Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.1362550_1362560delinsGGGTGGCCCCTCA2201615207GNPTGn.708+16_708+26delinsGGGTGGCCCCT
c.693+16_693+26delinsGGGTGGCCCCT (n.693+16_693+26delinsGGGTGGCCCCT)
n.667+16_667+26delinsGGGTGGCCCCT
c.*341+16_*341+26delinsGGGTGGCCCCT (n.*341+16_*341+26delinsGGGTGGCCCCT)
c.657+16_657+26delinsGGGTGGCCCCT (n.657+16_657+26delinsGGGTGGCCCCT)
n.603+16_603+26delinsGGGTGGCCCCT
n.683_693delinsGGGTGGCCCCT
n.1234+16_1234+26delinsGGGTGGCCCCT
c.609+16_609+26delinsGGGTGGCCCCT (n.609+16_609+26delinsGGGTGGCCCCT)
n.1772_1782delinsGGGTGGCCCCT
n.776+16_776+26delinsGGGTGGCCCCT
c.249+16_249+26delinsGGGTGGCCCCT (n.249+16_249+26delinsGGGTGGCCCCT)
16g.1362556_1362565delCA7807833GNPTGn.708+22_708+31del
c.693+22_693+31del (n.693+22_693+31del)
n.667+22_667+31del
c.*341+22_*341+31del (n.*341+22_*341+31del)
c.657+22_657+31del (n.657+22_657+31del)
n.603+22_603+31del
n.689_698del
n.1234+22_1234+31del
c.609+22_609+31del (n.609+22_609+31del)
n.1778_1787del
n.776+22_776+31del
c.249+22_249+31del (n.249+22_249+31del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362554_1362587delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTCA2201615210GNPTGn.708+20_709-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT
c.693+20_694-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT (n.693+20_694-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT)
n.667+20_668-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT
c.*341+20_*342-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT (n.*341+20_*342-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT)
c.657+20_658-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT (n.657+20_658-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT)
n.603+20_604-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT
n.687_720delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT
n.1234+20_1235-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT
c.609+20_610-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT (n.609+20_610-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT)
n.1776_1809delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT
n.776+20_777-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT
c.249+20_250-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT (n.249+20_250-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT)
16g.1362562_1362594dupCA2201615213GNPTGn.708+28_709-17dup
c.693+28_694-17dup (n.693+28_694-17dup)
n.667+28_668-17dup
c.*341+28_*342-17dup (n.*341+28_*342-17dup)
c.657+28_658-17dup (n.657+28_658-17dup)
n.603+28_604-17dup
n.695_727dup
n.1234+28_1235-17dup
c.609+28_610-17dup (n.609+28_610-17dup)
n.1784_1816dup
n.776+28_777-17dup
c.249+28_250-17dup (n.249+28_250-17dup)
 dbSNP
16g.1362562_1362594delCA2201615212GNPTGn.708+28_709-17del
c.693+28_694-17del (n.693+28_694-17del)
n.667+28_668-17del
c.*341+28_*342-17del (n.*341+28_*342-17del)
c.657+28_658-17del (n.657+28_658-17del)
n.603+28_604-17del
n.695_727del
n.1234+28_1235-17del
c.609+28_610-17del (n.609+28_610-17del)
n.1784_1816del
n.776+28_777-17del
c.249+28_250-17del (n.249+28_250-17del)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1362559delCA2630960988GNPTGn.708+25del
c.693+25del (n.693+25del)
n.667+25del
c.*341+25del (n.*341+25del)
c.657+25del (n.657+25del)
n.603+25del
n.692del
n.1234+25del
c.609+25del (n.609+25del)
n.1781del
n.776+25del
c.249+25del (n.249+25del)
 gnomAD v4
16g.1362559_1362568delCA2630960992GNPTGn.708+25_708+34del
c.693+25_693+34del (n.693+25_693+34del)
n.667+25_667+34del
c.*341+25_*341+34del (n.*341+25_*341+34del)
c.657+25_657+34del (n.657+25_657+34del)
n.603+25_603+34del
n.692_701del
n.1234+25_1234+34del
c.609+25_609+34del (n.609+25_609+34del)
n.1781_1790del
n.776+25_776+34del
c.249+25_249+34del (n.249+25_249+34del)
 gnomAD v4
16g.1362559C=CA2201615221GNPTGn.708+25C=
c.693+25C= (n.693+25C=)
n.667+25C=
c.*341+25C= (n.*341+25C=)
c.657+25C= (n.657+25C=)
n.603+25C=
n.692C=
n.1234+25C=
c.609+25C= (n.609+25C=)
n.1781C=
n.776+25C=
c.249+25C= (n.249+25C=)
16g.1362559C>TCA2201615222GNPTGn.708+25C>T
c.693+25C>T (n.693+25C>T)
n.667+25C>T
c.*341+25C>T (n.*341+25C>T)
c.657+25C>T (n.657+25C>T)
n.603+25C>T
n.692C>T
n.1234+25C>T
c.609+25C>T (n.609+25C>T)
n.1781C>T
n.776+25C>T
c.249+25C>T (n.249+25C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1362559_1362560delinsCTCA2201615220GNPTGn.708+25_708+26delinsCT
c.693+25_693+26delinsCT (n.693+25_693+26delinsCT)
n.667+25_667+26delinsCT
c.*341+25_*341+26delinsCT (n.*341+25_*341+26delinsCT)
c.657+25_657+26delinsCT (n.657+25_657+26delinsCT)
n.603+25_603+26delinsCT
n.692_693delinsCT
n.1234+25_1234+26delinsCT
c.609+25_609+26delinsCT (n.609+25_609+26delinsCT)
n.1781_1782delinsCT
n.776+25_776+26delinsCT
c.249+25_249+26delinsCT (n.249+25_249+26delinsCT)
16g.1362559_1362569delinsCTGGTGGGCCTCA2201615219GNPTGn.708+25_708+35delinsCTGGTGGGCCT
c.693+25_693+35delinsCTGGTGGGCCT (n.693+25_693+35delinsCTGGTGGGCCT)
n.667+25_667+35delinsCTGGTGGGCCT
c.*341+25_*341+35delinsCTGGTGGGCCT (n.*341+25_*341+35delinsCTGGTGGGCCT)
c.657+25_657+35delinsCTGGTGGGCCT (n.657+25_657+35delinsCTGGTGGGCCT)
n.603+25_603+35delinsCTGGTGGGCCT
n.692_702delinsCTGGTGGGCCT
n.1234+25_1234+35delinsCTGGTGGGCCT
c.609+25_609+35delinsCTGGTGGGCCT (n.609+25_609+35delinsCTGGTGGGCCT)
n.1781_1791delinsCTGGTGGGCCT
n.776+25_776+35delinsCTGGTGGGCCT
c.249+25_249+35delinsCTGGTGGGCCT (n.249+25_249+35delinsCTGGTGGGCCT)
16g.1362560delCA620700198GNPTGn.708+26del
c.693+26del (n.693+26del)
n.667+26del
c.*341+26del (n.*341+26del)
c.657+26del (n.657+26del)
n.603+26del
n.693del
n.1234+26del
c.609+26del (n.609+26del)
n.1782del
n.776+26del
c.249+26del (n.249+26del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362560T>CCA7807839GNPTGn.708+26T>C
c.693+26T>C (n.693+26T>C)
n.667+26T>C
c.*341+26T>C (n.*341+26T>C)
c.657+26T>C (n.657+26T>C)
n.603+26T>C
n.693T>C
n.1234+26T>C
c.609+26T>C (n.609+26T>C)
n.1782T>C
n.776+26T>C
c.249+26T>C (n.249+26T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362560T=CA2201615223GNPTGn.708+26T=
c.693+26T= (n.693+26T=)
n.667+26T=
c.*341+26T= (n.*341+26T=)
c.657+26T= (n.657+26T=)
n.603+26T=
n.693T=
n.1234+26T=
c.609+26T= (n.609+26T=)
n.1782T=
n.776+26T=
c.249+26T= (n.249+26T=)
16g.1362560_1362569delCA7807838GNPTGn.708+26_708+35del
c.693+26_693+35del (n.693+26_693+35del)
n.667+26_667+35del
c.*341+26_*341+35del (n.*341+26_*341+35del)
c.657+26_657+35del (n.657+26_657+35del)
n.603+26_603+35del
n.693_702del
n.1234+26_1234+35del
c.609+26_609+35del (n.609+26_609+35del)
n.1782_1791del
n.776+26_776+35del
c.249+26_249+35del (n.249+26_249+35del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362561G>ACA718229108GNPTGn.708+27G>A
c.693+27G>A (n.693+27G>A)
n.667+27G>A
c.*341+27G>A (n.*341+27G>A)
c.657+27G>A (n.657+27G>A)
n.603+27G>A
n.694G>A
n.1234+27G>A
c.609+27G>A (n.609+27G>A)
n.1783G>A
n.776+27G>A
c.249+27G>A (n.249+27G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362561G=CA2201615225GNPTGn.708+27G=
c.693+27G= (n.693+27G=)
n.667+27G=
c.*341+27G= (n.*341+27G=)
c.657+27G= (n.657+27G=)
n.603+27G=
n.694G=
n.1234+27G=
c.609+27G= (n.609+27G=)
n.1783G=
n.776+27G=
c.249+27G= (n.249+27G=)
16g.1362561_1362595delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGCCA2201615224GNPTGn.708+27_709-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC
c.693+27_694-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC (n.693+27_694-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC)
n.667+27_668-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC
c.*341+27_*342-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC (n.*341+27_*342-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC)
c.657+27_658-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC (n.657+27_658-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC)
n.603+27_604-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC
n.694_728delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC
n.1234+27_1235-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC
c.609+27_610-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC (n.609+27_610-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC)
n.1783_1817delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC
n.776+27_777-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC
c.249+27_250-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC (n.249+27_250-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC)
16g.1362562G>ACA2201615227GNPTGn.708+28G>A
c.693+28G>A (n.693+28G>A)
n.667+28G>A
c.*341+28G>A (n.*341+28G>A)
c.657+28G>A (n.657+28G>A)
n.603+28G>A
n.695G>A
n.1234+28G>A
c.609+28G>A (n.609+28G>A)
n.1784G>A
n.776+28G>A
c.249+28G>A (n.249+28G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1362562G>CCA7807840GNPTGn.708+28G>C
c.693+28G>C (n.693+28G>C)
n.667+28G>C
c.*341+28G>C (n.*341+28G>C)
c.657+28G>C (n.657+28G>C)
n.603+28G>C
n.695G>C
n.1234+28G>C
c.609+28G>C (n.609+28G>C)
n.1784G>C
n.776+28G>C
c.249+28G>C (n.249+28G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362562G=CA2201615226GNPTGn.708+28G=
c.693+28G= (n.693+28G=)
n.667+28G=
c.*341+28G= (n.*341+28G=)
c.657+28G= (n.657+28G=)
n.603+28G=
n.695G=
n.1234+28G=
c.609+28G= (n.609+28G=)
n.1784G=
n.776+28G=
c.249+28G= (n.249+28G=)
16g.1362562_1362595delCA342409GNPTGn.708+28_709-16del
c.693+28_694-16del (n.693+28_694-16del)
n.667+28_668-16del
c.*341+28_*342-16del (n.*341+28_*342-16del)
c.657+28_658-16del (n.657+28_658-16del)
n.603+28_604-16del
n.695_728del
n.1234+28_1235-16del
c.609+28_610-16del (n.609+28_610-16del)
n.1784_1817del
n.776+28_777-16del
c.249+28_250-16del (n.249+28_250-16del)
 ClinVar dbSNP
16g.1362563T>CCA7807841GNPTGn.708+29T>C
c.693+29T>C (n.693+29T>C)
n.667+29T>C
c.*341+29T>C (n.*341+29T>C)
c.657+29T>C (n.657+29T>C)
n.603+29T>C
n.696T>C
n.1234+29T>C
c.609+29T>C (n.609+29T>C)
n.1785T>C
n.776+29T>C
c.249+29T>C (n.249+29T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362563T>GCA7807842GNPTGn.708+29T>G
c.693+29T>G (n.693+29T>G)
n.667+29T>G
c.*341+29T>G (n.*341+29T>G)
c.657+29T>G (n.657+29T>G)
n.603+29T>G
n.696T>G
n.1234+29T>G
c.609+29T>G (n.609+29T>G)
n.1785T>G
n.776+29T>G
c.249+29T>G (n.249+29T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362563T=CA2201615228GNPTGn.708+29T=
c.693+29T= (n.693+29T=)
n.667+29T=
c.*341+29T= (n.*341+29T=)
c.657+29T= (n.657+29T=)
n.603+29T=
n.696T=
n.1234+29T=
c.609+29T= (n.609+29T=)
n.1785T=
n.776+29T=
c.249+29T= (n.249+29T=)
16g.1362564G>ACA620700202GNPTGn.708+30G>A
c.693+30G>A (n.693+30G>A)
n.667+30G>A
c.*341+30G>A (n.*341+30G>A)
c.657+30G>A (n.657+30G>A)
n.603+30G>A
n.697G>A
n.1234+30G>A
c.609+30G>A (n.609+30G>A)
n.1786G>A
n.776+30G>A
c.249+30G>A (n.249+30G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362564G=CA2201615229GNPTGn.708+30G=
c.693+30G= (n.693+30G=)
n.667+30G=
c.*341+30G= (n.*341+30G=)
c.657+30G= (n.657+30G=)
n.603+30G=
n.697G=
n.1234+30G=
c.609+30G= (n.609+30G=)
n.1786G=
n.776+30G=
c.249+30G= (n.249+30G=)
16g.1362566G>TCA2630961012GNPTGn.708+32G>T
c.693+32G>T (n.693+32G>T)
n.667+32G>T
c.*341+32G>T (n.*341+32G>T)
c.657+32G>T (n.657+32G>T)
n.603+32G>T
n.699G>T
n.1234+32G>T
c.609+32G>T (n.609+32G>T)
n.1788G>T
n.776+32G>T
c.249+32G>T (n.249+32G>T)
 gnomAD v4
16g.1362567C=CA2201615230GNPTGn.708+33C=
c.693+33C= (n.693+33C=)
n.667+33C=
c.*341+33C= (n.*341+33C=)
c.657+33C= (n.657+33C=)
n.603+33C=
n.700C=
n.1234+33C=
c.609+33C= (n.609+33C=)
n.1789C=
n.776+33C=
c.249+33C= (n.249+33C=)
16g.1362567C>TCA7807843GNPTGn.708+33C>T
c.693+33C>T (n.693+33C>T)
n.667+33C>T
c.*341+33C>T (n.*341+33C>T)
c.657+33C>T (n.657+33C>T)
n.603+33C>T
n.700C>T
n.1234+33C>T
c.609+33C>T (n.609+33C>T)
n.1789C>T
n.776+33C>T
c.249+33C>T (n.249+33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362568C>GCA2551631085GNPTGn.708+34C>G
c.693+34C>G (n.693+34C>G)
n.667+34C>G
c.*341+34C>G (n.*341+34C>G)
c.657+34C>G (n.657+34C>G)
n.603+34C>G
n.701C>G
n.1234+34C>G
c.609+34C>G (n.609+34C>G)
n.1790C>G
n.776+34C>G
c.249+34C>G (n.249+34C>G)
 gnomAD v4
16g.1362569T>CCA7807844GNPTGn.708+35T>C
c.693+35T>C (n.693+35T>C)
n.667+35T>C
c.*341+35T>C (n.*341+35T>C)
c.657+35T>C (n.657+35T>C)
n.603+35T>C
n.702T>C
n.1234+35T>C
c.609+35T>C (n.609+35T>C)
n.1791T>C
n.776+35T>C
c.249+35T>C (n.249+35T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362569T=CA2201615231GNPTGn.708+35T=
c.693+35T= (n.693+35T=)
n.667+35T=
c.*341+35T= (n.*341+35T=)
c.657+35T= (n.657+35T=)
n.603+35T=
n.702T=
n.1234+35T=
c.609+35T= (n.609+35T=)
n.1791T=
n.776+35T=
c.249+35T= (n.249+35T=)
16g.1362570G=CA2201615232GNPTGn.708+36G=
c.693+36G= (n.693+36G=)
n.667+36G=
c.*341+36G= (n.*341+36G=)
c.657+36G= (n.657+36G=)
n.603+36G=
n.703G=
n.1234+36G=
c.609+36G= (n.609+36G=)
n.1792G=
n.776+36G=
c.249+36G= (n.249+36G=)
16g.1362571G>ACA620700206GNPTGn.708+37G>A
c.693+37G>A (n.693+37G>A)
n.667+37G>A
c.*341+37G>A (n.*341+37G>A)
c.657+37G>A (n.657+37G>A)
n.603+37G>A
n.704G>A
n.1234+37G>A
c.609+37G>A (n.609+37G>A)
n.1793G>A
n.776+37G>A
c.249+37G>A (n.249+37G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362571G=CA2201615233GNPTGn.708+37G=
c.693+37G= (n.693+37G=)
n.667+37G=
c.*341+37G= (n.*341+37G=)
c.657+37G= (n.657+37G=)
n.603+37G=
n.704G=
n.1234+37G=
c.609+37G= (n.609+37G=)
n.1793G=
n.776+37G=
c.249+37G= (n.249+37G=)
16g.1362577_1362583dupCA620700205GNPTGn.709-34_709-28dup
c.694-34_694-28dup (n.694-34_694-28dup)
n.668-34_668-28dup
c.*342-34_*342-28dup (n.*342-34_*342-28dup)
c.658-34_658-28dup (n.658-34_658-28dup)
n.604-34_604-28dup
n.710_716dup
n.1235-34_1235-28dup
c.610-34_610-28dup (n.610-34_610-28dup)
n.1799_1805dup
n.777-34_777-28dup
c.250-34_250-28dup (n.250-34_250-28dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362572C>TCA2575866924GNPTGn.709-39C>T
c.694-39C>T (n.694-39C>T)
n.668-39C>T
c.*342-39C>T (n.*342-39C>T)
c.658-39C>T (n.658-39C>T)
n.604-39C>T
n.705C>T
n.1235-39C>T
c.610-39C>T (n.610-39C>T)
n.1794C>T
n.777-39C>T
c.250-39C>T (n.250-39C>T)
16g.1362572_1362583delinsCTGGGAGCTGGGCA2201615234GNPTGn.709-39_709-28delinsCTGGGAGCTGGG
c.694-39_694-28delinsCTGGGAGCTGGG (n.694-39_694-28delinsCTGGGAGCTGGG)
n.668-39_668-28delinsCTGGGAGCTGGG
c.*342-39_*342-28delinsCTGGGAGCTGGG (n.*342-39_*342-28delinsCTGGGAGCTGGG)
c.658-39_658-28delinsCTGGGAGCTGGG (n.658-39_658-28delinsCTGGGAGCTGGG)
n.604-39_604-28delinsCTGGGAGCTGGG
n.705_716delinsCTGGGAGCTGGG
n.1235-39_1235-28delinsCTGGGAGCTGGG
c.610-39_610-28delinsCTGGGAGCTGGG (n.610-39_610-28delinsCTGGGAGCTGGG)
n.1794_1805delinsCTGGGAGCTGGG
n.777-39_777-28delinsCTGGGAGCTGGG
c.250-39_250-28delinsCTGGGAGCTGGG (n.250-39_250-28delinsCTGGGAGCTGGG)
16g.1362575_1362585delCA620700209GNPTGn.709-36_709-26del
c.694-36_694-26del (n.694-36_694-26del)
n.668-36_668-26del
c.*342-36_*342-26del (n.*342-36_*342-26del)
c.658-36_658-26del (n.658-36_658-26del)
n.604-36_604-26del
n.708_718del
n.1235-36_1235-26del
c.610-36_610-26del (n.610-36_610-26del)
n.1797_1807del
n.777-36_777-26del
c.250-36_250-26del (n.250-36_250-26del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362575G=CA2201615235GNPTGn.709-36G=
c.694-36G= (n.694-36G=)
n.668-36G=
c.*342-36G= (n.*342-36G=)
c.658-36G= (n.658-36G=)
n.604-36G=
n.708G=
n.1235-36G=
c.610-36G= (n.610-36G=)
n.1797G=
n.777-36G=
c.250-36G= (n.250-36G=)
16g.1362575G>TCA7807845GNPTGn.709-36G>T
c.694-36G>T (n.694-36G>T)
n.668-36G>T
c.*342-36G>T (n.*342-36G>T)
c.658-36G>T (n.658-36G>T)
n.604-36G>T
n.708G>T
n.1235-36G>T
c.610-36G>T (n.610-36G>T)
n.1797G>T
n.777-36G>T
c.250-36G>T (n.250-36G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362576G>ACA2630961022GNPTGn.709-35G>A
c.694-35G>A (n.694-35G>A)
n.668-35G>A
c.*342-35G>A (n.*342-35G>A)
c.658-35G>A (n.658-35G>A)
n.604-35G>A
n.709G>A
n.1235-35G>A
c.610-35G>A (n.610-35G>A)
n.1798G>A
n.777-35G>A
c.250-35G>A (n.250-35G>A)
 gnomAD v4
16g.1362576G>CCA620700211GNPTGn.709-35G>C
c.694-35G>C (n.694-35G>C)
n.668-35G>C
c.*342-35G>C (n.*342-35G>C)
c.658-35G>C (n.658-35G>C)
n.604-35G>C
n.709G>C
n.1235-35G>C
c.610-35G>C (n.610-35G>C)
n.1798G>C
n.777-35G>C
c.250-35G>C (n.250-35G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362576G=CA2201615236GNPTGn.709-35G=
c.694-35G= (n.694-35G=)
n.668-35G=
c.*342-35G= (n.*342-35G=)
c.658-35G= (n.658-35G=)
n.604-35G=
n.709G=
n.1235-35G=
c.610-35G= (n.610-35G=)
n.1798G=
n.777-35G=
c.250-35G= (n.250-35G=)
16g.1362576G>TCA2630961026GNPTGn.709-35G>T
c.694-35G>T (n.694-35G>T)
n.668-35G>T
c.*342-35G>T (n.*342-35G>T)
c.658-35G>T (n.658-35G>T)
n.604-35G>T
n.709G>T
n.1235-35G>T
c.610-35G>T (n.610-35G>T)
n.1798G>T
n.777-35G>T
c.250-35G>T (n.250-35G>T)
 gnomAD v4
16g.1362577_1362584delinsAGCTGGGTCA2201615237GNPTGn.709-34_709-27delinsAGCTGGGT
c.694-34_694-27delinsAGCTGGGT (n.694-34_694-27delinsAGCTGGGT)
n.668-34_668-27delinsAGCTGGGT
c.*342-34_*342-27delinsAGCTGGGT (n.*342-34_*342-27delinsAGCTGGGT)
c.658-34_658-27delinsAGCTGGGT (n.658-34_658-27delinsAGCTGGGT)
n.604-34_604-27delinsAGCTGGGT
n.710_717delinsAGCTGGGT
n.1235-34_1235-27delinsAGCTGGGT
c.610-34_610-27delinsAGCTGGGT (n.610-34_610-27delinsAGCTGGGT)
n.1799_1806delinsAGCTGGGT
n.777-34_777-27delinsAGCTGGGT
c.250-34_250-27delinsAGCTGGGT (n.250-34_250-27delinsAGCTGGGT)
16g.1362578delCA2630961029GNPTGn.709-33del
c.694-33del (n.694-33del)
n.668-33del
c.*342-33del (n.*342-33del)
c.658-33del (n.658-33del)
n.604-33del
n.711del
n.1235-33del
c.610-33del (n.610-33del)
n.1800del
n.777-33del
c.250-33del (n.250-33del)
 gnomAD v4
16g.1362578G>ACA7807847GNPTGn.709-33G>A
c.694-33G>A (n.694-33G>A)
n.668-33G>A
c.*342-33G>A (n.*342-33G>A)
c.658-33G>A (n.658-33G>A)
n.604-33G>A
n.711G>A
n.1235-33G>A
c.610-33G>A (n.610-33G>A)
n.1800G>A
n.777-33G>A
c.250-33G>A (n.250-33G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362578G=CA2201615238GNPTGn.709-33G=
c.694-33G= (n.694-33G=)
n.668-33G=
c.*342-33G= (n.*342-33G=)
c.658-33G= (n.658-33G=)
n.604-33G=
n.711G=
n.1235-33G=
c.610-33G= (n.610-33G=)
n.1800G=
n.777-33G=
c.250-33G= (n.250-33G=)
16g.1362582_1362588delCA7807846GNPTGn.709-29_709-23del
c.694-29_694-23del (n.694-29_694-23del)
n.668-29_668-23del
c.*342-29_*342-23del (n.*342-29_*342-23del)
c.658-29_658-23del (n.658-29_658-23del)
n.604-29_604-23del
n.715_721del
n.1235-29_1235-23del
c.610-29_610-23del (n.610-29_610-23del)
n.1804_1810del
n.777-29_777-23del
c.250-29_250-23del (n.250-29_250-23del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362579C>GCA2630961032GNPTGn.709-32C>G
c.694-32C>G (n.694-32C>G)
n.668-32C>G
c.*342-32C>G (n.*342-32C>G)
c.658-32C>G (n.658-32C>G)
n.604-32C>G
n.712C>G
n.1235-32C>G
c.610-32C>G (n.610-32C>G)
n.1801C>G
n.777-32C>G
c.250-32C>G (n.250-32C>G)
 gnomAD v4
16g.1362579C>TCA2630961035GNPTGn.709-32C>T
c.694-32C>T (n.694-32C>T)
n.668-32C>T
c.*342-32C>T (n.*342-32C>T)
c.658-32C>T (n.658-32C>T)
n.604-32C>T
n.712C>T
n.1235-32C>T
c.610-32C>T (n.610-32C>T)
n.1801C>T
n.777-32C>T
c.250-32C>T (n.250-32C>T)
 gnomAD v4
16g.1362580T>GCA2565907879GNPTGn.709-31T>G
c.694-31T>G (n.694-31T>G)
n.668-31T>G
c.*342-31T>G (n.*342-31T>G)
c.658-31T>G (n.658-31T>G)
n.604-31T>G
n.713T>G
n.1235-31T>G
c.610-31T>G (n.610-31T>G)
n.1802T>G
n.777-31T>G
c.250-31T>G (n.250-31T>G)
 gnomAD v4
16g.1362583_1362584insAGTTGGGCA2805552026GNPTGn.709-28_709-27insAGTTGGG
c.694-28_694-27insAGTTGGG (n.694-28_694-27insAGTTGGG)
n.668-28_668-27insAGTTGGG
c.*342-28_*342-27insAGTTGGG (n.*342-28_*342-27insAGTTGGG)
c.658-28_658-27insAGTTGGG (n.658-28_658-27insAGTTGGG)
n.604-28_604-27insAGTTGGG
n.716_717insAGTTGGG
n.1235-28_1235-27insAGTTGGG
c.610-28_610-27insAGTTGGG (n.610-28_610-27insAGTTGGG)
n.1805_1806insAGTTGGG
n.777-28_777-27insAGTTGGG
c.250-28_250-27insAGTTGGG (n.250-28_250-27insAGTTGGG)
16g.1362581G>ACA7807848GNPTGn.709-30G>A
c.694-30G>A (n.694-30G>A)
n.668-30G>A
c.*342-30G>A (n.*342-30G>A)
c.658-30G>A (n.658-30G>A)
n.604-30G>A
n.714G>A
n.1235-30G>A
c.610-30G>A (n.610-30G>A)
n.1803G>A
n.777-30G>A
c.250-30G>A (n.250-30G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362581G=CA2201615239GNPTGn.709-30G=
c.694-30G= (n.694-30G=)
n.668-30G=
c.*342-30G= (n.*342-30G=)
c.658-30G= (n.658-30G=)
n.604-30G=
n.714G=
n.1235-30G=
c.610-30G= (n.610-30G=)
n.1803G=
n.777-30G=
c.250-30G= (n.250-30G=)
16g.1362582G>CCA2575866925GNPTGn.709-29G>C
c.694-29G>C (n.694-29G>C)
n.668-29G>C
c.*342-29G>C (n.*342-29G>C)
c.658-29G>C (n.658-29G>C)
n.604-29G>C
n.715G>C
n.1235-29G>C
c.610-29G>C (n.610-29G>C)
n.1804G>C
n.777-29G>C
c.250-29G>C (n.250-29G>C)
 gnomAD v4
16g.1362582_1362589delinsGGTGCTGCCA2201615240GNPTGn.709-29_709-22delinsGGTGCTGC
c.694-29_694-22delinsGGTGCTGC (n.694-29_694-22delinsGGTGCTGC)
n.668-29_668-22delinsGGTGCTGC
c.*342-29_*342-22delinsGGTGCTGC (n.*342-29_*342-22delinsGGTGCTGC)
c.658-29_658-22delinsGGTGCTGC (n.658-29_658-22delinsGGTGCTGC)
n.604-29_604-22delinsGGTGCTGC
n.715_722delinsGGTGCTGC
n.1235-29_1235-22delinsGGTGCTGC
c.610-29_610-22delinsGGTGCTGC (n.610-29_610-22delinsGGTGCTGC)
n.1804_1811delinsGGTGCTGC
n.777-29_777-22delinsGGTGCTGC
c.250-29_250-22delinsGGTGCTGC (n.250-29_250-22delinsGGTGCTGC)
16g.1362583G>CCA620700213GNPTGn.709-28G>C
c.694-28G>C (n.694-28G>C)
n.668-28G>C
c.*342-28G>C (n.*342-28G>C)
c.658-28G>C (n.658-28G>C)
n.604-28G>C
n.716G>C
n.1235-28G>C
c.610-28G>C (n.610-28G>C)
n.1805G>C
n.777-28G>C
c.250-28G>C (n.250-28G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362583G=CA2201615241GNPTGn.709-28G=
c.694-28G= (n.694-28G=)
n.668-28G=
c.*342-28G= (n.*342-28G=)
c.658-28G= (n.658-28G=)
n.604-28G=
n.716G=
n.1235-28G=
c.610-28G= (n.610-28G=)
n.1805G=
n.777-28G=
c.250-28G= (n.250-28G=)
16g.1362583_1362589delCA718229147GNPTGn.709-28_709-22del
c.694-28_694-22del (n.694-28_694-22del)
n.668-28_668-22del
c.*342-28_*342-22del (n.*342-28_*342-22del)
c.658-28_658-22del (n.658-28_658-22del)
n.604-28_604-22del
n.716_722del
n.1235-28_1235-22del
c.610-28_610-22del (n.610-28_610-22del)
n.1805_1811del
n.777-28_777-22del
c.250-28_250-22del (n.250-28_250-22del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362584T>GCA2201615243GNPTGn.709-27T>G
c.694-27T>G (n.694-27T>G)
n.668-27T>G
c.*342-27T>G (n.*342-27T>G)
c.658-27T>G (n.658-27T>G)
n.604-27T>G
n.717T>G
n.1235-27T>G
c.610-27T>G (n.610-27T>G)
n.1806T>G
n.777-27T>G
c.250-27T>G (n.250-27T>G)
 dbSNP
16g.1362584T=CA2201615242GNPTGn.709-27T=
c.694-27T= (n.694-27T=)
n.668-27T=
c.*342-27T= (n.*342-27T=)
c.658-27T= (n.658-27T=)
n.604-27T=
n.717T=
n.1235-27T=
c.610-27T= (n.610-27T=)
n.1806T=
n.777-27T=
c.250-27T= (n.250-27T=)
16g.1362585G>ACA2575866926GNPTGn.709-26G>A
c.694-26G>A (n.694-26G>A)
n.668-26G>A
c.*342-26G>A (n.*342-26G>A)
c.658-26G>A (n.658-26G>A)
n.604-26G>A
n.718G>A
n.1235-26G>A
c.610-26G>A (n.610-26G>A)
n.1807G>A
n.777-26G>A
c.250-26G>A (n.250-26G>A)
 gnomAD v4
16g.1362585_1362591dupCA2569990226GNPTGn.709-26_709-20dup
c.694-26_694-20dup (n.694-26_694-20dup)
n.668-26_668-20dup
c.*342-26_*342-20dup (n.*342-26_*342-20dup)
c.658-26_658-20dup (n.658-26_658-20dup)
n.604-26_604-20dup
n.718_724dup
n.1235-26_1235-20dup
c.610-26_610-20dup (n.610-26_610-20dup)
n.1807_1813dup
n.777-26_777-20dup
c.250-26_250-20dup (n.250-26_250-20dup)
16g.1362586C=CA2201615244GNPTGn.709-25C=
c.694-25C= (n.694-25C=)
n.668-25C=
c.*342-25C= (n.*342-25C=)
c.658-25C= (n.658-25C=)
n.604-25C=
n.719C=
n.1235-25C=
c.610-25C= (n.610-25C=)
n.1808C=
n.777-25C=
c.250-25C= (n.250-25C=)
16g.1362586C>TCA620700214GNPTGn.709-25C>T
c.694-25C>T (n.694-25C>T)
n.668-25C>T
c.*342-25C>T (n.*342-25C>T)
c.658-25C>T (n.658-25C>T)
n.604-25C>T
n.719C>T
n.1235-25C>T
c.610-25C>T (n.610-25C>T)
n.1808C>T
n.777-25C>T
c.250-25C>T (n.250-25C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362590_1362595delCA2805552027GNPTGn.709-21_709-16del
c.694-21_694-16del (n.694-21_694-16del)
n.668-21_668-16del
c.*342-21_*342-16del (n.*342-21_*342-16del)
c.658-21_658-16del (n.658-21_658-16del)
n.604-21_604-16del
n.723_728del
n.1235-21_1235-16del
c.610-21_610-16del (n.610-21_610-16del)
n.1812_1817del
n.777-21_777-16del
c.250-21_250-16del (n.250-21_250-16del)
16g.1362587T>CCA2630961048GNPTGn.709-24T>C
c.694-24T>C (n.694-24T>C)
n.668-24T>C
c.*342-24T>C (n.*342-24T>C)
c.658-24T>C (n.658-24T>C)
n.604-24T>C
n.720T>C
n.1235-24T>C
c.610-24T>C (n.610-24T>C)
n.1809T>C
n.777-24T>C
c.250-24T>C (n.250-24T>C)
 gnomAD v4
16g.1362588G>ACA718229158GNPTGn.709-23G>A
c.694-23G>A (n.694-23G>A)
n.668-23G>A
c.*342-23G>A (n.*342-23G>A)
c.658-23G>A (n.658-23G>A)
n.604-23G>A
n.721G>A
n.1235-23G>A
c.610-23G>A (n.610-23G>A)
n.1810G>A
n.777-23G>A
c.250-23G>A (n.250-23G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362588G=CA2201615245GNPTGn.709-23G=
c.694-23G= (n.694-23G=)
n.668-23G=
c.*342-23G= (n.*342-23G=)
c.658-23G= (n.658-23G=)
n.604-23G=
n.721G=
n.1235-23G=
c.610-23G= (n.610-23G=)
n.1810G=
n.777-23G=
c.250-23G= (n.250-23G=)
16g.1362592delCA2630961049GNPTGn.709-19del
c.694-19del (n.694-19del)
n.668-19del
c.*342-19del (n.*342-19del)
c.658-19del (n.658-19del)
n.604-19del
n.725del
n.1235-19del
c.610-19del (n.610-19del)
n.1814del
n.777-19del
c.250-19del (n.250-19del)
 gnomAD v4
16g.1362590C=CA2201615246GNPTGn.709-21C=
c.694-21C= (n.694-21C=)
n.668-21C=
c.*342-21C= (n.*342-21C=)
c.658-21C= (n.658-21C=)
n.604-21C=
n.723C=
n.1235-21C=
c.610-21C= (n.610-21C=)
n.1812C=
n.777-21C=
c.250-21C= (n.250-21C=)
16g.1362590C>TCA7807849GNPTGn.709-21C>T
c.694-21C>T (n.694-21C>T)
n.668-21C>T
c.*342-21C>T (n.*342-21C>T)
c.658-21C>T (n.658-21C>T)
n.604-21C>T
n.723C>T
n.1235-21C>T
c.610-21C>T (n.610-21C>T)
n.1812C>T
n.777-21C>T
c.250-21C>T (n.250-21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362591C=CA2201615247GNPTGn.709-20C=
c.694-20C= (n.694-20C=)
n.668-20C=
c.*342-20C= (n.*342-20C=)
c.658-20C= (n.658-20C=)
n.604-20C=
n.724C=
n.1235-20C=
c.610-20C= (n.610-20C=)
n.1813C=
n.777-20C=
c.250-20C= (n.250-20C=)
16g.1362591C>GCA7807850GNPTGn.709-20C>G
c.694-20C>G (n.694-20C>G)
n.668-20C>G
c.*342-20C>G (n.*342-20C>G)
c.658-20C>G (n.658-20C>G)
n.604-20C>G
n.724C>G
n.1235-20C>G
c.610-20C>G (n.610-20C>G)
n.1813C>G
n.777-20C>G
c.250-20C>G (n.250-20C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362591C>TCA2557979973GNPTGn.709-20C>T
c.694-20C>T (n.694-20C>T)
n.668-20C>T
c.*342-20C>T (n.*342-20C>T)
c.658-20C>T (n.658-20C>T)
n.604-20C>T
n.724C>T
n.1235-20C>T
c.610-20C>T (n.610-20C>T)
n.1813C>T
n.777-20C>T
c.250-20C>T (n.250-20C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362592_1362596delCA2630961061GNPTGn.709-19_709-15del
c.694-19_694-15del (n.694-19_694-15del)
n.668-19_668-15del
c.*342-19_*342-15del (n.*342-19_*342-15del)
c.658-19_658-15del (n.658-19_658-15del)
n.604-19_604-15del
n.725_729del
n.1235-19_1235-15del
c.610-19_610-15del (n.610-19_610-15del)
n.1814_1818del
n.777-19_777-15del
c.250-19_250-15del (n.250-19_250-15del)
 gnomAD v4
16g.1362593T>CCA2575866928GNPTGn.709-18T>C
c.694-18T>C (n.694-18T>C)
n.668-18T>C
c.*342-18T>C (n.*342-18T>C)
c.658-18T>C (n.658-18T>C)
n.604-18T>C
n.726T>C
n.1235-18T>C
c.610-18T>C (n.610-18T>C)
n.1815T>C
n.777-18T>C
c.250-18T>C (n.250-18T>C)
16g.1362593T=CA2201615248GNPTGn.709-18T=
c.694-18T= (n.694-18T=)
n.668-18T=
c.*342-18T= (n.*342-18T=)
c.658-18T= (n.658-18T=)
n.604-18T=
n.726T=
n.1235-18T=
c.610-18T= (n.610-18T=)
n.1815T=
n.777-18T=
c.250-18T= (n.250-18T=)
16g.1362594G>ACA718229160GNPTGn.709-17G>A
c.694-17G>A (n.694-17G>A)
n.668-17G>A
c.*342-17G>A (n.*342-17G>A)
c.658-17G>A (n.658-17G>A)
n.604-17G>A
n.727G>A
n.1235-17G>A
c.610-17G>A (n.610-17G>A)
n.1816G>A
n.777-17G>A
c.250-17G>A (n.250-17G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362594G=CA2201615249GNPTGn.709-17G=
c.694-17G= (n.694-17G=)
n.668-17G=
c.*342-17G= (n.*342-17G=)
c.658-17G= (n.658-17G=)
n.604-17G=
n.727G=
n.1235-17G=
c.610-17G= (n.610-17G=)
n.1816G=
n.777-17G=
c.250-17G= (n.250-17G=)
16g.1362594_1362595delinsGCCA2201615250GNPTGn.709-17_709-16delinsGC
c.694-17_694-16delinsGC (n.694-17_694-16delinsGC)
n.668-17_668-16delinsGC
c.*342-17_*342-16delinsGC (n.*342-17_*342-16delinsGC)
c.658-17_658-16delinsGC (n.658-17_658-16delinsGC)
n.604-17_604-16delinsGC
n.727_728delinsGC
n.1235-17_1235-16delinsGC
c.610-17_610-16delinsGC (n.610-17_610-16delinsGC)
n.1816_1817delinsGC
n.777-17_777-16delinsGC
c.250-17_250-16delinsGC (n.250-17_250-16delinsGC)
16g.1362594_1362595dupCA620700215GNPTGn.709-17_709-16dup
c.694-17_694-16dup (n.694-17_694-16dup)
n.668-17_668-16dup
c.*342-17_*342-16dup (n.*342-17_*342-16dup)
c.658-17_658-16dup (n.658-17_658-16dup)
n.604-17_604-16dup
n.727_728dup
n.1235-17_1235-16dup
c.610-17_610-16dup (n.610-17_610-16dup)
n.1816_1817dup
n.777-17_777-16dup
c.250-17_250-16dup (n.250-17_250-16dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362595delCA2201615251GNPTGn.709-16del
c.694-16del (n.694-16del)
n.668-16del
c.*342-16del (n.*342-16del)
c.658-16del (n.658-16del)
n.604-16del
n.728del
n.1235-16del
c.610-16del (n.610-16del)
n.1817del
n.777-16del
c.250-16del (n.250-16del)
 dbSNP
16g.1362596A=CA2201615252GNPTGn.709-15A=
c.694-15A= (n.694-15A=)
n.668-15A=
c.*342-15A= (n.*342-15A=)
c.658-15A= (n.658-15A=)
n.604-15A=
n.729A=
n.1235-15A=
c.610-15A= (n.610-15A=)
n.1818A=
n.777-15A=
c.250-15A= (n.250-15A=)
16g.1362596A>GCA2630961067GNPTGn.709-15A>G
c.694-15A>G (n.694-15A>G)
n.668-15A>G
c.*342-15A>G (n.*342-15A>G)
c.658-15A>G (n.658-15A>G)
n.604-15A>G
n.729A>G
n.1235-15A>G
c.610-15A>G (n.610-15A>G)
n.1818A>G
n.777-15A>G
c.250-15A>G (n.250-15A>G)
 gnomAD v4
16g.1362596A>TCA973711422GNPTGn.709-15A>T
c.694-15A>T (n.694-15A>T)
n.668-15A>T
c.*342-15A>T (n.*342-15A>T)
c.658-15A>T (n.658-15A>T)
n.604-15A>T
n.729A>T
n.1235-15A>T
c.610-15A>T (n.610-15A>T)
n.1818A>T
n.777-15A>T
c.250-15A>T (n.250-15A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362597T>ACA620700216GNPTGn.709-14T>A
c.694-14T>A (n.694-14T>A)
n.668-14T>A
c.*342-14T>A (n.*342-14T>A)
c.658-14T>A (n.658-14T>A)
n.604-14T>A
n.730T>A
n.1235-14T>A
c.610-14T>A (n.610-14T>A)
n.1819T>A
n.777-14T>A
c.250-14T>A (n.250-14T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362597T=CA2201615253GNPTGn.709-14T=
c.694-14T= (n.694-14T=)
n.668-14T=
c.*342-14T= (n.*342-14T=)
c.658-14T= (n.658-14T=)
n.604-14T=
n.730T=
n.1235-14T=
c.610-14T= (n.610-14T=)
n.1819T=
n.777-14T=
c.250-14T= (n.250-14T=)
16g.1362598C>ACA2739269829GNPTGn.709-13C>A
c.694-13C>A (n.694-13C>A)
n.668-13C>A
c.*342-13C>A (n.*342-13C>A)
c.658-13C>A (n.658-13C>A)
n.604-13C>A
n.731C>A
n.1235-13C>A
c.610-13C>A (n.610-13C>A)
n.1820C>A
n.777-13C>A
c.250-13C>A (n.250-13C>A)
 ClinVar
16g.1362598C=CA2201615255GNPTGn.709-13C=
c.694-13C= (n.694-13C=)
n.668-13C=
c.*342-13C= (n.*342-13C=)
c.658-13C= (n.658-13C=)
n.604-13C=
n.731C=
n.1235-13C=
c.610-13C= (n.610-13C=)
n.1820C=
n.777-13C=
c.250-13C= (n.250-13C=)
16g.1362598C>GCA620700217GNPTGn.709-13C>G
c.694-13C>G (n.694-13C>G)
n.668-13C>G
c.*342-13C>G (n.*342-13C>G)
c.658-13C>G (n.658-13C>G)
n.604-13C>G
n.731C>G
n.1235-13C>G
c.610-13C>G (n.610-13C>G)
n.1820C>G
n.777-13C>G
c.250-13C>G (n.250-13C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362598C>TCA2201615254GNPTGn.709-13C>T
c.694-13C>T (n.694-13C>T)
n.668-13C>T
c.*342-13C>T (n.*342-13C>T)
c.658-13C>T (n.658-13C>T)
n.604-13C>T
n.731C>T
n.1235-13C>T
c.610-13C>T (n.610-13C>T)
n.1820C>T
n.777-13C>T
c.250-13C>T (n.250-13C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1362599delCA2575866931GNPTGn.709-12del
c.694-12del (n.694-12del)
n.668-12del
c.*342-12del (n.*342-12del)
c.658-12del (n.658-12del)
n.604-12del
n.732del
n.1235-12del
c.610-12del (n.610-12del)
n.1821del
n.777-12del
c.250-12del (n.250-12del)
 ClinVar
16g.1362599_1362605dupCA7807851GNPTGn.709-12_709-6dup
c.694-12_694-6dup (n.694-12_694-6dup)
n.668-12_668-6dup
c.*342-12_*342-6dup (n.*342-12_*342-6dup)
c.658-12_658-6dup (n.658-12_658-6dup)
n.604-12_604-6dup
n.732_738dup
n.1235-12_1235-6dup
c.610-12_610-6dup (n.610-12_610-6dup)
n.1821_1827dup
n.777-12_777-6dup
c.250-12_250-6dup (n.250-12_250-6dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.1362599C=CA2201615256GNPTGn.709-12C=
c.694-12C= (n.694-12C=)
n.668-12C=
c.*342-12C= (n.*342-12C=)
c.658-12C= (n.658-12C=)
n.604-12C=
n.732C=
n.1235-12C=
c.610-12C= (n.610-12C=)
n.1821C=
n.777-12C=
c.250-12C= (n.250-12C=)
16g.1362599C>GCA2562446025GNPTGn.709-12C>G
c.694-12C>G (n.694-12C>G)
n.668-12C>G
c.*342-12C>G (n.*342-12C>G)
c.658-12C>G (n.658-12C>G)
n.604-12C>G
n.732C>G
n.1235-12C>G
c.610-12C>G (n.610-12C>G)
n.1821C>G
n.777-12C>G
c.250-12C>G (n.250-12C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362599C>TCA718229167GNPTGn.709-12C>T
c.694-12C>T (n.694-12C>T)
n.668-12C>T
c.*342-12C>T (n.*342-12C>T)
c.658-12C>T (n.658-12C>T)
n.604-12C>T
n.732C>T
n.1235-12C>T
c.610-12C>T (n.610-12C>T)
n.1821C>T
n.777-12C>T
c.250-12C>T (n.250-12C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1362600T>CCA2697549483GNPTGn.709-11T>C
c.694-11T>C (n.694-11T>C)
n.668-11T>C
c.*342-11T>C (n.*342-11T>C)
c.658-11T>C (n.658-11T>C)
n.604-11T>C
n.733T>C
n.1235-11T>C
c.610-11T>C (n.610-11T>C)
n.1822T>C
n.777-11T>C
c.250-11T>C (n.250-11T>C)
 ClinVar
16g.1362600T>GCA2630961079GNPTGn.709-11T>G
c.694-11T>G (n.694-11T>G)
n.668-11T>G
c.*342-11T>G (n.*342-11T>G)
c.658-11T>G (n.658-11T>G)
n.604-11T>G
n.733T>G
n.1235-11T>G
c.610-11T>G (n.610-11T>G)
n.1822T>G
n.777-11T>G
c.250-11T>G (n.250-11T>G)
 gnomAD v4
16g.1362600_1362629dupCA2580090557GNPTGn.709-11_727dup
c.694-11_712dup
n.668-11_686dup
c.*342-11_*360dup
c.658-11_676dup
n.604-11_622dup
n.733_762dup
n.1235-11_1253dup
c.610-11_628dup
n.1822_1851dup
n.777-11_795dup
c.250-11_268dup
 ClinVar
16g.1362601_1362602delCA2630961087GNPTGn.709-10_709-9del
c.694-10_694-9del (n.694-10_694-9del)
n.668-10_668-9del
c.*342-10_*342-9del (n.*342-10_*342-9del)
c.658-10_658-9del (n.658-10_658-9del)
n.604-10_604-9del
n.734_735del
n.1235-10_1235-9del
c.610-10_610-9del (n.610-10_610-9del)
n.1823_1824del
n.777-10_777-9del
c.250-10_250-9del (n.250-10_250-9del)
 gnomAD v4
16g.1362602dupCA2630961086GNPTGn.709-9dup
c.694-9dup (n.694-9dup)
n.668-9dup
c.*342-9dup (n.*342-9dup)
c.658-9dup (n.658-9dup)
n.604-9dup
n.735dup
n.1235-9dup
c.610-9dup (n.610-9dup)
n.1824dup
n.777-9dup
c.250-9dup (n.250-9dup)
 gnomAD v4
16g.1362602C>TCA2499223219GNPTGn.709-9C>T
c.694-9C>T (n.694-9C>T)
n.668-9C>T
c.*342-9C>T (n.*342-9C>T)
c.658-9C>T (n.658-9C>T)
n.604-9C>T
n.735C>T
n.1235-9C>T
c.610-9C>T (n.610-9C>T)
n.1824C>T
n.777-9C>T
c.250-9C>T (n.250-9C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362604C>ACA620700218GNPTGn.709-7C>A
c.694-7C>A (n.694-7C>A)
n.668-7C>A
c.*342-7C>A (n.*342-7C>A)
c.658-7C>A (n.658-7C>A)
n.604-7C>A
n.737C>A
n.1235-7C>A
c.610-7C>A (n.610-7C>A)
n.1826C>A
n.777-7C>A
c.250-7C>A (n.250-7C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362604C=CA2201615257GNPTGn.709-7C=
c.694-7C= (n.694-7C=)
n.668-7C=
c.*342-7C= (n.*342-7C=)
c.658-7C= (n.658-7C=)
n.604-7C=
n.737C=
n.1235-7C=
c.610-7C= (n.610-7C=)
n.1826C=
n.777-7C=
c.250-7C= (n.250-7C=)
16g.1362604C>TCA493026635GNPTGn.709-7C>T
c.694-7C>T (n.694-7C>T)
n.668-7C>T
c.*342-7C>T (n.*342-7C>T)
c.658-7C>T (n.658-7C>T)
n.604-7C>T
n.737C>T
n.1235-7C>T
c.610-7C>T (n.610-7C>T)
n.1826C>T
n.777-7C>T
c.250-7C>T (n.250-7C>T)
 ClinVar dbSNP
16g.1362605delCA2630961098GNPTGn.709-6del
c.694-6del (n.694-6del)
n.668-6del
c.*342-6del (n.*342-6del)
c.658-6del (n.658-6del)
n.604-6del
n.738del
n.1235-6del
c.610-6del (n.610-6del)
n.1827del
n.777-6del
c.250-6del (n.250-6del)
 gnomAD v4
16g.1362605C>ACA620700219GNPTGn.709-6C>A
c.694-6C>A (n.694-6C>A)
n.668-6C>A
c.*342-6C>A (n.*342-6C>A)
c.658-6C>A (n.658-6C>A)
n.604-6C>A
n.738C>A
n.1235-6C>A
c.610-6C>A (n.610-6C>A)
n.1827C>A
n.777-6C>A
c.250-6C>A (n.250-6C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362605C=CA2201615258GNPTGn.709-6C=
c.694-6C= (n.694-6C=)
n.668-6C=
c.*342-6C= (n.*342-6C=)
c.658-6C= (n.658-6C=)
n.604-6C=
n.738C=
n.1235-6C=
c.610-6C= (n.610-6C=)
n.1827C=
n.777-6C=
c.250-6C= (n.250-6C=)
16g.1362605C>GCA7807852GNPTGn.709-6C>G
c.694-6C>G (n.694-6C>G)
n.668-6C>G
c.*342-6C>G (n.*342-6C>G)
c.658-6C>G (n.658-6C>G)
n.604-6C>G
n.738C>G
n.1235-6C>G
c.610-6C>G (n.610-6C>G)
n.1827C>G
n.777-6C>G
c.250-6C>G (n.250-6C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362605C>TCA2573151736GNPTGn.709-6C>T
c.694-6C>T (n.694-6C>T)
n.668-6C>T
c.*342-6C>T (n.*342-6C>T)
c.658-6C>T (n.658-6C>T)
n.604-6C>T
n.738C>T
n.1235-6C>T
c.610-6C>T (n.610-6C>T)
n.1827C>T
n.777-6C>T
c.250-6C>T (n.250-6C>T)
 ClinVar dbSNP
16g.1362606T>GCA2630961110GNPTGn.709-5T>G
c.694-5T>G (n.694-5T>G)
n.668-5T>G
c.*342-5T>G (n.*342-5T>G)
c.658-5T>G (n.658-5T>G)
n.604-5T>G
n.739T>G
n.1235-5T>G
c.610-5T>G (n.610-5T>G)
n.1828T>G
n.777-5T>G
c.250-5T>G (n.250-5T>G)
 gnomAD v4
16g.1362606_1362610delCA2573151737GNPTGn.709-5_709-1del
c.694-5_694-1del (n.694-5_694-1del)
n.668-5_668-1del
c.*342-5_*342-1del (n.*342-5_*342-1del)
c.658-5_658-1del (n.658-5_658-1del)
n.604-5_604-1del
n.739_743del
n.1235-5_1235-1del
c.610-5_610-1del (n.610-5_610-1del)
n.1828_1832del
n.777-5_777-1del
c.250-5_250-1del (n.250-5_250-1del)
 ClinVar dbSNP
16g.1362608_1362627dupCA2580090558GNPTGn.709-3_725dup
c.694-3_710dup
n.668-3_684dup
c.*342-3_*358dup
c.658-3_674dup
n.604-3_620dup
n.741_760dup
n.1235-3_1251dup
c.610-3_626dup
n.1830_1849dup
n.777-3_793dup
c.250-3_266dup
 ClinVar gnomAD v4
16g.1362608C>TCA2805552029GNPTGn.709-3C>T
c.694-3C>T (n.694-3C>T)
n.668-3C>T
c.*342-3C>T (n.*342-3C>T)
c.658-3C>T (n.658-3C>T)
n.604-3C>T
n.741C>T
n.1235-3C>T
c.610-3C>T (n.610-3C>T)
n.1830C>T
n.777-3C>T
c.250-3C>T (n.250-3C>T)
16g.1362609A=CA2201615260GNPTGn.709-2A=
c.694-2A= (n.694-2A=)
n.668-2A=
c.*342-2A= (n.*342-2A=)
c.658-2A= (n.658-2A=)
n.604-2A=
n.742A=
n.1235-2A=
c.610-2A= (n.610-2A=)
n.1831A=
n.777-2A=
c.250-2A= (n.250-2A=)
16g.1362609A>CCA394188373GNPTGn.709-2A>C
c.694-2A>C (n.694-2A>C)
n.668-2A>C
c.*342-2A>C (n.*342-2A>C)
c.658-2A>C (n.658-2A>C)
n.604-2A>C
n.742A>C
n.1235-2A>C
c.610-2A>C (n.610-2A>C)
n.1831A>C
n.777-2A>C
c.250-2A>C (n.250-2A>C)
16g.1362609A>GCA342411GNPTGn.709-2A>G
c.694-2A>G (n.694-2A>G)
n.668-2A>G
c.*342-2A>G (n.*342-2A>G)
c.658-2A>G (n.658-2A>G)
n.604-2A>G
n.742A>G
n.1235-2A>G
c.610-2A>G (n.610-2A>G)
n.1831A>G
n.777-2A>G
c.250-2A>G (n.250-2A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362609A>TCA394188374GNPTGn.709-2A>T
c.694-2A>T (n.694-2A>T)
n.668-2A>T
c.*342-2A>T (n.*342-2A>T)
c.658-2A>T (n.658-2A>T)
n.604-2A>T
n.742A>T
n.1235-2A>T
c.610-2A>T (n.610-2A>T)
n.1831A>T
n.777-2A>T
c.250-2A>T (n.250-2A>T)
16g.1362609_1362610delinsAGCA2201615259GNPTGn.709-2_709-1delinsAG
c.694-2_694-1delinsAG (n.694-2_694-1delinsAG)
n.668-2_668-1delinsAG
c.*342-2_*342-1delinsAG (n.*342-2_*342-1delinsAG)
c.658-2_658-1delinsAG (n.658-2_658-1delinsAG)
n.604-2_604-1delinsAG
n.742_743delinsAG
n.1235-2_1235-1delinsAG
c.610-2_610-1delinsAG (n.610-2_610-1delinsAG)
n.1831_1832delinsAG
n.777-2_777-1delinsAG
c.250-2_250-1delinsAG (n.250-2_250-1delinsAG)
16g.1362610G>ACA394188375GNPTGn.709-1G>A
c.694-1G>A (n.694-1G>A)
n.668-1G>A
c.*342-1G>A (n.*342-1G>A)
c.658-1G>A (n.658-1G>A)
n.604-1G>A
n.743G>A
n.1235-1G>A
c.610-1G>A (n.610-1G>A)
n.1832G>A
n.777-1G>A
c.250-1G>A (n.250-1G>A)
 ClinVar
16g.1362610G>CCA276658616GNPTGn.709-1G>C
c.694-1G>C (n.694-1G>C)
n.668-1G>C
c.*342-1G>C (n.*342-1G>C)
c.658-1G>C (n.658-1G>C)
n.604-1G>C
n.743G>C
n.1235-1G>C
c.610-1G>C (n.610-1G>C)
n.1832G>C
n.777-1G>C
c.250-1G>C (n.250-1G>C)
 dbSNP
16g.1362610G=CA2201615261GNPTGn.709-1G=
c.694-1G= (n.694-1G=)
n.668-1G=
c.*342-1G= (n.*342-1G=)
c.658-1G= (n.658-1G=)
n.604-1G=
n.743G=
n.1235-1G=
c.610-1G= (n.610-1G=)
n.1832G=
n.777-1G=
c.250-1G= (n.250-1G=)
16g.1362610G>TCA342410GNPTGn.709-1G>T
c.694-1G>T (n.694-1G>T)
n.668-1G>T
c.*342-1G>T (n.*342-1G>T)
c.658-1G>T (n.658-1G>T)
n.604-1G>T
n.743G>T
n.1235-1G>T
c.610-1G>T (n.610-1G>T)
n.1832G>T
n.777-1G>T
c.250-1G>T (n.250-1G>T)
 ClinVar dbSNP
16g.1362612delCA340018GNPTGn.710del
c.695del
n.669del
c.*343del
c.659del
n.605del
n.745del
n.1236del
c.611del
n.1834del
n.778del
c.251del
 ClinVar dbSNP
16g.1362611G>ACA7807853GNPTGn.709G>A
c.694G>A (p.Gly232Ser)
n.668G>A
c.*342G>A (n.*342G>A)
c.658G>A (p.Gly220Ser)
n.604G>A
n.744G>A
n.1235G>A
c.610G>A (p.Gly204Ser)
n.1833G>A
n.777G>A
c.250G>A (p.Gly84Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362611G>CCA394188376GNPTGn.709G>C
c.694G>C (p.Gly232Arg)
n.668G>C
c.*342G>C (n.*342G>C)
c.658G>C (p.Gly220Arg)
n.604G>C
n.744G>C
n.1235G>C
c.610G>C (p.Gly204Arg)
n.1833G>C
n.777G>C
c.250G>C (p.Gly84Arg)
16g.1362611G=CA2201615262GNPTGn.709G=
c.694G= (p.Gly232=)
n.668G=
c.*342G= (n.*342G=)
c.658G= (p.Gly220=)
n.604G=
n.744G=
n.1235G=
c.610G= (p.Gly204=)
n.1833G=
n.777G=
c.250G= (p.Gly84=)
16g.1362611G>TCA394188377GNPTGn.709G>T
c.694G>T (p.Gly232Cys)
n.668G>T
c.*342G>T (n.*342G>T)
c.658G>T (p.Gly220Cys)
n.604G>T
n.744G>T
n.1235G>T
c.610G>T (p.Gly204Cys)
n.1833G>T
n.777G>T
c.250G>T (p.Gly84Cys)
16g.1362612G>ACA394188378GNPTGn.710G>A
c.695G>A (p.Gly232Asp)
n.669G>A
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.659G>A (p.Gly220Asp)
n.605G>A
n.745G>A
n.1236G>A
c.611G>A (p.Gly204Asp)
n.1834G>A
n.778G>A
c.251G>A (p.Gly84Asp)
 gnomAD v4
16g.1362612G>CCA394188379GNPTGn.710G>C
c.695G>C (p.Gly232Ala)
n.669G>C
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.659G>C (p.Gly220Ala)
n.605G>C
n.745G>C
n.1236G>C
c.611G>C (p.Gly204Ala)
n.1834G>C
n.778G>C
c.251G>C (p.Gly84Ala)
16g.1362612G>TCA394188380GNPTGn.710G>T
c.695G>T (p.Gly232Val)
n.669G>T
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.659G>T (p.Gly220Val)
n.605G>T
n.745G>T
n.1236G>T
c.611G>T (p.Gly204Val)
n.1834G>T
n.778G>T
c.251G>T (p.Gly84Val)
16g.1362613C>ACA493026642GNPTGn.711C>A
c.696C>A (p.Gly232=)
n.670C>A
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.660C>A (p.Gly220=)
n.606C>A
n.746C>A
n.1237C>A
c.612C>A (p.Gly204=)
n.1835C>A
n.779C>A
c.252C>A (p.Gly84=)
16g.1362613C=CA2201615263GNPTGn.711C=
c.696C= (p.Gly232=)
n.670C=
c.*344C= (n.*344C=)
c.660C= (p.Gly220=)
n.606C=
n.746C=
n.1237C=
c.612C= (p.Gly204=)
n.1835C=
n.779C=
c.252C= (p.Gly84=)
16g.1362613C>GCA493026643GNPTGn.711C>G
c.696C>G (p.Gly232=)
n.670C>G
c.*344C>G (n.*344C>G)
c.660C>G (p.Gly220=)
n.606C>G
n.746C>G
n.1237C>G
c.612C>G (p.Gly204=)
n.1835C>G
n.779C>G
c.252C>G (p.Gly84=)
 gnomAD v4
16g.1362613C>TCA7807854GNPTGn.711C>T
c.696C>T (p.Gly232=)
n.670C>T
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.660C>T (p.Gly220=)
n.606C>T
n.746C>T
n.1237C>T
c.612C>T (p.Gly204=)
n.1835C>T
n.779C>T
c.252C>T (p.Gly84=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.1362614C>ACA394188381GNPTGn.712C>A
c.697C>A (p.His233Asn)
n.671C>A
c.*345C>A (n.*345C>A)
c.661C>A (p.His221Asn)
n.607C>A
n.747C>A
n.1238C>A
c.613C>A (p.His205Asn)
n.1836C>A
n.780C>A
c.253C>A (p.His85Asn)
16g.1362614C>GCA394188382GNPTGn.712C>G
c.697C>G (p.His233Asp)
n.671C>G
c.*345C>G (n.*345C>G)
c.661C>G (p.His221Asp)
n.607C>G
n.747C>G
n.1238C>G
c.613C>G (p.His205Asp)
n.1836C>G
n.780C>G
c.253C>G (p.His85Asp)
16g.1362614C>TCA394188383GNPTGn.712C>T
c.697C>T (p.His233Tyr)
n.671C>T
c.*345C>T (n.*345C>T)
c.661C>T (p.His221Tyr)
n.607C>T
n.747C>T
n.1238C>T
c.613C>T (p.His205Tyr)
n.1836C>T
n.780C>T
c.253C>T (p.His85Tyr)
 ClinVar gnomAD v4
16g.1362615A=CA2201615264GNPTGn.713A=
c.698A= (p.His233=)
n.672A=
c.*346A= (n.*346A=)
c.662A= (p.His221=)
n.608A=
n.748A=
n.1239A=
c.614A= (p.His205=)
n.1837A=
n.781A=
c.254A= (p.His85=)
16g.1362615A>CCA394188384GNPTGn.713A>C
c.698A>C (p.His233Pro)
n.672A>C
c.*346A>C (n.*346A>C)
c.662A>C (p.His221Pro)
n.608A>C
n.748A>C
n.1239A>C
c.614A>C (p.His205Pro)
n.1837A>C
n.781A>C
c.254A>C (p.His85Pro)
 gnomAD v4
16g.1362615A>GCA394188385GNPTGn.713A>G
c.698A>G (p.His233Arg)
n.672A>G
c.*346A>G (n.*346A>G)
c.662A>G (p.His221Arg)
n.608A>G
n.748A>G
n.1239A>G
c.614A>G (p.His205Arg)
n.1837A>G
n.781A>G
c.254A>G (p.His85Arg)
 ClinVar dbSNP
16g.1362615A>TCA394188386GNPTGn.713A>T
c.698A>T (p.His233Leu)
n.672A>T
c.*346A>T (n.*346A>T)
c.662A>T (p.His221Leu)
n.608A>T
n.748A>T
n.1239A>T
c.614A>T (p.His205Leu)
n.1837A>T
n.781A>T
c.254A>T (p.His85Leu)
16g.1362616T>ACA394188387GNPTGn.714T>A
c.699T>A (p.His233Gln)
n.673T>A
c.*347T>A (n.*347T>A)
c.663T>A (p.His221Gln)
n.609T>A
n.749T>A
n.1240T>A
c.615T>A (p.His205Gln)
n.1838T>A
n.782T>A
c.255T>A (p.His85Gln)
 ClinVar dbSNP
16g.1362616T>CCA493026644GNPTGn.714T>C
c.699T>C (p.His233=)
n.673T>C
c.*347T>C (n.*347T>C)
c.663T>C (p.His221=)
n.609T>C
n.749T>C
n.1240T>C
c.615T>C (p.His205=)
n.1838T>C
n.782T>C
c.255T>C (p.His85=)
16g.1362616T>GCA394188388GNPTGn.714T>G
c.699T>G (p.His233Gln)
n.673T>G
c.*347T>G (n.*347T>G)
c.663T>G (p.His221Gln)
n.609T>G
n.749T>G
n.1240T>G
c.615T>G (p.His205Gln)
n.1838T>G
n.782T>G
c.255T>G (p.His85Gln)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362616T=CA2201615265GNPTGn.714T=
c.699T= (p.His233=)
n.673T=
c.*347T= (n.*347T=)
c.663T= (p.His221=)
n.609T=
n.749T=
n.1240T=
c.615T= (p.His205=)
n.1838T=
n.782T=
c.255T= (p.His85=)
16g.1362617G>ACA394188391GNPTGn.715G>A
c.700G>A (p.Glu234Lys)
n.674G>A
c.*348G>A (n.*348G>A)
c.664G>A (p.Glu222Lys)
n.610G>A
n.750G>A
n.1241G>A
c.616G>A (p.Glu206Lys)
n.1839G>A
n.783G>A
c.256G>A (p.Glu86Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362617G>CCA394188389GNPTGn.715G>C
c.700G>C (p.Glu234Gln)
n.674G>C
c.*348G>C (n.*348G>C)
c.664G>C (p.Glu222Gln)
n.610G>C
n.750G>C
n.1241G>C
c.616G>C (p.Glu206Gln)
n.1839G>C
n.783G>C
c.256G>C (p.Glu86Gln)
16g.1362617G=CA2201615266GNPTGn.715G=
c.700G= (p.Glu234=)
n.674G=
c.*348G= (n.*348G=)
c.664G= (p.Glu222=)
n.610G=
n.750G=
n.1241G=
c.616G= (p.Glu206=)
n.1839G=
n.783G=
c.256G= (p.Glu86=)
16g.1362617G>TCA394188390GNPTGn.715G>T
c.700G>T (p.Glu234Ter)
n.674G>T
c.*348G>T (n.*348G>T)
c.664G>T (p.Glu222Ter)
n.610G>T
n.750G>T
n.1241G>T
c.616G>T (p.Glu206Ter)
n.1839G>T
n.783G>T
c.256G>T (p.Glu86Ter)
16g.1362618A>CCA394188392GNPTGn.716A>C
c.701A>C (p.Glu234Ala)
n.675A>C
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.665A>C (p.Glu222Ala)
n.611A>C
n.751A>C
n.1242A>C
c.617A>C (p.Glu206Ala)
n.1840A>C
n.784A>C
c.257A>C (p.Glu86Ala)
16g.1362618A>GCA394188393GNPTGn.716A>G
c.701A>G (p.Glu234Gly)
n.675A>G
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.665A>G (p.Glu222Gly)
n.611A>G
n.751A>G
n.1242A>G
c.617A>G (p.Glu206Gly)
n.1840A>G
n.784A>G
c.257A>G (p.Glu86Gly)
16g.1362618A>TCA394188394GNPTGn.716A>T
c.701A>T (p.Glu234Val)
n.675A>T
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.665A>T (p.Glu222Val)
n.611A>T
n.751A>T
n.1242A>T
c.617A>T (p.Glu206Val)
n.1840A>T
n.784A>T
c.257A>T (p.Glu86Val)
16g.1362620_1362622dupCA973711428GNPTGn.718_720dup
c.703_705dup (p.Lys235_Leu236insLys)
n.677_679dup
c.*351_*353dup (n.*351_*353dup)
c.667_669dup (p.Lys223_Leu224insLys)
n.613_615dup
n.753_755dup
n.1244_1246dup
c.619_621dup (p.Lys207_Leu208insLys)
n.1842_1844dup
n.786_788dup
c.259_261dup (p.Lys87_Leu88insLys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362619G>ACA493026646GNPTGn.717G>A
c.702G>A (p.Glu234=)
n.676G>A
c.*350G>A (n.*350G>A)
c.666G>A (p.Glu222=)
n.612G>A
n.752G>A
n.1243G>A
c.618G>A (p.Glu206=)
n.1841G>A
n.785G>A
c.258G>A (p.Glu86=)
 gnomAD v4
16g.1362619G>CCA394188395GNPTGn.717G>C
c.702G>C (p.Glu234Asp)
n.676G>C
c.*350G>C (n.*350G>C)
c.666G>C (p.Glu222Asp)
n.612G>C
n.752G>C
n.1243G>C
c.618G>C (p.Glu206Asp)
n.1841G>C
n.785G>C
c.258G>C (p.Glu86Asp)
16g.1362619G>TCA394188396GNPTGn.717G>T
c.702G>T (p.Glu234Asp)
n.676G>T
c.*350G>T (n.*350G>T)
c.666G>T (p.Glu222Asp)
n.612G>T
n.752G>T
n.1243G>T
c.618G>T (p.Glu206Asp)
n.1841G>T
n.785G>T
c.258G>T (p.Glu86Asp)
16g.1362620A=CA2201615267GNPTGn.718A=
c.703A= (p.Lys235=)
n.677A=
c.*351A= (n.*351A=)
c.667A= (p.Lys223=)
n.613A=
n.753A=
n.1244A=
c.619A= (p.Lys207=)
n.1842A=
n.786A=
c.259A= (p.Lys87=)
16g.1362620A>CCA394188397GNPTGn.718A>C
c.703A>C (p.Lys235Gln)
n.677A>C
c.*351A>C (n.*351A>C)
c.667A>C (p.Lys223Gln)
n.613A>C
n.753A>C
n.1244A>C
c.619A>C (p.Lys207Gln)
n.1842A>C
n.786A>C
c.259A>C (p.Lys87Gln)
16g.1362620A>GCA394188398GNPTGn.718A>G
c.703A>G (p.Lys235Glu)
n.677A>G
c.*351A>G (n.*351A>G)
c.667A>G (p.Lys223Glu)
n.613A>G
n.753A>G
n.1244A>G
c.619A>G (p.Lys207Glu)
n.1842A>G
n.786A>G
c.259A>G (p.Lys87Glu)
 gnomAD v4
16g.1362620A>TCA394188399GNPTGn.718A>T
c.703A>T (p.Lys235Ter)
n.677A>T
c.*351A>T (n.*351A>T)
c.667A>T (p.Lys223Ter)
n.613A>T
n.753A>T
n.1244A>T
c.619A>T (p.Lys207Ter)
n.1842A>T
n.786A>T
c.259A>T (p.Lys87Ter)
16g.1362620_1362621insTCA342412GNPTGn.718_719insT
c.703_704insT (p.Lys235IlefsTer8)
n.677_678insT
c.*351_*352insT (n.*351_*352insT)
c.667_668insT (p.Lys223IlefsTer8)
n.613_614insT
n.753_754insT
n.1244_1245insT
c.619_620insT (p.Lys207IlefsTer8)
n.1842_1843insT
n.786_787insT
c.259_260insT (p.Lys87IlefsTer8)
 ClinVar dbSNP
16g.1362621A=CA2201615268GNPTGn.719A=
c.704A= (p.Lys235=)
n.678A=
c.*352A= (n.*352A=)
c.668A= (p.Lys223=)
n.614A=
n.754A=
n.1245A=
c.620A= (p.Lys207=)
n.1843A=
n.787A=
c.260A= (p.Lys87=)
16g.1362621A>CCA276658636GNPTGn.719A>C
c.704A>C (p.Lys235Thr)
n.678A>C
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.668A>C (p.Lys223Thr)
n.614A>C
n.754A>C
n.1245A>C
c.620A>C (p.Lys207Thr)
n.1843A>C
n.787A>C
c.260A>C (p.Lys87Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362621A>GCA394188400GNPTGn.719A>G
c.704A>G (p.Lys235Arg)
n.678A>G
c.*352A>G (n.*352A>G)
c.668A>G (p.Lys223Arg)
n.614A>G
n.754A>G
n.1245A>G
c.620A>G (p.Lys207Arg)
n.1843A>G
n.787A>G
c.260A>G (p.Lys87Arg)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1362621A>TCA394188401GNPTGn.719A>T
c.704A>T (p.Lys235Met)
n.678A>T
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.668A>T (p.Lys223Met)
n.614A>T
n.754A>T
n.1245A>T
c.620A>T (p.Lys207Met)
n.1843A>T
n.787A>T
c.260A>T (p.Lys87Met)
16g.1362622G>ACA493026651GNPTGn.720G>A
c.705G>A (p.Lys235=)
n.679G>A
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.669G>A (p.Lys223=)
n.615G>A
n.755G>A
n.1246G>A
c.621G>A (p.Lys207=)
n.1844G>A
n.788G>A
c.261G>A (p.Lys87=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362622G>CCA394188402GNPTGn.720G>C
c.705G>C (p.Lys235Asn)
n.679G>C
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.669G>C (p.Lys223Asn)
n.615G>C
n.755G>C
n.1246G>C
c.621G>C (p.Lys207Asn)
n.1844G>C
n.788G>C
c.261G>C (p.Lys87Asn)
 gnomAD v4
16g.1362622G>TCA394188403GNPTGn.720G>T
c.705G>T (p.Lys235Asn)
n.679G>T
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.669G>T (p.Lys223Asn)
n.615G>T
n.755G>T
n.1246G>T
c.621G>T (p.Lys207Asn)
n.1844G>T
n.788G>T
c.261G>T (p.Lys87Asn)
 gnomAD v4
16g.1362623T>ACA394188404GNPTGn.721T>A
c.706T>A (p.Leu236Met)
n.680T>A
c.*354T>A (n.*354T>A)
c.670T>A (p.Leu224Met)
n.616T>A
n.756T>A
n.1247T>A
c.622T>A (p.Leu208Met)
n.1845T>A
n.789T>A
c.262T>A (p.Leu88Met)
16g.1362623T>CCA493026652GNPTGn.721T>C
c.706T>C (p.Leu236=)
n.680T>C
c.*354T>C (n.*354T>C)
c.670T>C (p.Leu224=)
n.616T>C
n.756T>C
n.1247T>C
c.622T>C (p.Leu208=)
n.1845T>C
n.789T>C
c.262T>C (p.Leu88=)
 ClinVar
16g.1362623T>GCA394188405GNPTGn.721T>G
c.706T>G (p.Leu236Val)
n.680T>G
c.*354T>G (n.*354T>G)
c.670T>G (p.Leu224Val)
n.616T>G
n.756T>G
n.1247T>G
c.622T>G (p.Leu208Val)
n.1845T>G
n.789T>G
c.262T>G (p.Leu88Val)
16g.1362624T>ACA394188406GNPTGn.722T>A
c.707T>A (p.Leu236Ter)
n.681T>A
c.*355T>A (n.*355T>A)
c.671T>A (p.Leu224Ter)
n.617T>A
n.757T>A
n.1248T>A
c.623T>A (p.Leu208Ter)
n.1846T>A
n.790T>A
c.263T>A (p.Leu88Ter)
16g.1362624T>CCA394188407GNPTGn.722T>C
c.707T>C (p.Leu236Ser)
n.681T>C
c.*355T>C (n.*355T>C)
c.671T>C (p.Leu224Ser)
n.617T>C
n.757T>C
n.1248T>C
c.623T>C (p.Leu208Ser)
n.1846T>C
n.790T>C
c.263T>C (p.Leu88Ser)
16g.1362624T>GCA7807855GNPTGn.722T>G
c.707T>G (p.Leu236Trp)
n.681T>G
c.*355T>G (n.*355T>G)
c.671T>G (p.Leu224Trp)
n.617T>G
n.757T>G
n.1248T>G
c.623T>G (p.Leu208Trp)
n.1846T>G
n.790T>G
c.263T>G (p.Leu88Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362624T=CA2201615269GNPTGn.722T=
c.707T= (p.Leu236=)
n.681T=
c.*355T= (n.*355T=)
c.671T= (p.Leu224=)
n.617T=
n.757T=
n.1248T=
c.623T= (p.Leu208=)
n.1846T=
n.790T=
c.263T= (p.Leu88=)
16g.1362625G>ACA493026654GNPTGn.723G>A
c.708G>A (p.Leu236=)
n.682G>A
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.672G>A (p.Leu224=)
n.618G>A
n.758G>A
n.1249G>A
c.624G>A (p.Leu208=)
n.1847G>A
n.791G>A
c.264G>A (p.Leu88=)
 gnomAD v4
16g.1362625G>CCA394188408GNPTGn.723G>C
c.708G>C (p.Leu236Phe)
n.682G>C
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.672G>C (p.Leu224Phe)
n.618G>C
n.758G>C
n.1249G>C
c.624G>C (p.Leu208Phe)
n.1847G>C
n.791G>C
c.264G>C (p.Leu88Phe)
 dbSNP
16g.1362625G=CA2201615270GNPTGn.723G=
c.708G= (p.Leu236=)
n.682G=
c.*356G= (n.*356G=)
c.672G= (p.Leu224=)
n.618G=
n.758G=
n.1249G=
c.624G= (p.Leu208=)
n.1847G=
n.791G=
c.264G= (p.Leu88=)
16g.1362625G>TCA394188409GNPTGn.723G>T
c.708G>T (p.Leu236Phe)
n.682G>T
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.672G>T (p.Leu224Phe)
n.618G>T
n.758G>T
n.1249G>T
c.624G>T (p.Leu208Phe)
n.1847G>T
n.791G>T
c.264G>T (p.Leu88Phe)
16g.1362626C>ACA394188410GNPTGn.724C>A
c.709C>A (p.Leu237Met)
n.683C>A
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.673C>A (p.Leu225Met)
n.619C>A
n.759C>A
n.1250C>A
c.625C>A (p.Leu209Met)
n.1848C>A
n.792C>A
c.265C>A (p.Leu89Met)
16g.1362626C=CA2201615271GNPTGn.724C=
c.709C= (p.Leu237=)
n.683C=
c.*357C= (n.*357C=)
c.673C= (p.Leu225=)
n.619C=
n.759C=
n.1250C=
c.625C= (p.Leu209=)
n.1848C=
n.792C=
c.265C= (p.Leu89=)
16g.1362626C>GCA394188411GNPTGn.724C>G
c.709C>G (p.Leu237Val)
n.683C>G
c.*357C>G (n.*357C>G)
c.673C>G (p.Leu225Val)
n.619C>G
n.759C>G
n.1250C>G
c.625C>G (p.Leu209Val)
n.1848C>G
n.792C>G
c.265C>G (p.Leu89Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362626C>TCA493026655GNPTGn.724C>T
c.709C>T (p.Leu237=)
n.683C>T
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.673C>T (p.Leu225=)
n.619C>T
n.759C>T
n.1250C>T
c.625C>T (p.Leu209=)
n.1848C>T
n.792C>T
c.265C>T (p.Leu89=)
 dbSNP
16g.1362627T>ACA394188412GNPTGn.725T>A
c.710T>A (p.Leu237Gln)
n.684T>A
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.674T>A (p.Leu225Gln)
n.620T>A
n.760T>A
n.1251T>A
c.626T>A (p.Leu209Gln)
n.1849T>A
n.793T>A
c.266T>A (p.Leu89Gln)
16g.1362627T>CCA394188413GNPTGn.725T>C
c.710T>C (p.Leu237Pro)
n.684T>C
c.*358T>C (n.*358T>C)
c.674T>C (p.Leu225Pro)
n.620T>C
n.760T>C
n.1251T>C
c.626T>C (p.Leu209Pro)
n.1849T>C
n.793T>C
c.266T>C (p.Leu89Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362627T>GCA394188414GNPTGn.725T>G
c.710T>G (p.Leu237Arg)
n.684T>G
c.*358T>G (n.*358T>G)
c.674T>G (p.Leu225Arg)
n.620T>G
n.760T>G
n.1251T>G
c.626T>G (p.Leu209Arg)
n.1849T>G
n.793T>G
c.266T>G (p.Leu89Arg)
 gnomAD v4
16g.1362627T=CA2201615272GNPTGn.725T=
c.710T= (p.Leu237=)
n.684T=
c.*358T= (n.*358T=)
c.674T= (p.Leu225=)
n.620T=
n.760T=
n.1251T=
c.626T= (p.Leu209=)
n.1849T=
n.793T=
c.266T= (p.Leu89=)
16g.1362628G>ACA7807856GNPTGn.726G>A
c.711G>A (p.Leu237=)
n.685G>A
c.*359G>A (n.*359G>A)
c.675G>A (p.Leu225=)
n.621G>A
n.761G>A
n.1252G>A
c.627G>A (p.Leu209=)
n.1850G>A
n.794G>A
c.267G>A (p.Leu89=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362628G>CCA493026656GNPTGn.726G>C
c.711G>C (p.Leu237=)
n.685G>C
c.*359G>C (n.*359G>C)
c.675G>C (p.Leu225=)
n.621G>C
n.761G>C
n.1252G>C
c.627G>C (p.Leu209=)
n.1850G>C
n.794G>C
c.267G>C (p.Leu89=)
16g.1362628G=CA2201615273GNPTGn.726G=
c.711G= (p.Leu237=)
n.685G=
c.*359G= (n.*359G=)
c.675G= (p.Leu225=)
n.621G=
n.761G=
n.1252G=
c.627G= (p.Leu209=)
n.1850G=
n.794G=
c.267G= (p.Leu89=)
16g.1362628G>TCA493026657GNPTGn.726G>T
c.711G>T (p.Leu237=)
n.685G>T
c.*359G>T (n.*359G>T)
c.675G>T (p.Leu225=)
n.621G>T
n.761G>T
n.1252G>T
c.627G>T (p.Leu209=)
n.1850G>T
n.794G>T
c.267G>T (p.Leu89=)
16g.1362629A>CCA493026658GNPTGn.727A>C
c.712A>C (p.Arg238=)
n.686A>C
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.676A>C (p.Arg226=)
n.622A>C
n.762A>C
n.1253A>C
c.628A>C (p.Arg210=)
n.1851A>C
n.795A>C
c.268A>C (p.Arg90=)
16g.1362629A>GCA394188415GNPTGn.727A>G
c.712A>G (p.Arg238Gly)
n.686A>G
c.*360A>G (n.*360A>G)
c.676A>G (p.Arg226Gly)
n.622A>G
n.762A>G
n.1253A>G
c.628A>G (p.Arg210Gly)
n.1851A>G
n.795A>G
c.268A>G (p.Arg90Gly)
16g.1362629A>TCA394188416GNPTGn.727A>T
c.712A>T (p.Arg238Trp)
n.686A>T
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.676A>T (p.Arg226Trp)
n.622A>T
n.762A>T
n.1253A>T
c.628A>T (p.Arg210Trp)
n.1851A>T
n.795A>T
c.268A>T (p.Arg90Trp)
16g.1362630G>ACA394188419GNPTGn.728G>A
c.713G>A (p.Arg238Lys)
n.687G>A
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.677G>A (p.Arg226Lys)
n.623G>A
n.763G>A
n.1254G>A
c.629G>A (p.Arg210Lys)
n.1852G>A
n.796G>A
c.269G>A (p.Arg90Lys)
 gnomAD v4
16g.1362630G>CCA394188417GNPTGn.728G>C
c.713G>C (p.Arg238Thr)
n.687G>C
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.677G>C (p.Arg226Thr)
n.623G>C
n.763G>C
n.1254G>C
c.629G>C (p.Arg210Thr)
n.1852G>C
n.796G>C
c.269G>C (p.Arg90Thr)
 gnomAD v4
16g.1362630G>TCA394188418GNPTGn.728G>T
c.713G>T (p.Arg238Met)
n.687G>T
c.*361G>T (n.*361G>T)
c.677G>T (p.Arg226Met)
n.623G>T
n.763G>T
n.1254G>T
c.629G>T (p.Arg210Met)
n.1852G>T
n.796G>T
c.269G>T (p.Arg90Met)
16g.1362631G>ACA276658667GNPTGn.729G>A
c.714G>A (p.Arg238=)
n.688G>A
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.678G>A (p.Arg226=)
n.624G>A
n.764G>A
n.1255G>A
c.630G>A (p.Arg210=)
n.1853G>A
n.797G>A
c.270G>A (p.Arg90=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.1362631G>CCA394188420GNPTGn.729G>C
c.714G>C (p.Arg238Ser)
n.688G>C
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.678G>C (p.Arg226Ser)
n.624G>C
n.764G>C
n.1255G>C
c.630G>C (p.Arg210Ser)
n.1853G>C
n.797G>C
c.270G>C (p.Arg90Ser)
16g.1362631G=CA2201615274GNPTGn.729G=
c.714G= (p.Arg238=)
n.688G=
c.*362G= (n.*362G=)
c.678G= (p.Arg226=)
n.624G=
n.764G=
n.1255G=
c.630G= (p.Arg210=)
n.1853G=
n.797G=
c.270G= (p.Arg90=)
16g.1362631G>TCA394188421GNPTGn.729G>T
c.714G>T (p.Arg238Ser)
n.688G>T
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.678G>T (p.Arg226Ser)
n.624G>T
n.764G>T
n.1255G>T
c.630G>T (p.Arg210Ser)
n.1853G>T
n.797G>T
c.270G>T (p.Arg90Ser)
16g.1362632A=CA2201615275GNPTGn.730A=
c.715A= (p.Thr239=)
n.689A=
c.*363A= (n.*363A=)
c.679A= (p.Thr227=)
n.625A=
n.765A=
n.1256A=
c.631A= (p.Thr211=)
n.1854A=
n.798A=
c.271A= (p.Thr91=)
16g.1362632A>CCA394188422GNPTGn.730A>C
c.715A>C (p.Thr239Pro)
n.689A>C
c.*363A>C (n.*363A>C)
c.679A>C (p.Thr227Pro)
n.625A>C
n.765A>C
n.1256A>C
c.631A>C (p.Thr211Pro)
n.1854A>C
n.798A>C
c.271A>C (p.Thr91Pro)
16g.1362632A>GCA394188423GNPTGn.730A>G
c.715A>G (p.Thr239Ala)
n.689A>G
c.*363A>G (n.*363A>G)
c.679A>G (p.Thr227Ala)
n.625A>G
n.765A>G
n.1256A>G
c.631A>G (p.Thr211Ala)
n.1854A>G
n.798A>G
c.271A>G (p.Thr91Ala)
16g.1362632A>TCA7807857GNPTGn.730A>T
c.715A>T (p.Thr239Ser)
n.689A>T
c.*363A>T (n.*363A>T)
c.679A>T (p.Thr227Ser)
n.625A>T
n.765A>T
n.1256A>T
c.631A>T (p.Thr211Ser)
n.1854A>T
n.798A>T
c.271A>T (p.Thr91Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362634_1362635delCA2630961169GNPTGn.732_733del
c.717_718del (p.Leu240PhefsTer2)
n.691_692del
c.*365_*366del (n.*365_*366del)
c.681_682del (p.Leu228PhefsTer2)
n.627_628del
n.767_768del
n.1258_1259del
c.633_634del (p.Leu212PhefsTer2)
n.1856_1857del
n.800_801del
c.273_274del (p.Leu92PhefsTer2)
 gnomAD v4
16g.1362633C>ACA394188424GNPTGn.731C>A
c.716C>A (p.Thr239Lys)
n.690C>A
c.*364C>A (n.*364C>A)
c.680C>A (p.Thr227Lys)
n.626C>A
n.766C>A
n.1257C>A
c.632C>A (p.Thr211Lys)
n.1855C>A
n.799C>A
c.272C>A (p.Thr91Lys)
16g.1362633C=CA2201615276GNPTGn.731C=
c.716C= (p.Thr239=)
n.690C=
c.*364C= (n.*364C=)
c.680C= (p.Thr227=)
n.626C=
n.766C=
n.1257C=
c.632C= (p.Thr211=)
n.1855C=
n.799C=
c.272C= (p.Thr91=)
16g.1362633C>GCA394188425GNPTGn.731C>G
c.716C>G (p.Thr239Arg)
n.690C>G
c.*364C>G (n.*364C>G)
c.680C>G (p.Thr227Arg)
n.626C>G
n.766C>G
n.1257C>G
c.632C>G (p.Thr211Arg)
n.1855C>G
n.799C>G
c.272C>G (p.Thr91Arg)
16g.1362633C>TCA276658680GNPTGn.731C>T
c.716C>T (p.Thr239Ile)
n.690C>T
c.*364C>T (n.*364C>T)
c.680C>T (p.Thr227Ile)
n.626C>T
n.766C>T
n.1257C>T
c.632C>T (p.Thr211Ile)
n.1855C>T
n.799C>T
c.272C>T (p.Thr91Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362633_1362640dupCA2739269830GNPTGn.731_738dup
c.716_723dup (p.Glu242HisfsTer9)
n.690_697dup
c.*364_*371dup (n.*364_*371dup)
c.680_687dup (p.Glu230HisfsTer9)
n.626_633dup
n.766_773dup
n.1257_1264dup
c.632_639dup (p.Glu214HisfsTer9)
n.1855_1862dup
n.799_806dup
c.272_279dup (p.Glu94HisfsTer9)
 ClinVar
16g.1362633_1362719dupCA2630961175GNPTGn.731_817dup
c.716_802dup (p.Phe267_Glu268insAlaLeuPheGluAspAlaGlyTyrLeuLysThrProGluGluAsnGluProThrGlnLeuGluGlyGlyProAspSerLeuGlyPhe)
n.690_776dup
c.*364_*450dup (n.*364_*450dup)
c.680_766dup (p.Phe255_Glu256insAlaLeuPheGluAspAlaGlyTyrLeuLysThrProGluGluAsnGluProThrGlnLeuGluGlyGlyProAspSerLeuGlyPhe)
n.626_712dup
n.766_852dup
n.1257_1343dup
c.632_718dup (p.Phe239_Glu240insAlaLeuPheGluAspAlaGlyTyrLeuLysThrProGluGluAsnGluProThrGlnLeuGluGlyGlyProAspSerLeuGlyPhe)
n.1855_1941dup
n.799_885dup
c.272_358dup (p.Phe119_Glu120insAlaLeuPheGluAspAlaGlyTyrLeuLysThrProGluGluAsnGluProThrGlnLeuGluGlyGlyProAspSerLeuGlyPhe)
 gnomAD v4
16g.1362634A>CCA493026662GNPTGn.732A>C
c.717A>C (p.Thr239=)
n.691A>C
c.*365A>C (n.*365A>C)
c.681A>C (p.Thr227=)
n.627A>C
n.767A>C
n.1258A>C
c.633A>C (p.Thr211=)
n.1856A>C
n.800A>C
c.273A>C (p.Thr91=)
16g.1362634A>GCA493026663GNPTGn.732A>G
c.717A>G (p.Thr239=)
n.691A>G
c.*365A>G (n.*365A>G)
c.681A>G (p.Thr227=)
n.627A>G
n.767A>G
n.1258A>G
c.633A>G (p.Thr211=)
n.1856A>G
n.800A>G
c.273A>G (p.Thr91=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362634A>TCA493026664GNPTGn.732A>T
c.717A>T (p.Thr239=)
n.691A>T
c.*365A>T (n.*365A>T)
c.681A>T (p.Thr227=)
n.627A>T
n.767A>T
n.1258A>T
c.633A>T (p.Thr211=)
n.1856A>T
n.800A>T
c.273A>T (p.Thr91=)
16g.1362635_1362659dupCA2731773532GNPTGn.733_757dup
c.718_742dup (p.Lys248ThrfsTer3)
n.692_716dup
c.*366_*390dup (n.*366_*390dup)
c.682_706dup (p.Lys236ThrfsTer3)
n.628_652dup
n.768_792dup
n.1259_1283dup
c.634_658dup (p.Lys220ThrfsTer3)
n.1857_1881dup
n.801_825dup
c.274_298dup (p.Lys100ThrfsTer3)
 dbSNP
16g.1362635C>ACA394188426GNPTGn.733C>A
c.718C>A (p.Leu240Ile)
n.692C>A
c.*366C>A (n.*366C>A)
c.682C>A (p.Leu228Ile)
n.628C>A
n.768C>A
n.1259C>A
c.634C>A (p.Leu212Ile)
n.1857C>A
n.801C>A
c.274C>A (p.Leu92Ile)
16g.1362635C=CA2201615278GNPTGn.733C=
c.718C= (p.Leu240=)
n.692C=
c.*366C= (n.*366C=)
c.682C= (p.Leu228=)
n.628C=
n.768C=
n.1259C=
c.634C= (p.Leu212=)
n.1857C=
n.801C=
c.274C= (p.Leu92=)
16g.1362635C>GCA394188427GNPTGn.733C>G
c.718C>G (p.Leu240Val)
n.692C>G
c.*366C>G (n.*366C>G)
c.682C>G (p.Leu228Val)
n.628C>G
n.768C>G
n.1259C>G
c.634C>G (p.Leu212Val)
n.1857C>G
n.801C>G
c.274C>G (p.Leu92Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362635C>TCA394188428GNPTGn.733C>T
c.718C>T (p.Leu240Phe)
n.692C>T
c.*366C>T (n.*366C>T)
c.682C>T (p.Leu228Phe)
n.628C>T
n.768C>T
n.1259C>T
c.634C>T (p.Leu212Phe)
n.1857C>T
n.801C>T
c.274C>T (p.Leu92Phe)
 dbSNP
16g.1362635_1362637delinsCTTCA2201615277GNPTGn.733_735delinsCTT
c.718_720delinsCTT (p.Leu240=)
n.692_694delinsCTT
c.*366_*368delinsCTT (n.*366_*368delinsCTT)
c.682_684delinsCTT (p.Leu228=)
n.628_630delinsCTT
n.768_770delinsCTT
n.1259_1261delinsCTT
c.634_636delinsCTT (p.Leu212=)
n.1857_1859delinsCTT
n.801_803delinsCTT
c.274_276delinsCTT (p.Leu92=)
16g.1362637_1362649delCA2739269831GNPTGn.735_747del
c.720_732del (p.Phe241AlafsTer3)
n.694_706del
c.*368_*380del (n.*368_*380del)
c.684_696del (p.Phe229AlafsTer3)
n.630_642del
n.770_782del
n.1261_1273del
c.636_648del (p.Phe213AlafsTer3)
n.1859_1871del
n.803_815del
c.276_288del (p.Phe93AlafsTer3)
 ClinVar
16g.1362636T>ACA394188431GNPTGn.734T>A
c.719T>A (p.Leu240His)
n.693T>A
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.683T>A (p.Leu228His)
n.629T>A
n.769T>A
n.1260T>A
c.635T>A (p.Leu212His)
n.1858T>A
n.802T>A
c.275T>A (p.Leu92His)
16g.1362636T>CCA394188430GNPTGn.734T>C
c.719T>C (p.Leu240Pro)
n.693T>C
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.683T>C (p.Leu228Pro)
n.629T>C
n.769T>C
n.1260T>C
c.635T>C (p.Leu212Pro)
n.1858T>C
n.802T>C
c.275T>C (p.Leu92Pro)
 gnomAD v4
16g.1362636T>GCA394188429GNPTGn.734T>G
c.719T>G (p.Leu240Arg)
n.693T>G
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.683T>G (p.Leu228Arg)
n.629T>G
n.769T>G
n.1260T>G
c.635T>G (p.Leu212Arg)
n.1858T>G
n.802T>G
c.275T>G (p.Leu92Arg)
16g.1362640delCA342413GNPTGn.738del
c.723del (p.Phe241LeufsTer7)
n.697del
c.*371del (n.*371del)
c.687del (p.Phe229LeufsTer7)
n.633del
n.773del
n.1264del
c.639del (p.Phe213LeufsTer7)
n.1862del
n.806del
c.279del (p.Phe93LeufsTer7)
 ClinVar dbSNP
16g.1362639_1362640delCA7807858GNPTGn.737_738del
c.722_723del (p.Phe241Ter)
n.696_697del
c.*370_*371del (n.*370_*371del)
c.686_687del (p.Phe229Ter)
n.632_633del
n.772_773del
n.1263_1264del
c.638_639del (p.Phe213Ter)
n.1861_1862del
n.805_806del
c.278_279del (p.Phe93Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362637T>ACA493026668GNPTGn.735T>A
c.720T>A (p.Leu240=)
n.694T>A
c.*368T>A (n.*368T>A)
c.684T>A (p.Leu228=)
n.630T>A
n.770T>A
n.1261T>A
c.636T>A (p.Leu212=)
n.1859T>A
n.803T>A
c.276T>A (p.Leu92=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362637T>CCA493026667GNPTGn.735T>C
c.720T>C (p.Leu240=)
n.694T>C
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.684T>C (p.Leu228=)
n.630T>C
n.770T>C
n.1261T>C
c.636T>C (p.Leu212=)
n.1859T>C
n.803T>C
c.276T>C (p.Leu92=)
16g.1362637T>GCA493026666GNPTGn.735T>G
c.720T>G (p.Leu240=)
n.694T>G
c.*368T>G (n.*368T>G)
c.684T>G (p.Leu228=)
n.630T>G
n.770T>G
n.1261T>G
c.636T>G (p.Leu212=)
n.1859T>G
n.803T>G
c.276T>G (p.Leu92=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362637T=CA2201615279GNPTGn.735T=
c.720T= (p.Leu240=)
n.694T=
c.*368T= (n.*368T=)
c.684T= (p.Leu228=)
n.630T=
n.770T=
n.1261T=
c.636T= (p.Leu212=)
n.1859T=
n.803T=
c.276T= (p.Leu92=)
16g.1362638T>ACA394188432GNPTGn.736T>A
c.721T>A (p.Phe241Ile)
n.695T>A
c.*369T>A (n.*369T>A)
c.685T>A (p.Phe229Ile)
n.631T>A
n.771T>A
n.1262T>A
c.637T>A (p.Phe213Ile)
n.1860T>A
n.804T>A
c.277T>A (p.Phe93Ile)
16g.1362638T>CCA276658696GNPTGn.736T>C
c.721T>C (p.Phe241Leu)
n.695T>C
c.*369T>C (n.*369T>C)
c.685T>C (p.Phe229Leu)
n.631T>C
n.771T>C
n.1262T>C
c.637T>C (p.Phe213Leu)
n.1860T>C
n.804T>C
c.277T>C (p.Phe93Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362638T>GCA7807859GNPTGn.736T>G
c.721T>G (p.Phe241Val)
n.695T>G
c.*369T>G (n.*369T>G)
c.685T>G (p.Phe229Val)
n.631T>G
n.771T>G
n.1262T>G
c.637T>G (p.Phe213Val)
n.1860T>G
n.804T>G
c.277T>G (p.Phe93Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362638T=CA2201615280GNPTGn.736T=
c.721T= (p.Phe241=)
n.695T=
c.*369T= (n.*369T=)
c.685T= (p.Phe229=)
n.631T=
n.771T=
n.1262T=
c.637T= (p.Phe213=)
n.1860T=
n.804T=
c.277T= (p.Phe93=)
16g.1362639T>ACA394188433GNPTGn.737T>A
c.722T>A (p.Phe241Tyr)
n.696T>A
c.*370T>A (n.*370T>A)
c.686T>A (p.Phe229Tyr)
n.632T>A
n.772T>A
n.1263T>A
c.638T>A (p.Phe213Tyr)
n.1861T>A
n.805T>A
c.278T>A (p.Phe93Tyr)
16g.1362639T>CCA7807860GNPTGn.737T>C
c.722T>C (p.Phe241Ser)
n.696T>C
c.*370T>C (n.*370T>C)
c.686T>C (p.Phe229Ser)
n.632T>C
n.772T>C
n.1263T>C
c.638T>C (p.Phe213Ser)
n.1861T>C
n.805T>C
c.278T>C (p.Phe93Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362639T>GCA394188434GNPTGn.737T>G
c.722T>G (p.Phe241Cys)
n.696T>G
c.*370T>G (n.*370T>G)
c.686T>G (p.Phe229Cys)
n.632T>G
n.772T>G
n.1263T>G
c.638T>G (p.Phe213Cys)
n.1861T>G
n.805T>G
c.278T>G (p.Phe93Cys)
 COSMIC
16g.1362639T=CA2201615281GNPTGn.737T=
c.722T= (p.Phe241=)
n.696T=
c.*370T= (n.*370T=)
c.686T= (p.Phe229=)
n.632T=
n.772T=
n.1263T=
c.638T= (p.Phe213=)
n.1861T=
n.805T=
c.278T= (p.Phe93=)
16g.1362640T>ACA394188435GNPTGn.738T>A
c.723T>A (p.Phe241Leu)
n.697T>A
c.*371T>A (n.*371T>A)
c.687T>A (p.Phe229Leu)
n.633T>A
n.773T>A
n.1264T>A
c.639T>A (p.Phe213Leu)
n.1862T>A
n.806T>A
c.279T>A (p.Phe93Leu)
16g.1362640T>CCA493026670GNPTGn.738T>C
c.723T>C (p.Phe241=)
n.697T>C
c.*371T>C (n.*371T>C)
c.687T>C (p.Phe229=)
n.633T>C
n.773T>C
n.1264T>C
c.639T>C (p.Phe213=)
n.1862T>C
n.806T>C
c.279T>C (p.Phe93=)
16g.1362640T>GCA394188436GNPTGn.738T>G
c.723T>G (p.Phe241Leu)
n.697T>G
c.*371T>G (n.*371T>G)
c.687T>G (p.Phe229Leu)
n.633T>G
n.773T>G
n.1264T>G
c.639T>G (p.Phe213Leu)
n.1862T>G
n.806T>G
c.279T>G (p.Phe93Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362640T=CA2201615283GNPTGn.738T=
c.723T= (p.Phe241=)
n.697T=
c.*371T= (n.*371T=)
c.687T= (p.Phe229=)
n.633T=
n.773T=
n.1264T=
c.639T= (p.Phe213=)
n.1862T=
n.806T=
c.279T= (p.Phe93=)
16g.1362640_1362668delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAGCA2201615282GNPTGn.738_766delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG
c.723_751delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG (p.Phe241=)
n.697_725delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG
c.*371_*399delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG (n.*371_*399delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG)
c.687_715delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG (p.Phe229=)
n.633_661delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG
n.773_801delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG
n.1264_1292delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG
c.639_667delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG (p.Phe213=)
n.1862_1890delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG
n.806_834delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG
c.279_307delinsTGAGGATGCTGGCTACTTAAAGACCCCAG (p.Phe93=)
16g.1362641G>ACA394188437GNPTGn.739G>A
c.724G>A (p.Glu242Lys)
n.698G>A
c.*372G>A (n.*372G>A)
c.688G>A (p.Glu230Lys)
n.634G>A
n.774G>A
n.1265G>A
c.640G>A (p.Glu214Lys)
n.1863G>A
n.807G>A
c.280G>A (p.Glu94Lys)
 gnomAD v4
16g.1362641G>CCA7807861GNPTGn.739G>C
c.724G>C (p.Glu242Gln)
n.698G>C
c.*372G>C (n.*372G>C)
c.688G>C (p.Glu230Gln)
n.634G>C
n.774G>C
n.1265G>C
c.640G>C (p.Glu214Gln)
n.1863G>C
n.807G>C
c.280G>C (p.Glu94Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362641G=CA2201615284GNPTGn.739G=
c.724G= (p.Glu242=)
n.698G=
c.*372G= (n.*372G=)
c.688G= (p.Glu230=)
n.634G=
n.774G=
n.1265G=
c.640G= (p.Glu214=)
n.1863G=
n.807G=
c.280G= (p.Glu94=)
16g.1362641G>TCA394188438GNPTGn.739G>T
c.724G>T (p.Glu242Ter)
n.698G>T
c.*372G>T (n.*372G>T)
c.688G>T (p.Glu230Ter)
n.634G>T
n.774G>T
n.1265G>T
c.640G>T (p.Glu214Ter)
n.1863G>T
n.807G>T
c.280G>T (p.Glu94Ter)
16g.1362641_1362668delCA340019GNPTGn.739_766del
c.724_751del (p.Glu242LysfsTer?)
n.698_725del
c.*372_*399del (n.*372_*399del)
c.688_715del (p.Glu230LysfsTer?)
n.634_661del
n.774_801del
n.1265_1292del
c.640_667del (p.Glu214LysfsTer?)
n.1863_1890del
n.807_834del
c.280_307del (p.Glu94LysfsTer?)
 ClinVar dbSNP
16g.1362642A=CA2201615285GNPTGn.740A=
c.725A= (p.Glu242=)
n.699A=
c.*373A= (n.*373A=)
c.689A= (p.Glu230=)
n.635A=
n.775A=
n.1266A=
c.641A= (p.Glu214=)
n.1864A=
n.808A=
c.281A= (p.Glu94=)
16g.1362642A>CCA394188439GNPTGn.740A>C
c.725A>C (p.Glu242Ala)
n.699A>C
c.*373A>C (n.*373A>C)
c.689A>C (p.Glu230Ala)
n.635A>C
n.775A>C
n.1266A>C
c.641A>C (p.Glu214Ala)
n.1864A>C
n.808A>C
c.281A>C (p.Glu94Ala)
16g.1362642A>GCA7807862GNPTGn.740A>G
c.725A>G (p.Glu242Gly)
n.699A>G
c.*373A>G (n.*373A>G)
c.689A>G (p.Glu230Gly)
n.635A>G
n.775A>G
n.1266A>G
c.641A>G (p.Glu214Gly)
n.1864A>G
n.808A>G
c.281A>G (p.Glu94Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362642A>TCA394188440GNPTGn.740A>T
c.725A>T (p.Glu242Val)
n.699A>T
c.*373A>T (n.*373A>T)
c.689A>T (p.Glu230Val)
n.635A>T
n.775A>T
n.1266A>T
c.641A>T (p.Glu214Val)
n.1864A>T
n.808A>T
c.281A>T (p.Glu94Val)
16g.1362643G>ACA7807863GNPTGn.741G>A
c.726G>A (p.Glu242=)
n.700G>A
c.*374G>A (n.*374G>A)
c.690G>A (p.Glu230=)
n.636G>A
n.776G>A
n.1267G>A
c.642G>A (p.Glu214=)
n.1865G>A
n.809G>A
c.282G>A (p.Glu94=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362643G>CCA394188441GNPTGn.741G>C
c.726G>C (p.Glu242Asp)
n.700G>C
c.*374G>C (n.*374G>C)
c.690G>C (p.Glu230Asp)
n.636G>C
n.776G>C
n.1267G>C
c.642G>C (p.Glu214Asp)
n.1865G>C
n.809G>C
c.282G>C (p.Glu94Asp)
 gnomAD v4
16g.1362643G=CA2201615286GNPTGn.741G=
c.726G= (p.Glu242=)
n.700G=
c.*374G= (n.*374G=)
c.690G= (p.Glu230=)
n.636G=
n.776G=
n.1267G=
c.642G= (p.Glu214=)
n.1865G=
n.809G=
c.282G= (p.Glu94=)
16g.1362643G>TCA394188442GNPTGn.741G>T
c.726G>T (p.Glu242Asp)
n.700G>T
c.*374G>T (n.*374G>T)
c.690G>T (p.Glu230Asp)
n.636G>T
n.776G>T
n.1267G>T
c.642G>T (p.Glu214Asp)
n.1865G>T
n.809G>T
c.282G>T (p.Glu94Asp)
16g.1362644G>ACA394188443GNPTGn.742G>A
c.727G>A (p.Asp243Asn)
n.701G>A
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.691G>A (p.Asp231Asn)
n.637G>A
n.777G>A
n.1268G>A
c.643G>A (p.Asp215Asn)
n.1866G>A
n.810G>A
c.283G>A (p.Asp95Asn)
 gnomAD v4
16g.1362644G>CCA7807864GNPTGn.742G>C
c.727G>C (p.Asp243His)
n.701G>C
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.691G>C (p.Asp231His)
n.637G>C
n.777G>C
n.1268G>C
c.643G>C (p.Asp215His)
n.1866G>C
n.810G>C
c.283G>C (p.Asp95His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362644G=CA2201615287GNPTGn.742G=
c.727G= (p.Asp243=)
n.701G=
c.*375G= (n.*375G=)
c.691G= (p.Asp231=)
n.637G=
n.777G=
n.1268G=
c.643G= (p.Asp215=)
n.1866G=
n.810G=
c.283G= (p.Asp95=)
16g.1362644G>TCA394188444GNPTGn.742G>T
c.727G>T (p.Asp243Tyr)
n.701G>T
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.691G>T (p.Asp231Tyr)
n.637G>T
n.777G>T
n.1268G>T
c.643G>T (p.Asp215Tyr)
n.1866G>T
n.810G>T
c.283G>T (p.Asp95Tyr)
16g.1362645A=CA2201615288GNPTGn.743A=
c.728A= (p.Asp243=)
n.702A=
c.*376A= (n.*376A=)
c.692A= (p.Asp231=)
n.638A=
n.778A=
n.1269A=
c.644A= (p.Asp215=)
n.1867A=
n.811A=
c.284A= (p.Asp95=)
16g.1362645A>CCA394188445GNPTGn.743A>C
c.728A>C (p.Asp243Ala)
n.702A>C
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.692A>C (p.Asp231Ala)
n.638A>C
n.778A>C
n.1269A>C
c.644A>C (p.Asp215Ala)
n.1867A>C
n.811A>C
c.284A>C (p.Asp95Ala)
16g.1362645A>GCA7807865GNPTGn.743A>G
c.728A>G (p.Asp243Gly)
n.702A>G
c.*376A>G (n.*376A>G)
c.692A>G (p.Asp231Gly)
n.638A>G
n.778A>G
n.1269A>G
c.644A>G (p.Asp215Gly)
n.1867A>G
n.811A>G
c.284A>G (p.Asp95Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362645A>TCA394188446GNPTGn.743A>T
c.728A>T (p.Asp243Val)
n.702A>T
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.692A>T (p.Asp231Val)
n.638A>T
n.778A>T
n.1269A>T
c.644A>T (p.Asp215Val)
n.1867A>T
n.811A>T
c.284A>T (p.Asp95Val)
16g.1362646T>ACA394188447GNPTGn.744T>A
c.729T>A (p.Asp243Glu)
n.703T>A
c.*377T>A (n.*377T>A)
c.693T>A (p.Asp231Glu)
n.639T>A
n.779T>A
n.1270T>A
c.645T>A (p.Asp215Glu)
n.1868T>A
n.812T>A
c.285T>A (p.Asp95Glu)
16g.1362646T>CCA493026676GNPTGn.744T>C
c.729T>C (p.Asp243=)
n.703T>C
c.*377T>C (n.*377T>C)
c.693T>C (p.Asp231=)
n.639T>C
n.779T>C
n.1270T>C
c.645T>C (p.Asp215=)
n.1868T>C
n.812T>C
c.285T>C (p.Asp95=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362646T>GCA394188448GNPTGn.744T>G
c.729T>G (p.Asp243Glu)
n.703T>G
c.*377T>G (n.*377T>G)
c.693T>G (p.Asp231Glu)
n.639T>G
n.779T>G
n.1270T>G
c.645T>G (p.Asp215Glu)
n.1868T>G
n.812T>G
c.285T>G (p.Asp95Glu)
16g.1362646T=CA2201615289GNPTGn.744T=
c.729T= (p.Asp243=)
n.703T=
c.*377T= (n.*377T=)
c.693T= (p.Asp231=)
n.639T=
n.779T=
n.1270T=
c.645T= (p.Asp215=)
n.1868T=
n.812T=
c.285T= (p.Asp95=)
16g.1362647G>ACA394188449GNPTGn.745G>A
c.730G>A (p.Ala244Thr)
n.704G>A
c.*378G>A (n.*378G>A)
c.694G>A (p.Ala232Thr)
n.640G>A
n.780G>A
n.1271G>A
c.646G>A (p.Ala216Thr)
n.1869G>A
n.813G>A
c.286G>A (p.Ala96Thr)
 COSMIC
16g.1362647G>CCA394188451GNPTGn.745G>C
c.730G>C (p.Ala244Pro)
n.704G>C
c.*378G>C (n.*378G>C)
c.694G>C (p.Ala232Pro)
n.640G>C
n.780G>C
n.1271G>C
c.646G>C (p.Ala216Pro)
n.1869G>C
n.813G>C
c.286G>C (p.Ala96Pro)
16g.1362647G>TCA394188450GNPTGn.745G>T
c.730G>T (p.Ala244Ser)
n.704G>T
c.*378G>T (n.*378G>T)
c.694G>T (p.Ala232Ser)
n.640G>T
n.780G>T
n.1271G>T
c.646G>T (p.Ala216Ser)
n.1869G>T
n.813G>T
c.286G>T (p.Ala96Ser)
16g.1362648C>ACA394188452GNPTGn.746C>A
c.731C>A (p.Ala244Asp)
n.705C>A
c.*379C>A (n.*379C>A)
c.695C>A (p.Ala232Asp)
n.641C>A
n.781C>A
n.1272C>A
c.647C>A (p.Ala216Asp)
n.1870C>A
n.814C>A
c.287C>A (p.Ala96Asp)
16g.1362648C=CA2201615290GNPTGn.746C=
c.731C= (p.Ala244=)
n.705C=
c.*379C= (n.*379C=)
c.695C= (p.Ala232=)
n.641C=
n.781C=
n.1272C=
c.647C= (p.Ala216=)
n.1870C=
n.814C=
c.287C= (p.Ala96=)
16g.1362648C>GCA394188453GNPTGn.746C>G
c.731C>G (p.Ala244Gly)
n.705C>G
c.*379C>G (n.*379C>G)
c.695C>G (p.Ala232Gly)
n.641C>G
n.781C>G
n.1272C>G
c.647C>G (p.Ala216Gly)
n.1870C>G
n.814C>G
c.287C>G (p.Ala96Gly)
16g.1362648C>TCA7807866GNPTGn.746C>T
c.731C>T (p.Ala244Val)
n.705C>T
c.*379C>T (n.*379C>T)
c.695C>T (p.Ala232Val)
n.641C>T
n.781C>T
n.1272C>T
c.647C>T (p.Ala216Val)
n.1870C>T
n.814C>T
c.287C>T (p.Ala96Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362649T>ACA493026680GNPTGn.747T>A
c.732T>A (p.Ala244=)
n.706T>A
c.*380T>A (n.*380T>A)
c.696T>A (p.Ala232=)
n.642T>A
n.782T>A
n.1273T>A
c.648T>A (p.Ala216=)
n.1871T>A
n.815T>A
c.288T>A (p.Ala96=)
16g.1362649T>CCA493026681GNPTGn.747T>C
c.732T>C (p.Ala244=)
n.706T>C
c.*380T>C (n.*380T>C)
c.696T>C (p.Ala232=)
n.642T>C
n.782T>C
n.1273T>C
c.648T>C (p.Ala216=)
n.1871T>C
n.815T>C
c.288T>C (p.Ala96=)
16g.1362649T>GCA493026682GNPTGn.747T>G
c.732T>G (p.Ala244=)
n.706T>G
c.*380T>G (n.*380T>G)
c.696T>G (p.Ala232=)
n.642T>G
n.782T>G
n.1273T>G
c.648T>G (p.Ala216=)
n.1871T>G
n.815T>G
c.288T>G (p.Ala96=)
16g.1362650G>ACA7807867GNPTGn.748G>A
c.733G>A (p.Gly245Ser)
n.707G>A
c.*381G>A (n.*381G>A)
c.697G>A (p.Gly233Ser)
n.643G>A
n.783G>A
n.1274G>A
c.649G>A (p.Gly217Ser)
n.1872G>A
n.816G>A
c.289G>A (p.Gly97Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362650G>CCA394188454GNPTGn.748G>C
c.733G>C (p.Gly245Arg)
n.707G>C
c.*381G>C (n.*381G>C)
c.697G>C (p.Gly233Arg)
n.643G>C
n.783G>C
n.1274G>C
c.649G>C (p.Gly217Arg)
n.1872G>C
n.816G>C
c.289G>C (p.Gly97Arg)
16g.1362650G=CA2201615291GNPTGn.748G=
c.733G= (p.Gly245=)
n.707G=
c.*381G= (n.*381G=)
c.697G= (p.Gly233=)
n.643G=
n.783G=
n.1274G=
c.649G= (p.Gly217=)
n.1872G=
n.816G=
c.289G= (p.Gly97=)
16g.1362650G>TCA394188455GNPTGn.748G>T
c.733G>T (p.Gly245Cys)
n.707G>T
c.*381G>T (n.*381G>T)
c.697G>T (p.Gly233Cys)
n.643G>T
n.783G>T
n.1274G>T
c.649G>T (p.Gly217Cys)
n.1872G>T
n.816G>T
c.289G>T (p.Gly97Cys)
 gnomAD v4
16g.1362651G>ACA394188458GNPTGn.749G>A
c.734G>A (p.Gly245Asp)
n.708G>A
c.*382G>A (n.*382G>A)
c.698G>A (p.Gly233Asp)
n.644G>A
n.784G>A
n.1275G>A
c.650G>A (p.Gly217Asp)
n.1873G>A
n.817G>A
c.290G>A (p.Gly97Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
16g.1362651G>CCA394188456GNPTGn.749G>C
c.734G>C (p.Gly245Ala)
n.708G>C
c.*382G>C (n.*382G>C)
c.698G>C (p.Gly233Ala)
n.644G>C
n.784G>C
n.1275G>C
c.650G>C (p.Gly217Ala)
n.1873G>C
n.817G>C
c.290G>C (p.Gly97Ala)
16g.1362651G=CA2201615292GNPTGn.749G=
c.734G= (p.Gly245=)
n.708G=
c.*382G= (n.*382G=)
c.698G= (p.Gly233=)
n.644G=
n.784G=
n.1275G=
c.650G= (p.Gly217=)
n.1873G=
n.817G=
c.290G= (p.Gly97=)
16g.1362651G>TCA394188457GNPTGn.749G>T
c.734G>T (p.Gly245Val)
n.708G>T
c.*382G>T (n.*382G>T)
c.698G>T (p.Gly233Val)
n.644G>T
n.784G>T
n.1275G>T
c.650G>T (p.Gly217Val)
n.1873G>T
n.817G>T
c.290G>T (p.Gly97Val)
16g.1362652C>ACA493026683GNPTGn.750C>A
c.735C>A (p.Gly245=)
n.709C>A
c.*383C>A (n.*383C>A)
c.699C>A (p.Gly233=)
n.645C>A
n.785C>A
n.1276C>A
c.651C>A (p.Gly217=)
n.1874C>A
n.818C>A
c.291C>A (p.Gly97=)
16g.1362652C=CA2201615294GNPTGn.750C=
c.735C= (p.Gly245=)
n.709C=
c.*383C= (n.*383C=)
c.699C= (p.Gly233=)
n.645C=
n.785C=
n.1276C=
c.651C= (p.Gly217=)
n.1874C=
n.818C=
c.291C= (p.Gly97=)
16g.1362652C>GCA7807869GNPTGn.750C>G
c.735C>G (p.Gly245=)
n.709C>G
c.*383C>G (n.*383C>G)
c.699C>G (p.Gly233=)
n.645C>G
n.785C>G
n.1276C>G
c.651C>G (p.Gly217=)
n.1874C>G
n.818C>G
c.291C>G (p.Gly97=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362652C>TCA7807868GNPTGn.750C>T
c.735C>T (p.Gly245=)
n.709C>T
c.*383C>T (n.*383C>T)
c.699C>T (p.Gly233=)
n.645C>T
n.785C>T
n.1276C>T
c.651C>T (p.Gly217=)
n.1874C>T
n.818C>T
c.291C>T (p.Gly97=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362652_1362656delinsCTACTCA2201615293GNPTGn.750_754delinsCTACT
c.735_739delinsCTACT (p.Gly245=)
n.709_713delinsCTACT
c.*383_*387delinsCTACT (n.*383_*387delinsCTACT)
c.699_703delinsCTACT (p.Gly233=)
n.645_649delinsCTACT
n.785_789delinsCTACT
n.1276_1280delinsCTACT
c.651_655delinsCTACT (p.Gly217=)
n.1874_1878delinsCTACT
n.818_822delinsCTACT
c.291_295delinsCTACT (p.Gly97=)
16g.1362653T>ACA394188459GNPTGn.751T>A
c.736T>A (p.Tyr246Asn)
n.710T>A
c.*384T>A (n.*384T>A)
c.700T>A (p.Tyr234Asn)
n.646T>A
n.786T>A
n.1277T>A
c.652T>A (p.Tyr218Asn)
n.1875T>A
n.819T>A
c.292T>A (p.Tyr98Asn)
16g.1362653T>CCA394188460GNPTGn.751T>C
c.736T>C (p.Tyr246His)
n.710T>C
c.*384T>C (n.*384T>C)
c.700T>C (p.Tyr234His)
n.646T>C
n.786T>C
n.1277T>C
c.652T>C (p.Tyr218His)
n.1875T>C
n.819T>C
c.292T>C (p.Tyr98His)
16g.1362653T>GCA394188461GNPTGn.751T>G
c.736T>G (p.Tyr246Asp)
n.710T>G
c.*384T>G (n.*384T>G)
c.700T>G (p.Tyr234Asp)
n.646T>G
n.786T>G
n.1277T>G
c.652T>G (p.Tyr218Asp)
n.1875T>G
n.819T>G
c.292T>G (p.Tyr98Asp)
16g.1362655_1362658delCA620700230GNPTGn.753_756del
c.738_741del (p.Tyr246Ter)
n.712_715del
c.*386_*389del (n.*386_*389del)
c.702_705del (p.Tyr234Ter)
n.648_651del
n.788_791del
n.1279_1282del
c.654_657del (p.Tyr218Ter)
n.1877_1880del
n.821_824del
c.294_297del (p.Tyr98Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362654A>CCA394188464GNPTGn.752A>C
c.737A>C (p.Tyr246Ser)
n.711A>C
c.*385A>C (n.*385A>C)
c.701A>C (p.Tyr234Ser)
n.647A>C
n.787A>C
n.1278A>C
c.653A>C (p.Tyr218Ser)
n.1876A>C
n.820A>C
c.293A>C (p.Tyr98Ser)
16g.1362654A>GCA394188462GNPTGn.752A>G
c.737A>G (p.Tyr246Cys)
n.711A>G
c.*385A>G (n.*385A>G)
c.701A>G (p.Tyr234Cys)
n.647A>G
n.787A>G
n.1278A>G
c.653A>G (p.Tyr218Cys)
n.1876A>G
n.820A>G
c.293A>G (p.Tyr98Cys)
 gnomAD v4
16g.1362654A>TCA394188463GNPTGn.752A>T
c.737A>T (p.Tyr246Phe)
n.711A>T
c.*385A>T (n.*385A>T)
c.701A>T (p.Tyr234Phe)
n.647A>T
n.787A>T
n.1278A>T
c.653A>T (p.Tyr218Phe)
n.1876A>T
n.820A>T
c.293A>T (p.Tyr98Phe)
16g.1362655C>ACA394188465GNPTGn.753C>A
c.738C>A (p.Tyr246Ter)
n.712C>A
c.*386C>A (n.*386C>A)
c.702C>A (p.Tyr234Ter)
n.648C>A
n.788C>A
n.1279C>A
c.654C>A (p.Tyr218Ter)
n.1877C>A
n.821C>A
c.294C>A (p.Tyr98Ter)
16g.1362655C=CA2201615295GNPTGn.753C=
c.738C= (p.Tyr246=)
n.712C=
c.*386C= (n.*386C=)
c.702C= (p.Tyr234=)
n.648C=
n.788C=
n.1279C=
c.654C= (p.Tyr218=)
n.1877C=
n.821C=
c.294C= (p.Tyr98=)
16g.1362655C>GCA394188466GNPTGn.753C>G
c.738C>G (p.Tyr246Ter)
n.712C>G
c.*386C>G (n.*386C>G)
c.702C>G (p.Tyr234Ter)
n.648C>G
n.788C>G
n.1279C>G
c.654C>G (p.Tyr218Ter)
n.1877C>G
n.821C>G
c.294C>G (p.Tyr98Ter)
16g.1362655C>TCA493026685GNPTGn.753C>T
c.738C>T (p.Tyr246=)
n.712C>T
c.*386C>T (n.*386C>T)
c.702C>T (p.Tyr234=)
n.648C>T
n.788C>T
n.1279C>T
c.654C>T (p.Tyr218=)
n.1877C>T
n.821C>T
c.294C>T (p.Tyr98=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362656T>ACA394188467GNPTGn.754T>A
c.739T>A (p.Leu247Ile)
n.713T>A
c.*387T>A (n.*387T>A)
c.703T>A (p.Leu235Ile)
n.649T>A
n.789T>A
n.1280T>A
c.655T>A (p.Leu219Ile)
n.1878T>A
n.822T>A
c.295T>A (p.Leu99Ile)
16g.1362656T>CCA493026688GNPTGn.754T>C
c.739T>C (p.Leu247=)
n.713T>C
c.*387T>C (n.*387T>C)
c.703T>C (p.Leu235=)
n.649T>C
n.789T>C
n.1280T>C
c.655T>C (p.Leu219=)
n.1878T>C
n.822T>C
c.295T>C (p.Leu99=)
16g.1362656T>GCA394188468GNPTGn.754T>G
c.739T>G (p.Leu247Val)
n.713T>G
c.*387T>G (n.*387T>G)
c.703T>G (p.Leu235Val)
n.649T>G
n.789T>G
n.1280T>G
c.655T>G (p.Leu219Val)
n.1878T>G
n.822T>G
c.295T>G (p.Leu99Val)
16g.1362657dupCA2630961244GNPTGn.755dup
c.740dup (p.Leu247PhefsTer8)
n.714dup
c.*388dup (n.*388dup)
c.704dup (p.Leu235PhefsTer8)
n.650dup
n.790dup
n.1281dup
c.656dup (p.Leu219PhefsTer8)
n.1879dup
n.823dup
c.296dup (p.Leu99PhefsTer8)
 gnomAD v4
16g.1362657T>ACA394188469GNPTGn.755T>A
c.740T>A (p.Leu247Ter)
n.714T>A
c.*388T>A (n.*388T>A)
c.704T>A (p.Leu235Ter)
n.650T>A
n.790T>A
n.1281T>A
c.656T>A (p.Leu219Ter)
n.1879T>A
n.823T>A
c.296T>A (p.Leu99Ter)
16g.1362657T>CCA394188470GNPTGn.755T>C
c.740T>C (p.Leu247Ser)
n.714T>C
c.*388T>C (n.*388T>C)
c.704T>C (p.Leu235Ser)
n.650T>C
n.790T>C
n.1281T>C
c.656T>C (p.Leu219Ser)
n.1879T>C
n.823T>C
c.296T>C (p.Leu99Ser)
16g.1362657T>GCA394188471GNPTGn.755T>G
c.740T>G (p.Leu247Ter)
n.714T>G
c.*388T>G (n.*388T>G)
c.704T>G (p.Leu235Ter)
n.650T>G
n.790T>G
n.1281T>G
c.656T>G (p.Leu219Ter)
n.1879T>G
n.823T>G
c.296T>G (p.Leu99Ter)
 dbSNP
16g.1362657T=CA2201615296GNPTGn.755T=
c.740T= (p.Leu247=)
n.714T=
c.*388T= (n.*388T=)
c.704T= (p.Leu235=)
n.650T=
n.790T=
n.1281T=
c.656T= (p.Leu219=)
n.1879T=
n.823T=
c.296T= (p.Leu99=)
16g.1362658A=CA2201615297GNPTGn.756A=
c.741A= (p.Leu247=)
n.715A=
c.*389A= (n.*389A=)
c.705A= (p.Leu235=)
n.651A=
n.791A=
n.1282A=
c.657A= (p.Leu219=)
n.1880A=
n.824A=
c.297A= (p.Leu99=)
16g.1362658A>CCA394188472GNPTGn.756A>C
c.741A>C (p.Leu247Phe)
n.715A>C
c.*389A>C (n.*389A>C)
c.705A>C (p.Leu235Phe)
n.651A>C
n.791A>C
n.1282A>C
c.657A>C (p.Leu219Phe)
n.1880A>C
n.824A>C
c.297A>C (p.Leu99Phe)
16g.1362658A>GCA7807870GNPTGn.756A>G
c.741A>G (p.Leu247=)
n.715A>G
c.*389A>G (n.*389A>G)
c.705A>G (p.Leu235=)
n.651A>G
n.791A>G
n.1282A>G
c.657A>G (p.Leu219=)
n.1880A>G
n.824A>G
c.297A>G (p.Leu99=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362658A>TCA394188473GNPTGn.756A>T
c.741A>T (p.Leu247Phe)
n.715A>T
c.*389A>T (n.*389A>T)
c.705A>T (p.Leu235Phe)
n.651A>T
n.791A>T
n.1282A>T
c.657A>T (p.Leu219Phe)
n.1880A>T
n.824A>T
c.297A>T (p.Leu99Phe)
16g.1362660dupCA2573151740GNPTGn.758dup
c.743dup (p.Thr249AspfsTer6)
n.717dup
c.*391dup (n.*391dup)
c.707dup (p.Thr237AspfsTer6)
n.653dup
n.793dup
n.1284dup
c.659dup (p.Thr221AspfsTer6)
n.1882dup
n.826dup
c.299dup (p.Thr101AspfsTer6)
 ClinVar dbSNP
16g.1362659A=CA2201615298GNPTGn.757A=
c.742A= (p.Lys248=)
n.716A=
c.*390A= (n.*390A=)
c.706A= (p.Lys236=)
n.652A=
n.792A=
n.1283A=
c.658A= (p.Lys220=)
n.1881A=
n.825A=
c.298A= (p.Lys100=)
16g.1362659A>CCA394188474GNPTGn.757A>C
c.742A>C (p.Lys248Gln)
n.716A>C
c.*390A>C (n.*390A>C)
c.706A>C (p.Lys236Gln)
n.652A>C
n.792A>C
n.1283A>C
c.658A>C (p.Lys220Gln)
n.1881A>C
n.825A>C
c.298A>C (p.Lys100Gln)
16g.1362659A>GCA394188475GNPTGn.757A>G
c.742A>G (p.Lys248Glu)
n.716A>G
c.*390A>G (n.*390A>G)
c.706A>G (p.Lys236Glu)
n.652A>G
n.792A>G
n.1283A>G
c.658A>G (p.Lys220Glu)
n.1881A>G
n.825A>G
c.298A>G (p.Lys100Glu)
16g.1362659A>TCA394188476GNPTGn.757A>T
c.742A>T (p.Lys248Ter)
n.716A>T
c.*390A>T (n.*390A>T)
c.706A>T (p.Lys236Ter)
n.652A>T
n.792A>T
n.1283A>T
c.658A>T (p.Lys220Ter)
n.1881A>T
n.825A>T
c.298A>T (p.Lys100Ter)
 ClinVar dbSNP
16g.1362660_1362667dupCA912994976GNPTGn.758_765dup
c.743_750dup (p.Glu251ArgfsTer?)
n.717_724dup
c.*391_*398dup (n.*391_*398dup)
c.707_714dup (p.Glu239ArgfsTer?)
n.653_660dup
n.793_800dup
n.1284_1291dup
c.659_666dup (p.Glu223ArgfsTer?)
n.1882_1889dup
n.826_833dup
c.299_306dup (p.Glu103ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP
16g.1362659_1362671delinsAAGACCCCAGAAGCA2201615299GNPTGn.757_769delinsAAGACCCCAGAAG
c.742_754delinsAAGACCCCAGAAG (p.Lys248=)
n.716_728delinsAAGACCCCAGAAG
c.*390_*402delinsAAGACCCCAGAAG (n.*390_*402delinsAAGACCCCAGAAG)
c.706_718delinsAAGACCCCAGAAG (p.Lys236=)
n.652_664delinsAAGACCCCAGAAG
n.792_804delinsAAGACCCCAGAAG
n.1283_1295delinsAAGACCCCAGAAG
c.658_670delinsAAGACCCCAGAAG (p.Lys220=)
n.1881_1893delinsAAGACCCCAGAAG
n.825_837delinsAAGACCCCAGAAG
c.298_310delinsAAGACCCCAGAAG (p.Lys100=)
16g.1362661_1362673delCA912994975GNPTGn.759_771del
c.744_756del (p.Thr249MetfsTer?)
n.718_730del
c.*392_*404del (n.*392_*404del)
c.708_720del (p.Thr237MetfsTer?)
n.654_666del
n.794_806del
n.1285_1297del
c.660_672del (p.Thr221MetfsTer?)
n.1883_1895del
n.827_839del
c.300_312del (p.Thr101MetfsTer?)

Number of alleles fetched