Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.136209853_136209857dupCA10525093FHL1c.737-18_737-14dup (n.737-18_737-14dup)
c.889-18_889-14dup (n.889-18_889-14dup)
c.689-18_689-14dup (n.689-18_689-14dup)
c.*18-18_*18-14dup (n.*18-18_*18-14dup)
c.550-18_550-14dup (n.550-18_550-14dup)
c.776-18_776-14dup (n.776-18_776-14dup)
c.502-18_502-14dup (n.502-18_502-14dup)
n.276-18_276-14dup
n.1100-18_1100-14dup
c.937-18_937-14dup (n.937-18_937-14dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136209853_136209857delCA10525094FHL1c.737-18_737-14del (n.737-18_737-14del)
c.889-18_889-14del (n.889-18_889-14del)
c.689-18_689-14del (n.689-18_689-14del)
c.*18-18_*18-14del (n.*18-18_*18-14del)
c.550-18_550-14del (n.550-18_550-14del)
c.776-18_776-14del (n.776-18_776-14del)
c.502-18_502-14del (n.502-18_502-14del)
n.276-18_276-14del
n.1100-18_1100-14del
c.937-18_937-14del (n.937-18_937-14del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136209853_136209858delCA871866993FHL1c.737-18_737-13del (n.737-18_737-13del)
c.889-18_889-13del (n.889-18_889-13del)
c.689-18_689-13del (n.689-18_689-13del)
c.*18-18_*18-13del (n.*18-18_*18-13del)
c.550-18_550-13del (n.550-18_550-13del)
c.776-18_776-13del (n.776-18_776-13del)
c.502-18_502-13del (n.502-18_502-13del)
n.276-18_276-13del
n.1100-18_1100-13del
c.937-18_937-13del (n.937-18_937-13del)
 dbSNP
Xg.136209854_136209863delCA2694800991FHL1c.737-17_737-8del (n.737-17_737-8del)
c.889-17_889-8del (n.889-17_889-8del)
c.689-17_689-8del (n.689-17_689-8del)
c.*18-17_*18-8del (n.*18-17_*18-8del)
c.550-17_550-8del (n.550-17_550-8del)
c.776-17_776-8del (n.776-17_776-8del)
c.502-17_502-8del (n.502-17_502-8del)
n.276-17_276-8del
n.1100-17_1100-8del
c.937-17_937-8del (n.937-17_937-8del)
 gnomAD v4
Xg.136209853_136209858delinsCTTTTTCA2460260244FHL1c.737-18_737-13delinsCTTTTT (n.737-18_737-13delinsCTTTTT)
c.889-18_889-13delinsCTTTTT (n.889-18_889-13delinsCTTTTT)
c.689-18_689-13delinsCTTTTT (n.689-18_689-13delinsCTTTTT)
c.*18-18_*18-13delinsCTTTTT (n.*18-18_*18-13delinsCTTTTT)
c.550-18_550-13delinsCTTTTT (n.550-18_550-13delinsCTTTTT)
c.776-18_776-13delinsCTTTTT (n.776-18_776-13delinsCTTTTT)
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n.276-18_276-13delinsCTTTTT
n.1100-18_1100-13delinsCTTTTT
c.937-18_937-13delinsCTTTTT (n.937-18_937-13delinsCTTTTT)
Xg.136209862dupCA10525101FHL1c.737-9dup (n.737-9dup)
c.889-9dup (n.889-9dup)
c.689-9dup (n.689-9dup)
c.*18-9dup (n.*18-9dup)
c.550-9dup (n.550-9dup)
c.776-9dup (n.776-9dup)
c.502-9dup (n.502-9dup)
n.276-9dup
n.1100-9dup
c.937-9dup (n.937-9dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136209861_136209862dupCA2539995147FHL1c.737-10_737-9dup (n.737-10_737-9dup)
c.889-10_889-9dup (n.889-10_889-9dup)
c.689-10_689-9dup (n.689-10_689-9dup)
c.*18-10_*18-9dup (n.*18-10_*18-9dup)
c.550-10_550-9dup (n.550-10_550-9dup)
c.776-10_776-9dup (n.776-10_776-9dup)
c.502-10_502-9dup (n.502-10_502-9dup)
n.276-10_276-9dup
n.1100-10_1100-9dup
c.937-10_937-9dup (n.937-10_937-9dup)
 gnomAD v4
Xg.136209862delCA10525103FHL1c.737-9del (n.737-9del)
c.889-9del (n.889-9del)
c.689-9del (n.689-9del)
c.*18-9del (n.*18-9del)
c.550-9del (n.550-9del)
c.776-9del (n.776-9del)
c.502-9del (n.502-9del)
n.276-9del
n.1100-9del
c.937-9del (n.937-9del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136209861_136209862delCA2694800994FHL1c.737-10_737-9del (n.737-10_737-9del)
c.889-10_889-9del (n.889-10_889-9del)
c.689-10_689-9del (n.689-10_689-9del)
c.*18-10_*18-9del (n.*18-10_*18-9del)
c.550-10_550-9del (n.550-10_550-9del)
c.776-10_776-9del (n.776-10_776-9del)
c.502-10_502-9del (n.502-10_502-9del)
n.276-10_276-9del
n.1100-10_1100-9del
c.937-10_937-9del (n.937-10_937-9del)
 gnomAD v4
Xg.136209860_136209862delCA10525105FHL1c.737-11_737-9del (n.737-11_737-9del)
c.889-11_889-9del (n.889-11_889-9del)
c.689-11_689-9del (n.689-11_689-9del)
c.*18-11_*18-9del (n.*18-11_*18-9del)
c.550-11_550-9del (n.550-11_550-9del)
c.776-11_776-9del (n.776-11_776-9del)
c.502-11_502-9del (n.502-11_502-9del)
n.276-11_276-9del
n.1100-11_1100-9del
c.937-11_937-9del (n.937-11_937-9del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136209859_136209862delCA2694800993FHL1c.737-12_737-9del (n.737-12_737-9del)
c.889-12_889-9del (n.889-12_889-9del)
c.689-12_689-9del (n.689-12_689-9del)
c.*18-12_*18-9del (n.*18-12_*18-9del)
c.550-12_550-9del (n.550-12_550-9del)
c.776-12_776-9del (n.776-12_776-9del)
c.502-12_502-9del (n.502-12_502-9del)
n.276-12_276-9del
n.1100-12_1100-9del
c.937-12_937-9del (n.937-12_937-9del)
 gnomAD v4
Xg.136209858_136209862delCA10525104FHL1c.737-13_737-9del (n.737-13_737-9del)
c.889-13_889-9del (n.889-13_889-9del)
c.689-13_689-9del (n.689-13_689-9del)
c.*18-13_*18-9del (n.*18-13_*18-9del)
c.550-13_550-9del (n.550-13_550-9del)
c.776-13_776-9del (n.776-13_776-9del)
c.502-13_502-9del (n.502-13_502-9del)
n.276-13_276-9del
n.1100-13_1100-9del
c.937-13_937-9del (n.937-13_937-9del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136209857_136209858insCTTTCA10525106FHL1c.737-14_737-13insCTTT (n.737-14_737-13insCTTT)
c.889-14_889-13insCTTT (n.889-14_889-13insCTTT)
c.689-14_689-13insCTTT (n.689-14_689-13insCTTT)
c.*18-14_*18-13insCTTT (n.*18-14_*18-13insCTTT)
c.550-14_550-13insCTTT (n.550-14_550-13insCTTT)
c.776-14_776-13insCTTT (n.776-14_776-13insCTTT)
c.502-14_502-13insCTTT (n.502-14_502-13insCTTT)
n.276-14_276-13insCTTT
n.1100-14_1100-13insCTTT
c.937-14_937-13insCTTT (n.937-14_937-13insCTTT)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136209857T>CCA10525108FHL1c.737-14T>C (n.737-14T>C)
c.889-14T>C (n.889-14T>C)
c.689-14T>C (n.689-14T>C)
c.*18-14T>C (n.*18-14T>C)
c.550-14T>C (n.550-14T>C)
c.776-14T>C (n.776-14T>C)
c.502-14T>C (n.502-14T>C)
n.276-14T>C
n.1100-14T>C
c.937-14T>C (n.937-14T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136209857T=CA2460260248FHL1c.737-14T= (n.737-14T=)
c.889-14T= (n.889-14T=)
c.689-14T= (n.689-14T=)
c.*18-14T= (n.*18-14T=)
c.550-14T= (n.550-14T=)
c.776-14T= (n.776-14T=)
c.502-14T= (n.502-14T=)
n.276-14T=
n.1100-14T=
c.937-14T= (n.937-14T=)
Xg.136209857_136209858insCCA10525107FHL1c.737-14_737-13insC (n.737-14_737-13insC)
c.889-14_889-13insC (n.889-14_889-13insC)
c.689-14_689-13insC (n.689-14_689-13insC)
c.*18-14_*18-13insC (n.*18-14_*18-13insC)
c.550-14_550-13insC (n.550-14_550-13insC)
c.776-14_776-13insC (n.776-14_776-13insC)
c.502-14_502-13insC (n.502-14_502-13insC)
n.276-14_276-13insC
n.1100-14_1100-13insC
c.937-14_937-13insC (n.937-14_937-13insC)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136209858T>CCA203462FHL1c.737-13T>C (n.737-13T>C)
c.889-13T>C (n.889-13T>C)
c.689-13T>C (n.689-13T>C)
c.*18-13T>C (n.*18-13T>C)
c.550-13T>C (n.550-13T>C)
c.776-13T>C (n.776-13T>C)
c.502-13T>C (n.502-13T>C)
n.276-13T>C
n.1100-13T>C
c.937-13T>C (n.937-13T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136209858T>GCA2697544839FHL1c.737-13T>G (n.737-13T>G)
c.889-13T>G (n.889-13T>G)
c.689-13T>G (n.689-13T>G)
c.*18-13T>G (n.*18-13T>G)
c.550-13T>G (n.550-13T>G)
c.776-13T>G (n.776-13T>G)
c.502-13T>G (n.502-13T>G)
n.276-13T>G
n.1100-13T>G
c.937-13T>G (n.937-13T>G)
 ClinVar
Xg.136209858T=CA2460260249FHL1c.737-13T= (n.737-13T=)
c.889-13T= (n.889-13T=)
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c.*18-13T= (n.*18-13T=)
c.550-13T= (n.550-13T=)
c.776-13T= (n.776-13T=)
c.502-13T= (n.502-13T=)
n.276-13T=
n.1100-13T=
c.937-13T= (n.937-13T=)
Xg.136209858_136209863delinsTTTTTCCA2460260250FHL1c.737-13_737-8delinsTTTTTC (n.737-13_737-8delinsTTTTTC)
c.889-13_889-8delinsTTTTTC (n.889-13_889-8delinsTTTTTC)
c.689-13_689-8delinsTTTTTC (n.689-13_689-8delinsTTTTTC)
c.*18-13_*18-8delinsTTTTTC (n.*18-13_*18-8delinsTTTTTC)
c.550-13_550-8delinsTTTTTC (n.550-13_550-8delinsTTTTTC)
c.776-13_776-8delinsTTTTTC (n.776-13_776-8delinsTTTTTC)
c.502-13_502-8delinsTTTTTC (n.502-13_502-8delinsTTTTTC)
n.276-13_276-8delinsTTTTTC
n.1100-13_1100-8delinsTTTTTC
c.937-13_937-8delinsTTTTTC (n.937-13_937-8delinsTTTTTC)
Xg.136209859T>CCA2694800996FHL1c.737-12T>C (n.737-12T>C)
c.889-12T>C (n.889-12T>C)
c.689-12T>C (n.689-12T>C)
c.*18-12T>C (n.*18-12T>C)
c.550-12T>C (n.550-12T>C)
c.776-12T>C (n.776-12T>C)
c.502-12T>C (n.502-12T>C)
n.276-12T>C
n.1100-12T>C
c.937-12T>C (n.937-12T>C)
 gnomAD v4
Xg.136209859T>GCA2694800997FHL1c.737-12T>G (n.737-12T>G)
c.889-12T>G (n.889-12T>G)
c.689-12T>G (n.689-12T>G)
c.*18-12T>G (n.*18-12T>G)
c.550-12T>G (n.550-12T>G)
c.776-12T>G (n.776-12T>G)
c.502-12T>G (n.502-12T>G)
n.276-12T>G
n.1100-12T>G
c.937-12T>G (n.937-12T>G)
 gnomAD v4
Xg.136209861_136209862insCTTTCA10525110FHL1c.737-10_737-9insCTTT (n.737-10_737-9insCTTT)
c.889-10_889-9insCTTT (n.889-10_889-9insCTTT)
c.689-10_689-9insCTTT (n.689-10_689-9insCTTT)
c.*18-10_*18-9insCTTT (n.*18-10_*18-9insCTTT)
c.550-10_550-9insCTTT (n.550-10_550-9insCTTT)
c.776-10_776-9insCTTT (n.776-10_776-9insCTTT)
c.502-10_502-9insCTTT (n.502-10_502-9insCTTT)
n.276-10_276-9insCTTT
n.1100-10_1100-9insCTTT
c.937-10_937-9insCTTT (n.937-10_937-9insCTTT)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136209859_136209863delCA10525109FHL1c.737-12_737-8del (n.737-12_737-8del)
c.889-12_889-8del (n.889-12_889-8del)
c.689-12_689-8del (n.689-12_689-8del)
c.*18-12_*18-8del (n.*18-12_*18-8del)
c.550-12_550-8del (n.550-12_550-8del)
c.776-12_776-8del (n.776-12_776-8del)
c.502-12_502-8del (n.502-12_502-8del)
n.276-12_276-8del
n.1100-12_1100-8del
c.937-12_937-8del (n.937-12_937-8del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136209859_136209863delinsTTTTCCA2460260251FHL1c.737-12_737-8delinsTTTTC (n.737-12_737-8delinsTTTTC)
c.889-12_889-8delinsTTTTC (n.889-12_889-8delinsTTTTC)
c.689-12_689-8delinsTTTTC (n.689-12_689-8delinsTTTTC)
c.*18-12_*18-8delinsTTTTC (n.*18-12_*18-8delinsTTTTC)
c.550-12_550-8delinsTTTTC (n.550-12_550-8delinsTTTTC)
c.776-12_776-8delinsTTTTC (n.776-12_776-8delinsTTTTC)
c.502-12_502-8delinsTTTTC (n.502-12_502-8delinsTTTTC)
n.276-12_276-8delinsTTTTC
n.1100-12_1100-8delinsTTTTC
c.937-12_937-8delinsTTTTC (n.937-12_937-8delinsTTTTC)
Xg.136209860T>CCA336096571FHL1c.737-11T>C (n.737-11T>C)
c.889-11T>C (n.889-11T>C)
c.689-11T>C (n.689-11T>C)
c.*18-11T>C (n.*18-11T>C)
c.550-11T>C (n.550-11T>C)
c.776-11T>C (n.776-11T>C)
c.502-11T>C (n.502-11T>C)
n.276-11T>C
n.1100-11T>C
c.937-11T>C (n.937-11T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136209860T=CA2460260252FHL1c.737-11T= (n.737-11T=)
c.889-11T= (n.889-11T=)
c.689-11T= (n.689-11T=)
c.*18-11T= (n.*18-11T=)
c.550-11T= (n.550-11T=)
c.776-11T= (n.776-11T=)
c.502-11T= (n.502-11T=)
n.276-11T=
n.1100-11T=
c.937-11T= (n.937-11T=)
Xg.136209860_136209863delCA10525111FHL1c.737-11_737-8del (n.737-11_737-8del)
c.889-11_889-8del (n.889-11_889-8del)
c.689-11_689-8del (n.689-11_689-8del)
c.*18-11_*18-8del (n.*18-11_*18-8del)
c.550-11_550-8del (n.550-11_550-8del)
c.776-11_776-8del (n.776-11_776-8del)
c.502-11_502-8del (n.502-11_502-8del)
n.276-11_276-8del
n.1100-11_1100-8del
c.937-11_937-8del (n.937-11_937-8del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136209861T>CCA10525113FHL1c.737-10T>C (n.737-10T>C)
c.889-10T>C (n.889-10T>C)
c.689-10T>C (n.689-10T>C)
c.*18-10T>C (n.*18-10T>C)
c.550-10T>C (n.550-10T>C)
c.776-10T>C (n.776-10T>C)
c.502-10T>C (n.502-10T>C)
n.276-10T>C
n.1100-10T>C
c.937-10T>C (n.937-10T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136209861T>GCA10525112FHL1c.737-10T>G (n.737-10T>G)
c.889-10T>G (n.889-10T>G)
c.689-10T>G (n.689-10T>G)
c.*18-10T>G (n.*18-10T>G)
c.550-10T>G (n.550-10T>G)
c.776-10T>G (n.776-10T>G)
c.502-10T>G (n.502-10T>G)
n.276-10T>G
n.1100-10T>G
c.937-10T>G (n.937-10T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136209861T=CA2460260253FHL1c.737-10T= (n.737-10T=)
c.889-10T= (n.889-10T=)
c.689-10T= (n.689-10T=)
c.*18-10T= (n.*18-10T=)
c.550-10T= (n.550-10T=)
c.776-10T= (n.776-10T=)
c.502-10T= (n.502-10T=)
n.276-10T=
n.1100-10T=
c.937-10T= (n.937-10T=)
Xg.136209861_136209863delCA2694800998FHL1c.737-10_737-8del (n.737-10_737-8del)
c.889-10_889-8del (n.889-10_889-8del)
c.689-10_689-8del (n.689-10_689-8del)
c.*18-10_*18-8del (n.*18-10_*18-8del)
c.550-10_550-8del (n.550-10_550-8del)
c.776-10_776-8del (n.776-10_776-8del)
c.502-10_502-8del (n.502-10_502-8del)
n.276-10_276-8del
n.1100-10_1100-8del
c.937-10_937-8del (n.937-10_937-8del)
 gnomAD v4
Xg.136209862T>CCA10525114FHL1c.737-9T>C (n.737-9T>C)
c.889-9T>C (n.889-9T>C)
c.689-9T>C (n.689-9T>C)
c.*18-9T>C (n.*18-9T>C)
c.550-9T>C (n.550-9T>C)
c.776-9T>C (n.776-9T>C)
c.502-9T>C (n.502-9T>C)
n.276-9T>C
n.1100-9T>C
c.937-9T>C (n.937-9T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136209862T>GCA2823724511FHL1c.737-9T>G (n.737-9T>G)
c.889-9T>G (n.889-9T>G)
c.689-9T>G (n.689-9T>G)
c.*18-9T>G (n.*18-9T>G)
c.550-9T>G (n.550-9T>G)
c.776-9T>G (n.776-9T>G)
c.502-9T>G (n.502-9T>G)
n.276-9T>G
n.1100-9T>G
c.937-9T>G (n.937-9T>G)
Xg.136209862T=CA2460260255FHL1c.737-9T= (n.737-9T=)
c.889-9T= (n.889-9T=)
c.689-9T= (n.689-9T=)
c.*18-9T= (n.*18-9T=)
c.550-9T= (n.550-9T=)
c.776-9T= (n.776-9T=)
c.502-9T= (n.502-9T=)
n.276-9T=
n.1100-9T=
c.937-9T= (n.937-9T=)
Xg.136209862_136209863delCA644589345FHL1c.737-9_737-8del (n.737-9_737-8del)
c.889-9_889-8del (n.889-9_889-8del)
c.689-9_689-8del (n.689-9_689-8del)
c.*18-9_*18-8del (n.*18-9_*18-8del)
c.550-9_550-8del (n.550-9_550-8del)
c.776-9_776-8del (n.776-9_776-8del)
c.502-9_502-8del (n.502-9_502-8del)
n.276-9_276-8del
n.1100-9_1100-8del
c.937-9_937-8del (n.937-9_937-8del)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136209862_136209863delinsCTCA915951996FHL1c.737-9_737-8delinsCT (n.737-9_737-8delinsCT)
c.889-9_889-8delinsCT (n.889-9_889-8delinsCT)
c.689-9_689-8delinsCT (n.689-9_689-8delinsCT)
c.*18-9_*18-8delinsCT (n.*18-9_*18-8delinsCT)
c.550-9_550-8delinsCT (n.550-9_550-8delinsCT)
c.776-9_776-8delinsCT (n.776-9_776-8delinsCT)
c.502-9_502-8delinsCT (n.502-9_502-8delinsCT)
n.276-9_276-8delinsCT
n.1100-9_1100-8delinsCT
c.937-9_937-8delinsCT (n.937-9_937-8delinsCT)
 ClinVar dbSNP
Xg.136209862_136209863delinsTCCA2460260254FHL1c.737-9_737-8delinsTC (n.737-9_737-8delinsTC)
c.889-9_889-8delinsTC (n.889-9_889-8delinsTC)
c.689-9_689-8delinsTC (n.689-9_689-8delinsTC)
c.*18-9_*18-8delinsTC (n.*18-9_*18-8delinsTC)
c.550-9_550-8delinsTC (n.550-9_550-8delinsTC)
c.776-9_776-8delinsTC (n.776-9_776-8delinsTC)
c.502-9_502-8delinsTC (n.502-9_502-8delinsTC)
n.276-9_276-8delinsTC
n.1100-9_1100-8delinsTC
c.937-9_937-8delinsTC (n.937-9_937-8delinsTC)
Xg.136209863C>ACA2573159251FHL1c.737-8C>A (n.737-8C>A)
c.889-8C>A (n.889-8C>A)
c.689-8C>A (n.689-8C>A)
c.*18-8C>A (n.*18-8C>A)
c.550-8C>A (n.550-8C>A)
c.776-8C>A (n.776-8C>A)
c.502-8C>A (n.502-8C>A)
n.276-8C>A
n.1100-8C>A
c.937-8C>A (n.937-8C>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.136209863C=CA2460260256FHL1c.737-8C= (n.737-8C=)
c.889-8C= (n.889-8C=)
c.689-8C= (n.689-8C=)
c.*18-8C= (n.*18-8C=)
c.550-8C= (n.550-8C=)
c.776-8C= (n.776-8C=)
c.502-8C= (n.502-8C=)
n.276-8C=
n.1100-8C=
c.937-8C= (n.937-8C=)
Xg.136209863C>GCA2739273774FHL1c.737-8C>G (n.737-8C>G)
c.889-8C>G (n.889-8C>G)
c.689-8C>G (n.689-8C>G)
c.*18-8C>G (n.*18-8C>G)
c.550-8C>G (n.550-8C>G)
c.776-8C>G (n.776-8C>G)
c.502-8C>G (n.502-8C>G)
n.276-8C>G
n.1100-8C>G
c.937-8C>G (n.937-8C>G)
 ClinVar
Xg.136209863C>TCA203464FHL1c.737-8C>T (n.737-8C>T)
c.889-8C>T (n.889-8C>T)
c.689-8C>T (n.689-8C>T)
c.*18-8C>T (n.*18-8C>T)
c.550-8C>T (n.550-8C>T)
c.776-8C>T (n.776-8C>T)
c.502-8C>T (n.502-8C>T)
n.276-8C>T
n.1100-8C>T
c.937-8C>T (n.937-8C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136209868dupCA10525115FHL1c.737-3dup (n.737-3dup)
c.889-3dup (n.889-3dup)
c.689-3dup (n.689-3dup)
c.*18-3dup (n.*18-3dup)
c.550-3dup (n.550-3dup)
c.776-3dup (n.776-3dup)
c.502-3dup (n.502-3dup)
n.276-3dup
n.1100-3dup
c.937-3dup (n.937-3dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136209868delCA203463FHL1c.737-3del (n.737-3del)
c.889-3del (n.889-3del)
c.689-3del (n.689-3del)
c.*18-3del (n.*18-3del)
c.550-3del (n.550-3del)
c.776-3del (n.776-3del)
c.502-3del (n.502-3del)
n.276-3del
n.1100-3del
c.937-3del (n.937-3del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.136209867_136209868delCA2694800999FHL1c.737-4_737-3del (n.737-4_737-3del)
c.889-4_889-3del (n.889-4_889-3del)
c.689-4_689-3del (n.689-4_689-3del)
c.*18-4_*18-3del (n.*18-4_*18-3del)
c.550-4_550-3del (n.550-4_550-3del)
c.776-4_776-3del (n.776-4_776-3del)
c.502-4_502-3del (n.502-4_502-3del)
n.276-4_276-3del
n.1100-4_1100-3del
c.937-4_937-3del (n.937-4_937-3del)
 gnomAD v4
Xg.136209863_136209869delCA2823724519FHL1c.737-8_737-2del (n.737-8_737-2del)
c.889-8_889-2del (n.889-8_889-2del)
c.689-8_689-2del (n.689-8_689-2del)
c.*18-8_*18-2del (n.*18-8_*18-2del)
c.550-8_550-2del (n.550-8_550-2del)
c.776-8_776-2del (n.776-8_776-2del)
c.502-8_502-2del (n.502-8_502-2del)
n.276-8_276-2del
n.1100-8_1100-2del
c.937-8_937-2del (n.937-8_937-2del)
Xg.136209863_136209872delCA2823724521FHL1c.737-8_738del
c.889-8_890del
c.689-8_690del
c.*18-8_*19del
c.550-8_551del
c.776-8_777del
c.502-8_503del
n.276-8_277del
n.1100-8_1101del
c.937-8_938del
Xg.136209863_136209864insTCA2460260258FHL1c.737-8_737-7insT (n.737-8_737-7insT)
c.889-8_889-7insT (n.889-8_889-7insT)
c.689-8_689-7insT (n.689-8_689-7insT)
c.*18-8_*18-7insT (n.*18-8_*18-7insT)
c.550-8_550-7insT (n.550-8_550-7insT)
c.776-8_776-7insT (n.776-8_776-7insT)
c.502-8_502-7insT (n.502-8_502-7insT)
n.276-8_276-7insT
n.1100-8_1100-7insT
c.937-8_937-7insT (n.937-8_937-7insT)
 dbSNP
Xg.136209864C>ACA2579710137FHL1c.737-7C>A (n.737-7C>A)
c.889-7C>A (n.889-7C>A)
c.689-7C>A (n.689-7C>A)
c.*18-7C>A (n.*18-7C>A)
c.550-7C>A (n.550-7C>A)
c.776-7C>A (n.776-7C>A)
c.502-7C>A (n.502-7C>A)
n.276-7C>A
n.1100-7C>A
c.937-7C>A (n.937-7C>A)
 gnomAD v4
Xg.136209864C=CA2460260257FHL1c.737-7C= (n.737-7C=)
c.889-7C= (n.889-7C=)
c.689-7C= (n.689-7C=)
c.*18-7C= (n.*18-7C=)
c.550-7C= (n.550-7C=)
c.776-7C= (n.776-7C=)
c.502-7C= (n.502-7C=)
n.276-7C=
n.1100-7C=
c.937-7C= (n.937-7C=)
Xg.136209864C>TCA10525116FHL1c.737-7C>T (n.737-7C>T)
c.889-7C>T (n.889-7C>T)
c.689-7C>T (n.689-7C>T)
c.*18-7C>T (n.*18-7C>T)
c.550-7C>T (n.550-7C>T)
c.776-7C>T (n.776-7C>T)
c.502-7C>T (n.502-7C>T)
n.276-7C>T
n.1100-7C>T
c.937-7C>T (n.937-7C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136209865C=CA2460260259FHL1c.737-6C= (n.737-6C=)
c.889-6C= (n.889-6C=)
c.689-6C= (n.689-6C=)
c.*18-6C= (n.*18-6C=)
c.550-6C= (n.550-6C=)
c.776-6C= (n.776-6C=)
c.502-6C= (n.502-6C=)
n.276-6C=
n.1100-6C=
c.937-6C= (n.937-6C=)
Xg.136209865C>TCA10525117FHL1c.737-6C>T (n.737-6C>T)
c.889-6C>T (n.889-6C>T)
c.689-6C>T (n.689-6C>T)
c.*18-6C>T (n.*18-6C>T)
c.550-6C>T (n.550-6C>T)
c.776-6C>T (n.776-6C>T)
c.502-6C>T (n.502-6C>T)
n.276-6C>T
n.1100-6C>T
c.937-6C>T (n.937-6C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136209866C>ACA10525118FHL1c.737-5C>A (n.737-5C>A)
c.889-5C>A (n.889-5C>A)
c.689-5C>A (n.689-5C>A)
c.*18-5C>A (n.*18-5C>A)
c.550-5C>A (n.550-5C>A)
c.776-5C>A (n.776-5C>A)
c.502-5C>A (n.502-5C>A)
n.276-5C>A
n.1100-5C>A
c.937-5C>A (n.937-5C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136209866C=CA2460260260FHL1c.737-5C= (n.737-5C=)
c.889-5C= (n.889-5C=)
c.689-5C= (n.689-5C=)
c.*18-5C= (n.*18-5C=)
c.550-5C= (n.550-5C=)
c.776-5C= (n.776-5C=)
c.502-5C= (n.502-5C=)
n.276-5C=
n.1100-5C=
c.937-5C= (n.937-5C=)
Xg.136209866C>TCA2694801000FHL1c.737-5C>T (n.737-5C>T)
c.889-5C>T (n.889-5C>T)
c.689-5C>T (n.689-5C>T)
c.*18-5C>T (n.*18-5C>T)
c.550-5C>T (n.550-5C>T)
c.776-5C>T (n.776-5C>T)
c.502-5C>T (n.502-5C>T)
n.276-5C>T
n.1100-5C>T
c.937-5C>T (n.937-5C>T)
 gnomAD v4
Xg.136209868C>ACA2694801001FHL1c.737-3C>A (n.737-3C>A)
c.889-3C>A (n.889-3C>A)
c.689-3C>A (n.689-3C>A)
c.*18-3C>A (n.*18-3C>A)
c.550-3C>A (n.550-3C>A)
c.776-3C>A (n.776-3C>A)
c.502-3C>A (n.502-3C>A)
n.276-3C>A
n.1100-3C>A
c.937-3C>A (n.937-3C>A)
 gnomAD v4
Xg.136209868C=CA2460260261FHL1c.737-3C= (n.737-3C=)
c.889-3C= (n.889-3C=)
c.689-3C= (n.689-3C=)
c.*18-3C= (n.*18-3C=)
c.550-3C= (n.550-3C=)
c.776-3C= (n.776-3C=)
c.502-3C= (n.502-3C=)
n.276-3C=
n.1100-3C=
c.937-3C= (n.937-3C=)
Xg.136209869A>CCA414609565FHL1c.737-2A>C (n.737-2A>C)
c.889-2A>C (n.889-2A>C)
c.689-2A>C (n.689-2A>C)
c.*18-2A>C (n.*18-2A>C)
c.550-2A>C (n.550-2A>C)
c.776-2A>C (n.776-2A>C)
c.502-2A>C (n.502-2A>C)
n.276-2A>C
n.1100-2A>C
c.937-2A>C (n.937-2A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136209869A>GCA414609566FHL1c.737-2A>G (n.737-2A>G)
c.889-2A>G (n.889-2A>G)
c.689-2A>G (n.689-2A>G)
c.*18-2A>G (n.*18-2A>G)
c.550-2A>G (n.550-2A>G)
c.776-2A>G (n.776-2A>G)
c.502-2A>G (n.502-2A>G)
n.276-2A>G
n.1100-2A>G
c.937-2A>G (n.937-2A>G)
Xg.136209869A>TCA414609567FHL1c.737-2A>T (n.737-2A>T)
c.889-2A>T (n.889-2A>T)
c.689-2A>T (n.689-2A>T)
c.*18-2A>T (n.*18-2A>T)
c.550-2A>T (n.550-2A>T)
c.776-2A>T (n.776-2A>T)
c.502-2A>T (n.502-2A>T)
n.276-2A>T
n.1100-2A>T
c.937-2A>T (n.937-2A>T)
Xg.136209869dupCA10525119FHL1c.737-2dup (n.737-2dup)
c.889-2dup (n.889-2dup)
c.689-2dup (n.689-2dup)
c.*18-2dup (n.*18-2dup)
c.550-2dup (n.550-2dup)
c.776-2dup (n.776-2dup)
c.502-2dup (n.502-2dup)
n.276-2dup
n.1100-2dup
c.937-2dup (n.937-2dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136209870G>ACA414609568FHL1c.737-1G>A (n.737-1G>A)
c.889-1G>A (n.889-1G>A)
c.689-1G>A (n.689-1G>A)
c.*18-1G>A (n.*18-1G>A)
c.550-1G>A (n.550-1G>A)
c.776-1G>A (n.776-1G>A)
c.502-1G>A (n.502-1G>A)
n.276-1G>A
n.1100-1G>A
c.937-1G>A (n.937-1G>A)
Xg.136209870G>CCA414609569FHL1c.737-1G>C (n.737-1G>C)
c.889-1G>C (n.889-1G>C)
c.689-1G>C (n.689-1G>C)
c.*18-1G>C (n.*18-1G>C)
c.550-1G>C (n.550-1G>C)
c.776-1G>C (n.776-1G>C)
c.502-1G>C (n.502-1G>C)
n.276-1G>C
n.1100-1G>C
c.937-1G>C (n.937-1G>C)
Xg.136209870G>TCA414609570FHL1c.737-1G>T (n.737-1G>T)
c.889-1G>T (n.889-1G>T)
c.689-1G>T (n.689-1G>T)
c.*18-1G>T (n.*18-1G>T)
c.550-1G>T (n.550-1G>T)
c.776-1G>T (n.776-1G>T)
c.502-1G>T (n.502-1G>T)
n.276-1G>T
n.1100-1G>T
c.937-1G>T (n.937-1G>T)
Xg.136209871G>ACA414609573FHL1c.737G>A (p.Gly246Glu)
c.889G>A (p.Gly297Ser)
c.689G>A (p.Gly230Glu)
c.*18G>A (n.*18G>A)
c.550G>A (p.Gly184Ser)
c.776G>A (p.Gly259Glu)
c.502G>A (p.Gly168Ser)
n.276G>A
n.1100G>A
c.937G>A (p.Gly313Ser)
Xg.136209871G>CCA414609572FHL1c.737G>C (p.Gly246Ala)
c.889G>C (p.Gly297Arg)
c.689G>C (p.Gly230Ala)
c.*18G>C (n.*18G>C)
c.550G>C (p.Gly184Arg)
c.776G>C (p.Gly259Ala)
c.502G>C (p.Gly168Arg)
n.276G>C
n.1100G>C
c.937G>C (p.Gly313Arg)
Xg.136209871G>TCA414609571FHL1c.737G>T (p.Gly246Val)
c.889G>T (p.Gly297Cys)
c.689G>T (p.Gly230Val)
c.*18G>T (n.*18G>T)
c.550G>T (p.Gly184Cys)
c.776G>T (p.Gly259Val)
c.502G>T (p.Gly168Cys)
n.276G>T
n.1100G>T
c.937G>T (p.Gly313Cys)
Xg.136209872G>ACA10525120FHL1c.738G>A (p.Gly246=)
c.890G>A (p.Gly297Asp)
c.690G>A (p.Gly230=)
c.*19G>A (n.*19G>A)
c.551G>A (p.Gly184Asp)
c.777G>A (p.Gly259=)
c.503G>A (p.Gly168Asp)
n.277G>A
n.1101G>A
c.938G>A (p.Gly313Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136209872G>CCA414609574FHL1c.738G>C (p.Gly246=)
c.890G>C (p.Gly297Ala)
c.690G>C (p.Gly230=)
c.*19G>C (n.*19G>C)
c.551G>C (p.Gly184Ala)
c.777G>C (p.Gly259=)
c.503G>C (p.Gly168Ala)
n.277G>C
n.1101G>C
c.938G>C (p.Gly313Ala)
 gnomAD v4
Xg.136209872G=CA2460260262FHL1c.738G= (p.Gly246=)
c.890G= (p.Gly297=)
c.690G= (p.Gly230=)
c.*19G= (n.*19G=)
c.551G= (p.Gly184=)
c.777G= (p.Gly259=)
c.503G= (p.Gly168=)
n.277G=
n.1101G=
c.938G= (p.Gly313=)
Xg.136209872G>TCA414609575FHL1c.738G>T (p.Gly246=)
c.890G>T (p.Gly297Val)
c.690G>T (p.Gly230=)
c.*19G>T (n.*19G>T)
c.551G>T (p.Gly184Val)
c.777G>T (p.Gly259=)
c.503G>T (p.Gly168Val)
n.277G>T
n.1101G>T
c.938G>T (p.Gly313Val)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.136209873T>ACA414609576FHL1c.739T>A (p.Phe247Ile)
c.891T>A (p.Gly297=)
c.691T>A (p.Phe231Ile)
c.*20T>A (n.*20T>A)
c.552T>A (p.Gly184=)
c.778T>A (p.Phe260Ile)
c.504T>A (p.Gly168=)
n.278T>A
n.1102T>A
c.939T>A (p.Gly313=)
Xg.136209873T>CCA414609577FHL1c.739T>C (p.Phe247Leu)
c.891T>C (p.Gly297=)
c.691T>C (p.Phe231Leu)
c.*20T>C (n.*20T>C)
c.552T>C (p.Gly184=)
c.778T>C (p.Phe260Leu)
c.504T>C (p.Gly168=)
n.278T>C
n.1102T>C
c.939T>C (p.Gly313=)
Xg.136209873T>GCA414609578FHL1c.739T>G (p.Phe247Val)
c.891T>G (p.Gly297=)
c.691T>G (p.Phe231Val)
c.*20T>G (n.*20T>G)
c.552T>G (p.Gly184=)
c.778T>G (p.Phe260Val)
c.504T>G (p.Gly168=)
n.278T>G
n.1102T>G
c.939T>G (p.Gly313=)
Xg.136209874T>ACA414609579FHL1c.740T>A (p.Phe247Tyr)
c.892T>A (p.Leu298Met)
c.692T>A (p.Phe231Tyr)
c.*21T>A (n.*21T>A)
c.553T>A (p.Leu185Met)
c.779T>A (p.Phe260Tyr)
c.505T>A (p.Leu169Met)
n.279T>A
n.1103T>A
c.940T>A (p.Leu314Met)
Xg.136209874T>CCA414609580FHL1c.740T>C (p.Phe247Ser)
c.892T>C (p.Leu298=)
c.692T>C (p.Phe231Ser)
c.*21T>C (n.*21T>C)
c.553T>C (p.Leu185=)
c.779T>C (p.Phe260Ser)
c.505T>C (p.Leu169=)
n.279T>C
n.1103T>C
c.940T>C (p.Leu314=)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.136209874T>GCA414609581FHL1c.740T>G (p.Phe247Cys)
c.892T>G (p.Leu298Val)
c.692T>G (p.Phe231Cys)
c.*21T>G (n.*21T>G)
c.553T>G (p.Leu185Val)
c.779T>G (p.Phe260Cys)
c.505T>G (p.Leu169Val)
n.279T>G
n.1103T>G
c.940T>G (p.Leu314Val)
Xg.136209875T>ACA414609582FHL1c.741T>A (p.Phe247Leu)
c.893T>A (p.Leu298Ter)
c.693T>A (p.Phe231Leu)
c.*22T>A (n.*22T>A)
c.554T>A (p.Leu185Ter)
c.780T>A (p.Phe260Leu)
c.506T>A (p.Leu169Ter)
n.280T>A
n.1104T>A
c.941T>A (p.Leu314Ter)
Xg.136209875T>CCA414609583FHL1c.741T>C (p.Phe247=)
c.893T>C (p.Leu298Ser)
c.693T>C (p.Phe231=)
c.*22T>C (n.*22T>C)
c.554T>C (p.Leu185Ser)
c.780T>C (p.Phe260=)
c.506T>C (p.Leu169Ser)
n.280T>C
n.1104T>C
c.941T>C (p.Leu314Ser)
 gnomAD v4
Xg.136209875T>GCA414609584FHL1c.741T>G (p.Phe247Leu)
c.893T>G (p.Leu298Trp)
c.693T>G (p.Phe231Leu)
c.*22T>G (n.*22T>G)
c.554T>G (p.Leu185Trp)
c.780T>G (p.Phe260Leu)
c.506T>G (p.Leu169Trp)
n.280T>G
n.1104T>G
c.941T>G (p.Leu314Trp)
Xg.136209876G>ACA414609587FHL1c.742G>A (p.Gly248Ser)
c.894G>A (p.Leu298=)
c.694G>A (p.Gly232Ser)
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.555G>A (p.Leu185=)
c.781G>A (p.Gly261Ser)
c.507G>A (p.Leu169=)
n.281G>A
n.1105G>A
c.942G>A (p.Leu314=)
Xg.136209876G>CCA414609586FHL1c.742G>C (p.Gly248Arg)
c.894G>C (p.Leu298Phe)
c.694G>C (p.Gly232Arg)
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.555G>C (p.Leu185Phe)
c.781G>C (p.Gly261Arg)
c.507G>C (p.Leu169Phe)
n.281G>C
n.1105G>C
c.942G>C (p.Leu314Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136209876G=CA2460260263FHL1c.742G= (p.Gly248=)
c.894G= (p.Leu298=)
c.694G= (p.Gly232=)
c.*23G= (n.*23G=)
c.555G= (p.Leu185=)
c.781G= (p.Gly261=)
c.507G= (p.Leu169=)
n.281G=
n.1105G=
c.942G= (p.Leu314=)
Xg.136209876G>TCA414609585FHL1c.742G>T (p.Gly248Cys)
c.894G>T (p.Leu298Phe)
c.694G>T (p.Gly232Cys)
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.555G>T (p.Leu185Phe)
c.781G>T (p.Gly261Cys)
c.507G>T (p.Leu169Phe)
n.281G>T
n.1105G>T
c.942G>T (p.Leu314Phe)
Xg.136209877G>ACA414609588FHL1c.743G>A (p.Gly248Asp)
c.895G>A (p.Val299Ile)
c.695G>A (p.Gly232Asp)
c.*24G>A (n.*24G>A)
c.556G>A (p.Val186Ile)
c.782G>A (p.Gly261Asp)
c.508G>A (p.Val170Ile)
n.282G>A
n.1106G>A
c.943G>A (p.Val315Ile)
Xg.136209877G>CCA414609589FHL1c.743G>C (p.Gly248Ala)
c.895G>C (p.Val299Leu)
c.695G>C (p.Gly232Ala)
c.*24G>C (n.*24G>C)
c.556G>C (p.Val186Leu)
c.782G>C (p.Gly261Ala)
c.508G>C (p.Val170Leu)
n.282G>C
n.1106G>C
c.943G>C (p.Val315Leu)
Xg.136209877G>TCA414609590FHL1c.743G>T (p.Gly248Val)
c.895G>T (p.Val299Leu)
c.695G>T (p.Gly232Val)
c.*24G>T (n.*24G>T)
c.556G>T (p.Val186Leu)
c.782G>T (p.Gly261Val)
c.508G>T (p.Val170Leu)
n.282G>T
n.1106G>T
c.943G>T (p.Val315Leu)
Xg.136209878T>ACA414609591FHL1c.744T>A (p.Gly248=)
c.896T>A (p.Val299Glu)
c.696T>A (p.Gly232=)
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.557T>A (p.Val186Glu)
c.783T>A (p.Gly261=)
c.509T>A (p.Val170Glu)
n.283T>A
n.1107T>A
c.944T>A (p.Val315Glu)
Xg.136209878T>CCA414609592FHL1c.744T>C (p.Gly248=)
c.896T>C (p.Val299Ala)
c.696T>C (p.Gly232=)
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.557T>C (p.Val186Ala)
c.783T>C (p.Gly261=)
c.509T>C (p.Val170Ala)
n.283T>C
n.1107T>C
c.944T>C (p.Val315Ala)
Xg.136209878T>GCA414609593FHL1c.744T>G (p.Gly248=)
c.896T>G (p.Val299Gly)
c.696T>G (p.Gly232=)
c.*25T>G (n.*25T>G)
c.557T>G (p.Val186Gly)
c.783T>G (p.Gly261=)
c.509T>G (p.Val170Gly)
n.283T>G
n.1107T>G
c.944T>G (p.Val315Gly)
Xg.136209879A>CCA414609594FHL1c.745A>C (p.Lys249Gln)
c.897A>C (p.Val299=)
c.697A>C (p.Lys233Gln)
c.*26A>C (n.*26A>C)
c.558A>C (p.Val186=)
c.784A>C (p.Lys262Gln)
c.510A>C (p.Val170=)
n.284A>C
n.1108A>C
c.945A>C (p.Val315=)
Xg.136209879A>GCA414609595FHL1c.745A>G (p.Lys249Glu)
c.897A>G (p.Val299=)
c.697A>G (p.Lys233Glu)
c.*26A>G (n.*26A>G)
c.558A>G (p.Val186=)
c.784A>G (p.Lys262Glu)
c.510A>G (p.Val170=)
n.284A>G
n.1108A>G
c.945A>G (p.Val315=)
Xg.136209879A>TCA414609596FHL1c.745A>T (p.Lys249Ter)
c.897A>T (p.Val299=)
c.697A>T (p.Lys233Ter)
c.*26A>T (n.*26A>T)
c.558A>T (p.Val186=)
c.784A>T (p.Lys262Ter)
c.510A>T (p.Val170=)
n.284A>T
n.1108A>T
c.945A>T (p.Val315=)
Xg.136209880A>CCA414609597FHL1c.746A>C (p.Lys249Thr)
c.898A>C (p.Lys300Gln)
c.698A>C (p.Lys233Thr)
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.559A>C (p.Lys187Gln)
c.785A>C (p.Lys262Thr)
c.511A>C (p.Lys171Gln)
n.285A>C
n.1109A>C
c.946A>C (p.Lys316Gln)
Xg.136209880A>GCA414609598FHL1c.746A>G (p.Lys249Arg)
c.898A>G (p.Lys300Glu)
c.698A>G (p.Lys233Arg)
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.559A>G (p.Lys187Glu)
c.785A>G (p.Lys262Arg)
c.511A>G (p.Lys171Glu)
n.285A>G
n.1109A>G
c.946A>G (p.Lys316Glu)
Xg.136209880A>TCA414609599FHL1c.746A>T (p.Lys249Ile)
c.898A>T (p.Lys300Ter)
c.698A>T (p.Lys233Ile)
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.559A>T (p.Lys187Ter)
c.785A>T (p.Lys262Ile)
c.511A>T (p.Lys171Ter)
n.285A>T
n.1109A>T
c.946A>T (p.Lys316Ter)
Xg.136209881A>CCA414609602FHL1c.747A>C (p.Lys249Asn)
c.899A>C (p.Lys300Thr)
c.699A>C (p.Lys233Asn)
c.*28A>C (n.*28A>C)
c.560A>C (p.Lys187Thr)
c.786A>C (p.Lys262Asn)
c.512A>C (p.Lys171Thr)
n.286A>C
n.1110A>C
c.947A>C (p.Lys316Thr)
Xg.136209881A>GCA414609601FHL1c.747A>G (p.Lys249=)
c.899A>G (p.Lys300Arg)
c.699A>G (p.Lys233=)
c.*28A>G (n.*28A>G)
c.560A>G (p.Lys187Arg)
c.786A>G (p.Lys262=)
c.512A>G (p.Lys171Arg)
n.286A>G
n.1110A>G
c.947A>G (p.Lys316Arg)
 gnomAD v4
Xg.136209881A>TCA414609600FHL1c.747A>T (p.Lys249Asn)
c.899A>T (p.Lys300Met)
c.699A>T (p.Lys233Asn)
c.*28A>T (n.*28A>T)
c.560A>T (p.Lys187Met)
c.786A>T (p.Lys262Asn)
c.512A>T (p.Lys171Met)
n.286A>T
n.1110A>T
c.947A>T (p.Lys316Met)
Xg.136209882G>ACA414609603FHL1c.748G>A (p.Gly250Ser)
c.900G>A (p.Lys300=)
c.700G>A (p.Gly234Ser)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.561G>A (p.Lys187=)
c.787G>A (p.Gly263Ser)
c.513G>A (p.Lys171=)
n.287G>A
n.1111G>A
c.948G>A (p.Lys316=)
Xg.136209882G>CCA414609604FHL1c.748G>C (p.Gly250Arg)
c.900G>C (p.Lys300Asn)
c.700G>C (p.Gly234Arg)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.561G>C (p.Lys187Asn)
c.787G>C (p.Gly263Arg)
c.513G>C (p.Lys171Asn)
n.287G>C
n.1111G>C
c.948G>C (p.Lys316Asn)
Xg.136209882G>TCA414609605FHL1c.748G>T (p.Gly250Cys)
c.900G>T (p.Lys300Asn)
c.700G>T (p.Gly234Cys)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.561G>T (p.Lys187Asn)
c.787G>T (p.Gly263Cys)
c.513G>T (p.Lys171Asn)
n.287G>T
n.1111G>T
c.948G>T (p.Lys316Asn)
Xg.136209883G>ACA414609606FHL1c.749G>A (p.Gly250Asp)
c.901G>A (p.Ala301Thr)
c.701G>A (p.Gly234Asp)
c.*30G>A (n.*30G>A)
c.562G>A (p.Ala188Thr)
c.788G>A (p.Gly263Asp)
c.514G>A (p.Ala172Thr)
n.288G>A
n.1112G>A
c.949G>A (p.Ala317Thr)
Xg.136209883G>CCA414609607FHL1c.749G>C (p.Gly250Ala)
c.901G>C (p.Ala301Pro)
c.701G>C (p.Gly234Ala)
c.*30G>C (n.*30G>C)
c.562G>C (p.Ala188Pro)
c.788G>C (p.Gly263Ala)
c.514G>C (p.Ala172Pro)
n.288G>C
n.1112G>C
c.949G>C (p.Ala317Pro)
Xg.136209883G>TCA414609608FHL1c.749G>T (p.Gly250Val)
c.901G>T (p.Ala301Ser)
c.701G>T (p.Gly234Val)
c.*30G>T (n.*30G>T)
c.562G>T (p.Ala188Ser)
c.788G>T (p.Gly263Val)
c.514G>T (p.Ala172Ser)
n.288G>T
n.1112G>T
c.949G>T (p.Ala317Ser)
Xg.136209884C>ACA414609611FHL1c.750C>A (p.Gly250=)
c.902C>A (p.Ala301Asp)
c.702C>A (p.Gly234=)
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.563C>A (p.Ala188Asp)
c.789C>A (p.Gly263=)
c.515C>A (p.Ala172Asp)
n.289C>A
n.1113C>A
c.950C>A (p.Ala317Asp)
Xg.136209884C>GCA414609610FHL1c.750C>G (p.Gly250=)
c.902C>G (p.Ala301Gly)
c.702C>G (p.Gly234=)
c.*31C>G (n.*31C>G)
c.563C>G (p.Ala188Gly)
c.789C>G (p.Gly263=)
c.515C>G (p.Ala172Gly)
n.289C>G
n.1113C>G
c.950C>G (p.Ala317Gly)
Xg.136209884C>TCA414609609FHL1c.750C>T (p.Gly250=)
c.902C>T (p.Ala301Val)
c.702C>T (p.Gly234=)
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.563C>T (p.Ala188Val)
c.789C>T (p.Gly263=)
c.515C>T (p.Ala172Val)
n.289C>T
n.1113C>T
c.950C>T (p.Ala317Val)
 ClinVar
Xg.136209885T>ACA414609612FHL1c.751T>A (p.Ser251Thr)
c.903T>A (p.Ala301=)
c.703T>A (p.Ser235Thr)
c.*32T>A (n.*32T>A)
c.564T>A (p.Ala188=)
c.790T>A (p.Ser264Thr)
c.516T>A (p.Ala172=)
n.290T>A
n.1114T>A
c.951T>A (p.Ala317=)
Xg.136209885T>CCA414609613FHL1c.751T>C (p.Ser251Pro)
c.903T>C (p.Ala301=)
c.703T>C (p.Ser235Pro)
c.*32T>C (n.*32T>C)
c.564T>C (p.Ala188=)
c.790T>C (p.Ser264Pro)
c.516T>C (p.Ala172=)
n.290T>C
n.1114T>C
c.951T>C (p.Ala317=)
Xg.136209885T>GCA414609614FHL1c.751T>G (p.Ser251Ala)
c.903T>G (p.Ala301=)
c.703T>G (p.Ser235Ala)
c.*32T>G (n.*32T>G)
c.564T>G (p.Ala188=)
c.790T>G (p.Ser264Ala)
c.516T>G (p.Ala172=)
n.290T>G
n.1114T>G
c.951T>G (p.Ala317=)
Xg.136209886C>ACA414609615FHL1c.752C>A (p.Ser251Tyr)
c.904C>A (p.Pro302Thr)
c.704C>A (p.Ser235Tyr)
c.*33C>A (n.*33C>A)
c.565C>A (p.Pro189Thr)
c.791C>A (p.Ser264Tyr)
c.517C>A (p.Pro173Thr)
n.291C>A
n.1115C>A
c.952C>A (p.Pro318Thr)
Xg.136209886C>GCA414609616FHL1c.752C>G (p.Ser251Cys)
c.904C>G (p.Pro302Ala)
c.704C>G (p.Ser235Cys)
c.*33C>G (n.*33C>G)
c.565C>G (p.Pro189Ala)
c.791C>G (p.Ser264Cys)
c.517C>G (p.Pro173Ala)
n.291C>G
n.1115C>G
c.952C>G (p.Pro318Ala)
Xg.136209886C>TCA414609617FHL1c.752C>T (p.Ser251Phe)
c.904C>T (p.Pro302Ser)
c.704C>T (p.Ser235Phe)
c.*33C>T (n.*33C>T)
c.565C>T (p.Pro189Ser)
c.791C>T (p.Ser264Phe)
c.517C>T (p.Pro173Ser)
n.291C>T
n.1115C>T
c.952C>T (p.Pro318Ser)
Xg.136209887C>ACA414609618FHL1c.753C>A (p.Ser251=)
c.905C>A (p.Pro302Gln)
c.705C>A (p.Ser235=)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.566C>A (p.Pro189Gln)
c.792C>A (p.Ser264=)
c.518C>A (p.Pro173Gln)
n.292C>A
n.1116C>A
c.953C>A (p.Pro318Gln)
Xg.136209887C>GCA414609620FHL1c.753C>G (p.Ser251=)
c.905C>G (p.Pro302Arg)
c.705C>G (p.Ser235=)
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.566C>G (p.Pro189Arg)
c.792C>G (p.Ser264=)
c.518C>G (p.Pro173Arg)
n.292C>G
n.1116C>G
c.953C>G (p.Pro318Arg)
Xg.136209887C>TCA414609619FHL1c.753C>T (p.Ser251=)
c.905C>T (p.Pro302Leu)
c.705C>T (p.Ser235=)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.566C>T (p.Pro189Leu)
c.792C>T (p.Ser264=)
c.518C>T (p.Pro173Leu)
n.292C>T
n.1116C>T
c.953C>T (p.Pro318Leu)
 ClinVar dbSNP
Xg.136209888A=CA2460260264FHL1c.754A= (p.Ser252=)
c.906A= (p.Pro302=)
c.706A= (p.Ser236=)
c.*35A= (n.*35A=)
c.567A= (p.Pro189=)
c.793A= (p.Ser265=)
c.519A= (p.Pro173=)
n.293A=
n.1117A=
c.954A= (p.Pro318=)
Xg.136209888A>CCA414609621FHL1c.754A>C (p.Ser252Arg)
c.906A>C (p.Pro302=)
c.706A>C (p.Ser236Arg)
c.*35A>C (n.*35A>C)
c.567A>C (p.Pro189=)
c.793A>C (p.Ser265Arg)
c.519A>C (p.Pro173=)
n.293A>C
n.1117A>C
c.954A>C (p.Pro318=)
 dbSNP
Xg.136209888A>GCA414609622FHL1c.754A>G (p.Ser252Gly)
c.906A>G (p.Pro302=)
c.706A>G (p.Ser236Gly)
c.*35A>G (n.*35A>G)
c.567A>G (p.Pro189=)
c.793A>G (p.Ser265Gly)
c.519A>G (p.Pro173=)
n.293A>G
n.1117A>G
c.954A>G (p.Pro318=)
Xg.136209888A>TCA414609623FHL1c.754A>T (p.Ser252Cys)
c.906A>T (p.Pro302=)
c.706A>T (p.Ser236Cys)
c.*35A>T (n.*35A>T)
c.567A>T (p.Pro189=)
c.793A>T (p.Ser265Cys)
c.519A>T (p.Pro173=)
n.293A>T
n.1117A>T
c.954A>T (p.Pro318=)
Xg.136209889G>ACA414609624FHL1c.755G>A (p.Ser252Asn)
c.907G>A (p.Val303Met)
c.707G>A (p.Ser236Asn)
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.568G>A (p.Val190Met)
c.794G>A (p.Ser265Asn)
c.520G>A (p.Val174Met)
n.294G>A
n.1118G>A
c.955G>A (p.Val319Met)
Xg.136209889G>CCA414609625FHL1c.755G>C (p.Ser252Thr)
c.907G>C (p.Val303Leu)
c.707G>C (p.Ser236Thr)
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.568G>C (p.Val190Leu)
c.794G>C (p.Ser265Thr)
c.520G>C (p.Val174Leu)
n.294G>C
n.1118G>C
c.955G>C (p.Val319Leu)
Xg.136209889G>TCA414609626FHL1c.755G>T (p.Ser252Ile)
c.907G>T (p.Val303Leu)
c.707G>T (p.Ser236Ile)
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.568G>T (p.Val190Leu)
c.794G>T (p.Ser265Ile)
c.520G>T (p.Val174Leu)
n.294G>T
n.1118G>T
c.955G>T (p.Val319Leu)
Xg.136209890T>ACA414609627FHL1c.756T>A (p.Ser252Arg)
c.908T>A (p.Val303Glu)
c.708T>A (p.Ser236Arg)
c.*37T>A (n.*37T>A)
c.569T>A (p.Val190Glu)
c.795T>A (p.Ser265Arg)
c.521T>A (p.Val174Glu)
n.295T>A
n.1119T>A
c.956T>A (p.Val319Glu)
Xg.136209890T>CCA414609628FHL1c.756T>C (p.Ser252=)
c.908T>C (p.Val303Ala)
c.708T>C (p.Ser236=)
c.*37T>C (n.*37T>C)
c.569T>C (p.Val190Ala)
c.795T>C (p.Ser265=)
c.521T>C (p.Val174Ala)
n.295T>C
n.1119T>C
c.956T>C (p.Val319Ala)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.136209890T>GCA414609629FHL1c.756T>G (p.Ser252Arg)
c.908T>G (p.Val303Gly)
c.708T>G (p.Ser236Arg)
c.*37T>G (n.*37T>G)
c.569T>G (p.Val190Gly)
c.795T>G (p.Ser265Arg)
c.521T>G (p.Val174Gly)
n.295T>G
n.1119T>G
c.956T>G (p.Val319Gly)
Xg.136209891G>ACA414609630FHL1c.757G>A (p.Val253Met)
c.909G>A (p.Val303=)
c.709G>A (p.Val237Met)
c.*38G>A (n.*38G>A)
c.570G>A (p.Val190=)
c.796G>A (p.Val266Met)
c.522G>A (p.Val174=)
n.296G>A
n.1120G>A
c.957G>A (p.Val319=)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.136209891G>CCA414609631FHL1c.757G>C (p.Val253Leu)
c.909G>C (p.Val303=)
c.709G>C (p.Val237Leu)
c.*38G>C (n.*38G>C)
c.570G>C (p.Val190=)
c.796G>C (p.Val266Leu)
c.522G>C (p.Val174=)
n.296G>C
n.1120G>C
c.957G>C (p.Val319=)
 gnomAD v4
Xg.136209891G=CA2460260265FHL1c.757G= (p.Val253=)
c.909G= (p.Val303=)
c.709G= (p.Val237=)
c.*38G= (n.*38G=)
c.570G= (p.Val190=)
c.796G= (p.Val266=)
c.522G= (p.Val174=)
n.296G=
n.1120G=
c.957G= (p.Val319=)
Xg.136209891G>TCA414609632FHL1c.757G>T (p.Val253Leu)
c.909G>T (p.Val303=)
c.709G>T (p.Val237Leu)
c.*38G>T (n.*38G>T)
c.570G>T (p.Val190=)
c.796G>T (p.Val266Leu)
c.522G>T (p.Val174=)
n.296G>T
n.1120G>T
c.957G>T (p.Val319=)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.136209892T>ACA414609633FHL1c.758T>A (p.Val253Glu)
c.910T>A (p.Trp304Arg)
c.710T>A (p.Val237Glu)
c.*39T>A (n.*39T>A)
c.571T>A (p.Trp191Arg)
c.797T>A (p.Val266Glu)
c.523T>A (p.Trp175Arg)
n.297T>A
n.1121T>A
c.958T>A (p.Trp320Arg)
Xg.136209892T>CCA414609635FHL1c.758T>C (p.Val253Ala)
c.910T>C (p.Trp304Arg)
c.710T>C (p.Val237Ala)
c.*39T>C (n.*39T>C)
c.571T>C (p.Trp191Arg)
c.797T>C (p.Val266Ala)
c.523T>C (p.Trp175Arg)
n.297T>C
n.1121T>C
c.958T>C (p.Trp320Arg)
Xg.136209892T>GCA414609634FHL1c.758T>G (p.Val253Gly)
c.910T>G (p.Trp304Gly)
c.710T>G (p.Val237Gly)
c.*39T>G (n.*39T>G)
c.571T>G (p.Trp191Gly)
c.797T>G (p.Val266Gly)
c.523T>G (p.Trp175Gly)
n.297T>G
n.1121T>G
c.958T>G (p.Trp320Gly)
Xg.136209893G>ACA414609636FHL1c.759G>A (p.Val253=)
c.911G>A (p.Trp304Ter)
c.711G>A (p.Val237=)
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.572G>A (p.Trp191Ter)
c.798G>A (p.Val266=)
c.524G>A (p.Trp175Ter)
n.298G>A
n.1122G>A
c.959G>A (p.Trp320Ter)
Xg.136209893G>CCA414609637FHL1c.759G>C (p.Val253=)
c.911G>C (p.Trp304Ser)
c.711G>C (p.Val237=)
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.572G>C (p.Trp191Ser)
c.798G>C (p.Val266=)
c.524G>C (p.Trp175Ser)
n.298G>C
n.1122G>C
c.959G>C (p.Trp320Ser)
Xg.136209893G>TCA414609638FHL1c.759G>T (p.Val253=)
c.911G>T (p.Trp304Leu)
c.711G>T (p.Val237=)
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.572G>T (p.Trp191Leu)
c.798G>T (p.Val266=)
c.524G>T (p.Trp175Leu)
n.298G>T
n.1122G>T
c.959G>T (p.Trp320Leu)
Xg.136209894G>ACA414609639FHL1c.760G>A (p.Val254Met)
c.912G>A (p.Trp304Ter)
c.712G>A (p.Val238Met)
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.573G>A (p.Trp191Ter)
c.799G>A (p.Val267Met)
c.525G>A (p.Trp175Ter)
n.299G>A
n.1123G>A
c.960G>A (p.Trp320Ter)
Xg.136209894G>CCA414609640FHL1c.760G>C (p.Val254Leu)
c.912G>C (p.Trp304Cys)
c.712G>C (p.Val238Leu)
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.573G>C (p.Trp191Cys)
c.799G>C (p.Val267Leu)
c.525G>C (p.Trp175Cys)
n.299G>C
n.1123G>C
c.960G>C (p.Trp320Cys)
Xg.136209894G>TCA414609641FHL1c.760G>T (p.Val254Leu)
c.912G>T (p.Trp304Cys)
c.712G>T (p.Val238Leu)
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.573G>T (p.Trp191Cys)
c.799G>T (p.Val267Leu)
c.525G>T (p.Trp175Cys)
n.299G>T
n.1123G>T
c.960G>T (p.Trp320Cys)
Xg.136209895T>ACA414609642FHL1c.761T>A (p.Val254Glu)
c.913T>A (p.Trp305Arg)
c.713T>A (p.Val238Glu)
c.*42T>A (n.*42T>A)
c.574T>A (p.Trp192Arg)
c.800T>A (p.Val267Glu)
c.526T>A (p.Trp176Arg)
n.300T>A
n.1124T>A
c.961T>A (p.Trp321Arg)
Xg.136209895T>CCA414609643FHL1c.761T>C (p.Val254Ala)
c.913T>C (p.Trp305Arg)
c.713T>C (p.Val238Ala)
c.*42T>C (n.*42T>C)
c.574T>C (p.Trp192Arg)
c.800T>C (p.Val267Ala)
c.526T>C (p.Trp176Arg)
n.300T>C
n.1124T>C
c.961T>C (p.Trp321Arg)
Xg.136209895T>GCA414609644FHL1c.761T>G (p.Val254Gly)
c.913T>G (p.Trp305Gly)
c.713T>G (p.Val238Gly)
c.*42T>G (n.*42T>G)
c.574T>G (p.Trp192Gly)
c.800T>G (p.Val267Gly)
c.526T>G (p.Trp176Gly)
n.300T>G
n.1124T>G
c.961T>G (p.Trp321Gly)
Xg.136209896G>ACA414609645FHL1c.762G>A (p.Val254=)
c.914G>A (p.Trp305Ter)
c.714G>A (p.Val238=)
c.*43G>A (n.*43G>A)
c.575G>A (p.Trp192Ter)
c.801G>A (p.Val267=)
c.527G>A (p.Trp176Ter)
n.301G>A
n.1125G>A
c.962G>A (p.Trp321Ter)
Xg.136209896G>CCA414609646FHL1c.762G>C (p.Val254=)
c.914G>C (p.Trp305Ser)
c.714G>C (p.Val238=)
c.*43G>C (n.*43G>C)
c.575G>C (p.Trp192Ser)
c.801G>C (p.Val267=)
c.527G>C (p.Trp176Ser)
n.301G>C
n.1125G>C
c.962G>C (p.Trp321Ser)
Xg.136209896G>TCA414609647FHL1c.762G>T (p.Val254=)
c.914G>T (p.Trp305Leu)
c.714G>T (p.Val238=)
c.*43G>T (n.*43G>T)
c.575G>T (p.Trp192Leu)
c.801G>T (p.Val267=)
c.527G>T (p.Trp176Leu)
n.301G>T
n.1125G>T
c.962G>T (p.Trp321Leu)
Xg.136209897G>ACA414609650FHL1c.763G>A (p.Ala255Thr)
c.915G>A (p.Trp305Ter)
c.715G>A (p.Ala239Thr)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.576G>A (p.Trp192Ter)
c.802G>A (p.Ala268Thr)
c.528G>A (p.Trp176Ter)
n.302G>A
n.1126G>A
c.963G>A (p.Trp321Ter)
Xg.136209897G>CCA414609648FHL1c.763G>C (p.Ala255Pro)
c.915G>C (p.Trp305Cys)
c.715G>C (p.Ala239Pro)
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.576G>C (p.Trp192Cys)
c.802G>C (p.Ala268Pro)
c.528G>C (p.Trp176Cys)
n.302G>C
n.1126G>C
c.963G>C (p.Trp321Cys)
Xg.136209897G>TCA414609649FHL1c.763G>T (p.Ala255Ser)
c.915G>T (p.Trp305Cys)
c.715G>T (p.Ala239Ser)
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.576G>T (p.Trp192Cys)
c.802G>T (p.Ala268Ser)
c.528G>T (p.Trp176Cys)
n.302G>T
n.1126G>T
c.963G>T (p.Trp321Cys)
 COSMIC COSMIC
Xg.136209898C>ACA414609651FHL1c.764C>A (p.Ala255Asp)
c.916C>A (p.Pro306Thr)
c.716C>A (p.Ala239Asp)
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.577C>A (p.Pro193Thr)
c.803C>A (p.Ala268Asp)
c.529C>A (p.Pro177Thr)
n.303C>A
n.1127C>A
c.964C>A (p.Pro322Thr)
Xg.136209898C>GCA414609652FHL1c.764C>G (p.Ala255Gly)
c.916C>G (p.Pro306Ala)
c.716C>G (p.Ala239Gly)
c.*45C>G (n.*45C>G)
c.577C>G (p.Pro193Ala)
c.803C>G (p.Ala268Gly)
c.529C>G (p.Pro177Ala)
n.303C>G
n.1127C>G
c.964C>G (p.Pro322Ala)
Xg.136209898C>TCA414609653FHL1c.764C>T (p.Ala255Val)
c.916C>T (p.Pro306Ser)
c.716C>T (p.Ala239Val)
c.*45C>T (n.*45C>T)
c.577C>T (p.Pro193Ser)
c.803C>T (p.Ala268Val)
c.529C>T (p.Pro177Ser)
n.303C>T
n.1127C>T
c.964C>T (p.Pro322Ser)
Xg.136209899C>ACA414609654FHL1c.765C>A (p.Ala255=)
c.917C>A (p.Pro306His)
c.717C>A (p.Ala239=)
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.578C>A (p.Pro193His)
c.804C>A (p.Ala268=)
c.530C>A (p.Pro177His)
n.304C>A
n.1128C>A
c.965C>A (p.Pro322His)
Xg.136209899C=CA2460260266FHL1c.765C= (p.Ala255=)
c.917C= (p.Pro306=)
c.717C= (p.Ala239=)
c.*46C= (n.*46C=)
c.578C= (p.Pro193=)
c.804C= (p.Ala268=)
c.530C= (p.Pro177=)
n.304C=
n.1128C=
c.965C= (p.Pro322=)
Xg.136209899C>GCA414609655FHL1c.765C>G (p.Ala255=)
c.917C>G (p.Pro306Arg)
c.717C>G (p.Ala239=)
c.*46C>G (n.*46C>G)
c.578C>G (p.Pro193Arg)
c.804C>G (p.Ala268=)
c.530C>G (p.Pro177Arg)
n.304C>G
n.1128C>G
c.965C>G (p.Pro322Arg)
Xg.136209899C>TCA414609656FHL1c.765C>T (p.Ala255=)
c.917C>T (p.Pro306Leu)
c.717C>T (p.Ala239=)
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.578C>T (p.Pro193Leu)
c.804C>T (p.Ala268=)
c.530C>T (p.Pro177Leu)
n.304C>T
n.1128C>T
c.965C>T (p.Pro322Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136209900T>ACA414609657FHL1c.766T>A (p.Tyr256Asn)
c.918T>A (p.Pro306=)
c.718T>A (p.Tyr240Asn)
c.*47T>A (n.*47T>A)
c.579T>A (p.Pro193=)
c.805T>A (p.Tyr269Asn)
c.531T>A (p.Pro177=)
n.305T>A
n.1129T>A
c.966T>A (p.Pro322=)
Xg.136209900T>CCA414609658FHL1c.766T>C (p.Tyr256His)
c.918T>C (p.Pro306=)
c.718T>C (p.Tyr240His)
c.*47T>C (n.*47T>C)
c.579T>C (p.Pro193=)
c.805T>C (p.Tyr269His)
c.531T>C (p.Pro177=)
n.305T>C
n.1129T>C
c.966T>C (p.Pro322=)
 gnomAD v4
Xg.136209900T>GCA414609659FHL1c.766T>G (p.Tyr256Asp)
c.918T>G (p.Pro306=)
c.718T>G (p.Tyr240Asp)
c.*47T>G (n.*47T>G)
c.579T>G (p.Pro193=)
c.805T>G (p.Tyr269Asp)
c.531T>G (p.Pro177=)
n.305T>G
n.1129T>G
c.966T>G (p.Pro322=)
Xg.136209901A=CA2460260267FHL1c.767A= (p.Tyr256=)
c.919A= (p.Met307=)
c.719A= (p.Tyr240=)
c.*48A= (n.*48A=)
c.580A= (p.Met194=)
c.806A= (p.Tyr269=)
c.532A= (p.Met178=)
n.306A=
n.1130A=
c.967A= (p.Met323=)
Xg.136209901A>CCA414609660FHL1c.767A>C (p.Tyr256Ser)
c.919A>C (p.Met307Leu)
c.719A>C (p.Tyr240Ser)
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.580A>C (p.Met194Leu)
c.806A>C (p.Tyr269Ser)
c.532A>C (p.Met178Leu)
n.306A>C
n.1130A>C
c.967A>C (p.Met323Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136209901A>GCA414609661FHL1c.767A>G (p.Tyr256Cys)
c.919A>G (p.Met307Val)
c.719A>G (p.Tyr240Cys)
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.580A>G (p.Met194Val)
c.806A>G (p.Tyr269Cys)
c.532A>G (p.Met178Val)
n.306A>G
n.1130A>G
c.967A>G (p.Met323Val)
 COSMIC COSMIC
Xg.136209901A>TCA414609662FHL1c.767A>T (p.Tyr256Phe)
c.919A>T (p.Met307Leu)
c.719A>T (p.Tyr240Phe)
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.580A>T (p.Met194Leu)
c.806A>T (p.Tyr269Phe)
c.532A>T (p.Met178Leu)
n.306A>T
n.1130A>T
c.967A>T (p.Met323Leu)
Xg.136209902T>ACA414609664FHL1c.768T>A (p.Tyr256Ter)
c.920T>A (p.Met307Lys)
c.720T>A (p.Tyr240Ter)
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.581T>A (p.Met194Lys)
c.807T>A (p.Tyr269Ter)
c.533T>A (p.Met178Lys)
n.307T>A
n.1131T>A
c.968T>A (p.Met323Lys)
Xg.136209902T>CCA414609665FHL1c.768T>C (p.Tyr256=)
c.920T>C (p.Met307Thr)
c.720T>C (p.Tyr240=)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.581T>C (p.Met194Thr)
c.807T>C (p.Tyr269=)
c.533T>C (p.Met178Thr)
n.307T>C
n.1131T>C
c.968T>C (p.Met323Thr)
Xg.136209902T>GCA414609663FHL1c.768T>G (p.Tyr256Ter)
c.920T>G (p.Met307Arg)
c.720T>G (p.Tyr240Ter)
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.581T>G (p.Met194Arg)
c.807T>G (p.Tyr269Ter)
c.533T>G (p.Met178Arg)
n.307T>G
n.1131T>G
c.968T>G (p.Met323Arg)
Xg.136209903G>ACA414609667FHL1c.769G>A (p.Glu257Lys)
c.921G>A (p.Met307Ile)
c.721G>A (p.Glu241Lys)
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.582G>A (p.Met194Ile)
c.808G>A (p.Glu270Lys)
c.534G>A (p.Met178Ile)
n.308G>A
n.1132G>A
c.969G>A (p.Met323Ile)
Xg.136209903G>CCA414609666FHL1c.769G>C (p.Glu257Gln)
c.921G>C (p.Met307Ile)
c.721G>C (p.Glu241Gln)
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.582G>C (p.Met194Ile)
c.808G>C (p.Glu270Gln)
c.534G>C (p.Met178Ile)
n.308G>C
n.1132G>C
c.969G>C (p.Met323Ile)
Xg.136209903G>TCA414609668FHL1c.769G>T (p.Glu257Ter)
c.921G>T (p.Met307Ile)
c.721G>T (p.Glu241Ter)
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.582G>T (p.Met194Ile)
c.808G>T (p.Glu270Ter)
c.534G>T (p.Met178Ile)
n.308G>T
n.1132G>T
c.969G>T (p.Met323Ile)
Xg.136209904A>CCA414609669FHL1c.770A>C (p.Glu257Ala)
c.922A>C (p.Lys308Gln)
c.722A>C (p.Glu241Ala)
c.*51A>C (n.*51A>C)
c.583A>C (p.Lys195Gln)
c.809A>C (p.Glu270Ala)
c.535A>C (p.Lys179Gln)
n.309A>C
n.1133A>C
c.970A>C (p.Lys324Gln)
Xg.136209904A>GCA414609671FHL1c.770A>G (p.Glu257Gly)
c.922A>G (p.Lys308Glu)
c.722A>G (p.Glu241Gly)
c.*51A>G (n.*51A>G)
c.583A>G (p.Lys195Glu)
c.809A>G (p.Glu270Gly)
c.535A>G (p.Lys179Glu)
n.309A>G
n.1133A>G
c.970A>G (p.Lys324Glu)
Xg.136209904A>TCA414609670FHL1c.770A>T (p.Glu257Val)
c.922A>T (p.Lys308Ter)
c.722A>T (p.Glu241Val)
c.*51A>T (n.*51A>T)
c.583A>T (p.Lys195Ter)
c.809A>T (p.Glu270Val)
c.535A>T (p.Lys179Ter)
n.309A>T
n.1133A>T
c.970A>T (p.Lys324Ter)
Xg.136209905A>CCA414609672FHL1c.771A>C (p.Glu257Asp)
c.923A>C (p.Lys308Thr)
c.723A>C (p.Glu241Asp)
c.*52A>C (n.*52A>C)
c.584A>C (p.Lys195Thr)
c.810A>C (p.Glu270Asp)
c.536A>C (p.Lys179Thr)
n.310A>C
n.1134A>C
c.971A>C (p.Lys324Thr)
Xg.136209905A>GCA414609673FHL1c.771A>G (p.Glu257=)
c.923A>G (p.Lys308Arg)
c.723A>G (p.Glu241=)
c.*52A>G (n.*52A>G)
c.584A>G (p.Lys195Arg)
c.810A>G (p.Glu270=)
c.536A>G (p.Lys179Arg)
n.310A>G
n.1134A>G
c.971A>G (p.Lys324Arg)
Xg.136209905A>TCA414609674FHL1c.771A>T (p.Glu257Asp)
c.923A>T (p.Lys308Met)
c.723A>T (p.Glu241Asp)
c.*52A>T (n.*52A>T)
c.584A>T (p.Lys195Met)
c.810A>T (p.Glu270Asp)
c.536A>T (p.Lys179Met)
n.310A>T
n.1134A>T
c.971A>T (p.Lys324Met)
Xg.136209906G>ACA414609675FHL1c.772G>A (p.Gly258Arg)
c.924G>A (p.Lys308=)
c.724G>A (p.Gly242Arg)
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.585G>A (p.Lys195=)
c.811G>A (p.Gly271Arg)
c.537G>A (p.Lys179=)
n.311G>A
n.1135G>A
c.972G>A (p.Lys324=)
Xg.136209906G>CCA414609676FHL1c.772G>C (p.Gly258Arg)
c.924G>C (p.Lys308Asn)
c.724G>C (p.Gly242Arg)
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.585G>C (p.Lys195Asn)
c.811G>C (p.Gly271Arg)
c.537G>C (p.Lys179Asn)
n.311G>C
n.1135G>C
c.972G>C (p.Lys324Asn)
Xg.136209906G>TCA414609677FHL1c.772G>T (p.Gly258Ter)
c.924G>T (p.Lys308Asn)
c.724G>T (p.Gly242Ter)
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.585G>T (p.Lys195Asn)
c.811G>T (p.Gly271Ter)
c.537G>T (p.Lys179Asn)
n.311G>T
n.1135G>T
c.972G>T (p.Lys324Asn)
Xg.136209907G>ACA414609678FHL1c.773G>A (p.Gly258Glu)
c.925G>A (p.Asp309Asn)
c.725G>A (p.Gly242Glu)
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.586G>A (p.Asp196Asn)
c.812G>A (p.Gly271Glu)
c.538G>A (p.Asp180Asn)
n.312G>A
n.1136G>A
c.973G>A (p.Asp325Asn)
Xg.136209907G>CCA414609679FHL1c.773G>C (p.Gly258Ala)
c.925G>C (p.Asp309His)
c.725G>C (p.Gly242Ala)
c.*54G>C (n.*54G>C)
c.586G>C (p.Asp196His)
c.812G>C (p.Gly271Ala)
c.538G>C (p.Asp180His)
n.312G>C
n.1136G>C
c.973G>C (p.Asp325His)
Xg.136209907G>TCA414609680FHL1c.773G>T (p.Gly258Val)
c.925G>T (p.Asp309Tyr)
c.725G>T (p.Gly242Val)
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.586G>T (p.Asp196Tyr)
c.812G>T (p.Gly271Val)
c.538G>T (p.Asp180Tyr)
n.312G>T
n.1136G>T
c.973G>T (p.Asp325Tyr)
Xg.136209908A>CCA414609681FHL1c.774A>C (p.Gly258=)
c.926A>C (p.Asp309Ala)
c.726A>C (p.Gly242=)
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.587A>C (p.Asp196Ala)
c.813A>C (p.Gly271=)
c.539A>C (p.Asp180Ala)
n.313A>C
n.1137A>C
c.974A>C (p.Asp325Ala)
Xg.136209908A>GCA414609682FHL1c.774A>G (p.Gly258=)
c.926A>G (p.Asp309Gly)
c.726A>G (p.Gly242=)
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.587A>G (p.Asp196Gly)
c.813A>G (p.Gly271=)
c.539A>G (p.Asp180Gly)
n.313A>G
n.1137A>G
c.974A>G (p.Asp325Gly)
Xg.136209908A>TCA414609683FHL1c.774A>T (p.Gly258=)
c.926A>T (p.Asp309Val)
c.726A>T (p.Gly242=)
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.587A>T (p.Asp196Val)
c.813A>T (p.Gly271=)
c.539A>T (p.Asp180Val)
n.313A>T
n.1137A>T
c.974A>T (p.Asp325Val)
Xg.136209909C>ACA414609686FHL1c.775C>A (p.Gln259Lys)
c.927C>A (p.Asp309Glu)
c.727C>A (p.Gln243Lys)
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.588C>A (p.Asp196Glu)
c.814C>A (p.Gln272Lys)
c.540C>A (p.Asp180Glu)
n.314C>A
n.1138C>A
c.975C>A (p.Asp325Glu)
Xg.136209909C>GCA414609684FHL1c.775C>G (p.Gln259Glu)
c.927C>G (p.Asp309Glu)
c.727C>G (p.Gln243Glu)
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.588C>G (p.Asp196Glu)
c.814C>G (p.Gln272Glu)
c.540C>G (p.Asp180Glu)
n.314C>G
n.1138C>G
c.975C>G (p.Asp325Glu)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.136209909C>TCA414609685FHL1c.775C>T (p.Gln259Ter)
c.927C>T (p.Asp309=)
c.727C>T (p.Gln243Ter)
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.588C>T (p.Asp196=)
c.814C>T (p.Gln272Ter)
c.540C>T (p.Asp180=)
n.314C>T
n.1138C>T
c.975C>T (p.Asp325=)
Xg.136209910A=CA2460260268FHL1c.776A= (p.Gln259=)
c.928A= (p.Asn310=)
c.728A= (p.Gln243=)
c.*57A= (n.*57A=)
c.589A= (p.Asn197=)
c.815A= (p.Gln272=)
c.541A= (p.Asn181=)
n.315A=
n.1139A=
c.976A= (p.Asn326=)
Xg.136209910A>CCA414609687FHL1c.776A>C (p.Gln259Pro)
c.928A>C (p.Asn310His)
c.728A>C (p.Gln243Pro)
c.*57A>C (n.*57A>C)
c.589A>C (p.Asn197His)
c.815A>C (p.Gln272Pro)
c.541A>C (p.Asn181His)
n.315A>C
n.1139A>C
c.976A>C (p.Asn326His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136209910A>GCA414609688FHL1c.776A>G (p.Gln259Arg)
c.928A>G (p.Asn310Asp)
c.728A>G (p.Gln243Arg)
c.*57A>G (n.*57A>G)
c.589A>G (p.Asn197Asp)
c.815A>G (p.Gln272Arg)
c.541A>G (p.Asn181Asp)
n.315A>G
n.1139A>G
c.976A>G (p.Asn326Asp)
 ClinVar dbSNP
Xg.136209910A>TCA414609689FHL1c.776A>T (p.Gln259Leu)
c.928A>T (p.Asn310Tyr)
c.728A>T (p.Gln243Leu)
c.*57A>T (n.*57A>T)
c.589A>T (p.Asn197Tyr)
c.815A>T (p.Gln272Leu)
c.541A>T (p.Asn181Tyr)
n.315A>T
n.1139A>T
c.976A>T (p.Asn326Tyr)
Xg.136209911A=CA2460260269FHL1c.777A= (p.Gln259=)
c.929A= (p.Asn310=)
c.729A= (p.Gln243=)
c.*58A= (n.*58A=)
c.590A= (p.Asn197=)
c.816A= (p.Gln272=)
c.542A= (p.Asn181=)
n.316A=
n.1140A=
c.977A= (p.Asn326=)
Xg.136209911A>CCA414609690FHL1c.777A>C (p.Gln259His)
c.929A>C (p.Asn310Thr)
c.729A>C (p.Gln243His)
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.590A>C (p.Asn197Thr)
c.816A>C (p.Gln272His)
c.542A>C (p.Asn181Thr)
n.316A>C
n.1140A>C
c.977A>C (p.Asn326Thr)
Xg.136209911A>GCA414609691FHL1c.777A>G (p.Gln259=)
c.929A>G (p.Asn310Ser)
c.729A>G (p.Gln243=)
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.590A>G (p.Asn197Ser)
c.816A>G (p.Gln272=)
c.542A>G (p.Asn181Ser)
n.316A>G
n.1140A>G
c.977A>G (p.Asn326Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136209911A>TCA414609692FHL1c.777A>T (p.Gln259His)
c.929A>T (p.Asn310Ile)
c.729A>T (p.Gln243His)
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.590A>T (p.Asn197Ile)
c.816A>T (p.Gln272His)
c.542A>T (p.Asn181Ile)
n.316A>T
n.1140A>T
c.977A>T (p.Asn326Ile)
Xg.136209912T>ACA414609693FHL1c.778T>A (p.Ser260Thr)
c.930T>A (p.Asn310Lys)
c.730T>A (p.Ser244Thr)
c.*59T>A (n.*59T>A)
c.591T>A (p.Asn197Lys)
c.817T>A (p.Ser273Thr)
c.543T>A (p.Asn181Lys)
n.317T>A
n.1141T>A
c.978T>A (p.Asn326Lys)
Xg.136209912T>CCA414609694FHL1c.778T>C (p.Ser260Pro)
c.930T>C (p.Asn310=)
c.730T>C (p.Ser244Pro)
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.591T>C (p.Asn197=)
c.817T>C (p.Ser273Pro)
c.543T>C (p.Asn181=)
n.317T>C
n.1141T>C
c.978T>C (p.Asn326=)
 COSMIC
Xg.136209912T>GCA414609695FHL1c.778T>G (p.Ser260Ala)
c.930T>G (p.Asn310Lys)
c.730T>G (p.Ser244Ala)
c.*59T>G (n.*59T>G)
c.591T>G (p.Asn197Lys)
c.817T>G (p.Ser273Ala)
c.543T>G (p.Asn181Lys)
n.317T>G
n.1141T>G
c.978T>G (p.Asn326Lys)
Xg.136209913C>ACA414609696FHL1c.779C>A (p.Ser260Tyr)
c.931C>A (p.Pro311Thr)
c.731C>A (p.Ser244Tyr)
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.592C>A (p.Pro198Thr)
c.818C>A (p.Ser273Tyr)
c.544C>A (p.Pro182Thr)
n.318C>A
n.1142C>A
c.979C>A (p.Pro327Thr)
Xg.136209913C>GCA414609697FHL1c.779C>G (p.Ser260Cys)
c.931C>G (p.Pro311Ala)
c.731C>G (p.Ser244Cys)
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.592C>G (p.Pro198Ala)
c.818C>G (p.Ser273Cys)
c.544C>G (p.Pro182Ala)
n.318C>G
n.1142C>G
c.979C>G (p.Pro327Ala)
Xg.136209913C>TCA414609698FHL1c.779C>T (p.Ser260Phe)
c.931C>T (p.Pro311Ser)
c.731C>T (p.Ser244Phe)
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.592C>T (p.Pro198Ser)
c.818C>T (p.Ser273Phe)
c.544C>T (p.Pro182Ser)
n.318C>T
n.1142C>T
c.979C>T (p.Pro327Ser)
Xg.136209914C>ACA414609700FHL1c.780C>A (p.Ser260=)
c.932C>A (p.Pro311His)
c.732C>A (p.Ser244=)
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.593C>A (p.Pro198His)
c.819C>A (p.Ser273=)
c.545C>A (p.Pro182His)
n.319C>A
n.1143C>A
c.980C>A (p.Pro327His)
 ClinVar
Xg.136209914C=CA2460260270FHL1c.780C= (p.Ser260=)
c.932C= (p.Pro311=)
c.732C= (p.Ser244=)
c.*61C= (n.*61C=)
c.593C= (p.Pro198=)
c.819C= (p.Ser273=)
c.545C= (p.Pro182=)
n.319C=
n.1143C=
c.980C= (p.Pro327=)
Xg.136209914C>GCA10525121FHL1c.780C>G (p.Ser260=)
c.932C>G (p.Pro311Arg)
c.732C>G (p.Ser244=)
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.593C>G (p.Pro198Arg)
c.819C>G (p.Ser273=)
c.545C>G (p.Pro182Arg)
n.319C>G
n.1143C>G
c.980C>G (p.Pro327Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136209914C>TCA414609699FHL1c.780C>T (p.Ser260=)
c.932C>T (p.Pro311Leu)
c.732C>T (p.Ser244=)
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.593C>T (p.Pro198Leu)
c.819C>T (p.Ser273=)
c.545C>T (p.Pro182Leu)
n.319C>T
n.1143C>T
c.980C>T (p.Pro327Leu)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.136209915T>ACA414609703FHL1c.781T>A (p.Trp261Arg)
c.933T>A (p.Pro311=)
c.733T>A (p.Trp245Arg)
c.*62T>A (n.*62T>A)
c.594T>A (p.Pro198=)
c.820T>A (p.Trp274Arg)
c.546T>A (p.Pro182=)
n.320T>A
n.1144T>A
c.981T>A (p.Pro327=)
Xg.136209915T>CCA414609701FHL1c.781T>C (p.Trp261Arg)
c.933T>C (p.Pro311=)
c.733T>C (p.Trp245Arg)
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.594T>C (p.Pro198=)
c.820T>C (p.Trp274Arg)
c.546T>C (p.Pro182=)
n.320T>C
n.1144T>C
c.981T>C (p.Pro327=)
Xg.136209915T>GCA414609702FHL1c.781T>G (p.Trp261Gly)
c.933T>G (p.Pro311=)
c.733T>G (p.Trp245Gly)
c.*62T>G (n.*62T>G)
c.594T>G (p.Pro198=)
c.820T>G (p.Trp274Gly)
c.546T>G (p.Pro182=)
n.320T>G
n.1144T>G
c.981T>G (p.Pro327=)
Xg.136209916G>ACA414609704FHL1c.782G>A (p.Trp261Ter)
c.934G>A (p.Gly312Ser)
c.734G>A (p.Trp245Ter)
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.595G>A (p.Gly199Ser)
c.821G>A (p.Trp274Ter)
c.547G>A (p.Gly183Ser)
n.321G>A
n.1145G>A
c.982G>A (p.Gly328Ser)
Xg.136209916G>CCA414609705FHL1c.782G>C (p.Trp261Ser)
c.934G>C (p.Gly312Arg)
c.734G>C (p.Trp245Ser)
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.595G>C (p.Gly199Arg)
c.821G>C (p.Trp274Ser)
c.547G>C (p.Gly183Arg)
n.321G>C
n.1145G>C
c.982G>C (p.Gly328Arg)
Xg.136209916G>TCA414609706FHL1c.782G>T (p.Trp261Leu)
c.934G>T (p.Gly312Cys)
c.734G>T (p.Trp245Leu)
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.595G>T (p.Gly199Cys)
c.821G>T (p.Trp274Leu)
c.547G>T (p.Gly183Cys)
n.321G>T
n.1145G>T
c.982G>T (p.Gly328Cys)
Xg.136209917G>ACA414609709FHL1c.783G>A (p.Trp261Ter)
c.935G>A (p.Gly312Asp)
c.735G>A (p.Trp245Ter)
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.596G>A (p.Gly199Asp)
c.822G>A (p.Trp274Ter)
c.548G>A (p.Gly183Asp)
n.322G>A
n.1146G>A
c.983G>A (p.Gly328Asp)
Xg.136209917G>CCA414609708FHL1c.783G>C (p.Trp261Cys)
c.935G>C (p.Gly312Ala)
c.735G>C (p.Trp245Cys)
c.*64G>C (n.*64G>C)
c.596G>C (p.Gly199Ala)
c.822G>C (p.Trp274Cys)
c.548G>C (p.Gly183Ala)
n.322G>C
n.1146G>C
c.983G>C (p.Gly328Ala)
Xg.136209917G>TCA414609707FHL1c.783G>T (p.Trp261Cys)
c.935G>T (p.Gly312Val)
c.735G>T (p.Trp245Cys)
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.596G>T (p.Gly199Val)
c.822G>T (p.Trp274Cys)
c.548G>T (p.Gly183Val)
n.322G>T
n.1146G>T
c.983G>T (p.Gly328Val)
Xg.136209918C>ACA414609710FHL1c.784C>A (p.His262Asn)
c.936C>A (p.Gly312=)
c.736C>A (p.His246Asn)
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.597C>A (p.Gly199=)
c.823C>A (p.His275Asn)
c.549C>A (p.Gly183=)
n.323C>A
n.1147C>A
c.984C>A (p.Gly328=)
Xg.136209918C=CA2460260271FHL1c.784C= (p.His262=)
c.936C= (p.Gly312=)
c.736C= (p.His246=)
c.*65C= (n.*65C=)
c.597C= (p.Gly199=)
c.823C= (p.His275=)
c.549C= (p.Gly183=)
n.323C=
n.1147C=
c.984C= (p.Gly328=)
Xg.136209918C>GCA414609711FHL1c.784C>G (p.His262Asp)
c.936C>G (p.Gly312=)
c.736C>G (p.His246Asp)
c.*65C>G (n.*65C>G)
c.597C>G (p.Gly199=)
c.823C>G (p.His275Asp)
c.549C>G (p.Gly183=)
n.323C>G
n.1147C>G
c.984C>G (p.Gly328=)
Xg.136209918C>TCA414609712FHL1c.784C>T (p.His262Tyr)
c.936C>T (p.Gly312=)
c.736C>T (p.His246Tyr)
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.597C>T (p.Gly199=)
c.823C>T (p.His275Tyr)
c.549C>T (p.Gly183=)
n.323C>T
n.1147C>T
c.984C>T (p.Gly328=)
 ClinVar dbSNP
Xg.136209919A>CCA414609713FHL1c.785A>C (p.His262Pro)
c.937A>C (p.Thr313Pro)
c.737A>C (p.His246Pro)
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.598A>C (p.Thr200Pro)
c.824A>C (p.His275Pro)
c.550A>C (p.Thr184Pro)
n.324A>C
n.1148A>C
c.985A>C (p.Thr329Pro)
Xg.136209919A>GCA414609714FHL1c.785A>G (p.His262Arg)
c.937A>G (p.Thr313Ala)
c.737A>G (p.His246Arg)
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.598A>G (p.Thr200Ala)
c.824A>G (p.His275Arg)
c.550A>G (p.Thr184Ala)
n.324A>G
n.1148A>G
c.985A>G (p.Thr329Ala)
Xg.136209919A>TCA414609715FHL1c.785A>T (p.His262Leu)
c.937A>T (p.Thr313Ser)
c.737A>T (p.His246Leu)
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.598A>T (p.Thr200Ser)
c.824A>T (p.His275Leu)
c.550A>T (p.Thr184Ser)
n.324A>T
n.1148A>T
c.985A>T (p.Thr329Ser)
Xg.136209919_136209927dupCA913191013FHL1c.785_793dup (p.Tyr264_Cys265insTyrAspTyr)
c.937_945dup (p.Thr315_Ala316insThrThrThr)
c.737_745dup (p.Tyr248_Cys249insTyrAspTyr)
c.*66_*74dup (n.*66_*74dup)
c.598_606dup (p.Thr202_Ala203insThrThrThr)
c.824_832dup (p.Tyr277_Cys278insTyrAspTyr)
c.550_558dup (p.Thr186_Ala187insThrThrThr)
n.324_332dup
n.1148_1156dup
c.985_993dup (p.Thr331_Ala332insThrThrThr)
 ClinVar dbSNP
Xg.136209920C>ACA414609716FHL1c.786C>A (p.His262Gln)
c.938C>A (p.Thr313Lys)
c.738C>A (p.His246Gln)
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.599C>A (p.Thr200Lys)
c.825C>A (p.His275Gln)
c.551C>A (p.Thr184Lys)
n.325C>A
n.1149C>A
c.986C>A (p.Thr329Lys)
 ClinVar dbSNP
Xg.136209920C=CA2460260272FHL1c.786C= (p.His262=)
c.938C= (p.Thr313=)
c.738C= (p.His246=)
c.*67C= (n.*67C=)
c.599C= (p.Thr200=)
c.825C= (p.His275=)
c.551C= (p.Thr184=)
n.325C=
n.1149C=
c.986C= (p.Thr329=)
Xg.136209920C>GCA414609717FHL1c.786C>G (p.His262Gln)
c.938C>G (p.Thr313Arg)
c.738C>G (p.His246Gln)
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.599C>G (p.Thr200Arg)
c.825C>G (p.His275Gln)
c.551C>G (p.Thr184Arg)
n.325C>G
n.1149C>G
c.986C>G (p.Thr329Arg)
 gnomAD v4
Xg.136209920C>TCA10525122FHL1c.786C>T (p.His262=)
c.938C>T (p.Thr313Met)
c.738C>T (p.His246=)
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.599C>T (p.Thr200Met)
c.825C>T (p.His275=)
c.551C>T (p.Thr184Met)
n.325C>T
n.1149C>T
c.986C>T (p.Thr329Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136209921G>ACA247134FHL1c.787G>A (p.Asp263Asn)
c.939G>A (p.Thr313=)
c.739G>A (p.Asp247Asn)
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.600G>A (p.Thr200=)
c.826G>A (p.Asp276Asn)
c.552G>A (p.Thr184=)
n.326G>A
n.1150G>A
c.987G>A (p.Thr329=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136209921G>CCA414609718FHL1c.787G>C (p.Asp263His)
c.939G>C (p.Thr313=)
c.739G>C (p.Asp247His)
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.600G>C (p.Thr200=)
c.826G>C (p.Asp276His)
c.552G>C (p.Thr184=)
n.326G>C
n.1150G>C
c.987G>C (p.Thr329=)
 gnomAD v4
Xg.136209921G=CA2460260273FHL1c.787G= (p.Asp263=)
c.939G= (p.Thr313=)
c.739G= (p.Asp247=)
c.*68G= (n.*68G=)
c.600G= (p.Thr200=)
c.826G= (p.Asp276=)
c.552G= (p.Thr184=)
n.326G=
n.1150G=
c.987G= (p.Thr329=)
Xg.136209921G>TCA414609719FHL1c.787G>T (p.Asp263Tyr)
c.939G>T (p.Thr313=)
c.739G>T (p.Asp247Tyr)
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.600G>T (p.Thr200=)
c.826G>T (p.Asp276Tyr)
c.552G>T (p.Thr184=)
n.326G>T
n.1150G>T
c.987G>T (p.Thr329=)
Xg.136209922A>CCA414609720FHL1c.788A>C (p.Asp263Ala)
c.940A>C (p.Thr314Pro)
c.740A>C (p.Asp247Ala)
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.601A>C (p.Thr201Pro)
c.827A>C (p.Asp276Ala)
c.553A>C (p.Thr185Pro)
n.327A>C
n.1151A>C
c.988A>C (p.Thr330Pro)
Xg.136209922A>GCA414609721FHL1c.788A>G (p.Asp263Gly)
c.940A>G (p.Thr314Ala)
c.740A>G (p.Asp247Gly)
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.601A>G (p.Thr201Ala)
c.827A>G (p.Asp276Gly)
c.553A>G (p.Thr185Ala)
n.327A>G
n.1151A>G
c.988A>G (p.Thr330Ala)
Xg.136209922A>TCA414609722FHL1c.788A>T (p.Asp263Val)
c.940A>T (p.Thr314Ser)
c.740A>T (p.Asp247Val)
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.601A>T (p.Thr201Ser)
c.827A>T (p.Asp276Val)
c.553A>T (p.Thr185Ser)
n.327A>T
n.1151A>T
c.988A>T (p.Thr330Ser)
Xg.136209923C>ACA414609723FHL1c.789C>A (p.Asp263Glu)
c.941C>A (p.Thr314Asn)
c.741C>A (p.Asp247Glu)
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.602C>A (p.Thr201Asn)
c.828C>A (p.Asp276Glu)
c.554C>A (p.Thr185Asn)
n.328C>A
n.1152C>A
c.989C>A (p.Thr330Asn)
Xg.136209923C=CA2460260274FHL1c.789C= (p.Asp263=)
c.941C= (p.Thr314=)
c.741C= (p.Asp247=)
c.*70C= (n.*70C=)
c.602C= (p.Thr201=)
c.828C= (p.Asp276=)
c.554C= (p.Thr185=)
n.328C=
n.1152C=
c.989C= (p.Thr330=)
Xg.136209923C>GCA414609724FHL1c.789C>G (p.Asp263Glu)
c.941C>G (p.Thr314Ser)
c.741C>G (p.Asp247Glu)
c.*70C>G (n.*70C>G)
c.602C>G (p.Thr201Ser)
c.828C>G (p.Asp276Glu)
c.554C>G (p.Thr185Ser)
n.328C>G
n.1152C>G
c.989C>G (p.Thr330Ser)
Xg.136209923C>TCA16608753FHL1c.789C>T (p.Asp263=)
c.941C>T (p.Thr314Ile)
c.741C>T (p.Asp247=)
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.602C>T (p.Thr201Ile)
c.828C>T (p.Asp276=)
c.554C>T (p.Thr185Ile)
n.328C>T
n.1152C>T
c.989C>T (p.Thr330Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136209924T>ACA414609725FHL1c.790T>A (p.Tyr264Asn)
c.942T>A (p.Thr314=)
c.742T>A (p.Tyr248Asn)
c.*71T>A (n.*71T>A)
c.603T>A (p.Thr201=)
c.829T>A (p.Tyr277Asn)
c.555T>A (p.Thr185=)
n.329T>A
n.1153T>A
c.990T>A (p.Thr330=)
Xg.136209924T>CCA414609726FHL1c.790T>C (p.Tyr264His)
c.942T>C (p.Thr314=)
c.742T>C (p.Tyr248His)
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.603T>C (p.Thr201=)
c.829T>C (p.Tyr277His)
c.555T>C (p.Thr185=)
n.329T>C
n.1153T>C
c.990T>C (p.Thr330=)
Xg.136209924T>GCA414609727FHL1c.790T>G (p.Tyr264Asp)
c.942T>G (p.Thr314=)
c.742T>G (p.Tyr248Asp)
c.*71T>G (n.*71T>G)
c.603T>G (p.Thr201=)
c.829T>G (p.Tyr277Asp)
c.555T>G (p.Thr185=)
n.329T>G
n.1153T>G
c.990T>G (p.Thr330=)
Xg.136209925A>CCA414609729FHL1c.791A>C (p.Tyr264Ser)
c.943A>C (p.Thr315Pro)
c.743A>C (p.Tyr248Ser)
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.604A>C (p.Thr202Pro)
c.830A>C (p.Tyr277Ser)
c.556A>C (p.Thr186Pro)
n.330A>C
n.1154A>C
c.991A>C (p.Thr331Pro)
Xg.136209925A>GCA414609730FHL1c.791A>G (p.Tyr264Cys)
c.943A>G (p.Thr315Ala)
c.743A>G (p.Tyr248Cys)
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.604A>G (p.Thr202Ala)
c.830A>G (p.Tyr277Cys)
c.556A>G (p.Thr186Ala)
n.330A>G
n.1154A>G
c.991A>G (p.Thr331Ala)
 gnomAD v4
Xg.136209925A>TCA414609728FHL1c.791A>T (p.Tyr264Phe)
c.943A>T (p.Thr315Ser)
c.743A>T (p.Tyr248Phe)
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.604A>T (p.Thr202Ser)
c.830A>T (p.Tyr277Phe)
c.556A>T (p.Thr186Ser)
n.330A>T
n.1154A>T
c.991A>T (p.Thr331Ser)
 gnomAD v4
Xg.136209926C>ACA414609731FHL1c.792C>A (p.Tyr264Ter)
c.944C>A (p.Thr315Asn)
c.744C>A (p.Tyr248Ter)
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.605C>A (p.Thr202Asn)
c.831C>A (p.Tyr277Ter)
c.557C>A (p.Thr186Asn)
n.331C>A
n.1155C>A
c.992C>A (p.Thr331Asn)
Xg.136209926C=CA2460260275FHL1c.792C= (p.Tyr264=)
c.944C= (p.Thr315=)
c.744C= (p.Tyr248=)
c.*73C= (n.*73C=)
c.605C= (p.Thr202=)
c.831C= (p.Tyr277=)
c.557C= (p.Thr186=)
n.331C=
n.1155C=
c.992C= (p.Thr331=)
Xg.136209926C>GCA414609732FHL1c.792C>G (p.Tyr264Ter)
c.944C>G (p.Thr315Ser)
c.744C>G (p.Tyr248Ter)
c.*73C>G (n.*73C>G)
c.605C>G (p.Thr202Ser)
c.831C>G (p.Tyr277Ter)
c.557C>G (p.Thr186Ser)
n.331C>G
n.1155C>G
c.992C>G (p.Thr331Ser)
 ClinVar
Xg.136209926C>TCA10525123FHL1c.792C>T (p.Tyr264=)
c.944C>T (p.Thr315Ile)
c.744C>T (p.Tyr248=)
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.605C>T (p.Thr202Ile)
c.831C>T (p.Tyr277=)
c.557C>T (p.Thr186Ile)
n.331C>T
n.1155C>T
c.992C>T (p.Thr331Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136209927T>ACA414609733FHL1c.793T>A (p.Cys265Ser)
c.945T>A (p.Thr315=)
c.745T>A (p.Cys249Ser)
c.*74T>A (n.*74T>A)
c.606T>A (p.Thr202=)
c.832T>A (p.Cys278Ser)
c.558T>A (p.Thr186=)
n.332T>A
n.1156T>A
c.993T>A (p.Thr331=)
Xg.136209927T>CCA414609734FHL1c.793T>C (p.Cys265Arg)
c.945T>C (p.Thr315=)
c.745T>C (p.Cys249Arg)
c.*74T>C (n.*74T>C)
c.606T>C (p.Thr202=)
c.832T>C (p.Cys278Arg)
c.558T>C (p.Thr186=)
n.332T>C
n.1156T>C
c.993T>C (p.Thr331=)
Xg.136209927T>GCA414609735FHL1c.793T>G (p.Cys265Gly)
c.945T>G (p.Thr315=)
c.745T>G (p.Cys249Gly)
c.*74T>G (n.*74T>G)
c.606T>G (p.Thr202=)
c.832T>G (p.Cys278Gly)
c.558T>G (p.Thr186=)
n.332T>G
n.1156T>G
c.993T>G (p.Thr331=)
Xg.136209928G>ACA336096626FHL1c.794G>A (p.Cys265Tyr)
c.946G>A (p.Ala316Thr)
c.746G>A (p.Cys249Tyr)
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.607G>A (p.Ala203Thr)
c.833G>A (p.Cys278Tyr)
c.559G>A (p.Ala187Thr)
n.333G>A
n.1157G>A
c.994G>A (p.Ala332Thr)
 ClinVar dbSNP
Xg.136209928G>CCA414609737FHL1c.794G>C (p.Cys265Ser)
c.946G>C (p.Ala316Pro)
c.746G>C (p.Cys249Ser)
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.607G>C (p.Ala203Pro)
c.833G>C (p.Cys278Ser)
c.559G>C (p.Ala187Pro)
n.333G>C
n.1157G>C
c.994G>C (p.Ala332Pro)
 ClinVar dbSNP
Xg.136209928G=CA2460260276FHL1c.794G= (p.Cys265=)
c.946G= (p.Ala316=)
c.746G= (p.Cys249=)
c.*75G= (n.*75G=)
c.607G= (p.Ala203=)
c.833G= (p.Cys278=)
c.559G= (p.Ala187=)
n.333G=
n.1157G=
c.994G= (p.Ala332=)
Xg.136209928G>TCA414609736FHL1c.794G>T (p.Cys265Phe)
c.946G>T (p.Ala316Ser)
c.746G>T (p.Cys249Phe)
c.*75G>T (n.*75G>T)
c.607G>T (p.Ala203Ser)
c.833G>T (p.Cys278Phe)
c.559G>T (p.Ala187Ser)
n.333G>T
n.1157G>T
c.994G>T (p.Ala332Ser)
Xg.136209929C>ACA414609738FHL1c.795C>A (p.Cys265Ter)
c.947C>A (p.Ala316Asp)
c.747C>A (p.Cys249Ter)
c.*76C>A (n.*76C>A)
c.608C>A (p.Ala203Asp)
c.834C>A (p.Cys278Ter)
c.560C>A (p.Ala187Asp)
n.334C>A
n.1158C>A
c.995C>A (p.Ala332Asp)
Xg.136209929C=CA2460260277FHL1c.795C= (p.Cys265=)
c.947C= (p.Ala316=)
c.747C= (p.Cys249=)
c.*76C= (n.*76C=)
c.608C= (p.Ala203=)
c.834C= (p.Cys278=)
c.560C= (p.Ala187=)
n.334C=
n.1158C=
c.995C= (p.Ala332=)
Xg.136209929C>GCA414609739FHL1c.795C>G (p.Cys265Trp)
c.947C>G (p.Ala316Gly)
c.747C>G (p.Cys249Trp)
c.*76C>G (n.*76C>G)
c.608C>G (p.Ala203Gly)
c.834C>G (p.Cys278Trp)
c.560C>G (p.Ala187Gly)
n.334C>G
n.1158C>G
c.995C>G (p.Ala332Gly)
Xg.136209929C>TCA10525124FHL1c.795C>T (p.Cys265=)
c.947C>T (p.Ala316Val)
c.747C>T (p.Cys249=)
c.*76C>T (n.*76C>T)
c.608C>T (p.Ala203Val)
c.834C>T (p.Cys278=)
c.560C>T (p.Ala187Val)
n.334C>T
n.1158C>T
c.995C>T (p.Ala332Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136209930T>ACA414609740FHL1c.796T>A (p.Phe266Ile)
c.948T>A (p.Ala316=)
c.748T>A (p.Phe250Ile)
c.*77T>A (n.*77T>A)
c.609T>A (p.Ala203=)
c.835T>A (p.Phe279Ile)
c.561T>A (p.Ala187=)
n.335T>A
n.1159T>A
c.996T>A (p.Ala332=)
Xg.136209930T>CCA414609741FHL1c.796T>C (p.Phe266Leu)
c.948T>C (p.Ala316=)
c.748T>C (p.Phe250Leu)
c.*77T>C (n.*77T>C)
c.609T>C (p.Ala203=)
c.835T>C (p.Phe279Leu)
c.561T>C (p.Ala187=)
n.335T>C
n.1159T>C
c.996T>C (p.Ala332=)
Xg.136209930T>GCA414609742FHL1c.796T>G (p.Phe266Val)
c.948T>G (p.Ala316=)
c.748T>G (p.Phe250Val)
c.*77T>G (n.*77T>G)
c.609T>G (p.Ala203=)
c.835T>G (p.Phe279Val)
c.561T>G (p.Ala187=)
n.335T>G
n.1159T>G
c.996T>G (p.Ala332=)
Xg.136209931T>ACA414609743FHL1c.797T>A (p.Phe266Tyr)
c.949T>A (p.Ser317Thr)
c.749T>A (p.Phe250Tyr)
c.*78T>A (n.*78T>A)
c.610T>A (p.Ser204Thr)
c.836T>A (p.Phe279Tyr)
c.562T>A (p.Ser188Thr)
n.336T>A
n.1160T>A
c.997T>A (p.Ser333Thr)
Xg.136209931T>CCA414609745FHL1c.797T>C (p.Phe266Ser)
c.949T>C (p.Ser317Pro)
c.749T>C (p.Phe250Ser)
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.610T>C (p.Ser204Pro)
c.836T>C (p.Phe279Ser)
c.562T>C (p.Ser188Pro)
n.336T>C
n.1160T>C
c.997T>C (p.Ser333Pro)
Xg.136209931T>GCA414609744FHL1c.797T>G (p.Phe266Cys)
c.949T>G (p.Ser317Ala)
c.749T>G (p.Phe250Cys)
c.*78T>G (n.*78T>G)
c.610T>G (p.Ser204Ala)
c.836T>G (p.Phe279Cys)
c.562T>G (p.Ser188Ala)
n.336T>G
n.1160T>G
c.997T>G (p.Ser333Ala)
Xg.136209932C>ACA414609746FHL1c.798C>A (p.Phe266Leu)
c.950C>A (p.Ser317Tyr)
c.750C>A (p.Phe250Leu)
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.611C>A (p.Ser204Tyr)
c.837C>A (p.Phe279Leu)
c.563C>A (p.Ser188Tyr)
n.337C>A
n.1161C>A
c.998C>A (p.Ser333Tyr)
Xg.136209932C>GCA414609747FHL1c.798C>G (p.Phe266Leu)
c.950C>G (p.Ser317Cys)
c.750C>G (p.Phe250Leu)
c.*79C>G (n.*79C>G)
c.611C>G (p.Ser204Cys)
c.837C>G (p.Phe279Leu)
c.563C>G (p.Ser188Cys)
n.337C>G
n.1161C>G
c.998C>G (p.Ser333Cys)
Xg.136209932C>TCA414609748FHL1c.798C>T (p.Phe266=)
c.950C>T (p.Ser317Phe)
c.750C>T (p.Phe250=)
c.*79C>T (n.*79C>T)
c.611C>T (p.Ser204Phe)
c.837C>T (p.Phe279=)
c.563C>T (p.Ser188Phe)
n.337C>T
n.1161C>T
c.998C>T (p.Ser333Phe)
Xg.136209933C>ACA414609749FHL1c.799C>A (p.His267Asn)
c.951C>A (p.Ser317=)
c.751C>A (p.His251Asn)
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.612C>A (p.Ser204=)
c.838C>A (p.His280Asn)
c.564C>A (p.Ser188=)
n.338C>A
n.1162C>A
c.999C>A (p.Ser333=)
Xg.136209933C=CA2460260278FHL1c.799C= (p.His267=)
c.951C= (p.Ser317=)
c.751C= (p.His251=)
c.*80C= (n.*80C=)
c.612C= (p.Ser204=)
c.838C= (p.His280=)
c.564C= (p.Ser188=)
n.338C=
n.1162C=
c.999C= (p.Ser333=)
Xg.136209933C>GCA414609750FHL1c.799C>G (p.His267Asp)
c.951C>G (p.Ser317=)
c.751C>G (p.His251Asp)
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.612C>G (p.Ser204=)
c.838C>G (p.His280Asp)
c.564C>G (p.Ser188=)
n.338C>G
n.1162C>G
c.999C>G (p.Ser333=)
Xg.136209933C>TCA414609751FHL1c.799C>T (p.His267Tyr)
c.951C>T (p.Ser317=)
c.751C>T (p.His251Tyr)
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.612C>T (p.Ser204=)
c.838C>T (p.His280Tyr)
c.564C>T (p.Ser188=)
n.338C>T
n.1162C>T
c.999C>T (p.Ser333=)
 dbSNP
Xg.136209934A>CCA414609752FHL1c.800A>C (p.His267Pro)
c.952A>C (p.Thr318Pro)
c.752A>C (p.His251Pro)
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.613A>C (p.Thr205Pro)
c.839A>C (p.His280Pro)
c.565A>C (p.Thr189Pro)
n.339A>C
n.1163A>C
c.1000A>C (p.Thr334Pro)
Xg.136209934A>GCA414609753FHL1c.800A>G (p.His267Arg)
c.952A>G (p.Thr318Ala)
c.752A>G (p.His251Arg)
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.613A>G (p.Thr205Ala)
c.839A>G (p.His280Arg)
c.565A>G (p.Thr189Ala)
n.339A>G
n.1163A>G
c.1000A>G (p.Thr334Ala)
 gnomAD v4
Xg.136209934A>TCA414609754FHL1c.800A>T (p.His267Leu)
c.952A>T (p.Thr318Ser)
c.752A>T (p.His251Leu)
c.*81A>T (n.*81A>T)
c.613A>T (p.Thr205Ser)
c.839A>T (p.His280Leu)
c.565A>T (p.Thr189Ser)
n.339A>T
n.1163A>T
c.1000A>T (p.Thr334Ser)
Xg.136209935C>ACA414609755FHL1c.801C>A (p.His267Gln)
c.953C>A (p.Thr318Asn)
c.753C>A (p.His251Gln)
c.*82C>A (n.*82C>A)
c.614C>A (p.Thr205Asn)
c.840C>A (p.His280Gln)
c.566C>A (p.Thr189Asn)
n.340C>A
n.1164C>A
c.1001C>A (p.Thr334Asn)
Xg.136209935C>GCA414609756FHL1c.801C>G (p.His267Gln)
c.953C>G (p.Thr318Ser)
c.753C>G (p.His251Gln)
c.*82C>G (n.*82C>G)
c.614C>G (p.Thr205Ser)
c.840C>G (p.His280Gln)
c.566C>G (p.Thr189Ser)
n.340C>G
n.1164C>G
c.1001C>G (p.Thr334Ser)
Xg.136209935C>TCA414609757FHL1c.801C>T (p.His267=)
c.953C>T (p.Thr318Ile)
c.753C>T (p.His251=)
c.*82C>T (n.*82C>T)
c.614C>T (p.Thr205Ile)
c.840C>T (p.His280=)
c.566C>T (p.Thr189Ile)
n.340C>T
n.1164C>T
c.1001C>T (p.Thr334Ile)
Xg.136209935delinsAACA2580101596FHL1c.801delinsAA (p.His267GlnfsTer?)
c.953delinsAA (p.Thr318LysfsTer31)
c.753delinsAA (p.His251GlnfsTer?)
c.*82delinsAA (n.*82delinsAA)
c.614delinsAA (p.Thr205LysfsTer31)
c.840delinsAA (p.His280GlnfsTer?)
c.566delinsAA (p.Thr189LysfsTer31)
n.340delinsAA
n.1164delinsAA
c.1001delinsAA (p.Thr334LysfsTer31)
 ClinVar
Xg.136209936T>ACA414609758FHL1c.802T>A (p.Cys268Ser)
c.954T>A (p.Thr318=)
c.754T>A (p.Cys252Ser)
c.*83T>A (n.*83T>A)
c.615T>A (p.Thr205=)
c.841T>A (p.Cys281Ser)
c.567T>A (p.Thr189=)
n.341T>A
n.1165T>A
c.1002T>A (p.Thr334=)
Xg.136209936T>CCA414609760FHL1c.802T>C (p.Cys268Arg)
c.954T>C (p.Thr318=)
c.754T>C (p.Cys252Arg)
c.*83T>C (n.*83T>C)
c.615T>C (p.Thr205=)
c.841T>C (p.Cys281Arg)
c.567T>C (p.Thr189=)
n.341T>C
n.1165T>C
c.1002T>C (p.Thr334=)
 ClinVar
Xg.136209936T>GCA414609759FHL1c.802T>G (p.Cys268Gly)
c.954T>G (p.Thr318=)
c.754T>G (p.Cys252Gly)
c.*83T>G (n.*83T>G)
c.615T>G (p.Thr205=)
c.841T>G (p.Cys281Gly)
c.567T>G (p.Thr189=)
n.341T>G
n.1165T>G
c.1002T>G (p.Thr334=)
Xg.136209937G>ACA414609761FHL1c.803G>A (p.Cys268Tyr)
c.955G>A (p.Ala319Thr)
c.755G>A (p.Cys252Tyr)
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.616G>A (p.Ala206Thr)
c.842G>A (p.Cys281Tyr)
c.568G>A (p.Ala190Thr)
n.342G>A
n.1166G>A
c.1003G>A (p.Ala335Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.136209937G>CCA414609762FHL1c.803G>C (p.Cys268Ser)
c.955G>C (p.Ala319Pro)
c.755G>C (p.Cys252Ser)
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.616G>C (p.Ala206Pro)
c.842G>C (p.Cys281Ser)
c.568G>C (p.Ala190Pro)
n.342G>C
n.1166G>C
c.1003G>C (p.Ala335Pro)
Xg.136209937G=CA2460260279FHL1c.803G= (p.Cys268=)
c.955G= (p.Ala319=)
c.755G= (p.Cys252=)
c.*84G= (n.*84G=)
c.616G= (p.Ala206=)
c.842G= (p.Cys281=)
c.568G= (p.Ala190=)
n.342G=
n.1166G=
c.1003G= (p.Ala335=)
Xg.136209937G>TCA414609763FHL1c.803G>T (p.Cys268Phe)
c.955G>T (p.Ala319Ser)
c.755G>T (p.Cys252Phe)
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.616G>T (p.Ala206Ser)
c.842G>T (p.Cys281Phe)
c.568G>T (p.Ala190Ser)
n.342G>T
n.1166G>T
c.1003G>T (p.Ala335Ser)
Xg.136209938C>ACA414609764FHL1c.804C>A (p.Cys268Ter)
c.956C>A (p.Ala319Glu)
c.756C>A (p.Cys252Ter)
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.617C>A (p.Ala206Glu)
c.843C>A (p.Cys281Ter)
c.569C>A (p.Ala190Glu)
n.343C>A
n.1167C>A
c.1004C>A (p.Ala335Glu)
Xg.136209938C=CA2460260280FHL1c.804C= (p.Cys268=)
c.956C= (p.Ala319=)
c.756C= (p.Cys252=)
c.*85C= (n.*85C=)
c.617C= (p.Ala206=)
c.843C= (p.Cys281=)
c.569C= (p.Ala190=)
n.343C=
n.1167C=
c.1004C= (p.Ala335=)
Xg.136209938C>GCA414609765FHL1c.804C>G (p.Cys268Trp)
c.956C>G (p.Ala319Gly)
c.756C>G (p.Cys252Trp)
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.617C>G (p.Ala206Gly)
c.843C>G (p.Cys281Trp)
c.569C>G (p.Ala190Gly)
n.343C>G
n.1167C>G
c.1004C>G (p.Ala335Gly)
Xg.136209938C>TCA414609766FHL1c.804C>T (p.Cys268=)
c.956C>T (p.Ala319Val)
c.756C>T (p.Cys252=)
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.617C>T (p.Ala206Val)
c.843C>T (p.Cys281=)
c.569C>T (p.Ala190Val)
n.343C>T
n.1167C>T
c.1004C>T (p.Ala335Val)
Xg.136209939A>CCA414609767FHL1c.805A>C (p.Lys269Gln)
c.957A>C (p.Ala319=)
c.757A>C (p.Lys253Gln)
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.618A>C (p.Ala206=)
c.844A>C (p.Lys282Gln)
c.570A>C (p.Ala190=)
n.344A>C
n.1168A>C
c.1005A>C (p.Ala335=)
Xg.136209939A>GCA414609768FHL1c.805A>G (p.Lys269Glu)
c.957A>G (p.Ala319=)
c.757A>G (p.Lys253Glu)
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.618A>G (p.Ala206=)
c.844A>G (p.Lys282Glu)
c.570A>G (p.Ala190=)
n.344A>G
n.1168A>G
c.1005A>G (p.Ala335=)
Xg.136209939A>TCA414609769FHL1c.805A>T (p.Lys269Ter)
c.957A>T (p.Ala319=)
c.757A>T (p.Lys253Ter)
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.618A>T (p.Ala206=)
c.844A>T (p.Lys282Ter)
c.570A>T (p.Ala190=)
n.344A>T
n.1168A>T
c.1005A>T (p.Ala335=)
Xg.136209944dupCA1139667813FHL1c.810dup (p.Cys271MetfsTer29)
c.962dup (p.Asn321LysfsTer28)
c.762dup (p.Cys255MetfsTer29)
c.*91dup (n.*91dup)
c.762dup (p.Cys255MetfsTer?)
c.623dup (p.Asn208LysfsTer28)
c.849dup (p.Cys284MetfsTer29)
c.575dup (p.Asn192LysfsTer28)
n.349dup
n.1173dup
c.1010dup (p.Asn337LysfsTer28)
 ClinVar dbSNP
Xg.136209944delCA645601394FHL1c.810del (p.Lys270AsnfsTer4)
c.962del (p.Asn321MetfsTer29)
c.762del (p.Lys254AsnfsTer4)
c.*91del (n.*91del)
c.623del (p.Asn208MetfsTer29)
c.849del (p.Lys283AsnfsTer4)
c.575del (p.Asn192MetfsTer29)
n.349del
n.1173del
c.1010del (p.Asn337MetfsTer29)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.136209940A>CCA414609770FHL1c.806A>C (p.Lys269Thr)
c.958A>C (p.Lys320Gln)
c.758A>C (p.Lys253Thr)
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.619A>C (p.Lys207Gln)
c.845A>C (p.Lys282Thr)
c.571A>C (p.Lys191Gln)
n.345A>C
n.1169A>C
c.1006A>C (p.Lys336Gln)
Xg.136209940A>GCA414609771FHL1c.806A>G (p.Lys269Arg)
c.958A>G (p.Lys320Glu)
c.758A>G (p.Lys253Arg)
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.619A>G (p.Lys207Glu)
c.845A>G (p.Lys282Arg)
c.571A>G (p.Lys191Glu)
n.345A>G
n.1169A>G
c.1006A>G (p.Lys336Glu)
Xg.136209940A>TCA414609772FHL1c.806A>T (p.Lys269Ile)
c.958A>T (p.Lys320Ter)
c.758A>T (p.Lys253Ile)
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.619A>T (p.Lys207Ter)
c.845A>T (p.Lys282Ile)
c.571A>T (p.Lys191Ter)
n.345A>T
n.1169A>T
c.1006A>T (p.Lys336Ter)
Xg.136209941A>CCA414609775FHL1c.807A>C (p.Lys269Asn)
c.959A>C (p.Lys320Thr)
c.759A>C (p.Lys253Asn)
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.620A>C (p.Lys207Thr)
c.846A>C (p.Lys282Asn)
c.572A>C (p.Lys191Thr)
n.346A>C
n.1170A>C
c.1007A>C (p.Lys336Thr)
 gnomAD v4
Xg.136209941A>GCA414609774FHL1c.807A>G (p.Lys269=)
c.959A>G (p.Lys320Arg)
c.759A>G (p.Lys253=)
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.620A>G (p.Lys207Arg)
c.846A>G (p.Lys282=)
c.572A>G (p.Lys191Arg)
n.346A>G
n.1170A>G
c.1007A>G (p.Lys336Arg)
Xg.136209941A>TCA414609773FHL1c.807A>T (p.Lys269Asn)
c.959A>T (p.Lys320Ile)
c.759A>T (p.Lys253Asn)
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.620A>T (p.Lys207Ile)
c.846A>T (p.Lys282Asn)
c.572A>T (p.Lys191Ile)
n.346A>T
n.1170A>T
c.1007A>T (p.Lys336Ile)
Xg.136209942A>CCA414609776FHL1c.808A>C (p.Lys270Gln)
c.960A>C (p.Lys320Asn)
c.760A>C (p.Lys254Gln)
c.*89A>C (n.*89A>C)
c.621A>C (p.Lys207Asn)
c.847A>C (p.Lys283Gln)
c.573A>C (p.Lys191Asn)
n.347A>C
n.1171A>C
c.1008A>C (p.Lys336Asn)
Xg.136209942A>GCA414609777FHL1c.808A>G (p.Lys270Glu)
c.960A>G (p.Lys320=)
c.760A>G (p.Lys254Glu)
c.*89A>G (n.*89A>G)
c.621A>G (p.Lys207=)
c.847A>G (p.Lys283Glu)
c.573A>G (p.Lys191=)
n.347A>G
n.1171A>G
c.1008A>G (p.Lys336=)
Xg.136209942A>TCA414609778FHL1c.808A>T (p.Lys270Ter)
c.960A>T (p.Lys320Asn)
c.760A>T (p.Lys254Ter)
c.*89A>T (n.*89A>T)
c.621A>T (p.Lys207Asn)
c.847A>T (p.Lys283Ter)
c.573A>T (p.Lys191Asn)
n.347A>T
n.1171A>T
c.1008A>T (p.Lys336Asn)
Xg.136209943A=CA2460260281FHL1c.809A= (p.Lys270=)
c.961A= (p.Asn321=)
c.761A= (p.Lys254=)
c.*90A= (n.*90A=)
c.622A= (p.Asn208=)
c.848A= (p.Lys283=)
c.574A= (p.Asn192=)
n.348A=
n.1172A=
c.1009A= (p.Asn337=)
Xg.136209943A>CCA414609779FHL1c.809A>C (p.Lys270Thr)
c.961A>C (p.Asn321His)
c.761A>C (p.Lys254Thr)
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.622A>C (p.Asn208His)
c.848A>C (p.Lys283Thr)
c.574A>C (p.Asn192His)
n.348A>C
n.1172A>C
c.1009A>C (p.Asn337His)
Xg.136209943A>GCA10525125FHL1c.809A>G (p.Lys270Arg)
c.961A>G (p.Asn321Asp)
c.761A>G (p.Lys254Arg)
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.622A>G (p.Asn208Asp)
c.848A>G (p.Lys283Arg)
c.574A>G (p.Asn192Asp)
n.348A>G
n.1172A>G
c.1009A>G (p.Asn337Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136209943A>TCA414609780FHL1c.809A>T (p.Lys270Ile)
c.961A>T (p.Asn321Tyr)
c.761A>T (p.Lys254Ile)
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.622A>T (p.Asn208Tyr)
c.848A>T (p.Lys283Ile)
c.574A>T (p.Asn192Tyr)
n.348A>T
n.1172A>T
c.1009A>T (p.Asn337Tyr)
Xg.136209944A>CCA414609781FHL1c.810A>C (p.Lys270Asn)
c.962A>C (p.Asn321Thr)
c.762A>C (p.Lys254Asn)
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.623A>C (p.Asn208Thr)
c.849A>C (p.Lys283Asn)
c.575A>C (p.Asn192Thr)
n.349A>C
n.1173A>C
c.1010A>C (p.Asn337Thr)
Xg.136209944A>GCA414609782FHL1c.810A>G (p.Lys270=)
c.962A>G (p.Asn321Ser)
c.762A>G (p.Lys254=)
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.623A>G (p.Asn208Ser)
c.849A>G (p.Lys283=)
c.575A>G (p.Asn192Ser)
n.349A>G
n.1173A>G
c.1010A>G (p.Asn337Ser)
Xg.136209944A>TCA414609783FHL1c.810A>T (p.Lys270Asn)
c.962A>T (p.Asn321Ile)
c.762A>T (p.Lys254Asn)
c.*91A>T (n.*91A>T)
c.623A>T (p.Asn208Ile)
c.849A>T (p.Lys283Asn)
c.575A>T (p.Asn192Ile)
n.349A>T
n.1173A>T
c.1010A>T (p.Asn337Ile)
Xg.136209945T>ACA414609784FHL1c.811T>A (p.Cys271Ser)
c.963T>A (p.Asn321Lys)
c.763T>A (p.Cys255Ser)
c.*92T>A (n.*92T>A)
c.624T>A (p.Asn208Lys)
c.850T>A (p.Cys284Ser)
c.576T>A (p.Asn192Lys)
n.350T>A
n.1174T>A
c.1011T>A (p.Asn337Lys)
Xg.136209945T>CCA414609785FHL1c.811T>C (p.Cys271Arg)
c.963T>C (p.Asn321=)
c.763T>C (p.Cys255Arg)
c.*92T>C (n.*92T>C)
c.624T>C (p.Asn208=)
c.850T>C (p.Cys284Arg)
c.576T>C (p.Asn192=)
n.350T>C
n.1174T>C
c.1011T>C (p.Asn337=)
 ClinVar dbSNP
Xg.136209945T>GCA414609786FHL1c.811T>G (p.Cys271Gly)
c.963T>G (p.Asn321Lys)
c.763T>G (p.Cys255Gly)
c.*92T>G (n.*92T>G)
c.624T>G (p.Asn208Lys)
c.850T>G (p.Cys284Gly)
c.576T>G (p.Asn192Lys)
n.350T>G
n.1174T>G
c.1011T>G (p.Asn337Lys)
 gnomAD v4
Xg.136209945T=CA2460260282FHL1c.811T= (p.Cys271=)
c.963T= (p.Asn321=)
c.763T= (p.Cys255=)
c.*92T= (n.*92T=)
c.624T= (p.Asn208=)
c.850T= (p.Cys284=)
c.576T= (p.Asn192=)
n.350T=
n.1174T=
c.1011T= (p.Asn337=)
Xg.136209946G>ACA414609787FHL1c.812G>A (p.Cys271Tyr)
c.964G>A (p.Ala322Thr)
c.764G>A (p.Cys255Tyr)
c.*93G>A (n.*93G>A)
c.625G>A (p.Ala209Thr)
c.851G>A (p.Cys284Tyr)
c.577G>A (p.Ala193Thr)
n.351G>A
n.1175G>A
c.1012G>A (p.Ala338Thr)
 ClinVar dbSNP
Xg.136209946G>CCA351843FHL1c.812G>C (p.Cys271Ser)
c.964G>C (p.Ala322Pro)
c.764G>C (p.Cys255Ser)
c.*93G>C (n.*93G>C)
c.625G>C (p.Ala209Pro)
c.851G>C (p.Cys284Ser)
c.577G>C (p.Ala193Pro)
n.351G>C
n.1175G>C
c.1012G>C (p.Ala338Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136209946G=CA2460260283FHL1c.812G= (p.Cys271=)
c.964G= (p.Ala322=)
c.764G= (p.Cys255=)
c.*93G= (n.*93G=)
c.625G= (p.Ala209=)
c.851G= (p.Cys284=)
c.577G= (p.Ala193=)
n.351G=
n.1175G=
c.1012G= (p.Ala338=)
Xg.136209946G>TCA414609788FHL1c.812G>T (p.Cys271Phe)
c.964G>T (p.Ala322Ser)
c.764G>T (p.Cys255Phe)
c.*93G>T (n.*93G>T)
c.625G>T (p.Ala209Ser)
c.851G>T (p.Cys284Phe)
c.577G>T (p.Ala193Ser)
n.351G>T
n.1175G>T
c.1012G>T (p.Ala338Ser)
Xg.136209946dupCA2580101597FHL1c.812dup (p.Cys271TrpfsTer29)
c.964dup (p.Ala322GlyfsTer27)
c.764dup (p.Cys255TrpfsTer29)
c.*93dup (n.*93dup)
c.764dup (p.Cys255TrpfsTer?)
c.625dup (p.Ala209GlyfsTer27)
c.851dup (p.Cys284TrpfsTer29)
c.577dup (p.Ala193GlyfsTer27)
n.351dup
n.1175dup
c.1012dup (p.Ala338GlyfsTer27)
 ClinVar
Xg.136209947C>ACA414609789FHL1c.813C>A (p.Cys271Ter)
c.965C>A (p.Ala322Asp)
c.765C>A (p.Cys255Ter)
c.*94C>A (n.*94C>A)
c.626C>A (p.Ala209Asp)
c.852C>A (p.Cys284Ter)
c.578C>A (p.Ala193Asp)
n.352C>A
n.1176C>A
c.1013C>A (p.Ala338Asp)
Xg.136209947C=CA2460260284FHL1c.813C= (p.Cys271=)
c.965C= (p.Ala322=)
c.765C= (p.Cys255=)
c.*94C= (n.*94C=)
c.626C= (p.Ala209=)
c.852C= (p.Cys284=)
c.578C= (p.Ala193=)
n.352C=
n.1176C=
c.1013C= (p.Ala338=)
Xg.136209947C>GCA352044FHL1c.813C>G (p.Cys271Trp)
c.965C>G (p.Ala322Gly)
c.765C>G (p.Cys255Trp)
c.*94C>G (n.*94C>G)
c.626C>G (p.Ala209Gly)
c.852C>G (p.Cys284Trp)
c.578C>G (p.Ala193Gly)
n.352C>G
n.1176C>G
c.1013C>G (p.Ala338Gly)
 ClinVar dbSNP
Xg.136209947C>TCA414609790FHL1c.813C>T (p.Cys271=)
c.965C>T (p.Ala322Val)
c.765C>T (p.Cys255=)
c.*94C>T (n.*94C>T)
c.626C>T (p.Ala209Val)
c.852C>T (p.Cys284=)
c.578C>T (p.Ala193Val)
n.352C>T
n.1176C>T
c.1013C>T (p.Ala338Val)
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.136209948_136209949delCA2695237518FHL1c.814_815del (p.Ser272ArgfsTer27)
c.966_967del (p.Pro323ValfsTer25)
c.766_767del (p.Ser256ArgfsTer27)
c.*95_*96del (n.*95_*96del)
c.766_767del (p.Ser256ArgfsTer?)
c.627_628del (p.Pro210ValfsTer25)
c.853_854del (p.Ser285ArgfsTer27)
c.579_580del (p.Pro194ValfsTer25)
n.353_354del
n.1177_1178del
c.1014_1015del (p.Pro339ValfsTer25)
Xg.136209948T>ACA414609791FHL1c.814T>A (p.Ser272Thr)
c.966T>A (p.Ala322=)
c.766T>A (p.Ser256Thr)
c.*95T>A (n.*95T>A)
c.627T>A (p.Ala209=)
c.853T>A (p.Ser285Thr)
c.579T>A (p.Ala193=)
n.353T>A
n.1177T>A
c.1014T>A (p.Ala338=)
 ClinVar dbSNP
Xg.136209948T>CCA414609793FHL1c.814T>C (p.Ser272Pro)
c.966T>C (p.Ala322=)
c.766T>C (p.Ser256Pro)
c.*95T>C (n.*95T>C)
c.627T>C (p.Ala209=)
c.853T>C (p.Ser285Pro)
c.579T>C (p.Ala193=)
n.353T>C
n.1177T>C
c.1014T>C (p.Ala338=)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.136209948T>GCA414609792FHL1c.814T>G (p.Ser272Ala)
c.966T>G (p.Ala322=)
c.766T>G (p.Ser256Ala)
c.*95T>G (n.*95T>G)
c.627T>G (p.Ala209=)
c.853T>G (p.Ser285Ala)
c.579T>G (p.Ala193=)
n.353T>G
n.1177T>G
c.1014T>G (p.Ala338=)
Xg.136209948T=CA2460260285FHL1c.814T= (p.Ser272=)
c.966T= (p.Ala322=)
c.766T= (p.Ser256=)
c.*95T= (n.*95T=)
c.627T= (p.Ala209=)
c.853T= (p.Ser285=)
c.579T= (p.Ala193=)
n.353T=
n.1177T=
c.1014T= (p.Ala338=)
Xg.136209949C>ACA414609794FHL1c.815C>A (p.Ser272Tyr)
c.967C>A (p.Pro323Thr)
c.767C>A (p.Ser256Tyr)
c.*96C>A (n.*96C>A)
c.628C>A (p.Pro210Thr)
c.854C>A (p.Ser285Tyr)
c.580C>A (p.Pro194Thr)
n.354C>A
n.1178C>A
c.1015C>A (p.Pro339Thr)
Xg.136209949C>GCA414609795FHL1c.815C>G (p.Ser272Cys)
c.967C>G (p.Pro323Ala)
c.767C>G (p.Ser256Cys)
c.*96C>G (n.*96C>G)
c.628C>G (p.Pro210Ala)
c.854C>G (p.Ser285Cys)
c.580C>G (p.Pro194Ala)
n.354C>G
n.1178C>G
c.1015C>G (p.Pro339Ala)
Xg.136209949C>TCA414609796FHL1c.815C>T (p.Ser272Phe)
c.967C>T (p.Pro323Ser)
c.767C>T (p.Ser256Phe)
c.*96C>T (n.*96C>T)
c.628C>T (p.Pro210Ser)
c.854C>T (p.Ser285Phe)
c.580C>T (p.Pro194Ser)
n.354C>T
n.1178C>T
c.1015C>T (p.Pro339Ser)
Xg.136209950C>ACA414609797FHL1c.816C>A (p.Ser272=)
c.968C>A (p.Pro323Gln)
c.768C>A (p.Ser256=)
c.*97C>A (n.*97C>A)
c.629C>A (p.Pro210Gln)
c.855C>A (p.Ser285=)
c.581C>A (p.Pro194Gln)
n.355C>A
n.1179C>A
c.1016C>A (p.Pro339Gln)
 ClinVar dbSNP
Xg.136209950C=CA2460260286FHL1c.816C= (p.Ser272=)
c.968C= (p.Pro323=)
c.768C= (p.Ser256=)
c.*97C= (n.*97C=)
c.629C= (p.Pro210=)
c.855C= (p.Ser285=)
c.581C= (p.Pro194=)
n.355C=
n.1179C=
c.1016C= (p.Pro339=)
Xg.136209950C>GCA10525126FHL1c.816C>G (p.Ser272=)
c.968C>G (p.Pro323Arg)
c.768C>G (p.Ser256=)
c.*97C>G (n.*97C>G)
c.629C>G (p.Pro210Arg)
c.855C>G (p.Ser285=)
c.581C>G (p.Pro194Arg)
n.355C>G
n.1179C>G
c.1016C>G (p.Pro339Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.136209950C>TCA10525127FHL1c.816C>T (p.Ser272=)
c.968C>T (p.Pro323Leu)
c.768C>T (p.Ser256=)
c.*97C>T (n.*97C>T)
c.629C>T (p.Pro210Leu)
c.855C>T (p.Ser285=)
c.581C>T (p.Pro194Leu)
n.355C>T
n.1179C>T
c.1016C>T (p.Pro339Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136209951G>ACA10525129FHL1c.817G>A (p.Val273Met)
c.969G>A (p.Pro323=)
c.769G>A (p.Val257Met)
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.630G>A (p.Pro210=)
c.856G>A (p.Val286Met)
c.582G>A (p.Pro194=)
n.356G>A
n.1180G>A
c.1017G>A (p.Pro339=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.136209951G>CCA10525128FHL1c.817G>C (p.Val273Leu)
c.969G>C (p.Pro323=)
c.769G>C (p.Val257Leu)
c.*98G>C (n.*98G>C)
c.630G>C (p.Pro210=)
c.856G>C (p.Val286Leu)
c.582G>C (p.Pro194=)
n.356G>C
n.1180G>C
c.1017G>C (p.Pro339=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136209951G=CA2460260287FHL1c.817G= (p.Val273=)
c.969G= (p.Pro323=)
c.769G= (p.Val257=)
c.*98G= (n.*98G=)
c.630G= (p.Pro210=)
c.856G= (p.Val286=)
c.582G= (p.Pro194=)
n.356G=
n.1180G=
c.1017G= (p.Pro339=)
Xg.136209951G>TCA414609798FHL1c.817G>T (p.Val273Leu)
c.969G>T (p.Pro323=)
c.769G>T (p.Val257Leu)
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.630G>T (p.Pro210=)
c.856G>T (p.Val286Leu)
c.582G>T (p.Pro194=)
n.356G>T
n.1180G>T
c.1017G>T (p.Pro339=)
Xg.136209952T>ACA414609799FHL1c.818T>A (p.Val273Glu)
c.970T>A (p.Ter324Arg)
c.770T>A (p.Val257Glu)
c.*99T>A (n.*99T>A)
c.631T>A (p.Ter211Arg)
c.857T>A (p.Val286Glu)
c.583T>A (p.Ter195Arg)
n.357T>A
n.1181T>A
c.1018T>A (p.Ter340Arg)
Xg.136209952T>CCA414609800FHL1c.818T>C (p.Val273Ala)
c.970T>C (p.Ter324Arg)
c.770T>C (p.Val257Ala)
c.*99T>C (n.*99T>C)
c.631T>C (p.Ter211Arg)
c.857T>C (p.Val286Ala)
c.583T>C (p.Ter195Arg)
n.357T>C
n.1181T>C
c.1018T>C (p.Ter340Arg)
Xg.136209952T>GCA414609801FHL1c.818T>G (p.Val273Gly)
c.970T>G (p.Ter324Gly)
c.770T>G (p.Val257Gly)
c.*99T>G (n.*99T>G)
c.631T>G (p.Ter211Gly)
c.857T>G (p.Val286Gly)
c.583T>G (p.Ter195Gly)
n.357T>G
n.1181T>G
c.1018T>G (p.Ter340Gly)
Xg.136209953G>ACA518490151FHL1c.819G>A (p.Val273=)
c.971G>A (p.Ter324=)
c.771G>A (p.Val257=)
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.632G>A (p.Ter211=)
c.858G>A (p.Val286=)
c.584G>A (p.Ter195=)
n.358G>A
n.1182G>A
c.1019G>A (p.Ter340=)
Xg.136209953G>CCA414609802FHL1c.819G>C (p.Val273=)
c.971G>C (p.Ter324Ser)
c.771G>C (p.Val257=)
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.632G>C (p.Ter211Ser)
c.858G>C (p.Val286=)
c.584G>C (p.Ter195Ser)
n.358G>C
n.1182G>C
c.1019G>C (p.Ter340Ser)
 ClinVar dbSNP
Xg.136209953G>TCA414609803FHL1c.819G>T (p.Val273=)
c.971G>T (p.Ter324Leu)
c.771G>T (p.Val257=)
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.632G>T (p.Ter211Leu)
c.858G>T (p.Val286=)
c.584G>T (p.Ter195Leu)
n.358G>T
n.1182G>T
c.1019G>T (p.Ter340Leu)
Xg.136209954A>CCA414609804FHL1c.820A>C (p.Asn274His)
c.972A>C (p.Ter324Cys)
c.772A>C (p.Asn258His)
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.772A>C
c.633A>C (p.Ter211Cys)
c.859A>C (p.Asn287His)
c.585A>C (p.Ter195Cys)
n.359A>C
n.1183A>C
c.1020A>C (p.Ter340Cys)
Xg.136209954A>GCA414609805FHL1c.820A>G (p.Asn274Asp)
c.972A>G (p.Ter324Trp)
c.772A>G (p.Asn258Asp)
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.772A>G
c.633A>G (p.Ter211Trp)
c.859A>G (p.Asn287Asp)
c.585A>G (p.Ter195Trp)
n.359A>G
n.1183A>G
c.1020A>G (p.Ter340Trp)
 gnomAD v4
Xg.136209954A>TCA414609806FHL1c.820A>T (p.Asn274Tyr)
c.972A>T (p.Ter324Cys)
c.772A>T (p.Asn258Tyr)
c.*101A>T (n.*101A>T)
c.772A>T
c.633A>T (p.Ter211Cys)
c.859A>T (p.Asn287Tyr)
c.585A>T (p.Ter195Cys)
n.359A>T
n.1183A>T
c.1020A>T (p.Ter340Cys)
Xg.136209955A>CCA414609807FHL1c.821A>C (p.Asn274Thr)
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.773A>C (p.Asn258Thr)
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.860A>C (p.Asn287Thr)
n.360A>C
n.1184A>C
Xg.136209955A>GCA414609808FHL1c.821A>G (p.Asn274Ser)
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.773A>G (p.Asn258Ser)
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.860A>G (p.Asn287Ser)
n.360A>G
n.1184A>G
Xg.136209955A>TCA414609809FHL1c.821A>T (p.Asn274Ile)
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.773A>T (p.Asn258Ile)
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.860A>T (p.Asn287Ile)
n.360A>T
n.1184A>T
Xg.136209956T>ACA414609810FHL1c.822T>A (p.Asn274Lys)
c.*2T>A (n.*2T>A)
c.774T>A (p.Asn258Lys)
c.*103T>A (n.*103T>A)
c.861T>A (p.Asn287Lys)
n.361T>A
n.1185T>A
Xg.136209956T>GCA414609811FHL1c.822T>G (p.Asn274Lys)
c.*2T>G (n.*2T>G)
c.774T>G (p.Asn258Lys)
c.*103T>G (n.*103T>G)
c.861T>G (p.Asn287Lys)
n.361T>G
n.1185T>G
Xg.136209957C>ACA414609812FHL1c.823C>A (p.Leu275Met)
c.*3C>A (n.*3C>A)
c.775C>A (p.Leu259Met)
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.862C>A (p.Leu288Met)
n.362C>A
n.1186C>A
Xg.136209957C>GCA414609813FHL1c.823C>G (p.Leu275Val)
c.*3C>G (n.*3C>G)
c.775C>G (p.Leu259Val)
c.*104C>G (n.*104C>G)
c.862C>G (p.Leu288Val)
n.362C>G
n.1186C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.136209957C>TCA2580101598FHL1c.823C>T (p.Leu275=)
c.*3C>T (n.*3C>T)
c.775C>T (p.Leu259=)
c.*104C>T (n.*104C>T)
c.862C>T (p.Leu288=)
n.362C>T
n.1186C>T
 ClinVar

Number of alleles fetched