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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.136209954A>C | CA414609804 | FHL1 | c.820A>C (p.Asn274His) c.972A>C (p.Ter324Cys) c.772A>C (p.Asn258His) c.*101A>C (n.*101A>C) c.772A>C c.633A>C (p.Ter211Cys) c.859A>C (p.Asn287His) c.585A>C (p.Ter195Cys) n.359A>C n.1183A>C c.1020A>C (p.Ter340Cys) | |
| X | g.136209954A>G | CA414609805 | FHL1 | c.820A>G (p.Asn274Asp) c.972A>G (p.Ter324Trp) c.772A>G (p.Asn258Asp) c.*101A>G (n.*101A>G) c.772A>G c.633A>G (p.Ter211Trp) c.859A>G (p.Asn287Asp) c.585A>G (p.Ter195Trp) n.359A>G n.1183A>G c.1020A>G (p.Ter340Trp) | gnomAD v4 |
| X | g.136209954A>T | CA414609806 | FHL1 | c.820A>T (p.Asn274Tyr) c.972A>T (p.Ter324Cys) c.772A>T (p.Asn258Tyr) c.*101A>T (n.*101A>T) c.772A>T c.633A>T (p.Ter211Cys) c.859A>T (p.Asn287Tyr) c.585A>T (p.Ter195Cys) n.359A>T n.1183A>T c.1020A>T (p.Ter340Cys) | |
| X | g.136209955A>C | CA414609807 | FHL1 | c.821A>C (p.Asn274Thr) c.*1A>C (n.*1A>C) c.773A>C (p.Asn258Thr) c.*102A>C (n.*102A>C) c.860A>C (p.Asn287Thr) n.360A>C n.1184A>C | |
| X | g.136209955A>G | CA414609808 | FHL1 | c.821A>G (p.Asn274Ser) c.*1A>G (n.*1A>G) c.773A>G (p.Asn258Ser) c.*102A>G (n.*102A>G) c.860A>G (p.Asn287Ser) n.360A>G n.1184A>G | |
| X | g.136209955A>T | CA414609809 | FHL1 | c.821A>T (p.Asn274Ile) c.*1A>T (n.*1A>T) c.773A>T (p.Asn258Ile) c.*102A>T (n.*102A>T) c.860A>T (p.Asn287Ile) n.360A>T n.1184A>T | |
| X | g.136209956T>A | CA414609810 | FHL1 | c.822T>A (p.Asn274Lys) c.*2T>A (n.*2T>A) c.774T>A (p.Asn258Lys) c.*103T>A (n.*103T>A) c.861T>A (p.Asn287Lys) n.361T>A n.1185T>A | |
| X | g.136209956T>G | CA414609811 | FHL1 | c.822T>G (p.Asn274Lys) c.*2T>G (n.*2T>G) c.774T>G (p.Asn258Lys) c.*103T>G (n.*103T>G) c.861T>G (p.Asn287Lys) n.361T>G n.1185T>G | |
| X | g.136209957C>A | CA414609812 | FHL1 | c.823C>A (p.Leu275Met) c.*3C>A (n.*3C>A) c.775C>A (p.Leu259Met) c.*104C>A (n.*104C>A) c.862C>A (p.Leu288Met) n.362C>A n.1186C>A | |
| X | g.136209957C>G | CA414609813 | FHL1 | c.823C>G (p.Leu275Val) c.*3C>G (n.*3C>G) c.775C>G (p.Leu259Val) c.*104C>G (n.*104C>G) c.862C>G (p.Leu288Val) n.362C>G n.1186C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.136209957C>T | CA2580101598 | FHL1 | c.823C>T (p.Leu275=) c.*3C>T (n.*3C>T) c.775C>T (p.Leu259=) c.*104C>T (n.*104C>T) c.862C>T (p.Leu288=) n.362C>T n.1186C>T | ClinVar |
| X | g.136209958T>A | CA414609816 | FHL1 | c.824T>A (p.Leu275Gln) c.*4T>A (n.*4T>A) c.776T>A (p.Leu259Gln) c.*105T>A (n.*105T>A) c.863T>A (p.Leu288Gln) n.363T>A n.1187T>A | |
| X | g.136209958T>C | CA414609815 | FHL1 | c.824T>C (p.Leu275Pro) c.*4T>C (n.*4T>C) c.776T>C (p.Leu259Pro) c.*105T>C (n.*105T>C) c.863T>C (p.Leu288Pro) n.363T>C n.1187T>C | |
| X | g.136209958T>G | CA414609814 | FHL1 | c.824T>G (p.Leu275Arg) c.*4T>G (n.*4T>G) c.776T>G (p.Leu259Arg) c.*105T>G (n.*105T>G) c.863T>G (p.Leu288Arg) n.363T>G n.1187T>G | |
| X | g.136209959G>C | CA2697544845 | FHL1 | c.825G>C (p.Leu275=) c.*5G>C (n.*5G>C) c.777G>C (p.Leu259=) c.*106G>C (n.*106G>C) c.864G>C (p.Leu288=) n.364G>C n.1188G>C | ClinVar |
| X | g.136209960G>A | CA10525130 | FHL1 | c.826G>A (p.Ala276Thr) c.*6G>A (n.*6G>A) c.778G>A (p.Ala260Thr) c.*107G>A (n.*107G>A) c.865G>A (p.Ala289Thr) n.365G>A n.1189G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136209960G>C | CA414609817 | FHL1 | c.826G>C (p.Ala276Pro) c.*6G>C (n.*6G>C) c.778G>C (p.Ala260Pro) c.*107G>C (n.*107G>C) c.865G>C (p.Ala289Pro) n.365G>C n.1189G>C | |
| X | g.136209960G= | CA2460260288 | FHL1 | c.826G= (p.Ala276=) c.*6G= (n.*6G=) c.778G= (p.Ala260=) c.*107G= (n.*107G=) c.865G= (p.Ala289=) n.365G= n.1189G= | |
| X | g.136209960G>T | CA414609818 | FHL1 | c.826G>T (p.Ala276Ser) c.*6G>T (n.*6G>T) c.778G>T (p.Ala260Ser) c.*107G>T (n.*107G>T) c.865G>T (p.Ala289Ser) n.365G>T n.1189G>T | |
| X | g.136209961C>A | CA414609819 | FHL1 | c.827C>A (p.Ala276Asp) c.*7C>A (n.*7C>A) c.779C>A (p.Ala260Asp) c.*108C>A (n.*108C>A) c.866C>A (p.Ala289Asp) n.366C>A n.1190C>A | |
| X | g.136209961C>G | CA414609820 | FHL1 | c.827C>G (p.Ala276Gly) c.*7C>G (n.*7C>G) c.779C>G (p.Ala260Gly) c.*108C>G (n.*108C>G) c.866C>G (p.Ala289Gly) n.366C>G n.1190C>G | gnomAD v4 |
| X | g.136209961C>T | CA414609821 | FHL1 | c.827C>T (p.Ala276Val) c.*7C>T (n.*7C>T) c.779C>T (p.Ala260Val) c.*108C>T (n.*108C>T) c.866C>T (p.Ala289Val) n.366C>T n.1190C>T | gnomAD v4 |
| X | g.136209962C>A | CA645601395 | FHL1 | c.828C>A (p.Ala276=) c.*8C>A (n.*8C>A) c.780C>A (p.Ala260=) c.*109C>A (n.*109C>A) c.867C>A (p.Ala289=) n.367C>A n.1191C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.136209963A= | CA2460260289 | FHL1 | c.829A= (p.Asn277=) c.*9A= (n.*9A=) c.781A= (p.Asn261=) c.*110A= (n.*110A=) c.868A= (p.Asn290=) n.368A= n.1192A= | |
| X | g.136209963A>C | CA414609822 | FHL1 | c.829A>C (p.Asn277His) c.*9A>C (n.*9A>C) c.781A>C (p.Asn261His) c.*110A>C (n.*110A>C) c.868A>C (p.Asn290His) n.368A>C n.1192A>C | |
| X | g.136209963A>G | CA414609823 | FHL1 | c.829A>G (p.Asn277Asp) c.*9A>G (n.*9A>G) c.781A>G (p.Asn261Asp) c.*110A>G (n.*110A>G) c.868A>G (p.Asn290Asp) n.368A>G n.1192A>G | dbSNP |
| X | g.136209963A>T | CA414609824 | FHL1 | c.829A>T (p.Asn277Tyr) c.*9A>T (n.*9A>T) c.781A>T (p.Asn261Tyr) c.*110A>T (n.*110A>T) c.868A>T (p.Asn290Tyr) n.368A>T n.1192A>T | |
| X | g.136209964A>C | CA414609825 | FHL1 | c.830A>C (p.Asn277Thr) c.*10A>C (n.*10A>C) c.782A>C (p.Asn261Thr) c.*111A>C (n.*111A>C) c.869A>C (p.Asn290Thr) n.369A>C n.1193A>C | |
| X | g.136209964A>G | CA414609826 | FHL1 | c.830A>G (p.Asn277Ser) c.*10A>G (n.*10A>G) c.782A>G (p.Asn261Ser) c.*111A>G (n.*111A>G) c.869A>G (p.Asn290Ser) n.369A>G n.1193A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.136209964A>T | CA414609827 | FHL1 | c.830A>T (p.Asn277Ile) c.*10A>T (n.*10A>T) c.782A>T (p.Asn261Ile) c.*111A>T (n.*111A>T) c.869A>T (p.Asn290Ile) n.369A>T n.1193A>T | |
| X | g.136209965del | CA2580101599 | FHL1 | c.831del (p.Asn277LysfsTer29) c.*11del (n.*11del) c.783del (p.Asn261LysfsTer29) c.*112del (n.*112del) c.870del (p.Asn290LysfsTer29) n.370del n.1194del | ClinVar |
| X | g.136209965C>A | CA414609829 | FHL1 | c.831C>A (p.Asn277Lys) c.*11C>A (n.*11C>A) c.783C>A (p.Asn261Lys) c.*112C>A (n.*112C>A) c.870C>A (p.Asn290Lys) n.370C>A n.1194C>A | gnomAD v4 |
| X | g.136209965C>G | CA414609828 | FHL1 | c.831C>G (p.Asn277Lys) c.*11C>G (n.*11C>G) c.783C>G (p.Asn261Lys) c.*112C>G (n.*112C>G) c.870C>G (p.Asn290Lys) n.370C>G n.1194C>G | |
| X | g.136209966A= | CA2460260290 | FHL1 | c.832A= (p.Lys278=) c.*12A= (n.*12A=) c.784A= (p.Lys262=) c.*113A= (n.*113A=) c.871A= (p.Lys291=) n.371A= n.1195A= | |
| X | g.136209966A>C | CA414609830 | FHL1 | c.832A>C (p.Lys278Gln) c.*12A>C (n.*12A>C) c.784A>C (p.Lys262Gln) c.*113A>C (n.*113A>C) c.871A>C (p.Lys291Gln) n.371A>C n.1195A>C | |
| X | g.136209966A>G | CA10525131 | FHL1 | c.832A>G (p.Lys278Glu) c.*12A>G (n.*12A>G) c.784A>G (p.Lys262Glu) c.*113A>G (n.*113A>G) c.871A>G (p.Lys291Glu) n.371A>G n.1195A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136209966A>T | CA414609831 | FHL1 | c.832A>T (p.Lys278Ter) c.*12A>T (n.*12A>T) c.784A>T (p.Lys262Ter) c.*113A>T (n.*113A>T) c.871A>T (p.Lys291Ter) n.371A>T n.1195A>T | |
| X | g.136209967A>C | CA414609832 | FHL1 | c.833A>C (p.Lys278Thr) c.*13A>C (n.*13A>C) c.785A>C (p.Lys262Thr) c.*114A>C (n.*114A>C) c.872A>C (p.Lys291Thr) n.372A>C n.1196A>C | |
| X | g.136209967A>G | CA414609833 | FHL1 | c.833A>G (p.Lys278Arg) c.*13A>G (n.*13A>G) c.785A>G (p.Lys262Arg) c.*114A>G (n.*114A>G) c.872A>G (p.Lys291Arg) n.372A>G n.1196A>G | |
| X | g.136209967A>T | CA414609834 | FHL1 | c.833A>T (p.Lys278Met) c.*13A>T (n.*13A>T) c.785A>T (p.Lys262Met) c.*114A>T (n.*114A>T) c.872A>T (p.Lys291Met) n.372A>T n.1196A>T | |
| X | g.136209968G>A | CA10525132 | FHL1 | c.834G>A (p.Lys278=) c.*14G>A (n.*14G>A) c.786G>A (p.Lys262=) c.*115G>A (n.*115G>A) c.873G>A (p.Lys291=) n.373G>A n.1197G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136209968G>C | CA336096745 | FHL1 | c.834G>C (p.Lys278Asn) c.*14G>C (n.*14G>C) c.786G>C (p.Lys262Asn) c.*115G>C (n.*115G>C) c.873G>C (p.Lys291Asn) n.373G>C n.1197G>C | dbSNP |
| X | g.136209968G= | CA2460260291 | FHL1 | c.834G= (p.Lys278=) c.*14G= (n.*14G=) c.786G= (p.Lys262=) c.*115G= (n.*115G=) c.873G= (p.Lys291=) n.373G= n.1197G= | |
| X | g.136209968G>T | CA414609835 | FHL1 | c.834G>T (p.Lys278Asn) c.*14G>T (n.*14G>T) c.786G>T (p.Lys262Asn) c.*115G>T (n.*115G>T) c.873G>T (p.Lys291Asn) n.373G>T n.1197G>T | dbSNP |
| X | g.136209968dup | CA2697544846 | FHL1 | c.834dup (p.Arg279AlafsTer21) c.*14dup (n.*14dup) c.786dup (p.Arg263AlafsTer21) c.*115dup (n.*115dup) c.873dup (p.Arg292AlafsTer21) n.373dup n.1197dup | ClinVar |
| X | g.136209969C>A | CA414609836 | FHL1 | c.835C>A (p.Arg279Ser) c.*15C>A (n.*15C>A) c.787C>A (p.Arg263Ser) c.*116C>A (n.*116C>A) c.874C>A (p.Arg292Ser) n.374C>A n.1198C>A | |
| X | g.136209969C= | CA2460260292 | FHL1 | c.835C= (p.Arg279=) c.*15C= (n.*15C=) c.787C= (p.Arg263=) c.*116C= (n.*116C=) c.874C= (p.Arg292=) n.374C= n.1198C= | |
| X | g.136209969C>G | CA414609837 | FHL1 | c.835C>G (p.Arg279Gly) c.*15C>G (n.*15C>G) c.787C>G (p.Arg263Gly) c.*116C>G (n.*116C>G) c.874C>G (p.Arg292Gly) n.374C>G n.1198C>G | gnomAD v4 |
| X | g.136209969C>T | CA414609838 | FHL1 | c.835C>T (p.Arg279Cys) c.*15C>T (n.*15C>T) c.787C>T (p.Arg263Cys) c.*116C>T (n.*116C>T) c.874C>T (p.Arg292Cys) n.374C>T n.1198C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.136209970G>A | CA336096754 | FHL1 | c.836G>A (p.Arg279His) c.*16G>A (n.*16G>A) c.788G>A (p.Arg263His) c.*117G>A (n.*117G>A) c.875G>A (p.Arg292His) n.375G>A n.1199G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136209970G>C | CA414609840 | FHL1 | c.836G>C (p.Arg279Pro) c.*16G>C (n.*16G>C) c.788G>C (p.Arg263Pro) c.*117G>C (n.*117G>C) c.875G>C (p.Arg292Pro) n.375G>C n.1199G>C | |
| X | g.136209970G= | CA2460260293 | FHL1 | c.836G= (p.Arg279=) c.*16G= (n.*16G=) c.788G= (p.Arg263=) c.*117G= (n.*117G=) c.875G= (p.Arg292=) n.375G= n.1199G= | |
| X | g.136209970G>T | CA414609839 | FHL1 | c.836G>T (p.Arg279Leu) c.*16G>T (n.*16G>T) c.788G>T (p.Arg263Leu) c.*117G>T (n.*117G>T) c.875G>T (p.Arg292Leu) n.375G>T n.1199G>T | |
| X | g.136209971C>A | CA2580101600 | FHL1 | c.837C>A (p.Arg279=) c.*17C>A (n.*17C>A) c.789C>A (p.Arg263=) c.*118C>A (n.*118C>A) c.876C>A (p.Arg292=) n.376C>A n.1200C>A | ClinVar |
| X | g.136209971C= | CA2460260294 | FHL1 | c.837C= (p.Arg279=) c.*17C= (n.*17C=) c.789C= (p.Arg263=) c.*118C= (n.*118C=) c.876C= (p.Arg292=) n.376C= n.1200C= | |
| X | g.136209972T>A | CA414609841 | FHL1 | c.838T>A (p.Phe280Ile) c.*18T>A (n.*18T>A) c.790T>A (p.Phe264Ile) c.*119T>A (n.*119T>A) c.877T>A (p.Phe293Ile) n.377T>A n.1201T>A | |
| X | g.136209972T>C | CA414609842 | FHL1 | c.838T>C (p.Phe280Leu) c.*18T>C (n.*18T>C) c.790T>C (p.Phe264Leu) c.*119T>C (n.*119T>C) c.877T>C (p.Phe293Leu) n.377T>C n.1201T>C | |
| X | g.136209972T>G | CA414609843 | FHL1 | c.838T>G (p.Phe280Val) c.*18T>G (n.*18T>G) c.790T>G (p.Phe264Val) c.*119T>G (n.*119T>G) c.877T>G (p.Phe293Val) n.377T>G n.1201T>G | |
| X | g.136209975_136209978dup | CA913191014 | FHL1 | c.841_844dup (p.Phe282CysfsTer19) c.*21_*24dup (n.*21_*24dup) c.793_796dup (p.Phe266CysfsTer19) c.*122_*125dup (n.*122_*125dup) c.880_883dup (p.Phe295CysfsTer19) n.380_383dup n.1204_1207dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.136209975_136209978del | CA2499226381 | FHL1 | c.841_844del (p.Val281SerfsTer24) c.*21_*24del (n.*21_*24del) c.793_796del (p.Val265SerfsTer24) c.*122_*125del (n.*122_*125del) c.880_883del (p.Val294SerfsTer24) n.380_383del n.1204_1207del | ClinVar dbSNP |
| X | g.136209973T>A | CA414609844 | FHL1 | c.839T>A (p.Phe280Tyr) c.*19T>A (n.*19T>A) c.791T>A (p.Phe264Tyr) c.*120T>A (n.*120T>A) c.878T>A (p.Phe293Tyr) n.378T>A n.1202T>A | |
| X | g.136209973T>C | CA414609845 | FHL1 | c.839T>C (p.Phe280Ser) c.*19T>C (n.*19T>C) c.791T>C (p.Phe264Ser) c.*120T>C (n.*120T>C) c.878T>C (p.Phe293Ser) n.378T>C n.1202T>C | |
| X | g.136209973T>G | CA414609846 | FHL1 | c.839T>G (p.Phe280Cys) c.*19T>G (n.*19T>G) c.791T>G (p.Phe264Cys) c.*120T>G (n.*120T>G) c.878T>G (p.Phe293Cys) n.378T>G n.1202T>G | |
| X | g.136209974T>A | CA414609848 | FHL1 | c.840T>A (p.Phe280Leu) c.*20T>A (n.*20T>A) c.792T>A (p.Phe264Leu) c.*121T>A (n.*121T>A) c.879T>A (p.Phe293Leu) n.379T>A n.1203T>A | |
| X | g.136209974T>G | CA414609847 | FHL1 | c.840T>G (p.Phe280Leu) c.*20T>G (n.*20T>G) c.792T>G (p.Phe264Leu) c.*121T>G (n.*121T>G) c.879T>G (p.Phe293Leu) n.379T>G n.1203T>G | |
| X | g.136209975G>A | CA414609849 | FHL1 | c.841G>A (p.Val281Ile) c.*21G>A (n.*21G>A) c.793G>A (p.Val265Ile) c.*122G>A (n.*122G>A) c.880G>A (p.Val294Ile) n.380G>A n.1204G>A | |
| X | g.136209975G>C | CA414609850 | FHL1 | c.841G>C (p.Val281Leu) c.*21G>C (n.*21G>C) c.793G>C (p.Val265Leu) c.*122G>C (n.*122G>C) c.880G>C (p.Val294Leu) n.380G>C n.1204G>C | |
| X | g.136209975G>T | CA414609851 | FHL1 | c.841G>T (p.Val281Phe) c.*21G>T (n.*21G>T) c.793G>T (p.Val265Phe) c.*122G>T (n.*122G>T) c.880G>T (p.Val294Phe) n.380G>T n.1204G>T | |
| X | g.136209976T>A | CA414609852 | FHL1 | c.842T>A (p.Val281Asp) c.*22T>A (n.*22T>A) c.794T>A (p.Val265Asp) c.*123T>A (n.*123T>A) c.881T>A (p.Val294Asp) n.381T>A n.1205T>A | |
| X | g.136209976T>C | CA414609853 | FHL1 | c.842T>C (p.Val281Ala) c.*22T>C (n.*22T>C) c.794T>C (p.Val265Ala) c.*123T>C (n.*123T>C) c.881T>C (p.Val294Ala) n.381T>C n.1205T>C | |
| X | g.136209976T>G | CA414609854 | FHL1 | c.842T>G (p.Val281Gly) c.*22T>G (n.*22T>G) c.794T>G (p.Val265Gly) c.*123T>G (n.*123T>G) c.881T>G (p.Val294Gly) n.381T>G n.1205T>G | |
| X | g.136209977T>C | CA2823724590 | FHL1 | c.843T>C (p.Val281=) c.*23T>C (n.*23T>C) c.795T>C (p.Val265=) c.*124T>C (n.*124T>C) c.882T>C (p.Val294=) n.382T>C n.1206T>C | |
| X | g.136209978T>A | CA414609857 | FHL1 | c.844T>A (p.Phe282Ile) c.*24T>A (n.*24T>A) c.796T>A (p.Phe266Ile) c.*125T>A (n.*125T>A) c.883T>A (p.Phe295Ile) n.383T>A n.1207T>A | |
| X | g.136209978T>C | CA414609855 | FHL1 | c.844T>C (p.Phe282Leu) c.*24T>C (n.*24T>C) c.796T>C (p.Phe266Leu) c.*125T>C (n.*125T>C) c.883T>C (p.Phe295Leu) n.383T>C n.1207T>C | gnomAD v4 |
| X | g.136209978T>G | CA414609856 | FHL1 | c.844T>G (p.Phe282Val) c.*24T>G (n.*24T>G) c.796T>G (p.Phe266Val) c.*125T>G (n.*125T>G) c.883T>G (p.Phe295Val) n.383T>G n.1207T>G | |
| X | g.136209979T>A | CA414609858 | FHL1 | c.845T>A (p.Phe282Tyr) c.*25T>A (n.*25T>A) c.797T>A (p.Phe266Tyr) c.*126T>A (n.*126T>A) c.884T>A (p.Phe295Tyr) n.384T>A n.1208T>A | |
| X | g.136209979T>C | CA414609859 | FHL1 | c.845T>C (p.Phe282Ser) c.*25T>C (n.*25T>C) c.797T>C (p.Phe266Ser) c.*126T>C (n.*126T>C) c.884T>C (p.Phe295Ser) n.384T>C n.1208T>C | |
| X | g.136209979T>G | CA414609860 | FHL1 | c.845T>G (p.Phe282Cys) c.*25T>G (n.*25T>G) c.797T>G (p.Phe266Cys) c.*126T>G (n.*126T>G) c.884T>G (p.Phe295Cys) n.384T>G n.1208T>G | |
| X | g.136209979_136209980delinsTC | CA2460260295 | FHL1 | c.845_846delinsTC (p.Phe282=) c.*25_*26delinsTC (n.*25_*26delinsTC) c.797_798delinsTC (p.Phe266=) c.*126_*127delinsTC (n.*126_*127delinsTC) c.884_885delinsTC (p.Phe295=) n.384_385delinsTC n.1208_1209delinsTC | |
| X | g.136209980C>A | CA414609861 | FHL1 | c.846C>A (p.Phe282Leu) c.*26C>A (n.*26C>A) c.798C>A (p.Phe266Leu) c.*127C>A (n.*127C>A) c.885C>A (p.Phe295Leu) n.385C>A n.1209C>A | |
| X | g.136209980C>G | CA414609862 | FHL1 | c.846C>G (p.Phe282Leu) c.*26C>G (n.*26C>G) c.798C>G (p.Phe266Leu) c.*127C>G (n.*127C>G) c.885C>G (p.Phe295Leu) n.385C>G n.1209C>G | |
| X | g.136209980C>T | CA2823724593 | FHL1 | c.846C>T (p.Phe282=) c.*26C>T (n.*26C>T) c.798C>T (p.Phe266=) c.*127C>T (n.*127C>T) c.885C>T (p.Phe295=) n.385C>T n.1209C>T | |
| X | g.136209981del | CA1139667814 | FHL1 | c.847del (p.His283ThrfsTer23) c.*27del (n.*27del) c.799del (p.His267ThrfsTer23) c.*128del (n.*128del) c.886del (p.His296ThrfsTer23) n.386del n.1210del | ClinVar dbSNP |
| X | g.136209981C>A | CA414609863 | FHL1 | c.847C>A (p.His283Asn) c.*27C>A (n.*27C>A) c.799C>A (p.His267Asn) c.*128C>A (n.*128C>A) c.886C>A (p.His296Asn) n.386C>A n.1210C>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.136209981C>G | CA414609864 | FHL1 | c.847C>G (p.His283Asp) c.*27C>G (n.*27C>G) c.799C>G (p.His267Asp) c.*128C>G (n.*128C>G) c.886C>G (p.His296Asp) n.386C>G n.1210C>G | |
| X | g.136209981C>T | CA414609865 | FHL1 | c.847C>T (p.His283Tyr) c.*27C>T (n.*27C>T) c.799C>T (p.His267Tyr) c.*128C>T (n.*128C>T) c.886C>T (p.His296Tyr) n.386C>T n.1210C>T | |
| X | g.136209982A>C | CA414609866 | FHL1 | c.848A>C (p.His283Pro) c.*28A>C (n.*28A>C) c.800A>C (p.His267Pro) c.*129A>C (n.*129A>C) c.887A>C (p.His296Pro) n.387A>C n.1211A>C | |
| X | g.136209982A>G | CA414609867 | FHL1 | c.848A>G (p.His283Arg) c.*28A>G (n.*28A>G) c.800A>G (p.His267Arg) c.*129A>G (n.*129A>G) c.887A>G (p.His296Arg) n.387A>G n.1211A>G | |
| X | g.136209982A>T | CA414609868 | FHL1 | c.848A>T (p.His283Leu) c.*28A>T (n.*28A>T) c.800A>T (p.His267Leu) c.*129A>T (n.*129A>T) c.887A>T (p.His296Leu) n.387A>T n.1211A>T | |
| X | g.136209983C>A | CA414609869 | FHL1 | c.849C>A (p.His283Gln) c.*29C>A (n.*29C>A) c.801C>A (p.His267Gln) c.*130C>A (n.*130C>A) c.888C>A (p.His296Gln) n.388C>A n.1212C>A | |
| X | g.136209983C= | CA2460260296 | FHL1 | c.849C= (p.His283=) c.*29C= (n.*29C=) c.801C= (p.His267=) c.*130C= (n.*130C=) c.888C= (p.His296=) n.388C= n.1212C= | |
| X | g.136209983C>G | CA414609870 | FHL1 | c.849C>G (p.His283Gln) c.*29C>G (n.*29C>G) c.801C>G (p.His267Gln) c.*130C>G (n.*130C>G) c.888C>G (p.His296Gln) n.388C>G n.1212C>G | |
| X | g.136209983C>T | CA871867355 | FHL1 | c.849C>T (p.His283=) c.*29C>T (n.*29C>T) c.801C>T (p.His267=) c.*130C>T (n.*130C>T) c.888C>T (p.His296=) n.388C>T n.1212C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136209984C>A | CA414609871 | FHL1 | c.850C>A (p.Gln284Lys) c.*30C>A (n.*30C>A) c.802C>A (p.Gln268Lys) c.*131C>A (n.*131C>A) c.889C>A (p.Gln297Lys) n.389C>A n.1213C>A | |
| X | g.136209984C>G | CA414609873 | FHL1 | c.850C>G (p.Gln284Glu) c.*30C>G (n.*30C>G) c.802C>G (p.Gln268Glu) c.*131C>G (n.*131C>G) c.889C>G (p.Gln297Glu) n.389C>G n.1213C>G | |
| X | g.136209984C>T | CA414609872 | FHL1 | c.850C>T (p.Gln284Ter) c.*30C>T (n.*30C>T) c.802C>T (p.Gln268Ter) c.*131C>T (n.*131C>T) c.889C>T (p.Gln297Ter) n.389C>T n.1213C>T | |
| X | g.136209985A>C | CA414609874 | FHL1 | c.851A>C (p.Gln284Pro) c.*31A>C (n.*31A>C) c.803A>C (p.Gln268Pro) c.*132A>C (n.*132A>C) c.890A>C (p.Gln297Pro) n.390A>C n.1214A>C | |
| X | g.136209985A>G | CA414609875 | FHL1 | c.851A>G (p.Gln284Arg) c.*31A>G (n.*31A>G) c.803A>G (p.Gln268Arg) c.*132A>G (n.*132A>G) c.890A>G (p.Gln297Arg) n.390A>G n.1214A>G | |
| X | g.136209985A>T | CA414609876 | FHL1 | c.851A>T (p.Gln284Leu) c.*31A>T (n.*31A>T) c.803A>T (p.Gln268Leu) c.*132A>T (n.*132A>T) c.890A>T (p.Gln297Leu) n.390A>T n.1214A>T | |
| X | g.136209986G>A | CA10525133 | FHL1 | c.852G>A (p.Gln284=) c.*32G>A (n.*32G>A) c.804G>A (p.Gln268=) c.*133G>A (n.*133G>A) c.891G>A (p.Gln297=) n.391G>A n.1215G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136209986G>C | CA336096760 | FHL1 | c.852G>C (p.Gln284His) c.*32G>C (n.*32G>C) c.804G>C (p.Gln268His) c.*133G>C (n.*133G>C) c.891G>C (p.Gln297His) n.391G>C n.1215G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136209986G= | CA2460260297 | FHL1 | c.852G= (p.Gln284=) c.*32G= (n.*32G=) c.804G= (p.Gln268=) c.*133G= (n.*133G=) c.891G= (p.Gln297=) n.391G= n.1215G= | |
| X | g.136209986G>T | CA414609877 | FHL1 | c.852G>T (p.Gln284His) c.*32G>T (n.*32G>T) c.804G>T (p.Gln268His) c.*133G>T (n.*133G>T) c.891G>T (p.Gln297His) n.391G>T n.1215G>T | |
| X | g.136209987G>A | CA414609880 | FHL1 | c.853G>A (p.Glu285Lys) c.*33G>A (n.*33G>A) c.805G>A (p.Glu269Lys) c.*134G>A (n.*134G>A) c.892G>A (p.Glu298Lys) n.392G>A n.1216G>A | gnomAD v4 |
| X | g.136209987G>C | CA414609878 | FHL1 | c.853G>C (p.Glu285Gln) c.*33G>C (n.*33G>C) c.805G>C (p.Glu269Gln) c.*134G>C (n.*134G>C) c.892G>C (p.Glu298Gln) n.392G>C n.1216G>C | |
| X | g.136209987G>T | CA414609879 | FHL1 | c.853G>T (p.Glu285Ter) c.*33G>T (n.*33G>T) c.805G>T (p.Glu269Ter) c.*134G>T (n.*134G>T) c.892G>T (p.Glu298Ter) n.392G>T n.1216G>T | ClinVar |
| X | g.136209988A= | CA2460260298 | FHL1 | c.854A= (p.Glu285=) c.*34A= (n.*34A=) c.806A= (p.Glu269=) c.*135A= (n.*135A=) c.893A= (p.Glu298=) n.393A= n.1217A= | |
| X | g.136209988A>C | CA414609881 | FHL1 | c.854A>C (p.Glu285Ala) c.*34A>C (n.*34A>C) c.806A>C (p.Glu269Ala) c.*135A>C (n.*135A>C) c.893A>C (p.Glu298Ala) n.393A>C n.1217A>C | |
| X | g.136209988A>G | CA414609882 | FHL1 | c.854A>G (p.Glu285Gly) c.*34A>G (n.*34A>G) c.806A>G (p.Glu269Gly) c.*135A>G (n.*135A>G) c.893A>G (p.Glu298Gly) n.393A>G n.1217A>G | dbSNP |
| X | g.136209988A>T | CA414609883 | FHL1 | c.854A>T (p.Glu285Val) c.*34A>T (n.*34A>T) c.806A>T (p.Glu269Val) c.*135A>T (n.*135A>T) c.893A>T (p.Glu298Val) n.393A>T n.1217A>T | |
| X | g.136209989G>A | CA658799876 | FHL1 | c.855G>A (p.Glu285=) c.*35G>A (n.*35G>A) c.807G>A (p.Glu269=) c.*136G>A (n.*136G>A) c.894G>A (p.Glu298=) n.394G>A n.1218G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.136209989G>C | CA414609884 | FHL1 | c.855G>C (p.Glu285Asp) c.*35G>C (n.*35G>C) c.807G>C (p.Glu269Asp) c.*136G>C (n.*136G>C) c.894G>C (p.Glu298Asp) n.394G>C n.1218G>C | |
| X | g.136209989G= | CA2460260299 | FHL1 | c.855G= (p.Glu285=) c.*35G= (n.*35G=) c.807G= (p.Glu269=) c.*136G= (n.*136G=) c.894G= (p.Glu298=) n.394G= n.1218G= | |
| X | g.136209989G>T | CA414609885 | FHL1 | c.855G>T (p.Glu285Asp) c.*35G>T (n.*35G>T) c.807G>T (p.Glu269Asp) c.*136G>T (n.*136G>T) c.894G>T (p.Glu298Asp) n.394G>T n.1218G>T | |
| X | g.136209990C>A | CA414609886 | FHL1 | c.856C>A (p.Gln286Lys) c.*36C>A (n.*36C>A) c.808C>A (p.Gln270Lys) c.*137C>A (n.*137C>A) c.895C>A (p.Gln299Lys) n.395C>A n.1219C>A | |
| X | g.136209990C= | CA2460260300 | FHL1 | c.856C= (p.Gln286=) c.*36C= (n.*36C=) c.808C= (p.Gln270=) c.*137C= (n.*137C=) c.895C= (p.Gln299=) n.395C= n.1219C= | |
| X | g.136209990C>G | CA10525134 | FHL1 | c.856C>G (p.Gln286Glu) c.*36C>G (n.*36C>G) c.808C>G (p.Gln270Glu) c.*137C>G (n.*137C>G) c.895C>G (p.Gln299Glu) n.395C>G n.1219C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136209990C>T | CA414609887 | FHL1 | c.856C>T (p.Gln286Ter) c.*36C>T (n.*36C>T) c.808C>T (p.Gln270Ter) c.*137C>T (n.*137C>T) c.895C>T (p.Gln299Ter) n.395C>T n.1219C>T | ClinVar |
| X | g.136209991_136210004dup | CA2739273775 | FHL1 | c.857_870dup (p.Asp291LysfsTer20) c.*37_*50dup (n.*37_*50dup) c.809_822dup (p.Asp275LysfsTer20) c.*138_*151dup (n.*138_*151dup) c.896_909dup (p.Asp304LysfsTer20) n.396_409dup n.1220_1233dup | ClinVar |
| X | g.136209991A>C | CA414609888 | FHL1 | c.857A>C (p.Gln286Pro) c.*37A>C (n.*37A>C) c.809A>C (p.Gln270Pro) c.*138A>C (n.*138A>C) c.896A>C (p.Gln299Pro) n.396A>C n.1220A>C | gnomAD v4 |
| X | g.136209991A>G | CA414609889 | FHL1 | c.857A>G (p.Gln286Arg) c.*37A>G (n.*37A>G) c.809A>G (p.Gln270Arg) c.*138A>G (n.*138A>G) c.896A>G (p.Gln299Arg) n.396A>G n.1220A>G | |
| X | g.136209991A>T | CA414609890 | FHL1 | c.857A>T (p.Gln286Leu) c.*37A>T (n.*37A>T) c.809A>T (p.Gln270Leu) c.*138A>T (n.*138A>T) c.896A>T (p.Gln299Leu) n.396A>T n.1220A>T | |
| X | g.136209992A>C | CA414609891 | FHL1 | c.858A>C (p.Gln286His) c.*38A>C (n.*38A>C) c.810A>C (p.Gln270His) c.*139A>C (n.*139A>C) c.897A>C (p.Gln299His) n.397A>C n.1221A>C | |
| X | g.136209992A>G | CA2823724600 | FHL1 | c.858A>G (p.Gln286=) c.*38A>G (n.*38A>G) c.810A>G (p.Gln270=) c.*139A>G (n.*139A>G) c.897A>G (p.Gln299=) n.397A>G n.1221A>G | |
| X | g.136209992A>T | CA414609892 | FHL1 | c.858A>T (p.Gln286His) c.*38A>T (n.*38A>T) c.810A>T (p.Gln270His) c.*139A>T (n.*139A>T) c.897A>T (p.Gln299His) n.397A>T n.1221A>T | |
| X | g.136209993G>A | CA414609893 | FHL1 | c.859G>A (p.Val287Met) c.*39G>A (n.*39G>A) c.811G>A (p.Val271Met) c.*140G>A (n.*140G>A) c.898G>A (p.Val300Met) n.398G>A n.1222G>A | |
| X | g.136209993G>C | CA10525135 | FHL1 | c.859G>C (p.Val287Leu) c.*39G>C (n.*39G>C) c.811G>C (p.Val271Leu) c.*140G>C (n.*140G>C) c.898G>C (p.Val300Leu) n.398G>C n.1222G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136209993G= | CA2460260301 | FHL1 | c.859G= (p.Val287=) c.*39G= (n.*39G=) c.811G= (p.Val271=) c.*140G= (n.*140G=) c.898G= (p.Val300=) n.398G= n.1222G= | |
| X | g.136209993G>T | CA414609894 | FHL1 | c.859G>T (p.Val287Leu) c.*39G>T (n.*39G>T) c.811G>T (p.Val271Leu) c.*140G>T (n.*140G>T) c.898G>T (p.Val300Leu) n.398G>T n.1222G>T | |
| X | g.136209994T>A | CA414609895 | FHL1 | c.860T>A (p.Val287Glu) c.*40T>A (n.*40T>A) c.812T>A (p.Val271Glu) c.*141T>A (n.*141T>A) c.899T>A (p.Val300Glu) n.399T>A n.1223T>A | |
| X | g.136209994T>C | CA10525136 | FHL1 | c.860T>C (p.Val287Ala) c.*40T>C (n.*40T>C) c.812T>C (p.Val271Ala) c.*141T>C (n.*141T>C) c.899T>C (p.Val300Ala) n.399T>C n.1223T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136209994T>G | CA414609896 | FHL1 | c.860T>G (p.Val287Gly) c.*40T>G (n.*40T>G) c.812T>G (p.Val271Gly) c.*141T>G (n.*141T>G) c.899T>G (p.Val300Gly) n.399T>G n.1223T>G | |
| X | g.136209994T= | CA2460260302 | FHL1 | c.860T= (p.Val287=) c.*40T= (n.*40T=) c.812T= (p.Val271=) c.*141T= (n.*141T=) c.899T= (p.Val300=) n.399T= n.1223T= | |
| X | g.136209995G= | CA2460260303 | FHL1 | c.861G= (p.Val287=) c.*41G= (n.*41G=) c.813G= (p.Val271=) c.*142G= (n.*142G=) c.900G= (p.Val300=) n.400G= n.1224G= | |
| X | g.136209995G>T | CA10605257 | FHL1 | c.861G>T (p.Val287=) c.*41G>T (n.*41G>T) c.813G>T (p.Val271=) c.*142G>T (n.*142G>T) c.900G>T (p.Val300=) n.400G>T n.1224G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136209996T>A | CA414609898 | FHL1 | c.862T>A (p.Tyr288Asn) c.*42T>A (n.*42T>A) c.814T>A (p.Tyr272Asn) c.*143T>A (n.*143T>A) c.901T>A (p.Tyr301Asn) n.401T>A n.1225T>A | |
| X | g.136209996T>C | CA414609897 | FHL1 | c.862T>C (p.Tyr288His) c.*42T>C (n.*42T>C) c.814T>C (p.Tyr272His) c.*143T>C (n.*143T>C) c.901T>C (p.Tyr301His) n.401T>C n.1225T>C | |
| X | g.136209996T>G | CA414609899 | FHL1 | c.862T>G (p.Tyr288Asp) c.*42T>G (n.*42T>G) c.814T>G (p.Tyr272Asp) c.*143T>G (n.*143T>G) c.901T>G (p.Tyr301Asp) n.401T>G n.1225T>G | |
| X | g.136209997_136209998dup | CA2573159252 | FHL1 | c.863_864dup (p.Cys289IlefsTer18) c.*43_*44dup (n.*43_*44dup) c.815_816dup (p.Cys273IlefsTer18) c.*144_*145dup (n.*144_*145dup) c.902_903dup (p.Cys302IlefsTer18) n.402_403dup n.1226_1227dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.136209997A= | CA2460260304 | FHL1 | c.863A= (p.Tyr288=) c.*43A= (n.*43A=) c.815A= (p.Tyr272=) c.*144A= (n.*144A=) c.902A= (p.Tyr301=) n.402A= n.1226A= | |
| X | g.136209997A>C | CA414609900 | FHL1 | c.863A>C (p.Tyr288Ser) c.*43A>C (n.*43A>C) c.815A>C (p.Tyr272Ser) c.*144A>C (n.*144A>C) c.902A>C (p.Tyr301Ser) n.402A>C n.1226A>C | |
| X | g.136209997A>G | CA414609901 | FHL1 | c.863A>G (p.Tyr288Cys) c.*43A>G (n.*43A>G) c.815A>G (p.Tyr272Cys) c.*144A>G (n.*144A>G) c.902A>G (p.Tyr301Cys) n.402A>G n.1226A>G | |
| X | g.136209997A>T | CA10525137 | FHL1 | c.863A>T (p.Tyr288Phe) c.*43A>T (n.*43A>T) c.815A>T (p.Tyr272Phe) c.*144A>T (n.*144A>T) c.902A>T (p.Tyr301Phe) n.402A>T n.1226A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136209998T>A | CA414609902 | FHL1 | c.864T>A (p.Tyr288Ter) c.*44T>A (n.*44T>A) c.816T>A (p.Tyr272Ter) c.*145T>A (n.*145T>A) c.903T>A (p.Tyr301Ter) n.403T>A n.1227T>A | |
| X | g.136209998T>G | CA414609903 | FHL1 | c.864T>G (p.Tyr288Ter) c.*44T>G (n.*44T>G) c.816T>G (p.Tyr272Ter) c.*145T>G (n.*145T>G) c.903T>G (p.Tyr301Ter) n.403T>G n.1227T>G | |
| X | g.136209999dup | CA913184927 | FHL1 | c.865dup (p.Cys289LeufsTer11) c.*45dup (n.*45dup) c.817dup (p.Cys273LeufsTer11) c.*146dup (n.*146dup) c.904dup (p.Cys302LeufsTer11) n.404dup n.1228dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.136209999T>A | CA414609904 | FHL1 | c.865T>A (p.Cys289Ser) c.*45T>A (n.*45T>A) c.817T>A (p.Cys273Ser) c.*146T>A (n.*146T>A) c.904T>A (p.Cys302Ser) n.404T>A n.1228T>A | |
| X | g.136209999T>C | CA414609905 | FHL1 | c.865T>C (p.Cys289Arg) c.*45T>C (n.*45T>C) c.817T>C (p.Cys273Arg) c.*146T>C (n.*146T>C) c.904T>C (p.Cys302Arg) n.404T>C n.1228T>C | ClinVar |
| X | g.136209999T>G | CA414609906 | FHL1 | c.865T>G (p.Cys289Gly) c.*45T>G (n.*45T>G) c.817T>G (p.Cys273Gly) c.*146T>G (n.*146T>G) c.904T>G (p.Cys302Gly) n.404T>G n.1228T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.136209999T= | CA2460260305 | FHL1 | c.865T= (p.Cys289=) c.*45T= (n.*45T=) c.817T= (p.Cys273=) c.*146T= (n.*146T=) c.904T= (p.Cys302=) n.404T= n.1228T= | |
| X | g.136210000G>A | CA414609909 | FHL1 | c.866G>A (p.Cys289Tyr) c.*46G>A (n.*46G>A) c.818G>A (p.Cys273Tyr) c.*147G>A (n.*147G>A) c.905G>A (p.Cys302Tyr) n.405G>A n.1229G>A | |
| X | g.136210000G>C | CA414609908 | FHL1 | c.866G>C (p.Cys289Ser) c.*46G>C (n.*46G>C) c.818G>C (p.Cys273Ser) c.*147G>C (n.*147G>C) c.905G>C (p.Cys302Ser) n.405G>C n.1229G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.136210000G= | CA2460260306 | FHL1 | c.866G= (p.Cys289=) c.*46G= (n.*46G=) c.818G= (p.Cys273=) c.*147G= (n.*147G=) c.905G= (p.Cys302=) n.405G= n.1229G= | |
| X | g.136210000G>T | CA414609907 | FHL1 | c.866G>T (p.Cys289Phe) c.*46G>T (n.*46G>T) c.818G>T (p.Cys273Phe) c.*147G>T (n.*147G>T) c.905G>T (p.Cys302Phe) n.405G>T n.1229G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.136210001T>A | CA414609910 | FHL1 | c.867T>A (p.Cys289Ter) c.*47T>A (n.*47T>A) c.819T>A (p.Cys273Ter) c.*148T>A (n.*148T>A) c.906T>A (p.Cys302Ter) n.406T>A n.1230T>A | |
| X | g.136210001T>C | CA10525138 | FHL1 | c.867T>C (p.Cys289=) c.*47T>C (n.*47T>C) c.819T>C (p.Cys273=) c.*148T>C (n.*148T>C) c.906T>C (p.Cys302=) n.406T>C n.1230T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136210001T>G | CA414609911 | FHL1 | c.867T>G (p.Cys289Trp) c.*47T>G (n.*47T>G) c.819T>G (p.Cys273Trp) c.*148T>G (n.*148T>G) c.906T>G (p.Cys302Trp) n.406T>G n.1230T>G | |
| X | g.136210001T= | CA2460260307 | FHL1 | c.867T= (p.Cys289=) c.*47T= (n.*47T=) c.819T= (p.Cys273=) c.*148T= (n.*148T=) c.906T= (p.Cys302=) n.406T= n.1230T= | |
| X | g.136210002C>A | CA414609912 | FHL1 | c.868C>A (p.Pro290Thr) c.*48C>A (n.*48C>A) c.820C>A (p.Pro274Thr) c.*149C>A (n.*149C>A) c.907C>A (p.Pro303Thr) n.407C>A n.1231C>A | gnomAD v4 |
| X | g.136210002C= | CA2460260308 | FHL1 | c.868C= (p.Pro290=) c.*48C= (n.*48C=) c.820C= (p.Pro274=) c.*149C= (n.*149C=) c.907C= (p.Pro303=) n.407C= n.1231C= | |
| X | g.136210002C>G | CA414609913 | FHL1 | c.868C>G (p.Pro290Ala) c.*48C>G (n.*48C>G) c.820C>G (p.Pro274Ala) c.*149C>G (n.*149C>G) c.907C>G (p.Pro303Ala) n.407C>G n.1231C>G | |
| X | g.136210002C>T | CA336096795 | FHL1 | c.868C>T (p.Pro290Ser) c.*48C>T (n.*48C>T) c.820C>T (p.Pro274Ser) c.*149C>T (n.*149C>T) c.907C>T (p.Pro303Ser) n.407C>T n.1231C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.136210004dup | CA1137588440 | FHL1 | c.870dup (p.Asp291ArgfsTer9) c.*50dup (n.*50dup) c.822dup (p.Asp275ArgfsTer9) c.*151dup (n.*151dup) c.909dup (p.Asp304ArgfsTer9) n.409dup n.1233dup | dbSNP |
| X | g.136210003C>A | CA414609916 | FHL1 | c.869C>A (p.Pro290His) c.*49C>A (n.*49C>A) c.821C>A (p.Pro274His) c.*150C>A (n.*150C>A) c.908C>A (p.Pro303His) n.408C>A n.1232C>A | |
| X | g.136210003C>G | CA414609914 | FHL1 | c.869C>G (p.Pro290Arg) c.*49C>G (n.*49C>G) c.821C>G (p.Pro274Arg) c.*150C>G (n.*150C>G) c.908C>G (p.Pro303Arg) n.408C>G n.1232C>G | |
| X | g.136210003C>T | CA414609915 | FHL1 | c.869C>T (p.Pro290Leu) c.*49C>T (n.*49C>T) c.821C>T (p.Pro274Leu) c.*150C>T (n.*150C>T) c.908C>T (p.Pro303Leu) n.408C>T n.1232C>T | |
| X | g.136210004C>A | CA2697544847 | FHL1 | c.870C>A (p.Pro290=) c.*50C>A (n.*50C>A) c.822C>A (p.Pro274=) c.*151C>A (n.*151C>A) c.909C>A (p.Pro303=) n.409C>A n.1233C>A | ClinVar |
| X | g.136210004C= | CA2460260309 | FHL1 | c.870C= (p.Pro290=) c.*50C= (n.*50C=) c.822C= (p.Pro274=) c.*151C= (n.*151C=) c.909C= (p.Pro303=) n.409C= n.1233C= | |
| X | g.136210004C>G | CA2694801002 | FHL1 | c.870C>G (p.Pro290=) c.*50C>G (n.*50C>G) c.822C>G (p.Pro274=) c.*151C>G (n.*151C>G) c.909C>G (p.Pro303=) n.409C>G n.1233C>G | gnomAD v4 |
| X | g.136210004C>T | CA10525139 | FHL1 | c.870C>T (p.Pro290=) c.*50C>T (n.*50C>T) c.822C>T (p.Pro274=) c.*151C>T (n.*151C>T) c.909C>T (p.Pro303=) n.409C>T n.1233C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136210005G>A | CA10525140 | FHL1 | c.871G>A (p.Asp291Asn) c.*51G>A (n.*51G>A) c.823G>A (p.Asp275Asn) c.*152G>A (n.*152G>A) c.910G>A (p.Asp304Asn) n.410G>A n.1234G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136210005G>C | CA414609917 | FHL1 | c.871G>C (p.Asp291His) c.*51G>C (n.*51G>C) c.823G>C (p.Asp275His) c.*152G>C (n.*152G>C) c.910G>C (p.Asp304His) n.410G>C n.1234G>C | |
| X | g.136210005G= | CA2460260310 | FHL1 | c.871G= (p.Asp291=) c.*51G= (n.*51G=) c.823G= (p.Asp275=) c.*152G= (n.*152G=) c.910G= (p.Asp304=) n.410G= n.1234G= | |
| X | g.136210005G>T | CA414609918 | FHL1 | c.871G>T (p.Asp291Tyr) c.*51G>T (n.*51G>T) c.823G>T (p.Asp275Tyr) c.*152G>T (n.*152G>T) c.910G>T (p.Asp304Tyr) n.410G>T n.1234G>T | |
| X | g.136210006A>C | CA414609919 | FHL1 | c.872A>C (p.Asp291Ala) c.*52A>C (n.*52A>C) c.824A>C (p.Asp275Ala) c.*153A>C (n.*153A>C) c.911A>C (p.Asp304Ala) n.411A>C n.1235A>C | |
| X | g.136210006A>G | CA414609920 | FHL1 | c.872A>G (p.Asp291Gly) c.*52A>G (n.*52A>G) c.824A>G (p.Asp275Gly) c.*153A>G (n.*153A>G) c.911A>G (p.Asp304Gly) n.411A>G n.1235A>G | |
| X | g.136210006A>T | CA414609921 | FHL1 | c.872A>T (p.Asp291Val) c.*52A>T (n.*52A>T) c.824A>T (p.Asp275Val) c.*153A>T (n.*153A>T) c.911A>T (p.Asp304Val) n.411A>T n.1235A>T | |
| X | g.136210007C>A | CA414609922 | FHL1 | c.873C>A (p.Asp291Glu) c.*53C>A (n.*53C>A) c.825C>A (p.Asp275Glu) c.*154C>A (n.*154C>A) c.912C>A (p.Asp304Glu) n.412C>A n.1236C>A | |
| X | g.136210007C>G | CA414609923 | FHL1 | c.873C>G (p.Asp291Glu) c.*53C>G (n.*53C>G) c.825C>G (p.Asp275Glu) c.*154C>G (n.*154C>G) c.912C>G (p.Asp304Glu) n.412C>G n.1236C>G | |
| X | g.136210008T>A | CA414609924 | FHL1 | c.874T>A (p.Cys292Ser) c.*54T>A (n.*54T>A) c.826T>A (p.Cys276Ser) c.*155T>A (n.*155T>A) c.913T>A (p.Cys305Ser) n.413T>A n.1237T>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.136210008T>C | CA414609925 | FHL1 | c.874T>C (p.Cys292Arg) c.*54T>C (n.*54T>C) c.826T>C (p.Cys276Arg) c.*155T>C (n.*155T>C) c.913T>C (p.Cys305Arg) n.413T>C n.1237T>C | |
| X | g.136210008T>G | CA414609926 | FHL1 | c.874T>G (p.Cys292Gly) c.*54T>G (n.*54T>G) c.826T>G (p.Cys276Gly) c.*155T>G (n.*155T>G) c.913T>G (p.Cys305Gly) n.413T>G n.1237T>G | |
| X | g.136210008T= | CA2460260311 | FHL1 | c.874T= (p.Cys292=) c.*54T= (n.*54T=) c.826T= (p.Cys276=) c.*155T= (n.*155T=) c.913T= (p.Cys305=) n.413T= n.1237T= | |
| X | g.136210010_136210011del | CA2740090140 | FHL1 | c.876_877del (p.Ala293GlnfsTer6) c.*56_*57del (n.*56_*57del) c.828_829del (p.Ala277GlnfsTer6) c.*157_*158del (n.*157_*158del) c.915_916del (p.Ala306GlnfsTer6) n.415_416del n.1239_1240del | ClinVar |
| X | g.136210009G>A | CA414609927 | FHL1 | c.875G>A (p.Cys292Tyr) c.*55G>A (n.*55G>A) c.827G>A (p.Cys276Tyr) c.*156G>A (n.*156G>A) c.914G>A (p.Cys305Tyr) n.414G>A n.1238G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.136210009G>C | CA414609929 | FHL1 | c.875G>C (p.Cys292Ser) c.*55G>C (n.*55G>C) c.827G>C (p.Cys276Ser) c.*156G>C (n.*156G>C) c.914G>C (p.Cys305Ser) n.414G>C n.1238G>C | |
| X | g.136210009G>T | CA414609928 | FHL1 | c.875G>T (p.Cys292Phe) c.*55G>T (n.*55G>T) c.827G>T (p.Cys276Phe) c.*156G>T (n.*156G>T) c.914G>T (p.Cys305Phe) n.414G>T n.1238G>T | |
| X | g.136210010T>A | CA414609930 | FHL1 | c.876T>A (p.Cys292Ter) c.*56T>A (n.*56T>A) c.828T>A (p.Cys276Ter) c.*157T>A (n.*157T>A) c.915T>A (p.Cys305Ter) n.415T>A n.1239T>A | |
| X | g.136210010T>C | CA2579710140 | FHL1 | c.876T>C (p.Cys292=) c.*56T>C (n.*56T>C) c.828T>C (p.Cys276=) c.*157T>C (n.*157T>C) c.915T>C (p.Cys305=) n.415T>C n.1239T>C | ClinVar |
| X | g.136210010T>G | CA414609931 | FHL1 | c.876T>G (p.Cys292Trp) c.*56T>G (n.*56T>G) c.828T>G (p.Cys276Trp) c.*157T>G (n.*157T>G) c.915T>G (p.Cys305Trp) n.415T>G n.1239T>G | |
| X | g.136210011G>A | CA414609932 | FHL1 | c.877G>A (p.Ala293Thr) c.*57G>A (n.*57G>A) c.829G>A (p.Ala277Thr) c.*158G>A (n.*158G>A) c.916G>A (p.Ala306Thr) n.416G>A n.1240G>A | |
| X | g.136210011G>C | CA414609933 | FHL1 | c.877G>C (p.Ala293Pro) c.*57G>C (n.*57G>C) c.829G>C (p.Ala277Pro) c.*158G>C (n.*158G>C) c.916G>C (p.Ala306Pro) n.416G>C n.1240G>C | |
| X | g.136210011G>T | CA414609934 | FHL1 | c.877G>T (p.Ala293Ser) c.*57G>T (n.*57G>T) c.829G>T (p.Ala277Ser) c.*158G>T (n.*158G>T) c.916G>T (p.Ala306Ser) n.416G>T n.1240G>T | |
| X | g.136210012C>A | CA414609935 | FHL1 | c.878C>A (p.Ala293Asp) c.*58C>A (n.*58C>A) c.830C>A (p.Ala277Asp) c.*159C>A (n.*159C>A) c.917C>A (p.Ala306Asp) n.417C>A n.1241C>A | |
| X | g.136210012C>G | CA414609936 | FHL1 | c.878C>G (p.Ala293Gly) c.*58C>G (n.*58C>G) c.830C>G (p.Ala277Gly) c.*159C>G (n.*159C>G) c.917C>G (p.Ala306Gly) n.417C>G n.1241C>G | |
| X | g.136210012C>T | CA414609937 | FHL1 | c.878C>T (p.Ala293Val) c.*58C>T (n.*58C>T) c.830C>T (p.Ala277Val) c.*159C>T (n.*159C>T) c.917C>T (p.Ala306Val) n.417C>T n.1241C>T | |
| X | g.136210014A>C | CA414609938 | FHL1 | c.880A>C (p.Lys294Gln) c.*60A>C (n.*60A>C) c.832A>C (p.Lys278Gln) c.*161A>C (n.*161A>C) c.919A>C (p.Lys307Gln) n.419A>C n.1243A>C | |
| X | g.136210014A>G | CA414609939 | FHL1 | c.880A>G (p.Lys294Glu) c.*60A>G (n.*60A>G) c.832A>G (p.Lys278Glu) c.*161A>G (n.*161A>G) c.919A>G (p.Lys307Glu) n.419A>G n.1243A>G | |
| X | g.136210014A>T | CA414609940 | FHL1 | c.880A>T (p.Lys294Ter) c.*60A>T (n.*60A>T) c.832A>T (p.Lys278Ter) c.*161A>T (n.*161A>T) c.919A>T (p.Lys307Ter) n.419A>T n.1243A>T | |
| X | g.136210018dup | CA2509822960 | FHL1 | c.884dup (p.Leu296AlafsTer4) c.*64dup (n.*64dup) c.836dup (p.Leu280AlafsTer4) c.*165dup (n.*165dup) c.923dup (p.Leu309AlafsTer4) n.423dup n.1247dup | |
| X | g.136210018del | CA2694801003 | FHL1 | c.884del (p.Lys295SerfsTer11) c.*64del (n.*64del) c.836del (p.Lys279SerfsTer11) c.*165del (n.*165del) c.923del (p.Lys308SerfsTer11) n.423del n.1247del | gnomAD v4 |
| X | g.136210015A>C | CA414609943 | FHL1 | c.881A>C (p.Lys294Thr) c.*61A>C (n.*61A>C) c.833A>C (p.Lys278Thr) c.*162A>C (n.*162A>C) c.920A>C (p.Lys307Thr) n.420A>C n.1244A>C | |
| X | g.136210015A>G | CA414609942 | FHL1 | c.881A>G (p.Lys294Arg) c.*61A>G (n.*61A>G) c.833A>G (p.Lys278Arg) c.*162A>G (n.*162A>G) c.920A>G (p.Lys307Arg) n.420A>G n.1244A>G | |
| X | g.136210015A>T | CA414609941 | FHL1 | c.881A>T (p.Lys294Ile) c.*61A>T (n.*61A>T) c.833A>T (p.Lys278Ile) c.*162A>T (n.*162A>T) c.920A>T (p.Lys307Ile) n.420A>T n.1244A>T | |
| X | g.136210016A>C | CA414609944 | FHL1 | c.882A>C (p.Lys294Asn) c.*62A>C (n.*62A>C) c.834A>C (p.Lys278Asn) c.*163A>C (n.*163A>C) c.921A>C (p.Lys307Asn) n.421A>C n.1245A>C | |
| X | g.136210016A>T | CA414609945 | FHL1 | c.882A>T (p.Lys294Asn) c.*62A>T (n.*62A>T) c.834A>T (p.Lys278Asn) c.*163A>T (n.*163A>T) c.921A>T (p.Lys307Asn) n.421A>T n.1245A>T | |
| X | g.136210017A>C | CA414609946 | FHL1 | c.883A>C (p.Lys295Gln) c.*63A>C (n.*63A>C) c.835A>C (p.Lys279Gln) c.*164A>C (n.*164A>C) c.922A>C (p.Lys308Gln) n.422A>C n.1246A>C | |
| X | g.136210017A>G | CA414609947 | FHL1 | c.883A>G (p.Lys295Glu) c.*63A>G (n.*63A>G) c.835A>G (p.Lys279Glu) c.*164A>G (n.*164A>G) c.922A>G (p.Lys308Glu) n.422A>G n.1246A>G | |
| X | g.136210017A>T | CA414609948 | FHL1 | c.883A>T (p.Lys295Ter) c.*63A>T (n.*63A>T) c.835A>T (p.Lys279Ter) c.*164A>T (n.*164A>T) c.922A>T (p.Lys308Ter) n.422A>T n.1246A>T | |
| X | g.136210018A>C | CA414609949 | FHL1 | c.884A>C (p.Lys295Thr) c.*64A>C (n.*64A>C) c.836A>C (p.Lys279Thr) c.*165A>C (n.*165A>C) c.923A>C (p.Lys308Thr) n.423A>C n.1247A>C | |
| X | g.136210018A>G | CA414609950 | FHL1 | c.884A>G (p.Lys295Arg) c.*64A>G (n.*64A>G) c.836A>G (p.Lys279Arg) c.*165A>G (n.*165A>G) c.923A>G (p.Lys308Arg) n.423A>G n.1247A>G | |
| X | g.136210018A>T | CA414609951 | FHL1 | c.884A>T (p.Lys295Met) c.*64A>T (n.*64A>T) c.836A>T (p.Lys279Met) c.*165A>T (n.*165A>T) c.923A>T (p.Lys308Met) n.423A>T n.1247A>T | |
| X | g.136210019G>C | CA414609952 | FHL1 | c.885G>C (p.Lys295Asn) c.*65G>C (n.*65G>C) c.837G>C (p.Lys279Asn) c.*166G>C (n.*166G>C) c.924G>C (p.Lys308Asn) n.424G>C n.1248G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.136210019G>T | CA414609953 | FHL1 | c.885G>T (p.Lys295Asn) c.*65G>T (n.*65G>T) c.837G>T (p.Lys279Asn) c.*166G>T (n.*166G>T) c.924G>T (p.Lys308Asn) n.424G>T n.1248G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.136210020C>A | CA414609954 | FHL1 | c.886C>A (p.Leu296Met) c.*66C>A (n.*66C>A) c.838C>A (p.Leu280Met) c.*167C>A (n.*167C>A) c.925C>A (p.Leu309Met) n.425C>A n.1249C>A | |
| X | g.136210020C>G | CA414609955 | FHL1 | c.886C>G (p.Leu296Val) c.*66C>G (n.*66C>G) c.838C>G (p.Leu280Val) c.*167C>G (n.*167C>G) c.925C>G (p.Leu309Val) n.425C>G n.1249C>G | |
| X | g.136210020C>T | CA2694801004 | FHL1 | c.886C>T (p.Leu296=) c.*66C>T (n.*66C>T) c.838C>T (p.Leu280=) c.*167C>T (n.*167C>T) c.925C>T (p.Leu309=) n.425C>T n.1249C>T | gnomAD v4 |
| X | g.136210020_136210025delinsCTGTAA | CA2460260312 | FHL1 | c.886_891delinsCTGTAA (p.Leu296=) c.*66_*71delinsCTGTAA (n.*66_*71delinsCTGTAA) c.838_843delinsCTGTAA (p.Leu280=) c.*167_*172delinsCTGTAA (n.*167_*172delinsCTGTAA) c.925_930delinsCTGTAA (p.Leu309=) n.425_430delinsCTGTAA n.1249_1254delinsCTGTAA | |
| X | g.136210021T>A | CA414609958 | FHL1 | c.887T>A (p.Leu296Gln) c.*67T>A (n.*67T>A) c.839T>A (p.Leu280Gln) c.*168T>A (n.*168T>A) c.926T>A (p.Leu309Gln) n.426T>A n.1250T>A | |
| X | g.136210021T>C | CA414609957 | FHL1 | c.887T>C (p.Leu296Pro) c.*67T>C (n.*67T>C) c.839T>C (p.Leu280Pro) c.*168T>C (n.*168T>C) c.926T>C (p.Leu309Pro) n.426T>C n.1250T>C | |
| X | g.136210021T>G | CA414609956 | FHL1 | c.887T>G (p.Leu296Arg) c.*67T>G (n.*67T>G) c.839T>G (p.Leu280Arg) c.*168T>G (n.*168T>G) c.926T>G (p.Leu309Arg) n.426T>G n.1250T>G | |
| X | g.136210021_136210025del | CA644589501 | FHL1 | c.887_891del (p.Leu296HisfsTer2) c.*67_*71del (n.*67_*71del) c.839_843del (p.Leu280HisfsTer2) c.*168_*172del (n.*168_*172del) c.926_930del (p.Leu309HisfsTer2) n.426_430del n.1250_1254del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136210022G>A | CA644589502 | FHL1 | c.888G>A (p.Leu296=) c.*68G>A (n.*68G>A) c.840G>A (p.Leu280=) c.*169G>A (n.*169G>A) c.927G>A (p.Leu309=) n.427G>A n.1251G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136210022G= | CA2460260313 | FHL1 | c.888G= (p.Leu296=) c.*68G= (n.*68G=) c.840G= (p.Leu280=) c.*169G= (n.*169G=) c.927G= (p.Leu309=) n.427G= n.1251G= | |
| X | g.136210022G>T | CA2580101601 | FHL1 | c.888G>T (p.Leu296=) c.*68G>T (n.*68G>T) c.840G>T (p.Leu280=) c.*169G>T (n.*169G>T) c.927G>T (p.Leu309=) n.427G>T n.1251G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.136210023T>A | CA414609959 | FHL1 | c.889T>A (p.Ter297Lys) c.*69T>A (n.*69T>A) c.841T>A (p.Ter281Lys) c.*170T>A (n.*170T>A) c.928T>A (p.Ter310Lys) n.428T>A n.1252T>A | |
| X | g.136210023T>C | CA414609960 | FHL1 | c.889T>C (p.Ter297Gln) c.*69T>C (n.*69T>C) c.841T>C (p.Ter281Gln) c.*170T>C (n.*170T>C) c.928T>C (p.Ter310Gln) n.428T>C n.1252T>C | |
| X | g.136210023T>G | CA121558 | FHL1 | c.889T>G (p.Ter297Glu) c.*69T>G (n.*69T>G) c.841T>G (p.Ter281Glu) c.*170T>G (n.*170T>G) c.928T>G (p.Ter310Glu) n.428T>G n.1252T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.136210023T= | CA2460260314 | FHL1 | c.889T= (p.Ter297=) c.*69T= (n.*69T=) c.841T= (p.Ter281=) c.*170T= (n.*170T=) c.928T= (p.Ter310=) n.428T= n.1252T= | |
| X | g.136210024A>C | CA414609961 | FHL1 | c.890A>C (p.Ter297Ser) c.*70A>C (n.*70A>C) c.842A>C (p.Ter281Ser) c.*171A>C (n.*171A>C) c.929A>C (p.Ter310Ser) n.429A>C n.1253A>C | |
| X | g.136210024A>T | CA414609962 | FHL1 | c.890A>T (p.Ter297Leu) c.*70A>T (n.*70A>T) c.842A>T (p.Ter281Leu) c.*171A>T (n.*171A>T) c.929A>T (p.Ter310Leu) n.429A>T n.1253A>T | |
| X | g.136210025A= | CA2460260315 | FHL1 | c.891A= (p.Ter297=) c.*71A= (n.*71A=) c.843A= (p.Ter281=) c.*172A= (n.*172A=) c.930A= (p.Ter310=) n.430A= n.1254A= | |
| X | g.136210025A>C | CA414609963 | FHL1 | c.891A>C (p.Ter297Tyr) c.*71A>C (n.*71A>C) c.843A>C (p.Ter281Tyr) c.*172A>C (n.*172A>C) c.930A>C (p.Ter310Tyr) n.430A>C n.1254A>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.136210025A>T | CA414609964 | FHL1 | c.891A>T (p.Ter297Tyr) c.*71A>T (n.*71A>T) c.843A>T (p.Ter281Tyr) c.*172A>T (n.*172A>T) c.930A>T (p.Ter310Tyr) n.430A>T n.1254A>T | ClinVar |
| X | g.136210026A>C | CA2823724636 | FHL1 | c.*1A>C (n.*1A>C) c.*72A>C (n.*72A>C) c.*173A>C (n.*173A>C) n.431A>C n.1255A>C | |
| X | g.136210027C>G | CA2551729183 | FHL1 | c.*2C>G (n.*2C>G) c.*73C>G (n.*73C>G) c.*174C>G (n.*174C>G) n.432C>G n.1256C>G | |
| X | g.136210027C>T | CA2823724637 | FHL1 | c.*2C>T (n.*2C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) c.*174C>T (n.*174C>T) n.432C>T n.1256C>T | |
| X | g.136210028T>A | CA2694801005 | FHL1 | c.*3T>A (n.*3T>A) c.*74T>A (n.*74T>A) c.*175T>A (n.*175T>A) n.433T>A n.1257T>A | gnomAD v4 |
| X | g.136210028T>C | CA644589503 | FHL1 | c.*3T>C (n.*3T>C) c.*74T>C (n.*74T>C) c.*175T>C (n.*175T>C) n.433T>C n.1257T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136210028T= | CA2460260316 | FHL1 | c.*3T= (n.*3T=) c.*74T= (n.*74T=) c.*175T= (n.*175T=) n.433T= n.1257T= | |
| X | g.136210031_136210032del | CA2694801006 | FHL1 | c.*6_*7del (n.*6_*7del) c.*77_*78del (n.*77_*78del) c.*178_*179del (n.*178_*179del) n.436_437del n.1260_1261del | gnomAD v4 |
| X | g.136210031_136210033delinsCAG | CA2460260317 | FHL1 | c.*6_*8delinsCAG (n.*6_*8delinsCAG) c.*77_*79delinsCAG (n.*77_*79delinsCAG) c.*178_*180delinsCAG (n.*178_*180delinsCAG) n.436_438delinsCAG n.1260_1262delinsCAG | |
| X | g.136210032_136210033del | CA10525141 | FHL1 | c.*7_*8del (n.*7_*8del) c.*78_*79del (n.*78_*79del) c.*179_*180del (n.*179_*180del) n.437_438del n.1261_1262del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136210032_136210041delinsAGGGGCTCCT | CA2460260318 | FHL1 | c.*7_*16delinsAGGGGCTCCT (n.*7_*16delinsAGGGGCTCCT) c.*78_*87delinsAGGGGCTCCT (n.*78_*87delinsAGGGGCTCCT) c.*179_*188delinsAGGGGCTCCT (n.*179_*188delinsAGGGGCTCCT) n.437_446delinsAGGGGCTCCT n.1261_1270delinsAGGGGCTCCT | |
| X | g.136210033G= | CA2460260320 | FHL1 | c.*8G= (n.*8G=) c.*79G= (n.*79G=) c.*180G= (n.*180G=) n.438G= n.1262G= | |
| X | g.136210033G>T | CA644589505 | FHL1 | c.*8G>T (n.*8G>T) c.*79G>T (n.*79G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) n.438G>T n.1262G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136210034_136210042del | CA2460260319 | FHL1 | c.*9_*17del (n.*9_*17del) c.*80_*88del (n.*80_*88del) c.*181_*189del (n.*181_*189del) n.439_447del n.1263_1271del | dbSNP |
| X | g.136210034G= | CA2460260321 | FHL1 | c.*9G= (n.*9G=) c.*80G= (n.*80G=) c.*181G= (n.*181G=) n.439G= n.1263G= | |
| X | g.136210034G>T | CA2460260322 | FHL1 | c.*9G>T (n.*9G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) c.*181G>T (n.*181G>T) n.439G>T n.1263G>T | dbSNP |
| X | g.136210035G>A | CA2579710141 | FHL1 | c.*10G>A (n.*10G>A) c.*81G>A (n.*81G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) n.440G>A n.1264G>A | gnomAD v4 |
| X | g.136210036G>A | CA644589507 | FHL1 | c.*11G>A (n.*11G>A) c.*82G>A (n.*82G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) n.441G>A n.1265G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136210036G>C | CA2694801007 | FHL1 | c.*11G>C (n.*11G>C) c.*82G>C (n.*82G>C) c.*183G>C (n.*183G>C) n.441G>C n.1265G>C | gnomAD v4 |
| X | g.136210036G= | CA2460260323 | FHL1 | c.*11G= (n.*11G=) c.*82G= (n.*82G=) c.*183G= (n.*183G=) n.441G= n.1265G= | |
| X | g.136210038T>C | CA2579710142 | FHL1 | c.*13T>C (n.*13T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) n.443T>C n.1267T>C | |
| X | g.136210039C>G | CA2694801008 | FHL1 | c.*14C>G (n.*14C>G) c.*85C>G (n.*85C>G) c.*186C>G (n.*186C>G) n.444C>G n.1268C>G | gnomAD v4 |
| X | g.136210039C>T | CA518490154 | FHL1 | c.*14C>T (n.*14C>T) c.*85C>T (n.*85C>T) c.*186C>T (n.*186C>T) n.444C>T n.1268C>T | |
| X | g.136210041T>G | CA10525142 | FHL1 | c.*16T>G (n.*16T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) c.*188T>G (n.*188T>G) n.446T>G n.1270T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136210041T= | CA2460260324 | FHL1 | c.*16T= (n.*16T=) c.*87T= (n.*87T=) c.*188T= (n.*188T=) n.446T= n.1270T= | |
| X | g.136210042G>A | CA10525143 | FHL1 | c.*17G>A (n.*17G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) c.*189G>A (n.*189G>A) n.447G>A n.1271G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136210042G>C | CA2694801010 | FHL1 | c.*17G>C (n.*17G>C) c.*88G>C (n.*88G>C) c.*189G>C (n.*189G>C) n.447G>C n.1271G>C | gnomAD v4 |
| X | g.136210042G= | CA2460260325 | FHL1 | c.*17G= (n.*17G=) c.*88G= (n.*88G=) c.*189G= (n.*189G=) n.447G= n.1271G= | |
| X | g.136210042dup | CA2694801009 | FHL1 | c.*17dup (n.*17dup) c.*88dup (n.*88dup) c.*189dup (n.*189dup) n.447dup n.1271dup | gnomAD v4 |
| X | g.136210043T>A | CA2694801011 | FHL1 | c.*18T>A (n.*18T>A) c.*89T>A (n.*89T>A) c.*190T>A (n.*190T>A) n.448T>A n.1272T>A | gnomAD v4 |
| X | g.136210045C= | CA2460260326 | FHL1 | c.*20C= (n.*20C=) c.*91C= (n.*91C=) c.*192C= (n.*192C=) n.450C= n.1274C= | |
| X | g.136210045C>G | CA10525144 | FHL1 | c.*20C>G (n.*20C>G) c.*91C>G (n.*91C>G) c.*192C>G (n.*192C>G) n.450C>G n.1274C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136210049A>C | CA2694801012 | FHL1 | c.*24A>C (n.*24A>C) c.*95A>C (n.*95A>C) c.*196A>C (n.*196A>C) n.454A>C n.1278A>C | gnomAD v4 |
| X | g.136210049A>G | CA2823724639 | FHL1 | c.*24A>G (n.*24A>G) c.*95A>G (n.*95A>G) c.*196A>G (n.*196A>G) n.454A>G n.1278A>G | |
| X | g.136210051A= | CA2460260327 | FHL1 | c.*26A= (n.*26A=) c.*97A= (n.*97A=) c.*198A= (n.*198A=) n.456A= n.1280A= | |
| X | g.136210051A>G | CA2460260328 | FHL1 | c.*26A>G (n.*26A>G) c.*97A>G (n.*97A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) n.456A>G n.1280A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.136210052A>G | CA2694801013 | FHL1 | c.*27A>G (n.*27A>G) c.*98A>G (n.*98A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) n.457A>G n.1281A>G | gnomAD v4 |
| X | g.136210053T>A | CA871867476 | FHL1 | c.*28T>A (n.*28T>A) c.*99T>A (n.*99T>A) c.*200T>A (n.*200T>A) n.458T>A n.1282T>A | dbSNP |
| X | g.136210053T>C | CA644589509 | FHL1 | c.*28T>C (n.*28T>C) c.*99T>C (n.*99T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) n.458T>C n.1282T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136210053T>G | CA10525145 | FHL1 | c.*28T>G (n.*28T>G) c.*99T>G (n.*99T>G) c.*200T>G (n.*200T>G) n.458T>G n.1282T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136210053T= | CA2460260329 | FHL1 | c.*28T= (n.*28T=) c.*99T= (n.*99T=) c.*200T= (n.*200T=) n.458T= n.1282T= |