Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.136197545T>A | CA375518766 | LHX3 | c.989A>T (p.Gln330Leu) c.974A>T (p.Gln325Leu) n.1799A>T c.941A>T (p.Gln314Leu) c.902A>T (p.Gln301Leu) | |
9 | g.136197545T>C | CA375518764 | LHX3 | c.989A>G (p.Gln330Arg) c.974A>G (p.Gln325Arg) n.1799A>G c.941A>G (p.Gln314Arg) c.902A>G (p.Gln301Arg) | |
9 | g.136197545T>G | CA375518765 | LHX3 | c.989A>C (p.Gln330Pro) c.974A>C (p.Gln325Pro) n.1799A>C c.941A>C (p.Gln314Pro) c.902A>C (p.Gln301Pro) | gnomAD v4 |
9 | g.136197545_136197550delinsTGCGGG | CA1884103572 | LHX3 | c.984_989delinsCCCGCA (p.Ala328=) c.969_974delinsCCCGCA (p.Ala323=) n.1794_1799delinsCCCGCA c.936_941delinsCCCGCA (p.Ala312=) c.897_902delinsCCCGCA (p.Ala299=) | |
9 | g.136197546G>A | CA375518767 | LHX3 | c.988C>T (p.Gln330Ter) c.973C>T (p.Gln325Ter) n.1798C>T c.940C>T (p.Gln314Ter) c.901C>T (p.Gln301Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.136197546G>C | CA201528724 | LHX3 | c.988C>G (p.Gln330Glu) c.973C>G (p.Gln325Glu) n.1798C>G c.940C>G (p.Gln314Glu) c.901C>G (p.Gln301Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197546G= | CA1884103581 | LHX3 | c.988C= (p.Gln330=) c.973C= (p.Gln325=) n.1798C= c.940C= (p.Gln314=) c.901C= (p.Gln301=) | |
9 | g.136197546G>T | CA375518768 | LHX3 | c.988C>A (p.Gln330Lys) c.973C>A (p.Gln325Lys) n.1798C>A c.940C>A (p.Gln314Lys) c.901C>A (p.Gln301Lys) | gnomAD v4 |
9 | g.136197546_136197547delinsGC | CA1884103579 | LHX3 | c.987_988delinsGC (p.Pro329=) c.972_973delinsGC (p.Pro324=) n.1797_1798delinsGC c.939_940delinsGC (p.Pro313=) c.900_901delinsGC (p.Pro300=) | |
9 | g.136197550_136197554del | CA591365312 | LHX3 | c.984_988del (p.Pro329GlufsTer?) c.969_973del (p.Pro324GlufsTer?) n.1794_1798del c.936_940del (p.Pro313GlufsTer?) c.897_901del (p.Pro300GlufsTer?) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.136197547del | CA5330279 | LHX3 | c.987del (p.Gln330ArgfsTer?) c.972del (p.Gln325ArgfsTer?) n.1797del c.939del (p.Gln314ArgfsTer?) c.900del (p.Gln301ArgfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197547C>A | CA467824631 | LHX3 | c.987G>T (p.Pro329=) c.972G>T (p.Pro324=) n.1797G>T c.939G>T (p.Pro313=) c.900G>T (p.Pro300=) | |
9 | g.136197547C= | CA1884103589 | LHX3 | c.987G= (p.Pro329=) c.972G= (p.Pro324=) n.1797G= c.939G= (p.Pro313=) c.900G= (p.Pro300=) | |
9 | g.136197547C>G | CA467824633 | LHX3 | c.987G>C (p.Pro329=) c.972G>C (p.Pro324=) n.1797G>C c.939G>C (p.Pro313=) c.900G>C (p.Pro300=) | gnomAD v4 |
9 | g.136197547C>T | CA201528732 | LHX3 | c.987G>A (p.Pro329=) c.972G>A (p.Pro324=) n.1797G>A c.939G>A (p.Pro313=) c.900G>A (p.Pro300=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136197548G>A | CA201528751 | LHX3 | c.986C>T (p.Pro329Leu) c.971C>T (p.Pro324Leu) n.1796C>T c.938C>T (p.Pro313Leu) c.899C>T (p.Pro300Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197548G>C | CA201528755 | LHX3 | c.986C>G (p.Pro329Arg) c.971C>G (p.Pro324Arg) n.1796C>G c.938C>G (p.Pro313Arg) c.899C>G (p.Pro300Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136197548G= | CA1884103592 | LHX3 | c.986C= (p.Pro329=) c.971C= (p.Pro324=) n.1796C= c.938C= (p.Pro313=) c.899C= (p.Pro300=) | |
9 | g.136197548G>T | CA375518769 | LHX3 | c.986C>A (p.Pro329Gln) c.971C>A (p.Pro324Gln) n.1796C>A c.938C>A (p.Pro313Gln) c.899C>A (p.Pro300Gln) | gnomAD v4 |
9 | g.136197549G>A | CA5330280 | LHX3 | c.985C>T (p.Pro329Ser) c.970C>T (p.Pro324Ser) n.1795C>T c.937C>T (p.Pro313Ser) c.898C>T (p.Pro300Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197549G>C | CA375518770 | LHX3 | c.985C>G (p.Pro329Ala) c.970C>G (p.Pro324Ala) n.1795C>G c.937C>G (p.Pro313Ala) c.898C>G (p.Pro300Ala) | |
9 | g.136197549G= | CA1884103598 | LHX3 | c.985C= (p.Pro329=) c.970C= (p.Pro324=) n.1795C= c.937C= (p.Pro313=) c.898C= (p.Pro300=) | |
9 | g.136197549G>T | CA375518771 | LHX3 | c.985C>A (p.Pro329Thr) c.970C>A (p.Pro324Thr) n.1795C>A c.937C>A (p.Pro313Thr) c.898C>A (p.Pro300Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.136197550G>A | CA467824639 | LHX3 | c.984C>T (p.Ala328=) c.969C>T (p.Ala323=) n.1794C>T c.936C>T (p.Ala312=) c.897C>T (p.Ala299=) | |
9 | g.136197550G>C | CA467824640 | LHX3 | c.984C>G (p.Ala328=) c.969C>G (p.Ala323=) n.1794C>G c.936C>G (p.Ala312=) c.897C>G (p.Ala299=) | |
9 | g.136197550G>T | CA467824641 | LHX3 | c.984C>A (p.Ala328=) c.969C>A (p.Ala323=) n.1794C>A c.936C>A (p.Ala312=) c.897C>A (p.Ala299=) | |
9 | g.136197551G>A | CA375518773 | LHX3 | c.983C>T (p.Ala328Val) c.968C>T (p.Ala323Val) n.1793C>T c.935C>T (p.Ala312Val) c.896C>T (p.Ala299Val) | gnomAD v4 |
9 | g.136197551G>C | CA375518774 | LHX3 | c.983C>G (p.Ala328Gly) c.968C>G (p.Ala323Gly) n.1793C>G c.935C>G (p.Ala312Gly) c.896C>G (p.Ala299Gly) | |
9 | g.136197551G= | CA1884103602 | LHX3 | c.983C= (p.Ala328=) c.968C= (p.Ala323=) n.1793C= c.935C= (p.Ala312=) c.896C= (p.Ala299=) | |
9 | g.136197551G>T | CA375518772 | LHX3 | c.983C>A (p.Ala328Asp) c.968C>A (p.Ala323Asp) n.1793C>A c.935C>A (p.Ala312Asp) c.896C>A (p.Ala299Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136197552C>A | CA375518775 | LHX3 | c.982G>T (p.Ala328Ser) c.967G>T (p.Ala323Ser) n.1792G>T c.934G>T (p.Ala312Ser) c.895G>T (p.Ala299Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.136197552C= | CA1884103610 | LHX3 | c.982G= (p.Ala328=) c.967G= (p.Ala323=) n.1792G= c.934G= (p.Ala312=) c.895G= (p.Ala299=) | |
9 | g.136197552C>G | CA375518776 | LHX3 | c.982G>C (p.Ala328Pro) c.967G>C (p.Ala323Pro) n.1792G>C c.934G>C (p.Ala312Pro) c.895G>C (p.Ala299Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136197552C>T | CA201528801 | LHX3 | c.982G>A (p.Ala328Thr) c.967G>A (p.Ala323Thr) n.1792G>A c.934G>A (p.Ala312Thr) c.895G>A (p.Ala299Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197553G>A | CA5330281 | LHX3 | c.981C>T (p.Ala327=) c.966C>T (p.Ala322=) n.1791C>T c.933C>T (p.Ala311=) c.894C>T (p.Ala298=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197553G>C | CA467824647 | LHX3 | c.981C>G (p.Ala327=) c.966C>G (p.Ala322=) n.1791C>G c.933C>G (p.Ala311=) c.894C>G (p.Ala298=) | |
9 | g.136197553G= | CA1884103617 | LHX3 | c.981C= (p.Ala327=) c.966C= (p.Ala322=) n.1791C= c.933C= (p.Ala311=) c.894C= (p.Ala298=) | |
9 | g.136197553G>T | CA467824646 | LHX3 | c.981C>A (p.Ala327=) c.966C>A (p.Ala322=) n.1791C>A c.933C>A (p.Ala311=) c.894C>A (p.Ala298=) | gnomAD v4 |
9 | g.136197554G>A | CA375518777 | LHX3 | c.980C>T (p.Ala327Val) c.965C>T (p.Ala322Val) n.1790C>T c.932C>T (p.Ala311Val) c.893C>T (p.Ala298Val) | |
9 | g.136197554G>C | CA375518778 | LHX3 | c.980C>G (p.Ala327Gly) c.965C>G (p.Ala322Gly) n.1790C>G c.932C>G (p.Ala311Gly) c.893C>G (p.Ala298Gly) | |
9 | g.136197554G>T | CA375518779 | LHX3 | c.980C>A (p.Ala327Asp) c.965C>A (p.Ala322Asp) n.1790C>A c.932C>A (p.Ala311Asp) c.893C>A (p.Ala298Asp) | |
9 | g.136197555del | CA2579512502 | LHX3 | c.979del (p.Ala327ProfsTer?) c.964del (p.Ala322ProfsTer?) n.1789del c.931del (p.Ala311ProfsTer?) c.892del (p.Ala298ProfsTer?) | |
9 | g.136197555C>A | CA375518780 | LHX3 | c.979G>T (p.Ala327Ser) c.964G>T (p.Ala322Ser) n.1789G>T c.931G>T (p.Ala311Ser) c.892G>T (p.Ala298Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.136197555C= | CA1884103628 | LHX3 | c.979G= (p.Ala327=) c.964G= (p.Ala322=) n.1789G= c.931G= (p.Ala311=) c.892G= (p.Ala298=) | |
9 | g.136197555C>G | CA375518781 | LHX3 | c.979G>C (p.Ala327Pro) c.964G>C (p.Ala322Pro) n.1789G>C c.931G>C (p.Ala311Pro) c.892G>C (p.Ala298Pro) | gnomAD v4 |
9 | g.136197555C>T | CA5330282 | LHX3 | c.979G>A (p.Ala327Thr) c.964G>A (p.Ala322Thr) n.1789G>A c.931G>A (p.Ala311Thr) c.892G>A (p.Ala298Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197556G>A | CA5330283 | LHX3 | c.978C>T (p.Pro326=) c.963C>T (p.Pro321=) n.1788C>T c.930C>T (p.Pro310=) c.891C>T (p.Pro297=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197556G>C | CA467824649 | LHX3 | c.978C>G (p.Pro326=) c.963C>G (p.Pro321=) n.1788C>G c.930C>G (p.Pro310=) c.891C>G (p.Pro297=) | |
9 | g.136197556G= | CA1884103636 | LHX3 | c.978C= (p.Pro326=) c.963C= (p.Pro321=) n.1788C= c.930C= (p.Pro310=) c.891C= (p.Pro297=) | |
9 | g.136197556G>T | CA467824650 | LHX3 | c.978C>A (p.Pro326=) c.963C>A (p.Pro321=) n.1788C>A c.930C>A (p.Pro310=) c.891C>A (p.Pro297=) | gnomAD v4 |
9 | g.136197560dup | CA201528835 | LHX3 | c.978dup (p.Ala327ArgfsTer?) c.963dup (p.Ala322ArgfsTer?) n.1788dup c.930dup (p.Ala311ArgfsTer?) c.891dup (p.Ala298ArgfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197560del | CA2692553076 | LHX3 | c.978del (p.Ala327ProfsTer?) c.963del (p.Ala322ProfsTer?) n.1788del c.930del (p.Ala311ProfsTer?) c.891del (p.Ala298ProfsTer?) | gnomAD v4 |
9 | g.136197557G>A | CA201528838 | LHX3 | c.977C>T (p.Pro326Leu) c.962C>T (p.Pro321Leu) n.1787C>T c.929C>T (p.Pro310Leu) c.890C>T (p.Pro297Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197557G>C | CA375518783 | LHX3 | c.977C>G (p.Pro326Arg) c.962C>G (p.Pro321Arg) n.1787C>G c.929C>G (p.Pro310Arg) c.890C>G (p.Pro297Arg) | |
9 | g.136197557G= | CA1884103641 | LHX3 | c.977C= (p.Pro326=) c.962C= (p.Pro321=) n.1787C= c.929C= (p.Pro310=) c.890C= (p.Pro297=) | |
9 | g.136197557G>T | CA375518782 | LHX3 | c.977C>A (p.Pro326His) c.962C>A (p.Pro321His) n.1787C>A c.929C>A (p.Pro310His) c.890C>A (p.Pro297His) | |
9 | g.136197558G>A | CA375518784 | LHX3 | c.976C>T (p.Pro326Ser) c.961C>T (p.Pro321Ser) n.1786C>T c.928C>T (p.Pro310Ser) c.889C>T (p.Pro297Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.136197558G>C | CA375518785 | LHX3 | c.976C>G (p.Pro326Ala) c.961C>G (p.Pro321Ala) n.1786C>G c.928C>G (p.Pro310Ala) c.889C>G (p.Pro297Ala) | |
9 | g.136197558G= | CA1884103644 | LHX3 | c.976C= (p.Pro326=) c.961C= (p.Pro321=) n.1786C= c.928C= (p.Pro310=) c.889C= (p.Pro297=) | |
9 | g.136197558G>T | CA375518786 | LHX3 | c.976C>A (p.Pro326Thr) c.961C>A (p.Pro321Thr) n.1786C>A c.928C>A (p.Pro310Thr) c.889C>A (p.Pro297Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.136197559G>A | CA467824653 | LHX3 | c.975C>T (p.Ser325=) c.960C>T (p.Ser320=) n.1785C>T c.927C>T (p.Ser309=) c.888C>T (p.Ser296=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136197559G>C | CA467824652 | LHX3 | c.975C>G (p.Ser325=) c.960C>G (p.Ser320=) n.1785C>G c.927C>G (p.Ser309=) c.888C>G (p.Ser296=) | |
9 | g.136197559G>T | CA467824651 | LHX3 | c.975C>A (p.Ser325=) c.960C>A (p.Ser320=) n.1785C>A c.927C>A (p.Ser309=) c.888C>A (p.Ser296=) | gnomAD v4 |
9 | g.136197560G>A | CA375518787 | LHX3 | c.974C>T (p.Ser325Phe) c.959C>T (p.Ser320Phe) n.1784C>T c.926C>T (p.Ser309Phe) c.887C>T (p.Ser296Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136197560G>C | CA375518788 | LHX3 | c.974C>G (p.Ser325Cys) c.959C>G (p.Ser320Cys) n.1784C>G c.926C>G (p.Ser309Cys) c.887C>G (p.Ser296Cys) | gnomAD v4 |
9 | g.136197560G= | CA1884103647 | LHX3 | c.974C= (p.Ser325=) c.959C= (p.Ser320=) n.1784C= c.926C= (p.Ser309=) c.887C= (p.Ser296=) | |
9 | g.136197560G>T | CA375518789 | LHX3 | c.974C>A (p.Ser325Tyr) c.959C>A (p.Ser320Tyr) n.1784C>A c.926C>A (p.Ser309Tyr) c.887C>A (p.Ser296Tyr) | gnomAD v4 |
9 | g.136197561A= | CA1884103650 | LHX3 | c.973T= (p.Ser325=) c.958T= (p.Ser320=) n.1783T= c.925T= (p.Ser309=) c.886T= (p.Ser296=) | |
9 | g.136197561A>C | CA375518790 | LHX3 | c.973T>G (p.Ser325Ala) c.958T>G (p.Ser320Ala) n.1783T>G c.925T>G (p.Ser309Ala) c.886T>G (p.Ser296Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197561A>G | CA375518792 | LHX3 | c.973T>C (p.Ser325Pro) c.958T>C (p.Ser320Pro) n.1783T>C c.925T>C (p.Ser309Pro) c.886T>C (p.Ser296Pro) | gnomAD v4 |
9 | g.136197561A>T | CA375518791 | LHX3 | c.973T>A (p.Ser325Thr) c.958T>A (p.Ser320Thr) n.1783T>A c.925T>A (p.Ser309Thr) c.886T>A (p.Ser296Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.136197561_136197562del | CA2579512503 | LHX3 | c.972_973del (p.Ser325ProfsTer?) c.957_958del (p.Ser320ProfsTer?) n.1782_1783del c.924_925del (p.Ser309ProfsTer?) c.885_886del (p.Ser296ProfsTer?) | |
9 | g.136197562T>A | CA5330284 | LHX3 | c.972A>T (p.Pro324=) c.957A>T (p.Pro319=) n.1782A>T c.924A>T (p.Pro308=) c.885A>T (p.Pro295=) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197562T>C | CA467824657 | LHX3 | c.972A>G (p.Pro324=) c.957A>G (p.Pro319=) n.1782A>G c.924A>G (p.Pro308=) c.885A>G (p.Pro295=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.136197562T>G | CA467824658 | LHX3 | c.972A>C (p.Pro324=) c.957A>C (p.Pro319=) n.1782A>C c.924A>C (p.Pro308=) c.885A>C (p.Pro295=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197562T= | CA1884103654 | LHX3 | c.972A= (p.Pro324=) c.957A= (p.Pro319=) n.1782A= c.924A= (p.Pro308=) c.885A= (p.Pro295=) | |
9 | g.136197562_136197563delinsTG | CA1884103656 | LHX3 | c.971_972delinsCA (p.Pro324=) c.956_957delinsCA (p.Pro319=) n.1781_1782delinsCA c.923_924delinsCA (p.Pro308=) c.884_885delinsCA (p.Pro295=) | |
9 | g.136197563G>A | CA5330286 | LHX3 | c.971C>T (p.Pro324Leu) c.956C>T (p.Pro319Leu) n.1781C>T c.923C>T (p.Pro308Leu) c.884C>T (p.Pro295Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136197563G>C | CA375518793 | LHX3 | c.971C>G (p.Pro324Arg) c.956C>G (p.Pro319Arg) n.1781C>G c.923C>G (p.Pro308Arg) c.884C>G (p.Pro295Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136197563G= | CA1884103667 | LHX3 | c.971C= (p.Pro324=) c.956C= (p.Pro319=) n.1781C= c.923C= (p.Pro308=) c.884C= (p.Pro295=) | |
9 | g.136197563G>T | CA5330285 | LHX3 | c.971C>A (p.Pro324Gln) c.956C>A (p.Pro319Gln) n.1781C>A c.923C>A (p.Pro308Gln) c.884C>A (p.Pro295Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197568dup | CA918577222 | LHX3 | c.971dup (p.Ser325IlefsTer?) c.956dup (p.Ser320IlefsTer?) n.1781dup c.923dup (p.Ser309IlefsTer?) c.884dup (p.Ser296IlefsTer?) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136197568del | CA1884103665 | LHX3 | c.971del (p.Pro324HisfsTer?) c.956del (p.Pro319HisfsTer?) n.1781del c.923del (p.Pro308HisfsTer?) c.884del (p.Pro295HisfsTer?) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136197564G>A | CA375518796 | LHX3 | c.970C>T (p.Pro324Ser) c.955C>T (p.Pro319Ser) n.1780C>T c.922C>T (p.Pro308Ser) c.883C>T (p.Pro295Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.136197564G>C | CA375518795 | LHX3 | c.970C>G (p.Pro324Ala) c.955C>G (p.Pro319Ala) n.1780C>G c.922C>G (p.Pro308Ala) c.883C>G (p.Pro295Ala) | |
9 | g.136197564G>T | CA375518794 | LHX3 | c.970C>A (p.Pro324Thr) c.955C>A (p.Pro319Thr) n.1780C>A c.922C>A (p.Pro308Thr) c.883C>A (p.Pro295Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.136197565G>A | CA467824660 | LHX3 | c.969C>T (p.Pro323=) c.954C>T (p.Pro318=) n.1779C>T c.921C>T (p.Pro307=) c.882C>T (p.Pro294=) | |
9 | g.136197565G>C | CA467824661 | LHX3 | c.969C>G (p.Pro323=) c.954C>G (p.Pro318=) n.1779C>G c.921C>G (p.Pro307=) c.882C>G (p.Pro294=) | dbSNP |
9 | g.136197565G= | CA1884103674 | LHX3 | c.969C= (p.Pro323=) c.954C= (p.Pro318=) n.1779C= c.921C= (p.Pro307=) c.882C= (p.Pro294=) | |
9 | g.136197565G>T | CA467824662 | LHX3 | c.969C>A (p.Pro323=) c.954C>A (p.Pro318=) n.1779C>A c.921C>A (p.Pro307=) c.882C>A (p.Pro294=) | gnomAD v4 |
9 | g.136197565_136197571del | CA2580080104 | LHX3 | c.963_969del (p.Val322HisfsTer?) c.948_954del (p.Val317HisfsTer?) n.1773_1779del c.915_921del (p.Val306HisfsTer?) c.876_882del (p.Val293HisfsTer?) | ClinVar |
9 | g.136197566G>A | CA375518797 | LHX3 | c.968C>T (p.Pro323Leu) c.953C>T (p.Pro318Leu) n.1778C>T c.920C>T (p.Pro307Leu) c.881C>T (p.Pro294Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197566G>C | CA375518799 | LHX3 | c.968C>G (p.Pro323Arg) c.953C>G (p.Pro318Arg) n.1778C>G c.920C>G (p.Pro307Arg) c.881C>G (p.Pro294Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197566G= | CA1884103679 | LHX3 | c.968C= (p.Pro323=) c.953C= (p.Pro318=) n.1778C= c.920C= (p.Pro307=) c.881C= (p.Pro294=) | |
9 | g.136197566G>T | CA375518798 | LHX3 | c.968C>A (p.Pro323His) c.953C>A (p.Pro318His) n.1778C>A c.920C>A (p.Pro307His) c.881C>A (p.Pro294His) | gnomAD v4 |
9 | g.136197567G>A | CA375518800 | LHX3 | c.967C>T (p.Pro323Ser) c.952C>T (p.Pro318Ser) n.1777C>T c.919C>T (p.Pro307Ser) c.880C>T (p.Pro294Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.136197567G>C | CA375518801 | LHX3 | c.967C>G (p.Pro323Ala) c.952C>G (p.Pro318Ala) n.1777C>G c.919C>G (p.Pro307Ala) c.880C>G (p.Pro294Ala) | |
9 | g.136197567G= | CA1884103705 | LHX3 | c.967C= (p.Pro323=) c.952C= (p.Pro318=) n.1777C= c.919C= (p.Pro307=) c.880C= (p.Pro294=) | |
9 | g.136197567G>T | CA5330287 | LHX3 | c.967C>A (p.Pro323Thr) c.952C>A (p.Pro318Thr) n.1777C>A c.919C>A (p.Pro307Thr) c.880C>A (p.Pro294Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197568G>A | CA5330288 | LHX3 | c.966C>T (p.Val322=) c.951C>T (p.Val317=) n.1776C>T c.918C>T (p.Val306=) c.879C>T (p.Val293=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197568G>C | CA467824667 | LHX3 | c.966C>G (p.Val322=) c.951C>G (p.Val317=) n.1776C>G c.918C>G (p.Val306=) c.879C>G (p.Val293=) | |
9 | g.136197568G= | CA1884103708 | LHX3 | c.966C= (p.Val322=) c.951C= (p.Val317=) n.1776C= c.918C= (p.Val306=) c.879C= (p.Val293=) | |
9 | g.136197568G>T | CA467824668 | LHX3 | c.966C>A (p.Val322=) c.951C>A (p.Val317=) n.1776C>A c.918C>A (p.Val306=) c.879C>A (p.Val293=) | |
9 | g.136197569A>C | CA375518802 | LHX3 | c.965T>G (p.Val322Gly) c.950T>G (p.Val317Gly) n.1775T>G c.917T>G (p.Val306Gly) c.878T>G (p.Val293Gly) | |
9 | g.136197569A>G | CA375518803 | LHX3 | c.965T>C (p.Val322Ala) c.950T>C (p.Val317Ala) n.1775T>C c.917T>C (p.Val306Ala) c.878T>C (p.Val293Ala) | |
9 | g.136197569A>T | CA375518804 | LHX3 | c.965T>A (p.Val322Asp) c.950T>A (p.Val317Asp) n.1775T>A c.917T>A (p.Val306Asp) c.878T>A (p.Val293Asp) | |
9 | g.136197570C>A | CA375518805 | LHX3 | c.964G>T (p.Val322Phe) c.949G>T (p.Val317Phe) n.1774G>T c.916G>T (p.Val306Phe) c.877G>T (p.Val293Phe) | dbSNP |
9 | g.136197570C>G | CA375518806 | LHX3 | c.964G>C (p.Val322Leu) c.949G>C (p.Val317Leu) n.1774G>C c.916G>C (p.Val306Leu) c.877G>C (p.Val293Leu) | |
9 | g.136197570C>T | CA375518807 | LHX3 | c.964G>A (p.Val322Ile) c.949G>A (p.Val317Ile) n.1774G>A c.916G>A (p.Val306Ile) c.877G>A (p.Val293Ile) | gnomAD v4 |
9 | g.136197571A>C | CA467824671 | LHX3 | c.963T>G (p.Gly321=) c.948T>G (p.Gly316=) n.1773T>G c.915T>G (p.Gly305=) c.876T>G (p.Gly292=) | |
9 | g.136197571A>G | CA467824672 | LHX3 | c.963T>C (p.Gly321=) c.948T>C (p.Gly316=) n.1773T>C c.915T>C (p.Gly305=) c.876T>C (p.Gly292=) | |
9 | g.136197571A>T | CA467824673 | LHX3 | c.963T>A (p.Gly321=) c.948T>A (p.Gly316=) n.1773T>A c.915T>A (p.Gly305=) c.876T>A (p.Gly292=) | gnomAD v4 |
9 | g.136197572C>A | CA375518810 | LHX3 | c.962G>T (p.Gly321Val) c.947G>T (p.Gly316Val) n.1772G>T c.914G>T (p.Gly305Val) c.875G>T (p.Gly292Val) | |
9 | g.136197572C= | CA1884103711 | LHX3 | c.962G= (p.Gly321=) c.947G= (p.Gly316=) n.1772G= c.914G= (p.Gly305=) c.875G= (p.Gly292=) | |
9 | g.136197572C>G | CA375518809 | LHX3 | c.962G>C (p.Gly321Ala) c.947G>C (p.Gly316Ala) n.1772G>C c.914G>C (p.Gly305Ala) c.875G>C (p.Gly292Ala) | |
9 | g.136197572C>T | CA375518808 | LHX3 | c.962G>A (p.Gly321Asp) c.947G>A (p.Gly316Asp) n.1772G>A c.914G>A (p.Gly305Asp) c.875G>A (p.Gly292Asp) | dbSNP |
9 | g.136197573C>A | CA375518811 | LHX3 | c.961G>T (p.Gly321Cys) c.946G>T (p.Gly316Cys) n.1771G>T c.913G>T (p.Gly305Cys) c.874G>T (p.Gly292Cys) | |
9 | g.136197573C= | CA1884103716 | LHX3 | c.961G= (p.Gly321=) c.946G= (p.Gly316=) n.1771G= c.913G= (p.Gly305=) c.874G= (p.Gly292=) | |
9 | g.136197573C>G | CA10629546 | LHX3 | c.961G>C (p.Gly321Arg) c.946G>C (p.Gly316Arg) n.1771G>C c.913G>C (p.Gly305Arg) c.874G>C (p.Gly292Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197573C>T | CA201528888 | LHX3 | c.961G>A (p.Gly321Ser) c.946G>A (p.Gly316Ser) n.1771G>A c.913G>A (p.Gly305Ser) c.874G>A (p.Gly292Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136197574G>A | CA467824675 | LHX3 | c.960C>T (p.Tyr320=) c.945C>T (p.Tyr315=) n.1770C>T c.912C>T (p.Tyr304=) c.873C>T (p.Tyr291=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136197574G>C | CA375518812 | LHX3 | c.960C>G (p.Tyr320Ter) c.945C>G (p.Tyr315Ter) n.1770C>G c.912C>G (p.Tyr304Ter) c.873C>G (p.Tyr291Ter) | dbSNP |
9 | g.136197574G= | CA1884103723 | LHX3 | c.960C= (p.Tyr320=) c.945C= (p.Tyr315=) n.1770C= c.912C= (p.Tyr304=) c.873C= (p.Tyr291=) | |
9 | g.136197574G>T | CA375518813 | LHX3 | c.960C>A (p.Tyr320Ter) c.945C>A (p.Tyr315Ter) n.1770C>A c.912C>A (p.Tyr304Ter) c.873C>A (p.Tyr291Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.136197575T>A | CA375518814 | LHX3 | c.959A>T (p.Tyr320Phe) c.944A>T (p.Tyr315Phe) n.1769A>T c.911A>T (p.Tyr304Phe) c.872A>T (p.Tyr291Phe) | |
9 | g.136197575T>C | CA375518815 | LHX3 | c.959A>G (p.Tyr320Cys) c.944A>G (p.Tyr315Cys) n.1769A>G c.911A>G (p.Tyr304Cys) c.872A>G (p.Tyr291Cys) | |
9 | g.136197575T>G | CA375518816 | LHX3 | c.959A>C (p.Tyr320Ser) c.944A>C (p.Tyr315Ser) n.1769A>C c.911A>C (p.Tyr304Ser) c.872A>C (p.Tyr291Ser) | |
9 | g.136197576A>C | CA375518817 | LHX3 | c.958T>G (p.Tyr320Asp) c.943T>G (p.Tyr315Asp) n.1768T>G c.910T>G (p.Tyr304Asp) c.871T>G (p.Tyr291Asp) | |
9 | g.136197576A>G | CA375518818 | LHX3 | c.958T>C (p.Tyr320His) c.943T>C (p.Tyr315His) n.1768T>C c.910T>C (p.Tyr304His) c.871T>C (p.Tyr291His) | |
9 | g.136197576A>T | CA375518819 | LHX3 | c.958T>A (p.Tyr320Asn) c.943T>A (p.Tyr315Asn) n.1768T>A c.910T>A (p.Tyr304Asn) c.871T>A (p.Tyr291Asn) | |
9 | g.136197577G>A | CA467824678 | LHX3 | c.957C>T (p.Pro319=) c.942C>T (p.Pro314=) n.1767C>T c.909C>T (p.Pro303=) c.870C>T (p.Pro290=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.136197577G>C | CA467824679 | LHX3 | c.957C>G (p.Pro319=) c.942C>G (p.Pro314=) n.1767C>G c.909C>G (p.Pro303=) c.870C>G (p.Pro290=) | |
9 | g.136197577G= | CA1884103727 | LHX3 | c.957C= (p.Pro319=) c.942C= (p.Pro314=) n.1767C= c.909C= (p.Pro303=) c.870C= (p.Pro290=) | |
9 | g.136197577G>T | CA467824680 | LHX3 | c.957C>A (p.Pro319=) c.942C>A (p.Pro314=) n.1767C>A c.909C>A (p.Pro303=) c.870C>A (p.Pro290=) | gnomAD v4 |
9 | g.136197578G>A | CA375518821 | LHX3 | c.956C>T (p.Pro319Leu) c.941C>T (p.Pro314Leu) n.1766C>T c.908C>T (p.Pro303Leu) c.869C>T (p.Pro290Leu) | dbSNP |
9 | g.136197578G>C | CA375518822 | LHX3 | c.956C>G (p.Pro319Arg) c.941C>G (p.Pro314Arg) n.1766C>G c.908C>G (p.Pro303Arg) c.869C>G (p.Pro290Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.136197578G= | CA1884103730 | LHX3 | c.956C= (p.Pro319=) c.941C= (p.Pro314=) n.1766C= c.908C= (p.Pro303=) c.869C= (p.Pro290=) | |
9 | g.136197578G>T | CA375518820 | LHX3 | c.956C>A (p.Pro319His) c.941C>A (p.Pro314His) n.1766C>A c.908C>A (p.Pro303His) c.869C>A (p.Pro290His) | gnomAD v4 |
9 | g.136197579G>A | CA375518823 | LHX3 | c.955C>T (p.Pro319Ser) c.940C>T (p.Pro314Ser) n.1765C>T c.907C>T (p.Pro303Ser) c.868C>T (p.Pro290Ser) | |
9 | g.136197579G>C | CA375518824 | LHX3 | c.955C>G (p.Pro319Ala) c.940C>G (p.Pro314Ala) n.1765C>G c.907C>G (p.Pro303Ala) c.868C>G (p.Pro290Ala) | |
9 | g.136197579G= | CA1884103735 | LHX3 | c.955C= (p.Pro319=) c.940C= (p.Pro314=) n.1765C= c.907C= (p.Pro303=) c.868C= (p.Pro290=) | |
9 | g.136197579G>T | CA5330289 | LHX3 | c.955C>A (p.Pro319Thr) c.940C>A (p.Pro314Thr) n.1765C>A c.907C>A (p.Pro303Thr) c.868C>A (p.Pro290Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136197580G>A | CA467824684 | LHX3 | c.954C>T (p.Ser318=) c.939C>T (p.Ser313=) n.1764C>T c.906C>T (p.Ser302=) c.867C>T (p.Ser289=) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.136197580G>C | CA375518825 | LHX3 | c.954C>G (p.Ser318Arg) c.939C>G (p.Ser313Arg) n.1764C>G c.906C>G (p.Ser302Arg) c.867C>G (p.Ser289Arg) | |
9 | g.136197580G= | CA1884103739 | LHX3 | c.954C= (p.Ser318=) c.939C= (p.Ser313=) n.1764C= c.906C= (p.Ser302=) c.867C= (p.Ser289=) | |
9 | g.136197580G>T | CA375518826 | LHX3 | c.954C>A (p.Ser318Arg) c.939C>A (p.Ser313Arg) n.1764C>A c.906C>A (p.Ser302Arg) c.867C>A (p.Ser289Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197581C>A | CA375518829 | LHX3 | c.953G>T (p.Ser318Ile) c.938G>T (p.Ser313Ile) n.1763G>T c.905G>T (p.Ser302Ile) c.866G>T (p.Ser289Ile) | |
9 | g.136197581C>G | CA375518828 | LHX3 | c.953G>C (p.Ser318Thr) c.938G>C (p.Ser313Thr) n.1763G>C c.905G>C (p.Ser302Thr) c.866G>C (p.Ser289Thr) | |
9 | g.136197581C>T | CA375518827 | LHX3 | c.953G>A (p.Ser318Asn) c.938G>A (p.Ser313Asn) n.1763G>A c.905G>A (p.Ser302Asn) c.866G>A (p.Ser289Asn) | |
9 | g.136197582_136197585dup | CA918577223 | LHX3 | c.950_953dup (p.Ser318ArgfsTer?) c.935_938dup (p.Ser313ArgfsTer?) n.1760_1763dup c.902_905dup (p.Ser302ArgfsTer?) c.863_866dup (p.Ser289ArgfsTer?) | dbSNP |
9 | g.136197582T>A | CA375518830 | LHX3 | c.952A>T (p.Ser318Cys) c.937A>T (p.Ser313Cys) n.1762A>T c.904A>T (p.Ser302Cys) c.865A>T (p.Ser289Cys) | |
9 | g.136197582T>C | CA375518831 | LHX3 | c.952A>G (p.Ser318Gly) c.937A>G (p.Ser313Gly) n.1762A>G c.904A>G (p.Ser302Gly) c.865A>G (p.Ser289Gly) | |
9 | g.136197582T>G | CA375518832 | LHX3 | c.952A>C (p.Ser318Arg) c.937A>C (p.Ser313Arg) n.1762A>C c.904A>C (p.Ser302Arg) c.865A>C (p.Ser289Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197582T= | CA1884103745 | LHX3 | c.952A= (p.Ser318=) c.937A= (p.Ser313=) n.1762A= c.904A= (p.Ser302=) c.865A= (p.Ser289=) | |
9 | g.136197583G>A | CA467824691 | LHX3 | c.951C>T (p.Gly317=) c.936C>T (p.Gly312=) n.1761C>T c.903C>T (p.Gly301=) c.864C>T (p.Gly288=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136197583G>C | CA467824692 | LHX3 | c.951C>G (p.Gly317=) c.936C>G (p.Gly312=) n.1761C>G c.903C>G (p.Gly301=) c.864C>G (p.Gly288=) | |
9 | g.136197583G= | CA1884103748 | LHX3 | c.951C= (p.Gly317=) c.936C= (p.Gly312=) n.1761C= c.903C= (p.Gly301=) c.864C= (p.Gly288=) | |
9 | g.136197583G>T | CA467824693 | LHX3 | c.951C>A (p.Gly317=) c.936C>A (p.Gly312=) n.1761C>A c.903C>A (p.Gly301=) c.864C>A (p.Gly288=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197584C>A | CA375518833 | LHX3 | c.950G>T (p.Gly317Val) c.935G>T (p.Gly312Val) n.1760G>T c.902G>T (p.Gly301Val) c.863G>T (p.Gly288Val) | gnomAD v4 |
9 | g.136197584C= | CA1884103756 | LHX3 | c.950G= (p.Gly317=) c.935G= (p.Gly312=) n.1760G= c.902G= (p.Gly301=) c.863G= (p.Gly288=) | |
9 | g.136197584C>G | CA375518834 | LHX3 | c.950G>C (p.Gly317Ala) c.935G>C (p.Gly312Ala) n.1760G>C c.902G>C (p.Gly301Ala) c.863G>C (p.Gly288Ala) | gnomAD v4 |
9 | g.136197584C>T | CA375518835 | LHX3 | c.950G>A (p.Gly317Asp) c.935G>A (p.Gly312Asp) n.1760G>A c.902G>A (p.Gly301Asp) c.863G>A (p.Gly288Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136197585del | CA2692553077 | LHX3 | c.950del (p.Gly317AlafsTer?) c.935del (p.Gly312AlafsTer?) n.1760del c.902del (p.Gly301AlafsTer?) c.863del (p.Gly288AlafsTer?) | gnomAD v4 |
9 | g.136197584_136197585insTCT | CA2692553078 | LHX3 | c.949_950insAGA (p.Gly317delinsGluSer) c.934_935insAGA (p.Gly312delinsGluSer) n.1759_1760insAGA c.901_902insAGA (p.Gly301delinsGluSer) c.862_863insAGA (p.Gly288delinsGluSer) | gnomAD v4 |
9 | g.136197585C>A | CA375518836 | LHX3 | c.949G>T (p.Gly317Cys) c.934G>T (p.Gly312Cys) n.1759G>T c.901G>T (p.Gly301Cys) c.862G>T (p.Gly288Cys) | gnomAD v4 |
9 | g.136197585C= | CA1884103759 | LHX3 | c.949G= (p.Gly317=) c.934G= (p.Gly312=) n.1759G= c.901G= (p.Gly301=) c.862G= (p.Gly288=) | |
9 | g.136197585C>G | CA375518837 | LHX3 | c.949G>C (p.Gly317Arg) c.934G>C (p.Gly312Arg) n.1759G>C c.901G>C (p.Gly301Arg) c.862G>C (p.Gly288Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136197585C>T | CA201528889 | LHX3 | c.949G>A (p.Gly317Ser) c.934G>A (p.Gly312Ser) n.1759G>A c.901G>A (p.Gly301Ser) c.862G>A (p.Gly288Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136197586G>A | CA467824695 | LHX3 | c.948C>T (p.Pro316=) c.933C>T (p.Pro311=) n.1758C>T c.900C>T (p.Pro300=) c.861C>T (p.Pro287=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197586G>C | CA467824696 | LHX3 | c.948C>G (p.Pro316=) c.933C>G (p.Pro311=) n.1758C>G c.900C>G (p.Pro300=) c.861C>G (p.Pro287=) | ClinVar |
9 | g.136197586G= | CA1884103763 | LHX3 | c.948C= (p.Pro316=) c.933C= (p.Pro311=) n.1758C= c.900C= (p.Pro300=) c.861C= (p.Pro287=) | |
9 | g.136197586G>T | CA467824697 | LHX3 | c.948C>A (p.Pro316=) c.933C>A (p.Pro311=) n.1758C>A c.900C>A (p.Pro300=) c.861C>A (p.Pro287=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197588del | CA2786262687 | LHX3 | c.948del (p.Gly317AlafsTer?) c.933del (p.Gly312AlafsTer?) n.1758del c.900del (p.Gly301AlafsTer?) c.861del (p.Gly288AlafsTer?) | |
9 | g.136197587G>A | CA375518838 | LHX3 | c.947C>T (p.Pro316Leu) c.932C>T (p.Pro311Leu) n.1757C>T c.899C>T (p.Pro300Leu) c.860C>T (p.Pro287Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.136197587G>C | CA375518839 | LHX3 | c.947C>G (p.Pro316Arg) c.932C>G (p.Pro311Arg) n.1757C>G c.899C>G (p.Pro300Arg) c.860C>G (p.Pro287Arg) | |
9 | g.136197587G= | CA1884103771 | LHX3 | c.947C= (p.Pro316=) c.932C= (p.Pro311=) n.1757C= c.899C= (p.Pro300=) c.860C= (p.Pro287=) | |
9 | g.136197587G>T | CA375518840 | LHX3 | c.947C>A (p.Pro316His) c.932C>A (p.Pro311His) n.1757C>A c.899C>A (p.Pro300His) c.860C>A (p.Pro287His) | |
9 | g.136197588G>A | CA375518841 | LHX3 | c.946C>T (p.Pro316Ser) c.931C>T (p.Pro311Ser) n.1756C>T c.898C>T (p.Pro300Ser) c.859C>T (p.Pro287Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136197588G>C | CA5330290 | LHX3 | c.946C>G (p.Pro316Ala) c.931C>G (p.Pro311Ala) n.1756C>G c.898C>G (p.Pro300Ala) c.859C>G (p.Pro287Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197588G= | CA1884103775 | LHX3 | c.946C= (p.Pro316=) c.931C= (p.Pro311=) n.1756C= c.898C= (p.Pro300=) c.859C= (p.Pro287=) | |
9 | g.136197588G>T | CA375518842 | LHX3 | c.946C>A (p.Pro316Thr) c.931C>A (p.Pro311Thr) n.1756C>A c.898C>A (p.Pro300Thr) c.859C>A (p.Pro287Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.136197589A= | CA1884103782 | LHX3 | c.945T= (p.Arg315=) c.930T= (p.Arg310=) n.1755T= c.897T= (p.Arg299=) c.858T= (p.Arg286=) | |
9 | g.136197589A>C | CA467824703 | LHX3 | c.945T>G (p.Arg315=) c.930T>G (p.Arg310=) n.1755T>G c.897T>G (p.Arg299=) c.858T>G (p.Arg286=) | |
9 | g.136197589A>G | CA467824706 | LHX3 | c.945T>C (p.Arg315=) c.930T>C (p.Arg310=) n.1755T>C c.897T>C (p.Arg299=) c.858T>C (p.Arg286=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197589A>T | CA467824707 | LHX3 | c.945T>A (p.Arg315=) c.930T>A (p.Arg310=) n.1755T>A c.897T>A (p.Arg299=) c.858T>A (p.Arg286=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136197590C>A | CA375518843 | LHX3 | c.944G>T (p.Arg315Leu) c.929G>T (p.Arg310Leu) n.1754G>T c.896G>T (p.Arg299Leu) c.857G>T (p.Arg286Leu) | |
9 | g.136197590C= | CA1884103792 | LHX3 | c.944G= (p.Arg315=) c.929G= (p.Arg310=) n.1754G= c.896G= (p.Arg299=) c.857G= (p.Arg286=) | |
9 | g.136197590C>G | CA246743 | LHX3 | c.944G>C (p.Arg315Pro) c.929G>C (p.Arg310Pro) n.1754G>C c.896G>C (p.Arg299Pro) c.857G>C (p.Arg286Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197590C>T | CA375518844 | LHX3 | c.944G>A (p.Arg315His) c.929G>A (p.Arg310His) n.1754G>A c.896G>A (p.Arg299His) c.857G>A (p.Arg286His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136197590_136197591insTGCTCTCGTAGGA | CA2692553079 | LHX3 | c.943_944insTCCTACGAGAGCA (p.Arg315LeufsTer?) c.928_929insTCCTACGAGAGCA (p.Arg310LeufsTer?) n.1753_1754insTCCTACGAGAGCA c.895_896insTCCTACGAGAGCA (p.Arg299LeufsTer?) c.856_857insTCCTACGAGAGCA (p.Arg286LeufsTer?) | gnomAD v4 |
9 | g.136197591G>A | CA201528892 | LHX3 | c.943C>T (p.Arg315Cys) c.928C>T (p.Arg310Cys) n.1753C>T c.895C>T (p.Arg299Cys) c.856C>T (p.Arg286Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197591G>C | CA375518845 | LHX3 | c.943C>G (p.Arg315Gly) c.928C>G (p.Arg310Gly) n.1753C>G c.895C>G (p.Arg299Gly) c.856C>G (p.Arg286Gly) | |
9 | g.136197591G= | CA1884103798 | LHX3 | c.943C= (p.Arg315=) c.928C= (p.Arg310=) n.1753C= c.895C= (p.Arg299=) c.856C= (p.Arg286=) | |
9 | g.136197591G>T | CA375518846 | LHX3 | c.943C>A (p.Arg315Ser) c.928C>A (p.Arg310Ser) n.1753C>A c.895C>A (p.Arg299Ser) c.856C>A (p.Arg286Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197592C>A | CA467824711 | LHX3 | c.942G>T (p.Leu314=) c.927G>T (p.Leu309=) n.1752G>T c.894G>T (p.Leu298=) c.855G>T (p.Leu285=) | gnomAD v4 |
9 | g.136197592C>G | CA467824713 | LHX3 | c.942G>C (p.Leu314=) c.927G>C (p.Leu309=) n.1752G>C c.894G>C (p.Leu298=) c.855G>C (p.Leu285=) | |
9 | g.136197592C>T | CA467824714 | LHX3 | c.942G>A (p.Leu314=) c.927G>A (p.Leu309=) n.1752G>A c.894G>A (p.Leu298=) c.855G>A (p.Leu285=) | gnomAD v4 |
9 | g.136197593A= | CA1884103802 | LHX3 | c.941T= (p.Leu314=) c.926T= (p.Leu309=) n.1751T= c.893T= (p.Leu298=) c.854T= (p.Leu285=) | |
9 | g.136197593A>C | CA375518848 | LHX3 | c.941T>G (p.Leu314Arg) c.926T>G (p.Leu309Arg) n.1751T>G c.893T>G (p.Leu298Arg) c.854T>G (p.Leu285Arg) | |
9 | g.136197593A>G | CA201528898 | LHX3 | c.941T>C (p.Leu314Pro) c.926T>C (p.Leu309Pro) n.1751T>C c.893T>C (p.Leu298Pro) c.854T>C (p.Leu285Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197593A>T | CA375518847 | LHX3 | c.941T>A (p.Leu314Gln) c.926T>A (p.Leu309Gln) n.1751T>A c.893T>A (p.Leu298Gln) c.854T>A (p.Leu285Gln) | |
9 | g.136197594G>A | CA467824718 | LHX3 | c.940C>T (p.Leu314=) c.925C>T (p.Leu309=) n.1750C>T c.892C>T (p.Leu298=) c.853C>T (p.Leu285=) | |
9 | g.136197594G>C | CA375518850 | LHX3 | c.940C>G (p.Leu314Val) c.925C>G (p.Leu309Val) n.1750C>G c.892C>G (p.Leu298Val) c.853C>G (p.Leu285Val) | |
9 | g.136197594G>T | CA375518849 | LHX3 | c.940C>A (p.Leu314Met) c.925C>A (p.Leu309Met) n.1750C>A c.892C>A (p.Leu298Met) c.853C>A (p.Leu285Met) | gnomAD v4 |
9 | g.136197595C>A | CA375518852 | LHX3 | c.939G>T (p.Glu313Asp) c.924G>T (p.Glu308Asp) n.1749G>T c.891G>T (p.Glu297Asp) c.852G>T (p.Glu284Asp) | |
9 | g.136197595C>G | CA375518851 | LHX3 | c.939G>C (p.Glu313Asp) c.924G>C (p.Glu308Asp) n.1749G>C c.891G>C (p.Glu297Asp) c.852G>C (p.Glu284Asp) | |
9 | g.136197595C>T | CA467824719 | LHX3 | c.939G>A (p.Glu313=) c.924G>A (p.Glu308=) n.1749G>A c.891G>A (p.Glu297=) c.852G>A (p.Glu284=) | |
9 | g.136197596T>A | CA375518853 | LHX3 | c.938A>T (p.Glu313Val) c.923A>T (p.Glu308Val) n.1748A>T c.890A>T (p.Glu297Val) c.851A>T (p.Glu284Val) | |
9 | g.136197596T>C | CA375518854 | LHX3 | c.938A>G (p.Glu313Gly) c.923A>G (p.Glu308Gly) n.1748A>G c.890A>G (p.Glu297Gly) c.851A>G (p.Glu284Gly) | |
9 | g.136197596T>G | CA375518855 | LHX3 | c.938A>C (p.Glu313Ala) c.923A>C (p.Glu308Ala) n.1748A>C c.890A>C (p.Glu297Ala) c.851A>C (p.Glu284Ala) | |
9 | g.136197597C>A | CA375518856 | LHX3 | c.937G>T (p.Glu313Ter) c.922G>T (p.Glu308Ter) n.1747G>T c.889G>T (p.Glu297Ter) c.850G>T (p.Glu284Ter) | |
9 | g.136197597C= | CA1884103805 | LHX3 | c.937G= (p.Glu313=) c.922G= (p.Glu308=) n.1747G= c.889G= (p.Glu297=) c.850G= (p.Glu284=) | |
9 | g.136197597C>G | CA375518857 | LHX3 | c.937G>C (p.Glu313Gln) c.922G>C (p.Glu308Gln) n.1747G>C c.889G>C (p.Glu297Gln) c.850G>C (p.Glu284Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136197597C>T | CA375518858 | LHX3 | c.937G>A (p.Glu313Lys) c.922G>A (p.Glu308Lys) n.1747G>A c.889G>A (p.Glu297Lys) c.850G>A (p.Glu284Lys) | gnomAD v4 |
9 | g.136197598T>A | CA467824723 | LHX3 | c.936A>T (p.Arg312=) c.921A>T (p.Arg307=) n.1746A>T c.888A>T (p.Arg296=) c.849A>T (p.Arg283=) | |
9 | g.136197598T>C | CA467824725 | LHX3 | c.936A>G (p.Arg312=) c.921A>G (p.Arg307=) n.1746A>G c.888A>G (p.Arg296=) c.849A>G (p.Arg283=) | |
9 | g.136197598T>G | CA467824724 | LHX3 | c.936A>C (p.Arg312=) c.921A>C (p.Arg307=) n.1746A>C c.888A>C (p.Arg296=) c.849A>C (p.Arg283=) | |
9 | g.136197599C>A | CA375518859 | LHX3 | c.935G>T (p.Arg312Leu) c.920G>T (p.Arg307Leu) n.1745G>T c.887G>T (p.Arg296Leu) c.848G>T (p.Arg283Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.136197599C= | CA1884103808 | LHX3 | c.935G= (p.Arg312=) c.920G= (p.Arg307=) n.1745G= c.887G= (p.Arg296=) c.848G= (p.Arg283=) | |
9 | g.136197599C>G | CA5330291 | LHX3 | c.935G>C (p.Arg312Pro) c.920G>C (p.Arg307Pro) n.1745G>C c.887G>C (p.Arg296Pro) c.848G>C (p.Arg283Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197599C>T | CA5330292 | LHX3 | c.935G>A (p.Arg312Gln) c.920G>A (p.Arg307Gln) n.1745G>A c.887G>A (p.Arg296Gln) c.848G>A (p.Arg283Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197600G>A | CA375518860 | LHX3 | c.934C>T (p.Arg312Ter) c.919C>T (p.Arg307Ter) n.1744C>T c.886C>T (p.Arg296Ter) c.847C>T (p.Arg283Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136197600G>C | CA5330293 | LHX3 | c.934C>G (p.Arg312Gly) c.919C>G (p.Arg307Gly) n.1744C>G c.886C>G (p.Arg296Gly) c.847C>G (p.Arg283Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197600G= | CA1884103824 | LHX3 | c.934C= (p.Arg312=) c.919C= (p.Arg307=) n.1744C= c.886C= (p.Arg296=) c.847C= (p.Arg283=) | |
9 | g.136197600G>T | CA5330294 | LHX3 | c.934C>A (p.Arg312=) c.919C>A (p.Arg307=) n.1744C>A c.886C>A (p.Arg296=) c.847C>A (p.Arg283=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197601dup | CA1884103822 | LHX3 | c.934dup (p.Arg312ProfsTer?) c.919dup (p.Arg307ProfsTer?) n.1744dup c.886dup (p.Arg296ProfsTer?) c.847dup (p.Arg283ProfsTer?) | dbSNP |
9 | g.136197601G>A | CA467824731 | LHX3 | c.933C>T (p.Tyr311=) c.918C>T (p.Tyr306=) n.1743C>T c.885C>T (p.Tyr295=) c.846C>T (p.Tyr282=) | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.136197601G>C | CA375518862 | LHX3 | c.933C>G (p.Tyr311Ter) c.918C>G (p.Tyr306Ter) n.1743C>G c.885C>G (p.Tyr295Ter) c.846C>G (p.Tyr282Ter) | |
9 | g.136197601G>T | CA375518861 | LHX3 | c.933C>A (p.Tyr311Ter) c.918C>A (p.Tyr306Ter) n.1743C>A c.885C>A (p.Tyr295Ter) c.846C>A (p.Tyr282Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136197602T>A | CA375518863 | LHX3 | c.932A>T (p.Tyr311Phe) c.917A>T (p.Tyr306Phe) n.1742A>T c.884A>T (p.Tyr295Phe) c.845A>T (p.Tyr282Phe) | |
9 | g.136197602T>C | CA375518864 | LHX3 | c.932A>G (p.Tyr311Cys) c.917A>G (p.Tyr306Cys) n.1742A>G c.884A>G (p.Tyr295Cys) c.845A>G (p.Tyr282Cys) | gnomAD v4 |
9 | g.136197602T>G | CA375518865 | LHX3 | c.932A>C (p.Tyr311Ser) c.917A>C (p.Tyr306Ser) n.1742A>C c.884A>C (p.Tyr295Ser) c.845A>C (p.Tyr282Ser) | |
9 | g.136197603A>C | CA375518866 | LHX3 | c.931T>G (p.Tyr311Asp) c.916T>G (p.Tyr306Asp) n.1741T>G c.883T>G (p.Tyr295Asp) c.844T>G (p.Tyr282Asp) | |
9 | g.136197603A>G | CA375518867 | LHX3 | c.931T>C (p.Tyr311His) c.916T>C (p.Tyr306His) n.1741T>C c.883T>C (p.Tyr295His) c.844T>C (p.Tyr282His) | |
9 | g.136197603A>T | CA375518868 | LHX3 | c.931T>A (p.Tyr311Asn) c.916T>A (p.Tyr306Asn) n.1741T>A c.883T>A (p.Tyr295Asn) c.844T>A (p.Tyr282Asn) | |
9 | g.136197604C>A | CA375518869 | LHX3 | c.930G>T (p.Gln310His) c.915G>T (p.Gln305His) n.1740G>T c.882G>T (p.Gln294His) c.843G>T (p.Gln281His) | gnomAD v4 |
9 | g.136197604C= | CA1884103829 | LHX3 | c.930G= (p.Gln310=) c.915G= (p.Gln305=) n.1740G= c.882G= (p.Gln294=) c.843G= (p.Gln281=) | |
9 | g.136197604C>G | CA5330296 | LHX3 | c.930G>C (p.Gln310His) c.915G>C (p.Gln305His) n.1740G>C c.882G>C (p.Gln294His) c.843G>C (p.Gln281His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197604C>T | CA5330295 | LHX3 | c.930G>A (p.Gln310=) c.915G>A (p.Gln305=) n.1740G>A c.882G>A (p.Gln294=) c.843G>A (p.Gln281=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197605T>A | CA375518870 | LHX3 | c.929A>T (p.Gln310Leu) c.914A>T (p.Gln305Leu) n.1739A>T c.881A>T (p.Gln294Leu) c.842A>T (p.Gln281Leu) | |
9 | g.136197605T>C | CA375518871 | LHX3 | c.929A>G (p.Gln310Arg) c.914A>G (p.Gln305Arg) n.1739A>G c.881A>G (p.Gln294Arg) c.842A>G (p.Gln281Arg) | |
9 | g.136197605T>G | CA375518872 | LHX3 | c.929A>C (p.Gln310Pro) c.914A>C (p.Gln305Pro) n.1739A>C c.881A>C (p.Gln294Pro) c.842A>C (p.Gln281Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197605T= | CA1884103831 | LHX3 | c.929A= (p.Gln310=) c.914A= (p.Gln305=) n.1739A= c.881A= (p.Gln294=) c.842A= (p.Gln281=) | |
9 | g.136197606G>A | CA375518875 | LHX3 | c.928C>T (p.Gln310Ter) c.913C>T (p.Gln305Ter) n.1738C>T c.880C>T (p.Gln294Ter) c.841C>T (p.Gln281Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.136197606G>C | CA375518874 | LHX3 | c.928C>G (p.Gln310Glu) c.913C>G (p.Gln305Glu) n.1738C>G c.880C>G (p.Gln294Glu) c.841C>G (p.Gln281Glu) | |
9 | g.136197606G>T | CA375518873 | LHX3 | c.928C>A (p.Gln310Lys) c.913C>A (p.Gln305Lys) n.1738C>A c.880C>A (p.Gln294Lys) c.841C>A (p.Gln281Lys) | gnomAD v4 |
9 | g.136197607C>A | CA375518876 | LHX3 | c.927G>T (p.Glu309Asp) c.912G>T (p.Glu304Asp) n.1737G>T c.879G>T (p.Glu293Asp) c.840G>T (p.Glu280Asp) | gnomAD v4 |
9 | g.136197607C>G | CA375518877 | LHX3 | c.927G>C (p.Glu309Asp) c.912G>C (p.Glu304Asp) n.1737G>C c.879G>C (p.Glu293Asp) c.840G>C (p.Glu280Asp) | |
9 | g.136197607C>T | CA467824739 | LHX3 | c.927G>A (p.Glu309=) c.912G>A (p.Glu304=) n.1737G>A c.879G>A (p.Glu293=) c.840G>A (p.Glu280=) | |
9 | g.136197608T>A | CA375518878 | LHX3 | c.926A>T (p.Glu309Val) c.911A>T (p.Glu304Val) n.1736A>T c.878A>T (p.Glu293Val) c.839A>T (p.Glu280Val) | |
9 | g.136197608T>C | CA375518879 | LHX3 | c.926A>G (p.Glu309Gly) c.911A>G (p.Glu304Gly) n.1736A>G c.878A>G (p.Glu293Gly) c.839A>G (p.Glu280Gly) | gnomAD v4 |
9 | g.136197608T>G | CA375518880 | LHX3 | c.926A>C (p.Glu309Ala) c.911A>C (p.Glu304Ala) n.1736A>C c.878A>C (p.Glu293Ala) c.839A>C (p.Glu280Ala) | |
9 | g.136197609C>A | CA375518881 | LHX3 | c.925G>T (p.Glu309Ter) c.910G>T (p.Glu304Ter) n.1735G>T c.877G>T (p.Glu293Ter) c.838G>T (p.Glu280Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.136197609C= | CA1884103832 | LHX3 | c.925G= (p.Glu309=) c.910G= (p.Glu304=) n.1735G= c.877G= (p.Glu293=) c.838G= (p.Glu280=) | |
9 | g.136197609C>G | CA375518882 | LHX3 | c.925G>C (p.Glu309Gln) c.910G>C (p.Glu304Gln) n.1735G>C c.877G>C (p.Glu293Gln) c.838G>C (p.Glu280Gln) | |
9 | g.136197609C>T | CA5330297 | LHX3 | c.925G>A (p.Glu309Lys) c.910G>A (p.Glu304Lys) n.1735G>A c.877G>A (p.Glu293Lys) c.838G>A (p.Glu280Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197610T>A | CA467824741 | LHX3 | c.924A>T (p.Pro308=) c.909A>T (p.Pro303=) n.1734A>T c.876A>T (p.Pro292=) c.837A>T (p.Pro279=) | |
9 | g.136197610T>C | CA467824742 | LHX3 | c.924A>G (p.Pro308=) c.909A>G (p.Pro303=) n.1734A>G c.876A>G (p.Pro292=) c.837A>G (p.Pro279=) | |
9 | g.136197610T>G | CA467824743 | LHX3 | c.924A>C (p.Pro308=) c.909A>C (p.Pro303=) n.1734A>C c.876A>C (p.Pro292=) c.837A>C (p.Pro279=) | |
9 | g.136197611G>A | CA375518883 | LHX3 | c.923C>T (p.Pro308Leu) c.908C>T (p.Pro303Leu) n.1733C>T c.875C>T (p.Pro292Leu) c.836C>T (p.Pro279Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197611G>C | CA375518884 | LHX3 | c.923C>G (p.Pro308Arg) c.908C>G (p.Pro303Arg) n.1733C>G c.875C>G (p.Pro292Arg) c.836C>G (p.Pro279Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.136197611G= | CA1884103837 | LHX3 | c.923C= (p.Pro308=) c.908C= (p.Pro303=) n.1733C= c.875C= (p.Pro292=) c.836C= (p.Pro279=) | |
9 | g.136197611G>T | CA375518885 | LHX3 | c.923C>A (p.Pro308Gln) c.908C>A (p.Pro303Gln) n.1733C>A c.875C>A (p.Pro292Gln) c.836C>A (p.Pro279Gln) | gnomAD v4 |
9 | g.136197612G>A | CA375518886 | LHX3 | c.922C>T (p.Pro308Ser) c.907C>T (p.Pro303Ser) n.1732C>T c.874C>T (p.Pro292Ser) c.835C>T (p.Pro279Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136197612G>C | CA375518887 | LHX3 | c.922C>G (p.Pro308Ala) c.907C>G (p.Pro303Ala) n.1732C>G c.874C>G (p.Pro292Ala) c.835C>G (p.Pro279Ala) | |
9 | g.136197612G= | CA1884103841 | LHX3 | c.922C= (p.Pro308=) c.907C= (p.Pro303=) n.1732C= c.874C= (p.Pro292=) c.835C= (p.Pro279=) | |
9 | g.136197612G>T | CA375518888 | LHX3 | c.922C>A (p.Pro308Thr) c.907C>A (p.Pro303Thr) n.1732C>A c.874C>A (p.Pro292Thr) c.835C>A (p.Pro279Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.136197613G>A | CA5330298 | LHX3 | c.921C>T (p.Gly307=) c.906C>T (p.Gly302=) n.1731C>T c.873C>T (p.Gly291=) c.834C>T (p.Gly278=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197613G>C | CA467824747 | LHX3 | c.921C>G (p.Gly307=) c.906C>G (p.Gly302=) n.1731C>G c.873C>G (p.Gly291=) c.834C>G (p.Gly278=) | |
9 | g.136197613G= | CA1884103846 | LHX3 | c.921C= (p.Gly307=) c.906C= (p.Gly302=) n.1731C= c.873C= (p.Gly291=) c.834C= (p.Gly278=) | |
9 | g.136197613G>T | CA467824748 | LHX3 | c.921C>A (p.Gly307=) c.906C>A (p.Gly302=) n.1731C>A c.873C>A (p.Gly291=) c.834C>A (p.Gly278=) | gnomAD v4 |
9 | g.136197614C>A | CA375518889 | LHX3 | c.920G>T (p.Gly307Val) c.905G>T (p.Gly302Val) n.1730G>T c.872G>T (p.Gly291Val) c.833G>T (p.Gly278Val) | gnomAD v4 |
9 | g.136197614C>G | CA375518890 | LHX3 | c.920G>C (p.Gly307Ala) c.905G>C (p.Gly302Ala) n.1730G>C c.872G>C (p.Gly291Ala) c.833G>C (p.Gly278Ala) | |
9 | g.136197614C>T | CA375518891 | LHX3 | c.920G>A (p.Gly307Asp) c.905G>A (p.Gly302Asp) n.1730G>A c.872G>A (p.Gly291Asp) c.833G>A (p.Gly278Asp) | gnomAD v4 |
9 | g.136197615C>A | CA375518892 | LHX3 | c.919G>T (p.Gly307Cys) c.904G>T (p.Gly302Cys) n.1729G>T c.871G>T (p.Gly291Cys) c.832G>T (p.Gly278Cys) | |
9 | g.136197615C>G | CA375518893 | LHX3 | c.919G>C (p.Gly307Arg) c.904G>C (p.Gly302Arg) n.1729G>C c.871G>C (p.Gly291Arg) c.832G>C (p.Gly278Arg) | |
9 | g.136197615C>T | CA375518894 | LHX3 | c.919G>A (p.Gly307Ser) c.904G>A (p.Gly302Ser) n.1729G>A c.871G>A (p.Gly291Ser) c.832G>A (p.Gly278Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.136197616T>A | CA467712506 | LHX3 | c.918A>T (p.Ala306=) c.903A>T (p.Ala301=) n.1728A>T c.870A>T (p.Ala290=) c.831A>T (p.Ala277=) | |
9 | g.136197616T>C | CA467712507 | LHX3 | c.918A>G (p.Ala306=) c.903A>G (p.Ala301=) n.1728A>G c.870A>G (p.Ala290=) c.831A>G (p.Ala277=) | gnomAD v4 |
9 | g.136197616T>G | CA467712509 | LHX3 | c.918A>C (p.Ala306=) c.903A>C (p.Ala301=) n.1728A>C c.870A>C (p.Ala290=) c.831A>C (p.Ala277=) | |
9 | g.136197617G>A | CA375518895 | LHX3 | c.917C>T (p.Ala306Val) c.902C>T (p.Ala301Val) n.1727C>T c.869C>T (p.Ala290Val) c.830C>T (p.Ala277Val) | gnomAD v4 |
9 | g.136197617G>C | CA375518896 | LHX3 | c.917C>G (p.Ala306Gly) c.902C>G (p.Ala301Gly) n.1727C>G c.869C>G (p.Ala290Gly) c.830C>G (p.Ala277Gly) | |
9 | g.136197617G>T | CA375518897 | LHX3 | c.917C>A (p.Ala306Glu) c.902C>A (p.Ala301Glu) n.1727C>A c.869C>A (p.Ala290Glu) c.830C>A (p.Ala277Glu) | gnomAD v4 |
9 | g.136197618C>A | CA375518898 | LHX3 | c.916G>T (p.Ala306Ser) c.901G>T (p.Ala301Ser) n.1726G>T c.868G>T (p.Ala290Ser) c.829G>T (p.Ala277Ser) | |
9 | g.136197618C= | CA1884103853 | LHX3 | c.916G= (p.Ala306=) c.901G= (p.Ala301=) n.1726G= c.868G= (p.Ala290=) c.829G= (p.Ala277=) | |
9 | g.136197618C>G | CA375518899 | LHX3 | c.916G>C (p.Ala306Pro) c.901G>C (p.Ala301Pro) n.1726G>C c.868G>C (p.Ala290Pro) c.829G>C (p.Ala277Pro) | |
9 | g.136197618C>T | CA375518900 | LHX3 | c.916G>A (p.Ala306Thr) c.901G>A (p.Ala301Thr) n.1726G>A c.868G>A (p.Ala290Thr) c.829G>A (p.Ala277Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136197619C>A | CA467712511 | LHX3 | c.915G>T (p.Leu305=) c.900G>T (p.Leu300=) n.1725G>T c.867G>T (p.Leu289=) c.828G>T (p.Leu276=) | gnomAD v4 |
9 | g.136197619C= | CA1884103857 | LHX3 | c.915G= (p.Leu305=) c.900G= (p.Leu300=) n.1725G= c.867G= (p.Leu289=) c.828G= (p.Leu276=) | |
9 | g.136197619C>G | CA467712512 | LHX3 | c.915G>C (p.Leu305=) c.900G>C (p.Leu300=) n.1725G>C c.867G>C (p.Leu289=) c.828G>C (p.Leu276=) | |
9 | g.136197619C>T | CA5330299 | LHX3 | c.915G>A (p.Leu305=) c.900G>A (p.Leu300=) n.1725G>A c.867G>A (p.Leu289=) c.828G>A (p.Leu276=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197620A= | CA1884103861 | LHX3 | c.914T= (p.Leu305=) c.899T= (p.Leu300=) n.1724T= c.866T= (p.Leu289=) c.827T= (p.Leu276=) | |
9 | g.136197620A>C | CA375518902 | LHX3 | c.914T>G (p.Leu305Arg) c.899T>G (p.Leu300Arg) n.1724T>G c.866T>G (p.Leu289Arg) c.827T>G (p.Leu276Arg) | |
9 | g.136197620A>G | CA5330300 | LHX3 | c.914T>C (p.Leu305Pro) c.899T>C (p.Leu300Pro) n.1724T>C c.866T>C (p.Leu289Pro) c.827T>C (p.Leu276Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136197620A>T | CA375518901 | LHX3 | c.914T>A (p.Leu305Gln) c.899T>A (p.Leu300Gln) n.1724T>A c.866T>A (p.Leu289Gln) c.827T>A (p.Leu276Gln) | |
9 | g.136197621G>A | CA467712515 | LHX3 | c.913C>T (p.Leu305=) c.898C>T (p.Leu300=) n.1723C>T c.865C>T (p.Leu289=) c.826C>T (p.Leu276=) | |
9 | g.136197621G>C | CA375518903 | LHX3 | c.913C>G (p.Leu305Val) c.898C>G (p.Leu300Val) n.1723C>G c.865C>G (p.Leu289Val) c.826C>G (p.Leu276Val) | |
9 | g.136197621G>T | CA375518904 | LHX3 | c.913C>A (p.Leu305Met) c.898C>A (p.Leu300Met) n.1723C>A c.865C>A (p.Leu289Met) c.826C>A (p.Leu276Met) | gnomAD v4 |
9 | g.136197622G>A | CA467712518 | LHX3 | c.912C>T (p.Gly304=) c.897C>T (p.Gly299=) n.1722C>T c.864C>T (p.Gly288=) c.825C>T (p.Gly275=) | gnomAD v4 |
9 | g.136197622G>C | CA467712516 | LHX3 | c.912C>G (p.Gly304=) c.897C>G (p.Gly299=) n.1722C>G c.864C>G (p.Gly288=) c.825C>G (p.Gly275=) | |
9 | g.136197622G= | CA1884103864 | LHX3 | c.912C= (p.Gly304=) c.897C= (p.Gly299=) n.1722C= c.864C= (p.Gly288=) c.825C= (p.Gly275=) | |
9 | g.136197622G>T | CA467712517 | LHX3 | c.912C>A (p.Gly304=) c.897C>A (p.Gly299=) n.1722C>A c.864C>A (p.Gly288=) c.825C>A (p.Gly275=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136197623C>A | CA5330301 | LHX3 | c.911G>T (p.Gly304Val) c.896G>T (p.Gly299Val) n.1721G>T c.863G>T (p.Gly288Val) c.824G>T (p.Gly275Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136197623C= | CA1884103868 | LHX3 | c.911G= (p.Gly304=) c.896G= (p.Gly299=) n.1721G= c.863G= (p.Gly288=) c.824G= (p.Gly275=) | |
9 | g.136197623C>G | CA375518905 | LHX3 | c.911G>C (p.Gly304Ala) c.896G>C (p.Gly299Ala) n.1721G>C c.863G>C (p.Gly288Ala) c.824G>C (p.Gly275Ala) | |
9 | g.136197623C>T | CA375518906 | LHX3 | c.911G>A (p.Gly304Asp) c.896G>A (p.Gly299Asp) n.1721G>A c.863G>A (p.Gly288Asp) c.824G>A (p.Gly275Asp) | |
9 | g.136197624C>A | CA375518907 | LHX3 | c.910G>T (p.Gly304Cys) c.895G>T (p.Gly299Cys) n.1720G>T c.862G>T (p.Gly288Cys) c.823G>T (p.Gly275Cys) | |
9 | g.136197624C>G | CA375518908 | LHX3 | c.910G>C (p.Gly304Arg) c.895G>C (p.Gly299Arg) n.1720G>C c.862G>C (p.Gly288Arg) c.823G>C (p.Gly275Arg) | |
9 | g.136197624C>T | CA375518909 | LHX3 | c.910G>A (p.Gly304Ser) c.895G>A (p.Gly299Ser) n.1720G>A c.862G>A (p.Gly288Ser) c.823G>A (p.Gly275Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.136197625T>A | CA467712522 | LHX3 | c.909A>T (p.Gly303=) c.894A>T (p.Gly298=) n.1719A>T c.861A>T (p.Gly287=) c.822A>T (p.Gly274=) | |
9 | g.136197625T>C | CA467712520 | LHX3 | c.909A>G (p.Gly303=) c.894A>G (p.Gly298=) n.1719A>G c.861A>G (p.Gly287=) c.822A>G (p.Gly274=) | dbSNP |
9 | g.136197625T>G | CA467712521 | LHX3 | c.909A>C (p.Gly303=) c.894A>C (p.Gly298=) n.1719A>C c.861A>C (p.Gly287=) c.822A>C (p.Gly274=) | |
9 | g.136197626C>A | CA375518910 | LHX3 | c.908G>T (p.Gly303Val) c.893G>T (p.Gly298Val) n.1718G>T c.860G>T (p.Gly287Val) c.821G>T (p.Gly274Val) | |
9 | g.136197626C>G | CA375518911 | LHX3 | c.908G>C (p.Gly303Ala) c.893G>C (p.Gly298Ala) n.1718G>C c.860G>C (p.Gly287Ala) c.821G>C (p.Gly274Ala) | |
9 | g.136197626C>T | CA375518912 | LHX3 | c.908G>A (p.Gly303Glu) c.893G>A (p.Gly298Glu) n.1718G>A c.860G>A (p.Gly287Glu) c.821G>A (p.Gly274Glu) | |
9 | g.136197627C>A | CA375518913 | LHX3 | c.907G>T (p.Gly303Ter) c.892G>T (p.Gly298Ter) n.1717G>T c.859G>T (p.Gly287Ter) c.820G>T (p.Gly274Ter) | COSMIC COSMIC |
9 | g.136197627C>G | CA375518914 | LHX3 | c.907G>C (p.Gly303Arg) c.892G>C (p.Gly298Arg) n.1717G>C c.859G>C (p.Gly287Arg) c.820G>C (p.Gly274Arg) | |
9 | g.136197627C>T | CA375518915 | LHX3 | c.907G>A (p.Gly303Arg) c.892G>A (p.Gly298Arg) n.1717G>A c.859G>A (p.Gly287Arg) c.820G>A (p.Gly274Arg) | |
9 | g.136197628A= | CA1884103873 | LHX3 | c.906T= (p.His302=) c.891T= (p.His297=) n.1716T= c.858T= (p.His286=) c.819T= (p.His273=) | |
9 | g.136197628A>C | CA375518917 | LHX3 | c.906T>G (p.His302Gln) c.891T>G (p.His297Gln) n.1716T>G c.858T>G (p.His286Gln) c.819T>G (p.His273Gln) | dbSNP |
9 | g.136197628A>G | CA467712530 | LHX3 | c.906T>C (p.His302=) c.891T>C (p.His297=) n.1716T>C c.858T>C (p.His286=) c.819T>C (p.His273=) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.136197628A>T | CA375518916 | LHX3 | c.906T>A (p.His302Gln) c.891T>A (p.His297Gln) n.1716T>A c.858T>A (p.His286Gln) c.819T>A (p.His273Gln) | |
9 | g.136197629T>A | CA375518918 | LHX3 | c.905A>T (p.His302Leu) c.890A>T (p.His297Leu) n.1715A>T c.857A>T (p.His286Leu) c.818A>T (p.His273Leu) | |
9 | g.136197629T>C | CA375518919 | LHX3 | c.905A>G (p.His302Arg) c.890A>G (p.His297Arg) n.1715A>G c.857A>G (p.His286Arg) c.818A>G (p.His273Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.136197629T>G | CA375518920 | LHX3 | c.905A>C (p.His302Pro) c.890A>C (p.His297Pro) n.1715A>C c.857A>C (p.His286Pro) c.818A>C (p.His273Pro) | |
9 | g.136197630G>A | CA375518921 | LHX3 | c.904C>T (p.His302Tyr) c.889C>T (p.His297Tyr) n.1714C>T c.856C>T (p.His286Tyr) c.817C>T (p.His273Tyr) | |
9 | g.136197630G>C | CA375518922 | LHX3 | c.904C>G (p.His302Asp) c.889C>G (p.His297Asp) n.1714C>G c.856C>G (p.His286Asp) c.817C>G (p.His273Asp) | gnomAD v4 |
9 | g.136197630G>T | CA375518923 | LHX3 | c.904C>A (p.His302Asn) c.889C>A (p.His297Asn) n.1714C>A c.856C>A (p.His286Asn) c.817C>A (p.His273Asn) | gnomAD v4 |
9 | g.136197631C>A | CA375518924 | LHX3 | c.903G>T (p.Glu301Asp) c.888G>T (p.Glu296Asp) n.1713G>T c.855G>T (p.Glu285Asp) c.816G>T (p.Glu272Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136197631C= | CA1884103875 | LHX3 | c.903G= (p.Glu301=) c.888G= (p.Glu296=) n.1713G= c.855G= (p.Glu285=) c.816G= (p.Glu272=) | |
9 | g.136197631C>G | CA375518925 | LHX3 | c.903G>C (p.Glu301Asp) c.888G>C (p.Glu296Asp) n.1713G>C c.855G>C (p.Glu285Asp) c.816G>C (p.Glu272Asp) | |
9 | g.136197631C>T | CA5330302 | LHX3 | c.903G>A (p.Glu301=) c.888G>A (p.Glu296=) n.1713G>A c.855G>A (p.Glu285=) c.816G>A (p.Glu272=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136197632T>A | CA375518926 | LHX3 | c.902A>T (p.Glu301Val) c.887A>T (p.Glu296Val) n.1712A>T c.854A>T (p.Glu285Val) c.815A>T (p.Glu272Val) | |
9 | g.136197632T>C | CA375518927 | LHX3 | c.902A>G (p.Glu301Gly) c.887A>G (p.Glu296Gly) n.1712A>G c.854A>G (p.Glu285Gly) c.815A>G (p.Glu272Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136197632T>G | CA375518928 | LHX3 | c.902A>C (p.Glu301Ala) c.887A>C (p.Glu296Ala) n.1712A>C c.854A>C (p.Glu285Ala) c.815A>C (p.Glu272Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197632T= | CA1884103879 | LHX3 | c.902A= (p.Glu301=) c.887A= (p.Glu296=) n.1712A= c.854A= (p.Glu285=) c.815A= (p.Glu272=) | |
9 | g.136197633C>A | CA375518930 | LHX3 | c.901G>T (p.Glu301Ter) c.886G>T (p.Glu296Ter) n.1711G>T c.853G>T (p.Glu285Ter) c.814G>T (p.Glu272Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136197633C= | CA1884103884 | LHX3 | c.901G= (p.Glu301=) c.886G= (p.Glu296=) n.1711G= c.853G= (p.Glu285=) c.814G= (p.Glu272=) | |
9 | g.136197633C>G | CA375518931 | LHX3 | c.901G>C (p.Glu301Gln) c.886G>C (p.Glu296Gln) n.1711G>C c.853G>C (p.Glu285Gln) c.814G>C (p.Glu272Gln) | |
9 | g.136197633C>T | CA375518929 | LHX3 | c.901G>A (p.Glu301Lys) c.886G>A (p.Glu296Lys) n.1711G>A c.853G>A (p.Glu285Lys) c.814G>A (p.Glu272Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136197634C>A | CA467712532 | LHX3 | c.900G>T (p.Leu300=) c.885G>T (p.Leu295=) n.1710G>T c.852G>T (p.Leu284=) c.813G>T (p.Leu271=) | |
9 | g.136197634C>G | CA467712534 | LHX3 | c.900G>C (p.Leu300=) c.885G>C (p.Leu295=) n.1710G>C c.852G>C (p.Leu284=) c.813G>C (p.Leu271=) | |
9 | g.136197634C>T | CA467712535 | LHX3 | c.900G>A (p.Leu300=) c.885G>A (p.Leu295=) n.1710G>A c.852G>A (p.Leu284=) c.813G>A (p.Leu271=) | |
9 | g.136197635A>C | CA375518932 | LHX3 | c.899T>G (p.Leu300Arg) c.884T>G (p.Leu295Arg) n.1709T>G c.851T>G (p.Leu284Arg) c.812T>G (p.Leu271Arg) | |
9 | g.136197635A>G | CA375518933 | LHX3 | c.899T>C (p.Leu300Pro) c.884T>C (p.Leu295Pro) n.1709T>C c.851T>C (p.Leu284Pro) c.812T>C (p.Leu271Pro) | gnomAD v4 |
9 | g.136197635A>T | CA375518934 | LHX3 | c.899T>A (p.Leu300Gln) c.884T>A (p.Leu295Gln) n.1709T>A c.851T>A (p.Leu284Gln) c.812T>A (p.Leu271Gln) | |
9 | g.136197636G>A | CA467712536 | LHX3 | c.898C>T (p.Leu300=) c.883C>T (p.Leu295=) n.1708C>T c.850C>T (p.Leu284=) c.811C>T (p.Leu271=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197636G>C | CA375518935 | LHX3 | c.898C>G (p.Leu300Val) c.883C>G (p.Leu295Val) n.1708C>G c.850C>G (p.Leu284Val) c.811C>G (p.Leu271Val) | |
9 | g.136197636G= | CA1884103886 | LHX3 | c.898C= (p.Leu300=) c.883C= (p.Leu295=) n.1708C= c.850C= (p.Leu284=) c.811C= (p.Leu271=) | |
9 | g.136197636G>T | CA375518936 | LHX3 | c.898C>A (p.Leu300Met) c.883C>A (p.Leu295Met) n.1708C>A c.850C>A (p.Leu284Met) c.811C>A (p.Leu271Met) | gnomAD v4 |
9 | g.136197637G>A | CA467712537 | LHX3 | c.897C>T (p.Ser299=) c.882C>T (p.Ser294=) n.1707C>T c.849C>T (p.Ser283=) c.810C>T (p.Ser270=) | gnomAD v4 |
9 | g.136197637G>C | CA467712538 | LHX3 | c.897C>G (p.Ser299=) c.882C>G (p.Ser294=) n.1707C>G c.849C>G (p.Ser283=) c.810C>G (p.Ser270=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.136197637G= | CA1884103890 | LHX3 | c.897C= (p.Ser299=) c.882C= (p.Ser294=) n.1707C= c.849C= (p.Ser283=) c.810C= (p.Ser270=) | |
9 | g.136197637G>T | CA467712539 | LHX3 | c.897C>A (p.Ser299=) c.882C>A (p.Ser294=) n.1707C>A c.849C>A (p.Ser283=) c.810C>A (p.Ser270=) | gnomAD v4 |
9 | g.136197638G>A | CA375518937 | LHX3 | c.896C>T (p.Ser299Phe) c.881C>T (p.Ser294Phe) n.1706C>T c.848C>T (p.Ser283Phe) c.809C>T (p.Ser270Phe) | gnomAD v4 |
9 | g.136197638G>C | CA5330303 | LHX3 | c.896C>G (p.Ser299Cys) c.881C>G (p.Ser294Cys) n.1706C>G c.848C>G (p.Ser283Cys) c.809C>G (p.Ser270Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197638G= | CA1884103894 | LHX3 | c.896C= (p.Ser299=) c.881C= (p.Ser294=) n.1706C= c.848C= (p.Ser283=) c.809C= (p.Ser270=) | |
9 | g.136197638G>T | CA375518938 | LHX3 | c.896C>A (p.Ser299Tyr) c.881C>A (p.Ser294Tyr) n.1706C>A c.848C>A (p.Ser283Tyr) c.809C>A (p.Ser270Tyr) | gnomAD v4 |
9 | g.136197639A>C | CA375518939 | LHX3 | c.895T>G (p.Ser299Ala) c.880T>G (p.Ser294Ala) n.1705T>G c.847T>G (p.Ser283Ala) c.808T>G (p.Ser270Ala) | gnomAD v4 |
9 | g.136197639A>G | CA375518940 | LHX3 | c.895T>C (p.Ser299Pro) c.880T>C (p.Ser294Pro) n.1705T>C c.847T>C (p.Ser283Pro) c.808T>C (p.Ser270Pro) | |
9 | g.136197639A>T | CA375518941 | LHX3 | c.895T>A (p.Ser299Thr) c.880T>A (p.Ser294Thr) n.1705T>A c.847T>A (p.Ser283Thr) c.808T>A (p.Ser270Thr) | |
9 | g.136197641_136197643del | CA2692553080 | LHX3 | c.893_895del (p.Phe298del) c.878_880del (p.Phe293del) n.1703_1705del c.845_847del (p.Phe282del) c.806_808del (p.Phe269del) | gnomAD v4 |
9 | g.136197640G>A | CA467712540 | LHX3 | c.894C>T (p.Phe298=) c.879C>T (p.Phe293=) n.1704C>T c.846C>T (p.Phe282=) c.807C>T (p.Phe269=) | |
9 | g.136197640G>C | CA375518942 | LHX3 | c.894C>G (p.Phe298Leu) c.879C>G (p.Phe293Leu) n.1704C>G c.846C>G (p.Phe282Leu) c.807C>G (p.Phe269Leu) | |
9 | g.136197640G= | CA1884103903 | LHX3 | c.894C= (p.Phe298=) c.879C= (p.Phe293=) n.1704C= c.846C= (p.Phe282=) c.807C= (p.Phe269=) | |
9 | g.136197640G>T | CA375518943 | LHX3 | c.894C>A (p.Phe298Leu) c.879C>A (p.Phe293Leu) n.1704C>A c.846C>A (p.Phe282Leu) c.807C>A (p.Phe269Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136197641A>C | CA375518946 | LHX3 | c.893T>G (p.Phe298Cys) c.878T>G (p.Phe293Cys) n.1703T>G c.845T>G (p.Phe282Cys) c.806T>G (p.Phe269Cys) | |
9 | g.136197641A>G | CA375518945 | LHX3 | c.893T>C (p.Phe298Ser) c.878T>C (p.Phe293Ser) n.1703T>C c.845T>C (p.Phe282Ser) c.806T>C (p.Phe269Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.136197641A>T | CA375518944 | LHX3 | c.893T>A (p.Phe298Tyr) c.878T>A (p.Phe293Tyr) n.1703T>A c.845T>A (p.Phe282Tyr) c.806T>A (p.Phe269Tyr) | |
9 | g.136197642A= | CA1884103905 | LHX3 | c.892T= (p.Phe298=) c.877T= (p.Phe293=) n.1702T= c.844T= (p.Phe282=) c.805T= (p.Phe269=) | |
9 | g.136197642A>C | CA375518947 | LHX3 | c.892T>G (p.Phe298Val) c.877T>G (p.Phe293Val) n.1702T>G c.844T>G (p.Phe282Val) c.805T>G (p.Phe269Val) | |
9 | g.136197642A>G | CA375518948 | LHX3 | c.892T>C (p.Phe298Leu) c.877T>C (p.Phe293Leu) n.1702T>C c.844T>C (p.Phe282Leu) c.805T>C (p.Phe269Leu) | |
9 | g.136197642A>T | CA5330304 | LHX3 | c.892T>A (p.Phe298Ile) c.877T>A (p.Phe293Ile) n.1702T>A c.844T>A (p.Phe282Ile) c.805T>A (p.Phe269Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136197643G>A | CA467712541 | LHX3 | c.891C>T (p.Asn297=) c.876C>T (p.Asn292=) n.1701C>T c.843C>T (p.Asn281=) c.804C>T (p.Asn268=) | gnomAD v4 |
9 | g.136197643G>C | CA375518949 | LHX3 | c.891C>G (p.Asn297Lys) c.876C>G (p.Asn292Lys) n.1701C>G c.843C>G (p.Asn281Lys) c.804C>G (p.Asn268Lys) | |
9 | g.136197643G>T | CA375518950 | LHX3 | c.891C>A (p.Asn297Lys) c.876C>A (p.Asn292Lys) n.1701C>A c.843C>A (p.Asn281Lys) c.804C>A (p.Asn268Lys) | gnomAD v4 |
9 | g.136197644T>A | CA375518951 | LHX3 | c.890A>T (p.Asn297Ile) c.875A>T (p.Asn292Ile) n.1700A>T c.842A>T (p.Asn281Ile) c.803A>T (p.Asn268Ile) | |
9 | g.136197644T>C | CA375518952 | LHX3 | c.890A>G (p.Asn297Ser) c.875A>G (p.Asn292Ser) n.1700A>G c.842A>G (p.Asn281Ser) c.803A>G (p.Asn268Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197644T>G | CA375518953 | LHX3 | c.890A>C (p.Asn297Thr) c.875A>C (p.Asn292Thr) n.1700A>C c.842A>C (p.Asn281Thr) c.803A>C (p.Asn268Thr) | |
9 | g.136197644T= | CA1884103909 | LHX3 | c.890A= (p.Asn297=) c.875A= (p.Asn292=) n.1700A= c.842A= (p.Asn281=) c.803A= (p.Asn268=) | |
9 | g.136197644_136197648dup | CA2786262688 | LHX3 | c.886_890dup (p.Asn297LysfsTer?) c.871_875dup (p.Asn292LysfsTer?) n.1696_1700dup c.838_842dup (p.Asn281LysfsTer?) c.799_803dup (p.Asn268LysfsTer?) | |
9 | g.136197645T>A | CA375518954 | LHX3 | c.889A>T (p.Asn297Tyr) c.874A>T (p.Asn292Tyr) n.1699A>T c.841A>T (p.Asn281Tyr) c.802A>T (p.Asn268Tyr) | |
9 | g.136197645T>C | CA375518955 | LHX3 | c.889A>G (p.Asn297Asp) c.874A>G (p.Asn292Asp) n.1699A>G c.841A>G (p.Asn281Asp) c.802A>G (p.Asn268Asp) | gnomAD v4 |
9 | g.136197645T>G | CA375518956 | LHX3 | c.889A>C (p.Asn297His) c.874A>C (p.Asn292His) n.1699A>C c.841A>C (p.Asn281His) c.802A>C (p.Asn268His) |