Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.1362432_1362470delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGACA2201615133GNPTGn.626-20_644delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA
c.611-20_629delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA
n.585-20_603delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA
c.*259-20_*277delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA
c.575-20_593delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA
n.521-20_539delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA
n.1152-20_1170delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA
c.527-20_545delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA
n.1654_1692delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA
n.674_712delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA
c.167-20_185delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA
16g.1362434_1362471delCA620700159GNPTGn.626-18_645del
c.611-18_630del
n.585-18_604del
c.*259-18_*278del
c.575-18_594del
n.521-18_540del
n.1152-18_1171del
c.527-18_546del
n.1656_1693del
n.676_713del
c.167-18_186del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362464T>ACA394188073GNPTGn.638T>A
c.623T>A (p.Leu208Gln)
n.597T>A
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.587T>A (p.Leu196Gln)
n.533T>A
n.1164T>A
c.539T>A (p.Leu180Gln)
n.1686T>A
n.706T>A
c.179T>A (p.Leu60Gln)
16g.1362464T>CCA394188074GNPTGn.638T>C
c.623T>C (p.Leu208Pro)
n.597T>C
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.587T>C (p.Leu196Pro)
n.533T>C
n.1164T>C
c.539T>C (p.Leu180Pro)
n.1686T>C
n.706T>C
c.179T>C (p.Leu60Pro)
16g.1362464T>GCA394188076GNPTGn.638T>G
c.623T>G (p.Leu208Arg)
n.597T>G
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.587T>G (p.Leu196Arg)
n.533T>G
n.1164T>G
c.539T>G (p.Leu180Arg)
n.1686T>G
n.706T>G
c.179T>G (p.Leu60Arg)
16g.1362465G>ACA493026599GNPTGn.639G>A
c.624G>A (p.Leu208=)
n.598G>A
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.588G>A (p.Leu196=)
n.534G>A
n.1165G>A
c.540G>A (p.Leu180=)
n.1687G>A
n.707G>A
c.180G>A (p.Leu60=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362465G>CCA493026600GNPTGn.639G>C
c.624G>C (p.Leu208=)
n.598G>C
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.588G>C (p.Leu196=)
n.534G>C
n.1165G>C
c.540G>C (p.Leu180=)
n.1687G>C
n.707G>C
c.180G>C (p.Leu60=)
16g.1362465G=CA2201615155GNPTGn.639G=
c.624G= (p.Leu208=)
n.598G=
c.*272G= (n.*272G=)
c.588G= (p.Leu196=)
n.534G=
n.1165G=
c.540G= (p.Leu180=)
n.1687G=
n.707G=
c.180G= (p.Leu60=)
16g.1362465G>TCA493026601GNPTGn.639G>T
c.624G>T (p.Leu208=)
n.598G>T
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.588G>T (p.Leu196=)
n.534G>T
n.1165G>T
c.540G>T (p.Leu180=)
n.1687G>T
n.707G>T
c.180G>T (p.Leu60=)
16g.1362466C>ACA394188082GNPTGn.640C>A
c.625C>A (p.Pro209Thr)
n.599C>A
c.*273C>A (n.*273C>A)
c.589C>A (p.Pro197Thr)
n.535C>A
n.1166C>A
c.541C>A (p.Pro181Thr)
n.1688C>A
n.708C>A
c.181C>A (p.Pro61Thr)
16g.1362466C>GCA394188081GNPTGn.640C>G
c.625C>G (p.Pro209Ala)
n.599C>G
c.*273C>G (n.*273C>G)
c.589C>G (p.Pro197Ala)
n.535C>G
n.1166C>G
c.541C>G (p.Pro181Ala)
n.1688C>G
n.708C>G
c.181C>G (p.Pro61Ala)
16g.1362466C>TCA394188079GNPTGn.640C>T
c.625C>T (p.Pro209Ser)
n.599C>T
c.*273C>T (n.*273C>T)
c.589C>T (p.Pro197Ser)
n.535C>T
n.1166C>T
c.541C>T (p.Pro181Ser)
n.1688C>T
n.708C>T
c.181C>T (p.Pro61Ser)
16g.1362467C>ACA394188084GNPTGn.641C>A
c.626C>A (p.Pro209Gln)
n.600C>A
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.590C>A (p.Pro197Gln)
n.536C>A
n.1167C>A
c.542C>A (p.Pro181Gln)
n.1689C>A
n.709C>A
c.182C>A (p.Pro61Gln)
16g.1362467C>GCA394188086GNPTGn.641C>G
c.626C>G (p.Pro209Arg)
n.600C>G
c.*274C>G (n.*274C>G)
c.590C>G (p.Pro197Arg)
n.536C>G
n.1167C>G
c.542C>G (p.Pro181Arg)
n.1689C>G
n.709C>G
c.182C>G (p.Pro61Arg)
16g.1362467C>TCA394188088GNPTGn.641C>T
c.626C>T (p.Pro209Leu)
n.600C>T
c.*274C>T (n.*274C>T)
c.590C>T (p.Pro197Leu)
n.536C>T
n.1167C>T
c.542C>T (p.Pro181Leu)
n.1689C>T
n.709C>T
c.182C>T (p.Pro61Leu)
 gnomAD v4
16g.1362468A>CCA493026602GNPTGn.642A>C
c.627A>C (p.Pro209=)
n.601A>C
c.*275A>C (n.*275A>C)
c.591A>C (p.Pro197=)
n.537A>C
n.1168A>C
c.543A>C (p.Pro181=)
n.1690A>C
n.710A>C
c.183A>C (p.Pro61=)
16g.1362468A>GCA493026603GNPTGn.642A>G
c.627A>G (p.Pro209=)
n.601A>G
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.591A>G (p.Pro197=)
n.537A>G
n.1168A>G
c.543A>G (p.Pro181=)
n.1690A>G
n.710A>G
c.183A>G (p.Pro61=)
16g.1362468A>TCA493026604GNPTGn.642A>T
c.627A>T (p.Pro209=)
n.601A>T
c.*275A>T (n.*275A>T)
c.591A>T (p.Pro197=)
n.537A>T
n.1168A>T
c.543A>T (p.Pro181=)
n.1690A>T
n.710A>T
c.183A>T (p.Pro61=)
16g.1362469G>ACA394188090GNPTGn.643G>A
c.628G>A (p.Glu210Lys)
n.602G>A
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.592G>A (p.Glu198Lys)
n.538G>A
n.1169G>A
c.544G>A (p.Glu182Lys)
n.1691G>A
n.711G>A
c.184G>A (p.Glu62Lys)
16g.1362469G>CCA394188091GNPTGn.643G>C
c.628G>C (p.Glu210Gln)
n.602G>C
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.592G>C (p.Glu198Gln)
n.538G>C
n.1169G>C
c.544G>C (p.Glu182Gln)
n.1691G>C
n.711G>C
c.184G>C (p.Glu62Gln)
16g.1362469G>TCA394188093GNPTGn.643G>T
c.628G>T (p.Glu210Ter)
n.602G>T
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.592G>T (p.Glu198Ter)
n.538G>T
n.1169G>T
c.544G>T (p.Glu182Ter)
n.1691G>T
n.711G>T
c.184G>T (p.Glu62Ter)
16g.1362470A>CCA394188098GNPTGn.644A>C
c.629A>C (p.Glu210Ala)
n.603A>C
c.*277A>C (n.*277A>C)
c.593A>C (p.Glu198Ala)
n.539A>C
n.1170A>C
c.545A>C (p.Glu182Ala)
n.1692A>C
n.712A>C
c.185A>C (p.Glu62Ala)
16g.1362470A>GCA394188094GNPTGn.644A>G
c.629A>G (p.Glu210Gly)
n.603A>G
c.*277A>G (n.*277A>G)
c.593A>G (p.Glu198Gly)
n.539A>G
n.1170A>G
c.545A>G (p.Glu182Gly)
n.1692A>G
n.712A>G
c.185A>G (p.Glu62Gly)
16g.1362470A>TCA394188096GNPTGn.644A>T
c.629A>T (p.Glu210Val)
n.603A>T
c.*277A>T (n.*277A>T)
c.593A>T (p.Glu198Val)
n.539A>T
n.1170A>T
c.545A>T (p.Glu182Val)
n.1692A>T
n.712A>T
c.185A>T (p.Glu62Val)
16g.1362471G>ACA493026605GNPTGn.645G>A
c.630G>A (p.Glu210=)
n.604G>A
c.*278G>A (n.*278G>A)
c.594G>A (p.Glu198=)
n.540G>A
n.1171G>A
c.546G>A (p.Glu182=)
n.1693G>A
n.713G>A
c.186G>A (p.Glu62=)
16g.1362471G>CCA394188099GNPTGn.645G>C
c.630G>C (p.Glu210Asp)
n.604G>C
c.*278G>C (n.*278G>C)
c.594G>C (p.Glu198Asp)
n.540G>C
n.1171G>C
c.546G>C (p.Glu182Asp)
n.1693G>C
n.713G>C
c.186G>C (p.Glu62Asp)
16g.1362471G>TCA394188104GNPTGn.645G>T
c.630G>T (p.Glu210Asp)
n.604G>T
c.*278G>T (n.*278G>T)
c.594G>T (p.Glu198Asp)
n.540G>T
n.1171G>T
c.546G>T (p.Glu182Asp)
n.1693G>T
n.713G>T
c.186G>T (p.Glu62Asp)
16g.1362472G>ACA394188106GNPTGn.646G>A
c.631G>A (p.Ala211Thr)
n.605G>A
c.*279G>A (n.*279G>A)
c.595G>A (p.Ala199Thr)
n.541G>A
n.1172G>A
c.547G>A (p.Ala183Thr)
n.1694G>A
n.714G>A
c.187G>A (p.Ala63Thr)
16g.1362472G>CCA394188108GNPTGn.646G>C
c.631G>C (p.Ala211Pro)
n.605G>C
c.*279G>C (n.*279G>C)
c.595G>C (p.Ala199Pro)
n.541G>C
n.1172G>C
c.547G>C (p.Ala183Pro)
n.1694G>C
n.714G>C
c.187G>C (p.Ala63Pro)
16g.1362472G=CA2201615156GNPTGn.646G=
c.631G= (p.Ala211=)
n.605G=
c.*279G= (n.*279G=)
c.595G= (p.Ala199=)
n.541G=
n.1172G=
c.547G= (p.Ala183=)
n.1694G=
n.714G=
c.187G= (p.Ala63=)
16g.1362472G>TCA394188111GNPTGn.646G>T
c.631G>T (p.Ala211Ser)
n.605G>T
c.*279G>T (n.*279G>T)
c.595G>T (p.Ala199Ser)
n.541G>T
n.1172G>T
c.547G>T (p.Ala183Ser)
n.1694G>T
n.714G>T
c.187G>T (p.Ala63Ser)
 dbSNP
16g.1362473C>ACA394188114GNPTGn.647C>A
c.632C>A (p.Ala211Asp)
n.606C>A
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.596C>A (p.Ala199Asp)
n.542C>A
n.1173C>A
c.548C>A (p.Ala183Asp)
n.1695C>A
n.715C>A
c.188C>A (p.Ala63Asp)
16g.1362473C=CA2201615157GNPTGn.647C=
c.632C= (p.Ala211=)
n.606C=
c.*280C= (n.*280C=)
c.596C= (p.Ala199=)
n.542C=
n.1173C=
c.548C= (p.Ala183=)
n.1695C=
n.715C=
c.188C= (p.Ala63=)
16g.1362473C>GCA394188116GNPTGn.647C>G
c.632C>G (p.Ala211Gly)
n.606C>G
c.*280C>G (n.*280C>G)
c.596C>G (p.Ala199Gly)
n.542C>G
n.1173C>G
c.548C>G (p.Ala183Gly)
n.1695C>G
n.715C>G
c.188C>G (p.Ala63Gly)
16g.1362473C>TCA7807800GNPTGn.647C>T
c.632C>T (p.Ala211Val)
n.606C>T
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.596C>T (p.Ala199Val)
n.542C>T
n.1173C>T
c.548C>T (p.Ala183Val)
n.1695C>T
n.715C>T
c.188C>T (p.Ala63Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.1362474C>ACA493026606GNPTGn.648C>A
c.633C>A (p.Ala211=)
n.607C>A
c.*281C>A (n.*281C>A)
c.597C>A (p.Ala199=)
n.543C>A
n.1174C>A
c.549C>A (p.Ala183=)
n.1696C>A
n.716C>A
c.189C>A (p.Ala63=)
16g.1362474C=CA2201615158GNPTGn.648C=
c.633C= (p.Ala211=)
n.607C=
c.*281C= (n.*281C=)
c.597C= (p.Ala199=)
n.543C=
n.1174C=
c.549C= (p.Ala183=)
n.1696C=
n.716C=
c.189C= (p.Ala63=)
16g.1362474C>GCA493026607GNPTGn.648C>G
c.633C>G (p.Ala211=)
n.607C>G
c.*281C>G (n.*281C>G)
c.597C>G (p.Ala199=)
n.543C>G
n.1174C>G
c.549C>G (p.Ala183=)
n.1696C>G
n.716C>G
c.189C>G (p.Ala63=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362474C>TCA493026608GNPTGn.648C>T
c.633C>T (p.Ala211=)
n.607C>T
c.*281C>T (n.*281C>T)
c.597C>T (p.Ala199=)
n.543C>T
n.1174C>T
c.549C>T (p.Ala183=)
n.1696C>T
n.716C>T
c.189C>T (p.Ala63=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362474_1362480delinsCCTGCAGCA2201615159GNPTGn.648_654delinsCCTGCAG
c.633_639delinsCCTGCAG (p.Ala211=)
n.607_613delinsCCTGCAG
c.*281_*287delinsCCTGCAG (n.*281_*287delinsCCTGCAG)
c.597_603delinsCCTGCAG (p.Ala199=)
n.543_549delinsCCTGCAG
n.1174_1180delinsCCTGCAG
c.549_555delinsCCTGCAG (p.Ala183=)
n.1696_1702delinsCCTGCAG
n.716_722delinsCCTGCAG
c.189_195delinsCCTGCAG (p.Ala63=)
16g.1362475_1362481delCA912994973GNPTGn.649_655del
c.634_640del (p.Leu212GlyfsTer6)
n.608_614del
c.*282_*288del (n.*282_*288del)
c.598_604del (p.Leu200GlyfsTer6)
n.544_550del
n.1175_1181del
c.550_556del (p.Leu184GlyfsTer6)
n.1697_1703del
n.717_723del
c.190_196del (p.Leu64GlyfsTer6)
16g.1362475C>ACA394188121GNPTGn.649C>A
c.634C>A (p.Leu212Met)
n.608C>A
c.*282C>A (n.*282C>A)
c.598C>A (p.Leu200Met)
n.544C>A
n.1175C>A
c.550C>A (p.Leu184Met)
n.1697C>A
n.717C>A
c.190C>A (p.Leu64Met)
16g.1362475C>GCA394188124GNPTGn.649C>G
c.634C>G (p.Leu212Val)
n.608C>G
c.*282C>G (n.*282C>G)
c.598C>G (p.Leu200Val)
n.544C>G
n.1175C>G
c.550C>G (p.Leu184Val)
n.1697C>G
n.717C>G
c.190C>G (p.Leu64Val)
 gnomAD v4
16g.1362475C>TCA493026609GNPTGn.649C>T
c.634C>T (p.Leu212=)
n.608C>T
c.*282C>T (n.*282C>T)
c.598C>T (p.Leu200=)
n.544C>T
n.1175C>T
c.550C>T (p.Leu184=)
n.1697C>T
n.717C>T
c.190C>T (p.Leu64=)
 gnomAD v4
16g.1362475_1362476delinsCTCA2201615160GNPTGn.649_650delinsCT
c.634_635delinsCT (p.Leu212=)
n.608_609delinsCT
c.*282_*283delinsCT (n.*282_*283delinsCT)
c.598_599delinsCT (p.Leu200=)
n.544_545delinsCT
n.1175_1176delinsCT
c.550_551delinsCT (p.Leu184=)
n.1697_1698delinsCT
n.717_718delinsCT
c.190_191delinsCT (p.Leu64=)
16g.1362476_1362481delCA658824128GNPTGn.650_655del
c.635_640del (p.Leu212_Gln213del)
n.609_614del
c.*283_*288del (n.*283_*288del)
c.599_604del (p.Leu200_Gln201del)
n.545_550del
n.1176_1181del
c.551_556del (p.Leu184_Gln185del)
n.1698_1703del
n.718_723del
c.191_196del (p.Leu64_Gln65del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362476delCA973711377GNPTGn.650del
c.635del (p.Leu212ArgfsTer8)
n.609del
c.*283del (n.*283del)
c.599del (p.Leu200ArgfsTer8)
n.545del
n.1176del
c.551del (p.Leu184ArgfsTer8)
n.1698del
n.718del
c.191del (p.Leu64ArgfsTer8)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362476T>ACA7807801GNPTGn.650T>A
c.635T>A (p.Leu212Gln)
n.609T>A
c.*283T>A (n.*283T>A)
c.599T>A (p.Leu200Gln)
n.545T>A
n.1176T>A
c.551T>A (p.Leu184Gln)
n.1698T>A
n.718T>A
c.191T>A (p.Leu64Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362476T>CCA394188129GNPTGn.650T>C
c.635T>C (p.Leu212Pro)
n.609T>C
c.*283T>C (n.*283T>C)
c.599T>C (p.Leu200Pro)
n.545T>C
n.1176T>C
c.551T>C (p.Leu184Pro)
n.1698T>C
n.718T>C
c.191T>C (p.Leu64Pro)
16g.1362476T>GCA394188132GNPTGn.650T>G
c.635T>G (p.Leu212Arg)
n.609T>G
c.*283T>G (n.*283T>G)
c.599T>G (p.Leu200Arg)
n.545T>G
n.1176T>G
c.551T>G (p.Leu184Arg)
n.1698T>G
n.718T>G
c.191T>G (p.Leu64Arg)
16g.1362476T=CA2201615161GNPTGn.650T=
c.635T= (p.Leu212=)
n.609T=
c.*283T= (n.*283T=)
c.599T= (p.Leu200=)
n.545T=
n.1176T=
c.551T= (p.Leu184=)
n.1698T=
n.718T=
c.191T= (p.Leu64=)
16g.1362477G>ACA493026610GNPTGn.651G>A
c.636G>A (p.Leu212=)
n.610G>A
c.*284G>A (n.*284G>A)
c.600G>A (p.Leu200=)
n.546G>A
n.1177G>A
c.552G>A (p.Leu184=)
n.1699G>A
n.719G>A
c.192G>A (p.Leu64=)
 dbSNP
16g.1362477G>CCA493026611GNPTGn.651G>C
c.636G>C (p.Leu212=)
n.610G>C
c.*284G>C (n.*284G>C)
c.600G>C (p.Leu200=)
n.546G>C
n.1177G>C
c.552G>C (p.Leu184=)
n.1699G>C
n.719G>C
c.192G>C (p.Leu64=)
16g.1362477G=CA2201615162GNPTGn.651G=
c.636G= (p.Leu212=)
n.610G=
c.*284G= (n.*284G=)
c.600G= (p.Leu200=)
n.546G=
n.1177G=
c.552G= (p.Leu184=)
n.1699G=
n.719G=
c.192G= (p.Leu64=)
16g.1362477G>TCA493026612GNPTGn.651G>T
c.636G>T (p.Leu212=)
n.610G>T
c.*284G>T (n.*284G>T)
c.600G>T (p.Leu200=)
n.546G>T
n.1177G>T
c.552G>T (p.Leu184=)
n.1699G>T
n.719G>T
c.192G>T (p.Leu64=)
16g.1362478C>ACA394188135GNPTGn.652C>A
c.637C>A (p.Gln213Lys)
n.611C>A
c.*285C>A (n.*285C>A)
c.601C>A (p.Gln201Lys)
n.547C>A
n.1178C>A
c.553C>A (p.Gln185Lys)
n.1700C>A
n.720C>A
c.193C>A (p.Gln65Lys)
16g.1362478C=CA2201615163GNPTGn.652C=
c.637C= (p.Gln213=)
n.611C=
c.*285C= (n.*285C=)
c.601C= (p.Gln201=)
n.547C=
n.1178C=
c.553C= (p.Gln185=)
n.1700C=
n.720C=
c.193C= (p.Gln65=)
16g.1362478C>GCA394188138GNPTGn.652C>G
c.637C>G (p.Gln213Glu)
n.611C>G
c.*285C>G (n.*285C>G)
c.601C>G (p.Gln201Glu)
n.547C>G
n.1178C>G
c.553C>G (p.Gln185Glu)
n.1700C>G
n.720C>G
c.193C>G (p.Gln65Glu)
 dbSNP
16g.1362478C>TCA394188136GNPTGn.652C>T
c.637C>T (p.Gln213Ter)
n.611C>T
c.*285C>T (n.*285C>T)
c.601C>T (p.Gln201Ter)
n.547C>T
n.1178C>T
c.553C>T (p.Gln185Ter)
n.1700C>T
n.720C>T
c.193C>T (p.Gln65Ter)
 ClinVar gnomAD v4
16g.1362479A>CCA394188140GNPTGn.653A>C
c.638A>C (p.Gln213Pro)
n.612A>C
c.*286A>C (n.*286A>C)
c.602A>C (p.Gln201Pro)
n.548A>C
n.1179A>C
c.554A>C (p.Gln185Pro)
n.1701A>C
n.721A>C
c.194A>C (p.Gln65Pro)
16g.1362479A>GCA394188142GNPTGn.653A>G
c.638A>G (p.Gln213Arg)
n.612A>G
c.*286A>G (n.*286A>G)
c.602A>G (p.Gln201Arg)
n.548A>G
n.1179A>G
c.554A>G (p.Gln185Arg)
n.1701A>G
n.721A>G
c.194A>G (p.Gln65Arg)
16g.1362479A>TCA394188144GNPTGn.653A>T
c.638A>T (p.Gln213Leu)
n.612A>T
c.*286A>T (n.*286A>T)
c.602A>T (p.Gln201Leu)
n.548A>T
n.1179A>T
c.554A>T (p.Gln185Leu)
n.1701A>T
n.721A>T
c.194A>T (p.Gln65Leu)
16g.1362480G>ACA493026613GNPTGn.654G>A
c.639G>A (p.Gln213=)
n.613G>A
c.*287G>A (n.*287G>A)
c.603G>A (p.Gln201=)
n.549G>A
n.1180G>A
c.555G>A (p.Gln185=)
n.1702G>A
n.722G>A
c.195G>A (p.Gln65=)
16g.1362480G>CCA394188146GNPTGn.654G>C
c.639G>C (p.Gln213His)
n.613G>C
c.*287G>C (n.*287G>C)
c.603G>C (p.Gln201His)
n.549G>C
n.1180G>C
c.555G>C (p.Gln185His)
n.1702G>C
n.722G>C
c.195G>C (p.Gln65His)
16g.1362480G>TCA394188147GNPTGn.654G>T
c.639G>T (p.Gln213His)
n.613G>T
c.*287G>T (n.*287G>T)
c.603G>T (p.Gln201His)
n.549G>T
n.1180G>T
c.555G>T (p.Gln185His)
n.1702G>T
n.722G>T
c.195G>T (p.Gln65His)
16g.1362482_1362512delCA2630960743GNPTGn.656_686del
c.641_671del (p.Arg214ProfsTer4)
n.615_645del
c.*289_*319del (n.*289_*319del)
c.605_635del (p.Arg202ProfsTer4)
n.551_581del
n.1182_1212del
c.557_587del (p.Arg186ProfsTer4)
n.1704_1734del
n.724_754del
c.197_227del (p.Arg66ProfsTer4)
 gnomAD v4
16g.1362481C>ACA7807802GNPTGn.655C>A
c.640C>A (p.Arg214=)
n.614C>A
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.604C>A (p.Arg202=)
n.550C>A
n.1181C>A
c.556C>A (p.Arg186=)
n.1703C>A
n.723C>A
c.196C>A (p.Arg66=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362481C=CA2201615164GNPTGn.655C=
c.640C= (p.Arg214=)
n.614C=
c.*288C= (n.*288C=)
c.604C= (p.Arg202=)
n.550C=
n.1181C=
c.556C= (p.Arg186=)
n.1703C=
n.723C=
c.196C= (p.Arg66=)
16g.1362481C>GCA394188151GNPTGn.655C>G
c.640C>G (p.Arg214Gly)
n.614C>G
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.604C>G (p.Arg202Gly)
n.550C>G
n.1181C>G
c.556C>G (p.Arg186Gly)
n.1703C>G
n.723C>G
c.196C>G (p.Arg66Gly)
16g.1362481C>TCA394188153GNPTGn.655C>T
c.640C>T (p.Arg214Trp)
n.614C>T
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.604C>T (p.Arg202Trp)
n.550C>T
n.1181C>T
c.556C>T (p.Arg186Trp)
n.1703C>T
n.723C>T
c.196C>T (p.Arg66Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362482G>ACA7807803GNPTGn.656G>A
c.641G>A (p.Arg214Gln)
n.615G>A
c.*289G>A (n.*289G>A)
c.605G>A (p.Arg202Gln)
n.551G>A
n.1182G>A
c.557G>A (p.Arg186Gln)
n.1704G>A
n.724G>A
c.197G>A (p.Arg66Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.1362482G>CCA276658191GNPTGn.656G>C
c.641G>C (p.Arg214Pro)
n.615G>C
c.*289G>C (n.*289G>C)
c.605G>C (p.Arg202Pro)
n.551G>C
n.1182G>C
c.557G>C (p.Arg186Pro)
n.1704G>C
n.724G>C
c.197G>C (p.Arg66Pro)
 dbSNP
16g.1362482G=CA2201615165GNPTGn.656G=
c.641G= (p.Arg214=)
n.615G=
c.*289G= (n.*289G=)
c.605G= (p.Arg202=)
n.551G=
n.1182G=
c.557G= (p.Arg186=)
n.1704G=
n.724G=
c.197G= (p.Arg66=)
16g.1362482G>TCA394188156GNPTGn.656G>T
c.641G>T (p.Arg214Leu)
n.615G>T
c.*289G>T (n.*289G>T)
c.605G>T (p.Arg202Leu)
n.551G>T
n.1182G>T
c.557G>T (p.Arg186Leu)
n.1704G>T
n.724G>T
c.197G>T (p.Arg66Leu)
16g.1362482_1362514dupCA2630960752GNPTGn.656_688dup
c.641_673dup (p.Ala224_Asp225insGlyGlnTrpAspGlnValGluGlnAspLeuAla)
n.615_647dup
c.*289_*321dup (n.*289_*321dup)
c.605_637dup (p.Ala212_Asp213insGlyGlnTrpAspGlnValGluGlnAspLeuAla)
n.551_583dup
n.1182_1214dup
c.557_589dup (p.Ala196_Asp197insGlyGlnTrpAspGlnValGluGlnAspLeuAla)
n.1704_1736dup
n.724_756dup
c.197_229dup (p.Ala76_Asp77insGlyGlnTrpAspGlnValGluGlnAspLeuAla)
 gnomAD v4
16g.1362483G>ACA7807804GNPTGn.657G>A
c.642G>A (p.Arg214=)
n.616G>A
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.606G>A (p.Arg202=)
n.552G>A
n.1183G>A
c.558G>A (p.Arg186=)
n.1705G>A
n.725G>A
c.198G>A (p.Arg66=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362483G>CCA493026615GNPTGn.657G>C
c.642G>C (p.Arg214=)
n.616G>C
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.606G>C (p.Arg202=)
n.552G>C
n.1183G>C
c.558G>C (p.Arg186=)
n.1705G>C
n.725G>C
c.198G>C (p.Arg66=)
16g.1362483G=CA2201615166GNPTGn.657G=
c.642G= (p.Arg214=)
n.616G=
c.*290G= (n.*290G=)
c.606G= (p.Arg202=)
n.552G=
n.1183G=
c.558G= (p.Arg186=)
n.1705G=
n.725G=
c.198G= (p.Arg66=)
16g.1362483G>TCA493026614GNPTGn.657G>T
c.642G>T (p.Arg214=)
n.616G>T
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.606G>T (p.Arg202=)
n.552G>T
n.1183G>T
c.558G>T (p.Arg186=)
n.1705G>T
n.725G>T
c.198G>T (p.Arg66=)
16g.1362484C>ACA394188163GNPTGn.658C>A
c.643C>A (p.Gln215Lys)
n.617C>A
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.607C>A (p.Gln203Lys)
n.553C>A
n.1184C>A
c.559C>A (p.Gln187Lys)
n.1706C>A
n.726C>A
c.199C>A (p.Gln67Lys)
16g.1362484C=CA2201615167GNPTGn.658C=
c.643C= (p.Gln215=)
n.617C=
c.*291C= (n.*291C=)
c.607C= (p.Gln203=)
n.553C=
n.1184C=
c.559C= (p.Gln187=)
n.1706C=
n.726C=
c.199C= (p.Gln67=)
16g.1362484C>GCA394188159GNPTGn.658C>G
c.643C>G (p.Gln215Glu)
n.617C>G
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.607C>G (p.Gln203Glu)
n.553C>G
n.1184C>G
c.559C>G (p.Gln187Glu)
n.1706C>G
n.726C>G
c.199C>G (p.Gln67Glu)
16g.1362484C>TCA394188161GNPTGn.658C>T
c.643C>T (p.Gln215Ter)
n.617C>T
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.607C>T (p.Gln203Ter)
n.553C>T
n.1184C>T
c.559C>T (p.Gln187Ter)
n.1706C>T
n.726C>T
c.199C>T (p.Gln67Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362485A>CCA394188166GNPTGn.659A>C
c.644A>C (p.Gln215Pro)
n.618A>C
c.*292A>C (n.*292A>C)
c.608A>C (p.Gln203Pro)
n.554A>C
n.1185A>C
c.560A>C (p.Gln187Pro)
n.1707A>C
n.727A>C
c.200A>C (p.Gln67Pro)
16g.1362485A>GCA394188167GNPTGn.659A>G
c.644A>G (p.Gln215Arg)
n.618A>G
c.*292A>G (n.*292A>G)
c.608A>G (p.Gln203Arg)
n.554A>G
n.1185A>G
c.560A>G (p.Gln187Arg)
n.1707A>G
n.727A>G
c.200A>G (p.Gln67Arg)
 gnomAD v4
16g.1362485A>TCA394188168GNPTGn.659A>T
c.644A>T (p.Gln215Leu)
n.618A>T
c.*292A>T (n.*292A>T)
c.608A>T (p.Gln203Leu)
n.554A>T
n.1185A>T
c.560A>T (p.Gln187Leu)
n.1707A>T
n.727A>T
c.200A>T (p.Gln67Leu)
16g.1362486G>ACA493026616GNPTGn.660G>A
c.645G>A (p.Gln215=)
n.619G>A
c.*293G>A (n.*293G>A)
c.609G>A (p.Gln203=)
n.555G>A
n.1186G>A
c.561G>A (p.Gln187=)
n.1708G>A
n.728G>A
c.201G>A (p.Gln67=)
 dbSNP
16g.1362486G>CCA394188169GNPTGn.660G>C
c.645G>C (p.Gln215His)
n.619G>C
c.*293G>C (n.*293G>C)
c.609G>C (p.Gln203His)
n.555G>C
n.1186G>C
c.561G>C (p.Gln187His)
n.1708G>C
n.728G>C
c.201G>C (p.Gln67His)
 dbSNP
16g.1362486G=CA2201615168GNPTGn.660G=
c.645G= (p.Gln215=)
n.619G=
c.*293G= (n.*293G=)
c.609G= (p.Gln203=)
n.555G=
n.1186G=
c.561G= (p.Gln187=)
n.1708G=
n.728G=
c.201G= (p.Gln67=)
16g.1362486G>TCA394188171GNPTGn.660G>T
c.645G>T (p.Gln215His)
n.619G>T
c.*293G>T (n.*293G>T)
c.609G>T (p.Gln203His)
n.555G>T
n.1186G>T
c.561G>T (p.Gln187His)
n.1708G>T
n.728G>T
c.201G>T (p.Gln67His)
16g.1362487T>ACA394188173GNPTGn.661T>A
c.646T>A (p.Trp216Arg)
n.620T>A
c.*294T>A (n.*294T>A)
c.610T>A (p.Trp204Arg)
n.556T>A
n.1187T>A
c.562T>A (p.Trp188Arg)
n.1709T>A
n.729T>A
c.202T>A (p.Trp68Arg)
16g.1362487T>CCA394188175GNPTGn.661T>C
c.646T>C (p.Trp216Arg)
n.620T>C
c.*294T>C (n.*294T>C)
c.610T>C (p.Trp204Arg)
n.556T>C
n.1187T>C
c.562T>C (p.Trp188Arg)
n.1709T>C
n.729T>C
c.202T>C (p.Trp68Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362487T>GCA394188176GNPTGn.661T>G
c.646T>G (p.Trp216Gly)
n.620T>G
c.*294T>G (n.*294T>G)
c.610T>G (p.Trp204Gly)
n.556T>G
n.1187T>G
c.562T>G (p.Trp188Gly)
n.1709T>G
n.729T>G
c.202T>G (p.Trp68Gly)
 dbSNP
16g.1362487T=CA2201615169GNPTGn.661T=
c.646T= (p.Trp216=)
n.620T=
c.*294T= (n.*294T=)
c.610T= (p.Trp204=)
n.556T=
n.1187T=
c.562T= (p.Trp188=)
n.1709T=
n.729T=
c.202T= (p.Trp68=)
16g.1362488G>ACA394188179GNPTGn.662G>A
c.647G>A (p.Trp216Ter)
n.621G>A
c.*295G>A (n.*295G>A)
c.611G>A (p.Trp204Ter)
n.557G>A
n.1188G>A
c.563G>A (p.Trp188Ter)
n.1710G>A
n.730G>A
c.203G>A (p.Trp68Ter)
 gnomAD v4
16g.1362488G>CCA394188180GNPTGn.662G>C
c.647G>C (p.Trp216Ser)
n.621G>C
c.*295G>C (n.*295G>C)
c.611G>C (p.Trp204Ser)
n.557G>C
n.1188G>C
c.563G>C (p.Trp188Ser)
n.1710G>C
n.730G>C
c.203G>C (p.Trp68Ser)
16g.1362488G>TCA394188182GNPTGn.662G>T
c.647G>T (p.Trp216Leu)
n.621G>T
c.*295G>T (n.*295G>T)
c.611G>T (p.Trp204Leu)
n.557G>T
n.1188G>T
c.563G>T (p.Trp188Leu)
n.1710G>T
n.730G>T
c.203G>T (p.Trp68Leu)
16g.1362488_1362502dupCA7807805GNPTGn.662_676dup
c.647_661dup (p.Glu220_Gln221insArgAspGlnValGlu)
n.621_635dup
c.*295_*309dup (n.*295_*309dup)
c.611_625dup (p.Glu208_Gln209insArgAspGlnValGlu)
n.557_571dup
n.1188_1202dup
c.563_577dup (p.Glu192_Gln193insArgAspGlnValGlu)
n.1710_1724dup
n.730_744dup
c.203_217dup (p.Glu72_Gln73insArgAspGlnValGlu)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.1362489G>ACA7807806GNPTGn.663G>A
c.648G>A (p.Trp216Ter)
n.622G>A
c.*296G>A (n.*296G>A)
c.612G>A (p.Trp204Ter)
n.558G>A
n.1189G>A
c.564G>A (p.Trp188Ter)
n.1711G>A
n.731G>A
c.204G>A (p.Trp68Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362489G>CCA394188187GNPTGn.663G>C
c.648G>C (p.Trp216Cys)
n.622G>C
c.*296G>C (n.*296G>C)
c.612G>C (p.Trp204Cys)
n.558G>C
n.1189G>C
c.564G>C (p.Trp188Cys)
n.1711G>C
n.731G>C
c.204G>C (p.Trp68Cys)
16g.1362489G=CA2201615170GNPTGn.663G=
c.648G= (p.Trp216=)
n.622G=
c.*296G= (n.*296G=)
c.612G= (p.Trp204=)
n.558G=
n.1189G=
c.564G= (p.Trp188=)
n.1711G=
n.731G=
c.204G= (p.Trp68=)
16g.1362489G>TCA394188184GNPTGn.663G>T
c.648G>T (p.Trp216Cys)
n.622G>T
c.*296G>T (n.*296G>T)
c.612G>T (p.Trp204Cys)
n.558G>T
n.1189G>T
c.564G>T (p.Trp188Cys)
n.1711G>T
n.731G>T
c.204G>T (p.Trp68Cys)
16g.1362490G>ACA394188192GNPTGn.664G>A
c.649G>A (p.Asp217Asn)
n.623G>A
c.*297G>A (n.*297G>A)
c.613G>A (p.Asp205Asn)
n.559G>A
n.1190G>A
c.565G>A (p.Asp189Asn)
n.1712G>A
n.732G>A
c.205G>A (p.Asp69Asn)
 COSMIC
16g.1362490G>CCA394188190GNPTGn.664G>C
c.649G>C (p.Asp217His)
n.623G>C
c.*297G>C (n.*297G>C)
c.613G>C (p.Asp205His)
n.559G>C
n.1190G>C
c.565G>C (p.Asp189His)
n.1712G>C
n.732G>C
c.205G>C (p.Asp69His)
16g.1362490G>TCA394188191GNPTGn.664G>T
c.649G>T (p.Asp217Tyr)
n.623G>T
c.*297G>T (n.*297G>T)
c.613G>T (p.Asp205Tyr)
n.559G>T
n.1190G>T
c.565G>T (p.Asp189Tyr)
n.1712G>T
n.732G>T
c.205G>T (p.Asp69Tyr)
16g.1362491A>CCA394188195GNPTGn.665A>C
c.650A>C (p.Asp217Ala)
n.624A>C
c.*298A>C (n.*298A>C)
c.614A>C (p.Asp205Ala)
n.560A>C
n.1191A>C
c.566A>C (p.Asp189Ala)
n.1713A>C
n.733A>C
c.206A>C (p.Asp69Ala)
16g.1362491A>GCA394188197GNPTGn.665A>G
c.650A>G (p.Asp217Gly)
n.624A>G
c.*298A>G (n.*298A>G)
c.614A>G (p.Asp205Gly)
n.560A>G
n.1191A>G
c.566A>G (p.Asp189Gly)
n.1713A>G
n.733A>G
c.206A>G (p.Asp69Gly)
16g.1362491A>TCA394188199GNPTGn.665A>T
c.650A>T (p.Asp217Val)
n.624A>T
c.*298A>T (n.*298A>T)
c.614A>T (p.Asp205Val)
n.560A>T
n.1191A>T
c.566A>T (p.Asp189Val)
n.1713A>T
n.733A>T
c.206A>T (p.Asp69Val)
16g.1362492C>ACA394188201GNPTGn.666C>A
c.651C>A (p.Asp217Glu)
n.625C>A
c.*299C>A (n.*299C>A)
c.615C>A (p.Asp205Glu)
n.561C>A
n.1192C>A
c.567C>A (p.Asp189Glu)
n.1714C>A
n.734C>A
c.207C>A (p.Asp69Glu)
16g.1362492C=CA2201615171GNPTGn.666C=
c.651C= (p.Asp217=)
n.625C=
c.*299C= (n.*299C=)
c.615C= (p.Asp205=)
n.561C=
n.1192C=
c.567C= (p.Asp189=)
n.1714C=
n.734C=
c.207C= (p.Asp69=)
16g.1362492C>GCA394188203GNPTGn.666C>G
c.651C>G (p.Asp217Glu)
n.625C>G
c.*299C>G (n.*299C>G)
c.615C>G (p.Asp205Glu)
n.561C>G
n.1192C>G
c.567C>G (p.Asp189Glu)
n.1714C>G
n.734C>G
c.207C>G (p.Asp69Glu)
16g.1362492C>TCA493026617GNPTGn.666C>T
c.651C>T (p.Asp217=)
n.625C>T
c.*299C>T (n.*299C>T)
c.615C>T (p.Asp205=)
n.561C>T
n.1192C>T
c.567C>T (p.Asp189=)
n.1714C>T
n.734C>T
c.207C>T (p.Asp69=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
16g.1362493C>ACA394188204GNPTGn.667C>A
c.652C>A (p.Gln218Lys)
n.626C>A
c.*300C>A (n.*300C>A)
c.616C>A (p.Gln206Lys)
n.562C>A
n.1193C>A
c.568C>A (p.Gln190Lys)
n.1715C>A
n.735C>A
c.208C>A (p.Gln70Lys)
 ClinVar
16g.1362493C=CA2201615172GNPTGn.667C=
c.652C= (p.Gln218=)
n.626C=
c.*300C= (n.*300C=)
c.616C= (p.Gln206=)
n.562C=
n.1193C=
c.568C= (p.Gln190=)
n.1715C=
n.735C=
c.208C= (p.Gln70=)
16g.1362493C>GCA394188207GNPTGn.667C>G
c.652C>G (p.Gln218Glu)
n.626C>G
c.*300C>G (n.*300C>G)
c.616C>G (p.Gln206Glu)
n.562C>G
n.1193C>G
c.568C>G (p.Gln190Glu)
n.1715C>G
n.735C>G
c.208C>G (p.Gln70Glu)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1362493C>TCA7807807GNPTGn.667C>T
c.652C>T (p.Gln218Ter)
n.626C>T
c.*300C>T (n.*300C>T)
c.616C>T (p.Gln206Ter)
n.562C>T
n.1193C>T
c.568C>T (p.Gln190Ter)
n.1715C>T
n.735C>T
c.208C>T (p.Gln70Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362494A>CCA394188209GNPTGn.668A>C
c.653A>C (p.Gln218Pro)
n.627A>C
c.*301A>C (n.*301A>C)
c.617A>C (p.Gln206Pro)
n.563A>C
n.1194A>C
c.569A>C (p.Gln190Pro)
n.1716A>C
n.736A>C
c.209A>C (p.Gln70Pro)
16g.1362494A>GCA394188212GNPTGn.668A>G
c.653A>G (p.Gln218Arg)
n.627A>G
c.*301A>G (n.*301A>G)
c.617A>G (p.Gln206Arg)
n.563A>G
n.1194A>G
c.569A>G (p.Gln190Arg)
n.1716A>G
n.736A>G
c.209A>G (p.Gln70Arg)
16g.1362494A>TCA394188214GNPTGn.668A>T
c.653A>T (p.Gln218Leu)
n.627A>T
c.*301A>T (n.*301A>T)
c.617A>T (p.Gln206Leu)
n.563A>T
n.1194A>T
c.569A>T (p.Gln190Leu)
n.1716A>T
n.736A>T
c.209A>T (p.Gln70Leu)
16g.1362495G>ACA7807808GNPTGn.669G>A
c.654G>A (p.Gln218=)
n.628G>A
c.*302G>A (n.*302G>A)
c.618G>A (p.Gln206=)
n.564G>A
n.1195G>A
c.570G>A (p.Gln190=)
n.1717G>A
n.737G>A
c.210G>A (p.Gln70=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362495G>CCA394188218GNPTGn.669G>C
c.654G>C (p.Gln218His)
n.628G>C
c.*302G>C (n.*302G>C)
c.618G>C (p.Gln206His)
n.564G>C
n.1195G>C
c.570G>C (p.Gln190His)
n.1717G>C
n.737G>C
c.210G>C (p.Gln70His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362495G=CA2201615173GNPTGn.669G=
c.654G= (p.Gln218=)
n.628G=
c.*302G= (n.*302G=)
c.618G= (p.Gln206=)
n.564G=
n.1195G=
c.570G= (p.Gln190=)
n.1717G=
n.737G=
c.210G= (p.Gln70=)
16g.1362495G>TCA394188217GNPTGn.669G>T
c.654G>T (p.Gln218His)
n.628G>T
c.*302G>T (n.*302G>T)
c.618G>T (p.Gln206His)
n.564G>T
n.1195G>T
c.570G>T (p.Gln190His)
n.1717G>T
n.737G>T
c.210G>T (p.Gln70His)
16g.1362496delCA2573151729GNPTGn.670del
c.655del (p.Val219Ter)
n.629del
c.*303del (n.*303del)
c.619del (p.Val207Ter)
n.565del
n.1196del
c.571del (p.Val191Ter)
n.1718del
n.738del
c.211del (p.Val71Ter)
 ClinVar dbSNP
16g.1362496G>ACA394188222GNPTGn.670G>A
c.655G>A (p.Val219Ile)
n.629G>A
c.*303G>A (n.*303G>A)
c.619G>A (p.Val207Ile)
n.565G>A
n.1196G>A
c.571G>A (p.Val191Ile)
n.1718G>A
n.738G>A
c.211G>A (p.Val71Ile)
 gnomAD v4
16g.1362496G>CCA394188224GNPTGn.670G>C
c.655G>C (p.Val219Leu)
n.629G>C
c.*303G>C (n.*303G>C)
c.619G>C (p.Val207Leu)
n.565G>C
n.1196G>C
c.571G>C (p.Val191Leu)
n.1718G>C
n.738G>C
c.211G>C (p.Val71Leu)
 gnomAD v4
16g.1362496G>TCA394188226GNPTGn.670G>T
c.655G>T (p.Val219Leu)
n.629G>T
c.*303G>T (n.*303G>T)
c.619G>T (p.Val207Leu)
n.565G>T
n.1196G>T
c.571G>T (p.Val191Leu)
n.1718G>T
n.738G>T
c.211G>T (p.Val71Leu)
16g.1362497T>ACA394188228GNPTGn.671T>A
c.656T>A (p.Val219Glu)
n.630T>A
c.*304T>A (n.*304T>A)
c.620T>A (p.Val207Glu)
n.566T>A
n.1197T>A
c.572T>A (p.Val191Glu)
n.1719T>A
n.739T>A
c.212T>A (p.Val71Glu)
16g.1362497T>CCA394188230GNPTGn.671T>C
c.656T>C (p.Val219Ala)
n.630T>C
c.*304T>C (n.*304T>C)
c.620T>C (p.Val207Ala)
n.566T>C
n.1197T>C
c.572T>C (p.Val191Ala)
n.1719T>C
n.739T>C
c.212T>C (p.Val71Ala)
16g.1362497T>GCA394188233GNPTGn.671T>G
c.656T>G (p.Val219Gly)
n.630T>G
c.*304T>G (n.*304T>G)
c.620T>G (p.Val207Gly)
n.566T>G
n.1197T>G
c.572T>G (p.Val191Gly)
n.1719T>G
n.739T>G
c.212T>G (p.Val71Gly)
 ClinVar dbSNP
16g.1362497T=CA2201615174GNPTGn.671T=
c.656T= (p.Val219=)
n.630T=
c.*304T= (n.*304T=)
c.620T= (p.Val207=)
n.566T=
n.1197T=
c.572T= (p.Val191=)
n.1719T=
n.739T=
c.212T= (p.Val71=)
16g.1362498A>CCA493026618GNPTGn.672A>C
c.657A>C (p.Val219=)
n.631A>C
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.621A>C (p.Val207=)
n.567A>C
n.1198A>C
c.573A>C (p.Val191=)
n.1720A>C
n.740A>C
c.213A>C (p.Val71=)
16g.1362498A>GCA493026619GNPTGn.672A>G
c.657A>G (p.Val219=)
n.631A>G
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.621A>G (p.Val207=)
n.567A>G
n.1198A>G
c.573A>G (p.Val191=)
n.1720A>G
n.740A>G
c.213A>G (p.Val71=)
16g.1362498A>TCA493026620GNPTGn.672A>T
c.657A>T (p.Val219=)
n.631A>T
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.621A>T (p.Val207=)
n.567A>T
n.1198A>T
c.573A>T (p.Val191=)
n.1720A>T
n.740A>T
c.213A>T (p.Val71=)
16g.1362498dupCA2630960784GNPTGn.672dup
c.657dup (p.Glu220ArgfsTer7)
n.631dup
c.*305dup (n.*305dup)
c.621dup (p.Glu208ArgfsTer7)
n.567dup
n.1198dup
c.573dup (p.Glu192ArgfsTer7)
n.1720dup
n.740dup
c.213dup (p.Glu72ArgfsTer7)
 gnomAD v4
16g.1362499G>ACA7807809GNPTGn.673G>A
c.658G>A (p.Glu220Lys)
n.632G>A
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.622G>A (p.Glu208Lys)
n.568G>A
n.1199G>A
c.574G>A (p.Glu192Lys)
n.1721G>A
n.741G>A
c.214G>A (p.Glu72Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362499G>CCA394188236GNPTGn.673G>C
c.658G>C (p.Glu220Gln)
n.632G>C
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.622G>C (p.Glu208Gln)
n.568G>C
n.1199G>C
c.574G>C (p.Glu192Gln)
n.1721G>C
n.741G>C
c.214G>C (p.Glu72Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.1362499G=CA2201615175GNPTGn.673G=
c.658G= (p.Glu220=)
n.632G=
c.*306G= (n.*306G=)
c.622G= (p.Glu208=)
n.568G=
n.1199G=
c.574G= (p.Glu192=)
n.1721G=
n.741G=
c.214G= (p.Glu72=)
16g.1362499G>TCA394188238GNPTGn.673G>T
c.658G>T (p.Glu220Ter)
n.632G>T
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.622G>T (p.Glu208Ter)
n.568G>T
n.1199G>T
c.574G>T (p.Glu192Ter)
n.1721G>T
n.741G>T
c.214G>T (p.Glu72Ter)
16g.1362500A>CCA394188240GNPTGn.674A>C
c.659A>C (p.Glu220Ala)
n.633A>C
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.623A>C (p.Glu208Ala)
n.569A>C
n.1200A>C
c.575A>C (p.Glu192Ala)
n.1722A>C
n.742A>C
c.215A>C (p.Glu72Ala)
 gnomAD v4
16g.1362500A>GCA394188242GNPTGn.674A>G
c.659A>G (p.Glu220Gly)
n.633A>G
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.623A>G (p.Glu208Gly)
n.569A>G
n.1200A>G
c.575A>G (p.Glu192Gly)
n.1722A>G
n.742A>G
c.215A>G (p.Glu72Gly)
16g.1362500A>TCA394188244GNPTGn.674A>T
c.659A>T (p.Glu220Val)
n.633A>T
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.623A>T (p.Glu208Val)
n.569A>T
n.1200A>T
c.575A>T (p.Glu192Val)
n.1722A>T
n.742A>T
c.215A>T (p.Glu72Val)
16g.1362501G>ACA493026621GNPTGn.675G>A
c.660G>A (p.Glu220=)
n.634G>A
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.624G>A (p.Glu208=)
n.570G>A
n.1201G>A
c.576G>A (p.Glu192=)
n.1723G>A
n.743G>A
c.216G>A (p.Glu72=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362501G>CCA394188246GNPTGn.675G>C
c.660G>C (p.Glu220Asp)
n.634G>C
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.624G>C (p.Glu208Asp)
n.570G>C
n.1201G>C
c.576G>C (p.Glu192Asp)
n.1723G>C
n.743G>C
c.216G>C (p.Glu72Asp)
16g.1362501G>TCA394188248GNPTGn.675G>T
c.660G>T (p.Glu220Asp)
n.634G>T
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.624G>T (p.Glu208Asp)
n.570G>T
n.1201G>T
c.576G>T (p.Glu192Asp)
n.1723G>T
n.743G>T
c.216G>T (p.Glu72Asp)
16g.1362502C>ACA394188252GNPTGn.676C>A
c.661C>A (p.Gln221Lys)
n.635C>A
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.625C>A (p.Gln209Lys)
n.571C>A
n.1202C>A
c.577C>A (p.Gln193Lys)
n.1724C>A
n.744C>A
c.217C>A (p.Gln73Lys)
16g.1362502C=CA2201615176GNPTGn.676C=
c.661C= (p.Gln221=)
n.635C=
c.*309C= (n.*309C=)
c.625C= (p.Gln209=)
n.571C=
n.1202C=
c.577C= (p.Gln193=)
n.1724C=
n.744C=
c.217C= (p.Gln73=)
16g.1362502C>GCA394188254GNPTGn.676C>G
c.661C>G (p.Gln221Glu)
n.635C>G
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.625C>G (p.Gln209Glu)
n.571C>G
n.1202C>G
c.577C>G (p.Gln193Glu)
n.1724C>G
n.744C>G
c.217C>G (p.Gln73Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362502C>TCA7807810GNPTGn.676C>T
c.661C>T (p.Gln221Ter)
n.635C>T
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.625C>T (p.Gln209Ter)
n.571C>T
n.1202C>T
c.577C>T (p.Gln193Ter)
n.1724C>T
n.744C>T
c.217C>T (p.Gln73Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362503A>CCA394188257GNPTGn.677A>C
c.662A>C (p.Gln221Pro)
n.636A>C
c.*310A>C (n.*310A>C)
c.626A>C (p.Gln209Pro)
n.572A>C
n.1203A>C
c.578A>C (p.Gln193Pro)
n.1725A>C
n.745A>C
c.218A>C (p.Gln73Pro)
16g.1362503A>GCA394188259GNPTGn.677A>G
c.662A>G (p.Gln221Arg)
n.636A>G
c.*310A>G (n.*310A>G)
c.626A>G (p.Gln209Arg)
n.572A>G
n.1203A>G
c.578A>G (p.Gln193Arg)
n.1725A>G
n.745A>G
c.218A>G (p.Gln73Arg)
 gnomAD v4
16g.1362503A>TCA394188260GNPTGn.677A>T
c.662A>T (p.Gln221Leu)
n.636A>T
c.*310A>T (n.*310A>T)
c.626A>T (p.Gln209Leu)
n.572A>T
n.1203A>T
c.578A>T (p.Gln193Leu)
n.1725A>T
n.745A>T
c.218A>T (p.Gln73Leu)
16g.1362504G>ACA493026622GNPTGn.678G>A
c.663G>A (p.Gln221=)
n.637G>A
c.*311G>A (n.*311G>A)
c.627G>A (p.Gln209=)
n.573G>A
n.1204G>A
c.579G>A (p.Gln193=)
n.1726G>A
n.746G>A
c.219G>A (p.Gln73=)
16g.1362504G>CCA394188262GNPTGn.678G>C
c.663G>C (p.Gln221His)
n.637G>C
c.*311G>C (n.*311G>C)
c.627G>C (p.Gln209His)
n.573G>C
n.1204G>C
c.579G>C (p.Gln193His)
n.1726G>C
n.746G>C
c.219G>C (p.Gln73His)
 dbSNP
16g.1362504G=CA2201615177GNPTGn.678G=
c.663G= (p.Gln221=)
n.637G=
c.*311G= (n.*311G=)
c.627G= (p.Gln209=)
n.573G=
n.1204G=
c.579G= (p.Gln193=)
n.1726G=
n.746G=
c.219G= (p.Gln73=)
16g.1362504G>TCA394188264GNPTGn.678G>T
c.663G>T (p.Gln221His)
n.637G>T
c.*311G>T (n.*311G>T)
c.627G>T (p.Gln209His)
n.573G>T
n.1204G>T
c.579G>T (p.Gln193His)
n.1726G>T
n.746G>T
c.219G>T (p.Gln73His)
16g.1362505G>ACA394188266GNPTGn.679G>A
c.664G>A (p.Asp222Asn)
n.638G>A
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.628G>A (p.Asp210Asn)
n.574G>A
n.1205G>A
c.580G>A (p.Asp194Asn)
n.1727G>A
n.747G>A
c.220G>A (p.Asp74Asn)
 gnomAD v4
16g.1362505G>CCA394188268GNPTGn.679G>C
c.664G>C (p.Asp222His)
n.638G>C
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.628G>C (p.Asp210His)
n.574G>C
n.1205G>C
c.580G>C (p.Asp194His)
n.1727G>C
n.747G>C
c.220G>C (p.Asp74His)
16g.1362505G>TCA394188270GNPTGn.679G>T
c.664G>T (p.Asp222Tyr)
n.638G>T
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.628G>T (p.Asp210Tyr)
n.574G>T
n.1205G>T
c.580G>T (p.Asp194Tyr)
n.1727G>T
n.747G>T
c.220G>T (p.Asp74Tyr)
16g.1362506A>CCA394188272GNPTGn.680A>C
c.665A>C (p.Asp222Ala)
n.639A>C
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.629A>C (p.Asp210Ala)
n.575A>C
n.1206A>C
c.581A>C (p.Asp194Ala)
n.1728A>C
n.748A>C
c.221A>C (p.Asp74Ala)
16g.1362506A>GCA394188274GNPTGn.680A>G
c.665A>G (p.Asp222Gly)
n.639A>G
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.629A>G (p.Asp210Gly)
n.575A>G
n.1206A>G
c.581A>G (p.Asp194Gly)
n.1728A>G
n.748A>G
c.221A>G (p.Asp74Gly)
16g.1362506A>TCA394188275GNPTGn.680A>T
c.665A>T (p.Asp222Val)
n.639A>T
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.629A>T (p.Asp210Val)
n.575A>T
n.1206A>T
c.581A>T (p.Asp194Val)
n.1728A>T
n.748A>T
c.221A>T (p.Asp74Val)
16g.1362507C>ACA394188277GNPTGn.681C>A
c.666C>A (p.Asp222Glu)
n.640C>A
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.630C>A (p.Asp210Glu)
n.576C>A
n.1207C>A
c.582C>A (p.Asp194Glu)
n.1729C>A
n.749C>A
c.222C>A (p.Asp74Glu)
16g.1362507C>GCA394188279GNPTGn.681C>G
c.666C>G (p.Asp222Glu)
n.640C>G
c.*314C>G (n.*314C>G)
c.630C>G (p.Asp210Glu)
n.576C>G
n.1207C>G
c.582C>G (p.Asp194Glu)
n.1729C>G
n.749C>G
c.222C>G (p.Asp74Glu)
16g.1362507C>TCA493026623GNPTGn.681C>T
c.666C>T (p.Asp222=)
n.640C>T
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.630C>T (p.Asp210=)
n.576C>T
n.1207C>T
c.582C>T (p.Asp194=)
n.1729C>T
n.749C>T
c.222C>T (p.Asp74=)
 ClinVar gnomAD v4
16g.1362508delCA2580618127GNPTGn.682del
c.667del (p.Leu223TrpfsTer5)
n.641del
c.*315del (n.*315del)
c.631del (p.Leu211TrpfsTer5)
n.577del
n.1208del
c.583del (p.Leu195TrpfsTer5)
n.1730del
n.750del
c.223del (p.Leu75TrpfsTer5)
 ClinVar
16g.1362508C>ACA394188284GNPTGn.682C>A
c.667C>A (p.Leu223Met)
n.641C>A
c.*315C>A (n.*315C>A)
c.631C>A (p.Leu211Met)
n.577C>A
n.1208C>A
c.583C>A (p.Leu195Met)
n.1730C>A
n.750C>A
c.223C>A (p.Leu75Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362508C=CA2201615178GNPTGn.682C=
c.667C= (p.Leu223=)
n.641C=
c.*315C= (n.*315C=)
c.631C= (p.Leu211=)
n.577C=
n.1208C=
c.583C= (p.Leu195=)
n.1730C=
n.750C=
c.223C= (p.Leu75=)
16g.1362508C>GCA394188281GNPTGn.682C>G
c.667C>G (p.Leu223Val)
n.641C>G
c.*315C>G (n.*315C>G)
c.631C>G (p.Leu211Val)
n.577C>G
n.1208C>G
c.583C>G (p.Leu195Val)
n.1730C>G
n.750C>G
c.223C>G (p.Leu75Val)
 gnomAD v4
16g.1362508C>TCA276658238GNPTGn.682C>T
c.667C>T (p.Leu223=)
n.641C>T
c.*315C>T (n.*315C>T)
c.631C>T (p.Leu211=)
n.577C>T
n.1208C>T
c.583C>T (p.Leu195=)
n.1730C>T
n.750C>T
c.223C>T (p.Leu75=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362509T>ACA394188286GNPTGn.683T>A
c.668T>A (p.Leu223Gln)
n.642T>A
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.632T>A (p.Leu211Gln)
n.578T>A
n.1209T>A
c.584T>A (p.Leu195Gln)
n.1731T>A
n.751T>A
c.224T>A (p.Leu75Gln)
16g.1362509T>CCA394188287GNPTGn.683T>C
c.668T>C (p.Leu223Pro)
n.642T>C
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.632T>C (p.Leu211Pro)
n.578T>C
n.1209T>C
c.584T>C (p.Leu195Pro)
n.1731T>C
n.751T>C
c.224T>C (p.Leu75Pro)
16g.1362509T>GCA276658254GNPTGn.683T>G
c.668T>G (p.Leu223Arg)
n.642T>G
c.*316T>G (n.*316T>G)
c.632T>G (p.Leu211Arg)
n.578T>G
n.1209T>G
c.584T>G (p.Leu195Arg)
n.1731T>G
n.751T>G
c.224T>G (p.Leu75Arg)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1362509T=CA2201615179GNPTGn.683T=
c.668T= (p.Leu223=)
n.642T=
c.*316T= (n.*316T=)
c.632T= (p.Leu211=)
n.578T=
n.1209T=
c.584T= (p.Leu195=)
n.1731T=
n.751T=
c.224T= (p.Leu75=)
16g.1362510G>ACA493026624GNPTGn.684G>A
c.669G>A (p.Leu223=)
n.643G>A
c.*317G>A (n.*317G>A)
c.633G>A (p.Leu211=)
n.579G>A
n.1210G>A
c.585G>A (p.Leu195=)
n.1732G>A
n.752G>A
c.225G>A (p.Leu75=)
 ClinVar gnomAD v4
16g.1362510G>CCA7807811GNPTGn.684G>C
c.669G>C (p.Leu223=)
n.643G>C
c.*317G>C (n.*317G>C)
c.633G>C (p.Leu211=)
n.579G>C
n.1210G>C
c.585G>C (p.Leu195=)
n.1732G>C
n.752G>C
c.225G>C (p.Leu75=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362510G=CA2201615180GNPTGn.684G=
c.669G= (p.Leu223=)
n.643G=
c.*317G= (n.*317G=)
c.633G= (p.Leu211=)
n.579G=
n.1210G=
c.585G= (p.Leu195=)
n.1732G=
n.752G=
c.225G= (p.Leu75=)
16g.1362510G>TCA493026625GNPTGn.684G>T
c.669G>T (p.Leu223=)
n.643G>T
c.*317G>T (n.*317G>T)
c.633G>T (p.Leu211=)
n.579G>T
n.1210G>T
c.585G>T (p.Leu195=)
n.1732G>T
n.752G>T
c.225G>T (p.Leu75=)
16g.1362511G>ACA394188290GNPTGn.685G>A
c.670G>A (p.Ala224Thr)
n.644G>A
c.*318G>A (n.*318G>A)
c.634G>A (p.Ala212Thr)
n.580G>A
n.1211G>A
c.586G>A (p.Ala196Thr)
n.1733G>A
n.753G>A
c.226G>A (p.Ala76Thr)
 dbSNP
16g.1362511G>CCA394188292GNPTGn.685G>C
c.670G>C (p.Ala224Pro)
n.644G>C
c.*318G>C (n.*318G>C)
c.634G>C (p.Ala212Pro)
n.580G>C
n.1211G>C
c.586G>C (p.Ala196Pro)
n.1733G>C
n.753G>C
c.226G>C (p.Ala76Pro)
16g.1362511G=CA2201615181GNPTGn.685G=
c.670G= (p.Ala224=)
n.644G=
c.*318G= (n.*318G=)
c.634G= (p.Ala212=)
n.580G=
n.1211G=
c.586G= (p.Ala196=)
n.1733G=
n.753G=
c.226G= (p.Ala76=)
16g.1362511G>TCA394188294GNPTGn.685G>T
c.670G>T (p.Ala224Ser)
n.644G>T
c.*318G>T (n.*318G>T)
c.634G>T (p.Ala212Ser)
n.580G>T
n.1211G>T
c.586G>T (p.Ala196Ser)
n.1733G>T
n.753G>T
c.226G>T (p.Ala76Ser)
16g.1362512C>ACA394188296GNPTGn.686C>A
c.671C>A (p.Ala224Asp)
n.645C>A
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.635C>A (p.Ala212Asp)
n.581C>A
n.1212C>A
c.587C>A (p.Ala196Asp)
n.1734C>A
n.754C>A
c.227C>A (p.Ala76Asp)
16g.1362512C=CA2201615182GNPTGn.686C=
c.671C= (p.Ala224=)
n.645C=
c.*319C= (n.*319C=)
c.635C= (p.Ala212=)
n.581C=
n.1212C=
c.587C= (p.Ala196=)
n.1734C=
n.754C=
c.227C= (p.Ala76=)
16g.1362512C>GCA394188298GNPTGn.686C>G
c.671C>G (p.Ala224Gly)
n.645C>G
c.*319C>G (n.*319C>G)
c.635C>G (p.Ala212Gly)
n.581C>G
n.1212C>G
c.587C>G (p.Ala196Gly)
n.1734C>G
n.754C>G
c.227C>G (p.Ala76Gly)
16g.1362512C>TCA7807812GNPTGn.686C>T
c.671C>T (p.Ala224Val)
n.645C>T
c.*319C>T (n.*319C>T)
c.635C>T (p.Ala212Val)
n.581C>T
n.1212C>T
c.587C>T (p.Ala196Val)
n.1734C>T
n.754C>T
c.227C>T (p.Ala76Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.1362513C>ACA493026626GNPTGn.687C>A
c.672C>A (p.Ala224=)
n.646C>A
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.636C>A (p.Ala212=)
n.582C>A
n.1213C>A
c.588C>A (p.Ala196=)
n.1735C>A
n.755C>A
c.228C>A (p.Ala76=)
 gnomAD v4
16g.1362513C=CA2201615183GNPTGn.687C=
c.672C= (p.Ala224=)
n.646C=
c.*320C= (n.*320C=)
c.636C= (p.Ala212=)
n.582C=
n.1213C=
c.588C= (p.Ala196=)
n.1735C=
n.755C=
c.228C= (p.Ala76=)
16g.1362513C>GCA493026627GNPTGn.687C>G
c.672C>G (p.Ala224=)
n.646C>G
c.*320C>G (n.*320C>G)
c.636C>G (p.Ala212=)
n.582C>G
n.1213C>G
c.588C>G (p.Ala196=)
n.1735C>G
n.755C>G
c.228C>G (p.Ala76=)
16g.1362513C>TCA7807813GNPTGn.687C>T
c.672C>T (p.Ala224=)
n.646C>T
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.636C>T (p.Ala212=)
n.582C>T
n.1213C>T
c.588C>T (p.Ala196=)
n.1735C>T
n.755C>T
c.228C>T (p.Ala76=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.1362514G>ACA7807814GNPTGn.688G>A
c.673G>A (p.Asp225Asn)
n.647G>A
c.*321G>A (n.*321G>A)
c.637G>A (p.Asp213Asn)
n.583G>A
n.1214G>A
c.589G>A (p.Asp197Asn)
n.1736G>A
n.756G>A
c.229G>A (p.Asp77Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362514G>CCA394188305GNPTGn.688G>C
c.673G>C (p.Asp225His)
n.647G>C
c.*321G>C (n.*321G>C)
c.637G>C (p.Asp213His)
n.583G>C
n.1214G>C
c.589G>C (p.Asp197His)
n.1736G>C
n.756G>C
c.229G>C (p.Asp77His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362514G=CA2201615184GNPTGn.688G=
c.673G= (p.Asp225=)
n.647G=
c.*321G= (n.*321G=)
c.637G= (p.Asp213=)
n.583G=
n.1214G=
c.589G= (p.Asp197=)
n.1736G=
n.756G=
c.229G= (p.Asp77=)
16g.1362514G>TCA394188303GNPTGn.688G>T
c.673G>T (p.Asp225Tyr)
n.647G>T
c.*321G>T (n.*321G>T)
c.637G>T (p.Asp213Tyr)
n.583G>T
n.1214G>T
c.589G>T (p.Asp197Tyr)
n.1736G>T
n.756G>T
c.229G>T (p.Asp77Tyr)
16g.1362515A>CCA394188309GNPTGn.689A>C
c.674A>C (p.Asp225Ala)
n.648A>C
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.638A>C (p.Asp213Ala)
n.584A>C
n.1215A>C
c.590A>C (p.Asp197Ala)
n.1737A>C
n.757A>C
c.230A>C (p.Asp77Ala)
16g.1362515A>GCA394188313GNPTGn.689A>G
c.674A>G (p.Asp225Gly)
n.648A>G
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.638A>G (p.Asp213Gly)
n.584A>G
n.1215A>G
c.590A>G (p.Asp197Gly)
n.1737A>G
n.757A>G
c.230A>G (p.Asp77Gly)
16g.1362515A>TCA394188311GNPTGn.689A>T
c.674A>T (p.Asp225Val)
n.648A>T
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.638A>T (p.Asp213Val)
n.584A>T
n.1215A>T
c.590A>T (p.Asp197Val)
n.1737A>T
n.757A>T
c.230A>T (p.Asp77Val)
16g.1362516T>ACA394188315GNPTGn.690T>A
c.675T>A (p.Asp225Glu)
n.649T>A
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.639T>A (p.Asp213Glu)
n.585T>A
n.1216T>A
c.591T>A (p.Asp197Glu)
n.1738T>A
n.758T>A
c.231T>A (p.Asp77Glu)
 ClinVar gnomAD v4
16g.1362516T>CCA276658309GNPTGn.690T>C
c.675T>C (p.Asp225=)
n.649T>C
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.639T>C (p.Asp213=)
n.585T>C
n.1216T>C
c.591T>C (p.Asp197=)
n.1738T>C
n.758T>C
c.231T>C (p.Asp77=)
 dbSNP
16g.1362516T>GCA276658312GNPTGn.690T>G
c.675T>G (p.Asp225Glu)
n.649T>G
c.*323T>G (n.*323T>G)
c.639T>G (p.Asp213Glu)
n.585T>G
n.1216T>G
c.591T>G (p.Asp197Glu)
n.1738T>G
n.758T>G
c.231T>G (p.Asp77Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362516T=CA2201615185GNPTGn.690T=
c.675T= (p.Asp225=)
n.649T=
c.*323T= (n.*323T=)
c.639T= (p.Asp213=)
n.585T=
n.1216T=
c.591T= (p.Asp197=)
n.1738T=
n.758T=
c.231T= (p.Asp77=)
16g.1362517G>ACA394188318GNPTGn.691G>A
c.676G>A (p.Glu226Lys)
n.650G>A
c.*324G>A (n.*324G>A)
c.640G>A (p.Glu214Lys)
n.586G>A
n.1217G>A
c.592G>A (p.Glu198Lys)
n.1739G>A
n.759G>A
c.232G>A (p.Glu78Lys)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1362517G>CCA394188320GNPTGn.691G>C
c.676G>C (p.Glu226Gln)
n.650G>C
c.*324G>C (n.*324G>C)
c.640G>C (p.Glu214Gln)
n.586G>C
n.1217G>C
c.592G>C (p.Glu198Gln)
n.1739G>C
n.759G>C
c.232G>C (p.Glu78Gln)
16g.1362517G=CA2201615186GNPTGn.691G=
c.676G= (p.Glu226=)
n.650G=
c.*324G= (n.*324G=)
c.640G= (p.Glu214=)
n.586G=
n.1217G=
c.592G= (p.Glu198=)
n.1739G=
n.759G=
c.232G= (p.Glu78=)
16g.1362517G>TCA394188322GNPTGn.691G>T
c.676G>T (p.Glu226Ter)
n.650G>T
c.*324G>T (n.*324G>T)
c.640G>T (p.Glu214Ter)
n.586G>T
n.1217G>T
c.592G>T (p.Glu198Ter)
n.1739G>T
n.759G>T
c.232G>T (p.Glu78Ter)
 ClinVar dbSNP COSMIC
16g.1362518A>CCA394188324GNPTGn.692A>C
c.677A>C (p.Glu226Ala)
n.651A>C
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.641A>C (p.Glu214Ala)
n.587A>C
n.1218A>C
c.593A>C (p.Glu198Ala)
n.1740A>C
n.760A>C
c.233A>C (p.Glu78Ala)
 gnomAD v4
16g.1362518A>GCA394188326GNPTGn.692A>G
c.677A>G (p.Glu226Gly)
n.651A>G
c.*325A>G (n.*325A>G)
c.641A>G (p.Glu214Gly)
n.587A>G
n.1218A>G
c.593A>G (p.Glu198Gly)
n.1740A>G
n.760A>G
c.233A>G (p.Glu78Gly)
16g.1362518A>TCA394188328GNPTGn.692A>T
c.677A>T (p.Glu226Val)
n.651A>T
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.641A>T (p.Glu214Val)
n.587A>T
n.1218A>T
c.593A>T (p.Glu198Val)
n.1740A>T
n.760A>T
c.233A>T (p.Glu78Val)
16g.1362519G>ACA7807815GNPTGn.693G>A
c.678G>A (p.Glu226=)
n.652G>A
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.642G>A (p.Glu214=)
n.588G>A
n.1219G>A
c.594G>A (p.Glu198=)
n.1741G>A
n.761G>A
c.234G>A (p.Glu78=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362519G>CCA394188330GNPTGn.693G>C
c.678G>C (p.Glu226Asp)
n.652G>C
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.642G>C (p.Glu214Asp)
n.588G>C
n.1219G>C
c.594G>C (p.Glu198Asp)
n.1741G>C
n.761G>C
c.234G>C (p.Glu78Asp)
16g.1362519G=CA2201615187GNPTGn.693G=
c.678G= (p.Glu226=)
n.652G=
c.*326G= (n.*326G=)
c.642G= (p.Glu214=)
n.588G=
n.1219G=
c.594G= (p.Glu198=)
n.1741G=
n.761G=
c.234G= (p.Glu78=)
16g.1362519G>TCA394188332GNPTGn.693G>T
c.678G>T (p.Glu226Asp)
n.652G>T
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.642G>T (p.Glu214Asp)
n.588G>T
n.1219G>T
c.594G>T (p.Glu198Asp)
n.1741G>T
n.761G>T
c.234G>T (p.Glu78Asp)
16g.1362520C>ACA394188334GNPTGn.694C>A
c.679C>A (p.Leu227Met)
n.653C>A
c.*327C>A (n.*327C>A)
c.643C>A (p.Leu215Met)
n.589C>A
n.1220C>A
c.595C>A (p.Leu199Met)
n.1742C>A
n.762C>A
c.235C>A (p.Leu79Met)
16g.1362520C>GCA394188336GNPTGn.694C>G
c.679C>G (p.Leu227Val)
n.653C>G
c.*327C>G (n.*327C>G)
c.643C>G (p.Leu215Val)
n.589C>G
n.1220C>G
c.595C>G (p.Leu199Val)
n.1742C>G
n.762C>G
c.235C>G (p.Leu79Val)
 gnomAD v4
16g.1362520C>TCA493026628GNPTGn.694C>T
c.679C>T (p.Leu227=)
n.653C>T
c.*327C>T (n.*327C>T)
c.643C>T (p.Leu215=)
n.589C>T
n.1220C>T
c.595C>T (p.Leu199=)
n.1742C>T
n.762C>T
c.235C>T (p.Leu79=)
 gnomAD v4 COSMIC
16g.1362521T>ACA7807816GNPTGn.695T>A
c.680T>A (p.Leu227Gln)
n.654T>A
c.*328T>A (n.*328T>A)
c.644T>A (p.Leu215Gln)
n.590T>A
n.1221T>A
c.596T>A (p.Leu199Gln)
n.1743T>A
n.763T>A
c.236T>A (p.Leu79Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362521T>CCA394188342GNPTGn.695T>C
c.680T>C (p.Leu227Pro)
n.654T>C
c.*328T>C (n.*328T>C)
c.644T>C (p.Leu215Pro)
n.590T>C
n.1221T>C
c.596T>C (p.Leu199Pro)
n.1743T>C
n.763T>C
c.236T>C (p.Leu79Pro)
 gnomAD v4
16g.1362521T>GCA394188340GNPTGn.695T>G
c.680T>G (p.Leu227Arg)
n.654T>G
c.*328T>G (n.*328T>G)
c.644T>G (p.Leu215Arg)
n.590T>G
n.1221T>G
c.596T>G (p.Leu199Arg)
n.1743T>G
n.763T>G
c.236T>G (p.Leu79Arg)
16g.1362521T=CA2201615188GNPTGn.695T=
c.680T= (p.Leu227=)
n.654T=
c.*328T= (n.*328T=)
c.644T= (p.Leu215=)
n.590T=
n.1221T=
c.596T= (p.Leu199=)
n.1743T=
n.763T=
c.236T= (p.Leu79=)
16g.1362522G>ACA276658334GNPTGn.696G>A
c.681G>A (p.Leu227=)
n.655G>A
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.645G>A (p.Leu215=)
n.591G>A
n.1222G>A
c.597G>A (p.Leu199=)
n.1744G>A
n.764G>A
c.237G>A (p.Leu79=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362522G>CCA7807817GNPTGn.696G>C
c.681G>C (p.Leu227=)
n.655G>C
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.645G>C (p.Leu215=)
n.591G>C
n.1222G>C
c.597G>C (p.Leu199=)
n.1744G>C
n.764G>C
c.237G>C (p.Leu79=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362522G=CA2201615189GNPTGn.696G=
c.681G= (p.Leu227=)
n.655G=
c.*329G= (n.*329G=)
c.645G= (p.Leu215=)
n.591G=
n.1222G=
c.597G= (p.Leu199=)
n.1744G=
n.764G=
c.237G= (p.Leu79=)
16g.1362522G>TCA7807818GNPTGn.696G>T
c.681G>T (p.Leu227=)
n.655G>T
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.645G>T (p.Leu215=)
n.591G>T
n.1222G>T
c.597G>T (p.Leu199=)
n.1744G>T
n.764G>T
c.237G>T (p.Leu79=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362523A>CCA394188343GNPTGn.697A>C
c.682A>C (p.Ile228Leu)
n.656A>C
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.646A>C (p.Ile216Leu)
n.592A>C
n.1223A>C
c.598A>C (p.Ile200Leu)
n.1745A>C
n.765A>C
c.238A>C (p.Ile80Leu)
16g.1362523A>GCA394188344GNPTGn.697A>G
c.682A>G (p.Ile228Val)
n.656A>G
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.646A>G (p.Ile216Val)
n.592A>G
n.1223A>G
c.598A>G (p.Ile200Val)
n.1745A>G
n.765A>G
c.238A>G (p.Ile80Val)
16g.1362523A>TCA394188345GNPTGn.697A>T
c.682A>T (p.Ile228Phe)
n.656A>T
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.646A>T (p.Ile216Phe)
n.592A>T
n.1223A>T
c.598A>T (p.Ile200Phe)
n.1745A>T
n.765A>T
c.238A>T (p.Ile80Phe)
16g.1362524T>ACA394188346GNPTGn.698T>A
c.683T>A (p.Ile228Asn)
n.657T>A
c.*331T>A (n.*331T>A)
c.647T>A (p.Ile216Asn)
n.593T>A
n.1224T>A
c.599T>A (p.Ile200Asn)
n.1746T>A
n.766T>A
c.239T>A (p.Ile80Asn)
16g.1362524T>CCA394188347GNPTGn.698T>C
c.683T>C (p.Ile228Thr)
n.657T>C
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.647T>C (p.Ile216Thr)
n.593T>C
n.1224T>C
c.599T>C (p.Ile200Thr)
n.1746T>C
n.766T>C
c.239T>C (p.Ile80Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362524T>GCA394188348GNPTGn.698T>G
c.683T>G (p.Ile228Ser)
n.657T>G
c.*331T>G (n.*331T>G)
c.647T>G (p.Ile216Ser)
n.593T>G
n.1224T>G
c.599T>G (p.Ile200Ser)
n.1746T>G
n.766T>G
c.239T>G (p.Ile80Ser)
16g.1362524T=CA2201615190GNPTGn.698T=
c.683T= (p.Ile228=)
n.657T=
c.*331T= (n.*331T=)
c.647T= (p.Ile216=)
n.593T=
n.1224T=
c.599T= (p.Ile200=)
n.1746T=
n.766T=
c.239T= (p.Ile80=)
16g.1362524_1362525insGCA2580090554GNPTGn.698_699insG
c.683_684insG (p.Ile228MetfsTer7)
n.657_658insG
c.*331_*332insG (n.*331_*332insG)
c.647_648insG (p.Ile216MetfsTer7)
n.593_594insG
n.1224_1225insG
c.599_600insG (p.Ile200MetfsTer7)
n.1746_1747insG
n.766_767insG
c.239_240insG (p.Ile80MetfsTer7)
 ClinVar
16g.1362525C>ACA493026629GNPTGn.699C>A
c.684C>A (p.Ile228=)
n.658C>A
c.*332C>A (n.*332C>A)
c.648C>A (p.Ile216=)
n.594C>A
n.1225C>A
c.600C>A (p.Ile200=)
n.1747C>A
n.767C>A
c.240C>A (p.Ile80=)
16g.1362525C=CA2201615191GNPTGn.699C=
c.684C= (p.Ile228=)
n.658C=
c.*332C= (n.*332C=)
c.648C= (p.Ile216=)
n.594C=
n.1225C=
c.600C= (p.Ile200=)
n.1747C=
n.767C=
c.240C= (p.Ile80=)
16g.1362525C>GCA394188349GNPTGn.699C>G
c.684C>G (p.Ile228Met)
n.658C>G
c.*332C>G (n.*332C>G)
c.648C>G (p.Ile216Met)
n.594C>G
n.1225C>G
c.600C>G (p.Ile200Met)
n.1747C>G
n.767C>G
c.240C>G (p.Ile80Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362525C>TCA493026630GNPTGn.699C>T
c.684C>T (p.Ile228=)
n.658C>T
c.*332C>T (n.*332C>T)
c.648C>T (p.Ile216=)
n.594C>T
n.1225C>T
c.600C>T (p.Ile200=)
n.1747C>T
n.767C>T
c.240C>T (p.Ile80=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362526_1362527dupCA2573151731GNPTGn.700_701dup
c.685_686dup (p.Gln231ProfsTer8)
n.659_660dup
c.*333_*334dup (n.*333_*334dup)
c.649_650dup (p.Gln219ProfsTer8)
n.595_596dup
n.1226_1227dup
c.601_602dup (p.Gln203ProfsTer8)
n.1748_1749dup
n.768_769dup
c.241_242dup (p.Gln83ProfsTer8)
 ClinVar dbSNP
16g.1362526A=CA2201615192GNPTGn.700A=
c.685A= (p.Thr229=)
n.659A=
c.*333A= (n.*333A=)
c.649A= (p.Thr217=)
n.595A=
n.1226A=
c.601A= (p.Thr201=)
n.1748A=
n.768A=
c.241A= (p.Thr81=)
16g.1362526A>CCA394188350GNPTGn.700A>C
c.685A>C (p.Thr229Pro)
n.659A>C
c.*333A>C (n.*333A>C)
c.649A>C (p.Thr217Pro)
n.595A>C
n.1226A>C
c.601A>C (p.Thr201Pro)
n.1748A>C
n.768A>C
c.241A>C (p.Thr81Pro)
16g.1362526A>GCA7807820GNPTGn.700A>G
c.685A>G (p.Thr229Ala)
n.659A>G
c.*333A>G (n.*333A>G)
c.649A>G (p.Thr217Ala)
n.595A>G
n.1226A>G
c.601A>G (p.Thr201Ala)
n.1748A>G
n.768A>G
c.241A>G (p.Thr81Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362526A>TCA7807821GNPTGn.700A>T
c.685A>T (p.Thr229Ser)
n.659A>T
c.*333A>T (n.*333A>T)
c.649A>T (p.Thr217Ser)
n.595A>T
n.1226A>T
c.601A>T (p.Thr201Ser)
n.1748A>T
n.768A>T
c.241A>T (p.Thr81Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362526dupCA912994974GNPTGn.700dup
c.685dup (p.Thr229AsnfsTer6)
n.659dup
c.*333dup (n.*333dup)
c.649dup (p.Thr217AsnfsTer6)
n.595dup
n.1226dup
c.601dup (p.Thr201AsnfsTer6)
n.1748dup
n.768dup
c.241dup (p.Thr81AsnfsTer6)
16g.1362527C>ACA394188351GNPTGn.701C>A
c.686C>A (p.Thr229Asn)
n.660C>A
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.650C>A (p.Thr217Asn)
n.596C>A
n.1227C>A
c.602C>A (p.Thr201Asn)
n.1749C>A
n.769C>A
c.242C>A (p.Thr81Asn)
 gnomAD v4
16g.1362527C>GCA394188352GNPTGn.701C>G
c.686C>G (p.Thr229Ser)
n.660C>G
c.*334C>G (n.*334C>G)
c.650C>G (p.Thr217Ser)
n.596C>G
n.1227C>G
c.602C>G (p.Thr201Ser)
n.1749C>G
n.769C>G
c.242C>G (p.Thr81Ser)
 gnomAD v4
16g.1362527C>TCA394188353GNPTGn.701C>T
c.686C>T (p.Thr229Ile)
n.660C>T
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.650C>T (p.Thr217Ile)
n.596C>T
n.1227C>T
c.602C>T (p.Thr201Ile)
n.1749C>T
n.769C>T
c.242C>T (p.Thr81Ile)
16g.1362532dupCA7807819GNPTGn.706dup
c.691dup (p.Gln231ProfsTer4)
n.665dup
c.*339dup (n.*339dup)
c.655dup (p.Gln219ProfsTer4)
n.601dup
n.1232dup
c.607dup (p.Gln203ProfsTer4)
n.1754dup
n.774dup
c.247dup (p.Gln83ProfsTer4)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362529_1362532dupCA2630960871GNPTGn.703_706dup
c.688_691dup (p.Gln231ProfsTer5)
n.662_665dup
c.*336_*339dup (n.*336_*339dup)
c.652_655dup (p.Gln219ProfsTer5)
n.598_601dup
n.1229_1232dup
c.604_607dup (p.Gln203ProfsTer5)
n.1751_1754dup
n.771_774dup
c.244_247dup (p.Gln83ProfsTer5)
 gnomAD v4
16g.1362532delCA645591627GNPTGn.706del
c.691del (p.Gln231ArgfsTer7)
n.665del
c.*339del (n.*339del)
c.655del (p.Gln219ArgfsTer7)
n.601del
n.1232del
c.607del (p.Gln203ArgfsTer7)
n.1754del
n.774del
c.247del (p.Gln83ArgfsTer7)
 gnomAD v4 COSMIC
16g.1362527_1362528insTGTGTGTAACTGTGGTCAGCAGACA2630960876GNPTGn.701_702insTGTGTGTAACTGTGGTCAGCAGA
c.686_687insTGTGTGTAACTGTGGTCAGCAGA (p.Pro230ValfsTer16)
n.660_661insTGTGTGTAACTGTGGTCAGCAGA
c.*334_*335insTGTGTGTAACTGTGGTCAGCAGA (n.*334_*335insTGTGTGTAACTGTGGTCAGCAGA)
c.650_651insTGTGTGTAACTGTGGTCAGCAGA (p.Pro218ValfsTer16)
n.596_597insTGTGTGTAACTGTGGTCAGCAGA
n.1227_1228insTGTGTGTAACTGTGGTCAGCAGA
c.602_603insTGTGTGTAACTGTGGTCAGCAGA (p.Pro202ValfsTer16)
n.1749_1750insTGTGTGTAACTGTGGTCAGCAGA
n.769_770insTGTGTGTAACTGTGGTCAGCAGA
c.242_243insTGTGTGTAACTGTGGTCAGCAGA (p.Pro82ValfsTer16)
 gnomAD v4
16g.1362528C>ACA7807823GNPTGn.702C>A
c.687C>A (p.Thr229=)
n.661C>A
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.651C>A (p.Thr217=)
n.597C>A
n.1228C>A
c.603C>A (p.Thr201=)
n.1750C>A
n.770C>A
c.243C>A (p.Thr81=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362528C=CA2201615193GNPTGn.702C=
c.687C= (p.Thr229=)
n.661C=
c.*335C= (n.*335C=)
c.651C= (p.Thr217=)
n.597C=
n.1228C=
c.603C= (p.Thr201=)
n.1750C=
n.770C=
c.243C= (p.Thr81=)
16g.1362528C>GCA493026631GNPTGn.702C>G
c.687C>G (p.Thr229=)
n.661C>G
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.651C>G (p.Thr217=)
n.597C>G
n.1228C>G
c.603C>G (p.Thr201=)
n.1750C>G
n.770C>G
c.243C>G (p.Thr81=)
16g.1362528C>TCA7807822GNPTGn.702C>T
c.687C>T (p.Thr229=)
n.661C>T
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.651C>T (p.Thr217=)
n.597C>T
n.1228C>T
c.603C>T (p.Thr201=)
n.1750C>T
n.770C>T
c.243C>T (p.Thr81=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.1362529C>ACA394188354GNPTGn.703C>A
c.688C>A (p.Pro230Thr)
n.662C>A
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.652C>A (p.Pro218Thr)
n.598C>A
n.1229C>A
c.604C>A (p.Pro202Thr)
n.1751C>A
n.771C>A
c.244C>A (p.Pro82Thr)
16g.1362529C>GCA394188355GNPTGn.703C>G
c.688C>G (p.Pro230Ala)
n.662C>G
c.*336C>G (n.*336C>G)
c.652C>G (p.Pro218Ala)
n.598C>G
n.1229C>G
c.604C>G (p.Pro202Ala)
n.1751C>G
n.771C>G
c.244C>G (p.Pro82Ala)
16g.1362529C>TCA394188356GNPTGn.703C>T
c.688C>T (p.Pro230Ser)
n.662C>T
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.652C>T (p.Pro218Ser)
n.598C>T
n.1229C>T
c.604C>T (p.Pro202Ser)
n.1751C>T
n.771C>T
c.244C>T (p.Pro82Ser)
16g.1362530C>ACA7807824GNPTGn.704C>A
c.689C>A (p.Pro230His)
n.663C>A
c.*337C>A (n.*337C>A)
c.653C>A (p.Pro218His)
n.599C>A
n.1230C>A
c.605C>A (p.Pro202His)
n.1752C>A
n.772C>A
c.245C>A (p.Pro82His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362530C=CA2201615194GNPTGn.704C=
c.689C= (p.Pro230=)
n.663C=
c.*337C= (n.*337C=)
c.653C= (p.Pro218=)
n.599C=
n.1230C=
c.605C= (p.Pro202=)
n.1752C=
n.772C=
c.245C= (p.Pro82=)
16g.1362530C>GCA394188357GNPTGn.704C>G
c.689C>G (p.Pro230Arg)
n.663C>G
c.*337C>G (n.*337C>G)
c.653C>G (p.Pro218Arg)
n.599C>G
n.1230C>G
c.605C>G (p.Pro202Arg)
n.1752C>G
n.772C>G
c.245C>G (p.Pro82Arg)
16g.1362530C>TCA394188358GNPTGn.704C>T
c.689C>T (p.Pro230Leu)
n.663C>T
c.*337C>T (n.*337C>T)
c.653C>T (p.Pro218Leu)
n.599C>T
n.1230C>T
c.605C>T (p.Pro202Leu)
n.1752C>T
n.772C>T
c.245C>T (p.Pro82Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362531C>ACA493026632GNPTGn.705C>A
c.690C>A (p.Pro230=)
n.664C>A
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.654C>A (p.Pro218=)
n.600C>A
n.1231C>A
c.606C>A (p.Pro202=)
n.1753C>A
n.773C>A
c.246C>A (p.Pro82=)
 COSMIC
16g.1362531C>GCA493026633GNPTGn.705C>G
c.690C>G (p.Pro230=)
n.664C>G
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.654C>G (p.Pro218=)
n.600C>G
n.1231C>G
c.606C>G (p.Pro202=)
n.1753C>G
n.773C>G
c.246C>G (p.Pro82=)
 ClinVar
16g.1362531C>TCA493026634GNPTGn.705C>T
c.690C>T (p.Pro230=)
n.664C>T
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.654C>T (p.Pro218=)
n.600C>T
n.1231C>T
c.606C>T (p.Pro202=)
n.1753C>T
n.773C>T
c.246C>T (p.Pro82=)
 gnomAD v4
16g.1362532C>ACA394188360GNPTGn.706C>A
c.691C>A (p.Gln231Lys)
n.665C>A
c.*339C>A (n.*339C>A)
c.655C>A (p.Gln219Lys)
n.601C>A
n.1232C>A
c.607C>A (p.Gln203Lys)
n.1754C>A
n.774C>A
c.247C>A (p.Gln83Lys)
16g.1362532C>GCA394188361GNPTGn.706C>G
c.691C>G (p.Gln231Glu)
n.665C>G
c.*339C>G (n.*339C>G)
c.655C>G (p.Gln219Glu)
n.601C>G
n.1232C>G
c.607C>G (p.Gln203Glu)
n.1754C>G
n.774C>G
c.247C>G (p.Gln83Glu)
 gnomAD v4
16g.1362532C>TCA394188359GNPTGn.706C>T
c.691C>T (p.Gln231Ter)
n.665C>T
c.*339C>T (n.*339C>T)
c.655C>T (p.Gln219Ter)
n.601C>T
n.1232C>T
c.607C>T (p.Gln203Ter)
n.1754C>T
n.774C>T
c.247C>T (p.Gln83Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362533A=CA2201615195GNPTGn.707A=
c.692A= (p.Gln231=)
n.666A=
c.*340A= (n.*340A=)
c.656A= (p.Gln219=)
n.602A=
n.1233A=
c.608A= (p.Gln203=)
n.1755A=
n.775A=
c.248A= (p.Gln83=)
16g.1362533A>CCA394188362GNPTGn.707A>C
c.692A>C (p.Gln231Pro)
n.666A>C
c.*340A>C (n.*340A>C)
c.656A>C (p.Gln219Pro)
n.602A>C
n.1233A>C
c.608A>C (p.Gln203Pro)
n.1755A>C
n.775A>C
c.248A>C (p.Gln83Pro)
16g.1362533A>GCA394188363GNPTGn.707A>G
c.692A>G (p.Gln231Arg)
n.666A>G
c.*340A>G (n.*340A>G)
c.656A>G (p.Gln219Arg)
n.602A>G
n.1233A>G
c.608A>G (p.Gln203Arg)
n.1755A>G
n.775A>G
c.248A>G (p.Gln83Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362533A>TCA394188364GNPTGn.707A>T
c.692A>T (p.Gln231Leu)
n.666A>T
c.*340A>T (n.*340A>T)
c.656A>T (p.Gln219Leu)
n.602A>T
n.1233A>T
c.608A>T (p.Gln203Leu)
n.1755A>T
n.775A>T
c.248A>T (p.Gln83Leu)
16g.1362533dupCA2573332335GNPTGn.707dup
c.692dup (p.His233ProfsTer2)
n.666dup
c.*340dup (n.*340dup)
c.656dup (p.His221ProfsTer2)
n.602dup
n.1233dup
c.608dup (p.His205ProfsTer2)
n.1755dup
n.775dup
c.248dup (p.His85ProfsTer2)
 ClinVar
16g.1362533_1362534insCCA342408GNPTGn.707_708insC
c.692_693insC (p.Gln231HisfsTer4)
n.666_667insC
c.*340_*341insC (n.*340_*341insC)
c.656_657insC (p.Gln219HisfsTer4)
n.602_603insC
n.1233_1234insC
c.608_609insC (p.Gln203HisfsTer4)
n.1755_1756insC
n.775_776insC
c.248_249insC (p.Gln83HisfsTer4)
 ClinVar dbSNP
16g.1362534G>ACA7807825GNPTGn.708G>A
c.693G>A (p.Gln231=)
n.667G>A
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.657G>A (p.Gln219=)
n.603G>A
n.1234G>A
c.609G>A (p.Gln203=)
n.1756G>A
n.776G>A
c.249G>A (p.Gln83=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362534G>CCA394188365GNPTGn.708G>C
c.693G>C (p.Gln231His)
n.667G>C
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.657G>C (p.Gln219His)
n.603G>C
n.1234G>C
c.609G>C (p.Gln203His)
n.1756G>C
n.776G>C
c.249G>C (p.Gln83His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362534G=CA2201615196GNPTGn.708G=
c.693G= (p.Gln231=)
n.667G=
c.*341G= (n.*341G=)
c.657G= (p.Gln219=)
n.603G=
n.1234G=
c.609G= (p.Gln203=)
n.1756G=
n.776G=
c.249G= (p.Gln83=)
16g.1362534G>TCA394188366GNPTGn.708G>T
c.693G>T (p.Gln231His)
n.667G>T
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.657G>T (p.Gln219His)
n.603G>T
n.1234G>T
c.609G>T (p.Gln203His)
n.1756G>T
n.776G>T
c.249G>T (p.Gln83His)
16g.1362535dupCA276658368GNPTGn.708+1dup
c.693+1dup
n.667+1dup
c.*341+1dup
c.657+1dup
n.603+1dup
n.668dup
n.1234+1dup
c.609+1dup
n.1757dup
n.776+1dup
c.249+1dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362535delCA2695221404GNPTGn.708+1del
c.693+1del
n.667+1del
c.*341+1del
c.657+1del
n.603+1del
n.668del
n.1234+1del
c.609+1del
n.1757del
n.776+1del
c.249+1del
 ClinVar
16g.1362535G>ACA394188367GNPTGn.708+1G>A
c.693+1G>A (n.693+1G>A)
n.667+1G>A
c.*341+1G>A (n.*341+1G>A)
c.657+1G>A (n.657+1G>A)
n.603+1G>A
n.668G>A
n.1234+1G>A
c.609+1G>A (n.609+1G>A)
n.1757G>A
n.776+1G>A
c.249+1G>A (n.249+1G>A)
 ClinVar gnomAD v4
16g.1362535G>CCA394188368GNPTGn.708+1G>C
c.693+1G>C (n.693+1G>C)
n.667+1G>C
c.*341+1G>C (n.*341+1G>C)
c.657+1G>C (n.657+1G>C)
n.603+1G>C
n.668G>C
n.1234+1G>C
c.609+1G>C (n.609+1G>C)
n.1757G>C
n.776+1G>C
c.249+1G>C (n.249+1G>C)
 ClinVar dbSNP
16g.1362535G=CA2201615197GNPTGn.708+1G=
c.693+1G= (n.693+1G=)
n.667+1G=
c.*341+1G= (n.*341+1G=)
c.657+1G= (n.657+1G=)
n.603+1G=
n.668G=
n.1234+1G=
c.609+1G= (n.609+1G=)
n.1757G=
n.776+1G=
c.249+1G= (n.249+1G=)
16g.1362535G>TCA394188369GNPTGn.708+1G>T
c.693+1G>T (n.693+1G>T)
n.667+1G>T
c.*341+1G>T (n.*341+1G>T)
c.657+1G>T (n.657+1G>T)
n.603+1G>T
n.668G>T
n.1234+1G>T
c.609+1G>T (n.609+1G>T)
n.1757G>T
n.776+1G>T
c.249+1G>T (n.249+1G>T)
 ClinVar dbSNP
16g.1362536T>ACA394188370GNPTGn.708+2T>A
c.693+2T>A (n.693+2T>A)
n.667+2T>A
c.*341+2T>A (n.*341+2T>A)
c.657+2T>A (n.657+2T>A)
n.603+2T>A
n.669T>A
n.1234+2T>A
c.609+2T>A (n.609+2T>A)
n.1758T>A
n.776+2T>A
c.249+2T>A (n.249+2T>A)
16g.1362536T>CCA394188371GNPTGn.708+2T>C
c.693+2T>C (n.693+2T>C)
n.667+2T>C
c.*341+2T>C (n.*341+2T>C)
c.657+2T>C (n.657+2T>C)
n.603+2T>C
n.669T>C
n.1234+2T>C
c.609+2T>C (n.609+2T>C)
n.1758T>C
n.776+2T>C
c.249+2T>C (n.249+2T>C)
16g.1362536T>GCA394188372GNPTGn.708+2T>G
c.693+2T>G (n.693+2T>G)
n.667+2T>G
c.*341+2T>G (n.*341+2T>G)
c.657+2T>G (n.657+2T>G)
n.603+2T>G
n.669T>G
n.1234+2T>G
c.609+2T>G (n.609+2T>G)
n.1758T>G
n.776+2T>G
c.249+2T>G (n.249+2T>G)
 ClinVar
16g.1362538A=CA2201615198GNPTGn.708+4A=
c.693+4A= (n.693+4A=)
n.667+4A=
c.*341+4A= (n.*341+4A=)
c.657+4A= (n.657+4A=)
n.603+4A=
n.671A=
n.1234+4A=
c.609+4A= (n.609+4A=)
n.1760A=
n.776+4A=
c.249+4A= (n.249+4A=)
16g.1362538A>CCA620700165GNPTGn.708+4A>C
c.693+4A>C (n.693+4A>C)
n.667+4A>C
c.*341+4A>C (n.*341+4A>C)
c.657+4A>C (n.657+4A>C)
n.603+4A>C
n.671A>C
n.1234+4A>C
c.609+4A>C (n.609+4A>C)
n.1760A>C
n.776+4A>C
c.249+4A>C (n.249+4A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362540C=CA2201615199GNPTGn.708+6C=
c.693+6C= (n.693+6C=)
n.667+6C=
c.*341+6C= (n.*341+6C=)
c.657+6C= (n.657+6C=)
n.603+6C=
n.673C=
n.1234+6C=
c.609+6C= (n.609+6C=)
n.1762C=
n.776+6C=
c.249+6C= (n.249+6C=)
16g.1362540C>GCA7807826GNPTGn.708+6C>G
c.693+6C>G (n.693+6C>G)
n.667+6C>G
c.*341+6C>G (n.*341+6C>G)
c.657+6C>G (n.657+6C>G)
n.603+6C>G
n.673C>G
n.1234+6C>G
c.609+6C>G (n.609+6C>G)
n.1762C>G
n.776+6C>G
c.249+6C>G (n.249+6C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362540C>TCA7807827GNPTGn.708+6C>T
c.693+6C>T (n.693+6C>T)
n.667+6C>T
c.*341+6C>T (n.*341+6C>T)
c.657+6C>T (n.657+6C>T)
n.603+6C>T
n.673C>T
n.1234+6C>T
c.609+6C>T (n.609+6C>T)
n.1762C>T
n.776+6C>T
c.249+6C>T (n.249+6C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362541G>ACA276658386GNPTGn.708+7G>A
c.693+7G>A (n.693+7G>A)
n.667+7G>A
c.*341+7G>A (n.*341+7G>A)
c.657+7G>A (n.657+7G>A)
n.603+7G>A
n.674G>A
n.1234+7G>A
c.609+7G>A (n.609+7G>A)
n.1763G>A
n.776+7G>A
c.249+7G>A (n.249+7G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362541G>CCA620700166GNPTGn.708+7G>C
c.693+7G>C (n.693+7G>C)
n.667+7G>C
c.*341+7G>C (n.*341+7G>C)
c.657+7G>C (n.657+7G>C)
n.603+7G>C
n.674G>C
n.1234+7G>C
c.609+7G>C (n.609+7G>C)
n.1763G>C
n.776+7G>C
c.249+7G>C (n.249+7G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362541G=CA2201615200GNPTGn.708+7G=
c.693+7G= (n.693+7G=)
n.667+7G=
c.*341+7G= (n.*341+7G=)
c.657+7G= (n.657+7G=)
n.603+7G=
n.674G=
n.1234+7G=
c.609+7G= (n.609+7G=)
n.1763G=
n.776+7G=
c.249+7G= (n.249+7G=)
16g.1362541G>TCA2575866922GNPTGn.708+7G>T
c.693+7G>T (n.693+7G>T)
n.667+7G>T
c.*341+7G>T (n.*341+7G>T)
c.657+7G>T (n.657+7G>T)
n.603+7G>T
n.674G>T
n.1234+7G>T
c.609+7G>T (n.609+7G>T)
n.1763G>T
n.776+7G>T
c.249+7G>T (n.249+7G>T)
 ClinVar
16g.1362543G>ACA2697549482GNPTGn.708+9G>A
c.693+9G>A (n.693+9G>A)
n.667+9G>A
c.*341+9G>A (n.*341+9G>A)
c.657+9G>A (n.657+9G>A)
n.603+9G>A
n.676G>A
n.1234+9G>A
c.609+9G>A (n.609+9G>A)
n.1765G>A
n.776+9G>A
c.249+9G>A (n.249+9G>A)
 ClinVar
16g.1362544C=CA2201615201GNPTGn.708+10C=
c.693+10C= (n.693+10C=)
n.667+10C=
c.*341+10C= (n.*341+10C=)
c.657+10C= (n.657+10C=)
n.603+10C=
n.677C=
n.1234+10C=
c.609+10C= (n.609+10C=)
n.1766C=
n.776+10C=
c.249+10C= (n.249+10C=)
16g.1362544C>GCA2630960958GNPTGn.708+10C>G
c.693+10C>G (n.693+10C>G)
n.667+10C>G
c.*341+10C>G (n.*341+10C>G)
c.657+10C>G (n.657+10C>G)
n.603+10C>G
n.677C>G
n.1234+10C>G
c.609+10C>G (n.609+10C>G)
n.1766C>G
n.776+10C>G
c.249+10C>G (n.249+10C>G)
 gnomAD v4
16g.1362544C>TCA7807828GNPTGn.708+10C>T
c.693+10C>T (n.693+10C>T)
n.667+10C>T
c.*341+10C>T (n.*341+10C>T)
c.657+10C>T (n.657+10C>T)
n.603+10C>T
n.677C>T
n.1234+10C>T
c.609+10C>T (n.609+10C>T)
n.1766C>T
n.776+10C>T
c.249+10C>T (n.249+10C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.1362545G>ACA7807829GNPTGn.708+11G>A
c.693+11G>A (n.693+11G>A)
n.667+11G>A
c.*341+11G>A (n.*341+11G>A)
c.657+11G>A (n.657+11G>A)
n.603+11G>A
n.678G>A
n.1234+11G>A
c.609+11G>A (n.609+11G>A)
n.1767G>A
n.776+11G>A
c.249+11G>A (n.249+11G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362545G=CA2201615202GNPTGn.708+11G=
c.693+11G= (n.693+11G=)
n.667+11G=
c.*341+11G= (n.*341+11G=)
c.657+11G= (n.657+11G=)
n.603+11G=
n.678G=
n.1234+11G=
c.609+11G= (n.609+11G=)
n.1767G=
n.776+11G=
c.249+11G= (n.249+11G=)
16g.1362545G>TCA2201615203GNPTGn.708+11G>T
c.693+11G>T (n.693+11G>T)
n.667+11G>T
c.*341+11G>T (n.*341+11G>T)
c.657+11G>T (n.657+11G>T)
n.603+11G>T
n.678G>T
n.1234+11G>T
c.609+11G>T (n.609+11G>T)
n.1767G>T
n.776+11G>T
c.249+11G>T (n.249+11G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362546C=CA2201615204GNPTGn.708+12C=
c.693+12C= (n.693+12C=)
n.667+12C=
c.*341+12C= (n.*341+12C=)
c.657+12C= (n.657+12C=)
n.603+12C=
n.679C=
n.1234+12C=
c.609+12C= (n.609+12C=)
n.1768C=
n.776+12C=
c.249+12C= (n.249+12C=)
16g.1362546C>TCA620700167GNPTGn.708+12C>T
c.693+12C>T (n.693+12C>T)
n.667+12C>T
c.*341+12C>T (n.*341+12C>T)
c.657+12C>T (n.657+12C>T)
n.603+12C>T
n.679C>T
n.1234+12C>T
c.609+12C>T (n.609+12C>T)
n.1768C>T
n.776+12C>T
c.249+12C>T (n.249+12C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362548C=CA2201615205GNPTGn.708+14C=
c.693+14C= (n.693+14C=)
n.667+14C=
c.*341+14C= (n.*341+14C=)
c.657+14C= (n.657+14C=)
n.603+14C=
n.681C=
n.1234+14C=
c.609+14C= (n.609+14C=)
n.1770C=
n.776+14C=
c.249+14C= (n.249+14C=)
16g.1362548C>GCA7807830GNPTGn.708+14C>G
c.693+14C>G (n.693+14C>G)
n.667+14C>G
c.*341+14C>G (n.*341+14C>G)
c.657+14C>G (n.657+14C>G)
n.603+14C>G
n.681C>G
n.1234+14C>G
c.609+14C>G (n.609+14C>G)
n.1770C>G
n.776+14C>G
c.249+14C>G (n.249+14C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362548C>TCA7807831GNPTGn.708+14C>T
c.693+14C>T (n.693+14C>T)
n.667+14C>T
c.*341+14C>T (n.*341+14C>T)
c.657+14C>T (n.657+14C>T)
n.603+14C>T
n.681C>T
n.1234+14C>T
c.609+14C>T (n.609+14C>T)
n.1770C>T
n.776+14C>T
c.249+14C>T (n.249+14C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362549G>ACA7807832GNPTGn.708+15G>A
c.693+15G>A (n.693+15G>A)
n.667+15G>A
c.*341+15G>A (n.*341+15G>A)
c.657+15G>A (n.657+15G>A)
n.603+15G>A
n.682G>A
n.1234+15G>A
c.609+15G>A (n.609+15G>A)
n.1771G>A
n.776+15G>A
c.249+15G>A (n.249+15G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362549G=CA2201615206GNPTGn.708+15G=
c.693+15G= (n.693+15G=)
n.667+15G=
c.*341+15G= (n.*341+15G=)
c.657+15G= (n.657+15G=)
n.603+15G=
n.682G=
n.1234+15G=
c.609+15G= (n.609+15G=)
n.1771G=
n.776+15G=
c.249+15G= (n.249+15G=)
16g.1362549G>TCA2630960974GNPTGn.708+15G>T
c.693+15G>T (n.693+15G>T)
n.667+15G>T
c.*341+15G>T (n.*341+15G>T)
c.657+15G>T (n.657+15G>T)
n.603+15G>T
n.682G>T
n.1234+15G>T
c.609+15G>T (n.609+15G>T)
n.1771G>T
n.776+15G>T
c.249+15G>T (n.249+15G>T)
 gnomAD v4
16g.1362550G>ACA7807835GNPTGn.708+16G>A
c.693+16G>A (n.693+16G>A)
n.667+16G>A
c.*341+16G>A (n.*341+16G>A)
c.657+16G>A (n.657+16G>A)
n.603+16G>A
n.683G>A
n.1234+16G>A
c.609+16G>A (n.609+16G>A)
n.1772G>A
n.776+16G>A
c.249+16G>A (n.249+16G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362550G>CCA7807834GNPTGn.708+16G>C
c.693+16G>C (n.693+16G>C)
n.667+16G>C
c.*341+16G>C (n.*341+16G>C)
c.657+16G>C (n.657+16G>C)
n.603+16G>C
n.683G>C
n.1234+16G>C
c.609+16G>C (n.609+16G>C)
n.1772G>C
n.776+16G>C
c.249+16G>C (n.249+16G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362550G=CA2201615208GNPTGn.708+16G=
c.693+16G= (n.693+16G=)
n.667+16G=
c.*341+16G= (n.*341+16G=)
c.657+16G= (n.657+16G=)
n.603+16G=
n.683G=
n.1234+16G=
c.609+16G= (n.609+16G=)
n.1772G=
n.776+16G=
c.249+16G= (n.249+16G=)
16g.1362550_1362560delinsGGGTGGCCCCTCA2201615207GNPTGn.708+16_708+26delinsGGGTGGCCCCT
c.693+16_693+26delinsGGGTGGCCCCT (n.693+16_693+26delinsGGGTGGCCCCT)
n.667+16_667+26delinsGGGTGGCCCCT
c.*341+16_*341+26delinsGGGTGGCCCCT (n.*341+16_*341+26delinsGGGTGGCCCCT)
c.657+16_657+26delinsGGGTGGCCCCT (n.657+16_657+26delinsGGGTGGCCCCT)
n.603+16_603+26delinsGGGTGGCCCCT
n.683_693delinsGGGTGGCCCCT
n.1234+16_1234+26delinsGGGTGGCCCCT
c.609+16_609+26delinsGGGTGGCCCCT (n.609+16_609+26delinsGGGTGGCCCCT)
n.1772_1782delinsGGGTGGCCCCT
n.776+16_776+26delinsGGGTGGCCCCT
c.249+16_249+26delinsGGGTGGCCCCT (n.249+16_249+26delinsGGGTGGCCCCT)
16g.1362551G>CCA620700168GNPTGn.708+17G>C
c.693+17G>C (n.693+17G>C)
n.667+17G>C
c.*341+17G>C (n.*341+17G>C)
c.657+17G>C (n.657+17G>C)
n.603+17G>C
n.684G>C
n.1234+17G>C
c.609+17G>C (n.609+17G>C)
n.1773G>C
n.776+17G>C
c.249+17G>C (n.249+17G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362551G=CA2201615209GNPTGn.708+17G=
c.693+17G= (n.693+17G=)
n.667+17G=
c.*341+17G= (n.*341+17G=)
c.657+17G= (n.657+17G=)
n.603+17G=
n.684G=
n.1234+17G=
c.609+17G= (n.609+17G=)
n.1773G=
n.776+17G=
c.249+17G= (n.249+17G=)
16g.1362556_1362565delCA7807833GNPTGn.708+22_708+31del
c.693+22_693+31del (n.693+22_693+31del)
n.667+22_667+31del
c.*341+22_*341+31del (n.*341+22_*341+31del)
c.657+22_657+31del (n.657+22_657+31del)
n.603+22_603+31del
n.689_698del
n.1234+22_1234+31del
c.609+22_609+31del (n.609+22_609+31del)
n.1778_1787del
n.776+22_776+31del
c.249+22_249+31del (n.249+22_249+31del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362552G>TCA2504231565GNPTGn.708+18G>T
c.693+18G>T (n.693+18G>T)
n.667+18G>T
c.*341+18G>T (n.*341+18G>T)
c.657+18G>T (n.657+18G>T)
n.603+18G>T
n.685G>T
n.1234+18G>T
c.609+18G>T (n.609+18G>T)
n.1774G>T
n.776+18G>T
c.249+18G>T (n.249+18G>T)
 gnomAD v4
16g.1362553T>GCA2573151733GNPTGn.708+19T>G
c.693+19T>G (n.693+19T>G)
n.667+19T>G
c.*341+19T>G (n.*341+19T>G)
c.657+19T>G (n.657+19T>G)
n.603+19T>G
n.686T>G
n.1234+19T>G
c.609+19T>G (n.609+19T>G)
n.1775T>G
n.776+19T>G
c.249+19T>G (n.249+19T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362554G>CCA973711414GNPTGn.708+20G>C
c.693+20G>C (n.693+20G>C)
n.667+20G>C
c.*341+20G>C (n.*341+20G>C)
c.657+20G>C (n.657+20G>C)
n.603+20G>C
n.687G>C
n.1234+20G>C
c.609+20G>C (n.609+20G>C)
n.1776G>C
n.776+20G>C
c.249+20G>C (n.249+20G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362554G=CA2201615211GNPTGn.708+20G=
c.693+20G= (n.693+20G=)
n.667+20G=
c.*341+20G= (n.*341+20G=)
c.657+20G= (n.657+20G=)
n.603+20G=
n.687G=
n.1234+20G=
c.609+20G= (n.609+20G=)
n.1776G=
n.776+20G=
c.249+20G= (n.249+20G=)
16g.1362554_1362587delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTCA2201615210GNPTGn.708+20_709-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT
c.693+20_694-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT (n.693+20_694-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT)
n.667+20_668-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT
c.*341+20_*342-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT (n.*341+20_*342-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT)
c.657+20_658-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT (n.657+20_658-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT)
n.603+20_604-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT
n.687_720delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT
n.1234+20_1235-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT
c.609+20_610-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT (n.609+20_610-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT)
n.1776_1809delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT
n.776+20_777-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT
c.249+20_250-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT (n.249+20_250-24delinsGGCCCCTGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCT)
16g.1362555G>ACA2630960984GNPTGn.708+21G>A
c.693+21G>A (n.693+21G>A)
n.667+21G>A
c.*341+21G>A (n.*341+21G>A)
c.657+21G>A (n.657+21G>A)
n.603+21G>A
n.688G>A
n.1234+21G>A
c.609+21G>A (n.609+21G>A)
n.1777G>A
n.776+21G>A
c.249+21G>A (n.249+21G>A)
 gnomAD v4
16g.1362562_1362594dupCA2201615213GNPTGn.708+28_709-17dup
c.693+28_694-17dup (n.693+28_694-17dup)
n.667+28_668-17dup
c.*341+28_*342-17dup (n.*341+28_*342-17dup)
c.657+28_658-17dup (n.657+28_658-17dup)
n.603+28_604-17dup
n.695_727dup
n.1234+28_1235-17dup
c.609+28_610-17dup (n.609+28_610-17dup)
n.1784_1816dup
n.776+28_777-17dup
c.249+28_250-17dup (n.249+28_250-17dup)
 dbSNP
16g.1362562_1362594delCA2201615212GNPTGn.708+28_709-17del
c.693+28_694-17del (n.693+28_694-17del)
n.667+28_668-17del
c.*341+28_*342-17del (n.*341+28_*342-17del)
c.657+28_658-17del (n.657+28_658-17del)
n.603+28_604-17del
n.695_727del
n.1234+28_1235-17del
c.609+28_610-17del (n.609+28_610-17del)
n.1784_1816del
n.776+28_777-17del
c.249+28_250-17del (n.249+28_250-17del)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1362556C>ACA7807836GNPTGn.708+22C>A
c.693+22C>A (n.693+22C>A)
n.667+22C>A
c.*341+22C>A (n.*341+22C>A)
c.657+22C>A (n.657+22C>A)
n.603+22C>A
n.689C>A
n.1234+22C>A
c.609+22C>A (n.609+22C>A)
n.1778C>A
n.776+22C>A
c.249+22C>A (n.249+22C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362556C=CA2201615214GNPTGn.708+22C=
c.693+22C= (n.693+22C=)
n.667+22C=
c.*341+22C= (n.*341+22C=)
c.657+22C= (n.657+22C=)
n.603+22C=
n.689C=
n.1234+22C=
c.609+22C= (n.609+22C=)
n.1778C=
n.776+22C=
c.249+22C= (n.249+22C=)
16g.1362556C>TCA2630960991GNPTGn.708+22C>T
c.693+22C>T (n.693+22C>T)
n.667+22C>T
c.*341+22C>T (n.*341+22C>T)
c.657+22C>T (n.657+22C>T)
n.603+22C>T
n.689C>T
n.1234+22C>T
c.609+22C>T (n.609+22C>T)
n.1778C>T
n.776+22C>T
c.249+22C>T (n.249+22C>T)
 gnomAD v4
16g.1362559delCA2630960988GNPTGn.708+25del
c.693+25del (n.693+25del)
n.667+25del
c.*341+25del (n.*341+25del)
c.657+25del (n.657+25del)
n.603+25del
n.692del
n.1234+25del
c.609+25del (n.609+25del)
n.1781del
n.776+25del
c.249+25del (n.249+25del)
 gnomAD v4
16g.1362557C=CA2201615215GNPTGn.708+23C=
c.693+23C= (n.693+23C=)
n.667+23C=
c.*341+23C= (n.*341+23C=)
c.657+23C= (n.657+23C=)
n.603+23C=
n.690C=
n.1234+23C=
c.609+23C= (n.609+23C=)
n.1779C=
n.776+23C=
c.249+23C= (n.249+23C=)
16g.1362557C>TCA2201615216GNPTGn.708+23C>T
c.693+23C>T (n.693+23C>T)
n.667+23C>T
c.*341+23C>T (n.*341+23C>T)
c.657+23C>T (n.657+23C>T)
n.603+23C>T
n.690C>T
n.1234+23C>T
c.609+23C>T (n.609+23C>T)
n.1779C>T
n.776+23C>T
c.249+23C>T (n.249+23C>T)
 dbSNP
16g.1362559_1362568delCA2630960992GNPTGn.708+25_708+34del
c.693+25_693+34del (n.693+25_693+34del)
n.667+25_667+34del
c.*341+25_*341+34del (n.*341+25_*341+34del)
c.657+25_657+34del (n.657+25_657+34del)
n.603+25_603+34del
n.692_701del
n.1234+25_1234+34del
c.609+25_609+34del (n.609+25_609+34del)
n.1781_1790del
n.776+25_776+34del
c.249+25_249+34del (n.249+25_249+34del)
 gnomAD v4
16g.1362558C>ACA2201615218GNPTGn.708+24C>A
c.693+24C>A (n.693+24C>A)
n.667+24C>A
c.*341+24C>A (n.*341+24C>A)
c.657+24C>A (n.657+24C>A)
n.603+24C>A
n.691C>A
n.1234+24C>A
c.609+24C>A (n.609+24C>A)
n.1780C>A
n.776+24C>A
c.249+24C>A (n.249+24C>A)
 dbSNP
16g.1362558C=CA2201615217GNPTGn.708+24C=
c.693+24C= (n.693+24C=)
n.667+24C=
c.*341+24C= (n.*341+24C=)
c.657+24C= (n.657+24C=)
n.603+24C=
n.691C=
n.1234+24C=
c.609+24C= (n.609+24C=)
n.1780C=
n.776+24C=
c.249+24C= (n.249+24C=)
16g.1362558C>TCA7807837GNPTGn.708+24C>T
c.693+24C>T (n.693+24C>T)
n.667+24C>T
c.*341+24C>T (n.*341+24C>T)
c.657+24C>T (n.657+24C>T)
n.603+24C>T
n.691C>T
n.1234+24C>T
c.609+24C>T (n.609+24C>T)
n.1780C>T
n.776+24C>T
c.249+24C>T (n.249+24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362559C=CA2201615221GNPTGn.708+25C=
c.693+25C= (n.693+25C=)
n.667+25C=
c.*341+25C= (n.*341+25C=)
c.657+25C= (n.657+25C=)
n.603+25C=
n.692C=
n.1234+25C=
c.609+25C= (n.609+25C=)
n.1781C=
n.776+25C=
c.249+25C= (n.249+25C=)
16g.1362559C>TCA2201615222GNPTGn.708+25C>T
c.693+25C>T (n.693+25C>T)
n.667+25C>T
c.*341+25C>T (n.*341+25C>T)
c.657+25C>T (n.657+25C>T)
n.603+25C>T
n.692C>T
n.1234+25C>T
c.609+25C>T (n.609+25C>T)
n.1781C>T
n.776+25C>T
c.249+25C>T (n.249+25C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1362559_1362560delinsCTCA2201615220GNPTGn.708+25_708+26delinsCT
c.693+25_693+26delinsCT (n.693+25_693+26delinsCT)
n.667+25_667+26delinsCT
c.*341+25_*341+26delinsCT (n.*341+25_*341+26delinsCT)
c.657+25_657+26delinsCT (n.657+25_657+26delinsCT)
n.603+25_603+26delinsCT
n.692_693delinsCT
n.1234+25_1234+26delinsCT
c.609+25_609+26delinsCT (n.609+25_609+26delinsCT)
n.1781_1782delinsCT
n.776+25_776+26delinsCT
c.249+25_249+26delinsCT (n.249+25_249+26delinsCT)
16g.1362559_1362569delinsCTGGTGGGCCTCA2201615219GNPTGn.708+25_708+35delinsCTGGTGGGCCT
c.693+25_693+35delinsCTGGTGGGCCT (n.693+25_693+35delinsCTGGTGGGCCT)
n.667+25_667+35delinsCTGGTGGGCCT
c.*341+25_*341+35delinsCTGGTGGGCCT (n.*341+25_*341+35delinsCTGGTGGGCCT)
c.657+25_657+35delinsCTGGTGGGCCT (n.657+25_657+35delinsCTGGTGGGCCT)
n.603+25_603+35delinsCTGGTGGGCCT
n.692_702delinsCTGGTGGGCCT
n.1234+25_1234+35delinsCTGGTGGGCCT
c.609+25_609+35delinsCTGGTGGGCCT (n.609+25_609+35delinsCTGGTGGGCCT)
n.1781_1791delinsCTGGTGGGCCT
n.776+25_776+35delinsCTGGTGGGCCT
c.249+25_249+35delinsCTGGTGGGCCT (n.249+25_249+35delinsCTGGTGGGCCT)
16g.1362560delCA620700198GNPTGn.708+26del
c.693+26del (n.693+26del)
n.667+26del
c.*341+26del (n.*341+26del)
c.657+26del (n.657+26del)
n.603+26del
n.693del
n.1234+26del
c.609+26del (n.609+26del)
n.1782del
n.776+26del
c.249+26del (n.249+26del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362560T>CCA7807839GNPTGn.708+26T>C
c.693+26T>C (n.693+26T>C)
n.667+26T>C
c.*341+26T>C (n.*341+26T>C)
c.657+26T>C (n.657+26T>C)
n.603+26T>C
n.693T>C
n.1234+26T>C
c.609+26T>C (n.609+26T>C)
n.1782T>C
n.776+26T>C
c.249+26T>C (n.249+26T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362560T=CA2201615223GNPTGn.708+26T=
c.693+26T= (n.693+26T=)
n.667+26T=
c.*341+26T= (n.*341+26T=)
c.657+26T= (n.657+26T=)
n.603+26T=
n.693T=
n.1234+26T=
c.609+26T= (n.609+26T=)
n.1782T=
n.776+26T=
c.249+26T= (n.249+26T=)
16g.1362560_1362569delCA7807838GNPTGn.708+26_708+35del
c.693+26_693+35del (n.693+26_693+35del)
n.667+26_667+35del
c.*341+26_*341+35del (n.*341+26_*341+35del)
c.657+26_657+35del (n.657+26_657+35del)
n.603+26_603+35del
n.693_702del
n.1234+26_1234+35del
c.609+26_609+35del (n.609+26_609+35del)
n.1782_1791del
n.776+26_776+35del
c.249+26_249+35del (n.249+26_249+35del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362561G>ACA718229108GNPTGn.708+27G>A
c.693+27G>A (n.693+27G>A)
n.667+27G>A
c.*341+27G>A (n.*341+27G>A)
c.657+27G>A (n.657+27G>A)
n.603+27G>A
n.694G>A
n.1234+27G>A
c.609+27G>A (n.609+27G>A)
n.1783G>A
n.776+27G>A
c.249+27G>A (n.249+27G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362561G=CA2201615225GNPTGn.708+27G=
c.693+27G= (n.693+27G=)
n.667+27G=
c.*341+27G= (n.*341+27G=)
c.657+27G= (n.657+27G=)
n.603+27G=
n.694G=
n.1234+27G=
c.609+27G= (n.609+27G=)
n.1783G=
n.776+27G=
c.249+27G= (n.249+27G=)
16g.1362561_1362595delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGCCA2201615224GNPTGn.708+27_709-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC
c.693+27_694-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC (n.693+27_694-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC)
n.667+27_668-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC
c.*341+27_*342-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC (n.*341+27_*342-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC)
c.657+27_658-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC (n.657+27_658-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC)
n.603+27_604-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC
n.694_728delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC
n.1234+27_1235-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC
c.609+27_610-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC (n.609+27_610-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC)
n.1783_1817delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC
n.776+27_777-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC
c.249+27_250-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC (n.249+27_250-16delinsGGTGGGCCTGGCTGGGAGCTGGGTGCTGCCCCTGC)
16g.1362562G>ACA2201615227GNPTGn.708+28G>A
c.693+28G>A (n.693+28G>A)
n.667+28G>A
c.*341+28G>A (n.*341+28G>A)
c.657+28G>A (n.657+28G>A)
n.603+28G>A
n.695G>A
n.1234+28G>A
c.609+28G>A (n.609+28G>A)
n.1784G>A
n.776+28G>A
c.249+28G>A (n.249+28G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1362562G>CCA7807840GNPTGn.708+28G>C
c.693+28G>C (n.693+28G>C)
n.667+28G>C
c.*341+28G>C (n.*341+28G>C)
c.657+28G>C (n.657+28G>C)
n.603+28G>C
n.695G>C
n.1234+28G>C
c.609+28G>C (n.609+28G>C)
n.1784G>C
n.776+28G>C
c.249+28G>C (n.249+28G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362562G=CA2201615226GNPTGn.708+28G=
c.693+28G= (n.693+28G=)
n.667+28G=
c.*341+28G= (n.*341+28G=)
c.657+28G= (n.657+28G=)
n.603+28G=
n.695G=
n.1234+28G=
c.609+28G= (n.609+28G=)
n.1784G=
n.776+28G=
c.249+28G= (n.249+28G=)
16g.1362562_1362595delCA342409GNPTGn.708+28_709-16del
c.693+28_694-16del (n.693+28_694-16del)
n.667+28_668-16del
c.*341+28_*342-16del (n.*341+28_*342-16del)
c.657+28_658-16del (n.657+28_658-16del)
n.603+28_604-16del
n.695_728del
n.1234+28_1235-16del
c.609+28_610-16del (n.609+28_610-16del)
n.1784_1817del
n.776+28_777-16del
c.249+28_250-16del (n.249+28_250-16del)
 ClinVar dbSNP
16g.1362563T>CCA7807841GNPTGn.708+29T>C
c.693+29T>C (n.693+29T>C)
n.667+29T>C
c.*341+29T>C (n.*341+29T>C)
c.657+29T>C (n.657+29T>C)
n.603+29T>C
n.696T>C
n.1234+29T>C
c.609+29T>C (n.609+29T>C)
n.1785T>C
n.776+29T>C
c.249+29T>C (n.249+29T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362563T>GCA7807842GNPTGn.708+29T>G
c.693+29T>G (n.693+29T>G)
n.667+29T>G
c.*341+29T>G (n.*341+29T>G)
c.657+29T>G (n.657+29T>G)
n.603+29T>G
n.696T>G
n.1234+29T>G
c.609+29T>G (n.609+29T>G)
n.1785T>G
n.776+29T>G
c.249+29T>G (n.249+29T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362563T=CA2201615228GNPTGn.708+29T=
c.693+29T= (n.693+29T=)
n.667+29T=
c.*341+29T= (n.*341+29T=)
c.657+29T= (n.657+29T=)
n.603+29T=
n.696T=
n.1234+29T=
c.609+29T= (n.609+29T=)
n.1785T=
n.776+29T=
c.249+29T= (n.249+29T=)
16g.1362564G>ACA620700202GNPTGn.708+30G>A
c.693+30G>A (n.693+30G>A)
n.667+30G>A
c.*341+30G>A (n.*341+30G>A)
c.657+30G>A (n.657+30G>A)
n.603+30G>A
n.697G>A
n.1234+30G>A
c.609+30G>A (n.609+30G>A)
n.1786G>A
n.776+30G>A
c.249+30G>A (n.249+30G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362564G=CA2201615229GNPTGn.708+30G=
c.693+30G= (n.693+30G=)
n.667+30G=
c.*341+30G= (n.*341+30G=)
c.657+30G= (n.657+30G=)
n.603+30G=
n.697G=
n.1234+30G=
c.609+30G= (n.609+30G=)
n.1786G=
n.776+30G=
c.249+30G= (n.249+30G=)

Number of alleles fetched