UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.136209762T>C | CA2694800953 | FHL1 | c.737-109T>C (n.737-109T>C) c.889-109T>C (n.889-109T>C) c.689-109T>C (n.689-109T>C) c.*18-109T>C (n.*18-109T>C) c.550-109T>C (n.550-109T>C) c.776-109T>C (n.776-109T>C) c.502-109T>C (n.502-109T>C) n.276-109T>C n.1100-109T>C c.937-109T>C (n.937-109T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.136209762T>G | CA2694800954 | FHL1 | c.737-109T>G (n.737-109T>G) c.889-109T>G (n.889-109T>G) c.689-109T>G (n.689-109T>G) c.*18-109T>G (n.*18-109T>G) c.550-109T>G (n.550-109T>G) c.776-109T>G (n.776-109T>G) c.502-109T>G (n.502-109T>G) n.276-109T>G n.1100-109T>G c.937-109T>G (n.937-109T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.136209763G>C | CA2694800955 | FHL1 | c.737-108G>C (n.737-108G>C) c.889-108G>C (n.889-108G>C) c.689-108G>C (n.689-108G>C) c.*18-108G>C (n.*18-108G>C) c.550-108G>C (n.550-108G>C) c.776-108G>C (n.776-108G>C) c.502-108G>C (n.502-108G>C) n.276-108G>C n.1100-108G>C c.937-108G>C (n.937-108G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.136209764T>A | CA2741796774 | FHL1 | c.737-107T>A (n.737-107T>A) c.889-107T>A (n.889-107T>A) c.689-107T>A (n.689-107T>A) c.*18-107T>A (n.*18-107T>A) c.550-107T>A (n.550-107T>A) c.776-107T>A (n.776-107T>A) c.502-107T>A (n.502-107T>A) n.276-107T>A n.1100-107T>A c.937-107T>A (n.937-107T>A) | |
| X | g.136209767G>C | CA2460260199 | FHL1 | c.737-104G>C (n.737-104G>C) c.889-104G>C (n.889-104G>C) c.689-104G>C (n.689-104G>C) c.*18-104G>C (n.*18-104G>C) c.550-104G>C (n.550-104G>C) c.776-104G>C (n.776-104G>C) c.502-104G>C (n.502-104G>C) n.276-104G>C n.1100-104G>C c.937-104G>C (n.937-104G>C) | dbSNP |
| X | g.136209767G= | CA2460260198 | FHL1 | c.737-104G= (n.737-104G=) c.889-104G= (n.889-104G=) c.689-104G= (n.689-104G=) c.*18-104G= (n.*18-104G=) c.550-104G= (n.550-104G=) c.776-104G= (n.776-104G=) c.502-104G= (n.502-104G=) n.276-104G= n.1100-104G= c.937-104G= (n.937-104G=) | |
| X | g.136209768T>A | CA2694800956 | FHL1 | c.737-103T>A (n.737-103T>A) c.889-103T>A (n.889-103T>A) c.689-103T>A (n.689-103T>A) c.*18-103T>A (n.*18-103T>A) c.550-103T>A (n.550-103T>A) c.776-103T>A (n.776-103T>A) c.502-103T>A (n.502-103T>A) n.276-103T>A n.1100-103T>A c.937-103T>A (n.937-103T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.136209769G>A | CA2823724450 | FHL1 | c.737-102G>A (n.737-102G>A) c.889-102G>A (n.889-102G>A) c.689-102G>A (n.689-102G>A) c.*18-102G>A (n.*18-102G>A) c.550-102G>A (n.550-102G>A) c.776-102G>A (n.776-102G>A) c.502-102G>A (n.502-102G>A) n.276-102G>A n.1100-102G>A c.937-102G>A (n.937-102G>A) | |
| X | g.136209769G>T | CA2823724448 | FHL1 | c.737-102G>T (n.737-102G>T) c.889-102G>T (n.889-102G>T) c.689-102G>T (n.689-102G>T) c.*18-102G>T (n.*18-102G>T) c.550-102G>T (n.550-102G>T) c.776-102G>T (n.776-102G>T) c.502-102G>T (n.502-102G>T) n.276-102G>T n.1100-102G>T c.937-102G>T (n.937-102G>T) | |
| X | g.136209772del | CA2694800957 | FHL1 | c.737-99del (n.737-99del) c.889-99del (n.889-99del) c.689-99del (n.689-99del) c.*18-99del (n.*18-99del) c.550-99del (n.550-99del) c.776-99del (n.776-99del) c.502-99del (n.502-99del) n.276-99del n.1100-99del c.937-99del (n.937-99del) | gnomAD v4 |
| X | g.136209770G>A | CA871866900 | FHL1 | c.737-101G>A (n.737-101G>A) c.889-101G>A (n.889-101G>A) c.689-101G>A (n.689-101G>A) c.*18-101G>A (n.*18-101G>A) c.550-101G>A (n.550-101G>A) c.776-101G>A (n.776-101G>A) c.502-101G>A (n.502-101G>A) n.276-101G>A n.1100-101G>A c.937-101G>A (n.937-101G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136209770G>C | CA2694800959 | FHL1 | c.737-101G>C (n.737-101G>C) c.889-101G>C (n.889-101G>C) c.689-101G>C (n.689-101G>C) c.*18-101G>C (n.*18-101G>C) c.550-101G>C (n.550-101G>C) c.776-101G>C (n.776-101G>C) c.502-101G>C (n.502-101G>C) n.276-101G>C n.1100-101G>C c.937-101G>C (n.937-101G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.136209770G= | CA2460260200 | FHL1 | c.737-101G= (n.737-101G=) c.889-101G= (n.889-101G=) c.689-101G= (n.689-101G=) c.*18-101G= (n.*18-101G=) c.550-101G= (n.550-101G=) c.776-101G= (n.776-101G=) c.502-101G= (n.502-101G=) n.276-101G= n.1100-101G= c.937-101G= (n.937-101G=) | |
| X | g.136209770G>T | CA2694800958 | FHL1 | c.737-101G>T (n.737-101G>T) c.889-101G>T (n.889-101G>T) c.689-101G>T (n.689-101G>T) c.*18-101G>T (n.*18-101G>T) c.550-101G>T (n.550-101G>T) c.776-101G>T (n.776-101G>T) c.502-101G>T (n.502-101G>T) n.276-101G>T n.1100-101G>T c.937-101G>T (n.937-101G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.136209771G>A | CA2694800960 | FHL1 | c.737-100G>A (n.737-100G>A) c.889-100G>A (n.889-100G>A) c.689-100G>A (n.689-100G>A) c.*18-100G>A (n.*18-100G>A) c.550-100G>A (n.550-100G>A) c.776-100G>A (n.776-100G>A) c.502-100G>A (n.502-100G>A) n.276-100G>A n.1100-100G>A c.937-100G>A (n.937-100G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.136209771G>C | CA644589319 | FHL1 | c.737-100G>C (n.737-100G>C) c.889-100G>C (n.889-100G>C) c.689-100G>C (n.689-100G>C) c.*18-100G>C (n.*18-100G>C) c.550-100G>C (n.550-100G>C) c.776-100G>C (n.776-100G>C) c.502-100G>C (n.502-100G>C) n.276-100G>C n.1100-100G>C c.937-100G>C (n.937-100G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136209771G= | CA2460260201 | FHL1 | c.737-100G= (n.737-100G=) c.889-100G= (n.889-100G=) c.689-100G= (n.689-100G=) c.*18-100G= (n.*18-100G=) c.550-100G= (n.550-100G=) c.776-100G= (n.776-100G=) c.502-100G= (n.502-100G=) n.276-100G= n.1100-100G= c.937-100G= (n.937-100G=) | |
| X | g.136209771G>T | CA2694800961 | FHL1 | c.737-100G>T (n.737-100G>T) c.889-100G>T (n.889-100G>T) c.689-100G>T (n.689-100G>T) c.*18-100G>T (n.*18-100G>T) c.550-100G>T (n.550-100G>T) c.776-100G>T (n.776-100G>T) c.502-100G>T (n.502-100G>T) n.276-100G>T n.1100-100G>T c.937-100G>T (n.937-100G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.136209772G>A | CA2460260203 | FHL1 | c.737-99G>A (n.737-99G>A) c.889-99G>A (n.889-99G>A) c.689-99G>A (n.689-99G>A) c.*18-99G>A (n.*18-99G>A) c.550-99G>A (n.550-99G>A) c.776-99G>A (n.776-99G>A) c.502-99G>A (n.502-99G>A) n.276-99G>A n.1100-99G>A c.937-99G>A (n.937-99G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.136209772G= | CA2460260202 | FHL1 | c.737-99G= (n.737-99G=) c.889-99G= (n.889-99G=) c.689-99G= (n.689-99G=) c.*18-99G= (n.*18-99G=) c.550-99G= (n.550-99G=) c.776-99G= (n.776-99G=) c.502-99G= (n.502-99G=) n.276-99G= n.1100-99G= c.937-99G= (n.937-99G=) | |
| X | g.136209772G>T | CA2694800962 | FHL1 | c.737-99G>T (n.737-99G>T) c.889-99G>T (n.889-99G>T) c.689-99G>T (n.689-99G>T) c.*18-99G>T (n.*18-99G>T) c.550-99G>T (n.550-99G>T) c.776-99G>T (n.776-99G>T) c.502-99G>T (n.502-99G>T) n.276-99G>T n.1100-99G>T c.937-99G>T (n.937-99G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.136209773C>A | CA2694800963 | FHL1 | c.737-98C>A (n.737-98C>A) c.889-98C>A (n.889-98C>A) c.689-98C>A (n.689-98C>A) c.*18-98C>A (n.*18-98C>A) c.550-98C>A (n.550-98C>A) c.776-98C>A (n.776-98C>A) c.502-98C>A (n.502-98C>A) n.276-98C>A n.1100-98C>A c.937-98C>A (n.937-98C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.136209774A= | CA2460260204 | FHL1 | c.737-97A= (n.737-97A=) c.889-97A= (n.889-97A=) c.689-97A= (n.689-97A=) c.*18-97A= (n.*18-97A=) c.550-97A= (n.550-97A=) c.776-97A= (n.776-97A=) c.502-97A= (n.502-97A=) n.276-97A= n.1100-97A= c.937-97A= (n.937-97A=) | |
| X | g.136209774A>G | CA871866901 | FHL1 | c.737-97A>G (n.737-97A>G) c.889-97A>G (n.889-97A>G) c.689-97A>G (n.689-97A>G) c.*18-97A>G (n.*18-97A>G) c.550-97A>G (n.550-97A>G) c.776-97A>G (n.776-97A>G) c.502-97A>G (n.502-97A>G) n.276-97A>G n.1100-97A>G c.937-97A>G (n.937-97A>G) | dbSNP |
| X | g.136209775G>A | CA2694800964 | FHL1 | c.737-96G>A (n.737-96G>A) c.889-96G>A (n.889-96G>A) c.689-96G>A (n.689-96G>A) c.*18-96G>A (n.*18-96G>A) c.550-96G>A (n.550-96G>A) c.776-96G>A (n.776-96G>A) c.502-96G>A (n.502-96G>A) n.276-96G>A n.1100-96G>A c.937-96G>A (n.937-96G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.136209775G>C | CA2694800965 | FHL1 | c.737-96G>C (n.737-96G>C) c.889-96G>C (n.889-96G>C) c.689-96G>C (n.689-96G>C) c.*18-96G>C (n.*18-96G>C) c.550-96G>C (n.550-96G>C) c.776-96G>C (n.776-96G>C) c.502-96G>C (n.502-96G>C) n.276-96G>C n.1100-96G>C c.937-96G>C (n.937-96G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.136209775G>T | CA2579710093 | FHL1 | c.737-96G>T (n.737-96G>T) c.889-96G>T (n.889-96G>T) c.689-96G>T (n.689-96G>T) c.*18-96G>T (n.*18-96G>T) c.550-96G>T (n.550-96G>T) c.776-96G>T (n.776-96G>T) c.502-96G>T (n.502-96G>T) n.276-96G>T n.1100-96G>T c.937-96G>T (n.937-96G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.136209776G>C | CA2694800966 | FHL1 | c.737-95G>C (n.737-95G>C) c.889-95G>C (n.889-95G>C) c.689-95G>C (n.689-95G>C) c.*18-95G>C (n.*18-95G>C) c.550-95G>C (n.550-95G>C) c.776-95G>C (n.776-95G>C) c.502-95G>C (n.502-95G>C) n.276-95G>C n.1100-95G>C c.937-95G>C (n.937-95G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.136209776G= | CA2460260205 | FHL1 | c.737-95G= (n.737-95G=) c.889-95G= (n.889-95G=) c.689-95G= (n.689-95G=) c.*18-95G= (n.*18-95G=) c.550-95G= (n.550-95G=) c.776-95G= (n.776-95G=) c.502-95G= (n.502-95G=) n.276-95G= n.1100-95G= c.937-95G= (n.937-95G=) | |
| X | g.136209776G>T | CA2460260206 | FHL1 | c.737-95G>T (n.737-95G>T) c.889-95G>T (n.889-95G>T) c.689-95G>T (n.689-95G>T) c.*18-95G>T (n.*18-95G>T) c.550-95G>T (n.550-95G>T) c.776-95G>T (n.776-95G>T) c.502-95G>T (n.502-95G>T) n.276-95G>T n.1100-95G>T c.937-95G>T (n.937-95G>T) | dbSNP |
| X | g.136209778C>A | CA2579710094 | FHL1 | c.737-93C>A (n.737-93C>A) c.889-93C>A (n.889-93C>A) c.689-93C>A (n.689-93C>A) c.*18-93C>A (n.*18-93C>A) c.550-93C>A (n.550-93C>A) c.776-93C>A (n.776-93C>A) c.502-93C>A (n.502-93C>A) n.276-93C>A n.1100-93C>A c.937-93C>A (n.937-93C>A) | gnomAD v4 |
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| X | g.136209778C>G | CA1137588236 | FHL1 | c.737-93C>G (n.737-93C>G) c.889-93C>G (n.889-93C>G) c.689-93C>G (n.689-93C>G) c.*18-93C>G (n.*18-93C>G) c.550-93C>G (n.550-93C>G) c.776-93C>G (n.776-93C>G) c.502-93C>G (n.502-93C>G) n.276-93C>G n.1100-93C>G c.937-93C>G (n.937-93C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.136209779G>A | CA336096396 | FHL1 | c.737-92G>A (n.737-92G>A) c.889-92G>A (n.889-92G>A) c.689-92G>A (n.689-92G>A) c.*18-92G>A (n.*18-92G>A) c.550-92G>A (n.550-92G>A) c.776-92G>A (n.776-92G>A) c.502-92G>A (n.502-92G>A) n.276-92G>A n.1100-92G>A c.937-92G>A (n.937-92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136209779G= | CA2460260208 | FHL1 | c.737-92G= (n.737-92G=) c.889-92G= (n.889-92G=) c.689-92G= (n.689-92G=) c.*18-92G= (n.*18-92G=) c.550-92G= (n.550-92G=) c.776-92G= (n.776-92G=) c.502-92G= (n.502-92G=) n.276-92G= n.1100-92G= c.937-92G= (n.937-92G=) | |
| X | g.136209780T>C | CA336096410 | FHL1 | c.737-91T>C (n.737-91T>C) c.889-91T>C (n.889-91T>C) c.689-91T>C (n.689-91T>C) c.*18-91T>C (n.*18-91T>C) c.550-91T>C (n.550-91T>C) c.776-91T>C (n.776-91T>C) c.502-91T>C (n.502-91T>C) n.276-91T>C n.1100-91T>C c.937-91T>C (n.937-91T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.136209780T>G | CA2579710095 | FHL1 | c.737-91T>G (n.737-91T>G) c.889-91T>G (n.889-91T>G) c.689-91T>G (n.689-91T>G) c.*18-91T>G (n.*18-91T>G) c.550-91T>G (n.550-91T>G) c.776-91T>G (n.776-91T>G) c.502-91T>G (n.502-91T>G) n.276-91T>G n.1100-91T>G c.937-91T>G (n.937-91T>G) | |
| X | g.136209780T= | CA2460260209 | FHL1 | c.737-91T= (n.737-91T=) c.889-91T= (n.889-91T=) c.689-91T= (n.689-91T=) c.*18-91T= (n.*18-91T=) c.550-91T= (n.550-91T=) c.776-91T= (n.776-91T=) c.502-91T= (n.502-91T=) n.276-91T= n.1100-91T= c.937-91T= (n.937-91T=) | |
| X | g.136209781C= | CA2460260210 | FHL1 | c.737-90C= (n.737-90C=) c.889-90C= (n.889-90C=) c.689-90C= (n.689-90C=) c.*18-90C= (n.*18-90C=) c.550-90C= (n.550-90C=) c.776-90C= (n.776-90C=) c.502-90C= (n.502-90C=) n.276-90C= n.1100-90C= c.937-90C= (n.937-90C=) | |
| X | g.136209781C>T | CA2579710096 | FHL1 | c.737-90C>T (n.737-90C>T) c.889-90C>T (n.889-90C>T) c.689-90C>T (n.689-90C>T) c.*18-90C>T (n.*18-90C>T) c.550-90C>T (n.550-90C>T) c.776-90C>T (n.776-90C>T) c.502-90C>T (n.502-90C>T) n.276-90C>T n.1100-90C>T c.937-90C>T (n.937-90C>T) | |
| X | g.136209782_136209783insAAAA | CA644589322 | FHL1 | c.737-89_737-88insAAAA (n.737-89_737-88insAAAA) c.889-89_889-88insAAAA (n.889-89_889-88insAAAA) c.689-89_689-88insAAAA (n.689-89_689-88insAAAA) c.*18-89_*18-88insAAAA (n.*18-89_*18-88insAAAA) c.550-89_550-88insAAAA (n.550-89_550-88insAAAA) c.776-89_776-88insAAAA (n.776-89_776-88insAAAA) c.502-89_502-88insAAAA (n.502-89_502-88insAAAA) n.276-89_276-88insAAAA n.1100-89_1100-88insAAAA c.937-89_937-88insAAAA (n.937-89_937-88insAAAA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.136209783T= | CA2460260211 | FHL1 | c.737-88T= (n.737-88T=) c.889-88T= (n.889-88T=) c.689-88T= (n.689-88T=) c.*18-88T= (n.*18-88T=) c.550-88T= (n.550-88T=) c.776-88T= (n.776-88T=) c.502-88T= (n.502-88T=) n.276-88T= n.1100-88T= c.937-88T= (n.937-88T=) | |
| X | g.136209785T>C | CA871866925 | FHL1 | c.737-86T>C (n.737-86T>C) c.889-86T>C (n.889-86T>C) c.689-86T>C (n.689-86T>C) c.*18-86T>C (n.*18-86T>C) c.550-86T>C (n.550-86T>C) c.776-86T>C (n.776-86T>C) c.502-86T>C (n.502-86T>C) n.276-86T>C n.1100-86T>C c.937-86T>C (n.937-86T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.136209787A>C | CA336096420 | FHL1 | c.737-84A>C (n.737-84A>C) c.889-84A>C (n.889-84A>C) c.689-84A>C (n.689-84A>C) c.*18-84A>C (n.*18-84A>C) c.550-84A>C (n.550-84A>C) c.776-84A>C (n.776-84A>C) c.502-84A>C (n.502-84A>C) n.276-84A>C n.1100-84A>C c.937-84A>C (n.937-84A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.136209788T>C | CA2694800968 | FHL1 | c.737-83T>C (n.737-83T>C) c.889-83T>C (n.889-83T>C) c.689-83T>C (n.689-83T>C) c.*18-83T>C (n.*18-83T>C) c.550-83T>C (n.550-83T>C) c.776-83T>C (n.776-83T>C) c.502-83T>C (n.502-83T>C) n.276-83T>C n.1100-83T>C c.937-83T>C (n.937-83T>C) | gnomAD v4 |
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| X | g.136209791C>A | CA2579710097 | FHL1 | c.737-80C>A (n.737-80C>A) c.889-80C>A (n.889-80C>A) c.689-80C>A (n.689-80C>A) c.*18-80C>A (n.*18-80C>A) c.550-80C>A (n.550-80C>A) c.776-80C>A (n.776-80C>A) c.502-80C>A (n.502-80C>A) n.276-80C>A n.1100-80C>A c.937-80C>A (n.937-80C>A) | |
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| X | g.136209791C>T | CA1137588254 | FHL1 | c.737-80C>T (n.737-80C>T) c.889-80C>T (n.889-80C>T) c.689-80C>T (n.689-80C>T) c.*18-80C>T (n.*18-80C>T) c.550-80C>T (n.550-80C>T) c.776-80C>T (n.776-80C>T) c.502-80C>T (n.502-80C>T) n.276-80C>T n.1100-80C>T c.937-80C>T (n.937-80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.136209794T= | CA2460260217 | FHL1 | c.737-77T= (n.737-77T=) c.889-77T= (n.889-77T=) c.689-77T= (n.689-77T=) c.*18-77T= (n.*18-77T=) c.550-77T= (n.550-77T=) c.776-77T= (n.776-77T=) c.502-77T= (n.502-77T=) n.276-77T= n.1100-77T= c.937-77T= (n.937-77T=) | |
| X | g.136209796A>T | CA2694800970 | FHL1 | c.737-75A>T (n.737-75A>T) c.889-75A>T (n.889-75A>T) c.689-75A>T (n.689-75A>T) c.*18-75A>T (n.*18-75A>T) c.550-75A>T (n.550-75A>T) c.776-75A>T (n.776-75A>T) c.502-75A>T (n.502-75A>T) n.276-75A>T n.1100-75A>T c.937-75A>T (n.937-75A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.136209798T>A | CA336096430 | FHL1 | c.737-73T>A (n.737-73T>A) c.889-73T>A (n.889-73T>A) c.689-73T>A (n.689-73T>A) c.*18-73T>A (n.*18-73T>A) c.550-73T>A (n.550-73T>A) c.776-73T>A (n.776-73T>A) c.502-73T>A (n.502-73T>A) n.276-73T>A n.1100-73T>A c.937-73T>A (n.937-73T>A) | dbSNP |
| X | g.136209798T>C | CA2694800971 | FHL1 | c.737-73T>C (n.737-73T>C) c.889-73T>C (n.889-73T>C) c.689-73T>C (n.689-73T>C) c.*18-73T>C (n.*18-73T>C) c.550-73T>C (n.550-73T>C) c.776-73T>C (n.776-73T>C) c.502-73T>C (n.502-73T>C) n.276-73T>C n.1100-73T>C c.937-73T>C (n.937-73T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.136209798T= | CA2460260218 | FHL1 | c.737-73T= (n.737-73T=) c.889-73T= (n.889-73T=) c.689-73T= (n.689-73T=) c.*18-73T= (n.*18-73T=) c.550-73T= (n.550-73T=) c.776-73T= (n.776-73T=) c.502-73T= (n.502-73T=) n.276-73T= n.1100-73T= c.937-73T= (n.937-73T=) | |
| X | g.136209799C>A | CA2579710098 | FHL1 | c.737-72C>A (n.737-72C>A) c.889-72C>A (n.889-72C>A) c.689-72C>A (n.689-72C>A) c.*18-72C>A (n.*18-72C>A) c.550-72C>A (n.550-72C>A) c.776-72C>A (n.776-72C>A) c.502-72C>A (n.502-72C>A) n.276-72C>A n.1100-72C>A c.937-72C>A (n.937-72C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.136209799C= | CA2460260219 | FHL1 | c.737-72C= (n.737-72C=) c.889-72C= (n.889-72C=) c.689-72C= (n.689-72C=) c.*18-72C= (n.*18-72C=) c.550-72C= (n.550-72C=) c.776-72C= (n.776-72C=) c.502-72C= (n.502-72C=) n.276-72C= n.1100-72C= c.937-72C= (n.937-72C=) | |
| X | g.136209799C>G | CA2460260220 | FHL1 | c.737-72C>G (n.737-72C>G) c.889-72C>G (n.889-72C>G) c.689-72C>G (n.689-72C>G) c.*18-72C>G (n.*18-72C>G) c.550-72C>G (n.550-72C>G) c.776-72C>G (n.776-72C>G) c.502-72C>G (n.502-72C>G) n.276-72C>G n.1100-72C>G c.937-72C>G (n.937-72C>G) | dbSNP |
| X | g.136209799C>T | CA336096438 | FHL1 | c.737-72C>T (n.737-72C>T) c.889-72C>T (n.889-72C>T) c.689-72C>T (n.689-72C>T) c.*18-72C>T (n.*18-72C>T) c.550-72C>T (n.550-72C>T) c.776-72C>T (n.776-72C>T) c.502-72C>T (n.502-72C>T) n.276-72C>T n.1100-72C>T c.937-72C>T (n.937-72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136209800G>A | CA336096455 | FHL1 | c.737-71G>A (n.737-71G>A) c.889-71G>A (n.889-71G>A) c.689-71G>A (n.689-71G>A) c.*18-71G>A (n.*18-71G>A) c.550-71G>A (n.550-71G>A) c.776-71G>A (n.776-71G>A) c.502-71G>A (n.502-71G>A) n.276-71G>A n.1100-71G>A c.937-71G>A (n.937-71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136209800G>C | CA336096447 | FHL1 | c.737-71G>C (n.737-71G>C) c.889-71G>C (n.889-71G>C) c.689-71G>C (n.689-71G>C) c.*18-71G>C (n.*18-71G>C) c.550-71G>C (n.550-71G>C) c.776-71G>C (n.776-71G>C) c.502-71G>C (n.502-71G>C) n.276-71G>C n.1100-71G>C c.937-71G>C (n.937-71G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136209800G= | CA2460260221 | FHL1 | c.737-71G= (n.737-71G=) c.889-71G= (n.889-71G=) c.689-71G= (n.689-71G=) c.*18-71G= (n.*18-71G=) c.550-71G= (n.550-71G=) c.776-71G= (n.776-71G=) c.502-71G= (n.502-71G=) n.276-71G= n.1100-71G= c.937-71G= (n.937-71G=) | |
| X | g.136209800G>T | CA2694800972 | FHL1 | c.737-71G>T (n.737-71G>T) c.889-71G>T (n.889-71G>T) c.689-71G>T (n.689-71G>T) c.*18-71G>T (n.*18-71G>T) c.550-71G>T (n.550-71G>T) c.776-71G>T (n.776-71G>T) c.502-71G>T (n.502-71G>T) n.276-71G>T n.1100-71G>T c.937-71G>T (n.937-71G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.136209803del | CA2531533469 | FHL1 | c.737-68del (n.737-68del) c.889-68del (n.889-68del) c.689-68del (n.689-68del) c.*18-68del (n.*18-68del) c.550-68del (n.550-68del) c.776-68del (n.776-68del) c.502-68del (n.502-68del) n.276-68del n.1100-68del c.937-68del (n.937-68del) | |
| X | g.136209808C>A | CA336096461 | FHL1 | c.737-63C>A (n.737-63C>A) c.889-63C>A (n.889-63C>A) c.689-63C>A (n.689-63C>A) c.*18-63C>A (n.*18-63C>A) c.550-63C>A (n.550-63C>A) c.776-63C>A (n.776-63C>A) c.502-63C>A (n.502-63C>A) n.276-63C>A n.1100-63C>A c.937-63C>A (n.937-63C>A) | dbSNP |
| X | g.136209808C= | CA2460260222 | FHL1 | c.737-63C= (n.737-63C=) c.889-63C= (n.889-63C=) c.689-63C= (n.689-63C=) c.*18-63C= (n.*18-63C=) c.550-63C= (n.550-63C=) c.776-63C= (n.776-63C=) c.502-63C= (n.502-63C=) n.276-63C= n.1100-63C= c.937-63C= (n.937-63C=) | |
| X | g.136209810C>A | CA2579710099 | FHL1 | c.737-61C>A (n.737-61C>A) c.889-61C>A (n.889-61C>A) c.689-61C>A (n.689-61C>A) c.*18-61C>A (n.*18-61C>A) c.550-61C>A (n.550-61C>A) c.776-61C>A (n.776-61C>A) c.502-61C>A (n.502-61C>A) n.276-61C>A n.1100-61C>A c.937-61C>A (n.937-61C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.136209810C= | CA2460260223 | FHL1 | c.737-61C= (n.737-61C=) c.889-61C= (n.889-61C=) c.689-61C= (n.689-61C=) c.*18-61C= (n.*18-61C=) c.550-61C= (n.550-61C=) c.776-61C= (n.776-61C=) c.502-61C= (n.502-61C=) n.276-61C= n.1100-61C= c.937-61C= (n.937-61C=) | |
| X | g.136209810C>T | CA1137588279 | FHL1 | c.737-61C>T (n.737-61C>T) c.889-61C>T (n.889-61C>T) c.689-61C>T (n.689-61C>T) c.*18-61C>T (n.*18-61C>T) c.550-61C>T (n.550-61C>T) c.776-61C>T (n.776-61C>T) c.502-61C>T (n.502-61C>T) n.276-61C>T n.1100-61C>T c.937-61C>T (n.937-61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136209812C>T | CA2694800973 | FHL1 | c.737-59C>T (n.737-59C>T) c.889-59C>T (n.889-59C>T) c.689-59C>T (n.689-59C>T) c.*18-59C>T (n.*18-59C>T) c.550-59C>T (n.550-59C>T) c.776-59C>T (n.776-59C>T) c.502-59C>T (n.502-59C>T) n.276-59C>T n.1100-59C>T c.937-59C>T (n.937-59C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.136209816T>C | CA2694800974 | FHL1 | c.737-55T>C (n.737-55T>C) c.889-55T>C (n.889-55T>C) c.689-55T>C (n.689-55T>C) c.*18-55T>C (n.*18-55T>C) c.550-55T>C (n.550-55T>C) c.776-55T>C (n.776-55T>C) c.502-55T>C (n.502-55T>C) n.276-55T>C n.1100-55T>C c.937-55T>C (n.937-55T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.136209817A= | CA2460260224 | FHL1 | c.737-54A= (n.737-54A=) c.889-54A= (n.889-54A=) c.689-54A= (n.689-54A=) c.*18-54A= (n.*18-54A=) c.550-54A= (n.550-54A=) c.776-54A= (n.776-54A=) c.502-54A= (n.502-54A=) n.276-54A= n.1100-54A= c.937-54A= (n.937-54A=) | |
| X | g.136209817A>G | CA871866943 | FHL1 | c.737-54A>G (n.737-54A>G) c.889-54A>G (n.889-54A>G) c.689-54A>G (n.689-54A>G) c.*18-54A>G (n.*18-54A>G) c.550-54A>G (n.550-54A>G) c.776-54A>G (n.776-54A>G) c.502-54A>G (n.502-54A>G) n.276-54A>G n.1100-54A>G c.937-54A>G (n.937-54A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.136209820C= | CA2460260225 | FHL1 | c.737-51C= (n.737-51C=) c.889-51C= (n.889-51C=) c.689-51C= (n.689-51C=) c.*18-51C= (n.*18-51C=) c.550-51C= (n.550-51C=) c.776-51C= (n.776-51C=) c.502-51C= (n.502-51C=) n.276-51C= n.1100-51C= c.937-51C= (n.937-51C=) | |
| X | g.136209820C>G | CA10525089 | FHL1 | c.737-51C>G (n.737-51C>G) c.889-51C>G (n.889-51C>G) c.689-51C>G (n.689-51C>G) c.*18-51C>G (n.*18-51C>G) c.550-51C>G (n.550-51C>G) c.776-51C>G (n.776-51C>G) c.502-51C>G (n.502-51C>G) n.276-51C>G n.1100-51C>G c.937-51C>G (n.937-51C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.136209822T>G | CA2694800975 | FHL1 | c.737-49T>G (n.737-49T>G) c.889-49T>G (n.889-49T>G) c.689-49T>G (n.689-49T>G) c.*18-49T>G (n.*18-49T>G) c.550-49T>G (n.550-49T>G) c.776-49T>G (n.776-49T>G) c.502-49T>G (n.502-49T>G) n.276-49T>G n.1100-49T>G c.937-49T>G (n.937-49T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.136209824C>A | CA2579710100 | FHL1 | c.737-47C>A (n.737-47C>A) c.889-47C>A (n.889-47C>A) c.689-47C>A (n.689-47C>A) c.*18-47C>A (n.*18-47C>A) c.550-47C>A (n.550-47C>A) c.776-47C>A (n.776-47C>A) c.502-47C>A (n.502-47C>A) n.276-47C>A n.1100-47C>A c.937-47C>A (n.937-47C>A) | |
| X | g.136209825A= | CA2460260226 | FHL1 | c.737-46A= (n.737-46A=) c.889-46A= (n.889-46A=) c.689-46A= (n.689-46A=) c.*18-46A= (n.*18-46A=) c.550-46A= (n.550-46A=) c.776-46A= (n.776-46A=) c.502-46A= (n.502-46A=) n.276-46A= n.1100-46A= c.937-46A= (n.937-46A=) | |
| X | g.136209825A>G | CA1137588295 | FHL1 | c.737-46A>G (n.737-46A>G) c.889-46A>G (n.889-46A>G) c.689-46A>G (n.689-46A>G) c.*18-46A>G (n.*18-46A>G) c.550-46A>G (n.550-46A>G) c.776-46A>G (n.776-46A>G) c.502-46A>G (n.502-46A>G) n.276-46A>G n.1100-46A>G c.937-46A>G (n.937-46A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136209826G>A | CA2823724478 | FHL1 | c.737-45G>A (n.737-45G>A) c.889-45G>A (n.889-45G>A) c.689-45G>A (n.689-45G>A) c.*18-45G>A (n.*18-45G>A) c.550-45G>A (n.550-45G>A) c.776-45G>A (n.776-45G>A) c.502-45G>A (n.502-45G>A) n.276-45G>A n.1100-45G>A c.937-45G>A (n.937-45G>A) | |
| X | g.136209826G>T | CA2694800976 | FHL1 | c.737-45G>T (n.737-45G>T) c.889-45G>T (n.889-45G>T) c.689-45G>T (n.689-45G>T) c.*18-45G>T (n.*18-45G>T) c.550-45G>T (n.550-45G>T) c.776-45G>T (n.776-45G>T) c.502-45G>T (n.502-45G>T) n.276-45G>T n.1100-45G>T c.937-45G>T (n.937-45G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.136209827C>A | CA2694800977 | FHL1 | c.737-44C>A (n.737-44C>A) c.889-44C>A (n.889-44C>A) c.689-44C>A (n.689-44C>A) c.*18-44C>A (n.*18-44C>A) c.550-44C>A (n.550-44C>A) c.776-44C>A (n.776-44C>A) c.502-44C>A (n.502-44C>A) n.276-44C>A n.1100-44C>A c.937-44C>A (n.937-44C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.136209827C>T | CA2694800978 | FHL1 | c.737-44C>T (n.737-44C>T) c.889-44C>T (n.889-44C>T) c.689-44C>T (n.689-44C>T) c.*18-44C>T (n.*18-44C>T) c.550-44C>T (n.550-44C>T) c.776-44C>T (n.776-44C>T) c.502-44C>T (n.502-44C>T) n.276-44C>T n.1100-44C>T c.937-44C>T (n.937-44C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.136209829G>A | CA644589324 | FHL1 | c.737-42G>A (n.737-42G>A) c.889-42G>A (n.889-42G>A) c.689-42G>A (n.689-42G>A) c.*18-42G>A (n.*18-42G>A) c.550-42G>A (n.550-42G>A) c.776-42G>A (n.776-42G>A) c.502-42G>A (n.502-42G>A) n.276-42G>A n.1100-42G>A c.937-42G>A (n.937-42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136209829G>C | CA10525090 | FHL1 | c.737-42G>C (n.737-42G>C) c.889-42G>C (n.889-42G>C) c.689-42G>C (n.689-42G>C) c.*18-42G>C (n.*18-42G>C) c.550-42G>C (n.550-42G>C) c.776-42G>C (n.776-42G>C) c.502-42G>C (n.502-42G>C) n.276-42G>C n.1100-42G>C c.937-42G>C (n.937-42G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136209829G= | CA2460260227 | FHL1 | c.737-42G= (n.737-42G=) c.889-42G= (n.889-42G=) c.689-42G= (n.689-42G=) c.*18-42G= (n.*18-42G=) c.550-42G= (n.550-42G=) c.776-42G= (n.776-42G=) c.502-42G= (n.502-42G=) n.276-42G= n.1100-42G= c.937-42G= (n.937-42G=) | |
| X | g.136209830T>G | CA2694800979 | FHL1 | c.737-41T>G (n.737-41T>G) c.889-41T>G (n.889-41T>G) c.689-41T>G (n.689-41T>G) c.*18-41T>G (n.*18-41T>G) c.550-41T>G (n.550-41T>G) c.776-41T>G (n.776-41T>G) c.502-41T>G (n.502-41T>G) n.276-41T>G n.1100-41T>G c.937-41T>G (n.937-41T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.136209831T>G | CA2694800980 | FHL1 | c.737-40T>G (n.737-40T>G) c.889-40T>G (n.889-40T>G) c.689-40T>G (n.689-40T>G) c.*18-40T>G (n.*18-40T>G) c.550-40T>G (n.550-40T>G) c.776-40T>G (n.776-40T>G) c.502-40T>G (n.502-40T>G) n.276-40T>G n.1100-40T>G c.937-40T>G (n.937-40T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.136209833C>G | CA2694800981 | FHL1 | c.737-38C>G (n.737-38C>G) c.889-38C>G (n.889-38C>G) c.689-38C>G (n.689-38C>G) c.*18-38C>G (n.*18-38C>G) c.550-38C>G (n.550-38C>G) c.776-38C>G (n.776-38C>G) c.502-38C>G (n.502-38C>G) n.276-38C>G n.1100-38C>G c.937-38C>G (n.937-38C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.136209838_136209845del | CA2694800982 | FHL1 | c.737-33_737-26del (n.737-33_737-26del) c.889-33_889-26del (n.889-33_889-26del) c.689-33_689-26del (n.689-33_689-26del) c.*18-33_*18-26del (n.*18-33_*18-26del) c.550-33_550-26del (n.550-33_550-26del) c.776-33_776-26del (n.776-33_776-26del) c.502-33_502-26del (n.502-33_502-26del) n.276-33_276-26del n.1100-33_1100-26del c.937-33_937-26del (n.937-33_937-26del) | gnomAD v4 |
| X | g.136209835C= | CA2460260229 | FHL1 | c.737-36C= (n.737-36C=) c.889-36C= (n.889-36C=) c.689-36C= (n.689-36C=) c.*18-36C= (n.*18-36C=) c.550-36C= (n.550-36C=) c.776-36C= (n.776-36C=) c.502-36C= (n.502-36C=) n.276-36C= n.1100-36C= c.937-36C= (n.937-36C=) | |
| X | g.136209835_136209837delinsCTT | CA2460260228 | FHL1 | c.737-36_737-34delinsCTT (n.737-36_737-34delinsCTT) c.889-36_889-34delinsCTT (n.889-36_889-34delinsCTT) c.689-36_689-34delinsCTT (n.689-36_689-34delinsCTT) c.*18-36_*18-34delinsCTT (n.*18-36_*18-34delinsCTT) c.550-36_550-34delinsCTT (n.550-36_550-34delinsCTT) c.776-36_776-34delinsCTT (n.776-36_776-34delinsCTT) c.502-36_502-34delinsCTT (n.502-36_502-34delinsCTT) n.276-36_276-34delinsCTT n.1100-36_1100-34delinsCTT c.937-36_937-34delinsCTT (n.937-36_937-34delinsCTT) | |
| X | g.136209836T>C | CA2694800983 | FHL1 | c.737-35T>C (n.737-35T>C) c.889-35T>C (n.889-35T>C) c.689-35T>C (n.689-35T>C) c.*18-35T>C (n.*18-35T>C) c.550-35T>C (n.550-35T>C) c.776-35T>C (n.776-35T>C) c.502-35T>C (n.502-35T>C) n.276-35T>C n.1100-35T>C c.937-35T>C (n.937-35T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.136209836_136209837del | CA10525091 | FHL1 | c.737-35_737-34del (n.737-35_737-34del) c.889-35_889-34del (n.889-35_889-34del) c.689-35_689-34del (n.689-35_689-34del) c.*18-35_*18-34del (n.*18-35_*18-34del) c.550-35_550-34del (n.550-35_550-34del) c.776-35_776-34del (n.776-35_776-34del) c.502-35_502-34del (n.502-35_502-34del) n.276-35_276-34del n.1100-35_1100-34del c.937-35_937-34del (n.937-35_937-34del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136209836_136209837dup | CA920440314 | FHL1 | c.737-35_737-34dup (n.737-35_737-34dup) c.889-35_889-34dup (n.889-35_889-34dup) c.689-35_689-34dup (n.689-35_689-34dup) c.*18-35_*18-34dup (n.*18-35_*18-34dup) c.550-35_550-34dup (n.550-35_550-34dup) c.776-35_776-34dup (n.776-35_776-34dup) c.502-35_502-34dup (n.502-35_502-34dup) n.276-35_276-34dup n.1100-35_1100-34dup c.937-35_937-34dup (n.937-35_937-34dup) | dbSNP |
| X | g.136209838_136209840del | CA2694800984 | FHL1 | c.737-33_737-31del (n.737-33_737-31del) c.889-33_889-31del (n.889-33_889-31del) c.689-33_689-31del (n.689-33_689-31del) c.*18-33_*18-31del (n.*18-33_*18-31del) c.550-33_550-31del (n.550-33_550-31del) c.776-33_776-31del (n.776-33_776-31del) c.502-33_502-31del (n.502-33_502-31del) n.276-33_276-31del n.1100-33_1100-31del c.937-33_937-31del (n.937-33_937-31del) | gnomAD v4 |
| X | g.136209837T>G | CA2694800985 | FHL1 | c.737-34T>G (n.737-34T>G) c.889-34T>G (n.889-34T>G) c.689-34T>G (n.689-34T>G) c.*18-34T>G (n.*18-34T>G) c.550-34T>G (n.550-34T>G) c.776-34T>G (n.776-34T>G) c.502-34T>G (n.502-34T>G) n.276-34T>G n.1100-34T>G c.937-34T>G (n.937-34T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.136209838G>A | CA2579710101 | FHL1 | c.737-33G>A (n.737-33G>A) c.889-33G>A (n.889-33G>A) c.689-33G>A (n.689-33G>A) c.*18-33G>A (n.*18-33G>A) c.550-33G>A (n.550-33G>A) c.776-33G>A (n.776-33G>A) c.502-33G>A (n.502-33G>A) n.276-33G>A n.1100-33G>A c.937-33G>A (n.937-33G>A) | |
| X | g.136209838G>C | CA644589325 | FHL1 | c.737-33G>C (n.737-33G>C) c.889-33G>C (n.889-33G>C) c.689-33G>C (n.689-33G>C) c.*18-33G>C (n.*18-33G>C) c.550-33G>C (n.550-33G>C) c.776-33G>C (n.776-33G>C) c.502-33G>C (n.502-33G>C) n.276-33G>C n.1100-33G>C c.937-33G>C (n.937-33G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136209838G= | CA2460260231 | FHL1 | c.737-33G= (n.737-33G=) c.889-33G= (n.889-33G=) c.689-33G= (n.689-33G=) c.*18-33G= (n.*18-33G=) c.550-33G= (n.550-33G=) c.776-33G= (n.776-33G=) c.502-33G= (n.502-33G=) n.276-33G= n.1100-33G= c.937-33G= (n.937-33G=) | |
| X | g.136209838G>T | CA10525092 | FHL1 | c.737-33G>T (n.737-33G>T) c.889-33G>T (n.889-33G>T) c.689-33G>T (n.689-33G>T) c.*18-33G>T (n.*18-33G>T) c.550-33G>T (n.550-33G>T) c.776-33G>T (n.776-33G>T) c.502-33G>T (n.502-33G>T) n.276-33G>T n.1100-33G>T c.937-33G>T (n.937-33G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.136209838_136209843delinsGTTTTC | CA2460260230 | FHL1 | c.737-33_737-28delinsGTTTTC (n.737-33_737-28delinsGTTTTC) c.889-33_889-28delinsGTTTTC (n.889-33_889-28delinsGTTTTC) c.689-33_689-28delinsGTTTTC (n.689-33_689-28delinsGTTTTC) c.*18-33_*18-28delinsGTTTTC (n.*18-33_*18-28delinsGTTTTC) c.550-33_550-28delinsGTTTTC (n.550-33_550-28delinsGTTTTC) c.776-33_776-28delinsGTTTTC (n.776-33_776-28delinsGTTTTC) c.502-33_502-28delinsGTTTTC (n.502-33_502-28delinsGTTTTC) n.276-33_276-28delinsGTTTTC n.1100-33_1100-28delinsGTTTTC c.937-33_937-28delinsGTTTTC (n.937-33_937-28delinsGTTTTC) | |
