UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.136240171T>G | CA1584853297 | TRPC7,TRPC7-AS2 | c.1496+7300A>C (n.1496+7300A>C) c.1661+7300A>C (n.1661+7300A>C) c.1679+7300A>C (n.1679+7300A>C) c.*717+7300A>C (n.*717+7300A>C) c.1844+7300A>C (n.1844+7300A>C) c.1860+7300A>C (n.1860+7300A>C) c.1279+7300A>C (n.1279+7300A>C) c.1817+7300A>C (n.1817+7300A>C) c.1652+7300A>C (n.1652+7300A>C) c.1649+7300A>C (n.1649+7300A>C) n.59+13458T>G | dbSNP |
| 5 | g.136240171T= | CA1584853296 | TRPC7,TRPC7-AS2 | c.1496+7300A= (n.1496+7300A=) c.1661+7300A= (n.1661+7300A=) c.1679+7300A= (n.1679+7300A=) c.*717+7300A= (n.*717+7300A=) c.1844+7300A= (n.1844+7300A=) c.1860+7300A= (n.1860+7300A=) c.1279+7300A= (n.1279+7300A=) c.1817+7300A= (n.1817+7300A=) c.1652+7300A= (n.1652+7300A=) c.1649+7300A= (n.1649+7300A=) n.59+13458T= | |
| 5 | g.136240177A= | CA1584853299 | TRPC7,TRPC7-AS2 | c.1496+7294T= (n.1496+7294T=) c.1661+7294T= (n.1661+7294T=) c.1679+7294T= (n.1679+7294T=) c.*717+7294T= (n.*717+7294T=) c.1844+7294T= (n.1844+7294T=) c.1860+7294T= (n.1860+7294T=) c.1279+7294T= (n.1279+7294T=) c.1817+7294T= (n.1817+7294T=) c.1652+7294T= (n.1652+7294T=) c.1649+7294T= (n.1649+7294T=) n.59+13464A= | |
| 5 | g.136240177A>G | CA128080518 | TRPC7,TRPC7-AS2 | c.1496+7294T>C (n.1496+7294T>C) c.1661+7294T>C (n.1661+7294T>C) c.1679+7294T>C (n.1679+7294T>C) c.*717+7294T>C (n.*717+7294T>C) c.1844+7294T>C (n.1844+7294T>C) c.1860+7294T>C (n.1860+7294T>C) c.1279+7294T>C (n.1279+7294T>C) c.1817+7294T>C (n.1817+7294T>C) c.1652+7294T>C (n.1652+7294T>C) c.1649+7294T>C (n.1649+7294T>C) n.59+13464A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136240178T>G | CA2710331960 | TRPC7,TRPC7-AS2 | c.1496+7293A>C (n.1496+7293A>C) c.1661+7293A>C (n.1661+7293A>C) c.1679+7293A>C (n.1679+7293A>C) c.*717+7293A>C (n.*717+7293A>C) c.1844+7293A>C (n.1844+7293A>C) c.1860+7293A>C (n.1860+7293A>C) c.1279+7293A>C (n.1279+7293A>C) c.1817+7293A>C (n.1817+7293A>C) c.1652+7293A>C (n.1652+7293A>C) c.1649+7293A>C (n.1649+7293A>C) n.59+13465T>G | dbSNP |
| 5 | g.136240179G>A | CA1584853301 | TRPC7,TRPC7-AS2 | c.1496+7292C>T (n.1496+7292C>T) c.1661+7292C>T (n.1661+7292C>T) c.1679+7292C>T (n.1679+7292C>T) c.*717+7292C>T (n.*717+7292C>T) c.1844+7292C>T (n.1844+7292C>T) c.1860+7292C>T (n.1860+7292C>T) c.1279+7292C>T (n.1279+7292C>T) c.1817+7292C>T (n.1817+7292C>T) c.1652+7292C>T (n.1652+7292C>T) c.1649+7292C>T (n.1649+7292C>T) n.59+13466G>A | dbSNP |
| 5 | g.136240179G= | CA1584853300 | TRPC7,TRPC7-AS2 | c.1496+7292C= (n.1496+7292C=) c.1661+7292C= (n.1661+7292C=) c.1679+7292C= (n.1679+7292C=) c.*717+7292C= (n.*717+7292C=) c.1844+7292C= (n.1844+7292C=) c.1860+7292C= (n.1860+7292C=) c.1279+7292C= (n.1279+7292C=) c.1817+7292C= (n.1817+7292C=) c.1652+7292C= (n.1652+7292C=) c.1649+7292C= (n.1649+7292C=) n.59+13466G= | |
| 5 | g.136240181C>A | CA2768534143 | TRPC7,TRPC7-AS2 | c.1496+7290G>T (n.1496+7290G>T) c.1661+7290G>T (n.1661+7290G>T) c.1679+7290G>T (n.1679+7290G>T) c.*717+7290G>T (n.*717+7290G>T) c.1844+7290G>T (n.1844+7290G>T) c.1860+7290G>T (n.1860+7290G>T) c.1279+7290G>T (n.1279+7290G>T) c.1817+7290G>T (n.1817+7290G>T) c.1652+7290G>T (n.1652+7290G>T) c.1649+7290G>T (n.1649+7290G>T) n.59+13468C>A | |
| 5 | g.136240182A= | CA1584853303 | TRPC7,TRPC7-AS2 | c.1496+7289T= (n.1496+7289T=) c.1661+7289T= (n.1661+7289T=) c.1679+7289T= (n.1679+7289T=) c.*717+7289T= (n.*717+7289T=) c.1844+7289T= (n.1844+7289T=) c.1860+7289T= (n.1860+7289T=) c.1279+7289T= (n.1279+7289T=) c.1817+7289T= (n.1817+7289T=) c.1652+7289T= (n.1652+7289T=) c.1649+7289T= (n.1649+7289T=) n.59+13469A= | |
| 5 | g.136240182A>G | CA1584853304 | TRPC7,TRPC7-AS2 | c.1496+7289T>C (n.1496+7289T>C) c.1661+7289T>C (n.1661+7289T>C) c.1679+7289T>C (n.1679+7289T>C) c.*717+7289T>C (n.*717+7289T>C) c.1844+7289T>C (n.1844+7289T>C) c.1860+7289T>C (n.1860+7289T>C) c.1279+7289T>C (n.1279+7289T>C) c.1817+7289T>C (n.1817+7289T>C) c.1652+7289T>C (n.1652+7289T>C) c.1649+7289T>C (n.1649+7289T>C) n.59+13469A>G | dbSNP |
