A>T n.168+11312A>T n.344-82A>T c.94-94A>T (n.94-94A>T) c.373-82A>T (n.373-82A>T) c.372+5247A>T (n.372+5247A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261872A= | CA1404287865 | PCCB | c.430-80A= (n.430-80A=) c.181-80A= (n.181-80A=) c.297-80A= c.361-80A= (n.361-80A=) n.392-80A= c.517-80A= (n.517-80A=) c.523-80A= (n.523-80A=) c.490-80A= (n.490-80A=) n.387-80A= n.168+11314A= n.344-80A= c.94-92A= (n.94-92A=) c.373-80A= (n.373-80A=) c.372+5249A= (n.372+5249A=) | |
| 3 | g.136261872A>G | CA899352858 | PCCB | c.430-80A>G (n.430-80A>G) c.181-80A>G (n.181-80A>G) c.297-80A>G c.361-80A>G (n.361-80A>G) n.392-80A>G c.517-80A>G (n.517-80A>G) c.523-80A>G (n.523-80A>G) c.490-80A>G (n.490-80A>G) n.387-80A>G n.168+11314A>G n.344-80A>G c.94-92A>G (n.94-92A>G) c.373-80A>G (n.373-80A>G) c.372+5249A>G (n.372+5249A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261875A>G | CA2704230582 | PCCB | c.430-77A>G (n.430-77A>G) c.181-77A>G (n.181-77A>G) c.297-77A>G c.361-77A>G (n.361-77A>G) n.392-77A>G c.517-77A>G (n.517-77A>G) c.523-77A>G (n.523-77A>G) c.490-77A>G (n.490-77A>G) n.387-77A>G n.168+11317A>G n.344-77A>G c.94-89A>G (n.94-89A>G) c.373-77A>G (n.373-77A>G) c.372+5252A>G (n.372+5252A>G) | dbSNP |
| 3 | g.136261876C>A | CA2667839464 | PCCB | c.430-76C>A (n.430-76C>A) c.181-76C>A (n.181-76C>A) c.297-76C>A c.361-76C>A (n.361-76C>A) n.392-76C>A c.517-76C>A (n.517-76C>A) c.523-76C>A (n.523-76C>A) c.490-76C>A (n.490-76C>A) n.387-76C>A n.168+11318C>A n.344-76C>A c.94-88C>A (n.94-88C>A) c.373-76C>A (n.373-76C>A) c.372+5253C>A (n.372+5253C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261876dup | CA2758544922 | PCCB | c.430-76dup (n.430-76dup) c.181-76dup (n.181-76dup) c.297-76dup c.361-76dup (n.361-76dup) n.392-76dup c.517-76dup (n.517-76dup) c.523-76dup (n.523-76dup) c.490-76dup (n.490-76dup) n.387-76dup n.168+11318dup n.344-76dup c.94-88dup (n.94-88dup) c.373-76dup (n.373-76dup) c.372+5253dup (n.372+5253dup) | |
| 3 | g.136261877A>C | CA2758544923 | PCCB | c.430-75A>C (n.430-75A>C) c.181-75A>C (n.181-75A>C) c.297-75A>C c.361-75A>C (n.361-75A>C) n.392-75A>C c.517-75A>C (n.517-75A>C) c.523-75A>C (n.523-75A>C) c.490-75A>C (n.490-75A>C) n.387-75A>C n.168+11319A>C n.344-75A>C c.94-87A>C (n.94-87A>C) c.373-75A>C (n.373-75A>C) c.372+5254A>C (n.372+5254A>C) | |
| 3 | g.136261877A>G | CA2667839465 | PCCB | c.430-75A>G (n.430-75A>G) c.181-75A>G (n.181-75A>G) c.297-75A>G c.361-75A>G (n.361-75A>G) n.392-75A>G c.517-75A>G (n.517-75A>G) c.523-75A>G (n.523-75A>G) c.490-75A>G (n.490-75A>G) n.387-75A>G n.168+11319A>G n.344-75A>G c.94-87A>G (n.94-87A>G) c.373-75A>G (n.373-75A>G) c.372+5254A>G (n.372+5254A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261877A>T | CA2577911921 | PCCB | c.430-75A>T (n.430-75A>T) c.181-75A>T (n.181-75A>T) c.297-75A>T c.361-75A>T (n.361-75A>T) n.392-75A>T c.517-75A>T (n.517-75A>T) c.523-75A>T (n.523-75A>T) c.490-75A>T (n.490-75A>T) n.387-75A>T n.168+11319A>T n.344-75A>T c.94-87A>T (n.94-87A>T) c.373-75A>T (n.373-75A>T) c.372+5254A>T (n.372+5254A>T) | |
| 3 | g.136261878C>A | CA2577911922 | PCCB | c.430-74C>A (n.430-74C>A) c.181-74C>A (n.181-74C>A) c.297-74C>A c.361-74C>A (n.361-74C>A) n.392-74C>A c.517-74C>A (n.517-74C>A) c.523-74C>A (n.523-74C>A) c.490-74C>A (n.490-74C>A) n.387-74C>A n.168+11320C>A n.344-74C>A c.94-86C>A (n.94-86C>A) c.373-74C>A (n.373-74C>A) c.372+5255C>A (n.372+5255C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261878C>G | CA2667839466 | PCCB | c.430-74C>G (n.430-74C>G) c.181-74C>G (n.181-74C>G) c.297-74C>G c.361-74C>G (n.361-74C>G) n.392-74C>G c.517-74C>G (n.517-74C>G) c.523-74C>G (n.523-74C>G) c.490-74C>G (n.490-74C>G) n.387-74C>G n.168+11320C>G n.344-74C>G c.94-86C>G (n.94-86C>G) c.373-74C>G (n.373-74C>G) c.372+5255C>G (n.372+5255C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261878C>T | CA2667839467 | PCCB | c.430-74C>T (n.430-74C>T) c.181-74C>T (n.181-74C>T) c.297-74C>T c.361-74C>T (n.361-74C>T) n.392-74C>T c.517-74C>T (n.517-74C>T) c.523-74C>T (n.523-74C>T) c.490-74C>T (n.490-74C>T) n.387-74C>T n.168+11320C>T n.344-74C>T c.94-86C>T (n.94-86C>T) c.373-74C>T (n.373-74C>T) c.372+5255C>T (n.372+5255C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261878_136261880delinsCTG | CA1404287866 | PCCB | c.430-74_430-72delinsCTG (n.430-74_430-72delinsCTG) c.181-74_181-72delinsCTG (n.181-74_181-72delinsCTG) c.297-74_297-72delinsCTG c.361-74_361-72delinsCTG (n.361-74_361-72delinsCTG) n.392-74_392-72delinsCTG c.517-74_517-72delinsCTG (n.517-74_517-72delinsCTG) c.523-74_523-72delinsCTG (n.523-74_523-72delinsCTG) c.490-74_490-72delinsCTG (n.490-74_490-72delinsCTG) n.387-74_387-72delinsCTG n.168+11320_168+11322delinsCTG n.344-74_344-72delinsCTG c.94-86_94-84delinsCTG (n.94-86_94-84delinsCTG) c.373-74_373-72delinsCTG (n.373-74_373-72delinsCTG) c.372+5255_372+5257delinsCTG (n.372+5255_372+5257delinsCTG) | |
| 3 | g.136261879T>C | CA84266979 | PCCB | c.430-73T>C (n.430-73T>C) c.181-73T>C (n.181-73T>C) c.297-73T>C c.361-73T>C (n.361-73T>C) n.392-73T>C c.517-73T>C (n.517-73T>C) c.523-73T>C (n.523-73T>C) c.490-73T>C (n.490-73T>C) n.387-73T>C n.168+11321T>C n.344-73T>C c.94-85T>C (n.94-85T>C) c.373-73T>C (n.373-73T>C) c.372+5256T>C (n.372+5256T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261879T= | CA1404287867 | PCCB | c.430-73T= (n.430-73T=) c.181-73T= (n.181-73T=) c.297-73T= c.361-73T= (n.361-73T=) n.392-73T= c.517-73T= (n.517-73T=) c.523-73T= (n.523-73T=) c.490-73T= (n.490-73T=) n.387-73T= n.168+11321T= n.344-73T= c.94-85T= (n.94-85T=) c.373-73T= (n.373-73T=) c.372+5256T= (n.372+5256T=) | |
| 3 | g.136261881_136261882dup | CA899352875 | PCCB | c.430-71_430-70dup (n.430-71_430-70dup) c.181-71_181-70dup (n.181-71_181-70dup) c.297-71_297-70dup c.361-71_361-70dup (n.361-71_361-70dup) n.392-71_392-70dup c.517-71_517-70dup (n.517-71_517-70dup) c.523-71_523-70dup (n.523-71_523-70dup) c.490-71_490-70dup (n.490-71_490-70dup) n.387-71_387-70dup n.168+11323_168+11324dup n.344-71_344-70dup c.94-83_94-82dup (n.94-83_94-82dup) c.373-71_373-70dup (n.373-71_373-70dup) c.372+5258_372+5259dup (n.372+5258_372+5259dup) | dbSNP |
| 3 | g.136261881_136261882del | CA84266978 | PCCB | c.430-71_430-70del (n.430-71_430-70del) c.181-71_181-70del (n.181-71_181-70del) c.297-71_297-70del c.361-71_361-70del (n.361-71_361-70del) n.392-71_392-70del c.517-71_517-70del (n.517-71_517-70del) c.523-71_523-70del (n.523-71_523-70del) c.490-71_490-70del (n.490-71_490-70del) n.387-71_387-70del n.168+11323_168+11324del n.344-71_344-70del c.94-83_94-82del (n.94-83_94-82del) c.373-71_373-70del (n.373-71_373-70del) c.372+5258_372+5259del (n.372+5258_372+5259del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261882G>A | CA1404287869 | PCCB | c.430-70G>A (n.430-70G>A) c.181-70G>A (n.181-70G>A) c.297-70G>A c.361-70G>A (n.361-70G>A) n.392-70G>A c.517-70G>A (n.517-70G>A) c.523-70G>A (n.523-70G>A) c.490-70G>A (n.490-70G>A) n.387-70G>A n.168+11324G>A n.344-70G>A c.94-82G>A (n.94-82G>A) c.373-70G>A (n.373-70G>A) c.372+5259G>A (n.372+5259G>A) | dbSNP |
| 3 | g.136261882G= | CA1404287868 | PCCB | c.430-70G= (n.430-70G=) c.181-70G= (n.181-70G=) c.297-70G= c.361-70G= (n.361-70G=) n.392-70G= c.517-70G= (n.517-70G=) c.523-70G= (n.523-70G=) c.490-70G= (n.490-70G=) n.387-70G= n.168+11324G= n.344-70G= c.94-82G= (n.94-82G=) c.373-70G= (n.373-70G=) c.372+5259G= (n.372+5259G=) | |
| 3 | g.136261883del | CA2667839468 | PCCB | c.430-69del (n.430-69del) c.181-69del (n.181-69del) c.297-69del c.361-69del (n.361-69del) n.392-69del c.517-69del (n.517-69del) c.523-69del (n.523-69del) c.490-69del (n.490-69del) n.387-69del n.168+11325del n.344-69del c.94-81del (n.94-81del) c.373-69del (n.373-69del) c.372+5260del (n.372+5260del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261883G>C | CA899352880 | PCCB | c.430-69G>C (n.430-69G>C) c.181-69G>C (n.181-69G>C) c.297-69G>C c.361-69G>C (n.361-69G>C) n.392-69G>C c.517-69G>C (n.517-69G>C) c.523-69G>C (n.523-69G>C) c.490-69G>C (n.490-69G>C) n.387-69G>C n.168+11325G>C n.344-69G>C c.94-81G>C (n.94-81G>C) c.373-69G>C (n.373-69G>C) c.372+5260G>C (n.372+5260G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261883G= | CA1404287870 | PCCB | c.430-69G= (n.430-69G=) c.181-69G= (n.181-69G=) c.297-69G= c.361-69G= (n.361-69G=) n.392-69G= c.517-69G= (n.517-69G=) c.523-69G= (n.523-69G=) c.490-69G= (n.490-69G=) n.387-69G= n.168+11325G= n.344-69G= c.94-81G= (n.94-81G=) c.373-69G= (n.373-69G=) c.372+5260G= (n.372+5260G=) | |
| 3 | g.136261883G>T | CA2667839469 | PCCB | c.430-69G>T (n.430-69G>T) c.181-69G>T (n.181-69G>T) c.297-69G>T c.361-69G>T (n.361-69G>T) n.392-69G>T c.517-69G>T (n.517-69G>T) c.523-69G>T (n.523-69G>T) c.490-69G>T (n.490-69G>T) n.387-69G>T n.168+11325G>T n.344-69G>T c.94-81G>T (n.94-81G>T) c.373-69G>T (n.373-69G>T) c.372+5260G>T (n.372+5260G>T) | gnomAD v4 |