Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.1362008_1362070delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACACCA2201614378GNPTGn.417-30_449delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC
c.402-30_434delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC
n.376-30_408delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC
c.*50-30_*82delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC
c.366-30_398delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC
n.312-30_344delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC
n.943-30_975delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC
c.318-30_350delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC
c.*220-30_*252delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC
n.1334-30_1366delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC
n.354-30_386delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC
c.385-30_417delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC
c.-43-30_-11delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC
16g.1362010_1362071delCA1139664231GNPTGn.417-28_450del
c.402-28_435del
n.376-28_409del
c.*50-28_*83del
c.366-28_399del
n.312-28_345del
n.943-28_976del
c.318-28_351del
c.*220-28_*253del
n.1334-28_1367del
n.354-28_387del
c.385-28_418del
c.-43-28_-10del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362067_1362069delCA342404GNPTGn.446_448del
c.431_433del (p.Asn144del)
n.405_407del
c.*79_*81del (n.*79_*81del)
c.395_397del (p.Asn132del)
n.341_343del
n.972_974del
c.347_349del (p.Asn116del)
c.*249_*251del (n.*249_*251del)
n.1363_1365del
n.383_385del
c.414_416del
c.-14_-12del (n.-14_-12del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362067A=CA2201614562GNPTGn.446A=
c.431A= (p.Asn144=)
n.405A=
c.*79A= (n.*79A=)
c.395A= (p.Asn132=)
n.341A=
n.972A=
c.347A= (p.Asn116=)
c.*249A= (n.*249A=)
n.1363A=
n.383A=
c.414A=
c.-14A= (n.-14A=)
16g.1362067A>CCA7807647GNPTGn.446A>C
c.431A>C (p.Asn144Thr)
n.405A>C
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.395A>C (p.Asn132Thr)
n.341A>C
n.972A>C
c.347A>C (p.Asn116Thr)
c.*249A>C (n.*249A>C)
n.1363A>C
n.383A>C
c.414A>C
c.-14A>C (n.-14A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362067A>GCA394187244GNPTGn.446A>G
c.431A>G (p.Asn144Ser)
n.405A>G
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.395A>G (p.Asn132Ser)
n.341A>G
n.972A>G
c.347A>G (p.Asn116Ser)
c.*249A>G (n.*249A>G)
n.1363A>G
n.383A>G
c.414A>G
c.-14A>G (n.-14A>G)
16g.1362067A>TCA394187245GNPTGn.446A>T
c.431A>T (p.Asn144Ile)
n.405A>T
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.395A>T (p.Asn132Ile)
n.341A>T
n.972A>T
c.347A>T (p.Asn116Ile)
c.*249A>T (n.*249A>T)
n.1363A>T
n.383A>T
c.414A>T
c.-14A>T (n.-14A>T)
16g.1362068C>ACA394187246GNPTGn.447C>A
c.432C>A (p.Asn144Lys)
n.406C>A
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.396C>A (p.Asn132Lys)
n.342C>A
n.973C>A
c.348C>A (p.Asn116Lys)
c.*250C>A (n.*250C>A)
n.1364C>A
n.384C>A
c.415C>A
c.-13C>A (n.-13C>A)
16g.1362068C>GCA394187247GNPTGn.447C>G
c.432C>G (p.Asn144Lys)
n.406C>G
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.396C>G (p.Asn132Lys)
n.342C>G
n.973C>G
c.348C>G (p.Asn116Lys)
c.*250C>G (n.*250C>G)
n.1364C>G
n.384C>G
c.415C>G
c.-13C>G (n.-13C>G)
16g.1362068C>TCA493026535GNPTGn.447C>T
c.432C>T (p.Asn144=)
n.406C>T
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.396C>T (p.Asn132=)
n.342C>T
n.973C>T
c.348C>T (p.Asn116=)
c.*250C>T (n.*250C>T)
n.1364C>T
n.384C>T
c.415C>T
c.-13C>T (n.-13C>T)
ClinVar dbSNP
16g.1362069A=CA2201614568GNPTGn.448A=
c.433A= (p.Thr145=)
n.407A=
c.*81A= (n.*81A=)
c.397A= (p.Thr133=)
n.343A=
n.974A=
c.349A= (p.Thr117=)
c.*251A= (n.*251A=)
n.1365A=
n.385A=
c.416A=
c.-12A= (n.-12A=)
16g.1362069A>CCA394187248GNPTGn.448A>C
c.433A>C (p.Thr145Pro)
n.407A>C
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.397A>C (p.Thr133Pro)
n.343A>C
n.974A>C
c.349A>C (p.Thr117Pro)
c.*251A>C (n.*251A>C)
n.1365A>C
n.385A>C
c.416A>C
c.-12A>C (n.-12A>C)
16g.1362069A>GCA394187249GNPTGn.448A>G
c.433A>G (p.Thr145Ala)
n.407A>G
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.397A>G (p.Thr133Ala)
n.343A>G
n.974A>G
c.349A>G (p.Thr117Ala)
c.*251A>G (n.*251A>G)
n.1365A>G
n.385A>G
c.416A>G
c.-12A>G (n.-12A>G)
gnomAD v4
16g.1362069A>TCA394187250GNPTGn.448A>T
c.433A>T (p.Thr145Ser)
n.407A>T
c.*81A>T (n.*81A>T)
c.397A>T (p.Thr133Ser)
n.343A>T
n.974A>T
c.349A>T (p.Thr117Ser)
c.*251A>T (n.*251A>T)
n.1365A>T
n.385A>T
c.416A>T
c.-12A>T (n.-12A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362070C>ACA394187251GNPTGn.449C>A
c.434C>A (p.Thr145Asn)
n.408C>A
c.*82C>A (n.*82C>A)
c.398C>A (p.Thr133Asn)
n.344C>A
n.975C>A
c.350C>A (p.Thr117Asn)
c.*252C>A (n.*252C>A)
n.1366C>A
n.386C>A
c.417C>A
c.-11C>A (n.-11C>A)
16g.1362070C=CA2201614570GNPTGn.449C=
c.434C= (p.Thr145=)
n.408C=
c.*82C= (n.*82C=)
c.398C= (p.Thr133=)
n.344C=
n.975C=
c.350C= (p.Thr117=)
c.*252C= (n.*252C=)
n.1366C=
n.386C=
c.417C=
c.-11C= (n.-11C=)
16g.1362070C>GCA394187252GNPTGn.449C>G
c.434C>G (p.Thr145Ser)
n.408C>G
c.*82C>G (n.*82C>G)
c.398C>G (p.Thr133Ser)
n.344C>G
n.975C>G
c.350C>G (p.Thr117Ser)
c.*252C>G (n.*252C>G)
n.1366C>G
n.386C>G
c.417C>G
c.-11C>G (n.-11C>G)
16g.1362070C>TCA7807648GNPTGn.449C>T
c.434C>T (p.Thr145Ile)
n.408C>T
c.*82C>T (n.*82C>T)
c.398C>T (p.Thr133Ile)
n.344C>T
n.975C>T
c.350C>T (p.Thr117Ile)
c.*252C>T (n.*252C>T)
n.1366C>T
n.386C>T
c.417C>T
c.-11C>T (n.-11C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362070_1362078dupCA2805551950GNPTGn.449_457dup
c.434_442dup (p.Thr147_Gly148insAlaPheThr)
n.408_416dup
c.*82_*90dup (n.*82_*90dup)
c.398_406dup (p.Thr135_Gly136insAlaPheThr)
n.344_352dup
n.975_983dup
c.350_358dup (p.Thr119_Gly120insAlaPheThr)
c.*252_*260dup (n.*252_*260dup)
n.1366_1374dup
n.386_394dup
c.417_425dup
c.-11_-3dup (n.-11_-3dup)
16g.1362071C>ACA493026538GNPTGn.450C>A
c.435C>A (p.Thr145=)
n.409C>A
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.399C>A (p.Thr133=)
n.345C>A
n.976C>A
c.351C>A (p.Thr117=)
c.*253C>A (n.*253C>A)
n.1367C>A
n.387C>A
c.418C>A
c.-10C>A (n.-10C>A)
gnomAD v4
16g.1362071C>GCA493026539GNPTGn.450C>G
c.435C>G (p.Thr145=)
n.409C>G
c.*83C>G (n.*83C>G)
c.399C>G (p.Thr133=)
n.345C>G
n.976C>G
c.351C>G (p.Thr117=)
c.*253C>G (n.*253C>G)
n.1367C>G
n.387C>G
c.418C>G
c.-10C>G (n.-10C>G)
16g.1362071C>TCA493026540GNPTGn.450C>T
c.435C>T (p.Thr145=)
n.409C>T
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.399C>T (p.Thr133=)
n.345C>T
n.976C>T
c.351C>T (p.Thr117=)
c.*253C>T (n.*253C>T)
n.1367C>T
n.387C>T
c.418C>T
c.-10C>T (n.-10C>T)
16g.1362072T>ACA394187253GNPTGn.451T>A
c.436T>A (p.Phe146Ile)
n.410T>A
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.400T>A (p.Phe134Ile)
n.346T>A
n.977T>A
c.352T>A (p.Phe118Ile)
c.*254T>A (n.*254T>A)
n.1368T>A
n.388T>A
c.419T>A
c.-9T>A (n.-9T>A)
16g.1362072T>CCA394187254GNPTGn.451T>C
c.436T>C (p.Phe146Leu)
n.410T>C
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.400T>C (p.Phe134Leu)
n.346T>C
n.977T>C
c.352T>C (p.Phe118Leu)
c.*254T>C (n.*254T>C)
n.1368T>C
n.388T>C
c.419T>C
c.-9T>C (n.-9T>C)
16g.1362072T>GCA394187255GNPTGn.451T>G
c.436T>G (p.Phe146Val)
n.410T>G
c.*84T>G (n.*84T>G)
c.400T>G (p.Phe134Val)
n.346T>G
n.977T>G
c.352T>G (p.Phe118Val)
c.*254T>G (n.*254T>G)
n.1368T>G
n.388T>G
c.419T>G
c.-9T>G (n.-9T>G)
16g.1362073delCA2805551952GNPTGn.452del
c.437del (p.Phe146SerfsTer6)
n.411del
c.*85del (n.*85del)
c.401del (p.Phe134SerfsTer6)
n.347del
n.978del
c.353del (p.Phe118SerfsTer6)
c.*255del (n.*255del)
n.1369del
n.389del
c.420del
c.-8del (n.-8del)
16g.1362073T>ACA394187256GNPTGn.452T>A
c.437T>A (p.Phe146Tyr)
n.411T>A
c.*85T>A (n.*85T>A)
c.401T>A (p.Phe134Tyr)
n.347T>A
n.978T>A
c.353T>A (p.Phe118Tyr)
c.*255T>A (n.*255T>A)
n.1369T>A
n.389T>A
c.420T>A
c.-8T>A (n.-8T>A)
16g.1362073T>CCA394187257GNPTGn.452T>C
c.437T>C (p.Phe146Ser)
n.411T>C
c.*85T>C (n.*85T>C)
c.401T>C (p.Phe134Ser)
n.347T>C
n.978T>C
c.353T>C (p.Phe118Ser)
c.*255T>C (n.*255T>C)
n.1369T>C
n.389T>C
c.420T>C
c.-8T>C (n.-8T>C)
gnomAD v4
16g.1362073T>GCA394187258GNPTGn.452T>G
c.437T>G (p.Phe146Cys)
n.411T>G
c.*85T>G (n.*85T>G)
c.401T>G (p.Phe134Cys)
n.347T>G
n.978T>G
c.353T>G (p.Phe118Cys)
c.*255T>G (n.*255T>G)
n.1369T>G
n.389T>G
c.420T>G
c.-8T>G (n.-8T>G)
16g.1362074C>ACA394187260GNPTGn.453C>A
c.438C>A (p.Phe146Leu)
n.412C>A
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.402C>A (p.Phe134Leu)
n.348C>A
n.979C>A
c.354C>A (p.Phe118Leu)
c.*256C>A (n.*256C>A)
n.1370C>A
n.390C>A
c.421C>A
c.-7C>A (n.-7C>A)
16g.1362074C>GCA394187259GNPTGn.453C>G
c.438C>G (p.Phe146Leu)
n.412C>G
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.402C>G (p.Phe134Leu)
n.348C>G
n.979C>G
c.354C>G (p.Phe118Leu)
c.*256C>G (n.*256C>G)
n.1370C>G
n.390C>G
c.421C>G
c.-7C>G (n.-7C>G)
16g.1362074C>TCA493026541GNPTGn.453C>T
c.438C>T (p.Phe146=)
n.412C>T
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.402C>T (p.Phe134=)
n.348C>T
n.979C>T
c.354C>T (p.Phe118=)
c.*256C>T (n.*256C>T)
n.1370C>T
n.390C>T
c.421C>T
c.-7C>T (n.-7C>T)
ClinVar gnomAD v4
16g.1362075_1362076dupCA2630959334GNPTGn.454_455dup
c.439_440dup (p.Gly148ArgfsTer5)
n.413_414dup
c.*87_*88dup (n.*87_*88dup)
c.403_404dup (p.Gly136ArgfsTer5)
n.349_350dup
n.980_981dup
c.355_356dup (p.Gly120ArgfsTer5)
c.*257_*258dup (n.*257_*258dup)
n.1371_1372dup
n.391_392dup
c.422_423dup
c.-6_-5dup (n.-6_-5dup)
ClinVar gnomAD v4
16g.1362075A>CCA394187261GNPTGn.454A>C
c.439A>C (p.Thr147Pro)
n.413A>C
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.403A>C (p.Thr135Pro)
n.349A>C
n.980A>C
c.355A>C (p.Thr119Pro)
c.*257A>C (n.*257A>C)
n.1371A>C
n.391A>C
c.422A>C
c.-6A>C (n.-6A>C)
16g.1362075A>GCA394187262GNPTGn.454A>G
c.439A>G (p.Thr147Ala)
n.413A>G
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.403A>G (p.Thr135Ala)
n.349A>G
n.980A>G
c.355A>G (p.Thr119Ala)
c.*257A>G (n.*257A>G)
n.1371A>G
n.391A>G
c.422A>G
c.-6A>G (n.-6A>G)
16g.1362075A>TCA394187263GNPTGn.454A>T
c.439A>T (p.Thr147Ser)
n.413A>T
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.403A>T (p.Thr135Ser)
n.349A>T
n.980A>T
c.355A>T (p.Thr119Ser)
c.*257A>T (n.*257A>T)
n.1371A>T
n.391A>T
c.422A>T
c.-6A>T (n.-6A>T)
16g.1362076C>ACA394187264GNPTGn.455C>A
c.440C>A (p.Thr147Lys)
n.414C>A
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.404C>A (p.Thr135Lys)
n.350C>A
n.981C>A
c.356C>A (p.Thr119Lys)
c.*258C>A (n.*258C>A)
n.1372C>A
n.392C>A
c.423C>A
c.-5C>A (n.-5C>A)
16g.1362076C=CA2201614574GNPTGn.455C=
c.440C= (p.Thr147=)
n.414C=
c.*88C= (n.*88C=)
c.404C= (p.Thr135=)
n.350C=
n.981C=
c.356C= (p.Thr119=)
c.*258C= (n.*258C=)
n.1372C=
n.392C=
c.423C=
c.-5C= (n.-5C=)
16g.1362076C>GCA394187265GNPTGn.455C>G
c.440C>G (p.Thr147Arg)
n.414C>G
c.*88C>G (n.*88C>G)
c.404C>G (p.Thr135Arg)
n.350C>G
n.981C>G
c.356C>G (p.Thr119Arg)
c.*258C>G (n.*258C>G)
n.1372C>G
n.392C>G
c.423C>G
c.-5C>G (n.-5C>G)
16g.1362076C>TCA394187266GNPTGn.455C>T
c.440C>T (p.Thr147Met)
n.414C>T
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.404C>T (p.Thr135Met)
n.350C>T
n.981C>T
c.356C>T (p.Thr119Met)
c.*258C>T (n.*258C>T)
n.1372C>T
n.392C>T
c.423C>T
c.-5C>T (n.-5C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362077G>ACA7807649GNPTGn.456G>A
c.441G>A (p.Thr147=)
n.415G>A
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.405G>A (p.Thr135=)
n.351G>A
n.982G>A
c.357G>A (p.Thr119=)
c.*259G>A (n.*259G>A)
n.1373G>A
n.393G>A
c.424G>A
c.-4G>A (n.-4G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362077G>CCA493026542GNPTGn.456G>C
c.441G>C (p.Thr147=)
n.415G>C
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.405G>C (p.Thr135=)
n.351G>C
n.982G>C
c.357G>C (p.Thr119=)
c.*259G>C (n.*259G>C)
n.1373G>C
n.393G>C
c.424G>C
c.-4G>C (n.-4G>C)
ClinVar
16g.1362077G=CA2201614576GNPTGn.456G=
c.441G= (p.Thr147=)
n.415G=
c.*89G= (n.*89G=)
c.405G= (p.Thr135=)
n.351G=
n.982G=
c.357G= (p.Thr119=)
c.*259G= (n.*259G=)
n.1373G=
n.393G=
c.424G=
c.-4G= (n.-4G=)
16g.1362077G>TCA493026543GNPTGn.456G>T
c.441G>T (p.Thr147=)
n.415G>T
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.405G>T (p.Thr135=)
n.351G>T
n.982G>T
c.357G>T (p.Thr119=)
c.*259G>T (n.*259G>T)
n.1373G>T
n.393G>T
c.424G>T
c.-4G>T (n.-4G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362078G>ACA394187267GNPTGn.457G>A
c.442G>A (p.Gly148Ser)
n.416G>A
c.*90G>A (n.*90G>A)
c.406G>A (p.Gly136Ser)
n.352G>A
n.983G>A
c.358G>A (p.Gly120Ser)
c.*260G>A (n.*260G>A)
n.1374G>A
n.394G>A
c.425G>A
c.-3G>A (n.-3G>A)
16g.1362078G>CCA394187268GNPTGn.457G>C
c.442G>C (p.Gly148Arg)
n.416G>C
c.*90G>C (n.*90G>C)
c.406G>C (p.Gly136Arg)
n.352G>C
n.983G>C
c.358G>C (p.Gly120Arg)
c.*260G>C (n.*260G>C)
n.1374G>C
n.394G>C
c.425G>C
c.-3G>C (n.-3G>C)
16g.1362078G>TCA394187269GNPTGn.457G>T
c.442G>T (p.Gly148Cys)
n.416G>T
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.406G>T (p.Gly136Cys)
n.352G>T
n.983G>T
c.358G>T (p.Gly120Cys)
c.*260G>T (n.*260G>T)
n.1374G>T
n.394G>T
c.425G>T
c.-3G>T (n.-3G>T)
16g.1362079G>ACA394187270GNPTGn.458G>A
c.443G>A (p.Gly148Asp)
n.417G>A
c.*91G>A (n.*91G>A)
c.407G>A (p.Gly136Asp)
n.353G>A
n.984G>A
c.359G>A (p.Gly120Asp)
c.*261G>A (n.*261G>A)
n.1375G>A
n.395G>A
c.426G>A
c.-2G>A (n.-2G>A)
gnomAD v4
16g.1362079G>CCA394187271GNPTGn.458G>C
c.443G>C (p.Gly148Ala)
n.417G>C
c.*91G>C (n.*91G>C)
c.407G>C (p.Gly136Ala)
n.353G>C
n.984G>C
c.359G>C (p.Gly120Ala)
c.*261G>C (n.*261G>C)
n.1375G>C
n.395G>C
c.426G>C
c.-2G>C (n.-2G>C)
16g.1362079G=CA2201614580GNPTGn.458G=
c.443G= (p.Gly148=)
n.417G=
c.*91G= (n.*91G=)
c.407G= (p.Gly136=)
n.353G=
n.984G=
c.359G= (p.Gly120=)
c.*261G= (n.*261G=)
n.1375G=
n.395G=
c.426G=
c.-2G= (n.-2G=)
16g.1362079G>TCA394187272GNPTGn.458G>T
c.443G>T (p.Gly148Val)
n.417G>T
c.*91G>T (n.*91G>T)
c.407G>T (p.Gly136Val)
n.353G>T
n.984G>T
c.359G>T (p.Gly120Val)
c.*261G>T (n.*261G>T)
n.1375G>T
n.395G>T
c.426G>T
c.-2G>T (n.-2G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362080C>ACA493026544GNPTGn.459C>A
c.444C>A (p.Gly148=)
n.418C>A
c.*92C>A (n.*92C>A)
c.408C>A (p.Gly136=)
n.354C>A
n.985C>A
c.360C>A (p.Gly120=)
c.*262C>A (n.*262C>A)
n.1376C>A
n.396C>A
c.427C>A
c.-1C>A (n.-1C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362080C=CA2201614584GNPTGn.459C=
c.444C= (p.Gly148=)
n.418C=
c.*92C= (n.*92C=)
c.408C= (p.Gly136=)
n.354C=
n.985C=
c.360C= (p.Gly120=)
c.*262C= (n.*262C=)
n.1376C=
n.396C=
c.427C=
c.-1C= (n.-1C=)
16g.1362080C>GCA493026546GNPTGn.459C>G
c.444C>G (p.Gly148=)
n.418C>G
c.*92C>G (n.*92C>G)
c.408C>G (p.Gly136=)
n.354C>G
n.985C>G
c.360C>G (p.Gly120=)
c.*262C>G (n.*262C>G)
n.1376C>G
n.396C>G
c.427C>G
c.-1C>G (n.-1C>G)
16g.1362080C>TCA493026545GNPTGn.459C>T
c.444C>T (p.Gly148=)
n.418C>T
c.*92C>T (n.*92C>T)
c.408C>T (p.Gly136=)
n.354C>T
n.985C>T
c.360C>T (p.Gly120=)
c.*262C>T (n.*262C>T)
n.1376C>T
n.396C>T
c.427C>T
c.-1C>T (n.-1C>T)
16g.1362081A=CA2201614590GNPTGn.460A=
c.445A= (p.Met149=)
n.419A=
c.*93A= (n.*93A=)
c.409A= (p.Met137=)
n.355A=
n.986A=
c.361A= (p.Met121=)
c.*263A= (n.*263A=)
n.1377A=
n.397A=
c.428A=
c.1A= (p.Met1=)
16g.1362081A>CCA394187274GNPTGn.460A>C
c.445A>C (p.Met149Leu)
n.419A>C
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.409A>C (p.Met137Leu)
n.355A>C
n.986A>C
c.361A>C (p.Met121Leu)
c.*263A>C (n.*263A>C)
n.1377A>C
n.397A>C
c.428A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
gnomAD v4
16g.1362081A>GCA7807650GNPTGn.460A>G
c.445A>G (p.Met149Val)
n.419A>G
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.409A>G (p.Met137Val)
n.355A>G
n.986A>G
c.361A>G (p.Met121Val)
c.*263A>G (n.*263A>G)
n.1377A>G
n.397A>G
c.428A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362081A>TCA394187273GNPTGn.460A>T
c.445A>T (p.Met149Leu)
n.419A>T
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.409A>T (p.Met137Leu)
n.355A>T
n.986A>T
c.361A>T (p.Met121Leu)
c.*263A>T (n.*263A>T)
n.1377A>T
n.397A>T
c.428A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
16g.1362082T>ACA394187276GNPTGn.461T>A
c.446T>A (p.Met149Lys)
n.420T>A
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.410T>A (p.Met137Lys)
n.356T>A
n.987T>A
c.362T>A (p.Met121Lys)
c.*264T>A (n.*264T>A)
n.1378T>A
n.398T>A
c.429T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
16g.1362082T>CCA7807651GNPTGn.461T>C
c.446T>C (p.Met149Thr)
n.420T>C
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.410T>C (p.Met137Thr)
n.356T>C
n.987T>C
c.362T>C (p.Met121Thr)
c.*264T>C (n.*264T>C)
n.1378T>C
n.398T>C
c.429T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362082T>GCA394187275GNPTGn.461T>G
c.446T>G (p.Met149Arg)
n.420T>G
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.410T>G (p.Met137Arg)
n.356T>G
n.987T>G
c.362T>G (p.Met121Arg)
c.*264T>G (n.*264T>G)
n.1378T>G
n.398T>G
c.429T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
ClinVar gnomAD v4
16g.1362082T=CA2201614594GNPTGn.461T=
c.446T= (p.Met149=)
n.420T=
c.*94T= (n.*94T=)
c.410T= (p.Met137=)
n.356T=
n.987T=
c.362T= (p.Met121=)
c.*264T= (n.*264T=)
n.1378T=
n.398T=
c.429T=
c.2T= (p.Met1=)
16g.1362083G>ACA394187277GNPTGn.462G>A
c.447G>A (p.Met149Ile)
n.421G>A
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.411G>A (p.Met137Ile)
n.357G>A
n.988G>A
c.363G>A (p.Met121Ile)
c.*265G>A (n.*265G>A)
n.1379G>A
n.399G>A
c.430G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
16g.1362083G>CCA394187278GNPTGn.462G>C
c.447G>C (p.Met149Ile)
n.421G>C
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.411G>C (p.Met137Ile)
n.357G>C
n.988G>C
c.363G>C (p.Met121Ile)
c.*265G>C (n.*265G>C)
n.1379G>C
n.399G>C
c.430G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
16g.1362083G>TCA394187279GNPTGn.462G>T
c.447G>T (p.Met149Ile)
n.421G>T
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.411G>T (p.Met137Ile)
n.357G>T
n.988G>T
c.363G>T (p.Met121Ile)
c.*265G>T (n.*265G>T)
n.1379G>T
n.399G>T
c.430G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
16g.1362083_1362084insACA2697549477GNPTGn.462_463insA
c.447_448insA (p.Trp150MetfsTer6)
n.421_422insA
c.*95_*96insA (n.*95_*96insA)
c.411_412insA (p.Trp138MetfsTer6)
n.357_358insA
n.988_989insA
c.363_364insA (p.Trp122MetfsTer6)
c.*265_*266insA (n.*265_*266insA)
n.1379_1380insA
n.399_400insA
c.430_431insA
c.3_4insA (p.Trp2MetfsTer6)
ClinVar
16g.1362084T>ACA394187282GNPTGn.463T>A
c.448T>A (p.Trp150Arg)
n.422T>A
c.*96T>A (n.*96T>A)
c.412T>A (p.Trp138Arg)
n.358T>A
n.989T>A
c.364T>A (p.Trp122Arg)
c.*266T>A (n.*266T>A)
n.1380T>A
n.400T>A
c.431T>A
c.4T>A (p.Trp2Arg)
16g.1362084T>CCA394187281GNPTGn.463T>C
c.448T>C (p.Trp150Arg)
n.422T>C
c.*96T>C (n.*96T>C)
c.412T>C (p.Trp138Arg)
n.358T>C
n.989T>C
c.364T>C (p.Trp122Arg)
c.*266T>C (n.*266T>C)
n.1380T>C
n.400T>C
c.431T>C
c.4T>C (p.Trp2Arg)
gnomAD v4
16g.1362084T>GCA394187280GNPTGn.463T>G
c.448T>G (p.Trp150Gly)
n.422T>G
c.*96T>G (n.*96T>G)
c.412T>G (p.Trp138Gly)
n.358T>G
n.989T>G
c.364T>G (p.Trp122Gly)
c.*266T>G (n.*266T>G)
n.1380T>G
n.400T>G
c.431T>G
c.4T>G (p.Trp2Gly)
gnomAD v4
16g.1362085G>ACA394187283GNPTGn.464G>A
c.449G>A (p.Trp150Ter)
n.423G>A
c.*97G>A (n.*97G>A)
c.413G>A (p.Trp138Ter)
n.359G>A
n.990G>A
c.365G>A (p.Trp122Ter)
c.*267G>A (n.*267G>A)
n.1381G>A
n.401G>A
c.432G>A
c.5G>A (p.Trp2Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
16g.1362085G>CCA394187284GNPTGn.464G>C
c.449G>C (p.Trp150Ser)
n.423G>C
c.*97G>C (n.*97G>C)
c.413G>C (p.Trp138Ser)
n.359G>C
n.990G>C
c.365G>C (p.Trp122Ser)
c.*267G>C (n.*267G>C)
n.1381G>C
n.401G>C
c.432G>C
c.5G>C (p.Trp2Ser)
16g.1362085G=CA2201614599GNPTGn.464G=
c.449G= (p.Trp150=)
n.423G=
c.*97G= (n.*97G=)
c.413G= (p.Trp138=)
n.359G=
n.990G=
c.365G= (p.Trp122=)
c.*267G= (n.*267G=)
n.1381G=
n.401G=
c.432G=
c.5G= (p.Trp2=)
16g.1362085G>TCA394187285GNPTGn.464G>T
c.449G>T (p.Trp150Leu)
n.423G>T
c.*97G>T (n.*97G>T)
c.413G>T (p.Trp138Leu)
n.359G>T
n.990G>T
c.365G>T (p.Trp122Leu)
c.*267G>T (n.*267G>T)
n.1381G>T
n.401G>T
c.432G>T
c.5G>T (p.Trp2Leu)
16g.1362086G>ACA394187286GNPTGn.465G>A
c.450G>A (p.Trp150Ter)
n.424G>A
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.414G>A (p.Trp138Ter)
n.360G>A
n.991G>A
c.366G>A (p.Trp122Ter)
c.*268G>A (n.*268G>A)
n.1382G>A
n.402G>A
c.433G>A
c.6G>A (p.Trp2Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362086G>CCA7807652GNPTGn.465G>C
c.450G>C (p.Trp150Cys)
n.424G>C
c.*98G>C (n.*98G>C)
c.414G>C (p.Trp138Cys)
n.360G>C
n.991G>C
c.366G>C (p.Trp122Cys)
c.*268G>C (n.*268G>C)
n.1382G>C
n.402G>C
c.433G>C
c.6G>C (p.Trp2Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362086G=CA2201614605GNPTGn.465G=
c.450G= (p.Trp150=)
n.424G=
c.*98G= (n.*98G=)
c.414G= (p.Trp138=)
n.360G=
n.991G=
c.366G= (p.Trp122=)
c.*268G= (n.*268G=)
n.1382G=
n.402G=
c.433G=
c.6G= (p.Trp2=)
16g.1362086G>TCA394187287GNPTGn.465G>T
c.450G>T (p.Trp150Cys)
n.424G>T
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.414G>T (p.Trp138Cys)
n.360G>T
n.991G>T
c.366G>T (p.Trp122Cys)
c.*268G>T (n.*268G>T)
n.1382G>T
n.402G>T
c.433G>T
c.6G>T (p.Trp2Cys)
gnomAD v4
16g.1362087A>CCA394187288GNPTGn.466A>C
c.451A>C (p.Met151Leu)
n.425A>C
c.*99A>C (n.*99A>C)
c.415A>C (p.Met139Leu)
n.361A>C
n.992A>C
c.367A>C (p.Met123Leu)
c.*269A>C (n.*269A>C)
n.1383A>C
n.403A>C
c.434A>C
c.7A>C (p.Met3Leu)
16g.1362087A>GCA394187290GNPTGn.466A>G
c.451A>G (p.Met151Val)
n.425A>G
c.*99A>G (n.*99A>G)
c.415A>G (p.Met139Val)
n.361A>G
n.992A>G
c.367A>G (p.Met123Val)
c.*269A>G (n.*269A>G)
n.1383A>G
n.403A>G
c.434A>G
c.7A>G (p.Met3Val)
gnomAD v4
16g.1362087A>TCA394187289GNPTGn.466A>T
c.451A>T (p.Met151Leu)
n.425A>T
c.*99A>T (n.*99A>T)
c.415A>T (p.Met139Leu)
n.361A>T
n.992A>T
c.367A>T (p.Met123Leu)
c.*269A>T (n.*269A>T)
n.1383A>T
n.403A>T
c.434A>T
c.7A>T (p.Met3Leu)
16g.1362088T>ACA394187291GNPTGn.467T>A
c.452T>A (p.Met151Lys)
n.426T>A
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.416T>A (p.Met139Lys)
n.362T>A
n.993T>A
c.368T>A (p.Met123Lys)
c.*270T>A (n.*270T>A)
n.1384T>A
n.404T>A
c.435T>A
c.8T>A (p.Met3Lys)
16g.1362088T>CCA394187292GNPTGn.467T>C
c.452T>C (p.Met151Thr)
n.426T>C
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.416T>C (p.Met139Thr)
n.362T>C
n.993T>C
c.368T>C (p.Met123Thr)
c.*270T>C (n.*270T>C)
n.1384T>C
n.404T>C
c.435T>C
c.8T>C (p.Met3Thr)
gnomAD v4
16g.1362088T>GCA394187293GNPTGn.467T>G
c.452T>G (p.Met151Arg)
n.426T>G
c.*100T>G (n.*100T>G)
c.416T>G (p.Met139Arg)
n.362T>G
n.993T>G
c.368T>G (p.Met123Arg)
c.*270T>G (n.*270T>G)
n.1384T>G
n.404T>G
c.435T>G
c.8T>G (p.Met3Arg)
16g.1362089G>ACA394187294GNPTGn.468G>A
c.453G>A (p.Met151Ile)
n.427G>A
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.417G>A (p.Met139Ile)
n.363G>A
n.994G>A
c.369G>A (p.Met123Ile)
c.*271G>A (n.*271G>A)
n.1385G>A
n.405G>A
c.436G>A
c.9G>A (p.Met3Ile)
16g.1362089G>CCA394187295GNPTGn.468G>C
c.453G>C (p.Met151Ile)
n.427G>C
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.417G>C (p.Met139Ile)
n.363G>C
n.994G>C
c.369G>C (p.Met123Ile)
c.*271G>C (n.*271G>C)
n.1385G>C
n.405G>C
c.436G>C
c.9G>C (p.Met3Ile)
16g.1362089G>TCA394187296GNPTGn.468G>T
c.453G>T (p.Met151Ile)
n.427G>T
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.417G>T (p.Met139Ile)
n.363G>T
n.994G>T
c.369G>T (p.Met123Ile)
c.*271G>T (n.*271G>T)
n.1385G>T
n.405G>T
c.436G>T
c.9G>T (p.Met3Ile)
16g.1362090A>CCA493026554GNPTGn.469A>C
c.454A>C (p.Arg152=)
n.428A>C
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.418A>C (p.Arg140=)
n.364A>C
n.995A>C
c.370A>C (p.Arg124=)
c.*272A>C (n.*272A>C)
n.1386A>C
n.406A>C
c.437A>C
c.10A>C (p.Arg4=)
16g.1362090A>GCA394187297GNPTGn.469A>G
c.454A>G (p.Arg152Gly)
n.428A>G
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.418A>G (p.Arg140Gly)
n.364A>G
n.995A>G
c.370A>G (p.Arg124Gly)
c.*272A>G (n.*272A>G)
n.1386A>G
n.406A>G
c.437A>G
c.10A>G (p.Arg4Gly)
gnomAD v4
16g.1362090A>TCA394187298GNPTGn.469A>T
c.454A>T (p.Arg152Trp)
n.428A>T
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.418A>T (p.Arg140Trp)
n.364A>T
n.995A>T
c.370A>T (p.Arg124Trp)
c.*272A>T (n.*272A>T)
n.1386A>T
n.406A>T
c.437A>T
c.10A>T (p.Arg4Trp)
16g.1362090_1362095dupCA2589998303GNPTGn.469_474dup
c.454_459dup (p.Asp153_Gly154insArgAsp)
n.428_433dup
c.*102_*107dup (n.*102_*107dup)
c.418_423dup (p.Asp141_Gly142insArgAsp)
n.364_369dup
n.995_1000dup
c.370_375dup (p.Asp125_Gly126insArgAsp)
c.*272_*277dup (n.*272_*277dup)
n.1386_1391dup
n.406_411dup
c.437_442dup
c.10_15dup (p.Asp5_Gly6insArgAsp)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362091G>ACA394187299GNPTGn.470G>A
c.455G>A (p.Arg152Lys)
n.429G>A
c.*103G>A (n.*103G>A)
c.419G>A (p.Arg140Lys)
n.365G>A
n.996G>A
c.371G>A (p.Arg124Lys)
c.*273G>A (n.*273G>A)
n.1387G>A
n.407G>A
c.438G>A
c.11G>A (p.Arg4Lys)
gnomAD v4
16g.1362091G>CCA394187300GNPTGn.470G>C
c.455G>C (p.Arg152Thr)
n.429G>C
c.*103G>C (n.*103G>C)
c.419G>C (p.Arg140Thr)
n.365G>C
n.996G>C
c.371G>C (p.Arg124Thr)
c.*273G>C (n.*273G>C)
n.1387G>C
n.407G>C
c.438G>C
c.11G>C (p.Arg4Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362091G=CA2201614610GNPTGn.470G=
c.455G= (p.Arg152=)
n.429G=
c.*103G= (n.*103G=)
c.419G= (p.Arg140=)
n.365G=
n.996G=
c.371G= (p.Arg124=)
c.*273G= (n.*273G=)
n.1387G=
n.407G=
c.438G=
c.11G= (p.Arg4=)
16g.1362091G>TCA394187301GNPTGn.470G>T
c.455G>T (p.Arg152Met)
n.429G>T
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.419G>T (p.Arg140Met)
n.365G>T
n.996G>T
c.371G>T (p.Arg124Met)
c.*273G>T (n.*273G>T)
n.1387G>T
n.407G>T
c.438G>T
c.11G>T (p.Arg4Met)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362092G>ACA7807653GNPTGn.471G>A
c.456G>A (p.Arg152=)
n.430G>A
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.420G>A (p.Arg140=)
n.366G>A
n.997G>A
c.372G>A (p.Arg124=)
c.*274G>A (n.*274G>A)
n.1388G>A
n.408G>A
c.439G>A
c.12G>A (p.Arg4=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362092G>CCA394187303GNPTGn.471G>C
c.456G>C (p.Arg152Ser)
n.430G>C
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.420G>C (p.Arg140Ser)
n.366G>C
n.997G>C
c.372G>C (p.Arg124Ser)
c.*274G>C (n.*274G>C)
n.1388G>C
n.408G>C
c.439G>C
c.12G>C (p.Arg4Ser)
16g.1362092G=CA2201614615GNPTGn.471G=
c.456G= (p.Arg152=)
n.430G=
c.*104G= (n.*104G=)
c.420G= (p.Arg140=)
n.366G=
n.997G=
c.372G= (p.Arg124=)
c.*274G= (n.*274G=)
n.1388G=
n.408G=
c.439G=
c.12G= (p.Arg4=)
16g.1362092G>TCA394187302GNPTGn.471G>T
c.456G>T (p.Arg152Ser)
n.430G>T
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.420G>T (p.Arg140Ser)
n.366G>T
n.997G>T
c.372G>T (p.Arg124Ser)
c.*274G>T (n.*274G>T)
n.1388G>T
n.408G>T
c.439G>T
c.12G>T (p.Arg4Ser)
16g.1362093G>ACA394187304GNPTGn.472G>A
c.457G>A (p.Asp153Asn)
n.431G>A
c.*105G>A (n.*105G>A)
c.421G>A (p.Asp141Asn)
n.367G>A
n.998G>A
c.373G>A (p.Asp125Asn)
c.*275G>A (n.*275G>A)
n.1389G>A
n.409G>A
c.440G>A
c.13G>A (p.Asp5Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362093G>CCA394187305GNPTGn.472G>C
c.457G>C (p.Asp153His)
n.431G>C
c.*105G>C (n.*105G>C)
c.421G>C (p.Asp141His)
n.367G>C
n.998G>C
c.373G>C (p.Asp125His)
c.*275G>C (n.*275G>C)
n.1389G>C
n.409G>C
c.440G>C
c.13G>C (p.Asp5His)
16g.1362093G=CA2201614625GNPTGn.472G=
c.457G= (p.Asp153=)
n.431G=
c.*105G= (n.*105G=)
c.421G= (p.Asp141=)
n.367G=
n.998G=
c.373G= (p.Asp125=)
c.*275G= (n.*275G=)
n.1389G=
n.409G=
c.440G=
c.13G= (p.Asp5=)
16g.1362093G>TCA394187306GNPTGn.472G>T
c.457G>T (p.Asp153Tyr)
n.431G>T
c.*105G>T (n.*105G>T)
c.421G>T (p.Asp141Tyr)
n.367G>T
n.998G>T
c.373G>T (p.Asp125Tyr)
c.*275G>T (n.*275G>T)
n.1389G>T
n.409G>T
c.440G>T
c.13G>T (p.Asp5Tyr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362094A>CCA394187307GNPTGn.473A>C
c.458A>C (p.Asp153Ala)
n.432A>C
c.*106A>C (n.*106A>C)
c.422A>C (p.Asp141Ala)
n.368A>C
n.999A>C
c.374A>C (p.Asp125Ala)
c.*276A>C (n.*276A>C)
n.1390A>C
n.410A>C
c.441A>C
c.14A>C (p.Asp5Ala)
16g.1362094A>GCA394187308GNPTGn.473A>G
c.458A>G (p.Asp153Gly)
n.432A>G
c.*106A>G (n.*106A>G)
c.422A>G (p.Asp141Gly)
n.368A>G
n.999A>G
c.374A>G (p.Asp125Gly)
c.*276A>G (n.*276A>G)
n.1390A>G
n.410A>G
c.441A>G
c.14A>G (p.Asp5Gly)
16g.1362094A>TCA394187309GNPTGn.473A>T
c.458A>T (p.Asp153Val)
n.432A>T
c.*106A>T (n.*106A>T)
c.422A>T (p.Asp141Val)
n.368A>T
n.999A>T
c.374A>T (p.Asp125Val)
c.*276A>T (n.*276A>T)
n.1390A>T
n.410A>T
c.441A>T
c.14A>T (p.Asp5Val)
16g.1362095C>ACA7807654GNPTGn.474C>A
c.459C>A (p.Asp153Glu)
n.433C>A
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.423C>A (p.Asp141Glu)
n.369C>A
n.1000C>A
c.375C>A (p.Asp125Glu)
c.*277C>A (n.*277C>A)
n.1391C>A
n.411C>A
c.442C>A
c.15C>A (p.Asp5Glu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362095C=CA2201614628GNPTGn.474C=
c.459C= (p.Asp153=)
n.433C=
c.*107C= (n.*107C=)
c.423C= (p.Asp141=)
n.369C=
n.1000C=
c.375C= (p.Asp125=)
c.*277C= (n.*277C=)
n.1391C=
n.411C=
c.442C=
c.15C= (p.Asp5=)
16g.1362095C>GCA394187310GNPTGn.474C>G
c.459C>G (p.Asp153Glu)
n.433C>G
c.*107C>G (n.*107C>G)
c.423C>G (p.Asp141Glu)
n.369C>G
n.1000C>G
c.375C>G (p.Asp125Glu)
c.*277C>G (n.*277C>G)
n.1391C>G
n.411C>G
c.442C>G
c.15C>G (p.Asp5Glu)
16g.1362095C>TCA7807655GNPTGn.474C>T
c.459C>T (p.Asp153=)
n.433C>T
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.423C>T (p.Asp141=)
n.369C>T
n.1000C>T
c.375C>T (p.Asp125=)
c.*277C>T (n.*277C>T)
n.1391C>T
n.411C>T
c.442C>T
c.15C>T (p.Asp5=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362096G>ACA7807656GNPTGn.475G>A
c.460G>A (p.Gly154Ser)
n.434G>A
c.*108G>A (n.*108G>A)
c.424G>A (p.Gly142Ser)
n.370G>A
n.1001G>A
c.376G>A (p.Gly126Ser)
c.*278G>A (n.*278G>A)
n.1392G>A
n.412G>A
c.443G>A
c.16G>A (p.Gly6Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362096G>CCA394187311GNPTGn.475G>C
c.460G>C (p.Gly154Arg)
n.434G>C
c.*108G>C (n.*108G>C)
c.424G>C (p.Gly142Arg)
n.370G>C
n.1001G>C
c.376G>C (p.Gly126Arg)
c.*278G>C (n.*278G>C)
n.1392G>C
n.412G>C
c.443G>C
c.16G>C (p.Gly6Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362096G=CA2201614638GNPTGn.475G=
c.460G= (p.Gly154=)
n.434G=
c.*108G= (n.*108G=)
c.424G= (p.Gly142=)
n.370G=
n.1001G=
c.376G= (p.Gly126=)
c.*278G= (n.*278G=)
n.1392G=
n.412G=
c.443G=
c.16G= (p.Gly6=)
16g.1362096G>TCA394187312GNPTGn.475G>T
c.460G>T (p.Gly154Cys)
n.434G>T
c.*108G>T (n.*108G>T)
c.424G>T (p.Gly142Cys)
n.370G>T
n.1001G>T
c.376G>T (p.Gly126Cys)
c.*278G>T (n.*278G>T)
n.1392G>T
n.412G>T
c.443G>T
c.16G>T (p.Gly6Cys)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362097G>ACA394187313GNPTGn.476G>A
c.461G>A (p.Gly154Asp)
n.435G>A
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.425G>A (p.Gly142Asp)
n.371G>A
n.1002G>A
c.377G>A (p.Gly126Asp)
c.*279G>A (n.*279G>A)
n.1393G>A
n.413G>A
c.444G>A
c.17G>A (p.Gly6Asp)
16g.1362097G>CCA394187314GNPTGn.476G>C
c.461G>C (p.Gly154Ala)
n.435G>C
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.425G>C (p.Gly142Ala)
n.371G>C
n.1002G>C
c.377G>C (p.Gly126Ala)
c.*279G>C (n.*279G>C)
n.1393G>C
n.413G>C
c.444G>C
c.17G>C (p.Gly6Ala)
gnomAD v4
16g.1362097G>TCA394187315GNPTGn.476G>T
c.461G>T (p.Gly154Val)
n.435G>T
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.425G>T (p.Gly142Val)
n.371G>T
n.1002G>T
c.377G>T (p.Gly126Val)
c.*279G>T (n.*279G>T)
n.1393G>T
n.413G>T
c.444G>T
c.17G>T (p.Gly6Val)
16g.1362097_1362110delinsGTGACGCCTGCCGTCA2201614643GNPTGn.476_489delinsGTGACGCCTGCCGT
c.461_474delinsGTGACGCCTGCCGT (p.Gly154=)
n.435_448delinsGTGACGCCTGCCGT
c.*109_*122delinsGTGACGCCTGCCGT (n.*109_*122delinsGTGACGCCTGCCGT)
c.425_438delinsGTGACGCCTGCCGT (p.Gly142=)
n.371_384delinsGTGACGCCTGCCGT
n.1002_1015delinsGTGACGCCTGCCGT
c.377_390delinsGTGACGCCTGCCGT (p.Gly126=)
c.*279_*292delinsGTGACGCCTGCCGT (n.*279_*292delinsGTGACGCCTGCCGT)
n.1393_1406delinsGTGACGCCTGCCGT
n.413_426delinsGTGACGCCTGCCGT
c.444_457delinsGTGACGCCTGCCGT
c.17_30delinsGTGACGCCTGCCGT (p.Gly6=)
16g.1362098T>ACA493026559GNPTGn.477T>A
c.462T>A (p.Gly154=)
n.436T>A
c.*110T>A (n.*110T>A)
c.426T>A (p.Gly142=)
n.372T>A
n.1003T>A
c.378T>A (p.Gly126=)
c.*280T>A (n.*280T>A)
n.1394T>A
n.414T>A
c.445T>A
c.18T>A (p.Gly6=)
16g.1362098T>CCA493026560GNPTGn.477T>C
c.462T>C (p.Gly154=)
n.436T>C
c.*110T>C (n.*110T>C)
c.426T>C (p.Gly142=)
n.372T>C
n.1003T>C
c.378T>C (p.Gly126=)
c.*280T>C (n.*280T>C)
n.1394T>C
n.414T>C
c.445T>C
c.18T>C (p.Gly6=)
gnomAD v4
16g.1362098T>GCA493026561GNPTGn.477T>G
c.462T>G (p.Gly154=)
n.436T>G
c.*110T>G (n.*110T>G)
c.426T>G (p.Gly142=)
n.372T>G
n.1003T>G
c.378T>G (p.Gly126=)
c.*280T>G (n.*280T>G)
n.1394T>G
n.414T>G
c.445T>G
c.18T>G (p.Gly6=)
16g.1362099_1362111delCA342406GNPTGn.478_490del
c.463_475del (p.Asp155ProfsTer?)
n.437_449del
c.*111_*123del (n.*111_*123del)
c.427_439del (p.Asp143ProfsTer?)
n.373_385del
n.1004_1016del
c.379_391del (p.Asp127ProfsTer?)
c.*281_*293del (n.*281_*293del)
n.1395_1407del
n.415_427del
c.446_458del
c.19_31del (p.Asp7ProfsTer?)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362099G>ACA394187318GNPTGn.478G>A
c.463G>A (p.Asp155Asn)
n.437G>A
c.*111G>A (n.*111G>A)
c.427G>A (p.Asp143Asn)
n.373G>A
n.1004G>A
c.379G>A (p.Asp127Asn)
c.*281G>A (n.*281G>A)
n.1395G>A
n.415G>A
c.446G>A
c.19G>A (p.Asp7Asn)
16g.1362099G>CCA394187316GNPTGn.478G>C
c.463G>C (p.Asp155His)
n.437G>C
c.*111G>C (n.*111G>C)
c.427G>C (p.Asp143His)
n.373G>C
n.1004G>C
c.379G>C (p.Asp127His)
c.*281G>C (n.*281G>C)
n.1395G>C
n.415G>C
c.446G>C
c.19G>C (p.Asp7His)
16g.1362099G>TCA394187317GNPTGn.478G>T
c.463G>T (p.Asp155Tyr)
n.437G>T
c.*111G>T (n.*111G>T)
c.427G>T (p.Asp143Tyr)
n.373G>T
n.1004G>T
c.379G>T (p.Asp127Tyr)
c.*281G>T (n.*281G>T)
n.1395G>T
n.415G>T
c.446G>T
c.19G>T (p.Asp7Tyr)
16g.1362100A=CA2201614652GNPTGn.479A=
c.464A= (p.Asp155=)
n.438A=
c.*112A= (n.*112A=)
c.428A= (p.Asp143=)
n.374A=
n.1005A=
c.380A= (p.Asp127=)
c.*282A= (n.*282A=)
n.1396A=
n.416A=
c.447A=
c.20A= (p.Asp7=)
16g.1362100A>CCA394187319GNPTGn.479A>C
c.464A>C (p.Asp155Ala)
n.438A>C
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.428A>C (p.Asp143Ala)
n.374A>C
n.1005A>C
c.380A>C (p.Asp127Ala)
c.*282A>C (n.*282A>C)
n.1396A>C
n.416A>C
c.447A>C
c.20A>C (p.Asp7Ala)
16g.1362100A>GCA394187321GNPTGn.479A>G
c.464A>G (p.Asp155Gly)
n.438A>G
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.428A>G (p.Asp143Gly)
n.374A>G
n.1005A>G
c.380A>G (p.Asp127Gly)
c.*282A>G (n.*282A>G)
n.1396A>G
n.416A>G
c.447A>G
c.20A>G (p.Asp7Gly)
dbSNP
16g.1362100A>TCA394187322GNPTGn.479A>T
c.464A>T (p.Asp155Val)
n.438A>T
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.428A>T (p.Asp143Val)
n.374A>T
n.1005A>T
c.380A>T (p.Asp127Val)
c.*282A>T (n.*282A>T)
n.1396A>T
n.416A>T
c.447A>T
c.20A>T (p.Asp7Val)
16g.1362101C>ACA394187323GNPTGn.480C>A
c.465C>A (p.Asp155Glu)
n.439C>A
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.429C>A (p.Asp143Glu)
n.375C>A
n.1006C>A
c.381C>A (p.Asp127Glu)
c.*283C>A (n.*283C>A)
n.1397C>A
n.417C>A
c.448C>A
c.21C>A (p.Asp7Glu)
16g.1362101C=CA2201614657GNPTGn.480C=
c.465C= (p.Asp155=)
n.439C=
c.*113C= (n.*113C=)
c.429C= (p.Asp143=)
n.375C=
n.1006C=
c.381C= (p.Asp127=)
c.*283C= (n.*283C=)
n.1397C=
n.417C=
c.448C=
c.21C= (p.Asp7=)
16g.1362101C>GCA394187324GNPTGn.480C>G
c.465C>G (p.Asp155Glu)
n.439C>G
c.*113C>G (n.*113C>G)
c.429C>G (p.Asp143Glu)
n.375C>G
n.1006C>G
c.381C>G (p.Asp127Glu)
c.*283C>G (n.*283C>G)
n.1397C>G
n.417C>G
c.448C>G
c.21C>G (p.Asp7Glu)
16g.1362101C>TCA7807657GNPTGn.480C>T
c.465C>T (p.Asp155=)
n.439C>T
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.429C>T (p.Asp143=)
n.375C>T
n.1006C>T
c.381C>T (p.Asp127=)
c.*283C>T (n.*283C>T)
n.1397C>T
n.417C>T
c.448C>T
c.21C>T (p.Asp7=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362101_1362102insCCCACA2630959382GNPTGn.480_481insCCCA
c.465_466insCCCA (p.Ala156ProfsTer?)
n.439_440insCCCA
c.*113_*114insCCCA (n.*113_*114insCCCA)
c.429_430insCCCA (p.Ala144ProfsTer?)
n.375_376insCCCA
n.1006_1007insCCCA
c.381_382insCCCA (p.Ala128ProfsTer?)
c.*283_*284insCCCA (n.*283_*284insCCCA)
n.1397_1398insCCCA
n.417_418insCCCA
c.448_449insCCCA
c.21_22insCCCA (p.Ala8ProfsTer?)
gnomAD v4
16g.1362102G>ACA7807659GNPTGn.481G>A
c.466G>A (p.Ala156Thr)
n.440G>A
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.430G>A (p.Ala144Thr)
n.376G>A
n.1007G>A
c.382G>A (p.Ala128Thr)
c.*284G>A (n.*284G>A)
n.1398G>A
n.418G>A
c.449G>A
c.22G>A (p.Ala8Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362102G>CCA7807658GNPTGn.481G>C
c.466G>C (p.Ala156Pro)
n.440G>C
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.430G>C (p.Ala144Pro)
n.376G>C
n.1007G>C
c.382G>C (p.Ala128Pro)
c.*284G>C (n.*284G>C)
n.1398G>C
n.418G>C
c.449G>C
c.22G>C (p.Ala8Pro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362102G=CA2201614659GNPTGn.481G=
c.466G= (p.Ala156=)
n.440G=
c.*114G= (n.*114G=)
c.430G= (p.Ala144=)
n.376G=
n.1007G=
c.382G= (p.Ala128=)
c.*284G= (n.*284G=)
n.1398G=
n.418G=
c.449G=
c.22G= (p.Ala8=)
16g.1362102G>TCA394187325GNPTGn.481G>T
c.466G>T (p.Ala156Ser)
n.440G>T
c.*114G>T (n.*114G>T)
c.430G>T (p.Ala144Ser)
n.376G>T
n.1007G>T
c.382G>T (p.Ala128Ser)
c.*284G>T (n.*284G>T)
n.1398G>T
n.418G>T
c.449G>T
c.22G>T (p.Ala8Ser)
16g.1362105_1362120delCA2573151717GNPTGn.484_499del
c.469_484del (p.Cys157GlyfsTer28)
n.443_458del
c.*117_*132del (n.*117_*132del)
c.433_448del (p.Cys145GlyfsTer28)
n.379_394del
n.1010_1025del
c.385_400del (p.Cys129GlyfsTer28)
c.*287_*302del (n.*287_*302del)
n.1401_1416del
n.421_436del
c.452_467del
c.25_40del (p.Cys9GlyfsTer28)
ClinVar dbSNP
16g.1362103C>ACA394187326GNPTGn.482C>A
c.467C>A (p.Ala156Asp)
n.441C>A
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.431C>A (p.Ala144Asp)
n.377C>A
n.1008C>A
c.383C>A (p.Ala128Asp)
c.*285C>A (n.*285C>A)
n.1399C>A
n.419C>A
c.450C>A
c.23C>A (p.Ala8Asp)
16g.1362103C>GCA394187328GNPTGn.482C>G
c.467C>G (p.Ala156Gly)
n.441C>G
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.431C>G (p.Ala144Gly)
n.377C>G
n.1008C>G
c.383C>G (p.Ala128Gly)
c.*285C>G (n.*285C>G)
n.1399C>G
n.419C>G
c.450C>G
c.23C>G (p.Ala8Gly)
16g.1362103C>TCA394187327GNPTGn.482C>T
c.467C>T (p.Ala156Val)
n.441C>T
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.431C>T (p.Ala144Val)
n.377C>T
n.1008C>T
c.383C>T (p.Ala128Val)
c.*285C>T (n.*285C>T)
n.1399C>T
n.419C>T
c.450C>T
c.23C>T (p.Ala8Val)
COSMIC
16g.1362104C>ACA493026564GNPTGn.483C>A
c.468C>A (p.Ala156=)
n.442C>A
c.*116C>A (n.*116C>A)
c.432C>A (p.Ala144=)
n.378C>A
n.1009C>A
c.384C>A (p.Ala128=)
c.*286C>A (n.*286C>A)
n.1400C>A
n.420C>A
c.451C>A
c.24C>A (p.Ala8=)
16g.1362104C=CA2201614663GNPTGn.483C=
c.468C= (p.Ala156=)
n.442C=
c.*116C= (n.*116C=)
c.432C= (p.Ala144=)
n.378C=
n.1009C=
c.384C= (p.Ala128=)
c.*286C= (n.*286C=)
n.1400C=
n.420C=
c.451C=
c.24C= (p.Ala8=)
16g.1362104C>GCA493026565GNPTGn.483C>G
c.468C>G (p.Ala156=)
n.442C>G
c.*116C>G (n.*116C>G)
c.432C>G (p.Ala144=)
n.378C>G
n.1009C>G
c.384C>G (p.Ala128=)
c.*286C>G (n.*286C>G)
n.1400C>G
n.420C>G
c.451C>G
c.24C>G (p.Ala8=)
gnomAD v4
16g.1362104C>TCA493026567GNPTGn.483C>T
c.468C>T (p.Ala156=)
n.442C>T
c.*116C>T (n.*116C>T)
c.432C>T (p.Ala144=)
n.378C>T
n.1009C>T
c.384C>T (p.Ala128=)
c.*286C>T (n.*286C>T)
n.1400C>T
n.420C>T
c.451C>T
c.24C>T (p.Ala8=)
dbSNP
16g.1362104_1362105dupCA2697549478GNPTGn.483_484dup
c.468_469dup (p.Cys157SerfsTer?)
n.442_443dup
c.*116_*117dup (n.*116_*117dup)
c.432_433dup (p.Cys145SerfsTer?)
n.378_379dup
n.1009_1010dup
c.384_385dup (p.Cys129SerfsTer?)
c.*286_*287dup (n.*286_*287dup)
n.1400_1401dup
n.420_421dup
c.451_452dup
c.24_25dup (p.Cys9SerfsTer?)
ClinVar
16g.1362105T>ACA394187329GNPTGn.484T>A
c.469T>A (p.Cys157Ser)
n.443T>A
c.*117T>A (n.*117T>A)
c.433T>A (p.Cys145Ser)
n.379T>A
n.1010T>A
c.385T>A (p.Cys129Ser)
c.*287T>A (n.*287T>A)
n.1401T>A
n.421T>A
c.452T>A
c.25T>A (p.Cys9Ser)
16g.1362105T>CCA394187330GNPTGn.484T>C
c.469T>C (p.Cys157Arg)
n.443T>C
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.433T>C (p.Cys145Arg)
n.379T>C
n.1010T>C
c.385T>C (p.Cys129Arg)
c.*287T>C (n.*287T>C)
n.1401T>C
n.421T>C
c.452T>C
c.25T>C (p.Cys9Arg)
16g.1362105T>GCA394187331GNPTGn.484T>G
c.469T>G (p.Cys157Gly)
n.443T>G
c.*117T>G (n.*117T>G)
c.433T>G (p.Cys145Gly)
n.379T>G
n.1010T>G
c.385T>G (p.Cys129Gly)
c.*287T>G (n.*287T>G)
n.1401T>G
n.421T>G
c.452T>G
c.25T>G (p.Cys9Gly)
16g.1362106G>ACA394187332GNPTGn.485G>A
c.470G>A (p.Cys157Tyr)
n.444G>A
c.*118G>A (n.*118G>A)
c.434G>A (p.Cys145Tyr)
n.380G>A
n.1011G>A
c.386G>A (p.Cys129Tyr)
c.*288G>A (n.*288G>A)
n.1402G>A
n.422G>A
c.453G>A
c.26G>A (p.Cys9Tyr)
16g.1362106G>CCA394187333GNPTGn.485G>C
c.470G>C (p.Cys157Ser)
n.444G>C
c.*118G>C (n.*118G>C)
c.434G>C (p.Cys145Ser)
n.380G>C
n.1011G>C
c.386G>C (p.Cys129Ser)
c.*288G>C (n.*288G>C)
n.1402G>C
n.422G>C
c.453G>C
c.26G>C (p.Cys9Ser)
16g.1362106G>TCA394187334GNPTGn.485G>T
c.470G>T (p.Cys157Phe)
n.444G>T
c.*118G>T (n.*118G>T)
c.434G>T (p.Cys145Phe)
n.380G>T
n.1011G>T
c.386G>T (p.Cys129Phe)
c.*288G>T (n.*288G>T)
n.1402G>T
n.422G>T
c.453G>T
c.26G>T (p.Cys9Phe)
16g.1362107C>ACA394187335GNPTGn.486C>A
c.471C>A (p.Cys157Ter)
n.445C>A
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.435C>A (p.Cys145Ter)
n.381C>A
n.1012C>A
c.387C>A (p.Cys129Ter)
c.*289C>A (n.*289C>A)
n.1403C>A
n.423C>A
c.454C>A
c.27C>A (p.Cys9Ter)
16g.1362107C>GCA394187336GNPTGn.486C>G
c.471C>G (p.Cys157Trp)
n.445C>G
c.*119C>G (n.*119C>G)
c.435C>G (p.Cys145Trp)
n.381C>G
n.1012C>G
c.387C>G (p.Cys129Trp)
c.*289C>G (n.*289C>G)
n.1403C>G
n.423C>G
c.454C>G
c.27C>G (p.Cys9Trp)
16g.1362107C>TCA493026572GNPTGn.486C>T
c.471C>T (p.Cys157=)
n.445C>T
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.435C>T (p.Cys145=)
n.381C>T
n.1012C>T
c.387C>T (p.Cys129=)
c.*289C>T (n.*289C>T)
n.1403C>T
n.423C>T
c.454C>T
c.27C>T (p.Cys9=)
16g.1362107_1362108delinsTTCA645591626GNPTGn.486_487delinsTT
c.471_472delinsTT (p.Arg158Cys)
n.445_446delinsTT
c.*119_*120delinsTT (n.*119_*120delinsTT)
c.435_436delinsTT (p.Arg146Cys)
n.381_382delinsTT
n.1012_1013delinsTT
c.387_388delinsTT (p.Arg130Cys)
c.*289_*290delinsTT (n.*289_*290delinsTT)
n.1403_1404delinsTT
n.423_424delinsTT
c.454_455delinsTT
c.27_28delinsTT (p.Arg10Cys)
COSMIC
16g.1362108C>ACA394187337GNPTGn.487C>A
c.472C>A (p.Arg158Ser)
n.446C>A
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.436C>A (p.Arg146Ser)
n.382C>A
n.1013C>A
c.388C>A (p.Arg130Ser)
c.*290C>A (n.*290C>A)
n.1404C>A
n.424C>A
c.455C>A
c.28C>A (p.Arg10Ser)
gnomAD v4
16g.1362108C=CA2201614667GNPTGn.487C=
c.472C= (p.Arg158=)
n.446C=
c.*120C= (n.*120C=)
c.436C= (p.Arg146=)
n.382C=
n.1013C=
c.388C= (p.Arg130=)
c.*290C= (n.*290C=)
n.1404C=
n.424C=
c.455C=
c.28C= (p.Arg10=)
16g.1362108C>GCA394187338GNPTGn.487C>G
c.472C>G (p.Arg158Gly)
n.446C>G
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.436C>G (p.Arg146Gly)
n.382C>G
n.1013C>G
c.388C>G (p.Arg130Gly)
c.*290C>G (n.*290C>G)
n.1404C>G
n.424C>G
c.455C>G
c.28C>G (p.Arg10Gly)
16g.1362108C>TCA7807660GNPTGn.487C>T
c.472C>T (p.Arg158Cys)
n.446C>T
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.436C>T (p.Arg146Cys)
n.382C>T
n.1013C>T
c.388C>T (p.Arg130Cys)
c.*290C>T (n.*290C>T)
n.1404C>T
n.424C>T
c.455C>T
c.28C>T (p.Arg10Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362109G>ACA7807661GNPTGn.488G>A
c.473G>A (p.Arg158His)
n.447G>A
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.437G>A (p.Arg146His)
n.383G>A
n.1014G>A
c.389G>A (p.Arg130His)
c.*291G>A (n.*291G>A)
n.1405G>A
n.425G>A
c.456G>A
c.29G>A (p.Arg10His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362109G>CCA394187340GNPTGn.488G>C
c.473G>C (p.Arg158Pro)
n.447G>C
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.437G>C (p.Arg146Pro)
n.383G>C
n.1014G>C
c.389G>C (p.Arg130Pro)
c.*291G>C (n.*291G>C)
n.1405G>C
n.425G>C
c.456G>C
c.29G>C (p.Arg10Pro)
16g.1362109G=CA2201614676GNPTGn.488G=
c.473G= (p.Arg158=)
n.447G=
c.*121G= (n.*121G=)
c.437G= (p.Arg146=)
n.383G=
n.1014G=
c.389G= (p.Arg130=)
c.*291G= (n.*291G=)
n.1405G=
n.425G=
c.456G=
c.29G= (p.Arg10=)
16g.1362109G>TCA394187339GNPTGn.488G>T
c.473G>T (p.Arg158Leu)
n.447G>T
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.437G>T (p.Arg146Leu)
n.383G>T
n.1014G>T
c.389G>T (p.Arg130Leu)
c.*291G>T (n.*291G>T)
n.1405G>T
n.425G>T
c.456G>T
c.29G>T (p.Arg10Leu)
16g.1362110T>ACA493026573GNPTGn.489T>A
c.474T>A (p.Arg158=)
n.448T>A
c.*122T>A (n.*122T>A)
c.438T>A (p.Arg146=)
n.384T>A
n.1015T>A
c.390T>A (p.Arg130=)
c.*292T>A (n.*292T>A)
n.1406T>A
n.426T>A
c.457T>A
c.30T>A (p.Arg10=)
16g.1362110T>CCA493026574GNPTGn.489T>C
c.474T>C (p.Arg158=)
n.448T>C
c.*122T>C (n.*122T>C)
c.438T>C (p.Arg146=)
n.384T>C
n.1015T>C
c.390T>C (p.Arg130=)
c.*292T>C (n.*292T>C)
n.1406T>C
n.426T>C
c.457T>C
c.30T>C (p.Arg10=)
16g.1362110T>GCA493026576GNPTGn.489T>G
c.474T>G (p.Arg158=)
n.448T>G
c.*122T>G (n.*122T>G)
c.438T>G (p.Arg146=)
n.384T>G
n.1015T>G
c.390T>G (p.Arg130=)
c.*292T>G (n.*292T>G)
n.1406T>G
n.426T>G
c.457T>G
c.30T>G (p.Arg10=)
16g.1362111T>ACA394187341GNPTGn.490T>A
c.475T>A (p.Ser159Thr)
n.449T>A
c.*123T>A (n.*123T>A)
c.439T>A (p.Ser147Thr)
n.385T>A
n.1016T>A
c.391T>A (p.Ser131Thr)
c.*293T>A (n.*293T>A)
n.1407T>A
n.427T>A
c.458T>A
c.31T>A (p.Ser11Thr)
16g.1362111T>CCA394187342GNPTGn.490T>C
c.475T>C (p.Ser159Pro)
n.449T>C
c.*123T>C (n.*123T>C)
c.439T>C (p.Ser147Pro)
n.385T>C
n.1016T>C
c.391T>C (p.Ser131Pro)
c.*293T>C (n.*293T>C)
n.1407T>C
n.427T>C
c.458T>C
c.31T>C (p.Ser11Pro)
16g.1362111T>GCA394187343GNPTGn.490T>G
c.475T>G (p.Ser159Ala)
n.449T>G
c.*123T>G (n.*123T>G)
c.439T>G (p.Ser147Ala)
n.385T>G
n.1016T>G
c.391T>G (p.Ser131Ala)
c.*293T>G (n.*293T>G)
n.1407T>G
n.427T>G
c.458T>G
c.31T>G (p.Ser11Ala)
16g.1362112C>ACA394187344GNPTGn.491C>A
c.476C>A (p.Ser159Tyr)
n.450C>A
c.*124C>A (n.*124C>A)
c.440C>A (p.Ser147Tyr)
n.386C>A
n.1017C>A
c.392C>A (p.Ser131Tyr)
c.*294C>A (n.*294C>A)
n.1408C>A
n.428C>A
c.459C>A
c.32C>A (p.Ser11Tyr)
gnomAD v4
16g.1362112C=CA2201614681GNPTGn.491C=
c.476C= (p.Ser159=)
n.450C=
c.*124C= (n.*124C=)
c.440C= (p.Ser147=)
n.386C=
n.1017C=
c.392C= (p.Ser131=)
c.*294C= (n.*294C=)
n.1408C=
n.428C=
c.459C=
c.32C= (p.Ser11=)
16g.1362112C>GCA394187345GNPTGn.491C>G
c.476C>G (p.Ser159Cys)
n.450C>G
c.*124C>G (n.*124C>G)
c.440C>G (p.Ser147Cys)
n.386C>G
n.1017C>G
c.392C>G (p.Ser131Cys)
c.*294C>G (n.*294C>G)
n.1408C>G
n.428C>G
c.459C>G
c.32C>G (p.Ser11Cys)
16g.1362112C>TCA394187346GNPTGn.491C>T
c.476C>T (p.Ser159Phe)
n.450C>T
c.*124C>T (n.*124C>T)
c.440C>T (p.Ser147Phe)
n.386C>T
n.1017C>T
c.392C>T (p.Ser131Phe)
c.*294C>T (n.*294C>T)
n.1408C>T
n.428C>T
c.459C>T
c.32C>T (p.Ser11Phe)
dbSNP
16g.1362113C>ACA493026578GNPTGn.492C>A
c.477C>A (p.Ser159=)
n.451C>A
c.*125C>A (n.*125C>A)
c.441C>A (p.Ser147=)
n.387C>A
n.1018C>A
c.393C>A (p.Ser131=)
c.*295C>A (n.*295C>A)
n.1409C>A
n.429C>A
c.460C>A
c.33C>A (p.Ser11=)
16g.1362113C=CA2201614685GNPTGn.492C=
c.477C= (p.Ser159=)
n.451C=
c.*125C= (n.*125C=)
c.441C= (p.Ser147=)
n.387C=
n.1018C=
c.393C= (p.Ser131=)
c.*295C= (n.*295C=)
n.1409C=
n.429C=
c.460C=
c.33C= (p.Ser11=)
16g.1362113C>GCA493026579GNPTGn.492C>G
c.477C>G (p.Ser159=)
n.451C>G
c.*125C>G (n.*125C>G)
c.441C>G (p.Ser147=)
n.387C>G
n.1018C>G
c.393C>G (p.Ser131=)
c.*295C>G (n.*295C>G)
n.1409C>G
n.429C>G
c.460C>G
c.33C>G (p.Ser11=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362113C>TCA493026580GNPTGn.492C>T
c.477C>T (p.Ser159=)
n.451C>T
c.*125C>T (n.*125C>T)
c.441C>T (p.Ser147=)
n.387C>T
n.1018C>T
c.393C>T (p.Ser131=)
c.*295C>T (n.*295C>T)
n.1409C>T
n.429C>T
c.460C>T
c.33C>T (p.Ser11=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362114C>ACA493026581GNPTGn.493C>A
c.478C>A (p.Arg160=)
n.452C>A
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.442C>A (p.Arg148=)
n.388C>A
n.1019C>A
c.394C>A (p.Arg132=)
c.*296C>A (n.*296C>A)
n.1410C>A
n.430C>A
c.461C>A
c.34C>A (p.Arg12=)
16g.1362114C=CA2201614690GNPTGn.493C=
c.478C= (p.Arg160=)
n.452C=
c.*126C= (n.*126C=)
c.442C= (p.Arg148=)
n.388C=
n.1019C=
c.394C= (p.Arg132=)
c.*296C= (n.*296C=)
n.1410C=
n.430C=
c.461C=
c.34C= (p.Arg12=)
16g.1362114C>GCA394187347GNPTGn.493C>G
c.478C>G (p.Arg160Gly)
n.452C>G
c.*126C>G (n.*126C>G)
c.442C>G (p.Arg148Gly)
n.388C>G
n.1019C>G
c.394C>G (p.Arg132Gly)
c.*296C>G (n.*296C>G)
n.1410C>G
n.430C>G
c.461C>G
c.34C>G (p.Arg12Gly)
gnomAD v4
16g.1362114C>TCA7807662GNPTGn.493C>T
c.478C>T (p.Arg160Trp)
n.452C>T
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.442C>T (p.Arg148Trp)
n.388C>T
n.1019C>T
c.394C>T (p.Arg132Trp)
c.*296C>T (n.*296C>T)
n.1410C>T
n.430C>T
c.461C>T
c.34C>T (p.Arg12Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362115G>ACA7807663GNPTGn.494G>A
c.479G>A (p.Arg160Gln)
n.453G>A
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.443G>A (p.Arg148Gln)
n.389G>A
n.1020G>A
c.395G>A (p.Arg132Gln)
c.*297G>A (n.*297G>A)
n.1411G>A
n.431G>A
c.462G>A
c.35G>A (p.Arg12Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362115G>CCA394187348GNPTGn.494G>C
c.479G>C (p.Arg160Pro)
n.453G>C
c.*127G>C (n.*127G>C)
c.443G>C (p.Arg148Pro)
n.389G>C
n.1020G>C
c.395G>C (p.Arg132Pro)
c.*297G>C (n.*297G>C)
n.1411G>C
n.431G>C
c.462G>C
c.35G>C (p.Arg12Pro)
16g.1362115G=CA2201614700GNPTGn.494G=
c.479G= (p.Arg160=)
n.453G=
c.*127G= (n.*127G=)
c.443G= (p.Arg148=)
n.389G=
n.1020G=
c.395G= (p.Arg132=)
c.*297G= (n.*297G=)
n.1411G=
n.431G=
c.462G=
c.35G= (p.Arg12=)
16g.1362115G>TCA394187349GNPTGn.494G>T
c.479G>T (p.Arg160Leu)
n.453G>T
c.*127G>T (n.*127G>T)
c.443G>T (p.Arg148Leu)
n.389G>T
n.1020G>T
c.395G>T (p.Arg132Leu)
c.*297G>T (n.*297G>T)
n.1411G>T
n.431G>T
c.462G>T
c.35G>T (p.Arg12Leu)
gnomAD v4
16g.1362116_1362117insTGGCA2575866871GNPTGn.495_496insTGG
c.480_481insTGG (p.Arg160_Ser161insTrp)
n.454_455insTGG
c.*128_*129insTGG (n.*128_*129insTGG)
c.444_445insTGG (p.Arg148_Ser149insTrp)
n.390_391insTGG
n.1021_1022insTGG
c.396_397insTGG (p.Arg132_Ser133insTrp)
c.*298_*299insTGG (n.*298_*299insTGG)
n.1412_1413insTGG
n.432_433insTGG
c.463_464insTGG
c.36_37insTGG (p.Arg12_Ser13insTrp)
16g.1362116G>ACA493026582GNPTGn.495G>A
c.480G>A (p.Arg160=)
n.454G>A
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.444G>A (p.Arg148=)
n.390G>A
n.1021G>A
c.396G>A (p.Arg132=)
c.*298G>A (n.*298G>A)
n.1412G>A
n.432G>A
c.463G>A
c.36G>A (p.Arg12=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362116G>CCA493026583GNPTGn.495G>C
c.480G>C (p.Arg160=)
n.454G>C
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.444G>C (p.Arg148=)
n.390G>C
n.1021G>C
c.396G>C (p.Arg132=)
c.*298G>C (n.*298G>C)
n.1412G>C
n.432G>C
c.463G>C
c.36G>C (p.Arg12=)
dbSNP
16g.1362116G=CA2201614704GNPTGn.495G=
c.480G= (p.Arg160=)
n.454G=
c.*128G= (n.*128G=)
c.444G= (p.Arg148=)
n.390G=
n.1021G=
c.396G= (p.Arg132=)
c.*298G= (n.*298G=)
n.1412G=
n.432G=
c.463G=
c.36G= (p.Arg12=)
16g.1362116G>TCA493026584GNPTGn.495G>T
c.480G>T (p.Arg160=)
n.454G>T
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.444G>T (p.Arg148=)
n.390G>T
n.1021G>T
c.396G>T (p.Arg132=)
c.*298G>T (n.*298G>T)
n.1412G>T
n.432G>T
c.463G>T
c.36G>T (p.Arg12=)
ClinVar dbSNP
16g.1362117A>CCA394187352GNPTGn.496A>C
c.481A>C (p.Ser161Arg)
n.455A>C
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.445A>C (p.Ser149Arg)
n.391A>C
n.1022A>C
c.397A>C (p.Ser133Arg)
c.*299A>C (n.*299A>C)
n.1413A>C
n.433A>C
c.464A>C
c.37A>C (p.Ser13Arg)
16g.1362117A>GCA394187351GNPTGn.496A>G
c.481A>G (p.Ser161Gly)
n.455A>G
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.445A>G (p.Ser149Gly)
n.391A>G
n.1022A>G
c.397A>G (p.Ser133Gly)
c.*299A>G (n.*299A>G)
n.1413A>G
n.433A>G
c.464A>G
c.37A>G (p.Ser13Gly)
16g.1362117A>TCA394187350GNPTGn.496A>T
c.481A>T (p.Ser161Cys)
n.455A>T
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.445A>T (p.Ser149Cys)
n.391A>T
n.1022A>T
c.397A>T (p.Ser133Cys)
c.*299A>T (n.*299A>T)
n.1413A>T
n.433A>T
c.464A>T
c.37A>T (p.Ser13Cys)
16g.1362118G>ACA394187353GNPTGn.497G>A
c.482G>A (p.Ser161Asn)
n.456G>A
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.446G>A (p.Ser149Asn)
n.392G>A
n.1023G>A
c.398G>A (p.Ser133Asn)
c.*300G>A (n.*300G>A)
n.1414G>A
n.434G>A
c.465G>A
c.38G>A (p.Ser13Asn)
16g.1362118G>CCA7807664GNPTGn.497G>C
c.482G>C (p.Ser161Thr)
n.456G>C
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.446G>C (p.Ser149Thr)
n.392G>C
n.1023G>C
c.398G>C (p.Ser133Thr)
c.*300G>C (n.*300G>C)
n.1414G>C
n.434G>C
c.465G>C
c.38G>C (p.Ser13Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362118G=CA2201614706GNPTGn.497G=
c.482G= (p.Ser161=)
n.456G=
c.*130G= (n.*130G=)
c.446G= (p.Ser149=)
n.392G=
n.1023G=
c.398G= (p.Ser133=)
c.*300G= (n.*300G=)
n.1414G=
n.434G=
c.465G=
c.38G= (p.Ser13=)
16g.1362118G>TCA394187354GNPTGn.497G>T
c.482G>T (p.Ser161Ile)
n.456G>T
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.446G>T (p.Ser149Ile)
n.392G>T
n.1023G>T
c.398G>T (p.Ser133Ile)
c.*300G>T (n.*300G>T)
n.1414G>T
n.434G>T
c.465G>T
c.38G>T (p.Ser13Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362119C>ACA394187355GNPTGn.498C>A
c.483C>A (p.Ser161Arg)
n.457C>A
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.447C>A (p.Ser149Arg)
n.393C>A
n.1024C>A
c.399C>A (p.Ser133Arg)
c.*301C>A (n.*301C>A)
n.1415C>A
n.435C>A
c.466C>A
c.39C>A (p.Ser13Arg)
16g.1362119C=CA2201614709GNPTGn.498C=
c.483C= (p.Ser161=)
n.457C=
c.*131C= (n.*131C=)
c.447C= (p.Ser149=)
n.393C=
n.1024C=
c.399C= (p.Ser133=)
c.*301C= (n.*301C=)
n.1415C=
n.435C=
c.466C=
c.39C= (p.Ser13=)
16g.1362119C>GCA394187356GNPTGn.498C>G
c.483C>G (p.Ser161Arg)
n.457C>G
c.*131C>G (n.*131C>G)
c.447C>G (p.Ser149Arg)
n.393C>G
n.1024C>G
c.399C>G (p.Ser133Arg)
c.*301C>G (n.*301C>G)
n.1415C>G
n.435C>G
c.466C>G
c.39C>G (p.Ser13Arg)
16g.1362119C>TCA493026585GNPTGn.498C>T
c.483C>T (p.Ser161=)
n.457C>T
c.*131C>T (n.*131C>T)
c.447C>T (p.Ser149=)
n.393C>T
n.1024C>T
c.399C>T (p.Ser133=)
c.*301C>T (n.*301C>T)
n.1415C>T
n.435C>T
c.466C>T
c.39C>T (p.Ser13=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362120C>ACA493026586GNPTGn.499C>A
c.484C>A (p.Arg162=)
n.458C>A
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.448C>A (p.Arg150=)
n.394C>A
n.1025C>A
c.400C>A (p.Arg134=)
c.*302C>A (n.*302C>A)
n.1416C>A
n.436C>A
c.467C>A
c.40C>A (p.Arg14=)
COSMIC
16g.1362120C=CA2201614713GNPTGn.499C=
c.484C= (p.Arg162=)
n.458C=
c.*132C= (n.*132C=)
c.448C= (p.Arg150=)
n.394C=
n.1025C=
c.400C= (p.Arg134=)
c.*302C= (n.*302C=)
n.1416C=
n.436C=
c.467C=
c.40C= (p.Arg14=)
16g.1362120C>GCA394187357GNPTGn.499C>G
c.484C>G (p.Arg162Gly)
n.458C>G
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.448C>G (p.Arg150Gly)
n.394C>G
n.1025C>G
c.400C>G (p.Arg134Gly)
c.*302C>G (n.*302C>G)
n.1416C>G
n.436C>G
c.467C>G
c.40C>G (p.Arg14Gly)
16g.1362120C>TCA7807665GNPTGn.499C>T
c.484C>T (p.Arg162Trp)
n.458C>T
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.448C>T (p.Arg150Trp)
n.394C>T
n.1025C>T
c.400C>T (p.Arg134Trp)
c.*302C>T (n.*302C>T)
n.1416C>T
n.436C>T
c.467C>T
c.40C>T (p.Arg14Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362121G>ACA394187358GNPTGn.500G>A
c.485G>A (p.Arg162Gln)
n.459G>A
c.*133G>A (n.*133G>A)
c.449G>A (p.Arg150Gln)
n.395G>A
n.1026G>A
c.401G>A (p.Arg134Gln)
c.*303G>A (n.*303G>A)
n.1417G>A
n.437G>A
c.468G>A
c.41G>A (p.Arg14Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362121G>CCA394187359GNPTGn.500G>C
c.485G>C (p.Arg162Pro)
n.459G>C
c.*133G>C (n.*133G>C)
c.449G>C (p.Arg150Pro)
n.395G>C
n.1026G>C
c.401G>C (p.Arg134Pro)
c.*303G>C (n.*303G>C)
n.1417G>C
n.437G>C
c.468G>C
c.41G>C (p.Arg14Pro)
16g.1362121G=CA2201614716GNPTGn.500G=
c.485G= (p.Arg162=)
n.459G=
c.*133G= (n.*133G=)
c.449G= (p.Arg150=)
n.395G=
n.1026G=
c.401G= (p.Arg134=)
c.*303G= (n.*303G=)
n.1417G=
n.437G=
c.468G=
c.41G= (p.Arg14=)
16g.1362121G>TCA394187360GNPTGn.500G>T
c.485G>T (p.Arg162Leu)
n.459G>T
c.*133G>T (n.*133G>T)
c.449G>T (p.Arg150Leu)
n.395G>T
n.1026G>T
c.401G>T (p.Arg134Leu)
c.*303G>T (n.*303G>T)
n.1417G>T
n.437G>T
c.468G>T
c.41G>T (p.Arg14Leu)
ClinVar
16g.1362122G>ACA493026587GNPTGn.501G>A
c.486G>A (p.Arg162=)
n.460G>A
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.450G>A (p.Arg150=)
n.396G>A
n.1027G>A
c.402G>A (p.Arg134=)
c.*304G>A (n.*304G>A)
n.1418G>A
n.438G>A
c.469G>A
c.42G>A (p.Arg14=)
16g.1362122G>CCA493026589GNPTGn.501G>C
c.486G>C (p.Arg162=)
n.460G>C
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.450G>C (p.Arg150=)
n.396G>C
n.1027G>C
c.402G>C (p.Arg134=)
c.*304G>C (n.*304G>C)
n.1418G>C
n.438G>C
c.469G>C
c.42G>C (p.Arg14=)
16g.1362122G>TCA493026588GNPTGn.501G>T
c.486G>T (p.Arg162=)
n.460G>T
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.450G>T (p.Arg150=)
n.396G>T
n.1027G>T
c.402G>T (p.Arg134=)
c.*304G>T (n.*304G>T)
n.1418G>T
n.438G>T
c.469G>T
c.42G>T (p.Arg14=)
gnomAD v4
16g.1362123C>ACA394187361GNPTGn.502C>A
c.487C>A (p.Gln163Lys)
n.461C>A
c.*135C>A (n.*135C>A)
c.451C>A (p.Gln151Lys)
n.397C>A
n.1028C>A
c.403C>A (p.Gln135Lys)
c.*305C>A (n.*305C>A)
n.1419C>A
n.439C>A
c.470C>A
c.43C>A (p.Gln15Lys)
16g.1362123C=CA2201614718GNPTGn.502C=
c.487C= (p.Gln163=)
n.461C=
c.*135C= (n.*135C=)
c.451C= (p.Gln151=)
n.397C=
n.1028C=
c.403C= (p.Gln135=)
c.*305C= (n.*305C=)
n.1419C=
n.439C=
c.470C=
c.43C= (p.Gln15=)
16g.1362123C>GCA394187362GNPTGn.502C>G
c.487C>G (p.Gln163Glu)
n.461C>G
c.*135C>G (n.*135C>G)
c.451C>G (p.Gln151Glu)
n.397C>G
n.1028C>G
c.403C>G (p.Gln135Glu)
c.*305C>G (n.*305C>G)
n.1419C>G
n.439C>G
c.470C>G
c.43C>G (p.Gln15Glu)
16g.1362123C>TCA394187363GNPTGn.502C>T
c.487C>T (p.Gln163Ter)
n.461C>T
c.*135C>T (n.*135C>T)
c.451C>T (p.Gln151Ter)
n.397C>T
n.1028C>T
c.403C>T (p.Gln135Ter)
c.*305C>T (n.*305C>T)
n.1419C>T
n.439C>T
c.470C>T
c.43C>T (p.Gln15Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362124A=CA2201614721GNPTGn.503A=
c.488A= (p.Gln163=)
n.462A=
c.*136A= (n.*136A=)
c.452A= (p.Gln151=)
n.398A=
n.1029A=
c.404A= (p.Gln135=)
c.*306A= (n.*306A=)
n.1420A=
n.440A=
c.471A=
c.44A= (p.Gln15=)
16g.1362124A>CCA394187364GNPTGn.503A>C
c.488A>C (p.Gln163Pro)
n.462A>C
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.452A>C (p.Gln151Pro)
n.398A>C
n.1029A>C
c.404A>C (p.Gln135Pro)
c.*306A>C (n.*306A>C)
n.1420A>C
n.440A>C
c.471A>C
c.44A>C (p.Gln15Pro)
16g.1362124A>GCA276657081GNPTGn.503A>G
c.488A>G (p.Gln163Arg)
n.462A>G
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.452A>G (p.Gln151Arg)
n.398A>G
n.1029A>G
c.404A>G (p.Gln135Arg)
c.*306A>G (n.*306A>G)
n.1420A>G
n.440A>G
c.471A>G
c.44A>G (p.Gln15Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362124A>TCA394187365GNPTGn.503A>T
c.488A>T (p.Gln163Leu)
n.462A>T
c.*136A>T (n.*136A>T)
c.452A>T (p.Gln151Leu)
n.398A>T
n.1029A>T
c.404A>T (p.Gln135Leu)
c.*306A>T (n.*306A>T)
n.1420A>T
n.440A>T
c.471A>T
c.44A>T (p.Gln15Leu)
16g.1362125G>ACA7807666GNPTGn.504G>A
c.489G>A (p.Gln163=)
n.463G>A
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.453G>A (p.Gln151=)
n.399G>A
n.1030G>A
c.405G>A (p.Gln135=)
n.1421G>A
n.441G>A
c.472G>A
c.45G>A (p.Gln15=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
16g.1362125G>CCA394187367GNPTGn.504G>C
c.489G>C (p.Gln163His)
n.463G>C
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.453G>C (p.Gln151His)
n.399G>C
n.1030G>C
c.405G>C (p.Gln135His)
n.1421G>C
n.441G>C
c.472G>C
c.45G>C (p.Gln15His)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362125G=CA2201614723GNPTGn.504G=
c.489G= (p.Gln163=)
n.463G=
c.*137G= (n.*137G=)
c.453G= (p.Gln151=)
n.399G=
n.1030G=
c.405G= (p.Gln135=)
n.1421G=
n.441G=
c.472G=
c.45G= (p.Gln15=)
16g.1362125G>TCA394187366GNPTGn.504G>T
c.489G>T (p.Gln163His)
n.463G>T
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.453G>T (p.Gln151His)
n.399G>T
n.1030G>T
c.405G>T (p.Gln135His)
n.1421G>T
n.441G>T
c.472G>T
c.45G>T (p.Gln15His)
16g.1362126A>CCA394187368GNPTGn.505A>C
c.490A>C (p.Ser164Arg)
n.464A>C
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.454A>C (p.Ser152Arg)
n.400A>C
n.1031A>C
c.406A>C (p.Ser136Arg)
n.1422A>C
n.442A>C
c.473A>C
c.46A>C (p.Ser16Arg)
16g.1362126A>GCA394187369GNPTGn.505A>G
c.490A>G (p.Ser164Gly)
n.464A>G
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.454A>G (p.Ser152Gly)
n.400A>G
n.1031A>G
c.406A>G (p.Ser136Gly)
n.1422A>G
n.442A>G
c.473A>G
c.46A>G (p.Ser16Gly)
gnomAD v4
16g.1362126A>TCA394187370GNPTGn.505A>T
c.490A>T (p.Ser164Cys)
n.464A>T
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.454A>T (p.Ser152Cys)
n.400A>T
n.1031A>T
c.406A>T (p.Ser136Cys)
n.1422A>T
n.442A>T
c.473A>T
c.46A>T (p.Ser16Cys)
16g.1362127G>ACA394187371GNPTGn.506G>A
c.491G>A (p.Ser164Asn)
n.465G>A
c.*139G>A (n.*139G>A)
c.455G>A (p.Ser152Asn)
n.401G>A
n.1032G>A
c.407G>A (p.Ser136Asn)
n.1423G>A
n.443G>A
c.474G>A
c.47G>A (p.Ser16Asn)
16g.1362127G>CCA394187372GNPTGn.506G>C
c.491G>C (p.Ser164Thr)
n.465G>C
c.*139G>C (n.*139G>C)
c.455G>C (p.Ser152Thr)
n.401G>C
n.1032G>C
c.407G>C (p.Ser136Thr)
n.1423G>C
n.443G>C
c.474G>C
c.47G>C (p.Ser16Thr)
16g.1362127G=CA2201614725GNPTGn.506G=
c.491G= (p.Ser164=)
n.465G=
c.*139G= (n.*139G=)
c.455G= (p.Ser152=)
n.401G=
n.1032G=
c.407G= (p.Ser136=)
n.1423G=
n.443G=
c.474G=
c.47G= (p.Ser16=)
16g.1362127G>TCA394187373GNPTGn.506G>T
c.491G>T (p.Ser164Ile)
n.465G>T
c.*139G>T (n.*139G>T)
c.455G>T (p.Ser152Ile)
n.401G>T
n.1032G>T
c.407G>T (p.Ser136Ile)
n.1423G>T
n.443G>T
c.474G>T
c.47G>T (p.Ser16Ile)
16g.1362128C>ACA394187374GNPTGn.507C>A
c.492C>A (p.Ser164Arg)
n.466C>A
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.456C>A (p.Ser152Arg)
n.402C>A
n.1033C>A
c.408C>A (p.Ser136Arg)
n.1424C>A
n.444C>A
c.475C>A
c.48C>A (p.Ser16Arg)
16g.1362128C=CA2201614727GNPTGn.507C=
c.492C= (p.Ser164=)
n.466C=
c.*140C= (n.*140C=)
c.456C= (p.Ser152=)
n.402C=
n.1033C=
c.408C= (p.Ser136=)
n.1424C=
n.444C=
c.475C=
c.48C= (p.Ser16=)
16g.1362128C>GCA394187375GNPTGn.507C>G
c.492C>G (p.Ser164Arg)
n.466C>G
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.456C>G (p.Ser152Arg)
n.402C>G
n.1033C>G
c.408C>G (p.Ser136Arg)
n.1424C>G
n.444C>G
c.475C>G
c.48C>G (p.Ser16Arg)
16g.1362128C>TCA7807667GNPTGn.507C>T
c.492C>T (p.Ser164=)
n.466C>T
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.456C>T (p.Ser152=)
n.402C>T
n.1033C>T
c.408C>T (p.Ser136=)
n.1424C>T
n.444C>T
c.475C>T
c.48C>T (p.Ser16=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362128dupCA718228139GNPTGn.507dup
c.492dup (p.Lys165GlnfsTer?)
n.466dup
c.*140dup (n.*140dup)
c.456dup (p.Lys153GlnfsTer?)
n.402dup
n.1033dup
c.408dup (p.Lys137GlnfsTer?)
n.1424dup
n.444dup
c.475dup
c.48dup (p.Lys17GlnfsTer?)
dbSNP
16g.1362129A=CA2201614730GNPTGn.508A=
c.493A= (p.Lys165=)
n.467A=
c.*141A= (n.*141A=)
c.457A= (p.Lys153=)
n.403A=
n.1034A=
c.409A= (p.Lys137=)
n.1425A=
n.445A=
c.476A=
c.49A= (p.Lys17=)
16g.1362129A>CCA394187376GNPTGn.508A>C
c.493A>C (p.Lys165Gln)
n.467A>C
c.*141A>C (n.*141A>C)
c.457A>C (p.Lys153Gln)
n.403A>C
n.1034A>C
c.409A>C (p.Lys137Gln)
n.1425A>C
n.445A>C
c.476A>C
c.49A>C (p.Lys17Gln)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362129A>GCA394187377GNPTGn.508A>G
c.493A>G (p.Lys165Glu)
n.467A>G
c.*141A>G (n.*141A>G)
c.457A>G (p.Lys153Glu)
n.403A>G
n.1034A>G
c.409A>G (p.Lys137Glu)
n.1425A>G
n.445A>G
c.476A>G
c.49A>G (p.Lys17Glu)
gnomAD v4
16g.1362129A>TCA394187378GNPTGn.508A>T
c.493A>T (p.Lys165Ter)
n.467A>T
c.*141A>T (n.*141A>T)
c.457A>T (p.Lys153Ter)
n.403A>T
n.1034A>T
c.409A>T (p.Lys137Ter)
n.1425A>T
n.445A>T
c.476A>T
c.49A>T (p.Lys17Ter)
16g.1362130A>CCA394187381GNPTGn.509A>C
c.494A>C (p.Lys165Thr)
n.468A>C
c.*142A>C (n.*142A>C)
c.458A>C (p.Lys153Thr)
n.404A>C
n.1035A>C
c.410A>C (p.Lys137Thr)
n.1426A>C
n.446A>C
c.477A>C
c.50A>C (p.Lys17Thr)
16g.1362130A>GCA394187380GNPTGn.509A>G
c.494A>G (p.Lys165Arg)
n.468A>G
c.*142A>G (n.*142A>G)
c.458A>G (p.Lys153Arg)
n.404A>G
n.1035A>G
c.410A>G (p.Lys137Arg)
n.1426A>G
n.446A>G
c.477A>G
c.50A>G (p.Lys17Arg)
16g.1362130A>TCA394187379GNPTGn.509A>T
c.494A>T (p.Lys165Met)
n.468A>T
c.*142A>T (n.*142A>T)
c.458A>T (p.Lys153Met)
n.404A>T
n.1035A>T
c.410A>T (p.Lys137Met)
n.1426A>T
n.446A>T
c.477A>T
c.50A>T (p.Lys17Met)
16g.1362131G>ACA493026590GNPTGn.510G>A
c.495G>A (p.Lys165=)
n.469G>A
c.*143G>A (n.*143G>A)
c.459G>A (p.Lys153=)
n.405G>A
n.1036G>A
c.411G>A (p.Lys137=)
n.1427G>A
n.447G>A
c.478G>A
c.51G>A (p.Lys17=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362131G>CCA394187382GNPTGn.510G>C
c.495G>C (p.Lys165Asn)
n.469G>C
c.*143G>C (n.*143G>C)
c.459G>C (p.Lys153Asn)
n.405G>C
n.1036G>C
c.411G>C (p.Lys137Asn)
n.1427G>C
n.447G>C
c.478G>C
c.51G>C (p.Lys17Asn)
16g.1362131G=CA2201614732GNPTGn.510G=
c.495G= (p.Lys165=)
n.469G=
c.*143G= (n.*143G=)
c.459G= (p.Lys153=)
n.405G=
n.1036G=
c.411G= (p.Lys137=)
n.1427G=
n.447G=
c.478G=
c.51G= (p.Lys17=)
16g.1362131G>TCA394187383GNPTGn.510G>T
c.495G>T (p.Lys165Asn)
n.469G>T
c.*143G>T (n.*143G>T)
c.459G>T (p.Lys153Asn)
n.405G>T
n.1036G>T
c.411G>T (p.Lys137Asn)
n.1427G>T
n.447G>T
c.478G>T
c.51G>T (p.Lys17Asn)
16g.1362132G>ACA394187384GNPTGn.510+1G>A
c.495+1G>A (n.495+1G>A)
n.469+1G>A
c.*143+1G>A (n.*143+1G>A)
c.459+1G>A (n.459+1G>A)
n.405+1G>A
n.1036+1G>A
c.411+1G>A (n.411+1G>A)
n.1427+1G>A
n.447+1G>A
c.478+1G>A
c.51+1G>A (n.51+1G>A)
16g.1362132G>CCA394187385GNPTGn.510+1G>C
c.495+1G>C (n.495+1G>C)
n.469+1G>C
c.*143+1G>C (n.*143+1G>C)
c.459+1G>C (n.459+1G>C)
n.405+1G>C
n.1036+1G>C
c.411+1G>C (n.411+1G>C)
n.1427+1G>C
n.447+1G>C
c.478+1G>C
c.51+1G>C (n.51+1G>C)
16g.1362132G>TCA394187386GNPTGn.510+1G>T
c.495+1G>T (n.495+1G>T)
n.469+1G>T
c.*143+1G>T (n.*143+1G>T)
c.459+1G>T (n.459+1G>T)
n.405+1G>T
n.1036+1G>T
c.411+1G>T (n.411+1G>T)
n.1427+1G>T
n.447+1G>T
c.478+1G>T
c.51+1G>T (n.51+1G>T)
16g.1362133T>ACA394187387GNPTGn.510+2T>A
c.495+2T>A (n.495+2T>A)
n.469+2T>A
c.*143+2T>A (n.*143+2T>A)
c.459+2T>A (n.459+2T>A)
n.405+2T>A
n.1036+2T>A
c.411+2T>A (n.411+2T>A)
n.1427+2T>A
n.447+2T>A
c.478+2T>A
c.51+2T>A (n.51+2T>A)
16g.1362133T>CCA394187388GNPTGn.510+2T>C
c.495+2T>C (n.495+2T>C)
n.469+2T>C
c.*143+2T>C (n.*143+2T>C)
c.459+2T>C (n.459+2T>C)
n.405+2T>C
n.1036+2T>C
c.411+2T>C (n.411+2T>C)
n.1427+2T>C
n.447+2T>C
c.478+2T>C
c.51+2T>C (n.51+2T>C)
16g.1362133T>GCA394187389GNPTGn.510+2T>G
c.495+2T>G (n.495+2T>G)
n.469+2T>G
c.*143+2T>G (n.*143+2T>G)
c.459+2T>G (n.459+2T>G)
n.405+2T>G
n.1036+2T>G
c.411+2T>G (n.411+2T>G)
n.1427+2T>G
n.447+2T>G
c.478+2T>G
c.51+2T>G (n.51+2T>G)
16g.1362133_1362160delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGACA2201614735GNPTGn.510+2_510+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA
c.495+2_495+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA (n.495+2_495+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA)
n.469+2_469+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA
c.*143+2_*143+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA (n.*143+2_*143+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA)
c.459+2_459+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA (n.459+2_459+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA)
n.405+2_405+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA
n.1036+2_1036+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA
c.411+2_411+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA (n.411+2_411+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA)
n.1427+2_1427+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA
n.447+2_447+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA
c.478+2_478+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA
c.51+2_51+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA (n.51+2_51+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA)
16g.1362137dupCA2499223217GNPTGn.510+6dup
c.495+6dup (n.495+6dup)
n.469+6dup
c.*143+6dup (n.*143+6dup)
c.459+6dup (n.459+6dup)
n.405+6dup
n.1036+6dup
c.411+6dup (n.411+6dup)
n.1427+6dup
n.447+6dup
c.478+6dup
c.51+6dup (n.51+6dup)
ClinVar dbSNP
16g.1362140_1362166dupCA7807668GNPTGn.510+9_510+35dup
c.495+9_495+35dup (n.495+9_495+35dup)
n.469+9_469+35dup
c.*143+9_*143+35dup (n.*143+9_*143+35dup)
c.459+9_459+35dup (n.459+9_459+35dup)
n.405+9_405+35dup
n.1036+9_1036+35dup
c.411+9_411+35dup (n.411+9_411+35dup)
n.1427+9_1427+35dup
n.447+9_447+35dup
c.478+9_478+35dup
c.51+9_51+35dup (n.51+9_51+35dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362140_1362166delCA718228161GNPTGn.510+9_510+35del
c.495+9_495+35del (n.495+9_495+35del)
n.469+9_469+35del
c.*143+9_*143+35del (n.*143+9_*143+35del)
c.459+9_459+35del (n.459+9_459+35del)
n.405+9_405+35del
n.1036+9_1036+35del
c.411+9_411+35del (n.411+9_411+35del)
n.1427+9_1427+35del
n.447+9_447+35del
c.478+9_478+35del
c.51+9_51+35del (n.51+9_51+35del)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362135G>ACA7807669GNPTGn.510+4G>A
c.495+4G>A (n.495+4G>A)
n.469+4G>A
c.*143+4G>A (n.*143+4G>A)
c.459+4G>A (n.459+4G>A)
n.405+4G>A
n.1036+4G>A
c.411+4G>A (n.411+4G>A)
n.1427+4G>A
n.447+4G>A
c.478+4G>A
c.51+4G>A (n.51+4G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362135G=CA2201614745GNPTGn.510+4G=
c.495+4G= (n.495+4G=)
n.469+4G=
c.*143+4G= (n.*143+4G=)
c.459+4G= (n.459+4G=)
n.405+4G=
n.1036+4G=
c.411+4G= (n.411+4G=)
n.1427+4G=
n.447+4G=
c.478+4G=
c.51+4G= (n.51+4G=)
16g.1362135G>TCA2630959464GNPTGn.510+4G>T
c.495+4G>T (n.495+4G>T)
n.469+4G>T
c.*143+4G>T (n.*143+4G>T)
c.459+4G>T (n.459+4G>T)
n.405+4G>T
n.1036+4G>T
c.411+4G>T (n.411+4G>T)
n.1427+4G>T
n.447+4G>T
c.478+4G>T
c.51+4G>T (n.51+4G>T)
gnomAD v4
16g.1362136G>ACA2630959467GNPTGn.510+5G>A
c.495+5G>A (n.495+5G>A)
n.469+5G>A
c.*143+5G>A (n.*143+5G>A)
c.459+5G>A (n.459+5G>A)
n.405+5G>A
n.1036+5G>A
c.411+5G>A (n.411+5G>A)
n.1427+5G>A
n.447+5G>A
c.478+5G>A
c.51+5G>A (n.51+5G>A)
gnomAD v4
16g.1362136G=CA2201614748GNPTGn.510+5G=
c.495+5G= (n.495+5G=)
n.469+5G=
c.*143+5G= (n.*143+5G=)
c.459+5G= (n.459+5G=)
n.405+5G=
n.1036+5G=
c.411+5G= (n.411+5G=)
n.1427+5G=
n.447+5G=
c.478+5G=
c.51+5G= (n.51+5G=)
16g.1362136G>TCA973711236GNPTGn.510+5G>T
c.495+5G>T (n.495+5G>T)
n.469+5G>T
c.*143+5G>T (n.*143+5G>T)
c.459+5G>T (n.459+5G>T)
n.405+5G>T
n.1036+5G>T
c.411+5G>T (n.411+5G>T)
n.1427+5G>T
n.447+5G>T
c.478+5G>T
c.51+5G>T (n.51+5G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362138C=CA2201614749GNPTGn.510+7C=
c.495+7C= (n.495+7C=)
n.469+7C=
c.*143+7C= (n.*143+7C=)
c.459+7C= (n.459+7C=)
n.405+7C=
n.1036+7C=
c.411+7C= (n.411+7C=)
n.1427+7C=
n.447+7C=
c.478+7C=
c.51+7C= (n.51+7C=)
16g.1362138C>TCA973711239GNPTGn.510+7C>T
c.495+7C>T (n.495+7C>T)
n.469+7C>T
c.*143+7C>T (n.*143+7C>T)
c.459+7C>T (n.459+7C>T)
n.405+7C>T
n.1036+7C>T
c.411+7C>T (n.411+7C>T)
n.1427+7C>T
n.447+7C>T
c.478+7C>T
c.51+7C>T (n.51+7C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362139C>TCA2630959471GNPTGn.510+8C>T
c.495+8C>T (n.495+8C>T)
n.469+8C>T
c.*143+8C>T (n.*143+8C>T)
c.459+8C>T (n.459+8C>T)
n.405+8C>T
n.1036+8C>T
c.411+8C>T (n.411+8C>T)
n.1427+8C>T
n.447+8C>T
c.478+8C>T
c.51+8C>T (n.51+8C>T)
gnomAD v4
16g.1362140T>ACA2805551964GNPTGn.510+9T>A
c.495+9T>A (n.495+9T>A)
n.469+9T>A
c.*143+9T>A (n.*143+9T>A)
c.459+9T>A (n.459+9T>A)
n.405+9T>A
n.1036+9T>A
c.411+9T>A (n.411+9T>A)
n.1427+9T>A
n.447+9T>A
c.478+9T>A
c.51+9T>A (n.51+9T>A)
16g.1362140T>CCA2630959472GNPTGn.510+9T>C
c.495+9T>C (n.495+9T>C)
n.469+9T>C
c.*143+9T>C (n.*143+9T>C)
c.459+9T>C (n.459+9T>C)
n.405+9T>C
n.1036+9T>C
c.411+9T>C (n.411+9T>C)
n.1427+9T>C
n.447+9T>C
c.478+9T>C
c.51+9T>C (n.51+9T>C)
gnomAD v4
16g.1362141C>TCA2630959473GNPTGn.510+10C>T
c.495+10C>T (n.495+10C>T)
n.469+10C>T
c.*143+10C>T (n.*143+10C>T)
c.459+10C>T (n.459+10C>T)
n.405+10C>T
n.1036+10C>T
c.411+10C>T (n.411+10C>T)
n.1427+10C>T
n.447+10C>T
c.478+10C>T
c.51+10C>T (n.51+10C>T)
gnomAD v4
16g.1362142dupCA2575866872GNPTGn.510+11dup
c.495+11dup (n.495+11dup)
n.469+11dup
c.*143+11dup (n.*143+11dup)
c.459+11dup (n.459+11dup)
n.405+11dup
n.1036+11dup
c.411+11dup (n.411+11dup)
n.1427+11dup
n.447+11dup
c.478+11dup
c.51+11dup (n.51+11dup)
ClinVar
16g.1362143_1362150delCA2697549479GNPTGn.510+12_510+19del
c.495+12_495+19del (n.495+12_495+19del)
n.469+12_469+19del
c.*143+12_*143+19del (n.*143+12_*143+19del)
c.459+12_459+19del (n.459+12_459+19del)
n.405+12_405+19del
n.1036+12_1036+19del
c.411+12_411+19del (n.411+12_411+19del)
n.1427+12_1427+19del
n.447+12_447+19del
c.478+12_478+19del
c.51+12_51+19del (n.51+12_51+19del)
ClinVar
16g.1362144A=CA2201614751GNPTGn.510+13A=
c.495+13A= (n.495+13A=)
n.469+13A=
c.*143+13A= (n.*143+13A=)
c.459+13A= (n.459+13A=)
n.405+13A=
n.1036+13A=
c.411+13A= (n.411+13A=)
n.1427+13A=
n.447+13A=
c.478+13A=
c.51+13A= (n.51+13A=)
16g.1362144A>GCA7807670GNPTGn.510+13A>G
c.495+13A>G (n.495+13A>G)
n.469+13A>G
c.*143+13A>G (n.*143+13A>G)
c.459+13A>G (n.459+13A>G)
n.405+13A>G
n.1036+13A>G
c.411+13A>G (n.411+13A>G)
n.1427+13A>G
n.447+13A>G
c.478+13A>G
c.51+13A>G (n.51+13A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362144A>TCA2630959477GNPTGn.510+13A>T
c.495+13A>T (n.495+13A>T)
n.469+13A>T
c.*143+13A>T (n.*143+13A>T)
c.459+13A>T (n.459+13A>T)
n.405+13A>T
n.1036+13A>T
c.411+13A>T (n.411+13A>T)
n.1427+13A>T
n.447+13A>T
c.478+13A>T
c.51+13A>T (n.51+13A>T)
gnomAD v4
16g.1362145C>ACA973711242GNPTGn.510+14C>A
c.495+14C>A (n.495+14C>A)
n.469+14C>A
c.*143+14C>A (n.*143+14C>A)
c.459+14C>A (n.459+14C>A)
n.405+14C>A
n.1036+14C>A
c.411+14C>A (n.411+14C>A)
n.1427+14C>A
n.447+14C>A
c.478+14C>A
c.51+14C>A (n.51+14C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362145C=CA2201614754GNPTGn.510+14C=
c.495+14C= (n.495+14C=)
n.469+14C=
c.*143+14C= (n.*143+14C=)
c.459+14C= (n.459+14C=)
n.405+14C=
n.1036+14C=
c.411+14C= (n.411+14C=)
n.1427+14C=
n.447+14C=
c.478+14C=
c.51+14C= (n.51+14C=)
16g.1362145C>GCA7807671GNPTGn.510+14C>G
c.495+14C>G (n.495+14C>G)
n.469+14C>G
c.*143+14C>G (n.*143+14C>G)
c.459+14C>G (n.459+14C>G)
n.405+14C>G
n.1036+14C>G
c.411+14C>G (n.411+14C>G)
n.1427+14C>G
n.447+14C>G
c.478+14C>G
c.51+14C>G (n.51+14C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362145C>TCA7807672GNPTGn.510+14C>T
c.495+14C>T (n.495+14C>T)
n.469+14C>T
c.*143+14C>T (n.*143+14C>T)
c.459+14C>T (n.459+14C>T)
n.405+14C>T
n.1036+14C>T
c.411+14C>T (n.411+14C>T)
n.1427+14C>T
n.447+14C>T
c.478+14C>T
c.51+14C>T (n.51+14C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362146G>ACA7807673GNPTGn.510+15G>A
c.495+15G>A (n.495+15G>A)
n.469+15G>A
c.*143+15G>A (n.*143+15G>A)
c.459+15G>A (n.459+15G>A)
n.405+15G>A
n.1036+15G>A
c.411+15G>A (n.411+15G>A)
n.1427+15G>A
n.447+15G>A
c.478+15G>A
c.51+15G>A (n.51+15G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362146G>CCA718228174GNPTGn.510+15G>C
c.495+15G>C (n.495+15G>C)
n.469+15G>C
c.*143+15G>C (n.*143+15G>C)
c.459+15G>C (n.459+15G>C)
n.405+15G>C
n.1036+15G>C
c.411+15G>C (n.411+15G>C)
n.1427+15G>C
n.447+15G>C
c.478+15G>C
c.51+15G>C (n.51+15G>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362146G=CA2201614757GNPTGn.510+15G=
c.495+15G= (n.495+15G=)
n.469+15G=
c.*143+15G= (n.*143+15G=)
c.459+15G= (n.459+15G=)
n.405+15G=
n.1036+15G=
c.411+15G= (n.411+15G=)
n.1427+15G=
n.447+15G=
c.478+15G=
c.51+15G= (n.51+15G=)
16g.1362146G>TCA718228172GNPTGn.510+15G>T
c.495+15G>T (n.495+15G>T)
n.469+15G>T
c.*143+15G>T (n.*143+15G>T)
c.459+15G>T (n.459+15G>T)
n.405+15G>T
n.1036+15G>T
c.411+15G>T (n.411+15G>T)
n.1427+15G>T
n.447+15G>T
c.478+15G>T
c.51+15G>T (n.51+15G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362146_1362148delCA2805551965GNPTGn.510+15_510+17del
c.495+15_495+17del (n.495+15_495+17del)
n.469+15_469+17del
c.*143+15_*143+17del (n.*143+15_*143+17del)
c.459+15_459+17del (n.459+15_459+17del)
n.405+15_405+17del
n.1036+15_1036+17del
c.411+15_411+17del (n.411+15_411+17del)
n.1427+15_1427+17del
n.447+15_447+17del
c.478+15_478+17del
c.51+15_51+17del (n.51+15_51+17del)
16g.1362147G>ACA2575866875GNPTGn.510+16G>A
c.495+16G>A (n.495+16G>A)
n.469+16G>A
c.*143+16G>A (n.*143+16G>A)
c.459+16G>A (n.459+16G>A)
n.405+16G>A
n.1036+16G>A
c.411+16G>A (n.411+16G>A)
n.1427+16G>A
n.447+16G>A
c.478+16G>A
c.51+16G>A (n.51+16G>A)
16g.1362148G>ACA2630959492GNPTGn.510+17G>A
c.495+17G>A (n.495+17G>A)
n.469+17G>A
c.*143+17G>A (n.*143+17G>A)
c.459+17G>A (n.459+17G>A)
n.405+17G>A
n.1036+17G>A
c.411+17G>A (n.411+17G>A)
n.1427+17G>A
n.447+17G>A
c.478+17G>A
c.51+17G>A (n.51+17G>A)
gnomAD v4
16g.1362149A=CA2201614762GNPTGn.510+18A=
c.495+18A= (n.495+18A=)
n.469+18A=
c.*143+18A= (n.*143+18A=)
c.459+18A= (n.459+18A=)
n.405+18A=
n.1036+18A=
c.411+18A= (n.411+18A=)
n.1427+18A=
n.447+18A=
c.478+18A=
c.51+18A= (n.51+18A=)
16g.1362149A>GCA7807674GNPTGn.510+18A>G
c.495+18A>G (n.495+18A>G)
n.469+18A>G
c.*143+18A>G (n.*143+18A>G)
c.459+18A>G (n.459+18A>G)
n.405+18A>G
n.1036+18A>G
c.411+18A>G (n.411+18A>G)
n.1427+18A>G
n.447+18A>G
c.478+18A>G
c.51+18A>G (n.51+18A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.1362150G>ACA2739269826GNPTGn.510+19G>A
c.495+19G>A (n.495+19G>A)
n.469+19G>A
c.*143+19G>A (n.*143+19G>A)
c.459+19G>A (n.459+19G>A)
n.405+19G>A
n.1036+19G>A
c.411+19G>A (n.411+19G>A)
n.1427+19G>A
n.447+19G>A
c.478+19G>A
c.51+19G>A (n.51+19G>A)
ClinVar
16g.1362150dupCA2697549480GNPTGn.510+19dup
c.495+19dup (n.495+19dup)
n.469+19dup
c.*143+19dup (n.*143+19dup)
c.459+19dup (n.459+19dup)
n.405+19dup
n.1036+19dup
c.411+19dup (n.411+19dup)
n.1427+19dup
n.447+19dup
c.478+19dup
c.51+19dup (n.51+19dup)
ClinVar
16g.1362151C=CA2201614764GNPTGn.510+20C=
c.495+20C= (n.495+20C=)
n.469+20C=
c.*143+20C= (n.*143+20C=)
c.459+20C= (n.459+20C=)
n.405+20C=
n.1036+20C=
c.411+20C= (n.411+20C=)
n.1427+20C=
n.447+20C=
c.478+20C=
c.51+20C= (n.51+20C=)
16g.1362151C>GCA2630959495GNPTGn.510+20C>G
c.495+20C>G (n.495+20C>G)
n.469+20C>G
c.*143+20C>G (n.*143+20C>G)
c.459+20C>G (n.459+20C>G)
n.405+20C>G
n.1036+20C>G
c.411+20C>G (n.411+20C>G)
n.1427+20C>G
n.447+20C>G
c.478+20C>G
c.51+20C>G (n.51+20C>G)
ClinVar gnomAD v4
16g.1362151C>TCA7807675GNPTGn.510+20C>T
c.495+20C>T (n.495+20C>T)
n.469+20C>T
c.*143+20C>T (n.*143+20C>T)
c.459+20C>T (n.459+20C>T)
n.405+20C>T
n.1036+20C>T
c.411+20C>T (n.411+20C>T)
n.1427+20C>T
n.447+20C>T
c.478+20C>T
c.51+20C>T (n.51+20C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362152_1362153insACTCA2805551968GNPTGn.510+21_510+22insACT
c.495+21_495+22insACT (n.495+21_495+22insACT)
n.469+21_469+22insACT
c.*143+21_*143+22insACT (n.*143+21_*143+22insACT)
c.459+21_459+22insACT (n.459+21_459+22insACT)
n.405+21_405+22insACT
n.1036+21_1036+22insACT
c.411+21_411+22insACT (n.411+21_411+22insACT)
n.1427+21_1427+22insACT
n.447+21_447+22insACT
c.478+21_478+22insACT
c.51+21_51+22insACT (n.51+21_51+22insACT)
16g.1362153C>ACA620700153GNPTGn.510+22C>A
c.495+22C>A (n.495+22C>A)
n.469+22C>A
c.*143+22C>A (n.*143+22C>A)
c.459+22C>A (n.459+22C>A)
n.405+22C>A
n.1036+22C>A
c.411+22C>A (n.411+22C>A)
n.1427+22C>A
n.447+22C>A
c.478+22C>A
c.51+22C>A (n.51+22C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362153C=CA2201614767GNPTGn.510+22C=
c.495+22C= (n.495+22C=)
n.469+22C=
c.*143+22C= (n.*143+22C=)
c.459+22C= (n.459+22C=)
n.405+22C=
n.1036+22C=
c.411+22C= (n.411+22C=)
n.1427+22C=
n.447+22C=
c.478+22C=
c.51+22C= (n.51+22C=)
16g.1362153C>GCA2630959503GNPTGn.510+22C>G
c.495+22C>G (n.495+22C>G)
n.469+22C>G
c.*143+22C>G (n.*143+22C>G)
c.459+22C>G (n.459+22C>G)
n.405+22C>G
n.1036+22C>G
c.411+22C>G (n.411+22C>G)
n.1427+22C>G
n.447+22C>G
c.478+22C>G
c.51+22C>G (n.51+22C>G)
gnomAD v4
16g.1362153C>TCA7807676GNPTGn.510+22C>T
c.495+22C>T (n.495+22C>T)
n.469+22C>T
c.*143+22C>T (n.*143+22C>T)
c.459+22C>T (n.459+22C>T)
n.405+22C>T
n.1036+22C>T
c.411+22C>T (n.411+22C>T)
n.1427+22C>T
n.447+22C>T
c.478+22C>T
c.51+22C>T (n.51+22C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362154G>ACA7807677GNPTGn.510+23G>A
c.495+23G>A (n.495+23G>A)
n.469+23G>A
c.*143+23G>A (n.*143+23G>A)
c.459+23G>A (n.459+23G>A)
n.405+23G>A
n.1036+23G>A
c.411+23G>A (n.411+23G>A)
n.1427+23G>A
n.447+23G>A
c.478+23G>A
c.51+23G>A (n.51+23G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362154G=CA2201614769GNPTGn.510+23G=
c.495+23G= (n.495+23G=)
n.469+23G=
c.*143+23G= (n.*143+23G=)
c.459+23G= (n.459+23G=)
n.405+23G=
n.1036+23G=
c.411+23G= (n.411+23G=)
n.1427+23G=
n.447+23G=
c.478+23G=
c.51+23G= (n.51+23G=)
16g.1362154G>TCA2630959507GNPTGn.510+23G>T
c.495+23G>T (n.495+23G>T)
n.469+23G>T
c.*143+23G>T (n.*143+23G>T)
c.459+23G>T (n.459+23G>T)
n.405+23G>T
n.1036+23G>T
c.411+23G>T (n.411+23G>T)
n.1427+23G>T
n.447+23G>T
c.478+23G>T
c.51+23G>T (n.51+23G>T)
gnomAD v4
16g.1362155G>ACA620700154GNPTGn.510+24G>A
c.495+24G>A (n.495+24G>A)
n.469+24G>A
c.*143+24G>A (n.*143+24G>A)
c.459+24G>A (n.459+24G>A)
n.405+24G>A
n.1036+24G>A
c.411+24G>A (n.411+24G>A)
n.1427+24G>A
n.447+24G>A
c.478+24G>A
c.51+24G>A (n.51+24G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362155G>CCA620700155GNPTGn.510+24G>C
c.495+24G>C (n.495+24G>C)
n.469+24G>C
c.*143+24G>C (n.*143+24G>C)
c.459+24G>C (n.459+24G>C)
n.405+24G>C
n.1036+24G>C
c.411+24G>C (n.411+24G>C)
n.1427+24G>C
n.447+24G>C
c.478+24G>C
c.51+24G>C (n.51+24G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362155G=CA2201614773GNPTGn.510+24G=
c.495+24G= (n.495+24G=)
n.469+24G=
c.*143+24G= (n.*143+24G=)
c.459+24G= (n.459+24G=)
n.405+24G=
n.1036+24G=
c.411+24G= (n.411+24G=)
n.1427+24G=
n.447+24G=
c.478+24G=
c.51+24G= (n.51+24G=)
16g.1362156G>TCA2630959513GNPTGn.510+25G>T
c.495+25G>T (n.495+25G>T)
n.469+25G>T
c.*143+25G>T (n.*143+25G>T)
c.459+25G>T (n.459+25G>T)
n.405+25G>T
n.1036+25G>T
c.411+25G>T (n.411+25G>T)
n.1427+25G>T
n.447+25G>T
c.478+25G>T
c.51+25G>T (n.51+25G>T)
gnomAD v4
16g.1362158A=CA2201614775GNPTGn.510+27A=
c.495+27A= (n.495+27A=)
n.469+27A=
c.*143+27A= (n.*143+27A=)
c.459+27A= (n.459+27A=)
n.405+27A=
n.1036+27A=
c.411+27A= (n.411+27A=)
n.1427+27A=
n.447+27A=
c.478+27A=
c.51+27A= (n.51+27A=)
16g.1362158A>CCA718228182GNPTGn.510+27A>C
c.495+27A>C (n.495+27A>C)
n.469+27A>C
c.*143+27A>C (n.*143+27A>C)
c.459+27A>C (n.459+27A>C)
n.405+27A>C
n.1036+27A>C
c.411+27A>C (n.411+27A>C)
n.1427+27A>C
n.447+27A>C
c.478+27A>C
c.51+27A>C (n.51+27A>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362159G>ACA2630959516GNPTGn.510+28G>A
c.495+28G>A (n.495+28G>A)
n.469+28G>A
c.*143+28G>A (n.*143+28G>A)
c.459+28G>A (n.459+28G>A)
n.405+28G>A
n.1036+28G>A
c.411+28G>A (n.411+28G>A)
n.1427+28G>A
n.447+28G>A
c.478+28G>A
c.51+28G>A (n.51+28G>A)
gnomAD v4
16g.1362159G=CA2201614779GNPTGn.510+28G=
c.495+28G= (n.495+28G=)
n.469+28G=
c.*143+28G= (n.*143+28G=)
c.459+28G= (n.459+28G=)
n.405+28G=
n.1036+28G=
c.411+28G= (n.411+28G=)
n.1427+28G=
n.447+28G=
c.478+28G=
c.51+28G= (n.51+28G=)
16g.1362159G>TCA2575866876GNPTGn.510+28G>T
c.495+28G>T (n.495+28G>T)
n.469+28G>T
c.*143+28G>T (n.*143+28G>T)
c.459+28G>T (n.459+28G>T)
n.405+28G>T
n.1036+28G>T
c.411+28G>T (n.411+28G>T)
n.1427+28G>T
n.447+28G>T
c.478+28G>T
c.51+28G>T (n.51+28G>T)
gnomAD v4
16g.1362160A=CA2201614781GNPTGn.510+29A=
c.495+29A= (n.495+29A=)
n.469+29A=
c.*143+29A= (n.*143+29A=)
c.459+29A= (n.459+29A=)
n.405+29A=
n.1036+29A=
c.411+29A= (n.411+29A=)
n.1427+29A=
n.447+29A=
c.478+29A=
c.51+29A= (n.51+29A=)
16g.1362160A>GCA276657164GNPTGn.510+29A>G
c.495+29A>G (n.495+29A>G)
n.469+29A>G
c.*143+29A>G (n.*143+29A>G)
c.459+29A>G (n.459+29A>G)
n.405+29A>G
n.1036+29A>G
c.411+29A>G (n.411+29A>G)
n.1427+29A>G
n.447+29A>G
c.478+29A>G
c.51+29A>G (n.51+29A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362160_1362184dupCA7807678GNPTGn.510+29_511-22dup
c.495+29_496-22dup (n.495+29_496-22dup)
n.469+29_470-22dup
c.*143+29_*144-22dup (n.*143+29_*144-22dup)
c.459+29_460-22dup (n.459+29_460-22dup)
n.405+29_406-22dup
n.1036+29_1037-22dup
c.411+29_412-22dup (n.411+29_412-22dup)
n.1427+29_1428-22dup
n.447+29_448-22dup
c.478+29_479-22dup
c.51+29_52-22dup (n.51+29_52-22dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362161G>ACA7807679GNPTGn.510+30G>A
c.495+30G>A (n.495+30G>A)
n.469+30G>A
c.*143+30G>A (n.*143+30G>A)
c.459+30G>A (n.459+30G>A)
n.405+30G>A
n.1036+30G>A
c.411+30G>A (n.411+30G>A)
n.1427+30G>A
n.447+30G>A
c.478+30G>A
c.51+30G>A (n.51+30G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362161G=CA2201614783GNPTGn.510+30G=
c.495+30G= (n.495+30G=)
n.469+30G=
c.*143+30G= (n.*143+30G=)
c.459+30G= (n.459+30G=)
n.405+30G=
n.1036+30G=
c.411+30G= (n.411+30G=)
n.1427+30G=
n.447+30G=
c.478+30G=
c.51+30G= (n.51+30G=)
16g.1362162G>ACA973711245GNPTGn.510+31G>A
c.495+31G>A (n.495+31G>A)
n.469+31G>A
c.*143+31G>A (n.*143+31G>A)
c.459+31G>A (n.459+31G>A)
n.405+31G>A
n.1036+31G>A
c.411+31G>A (n.411+31G>A)
n.1427+31G>A
n.447+31G>A
c.478+31G>A
c.51+31G>A (n.51+31G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362162G=CA2201614786GNPTGn.510+31G=
c.495+31G= (n.495+31G=)
n.469+31G=
c.*143+31G= (n.*143+31G=)
c.459+31G= (n.459+31G=)
n.405+31G=
n.1036+31G=
c.411+31G= (n.411+31G=)
n.1427+31G=
n.447+31G=
c.478+31G=
c.51+31G= (n.51+31G=)
16g.1362163G>ACA7807680GNPTGn.510+32G>A
c.495+32G>A (n.495+32G>A)
n.469+32G>A
c.*143+32G>A (n.*143+32G>A)
c.459+32G>A (n.459+32G>A)
n.405+32G>A
n.1036+32G>A
c.411+32G>A (n.411+32G>A)
n.1427+32G>A
n.447+32G>A
c.478+32G>A
c.51+32G>A (n.51+32G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362163G=CA2201614788GNPTGn.510+32G=
c.495+32G= (n.495+32G=)
n.469+32G=
c.*143+32G= (n.*143+32G=)
c.459+32G= (n.459+32G=)
n.405+32G=
n.1036+32G=
c.411+32G= (n.411+32G=)
n.1427+32G=
n.447+32G=
c.478+32G=
c.51+32G= (n.51+32G=)
16g.1362163G>TCA2630959527GNPTGn.510+32G>T
c.495+32G>T (n.495+32G>T)
n.469+32G>T
c.*143+32G>T (n.*143+32G>T)
c.459+32G>T (n.459+32G>T)
n.405+32G>T
n.1036+32G>T
c.411+32G>T (n.411+32G>T)
n.1427+32G>T
n.447+32G>T
c.478+32G>T
c.51+32G>T (n.51+32G>T)
gnomAD v4
16g.1362164G>ACA973711247GNPTGn.510+33G>A
c.495+33G>A (n.495+33G>A)
n.469+33G>A
c.*143+33G>A (n.*143+33G>A)
c.459+33G>A (n.459+33G>A)
n.405+33G>A
n.1036+33G>A
c.411+33G>A (n.411+33G>A)
n.1427+33G>A
n.447+33G>A
c.478+33G>A
c.51+33G>A (n.51+33G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362164G=CA2201614789GNPTGn.510+33G=
c.495+33G= (n.495+33G=)
n.469+33G=
c.*143+33G= (n.*143+33G=)
c.459+33G= (n.459+33G=)
n.405+33G=
n.1036+33G=
c.411+33G= (n.411+33G=)
n.1427+33G=
n.447+33G=
c.478+33G=
c.51+33G= (n.51+33G=)
16g.1362164G>TCA2630959535GNPTGn.510+33G>T
c.495+33G>T (n.495+33G>T)
n.469+33G>T
c.*143+33G>T (n.*143+33G>T)
c.459+33G>T (n.459+33G>T)
n.405+33G>T
n.1036+33G>T
c.411+33G>T (n.411+33G>T)
n.1427+33G>T
n.447+33G>T
c.478+33G>T
c.51+33G>T (n.51+33G>T)
gnomAD v4
16g.1362165C>TCA2630959536GNPTGn.510+34C>T
c.495+34C>T (n.495+34C>T)
n.469+34C>T
c.*143+34C>T (n.*143+34C>T)
c.459+34C>T (n.459+34C>T)
n.405+34C>T
n.1036+34C>T
c.411+34C>T (n.411+34C>T)
n.1427+34C>T
n.447+34C>T
c.478+34C>T
c.51+34C>T (n.51+34C>T)
gnomAD v4
16g.1362166C>TCA2630959537GNPTGn.510+35C>T
c.495+35C>T (n.495+35C>T)
n.469+35C>T
c.*143+35C>T (n.*143+35C>T)
c.459+35C>T (n.459+35C>T)
n.405+35C>T
n.1036+35C>T
c.411+35C>T (n.411+35C>T)
n.1427+35C>T
n.447+35C>T
c.478+35C>T
c.51+35C>T (n.51+35C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362167C>ACA2630959538GNPTGn.510+36C>A
c.495+36C>A (n.495+36C>A)
n.469+36C>A
c.*143+36C>A (n.*143+36C>A)
c.459+36C>A (n.459+36C>A)
n.405+36C>A
n.1036+36C>A
c.411+36C>A (n.411+36C>A)
n.1427+36C>A
n.447+36C>A
c.478+36C>A
c.51+36C>A (n.51+36C>A)
gnomAD v4
16g.1362167C=CA2201614791GNPTGn.510+36C=
c.495+36C= (n.495+36C=)
n.469+36C=
c.*143+36C= (n.*143+36C=)
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c.478+36_479-37delinsCCA
c.51+36_52-37delinsCCA (n.51+36_52-37delinsCCA)

Number of alleles fetched