Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.1362600_1362629dup | CA2580090557 | GNPTG | n.709-11_727dup c.694-11_712dup n.668-11_686dup c.*342-11_*360dup c.658-11_676dup n.604-11_622dup n.733_762dup n.1235-11_1253dup c.610-11_628dup n.1822_1851dup n.777-11_795dup c.250-11_268dup | ClinVar |
16 | g.1362608_1362627dup | CA2580090558 | GNPTG | n.709-3_725dup c.694-3_710dup n.668-3_684dup c.*342-3_*358dup c.658-3_674dup n.604-3_620dup n.741_760dup n.1235-3_1251dup c.610-3_626dup n.1830_1849dup n.777-3_793dup c.250-3_266dup | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.1362614C>A | CA394188381 | GNPTG | n.712C>A c.697C>A (p.His233Asn) n.671C>A c.*345C>A (n.*345C>A) c.661C>A (p.His221Asn) n.607C>A n.747C>A n.1238C>A c.613C>A (p.His205Asn) n.1836C>A n.780C>A c.253C>A (p.His85Asn) | |
16 | g.1362614C>G | CA394188382 | GNPTG | n.712C>G c.697C>G (p.His233Asp) n.671C>G c.*345C>G (n.*345C>G) c.661C>G (p.His221Asp) n.607C>G n.747C>G n.1238C>G c.613C>G (p.His205Asp) n.1836C>G n.780C>G c.253C>G (p.His85Asp) | |
16 | g.1362614C>T | CA394188383 | GNPTG | n.712C>T c.697C>T (p.His233Tyr) n.671C>T c.*345C>T (n.*345C>T) c.661C>T (p.His221Tyr) n.607C>T n.747C>T n.1238C>T c.613C>T (p.His205Tyr) n.1836C>T n.780C>T c.253C>T (p.His85Tyr) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.1362615A= | CA2201615264 | GNPTG | n.713A= c.698A= (p.His233=) n.672A= c.*346A= (n.*346A=) c.662A= (p.His221=) n.608A= n.748A= n.1239A= c.614A= (p.His205=) n.1837A= n.781A= c.254A= (p.His85=) | |
16 | g.1362615A>C | CA394188384 | GNPTG | n.713A>C c.698A>C (p.His233Pro) n.672A>C c.*346A>C (n.*346A>C) c.662A>C (p.His221Pro) n.608A>C n.748A>C n.1239A>C c.614A>C (p.His205Pro) n.1837A>C n.781A>C c.254A>C (p.His85Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.1362615A>G | CA394188385 | GNPTG | n.713A>G c.698A>G (p.His233Arg) n.672A>G c.*346A>G (n.*346A>G) c.662A>G (p.His221Arg) n.608A>G n.748A>G n.1239A>G c.614A>G (p.His205Arg) n.1837A>G n.781A>G c.254A>G (p.His85Arg) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362615A>T | CA394188386 | GNPTG | n.713A>T c.698A>T (p.His233Leu) n.672A>T c.*346A>T (n.*346A>T) c.662A>T (p.His221Leu) n.608A>T n.748A>T n.1239A>T c.614A>T (p.His205Leu) n.1837A>T n.781A>T c.254A>T (p.His85Leu) | |
16 | g.1362616T>A | CA394188387 | GNPTG | n.714T>A c.699T>A (p.His233Gln) n.673T>A c.*347T>A (n.*347T>A) c.663T>A (p.His221Gln) n.609T>A n.749T>A n.1240T>A c.615T>A (p.His205Gln) n.1838T>A n.782T>A c.255T>A (p.His85Gln) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362616T>C | CA493026644 | GNPTG | n.714T>C c.699T>C (p.His233=) n.673T>C c.*347T>C (n.*347T>C) c.663T>C (p.His221=) n.609T>C n.749T>C n.1240T>C c.615T>C (p.His205=) n.1838T>C n.782T>C c.255T>C (p.His85=) | |
16 | g.1362616T>G | CA394188388 | GNPTG | n.714T>G c.699T>G (p.His233Gln) n.673T>G c.*347T>G (n.*347T>G) c.663T>G (p.His221Gln) n.609T>G n.749T>G n.1240T>G c.615T>G (p.His205Gln) n.1838T>G n.782T>G c.255T>G (p.His85Gln) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362616T= | CA2201615265 | GNPTG | n.714T= c.699T= (p.His233=) n.673T= c.*347T= (n.*347T=) c.663T= (p.His221=) n.609T= n.749T= n.1240T= c.615T= (p.His205=) n.1838T= n.782T= c.255T= (p.His85=) | |
16 | g.1362617G>A | CA394188391 | GNPTG | n.715G>A c.700G>A (p.Glu234Lys) n.674G>A c.*348G>A (n.*348G>A) c.664G>A (p.Glu222Lys) n.610G>A n.750G>A n.1241G>A c.616G>A (p.Glu206Lys) n.1839G>A n.783G>A c.256G>A (p.Glu86Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362617G>C | CA394188389 | GNPTG | n.715G>C c.700G>C (p.Glu234Gln) n.674G>C c.*348G>C (n.*348G>C) c.664G>C (p.Glu222Gln) n.610G>C n.750G>C n.1241G>C c.616G>C (p.Glu206Gln) n.1839G>C n.783G>C c.256G>C (p.Glu86Gln) | |
16 | g.1362617G= | CA2201615266 | GNPTG | n.715G= c.700G= (p.Glu234=) n.674G= c.*348G= (n.*348G=) c.664G= (p.Glu222=) n.610G= n.750G= n.1241G= c.616G= (p.Glu206=) n.1839G= n.783G= c.256G= (p.Glu86=) | |
16 | g.1362617G>T | CA394188390 | GNPTG | n.715G>T c.700G>T (p.Glu234Ter) n.674G>T c.*348G>T (n.*348G>T) c.664G>T (p.Glu222Ter) n.610G>T n.750G>T n.1241G>T c.616G>T (p.Glu206Ter) n.1839G>T n.783G>T c.256G>T (p.Glu86Ter) | |
16 | g.1362618A>C | CA394188392 | GNPTG | n.716A>C c.701A>C (p.Glu234Ala) n.675A>C c.*349A>C (n.*349A>C) c.665A>C (p.Glu222Ala) n.611A>C n.751A>C n.1242A>C c.617A>C (p.Glu206Ala) n.1840A>C n.784A>C c.257A>C (p.Glu86Ala) | |
16 | g.1362618A>G | CA394188393 | GNPTG | n.716A>G c.701A>G (p.Glu234Gly) n.675A>G c.*349A>G (n.*349A>G) c.665A>G (p.Glu222Gly) n.611A>G n.751A>G n.1242A>G c.617A>G (p.Glu206Gly) n.1840A>G n.784A>G c.257A>G (p.Glu86Gly) | |
16 | g.1362618A>T | CA394188394 | GNPTG | n.716A>T c.701A>T (p.Glu234Val) n.675A>T c.*349A>T (n.*349A>T) c.665A>T (p.Glu222Val) n.611A>T n.751A>T n.1242A>T c.617A>T (p.Glu206Val) n.1840A>T n.784A>T c.257A>T (p.Glu86Val) | |
16 | g.1362620_1362622dup | CA973711428 | GNPTG | n.718_720dup c.703_705dup (p.Lys235_Leu236insLys) n.677_679dup c.*351_*353dup (n.*351_*353dup) c.667_669dup (p.Lys223_Leu224insLys) n.613_615dup n.753_755dup n.1244_1246dup c.619_621dup (p.Lys207_Leu208insLys) n.1842_1844dup n.786_788dup c.259_261dup (p.Lys87_Leu88insLys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362619G>A | CA493026646 | GNPTG | n.717G>A c.702G>A (p.Glu234=) n.676G>A c.*350G>A (n.*350G>A) c.666G>A (p.Glu222=) n.612G>A n.752G>A n.1243G>A c.618G>A (p.Glu206=) n.1841G>A n.785G>A c.258G>A (p.Glu86=) | gnomAD v4 |
16 | g.1362619G>C | CA394188395 | GNPTG | n.717G>C c.702G>C (p.Glu234Asp) n.676G>C c.*350G>C (n.*350G>C) c.666G>C (p.Glu222Asp) n.612G>C n.752G>C n.1243G>C c.618G>C (p.Glu206Asp) n.1841G>C n.785G>C c.258G>C (p.Glu86Asp) | |
16 | g.1362619G>T | CA394188396 | GNPTG | n.717G>T c.702G>T (p.Glu234Asp) n.676G>T c.*350G>T (n.*350G>T) c.666G>T (p.Glu222Asp) n.612G>T n.752G>T n.1243G>T c.618G>T (p.Glu206Asp) n.1841G>T n.785G>T c.258G>T (p.Glu86Asp) | |
16 | g.1362620A= | CA2201615267 | GNPTG | n.718A= c.703A= (p.Lys235=) n.677A= c.*351A= (n.*351A=) c.667A= (p.Lys223=) n.613A= n.753A= n.1244A= c.619A= (p.Lys207=) n.1842A= n.786A= c.259A= (p.Lys87=) | |
16 | g.1362620A>C | CA394188397 | GNPTG | n.718A>C c.703A>C (p.Lys235Gln) n.677A>C c.*351A>C (n.*351A>C) c.667A>C (p.Lys223Gln) n.613A>C n.753A>C n.1244A>C c.619A>C (p.Lys207Gln) n.1842A>C n.786A>C c.259A>C (p.Lys87Gln) | |
16 | g.1362620A>G | CA394188398 | GNPTG | n.718A>G c.703A>G (p.Lys235Glu) n.677A>G c.*351A>G (n.*351A>G) c.667A>G (p.Lys223Glu) n.613A>G n.753A>G n.1244A>G c.619A>G (p.Lys207Glu) n.1842A>G n.786A>G c.259A>G (p.Lys87Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.1362620A>T | CA394188399 | GNPTG | n.718A>T c.703A>T (p.Lys235Ter) n.677A>T c.*351A>T (n.*351A>T) c.667A>T (p.Lys223Ter) n.613A>T n.753A>T n.1244A>T c.619A>T (p.Lys207Ter) n.1842A>T n.786A>T c.259A>T (p.Lys87Ter) | |
16 | g.1362620_1362621insT | CA342412 | GNPTG | n.718_719insT c.703_704insT (p.Lys235IlefsTer8) n.677_678insT c.*351_*352insT (n.*351_*352insT) c.667_668insT (p.Lys223IlefsTer8) n.613_614insT n.753_754insT n.1244_1245insT c.619_620insT (p.Lys207IlefsTer8) n.1842_1843insT n.786_787insT c.259_260insT (p.Lys87IlefsTer8) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362621A= | CA2201615268 | GNPTG | n.719A= c.704A= (p.Lys235=) n.678A= c.*352A= (n.*352A=) c.668A= (p.Lys223=) n.614A= n.754A= n.1245A= c.620A= (p.Lys207=) n.1843A= n.787A= c.260A= (p.Lys87=) | |
16 | g.1362621A>C | CA276658636 | GNPTG | n.719A>C c.704A>C (p.Lys235Thr) n.678A>C c.*352A>C (n.*352A>C) c.668A>C (p.Lys223Thr) n.614A>C n.754A>C n.1245A>C c.620A>C (p.Lys207Thr) n.1843A>C n.787A>C c.260A>C (p.Lys87Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362621A>G | CA394188400 | GNPTG | n.719A>G c.704A>G (p.Lys235Arg) n.678A>G c.*352A>G (n.*352A>G) c.668A>G (p.Lys223Arg) n.614A>G n.754A>G n.1245A>G c.620A>G (p.Lys207Arg) n.1843A>G n.787A>G c.260A>G (p.Lys87Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362621A>T | CA394188401 | GNPTG | n.719A>T c.704A>T (p.Lys235Met) n.678A>T c.*352A>T (n.*352A>T) c.668A>T (p.Lys223Met) n.614A>T n.754A>T n.1245A>T c.620A>T (p.Lys207Met) n.1843A>T n.787A>T c.260A>T (p.Lys87Met) | |
16 | g.1362622G>A | CA493026651 | GNPTG | n.720G>A c.705G>A (p.Lys235=) n.679G>A c.*353G>A (n.*353G>A) c.669G>A (p.Lys223=) n.615G>A n.755G>A n.1246G>A c.621G>A (p.Lys207=) n.1844G>A n.788G>A c.261G>A (p.Lys87=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362622G>C | CA394188402 | GNPTG | n.720G>C c.705G>C (p.Lys235Asn) n.679G>C c.*353G>C (n.*353G>C) c.669G>C (p.Lys223Asn) n.615G>C n.755G>C n.1246G>C c.621G>C (p.Lys207Asn) n.1844G>C n.788G>C c.261G>C (p.Lys87Asn) | gnomAD v4 |
16 | g.1362622G>T | CA394188403 | GNPTG | n.720G>T c.705G>T (p.Lys235Asn) n.679G>T c.*353G>T (n.*353G>T) c.669G>T (p.Lys223Asn) n.615G>T n.755G>T n.1246G>T c.621G>T (p.Lys207Asn) n.1844G>T n.788G>T c.261G>T (p.Lys87Asn) | gnomAD v4 |
16 | g.1362623T>A | CA394188404 | GNPTG | n.721T>A c.706T>A (p.Leu236Met) n.680T>A c.*354T>A (n.*354T>A) c.670T>A (p.Leu224Met) n.616T>A n.756T>A n.1247T>A c.622T>A (p.Leu208Met) n.1845T>A n.789T>A c.262T>A (p.Leu88Met) | |
16 | g.1362623T>C | CA493026652 | GNPTG | n.721T>C c.706T>C (p.Leu236=) n.680T>C c.*354T>C (n.*354T>C) c.670T>C (p.Leu224=) n.616T>C n.756T>C n.1247T>C c.622T>C (p.Leu208=) n.1845T>C n.789T>C c.262T>C (p.Leu88=) | ClinVar |
16 | g.1362623T>G | CA394188405 | GNPTG | n.721T>G c.706T>G (p.Leu236Val) n.680T>G c.*354T>G (n.*354T>G) c.670T>G (p.Leu224Val) n.616T>G n.756T>G n.1247T>G c.622T>G (p.Leu208Val) n.1845T>G n.789T>G c.262T>G (p.Leu88Val) | |
16 | g.1362624T>A | CA394188406 | GNPTG | n.722T>A c.707T>A (p.Leu236Ter) n.681T>A c.*355T>A (n.*355T>A) c.671T>A (p.Leu224Ter) n.617T>A n.757T>A n.1248T>A c.623T>A (p.Leu208Ter) n.1846T>A n.790T>A c.263T>A (p.Leu88Ter) | |
16 | g.1362624T>C | CA394188407 | GNPTG | n.722T>C c.707T>C (p.Leu236Ser) n.681T>C c.*355T>C (n.*355T>C) c.671T>C (p.Leu224Ser) n.617T>C n.757T>C n.1248T>C c.623T>C (p.Leu208Ser) n.1846T>C n.790T>C c.263T>C (p.Leu88Ser) | |
16 | g.1362624T>G | CA7807855 | GNPTG | n.722T>G c.707T>G (p.Leu236Trp) n.681T>G c.*355T>G (n.*355T>G) c.671T>G (p.Leu224Trp) n.617T>G n.757T>G n.1248T>G c.623T>G (p.Leu208Trp) n.1846T>G n.790T>G c.263T>G (p.Leu88Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362624T= | CA2201615269 | GNPTG | n.722T= c.707T= (p.Leu236=) n.681T= c.*355T= (n.*355T=) c.671T= (p.Leu224=) n.617T= n.757T= n.1248T= c.623T= (p.Leu208=) n.1846T= n.790T= c.263T= (p.Leu88=) | |
16 | g.1362625G>A | CA493026654 | GNPTG | n.723G>A c.708G>A (p.Leu236=) n.682G>A c.*356G>A (n.*356G>A) c.672G>A (p.Leu224=) n.618G>A n.758G>A n.1249G>A c.624G>A (p.Leu208=) n.1847G>A n.791G>A c.264G>A (p.Leu88=) | gnomAD v4 |
16 | g.1362625G>C | CA394188408 | GNPTG | n.723G>C c.708G>C (p.Leu236Phe) n.682G>C c.*356G>C (n.*356G>C) c.672G>C (p.Leu224Phe) n.618G>C n.758G>C n.1249G>C c.624G>C (p.Leu208Phe) n.1847G>C n.791G>C c.264G>C (p.Leu88Phe) | dbSNP |
16 | g.1362625G= | CA2201615270 | GNPTG | n.723G= c.708G= (p.Leu236=) n.682G= c.*356G= (n.*356G=) c.672G= (p.Leu224=) n.618G= n.758G= n.1249G= c.624G= (p.Leu208=) n.1847G= n.791G= c.264G= (p.Leu88=) | |
16 | g.1362625G>T | CA394188409 | GNPTG | n.723G>T c.708G>T (p.Leu236Phe) n.682G>T c.*356G>T (n.*356G>T) c.672G>T (p.Leu224Phe) n.618G>T n.758G>T n.1249G>T c.624G>T (p.Leu208Phe) n.1847G>T n.791G>T c.264G>T (p.Leu88Phe) | |
16 | g.1362626C>A | CA394188410 | GNPTG | n.724C>A c.709C>A (p.Leu237Met) n.683C>A c.*357C>A (n.*357C>A) c.673C>A (p.Leu225Met) n.619C>A n.759C>A n.1250C>A c.625C>A (p.Leu209Met) n.1848C>A n.792C>A c.265C>A (p.Leu89Met) | |
16 | g.1362626C= | CA2201615271 | GNPTG | n.724C= c.709C= (p.Leu237=) n.683C= c.*357C= (n.*357C=) c.673C= (p.Leu225=) n.619C= n.759C= n.1250C= c.625C= (p.Leu209=) n.1848C= n.792C= c.265C= (p.Leu89=) | |
16 | g.1362626C>G | CA394188411 | GNPTG | n.724C>G c.709C>G (p.Leu237Val) n.683C>G c.*357C>G (n.*357C>G) c.673C>G (p.Leu225Val) n.619C>G n.759C>G n.1250C>G c.625C>G (p.Leu209Val) n.1848C>G n.792C>G c.265C>G (p.Leu89Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362626C>T | CA493026655 | GNPTG | n.724C>T c.709C>T (p.Leu237=) n.683C>T c.*357C>T (n.*357C>T) c.673C>T (p.Leu225=) n.619C>T n.759C>T n.1250C>T c.625C>T (p.Leu209=) n.1848C>T n.792C>T c.265C>T (p.Leu89=) | dbSNP |
