Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.136207694_136207758delCA2694800422FHL1c.380-98_380-34del (n.380-98_380-34del)
c.332-98_332-34del (n.332-98_332-34del)
c.419-98_419-34del (n.419-98_419-34del)
n.36-98_36-34del
n.382-98_382-34del
n.743-98_743-34del
 gnomAD v4
Xg.136207742G>CCA2579710130FHL1c.380-50G>C (n.380-50G>C)
c.332-50G>C (n.332-50G>C)
c.419-50G>C (n.419-50G>C)
n.36-50G>C
n.382-50G>C
n.743-50G>C
 gnomAD v4
Xg.136207742G=CA2460259411FHL1c.380-50G= (n.380-50G=)
c.332-50G= (n.332-50G=)
c.419-50G= (n.419-50G=)
n.36-50G=
n.382-50G=
n.743-50G=
Xg.136207742G>TCA644588916FHL1c.380-50G>T (n.380-50G>T)
c.332-50G>T (n.332-50G>T)
c.419-50G>T (n.419-50G>T)
n.36-50G>T
n.382-50G>T
n.743-50G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136207743C>ACA2694800447FHL1c.380-49C>A (n.380-49C>A)
c.332-49C>A (n.332-49C>A)
c.419-49C>A (n.419-49C>A)
n.36-49C>A
n.382-49C>A
n.743-49C>A
 gnomAD v4
Xg.136207743C=CA2460259412FHL1c.380-49C= (n.380-49C=)
c.332-49C= (n.332-49C=)
c.419-49C= (n.419-49C=)
n.36-49C=
n.382-49C=
n.743-49C=
Xg.136207743C>GCA2579710132FHL1c.380-49C>G (n.380-49C>G)
c.332-49C>G (n.332-49C>G)
c.419-49C>G (n.419-49C>G)
n.36-49C>G
n.382-49C>G
n.743-49C>G
Xg.136207743C>TCA10524993FHL1c.380-49C>T (n.380-49C>T)
c.332-49C>T (n.332-49C>T)
c.419-49C>T (n.419-49C>T)
n.36-49C>T
n.382-49C>T
n.743-49C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136207747delCA2579710131FHL1c.380-45del (n.380-45del)
c.332-45del (n.332-45del)
c.419-45del (n.419-45del)
n.36-45del
n.382-45del
n.743-45del
Xg.136207744C>ACA2694800448FHL1c.380-48C>A (n.380-48C>A)
c.332-48C>A (n.332-48C>A)
c.419-48C>A (n.419-48C>A)
n.36-48C>A
n.382-48C>A
n.743-48C>A
 gnomAD v4
Xg.136207744C=CA2460259413FHL1c.380-48C= (n.380-48C=)
c.332-48C= (n.332-48C=)
c.419-48C= (n.419-48C=)
n.36-48C=
n.382-48C=
n.743-48C=
Xg.136207744C>GCA2460259414FHL1c.380-48C>G (n.380-48C>G)
c.332-48C>G (n.332-48C>G)
c.419-48C>G (n.419-48C>G)
n.36-48C>G
n.382-48C>G
n.743-48C>G
 dbSNP
Xg.136207744C>TCA10524994FHL1c.380-48C>T (n.380-48C>T)
c.332-48C>T (n.332-48C>T)
c.419-48C>T (n.419-48C>T)
n.36-48C>T
n.382-48C>T
n.743-48C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136207745C>TCA2694800449FHL1c.380-47C>T (n.380-47C>T)
c.332-47C>T (n.332-47C>T)
c.419-47C>T (n.419-47C>T)
n.36-47C>T
n.382-47C>T
n.743-47C>T
 gnomAD v4
Xg.136207748dupCA2694800450FHL1c.380-44dup (n.380-44dup)
c.332-44dup (n.332-44dup)
c.419-44dup (n.419-44dup)
n.36-44dup
n.382-44dup
n.743-44dup
 gnomAD v4
Xg.136207750C>ACA2694800451FHL1c.380-42C>A (n.380-42C>A)
c.332-42C>A (n.332-42C>A)
c.419-42C>A (n.419-42C>A)
n.36-42C>A
n.382-42C>A
n.743-42C>A
 gnomAD v4
Xg.136207754G>ACA336094658FHL1c.380-38G>A (n.380-38G>A)
c.332-38G>A (n.332-38G>A)
c.419-38G>A (n.419-38G>A)
n.36-38G>A
n.382-38G>A
n.743-38G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136207754G=CA2460259415FHL1c.380-38G= (n.380-38G=)
c.332-38G= (n.332-38G=)
c.419-38G= (n.419-38G=)
n.36-38G=
n.382-38G=
n.743-38G=
Xg.136207755C=CA2460259416FHL1c.380-37C= (n.380-37C=)
c.332-37C= (n.332-37C=)
c.419-37C= (n.419-37C=)
n.36-37C=
n.382-37C=
n.743-37C=
Xg.136207755_136207756insACA2460259417FHL1c.380-37_380-36insA (n.380-37_380-36insA)
c.332-37_332-36insA (n.332-37_332-36insA)
c.419-37_419-36insA (n.419-37_419-36insA)
n.36-37_36-36insA
n.382-37_382-36insA
n.743-37_743-36insA
 dbSNP
Xg.136207758G>ACA644588917FHL1c.380-34G>A (n.380-34G>A)
c.332-34G>A (n.332-34G>A)
c.419-34G>A (n.419-34G>A)
n.36-34G>A
n.382-34G>A
n.743-34G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136207758G=CA2460259418FHL1c.380-34G= (n.380-34G=)
c.332-34G= (n.332-34G=)
c.419-34G= (n.419-34G=)
n.36-34G=
n.382-34G=
n.743-34G=
Xg.136207760C>ACA2694800452FHL1c.380-32C>A (n.380-32C>A)
c.332-32C>A (n.332-32C>A)
c.419-32C>A (n.419-32C>A)
n.36-32C>A
n.382-32C>A
n.743-32C>A
 gnomAD v4
Xg.136207760C=CA2460259419FHL1c.380-32C= (n.380-32C=)
c.332-32C= (n.332-32C=)
c.419-32C= (n.419-32C=)
n.36-32C=
n.382-32C=
n.743-32C=
Xg.136207760C>TCA644588918FHL1c.380-32C>T (n.380-32C>T)
c.332-32C>T (n.332-32C>T)
c.419-32C>T (n.419-32C>T)
n.36-32C>T
n.382-32C>T
n.743-32C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136207761A>CCA2694800453FHL1c.380-31A>C (n.380-31A>C)
c.332-31A>C (n.332-31A>C)
c.419-31A>C (n.419-31A>C)
n.36-31A>C
n.382-31A>C
n.743-31A>C
 gnomAD v4
Xg.136207763T>GCA2579710133FHL1c.380-29T>G (n.380-29T>G)
c.332-29T>G (n.332-29T>G)
c.419-29T>G (n.419-29T>G)
n.36-29T>G
n.382-29T>G
n.743-29T>G
Xg.136207764G>TCA2579710135FHL1c.380-28G>T (n.380-28G>T)
c.332-28G>T (n.332-28G>T)
c.419-28G>T (n.419-28G>T)
n.36-28G>T
n.382-28G>T
n.743-28G>T
Xg.136207767delCA2579710134FHL1c.380-25del (n.380-25del)
c.332-25del (n.332-25del)
c.419-25del (n.419-25del)
n.36-25del
n.382-25del
n.743-25del
Xg.136207766G>ACA2694800454FHL1c.380-26G>A (n.380-26G>A)
c.332-26G>A (n.332-26G>A)
c.419-26G>A (n.419-26G>A)
n.36-26G>A
n.382-26G>A
n.743-26G>A
 gnomAD v4
Xg.136207767G>ACA2579710136FHL1c.380-25G>A (n.380-25G>A)
c.332-25G>A (n.332-25G>A)
c.419-25G>A (n.419-25G>A)
n.36-25G>A
n.382-25G>A
n.743-25G>A
 gnomAD v4
Xg.136207768C>GCA2823724347FHL1c.380-24C>G (n.380-24C>G)
c.332-24C>G (n.332-24C>G)
c.419-24C>G (n.419-24C>G)
n.36-24C>G
n.382-24C>G
n.743-24C>G
Xg.136207768C>TCA2694800455FHL1c.380-24C>T (n.380-24C>T)
c.332-24C>T (n.332-24C>T)
c.419-24C>T (n.419-24C>T)
n.36-24C>T
n.382-24C>T
n.743-24C>T
 gnomAD v4
Xg.136207771T>CCA871864511FHL1c.380-21T>C (n.380-21T>C)
c.332-21T>C (n.332-21T>C)
c.419-21T>C (n.419-21T>C)
n.36-21T>C
n.382-21T>C
n.743-21T>C
 dbSNP
Xg.136207771T=CA2460259420FHL1c.380-21T= (n.380-21T=)
c.332-21T= (n.332-21T=)
c.419-21T= (n.419-21T=)
n.36-21T=
n.382-21T=
n.743-21T=
Xg.136207772C>TCA658522126FHL1c.380-20C>T (n.380-20C>T)
c.332-20C>T (n.332-20C>T)
c.419-20C>T (n.419-20C>T)
n.36-20C>T
n.382-20C>T
n.743-20C>T
 COSMIC
Xg.136207775A=CA2460259421FHL1c.380-17A= (n.380-17A=)
c.332-17A= (n.332-17A=)
c.419-17A= (n.419-17A=)
n.36-17A=
n.382-17A=
n.743-17A=
Xg.136207775A>GCA2460259422FHL1c.380-17A>G (n.380-17A>G)
c.332-17A>G (n.332-17A>G)
c.419-17A>G (n.419-17A>G)
n.36-17A>G
n.382-17A>G
n.743-17A>G
 dbSNP
Xg.136207776T>CCA10524995FHL1c.380-16T>C (n.380-16T>C)
c.332-16T>C (n.332-16T>C)
c.419-16T>C (n.419-16T>C)
n.36-16T>C
n.382-16T>C
n.743-16T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136207776T>GCA2579710138FHL1c.380-16T>G (n.380-16T>G)
c.332-16T>G (n.332-16T>G)
c.419-16T>G (n.419-16T>G)
n.36-16T>G
n.382-16T>G
n.743-16T>G
 ClinVar
Xg.136207776T=CA2460259423FHL1c.380-16T= (n.380-16T=)
c.332-16T= (n.332-16T=)
c.419-16T= (n.419-16T=)
n.36-16T=
n.382-16T=
n.743-16T=
Xg.136207778G>ACA2694800456FHL1c.380-14G>A (n.380-14G>A)
c.332-14G>A (n.332-14G>A)
c.419-14G>A (n.419-14G>A)
n.36-14G>A
n.382-14G>A
n.743-14G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.136207778G>CCA10524996FHL1c.380-14G>C (n.380-14G>C)
c.332-14G>C (n.332-14G>C)
c.419-14G>C (n.419-14G>C)
n.36-14G>C
n.382-14G>C
n.743-14G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.136207778G=CA2460259424FHL1c.380-14G= (n.380-14G=)
c.332-14G= (n.332-14G=)
c.419-14G= (n.419-14G=)
n.36-14G=
n.382-14G=
n.743-14G=
Xg.136207779C>TCA2579710139FHL1c.380-13C>T (n.380-13C>T)
c.332-13C>T (n.332-13C>T)
c.419-13C>T (n.419-13C>T)
n.36-13C>T
n.382-13C>T
n.743-13C>T
Xg.136207780T>ACA2460259426FHL1c.380-12T>A (n.380-12T>A)
c.332-12T>A (n.332-12T>A)
c.419-12T>A (n.419-12T>A)
n.36-12T>A
n.382-12T>A
n.743-12T>A
 dbSNP
Xg.136207780T=CA2460259425FHL1c.380-12T= (n.380-12T=)
c.332-12T= (n.332-12T=)
c.419-12T= (n.419-12T=)
n.36-12T=
n.382-12T=
n.743-12T=
Xg.136207781T=CA2460259427FHL1c.380-11T= (n.380-11T=)
c.332-11T= (n.332-11T=)
c.419-11T= (n.419-11T=)
n.36-11T=
n.382-11T=
n.743-11T=
Xg.136207782C=CA2460259429FHL1c.380-10C= (n.380-10C=)
c.332-10C= (n.332-10C=)
c.419-10C= (n.419-10C=)
n.36-10C=
n.382-10C=
n.743-10C=
Xg.136207782C>GCA10524997FHL1c.380-10C>G (n.380-10C>G)
c.332-10C>G (n.332-10C>G)
c.419-10C>G (n.419-10C>G)
n.36-10C>G
n.382-10C>G
n.743-10C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.136207782C>TCA2694800457FHL1c.380-10C>T (n.380-10C>T)
c.332-10C>T (n.332-10C>T)
c.419-10C>T (n.419-10C>T)
n.36-10C>T
n.382-10C>T
n.743-10C>T
 gnomAD v4
Xg.136207784dupCA2460259428FHL1c.380-8dup (n.380-8dup)
c.332-8dup (n.332-8dup)
c.419-8dup (n.419-8dup)
n.36-8dup
n.382-8dup
n.743-8dup
 dbSNP
Xg.136207783C>ACA10524998FHL1c.380-9C>A (n.380-9C>A)
c.332-9C>A (n.332-9C>A)
c.419-9C>A (n.419-9C>A)
n.36-9C>A
n.382-9C>A
n.743-9C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136207783C=CA2460259430FHL1c.380-9C= (n.380-9C=)
c.332-9C= (n.332-9C=)
c.419-9C= (n.419-9C=)
n.36-9C=
n.382-9C=
n.743-9C=
Xg.136207783C>TCA2460259431FHL1c.380-9C>T (n.380-9C>T)
c.332-9C>T (n.332-9C>T)
c.419-9C>T (n.419-9C>T)
n.36-9C>T
n.382-9C>T
n.743-9C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.136207784C=CA2460259432FHL1c.380-8C= (n.380-8C=)
c.332-8C= (n.332-8C=)
c.419-8C= (n.419-8C=)
n.36-8C=
n.382-8C=
n.743-8C=
Xg.136207784C>TCA10524999FHL1c.380-8C>T (n.380-8C>T)
c.332-8C>T (n.332-8C>T)
c.419-8C>T (n.419-8C>T)
n.36-8C>T
n.382-8C>T
n.743-8C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136207785T>CCA10525000FHL1c.380-7T>C (n.380-7T>C)
c.332-7T>C (n.332-7T>C)
c.419-7T>C (n.419-7T>C)
n.36-7T>C
n.382-7T>C
n.743-7T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136207785T=CA2460259433FHL1c.380-7T= (n.380-7T=)
c.332-7T= (n.332-7T=)
c.419-7T= (n.419-7T=)
n.36-7T=
n.382-7T=
n.743-7T=
Xg.136207786C>TCA2697544826FHL1c.380-6C>T (n.380-6C>T)
c.332-6C>T (n.332-6C>T)
c.419-6C>T (n.419-6C>T)
n.36-6C>T
n.382-6C>T
n.743-6C>T
 ClinVar
Xg.136207789C>TCA645601390FHL1c.380-3C>T (n.380-3C>T)
c.332-3C>T (n.332-3C>T)
c.419-3C>T (n.419-3C>T)
n.36-3C>T
n.382-3C>T
n.743-3C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.136207790A>CCA414608279FHL1c.380-2A>C (n.380-2A>C)
c.332-2A>C (n.332-2A>C)
c.419-2A>C (n.419-2A>C)
n.36-2A>C
n.382-2A>C
n.743-2A>C
Xg.136207790A>GCA414608280FHL1c.380-2A>G (n.380-2A>G)
c.332-2A>G (n.332-2A>G)
c.419-2A>G (n.419-2A>G)
n.36-2A>G
n.382-2A>G
n.743-2A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.136207790A>TCA414608281FHL1c.380-2A>T (n.380-2A>T)
c.332-2A>T (n.332-2A>T)
c.419-2A>T (n.419-2A>T)
n.36-2A>T
n.382-2A>T
n.743-2A>T
Xg.136207791G>ACA414608282FHL1c.380-1G>A (n.380-1G>A)
c.332-1G>A (n.332-1G>A)
c.419-1G>A (n.419-1G>A)
n.36-1G>A
n.382-1G>A
n.743-1G>A
Xg.136207791G>CCA414608283FHL1c.380-1G>C (n.380-1G>C)
c.332-1G>C (n.332-1G>C)
c.419-1G>C (n.419-1G>C)
n.36-1G>C
n.382-1G>C
n.743-1G>C
Xg.136207791G>TCA414608284FHL1c.380-1G>T (n.380-1G>T)
c.332-1G>T (n.332-1G>T)
c.419-1G>T (n.419-1G>T)
n.36-1G>T
n.382-1G>T
n.743-1G>T
Xg.136207792G>ACA414608285FHL1c.380G>A (p.Gly127Glu)
c.332G>A (p.Gly111Glu)
c.419G>A (p.Gly140Glu)
n.36G>A
n.382G>A
n.743G>A
Xg.136207792G>CCA414608287FHL1c.380G>C (p.Gly127Ala)
c.332G>C (p.Gly111Ala)
c.419G>C (p.Gly140Ala)
n.36G>C
n.382G>C
n.743G>C
Xg.136207792G>TCA414608286FHL1c.380G>T (p.Gly127Val)
c.332G>T (p.Gly111Val)
c.419G>T (p.Gly140Val)
n.36G>T
n.382G>T
n.743G>T
Xg.136207793A>CCA518489081FHL1c.381A>C (p.Gly127=)
c.333A>C (p.Gly111=)
c.420A>C (p.Gly140=)
n.37A>C
n.383A>C
n.744A>C
Xg.136207793A>GCA518489082FHL1c.381A>G (p.Gly127=)
c.333A>G (p.Gly111=)
c.420A>G (p.Gly140=)
n.37A>G
n.383A>G
n.744A>G
Xg.136207793A>TCA518489084FHL1c.381A>T (p.Gly127=)
c.333A>T (p.Gly111=)
c.420A>T (p.Gly140=)
n.37A>T
n.383A>T
n.744A>T
Xg.136207794G>ACA10525001FHL1c.382G>A (p.Asp128Asn)
c.334G>A (p.Asp112Asn)
c.421G>A (p.Asp141Asn)
n.38G>A
n.384G>A
n.745G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136207794G>CCA414608288FHL1c.382G>C (p.Asp128His)
c.334G>C (p.Asp112His)
c.421G>C (p.Asp141His)
n.38G>C
n.384G>C
n.745G>C
Xg.136207794G=CA2460259434FHL1c.382G= (p.Asp128=)
c.334G= (p.Asp112=)
c.421G= (p.Asp141=)
n.38G=
n.384G=
n.745G=
Xg.136207794G>TCA414608289FHL1c.382G>T (p.Asp128Tyr)
c.334G>T (p.Asp112Tyr)
c.421G>T (p.Asp141Tyr)
n.38G>T
n.384G>T
n.745G>T
Xg.136207795A>CCA414608290FHL1c.383A>C (p.Asp128Ala)
c.335A>C (p.Asp112Ala)
c.422A>C (p.Asp141Ala)
n.39A>C
n.385A>C
n.746A>C
Xg.136207795A>GCA414608291FHL1c.383A>G (p.Asp128Gly)
c.335A>G (p.Asp112Gly)
c.422A>G (p.Asp141Gly)
n.39A>G
n.385A>G
n.746A>G
Xg.136207795A>TCA414608292FHL1c.383A>T (p.Asp128Val)
c.335A>T (p.Asp112Val)
c.422A>T (p.Asp141Val)
n.39A>T
n.385A>T
n.746A>T
Xg.136207796T>ACA414608293FHL1c.384T>A (p.Asp128Glu)
c.336T>A (p.Asp112Glu)
c.423T>A (p.Asp141Glu)
n.40T>A
n.386T>A
n.747T>A
Xg.136207796T>CCA518489089FHL1c.384T>C (p.Asp128=)
c.336T>C (p.Asp112=)
c.423T>C (p.Asp141=)
n.40T>C
n.386T>C
n.747T>C
Xg.136207796T>GCA414608294FHL1c.384T>G (p.Asp128Glu)
c.336T>G (p.Asp112Glu)
c.423T>G (p.Asp141Glu)
n.40T>G
n.386T>G
n.747T>G
Xg.136207797C>ACA414608295FHL1c.385C>A (p.Gln129Lys)
c.337C>A (p.Gln113Lys)
c.424C>A (p.Gln142Lys)
n.41C>A
n.387C>A
n.748C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.136207797C=CA2460259435FHL1c.385C= (p.Gln129=)
c.337C= (p.Gln113=)
c.424C= (p.Gln142=)
n.41C=
n.387C=
n.748C=
Xg.136207797C>GCA414608296FHL1c.385C>G (p.Gln129Glu)
c.337C>G (p.Gln113Glu)
c.424C>G (p.Gln142Glu)
n.41C>G
n.387C>G
n.748C>G
 gnomAD v4
Xg.136207797C>TCA414608297FHL1c.385C>T (p.Gln129Ter)
c.337C>T (p.Gln113Ter)
c.424C>T (p.Gln142Ter)
n.41C>T
n.387C>T
n.748C>T
Xg.136207798A>CCA414608298FHL1c.386A>C (p.Gln129Pro)
c.338A>C (p.Gln113Pro)
c.425A>C (p.Gln142Pro)
n.42A>C
n.388A>C
n.749A>C
Xg.136207798A>GCA414608299FHL1c.386A>G (p.Gln129Arg)
c.338A>G (p.Gln113Arg)
c.425A>G (p.Gln142Arg)
n.42A>G
n.388A>G
n.749A>G
Xg.136207798A>TCA414608300FHL1c.386A>T (p.Gln129Leu)
c.338A>T (p.Gln113Leu)
c.425A>T (p.Gln142Leu)
n.42A>T
n.388A>T
n.749A>T
Xg.136207799A=CA2460259436FHL1c.387A= (p.Gln129=)
c.339A= (p.Gln113=)
c.426A= (p.Gln142=)
n.43A=
n.389A=
n.750A=
Xg.136207799A>CCA414608302FHL1c.387A>C (p.Gln129His)
c.339A>C (p.Gln113His)
c.426A>C (p.Gln142His)
n.43A>C
n.389A>C
n.750A>C
Xg.136207799A>GCA518489096FHL1c.387A>G (p.Gln129=)
c.339A>G (p.Gln113=)
c.426A>G (p.Gln142=)
n.43A>G
n.389A>G
n.750A>G
Xg.136207799A>TCA414608301FHL1c.387A>T (p.Gln129His)
c.339A>T (p.Gln113His)
c.426A>T (p.Gln142His)
n.43A>T
n.389A>T
n.750A>T
Xg.136207800A>CCA414608303FHL1c.388A>C (p.Asn130His)
c.340A>C (p.Asn114His)
c.427A>C (p.Asn143His)
n.44A>C
n.390A>C
n.751A>C
Xg.136207800A>GCA414608304FHL1c.388A>G (p.Asn130Asp)
c.340A>G (p.Asn114Asp)
c.427A>G (p.Asn143Asp)
n.44A>G
n.390A>G
n.751A>G
Xg.136207800A>TCA414608305FHL1c.388A>T (p.Asn130Tyr)
c.340A>T (p.Asn114Tyr)
c.427A>T (p.Asn143Tyr)
n.44A>T
n.390A>T
n.751A>T
Xg.136207800_136207802dupCA2460259437FHL1c.388_390dup (p.Asn130_Val131insAsn)
c.340_342dup (p.Asn114_Val115insAsn)
c.427_429dup (p.Asn143_Val144insAsn)
n.44_46dup
n.390_392dup
n.751_753dup
 ClinVar dbSNP
Xg.136207801A>CCA414608306FHL1c.389A>C (p.Asn130Thr)
c.341A>C (p.Asn114Thr)
c.428A>C (p.Asn143Thr)
n.45A>C
n.391A>C
n.752A>C
Xg.136207801A>GCA414608307FHL1c.389A>G (p.Asn130Ser)
c.341A>G (p.Asn114Ser)
c.428A>G (p.Asn143Ser)
n.45A>G
n.391A>G
n.752A>G
Xg.136207801A>TCA414608308FHL1c.389A>T (p.Asn130Ile)
c.341A>T (p.Asn114Ile)
c.428A>T (p.Asn143Ile)
n.45A>T
n.391A>T
n.752A>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.136207802C>ACA414608310FHL1c.390C>A (p.Asn130Lys)
c.342C>A (p.Asn114Lys)
c.429C>A (p.Asn143Lys)
n.46C>A
n.392C>A
n.753C>A
Xg.136207802C=CA2460259438FHL1c.390C= (p.Asn130=)
c.342C= (p.Asn114=)
c.429C= (p.Asn143=)
n.46C=
n.392C=
n.753C=
Xg.136207802C>GCA414608309FHL1c.390C>G (p.Asn130Lys)
c.342C>G (p.Asn114Lys)
c.429C>G (p.Asn143Lys)
n.46C>G
n.392C>G
n.753C>G
 gnomAD v4
Xg.136207802C>TCA336094690FHL1c.390C>T (p.Asn130=)
c.342C>T (p.Asn114=)
c.429C>T (p.Asn143=)
n.46C>T
n.392C>T
n.753C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136207803G>ACA10525003FHL1c.391G>A (p.Val131Met)
c.343G>A (p.Val115Met)
c.430G>A (p.Val144Met)
n.47G>A
n.393G>A
n.754G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136207803G>CCA414608311FHL1c.391G>C (p.Val131Leu)
c.343G>C (p.Val115Leu)
c.430G>C (p.Val144Leu)
n.47G>C
n.393G>C
n.754G>C
Xg.136207803G=CA2460259439FHL1c.391G= (p.Val131=)
c.343G= (p.Val115=)
c.430G= (p.Val144=)
n.47G=
n.393G=
n.754G=
Xg.136207803G>TCA10525002FHL1c.391G>T (p.Val131Leu)
c.343G>T (p.Val115Leu)
c.430G>T (p.Val144Leu)
n.47G>T
n.393G>T
n.754G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136207804T>ACA414608312FHL1c.392T>A (p.Val131Glu)
c.344T>A (p.Val115Glu)
c.431T>A (p.Val144Glu)
n.48T>A
n.394T>A
n.755T>A
Xg.136207804T>CCA414608313FHL1c.392T>C (p.Val131Ala)
c.344T>C (p.Val115Ala)
c.431T>C (p.Val144Ala)
n.48T>C
n.394T>C
n.755T>C
Xg.136207804T>GCA414608314FHL1c.392T>G (p.Val131Gly)
c.344T>G (p.Val115Gly)
c.431T>G (p.Val144Gly)
n.48T>G
n.394T>G
n.755T>G
Xg.136207805G>ACA518489102FHL1c.393G>A (p.Val131=)
c.345G>A (p.Val115=)
c.432G>A (p.Val144=)
n.49G>A
n.395G>A
n.756G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.136207805G>CCA518489104FHL1c.393G>C (p.Val131=)
c.345G>C (p.Val115=)
c.432G>C (p.Val144=)
n.49G>C
n.395G>C
n.756G>C
Xg.136207805G>TCA518489106FHL1c.393G>T (p.Val131=)
c.345G>T (p.Val115=)
c.432G>T (p.Val144=)
n.49G>T
n.395G>T
n.756G>T
Xg.136207805_136207806dupCA2580101567FHL1c.393_394dup (p.Glu132GlyfsTer?)
c.345_346dup (p.Glu116GlyfsTer?)
c.432_433dup (p.Glu145GlyfsTer?)
n.49_50dup
n.395_396dup
n.756_757dup
 ClinVar
Xg.136207806G>ACA414608315FHL1c.394G>A (p.Glu132Lys)
c.346G>A (p.Glu116Lys)
c.433G>A (p.Glu145Lys)
n.50G>A
n.396G>A
n.757G>A
 gnomAD v4
Xg.136207806G>CCA414608317FHL1c.394G>C (p.Glu132Gln)
c.346G>C (p.Glu116Gln)
c.433G>C (p.Glu145Gln)
n.50G>C
n.396G>C
n.757G>C
Xg.136207806G>TCA414608316FHL1c.394G>T (p.Glu132Ter)
c.346G>T (p.Glu116Ter)
c.433G>T (p.Glu145Ter)
n.50G>T
n.396G>T
n.757G>T
Xg.136207807A>CCA414608318FHL1c.395A>C (p.Glu132Ala)
c.347A>C (p.Glu116Ala)
c.434A>C (p.Glu145Ala)
n.51A>C
n.397A>C
n.758A>C
Xg.136207807A>GCA414608319FHL1c.395A>G (p.Glu132Gly)
c.347A>G (p.Glu116Gly)
c.434A>G (p.Glu145Gly)
n.51A>G
n.397A>G
n.758A>G
Xg.136207807A>TCA414608320FHL1c.395A>T (p.Glu132Val)
c.347A>T (p.Glu116Val)
c.434A>T (p.Glu145Val)
n.51A>T
n.397A>T
n.758A>T
Xg.136207808G>ACA518489111FHL1c.396G>A (p.Glu132=)
c.348G>A (p.Glu116=)
c.435G>A (p.Glu145=)
n.52G>A
n.398G>A
n.759G>A
Xg.136207808G>CCA414608321FHL1c.396G>C (p.Glu132Asp)
c.348G>C (p.Glu116Asp)
c.435G>C (p.Glu145Asp)
n.52G>C
n.398G>C
n.759G>C
Xg.136207808G>TCA414608322FHL1c.396G>T (p.Glu132Asp)
c.348G>T (p.Glu116Asp)
c.435G>T (p.Glu145Asp)
n.52G>T
n.398G>T
n.759G>T
Xg.136207809T>ACA414608325FHL1c.397T>A (p.Tyr133Asn)
c.349T>A (p.Tyr117Asn)
c.436T>A (p.Tyr146Asn)
n.53T>A
n.399T>A
n.760T>A
Xg.136207809T>CCA414608324FHL1c.397T>C (p.Tyr133His)
c.349T>C (p.Tyr117His)
c.436T>C (p.Tyr146His)
n.53T>C
n.399T>C
n.760T>C
Xg.136207809T>GCA414608323FHL1c.397T>G (p.Tyr133Asp)
c.349T>G (p.Tyr117Asp)
c.436T>G (p.Tyr146Asp)
n.53T>G
n.399T>G
n.760T>G
Xg.136207810A>CCA414608326FHL1c.398A>C (p.Tyr133Ser)
c.350A>C (p.Tyr117Ser)
c.437A>C (p.Tyr146Ser)
n.54A>C
n.400A>C
n.761A>C
Xg.136207810A>GCA414608327FHL1c.398A>G (p.Tyr133Cys)
c.350A>G (p.Tyr117Cys)
c.437A>G (p.Tyr146Cys)
n.54A>G
n.400A>G
n.761A>G
 ClinVar
Xg.136207810A>TCA414608328FHL1c.398A>T (p.Tyr133Phe)
c.350A>T (p.Tyr117Phe)
c.437A>T (p.Tyr146Phe)
n.54A>T
n.400A>T
n.761A>T
Xg.136207811C>ACA414608329FHL1c.399C>A (p.Tyr133Ter)
c.351C>A (p.Tyr117Ter)
c.438C>A (p.Tyr146Ter)
n.55C>A
n.401C>A
n.762C>A
Xg.136207811C=CA2460259440FHL1c.399C= (p.Tyr133=)
c.351C= (p.Tyr117=)
c.438C= (p.Tyr146=)
n.55C=
n.401C=
n.762C=
Xg.136207811C>GCA414608330FHL1c.399C>G (p.Tyr133Ter)
c.351C>G (p.Tyr117Ter)
c.438C>G (p.Tyr146Ter)
n.55C>G
n.401C>G
n.762C>G
Xg.136207811C>TCA336094715FHL1c.399C>T (p.Tyr133=)
c.351C>T (p.Tyr117=)
c.438C>T (p.Tyr146=)
n.55C>T
n.401C>T
n.762C>T
 dbSNP
Xg.136207812A=CA2460259441FHL1c.400A= (p.Lys134=)
c.352A= (p.Lys118=)
c.439A= (p.Lys147=)
n.56A=
n.402A=
n.763A=
Xg.136207812A>CCA414608331FHL1c.400A>C (p.Lys134Gln)
c.352A>C (p.Lys118Gln)
c.439A>C (p.Lys147Gln)
n.56A>C
n.402A>C
n.763A>C
Xg.136207812A>GCA10525004FHL1c.400A>G (p.Lys134Glu)
c.352A>G (p.Lys118Glu)
c.439A>G (p.Lys147Glu)
n.56A>G
n.402A>G
n.763A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136207812A>TCA414608332FHL1c.400A>T (p.Lys134Ter)
c.352A>T (p.Lys118Ter)
c.439A>T (p.Lys147Ter)
n.56A>T
n.402A>T
n.763A>T
Xg.136207813A=CA2460259442FHL1c.401A= (p.Lys134=)
c.353A= (p.Lys118=)
c.440A= (p.Lys147=)
n.57A=
n.403A=
n.764A=
Xg.136207813A>CCA414608333FHL1c.401A>C (p.Lys134Thr)
c.353A>C (p.Lys118Thr)
c.440A>C (p.Lys147Thr)
n.57A>C
n.403A>C
n.764A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136207813A>GCA414608334FHL1c.401A>G (p.Lys134Arg)
c.353A>G (p.Lys118Arg)
c.440A>G (p.Lys147Arg)
n.57A>G
n.403A>G
n.764A>G
Xg.136207813A>TCA414608335FHL1c.401A>T (p.Lys134Met)
c.353A>T (p.Lys118Met)
c.440A>T (p.Lys147Met)
n.57A>T
n.403A>T
n.764A>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.136207814G>ACA518489122FHL1c.402G>A (p.Lys134=)
c.354G>A (p.Lys118=)
c.441G>A (p.Lys147=)
n.58G>A
n.404G>A
n.765G>A
Xg.136207814G>CCA414608336FHL1c.402G>C (p.Lys134Asn)
c.354G>C (p.Lys118Asn)
c.441G>C (p.Lys147Asn)
n.58G>C
n.404G>C
n.765G>C
Xg.136207814G>TCA414608337FHL1c.402G>T (p.Lys134Asn)
c.354G>T (p.Lys118Asn)
c.441G>T (p.Lys147Asn)
n.58G>T
n.404G>T
n.765G>T
Xg.136207815G>ACA414608338FHL1c.403G>A (p.Gly135Arg)
c.355G>A (p.Gly119Arg)
c.442G>A (p.Gly148Arg)
n.59G>A
n.405G>A
n.766G>A
Xg.136207815G>CCA414608339FHL1c.403G>C (p.Gly135Arg)
c.355G>C (p.Gly119Arg)
c.442G>C (p.Gly148Arg)
n.59G>C
n.405G>C
n.766G>C
Xg.136207815G=CA2460259443FHL1c.403G= (p.Gly135=)
c.355G= (p.Gly119=)
c.442G= (p.Gly148=)
n.59G=
n.405G=
n.766G=
Xg.136207815G>TCA10525005FHL1c.403G>T (p.Gly135Trp)
c.355G>T (p.Gly119Trp)
c.442G>T (p.Gly148Trp)
n.59G>T
n.405G>T
n.766G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136207816G>ACA414608340FHL1c.404G>A (p.Gly135Glu)
c.356G>A (p.Gly119Glu)
c.443G>A (p.Gly148Glu)
n.60G>A
n.406G>A
n.767G>A
Xg.136207816G>CCA336094734FHL1c.404G>C (p.Gly135Ala)
c.356G>C (p.Gly119Ala)
c.443G>C (p.Gly148Ala)
n.60G>C
n.406G>C
n.767G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.136207816G=CA2460259444FHL1c.404G= (p.Gly135=)
c.356G= (p.Gly119=)
c.443G= (p.Gly148=)
n.60G=
n.406G=
n.767G=
Xg.136207816G>TCA10604266FHL1c.404G>T (p.Gly135Val)
c.356G>T (p.Gly119Val)
c.443G>T (p.Gly148Val)
n.60G>T
n.406G>T
n.767G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.136207817G>ACA518489123FHL1c.405G>A (p.Gly135=)
c.357G>A (p.Gly119=)
c.444G>A (p.Gly148=)
n.61G>A
n.407G>A
n.768G>A
Xg.136207817G>CCA518489124FHL1c.405G>C (p.Gly135=)
c.357G>C (p.Gly119=)
c.444G>C (p.Gly148=)
n.61G>C
n.407G>C
n.768G>C
Xg.136207817G>TCA518489125FHL1c.405G>T (p.Gly135=)
c.357G>T (p.Gly119=)
c.444G>T (p.Gly148=)
n.61G>T
n.407G>T
n.768G>T
Xg.136207818_136207821dupCA891844504FHL1c.406_409dup (p.Val137AspfsTer11)
c.358_361dup (p.Val121AspfsTer11)
c.445_448dup (p.Val150AspfsTer11)
n.62_65dup
n.408_411dup
n.769_772dup
 ClinVar dbSNP
Xg.136207818A>CCA414608342FHL1c.406A>C (p.Thr136Pro)
c.358A>C (p.Thr120Pro)
c.445A>C (p.Thr149Pro)
n.62A>C
n.408A>C
n.769A>C
Xg.136207818A>GCA414608343FHL1c.406A>G (p.Thr136Ala)
c.358A>G (p.Thr120Ala)
c.445A>G (p.Thr149Ala)
n.62A>G
n.408A>G
n.769A>G
Xg.136207818A>TCA414608341FHL1c.406A>T (p.Thr136Ser)
c.358A>T (p.Thr120Ser)
c.445A>T (p.Thr149Ser)
n.62A>T
n.408A>T
n.769A>T
Xg.136207819C>ACA414608345FHL1c.407C>A (p.Thr136Asn)
c.359C>A (p.Thr120Asn)
c.446C>A (p.Thr149Asn)
n.63C>A
n.409C>A
n.770C>A
Xg.136207819C>GCA414608344FHL1c.407C>G (p.Thr136Ser)
c.359C>G (p.Thr120Ser)
c.446C>G (p.Thr149Ser)
n.63C>G
n.409C>G
n.770C>G
Xg.136207819C>TCA414608346FHL1c.407C>T (p.Thr136Ile)
c.359C>T (p.Thr120Ile)
c.446C>T (p.Thr149Ile)
n.63C>T
n.409C>T
n.770C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.136207820C>ACA518489130FHL1c.408C>A (p.Thr136=)
c.360C>A (p.Thr120=)
c.447C>A (p.Thr149=)
n.64C>A
n.410C>A
n.771C>A
Xg.136207820C=CA2460259445FHL1c.408C= (p.Thr136=)
c.360C= (p.Thr120=)
c.447C= (p.Thr149=)
n.64C=
n.410C=
n.771C=
Xg.136207820C>GCA518489131FHL1c.408C>G (p.Thr136=)
c.360C>G (p.Thr120=)
c.447C>G (p.Thr149=)
n.64C>G
n.410C>G
n.771C>G
Xg.136207820C>TCA10525006FHL1c.408C>T (p.Thr136=)
c.360C>T (p.Thr120=)
c.447C>T (p.Thr149=)
n.64C>T
n.410C>T
n.771C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136207821G>ACA10525007FHL1c.409G>A (p.Val137Ile)
c.361G>A (p.Val121Ile)
c.448G>A (p.Val150Ile)
n.65G>A
n.411G>A
n.772G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.136207821G>CCA414608347FHL1c.409G>C (p.Val137Leu)
c.361G>C (p.Val121Leu)
c.448G>C (p.Val150Leu)
n.65G>C
n.411G>C
n.772G>C
Xg.136207821G=CA2460259446FHL1c.409G= (p.Val137=)
c.361G= (p.Val121=)
c.448G= (p.Val150=)
n.65G=
n.411G=
n.772G=
Xg.136207821G>TCA414608348FHL1c.409G>T (p.Val137Phe)
c.361G>T (p.Val121Phe)
c.448G>T (p.Val150Phe)
n.65G>T
n.411G>T
n.772G>T
 gnomAD v4
Xg.136207822T>ACA414608349FHL1c.410T>A (p.Val137Asp)
c.362T>A (p.Val121Asp)
c.449T>A (p.Val150Asp)
n.66T>A
n.412T>A
n.773T>A
Xg.136207822T>CCA414608350FHL1c.410T>C (p.Val137Ala)
c.362T>C (p.Val121Ala)
c.449T>C (p.Val150Ala)
n.66T>C
n.412T>C
n.773T>C
Xg.136207822T>GCA414608351FHL1c.410T>G (p.Val137Gly)
c.362T>G (p.Val121Gly)
c.449T>G (p.Val150Gly)
n.66T>G
n.412T>G
n.773T>G
Xg.136207823C>ACA518489275FHL1c.411C>A (p.Val137=)
c.363C>A (p.Val121=)
c.450C>A (p.Val150=)
n.67C>A
n.413C>A
n.774C>A
Xg.136207823C>GCA518489274FHL1c.411C>G (p.Val137=)
c.363C>G (p.Val121=)
c.450C>G (p.Val150=)
n.67C>G
n.413C>G
n.774C>G
Xg.136207823C>TCA518489276FHL1c.411C>T (p.Val137=)
c.363C>T (p.Val121=)
c.450C>T (p.Val150=)
n.67C>T
n.413C>T
n.774C>T
Xg.136207824T>ACA414608354FHL1c.412T>A (p.Trp138Arg)
c.364T>A (p.Trp122Arg)
c.451T>A (p.Trp151Arg)
n.68T>A
n.414T>A
n.775T>A
Xg.136207824T>CCA414608353FHL1c.412T>C (p.Trp138Arg)
c.364T>C (p.Trp122Arg)
c.451T>C (p.Trp151Arg)
n.68T>C
n.414T>C
n.775T>C
Xg.136207824T>GCA414608352FHL1c.412T>G (p.Trp138Gly)
c.364T>G (p.Trp122Gly)
c.451T>G (p.Trp151Gly)
n.68T>G
n.414T>G
n.775T>G
Xg.136207825G>ACA414608355FHL1c.413G>A (p.Trp138Ter)
c.365G>A (p.Trp122Ter)
c.452G>A (p.Trp151Ter)
n.69G>A
n.415G>A
n.776G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.136207825G>CCA210529FHL1c.413G>C (p.Trp138Ser)
c.365G>C (p.Trp122Ser)
c.452G>C (p.Trp151Ser)
n.69G>C
n.415G>C
n.776G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.136207825G=CA2460259447FHL1c.413G= (p.Trp138=)
c.365G= (p.Trp122=)
c.452G= (p.Trp151=)
n.69G=
n.415G=
n.776G=
Xg.136207825G>TCA414608356FHL1c.413G>T (p.Trp138Leu)
c.365G>T (p.Trp122Leu)
c.452G>T (p.Trp151Leu)
n.69G>T
n.415G>T
n.776G>T
Xg.136207826delCA2573159246FHL1c.414del (p.Trp138CysfsTer30)
c.366del (p.Trp122CysfsTer30)
c.366del (p.Trp122CysfsTer?)
c.453del (p.Trp151CysfsTer30)
n.70del
n.416del
n.777del
 ClinVar dbSNP
Xg.136207826G>ACA414608357FHL1c.414G>A (p.Trp138Ter)
c.366G>A (p.Trp122Ter)
c.453G>A (p.Trp151Ter)
n.70G>A
n.416G>A
n.777G>A
 dbSNP
Xg.136207826G>CCA414608358FHL1c.414G>C (p.Trp138Cys)
c.366G>C (p.Trp122Cys)
c.453G>C (p.Trp151Cys)
n.70G>C
n.416G>C
n.777G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.136207826G=CA2460259448FHL1c.414G= (p.Trp138=)
c.366G= (p.Trp122=)
c.453G= (p.Trp151=)
n.70G=
n.416G=
n.777G=
Xg.136207826G>TCA414608359FHL1c.414G>T (p.Trp138Cys)
c.366G>T (p.Trp122Cys)
c.453G>T (p.Trp151Cys)
n.70G>T
n.416G>T
n.777G>T
Xg.136207827C>ACA414608360FHL1c.415C>A (p.His139Asn)
c.367C>A (p.His123Asn)
c.454C>A (p.His152Asn)
n.71C>A
n.417C>A
n.778C>A
Xg.136207827C=CA2460259449FHL1c.415C= (p.His139=)
c.367C= (p.His123=)
c.454C= (p.His152=)
n.71C=
n.417C=
n.778C=
Xg.136207827C>GCA414608361FHL1c.415C>G (p.His139Asp)
c.367C>G (p.His123Asp)
c.454C>G (p.His152Asp)
n.71C>G
n.417C>G
n.778C>G
Xg.136207827C>TCA121544FHL1c.415C>T (p.His139Tyr)
c.367C>T (p.His123Tyr)
c.454C>T (p.His152Tyr)
n.71C>T
n.417C>T
n.778C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.136207828A=CA2460259450FHL1c.416A= (p.His139=)
c.368A= (p.His123=)
c.455A= (p.His152=)
n.72A=
n.418A=
n.779A=
Xg.136207828A>CCA414608362FHL1c.416A>C (p.His139Pro)
c.368A>C (p.His123Pro)
c.455A>C (p.His152Pro)
n.72A>C
n.418A>C
n.779A>C
Xg.136207828A>GCA414608363FHL1c.416A>G (p.His139Arg)
c.368A>G (p.His123Arg)
c.455A>G (p.His152Arg)
n.72A>G
n.418A>G
n.779A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.136207828A>TCA121568FHL1c.416A>T (p.His139Leu)
c.368A>T (p.His123Leu)
c.455A>T (p.His152Leu)
n.72A>T
n.418A>T
n.779A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.136207830_136207835delCA2695237509FHL1c.418_423del (p.Lys140_Asp141del)
c.370_375del (p.Lys124_Asp125del)
c.457_462del (p.Lys153_Asp154del)
n.74_79del
n.420_425del
n.781_786del
Xg.136207829C>ACA414608364FHL1c.417C>A (p.His139Gln)
c.369C>A (p.His123Gln)
c.456C>A (p.His152Gln)
n.73C>A
n.419C>A
n.780C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.136207829C=CA2460259451FHL1c.417C= (p.His139=)
c.369C= (p.His123=)
c.456C= (p.His152=)
n.73C=
n.419C=
n.780C=
Xg.136207829C>GCA121571FHL1c.417C>G (p.His139Gln)
c.369C>G (p.His123Gln)
c.456C>G (p.His152Gln)
n.73C>G
n.419C>G
n.780C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.136207829C>TCA518489285FHL1c.417C>T (p.His139=)
c.369C>T (p.His123=)
c.456C>T (p.His152=)
n.73C>T
n.419C>T
n.780C>T
Xg.136207829_136207831delinsCAACA2460259452FHL1c.417_419delinsCAA (p.His139=)
c.369_371delinsCAA (p.His123=)
c.456_458delinsCAA (p.His152=)
n.73_75delinsCAA
n.419_421delinsCAA
n.780_782delinsCAA
Xg.136207830A>CCA414608365FHL1c.418A>C (p.Lys140Gln)
c.370A>C (p.Lys124Gln)
c.457A>C (p.Lys153Gln)
n.74A>C
n.420A>C
n.781A>C
Xg.136207830A>GCA414608366FHL1c.418A>G (p.Lys140Glu)
c.370A>G (p.Lys124Glu)
c.457A>G (p.Lys153Glu)
n.74A>G
n.420A>G
n.781A>G
Xg.136207830A>TCA414608367FHL1c.418A>T (p.Lys140Ter)
c.370A>T (p.Lys124Ter)
c.457A>T (p.Lys153Ter)
n.74A>T
n.420A>T
n.781A>T
Xg.136207831_136207832delCA1139667812FHL1c.419_420del (p.Lys140ArgfsTer6)
c.371_372del (p.Lys124ArgfsTer6)
c.458_459del (p.Lys153ArgfsTer6)
n.75_76del
n.421_422del
n.782_783del
 ClinVar dbSNP
Xg.136207831A>CCA414608368FHL1c.419A>C (p.Lys140Thr)
c.371A>C (p.Lys124Thr)
c.458A>C (p.Lys153Thr)
n.75A>C
n.421A>C
n.782A>C
Xg.136207831A>GCA414608369FHL1c.419A>G (p.Lys140Arg)
c.371A>G (p.Lys124Arg)
c.458A>G (p.Lys153Arg)
n.75A>G
n.421A>G
n.782A>G
 ClinVar
Xg.136207831A>TCA414608370FHL1c.419A>T (p.Lys140Ile)
c.371A>T (p.Lys124Ile)
c.458A>T (p.Lys153Ile)
n.75A>T
n.421A>T
n.782A>T
Xg.136207832A>CCA414608371FHL1c.420A>C (p.Lys140Asn)
c.372A>C (p.Lys124Asn)
c.459A>C (p.Lys153Asn)
n.76A>C
n.422A>C
n.783A>C
Xg.136207832A>GCA518489286FHL1c.420A>G (p.Lys140=)
c.372A>G (p.Lys124=)
c.459A>G (p.Lys153=)
n.76A>G
n.422A>G
n.783A>G
Xg.136207832A>TCA414608372FHL1c.420A>T (p.Lys140Asn)
c.372A>T (p.Lys124Asn)
c.459A>T (p.Lys153Asn)
n.76A>T
n.422A>T
n.783A>T
Xg.136207833G>ACA414608373FHL1c.421G>A (p.Asp141Asn)
c.373G>A (p.Asp125Asn)
c.460G>A (p.Asp154Asn)
n.77G>A
n.423G>A
n.784G>A
Xg.136207833G>CCA414608374FHL1c.421G>C (p.Asp141His)
c.373G>C (p.Asp125His)
c.460G>C (p.Asp154His)
n.77G>C
n.423G>C
n.784G>C
Xg.136207833G>TCA414608375FHL1c.421G>T (p.Asp141Tyr)
c.373G>T (p.Asp125Tyr)
c.460G>T (p.Asp154Tyr)
n.77G>T
n.423G>T
n.784G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.136207834A=CA2460259453FHL1c.422A= (p.Asp141=)
c.374A= (p.Asp125=)
c.461A= (p.Asp154=)
n.78A=
n.424A=
n.785A=
Xg.136207834A>CCA414608376FHL1c.422A>C (p.Asp141Ala)
c.374A>C (p.Asp125Ala)
c.461A>C (p.Asp154Ala)
n.78A>C
n.424A>C
n.785A>C
Xg.136207834A>GCA414608377FHL1c.422A>G (p.Asp141Gly)
c.374A>G (p.Asp125Gly)
c.461A>G (p.Asp154Gly)
n.78A>G
n.424A>G
n.785A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.136207834A>TCA414608378FHL1c.422A>T (p.Asp141Val)
c.374A>T (p.Asp125Val)
c.461A>T (p.Asp154Val)
n.78A>T
n.424A>T
n.785A>T
Xg.136207835C>ACA414608380FHL1c.423C>A (p.Asp141Glu)
c.375C>A (p.Asp125Glu)
c.462C>A (p.Asp154Glu)
n.79C>A
n.425C>A
n.786C>A
Xg.136207835C>GCA414608379FHL1c.423C>G (p.Asp141Glu)
c.375C>G (p.Asp125Glu)
c.462C>G (p.Asp154Glu)
n.79C>G
n.425C>G
n.786C>G
 gnomAD v4
Xg.136207835C>TCA518489287FHL1c.423C>T (p.Asp141=)
c.375C>T (p.Asp125=)
c.462C>T (p.Asp154=)
n.79C>T
n.425C>T
n.786C>T
Xg.136207836T>ACA414608381FHL1c.424T>A (p.Cys142Ser)
c.376T>A (p.Cys126Ser)
c.463T>A (p.Cys155Ser)
n.80T>A
n.426T>A
n.787T>A
Xg.136207836T>CCA414608382FHL1c.424T>C (p.Cys142Arg)
c.376T>C (p.Cys126Arg)
c.463T>C (p.Cys155Arg)
n.80T>C
n.426T>C
n.787T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.136207836T>GCA414608383FHL1c.424T>G (p.Cys142Gly)
c.376T>G (p.Cys126Gly)
c.463T>G (p.Cys155Gly)
n.80T>G
n.426T>G
n.787T>G
Xg.136207836T=CA2460259454FHL1c.424T= (p.Cys142=)
c.376T= (p.Cys126=)
c.463T= (p.Cys155=)
n.80T=
n.426T=
n.787T=
Xg.136207837G>ACA414608384FHL1c.425G>A (p.Cys142Tyr)
c.377G>A (p.Cys126Tyr)
c.464G>A (p.Cys155Tyr)
n.81G>A
n.427G>A
n.788G>A
Xg.136207837G>CCA414608385FHL1c.425G>C (p.Cys142Ser)
c.377G>C (p.Cys126Ser)
c.464G>C (p.Cys155Ser)
n.81G>C
n.427G>C
n.788G>C
 ClinVar
Xg.136207837G>TCA414608386FHL1c.425G>T (p.Cys142Phe)
c.377G>T (p.Cys126Phe)
c.464G>T (p.Cys155Phe)
n.81G>T
n.427G>T
n.788G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.136207838C>ACA414608387FHL1c.426C>A (p.Cys142Ter)
c.378C>A (p.Cys126Ter)
c.465C>A (p.Cys155Ter)
n.82C>A
n.428C>A
n.789C>A
Xg.136207838C=CA2460259455FHL1c.426C= (p.Cys142=)
c.378C= (p.Cys126=)
c.465C= (p.Cys155=)
n.82C=
n.428C=
n.789C=
Xg.136207838C>GCA414608388FHL1c.426C>G (p.Cys142Trp)
c.378C>G (p.Cys126Trp)
c.465C>G (p.Cys155Trp)
n.82C>G
n.428C>G
n.789C>G
Xg.136207838C>TCA10525008FHL1c.426C>T (p.Cys142=)
c.378C>T (p.Cys126=)
c.465C>T (p.Cys155=)
n.82C>T
n.428C>T
n.789C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136207839T>ACA414608389FHL1c.427T>A (p.Phe143Ile)
c.379T>A (p.Phe127Ile)
c.466T>A (p.Phe156Ile)
n.83T>A
n.429T>A
n.790T>A
Xg.136207839T>CCA414608390FHL1c.427T>C (p.Phe143Leu)
c.379T>C (p.Phe127Leu)
c.466T>C (p.Phe156Leu)
n.83T>C
n.429T>C
n.790T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.136207839T>GCA414608391FHL1c.427T>G (p.Phe143Val)
c.379T>G (p.Phe127Val)
c.466T>G (p.Phe156Val)
n.83T>G
n.429T>G
n.790T>G
Xg.136207839T=CA2460259456FHL1c.427T= (p.Phe143=)
c.379T= (p.Phe127=)
c.466T= (p.Phe156=)
n.83T=
n.429T=
n.790T=
Xg.136207840T>ACA414608392FHL1c.428T>A (p.Phe143Tyr)
c.380T>A (p.Phe127Tyr)
c.467T>A (p.Phe156Tyr)
n.84T>A
n.430T>A
n.791T>A
Xg.136207840T>CCA414608393FHL1c.428T>C (p.Phe143Ser)
c.380T>C (p.Phe127Ser)
c.467T>C (p.Phe156Ser)
n.84T>C
n.430T>C
n.791T>C
Xg.136207840T>GCA414608394FHL1c.428T>G (p.Phe143Cys)
c.380T>G (p.Phe127Cys)
c.467T>G (p.Phe156Cys)
n.84T>G
n.430T>G
n.791T>G
Xg.136207840_136207842dupCA913184928FHL1c.428_430dup (p.Phe143_Thr144insIle)
c.380_382dup (p.Phe127_Thr128insIle)
c.467_469dup (p.Phe156_Thr157insIle)
n.84_86dup
n.430_432dup
n.791_793dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.136207841C>ACA414608395FHL1c.429C>A (p.Phe143Leu)
c.381C>A (p.Phe127Leu)
c.468C>A (p.Phe156Leu)
n.85C>A
n.431C>A
n.792C>A
Xg.136207841C>GCA414608396FHL1c.429C>G (p.Phe143Leu)
c.381C>G (p.Phe127Leu)
c.468C>G (p.Phe156Leu)
n.85C>G
n.431C>G
n.792C>G
Xg.136207841C>TCA518489290FHL1c.429C>T (p.Phe143=)
c.381C>T (p.Phe127=)
c.468C>T (p.Phe156=)
n.85C>T
n.431C>T
n.792C>T
 ClinVar

Number of alleles fetched