| 5 | g.136240185G>A | CA1584853306 | TRPC7,TRPC7-AS2 | c.1496+7286C>T (n.1496+7286C>T) c.1661+7286C>T (n.1661+7286C>T) c.1679+7286C>T (n.1679+7286C>T) c.*717+7286C>T (n.*717+7286C>T) c.1844+7286C>T (n.1844+7286C>T) c.1860+7286C>T (n.1860+7286C>T) c.1279+7286C>T (n.1279+7286C>T) c.1817+7286C>T (n.1817+7286C>T) c.1652+7286C>T (n.1652+7286C>T) c.1649+7286C>T (n.1649+7286C>T) n.59+13472G>A | dbSNP |
| 5 | g.136240185G= | CA1584853305 | TRPC7,TRPC7-AS2 | c.1496+7286C= (n.1496+7286C=) c.1661+7286C= (n.1661+7286C=) c.1679+7286C= (n.1679+7286C=) c.*717+7286C= (n.*717+7286C=) c.1844+7286C= (n.1844+7286C=) c.1860+7286C= (n.1860+7286C=) c.1279+7286C= (n.1279+7286C=) c.1817+7286C= (n.1817+7286C=) c.1652+7286C= (n.1652+7286C=) c.1649+7286C= (n.1649+7286C=) n.59+13472G= | |
| 5 | g.136240187_136240188delinsGC | CA1584853307 | TRPC7,TRPC7-AS2 | c.1496+7283_1496+7284delinsGC (n.1496+7283_1496+7284delinsGC) c.1661+7283_1661+7284delinsGC (n.1661+7283_1661+7284delinsGC) c.1679+7283_1679+7284delinsGC (n.1679+7283_1679+7284delinsGC) c.*717+7283_*717+7284delinsGC (n.*717+7283_*717+7284delinsGC) c.1844+7283_1844+7284delinsGC (n.1844+7283_1844+7284delinsGC) c.1860+7283_1860+7284delinsGC (n.1860+7283_1860+7284delinsGC) c.1279+7283_1279+7284delinsGC (n.1279+7283_1279+7284delinsGC) c.1817+7283_1817+7284delinsGC (n.1817+7283_1817+7284delinsGC) c.1652+7283_1652+7284delinsGC (n.1652+7283_1652+7284delinsGC) c.1649+7283_1649+7284delinsGC (n.1649+7283_1649+7284delinsGC) n.59+13474_59+13475delinsGC | |
| 5 | g.136240188C= | CA1584853309 | TRPC7,TRPC7-AS2 | c.1496+7283G= (n.1496+7283G=) c.1661+7283G= (n.1661+7283G=) c.1679+7283G= (n.1679+7283G=) c.*717+7283G= (n.*717+7283G=) c.1844+7283G= (n.1844+7283G=) c.1860+7283G= (n.1860+7283G=) c.1279+7283G= (n.1279+7283G=) c.1817+7283G= (n.1817+7283G=) c.1652+7283G= (n.1652+7283G=) c.1649+7283G= (n.1649+7283G=) n.59+13475C= | |
| 5 | g.136240188C>T | CA1584853310 | TRPC7,TRPC7-AS2 | c.1496+7283G>A (n.1496+7283G>A) c.1661+7283G>A (n.1661+7283G>A) c.1679+7283G>A (n.1679+7283G>A) c.*717+7283G>A (n.*717+7283G>A) c.1844+7283G>A (n.1844+7283G>A) c.1860+7283G>A (n.1860+7283G>A) c.1279+7283G>A (n.1279+7283G>A) c.1817+7283G>A (n.1817+7283G>A) c.1652+7283G>A (n.1652+7283G>A) c.1649+7283G>A (n.1649+7283G>A) n.59+13475C>T | dbSNP |
| 5 | g.136240190del | CA1584853311 | TRPC7,TRPC7-AS2 | c.1496+7283del (n.1496+7283del) c.1661+7283del (n.1661+7283del) c.1679+7283del (n.1679+7283del) c.*717+7283del (n.*717+7283del) c.1844+7283del (n.1844+7283del) c.1860+7283del (n.1860+7283del) c.1279+7283del (n.1279+7283del) c.1817+7283del (n.1817+7283del) c.1652+7283del (n.1652+7283del) c.1649+7283del (n.1649+7283del) n.59+13477del | dbSNP |
| 5 | g.136240190C= | CA1584853312 | TRPC7,TRPC7-AS2 | c.1496+7281G= (n.1496+7281G=) c.1661+7281G= (n.1661+7281G=) c.1679+7281G= (n.1679+7281G=) c.*717+7281G= (n.*717+7281G=) c.1844+7281G= (n.1844+7281G=) c.1860+7281G= (n.1860+7281G=) c.1279+7281G= (n.1279+7281G=) c.1817+7281G= (n.1817+7281G=) c.1652+7281G= (n.1652+7281G=) c.1649+7281G= (n.1649+7281G=) n.59+13477C= | |
| 5 | g.136240190C>G | CA1584853313 | TRPC7,TRPC7-AS2 | c.1496+7281G>C (n.1496+7281G>C) c.1661+7281G>C (n.1661+7281G>C) c.1679+7281G>C (n.1679+7281G>C) c.*717+7281G>C (n.*717+7281G>C) c.1844+7281G>C (n.1844+7281G>C) c.1860+7281G>C (n.1860+7281G>C) c.1279+7281G>C (n.1279+7281G>C) c.1817+7281G>C (n.1817+7281G>C) c.1652+7281G>C (n.1652+7281G>C) c.1649+7281G>C (n.1649+7281G>C) n.59+13477C>G | dbSNP |
