Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.1362432_1362470delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA | CA2201615133 | GNPTG | n.626-20_644delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA c.611-20_629delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA n.585-20_603delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA c.*259-20_*277delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA c.575-20_593delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA n.521-20_539delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA n.1152-20_1170delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA c.527-20_545delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA n.1654_1692delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA n.674_712delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA c.167-20_185delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA | |
16 | g.1362434_1362471del | CA620700159 | GNPTG | n.626-18_645del c.611-18_630del n.585-18_604del c.*259-18_*278del c.575-18_594del n.521-18_540del n.1152-18_1171del c.527-18_546del n.1656_1693del n.676_713del c.167-18_186del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362466C>A | CA394188082 | GNPTG | n.640C>A c.625C>A (p.Pro209Thr) n.599C>A c.*273C>A (n.*273C>A) c.589C>A (p.Pro197Thr) n.535C>A n.1166C>A c.541C>A (p.Pro181Thr) n.1688C>A n.708C>A c.181C>A (p.Pro61Thr) | |
16 | g.1362466C>G | CA394188081 | GNPTG | n.640C>G c.625C>G (p.Pro209Ala) n.599C>G c.*273C>G (n.*273C>G) c.589C>G (p.Pro197Ala) n.535C>G n.1166C>G c.541C>G (p.Pro181Ala) n.1688C>G n.708C>G c.181C>G (p.Pro61Ala) | |
16 | g.1362466C>T | CA394188079 | GNPTG | n.640C>T c.625C>T (p.Pro209Ser) n.599C>T c.*273C>T (n.*273C>T) c.589C>T (p.Pro197Ser) n.535C>T n.1166C>T c.541C>T (p.Pro181Ser) n.1688C>T n.708C>T c.181C>T (p.Pro61Ser) | |
16 | g.1362467C>A | CA394188084 | GNPTG | n.641C>A c.626C>A (p.Pro209Gln) n.600C>A c.*274C>A (n.*274C>A) c.590C>A (p.Pro197Gln) n.536C>A n.1167C>A c.542C>A (p.Pro181Gln) n.1689C>A n.709C>A c.182C>A (p.Pro61Gln) | |
16 | g.1362467C>G | CA394188086 | GNPTG | n.641C>G c.626C>G (p.Pro209Arg) n.600C>G c.*274C>G (n.*274C>G) c.590C>G (p.Pro197Arg) n.536C>G n.1167C>G c.542C>G (p.Pro181Arg) n.1689C>G n.709C>G c.182C>G (p.Pro61Arg) | |
16 | g.1362467C>T | CA394188088 | GNPTG | n.641C>T c.626C>T (p.Pro209Leu) n.600C>T c.*274C>T (n.*274C>T) c.590C>T (p.Pro197Leu) n.536C>T n.1167C>T c.542C>T (p.Pro181Leu) n.1689C>T n.709C>T c.182C>T (p.Pro61Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.1362468A>C | CA493026602 | GNPTG | n.642A>C c.627A>C (p.Pro209=) n.601A>C c.*275A>C (n.*275A>C) c.591A>C (p.Pro197=) n.537A>C n.1168A>C c.543A>C (p.Pro181=) n.1690A>C n.710A>C c.183A>C (p.Pro61=) | |
16 | g.1362468A>G | CA493026603 | GNPTG | n.642A>G c.627A>G (p.Pro209=) n.601A>G c.*275A>G (n.*275A>G) c.591A>G (p.Pro197=) n.537A>G n.1168A>G c.543A>G (p.Pro181=) n.1690A>G n.710A>G c.183A>G (p.Pro61=) | |
16 | g.1362468A>T | CA493026604 | GNPTG | n.642A>T c.627A>T (p.Pro209=) n.601A>T c.*275A>T (n.*275A>T) c.591A>T (p.Pro197=) n.537A>T n.1168A>T c.543A>T (p.Pro181=) n.1690A>T n.710A>T c.183A>T (p.Pro61=) | |
16 | g.1362469G>A | CA394188090 | GNPTG | n.643G>A c.628G>A (p.Glu210Lys) n.602G>A c.*276G>A (n.*276G>A) c.592G>A (p.Glu198Lys) n.538G>A n.1169G>A c.544G>A (p.Glu182Lys) n.1691G>A n.711G>A c.184G>A (p.Glu62Lys) | |
16 | g.1362469G>C | CA394188091 | GNPTG | n.643G>C c.628G>C (p.Glu210Gln) n.602G>C c.*276G>C (n.*276G>C) c.592G>C (p.Glu198Gln) n.538G>C n.1169G>C c.544G>C (p.Glu182Gln) n.1691G>C n.711G>C c.184G>C (p.Glu62Gln) | |
16 | g.1362469G>T | CA394188093 | GNPTG | n.643G>T c.628G>T (p.Glu210Ter) n.602G>T c.*276G>T (n.*276G>T) c.592G>T (p.Glu198Ter) n.538G>T n.1169G>T c.544G>T (p.Glu182Ter) n.1691G>T n.711G>T c.184G>T (p.Glu62Ter) | |
16 | g.1362470A>C | CA394188098 | GNPTG | n.644A>C c.629A>C (p.Glu210Ala) n.603A>C c.*277A>C (n.*277A>C) c.593A>C (p.Glu198Ala) n.539A>C n.1170A>C c.545A>C (p.Glu182Ala) n.1692A>C n.712A>C c.185A>C (p.Glu62Ala) | |
16 | g.1362470A>G | CA394188094 | GNPTG | n.644A>G c.629A>G (p.Glu210Gly) n.603A>G c.*277A>G (n.*277A>G) c.593A>G (p.Glu198Gly) n.539A>G n.1170A>G c.545A>G (p.Glu182Gly) n.1692A>G n.712A>G c.185A>G (p.Glu62Gly) | |
16 | g.1362470A>T | CA394188096 | GNPTG | n.644A>T c.629A>T (p.Glu210Val) n.603A>T c.*277A>T (n.*277A>T) c.593A>T (p.Glu198Val) n.539A>T n.1170A>T c.545A>T (p.Glu182Val) n.1692A>T n.712A>T c.185A>T (p.Glu62Val) | |
16 | g.1362471G>A | CA493026605 | GNPTG | n.645G>A c.630G>A (p.Glu210=) n.604G>A c.*278G>A (n.*278G>A) c.594G>A (p.Glu198=) n.540G>A n.1171G>A c.546G>A (p.Glu182=) n.1693G>A n.713G>A c.186G>A (p.Glu62=) | |
16 | g.1362471G>C | CA394188099 | GNPTG | n.645G>C c.630G>C (p.Glu210Asp) n.604G>C c.*278G>C (n.*278G>C) c.594G>C (p.Glu198Asp) n.540G>C n.1171G>C c.546G>C (p.Glu182Asp) n.1693G>C n.713G>C c.186G>C (p.Glu62Asp) | |
16 | g.1362471G>T | CA394188104 | GNPTG | n.645G>T c.630G>T (p.Glu210Asp) n.604G>T c.*278G>T (n.*278G>T) c.594G>T (p.Glu198Asp) n.540G>T n.1171G>T c.546G>T (p.Glu182Asp) n.1693G>T n.713G>T c.186G>T (p.Glu62Asp) | |
16 | g.1362472G>A | CA394188106 | GNPTG | n.646G>A c.631G>A (p.Ala211Thr) n.605G>A c.*279G>A (n.*279G>A) c.595G>A (p.Ala199Thr) n.541G>A n.1172G>A c.547G>A (p.Ala183Thr) n.1694G>A n.714G>A c.187G>A (p.Ala63Thr) | |
16 | g.1362472G>C | CA394188108 | GNPTG | n.646G>C c.631G>C (p.Ala211Pro) n.605G>C c.*279G>C (n.*279G>C) c.595G>C (p.Ala199Pro) n.541G>C n.1172G>C c.547G>C (p.Ala183Pro) n.1694G>C n.714G>C c.187G>C (p.Ala63Pro) | |
16 | g.1362472G= | CA2201615156 | GNPTG | n.646G= c.631G= (p.Ala211=) n.605G= c.*279G= (n.*279G=) c.595G= (p.Ala199=) n.541G= n.1172G= c.547G= (p.Ala183=) n.1694G= n.714G= c.187G= (p.Ala63=) | |
16 | g.1362472G>T | CA394188111 | GNPTG | n.646G>T c.631G>T (p.Ala211Ser) n.605G>T c.*279G>T (n.*279G>T) c.595G>T (p.Ala199Ser) n.541G>T n.1172G>T c.547G>T (p.Ala183Ser) n.1694G>T n.714G>T c.187G>T (p.Ala63Ser) | dbSNP |
16 | g.1362473C>A | CA394188114 | GNPTG | n.647C>A c.632C>A (p.Ala211Asp) n.606C>A c.*280C>A (n.*280C>A) c.596C>A (p.Ala199Asp) n.542C>A n.1173C>A c.548C>A (p.Ala183Asp) n.1695C>A n.715C>A c.188C>A (p.Ala63Asp) | |
16 | g.1362473C= | CA2201615157 | GNPTG | n.647C= c.632C= (p.Ala211=) n.606C= c.*280C= (n.*280C=) c.596C= (p.Ala199=) n.542C= n.1173C= c.548C= (p.Ala183=) n.1695C= n.715C= c.188C= (p.Ala63=) | |
16 | g.1362473C>G | CA394188116 | GNPTG | n.647C>G c.632C>G (p.Ala211Gly) n.606C>G c.*280C>G (n.*280C>G) c.596C>G (p.Ala199Gly) n.542C>G n.1173C>G c.548C>G (p.Ala183Gly) n.1695C>G n.715C>G c.188C>G (p.Ala63Gly) | |
16 | g.1362473C>T | CA7807800 | GNPTG | n.647C>T c.632C>T (p.Ala211Val) n.606C>T c.*280C>T (n.*280C>T) c.596C>T (p.Ala199Val) n.542C>T n.1173C>T c.548C>T (p.Ala183Val) n.1695C>T n.715C>T c.188C>T (p.Ala63Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.1362474C>A | CA493026606 | GNPTG | n.648C>A c.633C>A (p.Ala211=) n.607C>A c.*281C>A (n.*281C>A) c.597C>A (p.Ala199=) n.543C>A n.1174C>A c.549C>A (p.Ala183=) n.1696C>A n.716C>A c.189C>A (p.Ala63=) | |
16 | g.1362474C= | CA2201615158 | GNPTG | n.648C= c.633C= (p.Ala211=) n.607C= c.*281C= (n.*281C=) c.597C= (p.Ala199=) n.543C= n.1174C= c.549C= (p.Ala183=) n.1696C= n.716C= c.189C= (p.Ala63=) | |
16 | g.1362474C>G | CA493026607 | GNPTG | n.648C>G c.633C>G (p.Ala211=) n.607C>G c.*281C>G (n.*281C>G) c.597C>G (p.Ala199=) n.543C>G n.1174C>G c.549C>G (p.Ala183=) n.1696C>G n.716C>G c.189C>G (p.Ala63=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362474C>T | CA493026608 | GNPTG | n.648C>T c.633C>T (p.Ala211=) n.607C>T c.*281C>T (n.*281C>T) c.597C>T (p.Ala199=) n.543C>T n.1174C>T c.549C>T (p.Ala183=) n.1696C>T n.716C>T c.189C>T (p.Ala63=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362474_1362480delinsCCTGCAG | CA2201615159 | GNPTG | n.648_654delinsCCTGCAG c.633_639delinsCCTGCAG (p.Ala211=) n.607_613delinsCCTGCAG c.*281_*287delinsCCTGCAG (n.*281_*287delinsCCTGCAG) c.597_603delinsCCTGCAG (p.Ala199=) n.543_549delinsCCTGCAG n.1174_1180delinsCCTGCAG c.549_555delinsCCTGCAG (p.Ala183=) n.1696_1702delinsCCTGCAG n.716_722delinsCCTGCAG c.189_195delinsCCTGCAG (p.Ala63=) | |
16 | g.1362475_1362481del | CA912994973 | GNPTG | n.649_655del c.634_640del (p.Leu212GlyfsTer6) n.608_614del c.*282_*288del (n.*282_*288del) c.598_604del (p.Leu200GlyfsTer6) n.544_550del n.1175_1181del c.550_556del (p.Leu184GlyfsTer6) n.1697_1703del n.717_723del c.190_196del (p.Leu64GlyfsTer6) | |
16 | g.1362475C>A | CA394188121 | GNPTG | n.649C>A c.634C>A (p.Leu212Met) n.608C>A c.*282C>A (n.*282C>A) c.598C>A (p.Leu200Met) n.544C>A n.1175C>A c.550C>A (p.Leu184Met) n.1697C>A n.717C>A c.190C>A (p.Leu64Met) | |
16 | g.1362475C>G | CA394188124 | GNPTG | n.649C>G c.634C>G (p.Leu212Val) n.608C>G c.*282C>G (n.*282C>G) c.598C>G (p.Leu200Val) n.544C>G n.1175C>G c.550C>G (p.Leu184Val) n.1697C>G n.717C>G c.190C>G (p.Leu64Val) | gnomAD v4 |
16 | g.1362475C>T | CA493026609 | GNPTG | n.649C>T c.634C>T (p.Leu212=) n.608C>T c.*282C>T (n.*282C>T) c.598C>T (p.Leu200=) n.544C>T n.1175C>T c.550C>T (p.Leu184=) n.1697C>T n.717C>T c.190C>T (p.Leu64=) | gnomAD v4 |
16 | g.1362475_1362476delinsCT | CA2201615160 | GNPTG | n.649_650delinsCT c.634_635delinsCT (p.Leu212=) n.608_609delinsCT c.*282_*283delinsCT (n.*282_*283delinsCT) c.598_599delinsCT (p.Leu200=) n.544_545delinsCT n.1175_1176delinsCT c.550_551delinsCT (p.Leu184=) n.1697_1698delinsCT n.717_718delinsCT c.190_191delinsCT (p.Leu64=) | |
16 | g.1362476_1362481del | CA658824128 | GNPTG | n.650_655del c.635_640del (p.Leu212_Gln213del) n.609_614del c.*283_*288del (n.*283_*288del) c.599_604del (p.Leu200_Gln201del) n.545_550del n.1176_1181del c.551_556del (p.Leu184_Gln185del) n.1698_1703del n.718_723del c.191_196del (p.Leu64_Gln65del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362476del | CA973711377 | GNPTG | n.650del c.635del (p.Leu212ArgfsTer8) n.609del c.*283del (n.*283del) c.599del (p.Leu200ArgfsTer8) n.545del n.1176del c.551del (p.Leu184ArgfsTer8) n.1698del n.718del c.191del (p.Leu64ArgfsTer8) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362476T>A | CA7807801 | GNPTG | n.650T>A c.635T>A (p.Leu212Gln) n.609T>A c.*283T>A (n.*283T>A) c.599T>A (p.Leu200Gln) n.545T>A n.1176T>A c.551T>A (p.Leu184Gln) n.1698T>A n.718T>A c.191T>A (p.Leu64Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362476T>C | CA394188129 | GNPTG | n.650T>C c.635T>C (p.Leu212Pro) n.609T>C c.*283T>C (n.*283T>C) c.599T>C (p.Leu200Pro) n.545T>C n.1176T>C c.551T>C (p.Leu184Pro) n.1698T>C n.718T>C c.191T>C (p.Leu64Pro) | |
16 | g.1362476T>G | CA394188132 | GNPTG | n.650T>G c.635T>G (p.Leu212Arg) n.609T>G c.*283T>G (n.*283T>G) c.599T>G (p.Leu200Arg) n.545T>G n.1176T>G c.551T>G (p.Leu184Arg) n.1698T>G n.718T>G c.191T>G (p.Leu64Arg) | |
16 | g.1362476T= | CA2201615161 | GNPTG | n.650T= c.635T= (p.Leu212=) n.609T= c.*283T= (n.*283T=) c.599T= (p.Leu200=) n.545T= n.1176T= c.551T= (p.Leu184=) n.1698T= n.718T= c.191T= (p.Leu64=) | |
16 | g.1362477G>A | CA493026610 | GNPTG | n.651G>A c.636G>A (p.Leu212=) n.610G>A c.*284G>A (n.*284G>A) c.600G>A (p.Leu200=) n.546G>A n.1177G>A c.552G>A (p.Leu184=) n.1699G>A n.719G>A c.192G>A (p.Leu64=) | dbSNP |
16 | g.1362477G>C | CA493026611 | GNPTG | n.651G>C c.636G>C (p.Leu212=) n.610G>C c.*284G>C (n.*284G>C) c.600G>C (p.Leu200=) n.546G>C n.1177G>C c.552G>C (p.Leu184=) n.1699G>C n.719G>C c.192G>C (p.Leu64=) | |
16 | g.1362477G= | CA2201615162 | GNPTG | n.651G= c.636G= (p.Leu212=) n.610G= c.*284G= (n.*284G=) c.600G= (p.Leu200=) n.546G= n.1177G= c.552G= (p.Leu184=) n.1699G= n.719G= c.192G= (p.Leu64=) | |
16 | g.1362477G>T | CA493026612 | GNPTG | n.651G>T c.636G>T (p.Leu212=) n.610G>T c.*284G>T (n.*284G>T) c.600G>T (p.Leu200=) n.546G>T n.1177G>T c.552G>T (p.Leu184=) n.1699G>T n.719G>T c.192G>T (p.Leu64=) | |
16 | g.1362478C>A | CA394188135 | GNPTG | n.652C>A c.637C>A (p.Gln213Lys) n.611C>A c.*285C>A (n.*285C>A) c.601C>A (p.Gln201Lys) n.547C>A n.1178C>A c.553C>A (p.Gln185Lys) n.1700C>A n.720C>A c.193C>A (p.Gln65Lys) | |
16 | g.1362478C= | CA2201615163 | GNPTG | n.652C= c.637C= (p.Gln213=) n.611C= c.*285C= (n.*285C=) c.601C= (p.Gln201=) n.547C= n.1178C= c.553C= (p.Gln185=) n.1700C= n.720C= c.193C= (p.Gln65=) | |
16 | g.1362478C>G | CA394188138 | GNPTG | n.652C>G c.637C>G (p.Gln213Glu) n.611C>G c.*285C>G (n.*285C>G) c.601C>G (p.Gln201Glu) n.547C>G n.1178C>G c.553C>G (p.Gln185Glu) n.1700C>G n.720C>G c.193C>G (p.Gln65Glu) | dbSNP |
16 | g.1362478C>T | CA394188136 | GNPTG | n.652C>T c.637C>T (p.Gln213Ter) n.611C>T c.*285C>T (n.*285C>T) c.601C>T (p.Gln201Ter) n.547C>T n.1178C>T c.553C>T (p.Gln185Ter) n.1700C>T n.720C>T c.193C>T (p.Gln65Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.1362479A>C | CA394188140 | GNPTG | n.653A>C c.638A>C (p.Gln213Pro) n.612A>C c.*286A>C (n.*286A>C) c.602A>C (p.Gln201Pro) n.548A>C n.1179A>C c.554A>C (p.Gln185Pro) n.1701A>C n.721A>C c.194A>C (p.Gln65Pro) | |
16 | g.1362479A>G | CA394188142 | GNPTG | n.653A>G c.638A>G (p.Gln213Arg) n.612A>G c.*286A>G (n.*286A>G) c.602A>G (p.Gln201Arg) n.548A>G n.1179A>G c.554A>G (p.Gln185Arg) n.1701A>G n.721A>G c.194A>G (p.Gln65Arg) | |
16 | g.1362479A>T | CA394188144 | GNPTG | n.653A>T c.638A>T (p.Gln213Leu) n.612A>T c.*286A>T (n.*286A>T) c.602A>T (p.Gln201Leu) n.548A>T n.1179A>T c.554A>T (p.Gln185Leu) n.1701A>T n.721A>T c.194A>T (p.Gln65Leu) | |
16 | g.1362480G>A | CA493026613 | GNPTG | n.654G>A c.639G>A (p.Gln213=) n.613G>A c.*287G>A (n.*287G>A) c.603G>A (p.Gln201=) n.549G>A n.1180G>A c.555G>A (p.Gln185=) n.1702G>A n.722G>A c.195G>A (p.Gln65=) | |
16 | g.1362480G>C | CA394188146 | GNPTG | n.654G>C c.639G>C (p.Gln213His) n.613G>C c.*287G>C (n.*287G>C) c.603G>C (p.Gln201His) n.549G>C n.1180G>C c.555G>C (p.Gln185His) n.1702G>C n.722G>C c.195G>C (p.Gln65His) | |
16 | g.1362480G>T | CA394188147 | GNPTG | n.654G>T c.639G>T (p.Gln213His) n.613G>T c.*287G>T (n.*287G>T) c.603G>T (p.Gln201His) n.549G>T n.1180G>T c.555G>T (p.Gln185His) n.1702G>T n.722G>T c.195G>T (p.Gln65His) | |
16 | g.1362482_1362512del | CA2630960743 | GNPTG | n.656_686del c.641_671del (p.Arg214ProfsTer4) n.615_645del c.*289_*319del (n.*289_*319del) c.605_635del (p.Arg202ProfsTer4) n.551_581del n.1182_1212del c.557_587del (p.Arg186ProfsTer4) n.1704_1734del n.724_754del c.197_227del (p.Arg66ProfsTer4) | gnomAD v4 |
16 | g.1362481C>A | CA7807802 | GNPTG | n.655C>A c.640C>A (p.Arg214=) n.614C>A c.*288C>A (n.*288C>A) c.604C>A (p.Arg202=) n.550C>A n.1181C>A c.556C>A (p.Arg186=) n.1703C>A n.723C>A c.196C>A (p.Arg66=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362481C= | CA2201615164 | GNPTG | n.655C= c.640C= (p.Arg214=) n.614C= c.*288C= (n.*288C=) c.604C= (p.Arg202=) n.550C= n.1181C= c.556C= (p.Arg186=) n.1703C= n.723C= c.196C= (p.Arg66=) | |
16 | g.1362481C>G | CA394188151 | GNPTG | n.655C>G c.640C>G (p.Arg214Gly) n.614C>G c.*288C>G (n.*288C>G) c.604C>G (p.Arg202Gly) n.550C>G n.1181C>G c.556C>G (p.Arg186Gly) n.1703C>G n.723C>G c.196C>G (p.Arg66Gly) | |
16 | g.1362481C>T | CA394188153 | GNPTG | n.655C>T c.640C>T (p.Arg214Trp) n.614C>T c.*288C>T (n.*288C>T) c.604C>T (p.Arg202Trp) n.550C>T n.1181C>T c.556C>T (p.Arg186Trp) n.1703C>T n.723C>T c.196C>T (p.Arg66Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362482G>A | CA7807803 | GNPTG | n.656G>A c.641G>A (p.Arg214Gln) n.615G>A c.*289G>A (n.*289G>A) c.605G>A (p.Arg202Gln) n.551G>A n.1182G>A c.557G>A (p.Arg186Gln) n.1704G>A n.724G>A c.197G>A (p.Arg66Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.1362482G>C | CA276658191 | GNPTG | n.656G>C c.641G>C (p.Arg214Pro) n.615G>C c.*289G>C (n.*289G>C) c.605G>C (p.Arg202Pro) n.551G>C n.1182G>C c.557G>C (p.Arg186Pro) n.1704G>C n.724G>C c.197G>C (p.Arg66Pro) | dbSNP |
16 | g.1362482G= | CA2201615165 | GNPTG | n.656G= c.641G= (p.Arg214=) n.615G= c.*289G= (n.*289G=) c.605G= (p.Arg202=) n.551G= n.1182G= c.557G= (p.Arg186=) n.1704G= n.724G= c.197G= (p.Arg66=) | |
16 | g.1362482G>T | CA394188156 | GNPTG | n.656G>T c.641G>T (p.Arg214Leu) n.615G>T c.*289G>T (n.*289G>T) c.605G>T (p.Arg202Leu) n.551G>T n.1182G>T c.557G>T (p.Arg186Leu) n.1704G>T n.724G>T c.197G>T (p.Arg66Leu) | |
16 | g.1362482_1362514dup | CA2630960752 | GNPTG | n.656_688dup c.641_673dup (p.Ala224_Asp225insGlyGlnTrpAspGlnValGluGlnAspLeuAla) n.615_647dup c.*289_*321dup (n.*289_*321dup) c.605_637dup (p.Ala212_Asp213insGlyGlnTrpAspGlnValGluGlnAspLeuAla) n.551_583dup n.1182_1214dup c.557_589dup (p.Ala196_Asp197insGlyGlnTrpAspGlnValGluGlnAspLeuAla) n.1704_1736dup n.724_756dup c.197_229dup (p.Ala76_Asp77insGlyGlnTrpAspGlnValGluGlnAspLeuAla) | gnomAD v4 |
16 | g.1362483G>A | CA7807804 | GNPTG | n.657G>A c.642G>A (p.Arg214=) n.616G>A c.*290G>A (n.*290G>A) c.606G>A (p.Arg202=) n.552G>A n.1183G>A c.558G>A (p.Arg186=) n.1705G>A n.725G>A c.198G>A (p.Arg66=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362483G>C | CA493026615 | GNPTG | n.657G>C c.642G>C (p.Arg214=) n.616G>C c.*290G>C (n.*290G>C) c.606G>C (p.Arg202=) n.552G>C n.1183G>C c.558G>C (p.Arg186=) n.1705G>C n.725G>C c.198G>C (p.Arg66=) | |
16 | g.1362483G= | CA2201615166 | GNPTG | n.657G= c.642G= (p.Arg214=) n.616G= c.*290G= (n.*290G=) c.606G= (p.Arg202=) n.552G= n.1183G= c.558G= (p.Arg186=) n.1705G= n.725G= c.198G= (p.Arg66=) | |
16 | g.1362483G>T | CA493026614 | GNPTG | n.657G>T c.642G>T (p.Arg214=) n.616G>T c.*290G>T (n.*290G>T) c.606G>T (p.Arg202=) n.552G>T n.1183G>T c.558G>T (p.Arg186=) n.1705G>T n.725G>T c.198G>T (p.Arg66=) | |
16 | g.1362484C>A | CA394188163 | GNPTG | n.658C>A c.643C>A (p.Gln215Lys) n.617C>A c.*291C>A (n.*291C>A) c.607C>A (p.Gln203Lys) n.553C>A n.1184C>A c.559C>A (p.Gln187Lys) n.1706C>A n.726C>A c.199C>A (p.Gln67Lys) | |
16 | g.1362484C= | CA2201615167 | GNPTG | n.658C= c.643C= (p.Gln215=) n.617C= c.*291C= (n.*291C=) c.607C= (p.Gln203=) n.553C= n.1184C= c.559C= (p.Gln187=) n.1706C= n.726C= c.199C= (p.Gln67=) | |
16 | g.1362484C>G | CA394188159 | GNPTG | n.658C>G c.643C>G (p.Gln215Glu) n.617C>G c.*291C>G (n.*291C>G) c.607C>G (p.Gln203Glu) n.553C>G n.1184C>G c.559C>G (p.Gln187Glu) n.1706C>G n.726C>G c.199C>G (p.Gln67Glu) | |
16 | g.1362484C>T | CA394188161 | GNPTG | n.658C>T c.643C>T (p.Gln215Ter) n.617C>T c.*291C>T (n.*291C>T) c.607C>T (p.Gln203Ter) n.553C>T n.1184C>T c.559C>T (p.Gln187Ter) n.1706C>T n.726C>T c.199C>T (p.Gln67Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362485A>C | CA394188166 | GNPTG | n.659A>C c.644A>C (p.Gln215Pro) n.618A>C c.*292A>C (n.*292A>C) c.608A>C (p.Gln203Pro) n.554A>C n.1185A>C c.560A>C (p.Gln187Pro) n.1707A>C n.727A>C c.200A>C (p.Gln67Pro) | |
16 | g.1362485A>G | CA394188167 | GNPTG | n.659A>G c.644A>G (p.Gln215Arg) n.618A>G c.*292A>G (n.*292A>G) c.608A>G (p.Gln203Arg) n.554A>G n.1185A>G c.560A>G (p.Gln187Arg) n.1707A>G n.727A>G c.200A>G (p.Gln67Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.1362485A>T | CA394188168 | GNPTG | n.659A>T c.644A>T (p.Gln215Leu) n.618A>T c.*292A>T (n.*292A>T) c.608A>T (p.Gln203Leu) n.554A>T n.1185A>T c.560A>T (p.Gln187Leu) n.1707A>T n.727A>T c.200A>T (p.Gln67Leu) | |
16 | g.1362486G>A | CA493026616 | GNPTG | n.660G>A c.645G>A (p.Gln215=) n.619G>A c.*293G>A (n.*293G>A) c.609G>A (p.Gln203=) n.555G>A n.1186G>A c.561G>A (p.Gln187=) n.1708G>A n.728G>A c.201G>A (p.Gln67=) | dbSNP |
16 | g.1362486G>C | CA394188169 | GNPTG | n.660G>C c.645G>C (p.Gln215His) n.619G>C c.*293G>C (n.*293G>C) c.609G>C (p.Gln203His) n.555G>C n.1186G>C c.561G>C (p.Gln187His) n.1708G>C n.728G>C c.201G>C (p.Gln67His) | dbSNP |
16 | g.1362486G= | CA2201615168 | GNPTG | n.660G= c.645G= (p.Gln215=) n.619G= c.*293G= (n.*293G=) c.609G= (p.Gln203=) n.555G= n.1186G= c.561G= (p.Gln187=) n.1708G= n.728G= c.201G= (p.Gln67=) | |
16 | g.1362486G>T | CA394188171 | GNPTG | n.660G>T c.645G>T (p.Gln215His) n.619G>T c.*293G>T (n.*293G>T) c.609G>T (p.Gln203His) n.555G>T n.1186G>T c.561G>T (p.Gln187His) n.1708G>T n.728G>T c.201G>T (p.Gln67His) | |
16 | g.1362487T>A | CA394188173 | GNPTG | n.661T>A c.646T>A (p.Trp216Arg) n.620T>A c.*294T>A (n.*294T>A) c.610T>A (p.Trp204Arg) n.556T>A n.1187T>A c.562T>A (p.Trp188Arg) n.1709T>A n.729T>A c.202T>A (p.Trp68Arg) | |
16 | g.1362487T>C | CA394188175 | GNPTG | n.661T>C c.646T>C (p.Trp216Arg) n.620T>C c.*294T>C (n.*294T>C) c.610T>C (p.Trp204Arg) n.556T>C n.1187T>C c.562T>C (p.Trp188Arg) n.1709T>C n.729T>C c.202T>C (p.Trp68Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362487T>G | CA394188176 | GNPTG | n.661T>G c.646T>G (p.Trp216Gly) n.620T>G c.*294T>G (n.*294T>G) c.610T>G (p.Trp204Gly) n.556T>G n.1187T>G c.562T>G (p.Trp188Gly) n.1709T>G n.729T>G c.202T>G (p.Trp68Gly) | dbSNP |
16 | g.1362487T= | CA2201615169 | GNPTG | n.661T= c.646T= (p.Trp216=) n.620T= c.*294T= (n.*294T=) c.610T= (p.Trp204=) n.556T= n.1187T= c.562T= (p.Trp188=) n.1709T= n.729T= c.202T= (p.Trp68=) | |
16 | g.1362488G>A | CA394188179 | GNPTG | n.662G>A c.647G>A (p.Trp216Ter) n.621G>A c.*295G>A (n.*295G>A) c.611G>A (p.Trp204Ter) n.557G>A n.1188G>A c.563G>A (p.Trp188Ter) n.1710G>A n.730G>A c.203G>A (p.Trp68Ter) | gnomAD v4 |
16 | g.1362488G>C | CA394188180 | GNPTG | n.662G>C c.647G>C (p.Trp216Ser) n.621G>C c.*295G>C (n.*295G>C) c.611G>C (p.Trp204Ser) n.557G>C n.1188G>C c.563G>C (p.Trp188Ser) n.1710G>C n.730G>C c.203G>C (p.Trp68Ser) | |
16 | g.1362488G>T | CA394188182 | GNPTG | n.662G>T c.647G>T (p.Trp216Leu) n.621G>T c.*295G>T (n.*295G>T) c.611G>T (p.Trp204Leu) n.557G>T n.1188G>T c.563G>T (p.Trp188Leu) n.1710G>T n.730G>T c.203G>T (p.Trp68Leu) | |
16 | g.1362488_1362502dup | CA7807805 | GNPTG | n.662_676dup c.647_661dup (p.Glu220_Gln221insArgAspGlnValGlu) n.621_635dup c.*295_*309dup (n.*295_*309dup) c.611_625dup (p.Glu208_Gln209insArgAspGlnValGlu) n.557_571dup n.1188_1202dup c.563_577dup (p.Glu192_Gln193insArgAspGlnValGlu) n.1710_1724dup n.730_744dup c.203_217dup (p.Glu72_Gln73insArgAspGlnValGlu) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.1362489G>A | CA7807806 | GNPTG | n.663G>A c.648G>A (p.Trp216Ter) n.622G>A c.*296G>A (n.*296G>A) c.612G>A (p.Trp204Ter) n.558G>A n.1189G>A c.564G>A (p.Trp188Ter) n.1711G>A n.731G>A c.204G>A (p.Trp68Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362489G>C | CA394188187 | GNPTG | n.663G>C c.648G>C (p.Trp216Cys) n.622G>C c.*296G>C (n.*296G>C) c.612G>C (p.Trp204Cys) n.558G>C n.1189G>C c.564G>C (p.Trp188Cys) n.1711G>C n.731G>C c.204G>C (p.Trp68Cys) | |
16 | g.1362489G= | CA2201615170 | GNPTG | n.663G= c.648G= (p.Trp216=) n.622G= c.*296G= (n.*296G=) c.612G= (p.Trp204=) n.558G= n.1189G= c.564G= (p.Trp188=) n.1711G= n.731G= c.204G= (p.Trp68=) | |
16 | g.1362489G>T | CA394188184 | GNPTG | n.663G>T c.648G>T (p.Trp216Cys) n.622G>T c.*296G>T (n.*296G>T) c.612G>T (p.Trp204Cys) n.558G>T n.1189G>T c.564G>T (p.Trp188Cys) n.1711G>T n.731G>T c.204G>T (p.Trp68Cys) | |
16 | g.1362490G>A | CA394188192 | GNPTG | n.664G>A c.649G>A (p.Asp217Asn) n.623G>A c.*297G>A (n.*297G>A) c.613G>A (p.Asp205Asn) n.559G>A n.1190G>A c.565G>A (p.Asp189Asn) n.1712G>A n.732G>A c.205G>A (p.Asp69Asn) | COSMIC |
16 | g.1362490G>C | CA394188190 | GNPTG | n.664G>C c.649G>C (p.Asp217His) n.623G>C c.*297G>C (n.*297G>C) c.613G>C (p.Asp205His) n.559G>C n.1190G>C c.565G>C (p.Asp189His) n.1712G>C n.732G>C c.205G>C (p.Asp69His) | |
16 | g.1362490G>T | CA394188191 | GNPTG | n.664G>T c.649G>T (p.Asp217Tyr) n.623G>T c.*297G>T (n.*297G>T) c.613G>T (p.Asp205Tyr) n.559G>T n.1190G>T c.565G>T (p.Asp189Tyr) n.1712G>T n.732G>T c.205G>T (p.Asp69Tyr) | |
16 | g.1362491A>C | CA394188195 | GNPTG | n.665A>C c.650A>C (p.Asp217Ala) n.624A>C c.*298A>C (n.*298A>C) c.614A>C (p.Asp205Ala) n.560A>C n.1191A>C c.566A>C (p.Asp189Ala) n.1713A>C n.733A>C c.206A>C (p.Asp69Ala) | |
16 | g.1362491A>G | CA394188197 | GNPTG | n.665A>G c.650A>G (p.Asp217Gly) n.624A>G c.*298A>G (n.*298A>G) c.614A>G (p.Asp205Gly) n.560A>G n.1191A>G c.566A>G (p.Asp189Gly) n.1713A>G n.733A>G c.206A>G (p.Asp69Gly) | |
16 | g.1362491A>T | CA394188199 | GNPTG | n.665A>T c.650A>T (p.Asp217Val) n.624A>T c.*298A>T (n.*298A>T) c.614A>T (p.Asp205Val) n.560A>T n.1191A>T c.566A>T (p.Asp189Val) n.1713A>T n.733A>T c.206A>T (p.Asp69Val) | |
16 | g.1362492C>A | CA394188201 | GNPTG | n.666C>A c.651C>A (p.Asp217Glu) n.625C>A c.*299C>A (n.*299C>A) c.615C>A (p.Asp205Glu) n.561C>A n.1192C>A c.567C>A (p.Asp189Glu) n.1714C>A n.734C>A c.207C>A (p.Asp69Glu) | |
16 | g.1362492C= | CA2201615171 | GNPTG | n.666C= c.651C= (p.Asp217=) n.625C= c.*299C= (n.*299C=) c.615C= (p.Asp205=) n.561C= n.1192C= c.567C= (p.Asp189=) n.1714C= n.734C= c.207C= (p.Asp69=) | |
16 | g.1362492C>G | CA394188203 | GNPTG | n.666C>G c.651C>G (p.Asp217Glu) n.625C>G c.*299C>G (n.*299C>G) c.615C>G (p.Asp205Glu) n.561C>G n.1192C>G c.567C>G (p.Asp189Glu) n.1714C>G n.734C>G c.207C>G (p.Asp69Glu) | |
16 | g.1362492C>T | CA493026617 | GNPTG | n.666C>T c.651C>T (p.Asp217=) n.625C>T c.*299C>T (n.*299C>T) c.615C>T (p.Asp205=) n.561C>T n.1192C>T c.567C>T (p.Asp189=) n.1714C>T n.734C>T c.207C>T (p.Asp69=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.1362493C>A | CA394188204 | GNPTG | n.667C>A c.652C>A (p.Gln218Lys) n.626C>A c.*300C>A (n.*300C>A) c.616C>A (p.Gln206Lys) n.562C>A n.1193C>A c.568C>A (p.Gln190Lys) n.1715C>A n.735C>A c.208C>A (p.Gln70Lys) | ClinVar |
16 | g.1362493C= | CA2201615172 | GNPTG | n.667C= c.652C= (p.Gln218=) n.626C= c.*300C= (n.*300C=) c.616C= (p.Gln206=) n.562C= n.1193C= c.568C= (p.Gln190=) n.1715C= n.735C= c.208C= (p.Gln70=) | |
16 | g.1362493C>G | CA394188207 | GNPTG | n.667C>G c.652C>G (p.Gln218Glu) n.626C>G c.*300C>G (n.*300C>G) c.616C>G (p.Gln206Glu) n.562C>G n.1193C>G c.568C>G (p.Gln190Glu) n.1715C>G n.735C>G c.208C>G (p.Gln70Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362493C>T | CA7807807 | GNPTG | n.667C>T c.652C>T (p.Gln218Ter) n.626C>T c.*300C>T (n.*300C>T) c.616C>T (p.Gln206Ter) n.562C>T n.1193C>T c.568C>T (p.Gln190Ter) n.1715C>T n.735C>T c.208C>T (p.Gln70Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362494A>C | CA394188209 | GNPTG | n.668A>C c.653A>C (p.Gln218Pro) n.627A>C c.*301A>C (n.*301A>C) c.617A>C (p.Gln206Pro) n.563A>C n.1194A>C c.569A>C (p.Gln190Pro) n.1716A>C n.736A>C c.209A>C (p.Gln70Pro) | |
16 | g.1362494A>G | CA394188212 | GNPTG | n.668A>G c.653A>G (p.Gln218Arg) n.627A>G c.*301A>G (n.*301A>G) c.617A>G (p.Gln206Arg) n.563A>G n.1194A>G c.569A>G (p.Gln190Arg) n.1716A>G n.736A>G c.209A>G (p.Gln70Arg) | |
16 | g.1362494A>T | CA394188214 | GNPTG | n.668A>T c.653A>T (p.Gln218Leu) n.627A>T c.*301A>T (n.*301A>T) c.617A>T (p.Gln206Leu) n.563A>T n.1194A>T c.569A>T (p.Gln190Leu) n.1716A>T n.736A>T c.209A>T (p.Gln70Leu) | |
16 | g.1362495G>A | CA7807808 | GNPTG | n.669G>A c.654G>A (p.Gln218=) n.628G>A c.*302G>A (n.*302G>A) c.618G>A (p.Gln206=) n.564G>A n.1195G>A c.570G>A (p.Gln190=) n.1717G>A n.737G>A c.210G>A (p.Gln70=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362495G>C | CA394188218 | GNPTG | n.669G>C c.654G>C (p.Gln218His) n.628G>C c.*302G>C (n.*302G>C) c.618G>C (p.Gln206His) n.564G>C n.1195G>C c.570G>C (p.Gln190His) n.1717G>C n.737G>C c.210G>C (p.Gln70His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362495G= | CA2201615173 | GNPTG | n.669G= c.654G= (p.Gln218=) n.628G= c.*302G= (n.*302G=) c.618G= (p.Gln206=) n.564G= n.1195G= c.570G= (p.Gln190=) n.1717G= n.737G= c.210G= (p.Gln70=) | |
16 | g.1362495G>T | CA394188217 | GNPTG | n.669G>T c.654G>T (p.Gln218His) n.628G>T c.*302G>T (n.*302G>T) c.618G>T (p.Gln206His) n.564G>T n.1195G>T c.570G>T (p.Gln190His) n.1717G>T n.737G>T c.210G>T (p.Gln70His) | |
16 | g.1362496del | CA2573151729 | GNPTG | n.670del c.655del (p.Val219Ter) n.629del c.*303del (n.*303del) c.619del (p.Val207Ter) n.565del n.1196del c.571del (p.Val191Ter) n.1718del n.738del c.211del (p.Val71Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362496G>A | CA394188222 | GNPTG | n.670G>A c.655G>A (p.Val219Ile) n.629G>A c.*303G>A (n.*303G>A) c.619G>A (p.Val207Ile) n.565G>A n.1196G>A c.571G>A (p.Val191Ile) n.1718G>A n.738G>A c.211G>A (p.Val71Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.1362496G>C | CA394188224 | GNPTG | n.670G>C c.655G>C (p.Val219Leu) n.629G>C c.*303G>C (n.*303G>C) c.619G>C (p.Val207Leu) n.565G>C n.1196G>C c.571G>C (p.Val191Leu) n.1718G>C n.738G>C c.211G>C (p.Val71Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.1362496G>T | CA394188226 | GNPTG | n.670G>T c.655G>T (p.Val219Leu) n.629G>T c.*303G>T (n.*303G>T) c.619G>T (p.Val207Leu) n.565G>T n.1196G>T c.571G>T (p.Val191Leu) n.1718G>T n.738G>T c.211G>T (p.Val71Leu) | |
16 | g.1362497T>A | CA394188228 | GNPTG | n.671T>A c.656T>A (p.Val219Glu) n.630T>A c.*304T>A (n.*304T>A) c.620T>A (p.Val207Glu) n.566T>A n.1197T>A c.572T>A (p.Val191Glu) n.1719T>A n.739T>A c.212T>A (p.Val71Glu) | |
16 | g.1362497T>C | CA394188230 | GNPTG | n.671T>C c.656T>C (p.Val219Ala) n.630T>C c.*304T>C (n.*304T>C) c.620T>C (p.Val207Ala) n.566T>C n.1197T>C c.572T>C (p.Val191Ala) n.1719T>C n.739T>C c.212T>C (p.Val71Ala) | |
16 | g.1362497T>G | CA394188233 | GNPTG | n.671T>G c.656T>G (p.Val219Gly) n.630T>G c.*304T>G (n.*304T>G) c.620T>G (p.Val207Gly) n.566T>G n.1197T>G c.572T>G (p.Val191Gly) n.1719T>G n.739T>G c.212T>G (p.Val71Gly) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362497T= | CA2201615174 | GNPTG | n.671T= c.656T= (p.Val219=) n.630T= c.*304T= (n.*304T=) c.620T= (p.Val207=) n.566T= n.1197T= c.572T= (p.Val191=) n.1719T= n.739T= c.212T= (p.Val71=) | |
16 | g.1362498A>C | CA493026618 | GNPTG | n.672A>C c.657A>C (p.Val219=) n.631A>C c.*305A>C (n.*305A>C) c.621A>C (p.Val207=) n.567A>C n.1198A>C c.573A>C (p.Val191=) n.1720A>C n.740A>C c.213A>C (p.Val71=) | |
16 | g.1362498A>G | CA493026619 | GNPTG | n.672A>G c.657A>G (p.Val219=) n.631A>G c.*305A>G (n.*305A>G) c.621A>G (p.Val207=) n.567A>G n.1198A>G c.573A>G (p.Val191=) n.1720A>G n.740A>G c.213A>G (p.Val71=) | |
16 | g.1362498A>T | CA493026620 | GNPTG | n.672A>T c.657A>T (p.Val219=) n.631A>T c.*305A>T (n.*305A>T) c.621A>T (p.Val207=) n.567A>T n.1198A>T c.573A>T (p.Val191=) n.1720A>T n.740A>T c.213A>T (p.Val71=) | |
16 | g.1362498dup | CA2630960784 | GNPTG | n.672dup c.657dup (p.Glu220ArgfsTer7) n.631dup c.*305dup (n.*305dup) c.621dup (p.Glu208ArgfsTer7) n.567dup n.1198dup c.573dup (p.Glu192ArgfsTer7) n.1720dup n.740dup c.213dup (p.Glu72ArgfsTer7) | gnomAD v4 |
16 | g.1362499G>A | CA7807809 | GNPTG | n.673G>A c.658G>A (p.Glu220Lys) n.632G>A c.*306G>A (n.*306G>A) c.622G>A (p.Glu208Lys) n.568G>A n.1199G>A c.574G>A (p.Glu192Lys) n.1721G>A n.741G>A c.214G>A (p.Glu72Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362499G>C | CA394188236 | GNPTG | n.673G>C c.658G>C (p.Glu220Gln) n.632G>C c.*306G>C (n.*306G>C) c.622G>C (p.Glu208Gln) n.568G>C n.1199G>C c.574G>C (p.Glu192Gln) n.1721G>C n.741G>C c.214G>C (p.Glu72Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.1362499G= | CA2201615175 | GNPTG | n.673G= c.658G= (p.Glu220=) n.632G= c.*306G= (n.*306G=) c.622G= (p.Glu208=) n.568G= n.1199G= c.574G= (p.Glu192=) n.1721G= n.741G= c.214G= (p.Glu72=) | |
16 | g.1362499G>T | CA394188238 | GNPTG | n.673G>T c.658G>T (p.Glu220Ter) n.632G>T c.*306G>T (n.*306G>T) c.622G>T (p.Glu208Ter) n.568G>T n.1199G>T c.574G>T (p.Glu192Ter) n.1721G>T n.741G>T c.214G>T (p.Glu72Ter) | |
16 | g.1362500A>C | CA394188240 | GNPTG | n.674A>C c.659A>C (p.Glu220Ala) n.633A>C c.*307A>C (n.*307A>C) c.623A>C (p.Glu208Ala) n.569A>C n.1200A>C c.575A>C (p.Glu192Ala) n.1722A>C n.742A>C c.215A>C (p.Glu72Ala) | gnomAD v4 |
16 | g.1362500A>G | CA394188242 | GNPTG | n.674A>G c.659A>G (p.Glu220Gly) n.633A>G c.*307A>G (n.*307A>G) c.623A>G (p.Glu208Gly) n.569A>G n.1200A>G c.575A>G (p.Glu192Gly) n.1722A>G n.742A>G c.215A>G (p.Glu72Gly) | |
16 | g.1362500A>T | CA394188244 | GNPTG | n.674A>T c.659A>T (p.Glu220Val) n.633A>T c.*307A>T (n.*307A>T) c.623A>T (p.Glu208Val) n.569A>T n.1200A>T c.575A>T (p.Glu192Val) n.1722A>T n.742A>T c.215A>T (p.Glu72Val) | |
16 | g.1362501G>A | CA493026621 | GNPTG | n.675G>A c.660G>A (p.Glu220=) n.634G>A c.*308G>A (n.*308G>A) c.624G>A (p.Glu208=) n.570G>A n.1201G>A c.576G>A (p.Glu192=) n.1723G>A n.743G>A c.216G>A (p.Glu72=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362501G>C | CA394188246 | GNPTG | n.675G>C c.660G>C (p.Glu220Asp) n.634G>C c.*308G>C (n.*308G>C) c.624G>C (p.Glu208Asp) n.570G>C n.1201G>C c.576G>C (p.Glu192Asp) n.1723G>C n.743G>C c.216G>C (p.Glu72Asp) | |
16 | g.1362501G>T | CA394188248 | GNPTG | n.675G>T c.660G>T (p.Glu220Asp) n.634G>T c.*308G>T (n.*308G>T) c.624G>T (p.Glu208Asp) n.570G>T n.1201G>T c.576G>T (p.Glu192Asp) n.1723G>T n.743G>T c.216G>T (p.Glu72Asp) | |
16 | g.1362502C>A | CA394188252 | GNPTG | n.676C>A c.661C>A (p.Gln221Lys) n.635C>A c.*309C>A (n.*309C>A) c.625C>A (p.Gln209Lys) n.571C>A n.1202C>A c.577C>A (p.Gln193Lys) n.1724C>A n.744C>A c.217C>A (p.Gln73Lys) | |
16 | g.1362502C= | CA2201615176 | GNPTG | n.676C= c.661C= (p.Gln221=) n.635C= c.*309C= (n.*309C=) c.625C= (p.Gln209=) n.571C= n.1202C= c.577C= (p.Gln193=) n.1724C= n.744C= c.217C= (p.Gln73=) | |
