Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.136207844C>ACA518489293FHL1c.432C>A (p.Thr144=)
c.384C>A (p.Thr128=)
c.471C>A (p.Thr157=)
n.88C>A
n.434C>A
n.795C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.136207844C=CA2460259457FHL1c.432C= (p.Thr144=)
c.384C= (p.Thr128=)
c.471C= (p.Thr157=)
n.88C=
n.434C=
n.795C=
Xg.136207844C>GCA518489291FHL1c.432C>G (p.Thr144=)
c.384C>G (p.Thr128=)
c.471C>G (p.Thr157=)
n.88C>G
n.434C>G
n.795C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.136207844C>TCA518489292FHL1c.432C>T (p.Thr144=)
c.384C>T (p.Thr128=)
c.471C>T (p.Thr157=)
n.88C>T
n.434C>T
n.795C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.136207845T>ACA414608403FHL1c.433T>A (p.Cys145Ser)
c.385T>A (p.Cys129Ser)
c.472T>A (p.Cys158Ser)
n.89T>A
n.435T>A
n.796T>A
Xg.136207845T>CCA414608405FHL1c.433T>C (p.Cys145Arg)
c.385T>C (p.Cys129Arg)
c.472T>C (p.Cys158Arg)
n.89T>C
n.435T>C
n.796T>C
Xg.136207845T>GCA414608404FHL1c.433T>G (p.Cys145Gly)
c.385T>G (p.Cys129Gly)
c.472T>G (p.Cys158Gly)
n.89T>G
n.435T>G
n.796T>G
Xg.136207846G>ACA414608406FHL1c.434G>A (p.Cys145Tyr)
c.386G>A (p.Cys129Tyr)
c.473G>A (p.Cys158Tyr)
n.90G>A
n.436G>A
n.797G>A
Xg.136207846G>CCA414608407FHL1c.434G>C (p.Cys145Ser)
c.386G>C (p.Cys129Ser)
c.473G>C (p.Cys158Ser)
n.90G>C
n.436G>C
n.797G>C
Xg.136207846G>TCA414608408FHL1c.434G>T (p.Cys145Phe)
c.386G>T (p.Cys129Phe)
c.473G>T (p.Cys158Phe)
n.90G>T
n.436G>T
n.797G>T
Xg.136207847T>ACA414608409FHL1c.435T>A (p.Cys145Ter)
c.387T>A (p.Cys129Ter)
c.474T>A (p.Cys158Ter)
n.91T>A
n.437T>A
n.798T>A
Xg.136207847T>CCA518489295FHL1c.435T>C (p.Cys145=)
c.387T>C (p.Cys129=)
c.474T>C (p.Cys158=)
n.91T>C
n.437T>C
n.798T>C
Xg.136207847T>GCA414608410FHL1c.435T>G (p.Cys145Trp)
c.387T>G (p.Cys129Trp)
c.474T>G (p.Cys158Trp)
n.91T>G
n.437T>G
n.798T>G
Xg.136207848A=CA2460259458FHL1c.436A= (p.Ser146=)
c.388A= (p.Ser130=)
c.475A= (p.Ser159=)
n.92A=
n.438A=
n.799A=
Xg.136207848A>CCA414608411FHL1c.436A>C (p.Ser146Arg)
c.388A>C (p.Ser130Arg)
c.475A>C (p.Ser159Arg)
n.92A>C
n.438A>C
n.799A>C
Xg.136207848A>GCA10583932FHL1c.436A>G (p.Ser146Gly)
c.388A>G (p.Ser130Gly)
c.475A>G (p.Ser159Gly)
n.92A>G
n.438A>G
n.799A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.136207848A>TCA414608412FHL1c.436A>T (p.Ser146Cys)
c.388A>T (p.Ser130Cys)
c.475A>T (p.Ser159Cys)
n.92A>T
n.438A>T
n.799A>T
Xg.136207849G>ACA414608413FHL1c.437G>A (p.Ser146Asn)
c.389G>A (p.Ser130Asn)
c.476G>A (p.Ser159Asn)
n.93G>A
n.439G>A
n.800G>A
Xg.136207849G>CCA414608414FHL1c.437G>C (p.Ser146Thr)
c.389G>C (p.Ser130Thr)
c.476G>C (p.Ser159Thr)
n.93G>C
n.439G>C
n.800G>C
Xg.136207849G>TCA414608415FHL1c.437G>T (p.Ser146Ile)
c.389G>T (p.Ser130Ile)
c.476G>T (p.Ser159Ile)
n.93G>T
n.439G>T
n.800G>T
Xg.136207850T>ACA414608416FHL1c.438T>A (p.Ser146Arg)
c.390T>A (p.Ser130Arg)
c.477T>A (p.Ser159Arg)
n.94T>A
n.440T>A
n.801T>A
Xg.136207850T>CCA518489297FHL1c.438T>C (p.Ser146=)
c.390T>C (p.Ser130=)
c.477T>C (p.Ser159=)
n.94T>C
n.440T>C
n.801T>C
Xg.136207850T>GCA414608417FHL1c.438T>G (p.Ser146Arg)
c.390T>G (p.Ser130Arg)
c.477T>G (p.Ser159Arg)
n.94T>G
n.440T>G
n.801T>G
Xg.136207851A=CA2460259459FHL1c.439A= (p.Asn147=)
c.391A= (p.Asn131=)
c.478A= (p.Asn160=)
n.95A=
c.391A=
n.441A=
n.802A=
Xg.136207851A>CCA414608418FHL1c.439A>C (p.Asn147His)
c.391A>C (p.Asn131His)
c.478A>C (p.Asn160His)
n.95A>C
c.391A>C
n.441A>C
n.802A>C
Xg.136207851A>GCA414608420FHL1c.439A>G (p.Asn147Asp)
c.391A>G (p.Asn131Asp)
c.478A>G (p.Asn160Asp)
n.95A>G
c.391A>G
n.441A>G
n.802A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136207851A>TCA414608419FHL1c.439A>T (p.Asn147Tyr)
c.391A>T (p.Asn131Tyr)
c.478A>T (p.Asn160Tyr)
n.95A>T
c.391A>T
n.441A>T
n.802A>T
Xg.136207852A>CCA414608421FHL1c.440A>C (p.Asn147Thr)
c.392A>C (p.Asn131Thr)
c.479A>C (p.Asn160Thr)
n.96A>C
n.442A>C
n.803A>C
Xg.136207852A>GCA414608422FHL1c.440A>G (p.Asn147Ser)
c.392A>G (p.Asn131Ser)
c.479A>G (p.Asn160Ser)
n.96A>G
n.442A>G
n.803A>G
Xg.136207852A>TCA414608423FHL1c.440A>T (p.Asn147Ile)
c.392A>T (p.Asn131Ile)
c.479A>T (p.Asn160Ile)
n.96A>T
n.442A>T
n.803A>T
Xg.136207853delCA2573159247FHL1c.441del (p.Cys148AlafsTer20)
c.393del (p.Cys132AlafsTer20)
c.393del (p.Cys132AlafsTer?)
c.480del (p.Cys161AlafsTer20)
n.97del
n.443del
n.804del
 ClinVar dbSNP
Xg.136207853C>ACA414608424FHL1c.441C>A (p.Asn147Lys)
c.393C>A (p.Asn131Lys)
c.480C>A (p.Asn160Lys)
n.97C>A
n.443C>A
n.804C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.136207853C=CA2460259460FHL1c.441C= (p.Asn147=)
c.393C= (p.Asn131=)
c.480C= (p.Asn160=)
n.97C=
n.443C=
n.804C=
Xg.136207853C>GCA414608425FHL1c.441C>G (p.Asn147Lys)
c.393C>G (p.Asn131Lys)
c.480C>G (p.Asn160Lys)
n.97C>G
n.443C>G
n.804C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136207853C>TCA518489298FHL1c.441C>T (p.Asn147=)
c.393C>T (p.Asn131=)
c.480C>T (p.Asn160=)
n.97C>T
n.443C>T
n.804C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.136207854T>ACA414608426FHL1c.442T>A (p.Cys148Ser)
c.394T>A (p.Cys132Ser)
c.481T>A (p.Cys161Ser)
n.98T>A
n.444T>A
n.805T>A
Xg.136207854T>CCA414608427FHL1c.442T>C (p.Cys148Arg)
c.394T>C (p.Cys132Arg)
c.481T>C (p.Cys161Arg)
n.98T>C
n.444T>C
n.805T>C
Xg.136207854T>GCA414608428FHL1c.442T>G (p.Cys148Gly)
c.394T>G (p.Cys132Gly)
c.481T>G (p.Cys161Gly)
n.98T>G
n.444T>G
n.805T>G
Xg.136207855G>ACA414608429FHL1c.443G>A (p.Cys148Tyr)
c.395G>A (p.Cys132Tyr)
c.482G>A (p.Cys161Tyr)
n.99G>A
n.445G>A
n.806G>A
Xg.136207855G>CCA414608430FHL1c.443G>C (p.Cys148Ser)
c.395G>C (p.Cys132Ser)
c.482G>C (p.Cys161Ser)
n.99G>C
n.445G>C
n.806G>C
Xg.136207855G=CA2460259461FHL1c.443G= (p.Cys148=)
c.395G= (p.Cys132=)
c.482G= (p.Cys161=)
n.99G=
n.445G=
n.806G=
Xg.136207855G>TCA121546FHL1c.443G>T (p.Cys148Phe)
c.395G>T (p.Cys132Phe)
c.482G>T (p.Cys161Phe)
n.99G>T
n.445G>T
n.806G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.136207856delCA2695237510FHL1c.444del (p.Cys148Ter)
c.396del (p.Cys132Ter)
c.483del (p.Cys161Ter)
n.100del
n.446del
n.807del
Xg.136207856C>ACA414608431FHL1c.444C>A (p.Cys148Ter)
c.396C>A (p.Cys132Ter)
c.483C>A (p.Cys161Ter)
n.100C>A
n.446C>A
n.807C>A
Xg.136207856C>GCA414608432FHL1c.444C>G (p.Cys148Trp)
c.396C>G (p.Cys132Trp)
c.483C>G (p.Cys161Trp)
n.100C>G
n.446C>G
n.807C>G
Xg.136207856C>TCA518489299FHL1c.444C>T (p.Cys148=)
c.396C>T (p.Cys132=)
c.483C>T (p.Cys161=)
n.100C>T
n.446C>T
n.807C>T
Xg.136207857A>CCA414608433FHL1c.445A>C (p.Lys149Gln)
c.397A>C (p.Lys133Gln)
c.484A>C (p.Lys162Gln)
n.101A>C
n.447A>C
n.808A>C
Xg.136207857A>GCA414608434FHL1c.445A>G (p.Lys149Glu)
c.397A>G (p.Lys133Glu)
c.484A>G (p.Lys162Glu)
n.101A>G
n.447A>G
n.808A>G
Xg.136207857A>TCA414608435FHL1c.445A>T (p.Lys149Ter)
c.397A>T (p.Lys133Ter)
c.484A>T (p.Lys162Ter)
n.101A>T
n.447A>T
n.808A>T
Xg.136207858A>CCA414608436FHL1c.446A>C (p.Lys149Thr)
c.398A>C (p.Lys133Thr)
c.485A>C (p.Lys162Thr)
n.102A>C
n.448A>C
n.809A>C
Xg.136207858A>GCA414608437FHL1c.446A>G (p.Lys149Arg)
c.398A>G (p.Lys133Arg)
c.485A>G (p.Lys162Arg)
n.102A>G
n.448A>G
n.809A>G
 gnomAD v4
Xg.136207858A>TCA414608438FHL1c.446A>T (p.Lys149Met)
c.398A>T (p.Lys133Met)
c.485A>T (p.Lys162Met)
n.102A>T
n.448A>T
n.809A>T
Xg.136207859G>ACA10525009FHL1c.447G>A (p.Lys149=)
c.399G>A (p.Lys133=)
c.486G>A (p.Lys162=)
n.103G>A
n.449G>A
n.810G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136207859G>CCA414608439FHL1c.447G>C (p.Lys149Asn)
c.399G>C (p.Lys133Asn)
c.486G>C (p.Lys162Asn)
n.103G>C
n.449G>C
n.810G>C
Xg.136207859G=CA2460259462FHL1c.447G= (p.Lys149=)
c.399G= (p.Lys133=)
c.486G= (p.Lys162=)
n.103G=
n.449G=
n.810G=
Xg.136207859G>TCA414608440FHL1c.447G>T (p.Lys149Asn)
c.399G>T (p.Lys133Asn)
c.486G>T (p.Lys162Asn)
n.103G>T
n.449G>T
n.810G>T
Xg.136207860C>ACA414608441FHL1c.448C>A (p.Gln150Lys)
c.400C>A (p.Gln134Lys)
c.487C>A (p.Gln163Lys)
n.104C>A
n.450C>A
n.811C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.136207860C=CA2460259463FHL1c.448C= (p.Gln150=)
c.400C= (p.Gln134=)
c.487C= (p.Gln163=)
n.104C=
n.450C=
n.811C=
Xg.136207860C>GCA10525010FHL1c.448C>G (p.Gln150Glu)
c.400C>G (p.Gln134Glu)
c.487C>G (p.Gln163Glu)
n.104C>G
n.450C>G
n.811C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136207860C>TCA414608442FHL1c.448C>T (p.Gln150Ter)
c.400C>T (p.Gln134Ter)
c.487C>T (p.Gln163Ter)
n.104C>T
n.450C>T
n.811C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.136207862_136207866delCA2695237511FHL1c.450_454del (p.Gln150HisfsTer9)
c.402_406del (p.Gln134HisfsTer9)
c.402_406del (p.Gln134HisfsTer?)
c.489_493del (p.Gln163HisfsTer9)
n.106_110del
n.452_456del
n.813_817del
Xg.136207861A>CCA414608444FHL1c.449A>C (p.Gln150Pro)
c.401A>C (p.Gln134Pro)
c.488A>C (p.Gln163Pro)
n.105A>C
n.451A>C
n.812A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.136207861A>GCA414608445FHL1c.449A>G (p.Gln150Arg)
c.401A>G (p.Gln134Arg)
c.488A>G (p.Gln163Arg)
n.105A>G
n.451A>G
n.812A>G
Xg.136207861A>TCA414608443FHL1c.449A>T (p.Gln150Leu)
c.401A>T (p.Gln134Leu)
c.488A>T (p.Gln163Leu)
n.105A>T
n.451A>T
n.812A>T
Xg.136207861_136207862insGACCA2695237512FHL1c.449_450insGAC (p.Gln150_Val151insThr)
c.401_402insGAC (p.Gln134_Val135insThr)
c.488_489insGAC (p.Gln163_Val164insThr)
n.105_106insGAC
n.451_452insGAC
n.812_813insGAC
Xg.136207862A>CCA414608446FHL1c.450A>C (p.Gln150His)
c.402A>C (p.Gln134His)
c.489A>C (p.Gln163His)
n.106A>C
n.452A>C
n.813A>C
Xg.136207862A>GCA518489301FHL1c.450A>G (p.Gln150=)
c.402A>G (p.Gln134=)
c.489A>G (p.Gln163=)
n.106A>G
n.452A>G
n.813A>G
Xg.136207862A>TCA414608447FHL1c.450A>T (p.Gln150His)
c.402A>T (p.Gln134His)
c.489A>T (p.Gln163His)
n.106A>T
n.452A>T
n.813A>T
Xg.136207863G>ACA414608448FHL1c.451G>A (p.Val151Ile)
c.403G>A (p.Val135Ile)
c.490G>A (p.Val164Ile)
n.107G>A
n.453G>A
n.814G>A
Xg.136207863G>CCA414608449FHL1c.451G>C (p.Val151Leu)
c.403G>C (p.Val135Leu)
c.490G>C (p.Val164Leu)
n.107G>C
n.453G>C
n.814G>C
Xg.136207863G>TCA414608450FHL1c.451G>T (p.Val151Phe)
c.403G>T (p.Val135Phe)
c.490G>T (p.Val164Phe)
n.107G>T
n.453G>T
n.814G>T
Xg.136207864T>ACA414608453FHL1c.452T>A (p.Val151Asp)
c.404T>A (p.Val135Asp)
c.491T>A (p.Val164Asp)
n.108T>A
n.454T>A
n.815T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.136207864T>CCA414608451FHL1c.452T>C (p.Val151Ala)
c.404T>C (p.Val135Ala)
c.491T>C (p.Val164Ala)
n.108T>C
n.454T>C
n.815T>C
Xg.136207864T>GCA414608452FHL1c.452T>G (p.Val151Gly)
c.404T>G (p.Val135Gly)
c.491T>G (p.Val164Gly)
n.108T>G
n.454T>G
n.815T>G
Xg.136207864T=CA2460259464FHL1c.452T= (p.Val151=)
c.404T= (p.Val135=)
c.491T= (p.Val164=)
n.108T=
n.454T=
n.815T=
Xg.136207865C>ACA518489302FHL1c.453C>A (p.Val151=)
c.405C>A (p.Val135=)
c.492C>A (p.Val164=)
n.109C>A
n.455C>A
n.816C>A
Xg.136207865C>GCA518489304FHL1c.453C>G (p.Val151=)
c.405C>G (p.Val135=)
c.492C>G (p.Val164=)
n.109C>G
n.455C>G
n.816C>G
Xg.136207865C>TCA518489303FHL1c.453C>T (p.Val151=)
c.405C>T (p.Val135=)
c.492C>T (p.Val164=)
n.109C>T
n.455C>T
n.816C>T
Xg.136207866A>CCA414608454FHL1c.454A>C (p.Ile152Leu)
c.406A>C (p.Ile136Leu)
c.493A>C (p.Ile165Leu)
n.110A>C
n.456A>C
n.817A>C
Xg.136207866A>GCA414608455FHL1c.454A>G (p.Ile152Val)
c.406A>G (p.Ile136Val)
c.493A>G (p.Ile165Val)
n.110A>G
n.456A>G
n.817A>G
Xg.136207866A>TCA414608456FHL1c.454A>T (p.Ile152Phe)
c.406A>T (p.Ile136Phe)
c.493A>T (p.Ile165Phe)
n.110A>T
n.456A>T
n.817A>T
Xg.136207867T>ACA414608457FHL1c.455T>A (p.Ile152Asn)
c.407T>A (p.Ile136Asn)
c.494T>A (p.Ile165Asn)
n.111T>A
n.457T>A
n.818T>A
Xg.136207867T>CCA414608458FHL1c.455T>C (p.Ile152Thr)
c.407T>C (p.Ile136Thr)
c.494T>C (p.Ile165Thr)
n.111T>C
n.457T>C
n.818T>C
Xg.136207867T>GCA414608459FHL1c.455T>G (p.Ile152Ser)
c.407T>G (p.Ile136Ser)
c.494T>G (p.Ile165Ser)
n.111T>G
n.457T>G
n.818T>G
Xg.136207868C>ACA518489305FHL1c.456C>A (p.Ile152=)
c.408C>A (p.Ile136=)
c.495C>A (p.Ile165=)
n.112C>A
n.458C>A
n.819C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136207868C=CA2460259465FHL1c.456C= (p.Ile152=)
c.408C= (p.Ile136=)
c.495C= (p.Ile165=)
n.112C=
n.458C=
n.819C=
Xg.136207868C>GCA414608460FHL1c.456C>G (p.Ile152Met)
c.408C>G (p.Ile136Met)
c.495C>G (p.Ile165Met)
n.112C>G
n.458C>G
n.819C>G
Xg.136207868C>TCA10525011FHL1c.456C>T (p.Ile152=)
c.408C>T (p.Ile136=)
c.495C>T (p.Ile165=)
n.112C>T
n.458C>T
n.819C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136207869G>ACA10525012FHL1c.457G>A (p.Gly153Arg)
c.409G>A (p.Gly137Arg)
c.496G>A (p.Gly166Arg)
n.113G>A
n.459G>A
n.820G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136207869G>CCA414608462FHL1c.457G>C (p.Gly153Arg)
c.409G>C (p.Gly137Arg)
c.496G>C (p.Gly166Arg)
n.113G>C
n.459G>C
n.820G>C
Xg.136207869G=CA2460259466FHL1c.457G= (p.Gly153=)
c.409G= (p.Gly137=)
c.496G= (p.Gly166=)
n.113G=
n.459G=
n.820G=
Xg.136207869G>TCA414608461FHL1c.457G>T (p.Gly153Trp)
c.409G>T (p.Gly137Trp)
c.496G>T (p.Gly166Trp)
n.113G>T
n.459G>T
n.820G>T
Xg.136207870G>ACA414608463FHL1c.458G>A (p.Gly153Glu)
c.410G>A (p.Gly137Glu)
c.497G>A (p.Gly166Glu)
n.114G>A
n.460G>A
n.821G>A
 dbSNP
Xg.136207870G>CCA414608465FHL1c.458G>C (p.Gly153Ala)
c.410G>C (p.Gly137Ala)
c.497G>C (p.Gly166Ala)
n.114G>C
n.460G>C
n.821G>C
Xg.136207870G=CA2460259467FHL1c.458G= (p.Gly153=)
c.410G= (p.Gly137=)
c.497G= (p.Gly166=)
n.114G=
n.460G=
n.821G=
Xg.136207870G>TCA414608464FHL1c.458G>T (p.Gly153Val)
c.410G>T (p.Gly137Val)
c.497G>T (p.Gly166Val)
n.114G>T
n.460G>T
n.821G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136207871G>ACA518489306FHL1c.459G>A (p.Gly153=)
c.411G>A (p.Gly137=)
c.498G>A (p.Gly166=)
n.115G>A
n.461G>A
n.822G>A
Xg.136207871G>CCA518489308FHL1c.459G>C (p.Gly153=)
c.411G>C (p.Gly137=)
c.498G>C (p.Gly166=)
n.115G>C
n.461G>C
n.822G>C
Xg.136207871G=CA2460259468FHL1c.459G= (p.Gly153=)
c.411G= (p.Gly137=)
c.498G= (p.Gly166=)
n.115G=
n.461G=
n.822G=
Xg.136207871G>TCA518489307FHL1c.459G>T (p.Gly153=)
c.411G>T (p.Gly137=)
c.498G>T (p.Gly166=)
n.115G>T
n.461G>T
n.822G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.136207872A>CCA414608466FHL1c.460A>C (p.Thr154Pro)
c.412A>C (p.Thr138Pro)
c.499A>C (p.Thr167Pro)
n.116A>C
n.462A>C
n.823A>C
Xg.136207872A>GCA414608467FHL1c.460A>G (p.Thr154Ala)
c.412A>G (p.Thr138Ala)
c.499A>G (p.Thr167Ala)
n.116A>G
n.462A>G
n.823A>G
Xg.136207872A>TCA414608468FHL1c.460A>T (p.Thr154Ser)
c.412A>T (p.Thr138Ser)
c.499A>T (p.Thr167Ser)
n.116A>T
n.462A>T
n.823A>T
Xg.136207873C>ACA414608469FHL1c.461C>A (p.Thr154Asn)
c.413C>A (p.Thr138Asn)
c.500C>A (p.Thr167Asn)
n.117C>A
n.463C>A
n.824C>A
Xg.136207873C>GCA414608470FHL1c.461C>G (p.Thr154Ser)
c.413C>G (p.Thr138Ser)
c.500C>G (p.Thr167Ser)
n.117C>G
n.463C>G
n.824C>G
Xg.136207873C>TCA414608471FHL1c.461C>T (p.Thr154Ile)
c.413C>T (p.Thr138Ile)
c.500C>T (p.Thr167Ile)
n.117C>T
n.463C>T
n.824C>T
Xg.136207874T>ACA518489309FHL1c.462T>A (p.Thr154=)
c.414T>A (p.Thr138=)
c.501T>A (p.Thr167=)
n.118T>A
n.464T>A
n.825T>A
Xg.136207874T>CCA518489310FHL1c.462T>C (p.Thr154=)
c.414T>C (p.Thr138=)
c.501T>C (p.Thr167=)
n.118T>C
n.464T>C
n.825T>C
Xg.136207874T>GCA518489311FHL1c.462T>G (p.Thr154=)
c.414T>G (p.Thr138=)
c.501T>G (p.Thr167=)
n.118T>G
n.464T>G
n.825T>G
Xg.136207875G>ACA414608472FHL1c.463G>A (p.Gly155Arg)
c.415G>A (p.Gly139Arg)
c.502G>A (p.Gly168Arg)
n.119G>A
c.415G>A
n.465G>A
n.826G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.136207875G>CCA414608473FHL1c.463G>C (p.Gly155Arg)
c.415G>C (p.Gly139Arg)
c.502G>C (p.Gly168Arg)
n.119G>C
c.415G>C
n.465G>C
n.826G>C
Xg.136207875G>TCA414608474FHL1c.463G>T (p.Gly155Ter)
c.415G>T (p.Gly139Ter)
c.502G>T (p.Gly168Ter)
n.119G>T
c.415G>T
n.465G>T
n.826G>T
Xg.136207876G>ACA10525013FHL1c.464G>A (p.Gly155Glu)
c.416G>A (p.Gly139Glu)
c.503G>A (p.Gly168Glu)
n.120G>A
n.466G>A
n.827G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.136207876G>CCA414608475FHL1c.464G>C (p.Gly155Ala)
c.416G>C (p.Gly139Ala)
c.503G>C (p.Gly168Ala)
n.120G>C
n.466G>C
n.827G>C
Xg.136207876G=CA2460259469FHL1c.464G= (p.Gly155=)
c.416G= (p.Gly139=)
c.503G= (p.Gly168=)
n.120G=
n.466G=
n.827G=
Xg.136207876G>TCA414608476FHL1c.464G>T (p.Gly155Val)
c.416G>T (p.Gly139Val)
c.503G>T (p.Gly168Val)
n.120G>T
n.466G>T
n.827G>T
Xg.136207877A>CCA518489312FHL1c.465A>C (p.Gly155=)
c.417A>C (p.Gly139=)
c.504A>C (p.Gly168=)
n.121A>C
n.467A>C
n.828A>C
Xg.136207877A>GCA518489313FHL1c.465A>G (p.Gly155=)
c.417A>G (p.Gly139=)
c.504A>G (p.Gly168=)
n.121A>G
n.467A>G
n.828A>G
Xg.136207877A>TCA518489314FHL1c.465A>T (p.Gly155=)
c.417A>T (p.Gly139=)
c.504A>T (p.Gly168=)
n.121A>T
n.467A>T
n.828A>T
Xg.136207877_136207882delinsAAGCTTCA2460259470FHL1c.465_470delinsAAGCTT (p.Gly155=)
c.417_422delinsAAGCTT (p.Gly139=)
c.504_509delinsAAGCTT (p.Gly168=)
n.121_126delinsAAGCTT
n.467_472delinsAAGCTT
n.828_833delinsAAGCTT
Xg.136207878A=CA2460259471FHL1c.466A= (p.Ser156=)
c.418A= (p.Ser140=)
c.505A= (p.Ser169=)
n.122A=
n.468A=
n.829A=
Xg.136207878A>CCA10525014FHL1c.466A>C (p.Ser156Arg)
c.418A>C (p.Ser140Arg)
c.505A>C (p.Ser169Arg)
n.122A>C
n.468A>C
n.829A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136207878A>GCA414608477FHL1c.466A>G (p.Ser156Gly)
c.418A>G (p.Ser140Gly)
c.505A>G (p.Ser169Gly)
n.122A>G
n.468A>G
n.829A>G
Xg.136207878A>TCA414608478FHL1c.466A>T (p.Ser156Cys)
c.418A>T (p.Ser140Cys)
c.505A>T (p.Ser169Cys)
n.122A>T
n.468A>T
n.829A>T
Xg.136207878_136207882delCA658659045FHL1c.466_470del (p.Ser156LeufsTer3)
c.418_422del (p.Ser140LeufsTer3)
c.418_422del (p.Ser140=)
c.505_509del (p.Ser169LeufsTer3)
n.122_126del
n.468_472del
n.829_833del
 ClinVar dbSNP
Xg.136207879G>ACA414608479FHL1c.467G>A (p.Ser156Asn)
c.419G>A (p.Ser140Asn)
c.506G>A (p.Ser169Asn)
n.123G>A
n.469G>A
n.830G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.136207879G>CCA414608480FHL1c.467G>C (p.Ser156Thr)
c.419G>C (p.Ser140Thr)
c.506G>C (p.Ser169Thr)
n.123G>C
n.469G>C
n.830G>C
Xg.136207879G=CA2460259472FHL1c.467G= (p.Ser156=)
c.419G= (p.Ser140=)
c.506G= (p.Ser169=)
n.123G=
n.469G=
n.830G=
Xg.136207879G>TCA414608481FHL1c.467G>T (p.Ser156Ile)
c.419G>T (p.Ser140Ile)
c.506G>T (p.Ser169Ile)
n.123G>T
n.469G>T
n.830G>T
Xg.136207880C>ACA414608482FHL1c.468C>A (p.Ser156Arg)
c.420C>A (p.Ser140Arg)
c.507C>A (p.Ser169Arg)
n.124C>A
n.470C>A
n.831C>A
Xg.136207880C>GCA414608483FHL1c.468C>G (p.Ser156Arg)
c.420C>G (p.Ser140Arg)
c.507C>G (p.Ser169Arg)
n.124C>G
n.470C>G
n.831C>G
Xg.136207880C>TCA518489315FHL1c.468C>T (p.Ser156=)
c.420C>T (p.Ser140=)
c.507C>T (p.Ser169=)
n.124C>T
n.470C>T
n.831C>T
Xg.136207881T>ACA414608484FHL1c.469T>A (p.Phe157Ile)
c.421T>A (p.Phe141Ile)
c.508T>A (p.Phe170Ile)
n.125T>A
n.471T>A
n.832T>A
Xg.136207881T>CCA414608485FHL1c.469T>C (p.Phe157Leu)
c.421T>C (p.Phe141Leu)
c.508T>C (p.Phe170Leu)
n.125T>C
n.471T>C
n.832T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.136207881T>GCA414608486FHL1c.469T>G (p.Phe157Val)
c.421T>G (p.Phe141Val)
c.508T>G (p.Phe170Val)
n.125T>G
n.471T>G
n.832T>G
Xg.136207881T=CA2460259473FHL1c.469T= (p.Phe157=)
c.421T= (p.Phe141=)
c.508T= (p.Phe170=)
n.125T=
n.471T=
n.832T=
Xg.136207882T>ACA414608487FHL1c.470T>A (p.Phe157Tyr)
c.422T>A (p.Phe141Tyr)
c.509T>A (p.Phe170Tyr)
n.126T>A
n.472T>A
n.833T>A
Xg.136207882T>CCA414608488FHL1c.470T>C (p.Phe157Ser)
c.422T>C (p.Phe141Ser)
c.509T>C (p.Phe170Ser)
n.126T>C
n.472T>C
n.833T>C
Xg.136207882T>GCA414608489FHL1c.470T>G (p.Phe157Cys)
c.422T>G (p.Phe141Cys)
c.509T>G (p.Phe170Cys)
n.126T>G
n.472T>G
n.833T>G
Xg.136207883C>ACA414608491FHL1c.471C>A (p.Phe157Leu)
c.423C>A (p.Phe141Leu)
c.510C>A (p.Phe170Leu)
n.127C>A
n.473C>A
n.834C>A
Xg.136207883C>GCA414608490FHL1c.471C>G (p.Phe157Leu)
c.423C>G (p.Phe141Leu)
c.510C>G (p.Phe170Leu)
n.127C>G
n.473C>G
n.834C>G
Xg.136207883C>TCA518489316FHL1c.471C>T (p.Phe157=)
c.423C>T (p.Phe141=)
c.510C>T (p.Phe170=)
n.127C>T
n.473C>T
n.834C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.136207884T>ACA414608492FHL1c.472T>A (p.Phe158Ile)
c.424T>A (p.Phe142Ile)
c.511T>A (p.Phe171Ile)
n.128T>A
n.474T>A
n.835T>A
Xg.136207884T>CCA414608493FHL1c.472T>C (p.Phe158Leu)
c.424T>C (p.Phe142Leu)
c.511T>C (p.Phe171Leu)
n.128T>C
n.474T>C
n.835T>C
Xg.136207884T>GCA414608494FHL1c.472T>G (p.Phe158Val)
c.424T>G (p.Phe142Val)
c.511T>G (p.Phe171Val)
n.128T>G
n.474T>G
n.835T>G
Xg.136207885T>ACA414608495FHL1c.473T>A (p.Phe158Tyr)
c.425T>A (p.Phe142Tyr)
c.512T>A (p.Phe171Tyr)
n.129T>A
n.475T>A
n.836T>A
Xg.136207885T>CCA414608496FHL1c.473T>C (p.Phe158Ser)
c.425T>C (p.Phe142Ser)
c.512T>C (p.Phe171Ser)
n.129T>C
n.475T>C
n.836T>C
Xg.136207885T>GCA414608497FHL1c.473T>G (p.Phe158Cys)
c.425T>G (p.Phe142Cys)
c.512T>G (p.Phe171Cys)
n.129T>G
n.475T>G
n.836T>G
Xg.136207886C>ACA414608499FHL1c.474C>A (p.Phe158Leu)
c.426C>A (p.Phe142Leu)
c.513C>A (p.Phe171Leu)
n.130C>A
n.476C>A
n.837C>A
Xg.136207886C>GCA414608498FHL1c.474C>G (p.Phe158Leu)
c.426C>G (p.Phe142Leu)
c.513C>G (p.Phe171Leu)
n.130C>G
n.476C>G
n.837C>G
Xg.136207886C>TCA518489317FHL1c.474C>T (p.Phe158=)
c.426C>T (p.Phe142=)
c.513C>T (p.Phe171=)
n.130C>T
n.476C>T
n.837C>T
 gnomAD v4
Xg.136207887C>ACA414608500FHL1c.475C>A (p.Pro159Thr)
c.427C>A (p.Pro143Thr)
c.514C>A (p.Pro172Thr)
n.131C>A
n.477C>A
n.838C>A
 gnomAD v4
Xg.136207887C>GCA414608501FHL1c.475C>G (p.Pro159Ala)
c.427C>G (p.Pro143Ala)
c.514C>G (p.Pro172Ala)
n.131C>G
n.477C>G
n.838C>G
Xg.136207887C>TCA414608502FHL1c.475C>T (p.Pro159Ser)
c.427C>T (p.Pro143Ser)
c.514C>T (p.Pro172Ser)
n.131C>T
n.477C>T
n.838C>T
 gnomAD v4
Xg.136207888C>ACA414608503FHL1c.476C>A (p.Pro159His)
c.428C>A (p.Pro143His)
c.515C>A (p.Pro172His)
n.132C>A
n.478C>A
n.839C>A
Xg.136207888C>GCA414608504FHL1c.476C>G (p.Pro159Arg)
c.428C>G (p.Pro143Arg)
c.515C>G (p.Pro172Arg)
n.132C>G
n.478C>G
n.839C>G
Xg.136207888C>TCA414608505FHL1c.476C>T (p.Pro159Leu)
c.428C>T (p.Pro143Leu)
c.515C>T (p.Pro172Leu)
n.132C>T
n.478C>T
n.839C>T
Xg.136207889T>ACA518489318FHL1c.477T>A (p.Pro159=)
c.429T>A (p.Pro143=)
c.516T>A (p.Pro172=)
n.133T>A
n.479T>A
n.840T>A
Xg.136207889T>CCA518489319FHL1c.477T>C (p.Pro159=)
c.429T>C (p.Pro143=)
c.516T>C (p.Pro172=)
n.133T>C
n.479T>C
n.840T>C
Xg.136207889T>GCA518489320FHL1c.477T>G (p.Pro159=)
c.429T>G (p.Pro143=)
c.516T>G (p.Pro172=)
n.133T>G
n.479T>G
n.840T>G
Xg.136207890A>CCA414608506FHL1c.478A>C (p.Lys160Gln)
c.430A>C (p.Lys144Gln)
c.517A>C (p.Lys173Gln)
n.134A>C
n.480A>C
n.841A>C
Xg.136207890A>GCA414608508FHL1c.478A>G (p.Lys160Glu)
c.430A>G (p.Lys144Glu)
c.517A>G (p.Lys173Glu)
n.134A>G
n.480A>G
n.841A>G
Xg.136207890A>TCA414608507FHL1c.478A>T (p.Lys160Ter)
c.430A>T (p.Lys144Ter)
c.517A>T (p.Lys173Ter)
n.134A>T
n.480A>T
n.841A>T
Xg.136207891A>CCA414608509FHL1c.479A>C (p.Lys160Thr)
c.431A>C (p.Lys144Thr)
c.518A>C (p.Lys173Thr)
n.135A>C
n.481A>C
n.842A>C
Xg.136207891A>GCA414608510FHL1c.479A>G (p.Lys160Arg)
c.431A>G (p.Lys144Arg)
c.518A>G (p.Lys173Arg)
n.135A>G
n.481A>G
n.842A>G
Xg.136207891A>TCA414608511FHL1c.479A>T (p.Lys160Ile)
c.431A>T (p.Lys144Ile)
c.518A>T (p.Lys173Ile)
n.135A>T
n.481A>T
n.842A>T
Xg.136207892A=CA2460259474FHL1c.480A= (p.Lys160=)
c.432A= (p.Lys144=)
c.519A= (p.Lys173=)
n.136A=
n.482A=
n.843A=
Xg.136207892A>CCA414608512FHL1c.480A>C (p.Lys160Asn)
c.432A>C (p.Lys144Asn)
c.519A>C (p.Lys173Asn)
n.136A>C
n.482A>C
n.843A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136207892A>GCA518489321FHL1c.480A>G (p.Lys160=)
c.432A>G (p.Lys144=)
c.519A>G (p.Lys173=)
n.136A>G
n.482A>G
n.843A>G
Xg.136207892A>TCA414608513FHL1c.480A>T (p.Lys160Asn)
c.432A>T (p.Lys144Asn)
c.519A>T (p.Lys173Asn)
n.136A>T
n.482A>T
n.843A>T
Xg.136207893G>ACA414608514FHL1c.481G>A (p.Gly161Arg)
c.433G>A (p.Gly145Arg)
c.520G>A (p.Gly174Arg)
n.137G>A
n.483G>A
n.844G>A
Xg.136207893G>CCA414608515FHL1c.481G>C (p.Gly161Arg)
c.433G>C (p.Gly145Arg)
c.520G>C (p.Gly174Arg)
n.137G>C
n.483G>C
n.844G>C
Xg.136207893G>TCA414608516FHL1c.481G>T (p.Gly161Trp)
c.433G>T (p.Gly145Trp)
c.520G>T (p.Gly174Trp)
n.137G>T
n.483G>T
n.844G>T
Xg.136207894_136207896dupCA16616636FHL1c.482_484dup (p.Gly161_Glu162insGly)
c.434_436dup (p.Gly145_Glu146insGly)
c.521_523dup (p.Gly174_Glu175insGly)
n.138_140dup
n.484_486dup
n.845_847dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136207894G>ACA414608517FHL1c.482G>A (p.Gly161Glu)
c.434G>A (p.Gly145Glu)
c.521G>A (p.Gly174Glu)
n.138G>A
n.484G>A
n.845G>A
Xg.136207894G>CCA414608518FHL1c.482G>C (p.Gly161Ala)
c.434G>C (p.Gly145Ala)
c.521G>C (p.Gly174Ala)
n.138G>C
n.484G>C
n.845G>C
Xg.136207894G>TCA414608519FHL1c.482G>T (p.Gly161Val)
c.434G>T (p.Gly145Val)
c.521G>T (p.Gly174Val)
n.138G>T
n.484G>T
n.845G>T
Xg.136207895G>ACA518489322FHL1c.483G>A (p.Gly161=)
c.435G>A (p.Gly145=)
c.522G>A (p.Gly174=)
n.139G>A
n.485G>A
n.846G>A
Xg.136207895G>CCA518489324FHL1c.483G>C (p.Gly161=)
c.435G>C (p.Gly145=)
c.522G>C (p.Gly174=)
n.139G>C
n.485G>C
n.846G>C
Xg.136207895G>TCA518489323FHL1c.483G>T (p.Gly161=)
c.435G>T (p.Gly145=)
c.522G>T (p.Gly174=)
n.139G>T
n.485G>T
n.846G>T
Xg.136207896G>ACA414608522FHL1c.484G>A (p.Glu162Lys)
c.436G>A (p.Glu146Lys)
c.523G>A (p.Glu175Lys)
n.140G>A
n.486G>A
n.847G>A
Xg.136207896G>CCA414608521FHL1c.484G>C (p.Glu162Gln)
c.436G>C (p.Glu146Gln)
c.523G>C (p.Glu175Gln)
n.140G>C
n.486G>C
n.847G>C
Xg.136207896G>TCA414608520FHL1c.484G>T (p.Glu162Ter)
c.436G>T (p.Glu146Ter)
c.523G>T (p.Glu175Ter)
n.140G>T
n.486G>T
n.847G>T
Xg.136207897A>CCA414608523FHL1c.485A>C (p.Glu162Ala)
c.437A>C (p.Glu146Ala)
c.524A>C (p.Glu175Ala)
n.141A>C
n.487A>C
n.848A>C
Xg.136207897A>GCA414608525FHL1c.485A>G (p.Glu162Gly)
c.437A>G (p.Glu146Gly)
c.524A>G (p.Glu175Gly)
n.141A>G
n.487A>G
n.848A>G
Xg.136207897A>TCA414608524FHL1c.485A>T (p.Glu162Val)
c.437A>T (p.Glu146Val)
c.524A>T (p.Glu175Val)
n.141A>T
n.487A>T
n.848A>T
Xg.136207898G>ACA518489325FHL1c.486G>A (p.Glu162=)
c.438G>A (p.Glu146=)
c.525G>A (p.Glu175=)
n.142G>A
n.488G>A
n.849G>A
Xg.136207898G>CCA414608526FHL1c.486G>C (p.Glu162Asp)
c.438G>C (p.Glu146Asp)
c.525G>C (p.Glu175Asp)
n.142G>C
n.488G>C
n.849G>C
Xg.136207898G>TCA414608527FHL1c.486G>T (p.Glu162Asp)
c.438G>T (p.Glu146Asp)
c.525G>T (p.Glu175Asp)
n.142G>T
n.488G>T
n.849G>T
Xg.136207899G>ACA414608528FHL1c.487G>A (p.Asp163Asn)
c.439G>A (p.Asp147Asn)
c.526G>A (p.Asp176Asn)
n.143G>A
n.489G>A
n.850G>A
 gnomAD v4
Xg.136207899G>CCA414608529FHL1c.487G>C (p.Asp163His)
c.439G>C (p.Asp147His)
c.526G>C (p.Asp176His)
n.143G>C
n.489G>C
n.850G>C
 gnomAD v4
Xg.136207899G>TCA414608530FHL1c.487G>T (p.Asp163Tyr)
c.439G>T (p.Asp147Tyr)
c.526G>T (p.Asp176Tyr)
n.143G>T
n.489G>T
n.850G>T
Xg.136207900A>CCA414608531FHL1c.488A>C (p.Asp163Ala)
c.440A>C (p.Asp147Ala)
c.527A>C (p.Asp176Ala)
n.144A>C
n.490A>C
n.851A>C
Xg.136207900A>GCA414608532FHL1c.488A>G (p.Asp163Gly)
c.440A>G (p.Asp147Gly)
c.527A>G (p.Asp176Gly)
n.144A>G
n.490A>G
n.851A>G
Xg.136207900A>TCA414608533FHL1c.488A>T (p.Asp163Val)
c.440A>T (p.Asp147Val)
c.527A>T (p.Asp176Val)
n.144A>T
n.490A>T
n.851A>T
Xg.136207901C>ACA414608534FHL1c.489C>A (p.Asp163Glu)
c.441C>A (p.Asp147Glu)
c.528C>A (p.Asp176Glu)
n.145C>A
n.491C>A
n.852C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.136207901C=CA2460259475FHL1c.489C= (p.Asp163=)
c.441C= (p.Asp147=)
c.528C= (p.Asp176=)
n.145C=
n.491C=
n.852C=
Xg.136207901C>GCA414608535FHL1c.489C>G (p.Asp163Glu)
c.441C>G (p.Asp147Glu)
c.528C>G (p.Asp176Glu)
n.145C>G
n.491C>G
n.852C>G
 gnomAD v4
Xg.136207901C>TCA10525015FHL1c.489C>T (p.Asp163=)
c.441C>T (p.Asp147=)
c.528C>T (p.Asp176=)
n.145C>T
n.491C>T
n.852C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136207902T>ACA414608538FHL1c.490T>A (p.Phe164Ile)
c.442T>A (p.Phe148Ile)
c.529T>A (p.Phe177Ile)
n.146T>A
c.442T>A
n.492T>A
n.853T>A
Xg.136207902T>CCA414608537FHL1c.490T>C (p.Phe164Leu)
c.442T>C (p.Phe148Leu)
c.529T>C (p.Phe177Leu)
n.146T>C
c.442T>C
n.492T>C
n.853T>C
Xg.136207902T>GCA414608536FHL1c.490T>G (p.Phe164Val)
c.442T>G (p.Phe148Val)
c.529T>G (p.Phe177Val)
n.146T>G
c.442T>G
n.492T>G
n.853T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136207902T=CA2460259476FHL1c.490T= (p.Phe164=)
c.442T= (p.Phe148=)
c.529T= (p.Phe177=)
n.146T=
c.442T=
n.492T=
n.853T=
Xg.136207903T>ACA414608539FHL1c.491T>A (p.Phe164Tyr)
c.443T>A (p.Phe148Tyr)
c.530T>A (p.Phe177Tyr)
n.147T>A
c.443T>A
n.493T>A
n.854T>A
Xg.136207903T>CCA414608540FHL1c.491T>C (p.Phe164Ser)
c.443T>C (p.Phe148Ser)
c.530T>C (p.Phe177Ser)
n.147T>C
c.443T>C
n.493T>C
n.854T>C
Xg.136207903T>GCA414608541FHL1c.491T>G (p.Phe164Cys)
c.443T>G (p.Phe148Cys)
c.530T>G (p.Phe177Cys)
n.147T>G
c.443T>G
n.493T>G
n.854T>G
Xg.136207903_136207906delinsTCTACA2460259477FHL1c.491_494delinsTCTA (p.Phe164=)
c.443_446delinsTCTA (p.Phe148=)
c.530_533delinsTCTA (p.Phe177=)
n.147_150delinsTCTA
n.493_496delinsTCTA
n.854_857delinsTCTA
Xg.136207904C>ACA414608542FHL1c.492C>A (p.Phe164Leu)
c.444C>A (p.Phe148Leu)
c.531C>A (p.Phe177Leu)
n.148C>A
n.494C>A
n.855C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.136207904C=CA2460259478FHL1c.492C= (p.Phe164=)
c.444C= (p.Phe148=)
c.531C= (p.Phe177=)
n.148C=
n.494C=
n.855C=
Xg.136207904C>GCA414608543FHL1c.492C>G (p.Phe164Leu)
c.444C>G (p.Phe148Leu)
c.531C>G (p.Phe177Leu)
n.148C>G
n.494C>G
n.855C>G
Xg.136207904C>TCA518489326FHL1c.492C>T (p.Phe164=)
c.444C>T (p.Phe148=)
c.531C>T (p.Phe177=)
n.148C>T
n.494C>T
n.855C>T
 dbSNP
Xg.136207906_136207908delCA10606483FHL1c.494_496del (p.Tyr165del)
c.446_448del (p.Tyr149del)
c.533_535del (p.Tyr178del)
n.150_152del
n.496_498del
n.857_859del
 ClinVar dbSNP
Xg.136207905T>ACA414608544FHL1c.493T>A (p.Tyr165Asn)
c.445T>A (p.Tyr149Asn)
c.532T>A (p.Tyr178Asn)
n.149T>A
n.495T>A
n.856T>A
Xg.136207905T>CCA414608545FHL1c.493T>C (p.Tyr165His)
c.445T>C (p.Tyr149His)
c.532T>C (p.Tyr178His)
n.149T>C
n.495T>C
n.856T>C
Xg.136207905T>GCA414608546FHL1c.493T>G (p.Tyr165Asp)
c.445T>G (p.Tyr149Asp)
c.532T>G (p.Tyr178Asp)
n.149T>G
n.495T>G
n.856T>G
Xg.136207906A>CCA414608547FHL1c.494A>C (p.Tyr165Ser)
c.446A>C (p.Tyr149Ser)
c.533A>C (p.Tyr178Ser)
n.150A>C
n.496A>C
n.857A>C
Xg.136207906A>GCA414608548FHL1c.494A>G (p.Tyr165Cys)
c.446A>G (p.Tyr149Cys)
c.533A>G (p.Tyr178Cys)
n.150A>G
n.496A>G
n.857A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.136207906A>TCA414608549FHL1c.494A>T (p.Tyr165Phe)
c.446A>T (p.Tyr149Phe)
c.533A>T (p.Tyr178Phe)
n.150A>T
n.496A>T
n.857A>T
 gnomAD v4
Xg.136207907C>ACA414608551FHL1c.495C>A (p.Tyr165Ter)
c.447C>A (p.Tyr149Ter)
c.534C>A (p.Tyr178Ter)
n.151C>A
n.497C>A
n.858C>A
Xg.136207907C=CA2460259479FHL1c.495C= (p.Tyr165=)
c.447C= (p.Tyr149=)
c.534C= (p.Tyr178=)
n.151C=
n.497C=
n.858C=
Xg.136207907C>GCA414608550FHL1c.495C>G (p.Tyr165Ter)
c.447C>G (p.Tyr149Ter)
c.534C>G (p.Tyr178Ter)
n.151C>G
n.497C>G
n.858C>G
Xg.136207907C>TCA10525016FHL1c.495C>T (p.Tyr165=)
c.447C>T (p.Tyr149=)
c.534C>T (p.Tyr178=)
n.151C>T
n.497C>T
n.858C>T
 dbSNP ExAC
Xg.136207908T>ACA414608552FHL1c.496T>A (p.Cys166Ser)
c.448T>A (p.Cys150Ser)
c.535T>A (p.Cys179Ser)
n.152T>A
n.498T>A
n.859T>A
Xg.136207908T>CCA414608553FHL1c.496T>C (p.Cys166Arg)
c.448T>C (p.Cys150Arg)
c.535T>C (p.Cys179Arg)
n.152T>C
n.498T>C
n.859T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.136207908T>GCA414608554FHL1c.496T>G (p.Cys166Gly)
c.448T>G (p.Cys150Gly)
c.535T>G (p.Cys179Gly)
n.152T>G
n.498T>G
n.859T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.136207908T=CA2460259480FHL1c.496T= (p.Cys166=)
c.448T= (p.Cys150=)
c.535T= (p.Cys179=)
n.152T=
n.498T=
n.859T=
Xg.136207911_136207919delCA2580101570FHL1c.499_507del (p.Val167_Cys169del)
c.451_459del (p.Val151_Cys153del)
c.538_546del (p.Val180_Cys182del)
n.155_163del
n.501_509del
n.862_870del
 ClinVar
Xg.136207909G>ACA121552FHL1c.497G>A (p.Cys166Tyr)
c.449G>A (p.Cys150Tyr)
c.536G>A (p.Cys179Tyr)
n.153G>A
n.499G>A
n.860G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.136207909G>CCA414608555FHL1c.497G>C (p.Cys166Ser)
c.449G>C (p.Cys150Ser)
c.536G>C (p.Cys179Ser)
n.153G>C
n.499G>C
n.860G>C
Xg.136207909G=CA2460259481FHL1c.497G= (p.Cys166=)
c.449G= (p.Cys150=)
c.536G= (p.Cys179=)
n.153G=
n.499G=
n.860G=
Xg.136207909G>TCA414608556FHL1c.497G>T (p.Cys166Phe)
c.449G>T (p.Cys150Phe)
c.536G>T (p.Cys179Phe)
n.153G>T
n.499G>T
n.860G>T
Xg.136207910C>ACA414608557FHL1c.498C>A (p.Cys166Ter)
c.450C>A (p.Cys150Ter)
c.537C>A (p.Cys179Ter)
n.154C>A
n.500C>A
n.861C>A
Xg.136207910C=CA2460259482FHL1c.498C= (p.Cys166=)
c.450C= (p.Cys150=)
c.537C= (p.Cys179=)
n.154C=
n.500C=
n.861C=
Xg.136207910C>GCA414608558FHL1c.498C>G (p.Cys166Trp)
c.450C>G (p.Cys150Trp)
c.537C>G (p.Cys179Trp)
n.154C>G
n.500C>G
n.861C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.136207910C>TCA10525017FHL1c.498C>T (p.Cys166=)
c.450C>T (p.Cys150=)
c.537C>T (p.Cys179=)
n.154C>T
n.500C>T
n.861C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.136207911G>ACA414608559FHL1c.499G>A (p.Val167Met)
c.451G>A (p.Val151Met)
c.538G>A (p.Val180Met)
n.155G>A
n.501G>A
n.862G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.136207911G>CCA414608560FHL1c.499G>C (p.Val167Leu)
c.451G>C (p.Val151Leu)
c.538G>C (p.Val180Leu)
n.155G>C
n.501G>C
n.862G>C
Xg.136207911G=CA2460259483FHL1c.499G= (p.Val167=)
c.451G= (p.Val151=)
c.538G= (p.Val180=)
n.155G=
n.501G=
n.862G=
Xg.136207911G>TCA414608561FHL1c.499G>T (p.Val167Leu)
c.451G>T (p.Val151Leu)
c.538G>T (p.Val180Leu)
n.155G>T
n.501G>T
n.862G>T
Xg.136207912T>ACA414608563FHL1c.500T>A (p.Val167Glu)
c.452T>A (p.Val151Glu)
c.539T>A (p.Val180Glu)
n.156T>A
n.502T>A
n.863T>A
Xg.136207912T>CCA414608564FHL1c.500T>C (p.Val167Ala)
c.452T>C (p.Val151Ala)
c.539T>C (p.Val180Ala)
n.156T>C
n.502T>C
n.863T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.136207912T>GCA414608562FHL1c.500T>G (p.Val167Gly)
c.452T>G (p.Val151Gly)
c.539T>G (p.Val180Gly)
n.156T>G
n.502T>G
n.863T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136207912T=CA2460259484FHL1c.500T= (p.Val167=)
c.452T= (p.Val151=)
c.539T= (p.Val180=)
n.156T=
n.502T=
n.863T=
Xg.136207913G>ACA10525018FHL1c.501G>A (p.Val167=)
c.453G>A (p.Val151=)
c.540G>A (p.Val180=)
n.157G>A
n.503G>A
n.864G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136207913G>CCA518489327FHL1c.501G>C (p.Val167=)
c.453G>C (p.Val151=)
c.540G>C (p.Val180=)
n.157G>C
n.503G>C
n.864G>C
Xg.136207913G=CA2460259485FHL1c.501G= (p.Val167=)
c.453G= (p.Val151=)
c.540G= (p.Val180=)
n.157G=
n.503G=
n.864G=
Xg.136207913G>TCA518489328FHL1c.501G>T (p.Val167=)
c.453G>T (p.Val151=)
c.540G>T (p.Val180=)
n.157G>T
n.503G>T
n.864G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.136207914A=CA2460259486FHL1c.502A= (p.Thr168=)
c.454A= (p.Thr152=)
c.541A= (p.Thr181=)
n.158A=
n.504A=
n.865A=
Xg.136207914A>CCA414608565FHL1c.502A>C (p.Thr168Pro)
c.454A>C (p.Thr152Pro)
c.541A>C (p.Thr181Pro)
n.158A>C
n.504A>C
n.865A>C
Xg.136207914A>GCA414608566FHL1c.502A>G (p.Thr168Ala)
c.454A>G (p.Thr152Ala)
c.541A>G (p.Thr181Ala)
n.158A>G
n.504A>G
n.865A>G
Xg.136207914A>TCA414608567FHL1c.502A>T (p.Thr168Ser)
c.454A>T (p.Thr152Ser)
c.541A>T (p.Thr181Ser)
n.158A>T
n.504A>T
n.865A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.136207915C>ACA414608570FHL1c.503C>A (p.Thr168Asn)
c.455C>A (p.Thr152Asn)
c.542C>A (p.Thr181Asn)
n.159C>A
n.505C>A
n.866C>A
Xg.136207915C=CA2460259487FHL1c.503C= (p.Thr168=)
c.455C= (p.Thr152=)
c.542C= (p.Thr181=)
n.159C=
n.505C=
n.866C=
Xg.136207915C>GCA414608569FHL1c.503C>G (p.Thr168Ser)
c.455C>G (p.Thr152Ser)
c.542C>G (p.Thr181Ser)
n.159C>G
n.505C>G
n.866C>G
 dbSNP
Xg.136207915C>TCA414608568FHL1c.503C>T (p.Thr168Ile)
c.455C>T (p.Thr152Ile)
c.542C>T (p.Thr181Ile)
n.159C>T
n.505C>T
n.866C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136207916T>ACA518489330FHL1c.504T>A (p.Thr168=)
c.456T>A (p.Thr152=)
c.543T>A (p.Thr181=)
n.160T>A
n.506T>A
n.867T>A
 gnomAD v4
Xg.136207916T>CCA518489331FHL1c.504T>C (p.Thr168=)
c.456T>C (p.Thr152=)
c.543T>C (p.Thr181=)
n.160T>C
n.506T>C
n.867T>C
Xg.136207916T>GCA518489329FHL1c.504T>G (p.Thr168=)
c.456T>G (p.Thr152=)
c.543T>G (p.Thr181=)
n.160T>G
n.506T>G
n.867T>G
Xg.136207917T>ACA414608571FHL1c.505T>A (p.Cys169Ser)
c.457T>A (p.Cys153Ser)
c.544T>A (p.Cys182Ser)
n.161T>A
c.457T>A
n.507T>A
n.868T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.136207917T>CCA121548FHL1c.505T>C (p.Cys169Arg)
c.457T>C (p.Cys153Arg)
c.544T>C (p.Cys182Arg)
n.161T>C
c.457T>C
n.507T>C
n.868T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.136207917T>GCA414608572FHL1c.505T>G (p.Cys169Gly)
c.457T>G (p.Cys153Gly)
c.544T>G (p.Cys182Gly)
n.161T>G
c.457T>G
n.507T>G
n.868T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.136207917T=CA2460259488FHL1c.505T= (p.Cys169=)
c.457T= (p.Cys153=)
c.544T= (p.Cys182=)
n.161T=
c.457T=
n.507T=
n.868T=
Xg.136207918G>ACA121550FHL1c.506G>A (p.Cys169Tyr)
c.458G>A (p.Cys153Tyr)
c.545G>A (p.Cys182Tyr)
n.162G>A
c.458G>A
n.508G>A
n.869G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.136207918G>CCA414608573FHL1c.506G>C (p.Cys169Ser)
c.458G>C (p.Cys153Ser)
c.545G>C (p.Cys182Ser)
n.162G>C
c.458G>C
n.508G>C
n.869G>C
Xg.136207918G=CA2460259489FHL1c.506G= (p.Cys169=)
c.458G= (p.Cys153=)
c.545G= (p.Cys182=)
n.162G=
c.458G=
n.508G=
n.869G=
Xg.136207918G>TCA414608574FHL1c.506G>T (p.Cys169Phe)
c.458G>T (p.Cys153Phe)
c.545G>T (p.Cys182Phe)
n.162G>T
c.458G>T
n.508G>T
n.869G>T
 ClinVar
Xg.136207919C>ACA414608575FHL1c.507C>A (p.Cys169Ter)
c.459C>A (p.Cys153Ter)
c.546C>A (p.Cys182Ter)
n.163C>A
n.509C>A
n.870C>A
Xg.136207919C=CA2460259490FHL1c.507C= (p.Cys169=)
c.459C= (p.Cys153=)
c.546C= (p.Cys182=)
n.163C=
n.509C=
n.870C=
Xg.136207919C>GCA414608576FHL1c.507C>G (p.Cys169Trp)
c.459C>G (p.Cys153Trp)
c.546C>G (p.Cys182Trp)
n.163C>G
n.509C>G
n.870C>G
 ClinVar
Xg.136207919C>TCA10525019FHL1c.507C>T (p.Cys169=)
c.459C>T (p.Cys153=)
c.546C>T (p.Cys182=)
n.163C>T
n.509C>T
n.870C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136207920delCA2740097740FHL1c.508del (p.His170MetfsTer10)
c.460del (p.His154MetfsTer10)
c.460del (p.His154MetfsTer?)
c.547del (p.His183MetfsTer10)
n.164del
n.510del
n.871del
Xg.136207920C>ACA414608577FHL1c.508C>A (p.His170Asn)
c.460C>A (p.His154Asn)
c.547C>A (p.His183Asn)
n.164C>A
n.510C>A
n.871C>A
Xg.136207920C>GCA414608579FHL1c.508C>G (p.His170Asp)
c.460C>G (p.His154Asp)
c.547C>G (p.His183Asp)
n.164C>G
n.510C>G
n.871C>G
Xg.136207920C>TCA414608578FHL1c.508C>T (p.His170Tyr)
c.460C>T (p.His154Tyr)
c.547C>T (p.His183Tyr)
n.164C>T
n.510C>T
n.871C>T
Xg.136207921A=CA2460259491FHL1c.509A= (p.His170=)
c.461A= (p.His154=)
c.548A= (p.His183=)
n.165A=
n.511A=
n.872A=
Xg.136207921A>CCA414608580FHL1c.509A>C (p.His170Pro)
c.461A>C (p.His154Pro)
c.548A>C (p.His183Pro)
n.165A>C
n.511A>C
n.872A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.136207921A>GCA414608581FHL1c.509A>G (p.His170Arg)
c.461A>G (p.His154Arg)
c.548A>G (p.His183Arg)
n.165A>G
n.511A>G
n.872A>G
 dbSNP gnomAD v2
Xg.136207921A>TCA414608582FHL1c.509A>T (p.His170Leu)
c.461A>T (p.His154Leu)
c.548A>T (p.His183Leu)
n.165A>T
n.511A>T
n.872A>T
Xg.136207922T>ACA414608583FHL1c.510T>A (p.His170Gln)
c.462T>A (p.His154Gln)
c.549T>A (p.His183Gln)
n.166T>A
n.512T>A
n.873T>A
Xg.136207922T>CCA518489332FHL1c.510T>C (p.His170=)
c.462T>C (p.His154=)
c.549T>C (p.His183=)
n.166T>C
n.512T>C
n.873T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.136207922T>GCA414608584FHL1c.510T>G (p.His170Gln)
c.462T>G (p.His154Gln)
c.549T>G (p.His183Gln)
n.166T>G
n.512T>G
n.873T>G
 gnomAD v4
Xg.136207922T=CA2460259492FHL1c.510T= (p.His170=)
c.462T= (p.His154=)
c.549T= (p.His183=)
n.166T=
n.512T=
n.873T=
Xg.136207923G>ACA414608585FHL1c.511G>A (p.Glu171Lys)
c.463G>A (p.Glu155Lys)
c.550G>A (p.Glu184Lys)
n.167G>A
n.513G>A
n.874G>A
Xg.136207923G>CCA414608586FHL1c.511G>C (p.Glu171Gln)
c.463G>C (p.Glu155Gln)
c.550G>C (p.Glu184Gln)
n.167G>C
n.513G>C
n.874G>C
Xg.136207923G>TCA414608587FHL1c.511G>T (p.Glu171Ter)
c.463G>T (p.Glu155Ter)
c.550G>T (p.Glu184Ter)
n.167G>T
n.513G>T
n.874G>T
Xg.136207924A>CCA414608588FHL1c.512A>C (p.Glu171Ala)
c.464A>C (p.Glu155Ala)
c.551A>C (p.Glu184Ala)
n.168A>C
n.514A>C
n.875A>C
Xg.136207924A>GCA414608590FHL1c.512A>G (p.Glu171Gly)
c.464A>G (p.Glu155Gly)
c.551A>G (p.Glu184Gly)
n.168A>G
n.514A>G
n.875A>G
 gnomAD v4
Xg.136207924A>TCA414608589FHL1c.512A>T (p.Glu171Val)
c.464A>T (p.Glu155Val)
c.551A>T (p.Glu184Val)
n.168A>T
n.514A>T
n.875A>T
Xg.136207925G>ACA518489333FHL1c.513G>A (p.Glu171=)
c.465G>A (p.Glu155=)
c.552G>A (p.Glu184=)
n.169G>A
n.515G>A
n.876G>A
Xg.136207925G>CCA414608591FHL1c.513G>C (p.Glu171Asp)
c.465G>C (p.Glu155Asp)
c.552G>C (p.Glu184Asp)
n.169G>C
n.515G>C
n.876G>C
Xg.136207925G>TCA414608592FHL1c.513G>T (p.Glu171Asp)
c.465G>T (p.Glu155Asp)
c.552G>T (p.Glu184Asp)
n.169G>T
n.515G>T
n.876G>T
Xg.136207926A>CCA414608593FHL1c.514A>C (p.Thr172Pro)
c.466A>C (p.Thr156Pro)
c.553A>C (p.Thr185Pro)
n.170A>C
n.516A>C
n.877A>C
Xg.136207926A>GCA414608594FHL1c.514A>G (p.Thr172Ala)
c.466A>G (p.Thr156Ala)
c.553A>G (p.Thr185Ala)
n.170A>G
n.516A>G
n.877A>G
Xg.136207926A>TCA414608595FHL1c.514A>T (p.Thr172Ser)
c.466A>T (p.Thr156Ser)
c.553A>T (p.Thr185Ser)
n.170A>T
n.516A>T
n.877A>T
Xg.136207927C>ACA10525021FHL1c.515C>A (p.Thr172Asn)
c.467C>A (p.Thr156Asn)
c.554C>A (p.Thr185Asn)
n.171C>A
n.517C>A
n.878C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136207927C=CA2460259493FHL1c.515C= (p.Thr172=)
c.467C= (p.Thr156=)
c.554C= (p.Thr185=)
n.171C=
n.517C=
n.878C=
Xg.136207927C>GCA414608596FHL1c.515C>G (p.Thr172Ser)
c.467C>G (p.Thr156Ser)
c.554C>G (p.Thr185Ser)
n.171C>G
n.517C>G
n.878C>G
Xg.136207927C>TCA10525020FHL1c.515C>T (p.Thr172Ile)
c.467C>T (p.Thr156Ile)
c.554C>T (p.Thr185Ile)
n.171C>T
n.517C>T
n.878C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.136207928dupCA2582342934FHL1c.516dup (p.Lys173GlnfsTer?)
c.468dup (p.Lys157GlnfsTer?)
c.555dup (p.Lys186GlnfsTer?)
n.172dup
n.518dup
n.879dup
 ClinVar
Xg.136207928C>ACA518489334FHL1c.516C>A (p.Thr172=)
c.468C>A (p.Thr156=)
c.555C>A (p.Thr185=)
n.172C>A
n.518C>A
n.879C>A
Xg.136207928C>GCA518489335FHL1c.516C>G (p.Thr172=)
c.468C>G (p.Thr156=)
c.555C>G (p.Thr185=)
n.172C>G
n.518C>G
n.879C>G
Xg.136207928C>TCA518489336FHL1c.516C>T (p.Thr172=)
c.468C>T (p.Thr156=)
c.555C>T (p.Thr185=)
n.172C>T
n.518C>T
n.879C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.136207929A>CCA414608597FHL1c.517A>C (p.Lys173Gln)
c.469A>C (p.Lys157Gln)
c.556A>C (p.Lys186Gln)
n.173A>C
n.519A>C
n.880A>C
Xg.136207929A>GCA414608598FHL1c.517A>G (p.Lys173Glu)
c.469A>G (p.Lys157Glu)
c.556A>G (p.Lys186Glu)
n.173A>G
n.519A>G
n.880A>G
Xg.136207929A>TCA414608599FHL1c.517A>T (p.Lys173Ter)
c.469A>T (p.Lys157Ter)
c.556A>T (p.Lys186Ter)
n.173A>T
n.519A>T
n.880A>T
Xg.136207929_136207930delCA2695237513FHL1c.517_518del (p.Lys173ValfsTer?)
c.469_470del (p.Lys157ValfsTer?)
c.556_557del (p.Lys186ValfsTer?)
n.173_174del
n.519_520del
n.880_881del
Xg.136207930delCA2580101573FHL1c.518del (p.Lys173SerfsTer7)
c.470del (p.Lys157SerfsTer7)
c.557del (p.Lys186SerfsTer7)
n.174del
n.520del
n.881del
 ClinVar
Xg.136207930A>CCA414608600FHL1c.518A>C (p.Lys173Thr)
c.470A>C (p.Lys157Thr)
c.557A>C (p.Lys186Thr)
n.174A>C
n.520A>C
n.881A>C
Xg.136207930A>GCA414608601FHL1c.518A>G (p.Lys173Arg)
c.470A>G (p.Lys157Arg)
c.557A>G (p.Lys186Arg)
n.174A>G
n.520A>G
n.881A>G
Xg.136207930A>TCA414608602FHL1c.518A>T (p.Lys173Met)
c.470A>T (p.Lys157Met)
c.557A>T (p.Lys186Met)
n.174A>T
n.520A>T
n.881A>T
Xg.136207931G>ACA10525022FHL1c.519G>A (p.Lys173=)
c.471G>A (p.Lys157=)
c.558G>A (p.Lys186=)
n.175G>A
n.521G>A
n.882G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.136207931G>CCA414608603FHL1c.519G>C (p.Lys173Asn)
c.471G>C (p.Lys157Asn)
c.558G>C (p.Lys186Asn)
n.175G>C
n.521G>C
n.882G>C
Xg.136207931G=CA2460259494FHL1c.519G= (p.Lys173=)
c.471G= (p.Lys157=)
c.558G= (p.Lys186=)
n.175G=
n.521G=
n.882G=
Xg.136207931G>TCA414608604FHL1c.519G>T (p.Lys173Asn)
c.471G>T (p.Lys157Asn)
c.558G>T (p.Lys186Asn)
n.175G>T
n.521G>T
n.882G>T
Xg.136207931dupCA2573055112FHL1c.519dup (p.Phe174ValfsTer?)
c.471dup (p.Phe158ValfsTer?)
c.558dup (p.Phe187ValfsTer?)
n.175dup
n.521dup
n.882dup
 ClinVar dbSNP
Xg.136207932T>ACA414608605FHL1c.520T>A (p.Phe174Ile)
c.472T>A (p.Phe158Ile)
c.559T>A (p.Phe187Ile)
n.176T>A
n.522T>A
n.883T>A
Xg.136207932T>CCA414608606FHL1c.520T>C (p.Phe174Leu)
c.472T>C (p.Phe158Leu)
c.559T>C (p.Phe187Leu)
n.176T>C
n.522T>C
n.883T>C
Xg.136207932T>GCA414608607FHL1c.520T>G (p.Phe174Val)
c.472T>G (p.Phe158Val)
c.559T>G (p.Phe187Val)
n.176T>G
n.522T>G
n.883T>G
Xg.136207933T>ACA414608608FHL1c.521T>A (p.Phe174Tyr)
c.473T>A (p.Phe158Tyr)
c.560T>A (p.Phe187Tyr)
n.177T>A
n.523T>A
n.884T>A
Xg.136207933T>CCA414608610FHL1c.521T>C (p.Phe174Ser)
c.473T>C (p.Phe158Ser)
c.560T>C (p.Phe187Ser)
n.177T>C
n.523T>C
n.884T>C
Xg.136207933T>GCA414608609FHL1c.521T>G (p.Phe174Cys)
c.473T>G (p.Phe158Cys)
c.560T>G (p.Phe187Cys)
n.177T>G
n.523T>G
n.884T>G
Xg.136207934T>ACA414608611FHL1c.522T>A (p.Phe174Leu)
c.474T>A (p.Phe158Leu)
c.561T>A (p.Phe187Leu)
n.178T>A
n.524T>A
n.885T>A
Xg.136207934T>CCA518489337FHL1c.522T>C (p.Phe174=)
c.474T>C (p.Phe158=)
c.561T>C (p.Phe187=)
n.178T>C
n.524T>C
n.885T>C
Xg.136207934T>GCA414608612FHL1c.522T>G (p.Phe174Leu)
c.474T>G (p.Phe158Leu)
c.561T>G (p.Phe187Leu)
n.178T>G
n.524T>G
n.885T>G
Xg.136207935G>ACA414608613FHL1c.523G>A (p.Ala175Thr)
c.475G>A (p.Ala159Thr)
c.562G>A (p.Ala188Thr)
n.179G>A
n.525G>A
n.886G>A
Xg.136207935G>CCA414608614FHL1c.523G>C (p.Ala175Pro)
c.475G>C (p.Ala159Pro)
c.562G>C (p.Ala188Pro)
n.179G>C
n.525G>C
n.886G>C
Xg.136207935G>TCA414608615FHL1c.523G>T (p.Ala175Ser)
c.475G>T (p.Ala159Ser)
c.562G>T (p.Ala188Ser)
n.179G>T
n.525G>T
n.886G>T
Xg.136207935_136207936delinsGCCA2460259495FHL1c.523_524delinsGC (p.Ala175=)
c.475_476delinsGC (p.Ala159=)
c.562_563delinsGC (p.Ala188=)
n.179_180delinsGC
n.525_526delinsGC
n.886_887delinsGC
Xg.136207936C>ACA414608616FHL1c.524C>A (p.Ala175Asp)
c.476C>A (p.Ala159Asp)
c.563C>A (p.Ala188Asp)
n.180C>A
n.526C>A
n.887C>A
Xg.136207936C>GCA414608617FHL1c.524C>G (p.Ala175Gly)
c.476C>G (p.Ala159Gly)
c.563C>G (p.Ala188Gly)
n.180C>G
n.526C>G
n.887C>G
Xg.136207936C>TCA414608618FHL1c.524C>T (p.Ala175Val)
c.476C>T (p.Ala159Val)
c.563C>T (p.Ala188Val)
n.180C>T
n.526C>T
n.887C>T
Xg.136207937delCA16621206FHL1c.525del (p.Lys176SerfsTer4)
c.477del (p.Lys160SerfsTer4)
c.564del (p.Lys189SerfsTer4)
n.181del
n.527del
n.888del
 ClinVar dbSNP
Xg.136207937C>ACA518489338FHL1c.525C>A (p.Ala175=)
c.477C>A (p.Ala159=)
c.564C>A (p.Ala188=)
n.181C>A
n.527C>A
n.888C>A
Xg.136207937C>GCA518489339FHL1c.525C>G (p.Ala175=)
c.477C>G (p.Ala159=)
c.564C>G (p.Ala188=)
n.181C>G
n.527C>G
n.888C>G
 gnomAD v4
Xg.136207937C>TCA518489340FHL1c.525C>T (p.Ala175=)
c.477C>T (p.Ala159=)
c.564C>T (p.Ala188=)
n.181C>T
n.527C>T
n.888C>T
 ClinVar
Xg.136207938A>CCA414608619FHL1c.526A>C (p.Lys176Gln)
c.478A>C (p.Lys160Gln)
c.565A>C (p.Lys189Gln)
n.182A>C
n.528A>C
n.889A>C
Xg.136207938A>GCA414608620FHL1c.526A>G (p.Lys176Glu)
c.478A>G (p.Lys160Glu)
c.565A>G (p.Lys189Glu)
n.182A>G
n.528A>G
n.889A>G
Xg.136207938A>TCA414608621FHL1c.526A>T (p.Lys176Ter)
c.478A>T (p.Lys160Ter)
c.565A>T (p.Lys189Ter)
n.182A>T
n.528A>T
n.889A>T
Xg.136207939A=CA2460259496FHL1c.527A= (p.Lys176=)
c.479A= (p.Lys160=)
c.566A= (p.Lys189=)
n.183A=
n.529A=
n.890A=
Xg.136207939A>CCA414608622FHL1c.527A>C (p.Lys176Thr)
c.479A>C (p.Lys160Thr)
c.566A>C (p.Lys189Thr)
n.183A>C
n.529A>C
n.890A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136207939A>GCA414608623FHL1c.527A>G (p.Lys176Arg)
c.479A>G (p.Lys160Arg)
c.566A>G (p.Lys189Arg)
n.183A>G
n.529A>G
n.890A>G
 gnomAD v4
Xg.136207939A>TCA414608624FHL1c.527A>T (p.Lys176Met)
c.479A>T (p.Lys160Met)
c.566A>T (p.Lys189Met)
n.183A>T
n.529A>T
n.890A>T
Xg.136207940G>ACA518489341FHL1c.528G>A (p.Lys176=)
c.480G>A (p.Lys160=)
c.567G>A (p.Lys189=)
n.184G>A
n.530G>A
n.891G>A
Xg.136207940G>CCA414608625FHL1c.528G>C (p.Lys176Asn)
c.480G>C (p.Lys160Asn)
c.567G>C (p.Lys189Asn)
n.184G>C
n.530G>C
n.891G>C
Xg.136207940G>TCA414608626FHL1c.528G>T (p.Lys176Asn)
c.480G>T (p.Lys160Asn)
c.567G>T (p.Lys189Asn)
n.184G>T
n.530G>T
n.891G>T
Xg.136207941C>ACA414608627FHL1c.529C>A (p.His177Asn)
c.481C>A (p.His161Asn)
c.568C>A (p.His190Asn)
n.185C>A
n.531C>A
n.892C>A
Xg.136207941C=CA2460259497FHL1c.529C= (p.His177=)
c.481C= (p.His161=)
c.568C= (p.His190=)
n.185C=
n.531C=
n.892C=
Xg.136207941C>GCA414608628FHL1c.529C>G (p.His177Asp)
c.481C>G (p.His161Asp)
c.568C>G (p.His190Asp)
n.185C>G
n.531C>G
n.892C>G
Xg.136207941C>TCA414608629FHL1c.529C>T (p.His177Tyr)
c.481C>T (p.His161Tyr)
c.568C>T (p.His190Tyr)
n.185C>T
n.531C>T
n.892C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.136207942A=CA2460259498FHL1c.530A= (p.His177=)
c.482A= (p.His161=)
c.569A= (p.His190=)
n.186A=
n.532A=
n.893A=
Xg.136207942A>CCA414608630FHL1c.530A>C (p.His177Pro)
c.482A>C (p.His161Pro)
c.569A>C (p.His190Pro)
n.186A>C
n.532A>C
n.893A>C
Xg.136207942A>GCA414608631FHL1c.530A>G (p.His177Arg)
c.482A>G (p.His161Arg)
c.569A>G (p.His190Arg)
n.186A>G
n.532A>G
n.893A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136207942A>TCA414608632FHL1c.530A>T (p.His177Leu)
c.482A>T (p.His161Leu)
c.569A>T (p.His190Leu)
n.186A>T
n.532A>T
n.893A>T
Xg.136207943T>ACA414608633FHL1c.531T>A (p.His177Gln)
c.483T>A (p.His161Gln)
c.570T>A (p.His190Gln)
n.187T>A
n.533T>A
n.894T>A
Xg.136207943T>CCA518489342FHL1c.531T>C (p.His177=)
c.483T>C (p.His161=)
c.570T>C (p.His190=)
n.187T>C
n.533T>C
n.894T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136207943T>GCA414608634FHL1c.531T>G (p.His177Gln)
c.483T>G (p.His161Gln)
c.570T>G (p.His190Gln)
n.187T>G
n.533T>G
n.894T>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.136207943T=CA2460259499FHL1c.531T= (p.His177=)
c.483T= (p.His161=)
c.570T= (p.His190=)
n.187T=
n.533T=
n.894T=
Xg.136207944T>ACA414608635FHL1c.532T>A (p.Cys178Ser)
c.484T>A (p.Cys162Ser)
c.571T>A (p.Cys191Ser)
n.188T>A
n.534T>A
n.895T>A
Xg.136207944T>CCA414608636FHL1c.532T>C (p.Cys178Arg)
c.484T>C (p.Cys162Arg)
c.571T>C (p.Cys191Arg)
n.188T>C
n.534T>C
n.895T>C
Xg.136207944T>GCA414608637FHL1c.532T>G (p.Cys178Gly)
c.484T>G (p.Cys162Gly)
c.571T>G (p.Cys191Gly)
n.188T>G
n.534T>G
n.895T>G

Number of alleles fetched