Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.1362554_1362587delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT | CA2201615210 | GNPTG | n.708+20_709-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT c.693+20_694-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT (n.693+20_694-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT) n.667+20_668-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT c.*341+20_*342-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT (n.*341+20_*342-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT) c.657+20_658-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT (n.657+20_658-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT) n.603+20_604-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT n.687_720delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT n.1234+20_1235-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT c.609+20_610-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT (n.609+20_610-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT) n.1776_1809delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT n.776+20_777-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT c.249+20_250-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT (n.249+20_250-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT) | |
16 | g.1362562_1362594dup | CA2201615213 | GNPTG | n.708+28_709-17dup c.693+28_694-17dup (n.693+28_694-17dup) n.667+28_668-17dup c.*341+28_*342-17dup (n.*341+28_*342-17dup) c.657+28_658-17dup (n.657+28_658-17dup) n.603+28_604-17dup n.695_727dup n.1234+28_1235-17dup c.609+28_610-17dup (n.609+28_610-17dup) n.1784_1816dup n.776+28_777-17dup c.249+28_250-17dup (n.249+28_250-17dup) | dbSNP |
16 | g.1362562_1362594del | CA2201615212 | GNPTG | n.708+28_709-17del c.693+28_694-17del (n.693+28_694-17del) n.667+28_668-17del c.*341+28_*342-17del (n.*341+28_*342-17del) c.657+28_658-17del (n.657+28_658-17del) n.603+28_604-17del n.695_727del n.1234+28_1235-17del c.609+28_610-17del (n.609+28_610-17del) n.1784_1816del n.776+28_777-17del c.249+28_250-17del (n.249+28_250-17del) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362561_1362595delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC | CA2201615224 | GNPTG | n.708+27_709-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC c.693+27_694-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC (n.693+27_694-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC) n.667+27_668-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC c.*341+27_*342-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC (n.*341+27_*342-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC) c.657+27_658-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC (n.657+27_658-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC) n.603+27_604-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC n.694_728delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC n.1234+27_1235-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC c.609+27_610-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC (n.609+27_610-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC) n.1783_1817delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC n.776+27_777-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC c.249+27_250-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC (n.249+27_250-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC) | |
16 | g.1362562_1362595del | CA342409 | GNPTG | n.708+28_709-16del c.693+28_694-16del (n.693+28_694-16del) n.667+28_668-16del c.*341+28_*342-16del (n.*341+28_*342-16del) c.657+28_658-16del (n.657+28_658-16del) n.603+28_604-16del n.695_728del n.1234+28_1235-16del c.609+28_610-16del (n.609+28_610-16del) n.1784_1817del n.776+28_777-16del c.249+28_250-16del (n.249+28_250-16del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362577_1362583dup | CA620700205 | GNPTG | n.709-34_709-28dup c.694-34_694-28dup (n.694-34_694-28dup) n.668-34_668-28dup c.*342-34_*342-28dup (n.*342-34_*342-28dup) c.658-34_658-28dup (n.658-34_658-28dup) n.604-34_604-28dup n.710_716dup n.1235-34_1235-28dup c.610-34_610-28dup (n.610-34_610-28dup) n.1799_1805dup n.777-34_777-28dup c.250-34_250-28dup (n.250-34_250-28dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362572_1362583delinsCTGGGAGCTGGG | CA2201615234 | GNPTG | n.709-39_709-28delinsCTGGGAGCTGGG c.694-39_694-28delinsCTGGGAGCTGGG (n.694-39_694-28delinsCTGGGAGCTGGG) n.668-39_668-28delinsCTGGGAGCTGGG c.*342-39_*342-28delinsCTGGGAGCTGGG (n.*342-39_*342-28delinsCTGGGAGCTGGG) c.658-39_658-28delinsCTGGGAGCTGGG (n.658-39_658-28delinsCTGGGAGCTGGG) n.604-39_604-28delinsCTGGGAGCTGGG n.705_716delinsCTGGGAGCTGGG n.1235-39_1235-28delinsCTGGGAGCTGGG c.610-39_610-28delinsCTGGGAGCTGGG (n.610-39_610-28delinsCTGGGAGCTGGG) n.1794_1805delinsCTGGGAGCTGGG n.777-39_777-28delinsCTGGGAGCTGGG c.250-39_250-28delinsCTGGGAGCTGGG (n.250-39_250-28delinsCTGGGAGCTGGG) | |
16 | g.1362575_1362585del | CA620700209 | GNPTG | n.709-36_709-26del c.694-36_694-26del (n.694-36_694-26del) n.668-36_668-26del c.*342-36_*342-26del (n.*342-36_*342-26del) c.658-36_658-26del (n.658-36_658-26del) n.604-36_604-26del n.708_718del n.1235-36_1235-26del c.610-36_610-26del (n.610-36_610-26del) n.1797_1807del n.777-36_777-26del c.250-36_250-26del (n.250-36_250-26del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362577_1362584delinsAGCTGGGT | CA2201615237 | GNPTG | n.709-34_709-27delinsAGCTGGGT c.694-34_694-27delinsAGCTGGGT (n.694-34_694-27delinsAGCTGGGT) n.668-34_668-27delinsAGCTGGGT c.*342-34_*342-27delinsAGCTGGGT (n.*342-34_*342-27delinsAGCTGGGT) c.658-34_658-27delinsAGCTGGGT (n.658-34_658-27delinsAGCTGGGT) n.604-34_604-27delinsAGCTGGGT n.710_717delinsAGCTGGGT n.1235-34_1235-27delinsAGCTGGGT c.610-34_610-27delinsAGCTGGGT (n.610-34_610-27delinsAGCTGGGT) n.1799_1806delinsAGCTGGGT n.777-34_777-27delinsAGCTGGGT c.250-34_250-27delinsAGCTGGGT (n.250-34_250-27delinsAGCTGGGT) | |
16 | g.1362582_1362588del | CA7807846 | GNPTG | n.709-29_709-23del c.694-29_694-23del (n.694-29_694-23del) n.668-29_668-23del c.*342-29_*342-23del (n.*342-29_*342-23del) c.658-29_658-23del (n.658-29_658-23del) n.604-29_604-23del n.715_721del n.1235-29_1235-23del c.610-29_610-23del (n.610-29_610-23del) n.1804_1810del n.777-29_777-23del c.250-29_250-23del (n.250-29_250-23del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362583_1362584insAGTTGGG | CA2805552026 | GNPTG | n.709-28_709-27insAGTTGGG c.694-28_694-27insAGTTGGG (n.694-28_694-27insAGTTGGG) n.668-28_668-27insAGTTGGG c.*342-28_*342-27insAGTTGGG (n.*342-28_*342-27insAGTTGGG) c.658-28_658-27insAGTTGGG (n.658-28_658-27insAGTTGGG) n.604-28_604-27insAGTTGGG n.716_717insAGTTGGG n.1235-28_1235-27insAGTTGGG c.610-28_610-27insAGTTGGG (n.610-28_610-27insAGTTGGG) n.1805_1806insAGTTGGG n.777-28_777-27insAGTTGGG c.250-28_250-27insAGTTGGG (n.250-28_250-27insAGTTGGG) | |
16 | g.1362582_1362589delinsGGTGCTGC | CA2201615240 | GNPTG | n.709-29_709-22delinsGGTGCTGC c.694-29_694-22delinsGGTGCTGC (n.694-29_694-22delinsGGTGCTGC) n.668-29_668-22delinsGGTGCTGC c.*342-29_*342-22delinsGGTGCTGC (n.*342-29_*342-22delinsGGTGCTGC) c.658-29_658-22delinsGGTGCTGC (n.658-29_658-22delinsGGTGCTGC) n.604-29_604-22delinsGGTGCTGC n.715_722delinsGGTGCTGC n.1235-29_1235-22delinsGGTGCTGC c.610-29_610-22delinsGGTGCTGC (n.610-29_610-22delinsGGTGCTGC) n.1804_1811delinsGGTGCTGC n.777-29_777-22delinsGGTGCTGC c.250-29_250-22delinsGGTGCTGC (n.250-29_250-22delinsGGTGCTGC) | |
16 | g.1362583G>C | CA620700213 | GNPTG | n.709-28G>C c.694-28G>C (n.694-28G>C) n.668-28G>C c.*342-28G>C (n.*342-28G>C) c.658-28G>C (n.658-28G>C) n.604-28G>C n.716G>C n.1235-28G>C c.610-28G>C (n.610-28G>C) n.1805G>C n.777-28G>C c.250-28G>C (n.250-28G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362583G= | CA2201615241 | GNPTG | n.709-28G= c.694-28G= (n.694-28G=) n.668-28G= c.*342-28G= (n.*342-28G=) c.658-28G= (n.658-28G=) n.604-28G= n.716G= n.1235-28G= c.610-28G= (n.610-28G=) n.1805G= n.777-28G= c.250-28G= (n.250-28G=) | |
16 | g.1362583_1362589del | CA718229147 | GNPTG | n.709-28_709-22del c.694-28_694-22del (n.694-28_694-22del) n.668-28_668-22del c.*342-28_*342-22del (n.*342-28_*342-22del) c.658-28_658-22del (n.658-28_658-22del) n.604-28_604-22del n.716_722del n.1235-28_1235-22del c.610-28_610-22del (n.610-28_610-22del) n.1805_1811del n.777-28_777-22del c.250-28_250-22del (n.250-28_250-22del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362584T>G | CA2201615243 | GNPTG | n.709-27T>G c.694-27T>G (n.694-27T>G) n.668-27T>G c.*342-27T>G (n.*342-27T>G) c.658-27T>G (n.658-27T>G) n.604-27T>G n.717T>G n.1235-27T>G c.610-27T>G (n.610-27T>G) n.1806T>G n.777-27T>G c.250-27T>G (n.250-27T>G) | dbSNP |
16 | g.1362584T= | CA2201615242 | GNPTG | n.709-27T= c.694-27T= (n.694-27T=) n.668-27T= c.*342-27T= (n.*342-27T=) c.658-27T= (n.658-27T=) n.604-27T= n.717T= n.1235-27T= c.610-27T= (n.610-27T=) n.1806T= n.777-27T= c.250-27T= (n.250-27T=) | |
16 | g.1362585G>A | CA2575866926 | GNPTG | n.709-26G>A c.694-26G>A (n.694-26G>A) n.668-26G>A c.*342-26G>A (n.*342-26G>A) c.658-26G>A (n.658-26G>A) n.604-26G>A n.718G>A n.1235-26G>A c.610-26G>A (n.610-26G>A) n.1807G>A n.777-26G>A c.250-26G>A (n.250-26G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1362585_1362591dup | CA2569990226 | GNPTG | n.709-26_709-20dup c.694-26_694-20dup (n.694-26_694-20dup) n.668-26_668-20dup c.*342-26_*342-20dup (n.*342-26_*342-20dup) c.658-26_658-20dup (n.658-26_658-20dup) n.604-26_604-20dup n.718_724dup n.1235-26_1235-20dup c.610-26_610-20dup (n.610-26_610-20dup) n.1807_1813dup n.777-26_777-20dup c.250-26_250-20dup (n.250-26_250-20dup) | |
16 | g.1362586C= | CA2201615244 | GNPTG | n.709-25C= c.694-25C= (n.694-25C=) n.668-25C= c.*342-25C= (n.*342-25C=) c.658-25C= (n.658-25C=) n.604-25C= n.719C= n.1235-25C= c.610-25C= (n.610-25C=) n.1808C= n.777-25C= c.250-25C= (n.250-25C=) | |
16 | g.1362586C>T | CA620700214 | GNPTG | n.709-25C>T c.694-25C>T (n.694-25C>T) n.668-25C>T c.*342-25C>T (n.*342-25C>T) c.658-25C>T (n.658-25C>T) n.604-25C>T n.719C>T n.1235-25C>T c.610-25C>T (n.610-25C>T) n.1808C>T n.777-25C>T c.250-25C>T (n.250-25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362590_1362595del | CA2805552027 | GNPTG | n.709-21_709-16del c.694-21_694-16del (n.694-21_694-16del) n.668-21_668-16del c.*342-21_*342-16del (n.*342-21_*342-16del) c.658-21_658-16del (n.658-21_658-16del) n.604-21_604-16del n.723_728del n.1235-21_1235-16del c.610-21_610-16del (n.610-21_610-16del) n.1812_1817del n.777-21_777-16del c.250-21_250-16del (n.250-21_250-16del) | |
16 | g.1362587T>C | CA2630961048 | GNPTG | n.709-24T>C c.694-24T>C (n.694-24T>C) n.668-24T>C c.*342-24T>C (n.*342-24T>C) c.658-24T>C (n.658-24T>C) n.604-24T>C n.720T>C n.1235-24T>C c.610-24T>C (n.610-24T>C) n.1809T>C n.777-24T>C c.250-24T>C (n.250-24T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1362588G>A | CA718229158 | GNPTG | n.709-23G>A c.694-23G>A (n.694-23G>A) n.668-23G>A c.*342-23G>A (n.*342-23G>A) c.658-23G>A (n.658-23G>A) n.604-23G>A n.721G>A n.1235-23G>A c.610-23G>A (n.610-23G>A) n.1810G>A n.777-23G>A c.250-23G>A (n.250-23G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362588G= | CA2201615245 | GNPTG | n.709-23G= c.694-23G= (n.694-23G=) n.668-23G= c.*342-23G= (n.*342-23G=) c.658-23G= (n.658-23G=) n.604-23G= n.721G= n.1235-23G= c.610-23G= (n.610-23G=) n.1810G= n.777-23G= c.250-23G= (n.250-23G=) | |
16 | g.1362592del | CA2630961049 | GNPTG | n.709-19del c.694-19del (n.694-19del) n.668-19del c.*342-19del (n.*342-19del) c.658-19del (n.658-19del) n.604-19del n.725del n.1235-19del c.610-19del (n.610-19del) n.1814del n.777-19del c.250-19del (n.250-19del) | gnomAD v4 |
16 | g.1362590C= | CA2201615246 | GNPTG | n.709-21C= c.694-21C= (n.694-21C=) n.668-21C= c.*342-21C= (n.*342-21C=) c.658-21C= (n.658-21C=) n.604-21C= n.723C= n.1235-21C= c.610-21C= (n.610-21C=) n.1812C= n.777-21C= c.250-21C= (n.250-21C=) | |
16 | g.1362590C>T | CA7807849 | GNPTG | n.709-21C>T c.694-21C>T (n.694-21C>T) n.668-21C>T c.*342-21C>T (n.*342-21C>T) c.658-21C>T (n.658-21C>T) n.604-21C>T n.723C>T n.1235-21C>T c.610-21C>T (n.610-21C>T) n.1812C>T n.777-21C>T c.250-21C>T (n.250-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362591C= | CA2201615247 | GNPTG | n.709-20C= c.694-20C= (n.694-20C=) n.668-20C= c.*342-20C= (n.*342-20C=) c.658-20C= (n.658-20C=) n.604-20C= n.724C= n.1235-20C= c.610-20C= (n.610-20C=) n.1813C= n.777-20C= c.250-20C= (n.250-20C=) | |
16 | g.1362591C>G | CA7807850 | GNPTG | n.709-20C>G c.694-20C>G (n.694-20C>G) n.668-20C>G c.*342-20C>G (n.*342-20C>G) c.658-20C>G (n.658-20C>G) n.604-20C>G n.724C>G n.1235-20C>G c.610-20C>G (n.610-20C>G) n.1813C>G n.777-20C>G c.250-20C>G (n.250-20C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362591C>T | CA2557979973 | GNPTG | n.709-20C>T c.694-20C>T (n.694-20C>T) n.668-20C>T c.*342-20C>T (n.*342-20C>T) c.658-20C>T (n.658-20C>T) n.604-20C>T n.724C>T n.1235-20C>T c.610-20C>T (n.610-20C>T) n.1813C>T n.777-20C>T c.250-20C>T (n.250-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362592_1362596del | CA2630961061 | GNPTG | n.709-19_709-15del c.694-19_694-15del (n.694-19_694-15del) n.668-19_668-15del c.*342-19_*342-15del (n.*342-19_*342-15del) c.658-19_658-15del (n.658-19_658-15del) n.604-19_604-15del n.725_729del n.1235-19_1235-15del c.610-19_610-15del (n.610-19_610-15del) n.1814_1818del n.777-19_777-15del c.250-19_250-15del (n.250-19_250-15del) | gnomAD v4 |
16 | g.1362593T>C | CA2575866928 | GNPTG | n.709-18T>C c.694-18T>C (n.694-18T>C) n.668-18T>C c.*342-18T>C (n.*342-18T>C) c.658-18T>C (n.658-18T>C) n.604-18T>C n.726T>C n.1235-18T>C c.610-18T>C (n.610-18T>C) n.1815T>C n.777-18T>C c.250-18T>C (n.250-18T>C) | |
16 | g.1362593T= | CA2201615248 | GNPTG | n.709-18T= c.694-18T= (n.694-18T=) n.668-18T= c.*342-18T= (n.*342-18T=) c.658-18T= (n.658-18T=) n.604-18T= n.726T= n.1235-18T= c.610-18T= (n.610-18T=) n.1815T= n.777-18T= c.250-18T= (n.250-18T=) | |
16 | g.1362594G>A | CA718229160 | GNPTG | n.709-17G>A c.694-17G>A (n.694-17G>A) n.668-17G>A c.*342-17G>A (n.*342-17G>A) c.658-17G>A (n.658-17G>A) n.604-17G>A n.727G>A n.1235-17G>A c.610-17G>A (n.610-17G>A) n.1816G>A n.777-17G>A c.250-17G>A (n.250-17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362594G= | CA2201615249 | GNPTG | n.709-17G= c.694-17G= (n.694-17G=) n.668-17G= c.*342-17G= (n.*342-17G=) c.658-17G= (n.658-17G=) n.604-17G= n.727G= n.1235-17G= c.610-17G= (n.610-17G=) n.1816G= n.777-17G= c.250-17G= (n.250-17G=) | |
16 | g.1362594_1362595delinsGC | CA2201615250 | GNPTG | n.709-17_709-16delinsGC c.694-17_694-16delinsGC (n.694-17_694-16delinsGC) n.668-17_668-16delinsGC c.*342-17_*342-16delinsGC (n.*342-17_*342-16delinsGC) c.658-17_658-16delinsGC (n.658-17_658-16delinsGC) n.604-17_604-16delinsGC n.727_728delinsGC n.1235-17_1235-16delinsGC c.610-17_610-16delinsGC (n.610-17_610-16delinsGC) n.1816_1817delinsGC n.777-17_777-16delinsGC c.250-17_250-16delinsGC (n.250-17_250-16delinsGC) | |
16 | g.1362594_1362595dup | CA620700215 | GNPTG | n.709-17_709-16dup c.694-17_694-16dup (n.694-17_694-16dup) n.668-17_668-16dup c.*342-17_*342-16dup (n.*342-17_*342-16dup) c.658-17_658-16dup (n.658-17_658-16dup) n.604-17_604-16dup n.727_728dup n.1235-17_1235-16dup c.610-17_610-16dup (n.610-17_610-16dup) n.1816_1817dup n.777-17_777-16dup c.250-17_250-16dup (n.250-17_250-16dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362595del | CA2201615251 | GNPTG | n.709-16del c.694-16del (n.694-16del) n.668-16del c.*342-16del (n.*342-16del) c.658-16del (n.658-16del) n.604-16del n.728del n.1235-16del c.610-16del (n.610-16del) n.1817del n.777-16del c.250-16del (n.250-16del) | dbSNP |
16 | g.1362596A= | CA2201615252 | GNPTG | n.709-15A= c.694-15A= (n.694-15A=) n.668-15A= c.*342-15A= (n.*342-15A=) c.658-15A= (n.658-15A=) n.604-15A= n.729A= n.1235-15A= c.610-15A= (n.610-15A=) n.1818A= n.777-15A= c.250-15A= (n.250-15A=) | |
16 | g.1362596A>G | CA2630961067 | GNPTG | n.709-15A>G c.694-15A>G (n.694-15A>G) n.668-15A>G c.*342-15A>G (n.*342-15A>G) c.658-15A>G (n.658-15A>G) n.604-15A>G n.729A>G n.1235-15A>G c.610-15A>G (n.610-15A>G) n.1818A>G n.777-15A>G c.250-15A>G (n.250-15A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1362596A>T | CA973711422 | GNPTG | n.709-15A>T c.694-15A>T (n.694-15A>T) n.668-15A>T c.*342-15A>T (n.*342-15A>T) c.658-15A>T (n.658-15A>T) n.604-15A>T n.729A>T n.1235-15A>T c.610-15A>T (n.610-15A>T) n.1818A>T n.777-15A>T c.250-15A>T (n.250-15A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362597T>A | CA620700216 | GNPTG | n.709-14T>A c.694-14T>A (n.694-14T>A) n.668-14T>A c.*342-14T>A (n.*342-14T>A) c.658-14T>A (n.658-14T>A) n.604-14T>A n.730T>A n.1235-14T>A c.610-14T>A (n.610-14T>A) n.1819T>A n.777-14T>A c.250-14T>A (n.250-14T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362597T= | CA2201615253 | GNPTG | n.709-14T= c.694-14T= (n.694-14T=) n.668-14T= c.*342-14T= (n.*342-14T=) c.658-14T= (n.658-14T=) n.604-14T= n.730T= n.1235-14T= c.610-14T= (n.610-14T=) n.1819T= n.777-14T= c.250-14T= (n.250-14T=) | |
16 | g.1362598C>A | CA2739269829 | GNPTG | n.709-13C>A c.694-13C>A (n.694-13C>A) n.668-13C>A c.*342-13C>A (n.*342-13C>A) c.658-13C>A (n.658-13C>A) n.604-13C>A n.731C>A n.1235-13C>A c.610-13C>A (n.610-13C>A) n.1820C>A n.777-13C>A c.250-13C>A (n.250-13C>A) | ClinVar |
16 | g.1362598C= | CA2201615255 | GNPTG | n.709-13C= c.694-13C= (n.694-13C=) n.668-13C= c.*342-13C= (n.*342-13C=) c.658-13C= (n.658-13C=) n.604-13C= n.731C= n.1235-13C= c.610-13C= (n.610-13C=) n.1820C= n.777-13C= c.250-13C= (n.250-13C=) | |
16 | g.1362598C>G | CA620700217 | GNPTG | n.709-13C>G c.694-13C>G (n.694-13C>G) n.668-13C>G c.*342-13C>G (n.*342-13C>G) c.658-13C>G (n.658-13C>G) n.604-13C>G n.731C>G n.1235-13C>G c.610-13C>G (n.610-13C>G) n.1820C>G n.777-13C>G c.250-13C>G (n.250-13C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362598C>T | CA2201615254 | GNPTG | n.709-13C>T c.694-13C>T (n.694-13C>T) n.668-13C>T c.*342-13C>T (n.*342-13C>T) c.658-13C>T (n.658-13C>T) n.604-13C>T n.731C>T n.1235-13C>T c.610-13C>T (n.610-13C>T) n.1820C>T n.777-13C>T c.250-13C>T (n.250-13C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362599del | CA2575866931 | GNPTG | n.709-12del c.694-12del (n.694-12del) n.668-12del c.*342-12del (n.*342-12del) c.658-12del (n.658-12del) n.604-12del n.732del n.1235-12del c.610-12del (n.610-12del) n.1821del n.777-12del c.250-12del (n.250-12del) | ClinVar |
16 | g.1362599_1362605dup | CA7807851 | GNPTG | n.709-12_709-6dup c.694-12_694-6dup (n.694-12_694-6dup) n.668-12_668-6dup c.*342-12_*342-6dup (n.*342-12_*342-6dup) c.658-12_658-6dup (n.658-12_658-6dup) n.604-12_604-6dup n.732_738dup n.1235-12_1235-6dup c.610-12_610-6dup (n.610-12_610-6dup) n.1821_1827dup n.777-12_777-6dup c.250-12_250-6dup (n.250-12_250-6dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.1362599C= | CA2201615256 | GNPTG | n.709-12C= c.694-12C= (n.694-12C=) n.668-12C= c.*342-12C= (n.*342-12C=) c.658-12C= (n.658-12C=) n.604-12C= n.732C= n.1235-12C= c.610-12C= (n.610-12C=) n.1821C= n.777-12C= c.250-12C= (n.250-12C=) | |
16 | g.1362599C>G | CA2562446025 | GNPTG | n.709-12C>G c.694-12C>G (n.694-12C>G) n.668-12C>G c.*342-12C>G (n.*342-12C>G) c.658-12C>G (n.658-12C>G) n.604-12C>G n.732C>G n.1235-12C>G c.610-12C>G (n.610-12C>G) n.1821C>G n.777-12C>G c.250-12C>G (n.250-12C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362599C>T | CA718229167 | GNPTG | n.709-12C>T c.694-12C>T (n.694-12C>T) n.668-12C>T c.*342-12C>T (n.*342-12C>T) c.658-12C>T (n.658-12C>T) n.604-12C>T n.732C>T n.1235-12C>T c.610-12C>T (n.610-12C>T) n.1821C>T n.777-12C>T c.250-12C>T (n.250-12C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362600T>C | CA2697549483 | GNPTG | n.709-11T>C c.694-11T>C (n.694-11T>C) n.668-11T>C c.*342-11T>C (n.*342-11T>C) c.658-11T>C (n.658-11T>C) n.604-11T>C n.733T>C n.1235-11T>C c.610-11T>C (n.610-11T>C) n.1822T>C n.777-11T>C c.250-11T>C (n.250-11T>C) | ClinVar |
16 | g.1362600T>G | CA2630961079 | GNPTG | n.709-11T>G c.694-11T>G (n.694-11T>G) n.668-11T>G c.*342-11T>G (n.*342-11T>G) c.658-11T>G (n.658-11T>G) n.604-11T>G n.733T>G n.1235-11T>G c.610-11T>G (n.610-11T>G) n.1822T>G n.777-11T>G c.250-11T>G (n.250-11T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1362600_1362629dup | CA2580090557 | GNPTG | n.709-11_727dup c.694-11_712dup n.668-11_686dup c.*342-11_*360dup c.658-11_676dup n.604-11_622dup n.733_762dup n.1235-11_1253dup c.610-11_628dup n.1822_1851dup n.777-11_795dup c.250-11_268dup | ClinVar |
16 | g.1362601_1362602del | CA2630961087 | GNPTG | n.709-10_709-9del c.694-10_694-9del (n.694-10_694-9del) n.668-10_668-9del c.*342-10_*342-9del (n.*342-10_*342-9del) c.658-10_658-9del (n.658-10_658-9del) n.604-10_604-9del n.734_735del n.1235-10_1235-9del c.610-10_610-9del (n.610-10_610-9del) n.1823_1824del n.777-10_777-9del c.250-10_250-9del (n.250-10_250-9del) | gnomAD v4 |
16 | g.1362602dup | CA2630961086 | GNPTG | n.709-9dup c.694-9dup (n.694-9dup) n.668-9dup c.*342-9dup (n.*342-9dup) c.658-9dup (n.658-9dup) n.604-9dup n.735dup n.1235-9dup c.610-9dup (n.610-9dup) n.1824dup n.777-9dup c.250-9dup (n.250-9dup) | gnomAD v4 |
16 | g.1362602C>T | CA2499223219 | GNPTG | n.709-9C>T c.694-9C>T (n.694-9C>T) n.668-9C>T c.*342-9C>T (n.*342-9C>T) c.658-9C>T (n.658-9C>T) n.604-9C>T n.735C>T n.1235-9C>T c.610-9C>T (n.610-9C>T) n.1824C>T n.777-9C>T c.250-9C>T (n.250-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362604C>A | CA620700218 | GNPTG | n.709-7C>A c.694-7C>A (n.694-7C>A) n.668-7C>A c.*342-7C>A (n.*342-7C>A) c.658-7C>A (n.658-7C>A) n.604-7C>A n.737C>A n.1235-7C>A c.610-7C>A (n.610-7C>A) n.1826C>A n.777-7C>A c.250-7C>A (n.250-7C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362604C= | CA2201615257 | GNPTG | n.709-7C= c.694-7C= (n.694-7C=) n.668-7C= c.*342-7C= (n.*342-7C=) c.658-7C= (n.658-7C=) n.604-7C= n.737C= n.1235-7C= c.610-7C= (n.610-7C=) n.1826C= n.777-7C= c.250-7C= (n.250-7C=) | |
16 | g.1362604C>T | CA493026635 | GNPTG | n.709-7C>T c.694-7C>T (n.694-7C>T) n.668-7C>T c.*342-7C>T (n.*342-7C>T) c.658-7C>T (n.658-7C>T) n.604-7C>T n.737C>T n.1235-7C>T c.610-7C>T (n.610-7C>T) n.1826C>T n.777-7C>T c.250-7C>T (n.250-7C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362605del | CA2630961098 | GNPTG | n.709-6del c.694-6del (n.694-6del) n.668-6del c.*342-6del (n.*342-6del) c.658-6del (n.658-6del) n.604-6del n.738del n.1235-6del c.610-6del (n.610-6del) n.1827del n.777-6del c.250-6del (n.250-6del) | gnomAD v4 |
16 | g.1362605C>A | CA620700219 | GNPTG | n.709-6C>A c.694-6C>A (n.694-6C>A) n.668-6C>A c.*342-6C>A (n.*342-6C>A) c.658-6C>A (n.658-6C>A) n.604-6C>A n.738C>A n.1235-6C>A c.610-6C>A (n.610-6C>A) n.1827C>A n.777-6C>A c.250-6C>A (n.250-6C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362605C= | CA2201615258 | GNPTG | n.709-6C= c.694-6C= (n.694-6C=) n.668-6C= c.*342-6C= (n.*342-6C=) c.658-6C= (n.658-6C=) n.604-6C= n.738C= n.1235-6C= c.610-6C= (n.610-6C=) n.1827C= n.777-6C= c.250-6C= (n.250-6C=) | |
16 | g.1362605C>G | CA7807852 | GNPTG | n.709-6C>G c.694-6C>G (n.694-6C>G) n.668-6C>G c.*342-6C>G (n.*342-6C>G) c.658-6C>G (n.658-6C>G) n.604-6C>G n.738C>G n.1235-6C>G c.610-6C>G (n.610-6C>G) n.1827C>G n.777-6C>G c.250-6C>G (n.250-6C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362605C>T | CA2573151736 | GNPTG | n.709-6C>T c.694-6C>T (n.694-6C>T) n.668-6C>T c.*342-6C>T (n.*342-6C>T) c.658-6C>T (n.658-6C>T) n.604-6C>T n.738C>T n.1235-6C>T c.610-6C>T (n.610-6C>T) n.1827C>T n.777-6C>T c.250-6C>T (n.250-6C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362606T>G | CA2630961110 | GNPTG | n.709-5T>G c.694-5T>G (n.694-5T>G) n.668-5T>G c.*342-5T>G (n.*342-5T>G) c.658-5T>G (n.658-5T>G) n.604-5T>G n.739T>G n.1235-5T>G c.610-5T>G (n.610-5T>G) n.1828T>G n.777-5T>G c.250-5T>G (n.250-5T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1362606_1362610del | CA2573151737 | GNPTG | n.709-5_709-1del c.694-5_694-1del (n.694-5_694-1del) n.668-5_668-1del c.*342-5_*342-1del (n.*342-5_*342-1del) c.658-5_658-1del (n.658-5_658-1del) n.604-5_604-1del n.739_743del n.1235-5_1235-1del c.610-5_610-1del (n.610-5_610-1del) n.1828_1832del n.777-5_777-1del c.250-5_250-1del (n.250-5_250-1del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362608_1362627dup | CA2580090558 | GNPTG | n.709-3_725dup c.694-3_710dup n.668-3_684dup c.*342-3_*358dup c.658-3_674dup n.604-3_620dup n.741_760dup n.1235-3_1251dup c.610-3_626dup n.1830_1849dup n.777-3_793dup c.250-3_266dup | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.1362608C>T | CA2805552029 | GNPTG | n.709-3C>T c.694-3C>T (n.694-3C>T) n.668-3C>T c.*342-3C>T (n.*342-3C>T) c.658-3C>T (n.658-3C>T) n.604-3C>T n.741C>T n.1235-3C>T c.610-3C>T (n.610-3C>T) n.1830C>T n.777-3C>T c.250-3C>T (n.250-3C>T) | |