16 | g.1362627T>A | CA394188412 | GNPTG | n.725T>A c.710T>A (p.Leu237Gln) n.684T>A c.*358T>A (n.*358T>A) c.674T>A (p.Leu225Gln) n.620T>A n.760T>A n.1251T>A c.626T>A (p.Leu209Gln) n.1849T>A n.793T>A c.266T>A (p.Leu89Gln) | |
16 | g.1362627T>C | CA394188413 | GNPTG | n.725T>C c.710T>C (p.Leu237Pro) n.684T>C c.*358T>C (n.*358T>C) c.674T>C (p.Leu225Pro) n.620T>C n.760T>C n.1251T>C c.626T>C (p.Leu209Pro) n.1849T>C n.793T>C c.266T>C (p.Leu89Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362627T>G | CA394188414 | GNPTG | n.725T>G c.710T>G (p.Leu237Arg) n.684T>G c.*358T>G (n.*358T>G) c.674T>G (p.Leu225Arg) n.620T>G n.760T>G n.1251T>G c.626T>G (p.Leu209Arg) n.1849T>G n.793T>G c.266T>G (p.Leu89Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.1362627T= | CA2201615272 | GNPTG | n.725T= c.710T= (p.Leu237=) n.684T= c.*358T= (n.*358T=) c.674T= (p.Leu225=) n.620T= n.760T= n.1251T= c.626T= (p.Leu209=) n.1849T= n.793T= c.266T= (p.Leu89=) | |
16 | g.1362628G>A | CA7807856 | GNPTG | n.726G>A c.711G>A (p.Leu237=) n.685G>A c.*359G>A (n.*359G>A) c.675G>A (p.Leu225=) n.621G>A n.761G>A n.1252G>A c.627G>A (p.Leu209=) n.1850G>A n.794G>A c.267G>A (p.Leu89=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362628G>C | CA493026656 | GNPTG | n.726G>C c.711G>C (p.Leu237=) n.685G>C c.*359G>C (n.*359G>C) c.675G>C (p.Leu225=) n.621G>C n.761G>C n.1252G>C c.627G>C (p.Leu209=) n.1850G>C n.794G>C c.267G>C (p.Leu89=) | |
16 | g.1362628G= | CA2201615273 | GNPTG | n.726G= c.711G= (p.Leu237=) n.685G= c.*359G= (n.*359G=) c.675G= (p.Leu225=) n.621G= n.761G= n.1252G= c.627G= (p.Leu209=) n.1850G= n.794G= c.267G= (p.Leu89=) | |
16 | g.1362628G>T | CA493026657 | GNPTG | n.726G>T c.711G>T (p.Leu237=) n.685G>T c.*359G>T (n.*359G>T) c.675G>T (p.Leu225=) n.621G>T n.761G>T n.1252G>T c.627G>T (p.Leu209=) n.1850G>T n.794G>T c.267G>T (p.Leu89=) | |
16 | g.1362629A>C | CA493026658 | GNPTG | n.727A>C c.712A>C (p.Arg238=) n.686A>C c.*360A>C (n.*360A>C) c.676A>C (p.Arg226=) n.622A>C n.762A>C n.1253A>C c.628A>C (p.Arg210=) n.1851A>C n.795A>C c.268A>C (p.Arg90=) | |
16 | g.1362629A>G | CA394188415 | GNPTG | n.727A>G c.712A>G (p.Arg238Gly) n.686A>G c.*360A>G (n.*360A>G) c.676A>G (p.Arg226Gly) n.622A>G n.762A>G n.1253A>G c.628A>G (p.Arg210Gly) n.1851A>G n.795A>G c.268A>G (p.Arg90Gly) | |
16 | g.1362629A>T | CA394188416 | GNPTG | n.727A>T c.712A>T (p.Arg238Trp) n.686A>T c.*360A>T (n.*360A>T) c.676A>T (p.Arg226Trp) n.622A>T n.762A>T n.1253A>T c.628A>T (p.Arg210Trp) n.1851A>T n.795A>T c.268A>T (p.Arg90Trp) | |
16 | g.1362630G>A | CA394188419 | GNPTG | n.728G>A c.713G>A (p.Arg238Lys) n.687G>A c.*361G>A (n.*361G>A) c.677G>A (p.Arg226Lys) n.623G>A n.763G>A n.1254G>A c.629G>A (p.Arg210Lys) n.1852G>A n.796G>A c.269G>A (p.Arg90Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.1362630G>C | CA394188417 | GNPTG | n.728G>C c.713G>C (p.Arg238Thr) n.687G>C c.*361G>C (n.*361G>C) c.677G>C (p.Arg226Thr) n.623G>C n.763G>C n.1254G>C c.629G>C (p.Arg210Thr) n.1852G>C n.796G>C c.269G>C (p.Arg90Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.1362630G>T | CA394188418 | GNPTG | n.728G>T c.713G>T (p.Arg238Met) n.687G>T c.*361G>T (n.*361G>T) c.677G>T (p.Arg226Met) n.623G>T n.763G>T n.1254G>T c.629G>T (p.Arg210Met) n.1852G>T n.796G>T c.269G>T (p.Arg90Met) | |
16 | g.1362631G>A | CA276658667 | GNPTG | n.729G>A c.714G>A (p.Arg238=) n.688G>A c.*362G>A (n.*362G>A) c.678G>A (p.Arg226=) n.624G>A n.764G>A n.1255G>A c.630G>A (p.Arg210=) n.1853G>A n.797G>A c.270G>A (p.Arg90=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.1362631G>C | CA394188420 | GNPTG | n.729G>C c.714G>C (p.Arg238Ser) n.688G>C c.*362G>C (n.*362G>C) c.678G>C (p.Arg226Ser) n.624G>C n.764G>C n.1255G>C c.630G>C (p.Arg210Ser) n.1853G>C n.797G>C c.270G>C (p.Arg90Ser) | |
16 | g.1362631G= | CA2201615274 | GNPTG | n.729G= c.714G= (p.Arg238=) n.688G= c.*362G= (n.*362G=) c.678G= (p.Arg226=) n.624G= n.764G= n.1255G= c.630G= (p.Arg210=) n.1853G= n.797G= c.270G= (p.Arg90=) | |
16 | g.1362631G>T | CA394188421 | GNPTG | n.729G>T c.714G>T (p.Arg238Ser) n.688G>T c.*362G>T (n.*362G>T) c.678G>T (p.Arg226Ser) n.624G>T n.764G>T n.1255G>T c.630G>T (p.Arg210Ser) n.1853G>T n.797G>T c.270G>T (p.Arg90Ser) | |
16 | g.1362632A= | CA2201615275 | GNPTG | n.730A= c.715A= (p.Thr239=) n.689A= c.*363A= (n.*363A=) c.679A= (p.Thr227=) n.625A= n.765A= n.1256A= c.631A= (p.Thr211=) n.1854A= n.798A= c.271A= (p.Thr91=) | |
16 | g.1362632A>C | CA394188422 | GNPTG | n.730A>C c.715A>C (p.Thr239Pro) n.689A>C c.*363A>C (n.*363A>C) c.679A>C (p.Thr227Pro) n.625A>C n.765A>C n.1256A>C c.631A>C (p.Thr211Pro) n.1854A>C n.798A>C c.271A>C (p.Thr91Pro) | |
16 | g.1362632A>G | CA394188423 | GNPTG | n.730A>G c.715A>G (p.Thr239Ala) n.689A>G c.*363A>G (n.*363A>G) c.679A>G (p.Thr227Ala) n.625A>G n.765A>G n.1256A>G c.631A>G (p.Thr211Ala) n.1854A>G n.798A>G c.271A>G (p.Thr91Ala) | |
16 | g.1362632A>T | CA7807857 | GNPTG | n.730A>T c.715A>T (p.Thr239Ser) n.689A>T c.*363A>T (n.*363A>T) c.679A>T (p.Thr227Ser) n.625A>T n.765A>T n.1256A>T c.631A>T (p.Thr211Ser) n.1854A>T n.798A>T c.271A>T (p.Thr91Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362634_1362635del | CA2630961169 | GNPTG | n.732_733del c.717_718del (p.Leu240PhefsTer2) n.691_692del c.*365_*366del (n.*365_*366del) c.681_682del (p.Leu228PhefsTer2) n.627_628del n.767_768del n.1258_1259del c.633_634del (p.Leu212PhefsTer2) n.1856_1857del n.800_801del c.273_274del (p.Leu92PhefsTer2) | gnomAD v4 |
16 | g.1362633C>A | CA394188424 | GNPTG | n.731C>A c.716C>A (p.Thr239Lys) n.690C>A c.*364C>A (n.*364C>A) c.680C>A (p.Thr227Lys) n.626C>A n.766C>A n.1257C>A c.632C>A (p.Thr211Lys) n.1855C>A n.799C>A c.272C>A (p.Thr91Lys) | |
16 | g.1362633C= | CA2201615276 | GNPTG | n.731C= c.716C= (p.Thr239=) n.690C= c.*364C= (n.*364C=) c.680C= (p.Thr227=) n.626C= n.766C= n.1257C= c.632C= (p.Thr211=) n.1855C= n.799C= c.272C= (p.Thr91=) | |
16 | g.1362633C>G | CA394188425 | GNPTG | n.731C>G c.716C>G (p.Thr239Arg) n.690C>G c.*364C>G (n.*364C>G) c.680C>G (p.Thr227Arg) n.626C>G n.766C>G n.1257C>G c.632C>G (p.Thr211Arg) n.1855C>G n.799C>G c.272C>G (p.Thr91Arg) | |
16 | g.1362633C>T | CA276658680 | GNPTG | n.731C>T c.716C>T (p.Thr239Ile) n.690C>T c.*364C>T (n.*364C>T) c.680C>T (p.Thr227Ile) n.626C>T n.766C>T n.1257C>T c.632C>T (p.Thr211Ile) n.1855C>T n.799C>T c.272C>T (p.Thr91Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362633_1362640dup | CA2739269830 | GNPTG | n.731_738dup c.716_723dup (p.Glu242HisfsTer9) n.690_697dup c.*364_*371dup (n.*364_*371dup) c.680_687dup (p.Glu230HisfsTer9) n.626_633dup n.766_773dup n.1257_1264dup c.632_639dup (p.Glu214HisfsTer9) n.1855_1862dup n.799_806dup c.272_279dup (p.Glu94HisfsTer9) | ClinVar |
16 | g.1362633_1362719dup | CA2630961175 | GNPTG | n.731_817dup c.716_802dup (p.Phe267_Glu268insAlaLeuPheGluAspAlaGlyTyrLeuLysThrProGluGluAsnGluProThrGlnLeuGluGlyGlyProAspSerLeuGlyPhe) n.690_776dup c.*364_*450dup (n.*364_*450dup) c.680_766dup (p.Phe255_Glu256insAlaLeuPheGluAspAlaGlyTyrLeuLysThrProGluGluAsnGluProThrGlnLeuGluGlyGlyProAspSerLeuGlyPhe) n.626_712dup n.766_852dup n.1257_1343dup c.632_718dup (p.Phe239_Glu240insAlaLeuPheGluAspAlaGlyTyrLeuLysThrProGluGluAsnGluProThrGlnLeuGluGlyGlyProAspSerLeuGlyPhe) n.1855_1941dup n.799_885dup c.272_358dup (p.Phe119_Glu120insAlaLeuPheGluAspAlaGlyTyrLeuLysThrProGluGluAsnGluProThrGlnLeuGluGlyGlyProAspSerLeuGlyPhe) | gnomAD v4 |
16 | g.1362634A>C | CA493026662 | GNPTG | n.732A>C c.717A>C (p.Thr239=) n.691A>C c.*365A>C (n.*365A>C) c.681A>C (p.Thr227=) n.627A>C n.767A>C n.1258A>C c.633A>C (p.Thr211=) n.1856A>C n.800A>C c.273A>C (p.Thr91=) | |
16 | g.1362634A>G | CA493026663 | GNPTG | n.732A>G c.717A>G (p.Thr239=) n.691A>G c.*365A>G (n.*365A>G) c.681A>G (p.Thr227=) n.627A>G n.767A>G n.1258A>G c.633A>G (p.Thr211=) n.1856A>G n.800A>G c.273A>G (p.Thr91=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362634A>T | CA493026664 | GNPTG | n.732A>T c.717A>T (p.Thr239=) n.691A>T c.*365A>T (n.*365A>T) c.681A>T (p.Thr227=) n.627A>T n.767A>T n.1258A>T c.633A>T (p.Thr211=) n.1856A>T n.800A>T c.273A>T (p.Thr91=) | |
16 | g.1362635_1362659dup | CA2731773532 | GNPTG | n.733_757dup c.718_742dup (p.Lys248ThrfsTer3) n.692_716dup c.*366_*390dup (n.*366_*390dup) c.682_706dup (p.Lys236ThrfsTer3) n.628_652dup n.768_792dup n.1259_1283dup c.634_658dup (p.Lys220ThrfsTer3) n.1857_1881dup n.801_825dup c.274_298dup (p.Lys100ThrfsTer3) | dbSNP |
16 | g.1362635C>A | CA394188426 | GNPTG | n.733C>A c.718C>A (p.Leu240Ile) n.692C>A c.*366C>A (n.*366C>A) c.682C>A (p.Leu228Ile) n.628C>A n.768C>A n.1259C>A c.634C>A (p.Leu212Ile) n.1857C>A n.801C>A c.274C>A (p.Leu92Ile) | |
16 | g.1362635C= | CA2201615278 | GNPTG | n.733C= c.718C= (p.Leu240=) n.692C= c.*366C= (n.*366C=) c.682C= (p.Leu228=) n.628C= n.768C= n.1259C= c.634C= (p.Leu212=) n.1857C= n.801C= c.274C= (p.Leu92=) | |
16 | g.1362635C>G | CA394188427 | GNPTG | n.733C>G c.718C>G (p.Leu240Val) n.692C>G c.*366C>G (n.*366C>G) c.682C>G (p.Leu228Val) n.628C>G n.768C>G n.1259C>G c.634C>G (p.Leu212Val) n.1857C>G n.801C>G c.274C>G (p.Leu92Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362635C>T | CA394188428 | GNPTG | n.733C>T c.718C>T (p.Leu240Phe) n.692C>T c.*366C>T (n.*366C>T) c.682C>T (p.Leu228Phe) n.628C>T n.768C>T n.1259C>T c.634C>T (p.Leu212Phe) n.1857C>T n.801C>T c.274C>T (p.Leu92Phe) | dbSNP |
16 | g.1362635_1362637delinsCTT | CA2201615277 | GNPTG | n.733_735delinsCTT c.718_720delinsCTT (p.Leu240=) n.692_694delinsCTT c.*366_*368delinsCTT (n.*366_*368delinsCTT) c.682_684delinsCTT (p.Leu228=) n.628_630delinsCTT n.768_770delinsCTT n.1259_1261delinsCTT c.634_636delinsCTT (p.Leu212=) n.1857_1859delinsCTT n.801_803delinsCTT c.274_276delinsCTT (p.Leu92=) | |
16 | g.1362637_1362649del | CA2739269831 | GNPTG | n.735_747del c.720_732del (p.Phe241AlafsTer3) n.694_706del c.*368_*380del (n.*368_*380del) c.684_696del (p.Phe229AlafsTer3) n.630_642del n.770_782del n.1261_1273del c.636_648del (p.Phe213AlafsTer3) n.1859_1871del n.803_815del c.276_288del (p.Phe93AlafsTer3) | ClinVar |
16 | g.1362636T>A | CA394188431 | GNPTG | n.734T>A c.719T>A (p.Leu240His) n.693T>A c.*367T>A (n.*367T>A) c.683T>A (p.Leu228His) n.629T>A n.769T>A n.1260T>A c.635T>A (p.Leu212His) n.1858T>A n.802T>A c.275T>A (p.Leu92His) | |
16 | g.1362636T>C | CA394188430 | GNPTG | n.734T>C c.719T>C (p.Leu240Pro) n.693T>C c.*367T>C (n.*367T>C) c.683T>C (p.Leu228Pro) n.629T>C n.769T>C n.1260T>C c.635T>C (p.Leu212Pro) n.1858T>C n.802T>C c.275T>C (p.Leu92Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.1362636T>G | CA394188429 | GNPTG | n.734T>G c.719T>G (p.Leu240Arg) n.693T>G c.*367T>G (n.*367T>G) c.683T>G (p.Leu228Arg) n.629T>G n.769T>G n.1260T>G c.635T>G (p.Leu212Arg) n.1858T>G n.802T>G c.275T>G (p.Leu92Arg) | |
16 | g.1362640del | CA342413 | GNPTG | n.738del c.723del (p.Phe241LeufsTer7) n.697del c.*371del (n.*371del) c.687del (p.Phe229LeufsTer7) n.633del n.773del n.1264del c.639del (p.Phe213LeufsTer7) n.1862del n.806del c.279del (p.Phe93LeufsTer7) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362639_1362640del | CA7807858 | GNPTG | n.737_738del c.722_723del (p.Phe241Ter) n.696_697del c.*370_*371del (n.*370_*371del) c.686_687del (p.Phe229Ter) n.632_633del n.772_773del n.1263_1264del c.638_639del (p.Phe213Ter) n.1861_1862del n.805_806del c.278_279del (p.Phe93Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362637T>A | CA493026668 | GNPTG | n.735T>A c.720T>A (p.Leu240=) n.694T>A c.*368T>A (n.*368T>A) c.684T>A (p.Leu228=) n.630T>A n.770T>A n.1261T>A c.636T>A (p.Leu212=) n.1859T>A n.803T>A c.276T>A (p.Leu92=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362637T>C | CA493026667 | GNPTG | n.735T>C c.720T>C (p.Leu240=) n.694T>C c.*368T>C (n.*368T>C) c.684T>C (p.Leu228=) n.630T>C n.770T>C n.1261T>C c.636T>C (p.Leu212=) n.1859T>C n.803T>C c.276T>C (p.Leu92=) | |
16 | g.1362637T>G | CA493026666 | GNPTG | n.735T>G c.720T>G (p.Leu240=) n.694T>G c.*368T>G (n.*368T>G) c.684T>G (p.Leu228=) n.630T>G n.770T>G n.1261T>G c.636T>G (p.Leu212=) n.1859T>G n.803T>G c.276T>G (p.Leu92=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362637T= | CA2201615279 | GNPTG | n.735T= c.720T= (p.Leu240=) n.694T= c.*368T= (n.*368T=) c.684T= (p.Leu228=) n.630T= n.770T= n.1261T= c.636T= (p.Leu212=) n.1859T= n.803T= c.276T= (p.Leu92=) | |
16 | g.1362638T>A | CA394188432 | GNPTG | n.736T>A c.721T>A (p.Phe241Ile) n.695T>A c.*369T>A (n.*369T>A) c.685T>A (p.Phe229Ile) n.631T>A n.771T>A n.1262T>A c.637T>A (p.Phe213Ile) n.1860T>A n.804T>A c.277T>A (p.Phe93Ile) | |
16 | g.1362638T>C | CA276658696 | GNPTG | n.736T>C c.721T>C (p.Phe241Leu) n.695T>C c.*369T>C (n.*369T>C) c.685T>C (p.Phe229Leu) n.631T>C n.771T>C n.1262T>C c.637T>C (p.Phe213Leu) n.1860T>C n.804T>C c.277T>C (p.Phe93Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362638T>G | CA7807859 | GNPTG | n.736T>G c.721T>G (p.Phe241Val) n.695T>G c.*369T>G (n.*369T>G) c.685T>G (p.Phe229Val) n.631T>G n.771T>G n.1262T>G c.637T>G (p.Phe213Val) n.1860T>G n.804T>G c.277T>G (p.Phe93Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362638T= | CA2201615280 | GNPTG | n.736T= c.721T= (p.Phe241=) n.695T= c.*369T= (n.*369T=) c.685T= (p.Phe229=) n.631T= n.771T= n.1262T= c.637T= (p.Phe213=) n.1860T= n.804T= c.277T= (p.Phe93=) | |
16 | g.1362639T>A | CA394188433 | GNPTG | n.737T>A c.722T>A (p.Phe241Tyr) n.696T>A c.*370T>A (n.*370T>A) c.686T>A (p.Phe229Tyr) n.632T>A n.772T>A n.1263T>A c.638T>A (p.Phe213Tyr) n.1861T>A n.805T>A c.278T>A (p.Phe93Tyr) | |
16 | g.1362639T>C | CA7807860 | GNPTG | n.737T>C c.722T>C (p.Phe241Ser) n.696T>C c.*370T>C (n.*370T>C) c.686T>C (p.Phe229Ser) n.632T>C n.772T>C n.1263T>C c.638T>C (p.Phe213Ser) n.1861T>C n.805T>C c.278T>C (p.Phe93Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362639T>G | CA394188434 | GNPTG | n.737T>G c.722T>G (p.Phe241Cys) n.696T>G c.*370T>G (n.*370T>G) c.686T>G (p.Phe229Cys) n.632T>G n.772T>G n.1263T>G c.638T>G (p.Phe213Cys) n.1861T>G n.805T>G c.278T>G (p.Phe93Cys) | COSMIC |
16 | g.1362639T= | CA2201615281 | GNPTG | n.737T= c.722T= (p.Phe241=) n.696T= c.*370T= (n.*370T=) c.686T= (p.Phe229=) n.632T= n.772T= n.1263T= c.638T= (p.Phe213=) n.1861T= n.805T= c.278T= (p.Phe93=) | |
16 | g.1362640T>A | CA394188435 | GNPTG | n.738T>A c.723T>A (p.Phe241Leu) n.697T>A c.*371T>A (n.*371T>A) c.687T>A (p.Phe229Leu) n.633T>A n.773T>A n.1264T>A c.639T>A (p.Phe213Leu) n.1862T>A n.806T>A c.279T>A (p.Phe93Leu) | |
16 | g.1362640T>C | CA493026670 | GNPTG | n.738T>C c.723T>C (p.Phe241=) n.697T>C c.*371T>C (n.*371T>C) c.687T>C (p.Phe229=) n.633T>C n.773T>C n.1264T>C c.639T>C (p.Phe213=) n.1862T>C n.806T>C c.279T>C (p.Phe93=) | |
16 | g.1362640T>G | CA394188436 | GNPTG | n.738T>G c.723T>G (p.Phe241Leu) n.697T>G c.*371T>G (n.*371T>G) c.687T>G (p.Phe229Leu) n.633T>G n.773T>G n.1264T>G c.639T>G (p.Phe213Leu) n.1862T>G n.806T>G c.279T>G (p.Phe93Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362640T= | CA2201615283 | GNPTG | n.738T= c.723T= (p.Phe241=) n.697T= c.*371T= (n.*371T=) c.687T= (p.Phe229=) n.633T= n.773T= n.1264T= c.639T= (p.Phe213=) n.1862T= n.806T= c.279T= (p.Phe93=) | |
16 | g.1362640_1362668delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG | CA2201615282 | GNPTG | n.738_766delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG c.723_751delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG (p.Phe241=) n.697_725delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG c.*371_*399delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG (n.*371_*399delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG) c.687_715delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG (p.Phe229=) n.633_661delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG n.773_801delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG n.1264_1292delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG c.639_667delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG (p.Phe213=) n.1862_1890delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG n.806_834delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG c.279_307delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG (p.Phe93=) | |
16 | g.1362641G>A | CA394188437 | GNPTG | n.739G>A c.724G>A (p.Glu242Lys) n.698G>A c.*372G>A (n.*372G>A) c.688G>A (p.Glu230Lys) n.634G>A n.774G>A n.1265G>A c.640G>A (p.Glu214Lys) n.1863G>A n.807G>A c.280G>A (p.Glu94Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.1362641G>C | CA7807861 | GNPTG | n.739G>C c.724G>C (p.Glu242Gln) n.698G>C c.*372G>C (n.*372G>C) c.688G>C (p.Glu230Gln) n.634G>C n.774G>C n.1265G>C c.640G>C (p.Glu214Gln) n.1863G>C n.807G>C c.280G>C (p.Glu94Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362641G= | CA2201615284 | GNPTG | n.739G= c.724G= (p.Glu242=) n.698G= c.*372G= (n.*372G=) c.688G= (p.Glu230=) n.634G= n.774G= n.1265G= c.640G= (p.Glu214=) n.1863G= n.807G= c.280G= (p.Glu94=) | |
16 | g.1362641G>T | CA394188438 | GNPTG | n.739G>T c.724G>T (p.Glu242Ter) n.698G>T c.*372G>T (n.*372G>T) c.688G>T (p.Glu230Ter) n.634G>T n.774G>T n.1265G>T c.640G>T (p.Glu214Ter) n.1863G>T n.807G>T c.280G>T (p.Glu94Ter) | |
16 | g.1362641_1362668del | CA340019 | GNPTG | n.739_766del c.724_751del (p.Glu242LysfsTer?) n.698_725del c.*372_*399del (n.*372_*399del) c.688_715del (p.Glu230LysfsTer?) n.634_661del n.774_801del n.1265_1292del c.640_667del (p.Glu214LysfsTer?) n.1863_1890del n.807_834del c.280_307del (p.Glu94LysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362642A= | CA2201615285 | GNPTG | n.740A= c.725A= (p.Glu242=) n.699A= c.*373A= (n.*373A=) c.689A= (p.Glu230=) n.635A= n.775A= n.1266A= c.641A= (p.Glu214=) n.1864A= n.808A= c.281A= (p.Glu94=) | |
16 | g.1362642A>C | CA394188439 | GNPTG | n.740A>C c.725A>C (p.Glu242Ala) n.699A>C c.*373A>C (n.*373A>C) c.689A>C (p.Glu230Ala) n.635A>C n.775A>C n.1266A>C c.641A>C (p.Glu214Ala) n.1864A>C n.808A>C c.281A>C (p.Glu94Ala) | |
16 | g.1362642A>G | CA7807862 | GNPTG | n.740A>G c.725A>G (p.Glu242Gly) n.699A>G c.*373A>G (n.*373A>G) c.689A>G (p.Glu230Gly) n.635A>G n.775A>G n.1266A>G c.641A>G (p.Glu214Gly) n.1864A>G n.808A>G c.281A>G (p.Glu94Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362642A>T | CA394188440 | GNPTG | n.740A>T c.725A>T (p.Glu242Val) n.699A>T c.*373A>T (n.*373A>T) c.689A>T (p.Glu230Val) n.635A>T n.775A>T n.1266A>T c.641A>T (p.Glu214Val) n.1864A>T n.808A>T c.281A>T (p.Glu94Val) | |
16 | g.1362643G>A | CA7807863 | GNPTG | n.741G>A c.726G>A (p.Glu242=) n.700G>A c.*374G>A (n.*374G>A) c.690G>A (p.Glu230=) n.636G>A n.776G>A n.1267G>A c.642G>A (p.Glu214=) n.1865G>A n.809G>A c.282G>A (p.Glu94=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362643G>C | CA394188441 | GNPTG | n.741G>C c.726G>C (p.Glu242Asp) n.700G>C c.*374G>C (n.*374G>C) c.690G>C (p.Glu230Asp) n.636G>C n.776G>C n.1267G>C c.642G>C (p.Glu214Asp) n.1865G>C n.809G>C c.282G>C (p.Glu94Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.1362643G= | CA2201615286 | GNPTG | n.741G= c.726G= (p.Glu242=) n.700G= c.*374G= (n.*374G=) c.690G= (p.Glu230=) n.636G= n.776G= n.1267G= c.642G= (p.Glu214=) n.1865G= n.809G= c.282G= (p.Glu94=) | |
16 | g.1362643G>T | CA394188442 | GNPTG | n.741G>T c.726G>T (p.Glu242Asp) n.700G>T c.*374G>T (n.*374G>T) c.690G>T (p.Glu230Asp) n.636G>T n.776G>T n.1267G>T c.642G>T (p.Glu214Asp) n.1865G>T n.809G>T c.282G>T (p.Glu94Asp) | |
16 | g.1362644G>A | CA394188443 | GNPTG | n.742G>A c.727G>A (p.Asp243Asn) n.701G>A c.*375G>A (n.*375G>A) c.691G>A (p.Asp231Asn) n.637G>A n.777G>A n.1268G>A c.643G>A (p.Asp215Asn) n.1866G>A n.810G>A c.283G>A (p.Asp95Asn) | gnomAD v4 |
16 | g.1362644G>C | CA7807864 | GNPTG | n.742G>C c.727G>C (p.Asp243His) n.701G>C c.*375G>C (n.*375G>C) c.691G>C (p.Asp231His) n.637G>C n.777G>C n.1268G>C c.643G>C (p.Asp215His) n.1866G>C n.810G>C c.283G>C (p.Asp95His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362644G= | CA2201615287 | GNPTG | n.742G= c.727G= (p.Asp243=) n.701G= c.*375G= (n.*375G=) c.691G= (p.Asp231=) n.637G= n.777G= n.1268G= c.643G= (p.Asp215=) n.1866G= n.810G= c.283G= (p.Asp95=) | |
16 | g.1362644G>T | CA394188444 | GNPTG | n.742G>T c.727G>T (p.Asp243Tyr) n.701G>T c.*375G>T (n.*375G>T) c.691G>T (p.Asp231Tyr) n.637G>T n.777G>T n.1268G>T c.643G>T (p.Asp215Tyr) n.1866G>T n.810G>T c.283G>T (p.Asp95Tyr) | |
16 | g.1362645A= | CA2201615288 | GNPTG | n.743A= c.728A= (p.Asp243=) n.702A= c.*376A= (n.*376A=) c.692A= (p.Asp231=) n.638A= n.778A= n.1269A= c.644A= (p.Asp215=) n.1867A= n.811A= c.284A= (p.Asp95=) | |
16 | g.1362645A>C | CA394188445 | GNPTG | n.743A>C c.728A>C (p.Asp243Ala) n.702A>C c.*376A>C (n.*376A>C) c.692A>C (p.Asp231Ala) n.638A>C n.778A>C n.1269A>C c.644A>C (p.Asp215Ala) n.1867A>C n.811A>C c.284A>C (p.Asp95Ala) | |
16 | g.1362645A>G | CA7807865 | GNPTG | n.743A>G c.728A>G (p.Asp243Gly) n.702A>G c.*376A>G (n.*376A>G) c.692A>G (p.Asp231Gly) n.638A>G n.778A>G n.1269A>G c.644A>G (p.Asp215Gly) n.1867A>G n.811A>G c.284A>G (p.Asp95Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362645A>T | CA394188446 | GNPTG | n.743A>T c.728A>T (p.Asp243Val) n.702A>T c.*376A>T (n.*376A>T) c.692A>T (p.Asp231Val) n.638A>T n.778A>T n.1269A>T c.644A>T (p.Asp215Val) n.1867A>T n.811A>T c.284A>T (p.Asp95Val) | |
16 | g.1362646T>A | CA394188447 | GNPTG | n.744T>A c.729T>A (p.Asp243Glu) n.703T>A c.*377T>A (n.*377T>A) c.693T>A (p.Asp231Glu) n.639T>A n.779T>A n.1270T>A c.645T>A (p.Asp215Glu) n.1868T>A n.812T>A c.285T>A (p.Asp95Glu) | |
16 | g.1362646T>C | CA493026676 | GNPTG | n.744T>C c.729T>C (p.Asp243=) n.703T>C c.*377T>C (n.*377T>C) c.693T>C (p.Asp231=) n.639T>C n.779T>C n.1270T>C c.645T>C (p.Asp215=) n.1868T>C n.812T>C c.285T>C (p.Asp95=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362646T>G | CA394188448 | GNPTG | n.744T>G c.729T>G (p.Asp243Glu) n.703T>G c.*377T>G (n.*377T>G) c.693T>G (p.Asp231Glu) n.639T>G n.779T>G n.1270T>G c.645T>G (p.Asp215Glu) n.1868T>G n.812T>G c.285T>G (p.Asp95Glu) | |
16 | g.1362646T= | CA2201615289 | GNPTG | n.744T= c.729T= (p.Asp243=) n.703T= c.*377T= (n.*377T=) c.693T= (p.Asp231=) n.639T= n.779T= n.1270T= c.645T= (p.Asp215=) n.1868T= n.812T= c.285T= (p.Asp95=) | |
16 | g.1362647G>A | CA394188449 | GNPTG | n.745G>A c.730G>A (p.Ala244Thr) n.704G>A c.*378G>A (n.*378G>A) c.694G>A (p.Ala232Thr) n.640G>A n.780G>A n.1271G>A c.646G>A (p.Ala216Thr) n.1869G>A n.813G>A c.286G>A (p.Ala96Thr) | COSMIC |
16 | g.1362647G>C | CA394188451 | GNPTG | n.745G>C c.730G>C (p.Ala244Pro) n.704G>C c.*378G>C (n.*378G>C) c.694G>C (p.Ala232Pro) n.640G>C n.780G>C n.1271G>C c.646G>C (p.Ala216Pro) n.1869G>C n.813G>C c.286G>C (p.Ala96Pro) | |
16 | g.1362647G>T | CA394188450 | GNPTG | n.745G>T c.730G>T (p.Ala244Ser) n.704G>T c.*378G>T (n.*378G>T) c.694G>T (p.Ala232Ser) n.640G>T n.780G>T n.1271G>T c.646G>T (p.Ala216Ser) n.1869G>T n.813G>T c.286G>T (p.Ala96Ser) | |
16 | g.1362648C>A | CA394188452 | GNPTG | n.746C>A c.731C>A (p.Ala244Asp) n.705C>A c.*379C>A (n.*379C>A) c.695C>A (p.Ala232Asp) n.641C>A n.781C>A n.1272C>A c.647C>A (p.Ala216Asp) n.1870C>A n.814C>A c.287C>A (p.Ala96Asp) | |
16 | g.1362648C= | CA2201615290 | GNPTG | n.746C= c.731C= (p.Ala244=) n.705C= c.*379C= (n.*379C=) c.695C= (p.Ala232=) n.641C= n.781C= n.1272C= c.647C= (p.Ala216=) n.1870C= n.814C= c.287C= (p.Ala96=) | |
16 | g.1362648C>G | CA394188453 | GNPTG | n.746C>G c.731C>G (p.Ala244Gly) n.705C>G c.*379C>G (n.*379C>G) c.695C>G (p.Ala232Gly) n.641C>G n.781C>G n.1272C>G c.647C>G (p.Ala216Gly) n.1870C>G n.814C>G c.287C>G (p.Ala96Gly) | |
16 | g.1362648C>T | CA7807866 | GNPTG | n.746C>T c.731C>T (p.Ala244Val) n.705C>T c.*379C>T (n.*379C>T) c.695C>T (p.Ala232Val) n.641C>T n.781C>T n.1272C>T c.647C>T (p.Ala216Val) n.1870C>T n.814C>T c.287C>T (p.Ala96Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362649T>A | CA493026680 | GNPTG | n.747T>A c.732T>A (p.Ala244=) n.706T>A c.*380T>A (n.*380T>A) c.696T>A (p.Ala232=) n.642T>A n.782T>A n.1273T>A c.648T>A (p.Ala216=) n.1871T>A n.815T>A c.288T>A (p.Ala96=) | |
16 | g.1362649T>C | CA493026681 | GNPTG | n.747T>C c.732T>C (p.Ala244=) n.706T>C c.*380T>C (n.*380T>C) c.696T>C (p.Ala232=) n.642T>C n.782T>C n.1273T>C c.648T>C (p.Ala216=) n.1871T>C n.815T>C c.288T>C (p.Ala96=) | |
16 | g.1362649T>G | CA493026682 | GNPTG | n.747T>G c.732T>G (p.Ala244=) n.706T>G c.*380T>G (n.*380T>G) c.696T>G (p.Ala232=) n.642T>G n.782T>G n.1273T>G c.648T>G (p.Ala216=) n.1871T>G n.815T>G c.288T>G (p.Ala96=) | |
16 | g.1362650G>A | CA7807867 | GNPTG | n.748G>A c.733G>A (p.Gly245Ser) n.707G>A c.*381G>A (n.*381G>A) c.697G>A (p.Gly233Ser) n.643G>A n.783G>A n.1274G>A c.649G>A (p.Gly217Ser) n.1872G>A n.816G>A c.289G>A (p.Gly97Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362650G>C | CA394188454 | GNPTG | n.748G>C c.733G>C (p.Gly245Arg) n.707G>C c.*381G>C (n.*381G>C) c.697G>C (p.Gly233Arg) n.643G>C n.783G>C n.1274G>C c.649G>C (p.Gly217Arg) n.1872G>C n.816G>C c.289G>C (p.Gly97Arg) | |
16 | g.1362650G= | CA2201615291 | GNPTG | n.748G= c.733G= (p.Gly245=) n.707G= c.*381G= (n.*381G=) c.697G= (p.Gly233=) n.643G= n.783G= n.1274G= c.649G= (p.Gly217=) n.1872G= n.816G= c.289G= (p.Gly97=) | |
16 | g.1362650G>T | CA394188455 | GNPTG | n.748G>T c.733G>T (p.Gly245Cys) n.707G>T c.*381G>T (n.*381G>T) c.697G>T (p.Gly233Cys) n.643G>T n.783G>T n.1274G>T c.649G>T (p.Gly217Cys) n.1872G>T n.816G>T c.289G>T (p.Gly97Cys) | gnomAD v4 |
16 | g.1362651G>A | CA394188458 | GNPTG | n.749G>A c.734G>A (p.Gly245Asp) n.708G>A c.*382G>A (n.*382G>A) c.698G>A (p.Gly233Asp) n.644G>A n.784G>A n.1275G>A c.650G>A (p.Gly217Asp) n.1873G>A n.817G>A c.290G>A (p.Gly97Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.1362651G>C | CA394188456 | GNPTG | n.749G>C c.734G>C (p.Gly245Ala) n.708G>C c.*382G>C (n.*382G>C) c.698G>C (p.Gly233Ala) n.644G>C n.784G>C n.1275G>C c.650G>C (p.Gly217Ala) n.1873G>C n.817G>C c.290G>C (p.Gly97Ala) | |
16 | g.1362651G= | CA2201615292 | GNPTG | n.749G= c.734G= (p.Gly245=) n.708G= c.*382G= (n.*382G=) c.698G= (p.Gly233=) n.644G= n.784G= n.1275G= c.650G= (p.Gly217=) n.1873G= n.817G= c.290G= (p.Gly97=) | |
16 | g.1362651G>T | CA394188457 | GNPTG | n.749G>T c.734G>T (p.Gly245Val) n.708G>T c.*382G>T (n.*382G>T) c.698G>T (p.Gly233Val) n.644G>T n.784G>T n.1275G>T c.650G>T (p.Gly217Val) n.1873G>T n.817G>T c.290G>T (p.Gly97Val) | |
16 | g.1362652C>A | CA493026683 | GNPTG | n.750C>A c.735C>A (p.Gly245=) n.709C>A c.*383C>A (n.*383C>A) c.699C>A (p.Gly233=) n.645C>A n.785C>A n.1276C>A c.651C>A (p.Gly217=) n.1874C>A n.818C>A c.291C>A (p.Gly97=) | |
16 | g.1362652C= | CA2201615294 | GNPTG | n.750C= c.735C= (p.Gly245=) n.709C= c.*383C= (n.*383C=) c.699C= (p.Gly233=) n.645C= n.785C= n.1276C= c.651C= (p.Gly217=) n.1874C= n.818C= c.291C= (p.Gly97=) | |
16 | g.1362652C>G | CA7807869 | GNPTG | n.750C>G c.735C>G (p.Gly245=) n.709C>G c.*383C>G (n.*383C>G) c.699C>G (p.Gly233=) n.645C>G n.785C>G n.1276C>G c.651C>G (p.Gly217=) n.1874C>G n.818C>G c.291C>G (p.Gly97=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362652C>T | CA7807868 | GNPTG | n.750C>T c.735C>T (p.Gly245=) n.709C>T c.*383C>T (n.*383C>T) c.699C>T (p.Gly233=) n.645C>T n.785C>T n.1276C>T c.651C>T (p.Gly217=) n.1874C>T n.818C>T c.291C>T (p.Gly97=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362652_1362656delinsCTACT | CA2201615293 | GNPTG | n.750_754delinsCTACT c.735_739delinsCTACT (p.Gly245=) n.709_713delinsCTACT c.*383_*387delinsCTACT (n.*383_*387delinsCTACT) c.699_703delinsCTACT (p.Gly233=) n.645_649delinsCTACT n.785_789delinsCTACT n.1276_1280delinsCTACT c.651_655delinsCTACT (p.Gly217=) n.1874_1878delinsCTACT n.818_822delinsCTACT c.291_295delinsCTACT (p.Gly97=) | |
16 | g.1362653T>A | CA394188459 | GNPTG | n.751T>A c.736T>A (p.Tyr246Asn) n.710T>A c.*384T>A (n.*384T>A) c.700T>A (p.Tyr234Asn) n.646T>A n.786T>A n.1277T>A c.652T>A (p.Tyr218Asn) n.1875T>A n.819T>A c.292T>A (p.Tyr98Asn) | |
16 | g.1362653T>C | CA394188460 | GNPTG | n.751T>C c.736T>C (p.Tyr246His) n.710T>C c.*384T>C (n.*384T>C) c.700T>C (p.Tyr234His) n.646T>C n.786T>C n.1277T>C c.652T>C (p.Tyr218His) n.1875T>C n.819T>C c.292T>C (p.Tyr98His) | |
16 | g.1362653T>G | CA394188461 | GNPTG | n.751T>G c.736T>G (p.Tyr246Asp) n.710T>G c.*384T>G (n.*384T>G) c.700T>G (p.Tyr234Asp) n.646T>G n.786T>G n.1277T>G c.652T>G (p.Tyr218Asp) n.1875T>G n.819T>G c.292T>G (p.Tyr98Asp) | |
16 | g.1362655_1362658del | CA620700230 | GNPTG | n.753_756del c.738_741del (p.Tyr246Ter) n.712_715del c.*386_*389del (n.*386_*389del) c.702_705del (p.Tyr234Ter) n.648_651del n.788_791del n.1279_1282del c.654_657del (p.Tyr218Ter) n.1877_1880del n.821_824del c.294_297del (p.Tyr98Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362654A>C | CA394188464 | GNPTG | n.752A>C c.737A>C (p.Tyr246Ser) n.711A>C c.*385A>C (n.*385A>C) c.701A>C (p.Tyr234Ser) n.647A>C n.787A>C n.1278A>C c.653A>C (p.Tyr218Ser) n.1876A>C n.820A>C c.293A>C (p.Tyr98Ser) | |
16 | g.1362654A>G | CA394188462 | GNPTG | n.752A>G c.737A>G (p.Tyr246Cys) n.711A>G c.*385A>G (n.*385A>G) c.701A>G (p.Tyr234Cys) n.647A>G n.787A>G n.1278A>G c.653A>G (p.Tyr218Cys) n.1876A>G n.820A>G c.293A>G (p.Tyr98Cys) | gnomAD v4 |
16 | g.1362654A>T | CA394188463 | GNPTG | n.752A>T c.737A>T (p.Tyr246Phe) n.711A>T c.*385A>T (n.*385A>T) c.701A>T (p.Tyr234Phe) n.647A>T n.787A>T n.1278A>T c.653A>T (p.Tyr218Phe) n.1876A>T n.820A>T c.293A>T (p.Tyr98Phe) | |
16 | g.1362655C>A | CA394188465 | GNPTG | n.753C>A c.738C>A (p.Tyr246Ter) n.712C>A c.*386C>A (n.*386C>A) c.702C>A (p.Tyr234Ter) n.648C>A n.788C>A n.1279C>A c.654C>A (p.Tyr218Ter) n.1877C>A n.821C>A c.294C>A (p.Tyr98Ter) | |
16 | g.1362655C= | CA2201615295 | GNPTG | n.753C= c.738C= (p.Tyr246=) n.712C= c.*386C= (n.*386C=) c.702C= (p.Tyr234=) n.648C= n.788C= n.1279C= c.654C= (p.Tyr218=) n.1877C= n.821C= c.294C= (p.Tyr98=) | |
16 | g.1362655C>G | CA394188466 | GNPTG | n.753C>G c.738C>G (p.Tyr246Ter) n.712C>G c.*386C>G (n.*386C>G) c.702C>G (p.Tyr234Ter) n.648C>G n.788C>G n.1279C>G c.654C>G (p.Tyr218Ter) n.1877C>G n.821C>G c.294C>G (p.Tyr98Ter) | |
16 | g.1362655C>T | CA493026685 | GNPTG | n.753C>T c.738C>T (p.Tyr246=) n.712C>T c.*386C>T (n.*386C>T) c.702C>T (p.Tyr234=) n.648C>T n.788C>T n.1279C>T c.654C>T (p.Tyr218=) n.1877C>T n.821C>T c.294C>T (p.Tyr98=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362656T>A | CA394188467 | GNPTG | n.754T>A c.739T>A (p.Leu247Ile) n.713T>A c.*387T>A (n.*387T>A) c.703T>A (p.Leu235Ile) n.649T>A n.789T>A n.1280T>A c.655T>A (p.Leu219Ile) n.1878T>A n.822T>A c.295T>A (p.Leu99Ile) | |
16 | g.1362656T>C | CA493026688 | GNPTG | n.754T>C c.739T>C (p.Leu247=) n.713T>C c.*387T>C (n.*387T>C) c.703T>C (p.Leu235=) n.649T>C n.789T>C n.1280T>C c.655T>C (p.Leu219=) n.1878T>C n.822T>C c.295T>C (p.Leu99=) | |
16 | g.1362656T>G | CA394188468 | GNPTG | n.754T>G c.739T>G (p.Leu247Val) n.713T>G c.*387T>G (n.*387T>G) c.703T>G (p.Leu235Val) n.649T>G n.789T>G n.1280T>G c.655T>G (p.Leu219Val) n.1878T>G n.822T>G c.295T>G (p.Leu99Val) | |
16 | g.1362657dup | CA2630961244 | GNPTG | n.755dup c.740dup (p.Leu247PhefsTer8) n.714dup c.*388dup (n.*388dup) c.704dup (p.Leu235PhefsTer8) n.650dup n.790dup n.1281dup c.656dup (p.Leu219PhefsTer8) n.1879dup n.823dup c.296dup (p.Leu99PhefsTer8) | gnomAD v4 |
16 | g.1362657T>A | CA394188469 | GNPTG | n.755T>A c.740T>A (p.Leu247Ter) n.714T>A c.*388T>A (n.*388T>A) c.704T>A (p.Leu235Ter) n.650T>A n.790T>A n.1281T>A c.656T>A (p.Leu219Ter) n.1879T>A n.823T>A c.296T>A (p.Leu99Ter) | |
16 | g.1362657T>C | CA394188470 | GNPTG | n.755T>C c.740T>C (p.Leu247Ser) n.714T>C c.*388T>C (n.*388T>C) c.704T>C (p.Leu235Ser) n.650T>C n.790T>C n.1281T>C c.656T>C (p.Leu219Ser) n.1879T>C n.823T>C c.296T>C (p.Leu99Ser) | |
16 | g.1362657T>G | CA394188471 | GNPTG | n.755T>G c.740T>G (p.Leu247Ter) n.714T>G c.*388T>G (n.*388T>G) c.704T>G (p.Leu235Ter) n.650T>G n.790T>G n.1281T>G c.656T>G (p.Leu219Ter) n.1879T>G n.823T>G c.296T>G (p.Leu99Ter) | dbSNP |
16 | g.1362657T= | CA2201615296 | GNPTG | n.755T= c.740T= (p.Leu247=) n.714T= c.*388T= (n.*388T=) c.704T= (p.Leu235=) n.650T= n.790T= n.1281T= c.656T= (p.Leu219=) n.1879T= n.823T= c.296T= (p.Leu99=) | |
16 | g.1362658A= | CA2201615297 | GNPTG | n.756A= c.741A= (p.Leu247=) n.715A= c.*389A= (n.*389A=) c.705A= (p.Leu235=) n.651A= n.791A= n.1282A= c.657A= (p.Leu219=) n.1880A= n.824A= c.297A= (p.Leu99=) | |
16 | g.1362658A>C | CA394188472 | GNPTG | n.756A>C c.741A>C (p.Leu247Phe) n.715A>C c.*389A>C (n.*389A>C) c.705A>C (p.Leu235Phe) n.651A>C n.791A>C n.1282A>C c.657A>C (p.Leu219Phe) n.1880A>C n.824A>C c.297A>C (p.Leu99Phe) | |
16 | g.1362658A>G | CA7807870 | GNPTG | n.756A>G c.741A>G (p.Leu247=) n.715A>G c.*389A>G (n.*389A>G) c.705A>G (p.Leu235=) n.651A>G n.791A>G n.1282A>G c.657A>G (p.Leu219=) n.1880A>G n.824A>G c.297A>G (p.Leu99=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362658A>T | CA394188473 | GNPTG | n.756A>T c.741A>T (p.Leu247Phe) n.715A>T c.*389A>T (n.*389A>T) c.705A>T (p.Leu235Phe) n.651A>T n.791A>T n.1282A>T c.657A>T (p.Leu219Phe) n.1880A>T n.824A>T c.297A>T (p.Leu99Phe) | |
16 | g.1362660dup | CA2573151740 | GNPTG | n.758dup c.743dup (p.Thr249AspfsTer6) n.717dup c.*391dup (n.*391dup) c.707dup (p.Thr237AspfsTer6) n.653dup n.793dup n.1284dup c.659dup (p.Thr221AspfsTer6) n.1882dup n.826dup c.299dup (p.Thr101AspfsTer6) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362659A= | CA2201615298 | GNPTG | n.757A= c.742A= (p.Lys248=) n.716A= c.*390A= (n.*390A=) c.706A= (p.Lys236=) n.652A= n.792A= n.1283A= c.658A= (p.Lys220=) n.1881A= n.825A= c.298A= (p.Lys100=) | |
16 | g.1362659A>C | CA394188474 | GNPTG | n.757A>C c.742A>C (p.Lys248Gln) n.716A>C c.*390A>C (n.*390A>C) c.706A>C (p.Lys236Gln) n.652A>C n.792A>C n.1283A>C c.658A>C (p.Lys220Gln) n.1881A>C n.825A>C c.298A>C (p.Lys100Gln) | |
16 | g.1362659A>G | CA394188475 | GNPTG | n.757A>G c.742A>G (p.Lys248Glu) n.716A>G c.*390A>G (n.*390A>G) c.706A>G (p.Lys236Glu) n.652A>G n.792A>G n.1283A>G c.658A>G (p.Lys220Glu) n.1881A>G n.825A>G c.298A>G (p.Lys100Glu) | |
16 | g.1362659A>T | CA394188476 | GNPTG | n.757A>T c.742A>T (p.Lys248Ter) n.716A>T c.*390A>T (n.*390A>T) c.706A>T (p.Lys236Ter) n.652A>T n.792A>T n.1283A>T c.658A>T (p.Lys220Ter) n.1881A>T n.825A>T c.298A>T (p.Lys100Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362660_1362667dup | CA912994976 | GNPTG | n.758_765dup c.743_750dup (p.Glu251ArgfsTer?) n.717_724dup c.*391_*398dup (n.*391_*398dup) c.707_714dup (p.Glu239ArgfsTer?) n.653_660dup n.793_800dup n.1284_1291dup c.659_666dup (p.Glu223ArgfsTer?) n.1882_1889dup n.826_833dup c.299_306dup (p.Glu103ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362659_1362671delinsAAGACCCCAGAAG | CA2201615299 | GNPTG | n.757_769delinsAAGACCCCAGAAG c.742_754delinsAAGACCCCAGAAG (p.Lys248=) n.716_728delinsAAGACCCCAGAAG c.*390_*402delinsAAGACCCCAGAAG (n.*390_*402delinsAAGACCCCAGAAG) c.706_718delinsAAGACCCCAGAAG (p.Lys236=) n.652_664delinsAAGACCCCAGAAG n.792_804delinsAAGACCCCAGAAG n.1283_1295delinsAAGACCCCAGAAG c.658_670delinsAAGACCCCAGAAG (p.Lys220=) n.1881_1893delinsAAGACCCCAGAAG n.825_837delinsAAGACCCCAGAAG c.298_310delinsAAGACCCCAGAAG (p.Lys100=) | |
16 | g.1362661_1362673del | CA912994975 | GNPTG | n.759_771del c.744_756del (p.Thr249MetfsTer?) n.718_730del c.*392_*404del (n.*392_*404del) c.708_720del (p.Thr237MetfsTer?) n.654_666del n.794_806del n.1285_1297del c.660_672del (p.Thr221MetfsTer?) n.1883_1895del n.827_839del c.300_312del (p.Thr101MetfsTer?) | |
16 | g.1362660A>C | CA394188479 | GNPTG | n.758A>C c.743A>C (p.Lys248Thr) n.717A>C c.*391A>C (n.*391A>C) c.707A>C (p.Lys236Thr) n.653A>C n.793A>C n.1284A>C c.659A>C (p.Lys220Thr) n.1882A>C n.826A>C c.299A>C (p.Lys100Thr) | |
16 | g.1362660A>G | CA394188477 | GNPTG | n.758A>G c.743A>G (p.Lys248Arg) n.717A>G c.*391A>G (n.*391A>G) c.707A>G (p.Lys236Arg) n.653A>G n.793A>G n.1284A>G c.659A>G (p.Lys220Arg) n.1882A>G n.826A>G c.299A>G (p.Lys100Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.1362660A>T | CA394188478 | GNPTG | n.758A>T c.743A>T (p.Lys248Met) n.717A>T c.*391A>T (n.*391A>T) c.707A>T (p.Lys236Met) n.653A>T n.793A>T n.1284A>T c.659A>T (p.Lys220Met) n.1882A>T n.826A>T c.299A>T (p.Lys100Met) | |
16 | g.1362660_1362665dup | CA718229381 | GNPTG | n.758_763dup c.743_748dup (p.Thr249_Pro250insGlnThr) n.717_722dup c.*391_*396dup (n.*391_*396dup) c.707_712dup (p.Thr237_Pro238insGlnThr) n.653_658dup n.793_798dup n.1284_1289dup c.659_664dup (p.Thr221_Pro222insGlnThr) n.1882_1887dup n.826_831dup c.299_304dup (p.Thr101_Pro102insGlnThr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362661_1362672del | CA658824129 | GNPTG | n.759_770del c.744_755del (p.Thr249_Glu252del) n.718_729del c.*392_*403del (n.*392_*403del) c.708_719del (p.Thr237_Glu240del) n.654_665del n.794_805del n.1285_1296del c.660_671del (p.Thr221_Glu224del) n.1883_1894del n.827_838del c.300_311del (p.Thr101_Glu104del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362661del | CA2630961273 | GNPTG | n.759del c.744del (p.Thr249ProfsTer?) n.718del c.*392del (n.*392del) c.708del (p.Thr237ProfsTer?) n.654del n.794del n.1285del c.660del (p.Thr221ProfsTer?) n.1883del n.827del c.300del (p.Thr101ProfsTer?) | gnomAD v4 |
16 | g.1362661G>A | CA7807871 | GNPTG | n.759G>A c.744G>A (p.Lys248=) n.718G>A c.*392G>A (n.*392G>A) c.708G>A (p.Lys236=) n.654G>A n.794G>A n.1285G>A c.660G>A (p.Lys220=) n.1883G>A n.827G>A c.300G>A (p.Lys100=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362661G>C | CA394188480 | GNPTG | n.759G>C c.744G>C (p.Lys248Asn) n.718G>C c.*392G>C (n.*392G>C) c.708G>C (p.Lys236Asn) n.654G>C n.794G>C n.1285G>C c.660G>C (p.Lys220Asn) n.1883G>C n.827G>C c.300G>C (p.Lys100Asn) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.1362661G= | CA2201615300 | GNPTG | n.759G= c.744G= (p.Lys248=) n.718G= c.*392G= (n.*392G=) c.708G= (p.Lys236=) n.654G= n.794G= n.1285G= c.660G= (p.Lys220=) n.1883G= n.827G= c.300G= (p.Lys100=) | |
16 | g.1362661G>T | CA394188481 | GNPTG | n.759G>T c.744G>T (p.Lys248Asn) n.718G>T c.*392G>T (n.*392G>T) c.708G>T (p.Lys236Asn) n.654G>T n.794G>T n.1285G>T c.660G>T (p.Lys220Asn) n.1883G>T n.827G>T c.300G>T (p.Lys100Asn) | |
16 | g.1362662A>C | CA394188482 | GNPTG | n.760A>C c.745A>C (p.Thr249Pro) n.719A>C c.*393A>C (n.*393A>C) c.709A>C (p.Thr237Pro) n.655A>C n.795A>C n.1286A>C c.661A>C (p.Thr221Pro) n.1884A>C n.828A>C c.301A>C (p.Thr101Pro) | |
16 | g.1362662A>G | CA394188483 | GNPTG | n.760A>G c.745A>G (p.Thr249Ala) n.719A>G c.*393A>G (n.*393A>G) c.709A>G (p.Thr237Ala) n.655A>G n.795A>G n.1286A>G c.661A>G (p.Thr221Ala) n.1884A>G n.828A>G c.301A>G (p.Thr101Ala) | |
16 | g.1362662A>T | CA394188484 | GNPTG | n.760A>T c.745A>T (p.Thr249Ser) n.719A>T c.*393A>T (n.*393A>T) c.709A>T (p.Thr237Ser) n.655A>T n.795A>T n.1286A>T c.661A>T (p.Thr221Ser) n.1884A>T n.828A>T c.301A>T (p.Thr101Ser) | |
16 | g.1362663C>A | CA394188487 | GNPTG | n.761C>A c.746C>A (p.Thr249Asn) n.720C>A c.*394C>A (n.*394C>A) c.710C>A (p.Thr237Asn) n.656C>A n.796C>A n.1287C>A c.662C>A (p.Thr221Asn) n.1885C>A n.829C>A c.302C>A (p.Thr101Asn) | gnomAD v4 |
16 | g.1362663C>G | CA394188485 | GNPTG | n.761C>G c.746C>G (p.Thr249Ser) n.720C>G c.*394C>G (n.*394C>G) c.710C>G (p.Thr237Ser) n.656C>G n.796C>G n.1287C>G c.662C>G (p.Thr221Ser) n.1885C>G n.829C>G c.302C>G (p.Thr101Ser) | |
16 | g.1362663C>T | CA394188486 | GNPTG | n.761C>T c.746C>T (p.Thr249Ile) n.720C>T c.*394C>T (n.*394C>T) c.710C>T (p.Thr237Ile) n.656C>T n.796C>T n.1287C>T c.662C>T (p.Thr221Ile) n.1885C>T n.829C>T c.302C>T (p.Thr101Ile) | |
16 | g.1362666dup | CA2499223220 | GNPTG | n.764dup c.749dup (p.Glu251ArgfsTer4) n.723dup c.*397dup (n.*397dup) c.713dup (p.Glu239ArgfsTer4) n.659dup n.799dup n.1290dup c.665dup (p.Glu223ArgfsTer4) n.1888dup n.832dup c.305dup (p.Glu103ArgfsTer4) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362666del | CA2630961282 | GNPTG | n.764del c.749del (p.Pro250GlnfsTer?) n.723del c.*397del (n.*397del) c.713del (p.Pro238GlnfsTer?) n.659del n.799del n.1290del c.665del (p.Pro222GlnfsTer?) n.1888del n.832del c.305del (p.Pro102GlnfsTer?) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.1362664C>A | CA7807872 | GNPTG | n.762C>A c.747C>A (p.Thr249=) n.721C>A c.*395C>A (n.*395C>A) c.711C>A (p.Thr237=) n.657C>A n.797C>A n.1288C>A c.663C>A (p.Thr221=) n.1886C>A n.830C>A c.303C>A (p.Thr101=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362664C= | CA2201615301 | GNPTG | n.762C= c.747C= (p.Thr249=) n.721C= c.*395C= (n.*395C=) c.711C= (p.Thr237=) n.657C= n.797C= n.1288C= c.663C= (p.Thr221=) n.1886C= n.830C= c.303C= (p.Thr101=) | |
16 | g.1362664C>G | CA7807873 | GNPTG | n.762C>G c.747C>G (p.Thr249=) n.721C>G c.*395C>G (n.*395C>G) c.711C>G (p.Thr237=) n.657C>G n.797C>G n.1288C>G c.663C>G (p.Thr221=) n.1886C>G n.830C>G c.303C>G (p.Thr101=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.1362664C>T | CA493026690 | GNPTG | n.762C>T c.747C>T (p.Thr249=) n.721C>T c.*395C>T (n.*395C>T) c.711C>T (p.Thr237=) n.657C>T n.797C>T n.1288C>T c.663C>T (p.Thr221=) n.1886C>T n.830C>T c.303C>T (p.Thr101=) | dbSNP |
16 | g.1362665C>A | CA394188488 | GNPTG | n.763C>A c.748C>A (p.Pro250Thr) n.722C>A c.*396C>A (n.*396C>A) c.712C>A (p.Pro238Thr) n.658C>A n.798C>A n.1289C>A c.664C>A (p.Pro222Thr) n.1887C>A n.831C>A c.304C>A (p.Pro102Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.1362665C= | CA2201615302 | GNPTG | n.763C= c.748C= (p.Pro250=) n.722C= c.*396C= (n.*396C=) c.712C= (p.Pro238=) n.658C= n.798C= n.1289C= c.664C= (p.Pro222=) n.1887C= n.831C= c.304C= (p.Pro102=) | |
16 | g.1362665C>G | CA394188489 | GNPTG | n.763C>G c.748C>G (p.Pro250Ala) n.722C>G c.*396C>G (n.*396C>G) c.712C>G (p.Pro238Ala) n.658C>G n.798C>G n.1289C>G c.664C>G (p.Pro222Ala) n.1887C>G n.831C>G c.304C>G (p.Pro102Ala) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362665C>T | CA394188490 | GNPTG | n.763C>T c.748C>T (p.Pro250Ser) n.722C>T c.*396C>T (n.*396C>T) c.712C>T (p.Pro238Ser) n.658C>T n.798C>T n.1289C>T c.664C>T (p.Pro222Ser) n.1887C>T n.831C>T c.304C>T (p.Pro102Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362666C>A | CA394188491 | GNPTG | n.764C>A c.749C>A (p.Pro250Gln) n.723C>A c.*397C>A (n.*397C>A) c.713C>A (p.Pro238Gln) n.659C>A n.799C>A n.1290C>A c.665C>A (p.Pro222Gln) n.1888C>A n.832C>A c.305C>A (p.Pro102Gln) | |
16 | g.1362666C= | CA2201615303 | GNPTG | n.764C= c.749C= (p.Pro250=) n.723C= c.*397C= (n.*397C=) c.713C= (p.Pro238=) n.659C= n.799C= n.1290C= c.665C= (p.Pro222=) n.1888C= n.832C= c.305C= (p.Pro102=) | |
16 | g.1362666C>G | CA7807874 | GNPTG | n.764C>G c.749C>G (p.Pro250Arg) n.723C>G c.*397C>G (n.*397C>G) c.713C>G (p.Pro238Arg) n.659C>G n.799C>G n.1290C>G c.665C>G (p.Pro222Arg) n.1888C>G n.832C>G c.305C>G (p.Pro102Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362666C>T | CA394188492 | GNPTG | n.764C>T c.749C>T (p.Pro250Leu) n.723C>T c.*397C>T (n.*397C>T) c.713C>T (p.Pro238Leu) n.659C>T n.799C>T n.1290C>T c.665C>T (p.Pro222Leu) n.1888C>T n.832C>T c.305C>T (p.Pro102Leu) | |
16 | g.1362667A>C | CA493026691 | GNPTG | n.765A>C c.750A>C (p.Pro250=) n.724A>C c.*398A>C (n.*398A>C) c.714A>C (p.Pro238=) n.660A>C n.800A>C n.1291A>C c.666A>C (p.Pro222=) n.1889A>C n.833A>C c.306A>C (p.Pro102=) | |
16 | g.1362667A>G | CA493026692 | GNPTG | n.765A>G c.750A>G (p.Pro250=) n.724A>G c.*398A>G (n.*398A>G) c.714A>G (p.Pro238=) n.660A>G n.800A>G n.1291A>G c.666A>G (p.Pro222=) n.1889A>G n.833A>G c.306A>G (p.Pro102=) | |
16 | g.1362667A>T | CA493026693 | GNPTG | n.765A>T c.750A>T (p.Pro250=) n.724A>T c.*398A>T (n.*398A>T) c.714A>T (p.Pro238=) n.660A>T n.800A>T n.1291A>T c.666A>T (p.Pro222=) n.1889A>T n.833A>T c.306A>T (p.Pro102=) | |
16 | g.1362668G>A | CA7807875 | GNPTG | n.766G>A c.751G>A (p.Glu251Lys) n.725G>A c.*399G>A (n.*399G>A) c.715G>A (p.Glu239Lys) n.661G>A n.801G>A n.1292G>A c.667G>A (p.Glu223Lys) n.1890G>A n.834G>A c.307G>A (p.Glu103Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362668G>C | CA394188493 | GNPTG | n.766G>C c.751G>C (p.Glu251Gln) n.725G>C c.*399G>C (n.*399G>C) c.715G>C (p.Glu239Gln) n.661G>C n.801G>C n.1292G>C c.667G>C (p.Glu223Gln) n.1890G>C n.834G>C c.307G>C (p.Glu103Gln) | |
16 | g.1362668G= | CA2201615304 | GNPTG | n.766G= c.751G= (p.Glu251=) n.725G= c.*399G= (n.*399G=) c.715G= (p.Glu239=) n.661G= n.801G= n.1292G= c.667G= (p.Glu223=) n.1890G= n.834G= c.307G= (p.Glu103=) | |
16 | g.1362668G>T | CA394188494 | GNPTG | n.766G>T c.751G>T (p.Glu251Ter) n.725G>T c.*399G>T (n.*399G>T) c.715G>T (p.Glu239Ter) n.661G>T n.801G>T n.1292G>T c.667G>T (p.Glu223Ter) n.1890G>T n.834G>T c.307G>T (p.Glu103Ter) | |
16 | g.1362669A>C | CA394188495 | GNPTG | n.767A>C c.752A>C (p.Glu251Ala) n.726A>C c.*400A>C (n.*400A>C) c.716A>C (p.Glu239Ala) n.662A>C n.802A>C n.1293A>C c.668A>C (p.Glu223Ala) n.1891A>C n.835A>C c.308A>C (p.Glu103Ala) | |
16 | g.1362669A>G | CA394188496 | GNPTG | n.767A>G c.752A>G (p.Glu251Gly) n.726A>G c.*400A>G (n.*400A>G) c.716A>G (p.Glu239Gly) n.662A>G n.802A>G n.1293A>G c.668A>G (p.Glu223Gly) n.1891A>G n.835A>G c.308A>G (p.Glu103Gly) | |
16 | g.1362669A>T | CA394188497 | GNPTG | n.767A>T c.752A>T (p.Glu251Val) n.726A>T c.*400A>T (n.*400A>T) c.716A>T (p.Glu239Val) n.662A>T n.802A>T n.1293A>T c.668A>T (p.Glu223Val) n.1891A>T n.835A>T c.308A>T (p.Glu103Val) | |
16 | g.1362670A>C | CA394188498 | GNPTG | n.768A>C c.753A>C (p.Glu251Asp) n.727A>C c.*401A>C (n.*401A>C) c.717A>C (p.Glu239Asp) n.663A>C n.803A>C n.1294A>C c.669A>C (p.Glu223Asp) n.1892A>C n.836A>C c.309A>C (p.Glu103Asp) | |
16 | g.1362670A>G | CA493026694 | GNPTG | n.768A>G c.753A>G (p.Glu251=) n.727A>G c.*401A>G (n.*401A>G) c.717A>G (p.Glu239=) n.663A>G n.803A>G n.1294A>G c.669A>G (p.Glu223=) n.1892A>G n.836A>G c.309A>G (p.Glu103=) | |
16 | g.1362670A>T | CA394188499 | GNPTG | n.768A>T c.753A>T (p.Glu251Asp) n.727A>T c.*401A>T (n.*401A>T) c.717A>T (p.Glu239Asp) n.663A>T n.803A>T n.1294A>T c.669A>T (p.Glu223Asp) n.1892A>T n.836A>T c.309A>T (p.Glu103Asp) | |
16 | g.1362671G>A | CA7807876 | GNPTG | n.769G>A c.754G>A (p.Glu252Lys) n.728G>A c.*402G>A (n.*402G>A) c.718G>A (p.Glu240Lys) n.664G>A n.804G>A n.1295G>A c.670G>A (p.Glu224Lys) n.1893G>A n.837G>A c.310G>A (p.Glu104Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362671G>C | CA394188500 | GNPTG | n.769G>C c.754G>C (p.Glu252Gln) n.728G>C c.*402G>C (n.*402G>C) c.718G>C (p.Glu240Gln) n.664G>C n.804G>C n.1295G>C c.670G>C (p.Glu224Gln) n.1893G>C n.837G>C c.310G>C (p.Glu104Gln) | |
16 | g.1362671G= | CA2201615305 | GNPTG | n.769G= c.754G= (p.Glu252=) n.728G= c.*402G= (n.*402G=) c.718G= (p.Glu240=) n.664G= n.804G= n.1295G= c.670G= (p.Glu224=) n.1893G= n.837G= c.310G= (p.Glu104=) | |
16 | g.1362671G>T | CA394188501 | GNPTG | n.769G>T c.754G>T (p.Glu252Ter) n.728G>T c.*402G>T (n.*402G>T) c.718G>T (p.Glu240Ter) n.664G>T n.804G>T n.1295G>T c.670G>T (p.Glu224Ter) n.1893G>T n.837G>T c.310G>T (p.Glu104Ter) | ClinVar |
16 | g.1362672A= | CA2201615306 | GNPTG | n.770A= c.755A= (p.Glu252=) n.729A= c.*403A= (n.*403A=) c.719A= (p.Glu240=) n.665A= n.805A= n.1296A= c.671A= (p.Glu224=) n.1894A= n.838A= c.311A= (p.Glu104=) | |
16 | g.1362672A>C | CA394188502 | GNPTG | n.770A>C c.755A>C (p.Glu252Ala) n.729A>C c.*403A>C (n.*403A>C) c.719A>C (p.Glu240Ala) n.665A>C n.805A>C n.1296A>C c.671A>C (p.Glu224Ala) n.1894A>C n.838A>C c.311A>C (p.Glu104Ala) | |
16 | g.1362672A>G | CA7807877 | GNPTG | n.770A>G c.755A>G (p.Glu252Gly) n.729A>G c.*403A>G (n.*403A>G) c.719A>G (p.Glu240Gly) n.665A>G n.805A>G n.1296A>G c.671A>G (p.Glu224Gly) n.1894A>G n.838A>G c.311A>G (p.Glu104Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.1362672A>T | CA394188503 | GNPTG | n.770A>T c.755A>T (p.Glu252Val) n.729A>T c.*403A>T (n.*403A>T) c.719A>T (p.Glu240Val) n.665A>T n.805A>T n.1296A>T c.671A>T (p.Glu224Val) n.1894A>T n.838A>T c.311A>T (p.Glu104Val) | |
16 | g.1362673A>C | CA394188504 | GNPTG | n.771A>C c.756A>C (p.Glu252Asp) n.730A>C c.*404A>C (n.*404A>C) c.720A>C (p.Glu240Asp) n.666A>C n.806A>C n.1297A>C c.672A>C (p.Glu224Asp) n.1895A>C n.839A>C c.312A>C (p.Glu104Asp) | |
16 | g.1362673A>G | CA493026695 | GNPTG | n.771A>G c.756A>G (p.Glu252=) n.730A>G c.*404A>G (n.*404A>G) c.720A>G (p.Glu240=) n.666A>G n.806A>G n.1297A>G c.672A>G (p.Glu224=) n.1895A>G n.839A>G c.312A>G (p.Glu104=) | |
16 | g.1362673A>T | CA394188505 | GNPTG | n.771A>T c.756A>T (p.Glu252Asp) n.730A>T c.*404A>T (n.*404A>T) c.720A>T (p.Glu240Asp) n.666A>T n.806A>T n.1297A>T c.672A>T (p.Glu224Asp) n.1895A>T n.839A>T c.312A>T (p.Glu104Asp) | |
16 | g.1362674A>C | CA394188506 | GNPTG | n.772A>C c.757A>C (p.Asn253His) n.731A>C c.*405A>C (n.*405A>C) c.721A>C (p.Asn241His) n.667A>C n.807A>C n.1298A>C c.673A>C (p.Asn225His) n.1896A>C n.840A>C c.313A>C (p.Asn105His) | |
16 | g.1362674A>G | CA394188507 | GNPTG | n.772A>G c.757A>G (p.Asn253Asp) n.731A>G c.*405A>G (n.*405A>G) c.721A>G (p.Asn241Asp) n.667A>G n.807A>G n.1298A>G c.673A>G (p.Asn225Asp) n.1896A>G n.840A>G c.313A>G (p.Asn105Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.1362674A>T | CA394188508 | GNPTG | n.772A>T c.757A>T (p.Asn253Tyr) n.731A>T c.*405A>T (n.*405A>T) c.721A>T (p.Asn241Tyr) n.667A>T n.807A>T n.1298A>T c.673A>T (p.Asn225Tyr) n.1896A>T n.840A>T c.313A>T (p.Asn105Tyr) | |
16 | g.1362676_1362679del | CA2630961308 | GNPTG | n.774_777del c.759_762del (p.Glu254ProfsTer?) n.733_736del c.*407_*410del (n.*407_*410del) c.723_726del (p.Glu242ProfsTer?) n.669_672del n.809_812del n.1300_1303del c.675_678del (p.Glu226ProfsTer?) n.1898_1901del n.842_845del c.315_318del (p.Glu106ProfsTer?) | gnomAD v4 |
16 | g.1362675A= | CA2201615307 | GNPTG | n.773A= c.758A= (p.Asn253=) n.732A= c.*406A= (n.*406A=) c.722A= (p.Asn241=) n.668A= n.808A= n.1299A= c.674A= (p.Asn225=) n.1897A= n.841A= c.314A= (p.Asn105=) | |
16 | g.1362675A>C | CA394188509 | GNPTG | n.773A>C c.758A>C (p.Asn253Thr) n.732A>C c.*406A>C (n.*406A>C) c.722A>C (p.Asn241Thr) n.668A>C n.808A>C n.1299A>C c.674A>C (p.Asn225Thr) n.1897A>C n.841A>C c.314A>C (p.Asn105Thr) | |
16 | g.1362675A>G | CA394188510 | GNPTG | n.773A>G c.758A>G (p.Asn253Ser) n.732A>G c.*406A>G (n.*406A>G) c.722A>G (p.Asn241Ser) n.668A>G n.808A>G n.1299A>G c.674A>G (p.Asn225Ser) n.1897A>G n.841A>G c.314A>G (p.Asn105Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362675A>T | CA394188511 | GNPTG | n.773A>T c.758A>T (p.Asn253Ile) n.732A>T c.*406A>T (n.*406A>T) c.722A>T (p.Asn241Ile) n.668A>T n.808A>T n.1299A>T c.674A>T (p.Asn225Ile) n.1897A>T n.841A>T c.314A>T (p.Asn105Ile) | |
16 | g.1362676T>A | CA394188512 | GNPTG | n.774T>A c.759T>A (p.Asn253Lys) n.733T>A c.*407T>A (n.*407T>A) c.723T>A (p.Asn241Lys) n.669T>A n.809T>A n.1300T>A c.675T>A (p.Asn225Lys) n.1898T>A n.842T>A c.315T>A (p.Asn105Lys) | dbSNP |
16 | g.1362676T>C | CA493026696 | GNPTG | n.774T>C c.759T>C (p.Asn253=) n.733T>C c.*407T>C (n.*407T>C) c.723T>C (p.Asn241=) n.669T>C n.809T>C n.1300T>C c.675T>C (p.Asn225=) n.1898T>C n.842T>C c.315T>C (p.Asn105=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362676T>G | CA394188513 | GNPTG | n.774T>G c.759T>G (p.Asn253Lys) n.733T>G c.*407T>G (n.*407T>G) c.723T>G (p.Asn241Lys) n.669T>G n.809T>G n.1300T>G c.675T>G (p.Asn225Lys) n.1898T>G n.842T>G c.315T>G (p.Asn105Lys) | |
16 | g.1362676T= | CA2201615308 | GNPTG | n.774T= c.759T= (p.Asn253=) n.733T= c.*407T= (n.*407T=) c.723T= (p.Asn241=) n.669T= n.809T= n.1300T= c.675T= (p.Asn225=) n.1898T= n.842T= c.315T= (p.Asn105=) | |
16 | g.1362676_1362677del | CA2630961339 | GNPTG | n.774_775del c.759_760del (p.Asn253LysfsTer10) n.733_734del c.*407_*408del (n.*407_*408del) c.723_724del (p.Asn241LysfsTer10) n.669_670del n.809_810del n.1300_1301del c.675_676del (p.Asn225LysfsTer10) n.1898_1899del n.842_843del c.315_316del (p.Asn105LysfsTer10) | gnomAD v4 |
16 | g.1362677G>A | CA394188514 | GNPTG | n.775G>A c.760G>A (p.Glu254Lys) n.734G>A c.*408G>A (n.*408G>A) c.724G>A (p.Glu242Lys) n.670G>A n.810G>A n.1301G>A c.676G>A (p.Glu226Lys) n.1899G>A n.843G>A c.316G>A (p.Glu106Lys) | COSMIC |
16 | g.1362677G>C | CA394188515 | GNPTG | n.775G>C c.760G>C (p.Glu254Gln) n.734G>C c.*408G>C (n.*408G>C) c.724G>C (p.Glu242Gln) n.670G>C n.810G>C n.1301G>C c.676G>C (p.Glu226Gln) n.1899G>C n.843G>C c.316G>C (p.Glu106Gln) | |
16 | g.1362677G>T | CA394188516 | GNPTG | n.775G>T c.760G>T (p.Glu254Ter) n.734G>T c.*408G>T (n.*408G>T) c.724G>T (p.Glu242Ter) n.670G>T n.810G>T n.1301G>T c.676G>T (p.Glu226Ter) n.1899G>T n.843G>T c.316G>T (p.Glu106Ter) | |
16 | g.1362678A>C | CA394188519 | GNPTG | n.776A>C c.761A>C (p.Glu254Ala) n.735A>C c.*409A>C (n.*409A>C) c.725A>C (p.Glu242Ala) n.671A>C n.811A>C n.1302A>C c.677A>C (p.Glu226Ala) n.1900A>C n.844A>C c.317A>C (p.Glu106Ala) | |
16 | g.1362678A>G | CA394188518 | GNPTG | n.776A>G c.761A>G (p.Glu254Gly) n.735A>G c.*409A>G (n.*409A>G) c.725A>G (p.Glu242Gly) n.671A>G n.811A>G n.1302A>G c.677A>G (p.Glu226Gly) n.1900A>G n.844A>G c.317A>G (p.Glu106Gly) | |
16 | g.1362678A>T | CA394188517 | GNPTG | n.776A>T c.761A>T (p.Glu254Val) n.735A>T c.*409A>T (n.*409A>T) c.725A>T (p.Glu242Val) n.671A>T n.811A>T n.1302A>T c.677A>T (p.Glu226Val) n.1900A>T n.844A>T c.317A>T (p.Glu106Val) | |
16 | g.1362679A= | CA2201615309 | GNPTG | n.777A= c.762A= (p.Glu254=) n.736A= c.*410A= (n.*410A=) c.726A= (p.Glu242=) n.672A= n.812A= n.1303A= c.678A= (p.Glu226=) n.1901A= n.845A= c.318A= (p.Glu106=) | |
16 | g.1362679A>C | CA394188520 | GNPTG | n.777A>C c.762A>C (p.Glu254Asp) n.736A>C c.*410A>C (n.*410A>C) c.726A>C (p.Glu242Asp) n.672A>C n.812A>C n.1303A>C c.678A>C (p.Glu226Asp) n.1901A>C n.845A>C c.318A>C (p.Glu106Asp) | |
16 | g.1362679A>G | CA493026697 | GNPTG | n.777A>G c.762A>G (p.Glu254=) n.736A>G c.*410A>G (n.*410A>G) c.726A>G (p.Glu242=) n.672A>G n.812A>G n.1303A>G c.678A>G (p.Glu226=) n.1901A>G n.845A>G c.318A>G (p.Glu106=) | gnomAD v4 |
16 | g.1362679A>T | CA276658809 | GNPTG | n.777A>T c.762A>T (p.Glu254Asp) n.736A>T c.*410A>T (n.*410A>T) c.726A>T (p.Glu242Asp) n.672A>T n.812A>T n.1303A>T c.678A>T (p.Glu226Asp) n.1901A>T n.845A>T c.318A>T (p.Glu106Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362680C>A | CA394188521 | GNPTG | n.778C>A c.763C>A (p.Pro255Thr) n.737C>A c.*411C>A (n.*411C>A) c.727C>A (p.Pro243Thr) n.673C>A n.813C>A n.1304C>A c.679C>A (p.Pro227Thr) n.1902C>A n.846C>A c.319C>A (p.Pro107Thr) | |
16 | g.1362680C= | CA2201615310 | GNPTG | n.778C= c.763C= (p.Pro255=) n.737C= c.*411C= (n.*411C=) c.727C= (p.Pro243=) n.673C= n.813C= n.1304C= c.679C= (p.Pro227=) n.1902C= n.846C= c.319C= (p.Pro107=) | |
16 | g.1362680C>G | CA7807878 | GNPTG | n.778C>G c.763C>G (p.Pro255Ala) n.737C>G c.*411C>G (n.*411C>G) c.727C>G (p.Pro243Ala) n.673C>G n.813C>G n.1304C>G c.679C>G (p.Pro227Ala) n.1902C>G n.846C>G c.319C>G (p.Pro107Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362680C>T | CA394188522 | GNPTG | n.778C>T c.763C>T (p.Pro255Ser) n.737C>T c.*411C>T (n.*411C>T) c.727C>T (p.Pro243Ser) n.673C>T n.813C>T n.1304C>T c.679C>T (p.Pro227Ser) n.1902C>T n.846C>T c.319C>T (p.Pro107Ser) | |
16 | g.1362681C>A | CA394188523 | GNPTG | n.779C>A c.764C>A (p.Pro255His) n.738C>A c.*412C>A (n.*412C>A) c.728C>A (p.Pro243His) n.674C>A n.814C>A n.1305C>A c.680C>A (p.Pro227His) n.1903C>A n.847C>A c.320C>A (p.Pro107His) | |
16 | g.1362681C>G | CA394188524 | GNPTG | n.779C>G c.764C>G (p.Pro255Arg) n.738C>G c.*412C>G (n.*412C>G) c.728C>G (p.Pro243Arg) n.674C>G n.814C>G n.1305C>G c.680C>G (p.Pro227Arg) n.1903C>G n.847C>G c.320C>G (p.Pro107Arg) | |
16 | g.1362681C>T | CA394188525 | GNPTG | n.779C>T c.764C>T (p.Pro255Leu) n.738C>T c.*412C>T (n.*412C>T) c.728C>T (p.Pro243Leu) n.674C>T n.814C>T n.1305C>T c.680C>T (p.Pro227Leu) n.1903C>T n.847C>T c.320C>T (p.Pro107Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.1362682C>A | CA493026701 | GNPTG | n.780C>A c.765C>A (p.Pro255=) n.739C>A c.*413C>A (n.*413C>A) c.729C>A (p.Pro243=) n.675C>A n.815C>A n.1306C>A c.681C>A (p.Pro227=) n.1904C>A n.848C>A c.321C>A (p.Pro107=) | |
16 | g.1362682C= | CA2201615311 | GNPTG | n.780C= c.765C= (p.Pro255=) n.739C= c.*413C= (n.*413C=) c.729C= (p.Pro243=) n.675C= n.815C= n.1306C= c.681C= (p.Pro227=) n.1904C= n.848C= c.321C= (p.Pro107=) | |
16 | g.1362682C>G | CA493026702 | GNPTG | n.780C>G c.765C>G (p.Pro255=) n.739C>G c.*413C>G (n.*413C>G) c.729C>G (p.Pro243=) n.675C>G n.815C>G n.1306C>G c.681C>G (p.Pro227=) n.1904C>G n.848C>G c.321C>G (p.Pro107=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362682C>T | CA276658848 | GNPTG | n.780C>T c.765C>T (p.Pro255=) n.739C>T c.*413C>T (n.*413C>T) c.729C>T (p.Pro243=) n.675C>T n.815C>T n.1306C>T c.681C>T (p.Pro227=) n.1904C>T n.848C>T c.321C>T (p.Pro107=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362683_1362684del | CA912994977 | GNPTG | n.781_782del c.766_767del (p.Thr256ProfsTer7) n.740_741del c.*414_*415del (n.*414_*415del) c.730_731del (p.Thr244ProfsTer7) n.676_677del n.816_817del n.1307_1308del c.682_683del (p.Thr228ProfsTer7) n.1905_1906del n.849_850del c.322_323del (p.Thr108ProfsTer7) | |
16 | g.1362683A>C | CA394188526 | GNPTG | n.781A>C c.766A>C (p.Thr256Pro) n.740A>C c.*414A>C (n.*414A>C) c.730A>C (p.Thr244Pro) n.676A>C n.816A>C n.1307A>C c.682A>C (p.Thr228Pro) n.1905A>C n.849A>C c.322A>C (p.Thr108Pro) | |
16 | g.1362683A>G | CA394188527 | GNPTG | n.781A>G c.766A>G (p.Thr256Ala) n.740A>G c.*414A>G (n.*414A>G) c.730A>G (p.Thr244Ala) n.676A>G n.816A>G n.1307A>G c.682A>G (p.Thr228Ala) n.1905A>G n.849A>G c.322A>G (p.Thr108Ala) | |
16 | g.1362683A>T | CA394188528 | GNPTG | n.781A>T c.766A>T (p.Thr256Ser) n.740A>T c.*414A>T (n.*414A>T) c.730A>T (p.Thr244Ser) n.676A>T n.816A>T n.1307A>T c.682A>T (p.Thr228Ser) n.1905A>T n.849A>T c.322A>T (p.Thr108Ser) | |
16 | g.1362683_1362684delinsAC | CA2201615312 | GNPTG | n.781_782delinsAC c.766_767delinsAC (p.Thr256=) n.740_741delinsAC c.*414_*415delinsAC (n.*414_*415delinsAC) c.730_731delinsAC (p.Thr244=) n.676_677delinsAC n.816_817delinsAC n.1307_1308delinsAC c.682_683delinsAC (p.Thr228=) n.1905_1906delinsAC n.849_850delinsAC c.322_323delinsAC (p.Thr108=) | |
16 | g.1362684C>A | CA394188529 | GNPTG | n.782C>A c.767C>A (p.Thr256Asn) n.741C>A c.*415C>A (n.*415C>A) c.731C>A (p.Thr244Asn) n.677C>A n.817C>A n.1308C>A c.683C>A (p.Thr228Asn) n.1906C>A n.850C>A c.323C>A (p.Thr108Asn) | |
16 | g.1362684C= | CA2201615313 | GNPTG | n.782C= c.767C= (p.Thr256=) n.741C= c.*415C= (n.*415C=) c.731C= (p.Thr244=) n.677C= n.817C= n.1308C= c.683C= (p.Thr228=) n.1906C= n.850C= c.323C= (p.Thr108=) | |
16 | g.1362684C>G | CA394188530 | GNPTG | n.782C>G c.767C>G (p.Thr256Ser) n.741C>G c.*415C>G (n.*415C>G) c.731C>G (p.Thr244Ser) n.677C>G n.817C>G n.1308C>G c.683C>G (p.Thr228Ser) n.1906C>G n.850C>G c.323C>G (p.Thr108Ser) | |
16 | g.1362684C>T | CA7807880 | GNPTG | n.782C>T c.767C>T (p.Thr256Ile) n.741C>T c.*415C>T (n.*415C>T) c.731C>T (p.Thr244Ile) n.677C>T n.817C>T n.1308C>T c.683C>T (p.Thr228Ile) n.1906C>T n.850C>T c.323C>T (p.Thr108Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362686del | CA7807879 | GNPTG | n.784del c.769del (p.Gln257SerfsTer?) n.743del c.*417del (n.*417del) c.733del (p.Gln245SerfsTer?) n.679del n.819del n.1310del c.685del (p.Gln229SerfsTer?) n.1908del n.852del c.325del (p.Gln109SerfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362685C>A | CA493026636 | GNPTG | n.783C>A c.768C>A (p.Thr256=) n.742C>A c.*416C>A (n.*416C>A) c.732C>A (p.Thr244=) n.678C>A n.818C>A n.1309C>A c.684C>A (p.Thr228=) n.1907C>A n.851C>A c.324C>A (p.Thr108=) | |
16 | g.1362685C= | CA2201615314 | GNPTG | n.783C= c.768C= (p.Thr256=) n.742C= c.*416C= (n.*416C=) c.732C= (p.Thr244=) n.678C= n.818C= n.1309C= c.684C= (p.Thr228=) n.1907C= n.851C= c.324C= (p.Thr108=) | |
16 | g.1362685C>G | CA7807881 | GNPTG | n.783C>G c.768C>G (p.Thr256=) n.742C>G c.*416C>G (n.*416C>G) c.732C>G (p.Thr244=) n.678C>G n.818C>G n.1309C>G c.684C>G (p.Thr228=) n.1907C>G n.851C>G c.324C>G (p.Thr108=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362685C>T | CA493026637 | GNPTG | n.783C>T c.768C>T (p.Thr256=) n.742C>T c.*416C>T (n.*416C>T) c.732C>T (p.Thr244=) n.678C>T n.818C>T n.1309C>T c.684C>T (p.Thr228=) n.1907C>T n.851C>T c.324C>T (p.Thr108=) | |
16 | g.1362686C>A | CA394188531 | GNPTG | n.784C>A c.769C>A (p.Gln257Lys) n.743C>A c.*417C>A (n.*417C>A) c.733C>A (p.Gln245Lys) n.679C>A n.819C>A n.1310C>A c.685C>A (p.Gln229Lys) n.1908C>A n.852C>A c.325C>A (p.Gln109Lys) | |
16 | g.1362686C>G | CA394188532 | GNPTG | n.784C>G c.769C>G (p.Gln257Glu) n.743C>G c.*417C>G (n.*417C>G) c.733C>G (p.Gln245Glu) n.679C>G n.819C>G n.1310C>G c.685C>G (p.Gln229Glu) n.1908C>G n.852C>G c.325C>G (p.Gln109Glu) | |
16 | g.1362686C>T | CA394188533 | GNPTG | n.784C>T c.769C>T (p.Gln257Ter) n.743C>T c.*417C>T (n.*417C>T) c.733C>T (p.Gln245Ter) n.679C>T n.819C>T n.1310C>T c.685C>T (p.Gln229Ter) n.1908C>T n.852C>T c.325C>T (p.Gln109Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362687A>C | CA394188534 | GNPTG | n.785A>C c.770A>C (p.Gln257Pro) n.744A>C c.*418A>C (n.*418A>C) c.734A>C (p.Gln245Pro) n.680A>C n.820A>C n.1311A>C c.686A>C (p.Gln229Pro) n.1909A>C n.853A>C c.326A>C (p.Gln109Pro) | |
16 | g.1362687A>G | CA394188535 | GNPTG | n.785A>G c.770A>G (p.Gln257Arg) n.744A>G c.*418A>G (n.*418A>G) c.734A>G (p.Gln245Arg) n.680A>G n.820A>G n.1311A>G c.686A>G (p.Gln229Arg) n.1909A>G n.853A>G c.326A>G (p.Gln109Arg) | |
16 | g.1362687A>T | CA394188536 | GNPTG | n.785A>T c.770A>T (p.Gln257Leu) n.744A>T c.*418A>T (n.*418A>T) c.734A>T (p.Gln245Leu) n.680A>T n.820A>T n.1311A>T c.686A>T (p.Gln229Leu) n.1909A>T n.853A>T c.326A>T (p.Gln109Leu) | |
16 | g.1362688G>A | CA493026638 | GNPTG | n.786G>A c.771G>A (p.Gln257=) n.745G>A c.*419G>A (n.*419G>A) c.735G>A (p.Gln245=) n.681G>A n.821G>A n.1312G>A c.687G>A (p.Gln229=) n.1910G>A n.854G>A c.327G>A (p.Gln109=) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.1362688G>C | CA394188537 | GNPTG | n.786G>C c.771G>C (p.Gln257His) n.745G>C c.*419G>C (n.*419G>C) c.735G>C (p.Gln245His) n.681G>C n.821G>C n.1312G>C c.687G>C (p.Gln229His) n.1910G>C n.854G>C c.327G>C (p.Gln109His) | |
16 | g.1362688G>T | CA394188538 | GNPTG | n.786G>T c.771G>T (p.Gln257His) n.745G>T c.*419G>T (n.*419G>T) c.735G>T (p.Gln245His) n.681G>T n.821G>T n.1312G>T c.687G>T (p.Gln229His) n.1910G>T n.854G>T c.327G>T (p.Gln109His) | |
16 | g.1362689C>A | CA394188539 | GNPTG | n.787C>A c.772C>A (p.Leu258Met) n.746C>A c.*420C>A (n.*420C>A) c.736C>A (p.Leu246Met) n.682C>A n.822C>A n.1313C>A c.688C>A (p.Leu230Met) n.1911C>A n.855C>A c.328C>A (p.Leu110Met) | |
16 | g.1362689C= | CA2201615315 | GNPTG | n.787C= c.772C= (p.Leu258=) n.746C= c.*420C= (n.*420C=) c.736C= (p.Leu246=) n.682C= n.822C= n.1313C= c.688C= (p.Leu230=) n.1911C= n.855C= c.328C= (p.Leu110=) | |
16 | g.1362689C>G | CA284847 | GNPTG | n.787C>G c.772C>G (p.Leu258Val) n.746C>G c.*420C>G (n.*420C>G) c.736C>G (p.Leu246Val) n.682C>G n.822C>G n.1313C>G c.688C>G (p.Leu230Val) n.1911C>G n.855C>G c.328C>G (p.Leu110Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362689C>T | CA493026639 | GNPTG | n.787C>T c.772C>T (p.Leu258=) n.746C>T c.*420C>T (n.*420C>T) c.736C>T (p.Leu246=) n.682C>T n.822C>T n.1313C>T c.688C>T (p.Leu230=) n.1911C>T n.855C>T c.328C>T (p.Leu110=) | |
16 | g.1362689_1362718dup | CA2630961376 | GNPTG | n.787_816dup c.772_801dup (p.Phe267_Glu268insLeuGluGlyGlyProAspSerLeuGlyPhe) n.746_775dup c.*420_*449dup (n.*420_*449dup) c.736_765dup (p.Phe255_Glu256insLeuGluGlyGlyProAspSerLeuGlyPhe) n.682_711dup n.822_851dup n.1313_1342dup c.688_717dup (p.Phe239_Glu240insLeuGluGlyGlyProAspSerLeuGlyPhe) n.1911_1940dup n.855_884dup c.328_357dup (p.Phe119_Glu120insLeuGluGlyGlyProAspSerLeuGlyPhe) | gnomAD v4 |
16 | g.1362690T>A | CA394188541 | GNPTG | n.788T>A c.773T>A (p.Leu258Gln) n.747T>A c.*421T>A (n.*421T>A) c.737T>A (p.Leu246Gln) n.683T>A n.823T>A n.1314T>A c.689T>A (p.Leu230Gln) n.1912T>A n.856T>A c.329T>A (p.Leu110Gln) | |
16 | g.1362690T>C | CA394188542 | GNPTG | n.788T>C c.773T>C (p.Leu258Pro) n.747T>C c.*421T>C (n.*421T>C) c.737T>C (p.Leu246Pro) n.683T>C n.823T>C n.1314T>C c.689T>C (p.Leu230Pro) n.1912T>C n.856T>C c.329T>C (p.Leu110Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.1362690T>G | CA394188540 | GNPTG | n.788T>G c.773T>G (p.Leu258Arg) n.747T>G c.*421T>G (n.*421T>G) c.737T>G (p.Leu246Arg) n.683T>G n.823T>G n.1314T>G c.689T>G (p.Leu230Arg) n.1912T>G n.856T>G c.329T>G (p.Leu110Arg) | |
16 | g.1362691G>A | CA7807882 | GNPTG | n.789G>A c.774G>A (p.Leu258=) n.748G>A c.*422G>A (n.*422G>A) c.738G>A (p.Leu246=) n.684G>A n.824G>A n.1315G>A c.690G>A (p.Leu230=) n.1913G>A n.857G>A c.330G>A (p.Leu110=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362691G>C | CA493026640 | GNPTG | n.789G>C c.774G>C (p.Leu258=) n.748G>C c.*422G>C (n.*422G>C) c.738G>C (p.Leu246=) n.684G>C n.824G>C n.1315G>C c.690G>C (p.Leu230=) n.1913G>C n.857G>C c.330G>C (p.Leu110=) | |
16 | g.1362691G= | CA2201615316 | GNPTG | n.789G= c.774G= (p.Leu258=) n.748G= c.*422G= (n.*422G=) c.738G= (p.Leu246=) n.684G= n.824G= n.1315G= c.690G= (p.Leu230=) n.1913G= n.857G= c.330G= (p.Leu110=) | |
16 | g.1362691G>T | CA493026641 | GNPTG | n.789G>T c.774G>T (p.Leu258=) n.748G>T c.*422G>T (n.*422G>T) c.738G>T (p.Leu246=) n.684G>T n.824G>T n.1315G>T c.690G>T (p.Leu230=) n.1913G>T n.857G>T c.330G>T (p.Leu110=) | |
16 | g.1362692G>A | CA394188543 | GNPTG | n.790G>A c.775G>A (p.Glu259Lys) n.749G>A c.*423G>A (n.*423G>A) c.739G>A (p.Glu247Lys) n.685G>A n.825G>A n.1316G>A c.691G>A (p.Glu231Lys) n.1914G>A n.858G>A c.331G>A (p.Glu111Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362692G>C | CA7807883 | GNPTG | n.790G>C c.775G>C (p.Glu259Gln) n.749G>C c.*423G>C (n.*423G>C) c.739G>C (p.Glu247Gln) n.685G>C n.825G>C n.1316G>C c.691G>C (p.Glu231Gln) n.1914G>C n.858G>C c.331G>C (p.Glu111Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.1362692G= | CA2201615317 | GNPTG | n.790G= c.775G= (p.Glu259=) n.749G= c.*423G= (n.*423G=) c.739G= (p.Glu247=) n.685G= n.825G= n.1316G= c.691G= (p.Glu231=) n.1914G= n.858G= c.331G= (p.Glu111=) | |
16 | g.1362692G>T | CA394188544 | GNPTG | n.790G>T c.775G>T (p.Glu259Ter) n.749G>T c.*423G>T (n.*423G>T) c.739G>T (p.Glu247Ter) n.685G>T n.825G>T n.1316G>T c.691G>T (p.Glu231Ter) n.1914G>T n.858G>T c.331G>T (p.Glu111Ter) | ClinVar |
16 | g.1362693A>C | CA394188547 | GNPTG | n.791A>C c.776A>C (p.Glu259Ala) n.750A>C c.*424A>C (n.*424A>C) c.740A>C (p.Glu247Ala) n.686A>C n.826A>C n.1317A>C c.692A>C (p.Glu231Ala) n.1915A>C n.859A>C c.332A>C (p.Glu111Ala) | |
16 | g.1362693A>G | CA394188546 | GNPTG | n.791A>G c.776A>G (p.Glu259Gly) n.750A>G c.*424A>G (n.*424A>G) c.740A>G (p.Glu247Gly) n.686A>G n.826A>G n.1317A>G c.692A>G (p.Glu231Gly) n.1915A>G n.859A>G c.332A>G (p.Glu111Gly) | |
16 | g.1362693A>T | CA394188545 | GNPTG | n.791A>T c.776A>T (p.Glu259Val) n.750A>T c.*424A>T (n.*424A>T) c.740A>T (p.Glu247Val) n.686A>T n.826A>T n.1317A>T c.692A>T (p.Glu231Val) n.1915A>T n.859A>T c.332A>T (p.Glu111Val) | |
16 | g.1362694G>A | CA7807884 | GNPTG | n.792G>A c.777G>A (p.Glu259=) n.751G>A c.*425G>A (n.*425G>A) c.741G>A (p.Glu247=) n.687G>A n.827G>A n.1318G>A c.693G>A (p.Glu231=) n.1916G>A n.860G>A c.333G>A (p.Glu111=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362694G>C | CA394188548 | GNPTG | n.792G>C c.777G>C (p.Glu259Asp) n.751G>C c.*425G>C (n.*425G>C) c.741G>C (p.Glu247Asp) n.687G>C n.827G>C n.1318G>C c.693G>C (p.Glu231Asp) n.1916G>C n.860G>C c.333G>C (p.Glu111Asp) | |
16 | g.1362694G= | CA2201615318 | GNPTG | n.792G= c.777G= (p.Glu259=) n.751G= c.*425G= (n.*425G=) c.741G= (p.Glu247=) n.687G= n.827G= n.1318G= c.693G= (p.Glu231=) n.1916G= n.860G= c.333G= (p.Glu111=) | |
16 | g.1362694G>T | CA394188549 | GNPTG | n.792G>T c.777G>T (p.Glu259Asp) n.751G>T c.*425G>T (n.*425G>T) c.741G>T (p.Glu247Asp) n.687G>T n.827G>T n.1318G>T c.693G>T (p.Glu231Asp) n.1916G>T n.860G>T c.333G>T (p.Glu111Asp) | |
16 | g.1362695G>A | CA394188550 | GNPTG | n.793G>A c.778G>A (p.Gly260Arg) n.752G>A c.*426G>A (n.*426G>A) c.742G>A (p.Gly248Arg) n.688G>A n.828G>A n.1319G>A c.694G>A (p.Gly232Arg) n.1917G>A n.861G>A c.334G>A (p.Gly112Arg) | |
16 | g.1362695G>C | CA394188551 | GNPTG | n.793G>C c.778G>C (p.Gly260Arg) n.752G>C c.*426G>C (n.*426G>C) c.742G>C (p.Gly248Arg) n.688G>C n.828G>C n.1319G>C c.694G>C (p.Gly232Arg) n.1917G>C n.861G>C c.334G>C (p.Gly112Arg) | |
16 | g.1362695G>T | CA394188552 | GNPTG | n.793G>T c.778G>T (p.Gly260Ter) n.752G>T c.*426G>T (n.*426G>T) c.742G>T (p.Gly248Ter) n.688G>T n.828G>T n.1319G>T c.694G>T (p.Gly232Ter) n.1917G>T n.861G>T c.334G>T (p.Gly112Ter) | |
16 | g.1362696G>A | CA394188555 | GNPTG | n.794G>A c.779G>A (p.Gly260Glu) n.753G>A c.*427G>A (n.*427G>A) c.743G>A (p.Gly248Glu) n.689G>A n.829G>A n.1320G>A c.695G>A (p.Gly232Glu) n.1918G>A n.862G>A c.335G>A (p.Gly112Glu) | |
16 | g.1362696G>C | CA394188554 | GNPTG | n.794G>C c.779G>C (p.Gly260Ala) n.753G>C c.*427G>C (n.*427G>C) c.743G>C (p.Gly248Ala) n.689G>C n.829G>C n.1320G>C c.695G>C (p.Gly232Ala) n.1918G>C n.862G>C c.335G>C (p.Gly112Ala) | |
16 | g.1362696G>T | CA394188553 | GNPTG | n.794G>T c.779G>T (p.Gly260Val) n.753G>T c.*427G>T (n.*427G>T) c.743G>T (p.Gly248Val) n.689G>T n.829G>T n.1320G>T c.695G>T (p.Gly232Val) n.1918G>T n.862G>T c.335G>T (p.Gly112Val) | |
16 | g.1362697A= | CA2201615319 | GNPTG | n.795A= c.780A= (p.Gly260=) n.754A= c.*428A= (n.*428A=) c.744A= (p.Gly248=) n.690A= n.830A= n.1321A= c.696A= (p.Gly232=) n.1919A= n.863A= c.336A= (p.Gly112=) | |
16 | g.1362697A>C | CA493026647 | GNPTG | n.795A>C c.780A>C (p.Gly260=) n.754A>C c.*428A>C (n.*428A>C) c.744A>C (p.Gly248=) n.690A>C n.830A>C n.1321A>C c.696A>C (p.Gly232=) n.1919A>C n.863A>C c.336A>C (p.Gly112=) | gnomAD v4 |
16 | g.1362697A>G | CA7807885 | GNPTG | n.795A>G c.780A>G (p.Gly260=) n.754A>G c.*428A>G (n.*428A>G) c.744A>G (p.Gly248=) n.690A>G n.830A>G n.1321A>G c.696A>G (p.Gly232=) n.1919A>G n.863A>G c.336A>G (p.Gly112=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362697A>T | CA493026645 | GNPTG | n.795A>T c.780A>T (p.Gly260=) n.754A>T c.*428A>T (n.*428A>T) c.744A>T (p.Gly248=) n.690A>T n.830A>T n.1321A>T c.696A>T (p.Gly232=) n.1919A>T n.863A>T c.336A>T (p.Gly112=) | |
16 | g.1362698G>A | CA7807886 | GNPTG | n.796G>A c.781G>A (p.Gly261Ser) n.755G>A c.*429G>A (n.*429G>A) c.745G>A (p.Gly249Ser) n.691G>A n.831G>A n.1322G>A c.697G>A (p.Gly233Ser) n.1920G>A n.864G>A c.337G>A (p.Gly113Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362698G>C | CA394188556 | GNPTG | n.796G>C c.781G>C (p.Gly261Arg) n.755G>C c.*429G>C (n.*429G>C) c.745G>C (p.Gly249Arg) n.691G>C n.831G>C n.1322G>C c.697G>C (p.Gly233Arg) n.1920G>C n.864G>C c.337G>C (p.Gly113Arg) | |
16 | g.1362698G= | CA2201615320 | GNPTG | n.796G= c.781G= (p.Gly261=) n.755G= c.*429G= (n.*429G=) c.745G= (p.Gly249=) n.691G= n.831G= n.1322G= c.697G= (p.Gly233=) n.1920G= n.864G= c.337G= (p.Gly113=) | |
16 | g.1362698G>T | CA394188557 | GNPTG | n.796G>T c.781G>T (p.Gly261Cys) n.755G>T c.*429G>T (n.*429G>T) c.745G>T (p.Gly249Cys) n.691G>T n.831G>T n.1322G>T c.697G>T (p.Gly233Cys) n.1920G>T n.864G>T c.337G>T (p.Gly113Cys) | |
16 | g.1362699G>A | CA394188558 | GNPTG | n.797G>A c.782G>A (p.Gly261Asp) n.756G>A c.*430G>A (n.*430G>A) c.746G>A (p.Gly249Asp) n.692G>A n.832G>A n.1323G>A c.698G>A (p.Gly233Asp) n.1921G>A n.865G>A c.338G>A (p.Gly113Asp) | |
16 | g.1362699G>C | CA394188560 | GNPTG | n.797G>C c.782G>C (p.Gly261Ala) n.756G>C c.*430G>C (n.*430G>C) c.746G>C (p.Gly249Ala) n.692G>C n.832G>C n.1323G>C c.698G>C (p.Gly233Ala) n.1921G>C n.865G>C c.338G>C (p.Gly113Ala) | |
16 | g.1362699G= | CA2201615321 | GNPTG | n.797G= c.782G= (p.Gly261=) n.756G= c.*430G= (n.*430G=) c.746G= (p.Gly249=) n.692G= n.832G= n.1323G= c.698G= (p.Gly233=) n.1921G= n.865G= c.338G= (p.Gly113=) | |
16 | g.1362699G>T | CA394188559 | GNPTG | n.797G>T c.782G>T (p.Gly261Val) n.756G>T c.*430G>T (n.*430G>T) c.746G>T (p.Gly249Val) n.692G>T n.832G>T n.1323G>T c.698G>T (p.Gly233Val) n.1921G>T n.865G>T c.338G>T (p.Gly113Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362700T>A | CA493026649 | GNPTG | n.798T>A c.783T>A (p.Gly261=) n.757T>A c.*431T>A (n.*431T>A) c.747T>A (p.Gly249=) n.693T>A n.833T>A n.1324T>A c.699T>A (p.Gly233=) n.1922T>A n.866T>A c.339T>A (p.Gly113=) | |
16 | g.1362700T>C | CA493026650 | GNPTG | n.798T>C c.783T>C (p.Gly261=) n.757T>C c.*431T>C (n.*431T>C) c.747T>C (p.Gly249=) n.693T>C n.833T>C n.1324T>C c.699T>C (p.Gly233=) n.1922T>C n.866T>C c.339T>C (p.Gly113=) | COSMIC |
16 | g.1362700T>G | CA493026648 | GNPTG | n.798T>G c.783T>G (p.Gly261=) n.757T>G c.*431T>G (n.*431T>G) c.747T>G (p.Gly249=) n.693T>G n.833T>G n.1324T>G c.699T>G (p.Gly233=) n.1922T>G n.866T>G c.339T>G (p.Gly113=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362700T= | CA2201615323 | GNPTG | n.798T= c.783T= (p.Gly261=) n.757T= c.*431T= (n.*431T=) c.747T= (p.Gly249=) n.693T= n.833T= n.1324T= c.699T= (p.Gly233=) n.1922T= n.866T= c.339T= (p.Gly113=) | |
16 | g.1362700_1362701delinsTC | CA2201615322 | GNPTG | n.798_799delinsTC c.783_784delinsTC (p.Gly261=) n.757_758delinsTC c.*431_*432delinsTC (n.*431_*432delinsTC) c.747_748delinsTC (p.Gly249=) n.693_694delinsTC n.833_834delinsTC n.1324_1325delinsTC c.699_700delinsTC (p.Gly233=) n.1922_1923delinsTC n.866_867delinsTC c.339_340delinsTC (p.Gly113=) | |
16 | g.1362701C>A | CA7807887 | GNPTG | n.799C>A c.784C>A (p.Pro262Thr) n.758C>A c.*432C>A (n.*432C>A) c.748C>A (p.Pro250Thr) n.694C>A n.834C>A n.1325C>A c.700C>A (p.Pro234Thr) n.1923C>A n.867C>A c.340C>A (p.Pro114Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362701C= | CA2201615324 | GNPTG | n.799C= c.784C= (p.Pro262=) n.758C= c.*432C= (n.*432C=) c.748C= (p.Pro250=) n.694C= n.834C= n.1325C= c.700C= (p.Pro234=) n.1923C= n.867C= c.340C= (p.Pro114=) | |
16 | g.1362701C>G | CA394188562 | GNPTG | n.799C>G c.784C>G (p.Pro262Ala) n.758C>G c.*432C>G (n.*432C>G) c.748C>G (p.Pro250Ala) n.694C>G n.834C>G n.1325C>G c.700C>G (p.Pro234Ala) n.1923C>G n.867C>G c.340C>G (p.Pro114Ala) | |
16 | g.1362701C>T | CA394188561 | GNPTG | n.799C>T c.784C>T (p.Pro262Ser) n.758C>T c.*432C>T (n.*432C>T) c.748C>T (p.Pro250Ser) n.694C>T n.834C>T n.1325C>T c.700C>T (p.Pro234Ser) n.1923C>T n.867C>T c.340C>T (p.Pro114Ser) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362702del | CA718229498 | GNPTG | n.800del c.785del (p.Pro262LeufsTer26) n.759del c.*433del (n.*433del) c.749del (p.Pro250LeufsTer26) n.695del n.835del n.1326del c.701del (p.Pro234LeufsTer26) n.1924del n.868del c.341del (p.Pro114LeufsTer26) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362702C>A | CA394188563 | GNPTG | n.800C>A c.785C>A (p.Pro262His) n.759C>A c.*433C>A (n.*433C>A) c.749C>A (p.Pro250His) n.695C>A n.835C>A n.1326C>A c.701C>A (p.Pro234His) n.1924C>A n.868C>A c.341C>A (p.Pro114His) | |
16 | g.1362702C= | CA2201615325 | GNPTG | n.800C= c.785C= (p.Pro262=) n.759C= c.*433C= (n.*433C=) c.749C= (p.Pro250=) n.695C= n.835C= n.1326C= c.701C= (p.Pro234=) n.1924C= n.868C= c.341C= (p.Pro114=) | |
16 | g.1362702C>G | CA276658882 | GNPTG | n.800C>G c.785C>G (p.Pro262Arg) n.759C>G c.*433C>G (n.*433C>G) c.749C>G (p.Pro250Arg) n.695C>G n.835C>G n.1326C>G c.701C>G (p.Pro234Arg) n.1924C>G n.868C>G c.341C>G (p.Pro114Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362702C>T | CA394188564 | GNPTG | n.800C>T c.785C>T (p.Pro262Leu) n.759C>T c.*433C>T (n.*433C>T) c.749C>T (p.Pro250Leu) n.695C>T n.835C>T n.1326C>T c.701C>T (p.Pro234Leu) n.1924C>T n.868C>T c.341C>T (p.Pro114Leu) | |
16 | g.1362703T>A | CA493026653 | GNPTG | n.801T>A c.786T>A (p.Pro262=) n.760T>A c.*434T>A (n.*434T>A) c.750T>A (p.Pro250=) n.696T>A n.836T>A n.1327T>A c.702T>A (p.Pro234=) n.1925T>A n.869T>A c.342T>A (p.Pro114=) | |
16 | g.1362703T>C | CA7807888 | GNPTG | n.801T>C c.786T>C (p.Pro262=) n.760T>C c.*434T>C (n.*434T>C) c.750T>C (p.Pro250=) n.696T>C n.836T>C n.1327T>C c.702T>C (p.Pro234=) n.1925T>C n.869T>C c.342T>C (p.Pro114=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362703T>G | CA7807889 | GNPTG | n.801T>G c.786T>G (p.Pro262=) n.760T>G c.*434T>G (n.*434T>G) c.750T>G (p.Pro250=) n.696T>G n.836T>G n.1327T>G c.702T>G (p.Pro234=) n.1925T>G n.869T>G c.342T>G (p.Pro114=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362703T= | CA2201615326 | GNPTG | n.801T= c.786T= (p.Pro262=) n.760T= c.*434T= (n.*434T=) c.750T= (p.Pro250=) n.696T= n.836T= n.1327T= c.702T= (p.Pro234=) n.1925T= n.869T= c.342T= (p.Pro114=) | |
16 | g.1362704G>A | CA394188565 | GNPTG | n.802G>A c.787G>A (p.Asp263Asn) n.761G>A c.*435G>A (n.*435G>A) c.751G>A (p.Asp251Asn) n.697G>A n.837G>A n.1328G>A c.703G>A (p.Asp235Asn) n.1926G>A n.870G>A c.343G>A (p.Asp115Asn) | |
16 | g.1362704G>C | CA7807890 | GNPTG | n.802G>C c.787G>C (p.Asp263His) n.761G>C c.*435G>C (n.*435G>C) c.751G>C (p.Asp251His) n.697G>C n.837G>C n.1328G>C c.703G>C (p.Asp235His) n.1926G>C n.870G>C c.343G>C (p.Asp115His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362704G= | CA2201615327 | GNPTG | n.802G= c.787G= (p.Asp263=) n.761G= c.*435G= (n.*435G=) c.751G= (p.Asp251=) n.697G= n.837G= n.1328G= c.703G= (p.Asp235=) n.1926G= n.870G= c.343G= (p.Asp115=) | |
16 | g.1362704G>T | CA394188566 | GNPTG | n.802G>T c.787G>T (p.Asp263Tyr) n.761G>T c.*435G>T (n.*435G>T) c.751G>T (p.Asp251Tyr) n.697G>T n.837G>T n.1328G>T c.703G>T (p.Asp235Tyr) n.1926G>T n.870G>T c.343G>T (p.Asp115Tyr) | gnomAD v4 |
16 | g.1362705A>C | CA394188567 | GNPTG | n.803A>C c.788A>C (p.Asp263Ala) n.762A>C c.*436A>C (n.*436A>C) c.752A>C (p.Asp251Ala) n.698A>C n.838A>C n.1329A>C c.704A>C (p.Asp235Ala) n.1927A>C n.871A>C c.344A>C (p.Asp115Ala) | |
16 | g.1362705A>G | CA394188568 | GNPTG | n.803A>G c.788A>G (p.Asp263Gly) n.762A>G c.*436A>G (n.*436A>G) c.752A>G (p.Asp251Gly) n.698A>G n.838A>G n.1329A>G c.704A>G (p.Asp235Gly) n.1927A>G n.871A>G c.344A>G (p.Asp115Gly) | |
16 | g.1362705A>T | CA394188569 | GNPTG | n.803A>T c.788A>T (p.Asp263Val) n.762A>T c.*436A>T (n.*436A>T) c.752A>T (p.Asp251Val) n.698A>T n.838A>T n.1329A>T c.704A>T (p.Asp235Val) n.1927A>T n.871A>T c.344A>T (p.Asp115Val) | |
16 | g.1362706C>A | CA394188570 | GNPTG | n.804C>A c.789C>A (p.Asp263Glu) n.763C>A c.*437C>A (n.*437C>A) c.753C>A (p.Asp251Glu) n.699C>A n.839C>A n.1330C>A c.705C>A (p.Asp235Glu) n.1928C>A n.872C>A c.345C>A (p.Asp115Glu) | |
16 | g.1362706C= | CA2201615328 | GNPTG | n.804C= c.789C= (p.Asp263=) n.763C= c.*437C= (n.*437C=) c.753C= (p.Asp251=) n.699C= n.839C= n.1330C= c.705C= (p.Asp235=) n.1928C= n.872C= c.345C= (p.Asp115=) | |
16 | g.1362706C>G | CA394188571 | GNPTG | n.804C>G c.789C>G (p.Asp263Glu) n.763C>G c.*437C>G (n.*437C>G) c.753C>G (p.Asp251Glu) n.699C>G n.839C>G n.1330C>G c.705C>G (p.Asp235Glu) n.1928C>G n.872C>G c.345C>G (p.Asp115Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.1362706C>T | CA7807891 | GNPTG | n.804C>T c.789C>T (p.Asp263=) n.763C>T c.*437C>T (n.*437C>T) c.753C>T (p.Asp251=) n.699C>T n.839C>T n.1330C>T c.705C>T (p.Asp235=) n.1928C>T n.872C>T c.345C>T (p.Asp115=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362707A>C | CA394188574 | GNPTG | n.805A>C c.790A>C (p.Ser264Arg) n.764A>C c.*438A>C (n.*438A>C) c.754A>C (p.Ser252Arg) n.700A>C n.840A>C n.1331A>C c.706A>C (p.Ser236Arg) n.1929A>C n.873A>C c.346A>C (p.Ser116Arg) | |
16 | g.1362707A>G | CA394188572 | GNPTG | n.805A>G c.790A>G (p.Ser264Gly) n.764A>G c.*438A>G (n.*438A>G) c.754A>G (p.Ser252Gly) n.700A>G n.840A>G n.1331A>G c.706A>G (p.Ser236Gly) n.1929A>G n.873A>G c.346A>G (p.Ser116Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.1362707A>T | CA394188573 | GNPTG | n.805A>T c.790A>T (p.Ser264Cys) n.764A>T c.*438A>T (n.*438A>T) c.754A>T (p.Ser252Cys) n.700A>T n.840A>T n.1331A>T c.706A>T (p.Ser236Cys) n.1929A>T n.873A>T c.346A>T (p.Ser116Cys) | |
16 | g.1362708_1362722del | CA2575866945 | GNPTG | n.806_820del c.791_805del (p.Ser264_Glu268del) n.765_779del c.*439_*453del (n.*439_*453del) c.755_769del (p.Ser252_Glu256del) n.701_715del n.841_855del n.1332_1346del c.707_721del (p.Ser236_Glu240del) n.1930_1944del n.874_888del c.347_361del (p.Ser116_Glu120del) | |
16 | g.1362708G>A | CA394188575 | GNPTG | n.806G>A c.791G>A (p.Ser264Asn) n.765G>A c.*439G>A (n.*439G>A) c.755G>A (p.Ser252Asn) n.701G>A n.841G>A n.1332G>A c.707G>A (p.Ser236Asn) n.1930G>A n.874G>A c.347G>A (p.Ser116Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362708G>C | CA394188576 | GNPTG | n.806G>C c.791G>C (p.Ser264Thr) n.765G>C c.*439G>C (n.*439G>C) c.755G>C (p.Ser252Thr) n.701G>C n.841G>C n.1332G>C c.707G>C (p.Ser236Thr) n.1930G>C n.874G>C c.347G>C (p.Ser116Thr) | |
16 | g.1362708G= | CA2201615329 | GNPTG | n.806G= c.791G= (p.Ser264=) n.765G= c.*439G= (n.*439G=) c.755G= (p.Ser252=) n.701G= n.841G= n.1332G= c.707G= (p.Ser236=) n.1930G= n.874G= c.347G= (p.Ser116=) | |
16 | g.1362708G>T | CA394188577 | GNPTG | n.806G>T c.791G>T (p.Ser264Ile) n.765G>T c.*439G>T (n.*439G>T) c.755G>T (p.Ser252Ile) n.701G>T n.841G>T n.1332G>T c.707G>T (p.Ser236Ile) n.1930G>T n.874G>T c.347G>T (p.Ser116Ile) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362709C>A | CA394188578 | GNPTG | n.807C>A c.792C>A (p.Ser264Arg) n.766C>A c.*440C>A (n.*440C>A) c.756C>A (p.Ser252Arg) n.702C>A n.842C>A n.1333C>A c.708C>A (p.Ser236Arg) n.1931C>A n.875C>A c.348C>A (p.Ser116Arg) | |
16 | g.1362709C>G | CA394188579 | GNPTG | n.807C>G c.792C>G (p.Ser264Arg) n.766C>G c.*440C>G (n.*440C>G) c.756C>G (p.Ser252Arg) n.702C>G n.842C>G n.1333C>G c.708C>G (p.Ser236Arg) n.1931C>G n.875C>G c.348C>G (p.Ser116Arg) | |
16 | g.1362709C>T | CA493026659 | GNPTG | n.807C>T c.792C>T (p.Ser264=) n.766C>T c.*440C>T (n.*440C>T) c.756C>T (p.Ser252=) n.702C>T n.842C>T n.1333C>T c.708C>T (p.Ser236=) n.1931C>T n.875C>T c.348C>T (p.Ser116=) | |
16 | g.1362710T>A | CA394188580 | GNPTG | n.808T>A c.793T>A (p.Leu265Met) n.767T>A c.*441T>A (n.*441T>A) c.757T>A (p.Leu253Met) n.703T>A n.843T>A n.1334T>A c.709T>A (p.Leu237Met) n.1932T>A n.876T>A c.349T>A (p.Leu117Met) | |
16 | g.1362710T>C | CA493026660 | GNPTG | n.808T>C c.793T>C (p.Leu265=) n.767T>C c.*441T>C (n.*441T>C) c.757T>C (p.Leu253=) n.703T>C n.843T>C n.1334T>C c.709T>C (p.Leu237=) n.1932T>C n.876T>C c.349T>C (p.Leu117=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362710T>G | CA394188581 | GNPTG | n.808T>G c.793T>G (p.Leu265Val) n.767T>G c.*441T>G (n.*441T>G) c.757T>G (p.Leu253Val) n.703T>G n.843T>G n.1334T>G c.709T>G (p.Leu237Val) n.1932T>G n.876T>G c.349T>G (p.Leu117Val) | |
16 | g.1362711T>A | CA394188582 | GNPTG | n.809T>A c.794T>A (p.Leu265Ter) n.768T>A c.*442T>A (n.*442T>A) c.758T>A (p.Leu253Ter) n.704T>A n.844T>A n.1335T>A c.710T>A (p.Leu237Ter) n.1933T>A n.877T>A c.350T>A (p.Leu117Ter) | |
16 | g.1362711T>C | CA394188583 | GNPTG | n.809T>C c.794T>C (p.Leu265Ser) n.768T>C c.*442T>C (n.*442T>C) c.758T>C (p.Leu253Ser) n.704T>C n.844T>C n.1335T>C c.710T>C (p.Leu237Ser) n.1933T>C n.877T>C c.350T>C (p.Leu117Ser) | |
16 | g.1362711T>G | CA394188584 | GNPTG | n.809T>G c.794T>G (p.Leu265Trp) n.768T>G c.*442T>G (n.*442T>G) c.758T>G (p.Leu253Trp) n.704T>G n.844T>G n.1335T>G c.710T>G (p.Leu237Trp) n.1933T>G n.877T>G c.350T>G (p.Leu117Trp) | dbSNP |
16 | g.1362711T= | CA2201615331 | GNPTG | n.809T= c.794T= (p.Leu265=) n.768T= c.*442T= (n.*442T=) c.758T= (p.Leu253=) n.704T= n.844T= n.1335T= c.710T= (p.Leu237=) n.1933T= n.877T= c.350T= (p.Leu117=) | |
16 | g.1362711_1362712delinsTG | CA2201615330 | GNPTG | n.809_810delinsTG c.794_795delinsTG (p.Leu265=) n.768_769delinsTG c.*442_*443delinsTG (n.*442_*443delinsTG) c.758_759delinsTG (p.Leu253=) n.704_705delinsTG n.844_845delinsTG n.1335_1336delinsTG c.710_711delinsTG (p.Leu237=) n.1933_1934delinsTG n.877_878delinsTG c.350_351delinsTG (p.Leu117=) | |
16 | g.1362712G>A | CA493026661 | GNPTG | n.810G>A c.795G>A (p.Leu265=) n.769G>A c.*443G>A (n.*443G>A) c.759G>A (p.Leu253=) n.705G>A n.845G>A n.1336G>A c.711G>A (p.Leu237=) n.1934G>A n.878G>A c.351G>A (p.Leu117=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362712G>C | CA394188586 | GNPTG | n.810G>C c.795G>C (p.Leu265Phe) n.769G>C c.*443G>C (n.*443G>C) c.759G>C (p.Leu253Phe) n.705G>C n.845G>C n.1336G>C c.711G>C (p.Leu237Phe) n.1934G>C n.878G>C c.351G>C (p.Leu117Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362712G= | CA2201615332 | GNPTG | n.810G= c.795G= (p.Leu265=) n.769G= c.*443G= (n.*443G=) c.759G= (p.Leu253=) n.705G= n.845G= n.1336G= c.711G= (p.Leu237=) n.1934G= n.878G= c.351G= (p.Leu117=) | |
16 | g.1362712G>T | CA394188585 | GNPTG | n.810G>T c.795G>T (p.Leu265Phe) n.769G>T c.*443G>T (n.*443G>T) c.759G>T (p.Leu253Phe) n.705G>T n.845G>T n.1336G>T c.711G>T (p.Leu237Phe) n.1934G>T n.878G>T c.351G>T (p.Leu117Phe) | |
16 | g.1362715del | CA7807892 | GNPTG | n.813del c.798del (p.Phe267LeufsTer21) n.772del c.*446del (n.*446del) c.762del (p.Phe255LeufsTer21) n.708del n.848del n.1339del c.714del (p.Phe239LeufsTer21) n.1937del n.881del c.354del (p.Phe119LeufsTer21) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362713G>A | CA7807893 | GNPTG | n.811G>A c.796G>A (p.Gly266Arg) n.770G>A c.*444G>A (n.*444G>A) c.760G>A (p.Gly254Arg) n.706G>A n.846G>A n.1337G>A c.712G>A (p.Gly238Arg) n.1935G>A n.879G>A c.352G>A (p.Gly118Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362713G>C | CA276658903 | GNPTG | n.811G>C c.796G>C (p.Gly266Arg) n.770G>C c.*444G>C (n.*444G>C) c.760G>C (p.Gly254Arg) n.706G>C n.846G>C n.1337G>C c.712G>C (p.Gly238Arg) n.1935G>C n.879G>C c.352G>C (p.Gly118Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362713G= | CA2201615333 | GNPTG | n.811G= c.796G= (p.Gly266=) n.770G= c.*444G= (n.*444G=) c.760G= (p.Gly254=) n.706G= n.846G= n.1337G= c.712G= (p.Gly238=) n.1935G= n.879G= c.352G= (p.Gly118=) | |
16 | g.1362713G>T | CA7807894 | GNPTG | n.811G>T c.796G>T (p.Gly266Trp) n.770G>T c.*444G>T (n.*444G>T) c.760G>T (p.Gly254Trp) n.706G>T n.846G>T n.1337G>T c.712G>T (p.Gly238Trp) n.1935G>T n.879G>T c.352G>T (p.Gly118Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362714G>A | CA7807895 | GNPTG | n.812G>A c.797G>A (p.Gly266Glu) n.771G>A c.*445G>A (n.*445G>A) c.761G>A (p.Gly254Glu) n.707G>A n.847G>A n.1338G>A c.713G>A (p.Gly238Glu) n.1936G>A n.880G>A c.353G>A (p.Gly118Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362714G>C | CA394188587 | GNPTG | n.812G>C c.797G>C (p.Gly266Ala) n.771G>C c.*445G>C (n.*445G>C) c.761G>C (p.Gly254Ala) n.707G>C n.847G>C n.1338G>C c.713G>C (p.Gly238Ala) n.1936G>C n.880G>C c.353G>C (p.Gly118Ala) | |
16 | g.1362714G= | CA2201615334 | GNPTG | n.812G= c.797G= (p.Gly266=) n.771G= c.*445G= (n.*445G=) c.761G= (p.Gly254=) n.707G= n.847G= n.1338G= c.713G= (p.Gly238=) n.1936G= n.880G= c.353G= (p.Gly118=) | |
16 | g.1362714G>T | CA394188588 | GNPTG | n.812G>T c.797G>T (p.Gly266Val) n.771G>T c.*445G>T (n.*445G>T) c.761G>T (p.Gly254Val) n.707G>T n.847G>T n.1338G>T c.713G>T (p.Gly238Val) n.1936G>T n.880G>T c.353G>T (p.Gly118Val) | gnomAD v4 |