UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1362425_1362436del | CA2630960593 | GNPTG | n.626-27_626-16del c.611-27_611-16del (n.611-27_611-16del) n.585-27_585-16del c.*259-27_*259-16del (n.*259-27_*259-16del) c.575-27_575-16del (n.575-27_575-16del) n.521-27_521-16del n.1152-27_1152-16del c.527-27_527-16del (n.527-27_527-16del) n.1647_1658del n.667_678del c.167-27_167-16del (n.167-27_167-16del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362427A= | CA2201615128 | GNPTG | n.626-25A= c.611-25A= (n.611-25A=) n.585-25A= c.*259-25A= (n.*259-25A=) c.575-25A= (n.575-25A=) n.521-25A= n.1152-25A= c.527-25A= (n.527-25A=) n.1649A= n.669A= c.167-25A= (n.167-25A=) | |
| 16 | g.1362427A>G | CA7807786 | GNPTG | n.626-25A>G c.611-25A>G (n.611-25A>G) n.585-25A>G c.*259-25A>G (n.*259-25A>G) c.575-25A>G (n.575-25A>G) n.521-25A>G n.1152-25A>G c.527-25A>G (n.527-25A>G) n.1649A>G n.669A>G c.167-25A>G (n.167-25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362428G>A | CA718228745 | GNPTG | n.626-24G>A c.611-24G>A (n.611-24G>A) n.585-24G>A c.*259-24G>A (n.*259-24G>A) c.575-24G>A (n.575-24G>A) n.521-24G>A n.1152-24G>A c.527-24G>A (n.527-24G>A) n.1650G>A n.670G>A c.167-24G>A (n.167-24G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362428G= | CA2201615130 | GNPTG | n.626-24G= c.611-24G= (n.611-24G=) n.585-24G= c.*259-24G= (n.*259-24G=) c.575-24G= (n.575-24G=) n.521-24G= n.1152-24G= c.527-24G= (n.527-24G=) n.1650G= n.670G= c.167-24G= (n.167-24G=) | |
| 16 | g.1362428G>T | CA2630960601 | GNPTG | n.626-24G>T c.611-24G>T (n.611-24G>T) n.585-24G>T c.*259-24G>T (n.*259-24G>T) c.575-24G>T (n.575-24G>T) n.521-24G>T n.1152-24G>T c.527-24G>T (n.527-24G>T) n.1650G>T n.670G>T c.167-24G>T (n.167-24G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362428_1362431delinsGCCT | CA2201615129 | GNPTG | n.626-24_626-21delinsGCCT c.611-24_611-21delinsGCCT (n.611-24_611-21delinsGCCT) n.585-24_585-21delinsGCCT c.*259-24_*259-21delinsGCCT (n.*259-24_*259-21delinsGCCT) c.575-24_575-21delinsGCCT (n.575-24_575-21delinsGCCT) n.521-24_521-21delinsGCCT n.1152-24_1152-21delinsGCCT c.527-24_527-21delinsGCCT (n.527-24_527-21delinsGCCT) n.1650_1653delinsGCCT n.670_673delinsGCCT c.167-24_167-21delinsGCCT (n.167-24_167-21delinsGCCT) | |
| 16 | g.1362429C>T | CA2630960605 | GNPTG | n.626-23C>T c.611-23C>T (n.611-23C>T) n.585-23C>T c.*259-23C>T (n.*259-23C>T) c.575-23C>T (n.575-23C>T) n.521-23C>T n.1152-23C>T c.527-23C>T (n.527-23C>T) n.1651C>T n.671C>T c.167-23C>T (n.167-23C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362429_1362431del | CA620700157 | GNPTG | n.626-23_626-21del c.611-23_611-21del (n.611-23_611-21del) n.585-23_585-21del c.*259-23_*259-21del (n.*259-23_*259-21del) c.575-23_575-21del (n.575-23_575-21del) n.521-23_521-21del n.1152-23_1152-21del c.527-23_527-21del (n.527-23_527-21del) n.1651_1653del n.671_673del c.167-23_167-21del (n.167-23_167-21del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362430C>A | CA2630960607 | GNPTG | n.626-22C>A c.611-22C>A (n.611-22C>A) n.585-22C>A c.*259-22C>A (n.*259-22C>A) c.575-22C>A (n.575-22C>A) n.521-22C>A n.1152-22C>A c.527-22C>A (n.527-22C>A) n.1652C>A n.672C>A c.167-22C>A (n.167-22C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362430C= | CA2201615131 | GNPTG | n.626-22C= c.611-22C= (n.611-22C=) n.585-22C= c.*259-22C= (n.*259-22C=) c.575-22C= (n.575-22C=) n.521-22C= n.1152-22C= c.527-22C= (n.527-22C=) n.1652C= n.672C= c.167-22C= (n.167-22C=) | |
| 16 | g.1362430C>G | CA620700158 | GNPTG | n.626-22C>G c.611-22C>G (n.611-22C>G) n.585-22C>G c.*259-22C>G (n.*259-22C>G) c.575-22C>G (n.575-22C>G) n.521-22C>G n.1152-22C>G c.527-22C>G (n.527-22C>G) n.1652C>G n.672C>G c.167-22C>G (n.167-22C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362430C>T | CA7807787 | GNPTG | n.626-22C>T c.611-22C>T (n.611-22C>T) n.585-22C>T c.*259-22C>T (n.*259-22C>T) c.575-22C>T (n.575-22C>T) n.521-22C>T n.1152-22C>T c.527-22C>T (n.527-22C>T) n.1652C>T n.672C>T c.167-22C>T (n.167-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362431T>C | CA276658032 | GNPTG | n.626-21T>C c.611-21T>C (n.611-21T>C) n.585-21T>C c.*259-21T>C (n.*259-21T>C) c.575-21T>C (n.575-21T>C) n.521-21T>C n.1152-21T>C c.527-21T>C (n.527-21T>C) n.1653T>C n.673T>C c.167-21T>C (n.167-21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362431T= | CA2201615132 | GNPTG | n.626-21T= c.611-21T= (n.611-21T=) n.585-21T= c.*259-21T= (n.*259-21T=) c.575-21T= (n.575-21T=) n.521-21T= n.1152-21T= c.527-21T= (n.527-21T=) n.1653T= n.673T= c.167-21T= (n.167-21T=) | |
| 16 | g.1362432_1362470delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA | CA2201615133 | GNPTG | n.626-20_644delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA c.611-20_629delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA n.585-20_603delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA c.*259-20_*277delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA c.575-20_593delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA n.521-20_539delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA n.1152-20_1170delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA c.527-20_545delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA n.1654_1692delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA n.674_712delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA c.167-20_185delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA | |
| 16 | g.1362434_1362471del | CA620700159 | GNPTG | n.626-18_645del c.611-18_630del n.585-18_604del c.*259-18_*278del c.575-18_594del n.521-18_540del n.1152-18_1171del c.527-18_546del n.1656_1693del n.676_713del c.167-18_186del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362434C= | CA2201615135 | GNPTG | n.626-18C= c.611-18C= (n.611-18C=) n.585-18C= c.*259-18C= (n.*259-18C=) c.575-18C= (n.575-18C=) n.521-18C= n.1152-18C= c.527-18C= (n.527-18C=) n.1656C= n.676C= c.167-18C= (n.167-18C=) | |
| 16 | g.1362434C>T | CA2201615134 | GNPTG | n.626-18C>T c.611-18C>T (n.611-18C>T) n.585-18C>T c.*259-18C>T (n.*259-18C>T) c.575-18C>T (n.575-18C>T) n.521-18C>T n.1152-18C>T c.527-18C>T (n.527-18C>T) n.1656C>T n.676C>T c.167-18C>T (n.167-18C>T) | dbSNP |
| 16 | g.1362436T>C | CA7807788 | GNPTG | n.626-16T>C c.611-16T>C (n.611-16T>C) n.585-16T>C c.*259-16T>C (n.*259-16T>C) c.575-16T>C (n.575-16T>C) n.521-16T>C n.1152-16T>C c.527-16T>C (n.527-16T>C) n.1658T>C n.678T>C c.167-16T>C (n.167-16T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362436T= | CA2201615136 | GNPTG | n.626-16T= c.611-16T= (n.611-16T=) n.585-16T= c.*259-16T= (n.*259-16T=) c.575-16T= (n.575-16T=) n.521-16T= n.1152-16T= c.527-16T= (n.527-16T=) n.1658T= n.678T= c.167-16T= (n.167-16T=) | |
| 16 | g.1362437C= | CA2201615137 | GNPTG | n.626-15C= c.611-15C= (n.611-15C=) n.585-15C= c.*259-15C= (n.*259-15C=) c.575-15C= (n.575-15C=) n.521-15C= n.1152-15C= c.527-15C= (n.527-15C=) n.1659C= n.679C= c.167-15C= (n.167-15C=) | |
| 16 | g.1362437C>T | CA620700160 | GNPTG | n.626-15C>T c.611-15C>T (n.611-15C>T) n.585-15C>T c.*259-15C>T (n.*259-15C>T) c.575-15C>T (n.575-15C>T) n.521-15C>T n.1152-15C>T c.527-15C>T (n.527-15C>T) n.1659C>T n.679C>T c.167-15C>T (n.167-15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362438T>A | CA2630960613 | GNPTG | n.626-14T>A c.611-14T>A (n.611-14T>A) n.585-14T>A c.*259-14T>A (n.*259-14T>A) c.575-14T>A (n.575-14T>A) n.521-14T>A n.1152-14T>A c.527-14T>A (n.527-14T>A) n.1660T>A n.680T>A c.167-14T>A (n.167-14T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362438T>C | CA2630960630 | GNPTG | n.626-14T>C c.611-14T>C (n.611-14T>C) n.585-14T>C c.*259-14T>C (n.*259-14T>C) c.575-14T>C (n.575-14T>C) n.521-14T>C n.1152-14T>C c.527-14T>C (n.527-14T>C) n.1660T>C n.680T>C c.167-14T>C (n.167-14T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362439C= | CA2201615138 | GNPTG | n.626-13C= c.611-13C= (n.611-13C=) n.585-13C= c.*259-13C= (n.*259-13C=) c.575-13C= (n.575-13C=) n.521-13C= n.1152-13C= c.527-13C= (n.527-13C=) n.1661C= n.681C= c.167-13C= (n.167-13C=) | |
| 16 | g.1362439C>G | CA276658059 | GNPTG | n.626-13C>G c.611-13C>G (n.611-13C>G) n.585-13C>G c.*259-13C>G (n.*259-13C>G) c.575-13C>G (n.575-13C>G) n.521-13C>G n.1152-13C>G c.527-13C>G (n.527-13C>G) n.1661C>G n.681C>G c.167-13C>G (n.167-13C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362439C>T | CA7807789 | GNPTG | n.626-13C>T c.611-13C>T (n.611-13C>T) n.585-13C>T c.*259-13C>T (n.*259-13C>T) c.575-13C>T (n.575-13C>T) n.521-13C>T n.1152-13C>T c.527-13C>T (n.527-13C>T) n.1661C>T n.681C>T c.167-13C>T (n.167-13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362440T>G | CA2630960636 | GNPTG | n.626-12T>G c.611-12T>G (n.611-12T>G) n.585-12T>G c.*259-12T>G (n.*259-12T>G) c.575-12T>G (n.575-12T>G) n.521-12T>G n.1152-12T>G c.527-12T>G (n.527-12T>G) n.1662T>G n.682T>G c.167-12T>G (n.167-12T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362442G>A | CA620700161 | GNPTG | n.626-10G>A c.611-10G>A (n.611-10G>A) n.585-10G>A c.*259-10G>A (n.*259-10G>A) c.575-10G>A (n.575-10G>A) n.521-10G>A n.1152-10G>A c.527-10G>A (n.527-10G>A) n.1664G>A n.684G>A c.167-10G>A (n.167-10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362442G>C | CA718228776 | GNPTG | n.626-10G>C c.611-10G>C (n.611-10G>C) n.585-10G>C c.*259-10G>C (n.*259-10G>C) c.575-10G>C (n.575-10G>C) n.521-10G>C n.1152-10G>C c.527-10G>C (n.527-10G>C) n.1664G>C n.684G>C c.167-10G>C (n.167-10G>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.1362442G= | CA2201615139 | GNPTG | n.626-10G= c.611-10G= (n.611-10G=) n.585-10G= c.*259-10G= (n.*259-10G=) c.575-10G= (n.575-10G=) n.521-10G= n.1152-10G= c.527-10G= (n.527-10G=) n.1664G= n.684G= c.167-10G= (n.167-10G=) | |
| 16 | g.1362442G>T | CA2630960641 | GNPTG | n.626-10G>T c.611-10G>T (n.611-10G>T) n.585-10G>T c.*259-10G>T (n.*259-10G>T) c.575-10G>T (n.575-10G>T) n.521-10G>T n.1152-10G>T c.527-10G>T (n.527-10G>T) n.1664G>T n.684G>T c.167-10G>T (n.167-10G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362443G>C | CA620700162 | GNPTG | n.626-9G>C c.611-9G>C (n.611-9G>C) n.585-9G>C c.*259-9G>C (n.*259-9G>C) c.575-9G>C (n.575-9G>C) n.521-9G>C n.1152-9G>C c.527-9G>C (n.527-9G>C) n.1665G>C n.685G>C c.167-9G>C (n.167-9G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362443G= | CA2201615140 | GNPTG | n.626-9G= c.611-9G= (n.611-9G=) n.585-9G= c.*259-9G= (n.*259-9G=) c.575-9G= (n.575-9G=) n.521-9G= n.1152-9G= c.527-9G= (n.527-9G=) n.1665G= n.685G= c.167-9G= (n.167-9G=) | |
| 16 | g.1362444G>A | CA7807790 | GNPTG | n.626-8G>A c.611-8G>A (n.611-8G>A) n.585-8G>A c.*259-8G>A (n.*259-8G>A) c.575-8G>A (n.575-8G>A) n.521-8G>A n.1152-8G>A c.527-8G>A (n.527-8G>A) n.1666G>A n.686G>A c.167-8G>A (n.167-8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362444G>C | CA620700163 | GNPTG | n.626-8G>C c.611-8G>C (n.611-8G>C) n.585-8G>C c.*259-8G>C (n.*259-8G>C) c.575-8G>C (n.575-8G>C) n.521-8G>C n.1152-8G>C c.527-8G>C (n.527-8G>C) n.1666G>C n.686G>C c.167-8G>C (n.167-8G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362444G= | CA2201615141 | GNPTG | n.626-8G= c.611-8G= (n.611-8G=) n.585-8G= c.*259-8G= (n.*259-8G=) c.575-8G= (n.575-8G=) n.521-8G= n.1152-8G= c.527-8G= (n.527-8G=) n.1666G= n.686G= c.167-8G= (n.167-8G=) | |
| 16 | g.1362445T>G | CA620700164 | GNPTG | n.626-7T>G c.611-7T>G (n.611-7T>G) n.585-7T>G c.*259-7T>G (n.*259-7T>G) c.575-7T>G (n.575-7T>G) n.521-7T>G n.1152-7T>G c.527-7T>G (n.527-7T>G) n.1667T>G n.687T>G c.167-7T>G (n.167-7T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362445T= | CA2201615142 | GNPTG | n.626-7T= c.611-7T= (n.611-7T=) n.585-7T= c.*259-7T= (n.*259-7T=) c.575-7T= (n.575-7T=) n.521-7T= n.1152-7T= c.527-7T= (n.527-7T=) n.1667T= n.687T= c.167-7T= (n.167-7T=) | |
| 16 | g.1362445_1362455delinsTCCTCAGTGTA | CA2201615143 | GNPTG | n.626-7_629delinsTCCTCAGTGTA c.611-7_614delinsTCCTCAGTGTA n.585-7_588delinsTCCTCAGTGTA c.*259-7_*262delinsTCCTCAGTGTA c.575-7_578delinsTCCTCAGTGTA n.521-7_524delinsTCCTCAGTGTA n.1152-7_1155delinsTCCTCAGTGTA c.527-7_530delinsTCCTCAGTGTA n.1667_1677delinsTCCTCAGTGTA n.687_697delinsTCCTCAGTGTA c.167-7_170delinsTCCTCAGTGTA | |
| 16 | g.1362448_1362457del | CA916083468 | GNPTG | n.626-4_631del c.611-4_616del n.585-4_590del c.*259-4_*264del c.575-4_580del n.521-4_526del n.1152-4_1157del c.527-4_532del n.1670_1679del n.690_699del c.167-4_172del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362447C>G | CA2580090548 | GNPTG | n.626-5C>G c.611-5C>G (n.611-5C>G) n.585-5C>G c.*259-5C>G (n.*259-5C>G) c.575-5C>G (n.575-5C>G) n.521-5C>G n.1152-5C>G c.527-5C>G (n.527-5C>G) n.1669C>G n.689C>G c.167-5C>G (n.167-5C>G) | ClinVar |
| 16 | g.1362447C>T | CA2580090549 | GNPTG | n.626-5C>T c.611-5C>T (n.611-5C>T) n.585-5C>T c.*259-5C>T (n.*259-5C>T) c.575-5C>T (n.575-5C>T) n.521-5C>T n.1152-5C>T c.527-5C>T (n.527-5C>T) n.1669C>T n.689C>T c.167-5C>T (n.167-5C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.1362448T>G | CA7807791 | GNPTG | n.626-4T>G c.611-4T>G (n.611-4T>G) n.585-4T>G c.*259-4T>G (n.*259-4T>G) c.575-4T>G (n.575-4T>G) n.521-4T>G n.1152-4T>G c.527-4T>G (n.527-4T>G) n.1670T>G n.690T>G c.167-4T>G (n.167-4T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362448T= | CA2201615144 | GNPTG | n.626-4T= c.611-4T= (n.611-4T=) n.585-4T= c.*259-4T= (n.*259-4T=) c.575-4T= (n.575-4T=) n.521-4T= n.1152-4T= c.527-4T= (n.527-4T=) n.1670T= n.690T= c.167-4T= (n.167-4T=) | |
| 16 | g.1362449C>T | CA2630960663 | GNPTG | n.626-3C>T c.611-3C>T (n.611-3C>T) n.585-3C>T c.*259-3C>T (n.*259-3C>T) c.575-3C>T (n.575-3C>T) n.521-3C>T n.1152-3C>T c.527-3C>T (n.527-3C>T) n.1671C>T n.691C>T c.167-3C>T (n.167-3C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362450A= | CA2201615145 | GNPTG | n.626-2A= c.611-2A= (n.611-2A=) n.585-2A= c.*259-2A= (n.*259-2A=) c.575-2A= (n.575-2A=) n.521-2A= n.1152-2A= c.527-2A= (n.527-2A=) n.1672A= n.692A= c.167-2A= (n.167-2A=) | |
| 16 | g.1362450A>C | CA394188021 | GNPTG | n.626-2A>C c.611-2A>C (n.611-2A>C) n.585-2A>C c.*259-2A>C (n.*259-2A>C) c.575-2A>C (n.575-2A>C) n.521-2A>C n.1152-2A>C c.527-2A>C (n.527-2A>C) n.1672A>C n.692A>C c.167-2A>C (n.167-2A>C) | |
| 16 | g.1362450A>G | CA7807792 | GNPTG | n.626-2A>G c.611-2A>G (n.611-2A>G) n.585-2A>G c.*259-2A>G (n.*259-2A>G) c.575-2A>G (n.575-2A>G) n.521-2A>G n.1152-2A>G c.527-2A>G (n.527-2A>G) n.1672A>G n.692A>G c.167-2A>G (n.167-2A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362450A>T | CA394188019 | GNPTG | n.626-2A>T c.611-2A>T (n.611-2A>T) n.585-2A>T c.*259-2A>T (n.*259-2A>T) c.575-2A>T (n.575-2A>T) n.521-2A>T n.1152-2A>T c.527-2A>T (n.527-2A>T) n.1672A>T n.692A>T c.167-2A>T (n.167-2A>T) | |
| 16 | g.1362451G>A | CA394188024 | GNPTG | n.626-1G>A c.611-1G>A (n.611-1G>A) n.585-1G>A c.*259-1G>A (n.*259-1G>A) c.575-1G>A (n.575-1G>A) n.521-1G>A n.1152-1G>A c.527-1G>A (n.527-1G>A) n.1673G>A n.693G>A c.167-1G>A (n.167-1G>A) | |
| 16 | g.1362451G>C | CA394188026 | GNPTG | n.626-1G>C c.611-1G>C (n.611-1G>C) n.585-1G>C c.*259-1G>C (n.*259-1G>C) c.575-1G>C (n.575-1G>C) n.521-1G>C n.1152-1G>C c.527-1G>C (n.527-1G>C) n.1673G>C n.693G>C c.167-1G>C (n.167-1G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362451G= | CA2201615146 | GNPTG | n.626-1G= c.611-1G= (n.611-1G=) n.585-1G= c.*259-1G= (n.*259-1G=) c.575-1G= (n.575-1G=) n.521-1G= n.1152-1G= c.527-1G= (n.527-1G=) n.1673G= n.693G= c.167-1G= (n.167-1G=) | |
| 16 | g.1362451G>T | CA394188028 | GNPTG | n.626-1G>T c.611-1G>T (n.611-1G>T) n.585-1G>T c.*259-1G>T (n.*259-1G>T) c.575-1G>T (n.575-1G>T) n.521-1G>T n.1152-1G>T c.527-1G>T (n.527-1G>T) n.1673G>T n.693G>T c.167-1G>T (n.167-1G>T) | |
| 16 | g.1362452T>A | CA394188030 | GNPTG | n.626T>A c.611T>A (p.Val204Glu) n.585T>A c.*259T>A (n.*259T>A) c.575T>A (p.Val192Glu) n.521T>A n.1152T>A c.527T>A (p.Val176Glu) n.1674T>A n.694T>A c.167T>A (p.Val56Glu) | |
| 16 | g.1362452T>C | CA7807793 | GNPTG | n.626T>C c.611T>C (p.Val204Ala) n.585T>C c.*259T>C (n.*259T>C) c.575T>C (p.Val192Ala) n.521T>C n.1152T>C c.527T>C (p.Val176Ala) n.1674T>C n.694T>C c.167T>C (p.Val56Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362452T>G | CA394188031 | GNPTG | n.626T>G c.611T>G (p.Val204Gly) n.585T>G c.*259T>G (n.*259T>G) c.575T>G (p.Val192Gly) n.521T>G n.1152T>G c.527T>G (p.Val176Gly) n.1674T>G n.694T>G c.167T>G (p.Val56Gly) | |
| 16 | g.1362452T= | CA2201615147 | GNPTG | n.626T= c.611T= (p.Val204=) n.585T= c.*259T= (n.*259T=) c.575T= (p.Val192=) n.521T= n.1152T= c.527T= (p.Val176=) n.1674T= n.694T= c.167T= (p.Val56=) | |
| 16 | g.1362453G>A | CA493026591 | GNPTG | n.627G>A c.612G>A (p.Val204=) n.586G>A c.*260G>A (n.*260G>A) c.576G>A (p.Val192=) n.522G>A n.1153G>A c.528G>A (p.Val176=) n.1675G>A n.695G>A c.168G>A (p.Val56=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362453G>C | CA493026593 | GNPTG | n.627G>C c.612G>C (p.Val204=) n.586G>C c.*260G>C (n.*260G>C) c.576G>C (p.Val192=) n.522G>C n.1153G>C c.528G>C (p.Val176=) n.1675G>C n.695G>C c.168G>C (p.Val56=) | |
| 16 | g.1362453G>T | CA493026592 | GNPTG | n.627G>T c.612G>T (p.Val204=) n.586G>T c.*260G>T (n.*260G>T) c.576G>T (p.Val192=) n.522G>T n.1153G>T c.528G>T (p.Val176=) n.1675G>T n.695G>T c.168G>T (p.Val56=) | |
| 16 | g.1362454T>A | CA394188034 | GNPTG | n.628T>A c.613T>A (p.Tyr205Asn) n.587T>A c.*261T>A (n.*261T>A) c.577T>A (p.Tyr193Asn) n.523T>A n.1154T>A c.529T>A (p.Tyr177Asn) n.1676T>A n.696T>A c.169T>A (p.Tyr57Asn) | |
| 16 | g.1362454T>C | CA394188035 | GNPTG | n.628T>C c.613T>C (p.Tyr205His) n.587T>C c.*261T>C (n.*261T>C) c.577T>C (p.Tyr193His) n.523T>C n.1154T>C c.529T>C (p.Tyr177His) n.1676T>C n.696T>C c.169T>C (p.Tyr57His) | |
| 16 | g.1362454T>G | CA394188037 | GNPTG | n.628T>G c.613T>G (p.Tyr205Asp) n.587T>G c.*261T>G (n.*261T>G) c.577T>G (p.Tyr193Asp) n.523T>G n.1154T>G c.529T>G (p.Tyr177Asp) n.1676T>G n.696T>G c.169T>G (p.Tyr57Asp) | |
| 16 | g.1362455A>C | CA394188040 | GNPTG | n.629A>C c.614A>C (p.Tyr205Ser) n.588A>C c.*262A>C (n.*262A>C) c.578A>C (p.Tyr193Ser) n.524A>C n.1155A>C c.530A>C (p.Tyr177Ser) n.1677A>C n.697A>C c.170A>C (p.Tyr57Ser) | |
| 16 | g.1362455A>G | CA394188042 | GNPTG | n.629A>G c.614A>G (p.Tyr205Cys) n.588A>G c.*262A>G (n.*262A>G) c.578A>G (p.Tyr193Cys) n.524A>G n.1155A>G c.530A>G (p.Tyr177Cys) n.1677A>G n.697A>G c.170A>G (p.Tyr57Cys) | |
| 16 | g.1362455A>T | CA394188043 | GNPTG | n.629A>T c.614A>T (p.Tyr205Phe) n.588A>T c.*262A>T (n.*262A>T) c.578A>T (p.Tyr193Phe) n.524A>T n.1155A>T c.530A>T (p.Tyr177Phe) n.1677A>T n.697A>T c.170A>T (p.Tyr57Phe) | |
| 16 | g.1362456C>A | CA394188048 | GNPTG | n.630C>A c.615C>A (p.Tyr205Ter) n.589C>A c.*263C>A (n.*263C>A) c.579C>A (p.Tyr193Ter) n.525C>A n.1156C>A c.531C>A (p.Tyr177Ter) n.1678C>A n.698C>A c.171C>A (p.Tyr57Ter) | |
| 16 | g.1362456C= | CA2201615148 | GNPTG | n.630C= c.615C= (p.Tyr205=) n.589C= c.*263C= (n.*263C=) c.579C= (p.Tyr193=) n.525C= n.1156C= c.531C= (p.Tyr177=) n.1678C= n.698C= c.171C= (p.Tyr57=) | |
| 16 | g.1362456C>G | CA394188045 | GNPTG | n.630C>G c.615C>G (p.Tyr205Ter) n.589C>G c.*263C>G (n.*263C>G) c.579C>G (p.Tyr193Ter) n.525C>G n.1156C>G c.531C>G (p.Tyr177Ter) n.1678C>G n.698C>G c.171C>G (p.Tyr57Ter) | |
| 16 | g.1362456C>T | CA7807794 | GNPTG | n.630C>T c.615C>T (p.Tyr205=) n.589C>T c.*263C>T (n.*263C>T) c.579C>T (p.Tyr193=) n.525C>T n.1156C>T c.531C>T (p.Tyr177=) n.1678C>T n.698C>T c.171C>T (p.Tyr57=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362457C>A | CA394188051 | GNPTG | n.631C>A c.616C>A (p.Pro206Thr) n.590C>A c.*264C>A (n.*264C>A) c.580C>A (p.Pro194Thr) n.526C>A n.1157C>A c.532C>A (p.Pro178Thr) n.1679C>A n.699C>A c.172C>A (p.Pro58Thr) | |
| 16 | g.1362457C= | CA2201615149 | GNPTG | n.631C= c.616C= (p.Pro206=) n.590C= c.*264C= (n.*264C=) c.580C= (p.Pro194=) n.526C= n.1157C= c.532C= (p.Pro178=) n.1679C= n.699C= c.172C= (p.Pro58=) | |
| 16 | g.1362457C>G | CA394188052 | GNPTG | n.631C>G c.616C>G (p.Pro206Ala) n.590C>G c.*264C>G (n.*264C>G) c.580C>G (p.Pro194Ala) n.526C>G n.1157C>G c.532C>G (p.Pro178Ala) n.1679C>G n.699C>G c.172C>G (p.Pro58Ala) | |
| 16 | g.1362457C>T | CA7807795 | GNPTG | n.631C>T c.616C>T (p.Pro206Ser) n.590C>T c.*264C>T (n.*264C>T) c.580C>T (p.Pro194Ser) n.526C>T n.1157C>T c.532C>T (p.Pro178Ser) n.1679C>T n.699C>T c.172C>T (p.Pro58Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362458C>A | CA276658142 | GNPTG | n.632C>A c.617C>A (p.Pro206Gln) n.591C>A c.*265C>A (n.*265C>A) c.581C>A (p.Pro194Gln) n.527C>A n.1158C>A c.533C>A (p.Pro178Gln) n.1680C>A n.700C>A c.173C>A (p.Pro58Gln) | dbSNP |
| 16 | g.1362458C= | CA2201615150 | GNPTG | n.632C= c.617C= (p.Pro206=) n.591C= c.*265C= (n.*265C=) c.581C= (p.Pro194=) n.527C= n.1158C= c.533C= (p.Pro178=) n.1680C= n.700C= c.173C= (p.Pro58=) | |
| 16 | g.1362458C>G | CA394188055 | GNPTG | n.632C>G c.617C>G (p.Pro206Arg) n.591C>G c.*265C>G (n.*265C>G) c.581C>G (p.Pro194Arg) n.527C>G n.1158C>G c.533C>G (p.Pro178Arg) n.1680C>G n.700C>G c.173C>G (p.Pro58Arg) | |
| 16 | g.1362458C>T | CA394188056 | GNPTG | n.632C>T c.617C>T (p.Pro206Leu) n.591C>T c.*265C>T (n.*265C>T) c.581C>T (p.Pro194Leu) n.527C>T n.1158C>T c.533C>T (p.Pro178Leu) n.1680C>T n.700C>T c.173C>T (p.Pro58Leu) | |
| 16 | g.1362459A>C | CA493026594 | GNPTG | n.633A>C c.618A>C (p.Pro206=) n.592A>C c.*266A>C (n.*266A>C) c.582A>C (p.Pro194=) n.528A>C n.1159A>C c.534A>C (p.Pro178=) n.1681A>C n.701A>C c.174A>C (p.Pro58=) | |
| 16 | g.1362459A>G | CA493026595 | GNPTG | n.633A>G c.618A>G (p.Pro206=) n.592A>G c.*266A>G (n.*266A>G) c.582A>G (p.Pro194=) n.528A>G n.1159A>G c.534A>G (p.Pro178=) n.1681A>G n.701A>G c.174A>G (p.Pro58=) | |
| 16 | g.1362459A>T | CA493026596 | GNPTG | n.633A>T c.618A>T (p.Pro206=) n.592A>T c.*266A>T (n.*266A>T) c.582A>T (p.Pro194=) n.528A>T n.1159A>T c.534A>T (p.Pro178=) n.1681A>T n.701A>T c.174A>T (p.Pro58=) | |
| 16 | g.1362460del | CA2630960684 | GNPTG | n.634del c.619del (p.Thr207ProfsTer13) n.593del c.*267del (n.*267del) c.583del (p.Thr195ProfsTer13) n.529del n.1160del c.535del (p.Thr179ProfsTer13) n.1682del n.702del c.175del (p.Thr59ProfsTer13) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362460A= | CA2201615151 | GNPTG | n.634A= c.619A= (p.Thr207=) n.593A= c.*267A= (n.*267A=) c.583A= (p.Thr195=) n.529A= n.1160A= c.535A= (p.Thr179=) n.1682A= n.702A= c.175A= (p.Thr59=) | |
| 16 | g.1362460A>C | CA394188058 | GNPTG | n.634A>C c.619A>C (p.Thr207Pro) n.593A>C c.*267A>C (n.*267A>C) c.583A>C (p.Thr195Pro) n.529A>C n.1160A>C c.535A>C (p.Thr179Pro) n.1682A>C n.702A>C c.175A>C (p.Thr59Pro) | |
| 16 | g.1362460A>G | CA7807796 | GNPTG | n.634A>G c.619A>G (p.Thr207Ala) n.593A>G c.*267A>G (n.*267A>G) c.583A>G (p.Thr195Ala) n.529A>G n.1160A>G c.535A>G (p.Thr179Ala) n.1682A>G n.702A>G c.175A>G (p.Thr59Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362460A>T | CA276658145 | GNPTG | n.634A>T c.619A>T (p.Thr207Ser) n.593A>T c.*267A>T (n.*267A>T) c.583A>T (p.Thr195Ser) n.529A>T n.1160A>T c.535A>T (p.Thr179Ser) n.1682A>T n.702A>T c.175A>T (p.Thr59Ser) | dbSNP |
| 16 | g.1362461C>A | CA394188062 | GNPTG | n.635C>A c.620C>A (p.Thr207Asn) n.594C>A c.*268C>A (n.*268C>A) c.584C>A (p.Thr195Asn) n.530C>A n.1161C>A c.536C>A (p.Thr179Asn) n.1683C>A n.703C>A c.176C>A (p.Thr59Asn) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362461C= | CA2201615152 | GNPTG | n.635C= c.620C= (p.Thr207=) n.594C= c.*268C= (n.*268C=) c.584C= (p.Thr195=) n.530C= n.1161C= c.536C= (p.Thr179=) n.1683C= n.703C= c.176C= (p.Thr59=) | |
| 16 | g.1362461C>G | CA394188064 | GNPTG | n.635C>G c.620C>G (p.Thr207Ser) n.594C>G c.*268C>G (n.*268C>G) c.584C>G (p.Thr195Ser) n.530C>G n.1161C>G c.536C>G (p.Thr179Ser) n.1683C>G n.703C>G c.176C>G (p.Thr59Ser) | |
| 16 | g.1362461C>T | CA394188066 | GNPTG | n.635C>T c.620C>T (p.Thr207Ile) n.594C>T c.*268C>T (n.*268C>T) c.584C>T (p.Thr195Ile) n.530C>T n.1161C>T c.536C>T (p.Thr179Ile) n.1683C>T n.703C>T c.176C>T (p.Thr59Ile) | dbSNP |
| 16 | g.1362462C>A | CA7807797 | GNPTG | n.636C>A c.621C>A (p.Thr207=) n.595C>A c.*269C>A (n.*269C>A) c.585C>A (p.Thr195=) n.531C>A n.1162C>A c.537C>A (p.Thr179=) n.1684C>A n.704C>A c.177C>A (p.Thr59=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362462C= | CA2201615153 | GNPTG | n.636C= c.621C= (p.Thr207=) n.595C= c.*269C= (n.*269C=) c.585C= (p.Thr195=) n.531C= n.1162C= c.537C= (p.Thr179=) n.1684C= n.704C= c.177C= (p.Thr59=) | |
| 16 | g.1362462C>G | CA493026597 | GNPTG | n.636C>G c.621C>G (p.Thr207=) n.595C>G c.*269C>G (n.*269C>G) c.585C>G (p.Thr195=) n.531C>G n.1162C>G c.537C>G (p.Thr179=) n.1684C>G n.704C>G c.177C>G (p.Thr59=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.1362462C>T | CA7807798 | GNPTG | n.636C>T c.621C>T (p.Thr207=) n.595C>T c.*269C>T (n.*269C>T) c.585C>T (p.Thr195=) n.531C>T n.1162C>T c.537C>T (p.Thr179=) n.1684C>T n.704C>T c.177C>T (p.Thr59=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362463C>A | CA394188069 | GNPTG | n.637C>A c.622C>A (p.Leu208Met) n.596C>A c.*270C>A (n.*270C>A) c.586C>A (p.Leu196Met) n.532C>A n.1163C>A c.538C>A (p.Leu180Met) n.1685C>A n.705C>A c.178C>A (p.Leu60Met) | |
| 16 | g.1362463C= | CA2201615154 | GNPTG | n.637C= c.622C= (p.Leu208=) n.596C= c.*270C= (n.*270C=) c.586C= (p.Leu196=) n.532C= n.1163C= c.538C= (p.Leu180=) n.1685C= n.705C= c.178C= (p.Leu60=) | |
| 16 | g.1362463C>G | CA7807799 | GNPTG | n.637C>G c.622C>G (p.Leu208Val) n.596C>G c.*270C>G (n.*270C>G) c.586C>G (p.Leu196Val) n.532C>G n.1163C>G c.538C>G (p.Leu180Val) n.1685C>G n.705C>G c.178C>G (p.Leu60Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362463C>T | CA493026598 | GNPTG | n.637C>T c.622C>T (p.Leu208=) n.596C>T c.*270C>T (n.*270C>T) c.586C>T (p.Leu196=) n.532C>T n.1163C>T c.538C>T (p.Leu180=) n.1685C>T n.705C>T c.178C>T (p.Leu60=) | |
| 16 | g.1362464T>A | CA394188073 | GNPTG | n.638T>A c.623T>A (p.Leu208Gln) n.597T>A c.*271T>A (n.*271T>A) c.587T>A (p.Leu196Gln) n.533T>A n.1164T>A c.539T>A (p.Leu180Gln) n.1686T>A n.706T>A c.179T>A (p.Leu60Gln) | |
| 16 | g.1362464T>C | CA394188074 | GNPTG | n.638T>C c.623T>C (p.Leu208Pro) n.597T>C c.*271T>C (n.*271T>C) c.587T>C (p.Leu196Pro) n.533T>C n.1164T>C c.539T>C (p.Leu180Pro) n.1686T>C n.706T>C c.179T>C (p.Leu60Pro) | |
| 16 | g.1362464T>G | CA394188076 | GNPTG | n.638T>G c.623T>G (p.Leu208Arg) n.597T>G c.*271T>G (n.*271T>G) c.587T>G (p.Leu196Arg) n.533T>G n.1164T>G c.539T>G (p.Leu180Arg) n.1686T>G n.706T>G c.179T>G (p.Leu60Arg) | |
| 16 | g.1362465G>A | CA493026599 | GNPTG | n.639G>A c.624G>A (p.Leu208=) n.598G>A c.*272G>A (n.*272G>A) c.588G>A (p.Leu196=) n.534G>A n.1165G>A c.540G>A (p.Leu180=) n.1687G>A n.707G>A c.180G>A (p.Leu60=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362465G>C | CA493026600 | GNPTG | n.639G>C c.624G>C (p.Leu208=) n.598G>C c.*272G>C (n.*272G>C) c.588G>C (p.Leu196=) n.534G>C n.1165G>C c.540G>C (p.Leu180=) n.1687G>C n.707G>C c.180G>C (p.Leu60=) | |
| 16 | g.1362465G= | CA2201615155 | GNPTG | n.639G= c.624G= (p.Leu208=) n.598G= c.*272G= (n.*272G=) c.588G= (p.Leu196=) n.534G= n.1165G= c.540G= (p.Leu180=) n.1687G= n.707G= c.180G= (p.Leu60=) | |
| 16 | g.1362465G>T | CA493026601 | GNPTG | n.639G>T c.624G>T (p.Leu208=) n.598G>T c.*272G>T (n.*272G>T) c.588G>T (p.Leu196=) n.534G>T n.1165G>T c.540G>T (p.Leu180=) n.1687G>T n.707G>T c.180G>T (p.Leu60=) | |
| 16 | g.1362466C>A | CA394188082 | GNPTG | n.640C>A c.625C>A (p.Pro209Thr) n.599C>A c.*273C>A (n.*273C>A) c.589C>A (p.Pro197Thr) n.535C>A n.1166C>A c.541C>A (p.Pro181Thr) n.1688C>A n.708C>A c.181C>A (p.Pro61Thr) | |
| 16 | g.1362466C>G | CA394188081 | GNPTG | n.640C>G c.625C>G (p.Pro209Ala) n.599C>G c.*273C>G (n.*273C>G) c.589C>G (p.Pro197Ala) n.535C>G n.1166C>G c.541C>G (p.Pro181Ala) n.1688C>G n.708C>G c.181C>G (p.Pro61Ala) | |
| 16 | g.1362466C>T | CA394188079 | GNPTG | n.640C>T c.625C>T (p.Pro209Ser) n.599C>T c.*273C>T (n.*273C>T) c.589C>T (p.Pro197Ser) n.535C>T n.1166C>T c.541C>T (p.Pro181Ser) n.1688C>T n.708C>T c.181C>T (p.Pro61Ser) | |
| 16 | g.1362467C>A | CA394188084 | GNPTG | n.641C>A c.626C>A (p.Pro209Gln) n.600C>A c.*274C>A (n.*274C>A) c.590C>A (p.Pro197Gln) n.536C>A n.1167C>A c.542C>A (p.Pro181Gln) n.1689C>A n.709C>A c.182C>A (p.Pro61Gln) | |
| 16 | g.1362467C>G | CA394188086 | GNPTG | n.641C>G c.626C>G (p.Pro209Arg) n.600C>G c.*274C>G (n.*274C>G) c.590C>G (p.Pro197Arg) n.536C>G n.1167C>G c.542C>G (p.Pro181Arg) n.1689C>G n.709C>G c.182C>G (p.Pro61Arg) | |
| 16 | g.1362467C>T | CA394188088 | GNPTG | n.641C>T c.626C>T (p.Pro209Leu) n.600C>T c.*274C>T (n.*274C>T) c.590C>T (p.Pro197Leu) n.536C>T n.1167C>T c.542C>T (p.Pro181Leu) n.1689C>T n.709C>T c.182C>T (p.Pro61Leu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362468A>C | CA493026602 | GNPTG | n.642A>C c.627A>C (p.Pro209=) n.601A>C c.*275A>C (n.*275A>C) c.591A>C (p.Pro197=) n.537A>C n.1168A>C c.543A>C (p.Pro181=) n.1690A>C n.710A>C c.183A>C (p.Pro61=) | |
| 16 | g.1362468A>G | CA493026603 | GNPTG | n.642A>G c.627A>G (p.Pro209=) n.601A>G c.*275A>G (n.*275A>G) c.591A>G (p.Pro197=) n.537A>G n.1168A>G c.543A>G (p.Pro181=) n.1690A>G n.710A>G c.183A>G (p.Pro61=) | |
| 16 | g.1362468A>T | CA493026604 | GNPTG | n.642A>T c.627A>T (p.Pro209=) n.601A>T c.*275A>T (n.*275A>T) c.591A>T (p.Pro197=) n.537A>T n.1168A>T c.543A>T (p.Pro181=) n.1690A>T n.710A>T c.183A>T (p.Pro61=) | |
| 16 | g.1362469G>A | CA394188090 | GNPTG | n.643G>A c.628G>A (p.Glu210Lys) n.602G>A c.*276G>A (n.*276G>A) c.592G>A (p.Glu198Lys) n.538G>A n.1169G>A c.544G>A (p.Glu182Lys) n.1691G>A n.711G>A c.184G>A (p.Glu62Lys) | |
| 16 | g.1362469G>C | CA394188091 | GNPTG | n.643G>C c.628G>C (p.Glu210Gln) n.602G>C c.*276G>C (n.*276G>C) c.592G>C (p.Glu198Gln) n.538G>C n.1169G>C c.544G>C (p.Glu182Gln) n.1691G>C n.711G>C c.184G>C (p.Glu62Gln) | |
| 16 | g.1362469G>T | CA394188093 | GNPTG | n.643G>T c.628G>T (p.Glu210Ter) n.602G>T c.*276G>T (n.*276G>T) c.592G>T (p.Glu198Ter) n.538G>T n.1169G>T c.544G>T (p.Glu182Ter) n.1691G>T n.711G>T c.184G>T (p.Glu62Ter) | |
| 16 | g.1362470A>C | CA394188098 | GNPTG | n.644A>C c.629A>C (p.Glu210Ala) n.603A>C c.*277A>C (n.*277A>C) c.593A>C (p.Glu198Ala) n.539A>C n.1170A>C c.545A>C (p.Glu182Ala) n.1692A>C n.712A>C c.185A>C (p.Glu62Ala) | |
| 16 | g.1362470A>G | CA394188094 | GNPTG | n.644A>G c.629A>G (p.Glu210Gly) n.603A>G c.*277A>G (n.*277A>G) c.593A>G (p.Glu198Gly) n.539A>G n.1170A>G c.545A>G (p.Glu182Gly) n.1692A>G n.712A>G c.185A>G (p.Glu62Gly) | |
| 16 | g.1362470A>T | CA394188096 | GNPTG | n.644A>T c.629A>T (p.Glu210Val) n.603A>T c.*277A>T (n.*277A>T) c.593A>T (p.Glu198Val) n.539A>T n.1170A>T c.545A>T (p.Glu182Val) n.1692A>T n.712A>T c.185A>T (p.Glu62Val) | |
| 16 | g.1362471G>A | CA493026605 | GNPTG | n.645G>A c.630G>A (p.Glu210=) n.604G>A c.*278G>A (n.*278G>A) c.594G>A (p.Glu198=) n.540G>A n.1171G>A c.546G>A (p.Glu182=) n.1693G>A n.713G>A c.186G>A (p.Glu62=) | |
| 16 | g.1362471G>C | CA394188099 | GNPTG | n.645G>C c.630G>C (p.Glu210Asp) n.604G>C c.*278G>C (n.*278G>C) c.594G>C (p.Glu198Asp) n.540G>C n.1171G>C c.546G>C (p.Glu182Asp) n.1693G>C n.713G>C c.186G>C (p.Glu62Asp) | |
| 16 | g.1362471G>T | CA394188104 | GNPTG | n.645G>T c.630G>T (p.Glu210Asp) n.604G>T c.*278G>T (n.*278G>T) c.594G>T (p.Glu198Asp) n.540G>T n.1171G>T c.546G>T (p.Glu182Asp) n.1693G>T n.713G>T c.186G>T (p.Glu62Asp) | |
| 16 | g.1362472G>A | CA394188106 | GNPTG | n.646G>A c.631G>A (p.Ala211Thr) n.605G>A c.*279G>A (n.*279G>A) c.595G>A (p.Ala199Thr) n.541G>A n.1172G>A c.547G>A (p.Ala183Thr) n.1694G>A n.714G>A c.187G>A (p.Ala63Thr) | |
| 16 | g.1362472G>C | CA394188108 | GNPTG | n.646G>C c.631G>C (p.Ala211Pro) n.605G>C c.*279G>C (n.*279G>C) c.595G>C (p.Ala199Pro) n.541G>C n.1172G>C c.547G>C (p.Ala183Pro) n.1694G>C n.714G>C c.187G>C (p.Ala63Pro) | |
| 16 | g.1362472G= | CA2201615156 | GNPTG | n.646G= c.631G= (p.Ala211=) n.605G= c.*279G= (n.*279G=) c.595G= (p.Ala199=) n.541G= n.1172G= c.547G= (p.Ala183=) n.1694G= n.714G= c.187G= (p.Ala63=) | |
| 16 | g.1362472G>T | CA394188111 | GNPTG | n.646G>T c.631G>T (p.Ala211Ser) n.605G>T c.*279G>T (n.*279G>T) c.595G>T (p.Ala199Ser) n.541G>T n.1172G>T c.547G>T (p.Ala183Ser) n.1694G>T n.714G>T c.187G>T (p.Ala63Ser) | dbSNP |
| 16 | g.1362473C>A | CA394188114 | GNPTG | n.647C>A c.632C>A (p.Ala211Asp) n.606C>A c.*280C>A (n.*280C>A) c.596C>A (p.Ala199Asp) n.542C>A n.1173C>A c.548C>A (p.Ala183Asp) n.1695C>A n.715C>A c.188C>A (p.Ala63Asp) | |
| 16 | g.1362473C= | CA2201615157 | GNPTG | n.647C= c.632C= (p.Ala211=) n.606C= c.*280C= (n.*280C=) c.596C= (p.Ala199=) n.542C= n.1173C= c.548C= (p.Ala183=) n.1695C= n.715C= c.188C= (p.Ala63=) | |
| 16 | g.1362473C>G | CA394188116 | GNPTG | n.647C>G c.632C>G (p.Ala211Gly) n.606C>G c.*280C>G (n.*280C>G) c.596C>G (p.Ala199Gly) n.542C>G n.1173C>G c.548C>G (p.Ala183Gly) n.1695C>G n.715C>G c.188C>G (p.Ala63Gly) | |
| 16 | g.1362473C>T | CA7807800 | GNPTG | n.647C>T c.632C>T (p.Ala211Val) n.606C>T c.*280C>T (n.*280C>T) c.596C>T (p.Ala199Val) n.542C>T n.1173C>T c.548C>T (p.Ala183Val) n.1695C>T n.715C>T c.188C>T (p.Ala63Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.1362474C>A | CA493026606 | GNPTG | n.648C>A c.633C>A (p.Ala211=) n.607C>A c.*281C>A (n.*281C>A) c.597C>A (p.Ala199=) n.543C>A n.1174C>A c.549C>A (p.Ala183=) n.1696C>A n.716C>A c.189C>A (p.Ala63=) | |
| 16 | g.1362474C= | CA2201615158 | GNPTG | n.648C= c.633C= (p.Ala211=) n.607C= c.*281C= (n.*281C=) c.597C= (p.Ala199=) n.543C= n.1174C= c.549C= (p.Ala183=) n.1696C= n.716C= c.189C= (p.Ala63=) | |
| 16 | g.1362474C>G | CA493026607 | GNPTG | n.648C>G c.633C>G (p.Ala211=) n.607C>G c.*281C>G (n.*281C>G) c.597C>G (p.Ala199=) n.543C>G n.1174C>G c.549C>G (p.Ala183=) n.1696C>G n.716C>G c.189C>G (p.Ala63=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362474C>T | CA493026608 | GNPTG | n.648C>T c.633C>T (p.Ala211=) n.607C>T c.*281C>T (n.*281C>T) c.597C>T (p.Ala199=) n.543C>T n.1174C>T c.549C>T (p.Ala183=) n.1696C>T n.716C>T c.189C>T (p.Ala63=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362474_1362480delinsCCTGCAG | CA2201615159 | GNPTG | n.648_654delinsCCTGCAG c.633_639delinsCCTGCAG (p.Ala211=) n.607_613delinsCCTGCAG c.*281_*287delinsCCTGCAG (n.*281_*287delinsCCTGCAG) c.597_603delinsCCTGCAG (p.Ala199=) n.543_549delinsCCTGCAG n.1174_1180delinsCCTGCAG c.549_555delinsCCTGCAG (p.Ala183=) n.1696_1702delinsCCTGCAG n.716_722delinsCCTGCAG c.189_195delinsCCTGCAG (p.Ala63=) | |
| 16 | g.1362475_1362481del | CA912994973 | GNPTG | n.649_655del c.634_640del (p.Leu212GlyfsTer6) n.608_614del c.*282_*288del (n.*282_*288del) c.598_604del (p.Leu200GlyfsTer6) n.544_550del n.1175_1181del c.550_556del (p.Leu184GlyfsTer6) n.1697_1703del n.717_723del c.190_196del (p.Leu64GlyfsTer6) | |
| 16 | g.1362475C>A | CA394188121 | GNPTG | n.649C>A c.634C>A (p.Leu212Met) n.608C>A c.*282C>A (n.*282C>A) c.598C>A (p.Leu200Met) n.544C>A n.1175C>A c.550C>A (p.Leu184Met) n.1697C>A n.717C>A c.190C>A (p.Leu64Met) | |
| 16 | g.1362475C>G | CA394188124 | GNPTG | n.649C>G c.634C>G (p.Leu212Val) n.608C>G c.*282C>G (n.*282C>G) c.598C>G (p.Leu200Val) n.544C>G n.1175C>G c.550C>G (p.Leu184Val) n.1697C>G n.717C>G c.190C>G (p.Leu64Val) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362475C>T | CA493026609 | GNPTG | n.649C>T c.634C>T (p.Leu212=) n.608C>T c.*282C>T (n.*282C>T) c.598C>T (p.Leu200=) n.544C>T n.1175C>T c.550C>T (p.Leu184=) n.1697C>T n.717C>T c.190C>T (p.Leu64=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362475_1362476delinsCT | CA2201615160 | GNPTG | n.649_650delinsCT c.634_635delinsCT (p.Leu212=) n.608_609delinsCT c.*282_*283delinsCT (n.*282_*283delinsCT) c.598_599delinsCT (p.Leu200=) n.544_545delinsCT n.1175_1176delinsCT c.550_551delinsCT (p.Leu184=) n.1697_1698delinsCT n.717_718delinsCT c.190_191delinsCT (p.Leu64=) | |
| 16 | g.1362476_1362481del | CA658824128 | GNPTG | n.650_655del c.635_640del (p.Leu212_Gln213del) n.609_614del c.*283_*288del (n.*283_*288del) c.599_604del (p.Leu200_Gln201del) n.545_550del n.1176_1181del c.551_556del (p.Leu184_Gln185del) n.1698_1703del n.718_723del c.191_196del (p.Leu64_Gln65del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362476del | CA973711377 | GNPTG | n.650del c.635del (p.Leu212ArgfsTer8) n.609del c.*283del (n.*283del) c.599del (p.Leu200ArgfsTer8) n.545del n.1176del c.551del (p.Leu184ArgfsTer8) n.1698del n.718del c.191del (p.Leu64ArgfsTer8) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362476T>A | CA7807801 | GNPTG | n.650T>A c.635T>A (p.Leu212Gln) n.609T>A c.*283T>A (n.*283T>A) c.599T>A (p.Leu200Gln) n.545T>A n.1176T>A c.551T>A (p.Leu184Gln) n.1698T>A n.718T>A c.191T>A (p.Leu64Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362476T>C | CA394188129 | GNPTG | n.650T>C c.635T>C (p.Leu212Pro) n.609T>C c.*283T>C (n.*283T>C) c.599T>C (p.Leu200Pro) n.545T>C n.1176T>C c.551T>C (p.Leu184Pro) n.1698T>C n.718T>C c.191T>C (p.Leu64Pro) | |
| 16 | g.1362476T>G | CA394188132 | GNPTG | n.650T>G c.635T>G (p.Leu212Arg) n.609T>G c.*283T>G (n.*283T>G) c.599T>G (p.Leu200Arg) n.545T>G n.1176T>G c.551T>G (p.Leu184Arg) n.1698T>G n.718T>G c.191T>G (p.Leu64Arg) | |
| 16 | g.1362476T= | CA2201615161 | GNPTG | n.650T= c.635T= (p.Leu212=) n.609T= c.*283T= (n.*283T=) c.599T= (p.Leu200=) n.545T= n.1176T= c.551T= (p.Leu184=) n.1698T= n.718T= c.191T= (p.Leu64=) | |
| 16 | g.1362477G>A | CA493026610 | GNPTG | n.651G>A c.636G>A (p.Leu212=) n.610G>A c.*284G>A (n.*284G>A) c.600G>A (p.Leu200=) n.546G>A n.1177G>A c.552G>A (p.Leu184=) n.1699G>A n.719G>A c.192G>A (p.Leu64=) | dbSNP |
| 16 | g.1362477G>C | CA493026611 | GNPTG | n.651G>C c.636G>C (p.Leu212=) n.610G>C c.*284G>C (n.*284G>C) c.600G>C (p.Leu200=) n.546G>C n.1177G>C c.552G>C (p.Leu184=) n.1699G>C n.719G>C c.192G>C (p.Leu64=) | |
| 16 | g.1362477G= | CA2201615162 | GNPTG | n.651G= c.636G= (p.Leu212=) n.610G= c.*284G= (n.*284G=) c.600G= (p.Leu200=) n.546G= n.1177G= c.552G= (p.Leu184=) n.1699G= n.719G= c.192G= (p.Leu64=) | |
| 16 | g.1362477G>T | CA493026612 | GNPTG | n.651G>T c.636G>T (p.Leu212=) n.610G>T c.*284G>T (n.*284G>T) c.600G>T (p.Leu200=) n.546G>T n.1177G>T c.552G>T (p.Leu184=) n.1699G>T n.719G>T c.192G>T (p.Leu64=) | |
| 16 | g.1362478C>A | CA394188135 | GNPTG | n.652C>A c.637C>A (p.Gln213Lys) n.611C>A c.*285C>A (n.*285C>A) c.601C>A (p.Gln201Lys) n.547C>A n.1178C>A c.553C>A (p.Gln185Lys) n.1700C>A n.720C>A c.193C>A (p.Gln65Lys) | |
| 16 | g.1362478C= | CA2201615163 | GNPTG | n.652C= c.637C= (p.Gln213=) n.611C= c.*285C= (n.*285C=) c.601C= (p.Gln201=) n.547C= n.1178C= c.553C= (p.Gln185=) n.1700C= n.720C= c.193C= (p.Gln65=) | |
| 16 | g.1362478C>G | CA394188138 | GNPTG | n.652C>G c.637C>G (p.Gln213Glu) n.611C>G c.*285C>G (n.*285C>G) c.601C>G (p.Gln201Glu) n.547C>G n.1178C>G c.553C>G (p.Gln185Glu) n.1700C>G n.720C>G c.193C>G (p.Gln65Glu) | dbSNP |
| 16 | g.1362478C>T | CA394188136 | GNPTG | n.652C>T c.637C>T (p.Gln213Ter) n.611C>T c.*285C>T (n.*285C>T) c.601C>T (p.Gln201Ter) n.547C>T n.1178C>T c.553C>T (p.Gln185Ter) n.1700C>T n.720C>T c.193C>T (p.Gln65Ter) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362479A>C | CA394188140 | GNPTG | n.653A>C c.638A>C (p.Gln213Pro) n.612A>C c.*286A>C (n.*286A>C) c.602A>C (p.Gln201Pro) n.548A>C n.1179A>C c.554A>C (p.Gln185Pro) n.1701A>C n.721A>C c.194A>C (p.Gln65Pro) | |
| 16 | g.1362479A>G | CA394188142 | GNPTG | n.653A>G c.638A>G (p.Gln213Arg) n.612A>G c.*286A>G (n.*286A>G) c.602A>G (p.Gln201Arg) n.548A>G n.1179A>G c.554A>G (p.Gln185Arg) n.1701A>G n.721A>G c.194A>G (p.Gln65Arg) | |
| 16 | g.1362479A>T | CA394188144 | GNPTG | n.653A>T c.638A>T (p.Gln213Leu) n.612A>T c.*286A>T (n.*286A>T) c.602A>T (p.Gln201Leu) n.548A>T n.1179A>T c.554A>T (p.Gln185Leu) n.1701A>T n.721A>T c.194A>T (p.Gln65Leu) | |
| 16 | g.1362480G>A | CA493026613 | GNPTG | n.654G>A c.639G>A (p.Gln213=) n.613G>A c.*287G>A (n.*287G>A) c.603G>A (p.Gln201=) n.549G>A n.1180G>A c.555G>A (p.Gln185=) n.1702G>A n.722G>A c.195G>A (p.Gln65=) | |
| 16 | g.1362480G>C | CA394188146 | GNPTG | n.654G>C c.639G>C (p.Gln213His) n.613G>C c.*287G>C (n.*287G>C) c.603G>C (p.Gln201His) n.549G>C n.1180G>C c.555G>C (p.Gln185His) n.1702G>C n.722G>C c.195G>C (p.Gln65His) | |
| 16 | g.1362480G>T | CA394188147 | GNPTG | n.654G>T c.639G>T (p.Gln213His) n.613G>T c.*287G>T (n.*287G>T) c.603G>T (p.Gln201His) n.549G>T n.1180G>T c.555G>T (p.Gln185His) n.1702G>T n.722G>T c.195G>T (p.Gln65His) | |
| 16 | g.1362482_1362512del | CA2630960743 | GNPTG | n.656_686del c.641_671del (p.Arg214ProfsTer4) n.615_645del c.*289_*319del (n.*289_*319del) c.605_635del (p.Arg202ProfsTer4) n.551_581del n.1182_1212del c.557_587del (p.Arg186ProfsTer4) n.1704_1734del n.724_754del c.197_227del (p.Arg66ProfsTer4) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362481C>A | CA7807802 | GNPTG | n.655C>A c.640C>A (p.Arg214=) n.614C>A c.*288C>A (n.*288C>A) c.604C>A (p.Arg202=) n.550C>A n.1181C>A c.556C>A (p.Arg186=) n.1703C>A n.723C>A c.196C>A (p.Arg66=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362481C= | CA2201615164 | GNPTG | n.655C= c.640C= (p.Arg214=) n.614C= c.*288C= (n.*288C=) c.604C= (p.Arg202=) n.550C= n.1181C= c.556C= (p.Arg186=) n.1703C= n.723C= c.196C= (p.Arg66=) | |
| 16 | g.1362481C>G | CA394188151 | GNPTG | n.655C>G c.640C>G (p.Arg214Gly) n.614C>G c.*288C>G (n.*288C>G) c.604C>G (p.Arg202Gly) n.550C>G n.1181C>G c.556C>G (p.Arg186Gly) n.1703C>G n.723C>G c.196C>G (p.Arg66Gly) | |
| 16 | g.1362481C>T | CA394188153 | GNPTG | n.655C>T c.640C>T (p.Arg214Trp) n.614C>T c.*288C>T (n.*288C>T) c.604C>T (p.Arg202Trp) n.550C>T n.1181C>T c.556C>T (p.Arg186Trp) n.1703C>T n.723C>T c.196C>T (p.Arg66Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362482G>A | CA7807803 | GNPTG | n.656G>A c.641G>A (p.Arg214Gln) n.615G>A c.*289G>A (n.*289G>A) c.605G>A (p.Arg202Gln) n.551G>A n.1182G>A c.557G>A (p.Arg186Gln) n.1704G>A n.724G>A c.197G>A (p.Arg66Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.1362482G>C | CA276658191 | GNPTG | n.656G>C c.641G>C (p.Arg214Pro) n.615G>C c.*289G>C (n.*289G>C) c.605G>C (p.Arg202Pro) n.551G>C n.1182G>C c.557G>C (p.Arg186Pro) n.1704G>C n.724G>C c.197G>C (p.Arg66Pro) | dbSNP |
| 16 | g.1362482G= | CA2201615165 | GNPTG | n.656G= c.641G= (p.Arg214=) n.615G= c.*289G= (n.*289G=) c.605G= (p.Arg202=) n.551G= n.1182G= c.557G= (p.Arg186=) n.1704G= n.724G= c.197G= (p.Arg66=) | |
| 16 | g.1362482G>T | CA394188156 | GNPTG | n.656G>T c.641G>T (p.Arg214Leu) n.615G>T c.*289G>T (n.*289G>T) c.605G>T (p.Arg202Leu) n.551G>T n.1182G>T c.557G>T (p.Arg186Leu) n.1704G>T n.724G>T c.197G>T (p.Arg66Leu) | |
| 16 | g.1362482_1362514dup | CA2630960752 | GNPTG | n.656_688dup c.641_673dup (p.Ala224_Asp225insGlyGlnTrpAspGlnValGluGlnAspLeuAla) n.615_647dup c.*289_*321dup (n.*289_*321dup) c.605_637dup (p.Ala212_Asp213insGlyGlnTrpAspGlnValGluGlnAspLeuAla) n.551_583dup n.1182_1214dup c.557_589dup (p.Ala196_Asp197insGlyGlnTrpAspGlnValGluGlnAspLeuAla) n.1704_1736dup n.724_756dup c.197_229dup (p.Ala76_Asp77insGlyGlnTrpAspGlnValGluGlnAspLeuAla) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362483G>A | CA7807804 | GNPTG | n.657G>A c.642G>A (p.Arg214=) n.616G>A c.*290G>A (n.*290G>A) c.606G>A (p.Arg202=) n.552G>A n.1183G>A c.558G>A (p.Arg186=) n.1705G>A n.725G>A c.198G>A (p.Arg66=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362483G>C | CA493026615 | GNPTG | n.657G>C c.642G>C (p.Arg214=) n.616G>C c.*290G>C (n.*290G>C) c.606G>C (p.Arg202=) n.552G>C n.1183G>C c.558G>C (p.Arg186=) n.1705G>C n.725G>C c.198G>C (p.Arg66=) | |
| 16 | g.1362483G= | CA2201615166 | GNPTG | n.657G= c.642G= (p.Arg214=) n.616G= c.*290G= (n.*290G=) c.606G= (p.Arg202=) n.552G= n.1183G= c.558G= (p.Arg186=) n.1705G= n.725G= c.198G= (p.Arg66=) | |
| 16 | g.1362483G>T | CA493026614 | GNPTG | n.657G>T c.642G>T (p.Arg214=) n.616G>T c.*290G>T (n.*290G>T) c.606G>T (p.Arg202=) n.552G>T n.1183G>T c.558G>T (p.Arg186=) n.1705G>T n.725G>T c.198G>T (p.Arg66=) | |
| 16 | g.1362484C>A | CA394188163 | GNPTG | n.658C>A c.643C>A (p.Gln215Lys) n.617C>A c.*291C>A (n.*291C>A) c.607C>A (p.Gln203Lys) n.553C>A n.1184C>A c.559C>A (p.Gln187Lys) n.1706C>A n.726C>A c.199C>A (p.Gln67Lys) | |
| 16 | g.1362484C= | CA2201615167 | GNPTG | n.658C= c.643C= (p.Gln215=) n.617C= c.*291C= (n.*291C=) c.607C= (p.Gln203=) n.553C= n.1184C= c.559C= (p.Gln187=) n.1706C= n.726C= c.199C= (p.Gln67=) | |
| 16 | g.1362484C>G | CA394188159 | GNPTG | n.658C>G c.643C>G (p.Gln215Glu) n.617C>G c.*291C>G (n.*291C>G) c.607C>G (p.Gln203Glu) n.553C>G n.1184C>G c.559C>G (p.Gln187Glu) n.1706C>G n.726C>G c.199C>G (p.Gln67Glu) | |
| 16 | g.1362484C>T | CA394188161 | GNPTG | n.658C>T c.643C>T (p.Gln215Ter) n.617C>T c.*291C>T (n.*291C>T) c.607C>T (p.Gln203Ter) n.553C>T n.1184C>T c.559C>T (p.Gln187Ter) n.1706C>T n.726C>T c.199C>T (p.Gln67Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362485A>C | CA394188166 | GNPTG | n.659A>C c.644A>C (p.Gln215Pro) n.618A>C c.*292A>C (n.*292A>C) c.608A>C (p.Gln203Pro) n.554A>C n.1185A>C c.560A>C (p.Gln187Pro) n.1707A>C n.727A>C c.200A>C (p.Gln67Pro) | |
| 16 | g.1362485A>G | CA394188167 | GNPTG | n.659A>G c.644A>G (p.Gln215Arg) n.618A>G c.*292A>G (n.*292A>G) c.608A>G (p.Gln203Arg) n.554A>G n.1185A>G c.560A>G (p.Gln187Arg) n.1707A>G n.727A>G c.200A>G (p.Gln67Arg) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362485A>T | CA394188168 | GNPTG | n.659A>T c.644A>T (p.Gln215Leu) n.618A>T c.*292A>T (n.*292A>T) c.608A>T (p.Gln203Leu) n.554A>T n.1185A>T c.560A>T (p.Gln187Leu) n.1707A>T n.727A>T c.200A>T (p.Gln67Leu) | |
| 16 | g.1362486G>A | CA493026616 | GNPTG | n.660G>A c.645G>A (p.Gln215=) n.619G>A c.*293G>A (n.*293G>A) c.609G>A (p.Gln203=) n.555G>A n.1186G>A c.561G>A (p.Gln187=) n.1708G>A n.728G>A c.201G>A (p.Gln67=) | dbSNP |
| 16 | g.1362486G>C | CA394188169 | GNPTG | n.660G>C c.645G>C (p.Gln215His) n.619G>C c.*293G>C (n.*293G>C) c.609G>C (p.Gln203His) n.555G>C n.1186G>C c.561G>C (p.Gln187His) n.1708G>C n.728G>C c.201G>C (p.Gln67His) | dbSNP |
| 16 | g.1362486G= | CA2201615168 | GNPTG | n.660G= c.645G= (p.Gln215=) n.619G= c.*293G= (n.*293G=) c.609G= (p.Gln203=) n.555G= n.1186G= c.561G= (p.Gln187=) n.1708G= n.728G= c.201G= (p.Gln67=) | |
| 16 | g.1362486G>T | CA394188171 | GNPTG | n.660G>T c.645G>T (p.Gln215His) n.619G>T c.*293G>T (n.*293G>T) c.609G>T (p.Gln203His) n.555G>T n.1186G>T c.561G>T (p.Gln187His) n.1708G>T n.728G>T c.201G>T (p.Gln67His) | |
| 16 | g.1362487T>A | CA394188173 | GNPTG | n.661T>A c.646T>A (p.Trp216Arg) n.620T>A c.*294T>A (n.*294T>A) c.610T>A (p.Trp204Arg) n.556T>A n.1187T>A c.562T>A (p.Trp188Arg) n.1709T>A n.729T>A c.202T>A (p.Trp68Arg) | |
| 16 | g.1362487T>C | CA394188175 | GNPTG | n.661T>C c.646T>C (p.Trp216Arg) n.620T>C c.*294T>C (n.*294T>C) c.610T>C (p.Trp204Arg) n.556T>C n.1187T>C c.562T>C (p.Trp188Arg) n.1709T>C n.729T>C c.202T>C (p.Trp68Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362487T>G | CA394188176 | GNPTG | n.661T>G c.646T>G (p.Trp216Gly) n.620T>G c.*294T>G (n.*294T>G) c.610T>G (p.Trp204Gly) n.556T>G n.1187T>G c.562T>G (p.Trp188Gly) n.1709T>G n.729T>G c.202T>G (p.Trp68Gly) | dbSNP |
| 16 | g.1362487T= | CA2201615169 | GNPTG | n.661T= c.646T= (p.Trp216=) n.620T= c.*294T= (n.*294T=) c.610T= (p.Trp204=) n.556T= n.1187T= c.562T= (p.Trp188=) n.1709T= n.729T= c.202T= (p.Trp68=) | |
| 16 | g.1362488G>A | CA394188179 | GNPTG | n.662G>A c.647G>A (p.Trp216Ter) n.621G>A c.*295G>A (n.*295G>A) c.611G>A (p.Trp204Ter) n.557G>A n.1188G>A c.563G>A (p.Trp188Ter) n.1710G>A n.730G>A c.203G>A (p.Trp68Ter) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362488G>C | CA394188180 | GNPTG | n.662G>C c.647G>C (p.Trp216Ser) n.621G>C c.*295G>C (n.*295G>C) c.611G>C (p.Trp204Ser) n.557G>C n.1188G>C c.563G>C (p.Trp188Ser) n.1710G>C n.730G>C c.203G>C (p.Trp68Ser) | |
| 16 | g.1362488G>T | CA394188182 | GNPTG | n.662G>T c.647G>T (p.Trp216Leu) n.621G>T c.*295G>T (n.*295G>T) c.611G>T (p.Trp204Leu) n.557G>T n.1188G>T c.563G>T (p.Trp188Leu) n.1710G>T n.730G>T c.203G>T (p.Trp68Leu) | |
| 16 | g.1362488_1362502dup | CA7807805 | GNPTG | n.662_676dup c.647_661dup (p.Glu220_Gln221insArgAspGlnValGlu) n.621_635dup c.*295_*309dup (n.*295_*309dup) c.611_625dup (p.Glu208_Gln209insArgAspGlnValGlu) n.557_571dup n.1188_1202dup c.563_577dup (p.Glu192_Gln193insArgAspGlnValGlu) n.1710_1724dup n.730_744dup c.203_217dup (p.Glu72_Gln73insArgAspGlnValGlu) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 16 | g.1362489G>A | CA7807806 | GNPTG | n.663G>A c.648G>A (p.Trp216Ter) n.622G>A c.*296G>A (n.*296G>A) c.612G>A (p.Trp204Ter) n.558G>A n.1189G>A c.564G>A (p.Trp188Ter) n.1711G>A n.731G>A c.204G>A (p.Trp68Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362489G>C | CA394188187 | GNPTG | n.663G>C c.648G>C (p.Trp216Cys) n.622G>C c.*296G>C (n.*296G>C) c.612G>C (p.Trp204Cys) n.558G>C n.1189G>C c.564G>C (p.Trp188Cys) n.1711G>C n.731G>C c.204G>C (p.Trp68Cys) | |
| 16 | g.1362489G= | CA2201615170 | GNPTG | n.663G= c.648G= (p.Trp216=) n.622G= c.*296G= (n.*296G=) c.612G= (p.Trp204=) n.558G= n.1189G= c.564G= (p.Trp188=) n.1711G= n.731G= c.204G= (p.Trp68=) | |
| 16 | g.1362489G>T | CA394188184 | GNPTG | n.663G>T c.648G>T (p.Trp216Cys) n.622G>T c.*296G>T (n.*296G>T) c.612G>T (p.Trp204Cys) n.558G>T n.1189G>T c.564G>T (p.Trp188Cys) n.1711G>T n.731G>T c.204G>T (p.Trp68Cys) | |
| 16 | g.1362490G>A | CA394188192 | GNPTG | n.664G>A c.649G>A (p.Asp217Asn) n.623G>A c.*297G>A (n.*297G>A) c.613G>A (p.Asp205Asn) n.559G>A n.1190G>A c.565G>A (p.Asp189Asn) n.1712G>A n.732G>A c.205G>A (p.Asp69Asn) | COSMIC |
| 16 | g.1362490G>C | CA394188190 | GNPTG | n.664G>C c.649G>C (p.Asp217His) n.623G>C c.*297G>C (n.*297G>C) c.613G>C (p.Asp205His) n.559G>C n.1190G>C c.565G>C (p.Asp189His) n.1712G>C n.732G>C c.205G>C (p.Asp69His) | |
| 16 | g.1362490G>T | CA394188191 | GNPTG | n.664G>T c.649G>T (p.Asp217Tyr) n.623G>T c.*297G>T (n.*297G>T) c.613G>T (p.Asp205Tyr) n.559G>T n.1190G>T c.565G>T (p.Asp189Tyr) n.1712G>T n.732G>T c.205G>T (p.Asp69Tyr) | |
| 16 | g.1362491A>C | CA394188195 | GNPTG | n.665A>C c.650A>C (p.Asp217Ala) n.624A>C c.*298A>C (n.*298A>C) c.614A>C (p.Asp205Ala) n.560A>C n.1191A>C c.566A>C (p.Asp189Ala) n.1713A>C n.733A>C c.206A>C (p.Asp69Ala) | |
| 16 | g.1362491A>G | CA394188197 | GNPTG | n.665A>G c.650A>G (p.Asp217Gly) n.624A>G c.*298A>G (n.*298A>G) c.614A>G (p.Asp205Gly) n.560A>G n.1191A>G c.566A>G (p.Asp189Gly) n.1713A>G n.733A>G c.206A>G (p.Asp69Gly) | |
| 16 | g.1362491A>T | CA394188199 | GNPTG | n.665A>T c.650A>T (p.Asp217Val) n.624A>T c.*298A>T (n.*298A>T) c.614A>T (p.Asp205Val) n.560A>T n.1191A>T c.566A>T (p.Asp189Val) n.1713A>T n.733A>T c.206A>T (p.Asp69Val) | |
| 16 | g.1362492C>A | CA394188201 | GNPTG | n.666C>A c.651C>A (p.Asp217Glu) n.625C>A c.*299C>A (n.*299C>A) c.615C>A (p.Asp205Glu) n.561C>A n.1192C>A c.567C>A (p.Asp189Glu) n.1714C>A n.734C>A c.207C>A (p.Asp69Glu) | |
| 16 | g.1362492C= | CA2201615171 | GNPTG | n.666C= c.651C= (p.Asp217=) n.625C= c.*299C= (n.*299C=) c.615C= (p.Asp205=) n.561C= n.1192C= c.567C= (p.Asp189=) n.1714C= n.734C= c.207C= (p.Asp69=) | |
| 16 | g.1362492C>G | CA394188203 | GNPTG | n.666C>G c.651C>G (p.Asp217Glu) n.625C>G c.*299C>G (n.*299C>G) c.615C>G (p.Asp205Glu) n.561C>G n.1192C>G c.567C>G (p.Asp189Glu) n.1714C>G n.734C>G c.207C>G (p.Asp69Glu) | |
| 16 | g.1362492C>T | CA493026617 | GNPTG | n.666C>T c.651C>T (p.Asp217=) n.625C>T c.*299C>T (n.*299C>T) c.615C>T (p.Asp205=) n.561C>T n.1192C>T c.567C>T (p.Asp189=) n.1714C>T n.734C>T c.207C>T (p.Asp69=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.1362493C>A | CA394188204 | GNPTG | n.667C>A c.652C>A (p.Gln218Lys) n.626C>A c.*300C>A (n.*300C>A) c.616C>A (p.Gln206Lys) n.562C>A n.1193C>A c.568C>A (p.Gln190Lys) n.1715C>A n.735C>A c.208C>A (p.Gln70Lys) | ClinVar |
| 16 | g.1362493C= | CA2201615172 | GNPTG | n.667C= c.652C= (p.Gln218=) n.626C= c.*300C= (n.*300C=) c.616C= (p.Gln206=) n.562C= n.1193C= c.568C= (p.Gln190=) n.1715C= n.735C= c.208C= (p.Gln70=) | |
| 16 | g.1362493C>G | CA394188207 | GNPTG | n.667C>G c.652C>G (p.Gln218Glu) n.626C>G c.*300C>G (n.*300C>G) c.616C>G (p.Gln206Glu) n.562C>G n.1193C>G c.568C>G (p.Gln190Glu) n.1715C>G n.735C>G c.208C>G (p.Gln70Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362493C>T | CA7807807 | GNPTG | n.667C>T c.652C>T (p.Gln218Ter) n.626C>T c.*300C>T (n.*300C>T) c.616C>T (p.Gln206Ter) n.562C>T n.1193C>T c.568C>T (p.Gln190Ter) n.1715C>T n.735C>T c.208C>T (p.Gln70Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362494A>C | CA394188209 | GNPTG | n.668A>C c.653A>C (p.Gln218Pro) n.627A>C c.*301A>C (n.*301A>C) c.617A>C (p.Gln206Pro) n.563A>C n.1194A>C c.569A>C (p.Gln190Pro) n.1716A>C n.736A>C c.209A>C (p.Gln70Pro) | |
| 16 | g.1362494A>G | CA394188212 | GNPTG | n.668A>G c.653A>G (p.Gln218Arg) n.627A>G c.*301A>G (n.*301A>G) c.617A>G (p.Gln206Arg) n.563A>G n.1194A>G c.569A>G (p.Gln190Arg) n.1716A>G n.736A>G c.209A>G (p.Gln70Arg) | |
| 16 | g.1362494A>T | CA394188214 | GNPTG | n.668A>T c.653A>T (p.Gln218Leu) n.627A>T c.*301A>T (n.*301A>T) c.617A>T (p.Gln206Leu) n.563A>T n.1194A>T c.569A>T (p.Gln190Leu) n.1716A>T n.736A>T c.209A>T (p.Gln70Leu) | |
| 16 | g.1362495G>A | CA7807808 | GNPTG | n.669G>A c.654G>A (p.Gln218=) n.628G>A c.*302G>A (n.*302G>A) c.618G>A (p.Gln206=) n.564G>A n.1195G>A c.570G>A (p.Gln190=) n.1717G>A n.737G>A c.210G>A (p.Gln70=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362495G>C | CA394188218 | GNPTG | n.669G>C c.654G>C (p.Gln218His) n.628G>C c.*302G>C (n.*302G>C) c.618G>C (p.Gln206His) n.564G>C n.1195G>C c.570G>C (p.Gln190His) n.1717G>C n.737G>C c.210G>C (p.Gln70His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362495G= | CA2201615173 | GNPTG | n.669G= c.654G= (p.Gln218=) n.628G= c.*302G= (n.*302G=) c.618G= (p.Gln206=) n.564G= n.1195G= c.570G= (p.Gln190=) n.1717G= n.737G= c.210G= (p.Gln70=) | |
| 16 | g.1362495G>T | CA394188217 | GNPTG | n.669G>T c.654G>T (p.Gln218His) n.628G>T c.*302G>T (n.*302G>T) c.618G>T (p.Gln206His) n.564G>T n.1195G>T c.570G>T (p.Gln190His) n.1717G>T n.737G>T c.210G>T (p.Gln70His) | |
| 16 | g.1362496del | CA2573151729 | GNPTG | n.670del c.655del (p.Val219Ter) n.629del c.*303del (n.*303del) c.619del (p.Val207Ter) n.565del n.1196del c.571del (p.Val191Ter) n.1718del n.738del c.211del (p.Val71Ter) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.1362496G>A | CA394188222 | GNPTG | n.670G>A c.655G>A (p.Val219Ile) n.629G>A c.*303G>A (n.*303G>A) c.619G>A (p.Val207Ile) n.565G>A n.1196G>A c.571G>A (p.Val191Ile) n.1718G>A n.738G>A c.211G>A (p.Val71Ile) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362496G>C | CA394188224 | GNPTG | n.670G>C c.655G>C (p.Val219Leu) n.629G>C c.*303G>C (n.*303G>C) c.619G>C (p.Val207Leu) n.565G>C n.1196G>C c.571G>C (p.Val191Leu) n.1718G>C n.738G>C c.211G>C (p.Val71Leu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362496G>T | CA394188226 | GNPTG | n.670G>T c.655G>T (p.Val219Leu) n.629G>T c.*303G>T (n.*303G>T) c.619G>T (p.Val207Leu) n.565G>T n.1196G>T c.571G>T (p.Val191Leu) n.1718G>T n.738G>T c.211G>T (p.Val71Leu) | |
| 16 | g.1362497T>A | CA394188228 | GNPTG | n.671T>A c.656T>A (p.Val219Glu) n.630T>A c.*304T>A (n.*304T>A) c.620T>A (p.Val207Glu) n.566T>A n.1197T>A c.572T>A (p.Val191Glu) n.1719T>A n.739T>A c.212T>A (p.Val71Glu) | |
| 16 | g.1362497T>C | CA394188230 | GNPTG | n.671T>C c.656T>C (p.Val219Ala) n.630T>C c.*304T>C (n.*304T>C) c.620T>C (p.Val207Ala) n.566T>C n.1197T>C c.572T>C (p.Val191Ala) n.1719T>C n.739T>C c.212T>C (p.Val71Ala) | |
| 16 | g.1362497T>G | CA394188233 | GNPTG | n.671T>G c.656T>G (p.Val219Gly) n.630T>G c.*304T>G (n.*304T>G) c.620T>G (p.Val207Gly) n.566T>G n.1197T>G c.572T>G (p.Val191Gly) n.1719T>G n.739T>G c.212T>G (p.Val71Gly) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.1362497T= | CA2201615174 | GNPTG | n.671T= c.656T= (p.Val219=) n.630T= c.*304T= (n.*304T=) c.620T= (p.Val207=) n.566T= n.1197T= c.572T= (p.Val191=) n.1719T= n.739T= c.212T= (p.Val71=) | |
| 16 | g.1362498A>C | CA493026618 | GNPTG | n.672A>C c.657A>C (p.Val219=) n.631A>C c.*305A>C (n.*305A>C) c.621A>C (p.Val207=) n.567A>C n.1198A>C c.573A>C (p.Val191=) n.1720A>C n.740A>C c.213A>C (p.Val71=) | |
| 16 | g.1362498A>G | CA493026619 | GNPTG | n.672A>G c.657A>G (p.Val219=) n.631A>G c.*305A>G (n.*305A>G) c.621A>G (p.Val207=) n.567A>G n.1198A>G c.573A>G (p.Val191=) n.1720A>G n.740A>G c.213A>G (p.Val71=) | |
| 16 | g.1362498A>T | CA493026620 | GNPTG | n.672A>T c.657A>T (p.Val219=) n.631A>T c.*305A>T (n.*305A>T) c.621A>T (p.Val207=) n.567A>T n.1198A>T c.573A>T (p.Val191=) n.1720A>T n.740A>T c.213A>T (p.Val71=) | |
| 16 | g.1362498dup | CA2630960784 | GNPTG | n.672dup c.657dup (p.Glu220ArgfsTer7) n.631dup c.*305dup (n.*305dup) c.621dup (p.Glu208ArgfsTer7) n.567dup n.1198dup c.573dup (p.Glu192ArgfsTer7) n.1720dup n.740dup c.213dup (p.Glu72ArgfsTer7) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362499G>A | CA7807809 | GNPTG | n.673G>A c.658G>A (p.Glu220Lys) n.632G>A c.*306G>A (n.*306G>A) c.622G>A (p.Glu208Lys) n.568G>A n.1199G>A c.574G>A (p.Glu192Lys) n.1721G>A n.741G>A c.214G>A (p.Glu72Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362499G>C | CA394188236 | GNPTG | n.673G>C c.658G>C (p.Glu220Gln) n.632G>C c.*306G>C (n.*306G>C) c.622G>C (p.Glu208Gln) n.568G>C n.1199G>C c.574G>C (p.Glu192Gln) n.1721G>C n.741G>C c.214G>C (p.Glu72Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.1362499G= | CA2201615175 | GNPTG | n.673G= c.658G= (p.Glu220=) n.632G= c.*306G= (n.*306G=) c.622G= (p.Glu208=) n.568G= n.1199G= c.574G= (p.Glu192=) n.1721G= n.741G= c.214G= (p.Glu72=) | |
| 16 | g.1362499G>T | CA394188238 | GNPTG | n.673G>T c.658G>T (p.Glu220Ter) n.632G>T c.*306G>T (n.*306G>T) c.622G>T (p.Glu208Ter) n.568G>T n.1199G>T c.574G>T (p.Glu192Ter) n.1721G>T n.741G>T c.214G>T (p.Glu72Ter) | |
| 16 | g.1362500A>C | CA394188240 | GNPTG | n.674A>C c.659A>C (p.Glu220Ala) n.633A>C c.*307A>C (n.*307A>C) c.623A>C (p.Glu208Ala) n.569A>C n.1200A>C c.575A>C (p.Glu192Ala) n.1722A>C n.742A>C c.215A>C (p.Glu72Ala) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362500A>G | CA394188242 | GNPTG | n.674A>G c.659A>G (p.Glu220Gly) n.633A>G c.*307A>G (n.*307A>G) c.623A>G (p.Glu208Gly) n.569A>G n.1200A>G c.575A>G (p.Glu192Gly) n.1722A>G n.742A>G c.215A>G (p.Glu72Gly) | |
| 16 | g.1362500A>T | CA394188244 | GNPTG | n.674A>T c.659A>T (p.Glu220Val) n.633A>T c.*307A>T (n.*307A>T) c.623A>T (p.Glu208Val) n.569A>T n.1200A>T c.575A>T (p.Glu192Val) n.1722A>T n.742A>T c.215A>T (p.Glu72Val) | |
| 16 | g.1362501G>A | CA493026621 | GNPTG | n.675G>A c.660G>A (p.Glu220=) n.634G>A c.*308G>A (n.*308G>A) c.624G>A (p.Glu208=) n.570G>A n.1201G>A c.576G>A (p.Glu192=) n.1723G>A n.743G>A c.216G>A (p.Glu72=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362501G>C | CA394188246 | GNPTG | n.675G>C c.660G>C (p.Glu220Asp) n.634G>C c.*308G>C (n.*308G>C) c.624G>C (p.Glu208Asp) n.570G>C n.1201G>C c.576G>C (p.Glu192Asp) n.1723G>C n.743G>C c.216G>C (p.Glu72Asp) | |
| 16 | g.1362501G>T | CA394188248 | GNPTG | n.675G>T c.660G>T (p.Glu220Asp) n.634G>T c.*308G>T (n.*308G>T) c.624G>T (p.Glu208Asp) n.570G>T n.1201G>T c.576G>T (p.Glu192Asp) n.1723G>T n.743G>T c.216G>T (p.Glu72Asp) | |
| 16 | g.1362502C>A | CA394188252 | GNPTG | n.676C>A c.661C>A (p.Gln221Lys) n.635C>A c.*309C>A (n.*309C>A) c.625C>A (p.Gln209Lys) n.571C>A n.1202C>A c.577C>A (p.Gln193Lys) n.1724C>A n.744C>A c.217C>A (p.Gln73Lys) | |
| 16 | g.1362502C= | CA2201615176 | GNPTG | n.676C= c.661C= (p.Gln221=) n.635C= c.*309C= (n.*309C=) c.625C= (p.Gln209=) n.571C= n.1202C= c.577C= (p.Gln193=) n.1724C= n.744C= c.217C= (p.Gln73=) | |
| 16 | g.1362502C>G | CA394188254 | GNPTG | n.676C>G c.661C>G (p.Gln221Glu) n.635C>G c.*309C>G (n.*309C>G) c.625C>G (p.Gln209Glu) n.571C>G n.1202C>G c.577C>G (p.Gln193Glu) n.1724C>G n.744C>G c.217C>G (p.Gln73Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362502C>T | CA7807810 | GNPTG | n.676C>T c.661C>T (p.Gln221Ter) n.635C>T c.*309C>T (n.*309C>T) c.625C>T (p.Gln209Ter) n.571C>T n.1202C>T c.577C>T (p.Gln193Ter) n.1724C>T n.744C>T c.217C>T (p.Gln73Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362503A>C | CA394188257 | GNPTG | n.677A>C c.662A>C (p.Gln221Pro) n.636A>C c.*310A>C (n.*310A>C) c.626A>C (p.Gln209Pro) n.572A>C n.1203A>C c.578A>C (p.Gln193Pro) n.1725A>C n.745A>C c.218A>C (p.Gln73Pro) | |
| 16 | g.1362503A>G | CA394188259 | GNPTG | n.677A>G c.662A>G (p.Gln221Arg) n.636A>G c.*310A>G (n.*310A>G) c.626A>G (p.Gln209Arg) n.572A>G n.1203A>G c.578A>G (p.Gln193Arg) n.1725A>G n.745A>G c.218A>G (p.Gln73Arg) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362503A>T | CA394188260 | GNPTG | n.677A>T c.662A>T (p.Gln221Leu) n.636A>T c.*310A>T (n.*310A>T) c.626A>T (p.Gln209Leu) n.572A>T n.1203A>T c.578A>T (p.Gln193Leu) n.1725A>T n.745A>T c.218A>T (p.Gln73Leu) | |
| 16 | g.1362504G>A | CA493026622 | GNPTG | n.678G>A c.663G>A (p.Gln221=) n.637G>A c.*311G>A (n.*311G>A) c.627G>A (p.Gln209=) n.573G>A n.1204G>A c.579G>A (p.Gln193=) n.1726G>A n.746G>A c.219G>A (p.Gln73=) | |
| 16 | g.1362504G>C | CA394188262 | GNPTG | n.678G>C c.663G>C (p.Gln221His) n.637G>C c.*311G>C (n.*311G>C) c.627G>C (p.Gln209His) n.573G>C n.1204G>C c.579G>C (p.Gln193His) n.1726G>C n.746G>C c.219G>C (p.Gln73His) | dbSNP |
| 16 | g.1362504G= | CA2201615177 | GNPTG | n.678G= c.663G= (p.Gln221=) n.637G= c.*311G= (n.*311G=) c.627G= (p.Gln209=) n.573G= n.1204G= c.579G= (p.Gln193=) n.1726G= n.746G= c.219G= (p.Gln73=) | |
| 16 | g.1362504G>T | CA394188264 | GNPTG | n.678G>T c.663G>T (p.Gln221His) n.637G>T c.*311G>T (n.*311G>T) c.627G>T (p.Gln209His) n.573G>T n.1204G>T c.579G>T (p.Gln193His) n.1726G>T n.746G>T c.219G>T (p.Gln73His) | |
| 16 | g.1362505G>A | CA394188266 | GNPTG | n.679G>A c.664G>A (p.Asp222Asn) n.638G>A c.*312G>A (n.*312G>A) c.628G>A (p.Asp210Asn) n.574G>A n.1205G>A c.580G>A (p.Asp194Asn) n.1727G>A n.747G>A c.220G>A (p.Asp74Asn) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362505G>C | CA394188268 | GNPTG | n.679G>C c.664G>C (p.Asp222His) n.638G>C c.*312G>C (n.*312G>C) c.628G>C (p.Asp210His) n.574G>C n.1205G>C c.580G>C (p.Asp194His) n.1727G>C n.747G>C c.220G>C (p.Asp74His) | |
| 16 | g.1362505G>T | CA394188270 | GNPTG | n.679G>T c.664G>T (p.Asp222Tyr) n.638G>T c.*312G>T (n.*312G>T) c.628G>T (p.Asp210Tyr) n.574G>T n.1205G>T c.580G>T (p.Asp194Tyr) n.1727G>T n.747G>T c.220G>T (p.Asp74Tyr) | |
| 16 | g.1362506A>C | CA394188272 | GNPTG | n.680A>C c.665A>C (p.Asp222Ala) n.639A>C c.*313A>C (n.*313A>C) c.629A>C (p.Asp210Ala) n.575A>C n.1206A>C c.581A>C (p.Asp194Ala) n.1728A>C n.748A>C c.221A>C (p.Asp74Ala) | |
| 16 | g.1362506A>G | CA394188274 | GNPTG | n.680A>G c.665A>G (p.Asp222Gly) n.639A>G c.*313A>G (n.*313A>G) c.629A>G (p.Asp210Gly) n.575A>G n.1206A>G c.581A>G (p.Asp194Gly) n.1728A>G n.748A>G c.221A>G (p.Asp74Gly) | |
| 16 | g.1362506A>T | CA394188275 | GNPTG | n.680A>T c.665A>T (p.Asp222Val) n.639A>T c.*313A>T (n.*313A>T) c.629A>T (p.Asp210Val) n.575A>T n.1206A>T c.581A>T (p.Asp194Val) n.1728A>T n.748A>T c.221A>T (p.Asp74Val) | |
| 16 | g.1362507C>A | CA394188277 | GNPTG | n.681C>A c.666C>A (p.Asp222Glu) n.640C>A c.*314C>A (n.*314C>A) c.630C>A (p.Asp210Glu) n.576C>A n.1207C>A c.582C>A (p.Asp194Glu) n.1729C>A n.749C>A c.222C>A (p.Asp74Glu) | |
| 16 | g.1362507C>G | CA394188279 | GNPTG | n.681C>G c.666C>G (p.Asp222Glu) n.640C>G c.*314C>G (n.*314C>G) c.630C>G (p.Asp210Glu) n.576C>G n.1207C>G c.582C>G (p.Asp194Glu) n.1729C>G n.749C>G c.222C>G (p.Asp74Glu) | |
| 16 | g.1362507C>T | CA493026623 | GNPTG | n.681C>T c.666C>T (p.Asp222=) n.640C>T c.*314C>T (n.*314C>T) c.630C>T (p.Asp210=) n.576C>T n.1207C>T c.582C>T (p.Asp194=) n.1729C>T n.749C>T c.222C>T (p.Asp74=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.1362508del | CA2580618127 | GNPTG | n.682del c.667del (p.Leu223TrpfsTer5) n.641del c.*315del (n.*315del) c.631del (p.Leu211TrpfsTer5) n.577del n.1208del c.583del (p.Leu195TrpfsTer5) n.1730del n.750del c.223del (p.Leu75TrpfsTer5) | ClinVar |
| 16 | g.1362508C>A | CA394188284 | GNPTG | n.682C>A c.667C>A (p.Leu223Met) n.641C>A c.*315C>A (n.*315C>A) c.631C>A (p.Leu211Met) n.577C>A n.1208C>A c.583C>A (p.Leu195Met) n.1730C>A n.750C>A c.223C>A (p.Leu75Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362508C= | CA2201615178 | GNPTG | n.682C= c.667C= (p.Leu223=) n.641C= c.*315C= (n.*315C=) c.631C= (p.Leu211=) n.577C= n.1208C= c.583C= (p.Leu195=) n.1730C= n.750C= c.223C= (p.Leu75=) | |
| 16 | g.1362508C>G | CA394188281 | GNPTG | n.682C>G c.667C>G (p.Leu223Val) n.641C>G c.*315C>G (n.*315C>G) c.631C>G (p.Leu211Val) n.577C>G n.1208C>G c.583C>G (p.Leu195Val) n.1730C>G n.750C>G c.223C>G (p.Leu75Val) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362508C>T | CA276658238 | GNPTG | n.682C>T c.667C>T (p.Leu223=) n.641C>T c.*315C>T (n.*315C>T) c.631C>T (p.Leu211=) n.577C>T n.1208C>T c.583C>T (p.Leu195=) n.1730C>T n.750C>T c.223C>T (p.Leu75=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362509T>A | CA394188286 | GNPTG | n.683T>A c.668T>A (p.Leu223Gln) n.642T>A c.*316T>A (n.*316T>A) c.632T>A (p.Leu211Gln) n.578T>A n.1209T>A c.584T>A (p.Leu195Gln) n.1731T>A n.751T>A c.224T>A (p.Leu75Gln) | |
| 16 | g.1362509T>C | CA394188287 | GNPTG | n.683T>C c.668T>C (p.Leu223Pro) n.642T>C c.*316T>C (n.*316T>C) c.632T>C (p.Leu211Pro) n.578T>C n.1209T>C c.584T>C (p.Leu195Pro) n.1731T>C n.751T>C c.224T>C (p.Leu75Pro) | |
| 16 | g.1362509T>G | CA276658254 | GNPTG | n.683T>G c.668T>G (p.Leu223Arg) n.642T>G c.*316T>G (n.*316T>G) c.632T>G (p.Leu211Arg) n.578T>G n.1209T>G c.584T>G (p.Leu195Arg) n.1731T>G n.751T>G c.224T>G (p.Leu75Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362509T= | CA2201615179 | GNPTG | n.683T= c.668T= (p.Leu223=) n.642T= c.*316T= (n.*316T=) c.632T= (p.Leu211=) n.578T= n.1209T= c.584T= (p.Leu195=) n.1731T= n.751T= c.224T= (p.Leu75=) | |
| 16 | g.1362510G>A | CA493026624 | GNPTG | n.684G>A c.669G>A (p.Leu223=) n.643G>A c.*317G>A (n.*317G>A) c.633G>A (p.Leu211=) n.579G>A n.1210G>A c.585G>A (p.Leu195=) n.1732G>A n.752G>A c.225G>A (p.Leu75=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.1362510G>C | CA7807811 | GNPTG | n.684G>C c.669G>C (p.Leu223=) n.643G>C c.*317G>C (n.*317G>C) c.633G>C (p.Leu211=) n.579G>C n.1210G>C c.585G>C (p.Leu195=) n.1732G>C n.752G>C c.225G>C (p.Leu75=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362510G= | CA2201615180 | GNPTG | n.684G= c.669G= (p.Leu223=) n.643G= c.*317G= (n.*317G=) c.633G= (p.Leu211=) n.579G= n.1210G= c.585G= (p.Leu195=) n.1732G= n.752G= c.225G= (p.Leu75=) | |
| 16 | g.1362510G>T | CA493026625 | GNPTG | n.684G>T c.669G>T (p.Leu223=) n.643G>T c.*317G>T (n.*317G>T) c.633G>T (p.Leu211=) n.579G>T n.1210G>T c.585G>T (p.Leu195=) n.1732G>T n.752G>T c.225G>T (p.Leu75=) | |
| 16 | g.1362511G>A | CA394188290 | GNPTG | n.685G>A c.670G>A (p.Ala224Thr) n.644G>A c.*318G>A (n.*318G>A) c.634G>A (p.Ala212Thr) n.580G>A n.1211G>A c.586G>A (p.Ala196Thr) n.1733G>A n.753G>A c.226G>A (p.Ala76Thr) | dbSNP |
| 16 | g.1362511G>C | CA394188292 | GNPTG | n.685G>C c.670G>C (p.Ala224Pro) n.644G>C c.*318G>C (n.*318G>C) c.634G>C (p.Ala212Pro) n.580G>C n.1211G>C c.586G>C (p.Ala196Pro) n.1733G>C n.753G>C c.226G>C (p.Ala76Pro) | |
| 16 | g.1362511G= | CA2201615181 | GNPTG | n.685G= c.670G= (p.Ala224=) n.644G= c.*318G= (n.*318G=) c.634G= (p.Ala212=) n.580G= n.1211G= c.586G= (p.Ala196=) n.1733G= n.753G= c.226G= (p.Ala76=) | |
| 16 | g.1362511G>T | CA394188294 | GNPTG | n.685G>T c.670G>T (p.Ala224Ser) n.644G>T c.*318G>T (n.*318G>T) c.634G>T (p.Ala212Ser) n.580G>T n.1211G>T c.586G>T (p.Ala196Ser) n.1733G>T n.753G>T c.226G>T (p.Ala76Ser) | |
| 16 | g.1362512C>A | CA394188296 | GNPTG | n.686C>A c.671C>A (p.Ala224Asp) n.645C>A c.*319C>A (n.*319C>A) c.635C>A (p.Ala212Asp) n.581C>A n.1212C>A c.587C>A (p.Ala196Asp) n.1734C>A n.754C>A c.227C>A (p.Ala76Asp) | |
| 16 | g.1362512C= | CA2201615182 | GNPTG | n.686C= c.671C= (p.Ala224=) n.645C= c.*319C= (n.*319C=) c.635C= (p.Ala212=) n.581C= n.1212C= c.587C= (p.Ala196=) n.1734C= n.754C= c.227C= (p.Ala76=) | |
| 16 | g.1362512C>G | CA394188298 | GNPTG | n.686C>G c.671C>G (p.Ala224Gly) n.645C>G c.*319C>G (n.*319C>G) c.635C>G (p.Ala212Gly) n.581C>G n.1212C>G c.587C>G (p.Ala196Gly) n.1734C>G n.754C>G c.227C>G (p.Ala76Gly) | |
| 16 | g.1362512C>T | CA7807812 | GNPTG | n.686C>T c.671C>T (p.Ala224Val) n.645C>T c.*319C>T (n.*319C>T) c.635C>T (p.Ala212Val) n.581C>T n.1212C>T c.587C>T (p.Ala196Val) n.1734C>T n.754C>T c.227C>T (p.Ala76Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.1362513C>A | CA493026626 | GNPTG | n.687C>A c.672C>A (p.Ala224=) n.646C>A c.*320C>A (n.*320C>A) c.636C>A (p.Ala212=) n.582C>A n.1213C>A c.588C>A (p.Ala196=) n.1735C>A n.755C>A c.228C>A (p.Ala76=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362513C= | CA2201615183 | GNPTG | n.687C= c.672C= (p.Ala224=) n.646C= c.*320C= (n.*320C=) c.636C= (p.Ala212=) n.582C= n.1213C= c.588C= (p.Ala196=) n.1735C= n.755C= c.228C= (p.Ala76=) | |
| 16 | g.1362513C>G | CA493026627 | GNPTG | n.687C>G c.672C>G (p.Ala224=) n.646C>G c.*320C>G (n.*320C>G) c.636C>G (p.Ala212=) n.582C>G n.1213C>G c.588C>G (p.Ala196=) n.1735C>G n.755C>G c.228C>G (p.Ala76=) | |
| 16 | g.1362513C>T | CA7807813 | GNPTG | n.687C>T c.672C>T (p.Ala224=) n.646C>T c.*320C>T (n.*320C>T) c.636C>T (p.Ala212=) n.582C>T n.1213C>T c.588C>T (p.Ala196=) n.1735C>T n.755C>T c.228C>T (p.Ala76=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.1362514G>A | CA7807814 | GNPTG | n.688G>A c.673G>A (p.Asp225Asn) n.647G>A c.*321G>A (n.*321G>A) c.637G>A (p.Asp213Asn) n.583G>A n.1214G>A c.589G>A (p.Asp197Asn) n.1736G>A n.756G>A c.229G>A (p.Asp77Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362514G>C | CA394188305 | GNPTG | n.688G>C c.673G>C (p.Asp225His) n.647G>C c.*321G>C (n.*321G>C) c.637G>C (p.Asp213His) n.583G>C n.1214G>C c.589G>C (p.Asp197His) n.1736G>C n.756G>C c.229G>C (p.Asp77His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362514G= | CA2201615184 | GNPTG | n.688G= c.673G= (p.Asp225=) n.647G= c.*321G= (n.*321G=) c.637G= (p.Asp213=) n.583G= n.1214G= c.589G= (p.Asp197=) n.1736G= n.756G= c.229G= (p.Asp77=) | |
| 16 | g.1362514G>T | CA394188303 | GNPTG | n.688G>T c.673G>T (p.Asp225Tyr) n.647G>T c.*321G>T (n.*321G>T) c.637G>T (p.Asp213Tyr) n.583G>T n.1214G>T c.589G>T (p.Asp197Tyr) n.1736G>T n.756G>T c.229G>T (p.Asp77Tyr) | |
| 16 | g.1362515A>C | CA394188309 | GNPTG | n.689A>C c.674A>C (p.Asp225Ala) n.648A>C c.*322A>C (n.*322A>C) c.638A>C (p.Asp213Ala) n.584A>C n.1215A>C c.590A>C (p.Asp197Ala) n.1737A>C n.757A>C c.230A>C (p.Asp77Ala) | |
| 16 | g.1362515A>G | CA394188313 | GNPTG | n.689A>G c.674A>G (p.Asp225Gly) n.648A>G c.*322A>G (n.*322A>G) c.638A>G (p.Asp213Gly) n.584A>G n.1215A>G c.590A>G (p.Asp197Gly) n.1737A>G n.757A>G c.230A>G (p.Asp77Gly) | |
| 16 | g.1362515A>T | CA394188311 | GNPTG | n.689A>T c.674A>T (p.Asp225Val) n.648A>T c.*322A>T (n.*322A>T) c.638A>T (p.Asp213Val) n.584A>T n.1215A>T c.590A>T (p.Asp197Val) n.1737A>T n.757A>T c.230A>T (p.Asp77Val) | |
| 16 | g.1362516T>A | CA394188315 | GNPTG | n.690T>A c.675T>A (p.Asp225Glu) n.649T>A c.*323T>A (n.*323T>A) c.639T>A (p.Asp213Glu) n.585T>A n.1216T>A c.591T>A (p.Asp197Glu) n.1738T>A n.758T>A c.231T>A (p.Asp77Glu) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.1362516T>C | CA276658309 | GNPTG | n.690T>C c.675T>C (p.Asp225=) n.649T>C c.*323T>C (n.*323T>C) c.639T>C (p.Asp213=) n.585T>C n.1216T>C c.591T>C (p.Asp197=) n.1738T>C n.758T>C c.231T>C (p.Asp77=) | dbSNP |
| 16 | g.1362516T>G | CA276658312 | GNPTG | n.690T>G c.675T>G (p.Asp225Glu) n.649T>G c.*323T>G (n.*323T>G) c.639T>G (p.Asp213Glu) n.585T>G n.1216T>G c.591T>G (p.Asp197Glu) n.1738T>G n.758T>G c.231T>G (p.Asp77Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362516T= | CA2201615185 | GNPTG | n.690T= c.675T= (p.Asp225=) n.649T= c.*323T= (n.*323T=) c.639T= (p.Asp213=) n.585T= n.1216T= c.591T= (p.Asp197=) n.1738T= n.758T= c.231T= (p.Asp77=) | |
| 16 | g.1362517G>A | CA394188318 | GNPTG | n.691G>A c.676G>A (p.Glu226Lys) n.650G>A c.*324G>A (n.*324G>A) c.640G>A (p.Glu214Lys) n.586G>A n.1217G>A c.592G>A (p.Glu198Lys) n.1739G>A n.759G>A c.232G>A (p.Glu78Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362517G>C | CA394188320 | GNPTG | n.691G>C c.676G>C (p.Glu226Gln) n.650G>C c.*324G>C (n.*324G>C) c.640G>C (p.Glu214Gln) n.586G>C n.1217G>C c.592G>C (p.Glu198Gln) n.1739G>C n.759G>C c.232G>C (p.Glu78Gln) | |
| 16 | g.1362517G= | CA2201615186 | GNPTG | n.691G= c.676G= (p.Glu226=) n.650G= c.*324G= (n.*324G=) c.640G= (p.Glu214=) n.586G= n.1217G= c.592G= (p.Glu198=) n.1739G= n.759G= c.232G= (p.Glu78=) | |
| 16 | g.1362517G>T | CA394188322 | GNPTG | n.691G>T c.676G>T (p.Glu226Ter) n.650G>T c.*324G>T (n.*324G>T) c.640G>T (p.Glu214Ter) n.586G>T n.1217G>T c.592G>T (p.Glu198Ter) n.1739G>T n.759G>T c.232G>T (p.Glu78Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.1362518A>C | CA394188324 | GNPTG | n.692A>C c.677A>C (p.Glu226Ala) n.651A>C c.*325A>C (n.*325A>C) c.641A>C (p.Glu214Ala) n.587A>C n.1218A>C c.593A>C (p.Glu198Ala) n.1740A>C n.760A>C c.233A>C (p.Glu78Ala) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362518A>G | CA394188326 | GNPTG | n.692A>G c.677A>G (p.Glu226Gly) n.651A>G c.*325A>G (n.*325A>G) c.641A>G (p.Glu214Gly) n.587A>G n.1218A>G c.593A>G (p.Glu198Gly) n.1740A>G n.760A>G c.233A>G (p.Glu78Gly) | |
| 16 | g.1362518A>T | CA394188328 | GNPTG | n.692A>T c.677A>T (p.Glu226Val) n.651A>T c.*325A>T (n.*325A>T) c.641A>T (p.Glu214Val) n.587A>T n.1218A>T c.593A>T (p.Glu198Val) n.1740A>T n.760A>T c.233A>T (p.Glu78Val) | |
| 16 | g.1362519G>A | CA7807815 | GNPTG | n.693G>A c.678G>A (p.Glu226=) n.652G>A c.*326G>A (n.*326G>A) c.642G>A (p.Glu214=) n.588G>A n.1219G>A c.594G>A (p.Glu198=) n.1741G>A n.761G>A c.234G>A (p.Glu78=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362519G>C | CA394188330 | GNPTG | n.693G>C c.678G>C (p.Glu226Asp) n.652G>C c.*326G>C (n.*326G>C) c.642G>C (p.Glu214Asp) n.588G>C n.1219G>C c.594G>C (p.Glu198Asp) n.1741G>C n.761G>C c.234G>C (p.Glu78Asp) | |
| 16 | g.1362519G= | CA2201615187 | GNPTG | n.693G= c.678G= (p.Glu226=) n.652G= c.*326G= (n.*326G=) c.642G= (p.Glu214=) n.588G= n.1219G= c.594G= (p.Glu198=) n.1741G= n.761G= c.234G= (p.Glu78=) | |
| 16 | g.1362519G>T | CA394188332 | GNPTG | n.693G>T c.678G>T (p.Glu226Asp) n.652G>T c.*326G>T (n.*326G>T) c.642G>T (p.Glu214Asp) n.588G>T n.1219G>T c.594G>T (p.Glu198Asp) n.1741G>T n.761G>T c.234G>T (p.Glu78Asp) | |
| 16 | g.1362520C>A | CA394188334 | GNPTG | n.694C>A c.679C>A (p.Leu227Met) n.653C>A c.*327C>A (n.*327C>A) c.643C>A (p.Leu215Met) n.589C>A n.1220C>A c.595C>A (p.Leu199Met) n.1742C>A n.762C>A c.235C>A (p.Leu79Met) | |
| 16 | g.1362520C>G | CA394188336 | GNPTG | n.694C>G c.679C>G (p.Leu227Val) n.653C>G c.*327C>G (n.*327C>G) c.643C>G (p.Leu215Val) n.589C>G n.1220C>G c.595C>G (p.Leu199Val) n.1742C>G n.762C>G c.235C>G (p.Leu79Val) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362520C>T | CA493026628 | GNPTG | n.694C>T c.679C>T (p.Leu227=) n.653C>T c.*327C>T (n.*327C>T) c.643C>T (p.Leu215=) n.589C>T n.1220C>T c.595C>T (p.Leu199=) n.1742C>T n.762C>T c.235C>T (p.Leu79=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.1362521T>A | CA7807816 | GNPTG | n.695T>A c.680T>A (p.Leu227Gln) n.654T>A c.*328T>A (n.*328T>A) c.644T>A (p.Leu215Gln) n.590T>A n.1221T>A c.596T>A (p.Leu199Gln) n.1743T>A n.763T>A c.236T>A (p.Leu79Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362521T>C | CA394188342 | GNPTG | n.695T>C c.680T>C (p.Leu227Pro) n.654T>C c.*328T>C (n.*328T>C) c.644T>C (p.Leu215Pro) n.590T>C n.1221T>C c.596T>C (p.Leu199Pro) n.1743T>C n.763T>C c.236T>C (p.Leu79Pro) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362521T>G | CA394188340 | GNPTG | n.695T>G c.680T>G (p.Leu227Arg) n.654T>G c.*328T>G (n.*328T>G) c.644T>G (p.Leu215Arg) n.590T>G n.1221T>G c.596T>G (p.Leu199Arg) n.1743T>G n.763T>G c.236T>G (p.Leu79Arg) | |
| 16 | g.1362521T= | CA2201615188 | GNPTG | n.695T= c.680T= (p.Leu227=) n.654T= c.*328T= (n.*328T=) c.644T= (p.Leu215=) n.590T= n.1221T= c.596T= (p.Leu199=) n.1743T= n.763T= c.236T= (p.Leu79=) | |
| 16 | g.1362522G>A | CA276658334 | GNPTG | n.696G>A c.681G>A (p.Leu227=) n.655G>A c.*329G>A (n.*329G>A) c.645G>A (p.Leu215=) n.591G>A n.1222G>A c.597G>A (p.Leu199=) n.1744G>A n.764G>A c.237G>A (p.Leu79=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362522G>C | CA7807817 | GNPTG | n.696G>C c.681G>C (p.Leu227=) n.655G>C c.*329G>C (n.*329G>C) c.645G>C (p.Leu215=) n.591G>C n.1222G>C c.597G>C (p.Leu199=) n.1744G>C n.764G>C c.237G>C (p.Leu79=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362522G= | CA2201615189 | GNPTG | n.696G= c.681G= (p.Leu227=) n.655G= c.*329G= (n.*329G=) c.645G= (p.Leu215=) n.591G= n.1222G= c.597G= (p.Leu199=) n.1744G= n.764G= c.237G= (p.Leu79=) | |
| 16 | g.1362522G>T | CA7807818 | GNPTG | n.696G>T c.681G>T (p.Leu227=) n.655G>T c.*329G>T (n.*329G>T) c.645G>T (p.Leu215=) n.591G>T n.1222G>T c.597G>T (p.Leu199=) n.1744G>T n.764G>T c.237G>T (p.Leu79=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362523A>C | CA394188343 | GNPTG | n.697A>C c.682A>C (p.Ile228Leu) n.656A>C c.*330A>C (n.*330A>C) c.646A>C (p.Ile216Leu) n.592A>C n.1223A>C c.598A>C (p.Ile200Leu) n.1745A>C n.765A>C c.238A>C (p.Ile80Leu) | |
| 16 | g.1362523A>G | CA394188344 | GNPTG | n.697A>G c.682A>G (p.Ile228Val) n.656A>G c.*330A>G (n.*330A>G) c.646A>G (p.Ile216Val) n.592A>G n.1223A>G c.598A>G (p.Ile200Val) n.1745A>G n.765A>G c.238A>G (p.Ile80Val) | |
| 16 | g.1362523A>T | CA394188345 | GNPTG | n.697A>T c.682A>T (p.Ile228Phe) n.656A>T c.*330A>T (n.*330A>T) c.646A>T (p.Ile216Phe) n.592A>T n.1223A>T c.598A>T (p.Ile200Phe) n.1745A>T n.765A>T c.238A>T (p.Ile80Phe) | |
| 16 | g.1362524T>A | CA394188346 | GNPTG | n.698T>A c.683T>A (p.Ile228Asn) n.657T>A c.*331T>A (n.*331T>A) c.647T>A (p.Ile216Asn) n.593T>A n.1224T>A c.599T>A (p.Ile200Asn) n.1746T>A n.766T>A c.239T>A (p.Ile80Asn) | |
| 16 | g.1362524T>C | CA394188347 | GNPTG | n.698T>C c.683T>C (p.Ile228Thr) n.657T>C c.*331T>C (n.*331T>C) c.647T>C (p.Ile216Thr) n.593T>C n.1224T>C c.599T>C (p.Ile200Thr) n.1746T>C n.766T>C c.239T>C (p.Ile80Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362524T>G | CA394188348 | GNPTG | n.698T>G c.683T>G (p.Ile228Ser) n.657T>G c.*331T>G (n.*331T>G) c.647T>G (p.Ile216Ser) n.593T>G n.1224T>G c.599T>G (p.Ile200Ser) n.1746T>G n.766T>G c.239T>G (p.Ile80Ser) | |
| 16 | g.1362524T= | CA2201615190 | GNPTG | n.698T= c.683T= (p.Ile228=) n.657T= c.*331T= (n.*331T=) c.647T= (p.Ile216=) n.593T= n.1224T= c.599T= (p.Ile200=) n.1746T= n.766T= c.239T= (p.Ile80=) | |
| 16 | g.1362524_1362525insG | CA2580090554 | GNPTG | n.698_699insG c.683_684insG (p.Ile228MetfsTer7) n.657_658insG c.*331_*332insG (n.*331_*332insG) c.647_648insG (p.Ile216MetfsTer7) n.593_594insG n.1224_1225insG c.599_600insG (p.Ile200MetfsTer7) n.1746_1747insG n.766_767insG c.239_240insG (p.Ile80MetfsTer7) | ClinVar |
| 16 | g.1362525C>A | CA493026629 | GNPTG | n.699C>A c.684C>A (p.Ile228=) n.658C>A c.*332C>A (n.*332C>A) c.648C>A (p.Ile216=) n.594C>A n.1225C>A c.600C>A (p.Ile200=) n.1747C>A n.767C>A c.240C>A (p.Ile80=) | |
| 16 | g.1362525C= | CA2201615191 | GNPTG | n.699C= c.684C= (p.Ile228=) n.658C= c.*332C= (n.*332C=) c.648C= (p.Ile216=) n.594C= n.1225C= c.600C= (p.Ile200=) n.1747C= n.767C= c.240C= (p.Ile80=) | |
| 16 | g.1362525C>G | CA394188349 | GNPTG | n.699C>G c.684C>G (p.Ile228Met) n.658C>G c.*332C>G (n.*332C>G) c.648C>G (p.Ile216Met) n.594C>G n.1225C>G c.600C>G (p.Ile200Met) n.1747C>G n.767C>G c.240C>G (p.Ile80Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362525C>T | CA493026630 | GNPTG | n.699C>T c.684C>T (p.Ile228=) n.658C>T c.*332C>T (n.*332C>T) c.648C>T (p.Ile216=) n.594C>T n.1225C>T c.600C>T (p.Ile200=) n.1747C>T n.767C>T c.240C>T (p.Ile80=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362526_1362527dup | CA2573151731 | GNPTG | n.700_701dup c.685_686dup (p.Gln231ProfsTer8) n.659_660dup c.*333_*334dup (n.*333_*334dup) c.649_650dup (p.Gln219ProfsTer8) n.595_596dup n.1226_1227dup c.601_602dup (p.Gln203ProfsTer8) n.1748_1749dup n.768_769dup c.241_242dup (p.Gln83ProfsTer8) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.1362526A= | CA2201615192 | GNPTG | n.700A= c.685A= (p.Thr229=) n.659A= c.*333A= (n.*333A=) c.649A= (p.Thr217=) n.595A= n.1226A= c.601A= (p.Thr201=) n.1748A= n.768A= c.241A= (p.Thr81=) | |
| 16 | g.1362526A>C | CA394188350 | GNPTG | n.700A>C c.685A>C (p.Thr229Pro) n.659A>C c.*333A>C (n.*333A>C) c.649A>C (p.Thr217Pro) n.595A>C n.1226A>C c.601A>C (p.Thr201Pro) n.1748A>C n.768A>C c.241A>C (p.Thr81Pro) | |
| 16 | g.1362526A>G | CA7807820 | GNPTG | n.700A>G c.685A>G (p.Thr229Ala) n.659A>G c.*333A>G (n.*333A>G) c.649A>G (p.Thr217Ala) n.595A>G n.1226A>G c.601A>G (p.Thr201Ala) n.1748A>G n.768A>G c.241A>G (p.Thr81Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362526A>T | CA7807821 | GNPTG | n.700A>T c.685A>T (p.Thr229Ser) n.659A>T c.*333A>T (n.*333A>T) c.649A>T (p.Thr217Ser) n.595A>T n.1226A>T c.601A>T (p.Thr201Ser) n.1748A>T n.768A>T c.241A>T (p.Thr81Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362526dup | CA912994974 | GNPTG | n.700dup c.685dup (p.Thr229AsnfsTer6) n.659dup c.*333dup (n.*333dup) c.649dup (p.Thr217AsnfsTer6) n.595dup n.1226dup c.601dup (p.Thr201AsnfsTer6) n.1748dup n.768dup c.241dup (p.Thr81AsnfsTer6) | |
| 16 | g.1362527C>A | CA394188351 | GNPTG | n.701C>A c.686C>A (p.Thr229Asn) n.660C>A c.*334C>A (n.*334C>A) c.650C>A (p.Thr217Asn) n.596C>A n.1227C>A c.602C>A (p.Thr201Asn) n.1749C>A n.769C>A c.242C>A (p.Thr81Asn) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362527C>G | CA394188352 | GNPTG | n.701C>G c.686C>G (p.Thr229Ser) n.660C>G c.*334C>G (n.*334C>G) c.650C>G (p.Thr217Ser) n.596C>G n.1227C>G c.602C>G (p.Thr201Ser) n.1749C>G n.769C>G c.242C>G (p.Thr81Ser) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362527C>T | CA394188353 | GNPTG | n.701C>T c.686C>T (p.Thr229Ile) n.660C>T c.*334C>T (n.*334C>T) c.650C>T (p.Thr217Ile) n.596C>T n.1227C>T c.602C>T (p.Thr201Ile) n.1749C>T n.769C>T c.242C>T (p.Thr81Ile) | |
| 16 | g.1362532dup | CA7807819 | GNPTG | n.706dup c.691dup (p.Gln231ProfsTer4) n.665dup c.*339dup (n.*339dup) c.655dup (p.Gln219ProfsTer4) n.601dup n.1232dup c.607dup (p.Gln203ProfsTer4) n.1754dup n.774dup c.247dup (p.Gln83ProfsTer4) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362529_1362532dup | CA2630960871 | GNPTG | n.703_706dup c.688_691dup (p.Gln231ProfsTer5) n.662_665dup c.*336_*339dup (n.*336_*339dup) c.652_655dup (p.Gln219ProfsTer5) n.598_601dup n.1229_1232dup c.604_607dup (p.Gln203ProfsTer5) n.1751_1754dup n.771_774dup c.244_247dup (p.Gln83ProfsTer5) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362532del | CA645591627 | GNPTG | n.706del c.691del (p.Gln231ArgfsTer7) n.665del c.*339del (n.*339del) c.655del (p.Gln219ArgfsTer7) n.601del n.1232del c.607del (p.Gln203ArgfsTer7) n.1754del n.774del c.247del (p.Gln83ArgfsTer7) | gnomAD v4 COSMIC |