16 | g.1362609A= | CA2201615260 | GNPTG | n.709-2A= c.694-2A= (n.694-2A=) n.668-2A= c.*342-2A= (n.*342-2A=) c.658-2A= (n.658-2A=) n.604-2A= n.742A= n.1235-2A= c.610-2A= (n.610-2A=) n.1831A= n.777-2A= c.250-2A= (n.250-2A=) | |
16 | g.1362609A>C | CA394188373 | GNPTG | n.709-2A>C c.694-2A>C (n.694-2A>C) n.668-2A>C c.*342-2A>C (n.*342-2A>C) c.658-2A>C (n.658-2A>C) n.604-2A>C n.742A>C n.1235-2A>C c.610-2A>C (n.610-2A>C) n.1831A>C n.777-2A>C c.250-2A>C (n.250-2A>C) | |
16 | g.1362609A>G | CA342411 | GNPTG | n.709-2A>G c.694-2A>G (n.694-2A>G) n.668-2A>G c.*342-2A>G (n.*342-2A>G) c.658-2A>G (n.658-2A>G) n.604-2A>G n.742A>G n.1235-2A>G c.610-2A>G (n.610-2A>G) n.1831A>G n.777-2A>G c.250-2A>G (n.250-2A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362609A>T | CA394188374 | GNPTG | n.709-2A>T c.694-2A>T (n.694-2A>T) n.668-2A>T c.*342-2A>T (n.*342-2A>T) c.658-2A>T (n.658-2A>T) n.604-2A>T n.742A>T n.1235-2A>T c.610-2A>T (n.610-2A>T) n.1831A>T n.777-2A>T c.250-2A>T (n.250-2A>T) | |
16 | g.1362609_1362610delinsAG | CA2201615259 | GNPTG | n.709-2_709-1delinsAG c.694-2_694-1delinsAG (n.694-2_694-1delinsAG) n.668-2_668-1delinsAG c.*342-2_*342-1delinsAG (n.*342-2_*342-1delinsAG) c.658-2_658-1delinsAG (n.658-2_658-1delinsAG) n.604-2_604-1delinsAG n.742_743delinsAG n.1235-2_1235-1delinsAG c.610-2_610-1delinsAG (n.610-2_610-1delinsAG) n.1831_1832delinsAG n.777-2_777-1delinsAG c.250-2_250-1delinsAG (n.250-2_250-1delinsAG) | |
16 | g.1362610G>A | CA394188375 | GNPTG | n.709-1G>A c.694-1G>A (n.694-1G>A) n.668-1G>A c.*342-1G>A (n.*342-1G>A) c.658-1G>A (n.658-1G>A) n.604-1G>A n.743G>A n.1235-1G>A c.610-1G>A (n.610-1G>A) n.1832G>A n.777-1G>A c.250-1G>A (n.250-1G>A) | ClinVar |
16 | g.1362610G>C | CA276658616 | GNPTG | n.709-1G>C c.694-1G>C (n.694-1G>C) n.668-1G>C c.*342-1G>C (n.*342-1G>C) c.658-1G>C (n.658-1G>C) n.604-1G>C n.743G>C n.1235-1G>C c.610-1G>C (n.610-1G>C) n.1832G>C n.777-1G>C c.250-1G>C (n.250-1G>C) | dbSNP |
16 | g.1362610G= | CA2201615261 | GNPTG | n.709-1G= c.694-1G= (n.694-1G=) n.668-1G= c.*342-1G= (n.*342-1G=) c.658-1G= (n.658-1G=) n.604-1G= n.743G= n.1235-1G= c.610-1G= (n.610-1G=) n.1832G= n.777-1G= c.250-1G= (n.250-1G=) | |
16 | g.1362610G>T | CA342410 | GNPTG | n.709-1G>T c.694-1G>T (n.694-1G>T) n.668-1G>T c.*342-1G>T (n.*342-1G>T) c.658-1G>T (n.658-1G>T) n.604-1G>T n.743G>T n.1235-1G>T c.610-1G>T (n.610-1G>T) n.1832G>T n.777-1G>T c.250-1G>T (n.250-1G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362612del | CA340018 | GNPTG | n.710del c.695del n.669del c.*343del c.659del n.605del n.745del n.1236del c.611del n.1834del n.778del c.251del | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362611G>A | CA7807853 | GNPTG | n.709G>A c.694G>A (p.Gly232Ser) n.668G>A c.*342G>A (n.*342G>A) c.658G>A (p.Gly220Ser) n.604G>A n.744G>A n.1235G>A c.610G>A (p.Gly204Ser) n.1833G>A n.777G>A c.250G>A (p.Gly84Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362611G>C | CA394188376 | GNPTG | n.709G>C c.694G>C (p.Gly232Arg) n.668G>C c.*342G>C (n.*342G>C) c.658G>C (p.Gly220Arg) n.604G>C n.744G>C n.1235G>C c.610G>C (p.Gly204Arg) n.1833G>C n.777G>C c.250G>C (p.Gly84Arg) | |
16 | g.1362611G= | CA2201615262 | GNPTG | n.709G= c.694G= (p.Gly232=) n.668G= c.*342G= (n.*342G=) c.658G= (p.Gly220=) n.604G= n.744G= n.1235G= c.610G= (p.Gly204=) n.1833G= n.777G= c.250G= (p.Gly84=) | |
16 | g.1362611G>T | CA394188377 | GNPTG | n.709G>T c.694G>T (p.Gly232Cys) n.668G>T c.*342G>T (n.*342G>T) c.658G>T (p.Gly220Cys) n.604G>T n.744G>T n.1235G>T c.610G>T (p.Gly204Cys) n.1833G>T n.777G>T c.250G>T (p.Gly84Cys) | |
16 | g.1362612G>A | CA394188378 | GNPTG | n.710G>A c.695G>A (p.Gly232Asp) n.669G>A c.*343G>A (n.*343G>A) c.659G>A (p.Gly220Asp) n.605G>A n.745G>A n.1236G>A c.611G>A (p.Gly204Asp) n.1834G>A n.778G>A c.251G>A (p.Gly84Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.1362612G>C | CA394188379 | GNPTG | n.710G>C c.695G>C (p.Gly232Ala) n.669G>C c.*343G>C (n.*343G>C) c.659G>C (p.Gly220Ala) n.605G>C n.745G>C n.1236G>C c.611G>C (p.Gly204Ala) n.1834G>C n.778G>C c.251G>C (p.Gly84Ala) | |
16 | g.1362612G>T | CA394188380 | GNPTG | n.710G>T c.695G>T (p.Gly232Val) n.669G>T c.*343G>T (n.*343G>T) c.659G>T (p.Gly220Val) n.605G>T n.745G>T n.1236G>T c.611G>T (p.Gly204Val) n.1834G>T n.778G>T c.251G>T (p.Gly84Val) | |
16 | g.1362613C>A | CA493026642 | GNPTG | n.711C>A c.696C>A (p.Gly232=) n.670C>A c.*344C>A (n.*344C>A) c.660C>A (p.Gly220=) n.606C>A n.746C>A n.1237C>A c.612C>A (p.Gly204=) n.1835C>A n.779C>A c.252C>A (p.Gly84=) | |
16 | g.1362613C= | CA2201615263 | GNPTG | n.711C= c.696C= (p.Gly232=) n.670C= c.*344C= (n.*344C=) c.660C= (p.Gly220=) n.606C= n.746C= n.1237C= c.612C= (p.Gly204=) n.1835C= n.779C= c.252C= (p.Gly84=) | |
16 | g.1362613C>G | CA493026643 | GNPTG | n.711C>G c.696C>G (p.Gly232=) n.670C>G c.*344C>G (n.*344C>G) c.660C>G (p.Gly220=) n.606C>G n.746C>G n.1237C>G c.612C>G (p.Gly204=) n.1835C>G n.779C>G c.252C>G (p.Gly84=) | gnomAD v4 |
16 | g.1362613C>T | CA7807854 | GNPTG | n.711C>T c.696C>T (p.Gly232=) n.670C>T c.*344C>T (n.*344C>T) c.660C>T (p.Gly220=) n.606C>T n.746C>T n.1237C>T c.612C>T (p.Gly204=) n.1835C>T n.779C>T c.252C>T (p.Gly84=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.1362614C>A | CA394188381 | GNPTG | n.712C>A c.697C>A (p.His233Asn) n.671C>A c.*345C>A (n.*345C>A) c.661C>A (p.His221Asn) n.607C>A n.747C>A n.1238C>A c.613C>A (p.His205Asn) n.1836C>A n.780C>A c.253C>A (p.His85Asn) | |
16 | g.1362614C>G | CA394188382 | GNPTG | n.712C>G c.697C>G (p.His233Asp) n.671C>G c.*345C>G (n.*345C>G) c.661C>G (p.His221Asp) n.607C>G n.747C>G n.1238C>G c.613C>G (p.His205Asp) n.1836C>G n.780C>G c.253C>G (p.His85Asp) | |
16 | g.1362614C>T | CA394188383 | GNPTG | n.712C>T c.697C>T (p.His233Tyr) n.671C>T c.*345C>T (n.*345C>T) c.661C>T (p.His221Tyr) n.607C>T n.747C>T n.1238C>T c.613C>T (p.His205Tyr) n.1836C>T n.780C>T c.253C>T (p.His85Tyr) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.1362615A= | CA2201615264 | GNPTG | n.713A= c.698A= (p.His233=) n.672A= c.*346A= (n.*346A=) c.662A= (p.His221=) n.608A= n.748A= n.1239A= c.614A= (p.His205=) n.1837A= n.781A= c.254A= (p.His85=) | |
16 | g.1362615A>C | CA394188384 | GNPTG | n.713A>C c.698A>C (p.His233Pro) n.672A>C c.*346A>C (n.*346A>C) c.662A>C (p.His221Pro) n.608A>C n.748A>C n.1239A>C c.614A>C (p.His205Pro) n.1837A>C n.781A>C c.254A>C (p.His85Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.1362615A>G | CA394188385 | GNPTG | n.713A>G c.698A>G (p.His233Arg) n.672A>G c.*346A>G (n.*346A>G) c.662A>G (p.His221Arg) n.608A>G n.748A>G n.1239A>G c.614A>G (p.His205Arg) n.1837A>G n.781A>G c.254A>G (p.His85Arg) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362615A>T | CA394188386 | GNPTG | n.713A>T c.698A>T (p.His233Leu) n.672A>T c.*346A>T (n.*346A>T) c.662A>T (p.His221Leu) n.608A>T n.748A>T n.1239A>T c.614A>T (p.His205Leu) n.1837A>T n.781A>T c.254A>T (p.His85Leu) | |
16 | g.1362616T>A | CA394188387 | GNPTG | n.714T>A c.699T>A (p.His233Gln) n.673T>A c.*347T>A (n.*347T>A) c.663T>A (p.His221Gln) n.609T>A n.749T>A n.1240T>A c.615T>A (p.His205Gln) n.1838T>A n.782T>A c.255T>A (p.His85Gln) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362616T>C | CA493026644 | GNPTG | n.714T>C c.699T>C (p.His233=) n.673T>C c.*347T>C (n.*347T>C) c.663T>C (p.His221=) n.609T>C n.749T>C n.1240T>C c.615T>C (p.His205=) n.1838T>C n.782T>C c.255T>C (p.His85=) | |
16 | g.1362616T>G | CA394188388 | GNPTG | n.714T>G c.699T>G (p.His233Gln) n.673T>G c.*347T>G (n.*347T>G) c.663T>G (p.His221Gln) n.609T>G n.749T>G n.1240T>G c.615T>G (p.His205Gln) n.1838T>G n.782T>G c.255T>G (p.His85Gln) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362616T= | CA2201615265 | GNPTG | n.714T= c.699T= (p.His233=) n.673T= c.*347T= (n.*347T=) c.663T= (p.His221=) n.609T= n.749T= n.1240T= c.615T= (p.His205=) n.1838T= n.782T= c.255T= (p.His85=) | |
16 | g.1362617G>A | CA394188391 | GNPTG | n.715G>A c.700G>A (p.Glu234Lys) n.674G>A c.*348G>A (n.*348G>A) c.664G>A (p.Glu222Lys) n.610G>A n.750G>A n.1241G>A c.616G>A (p.Glu206Lys) n.1839G>A n.783G>A c.256G>A (p.Glu86Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362617G>C | CA394188389 | GNPTG | n.715G>C c.700G>C (p.Glu234Gln) n.674G>C c.*348G>C (n.*348G>C) c.664G>C (p.Glu222Gln) n.610G>C n.750G>C n.1241G>C c.616G>C (p.Glu206Gln) n.1839G>C n.783G>C c.256G>C (p.Glu86Gln) | |
16 | g.1362617G= | CA2201615266 | GNPTG | n.715G= c.700G= (p.Glu234=) n.674G= c.*348G= (n.*348G=) c.664G= (p.Glu222=) n.610G= n.750G= n.1241G= c.616G= (p.Glu206=) n.1839G= n.783G= c.256G= (p.Glu86=) | |
16 | g.1362617G>T | CA394188390 | GNPTG | n.715G>T c.700G>T (p.Glu234Ter) n.674G>T c.*348G>T (n.*348G>T) c.664G>T (p.Glu222Ter) n.610G>T n.750G>T n.1241G>T c.616G>T (p.Glu206Ter) n.1839G>T n.783G>T c.256G>T (p.Glu86Ter) | |
16 | g.1362618A>C | CA394188392 | GNPTG | n.716A>C c.701A>C (p.Glu234Ala) n.675A>C c.*349A>C (n.*349A>C) c.665A>C (p.Glu222Ala) n.611A>C n.751A>C n.1242A>C c.617A>C (p.Glu206Ala) n.1840A>C n.784A>C c.257A>C (p.Glu86Ala) | |
16 | g.1362618A>G | CA394188393 | GNPTG | n.716A>G c.701A>G (p.Glu234Gly) n.675A>G c.*349A>G (n.*349A>G) c.665A>G (p.Glu222Gly) n.611A>G n.751A>G n.1242A>G c.617A>G (p.Glu206Gly) n.1840A>G n.784A>G c.257A>G (p.Glu86Gly) | |
16 | g.1362618A>T | CA394188394 | GNPTG | n.716A>T c.701A>T (p.Glu234Val) n.675A>T c.*349A>T (n.*349A>T) c.665A>T (p.Glu222Val) n.611A>T n.751A>T n.1242A>T c.617A>T (p.Glu206Val) n.1840A>T n.784A>T c.257A>T (p.Glu86Val) | |
16 | g.1362620_1362622dup | CA973711428 | GNPTG | n.718_720dup c.703_705dup (p.Lys235_Leu236insLys) n.677_679dup c.*351_*353dup (n.*351_*353dup) c.667_669dup (p.Lys223_Leu224insLys) n.613_615dup n.753_755dup n.1244_1246dup c.619_621dup (p.Lys207_Leu208insLys) n.1842_1844dup n.786_788dup c.259_261dup (p.Lys87_Leu88insLys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362619G>A | CA493026646 | GNPTG | n.717G>A c.702G>A (p.Glu234=) n.676G>A c.*350G>A (n.*350G>A) c.666G>A (p.Glu222=) n.612G>A n.752G>A n.1243G>A c.618G>A (p.Glu206=) n.1841G>A n.785G>A c.258G>A (p.Glu86=) | gnomAD v4 |
16 | g.1362619G>C | CA394188395 | GNPTG | n.717G>C c.702G>C (p.Glu234Asp) n.676G>C c.*350G>C (n.*350G>C) c.666G>C (p.Glu222Asp) n.612G>C n.752G>C n.1243G>C c.618G>C (p.Glu206Asp) n.1841G>C n.785G>C c.258G>C (p.Glu86Asp) | |
16 | g.1362619G>T | CA394188396 | GNPTG | n.717G>T c.702G>T (p.Glu234Asp) n.676G>T c.*350G>T (n.*350G>T) c.666G>T (p.Glu222Asp) n.612G>T n.752G>T n.1243G>T c.618G>T (p.Glu206Asp) n.1841G>T n.785G>T c.258G>T (p.Glu86Asp) | |
16 | g.1362620A= | CA2201615267 | GNPTG | n.718A= c.703A= (p.Lys235=) n.677A= c.*351A= (n.*351A=) c.667A= (p.Lys223=) n.613A= n.753A= n.1244A= c.619A= (p.Lys207=) n.1842A= n.786A= c.259A= (p.Lys87=) | |
16 | g.1362620A>C | CA394188397 | GNPTG | n.718A>C c.703A>C (p.Lys235Gln) n.677A>C c.*351A>C (n.*351A>C) c.667A>C (p.Lys223Gln) n.613A>C n.753A>C n.1244A>C c.619A>C (p.Lys207Gln) n.1842A>C n.786A>C c.259A>C (p.Lys87Gln) | |
16 | g.1362620A>G | CA394188398 | GNPTG | n.718A>G c.703A>G (p.Lys235Glu) n.677A>G c.*351A>G (n.*351A>G) c.667A>G (p.Lys223Glu) n.613A>G n.753A>G n.1244A>G c.619A>G (p.Lys207Glu) n.1842A>G n.786A>G c.259A>G (p.Lys87Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.1362620A>T | CA394188399 | GNPTG | n.718A>T c.703A>T (p.Lys235Ter) n.677A>T c.*351A>T (n.*351A>T) c.667A>T (p.Lys223Ter) n.613A>T n.753A>T n.1244A>T c.619A>T (p.Lys207Ter) n.1842A>T n.786A>T c.259A>T (p.Lys87Ter) | |
16 | g.1362620_1362621insT | CA342412 | GNPTG | n.718_719insT c.703_704insT (p.Lys235IlefsTer8) n.677_678insT c.*351_*352insT (n.*351_*352insT) c.667_668insT (p.Lys223IlefsTer8) n.613_614insT n.753_754insT n.1244_1245insT c.619_620insT (p.Lys207IlefsTer8) n.1842_1843insT n.786_787insT c.259_260insT (p.Lys87IlefsTer8) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362621A= | CA2201615268 | GNPTG | n.719A= c.704A= (p.Lys235=) n.678A= c.*352A= (n.*352A=) c.668A= (p.Lys223=) n.614A= n.754A= n.1245A= c.620A= (p.Lys207=) n.1843A= n.787A= c.260A= (p.Lys87=) | |
16 | g.1362621A>C | CA276658636 | GNPTG | n.719A>C c.704A>C (p.Lys235Thr) n.678A>C c.*352A>C (n.*352A>C) c.668A>C (p.Lys223Thr) n.614A>C n.754A>C n.1245A>C c.620A>C (p.Lys207Thr) n.1843A>C n.787A>C c.260A>C (p.Lys87Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362621A>G | CA394188400 | GNPTG | n.719A>G c.704A>G (p.Lys235Arg) n.678A>G c.*352A>G (n.*352A>G) c.668A>G (p.Lys223Arg) n.614A>G n.754A>G n.1245A>G c.620A>G (p.Lys207Arg) n.1843A>G n.787A>G c.260A>G (p.Lys87Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362621A>T | CA394188401 | GNPTG | n.719A>T c.704A>T (p.Lys235Met) n.678A>T c.*352A>T (n.*352A>T) c.668A>T (p.Lys223Met) n.614A>T n.754A>T n.1245A>T c.620A>T (p.Lys207Met) n.1843A>T n.787A>T c.260A>T (p.Lys87Met) | |
16 | g.1362622G>A | CA493026651 | GNPTG | n.720G>A c.705G>A (p.Lys235=) n.679G>A c.*353G>A (n.*353G>A) c.669G>A (p.Lys223=) n.615G>A n.755G>A n.1246G>A c.621G>A (p.Lys207=) n.1844G>A n.788G>A c.261G>A (p.Lys87=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362622G>C | CA394188402 | GNPTG | n.720G>C c.705G>C (p.Lys235Asn) n.679G>C c.*353G>C (n.*353G>C) c.669G>C (p.Lys223Asn) n.615G>C n.755G>C n.1246G>C c.621G>C (p.Lys207Asn) n.1844G>C n.788G>C c.261G>C (p.Lys87Asn) | gnomAD v4 |
16 | g.1362622G>T | CA394188403 | GNPTG | n.720G>T c.705G>T (p.Lys235Asn) n.679G>T c.*353G>T (n.*353G>T) c.669G>T (p.Lys223Asn) n.615G>T n.755G>T n.1246G>T c.621G>T (p.Lys207Asn) n.1844G>T n.788G>T c.261G>T (p.Lys87Asn) | gnomAD v4 |
16 | g.1362623T>A | CA394188404 | GNPTG | n.721T>A c.706T>A (p.Leu236Met) n.680T>A c.*354T>A (n.*354T>A) c.670T>A (p.Leu224Met) n.616T>A n.756T>A n.1247T>A c.622T>A (p.Leu208Met) n.1845T>A n.789T>A c.262T>A (p.Leu88Met) | |
16 | g.1362623T>C | CA493026652 | GNPTG | n.721T>C c.706T>C (p.Leu236=) n.680T>C c.*354T>C (n.*354T>C) c.670T>C (p.Leu224=) n.616T>C n.756T>C n.1247T>C c.622T>C (p.Leu208=) n.1845T>C n.789T>C c.262T>C (p.Leu88=) | ClinVar |
16 | g.1362623T>G | CA394188405 | GNPTG | n.721T>G c.706T>G (p.Leu236Val) n.680T>G c.*354T>G (n.*354T>G) c.670T>G (p.Leu224Val) n.616T>G n.756T>G n.1247T>G c.622T>G (p.Leu208Val) n.1845T>G n.789T>G c.262T>G (p.Leu88Val) | |
16 | g.1362624T>A | CA394188406 | GNPTG | n.722T>A c.707T>A (p.Leu236Ter) n.681T>A c.*355T>A (n.*355T>A) c.671T>A (p.Leu224Ter) n.617T>A n.757T>A n.1248T>A c.623T>A (p.Leu208Ter) n.1846T>A n.790T>A c.263T>A (p.Leu88Ter) | |
16 | g.1362624T>C | CA394188407 | GNPTG | n.722T>C c.707T>C (p.Leu236Ser) n.681T>C c.*355T>C (n.*355T>C) c.671T>C (p.Leu224Ser) n.617T>C n.757T>C n.1248T>C c.623T>C (p.Leu208Ser) n.1846T>C n.790T>C c.263T>C (p.Leu88Ser) | |
16 | g.1362624T>G | CA7807855 | GNPTG | n.722T>G c.707T>G (p.Leu236Trp) n.681T>G c.*355T>G (n.*355T>G) c.671T>G (p.Leu224Trp) n.617T>G n.757T>G n.1248T>G c.623T>G (p.Leu208Trp) n.1846T>G n.790T>G c.263T>G (p.Leu88Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362624T= | CA2201615269 | GNPTG | n.722T= c.707T= (p.Leu236=) n.681T= c.*355T= (n.*355T=) c.671T= (p.Leu224=) n.617T= n.757T= n.1248T= c.623T= (p.Leu208=) n.1846T= n.790T= c.263T= (p.Leu88=) | |
16 | g.1362625G>A | CA493026654 | GNPTG | n.723G>A c.708G>A (p.Leu236=) n.682G>A c.*356G>A (n.*356G>A) c.672G>A (p.Leu224=) n.618G>A n.758G>A n.1249G>A c.624G>A (p.Leu208=) n.1847G>A n.791G>A c.264G>A (p.Leu88=) | gnomAD v4 |
16 | g.1362625G>C | CA394188408 | GNPTG | n.723G>C c.708G>C (p.Leu236Phe) n.682G>C c.*356G>C (n.*356G>C) c.672G>C (p.Leu224Phe) n.618G>C n.758G>C n.1249G>C c.624G>C (p.Leu208Phe) n.1847G>C n.791G>C c.264G>C (p.Leu88Phe) | dbSNP |
16 | g.1362625G= | CA2201615270 | GNPTG | n.723G= c.708G= (p.Leu236=) n.682G= c.*356G= (n.*356G=) c.672G= (p.Leu224=) n.618G= n.758G= n.1249G= c.624G= (p.Leu208=) n.1847G= n.791G= c.264G= (p.Leu88=) | |
16 | g.1362625G>T | CA394188409 | GNPTG | n.723G>T c.708G>T (p.Leu236Phe) n.682G>T c.*356G>T (n.*356G>T) c.672G>T (p.Leu224Phe) n.618G>T n.758G>T n.1249G>T c.624G>T (p.Leu208Phe) n.1847G>T n.791G>T c.264G>T (p.Leu88Phe) | |
16 | g.1362626C>A | CA394188410 | GNPTG | n.724C>A c.709C>A (p.Leu237Met) n.683C>A c.*357C>A (n.*357C>A) c.673C>A (p.Leu225Met) n.619C>A n.759C>A n.1250C>A c.625C>A (p.Leu209Met) n.1848C>A n.792C>A c.265C>A (p.Leu89Met) | |
16 | g.1362626C= | CA2201615271 | GNPTG | n.724C= c.709C= (p.Leu237=) n.683C= c.*357C= (n.*357C=) c.673C= (p.Leu225=) n.619C= n.759C= n.1250C= c.625C= (p.Leu209=) n.1848C= n.792C= c.265C= (p.Leu89=) | |
16 | g.1362626C>G | CA394188411 | GNPTG | n.724C>G c.709C>G (p.Leu237Val) n.683C>G c.*357C>G (n.*357C>G) c.673C>G (p.Leu225Val) n.619C>G n.759C>G n.1250C>G c.625C>G (p.Leu209Val) n.1848C>G n.792C>G c.265C>G (p.Leu89Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362626C>T | CA493026655 | GNPTG | n.724C>T c.709C>T (p.Leu237=) n.683C>T c.*357C>T (n.*357C>T) c.673C>T (p.Leu225=) n.619C>T n.759C>T n.1250C>T c.625C>T (p.Leu209=) n.1848C>T n.792C>T c.265C>T (p.Leu89=) | dbSNP |
16 | g.1362627T>A | CA394188412 | GNPTG | n.725T>A c.710T>A (p.Leu237Gln) n.684T>A c.*358T>A (n.*358T>A) c.674T>A (p.Leu225Gln) n.620T>A n.760T>A n.1251T>A c.626T>A (p.Leu209Gln) n.1849T>A n.793T>A c.266T>A (p.Leu89Gln) | |
16 | g.1362627T>C | CA394188413 | GNPTG | n.725T>C c.710T>C (p.Leu237Pro) n.684T>C c.*358T>C (n.*358T>C) c.674T>C (p.Leu225Pro) n.620T>C n.760T>C n.1251T>C c.626T>C (p.Leu209Pro) n.1849T>C n.793T>C c.266T>C (p.Leu89Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362627T>G | CA394188414 | GNPTG | n.725T>G c.710T>G (p.Leu237Arg) n.684T>G c.*358T>G (n.*358T>G) c.674T>G (p.Leu225Arg) n.620T>G n.760T>G n.1251T>G c.626T>G (p.Leu209Arg) n.1849T>G n.793T>G c.266T>G (p.Leu89Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.1362627T= | CA2201615272 | GNPTG | n.725T= c.710T= (p.Leu237=) n.684T= c.*358T= (n.*358T=) c.674T= (p.Leu225=) n.620T= n.760T= n.1251T= c.626T= (p.Leu209=) n.1849T= n.793T= c.266T= (p.Leu89=) | |
16 | g.1362628G>A | CA7807856 | GNPTG | n.726G>A c.711G>A (p.Leu237=) n.685G>A c.*359G>A (n.*359G>A) c.675G>A (p.Leu225=) n.621G>A n.761G>A n.1252G>A c.627G>A (p.Leu209=) n.1850G>A n.794G>A c.267G>A (p.Leu89=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362628G>C | CA493026656 | GNPTG | n.726G>C c.711G>C (p.Leu237=) n.685G>C c.*359G>C (n.*359G>C) c.675G>C (p.Leu225=) n.621G>C n.761G>C n.1252G>C c.627G>C (p.Leu209=) n.1850G>C n.794G>C c.267G>C (p.Leu89=) | |
16 | g.1362628G= | CA2201615273 | GNPTG | n.726G= c.711G= (p.Leu237=) n.685G= c.*359G= (n.*359G=) c.675G= (p.Leu225=) n.621G= n.761G= n.1252G= c.627G= (p.Leu209=) n.1850G= n.794G= c.267G= (p.Leu89=) | |
16 | g.1362628G>T | CA493026657 | GNPTG | n.726G>T c.711G>T (p.Leu237=) n.685G>T c.*359G>T (n.*359G>T) c.675G>T (p.Leu225=) n.621G>T n.761G>T n.1252G>T c.627G>T (p.Leu209=) n.1850G>T n.794G>T c.267G>T (p.Leu89=) | |
16 | g.1362629A>C | CA493026658 | GNPTG | n.727A>C c.712A>C (p.Arg238=) n.686A>C c.*360A>C (n.*360A>C) c.676A>C (p.Arg226=) n.622A>C n.762A>C n.1253A>C c.628A>C (p.Arg210=) n.1851A>C n.795A>C c.268A>C (p.Arg90=) | |
16 | g.1362629A>G | CA394188415 | GNPTG | n.727A>G c.712A>G (p.Arg238Gly) n.686A>G c.*360A>G (n.*360A>G) c.676A>G (p.Arg226Gly) n.622A>G n.762A>G n.1253A>G c.628A>G (p.Arg210Gly) n.1851A>G n.795A>G c.268A>G (p.Arg90Gly) | |
16 | g.1362629A>T | CA394188416 | GNPTG | n.727A>T c.712A>T (p.Arg238Trp) n.686A>T c.*360A>T (n.*360A>T) c.676A>T (p.Arg226Trp) n.622A>T n.762A>T n.1253A>T c.628A>T (p.Arg210Trp) n.1851A>T n.795A>T c.268A>T (p.Arg90Trp) | |
16 | g.1362630G>A | CA394188419 | GNPTG | n.728G>A c.713G>A (p.Arg238Lys) n.687G>A c.*361G>A (n.*361G>A) c.677G>A (p.Arg226Lys) n.623G>A n.763G>A n.1254G>A c.629G>A (p.Arg210Lys) n.1852G>A n.796G>A c.269G>A (p.Arg90Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.1362630G>C | CA394188417 | GNPTG | n.728G>C c.713G>C (p.Arg238Thr) n.687G>C c.*361G>C (n.*361G>C) c.677G>C (p.Arg226Thr) n.623G>C n.763G>C n.1254G>C c.629G>C (p.Arg210Thr) n.1852G>C n.796G>C c.269G>C (p.Arg90Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.1362630G>T | CA394188418 | GNPTG | n.728G>T c.713G>T (p.Arg238Met) n.687G>T c.*361G>T (n.*361G>T) c.677G>T (p.Arg226Met) n.623G>T n.763G>T n.1254G>T c.629G>T (p.Arg210Met) n.1852G>T n.796G>T c.269G>T (p.Arg90Met) | |
16 | g.1362631G>A | CA276658667 | GNPTG | n.729G>A c.714G>A (p.Arg238=) n.688G>A c.*362G>A (n.*362G>A) c.678G>A (p.Arg226=) n.624G>A n.764G>A n.1255G>A c.630G>A (p.Arg210=) n.1853G>A n.797G>A c.270G>A (p.Arg90=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.1362631G>C | CA394188420 | GNPTG | n.729G>C c.714G>C (p.Arg238Ser) n.688G>C c.*362G>C (n.*362G>C) c.678G>C (p.Arg226Ser) n.624G>C n.764G>C n.1255G>C c.630G>C (p.Arg210Ser) n.1853G>C n.797G>C c.270G>C (p.Arg90Ser) | |
16 | g.1362631G= | CA2201615274 | GNPTG | n.729G= c.714G= (p.Arg238=) n.688G= c.*362G= (n.*362G=) c.678G= (p.Arg226=) n.624G= n.764G= n.1255G= c.630G= (p.Arg210=) n.1853G= n.797G= c.270G= (p.Arg90=) | |
16 | g.1362631G>T | CA394188421 | GNPTG | n.729G>T c.714G>T (p.Arg238Ser) n.688G>T c.*362G>T (n.*362G>T) c.678G>T (p.Arg226Ser) n.624G>T n.764G>T n.1255G>T c.630G>T (p.Arg210Ser) n.1853G>T n.797G>T c.270G>T (p.Arg90Ser) | |
16 | g.1362632A= | CA2201615275 | GNPTG | n.730A= c.715A= (p.Thr239=) n.689A= c.*363A= (n.*363A=) c.679A= (p.Thr227=) n.625A= n.765A= n.1256A= c.631A= (p.Thr211=) n.1854A= n.798A= c.271A= (p.Thr91=) | |
16 | g.1362632A>C | CA394188422 | GNPTG | n.730A>C c.715A>C (p.Thr239Pro) n.689A>C c.*363A>C (n.*363A>C) c.679A>C (p.Thr227Pro) n.625A>C n.765A>C n.1256A>C c.631A>C (p.Thr211Pro) n.1854A>C n.798A>C c.271A>C (p.Thr91Pro) | |
16 | g.1362632A>G | CA394188423 | GNPTG | n.730A>G c.715A>G (p.Thr239Ala) n.689A>G c.*363A>G (n.*363A>G) c.679A>G (p.Thr227Ala) n.625A>G n.765A>G n.1256A>G c.631A>G (p.Thr211Ala) n.1854A>G n.798A>G c.271A>G (p.Thr91Ala) | |
16 | g.1362632A>T | CA7807857 | GNPTG | n.730A>T c.715A>T (p.Thr239Ser) n.689A>T c.*363A>T (n.*363A>T) c.679A>T (p.Thr227Ser) n.625A>T n.765A>T n.1256A>T c.631A>T (p.Thr211Ser) n.1854A>T n.798A>T c.271A>T (p.Thr91Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362634_1362635del | CA2630961169 | GNPTG | n.732_733del c.717_718del (p.Leu240PhefsTer2) n.691_692del c.*365_*366del (n.*365_*366del) c.681_682del (p.Leu228PhefsTer2) n.627_628del n.767_768del n.1258_1259del c.633_634del (p.Leu212PhefsTer2) n.1856_1857del n.800_801del c.273_274del (p.Leu92PhefsTer2) | gnomAD v4 |
16 | g.1362633C>A | CA394188424 | GNPTG | n.731C>A c.716C>A (p.Thr239Lys) n.690C>A c.*364C>A (n.*364C>A) c.680C>A (p.Thr227Lys) n.626C>A n.766C>A n.1257C>A c.632C>A (p.Thr211Lys) n.1855C>A n.799C>A c.272C>A (p.Thr91Lys) | |
16 | g.1362633C= | CA2201615276 | GNPTG | n.731C= c.716C= (p.Thr239=) n.690C= c.*364C= (n.*364C=) c.680C= (p.Thr227=) n.626C= n.766C= n.1257C= c.632C= (p.Thr211=) n.1855C= n.799C= c.272C= (p.Thr91=) | |
16 | g.1362633C>G | CA394188425 | GNPTG | n.731C>G c.716C>G (p.Thr239Arg) n.690C>G c.*364C>G (n.*364C>G) c.680C>G (p.Thr227Arg) n.626C>G n.766C>G n.1257C>G c.632C>G (p.Thr211Arg) n.1855C>G n.799C>G c.272C>G (p.Thr91Arg) | |
16 | g.1362633C>T | CA276658680 | GNPTG | n.731C>T c.716C>T (p.Thr239Ile) n.690C>T c.*364C>T (n.*364C>T) c.680C>T (p.Thr227Ile) n.626C>T n.766C>T n.1257C>T c.632C>T (p.Thr211Ile) n.1855C>T n.799C>T c.272C>T (p.Thr91Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362633_1362640dup | CA2739269830 | GNPTG | n.731_738dup c.716_723dup (p.Glu242HisfsTer9) n.690_697dup c.*364_*371dup (n.*364_*371dup) c.680_687dup (p.Glu230HisfsTer9) n.626_633dup n.766_773dup n.1257_1264dup c.632_639dup (p.Glu214HisfsTer9) n.1855_1862dup n.799_806dup c.272_279dup (p.Glu94HisfsTer9) | ClinVar |
16 | g.1362633_1362719dup | CA2630961175 | GNPTG | n.731_817dup c.716_802dup (p.Phe267_Glu268insAlaLeuPheGluAspAlaGlyTyrLeuLysThrProGluGluAsnGluProThrGlnLeuGluGlyGlyProAspSerLeuGlyPhe) n.690_776dup c.*364_*450dup (n.*364_*450dup) c.680_766dup (p.Phe255_Glu256insAlaLeuPheGluAspAlaGlyTyrLeuLysThrProGluGluAsnGluProThrGlnLeuGluGlyGlyProAspSerLeuGlyPhe) n.626_712dup n.766_852dup n.1257_1343dup c.632_718dup (p.Phe239_Glu240insAlaLeuPheGluAspAlaGlyTyrLeuLysThrProGluGluAsnGluProThrGlnLeuGluGlyGlyProAspSerLeuGlyPhe) n.1855_1941dup n.799_885dup c.272_358dup (p.Phe119_Glu120insAlaLeuPheGluAspAlaGlyTyrLeuLysThrProGluGluAsnGluProThrGlnLeuGluGlyGlyProAspSerLeuGlyPhe) | gnomAD v4 |
16 | g.1362634A>C | CA493026662 | GNPTG | n.732A>C c.717A>C (p.Thr239=) n.691A>C c.*365A>C (n.*365A>C) c.681A>C (p.Thr227=) n.627A>C n.767A>C n.1258A>C c.633A>C (p.Thr211=) n.1856A>C n.800A>C c.273A>C (p.Thr91=) | |
16 | g.1362634A>G | CA493026663 | GNPTG | n.732A>G c.717A>G (p.Thr239=) n.691A>G c.*365A>G (n.*365A>G) c.681A>G (p.Thr227=) n.627A>G n.767A>G n.1258A>G c.633A>G (p.Thr211=) n.1856A>G n.800A>G c.273A>G (p.Thr91=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362634A>T | CA493026664 | GNPTG | n.732A>T c.717A>T (p.Thr239=) n.691A>T c.*365A>T (n.*365A>T) c.681A>T (p.Thr227=) n.627A>T n.767A>T n.1258A>T c.633A>T (p.Thr211=) n.1856A>T n.800A>T c.273A>T (p.Thr91=) | |
16 | g.1362635_1362659dup | CA2731773532 | GNPTG | n.733_757dup c.718_742dup (p.Lys248ThrfsTer3) n.692_716dup c.*366_*390dup (n.*366_*390dup) c.682_706dup (p.Lys236ThrfsTer3) n.628_652dup n.768_792dup n.1259_1283dup c.634_658dup (p.Lys220ThrfsTer3) n.1857_1881dup n.801_825dup c.274_298dup (p.Lys100ThrfsTer3) | dbSNP |
16 | g.1362635C>A | CA394188426 | GNPTG | n.733C>A c.718C>A (p.Leu240Ile) n.692C>A c.*366C>A (n.*366C>A) c.682C>A (p.Leu228Ile) n.628C>A n.768C>A n.1259C>A c.634C>A (p.Leu212Ile) n.1857C>A n.801C>A c.274C>A (p.Leu92Ile) | |
16 | g.1362635C= | CA2201615278 | GNPTG | n.733C= c.718C= (p.Leu240=) n.692C= c.*366C= (n.*366C=) c.682C= (p.Leu228=) n.628C= n.768C= n.1259C= c.634C= (p.Leu212=) n.1857C= n.801C= c.274C= (p.Leu92=) | |
16 | g.1362635C>G | CA394188427 | GNPTG | n.733C>G c.718C>G (p.Leu240Val) n.692C>G c.*366C>G (n.*366C>G) c.682C>G (p.Leu228Val) n.628C>G n.768C>G n.1259C>G c.634C>G (p.Leu212Val) n.1857C>G n.801C>G c.274C>G (p.Leu92Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362635C>T | CA394188428 | GNPTG | n.733C>T c.718C>T (p.Leu240Phe) n.692C>T c.*366C>T (n.*366C>T) c.682C>T (p.Leu228Phe) n.628C>T n.768C>T n.1259C>T c.634C>T (p.Leu212Phe) n.1857C>T n.801C>T c.274C>T (p.Leu92Phe) | dbSNP |
16 | g.1362635_1362637delinsCTT | CA2201615277 | GNPTG | n.733_735delinsCTT c.718_720delinsCTT (p.Leu240=) n.692_694delinsCTT c.*366_*368delinsCTT (n.*366_*368delinsCTT) c.682_684delinsCTT (p.Leu228=) n.628_630delinsCTT n.768_770delinsCTT n.1259_1261delinsCTT c.634_636delinsCTT (p.Leu212=) n.1857_1859delinsCTT n.801_803delinsCTT c.274_276delinsCTT (p.Leu92=) | |
16 | g.1362637_1362649del | CA2739269831 | GNPTG | n.735_747del c.720_732del (p.Phe241AlafsTer3) n.694_706del c.*368_*380del (n.*368_*380del) c.684_696del (p.Phe229AlafsTer3) n.630_642del n.770_782del n.1261_1273del c.636_648del (p.Phe213AlafsTer3) n.1859_1871del n.803_815del c.276_288del (p.Phe93AlafsTer3) | ClinVar |
16 | g.1362636T>A | CA394188431 | GNPTG | n.734T>A c.719T>A (p.Leu240His) n.693T>A c.*367T>A (n.*367T>A) c.683T>A (p.Leu228His) n.629T>A n.769T>A n.1260T>A c.635T>A (p.Leu212His) n.1858T>A n.802T>A c.275T>A (p.Leu92His) | |
16 | g.1362636T>C | CA394188430 | GNPTG | n.734T>C c.719T>C (p.Leu240Pro) n.693T>C c.*367T>C (n.*367T>C) c.683T>C (p.Leu228Pro) n.629T>C n.769T>C n.1260T>C c.635T>C (p.Leu212Pro) n.1858T>C n.802T>C c.275T>C (p.Leu92Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.1362636T>G | CA394188429 | GNPTG | n.734T>G c.719T>G (p.Leu240Arg) n.693T>G c.*367T>G (n.*367T>G) c.683T>G (p.Leu228Arg) n.629T>G n.769T>G n.1260T>G c.635T>G (p.Leu212Arg) n.1858T>G n.802T>G c.275T>G (p.Leu92Arg) | |
16 | g.1362640del | CA342413 | GNPTG | n.738del c.723del (p.Phe241LeufsTer7) n.697del c.*371del (n.*371del) c.687del (p.Phe229LeufsTer7) n.633del n.773del n.1264del c.639del (p.Phe213LeufsTer7) n.1862del n.806del c.279del (p.Phe93LeufsTer7) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362639_1362640del | CA7807858 | GNPTG | n.737_738del c.722_723del (p.Phe241Ter) n.696_697del c.*370_*371del (n.*370_*371del) c.686_687del (p.Phe229Ter) n.632_633del n.772_773del n.1263_1264del c.638_639del (p.Phe213Ter) n.1861_1862del n.805_806del c.278_279del (p.Phe93Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362637T>A | CA493026668 | GNPTG | n.735T>A c.720T>A (p.Leu240=) n.694T>A c.*368T>A (n.*368T>A) c.684T>A (p.Leu228=) n.630T>A n.770T>A n.1261T>A c.636T>A (p.Leu212=) n.1859T>A n.803T>A c.276T>A (p.Leu92=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362637T>C | CA493026667 | GNPTG | n.735T>C c.720T>C (p.Leu240=) n.694T>C c.*368T>C (n.*368T>C) c.684T>C (p.Leu228=) n.630T>C n.770T>C n.1261T>C c.636T>C (p.Leu212=) n.1859T>C n.803T>C c.276T>C (p.Leu92=) | |
16 | g.1362637T>G | CA493026666 | GNPTG | n.735T>G c.720T>G (p.Leu240=) n.694T>G c.*368T>G (n.*368T>G) c.684T>G (p.Leu228=) n.630T>G n.770T>G n.1261T>G c.636T>G (p.Leu212=) n.1859T>G n.803T>G c.276T>G (p.Leu92=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362637T= | CA2201615279 | GNPTG | n.735T= c.720T= (p.Leu240=) n.694T= c.*368T= (n.*368T=) c.684T= (p.Leu228=) n.630T= n.770T= n.1261T= c.636T= (p.Leu212=) n.1859T= n.803T= c.276T= (p.Leu92=) | |
16 | g.1362638T>A | CA394188432 | GNPTG | n.736T>A c.721T>A (p.Phe241Ile) n.695T>A c.*369T>A (n.*369T>A) c.685T>A (p.Phe229Ile) n.631T>A n.771T>A n.1262T>A c.637T>A (p.Phe213Ile) n.1860T>A n.804T>A c.277T>A (p.Phe93Ile) | |
16 | g.1362638T>C | CA276658696 | GNPTG | n.736T>C c.721T>C (p.Phe241Leu) n.695T>C c.*369T>C (n.*369T>C) c.685T>C (p.Phe229Leu) n.631T>C n.771T>C n.1262T>C c.637T>C (p.Phe213Leu) n.1860T>C n.804T>C c.277T>C (p.Phe93Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362638T>G | CA7807859 | GNPTG | n.736T>G c.721T>G (p.Phe241Val) n.695T>G c.*369T>G (n.*369T>G) c.685T>G (p.Phe229Val) n.631T>G n.771T>G n.1262T>G c.637T>G (p.Phe213Val) n.1860T>G n.804T>G c.277T>G (p.Phe93Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362638T= | CA2201615280 | GNPTG | n.736T= c.721T= (p.Phe241=) n.695T= c.*369T= (n.*369T=) c.685T= (p.Phe229=) n.631T= n.771T= n.1262T= c.637T= (p.Phe213=) n.1860T= n.804T= c.277T= (p.Phe93=) | |
16 | g.1362639T>A | CA394188433 | GNPTG | n.737T>A c.722T>A (p.Phe241Tyr) n.696T>A c.*370T>A (n.*370T>A) c.686T>A (p.Phe229Tyr) n.632T>A n.772T>A n.1263T>A c.638T>A (p.Phe213Tyr) n.1861T>A n.805T>A c.278T>A (p.Phe93Tyr) | |
16 | g.1362639T>C | CA7807860 | GNPTG | n.737T>C c.722T>C (p.Phe241Ser) n.696T>C c.*370T>C (n.*370T>C) c.686T>C (p.Phe229Ser) n.632T>C n.772T>C n.1263T>C c.638T>C (p.Phe213Ser) n.1861T>C n.805T>C c.278T>C (p.Phe93Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362639T>G | CA394188434 | GNPTG | n.737T>G c.722T>G (p.Phe241Cys) n.696T>G c.*370T>G (n.*370T>G) c.686T>G (p.Phe229Cys) n.632T>G n.772T>G n.1263T>G c.638T>G (p.Phe213Cys) n.1861T>G n.805T>G c.278T>G (p.Phe93Cys) | COSMIC |
16 | g.1362639T= | CA2201615281 | GNPTG | n.737T= c.722T= (p.Phe241=) n.696T= c.*370T= (n.*370T=) c.686T= (p.Phe229=) n.632T= n.772T= n.1263T= c.638T= (p.Phe213=) n.1861T= n.805T= c.278T= (p.Phe93=) | |
16 | g.1362640T>A | CA394188435 | GNPTG | n.738T>A c.723T>A (p.Phe241Leu) n.697T>A c.*371T>A (n.*371T>A) c.687T>A (p.Phe229Leu) n.633T>A n.773T>A n.1264T>A c.639T>A (p.Phe213Leu) n.1862T>A n.806T>A c.279T>A (p.Phe93Leu) | |
16 | g.1362640T>C | CA493026670 | GNPTG | n.738T>C c.723T>C (p.Phe241=) n.697T>C c.*371T>C (n.*371T>C) c.687T>C (p.Phe229=) n.633T>C n.773T>C n.1264T>C c.639T>C (p.Phe213=) n.1862T>C n.806T>C c.279T>C (p.Phe93=) | |
16 | g.1362640T>G | CA394188436 | GNPTG | n.738T>G c.723T>G (p.Phe241Leu) n.697T>G c.*371T>G (n.*371T>G) c.687T>G (p.Phe229Leu) n.633T>G n.773T>G n.1264T>G c.639T>G (p.Phe213Leu) n.1862T>G n.806T>G c.279T>G (p.Phe93Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362640T= | CA2201615283 | GNPTG | n.738T= c.723T= (p.Phe241=) n.697T= c.*371T= (n.*371T=) c.687T= (p.Phe229=) n.633T= n.773T= n.1264T= c.639T= (p.Phe213=) n.1862T= n.806T= c.279T= (p.Phe93=) | |
16 | g.1362640_1362668delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG | CA2201615282 | GNPTG | n.738_766delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG c.723_751delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG (p.Phe241=) n.697_725delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG c.*371_*399delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG (n.*371_*399delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG) c.687_715delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG (p.Phe229=) n.633_661delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG n.773_801delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG n.1264_1292delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG c.639_667delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG (p.Phe213=) n.1862_1890delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG n.806_834delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG c.279_307delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG (p.Phe93=) | |
16 | g.1362641G>A | CA394188437 | GNPTG | n.739G>A c.724G>A (p.Glu242Lys) n.698G>A c.*372G>A (n.*372G>A) c.688G>A (p.Glu230Lys) n.634G>A n.774G>A n.1265G>A c.640G>A (p.Glu214Lys) n.1863G>A n.807G>A c.280G>A (p.Glu94Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.1362641G>C | CA7807861 | GNPTG | n.739G>C c.724G>C (p.Glu242Gln) n.698G>C c.*372G>C (n.*372G>C) c.688G>C (p.Glu230Gln) n.634G>C n.774G>C n.1265G>C c.640G>C (p.Glu214Gln) n.1863G>C n.807G>C c.280G>C (p.Glu94Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362641G= | CA2201615284 | GNPTG | n.739G= c.724G= (p.Glu242=) n.698G= c.*372G= (n.*372G=) c.688G= (p.Glu230=) n.634G= n.774G= n.1265G= c.640G= (p.Glu214=) n.1863G= n.807G= c.280G= (p.Glu94=) | |
16 | g.1362641G>T | CA394188438 | GNPTG | n.739G>T c.724G>T (p.Glu242Ter) n.698G>T c.*372G>T (n.*372G>T) c.688G>T (p.Glu230Ter) n.634G>T n.774G>T n.1265G>T c.640G>T (p.Glu214Ter) n.1863G>T n.807G>T c.280G>T (p.Glu94Ter) | |
16 | g.1362641_1362668del | CA340019 | GNPTG | n.739_766del c.724_751del (p.Glu242LysfsTer?) n.698_725del c.*372_*399del (n.*372_*399del) c.688_715del (p.Glu230LysfsTer?) n.634_661del n.774_801del n.1265_1292del c.640_667del (p.Glu214LysfsTer?) n.1863_1890del n.807_834del c.280_307del (p.Glu94LysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362642A= | CA2201615285 | GNPTG | n.740A= c.725A= (p.Glu242=) n.699A= c.*373A= (n.*373A=) c.689A= (p.Glu230=) n.635A= n.775A= n.1266A= c.641A= (p.Glu214=) n.1864A= n.808A= c.281A= (p.Glu94=) | |
16 | g.1362642A>C | CA394188439 | GNPTG | n.740A>C c.725A>C (p.Glu242Ala) n.699A>C c.*373A>C (n.*373A>C) c.689A>C (p.Glu230Ala) n.635A>C n.775A>C n.1266A>C c.641A>C (p.Glu214Ala) n.1864A>C n.808A>C c.281A>C (p.Glu94Ala) | |
16 | g.1362642A>G | CA7807862 | GNPTG | n.740A>G c.725A>G (p.Glu242Gly) n.699A>G c.*373A>G (n.*373A>G) c.689A>G (p.Glu230Gly) n.635A>G n.775A>G n.1266A>G c.641A>G (p.Glu214Gly) n.1864A>G n.808A>G c.281A>G (p.Glu94Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362642A>T | CA394188440 | GNPTG | n.740A>T c.725A>T (p.Glu242Val) n.699A>T c.*373A>T (n.*373A>T) c.689A>T (p.Glu230Val) n.635A>T n.775A>T n.1266A>T c.641A>T (p.Glu214Val) n.1864A>T n.808A>T c.281A>T (p.Glu94Val) | |
16 | g.1362643G>A | CA7807863 | GNPTG | n.741G>A c.726G>A (p.Glu242=) n.700G>A c.*374G>A (n.*374G>A) c.690G>A (p.Glu230=) n.636G>A n.776G>A n.1267G>A c.642G>A (p.Glu214=) n.1865G>A n.809G>A c.282G>A (p.Glu94=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362643G>C | CA394188441 | GNPTG | n.741G>C c.726G>C (p.Glu242Asp) n.700G>C c.*374G>C (n.*374G>C) c.690G>C (p.Glu230Asp) n.636G>C n.776G>C n.1267G>C c.642G>C (p.Glu214Asp) n.1865G>C n.809G>C c.282G>C (p.Glu94Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.1362643G= | CA2201615286 | GNPTG | n.741G= c.726G= (p.Glu242=) n.700G= c.*374G= (n.*374G=) c.690G= (p.Glu230=) n.636G= n.776G= n.1267G= c.642G= (p.Glu214=) n.1865G= n.809G= c.282G= (p.Glu94=) | |
16 | g.1362643G>T | CA394188442 | GNPTG | n.741G>T c.726G>T (p.Glu242Asp) n.700G>T c.*374G>T (n.*374G>T) c.690G>T (p.Glu230Asp) n.636G>T n.776G>T n.1267G>T c.642G>T (p.Glu214Asp) n.1865G>T n.809G>T c.282G>T (p.Glu94Asp) | |
16 | g.1362644G>A | CA394188443 | GNPTG | n.742G>A c.727G>A (p.Asp243Asn) n.701G>A c.*375G>A (n.*375G>A) c.691G>A (p.Asp231Asn) n.637G>A n.777G>A n.1268G>A c.643G>A (p.Asp215Asn) n.1866G>A n.810G>A c.283G>A (p.Asp95Asn) | gnomAD v4 |
16 | g.1362644G>C | CA7807864 | GNPTG | n.742G>C c.727G>C (p.Asp243His) n.701G>C c.*375G>C (n.*375G>C) c.691G>C (p.Asp231His) n.637G>C n.777G>C n.1268G>C c.643G>C (p.Asp215His) n.1866G>C n.810G>C c.283G>C (p.Asp95His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362644G= | CA2201615287 | GNPTG | n.742G= c.727G= (p.Asp243=) n.701G= c.*375G= (n.*375G=) c.691G= (p.Asp231=) n.637G= n.777G= n.1268G= c.643G= (p.Asp215=) n.1866G= n.810G= c.283G= (p.Asp95=) | |
16 | g.1362644G>T | CA394188444 | GNPTG | n.742G>T c.727G>T (p.Asp243Tyr) n.701G>T c.*375G>T (n.*375G>T) c.691G>T (p.Asp231Tyr) n.637G>T n.777G>T n.1268G>T c.643G>T (p.Asp215Tyr) n.1866G>T n.810G>T c.283G>T (p.Asp95Tyr) | |
16 | g.1362645A= | CA2201615288 | GNPTG | n.743A= c.728A= (p.Asp243=) n.702A= c.*376A= (n.*376A=) c.692A= (p.Asp231=) n.638A= n.778A= n.1269A= c.644A= (p.Asp215=) n.1867A= n.811A= c.284A= (p.Asp95=) | |
16 | g.1362645A>C | CA394188445 | GNPTG | n.743A>C c.728A>C (p.Asp243Ala) n.702A>C c.*376A>C (n.*376A>C) c.692A>C (p.Asp231Ala) n.638A>C n.778A>C n.1269A>C c.644A>C (p.Asp215Ala) n.1867A>C n.811A>C c.284A>C (p.Asp95Ala) | |
16 | g.1362645A>G | CA7807865 | GNPTG | n.743A>G c.728A>G (p.Asp243Gly) n.702A>G c.*376A>G (n.*376A>G) c.692A>G (p.Asp231Gly) n.638A>G n.778A>G n.1269A>G c.644A>G (p.Asp215Gly) n.1867A>G n.811A>G c.284A>G (p.Asp95Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362645A>T | CA394188446 | GNPTG | n.743A>T c.728A>T (p.Asp243Val) n.702A>T c.*376A>T (n.*376A>T) c.692A>T (p.Asp231Val) n.638A>T n.778A>T n.1269A>T c.644A>T (p.Asp215Val) n.1867A>T n.811A>T c.284A>T (p.Asp95Val) | |
16 | g.1362646T>A | CA394188447 | GNPTG | n.744T>A c.729T>A (p.Asp243Glu) n.703T>A c.*377T>A (n.*377T>A) c.693T>A (p.Asp231Glu) n.639T>A n.779T>A n.1270T>A c.645T>A (p.Asp215Glu) n.1868T>A n.812T>A c.285T>A (p.Asp95Glu) | |
16 | g.1362646T>C | CA493026676 | GNPTG | n.744T>C c.729T>C (p.Asp243=) n.703T>C c.*377T>C (n.*377T>C) c.693T>C (p.Asp231=) n.639T>C n.779T>C n.1270T>C c.645T>C (p.Asp215=) n.1868T>C n.812T>C c.285T>C (p.Asp95=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362646T>G | CA394188448 | GNPTG | n.744T>G c.729T>G (p.Asp243Glu) n.703T>G c.*377T>G (n.*377T>G) c.693T>G (p.Asp231Glu) n.639T>G n.779T>G n.1270T>G c.645T>G (p.Asp215Glu) n.1868T>G n.812T>G c.285T>G (p.Asp95Glu) | |
16 | g.1362646T= | CA2201615289 | GNPTG | n.744T= c.729T= (p.Asp243=) n.703T= c.*377T= (n.*377T=) c.693T= (p.Asp231=) n.639T= n.779T= n.1270T= c.645T= (p.Asp215=) n.1868T= n.812T= c.285T= (p.Asp95=) | |
16 | g.1362647G>A | CA394188449 | GNPTG | n.745G>A c.730G>A (p.Ala244Thr) n.704G>A c.*378G>A (n.*378G>A) c.694G>A (p.Ala232Thr) n.640G>A n.780G>A n.1271G>A c.646G>A (p.Ala216Thr) n.1869G>A n.813G>A c.286G>A (p.Ala96Thr) | COSMIC |
16 | g.1362647G>C | CA394188451 | GNPTG | n.745G>C c.730G>C (p.Ala244Pro) n.704G>C c.*378G>C (n.*378G>C) c.694G>C (p.Ala232Pro) n.640G>C n.780G>C n.1271G>C c.646G>C (p.Ala216Pro) n.1869G>C n.813G>C c.286G>C (p.Ala96Pro) | |
16 | g.1362647G>T | CA394188450 | GNPTG | n.745G>T c.730G>T (p.Ala244Ser) n.704G>T c.*378G>T (n.*378G>T) c.694G>T (p.Ala232Ser) n.640G>T n.780G>T n.1271G>T c.646G>T (p.Ala216Ser) n.1869G>T n.813G>T c.286G>T (p.Ala96Ser) | |
16 | g.1362648C>A | CA394188452 | GNPTG | n.746C>A c.731C>A (p.Ala244Asp) n.705C>A c.*379C>A (n.*379C>A) c.695C>A (p.Ala232Asp) n.641C>A n.781C>A n.1272C>A c.647C>A (p.Ala216Asp) n.1870C>A n.814C>A c.287C>A (p.Ala96Asp) | |
16 | g.1362648C= | CA2201615290 | GNPTG | n.746C= c.731C= (p.Ala244=) n.705C= c.*379C= (n.*379C=) c.695C= (p.Ala232=) n.641C= n.781C= n.1272C= c.647C= (p.Ala216=) n.1870C= n.814C= c.287C= (p.Ala96=) | |
16 | g.1362648C>G | CA394188453 | GNPTG | n.746C>G c.731C>G (p.Ala244Gly) n.705C>G c.*379C>G (n.*379C>G) c.695C>G (p.Ala232Gly) n.641C>G n.781C>G n.1272C>G c.647C>G (p.Ala216Gly) n.1870C>G n.814C>G c.287C>G (p.Ala96Gly) | |
16 | g.1362648C>T | CA7807866 | GNPTG | n.746C>T c.731C>T (p.Ala244Val) n.705C>T c.*379C>T (n.*379C>T) c.695C>T (p.Ala232Val) n.641C>T n.781C>T n.1272C>T c.647C>T (p.Ala216Val) n.1870C>T n.814C>T c.287C>T (p.Ala96Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362649T>A | CA493026680 | GNPTG | n.747T>A c.732T>A (p.Ala244=) n.706T>A c.*380T>A (n.*380T>A) c.696T>A (p.Ala232=) n.642T>A n.782T>A n.1273T>A c.648T>A (p.Ala216=) n.1871T>A n.815T>A c.288T>A (p.Ala96=) | |
16 | g.1362649T>C | CA493026681 | GNPTG | n.747T>C c.732T>C (p.Ala244=) n.706T>C c.*380T>C (n.*380T>C) c.696T>C (p.Ala232=) n.642T>C n.782T>C n.1273T>C c.648T>C (p.Ala216=) n.1871T>C n.815T>C c.288T>C (p.Ala96=) | |
16 | g.1362649T>G | CA493026682 | GNPTG | n.747T>G c.732T>G (p.Ala244=) n.706T>G c.*380T>G (n.*380T>G) c.696T>G (p.Ala232=) n.642T>G n.782T>G n.1273T>G c.648T>G (p.Ala216=) n.1871T>G n.815T>G c.288T>G (p.Ala96=) | |
16 | g.1362650G>A | CA7807867 | GNPTG | n.748G>A c.733G>A (p.Gly245Ser) n.707G>A c.*381G>A (n.*381G>A) c.697G>A (p.Gly233Ser) n.643G>A n.783G>A n.1274G>A c.649G>A (p.Gly217Ser) n.1872G>A n.816G>A c.289G>A (p.Gly97Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362650G>C | CA394188454 | GNPTG | n.748G>C c.733G>C (p.Gly245Arg) n.707G>C c.*381G>C (n.*381G>C) c.697G>C (p.Gly233Arg) n.643G>C n.783G>C n.1274G>C c.649G>C (p.Gly217Arg) n.1872G>C n.816G>C c.289G>C (p.Gly97Arg) | |
16 | g.1362650G= | CA2201615291 | GNPTG | n.748G= c.733G= (p.Gly245=) n.707G= c.*381G= (n.*381G=) c.697G= (p.Gly233=) n.643G= n.783G= n.1274G= c.649G= (p.Gly217=) n.1872G= n.816G= c.289G= (p.Gly97=) | |
16 | g.1362650G>T | CA394188455 | GNPTG | n.748G>T c.733G>T (p.Gly245Cys) n.707G>T c.*381G>T (n.*381G>T) c.697G>T (p.Gly233Cys) n.643G>T n.783G>T n.1274G>T c.649G>T (p.Gly217Cys) n.1872G>T n.816G>T c.289G>T (p.Gly97Cys) | gnomAD v4 |
16 | g.1362651G>A | CA394188458 | GNPTG | n.749G>A c.734G>A (p.Gly245Asp) n.708G>A c.*382G>A (n.*382G>A) c.698G>A (p.Gly233Asp) n.644G>A n.784G>A n.1275G>A c.650G>A (p.Gly217Asp) n.1873G>A n.817G>A c.290G>A (p.Gly97Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.1362651G>C | CA394188456 | GNPTG | n.749G>C c.734G>C (p.Gly245Ala) n.708G>C c.*382G>C (n.*382G>C) c.698G>C (p.Gly233Ala) n.644G>C n.784G>C n.1275G>C c.650G>C (p.Gly217Ala) n.1873G>C n.817G>C c.290G>C (p.Gly97Ala) | |
16 | g.1362651G= | CA2201615292 | GNPTG | n.749G= c.734G= (p.Gly245=) n.708G= c.*382G= (n.*382G=) c.698G= (p.Gly233=) n.644G= n.784G= n.1275G= c.650G= (p.Gly217=) n.1873G= n.817G= c.290G= (p.Gly97=) | |
16 | g.1362651G>T | CA394188457 | GNPTG | n.749G>T c.734G>T (p.Gly245Val) n.708G>T c.*382G>T (n.*382G>T) c.698G>T (p.Gly233Val) n.644G>T n.784G>T n.1275G>T c.650G>T (p.Gly217Val) n.1873G>T n.817G>T c.290G>T (p.Gly97Val) | |
16 | g.1362652C>A | CA493026683 | GNPTG | n.750C>A c.735C>A (p.Gly245=) n.709C>A c.*383C>A (n.*383C>A) c.699C>A (p.Gly233=) n.645C>A n.785C>A n.1276C>A c.651C>A (p.Gly217=) n.1874C>A n.818C>A c.291C>A (p.Gly97=) | |
16 | g.1362652C= | CA2201615294 | GNPTG | n.750C= c.735C= (p.Gly245=) n.709C= c.*383C= (n.*383C=) c.699C= (p.Gly233=) n.645C= n.785C= n.1276C= c.651C= (p.Gly217=) n.1874C= n.818C= c.291C= (p.Gly97=) | |
16 | g.1362652C>G | CA7807869 | GNPTG | n.750C>G c.735C>G (p.Gly245=) n.709C>G c.*383C>G (n.*383C>G) c.699C>G (p.Gly233=) n.645C>G n.785C>G n.1276C>G c.651C>G (p.Gly217=) n.1874C>G n.818C>G c.291C>G (p.Gly97=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362652C>T | CA7807868 | GNPTG | n.750C>T c.735C>T (p.Gly245=) n.709C>T c.*383C>T (n.*383C>T) c.699C>T (p.Gly233=) n.645C>T n.785C>T n.1276C>T c.651C>T (p.Gly217=) n.1874C>T n.818C>T c.291C>T (p.Gly97=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362652_1362656delinsCTACT | CA2201615293 | GNPTG | n.750_754delinsCTACT c.735_739delinsCTACT (p.Gly245=) n.709_713delinsCTACT c.*383_*387delinsCTACT (n.*383_*387delinsCTACT) c.699_703delinsCTACT (p.Gly233=) n.645_649delinsCTACT n.785_789delinsCTACT n.1276_1280delinsCTACT c.651_655delinsCTACT (p.Gly217=) n.1874_1878delinsCTACT n.818_822delinsCTACT c.291_295delinsCTACT (p.Gly97=) | |
16 | g.1362653T>A | CA394188459 | GNPTG | n.751T>A c.736T>A (p.Tyr246Asn) n.710T>A c.*384T>A (n.*384T>A) c.700T>A (p.Tyr234Asn) n.646T>A n.786T>A n.1277T>A c.652T>A (p.Tyr218Asn) n.1875T>A n.819T>A c.292T>A (p.Tyr98Asn) | |
16 | g.1362653T>C | CA394188460 | GNPTG | n.751T>C c.736T>C (p.Tyr246His) n.710T>C c.*384T>C (n.*384T>C) c.700T>C (p.Tyr234His) n.646T>C n.786T>C n.1277T>C c.652T>C (p.Tyr218His) n.1875T>C n.819T>C c.292T>C (p.Tyr98His) | |
16 | g.1362653T>G | CA394188461 | GNPTG | n.751T>G c.736T>G (p.Tyr246Asp) n.710T>G c.*384T>G (n.*384T>G) c.700T>G (p.Tyr234Asp) n.646T>G n.786T>G n.1277T>G c.652T>G (p.Tyr218Asp) n.1875T>G n.819T>G c.292T>G (p.Tyr98Asp) | |
16 | g.1362655_1362658del | CA620700230 | GNPTG | n.753_756del c.738_741del (p.Tyr246Ter) n.712_715del c.*386_*389del (n.*386_*389del) c.702_705del (p.Tyr234Ter) n.648_651del n.788_791del n.1279_1282del c.654_657del (p.Tyr218Ter) n.1877_1880del n.821_824del c.294_297del (p.Tyr98Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362654A>C | CA394188464 | GNPTG | n.752A>C c.737A>C (p.Tyr246Ser) n.711A>C c.*385A>C (n.*385A>C) c.701A>C (p.Tyr234Ser) n.647A>C n.787A>C n.1278A>C c.653A>C (p.Tyr218Ser) n.1876A>C n.820A>C c.293A>C (p.Tyr98Ser) | |
16 | g.1362654A>G | CA394188462 | GNPTG | n.752A>G c.737A>G (p.Tyr246Cys) n.711A>G c.*385A>G (n.*385A>G) c.701A>G (p.Tyr234Cys) n.647A>G n.787A>G n.1278A>G c.653A>G (p.Tyr218Cys) n.1876A>G n.820A>G c.293A>G (p.Tyr98Cys) | gnomAD v4 |
16 | g.1362654A>T | CA394188463 | GNPTG | n.752A>T c.737A>T (p.Tyr246Phe) n.711A>T c.*385A>T (n.*385A>T) c.701A>T (p.Tyr234Phe) n.647A>T n.787A>T n.1278A>T c.653A>T (p.Tyr218Phe) n.1876A>T n.820A>T c.293A>T (p.Tyr98Phe) | |
16 | g.1362655C>A | CA394188465 | GNPTG | n.753C>A c.738C>A (p.Tyr246Ter) n.712C>A c.*386C>A (n.*386C>A) c.702C>A (p.Tyr234Ter) n.648C>A n.788C>A n.1279C>A c.654C>A (p.Tyr218Ter) n.1877C>A n.821C>A c.294C>A (p.Tyr98Ter) | |
16 | g.1362655C= | CA2201615295 | GNPTG | n.753C= c.738C= (p.Tyr246=) n.712C= c.*386C= (n.*386C=) c.702C= (p.Tyr234=) n.648C= n.788C= n.1279C= c.654C= (p.Tyr218=) n.1877C= n.821C= c.294C= (p.Tyr98=) | |
16 | g.1362655C>G | CA394188466 | GNPTG | n.753C>G c.738C>G (p.Tyr246Ter) n.712C>G c.*386C>G (n.*386C>G) c.702C>G (p.Tyr234Ter) n.648C>G n.788C>G n.1279C>G c.654C>G (p.Tyr218Ter) n.1877C>G n.821C>G c.294C>G (p.Tyr98Ter) | |
16 | g.1362655C>T | CA493026685 | GNPTG | n.753C>T c.738C>T (p.Tyr246=) n.712C>T c.*386C>T (n.*386C>T) c.702C>T (p.Tyr234=) n.648C>T n.788C>T n.1279C>T c.654C>T (p.Tyr218=) n.1877C>T n.821C>T c.294C>T (p.Tyr98=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362656T>A | CA394188467 | GNPTG | n.754T>A c.739T>A (p.Leu247Ile) n.713T>A c.*387T>A (n.*387T>A) c.703T>A (p.Leu235Ile) n.649T>A n.789T>A n.1280T>A c.655T>A (p.Leu219Ile) n.1878T>A n.822T>A c.295T>A (p.Leu99Ile) | |
16 | g.1362656T>C | CA493026688 | GNPTG | n.754T>C c.739T>C (p.Leu247=) n.713T>C c.*387T>C (n.*387T>C) c.703T>C (p.Leu235=) n.649T>C n.789T>C n.1280T>C c.655T>C (p.Leu219=) n.1878T>C n.822T>C c.295T>C (p.Leu99=) | |
16 | g.1362656T>G | CA394188468 | GNPTG | n.754T>G c.739T>G (p.Leu247Val) n.713T>G c.*387T>G (n.*387T>G) c.703T>G (p.Leu235Val) n.649T>G n.789T>G n.1280T>G c.655T>G (p.Leu219Val) n.1878T>G n.822T>G c.295T>G (p.Leu99Val) | |
16 | g.1362657dup | CA2630961244 | GNPTG | n.755dup c.740dup (p.Leu247PhefsTer8) n.714dup c.*388dup (n.*388dup) c.704dup (p.Leu235PhefsTer8) n.650dup n.790dup n.1281dup c.656dup (p.Leu219PhefsTer8) n.1879dup n.823dup c.296dup (p.Leu99PhefsTer8) | gnomAD v4 |
16 | g.1362657T>A | CA394188469 | GNPTG | n.755T>A c.740T>A (p.Leu247Ter) n.714T>A c.*388T>A (n.*388T>A) c.704T>A (p.Leu235Ter) n.650T>A n.790T>A n.1281T>A c.656T>A (p.Leu219Ter) n.1879T>A n.823T>A c.296T>A (p.Leu99Ter) | |
16 | g.1362657T>C | CA394188470 | GNPTG | n.755T>C c.740T>C (p.Leu247Ser) n.714T>C c.*388T>C (n.*388T>C) c.704T>C (p.Leu235Ser) n.650T>C n.790T>C n.1281T>C c.656T>C (p.Leu219Ser) n.1879T>C n.823T>C c.296T>C (p.Leu99Ser) | |
16 | g.1362657T>G | CA394188471 | GNPTG | n.755T>G c.740T>G (p.Leu247Ter) n.714T>G c.*388T>G (n.*388T>G) c.704T>G (p.Leu235Ter) n.650T>G n.790T>G n.1281T>G c.656T>G (p.Leu219Ter) n.1879T>G n.823T>G c.296T>G (p.Leu99Ter) | dbSNP |
16 | g.1362657T= | CA2201615296 | GNPTG | n.755T= c.740T= (p.Leu247=) n.714T= c.*388T= (n.*388T=) c.704T= (p.Leu235=) n.650T= n.790T= n.1281T= c.656T= (p.Leu219=) n.1879T= n.823T= c.296T= (p.Leu99=) | |
16 | g.1362658A= | CA2201615297 | GNPTG | n.756A= c.741A= (p.Leu247=) n.715A= c.*389A= (n.*389A=) c.705A= (p.Leu235=) n.651A= n.791A= n.1282A= c.657A= (p.Leu219=) n.1880A= n.824A= c.297A= (p.Leu99=) | |
16 | g.1362658A>C | CA394188472 | GNPTG | n.756A>C c.741A>C (p.Leu247Phe) n.715A>C c.*389A>C (n.*389A>C) c.705A>C (p.Leu235Phe) n.651A>C n.791A>C n.1282A>C c.657A>C (p.Leu219Phe) n.1880A>C n.824A>C c.297A>C (p.Leu99Phe) | |
16 | g.1362658A>G | CA7807870 | GNPTG | n.756A>G c.741A>G (p.Leu247=) n.715A>G c.*389A>G (n.*389A>G) c.705A>G (p.Leu235=) n.651A>G n.791A>G n.1282A>G c.657A>G (p.Leu219=) n.1880A>G n.824A>G c.297A>G (p.Leu99=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362658A>T | CA394188473 | GNPTG | n.756A>T c.741A>T (p.Leu247Phe) n.715A>T c.*389A>T (n.*389A>T) c.705A>T (p.Leu235Phe) n.651A>T n.791A>T n.1282A>T c.657A>T (p.Leu219Phe) n.1880A>T n.824A>T c.297A>T (p.Leu99Phe) | |
16 | g.1362660dup | CA2573151740 | GNPTG | n.758dup c.743dup (p.Thr249AspfsTer6) n.717dup c.*391dup (n.*391dup) c.707dup (p.Thr237AspfsTer6) n.653dup n.793dup n.1284dup c.659dup (p.Thr221AspfsTer6) n.1882dup n.826dup c.299dup (p.Thr101AspfsTer6) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362659A= | CA2201615298 | GNPTG | n.757A= c.742A= (p.Lys248=) n.716A= c.*390A= (n.*390A=) c.706A= (p.Lys236=) n.652A= n.792A= n.1283A= c.658A= (p.Lys220=) n.1881A= n.825A= c.298A= (p.Lys100=) | |
16 | g.1362659A>C | CA394188474 | GNPTG | n.757A>C c.742A>C (p.Lys248Gln) n.716A>C c.*390A>C (n.*390A>C) c.706A>C (p.Lys236Gln) n.652A>C n.792A>C n.1283A>C c.658A>C (p.Lys220Gln) n.1881A>C n.825A>C c.298A>C (p.Lys100Gln) | |
16 | g.1362659A>G | CA394188475 | GNPTG | n.757A>G c.742A>G (p.Lys248Glu) n.716A>G c.*390A>G (n.*390A>G) c.706A>G (p.Lys236Glu) n.652A>G n.792A>G n.1283A>G c.658A>G (p.Lys220Glu) n.1881A>G n.825A>G c.298A>G (p.Lys100Glu) | |
16 | g.1362659A>T | CA394188476 | GNPTG | n.757A>T c.742A>T (p.Lys248Ter) n.716A>T c.*390A>T (n.*390A>T) c.706A>T (p.Lys236Ter) n.652A>T n.792A>T n.1283A>T c.658A>T (p.Lys220Ter) n.1881A>T n.825A>T c.298A>T (p.Lys100Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362660_1362667dup | CA912994976 | GNPTG | n.758_765dup c.743_750dup (p.Glu251ArgfsTer?) n.717_724dup c.*391_*398dup (n.*391_*398dup) c.707_714dup (p.Glu239ArgfsTer?) n.653_660dup n.793_800dup n.1284_1291dup c.659_666dup (p.Glu223ArgfsTer?) n.1882_1889dup n.826_833dup c.299_306dup (p.Glu103ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362659_1362671delinsAAGACCCCAGAAG | CA2201615299 | GNPTG | n.757_769delinsAAGACCCCAGAAG c.742_754delinsAAGACCCCAGAAG (p.Lys248=) n.716_728delinsAAGACCCCAGAAG c.*390_*402delinsAAGACCCCAGAAG (n.*390_*402delinsAAGACCCCAGAAG) c.706_718delinsAAGACCCCAGAAG (p.Lys236=) n.652_664delinsAAGACCCCAGAAG n.792_804delinsAAGACCCCAGAAG n.1283_1295delinsAAGACCCCAGAAG c.658_670delinsAAGACCCCAGAAG (p.Lys220=) n.1881_1893delinsAAGACCCCAGAAG n.825_837delinsAAGACCCCAGAAG c.298_310delinsAAGACCCCAGAAG (p.Lys100=) | |
16 | g.1362661_1362673del | CA912994975 | GNPTG | n.759_771del c.744_756del (p.Thr249MetfsTer?) n.718_730del c.*392_*404del (n.*392_*404del) c.708_720del (p.Thr237MetfsTer?) n.654_666del n.794_806del n.1285_1297del c.660_672del (p.Thr221MetfsTer?) n.1883_1895del n.827_839del c.300_312del (p.Thr101MetfsTer?) | |
16 | g.1362660A>C | CA394188479 | GNPTG | n.758A>C c.743A>C (p.Lys248Thr) n.717A>C c.*391A>C (n.*391A>C) c.707A>C (p.Lys236Thr) n.653A>C n.793A>C n.1284A>C c.659A>C (p.Lys220Thr) n.1882A>C n.826A>C c.299A>C (p.Lys100Thr) | |
16 | g.1362660A>G | CA394188477 | GNPTG | n.758A>G c.743A>G (p.Lys248Arg) n.717A>G c.*391A>G (n.*391A>G) c.707A>G (p.Lys236Arg) n.653A>G n.793A>G n.1284A>G c.659A>G (p.Lys220Arg) n.1882A>G n.826A>G c.299A>G (p.Lys100Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.1362660A>T | CA394188478 | GNPTG | n.758A>T c.743A>T (p.Lys248Met) n.717A>T c.*391A>T (n.*391A>T) c.707A>T (p.Lys236Met) n.653A>T n.793A>T n.1284A>T c.659A>T (p.Lys220Met) n.1882A>T n.826A>T c.299A>T (p.Lys100Met) | |
16 | g.1362660_1362665dup | CA718229381 | GNPTG | n.758_763dup c.743_748dup (p.Thr249_Pro250insGlnThr) n.717_722dup c.*391_*396dup (n.*391_*396dup) c.707_712dup (p.Thr237_Pro238insGlnThr) n.653_658dup n.793_798dup n.1284_1289dup c.659_664dup (p.Thr221_Pro222insGlnThr) n.1882_1887dup n.826_831dup c.299_304dup (p.Thr101_Pro102insGlnThr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362661_1362672del | CA658824129 | GNPTG | n.759_770del c.744_755del (p.Thr249_Glu252del) n.718_729del c.*392_*403del (n.*392_*403del) c.708_719del (p.Thr237_Glu240del) n.654_665del n.794_805del n.1285_1296del c.660_671del (p.Thr221_Glu224del) n.1883_1894del n.827_838del c.300_311del (p.Thr101_Glu104del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362661del | CA2630961273 | GNPTG | n.759del c.744del (p.Thr249ProfsTer?) n.718del c.*392del (n.*392del) c.708del (p.Thr237ProfsTer?) n.654del n.794del n.1285del c.660del (p.Thr221ProfsTer?) n.1883del n.827del c.300del (p.Thr101ProfsTer?) | gnomAD v4 |
16 | g.1362661G>A | CA7807871 | GNPTG | n.759G>A c.744G>A (p.Lys248=) n.718G>A c.*392G>A (n.*392G>A) c.708G>A (p.Lys236=) n.654G>A n.794G>A n.1285G>A c.660G>A (p.Lys220=) n.1883G>A n.827G>A c.300G>A (p.Lys100=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362661G>C | CA394188480 | GNPTG | n.759G>C c.744G>C (p.Lys248Asn) n.718G>C c.*392G>C (n.*392G>C) c.708G>C (p.Lys236Asn) n.654G>C n.794G>C n.1285G>C c.660G>C (p.Lys220Asn) n.1883G>C n.827G>C c.300G>C (p.Lys100Asn) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.1362661G= | CA2201615300 | GNPTG | n.759G= c.744G= (p.Lys248=) n.718G= c.*392G= (n.*392G=) c.708G= (p.Lys236=) n.654G= n.794G= n.1285G= c.660G= (p.Lys220=) n.1883G= n.827G= c.300G= (p.Lys100=) | |
16 | g.1362661G>T | CA394188481 | GNPTG | n.759G>T c.744G>T (p.Lys248Asn) n.718G>T c.*392G>T (n.*392G>T) c.708G>T (p.Lys236Asn) n.654G>T n.794G>T n.1285G>T c.660G>T (p.Lys220Asn) n.1883G>T n.827G>T c.300G>T (p.Lys100Asn) | |
16 | g.1362662A>C | CA394188482 | GNPTG | n.760A>C c.745A>C (p.Thr249Pro) n.719A>C c.*393A>C (n.*393A>C) c.709A>C (p.Thr237Pro) n.655A>C n.795A>C n.1286A>C c.661A>C (p.Thr221Pro) n.1884A>C n.828A>C c.301A>C (p.Thr101Pro) | |
16 | g.1362662A>G | CA394188483 | GNPTG | n.760A>G c.745A>G (p.Thr249Ala) n.719A>G c.*393A>G (n.*393A>G) c.709A>G (p.Thr237Ala) n.655A>G n.795A>G n.1286A>G c.661A>G (p.Thr221Ala) n.1884A>G n.828A>G c.301A>G (p.Thr101Ala) | |
16 | g.1362662A>T | CA394188484 | GNPTG | n.760A>T c.745A>T (p.Thr249Ser) n.719A>T c.*393A>T (n.*393A>T) c.709A>T (p.Thr237Ser) n.655A>T n.795A>T n.1286A>T c.661A>T (p.Thr221Ser) n.1884A>T n.828A>T c.301A>T (p.Thr101Ser) | |
16 | g.1362663C>A | CA394188487 | GNPTG | n.761C>A c.746C>A (p.Thr249Asn) n.720C>A c.*394C>A (n.*394C>A) c.710C>A (p.Thr237Asn) n.656C>A n.796C>A n.1287C>A c.662C>A (p.Thr221Asn) n.1885C>A n.829C>A c.302C>A (p.Thr101Asn) | gnomAD v4 |
16 | g.1362663C>G | CA394188485 | GNPTG | n.761C>G c.746C>G (p.Thr249Ser) n.720C>G c.*394C>G (n.*394C>G) c.710C>G (p.Thr237Ser) n.656C>G n.796C>G n.1287C>G c.662C>G (p.Thr221Ser) n.1885C>G n.829C>G c.302C>G (p.Thr101Ser) | |
16 | g.1362663C>T | CA394188486 | GNPTG | n.761C>T c.746C>T (p.Thr249Ile) n.720C>T c.*394C>T (n.*394C>T) c.710C>T (p.Thr237Ile) n.656C>T n.796C>T n.1287C>T c.662C>T (p.Thr221Ile) n.1885C>T n.829C>T c.302C>T (p.Thr101Ile) | |
16 | g.1362666dup | CA2499223220 | GNPTG | n.764dup c.749dup (p.Glu251ArgfsTer4) n.723dup c.*397dup (n.*397dup) c.713dup (p.Glu239ArgfsTer4) n.659dup n.799dup n.1290dup c.665dup (p.Glu223ArgfsTer4) n.1888dup n.832dup c.305dup (p.Glu103ArgfsTer4) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362666del | CA2630961282 | GNPTG | n.764del c.749del (p.Pro250GlnfsTer?) n.723del c.*397del (n.*397del) c.713del (p.Pro238GlnfsTer?) n.659del n.799del n.1290del c.665del (p.Pro222GlnfsTer?) n.1888del n.832del c.305del (p.Pro102GlnfsTer?) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.1362664C>A | CA7807872 | GNPTG | n.762C>A c.747C>A (p.Thr249=) n.721C>A c.*395C>A (n.*395C>A) c.711C>A (p.Thr237=) n.657C>A n.797C>A n.1288C>A c.663C>A (p.Thr221=) n.1886C>A n.830C>A c.303C>A (p.Thr101=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362664C= | CA2201615301 | GNPTG | n.762C= c.747C= (p.Thr249=) n.721C= c.*395C= (n.*395C=) c.711C= (p.Thr237=) n.657C= n.797C= n.1288C= c.663C= (p.Thr221=) n.1886C= n.830C= c.303C= (p.Thr101=) | |
16 | g.1362664C>G | CA7807873 | GNPTG | n.762C>G c.747C>G (p.Thr249=) n.721C>G c.*395C>G (n.*395C>G) c.711C>G (p.Thr237=) n.657C>G n.797C>G n.1288C>G c.663C>G (p.Thr221=) n.1886C>G n.830C>G c.303C>G (p.Thr101=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.1362664C>T | CA493026690 | GNPTG | n.762C>T c.747C>T (p.Thr249=) n.721C>T c.*395C>T (n.*395C>T) c.711C>T (p.Thr237=) n.657C>T n.797C>T n.1288C>T c.663C>T (p.Thr221=) n.1886C>T n.830C>T c.303C>T (p.Thr101=) | dbSNP |
16 | g.1362665C>A | CA394188488 | GNPTG | n.763C>A c.748C>A (p.Pro250Thr) n.722C>A c.*396C>A (n.*396C>A) c.712C>A (p.Pro238Thr) n.658C>A n.798C>A n.1289C>A c.664C>A (p.Pro222Thr) n.1887C>A n.831C>A c.304C>A (p.Pro102Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.1362665C= | CA2201615302 | GNPTG | n.763C= c.748C= (p.Pro250=) n.722C= c.*396C= (n.*396C=) c.712C= (p.Pro238=) n.658C= n.798C= n.1289C= c.664C= (p.Pro222=) n.1887C= n.831C= c.304C= (p.Pro102=) | |
16 | g.1362665C>G | CA394188489 | GNPTG | n.763C>G c.748C>G (p.Pro250Ala) n.722C>G c.*396C>G (n.*396C>G) c.712C>G (p.Pro238Ala) n.658C>G n.798C>G n.1289C>G c.664C>G (p.Pro222Ala) n.1887C>G n.831C>G c.304C>G (p.Pro102Ala) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362665C>T | CA394188490 | GNPTG | n.763C>T c.748C>T (p.Pro250Ser) n.722C>T c.*396C>T (n.*396C>T) c.712C>T (p.Pro238Ser) n.658C>T n.798C>T n.1289C>T c.664C>T (p.Pro222Ser) n.1887C>T n.831C>T c.304C>T (p.Pro102Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362666C>A | CA394188491 | GNPTG | n.764C>A c.749C>A (p.Pro250Gln) n.723C>A c.*397C>A (n.*397C>A) c.713C>A (p.Pro238Gln) n.659C>A n.799C>A n.1290C>A c.665C>A (p.Pro222Gln) n.1888C>A n.832C>A c.305C>A (p.Pro102Gln) | |
16 | g.1362666C= | CA2201615303 | GNPTG | n.764C= c.749C= (p.Pro250=) n.723C= c.*397C= (n.*397C=) c.713C= (p.Pro238=) n.659C= n.799C= n.1290C= c.665C= (p.Pro222=) n.1888C= n.832C= c.305C= (p.Pro102=) | |
16 | g.1362666C>G | CA7807874 | GNPTG | n.764C>G c.749C>G (p.Pro250Arg) n.723C>G c.*397C>G (n.*397C>G) c.713C>G (p.Pro238Arg) n.659C>G n.799C>G n.1290C>G c.665C>G (p.Pro222Arg) n.1888C>G n.832C>G c.305C>G (p.Pro102Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362666C>T | CA394188492 | GNPTG | n.764C>T c.749C>T (p.Pro250Leu) n.723C>T c.*397C>T (n.*397C>T) c.713C>T (p.Pro238Leu) n.659C>T n.799C>T n.1290C>T c.665C>T (p.Pro222Leu) n.1888C>T n.832C>T c.305C>T (p.Pro102Leu) | |
16 | g.1362667A>C | CA493026691 | GNPTG | n.765A>C c.750A>C (p.Pro250=) n.724A>C c.*398A>C (n.*398A>C) c.714A>C (p.Pro238=) n.660A>C n.800A>C n.1291A>C c.666A>C (p.Pro222=) n.1889A>C n.833A>C c.306A>C (p.Pro102=) | |
16 | g.1362667A>G | CA493026692 | GNPTG | n.765A>G c.750A>G (p.Pro250=) n.724A>G c.*398A>G (n.*398A>G) c.714A>G (p.Pro238=) n.660A>G n.800A>G n.1291A>G c.666A>G (p.Pro222=) n.1889A>G n.833A>G c.306A>G (p.Pro102=) | |
16 | g.1362667A>T | CA493026693 | GNPTG | n.765A>T c.750A>T (p.Pro250=) n.724A>T c.*398A>T (n.*398A>T) c.714A>T (p.Pro238=) n.660A>T n.800A>T n.1291A>T c.666A>T (p.Pro222=) n.1889A>T n.833A>T c.306A>T (p.Pro102=) | |
16 | g.1362668G>A | CA7807875 | GNPTG | n.766G>A c.751G>A (p.Glu251Lys) n.725G>A c.*399G>A (n.*399G>A) c.715G>A (p.Glu239Lys) n.661G>A n.801G>A n.1292G>A c.667G>A (p.Glu223Lys) n.1890G>A n.834G>A c.307G>A (p.Glu103Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362668G>C | CA394188493 | GNPTG | n.766G>C c.751G>C (p.Glu251Gln) n.725G>C c.*399G>C (n.*399G>C) c.715G>C (p.Glu239Gln) n.661G>C n.801G>C n.1292G>C c.667G>C (p.Glu223Gln) n.1890G>C n.834G>C c.307G>C (p.Glu103Gln) | |
16 | g.1362668G= | CA2201615304 | GNPTG | n.766G= c.751G= (p.Glu251=) n.725G= c.*399G= (n.*399G=) c.715G= (p.Glu239=) n.661G= n.801G= n.1292G= c.667G= (p.Glu223=) n.1890G= n.834G= c.307G= (p.Glu103=) | |
16 | g.1362668G>T | CA394188494 | GNPTG | n.766G>T c.751G>T (p.Glu251Ter) n.725G>T c.*399G>T (n.*399G>T) c.715G>T (p.Glu239Ter) n.661G>T n.801G>T n.1292G>T c.667G>T (p.Glu223Ter) n.1890G>T n.834G>T c.307G>T (p.Glu103Ter) | |
16 | g.1362669A>C | CA394188495 | GNPTG | n.767A>C c.752A>C (p.Glu251Ala) n.726A>C c.*400A>C (n.*400A>C) c.716A>C (p.Glu239Ala) n.662A>C n.802A>C n.1293A>C c.668A>C (p.Glu223Ala) n.1891A>C n.835A>C c.308A>C (p.Glu103Ala) | |
16 | g.1362669A>G | CA394188496 | GNPTG | n.767A>G c.752A>G (p.Glu251Gly) n.726A>G c.*400A>G (n.*400A>G) c.716A>G (p.Glu239Gly) n.662A>G n.802A>G n.1293A>G c.668A>G (p.Glu223Gly) n.1891A>G n.835A>G c.308A>G (p.Glu103Gly) | |
16 | g.1362669A>T | CA394188497 | GNPTG | n.767A>T c.752A>T (p.Glu251Val) n.726A>T c.*400A>T (n.*400A>T) c.716A>T (p.Glu239Val) n.662A>T n.802A>T n.1293A>T c.668A>T (p.Glu223Val) n.1891A>T n.835A>T c.308A>T (p.Glu103Val) | |
16 | g.1362670A>C | CA394188498 | GNPTG | n.768A>C c.753A>C (p.Glu251Asp) n.727A>C c.*401A>C (n.*401A>C) c.717A>C (p.Glu239Asp) n.663A>C n.803A>C n.1294A>C c.669A>C (p.Glu223Asp) n.1892A>C n.836A>C c.309A>C (p.Glu103Asp) | |
16 | g.1362670A>G | CA493026694 | GNPTG | n.768A>G c.753A>G (p.Glu251=) n.727A>G c.*401A>G (n.*401A>G) c.717A>G (p.Glu239=) n.663A>G n.803A>G n.1294A>G c.669A>G (p.Glu223=) n.1892A>G n.836A>G c.309A>G (p.Glu103=) | |
16 | g.1362670A>T | CA394188499 | GNPTG | n.768A>T c.753A>T (p.Glu251Asp) n.727A>T c.*401A>T (n.*401A>T) c.717A>T (p.Glu239Asp) n.663A>T n.803A>T n.1294A>T c.669A>T (p.Glu223Asp) n.1892A>T n.836A>T c.309A>T (p.Glu103Asp) | |
16 | g.1362671G>A | CA7807876 | GNPTG | n.769G>A c.754G>A (p.Glu252Lys) n.728G>A c.*402G>A (n.*402G>A) c.718G>A (p.Glu240Lys) n.664G>A n.804G>A n.1295G>A c.670G>A (p.Glu224Lys) n.1893G>A n.837G>A c.310G>A (p.Glu104Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362671G>C | CA394188500 | GNPTG | n.769G>C c.754G>C (p.Glu252Gln) n.728G>C c.*402G>C (n.*402G>C) c.718G>C (p.Glu240Gln) n.664G>C n.804G>C n.1295G>C c.670G>C (p.Glu224Gln) n.1893G>C n.837G>C c.310G>C (p.Glu104Gln) | |
16 | g.1362671G= | CA2201615305 | GNPTG | n.769G= c.754G= (p.Glu252=) n.728G= c.*402G= (n.*402G=) c.718G= (p.Glu240=) n.664G= n.804G= n.1295G= c.670G= (p.Glu224=) n.1893G= n.837G= c.310G= (p.Glu104=) | |
16 | g.1362671G>T | CA394188501 | GNPTG | n.769G>T c.754G>T (p.Glu252Ter) n.728G>T c.*402G>T (n.*402G>T) c.718G>T (p.Glu240Ter) n.664G>T n.804G>T n.1295G>T c.670G>T (p.Glu224Ter) n.1893G>T n.837G>T c.310G>T (p.Glu104Ter) | ClinVar |
16 | g.1362672A= | CA2201615306 | GNPTG | n.770A= c.755A= (p.Glu252=) n.729A= c.*403A= (n.*403A=) c.719A= (p.Glu240=) n.665A= n.805A= n.1296A= c.671A= (p.Glu224=) n.1894A= n.838A= c.311A= (p.Glu104=) | |
16 | g.1362672A>C | CA394188502 | GNPTG | n.770A>C c.755A>C (p.Glu252Ala) n.729A>C c.*403A>C (n.*403A>C) c.719A>C (p.Glu240Ala) n.665A>C n.805A>C n.1296A>C c.671A>C (p.Glu224Ala) n.1894A>C n.838A>C c.311A>C (p.Glu104Ala) | |
16 | g.1362672A>G | CA7807877 | GNPTG | n.770A>G c.755A>G (p.Glu252Gly) n.729A>G c.*403A>G (n.*403A>G) c.719A>G (p.Glu240Gly) n.665A>G n.805A>G n.1296A>G c.671A>G (p.Glu224Gly) n.1894A>G n.838A>G c.311A>G (p.Glu104Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.1362672A>T | CA394188503 | GNPTG | n.770A>T c.755A>T (p.Glu252Val) n.729A>T c.*403A>T (n.*403A>T) c.719A>T (p.Glu240Val) n.665A>T n.805A>T n.1296A>T c.671A>T (p.Glu224Val) n.1894A>T n.838A>T c.311A>T (p.Glu104Val) | |
16 | g.1362673A>C | CA394188504 | GNPTG | n.771A>C c.756A>C (p.Glu252Asp) n.730A>C c.*404A>C (n.*404A>C) c.720A>C (p.Glu240Asp) n.666A>C n.806A>C n.1297A>C c.672A>C (p.Glu224Asp) n.1895A>C n.839A>C c.312A>C (p.Glu104Asp) | |
16 | g.1362673A>G | CA493026695 | GNPTG | n.771A>G c.756A>G (p.Glu252=) n.730A>G c.*404A>G (n.*404A>G) c.720A>G (p.Glu240=) n.666A>G n.806A>G n.1297A>G c.672A>G (p.Glu224=) n.1895A>G n.839A>G c.312A>G (p.Glu104=) | |
16 | g.1362673A>T | CA394188505 | GNPTG | n.771A>T c.756A>T (p.Glu252Asp) n.730A>T c.*404A>T (n.*404A>T) c.720A>T (p.Glu240Asp) n.666A>T n.806A>T n.1297A>T c.672A>T (p.Glu224Asp) n.1895A>T n.839A>T c.312A>T (p.Glu104Asp) | |
16 | g.1362674A>C | CA394188506 | GNPTG | n.772A>C c.757A>C (p.Asn253His) n.731A>C c.*405A>C (n.*405A>C) c.721A>C (p.Asn241His) n.667A>C n.807A>C n.1298A>C c.673A>C (p.Asn225His) n.1896A>C n.840A>C c.313A>C (p.Asn105His) | |
16 | g.1362674A>G | CA394188507 | GNPTG | n.772A>G c.757A>G (p.Asn253Asp) n.731A>G c.*405A>G (n.*405A>G) c.721A>G (p.Asn241Asp) n.667A>G n.807A>G n.1298A>G c.673A>G (p.Asn225Asp) n.1896A>G n.840A>G c.313A>G (p.Asn105Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.1362674A>T | CA394188508 | GNPTG | n.772A>T c.757A>T (p.Asn253Tyr) n.731A>T c.*405A>T (n.*405A>T) c.721A>T (p.Asn241Tyr) n.667A>T n.807A>T n.1298A>T c.673A>T (p.Asn225Tyr) n.1896A>T n.840A>T c.313A>T (p.Asn105Tyr) | |
16 | g.1362676_1362679del | CA2630961308 | GNPTG | n.774_777del c.759_762del (p.Glu254ProfsTer?) n.733_736del c.*407_*410del (n.*407_*410del) c.723_726del (p.Glu242ProfsTer?) n.669_672del n.809_812del n.1300_1303del c.675_678del (p.Glu226ProfsTer?) n.1898_1901del n.842_845del c.315_318del (p.Glu106ProfsTer?) | gnomAD v4 |
16 | g.1362675A= | CA2201615307 | GNPTG | n.773A= c.758A= (p.Asn253=) n.732A= c.*406A= (n.*406A=) c.722A= (p.Asn241=) n.668A= n.808A= n.1299A= c.674A= (p.Asn225=) n.1897A= n.841A= c.314A= (p.Asn105=) | |
16 | g.1362675A>C | CA394188509 | GNPTG | n.773A>C c.758A>C (p.Asn253Thr) n.732A>C c.*406A>C (n.*406A>C) c.722A>C (p.Asn241Thr) n.668A>C n.808A>C n.1299A>C c.674A>C (p.Asn225Thr) n.1897A>C n.841A>C c.314A>C (p.Asn105Thr) | |
16 | g.1362675A>G | CA394188510 | GNPTG | n.773A>G c.758A>G (p.Asn253Ser) n.732A>G c.*406A>G (n.*406A>G) c.722A>G (p.Asn241Ser) n.668A>G n.808A>G n.1299A>G c.674A>G (p.Asn225Ser) n.1897A>G n.841A>G c.314A>G (p.Asn105Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362675A>T | CA394188511 | GNPTG | n.773A>T c.758A>T (p.Asn253Ile) n.732A>T c.*406A>T (n.*406A>T) c.722A>T (p.Asn241Ile) n.668A>T n.808A>T n.1299A>T c.674A>T (p.Asn225Ile) n.1897A>T n.841A>T c.314A>T (p.Asn105Ile) | |
16 | g.1362676T>A | CA394188512 | GNPTG | n.774T>A c.759T>A (p.Asn253Lys) n.733T>A c.*407T>A (n.*407T>A) c.723T>A (p.Asn241Lys) n.669T>A n.809T>A n.1300T>A c.675T>A (p.Asn225Lys) n.1898T>A n.842T>A c.315T>A (p.Asn105Lys) | dbSNP |
16 | g.1362676T>C | CA493026696 | GNPTG | n.774T>C c.759T>C (p.Asn253=) n.733T>C c.*407T>C (n.*407T>C) c.723T>C (p.Asn241=) n.669T>C n.809T>C n.1300T>C c.675T>C (p.Asn225=) n.1898T>C n.842T>C c.315T>C (p.Asn105=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362676T>G | CA394188513 | GNPTG | n.774T>G c.759T>G (p.Asn253Lys) n.733T>G c.*407T>G (n.*407T>G) c.723T>G (p.Asn241Lys) n.669T>G n.809T>G n.1300T>G c.675T>G (p.Asn225Lys) n.1898T>G n.842T>G c.315T>G (p.Asn105Lys) | |
16 | g.1362676T= | CA2201615308 | GNPTG | n.774T= c.759T= (p.Asn253=) n.733T= c.*407T= (n.*407T=) c.723T= (p.Asn241=) n.669T= n.809T= n.1300T= c.675T= (p.Asn225=) n.1898T= n.842T= c.315T= (p.Asn105=) | |
16 | g.1362676_1362677del | CA2630961339 | GNPTG | n.774_775del c.759_760del (p.Asn253LysfsTer10) n.733_734del c.*407_*408del (n.*407_*408del) c.723_724del (p.Asn241LysfsTer10) n.669_670del n.809_810del n.1300_1301del c.675_676del (p.Asn225LysfsTer10) n.1898_1899del n.842_843del c.315_316del (p.Asn105LysfsTer10) | gnomAD v4 |
16 | g.1362677G>A | CA394188514 | GNPTG | n.775G>A c.760G>A (p.Glu254Lys) n.734G>A c.*408G>A (n.*408G>A) c.724G>A (p.Glu242Lys) n.670G>A n.810G>A n.1301G>A c.676G>A (p.Glu226Lys) n.1899G>A n.843G>A c.316G>A (p.Glu106Lys) | COSMIC |
16 | g.1362677G>C | CA394188515 | GNPTG | n.775G>C c.760G>C (p.Glu254Gln) n.734G>C c.*408G>C (n.*408G>C) c.724G>C (p.Glu242Gln) n.670G>C n.810G>C n.1301G>C c.676G>C (p.Glu226Gln) n.1899G>C n.843G>C c.316G>C (p.Glu106Gln) | |
16 | g.1362677G>T | CA394188516 | GNPTG | n.775G>T c.760G>T (p.Glu254Ter) n.734G>T c.*408G>T (n.*408G>T) c.724G>T (p.Glu242Ter) n.670G>T n.810G>T n.1301G>T c.676G>T (p.Glu226Ter) n.1899G>T n.843G>T c.316G>T (p.Glu106Ter) | |
16 | g.1362678A>C | CA394188519 | GNPTG | n.776A>C c.761A>C (p.Glu254Ala) n.735A>C c.*409A>C (n.*409A>C) c.725A>C (p.Glu242Ala) n.671A>C n.811A>C n.1302A>C c.677A>C (p.Glu226Ala) n.1900A>C n.844A>C c.317A>C (p.Glu106Ala) | |
16 | g.1362678A>G | CA394188518 | GNPTG | n.776A>G c.761A>G (p.Glu254Gly) n.735A>G c.*409A>G (n.*409A>G) c.725A>G (p.Glu242Gly) n.671A>G n.811A>G n.1302A>G c.677A>G (p.Glu226Gly) n.1900A>G n.844A>G c.317A>G (p.Glu106Gly) | |
16 | g.1362678A>T | CA394188517 | GNPTG | n.776A>T c.761A>T (p.Glu254Val) n.735A>T c.*409A>T (n.*409A>T) c.725A>T (p.Glu242Val) n.671A>T n.811A>T n.1302A>T c.677A>T (p.Glu226Val) n.1900A>T n.844A>T c.317A>T (p.Glu106Val) | |
16 | g.1362679A= | CA2201615309 | GNPTG | n.777A= c.762A= (p.Glu254=) n.736A= c.*410A= (n.*410A=) c.726A= (p.Glu242=) n.672A= n.812A= n.1303A= c.678A= (p.Glu226=) n.1901A= n.845A= c.318A= (p.Glu106=) | |
16 | g.1362679A>C | CA394188520 | GNPTG | n.777A>C c.762A>C (p.Glu254Asp) n.736A>C c.*410A>C (n.*410A>C) c.726A>C (p.Glu242Asp) n.672A>C n.812A>C n.1303A>C c.678A>C (p.Glu226Asp) n.1901A>C n.845A>C c.318A>C (p.Glu106Asp) | |
16 | g.1362679A>G | CA493026697 | GNPTG | n.777A>G c.762A>G (p.Glu254=) n.736A>G c.*410A>G (n.*410A>G) c.726A>G (p.Glu242=) n.672A>G n.812A>G n.1303A>G c.678A>G (p.Glu226=) n.1901A>G n.845A>G c.318A>G (p.Glu106=) | gnomAD v4 |
16 | g.1362679A>T | CA276658809 | GNPTG | n.777A>T c.762A>T (p.Glu254Asp) n.736A>T c.*410A>T (n.*410A>T) c.726A>T (p.Glu242Asp) n.672A>T n.812A>T n.1303A>T c.678A>T (p.Glu226Asp) n.1901A>T n.845A>T c.318A>T (p.Glu106Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362680C>A | CA394188521 | GNPTG | n.778C>A c.763C>A (p.Pro255Thr) n.737C>A c.*411C>A (n.*411C>A) c.727C>A (p.Pro243Thr) n.673C>A n.813C>A n.1304C>A c.679C>A (p.Pro227Thr) n.1902C>A n.846C>A c.319C>A (p.Pro107Thr) | |
16 | g.1362680C= | CA2201615310 | GNPTG | n.778C= c.763C= (p.Pro255=) n.737C= c.*411C= (n.*411C=) c.727C= (p.Pro243=) n.673C= n.813C= n.1304C= c.679C= (p.Pro227=) n.1902C= n.846C= c.319C= (p.Pro107=) | |
16 | g.1362680C>G | CA7807878 | GNPTG | n.778C>G c.763C>G (p.Pro255Ala) n.737C>G c.*411C>G (n.*411C>G) c.727C>G (p.Pro243Ala) n.673C>G n.813C>G n.1304C>G c.679C>G (p.Pro227Ala) n.1902C>G n.846C>G c.319C>G (p.Pro107Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362680C>T | CA394188522 | GNPTG | n.778C>T c.763C>T (p.Pro255Ser) n.737C>T c.*411C>T (n.*411C>T) c.727C>T (p.Pro243Ser) n.673C>T n.813C>T n.1304C>T c.679C>T (p.Pro227Ser) n.1902C>T n.846C>T c.319C>T (p.Pro107Ser) | |
16 | g.1362681C>A | CA394188523 | GNPTG | n.779C>A c.764C>A (p.Pro255His) n.738C>A c.*412C>A (n.*412C>A) c.728C>A (p.Pro243His) n.674C>A n.814C>A n.1305C>A c.680C>A (p.Pro227His) n.1903C>A n.847C>A c.320C>A (p.Pro107His) | |
16 | g.1362681C>G | CA394188524 | GNPTG | n.779C>G c.764C>G (p.Pro255Arg) n.738C>G c.*412C>G (n.*412C>G) c.728C>G (p.Pro243Arg) n.674C>G n.814C>G n.1305C>G c.680C>G (p.Pro227Arg) n.1903C>G n.847C>G c.320C>G (p.Pro107Arg) | |
16 | g.1362681C>T | CA394188525 | GNPTG | n.779C>T c.764C>T (p.Pro255Leu) n.738C>T c.*412C>T (n.*412C>T) c.728C>T (p.Pro243Leu) n.674C>T n.814C>T n.1305C>T c.680C>T (p.Pro227Leu) n.1903C>T n.847C>T c.320C>T (p.Pro107Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.1362682C>A | CA493026701 | GNPTG | n.780C>A c.765C>A (p.Pro255=) n.739C>A c.*413C>A (n.*413C>A) c.729C>A (p.Pro243=) n.675C>A n.815C>A n.1306C>A c.681C>A (p.Pro227=) n.1904C>A n.848C>A c.321C>A (p.Pro107=) | |
16 | g.1362682C= | CA2201615311 | GNPTG | n.780C= c.765C= (p.Pro255=) n.739C= c.*413C= (n.*413C=) c.729C= (p.Pro243=) n.675C= n.815C= n.1306C= c.681C= (p.Pro227=) n.1904C= n.848C= c.321C= (p.Pro107=) | |
16 | g.1362682C>G | CA493026702 | GNPTG | n.780C>G c.765C>G (p.Pro255=) n.739C>G c.*413C>G (n.*413C>G) c.729C>G (p.Pro243=) n.675C>G n.815C>G n.1306C>G c.681C>G (p.Pro227=) n.1904C>G n.848C>G c.321C>G (p.Pro107=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362682C>T | CA276658848 | GNPTG | n.780C>T c.765C>T (p.Pro255=) n.739C>T c.*413C>T (n.*413C>T) c.729C>T (p.Pro243=) n.675C>T n.815C>T n.1306C>T c.681C>T (p.Pro227=) n.1904C>T n.848C>T c.321C>T (p.Pro107=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362683_1362684del | CA912994977 | GNPTG | n.781_782del c.766_767del (p.Thr256ProfsTer7) n.740_741del c.*414_*415del (n.*414_*415del) c.730_731del (p.Thr244ProfsTer7) n.676_677del n.816_817del n.1307_1308del c.682_683del (p.Thr228ProfsTer7) n.1905_1906del n.849_850del c.322_323del (p.Thr108ProfsTer7) | |
16 | g.1362683A>C | CA394188526 | GNPTG | n.781A>C c.766A>C (p.Thr256Pro) n.740A>C c.*414A>C (n.*414A>C) c.730A>C (p.Thr244Pro) n.676A>C n.816A>C n.1307A>C c.682A>C (p.Thr228Pro) n.1905A>C n.849A>C c.322A>C (p.Thr108Pro) | |
16 | g.1362683A>G | CA394188527 | GNPTG | n.781A>G c.766A>G (p.Thr256Ala) n.740A>G c.*414A>G (n.*414A>G) c.730A>G (p.Thr244Ala) n.676A>G n.816A>G n.1307A>G c.682A>G (p.Thr228Ala) n.1905A>G n.849A>G c.322A>G (p.Thr108Ala) | |
16 | g.1362683A>T | CA394188528 | GNPTG | n.781A>T c.766A>T (p.Thr256Ser) n.740A>T c.*414A>T (n.*414A>T) c.730A>T (p.Thr244Ser) n.676A>T n.816A>T n.1307A>T c.682A>T (p.Thr228Ser) n.1905A>T n.849A>T c.322A>T (p.Thr108Ser) | |
16 | g.1362683_1362684delinsAC | CA2201615312 | GNPTG | n.781_782delinsAC c.766_767delinsAC (p.Thr256=) n.740_741delinsAC c.*414_*415delinsAC (n.*414_*415delinsAC) c.730_731delinsAC (p.Thr244=) n.676_677delinsAC n.816_817delinsAC n.1307_1308delinsAC c.682_683delinsAC (p.Thr228=) n.1905_1906delinsAC n.849_850delinsAC c.322_323delinsAC (p.Thr108=) |