16 | g.1362502C>G | CA394188254 | GNPTG | n.676C>G c.661C>G (p.Gln221Glu) n.635C>G c.*309C>G (n.*309C>G) c.625C>G (p.Gln209Glu) n.571C>G n.1202C>G c.577C>G (p.Gln193Glu) n.1724C>G n.744C>G c.217C>G (p.Gln73Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362502C>T | CA7807810 | GNPTG | n.676C>T c.661C>T (p.Gln221Ter) n.635C>T c.*309C>T (n.*309C>T) c.625C>T (p.Gln209Ter) n.571C>T n.1202C>T c.577C>T (p.Gln193Ter) n.1724C>T n.744C>T c.217C>T (p.Gln73Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362503A>C | CA394188257 | GNPTG | n.677A>C c.662A>C (p.Gln221Pro) n.636A>C c.*310A>C (n.*310A>C) c.626A>C (p.Gln209Pro) n.572A>C n.1203A>C c.578A>C (p.Gln193Pro) n.1725A>C n.745A>C c.218A>C (p.Gln73Pro) | |
16 | g.1362503A>G | CA394188259 | GNPTG | n.677A>G c.662A>G (p.Gln221Arg) n.636A>G c.*310A>G (n.*310A>G) c.626A>G (p.Gln209Arg) n.572A>G n.1203A>G c.578A>G (p.Gln193Arg) n.1725A>G n.745A>G c.218A>G (p.Gln73Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.1362503A>T | CA394188260 | GNPTG | n.677A>T c.662A>T (p.Gln221Leu) n.636A>T c.*310A>T (n.*310A>T) c.626A>T (p.Gln209Leu) n.572A>T n.1203A>T c.578A>T (p.Gln193Leu) n.1725A>T n.745A>T c.218A>T (p.Gln73Leu) | |
16 | g.1362504G>A | CA493026622 | GNPTG | n.678G>A c.663G>A (p.Gln221=) n.637G>A c.*311G>A (n.*311G>A) c.627G>A (p.Gln209=) n.573G>A n.1204G>A c.579G>A (p.Gln193=) n.1726G>A n.746G>A c.219G>A (p.Gln73=) | |
16 | g.1362504G>C | CA394188262 | GNPTG | n.678G>C c.663G>C (p.Gln221His) n.637G>C c.*311G>C (n.*311G>C) c.627G>C (p.Gln209His) n.573G>C n.1204G>C c.579G>C (p.Gln193His) n.1726G>C n.746G>C c.219G>C (p.Gln73His) | dbSNP |
16 | g.1362504G= | CA2201615177 | GNPTG | n.678G= c.663G= (p.Gln221=) n.637G= c.*311G= (n.*311G=) c.627G= (p.Gln209=) n.573G= n.1204G= c.579G= (p.Gln193=) n.1726G= n.746G= c.219G= (p.Gln73=) | |
16 | g.1362504G>T | CA394188264 | GNPTG | n.678G>T c.663G>T (p.Gln221His) n.637G>T c.*311G>T (n.*311G>T) c.627G>T (p.Gln209His) n.573G>T n.1204G>T c.579G>T (p.Gln193His) n.1726G>T n.746G>T c.219G>T (p.Gln73His) | |
16 | g.1362505G>A | CA394188266 | GNPTG | n.679G>A c.664G>A (p.Asp222Asn) n.638G>A c.*312G>A (n.*312G>A) c.628G>A (p.Asp210Asn) n.574G>A n.1205G>A c.580G>A (p.Asp194Asn) n.1727G>A n.747G>A c.220G>A (p.Asp74Asn) | gnomAD v4 |
16 | g.1362505G>C | CA394188268 | GNPTG | n.679G>C c.664G>C (p.Asp222His) n.638G>C c.*312G>C (n.*312G>C) c.628G>C (p.Asp210His) n.574G>C n.1205G>C c.580G>C (p.Asp194His) n.1727G>C n.747G>C c.220G>C (p.Asp74His) | |
16 | g.1362505G>T | CA394188270 | GNPTG | n.679G>T c.664G>T (p.Asp222Tyr) n.638G>T c.*312G>T (n.*312G>T) c.628G>T (p.Asp210Tyr) n.574G>T n.1205G>T c.580G>T (p.Asp194Tyr) n.1727G>T n.747G>T c.220G>T (p.Asp74Tyr) | |
16 | g.1362506A>C | CA394188272 | GNPTG | n.680A>C c.665A>C (p.Asp222Ala) n.639A>C c.*313A>C (n.*313A>C) c.629A>C (p.Asp210Ala) n.575A>C n.1206A>C c.581A>C (p.Asp194Ala) n.1728A>C n.748A>C c.221A>C (p.Asp74Ala) | |
16 | g.1362506A>G | CA394188274 | GNPTG | n.680A>G c.665A>G (p.Asp222Gly) n.639A>G c.*313A>G (n.*313A>G) c.629A>G (p.Asp210Gly) n.575A>G n.1206A>G c.581A>G (p.Asp194Gly) n.1728A>G n.748A>G c.221A>G (p.Asp74Gly) | |
16 | g.1362506A>T | CA394188275 | GNPTG | n.680A>T c.665A>T (p.Asp222Val) n.639A>T c.*313A>T (n.*313A>T) c.629A>T (p.Asp210Val) n.575A>T n.1206A>T c.581A>T (p.Asp194Val) n.1728A>T n.748A>T c.221A>T (p.Asp74Val) | |
16 | g.1362507C>A | CA394188277 | GNPTG | n.681C>A c.666C>A (p.Asp222Glu) n.640C>A c.*314C>A (n.*314C>A) c.630C>A (p.Asp210Glu) n.576C>A n.1207C>A c.582C>A (p.Asp194Glu) n.1729C>A n.749C>A c.222C>A (p.Asp74Glu) | |
16 | g.1362507C>G | CA394188279 | GNPTG | n.681C>G c.666C>G (p.Asp222Glu) n.640C>G c.*314C>G (n.*314C>G) c.630C>G (p.Asp210Glu) n.576C>G n.1207C>G c.582C>G (p.Asp194Glu) n.1729C>G n.749C>G c.222C>G (p.Asp74Glu) | |
16 | g.1362507C>T | CA493026623 | GNPTG | n.681C>T c.666C>T (p.Asp222=) n.640C>T c.*314C>T (n.*314C>T) c.630C>T (p.Asp210=) n.576C>T n.1207C>T c.582C>T (p.Asp194=) n.1729C>T n.749C>T c.222C>T (p.Asp74=) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.1362508del | CA2580618127 | GNPTG | n.682del c.667del (p.Leu223TrpfsTer5) n.641del c.*315del (n.*315del) c.631del (p.Leu211TrpfsTer5) n.577del n.1208del c.583del (p.Leu195TrpfsTer5) n.1730del n.750del c.223del (p.Leu75TrpfsTer5) | ClinVar |
16 | g.1362508C>A | CA394188284 | GNPTG | n.682C>A c.667C>A (p.Leu223Met) n.641C>A c.*315C>A (n.*315C>A) c.631C>A (p.Leu211Met) n.577C>A n.1208C>A c.583C>A (p.Leu195Met) n.1730C>A n.750C>A c.223C>A (p.Leu75Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362508C= | CA2201615178 | GNPTG | n.682C= c.667C= (p.Leu223=) n.641C= c.*315C= (n.*315C=) c.631C= (p.Leu211=) n.577C= n.1208C= c.583C= (p.Leu195=) n.1730C= n.750C= c.223C= (p.Leu75=) | |
16 | g.1362508C>G | CA394188281 | GNPTG | n.682C>G c.667C>G (p.Leu223Val) n.641C>G c.*315C>G (n.*315C>G) c.631C>G (p.Leu211Val) n.577C>G n.1208C>G c.583C>G (p.Leu195Val) n.1730C>G n.750C>G c.223C>G (p.Leu75Val) | gnomAD v4 |
16 | g.1362508C>T | CA276658238 | GNPTG | n.682C>T c.667C>T (p.Leu223=) n.641C>T c.*315C>T (n.*315C>T) c.631C>T (p.Leu211=) n.577C>T n.1208C>T c.583C>T (p.Leu195=) n.1730C>T n.750C>T c.223C>T (p.Leu75=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362509T>A | CA394188286 | GNPTG | n.683T>A c.668T>A (p.Leu223Gln) n.642T>A c.*316T>A (n.*316T>A) c.632T>A (p.Leu211Gln) n.578T>A n.1209T>A c.584T>A (p.Leu195Gln) n.1731T>A n.751T>A c.224T>A (p.Leu75Gln) | |
16 | g.1362509T>C | CA394188287 | GNPTG | n.683T>C c.668T>C (p.Leu223Pro) n.642T>C c.*316T>C (n.*316T>C) c.632T>C (p.Leu211Pro) n.578T>C n.1209T>C c.584T>C (p.Leu195Pro) n.1731T>C n.751T>C c.224T>C (p.Leu75Pro) | |
16 | g.1362509T>G | CA276658254 | GNPTG | n.683T>G c.668T>G (p.Leu223Arg) n.642T>G c.*316T>G (n.*316T>G) c.632T>G (p.Leu211Arg) n.578T>G n.1209T>G c.584T>G (p.Leu195Arg) n.1731T>G n.751T>G c.224T>G (p.Leu75Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362509T= | CA2201615179 | GNPTG | n.683T= c.668T= (p.Leu223=) n.642T= c.*316T= (n.*316T=) c.632T= (p.Leu211=) n.578T= n.1209T= c.584T= (p.Leu195=) n.1731T= n.751T= c.224T= (p.Leu75=) | |
16 | g.1362510G>A | CA493026624 | GNPTG | n.684G>A c.669G>A (p.Leu223=) n.643G>A c.*317G>A (n.*317G>A) c.633G>A (p.Leu211=) n.579G>A n.1210G>A c.585G>A (p.Leu195=) n.1732G>A n.752G>A c.225G>A (p.Leu75=) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.1362510G>C | CA7807811 | GNPTG | n.684G>C c.669G>C (p.Leu223=) n.643G>C c.*317G>C (n.*317G>C) c.633G>C (p.Leu211=) n.579G>C n.1210G>C c.585G>C (p.Leu195=) n.1732G>C n.752G>C c.225G>C (p.Leu75=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362510G= | CA2201615180 | GNPTG | n.684G= c.669G= (p.Leu223=) n.643G= c.*317G= (n.*317G=) c.633G= (p.Leu211=) n.579G= n.1210G= c.585G= (p.Leu195=) n.1732G= n.752G= c.225G= (p.Leu75=) | |
16 | g.1362510G>T | CA493026625 | GNPTG | n.684G>T c.669G>T (p.Leu223=) n.643G>T c.*317G>T (n.*317G>T) c.633G>T (p.Leu211=) n.579G>T n.1210G>T c.585G>T (p.Leu195=) n.1732G>T n.752G>T c.225G>T (p.Leu75=) | |
16 | g.1362511G>A | CA394188290 | GNPTG | n.685G>A c.670G>A (p.Ala224Thr) n.644G>A c.*318G>A (n.*318G>A) c.634G>A (p.Ala212Thr) n.580G>A n.1211G>A c.586G>A (p.Ala196Thr) n.1733G>A n.753G>A c.226G>A (p.Ala76Thr) | dbSNP |
16 | g.1362511G>C | CA394188292 | GNPTG | n.685G>C c.670G>C (p.Ala224Pro) n.644G>C c.*318G>C (n.*318G>C) c.634G>C (p.Ala212Pro) n.580G>C n.1211G>C c.586G>C (p.Ala196Pro) n.1733G>C n.753G>C c.226G>C (p.Ala76Pro) | |
16 | g.1362511G= | CA2201615181 | GNPTG | n.685G= c.670G= (p.Ala224=) n.644G= c.*318G= (n.*318G=) c.634G= (p.Ala212=) n.580G= n.1211G= c.586G= (p.Ala196=) n.1733G= n.753G= c.226G= (p.Ala76=) | |
16 | g.1362511G>T | CA394188294 | GNPTG | n.685G>T c.670G>T (p.Ala224Ser) n.644G>T c.*318G>T (n.*318G>T) c.634G>T (p.Ala212Ser) n.580G>T n.1211G>T c.586G>T (p.Ala196Ser) n.1733G>T n.753G>T c.226G>T (p.Ala76Ser) | |
16 | g.1362512C>A | CA394188296 | GNPTG | n.686C>A c.671C>A (p.Ala224Asp) n.645C>A c.*319C>A (n.*319C>A) c.635C>A (p.Ala212Asp) n.581C>A n.1212C>A c.587C>A (p.Ala196Asp) n.1734C>A n.754C>A c.227C>A (p.Ala76Asp) | |
16 | g.1362512C= | CA2201615182 | GNPTG | n.686C= c.671C= (p.Ala224=) n.645C= c.*319C= (n.*319C=) c.635C= (p.Ala212=) n.581C= n.1212C= c.587C= (p.Ala196=) n.1734C= n.754C= c.227C= (p.Ala76=) | |
16 | g.1362512C>G | CA394188298 | GNPTG | n.686C>G c.671C>G (p.Ala224Gly) n.645C>G c.*319C>G (n.*319C>G) c.635C>G (p.Ala212Gly) n.581C>G n.1212C>G c.587C>G (p.Ala196Gly) n.1734C>G n.754C>G c.227C>G (p.Ala76Gly) | |
16 | g.1362512C>T | CA7807812 | GNPTG | n.686C>T c.671C>T (p.Ala224Val) n.645C>T c.*319C>T (n.*319C>T) c.635C>T (p.Ala212Val) n.581C>T n.1212C>T c.587C>T (p.Ala196Val) n.1734C>T n.754C>T c.227C>T (p.Ala76Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.1362513C>A | CA493026626 | GNPTG | n.687C>A c.672C>A (p.Ala224=) n.646C>A c.*320C>A (n.*320C>A) c.636C>A (p.Ala212=) n.582C>A n.1213C>A c.588C>A (p.Ala196=) n.1735C>A n.755C>A c.228C>A (p.Ala76=) | gnomAD v4 |
16 | g.1362513C= | CA2201615183 | GNPTG | n.687C= c.672C= (p.Ala224=) n.646C= c.*320C= (n.*320C=) c.636C= (p.Ala212=) n.582C= n.1213C= c.588C= (p.Ala196=) n.1735C= n.755C= c.228C= (p.Ala76=) | |
16 | g.1362513C>G | CA493026627 | GNPTG | n.687C>G c.672C>G (p.Ala224=) n.646C>G c.*320C>G (n.*320C>G) c.636C>G (p.Ala212=) n.582C>G n.1213C>G c.588C>G (p.Ala196=) n.1735C>G n.755C>G c.228C>G (p.Ala76=) | |
16 | g.1362513C>T | CA7807813 | GNPTG | n.687C>T c.672C>T (p.Ala224=) n.646C>T c.*320C>T (n.*320C>T) c.636C>T (p.Ala212=) n.582C>T n.1213C>T c.588C>T (p.Ala196=) n.1735C>T n.755C>T c.228C>T (p.Ala76=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.1362514G>A | CA7807814 | GNPTG | n.688G>A c.673G>A (p.Asp225Asn) n.647G>A c.*321G>A (n.*321G>A) c.637G>A (p.Asp213Asn) n.583G>A n.1214G>A c.589G>A (p.Asp197Asn) n.1736G>A n.756G>A c.229G>A (p.Asp77Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362514G>C | CA394188305 | GNPTG | n.688G>C c.673G>C (p.Asp225His) n.647G>C c.*321G>C (n.*321G>C) c.637G>C (p.Asp213His) n.583G>C n.1214G>C c.589G>C (p.Asp197His) n.1736G>C n.756G>C c.229G>C (p.Asp77His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362514G= | CA2201615184 | GNPTG | n.688G= c.673G= (p.Asp225=) n.647G= c.*321G= (n.*321G=) c.637G= (p.Asp213=) n.583G= n.1214G= c.589G= (p.Asp197=) n.1736G= n.756G= c.229G= (p.Asp77=) | |
16 | g.1362514G>T | CA394188303 | GNPTG | n.688G>T c.673G>T (p.Asp225Tyr) n.647G>T c.*321G>T (n.*321G>T) c.637G>T (p.Asp213Tyr) n.583G>T n.1214G>T c.589G>T (p.Asp197Tyr) n.1736G>T n.756G>T c.229G>T (p.Asp77Tyr) | |
16 | g.1362515A>C | CA394188309 | GNPTG | n.689A>C c.674A>C (p.Asp225Ala) n.648A>C c.*322A>C (n.*322A>C) c.638A>C (p.Asp213Ala) n.584A>C n.1215A>C c.590A>C (p.Asp197Ala) n.1737A>C n.757A>C c.230A>C (p.Asp77Ala) | |
16 | g.1362515A>G | CA394188313 | GNPTG | n.689A>G c.674A>G (p.Asp225Gly) n.648A>G c.*322A>G (n.*322A>G) c.638A>G (p.Asp213Gly) n.584A>G n.1215A>G c.590A>G (p.Asp197Gly) n.1737A>G n.757A>G c.230A>G (p.Asp77Gly) | |
16 | g.1362515A>T | CA394188311 | GNPTG | n.689A>T c.674A>T (p.Asp225Val) n.648A>T c.*322A>T (n.*322A>T) c.638A>T (p.Asp213Val) n.584A>T n.1215A>T c.590A>T (p.Asp197Val) n.1737A>T n.757A>T c.230A>T (p.Asp77Val) | |
16 | g.1362516T>A | CA394188315 | GNPTG | n.690T>A c.675T>A (p.Asp225Glu) n.649T>A c.*323T>A (n.*323T>A) c.639T>A (p.Asp213Glu) n.585T>A n.1216T>A c.591T>A (p.Asp197Glu) n.1738T>A n.758T>A c.231T>A (p.Asp77Glu) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.1362516T>C | CA276658309 | GNPTG | n.690T>C c.675T>C (p.Asp225=) n.649T>C c.*323T>C (n.*323T>C) c.639T>C (p.Asp213=) n.585T>C n.1216T>C c.591T>C (p.Asp197=) n.1738T>C n.758T>C c.231T>C (p.Asp77=) | dbSNP |
16 | g.1362516T>G | CA276658312 | GNPTG | n.690T>G c.675T>G (p.Asp225Glu) n.649T>G c.*323T>G (n.*323T>G) c.639T>G (p.Asp213Glu) n.585T>G n.1216T>G c.591T>G (p.Asp197Glu) n.1738T>G n.758T>G c.231T>G (p.Asp77Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362516T= | CA2201615185 | GNPTG | n.690T= c.675T= (p.Asp225=) n.649T= c.*323T= (n.*323T=) c.639T= (p.Asp213=) n.585T= n.1216T= c.591T= (p.Asp197=) n.1738T= n.758T= c.231T= (p.Asp77=) | |
16 | g.1362517G>A | CA394188318 | GNPTG | n.691G>A c.676G>A (p.Glu226Lys) n.650G>A c.*324G>A (n.*324G>A) c.640G>A (p.Glu214Lys) n.586G>A n.1217G>A c.592G>A (p.Glu198Lys) n.1739G>A n.759G>A c.232G>A (p.Glu78Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362517G>C | CA394188320 | GNPTG | n.691G>C c.676G>C (p.Glu226Gln) n.650G>C c.*324G>C (n.*324G>C) c.640G>C (p.Glu214Gln) n.586G>C n.1217G>C c.592G>C (p.Glu198Gln) n.1739G>C n.759G>C c.232G>C (p.Glu78Gln) | |
16 | g.1362517G= | CA2201615186 | GNPTG | n.691G= c.676G= (p.Glu226=) n.650G= c.*324G= (n.*324G=) c.640G= (p.Glu214=) n.586G= n.1217G= c.592G= (p.Glu198=) n.1739G= n.759G= c.232G= (p.Glu78=) | |
16 | g.1362517G>T | CA394188322 | GNPTG | n.691G>T c.676G>T (p.Glu226Ter) n.650G>T c.*324G>T (n.*324G>T) c.640G>T (p.Glu214Ter) n.586G>T n.1217G>T c.592G>T (p.Glu198Ter) n.1739G>T n.759G>T c.232G>T (p.Glu78Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.1362518A>C | CA394188324 | GNPTG | n.692A>C c.677A>C (p.Glu226Ala) n.651A>C c.*325A>C (n.*325A>C) c.641A>C (p.Glu214Ala) n.587A>C n.1218A>C c.593A>C (p.Glu198Ala) n.1740A>C n.760A>C c.233A>C (p.Glu78Ala) | gnomAD v4 |
16 | g.1362518A>G | CA394188326 | GNPTG | n.692A>G c.677A>G (p.Glu226Gly) n.651A>G c.*325A>G (n.*325A>G) c.641A>G (p.Glu214Gly) n.587A>G n.1218A>G c.593A>G (p.Glu198Gly) n.1740A>G n.760A>G c.233A>G (p.Glu78Gly) | |
16 | g.1362518A>T | CA394188328 | GNPTG | n.692A>T c.677A>T (p.Glu226Val) n.651A>T c.*325A>T (n.*325A>T) c.641A>T (p.Glu214Val) n.587A>T n.1218A>T c.593A>T (p.Glu198Val) n.1740A>T n.760A>T c.233A>T (p.Glu78Val) | |
16 | g.1362519G>A | CA7807815 | GNPTG | n.693G>A c.678G>A (p.Glu226=) n.652G>A c.*326G>A (n.*326G>A) c.642G>A (p.Glu214=) n.588G>A n.1219G>A c.594G>A (p.Glu198=) n.1741G>A n.761G>A c.234G>A (p.Glu78=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362519G>C | CA394188330 | GNPTG | n.693G>C c.678G>C (p.Glu226Asp) n.652G>C c.*326G>C (n.*326G>C) c.642G>C (p.Glu214Asp) n.588G>C n.1219G>C c.594G>C (p.Glu198Asp) n.1741G>C n.761G>C c.234G>C (p.Glu78Asp) | |
16 | g.1362519G= | CA2201615187 | GNPTG | n.693G= c.678G= (p.Glu226=) n.652G= c.*326G= (n.*326G=) c.642G= (p.Glu214=) n.588G= n.1219G= c.594G= (p.Glu198=) n.1741G= n.761G= c.234G= (p.Glu78=) | |
16 | g.1362519G>T | CA394188332 | GNPTG | n.693G>T c.678G>T (p.Glu226Asp) n.652G>T c.*326G>T (n.*326G>T) c.642G>T (p.Glu214Asp) n.588G>T n.1219G>T c.594G>T (p.Glu198Asp) n.1741G>T n.761G>T c.234G>T (p.Glu78Asp) | |
16 | g.1362520C>A | CA394188334 | GNPTG | n.694C>A c.679C>A (p.Leu227Met) n.653C>A c.*327C>A (n.*327C>A) c.643C>A (p.Leu215Met) n.589C>A n.1220C>A c.595C>A (p.Leu199Met) n.1742C>A n.762C>A c.235C>A (p.Leu79Met) | |
16 | g.1362520C>G | CA394188336 | GNPTG | n.694C>G c.679C>G (p.Leu227Val) n.653C>G c.*327C>G (n.*327C>G) c.643C>G (p.Leu215Val) n.589C>G n.1220C>G c.595C>G (p.Leu199Val) n.1742C>G n.762C>G c.235C>G (p.Leu79Val) | gnomAD v4 |
16 | g.1362520C>T | CA493026628 | GNPTG | n.694C>T c.679C>T (p.Leu227=) n.653C>T c.*327C>T (n.*327C>T) c.643C>T (p.Leu215=) n.589C>T n.1220C>T c.595C>T (p.Leu199=) n.1742C>T n.762C>T c.235C>T (p.Leu79=) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.1362521T>A | CA7807816 | GNPTG | n.695T>A c.680T>A (p.Leu227Gln) n.654T>A c.*328T>A (n.*328T>A) c.644T>A (p.Leu215Gln) n.590T>A n.1221T>A c.596T>A (p.Leu199Gln) n.1743T>A n.763T>A c.236T>A (p.Leu79Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362521T>C | CA394188342 | GNPTG | n.695T>C c.680T>C (p.Leu227Pro) n.654T>C c.*328T>C (n.*328T>C) c.644T>C (p.Leu215Pro) n.590T>C n.1221T>C c.596T>C (p.Leu199Pro) n.1743T>C n.763T>C c.236T>C (p.Leu79Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.1362521T>G | CA394188340 | GNPTG | n.695T>G c.680T>G (p.Leu227Arg) n.654T>G c.*328T>G (n.*328T>G) c.644T>G (p.Leu215Arg) n.590T>G n.1221T>G c.596T>G (p.Leu199Arg) n.1743T>G n.763T>G c.236T>G (p.Leu79Arg) | |
16 | g.1362521T= | CA2201615188 | GNPTG | n.695T= c.680T= (p.Leu227=) n.654T= c.*328T= (n.*328T=) c.644T= (p.Leu215=) n.590T= n.1221T= c.596T= (p.Leu199=) n.1743T= n.763T= c.236T= (p.Leu79=) | |
16 | g.1362522G>A | CA276658334 | GNPTG | n.696G>A c.681G>A (p.Leu227=) n.655G>A c.*329G>A (n.*329G>A) c.645G>A (p.Leu215=) n.591G>A n.1222G>A c.597G>A (p.Leu199=) n.1744G>A n.764G>A c.237G>A (p.Leu79=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362522G>C | CA7807817 | GNPTG | n.696G>C c.681G>C (p.Leu227=) n.655G>C c.*329G>C (n.*329G>C) c.645G>C (p.Leu215=) n.591G>C n.1222G>C c.597G>C (p.Leu199=) n.1744G>C n.764G>C c.237G>C (p.Leu79=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362522G= | CA2201615189 | GNPTG | n.696G= c.681G= (p.Leu227=) n.655G= c.*329G= (n.*329G=) c.645G= (p.Leu215=) n.591G= n.1222G= c.597G= (p.Leu199=) n.1744G= n.764G= c.237G= (p.Leu79=) | |
16 | g.1362522G>T | CA7807818 | GNPTG | n.696G>T c.681G>T (p.Leu227=) n.655G>T c.*329G>T (n.*329G>T) c.645G>T (p.Leu215=) n.591G>T n.1222G>T c.597G>T (p.Leu199=) n.1744G>T n.764G>T c.237G>T (p.Leu79=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362523A>C | CA394188343 | GNPTG | n.697A>C c.682A>C (p.Ile228Leu) n.656A>C c.*330A>C (n.*330A>C) c.646A>C (p.Ile216Leu) n.592A>C n.1223A>C c.598A>C (p.Ile200Leu) n.1745A>C n.765A>C c.238A>C (p.Ile80Leu) | |
16 | g.1362523A>G | CA394188344 | GNPTG | n.697A>G c.682A>G (p.Ile228Val) n.656A>G c.*330A>G (n.*330A>G) c.646A>G (p.Ile216Val) n.592A>G n.1223A>G c.598A>G (p.Ile200Val) n.1745A>G n.765A>G c.238A>G (p.Ile80Val) | |
16 | g.1362523A>T | CA394188345 | GNPTG | n.697A>T c.682A>T (p.Ile228Phe) n.656A>T c.*330A>T (n.*330A>T) c.646A>T (p.Ile216Phe) n.592A>T n.1223A>T c.598A>T (p.Ile200Phe) n.1745A>T n.765A>T c.238A>T (p.Ile80Phe) | |
16 | g.1362524T>A | CA394188346 | GNPTG | n.698T>A c.683T>A (p.Ile228Asn) n.657T>A c.*331T>A (n.*331T>A) c.647T>A (p.Ile216Asn) n.593T>A n.1224T>A c.599T>A (p.Ile200Asn) n.1746T>A n.766T>A c.239T>A (p.Ile80Asn) | |
16 | g.1362524T>C | CA394188347 | GNPTG | n.698T>C c.683T>C (p.Ile228Thr) n.657T>C c.*331T>C (n.*331T>C) c.647T>C (p.Ile216Thr) n.593T>C n.1224T>C c.599T>C (p.Ile200Thr) n.1746T>C n.766T>C c.239T>C (p.Ile80Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362524T>G | CA394188348 | GNPTG | n.698T>G c.683T>G (p.Ile228Ser) n.657T>G c.*331T>G (n.*331T>G) c.647T>G (p.Ile216Ser) n.593T>G n.1224T>G c.599T>G (p.Ile200Ser) n.1746T>G n.766T>G c.239T>G (p.Ile80Ser) | |
16 | g.1362524T= | CA2201615190 | GNPTG | n.698T= c.683T= (p.Ile228=) n.657T= c.*331T= (n.*331T=) c.647T= (p.Ile216=) n.593T= n.1224T= c.599T= (p.Ile200=) n.1746T= n.766T= c.239T= (p.Ile80=) | |
16 | g.1362524_1362525insG | CA2580090554 | GNPTG | n.698_699insG c.683_684insG (p.Ile228MetfsTer7) n.657_658insG c.*331_*332insG (n.*331_*332insG) c.647_648insG (p.Ile216MetfsTer7) n.593_594insG n.1224_1225insG c.599_600insG (p.Ile200MetfsTer7) n.1746_1747insG n.766_767insG c.239_240insG (p.Ile80MetfsTer7) | ClinVar |
16 | g.1362525C>A | CA493026629 | GNPTG | n.699C>A c.684C>A (p.Ile228=) n.658C>A c.*332C>A (n.*332C>A) c.648C>A (p.Ile216=) n.594C>A n.1225C>A c.600C>A (p.Ile200=) n.1747C>A n.767C>A c.240C>A (p.Ile80=) | |
16 | g.1362525C= | CA2201615191 | GNPTG | n.699C= c.684C= (p.Ile228=) n.658C= c.*332C= (n.*332C=) c.648C= (p.Ile216=) n.594C= n.1225C= c.600C= (p.Ile200=) n.1747C= n.767C= c.240C= (p.Ile80=) | |
16 | g.1362525C>G | CA394188349 | GNPTG | n.699C>G c.684C>G (p.Ile228Met) n.658C>G c.*332C>G (n.*332C>G) c.648C>G (p.Ile216Met) n.594C>G n.1225C>G c.600C>G (p.Ile200Met) n.1747C>G n.767C>G c.240C>G (p.Ile80Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362525C>T | CA493026630 | GNPTG | n.699C>T c.684C>T (p.Ile228=) n.658C>T c.*332C>T (n.*332C>T) c.648C>T (p.Ile216=) n.594C>T n.1225C>T c.600C>T (p.Ile200=) n.1747C>T n.767C>T c.240C>T (p.Ile80=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362526_1362527dup | CA2573151731 | GNPTG | n.700_701dup c.685_686dup (p.Gln231ProfsTer8) n.659_660dup c.*333_*334dup (n.*333_*334dup) c.649_650dup (p.Gln219ProfsTer8) n.595_596dup n.1226_1227dup c.601_602dup (p.Gln203ProfsTer8) n.1748_1749dup n.768_769dup c.241_242dup (p.Gln83ProfsTer8) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362526A= | CA2201615192 | GNPTG | n.700A= c.685A= (p.Thr229=) n.659A= c.*333A= (n.*333A=) c.649A= (p.Thr217=) n.595A= n.1226A= c.601A= (p.Thr201=) n.1748A= n.768A= c.241A= (p.Thr81=) | |
16 | g.1362526A>C | CA394188350 | GNPTG | n.700A>C c.685A>C (p.Thr229Pro) n.659A>C c.*333A>C (n.*333A>C) c.649A>C (p.Thr217Pro) n.595A>C n.1226A>C c.601A>C (p.Thr201Pro) n.1748A>C n.768A>C c.241A>C (p.Thr81Pro) | |
16 | g.1362526A>G | CA7807820 | GNPTG | n.700A>G c.685A>G (p.Thr229Ala) n.659A>G c.*333A>G (n.*333A>G) c.649A>G (p.Thr217Ala) n.595A>G n.1226A>G c.601A>G (p.Thr201Ala) n.1748A>G n.768A>G c.241A>G (p.Thr81Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362526A>T | CA7807821 | GNPTG | n.700A>T c.685A>T (p.Thr229Ser) n.659A>T c.*333A>T (n.*333A>T) c.649A>T (p.Thr217Ser) n.595A>T n.1226A>T c.601A>T (p.Thr201Ser) n.1748A>T n.768A>T c.241A>T (p.Thr81Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362526dup | CA912994974 | GNPTG | n.700dup c.685dup (p.Thr229AsnfsTer6) n.659dup c.*333dup (n.*333dup) c.649dup (p.Thr217AsnfsTer6) n.595dup n.1226dup c.601dup (p.Thr201AsnfsTer6) n.1748dup n.768dup c.241dup (p.Thr81AsnfsTer6) | |
16 | g.1362527C>A | CA394188351 | GNPTG | n.701C>A c.686C>A (p.Thr229Asn) n.660C>A c.*334C>A (n.*334C>A) c.650C>A (p.Thr217Asn) n.596C>A n.1227C>A c.602C>A (p.Thr201Asn) n.1749C>A n.769C>A c.242C>A (p.Thr81Asn) | gnomAD v4 |
16 | g.1362527C>G | CA394188352 | GNPTG | n.701C>G c.686C>G (p.Thr229Ser) n.660C>G c.*334C>G (n.*334C>G) c.650C>G (p.Thr217Ser) n.596C>G n.1227C>G c.602C>G (p.Thr201Ser) n.1749C>G n.769C>G c.242C>G (p.Thr81Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.1362527C>T | CA394188353 | GNPTG | n.701C>T c.686C>T (p.Thr229Ile) n.660C>T c.*334C>T (n.*334C>T) c.650C>T (p.Thr217Ile) n.596C>T n.1227C>T c.602C>T (p.Thr201Ile) n.1749C>T n.769C>T c.242C>T (p.Thr81Ile) | |
16 | g.1362532dup | CA7807819 | GNPTG | n.706dup c.691dup (p.Gln231ProfsTer4) n.665dup c.*339dup (n.*339dup) c.655dup (p.Gln219ProfsTer4) n.601dup n.1232dup c.607dup (p.Gln203ProfsTer4) n.1754dup n.774dup c.247dup (p.Gln83ProfsTer4) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362529_1362532dup | CA2630960871 | GNPTG | n.703_706dup c.688_691dup (p.Gln231ProfsTer5) n.662_665dup c.*336_*339dup (n.*336_*339dup) c.652_655dup (p.Gln219ProfsTer5) n.598_601dup n.1229_1232dup c.604_607dup (p.Gln203ProfsTer5) n.1751_1754dup n.771_774dup c.244_247dup (p.Gln83ProfsTer5) | gnomAD v4 |
16 | g.1362532del | CA645591627 | GNPTG | n.706del c.691del (p.Gln231ArgfsTer7) n.665del c.*339del (n.*339del) c.655del (p.Gln219ArgfsTer7) n.601del n.1232del c.607del (p.Gln203ArgfsTer7) n.1754del n.774del c.247del (p.Gln83ArgfsTer7) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.1362527_1362528insTGTGTGTAACTGTGGTCAGCAGA | CA2630960876 | GNPTG | n.701_702insTGTGTGTAACTGTGGTCAGCAGA c.686_687insTGTGTGTAACTGTGGTCAGCAGA (p.Pro230ValfsTer16) n.660_661insTGTGTGTAACTGTGGTCAGCAGA c.*334_*335insTGTGTGTAACTGTGGTCAGCAGA (n.*334_*335insTGTGTGTAACTGTGGTCAGCAGA) c.650_651insTGTGTGTAACTGTGGTCAGCAGA (p.Pro218ValfsTer16) n.596_597insTGTGTGTAACTGTGGTCAGCAGA n.1227_1228insTGTGTGTAACTGTGGTCAGCAGA c.602_603insTGTGTGTAACTGTGGTCAGCAGA (p.Pro202ValfsTer16) n.1749_1750insTGTGTGTAACTGTGGTCAGCAGA n.769_770insTGTGTGTAACTGTGGTCAGCAGA c.242_243insTGTGTGTAACTGTGGTCAGCAGA (p.Pro82ValfsTer16) | gnomAD v4 |
16 | g.1362528C>A | CA7807823 | GNPTG | n.702C>A c.687C>A (p.Thr229=) n.661C>A c.*335C>A (n.*335C>A) c.651C>A (p.Thr217=) n.597C>A n.1228C>A c.603C>A (p.Thr201=) n.1750C>A n.770C>A c.243C>A (p.Thr81=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362528C= | CA2201615193 | GNPTG | n.702C= c.687C= (p.Thr229=) n.661C= c.*335C= (n.*335C=) c.651C= (p.Thr217=) n.597C= n.1228C= c.603C= (p.Thr201=) n.1750C= n.770C= c.243C= (p.Thr81=) | |
16 | g.1362528C>G | CA493026631 | GNPTG | n.702C>G c.687C>G (p.Thr229=) n.661C>G c.*335C>G (n.*335C>G) c.651C>G (p.Thr217=) n.597C>G n.1228C>G c.603C>G (p.Thr201=) n.1750C>G n.770C>G c.243C>G (p.Thr81=) | |
16 | g.1362528C>T | CA7807822 | GNPTG | n.702C>T c.687C>T (p.Thr229=) n.661C>T c.*335C>T (n.*335C>T) c.651C>T (p.Thr217=) n.597C>T n.1228C>T c.603C>T (p.Thr201=) n.1750C>T n.770C>T c.243C>T (p.Thr81=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.1362529C>A | CA394188354 | GNPTG | n.703C>A c.688C>A (p.Pro230Thr) n.662C>A c.*336C>A (n.*336C>A) c.652C>A (p.Pro218Thr) n.598C>A n.1229C>A c.604C>A (p.Pro202Thr) n.1751C>A n.771C>A c.244C>A (p.Pro82Thr) | |
16 | g.1362529C>G | CA394188355 | GNPTG | n.703C>G c.688C>G (p.Pro230Ala) n.662C>G c.*336C>G (n.*336C>G) c.652C>G (p.Pro218Ala) n.598C>G n.1229C>G c.604C>G (p.Pro202Ala) n.1751C>G n.771C>G c.244C>G (p.Pro82Ala) | |
16 | g.1362529C>T | CA394188356 | GNPTG | n.703C>T c.688C>T (p.Pro230Ser) n.662C>T c.*336C>T (n.*336C>T) c.652C>T (p.Pro218Ser) n.598C>T n.1229C>T c.604C>T (p.Pro202Ser) n.1751C>T n.771C>T c.244C>T (p.Pro82Ser) | |
16 | g.1362530C>A | CA7807824 | GNPTG | n.704C>A c.689C>A (p.Pro230His) n.663C>A c.*337C>A (n.*337C>A) c.653C>A (p.Pro218His) n.599C>A n.1230C>A c.605C>A (p.Pro202His) n.1752C>A n.772C>A c.245C>A (p.Pro82His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362530C= | CA2201615194 | GNPTG | n.704C= c.689C= (p.Pro230=) n.663C= c.*337C= (n.*337C=) c.653C= (p.Pro218=) n.599C= n.1230C= c.605C= (p.Pro202=) n.1752C= n.772C= c.245C= (p.Pro82=) | |
16 | g.1362530C>G | CA394188357 | GNPTG | n.704C>G c.689C>G (p.Pro230Arg) n.663C>G c.*337C>G (n.*337C>G) c.653C>G (p.Pro218Arg) n.599C>G n.1230C>G c.605C>G (p.Pro202Arg) n.1752C>G n.772C>G c.245C>G (p.Pro82Arg) | |
16 | g.1362530C>T | CA394188358 | GNPTG | n.704C>T c.689C>T (p.Pro230Leu) n.663C>T c.*337C>T (n.*337C>T) c.653C>T (p.Pro218Leu) n.599C>T n.1230C>T c.605C>T (p.Pro202Leu) n.1752C>T n.772C>T c.245C>T (p.Pro82Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362531C>A | CA493026632 | GNPTG | n.705C>A c.690C>A (p.Pro230=) n.664C>A c.*338C>A (n.*338C>A) c.654C>A (p.Pro218=) n.600C>A n.1231C>A c.606C>A (p.Pro202=) n.1753C>A n.773C>A c.246C>A (p.Pro82=) | COSMIC |
16 | g.1362531C>G | CA493026633 | GNPTG | n.705C>G c.690C>G (p.Pro230=) n.664C>G c.*338C>G (n.*338C>G) c.654C>G (p.Pro218=) n.600C>G n.1231C>G c.606C>G (p.Pro202=) n.1753C>G n.773C>G c.246C>G (p.Pro82=) | ClinVar |
16 | g.1362531C>T | CA493026634 | GNPTG | n.705C>T c.690C>T (p.Pro230=) n.664C>T c.*338C>T (n.*338C>T) c.654C>T (p.Pro218=) n.600C>T n.1231C>T c.606C>T (p.Pro202=) n.1753C>T n.773C>T c.246C>T (p.Pro82=) | gnomAD v4 |
16 | g.1362532C>A | CA394188360 | GNPTG | n.706C>A c.691C>A (p.Gln231Lys) n.665C>A c.*339C>A (n.*339C>A) c.655C>A (p.Gln219Lys) n.601C>A n.1232C>A c.607C>A (p.Gln203Lys) n.1754C>A n.774C>A c.247C>A (p.Gln83Lys) | |
16 | g.1362532C>G | CA394188361 | GNPTG | n.706C>G c.691C>G (p.Gln231Glu) n.665C>G c.*339C>G (n.*339C>G) c.655C>G (p.Gln219Glu) n.601C>G n.1232C>G c.607C>G (p.Gln203Glu) n.1754C>G n.774C>G c.247C>G (p.Gln83Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.1362532C>T | CA394188359 | GNPTG | n.706C>T c.691C>T (p.Gln231Ter) n.665C>T c.*339C>T (n.*339C>T) c.655C>T (p.Gln219Ter) n.601C>T n.1232C>T c.607C>T (p.Gln203Ter) n.1754C>T n.774C>T c.247C>T (p.Gln83Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362533A= | CA2201615195 | GNPTG | n.707A= c.692A= (p.Gln231=) n.666A= c.*340A= (n.*340A=) c.656A= (p.Gln219=) n.602A= n.1233A= c.608A= (p.Gln203=) n.1755A= n.775A= c.248A= (p.Gln83=) | |
16 | g.1362533A>C | CA394188362 | GNPTG | n.707A>C c.692A>C (p.Gln231Pro) n.666A>C c.*340A>C (n.*340A>C) c.656A>C (p.Gln219Pro) n.602A>C n.1233A>C c.608A>C (p.Gln203Pro) n.1755A>C n.775A>C c.248A>C (p.Gln83Pro) | |
16 | g.1362533A>G | CA394188363 | GNPTG | n.707A>G c.692A>G (p.Gln231Arg) n.666A>G c.*340A>G (n.*340A>G) c.656A>G (p.Gln219Arg) n.602A>G n.1233A>G c.608A>G (p.Gln203Arg) n.1755A>G n.775A>G c.248A>G (p.Gln83Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362533A>T | CA394188364 | GNPTG | n.707A>T c.692A>T (p.Gln231Leu) n.666A>T c.*340A>T (n.*340A>T) c.656A>T (p.Gln219Leu) n.602A>T n.1233A>T c.608A>T (p.Gln203Leu) n.1755A>T n.775A>T c.248A>T (p.Gln83Leu) | |
16 | g.1362533dup | CA2573332335 | GNPTG | n.707dup c.692dup (p.His233ProfsTer2) n.666dup c.*340dup (n.*340dup) c.656dup (p.His221ProfsTer2) n.602dup n.1233dup c.608dup (p.His205ProfsTer2) n.1755dup n.775dup c.248dup (p.His85ProfsTer2) | ClinVar |
16 | g.1362533_1362534insC | CA342408 | GNPTG | n.707_708insC c.692_693insC (p.Gln231HisfsTer4) n.666_667insC c.*340_*341insC (n.*340_*341insC) c.656_657insC (p.Gln219HisfsTer4) n.602_603insC n.1233_1234insC c.608_609insC (p.Gln203HisfsTer4) n.1755_1756insC n.775_776insC c.248_249insC (p.Gln83HisfsTer4) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362534G>A | CA7807825 | GNPTG | n.708G>A c.693G>A (p.Gln231=) n.667G>A c.*341G>A (n.*341G>A) c.657G>A (p.Gln219=) n.603G>A n.1234G>A c.609G>A (p.Gln203=) n.1756G>A n.776G>A c.249G>A (p.Gln83=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362534G>C | CA394188365 | GNPTG | n.708G>C c.693G>C (p.Gln231His) n.667G>C c.*341G>C (n.*341G>C) c.657G>C (p.Gln219His) n.603G>C n.1234G>C c.609G>C (p.Gln203His) n.1756G>C n.776G>C c.249G>C (p.Gln83His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362534G= | CA2201615196 | GNPTG | n.708G= c.693G= (p.Gln231=) n.667G= c.*341G= (n.*341G=) c.657G= (p.Gln219=) n.603G= n.1234G= c.609G= (p.Gln203=) n.1756G= n.776G= c.249G= (p.Gln83=) | |
16 | g.1362534G>T | CA394188366 | GNPTG | n.708G>T c.693G>T (p.Gln231His) n.667G>T c.*341G>T (n.*341G>T) c.657G>T (p.Gln219His) n.603G>T n.1234G>T c.609G>T (p.Gln203His) n.1756G>T n.776G>T c.249G>T (p.Gln83His) | |
16 | g.1362535dup | CA276658368 | GNPTG | n.708+1dup c.693+1dup n.667+1dup c.*341+1dup c.657+1dup n.603+1dup n.668dup n.1234+1dup c.609+1dup n.1757dup n.776+1dup c.249+1dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362535del | CA2695221404 | GNPTG | n.708+1del c.693+1del n.667+1del c.*341+1del c.657+1del n.603+1del n.668del n.1234+1del c.609+1del n.1757del n.776+1del c.249+1del | ClinVar |
16 | g.1362535G>A | CA394188367 | GNPTG | n.708+1G>A c.693+1G>A (n.693+1G>A) n.667+1G>A c.*341+1G>A (n.*341+1G>A) c.657+1G>A (n.657+1G>A) n.603+1G>A n.668G>A n.1234+1G>A c.609+1G>A (n.609+1G>A) n.1757G>A n.776+1G>A c.249+1G>A (n.249+1G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.1362535G>C | CA394188368 | GNPTG | n.708+1G>C c.693+1G>C (n.693+1G>C) n.667+1G>C c.*341+1G>C (n.*341+1G>C) c.657+1G>C (n.657+1G>C) n.603+1G>C n.668G>C n.1234+1G>C c.609+1G>C (n.609+1G>C) n.1757G>C n.776+1G>C c.249+1G>C (n.249+1G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362535G= | CA2201615197 | GNPTG | n.708+1G= c.693+1G= (n.693+1G=) n.667+1G= c.*341+1G= (n.*341+1G=) c.657+1G= (n.657+1G=) n.603+1G= n.668G= n.1234+1G= c.609+1G= (n.609+1G=) n.1757G= n.776+1G= c.249+1G= (n.249+1G=) | |
16 | g.1362535G>T | CA394188369 | GNPTG | n.708+1G>T c.693+1G>T (n.693+1G>T) n.667+1G>T c.*341+1G>T (n.*341+1G>T) c.657+1G>T (n.657+1G>T) n.603+1G>T n.668G>T n.1234+1G>T c.609+1G>T (n.609+1G>T) n.1757G>T n.776+1G>T c.249+1G>T (n.249+1G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362536T>A | CA394188370 | GNPTG | n.708+2T>A c.693+2T>A (n.693+2T>A) n.667+2T>A c.*341+2T>A (n.*341+2T>A) c.657+2T>A (n.657+2T>A) n.603+2T>A n.669T>A n.1234+2T>A c.609+2T>A (n.609+2T>A) n.1758T>A n.776+2T>A c.249+2T>A (n.249+2T>A) | |
16 | g.1362536T>C | CA394188371 | GNPTG | n.708+2T>C c.693+2T>C (n.693+2T>C) n.667+2T>C c.*341+2T>C (n.*341+2T>C) c.657+2T>C (n.657+2T>C) n.603+2T>C n.669T>C n.1234+2T>C c.609+2T>C (n.609+2T>C) n.1758T>C n.776+2T>C c.249+2T>C (n.249+2T>C) | |
16 | g.1362536T>G | CA394188372 | GNPTG | n.708+2T>G c.693+2T>G (n.693+2T>G) n.667+2T>G c.*341+2T>G (n.*341+2T>G) c.657+2T>G (n.657+2T>G) n.603+2T>G n.669T>G n.1234+2T>G c.609+2T>G (n.609+2T>G) n.1758T>G n.776+2T>G c.249+2T>G (n.249+2T>G) | ClinVar |
16 | g.1362538A= | CA2201615198 | GNPTG | n.708+4A= c.693+4A= (n.693+4A=) n.667+4A= c.*341+4A= (n.*341+4A=) c.657+4A= (n.657+4A=) n.603+4A= n.671A= n.1234+4A= c.609+4A= (n.609+4A=) n.1760A= n.776+4A= c.249+4A= (n.249+4A=) | |
16 | g.1362538A>C | CA620700165 | GNPTG | n.708+4A>C c.693+4A>C (n.693+4A>C) n.667+4A>C c.*341+4A>C (n.*341+4A>C) c.657+4A>C (n.657+4A>C) n.603+4A>C n.671A>C n.1234+4A>C c.609+4A>C (n.609+4A>C) n.1760A>C n.776+4A>C c.249+4A>C (n.249+4A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362540C= | CA2201615199 | GNPTG | n.708+6C= c.693+6C= (n.693+6C=) n.667+6C= c.*341+6C= (n.*341+6C=) c.657+6C= (n.657+6C=) n.603+6C= n.673C= n.1234+6C= c.609+6C= (n.609+6C=) n.1762C= n.776+6C= c.249+6C= (n.249+6C=) | |
16 | g.1362540C>G | CA7807826 | GNPTG | n.708+6C>G c.693+6C>G (n.693+6C>G) n.667+6C>G c.*341+6C>G (n.*341+6C>G) c.657+6C>G (n.657+6C>G) n.603+6C>G n.673C>G n.1234+6C>G c.609+6C>G (n.609+6C>G) n.1762C>G n.776+6C>G c.249+6C>G (n.249+6C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362540C>T | CA7807827 | GNPTG | n.708+6C>T c.693+6C>T (n.693+6C>T) n.667+6C>T c.*341+6C>T (n.*341+6C>T) c.657+6C>T (n.657+6C>T) n.603+6C>T n.673C>T n.1234+6C>T c.609+6C>T (n.609+6C>T) n.1762C>T n.776+6C>T c.249+6C>T (n.249+6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362541G>A | CA276658386 | GNPTG | n.708+7G>A c.693+7G>A (n.693+7G>A) n.667+7G>A c.*341+7G>A (n.*341+7G>A) c.657+7G>A (n.657+7G>A) n.603+7G>A n.674G>A n.1234+7G>A c.609+7G>A (n.609+7G>A) n.1763G>A n.776+7G>A c.249+7G>A (n.249+7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362541G>C | CA620700166 | GNPTG | n.708+7G>C c.693+7G>C (n.693+7G>C) n.667+7G>C c.*341+7G>C (n.*341+7G>C) c.657+7G>C (n.657+7G>C) n.603+7G>C n.674G>C n.1234+7G>C c.609+7G>C (n.609+7G>C) n.1763G>C n.776+7G>C c.249+7G>C (n.249+7G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362541G= | CA2201615200 | GNPTG | n.708+7G= c.693+7G= (n.693+7G=) n.667+7G= c.*341+7G= (n.*341+7G=) c.657+7G= (n.657+7G=) n.603+7G= n.674G= n.1234+7G= c.609+7G= (n.609+7G=) n.1763G= n.776+7G= c.249+7G= (n.249+7G=) | |
16 | g.1362541G>T | CA2575866922 | GNPTG | n.708+7G>T c.693+7G>T (n.693+7G>T) n.667+7G>T c.*341+7G>T (n.*341+7G>T) c.657+7G>T (n.657+7G>T) n.603+7G>T n.674G>T n.1234+7G>T c.609+7G>T (n.609+7G>T) n.1763G>T n.776+7G>T c.249+7G>T (n.249+7G>T) | ClinVar |
16 | g.1362543G>A | CA2697549482 | GNPTG | n.708+9G>A c.693+9G>A (n.693+9G>A) n.667+9G>A c.*341+9G>A (n.*341+9G>A) c.657+9G>A (n.657+9G>A) n.603+9G>A n.676G>A n.1234+9G>A c.609+9G>A (n.609+9G>A) n.1765G>A n.776+9G>A c.249+9G>A (n.249+9G>A) | ClinVar |
16 | g.1362544C= | CA2201615201 | GNPTG | n.708+10C= c.693+10C= (n.693+10C=) n.667+10C= c.*341+10C= (n.*341+10C=) c.657+10C= (n.657+10C=) n.603+10C= n.677C= n.1234+10C= c.609+10C= (n.609+10C=) n.1766C= n.776+10C= c.249+10C= (n.249+10C=) | |
16 | g.1362544C>G | CA2630960958 | GNPTG | n.708+10C>G c.693+10C>G (n.693+10C>G) n.667+10C>G c.*341+10C>G (n.*341+10C>G) c.657+10C>G (n.657+10C>G) n.603+10C>G n.677C>G n.1234+10C>G c.609+10C>G (n.609+10C>G) n.1766C>G n.776+10C>G c.249+10C>G (n.249+10C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1362544C>T | CA7807828 | GNPTG | n.708+10C>T c.693+10C>T (n.693+10C>T) n.667+10C>T c.*341+10C>T (n.*341+10C>T) c.657+10C>T (n.657+10C>T) n.603+10C>T n.677C>T n.1234+10C>T c.609+10C>T (n.609+10C>T) n.1766C>T n.776+10C>T c.249+10C>T (n.249+10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.1362545G>A | CA7807829 | GNPTG | n.708+11G>A c.693+11G>A (n.693+11G>A) n.667+11G>A c.*341+11G>A (n.*341+11G>A) c.657+11G>A (n.657+11G>A) n.603+11G>A n.678G>A n.1234+11G>A c.609+11G>A (n.609+11G>A) n.1767G>A n.776+11G>A c.249+11G>A (n.249+11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362545G= | CA2201615202 | GNPTG | n.708+11G= c.693+11G= (n.693+11G=) n.667+11G= c.*341+11G= (n.*341+11G=) c.657+11G= (n.657+11G=) n.603+11G= n.678G= n.1234+11G= c.609+11G= (n.609+11G=) n.1767G= n.776+11G= c.249+11G= (n.249+11G=) | |
16 | g.1362545G>T | CA2201615203 | GNPTG | n.708+11G>T c.693+11G>T (n.693+11G>T) n.667+11G>T c.*341+11G>T (n.*341+11G>T) c.657+11G>T (n.657+11G>T) n.603+11G>T n.678G>T n.1234+11G>T c.609+11G>T (n.609+11G>T) n.1767G>T n.776+11G>T c.249+11G>T (n.249+11G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362546C= | CA2201615204 | GNPTG | n.708+12C= c.693+12C= (n.693+12C=) n.667+12C= c.*341+12C= (n.*341+12C=) c.657+12C= (n.657+12C=) n.603+12C= n.679C= n.1234+12C= c.609+12C= (n.609+12C=) n.1768C= n.776+12C= c.249+12C= (n.249+12C=) | |
16 | g.1362546C>T | CA620700167 | GNPTG | n.708+12C>T c.693+12C>T (n.693+12C>T) n.667+12C>T c.*341+12C>T (n.*341+12C>T) c.657+12C>T (n.657+12C>T) n.603+12C>T n.679C>T n.1234+12C>T c.609+12C>T (n.609+12C>T) n.1768C>T n.776+12C>T c.249+12C>T (n.249+12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362548C= | CA2201615205 | GNPTG | n.708+14C= c.693+14C= (n.693+14C=) n.667+14C= c.*341+14C= (n.*341+14C=) c.657+14C= (n.657+14C=) n.603+14C= n.681C= n.1234+14C= c.609+14C= (n.609+14C=) n.1770C= n.776+14C= c.249+14C= (n.249+14C=) | |
16 | g.1362548C>G | CA7807830 | GNPTG | n.708+14C>G c.693+14C>G (n.693+14C>G) n.667+14C>G c.*341+14C>G (n.*341+14C>G) c.657+14C>G (n.657+14C>G) n.603+14C>G n.681C>G n.1234+14C>G c.609+14C>G (n.609+14C>G) n.1770C>G n.776+14C>G c.249+14C>G (n.249+14C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362548C>T | CA7807831 | GNPTG | n.708+14C>T c.693+14C>T (n.693+14C>T) n.667+14C>T c.*341+14C>T (n.*341+14C>T) c.657+14C>T (n.657+14C>T) n.603+14C>T n.681C>T n.1234+14C>T c.609+14C>T (n.609+14C>T) n.1770C>T n.776+14C>T c.249+14C>T (n.249+14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362549G>A | CA7807832 | GNPTG | n.708+15G>A c.693+15G>A (n.693+15G>A) n.667+15G>A c.*341+15G>A (n.*341+15G>A) c.657+15G>A (n.657+15G>A) n.603+15G>A n.682G>A n.1234+15G>A c.609+15G>A (n.609+15G>A) n.1771G>A n.776+15G>A c.249+15G>A (n.249+15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362549G= | CA2201615206 | GNPTG | n.708+15G= c.693+15G= (n.693+15G=) n.667+15G= c.*341+15G= (n.*341+15G=) c.657+15G= (n.657+15G=) n.603+15G= n.682G= n.1234+15G= c.609+15G= (n.609+15G=) n.1771G= n.776+15G= c.249+15G= (n.249+15G=) | |
16 | g.1362549G>T | CA2630960974 | GNPTG | n.708+15G>T c.693+15G>T (n.693+15G>T) n.667+15G>T c.*341+15G>T (n.*341+15G>T) c.657+15G>T (n.657+15G>T) n.603+15G>T n.682G>T n.1234+15G>T c.609+15G>T (n.609+15G>T) n.1771G>T n.776+15G>T c.249+15G>T (n.249+15G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1362550G>A | CA7807835 | GNPTG | n.708+16G>A c.693+16G>A (n.693+16G>A) n.667+16G>A c.*341+16G>A (n.*341+16G>A) c.657+16G>A (n.657+16G>A) n.603+16G>A n.683G>A n.1234+16G>A c.609+16G>A (n.609+16G>A) n.1772G>A n.776+16G>A c.249+16G>A (n.249+16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362550G>C | CA7807834 | GNPTG | n.708+16G>C c.693+16G>C (n.693+16G>C) n.667+16G>C c.*341+16G>C (n.*341+16G>C) c.657+16G>C (n.657+16G>C) n.603+16G>C n.683G>C n.1234+16G>C c.609+16G>C (n.609+16G>C) n.1772G>C n.776+16G>C c.249+16G>C (n.249+16G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362550G= | CA2201615208 | GNPTG | n.708+16G= c.693+16G= (n.693+16G=) n.667+16G= c.*341+16G= (n.*341+16G=) c.657+16G= (n.657+16G=) n.603+16G= n.683G= n.1234+16G= c.609+16G= (n.609+16G=) n.1772G= n.776+16G= c.249+16G= (n.249+16G=) | |
16 | g.1362550_1362560delinsGGGTGGCCCCT | CA2201615207 | GNPTG | n.708+16_708+26delinsGGGTGGCCCCT c.693+16_693+26delinsGGGTGGCCCCT (n.693+16_693+26delinsGGGTGGCCCCT) n.667+16_667+26delinsGGGTGGCCCCT c.*341+16_*341+26delinsGGGTGGCCCCT (n.*341+16_*341+26delinsGGGTGGCCCCT) c.657+16_657+26delinsGGGTGGCCCCT (n.657+16_657+26delinsGGGTGGCCCCT) n.603+16_603+26delinsGGGTGGCCCCT n.683_693delinsGGGTGGCCCCT n.1234+16_1234+26delinsGGGTGGCCCCT c.609+16_609+26delinsGGGTGGCCCCT (n.609+16_609+26delinsGGGTGGCCCCT) n.1772_1782delinsGGGTGGCCCCT n.776+16_776+26delinsGGGTGGCCCCT c.249+16_249+26delinsGGGTGGCCCCT (n.249+16_249+26delinsGGGTGGCCCCT) | |
16 | g.1362551G>C | CA620700168 | GNPTG | n.708+17G>C c.693+17G>C (n.693+17G>C) n.667+17G>C c.*341+17G>C (n.*341+17G>C) c.657+17G>C (n.657+17G>C) n.603+17G>C n.684G>C n.1234+17G>C c.609+17G>C (n.609+17G>C) n.1773G>C n.776+17G>C c.249+17G>C (n.249+17G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362551G= | CA2201615209 | GNPTG | n.708+17G= c.693+17G= (n.693+17G=) n.667+17G= c.*341+17G= (n.*341+17G=) c.657+17G= (n.657+17G=) n.603+17G= n.684G= n.1234+17G= c.609+17G= (n.609+17G=) n.1773G= n.776+17G= c.249+17G= (n.249+17G=) | |
16 | g.1362556_1362565del | CA7807833 | GNPTG | n.708+22_708+31del c.693+22_693+31del (n.693+22_693+31del) n.667+22_667+31del c.*341+22_*341+31del (n.*341+22_*341+31del) c.657+22_657+31del (n.657+22_657+31del) n.603+22_603+31del n.689_698del n.1234+22_1234+31del c.609+22_609+31del (n.609+22_609+31del) n.1778_1787del n.776+22_776+31del c.249+22_249+31del (n.249+22_249+31del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362552G>T | CA2504231565 | GNPTG | n.708+18G>T c.693+18G>T (n.693+18G>T) n.667+18G>T c.*341+18G>T (n.*341+18G>T) c.657+18G>T (n.657+18G>T) n.603+18G>T n.685G>T n.1234+18G>T c.609+18G>T (n.609+18G>T) n.1774G>T n.776+18G>T c.249+18G>T (n.249+18G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1362553T>G | CA2573151733 | GNPTG | n.708+19T>G c.693+19T>G (n.693+19T>G) n.667+19T>G c.*341+19T>G (n.*341+19T>G) c.657+19T>G (n.657+19T>G) n.603+19T>G n.686T>G n.1234+19T>G c.609+19T>G (n.609+19T>G) n.1775T>G n.776+19T>G c.249+19T>G (n.249+19T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362554G>C | CA973711414 | GNPTG | n.708+20G>C c.693+20G>C (n.693+20G>C) n.667+20G>C c.*341+20G>C (n.*341+20G>C) c.657+20G>C (n.657+20G>C) n.603+20G>C n.687G>C n.1234+20G>C c.609+20G>C (n.609+20G>C) n.1776G>C n.776+20G>C c.249+20G>C (n.249+20G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362554G= | CA2201615211 | GNPTG | n.708+20G= c.693+20G= (n.693+20G=) n.667+20G= c.*341+20G= (n.*341+20G=) c.657+20G= (n.657+20G=) n.603+20G= n.687G= n.1234+20G= c.609+20G= (n.609+20G=) n.1776G= n.776+20G= c.249+20G= (n.249+20G=) | |
16 | g.1362554_1362587delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT | CA2201615210 | GNPTG | n.708+20_709-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT c.693+20_694-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT (n.693+20_694-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT) n.667+20_668-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT c.*341+20_*342-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT (n.*341+20_*342-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT) c.657+20_658-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT (n.657+20_658-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT) n.603+20_604-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT n.687_720delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT n.1234+20_1235-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT c.609+20_610-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT (n.609+20_610-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT) n.1776_1809delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT n.776+20_777-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT c.249+20_250-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT (n.249+20_250-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT) | |
16 | g.1362555G>A | CA2630960984 | GNPTG | n.708+21G>A c.693+21G>A (n.693+21G>A) n.667+21G>A c.*341+21G>A (n.*341+21G>A) c.657+21G>A (n.657+21G>A) n.603+21G>A n.688G>A n.1234+21G>A c.609+21G>A (n.609+21G>A) n.1777G>A n.776+21G>A c.249+21G>A (n.249+21G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1362562_1362594dup | CA2201615213 | GNPTG | n.708+28_709-17dup c.693+28_694-17dup (n.693+28_694-17dup) n.667+28_668-17dup c.*341+28_*342-17dup (n.*341+28_*342-17dup) c.657+28_658-17dup (n.657+28_658-17dup) n.603+28_604-17dup n.695_727dup n.1234+28_1235-17dup c.609+28_610-17dup (n.609+28_610-17dup) n.1784_1816dup n.776+28_777-17dup c.249+28_250-17dup (n.249+28_250-17dup) | dbSNP |
16 | g.1362562_1362594del | CA2201615212 | GNPTG | n.708+28_709-17del c.693+28_694-17del (n.693+28_694-17del) n.667+28_668-17del c.*341+28_*342-17del (n.*341+28_*342-17del) c.657+28_658-17del (n.657+28_658-17del) n.603+28_604-17del n.695_727del n.1234+28_1235-17del c.609+28_610-17del (n.609+28_610-17del) n.1784_1816del n.776+28_777-17del c.249+28_250-17del (n.249+28_250-17del) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362556C>A | CA7807836 | GNPTG | n.708+22C>A c.693+22C>A (n.693+22C>A) n.667+22C>A c.*341+22C>A (n.*341+22C>A) c.657+22C>A (n.657+22C>A) n.603+22C>A n.689C>A n.1234+22C>A c.609+22C>A (n.609+22C>A) n.1778C>A n.776+22C>A c.249+22C>A (n.249+22C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362556C= | CA2201615214 | GNPTG | n.708+22C= c.693+22C= (n.693+22C=) n.667+22C= c.*341+22C= (n.*341+22C=) c.657+22C= (n.657+22C=) n.603+22C= n.689C= n.1234+22C= c.609+22C= (n.609+22C=) n.1778C= n.776+22C= c.249+22C= (n.249+22C=) | |
16 | g.1362556C>T | CA2630960991 | GNPTG | n.708+22C>T c.693+22C>T (n.693+22C>T) n.667+22C>T c.*341+22C>T (n.*341+22C>T) c.657+22C>T (n.657+22C>T) n.603+22C>T n.689C>T n.1234+22C>T c.609+22C>T (n.609+22C>T) n.1778C>T n.776+22C>T c.249+22C>T (n.249+22C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1362559del | CA2630960988 | GNPTG | n.708+25del c.693+25del (n.693+25del) n.667+25del c.*341+25del (n.*341+25del) c.657+25del (n.657+25del) n.603+25del n.692del n.1234+25del c.609+25del (n.609+25del) n.1781del n.776+25del c.249+25del (n.249+25del) | gnomAD v4 |
16 | g.1362557C= | CA2201615215 | GNPTG | n.708+23C= c.693+23C= (n.693+23C=) n.667+23C= c.*341+23C= (n.*341+23C=) c.657+23C= (n.657+23C=) n.603+23C= n.690C= n.1234+23C= c.609+23C= (n.609+23C=) n.1779C= n.776+23C= c.249+23C= (n.249+23C=) | |
16 | g.1362557C>T | CA2201615216 | GNPTG | n.708+23C>T c.693+23C>T (n.693+23C>T) n.667+23C>T c.*341+23C>T (n.*341+23C>T) c.657+23C>T (n.657+23C>T) n.603+23C>T n.690C>T n.1234+23C>T c.609+23C>T (n.609+23C>T) n.1779C>T n.776+23C>T c.249+23C>T (n.249+23C>T) | dbSNP |
16 | g.1362559_1362568del | CA2630960992 | GNPTG | n.708+25_708+34del c.693+25_693+34del (n.693+25_693+34del) n.667+25_667+34del c.*341+25_*341+34del (n.*341+25_*341+34del) c.657+25_657+34del (n.657+25_657+34del) n.603+25_603+34del n.692_701del n.1234+25_1234+34del c.609+25_609+34del (n.609+25_609+34del) n.1781_1790del n.776+25_776+34del c.249+25_249+34del (n.249+25_249+34del) | gnomAD v4 |
16 | g.1362558C>A | CA2201615218 | GNPTG | n.708+24C>A c.693+24C>A (n.693+24C>A) n.667+24C>A c.*341+24C>A (n.*341+24C>A) c.657+24C>A (n.657+24C>A) n.603+24C>A n.691C>A n.1234+24C>A c.609+24C>A (n.609+24C>A) n.1780C>A n.776+24C>A c.249+24C>A (n.249+24C>A) | dbSNP |
16 | g.1362558C= | CA2201615217 | GNPTG | n.708+24C= c.693+24C= (n.693+24C=) n.667+24C= c.*341+24C= (n.*341+24C=) c.657+24C= (n.657+24C=) n.603+24C= n.691C= n.1234+24C= c.609+24C= (n.609+24C=) n.1780C= n.776+24C= c.249+24C= (n.249+24C=) | |
16 | g.1362558C>T | CA7807837 | GNPTG | n.708+24C>T c.693+24C>T (n.693+24C>T) n.667+24C>T c.*341+24C>T (n.*341+24C>T) c.657+24C>T (n.657+24C>T) n.603+24C>T n.691C>T n.1234+24C>T c.609+24C>T (n.609+24C>T) n.1780C>T n.776+24C>T c.249+24C>T (n.249+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362559C= | CA2201615221 | GNPTG | n.708+25C= c.693+25C= (n.693+25C=) n.667+25C= c.*341+25C= (n.*341+25C=) c.657+25C= (n.657+25C=) n.603+25C= n.692C= n.1234+25C= c.609+25C= (n.609+25C=) n.1781C= n.776+25C= c.249+25C= (n.249+25C=) | |
16 | g.1362559C>T | CA2201615222 | GNPTG | n.708+25C>T c.693+25C>T (n.693+25C>T) n.667+25C>T c.*341+25C>T (n.*341+25C>T) c.657+25C>T (n.657+25C>T) n.603+25C>T n.692C>T n.1234+25C>T c.609+25C>T (n.609+25C>T) n.1781C>T n.776+25C>T c.249+25C>T (n.249+25C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362559_1362560delinsCT | CA2201615220 | GNPTG | n.708+25_708+26delinsCT c.693+25_693+26delinsCT (n.693+25_693+26delinsCT) n.667+25_667+26delinsCT c.*341+25_*341+26delinsCT (n.*341+25_*341+26delinsCT) c.657+25_657+26delinsCT (n.657+25_657+26delinsCT) n.603+25_603+26delinsCT n.692_693delinsCT n.1234+25_1234+26delinsCT c.609+25_609+26delinsCT (n.609+25_609+26delinsCT) n.1781_1782delinsCT n.776+25_776+26delinsCT c.249+25_249+26delinsCT (n.249+25_249+26delinsCT) | |
16 | g.1362559_1362569delinsCTGGTGGGCCT | CA2201615219 | GNPTG | n.708+25_708+35delinsCTGGTGGGCCT c.693+25_693+35delinsCTGGTGGGCCT (n.693+25_693+35delinsCTGGTGGGCCT) n.667+25_667+35delinsCTGGTGGGCCT c.*341+25_*341+35delinsCTGGTGGGCCT (n.*341+25_*341+35delinsCTGGTGGGCCT) c.657+25_657+35delinsCTGGTGGGCCT (n.657+25_657+35delinsCTGGTGGGCCT) n.603+25_603+35delinsCTGGTGGGCCT n.692_702delinsCTGGTGGGCCT n.1234+25_1234+35delinsCTGGTGGGCCT c.609+25_609+35delinsCTGGTGGGCCT (n.609+25_609+35delinsCTGGTGGGCCT) n.1781_1791delinsCTGGTGGGCCT n.776+25_776+35delinsCTGGTGGGCCT c.249+25_249+35delinsCTGGTGGGCCT (n.249+25_249+35delinsCTGGTGGGCCT) | |
16 | g.1362560del | CA620700198 | GNPTG | n.708+26del c.693+26del (n.693+26del) n.667+26del c.*341+26del (n.*341+26del) c.657+26del (n.657+26del) n.603+26del n.693del n.1234+26del c.609+26del (n.609+26del) n.1782del n.776+26del c.249+26del (n.249+26del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362560T>C | CA7807839 | GNPTG | n.708+26T>C c.693+26T>C (n.693+26T>C) n.667+26T>C c.*341+26T>C (n.*341+26T>C) c.657+26T>C (n.657+26T>C) n.603+26T>C n.693T>C n.1234+26T>C c.609+26T>C (n.609+26T>C) n.1782T>C n.776+26T>C c.249+26T>C (n.249+26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362560T= | CA2201615223 | GNPTG | n.708+26T= c.693+26T= (n.693+26T=) n.667+26T= c.*341+26T= (n.*341+26T=) c.657+26T= (n.657+26T=) n.603+26T= n.693T= n.1234+26T= c.609+26T= (n.609+26T=) n.1782T= n.776+26T= c.249+26T= (n.249+26T=) | |
16 | g.1362560_1362569del | CA7807838 | GNPTG | n.708+26_708+35del c.693+26_693+35del (n.693+26_693+35del) n.667+26_667+35del c.*341+26_*341+35del (n.*341+26_*341+35del) c.657+26_657+35del (n.657+26_657+35del) n.603+26_603+35del n.693_702del n.1234+26_1234+35del c.609+26_609+35del (n.609+26_609+35del) n.1782_1791del n.776+26_776+35del c.249+26_249+35del (n.249+26_249+35del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362561G>A | CA718229108 | GNPTG | n.708+27G>A c.693+27G>A (n.693+27G>A) n.667+27G>A c.*341+27G>A (n.*341+27G>A) c.657+27G>A (n.657+27G>A) n.603+27G>A n.694G>A n.1234+27G>A c.609+27G>A (n.609+27G>A) n.1783G>A n.776+27G>A c.249+27G>A (n.249+27G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362561G= | CA2201615225 | GNPTG | n.708+27G= c.693+27G= (n.693+27G=) n.667+27G= c.*341+27G= (n.*341+27G=) c.657+27G= (n.657+27G=) n.603+27G= n.694G= n.1234+27G= c.609+27G= (n.609+27G=) n.1783G= n.776+27G= c.249+27G= (n.249+27G=) | |
16 | g.1362561_1362595delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC | CA2201615224 | GNPTG | n.708+27_709-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC c.693+27_694-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC (n.693+27_694-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC) n.667+27_668-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC c.*341+27_*342-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC (n.*341+27_*342-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC) c.657+27_658-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC (n.657+27_658-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC) n.603+27_604-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC n.694_728delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC n.1234+27_1235-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC c.609+27_610-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC (n.609+27_610-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC) n.1783_1817delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC n.776+27_777-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC c.249+27_250-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC (n.249+27_250-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC) | |
16 | g.1362562G>A | CA2201615227 | GNPTG | n.708+28G>A c.693+28G>A (n.693+28G>A) n.667+28G>A c.*341+28G>A (n.*341+28G>A) c.657+28G>A (n.657+28G>A) n.603+28G>A n.695G>A n.1234+28G>A c.609+28G>A (n.609+28G>A) n.1784G>A n.776+28G>A c.249+28G>A (n.249+28G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362562G>C | CA7807840 | GNPTG | n.708+28G>C c.693+28G>C (n.693+28G>C) n.667+28G>C c.*341+28G>C (n.*341+28G>C) c.657+28G>C (n.657+28G>C) n.603+28G>C n.695G>C n.1234+28G>C c.609+28G>C (n.609+28G>C) n.1784G>C n.776+28G>C c.249+28G>C (n.249+28G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362562G= | CA2201615226 | GNPTG | n.708+28G= c.693+28G= (n.693+28G=) n.667+28G= c.*341+28G= (n.*341+28G=) c.657+28G= (n.657+28G=) n.603+28G= n.695G= n.1234+28G= c.609+28G= (n.609+28G=) n.1784G= n.776+28G= c.249+28G= (n.249+28G=) | |
16 | g.1362562_1362595del | CA342409 | GNPTG | n.708+28_709-16del c.693+28_694-16del (n.693+28_694-16del) n.667+28_668-16del c.*341+28_*342-16del (n.*341+28_*342-16del) c.657+28_658-16del (n.657+28_658-16del) n.603+28_604-16del n.695_728del n.1234+28_1235-16del c.609+28_610-16del (n.609+28_610-16del) n.1784_1817del n.776+28_777-16del c.249+28_250-16del (n.249+28_250-16del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362563T>C | CA7807841 | GNPTG | n.708+29T>C c.693+29T>C (n.693+29T>C) n.667+29T>C c.*341+29T>C (n.*341+29T>C) c.657+29T>C (n.657+29T>C) n.603+29T>C n.696T>C n.1234+29T>C c.609+29T>C (n.609+29T>C) n.1785T>C n.776+29T>C c.249+29T>C (n.249+29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362563T>G | CA7807842 | GNPTG | n.708+29T>G c.693+29T>G (n.693+29T>G) n.667+29T>G c.*341+29T>G (n.*341+29T>G) c.657+29T>G (n.657+29T>G) n.603+29T>G n.696T>G n.1234+29T>G c.609+29T>G (n.609+29T>G) n.1785T>G n.776+29T>G c.249+29T>G (n.249+29T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362563T= | CA2201615228 | GNPTG | n.708+29T= c.693+29T= (n.693+29T=) n.667+29T= c.*341+29T= (n.*341+29T=) c.657+29T= (n.657+29T=) n.603+29T= n.696T= n.1234+29T= c.609+29T= (n.609+29T=) n.1785T= n.776+29T= c.249+29T= (n.249+29T=) | |
16 | g.1362564G>A | CA620700202 | GNPTG | n.708+30G>A c.693+30G>A (n.693+30G>A) n.667+30G>A c.*341+30G>A (n.*341+30G>A) c.657+30G>A (n.657+30G>A) n.603+30G>A n.697G>A n.1234+30G>A c.609+30G>A (n.609+30G>A) n.1786G>A n.776+30G>A c.249+30G>A (n.249+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362564G= | CA2201615229 | GNPTG | n.708+30G= c.693+30G= (n.693+30G=) n.667+30G= c.*341+30G= (n.*341+30G=) c.657+30G= (n.657+30G=) n.603+30G= n.697G= n.1234+30G= c.609+30G= (n.609+30G=) n.1786G= n.776+30G= c.249+30G= (n.249+30G=) | |
16 | g.1362566G>T | CA2630961012 | GNPTG | n.708+32G>T c.693+32G>T (n.693+32G>T) n.667+32G>T c.*341+32G>T (n.*341+32G>T) c.657+32G>T (n.657+32G>T) n.603+32G>T n.699G>T n.1234+32G>T c.609+32G>T (n.609+32G>T) n.1788G>T n.776+32G>T c.249+32G>T (n.249+32G>T) | gnomAD v4 |