| 5 | g.136240191T>G | CA128080520 | TRPC7,TRPC7-AS2 | c.1496+7280A>C (n.1496+7280A>C) c.1661+7280A>C (n.1661+7280A>C) c.1679+7280A>C (n.1679+7280A>C) c.*717+7280A>C (n.*717+7280A>C) c.1844+7280A>C (n.1844+7280A>C) c.1860+7280A>C (n.1860+7280A>C) c.1279+7280A>C (n.1279+7280A>C) c.1817+7280A>C (n.1817+7280A>C) c.1652+7280A>C (n.1652+7280A>C) c.1649+7280A>C (n.1649+7280A>C) n.59+13478T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136240191T= | CA1584853314 | TRPC7,TRPC7-AS2 | c.1496+7280A= (n.1496+7280A=) c.1661+7280A= (n.1661+7280A=) c.1679+7280A= (n.1679+7280A=) c.*717+7280A= (n.*717+7280A=) c.1844+7280A= (n.1844+7280A=) c.1860+7280A= (n.1860+7280A=) c.1279+7280A= (n.1279+7280A=) c.1817+7280A= (n.1817+7280A=) c.1652+7280A= (n.1652+7280A=) c.1649+7280A= (n.1649+7280A=) n.59+13478T= | |
| 5 | g.136240193C= | CA1584853315 | TRPC7,TRPC7-AS2 | c.1496+7278G= (n.1496+7278G=) c.1661+7278G= (n.1661+7278G=) c.1679+7278G= (n.1679+7278G=) c.*717+7278G= (n.*717+7278G=) c.1844+7278G= (n.1844+7278G=) c.1860+7278G= (n.1860+7278G=) c.1279+7278G= (n.1279+7278G=) c.1817+7278G= (n.1817+7278G=) c.1652+7278G= (n.1652+7278G=) c.1649+7278G= (n.1649+7278G=) n.59+13480C= | |
| 5 | g.136240193C>T | CA128080523 | TRPC7,TRPC7-AS2 | c.1496+7278G>A (n.1496+7278G>A) c.1661+7278G>A (n.1661+7278G>A) c.1679+7278G>A (n.1679+7278G>A) c.*717+7278G>A (n.*717+7278G>A) c.1844+7278G>A (n.1844+7278G>A) c.1860+7278G>A (n.1860+7278G>A) c.1279+7278G>A (n.1279+7278G>A) c.1817+7278G>A (n.1817+7278G>A) c.1652+7278G>A (n.1652+7278G>A) c.1649+7278G>A (n.1649+7278G>A) n.59+13480C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136240195A= | CA1584853317 | TRPC7,TRPC7-AS2 | c.1496+7276T= (n.1496+7276T=) c.1661+7276T= (n.1661+7276T=) c.1679+7276T= (n.1679+7276T=) c.*717+7276T= (n.*717+7276T=) c.1844+7276T= (n.1844+7276T=) c.1860+7276T= (n.1860+7276T=) c.1279+7276T= (n.1279+7276T=) c.1817+7276T= (n.1817+7276T=) c.1652+7276T= (n.1652+7276T=) c.1649+7276T= (n.1649+7276T=) n.59+13482A= | |
| 5 | g.136240195A>G | CA1584853318 | TRPC7,TRPC7-AS2 | c.1496+7276T>C (n.1496+7276T>C) c.1661+7276T>C (n.1661+7276T>C) c.1679+7276T>C (n.1679+7276T>C) c.*717+7276T>C (n.*717+7276T>C) c.1844+7276T>C (n.1844+7276T>C) c.1860+7276T>C (n.1860+7276T>C) c.1279+7276T>C (n.1279+7276T>C) c.1817+7276T>C (n.1817+7276T>C) c.1652+7276T>C (n.1652+7276T>C) c.1649+7276T>C (n.1649+7276T>C) n.59+13482A>G | dbSNP |
| 5 | g.136240196G= | CA1584853319 | TRPC7,TRPC7-AS2 | c.1496+7275C= (n.1496+7275C=) c.1661+7275C= (n.1661+7275C=) c.1679+7275C= (n.1679+7275C=) c.*717+7275C= (n.*717+7275C=) c.1844+7275C= (n.1844+7275C=) c.1860+7275C= (n.1860+7275C=) c.1279+7275C= (n.1279+7275C=) c.1817+7275C= (n.1817+7275C=) c.1652+7275C= (n.1652+7275C=) c.1649+7275C= (n.1649+7275C=) n.59+13483G= | |
| 5 | g.136240196G>T | CA128080524 | TRPC7,TRPC7-AS2 | c.1496+7275C>A (n.1496+7275C>A) c.1661+7275C>A (n.1661+7275C>A) c.1679+7275C>A (n.1679+7275C>A) c.*717+7275C>A (n.*717+7275C>A) c.1844+7275C>A (n.1844+7275C>A) c.1860+7275C>A (n.1860+7275C>A) c.1279+7275C>A (n.1279+7275C>A) c.1817+7275C>A (n.1817+7275C>A) c.1652+7275C>A (n.1652+7275C>A) c.1649+7275C>A (n.1649+7275C>A) n.59+13483G>T | dbSNP |
| 5 | g.136240197T>C | CA128080526 | TRPC7,TRPC7-AS2 | c.1496+7274A>G (n.1496+7274A>G) c.1661+7274A>G (n.1661+7274A>G) c.1679+7274A>G (n.1679+7274A>G) c.*717+7274A>G (n.*717+7274A>G) c.1844+7274A>G (n.1844+7274A>G) c.1860+7274A>G (n.1860+7274A>G) c.1279+7274A>G (n.1279+7274A>G) c.1817+7274A>G (n.1817+7274A>G) c.1652+7274A>G (n.1652+7274A>G) c.1649+7274A>G (n.1649+7274A>G) n.59+13484T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136240197T= | CA1584853321 | TRPC7,TRPC7-AS2 | c.1496+7274A= (n.1496+7274A=) c.1661+7274A= (n.1661+7274A=) c.1679+7274A= (n.1679+7274A=) c.*717+7274A= (n.*717+7274A=) c.1844+7274A= (n.1844+7274A=) c.1860+7274A= (n.1860+7274A=) c.1279+7274A= (n.1279+7274A=) c.1817+7274A= (n.1817+7274A=) c.1652+7274A= (n.1652+7274A=) c.1649+7274A= (n.1649+7274A=) n.59+13484T= | |
| 5 | g.136240198C>G | CA2604626619 | TRPC7,TRPC7-AS2 | c.1496+7273G>C (n.1496+7273G>C) c.1661+7273G>C (n.1661+7273G>C) c.1679+7273G>C (n.1679+7273G>C) c.*717+7273G>C (n.*717+7273G>C) c.1844+7273G>C (n.1844+7273G>C) c.1860+7273G>C (n.1860+7273G>C) c.1279+7273G>C (n.1279+7273G>C) c.1817+7273G>C (n.1817+7273G>C) c.1652+7273G>C (n.1652+7273G>C) c.1649+7273G>C (n.1649+7273G>C) n.59+13485C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136240199A= | CA1584853324 | TRPC7,TRPC7-AS2 | c.1496+7272T= (n.1496+7272T=) c.1661+7272T= (n.1661+7272T=) c.1679+7272T= (n.1679+7272T=) c.*717+7272T= (n.*717+7272T=) c.1844+7272T= (n.1844+7272T=) c.1860+7272T= (n.1860+7272T=) c.1279+7272T= (n.1279+7272T=) c.1817+7272T= (n.1817+7272T=) c.1652+7272T= (n.1652+7272T=) c.1649+7272T= (n.1649+7272T=) n.59+13486A= | |
| 5 | g.136240199A>T | CA804349609 | TRPC7,TRPC7-AS2 | c.1496+7272T>A (n.1496+7272T>A) c.1661+7272T>A (n.1661+7272T>A) c.1679+7272T>A (n.1679+7272T>A) c.*717+7272T>A (n.*717+7272T>A) c.1844+7272T>A (n.1844+7272T>A) c.1860+7272T>A (n.1860+7272T>A) c.1279+7272T>A (n.1279+7272T>A) c.1817+7272T>A (n.1817+7272T>A) c.1652+7272T>A (n.1652+7272T>A) c.1649+7272T>A (n.1649+7272T>A) n.59+13486A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136240202C>A | CA2768534144 | TRPC7,TRPC7-AS2 | c.1496+7269G>T (n.1496+7269G>T) c.1661+7269G>T (n.1661+7269G>T) c.1679+7269G>T (n.1679+7269G>T) c.*717+7269G>T (n.*717+7269G>T) c.1844+7269G>T (n.1844+7269G>T) c.1860+7269G>T (n.1860+7269G>T) c.1279+7269G>T (n.1279+7269G>T) c.1817+7269G>T (n.1817+7269G>T) c.1652+7269G>T (n.1652+7269G>T) c.1649+7269G>T (n.1649+7269G>T) n.59+13489C>A | |
| 5 | g.136240204C= | CA1584853327 | TRPC7,TRPC7-AS2 | c.1496+7267G= (n.1496+7267G=) c.1661+7267G= (n.1661+7267G=) c.1679+7267G= (n.1679+7267G=) c.*717+7267G= (n.*717+7267G=) c.1844+7267G= (n.1844+7267G=) c.1860+7267G= (n.1860+7267G=) c.1279+7267G= (n.1279+7267G=) c.1817+7267G= (n.1817+7267G=) c.1652+7267G= (n.1652+7267G=) c.1649+7267G= (n.1649+7267G=) n.59+13491C= | |
| 5 | g.136240204C>G | CA1584853328 | TRPC7,TRPC7-AS2 | c.1496+7267G>C (n.1496+7267G>C) c.1661+7267G>C (n.1661+7267G>C) c.1679+7267G>C (n.1679+7267G>C) c.*717+7267G>C (n.*717+7267G>C) c.1844+7267G>C (n.1844+7267G>C) c.1860+7267G>C (n.1860+7267G>C) c.1279+7267G>C (n.1279+7267G>C) c.1817+7267G>C (n.1817+7267G>C) c.1652+7267G>C (n.1652+7267G>C) c.1649+7267G>C (n.1649+7267G>C) n.59+13491C>G | dbSNP |
| 5 | g.136240204C>T | CA804349613 | TRPC7,TRPC7-AS2 | c.1496+7267G>A (n.1496+7267G>A) c.1661+7267G>A (n.1661+7267G>A) c.1679+7267G>A (n.1679+7267G>A) c.*717+7267G>A (n.*717+7267G>A) c.1844+7267G>A (n.1844+7267G>A) c.1860+7267G>A (n.1860+7267G>A) c.1279+7267G>A (n.1279+7267G>A) c.1817+7267G>A (n.1817+7267G>A) c.1652+7267G>A (n.1652+7267G>A) c.1649+7267G>A (n.1649+7267G>A) n.59+13491C>T | dbSNP |
| 5 | g.136240206C>G | CA2710332071 | TRPC7,TRPC7-AS2 | c.1496+7265G>C (n.1496+7265G>C) c.1661+7265G>C (n.1661+7265G>C) c.1679+7265G>C (n.1679+7265G>C) c.*717+7265G>C (n.*717+7265G>C) c.1844+7265G>C (n.1844+7265G>C) c.1860+7265G>C (n.1860+7265G>C) c.1279+7265G>C (n.1279+7265G>C) c.1817+7265G>C (n.1817+7265G>C) c.1652+7265G>C (n.1652+7265G>C) c.1649+7265G>C (n.1649+7265G>C) n.59+13493C>G | dbSNP |
| 5 | g.136240209A>T | CA2710332241 | TRPC7,TRPC7-AS2 | c.1496+7262T>A (n.1496+7262T>A) c.1661+7262T>A (n.1661+7262T>A) c.1679+7262T>A (n.1679+7262T>A) c.*717+7262T>A (n.*717+7262T>A) c.1844+7262T>A (n.1844+7262T>A) c.1860+7262T>A (n.1860+7262T>A) c.1279+7262T>A (n.1279+7262T>A) c.1817+7262T>A (n.1817+7262T>A) c.1652+7262T>A (n.1652+7262T>A) c.1649+7262T>A (n.1649+7262T>A) n.59+13496A>T | dbSNP |
| 5 | g.136240209_136240213delinsACTCT | CA1584853330 | TRPC7,TRPC7-AS2 | c.1496+7258_1496+7262delinsAGAGT (n.1496+7258_1496+7262delinsAGAGT) c.1661+7258_1661+7262delinsAGAGT (n.1661+7258_1661+7262delinsAGAGT) c.1679+7258_1679+7262delinsAGAGT (n.1679+7258_1679+7262delinsAGAGT) c.*717+7258_*717+7262delinsAGAGT (n.*717+7258_*717+7262delinsAGAGT) c.1844+7258_1844+7262delinsAGAGT (n.1844+7258_1844+7262delinsAGAGT) c.1860+7258_1860+7262delinsAGAGT (n.1860+7258_1860+7262delinsAGAGT) c.1279+7258_1279+7262delinsAGAGT (n.1279+7258_1279+7262delinsAGAGT) c.1817+7258_1817+7262delinsAGAGT (n.1817+7258_1817+7262delinsAGAGT) c.1652+7258_1652+7262delinsAGAGT (n.1652+7258_1652+7262delinsAGAGT) c.1649+7258_1649+7262delinsAGAGT (n.1649+7258_1649+7262delinsAGAGT) n.59+13496_59+13500delinsACTCT | |
| 5 | g.136240212_136240215del | CA1584853331 | TRPC7,TRPC7-AS2 | c.1496+7258_1496+7261del (n.1496+7258_1496+7261del) c.1661+7258_1661+7261del (n.1661+7258_1661+7261del) c.1679+7258_1679+7261del (n.1679+7258_1679+7261del) c.*717+7258_*717+7261del (n.*717+7258_*717+7261del) c.1844+7258_1844+7261del (n.1844+7258_1844+7261del) c.1860+7258_1860+7261del (n.1860+7258_1860+7261del) c.1279+7258_1279+7261del (n.1279+7258_1279+7261del) c.1817+7258_1817+7261del (n.1817+7258_1817+7261del) c.1652+7258_1652+7261del (n.1652+7258_1652+7261del) c.1649+7258_1649+7261del (n.1649+7258_1649+7261del) n.59+13499_59+13502del | dbSNP |
| 5 | g.136240211T>C | CA2710332251 | TRPC7,TRPC7-AS2 | c.1496+7260A>G (n.1496+7260A>G) c.1661+7260A>G (n.1661+7260A>G) c.1679+7260A>G (n.1679+7260A>G) c.*717+7260A>G (n.*717+7260A>G) c.1844+7260A>G (n.1844+7260A>G) c.1860+7260A>G (n.1860+7260A>G) c.1279+7260A>G (n.1279+7260A>G) c.1817+7260A>G (n.1817+7260A>G) c.1652+7260A>G (n.1652+7260A>G) c.1649+7260A>G (n.1649+7260A>G) n.59+13498T>C | dbSNP |
| 5 | g.136240216G>A | CA2710332411 | TRPC7,TRPC7-AS2 | c.1496+7255C>T (n.1496+7255C>T) c.1661+7255C>T (n.1661+7255C>T) c.1679+7255C>T (n.1679+7255C>T) c.*717+7255C>T (n.*717+7255C>T) c.1844+7255C>T (n.1844+7255C>T) c.1860+7255C>T (n.1860+7255C>T) c.1279+7255C>T (n.1279+7255C>T) c.1817+7255C>T (n.1817+7255C>T) c.1652+7255C>T (n.1652+7255C>T) c.1649+7255C>T (n.1649+7255C>T) n.59+13503G>A | dbSNP |
| 5 | g.136240217T>C | CA563238433 | TRPC7,TRPC7-AS2 | c.1496+7254A>G (n.1496+7254A>G) c.1661+7254A>G (n.1661+7254A>G) c.1679+7254A>G (n.1679+7254A>G) c.*717+7254A>G (n.*717+7254A>G) c.1844+7254A>G (n.1844+7254A>G) c.1860+7254A>G (n.1860+7254A>G) c.1279+7254A>G (n.1279+7254A>G) c.1817+7254A>G (n.1817+7254A>G) c.1652+7254A>G (n.1652+7254A>G) c.1649+7254A>G (n.1649+7254A>G) n.59+13504T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136240217T= | CA1584853333 | TRPC7,TRPC7-AS2 | c.1496+7254A= (n.1496+7254A=) c.1661+7254A= (n.1661+7254A=) c.1679+7254A= (n.1679+7254A=) c.*717+7254A= (n.*717+7254A=) c.1844+7254A= (n.1844+7254A=) c.1860+7254A= (n.1860+7254A=) c.1279+7254A= (n.1279+7254A=) c.1817+7254A= (n.1817+7254A=) c.1652+7254A= (n.1652+7254A=) c.1649+7254A= (n.1649+7254A=) n.59+13504T= | |
| 5 | g.136240218T>C | CA128080528 | TRPC7,TRPC7-AS2 | c.1496+7253A>G (n.1496+7253A>G) c.1661+7253A>G (n.1661+7253A>G) c.1679+7253A>G (n.1679+7253A>G) c.*717+7253A>G (n.*717+7253A>G) c.1844+7253A>G (n.1844+7253A>G) c.1860+7253A>G (n.1860+7253A>G) c.1279+7253A>G (n.1279+7253A>G) c.1817+7253A>G (n.1817+7253A>G) c.1652+7253A>G (n.1652+7253A>G) c.1649+7253A>G (n.1649+7253A>G) n.59+13505T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136240218T= | CA1584853335 | TRPC7,TRPC7-AS2 | c.1496+7253A= (n.1496+7253A=) c.1661+7253A= (n.1661+7253A=) c.1679+7253A= (n.1679+7253A=) c.*717+7253A= (n.*717+7253A=) c.1844+7253A= (n.1844+7253A=) c.1860+7253A= (n.1860+7253A=) c.1279+7253A= (n.1279+7253A=) c.1817+7253A= (n.1817+7253A=) c.1652+7253A= (n.1652+7253A=) c.1649+7253A= (n.1649+7253A=) n.59+13505T= | |
