Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.136197451T>A | CA467824439 | LHX3 | c.1083A>T (p.Pro361=) c.1068A>T (p.Pro356=) n.1893A>T c.1035A>T (p.Pro345=) c.996A>T (p.Pro332=) | |
9 | g.136197451T>C | CA467824440 | LHX3 | c.1083A>G (p.Pro361=) c.1068A>G (p.Pro356=) n.1893A>G c.1035A>G (p.Pro345=) c.996A>G (p.Pro332=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197451T>G | CA201528558 | LHX3 | c.1083A>C (p.Pro361=) c.1068A>C (p.Pro356=) n.1893A>C c.1035A>C (p.Pro345=) c.996A>C (p.Pro332=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136197451T= | CA1884103300 | LHX3 | c.1083A= (p.Pro361=) c.1068A= (p.Pro356=) n.1893A= c.1035A= (p.Pro345=) c.996A= (p.Pro332=) | |
9 | g.136197451_136197452delinsTG | CA1884103302 | LHX3 | c.1082_1083delinsCA (p.Pro361=) c.1067_1068delinsCA (p.Pro356=) n.1892_1893delinsCA c.1034_1035delinsCA (p.Pro345=) c.995_996delinsCA (p.Pro332=) | |
9 | g.136197452G>A | CA375518579 | LHX3 | c.1082C>T (p.Pro361Leu) c.1067C>T (p.Pro356Leu) n.1892C>T c.1034C>T (p.Pro345Leu) c.995C>T (p.Pro332Leu) | dbSNP COSMIC COSMIC |
9 | g.136197452G>C | CA375518577 | LHX3 | c.1082C>G (p.Pro361Arg) c.1067C>G (p.Pro356Arg) n.1892C>G c.1034C>G (p.Pro345Arg) c.995C>G (p.Pro332Arg) | |
9 | g.136197452G= | CA1884103307 | LHX3 | c.1082C= (p.Pro361=) c.1067C= (p.Pro356=) n.1892C= c.1034C= (p.Pro345=) c.995C= (p.Pro332=) | |
9 | g.136197452G>T | CA375518578 | LHX3 | c.1082C>A (p.Pro361Gln) c.1067C>A (p.Pro356Gln) n.1892C>A c.1034C>A (p.Pro345Gln) c.995C>A (p.Pro332Gln) | gnomAD v4 |
9 | g.136197456dup | CA2786262685 | LHX3 | c.1082dup (p.Pro362ThrfsTer13) c.1067dup (p.Pro357ThrfsTer13) n.1892dup c.1034dup (p.Pro346ThrfsTer13) c.995dup (p.Pro333ThrfsTer13) | |
9 | g.136197456del | CA5330267 | LHX3 | c.1082del (p.Pro361HisfsTer3) c.1067del (p.Pro356HisfsTer3) n.1892del c.1034del (p.Pro345HisfsTer3) c.995del (p.Pro332HisfsTer3) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136197453G>A | CA375518580 | LHX3 | c.1081C>T (p.Pro361Ser) c.1066C>T (p.Pro356Ser) n.1891C>T c.1033C>T (p.Pro345Ser) c.994C>T (p.Pro332Ser) | |
9 | g.136197453G>C | CA375518581 | LHX3 | c.1081C>G (p.Pro361Ala) c.1066C>G (p.Pro356Ala) n.1891C>G c.1033C>G (p.Pro345Ala) c.994C>G (p.Pro332Ala) | |
9 | g.136197453G>T | CA375518582 | LHX3 | c.1081C>A (p.Pro361Thr) c.1066C>A (p.Pro356Thr) n.1891C>A c.1033C>A (p.Pro345Thr) c.994C>A (p.Pro332Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.136197454G>A | CA201528575 | LHX3 | c.1080C>T (p.Pro360=) c.1065C>T (p.Pro355=) n.1890C>T c.1032C>T (p.Pro344=) c.993C>T (p.Pro331=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136197454G>C | CA467824444 | LHX3 | c.1080C>G (p.Pro360=) c.1065C>G (p.Pro355=) n.1890C>G c.1032C>G (p.Pro344=) c.993C>G (p.Pro331=) | gnomAD v4 |
9 | g.136197454G= | CA1884103316 | LHX3 | c.1080C= (p.Pro360=) c.1065C= (p.Pro355=) n.1890C= c.1032C= (p.Pro344=) c.993C= (p.Pro331=) | |
9 | g.136197454G>T | CA467824447 | LHX3 | c.1080C>A (p.Pro360=) c.1065C>A (p.Pro355=) n.1890C>A c.1032C>A (p.Pro344=) c.993C>A (p.Pro331=) | |
9 | g.136197455G>A | CA5330268 | LHX3 | c.1079C>T (p.Pro360Leu) c.1064C>T (p.Pro355Leu) n.1889C>T c.1031C>T (p.Pro344Leu) c.992C>T (p.Pro331Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136197455G>C | CA375518583 | LHX3 | c.1079C>G (p.Pro360Arg) c.1064C>G (p.Pro355Arg) n.1889C>G c.1031C>G (p.Pro344Arg) c.992C>G (p.Pro331Arg) | |
9 | g.136197455G= | CA1884103318 | LHX3 | c.1079C= (p.Pro360=) c.1064C= (p.Pro355=) n.1889C= c.1031C= (p.Pro344=) c.992C= (p.Pro331=) | |
9 | g.136197455G>T | CA375518584 | LHX3 | c.1079C>A (p.Pro360His) c.1064C>A (p.Pro355His) n.1889C>A c.1031C>A (p.Pro344His) c.992C>A (p.Pro331His) | gnomAD v4 |
9 | g.136197456G>A | CA201528576 | LHX3 | c.1078C>T (p.Pro360Ser) c.1063C>T (p.Pro355Ser) n.1888C>T c.1030C>T (p.Pro344Ser) c.991C>T (p.Pro331Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136197456G>C | CA375518585 | LHX3 | c.1078C>G (p.Pro360Ala) c.1063C>G (p.Pro355Ala) n.1888C>G c.1030C>G (p.Pro344Ala) c.991C>G (p.Pro331Ala) | gnomAD v4 |
9 | g.136197456G= | CA1884103323 | LHX3 | c.1078C= (p.Pro360=) c.1063C= (p.Pro355=) n.1888C= c.1030C= (p.Pro344=) c.991C= (p.Pro331=) | |
9 | g.136197456G>T | CA375518586 | LHX3 | c.1078C>A (p.Pro360Thr) c.1063C>A (p.Pro355Thr) n.1888C>A c.1030C>A (p.Pro344Thr) c.991C>A (p.Pro331Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.136197457C>A | CA467824454 | LHX3 | c.1077G>T (p.Gly359=) c.1062G>T (p.Gly354=) n.1887G>T c.1029G>T (p.Gly343=) c.990G>T (p.Gly330=) | gnomAD v4 |
9 | g.136197457C= | CA1884103333 | LHX3 | c.1077G= (p.Gly359=) c.1062G= (p.Gly354=) n.1887G= c.1029G= (p.Gly343=) c.990G= (p.Gly330=) | |
9 | g.136197457C>G | CA467824455 | LHX3 | c.1077G>C (p.Gly359=) c.1062G>C (p.Gly354=) n.1887G>C c.1029G>C (p.Gly343=) c.990G>C (p.Gly330=) | |
9 | g.136197457C>T | CA5330269 | LHX3 | c.1077G>A (p.Gly359=) c.1062G>A (p.Gly354=) n.1887G>A c.1029G>A (p.Gly343=) c.990G>A (p.Gly330=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136197458C>A | CA375518587 | LHX3 | c.1076G>T (p.Gly359Val) c.1061G>T (p.Gly354Val) n.1886G>T c.1028G>T (p.Gly343Val) c.989G>T (p.Gly330Val) | |
9 | g.136197458C>G | CA375518589 | LHX3 | c.1076G>C (p.Gly359Ala) c.1061G>C (p.Gly354Ala) n.1886G>C c.1028G>C (p.Gly343Ala) c.989G>C (p.Gly330Ala) | |
9 | g.136197458C>T | CA375518588 | LHX3 | c.1076G>A (p.Gly359Glu) c.1061G>A (p.Gly354Glu) n.1886G>A c.1028G>A (p.Gly343Glu) c.989G>A (p.Gly330Glu) | gnomAD v4 |
9 | g.136197459C>A | CA375518590 | LHX3 | c.1075G>T (p.Gly359Trp) c.1060G>T (p.Gly354Trp) n.1885G>T c.1027G>T (p.Gly343Trp) c.988G>T (p.Gly330Trp) | gnomAD v4 |
9 | g.136197459C= | CA1884103338 | LHX3 | c.1075G= (p.Gly359=) c.1060G= (p.Gly354=) n.1885G= c.1027G= (p.Gly343=) c.988G= (p.Gly330=) | |
9 | g.136197459C>G | CA5330270 | LHX3 | c.1075G>C (p.Gly359Arg) c.1060G>C (p.Gly354Arg) n.1885G>C c.1027G>C (p.Gly343Arg) c.988G>C (p.Gly330Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136197459C>T | CA201528618 | LHX3 | c.1075G>A (p.Gly359Arg) c.1060G>A (p.Gly354Arg) n.1885G>A c.1027G>A (p.Gly343Arg) c.988G>A (p.Gly330Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136197460G>A | CA467824461 | LHX3 | c.1074C>T (p.Gly358=) c.1059C>T (p.Gly353=) n.1884C>T c.1026C>T (p.Gly342=) c.987C>T (p.Gly329=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197460G>C | CA467824464 | LHX3 | c.1074C>G (p.Gly358=) c.1059C>G (p.Gly353=) n.1884C>G c.1026C>G (p.Gly342=) c.987C>G (p.Gly329=) | |
9 | g.136197460G= | CA1884103342 | LHX3 | c.1074C= (p.Gly358=) c.1059C= (p.Gly353=) n.1884C= c.1026C= (p.Gly342=) c.987C= (p.Gly329=) | |
9 | g.136197460G>T | CA467824462 | LHX3 | c.1074C>A (p.Gly358=) c.1059C>A (p.Gly353=) n.1884C>A c.1026C>A (p.Gly342=) c.987C>A (p.Gly329=) | gnomAD v4 |
9 | g.136197461C>A | CA375518591 | LHX3 | c.1073G>T (p.Gly358Val) c.1058G>T (p.Gly353Val) n.1883G>T c.1025G>T (p.Gly342Val) c.986G>T (p.Gly329Val) | |
9 | g.136197461C>G | CA375518592 | LHX3 | c.1073G>C (p.Gly358Ala) c.1058G>C (p.Gly353Ala) n.1883G>C c.1025G>C (p.Gly342Ala) c.986G>C (p.Gly329Ala) | gnomAD v4 |
9 | g.136197461C>T | CA375518593 | LHX3 | c.1073G>A (p.Gly358Asp) c.1058G>A (p.Gly353Asp) n.1883G>A c.1025G>A (p.Gly342Asp) c.986G>A (p.Gly329Asp) | gnomAD v4 |
9 | g.136197462C>A | CA375518594 | LHX3 | c.1072G>T (p.Gly358Cys) c.1057G>T (p.Gly353Cys) n.1882G>T c.1024G>T (p.Gly342Cys) c.985G>T (p.Gly329Cys) | gnomAD v4 |
9 | g.136197462C= | CA1884103345 | LHX3 | c.1072G= (p.Gly358=) c.1057G= (p.Gly353=) n.1882G= c.1024G= (p.Gly342=) c.985G= (p.Gly329=) | |
9 | g.136197462C>G | CA375518595 | LHX3 | c.1072G>C (p.Gly358Arg) c.1057G>C (p.Gly353Arg) n.1882G>C c.1024G>C (p.Gly342Arg) c.985G>C (p.Gly329Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136197462C>T | CA201528629 | LHX3 | c.1072G>A (p.Gly358Ser) c.1057G>A (p.Gly353Ser) n.1882G>A c.1024G>A (p.Gly342Ser) c.985G>A (p.Gly329Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197463G>A | CA5330271 | LHX3 | c.1071C>T (p.Pro357=) c.1056C>T (p.Pro352=) n.1881C>T c.1023C>T (p.Pro341=) c.984C>T (p.Pro328=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197463G>C | CA467824473 | LHX3 | c.1071C>G (p.Pro357=) c.1056C>G (p.Pro352=) n.1881C>G c.1023C>G (p.Pro341=) c.984C>G (p.Pro328=) | gnomAD v4 |
9 | g.136197463G= | CA1884103354 | LHX3 | c.1071C= (p.Pro357=) c.1056C= (p.Pro352=) n.1881C= c.1023C= (p.Pro341=) c.984C= (p.Pro328=) | |
9 | g.136197463G>T | CA467824468 | LHX3 | c.1071C>A (p.Pro357=) c.1056C>A (p.Pro352=) n.1881C>A c.1023C>A (p.Pro341=) c.984C>A (p.Pro328=) | gnomAD v4 |
9 | g.136197467dup | CA591365310 | LHX3 | c.1071dup (p.Gly358ArgfsTer17) c.1056dup (p.Gly353ArgfsTer17) n.1881dup c.1023dup (p.Gly342ArgfsTer17) c.984dup (p.Gly329ArgfsTer17) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136197467del | CA2692553075 | LHX3 | c.1071del (p.Gly358AlafsTer6) c.1056del (p.Gly353AlafsTer6) n.1881del c.1023del (p.Gly342AlafsTer6) c.984del (p.Gly329AlafsTer6) | gnomAD v4 |
9 | g.136197464G>A | CA375518597 | LHX3 | c.1070C>T (p.Pro357Leu) c.1055C>T (p.Pro352Leu) n.1880C>T c.1022C>T (p.Pro341Leu) c.983C>T (p.Pro328Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.136197464G>C | CA375518598 | LHX3 | c.1070C>G (p.Pro357Arg) c.1055C>G (p.Pro352Arg) n.1880C>G c.1022C>G (p.Pro341Arg) c.983C>G (p.Pro328Arg) | |
9 | g.136197464G>T | CA375518596 | LHX3 | c.1070C>A (p.Pro357His) c.1055C>A (p.Pro352His) n.1880C>A c.1022C>A (p.Pro341His) c.983C>A (p.Pro328His) | |
9 | g.136197465G>A | CA375518599 | LHX3 | c.1069C>T (p.Pro357Ser) c.1054C>T (p.Pro352Ser) n.1879C>T c.1021C>T (p.Pro341Ser) c.982C>T (p.Pro328Ser) | |
9 | g.136197465G>C | CA375518600 | LHX3 | c.1069C>G (p.Pro357Ala) c.1054C>G (p.Pro352Ala) n.1879C>G c.1021C>G (p.Pro341Ala) c.982C>G (p.Pro328Ala) | |
9 | g.136197465G= | CA1884103362 | LHX3 | c.1069C= (p.Pro357=) c.1054C= (p.Pro352=) n.1879C= c.1021C= (p.Pro341=) c.982C= (p.Pro328=) | |
9 | g.136197465G>T | CA375518601 | LHX3 | c.1069C>A (p.Pro357Thr) c.1054C>A (p.Pro352Thr) n.1879C>A c.1021C>A (p.Pro341Thr) c.982C>A (p.Pro328Thr) | dbSNP |
9 | g.136197466G>A | CA467824480 | LHX3 | c.1068C>T (p.Ala356=) c.1053C>T (p.Ala351=) n.1878C>T c.1020C>T (p.Ala340=) c.981C>T (p.Ala327=) | |
9 | g.136197466G>C | CA467824484 | LHX3 | c.1068C>G (p.Ala356=) c.1053C>G (p.Ala351=) n.1878C>G c.1020C>G (p.Ala340=) c.981C>G (p.Ala327=) | |
9 | g.136197466G>T | CA467824483 | LHX3 | c.1068C>A (p.Ala356=) c.1053C>A (p.Ala351=) n.1878C>A c.1020C>A (p.Ala340=) c.981C>A (p.Ala327=) | |
9 | g.136197467G>A | CA375518602 | LHX3 | c.1067C>T (p.Ala356Val) c.1052C>T (p.Ala351Val) n.1877C>T c.1019C>T (p.Ala340Val) c.980C>T (p.Ala327Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197467G>C | CA375518603 | LHX3 | c.1067C>G (p.Ala356Gly) c.1052C>G (p.Ala351Gly) n.1877C>G c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.980C>G (p.Ala327Gly) | |
9 | g.136197467G= | CA1884103367 | LHX3 | c.1067C= (p.Ala356=) c.1052C= (p.Ala351=) n.1877C= c.1019C= (p.Ala340=) c.980C= (p.Ala327=) | |
9 | g.136197467G>T | CA375518604 | LHX3 | c.1067C>A (p.Ala356Asp) c.1052C>A (p.Ala351Asp) n.1877C>A c.1019C>A (p.Ala340Asp) c.980C>A (p.Ala327Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136197467_136197468delinsGC | CA1884103371 | LHX3 | c.1066_1067delinsGC (p.Ala356=) c.1051_1052delinsGC (p.Ala351=) n.1876_1877delinsGC c.1018_1019delinsGC (p.Ala340=) c.979_980delinsGC (p.Ala327=) | |
9 | g.136197468del | CA5330272 | LHX3 | c.1066del (p.Ala356ProfsTer8) c.1051del (p.Ala351ProfsTer8) n.1876del c.1018del (p.Ala340ProfsTer8) c.979del (p.Ala327ProfsTer8) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136197468C>A | CA375518605 | LHX3 | c.1066G>T (p.Ala356Ser) c.1051G>T (p.Ala351Ser) n.1876G>T c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.979G>T (p.Ala327Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.136197468C= | CA1884103379 | LHX3 | c.1066G= (p.Ala356=) c.1051G= (p.Ala351=) n.1876G= c.1018G= (p.Ala340=) c.979G= (p.Ala327=) | |
9 | g.136197468C>G | CA375518606 | LHX3 | c.1066G>C (p.Ala356Pro) c.1051G>C (p.Ala351Pro) n.1876G>C c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.979G>C (p.Ala327Pro) | |
9 | g.136197468C>T | CA375518607 | LHX3 | c.1066G>A (p.Ala356Thr) c.1051G>A (p.Ala351Thr) n.1876G>A c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.979G>A (p.Ala327Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197469T>A | CA467824487 | LHX3 | c.1065A>T (p.Gly355=) c.1050A>T (p.Gly350=) n.1875A>T c.1017A>T (p.Gly339=) c.978A>T (p.Gly326=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136197469T>C | CA467824486 | LHX3 | c.1065A>G (p.Gly355=) c.1050A>G (p.Gly350=) n.1875A>G c.1017A>G (p.Gly339=) c.978A>G (p.Gly326=) | |
9 | g.136197469T>G | CA467824488 | LHX3 | c.1065A>C (p.Gly355=) c.1050A>C (p.Gly350=) n.1875A>C c.1017A>C (p.Gly339=) c.978A>C (p.Gly326=) | |
9 | g.136197469T= | CA1884103382 | LHX3 | c.1065A= (p.Gly355=) c.1050A= (p.Gly350=) n.1875A= c.1017A= (p.Gly339=) c.978A= (p.Gly326=) | |
9 | g.136197470C>A | CA375518608 | LHX3 | c.1064G>T (p.Gly355Val) c.1049G>T (p.Gly350Val) n.1874G>T c.1016G>T (p.Gly339Val) c.977G>T (p.Gly326Val) | gnomAD v4 |
9 | g.136197470C>G | CA375518609 | LHX3 | c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.1049G>C (p.Gly350Ala) n.1874G>C c.1016G>C (p.Gly339Ala) c.977G>C (p.Gly326Ala) | |
9 | g.136197470C>T | CA375518610 | LHX3 | c.1064G>A (p.Gly355Glu) c.1049G>A (p.Gly350Glu) n.1874G>A c.1016G>A (p.Gly339Glu) c.977G>A (p.Gly326Glu) | gnomAD v4 |
9 | g.136197471C>A | CA375518613 | LHX3 | c.1063G>T (p.Gly355Ter) c.1048G>T (p.Gly350Ter) n.1873G>T c.1015G>T (p.Gly339Ter) c.976G>T (p.Gly326Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.136197471C= | CA1884103385 | LHX3 | c.1063G= (p.Gly355=) c.1048G= (p.Gly350=) n.1873G= c.1015G= (p.Gly339=) c.976G= (p.Gly326=) | |
9 | g.136197471C>G | CA375518612 | LHX3 | c.1063G>C (p.Gly355Arg) c.1048G>C (p.Gly350Arg) n.1873G>C c.1015G>C (p.Gly339Arg) c.976G>C (p.Gly326Arg) | |
9 | g.136197471C>T | CA375518611 | LHX3 | c.1063G>A (p.Gly355Arg) c.1048G>A (p.Gly350Arg) n.1873G>A c.1015G>A (p.Gly339Arg) c.976G>A (p.Gly326Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.136197472C>A | CA467824492 | LHX3 | c.1062G>T (p.Ser354=) c.1047G>T (p.Ser349=) n.1872G>T c.1014G>T (p.Ser338=) c.975G>T (p.Ser325=) | gnomAD v4 |
9 | g.136197472C= | CA1884103389 | LHX3 | c.1062G= (p.Ser354=) c.1047G= (p.Ser349=) n.1872G= c.1014G= (p.Ser338=) c.975G= (p.Ser325=) | |
9 | g.136197472C>G | CA467824493 | LHX3 | c.1062G>C (p.Ser354=) c.1047G>C (p.Ser349=) n.1872G>C c.1014G>C (p.Ser338=) c.975G>C (p.Ser325=) | gnomAD v4 |
9 | g.136197472C>T | CA5330273 | LHX3 | c.1062G>A (p.Ser354=) c.1047G>A (p.Ser349=) n.1872G>A c.1014G>A (p.Ser338=) c.975G>A (p.Ser325=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197473G>A | CA5330274 | LHX3 | c.1061C>T (p.Ser354Leu) c.1046C>T (p.Ser349Leu) n.1871C>T c.1013C>T (p.Ser338Leu) c.974C>T (p.Ser325Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197473G>C | CA375518614 | LHX3 | c.1061C>G (p.Ser354Trp) c.1046C>G (p.Ser349Trp) n.1871C>G c.1013C>G (p.Ser338Trp) c.974C>G (p.Ser325Trp) | |
9 | g.136197473G= | CA1884103393 | LHX3 | c.1061C= (p.Ser354=) c.1046C= (p.Ser349=) n.1871C= c.1013C= (p.Ser338=) c.974C= (p.Ser325=) | |
9 | g.136197473G>T | CA375518615 | LHX3 | c.1061C>A (p.Ser354Ter) c.1046C>A (p.Ser349Ter) n.1871C>A c.1013C>A (p.Ser338Ter) c.974C>A (p.Ser325Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.136197474A>C | CA375518616 | LHX3 | c.1060T>G (p.Ser354Ala) c.1045T>G (p.Ser349Ala) n.1870T>G c.1012T>G (p.Ser338Ala) c.973T>G (p.Ser325Ala) | |
9 | g.136197474A>G | CA375518617 | LHX3 | c.1060T>C (p.Ser354Pro) c.1045T>C (p.Ser349Pro) n.1870T>C c.1012T>C (p.Ser338Pro) c.973T>C (p.Ser325Pro) | gnomAD v4 |
9 | g.136197474A>T | CA375518618 | LHX3 | c.1060T>A (p.Ser354Thr) c.1045T>A (p.Ser349Thr) n.1870T>A c.1012T>A (p.Ser338Thr) c.973T>A (p.Ser325Thr) | |
9 | g.136197475G>A | CA467824500 | LHX3 | c.1059C>T (p.Pro353=) c.1044C>T (p.Pro348=) n.1869C>T c.1011C>T (p.Pro337=) c.972C>T (p.Pro324=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136197475G>C | CA467824501 | LHX3 | c.1059C>G (p.Pro353=) c.1044C>G (p.Pro348=) n.1869C>G c.1011C>G (p.Pro337=) c.972C>G (p.Pro324=) | |
9 | g.136197475G>T | CA467824502 | LHX3 | c.1059C>A (p.Pro353=) c.1044C>A (p.Pro348=) n.1869C>A c.1011C>A (p.Pro337=) c.972C>A (p.Pro324=) | gnomAD v4 |
9 | g.136197476G>A | CA375518619 | LHX3 | c.1058C>T (p.Pro353Leu) c.1043C>T (p.Pro348Leu) n.1868C>T c.1010C>T (p.Pro337Leu) c.971C>T (p.Pro324Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.136197476G>C | CA375518620 | LHX3 | c.1058C>G (p.Pro353Arg) c.1043C>G (p.Pro348Arg) n.1868C>G c.1010C>G (p.Pro337Arg) c.971C>G (p.Pro324Arg) | |
9 | g.136197476G= | CA1884103396 | LHX3 | c.1058C= (p.Pro353=) c.1043C= (p.Pro348=) n.1868C= c.1010C= (p.Pro337=) c.971C= (p.Pro324=) | |
9 | g.136197476G>T | CA375518621 | LHX3 | c.1058C>A (p.Pro353His) c.1043C>A (p.Pro348His) n.1868C>A c.1010C>A (p.Pro337His) c.971C>A (p.Pro324His) | gnomAD v4 |
9 | g.136197477G>A | CA375518622 | LHX3 | c.1057C>T (p.Pro353Ser) c.1042C>T (p.Pro348Ser) n.1867C>T c.1009C>T (p.Pro337Ser) c.970C>T (p.Pro324Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.136197477G>C | CA375518623 | LHX3 | c.1057C>G (p.Pro353Ala) c.1042C>G (p.Pro348Ala) n.1867C>G c.1009C>G (p.Pro337Ala) c.970C>G (p.Pro324Ala) | |
9 | g.136197477G>T | CA375518624 | LHX3 | c.1057C>A (p.Pro353Thr) c.1042C>A (p.Pro348Thr) n.1867C>A c.1009C>A (p.Pro337Thr) c.970C>A (p.Pro324Thr) | |
9 | g.136197478C>A | CA467824507 | LHX3 | c.1056G>T (p.Val352=) c.1041G>T (p.Val347=) n.1866G>T c.1008G>T (p.Val336=) c.969G>T (p.Val323=) | gnomAD v4 |
9 | g.136197478C>G | CA467824508 | LHX3 | c.1056G>C (p.Val352=) c.1041G>C (p.Val347=) n.1866G>C c.1008G>C (p.Val336=) c.969G>C (p.Val323=) | |
9 | g.136197478C>T | CA467824509 | LHX3 | c.1056G>A (p.Val352=) c.1041G>A (p.Val347=) n.1866G>A c.1008G>A (p.Val336=) c.969G>A (p.Val323=) | |
9 | g.136197479A>C | CA375518626 | LHX3 | c.1055T>G (p.Val352Gly) c.1040T>G (p.Val347Gly) n.1865T>G c.1007T>G (p.Val336Gly) c.968T>G (p.Val323Gly) | |
9 | g.136197479A>G | CA375518627 | LHX3 | c.1055T>C (p.Val352Ala) c.1040T>C (p.Val347Ala) n.1865T>C c.1007T>C (p.Val336Ala) c.968T>C (p.Val323Ala) | |
9 | g.136197479A>T | CA375518625 | LHX3 | c.1055T>A (p.Val352Glu) c.1040T>A (p.Val347Glu) n.1865T>A c.1007T>A (p.Val336Glu) c.968T>A (p.Val323Glu) | |
9 | g.136197480C>A | CA375518629 | LHX3 | c.1054G>T (p.Val352Leu) c.1039G>T (p.Val347Leu) n.1864G>T c.1006G>T (p.Val336Leu) c.967G>T (p.Val323Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.136197480C>G | CA375518628 | LHX3 | c.1054G>C (p.Val352Leu) c.1039G>C (p.Val347Leu) n.1864G>C c.1006G>C (p.Val336Leu) c.967G>C (p.Val323Leu) | |
9 | g.136197480C>T | CA375518630 | LHX3 | c.1054G>A (p.Val352Met) c.1039G>A (p.Val347Met) n.1864G>A c.1006G>A (p.Val336Met) c.967G>A (p.Val323Met) | gnomAD v4 |
9 | g.136197481A= | CA1884103399 | LHX3 | c.1053T= (p.Leu351=) c.1038T= (p.Leu346=) n.1863T= c.1005T= (p.Leu335=) c.966T= (p.Leu322=) | |
9 | g.136197481A>C | CA467824511 | LHX3 | c.1053T>G (p.Leu351=) c.1038T>G (p.Leu346=) n.1863T>G c.1005T>G (p.Leu335=) c.966T>G (p.Leu322=) | |
9 | g.136197481A>G | CA467824513 | LHX3 | c.1053T>C (p.Leu351=) c.1038T>C (p.Leu346=) n.1863T>C c.1005T>C (p.Leu335=) c.966T>C (p.Leu322=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136197481A>T | CA467824515 | LHX3 | c.1053T>A (p.Leu351=) c.1038T>A (p.Leu346=) n.1863T>A c.1005T>A (p.Leu335=) c.966T>A (p.Leu322=) | |
9 | g.136197482A= | CA1884103404 | LHX3 | c.1052T= (p.Leu351=) c.1037T= (p.Leu346=) n.1862T= c.1004T= (p.Leu335=) c.965T= (p.Leu322=) | |
9 | g.136197482A>C | CA375518631 | LHX3 | c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.1037T>G (p.Leu346Arg) n.1862T>G c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.965T>G (p.Leu322Arg) | dbSNP |
9 | g.136197482A>G | CA375518632 | LHX3 | c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.1037T>C (p.Leu346Pro) n.1862T>C c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.965T>C (p.Leu322Pro) | gnomAD v4 |
9 | g.136197482A>T | CA375518633 | LHX3 | c.1052T>A (p.Leu351His) c.1037T>A (p.Leu346His) n.1862T>A c.1004T>A (p.Leu335His) c.965T>A (p.Leu322His) | gnomAD v4 |
9 | g.136197483G>A | CA375518634 | LHX3 | c.1051C>T (p.Leu351Phe) c.1036C>T (p.Leu346Phe) n.1861C>T c.1003C>T (p.Leu335Phe) c.964C>T (p.Leu322Phe) | |
9 | g.136197483G>C | CA375518635 | LHX3 | c.1051C>G (p.Leu351Val) c.1036C>G (p.Leu346Val) n.1861C>G c.1003C>G (p.Leu335Val) c.964C>G (p.Leu322Val) | |
9 | g.136197483G>T | CA375518636 | LHX3 | c.1051C>A (p.Leu351Ile) c.1036C>A (p.Leu346Ile) n.1861C>A c.1003C>A (p.Leu335Ile) c.964C>A (p.Leu322Ile) | gnomAD v4 |
9 | g.136197484G>A | CA467824520 | LHX3 | c.1050C>T (p.Gly350=) c.1035C>T (p.Gly345=) n.1860C>T c.1002C>T (p.Gly334=) c.963C>T (p.Gly321=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136197484G>C | CA467824519 | LHX3 | c.1050C>G (p.Gly350=) c.1035C>G (p.Gly345=) n.1860C>G c.1002C>G (p.Gly334=) c.963C>G (p.Gly321=) | |
9 | g.136197484G= | CA1884103414 | LHX3 | c.1050C= (p.Gly350=) c.1035C= (p.Gly345=) n.1860C= c.1002C= (p.Gly334=) c.963C= (p.Gly321=) | |
9 | g.136197484G>T | CA467824521 | LHX3 | c.1050C>A (p.Gly350=) c.1035C>A (p.Gly345=) n.1860C>A c.1002C>A (p.Gly334=) c.963C>A (p.Gly321=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136197485C>A | CA375518637 | LHX3 | c.1049G>T (p.Gly350Val) c.1034G>T (p.Gly345Val) n.1859G>T c.1001G>T (p.Gly334Val) c.962G>T (p.Gly321Val) | gnomAD v4 |
9 | g.136197485C>G | CA375518638 | LHX3 | c.1049G>C (p.Gly350Ala) c.1034G>C (p.Gly345Ala) n.1859G>C c.1001G>C (p.Gly334Ala) c.962G>C (p.Gly321Ala) | |
9 | g.136197485C>T | CA375518639 | LHX3 | c.1049G>A (p.Gly350Asp) c.1034G>A (p.Gly345Asp) n.1859G>A c.1001G>A (p.Gly334Asp) c.962G>A (p.Gly321Asp) | |
9 | g.136197486C>A | CA375518640 | LHX3 | c.1048G>T (p.Gly350Cys) c.1033G>T (p.Gly345Cys) n.1858G>T c.1000G>T (p.Gly334Cys) c.961G>T (p.Gly321Cys) | gnomAD v4 |
9 | g.136197486C= | CA1884103418 | LHX3 | c.1048G= (p.Gly350=) c.1033G= (p.Gly345=) n.1858G= c.1000G= (p.Gly334=) c.961G= (p.Gly321=) | |
9 | g.136197486C>G | CA375518641 | LHX3 | c.1048G>C (p.Gly350Arg) c.1033G>C (p.Gly345Arg) n.1858G>C c.1000G>C (p.Gly334Arg) c.961G>C (p.Gly321Arg) | |
9 | g.136197486C>T | CA375518642 | LHX3 | c.1048G>A (p.Gly350Ser) c.1033G>A (p.Gly345Ser) n.1858G>A c.1000G>A (p.Gly334Ser) c.961G>A (p.Gly321Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136197487C>A | CA201528653 | LHX3 | c.1047G>T (p.Leu349Phe) c.1032G>T (p.Leu344Phe) n.1857G>T c.999G>T (p.Leu333Phe) c.960G>T (p.Leu320Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136197487C= | CA1884103422 | LHX3 | c.1047G= (p.Leu349=) c.1032G= (p.Leu344=) n.1857G= c.999G= (p.Leu333=) c.960G= (p.Leu320=) | |
9 | g.136197487C>G | CA375518643 | LHX3 | c.1047G>C (p.Leu349Phe) c.1032G>C (p.Leu344Phe) n.1857G>C c.999G>C (p.Leu333Phe) c.960G>C (p.Leu320Phe) | gnomAD v4 |
9 | g.136197487C>T | CA467824527 | LHX3 | c.1047G>A (p.Leu349=) c.1032G>A (p.Leu344=) n.1857G>A c.999G>A (p.Leu333=) c.960G>A (p.Leu320=) | |
9 | g.136197488A>C | CA375518644 | LHX3 | c.1046T>G (p.Leu349Trp) c.1031T>G (p.Leu344Trp) n.1856T>G c.998T>G (p.Leu333Trp) c.959T>G (p.Leu320Trp) | |
9 | g.136197488A>G | CA375518645 | LHX3 | c.1046T>C (p.Leu349Ser) c.1031T>C (p.Leu344Ser) n.1856T>C c.998T>C (p.Leu333Ser) c.959T>C (p.Leu320Ser) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.136197488A>T | CA375518646 | LHX3 | c.1046T>A (p.Leu349Ter) c.1031T>A (p.Leu344Ter) n.1856T>A c.998T>A (p.Leu333Ter) c.959T>A (p.Leu320Ter) | |
9 | g.136197489A= | CA1884103430 | LHX3 | c.1045T= (p.Leu349=) c.1030T= (p.Leu344=) n.1855T= c.997T= (p.Leu333=) c.958T= (p.Leu320=) | |
9 | g.136197489A>C | CA375518647 | LHX3 | c.1045T>G (p.Leu349Val) c.1030T>G (p.Leu344Val) n.1855T>G c.997T>G (p.Leu333Val) c.958T>G (p.Leu320Val) | |
9 | g.136197489A>G | CA201528655 | LHX3 | c.1045T>C (p.Leu349=) c.1030T>C (p.Leu344=) n.1855T>C c.997T>C (p.Leu333=) c.958T>C (p.Leu320=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197489A>T | CA375518648 | LHX3 | c.1045T>A (p.Leu349Met) c.1030T>A (p.Leu344Met) n.1855T>A c.997T>A (p.Leu333Met) c.958T>A (p.Leu320Met) | gnomAD v4 |
9 | g.136197490G>A | CA467824528 | LHX3 | c.1044C>T (p.Ser348=) c.1029C>T (p.Ser343=) n.1854C>T c.996C>T (p.Ser332=) c.957C>T (p.Ser319=) | gnomAD v4 |
9 | g.136197490G>C | CA375518649 | LHX3 | c.1044C>G (p.Ser348Arg) c.1029C>G (p.Ser343Arg) n.1854C>G c.996C>G (p.Ser332Arg) c.957C>G (p.Ser319Arg) | |
9 | g.136197490G>T | CA375518650 | LHX3 | c.1044C>A (p.Ser348Arg) c.1029C>A (p.Ser343Arg) n.1854C>A c.996C>A (p.Ser332Arg) c.957C>A (p.Ser319Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.136197491C>A | CA375518651 | LHX3 | c.1043G>T (p.Ser348Ile) c.1028G>T (p.Ser343Ile) n.1853G>T c.995G>T (p.Ser332Ile) c.956G>T (p.Ser319Ile) | gnomAD v4 |
9 | g.136197491C= | CA1884103442 | LHX3 | c.1043G= (p.Ser348=) c.1028G= (p.Ser343=) n.1853G= c.995G= (p.Ser332=) c.956G= (p.Ser319=) | |
9 | g.136197491C>G | CA375518652 | LHX3 | c.1043G>C (p.Ser348Thr) c.1028G>C (p.Ser343Thr) n.1853G>C c.995G>C (p.Ser332Thr) c.956G>C (p.Ser319Thr) | |
9 | g.136197491C>T | CA5330275 | LHX3 | c.1043G>A (p.Ser348Asn) c.1028G>A (p.Ser343Asn) n.1853G>A c.995G>A (p.Ser332Asn) c.956G>A (p.Ser319Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136197492T>A | CA375518654 | LHX3 | c.1042A>T (p.Ser348Cys) c.1027A>T (p.Ser343Cys) n.1852A>T c.994A>T (p.Ser332Cys) c.955A>T (p.Ser319Cys) | |
9 | g.136197492T>C | CA375518655 | LHX3 | c.1042A>G (p.Ser348Gly) c.1027A>G (p.Ser343Gly) n.1852A>G c.994A>G (p.Ser332Gly) c.955A>G (p.Ser319Gly) | |
9 | g.136197492T>G | CA375518653 | LHX3 | c.1042A>C (p.Ser348Arg) c.1027A>C (p.Ser343Arg) n.1852A>C c.994A>C (p.Ser332Arg) c.955A>C (p.Ser319Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197492T= | CA1884103448 | LHX3 | c.1042A= (p.Ser348=) c.1027A= (p.Ser343=) n.1852A= c.994A= (p.Ser332=) c.955A= (p.Ser319=) | |
9 | g.136197493G>A | CA467824531 | LHX3 | c.1041C>T (p.Thr347=) c.1026C>T (p.Thr342=) n.1851C>T c.993C>T (p.Thr331=) c.954C>T (p.Thr318=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136197493G>C | CA467824530 | LHX3 | c.1041C>G (p.Thr347=) c.1026C>G (p.Thr342=) n.1851C>G c.993C>G (p.Thr331=) c.954C>G (p.Thr318=) | |
9 | g.136197493G>T | CA467824529 | LHX3 | c.1041C>A (p.Thr347=) c.1026C>A (p.Thr342=) n.1851C>A c.993C>A (p.Thr331=) c.954C>A (p.Thr318=) | gnomAD v4 |
9 | g.136197494G>A | CA375518656 | LHX3 | c.1040C>T (p.Thr347Ile) c.1025C>T (p.Thr342Ile) n.1850C>T c.992C>T (p.Thr331Ile) c.953C>T (p.Thr318Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197494G>C | CA375518657 | LHX3 | c.1040C>G (p.Thr347Ser) c.1025C>G (p.Thr342Ser) n.1850C>G c.992C>G (p.Thr331Ser) c.953C>G (p.Thr318Ser) | |
9 | g.136197494G= | CA1884103456 | LHX3 | c.1040C= (p.Thr347=) c.1025C= (p.Thr342=) n.1850C= c.992C= (p.Thr331=) c.953C= (p.Thr318=) | |
9 | g.136197494G>T | CA375518658 | LHX3 | c.1040C>A (p.Thr347Asn) c.1025C>A (p.Thr342Asn) n.1850C>A c.992C>A (p.Thr331Asn) c.953C>A (p.Thr318Asn) | |
9 | g.136197495T>A | CA375518659 | LHX3 | c.1039A>T (p.Thr347Ser) c.1024A>T (p.Thr342Ser) n.1849A>T c.991A>T (p.Thr331Ser) c.952A>T (p.Thr318Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.136197495T>C | CA375518660 | LHX3 | c.1039A>G (p.Thr347Ala) c.1024A>G (p.Thr342Ala) n.1849A>G c.991A>G (p.Thr331Ala) c.952A>G (p.Thr318Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136197495T>G | CA375518661 | LHX3 | c.1039A>C (p.Thr347Pro) c.1024A>C (p.Thr342Pro) n.1849A>C c.991A>C (p.Thr331Pro) c.952A>C (p.Thr318Pro) | |
9 | g.136197495T= | CA1884103466 | LHX3 | c.1039A= (p.Thr347=) c.1024A= (p.Thr342=) n.1849A= c.991A= (p.Thr331=) c.952A= (p.Thr318=) | |
9 | g.136197496G>A | CA467824533 | LHX3 | c.1038C>T (p.Asp346=) c.1023C>T (p.Asp341=) n.1848C>T c.990C>T (p.Asp330=) c.951C>T (p.Asp317=) | ClinVar |
9 | g.136197496G>C | CA375518662 | LHX3 | c.1038C>G (p.Asp346Glu) c.1023C>G (p.Asp341Glu) n.1848C>G c.990C>G (p.Asp330Glu) c.951C>G (p.Asp317Glu) | |
9 | g.136197496G>T | CA375518663 | LHX3 | c.1038C>A (p.Asp346Glu) c.1023C>A (p.Asp341Glu) n.1848C>A c.990C>A (p.Asp330Glu) c.951C>A (p.Asp317Glu) | gnomAD v4 |
9 | g.136197497T>A | CA375518664 | LHX3 | c.1037A>T (p.Asp346Val) c.1022A>T (p.Asp341Val) n.1847A>T c.989A>T (p.Asp330Val) c.950A>T (p.Asp317Val) | dbSNP |
9 | g.136197497T>C | CA375518665 | LHX3 | c.1037A>G (p.Asp346Gly) c.1022A>G (p.Asp341Gly) n.1847A>G c.989A>G (p.Asp330Gly) c.950A>G (p.Asp317Gly) | gnomAD v4 |
9 | g.136197497T>G | CA375518666 | LHX3 | c.1037A>C (p.Asp346Ala) c.1022A>C (p.Asp341Ala) n.1847A>C c.989A>C (p.Asp330Ala) c.950A>C (p.Asp317Ala) | |
9 | g.136197497T= | CA1884103475 | LHX3 | c.1037A= (p.Asp346=) c.1022A= (p.Asp341=) n.1847A= c.989A= (p.Asp330=) c.950A= (p.Asp317=) | |
9 | g.136197498C>A | CA375518668 | LHX3 | c.1036G>T (p.Asp346Tyr) c.1021G>T (p.Asp341Tyr) n.1846G>T c.988G>T (p.Asp330Tyr) c.949G>T (p.Asp317Tyr) | gnomAD v4 |
9 | g.136197498C= | CA1884103480 | LHX3 | c.1036G= (p.Asp346=) c.1021G= (p.Asp341=) n.1846G= c.988G= (p.Asp330=) c.949G= (p.Asp317=) | |
9 | g.136197498C>G | CA375518669 | LHX3 | c.1036G>C (p.Asp346His) c.1021G>C (p.Asp341His) n.1846G>C c.988G>C (p.Asp330His) c.949G>C (p.Asp317His) | gnomAD v4 |
9 | g.136197498C>T | CA375518667 | LHX3 | c.1036G>A (p.Asp346Asn) c.1021G>A (p.Asp341Asn) n.1846G>A c.988G>A (p.Asp330Asn) c.949G>A (p.Asp317Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136197498_136197500delinsCTG | CA1884103479 | LHX3 | c.1034_1036delinsCAG (p.Pro345=) c.1019_1021delinsCAG (p.Pro340=) n.1844_1846delinsCAG c.986_988delinsCAG (p.Pro329=) c.947_949delinsCAG (p.Pro316=) | |
9 | g.136197499T>A | CA467824535 | LHX3 | c.1035A>T (p.Pro345=) c.1020A>T (p.Pro340=) n.1845A>T c.987A>T (p.Pro329=) c.948A>T (p.Pro316=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136197499T>C | CA467824536 | LHX3 | c.1035A>G (p.Pro345=) c.1020A>G (p.Pro340=) n.1845A>G c.987A>G (p.Pro329=) c.948A>G (p.Pro316=) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.136197499T>G | CA467824537 | LHX3 | c.1035A>C (p.Pro345=) c.1020A>C (p.Pro340=) n.1845A>C c.987A>C (p.Pro329=) c.948A>C (p.Pro316=) | COSMIC |
9 | g.136197499T= | CA1884103486 | LHX3 | c.1035A= (p.Pro345=) c.1020A= (p.Pro340=) n.1845A= c.987A= (p.Pro329=) c.948A= (p.Pro316=) | |
9 | g.136197499_136197500del | CA591365311 | LHX3 | c.1034_1035del (p.Pro345ArgfsTer29) c.1019_1020del (p.Pro340ArgfsTer29) n.1844_1845del c.986_987del (p.Pro329ArgfsTer29) c.947_948del (p.Pro316ArgfsTer29) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197500G>A | CA375518670 | LHX3 | c.1034C>T (p.Pro345Leu) c.1019C>T (p.Pro340Leu) n.1844C>T c.986C>T (p.Pro329Leu) c.947C>T (p.Pro316Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136197500G>C | CA375518671 | LHX3 | c.1034C>G (p.Pro345Arg) c.1019C>G (p.Pro340Arg) n.1844C>G c.986C>G (p.Pro329Arg) c.947C>G (p.Pro316Arg) | |
9 | g.136197500G= | CA1884103491 | LHX3 | c.1034C= (p.Pro345=) c.1019C= (p.Pro340=) n.1844C= c.986C= (p.Pro329=) c.947C= (p.Pro316=) | |
9 | g.136197500G>T | CA375518672 | LHX3 | c.1034C>A (p.Pro345Gln) c.1019C>A (p.Pro340Gln) n.1844C>A c.986C>A (p.Pro329Gln) c.947C>A (p.Pro316Gln) | gnomAD v4 |
9 | g.136197501G>A | CA375518673 | LHX3 | c.1033C>T (p.Pro345Ser) c.1018C>T (p.Pro340Ser) n.1843C>T c.985C>T (p.Pro329Ser) c.946C>T (p.Pro316Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197501G>C | CA375518674 | LHX3 | c.1033C>G (p.Pro345Ala) c.1018C>G (p.Pro340Ala) n.1843C>G c.985C>G (p.Pro329Ala) c.946C>G (p.Pro316Ala) | |
9 | g.136197501G= | CA1884103495 | LHX3 | c.1033C= (p.Pro345=) c.1018C= (p.Pro340=) n.1843C= c.985C= (p.Pro329=) c.946C= (p.Pro316=) | |
9 | g.136197501G>T | CA375518675 | LHX3 | c.1033C>A (p.Pro345Thr) c.1018C>A (p.Pro340Thr) n.1843C>A c.985C>A (p.Pro329Thr) c.946C>A (p.Pro316Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.136197502G>A | CA467824538 | LHX3 | c.1032C>T (p.Tyr344=) c.1017C>T (p.Tyr339=) n.1842C>T c.984C>T (p.Tyr328=) c.945C>T (p.Tyr315=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136197502G>C | CA375518676 | LHX3 | c.1032C>G (p.Tyr344Ter) c.1017C>G (p.Tyr339Ter) n.1842C>G c.984C>G (p.Tyr328Ter) c.945C>G (p.Tyr315Ter) | |
9 | g.136197502G= | CA1884103498 | LHX3 | c.1032C= (p.Tyr344=) c.1017C= (p.Tyr339=) n.1842C= c.984C= (p.Tyr328=) c.945C= (p.Tyr315=) | |
9 | g.136197502G>T | CA375518677 | LHX3 | c.1032C>A (p.Tyr344Ter) c.1017C>A (p.Tyr339Ter) n.1842C>A c.984C>A (p.Tyr328Ter) c.945C>A (p.Tyr315Ter) | |
9 | g.136197503T>A | CA375518678 | LHX3 | c.1031A>T (p.Tyr344Phe) c.1016A>T (p.Tyr339Phe) n.1841A>T c.983A>T (p.Tyr328Phe) c.944A>T (p.Tyr315Phe) | |
9 | g.136197503T>C | CA201528658 | LHX3 | c.1031A>G (p.Tyr344Cys) c.1016A>G (p.Tyr339Cys) n.1841A>G c.983A>G (p.Tyr328Cys) c.944A>G (p.Tyr315Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136197503T>G | CA375518679 | LHX3 | c.1031A>C (p.Tyr344Ser) c.1016A>C (p.Tyr339Ser) n.1841A>C c.983A>C (p.Tyr328Ser) c.944A>C (p.Tyr315Ser) | |
9 | g.136197503T= | CA1884103502 | LHX3 | c.1031A= (p.Tyr344=) c.1016A= (p.Tyr339=) n.1841A= c.983A= (p.Tyr328=) c.944A= (p.Tyr315=) | |
9 | g.136197504A>C | CA375518680 | LHX3 | c.1030T>G (p.Tyr344Asp) c.1015T>G (p.Tyr339Asp) n.1840T>G c.982T>G (p.Tyr328Asp) c.943T>G (p.Tyr315Asp) | |
9 | g.136197504A>G | CA375518681 | LHX3 | c.1030T>C (p.Tyr344His) c.1015T>C (p.Tyr339His) n.1840T>C c.982T>C (p.Tyr328His) c.943T>C (p.Tyr315His) | gnomAD v4 |
9 | g.136197504A>T | CA375518682 | LHX3 | c.1030T>A (p.Tyr344Asn) c.1015T>A (p.Tyr339Asn) n.1840T>A c.982T>A (p.Tyr328Asn) c.943T>A (p.Tyr315Asn) | |
9 | g.136197505C>A | CA467824544 | LHX3 | c.1029G>T (p.Val343=) c.1014G>T (p.Val338=) n.1839G>T c.981G>T (p.Val327=) c.942G>T (p.Val314=) | gnomAD v4 |
9 | g.136197505C>G | CA467824542 | LHX3 | c.1029G>C (p.Val343=) c.1014G>C (p.Val338=) n.1839G>C c.981G>C (p.Val327=) c.942G>C (p.Val314=) | |
9 | g.136197505C>T | CA467824543 | LHX3 | c.1029G>A (p.Val343=) c.1014G>A (p.Val338=) n.1839G>A c.981G>A (p.Val327=) c.942G>A (p.Val314=) | gnomAD v4 |
9 | g.136197506A>C | CA375518684 | LHX3 | c.1028T>G (p.Val343Gly) c.1013T>G (p.Val338Gly) n.1838T>G c.980T>G (p.Val327Gly) c.941T>G (p.Val314Gly) | gnomAD v4 |
9 | g.136197506A>G | CA375518685 | LHX3 | c.1028T>C (p.Val343Ala) c.1013T>C (p.Val338Ala) n.1838T>C c.980T>C (p.Val327Ala) c.941T>C (p.Val314Ala) | |
9 | g.136197506A>T | CA375518683 | LHX3 | c.1028T>A (p.Val343Glu) c.1013T>A (p.Val338Glu) n.1838T>A c.980T>A (p.Val327Glu) c.941T>A (p.Val314Glu) | gnomAD v4 |
9 | g.136197507C>A | CA375518688 | LHX3 | c.1027G>T (p.Val343Leu) c.1012G>T (p.Val338Leu) n.1837G>T c.979G>T (p.Val327Leu) c.940G>T (p.Val314Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.136197507C= | CA1884103504 | LHX3 | c.1027G= (p.Val343=) c.1012G= (p.Val338=) n.1837G= c.979G= (p.Val327=) c.940G= (p.Val314=) | |
9 | g.136197507C>G | CA375518686 | LHX3 | c.1027G>C (p.Val343Leu) c.1012G>C (p.Val338Leu) n.1837G>C c.979G>C (p.Val327Leu) c.940G>C (p.Val314Leu) | |
9 | g.136197507C>T | CA375518687 | LHX3 | c.1027G>A (p.Val343Met) c.1012G>A (p.Val338Met) n.1837G>A c.979G>A (p.Val327Met) c.940G>A (p.Val314Met) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136197508C>A | CA467824546 | LHX3 | c.1026G>T (p.Leu342=) c.1011G>T (p.Leu337=) n.1836G>T c.978G>T (p.Leu326=) c.939G>T (p.Leu313=) | gnomAD v4 |
9 | g.136197508C>G | CA467824548 | LHX3 | c.1026G>C (p.Leu342=) c.1011G>C (p.Leu337=) n.1836G>C c.978G>C (p.Leu326=) c.939G>C (p.Leu313=) | |
9 | g.136197508C>T | CA467824547 | LHX3 | c.1026G>A (p.Leu342=) c.1011G>A (p.Leu337=) n.1836G>A c.978G>A (p.Leu326=) c.939G>A (p.Leu313=) | gnomAD v4 |
9 | g.136197509A>C | CA375518689 | LHX3 | c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.1010T>G (p.Leu337Arg) n.1835T>G c.977T>G (p.Leu326Arg) c.938T>G (p.Leu313Arg) | |
9 | g.136197509A>G | CA375518690 | LHX3 | c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.1010T>C (p.Leu337Pro) n.1835T>C c.977T>C (p.Leu326Pro) c.938T>C (p.Leu313Pro) | |
9 | g.136197509A>T | CA375518691 | LHX3 | c.1025T>A (p.Leu342Gln) c.1010T>A (p.Leu337Gln) n.1835T>A c.977T>A (p.Leu326Gln) c.938T>A (p.Leu313Gln) | gnomAD v4 |
9 | g.136197510G>A | CA467824551 | LHX3 | c.1024C>T (p.Leu342=) c.1009C>T (p.Leu337=) n.1834C>T c.976C>T (p.Leu326=) c.937C>T (p.Leu313=) | |
9 | g.136197510G>C | CA375518692 | LHX3 | c.1024C>G (p.Leu342Val) c.1009C>G (p.Leu337Val) n.1834C>G c.976C>G (p.Leu326Val) c.937C>G (p.Leu313Val) | |
9 | g.136197510G>T | CA375518693 | LHX3 | c.1024C>A (p.Leu342Met) c.1009C>A (p.Leu337Met) n.1834C>A c.976C>A (p.Leu326Met) c.937C>A (p.Leu313Met) | gnomAD v4 |
9 | g.136197511G>A | CA467824554 | LHX3 | c.1023C>T (p.Ser341=) c.1008C>T (p.Ser336=) n.1833C>T c.975C>T (p.Ser325=) c.936C>T (p.Ser312=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136197511G>C | CA375518694 | LHX3 | c.1023C>G (p.Ser341Arg) c.1008C>G (p.Ser336Arg) n.1833C>G c.975C>G (p.Ser325Arg) c.936C>G (p.Ser312Arg) | |
9 | g.136197511G= | CA1884103507 | LHX3 | c.1023C= (p.Ser341=) c.1008C= (p.Ser336=) n.1833C= c.975C= (p.Ser325=) c.936C= (p.Ser312=) | |
9 | g.136197511G>T | CA375518695 | LHX3 | c.1023C>A (p.Ser341Arg) c.1008C>A (p.Ser336Arg) n.1833C>A c.975C>A (p.Ser325Arg) c.936C>A (p.Ser312Arg) | |
9 | g.136197512C>A | CA375518696 | LHX3 | c.1022G>T (p.Ser341Ile) c.1007G>T (p.Ser336Ile) n.1832G>T c.974G>T (p.Ser325Ile) c.935G>T (p.Ser312Ile) | gnomAD v4 |
9 | g.136197512C= | CA1884103509 | LHX3 | c.1022G= (p.Ser341=) c.1007G= (p.Ser336=) n.1832G= c.974G= (p.Ser325=) c.935G= (p.Ser312=) | |
9 | g.136197512C>G | CA375518697 | LHX3 | c.1022G>C (p.Ser341Thr) c.1007G>C (p.Ser336Thr) n.1832G>C c.974G>C (p.Ser325Thr) c.935G>C (p.Ser312Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136197512C>T | CA375518698 | LHX3 | c.1022G>A (p.Ser341Asn) c.1007G>A (p.Ser336Asn) n.1832G>A c.974G>A (p.Ser325Asn) c.935G>A (p.Ser312Asn) | gnomAD v4 |
9 | g.136197513T>A | CA375518701 | LHX3 | c.1021A>T (p.Ser341Cys) c.1006A>T (p.Ser336Cys) n.1831A>T c.973A>T (p.Ser325Cys) c.934A>T (p.Ser312Cys) | |
9 | g.136197513T>C | CA375518699 | LHX3 | c.1021A>G (p.Ser341Gly) c.1006A>G (p.Ser336Gly) n.1831A>G c.973A>G (p.Ser325Gly) c.934A>G (p.Ser312Gly) | |
9 | g.136197513T>G | CA375518700 | LHX3 | c.1021A>C (p.Ser341Arg) c.1006A>C (p.Ser336Arg) n.1831A>C c.973A>C (p.Ser325Arg) c.934A>C (p.Ser312Arg) | |
9 | g.136197514G>A | CA467824561 | LHX3 | c.1020C>T (p.Ser340=) c.1005C>T (p.Ser335=) n.1830C>T c.972C>T (p.Ser324=) c.933C>T (p.Ser311=) | gnomAD v4 |
9 | g.136197514G>C | CA467824562 | LHX3 | c.1020C>G (p.Ser340=) c.1005C>G (p.Ser335=) n.1830C>G c.972C>G (p.Ser324=) c.933C>G (p.Ser311=) | |
9 | g.136197514G>T | CA467824563 | LHX3 | c.1020C>A (p.Ser340=) c.1005C>A (p.Ser335=) n.1830C>A c.972C>A (p.Ser324=) c.933C>A (p.Ser311=) | gnomAD v4 |
9 | g.136197515G>A | CA375518702 | LHX3 | c.1019C>T (p.Ser340Phe) c.1004C>T (p.Ser335Phe) n.1829C>T c.971C>T (p.Ser324Phe) c.932C>T (p.Ser311Phe) | gnomAD v4 |
9 | g.136197515G>C | CA5330276 | LHX3 | c.1019C>G (p.Ser340Cys) c.1004C>G (p.Ser335Cys) n.1829C>G c.971C>G (p.Ser324Cys) c.932C>G (p.Ser311Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136197515G= | CA1884103512 | LHX3 | c.1019C= (p.Ser340=) c.1004C= (p.Ser335=) n.1829C= c.971C= (p.Ser324=) c.932C= (p.Ser311=) | |
9 | g.136197515G>T | CA375518703 | LHX3 | c.1019C>A (p.Ser340Tyr) c.1004C>A (p.Ser335Tyr) n.1829C>A c.971C>A (p.Ser324Tyr) c.932C>A (p.Ser311Tyr) | gnomAD v4 |
9 | g.136197516A= | CA1884103515 | LHX3 | c.1018T= (p.Ser340=) c.1003T= (p.Ser335=) n.1828T= c.970T= (p.Ser324=) c.931T= (p.Ser311=) | |
9 | g.136197516A>C | CA375518704 | LHX3 | c.1018T>G (p.Ser340Ala) c.1003T>G (p.Ser335Ala) n.1828T>G c.970T>G (p.Ser324Ala) c.931T>G (p.Ser311Ala) | |
9 | g.136197516A>G | CA201528691 | LHX3 | c.1018T>C (p.Ser340Pro) c.1003T>C (p.Ser335Pro) n.1828T>C c.970T>C (p.Ser324Pro) c.931T>C (p.Ser311Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197516A>T | CA375518705 | LHX3 | c.1018T>A (p.Ser340Thr) c.1003T>A (p.Ser335Thr) n.1828T>A c.970T>A (p.Ser324Thr) c.931T>A (p.Ser311Thr) | |
9 | g.136197517G>A | CA467824568 | LHX3 | c.1017C>T (p.Leu339=) c.1002C>T (p.Leu334=) n.1827C>T c.969C>T (p.Leu323=) c.930C>T (p.Leu310=) | gnomAD v4 |
9 | g.136197517G>C | CA467824569 | LHX3 | c.1017C>G (p.Leu339=) c.1002C>G (p.Leu334=) n.1827C>G c.969C>G (p.Leu323=) c.930C>G (p.Leu310=) | |
9 | g.136197517G>T | CA467824570 | LHX3 | c.1017C>A (p.Leu339=) c.1002C>A (p.Leu334=) n.1827C>A c.969C>A (p.Leu323=) c.930C>A (p.Leu310=) | |
9 | g.136197518A= | CA1884103519 | LHX3 | c.1016T= (p.Leu339=) c.1001T= (p.Leu334=) n.1826T= c.968T= (p.Leu323=) c.929T= (p.Leu310=) | |
9 | g.136197518A>C | CA375518706 | LHX3 | c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.1001T>G (p.Leu334Arg) n.1826T>G c.968T>G (p.Leu323Arg) c.929T>G (p.Leu310Arg) | |
9 | g.136197518A>G | CA375518707 | LHX3 | c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.1001T>C (p.Leu334Pro) n.1826T>C c.968T>C (p.Leu323Pro) c.929T>C (p.Leu310Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197518A>T | CA375518708 | LHX3 | c.1016T>A (p.Leu339His) c.1001T>A (p.Leu334His) n.1826T>A c.968T>A (p.Leu323His) c.929T>A (p.Leu310His) | |
9 | g.136197519G>A | CA375518709 | LHX3 | c.1015C>T (p.Leu339Phe) c.1000C>T (p.Leu334Phe) n.1825C>T c.967C>T (p.Leu323Phe) c.928C>T (p.Leu310Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136197519G>C | CA375518710 | LHX3 | c.1015C>G (p.Leu339Val) c.1000C>G (p.Leu334Val) n.1825C>G c.967C>G (p.Leu323Val) c.928C>G (p.Leu310Val) | |
9 | g.136197519G= | CA1884103522 | LHX3 | c.1015C= (p.Leu339=) c.1000C= (p.Leu334=) n.1825C= c.967C= (p.Leu323=) c.928C= (p.Leu310=) | |
9 | g.136197519G>T | CA375518711 | LHX3 | c.1015C>A (p.Leu339Ile) c.1000C>A (p.Leu334Ile) n.1825C>A c.967C>A (p.Leu323Ile) c.928C>A (p.Leu310Ile) | gnomAD v4 |
9 | g.136197520G>A | CA467824575 | LHX3 | c.1014C>T (p.Leu338=) c.999C>T (p.Leu333=) n.1824C>T c.966C>T (p.Leu322=) c.927C>T (p.Leu309=) | |
9 | g.136197520G>C | CA467824576 | LHX3 | c.1014C>G (p.Leu338=) c.999C>G (p.Leu333=) n.1824C>G c.966C>G (p.Leu322=) c.927C>G (p.Leu309=) | |
9 | g.136197520G>T | CA467824577 | LHX3 | c.1014C>A (p.Leu338=) c.999C>A (p.Leu333=) n.1824C>A c.966C>A (p.Leu322=) c.927C>A (p.Leu309=) | gnomAD v4 |
9 | g.136197521A= | CA1884103525 | LHX3 | c.1013T= (p.Leu338=) c.998T= (p.Leu333=) n.1823T= c.965T= (p.Leu322=) c.926T= (p.Leu309=) | |
9 | g.136197521A>C | CA375518713 | LHX3 | c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.998T>G (p.Leu333Arg) n.1823T>G c.965T>G (p.Leu322Arg) c.926T>G (p.Leu309Arg) | |
9 | g.136197521A>G | CA375518714 | LHX3 | c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.998T>C (p.Leu333Pro) n.1823T>C c.965T>C (p.Leu322Pro) c.926T>C (p.Leu309Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197521A>T | CA375518712 | LHX3 | c.1013T>A (p.Leu338His) c.998T>A (p.Leu333His) n.1823T>A c.965T>A (p.Leu322His) c.926T>A (p.Leu309His) | gnomAD v4 |
9 | g.136197522G>A | CA375518715 | LHX3 | c.1012C>T (p.Leu338Phe) c.997C>T (p.Leu333Phe) n.1822C>T c.964C>T (p.Leu322Phe) c.925C>T (p.Leu309Phe) | gnomAD v4 |
9 | g.136197522G>C | CA375518716 | LHX3 | c.1012C>G (p.Leu338Val) c.997C>G (p.Leu333Val) n.1822C>G c.964C>G (p.Leu322Val) c.925C>G (p.Leu309Val) | |
9 | g.136197522G>T | CA375518717 | LHX3 | c.1012C>A (p.Leu338Ile) c.997C>A (p.Leu333Ile) n.1822C>A c.964C>A (p.Leu322Ile) c.925C>A (p.Leu309Ile) | gnomAD v4 |
9 | g.136197523G>A | CA467824579 | LHX3 | c.1011C>T (p.Pro337=) c.996C>T (p.Pro332=) n.1821C>T c.963C>T (p.Pro321=) c.924C>T (p.Pro308=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.136197523G>C | CA467824580 | LHX3 | c.1011C>G (p.Pro337=) c.996C>G (p.Pro332=) n.1821C>G c.963C>G (p.Pro321=) c.924C>G (p.Pro308=) | |
9 | g.136197523G>T | CA467824582 | LHX3 | c.1011C>A (p.Pro337=) c.996C>A (p.Pro332=) n.1821C>A c.963C>A (p.Pro321=) c.924C>A (p.Pro308=) | gnomAD v4 |
9 | g.136197524G>A | CA375518718 | LHX3 | c.1010C>T (p.Pro337Leu) c.995C>T (p.Pro332Leu) n.1820C>T c.962C>T (p.Pro321Leu) c.923C>T (p.Pro308Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.136197524G>C | CA375518719 | LHX3 | c.1010C>G (p.Pro337Arg) c.995C>G (p.Pro332Arg) n.1820C>G c.962C>G (p.Pro321Arg) c.923C>G (p.Pro308Arg) | |
9 | g.136197524G>T | CA375518720 | LHX3 | c.1010C>A (p.Pro337His) c.995C>A (p.Pro332His) n.1820C>A c.962C>A (p.Pro321His) c.923C>A (p.Pro308His) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136197525G>A | CA375518722 | LHX3 | c.1009C>T (p.Pro337Ser) c.994C>T (p.Pro332Ser) n.1819C>T c.961C>T (p.Pro321Ser) c.922C>T (p.Pro308Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.136197525G>C | CA375518721 | LHX3 | c.1009C>G (p.Pro337Ala) c.994C>G (p.Pro332Ala) n.1819C>G c.961C>G (p.Pro321Ala) c.922C>G (p.Pro308Ala) | gnomAD v4 |
9 | g.136197525G= | CA1884103528 | LHX3 | c.1009C= (p.Pro337=) c.994C= (p.Pro332=) n.1819C= c.961C= (p.Pro321=) c.922C= (p.Pro308=) | |
9 | g.136197525G>T | CA201528703 | LHX3 | c.1009C>A (p.Pro337Thr) c.994C>A (p.Pro332Thr) n.1819C>A c.961C>A (p.Pro321Thr) c.922C>A (p.Pro308Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197526C>A | CA375518723 | LHX3 | c.1008G>T (p.Gln336His) c.993G>T (p.Gln331His) n.1818G>T c.960G>T (p.Gln320His) c.921G>T (p.Gln307His) | COSMIC COSMIC |
9 | g.136197526C= | CA1884103535 | LHX3 | c.1008G= (p.Gln336=) c.993G= (p.Gln331=) n.1818G= c.960G= (p.Gln320=) c.921G= (p.Gln307=) | |
9 | g.136197526C>G | CA375518724 | LHX3 | c.1008G>C (p.Gln336His) c.993G>C (p.Gln331His) n.1818G>C c.960G>C (p.Gln320His) c.921G>C (p.Gln307His) | |
9 | g.136197526C>T | CA5330277 | LHX3 | c.1008G>A (p.Gln336=) c.993G>A (p.Gln331=) n.1818G>A c.960G>A (p.Gln320=) c.921G>A (p.Gln307=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197527T>A | CA375518725 | LHX3 | c.1007A>T (p.Gln336Leu) c.992A>T (p.Gln331Leu) n.1817A>T c.959A>T (p.Gln320Leu) c.920A>T (p.Gln307Leu) | |
9 | g.136197527T>C | CA375518726 | LHX3 | c.1007A>G (p.Gln336Arg) c.992A>G (p.Gln331Arg) n.1817A>G c.959A>G (p.Gln320Arg) c.920A>G (p.Gln307Arg) | |
9 | g.136197527T>G | CA375518727 | LHX3 | c.1007A>C (p.Gln336Pro) c.992A>C (p.Gln331Pro) n.1817A>C c.959A>C (p.Gln320Pro) c.920A>C (p.Gln307Pro) | gnomAD v4 |
9 | g.136197528G>A | CA375518728 | LHX3 | c.1006C>T (p.Gln336Ter) c.991C>T (p.Gln331Ter) n.1816C>T c.958C>T (p.Gln320Ter) c.919C>T (p.Gln307Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136197528G>C | CA375518730 | LHX3 | c.1006C>G (p.Gln336Glu) c.991C>G (p.Gln331Glu) n.1816C>G c.958C>G (p.Gln320Glu) c.919C>G (p.Gln307Glu) | gnomAD v4 |
9 | g.136197528G= | CA1884103541 | LHX3 | c.1006C= (p.Gln336=) c.991C= (p.Gln331=) n.1816C= c.958C= (p.Gln320=) c.919C= (p.Gln307=) | |
9 | g.136197528G>T | CA375518729 | LHX3 | c.1006C>A (p.Gln336Lys) c.991C>A (p.Gln331Lys) n.1816C>A c.958C>A (p.Gln320Lys) c.919C>A (p.Gln307Lys) | |
9 | g.136197532del | CA2579512499 | LHX3 | c.1006del (p.Gln336SerfsTer28) c.991del (p.Gln331SerfsTer28) n.1816del c.958del (p.Gln320SerfsTer28) c.919del (p.Gln307SerfsTer28) | gnomAD v4 |
9 | g.136197531_136197538dup | CA2579512500 | LHX3 | c.999_1006dup (p.Gln336LeufsTer31) c.984_991dup (p.Gln331LeufsTer31) n.1809_1816dup c.951_958dup (p.Gln320LeufsTer31) c.912_919dup (p.Gln307LeufsTer31) | gnomAD v4 |
9 | g.136197529G>A | CA467824591 | LHX3 | c.1005C>T (p.Pro335=) c.990C>T (p.Pro330=) n.1815C>T c.957C>T (p.Pro319=) c.918C>T (p.Pro306=) | gnomAD v4 |
9 | g.136197529G>C | CA467824593 | LHX3 | c.1005C>G (p.Pro335=) c.990C>G (p.Pro330=) n.1815C>G c.957C>G (p.Pro319=) c.918C>G (p.Pro306=) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.136197529G>T | CA467824592 | LHX3 | c.1005C>A (p.Pro335=) c.990C>A (p.Pro330=) n.1815C>A c.957C>A (p.Pro319=) c.918C>A (p.Pro306=) | gnomAD v4 |
9 | g.136197530G>A | CA375518731 | LHX3 | c.1004C>T (p.Pro335Leu) c.989C>T (p.Pro330Leu) n.1814C>T c.956C>T (p.Pro319Leu) c.917C>T (p.Pro306Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.136197530G>C | CA375518732 | LHX3 | c.1004C>G (p.Pro335Arg) c.989C>G (p.Pro330Arg) n.1814C>G c.956C>G (p.Pro319Arg) c.917C>G (p.Pro306Arg) | |
9 | g.136197530G>T | CA375518733 | LHX3 | c.1004C>A (p.Pro335His) c.989C>A (p.Pro330His) n.1814C>A c.956C>A (p.Pro319His) c.917C>A (p.Pro306His) | gnomAD v4 |
9 | g.136197531G>A | CA375518734 | LHX3 | c.1003C>T (p.Pro335Ser) c.988C>T (p.Pro330Ser) n.1813C>T c.955C>T (p.Pro319Ser) c.916C>T (p.Pro306Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.136197531G>C | CA375518735 | LHX3 | c.1003C>G (p.Pro335Ala) c.988C>G (p.Pro330Ala) n.1813C>G c.955C>G (p.Pro319Ala) c.916C>G (p.Pro306Ala) | |
9 | g.136197531G>T | CA375518736 | LHX3 | c.1003C>A (p.Pro335Thr) c.988C>A (p.Pro330Thr) n.1813C>A c.955C>A (p.Pro319Thr) c.916C>A (p.Pro306Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.136197532G>A | CA467824598 | LHX3 | c.1002C>T (p.Gly334=) c.987C>T (p.Gly329=) n.1812C>T c.954C>T (p.Gly318=) c.915C>T (p.Gly305=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136197532G>C | CA467824601 | LHX3 | c.1002C>G (p.Gly334=) c.987C>G (p.Gly329=) n.1812C>G c.954C>G (p.Gly318=) c.915C>G (p.Gly305=) | |
9 | g.136197532G= | CA1884103545 | LHX3 | c.1002C= (p.Gly334=) c.987C= (p.Gly329=) n.1812C= c.954C= (p.Gly318=) c.915C= (p.Gly305=) | |
9 | g.136197532G>T | CA467824599 | LHX3 | c.1002C>A (p.Gly334=) c.987C>A (p.Gly329=) n.1812C>A c.954C>A (p.Gly318=) c.915C>A (p.Gly305=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197532_136197533insA | CA2786262686 | LHX3 | c.1001_1002insT (p.Gln336ProfsTer?) c.986_987insT (p.Gln331ProfsTer?) n.1811_1812insT c.953_954insT (p.Gln320ProfsTer?) c.914_915insT (p.Gln307ProfsTer?) | |
9 | g.136197533C>A | CA375518737 | LHX3 | c.1001G>T (p.Gly334Val) c.986G>T (p.Gly329Val) n.1811G>T c.953G>T (p.Gly318Val) c.914G>T (p.Gly305Val) | gnomAD v4 |
9 | g.136197533C= | CA1884103548 | LHX3 | c.1001G= (p.Gly334=) c.986G= (p.Gly329=) n.1811G= c.953G= (p.Gly318=) c.914G= (p.Gly305=) | |
9 | g.136197533C>G | CA375518738 | LHX3 | c.1001G>C (p.Gly334Ala) c.986G>C (p.Gly329Ala) n.1811G>C c.953G>C (p.Gly318Ala) c.914G>C (p.Gly305Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136197533C>T | CA375518739 | LHX3 | c.1001G>A (p.Gly334Asp) c.986G>A (p.Gly329Asp) n.1811G>A c.953G>A (p.Gly318Asp) c.914G>A (p.Gly305Asp) | gnomAD v4 |
9 | g.136197534C>A | CA375518740 | LHX3 | c.1000G>T (p.Gly334Cys) c.985G>T (p.Gly329Cys) n.1810G>T c.952G>T (p.Gly318Cys) c.913G>T (p.Gly305Cys) | gnomAD v4 |
9 | g.136197534C= | CA1884103551 | LHX3 | c.1000G= (p.Gly334=) c.985G= (p.Gly329=) n.1810G= c.952G= (p.Gly318=) c.913G= (p.Gly305=) | |
9 | g.136197534C>G | CA5330278 | LHX3 | c.1000G>C (p.Gly334Arg) c.985G>C (p.Gly329Arg) n.1810G>C c.952G>C (p.Gly318Arg) c.913G>C (p.Gly305Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136197534C>T | CA375518741 | LHX3 | c.1000G>A (p.Gly334Ser) c.985G>A (p.Gly329Ser) n.1810G>A c.952G>A (p.Gly318Ser) c.913G>A (p.Gly305Ser) | |
9 | g.136197535A>C | CA467824610 | LHX3 | c.999T>G (p.Pro333=) c.984T>G (p.Pro328=) n.1809T>G c.951T>G (p.Pro317=) c.912T>G (p.Pro304=) | |
9 | g.136197535A>G | CA467824605 | LHX3 | c.999T>C (p.Pro333=) c.984T>C (p.Pro328=) n.1809T>C c.951T>C (p.Pro317=) c.912T>C (p.Pro304=) | gnomAD v4 |
9 | g.136197535A>T | CA467824608 | LHX3 | c.999T>A (p.Pro333=) c.984T>A (p.Pro328=) n.1809T>A c.951T>A (p.Pro317=) c.912T>A (p.Pro304=) | |
9 | g.136197536G>A | CA375518744 | LHX3 | c.998C>T (p.Pro333Leu) c.983C>T (p.Pro328Leu) n.1808C>T c.950C>T (p.Pro317Leu) c.911C>T (p.Pro304Leu) | |
9 | g.136197536G>C | CA375518743 | LHX3 | c.998C>G (p.Pro333Arg) c.983C>G (p.Pro328Arg) n.1808C>G c.950C>G (p.Pro317Arg) c.911C>G (p.Pro304Arg) | dbSNP |
9 | g.136197536G= | CA1884103555 | LHX3 | c.998C= (p.Pro333=) c.983C= (p.Pro328=) n.1808C= c.950C= (p.Pro317=) c.911C= (p.Pro304=) | |
9 | g.136197536G>T | CA375518742 | LHX3 | c.998C>A (p.Pro333His) c.983C>A (p.Pro328His) n.1808C>A c.950C>A (p.Pro317His) c.911C>A (p.Pro304His) | |
9 | g.136197538del | CA2579512501 | LHX3 | c.998del (p.Pro333LeufsTer?) c.983del (p.Pro328LeufsTer?) n.1808del c.950del (p.Pro317LeufsTer?) c.911del (p.Pro304LeufsTer?) | |
9 | g.136197537G>A | CA375518745 | LHX3 | c.997C>T (p.Pro333Ser) c.982C>T (p.Pro328Ser) n.1807C>T c.949C>T (p.Pro317Ser) c.910C>T (p.Pro304Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.136197537G>C | CA375518747 | LHX3 | c.997C>G (p.Pro333Ala) c.982C>G (p.Pro328Ala) n.1807C>G c.949C>G (p.Pro317Ala) c.910C>G (p.Pro304Ala) | |
9 | g.136197537G>T | CA375518746 | LHX3 | c.997C>A (p.Pro333Thr) c.982C>A (p.Pro328Thr) n.1807C>A c.949C>A (p.Pro317Thr) c.910C>A (p.Pro304Thr) | |
9 | g.136197538G>A | CA467824614 | LHX3 | c.996C>T (p.Leu332=) c.981C>T (p.Leu327=) n.1806C>T c.948C>T (p.Leu316=) c.909C>T (p.Leu303=) | |
9 | g.136197538G>C | CA467824613 | LHX3 | c.996C>G (p.Leu332=) c.981C>G (p.Leu327=) n.1806C>G c.948C>G (p.Leu316=) c.909C>G (p.Leu303=) | |
9 | g.136197538G>T | CA467824612 | LHX3 | c.996C>A (p.Leu332=) c.981C>A (p.Leu327=) n.1806C>A c.948C>A (p.Leu316=) c.909C>A (p.Leu303=) | |
9 | g.136197539A>C | CA375518748 | LHX3 | c.995T>G (p.Leu332Arg) c.980T>G (p.Leu327Arg) n.1805T>G c.947T>G (p.Leu316Arg) c.908T>G (p.Leu303Arg) | |
9 | g.136197539A>G | CA375518750 | LHX3 | c.995T>C (p.Leu332Pro) c.980T>C (p.Leu327Pro) n.1805T>C c.947T>C (p.Leu316Pro) c.908T>C (p.Leu303Pro) | gnomAD v4 |
9 | g.136197539A>T | CA375518749 | LHX3 | c.995T>A (p.Leu332His) c.980T>A (p.Leu327His) n.1805T>A c.947T>A (p.Leu316His) c.908T>A (p.Leu303His) | |
9 | g.136197540G>A | CA375518751 | LHX3 | c.994C>T (p.Leu332Phe) c.979C>T (p.Leu327Phe) n.1804C>T c.946C>T (p.Leu316Phe) c.907C>T (p.Leu303Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136197540G>C | CA375518753 | LHX3 | c.994C>G (p.Leu332Val) c.979C>G (p.Leu327Val) n.1804C>G c.946C>G (p.Leu316Val) c.907C>G (p.Leu303Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136197540G= | CA1884103560 | LHX3 | c.994C= (p.Leu332=) c.979C= (p.Leu327=) n.1804C= c.946C= (p.Leu316=) c.907C= (p.Leu303=) | |
9 | g.136197540G>T | CA375518752 | LHX3 | c.994C>A (p.Leu332Ile) c.979C>A (p.Leu327Ile) n.1804C>A c.946C>A (p.Leu316Ile) c.907C>A (p.Leu303Ile) | dbSNP |
9 | g.136197541G>A | CA467824619 | LHX3 | c.993C>T (p.Ser331=) c.978C>T (p.Ser326=) n.1803C>T c.945C>T (p.Ser315=) c.906C>T (p.Ser302=) | gnomAD v4 |
9 | g.136197541G>C | CA375518754 | LHX3 | c.993C>G (p.Ser331Arg) c.978C>G (p.Ser326Arg) n.1803C>G c.945C>G (p.Ser315Arg) c.906C>G (p.Ser302Arg) | |
9 | g.136197541G>T | CA375518755 | LHX3 | c.993C>A (p.Ser331Arg) c.978C>A (p.Ser326Arg) n.1803C>A c.945C>A (p.Ser315Arg) c.906C>A (p.Ser302Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.136197542C>A | CA375518756 | LHX3 | c.992G>T (p.Ser331Ile) c.977G>T (p.Ser326Ile) n.1802G>T c.944G>T (p.Ser315Ile) c.905G>T (p.Ser302Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136197542C= | CA1884103567 | LHX3 | c.992G= (p.Ser331=) c.977G= (p.Ser326=) n.1802G= c.944G= (p.Ser315=) c.905G= (p.Ser302=) | |
9 | g.136197542C>G | CA375518757 | LHX3 | c.992G>C (p.Ser331Thr) c.977G>C (p.Ser326Thr) n.1802G>C c.944G>C (p.Ser315Thr) c.905G>C (p.Ser302Thr) | |
9 | g.136197542C>T | CA375518758 | LHX3 | c.992G>A (p.Ser331Asn) c.977G>A (p.Ser326Asn) n.1802G>A c.944G>A (p.Ser315Asn) c.905G>A (p.Ser302Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136197543T>A | CA375518759 | LHX3 | c.991A>T (p.Ser331Cys) c.976A>T (p.Ser326Cys) n.1801A>T c.943A>T (p.Ser315Cys) c.904A>T (p.Ser302Cys) | |
9 | g.136197543T>C | CA375518760 | LHX3 | c.991A>G (p.Ser331Gly) c.976A>G (p.Ser326Gly) n.1801A>G c.943A>G (p.Ser315Gly) c.904A>G (p.Ser302Gly) | gnomAD v4 |
9 | g.136197543T>G | CA375518761 | LHX3 | c.991A>C (p.Ser331Arg) c.976A>C (p.Ser326Arg) n.1801A>C c.943A>C (p.Ser315Arg) c.904A>C (p.Ser302Arg) | |
9 | g.136197544C>A | CA375518762 | LHX3 | c.990G>T (p.Gln330His) c.975G>T (p.Gln325His) n.1800G>T c.942G>T (p.Gln314His) c.903G>T (p.Gln301His) | gnomAD v4 |
9 | g.136197544C>G | CA375518763 | LHX3 | c.990G>C (p.Gln330His) c.975G>C (p.Gln325His) n.1800G>C c.942G>C (p.Gln314His) c.903G>C (p.Gln301His) | |
9 | g.136197544C>T | CA467824625 | LHX3 | c.990G>A (p.Gln330=) c.975G>A (p.Gln325=) n.1800G>A c.942G>A (p.Gln314=) c.903G>A (p.Gln301=) | ClinVar |
9 | g.136197545T>A | CA375518766 | LHX3 | c.989A>T (p.Gln330Leu) c.974A>T (p.Gln325Leu) n.1799A>T c.941A>T (p.Gln314Leu) c.902A>T (p.Gln301Leu) | |
9 | g.136197545T>C | CA375518764 | LHX3 | c.989A>G (p.Gln330Arg) c.974A>G (p.Gln325Arg) n.1799A>G c.941A>G (p.Gln314Arg) c.902A>G (p.Gln301Arg) | |
9 | g.136197545T>G | CA375518765 | LHX3 | c.989A>C (p.Gln330Pro) c.974A>C (p.Gln325Pro) n.1799A>C c.941A>C (p.Gln314Pro) c.902A>C (p.Gln301Pro) | gnomAD v4 |
9 | g.136197545_136197550delinsTGCGGG | CA1884103572 | LHX3 | c.984_989delinsCCCGCA (p.Ala328=) c.969_974delinsCCCGCA (p.Ala323=) n.1794_1799delinsCCCGCA c.936_941delinsCCCGCA (p.Ala312=) c.897_902delinsCCCGCA (p.Ala299=) | |
9 | g.136197546G>A | CA375518767 | LHX3 | c.988C>T (p.Gln330Ter) c.973C>T (p.Gln325Ter) n.1798C>T c.940C>T (p.Gln314Ter) c.901C>T (p.Gln301Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.136197546G>C | CA201528724 | LHX3 | c.988C>G (p.Gln330Glu) c.973C>G (p.Gln325Glu) n.1798C>G c.940C>G (p.Gln314Glu) c.901C>G (p.Gln301Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197546G= | CA1884103581 | LHX3 | c.988C= (p.Gln330=) c.973C= (p.Gln325=) n.1798C= c.940C= (p.Gln314=) c.901C= (p.Gln301=) | |
9 | g.136197546G>T | CA375518768 | LHX3 | c.988C>A (p.Gln330Lys) c.973C>A (p.Gln325Lys) n.1798C>A c.940C>A (p.Gln314Lys) c.901C>A (p.Gln301Lys) | gnomAD v4 |
9 | g.136197546_136197547delinsGC | CA1884103579 | LHX3 | c.987_988delinsGC (p.Pro329=) c.972_973delinsGC (p.Pro324=) n.1797_1798delinsGC c.939_940delinsGC (p.Pro313=) c.900_901delinsGC (p.Pro300=) | |
9 | g.136197550_136197554del | CA591365312 | LHX3 | c.984_988del (p.Pro329GlufsTer?) c.969_973del (p.Pro324GlufsTer?) n.1794_1798del c.936_940del (p.Pro313GlufsTer?) c.897_901del (p.Pro300GlufsTer?) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.136197547del | CA5330279 | LHX3 | c.987del (p.Gln330ArgfsTer?) c.972del (p.Gln325ArgfsTer?) n.1797del c.939del (p.Gln314ArgfsTer?) c.900del (p.Gln301ArgfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197547C>A | CA467824631 | LHX3 | c.987G>T (p.Pro329=) c.972G>T (p.Pro324=) n.1797G>T c.939G>T (p.Pro313=) c.900G>T (p.Pro300=) | |
9 | g.136197547C= | CA1884103589 | LHX3 | c.987G= (p.Pro329=) c.972G= (p.Pro324=) n.1797G= c.939G= (p.Pro313=) c.900G= (p.Pro300=) | |
9 | g.136197547C>G | CA467824633 | LHX3 | c.987G>C (p.Pro329=) c.972G>C (p.Pro324=) n.1797G>C c.939G>C (p.Pro313=) c.900G>C (p.Pro300=) | gnomAD v4 |
9 | g.136197547C>T | CA201528732 | LHX3 | c.987G>A (p.Pro329=) c.972G>A (p.Pro324=) n.1797G>A c.939G>A (p.Pro313=) c.900G>A (p.Pro300=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136197548G>A | CA201528751 | LHX3 | c.986C>T (p.Pro329Leu) c.971C>T (p.Pro324Leu) n.1796C>T c.938C>T (p.Pro313Leu) c.899C>T (p.Pro300Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197548G>C | CA201528755 | LHX3 | c.986C>G (p.Pro329Arg) c.971C>G (p.Pro324Arg) n.1796C>G c.938C>G (p.Pro313Arg) c.899C>G (p.Pro300Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136197548G= | CA1884103592 | LHX3 | c.986C= (p.Pro329=) c.971C= (p.Pro324=) n.1796C= c.938C= (p.Pro313=) c.899C= (p.Pro300=) | |
9 | g.136197548G>T | CA375518769 | LHX3 | c.986C>A (p.Pro329Gln) c.971C>A (p.Pro324Gln) n.1796C>A c.938C>A (p.Pro313Gln) c.899C>A (p.Pro300Gln) | gnomAD v4 |
9 | g.136197549G>A | CA5330280 | LHX3 | c.985C>T (p.Pro329Ser) c.970C>T (p.Pro324Ser) n.1795C>T c.937C>T (p.Pro313Ser) c.898C>T (p.Pro300Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136197549G>C | CA375518770 | LHX3 | c.985C>G (p.Pro329Ala) c.970C>G (p.Pro324Ala) n.1795C>G c.937C>G (p.Pro313Ala) c.898C>G (p.Pro300Ala) | |
9 | g.136197549G= | CA1884103598 | LHX3 | c.985C= (p.Pro329=) c.970C= (p.Pro324=) n.1795C= c.937C= (p.Pro313=) c.898C= (p.Pro300=) | |
9 | g.136197549G>T | CA375518771 | LHX3 | c.985C>A (p.Pro329Thr) c.970C>A (p.Pro324Thr) n.1795C>A c.937C>A (p.Pro313Thr) c.898C>A (p.Pro300Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.136197550G>A | CA467824639 | LHX3 | c.984C>T (p.Ala328=) c.969C>T (p.Ala323=) n.1794C>T c.936C>T (p.Ala312=) c.897C>T (p.Ala299=) | |
9 | g.136197550G>C | CA467824640 | LHX3 | c.984C>G (p.Ala328=) c.969C>G (p.Ala323=) n.1794C>G c.936C>G (p.Ala312=) c.897C>G (p.Ala299=) | |
9 | g.136197550G>T | CA467824641 | LHX3 | c.984C>A (p.Ala328=) c.969C>A (p.Ala323=) n.1794C>A c.936C>A (p.Ala312=) c.897C>A (p.Ala299=) | |
9 | g.136197551G>A | CA375518773 | LHX3 | c.983C>T (p.Ala328Val) c.968C>T (p.Ala323Val) n.1793C>T c.935C>T (p.Ala312Val) c.896C>T (p.Ala299Val) | gnomAD v4 |
9 | g.136197551G>C | CA375518774 | LHX3 | c.983C>G (p.Ala328Gly) c.968C>G (p.Ala323Gly) n.1793C>G c.935C>G (p.Ala312Gly) c.896C>G (p.Ala299Gly) | |
9 | g.136197551G= | CA1884103602 | LHX3 | c.983C= (p.Ala328=) c.968C= (p.Ala323=) n.1793C= c.935C= (p.Ala312=) c.896C= (p.Ala299=) | |
9 | g.136197551G>T | CA375518772 | LHX3 | c.983C>A (p.Ala328Asp) c.968C>A (p.Ala323Asp) n.1793C>A c.935C>A (p.Ala312Asp) c.896C>A (p.Ala299Asp) | dbSNP gnomAD v4 |