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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1362526_1362527dup | CA2573151731 | GNPTG | n.700_701dup c.685_686dup (p.Gln231ProfsTer8) n.659_660dup c.*333_*334dup (n.*333_*334dup) c.649_650dup (p.Gln219ProfsTer8) n.595_596dup n.1226_1227dup c.601_602dup (p.Gln203ProfsTer8) n.1748_1749dup n.768_769dup c.241_242dup (p.Gln83ProfsTer8) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.1362526A= | CA2201615192 | GNPTG | n.700A= c.685A= (p.Thr229=) n.659A= c.*333A= (n.*333A=) c.649A= (p.Thr217=) n.595A= n.1226A= c.601A= (p.Thr201=) n.1748A= n.768A= c.241A= (p.Thr81=) | |
| 16 | g.1362526A>C | CA394188350 | GNPTG | n.700A>C c.685A>C (p.Thr229Pro) n.659A>C c.*333A>C (n.*333A>C) c.649A>C (p.Thr217Pro) n.595A>C n.1226A>C c.601A>C (p.Thr201Pro) n.1748A>C n.768A>C c.241A>C (p.Thr81Pro) | |
| 16 | g.1362526A>G | CA7807820 | GNPTG | n.700A>G c.685A>G (p.Thr229Ala) n.659A>G c.*333A>G (n.*333A>G) c.649A>G (p.Thr217Ala) n.595A>G n.1226A>G c.601A>G (p.Thr201Ala) n.1748A>G n.768A>G c.241A>G (p.Thr81Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362526A>T | CA7807821 | GNPTG | n.700A>T c.685A>T (p.Thr229Ser) n.659A>T c.*333A>T (n.*333A>T) c.649A>T (p.Thr217Ser) n.595A>T n.1226A>T c.601A>T (p.Thr201Ser) n.1748A>T n.768A>T c.241A>T (p.Thr81Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362526dup | CA912994974 | GNPTG | n.700dup c.685dup (p.Thr229AsnfsTer6) n.659dup c.*333dup (n.*333dup) c.649dup (p.Thr217AsnfsTer6) n.595dup n.1226dup c.601dup (p.Thr201AsnfsTer6) n.1748dup n.768dup c.241dup (p.Thr81AsnfsTer6) | |
| 16 | g.1362527C>A | CA394188351 | GNPTG | n.701C>A c.686C>A (p.Thr229Asn) n.660C>A c.*334C>A (n.*334C>A) c.650C>A (p.Thr217Asn) n.596C>A n.1227C>A c.602C>A (p.Thr201Asn) n.1749C>A n.769C>A c.242C>A (p.Thr81Asn) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362527C>G | CA394188352 | GNPTG | n.701C>G c.686C>G (p.Thr229Ser) n.660C>G c.*334C>G (n.*334C>G) c.650C>G (p.Thr217Ser) n.596C>G n.1227C>G c.602C>G (p.Thr201Ser) n.1749C>G n.769C>G c.242C>G (p.Thr81Ser) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362527C>T | CA394188353 | GNPTG | n.701C>T c.686C>T (p.Thr229Ile) n.660C>T c.*334C>T (n.*334C>T) c.650C>T (p.Thr217Ile) n.596C>T n.1227C>T c.602C>T (p.Thr201Ile) n.1749C>T n.769C>T c.242C>T (p.Thr81Ile) | |
| 16 | g.1362532dup | CA7807819 | GNPTG | n.706dup c.691dup (p.Gln231ProfsTer4) n.665dup c.*339dup (n.*339dup) c.655dup (p.Gln219ProfsTer4) n.601dup n.1232dup c.607dup (p.Gln203ProfsTer4) n.1754dup n.774dup c.247dup (p.Gln83ProfsTer4) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362529_1362532dup | CA2630960871 | GNPTG | n.703_706dup c.688_691dup (p.Gln231ProfsTer5) n.662_665dup c.*336_*339dup (n.*336_*339dup) c.652_655dup (p.Gln219ProfsTer5) n.598_601dup n.1229_1232dup c.604_607dup (p.Gln203ProfsTer5) n.1751_1754dup n.771_774dup c.244_247dup (p.Gln83ProfsTer5) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362532del | CA645591627 | GNPTG | n.706del c.691del (p.Gln231ArgfsTer7) n.665del c.*339del (n.*339del) c.655del (p.Gln219ArgfsTer7) n.601del n.1232del c.607del (p.Gln203ArgfsTer7) n.1754del n.774del c.247del (p.Gln83ArgfsTer7) | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.1362527_1362528insTGTGTGTAACTGTGGTCAGCAGA | CA2630960876 | GNPTG | n.701_702insTGTGTGTAACTGTGGTCAGCAGA c.686_687insTGTGTGTAACTGTGGTCAGCAGA (p.Pro230ValfsTer16) n.660_661insTGTGTGTAACTGTGGTCAGCAGA c.*334_*335insTGTGTGTAACTGTGGTCAGCAGA (n.*334_*335insTGTGTGTAACTGTGGTCAGCAGA) c.650_651insTGTGTGTAACTGTGGTCAGCAGA (p.Pro218ValfsTer16) n.596_597insTGTGTGTAACTGTGGTCAGCAGA n.1227_1228insTGTGTGTAACTGTGGTCAGCAGA c.602_603insTGTGTGTAACTGTGGTCAGCAGA (p.Pro202ValfsTer16) n.1749_1750insTGTGTGTAACTGTGGTCAGCAGA n.769_770insTGTGTGTAACTGTGGTCAGCAGA c.242_243insTGTGTGTAACTGTGGTCAGCAGA (p.Pro82ValfsTer16) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362528C>A | CA7807823 | GNPTG | n.702C>A c.687C>A (p.Thr229=) n.661C>A c.*335C>A (n.*335C>A) c.651C>A (p.Thr217=) n.597C>A n.1228C>A c.603C>A (p.Thr201=) n.1750C>A n.770C>A c.243C>A (p.Thr81=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362528C= | CA2201615193 | GNPTG | n.702C= c.687C= (p.Thr229=) n.661C= c.*335C= (n.*335C=) c.651C= (p.Thr217=) n.597C= n.1228C= c.603C= (p.Thr201=) n.1750C= n.770C= c.243C= (p.Thr81=) | |
| 16 | g.1362528C>G | CA493026631 | GNPTG | n.702C>G c.687C>G (p.Thr229=) n.661C>G c.*335C>G (n.*335C>G) c.651C>G (p.Thr217=) n.597C>G n.1228C>G c.603C>G (p.Thr201=) n.1750C>G n.770C>G c.243C>G (p.Thr81=) | |
| 16 | g.1362528C>T | CA7807822 | GNPTG | n.702C>T c.687C>T (p.Thr229=) n.661C>T c.*335C>T (n.*335C>T) c.651C>T (p.Thr217=) n.597C>T n.1228C>T c.603C>T (p.Thr201=) n.1750C>T n.770C>T c.243C>T (p.Thr81=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.1362529C>A | CA394188354 | GNPTG | n.703C>A c.688C>A (p.Pro230Thr) n.662C>A c.*336C>A (n.*336C>A) c.652C>A (p.Pro218Thr) n.598C>A n.1229C>A c.604C>A (p.Pro202Thr) n.1751C>A n.771C>A c.244C>A (p.Pro82Thr) | |
| 16 | g.1362529C>G | CA394188355 | GNPTG | n.703C>G c.688C>G (p.Pro230Ala) n.662C>G c.*336C>G (n.*336C>G) c.652C>G (p.Pro218Ala) n.598C>G n.1229C>G c.604C>G (p.Pro202Ala) n.1751C>G n.771C>G c.244C>G (p.Pro82Ala) | |
| 16 | g.1362529C>T | CA394188356 | GNPTG | n.703C>T c.688C>T (p.Pro230Ser) n.662C>T c.*336C>T (n.*336C>T) c.652C>T (p.Pro218Ser) n.598C>T n.1229C>T c.604C>T (p.Pro202Ser) n.1751C>T n.771C>T c.244C>T (p.Pro82Ser) | |
| 16 | g.1362530C>A | CA7807824 | GNPTG | n.704C>A c.689C>A (p.Pro230His) n.663C>A c.*337C>A (n.*337C>A) c.653C>A (p.Pro218His) n.599C>A n.1230C>A c.605C>A (p.Pro202His) n.1752C>A n.772C>A c.245C>A (p.Pro82His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362530C= | CA2201615194 | GNPTG | n.704C= c.689C= (p.Pro230=) n.663C= c.*337C= (n.*337C=) c.653C= (p.Pro218=) n.599C= n.1230C= c.605C= (p.Pro202=) n.1752C= n.772C= c.245C= (p.Pro82=) | |
| 16 | g.1362530C>G | CA394188357 | GNPTG | n.704C>G c.689C>G (p.Pro230Arg) n.663C>G c.*337C>G (n.*337C>G) c.653C>G (p.Pro218Arg) n.599C>G n.1230C>G c.605C>G (p.Pro202Arg) n.1752C>G n.772C>G c.245C>G (p.Pro82Arg) | |
| 16 | g.1362530C>T | CA394188358 | GNPTG | n.704C>T c.689C>T (p.Pro230Leu) n.663C>T c.*337C>T (n.*337C>T) c.653C>T (p.Pro218Leu) n.599C>T n.1230C>T c.605C>T (p.Pro202Leu) n.1752C>T n.772C>T c.245C>T (p.Pro82Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362531C>A | CA493026632 | GNPTG | n.705C>A c.690C>A (p.Pro230=) n.664C>A c.*338C>A (n.*338C>A) c.654C>A (p.Pro218=) n.600C>A n.1231C>A c.606C>A (p.Pro202=) n.1753C>A n.773C>A c.246C>A (p.Pro82=) | COSMIC |
| 16 | g.1362531C>G | CA493026633 | GNPTG | n.705C>G c.690C>G (p.Pro230=) n.664C>G c.*338C>G (n.*338C>G) c.654C>G (p.Pro218=) n.600C>G n.1231C>G c.606C>G (p.Pro202=) n.1753C>G n.773C>G c.246C>G (p.Pro82=) | ClinVar |
| 16 | g.1362531C>T | CA493026634 | GNPTG | n.705C>T c.690C>T (p.Pro230=) n.664C>T c.*338C>T (n.*338C>T) c.654C>T (p.Pro218=) n.600C>T n.1231C>T c.606C>T (p.Pro202=) n.1753C>T n.773C>T c.246C>T (p.Pro82=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362532C>A | CA394188360 | GNPTG | n.706C>A c.691C>A (p.Gln231Lys) n.665C>A c.*339C>A (n.*339C>A) c.655C>A (p.Gln219Lys) n.601C>A n.1232C>A c.607C>A (p.Gln203Lys) n.1754C>A n.774C>A c.247C>A (p.Gln83Lys) | |
| 16 | g.1362532C>G | CA394188361 | GNPTG | n.706C>G c.691C>G (p.Gln231Glu) n.665C>G c.*339C>G (n.*339C>G) c.655C>G (p.Gln219Glu) n.601C>G n.1232C>G c.607C>G (p.Gln203Glu) n.1754C>G n.774C>G c.247C>G (p.Gln83Glu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362532C>T | CA394188359 | GNPTG | n.706C>T c.691C>T (p.Gln231Ter) n.665C>T c.*339C>T (n.*339C>T) c.655C>T (p.Gln219Ter) n.601C>T n.1232C>T c.607C>T (p.Gln203Ter) n.1754C>T n.774C>T c.247C>T (p.Gln83Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362533A= | CA2201615195 | GNPTG | n.707A= c.692A= (p.Gln231=) n.666A= c.*340A= (n.*340A=) c.656A= (p.Gln219=) n.602A= n.1233A= c.608A= (p.Gln203=) n.1755A= n.775A= c.248A= (p.Gln83=) | |
| 16 | g.1362533A>C | CA394188362 | GNPTG | n.707A>C c.692A>C (p.Gln231Pro) n.666A>C c.*340A>C (n.*340A>C) c.656A>C (p.Gln219Pro) n.602A>C n.1233A>C c.608A>C (p.Gln203Pro) n.1755A>C n.775A>C c.248A>C (p.Gln83Pro) | |
| 16 | g.1362533A>G | CA394188363 | GNPTG | n.707A>G c.692A>G (p.Gln231Arg) n.666A>G c.*340A>G (n.*340A>G) c.656A>G (p.Gln219Arg) n.602A>G n.1233A>G c.608A>G (p.Gln203Arg) n.1755A>G n.775A>G c.248A>G (p.Gln83Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362533A>T | CA394188364 | GNPTG | n.707A>T c.692A>T (p.Gln231Leu) n.666A>T c.*340A>T (n.*340A>T) c.656A>T (p.Gln219Leu) n.602A>T n.1233A>T c.608A>T (p.Gln203Leu) n.1755A>T n.775A>T c.248A>T (p.Gln83Leu) | |
| 16 | g.1362533dup | CA2573332335 | GNPTG | n.707dup c.692dup (p.His233ProfsTer2) n.666dup c.*340dup (n.*340dup) c.656dup (p.His221ProfsTer2) n.602dup n.1233dup c.608dup (p.His205ProfsTer2) n.1755dup n.775dup c.248dup (p.His85ProfsTer2) | ClinVar |
| 16 | g.1362533_1362534insC | CA342408 | GNPTG | n.707_708insC c.692_693insC (p.Gln231HisfsTer4) n.666_667insC c.*340_*341insC (n.*340_*341insC) c.656_657insC (p.Gln219HisfsTer4) n.602_603insC n.1233_1234insC c.608_609insC (p.Gln203HisfsTer4) n.1755_1756insC n.775_776insC c.248_249insC (p.Gln83HisfsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.1362534G>A | CA7807825 | GNPTG | n.708G>A c.693G>A (p.Gln231=) n.667G>A c.*341G>A (n.*341G>A) c.657G>A (p.Gln219=) n.603G>A n.1234G>A c.609G>A (p.Gln203=) n.1756G>A n.776G>A c.249G>A (p.Gln83=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362534G>C | CA394188365 | GNPTG | n.708G>C c.693G>C (p.Gln231His) n.667G>C c.*341G>C (n.*341G>C) c.657G>C (p.Gln219His) n.603G>C n.1234G>C c.609G>C (p.Gln203His) n.1756G>C n.776G>C c.249G>C (p.Gln83His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362534G= | CA2201615196 | GNPTG | n.708G= c.693G= (p.Gln231=) n.667G= c.*341G= (n.*341G=) c.657G= (p.Gln219=) n.603G= n.1234G= c.609G= (p.Gln203=) n.1756G= n.776G= c.249G= (p.Gln83=) | |
| 16 | g.1362534G>T | CA394188366 | GNPTG | n.708G>T c.693G>T (p.Gln231His) n.667G>T c.*341G>T (n.*341G>T) c.657G>T (p.Gln219His) n.603G>T n.1234G>T c.609G>T (p.Gln203His) n.1756G>T n.776G>T c.249G>T (p.Gln83His) | |
| 16 | g.1362535dup | CA276658368 | GNPTG | n.708+1dup c.693+1dup n.667+1dup c.*341+1dup c.657+1dup n.603+1dup n.668dup n.1234+1dup c.609+1dup n.1757dup n.776+1dup c.249+1dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362535del | CA2695221404 | GNPTG | n.708+1del c.693+1del n.667+1del c.*341+1del c.657+1del n.603+1del n.668del n.1234+1del c.609+1del n.1757del n.776+1del c.249+1del | ClinVar |
| 16 | g.1362535G>A | CA394188367 | GNPTG | n.708+1G>A c.693+1G>A (n.693+1G>A) n.667+1G>A c.*341+1G>A (n.*341+1G>A) c.657+1G>A (n.657+1G>A) n.603+1G>A n.668G>A n.1234+1G>A c.609+1G>A (n.609+1G>A) n.1757G>A n.776+1G>A c.249+1G>A (n.249+1G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.1362535G>C | CA394188368 | GNPTG | n.708+1G>C c.693+1G>C (n.693+1G>C) n.667+1G>C c.*341+1G>C (n.*341+1G>C) c.657+1G>C (n.657+1G>C) n.603+1G>C n.668G>C n.1234+1G>C c.609+1G>C (n.609+1G>C) n.1757G>C n.776+1G>C c.249+1G>C (n.249+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.1362535G= | CA2201615197 | GNPTG | n.708+1G= c.693+1G= (n.693+1G=) n.667+1G= c.*341+1G= (n.*341+1G=) c.657+1G= (n.657+1G=) n.603+1G= n.668G= n.1234+1G= c.609+1G= (n.609+1G=) n.1757G= n.776+1G= c.249+1G= (n.249+1G=) | |
| 16 | g.1362535G>T | CA394188369 | GNPTG | n.708+1G>T c.693+1G>T (n.693+1G>T) n.667+1G>T c.*341+1G>T (n.*341+1G>T) c.657+1G>T (n.657+1G>T) n.603+1G>T n.668G>T n.1234+1G>T c.609+1G>T (n.609+1G>T) n.1757G>T n.776+1G>T c.249+1G>T (n.249+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.1362536T>A | CA394188370 | GNPTG | n.708+2T>A c.693+2T>A (n.693+2T>A) n.667+2T>A c.*341+2T>A (n.*341+2T>A) c.657+2T>A (n.657+2T>A) n.603+2T>A n.669T>A n.1234+2T>A c.609+2T>A (n.609+2T>A) n.1758T>A n.776+2T>A c.249+2T>A (n.249+2T>A) | |
| 16 | g.1362536T>C | CA394188371 | GNPTG | n.708+2T>C c.693+2T>C (n.693+2T>C) n.667+2T>C c.*341+2T>C (n.*341+2T>C) c.657+2T>C (n.657+2T>C) n.603+2T>C n.669T>C n.1234+2T>C c.609+2T>C (n.609+2T>C) n.1758T>C n.776+2T>C c.249+2T>C (n.249+2T>C) | |
| 16 | g.1362536T>G | CA394188372 | GNPTG | n.708+2T>G c.693+2T>G (n.693+2T>G) n.667+2T>G c.*341+2T>G (n.*341+2T>G) c.657+2T>G (n.657+2T>G) n.603+2T>G n.669T>G n.1234+2T>G c.609+2T>G (n.609+2T>G) n.1758T>G n.776+2T>G c.249+2T>G (n.249+2T>G) | ClinVar |
| 16 | g.1362538A= | CA2201615198 | GNPTG | n.708+4A= c.693+4A= (n.693+4A=) n.667+4A= c.*341+4A= (n.*341+4A=) c.657+4A= (n.657+4A=) n.603+4A= n.671A= n.1234+4A= c.609+4A= (n.609+4A=) n.1760A= n.776+4A= c.249+4A= (n.249+4A=) | |
| 16 | g.1362538A>C | CA620700165 | GNPTG | n.708+4A>C c.693+4A>C (n.693+4A>C) n.667+4A>C c.*341+4A>C (n.*341+4A>C) c.657+4A>C (n.657+4A>C) n.603+4A>C n.671A>C n.1234+4A>C c.609+4A>C (n.609+4A>C) n.1760A>C n.776+4A>C c.249+4A>C (n.249+4A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362540C= | CA2201615199 | GNPTG | n.708+6C= c.693+6C= (n.693+6C=) n.667+6C= c.*341+6C= (n.*341+6C=) c.657+6C= (n.657+6C=) n.603+6C= n.673C= n.1234+6C= c.609+6C= (n.609+6C=) n.1762C= n.776+6C= c.249+6C= (n.249+6C=) | |
| 16 | g.1362540C>G | CA7807826 | GNPTG | n.708+6C>G c.693+6C>G (n.693+6C>G) n.667+6C>G c.*341+6C>G (n.*341+6C>G) c.657+6C>G (n.657+6C>G) n.603+6C>G n.673C>G n.1234+6C>G c.609+6C>G (n.609+6C>G) n.1762C>G n.776+6C>G c.249+6C>G (n.249+6C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362540C>T | CA7807827 | GNPTG | n.708+6C>T c.693+6C>T (n.693+6C>T) n.667+6C>T c.*341+6C>T (n.*341+6C>T) c.657+6C>T (n.657+6C>T) n.603+6C>T n.673C>T n.1234+6C>T c.609+6C>T (n.609+6C>T) n.1762C>T n.776+6C>T c.249+6C>T (n.249+6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362541G>A | CA276658386 | GNPTG | n.708+7G>A c.693+7G>A (n.693+7G>A) n.667+7G>A c.*341+7G>A (n.*341+7G>A) c.657+7G>A (n.657+7G>A) n.603+7G>A n.674G>A n.1234+7G>A c.609+7G>A (n.609+7G>A) n.1763G>A n.776+7G>A c.249+7G>A (n.249+7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362541G>C | CA620700166 | GNPTG | n.708+7G>C c.693+7G>C (n.693+7G>C) n.667+7G>C c.*341+7G>C (n.*341+7G>C) c.657+7G>C (n.657+7G>C) n.603+7G>C n.674G>C n.1234+7G>C c.609+7G>C (n.609+7G>C) n.1763G>C n.776+7G>C c.249+7G>C (n.249+7G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362541G= | CA2201615200 | GNPTG | n.708+7G= c.693+7G= (n.693+7G=) n.667+7G= c.*341+7G= (n.*341+7G=) c.657+7G= (n.657+7G=) n.603+7G= n.674G= n.1234+7G= c.609+7G= (n.609+7G=) n.1763G= n.776+7G= c.249+7G= (n.249+7G=) | |
| 16 | g.1362541G>T | CA2575866922 | GNPTG | n.708+7G>T c.693+7G>T (n.693+7G>T) n.667+7G>T c.*341+7G>T (n.*341+7G>T) c.657+7G>T (n.657+7G>T) n.603+7G>T n.674G>T n.1234+7G>T c.609+7G>T (n.609+7G>T) n.1763G>T n.776+7G>T c.249+7G>T (n.249+7G>T) | ClinVar |
| 16 | g.1362543G>A | CA2697549482 | GNPTG | n.708+9G>A c.693+9G>A (n.693+9G>A) n.667+9G>A c.*341+9G>A (n.*341+9G>A) c.657+9G>A (n.657+9G>A) n.603+9G>A n.676G>A n.1234+9G>A c.609+9G>A (n.609+9G>A) n.1765G>A n.776+9G>A c.249+9G>A (n.249+9G>A) | ClinVar |
| 16 | g.1362544C= | CA2201615201 | GNPTG | n.708+10C= c.693+10C= (n.693+10C=) n.667+10C= c.*341+10C= (n.*341+10C=) c.657+10C= (n.657+10C=) n.603+10C= n.677C= n.1234+10C= c.609+10C= (n.609+10C=) n.1766C= n.776+10C= c.249+10C= (n.249+10C=) | |
| 16 | g.1362544C>G | CA2630960958 | GNPTG | n.708+10C>G c.693+10C>G (n.693+10C>G) n.667+10C>G c.*341+10C>G (n.*341+10C>G) c.657+10C>G (n.657+10C>G) n.603+10C>G n.677C>G n.1234+10C>G c.609+10C>G (n.609+10C>G) n.1766C>G n.776+10C>G c.249+10C>G (n.249+10C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362544C>T | CA7807828 | GNPTG | n.708+10C>T c.693+10C>T (n.693+10C>T) n.667+10C>T c.*341+10C>T (n.*341+10C>T) c.657+10C>T (n.657+10C>T) n.603+10C>T n.677C>T n.1234+10C>T c.609+10C>T (n.609+10C>T) n.1766C>T n.776+10C>T c.249+10C>T (n.249+10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.1362545G>A | CA7807829 | GNPTG | n.708+11G>A c.693+11G>A (n.693+11G>A) n.667+11G>A c.*341+11G>A (n.*341+11G>A) c.657+11G>A (n.657+11G>A) n.603+11G>A n.678G>A n.1234+11G>A c.609+11G>A (n.609+11G>A) n.1767G>A n.776+11G>A c.249+11G>A (n.249+11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362545G= | CA2201615202 | GNPTG | n.708+11G= c.693+11G= (n.693+11G=) n.667+11G= c.*341+11G= (n.*341+11G=) c.657+11G= (n.657+11G=) n.603+11G= n.678G= n.1234+11G= c.609+11G= (n.609+11G=) n.1767G= n.776+11G= c.249+11G= (n.249+11G=) | |
| 16 | g.1362545G>T | CA2201615203 | GNPTG | n.708+11G>T c.693+11G>T (n.693+11G>T) n.667+11G>T c.*341+11G>T (n.*341+11G>T) c.657+11G>T (n.657+11G>T) n.603+11G>T n.678G>T n.1234+11G>T c.609+11G>T (n.609+11G>T) n.1767G>T n.776+11G>T c.249+11G>T (n.249+11G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362546C= | CA2201615204 | GNPTG | n.708+12C= c.693+12C= (n.693+12C=) n.667+12C= c.*341+12C= (n.*341+12C=) c.657+12C= (n.657+12C=) n.603+12C= n.679C= n.1234+12C= c.609+12C= (n.609+12C=) n.1768C= n.776+12C= c.249+12C= (n.249+12C=) | |
| 16 | g.1362546C>T | CA620700167 | GNPTG | n.708+12C>T c.693+12C>T (n.693+12C>T) n.667+12C>T c.*341+12C>T (n.*341+12C>T) c.657+12C>T (n.657+12C>T) n.603+12C>T n.679C>T n.1234+12C>T c.609+12C>T (n.609+12C>T) n.1768C>T n.776+12C>T c.249+12C>T (n.249+12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362548C= | CA2201615205 | GNPTG | n.708+14C= c.693+14C= (n.693+14C=) n.667+14C= c.*341+14C= (n.*341+14C=) c.657+14C= (n.657+14C=) n.603+14C= n.681C= n.1234+14C= c.609+14C= (n.609+14C=) n.1770C= n.776+14C= c.249+14C= (n.249+14C=) | |
| 16 | g.1362548C>G | CA7807830 | GNPTG | n.708+14C>G c.693+14C>G (n.693+14C>G) n.667+14C>G c.*341+14C>G (n.*341+14C>G) c.657+14C>G (n.657+14C>G) n.603+14C>G n.681C>G n.1234+14C>G c.609+14C>G (n.609+14C>G) n.1770C>G n.776+14C>G c.249+14C>G (n.249+14C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362548C>T | CA7807831 | GNPTG | n.708+14C>T c.693+14C>T (n.693+14C>T) n.667+14C>T c.*341+14C>T (n.*341+14C>T) c.657+14C>T (n.657+14C>T) n.603+14C>T n.681C>T n.1234+14C>T c.609+14C>T (n.609+14C>T) n.1770C>T n.776+14C>T c.249+14C>T (n.249+14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362549G>A | CA7807832 | GNPTG | n.708+15G>A c.693+15G>A (n.693+15G>A) n.667+15G>A c.*341+15G>A (n.*341+15G>A) c.657+15G>A (n.657+15G>A) n.603+15G>A n.682G>A n.1234+15G>A c.609+15G>A (n.609+15G>A) n.1771G>A n.776+15G>A c.249+15G>A (n.249+15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362549G= | CA2201615206 | GNPTG | n.708+15G= c.693+15G= (n.693+15G=) n.667+15G= c.*341+15G= (n.*341+15G=) c.657+15G= (n.657+15G=) n.603+15G= n.682G= n.1234+15G= c.609+15G= (n.609+15G=) n.1771G= n.776+15G= c.249+15G= (n.249+15G=) | |
| 16 | g.1362549G>T | CA2630960974 | GNPTG | n.708+15G>T c.693+15G>T (n.693+15G>T) n.667+15G>T c.*341+15G>T (n.*341+15G>T) c.657+15G>T (n.657+15G>T) n.603+15G>T n.682G>T n.1234+15G>T c.609+15G>T (n.609+15G>T) n.1771G>T n.776+15G>T c.249+15G>T (n.249+15G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362550G>A | CA7807835 | GNPTG | n.708+16G>A c.693+16G>A (n.693+16G>A) n.667+16G>A c.*341+16G>A (n.*341+16G>A) c.657+16G>A (n.657+16G>A) n.603+16G>A n.683G>A n.1234+16G>A c.609+16G>A (n.609+16G>A) n.1772G>A n.776+16G>A c.249+16G>A (n.249+16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362550G>C | CA7807834 | GNPTG | n.708+16G>C c.693+16G>C (n.693+16G>C) n.667+16G>C c.*341+16G>C (n.*341+16G>C) c.657+16G>C (n.657+16G>C) n.603+16G>C n.683G>C n.1234+16G>C c.609+16G>C (n.609+16G>C) n.1772G>C n.776+16G>C c.249+16G>C (n.249+16G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362550G= | CA2201615208 | GNPTG | n.708+16G= c.693+16G= (n.693+16G=) n.667+16G= c.*341+16G= (n.*341+16G=) c.657+16G= (n.657+16G=) n.603+16G= n.683G= n.1234+16G= c.609+16G= (n.609+16G=) n.1772G= n.776+16G= c.249+16G= (n.249+16G=) | |
| 16 | g.1362550_1362560delinsGGGTGGCCCCT | CA2201615207 | GNPTG | n.708+16_708+26delinsGGGTGGCCCCT c.693+16_693+26delinsGGGTGGCCCCT (n.693+16_693+26delinsGGGTGGCCCCT) n.667+16_667+26delinsGGGTGGCCCCT c.*341+16_*341+26delinsGGGTGGCCCCT (n.*341+16_*341+26delinsGGGTGGCCCCT) c.657+16_657+26delinsGGGTGGCCCCT (n.657+16_657+26delinsGGGTGGCCCCT) n.603+16_603+26delinsGGGTGGCCCCT n.683_693delinsGGGTGGCCCCT n.1234+16_1234+26delinsGGGTGGCCCCT c.609+16_609+26delinsGGGTGGCCCCT (n.609+16_609+26delinsGGGTGGCCCCT) n.1772_1782delinsGGGTGGCCCCT n.776+16_776+26delinsGGGTGGCCCCT c.249+16_249+26delinsGGGTGGCCCCT (n.249+16_249+26delinsGGGTGGCCCCT) | |
| 16 | g.1362551G>C | CA620700168 | GNPTG | n.708+17G>C c.693+17G>C (n.693+17G>C) n.667+17G>C c.*341+17G>C (n.*341+17G>C) c.657+17G>C (n.657+17G>C) n.603+17G>C n.684G>C n.1234+17G>C c.609+17G>C (n.609+17G>C) n.1773G>C n.776+17G>C c.249+17G>C (n.249+17G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362551G= | CA2201615209 | GNPTG | n.708+17G= c.693+17G= (n.693+17G=) n.667+17G= c.*341+17G= (n.*341+17G=) c.657+17G= (n.657+17G=) n.603+17G= n.684G= n.1234+17G= c.609+17G= (n.609+17G=) n.1773G= n.776+17G= c.249+17G= (n.249+17G=) | |
| 16 | g.1362556_1362565del | CA7807833 | GNPTG | n.708+22_708+31del c.693+22_693+31del (n.693+22_693+31del) n.667+22_667+31del c.*341+22_*341+31del (n.*341+22_*341+31del) c.657+22_657+31del (n.657+22_657+31del) n.603+22_603+31del n.689_698del n.1234+22_1234+31del c.609+22_609+31del (n.609+22_609+31del) n.1778_1787del n.776+22_776+31del c.249+22_249+31del (n.249+22_249+31del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362552G>T | CA2504231565 | GNPTG | n.708+18G>T c.693+18G>T (n.693+18G>T) n.667+18G>T c.*341+18G>T (n.*341+18G>T) c.657+18G>T (n.657+18G>T) n.603+18G>T n.685G>T n.1234+18G>T c.609+18G>T (n.609+18G>T) n.1774G>T n.776+18G>T c.249+18G>T (n.249+18G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362553T>G | CA2573151733 | GNPTG | n.708+19T>G c.693+19T>G (n.693+19T>G) n.667+19T>G c.*341+19T>G (n.*341+19T>G) c.657+19T>G (n.657+19T>G) n.603+19T>G n.686T>G n.1234+19T>G c.609+19T>G (n.609+19T>G) n.1775T>G n.776+19T>G c.249+19T>G (n.249+19T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362554G>C | CA973711414 | GNPTG | n.708+20G>C c.693+20G>C (n.693+20G>C) n.667+20G>C c.*341+20G>C (n.*341+20G>C) c.657+20G>C (n.657+20G>C) n.603+20G>C n.687G>C n.1234+20G>C c.609+20G>C (n.609+20G>C) n.1776G>C n.776+20G>C c.249+20G>C (n.249+20G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362554G= | CA2201615211 | GNPTG | n.708+20G= c.693+20G= (n.693+20G=) n.667+20G= c.*341+20G= (n.*341+20G=) c.657+20G= (n.657+20G=) n.603+20G= n.687G= n.1234+20G= c.609+20G= (n.609+20G=) n.1776G= n.776+20G= c.249+20G= (n.249+20G=) | |
| 16 | g.1362554_1362587delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT | CA2201615210 | GNPTG | n.708+20_709-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT c.693+20_694-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT (n.693+20_694-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT) n.667+20_668-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT c.*341+20_*342-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT (n.*341+20_*342-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT) c.657+20_658-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT (n.657+20_658-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT) n.603+20_604-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT n.687_720delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT n.1234+20_1235-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT c.609+20_610-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT (n.609+20_610-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT) n.1776_1809delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT n.776+20_777-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT c.249+20_250-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT (n.249+20_250-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT) | |
| 16 | g.1362555G>A | CA2630960984 | GNPTG | n.708+21G>A c.693+21G>A (n.693+21G>A) n.667+21G>A c.*341+21G>A (n.*341+21G>A) c.657+21G>A (n.657+21G>A) n.603+21G>A n.688G>A n.1234+21G>A c.609+21G>A (n.609+21G>A) n.1777G>A n.776+21G>A c.249+21G>A (n.249+21G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362562_1362594dup | CA2201615213 | GNPTG | n.708+28_709-17dup c.693+28_694-17dup (n.693+28_694-17dup) n.667+28_668-17dup c.*341+28_*342-17dup (n.*341+28_*342-17dup) c.657+28_658-17dup (n.657+28_658-17dup) n.603+28_604-17dup n.695_727dup n.1234+28_1235-17dup c.609+28_610-17dup (n.609+28_610-17dup) n.1784_1816dup n.776+28_777-17dup c.249+28_250-17dup (n.249+28_250-17dup) | dbSNP |
| 16 | g.1362562_1362594del | CA2201615212 | GNPTG | n.708+28_709-17del c.693+28_694-17del (n.693+28_694-17del) n.667+28_668-17del c.*341+28_*342-17del (n.*341+28_*342-17del) c.657+28_658-17del (n.657+28_658-17del) n.603+28_604-17del n.695_727del n.1234+28_1235-17del c.609+28_610-17del (n.609+28_610-17del) n.1784_1816del n.776+28_777-17del c.249+28_250-17del (n.249+28_250-17del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362556C>A | CA7807836 | GNPTG | n.708+22C>A c.693+22C>A (n.693+22C>A) n.667+22C>A c.*341+22C>A (n.*341+22C>A) c.657+22C>A (n.657+22C>A) n.603+22C>A n.689C>A n.1234+22C>A c.609+22C>A (n.609+22C>A) n.1778C>A n.776+22C>A c.249+22C>A (n.249+22C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362556C= | CA2201615214 | GNPTG | n.708+22C= c.693+22C= (n.693+22C=) n.667+22C= c.*341+22C= (n.*341+22C=) c.657+22C= (n.657+22C=) n.603+22C= n.689C= n.1234+22C= c.609+22C= (n.609+22C=) n.1778C= n.776+22C= c.249+22C= (n.249+22C=) | |
| 16 | g.1362556C>T | CA2630960991 | GNPTG | n.708+22C>T c.693+22C>T (n.693+22C>T) n.667+22C>T c.*341+22C>T (n.*341+22C>T) c.657+22C>T (n.657+22C>T) n.603+22C>T n.689C>T n.1234+22C>T c.609+22C>T (n.609+22C>T) n.1778C>T n.776+22C>T c.249+22C>T (n.249+22C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362559del | CA2630960988 | GNPTG | n.708+25del c.693+25del (n.693+25del) n.667+25del c.*341+25del (n.*341+25del) c.657+25del (n.657+25del) n.603+25del n.692del n.1234+25del c.609+25del (n.609+25del) n.1781del n.776+25del c.249+25del (n.249+25del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362557C= | CA2201615215 | GNPTG | n.708+23C= c.693+23C= (n.693+23C=) n.667+23C= c.*341+23C= (n.*341+23C=) c.657+23C= (n.657+23C=) n.603+23C= n.690C= n.1234+23C= c.609+23C= (n.609+23C=) n.1779C= n.776+23C= c.249+23C= (n.249+23C=) | |
| 16 | g.1362557C>T | CA2201615216 | GNPTG | n.708+23C>T c.693+23C>T (n.693+23C>T) n.667+23C>T c.*341+23C>T (n.*341+23C>T) c.657+23C>T (n.657+23C>T) n.603+23C>T n.690C>T n.1234+23C>T c.609+23C>T (n.609+23C>T) n.1779C>T n.776+23C>T c.249+23C>T (n.249+23C>T) | dbSNP |
| 16 | g.1362559_1362568del | CA2630960992 | GNPTG | n.708+25_708+34del c.693+25_693+34del (n.693+25_693+34del) n.667+25_667+34del c.*341+25_*341+34del (n.*341+25_*341+34del) c.657+25_657+34del (n.657+25_657+34del) n.603+25_603+34del n.692_701del n.1234+25_1234+34del c.609+25_609+34del (n.609+25_609+34del) n.1781_1790del n.776+25_776+34del c.249+25_249+34del (n.249+25_249+34del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362558C>A | CA2201615218 | GNPTG | n.708+24C>A c.693+24C>A (n.693+24C>A) n.667+24C>A c.*341+24C>A (n.*341+24C>A) c.657+24C>A (n.657+24C>A) n.603+24C>A n.691C>A n.1234+24C>A c.609+24C>A (n.609+24C>A) n.1780C>A n.776+24C>A c.249+24C>A (n.249+24C>A) | dbSNP |
| 16 | g.1362558C= | CA2201615217 | GNPTG | n.708+24C= c.693+24C= (n.693+24C=) n.667+24C= c.*341+24C= (n.*341+24C=) c.657+24C= (n.657+24C=) n.603+24C= n.691C= n.1234+24C= c.609+24C= (n.609+24C=) n.1780C= n.776+24C= c.249+24C= (n.249+24C=) | |
| 16 | g.1362558C>T | CA7807837 | GNPTG | n.708+24C>T c.693+24C>T (n.693+24C>T) n.667+24C>T c.*341+24C>T (n.*341+24C>T) c.657+24C>T (n.657+24C>T) n.603+24C>T n.691C>T n.1234+24C>T c.609+24C>T (n.609+24C>T) n.1780C>T n.776+24C>T c.249+24C>T (n.249+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362559C= | CA2201615221 | GNPTG | n.708+25C= c.693+25C= (n.693+25C=) n.667+25C= c.*341+25C= (n.*341+25C=) c.657+25C= (n.657+25C=) n.603+25C= n.692C= n.1234+25C= c.609+25C= (n.609+25C=) n.1781C= n.776+25C= c.249+25C= (n.249+25C=) | |
| 16 | g.1362559C>T | CA2201615222 | GNPTG | n.708+25C>T c.693+25C>T (n.693+25C>T) n.667+25C>T c.*341+25C>T (n.*341+25C>T) c.657+25C>T (n.657+25C>T) n.603+25C>T n.692C>T n.1234+25C>T c.609+25C>T (n.609+25C>T) n.1781C>T n.776+25C>T c.249+25C>T (n.249+25C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362559_1362560delinsCT | CA2201615220 | GNPTG | n.708+25_708+26delinsCT c.693+25_693+26delinsCT (n.693+25_693+26delinsCT) n.667+25_667+26delinsCT c.*341+25_*341+26delinsCT (n.*341+25_*341+26delinsCT) c.657+25_657+26delinsCT (n.657+25_657+26delinsCT) n.603+25_603+26delinsCT n.692_693delinsCT n.1234+25_1234+26delinsCT c.609+25_609+26delinsCT (n.609+25_609+26delinsCT) n.1781_1782delinsCT n.776+25_776+26delinsCT c.249+25_249+26delinsCT (n.249+25_249+26delinsCT) | |
| 16 | g.1362559_1362569delinsCTGGTGGGCCT | CA2201615219 | GNPTG | n.708+25_708+35delinsCTGGTGGGCCT c.693+25_693+35delinsCTGGTGGGCCT (n.693+25_693+35delinsCTGGTGGGCCT) n.667+25_667+35delinsCTGGTGGGCCT c.*341+25_*341+35delinsCTGGTGGGCCT (n.*341+25_*341+35delinsCTGGTGGGCCT) c.657+25_657+35delinsCTGGTGGGCCT (n.657+25_657+35delinsCTGGTGGGCCT) n.603+25_603+35delinsCTGGTGGGCCT n.692_702delinsCTGGTGGGCCT n.1234+25_1234+35delinsCTGGTGGGCCT c.609+25_609+35delinsCTGGTGGGCCT (n.609+25_609+35delinsCTGGTGGGCCT) n.1781_1791delinsCTGGTGGGCCT n.776+25_776+35delinsCTGGTGGGCCT c.249+25_249+35delinsCTGGTGGGCCT (n.249+25_249+35delinsCTGGTGGGCCT) | |
| 16 | g.1362560del | CA620700198 | GNPTG | n.708+26del c.693+26del (n.693+26del) n.667+26del c.*341+26del (n.*341+26del) c.657+26del (n.657+26del) n.603+26del n.693del n.1234+26del c.609+26del (n.609+26del) n.1782del n.776+26del c.249+26del (n.249+26del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362560T>C | CA7807839 | GNPTG | n.708+26T>C c.693+26T>C (n.693+26T>C) n.667+26T>C c.*341+26T>C (n.*341+26T>C) c.657+26T>C (n.657+26T>C) n.603+26T>C n.693T>C n.1234+26T>C c.609+26T>C (n.609+26T>C) n.1782T>C n.776+26T>C c.249+26T>C (n.249+26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362560T= | CA2201615223 | GNPTG | n.708+26T= c.693+26T= (n.693+26T=) n.667+26T= c.*341+26T= (n.*341+26T=) c.657+26T= (n.657+26T=) n.603+26T= n.693T= n.1234+26T= c.609+26T= (n.609+26T=) n.1782T= n.776+26T= c.249+26T= (n.249+26T=) | |
| 16 | g.1362560_1362569del | CA7807838 | GNPTG | n.708+26_708+35del c.693+26_693+35del (n.693+26_693+35del) n.667+26_667+35del c.*341+26_*341+35del (n.*341+26_*341+35del) c.657+26_657+35del (n.657+26_657+35del) n.603+26_603+35del n.693_702del n.1234+26_1234+35del c.609+26_609+35del (n.609+26_609+35del) n.1782_1791del n.776+26_776+35del c.249+26_249+35del (n.249+26_249+35del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362561G>A | CA718229108 | GNPTG | n.708+27G>A c.693+27G>A (n.693+27G>A) n.667+27G>A c.*341+27G>A (n.*341+27G>A) c.657+27G>A (n.657+27G>A) n.603+27G>A n.694G>A n.1234+27G>A c.609+27G>A (n.609+27G>A) n.1783G>A n.776+27G>A c.249+27G>A (n.249+27G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362561G= | CA2201615225 | GNPTG | n.708+27G= c.693+27G= (n.693+27G=) n.667+27G= c.*341+27G= (n.*341+27G=) c.657+27G= (n.657+27G=) n.603+27G= n.694G= n.1234+27G= c.609+27G= (n.609+27G=) n.1783G= n.776+27G= c.249+27G= (n.249+27G=) | |
| 16 | g.1362561_1362595delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC | CA2201615224 | GNPTG | n.708+27_709-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC c.693+27_694-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC (n.693+27_694-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC) n.667+27_668-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC c.*341+27_*342-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC (n.*341+27_*342-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC) c.657+27_658-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC (n.657+27_658-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC) n.603+27_604-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC n.694_728delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC n.1234+27_1235-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC c.609+27_610-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC (n.609+27_610-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC) n.1783_1817delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC n.776+27_777-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC c.249+27_250-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC (n.249+27_250-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC) | |
| 16 | g.1362562G>A | CA2201615227 | GNPTG | n.708+28G>A c.693+28G>A (n.693+28G>A) n.667+28G>A c.*341+28G>A (n.*341+28G>A) c.657+28G>A (n.657+28G>A) n.603+28G>A n.695G>A n.1234+28G>A c.609+28G>A (n.609+28G>A) n.1784G>A n.776+28G>A c.249+28G>A (n.249+28G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362562G>C | CA7807840 | GNPTG | n.708+28G>C c.693+28G>C (n.693+28G>C) n.667+28G>C c.*341+28G>C (n.*341+28G>C) c.657+28G>C (n.657+28G>C) n.603+28G>C n.695G>C n.1234+28G>C c.609+28G>C (n.609+28G>C) n.1784G>C n.776+28G>C c.249+28G>C (n.249+28G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362562G= | CA2201615226 | GNPTG | n.708+28G= c.693+28G= (n.693+28G=) n.667+28G= c.*341+28G= (n.*341+28G=) c.657+28G= (n.657+28G=) n.603+28G= n.695G= n.1234+28G= c.609+28G= (n.609+28G=) n.1784G= n.776+28G= c.249+28G= (n.249+28G=) | |
| 16 | g.1362562_1362595del | CA342409 | GNPTG | n.708+28_709-16del c.693+28_694-16del (n.693+28_694-16del) n.667+28_668-16del c.*341+28_*342-16del (n.*341+28_*342-16del) c.657+28_658-16del (n.657+28_658-16del) n.603+28_604-16del n.695_728del n.1234+28_1235-16del c.609+28_610-16del (n.609+28_610-16del) n.1784_1817del n.776+28_777-16del c.249+28_250-16del (n.249+28_250-16del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.1362563T>C | CA7807841 | GNPTG | n.708+29T>C c.693+29T>C (n.693+29T>C) n.667+29T>C c.*341+29T>C (n.*341+29T>C) c.657+29T>C (n.657+29T>C) n.603+29T>C n.696T>C n.1234+29T>C c.609+29T>C (n.609+29T>C) n.1785T>C n.776+29T>C c.249+29T>C (n.249+29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362563T>G | CA7807842 | GNPTG | n.708+29T>G c.693+29T>G (n.693+29T>G) n.667+29T>G c.*341+29T>G (n.*341+29T>G) c.657+29T>G (n.657+29T>G) n.603+29T>G n.696T>G n.1234+29T>G c.609+29T>G (n.609+29T>G) n.1785T>G n.776+29T>G c.249+29T>G (n.249+29T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362563T= | CA2201615228 | GNPTG | n.708+29T= c.693+29T= (n.693+29T=) n.667+29T= c.*341+29T= (n.*341+29T=) c.657+29T= (n.657+29T=) n.603+29T= n.696T= n.1234+29T= c.609+29T= (n.609+29T=) n.1785T= n.776+29T= c.249+29T= (n.249+29T=) | |
| 16 | g.1362564G>A | CA620700202 | GNPTG | n.708+30G>A c.693+30G>A (n.693+30G>A) n.667+30G>A c.*341+30G>A (n.*341+30G>A) c.657+30G>A (n.657+30G>A) n.603+30G>A n.697G>A n.1234+30G>A c.609+30G>A (n.609+30G>A) n.1786G>A n.776+30G>A c.249+30G>A (n.249+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362564G= | CA2201615229 | GNPTG | n.708+30G= c.693+30G= (n.693+30G=) n.667+30G= c.*341+30G= (n.*341+30G=) c.657+30G= (n.657+30G=) n.603+30G= n.697G= n.1234+30G= c.609+30G= (n.609+30G=) n.1786G= n.776+30G= c.249+30G= (n.249+30G=) | |
| 16 | g.1362566G>T | CA2630961012 | GNPTG | n.708+32G>T c.693+32G>T (n.693+32G>T) n.667+32G>T c.*341+32G>T (n.*341+32G>T) c.657+32G>T (n.657+32G>T) n.603+32G>T n.699G>T n.1234+32G>T c.609+32G>T (n.609+32G>T) n.1788G>T n.776+32G>T c.249+32G>T (n.249+32G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362567C= | CA2201615230 | GNPTG | n.708+33C= c.693+33C= (n.693+33C=) n.667+33C= c.*341+33C= (n.*341+33C=) c.657+33C= (n.657+33C=) n.603+33C= n.700C= n.1234+33C= c.609+33C= (n.609+33C=) n.1789C= n.776+33C= c.249+33C= (n.249+33C=) | |
| 16 | g.1362567C>T | CA7807843 | GNPTG | n.708+33C>T c.693+33C>T (n.693+33C>T) n.667+33C>T c.*341+33C>T (n.*341+33C>T) c.657+33C>T (n.657+33C>T) n.603+33C>T n.700C>T n.1234+33C>T c.609+33C>T (n.609+33C>T) n.1789C>T n.776+33C>T c.249+33C>T (n.249+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362568C>G | CA2551631085 | GNPTG | n.708+34C>G c.693+34C>G (n.693+34C>G) n.667+34C>G c.*341+34C>G (n.*341+34C>G) c.657+34C>G (n.657+34C>G) n.603+34C>G n.701C>G n.1234+34C>G c.609+34C>G (n.609+34C>G) n.1790C>G n.776+34C>G c.249+34C>G (n.249+34C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362569T>C | CA7807844 | GNPTG | n.708+35T>C c.693+35T>C (n.693+35T>C) n.667+35T>C c.*341+35T>C (n.*341+35T>C) c.657+35T>C (n.657+35T>C) n.603+35T>C n.702T>C n.1234+35T>C c.609+35T>C (n.609+35T>C) n.1791T>C n.776+35T>C c.249+35T>C (n.249+35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362569T= | CA2201615231 | GNPTG | n.708+35T= c.693+35T= (n.693+35T=) n.667+35T= c.*341+35T= (n.*341+35T=) c.657+35T= (n.657+35T=) n.603+35T= n.702T= n.1234+35T= c.609+35T= (n.609+35T=) n.1791T= n.776+35T= c.249+35T= (n.249+35T=) | |
| 16 | g.1362570G= | CA2201615232 | GNPTG | n.708+36G= c.693+36G= (n.693+36G=) n.667+36G= c.*341+36G= (n.*341+36G=) c.657+36G= (n.657+36G=) n.603+36G= n.703G= n.1234+36G= c.609+36G= (n.609+36G=) n.1792G= n.776+36G= c.249+36G= (n.249+36G=) | |
| 16 | g.1362571G>A | CA620700206 | GNPTG | n.708+37G>A c.693+37G>A (n.693+37G>A) n.667+37G>A c.*341+37G>A (n.*341+37G>A) c.657+37G>A (n.657+37G>A) n.603+37G>A n.704G>A n.1234+37G>A c.609+37G>A (n.609+37G>A) n.1793G>A n.776+37G>A c.249+37G>A (n.249+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362571G= | CA2201615233 | GNPTG | n.708+37G= c.693+37G= (n.693+37G=) n.667+37G= c.*341+37G= (n.*341+37G=) c.657+37G= (n.657+37G=) n.603+37G= n.704G= n.1234+37G= c.609+37G= (n.609+37G=) n.1793G= n.776+37G= c.249+37G= (n.249+37G=) | |
| 16 | g.1362577_1362583dup | CA620700205 | GNPTG | n.709-34_709-28dup c.694-34_694-28dup (n.694-34_694-28dup) n.668-34_668-28dup c.*342-34_*342-28dup (n.*342-34_*342-28dup) c.658-34_658-28dup (n.658-34_658-28dup) n.604-34_604-28dup n.710_716dup n.1235-34_1235-28dup c.610-34_610-28dup (n.610-34_610-28dup) n.1799_1805dup n.777-34_777-28dup c.250-34_250-28dup (n.250-34_250-28dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362572C>T | CA2575866924 | GNPTG | n.709-39C>T c.694-39C>T (n.694-39C>T) n.668-39C>T c.*342-39C>T (n.*342-39C>T) c.658-39C>T (n.658-39C>T) n.604-39C>T n.705C>T n.1235-39C>T c.610-39C>T (n.610-39C>T) n.1794C>T n.777-39C>T c.250-39C>T (n.250-39C>T) | |
| 16 | g.1362572_1362583delinsCTGGGAGCTGGG | CA2201615234 | GNPTG | n.709-39_709-28delinsCTGGGAGCTGGG c.694-39_694-28delinsCTGGGAGCTGGG (n.694-39_694-28delinsCTGGGAGCTGGG) n.668-39_668-28delinsCTGGGAGCTGGG c.*342-39_*342-28delinsCTGGGAGCTGGG (n.*342-39_*342-28delinsCTGGGAGCTGGG) c.658-39_658-28delinsCTGGGAGCTGGG (n.658-39_658-28delinsCTGGGAGCTGGG) n.604-39_604-28delinsCTGGGAGCTGGG n.705_716delinsCTGGGAGCTGGG n.1235-39_1235-28delinsCTGGGAGCTGGG c.610-39_610-28delinsCTGGGAGCTGGG (n.610-39_610-28delinsCTGGGAGCTGGG) n.1794_1805delinsCTGGGAGCTGGG n.777-39_777-28delinsCTGGGAGCTGGG c.250-39_250-28delinsCTGGGAGCTGGG (n.250-39_250-28delinsCTGGGAGCTGGG) | |
| 16 | g.1362575_1362585del | CA620700209 | GNPTG | n.709-36_709-26del c.694-36_694-26del (n.694-36_694-26del) n.668-36_668-26del c.*342-36_*342-26del (n.*342-36_*342-26del) c.658-36_658-26del (n.658-36_658-26del) n.604-36_604-26del n.708_718del n.1235-36_1235-26del c.610-36_610-26del (n.610-36_610-26del) n.1797_1807del n.777-36_777-26del c.250-36_250-26del (n.250-36_250-26del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362575G= | CA2201615235 | GNPTG | n.709-36G= c.694-36G= (n.694-36G=) n.668-36G= c.*342-36G= (n.*342-36G=) c.658-36G= (n.658-36G=) n.604-36G= n.708G= n.1235-36G= c.610-36G= (n.610-36G=) n.1797G= n.777-36G= c.250-36G= (n.250-36G=) | |
| 16 | g.1362575G>T | CA7807845 | GNPTG | n.709-36G>T c.694-36G>T (n.694-36G>T) n.668-36G>T c.*342-36G>T (n.*342-36G>T) c.658-36G>T (n.658-36G>T) n.604-36G>T n.708G>T n.1235-36G>T c.610-36G>T (n.610-36G>T) n.1797G>T n.777-36G>T c.250-36G>T (n.250-36G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362576G>A | CA2630961022 | GNPTG | n.709-35G>A c.694-35G>A (n.694-35G>A) n.668-35G>A c.*342-35G>A (n.*342-35G>A) c.658-35G>A (n.658-35G>A) n.604-35G>A n.709G>A n.1235-35G>A c.610-35G>A (n.610-35G>A) n.1798G>A n.777-35G>A c.250-35G>A (n.250-35G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362576G>C | CA620700211 | GNPTG | n.709-35G>C c.694-35G>C (n.694-35G>C) n.668-35G>C c.*342-35G>C (n.*342-35G>C) c.658-35G>C (n.658-35G>C) n.604-35G>C n.709G>C n.1235-35G>C c.610-35G>C (n.610-35G>C) n.1798G>C n.777-35G>C c.250-35G>C (n.250-35G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362576G= | CA2201615236 | GNPTG | n.709-35G= c.694-35G= (n.694-35G=) n.668-35G= c.*342-35G= (n.*342-35G=) c.658-35G= (n.658-35G=) n.604-35G= n.709G= n.1235-35G= c.610-35G= (n.610-35G=) n.1798G= n.777-35G= c.250-35G= (n.250-35G=) | |
| 16 | g.1362576G>T | CA2630961026 | GNPTG | n.709-35G>T c.694-35G>T (n.694-35G>T) n.668-35G>T c.*342-35G>T (n.*342-35G>T) c.658-35G>T (n.658-35G>T) n.604-35G>T n.709G>T n.1235-35G>T c.610-35G>T (n.610-35G>T) n.1798G>T n.777-35G>T c.250-35G>T (n.250-35G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362577_1362584delinsAGCTGGGT | CA2201615237 | GNPTG | n.709-34_709-27delinsAGCTGGGT c.694-34_694-27delinsAGCTGGGT (n.694-34_694-27delinsAGCTGGGT) n.668-34_668-27delinsAGCTGGGT c.*342-34_*342-27delinsAGCTGGGT (n.*342-34_*342-27delinsAGCTGGGT) c.658-34_658-27delinsAGCTGGGT (n.658-34_658-27delinsAGCTGGGT) n.604-34_604-27delinsAGCTGGGT n.710_717delinsAGCTGGGT n.1235-34_1235-27delinsAGCTGGGT c.610-34_610-27delinsAGCTGGGT (n.610-34_610-27delinsAGCTGGGT) n.1799_1806delinsAGCTGGGT n.777-34_777-27delinsAGCTGGGT c.250-34_250-27delinsAGCTGGGT (n.250-34_250-27delinsAGCTGGGT) | |
| 16 | g.1362578del | CA2630961029 | GNPTG | n.709-33del c.694-33del (n.694-33del) n.668-33del c.*342-33del (n.*342-33del) c.658-33del (n.658-33del) n.604-33del n.711del n.1235-33del c.610-33del (n.610-33del) n.1800del n.777-33del c.250-33del (n.250-33del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362578G>A | CA7807847 | GNPTG | n.709-33G>A c.694-33G>A (n.694-33G>A) n.668-33G>A c.*342-33G>A (n.*342-33G>A) c.658-33G>A (n.658-33G>A) n.604-33G>A n.711G>A n.1235-33G>A c.610-33G>A (n.610-33G>A) n.1800G>A n.777-33G>A c.250-33G>A (n.250-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362578G= | CA2201615238 | GNPTG | n.709-33G= c.694-33G= (n.694-33G=) n.668-33G= c.*342-33G= (n.*342-33G=) c.658-33G= (n.658-33G=) n.604-33G= n.711G= n.1235-33G= c.610-33G= (n.610-33G=) n.1800G= n.777-33G= c.250-33G= (n.250-33G=) | |
| 16 | g.1362582_1362588del | CA7807846 | GNPTG | n.709-29_709-23del c.694-29_694-23del (n.694-29_694-23del) n.668-29_668-23del c.*342-29_*342-23del (n.*342-29_*342-23del) c.658-29_658-23del (n.658-29_658-23del) n.604-29_604-23del n.715_721del n.1235-29_1235-23del c.610-29_610-23del (n.610-29_610-23del) n.1804_1810del n.777-29_777-23del c.250-29_250-23del (n.250-29_250-23del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362579C>G | CA2630961032 | GNPTG | n.709-32C>G c.694-32C>G (n.694-32C>G) n.668-32C>G c.*342-32C>G (n.*342-32C>G) c.658-32C>G (n.658-32C>G) n.604-32C>G n.712C>G n.1235-32C>G c.610-32C>G (n.610-32C>G) n.1801C>G n.777-32C>G c.250-32C>G (n.250-32C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362579C>T | CA2630961035 | GNPTG | n.709-32C>T c.694-32C>T (n.694-32C>T) n.668-32C>T c.*342-32C>T (n.*342-32C>T) c.658-32C>T (n.658-32C>T) n.604-32C>T n.712C>T n.1235-32C>T c.610-32C>T (n.610-32C>T) n.1801C>T n.777-32C>T c.250-32C>T (n.250-32C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362580T>G | CA2565907879 | GNPTG | n.709-31T>G c.694-31T>G (n.694-31T>G) n.668-31T>G c.*342-31T>G (n.*342-31T>G) c.658-31T>G (n.658-31T>G) n.604-31T>G n.713T>G n.1235-31T>G c.610-31T>G (n.610-31T>G) n.1802T>G n.777-31T>G c.250-31T>G (n.250-31T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362583_1362584insAGTTGGG | CA2805552026 | GNPTG | n.709-28_709-27insAGTTGGG c.694-28_694-27insAGTTGGG (n.694-28_694-27insAGTTGGG) n.668-28_668-27insAGTTGGG c.*342-28_*342-27insAGTTGGG (n.*342-28_*342-27insAGTTGGG) c.658-28_658-27insAGTTGGG (n.658-28_658-27insAGTTGGG) n.604-28_604-27insAGTTGGG n.716_717insAGTTGGG n.1235-28_1235-27insAGTTGGG c.610-28_610-27insAGTTGGG (n.610-28_610-27insAGTTGGG) n.1805_1806insAGTTGGG n.777-28_777-27insAGTTGGG c.250-28_250-27insAGTTGGG (n.250-28_250-27insAGTTGGG) | |
| 16 | g.1362581G>A | CA7807848 | GNPTG | n.709-30G>A c.694-30G>A (n.694-30G>A) n.668-30G>A c.*342-30G>A (n.*342-30G>A) c.658-30G>A (n.658-30G>A) n.604-30G>A n.714G>A n.1235-30G>A c.610-30G>A (n.610-30G>A) n.1803G>A n.777-30G>A c.250-30G>A (n.250-30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362581G= | CA2201615239 | GNPTG | n.709-30G= c.694-30G= (n.694-30G=) n.668-30G= c.*342-30G= (n.*342-30G=) c.658-30G= (n.658-30G=) n.604-30G= n.714G= n.1235-30G= c.610-30G= (n.610-30G=) n.1803G= n.777-30G= c.250-30G= (n.250-30G=) | |
| 16 | g.1362582G>C | CA2575866925 | GNPTG | n.709-29G>C c.694-29G>C (n.694-29G>C) n.668-29G>C c.*342-29G>C (n.*342-29G>C) c.658-29G>C (n.658-29G>C) n.604-29G>C n.715G>C n.1235-29G>C c.610-29G>C (n.610-29G>C) n.1804G>C n.777-29G>C c.250-29G>C (n.250-29G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362582_1362589delinsGGTGCTGC | CA2201615240 | GNPTG | n.709-29_709-22delinsGGTGCTGC c.694-29_694-22delinsGGTGCTGC (n.694-29_694-22delinsGGTGCTGC) n.668-29_668-22delinsGGTGCTGC c.*342-29_*342-22delinsGGTGCTGC (n.*342-29_*342-22delinsGGTGCTGC) c.658-29_658-22delinsGGTGCTGC (n.658-29_658-22delinsGGTGCTGC) n.604-29_604-22delinsGGTGCTGC n.715_722delinsGGTGCTGC n.1235-29_1235-22delinsGGTGCTGC c.610-29_610-22delinsGGTGCTGC (n.610-29_610-22delinsGGTGCTGC) n.1804_1811delinsGGTGCTGC n.777-29_777-22delinsGGTGCTGC c.250-29_250-22delinsGGTGCTGC (n.250-29_250-22delinsGGTGCTGC) | |
| 16 | g.1362583G>C | CA620700213 | GNPTG | n.709-28G>C c.694-28G>C (n.694-28G>C) n.668-28G>C c.*342-28G>C (n.*342-28G>C) c.658-28G>C (n.658-28G>C) n.604-28G>C n.716G>C n.1235-28G>C c.610-28G>C (n.610-28G>C) n.1805G>C n.777-28G>C c.250-28G>C (n.250-28G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362583G= | CA2201615241 | GNPTG | n.709-28G= c.694-28G= (n.694-28G=) n.668-28G= c.*342-28G= (n.*342-28G=) c.658-28G= (n.658-28G=) n.604-28G= n.716G= n.1235-28G= c.610-28G= (n.610-28G=) n.1805G= n.777-28G= c.250-28G= (n.250-28G=) | |
| 16 | g.1362583_1362589del | CA718229147 | GNPTG | n.709-28_709-22del c.694-28_694-22del (n.694-28_694-22del) n.668-28_668-22del c.*342-28_*342-22del (n.*342-28_*342-22del) c.658-28_658-22del (n.658-28_658-22del) n.604-28_604-22del n.716_722del n.1235-28_1235-22del c.610-28_610-22del (n.610-28_610-22del) n.1805_1811del n.777-28_777-22del c.250-28_250-22del (n.250-28_250-22del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362584T>G | CA2201615243 | GNPTG | n.709-27T>G c.694-27T>G (n.694-27T>G) n.668-27T>G c.*342-27T>G (n.*342-27T>G) c.658-27T>G (n.658-27T>G) n.604-27T>G n.717T>G n.1235-27T>G c.610-27T>G (n.610-27T>G) n.1806T>G n.777-27T>G c.250-27T>G (n.250-27T>G) | dbSNP |
| 16 | g.1362584T= | CA2201615242 | GNPTG | n.709-27T= c.694-27T= (n.694-27T=) n.668-27T= c.*342-27T= (n.*342-27T=) c.658-27T= (n.658-27T=) n.604-27T= n.717T= n.1235-27T= c.610-27T= (n.610-27T=) n.1806T= n.777-27T= c.250-27T= (n.250-27T=) | |
| 16 | g.1362585G>A | CA2575866926 | GNPTG | n.709-26G>A c.694-26G>A (n.694-26G>A) n.668-26G>A c.*342-26G>A (n.*342-26G>A) c.658-26G>A (n.658-26G>A) n.604-26G>A n.718G>A n.1235-26G>A c.610-26G>A (n.610-26G>A) n.1807G>A n.777-26G>A c.250-26G>A (n.250-26G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362585_1362591dup | CA2569990226 | GNPTG | n.709-26_709-20dup c.694-26_694-20dup (n.694-26_694-20dup) n.668-26_668-20dup c.*342-26_*342-20dup (n.*342-26_*342-20dup) c.658-26_658-20dup (n.658-26_658-20dup) n.604-26_604-20dup n.718_724dup n.1235-26_1235-20dup c.610-26_610-20dup (n.610-26_610-20dup) n.1807_1813dup n.777-26_777-20dup c.250-26_250-20dup (n.250-26_250-20dup) | |
| 16 | g.1362586C= | CA2201615244 | GNPTG | n.709-25C= c.694-25C= (n.694-25C=) n.668-25C= c.*342-25C= (n.*342-25C=) c.658-25C= (n.658-25C=) n.604-25C= n.719C= n.1235-25C= c.610-25C= (n.610-25C=) n.1808C= n.777-25C= c.250-25C= (n.250-25C=) | |
| 16 | g.1362586C>T | CA620700214 | GNPTG | n.709-25C>T c.694-25C>T (n.694-25C>T) n.668-25C>T c.*342-25C>T (n.*342-25C>T) c.658-25C>T (n.658-25C>T) n.604-25C>T n.719C>T n.1235-25C>T c.610-25C>T (n.610-25C>T) n.1808C>T n.777-25C>T c.250-25C>T (n.250-25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362590_1362595del | CA2805552027 | GNPTG | n.709-21_709-16del c.694-21_694-16del (n.694-21_694-16del) n.668-21_668-16del c.*342-21_*342-16del (n.*342-21_*342-16del) c.658-21_658-16del (n.658-21_658-16del) n.604-21_604-16del n.723_728del n.1235-21_1235-16del c.610-21_610-16del (n.610-21_610-16del) n.1812_1817del n.777-21_777-16del c.250-21_250-16del (n.250-21_250-16del) | |
| 16 | g.1362587T>C | CA2630961048 | GNPTG | n.709-24T>C c.694-24T>C (n.694-24T>C) n.668-24T>C c.*342-24T>C (n.*342-24T>C) c.658-24T>C (n.658-24T>C) n.604-24T>C n.720T>C n.1235-24T>C c.610-24T>C (n.610-24T>C) n.1809T>C n.777-24T>C c.250-24T>C (n.250-24T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362588G>A | CA718229158 | GNPTG | n.709-23G>A c.694-23G>A (n.694-23G>A) n.668-23G>A c.*342-23G>A (n.*342-23G>A) c.658-23G>A (n.658-23G>A) n.604-23G>A n.721G>A n.1235-23G>A c.610-23G>A (n.610-23G>A) n.1810G>A n.777-23G>A c.250-23G>A (n.250-23G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362588G= | CA2201615245 | GNPTG | n.709-23G= c.694-23G= (n.694-23G=) n.668-23G= c.*342-23G= (n.*342-23G=) c.658-23G= (n.658-23G=) n.604-23G= n.721G= n.1235-23G= c.610-23G= (n.610-23G=) n.1810G= n.777-23G= c.250-23G= (n.250-23G=) | |
| 16 | g.1362592del | CA2630961049 | GNPTG | n.709-19del c.694-19del (n.694-19del) n.668-19del c.*342-19del (n.*342-19del) c.658-19del (n.658-19del) n.604-19del n.725del n.1235-19del c.610-19del (n.610-19del) n.1814del n.777-19del c.250-19del (n.250-19del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362590C= | CA2201615246 | GNPTG | n.709-21C= c.694-21C= (n.694-21C=) n.668-21C= c.*342-21C= (n.*342-21C=) c.658-21C= (n.658-21C=) n.604-21C= n.723C= n.1235-21C= c.610-21C= (n.610-21C=) n.1812C= n.777-21C= c.250-21C= (n.250-21C=) | |
| 16 | g.1362590C>T | CA7807849 | GNPTG | n.709-21C>T c.694-21C>T (n.694-21C>T) n.668-21C>T c.*342-21C>T (n.*342-21C>T) c.658-21C>T (n.658-21C>T) n.604-21C>T n.723C>T n.1235-21C>T c.610-21C>T (n.610-21C>T) n.1812C>T n.777-21C>T c.250-21C>T (n.250-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362591C= | CA2201615247 | GNPTG | n.709-20C= c.694-20C= (n.694-20C=) n.668-20C= c.*342-20C= (n.*342-20C=) c.658-20C= (n.658-20C=) n.604-20C= n.724C= n.1235-20C= c.610-20C= (n.610-20C=) n.1813C= n.777-20C= c.250-20C= (n.250-20C=) | |
| 16 | g.1362591C>G | CA7807850 | GNPTG | n.709-20C>G c.694-20C>G (n.694-20C>G) n.668-20C>G c.*342-20C>G (n.*342-20C>G) c.658-20C>G (n.658-20C>G) n.604-20C>G n.724C>G n.1235-20C>G c.610-20C>G (n.610-20C>G) n.1813C>G n.777-20C>G c.250-20C>G (n.250-20C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362591C>T | CA2557979973 | GNPTG | n.709-20C>T c.694-20C>T (n.694-20C>T) n.668-20C>T c.*342-20C>T (n.*342-20C>T) c.658-20C>T (n.658-20C>T) n.604-20C>T n.724C>T n.1235-20C>T c.610-20C>T (n.610-20C>T) n.1813C>T n.777-20C>T c.250-20C>T (n.250-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362592_1362596del | CA2630961061 | GNPTG | n.709-19_709-15del c.694-19_694-15del (n.694-19_694-15del) n.668-19_668-15del c.*342-19_*342-15del (n.*342-19_*342-15del) c.658-19_658-15del (n.658-19_658-15del) n.604-19_604-15del n.725_729del n.1235-19_1235-15del c.610-19_610-15del (n.610-19_610-15del) n.1814_1818del n.777-19_777-15del c.250-19_250-15del (n.250-19_250-15del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362593T>C | CA2575866928 | GNPTG | n.709-18T>C c.694-18T>C (n.694-18T>C) n.668-18T>C c.*342-18T>C (n.*342-18T>C) c.658-18T>C (n.658-18T>C) n.604-18T>C n.726T>C n.1235-18T>C c.610-18T>C (n.610-18T>C) n.1815T>C n.777-18T>C c.250-18T>C (n.250-18T>C) | |
| 16 | g.1362593T= | CA2201615248 | GNPTG | n.709-18T= c.694-18T= (n.694-18T=) n.668-18T= c.*342-18T= (n.*342-18T=) c.658-18T= (n.658-18T=) n.604-18T= n.726T= n.1235-18T= c.610-18T= (n.610-18T=) n.1815T= n.777-18T= c.250-18T= (n.250-18T=) | |
| 16 | g.1362594G>A | CA718229160 | GNPTG | n.709-17G>A c.694-17G>A (n.694-17G>A) n.668-17G>A c.*342-17G>A (n.*342-17G>A) c.658-17G>A (n.658-17G>A) n.604-17G>A n.727G>A n.1235-17G>A c.610-17G>A (n.610-17G>A) n.1816G>A n.777-17G>A c.250-17G>A (n.250-17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362594G= | CA2201615249 | GNPTG | n.709-17G= c.694-17G= (n.694-17G=) n.668-17G= c.*342-17G= (n.*342-17G=) c.658-17G= (n.658-17G=) n.604-17G= n.727G= n.1235-17G= c.610-17G= (n.610-17G=) n.1816G= n.777-17G= c.250-17G= (n.250-17G=) | |
| 16 | g.1362594_1362595delinsGC | CA2201615250 | GNPTG | n.709-17_709-16delinsGC c.694-17_694-16delinsGC (n.694-17_694-16delinsGC) n.668-17_668-16delinsGC c.*342-17_*342-16delinsGC (n.*342-17_*342-16delinsGC) c.658-17_658-16delinsGC (n.658-17_658-16delinsGC) n.604-17_604-16delinsGC n.727_728delinsGC n.1235-17_1235-16delinsGC c.610-17_610-16delinsGC (n.610-17_610-16delinsGC) n.1816_1817delinsGC n.777-17_777-16delinsGC c.250-17_250-16delinsGC (n.250-17_250-16delinsGC) | |
| 16 | g.1362594_1362595dup | CA620700215 | GNPTG | n.709-17_709-16dup c.694-17_694-16dup (n.694-17_694-16dup) n.668-17_668-16dup c.*342-17_*342-16dup (n.*342-17_*342-16dup) c.658-17_658-16dup (n.658-17_658-16dup) n.604-17_604-16dup n.727_728dup n.1235-17_1235-16dup c.610-17_610-16dup (n.610-17_610-16dup) n.1816_1817dup n.777-17_777-16dup c.250-17_250-16dup (n.250-17_250-16dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362595del | CA2201615251 | GNPTG | n.709-16del c.694-16del (n.694-16del) n.668-16del c.*342-16del (n.*342-16del) c.658-16del (n.658-16del) n.604-16del n.728del n.1235-16del c.610-16del (n.610-16del) n.1817del n.777-16del c.250-16del (n.250-16del) | dbSNP |
| 16 | g.1362596A= | CA2201615252 | GNPTG | n.709-15A= c.694-15A= (n.694-15A=) n.668-15A= c.*342-15A= (n.*342-15A=) c.658-15A= (n.658-15A=) n.604-15A= n.729A= n.1235-15A= c.610-15A= (n.610-15A=) n.1818A= n.777-15A= c.250-15A= (n.250-15A=) | |
| 16 | g.1362596A>G | CA2630961067 | GNPTG | n.709-15A>G c.694-15A>G (n.694-15A>G) n.668-15A>G c.*342-15A>G (n.*342-15A>G) c.658-15A>G (n.658-15A>G) n.604-15A>G n.729A>G n.1235-15A>G c.610-15A>G (n.610-15A>G) n.1818A>G n.777-15A>G c.250-15A>G (n.250-15A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362596A>T | CA973711422 | GNPTG | n.709-15A>T c.694-15A>T (n.694-15A>T) n.668-15A>T c.*342-15A>T (n.*342-15A>T) c.658-15A>T (n.658-15A>T) n.604-15A>T n.729A>T n.1235-15A>T c.610-15A>T (n.610-15A>T) n.1818A>T n.777-15A>T c.250-15A>T (n.250-15A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362597T>A | CA620700216 | GNPTG | n.709-14T>A c.694-14T>A (n.694-14T>A) n.668-14T>A c.*342-14T>A (n.*342-14T>A) c.658-14T>A (n.658-14T>A) n.604-14T>A n.730T>A n.1235-14T>A c.610-14T>A (n.610-14T>A) n.1819T>A n.777-14T>A c.250-14T>A (n.250-14T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362597T= | CA2201615253 | GNPTG | n.709-14T= c.694-14T= (n.694-14T=) n.668-14T= c.*342-14T= (n.*342-14T=) c.658-14T= (n.658-14T=) n.604-14T= n.730T= n.1235-14T= c.610-14T= (n.610-14T=) n.1819T= n.777-14T= c.250-14T= (n.250-14T=) | |
| 16 | g.1362598C>A | CA2739269829 | GNPTG | n.709-13C>A c.694-13C>A (n.694-13C>A) n.668-13C>A c.*342-13C>A (n.*342-13C>A) c.658-13C>A (n.658-13C>A) n.604-13C>A n.731C>A n.1235-13C>A c.610-13C>A (n.610-13C>A) n.1820C>A n.777-13C>A c.250-13C>A (n.250-13C>A) | ClinVar |
| 16 | g.1362598C= | CA2201615255 | GNPTG | n.709-13C= c.694-13C= (n.694-13C=) n.668-13C= c.*342-13C= (n.*342-13C=) c.658-13C= (n.658-13C=) n.604-13C= n.731C= n.1235-13C= c.610-13C= (n.610-13C=) n.1820C= n.777-13C= c.250-13C= (n.250-13C=) | |
| 16 | g.1362598C>G | CA620700217 | GNPTG | n.709-13C>G c.694-13C>G (n.694-13C>G) n.668-13C>G c.*342-13C>G (n.*342-13C>G) c.658-13C>G (n.658-13C>G) n.604-13C>G n.731C>G n.1235-13C>G c.610-13C>G (n.610-13C>G) n.1820C>G n.777-13C>G c.250-13C>G (n.250-13C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362598C>T | CA2201615254 | GNPTG | n.709-13C>T c.694-13C>T (n.694-13C>T) n.668-13C>T c.*342-13C>T (n.*342-13C>T) c.658-13C>T (n.658-13C>T) n.604-13C>T n.731C>T n.1235-13C>T c.610-13C>T (n.610-13C>T) n.1820C>T n.777-13C>T c.250-13C>T (n.250-13C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362599del | CA2575866931 | GNPTG | n.709-12del c.694-12del (n.694-12del) n.668-12del c.*342-12del (n.*342-12del) c.658-12del (n.658-12del) n.604-12del n.732del n.1235-12del c.610-12del (n.610-12del) n.1821del n.777-12del c.250-12del (n.250-12del) | ClinVar |
| 16 | g.1362599_1362605dup | CA7807851 | GNPTG | n.709-12_709-6dup c.694-12_694-6dup (n.694-12_694-6dup) n.668-12_668-6dup c.*342-12_*342-6dup (n.*342-12_*342-6dup) c.658-12_658-6dup (n.658-12_658-6dup) n.604-12_604-6dup n.732_738dup n.1235-12_1235-6dup c.610-12_610-6dup (n.610-12_610-6dup) n.1821_1827dup n.777-12_777-6dup c.250-12_250-6dup (n.250-12_250-6dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.1362599C= | CA2201615256 | GNPTG | n.709-12C= c.694-12C= (n.694-12C=) n.668-12C= c.*342-12C= (n.*342-12C=) c.658-12C= (n.658-12C=) n.604-12C= n.732C= n.1235-12C= c.610-12C= (n.610-12C=) n.1821C= n.777-12C= c.250-12C= (n.250-12C=) | |
| 16 | g.1362599C>G | CA2562446025 | GNPTG | n.709-12C>G c.694-12C>G (n.694-12C>G) n.668-12C>G c.*342-12C>G (n.*342-12C>G) c.658-12C>G (n.658-12C>G) n.604-12C>G n.732C>G n.1235-12C>G c.610-12C>G (n.610-12C>G) n.1821C>G n.777-12C>G c.250-12C>G (n.250-12C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362599C>T | CA718229167 | GNPTG | n.709-12C>T c.694-12C>T (n.694-12C>T) n.668-12C>T c.*342-12C>T (n.*342-12C>T) c.658-12C>T (n.658-12C>T) n.604-12C>T n.732C>T n.1235-12C>T c.610-12C>T (n.610-12C>T) n.1821C>T n.777-12C>T c.250-12C>T (n.250-12C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362600T>C | CA2697549483 | GNPTG | n.709-11T>C c.694-11T>C (n.694-11T>C) n.668-11T>C c.*342-11T>C (n.*342-11T>C) c.658-11T>C (n.658-11T>C) n.604-11T>C n.733T>C n.1235-11T>C c.610-11T>C (n.610-11T>C) n.1822T>C n.777-11T>C c.250-11T>C (n.250-11T>C) | ClinVar |
| 16 | g.1362600T>G | CA2630961079 | GNPTG | n.709-11T>G c.694-11T>G (n.694-11T>G) n.668-11T>G c.*342-11T>G (n.*342-11T>G) c.658-11T>G (n.658-11T>G) n.604-11T>G n.733T>G n.1235-11T>G c.610-11T>G (n.610-11T>G) n.1822T>G n.777-11T>G c.250-11T>G (n.250-11T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362600_1362629dup | CA2580090557 | GNPTG | n.709-11_727dup c.694-11_712dup n.668-11_686dup c.*342-11_*360dup c.658-11_676dup n.604-11_622dup n.733_762dup n.1235-11_1253dup c.610-11_628dup n.1822_1851dup n.777-11_795dup c.250-11_268dup | ClinVar |
| 16 | g.1362601_1362602del | CA2630961087 | GNPTG | n.709-10_709-9del c.694-10_694-9del (n.694-10_694-9del) n.668-10_668-9del c.*342-10_*342-9del (n.*342-10_*342-9del) c.658-10_658-9del (n.658-10_658-9del) n.604-10_604-9del n.734_735del n.1235-10_1235-9del c.610-10_610-9del (n.610-10_610-9del) n.1823_1824del n.777-10_777-9del c.250-10_250-9del (n.250-10_250-9del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362602dup | CA2630961086 | GNPTG | n.709-9dup c.694-9dup (n.694-9dup) n.668-9dup c.*342-9dup (n.*342-9dup) c.658-9dup (n.658-9dup) n.604-9dup n.735dup n.1235-9dup c.610-9dup (n.610-9dup) n.1824dup n.777-9dup c.250-9dup (n.250-9dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362602C>T | CA2499223219 | GNPTG | n.709-9C>T c.694-9C>T (n.694-9C>T) n.668-9C>T c.*342-9C>T (n.*342-9C>T) c.658-9C>T (n.658-9C>T) n.604-9C>T n.735C>T n.1235-9C>T c.610-9C>T (n.610-9C>T) n.1824C>T n.777-9C>T c.250-9C>T (n.250-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362604C>A | CA620700218 | GNPTG | n.709-7C>A c.694-7C>A (n.694-7C>A) n.668-7C>A c.*342-7C>A (n.*342-7C>A) c.658-7C>A (n.658-7C>A) n.604-7C>A n.737C>A n.1235-7C>A c.610-7C>A (n.610-7C>A) n.1826C>A n.777-7C>A c.250-7C>A (n.250-7C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362604C= | CA2201615257 | GNPTG | n.709-7C= c.694-7C= (n.694-7C=) n.668-7C= c.*342-7C= (n.*342-7C=) c.658-7C= (n.658-7C=) n.604-7C= n.737C= n.1235-7C= c.610-7C= (n.610-7C=) n.1826C= n.777-7C= c.250-7C= (n.250-7C=) | |
| 16 | g.1362604C>T | CA493026635 | GNPTG | n.709-7C>T c.694-7C>T (n.694-7C>T) n.668-7C>T c.*342-7C>T (n.*342-7C>T) c.658-7C>T (n.658-7C>T) n.604-7C>T n.737C>T n.1235-7C>T c.610-7C>T (n.610-7C>T) n.1826C>T n.777-7C>T c.250-7C>T (n.250-7C>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.1362605del | CA2630961098 | GNPTG | n.709-6del c.694-6del (n.694-6del) n.668-6del c.*342-6del (n.*342-6del) c.658-6del (n.658-6del) n.604-6del n.738del n.1235-6del c.610-6del (n.610-6del) n.1827del n.777-6del c.250-6del (n.250-6del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362605C>A | CA620700219 | GNPTG | n.709-6C>A c.694-6C>A (n.694-6C>A) n.668-6C>A c.*342-6C>A (n.*342-6C>A) c.658-6C>A (n.658-6C>A) n.604-6C>A n.738C>A n.1235-6C>A c.610-6C>A (n.610-6C>A) n.1827C>A n.777-6C>A c.250-6C>A (n.250-6C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362605C= | CA2201615258 | GNPTG | n.709-6C= c.694-6C= (n.694-6C=) n.668-6C= c.*342-6C= (n.*342-6C=) c.658-6C= (n.658-6C=) n.604-6C= n.738C= n.1235-6C= c.610-6C= (n.610-6C=) n.1827C= n.777-6C= c.250-6C= (n.250-6C=) | |
| 16 | g.1362605C>G | CA7807852 | GNPTG | n.709-6C>G c.694-6C>G (n.694-6C>G) n.668-6C>G c.*342-6C>G (n.*342-6C>G) c.658-6C>G (n.658-6C>G) n.604-6C>G n.738C>G n.1235-6C>G c.610-6C>G (n.610-6C>G) n.1827C>G n.777-6C>G c.250-6C>G (n.250-6C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362605C>T | CA2573151736 | GNPTG | n.709-6C>T c.694-6C>T (n.694-6C>T) n.668-6C>T c.*342-6C>T (n.*342-6C>T) c.658-6C>T (n.658-6C>T) n.604-6C>T n.738C>T n.1235-6C>T c.610-6C>T (n.610-6C>T) n.1827C>T n.777-6C>T c.250-6C>T (n.250-6C>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.1362606T>G | CA2630961110 | GNPTG | n.709-5T>G c.694-5T>G (n.694-5T>G) n.668-5T>G c.*342-5T>G (n.*342-5T>G) c.658-5T>G (n.658-5T>G) n.604-5T>G n.739T>G n.1235-5T>G c.610-5T>G (n.610-5T>G) n.1828T>G n.777-5T>G c.250-5T>G (n.250-5T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362606_1362610del | CA2573151737 | GNPTG | n.709-5_709-1del c.694-5_694-1del (n.694-5_694-1del) n.668-5_668-1del c.*342-5_*342-1del (n.*342-5_*342-1del) c.658-5_658-1del (n.658-5_658-1del) n.604-5_604-1del n.739_743del n.1235-5_1235-1del c.610-5_610-1del (n.610-5_610-1del) n.1828_1832del n.777-5_777-1del c.250-5_250-1del (n.250-5_250-1del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.1362608_1362627dup | CA2580090558 | GNPTG | n.709-3_725dup c.694-3_710dup n.668-3_684dup c.*342-3_*358dup c.658-3_674dup n.604-3_620dup n.741_760dup n.1235-3_1251dup c.610-3_626dup n.1830_1849dup n.777-3_793dup c.250-3_266dup | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.1362608C>T | CA2805552029 | GNPTG | n.709-3C>T c.694-3C>T (n.694-3C>T) n.668-3C>T c.*342-3C>T (n.*342-3C>T) c.658-3C>T (n.658-3C>T) n.604-3C>T n.741C>T n.1235-3C>T c.610-3C>T (n.610-3C>T) n.1830C>T n.777-3C>T c.250-3C>T (n.250-3C>T) | |
| 16 | g.1362609A= | CA2201615260 | GNPTG | n.709-2A= c.694-2A= (n.694-2A=) n.668-2A= c.*342-2A= (n.*342-2A=) c.658-2A= (n.658-2A=) n.604-2A= n.742A= n.1235-2A= c.610-2A= (n.610-2A=) n.1831A= n.777-2A= c.250-2A= (n.250-2A=) | |
| 16 | g.1362609A>C | CA394188373 | GNPTG | n.709-2A>C c.694-2A>C (n.694-2A>C) n.668-2A>C c.*342-2A>C (n.*342-2A>C) c.658-2A>C (n.658-2A>C) n.604-2A>C n.742A>C n.1235-2A>C c.610-2A>C (n.610-2A>C) n.1831A>C n.777-2A>C c.250-2A>C (n.250-2A>C) | |
| 16 | g.1362609A>G | CA342411 | GNPTG | n.709-2A>G c.694-2A>G (n.694-2A>G) n.668-2A>G c.*342-2A>G (n.*342-2A>G) c.658-2A>G (n.658-2A>G) n.604-2A>G n.742A>G n.1235-2A>G c.610-2A>G (n.610-2A>G) n.1831A>G n.777-2A>G c.250-2A>G (n.250-2A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362609A>T | CA394188374 | GNPTG | n.709-2A>T c.694-2A>T (n.694-2A>T) n.668-2A>T c.*342-2A>T (n.*342-2A>T) c.658-2A>T (n.658-2A>T) n.604-2A>T n.742A>T n.1235-2A>T c.610-2A>T (n.610-2A>T) n.1831A>T n.777-2A>T c.250-2A>T (n.250-2A>T) | |
| 16 | g.1362609_1362610delinsAG | CA2201615259 | GNPTG | n.709-2_709-1delinsAG c.694-2_694-1delinsAG (n.694-2_694-1delinsAG) n.668-2_668-1delinsAG c.*342-2_*342-1delinsAG (n.*342-2_*342-1delinsAG) c.658-2_658-1delinsAG (n.658-2_658-1delinsAG) n.604-2_604-1delinsAG n.742_743delinsAG n.1235-2_1235-1delinsAG c.610-2_610-1delinsAG (n.610-2_610-1delinsAG) n.1831_1832delinsAG n.777-2_777-1delinsAG c.250-2_250-1delinsAG (n.250-2_250-1delinsAG) | |
| 16 | g.1362610G>A | CA394188375 | GNPTG | n.709-1G>A c.694-1G>A (n.694-1G>A) n.668-1G>A c.*342-1G>A (n.*342-1G>A) c.658-1G>A (n.658-1G>A) n.604-1G>A n.743G>A n.1235-1G>A c.610-1G>A (n.610-1G>A) n.1832G>A n.777-1G>A c.250-1G>A (n.250-1G>A) | ClinVar |
| 16 | g.1362610G>C | CA276658616 | GNPTG | n.709-1G>C c.694-1G>C (n.694-1G>C) n.668-1G>C c.*342-1G>C (n.*342-1G>C) c.658-1G>C (n.658-1G>C) n.604-1G>C n.743G>C n.1235-1G>C c.610-1G>C (n.610-1G>C) n.1832G>C n.777-1G>C c.250-1G>C (n.250-1G>C) | dbSNP |
| 16 | g.1362610G= | CA2201615261 | GNPTG | n.709-1G= c.694-1G= (n.694-1G=) n.668-1G= c.*342-1G= (n.*342-1G=) c.658-1G= (n.658-1G=) n.604-1G= n.743G= n.1235-1G= c.610-1G= (n.610-1G=) n.1832G= n.777-1G= c.250-1G= (n.250-1G=) | |
| 16 | g.1362610G>T | CA342410 | GNPTG | n.709-1G>T c.694-1G>T (n.694-1G>T) n.668-1G>T c.*342-1G>T (n.*342-1G>T) c.658-1G>T (n.658-1G>T) n.604-1G>T n.743G>T n.1235-1G>T c.610-1G>T (n.610-1G>T) n.1832G>T n.777-1G>T c.250-1G>T (n.250-1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.1362612del | CA340018 | GNPTG | n.710del c.695del n.669del c.*343del c.659del n.605del n.745del n.1236del c.611del n.1834del n.778del c.251del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.1362611G>A | CA7807853 | GNPTG | n.709G>A c.694G>A (p.Gly232Ser) n.668G>A c.*342G>A (n.*342G>A) c.658G>A (p.Gly220Ser) n.604G>A n.744G>A n.1235G>A c.610G>A (p.Gly204Ser) n.1833G>A n.777G>A c.250G>A (p.Gly84Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362611G>C | CA394188376 | GNPTG | n.709G>C c.694G>C (p.Gly232Arg) n.668G>C c.*342G>C (n.*342G>C) c.658G>C (p.Gly220Arg) n.604G>C n.744G>C n.1235G>C c.610G>C (p.Gly204Arg) n.1833G>C n.777G>C c.250G>C (p.Gly84Arg) | |
| 16 | g.1362611G= | CA2201615262 | GNPTG | n.709G= c.694G= (p.Gly232=) n.668G= c.*342G= (n.*342G=) c.658G= (p.Gly220=) n.604G= n.744G= n.1235G= c.610G= (p.Gly204=) n.1833G= n.777G= c.250G= (p.Gly84=) | |
| 16 | g.1362611G>T | CA394188377 | GNPTG | n.709G>T c.694G>T (p.Gly232Cys) n.668G>T c.*342G>T (n.*342G>T) c.658G>T (p.Gly220Cys) n.604G>T n.744G>T n.1235G>T c.610G>T (p.Gly204Cys) n.1833G>T n.777G>T c.250G>T (p.Gly84Cys) | |
| 16 | g.1362612G>A | CA394188378 | GNPTG | n.710G>A c.695G>A (p.Gly232Asp) n.669G>A c.*343G>A (n.*343G>A) c.659G>A (p.Gly220Asp) n.605G>A n.745G>A n.1236G>A c.611G>A (p.Gly204Asp) n.1834G>A n.778G>A c.251G>A (p.Gly84Asp) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362612G>C | CA394188379 | GNPTG | n.710G>C c.695G>C (p.Gly232Ala) n.669G>C c.*343G>C (n.*343G>C) c.659G>C (p.Gly220Ala) n.605G>C n.745G>C n.1236G>C c.611G>C (p.Gly204Ala) n.1834G>C n.778G>C c.251G>C (p.Gly84Ala) | |
| 16 | g.1362612G>T | CA394188380 | GNPTG | n.710G>T c.695G>T (p.Gly232Val) n.669G>T c.*343G>T (n.*343G>T) c.659G>T (p.Gly220Val) n.605G>T n.745G>T n.1236G>T c.611G>T (p.Gly204Val) n.1834G>T n.778G>T c.251G>T (p.Gly84Val) | |
| 16 | g.1362613C>A | CA493026642 | GNPTG | n.711C>A c.696C>A (p.Gly232=) n.670C>A c.*344C>A (n.*344C>A) c.660C>A (p.Gly220=) n.606C>A n.746C>A n.1237C>A c.612C>A (p.Gly204=) n.1835C>A n.779C>A c.252C>A (p.Gly84=) | |
| 16 | g.1362613C= | CA2201615263 | GNPTG | n.711C= c.696C= (p.Gly232=) n.670C= c.*344C= (n.*344C=) c.660C= (p.Gly220=) n.606C= n.746C= n.1237C= c.612C= (p.Gly204=) n.1835C= n.779C= c.252C= (p.Gly84=) | |
| 16 | g.1362613C>G | CA493026643 | GNPTG | n.711C>G c.696C>G (p.Gly232=) n.670C>G c.*344C>G (n.*344C>G) c.660C>G (p.Gly220=) n.606C>G n.746C>G n.1237C>G c.612C>G (p.Gly204=) n.1835C>G n.779C>G c.252C>G (p.Gly84=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362613C>T | CA7807854 | GNPTG | n.711C>T c.696C>T (p.Gly232=) n.670C>T c.*344C>T (n.*344C>T) c.660C>T (p.Gly220=) n.606C>T n.746C>T n.1237C>T c.612C>T (p.Gly204=) n.1835C>T n.779C>T c.252C>T (p.Gly84=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.1362614C>A | CA394188381 | GNPTG | n.712C>A c.697C>A (p.His233Asn) n.671C>A c.*345C>A (n.*345C>A) c.661C>A (p.His221Asn) n.607C>A n.747C>A n.1238C>A c.613C>A (p.His205Asn) n.1836C>A n.780C>A c.253C>A (p.His85Asn) | |
| 16 | g.1362614C>G | CA394188382 | GNPTG | n.712C>G c.697C>G (p.His233Asp) n.671C>G c.*345C>G (n.*345C>G) c.661C>G (p.His221Asp) n.607C>G n.747C>G n.1238C>G c.613C>G (p.His205Asp) n.1836C>G n.780C>G c.253C>G (p.His85Asp) | |
| 16 | g.1362614C>T | CA394188383 | GNPTG | n.712C>T c.697C>T (p.His233Tyr) n.671C>T c.*345C>T (n.*345C>T) c.661C>T (p.His221Tyr) n.607C>T n.747C>T n.1238C>T c.613C>T (p.His205Tyr) n.1836C>T n.780C>T c.253C>T (p.His85Tyr) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.1362615A= | CA2201615264 | GNPTG | n.713A= c.698A= (p.His233=) n.672A= c.*346A= (n.*346A=) c.662A= (p.His221=) n.608A= n.748A= n.1239A= c.614A= (p.His205=) n.1837A= n.781A= c.254A= (p.His85=) | |
| 16 | g.1362615A>C | CA394188384 | GNPTG | n.713A>C c.698A>C (p.His233Pro) n.672A>C c.*346A>C (n.*346A>C) c.662A>C (p.His221Pro) n.608A>C n.748A>C n.1239A>C c.614A>C (p.His205Pro) n.1837A>C n.781A>C c.254A>C (p.His85Pro) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362615A>G | CA394188385 | GNPTG | n.713A>G c.698A>G (p.His233Arg) n.672A>G c.*346A>G (n.*346A>G) c.662A>G (p.His221Arg) n.608A>G n.748A>G n.1239A>G c.614A>G (p.His205Arg) n.1837A>G n.781A>G c.254A>G (p.His85Arg) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.1362615A>T | CA394188386 | GNPTG | n.713A>T c.698A>T (p.His233Leu) n.672A>T c.*346A>T (n.*346A>T) c.662A>T (p.His221Leu) n.608A>T n.748A>T n.1239A>T c.614A>T (p.His205Leu) n.1837A>T n.781A>T c.254A>T (p.His85Leu) | |
| 16 | g.1362616T>A | CA394188387 | GNPTG | n.714T>A c.699T>A (p.His233Gln) n.673T>A c.*347T>A (n.*347T>A) c.663T>A (p.His221Gln) n.609T>A n.749T>A n.1240T>A c.615T>A (p.His205Gln) n.1838T>A n.782T>A c.255T>A (p.His85Gln) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.1362616T>C | CA493026644 | GNPTG | n.714T>C c.699T>C (p.His233=) n.673T>C c.*347T>C (n.*347T>C) c.663T>C (p.His221=) n.609T>C n.749T>C n.1240T>C c.615T>C (p.His205=) n.1838T>C n.782T>C c.255T>C (p.His85=) | |
| 16 | g.1362616T>G | CA394188388 | GNPTG | n.714T>G c.699T>G (p.His233Gln) n.673T>G c.*347T>G (n.*347T>G) c.663T>G (p.His221Gln) n.609T>G n.749T>G n.1240T>G c.615T>G (p.His205Gln) n.1838T>G n.782T>G c.255T>G (p.His85Gln) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362616T= | CA2201615265 | GNPTG | n.714T= c.699T= (p.His233=) n.673T= c.*347T= (n.*347T=) c.663T= (p.His221=) n.609T= n.749T= n.1240T= c.615T= (p.His205=) n.1838T= n.782T= c.255T= (p.His85=) | |
| 16 | g.1362617G>A | CA394188391 | GNPTG | n.715G>A c.700G>A (p.Glu234Lys) n.674G>A c.*348G>A (n.*348G>A) c.664G>A (p.Glu222Lys) n.610G>A n.750G>A n.1241G>A c.616G>A (p.Glu206Lys) n.1839G>A n.783G>A c.256G>A (p.Glu86Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362617G>C | CA394188389 | GNPTG | n.715G>C c.700G>C (p.Glu234Gln) n.674G>C c.*348G>C (n.*348G>C) c.664G>C (p.Glu222Gln) n.610G>C n.750G>C n.1241G>C c.616G>C (p.Glu206Gln) n.1839G>C n.783G>C c.256G>C (p.Glu86Gln) | |
| 16 | g.1362617G= | CA2201615266 | GNPTG | n.715G= c.700G= (p.Glu234=) n.674G= c.*348G= (n.*348G=) c.664G= (p.Glu222=) n.610G= n.750G= n.1241G= c.616G= (p.Glu206=) n.1839G= n.783G= c.256G= (p.Glu86=) | |
| 16 | g.1362617G>T | CA394188390 | GNPTG | n.715G>T c.700G>T (p.Glu234Ter) n.674G>T c.*348G>T (n.*348G>T) c.664G>T (p.Glu222Ter) n.610G>T n.750G>T n.1241G>T c.616G>T (p.Glu206Ter) n.1839G>T n.783G>T c.256G>T (p.Glu86Ter) | |
| 16 | g.1362618A>C | CA394188392 | GNPTG | n.716A>C c.701A>C (p.Glu234Ala) n.675A>C c.*349A>C (n.*349A>C) c.665A>C (p.Glu222Ala) n.611A>C n.751A>C n.1242A>C c.617A>C (p.Glu206Ala) n.1840A>C n.784A>C c.257A>C (p.Glu86Ala) | |
| 16 | g.1362618A>G | CA394188393 | GNPTG | n.716A>G c.701A>G (p.Glu234Gly) n.675A>G c.*349A>G (n.*349A>G) c.665A>G (p.Glu222Gly) n.611A>G n.751A>G n.1242A>G c.617A>G (p.Glu206Gly) n.1840A>G n.784A>G c.257A>G (p.Glu86Gly) | |
| 16 | g.1362618A>T | CA394188394 | GNPTG | n.716A>T c.701A>T (p.Glu234Val) n.675A>T c.*349A>T (n.*349A>T) c.665A>T (p.Glu222Val) n.611A>T n.751A>T n.1242A>T c.617A>T (p.Glu206Val) n.1840A>T n.784A>T c.257A>T (p.Glu86Val) | |
| 16 | g.1362620_1362622dup | CA973711428 | GNPTG | n.718_720dup c.703_705dup (p.Lys235_Leu236insLys) n.677_679dup c.*351_*353dup (n.*351_*353dup) c.667_669dup (p.Lys223_Leu224insLys) n.613_615dup n.753_755dup n.1244_1246dup c.619_621dup (p.Lys207_Leu208insLys) n.1842_1844dup n.786_788dup c.259_261dup (p.Lys87_Leu88insLys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362619G>A | CA493026646 | GNPTG | n.717G>A c.702G>A (p.Glu234=) n.676G>A c.*350G>A (n.*350G>A) c.666G>A (p.Glu222=) n.612G>A n.752G>A n.1243G>A c.618G>A (p.Glu206=) n.1841G>A n.785G>A c.258G>A (p.Glu86=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362619G>C | CA394188395 | GNPTG | n.717G>C c.702G>C (p.Glu234Asp) n.676G>C c.*350G>C (n.*350G>C) c.666G>C (p.Glu222Asp) n.612G>C n.752G>C n.1243G>C c.618G>C (p.Glu206Asp) n.1841G>C n.785G>C c.258G>C (p.Glu86Asp) | |
| 16 | g.1362619G>T | CA394188396 | GNPTG | n.717G>T c.702G>T (p.Glu234Asp) n.676G>T c.*350G>T (n.*350G>T) c.666G>T (p.Glu222Asp) n.612G>T n.752G>T n.1243G>T c.618G>T (p.Glu206Asp) n.1841G>T n.785G>T c.258G>T (p.Glu86Asp) | |
| 16 | g.1362620A= | CA2201615267 | GNPTG | n.718A= c.703A= (p.Lys235=) n.677A= c.*351A= (n.*351A=) c.667A= (p.Lys223=) n.613A= n.753A= n.1244A= c.619A= (p.Lys207=) n.1842A= n.786A= c.259A= (p.Lys87=) | |
| 16 | g.1362620A>C | CA394188397 | GNPTG | n.718A>C c.703A>C (p.Lys235Gln) n.677A>C c.*351A>C (n.*351A>C) c.667A>C (p.Lys223Gln) n.613A>C n.753A>C n.1244A>C c.619A>C (p.Lys207Gln) n.1842A>C n.786A>C c.259A>C (p.Lys87Gln) | |
| 16 | g.1362620A>G | CA394188398 | GNPTG | n.718A>G c.703A>G (p.Lys235Glu) n.677A>G c.*351A>G (n.*351A>G) c.667A>G (p.Lys223Glu) n.613A>G n.753A>G n.1244A>G c.619A>G (p.Lys207Glu) n.1842A>G n.786A>G c.259A>G (p.Lys87Glu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362620A>T | CA394188399 | GNPTG | n.718A>T c.703A>T (p.Lys235Ter) n.677A>T c.*351A>T (n.*351A>T) c.667A>T (p.Lys223Ter) n.613A>T n.753A>T n.1244A>T c.619A>T (p.Lys207Ter) n.1842A>T n.786A>T c.259A>T (p.Lys87Ter) | |
| 16 | g.1362620_1362621insT | CA342412 | GNPTG | n.718_719insT c.703_704insT (p.Lys235IlefsTer8) n.677_678insT c.*351_*352insT (n.*351_*352insT) c.667_668insT (p.Lys223IlefsTer8) n.613_614insT n.753_754insT n.1244_1245insT c.619_620insT (p.Lys207IlefsTer8) n.1842_1843insT n.786_787insT c.259_260insT (p.Lys87IlefsTer8) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.1362621A= | CA2201615268 | GNPTG | n.719A= c.704A= (p.Lys235=) n.678A= c.*352A= (n.*352A=) c.668A= (p.Lys223=) n.614A= n.754A= n.1245A= c.620A= (p.Lys207=) n.1843A= n.787A= c.260A= (p.Lys87=) | |
| 16 | g.1362621A>C | CA276658636 | GNPTG | n.719A>C c.704A>C (p.Lys235Thr) n.678A>C c.*352A>C (n.*352A>C) c.668A>C (p.Lys223Thr) n.614A>C n.754A>C n.1245A>C c.620A>C (p.Lys207Thr) n.1843A>C n.787A>C c.260A>C (p.Lys87Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362621A>G | CA394188400 | GNPTG | n.719A>G c.704A>G (p.Lys235Arg) n.678A>G c.*352A>G (n.*352A>G) c.668A>G (p.Lys223Arg) n.614A>G n.754A>G n.1245A>G c.620A>G (p.Lys207Arg) n.1843A>G n.787A>G c.260A>G (p.Lys87Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362621A>T | CA394188401 | GNPTG | n.719A>T c.704A>T (p.Lys235Met) n.678A>T c.*352A>T (n.*352A>T) c.668A>T (p.Lys223Met) n.614A>T n.754A>T n.1245A>T c.620A>T (p.Lys207Met) n.1843A>T n.787A>T c.260A>T (p.Lys87Met) | |
| 16 | g.1362622G>A | CA493026651 | GNPTG | n.720G>A c.705G>A (p.Lys235=) n.679G>A c.*353G>A (n.*353G>A) c.669G>A (p.Lys223=) n.615G>A n.755G>A n.1246G>A c.621G>A (p.Lys207=) n.1844G>A n.788G>A c.261G>A (p.Lys87=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362622G>C | CA394188402 | GNPTG | n.720G>C c.705G>C (p.Lys235Asn) n.679G>C c.*353G>C (n.*353G>C) c.669G>C (p.Lys223Asn) n.615G>C n.755G>C n.1246G>C c.621G>C (p.Lys207Asn) n.1844G>C n.788G>C c.261G>C (p.Lys87Asn) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362622G>T | CA394188403 | GNPTG | n.720G>T c.705G>T (p.Lys235Asn) n.679G>T c.*353G>T (n.*353G>T) c.669G>T (p.Lys223Asn) n.615G>T n.755G>T n.1246G>T c.621G>T (p.Lys207Asn) n.1844G>T n.788G>T c.261G>T (p.Lys87Asn) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362623T>A | CA394188404 | GNPTG | n.721T>A c.706T>A (p.Leu236Met) n.680T>A c.*354T>A (n.*354T>A) c.670T>A (p.Leu224Met) n.616T>A n.756T>A n.1247T>A c.622T>A (p.Leu208Met) n.1845T>A n.789T>A c.262T>A (p.Leu88Met) | |
| 16 | g.1362623T>C | CA493026652 | GNPTG | n.721T>C c.706T>C (p.Leu236=) n.680T>C c.*354T>C (n.*354T>C) c.670T>C (p.Leu224=) n.616T>C n.756T>C n.1247T>C c.622T>C (p.Leu208=) n.1845T>C n.789T>C c.262T>C (p.Leu88=) | ClinVar |
| 16 | g.1362623T>G | CA394188405 | GNPTG | n.721T>G c.706T>G (p.Leu236Val) n.680T>G c.*354T>G (n.*354T>G) c.670T>G (p.Leu224Val) n.616T>G n.756T>G n.1247T>G c.622T>G (p.Leu208Val) n.1845T>G n.789T>G c.262T>G (p.Leu88Val) | |
| 16 | g.1362624T>A | CA394188406 | GNPTG | n.722T>A c.707T>A (p.Leu236Ter) n.681T>A c.*355T>A (n.*355T>A) c.671T>A (p.Leu224Ter) n.617T>A n.757T>A n.1248T>A c.623T>A (p.Leu208Ter) n.1846T>A n.790T>A c.263T>A (p.Leu88Ter) | |
| 16 | g.1362624T>C | CA394188407 | GNPTG | n.722T>C c.707T>C (p.Leu236Ser) n.681T>C c.*355T>C (n.*355T>C) c.671T>C (p.Leu224Ser) n.617T>C n.757T>C n.1248T>C c.623T>C (p.Leu208Ser) n.1846T>C n.790T>C c.263T>C (p.Leu88Ser) | |
| 16 | g.1362624T>G | CA7807855 | GNPTG | n.722T>G c.707T>G (p.Leu236Trp) n.681T>G c.*355T>G (n.*355T>G) c.671T>G (p.Leu224Trp) n.617T>G n.757T>G n.1248T>G c.623T>G (p.Leu208Trp) n.1846T>G n.790T>G c.263T>G (p.Leu88Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362624T= | CA2201615269 | GNPTG | n.722T= c.707T= (p.Leu236=) n.681T= c.*355T= (n.*355T=) c.671T= (p.Leu224=) n.617T= n.757T= n.1248T= c.623T= (p.Leu208=) n.1846T= n.790T= c.263T= (p.Leu88=) | |
| 16 | g.1362625G>A | CA493026654 | GNPTG | n.723G>A c.708G>A (p.Leu236=) n.682G>A c.*356G>A (n.*356G>A) c.672G>A (p.Leu224=) n.618G>A n.758G>A n.1249G>A c.624G>A (p.Leu208=) n.1847G>A n.791G>A c.264G>A (p.Leu88=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362625G>C | CA394188408 | GNPTG | n.723G>C c.708G>C (p.Leu236Phe) n.682G>C c.*356G>C (n.*356G>C) c.672G>C (p.Leu224Phe) n.618G>C n.758G>C n.1249G>C c.624G>C (p.Leu208Phe) n.1847G>C n.791G>C c.264G>C (p.Leu88Phe) | dbSNP |
| 16 | g.1362625G= | CA2201615270 | GNPTG | n.723G= c.708G= (p.Leu236=) n.682G= c.*356G= (n.*356G=) c.672G= (p.Leu224=) n.618G= n.758G= n.1249G= c.624G= (p.Leu208=) n.1847G= n.791G= c.264G= (p.Leu88=) | |
| 16 | g.1362625G>T | CA394188409 | GNPTG | n.723G>T c.708G>T (p.Leu236Phe) n.682G>T c.*356G>T (n.*356G>T) c.672G>T (p.Leu224Phe) n.618G>T n.758G>T n.1249G>T c.624G>T (p.Leu208Phe) n.1847G>T n.791G>T c.264G>T (p.Leu88Phe) | |
| 16 | g.1362626C>A | CA394188410 | GNPTG | n.724C>A c.709C>A (p.Leu237Met) n.683C>A c.*357C>A (n.*357C>A) c.673C>A (p.Leu225Met) n.619C>A n.759C>A n.1250C>A c.625C>A (p.Leu209Met) n.1848C>A n.792C>A c.265C>A (p.Leu89Met) | |
| 16 | g.1362626C= | CA2201615271 | GNPTG | n.724C= c.709C= (p.Leu237=) n.683C= c.*357C= (n.*357C=) c.673C= (p.Leu225=) n.619C= n.759C= n.1250C= c.625C= (p.Leu209=) n.1848C= n.792C= c.265C= (p.Leu89=) | |
| 16 | g.1362626C>G | CA394188411 | GNPTG | n.724C>G c.709C>G (p.Leu237Val) n.683C>G c.*357C>G (n.*357C>G) c.673C>G (p.Leu225Val) n.619C>G n.759C>G n.1250C>G c.625C>G (p.Leu209Val) n.1848C>G n.792C>G c.265C>G (p.Leu89Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362626C>T | CA493026655 | GNPTG | n.724C>T c.709C>T (p.Leu237=) n.683C>T c.*357C>T (n.*357C>T) c.673C>T (p.Leu225=) n.619C>T n.759C>T n.1250C>T c.625C>T (p.Leu209=) n.1848C>T n.792C>T c.265C>T (p.Leu89=) | dbSNP |