| X | g.136209839T>C | CA10525095 | FHL1 | c.737-32T>C (n.737-32T>C) c.889-32T>C (n.889-32T>C) c.689-32T>C (n.689-32T>C) c.*18-32T>C (n.*18-32T>C) c.550-32T>C (n.550-32T>C) c.776-32T>C (n.776-32T>C) c.502-32T>C (n.502-32T>C) n.276-32T>C n.1100-32T>C c.937-32T>C (n.937-32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136209839T>G | CA2694800986 | FHL1 | c.737-32T>G (n.737-32T>G) c.889-32T>G (n.889-32T>G) c.689-32T>G (n.689-32T>G) c.*18-32T>G (n.*18-32T>G) c.550-32T>G (n.550-32T>G) c.776-32T>G (n.776-32T>G) c.502-32T>G (n.502-32T>G) n.276-32T>G n.1100-32T>G c.937-32T>G (n.937-32T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.136209839T= | CA2460260233 | FHL1 | c.737-32T= (n.737-32T=) c.889-32T= (n.889-32T=) c.689-32T= (n.689-32T=) c.*18-32T= (n.*18-32T=) c.550-32T= (n.550-32T=) c.776-32T= (n.776-32T=) c.502-32T= (n.502-32T=) n.276-32T= n.1100-32T= c.937-32T= (n.937-32T=) | |
| X | g.136209841_136209842dup | CA644589327 | FHL1 | c.737-30_737-29dup (n.737-30_737-29dup) c.889-30_889-29dup (n.889-30_889-29dup) c.689-30_689-29dup (n.689-30_689-29dup) c.*18-30_*18-29dup (n.*18-30_*18-29dup) c.550-30_550-29dup (n.550-30_550-29dup) c.776-30_776-29dup (n.776-30_776-29dup) c.502-30_502-29dup (n.502-30_502-29dup) n.276-30_276-29dup n.1100-30_1100-29dup c.937-30_937-29dup (n.937-30_937-29dup) | gnomAD v2 |
| X | g.136209839_136209843delinsTTTTC | CA2460260232 | FHL1 | c.737-32_737-28delinsTTTTC (n.737-32_737-28delinsTTTTC) c.889-32_889-28delinsTTTTC (n.889-32_889-28delinsTTTTC) c.689-32_689-28delinsTTTTC (n.689-32_689-28delinsTTTTC) c.*18-32_*18-28delinsTTTTC (n.*18-32_*18-28delinsTTTTC) c.550-32_550-28delinsTTTTC (n.550-32_550-28delinsTTTTC) c.776-32_776-28delinsTTTTC (n.776-32_776-28delinsTTTTC) c.502-32_502-28delinsTTTTC (n.502-32_502-28delinsTTTTC) n.276-32_276-28delinsTTTTC n.1100-32_1100-28delinsTTTTC c.937-32_937-28delinsTTTTC (n.937-32_937-28delinsTTTTC) | |
| X | g.136209853_136209857dup | CA10525093 | FHL1 | c.737-18_737-14dup (n.737-18_737-14dup) c.889-18_889-14dup (n.889-18_889-14dup) c.689-18_689-14dup (n.689-18_689-14dup) c.*18-18_*18-14dup (n.*18-18_*18-14dup) c.550-18_550-14dup (n.550-18_550-14dup) c.776-18_776-14dup (n.776-18_776-14dup) c.502-18_502-14dup (n.502-18_502-14dup) n.276-18_276-14dup n.1100-18_1100-14dup c.937-18_937-14dup (n.937-18_937-14dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136209853_136209857del | CA10525094 | FHL1 | c.737-18_737-14del (n.737-18_737-14del) c.889-18_889-14del (n.889-18_889-14del) c.689-18_689-14del (n.689-18_689-14del) c.*18-18_*18-14del (n.*18-18_*18-14del) c.550-18_550-14del (n.550-18_550-14del) c.776-18_776-14del (n.776-18_776-14del) c.502-18_502-14del (n.502-18_502-14del) n.276-18_276-14del n.1100-18_1100-14del c.937-18_937-14del (n.937-18_937-14del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136209840_136209843delinsTTTC | CA2460260234 | FHL1 | c.737-31_737-28delinsTTTC (n.737-31_737-28delinsTTTC) c.889-31_889-28delinsTTTC (n.889-31_889-28delinsTTTC) c.689-31_689-28delinsTTTC (n.689-31_689-28delinsTTTC) c.*18-31_*18-28delinsTTTC (n.*18-31_*18-28delinsTTTC) c.550-31_550-28delinsTTTC (n.550-31_550-28delinsTTTC) c.776-31_776-28delinsTTTC (n.776-31_776-28delinsTTTC) c.502-31_502-28delinsTTTC (n.502-31_502-28delinsTTTC) n.276-31_276-28delinsTTTC n.1100-31_1100-28delinsTTTC c.937-31_937-28delinsTTTC (n.937-31_937-28delinsTTTC) | |
| X | g.136209843_136209846del | CA644589328 | FHL1 | c.737-28_737-25del (n.737-28_737-25del) c.889-28_889-25del (n.889-28_889-25del) c.689-28_689-25del (n.689-28_689-25del) c.*18-28_*18-25del (n.*18-28_*18-25del) c.550-28_550-25del (n.550-28_550-25del) c.776-28_776-25del (n.776-28_776-25del) c.502-28_502-25del (n.502-28_502-25del) n.276-28_276-25del n.1100-28_1100-25del c.937-28_937-25del (n.937-28_937-25del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136209841T>C | CA915927849 | FHL1 | c.737-30T>C (n.737-30T>C) c.889-30T>C (n.889-30T>C) c.689-30T>C (n.689-30T>C) c.*18-30T>C (n.*18-30T>C) c.550-30T>C (n.550-30T>C) c.776-30T>C (n.776-30T>C) c.502-30T>C (n.502-30T>C) n.276-30T>C n.1100-30T>C c.937-30T>C (n.937-30T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136209841T>G | CA2514607592 | FHL1 | c.737-30T>G (n.737-30T>G) c.889-30T>G (n.889-30T>G) c.689-30T>G (n.689-30T>G) c.*18-30T>G (n.*18-30T>G) c.550-30T>G (n.550-30T>G) c.776-30T>G (n.776-30T>G) c.502-30T>G (n.502-30T>G) n.276-30T>G n.1100-30T>G c.937-30T>G (n.937-30T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.136209841T= | CA2460260235 | FHL1 | c.737-30T= (n.737-30T=) c.889-30T= (n.889-30T=) c.689-30T= (n.689-30T=) c.*18-30T= (n.*18-30T=) c.550-30T= (n.550-30T=) c.776-30T= (n.776-30T=) c.502-30T= (n.502-30T=) n.276-30T= n.1100-30T= c.937-30T= (n.937-30T=) | |
| X | g.136209843_136209845del | CA10525096 | FHL1 | c.737-28_737-26del (n.737-28_737-26del) c.889-28_889-26del (n.889-28_889-26del) c.689-28_689-26del (n.689-28_689-26del) c.*18-28_*18-26del (n.*18-28_*18-26del) c.550-28_550-26del (n.550-28_550-26del) c.776-28_776-26del (n.776-28_776-26del) c.502-28_502-26del (n.502-28_502-26del) n.276-28_276-26del n.1100-28_1100-26del c.937-28_937-26del (n.937-28_937-26del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136209843del | CA2510610589 | FHL1 | c.737-28del (n.737-28del) c.889-28del (n.889-28del) c.689-28del (n.689-28del) c.*18-28del (n.*18-28del) c.550-28del (n.550-28del) c.776-28del (n.776-28del) c.502-28del (n.502-28del) n.276-28del n.1100-28del c.937-28del (n.937-28del) | |
| X | g.136209843C= | CA2460260236 | FHL1 | c.737-28C= (n.737-28C=) c.889-28C= (n.889-28C=) c.689-28C= (n.689-28C=) c.*18-28C= (n.*18-28C=) c.550-28C= (n.550-28C=) c.776-28C= (n.776-28C=) c.502-28C= (n.502-28C=) n.276-28C= n.1100-28C= c.937-28C= (n.937-28C=) | |
| X | g.136209843C>G | CA10525098 | FHL1 | c.737-28C>G (n.737-28C>G) c.889-28C>G (n.889-28C>G) c.689-28C>G (n.689-28C>G) c.*18-28C>G (n.*18-28C>G) c.550-28C>G (n.550-28C>G) c.776-28C>G (n.776-28C>G) c.502-28C>G (n.502-28C>G) n.276-28C>G n.1100-28C>G c.937-28C>G (n.937-28C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136209843C>T | CA10525097 | FHL1 | c.737-28C>T (n.737-28C>T) c.889-28C>T (n.889-28C>T) c.689-28C>T (n.689-28C>T) c.*18-28C>T (n.*18-28C>T) c.550-28C>T (n.550-28C>T) c.776-28C>T (n.776-28C>T) c.502-28C>T (n.502-28C>T) n.276-28C>T n.1100-28C>T c.937-28C>T (n.937-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136209844T>C | CA871866977 | FHL1 | c.737-27T>C (n.737-27T>C) c.889-27T>C (n.889-27T>C) c.689-27T>C (n.689-27T>C) c.*18-27T>C (n.*18-27T>C) c.550-27T>C (n.550-27T>C) c.776-27T>C (n.776-27T>C) c.502-27T>C (n.502-27T>C) n.276-27T>C n.1100-27T>C c.937-27T>C (n.937-27T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136209844T>G | CA2694800987 | FHL1 | c.737-27T>G (n.737-27T>G) c.889-27T>G (n.889-27T>G) c.689-27T>G (n.689-27T>G) c.*18-27T>G (n.*18-27T>G) c.550-27T>G (n.550-27T>G) c.776-27T>G (n.776-27T>G) c.502-27T>G (n.502-27T>G) n.276-27T>G n.1100-27T>G c.937-27T>G (n.937-27T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.136209844T= | CA2460260237 | FHL1 | c.737-27T= (n.737-27T=) c.889-27T= (n.889-27T=) c.689-27T= (n.689-27T=) c.*18-27T= (n.*18-27T=) c.550-27T= (n.550-27T=) c.776-27T= (n.776-27T=) c.502-27T= (n.502-27T=) n.276-27T= n.1100-27T= c.937-27T= (n.937-27T=) | |
| X | g.136209847_136209848insATTTT | CA2694800988 | FHL1 | c.737-24_737-23insATTTT (n.737-24_737-23insATTTT) c.889-24_889-23insATTTT (n.889-24_889-23insATTTT) c.689-24_689-23insATTTT (n.689-24_689-23insATTTT) c.*18-24_*18-23insATTTT (n.*18-24_*18-23insATTTT) c.550-24_550-23insATTTT (n.550-24_550-23insATTTT) c.776-24_776-23insATTTT (n.776-24_776-23insATTTT) c.502-24_502-23insATTTT (n.502-24_502-23insATTTT) n.276-24_276-23insATTTT n.1100-24_1100-23insATTTT c.937-24_937-23insATTTT (n.937-24_937-23insATTTT) | gnomAD v4 |
| X | g.136209845T>C | CA2694800989 | FHL1 | c.737-26T>C (n.737-26T>C) c.889-26T>C (n.889-26T>C) c.689-26T>C (n.689-26T>C) c.*18-26T>C (n.*18-26T>C) c.550-26T>C (n.550-26T>C) c.776-26T>C (n.776-26T>C) c.502-26T>C (n.502-26T>C) n.276-26T>C n.1100-26T>C c.937-26T>C (n.937-26T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.136209845_136209848delinsTTTC | CA2460260238 | FHL1 | c.737-26_737-23delinsTTTC (n.737-26_737-23delinsTTTC) c.889-26_889-23delinsTTTC (n.889-26_889-23delinsTTTC) c.689-26_689-23delinsTTTC (n.689-26_689-23delinsTTTC) c.*18-26_*18-23delinsTTTC (n.*18-26_*18-23delinsTTTC) c.550-26_550-23delinsTTTC (n.550-26_550-23delinsTTTC) c.776-26_776-23delinsTTTC (n.776-26_776-23delinsTTTC) c.502-26_502-23delinsTTTC (n.502-26_502-23delinsTTTC) n.276-26_276-23delinsTTTC n.1100-26_1100-23delinsTTTC c.937-26_937-23delinsTTTC (n.937-26_937-23delinsTTTC) | |
| X | g.136209848_136209850del | CA644589329 | FHL1 | c.737-23_737-21del (n.737-23_737-21del) c.889-23_889-21del (n.889-23_889-21del) c.689-23_689-21del (n.689-23_689-21del) c.*18-23_*18-21del (n.*18-23_*18-21del) c.550-23_550-21del (n.550-23_550-21del) c.776-23_776-21del (n.776-23_776-21del) c.502-23_502-21del (n.502-23_502-21del) n.276-23_276-21del n.1100-23_1100-21del c.937-23_937-21del (n.937-23_937-21del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136209847T>C | CA871866990 | FHL1 | c.737-24T>C (n.737-24T>C) c.889-24T>C (n.889-24T>C) c.689-24T>C (n.689-24T>C) c.*18-24T>C (n.*18-24T>C) c.550-24T>C (n.550-24T>C) c.776-24T>C (n.776-24T>C) c.502-24T>C (n.502-24T>C) n.276-24T>C n.1100-24T>C c.937-24T>C (n.937-24T>C) | dbSNP |
| X | g.136209847T= | CA2460260239 | FHL1 | c.737-24T= (n.737-24T=) c.889-24T= (n.889-24T=) c.689-24T= (n.689-24T=) c.*18-24T= (n.*18-24T=) c.550-24T= (n.550-24T=) c.776-24T= (n.776-24T=) c.502-24T= (n.502-24T=) n.276-24T= n.1100-24T= c.937-24T= (n.937-24T=) | |
| X | g.136209848C= | CA2460260240 | FHL1 | c.737-23C= (n.737-23C=) c.889-23C= (n.889-23C=) c.689-23C= (n.689-23C=) c.*18-23C= (n.*18-23C=) c.550-23C= (n.550-23C=) c.776-23C= (n.776-23C=) c.502-23C= (n.502-23C=) n.276-23C= n.1100-23C= c.937-23C= (n.937-23C=) | |
| X | g.136209848C>G | CA2694800990 | FHL1 | c.737-23C>G (n.737-23C>G) c.889-23C>G (n.889-23C>G) c.689-23C>G (n.689-23C>G) c.*18-23C>G (n.*18-23C>G) c.550-23C>G (n.550-23C>G) c.776-23C>G (n.776-23C>G) c.502-23C>G (n.502-23C>G) n.276-23C>G n.1100-23C>G c.937-23C>G (n.937-23C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.136209848C>T | CA10525099 | FHL1 | c.737-23C>T (n.737-23C>T) c.889-23C>T (n.889-23C>T) c.689-23C>T (n.689-23C>T) c.*18-23C>T (n.*18-23C>T) c.550-23C>T (n.550-23C>T) c.776-23C>T (n.776-23C>T) c.502-23C>T (n.502-23C>T) n.276-23C>T n.1100-23C>T c.937-23C>T (n.937-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.136209848_136209852delinsCTTTT | CA2460260242 | FHL1 | c.737-23_737-19delinsCTTTT (n.737-23_737-19delinsCTTTT) c.889-23_889-19delinsCTTTT (n.889-23_889-19delinsCTTTT) c.689-23_689-19delinsCTTTT (n.689-23_689-19delinsCTTTT) c.*18-23_*18-19delinsCTTTT (n.*18-23_*18-19delinsCTTTT) c.550-23_550-19delinsCTTTT (n.550-23_550-19delinsCTTTT) c.776-23_776-19delinsCTTTT (n.776-23_776-19delinsCTTTT) c.502-23_502-19delinsCTTTT (n.502-23_502-19delinsCTTTT) n.276-23_276-19delinsCTTTT n.1100-23_1100-19delinsCTTTT c.937-23_937-19delinsCTTTT (n.937-23_937-19delinsCTTTT) | |
| X | g.136209848_136209854delinsCTTTTCT | CA2460260241 | FHL1 | c.737-23_737-17delinsCTTTTCT (n.737-23_737-17delinsCTTTTCT) c.889-23_889-17delinsCTTTTCT (n.889-23_889-17delinsCTTTTCT) c.689-23_689-17delinsCTTTTCT (n.689-23_689-17delinsCTTTTCT) c.*18-23_*18-17delinsCTTTTCT (n.*18-23_*18-17delinsCTTTTCT) c.550-23_550-17delinsCTTTTCT (n.550-23_550-17delinsCTTTTCT) c.776-23_776-17delinsCTTTTCT (n.776-23_776-17delinsCTTTTCT) c.502-23_502-17delinsCTTTTCT (n.502-23_502-17delinsCTTTTCT) n.276-23_276-17delinsCTTTTCT n.1100-23_1100-17delinsCTTTTCT c.937-23_937-17delinsCTTTTCT (n.937-23_937-17delinsCTTTTCT) | |
| X | g.136209849T>G | CA2544145524 | FHL1 | c.737-22T>G (n.737-22T>G) c.889-22T>G (n.889-22T>G) c.689-22T>G (n.689-22T>G) c.*18-22T>G (n.*18-22T>G) c.550-22T>G (n.550-22T>G) c.776-22T>G (n.776-22T>G) c.502-22T>G (n.502-22T>G) n.276-22T>G n.1100-22T>G c.937-22T>G (n.937-22T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.136209849_136209852del | CA1137588316 | FHL1 | c.737-22_737-19del (n.737-22_737-19del) c.889-22_889-19del (n.889-22_889-19del) c.689-22_689-19del (n.689-22_689-19del) c.*18-22_*18-19del (n.*18-22_*18-19del) c.550-22_550-19del (n.550-22_550-19del) c.776-22_776-19del (n.776-22_776-19del) c.502-22_502-19del (n.502-22_502-19del) n.276-22_276-19del n.1100-22_1100-19del c.937-22_937-19del (n.937-22_937-19del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136209853_136209858del | CA871866993 | FHL1 | c.737-18_737-13del (n.737-18_737-13del) c.889-18_889-13del (n.889-18_889-13del) c.689-18_689-13del (n.689-18_689-13del) c.*18-18_*18-13del (n.*18-18_*18-13del) c.550-18_550-13del (n.550-18_550-13del) c.776-18_776-13del (n.776-18_776-13del) c.502-18_502-13del (n.502-18_502-13del) n.276-18_276-13del n.1100-18_1100-13del c.937-18_937-13del (n.937-18_937-13del) | dbSNP |
| X | g.136209854_136209863del | CA2694800991 | FHL1 | c.737-17_737-8del (n.737-17_737-8del) c.889-17_889-8del (n.889-17_889-8del) c.689-17_689-8del (n.689-17_689-8del) c.*18-17_*18-8del (n.*18-17_*18-8del) c.550-17_550-8del (n.550-17_550-8del) c.776-17_776-8del (n.776-17_776-8del) c.502-17_502-8del (n.502-17_502-8del) n.276-17_276-8del n.1100-17_1100-8del c.937-17_937-8del (n.937-17_937-8del) | gnomAD v4 |
| X | g.136209853_136209856del | CA2573159250 | FHL1 | c.737-18_737-15del (n.737-18_737-15del) c.889-18_889-15del (n.889-18_889-15del) c.689-18_689-15del (n.689-18_689-15del) c.*18-18_*18-15del (n.*18-18_*18-15del) c.550-18_550-15del (n.550-18_550-15del) c.776-18_776-15del (n.776-18_776-15del) c.502-18_502-15del (n.502-18_502-15del) n.276-18_276-15del n.1100-18_1100-15del c.937-18_937-15del (n.937-18_937-15del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.136209851T>G | CA2823724492 | FHL1 | c.737-20T>G (n.737-20T>G) c.889-20T>G (n.889-20T>G) c.689-20T>G (n.689-20T>G) c.*18-20T>G (n.*18-20T>G) c.550-20T>G (n.550-20T>G) c.776-20T>G (n.776-20T>G) c.502-20T>G (n.502-20T>G) n.276-20T>G n.1100-20T>G c.937-20T>G (n.937-20T>G) | |
| X | g.136209853_136209855del | CA2823724491 | FHL1 | c.737-18_737-16del (n.737-18_737-16del) c.889-18_889-16del (n.889-18_889-16del) c.689-18_689-16del (n.689-18_689-16del) c.*18-18_*18-16del (n.*18-18_*18-16del) c.550-18_550-16del (n.550-18_550-16del) c.776-18_776-16del (n.776-18_776-16del) c.502-18_502-16del (n.502-18_502-16del) n.276-18_276-16del n.1100-18_1100-16del c.937-18_937-16del (n.937-18_937-16del) | |
| X | g.136209852T>A | CA2694800992 | FHL1 | c.737-19T>A (n.737-19T>A) c.889-19T>A (n.889-19T>A) c.689-19T>A (n.689-19T>A) c.*18-19T>A (n.*18-19T>A) c.550-19T>A (n.550-19T>A) c.776-19T>A (n.776-19T>A) c.502-19T>A (n.502-19T>A) n.276-19T>A n.1100-19T>A c.937-19T>A (n.937-19T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.136209852T>C | CA2504900644 | FHL1 | c.737-19T>C (n.737-19T>C) c.889-19T>C (n.889-19T>C) c.689-19T>C (n.689-19T>C) c.*18-19T>C (n.*18-19T>C) c.550-19T>C (n.550-19T>C) c.776-19T>C (n.776-19T>C) c.502-19T>C (n.502-19T>C) n.276-19T>C n.1100-19T>C c.937-19T>C (n.937-19T>C) | |
| X | g.136209852_136209853delinsTC | CA2460260243 | FHL1 | c.737-19_737-18delinsTC (n.737-19_737-18delinsTC) c.889-19_889-18delinsTC (n.889-19_889-18delinsTC) c.689-19_689-18delinsTC (n.689-19_689-18delinsTC) c.*18-19_*18-18delinsTC (n.*18-19_*18-18delinsTC) c.550-19_550-18delinsTC (n.550-19_550-18delinsTC) c.776-19_776-18delinsTC (n.776-19_776-18delinsTC) c.502-19_502-18delinsTC (n.502-19_502-18delinsTC) n.276-19_276-18delinsTC n.1100-19_1100-18delinsTC c.937-19_937-18delinsTC (n.937-19_937-18delinsTC) | |
| X | g.136209853del | CA10525100 | FHL1 | c.737-18del (n.737-18del) c.889-18del (n.889-18del) c.689-18del (n.689-18del) c.*18-18del (n.*18-18del) c.550-18del (n.550-18del) c.776-18del (n.776-18del) c.502-18del (n.502-18del) n.276-18del n.1100-18del c.937-18del (n.937-18del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136209853C= | CA2460260245 | FHL1 | c.737-18C= (n.737-18C=) c.889-18C= (n.889-18C=) c.689-18C= (n.689-18C=) c.*18-18C= (n.*18-18C=) c.550-18C= (n.550-18C=) c.776-18C= (n.776-18C=) c.502-18C= (n.502-18C=) n.276-18C= n.1100-18C= c.937-18C= (n.937-18C=) | |
| X | g.136209853C>T | CA10525102 | FHL1 | c.737-18C>T (n.737-18C>T) c.889-18C>T (n.889-18C>T) c.689-18C>T (n.689-18C>T) c.*18-18C>T (n.*18-18C>T) c.550-18C>T (n.550-18C>T) c.776-18C>T (n.776-18C>T) c.502-18C>T (n.502-18C>T) n.276-18C>T n.1100-18C>T c.937-18C>T (n.937-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136209853_136209858delinsCTTTTT | CA2460260244 | FHL1 | c.737-18_737-13delinsCTTTTT (n.737-18_737-13delinsCTTTTT) c.889-18_889-13delinsCTTTTT (n.889-18_889-13delinsCTTTTT) c.689-18_689-13delinsCTTTTT (n.689-18_689-13delinsCTTTTT) c.*18-18_*18-13delinsCTTTTT (n.*18-18_*18-13delinsCTTTTT) c.550-18_550-13delinsCTTTTT (n.550-18_550-13delinsCTTTTT) c.776-18_776-13delinsCTTTTT (n.776-18_776-13delinsCTTTTT) c.502-18_502-13delinsCTTTTT (n.502-18_502-13delinsCTTTTT) n.276-18_276-13delinsCTTTTT n.1100-18_1100-13delinsCTTTTT c.937-18_937-13delinsCTTTTT (n.937-18_937-13delinsCTTTTT) | |
| X | g.136209854T= | CA2460260246 | FHL1 | c.737-17T= (n.737-17T=) c.889-17T= (n.889-17T=) c.689-17T= (n.689-17T=) c.*18-17T= (n.*18-17T=) c.550-17T= (n.550-17T=) c.776-17T= (n.776-17T=) c.502-17T= (n.502-17T=) n.276-17T= n.1100-17T= c.937-17T= (n.937-17T=) | |
| X | g.136209862dup | CA10525101 | FHL1 | c.737-9dup (n.737-9dup) c.889-9dup (n.889-9dup) c.689-9dup (n.689-9dup) c.*18-9dup (n.*18-9dup) c.550-9dup (n.550-9dup) c.776-9dup (n.776-9dup) c.502-9dup (n.502-9dup) n.276-9dup n.1100-9dup c.937-9dup (n.937-9dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136209861_136209862dup | CA2539995147 | FHL1 | c.737-10_737-9dup (n.737-10_737-9dup) c.889-10_889-9dup (n.889-10_889-9dup) c.689-10_689-9dup (n.689-10_689-9dup) c.*18-10_*18-9dup (n.*18-10_*18-9dup) c.550-10_550-9dup (n.550-10_550-9dup) c.776-10_776-9dup (n.776-10_776-9dup) c.502-10_502-9dup (n.502-10_502-9dup) n.276-10_276-9dup n.1100-10_1100-9dup c.937-10_937-9dup (n.937-10_937-9dup) | gnomAD v4 |
| X | g.136209862del | CA10525103 | FHL1 | c.737-9del (n.737-9del) c.889-9del (n.889-9del) c.689-9del (n.689-9del) c.*18-9del (n.*18-9del) c.550-9del (n.550-9del) c.776-9del (n.776-9del) c.502-9del (n.502-9del) n.276-9del n.1100-9del c.937-9del (n.937-9del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136209861_136209862del | CA2694800994 | FHL1 | c.737-10_737-9del (n.737-10_737-9del) c.889-10_889-9del (n.889-10_889-9del) c.689-10_689-9del (n.689-10_689-9del) c.*18-10_*18-9del (n.*18-10_*18-9del) c.550-10_550-9del (n.550-10_550-9del) c.776-10_776-9del (n.776-10_776-9del) c.502-10_502-9del (n.502-10_502-9del) n.276-10_276-9del n.1100-10_1100-9del c.937-10_937-9del (n.937-10_937-9del) | gnomAD v4 |
| X | g.136209860_136209862del | CA10525105 | FHL1 | c.737-11_737-9del (n.737-11_737-9del) c.889-11_889-9del (n.889-11_889-9del) c.689-11_689-9del (n.689-11_689-9del) c.*18-11_*18-9del (n.*18-11_*18-9del) c.550-11_550-9del (n.550-11_550-9del) c.776-11_776-9del (n.776-11_776-9del) c.502-11_502-9del (n.502-11_502-9del) n.276-11_276-9del n.1100-11_1100-9del c.937-11_937-9del (n.937-11_937-9del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136209859_136209862del | CA2694800993 | FHL1 | c.737-12_737-9del (n.737-12_737-9del) c.889-12_889-9del (n.889-12_889-9del) c.689-12_689-9del (n.689-12_689-9del) c.*18-12_*18-9del (n.*18-12_*18-9del) c.550-12_550-9del (n.550-12_550-9del) c.776-12_776-9del (n.776-12_776-9del) c.502-12_502-9del (n.502-12_502-9del) n.276-12_276-9del n.1100-12_1100-9del c.937-12_937-9del (n.937-12_937-9del) | gnomAD v4 |
| X | g.136209858_136209862del | CA10525104 | FHL1 | c.737-13_737-9del (n.737-13_737-9del) c.889-13_889-9del (n.889-13_889-9del) c.689-13_689-9del (n.689-13_689-9del) c.*18-13_*18-9del (n.*18-13_*18-9del) c.550-13_550-9del (n.550-13_550-9del) c.776-13_776-9del (n.776-13_776-9del) c.502-13_502-9del (n.502-13_502-9del) n.276-13_276-9del n.1100-13_1100-9del c.937-13_937-9del (n.937-13_937-9del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136209854_136209855insA | CA2579710113 | FHL1 | c.737-17_737-16insA (n.737-17_737-16insA) c.889-17_889-16insA (n.889-17_889-16insA) c.689-17_689-16insA (n.689-17_689-16insA) c.*18-17_*18-16insA (n.*18-17_*18-16insA) c.550-17_550-16insA (n.550-17_550-16insA) c.776-17_776-16insA (n.776-17_776-16insA) c.502-17_502-16insA (n.502-17_502-16insA) n.276-17_276-16insA n.1100-17_1100-16insA c.937-17_937-16insA (n.937-17_937-16insA) | |
| X | g.136209855T>C | CA2694800995 | FHL1 | c.737-16T>C (n.737-16T>C) c.889-16T>C (n.889-16T>C) c.689-16T>C (n.689-16T>C) c.*18-16T>C (n.*18-16T>C) c.550-16T>C (n.550-16T>C) c.776-16T>C (n.776-16T>C) c.502-16T>C (n.502-16T>C) n.276-16T>C n.1100-16T>C c.937-16T>C (n.937-16T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.136209857_136209858insCTTT | CA10525106 | FHL1 | c.737-14_737-13insCTTT (n.737-14_737-13insCTTT) c.889-14_889-13insCTTT (n.889-14_889-13insCTTT) c.689-14_689-13insCTTT (n.689-14_689-13insCTTT) c.*18-14_*18-13insCTTT (n.*18-14_*18-13insCTTT) c.550-14_550-13insCTTT (n.550-14_550-13insCTTT) c.776-14_776-13insCTTT (n.776-14_776-13insCTTT) c.502-14_502-13insCTTT (n.502-14_502-13insCTTT) n.276-14_276-13insCTTT n.1100-14_1100-13insCTTT c.937-14_937-13insCTTT (n.937-14_937-13insCTTT) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136209856T>C | CA1137588339 | FHL1 | c.737-15T>C (n.737-15T>C) c.889-15T>C (n.889-15T>C) c.689-15T>C (n.689-15T>C) c.*18-15T>C (n.*18-15T>C) c.550-15T>C (n.550-15T>C) c.776-15T>C (n.776-15T>C) c.502-15T>C (n.502-15T>C) n.276-15T>C n.1100-15T>C c.937-15T>C (n.937-15T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136209856T= | CA2460260247 | FHL1 | c.737-15T= (n.737-15T=) c.889-15T= (n.889-15T=) c.689-15T= (n.689-15T=) c.*18-15T= (n.*18-15T=) c.550-15T= (n.550-15T=) c.776-15T= (n.776-15T=) c.502-15T= (n.502-15T=) n.276-15T= n.1100-15T= c.937-15T= (n.937-15T=) | |
| X | g.136209857T>C | CA10525108 | FHL1 | c.737-14T>C (n.737-14T>C) c.889-14T>C (n.889-14T>C) c.689-14T>C (n.689-14T>C) c.*18-14T>C (n.*18-14T>C) c.550-14T>C (n.550-14T>C) c.776-14T>C (n.776-14T>C) c.502-14T>C (n.502-14T>C) n.276-14T>C n.1100-14T>C c.937-14T>C (n.937-14T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136209857T= | CA2460260248 | FHL1 | c.737-14T= (n.737-14T=) c.889-14T= (n.889-14T=) c.689-14T= (n.689-14T=) c.*18-14T= (n.*18-14T=) c.550-14T= (n.550-14T=) c.776-14T= (n.776-14T=) c.502-14T= (n.502-14T=) n.276-14T= n.1100-14T= c.937-14T= (n.937-14T=) | |
| X | g.136209857_136209858insC | CA10525107 | FHL1 | c.737-14_737-13insC (n.737-14_737-13insC) c.889-14_889-13insC (n.889-14_889-13insC) c.689-14_689-13insC (n.689-14_689-13insC) c.*18-14_*18-13insC (n.*18-14_*18-13insC) c.550-14_550-13insC (n.550-14_550-13insC) c.776-14_776-13insC (n.776-14_776-13insC) c.502-14_502-13insC (n.502-14_502-13insC) n.276-14_276-13insC n.1100-14_1100-13insC c.937-14_937-13insC (n.937-14_937-13insC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136209858T>C | CA203462 | FHL1 | c.737-13T>C (n.737-13T>C) c.889-13T>C (n.889-13T>C) c.689-13T>C (n.689-13T>C) c.*18-13T>C (n.*18-13T>C) c.550-13T>C (n.550-13T>C) c.776-13T>C (n.776-13T>C) c.502-13T>C (n.502-13T>C) n.276-13T>C n.1100-13T>C c.937-13T>C (n.937-13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136209858T>G | CA2697544839 | FHL1 | c.737-13T>G (n.737-13T>G) c.889-13T>G (n.889-13T>G) c.689-13T>G (n.689-13T>G) c.*18-13T>G (n.*18-13T>G) c.550-13T>G (n.550-13T>G) c.776-13T>G (n.776-13T>G) c.502-13T>G (n.502-13T>G) n.276-13T>G n.1100-13T>G c.937-13T>G (n.937-13T>G) | ClinVar |
| X | g.136209858T= | CA2460260249 | FHL1 | c.737-13T= (n.737-13T=) c.889-13T= (n.889-13T=) c.689-13T= (n.689-13T=) c.*18-13T= (n.*18-13T=) c.550-13T= (n.550-13T=) c.776-13T= (n.776-13T=) c.502-13T= (n.502-13T=) n.276-13T= n.1100-13T= c.937-13T= (n.937-13T=) | |
| X | g.136209858_136209863delinsTTTTTC | CA2460260250 | FHL1 | c.737-13_737-8delinsTTTTTC (n.737-13_737-8delinsTTTTTC) c.889-13_889-8delinsTTTTTC (n.889-13_889-8delinsTTTTTC) c.689-13_689-8delinsTTTTTC (n.689-13_689-8delinsTTTTTC) c.*18-13_*18-8delinsTTTTTC (n.*18-13_*18-8delinsTTTTTC) c.550-13_550-8delinsTTTTTC (n.550-13_550-8delinsTTTTTC) c.776-13_776-8delinsTTTTTC (n.776-13_776-8delinsTTTTTC) c.502-13_502-8delinsTTTTTC (n.502-13_502-8delinsTTTTTC) n.276-13_276-8delinsTTTTTC n.1100-13_1100-8delinsTTTTTC c.937-13_937-8delinsTTTTTC (n.937-13_937-8delinsTTTTTC) | |
| X | g.136209859T>C | CA2694800996 | FHL1 | c.737-12T>C (n.737-12T>C) c.889-12T>C (n.889-12T>C) c.689-12T>C (n.689-12T>C) c.*18-12T>C (n.*18-12T>C) c.550-12T>C (n.550-12T>C) c.776-12T>C (n.776-12T>C) c.502-12T>C (n.502-12T>C) n.276-12T>C n.1100-12T>C c.937-12T>C (n.937-12T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.136209859T>G | CA2694800997 | FHL1 | c.737-12T>G (n.737-12T>G) c.889-12T>G (n.889-12T>G) c.689-12T>G (n.689-12T>G) c.*18-12T>G (n.*18-12T>G) c.550-12T>G (n.550-12T>G) c.776-12T>G (n.776-12T>G) c.502-12T>G (n.502-12T>G) n.276-12T>G n.1100-12T>G c.937-12T>G (n.937-12T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.136209861_136209862insCTTT | CA10525110 | FHL1 | c.737-10_737-9insCTTT (n.737-10_737-9insCTTT) c.889-10_889-9insCTTT (n.889-10_889-9insCTTT) c.689-10_689-9insCTTT (n.689-10_689-9insCTTT) c.*18-10_*18-9insCTTT (n.*18-10_*18-9insCTTT) c.550-10_550-9insCTTT (n.550-10_550-9insCTTT) c.776-10_776-9insCTTT (n.776-10_776-9insCTTT) c.502-10_502-9insCTTT (n.502-10_502-9insCTTT) n.276-10_276-9insCTTT n.1100-10_1100-9insCTTT c.937-10_937-9insCTTT (n.937-10_937-9insCTTT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136209859_136209863del | CA10525109 | FHL1 | c.737-12_737-8del (n.737-12_737-8del) c.889-12_889-8del (n.889-12_889-8del) c.689-12_689-8del (n.689-12_689-8del) c.*18-12_*18-8del (n.*18-12_*18-8del) c.550-12_550-8del (n.550-12_550-8del) c.776-12_776-8del (n.776-12_776-8del) c.502-12_502-8del (n.502-12_502-8del) n.276-12_276-8del n.1100-12_1100-8del c.937-12_937-8del (n.937-12_937-8del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136209859_136209863delinsTTTTC | CA2460260251 | FHL1 | c.737-12_737-8delinsTTTTC (n.737-12_737-8delinsTTTTC) c.889-12_889-8delinsTTTTC (n.889-12_889-8delinsTTTTC) c.689-12_689-8delinsTTTTC (n.689-12_689-8delinsTTTTC) c.*18-12_*18-8delinsTTTTC (n.*18-12_*18-8delinsTTTTC) c.550-12_550-8delinsTTTTC (n.550-12_550-8delinsTTTTC) c.776-12_776-8delinsTTTTC (n.776-12_776-8delinsTTTTC) c.502-12_502-8delinsTTTTC (n.502-12_502-8delinsTTTTC) n.276-12_276-8delinsTTTTC n.1100-12_1100-8delinsTTTTC c.937-12_937-8delinsTTTTC (n.937-12_937-8delinsTTTTC) | |
| X | g.136209860T>C | CA336096571 | FHL1 | c.737-11T>C (n.737-11T>C) c.889-11T>C (n.889-11T>C) c.689-11T>C (n.689-11T>C) c.*18-11T>C (n.*18-11T>C) c.550-11T>C (n.550-11T>C) c.776-11T>C (n.776-11T>C) c.502-11T>C (n.502-11T>C) n.276-11T>C n.1100-11T>C c.937-11T>C (n.937-11T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136209860T= | CA2460260252 | FHL1 | c.737-11T= (n.737-11T=) c.889-11T= (n.889-11T=) c.689-11T= (n.689-11T=) c.*18-11T= (n.*18-11T=) c.550-11T= (n.550-11T=) c.776-11T= (n.776-11T=) c.502-11T= (n.502-11T=) n.276-11T= n.1100-11T= c.937-11T= (n.937-11T=) | |
| X | g.136209860_136209863del | CA10525111 | FHL1 | c.737-11_737-8del (n.737-11_737-8del) c.889-11_889-8del (n.889-11_889-8del) c.689-11_689-8del (n.689-11_689-8del) c.*18-11_*18-8del (n.*18-11_*18-8del) c.550-11_550-8del (n.550-11_550-8del) c.776-11_776-8del (n.776-11_776-8del) c.502-11_502-8del (n.502-11_502-8del) n.276-11_276-8del n.1100-11_1100-8del c.937-11_937-8del (n.937-11_937-8del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136209861T>C | CA10525113 | FHL1 | c.737-10T>C (n.737-10T>C) c.889-10T>C (n.889-10T>C) c.689-10T>C (n.689-10T>C) c.*18-10T>C (n.*18-10T>C) c.550-10T>C (n.550-10T>C) c.776-10T>C (n.776-10T>C) c.502-10T>C (n.502-10T>C) n.276-10T>C n.1100-10T>C c.937-10T>C (n.937-10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136209861T>G | CA10525112 | FHL1 | c.737-10T>G (n.737-10T>G) c.889-10T>G (n.889-10T>G) c.689-10T>G (n.689-10T>G) c.*18-10T>G (n.*18-10T>G) c.550-10T>G (n.550-10T>G) c.776-10T>G (n.776-10T>G) c.502-10T>G (n.502-10T>G) n.276-10T>G n.1100-10T>G c.937-10T>G (n.937-10T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136209861T= | CA2460260253 | FHL1 | c.737-10T= (n.737-10T=) c.889-10T= (n.889-10T=) c.689-10T= (n.689-10T=) c.*18-10T= (n.*18-10T=) c.550-10T= (n.550-10T=) c.776-10T= (n.776-10T=) c.502-10T= (n.502-10T=) n.276-10T= n.1100-10T= c.937-10T= (n.937-10T=) | |
| X | g.136209861_136209863del | CA2694800998 | FHL1 | c.737-10_737-8del (n.737-10_737-8del) c.889-10_889-8del (n.889-10_889-8del) c.689-10_689-8del (n.689-10_689-8del) c.*18-10_*18-8del (n.*18-10_*18-8del) c.550-10_550-8del (n.550-10_550-8del) c.776-10_776-8del (n.776-10_776-8del) c.502-10_502-8del (n.502-10_502-8del) n.276-10_276-8del n.1100-10_1100-8del c.937-10_937-8del (n.937-10_937-8del) | gnomAD v4 |
| X | g.136209862T>C | CA10525114 | FHL1 | c.737-9T>C (n.737-9T>C) c.889-9T>C (n.889-9T>C) c.689-9T>C (n.689-9T>C) c.*18-9T>C (n.*18-9T>C) c.550-9T>C (n.550-9T>C) c.776-9T>C (n.776-9T>C) c.502-9T>C (n.502-9T>C) n.276-9T>C n.1100-9T>C c.937-9T>C (n.937-9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136209862T>G | CA2823724511 | FHL1 | c.737-9T>G (n.737-9T>G) c.889-9T>G (n.889-9T>G) c.689-9T>G (n.689-9T>G) c.*18-9T>G (n.*18-9T>G) c.550-9T>G (n.550-9T>G) c.776-9T>G (n.776-9T>G) c.502-9T>G (n.502-9T>G) n.276-9T>G n.1100-9T>G c.937-9T>G (n.937-9T>G) | |
| X | g.136209862T= | CA2460260255 | FHL1 | c.737-9T= (n.737-9T=) c.889-9T= (n.889-9T=) c.689-9T= (n.689-9T=) c.*18-9T= (n.*18-9T=) c.550-9T= (n.550-9T=) c.776-9T= (n.776-9T=) c.502-9T= (n.502-9T=) n.276-9T= n.1100-9T= c.937-9T= (n.937-9T=) | |
| X | g.136209862_136209863del | CA644589345 | FHL1 | c.737-9_737-8del (n.737-9_737-8del) c.889-9_889-8del (n.889-9_889-8del) c.689-9_689-8del (n.689-9_689-8del) c.*18-9_*18-8del (n.*18-9_*18-8del) c.550-9_550-8del (n.550-9_550-8del) c.776-9_776-8del (n.776-9_776-8del) c.502-9_502-8del (n.502-9_502-8del) n.276-9_276-8del n.1100-9_1100-8del c.937-9_937-8del (n.937-9_937-8del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136209862_136209863delinsCT | CA915951996 | FHL1 | c.737-9_737-8delinsCT (n.737-9_737-8delinsCT) c.889-9_889-8delinsCT (n.889-9_889-8delinsCT) c.689-9_689-8delinsCT (n.689-9_689-8delinsCT) c.*18-9_*18-8delinsCT (n.*18-9_*18-8delinsCT) c.550-9_550-8delinsCT (n.550-9_550-8delinsCT) c.776-9_776-8delinsCT (n.776-9_776-8delinsCT) c.502-9_502-8delinsCT (n.502-9_502-8delinsCT) n.276-9_276-8delinsCT n.1100-9_1100-8delinsCT c.937-9_937-8delinsCT (n.937-9_937-8delinsCT) | ClinVar dbSNP |
| X | g.136209862_136209863delinsTC | CA2460260254 | FHL1 | c.737-9_737-8delinsTC (n.737-9_737-8delinsTC) c.889-9_889-8delinsTC (n.889-9_889-8delinsTC) c.689-9_689-8delinsTC (n.689-9_689-8delinsTC) c.*18-9_*18-8delinsTC (n.*18-9_*18-8delinsTC) c.550-9_550-8delinsTC (n.550-9_550-8delinsTC) c.776-9_776-8delinsTC (n.776-9_776-8delinsTC) c.502-9_502-8delinsTC (n.502-9_502-8delinsTC) n.276-9_276-8delinsTC n.1100-9_1100-8delinsTC c.937-9_937-8delinsTC (n.937-9_937-8delinsTC) |