Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.136197653G>A | CA375518968 | LHX3 | c.881C>T (p.Ala294Val) c.866C>T (p.Ala289Val) n.1691C>T c.833C>T (p.Ala278Val) c.794C>T (p.Ala265Val) | gnomAD v4 |
9 | g.136197653G>C | CA375518970 | LHX3 | c.881C>G (p.Ala294Gly) c.866C>G (p.Ala289Gly) n.1691C>G c.833C>G (p.Ala278Gly) c.794C>G (p.Ala265Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197653G= | CA1884103919 | LHX3 | c.881C= (p.Ala294=) c.866C= (p.Ala289=) n.1691C= c.833C= (p.Ala278=) c.794C= (p.Ala265=) | |
9 | g.136197653G>T | CA375518969 | LHX3 | c.881C>A (p.Ala294Asp) c.866C>A (p.Ala289Asp) n.1691C>A c.833C>A (p.Ala278Asp) c.794C>A (p.Ala265Asp) | gnomAD v4 |
9 | g.136197654C>A | CA375518971 | LHX3 | c.880G>T (p.Ala294Ser) c.865G>T (p.Ala289Ser) n.1690G>T c.832G>T (p.Ala278Ser) c.793G>T (p.Ala265Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.136197654C= | CA1884103920 | LHX3 | c.880G= (p.Ala294=) c.865G= (p.Ala289=) n.1690G= c.832G= (p.Ala278=) c.793G= (p.Ala265=) | |
9 | g.136197654C>G | CA375518972 | LHX3 | c.880G>C (p.Ala294Pro) c.865G>C (p.Ala289Pro) n.1690G>C c.832G>C (p.Ala278Pro) c.793G>C (p.Ala265Pro) | |
9 | g.136197654C>T | CA5330305 | LHX3 | c.880G>A (p.Ala294Thr) c.865G>A (p.Ala289Thr) n.1690G>A c.832G>A (p.Ala278Thr) c.793G>A (p.Ala265Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136197655T>A | CA467712557 | LHX3 | c.879A>T (p.Gly293=) c.864A>T (p.Gly288=) n.1689A>T c.831A>T (p.Gly277=) c.792A>T (p.Gly264=) | |
9 | g.136197655T>C | CA467712558 | LHX3 | c.879A>G (p.Gly293=) c.864A>G (p.Gly288=) n.1689A>G c.831A>G (p.Gly277=) c.792A>G (p.Gly264=) | |
9 | g.136197655T>G | CA467712559 | LHX3 | c.879A>C (p.Gly293=) c.864A>C (p.Gly288=) n.1689A>C c.831A>C (p.Gly277=) c.792A>C (p.Gly264=) | |
9 | g.136197656C>A | CA375518973 | LHX3 | c.878G>T (p.Gly293Val) c.863G>T (p.Gly288Val) n.1688G>T c.830G>T (p.Gly277Val) c.791G>T (p.Gly264Val) | gnomAD v4 |
9 | g.136197656C>G | CA375518974 | LHX3 | c.878G>C (p.Gly293Ala) c.863G>C (p.Gly288Ala) n.1688G>C c.830G>C (p.Gly277Ala) c.791G>C (p.Gly264Ala) | |
9 | g.136197656C>T | CA375518975 | LHX3 | c.878G>A (p.Gly293Glu) c.863G>A (p.Gly288Glu) n.1688G>A c.830G>A (p.Gly277Glu) c.791G>A (p.Gly264Glu) | gnomAD v4 |
9 | g.136197657C>A | CA375518976 | LHX3 | c.877G>T (p.Gly293Ter) c.862G>T (p.Gly288Ter) n.1687G>T c.829G>T (p.Gly277Ter) c.790G>T (p.Gly264Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.136197657C>G | CA375518977 | LHX3 | c.877G>C (p.Gly293Arg) c.862G>C (p.Gly288Arg) n.1687G>C c.829G>C (p.Gly277Arg) c.790G>C (p.Gly264Arg) | |
9 | g.136197657C>T | CA375518978 | LHX3 | c.877G>A (p.Gly293Arg) c.862G>A (p.Gly288Arg) n.1687G>A c.829G>A (p.Gly277Arg) c.790G>A (p.Gly264Arg) | |
9 | g.136197658C>A | CA467712560 | LHX3 | c.876G>T (p.Ser292=) c.861G>T (p.Ser287=) n.1686G>T c.828G>T (p.Ser276=) c.789G>T (p.Ser263=) | |
9 | g.136197658C= | CA1884103922 | LHX3 | c.876G= (p.Ser292=) c.861G= (p.Ser287=) n.1686G= c.828G= (p.Ser276=) c.789G= (p.Ser263=) | |
9 | g.136197658C>G | CA467712561 | LHX3 | c.876G>C (p.Ser292=) c.861G>C (p.Ser287=) n.1686G>C c.828G>C (p.Ser276=) c.789G>C (p.Ser263=) | gnomAD v4 |
9 | g.136197658C>T | CA467712562 | LHX3 | c.876G>A (p.Ser292=) c.861G>A (p.Ser287=) n.1686G>A c.828G>A (p.Ser276=) c.789G>A (p.Ser263=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136197659G>A | CA5330306 | LHX3 | c.875C>T (p.Ser292Leu) c.860C>T (p.Ser287Leu) n.1685C>T c.827C>T (p.Ser276Leu) c.788C>T (p.Ser263Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197659G>C | CA375518979 | LHX3 | c.875C>G (p.Ser292Trp) c.860C>G (p.Ser287Trp) n.1685C>G c.827C>G (p.Ser276Trp) c.788C>G (p.Ser263Trp) | gnomAD v4 |
9 | g.136197659G= | CA1884103929 | LHX3 | c.875C= (p.Ser292=) c.860C= (p.Ser287=) n.1685C= c.827C= (p.Ser276=) c.788C= (p.Ser263=) | |
9 | g.136197659G>T | CA375518980 | LHX3 | c.875C>A (p.Ser292Ter) c.860C>A (p.Ser287Ter) n.1685C>A c.827C>A (p.Ser276Ter) c.788C>A (p.Ser263Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.136197660A>C | CA375518981 | LHX3 | c.874T>G (p.Ser292Ala) c.859T>G (p.Ser287Ala) n.1684T>G c.826T>G (p.Ser276Ala) c.787T>G (p.Ser263Ala) | gnomAD v4 |
9 | g.136197660A>G | CA375518982 | LHX3 | c.874T>C (p.Ser292Pro) c.859T>C (p.Ser287Pro) n.1684T>C c.826T>C (p.Ser276Pro) c.787T>C (p.Ser263Pro) | |
9 | g.136197660A>T | CA375518983 | LHX3 | c.874T>A (p.Ser292Thr) c.859T>A (p.Ser287Thr) n.1684T>A c.826T>A (p.Ser276Thr) c.787T>A (p.Ser263Thr) | |
9 | g.136197661G>A | CA467712563 | LHX3 | c.873C>T (p.Pro291=) c.858C>T (p.Pro286=) n.1683C>T c.825C>T (p.Pro275=) c.786C>T (p.Pro262=) | gnomAD v4 |
9 | g.136197661G>C | CA467712564 | LHX3 | c.873C>G (p.Pro291=) c.858C>G (p.Pro286=) n.1683C>G c.825C>G (p.Pro275=) c.786C>G (p.Pro262=) | |
9 | g.136197661G>T | CA467712565 | LHX3 | c.873C>A (p.Pro291=) c.858C>A (p.Pro286=) n.1683C>A c.825C>A (p.Pro275=) c.786C>A (p.Pro262=) | gnomAD v4 |
9 | g.136197662G>A | CA5330307 | LHX3 | c.872C>T (p.Pro291Leu) c.857C>T (p.Pro286Leu) n.1682C>T c.824C>T (p.Pro275Leu) c.785C>T (p.Pro262Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136197662G>C | CA375518985 | LHX3 | c.872C>G (p.Pro291Arg) c.857C>G (p.Pro286Arg) n.1682C>G c.824C>G (p.Pro275Arg) c.785C>G (p.Pro262Arg) | |
9 | g.136197662G= | CA1884103934 | LHX3 | c.872C= (p.Pro291=) c.857C= (p.Pro286=) n.1682C= c.824C= (p.Pro275=) c.785C= (p.Pro262=) | |
9 | g.136197662G>T | CA375518984 | LHX3 | c.872C>A (p.Pro291His) c.857C>A (p.Pro286His) n.1682C>A c.824C>A (p.Pro275His) c.785C>A (p.Pro262His) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.136197663G>A | CA375518986 | LHX3 | c.871C>T (p.Pro291Ser) c.856C>T (p.Pro286Ser) n.1681C>T c.823C>T (p.Pro275Ser) c.784C>T (p.Pro262Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.136197663G>C | CA375518987 | LHX3 | c.871C>G (p.Pro291Ala) c.856C>G (p.Pro286Ala) n.1681C>G c.823C>G (p.Pro275Ala) c.784C>G (p.Pro262Ala) | |
9 | g.136197663G>T | CA375518988 | LHX3 | c.871C>A (p.Pro291Thr) c.856C>A (p.Pro286Thr) n.1681C>A c.823C>A (p.Pro275Thr) c.784C>A (p.Pro262Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.136197664C>A | CA467712566 | LHX3 | c.870G>T (p.Arg290=) c.855G>T (p.Arg285=) n.1680G>T c.822G>T (p.Arg274=) c.783G>T (p.Arg261=) | gnomAD v4 |
9 | g.136197664C>G | CA467712568 | LHX3 | c.870G>C (p.Arg290=) c.855G>C (p.Arg285=) n.1680G>C c.822G>C (p.Arg274=) c.783G>C (p.Arg261=) | |
9 | g.136197664C>T | CA467712567 | LHX3 | c.870G>A (p.Arg290=) c.855G>A (p.Arg285=) n.1680G>A c.822G>A (p.Arg274=) c.783G>A (p.Arg261=) | gnomAD v4 |
9 | g.136197666_136197691del | CA2692553081 | LHX3 | c.845_870del (p.Gly282AlafsTer?) c.830_855del (p.Gly277AlafsTer?) n.1655_1680del c.797_822del (p.Gly266AlafsTer?) c.758_783del (p.Gly253AlafsTer?) | gnomAD v4 |
9 | g.136197665C>A | CA375518989 | LHX3 | c.869G>T (p.Arg290Leu) c.854G>T (p.Arg285Leu) n.1679G>T c.821G>T (p.Arg274Leu) c.782G>T (p.Arg261Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.136197665C= | CA1884103939 | LHX3 | c.869G= (p.Arg290=) c.854G= (p.Arg285=) n.1679G= c.821G= (p.Arg274=) c.782G= (p.Arg261=) | |
9 | g.136197665C>G | CA375518990 | LHX3 | c.869G>C (p.Arg290Pro) c.854G>C (p.Arg285Pro) n.1679G>C c.821G>C (p.Arg274Pro) c.782G>C (p.Arg261Pro) | |