| 5 | g.136240221G>C | CA804349617 | TRPC7,TRPC7-AS2 | c.1496+7250C>G (n.1496+7250C>G) c.1661+7250C>G (n.1661+7250C>G) c.1679+7250C>G (n.1679+7250C>G) c.*717+7250C>G (n.*717+7250C>G) c.1844+7250C>G (n.1844+7250C>G) c.1860+7250C>G (n.1860+7250C>G) c.1279+7250C>G (n.1279+7250C>G) c.1817+7250C>G (n.1817+7250C>G) c.1652+7250C>G (n.1652+7250C>G) c.1649+7250C>G (n.1649+7250C>G) n.59+13508G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136240221G= | CA1584853339 | TRPC7,TRPC7-AS2 | c.1496+7250C= (n.1496+7250C=) c.1661+7250C= (n.1661+7250C=) c.1679+7250C= (n.1679+7250C=) c.*717+7250C= (n.*717+7250C=) c.1844+7250C= (n.1844+7250C=) c.1860+7250C= (n.1860+7250C=) c.1279+7250C= (n.1279+7250C=) c.1817+7250C= (n.1817+7250C=) c.1652+7250C= (n.1652+7250C=) c.1649+7250C= (n.1649+7250C=) n.59+13508G= | |
| 5 | g.136240222A= | CA1584853341 | TRPC7,TRPC7-AS2 | c.1496+7249T= (n.1496+7249T=) c.1661+7249T= (n.1661+7249T=) c.1679+7249T= (n.1679+7249T=) c.*717+7249T= (n.*717+7249T=) c.1844+7249T= (n.1844+7249T=) c.1860+7249T= (n.1860+7249T=) c.1279+7249T= (n.1279+7249T=) c.1817+7249T= (n.1817+7249T=) c.1652+7249T= (n.1652+7249T=) c.1649+7249T= (n.1649+7249T=) n.59+13509A= | |
| 5 | g.136240222A>C | CA1081892571 | TRPC7,TRPC7-AS2 | c.1496+7249T>G (n.1496+7249T>G) c.1661+7249T>G (n.1661+7249T>G) c.1679+7249T>G (n.1679+7249T>G) c.*717+7249T>G (n.*717+7249T>G) c.1844+7249T>G (n.1844+7249T>G) c.1860+7249T>G (n.1860+7249T>G) c.1279+7249T>G (n.1279+7249T>G) c.1817+7249T>G (n.1817+7249T>G) c.1652+7249T>G (n.1652+7249T>G) c.1649+7249T>G (n.1649+7249T>G) n.59+13509A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136240227C= | CA1584853343 | TRPC7,TRPC7-AS2 | c.1496+7244G= (n.1496+7244G=) c.1661+7244G= (n.1661+7244G=) c.1679+7244G= (n.1679+7244G=) c.*717+7244G= (n.*717+7244G=) c.1844+7244G= (n.1844+7244G=) c.1860+7244G= (n.1860+7244G=) c.1279+7244G= (n.1279+7244G=) c.1817+7244G= (n.1817+7244G=) c.1652+7244G= (n.1652+7244G=) c.1649+7244G= (n.1649+7244G=) n.59+13514C= | |
| 5 | g.136240227C>T | CA1584853344 | TRPC7,TRPC7-AS2 | c.1496+7244G>A (n.1496+7244G>A) c.1661+7244G>A (n.1661+7244G>A) c.1679+7244G>A (n.1679+7244G>A) c.*717+7244G>A (n.*717+7244G>A) c.1844+7244G>A (n.1844+7244G>A) c.1860+7244G>A (n.1860+7244G>A) c.1279+7244G>A (n.1279+7244G>A) c.1817+7244G>A (n.1817+7244G>A) c.1652+7244G>A (n.1652+7244G>A) c.1649+7244G>A (n.1649+7244G>A) n.59+13514C>T | dbSNP |
| 5 | g.136240230C>A | CA1584853346 | TRPC7,TRPC7-AS2 | c.1496+7241G>T (n.1496+7241G>T) c.1661+7241G>T (n.1661+7241G>T) c.1679+7241G>T (n.1679+7241G>T) c.*717+7241G>T (n.*717+7241G>T) c.1844+7241G>T (n.1844+7241G>T) c.1860+7241G>T (n.1860+7241G>T) c.1279+7241G>T (n.1279+7241G>T) c.1817+7241G>T (n.1817+7241G>T) c.1652+7241G>T (n.1652+7241G>T) c.1649+7241G>T (n.1649+7241G>T) n.59+13517C>A | dbSNP |
| 5 | g.136240230C= | CA1584853345 | TRPC7,TRPC7-AS2 | c.1496+7241G= (n.1496+7241G=) c.1661+7241G= (n.1661+7241G=) c.1679+7241G= (n.1679+7241G=) c.*717+7241G= (n.*717+7241G=) c.1844+7241G= (n.1844+7241G=) c.1860+7241G= (n.1860+7241G=) c.1279+7241G= (n.1279+7241G=) c.1817+7241G= (n.1817+7241G=) c.1652+7241G= (n.1652+7241G=) c.1649+7241G= (n.1649+7241G=) n.59+13517C= | |
| 5 | g.136240239A= | CA1584853348 | TRPC7,TRPC7-AS2 | c.1496+7232T= (n.1496+7232T=) c.1661+7232T= (n.1661+7232T=) c.1679+7232T= (n.1679+7232T=) c.*717+7232T= (n.*717+7232T=) c.1844+7232T= (n.1844+7232T=) c.1860+7232T= (n.1860+7232T=) c.1279+7232T= (n.1279+7232T=) c.1817+7232T= (n.1817+7232T=) c.1652+7232T= (n.1652+7232T=) c.1649+7232T= (n.1649+7232T=) n.59+13526A= | |
| 5 | g.136240239A>G | CA804349618 | TRPC7,TRPC7-AS2 | c.1496+7232T>C (n.1496+7232T>C) c.1661+7232T>C (n.1661+7232T>C) c.1679+7232T>C (n.1679+7232T>C) c.*717+7232T>C (n.*717+7232T>C) c.1844+7232T>C (n.1844+7232T>C) c.1860+7232T>C (n.1860+7232T>C) c.1279+7232T>C (n.1279+7232T>C) c.1817+7232T>C (n.1817+7232T>C) c.1652+7232T>C (n.1652+7232T>C) c.1649+7232T>C (n.1649+7232T>C) n.59+13526A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136240241C= | CA1584853349 | TRPC7,TRPC7-AS2 | c.1496+7230G= (n.1496+7230G=) c.1661+7230G= (n.1661+7230G=) c.1679+7230G= (n.1679+7230G=) c.*717+7230G= (n.*717+7230G=) c.1844+7230G= (n.1844+7230G=) c.1860+7230G= (n.1860+7230G=) c.1279+7230G= (n.1279+7230G=) c.1817+7230G= (n.1817+7230G=) c.1652+7230G= (n.1652+7230G=) c.1649+7230G= (n.1649+7230G=) n.59+13528C= | |
| 5 | g.136240241C>G | CA804349619 | TRPC7,TRPC7-AS2 | c.1496+7230G>C (n.1496+7230G>C) c.1661+7230G>C (n.1661+7230G>C) c.1679+7230G>C (n.1679+7230G>C) c.*717+7230G>C (n.*717+7230G>C) c.1844+7230G>C (n.1844+7230G>C) c.1860+7230G>C (n.1860+7230G>C) c.1279+7230G>C (n.1279+7230G>C) c.1817+7230G>C (n.1817+7230G>C) c.1652+7230G>C (n.1652+7230G>C) c.1649+7230G>C (n.1649+7230G>C) n.59+13528C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136240241C>T | CA2768534145 | TRPC7,TRPC7-AS2 | c.1496+7230G>A (n.1496+7230G>A) c.1661+7230G>A (n.1661+7230G>A) c.1679+7230G>A (n.1679+7230G>A) c.*717+7230G>A (n.*717+7230G>A) c.1844+7230G>A (n.1844+7230G>A) c.1860+7230G>A (n.1860+7230G>A) c.1279+7230G>A (n.1279+7230G>A) c.1817+7230G>A (n.1817+7230G>A) c.1652+7230G>A (n.1652+7230G>A) c.1649+7230G>A (n.1649+7230G>A) n.59+13528C>T | |
| 5 | g.136240244T>C | CA128080536 | TRPC7,TRPC7-AS2 | c.1496+7227A>G (n.1496+7227A>G) c.1661+7227A>G (n.1661+7227A>G) c.1679+7227A>G (n.1679+7227A>G) c.*717+7227A>G (n.*717+7227A>G) c.1844+7227A>G (n.1844+7227A>G) c.1860+7227A>G (n.1860+7227A>G) c.1279+7227A>G (n.1279+7227A>G) c.1817+7227A>G (n.1817+7227A>G) c.1652+7227A>G (n.1652+7227A>G) c.1649+7227A>G (n.1649+7227A>G) n.59+13531T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136240244T= | CA1584853350 | TRPC7,TRPC7-AS2 | c.1496+7227A= (n.1496+7227A=) c.1661+7227A= (n.1661+7227A=) c.1679+7227A= (n.1679+7227A=) c.*717+7227A= (n.*717+7227A=) c.1844+7227A= (n.1844+7227A=) c.1860+7227A= (n.1860+7227A=) c.1279+7227A= (n.1279+7227A=) c.1817+7227A= (n.1817+7227A=) c.1652+7227A= (n.1652+7227A=) c.1649+7227A= (n.1649+7227A=) n.59+13531T= | |
| 5 | g.136240245C= | CA1584853352 | TRPC7,TRPC7-AS2 | c.1496+7226G= (n.1496+7226G=) c.1661+7226G= (n.1661+7226G=) c.1679+7226G= (n.1679+7226G=) c.*717+7226G= (n.*717+7226G=) c.1844+7226G= (n.1844+7226G=) c.1860+7226G= (n.1860+7226G=) c.1279+7226G= (n.1279+7226G=) c.1817+7226G= (n.1817+7226G=) c.1652+7226G= (n.1652+7226G=) c.1649+7226G= (n.1649+7226G=) n.59+13532C= | |
| 5 | g.136240245C>T | CA1584853353 | TRPC7,TRPC7-AS2 | c.1496+7226G>A (n.1496+7226G>A) c.1661+7226G>A (n.1661+7226G>A) c.1679+7226G>A (n.1679+7226G>A) c.*717+7226G>A (n.*717+7226G>A) c.1844+7226G>A (n.1844+7226G>A) c.1860+7226G>A (n.1860+7226G>A) c.1279+7226G>A (n.1279+7226G>A) c.1817+7226G>A (n.1817+7226G>A) c.1652+7226G>A (n.1652+7226G>A) c.1649+7226G>A (n.1649+7226G>A) n.59+13532C>T | dbSNP |
| 5 | g.136240248T>G | CA804349621 | TRPC7,TRPC7-AS2 | c.1496+7223A>C (n.1496+7223A>C) c.1661+7223A>C (n.1661+7223A>C) c.1679+7223A>C (n.1679+7223A>C) c.*717+7223A>C (n.*717+7223A>C) c.1844+7223A>C (n.1844+7223A>C) c.1860+7223A>C (n.1860+7223A>C) c.1279+7223A>C (n.1279+7223A>C) c.1817+7223A>C (n.1817+7223A>C) c.1652+7223A>C (n.1652+7223A>C) c.1649+7223A>C (n.1649+7223A>C) n.59+13535T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136240248T= | CA1584853354 | TRPC7,TRPC7-AS2 | c.1496+7223A= (n.1496+7223A=) c.1661+7223A= (n.1661+7223A=) c.1679+7223A= (n.1679+7223A=) c.*717+7223A= (n.*717+7223A=) c.1844+7223A= (n.1844+7223A=) c.1860+7223A= (n.1860+7223A=) c.1279+7223A= (n.1279+7223A=) c.1817+7223A= (n.1817+7223A=) c.1652+7223A= (n.1652+7223A=) c.1649+7223A= (n.1649+7223A=) n.59+13535T= | |
| 5 | g.136240249_136240250delinsGA | CA1584853356 | TRPC7,TRPC7-AS2 | c.1496+7221_1496+7222delinsTC (n.1496+7221_1496+7222delinsTC) c.1661+7221_1661+7222delinsTC (n.1661+7221_1661+7222delinsTC) c.1679+7221_1679+7222delinsTC (n.1679+7221_1679+7222delinsTC) c.*717+7221_*717+7222delinsTC (n.*717+7221_*717+7222delinsTC) c.1844+7221_1844+7222delinsTC (n.1844+7221_1844+7222delinsTC) c.1860+7221_1860+7222delinsTC (n.1860+7221_1860+7222delinsTC) c.1279+7221_1279+7222delinsTC (n.1279+7221_1279+7222delinsTC) c.1817+7221_1817+7222delinsTC (n.1817+7221_1817+7222delinsTC) c.1652+7221_1652+7222delinsTC (n.1652+7221_1652+7222delinsTC) c.1649+7221_1649+7222delinsTC (n.1649+7221_1649+7222delinsTC) n.59+13536_59+13537delinsGA | |
| 5 | g.136240250del | CA1081892572 | TRPC7,TRPC7-AS2 | c.1496+7221del (n.1496+7221del) c.1661+7221del (n.1661+7221del) c.1679+7221del (n.1679+7221del) c.*717+7221del (n.*717+7221del) c.1844+7221del (n.1844+7221del) c.1860+7221del (n.1860+7221del) c.1279+7221del (n.1279+7221del) c.1817+7221del (n.1817+7221del) c.1652+7221del (n.1652+7221del) c.1649+7221del (n.1649+7221del) n.59+13537del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136240254C= | CA1584853358 | TRPC7,TRPC7-AS2 | c.1496+7217G= (n.1496+7217G=) c.1661+7217G= (n.1661+7217G=) c.1679+7217G= (n.1679+7217G=) c.*717+7217G= (n.*717+7217G=) c.1844+7217G= (n.1844+7217G=) c.1860+7217G= (n.1860+7217G=) c.1279+7217G= (n.1279+7217G=) c.1817+7217G= (n.1817+7217G=) c.1652+7217G= (n.1652+7217G=) c.1649+7217G= (n.1649+7217G=) n.59+13541C= | |
| 5 | g.136240254C>T | CA1584853360 | TRPC7,TRPC7-AS2 | c.1496+7217G>A (n.1496+7217G>A) c.1661+7217G>A (n.1661+7217G>A) c.1679+7217G>A (n.1679+7217G>A) c.*717+7217G>A (n.*717+7217G>A) c.1844+7217G>A (n.1844+7217G>A) c.1860+7217G>A (n.1860+7217G>A) c.1279+7217G>A (n.1279+7217G>A) c.1817+7217G>A (n.1817+7217G>A) c.1652+7217G>A (n.1652+7217G>A) c.1649+7217G>A (n.1649+7217G>A) n.59+13541C>T | dbSNP |
| 5 | g.136240257G>A | CA804349628 | TRPC7,TRPC7-AS2 | c.1496+7214C>T (n.1496+7214C>T) c.1661+7214C>T (n.1661+7214C>T) c.1679+7214C>T (n.1679+7214C>T) c.*717+7214C>T (n.*717+7214C>T) c.1844+7214C>T (n.1844+7214C>T) c.1860+7214C>T (n.1860+7214C>T) c.1279+7214C>T (n.1279+7214C>T) c.1817+7214C>T (n.1817+7214C>T) c.1652+7214C>T (n.1652+7214C>T) c.1649+7214C>T (n.1649+7214C>T) n.59+13544G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136240257G= | CA1584853361 | TRPC7,TRPC7-AS2 | c.1496+7214C= (n.1496+7214C=) c.1661+7214C= (n.1661+7214C=) c.1679+7214C= (n.1679+7214C=) c.*717+7214C= (n.*717+7214C=) c.1844+7214C= (n.1844+7214C=) c.1860+7214C= (n.1860+7214C=) c.1279+7214C= (n.1279+7214C=) c.1817+7214C= (n.1817+7214C=) c.1652+7214C= (n.1652+7214C=) c.1649+7214C= (n.1649+7214C=) n.59+13544G= | |
| 5 | g.136240260A= | CA1584853365 | TRPC7,TRPC7-AS2 | c.1496+7211T= (n.1496+7211T=) c.1661+7211T= (n.1661+7211T=) c.1679+7211T= (n.1679+7211T=) c.*717+7211T= (n.*717+7211T=) c.1844+7211T= (n.1844+7211T=) c.1860+7211T= (n.1860+7211T=) c.1279+7211T= (n.1279+7211T=) c.1817+7211T= (n.1817+7211T=) c.1652+7211T= (n.1652+7211T=) c.1649+7211T= (n.1649+7211T=) n.59+13547A= | |
| 5 | g.136240260A>G | CA1081892574 | TRPC7,TRPC7-AS2 | c.1496+7211T>C (n.1496+7211T>C) c.1661+7211T>C (n.1661+7211T>C) c.1679+7211T>C (n.1679+7211T>C) c.*717+7211T>C (n.*717+7211T>C) c.1844+7211T>C (n.1844+7211T>C) c.1860+7211T>C (n.1860+7211T>C) c.1279+7211T>C (n.1279+7211T>C) c.1817+7211T>C (n.1817+7211T>C) c.1652+7211T>C (n.1652+7211T>C) c.1649+7211T>C (n.1649+7211T>C) n.59+13547A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136240266C= | CA1584853366 | TRPC7,TRPC7-AS2 | c.1496+7205G= (n.1496+7205G=) c.1661+7205G= (n.1661+7205G=) c.1679+7205G= (n.1679+7205G=) c.*717+7205G= (n.*717+7205G=) c.1844+7205G= (n.1844+7205G=) c.1860+7205G= (n.1860+7205G=) c.1279+7205G= (n.1279+7205G=) c.1817+7205G= (n.1817+7205G=) c.1652+7205G= (n.1652+7205G=) c.1649+7205G= (n.1649+7205G=) n.59+13553C= | |
| 5 | g.136240266C>T | CA1081892577 | TRPC7,TRPC7-AS2 | c.1496+7205G>A (n.1496+7205G>A) c.1661+7205G>A (n.1661+7205G>A) c.1679+7205G>A (n.1679+7205G>A) c.*717+7205G>A (n.*717+7205G>A) c.1844+7205G>A (n.1844+7205G>A) c.1860+7205G>A (n.1860+7205G>A) c.1279+7205G>A (n.1279+7205G>A) c.1817+7205G>A (n.1817+7205G>A) c.1652+7205G>A (n.1652+7205G>A) c.1649+7205G>A (n.1649+7205G>A) n.59+13553C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |