Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.136197653G>ACA375518968LHX3c.881C>T (p.Ala294Val)
c.866C>T (p.Ala289Val)
n.1691C>T
c.833C>T (p.Ala278Val)
c.794C>T (p.Ala265Val)
gnomAD v4
9g.136197653G>CCA375518970LHX3c.881C>G (p.Ala294Gly)
c.866C>G (p.Ala289Gly)
n.1691C>G
c.833C>G (p.Ala278Gly)
c.794C>G (p.Ala265Gly)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197653G=CA1884103919LHX3c.881C= (p.Ala294=)
c.866C= (p.Ala289=)
n.1691C=
c.833C= (p.Ala278=)
c.794C= (p.Ala265=)
9g.136197653G>TCA375518969LHX3c.881C>A (p.Ala294Asp)
c.866C>A (p.Ala289Asp)
n.1691C>A
c.833C>A (p.Ala278Asp)
c.794C>A (p.Ala265Asp)
gnomAD v4
9g.136197654C>ACA375518971LHX3c.880G>T (p.Ala294Ser)
c.865G>T (p.Ala289Ser)
n.1690G>T
c.832G>T (p.Ala278Ser)
c.793G>T (p.Ala265Ser)
gnomAD v4
9g.136197654C=CA1884103920LHX3c.880G= (p.Ala294=)
c.865G= (p.Ala289=)
n.1690G=
c.832G= (p.Ala278=)
c.793G= (p.Ala265=)
9g.136197654C>GCA375518972LHX3c.880G>C (p.Ala294Pro)
c.865G>C (p.Ala289Pro)
n.1690G>C
c.832G>C (p.Ala278Pro)
c.793G>C (p.Ala265Pro)
9g.136197654C>TCA5330305LHX3c.880G>A (p.Ala294Thr)
c.865G>A (p.Ala289Thr)
n.1690G>A
c.832G>A (p.Ala278Thr)
c.793G>A (p.Ala265Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136197655T>ACA467712557LHX3c.879A>T (p.Gly293=)
c.864A>T (p.Gly288=)
n.1689A>T
c.831A>T (p.Gly277=)
c.792A>T (p.Gly264=)
9g.136197655T>CCA467712558LHX3c.879A>G (p.Gly293=)
c.864A>G (p.Gly288=)
n.1689A>G
c.831A>G (p.Gly277=)
c.792A>G (p.Gly264=)
9g.136197655T>GCA467712559LHX3c.879A>C (p.Gly293=)
c.864A>C (p.Gly288=)
n.1689A>C
c.831A>C (p.Gly277=)
c.792A>C (p.Gly264=)
9g.136197656C>ACA375518973LHX3c.878G>T (p.Gly293Val)
c.863G>T (p.Gly288Val)
n.1688G>T
c.830G>T (p.Gly277Val)
c.791G>T (p.Gly264Val)
gnomAD v4
9g.136197656C>GCA375518974LHX3c.878G>C (p.Gly293Ala)
c.863G>C (p.Gly288Ala)
n.1688G>C
c.830G>C (p.Gly277Ala)
c.791G>C (p.Gly264Ala)
9g.136197656C>TCA375518975LHX3c.878G>A (p.Gly293Glu)
c.863G>A (p.Gly288Glu)
n.1688G>A
c.830G>A (p.Gly277Glu)
c.791G>A (p.Gly264Glu)
gnomAD v4
9g.136197657C>ACA375518976LHX3c.877G>T (p.Gly293Ter)
c.862G>T (p.Gly288Ter)
n.1687G>T
c.829G>T (p.Gly277Ter)
c.790G>T (p.Gly264Ter)
gnomAD v4
9g.136197657C>GCA375518977LHX3c.877G>C (p.Gly293Arg)
c.862G>C (p.Gly288Arg)
n.1687G>C
c.829G>C (p.Gly277Arg)
c.790G>C (p.Gly264Arg)
9g.136197657C>TCA375518978LHX3c.877G>A (p.Gly293Arg)
c.862G>A (p.Gly288Arg)
n.1687G>A
c.829G>A (p.Gly277Arg)
c.790G>A (p.Gly264Arg)
9g.136197658C>ACA467712560LHX3c.876G>T (p.Ser292=)
c.861G>T (p.Ser287=)
n.1686G>T
c.828G>T (p.Ser276=)
c.789G>T (p.Ser263=)
9g.136197658C=CA1884103922LHX3c.876G= (p.Ser292=)
c.861G= (p.Ser287=)
n.1686G=
c.828G= (p.Ser276=)
c.789G= (p.Ser263=)
9g.136197658C>GCA467712561LHX3c.876G>C (p.Ser292=)
c.861G>C (p.Ser287=)
n.1686G>C
c.828G>C (p.Ser276=)
c.789G>C (p.Ser263=)
gnomAD v4
9g.136197658C>TCA467712562LHX3c.876G>A (p.Ser292=)
c.861G>A (p.Ser287=)
n.1686G>A
c.828G>A (p.Ser276=)
c.789G>A (p.Ser263=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.136197659G>ACA5330306LHX3c.875C>T (p.Ser292Leu)
c.860C>T (p.Ser287Leu)
n.1685C>T
c.827C>T (p.Ser276Leu)
c.788C>T (p.Ser263Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197659G>CCA375518979LHX3c.875C>G (p.Ser292Trp)
c.860C>G (p.Ser287Trp)
n.1685C>G
c.827C>G (p.Ser276Trp)
c.788C>G (p.Ser263Trp)
gnomAD v4
9g.136197659G=CA1884103929LHX3c.875C= (p.Ser292=)
c.860C= (p.Ser287=)
n.1685C=
c.827C= (p.Ser276=)
c.788C= (p.Ser263=)
9g.136197659G>TCA375518980LHX3c.875C>A (p.Ser292Ter)
c.860C>A (p.Ser287Ter)
n.1685C>A
c.827C>A (p.Ser276Ter)
c.788C>A (p.Ser263Ter)
gnomAD v4
9g.136197660A>CCA375518981LHX3c.874T>G (p.Ser292Ala)
c.859T>G (p.Ser287Ala)
n.1684T>G
c.826T>G (p.Ser276Ala)
c.787T>G (p.Ser263Ala)
gnomAD v4
9g.136197660A>GCA375518982LHX3c.874T>C (p.Ser292Pro)
c.859T>C (p.Ser287Pro)
n.1684T>C
c.826T>C (p.Ser276Pro)
c.787T>C (p.Ser263Pro)
9g.136197660A>TCA375518983LHX3c.874T>A (p.Ser292Thr)
c.859T>A (p.Ser287Thr)
n.1684T>A
c.826T>A (p.Ser276Thr)
c.787T>A (p.Ser263Thr)
9g.136197661G>ACA467712563LHX3c.873C>T (p.Pro291=)
c.858C>T (p.Pro286=)
n.1683C>T
c.825C>T (p.Pro275=)
c.786C>T (p.Pro262=)
gnomAD v4
9g.136197661G>CCA467712564LHX3c.873C>G (p.Pro291=)
c.858C>G (p.Pro286=)
n.1683C>G
c.825C>G (p.Pro275=)
c.786C>G (p.Pro262=)
9g.136197661G>TCA467712565LHX3c.873C>A (p.Pro291=)
c.858C>A (p.Pro286=)
n.1683C>A
c.825C>A (p.Pro275=)
c.786C>A (p.Pro262=)
gnomAD v4
9g.136197662G>ACA5330307LHX3c.872C>T (p.Pro291Leu)
c.857C>T (p.Pro286Leu)
n.1682C>T
c.824C>T (p.Pro275Leu)
c.785C>T (p.Pro262Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136197662G>CCA375518985LHX3c.872C>G (p.Pro291Arg)
c.857C>G (p.Pro286Arg)
n.1682C>G
c.824C>G (p.Pro275Arg)
c.785C>G (p.Pro262Arg)
9g.136197662G=CA1884103934LHX3c.872C= (p.Pro291=)
c.857C= (p.Pro286=)
n.1682C=
c.824C= (p.Pro275=)
c.785C= (p.Pro262=)
9g.136197662G>TCA375518984LHX3c.872C>A (p.Pro291His)
c.857C>A (p.Pro286His)
n.1682C>A
c.824C>A (p.Pro275His)
c.785C>A (p.Pro262His)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.136197663G>ACA375518986LHX3c.871C>T (p.Pro291Ser)
c.856C>T (p.Pro286Ser)
n.1681C>T
c.823C>T (p.Pro275Ser)
c.784C>T (p.Pro262Ser)
gnomAD v4
9g.136197663G>CCA375518987LHX3c.871C>G (p.Pro291Ala)
c.856C>G (p.Pro286Ala)
n.1681C>G
c.823C>G (p.Pro275Ala)
c.784C>G (p.Pro262Ala)
9g.136197663G>TCA375518988LHX3c.871C>A (p.Pro291Thr)
c.856C>A (p.Pro286Thr)
n.1681C>A
c.823C>A (p.Pro275Thr)
c.784C>A (p.Pro262Thr)
gnomAD v4
9g.136197664C>ACA467712566LHX3c.870G>T (p.Arg290=)
c.855G>T (p.Arg285=)
n.1680G>T
c.822G>T (p.Arg274=)
c.783G>T (p.Arg261=)
gnomAD v4
9g.136197664C>GCA467712568LHX3c.870G>C (p.Arg290=)
c.855G>C (p.Arg285=)
n.1680G>C
c.822G>C (p.Arg274=)
c.783G>C (p.Arg261=)
9g.136197664C>TCA467712567LHX3c.870G>A (p.Arg290=)
c.855G>A (p.Arg285=)
n.1680G>A
c.822G>A (p.Arg274=)
c.783G>A (p.Arg261=)
gnomAD v4
9g.136197666_136197691delCA2692553081LHX3c.845_870del (p.Gly282AlafsTer?)
c.830_855del (p.Gly277AlafsTer?)
n.1655_1680del
c.797_822del (p.Gly266AlafsTer?)
c.758_783del (p.Gly253AlafsTer?)
gnomAD v4
9g.136197665C>ACA375518989LHX3c.869G>T (p.Arg290Leu)
c.854G>T (p.Arg285Leu)
n.1679G>T
c.821G>T (p.Arg274Leu)
c.782G>T (p.Arg261Leu)
gnomAD v4
9g.136197665C=CA1884103939LHX3c.869G= (p.Arg290=)
c.854G= (p.Arg285=)
n.1679G=
c.821G= (p.Arg274=)
c.782G= (p.Arg261=)
9g.136197665C>GCA375518990LHX3c.869G>C (p.Arg290Pro)
c.854G>C (p.Arg285Pro)
n.1679G>C
c.821G>C (p.Arg274Pro)
c.782G>C (p.Arg261Pro)
9g.136197665C>TCA375518991LHX3c.869G>A (p.Arg290Gln)
c.854G>A (p.Arg285Gln)
n.1679G>A
c.821G>A (p.Arg274Gln)
c.782G>A (p.Arg261Gln)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197666G>ACA375518992LHX3c.868C>T (p.Arg290Trp)
c.853C>T (p.Arg285Trp)
n.1678C>T
c.820C>T (p.Arg274Trp)
c.781C>T (p.Arg261Trp)
dbSNP gnomAD v4
9g.136197666G>CCA375518993LHX3c.868C>G (p.Arg290Gly)
c.853C>G (p.Arg285Gly)
n.1678C>G
c.820C>G (p.Arg274Gly)
c.781C>G (p.Arg261Gly)
9g.136197666G=CA1884103945LHX3c.868C= (p.Arg290=)
c.853C= (p.Arg285=)
n.1678C=
c.820C= (p.Arg274=)
c.781C= (p.Arg261=)
9g.136197666G>TCA467712569LHX3c.868C>A (p.Arg290=)
c.853C>A (p.Arg285=)
n.1678C>A
c.820C>A (p.Arg274=)
c.781C>A (p.Arg261=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136197667G>ACA467712571LHX3c.867C>T (p.Gly289=)
c.852C>T (p.Gly284=)
n.1677C>T
c.819C>T (p.Gly273=)
c.780C>T (p.Gly260=)
gnomAD v4
9g.136197667G>CCA467712570LHX3c.867C>G (p.Gly289=)
c.852C>G (p.Gly284=)
n.1677C>G
c.819C>G (p.Gly273=)
c.780C>G (p.Gly260=)
9g.136197667G=CA1884103948LHX3c.867C= (p.Gly289=)
c.852C= (p.Gly284=)
n.1677C=
c.819C= (p.Gly273=)
c.780C= (p.Gly260=)
9g.136197667G>TCA5330308LHX3c.867C>A (p.Gly289=)
c.852C>A (p.Gly284=)
n.1677C>A
c.819C>A (p.Gly273=)
c.780C>A (p.Gly260=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197668C>ACA375518995LHX3c.866G>T (p.Gly289Val)
c.851G>T (p.Gly284Val)
n.1676G>T
c.818G>T (p.Gly273Val)
c.779G>T (p.Gly260Val)
gnomAD v4
9g.136197668C=CA1884103952LHX3c.866G= (p.Gly289=)
c.851G= (p.Gly284=)
n.1676G=
c.818G= (p.Gly273=)
c.779G= (p.Gly260=)
9g.136197668C>GCA5330309LHX3c.866G>C (p.Gly289Ala)
c.851G>C (p.Gly284Ala)
n.1676G>C
c.818G>C (p.Gly273Ala)
c.779G>C (p.Gly260Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136197668C>TCA375518994LHX3c.866G>A (p.Gly289Asp)
c.851G>A (p.Gly284Asp)
n.1676G>A
c.818G>A (p.Gly273Asp)
c.779G>A (p.Gly260Asp)
gnomAD v4
9g.136197669C>ACA375518996LHX3c.865G>T (p.Gly289Cys)
c.850G>T (p.Gly284Cys)
n.1675G>T
c.817G>T (p.Gly273Cys)
c.778G>T (p.Gly260Cys)
gnomAD v4
9g.136197669C>GCA375518997LHX3c.865G>C (p.Gly289Arg)
c.850G>C (p.Gly284Arg)
n.1675G>C
c.817G>C (p.Gly273Arg)
c.778G>C (p.Gly260Arg)
COSMIC
9g.136197669C>TCA375518998LHX3c.865G>A (p.Gly289Ser)
c.850G>A (p.Gly284Ser)
n.1675G>A
c.817G>A (p.Gly273Ser)
c.778G>A (p.Gly260Ser)
gnomAD v4
9g.136197670C>ACA375518999LHX3c.864G>T (p.Leu288Phe)
c.849G>T (p.Leu283Phe)
n.1674G>T
c.816G>T (p.Leu272Phe)
c.777G>T (p.Leu259Phe)
9g.136197670C>GCA375519000LHX3c.864G>C (p.Leu288Phe)
c.849G>C (p.Leu283Phe)
n.1674G>C
c.816G>C (p.Leu272Phe)
c.777G>C (p.Leu259Phe)
9g.136197670C>TCA467712572LHX3c.864G>A (p.Leu288=)
c.849G>A (p.Leu283=)
n.1674G>A
c.816G>A (p.Leu272=)
c.777G>A (p.Leu259=)
gnomAD v4
9g.136197671A>CCA375519001LHX3c.863T>G (p.Leu288Trp)
c.848T>G (p.Leu283Trp)
n.1673T>G
c.815T>G (p.Leu272Trp)
c.776T>G (p.Leu259Trp)
9g.136197671A>GCA375519002LHX3c.863T>C (p.Leu288Ser)
c.848T>C (p.Leu283Ser)
n.1673T>C
c.815T>C (p.Leu272Ser)
c.776T>C (p.Leu259Ser)
9g.136197671A>TCA375519003LHX3c.863T>A (p.Leu288Ter)
c.848T>A (p.Leu283Ter)
n.1673T>A
c.815T>A (p.Leu272Ter)
c.776T>A (p.Leu259Ter)
9g.136197672A>CCA375519004LHX3c.862T>G (p.Leu288Val)
c.847T>G (p.Leu283Val)
n.1672T>G
c.814T>G (p.Leu272Val)
c.775T>G (p.Leu259Val)
9g.136197672A>GCA467712573LHX3c.862T>C (p.Leu288=)
c.847T>C (p.Leu283=)
n.1672T>C
c.814T>C (p.Leu272=)
c.775T>C (p.Leu259=)
gnomAD v4
9g.136197672A>TCA375519005LHX3c.862T>A (p.Leu288Met)
c.847T>A (p.Leu283Met)
n.1672T>A
c.814T>A (p.Leu272Met)
c.775T>A (p.Leu259Met)
9g.136197673G>ACA467712574LHX3c.861C>T (p.Ala287=)
c.846C>T (p.Ala282=)
n.1671C>T
c.813C>T (p.Ala271=)
c.774C>T (p.Ala258=)
9g.136197673G>CCA467712575LHX3c.861C>G (p.Ala287=)
c.846C>G (p.Ala282=)
n.1671C>G
c.813C>G (p.Ala271=)
c.774C>G (p.Ala258=)
9g.136197673G>TCA467712576LHX3c.861C>A (p.Ala287=)
c.846C>A (p.Ala282=)
n.1671C>A
c.813C>A (p.Ala271=)
c.774C>A (p.Ala258=)
gnomAD v4
9g.136197674G>ACA375519006LHX3c.860C>T (p.Ala287Val)
c.845C>T (p.Ala282Val)
n.1670C>T
c.812C>T (p.Ala271Val)
c.773C>T (p.Ala258Val)
COSMIC
9g.136197674G>CCA375519007LHX3c.860C>G (p.Ala287Gly)
c.845C>G (p.Ala282Gly)
n.1670C>G
c.812C>G (p.Ala271Gly)
c.773C>G (p.Ala258Gly)
9g.136197674G>TCA375519008LHX3c.860C>A (p.Ala287Asp)
c.845C>A (p.Ala282Asp)
n.1670C>A
c.812C>A (p.Ala271Asp)
c.773C>A (p.Ala258Asp)
gnomAD v4
9g.136197675C>ACA375519011LHX3c.859G>T (p.Ala287Ser)
c.844G>T (p.Ala282Ser)
n.1669G>T
c.811G>T (p.Ala271Ser)
c.772G>T (p.Ala258Ser)
gnomAD v4
9g.136197675C>GCA375519010LHX3c.859G>C (p.Ala287Pro)
c.844G>C (p.Ala282Pro)
n.1669G>C
c.811G>C (p.Ala271Pro)
c.772G>C (p.Ala258Pro)
9g.136197675C>TCA375519009LHX3c.859G>A (p.Ala287Thr)
c.844G>A (p.Ala282Thr)
n.1669G>A
c.811G>A (p.Ala271Thr)
c.772G>A (p.Ala258Thr)
gnomAD v4
9g.136197676C>ACA375519012LHX3c.858G>T (p.Gln286His)
c.843G>T (p.Gln281His)
n.1668G>T
c.810G>T (p.Gln270His)
c.771G>T (p.Gln257His)
gnomAD v4
9g.136197676C>GCA375519013LHX3c.858G>C (p.Gln286His)
c.843G>C (p.Gln281His)
n.1668G>C
c.810G>C (p.Gln270His)
c.771G>C (p.Gln257His)
9g.136197676C>TCA467712577LHX3c.858G>A (p.Gln286=)
c.843G>A (p.Gln281=)
n.1668G>A
c.810G>A (p.Gln270=)
c.771G>A (p.Gln257=)
ClinVar
9g.136197676_136197681delinsCTGGGTCA1884103955LHX3c.853_858delinsACCCAG (p.Thr285=)
c.838_843delinsACCCAG (p.Thr280=)
n.1663_1668delinsACCCAG
c.805_810delinsACCCAG (p.Thr269=)
c.766_771delinsACCCAG (p.Thr256=)
9g.136197677T>ACA375519014LHX3c.857A>T (p.Gln286Leu)
c.842A>T (p.Gln281Leu)
n.1667A>T
c.809A>T (p.Gln270Leu)
c.770A>T (p.Gln257Leu)
9g.136197677T>CCA375519015LHX3c.857A>G (p.Gln286Arg)
c.842A>G (p.Gln281Arg)
n.1667A>G
c.809A>G (p.Gln270Arg)
c.770A>G (p.Gln257Arg)
9g.136197677T>GCA375519016LHX3c.857A>C (p.Gln286Pro)
c.842A>C (p.Gln281Pro)
n.1667A>C
c.809A>C (p.Gln270Pro)
c.770A>C (p.Gln257Pro)
9g.136197677_136197681delCA918577224LHX3c.853_857del (p.Thr285GlyfsTer?)
c.838_842del (p.Thr280GlyfsTer?)
n.1663_1667del
c.805_809del (p.Thr269GlyfsTer?)
c.766_770del (p.Thr256GlyfsTer?)
dbSNP
9g.136197678G>ACA375519017LHX3c.856C>T (p.Gln286Ter)
c.841C>T (p.Gln281Ter)
n.1666C>T
c.808C>T (p.Gln270Ter)
c.769C>T (p.Gln257Ter)
gnomAD v4
9g.136197678G>CCA375519018LHX3c.856C>G (p.Gln286Glu)
c.841C>G (p.Gln281Glu)
n.1666C>G
c.808C>G (p.Gln270Glu)
c.769C>G (p.Gln257Glu)
9g.136197678G>TCA375519019LHX3c.856C>A (p.Gln286Lys)
c.841C>A (p.Gln281Lys)
n.1666C>A
c.808C>A (p.Gln270Lys)
c.769C>A (p.Gln257Lys)
gnomAD v4
9g.136197680delCA2579512504LHX3c.856del (p.Gln286ArgfsTer?)
c.841del (p.Gln281ArgfsTer?)
n.1666del
c.808del (p.Gln270ArgfsTer?)
c.769del (p.Gln257ArgfsTer?)
gnomAD v4
9g.136197679G>ACA467712578LHX3c.855C>T (p.Thr285=)
c.840C>T (p.Thr280=)
n.1665C>T
c.807C>T (p.Thr269=)
c.768C>T (p.Thr256=)
gnomAD v4
9g.136197679G>CCA5330310LHX3c.855C>G (p.Thr285=)
c.840C>G (p.Thr280=)
n.1665C>G
c.807C>G (p.Thr269=)
c.768C>G (p.Thr256=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136197679G=CA1884103960LHX3c.855C= (p.Thr285=)
c.840C= (p.Thr280=)
n.1665C=
c.807C= (p.Thr269=)
c.768C= (p.Thr256=)
9g.136197679G>TCA467712580LHX3c.855C>A (p.Thr285=)
c.840C>A (p.Thr280=)
n.1665C>A
c.807C>A (p.Thr269=)
c.768C>A (p.Thr256=)
gnomAD v4
9g.136197680G>ACA5330311LHX3c.854C>T (p.Thr285Ile)
c.839C>T (p.Thr280Ile)
n.1664C>T
c.806C>T (p.Thr269Ile)
c.767C>T (p.Thr256Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197680G>CCA375519020LHX3c.854C>G (p.Thr285Ser)
c.839C>G (p.Thr280Ser)
n.1664C>G
c.806C>G (p.Thr269Ser)
c.767C>G (p.Thr256Ser)
9g.136197680G=CA1884103965LHX3c.854C= (p.Thr285=)
c.839C= (p.Thr280=)
n.1664C=
c.806C= (p.Thr269=)
c.767C= (p.Thr256=)
9g.136197680G>TCA375519021LHX3c.854C>A (p.Thr285Asn)
c.839C>A (p.Thr280Asn)
n.1664C>A
c.806C>A (p.Thr269Asn)
c.767C>A (p.Thr256Asn)
gnomAD v4
9g.136197681T>ACA375519023LHX3c.853A>T (p.Thr285Ser)
c.838A>T (p.Thr280Ser)
n.1663A>T
c.805A>T (p.Thr269Ser)
c.766A>T (p.Thr256Ser)
9g.136197681T>CCA375519022LHX3c.853A>G (p.Thr285Ala)
c.838A>G (p.Thr280Ala)
n.1663A>G
c.805A>G (p.Thr269Ala)
c.766A>G (p.Thr256Ala)
9g.136197681T>GCA5330312LHX3c.853A>C (p.Thr285Pro)
c.838A>C (p.Thr280Pro)
n.1663A>C
c.805A>C (p.Thr269Pro)
c.766A>C (p.Thr256Pro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197681T=CA1884103969LHX3c.853A= (p.Thr285=)
c.838A= (p.Thr280=)
n.1663A=
c.805A= (p.Thr269=)
c.766A= (p.Thr256=)
9g.136197682G>ACA467712581LHX3c.852C>T (p.Pro284=)
c.837C>T (p.Pro279=)
n.1662C>T
c.804C>T (p.Pro268=)
c.765C>T (p.Pro255=)
ClinVar dbSNP
9g.136197682G>CCA467712582LHX3c.852C>G (p.Pro284=)
c.837C>G (p.Pro279=)
n.1662C>G
c.804C>G (p.Pro268=)
c.765C>G (p.Pro255=)
9g.136197682G>TCA467712583LHX3c.852C>A (p.Pro284=)
c.837C>A (p.Pro279=)
n.1662C>A
c.804C>A (p.Pro268=)
c.765C>A (p.Pro255=)
gnomAD v4
9g.136197684delCA2692553082LHX3c.852del (p.Thr285ProfsTer?)
c.837del (p.Thr280ProfsTer?)
n.1662del
c.804del (p.Thr269ProfsTer?)
c.765del (p.Thr256ProfsTer?)
gnomAD v4
9g.136197683G>ACA375519024LHX3c.851C>T (p.Pro284Leu)
c.836C>T (p.Pro279Leu)
n.1661C>T
c.803C>T (p.Pro268Leu)
c.764C>T (p.Pro255Leu)
9g.136197683G>CCA375519026LHX3c.851C>G (p.Pro284Arg)
c.836C>G (p.Pro279Arg)
n.1661C>G
c.803C>G (p.Pro268Arg)
c.764C>G (p.Pro255Arg)
9g.136197683G>TCA375519025LHX3c.851C>A (p.Pro284His)
c.836C>A (p.Pro279His)
n.1661C>A
c.803C>A (p.Pro268His)
c.764C>A (p.Pro255His)
gnomAD v4
9g.136197684G>ACA375519027LHX3c.850C>T (p.Pro284Ser)
c.835C>T (p.Pro279Ser)
n.1660C>T
c.802C>T (p.Pro268Ser)
c.763C>T (p.Pro255Ser)
gnomAD v4
9g.136197684G>CCA375519028LHX3c.850C>G (p.Pro284Ala)
c.835C>G (p.Pro279Ala)
n.1660C>G
c.802C>G (p.Pro268Ala)
c.763C>G (p.Pro255Ala)
9g.136197684G=CA1884103974LHX3c.850C= (p.Pro284=)
c.835C= (p.Pro279=)
n.1660C=
c.802C= (p.Pro268=)
c.763C= (p.Pro255=)
9g.136197684G>TCA375519029LHX3c.850C>A (p.Pro284Thr)
c.835C>A (p.Pro279Thr)
n.1660C>A
c.802C>A (p.Pro268Thr)
c.763C>A (p.Pro255Thr)
9g.136197685T>ACA375519030LHX3c.849A>T (p.Glu283Asp)
c.834A>T (p.Glu278Asp)
n.1659A>T
c.801A>T (p.Glu267Asp)
c.762A>T (p.Glu254Asp)
9g.136197685T>CCA467712584LHX3c.849A>G (p.Glu283=)
c.834A>G (p.Glu278=)
n.1659A>G
c.801A>G (p.Glu267=)
c.762A>G (p.Glu254=)
dbSNP
9g.136197685T>GCA375519031LHX3c.849A>C (p.Glu283Asp)
c.834A>C (p.Glu278Asp)
n.1659A>C
c.801A>C (p.Glu267Asp)
c.762A>C (p.Glu254Asp)
gnomAD v4
9g.136197686dupCA861022513LHX3c.849dup (p.Pro284ThrfsTer?)
c.834dup (p.Pro279ThrfsTer?)
n.1659dup
c.801dup (p.Pro268ThrfsTer?)
c.762dup (p.Pro255ThrfsTer?)
dbSNP
9g.136197686T>ACA375519032LHX3c.848A>T (p.Glu283Val)
c.833A>T (p.Glu278Val)
n.1658A>T
c.800A>T (p.Glu267Val)
c.761A>T (p.Glu254Val)
9g.136197686T>CCA375519033LHX3c.848A>G (p.Glu283Gly)
c.833A>G (p.Glu278Gly)
n.1658A>G
c.800A>G (p.Glu267Gly)
c.761A>G (p.Glu254Gly)
9g.136197686T>GCA375519034LHX3c.848A>C (p.Glu283Ala)
c.833A>C (p.Glu278Ala)
n.1658A>C
c.800A>C (p.Glu267Ala)
c.761A>C (p.Glu254Ala)
9g.136197686_136197687delinsTCCA1884103980LHX3c.847_848delinsGA (p.Glu283=)
c.832_833delinsGA (p.Glu278=)
n.1657_1658delinsGA
c.799_800delinsGA (p.Glu267=)
c.760_761delinsGA (p.Glu254=)
9g.136197687C>ACA375519035LHX3c.847G>T (p.Glu283Ter)
c.832G>T (p.Glu278Ter)
n.1657G>T
c.799G>T (p.Glu267Ter)
c.760G>T (p.Glu254Ter)
gnomAD v4
9g.136197687C=CA1884103984LHX3c.847G= (p.Glu283=)
c.832G= (p.Glu278=)
n.1657G=
c.799G= (p.Glu267=)
c.760G= (p.Glu254=)
9g.136197687C>GCA375519036LHX3c.847G>C (p.Glu283Gln)
c.832G>C (p.Glu278Gln)
n.1657G>C
c.799G>C (p.Glu267Gln)
c.760G>C (p.Glu254Gln)
9g.136197687C>TCA375519037LHX3c.847G>A (p.Glu283Lys)
c.832G>A (p.Glu278Lys)
n.1657G>A
c.799G>A (p.Glu267Lys)
c.760G>A (p.Glu254Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136197691dupCA645542438LHX3c.847dup (p.Glu283GlyfsTer?)
c.832dup (p.Glu278GlyfsTer?)
n.1657dup
c.799dup (p.Glu267GlyfsTer?)
c.760dup (p.Glu254GlyfsTer?)
COSMIC
9g.136197691delCA1129980745LHX3c.847del (p.Glu283AsnfsTer?)
c.832del (p.Glu278AsnfsTer?)
n.1657del
c.799del (p.Glu267AsnfsTer?)
c.760del (p.Glu254AsnfsTer?)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197687_136197688insGCA467712586LHX3c.846_847insC (p.Glu283ArgfsTer?)
c.831_832insC (p.Glu278ArgfsTer?)
n.1656_1657insC
c.798_799insC (p.Glu267ArgfsTer?)
c.759_760insC (p.Glu254ArgfsTer?)
9g.136197688C>ACA467712587LHX3c.846G>T (p.Gly282=)
c.831G>T (p.Gly277=)
n.1656G>T
c.798G>T (p.Gly266=)
c.759G>T (p.Gly253=)
gnomAD v4
9g.136197688C=CA1884103991LHX3c.846G= (p.Gly282=)
c.831G= (p.Gly277=)
n.1656G=
c.798G= (p.Gly266=)
c.759G= (p.Gly253=)
9g.136197688C>GCA467712588LHX3c.846G>C (p.Gly282=)
c.831G>C (p.Gly277=)
n.1656G>C
c.798G>C (p.Gly266=)
c.759G>C (p.Gly253=)
9g.136197688C>TCA467712589LHX3c.846G>A (p.Gly282=)
c.831G>A (p.Gly277=)
n.1656G>A
c.798G>A (p.Gly266=)
c.759G>A (p.Gly253=)
ClinVar dbSNP
9g.136197689C>ACA375519040LHX3c.845G>T (p.Gly282Val)
c.830G>T (p.Gly277Val)
n.1655G>T
c.797G>T (p.Gly266Val)
c.758G>T (p.Gly253Val)
9g.136197689C=CA1884103998LHX3c.845G= (p.Gly282=)
c.830G= (p.Gly277=)
n.1655G=
c.797G= (p.Gly266=)
c.758G= (p.Gly253=)
9g.136197689C>GCA375519039LHX3c.845G>C (p.Gly282Ala)
c.830G>C (p.Gly277Ala)
n.1655G>C
c.797G>C (p.Gly266Ala)
c.758G>C (p.Gly253Ala)
9g.136197689C>TCA375519038LHX3c.845G>A (p.Gly282Glu)
c.830G>A (p.Gly277Glu)
n.1655G>A
c.797G>A (p.Gly266Glu)
c.758G>A (p.Gly253Glu)
dbSNP COSMIC COSMIC
9g.136197690C>ACA5330313LHX3c.844G>T (p.Gly282Trp)
c.829G>T (p.Gly277Trp)
n.1654G>T
c.796G>T (p.Gly266Trp)
c.757G>T (p.Gly253Trp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136197690C=CA1884104005LHX3c.844G= (p.Gly282=)
c.829G= (p.Gly277=)
n.1654G=
c.796G= (p.Gly266=)
c.757G= (p.Gly253=)
9g.136197690C>GCA5330314LHX3c.844G>C (p.Gly282Arg)
c.829G>C (p.Gly277Arg)
n.1654G>C
c.796G>C (p.Gly266Arg)
c.757G>C (p.Gly253Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197690C>TCA5330315LHX3c.844G>A (p.Gly282Arg)
c.829G>A (p.Gly277Arg)
n.1654G>A
c.796G>A (p.Gly266Arg)
c.757G>A (p.Gly253Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.136197691C>ACA375519041LHX3c.843G>T (p.Leu281Phe)
c.828G>T (p.Leu276Phe)
n.1653G>T
c.795G>T (p.Leu265Phe)
c.756G>T (p.Leu252Phe)
gnomAD v4
9g.136197691C=CA1884104009LHX3c.843G= (p.Leu281=)
c.828G= (p.Leu276=)
n.1653G=
c.795G= (p.Leu265=)
c.756G= (p.Leu252=)
9g.136197691C>GCA5330317LHX3c.843G>C (p.Leu281Phe)
c.828G>C (p.Leu276Phe)
n.1653G>C
c.795G>C (p.Leu265Phe)
c.756G>C (p.Leu252Phe)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197691C>TCA5330316LHX3c.843G>A (p.Leu281=)
c.828G>A (p.Leu276=)
n.1653G>A
c.795G>A (p.Leu265=)
c.756G>A (p.Leu252=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197692A>CCA375519042LHX3c.842T>G (p.Leu281Trp)
c.827T>G (p.Leu276Trp)
n.1652T>G
c.794T>G (p.Leu265Trp)
c.755T>G (p.Leu252Trp)
9g.136197692A>GCA375519043LHX3c.842T>C (p.Leu281Ser)
c.827T>C (p.Leu276Ser)
n.1652T>C
c.794T>C (p.Leu265Ser)
c.755T>C (p.Leu252Ser)
gnomAD v4
9g.136197692A>TCA375519044LHX3c.842T>A (p.Leu281Ter)
c.827T>A (p.Leu276Ter)
n.1652T>A
c.794T>A (p.Leu265Ter)
c.755T>A (p.Leu252Ter)
9g.136197693A=CA1884104013LHX3c.841T= (p.Leu281=)
c.826T= (p.Leu276=)
n.1651T=
c.793T= (p.Leu265=)
c.754T= (p.Leu252=)
9g.136197693A>CCA375519045LHX3c.841T>G (p.Leu281Val)
c.826T>G (p.Leu276Val)
n.1651T>G
c.793T>G (p.Leu265Val)
c.754T>G (p.Leu252Val)
9g.136197693A>GCA5330318LHX3c.841T>C (p.Leu281=)
c.826T>C (p.Leu276=)
n.1651T>C
c.793T>C (p.Leu265=)
c.754T>C (p.Leu252=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.136197693A>TCA375519046LHX3c.841T>A (p.Leu281Met)
c.826T>A (p.Leu276Met)
n.1651T>A
c.793T>A (p.Leu265Met)
c.754T>A (p.Leu252Met)
9g.136197694G>ACA201529045LHX3c.840C>T (p.Ser280=)
c.825C>T (p.Ser275=)
n.1650C>T
c.792C>T (p.Ser264=)
c.753C>T (p.Ser251=)
dbSNP gnomAD v4
9g.136197694G>CCA375519048LHX3c.840C>G (p.Ser280Arg)
c.825C>G (p.Ser275Arg)
n.1650C>G
c.792C>G (p.Ser264Arg)
c.753C>G (p.Ser251Arg)
9g.136197694G=CA1884104018LHX3c.840C= (p.Ser280=)
c.825C= (p.Ser275=)
n.1650C=
c.792C= (p.Ser264=)
c.753C= (p.Ser251=)
9g.136197694G>TCA375519047LHX3c.840C>A (p.Ser280Arg)
c.825C>A (p.Ser275Arg)
n.1650C>A
c.792C>A (p.Ser264Arg)
c.753C>A (p.Ser251Arg)
gnomAD v4
9g.136197695C>ACA375519049LHX3c.839G>T (p.Ser280Ile)
c.824G>T (p.Ser275Ile)
n.1649G>T
c.791G>T (p.Ser264Ile)
c.752G>T (p.Ser251Ile)
9g.136197695C>GCA375519050LHX3c.839G>C (p.Ser280Thr)
c.824G>C (p.Ser275Thr)
n.1649G>C
c.791G>C (p.Ser264Thr)
c.752G>C (p.Ser251Thr)
gnomAD v4
9g.136197695C>TCA375519051LHX3c.839G>A (p.Ser280Asn)
c.824G>A (p.Ser275Asn)
n.1649G>A
c.791G>A (p.Ser264Asn)
c.752G>A (p.Ser251Asn)
9g.136197696T>ACA375519052LHX3c.838A>T (p.Ser280Cys)
c.823A>T (p.Ser275Cys)
n.1648A>T
c.790A>T (p.Ser264Cys)
c.751A>T (p.Ser251Cys)
9g.136197696T>CCA375519053LHX3c.838A>G (p.Ser280Gly)
c.823A>G (p.Ser275Gly)
n.1648A>G
c.790A>G (p.Ser264Gly)
c.751A>G (p.Ser251Gly)
9g.136197696T>GCA375519054LHX3c.838A>C (p.Ser280Arg)
c.823A>C (p.Ser275Arg)
n.1648A>C
c.790A>C (p.Ser264Arg)
c.751A>C (p.Ser251Arg)
9g.136197696_136197697delinsTCCA1884104021LHX3c.837_838delinsGA (p.Gly279=)
c.822_823delinsGA (p.Gly274=)
n.1647_1648delinsGA
c.789_790delinsGA (p.Gly263=)
c.750_751delinsGA (p.Gly250=)
9g.136197697C>ACA5330319LHX3c.837G>T (p.Gly279=)
c.822G>T (p.Gly274=)
n.1647G>T
c.789G>T (p.Gly263=)
c.750G>T (p.Gly250=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136197697C=CA1884104024LHX3c.837G= (p.Gly279=)
c.822G= (p.Gly274=)
n.1647G=
c.789G= (p.Gly263=)
c.750G= (p.Gly250=)
9g.136197697C>GCA467712590LHX3c.837G>C (p.Gly279=)
c.822G>C (p.Gly274=)
n.1647G>C
c.789G>C (p.Gly263=)
c.750G>C (p.Gly250=)
9g.136197697C>TCA467712591LHX3c.837G>A (p.Gly279=)
c.822G>A (p.Gly274=)
n.1647G>A
c.789G>A (p.Gly263=)
c.750G>A (p.Gly250=)
9g.136197699delCA201529054LHX3c.837del (p.Ser280AlafsTer?)
c.822del (p.Ser275AlafsTer?)
n.1647del
c.789del (p.Ser264AlafsTer?)
c.750del (p.Ser251AlafsTer?)
dbSNP
9g.136197698C>ACA375519055LHX3c.836G>T (p.Gly279Val)
c.821G>T (p.Gly274Val)
n.1646G>T
c.788G>T (p.Gly263Val)
c.749G>T (p.Gly250Val)
9g.136197698C=CA1884104033LHX3c.836G= (p.Gly279=)
c.821G= (p.Gly274=)
n.1646G=
c.788G= (p.Gly263=)
c.749G= (p.Gly250=)
9g.136197698C>GCA375519056LHX3c.836G>C (p.Gly279Ala)
c.821G>C (p.Gly274Ala)
n.1646G>C
c.788G>C (p.Gly263Ala)
c.749G>C (p.Gly250Ala)
9g.136197698C>TCA375519057LHX3c.836G>A (p.Gly279Glu)
c.821G>A (p.Gly274Glu)
n.1646G>A
c.788G>A (p.Gly263Glu)
c.749G>A (p.Gly250Glu)
dbSNP gnomAD v4
9g.136197699C>ACA375519058LHX3c.835G>T (p.Gly279Trp)
c.820G>T (p.Gly274Trp)
n.1645G>T
c.787G>T (p.Gly263Trp)
c.748G>T (p.Gly250Trp)
9g.136197699C=CA1884104038LHX3c.835G= (p.Gly279=)
c.820G= (p.Gly274=)
n.1645G=
c.787G= (p.Gly263=)
c.748G= (p.Gly250=)
9g.136197699C>GCA375519059LHX3c.835G>C (p.Gly279Arg)
c.820G>C (p.Gly274Arg)
n.1645G>C
c.787G>C (p.Gly263Arg)
c.748G>C (p.Gly250Arg)
gnomAD v4
9g.136197699C>TCA201529072LHX3c.835G>A (p.Gly279Arg)
c.820G>A (p.Gly274Arg)
n.1645G>A
c.787G>A (p.Gly263Arg)
c.748G>A (p.Gly250Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197700G>ACA5330320LHX3c.834C>T (p.Tyr278=)
c.819C>T (p.Tyr273=)
n.1644C>T
c.786C>T (p.Tyr262=)
c.747C>T (p.Tyr249=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136197700G>CCA375519060LHX3c.834C>G (p.Tyr278Ter)
c.819C>G (p.Tyr273Ter)
n.1644C>G
c.786C>G (p.Tyr262Ter)
c.747C>G (p.Tyr249Ter)
9g.136197700G=CA1884104045LHX3c.834C= (p.Tyr278=)
c.819C= (p.Tyr273=)
n.1644C=
c.786C= (p.Tyr262=)
c.747C= (p.Tyr249=)
9g.136197700G>TCA5330321LHX3c.834C>A (p.Tyr278Ter)
c.819C>A (p.Tyr273Ter)
n.1644C>A
c.786C>A (p.Tyr262Ter)
c.747C>A (p.Tyr249Ter)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136197701T>ACA375519061LHX3c.833A>T (p.Tyr278Phe)
c.818A>T (p.Tyr273Phe)
n.1643A>T
c.785A>T (p.Tyr262Phe)
c.746A>T (p.Tyr249Phe)
9g.136197701T>CCA5330322LHX3c.833A>G (p.Tyr278Cys)
c.818A>G (p.Tyr273Cys)
n.1643A>G
c.785A>G (p.Tyr262Cys)
c.746A>G (p.Tyr249Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136197701T>GCA375519062LHX3c.833A>C (p.Tyr278Ser)
c.818A>C (p.Tyr273Ser)
n.1643A>C
c.785A>C (p.Tyr262Ser)
c.746A>C (p.Tyr249Ser)
9g.136197701T=CA1884104054LHX3c.833A= (p.Tyr278=)
c.818A= (p.Tyr273=)
n.1643A=
c.785A= (p.Tyr262=)
c.746A= (p.Tyr249=)
9g.136197702A=CA1884104058LHX3c.832T= (p.Tyr278=)
c.817T= (p.Tyr273=)
n.1642T=
c.784T= (p.Tyr262=)
c.745T= (p.Tyr249=)
9g.136197702A>CCA375519063LHX3c.832T>G (p.Tyr278Asp)
c.817T>G (p.Tyr273Asp)
n.1642T>G
c.784T>G (p.Tyr262Asp)
c.745T>G (p.Tyr249Asp)
9g.136197702A>GCA5330323LHX3c.832T>C (p.Tyr278His)
c.817T>C (p.Tyr273His)
n.1642T>C
c.784T>C (p.Tyr262His)
c.745T>C (p.Tyr249His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136197702A>TCA375519064LHX3c.832T>A (p.Tyr278Asn)
c.817T>A (p.Tyr273Asn)
n.1642T>A
c.784T>A (p.Tyr262Asn)
c.745T>A (p.Tyr249Asn)
9g.136197703G>ACA467712592LHX3c.831C>T (p.Leu277=)
c.816C>T (p.Leu272=)
n.1641C>T
c.783C>T (p.Leu261=)
c.744C>T (p.Leu248=)
9g.136197703G>CCA201529120LHX3c.831C>G (p.Leu277=)
c.816C>G (p.Leu272=)
n.1641C>G
c.783C>G (p.Leu261=)
c.744C>G (p.Leu248=)
dbSNP gnomAD v4
9g.136197703G=CA1884104066LHX3c.831C= (p.Leu277=)
c.816C= (p.Leu272=)
n.1641C=
c.783C= (p.Leu261=)
c.744C= (p.Leu248=)
9g.136197703G>TCA467712594LHX3c.831C>A (p.Leu277=)
c.816C>A (p.Leu272=)
n.1641C>A
c.783C>A (p.Leu261=)
c.744C>A (p.Leu248=)
gnomAD v4
9g.136197704A=CA1884104072LHX3c.830T= (p.Leu277=)
c.815T= (p.Leu272=)
n.1640T=
c.782T= (p.Leu261=)
c.743T= (p.Leu248=)
9g.136197704A>CCA375519065LHX3c.830T>G (p.Leu277Arg)
c.815T>G (p.Leu272Arg)
n.1640T>G
c.782T>G (p.Leu261Arg)
c.743T>G (p.Leu248Arg)
9g.136197704A>GCA201529126LHX3c.830T>C (p.Leu277Pro)
c.815T>C (p.Leu272Pro)
n.1640T>C
c.782T>C (p.Leu261Pro)
c.743T>C (p.Leu248Pro)
dbSNP gnomAD v4
9g.136197704A>TCA375519066LHX3c.830T>A (p.Leu277His)
c.815T>A (p.Leu272His)
n.1640T>A
c.782T>A (p.Leu261His)
c.743T>A (p.Leu248His)
9g.136197705G>ACA375519067LHX3c.829C>T (p.Leu277Phe)
c.814C>T (p.Leu272Phe)
n.1639C>T
c.781C>T (p.Leu261Phe)
c.742C>T (p.Leu248Phe)
9g.136197705G>CCA375519068LHX3c.829C>G (p.Leu277Val)
c.814C>G (p.Leu272Val)
n.1639C>G
c.781C>G (p.Leu261Val)
c.742C>G (p.Leu248Val)
9g.136197705G=CA1884104079LHX3c.829C= (p.Leu277=)
c.814C= (p.Leu272=)
n.1639C=
c.781C= (p.Leu261=)
c.742C= (p.Leu248=)
9g.136197705G>TCA201529138LHX3c.829C>A (p.Leu277Ile)
c.814C>A (p.Leu272Ile)
n.1639C>A
c.781C>A (p.Leu261Ile)
c.742C>A (p.Leu248Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197706G>ACA467712597LHX3c.828C>T (p.Gly276=)
c.813C>T (p.Gly271=)
n.1638C>T
c.780C>T (p.Gly260=)
c.741C>T (p.Gly247=)
9g.136197706G>CCA467712598LHX3c.828C>G (p.Gly276=)
c.813C>G (p.Gly271=)
n.1638C>G
c.780C>G (p.Gly260=)
c.741C>G (p.Gly247=)
9g.136197706G>TCA467712595LHX3c.828C>A (p.Gly276=)
c.813C>A (p.Gly271=)
n.1638C>A
c.780C>A (p.Gly260=)
c.741C>A (p.Gly247=)
gnomAD v4
9g.136197707C>ACA375519070LHX3c.827G>T (p.Gly276Val)
c.812G>T (p.Gly271Val)
n.1637G>T
c.779G>T (p.Gly260Val)
c.740G>T (p.Gly247Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.136197707C=CA1884104085LHX3c.827G= (p.Gly276=)
c.812G= (p.Gly271=)
n.1637G=
c.779G= (p.Gly260=)
c.740G= (p.Gly247=)
9g.136197707C>GCA375519069LHX3c.827G>C (p.Gly276Ala)
c.812G>C (p.Gly271Ala)
n.1637G>C
c.779G>C (p.Gly260Ala)
c.740G>C (p.Gly247Ala)
dbSNP
9g.136197707C>TCA5330324LHX3c.827G>A (p.Gly276Asp)
c.812G>A (p.Gly271Asp)
n.1637G>A
c.779G>A (p.Gly260Asp)
c.740G>A (p.Gly247Asp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197708C>ACA375519071LHX3c.826G>T (p.Gly276Cys)
c.811G>T (p.Gly271Cys)
n.1636G>T
c.778G>T (p.Gly260Cys)
c.739G>T (p.Gly247Cys)
gnomAD v4
9g.136197708C=CA1884104096LHX3c.826G= (p.Gly276=)
c.811G= (p.Gly271=)
n.1636G=
c.778G= (p.Gly260=)
c.739G= (p.Gly247=)
9g.136197708C>GCA375519072LHX3c.826G>C (p.Gly276Arg)
c.811G>C (p.Gly271Arg)
n.1636G>C
c.778G>C (p.Gly260Arg)
c.739G>C (p.Gly247Arg)
9g.136197708C>TCA5330325LHX3c.826G>A (p.Gly276Ser)
c.811G>A (p.Gly271Ser)
n.1636G>A
c.778G>A (p.Gly260Ser)
c.739G>A (p.Gly247Ser)
dbSNP ExAC
9g.136197709A>CCA375519073LHX3c.825T>G (p.Asn275Lys)
c.810T>G (p.Asn270Lys)
n.1635T>G
c.777T>G (p.Asn259Lys)
c.738T>G (p.Asn246Lys)
9g.136197709A>GCA467712599LHX3c.825T>C (p.Asn275=)
c.810T>C (p.Asn270=)
n.1635T>C
c.777T>C (p.Asn259=)
c.738T>C (p.Asn246=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.136197709A>TCA375519074LHX3c.825T>A (p.Asn275Lys)
c.810T>A (p.Asn270Lys)
n.1635T>A
c.777T>A (p.Asn259Lys)
c.738T>A (p.Asn246Lys)
9g.136197710T>ACA375519075LHX3c.824A>T (p.Asn275Ile)
c.809A>T (p.Asn270Ile)
n.1634A>T
c.776A>T (p.Asn259Ile)
c.737A>T (p.Asn246Ile)
9g.136197710T>CCA5330326LHX3c.824A>G (p.Asn275Ser)
c.809A>G (p.Asn270Ser)
n.1634A>G
c.776A>G (p.Asn259Ser)
c.737A>G (p.Asn246Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197710T>GCA375519076LHX3c.824A>C (p.Asn275Thr)
c.809A>C (p.Asn270Thr)
n.1634A>C
c.776A>C (p.Asn259Thr)
c.737A>C (p.Asn246Thr)
9g.136197710T=CA1884104100LHX3c.824A= (p.Asn275=)
c.809A= (p.Asn270=)
n.1634A=
c.776A= (p.Asn259=)
c.737A= (p.Asn246=)
9g.136197711T>ACA375519077LHX3c.823A>T (p.Asn275Tyr)
c.808A>T (p.Asn270Tyr)
n.1633A>T
c.775A>T (p.Asn259Tyr)
c.736A>T (p.Asn246Tyr)
9g.136197711T>CCA375519078LHX3c.823A>G (p.Asn275Asp)
c.808A>G (p.Asn270Asp)
n.1633A>G
c.775A>G (p.Asn259Asp)
c.736A>G (p.Asn246Asp)
9g.136197711T>GCA375519079LHX3c.823A>C (p.Asn275His)
c.808A>C (p.Asn270His)
n.1633A>C
c.775A>C (p.Asn259His)
c.736A>C (p.Asn246His)
9g.136197712G>ACA467712600LHX3c.822C>T (p.Ala274=)
c.807C>T (p.Ala269=)
n.1632C>T
c.774C>T (p.Ala258=)
c.735C>T (p.Ala245=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197712G>CCA467712601LHX3c.822C>G (p.Ala274=)
c.807C>G (p.Ala269=)
n.1632C>G
c.774C>G (p.Ala258=)
c.735C>G (p.Ala245=)
9g.136197712G=CA1884104106LHX3c.822C= (p.Ala274=)
c.807C= (p.Ala269=)
n.1632C=
c.774C= (p.Ala258=)
c.735C= (p.Ala245=)
9g.136197712G>TCA467712602LHX3c.822C>A (p.Ala274=)
c.807C>A (p.Ala269=)
n.1632C>A
c.774C>A (p.Ala258=)
c.735C>A (p.Ala245=)
gnomAD v4
9g.136197713G>ACA375519080LHX3c.821C>T (p.Ala274Val)
c.806C>T (p.Ala269Val)
n.1631C>T
c.773C>T (p.Ala258Val)
c.734C>T (p.Ala245Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197713G>CCA375519081LHX3c.821C>G (p.Ala274Gly)
c.806C>G (p.Ala269Gly)
n.1631C>G
c.773C>G (p.Ala258Gly)
c.734C>G (p.Ala245Gly)
9g.136197713G=CA1884104108LHX3c.821C= (p.Ala274=)
c.806C= (p.Ala269=)
n.1631C=
c.773C= (p.Ala258=)
c.734C= (p.Ala245=)
9g.136197713G>TCA375519082LHX3c.821C>A (p.Ala274Asp)
c.806C>A (p.Ala269Asp)
n.1631C>A
c.773C>A (p.Ala258Asp)
c.734C>A (p.Ala245Asp)
gnomAD v4
9g.136197714C>ACA375519085LHX3c.820G>T (p.Ala274Ser)
c.805G>T (p.Ala269Ser)
n.1630G>T
c.772G>T (p.Ala258Ser)
c.733G>T (p.Ala245Ser)
9g.136197714C>GCA375519084LHX3c.820G>C (p.Ala274Pro)
c.805G>C (p.Ala269Pro)
n.1630G>C
c.772G>C (p.Ala258Pro)
c.733G>C (p.Ala245Pro)
9g.136197714C>TCA375519083LHX3c.820G>A (p.Ala274Thr)
c.805G>A (p.Ala269Thr)
n.1630G>A
c.772G>A (p.Ala258Thr)
c.733G>A (p.Ala245Thr)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.136197715C>ACA467712603LHX3c.819G>T (p.Pro273=)
c.804G>T (p.Pro268=)
n.1629G>T
c.771G>T (p.Pro257=)
c.732G>T (p.Pro244=)
gnomAD v4
9g.136197715C=CA1884104121LHX3c.819G= (p.Pro273=)
c.804G= (p.Pro268=)
n.1629G=
c.771G= (p.Pro257=)
c.732G= (p.Pro244=)
9g.136197715C>GCA5330328LHX3c.819G>C (p.Pro273=)
c.804G>C (p.Pro268=)
n.1629G>C
c.771G>C (p.Pro257=)
c.732G>C (p.Pro244=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197715C>TCA5330327LHX3c.819G>A (p.Pro273=)
c.804G>A (p.Pro268=)
n.1629G>A
c.771G>A (p.Pro257=)
c.732G>A (p.Pro244=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197716G>ACA5330329LHX3c.818C>T (p.Pro273Leu)
c.803C>T (p.Pro268Leu)
n.1628C>T
c.770C>T (p.Pro257Leu)
c.731C>T (p.Pro244Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197716G>CCA5330330LHX3c.818C>G (p.Pro273Arg)
c.803C>G (p.Pro268Arg)
n.1628C>G
c.770C>G (p.Pro257Arg)
c.731C>G (p.Pro244Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197716G=CA1884104132LHX3c.818C= (p.Pro273=)
c.803C= (p.Pro268=)
n.1628C=
c.770C= (p.Pro257=)
c.731C= (p.Pro244=)
9g.136197716G>TCA375519086LHX3c.818C>A (p.Pro273Gln)
c.803C>A (p.Pro268Gln)
n.1628C>A
c.770C>A (p.Pro257Gln)
c.731C>A (p.Pro244Gln)
gnomAD v4
9g.136197717G>ACA375519087LHX3c.817C>T (p.Pro273Ser)
c.802C>T (p.Pro268Ser)
n.1627C>T
c.769C>T (p.Pro257Ser)
c.730C>T (p.Pro244Ser)
dbSNP COSMIC COSMIC
9g.136197717G>CCA375519088LHX3c.817C>G (p.Pro273Ala)
c.802C>G (p.Pro268Ala)
n.1627C>G
c.769C>G (p.Pro257Ala)
c.730C>G (p.Pro244Ala)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197717G=CA1884104141LHX3c.817C= (p.Pro273=)
c.802C= (p.Pro268=)
n.1627C=
c.769C= (p.Pro257=)
c.730C= (p.Pro244=)
9g.136197717G>TCA375519089LHX3c.817C>A (p.Pro273Thr)
c.802C>A (p.Pro268Thr)
n.1627C>A
c.769C>A (p.Pro257Thr)
c.730C>A (p.Pro244Thr)
gnomAD v4
9g.136197718G>ACA467712606LHX3c.816C>T (p.Gly272=)
c.801C>T (p.Gly267=)
n.1626C>T
c.768C>T (p.Gly256=)
c.729C>T (p.Gly243=)
gnomAD v4
9g.136197718G>CCA467712607LHX3c.816C>G (p.Gly272=)
c.801C>G (p.Gly267=)
n.1626C>G
c.768C>G (p.Gly256=)
c.729C>G (p.Gly243=)
gnomAD v4
9g.136197718G>TCA467712608LHX3c.816C>A (p.Gly272=)
c.801C>A (p.Gly267=)
n.1626C>A
c.768C>A (p.Gly256=)
c.729C>A (p.Gly243=)
gnomAD v4
9g.136197719C>ACA375519090LHX3c.815G>T (p.Gly272Val)
c.800G>T (p.Gly267Val)
n.1625G>T
c.767G>T (p.Gly256Val)
c.728G>T (p.Gly243Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136197719C=CA1884104147LHX3c.815G= (p.Gly272=)
c.800G= (p.Gly267=)
n.1625G=
c.767G= (p.Gly256=)
c.728G= (p.Gly243=)
9g.136197719C>GCA375519091LHX3c.815G>C (p.Gly272Ala)
c.800G>C (p.Gly267Ala)
n.1625G>C
c.767G>C (p.Gly256Ala)
c.728G>C (p.Gly243Ala)
dbSNP
9g.136197719C>TCA375519092LHX3c.815G>A (p.Gly272Asp)
c.800G>A (p.Gly267Asp)
n.1625G>A
c.767G>A (p.Gly256Asp)
c.728G>A (p.Gly243Asp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136197721delCA2692553083LHX3c.815del (p.Gly272AlafsTer?)
c.800del (p.Gly267AlafsTer?)
n.1625del
c.767del (p.Gly256AlafsTer?)
c.728del (p.Gly243AlafsTer?)
gnomAD v4
9g.136197720C>ACA375519093LHX3c.814G>T (p.Gly272Cys)
c.799G>T (p.Gly267Cys)
n.1624G>T
c.766G>T (p.Gly256Cys)
c.727G>T (p.Gly243Cys)
9g.136197720C=CA1884104150LHX3c.814G= (p.Gly272=)
c.799G= (p.Gly267=)
n.1624G=
c.766G= (p.Gly256=)
c.727G= (p.Gly243=)
9g.136197720C>GCA375519094LHX3c.814G>C (p.Gly272Arg)
c.799G>C (p.Gly267Arg)
n.1624G>C
c.766G>C (p.Gly256Arg)
c.727G>C (p.Gly243Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136197720C>TCA375519095LHX3c.814G>A (p.Gly272Ser)
c.799G>A (p.Gly267Ser)
n.1624G>A
c.766G>A (p.Gly256Ser)
c.727G>A (p.Gly243Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136197721C>ACA375519096LHX3c.813G>T (p.Met271Ile)
c.798G>T (p.Met266Ile)
n.1623G>T
c.765G>T (p.Met255Ile)
c.726G>T (p.Met242Ile)
ClinVar gnomAD v4
9g.136197721C=CA1884104154LHX3c.813G= (p.Met271=)
c.798G= (p.Met266=)
n.1623G=
c.765G= (p.Met255=)
c.726G= (p.Met242=)
9g.136197721C>GCA375519097LHX3c.813G>C (p.Met271Ile)
c.798G>C (p.Met266Ile)
n.1623G>C
c.765G>C (p.Met255Ile)
c.726G>C (p.Met242Ile)
9g.136197721C>TCA5330331LHX3c.813G>A (p.Met271Ile)
c.798G>A (p.Met266Ile)
n.1623G>A
c.765G>A (p.Met255Ile)
c.726G>A (p.Met242Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197722A>CCA375519098LHX3c.812T>G (p.Met271Arg)
c.797T>G (p.Met266Arg)
n.1622T>G
c.764T>G (p.Met255Arg)
c.725T>G (p.Met242Arg)
9g.136197722A>GCA375519099LHX3c.812T>C (p.Met271Thr)
c.797T>C (p.Met266Thr)
n.1622T>C
c.764T>C (p.Met255Thr)
c.725T>C (p.Met242Thr)
gnomAD v4
9g.136197722A>TCA375519100LHX3c.812T>A (p.Met271Lys)
c.797T>A (p.Met266Lys)
n.1622T>A
c.764T>A (p.Met255Lys)
c.725T>A (p.Met242Lys)
9g.136197723T>ACA375519101LHX3c.811A>T (p.Met271Leu)
c.796A>T (p.Met266Leu)
n.1621A>T
c.763A>T (p.Met255Leu)
c.724A>T (p.Met242Leu)
gnomAD v4
9g.136197723T>CCA375519102LHX3c.811A>G (p.Met271Val)
c.796A>G (p.Met266Val)
n.1621A>G
c.763A>G (p.Met255Val)
c.724A>G (p.Met242Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197723T>GCA375519103LHX3c.811A>C (p.Met271Leu)
c.796A>C (p.Met266Leu)
n.1621A>C
c.763A>C (p.Met255Leu)
c.724A>C (p.Met242Leu)
9g.136197723T=CA1884104158LHX3c.811A= (p.Met271=)
c.796A= (p.Met266=)
n.1621A=
c.763A= (p.Met255=)
c.724A= (p.Met242=)
9g.136197724T>ACA375519104LHX3c.810A>T (p.Glu270Asp)
c.795A>T (p.Glu265Asp)
n.1620A>T
c.762A>T (p.Glu254Asp)
c.723A>T (p.Glu241Asp)
9g.136197724T>CCA467712612LHX3c.810A>G (p.Glu270=)
c.795A>G (p.Glu265=)
n.1620A>G
c.762A>G (p.Glu254=)
c.723A>G (p.Glu241=)
9g.136197724T>GCA375519105LHX3c.810A>C (p.Glu270Asp)
c.795A>C (p.Glu265Asp)
n.1620A>C
c.762A>C (p.Glu254Asp)
c.723A>C (p.Glu241Asp)
9g.136197725T>ACA375519106LHX3c.809A>T (p.Glu270Val)
c.794A>T (p.Glu265Val)
n.1619A>T
c.761A>T (p.Glu254Val)
c.722A>T (p.Glu241Val)
9g.136197725T>CCA375519107LHX3c.809A>G (p.Glu270Gly)
c.794A>G (p.Glu265Gly)
n.1619A>G
c.761A>G (p.Glu254Gly)
c.722A>G (p.Glu241Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136197725T>GCA375519108LHX3c.809A>C (p.Glu270Ala)
c.794A>C (p.Glu265Ala)
n.1619A>C
c.761A>C (p.Glu254Ala)
c.722A>C (p.Glu241Ala)
9g.136197725T=CA1884104165LHX3c.809A= (p.Glu270=)
c.794A= (p.Glu265=)
n.1619A=
c.761A= (p.Glu254=)
c.722A= (p.Glu241=)
9g.136197726C>ACA375519109LHX3c.808G>T (p.Glu270Ter)
c.793G>T (p.Glu265Ter)
n.1618G>T
c.760G>T (p.Glu254Ter)
c.721G>T (p.Glu241Ter)
9g.136197726C=CA1884104170LHX3c.808G= (p.Glu270=)
c.793G= (p.Glu265=)
n.1618G=
c.760G= (p.Glu254=)
c.721G= (p.Glu241=)
9g.136197726C>GCA375519110LHX3c.808G>C (p.Glu270Gln)
c.793G>C (p.Glu265Gln)
n.1618G>C
c.760G>C (p.Glu254Gln)
c.721G>C (p.Glu241Gln)
9g.136197726C>TCA375519111LHX3c.808G>A (p.Glu270Lys)
c.793G>A (p.Glu265Lys)
n.1618G>A
c.760G>A (p.Glu254Lys)
c.721G>A (p.Glu241Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.136197727C>ACA467712615LHX3c.807G>T (p.Ala269=)
c.792G>T (p.Ala264=)
n.1617G>T
c.759G>T (p.Ala253=)
c.720G>T (p.Ala240=)
gnomAD v4
9g.136197727C=CA1884104171LHX3c.807G= (p.Ala269=)
c.792G= (p.Ala264=)
n.1617G=
c.759G= (p.Ala253=)
c.720G= (p.Ala240=)
9g.136197727C>GCA467712616LHX3c.807G>C (p.Ala269=)
c.792G>C (p.Ala264=)
n.1617G>C
c.759G>C (p.Ala253=)
c.720G>C (p.Ala240=)
9g.136197727C>TCA5330332LHX3c.807G>A (p.Ala269=)
c.792G>A (p.Ala264=)
n.1617G>A
c.759G>A (p.Ala253=)
c.720G>A (p.Ala240=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197728G>ACA5330333LHX3c.806C>T (p.Ala269Val)
c.791C>T (p.Ala264Val)
n.1616C>T
c.758C>T (p.Ala253Val)
c.719C>T (p.Ala240Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.136197728G>CCA375519112LHX3c.806C>G (p.Ala269Gly)
c.791C>G (p.Ala264Gly)
n.1616C>G
c.758C>G (p.Ala253Gly)
c.719C>G (p.Ala240Gly)
9g.136197728G=CA1884104173LHX3c.806C= (p.Ala269=)
c.791C= (p.Ala264=)
n.1616C=
c.758C= (p.Ala253=)
c.719C= (p.Ala240=)
9g.136197728G>TCA375519113LHX3c.806C>A (p.Ala269Glu)
c.791C>A (p.Ala264Glu)
n.1616C>A
c.758C>A (p.Ala253Glu)
c.719C>A (p.Ala240Glu)
gnomAD v4
9g.136197729C>ACA375519114LHX3c.805G>T (p.Ala269Ser)
c.790G>T (p.Ala264Ser)
n.1615G>T
c.757G>T (p.Ala253Ser)
c.718G>T (p.Ala240Ser)
gnomAD v4
9g.136197729C=CA1884104177LHX3c.805G= (p.Ala269=)
c.790G= (p.Ala264=)
n.1615G=
c.757G= (p.Ala253=)
c.718G= (p.Ala240=)
9g.136197729C>GCA375519115LHX3c.805G>C (p.Ala269Pro)
c.790G>C (p.Ala264Pro)
n.1615G>C
c.757G>C (p.Ala253Pro)
c.718G>C (p.Ala240Pro)
9g.136197729C>TCA5330334LHX3c.805G>A (p.Ala269Thr)
c.790G>A (p.Ala264Thr)
n.1615G>A
c.757G>A (p.Ala253Thr)
c.718G>A (p.Ala240Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197730C>ACA375519116LHX3c.804G>T (p.Leu268Phe)
c.789G>T (p.Leu263Phe)
n.1614G>T
c.756G>T (p.Leu252Phe)
c.717G>T (p.Leu239Phe)
gnomAD v4
9g.136197730C>GCA375519117LHX3c.804G>C (p.Leu268Phe)
c.789G>C (p.Leu263Phe)
n.1614G>C
c.756G>C (p.Leu252Phe)
c.717G>C (p.Leu239Phe)
9g.136197730C>TCA467712618LHX3c.804G>A (p.Leu268=)
c.789G>A (p.Leu263=)
n.1614G>A
c.756G>A (p.Leu252=)
c.717G>A (p.Leu239=)
gnomAD v4 COSMIC
9g.136197731A=CA1884104179LHX3c.803T= (p.Leu268=)
c.788T= (p.Leu263=)
n.1613T=
c.755T= (p.Leu252=)
c.716T= (p.Leu239=)
9g.136197731A>CCA375519118LHX3c.803T>G (p.Leu268Trp)
c.788T>G (p.Leu263Trp)
n.1613T>G
c.755T>G (p.Leu252Trp)
c.716T>G (p.Leu239Trp)
dbSNP
9g.136197731A>GCA375519119LHX3c.803T>C (p.Leu268Ser)
c.788T>C (p.Leu263Ser)
n.1613T>C
c.755T>C (p.Leu252Ser)
c.716T>C (p.Leu239Ser)
9g.136197731A>TCA375519120LHX3c.803T>A (p.Leu268Ter)
c.788T>A (p.Leu263Ter)
n.1613T>A
c.755T>A (p.Leu252Ter)
c.716T>A (p.Leu239Ter)
9g.136197732A>CCA375519121LHX3c.802T>G (p.Leu268Val)
c.787T>G (p.Leu263Val)
n.1612T>G
c.754T>G (p.Leu252Val)
c.715T>G (p.Leu239Val)
9g.136197732A>GCA467712620LHX3c.802T>C (p.Leu268=)
c.787T>C (p.Leu263=)
n.1612T>C
c.754T>C (p.Leu252=)
c.715T>C (p.Leu239=)
9g.136197732A>TCA375519122LHX3c.802T>A (p.Leu268Met)
c.787T>A (p.Leu263Met)
n.1612T>A
c.754T>A (p.Leu252Met)
c.715T>A (p.Leu239Met)
9g.136197733G>ACA467712623LHX3c.801C>T (p.Ser267=)
c.786C>T (p.Ser262=)
n.1611C>T
c.753C>T (p.Ser251=)
c.714C>T (p.Ser238=)
9g.136197733G>CCA467712622LHX3c.801C>G (p.Ser267=)
c.786C>G (p.Ser262=)
n.1611C>G
c.753C>G (p.Ser251=)
c.714C>G (p.Ser238=)
9g.136197733G>TCA467712621LHX3c.801C>A (p.Ser267=)
c.786C>A (p.Ser262=)
n.1611C>A
c.753C>A (p.Ser251=)
c.714C>A (p.Ser238=)
gnomAD v4
9g.136197734G>ACA375519123LHX3c.800C>T (p.Ser267Phe)
c.785C>T (p.Ser262Phe)
n.1610C>T
c.752C>T (p.Ser251Phe)
c.713C>T (p.Ser238Phe)
gnomAD v4
9g.136197734G>CCA375519125LHX3c.800C>G (p.Ser267Cys)
c.785C>G (p.Ser262Cys)
n.1610C>G
c.752C>G (p.Ser251Cys)
c.713C>G (p.Ser238Cys)
9g.136197734G>TCA375519124LHX3c.800C>A (p.Ser267Tyr)
c.785C>A (p.Ser262Tyr)
n.1610C>A
c.752C>A (p.Ser251Tyr)
c.713C>A (p.Ser238Tyr)
gnomAD v4
9g.136197735A=CA1884104185LHX3c.799T= (p.Ser267=)
c.784T= (p.Ser262=)
n.1609T=
c.751T= (p.Ser251=)
c.712T= (p.Ser238=)
9g.136197735A>CCA5330335LHX3c.799T>G (p.Ser267Ala)
c.784T>G (p.Ser262Ala)
n.1609T>G
c.751T>G (p.Ser251Ala)
c.712T>G (p.Ser238Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136197735A>GCA375519127LHX3c.799T>C (p.Ser267Pro)
c.784T>C (p.Ser262Pro)
n.1609T>C
c.751T>C (p.Ser251Pro)
c.712T>C (p.Ser238Pro)
9g.136197735A>TCA375519126LHX3c.799T>A (p.Ser267Thr)
c.784T>A (p.Ser262Thr)
n.1609T>A
c.751T>A (p.Ser251Thr)
c.712T>A (p.Ser238Thr)
COSMIC COSMIC
9g.136197736A>CCA467712625LHX3c.798T>G (p.Pro266=)
c.783T>G (p.Pro261=)
n.1608T>G
c.750T>G (p.Pro250=)
c.711T>G (p.Pro237=)
ClinVar
9g.136197736A>GCA467712626LHX3c.798T>C (p.Pro266=)
c.783T>C (p.Pro261=)
n.1608T>C
c.750T>C (p.Pro250=)
c.711T>C (p.Pro237=)
9g.136197736A>TCA467712627LHX3c.798T>A (p.Pro266=)
c.783T>A (p.Pro261=)
n.1608T>A
c.750T>A (p.Pro250=)
c.711T>A (p.Pro237=)
9g.136197737G>ACA375519128LHX3c.797C>T (p.Pro266Leu)
c.782C>T (p.Pro261Leu)
n.1607C>T
c.749C>T (p.Pro250Leu)
c.710C>T (p.Pro237Leu)
gnomAD v4
9g.136197737G>CCA375519129LHX3c.797C>G (p.Pro266Arg)
c.782C>G (p.Pro261Arg)
n.1607C>G
c.749C>G (p.Pro250Arg)
c.710C>G (p.Pro237Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197737G=CA1884104190LHX3c.797C= (p.Pro266=)
c.782C= (p.Pro261=)
n.1607C=
c.749C= (p.Pro250=)
c.710C= (p.Pro237=)
9g.136197737G>TCA375519130LHX3c.797C>A (p.Pro266His)
c.782C>A (p.Pro261His)
n.1607C>A
c.749C>A (p.Pro250His)
c.710C>A (p.Pro237His)
gnomAD v4
9g.136197738G>ACA5330336LHX3c.796C>T (p.Pro266Ser)
c.781C>T (p.Pro261Ser)
n.1606C>T
c.748C>T (p.Pro250Ser)
c.709C>T (p.Pro237Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197738G>CCA375519131LHX3c.796C>G (p.Pro266Ala)
c.781C>G (p.Pro261Ala)
n.1606C>G
c.748C>G (p.Pro250Ala)
c.709C>G (p.Pro237Ala)
gnomAD v4
9g.136197738G=CA1884104193LHX3c.796C= (p.Pro266=)
c.781C= (p.Pro261=)
n.1606C=
c.748C= (p.Pro250=)
c.709C= (p.Pro237=)
9g.136197738G>TCA5330337LHX3c.796C>A (p.Pro266Thr)
c.781C>A (p.Pro261Thr)
n.1606C>A
c.748C>A (p.Pro250Thr)
c.709C>A (p.Pro237Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197739C>ACA375519132LHX3c.795G>T (p.Glu265Asp)
c.780G>T (p.Glu260Asp)
n.1605G>T
c.747G>T (p.Glu249Asp)
c.708G>T (p.Glu236Asp)
9g.136197739C>GCA375519133LHX3c.795G>C (p.Glu265Asp)
c.780G>C (p.Glu260Asp)
n.1605G>C
c.747G>C (p.Glu249Asp)
c.708G>C (p.Glu236Asp)
9g.136197739C>TCA467712628LHX3c.795G>A (p.Glu265=)
c.780G>A (p.Glu260=)
n.1605G>A
c.747G>A (p.Glu249=)
c.708G>A (p.Glu236=)
9g.136197740T>ACA375519134LHX3c.794A>T (p.Glu265Val)
c.779A>T (p.Glu260Val)
n.1604A>T
c.746A>T (p.Glu249Val)
c.707A>T (p.Glu236Val)
9g.136197740T>CCA375519135LHX3c.794A>G (p.Glu265Gly)
c.779A>G (p.Glu260Gly)
n.1604A>G
c.746A>G (p.Glu249Gly)
c.707A>G (p.Glu236Gly)
9g.136197740T>GCA375519136LHX3c.794A>C (p.Glu265Ala)
c.779A>C (p.Glu260Ala)
n.1604A>C
c.746A>C (p.Glu249Ala)
c.707A>C (p.Glu236Ala)
9g.136197741C>ACA375519139LHX3c.793G>T (p.Glu265Ter)
c.778G>T (p.Glu260Ter)
n.1603G>T
c.745G>T (p.Glu249Ter)
c.706G>T (p.Glu236Ter)
gnomAD v4
9g.136197741C>GCA375519138LHX3c.793G>C (p.Glu265Gln)
c.778G>C (p.Glu260Gln)
n.1603G>C
c.745G>C (p.Glu249Gln)
c.706G>C (p.Glu236Gln)
9g.136197741C>TCA375519137LHX3c.793G>A (p.Glu265Lys)
c.778G>A (p.Glu260Lys)
n.1603G>A
c.745G>A (p.Glu249Lys)
c.706G>A (p.Glu236Lys)
9g.136197742A>CCA375519140LHX3c.792T>G (p.Asp264Glu)
c.777T>G (p.Asp259Glu)
n.1602T>G
c.744T>G (p.Asp248Glu)
c.705T>G (p.Asp235Glu)
9g.136197742A>GCA467712630LHX3c.792T>C (p.Asp264=)
c.777T>C (p.Asp259=)
n.1602T>C
c.744T>C (p.Asp248=)
c.705T>C (p.Asp235=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.136197742A>TCA375519141LHX3c.792T>A (p.Asp264Glu)
c.777T>A (p.Asp259Glu)
n.1602T>A
c.744T>A (p.Asp248Glu)
c.705T>A (p.Asp235Glu)
9g.136197743T>ACA375519142LHX3c.791A>T (p.Asp264Val)
c.776A>T (p.Asp259Val)
n.1601A>T
c.743A>T (p.Asp248Val)
c.704A>T (p.Asp235Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197743T>CCA375519143LHX3c.791A>G (p.Asp264Gly)
c.776A>G (p.Asp259Gly)
n.1601A>G
c.743A>G (p.Asp248Gly)
c.704A>G (p.Asp235Gly)
dbSNP gnomAD v4
9g.136197743T>GCA375519144LHX3c.791A>C (p.Asp264Ala)
c.776A>C (p.Asp259Ala)
n.1601A>C
c.743A>C (p.Asp248Ala)
c.704A>C (p.Asp235Ala)
9g.136197743T=CA1884104198LHX3c.791A= (p.Asp264=)
c.776A= (p.Asp259=)
n.1601A=
c.743A= (p.Asp248=)
c.704A= (p.Asp235=)
9g.136197744C>ACA375519145LHX3c.791-1G>T (n.791-1G>T)
c.776-1G>T (n.776-1G>T)
n.1601-1G>T
c.743-1G>T (n.743-1G>T)
c.704-1G>T (n.704-1G>T)
9g.136197744C>GCA375519146LHX3c.791-1G>C (n.791-1G>C)
c.776-1G>C (n.776-1G>C)
n.1601-1G>C
c.743-1G>C (n.743-1G>C)
c.704-1G>C (n.704-1G>C)
9g.136197744C>TCA375519147LHX3c.791-1G>A (n.791-1G>A)
c.776-1G>A (n.776-1G>A)
n.1601-1G>A
c.743-1G>A (n.743-1G>A)
c.704-1G>A (n.704-1G>A)
9g.136197745T>ACA375519148LHX3c.791-2A>T (n.791-2A>T)
c.776-2A>T (n.776-2A>T)
n.1601-2A>T
c.743-2A>T (n.743-2A>T)
c.704-2A>T (n.704-2A>T)
9g.136197745T>CCA375519149LHX3c.791-2A>G (n.791-2A>G)
c.776-2A>G (n.776-2A>G)
n.1601-2A>G
c.743-2A>G (n.743-2A>G)
c.704-2A>G (n.704-2A>G)
9g.136197745T>GCA375519150LHX3c.791-2A>C (n.791-2A>C)
c.776-2A>C (n.776-2A>C)
n.1601-2A>C
c.743-2A>C (n.743-2A>C)
c.704-2A>C (n.704-2A>C)
9g.136197746G>ACA5330338LHX3c.791-3C>T (n.791-3C>T)
c.776-3C>T (n.776-3C>T)
n.1601-3C>T
c.743-3C>T (n.743-3C>T)
c.704-3C>T (n.704-3C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136197746G>CCA591166395LHX3c.791-3C>G (n.791-3C>G)
c.776-3C>G (n.776-3C>G)
n.1601-3C>G
c.743-3C>G (n.743-3C>G)
c.704-3C>G (n.704-3C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197746G=CA1884104202LHX3c.791-3C= (n.791-3C=)
c.776-3C= (n.776-3C=)
n.1601-3C=
c.743-3C= (n.743-3C=)
c.704-3C= (n.704-3C=)
9g.136197746G>TCA2692553084LHX3c.791-3C>A (n.791-3C>A)
c.776-3C>A (n.776-3C>A)
n.1601-3C>A
c.743-3C>A (n.743-3C>A)
c.704-3C>A (n.704-3C>A)
gnomAD v4
9g.136197747C=CA1884104204LHX3c.791-4G= (n.791-4G=)
c.776-4G= (n.776-4G=)
n.1601-4G=
c.743-4G= (n.743-4G=)
c.704-4G= (n.704-4G=)
9g.136197747C>TCA861022692LHX3c.791-4G>A (n.791-4G>A)
c.776-4G>A (n.776-4G>A)
n.1601-4G>A
c.743-4G>A (n.743-4G>A)
c.704-4G>A (n.704-4G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197748A=CA1884104207LHX3c.791-5T= (n.791-5T=)
c.776-5T= (n.776-5T=)
n.1601-5T=
c.743-5T= (n.743-5T=)
c.704-5T= (n.704-5T=)
9g.136197748A>GCA591166396LHX3c.791-5T>C (n.791-5T>C)
c.776-5T>C (n.776-5T>C)
n.1601-5T>C
c.743-5T>C (n.743-5T>C)
c.704-5T>C (n.704-5T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136197749A=CA1884104211LHX3c.791-6T= (n.791-6T=)
c.776-6T= (n.776-6T=)
n.1601-6T=
c.743-6T= (n.743-6T=)
c.704-6T= (n.704-6T=)
9g.136197749A>GCA591166397LHX3c.791-6T>C (n.791-6T>C)
c.776-6T>C (n.776-6T>C)
n.1601-6T>C
c.743-6T>C (n.743-6T>C)
c.704-6T>C (n.704-6T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136197750C>ACA2692553085LHX3c.791-7G>T (n.791-7G>T)
c.776-7G>T (n.776-7G>T)
n.1601-7G>T
c.743-7G>T (n.743-7G>T)
c.704-7G>T (n.704-7G>T)
gnomAD v4
9g.136197750C=CA1884104216LHX3c.791-7G= (n.791-7G=)
c.776-7G= (n.776-7G=)
n.1601-7G=
c.743-7G= (n.743-7G=)
c.704-7G= (n.704-7G=)
9g.136197750C>GCA2692553086LHX3c.791-7G>C (n.791-7G>C)
c.776-7G>C (n.776-7G>C)
n.1601-7G>C
c.743-7G>C (n.743-7G>C)
c.704-7G>C (n.704-7G>C)
gnomAD v4
9g.136197750C>TCA5330339LHX3c.791-7G>A (n.791-7G>A)
c.776-7G>A (n.776-7G>A)
n.1601-7G>A
c.743-7G>A (n.743-7G>A)
c.704-7G>A (n.704-7G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136197751A>GCA2692553087LHX3c.791-8T>C (n.791-8T>C)
c.776-8T>C (n.776-8T>C)
n.1601-8T>C
c.743-8T>C (n.743-8T>C)
c.704-8T>C (n.704-8T>C)
gnomAD v4
9g.136197752G>ACA861022701LHX3c.791-9C>T (n.791-9C>T)
c.776-9C>T (n.776-9C>T)
n.1601-9C>T
c.743-9C>T (n.743-9C>T)
c.704-9C>T (n.704-9C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197752G=CA1884104219LHX3c.791-9C= (n.791-9C=)
c.776-9C= (n.776-9C=)
n.1601-9C=
c.743-9C= (n.743-9C=)
c.704-9C= (n.704-9C=)
9g.136197752G>TCA2692553088LHX3c.791-9C>A (n.791-9C>A)
c.776-9C>A (n.776-9C>A)
n.1601-9C>A
c.743-9C>A (n.743-9C>A)
c.704-9C>A (n.704-9C>A)
gnomAD v4
9g.136197753A=CA1884104224LHX3c.791-10T= (n.791-10T=)
c.776-10T= (n.776-10T=)
n.1601-10T=
c.743-10T= (n.743-10T=)
c.704-10T= (n.704-10T=)
9g.136197753A>CCA5330341LHX3c.791-10T>G (n.791-10T>G)
c.776-10T>G (n.776-10T>G)
n.1601-10T>G
c.743-10T>G (n.743-10T>G)
c.704-10T>G (n.704-10T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197753A>GCA5330340LHX3c.791-10T>C (n.791-10T>C)
c.776-10T>C (n.776-10T>C)
n.1601-10T>C
c.743-10T>C (n.743-10T>C)
c.704-10T>C (n.704-10T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched