Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.136197550_136197554delCA591365312LHX3c.984_988del (p.Pro329GlufsTer?)
c.969_973del (p.Pro324GlufsTer?)
n.1794_1798del
c.936_940del (p.Pro313GlufsTer?)
c.897_901del (p.Pro300GlufsTer?)
 dbSNP gnomAD v2
9g.136197551G>ACA375518773LHX3c.983C>T (p.Ala328Val)
c.968C>T (p.Ala323Val)
n.1793C>T
c.935C>T (p.Ala312Val)
c.896C>T (p.Ala299Val)
 gnomAD v4
9g.136197551G>CCA375518774LHX3c.983C>G (p.Ala328Gly)
c.968C>G (p.Ala323Gly)
n.1793C>G
c.935C>G (p.Ala312Gly)
c.896C>G (p.Ala299Gly)
9g.136197551G=CA1884103602LHX3c.983C= (p.Ala328=)
c.968C= (p.Ala323=)
n.1793C=
c.935C= (p.Ala312=)
c.896C= (p.Ala299=)
9g.136197551G>TCA375518772LHX3c.983C>A (p.Ala328Asp)
c.968C>A (p.Ala323Asp)
n.1793C>A
c.935C>A (p.Ala312Asp)
c.896C>A (p.Ala299Asp)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136197552C>ACA375518775LHX3c.982G>T (p.Ala328Ser)
c.967G>T (p.Ala323Ser)
n.1792G>T
c.934G>T (p.Ala312Ser)
c.895G>T (p.Ala299Ser)
 gnomAD v4
9g.136197552C=CA1884103610LHX3c.982G= (p.Ala328=)
c.967G= (p.Ala323=)
n.1792G=
c.934G= (p.Ala312=)
c.895G= (p.Ala299=)
9g.136197552C>GCA375518776LHX3c.982G>C (p.Ala328Pro)
c.967G>C (p.Ala323Pro)
n.1792G>C
c.934G>C (p.Ala312Pro)
c.895G>C (p.Ala299Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136197552C>TCA201528801LHX3c.982G>A (p.Ala328Thr)
c.967G>A (p.Ala323Thr)
n.1792G>A
c.934G>A (p.Ala312Thr)
c.895G>A (p.Ala299Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197553G>ACA5330281LHX3c.981C>T (p.Ala327=)
c.966C>T (p.Ala322=)
n.1791C>T
c.933C>T (p.Ala311=)
c.894C>T (p.Ala298=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197553G>CCA467824647LHX3c.981C>G (p.Ala327=)
c.966C>G (p.Ala322=)
n.1791C>G
c.933C>G (p.Ala311=)
c.894C>G (p.Ala298=)
9g.136197553G=CA1884103617LHX3c.981C= (p.Ala327=)
c.966C= (p.Ala322=)
n.1791C=
c.933C= (p.Ala311=)
c.894C= (p.Ala298=)
9g.136197553G>TCA467824646LHX3c.981C>A (p.Ala327=)
c.966C>A (p.Ala322=)
n.1791C>A
c.933C>A (p.Ala311=)
c.894C>A (p.Ala298=)
 gnomAD v4
9g.136197554G>ACA375518777LHX3c.980C>T (p.Ala327Val)
c.965C>T (p.Ala322Val)
n.1790C>T
c.932C>T (p.Ala311Val)
c.893C>T (p.Ala298Val)
9g.136197554G>CCA375518778LHX3c.980C>G (p.Ala327Gly)
c.965C>G (p.Ala322Gly)
n.1790C>G
c.932C>G (p.Ala311Gly)
c.893C>G (p.Ala298Gly)
9g.136197554G>TCA375518779LHX3c.980C>A (p.Ala327Asp)
c.965C>A (p.Ala322Asp)
n.1790C>A
c.932C>A (p.Ala311Asp)
c.893C>A (p.Ala298Asp)
9g.136197555delCA2579512502LHX3c.979del (p.Ala327ProfsTer?)
c.964del (p.Ala322ProfsTer?)
n.1789del
c.931del (p.Ala311ProfsTer?)
c.892del (p.Ala298ProfsTer?)
9g.136197555C>ACA375518780LHX3c.979G>T (p.Ala327Ser)
c.964G>T (p.Ala322Ser)
n.1789G>T
c.931G>T (p.Ala311Ser)
c.892G>T (p.Ala298Ser)
 gnomAD v4
9g.136197555C=CA1884103628LHX3c.979G= (p.Ala327=)
c.964G= (p.Ala322=)
n.1789G=
c.931G= (p.Ala311=)
c.892G= (p.Ala298=)
9g.136197555C>GCA375518781LHX3c.979G>C (p.Ala327Pro)
c.964G>C (p.Ala322Pro)
n.1789G>C
c.931G>C (p.Ala311Pro)
c.892G>C (p.Ala298Pro)
 gnomAD v4
9g.136197555C>TCA5330282LHX3c.979G>A (p.Ala327Thr)
c.964G>A (p.Ala322Thr)
n.1789G>A
c.931G>A (p.Ala311Thr)
c.892G>A (p.Ala298Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197556G>ACA5330283LHX3c.978C>T (p.Pro326=)
c.963C>T (p.Pro321=)
n.1788C>T
c.930C>T (p.Pro310=)
c.891C>T (p.Pro297=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197556G>CCA467824649LHX3c.978C>G (p.Pro326=)
c.963C>G (p.Pro321=)
n.1788C>G
c.930C>G (p.Pro310=)
c.891C>G (p.Pro297=)
9g.136197556G=CA1884103636LHX3c.978C= (p.Pro326=)
c.963C= (p.Pro321=)
n.1788C=
c.930C= (p.Pro310=)
c.891C= (p.Pro297=)
9g.136197556G>TCA467824650LHX3c.978C>A (p.Pro326=)
c.963C>A (p.Pro321=)
n.1788C>A
c.930C>A (p.Pro310=)
c.891C>A (p.Pro297=)
 gnomAD v4
9g.136197560dupCA201528835LHX3c.978dup (p.Ala327ArgfsTer?)
c.963dup (p.Ala322ArgfsTer?)
n.1788dup
c.930dup (p.Ala311ArgfsTer?)
c.891dup (p.Ala298ArgfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197560delCA2692553076LHX3c.978del (p.Ala327ProfsTer?)
c.963del (p.Ala322ProfsTer?)
n.1788del
c.930del (p.Ala311ProfsTer?)
c.891del (p.Ala298ProfsTer?)
 gnomAD v4
9g.136197557G>ACA201528838LHX3c.977C>T (p.Pro326Leu)
c.962C>T (p.Pro321Leu)
n.1787C>T
c.929C>T (p.Pro310Leu)
c.890C>T (p.Pro297Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197557G>CCA375518783LHX3c.977C>G (p.Pro326Arg)
c.962C>G (p.Pro321Arg)
n.1787C>G
c.929C>G (p.Pro310Arg)
c.890C>G (p.Pro297Arg)
9g.136197557G=CA1884103641LHX3c.977C= (p.Pro326=)
c.962C= (p.Pro321=)
n.1787C=
c.929C= (p.Pro310=)
c.890C= (p.Pro297=)
9g.136197557G>TCA375518782LHX3c.977C>A (p.Pro326His)
c.962C>A (p.Pro321His)
n.1787C>A
c.929C>A (p.Pro310His)
c.890C>A (p.Pro297His)
9g.136197558G>ACA375518784LHX3c.976C>T (p.Pro326Ser)
c.961C>T (p.Pro321Ser)
n.1786C>T
c.928C>T (p.Pro310Ser)
c.889C>T (p.Pro297Ser)
 gnomAD v4
9g.136197558G>CCA375518785LHX3c.976C>G (p.Pro326Ala)
c.961C>G (p.Pro321Ala)
n.1786C>G
c.928C>G (p.Pro310Ala)
c.889C>G (p.Pro297Ala)
9g.136197558G=CA1884103644LHX3c.976C= (p.Pro326=)
c.961C= (p.Pro321=)
n.1786C=
c.928C= (p.Pro310=)
c.889C= (p.Pro297=)
9g.136197558G>TCA375518786LHX3c.976C>A (p.Pro326Thr)
c.961C>A (p.Pro321Thr)
n.1786C>A
c.928C>A (p.Pro310Thr)
c.889C>A (p.Pro297Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.136197559G>ACA467824653LHX3c.975C>T (p.Ser325=)
c.960C>T (p.Ser320=)
n.1785C>T
c.927C>T (p.Ser309=)
c.888C>T (p.Ser296=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.136197559G>CCA467824652LHX3c.975C>G (p.Ser325=)
c.960C>G (p.Ser320=)
n.1785C>G
c.927C>G (p.Ser309=)
c.888C>G (p.Ser296=)
9g.136197559G>TCA467824651LHX3c.975C>A (p.Ser325=)
c.960C>A (p.Ser320=)
n.1785C>A
c.927C>A (p.Ser309=)
c.888C>A (p.Ser296=)
 gnomAD v4
9g.136197560G>ACA375518787LHX3c.974C>T (p.Ser325Phe)
c.959C>T (p.Ser320Phe)
n.1784C>T
c.926C>T (p.Ser309Phe)
c.887C>T (p.Ser296Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136197560G>CCA375518788LHX3c.974C>G (p.Ser325Cys)
c.959C>G (p.Ser320Cys)
n.1784C>G
c.926C>G (p.Ser309Cys)
c.887C>G (p.Ser296Cys)
 gnomAD v4
9g.136197560G=CA1884103647LHX3c.974C= (p.Ser325=)
c.959C= (p.Ser320=)
n.1784C=
c.926C= (p.Ser309=)
c.887C= (p.Ser296=)
9g.136197560G>TCA375518789LHX3c.974C>A (p.Ser325Tyr)
c.959C>A (p.Ser320Tyr)
n.1784C>A
c.926C>A (p.Ser309Tyr)
c.887C>A (p.Ser296Tyr)
 gnomAD v4
9g.136197561A=CA1884103650LHX3c.973T= (p.Ser325=)
c.958T= (p.Ser320=)
n.1783T=
c.925T= (p.Ser309=)
c.886T= (p.Ser296=)
9g.136197561A>CCA375518790LHX3c.973T>G (p.Ser325Ala)
c.958T>G (p.Ser320Ala)
n.1783T>G
c.925T>G (p.Ser309Ala)
c.886T>G (p.Ser296Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197561A>GCA375518792LHX3c.973T>C (p.Ser325Pro)
c.958T>C (p.Ser320Pro)
n.1783T>C
c.925T>C (p.Ser309Pro)
c.886T>C (p.Ser296Pro)
 gnomAD v4
9g.136197561A>TCA375518791LHX3c.973T>A (p.Ser325Thr)
c.958T>A (p.Ser320Thr)
n.1783T>A
c.925T>A (p.Ser309Thr)
c.886T>A (p.Ser296Thr)
 gnomAD v4
9g.136197561_136197562delCA2579512503LHX3c.972_973del (p.Ser325ProfsTer?)
c.957_958del (p.Ser320ProfsTer?)
n.1782_1783del
c.924_925del (p.Ser309ProfsTer?)
c.885_886del (p.Ser296ProfsTer?)
9g.136197562T>ACA5330284LHX3c.972A>T (p.Pro324=)
c.957A>T (p.Pro319=)
n.1782A>T
c.924A>T (p.Pro308=)
c.885A>T (p.Pro295=)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197562T>CCA467824657LHX3c.972A>G (p.Pro324=)
c.957A>G (p.Pro319=)
n.1782A>G
c.924A>G (p.Pro308=)
c.885A>G (p.Pro295=)
 ClinVar dbSNP
9g.136197562T>GCA467824658LHX3c.972A>C (p.Pro324=)
c.957A>C (p.Pro319=)
n.1782A>C
c.924A>C (p.Pro308=)
c.885A>C (p.Pro295=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197562T=CA1884103654LHX3c.972A= (p.Pro324=)
c.957A= (p.Pro319=)
n.1782A=
c.924A= (p.Pro308=)
c.885A= (p.Pro295=)
9g.136197562_136197563delinsTGCA1884103656LHX3c.971_972delinsCA (p.Pro324=)
c.956_957delinsCA (p.Pro319=)
n.1781_1782delinsCA
c.923_924delinsCA (p.Pro308=)
c.884_885delinsCA (p.Pro295=)
9g.136197563G>ACA5330286LHX3c.971C>T (p.Pro324Leu)
c.956C>T (p.Pro319Leu)
n.1781C>T
c.923C>T (p.Pro308Leu)
c.884C>T (p.Pro295Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136197563G>CCA375518793LHX3c.971C>G (p.Pro324Arg)
c.956C>G (p.Pro319Arg)
n.1781C>G
c.923C>G (p.Pro308Arg)
c.884C>G (p.Pro295Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136197563G=CA1884103667LHX3c.971C= (p.Pro324=)
c.956C= (p.Pro319=)
n.1781C=
c.923C= (p.Pro308=)
c.884C= (p.Pro295=)
9g.136197563G>TCA5330285LHX3c.971C>A (p.Pro324Gln)
c.956C>A (p.Pro319Gln)
n.1781C>A
c.923C>A (p.Pro308Gln)
c.884C>A (p.Pro295Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197568dupCA918577222LHX3c.971dup (p.Ser325IlefsTer?)
c.956dup (p.Ser320IlefsTer?)
n.1781dup
c.923dup (p.Ser309IlefsTer?)
c.884dup (p.Ser296IlefsTer?)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136197568delCA1884103665LHX3c.971del (p.Pro324HisfsTer?)
c.956del (p.Pro319HisfsTer?)
n.1781del
c.923del (p.Pro308HisfsTer?)
c.884del (p.Pro295HisfsTer?)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136197564G>ACA375518796LHX3c.970C>T (p.Pro324Ser)
c.955C>T (p.Pro319Ser)
n.1780C>T
c.922C>T (p.Pro308Ser)
c.883C>T (p.Pro295Ser)
 gnomAD v4
9g.136197564G>CCA375518795LHX3c.970C>G (p.Pro324Ala)
c.955C>G (p.Pro319Ala)
n.1780C>G
c.922C>G (p.Pro308Ala)
c.883C>G (p.Pro295Ala)
9g.136197564G>TCA375518794LHX3c.970C>A (p.Pro324Thr)
c.955C>A (p.Pro319Thr)
n.1780C>A
c.922C>A (p.Pro308Thr)
c.883C>A (p.Pro295Thr)
 gnomAD v4
9g.136197565G>ACA467824660LHX3c.969C>T (p.Pro323=)
c.954C>T (p.Pro318=)
n.1779C>T
c.921C>T (p.Pro307=)
c.882C>T (p.Pro294=)
9g.136197565G>CCA467824661LHX3c.969C>G (p.Pro323=)
c.954C>G (p.Pro318=)
n.1779C>G
c.921C>G (p.Pro307=)
c.882C>G (p.Pro294=)
 dbSNP
9g.136197565G=CA1884103674LHX3c.969C= (p.Pro323=)
c.954C= (p.Pro318=)
n.1779C=
c.921C= (p.Pro307=)
c.882C= (p.Pro294=)
9g.136197565G>TCA467824662LHX3c.969C>A (p.Pro323=)
c.954C>A (p.Pro318=)
n.1779C>A
c.921C>A (p.Pro307=)
c.882C>A (p.Pro294=)
 gnomAD v4
9g.136197565_136197571delCA2580080104LHX3c.963_969del (p.Val322HisfsTer?)
c.948_954del (p.Val317HisfsTer?)
n.1773_1779del
c.915_921del (p.Val306HisfsTer?)
c.876_882del (p.Val293HisfsTer?)
 ClinVar
9g.136197566G>ACA375518797LHX3c.968C>T (p.Pro323Leu)
c.953C>T (p.Pro318Leu)
n.1778C>T
c.920C>T (p.Pro307Leu)
c.881C>T (p.Pro294Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197566G>CCA375518799LHX3c.968C>G (p.Pro323Arg)
c.953C>G (p.Pro318Arg)
n.1778C>G
c.920C>G (p.Pro307Arg)
c.881C>G (p.Pro294Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197566G=CA1884103679LHX3c.968C= (p.Pro323=)
c.953C= (p.Pro318=)
n.1778C=
c.920C= (p.Pro307=)
c.881C= (p.Pro294=)
9g.136197566G>TCA375518798LHX3c.968C>A (p.Pro323His)
c.953C>A (p.Pro318His)
n.1778C>A
c.920C>A (p.Pro307His)
c.881C>A (p.Pro294His)
 gnomAD v4
9g.136197567G>ACA375518800LHX3c.967C>T (p.Pro323Ser)
c.952C>T (p.Pro318Ser)
n.1777C>T
c.919C>T (p.Pro307Ser)
c.880C>T (p.Pro294Ser)
 gnomAD v4
9g.136197567G>CCA375518801LHX3c.967C>G (p.Pro323Ala)
c.952C>G (p.Pro318Ala)
n.1777C>G
c.919C>G (p.Pro307Ala)
c.880C>G (p.Pro294Ala)
9g.136197567G=CA1884103705LHX3c.967C= (p.Pro323=)
c.952C= (p.Pro318=)
n.1777C=
c.919C= (p.Pro307=)
c.880C= (p.Pro294=)
9g.136197567G>TCA5330287LHX3c.967C>A (p.Pro323Thr)
c.952C>A (p.Pro318Thr)
n.1777C>A
c.919C>A (p.Pro307Thr)
c.880C>A (p.Pro294Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197568G>ACA5330288LHX3c.966C>T (p.Val322=)
c.951C>T (p.Val317=)
n.1776C>T
c.918C>T (p.Val306=)
c.879C>T (p.Val293=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197568G>CCA467824667LHX3c.966C>G (p.Val322=)
c.951C>G (p.Val317=)
n.1776C>G
c.918C>G (p.Val306=)
c.879C>G (p.Val293=)
9g.136197568G=CA1884103708LHX3c.966C= (p.Val322=)
c.951C= (p.Val317=)
n.1776C=
c.918C= (p.Val306=)
c.879C= (p.Val293=)
9g.136197568G>TCA467824668LHX3c.966C>A (p.Val322=)
c.951C>A (p.Val317=)
n.1776C>A
c.918C>A (p.Val306=)
c.879C>A (p.Val293=)
9g.136197569A>CCA375518802LHX3c.965T>G (p.Val322Gly)
c.950T>G (p.Val317Gly)
n.1775T>G
c.917T>G (p.Val306Gly)
c.878T>G (p.Val293Gly)
9g.136197569A>GCA375518803LHX3c.965T>C (p.Val322Ala)
c.950T>C (p.Val317Ala)
n.1775T>C
c.917T>C (p.Val306Ala)
c.878T>C (p.Val293Ala)
9g.136197569A>TCA375518804LHX3c.965T>A (p.Val322Asp)
c.950T>A (p.Val317Asp)
n.1775T>A
c.917T>A (p.Val306Asp)
c.878T>A (p.Val293Asp)
9g.136197570C>ACA375518805LHX3c.964G>T (p.Val322Phe)
c.949G>T (p.Val317Phe)
n.1774G>T
c.916G>T (p.Val306Phe)
c.877G>T (p.Val293Phe)
 dbSNP
9g.136197570C>GCA375518806LHX3c.964G>C (p.Val322Leu)
c.949G>C (p.Val317Leu)
n.1774G>C
c.916G>C (p.Val306Leu)
c.877G>C (p.Val293Leu)
9g.136197570C>TCA375518807LHX3c.964G>A (p.Val322Ile)
c.949G>A (p.Val317Ile)
n.1774G>A
c.916G>A (p.Val306Ile)
c.877G>A (p.Val293Ile)
 gnomAD v4
9g.136197571A>CCA467824671LHX3c.963T>G (p.Gly321=)
c.948T>G (p.Gly316=)
n.1773T>G
c.915T>G (p.Gly305=)
c.876T>G (p.Gly292=)
9g.136197571A>GCA467824672LHX3c.963T>C (p.Gly321=)
c.948T>C (p.Gly316=)
n.1773T>C
c.915T>C (p.Gly305=)
c.876T>C (p.Gly292=)
9g.136197571A>TCA467824673LHX3c.963T>A (p.Gly321=)
c.948T>A (p.Gly316=)
n.1773T>A
c.915T>A (p.Gly305=)
c.876T>A (p.Gly292=)
 gnomAD v4
9g.136197572C>ACA375518810LHX3c.962G>T (p.Gly321Val)
c.947G>T (p.Gly316Val)
n.1772G>T
c.914G>T (p.Gly305Val)
c.875G>T (p.Gly292Val)
9g.136197572C=CA1884103711LHX3c.962G= (p.Gly321=)
c.947G= (p.Gly316=)
n.1772G=
c.914G= (p.Gly305=)
c.875G= (p.Gly292=)
9g.136197572C>GCA375518809LHX3c.962G>C (p.Gly321Ala)
c.947G>C (p.Gly316Ala)
n.1772G>C
c.914G>C (p.Gly305Ala)
c.875G>C (p.Gly292Ala)
9g.136197572C>TCA375518808LHX3c.962G>A (p.Gly321Asp)
c.947G>A (p.Gly316Asp)
n.1772G>A
c.914G>A (p.Gly305Asp)
c.875G>A (p.Gly292Asp)
 dbSNP
9g.136197573C>ACA375518811LHX3c.961G>T (p.Gly321Cys)
c.946G>T (p.Gly316Cys)
n.1771G>T
c.913G>T (p.Gly305Cys)
c.874G>T (p.Gly292Cys)
9g.136197573C=CA1884103716LHX3c.961G= (p.Gly321=)
c.946G= (p.Gly316=)
n.1771G=
c.913G= (p.Gly305=)
c.874G= (p.Gly292=)
9g.136197573C>GCA10629546LHX3c.961G>C (p.Gly321Arg)
c.946G>C (p.Gly316Arg)
n.1771G>C
c.913G>C (p.Gly305Arg)
c.874G>C (p.Gly292Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197573C>TCA201528888LHX3c.961G>A (p.Gly321Ser)
c.946G>A (p.Gly316Ser)
n.1771G>A
c.913G>A (p.Gly305Ser)
c.874G>A (p.Gly292Ser)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136197574G>ACA467824675LHX3c.960C>T (p.Tyr320=)
c.945C>T (p.Tyr315=)
n.1770C>T
c.912C>T (p.Tyr304=)
c.873C>T (p.Tyr291=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136197574G>CCA375518812LHX3c.960C>G (p.Tyr320Ter)
c.945C>G (p.Tyr315Ter)
n.1770C>G
c.912C>G (p.Tyr304Ter)
c.873C>G (p.Tyr291Ter)
 dbSNP
9g.136197574G=CA1884103723LHX3c.960C= (p.Tyr320=)
c.945C= (p.Tyr315=)
n.1770C=
c.912C= (p.Tyr304=)
c.873C= (p.Tyr291=)
9g.136197574G>TCA375518813LHX3c.960C>A (p.Tyr320Ter)
c.945C>A (p.Tyr315Ter)
n.1770C>A
c.912C>A (p.Tyr304Ter)
c.873C>A (p.Tyr291Ter)
 gnomAD v4
9g.136197575T>ACA375518814LHX3c.959A>T (p.Tyr320Phe)
c.944A>T (p.Tyr315Phe)
n.1769A>T
c.911A>T (p.Tyr304Phe)
c.872A>T (p.Tyr291Phe)
9g.136197575T>CCA375518815LHX3c.959A>G (p.Tyr320Cys)
c.944A>G (p.Tyr315Cys)
n.1769A>G
c.911A>G (p.Tyr304Cys)
c.872A>G (p.Tyr291Cys)
9g.136197575T>GCA375518816LHX3c.959A>C (p.Tyr320Ser)
c.944A>C (p.Tyr315Ser)
n.1769A>C
c.911A>C (p.Tyr304Ser)
c.872A>C (p.Tyr291Ser)
9g.136197576A>CCA375518817LHX3c.958T>G (p.Tyr320Asp)
c.943T>G (p.Tyr315Asp)
n.1768T>G
c.910T>G (p.Tyr304Asp)
c.871T>G (p.Tyr291Asp)
9g.136197576A>GCA375518818LHX3c.958T>C (p.Tyr320His)
c.943T>C (p.Tyr315His)
n.1768T>C
c.910T>C (p.Tyr304His)
c.871T>C (p.Tyr291His)
9g.136197576A>TCA375518819LHX3c.958T>A (p.Tyr320Asn)
c.943T>A (p.Tyr315Asn)
n.1768T>A
c.910T>A (p.Tyr304Asn)
c.871T>A (p.Tyr291Asn)
9g.136197577G>ACA467824678LHX3c.957C>T (p.Pro319=)
c.942C>T (p.Pro314=)
n.1767C>T
c.909C>T (p.Pro303=)
c.870C>T (p.Pro290=)
 ClinVar dbSNP
9g.136197577G>CCA467824679LHX3c.957C>G (p.Pro319=)
c.942C>G (p.Pro314=)
n.1767C>G
c.909C>G (p.Pro303=)
c.870C>G (p.Pro290=)
9g.136197577G=CA1884103727LHX3c.957C= (p.Pro319=)
c.942C= (p.Pro314=)
n.1767C=
c.909C= (p.Pro303=)
c.870C= (p.Pro290=)
9g.136197577G>TCA467824680LHX3c.957C>A (p.Pro319=)
c.942C>A (p.Pro314=)
n.1767C>A
c.909C>A (p.Pro303=)
c.870C>A (p.Pro290=)
 gnomAD v4
9g.136197578G>ACA375518821LHX3c.956C>T (p.Pro319Leu)
c.941C>T (p.Pro314Leu)
n.1766C>T
c.908C>T (p.Pro303Leu)
c.869C>T (p.Pro290Leu)
 dbSNP
9g.136197578G>CCA375518822LHX3c.956C>G (p.Pro319Arg)
c.941C>G (p.Pro314Arg)
n.1766C>G
c.908C>G (p.Pro303Arg)
c.869C>G (p.Pro290Arg)
 gnomAD v4
9g.136197578G=CA1884103730LHX3c.956C= (p.Pro319=)
c.941C= (p.Pro314=)
n.1766C=
c.908C= (p.Pro303=)
c.869C= (p.Pro290=)
9g.136197578G>TCA375518820LHX3c.956C>A (p.Pro319His)
c.941C>A (p.Pro314His)
n.1766C>A
c.908C>A (p.Pro303His)
c.869C>A (p.Pro290His)
 gnomAD v4
9g.136197579G>ACA375518823LHX3c.955C>T (p.Pro319Ser)
c.940C>T (p.Pro314Ser)
n.1765C>T
c.907C>T (p.Pro303Ser)
c.868C>T (p.Pro290Ser)
9g.136197579G>CCA375518824LHX3c.955C>G (p.Pro319Ala)
c.940C>G (p.Pro314Ala)
n.1765C>G
c.907C>G (p.Pro303Ala)
c.868C>G (p.Pro290Ala)
9g.136197579G=CA1884103735LHX3c.955C= (p.Pro319=)
c.940C= (p.Pro314=)
n.1765C=
c.907C= (p.Pro303=)
c.868C= (p.Pro290=)
9g.136197579G>TCA5330289LHX3c.955C>A (p.Pro319Thr)
c.940C>A (p.Pro314Thr)
n.1765C>A
c.907C>A (p.Pro303Thr)
c.868C>A (p.Pro290Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136197580G>ACA467824684LHX3c.954C>T (p.Ser318=)
c.939C>T (p.Ser313=)
n.1764C>T
c.906C>T (p.Ser302=)
c.867C>T (p.Ser289=)
 ClinVar gnomAD v4
9g.136197580G>CCA375518825LHX3c.954C>G (p.Ser318Arg)
c.939C>G (p.Ser313Arg)
n.1764C>G
c.906C>G (p.Ser302Arg)
c.867C>G (p.Ser289Arg)
9g.136197580G=CA1884103739LHX3c.954C= (p.Ser318=)
c.939C= (p.Ser313=)
n.1764C=
c.906C= (p.Ser302=)
c.867C= (p.Ser289=)
9g.136197580G>TCA375518826LHX3c.954C>A (p.Ser318Arg)
c.939C>A (p.Ser313Arg)
n.1764C>A
c.906C>A (p.Ser302Arg)
c.867C>A (p.Ser289Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197581C>ACA375518829LHX3c.953G>T (p.Ser318Ile)
c.938G>T (p.Ser313Ile)
n.1763G>T
c.905G>T (p.Ser302Ile)
c.866G>T (p.Ser289Ile)
9g.136197581C>GCA375518828LHX3c.953G>C (p.Ser318Thr)
c.938G>C (p.Ser313Thr)
n.1763G>C
c.905G>C (p.Ser302Thr)
c.866G>C (p.Ser289Thr)
9g.136197581C>TCA375518827LHX3c.953G>A (p.Ser318Asn)
c.938G>A (p.Ser313Asn)
n.1763G>A
c.905G>A (p.Ser302Asn)
c.866G>A (p.Ser289Asn)
9g.136197582_136197585dupCA918577223LHX3c.950_953dup (p.Ser318ArgfsTer?)
c.935_938dup (p.Ser313ArgfsTer?)
n.1760_1763dup
c.902_905dup (p.Ser302ArgfsTer?)
c.863_866dup (p.Ser289ArgfsTer?)
 dbSNP
9g.136197582T>ACA375518830LHX3c.952A>T (p.Ser318Cys)
c.937A>T (p.Ser313Cys)
n.1762A>T
c.904A>T (p.Ser302Cys)
c.865A>T (p.Ser289Cys)
9g.136197582T>CCA375518831LHX3c.952A>G (p.Ser318Gly)
c.937A>G (p.Ser313Gly)
n.1762A>G
c.904A>G (p.Ser302Gly)
c.865A>G (p.Ser289Gly)
9g.136197582T>GCA375518832LHX3c.952A>C (p.Ser318Arg)
c.937A>C (p.Ser313Arg)
n.1762A>C
c.904A>C (p.Ser302Arg)
c.865A>C (p.Ser289Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197582T=CA1884103745LHX3c.952A= (p.Ser318=)
c.937A= (p.Ser313=)
n.1762A=
c.904A= (p.Ser302=)
c.865A= (p.Ser289=)
9g.136197583G>ACA467824691LHX3c.951C>T (p.Gly317=)
c.936C>T (p.Gly312=)
n.1761C>T
c.903C>T (p.Gly301=)
c.864C>T (p.Gly288=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136197583G>CCA467824692LHX3c.951C>G (p.Gly317=)
c.936C>G (p.Gly312=)
n.1761C>G
c.903C>G (p.Gly301=)
c.864C>G (p.Gly288=)
9g.136197583G=CA1884103748LHX3c.951C= (p.Gly317=)
c.936C= (p.Gly312=)
n.1761C=
c.903C= (p.Gly301=)
c.864C= (p.Gly288=)
9g.136197583G>TCA467824693LHX3c.951C>A (p.Gly317=)
c.936C>A (p.Gly312=)
n.1761C>A
c.903C>A (p.Gly301=)
c.864C>A (p.Gly288=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197584C>ACA375518833LHX3c.950G>T (p.Gly317Val)
c.935G>T (p.Gly312Val)
n.1760G>T
c.902G>T (p.Gly301Val)
c.863G>T (p.Gly288Val)
 gnomAD v4
9g.136197584C=CA1884103756LHX3c.950G= (p.Gly317=)
c.935G= (p.Gly312=)
n.1760G=
c.902G= (p.Gly301=)
c.863G= (p.Gly288=)
9g.136197584C>GCA375518834LHX3c.950G>C (p.Gly317Ala)
c.935G>C (p.Gly312Ala)
n.1760G>C
c.902G>C (p.Gly301Ala)
c.863G>C (p.Gly288Ala)
 gnomAD v4
9g.136197584C>TCA375518835LHX3c.950G>A (p.Gly317Asp)
c.935G>A (p.Gly312Asp)
n.1760G>A
c.902G>A (p.Gly301Asp)
c.863G>A (p.Gly288Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136197585delCA2692553077LHX3c.950del (p.Gly317AlafsTer?)
c.935del (p.Gly312AlafsTer?)
n.1760del
c.902del (p.Gly301AlafsTer?)
c.863del (p.Gly288AlafsTer?)
 gnomAD v4
9g.136197584_136197585insTCTCA2692553078LHX3c.949_950insAGA (p.Gly317delinsGluSer)
c.934_935insAGA (p.Gly312delinsGluSer)
n.1759_1760insAGA
c.901_902insAGA (p.Gly301delinsGluSer)
c.862_863insAGA (p.Gly288delinsGluSer)
 gnomAD v4
9g.136197585C>ACA375518836LHX3c.949G>T (p.Gly317Cys)
c.934G>T (p.Gly312Cys)
n.1759G>T
c.901G>T (p.Gly301Cys)
c.862G>T (p.Gly288Cys)
 gnomAD v4
9g.136197585C=CA1884103759LHX3c.949G= (p.Gly317=)
c.934G= (p.Gly312=)
n.1759G=
c.901G= (p.Gly301=)
c.862G= (p.Gly288=)
9g.136197585C>GCA375518837LHX3c.949G>C (p.Gly317Arg)
c.934G>C (p.Gly312Arg)
n.1759G>C
c.901G>C (p.Gly301Arg)
c.862G>C (p.Gly288Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136197585C>TCA201528889LHX3c.949G>A (p.Gly317Ser)
c.934G>A (p.Gly312Ser)
n.1759G>A
c.901G>A (p.Gly301Ser)
c.862G>A (p.Gly288Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136197586G>ACA467824695LHX3c.948C>T (p.Pro316=)
c.933C>T (p.Pro311=)
n.1758C>T
c.900C>T (p.Pro300=)
c.861C>T (p.Pro287=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197586G>CCA467824696LHX3c.948C>G (p.Pro316=)
c.933C>G (p.Pro311=)
n.1758C>G
c.900C>G (p.Pro300=)
c.861C>G (p.Pro287=)
 ClinVar
9g.136197586G=CA1884103763LHX3c.948C= (p.Pro316=)
c.933C= (p.Pro311=)
n.1758C=
c.900C= (p.Pro300=)
c.861C= (p.Pro287=)
9g.136197586G>TCA467824697LHX3c.948C>A (p.Pro316=)
c.933C>A (p.Pro311=)
n.1758C>A
c.900C>A (p.Pro300=)
c.861C>A (p.Pro287=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197588delCA2786262687LHX3c.948del (p.Gly317AlafsTer?)
c.933del (p.Gly312AlafsTer?)
n.1758del
c.900del (p.Gly301AlafsTer?)
c.861del (p.Gly288AlafsTer?)
9g.136197587G>ACA375518838LHX3c.947C>T (p.Pro316Leu)
c.932C>T (p.Pro311Leu)
n.1757C>T
c.899C>T (p.Pro300Leu)
c.860C>T (p.Pro287Leu)
 dbSNP gnomAD v2
9g.136197587G>CCA375518839LHX3c.947C>G (p.Pro316Arg)
c.932C>G (p.Pro311Arg)
n.1757C>G
c.899C>G (p.Pro300Arg)
c.860C>G (p.Pro287Arg)
9g.136197587G=CA1884103771LHX3c.947C= (p.Pro316=)
c.932C= (p.Pro311=)
n.1757C=
c.899C= (p.Pro300=)
c.860C= (p.Pro287=)
9g.136197587G>TCA375518840LHX3c.947C>A (p.Pro316His)
c.932C>A (p.Pro311His)
n.1757C>A
c.899C>A (p.Pro300His)
c.860C>A (p.Pro287His)
9g.136197588G>ACA375518841LHX3c.946C>T (p.Pro316Ser)
c.931C>T (p.Pro311Ser)
n.1756C>T
c.898C>T (p.Pro300Ser)
c.859C>T (p.Pro287Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136197588G>CCA5330290LHX3c.946C>G (p.Pro316Ala)
c.931C>G (p.Pro311Ala)
n.1756C>G
c.898C>G (p.Pro300Ala)
c.859C>G (p.Pro287Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197588G=CA1884103775LHX3c.946C= (p.Pro316=)
c.931C= (p.Pro311=)
n.1756C=
c.898C= (p.Pro300=)
c.859C= (p.Pro287=)
9g.136197588G>TCA375518842LHX3c.946C>A (p.Pro316Thr)
c.931C>A (p.Pro311Thr)
n.1756C>A
c.898C>A (p.Pro300Thr)
c.859C>A (p.Pro287Thr)
 gnomAD v4
9g.136197589A=CA1884103782LHX3c.945T= (p.Arg315=)
c.930T= (p.Arg310=)
n.1755T=
c.897T= (p.Arg299=)
c.858T= (p.Arg286=)
9g.136197589A>CCA467824703LHX3c.945T>G (p.Arg315=)
c.930T>G (p.Arg310=)
n.1755T>G
c.897T>G (p.Arg299=)
c.858T>G (p.Arg286=)
9g.136197589A>GCA467824706LHX3c.945T>C (p.Arg315=)
c.930T>C (p.Arg310=)
n.1755T>C
c.897T>C (p.Arg299=)
c.858T>C (p.Arg286=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197589A>TCA467824707LHX3c.945T>A (p.Arg315=)
c.930T>A (p.Arg310=)
n.1755T>A
c.897T>A (p.Arg299=)
c.858T>A (p.Arg286=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136197590C>ACA375518843LHX3c.944G>T (p.Arg315Leu)
c.929G>T (p.Arg310Leu)
n.1754G>T
c.896G>T (p.Arg299Leu)
c.857G>T (p.Arg286Leu)
9g.136197590C=CA1884103792LHX3c.944G= (p.Arg315=)
c.929G= (p.Arg310=)
n.1754G=
c.896G= (p.Arg299=)
c.857G= (p.Arg286=)
9g.136197590C>GCA246743LHX3c.944G>C (p.Arg315Pro)
c.929G>C (p.Arg310Pro)
n.1754G>C
c.896G>C (p.Arg299Pro)
c.857G>C (p.Arg286Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197590C>TCA375518844LHX3c.944G>A (p.Arg315His)
c.929G>A (p.Arg310His)
n.1754G>A
c.896G>A (p.Arg299His)
c.857G>A (p.Arg286His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136197590_136197591insTGCTCTCGTAGGACA2692553079LHX3c.943_944insTCCTACGAGAGCA (p.Arg315LeufsTer?)
c.928_929insTCCTACGAGAGCA (p.Arg310LeufsTer?)
n.1753_1754insTCCTACGAGAGCA
c.895_896insTCCTACGAGAGCA (p.Arg299LeufsTer?)
c.856_857insTCCTACGAGAGCA (p.Arg286LeufsTer?)
 gnomAD v4
9g.136197591G>ACA201528892LHX3c.943C>T (p.Arg315Cys)
c.928C>T (p.Arg310Cys)
n.1753C>T
c.895C>T (p.Arg299Cys)
c.856C>T (p.Arg286Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197591G>CCA375518845LHX3c.943C>G (p.Arg315Gly)
c.928C>G (p.Arg310Gly)
n.1753C>G
c.895C>G (p.Arg299Gly)
c.856C>G (p.Arg286Gly)
9g.136197591G=CA1884103798LHX3c.943C= (p.Arg315=)
c.928C= (p.Arg310=)
n.1753C=
c.895C= (p.Arg299=)
c.856C= (p.Arg286=)
9g.136197591G>TCA375518846LHX3c.943C>A (p.Arg315Ser)
c.928C>A (p.Arg310Ser)
n.1753C>A
c.895C>A (p.Arg299Ser)
c.856C>A (p.Arg286Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197592C>ACA467824711LHX3c.942G>T (p.Leu314=)
c.927G>T (p.Leu309=)
n.1752G>T
c.894G>T (p.Leu298=)
c.855G>T (p.Leu285=)
 gnomAD v4
9g.136197592C>GCA467824713LHX3c.942G>C (p.Leu314=)
c.927G>C (p.Leu309=)
n.1752G>C
c.894G>C (p.Leu298=)
c.855G>C (p.Leu285=)
9g.136197592C>TCA467824714LHX3c.942G>A (p.Leu314=)
c.927G>A (p.Leu309=)
n.1752G>A
c.894G>A (p.Leu298=)
c.855G>A (p.Leu285=)
 gnomAD v4
9g.136197593A=CA1884103802LHX3c.941T= (p.Leu314=)
c.926T= (p.Leu309=)
n.1751T=
c.893T= (p.Leu298=)
c.854T= (p.Leu285=)
9g.136197593A>CCA375518848LHX3c.941T>G (p.Leu314Arg)
c.926T>G (p.Leu309Arg)
n.1751T>G
c.893T>G (p.Leu298Arg)
c.854T>G (p.Leu285Arg)
9g.136197593A>GCA201528898LHX3c.941T>C (p.Leu314Pro)
c.926T>C (p.Leu309Pro)
n.1751T>C
c.893T>C (p.Leu298Pro)
c.854T>C (p.Leu285Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197593A>TCA375518847LHX3c.941T>A (p.Leu314Gln)
c.926T>A (p.Leu309Gln)
n.1751T>A
c.893T>A (p.Leu298Gln)
c.854T>A (p.Leu285Gln)
9g.136197594G>ACA467824718LHX3c.940C>T (p.Leu314=)
c.925C>T (p.Leu309=)
n.1750C>T
c.892C>T (p.Leu298=)
c.853C>T (p.Leu285=)
9g.136197594G>CCA375518850LHX3c.940C>G (p.Leu314Val)
c.925C>G (p.Leu309Val)
n.1750C>G
c.892C>G (p.Leu298Val)
c.853C>G (p.Leu285Val)
9g.136197594G>TCA375518849LHX3c.940C>A (p.Leu314Met)
c.925C>A (p.Leu309Met)
n.1750C>A
c.892C>A (p.Leu298Met)
c.853C>A (p.Leu285Met)
 gnomAD v4
9g.136197595C>ACA375518852LHX3c.939G>T (p.Glu313Asp)
c.924G>T (p.Glu308Asp)
n.1749G>T
c.891G>T (p.Glu297Asp)
c.852G>T (p.Glu284Asp)
9g.136197595C>GCA375518851LHX3c.939G>C (p.Glu313Asp)
c.924G>C (p.Glu308Asp)
n.1749G>C
c.891G>C (p.Glu297Asp)
c.852G>C (p.Glu284Asp)
9g.136197595C>TCA467824719LHX3c.939G>A (p.Glu313=)
c.924G>A (p.Glu308=)
n.1749G>A
c.891G>A (p.Glu297=)
c.852G>A (p.Glu284=)
9g.136197596T>ACA375518853LHX3c.938A>T (p.Glu313Val)
c.923A>T (p.Glu308Val)
n.1748A>T
c.890A>T (p.Glu297Val)
c.851A>T (p.Glu284Val)
9g.136197596T>CCA375518854LHX3c.938A>G (p.Glu313Gly)
c.923A>G (p.Glu308Gly)
n.1748A>G
c.890A>G (p.Glu297Gly)
c.851A>G (p.Glu284Gly)
9g.136197596T>GCA375518855LHX3c.938A>C (p.Glu313Ala)
c.923A>C (p.Glu308Ala)
n.1748A>C
c.890A>C (p.Glu297Ala)
c.851A>C (p.Glu284Ala)
9g.136197597C>ACA375518856LHX3c.937G>T (p.Glu313Ter)
c.922G>T (p.Glu308Ter)
n.1747G>T
c.889G>T (p.Glu297Ter)
c.850G>T (p.Glu284Ter)
9g.136197597C=CA1884103805LHX3c.937G= (p.Glu313=)
c.922G= (p.Glu308=)
n.1747G=
c.889G= (p.Glu297=)
c.850G= (p.Glu284=)
9g.136197597C>GCA375518857LHX3c.937G>C (p.Glu313Gln)
c.922G>C (p.Glu308Gln)
n.1747G>C
c.889G>C (p.Glu297Gln)
c.850G>C (p.Glu284Gln)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136197597C>TCA375518858LHX3c.937G>A (p.Glu313Lys)
c.922G>A (p.Glu308Lys)
n.1747G>A
c.889G>A (p.Glu297Lys)
c.850G>A (p.Glu284Lys)
 gnomAD v4
9g.136197598T>ACA467824723LHX3c.936A>T (p.Arg312=)
c.921A>T (p.Arg307=)
n.1746A>T
c.888A>T (p.Arg296=)
c.849A>T (p.Arg283=)
9g.136197598T>CCA467824725LHX3c.936A>G (p.Arg312=)
c.921A>G (p.Arg307=)
n.1746A>G
c.888A>G (p.Arg296=)
c.849A>G (p.Arg283=)
9g.136197598T>GCA467824724LHX3c.936A>C (p.Arg312=)
c.921A>C (p.Arg307=)
n.1746A>C
c.888A>C (p.Arg296=)
c.849A>C (p.Arg283=)
9g.136197599C>ACA375518859LHX3c.935G>T (p.Arg312Leu)
c.920G>T (p.Arg307Leu)
n.1745G>T
c.887G>T (p.Arg296Leu)
c.848G>T (p.Arg283Leu)
 gnomAD v4
9g.136197599C=CA1884103808LHX3c.935G= (p.Arg312=)
c.920G= (p.Arg307=)
n.1745G=
c.887G= (p.Arg296=)
c.848G= (p.Arg283=)
9g.136197599C>GCA5330291LHX3c.935G>C (p.Arg312Pro)
c.920G>C (p.Arg307Pro)
n.1745G>C
c.887G>C (p.Arg296Pro)
c.848G>C (p.Arg283Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197599C>TCA5330292LHX3c.935G>A (p.Arg312Gln)
c.920G>A (p.Arg307Gln)
n.1745G>A
c.887G>A (p.Arg296Gln)
c.848G>A (p.Arg283Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197600G>ACA375518860LHX3c.934C>T (p.Arg312Ter)
c.919C>T (p.Arg307Ter)
n.1744C>T
c.886C>T (p.Arg296Ter)
c.847C>T (p.Arg283Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136197600G>CCA5330293LHX3c.934C>G (p.Arg312Gly)
c.919C>G (p.Arg307Gly)
n.1744C>G
c.886C>G (p.Arg296Gly)
c.847C>G (p.Arg283Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197600G=CA1884103824LHX3c.934C= (p.Arg312=)
c.919C= (p.Arg307=)
n.1744C=
c.886C= (p.Arg296=)
c.847C= (p.Arg283=)
9g.136197600G>TCA5330294LHX3c.934C>A (p.Arg312=)
c.919C>A (p.Arg307=)
n.1744C>A
c.886C>A (p.Arg296=)
c.847C>A (p.Arg283=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197601dupCA1884103822LHX3c.934dup (p.Arg312ProfsTer?)
c.919dup (p.Arg307ProfsTer?)
n.1744dup
c.886dup (p.Arg296ProfsTer?)
c.847dup (p.Arg283ProfsTer?)
 dbSNP
9g.136197601G>ACA467824731LHX3c.933C>T (p.Tyr311=)
c.918C>T (p.Tyr306=)
n.1743C>T
c.885C>T (p.Tyr295=)
c.846C>T (p.Tyr282=)
 gnomAD v4 COSMIC
9g.136197601G>CCA375518862LHX3c.933C>G (p.Tyr311Ter)
c.918C>G (p.Tyr306Ter)
n.1743C>G
c.885C>G (p.Tyr295Ter)
c.846C>G (p.Tyr282Ter)
9g.136197601G>TCA375518861LHX3c.933C>A (p.Tyr311Ter)
c.918C>A (p.Tyr306Ter)
n.1743C>A
c.885C>A (p.Tyr295Ter)
c.846C>A (p.Tyr282Ter)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136197602T>ACA375518863LHX3c.932A>T (p.Tyr311Phe)
c.917A>T (p.Tyr306Phe)
n.1742A>T
c.884A>T (p.Tyr295Phe)
c.845A>T (p.Tyr282Phe)
9g.136197602T>CCA375518864LHX3c.932A>G (p.Tyr311Cys)
c.917A>G (p.Tyr306Cys)
n.1742A>G
c.884A>G (p.Tyr295Cys)
c.845A>G (p.Tyr282Cys)
 gnomAD v4
9g.136197602T>GCA375518865LHX3c.932A>C (p.Tyr311Ser)
c.917A>C (p.Tyr306Ser)
n.1742A>C
c.884A>C (p.Tyr295Ser)
c.845A>C (p.Tyr282Ser)
9g.136197603A>CCA375518866LHX3c.931T>G (p.Tyr311Asp)
c.916T>G (p.Tyr306Asp)
n.1741T>G
c.883T>G (p.Tyr295Asp)
c.844T>G (p.Tyr282Asp)
9g.136197603A>GCA375518867LHX3c.931T>C (p.Tyr311His)
c.916T>C (p.Tyr306His)
n.1741T>C
c.883T>C (p.Tyr295His)
c.844T>C (p.Tyr282His)
9g.136197603A>TCA375518868LHX3c.931T>A (p.Tyr311Asn)
c.916T>A (p.Tyr306Asn)
n.1741T>A
c.883T>A (p.Tyr295Asn)
c.844T>A (p.Tyr282Asn)
9g.136197604C>ACA375518869LHX3c.930G>T (p.Gln310His)
c.915G>T (p.Gln305His)
n.1740G>T
c.882G>T (p.Gln294His)
c.843G>T (p.Gln281His)
 gnomAD v4
9g.136197604C=CA1884103829LHX3c.930G= (p.Gln310=)
c.915G= (p.Gln305=)
n.1740G=
c.882G= (p.Gln294=)
c.843G= (p.Gln281=)
9g.136197604C>GCA5330296LHX3c.930G>C (p.Gln310His)
c.915G>C (p.Gln305His)
n.1740G>C
c.882G>C (p.Gln294His)
c.843G>C (p.Gln281His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197604C>TCA5330295LHX3c.930G>A (p.Gln310=)
c.915G>A (p.Gln305=)
n.1740G>A
c.882G>A (p.Gln294=)
c.843G>A (p.Gln281=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197605T>ACA375518870LHX3c.929A>T (p.Gln310Leu)
c.914A>T (p.Gln305Leu)
n.1739A>T
c.881A>T (p.Gln294Leu)
c.842A>T (p.Gln281Leu)
9g.136197605T>CCA375518871LHX3c.929A>G (p.Gln310Arg)
c.914A>G (p.Gln305Arg)
n.1739A>G
c.881A>G (p.Gln294Arg)
c.842A>G (p.Gln281Arg)
9g.136197605T>GCA375518872LHX3c.929A>C (p.Gln310Pro)
c.914A>C (p.Gln305Pro)
n.1739A>C
c.881A>C (p.Gln294Pro)
c.842A>C (p.Gln281Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197605T=CA1884103831LHX3c.929A= (p.Gln310=)
c.914A= (p.Gln305=)
n.1739A=
c.881A= (p.Gln294=)
c.842A= (p.Gln281=)
9g.136197606G>ACA375518875LHX3c.928C>T (p.Gln310Ter)
c.913C>T (p.Gln305Ter)
n.1738C>T
c.880C>T (p.Gln294Ter)
c.841C>T (p.Gln281Ter)
 gnomAD v4
9g.136197606G>CCA375518874LHX3c.928C>G (p.Gln310Glu)
c.913C>G (p.Gln305Glu)
n.1738C>G
c.880C>G (p.Gln294Glu)
c.841C>G (p.Gln281Glu)
9g.136197606G>TCA375518873LHX3c.928C>A (p.Gln310Lys)
c.913C>A (p.Gln305Lys)
n.1738C>A
c.880C>A (p.Gln294Lys)
c.841C>A (p.Gln281Lys)
 gnomAD v4
9g.136197607C>ACA375518876LHX3c.927G>T (p.Glu309Asp)
c.912G>T (p.Glu304Asp)
n.1737G>T
c.879G>T (p.Glu293Asp)
c.840G>T (p.Glu280Asp)
 gnomAD v4
9g.136197607C>GCA375518877LHX3c.927G>C (p.Glu309Asp)
c.912G>C (p.Glu304Asp)
n.1737G>C
c.879G>C (p.Glu293Asp)
c.840G>C (p.Glu280Asp)
9g.136197607C>TCA467824739LHX3c.927G>A (p.Glu309=)
c.912G>A (p.Glu304=)
n.1737G>A
c.879G>A (p.Glu293=)
c.840G>A (p.Glu280=)
9g.136197608T>ACA375518878LHX3c.926A>T (p.Glu309Val)
c.911A>T (p.Glu304Val)
n.1736A>T
c.878A>T (p.Glu293Val)
c.839A>T (p.Glu280Val)
9g.136197608T>CCA375518879LHX3c.926A>G (p.Glu309Gly)
c.911A>G (p.Glu304Gly)
n.1736A>G
c.878A>G (p.Glu293Gly)
c.839A>G (p.Glu280Gly)
 gnomAD v4
9g.136197608T>GCA375518880LHX3c.926A>C (p.Glu309Ala)
c.911A>C (p.Glu304Ala)
n.1736A>C
c.878A>C (p.Glu293Ala)
c.839A>C (p.Glu280Ala)
9g.136197609C>ACA375518881LHX3c.925G>T (p.Glu309Ter)
c.910G>T (p.Glu304Ter)
n.1735G>T
c.877G>T (p.Glu293Ter)
c.838G>T (p.Glu280Ter)
 gnomAD v4
9g.136197609C=CA1884103832LHX3c.925G= (p.Glu309=)
c.910G= (p.Glu304=)
n.1735G=
c.877G= (p.Glu293=)
c.838G= (p.Glu280=)
9g.136197609C>GCA375518882LHX3c.925G>C (p.Glu309Gln)
c.910G>C (p.Glu304Gln)
n.1735G>C
c.877G>C (p.Glu293Gln)
c.838G>C (p.Glu280Gln)
9g.136197609C>TCA5330297LHX3c.925G>A (p.Glu309Lys)
c.910G>A (p.Glu304Lys)
n.1735G>A
c.877G>A (p.Glu293Lys)
c.838G>A (p.Glu280Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197610T>ACA467824741LHX3c.924A>T (p.Pro308=)
c.909A>T (p.Pro303=)
n.1734A>T
c.876A>T (p.Pro292=)
c.837A>T (p.Pro279=)
9g.136197610T>CCA467824742LHX3c.924A>G (p.Pro308=)
c.909A>G (p.Pro303=)
n.1734A>G
c.876A>G (p.Pro292=)
c.837A>G (p.Pro279=)
9g.136197610T>GCA467824743LHX3c.924A>C (p.Pro308=)
c.909A>C (p.Pro303=)
n.1734A>C
c.876A>C (p.Pro292=)
c.837A>C (p.Pro279=)
9g.136197611G>ACA375518883LHX3c.923C>T (p.Pro308Leu)
c.908C>T (p.Pro303Leu)
n.1733C>T
c.875C>T (p.Pro292Leu)
c.836C>T (p.Pro279Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197611G>CCA375518884LHX3c.923C>G (p.Pro308Arg)
c.908C>G (p.Pro303Arg)
n.1733C>G
c.875C>G (p.Pro292Arg)
c.836C>G (p.Pro279Arg)
 gnomAD v4
9g.136197611G=CA1884103837LHX3c.923C= (p.Pro308=)
c.908C= (p.Pro303=)
n.1733C=
c.875C= (p.Pro292=)
c.836C= (p.Pro279=)
9g.136197611G>TCA375518885LHX3c.923C>A (p.Pro308Gln)
c.908C>A (p.Pro303Gln)
n.1733C>A
c.875C>A (p.Pro292Gln)
c.836C>A (p.Pro279Gln)
 gnomAD v4
9g.136197612G>ACA375518886LHX3c.922C>T (p.Pro308Ser)
c.907C>T (p.Pro303Ser)
n.1732C>T
c.874C>T (p.Pro292Ser)
c.835C>T (p.Pro279Ser)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136197612G>CCA375518887LHX3c.922C>G (p.Pro308Ala)
c.907C>G (p.Pro303Ala)
n.1732C>G
c.874C>G (p.Pro292Ala)
c.835C>G (p.Pro279Ala)
9g.136197612G=CA1884103841LHX3c.922C= (p.Pro308=)
c.907C= (p.Pro303=)
n.1732C=
c.874C= (p.Pro292=)
c.835C= (p.Pro279=)
9g.136197612G>TCA375518888LHX3c.922C>A (p.Pro308Thr)
c.907C>A (p.Pro303Thr)
n.1732C>A
c.874C>A (p.Pro292Thr)
c.835C>A (p.Pro279Thr)
 gnomAD v4
9g.136197613G>ACA5330298LHX3c.921C>T (p.Gly307=)
c.906C>T (p.Gly302=)
n.1731C>T
c.873C>T (p.Gly291=)
c.834C>T (p.Gly278=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197613G>CCA467824747LHX3c.921C>G (p.Gly307=)
c.906C>G (p.Gly302=)
n.1731C>G
c.873C>G (p.Gly291=)
c.834C>G (p.Gly278=)
9g.136197613G=CA1884103846LHX3c.921C= (p.Gly307=)
c.906C= (p.Gly302=)
n.1731C=
c.873C= (p.Gly291=)
c.834C= (p.Gly278=)
9g.136197613G>TCA467824748LHX3c.921C>A (p.Gly307=)
c.906C>A (p.Gly302=)
n.1731C>A
c.873C>A (p.Gly291=)
c.834C>A (p.Gly278=)
 gnomAD v4
9g.136197614C>ACA375518889LHX3c.920G>T (p.Gly307Val)
c.905G>T (p.Gly302Val)
n.1730G>T
c.872G>T (p.Gly291Val)
c.833G>T (p.Gly278Val)
 gnomAD v4
9g.136197614C>GCA375518890LHX3c.920G>C (p.Gly307Ala)
c.905G>C (p.Gly302Ala)
n.1730G>C
c.872G>C (p.Gly291Ala)
c.833G>C (p.Gly278Ala)
9g.136197614C>TCA375518891LHX3c.920G>A (p.Gly307Asp)
c.905G>A (p.Gly302Asp)
n.1730G>A
c.872G>A (p.Gly291Asp)
c.833G>A (p.Gly278Asp)
 gnomAD v4
9g.136197615C>ACA375518892LHX3c.919G>T (p.Gly307Cys)
c.904G>T (p.Gly302Cys)
n.1729G>T
c.871G>T (p.Gly291Cys)
c.832G>T (p.Gly278Cys)
9g.136197615C>GCA375518893LHX3c.919G>C (p.Gly307Arg)
c.904G>C (p.Gly302Arg)
n.1729G>C
c.871G>C (p.Gly291Arg)
c.832G>C (p.Gly278Arg)
9g.136197615C>TCA375518894LHX3c.919G>A (p.Gly307Ser)
c.904G>A (p.Gly302Ser)
n.1729G>A
c.871G>A (p.Gly291Ser)
c.832G>A (p.Gly278Ser)
 ClinVar gnomAD v4
9g.136197616T>ACA467712506LHX3c.918A>T (p.Ala306=)
c.903A>T (p.Ala301=)
n.1728A>T
c.870A>T (p.Ala290=)
c.831A>T (p.Ala277=)
9g.136197616T>CCA467712507LHX3c.918A>G (p.Ala306=)
c.903A>G (p.Ala301=)
n.1728A>G
c.870A>G (p.Ala290=)
c.831A>G (p.Ala277=)
 gnomAD v4
9g.136197616T>GCA467712509LHX3c.918A>C (p.Ala306=)
c.903A>C (p.Ala301=)
n.1728A>C
c.870A>C (p.Ala290=)
c.831A>C (p.Ala277=)
9g.136197617G>ACA375518895LHX3c.917C>T (p.Ala306Val)
c.902C>T (p.Ala301Val)
n.1727C>T
c.869C>T (p.Ala290Val)
c.830C>T (p.Ala277Val)
 gnomAD v4
9g.136197617G>CCA375518896LHX3c.917C>G (p.Ala306Gly)
c.902C>G (p.Ala301Gly)
n.1727C>G
c.869C>G (p.Ala290Gly)
c.830C>G (p.Ala277Gly)
9g.136197617G>TCA375518897LHX3c.917C>A (p.Ala306Glu)
c.902C>A (p.Ala301Glu)
n.1727C>A
c.869C>A (p.Ala290Glu)
c.830C>A (p.Ala277Glu)
 gnomAD v4
9g.136197618C>ACA375518898LHX3c.916G>T (p.Ala306Ser)
c.901G>T (p.Ala301Ser)
n.1726G>T
c.868G>T (p.Ala290Ser)
c.829G>T (p.Ala277Ser)
9g.136197618C=CA1884103853LHX3c.916G= (p.Ala306=)
c.901G= (p.Ala301=)
n.1726G=
c.868G= (p.Ala290=)
c.829G= (p.Ala277=)
9g.136197618C>GCA375518899LHX3c.916G>C (p.Ala306Pro)
c.901G>C (p.Ala301Pro)
n.1726G>C
c.868G>C (p.Ala290Pro)
c.829G>C (p.Ala277Pro)
9g.136197618C>TCA375518900LHX3c.916G>A (p.Ala306Thr)
c.901G>A (p.Ala301Thr)
n.1726G>A
c.868G>A (p.Ala290Thr)
c.829G>A (p.Ala277Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136197619C>ACA467712511LHX3c.915G>T (p.Leu305=)
c.900G>T (p.Leu300=)
n.1725G>T
c.867G>T (p.Leu289=)
c.828G>T (p.Leu276=)
 gnomAD v4
9g.136197619C=CA1884103857LHX3c.915G= (p.Leu305=)
c.900G= (p.Leu300=)
n.1725G=
c.867G= (p.Leu289=)
c.828G= (p.Leu276=)
9g.136197619C>GCA467712512LHX3c.915G>C (p.Leu305=)
c.900G>C (p.Leu300=)
n.1725G>C
c.867G>C (p.Leu289=)
c.828G>C (p.Leu276=)
9g.136197619C>TCA5330299LHX3c.915G>A (p.Leu305=)
c.900G>A (p.Leu300=)
n.1725G>A
c.867G>A (p.Leu289=)
c.828G>A (p.Leu276=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197620A=CA1884103861LHX3c.914T= (p.Leu305=)
c.899T= (p.Leu300=)
n.1724T=
c.866T= (p.Leu289=)
c.827T= (p.Leu276=)
9g.136197620A>CCA375518902LHX3c.914T>G (p.Leu305Arg)
c.899T>G (p.Leu300Arg)
n.1724T>G
c.866T>G (p.Leu289Arg)
c.827T>G (p.Leu276Arg)
9g.136197620A>GCA5330300LHX3c.914T>C (p.Leu305Pro)
c.899T>C (p.Leu300Pro)
n.1724T>C
c.866T>C (p.Leu289Pro)
c.827T>C (p.Leu276Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136197620A>TCA375518901LHX3c.914T>A (p.Leu305Gln)
c.899T>A (p.Leu300Gln)
n.1724T>A
c.866T>A (p.Leu289Gln)
c.827T>A (p.Leu276Gln)
9g.136197621G>ACA467712515LHX3c.913C>T (p.Leu305=)
c.898C>T (p.Leu300=)
n.1723C>T
c.865C>T (p.Leu289=)
c.826C>T (p.Leu276=)
9g.136197621G>CCA375518903LHX3c.913C>G (p.Leu305Val)
c.898C>G (p.Leu300Val)
n.1723C>G
c.865C>G (p.Leu289Val)
c.826C>G (p.Leu276Val)
9g.136197621G>TCA375518904LHX3c.913C>A (p.Leu305Met)
c.898C>A (p.Leu300Met)
n.1723C>A
c.865C>A (p.Leu289Met)
c.826C>A (p.Leu276Met)
 gnomAD v4
9g.136197622G>ACA467712518LHX3c.912C>T (p.Gly304=)
c.897C>T (p.Gly299=)
n.1722C>T
c.864C>T (p.Gly288=)
c.825C>T (p.Gly275=)
 gnomAD v4
9g.136197622G>CCA467712516LHX3c.912C>G (p.Gly304=)
c.897C>G (p.Gly299=)
n.1722C>G
c.864C>G (p.Gly288=)
c.825C>G (p.Gly275=)
9g.136197622G=CA1884103864LHX3c.912C= (p.Gly304=)
c.897C= (p.Gly299=)
n.1722C=
c.864C= (p.Gly288=)
c.825C= (p.Gly275=)
9g.136197622G>TCA467712517LHX3c.912C>A (p.Gly304=)
c.897C>A (p.Gly299=)
n.1722C>A
c.864C>A (p.Gly288=)
c.825C>A (p.Gly275=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136197623C>ACA5330301LHX3c.911G>T (p.Gly304Val)
c.896G>T (p.Gly299Val)
n.1721G>T
c.863G>T (p.Gly288Val)
c.824G>T (p.Gly275Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136197623C=CA1884103868LHX3c.911G= (p.Gly304=)
c.896G= (p.Gly299=)
n.1721G=
c.863G= (p.Gly288=)
c.824G= (p.Gly275=)
9g.136197623C>GCA375518905LHX3c.911G>C (p.Gly304Ala)
c.896G>C (p.Gly299Ala)
n.1721G>C
c.863G>C (p.Gly288Ala)
c.824G>C (p.Gly275Ala)
9g.136197623C>TCA375518906LHX3c.911G>A (p.Gly304Asp)
c.896G>A (p.Gly299Asp)
n.1721G>A
c.863G>A (p.Gly288Asp)
c.824G>A (p.Gly275Asp)
9g.136197624C>ACA375518907LHX3c.910G>T (p.Gly304Cys)
c.895G>T (p.Gly299Cys)
n.1720G>T
c.862G>T (p.Gly288Cys)
c.823G>T (p.Gly275Cys)
9g.136197624C>GCA375518908LHX3c.910G>C (p.Gly304Arg)
c.895G>C (p.Gly299Arg)
n.1720G>C
c.862G>C (p.Gly288Arg)
c.823G>C (p.Gly275Arg)
9g.136197624C>TCA375518909LHX3c.910G>A (p.Gly304Ser)
c.895G>A (p.Gly299Ser)
n.1720G>A
c.862G>A (p.Gly288Ser)
c.823G>A (p.Gly275Ser)
 gnomAD v4
9g.136197625T>ACA467712522LHX3c.909A>T (p.Gly303=)
c.894A>T (p.Gly298=)
n.1719A>T
c.861A>T (p.Gly287=)
c.822A>T (p.Gly274=)
9g.136197625T>CCA467712520LHX3c.909A>G (p.Gly303=)
c.894A>G (p.Gly298=)
n.1719A>G
c.861A>G (p.Gly287=)
c.822A>G (p.Gly274=)
 dbSNP
9g.136197625T>GCA467712521LHX3c.909A>C (p.Gly303=)
c.894A>C (p.Gly298=)
n.1719A>C
c.861A>C (p.Gly287=)
c.822A>C (p.Gly274=)
9g.136197626C>ACA375518910LHX3c.908G>T (p.Gly303Val)
c.893G>T (p.Gly298Val)
n.1718G>T
c.860G>T (p.Gly287Val)
c.821G>T (p.Gly274Val)
9g.136197626C>GCA375518911LHX3c.908G>C (p.Gly303Ala)
c.893G>C (p.Gly298Ala)
n.1718G>C
c.860G>C (p.Gly287Ala)
c.821G>C (p.Gly274Ala)
9g.136197626C>TCA375518912LHX3c.908G>A (p.Gly303Glu)
c.893G>A (p.Gly298Glu)
n.1718G>A
c.860G>A (p.Gly287Glu)
c.821G>A (p.Gly274Glu)
9g.136197627C>ACA375518913LHX3c.907G>T (p.Gly303Ter)
c.892G>T (p.Gly298Ter)
n.1717G>T
c.859G>T (p.Gly287Ter)
c.820G>T (p.Gly274Ter)
 COSMIC COSMIC
9g.136197627C>GCA375518914LHX3c.907G>C (p.Gly303Arg)
c.892G>C (p.Gly298Arg)
n.1717G>C
c.859G>C (p.Gly287Arg)
c.820G>C (p.Gly274Arg)
9g.136197627C>TCA375518915LHX3c.907G>A (p.Gly303Arg)
c.892G>A (p.Gly298Arg)
n.1717G>A
c.859G>A (p.Gly287Arg)
c.820G>A (p.Gly274Arg)
9g.136197628A=CA1884103873LHX3c.906T= (p.His302=)
c.891T= (p.His297=)
n.1716T=
c.858T= (p.His286=)
c.819T= (p.His273=)
9g.136197628A>CCA375518917LHX3c.906T>G (p.His302Gln)
c.891T>G (p.His297Gln)
n.1716T>G
c.858T>G (p.His286Gln)
c.819T>G (p.His273Gln)
 dbSNP
9g.136197628A>GCA467712530LHX3c.906T>C (p.His302=)
c.891T>C (p.His297=)
n.1716T>C
c.858T>C (p.His286=)
c.819T>C (p.His273=)
 ClinVar gnomAD v4
9g.136197628A>TCA375518916LHX3c.906T>A (p.His302Gln)
c.891T>A (p.His297Gln)
n.1716T>A
c.858T>A (p.His286Gln)
c.819T>A (p.His273Gln)
9g.136197629T>ACA375518918LHX3c.905A>T (p.His302Leu)
c.890A>T (p.His297Leu)
n.1715A>T
c.857A>T (p.His286Leu)
c.818A>T (p.His273Leu)
9g.136197629T>CCA375518919LHX3c.905A>G (p.His302Arg)
c.890A>G (p.His297Arg)
n.1715A>G
c.857A>G (p.His286Arg)
c.818A>G (p.His273Arg)
 gnomAD v4
9g.136197629T>GCA375518920LHX3c.905A>C (p.His302Pro)
c.890A>C (p.His297Pro)
n.1715A>C
c.857A>C (p.His286Pro)
c.818A>C (p.His273Pro)
9g.136197630G>ACA375518921LHX3c.904C>T (p.His302Tyr)
c.889C>T (p.His297Tyr)
n.1714C>T
c.856C>T (p.His286Tyr)
c.817C>T (p.His273Tyr)
9g.136197630G>CCA375518922LHX3c.904C>G (p.His302Asp)
c.889C>G (p.His297Asp)
n.1714C>G
c.856C>G (p.His286Asp)
c.817C>G (p.His273Asp)
 gnomAD v4
9g.136197630G>TCA375518923LHX3c.904C>A (p.His302Asn)
c.889C>A (p.His297Asn)
n.1714C>A
c.856C>A (p.His286Asn)
c.817C>A (p.His273Asn)
 gnomAD v4
9g.136197631C>ACA375518924LHX3c.903G>T (p.Glu301Asp)
c.888G>T (p.Glu296Asp)
n.1713G>T
c.855G>T (p.Glu285Asp)
c.816G>T (p.Glu272Asp)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136197631C=CA1884103875LHX3c.903G= (p.Glu301=)
c.888G= (p.Glu296=)
n.1713G=
c.855G= (p.Glu285=)
c.816G= (p.Glu272=)
9g.136197631C>GCA375518925LHX3c.903G>C (p.Glu301Asp)
c.888G>C (p.Glu296Asp)
n.1713G>C
c.855G>C (p.Glu285Asp)
c.816G>C (p.Glu272Asp)
9g.136197631C>TCA5330302LHX3c.903G>A (p.Glu301=)
c.888G>A (p.Glu296=)
n.1713G>A
c.855G>A (p.Glu285=)
c.816G>A (p.Glu272=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136197632T>ACA375518926LHX3c.902A>T (p.Glu301Val)
c.887A>T (p.Glu296Val)
n.1712A>T
c.854A>T (p.Glu285Val)
c.815A>T (p.Glu272Val)
9g.136197632T>CCA375518927LHX3c.902A>G (p.Glu301Gly)
c.887A>G (p.Glu296Gly)
n.1712A>G
c.854A>G (p.Glu285Gly)
c.815A>G (p.Glu272Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136197632T>GCA375518928LHX3c.902A>C (p.Glu301Ala)
c.887A>C (p.Glu296Ala)
n.1712A>C
c.854A>C (p.Glu285Ala)
c.815A>C (p.Glu272Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197632T=CA1884103879LHX3c.902A= (p.Glu301=)
c.887A= (p.Glu296=)
n.1712A=
c.854A= (p.Glu285=)
c.815A= (p.Glu272=)
9g.136197633C>ACA375518930LHX3c.901G>T (p.Glu301Ter)
c.886G>T (p.Glu296Ter)
n.1711G>T
c.853G>T (p.Glu285Ter)
c.814G>T (p.Glu272Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136197633C=CA1884103884LHX3c.901G= (p.Glu301=)
c.886G= (p.Glu296=)
n.1711G=
c.853G= (p.Glu285=)
c.814G= (p.Glu272=)
9g.136197633C>GCA375518931LHX3c.901G>C (p.Glu301Gln)
c.886G>C (p.Glu296Gln)
n.1711G>C
c.853G>C (p.Glu285Gln)
c.814G>C (p.Glu272Gln)
9g.136197633C>TCA375518929LHX3c.901G>A (p.Glu301Lys)
c.886G>A (p.Glu296Lys)
n.1711G>A
c.853G>A (p.Glu285Lys)
c.814G>A (p.Glu272Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136197634C>ACA467712532LHX3c.900G>T (p.Leu300=)
c.885G>T (p.Leu295=)
n.1710G>T
c.852G>T (p.Leu284=)
c.813G>T (p.Leu271=)
9g.136197634C>GCA467712534LHX3c.900G>C (p.Leu300=)
c.885G>C (p.Leu295=)
n.1710G>C
c.852G>C (p.Leu284=)
c.813G>C (p.Leu271=)
9g.136197634C>TCA467712535LHX3c.900G>A (p.Leu300=)
c.885G>A (p.Leu295=)
n.1710G>A
c.852G>A (p.Leu284=)
c.813G>A (p.Leu271=)
9g.136197635A>CCA375518932LHX3c.899T>G (p.Leu300Arg)
c.884T>G (p.Leu295Arg)
n.1709T>G
c.851T>G (p.Leu284Arg)
c.812T>G (p.Leu271Arg)
9g.136197635A>GCA375518933LHX3c.899T>C (p.Leu300Pro)
c.884T>C (p.Leu295Pro)
n.1709T>C
c.851T>C (p.Leu284Pro)
c.812T>C (p.Leu271Pro)
 gnomAD v4
9g.136197635A>TCA375518934LHX3c.899T>A (p.Leu300Gln)
c.884T>A (p.Leu295Gln)
n.1709T>A
c.851T>A (p.Leu284Gln)
c.812T>A (p.Leu271Gln)
9g.136197636G>ACA467712536LHX3c.898C>T (p.Leu300=)
c.883C>T (p.Leu295=)
n.1708C>T
c.850C>T (p.Leu284=)
c.811C>T (p.Leu271=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197636G>CCA375518935LHX3c.898C>G (p.Leu300Val)
c.883C>G (p.Leu295Val)
n.1708C>G
c.850C>G (p.Leu284Val)
c.811C>G (p.Leu271Val)
9g.136197636G=CA1884103886LHX3c.898C= (p.Leu300=)
c.883C= (p.Leu295=)
n.1708C=
c.850C= (p.Leu284=)
c.811C= (p.Leu271=)
9g.136197636G>TCA375518936LHX3c.898C>A (p.Leu300Met)
c.883C>A (p.Leu295Met)
n.1708C>A
c.850C>A (p.Leu284Met)
c.811C>A (p.Leu271Met)
 gnomAD v4
9g.136197637G>ACA467712537LHX3c.897C>T (p.Ser299=)
c.882C>T (p.Ser294=)
n.1707C>T
c.849C>T (p.Ser283=)
c.810C>T (p.Ser270=)
 gnomAD v4
9g.136197637G>CCA467712538LHX3c.897C>G (p.Ser299=)
c.882C>G (p.Ser294=)
n.1707C>G
c.849C>G (p.Ser283=)
c.810C>G (p.Ser270=)
 ClinVar dbSNP
9g.136197637G=CA1884103890LHX3c.897C= (p.Ser299=)
c.882C= (p.Ser294=)
n.1707C=
c.849C= (p.Ser283=)
c.810C= (p.Ser270=)
9g.136197637G>TCA467712539LHX3c.897C>A (p.Ser299=)
c.882C>A (p.Ser294=)
n.1707C>A
c.849C>A (p.Ser283=)
c.810C>A (p.Ser270=)
 gnomAD v4
9g.136197638G>ACA375518937LHX3c.896C>T (p.Ser299Phe)
c.881C>T (p.Ser294Phe)
n.1706C>T
c.848C>T (p.Ser283Phe)
c.809C>T (p.Ser270Phe)
 gnomAD v4
9g.136197638G>CCA5330303LHX3c.896C>G (p.Ser299Cys)
c.881C>G (p.Ser294Cys)
n.1706C>G
c.848C>G (p.Ser283Cys)
c.809C>G (p.Ser270Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197638G=CA1884103894LHX3c.896C= (p.Ser299=)
c.881C= (p.Ser294=)
n.1706C=
c.848C= (p.Ser283=)
c.809C= (p.Ser270=)
9g.136197638G>TCA375518938LHX3c.896C>A (p.Ser299Tyr)
c.881C>A (p.Ser294Tyr)
n.1706C>A
c.848C>A (p.Ser283Tyr)
c.809C>A (p.Ser270Tyr)
 gnomAD v4
9g.136197639A>CCA375518939LHX3c.895T>G (p.Ser299Ala)
c.880T>G (p.Ser294Ala)
n.1705T>G
c.847T>G (p.Ser283Ala)
c.808T>G (p.Ser270Ala)
 gnomAD v4
9g.136197639A>GCA375518940LHX3c.895T>C (p.Ser299Pro)
c.880T>C (p.Ser294Pro)
n.1705T>C
c.847T>C (p.Ser283Pro)
c.808T>C (p.Ser270Pro)
9g.136197639A>TCA375518941LHX3c.895T>A (p.Ser299Thr)
c.880T>A (p.Ser294Thr)
n.1705T>A
c.847T>A (p.Ser283Thr)
c.808T>A (p.Ser270Thr)
9g.136197641_136197643delCA2692553080LHX3c.893_895del (p.Phe298del)
c.878_880del (p.Phe293del)
n.1703_1705del
c.845_847del (p.Phe282del)
c.806_808del (p.Phe269del)
 gnomAD v4
9g.136197640G>ACA467712540LHX3c.894C>T (p.Phe298=)
c.879C>T (p.Phe293=)
n.1704C>T
c.846C>T (p.Phe282=)
c.807C>T (p.Phe269=)
9g.136197640G>CCA375518942LHX3c.894C>G (p.Phe298Leu)
c.879C>G (p.Phe293Leu)
n.1704C>G
c.846C>G (p.Phe282Leu)
c.807C>G (p.Phe269Leu)
9g.136197640G=CA1884103903LHX3c.894C= (p.Phe298=)
c.879C= (p.Phe293=)
n.1704C=
c.846C= (p.Phe282=)
c.807C= (p.Phe269=)
9g.136197640G>TCA375518943LHX3c.894C>A (p.Phe298Leu)
c.879C>A (p.Phe293Leu)
n.1704C>A
c.846C>A (p.Phe282Leu)
c.807C>A (p.Phe269Leu)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136197641A>CCA375518946LHX3c.893T>G (p.Phe298Cys)
c.878T>G (p.Phe293Cys)
n.1703T>G
c.845T>G (p.Phe282Cys)
c.806T>G (p.Phe269Cys)
9g.136197641A>GCA375518945LHX3c.893T>C (p.Phe298Ser)
c.878T>C (p.Phe293Ser)
n.1703T>C
c.845T>C (p.Phe282Ser)
c.806T>C (p.Phe269Ser)
 gnomAD v4
9g.136197641A>TCA375518944LHX3c.893T>A (p.Phe298Tyr)
c.878T>A (p.Phe293Tyr)
n.1703T>A
c.845T>A (p.Phe282Tyr)
c.806T>A (p.Phe269Tyr)
9g.136197642A=CA1884103905LHX3c.892T= (p.Phe298=)
c.877T= (p.Phe293=)
n.1702T=
c.844T= (p.Phe282=)
c.805T= (p.Phe269=)
9g.136197642A>CCA375518947LHX3c.892T>G (p.Phe298Val)
c.877T>G (p.Phe293Val)
n.1702T>G
c.844T>G (p.Phe282Val)
c.805T>G (p.Phe269Val)
9g.136197642A>GCA375518948LHX3c.892T>C (p.Phe298Leu)
c.877T>C (p.Phe293Leu)
n.1702T>C
c.844T>C (p.Phe282Leu)
c.805T>C (p.Phe269Leu)
9g.136197642A>TCA5330304LHX3c.892T>A (p.Phe298Ile)
c.877T>A (p.Phe293Ile)
n.1702T>A
c.844T>A (p.Phe282Ile)
c.805T>A (p.Phe269Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136197643G>ACA467712541LHX3c.891C>T (p.Asn297=)
c.876C>T (p.Asn292=)
n.1701C>T
c.843C>T (p.Asn281=)
c.804C>T (p.Asn268=)
 gnomAD v4
9g.136197643G>CCA375518949LHX3c.891C>G (p.Asn297Lys)
c.876C>G (p.Asn292Lys)
n.1701C>G
c.843C>G (p.Asn281Lys)
c.804C>G (p.Asn268Lys)
9g.136197643G>TCA375518950LHX3c.891C>A (p.Asn297Lys)
c.876C>A (p.Asn292Lys)
n.1701C>A
c.843C>A (p.Asn281Lys)
c.804C>A (p.Asn268Lys)
 gnomAD v4
9g.136197644T>ACA375518951LHX3c.890A>T (p.Asn297Ile)
c.875A>T (p.Asn292Ile)
n.1700A>T
c.842A>T (p.Asn281Ile)
c.803A>T (p.Asn268Ile)
9g.136197644T>CCA375518952LHX3c.890A>G (p.Asn297Ser)
c.875A>G (p.Asn292Ser)
n.1700A>G
c.842A>G (p.Asn281Ser)
c.803A>G (p.Asn268Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197644T>GCA375518953LHX3c.890A>C (p.Asn297Thr)
c.875A>C (p.Asn292Thr)
n.1700A>C
c.842A>C (p.Asn281Thr)
c.803A>C (p.Asn268Thr)
9g.136197644T=CA1884103909LHX3c.890A= (p.Asn297=)
c.875A= (p.Asn292=)
n.1700A=
c.842A= (p.Asn281=)
c.803A= (p.Asn268=)
9g.136197644_136197648dupCA2786262688LHX3c.886_890dup (p.Asn297LysfsTer?)
c.871_875dup (p.Asn292LysfsTer?)
n.1696_1700dup
c.838_842dup (p.Asn281LysfsTer?)
c.799_803dup (p.Asn268LysfsTer?)
9g.136197645T>ACA375518954LHX3c.889A>T (p.Asn297Tyr)
c.874A>T (p.Asn292Tyr)
n.1699A>T
c.841A>T (p.Asn281Tyr)
c.802A>T (p.Asn268Tyr)
9g.136197645T>CCA375518955LHX3c.889A>G (p.Asn297Asp)
c.874A>G (p.Asn292Asp)
n.1699A>G
c.841A>G (p.Asn281Asp)
c.802A>G (p.Asn268Asp)
 gnomAD v4
9g.136197645T>GCA375518956LHX3c.889A>C (p.Asn297His)
c.874A>C (p.Asn292His)
n.1699A>C
c.841A>C (p.Asn281His)
c.802A>C (p.Asn268His)
9g.136197646G>ACA467712546LHX3c.888C>T (p.Gly296=)
c.873C>T (p.Gly291=)
n.1698C>T
c.840C>T (p.Gly280=)
c.801C>T (p.Gly267=)
 gnomAD v4
9g.136197646G>CCA467712543LHX3c.888C>G (p.Gly296=)
c.873C>G (p.Gly291=)
n.1698C>G
c.840C>G (p.Gly280=)
c.801C>G (p.Gly267=)
9g.136197646G>TCA467712544LHX3c.888C>A (p.Gly296=)
c.873C>A (p.Gly291=)
n.1698C>A
c.840C>A (p.Gly280=)
c.801C>A (p.Gly267=)
 gnomAD v4
9g.136197646_136197647delinsGCCA1884103910LHX3c.887_888delinsGC (p.Gly296=)
c.872_873delinsGC (p.Gly291=)
n.1697_1698delinsGC
c.839_840delinsGC (p.Gly280=)
c.800_801delinsGC (p.Gly267=)
9g.136197647C>ACA375518957LHX3c.887G>T (p.Gly296Val)
c.872G>T (p.Gly291Val)
n.1697G>T
c.839G>T (p.Gly280Val)
c.800G>T (p.Gly267Val)
 gnomAD v4
9g.136197647C>GCA375518958LHX3c.887G>C (p.Gly296Ala)
c.872G>C (p.Gly291Ala)
n.1697G>C
c.839G>C (p.Gly280Ala)
c.800G>C (p.Gly267Ala)
9g.136197647C>TCA375518959LHX3c.887G>A (p.Gly296Asp)
c.872G>A (p.Gly291Asp)
n.1697G>A
c.839G>A (p.Gly280Asp)
c.800G>A (p.Gly267Asp)
 gnomAD v4
9g.136197649delCA16618799LHX3c.887del (p.Gly296AlafsTer?)
c.872del (p.Gly291AlafsTer?)
n.1697del
c.839del (p.Gly280AlafsTer?)
c.800del (p.Gly267AlafsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.136197648C>ACA375518961LHX3c.886G>T (p.Gly296Cys)
c.871G>T (p.Gly291Cys)
n.1696G>T
c.838G>T (p.Gly280Cys)
c.799G>T (p.Gly267Cys)
 gnomAD v4
9g.136197648C>GCA375518962LHX3c.886G>C (p.Gly296Arg)
c.871G>C (p.Gly291Arg)
n.1696G>C
c.838G>C (p.Gly280Arg)
c.799G>C (p.Gly267Arg)
 gnomAD v4
9g.136197648C>TCA375518960LHX3c.886G>A (p.Gly296Ser)
c.871G>A (p.Gly291Ser)
n.1696G>A
c.838G>A (p.Gly280Ser)
c.799G>A (p.Gly267Ser)
9g.136197649C>ACA467712550LHX3c.885G>T (p.Leu295=)
c.870G>T (p.Leu290=)
n.1695G>T
c.837G>T (p.Leu279=)
c.798G>T (p.Leu266=)
 gnomAD v4
9g.136197649C=CA1884103913LHX3c.885G= (p.Leu295=)
c.870G= (p.Leu290=)
n.1695G=
c.837G= (p.Leu279=)
c.798G= (p.Leu266=)
9g.136197649C>GCA467712549LHX3c.885G>C (p.Leu295=)
c.870G>C (p.Leu290=)
n.1695G>C
c.837G>C (p.Leu279=)
c.798G>C (p.Leu266=)
9g.136197649C>TCA467712548LHX3c.885G>A (p.Leu295=)
c.870G>A (p.Leu290=)
n.1695G>A
c.837G>A (p.Leu279=)
c.798G>A (p.Leu266=)
 dbSNP gnomAD v2
9g.136197650A>CCA375518964LHX3c.884T>G (p.Leu295Arg)
c.869T>G (p.Leu290Arg)
n.1694T>G
c.836T>G (p.Leu279Arg)
c.797T>G (p.Leu266Arg)
9g.136197650A>GCA375518963LHX3c.884T>C (p.Leu295Pro)
c.869T>C (p.Leu290Pro)
n.1694T>C
c.836T>C (p.Leu279Pro)
c.797T>C (p.Leu266Pro)
 gnomAD v4
9g.136197650A>TCA375518965LHX3c.884T>A (p.Leu295Gln)
c.869T>A (p.Leu290Gln)
n.1694T>A
c.836T>A (p.Leu279Gln)
c.797T>A (p.Leu266Gln)
 gnomAD v4
9g.136197651G>ACA467712552LHX3c.883C>T (p.Leu295=)
c.868C>T (p.Leu290=)
n.1693C>T
c.835C>T (p.Leu279=)
c.796C>T (p.Leu266=)
9g.136197651G>CCA375518966LHX3c.883C>G (p.Leu295Val)
c.868C>G (p.Leu290Val)
n.1693C>G
c.835C>G (p.Leu279Val)
c.796C>G (p.Leu266Val)
9g.136197651G>TCA375518967LHX3c.883C>A (p.Leu295Met)
c.868C>A (p.Leu290Met)
n.1693C>A
c.835C>A (p.Leu279Met)
c.796C>A (p.Leu266Met)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched