Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.136197450G>ACA375518575LHX3c.1084C>T (p.Pro362Ser)
c.1069C>T (p.Pro357Ser)
n.1894C>T
c.1036C>T (p.Pro346Ser)
c.997C>T (p.Pro333Ser)
9g.136197450G>CCA375518576LHX3c.1084C>G (p.Pro362Ala)
c.1069C>G (p.Pro357Ala)
n.1894C>G
c.1036C>G (p.Pro346Ala)
c.997C>G (p.Pro333Ala)
 gnomAD v4
9g.136197450G>TCA375518574LHX3c.1084C>A (p.Pro362Thr)
c.1069C>A (p.Pro357Thr)
n.1894C>A
c.1036C>A (p.Pro346Thr)
c.997C>A (p.Pro333Thr)
 gnomAD v4
9g.136197451T>ACA467824439LHX3c.1083A>T (p.Pro361=)
c.1068A>T (p.Pro356=)
n.1893A>T
c.1035A>T (p.Pro345=)
c.996A>T (p.Pro332=)
9g.136197451T>CCA467824440LHX3c.1083A>G (p.Pro361=)
c.1068A>G (p.Pro356=)
n.1893A>G
c.1035A>G (p.Pro345=)
c.996A>G (p.Pro332=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197451T>GCA201528558LHX3c.1083A>C (p.Pro361=)
c.1068A>C (p.Pro356=)
n.1893A>C
c.1035A>C (p.Pro345=)
c.996A>C (p.Pro332=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136197451T=CA1884103300LHX3c.1083A= (p.Pro361=)
c.1068A= (p.Pro356=)
n.1893A=
c.1035A= (p.Pro345=)
c.996A= (p.Pro332=)
9g.136197451_136197452delinsTGCA1884103302LHX3c.1082_1083delinsCA (p.Pro361=)
c.1067_1068delinsCA (p.Pro356=)
n.1892_1893delinsCA
c.1034_1035delinsCA (p.Pro345=)
c.995_996delinsCA (p.Pro332=)
9g.136197452G>ACA375518579LHX3c.1082C>T (p.Pro361Leu)
c.1067C>T (p.Pro356Leu)
n.1892C>T
c.1034C>T (p.Pro345Leu)
c.995C>T (p.Pro332Leu)
 dbSNP COSMIC COSMIC
9g.136197452G>CCA375518577LHX3c.1082C>G (p.Pro361Arg)
c.1067C>G (p.Pro356Arg)
n.1892C>G
c.1034C>G (p.Pro345Arg)
c.995C>G (p.Pro332Arg)
9g.136197452G=CA1884103307LHX3c.1082C= (p.Pro361=)
c.1067C= (p.Pro356=)
n.1892C=
c.1034C= (p.Pro345=)
c.995C= (p.Pro332=)
9g.136197452G>TCA375518578LHX3c.1082C>A (p.Pro361Gln)
c.1067C>A (p.Pro356Gln)
n.1892C>A
c.1034C>A (p.Pro345Gln)
c.995C>A (p.Pro332Gln)
 gnomAD v4
9g.136197456dupCA2786262685LHX3c.1082dup (p.Pro362ThrfsTer13)
c.1067dup (p.Pro357ThrfsTer13)
n.1892dup
c.1034dup (p.Pro346ThrfsTer13)
c.995dup (p.Pro333ThrfsTer13)
9g.136197456delCA5330267LHX3c.1082del (p.Pro361HisfsTer3)
c.1067del (p.Pro356HisfsTer3)
n.1892del
c.1034del (p.Pro345HisfsTer3)
c.995del (p.Pro332HisfsTer3)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136197453G>ACA375518580LHX3c.1081C>T (p.Pro361Ser)
c.1066C>T (p.Pro356Ser)
n.1891C>T
c.1033C>T (p.Pro345Ser)
c.994C>T (p.Pro332Ser)
9g.136197453G>CCA375518581LHX3c.1081C>G (p.Pro361Ala)
c.1066C>G (p.Pro356Ala)
n.1891C>G
c.1033C>G (p.Pro345Ala)
c.994C>G (p.Pro332Ala)
9g.136197453G>TCA375518582LHX3c.1081C>A (p.Pro361Thr)
c.1066C>A (p.Pro356Thr)
n.1891C>A
c.1033C>A (p.Pro345Thr)
c.994C>A (p.Pro332Thr)
 gnomAD v4
9g.136197454G>ACA201528575LHX3c.1080C>T (p.Pro360=)
c.1065C>T (p.Pro355=)
n.1890C>T
c.1032C>T (p.Pro344=)
c.993C>T (p.Pro331=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136197454G>CCA467824444LHX3c.1080C>G (p.Pro360=)
c.1065C>G (p.Pro355=)
n.1890C>G
c.1032C>G (p.Pro344=)
c.993C>G (p.Pro331=)
 gnomAD v4
9g.136197454G=CA1884103316LHX3c.1080C= (p.Pro360=)
c.1065C= (p.Pro355=)
n.1890C=
c.1032C= (p.Pro344=)
c.993C= (p.Pro331=)
9g.136197454G>TCA467824447LHX3c.1080C>A (p.Pro360=)
c.1065C>A (p.Pro355=)
n.1890C>A
c.1032C>A (p.Pro344=)
c.993C>A (p.Pro331=)
9g.136197455G>ACA5330268LHX3c.1079C>T (p.Pro360Leu)
c.1064C>T (p.Pro355Leu)
n.1889C>T
c.1031C>T (p.Pro344Leu)
c.992C>T (p.Pro331Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136197455G>CCA375518583LHX3c.1079C>G (p.Pro360Arg)
c.1064C>G (p.Pro355Arg)
n.1889C>G
c.1031C>G (p.Pro344Arg)
c.992C>G (p.Pro331Arg)
9g.136197455G=CA1884103318LHX3c.1079C= (p.Pro360=)
c.1064C= (p.Pro355=)
n.1889C=
c.1031C= (p.Pro344=)
c.992C= (p.Pro331=)
9g.136197455G>TCA375518584LHX3c.1079C>A (p.Pro360His)
c.1064C>A (p.Pro355His)
n.1889C>A
c.1031C>A (p.Pro344His)
c.992C>A (p.Pro331His)
 gnomAD v4
9g.136197456G>ACA201528576LHX3c.1078C>T (p.Pro360Ser)
c.1063C>T (p.Pro355Ser)
n.1888C>T
c.1030C>T (p.Pro344Ser)
c.991C>T (p.Pro331Ser)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136197456G>CCA375518585LHX3c.1078C>G (p.Pro360Ala)
c.1063C>G (p.Pro355Ala)
n.1888C>G
c.1030C>G (p.Pro344Ala)
c.991C>G (p.Pro331Ala)
 gnomAD v4
9g.136197456G=CA1884103323LHX3c.1078C= (p.Pro360=)
c.1063C= (p.Pro355=)
n.1888C=
c.1030C= (p.Pro344=)
c.991C= (p.Pro331=)
9g.136197456G>TCA375518586LHX3c.1078C>A (p.Pro360Thr)
c.1063C>A (p.Pro355Thr)
n.1888C>A
c.1030C>A (p.Pro344Thr)
c.991C>A (p.Pro331Thr)
 gnomAD v4
9g.136197457C>ACA467824454LHX3c.1077G>T (p.Gly359=)
c.1062G>T (p.Gly354=)
n.1887G>T
c.1029G>T (p.Gly343=)
c.990G>T (p.Gly330=)
 gnomAD v4
9g.136197457C=CA1884103333LHX3c.1077G= (p.Gly359=)
c.1062G= (p.Gly354=)
n.1887G=
c.1029G= (p.Gly343=)
c.990G= (p.Gly330=)
9g.136197457C>GCA467824455LHX3c.1077G>C (p.Gly359=)
c.1062G>C (p.Gly354=)
n.1887G>C
c.1029G>C (p.Gly343=)
c.990G>C (p.Gly330=)
9g.136197457C>TCA5330269LHX3c.1077G>A (p.Gly359=)
c.1062G>A (p.Gly354=)
n.1887G>A
c.1029G>A (p.Gly343=)
c.990G>A (p.Gly330=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136197458C>ACA375518587LHX3c.1076G>T (p.Gly359Val)
c.1061G>T (p.Gly354Val)
n.1886G>T
c.1028G>T (p.Gly343Val)
c.989G>T (p.Gly330Val)
9g.136197458C>GCA375518589LHX3c.1076G>C (p.Gly359Ala)
c.1061G>C (p.Gly354Ala)
n.1886G>C
c.1028G>C (p.Gly343Ala)
c.989G>C (p.Gly330Ala)
9g.136197458C>TCA375518588LHX3c.1076G>A (p.Gly359Glu)
c.1061G>A (p.Gly354Glu)
n.1886G>A
c.1028G>A (p.Gly343Glu)
c.989G>A (p.Gly330Glu)
 gnomAD v4
9g.136197459C>ACA375518590LHX3c.1075G>T (p.Gly359Trp)
c.1060G>T (p.Gly354Trp)
n.1885G>T
c.1027G>T (p.Gly343Trp)
c.988G>T (p.Gly330Trp)
 gnomAD v4
9g.136197459C=CA1884103338LHX3c.1075G= (p.Gly359=)
c.1060G= (p.Gly354=)
n.1885G=
c.1027G= (p.Gly343=)
c.988G= (p.Gly330=)
9g.136197459C>GCA5330270LHX3c.1075G>C (p.Gly359Arg)
c.1060G>C (p.Gly354Arg)
n.1885G>C
c.1027G>C (p.Gly343Arg)
c.988G>C (p.Gly330Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136197459C>TCA201528618LHX3c.1075G>A (p.Gly359Arg)
c.1060G>A (p.Gly354Arg)
n.1885G>A
c.1027G>A (p.Gly343Arg)
c.988G>A (p.Gly330Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136197460G>ACA467824461LHX3c.1074C>T (p.Gly358=)
c.1059C>T (p.Gly353=)
n.1884C>T
c.1026C>T (p.Gly342=)
c.987C>T (p.Gly329=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197460G>CCA467824464LHX3c.1074C>G (p.Gly358=)
c.1059C>G (p.Gly353=)
n.1884C>G
c.1026C>G (p.Gly342=)
c.987C>G (p.Gly329=)
9g.136197460G=CA1884103342LHX3c.1074C= (p.Gly358=)
c.1059C= (p.Gly353=)
n.1884C=
c.1026C= (p.Gly342=)
c.987C= (p.Gly329=)
9g.136197460G>TCA467824462LHX3c.1074C>A (p.Gly358=)
c.1059C>A (p.Gly353=)
n.1884C>A
c.1026C>A (p.Gly342=)
c.987C>A (p.Gly329=)
 gnomAD v4
9g.136197461C>ACA375518591LHX3c.1073G>T (p.Gly358Val)
c.1058G>T (p.Gly353Val)
n.1883G>T
c.1025G>T (p.Gly342Val)
c.986G>T (p.Gly329Val)
9g.136197461C>GCA375518592LHX3c.1073G>C (p.Gly358Ala)
c.1058G>C (p.Gly353Ala)
n.1883G>C
c.1025G>C (p.Gly342Ala)
c.986G>C (p.Gly329Ala)
 gnomAD v4
9g.136197461C>TCA375518593LHX3c.1073G>A (p.Gly358Asp)
c.1058G>A (p.Gly353Asp)
n.1883G>A
c.1025G>A (p.Gly342Asp)
c.986G>A (p.Gly329Asp)
 gnomAD v4
9g.136197462C>ACA375518594LHX3c.1072G>T (p.Gly358Cys)
c.1057G>T (p.Gly353Cys)
n.1882G>T
c.1024G>T (p.Gly342Cys)
c.985G>T (p.Gly329Cys)
 gnomAD v4
9g.136197462C=CA1884103345LHX3c.1072G= (p.Gly358=)
c.1057G= (p.Gly353=)
n.1882G=
c.1024G= (p.Gly342=)
c.985G= (p.Gly329=)
9g.136197462C>GCA375518595LHX3c.1072G>C (p.Gly358Arg)
c.1057G>C (p.Gly353Arg)
n.1882G>C
c.1024G>C (p.Gly342Arg)
c.985G>C (p.Gly329Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136197462C>TCA201528629LHX3c.1072G>A (p.Gly358Ser)
c.1057G>A (p.Gly353Ser)
n.1882G>A
c.1024G>A (p.Gly342Ser)
c.985G>A (p.Gly329Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197463G>ACA5330271LHX3c.1071C>T (p.Pro357=)
c.1056C>T (p.Pro352=)
n.1881C>T
c.1023C>T (p.Pro341=)
c.984C>T (p.Pro328=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197463G>CCA467824473LHX3c.1071C>G (p.Pro357=)
c.1056C>G (p.Pro352=)
n.1881C>G
c.1023C>G (p.Pro341=)
c.984C>G (p.Pro328=)
 gnomAD v4
9g.136197463G=CA1884103354LHX3c.1071C= (p.Pro357=)
c.1056C= (p.Pro352=)
n.1881C=
c.1023C= (p.Pro341=)
c.984C= (p.Pro328=)
9g.136197463G>TCA467824468LHX3c.1071C>A (p.Pro357=)
c.1056C>A (p.Pro352=)
n.1881C>A
c.1023C>A (p.Pro341=)
c.984C>A (p.Pro328=)
 gnomAD v4
9g.136197467dupCA591365310LHX3c.1071dup (p.Gly358ArgfsTer17)
c.1056dup (p.Gly353ArgfsTer17)
n.1881dup
c.1023dup (p.Gly342ArgfsTer17)
c.984dup (p.Gly329ArgfsTer17)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136197467delCA2692553075LHX3c.1071del (p.Gly358AlafsTer6)
c.1056del (p.Gly353AlafsTer6)
n.1881del
c.1023del (p.Gly342AlafsTer6)
c.984del (p.Gly329AlafsTer6)
 gnomAD v4
9g.136197464G>ACA375518597LHX3c.1070C>T (p.Pro357Leu)
c.1055C>T (p.Pro352Leu)
n.1880C>T
c.1022C>T (p.Pro341Leu)
c.983C>T (p.Pro328Leu)
 gnomAD v4
9g.136197464G>CCA375518598LHX3c.1070C>G (p.Pro357Arg)
c.1055C>G (p.Pro352Arg)
n.1880C>G
c.1022C>G (p.Pro341Arg)
c.983C>G (p.Pro328Arg)
9g.136197464G>TCA375518596LHX3c.1070C>A (p.Pro357His)
c.1055C>A (p.Pro352His)
n.1880C>A
c.1022C>A (p.Pro341His)
c.983C>A (p.Pro328His)
9g.136197465G>ACA375518599LHX3c.1069C>T (p.Pro357Ser)
c.1054C>T (p.Pro352Ser)
n.1879C>T
c.1021C>T (p.Pro341Ser)
c.982C>T (p.Pro328Ser)
9g.136197465G>CCA375518600LHX3c.1069C>G (p.Pro357Ala)
c.1054C>G (p.Pro352Ala)
n.1879C>G
c.1021C>G (p.Pro341Ala)
c.982C>G (p.Pro328Ala)
9g.136197465G=CA1884103362LHX3c.1069C= (p.Pro357=)
c.1054C= (p.Pro352=)
n.1879C=
c.1021C= (p.Pro341=)
c.982C= (p.Pro328=)
9g.136197465G>TCA375518601LHX3c.1069C>A (p.Pro357Thr)
c.1054C>A (p.Pro352Thr)
n.1879C>A
c.1021C>A (p.Pro341Thr)
c.982C>A (p.Pro328Thr)
 dbSNP
9g.136197466G>ACA467824480LHX3c.1068C>T (p.Ala356=)
c.1053C>T (p.Ala351=)
n.1878C>T
c.1020C>T (p.Ala340=)
c.981C>T (p.Ala327=)
9g.136197466G>CCA467824484LHX3c.1068C>G (p.Ala356=)
c.1053C>G (p.Ala351=)
n.1878C>G
c.1020C>G (p.Ala340=)
c.981C>G (p.Ala327=)
9g.136197466G>TCA467824483LHX3c.1068C>A (p.Ala356=)
c.1053C>A (p.Ala351=)
n.1878C>A
c.1020C>A (p.Ala340=)
c.981C>A (p.Ala327=)
9g.136197467G>ACA375518602LHX3c.1067C>T (p.Ala356Val)
c.1052C>T (p.Ala351Val)
n.1877C>T
c.1019C>T (p.Ala340Val)
c.980C>T (p.Ala327Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197467G>CCA375518603LHX3c.1067C>G (p.Ala356Gly)
c.1052C>G (p.Ala351Gly)
n.1877C>G
c.1019C>G (p.Ala340Gly)
c.980C>G (p.Ala327Gly)
9g.136197467G=CA1884103367LHX3c.1067C= (p.Ala356=)
c.1052C= (p.Ala351=)
n.1877C=
c.1019C= (p.Ala340=)
c.980C= (p.Ala327=)
9g.136197467G>TCA375518604LHX3c.1067C>A (p.Ala356Asp)
c.1052C>A (p.Ala351Asp)
n.1877C>A
c.1019C>A (p.Ala340Asp)
c.980C>A (p.Ala327Asp)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136197467_136197468delinsGCCA1884103371LHX3c.1066_1067delinsGC (p.Ala356=)
c.1051_1052delinsGC (p.Ala351=)
n.1876_1877delinsGC
c.1018_1019delinsGC (p.Ala340=)
c.979_980delinsGC (p.Ala327=)
9g.136197468delCA5330272LHX3c.1066del (p.Ala356ProfsTer8)
c.1051del (p.Ala351ProfsTer8)
n.1876del
c.1018del (p.Ala340ProfsTer8)
c.979del (p.Ala327ProfsTer8)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136197468C>ACA375518605LHX3c.1066G>T (p.Ala356Ser)
c.1051G>T (p.Ala351Ser)
n.1876G>T
c.1018G>T (p.Ala340Ser)
c.979G>T (p.Ala327Ser)
 gnomAD v4
9g.136197468C=CA1884103379LHX3c.1066G= (p.Ala356=)
c.1051G= (p.Ala351=)
n.1876G=
c.1018G= (p.Ala340=)
c.979G= (p.Ala327=)
9g.136197468C>GCA375518606LHX3c.1066G>C (p.Ala356Pro)
c.1051G>C (p.Ala351Pro)
n.1876G>C
c.1018G>C (p.Ala340Pro)
c.979G>C (p.Ala327Pro)
9g.136197468C>TCA375518607LHX3c.1066G>A (p.Ala356Thr)
c.1051G>A (p.Ala351Thr)
n.1876G>A
c.1018G>A (p.Ala340Thr)
c.979G>A (p.Ala327Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197469T>ACA467824487LHX3c.1065A>T (p.Gly355=)
c.1050A>T (p.Gly350=)
n.1875A>T
c.1017A>T (p.Gly339=)
c.978A>T (p.Gly326=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136197469T>CCA467824486LHX3c.1065A>G (p.Gly355=)
c.1050A>G (p.Gly350=)
n.1875A>G
c.1017A>G (p.Gly339=)
c.978A>G (p.Gly326=)
9g.136197469T>GCA467824488LHX3c.1065A>C (p.Gly355=)
c.1050A>C (p.Gly350=)
n.1875A>C
c.1017A>C (p.Gly339=)
c.978A>C (p.Gly326=)
9g.136197469T=CA1884103382LHX3c.1065A= (p.Gly355=)
c.1050A= (p.Gly350=)
n.1875A=
c.1017A= (p.Gly339=)
c.978A= (p.Gly326=)
9g.136197470C>ACA375518608LHX3c.1064G>T (p.Gly355Val)
c.1049G>T (p.Gly350Val)
n.1874G>T
c.1016G>T (p.Gly339Val)
c.977G>T (p.Gly326Val)
 gnomAD v4
9g.136197470C>GCA375518609LHX3c.1064G>C (p.Gly355Ala)
c.1049G>C (p.Gly350Ala)
n.1874G>C
c.1016G>C (p.Gly339Ala)
c.977G>C (p.Gly326Ala)
9g.136197470C>TCA375518610LHX3c.1064G>A (p.Gly355Glu)
c.1049G>A (p.Gly350Glu)
n.1874G>A
c.1016G>A (p.Gly339Glu)
c.977G>A (p.Gly326Glu)
 gnomAD v4
9g.136197471C>ACA375518613LHX3c.1063G>T (p.Gly355Ter)
c.1048G>T (p.Gly350Ter)
n.1873G>T
c.1015G>T (p.Gly339Ter)
c.976G>T (p.Gly326Ter)
 gnomAD v4
9g.136197471C=CA1884103385LHX3c.1063G= (p.Gly355=)
c.1048G= (p.Gly350=)
n.1873G=
c.1015G= (p.Gly339=)
c.976G= (p.Gly326=)
9g.136197471C>GCA375518612LHX3c.1063G>C (p.Gly355Arg)
c.1048G>C (p.Gly350Arg)
n.1873G>C
c.1015G>C (p.Gly339Arg)
c.976G>C (p.Gly326Arg)
9g.136197471C>TCA375518611LHX3c.1063G>A (p.Gly355Arg)
c.1048G>A (p.Gly350Arg)
n.1873G>A
c.1015G>A (p.Gly339Arg)
c.976G>A (p.Gly326Arg)
 dbSNP gnomAD v2
9g.136197472C>ACA467824492LHX3c.1062G>T (p.Ser354=)
c.1047G>T (p.Ser349=)
n.1872G>T
c.1014G>T (p.Ser338=)
c.975G>T (p.Ser325=)
 gnomAD v4
9g.136197472C=CA1884103389LHX3c.1062G= (p.Ser354=)
c.1047G= (p.Ser349=)
n.1872G=
c.1014G= (p.Ser338=)
c.975G= (p.Ser325=)
9g.136197472C>GCA467824493LHX3c.1062G>C (p.Ser354=)
c.1047G>C (p.Ser349=)
n.1872G>C
c.1014G>C (p.Ser338=)
c.975G>C (p.Ser325=)
 gnomAD v4
9g.136197472C>TCA5330273LHX3c.1062G>A (p.Ser354=)
c.1047G>A (p.Ser349=)
n.1872G>A
c.1014G>A (p.Ser338=)
c.975G>A (p.Ser325=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197473G>ACA5330274LHX3c.1061C>T (p.Ser354Leu)
c.1046C>T (p.Ser349Leu)
n.1871C>T
c.1013C>T (p.Ser338Leu)
c.974C>T (p.Ser325Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197473G>CCA375518614LHX3c.1061C>G (p.Ser354Trp)
c.1046C>G (p.Ser349Trp)
n.1871C>G
c.1013C>G (p.Ser338Trp)
c.974C>G (p.Ser325Trp)
9g.136197473G=CA1884103393LHX3c.1061C= (p.Ser354=)
c.1046C= (p.Ser349=)
n.1871C=
c.1013C= (p.Ser338=)
c.974C= (p.Ser325=)
9g.136197473G>TCA375518615LHX3c.1061C>A (p.Ser354Ter)
c.1046C>A (p.Ser349Ter)
n.1871C>A
c.1013C>A (p.Ser338Ter)
c.974C>A (p.Ser325Ter)
 gnomAD v4
9g.136197474A>CCA375518616LHX3c.1060T>G (p.Ser354Ala)
c.1045T>G (p.Ser349Ala)
n.1870T>G
c.1012T>G (p.Ser338Ala)
c.973T>G (p.Ser325Ala)
9g.136197474A>GCA375518617LHX3c.1060T>C (p.Ser354Pro)
c.1045T>C (p.Ser349Pro)
n.1870T>C
c.1012T>C (p.Ser338Pro)
c.973T>C (p.Ser325Pro)
 gnomAD v4
9g.136197474A>TCA375518618LHX3c.1060T>A (p.Ser354Thr)
c.1045T>A (p.Ser349Thr)
n.1870T>A
c.1012T>A (p.Ser338Thr)
c.973T>A (p.Ser325Thr)
9g.136197475G>ACA467824500LHX3c.1059C>T (p.Pro353=)
c.1044C>T (p.Pro348=)
n.1869C>T
c.1011C>T (p.Pro337=)
c.972C>T (p.Pro324=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.136197475G>CCA467824501LHX3c.1059C>G (p.Pro353=)
c.1044C>G (p.Pro348=)
n.1869C>G
c.1011C>G (p.Pro337=)
c.972C>G (p.Pro324=)
9g.136197475G>TCA467824502LHX3c.1059C>A (p.Pro353=)
c.1044C>A (p.Pro348=)
n.1869C>A
c.1011C>A (p.Pro337=)
c.972C>A (p.Pro324=)
 gnomAD v4
9g.136197476G>ACA375518619LHX3c.1058C>T (p.Pro353Leu)
c.1043C>T (p.Pro348Leu)
n.1868C>T
c.1010C>T (p.Pro337Leu)
c.971C>T (p.Pro324Leu)
 dbSNP gnomAD v2
9g.136197476G>CCA375518620LHX3c.1058C>G (p.Pro353Arg)
c.1043C>G (p.Pro348Arg)
n.1868C>G
c.1010C>G (p.Pro337Arg)
c.971C>G (p.Pro324Arg)
9g.136197476G=CA1884103396LHX3c.1058C= (p.Pro353=)
c.1043C= (p.Pro348=)
n.1868C=
c.1010C= (p.Pro337=)
c.971C= (p.Pro324=)
9g.136197476G>TCA375518621LHX3c.1058C>A (p.Pro353His)
c.1043C>A (p.Pro348His)
n.1868C>A
c.1010C>A (p.Pro337His)
c.971C>A (p.Pro324His)
 gnomAD v4
9g.136197477G>ACA375518622LHX3c.1057C>T (p.Pro353Ser)
c.1042C>T (p.Pro348Ser)
n.1867C>T
c.1009C>T (p.Pro337Ser)
c.970C>T (p.Pro324Ser)
 gnomAD v4
9g.136197477G>CCA375518623LHX3c.1057C>G (p.Pro353Ala)
c.1042C>G (p.Pro348Ala)
n.1867C>G
c.1009C>G (p.Pro337Ala)
c.970C>G (p.Pro324Ala)
9g.136197477G>TCA375518624LHX3c.1057C>A (p.Pro353Thr)
c.1042C>A (p.Pro348Thr)
n.1867C>A
c.1009C>A (p.Pro337Thr)
c.970C>A (p.Pro324Thr)
9g.136197478C>ACA467824507LHX3c.1056G>T (p.Val352=)
c.1041G>T (p.Val347=)
n.1866G>T
c.1008G>T (p.Val336=)
c.969G>T (p.Val323=)
 gnomAD v4
9g.136197478C>GCA467824508LHX3c.1056G>C (p.Val352=)
c.1041G>C (p.Val347=)
n.1866G>C
c.1008G>C (p.Val336=)
c.969G>C (p.Val323=)
9g.136197478C>TCA467824509LHX3c.1056G>A (p.Val352=)
c.1041G>A (p.Val347=)
n.1866G>A
c.1008G>A (p.Val336=)
c.969G>A (p.Val323=)
9g.136197479A>CCA375518626LHX3c.1055T>G (p.Val352Gly)
c.1040T>G (p.Val347Gly)
n.1865T>G
c.1007T>G (p.Val336Gly)
c.968T>G (p.Val323Gly)
9g.136197479A>GCA375518627LHX3c.1055T>C (p.Val352Ala)
c.1040T>C (p.Val347Ala)
n.1865T>C
c.1007T>C (p.Val336Ala)
c.968T>C (p.Val323Ala)
9g.136197479A>TCA375518625LHX3c.1055T>A (p.Val352Glu)
c.1040T>A (p.Val347Glu)
n.1865T>A
c.1007T>A (p.Val336Glu)
c.968T>A (p.Val323Glu)
9g.136197480C>ACA375518629LHX3c.1054G>T (p.Val352Leu)
c.1039G>T (p.Val347Leu)
n.1864G>T
c.1006G>T (p.Val336Leu)
c.967G>T (p.Val323Leu)
 gnomAD v4
9g.136197480C>GCA375518628LHX3c.1054G>C (p.Val352Leu)
c.1039G>C (p.Val347Leu)
n.1864G>C
c.1006G>C (p.Val336Leu)
c.967G>C (p.Val323Leu)
9g.136197480C>TCA375518630LHX3c.1054G>A (p.Val352Met)
c.1039G>A (p.Val347Met)
n.1864G>A
c.1006G>A (p.Val336Met)
c.967G>A (p.Val323Met)
 gnomAD v4
9g.136197481A=CA1884103399LHX3c.1053T= (p.Leu351=)
c.1038T= (p.Leu346=)
n.1863T=
c.1005T= (p.Leu335=)
c.966T= (p.Leu322=)
9g.136197481A>CCA467824511LHX3c.1053T>G (p.Leu351=)
c.1038T>G (p.Leu346=)
n.1863T>G
c.1005T>G (p.Leu335=)
c.966T>G (p.Leu322=)
9g.136197481A>GCA467824513LHX3c.1053T>C (p.Leu351=)
c.1038T>C (p.Leu346=)
n.1863T>C
c.1005T>C (p.Leu335=)
c.966T>C (p.Leu322=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136197481A>TCA467824515LHX3c.1053T>A (p.Leu351=)
c.1038T>A (p.Leu346=)
n.1863T>A
c.1005T>A (p.Leu335=)
c.966T>A (p.Leu322=)
9g.136197482A=CA1884103404LHX3c.1052T= (p.Leu351=)
c.1037T= (p.Leu346=)
n.1862T=
c.1004T= (p.Leu335=)
c.965T= (p.Leu322=)
9g.136197482A>CCA375518631LHX3c.1052T>G (p.Leu351Arg)
c.1037T>G (p.Leu346Arg)
n.1862T>G
c.1004T>G (p.Leu335Arg)
c.965T>G (p.Leu322Arg)
 dbSNP
9g.136197482A>GCA375518632LHX3c.1052T>C (p.Leu351Pro)
c.1037T>C (p.Leu346Pro)
n.1862T>C
c.1004T>C (p.Leu335Pro)
c.965T>C (p.Leu322Pro)
 gnomAD v4
9g.136197482A>TCA375518633LHX3c.1052T>A (p.Leu351His)
c.1037T>A (p.Leu346His)
n.1862T>A
c.1004T>A (p.Leu335His)
c.965T>A (p.Leu322His)
 gnomAD v4
9g.136197483G>ACA375518634LHX3c.1051C>T (p.Leu351Phe)
c.1036C>T (p.Leu346Phe)
n.1861C>T
c.1003C>T (p.Leu335Phe)
c.964C>T (p.Leu322Phe)
9g.136197483G>CCA375518635LHX3c.1051C>G (p.Leu351Val)
c.1036C>G (p.Leu346Val)
n.1861C>G
c.1003C>G (p.Leu335Val)
c.964C>G (p.Leu322Val)
9g.136197483G>TCA375518636LHX3c.1051C>A (p.Leu351Ile)
c.1036C>A (p.Leu346Ile)
n.1861C>A
c.1003C>A (p.Leu335Ile)
c.964C>A (p.Leu322Ile)
 gnomAD v4
9g.136197484G>ACA467824520LHX3c.1050C>T (p.Gly350=)
c.1035C>T (p.Gly345=)
n.1860C>T
c.1002C>T (p.Gly334=)
c.963C>T (p.Gly321=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136197484G>CCA467824519LHX3c.1050C>G (p.Gly350=)
c.1035C>G (p.Gly345=)
n.1860C>G
c.1002C>G (p.Gly334=)
c.963C>G (p.Gly321=)
9g.136197484G=CA1884103414LHX3c.1050C= (p.Gly350=)
c.1035C= (p.Gly345=)
n.1860C=
c.1002C= (p.Gly334=)
c.963C= (p.Gly321=)
9g.136197484G>TCA467824521LHX3c.1050C>A (p.Gly350=)
c.1035C>A (p.Gly345=)
n.1860C>A
c.1002C>A (p.Gly334=)
c.963C>A (p.Gly321=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136197485C>ACA375518637LHX3c.1049G>T (p.Gly350Val)
c.1034G>T (p.Gly345Val)
n.1859G>T
c.1001G>T (p.Gly334Val)
c.962G>T (p.Gly321Val)
 gnomAD v4
9g.136197485C>GCA375518638LHX3c.1049G>C (p.Gly350Ala)
c.1034G>C (p.Gly345Ala)
n.1859G>C
c.1001G>C (p.Gly334Ala)
c.962G>C (p.Gly321Ala)
9g.136197485C>TCA375518639LHX3c.1049G>A (p.Gly350Asp)
c.1034G>A (p.Gly345Asp)
n.1859G>A
c.1001G>A (p.Gly334Asp)
c.962G>A (p.Gly321Asp)
9g.136197486C>ACA375518640LHX3c.1048G>T (p.Gly350Cys)
c.1033G>T (p.Gly345Cys)
n.1858G>T
c.1000G>T (p.Gly334Cys)
c.961G>T (p.Gly321Cys)
 gnomAD v4
9g.136197486C=CA1884103418LHX3c.1048G= (p.Gly350=)
c.1033G= (p.Gly345=)
n.1858G=
c.1000G= (p.Gly334=)
c.961G= (p.Gly321=)
9g.136197486C>GCA375518641LHX3c.1048G>C (p.Gly350Arg)
c.1033G>C (p.Gly345Arg)
n.1858G>C
c.1000G>C (p.Gly334Arg)
c.961G>C (p.Gly321Arg)
9g.136197486C>TCA375518642LHX3c.1048G>A (p.Gly350Ser)
c.1033G>A (p.Gly345Ser)
n.1858G>A
c.1000G>A (p.Gly334Ser)
c.961G>A (p.Gly321Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136197487C>ACA201528653LHX3c.1047G>T (p.Leu349Phe)
c.1032G>T (p.Leu344Phe)
n.1857G>T
c.999G>T (p.Leu333Phe)
c.960G>T (p.Leu320Phe)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136197487C=CA1884103422LHX3c.1047G= (p.Leu349=)
c.1032G= (p.Leu344=)
n.1857G=
c.999G= (p.Leu333=)
c.960G= (p.Leu320=)
9g.136197487C>GCA375518643LHX3c.1047G>C (p.Leu349Phe)
c.1032G>C (p.Leu344Phe)
n.1857G>C
c.999G>C (p.Leu333Phe)
c.960G>C (p.Leu320Phe)
 gnomAD v4
9g.136197487C>TCA467824527LHX3c.1047G>A (p.Leu349=)
c.1032G>A (p.Leu344=)
n.1857G>A
c.999G>A (p.Leu333=)
c.960G>A (p.Leu320=)
9g.136197488A>CCA375518644LHX3c.1046T>G (p.Leu349Trp)
c.1031T>G (p.Leu344Trp)
n.1856T>G
c.998T>G (p.Leu333Trp)
c.959T>G (p.Leu320Trp)
9g.136197488A>GCA375518645LHX3c.1046T>C (p.Leu349Ser)
c.1031T>C (p.Leu344Ser)
n.1856T>C
c.998T>C (p.Leu333Ser)
c.959T>C (p.Leu320Ser)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.136197488A>TCA375518646LHX3c.1046T>A (p.Leu349Ter)
c.1031T>A (p.Leu344Ter)
n.1856T>A
c.998T>A (p.Leu333Ter)
c.959T>A (p.Leu320Ter)
9g.136197489A=CA1884103430LHX3c.1045T= (p.Leu349=)
c.1030T= (p.Leu344=)
n.1855T=
c.997T= (p.Leu333=)
c.958T= (p.Leu320=)
9g.136197489A>CCA375518647LHX3c.1045T>G (p.Leu349Val)
c.1030T>G (p.Leu344Val)
n.1855T>G
c.997T>G (p.Leu333Val)
c.958T>G (p.Leu320Val)
9g.136197489A>GCA201528655LHX3c.1045T>C (p.Leu349=)
c.1030T>C (p.Leu344=)
n.1855T>C
c.997T>C (p.Leu333=)
c.958T>C (p.Leu320=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197489A>TCA375518648LHX3c.1045T>A (p.Leu349Met)
c.1030T>A (p.Leu344Met)
n.1855T>A
c.997T>A (p.Leu333Met)
c.958T>A (p.Leu320Met)
 gnomAD v4
9g.136197490G>ACA467824528LHX3c.1044C>T (p.Ser348=)
c.1029C>T (p.Ser343=)
n.1854C>T
c.996C>T (p.Ser332=)
c.957C>T (p.Ser319=)
 gnomAD v4
9g.136197490G>CCA375518649LHX3c.1044C>G (p.Ser348Arg)
c.1029C>G (p.Ser343Arg)
n.1854C>G
c.996C>G (p.Ser332Arg)
c.957C>G (p.Ser319Arg)
9g.136197490G>TCA375518650LHX3c.1044C>A (p.Ser348Arg)
c.1029C>A (p.Ser343Arg)
n.1854C>A
c.996C>A (p.Ser332Arg)
c.957C>A (p.Ser319Arg)
 gnomAD v4
9g.136197491C>ACA375518651LHX3c.1043G>T (p.Ser348Ile)
c.1028G>T (p.Ser343Ile)
n.1853G>T
c.995G>T (p.Ser332Ile)
c.956G>T (p.Ser319Ile)
 gnomAD v4
9g.136197491C=CA1884103442LHX3c.1043G= (p.Ser348=)
c.1028G= (p.Ser343=)
n.1853G=
c.995G= (p.Ser332=)
c.956G= (p.Ser319=)
9g.136197491C>GCA375518652LHX3c.1043G>C (p.Ser348Thr)
c.1028G>C (p.Ser343Thr)
n.1853G>C
c.995G>C (p.Ser332Thr)
c.956G>C (p.Ser319Thr)
9g.136197491C>TCA5330275LHX3c.1043G>A (p.Ser348Asn)
c.1028G>A (p.Ser343Asn)
n.1853G>A
c.995G>A (p.Ser332Asn)
c.956G>A (p.Ser319Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136197492T>ACA375518654LHX3c.1042A>T (p.Ser348Cys)
c.1027A>T (p.Ser343Cys)
n.1852A>T
c.994A>T (p.Ser332Cys)
c.955A>T (p.Ser319Cys)
9g.136197492T>CCA375518655LHX3c.1042A>G (p.Ser348Gly)
c.1027A>G (p.Ser343Gly)
n.1852A>G
c.994A>G (p.Ser332Gly)
c.955A>G (p.Ser319Gly)
9g.136197492T>GCA375518653LHX3c.1042A>C (p.Ser348Arg)
c.1027A>C (p.Ser343Arg)
n.1852A>C
c.994A>C (p.Ser332Arg)
c.955A>C (p.Ser319Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197492T=CA1884103448LHX3c.1042A= (p.Ser348=)
c.1027A= (p.Ser343=)
n.1852A=
c.994A= (p.Ser332=)
c.955A= (p.Ser319=)
9g.136197493G>ACA467824531LHX3c.1041C>T (p.Thr347=)
c.1026C>T (p.Thr342=)
n.1851C>T
c.993C>T (p.Thr331=)
c.954C>T (p.Thr318=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.136197493G>CCA467824530LHX3c.1041C>G (p.Thr347=)
c.1026C>G (p.Thr342=)
n.1851C>G
c.993C>G (p.Thr331=)
c.954C>G (p.Thr318=)
9g.136197493G>TCA467824529LHX3c.1041C>A (p.Thr347=)
c.1026C>A (p.Thr342=)
n.1851C>A
c.993C>A (p.Thr331=)
c.954C>A (p.Thr318=)
 gnomAD v4
9g.136197494G>ACA375518656LHX3c.1040C>T (p.Thr347Ile)
c.1025C>T (p.Thr342Ile)
n.1850C>T
c.992C>T (p.Thr331Ile)
c.953C>T (p.Thr318Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197494G>CCA375518657LHX3c.1040C>G (p.Thr347Ser)
c.1025C>G (p.Thr342Ser)
n.1850C>G
c.992C>G (p.Thr331Ser)
c.953C>G (p.Thr318Ser)
9g.136197494G=CA1884103456LHX3c.1040C= (p.Thr347=)
c.1025C= (p.Thr342=)
n.1850C=
c.992C= (p.Thr331=)
c.953C= (p.Thr318=)
9g.136197494G>TCA375518658LHX3c.1040C>A (p.Thr347Asn)
c.1025C>A (p.Thr342Asn)
n.1850C>A
c.992C>A (p.Thr331Asn)
c.953C>A (p.Thr318Asn)
9g.136197495T>ACA375518659LHX3c.1039A>T (p.Thr347Ser)
c.1024A>T (p.Thr342Ser)
n.1849A>T
c.991A>T (p.Thr331Ser)
c.952A>T (p.Thr318Ser)
 gnomAD v4
9g.136197495T>CCA375518660LHX3c.1039A>G (p.Thr347Ala)
c.1024A>G (p.Thr342Ala)
n.1849A>G
c.991A>G (p.Thr331Ala)
c.952A>G (p.Thr318Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136197495T>GCA375518661LHX3c.1039A>C (p.Thr347Pro)
c.1024A>C (p.Thr342Pro)
n.1849A>C
c.991A>C (p.Thr331Pro)
c.952A>C (p.Thr318Pro)
9g.136197495T=CA1884103466LHX3c.1039A= (p.Thr347=)
c.1024A= (p.Thr342=)
n.1849A=
c.991A= (p.Thr331=)
c.952A= (p.Thr318=)
9g.136197496G>ACA467824533LHX3c.1038C>T (p.Asp346=)
c.1023C>T (p.Asp341=)
n.1848C>T
c.990C>T (p.Asp330=)
c.951C>T (p.Asp317=)
 ClinVar
9g.136197496G>CCA375518662LHX3c.1038C>G (p.Asp346Glu)
c.1023C>G (p.Asp341Glu)
n.1848C>G
c.990C>G (p.Asp330Glu)
c.951C>G (p.Asp317Glu)
9g.136197496G>TCA375518663LHX3c.1038C>A (p.Asp346Glu)
c.1023C>A (p.Asp341Glu)
n.1848C>A
c.990C>A (p.Asp330Glu)
c.951C>A (p.Asp317Glu)
 gnomAD v4
9g.136197497T>ACA375518664LHX3c.1037A>T (p.Asp346Val)
c.1022A>T (p.Asp341Val)
n.1847A>T
c.989A>T (p.Asp330Val)
c.950A>T (p.Asp317Val)
 dbSNP
9g.136197497T>CCA375518665LHX3c.1037A>G (p.Asp346Gly)
c.1022A>G (p.Asp341Gly)
n.1847A>G
c.989A>G (p.Asp330Gly)
c.950A>G (p.Asp317Gly)
 gnomAD v4
9g.136197497T>GCA375518666LHX3c.1037A>C (p.Asp346Ala)
c.1022A>C (p.Asp341Ala)
n.1847A>C
c.989A>C (p.Asp330Ala)
c.950A>C (p.Asp317Ala)
9g.136197497T=CA1884103475LHX3c.1037A= (p.Asp346=)
c.1022A= (p.Asp341=)
n.1847A=
c.989A= (p.Asp330=)
c.950A= (p.Asp317=)
9g.136197498C>ACA375518668LHX3c.1036G>T (p.Asp346Tyr)
c.1021G>T (p.Asp341Tyr)
n.1846G>T
c.988G>T (p.Asp330Tyr)
c.949G>T (p.Asp317Tyr)
 gnomAD v4
9g.136197498C=CA1884103480LHX3c.1036G= (p.Asp346=)
c.1021G= (p.Asp341=)
n.1846G=
c.988G= (p.Asp330=)
c.949G= (p.Asp317=)
9g.136197498C>GCA375518669LHX3c.1036G>C (p.Asp346His)
c.1021G>C (p.Asp341His)
n.1846G>C
c.988G>C (p.Asp330His)
c.949G>C (p.Asp317His)
 gnomAD v4
9g.136197498C>TCA375518667LHX3c.1036G>A (p.Asp346Asn)
c.1021G>A (p.Asp341Asn)
n.1846G>A
c.988G>A (p.Asp330Asn)
c.949G>A (p.Asp317Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136197498_136197500delinsCTGCA1884103479LHX3c.1034_1036delinsCAG (p.Pro345=)
c.1019_1021delinsCAG (p.Pro340=)
n.1844_1846delinsCAG
c.986_988delinsCAG (p.Pro329=)
c.947_949delinsCAG (p.Pro316=)
9g.136197499T>ACA467824535LHX3c.1035A>T (p.Pro345=)
c.1020A>T (p.Pro340=)
n.1845A>T
c.987A>T (p.Pro329=)
c.948A>T (p.Pro316=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136197499T>CCA467824536LHX3c.1035A>G (p.Pro345=)
c.1020A>G (p.Pro340=)
n.1845A>G
c.987A>G (p.Pro329=)
c.948A>G (p.Pro316=)
 ClinVar gnomAD v4
9g.136197499T>GCA467824537LHX3c.1035A>C (p.Pro345=)
c.1020A>C (p.Pro340=)
n.1845A>C
c.987A>C (p.Pro329=)
c.948A>C (p.Pro316=)
 COSMIC
9g.136197499T=CA1884103486LHX3c.1035A= (p.Pro345=)
c.1020A= (p.Pro340=)
n.1845A=
c.987A= (p.Pro329=)
c.948A= (p.Pro316=)
9g.136197499_136197500delCA591365311LHX3c.1034_1035del (p.Pro345ArgfsTer29)
c.1019_1020del (p.Pro340ArgfsTer29)
n.1844_1845del
c.986_987del (p.Pro329ArgfsTer29)
c.947_948del (p.Pro316ArgfsTer29)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197500G>ACA375518670LHX3c.1034C>T (p.Pro345Leu)
c.1019C>T (p.Pro340Leu)
n.1844C>T
c.986C>T (p.Pro329Leu)
c.947C>T (p.Pro316Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136197500G>CCA375518671LHX3c.1034C>G (p.Pro345Arg)
c.1019C>G (p.Pro340Arg)
n.1844C>G
c.986C>G (p.Pro329Arg)
c.947C>G (p.Pro316Arg)
9g.136197500G=CA1884103491LHX3c.1034C= (p.Pro345=)
c.1019C= (p.Pro340=)
n.1844C=
c.986C= (p.Pro329=)
c.947C= (p.Pro316=)
9g.136197500G>TCA375518672LHX3c.1034C>A (p.Pro345Gln)
c.1019C>A (p.Pro340Gln)
n.1844C>A
c.986C>A (p.Pro329Gln)
c.947C>A (p.Pro316Gln)
 gnomAD v4
9g.136197501G>ACA375518673LHX3c.1033C>T (p.Pro345Ser)
c.1018C>T (p.Pro340Ser)
n.1843C>T
c.985C>T (p.Pro329Ser)
c.946C>T (p.Pro316Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197501G>CCA375518674LHX3c.1033C>G (p.Pro345Ala)
c.1018C>G (p.Pro340Ala)
n.1843C>G
c.985C>G (p.Pro329Ala)
c.946C>G (p.Pro316Ala)
9g.136197501G=CA1884103495LHX3c.1033C= (p.Pro345=)
c.1018C= (p.Pro340=)
n.1843C=
c.985C= (p.Pro329=)
c.946C= (p.Pro316=)
9g.136197501G>TCA375518675LHX3c.1033C>A (p.Pro345Thr)
c.1018C>A (p.Pro340Thr)
n.1843C>A
c.985C>A (p.Pro329Thr)
c.946C>A (p.Pro316Thr)
 gnomAD v4
9g.136197502G>ACA467824538LHX3c.1032C>T (p.Tyr344=)
c.1017C>T (p.Tyr339=)
n.1842C>T
c.984C>T (p.Tyr328=)
c.945C>T (p.Tyr315=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.136197502G>CCA375518676LHX3c.1032C>G (p.Tyr344Ter)
c.1017C>G (p.Tyr339Ter)
n.1842C>G
c.984C>G (p.Tyr328Ter)
c.945C>G (p.Tyr315Ter)
9g.136197502G=CA1884103498LHX3c.1032C= (p.Tyr344=)
c.1017C= (p.Tyr339=)
n.1842C=
c.984C= (p.Tyr328=)
c.945C= (p.Tyr315=)
9g.136197502G>TCA375518677LHX3c.1032C>A (p.Tyr344Ter)
c.1017C>A (p.Tyr339Ter)
n.1842C>A
c.984C>A (p.Tyr328Ter)
c.945C>A (p.Tyr315Ter)
9g.136197503T>ACA375518678LHX3c.1031A>T (p.Tyr344Phe)
c.1016A>T (p.Tyr339Phe)
n.1841A>T
c.983A>T (p.Tyr328Phe)
c.944A>T (p.Tyr315Phe)
9g.136197503T>CCA201528658LHX3c.1031A>G (p.Tyr344Cys)
c.1016A>G (p.Tyr339Cys)
n.1841A>G
c.983A>G (p.Tyr328Cys)
c.944A>G (p.Tyr315Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136197503T>GCA375518679LHX3c.1031A>C (p.Tyr344Ser)
c.1016A>C (p.Tyr339Ser)
n.1841A>C
c.983A>C (p.Tyr328Ser)
c.944A>C (p.Tyr315Ser)
9g.136197503T=CA1884103502LHX3c.1031A= (p.Tyr344=)
c.1016A= (p.Tyr339=)
n.1841A=
c.983A= (p.Tyr328=)
c.944A= (p.Tyr315=)
9g.136197504A>CCA375518680LHX3c.1030T>G (p.Tyr344Asp)
c.1015T>G (p.Tyr339Asp)
n.1840T>G
c.982T>G (p.Tyr328Asp)
c.943T>G (p.Tyr315Asp)
9g.136197504A>GCA375518681LHX3c.1030T>C (p.Tyr344His)
c.1015T>C (p.Tyr339His)
n.1840T>C
c.982T>C (p.Tyr328His)
c.943T>C (p.Tyr315His)
 gnomAD v4
9g.136197504A>TCA375518682LHX3c.1030T>A (p.Tyr344Asn)
c.1015T>A (p.Tyr339Asn)
n.1840T>A
c.982T>A (p.Tyr328Asn)
c.943T>A (p.Tyr315Asn)
9g.136197505C>ACA467824544LHX3c.1029G>T (p.Val343=)
c.1014G>T (p.Val338=)
n.1839G>T
c.981G>T (p.Val327=)
c.942G>T (p.Val314=)
 gnomAD v4
9g.136197505C>GCA467824542LHX3c.1029G>C (p.Val343=)
c.1014G>C (p.Val338=)
n.1839G>C
c.981G>C (p.Val327=)
c.942G>C (p.Val314=)
9g.136197505C>TCA467824543LHX3c.1029G>A (p.Val343=)
c.1014G>A (p.Val338=)
n.1839G>A
c.981G>A (p.Val327=)
c.942G>A (p.Val314=)
 gnomAD v4
9g.136197506A>CCA375518684LHX3c.1028T>G (p.Val343Gly)
c.1013T>G (p.Val338Gly)
n.1838T>G
c.980T>G (p.Val327Gly)
c.941T>G (p.Val314Gly)
 gnomAD v4
9g.136197506A>GCA375518685LHX3c.1028T>C (p.Val343Ala)
c.1013T>C (p.Val338Ala)
n.1838T>C
c.980T>C (p.Val327Ala)
c.941T>C (p.Val314Ala)
9g.136197506A>TCA375518683LHX3c.1028T>A (p.Val343Glu)
c.1013T>A (p.Val338Glu)
n.1838T>A
c.980T>A (p.Val327Glu)
c.941T>A (p.Val314Glu)
 gnomAD v4
9g.136197507C>ACA375518688LHX3c.1027G>T (p.Val343Leu)
c.1012G>T (p.Val338Leu)
n.1837G>T
c.979G>T (p.Val327Leu)
c.940G>T (p.Val314Leu)
 gnomAD v4
9g.136197507C=CA1884103504LHX3c.1027G= (p.Val343=)
c.1012G= (p.Val338=)
n.1837G=
c.979G= (p.Val327=)
c.940G= (p.Val314=)
9g.136197507C>GCA375518686LHX3c.1027G>C (p.Val343Leu)
c.1012G>C (p.Val338Leu)
n.1837G>C
c.979G>C (p.Val327Leu)
c.940G>C (p.Val314Leu)
9g.136197507C>TCA375518687LHX3c.1027G>A (p.Val343Met)
c.1012G>A (p.Val338Met)
n.1837G>A
c.979G>A (p.Val327Met)
c.940G>A (p.Val314Met)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136197508C>ACA467824546LHX3c.1026G>T (p.Leu342=)
c.1011G>T (p.Leu337=)
n.1836G>T
c.978G>T (p.Leu326=)
c.939G>T (p.Leu313=)
 gnomAD v4
9g.136197508C>GCA467824548LHX3c.1026G>C (p.Leu342=)
c.1011G>C (p.Leu337=)
n.1836G>C
c.978G>C (p.Leu326=)
c.939G>C (p.Leu313=)
9g.136197508C>TCA467824547LHX3c.1026G>A (p.Leu342=)
c.1011G>A (p.Leu337=)
n.1836G>A
c.978G>A (p.Leu326=)
c.939G>A (p.Leu313=)
 gnomAD v4
9g.136197509A>CCA375518689LHX3c.1025T>G (p.Leu342Arg)
c.1010T>G (p.Leu337Arg)
n.1835T>G
c.977T>G (p.Leu326Arg)
c.938T>G (p.Leu313Arg)
9g.136197509A>GCA375518690LHX3c.1025T>C (p.Leu342Pro)
c.1010T>C (p.Leu337Pro)
n.1835T>C
c.977T>C (p.Leu326Pro)
c.938T>C (p.Leu313Pro)
9g.136197509A>TCA375518691LHX3c.1025T>A (p.Leu342Gln)
c.1010T>A (p.Leu337Gln)
n.1835T>A
c.977T>A (p.Leu326Gln)
c.938T>A (p.Leu313Gln)
 gnomAD v4
9g.136197510G>ACA467824551LHX3c.1024C>T (p.Leu342=)
c.1009C>T (p.Leu337=)
n.1834C>T
c.976C>T (p.Leu326=)
c.937C>T (p.Leu313=)
9g.136197510G>CCA375518692LHX3c.1024C>G (p.Leu342Val)
c.1009C>G (p.Leu337Val)
n.1834C>G
c.976C>G (p.Leu326Val)
c.937C>G (p.Leu313Val)
9g.136197510G>TCA375518693LHX3c.1024C>A (p.Leu342Met)
c.1009C>A (p.Leu337Met)
n.1834C>A
c.976C>A (p.Leu326Met)
c.937C>A (p.Leu313Met)
 gnomAD v4
9g.136197511G>ACA467824554LHX3c.1023C>T (p.Ser341=)
c.1008C>T (p.Ser336=)
n.1833C>T
c.975C>T (p.Ser325=)
c.936C>T (p.Ser312=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136197511G>CCA375518694LHX3c.1023C>G (p.Ser341Arg)
c.1008C>G (p.Ser336Arg)
n.1833C>G
c.975C>G (p.Ser325Arg)
c.936C>G (p.Ser312Arg)
9g.136197511G=CA1884103507LHX3c.1023C= (p.Ser341=)
c.1008C= (p.Ser336=)
n.1833C=
c.975C= (p.Ser325=)
c.936C= (p.Ser312=)
9g.136197511G>TCA375518695LHX3c.1023C>A (p.Ser341Arg)
c.1008C>A (p.Ser336Arg)
n.1833C>A
c.975C>A (p.Ser325Arg)
c.936C>A (p.Ser312Arg)
9g.136197512C>ACA375518696LHX3c.1022G>T (p.Ser341Ile)
c.1007G>T (p.Ser336Ile)
n.1832G>T
c.974G>T (p.Ser325Ile)
c.935G>T (p.Ser312Ile)
 gnomAD v4
9g.136197512C=CA1884103509LHX3c.1022G= (p.Ser341=)
c.1007G= (p.Ser336=)
n.1832G=
c.974G= (p.Ser325=)
c.935G= (p.Ser312=)
9g.136197512C>GCA375518697LHX3c.1022G>C (p.Ser341Thr)
c.1007G>C (p.Ser336Thr)
n.1832G>C
c.974G>C (p.Ser325Thr)
c.935G>C (p.Ser312Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136197512C>TCA375518698LHX3c.1022G>A (p.Ser341Asn)
c.1007G>A (p.Ser336Asn)
n.1832G>A
c.974G>A (p.Ser325Asn)
c.935G>A (p.Ser312Asn)
 gnomAD v4
9g.136197513T>ACA375518701LHX3c.1021A>T (p.Ser341Cys)
c.1006A>T (p.Ser336Cys)
n.1831A>T
c.973A>T (p.Ser325Cys)
c.934A>T (p.Ser312Cys)
9g.136197513T>CCA375518699LHX3c.1021A>G (p.Ser341Gly)
c.1006A>G (p.Ser336Gly)
n.1831A>G
c.973A>G (p.Ser325Gly)
c.934A>G (p.Ser312Gly)
9g.136197513T>GCA375518700LHX3c.1021A>C (p.Ser341Arg)
c.1006A>C (p.Ser336Arg)
n.1831A>C
c.973A>C (p.Ser325Arg)
c.934A>C (p.Ser312Arg)
9g.136197514G>ACA467824561LHX3c.1020C>T (p.Ser340=)
c.1005C>T (p.Ser335=)
n.1830C>T
c.972C>T (p.Ser324=)
c.933C>T (p.Ser311=)
 gnomAD v4
9g.136197514G>CCA467824562LHX3c.1020C>G (p.Ser340=)
c.1005C>G (p.Ser335=)
n.1830C>G
c.972C>G (p.Ser324=)
c.933C>G (p.Ser311=)
9g.136197514G>TCA467824563LHX3c.1020C>A (p.Ser340=)
c.1005C>A (p.Ser335=)
n.1830C>A
c.972C>A (p.Ser324=)
c.933C>A (p.Ser311=)
 gnomAD v4
9g.136197515G>ACA375518702LHX3c.1019C>T (p.Ser340Phe)
c.1004C>T (p.Ser335Phe)
n.1829C>T
c.971C>T (p.Ser324Phe)
c.932C>T (p.Ser311Phe)
 gnomAD v4
9g.136197515G>CCA5330276LHX3c.1019C>G (p.Ser340Cys)
c.1004C>G (p.Ser335Cys)
n.1829C>G
c.971C>G (p.Ser324Cys)
c.932C>G (p.Ser311Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136197515G=CA1884103512LHX3c.1019C= (p.Ser340=)
c.1004C= (p.Ser335=)
n.1829C=
c.971C= (p.Ser324=)
c.932C= (p.Ser311=)
9g.136197515G>TCA375518703LHX3c.1019C>A (p.Ser340Tyr)
c.1004C>A (p.Ser335Tyr)
n.1829C>A
c.971C>A (p.Ser324Tyr)
c.932C>A (p.Ser311Tyr)
 gnomAD v4
9g.136197516A=CA1884103515LHX3c.1018T= (p.Ser340=)
c.1003T= (p.Ser335=)
n.1828T=
c.970T= (p.Ser324=)
c.931T= (p.Ser311=)
9g.136197516A>CCA375518704LHX3c.1018T>G (p.Ser340Ala)
c.1003T>G (p.Ser335Ala)
n.1828T>G
c.970T>G (p.Ser324Ala)
c.931T>G (p.Ser311Ala)
9g.136197516A>GCA201528691LHX3c.1018T>C (p.Ser340Pro)
c.1003T>C (p.Ser335Pro)
n.1828T>C
c.970T>C (p.Ser324Pro)
c.931T>C (p.Ser311Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197516A>TCA375518705LHX3c.1018T>A (p.Ser340Thr)
c.1003T>A (p.Ser335Thr)
n.1828T>A
c.970T>A (p.Ser324Thr)
c.931T>A (p.Ser311Thr)
9g.136197517G>ACA467824568LHX3c.1017C>T (p.Leu339=)
c.1002C>T (p.Leu334=)
n.1827C>T
c.969C>T (p.Leu323=)
c.930C>T (p.Leu310=)
 gnomAD v4
9g.136197517G>CCA467824569LHX3c.1017C>G (p.Leu339=)
c.1002C>G (p.Leu334=)
n.1827C>G
c.969C>G (p.Leu323=)
c.930C>G (p.Leu310=)
9g.136197517G>TCA467824570LHX3c.1017C>A (p.Leu339=)
c.1002C>A (p.Leu334=)
n.1827C>A
c.969C>A (p.Leu323=)
c.930C>A (p.Leu310=)
9g.136197518A=CA1884103519LHX3c.1016T= (p.Leu339=)
c.1001T= (p.Leu334=)
n.1826T=
c.968T= (p.Leu323=)
c.929T= (p.Leu310=)
9g.136197518A>CCA375518706LHX3c.1016T>G (p.Leu339Arg)
c.1001T>G (p.Leu334Arg)
n.1826T>G
c.968T>G (p.Leu323Arg)
c.929T>G (p.Leu310Arg)
9g.136197518A>GCA375518707LHX3c.1016T>C (p.Leu339Pro)
c.1001T>C (p.Leu334Pro)
n.1826T>C
c.968T>C (p.Leu323Pro)
c.929T>C (p.Leu310Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197518A>TCA375518708LHX3c.1016T>A (p.Leu339His)
c.1001T>A (p.Leu334His)
n.1826T>A
c.968T>A (p.Leu323His)
c.929T>A (p.Leu310His)
9g.136197519G>ACA375518709LHX3c.1015C>T (p.Leu339Phe)
c.1000C>T (p.Leu334Phe)
n.1825C>T
c.967C>T (p.Leu323Phe)
c.928C>T (p.Leu310Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136197519G>CCA375518710LHX3c.1015C>G (p.Leu339Val)
c.1000C>G (p.Leu334Val)
n.1825C>G
c.967C>G (p.Leu323Val)
c.928C>G (p.Leu310Val)
9g.136197519G=CA1884103522LHX3c.1015C= (p.Leu339=)
c.1000C= (p.Leu334=)
n.1825C=
c.967C= (p.Leu323=)
c.928C= (p.Leu310=)
9g.136197519G>TCA375518711LHX3c.1015C>A (p.Leu339Ile)
c.1000C>A (p.Leu334Ile)
n.1825C>A
c.967C>A (p.Leu323Ile)
c.928C>A (p.Leu310Ile)
 gnomAD v4
9g.136197520G>ACA467824575LHX3c.1014C>T (p.Leu338=)
c.999C>T (p.Leu333=)
n.1824C>T
c.966C>T (p.Leu322=)
c.927C>T (p.Leu309=)
9g.136197520G>CCA467824576LHX3c.1014C>G (p.Leu338=)
c.999C>G (p.Leu333=)
n.1824C>G
c.966C>G (p.Leu322=)
c.927C>G (p.Leu309=)
9g.136197520G>TCA467824577LHX3c.1014C>A (p.Leu338=)
c.999C>A (p.Leu333=)
n.1824C>A
c.966C>A (p.Leu322=)
c.927C>A (p.Leu309=)
 gnomAD v4
9g.136197521A=CA1884103525LHX3c.1013T= (p.Leu338=)
c.998T= (p.Leu333=)
n.1823T=
c.965T= (p.Leu322=)
c.926T= (p.Leu309=)
9g.136197521A>CCA375518713LHX3c.1013T>G (p.Leu338Arg)
c.998T>G (p.Leu333Arg)
n.1823T>G
c.965T>G (p.Leu322Arg)
c.926T>G (p.Leu309Arg)
9g.136197521A>GCA375518714LHX3c.1013T>C (p.Leu338Pro)
c.998T>C (p.Leu333Pro)
n.1823T>C
c.965T>C (p.Leu322Pro)
c.926T>C (p.Leu309Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197521A>TCA375518712LHX3c.1013T>A (p.Leu338His)
c.998T>A (p.Leu333His)
n.1823T>A
c.965T>A (p.Leu322His)
c.926T>A (p.Leu309His)
 gnomAD v4
9g.136197522G>ACA375518715LHX3c.1012C>T (p.Leu338Phe)
c.997C>T (p.Leu333Phe)
n.1822C>T
c.964C>T (p.Leu322Phe)
c.925C>T (p.Leu309Phe)
 gnomAD v4
9g.136197522G>CCA375518716LHX3c.1012C>G (p.Leu338Val)
c.997C>G (p.Leu333Val)
n.1822C>G
c.964C>G (p.Leu322Val)
c.925C>G (p.Leu309Val)
9g.136197522G>TCA375518717LHX3c.1012C>A (p.Leu338Ile)
c.997C>A (p.Leu333Ile)
n.1822C>A
c.964C>A (p.Leu322Ile)
c.925C>A (p.Leu309Ile)
 gnomAD v4
9g.136197523G>ACA467824579LHX3c.1011C>T (p.Pro337=)
c.996C>T (p.Pro332=)
n.1821C>T
c.963C>T (p.Pro321=)
c.924C>T (p.Pro308=)
 ClinVar dbSNP
9g.136197523G>CCA467824580LHX3c.1011C>G (p.Pro337=)
c.996C>G (p.Pro332=)
n.1821C>G
c.963C>G (p.Pro321=)
c.924C>G (p.Pro308=)
9g.136197523G>TCA467824582LHX3c.1011C>A (p.Pro337=)
c.996C>A (p.Pro332=)
n.1821C>A
c.963C>A (p.Pro321=)
c.924C>A (p.Pro308=)
 gnomAD v4
9g.136197524G>ACA375518718LHX3c.1010C>T (p.Pro337Leu)
c.995C>T (p.Pro332Leu)
n.1820C>T
c.962C>T (p.Pro321Leu)
c.923C>T (p.Pro308Leu)
 gnomAD v4
9g.136197524G>CCA375518719LHX3c.1010C>G (p.Pro337Arg)
c.995C>G (p.Pro332Arg)
n.1820C>G
c.962C>G (p.Pro321Arg)
c.923C>G (p.Pro308Arg)
9g.136197524G>TCA375518720LHX3c.1010C>A (p.Pro337His)
c.995C>A (p.Pro332His)
n.1820C>A
c.962C>A (p.Pro321His)
c.923C>A (p.Pro308His)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136197525G>ACA375518722LHX3c.1009C>T (p.Pro337Ser)
c.994C>T (p.Pro332Ser)
n.1819C>T
c.961C>T (p.Pro321Ser)
c.922C>T (p.Pro308Ser)
 gnomAD v4
9g.136197525G>CCA375518721LHX3c.1009C>G (p.Pro337Ala)
c.994C>G (p.Pro332Ala)
n.1819C>G
c.961C>G (p.Pro321Ala)
c.922C>G (p.Pro308Ala)
 gnomAD v4
9g.136197525G=CA1884103528LHX3c.1009C= (p.Pro337=)
c.994C= (p.Pro332=)
n.1819C=
c.961C= (p.Pro321=)
c.922C= (p.Pro308=)
9g.136197525G>TCA201528703LHX3c.1009C>A (p.Pro337Thr)
c.994C>A (p.Pro332Thr)
n.1819C>A
c.961C>A (p.Pro321Thr)
c.922C>A (p.Pro308Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197526C>ACA375518723LHX3c.1008G>T (p.Gln336His)
c.993G>T (p.Gln331His)
n.1818G>T
c.960G>T (p.Gln320His)
c.921G>T (p.Gln307His)
 COSMIC COSMIC
9g.136197526C=CA1884103535LHX3c.1008G= (p.Gln336=)
c.993G= (p.Gln331=)
n.1818G=
c.960G= (p.Gln320=)
c.921G= (p.Gln307=)
9g.136197526C>GCA375518724LHX3c.1008G>C (p.Gln336His)
c.993G>C (p.Gln331His)
n.1818G>C
c.960G>C (p.Gln320His)
c.921G>C (p.Gln307His)
9g.136197526C>TCA5330277LHX3c.1008G>A (p.Gln336=)
c.993G>A (p.Gln331=)
n.1818G>A
c.960G>A (p.Gln320=)
c.921G>A (p.Gln307=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197527T>ACA375518725LHX3c.1007A>T (p.Gln336Leu)
c.992A>T (p.Gln331Leu)
n.1817A>T
c.959A>T (p.Gln320Leu)
c.920A>T (p.Gln307Leu)
9g.136197527T>CCA375518726LHX3c.1007A>G (p.Gln336Arg)
c.992A>G (p.Gln331Arg)
n.1817A>G
c.959A>G (p.Gln320Arg)
c.920A>G (p.Gln307Arg)
9g.136197527T>GCA375518727LHX3c.1007A>C (p.Gln336Pro)
c.992A>C (p.Gln331Pro)
n.1817A>C
c.959A>C (p.Gln320Pro)
c.920A>C (p.Gln307Pro)
 gnomAD v4
9g.136197528G>ACA375518728LHX3c.1006C>T (p.Gln336Ter)
c.991C>T (p.Gln331Ter)
n.1816C>T
c.958C>T (p.Gln320Ter)
c.919C>T (p.Gln307Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136197528G>CCA375518730LHX3c.1006C>G (p.Gln336Glu)
c.991C>G (p.Gln331Glu)
n.1816C>G
c.958C>G (p.Gln320Glu)
c.919C>G (p.Gln307Glu)
 gnomAD v4
9g.136197528G=CA1884103541LHX3c.1006C= (p.Gln336=)
c.991C= (p.Gln331=)
n.1816C=
c.958C= (p.Gln320=)
c.919C= (p.Gln307=)
9g.136197528G>TCA375518729LHX3c.1006C>A (p.Gln336Lys)
c.991C>A (p.Gln331Lys)
n.1816C>A
c.958C>A (p.Gln320Lys)
c.919C>A (p.Gln307Lys)
9g.136197532delCA2579512499LHX3c.1006del (p.Gln336SerfsTer28)
c.991del (p.Gln331SerfsTer28)
n.1816del
c.958del (p.Gln320SerfsTer28)
c.919del (p.Gln307SerfsTer28)
 gnomAD v4
9g.136197531_136197538dupCA2579512500LHX3c.999_1006dup (p.Gln336LeufsTer31)
c.984_991dup (p.Gln331LeufsTer31)
n.1809_1816dup
c.951_958dup (p.Gln320LeufsTer31)
c.912_919dup (p.Gln307LeufsTer31)
 gnomAD v4
9g.136197529G>ACA467824591LHX3c.1005C>T (p.Pro335=)
c.990C>T (p.Pro330=)
n.1815C>T
c.957C>T (p.Pro319=)
c.918C>T (p.Pro306=)
 gnomAD v4
9g.136197529G>CCA467824593LHX3c.1005C>G (p.Pro335=)
c.990C>G (p.Pro330=)
n.1815C>G
c.957C>G (p.Pro319=)
c.918C>G (p.Pro306=)
 ClinVar gnomAD v4
9g.136197529G>TCA467824592LHX3c.1005C>A (p.Pro335=)
c.990C>A (p.Pro330=)
n.1815C>A
c.957C>A (p.Pro319=)
c.918C>A (p.Pro306=)
 gnomAD v4
9g.136197530G>ACA375518731LHX3c.1004C>T (p.Pro335Leu)
c.989C>T (p.Pro330Leu)
n.1814C>T
c.956C>T (p.Pro319Leu)
c.917C>T (p.Pro306Leu)
 gnomAD v4
9g.136197530G>CCA375518732LHX3c.1004C>G (p.Pro335Arg)
c.989C>G (p.Pro330Arg)
n.1814C>G
c.956C>G (p.Pro319Arg)
c.917C>G (p.Pro306Arg)
9g.136197530G>TCA375518733LHX3c.1004C>A (p.Pro335His)
c.989C>A (p.Pro330His)
n.1814C>A
c.956C>A (p.Pro319His)
c.917C>A (p.Pro306His)
 gnomAD v4
9g.136197531G>ACA375518734LHX3c.1003C>T (p.Pro335Ser)
c.988C>T (p.Pro330Ser)
n.1813C>T
c.955C>T (p.Pro319Ser)
c.916C>T (p.Pro306Ser)
 gnomAD v4
9g.136197531G>CCA375518735LHX3c.1003C>G (p.Pro335Ala)
c.988C>G (p.Pro330Ala)
n.1813C>G
c.955C>G (p.Pro319Ala)
c.916C>G (p.Pro306Ala)
9g.136197531G>TCA375518736LHX3c.1003C>A (p.Pro335Thr)
c.988C>A (p.Pro330Thr)
n.1813C>A
c.955C>A (p.Pro319Thr)
c.916C>A (p.Pro306Thr)
 gnomAD v4
9g.136197532G>ACA467824598LHX3c.1002C>T (p.Gly334=)
c.987C>T (p.Gly329=)
n.1812C>T
c.954C>T (p.Gly318=)
c.915C>T (p.Gly305=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136197532G>CCA467824601LHX3c.1002C>G (p.Gly334=)
c.987C>G (p.Gly329=)
n.1812C>G
c.954C>G (p.Gly318=)
c.915C>G (p.Gly305=)
9g.136197532G=CA1884103545LHX3c.1002C= (p.Gly334=)
c.987C= (p.Gly329=)
n.1812C=
c.954C= (p.Gly318=)
c.915C= (p.Gly305=)
9g.136197532G>TCA467824599LHX3c.1002C>A (p.Gly334=)
c.987C>A (p.Gly329=)
n.1812C>A
c.954C>A (p.Gly318=)
c.915C>A (p.Gly305=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197532_136197533insACA2786262686LHX3c.1001_1002insT (p.Gln336ProfsTer?)
c.986_987insT (p.Gln331ProfsTer?)
n.1811_1812insT
c.953_954insT (p.Gln320ProfsTer?)
c.914_915insT (p.Gln307ProfsTer?)
9g.136197533C>ACA375518737LHX3c.1001G>T (p.Gly334Val)
c.986G>T (p.Gly329Val)
n.1811G>T
c.953G>T (p.Gly318Val)
c.914G>T (p.Gly305Val)
 gnomAD v4
9g.136197533C=CA1884103548LHX3c.1001G= (p.Gly334=)
c.986G= (p.Gly329=)
n.1811G=
c.953G= (p.Gly318=)
c.914G= (p.Gly305=)
9g.136197533C>GCA375518738LHX3c.1001G>C (p.Gly334Ala)
c.986G>C (p.Gly329Ala)
n.1811G>C
c.953G>C (p.Gly318Ala)
c.914G>C (p.Gly305Ala)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136197533C>TCA375518739LHX3c.1001G>A (p.Gly334Asp)
c.986G>A (p.Gly329Asp)
n.1811G>A
c.953G>A (p.Gly318Asp)
c.914G>A (p.Gly305Asp)
 gnomAD v4
9g.136197534C>ACA375518740LHX3c.1000G>T (p.Gly334Cys)
c.985G>T (p.Gly329Cys)
n.1810G>T
c.952G>T (p.Gly318Cys)
c.913G>T (p.Gly305Cys)
 gnomAD v4
9g.136197534C=CA1884103551LHX3c.1000G= (p.Gly334=)
c.985G= (p.Gly329=)
n.1810G=
c.952G= (p.Gly318=)
c.913G= (p.Gly305=)
9g.136197534C>GCA5330278LHX3c.1000G>C (p.Gly334Arg)
c.985G>C (p.Gly329Arg)
n.1810G>C
c.952G>C (p.Gly318Arg)
c.913G>C (p.Gly305Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136197534C>TCA375518741LHX3c.1000G>A (p.Gly334Ser)
c.985G>A (p.Gly329Ser)
n.1810G>A
c.952G>A (p.Gly318Ser)
c.913G>A (p.Gly305Ser)
9g.136197535A>CCA467824610LHX3c.999T>G (p.Pro333=)
c.984T>G (p.Pro328=)
n.1809T>G
c.951T>G (p.Pro317=)
c.912T>G (p.Pro304=)
9g.136197535A>GCA467824605LHX3c.999T>C (p.Pro333=)
c.984T>C (p.Pro328=)
n.1809T>C
c.951T>C (p.Pro317=)
c.912T>C (p.Pro304=)
 gnomAD v4
9g.136197535A>TCA467824608LHX3c.999T>A (p.Pro333=)
c.984T>A (p.Pro328=)
n.1809T>A
c.951T>A (p.Pro317=)
c.912T>A (p.Pro304=)
9g.136197536G>ACA375518744LHX3c.998C>T (p.Pro333Leu)
c.983C>T (p.Pro328Leu)
n.1808C>T
c.950C>T (p.Pro317Leu)
c.911C>T (p.Pro304Leu)
9g.136197536G>CCA375518743LHX3c.998C>G (p.Pro333Arg)
c.983C>G (p.Pro328Arg)
n.1808C>G
c.950C>G (p.Pro317Arg)
c.911C>G (p.Pro304Arg)
 dbSNP
9g.136197536G=CA1884103555LHX3c.998C= (p.Pro333=)
c.983C= (p.Pro328=)
n.1808C=
c.950C= (p.Pro317=)
c.911C= (p.Pro304=)
9g.136197536G>TCA375518742LHX3c.998C>A (p.Pro333His)
c.983C>A (p.Pro328His)
n.1808C>A
c.950C>A (p.Pro317His)
c.911C>A (p.Pro304His)
9g.136197538delCA2579512501LHX3c.998del (p.Pro333LeufsTer?)
c.983del (p.Pro328LeufsTer?)
n.1808del
c.950del (p.Pro317LeufsTer?)
c.911del (p.Pro304LeufsTer?)
9g.136197537G>ACA375518745LHX3c.997C>T (p.Pro333Ser)
c.982C>T (p.Pro328Ser)
n.1807C>T
c.949C>T (p.Pro317Ser)
c.910C>T (p.Pro304Ser)
 gnomAD v4
9g.136197537G>CCA375518747LHX3c.997C>G (p.Pro333Ala)
c.982C>G (p.Pro328Ala)
n.1807C>G
c.949C>G (p.Pro317Ala)
c.910C>G (p.Pro304Ala)
9g.136197537G>TCA375518746LHX3c.997C>A (p.Pro333Thr)
c.982C>A (p.Pro328Thr)
n.1807C>A
c.949C>A (p.Pro317Thr)
c.910C>A (p.Pro304Thr)
9g.136197538G>ACA467824614LHX3c.996C>T (p.Leu332=)
c.981C>T (p.Leu327=)
n.1806C>T
c.948C>T (p.Leu316=)
c.909C>T (p.Leu303=)
9g.136197538G>CCA467824613LHX3c.996C>G (p.Leu332=)
c.981C>G (p.Leu327=)
n.1806C>G
c.948C>G (p.Leu316=)
c.909C>G (p.Leu303=)
9g.136197538G>TCA467824612LHX3c.996C>A (p.Leu332=)
c.981C>A (p.Leu327=)
n.1806C>A
c.948C>A (p.Leu316=)
c.909C>A (p.Leu303=)
9g.136197539A>CCA375518748LHX3c.995T>G (p.Leu332Arg)
c.980T>G (p.Leu327Arg)
n.1805T>G
c.947T>G (p.Leu316Arg)
c.908T>G (p.Leu303Arg)
9g.136197539A>GCA375518750LHX3c.995T>C (p.Leu332Pro)
c.980T>C (p.Leu327Pro)
n.1805T>C
c.947T>C (p.Leu316Pro)
c.908T>C (p.Leu303Pro)
 gnomAD v4
9g.136197539A>TCA375518749LHX3c.995T>A (p.Leu332His)
c.980T>A (p.Leu327His)
n.1805T>A
c.947T>A (p.Leu316His)
c.908T>A (p.Leu303His)
9g.136197540G>ACA375518751LHX3c.994C>T (p.Leu332Phe)
c.979C>T (p.Leu327Phe)
n.1804C>T
c.946C>T (p.Leu316Phe)
c.907C>T (p.Leu303Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136197540G>CCA375518753LHX3c.994C>G (p.Leu332Val)
c.979C>G (p.Leu327Val)
n.1804C>G
c.946C>G (p.Leu316Val)
c.907C>G (p.Leu303Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136197540G=CA1884103560LHX3c.994C= (p.Leu332=)
c.979C= (p.Leu327=)
n.1804C=
c.946C= (p.Leu316=)
c.907C= (p.Leu303=)
9g.136197540G>TCA375518752LHX3c.994C>A (p.Leu332Ile)
c.979C>A (p.Leu327Ile)
n.1804C>A
c.946C>A (p.Leu316Ile)
c.907C>A (p.Leu303Ile)
 dbSNP
9g.136197541G>ACA467824619LHX3c.993C>T (p.Ser331=)
c.978C>T (p.Ser326=)
n.1803C>T
c.945C>T (p.Ser315=)
c.906C>T (p.Ser302=)
 gnomAD v4
9g.136197541G>CCA375518754LHX3c.993C>G (p.Ser331Arg)
c.978C>G (p.Ser326Arg)
n.1803C>G
c.945C>G (p.Ser315Arg)
c.906C>G (p.Ser302Arg)
9g.136197541G>TCA375518755LHX3c.993C>A (p.Ser331Arg)
c.978C>A (p.Ser326Arg)
n.1803C>A
c.945C>A (p.Ser315Arg)
c.906C>A (p.Ser302Arg)
 gnomAD v4
9g.136197542C>ACA375518756LHX3c.992G>T (p.Ser331Ile)
c.977G>T (p.Ser326Ile)
n.1802G>T
c.944G>T (p.Ser315Ile)
c.905G>T (p.Ser302Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136197542C=CA1884103567LHX3c.992G= (p.Ser331=)
c.977G= (p.Ser326=)
n.1802G=
c.944G= (p.Ser315=)
c.905G= (p.Ser302=)
9g.136197542C>GCA375518757LHX3c.992G>C (p.Ser331Thr)
c.977G>C (p.Ser326Thr)
n.1802G>C
c.944G>C (p.Ser315Thr)
c.905G>C (p.Ser302Thr)
9g.136197542C>TCA375518758LHX3c.992G>A (p.Ser331Asn)
c.977G>A (p.Ser326Asn)
n.1802G>A
c.944G>A (p.Ser315Asn)
c.905G>A (p.Ser302Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136197543T>ACA375518759LHX3c.991A>T (p.Ser331Cys)
c.976A>T (p.Ser326Cys)
n.1801A>T
c.943A>T (p.Ser315Cys)
c.904A>T (p.Ser302Cys)
9g.136197543T>CCA375518760LHX3c.991A>G (p.Ser331Gly)
c.976A>G (p.Ser326Gly)
n.1801A>G
c.943A>G (p.Ser315Gly)
c.904A>G (p.Ser302Gly)
 gnomAD v4
9g.136197543T>GCA375518761LHX3c.991A>C (p.Ser331Arg)
c.976A>C (p.Ser326Arg)
n.1801A>C
c.943A>C (p.Ser315Arg)
c.904A>C (p.Ser302Arg)
9g.136197544C>ACA375518762LHX3c.990G>T (p.Gln330His)
c.975G>T (p.Gln325His)
n.1800G>T
c.942G>T (p.Gln314His)
c.903G>T (p.Gln301His)
 gnomAD v4
9g.136197544C>GCA375518763LHX3c.990G>C (p.Gln330His)
c.975G>C (p.Gln325His)
n.1800G>C
c.942G>C (p.Gln314His)
c.903G>C (p.Gln301His)
9g.136197544C>TCA467824625LHX3c.990G>A (p.Gln330=)
c.975G>A (p.Gln325=)
n.1800G>A
c.942G>A (p.Gln314=)
c.903G>A (p.Gln301=)
 ClinVar
9g.136197545T>ACA375518766LHX3c.989A>T (p.Gln330Leu)
c.974A>T (p.Gln325Leu)
n.1799A>T
c.941A>T (p.Gln314Leu)
c.902A>T (p.Gln301Leu)
9g.136197545T>CCA375518764LHX3c.989A>G (p.Gln330Arg)
c.974A>G (p.Gln325Arg)
n.1799A>G
c.941A>G (p.Gln314Arg)
c.902A>G (p.Gln301Arg)
9g.136197545T>GCA375518765LHX3c.989A>C (p.Gln330Pro)
c.974A>C (p.Gln325Pro)
n.1799A>C
c.941A>C (p.Gln314Pro)
c.902A>C (p.Gln301Pro)
 gnomAD v4
9g.136197545_136197550delinsTGCGGGCA1884103572LHX3c.984_989delinsCCCGCA (p.Ala328=)
c.969_974delinsCCCGCA (p.Ala323=)
n.1794_1799delinsCCCGCA
c.936_941delinsCCCGCA (p.Ala312=)
c.897_902delinsCCCGCA (p.Ala299=)
9g.136197546G>ACA375518767LHX3c.988C>T (p.Gln330Ter)
c.973C>T (p.Gln325Ter)
n.1798C>T
c.940C>T (p.Gln314Ter)
c.901C>T (p.Gln301Ter)
 gnomAD v4
9g.136197546G>CCA201528724LHX3c.988C>G (p.Gln330Glu)
c.973C>G (p.Gln325Glu)
n.1798C>G
c.940C>G (p.Gln314Glu)
c.901C>G (p.Gln301Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197546G=CA1884103581LHX3c.988C= (p.Gln330=)
c.973C= (p.Gln325=)
n.1798C=
c.940C= (p.Gln314=)
c.901C= (p.Gln301=)
9g.136197546G>TCA375518768LHX3c.988C>A (p.Gln330Lys)
c.973C>A (p.Gln325Lys)
n.1798C>A
c.940C>A (p.Gln314Lys)
c.901C>A (p.Gln301Lys)
 gnomAD v4
9g.136197546_136197547delinsGCCA1884103579LHX3c.987_988delinsGC (p.Pro329=)
c.972_973delinsGC (p.Pro324=)
n.1797_1798delinsGC
c.939_940delinsGC (p.Pro313=)
c.900_901delinsGC (p.Pro300=)
9g.136197550_136197554delCA591365312LHX3c.984_988del (p.Pro329GlufsTer?)
c.969_973del (p.Pro324GlufsTer?)
n.1794_1798del
c.936_940del (p.Pro313GlufsTer?)
c.897_901del (p.Pro300GlufsTer?)
 dbSNP gnomAD v2
9g.136197547delCA5330279LHX3c.987del (p.Gln330ArgfsTer?)
c.972del (p.Gln325ArgfsTer?)
n.1797del
c.939del (p.Gln314ArgfsTer?)
c.900del (p.Gln301ArgfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197547C>ACA467824631LHX3c.987G>T (p.Pro329=)
c.972G>T (p.Pro324=)
n.1797G>T
c.939G>T (p.Pro313=)
c.900G>T (p.Pro300=)
9g.136197547C=CA1884103589LHX3c.987G= (p.Pro329=)
c.972G= (p.Pro324=)
n.1797G=
c.939G= (p.Pro313=)
c.900G= (p.Pro300=)
9g.136197547C>GCA467824633LHX3c.987G>C (p.Pro329=)
c.972G>C (p.Pro324=)
n.1797G>C
c.939G>C (p.Pro313=)
c.900G>C (p.Pro300=)
 gnomAD v4
9g.136197547C>TCA201528732LHX3c.987G>A (p.Pro329=)
c.972G>A (p.Pro324=)
n.1797G>A
c.939G>A (p.Pro313=)
c.900G>A (p.Pro300=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136197548G>ACA201528751LHX3c.986C>T (p.Pro329Leu)
c.971C>T (p.Pro324Leu)
n.1796C>T
c.938C>T (p.Pro313Leu)
c.899C>T (p.Pro300Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197548G>CCA201528755LHX3c.986C>G (p.Pro329Arg)
c.971C>G (p.Pro324Arg)
n.1796C>G
c.938C>G (p.Pro313Arg)
c.899C>G (p.Pro300Arg)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136197548G=CA1884103592LHX3c.986C= (p.Pro329=)
c.971C= (p.Pro324=)
n.1796C=
c.938C= (p.Pro313=)
c.899C= (p.Pro300=)
9g.136197548G>TCA375518769LHX3c.986C>A (p.Pro329Gln)
c.971C>A (p.Pro324Gln)
n.1796C>A
c.938C>A (p.Pro313Gln)
c.899C>A (p.Pro300Gln)
 gnomAD v4
9g.136197549G>ACA5330280LHX3c.985C>T (p.Pro329Ser)
c.970C>T (p.Pro324Ser)
n.1795C>T
c.937C>T (p.Pro313Ser)
c.898C>T (p.Pro300Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136197549G>CCA375518770LHX3c.985C>G (p.Pro329Ala)
c.970C>G (p.Pro324Ala)
n.1795C>G
c.937C>G (p.Pro313Ala)
c.898C>G (p.Pro300Ala)
9g.136197549G=CA1884103598LHX3c.985C= (p.Pro329=)
c.970C= (p.Pro324=)
n.1795C=
c.937C= (p.Pro313=)
c.898C= (p.Pro300=)
9g.136197549G>TCA375518771LHX3c.985C>A (p.Pro329Thr)
c.970C>A (p.Pro324Thr)
n.1795C>A
c.937C>A (p.Pro313Thr)
c.898C>A (p.Pro300Thr)
 gnomAD v4
9g.136197550G>ACA467824639LHX3c.984C>T (p.Ala328=)
c.969C>T (p.Ala323=)
n.1794C>T
c.936C>T (p.Ala312=)
c.897C>T (p.Ala299=)
9g.136197550G>CCA467824640LHX3c.984C>G (p.Ala328=)
c.969C>G (p.Ala323=)
n.1794C>G
c.936C>G (p.Ala312=)
c.897C>G (p.Ala299=)
9g.136197550G>TCA467824641LHX3c.984C>A (p.Ala328=)
c.969C>A (p.Ala323=)
n.1794C>A
c.936C>A (p.Ala312=)
c.897C>A (p.Ala299=)

Number of alleles fetched