9 | g.136197665C>T | CA375518991 | LHX3 | c.869G>A (p.Arg290Gln) c.854G>A (p.Arg285Gln) n.1679G>A c.821G>A (p.Arg274Gln) c.782G>A (p.Arg261Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197666G>A | CA375518992 | LHX3 | c.868C>T (p.Arg290Trp) c.853C>T (p.Arg285Trp) n.1678C>T c.820C>T (p.Arg274Trp) c.781C>T (p.Arg261Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136197666G>C | CA375518993 | LHX3 | c.868C>G (p.Arg290Gly) c.853C>G (p.Arg285Gly) n.1678C>G c.820C>G (p.Arg274Gly) c.781C>G (p.Arg261Gly) | |
9 | g.136197666G= | CA1884103945 | LHX3 | c.868C= (p.Arg290=) c.853C= (p.Arg285=) n.1678C= c.820C= (p.Arg274=) c.781C= (p.Arg261=) | |
9 | g.136197666G>T | CA467712569 | LHX3 | c.868C>A (p.Arg290=) c.853C>A (p.Arg285=) n.1678C>A c.820C>A (p.Arg274=) c.781C>A (p.Arg261=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136197667G>A | CA467712571 | LHX3 | c.867C>T (p.Gly289=) c.852C>T (p.Gly284=) n.1677C>T c.819C>T (p.Gly273=) c.780C>T (p.Gly260=) | gnomAD v4 |
9 | g.136197667G>C | CA467712570 | LHX3 | c.867C>G (p.Gly289=) c.852C>G (p.Gly284=) n.1677C>G c.819C>G (p.Gly273=) c.780C>G (p.Gly260=) | |
9 | g.136197667G= | CA1884103948 | LHX3 | c.867C= (p.Gly289=) c.852C= (p.Gly284=) n.1677C= c.819C= (p.Gly273=) c.780C= (p.Gly260=) | |
9 | g.136197667G>T | CA5330308 | LHX3 | c.867C>A (p.Gly289=) c.852C>A (p.Gly284=) n.1677C>A c.819C>A (p.Gly273=) c.780C>A (p.Gly260=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197668C>A | CA375518995 | LHX3 | c.866G>T (p.Gly289Val) c.851G>T (p.Gly284Val) n.1676G>T c.818G>T (p.Gly273Val) c.779G>T (p.Gly260Val) | gnomAD v4 |
9 | g.136197668C= | CA1884103952 | LHX3 | c.866G= (p.Gly289=) c.851G= (p.Gly284=) n.1676G= c.818G= (p.Gly273=) c.779G= (p.Gly260=) | |
9 | g.136197668C>G | CA5330309 | LHX3 | c.866G>C (p.Gly289Ala) c.851G>C (p.Gly284Ala) n.1676G>C c.818G>C (p.Gly273Ala) c.779G>C (p.Gly260Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136197668C>T | CA375518994 | LHX3 | c.866G>A (p.Gly289Asp) c.851G>A (p.Gly284Asp) n.1676G>A c.818G>A (p.Gly273Asp) c.779G>A (p.Gly260Asp) | gnomAD v4 |
9 | g.136197669C>A | CA375518996 | LHX3 | c.865G>T (p.Gly289Cys) c.850G>T (p.Gly284Cys) n.1675G>T c.817G>T (p.Gly273Cys) c.778G>T (p.Gly260Cys) | gnomAD v4 |
9 | g.136197669C>G | CA375518997 | LHX3 | c.865G>C (p.Gly289Arg) c.850G>C (p.Gly284Arg) n.1675G>C c.817G>C (p.Gly273Arg) c.778G>C (p.Gly260Arg) | COSMIC |
9 | g.136197669C>T | CA375518998 | LHX3 | c.865G>A (p.Gly289Ser) c.850G>A (p.Gly284Ser) n.1675G>A c.817G>A (p.Gly273Ser) c.778G>A (p.Gly260Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.136197670C>A | CA375518999 | LHX3 | c.864G>T (p.Leu288Phe) c.849G>T (p.Leu283Phe) n.1674G>T c.816G>T (p.Leu272Phe) c.777G>T (p.Leu259Phe) | |
9 | g.136197670C>G | CA375519000 | LHX3 | c.864G>C (p.Leu288Phe) c.849G>C (p.Leu283Phe) n.1674G>C c.816G>C (p.Leu272Phe) c.777G>C (p.Leu259Phe) | |
9 | g.136197670C>T | CA467712572 | LHX3 | c.864G>A (p.Leu288=) c.849G>A (p.Leu283=) n.1674G>A c.816G>A (p.Leu272=) c.777G>A (p.Leu259=) | gnomAD v4 |
9 | g.136197671A>C | CA375519001 | LHX3 | c.863T>G (p.Leu288Trp) c.848T>G (p.Leu283Trp) n.1673T>G c.815T>G (p.Leu272Trp) c.776T>G (p.Leu259Trp) | |
9 | g.136197671A>G | CA375519002 | LHX3 | c.863T>C (p.Leu288Ser) c.848T>C (p.Leu283Ser) n.1673T>C c.815T>C (p.Leu272Ser) c.776T>C (p.Leu259Ser) | |
9 | g.136197671A>T | CA375519003 | LHX3 | c.863T>A (p.Leu288Ter) c.848T>A (p.Leu283Ter) n.1673T>A c.815T>A (p.Leu272Ter) c.776T>A (p.Leu259Ter) | |
9 | g.136197672A>C | CA375519004 | LHX3 | c.862T>G (p.Leu288Val) c.847T>G (p.Leu283Val) n.1672T>G c.814T>G (p.Leu272Val) c.775T>G (p.Leu259Val) | |
9 | g.136197672A>G | CA467712573 | LHX3 | c.862T>C (p.Leu288=) c.847T>C (p.Leu283=) n.1672T>C c.814T>C (p.Leu272=) c.775T>C (p.Leu259=) | gnomAD v4 |
9 | g.136197672A>T | CA375519005 | LHX3 | c.862T>A (p.Leu288Met) c.847T>A (p.Leu283Met) n.1672T>A c.814T>A (p.Leu272Met) c.775T>A (p.Leu259Met) | |
9 | g.136197673G>A | CA467712574 | LHX3 | c.861C>T (p.Ala287=) c.846C>T (p.Ala282=) n.1671C>T c.813C>T (p.Ala271=) c.774C>T (p.Ala258=) | |
9 | g.136197673G>C | CA467712575 | LHX3 | c.861C>G (p.Ala287=) c.846C>G (p.Ala282=) n.1671C>G c.813C>G (p.Ala271=) c.774C>G (p.Ala258=) | |
9 | g.136197673G>T | CA467712576 | LHX3 | c.861C>A (p.Ala287=) c.846C>A (p.Ala282=) n.1671C>A c.813C>A (p.Ala271=) c.774C>A (p.Ala258=) | gnomAD v4 |
9 | g.136197674G>A | CA375519006 | LHX3 | c.860C>T (p.Ala287Val) c.845C>T (p.Ala282Val) n.1670C>T c.812C>T (p.Ala271Val) c.773C>T (p.Ala258Val) | COSMIC |
9 | g.136197674G>C | CA375519007 | LHX3 | c.860C>G (p.Ala287Gly) c.845C>G (p.Ala282Gly) n.1670C>G c.812C>G (p.Ala271Gly) c.773C>G (p.Ala258Gly) | |
9 | g.136197674G>T | CA375519008 | LHX3 | c.860C>A (p.Ala287Asp) c.845C>A (p.Ala282Asp) n.1670C>A c.812C>A (p.Ala271Asp) c.773C>A (p.Ala258Asp) | gnomAD v4 |
9 | g.136197675C>A | CA375519011 | LHX3 | c.859G>T (p.Ala287Ser) c.844G>T (p.Ala282Ser) n.1669G>T c.811G>T (p.Ala271Ser) c.772G>T (p.Ala258Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.136197675C>G | CA375519010 | LHX3 | c.859G>C (p.Ala287Pro) c.844G>C (p.Ala282Pro) n.1669G>C c.811G>C (p.Ala271Pro) c.772G>C (p.Ala258Pro) | |
9 | g.136197675C>T | CA375519009 | LHX3 | c.859G>A (p.Ala287Thr) c.844G>A (p.Ala282Thr) n.1669G>A c.811G>A (p.Ala271Thr) c.772G>A (p.Ala258Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.136197676C>A | CA375519012 | LHX3 | c.858G>T (p.Gln286His) c.843G>T (p.Gln281His) n.1668G>T c.810G>T (p.Gln270His) c.771G>T (p.Gln257His) | gnomAD v4 |
9 | g.136197676C>G | CA375519013 | LHX3 | c.858G>C (p.Gln286His) c.843G>C (p.Gln281His) n.1668G>C c.810G>C (p.Gln270His) c.771G>C (p.Gln257His) | |
9 | g.136197676C>T | CA467712577 | LHX3 | c.858G>A (p.Gln286=) c.843G>A (p.Gln281=) n.1668G>A c.810G>A (p.Gln270=) c.771G>A (p.Gln257=) | ClinVar |
9 | g.136197676_136197681delinsCTGGGT | CA1884103955 | LHX3 | c.853_858delinsACCCAG (p.Thr285=) c.838_843delinsACCCAG (p.Thr280=) n.1663_1668delinsACCCAG c.805_810delinsACCCAG (p.Thr269=) c.766_771delinsACCCAG (p.Thr256=) | |
9 | g.136197677T>A | CA375519014 | LHX3 | c.857A>T (p.Gln286Leu) c.842A>T (p.Gln281Leu) n.1667A>T c.809A>T (p.Gln270Leu) c.770A>T (p.Gln257Leu) | |
9 | g.136197677T>C | CA375519015 | LHX3 | c.857A>G (p.Gln286Arg) c.842A>G (p.Gln281Arg) n.1667A>G c.809A>G (p.Gln270Arg) c.770A>G (p.Gln257Arg) | |
9 | g.136197677T>G | CA375519016 | LHX3 | c.857A>C (p.Gln286Pro) c.842A>C (p.Gln281Pro) n.1667A>C c.809A>C (p.Gln270Pro) c.770A>C (p.Gln257Pro) | |
9 | g.136197677_136197681del | CA918577224 | LHX3 | c.853_857del (p.Thr285GlyfsTer?) c.838_842del (p.Thr280GlyfsTer?) n.1663_1667del c.805_809del (p.Thr269GlyfsTer?) c.766_770del (p.Thr256GlyfsTer?) | dbSNP |
9 | g.136197678G>A | CA375519017 | LHX3 | c.856C>T (p.Gln286Ter) c.841C>T (p.Gln281Ter) n.1666C>T c.808C>T (p.Gln270Ter) c.769C>T (p.Gln257Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.136197678G>C | CA375519018 | LHX3 | c.856C>G (p.Gln286Glu) c.841C>G (p.Gln281Glu) n.1666C>G c.808C>G (p.Gln270Glu) c.769C>G (p.Gln257Glu) | |
9 | g.136197678G>T | CA375519019 | LHX3 | c.856C>A (p.Gln286Lys) c.841C>A (p.Gln281Lys) n.1666C>A c.808C>A (p.Gln270Lys) c.769C>A (p.Gln257Lys) | gnomAD v4 |
9 | g.136197680del | CA2579512504 | LHX3 | c.856del (p.Gln286ArgfsTer?) c.841del (p.Gln281ArgfsTer?) n.1666del c.808del (p.Gln270ArgfsTer?) c.769del (p.Gln257ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
9 | g.136197679G>A | CA467712578 | LHX3 | c.855C>T (p.Thr285=) c.840C>T (p.Thr280=) n.1665C>T c.807C>T (p.Thr269=) c.768C>T (p.Thr256=) | gnomAD v4 |
9 | g.136197679G>C | CA5330310 | LHX3 | c.855C>G (p.Thr285=) c.840C>G (p.Thr280=) n.1665C>G c.807C>G (p.Thr269=) c.768C>G (p.Thr256=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136197679G= | CA1884103960 | LHX3 | c.855C= (p.Thr285=) c.840C= (p.Thr280=) n.1665C= c.807C= (p.Thr269=) c.768C= (p.Thr256=) | |
9 | g.136197679G>T | CA467712580 | LHX3 | c.855C>A (p.Thr285=) c.840C>A (p.Thr280=) n.1665C>A c.807C>A (p.Thr269=) c.768C>A (p.Thr256=) | gnomAD v4 |
9 | g.136197680G>A | CA5330311 | LHX3 | c.854C>T (p.Thr285Ile) c.839C>T (p.Thr280Ile) n.1664C>T c.806C>T (p.Thr269Ile) c.767C>T (p.Thr256Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197680G>C | CA375519020 | LHX3 | c.854C>G (p.Thr285Ser) c.839C>G (p.Thr280Ser) n.1664C>G c.806C>G (p.Thr269Ser) c.767C>G (p.Thr256Ser) | |
9 | g.136197680G= | CA1884103965 | LHX3 | c.854C= (p.Thr285=) c.839C= (p.Thr280=) n.1664C= c.806C= (p.Thr269=) c.767C= (p.Thr256=) | |
9 | g.136197680G>T | CA375519021 | LHX3 | c.854C>A (p.Thr285Asn) c.839C>A (p.Thr280Asn) n.1664C>A c.806C>A (p.Thr269Asn) c.767C>A (p.Thr256Asn) | gnomAD v4 |
9 | g.136197681T>A | CA375519023 | LHX3 | c.853A>T (p.Thr285Ser) c.838A>T (p.Thr280Ser) n.1663A>T c.805A>T (p.Thr269Ser) c.766A>T (p.Thr256Ser) | |
9 | g.136197681T>C | CA375519022 | LHX3 | c.853A>G (p.Thr285Ala) c.838A>G (p.Thr280Ala) n.1663A>G c.805A>G (p.Thr269Ala) c.766A>G (p.Thr256Ala) | |
9 | g.136197681T>G | CA5330312 | LHX3 | c.853A>C (p.Thr285Pro) c.838A>C (p.Thr280Pro) n.1663A>C c.805A>C (p.Thr269Pro) c.766A>C (p.Thr256Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197681T= | CA1884103969 | LHX3 | c.853A= (p.Thr285=) c.838A= (p.Thr280=) n.1663A= c.805A= (p.Thr269=) c.766A= (p.Thr256=) | |
9 | g.136197682G>A | CA467712581 | LHX3 | c.852C>T (p.Pro284=) c.837C>T (p.Pro279=) n.1662C>T c.804C>T (p.Pro268=) c.765C>T (p.Pro255=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.136197682G>C | CA467712582 | LHX3 | c.852C>G (p.Pro284=) c.837C>G (p.Pro279=) n.1662C>G c.804C>G (p.Pro268=) c.765C>G (p.Pro255=) | |
9 | g.136197682G>T | CA467712583 | LHX3 | c.852C>A (p.Pro284=) c.837C>A (p.Pro279=) n.1662C>A c.804C>A (p.Pro268=) c.765C>A (p.Pro255=) | gnomAD v4 |
9 | g.136197684del | CA2692553082 | LHX3 | c.852del (p.Thr285ProfsTer?) c.837del (p.Thr280ProfsTer?) n.1662del c.804del (p.Thr269ProfsTer?) c.765del (p.Thr256ProfsTer?) | gnomAD v4 |
9 | g.136197683G>A | CA375519024 | LHX3 | c.851C>T (p.Pro284Leu) c.836C>T (p.Pro279Leu) n.1661C>T c.803C>T (p.Pro268Leu) c.764C>T (p.Pro255Leu) | |
9 | g.136197683G>C | CA375519026 | LHX3 | c.851C>G (p.Pro284Arg) c.836C>G (p.Pro279Arg) n.1661C>G c.803C>G (p.Pro268Arg) c.764C>G (p.Pro255Arg) | |
9 | g.136197683G>T | CA375519025 | LHX3 | c.851C>A (p.Pro284His) c.836C>A (p.Pro279His) n.1661C>A c.803C>A (p.Pro268His) c.764C>A (p.Pro255His) | gnomAD v4 |
9 | g.136197684G>A | CA375519027 | LHX3 | c.850C>T (p.Pro284Ser) c.835C>T (p.Pro279Ser) n.1660C>T c.802C>T (p.Pro268Ser) c.763C>T (p.Pro255Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.136197684G>C | CA375519028 | LHX3 | c.850C>G (p.Pro284Ala) c.835C>G (p.Pro279Ala) n.1660C>G c.802C>G (p.Pro268Ala) c.763C>G (p.Pro255Ala) | |
9 | g.136197684G= | CA1884103974 | LHX3 | c.850C= (p.Pro284=) c.835C= (p.Pro279=) n.1660C= c.802C= (p.Pro268=) c.763C= (p.Pro255=) | |
9 | g.136197684G>T | CA375519029 | LHX3 | c.850C>A (p.Pro284Thr) c.835C>A (p.Pro279Thr) n.1660C>A c.802C>A (p.Pro268Thr) c.763C>A (p.Pro255Thr) | |
9 | g.136197685T>A | CA375519030 | LHX3 | c.849A>T (p.Glu283Asp) c.834A>T (p.Glu278Asp) n.1659A>T c.801A>T (p.Glu267Asp) c.762A>T (p.Glu254Asp) | |
9 | g.136197685T>C | CA467712584 | LHX3 | c.849A>G (p.Glu283=) c.834A>G (p.Glu278=) n.1659A>G c.801A>G (p.Glu267=) c.762A>G (p.Glu254=) | dbSNP |
9 | g.136197685T>G | CA375519031 | LHX3 | c.849A>C (p.Glu283Asp) c.834A>C (p.Glu278Asp) n.1659A>C c.801A>C (p.Glu267Asp) c.762A>C (p.Glu254Asp) | gnomAD v4 |
9 | g.136197686dup | CA861022513 | LHX3 | c.849dup (p.Pro284ThrfsTer?) c.834dup (p.Pro279ThrfsTer?) n.1659dup c.801dup (p.Pro268ThrfsTer?) c.762dup (p.Pro255ThrfsTer?) | dbSNP |
9 | g.136197686T>A | CA375519032 | LHX3 | c.848A>T (p.Glu283Val) c.833A>T (p.Glu278Val) n.1658A>T c.800A>T (p.Glu267Val) c.761A>T (p.Glu254Val) | |
9 | g.136197686T>C | CA375519033 | LHX3 | c.848A>G (p.Glu283Gly) c.833A>G (p.Glu278Gly) n.1658A>G c.800A>G (p.Glu267Gly) c.761A>G (p.Glu254Gly) | |
9 | g.136197686T>G | CA375519034 | LHX3 | c.848A>C (p.Glu283Ala) c.833A>C (p.Glu278Ala) n.1658A>C c.800A>C (p.Glu267Ala) c.761A>C (p.Glu254Ala) | |
9 | g.136197686_136197687delinsTC | CA1884103980 | LHX3 | c.847_848delinsGA (p.Glu283=) c.832_833delinsGA (p.Glu278=) n.1657_1658delinsGA c.799_800delinsGA (p.Glu267=) c.760_761delinsGA (p.Glu254=) | |
9 | g.136197687C>A | CA375519035 | LHX3 | c.847G>T (p.Glu283Ter) c.832G>T (p.Glu278Ter) n.1657G>T c.799G>T (p.Glu267Ter) c.760G>T (p.Glu254Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.136197687C= | CA1884103984 | LHX3 | c.847G= (p.Glu283=) c.832G= (p.Glu278=) n.1657G= c.799G= (p.Glu267=) c.760G= (p.Glu254=) | |
9 | g.136197687C>G | CA375519036 | LHX3 | c.847G>C (p.Glu283Gln) c.832G>C (p.Glu278Gln) n.1657G>C c.799G>C (p.Glu267Gln) c.760G>C (p.Glu254Gln) | |
9 | g.136197687C>T | CA375519037 | LHX3 | c.847G>A (p.Glu283Lys) c.832G>A (p.Glu278Lys) n.1657G>A c.799G>A (p.Glu267Lys) c.760G>A (p.Glu254Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136197691dup | CA645542438 | LHX3 | c.847dup (p.Glu283GlyfsTer?) c.832dup (p.Glu278GlyfsTer?) n.1657dup c.799dup (p.Glu267GlyfsTer?) c.760dup (p.Glu254GlyfsTer?) | COSMIC |
9 | g.136197691del | CA1129980745 | LHX3 | c.847del (p.Glu283AsnfsTer?) c.832del (p.Glu278AsnfsTer?) n.1657del c.799del (p.Glu267AsnfsTer?) c.760del (p.Glu254AsnfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197687_136197688insG | CA467712586 | LHX3 | c.846_847insC (p.Glu283ArgfsTer?) c.831_832insC (p.Glu278ArgfsTer?) n.1656_1657insC c.798_799insC (p.Glu267ArgfsTer?) c.759_760insC (p.Glu254ArgfsTer?) | |
9 | g.136197688C>A | CA467712587 | LHX3 | c.846G>T (p.Gly282=) c.831G>T (p.Gly277=) n.1656G>T c.798G>T (p.Gly266=) c.759G>T (p.Gly253=) | gnomAD v4 |
9 | g.136197688C= | CA1884103991 | LHX3 | c.846G= (p.Gly282=) c.831G= (p.Gly277=) n.1656G= c.798G= (p.Gly266=) c.759G= (p.Gly253=) | |
9 | g.136197688C>G | CA467712588 | LHX3 | c.846G>C (p.Gly282=) c.831G>C (p.Gly277=) n.1656G>C c.798G>C (p.Gly266=) c.759G>C (p.Gly253=) | |
9 | g.136197688C>T | CA467712589 | LHX3 | c.846G>A (p.Gly282=) c.831G>A (p.Gly277=) n.1656G>A c.798G>A (p.Gly266=) c.759G>A (p.Gly253=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.136197689C>A | CA375519040 | LHX3 | c.845G>T (p.Gly282Val) c.830G>T (p.Gly277Val) n.1655G>T c.797G>T (p.Gly266Val) c.758G>T (p.Gly253Val) | |
9 | g.136197689C= | CA1884103998 | LHX3 | c.845G= (p.Gly282=) c.830G= (p.Gly277=) n.1655G= c.797G= (p.Gly266=) c.758G= (p.Gly253=) | |
9 | g.136197689C>G | CA375519039 | LHX3 | c.845G>C (p.Gly282Ala) c.830G>C (p.Gly277Ala) n.1655G>C c.797G>C (p.Gly266Ala) c.758G>C (p.Gly253Ala) | |
9 | g.136197689C>T | CA375519038 | LHX3 | c.845G>A (p.Gly282Glu) c.830G>A (p.Gly277Glu) n.1655G>A c.797G>A (p.Gly266Glu) c.758G>A (p.Gly253Glu) | dbSNP COSMIC COSMIC |
9 | g.136197690C>A | CA5330313 | LHX3 | c.844G>T (p.Gly282Trp) c.829G>T (p.Gly277Trp) n.1654G>T c.796G>T (p.Gly266Trp) c.757G>T (p.Gly253Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136197690C= | CA1884104005 | LHX3 | c.844G= (p.Gly282=) c.829G= (p.Gly277=) n.1654G= c.796G= (p.Gly266=) c.757G= (p.Gly253=) | |
9 | g.136197690C>G | CA5330314 | LHX3 | c.844G>C (p.Gly282Arg) c.829G>C (p.Gly277Arg) n.1654G>C c.796G>C (p.Gly266Arg) c.757G>C (p.Gly253Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197690C>T | CA5330315 | LHX3 | c.844G>A (p.Gly282Arg) c.829G>A (p.Gly277Arg) n.1654G>A c.796G>A (p.Gly266Arg) c.757G>A (p.Gly253Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.136197691C>A | CA375519041 | LHX3 | c.843G>T (p.Leu281Phe) c.828G>T (p.Leu276Phe) n.1653G>T c.795G>T (p.Leu265Phe) c.756G>T (p.Leu252Phe) | gnomAD v4 |
9 | g.136197691C= | CA1884104009 | LHX3 | c.843G= (p.Leu281=) c.828G= (p.Leu276=) n.1653G= c.795G= (p.Leu265=) c.756G= (p.Leu252=) | |
9 | g.136197691C>G | CA5330317 | LHX3 | c.843G>C (p.Leu281Phe) c.828G>C (p.Leu276Phe) n.1653G>C c.795G>C (p.Leu265Phe) c.756G>C (p.Leu252Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197691C>T | CA5330316 | LHX3 | c.843G>A (p.Leu281=) c.828G>A (p.Leu276=) n.1653G>A c.795G>A (p.Leu265=) c.756G>A (p.Leu252=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197692A>C | CA375519042 | LHX3 | c.842T>G (p.Leu281Trp) c.827T>G (p.Leu276Trp) n.1652T>G c.794T>G (p.Leu265Trp) c.755T>G (p.Leu252Trp) | |
9 | g.136197692A>G | CA375519043 | LHX3 | c.842T>C (p.Leu281Ser) c.827T>C (p.Leu276Ser) n.1652T>C c.794T>C (p.Leu265Ser) c.755T>C (p.Leu252Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.136197692A>T | CA375519044 | LHX3 | c.842T>A (p.Leu281Ter) c.827T>A (p.Leu276Ter) n.1652T>A c.794T>A (p.Leu265Ter) c.755T>A (p.Leu252Ter) | |
9 | g.136197693A= | CA1884104013 | LHX3 | c.841T= (p.Leu281=) c.826T= (p.Leu276=) n.1651T= c.793T= (p.Leu265=) c.754T= (p.Leu252=) | |
9 | g.136197693A>C | CA375519045 | LHX3 | c.841T>G (p.Leu281Val) c.826T>G (p.Leu276Val) n.1651T>G c.793T>G (p.Leu265Val) c.754T>G (p.Leu252Val) | |
9 | g.136197693A>G | CA5330318 | LHX3 | c.841T>C (p.Leu281=) c.826T>C (p.Leu276=) n.1651T>C c.793T>C (p.Leu265=) c.754T>C (p.Leu252=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.136197693A>T | CA375519046 | LHX3 | c.841T>A (p.Leu281Met) c.826T>A (p.Leu276Met) n.1651T>A c.793T>A (p.Leu265Met) c.754T>A (p.Leu252Met) | |
9 | g.136197694G>A | CA201529045 | LHX3 | c.840C>T (p.Ser280=) c.825C>T (p.Ser275=) n.1650C>T c.792C>T (p.Ser264=) c.753C>T (p.Ser251=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136197694G>C | CA375519048 | LHX3 | c.840C>G (p.Ser280Arg) c.825C>G (p.Ser275Arg) n.1650C>G c.792C>G (p.Ser264Arg) c.753C>G (p.Ser251Arg) | |
9 | g.136197694G= | CA1884104018 | LHX3 | c.840C= (p.Ser280=) c.825C= (p.Ser275=) n.1650C= c.792C= (p.Ser264=) c.753C= (p.Ser251=) | |
9 | g.136197694G>T | CA375519047 | LHX3 | c.840C>A (p.Ser280Arg) c.825C>A (p.Ser275Arg) n.1650C>A c.792C>A (p.Ser264Arg) c.753C>A (p.Ser251Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.136197695C>A | CA375519049 | LHX3 | c.839G>T (p.Ser280Ile) c.824G>T (p.Ser275Ile) n.1649G>T c.791G>T (p.Ser264Ile) c.752G>T (p.Ser251Ile) | |
9 | g.136197695C>G | CA375519050 | LHX3 | c.839G>C (p.Ser280Thr) c.824G>C (p.Ser275Thr) n.1649G>C c.791G>C (p.Ser264Thr) c.752G>C (p.Ser251Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.136197695C>T | CA375519051 | LHX3 | c.839G>A (p.Ser280Asn) c.824G>A (p.Ser275Asn) n.1649G>A c.791G>A (p.Ser264Asn) c.752G>A (p.Ser251Asn) | |
9 | g.136197696T>A | CA375519052 | LHX3 | c.838A>T (p.Ser280Cys) c.823A>T (p.Ser275Cys) n.1648A>T c.790A>T (p.Ser264Cys) c.751A>T (p.Ser251Cys) | |
9 | g.136197696T>C | CA375519053 | LHX3 | c.838A>G (p.Ser280Gly) c.823A>G (p.Ser275Gly) n.1648A>G c.790A>G (p.Ser264Gly) c.751A>G (p.Ser251Gly) | |
9 | g.136197696T>G | CA375519054 | LHX3 | c.838A>C (p.Ser280Arg) c.823A>C (p.Ser275Arg) n.1648A>C c.790A>C (p.Ser264Arg) c.751A>C (p.Ser251Arg) | |
9 | g.136197696_136197697delinsTC | CA1884104021 | LHX3 | c.837_838delinsGA (p.Gly279=) c.822_823delinsGA (p.Gly274=) n.1647_1648delinsGA c.789_790delinsGA (p.Gly263=) c.750_751delinsGA (p.Gly250=) | |
9 | g.136197697C>A | CA5330319 | LHX3 | c.837G>T (p.Gly279=) c.822G>T (p.Gly274=) n.1647G>T c.789G>T (p.Gly263=) c.750G>T (p.Gly250=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136197697C= | CA1884104024 | LHX3 | c.837G= (p.Gly279=) c.822G= (p.Gly274=) n.1647G= c.789G= (p.Gly263=) c.750G= (p.Gly250=) | |
9 | g.136197697C>G | CA467712590 | LHX3 | c.837G>C (p.Gly279=) c.822G>C (p.Gly274=) n.1647G>C c.789G>C (p.Gly263=) c.750G>C (p.Gly250=) | |
9 | g.136197697C>T | CA467712591 | LHX3 | c.837G>A (p.Gly279=) c.822G>A (p.Gly274=) n.1647G>A c.789G>A (p.Gly263=) c.750G>A (p.Gly250=) | |
9 | g.136197699del | CA201529054 | LHX3 | c.837del (p.Ser280AlafsTer?) c.822del (p.Ser275AlafsTer?) n.1647del c.789del (p.Ser264AlafsTer?) c.750del (p.Ser251AlafsTer?) | dbSNP |
9 | g.136197698C>A | CA375519055 | LHX3 | c.836G>T (p.Gly279Val) c.821G>T (p.Gly274Val) n.1646G>T c.788G>T (p.Gly263Val) c.749G>T (p.Gly250Val) | |
9 | g.136197698C= | CA1884104033 | LHX3 | c.836G= (p.Gly279=) c.821G= (p.Gly274=) n.1646G= c.788G= (p.Gly263=) c.749G= (p.Gly250=) | |
9 | g.136197698C>G | CA375519056 | LHX3 | c.836G>C (p.Gly279Ala) c.821G>C (p.Gly274Ala) n.1646G>C c.788G>C (p.Gly263Ala) c.749G>C (p.Gly250Ala) | |
9 | g.136197698C>T | CA375519057 | LHX3 | c.836G>A (p.Gly279Glu) c.821G>A (p.Gly274Glu) n.1646G>A c.788G>A (p.Gly263Glu) c.749G>A (p.Gly250Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136197699C>A | CA375519058 | LHX3 | c.835G>T (p.Gly279Trp) c.820G>T (p.Gly274Trp) n.1645G>T c.787G>T (p.Gly263Trp) c.748G>T (p.Gly250Trp) | |
9 | g.136197699C= | CA1884104038 | LHX3 | c.835G= (p.Gly279=) c.820G= (p.Gly274=) n.1645G= c.787G= (p.Gly263=) c.748G= (p.Gly250=) | |
9 | g.136197699C>G | CA375519059 | LHX3 | c.835G>C (p.Gly279Arg) c.820G>C (p.Gly274Arg) n.1645G>C c.787G>C (p.Gly263Arg) c.748G>C (p.Gly250Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.136197699C>T | CA201529072 | LHX3 | c.835G>A (p.Gly279Arg) c.820G>A (p.Gly274Arg) n.1645G>A c.787G>A (p.Gly263Arg) c.748G>A (p.Gly250Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197700G>A | CA5330320 | LHX3 | c.834C>T (p.Tyr278=) c.819C>T (p.Tyr273=) n.1644C>T c.786C>T (p.Tyr262=) c.747C>T (p.Tyr249=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136197700G>C | CA375519060 | LHX3 | c.834C>G (p.Tyr278Ter) c.819C>G (p.Tyr273Ter) n.1644C>G c.786C>G (p.Tyr262Ter) c.747C>G (p.Tyr249Ter) | |
9 | g.136197700G= | CA1884104045 | LHX3 | c.834C= (p.Tyr278=) c.819C= (p.Tyr273=) n.1644C= c.786C= (p.Tyr262=) c.747C= (p.Tyr249=) | |
9 | g.136197700G>T | CA5330321 | LHX3 | c.834C>A (p.Tyr278Ter) c.819C>A (p.Tyr273Ter) n.1644C>A c.786C>A (p.Tyr262Ter) c.747C>A (p.Tyr249Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136197701T>A | CA375519061 | LHX3 | c.833A>T (p.Tyr278Phe) c.818A>T (p.Tyr273Phe) n.1643A>T c.785A>T (p.Tyr262Phe) c.746A>T (p.Tyr249Phe) | |
9 | g.136197701T>C | CA5330322 | LHX3 | c.833A>G (p.Tyr278Cys) c.818A>G (p.Tyr273Cys) n.1643A>G c.785A>G (p.Tyr262Cys) c.746A>G (p.Tyr249Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136197701T>G | CA375519062 | LHX3 | c.833A>C (p.Tyr278Ser) c.818A>C (p.Tyr273Ser) n.1643A>C c.785A>C (p.Tyr262Ser) c.746A>C (p.Tyr249Ser) | |
9 | g.136197701T= | CA1884104054 | LHX3 | c.833A= (p.Tyr278=) c.818A= (p.Tyr273=) n.1643A= c.785A= (p.Tyr262=) c.746A= (p.Tyr249=) | |
9 | g.136197702A= | CA1884104058 | LHX3 | c.832T= (p.Tyr278=) c.817T= (p.Tyr273=) n.1642T= c.784T= (p.Tyr262=) c.745T= (p.Tyr249=) | |
9 | g.136197702A>C | CA375519063 | LHX3 | c.832T>G (p.Tyr278Asp) c.817T>G (p.Tyr273Asp) n.1642T>G c.784T>G (p.Tyr262Asp) c.745T>G (p.Tyr249Asp) | |
9 | g.136197702A>G | CA5330323 | LHX3 | c.832T>C (p.Tyr278His) c.817T>C (p.Tyr273His) n.1642T>C c.784T>C (p.Tyr262His) c.745T>C (p.Tyr249His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136197702A>T | CA375519064 | LHX3 | c.832T>A (p.Tyr278Asn) c.817T>A (p.Tyr273Asn) n.1642T>A c.784T>A (p.Tyr262Asn) c.745T>A (p.Tyr249Asn) | |
9 | g.136197703G>A | CA467712592 | LHX3 | c.831C>T (p.Leu277=) c.816C>T (p.Leu272=) n.1641C>T c.783C>T (p.Leu261=) c.744C>T (p.Leu248=) | |
9 | g.136197703G>C | CA201529120 | LHX3 | c.831C>G (p.Leu277=) c.816C>G (p.Leu272=) n.1641C>G c.783C>G (p.Leu261=) c.744C>G (p.Leu248=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136197703G= | CA1884104066 | LHX3 | c.831C= (p.Leu277=) c.816C= (p.Leu272=) n.1641C= c.783C= (p.Leu261=) c.744C= (p.Leu248=) | |
9 | g.136197703G>T | CA467712594 | LHX3 | c.831C>A (p.Leu277=) c.816C>A (p.Leu272=) n.1641C>A c.783C>A (p.Leu261=) c.744C>A (p.Leu248=) | gnomAD v4 |
9 | g.136197704A= | CA1884104072 | LHX3 | c.830T= (p.Leu277=) c.815T= (p.Leu272=) n.1640T= c.782T= (p.Leu261=) c.743T= (p.Leu248=) | |
9 | g.136197704A>C | CA375519065 | LHX3 | c.830T>G (p.Leu277Arg) c.815T>G (p.Leu272Arg) n.1640T>G c.782T>G (p.Leu261Arg) c.743T>G (p.Leu248Arg) | |
9 | g.136197704A>G | CA201529126 | LHX3 | c.830T>C (p.Leu277Pro) c.815T>C (p.Leu272Pro) n.1640T>C c.782T>C (p.Leu261Pro) c.743T>C (p.Leu248Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136197704A>T | CA375519066 | LHX3 | c.830T>A (p.Leu277His) c.815T>A (p.Leu272His) n.1640T>A c.782T>A (p.Leu261His) c.743T>A (p.Leu248His) | |
9 | g.136197705G>A | CA375519067 | LHX3 | c.829C>T (p.Leu277Phe) c.814C>T (p.Leu272Phe) n.1639C>T c.781C>T (p.Leu261Phe) c.742C>T (p.Leu248Phe) | |
9 | g.136197705G>C | CA375519068 | LHX3 | c.829C>G (p.Leu277Val) c.814C>G (p.Leu272Val) n.1639C>G c.781C>G (p.Leu261Val) c.742C>G (p.Leu248Val) | |
9 | g.136197705G= | CA1884104079 | LHX3 | c.829C= (p.Leu277=) c.814C= (p.Leu272=) n.1639C= c.781C= (p.Leu261=) c.742C= (p.Leu248=) | |
9 | g.136197705G>T | CA201529138 | LHX3 | c.829C>A (p.Leu277Ile) c.814C>A (p.Leu272Ile) n.1639C>A c.781C>A (p.Leu261Ile) c.742C>A (p.Leu248Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197706G>A | CA467712597 | LHX3 | c.828C>T (p.Gly276=) c.813C>T (p.Gly271=) n.1638C>T c.780C>T (p.Gly260=) c.741C>T (p.Gly247=) | |
9 | g.136197706G>C | CA467712598 | LHX3 | c.828C>G (p.Gly276=) c.813C>G (p.Gly271=) n.1638C>G c.780C>G (p.Gly260=) c.741C>G (p.Gly247=) | |
9 | g.136197706G>T | CA467712595 | LHX3 | c.828C>A (p.Gly276=) c.813C>A (p.Gly271=) n.1638C>A c.780C>A (p.Gly260=) c.741C>A (p.Gly247=) | gnomAD v4 |
9 | g.136197707C>A | CA375519070 | LHX3 | c.827G>T (p.Gly276Val) c.812G>T (p.Gly271Val) n.1637G>T c.779G>T (p.Gly260Val) c.740G>T (p.Gly247Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136197707C= | CA1884104085 | LHX3 | c.827G= (p.Gly276=) c.812G= (p.Gly271=) n.1637G= c.779G= (p.Gly260=) c.740G= (p.Gly247=) | |
9 | g.136197707C>G | CA375519069 | LHX3 | c.827G>C (p.Gly276Ala) c.812G>C (p.Gly271Ala) n.1637G>C c.779G>C (p.Gly260Ala) c.740G>C (p.Gly247Ala) | dbSNP |
9 | g.136197707C>T | CA5330324 | LHX3 | c.827G>A (p.Gly276Asp) c.812G>A (p.Gly271Asp) n.1637G>A c.779G>A (p.Gly260Asp) c.740G>A (p.Gly247Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197708C>A | CA375519071 | LHX3 | c.826G>T (p.Gly276Cys) c.811G>T (p.Gly271Cys) n.1636G>T c.778G>T (p.Gly260Cys) c.739G>T (p.Gly247Cys) | gnomAD v4 |
9 | g.136197708C= | CA1884104096 | LHX3 | c.826G= (p.Gly276=) c.811G= (p.Gly271=) n.1636G= c.778G= (p.Gly260=) c.739G= (p.Gly247=) | |
9 | g.136197708C>G | CA375519072 | LHX3 | c.826G>C (p.Gly276Arg) c.811G>C (p.Gly271Arg) n.1636G>C c.778G>C (p.Gly260Arg) c.739G>C (p.Gly247Arg) | |
9 | g.136197708C>T | CA5330325 | LHX3 | c.826G>A (p.Gly276Ser) c.811G>A (p.Gly271Ser) n.1636G>A c.778G>A (p.Gly260Ser) c.739G>A (p.Gly247Ser) | dbSNP ExAC |
9 | g.136197709A>C | CA375519073 | LHX3 | c.825T>G (p.Asn275Lys) c.810T>G (p.Asn270Lys) n.1635T>G c.777T>G (p.Asn259Lys) c.738T>G (p.Asn246Lys) | |
9 | g.136197709A>G | CA467712599 | LHX3 | c.825T>C (p.Asn275=) c.810T>C (p.Asn270=) n.1635T>C c.777T>C (p.Asn259=) c.738T>C (p.Asn246=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136197709A>T | CA375519074 | LHX3 | c.825T>A (p.Asn275Lys) c.810T>A (p.Asn270Lys) n.1635T>A c.777T>A (p.Asn259Lys) c.738T>A (p.Asn246Lys) | |
9 | g.136197710T>A | CA375519075 | LHX3 | c.824A>T (p.Asn275Ile) c.809A>T (p.Asn270Ile) n.1634A>T c.776A>T (p.Asn259Ile) c.737A>T (p.Asn246Ile) | |
9 | g.136197710T>C | CA5330326 | LHX3 | c.824A>G (p.Asn275Ser) c.809A>G (p.Asn270Ser) n.1634A>G c.776A>G (p.Asn259Ser) c.737A>G (p.Asn246Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197710T>G | CA375519076 | LHX3 | c.824A>C (p.Asn275Thr) c.809A>C (p.Asn270Thr) n.1634A>C c.776A>C (p.Asn259Thr) c.737A>C (p.Asn246Thr) | |
9 | g.136197710T= | CA1884104100 | LHX3 | c.824A= (p.Asn275=) c.809A= (p.Asn270=) n.1634A= c.776A= (p.Asn259=) c.737A= (p.Asn246=) | |
9 | g.136197711T>A | CA375519077 | LHX3 | c.823A>T (p.Asn275Tyr) c.808A>T (p.Asn270Tyr) n.1633A>T c.775A>T (p.Asn259Tyr) c.736A>T (p.Asn246Tyr) | |
9 | g.136197711T>C | CA375519078 | LHX3 | c.823A>G (p.Asn275Asp) c.808A>G (p.Asn270Asp) n.1633A>G c.775A>G (p.Asn259Asp) c.736A>G (p.Asn246Asp) | |
9 | g.136197711T>G | CA375519079 | LHX3 | c.823A>C (p.Asn275His) c.808A>C (p.Asn270His) n.1633A>C c.775A>C (p.Asn259His) c.736A>C (p.Asn246His) | |
9 | g.136197712G>A | CA467712600 | LHX3 | c.822C>T (p.Ala274=) c.807C>T (p.Ala269=) n.1632C>T c.774C>T (p.Ala258=) c.735C>T (p.Ala245=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197712G>C | CA467712601 | LHX3 | c.822C>G (p.Ala274=) c.807C>G (p.Ala269=) n.1632C>G c.774C>G (p.Ala258=) c.735C>G (p.Ala245=) | |
9 | g.136197712G= | CA1884104106 | LHX3 | c.822C= (p.Ala274=) c.807C= (p.Ala269=) n.1632C= c.774C= (p.Ala258=) c.735C= (p.Ala245=) | |
9 | g.136197712G>T | CA467712602 | LHX3 | c.822C>A (p.Ala274=) c.807C>A (p.Ala269=) n.1632C>A c.774C>A (p.Ala258=) c.735C>A (p.Ala245=) | gnomAD v4 |
9 | g.136197713G>A | CA375519080 | LHX3 | c.821C>T (p.Ala274Val) c.806C>T (p.Ala269Val) n.1631C>T c.773C>T (p.Ala258Val) c.734C>T (p.Ala245Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197713G>C | CA375519081 | LHX3 | c.821C>G (p.Ala274Gly) c.806C>G (p.Ala269Gly) n.1631C>G c.773C>G (p.Ala258Gly) c.734C>G (p.Ala245Gly) | |
9 | g.136197713G= | CA1884104108 | LHX3 | c.821C= (p.Ala274=) c.806C= (p.Ala269=) n.1631C= c.773C= (p.Ala258=) c.734C= (p.Ala245=) | |
9 | g.136197713G>T | CA375519082 | LHX3 | c.821C>A (p.Ala274Asp) c.806C>A (p.Ala269Asp) n.1631C>A c.773C>A (p.Ala258Asp) c.734C>A (p.Ala245Asp) | gnomAD v4 |
9 | g.136197714C>A | CA375519085 | LHX3 | c.820G>T (p.Ala274Ser) c.805G>T (p.Ala269Ser) n.1630G>T c.772G>T (p.Ala258Ser) c.733G>T (p.Ala245Ser) | |
9 | g.136197714C>G | CA375519084 | LHX3 | c.820G>C (p.Ala274Pro) c.805G>C (p.Ala269Pro) n.1630G>C c.772G>C (p.Ala258Pro) c.733G>C (p.Ala245Pro) | |
9 | g.136197714C>T | CA375519083 | LHX3 | c.820G>A (p.Ala274Thr) c.805G>A (p.Ala269Thr) n.1630G>A c.772G>A (p.Ala258Thr) c.733G>A (p.Ala245Thr) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.136197715C>A | CA467712603 | LHX3 | c.819G>T (p.Pro273=) c.804G>T (p.Pro268=) n.1629G>T c.771G>T (p.Pro257=) c.732G>T (p.Pro244=) | gnomAD v4 |
9 | g.136197715C= | CA1884104121 | LHX3 | c.819G= (p.Pro273=) c.804G= (p.Pro268=) n.1629G= c.771G= (p.Pro257=) c.732G= (p.Pro244=) | |
9 | g.136197715C>G | CA5330328 | LHX3 | c.819G>C (p.Pro273=) c.804G>C (p.Pro268=) n.1629G>C c.771G>C (p.Pro257=) c.732G>C (p.Pro244=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197715C>T | CA5330327 | LHX3 | c.819G>A (p.Pro273=) c.804G>A (p.Pro268=) n.1629G>A c.771G>A (p.Pro257=) c.732G>A (p.Pro244=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197716G>A | CA5330329 | LHX3 | c.818C>T (p.Pro273Leu) c.803C>T (p.Pro268Leu) n.1628C>T c.770C>T (p.Pro257Leu) c.731C>T (p.Pro244Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197716G>C | CA5330330 | LHX3 | c.818C>G (p.Pro273Arg) c.803C>G (p.Pro268Arg) n.1628C>G c.770C>G (p.Pro257Arg) c.731C>G (p.Pro244Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197716G= | CA1884104132 | LHX3 | c.818C= (p.Pro273=) c.803C= (p.Pro268=) n.1628C= c.770C= (p.Pro257=) c.731C= (p.Pro244=) | |
9 | g.136197716G>T | CA375519086 | LHX3 | c.818C>A (p.Pro273Gln) c.803C>A (p.Pro268Gln) n.1628C>A c.770C>A (p.Pro257Gln) c.731C>A (p.Pro244Gln) | gnomAD v4 |
9 | g.136197717G>A | CA375519087 | LHX3 | c.817C>T (p.Pro273Ser) c.802C>T (p.Pro268Ser) n.1627C>T c.769C>T (p.Pro257Ser) c.730C>T (p.Pro244Ser) | dbSNP COSMIC COSMIC |
9 | g.136197717G>C | CA375519088 | LHX3 | c.817C>G (p.Pro273Ala) c.802C>G (p.Pro268Ala) n.1627C>G c.769C>G (p.Pro257Ala) c.730C>G (p.Pro244Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197717G= | CA1884104141 | LHX3 | c.817C= (p.Pro273=) c.802C= (p.Pro268=) n.1627C= c.769C= (p.Pro257=) c.730C= (p.Pro244=) | |
9 | g.136197717G>T | CA375519089 | LHX3 | c.817C>A (p.Pro273Thr) c.802C>A (p.Pro268Thr) n.1627C>A c.769C>A (p.Pro257Thr) c.730C>A (p.Pro244Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.136197718G>A | CA467712606 | LHX3 | c.816C>T (p.Gly272=) c.801C>T (p.Gly267=) n.1626C>T c.768C>T (p.Gly256=) c.729C>T (p.Gly243=) | gnomAD v4 |
9 | g.136197718G>C | CA467712607 | LHX3 | c.816C>G (p.Gly272=) c.801C>G (p.Gly267=) n.1626C>G c.768C>G (p.Gly256=) c.729C>G (p.Gly243=) | gnomAD v4 |
9 | g.136197718G>T | CA467712608 | LHX3 | c.816C>A (p.Gly272=) c.801C>A (p.Gly267=) n.1626C>A c.768C>A (p.Gly256=) c.729C>A (p.Gly243=) | gnomAD v4 |
9 | g.136197719C>A | CA375519090 | LHX3 | c.815G>T (p.Gly272Val) c.800G>T (p.Gly267Val) n.1625G>T c.767G>T (p.Gly256Val) c.728G>T (p.Gly243Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136197719C= | CA1884104147 | LHX3 | c.815G= (p.Gly272=) c.800G= (p.Gly267=) n.1625G= c.767G= (p.Gly256=) c.728G= (p.Gly243=) | |
9 | g.136197719C>G | CA375519091 | LHX3 | c.815G>C (p.Gly272Ala) c.800G>C (p.Gly267Ala) n.1625G>C c.767G>C (p.Gly256Ala) c.728G>C (p.Gly243Ala) | dbSNP |
9 | g.136197719C>T | CA375519092 | LHX3 | c.815G>A (p.Gly272Asp) c.800G>A (p.Gly267Asp) n.1625G>A c.767G>A (p.Gly256Asp) c.728G>A (p.Gly243Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136197721del | CA2692553083 | LHX3 | c.815del (p.Gly272AlafsTer?) c.800del (p.Gly267AlafsTer?) n.1625del c.767del (p.Gly256AlafsTer?) c.728del (p.Gly243AlafsTer?) | gnomAD v4 |
9 | g.136197720C>A | CA375519093 | LHX3 | c.814G>T (p.Gly272Cys) c.799G>T (p.Gly267Cys) n.1624G>T c.766G>T (p.Gly256Cys) c.727G>T (p.Gly243Cys) | |
9 | g.136197720C= | CA1884104150 | LHX3 | c.814G= (p.Gly272=) c.799G= (p.Gly267=) n.1624G= c.766G= (p.Gly256=) c.727G= (p.Gly243=) | |
9 | g.136197720C>G | CA375519094 | LHX3 | c.814G>C (p.Gly272Arg) c.799G>C (p.Gly267Arg) n.1624G>C c.766G>C (p.Gly256Arg) c.727G>C (p.Gly243Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136197720C>T | CA375519095 | LHX3 | c.814G>A (p.Gly272Ser) c.799G>A (p.Gly267Ser) n.1624G>A c.766G>A (p.Gly256Ser) c.727G>A (p.Gly243Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136197721C>A | CA375519096 | LHX3 | c.813G>T (p.Met271Ile) c.798G>T (p.Met266Ile) n.1623G>T c.765G>T (p.Met255Ile) c.726G>T (p.Met242Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.136197721C= | CA1884104154 | LHX3 | c.813G= (p.Met271=) c.798G= (p.Met266=) n.1623G= c.765G= (p.Met255=) c.726G= (p.Met242=) | |
9 | g.136197721C>G | CA375519097 | LHX3 | c.813G>C (p.Met271Ile) c.798G>C (p.Met266Ile) n.1623G>C c.765G>C (p.Met255Ile) c.726G>C (p.Met242Ile) | |
9 | g.136197721C>T | CA5330331 | LHX3 | c.813G>A (p.Met271Ile) c.798G>A (p.Met266Ile) n.1623G>A c.765G>A (p.Met255Ile) c.726G>A (p.Met242Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197722A>C | CA375519098 | LHX3 | c.812T>G (p.Met271Arg) c.797T>G (p.Met266Arg) n.1622T>G c.764T>G (p.Met255Arg) c.725T>G (p.Met242Arg) | |
9 | g.136197722A>G | CA375519099 | LHX3 | c.812T>C (p.Met271Thr) c.797T>C (p.Met266Thr) n.1622T>C c.764T>C (p.Met255Thr) c.725T>C (p.Met242Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.136197722A>T | CA375519100 | LHX3 | c.812T>A (p.Met271Lys) c.797T>A (p.Met266Lys) n.1622T>A c.764T>A (p.Met255Lys) c.725T>A (p.Met242Lys) | |
9 | g.136197723T>A | CA375519101 | LHX3 | c.811A>T (p.Met271Leu) c.796A>T (p.Met266Leu) n.1621A>T c.763A>T (p.Met255Leu) c.724A>T (p.Met242Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.136197723T>C | CA375519102 | LHX3 | c.811A>G (p.Met271Val) c.796A>G (p.Met266Val) n.1621A>G c.763A>G (p.Met255Val) c.724A>G (p.Met242Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197723T>G | CA375519103 | LHX3 | c.811A>C (p.Met271Leu) c.796A>C (p.Met266Leu) n.1621A>C c.763A>C (p.Met255Leu) c.724A>C (p.Met242Leu) | |
9 | g.136197723T= | CA1884104158 | LHX3 | c.811A= (p.Met271=) c.796A= (p.Met266=) n.1621A= c.763A= (p.Met255=) c.724A= (p.Met242=) | |
9 | g.136197724T>A | CA375519104 | LHX3 | c.810A>T (p.Glu270Asp) c.795A>T (p.Glu265Asp) n.1620A>T c.762A>T (p.Glu254Asp) c.723A>T (p.Glu241Asp) | |
9 | g.136197724T>C | CA467712612 | LHX3 | c.810A>G (p.Glu270=) c.795A>G (p.Glu265=) n.1620A>G c.762A>G (p.Glu254=) c.723A>G (p.Glu241=) | |
9 | g.136197724T>G | CA375519105 | LHX3 | c.810A>C (p.Glu270Asp) c.795A>C (p.Glu265Asp) n.1620A>C c.762A>C (p.Glu254Asp) c.723A>C (p.Glu241Asp) | |
9 | g.136197725T>A | CA375519106 | LHX3 | c.809A>T (p.Glu270Val) c.794A>T (p.Glu265Val) n.1619A>T c.761A>T (p.Glu254Val) c.722A>T (p.Glu241Val) | |
9 | g.136197725T>C | CA375519107 | LHX3 | c.809A>G (p.Glu270Gly) c.794A>G (p.Glu265Gly) n.1619A>G c.761A>G (p.Glu254Gly) c.722A>G (p.Glu241Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136197725T>G | CA375519108 | LHX3 | c.809A>C (p.Glu270Ala) c.794A>C (p.Glu265Ala) n.1619A>C c.761A>C (p.Glu254Ala) c.722A>C (p.Glu241Ala) | |
9 | g.136197725T= | CA1884104165 | LHX3 | c.809A= (p.Glu270=) c.794A= (p.Glu265=) n.1619A= c.761A= (p.Glu254=) c.722A= (p.Glu241=) | |
9 | g.136197726C>A | CA375519109 | LHX3 | c.808G>T (p.Glu270Ter) c.793G>T (p.Glu265Ter) n.1618G>T c.760G>T (p.Glu254Ter) c.721G>T (p.Glu241Ter) | |
9 | g.136197726C= | CA1884104170 | LHX3 | c.808G= (p.Glu270=) c.793G= (p.Glu265=) n.1618G= c.760G= (p.Glu254=) c.721G= (p.Glu241=) | |
9 | g.136197726C>G | CA375519110 | LHX3 | c.808G>C (p.Glu270Gln) c.793G>C (p.Glu265Gln) n.1618G>C c.760G>C (p.Glu254Gln) c.721G>C (p.Glu241Gln) | |
9 | g.136197726C>T | CA375519111 | LHX3 | c.808G>A (p.Glu270Lys) c.793G>A (p.Glu265Lys) n.1618G>A c.760G>A (p.Glu254Lys) c.721G>A (p.Glu241Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.136197727C>A | CA467712615 | LHX3 | c.807G>T (p.Ala269=) c.792G>T (p.Ala264=) n.1617G>T c.759G>T (p.Ala253=) c.720G>T (p.Ala240=) | gnomAD v4 |
9 | g.136197727C= | CA1884104171 | LHX3 | c.807G= (p.Ala269=) c.792G= (p.Ala264=) n.1617G= c.759G= (p.Ala253=) c.720G= (p.Ala240=) | |
9 | g.136197727C>G | CA467712616 | LHX3 | c.807G>C (p.Ala269=) c.792G>C (p.Ala264=) n.1617G>C c.759G>C (p.Ala253=) c.720G>C (p.Ala240=) | |
9 | g.136197727C>T | CA5330332 | LHX3 | c.807G>A (p.Ala269=) c.792G>A (p.Ala264=) n.1617G>A c.759G>A (p.Ala253=) c.720G>A (p.Ala240=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197728G>A | CA5330333 | LHX3 | c.806C>T (p.Ala269Val) c.791C>T (p.Ala264Val) n.1616C>T c.758C>T (p.Ala253Val) c.719C>T (p.Ala240Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.136197728G>C | CA375519112 | LHX3 | c.806C>G (p.Ala269Gly) c.791C>G (p.Ala264Gly) n.1616C>G c.758C>G (p.Ala253Gly) c.719C>G (p.Ala240Gly) | |
9 | g.136197728G= | CA1884104173 | LHX3 | c.806C= (p.Ala269=) c.791C= (p.Ala264=) n.1616C= c.758C= (p.Ala253=) c.719C= (p.Ala240=) | |
9 | g.136197728G>T | CA375519113 | LHX3 | c.806C>A (p.Ala269Glu) c.791C>A (p.Ala264Glu) n.1616C>A c.758C>A (p.Ala253Glu) c.719C>A (p.Ala240Glu) | gnomAD v4 |
9 | g.136197729C>A | CA375519114 | LHX3 | c.805G>T (p.Ala269Ser) c.790G>T (p.Ala264Ser) n.1615G>T c.757G>T (p.Ala253Ser) c.718G>T (p.Ala240Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.136197729C= | CA1884104177 | LHX3 | c.805G= (p.Ala269=) c.790G= (p.Ala264=) n.1615G= c.757G= (p.Ala253=) c.718G= (p.Ala240=) | |
9 | g.136197729C>G | CA375519115 | LHX3 | c.805G>C (p.Ala269Pro) c.790G>C (p.Ala264Pro) n.1615G>C c.757G>C (p.Ala253Pro) c.718G>C (p.Ala240Pro) | |
9 | g.136197729C>T | CA5330334 | LHX3 | c.805G>A (p.Ala269Thr) c.790G>A (p.Ala264Thr) n.1615G>A c.757G>A (p.Ala253Thr) c.718G>A (p.Ala240Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197730C>A | CA375519116 | LHX3 | c.804G>T (p.Leu268Phe) c.789G>T (p.Leu263Phe) n.1614G>T c.756G>T (p.Leu252Phe) c.717G>T (p.Leu239Phe) | gnomAD v4 |
9 | g.136197730C>G | CA375519117 | LHX3 | c.804G>C (p.Leu268Phe) c.789G>C (p.Leu263Phe) n.1614G>C c.756G>C (p.Leu252Phe) c.717G>C (p.Leu239Phe) | |
9 | g.136197730C>T | CA467712618 | LHX3 | c.804G>A (p.Leu268=) c.789G>A (p.Leu263=) n.1614G>A c.756G>A (p.Leu252=) c.717G>A (p.Leu239=) | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.136197731A= | CA1884104179 | LHX3 | c.803T= (p.Leu268=) c.788T= (p.Leu263=) n.1613T= c.755T= (p.Leu252=) c.716T= (p.Leu239=) | |
9 | g.136197731A>C | CA375519118 | LHX3 | c.803T>G (p.Leu268Trp) c.788T>G (p.Leu263Trp) n.1613T>G c.755T>G (p.Leu252Trp) c.716T>G (p.Leu239Trp) | dbSNP |
9 | g.136197731A>G | CA375519119 | LHX3 | c.803T>C (p.Leu268Ser) c.788T>C (p.Leu263Ser) n.1613T>C c.755T>C (p.Leu252Ser) c.716T>C (p.Leu239Ser) | |
9 | g.136197731A>T | CA375519120 | LHX3 | c.803T>A (p.Leu268Ter) c.788T>A (p.Leu263Ter) n.1613T>A c.755T>A (p.Leu252Ter) c.716T>A (p.Leu239Ter) | |
9 | g.136197732A>C | CA375519121 | LHX3 | c.802T>G (p.Leu268Val) c.787T>G (p.Leu263Val) n.1612T>G c.754T>G (p.Leu252Val) c.715T>G (p.Leu239Val) | |
9 | g.136197732A>G | CA467712620 | LHX3 | c.802T>C (p.Leu268=) c.787T>C (p.Leu263=) n.1612T>C c.754T>C (p.Leu252=) c.715T>C (p.Leu239=) | |
9 | g.136197732A>T | CA375519122 | LHX3 | c.802T>A (p.Leu268Met) c.787T>A (p.Leu263Met) n.1612T>A c.754T>A (p.Leu252Met) c.715T>A (p.Leu239Met) | |
9 | g.136197733G>A | CA467712623 | LHX3 | c.801C>T (p.Ser267=) c.786C>T (p.Ser262=) n.1611C>T c.753C>T (p.Ser251=) c.714C>T (p.Ser238=) | |
9 | g.136197733G>C | CA467712622 | LHX3 | c.801C>G (p.Ser267=) c.786C>G (p.Ser262=) n.1611C>G c.753C>G (p.Ser251=) c.714C>G (p.Ser238=) | |
9 | g.136197733G>T | CA467712621 | LHX3 | c.801C>A (p.Ser267=) c.786C>A (p.Ser262=) n.1611C>A c.753C>A (p.Ser251=) c.714C>A (p.Ser238=) | gnomAD v4 |
9 | g.136197734G>A | CA375519123 | LHX3 | c.800C>T (p.Ser267Phe) c.785C>T (p.Ser262Phe) n.1610C>T c.752C>T (p.Ser251Phe) c.713C>T (p.Ser238Phe) | gnomAD v4 |
9 | g.136197734G>C | CA375519125 | LHX3 | c.800C>G (p.Ser267Cys) c.785C>G (p.Ser262Cys) n.1610C>G c.752C>G (p.Ser251Cys) c.713C>G (p.Ser238Cys) | |
9 | g.136197734G>T | CA375519124 | LHX3 | c.800C>A (p.Ser267Tyr) c.785C>A (p.Ser262Tyr) n.1610C>A c.752C>A (p.Ser251Tyr) c.713C>A (p.Ser238Tyr) | gnomAD v4 |
9 | g.136197735A= | CA1884104185 | LHX3 | c.799T= (p.Ser267=) c.784T= (p.Ser262=) n.1609T= c.751T= (p.Ser251=) c.712T= (p.Ser238=) | |
9 | g.136197735A>C | CA5330335 | LHX3 | c.799T>G (p.Ser267Ala) c.784T>G (p.Ser262Ala) n.1609T>G c.751T>G (p.Ser251Ala) c.712T>G (p.Ser238Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136197735A>G | CA375519127 | LHX3 | c.799T>C (p.Ser267Pro) c.784T>C (p.Ser262Pro) n.1609T>C c.751T>C (p.Ser251Pro) c.712T>C (p.Ser238Pro) | |
9 | g.136197735A>T | CA375519126 | LHX3 | c.799T>A (p.Ser267Thr) c.784T>A (p.Ser262Thr) n.1609T>A c.751T>A (p.Ser251Thr) c.712T>A (p.Ser238Thr) | COSMIC COSMIC |
9 | g.136197736A>C | CA467712625 | LHX3 | c.798T>G (p.Pro266=) c.783T>G (p.Pro261=) n.1608T>G c.750T>G (p.Pro250=) c.711T>G (p.Pro237=) | ClinVar |
9 | g.136197736A>G | CA467712626 | LHX3 | c.798T>C (p.Pro266=) c.783T>C (p.Pro261=) n.1608T>C c.750T>C (p.Pro250=) c.711T>C (p.Pro237=) | |
9 | g.136197736A>T | CA467712627 | LHX3 | c.798T>A (p.Pro266=) c.783T>A (p.Pro261=) n.1608T>A c.750T>A (p.Pro250=) c.711T>A (p.Pro237=) | |
9 | g.136197737G>A | CA375519128 | LHX3 | c.797C>T (p.Pro266Leu) c.782C>T (p.Pro261Leu) n.1607C>T c.749C>T (p.Pro250Leu) c.710C>T (p.Pro237Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.136197737G>C | CA375519129 | LHX3 | c.797C>G (p.Pro266Arg) c.782C>G (p.Pro261Arg) n.1607C>G c.749C>G (p.Pro250Arg) c.710C>G (p.Pro237Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197737G= | CA1884104190 | LHX3 | c.797C= (p.Pro266=) c.782C= (p.Pro261=) n.1607C= c.749C= (p.Pro250=) c.710C= (p.Pro237=) | |
9 | g.136197737G>T | CA375519130 | LHX3 | c.797C>A (p.Pro266His) c.782C>A (p.Pro261His) n.1607C>A c.749C>A (p.Pro250His) c.710C>A (p.Pro237His) | gnomAD v4 |
9 | g.136197738G>A | CA5330336 | LHX3 | c.796C>T (p.Pro266Ser) c.781C>T (p.Pro261Ser) n.1606C>T c.748C>T (p.Pro250Ser) c.709C>T (p.Pro237Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197738G>C | CA375519131 | LHX3 | c.796C>G (p.Pro266Ala) c.781C>G (p.Pro261Ala) n.1606C>G c.748C>G (p.Pro250Ala) c.709C>G (p.Pro237Ala) | gnomAD v4 |
9 | g.136197738G= | CA1884104193 | LHX3 | c.796C= (p.Pro266=) c.781C= (p.Pro261=) n.1606C= c.748C= (p.Pro250=) c.709C= (p.Pro237=) | |
9 | g.136197738G>T | CA5330337 | LHX3 | c.796C>A (p.Pro266Thr) c.781C>A (p.Pro261Thr) n.1606C>A c.748C>A (p.Pro250Thr) c.709C>A (p.Pro237Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197739C>A | CA375519132 | LHX3 | c.795G>T (p.Glu265Asp) c.780G>T (p.Glu260Asp) n.1605G>T c.747G>T (p.Glu249Asp) c.708G>T (p.Glu236Asp) | |
9 | g.136197739C>G | CA375519133 | LHX3 | c.795G>C (p.Glu265Asp) c.780G>C (p.Glu260Asp) n.1605G>C c.747G>C (p.Glu249Asp) c.708G>C (p.Glu236Asp) | |
9 | g.136197739C>T | CA467712628 | LHX3 | c.795G>A (p.Glu265=) c.780G>A (p.Glu260=) n.1605G>A c.747G>A (p.Glu249=) c.708G>A (p.Glu236=) | |
9 | g.136197740T>A | CA375519134 | LHX3 | c.794A>T (p.Glu265Val) c.779A>T (p.Glu260Val) n.1604A>T c.746A>T (p.Glu249Val) c.707A>T (p.Glu236Val) | |
9 | g.136197740T>C | CA375519135 | LHX3 | c.794A>G (p.Glu265Gly) c.779A>G (p.Glu260Gly) n.1604A>G c.746A>G (p.Glu249Gly) c.707A>G (p.Glu236Gly) | |
9 | g.136197740T>G | CA375519136 | LHX3 | c.794A>C (p.Glu265Ala) c.779A>C (p.Glu260Ala) n.1604A>C c.746A>C (p.Glu249Ala) c.707A>C (p.Glu236Ala) | |
9 | g.136197741C>A | CA375519139 | LHX3 | c.793G>T (p.Glu265Ter) c.778G>T (p.Glu260Ter) n.1603G>T c.745G>T (p.Glu249Ter) c.706G>T (p.Glu236Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.136197741C>G | CA375519138 | LHX3 | c.793G>C (p.Glu265Gln) c.778G>C (p.Glu260Gln) n.1603G>C c.745G>C (p.Glu249Gln) c.706G>C (p.Glu236Gln) | |
9 | g.136197741C>T | CA375519137 | LHX3 | c.793G>A (p.Glu265Lys) c.778G>A (p.Glu260Lys) n.1603G>A c.745G>A (p.Glu249Lys) c.706G>A (p.Glu236Lys) | |
9 | g.136197742A>C | CA375519140 | LHX3 | c.792T>G (p.Asp264Glu) c.777T>G (p.Asp259Glu) n.1602T>G c.744T>G (p.Asp248Glu) c.705T>G (p.Asp235Glu) | |
9 | g.136197742A>G | CA467712630 | LHX3 | c.792T>C (p.Asp264=) c.777T>C (p.Asp259=) n.1602T>C c.744T>C (p.Asp248=) c.705T>C (p.Asp235=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136197742A>T | CA375519141 | LHX3 | c.792T>A (p.Asp264Glu) c.777T>A (p.Asp259Glu) n.1602T>A c.744T>A (p.Asp248Glu) c.705T>A (p.Asp235Glu) | |
9 | g.136197743T>A | CA375519142 | LHX3 | c.791A>T (p.Asp264Val) c.776A>T (p.Asp259Val) n.1601A>T c.743A>T (p.Asp248Val) c.704A>T (p.Asp235Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197743T>C | CA375519143 | LHX3 | c.791A>G (p.Asp264Gly) c.776A>G (p.Asp259Gly) n.1601A>G c.743A>G (p.Asp248Gly) c.704A>G (p.Asp235Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136197743T>G | CA375519144 | LHX3 | c.791A>C (p.Asp264Ala) c.776A>C (p.Asp259Ala) n.1601A>C c.743A>C (p.Asp248Ala) c.704A>C (p.Asp235Ala) | |
9 | g.136197743T= | CA1884104198 | LHX3 | c.791A= (p.Asp264=) c.776A= (p.Asp259=) n.1601A= c.743A= (p.Asp248=) c.704A= (p.Asp235=) | |
9 | g.136197744C>A | CA375519145 | LHX3 | c.791-1G>T (n.791-1G>T) c.776-1G>T (n.776-1G>T) n.1601-1G>T c.743-1G>T (n.743-1G>T) c.704-1G>T (n.704-1G>T) | |
9 | g.136197744C>G | CA375519146 | LHX3 | c.791-1G>C (n.791-1G>C) c.776-1G>C (n.776-1G>C) n.1601-1G>C c.743-1G>C (n.743-1G>C) c.704-1G>C (n.704-1G>C) | |
9 | g.136197744C>T | CA375519147 | LHX3 | c.791-1G>A (n.791-1G>A) c.776-1G>A (n.776-1G>A) n.1601-1G>A c.743-1G>A (n.743-1G>A) c.704-1G>A (n.704-1G>A) | |
9 | g.136197745T>A | CA375519148 | LHX3 | c.791-2A>T (n.791-2A>T) c.776-2A>T (n.776-2A>T) n.1601-2A>T c.743-2A>T (n.743-2A>T) c.704-2A>T (n.704-2A>T) | |
9 | g.136197745T>C | CA375519149 | LHX3 | c.791-2A>G (n.791-2A>G) c.776-2A>G (n.776-2A>G) n.1601-2A>G c.743-2A>G (n.743-2A>G) c.704-2A>G (n.704-2A>G) | |
9 | g.136197745T>G | CA375519150 | LHX3 | c.791-2A>C (n.791-2A>C) c.776-2A>C (n.776-2A>C) n.1601-2A>C c.743-2A>C (n.743-2A>C) c.704-2A>C (n.704-2A>C) | |
9 | g.136197746G>A | CA5330338 | LHX3 | c.791-3C>T (n.791-3C>T) c.776-3C>T (n.776-3C>T) n.1601-3C>T c.743-3C>T (n.743-3C>T) c.704-3C>T (n.704-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136197746G>C | CA591166395 | LHX3 | c.791-3C>G (n.791-3C>G) c.776-3C>G (n.776-3C>G) n.1601-3C>G c.743-3C>G (n.743-3C>G) c.704-3C>G (n.704-3C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197746G= | CA1884104202 | LHX3 | c.791-3C= (n.791-3C=) c.776-3C= (n.776-3C=) n.1601-3C= c.743-3C= (n.743-3C=) c.704-3C= (n.704-3C=) | |
9 | g.136197746G>T | CA2692553084 | LHX3 | c.791-3C>A (n.791-3C>A) c.776-3C>A (n.776-3C>A) n.1601-3C>A c.743-3C>A (n.743-3C>A) c.704-3C>A (n.704-3C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.136197747C= | CA1884104204 | LHX3 | c.791-4G= (n.791-4G=) c.776-4G= (n.776-4G=) n.1601-4G= c.743-4G= (n.743-4G=) c.704-4G= (n.704-4G=) | |
9 | g.136197747C>T | CA861022692 | LHX3 | c.791-4G>A (n.791-4G>A) c.776-4G>A (n.776-4G>A) n.1601-4G>A c.743-4G>A (n.743-4G>A) c.704-4G>A (n.704-4G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197748A= | CA1884104207 | LHX3 | c.791-5T= (n.791-5T=) c.776-5T= (n.776-5T=) n.1601-5T= c.743-5T= (n.743-5T=) c.704-5T= (n.704-5T=) | |
9 | g.136197748A>G | CA591166396 | LHX3 | c.791-5T>C (n.791-5T>C) c.776-5T>C (n.776-5T>C) n.1601-5T>C c.743-5T>C (n.743-5T>C) c.704-5T>C (n.704-5T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136197749A= | CA1884104211 | LHX3 | c.791-6T= (n.791-6T=) c.776-6T= (n.776-6T=) n.1601-6T= c.743-6T= (n.743-6T=) c.704-6T= (n.704-6T=) | |
9 | g.136197749A>G | CA591166397 | LHX3 | c.791-6T>C (n.791-6T>C) c.776-6T>C (n.776-6T>C) n.1601-6T>C c.743-6T>C (n.743-6T>C) c.704-6T>C (n.704-6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136197750C>A | CA2692553085 | LHX3 | c.791-7G>T (n.791-7G>T) c.776-7G>T (n.776-7G>T) n.1601-7G>T c.743-7G>T (n.743-7G>T) c.704-7G>T (n.704-7G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.136197750C= | CA1884104216 | LHX3 | c.791-7G= (n.791-7G=) c.776-7G= (n.776-7G=) n.1601-7G= c.743-7G= (n.743-7G=) c.704-7G= (n.704-7G=) | |
9 | g.136197750C>G | CA2692553086 | LHX3 | c.791-7G>C (n.791-7G>C) c.776-7G>C (n.776-7G>C) n.1601-7G>C c.743-7G>C (n.743-7G>C) c.704-7G>C (n.704-7G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.136197750C>T | CA5330339 | LHX3 | c.791-7G>A (n.791-7G>A) c.776-7G>A (n.776-7G>A) n.1601-7G>A c.743-7G>A (n.743-7G>A) c.704-7G>A (n.704-7G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136197751A>G | CA2692553087 | LHX3 | c.791-8T>C (n.791-8T>C) c.776-8T>C (n.776-8T>C) n.1601-8T>C c.743-8T>C (n.743-8T>C) c.704-8T>C (n.704-8T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.136197752G>A | CA861022701 | LHX3 | c.791-9C>T (n.791-9C>T) c.776-9C>T (n.776-9C>T) n.1601-9C>T c.743-9C>T (n.743-9C>T) c.704-9C>T (n.704-9C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197752G= | CA1884104219 | LHX3 | c.791-9C= (n.791-9C=) c.776-9C= (n.776-9C=) n.1601-9C= c.743-9C= (n.743-9C=) c.704-9C= (n.704-9C=) | |
9 | g.136197752G>T | CA2692553088 | LHX3 | c.791-9C>A (n.791-9C>A) c.776-9C>A (n.776-9C>A) n.1601-9C>A c.743-9C>A (n.743-9C>A) c.704-9C>A (n.704-9C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.136197753A= | CA1884104224 | LHX3 | c.791-10T= (n.791-10T=) c.776-10T= (n.776-10T=) n.1601-10T= c.743-10T= (n.743-10T=) c.704-10T= (n.704-10T=) | |
9 | g.136197753A>C | CA5330341 | LHX3 | c.791-10T>G (n.791-10T>G) c.776-10T>G (n.776-10T>G) n.1601-10T>G c.743-10T>G (n.743-10T>G) c.704-10T>G (n.704-10T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197753A>G | CA5330340 | LHX3 | c.791-10T>C (n.791-10T>C) c.776-10T>C (n.776-10T>C) n.1601-10T>C c.743-10T>C (n.743-10T>C) c.704-10T>C (n.704-10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |