UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1361967_1361972dup | CA973711127 | GNPTG | n.416+12_416+17dup c.401+12_401+17dup (n.401+12_401+17dup) n.375+12_375+17dup c.*49+12_*49+17dup (n.*49+12_*49+17dup) c.365+12_365+17dup (n.365+12_365+17dup) n.311+12_311+17dup n.942+12_942+17dup c.317+12_317+17dup (n.317+12_317+17dup) c.*219+12_*219+17dup (n.*219+12_*219+17dup) n.1333+12_1333+17dup n.353+12_353+17dup c.384+12_384+17dup c.-44+12_-44+17dup (n.-44+12_-44+17dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361967_1361972del | CA2739269823 | GNPTG | n.416+12_416+17del c.401+12_401+17del (n.401+12_401+17del) n.375+12_375+17del c.*49+12_*49+17del (n.*49+12_*49+17del) c.365+12_365+17del (n.365+12_365+17del) n.311+12_311+17del n.942+12_942+17del c.317+12_317+17del (n.317+12_317+17del) c.*219+12_*219+17del (n.*219+12_*219+17del) n.1333+12_1333+17del n.353+12_353+17del c.384+12_384+17del c.-44+12_-44+17del (n.-44+12_-44+17del) | ClinVar |
| 16 | g.1361967C>A | CA2630959092 | GNPTG | n.416+12C>A c.401+12C>A (n.401+12C>A) n.375+12C>A c.*49+12C>A (n.*49+12C>A) c.365+12C>A (n.365+12C>A) n.311+12C>A n.942+12C>A c.317+12C>A (n.317+12C>A) c.*219+12C>A (n.*219+12C>A) n.1333+12C>A n.353+12C>A c.384+12C>A c.-44+12C>A (n.-44+12C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361967C= | CA2201614287 | GNPTG | n.416+12C= c.401+12C= (n.401+12C=) n.375+12C= c.*49+12C= (n.*49+12C=) c.365+12C= (n.365+12C=) n.311+12C= n.942+12C= c.317+12C= (n.317+12C=) c.*219+12C= (n.*219+12C=) n.1333+12C= n.353+12C= c.384+12C= c.-44+12C= (n.-44+12C=) | |
| 16 | g.1361967C>G | CA7807601 | GNPTG | n.416+12C>G c.401+12C>G (n.401+12C>G) n.375+12C>G c.*49+12C>G (n.*49+12C>G) c.365+12C>G (n.365+12C>G) n.311+12C>G n.942+12C>G c.317+12C>G (n.317+12C>G) c.*219+12C>G (n.*219+12C>G) n.1333+12C>G n.353+12C>G c.384+12C>G c.-44+12C>G (n.-44+12C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361967C>T | CA7807600 | GNPTG | n.416+12C>T c.401+12C>T (n.401+12C>T) n.375+12C>T c.*49+12C>T (n.*49+12C>T) c.365+12C>T (n.365+12C>T) n.311+12C>T n.942+12C>T c.317+12C>T (n.317+12C>T) c.*219+12C>T (n.*219+12C>T) n.1333+12C>T n.353+12C>T c.384+12C>T c.-44+12C>T (n.-44+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361968G>A | CA7807602 | GNPTG | n.416+13G>A c.401+13G>A (n.401+13G>A) n.375+13G>A c.*49+13G>A (n.*49+13G>A) c.365+13G>A (n.365+13G>A) n.311+13G>A n.942+13G>A c.317+13G>A (n.317+13G>A) c.*219+13G>A (n.*219+13G>A) n.1333+13G>A n.353+13G>A c.384+13G>A c.-44+13G>A (n.-44+13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361968G= | CA2201614289 | GNPTG | n.416+13G= c.401+13G= (n.401+13G=) n.375+13G= c.*49+13G= (n.*49+13G=) c.365+13G= (n.365+13G=) n.311+13G= n.942+13G= c.317+13G= (n.317+13G=) c.*219+13G= (n.*219+13G=) n.1333+13G= n.353+13G= c.384+13G= c.-44+13G= (n.-44+13G=) | |
| 16 | g.1361968G>T | CA7807603 | GNPTG | n.416+13G>T c.401+13G>T (n.401+13G>T) n.375+13G>T c.*49+13G>T (n.*49+13G>T) c.365+13G>T (n.365+13G>T) n.311+13G>T n.942+13G>T c.317+13G>T (n.317+13G>T) c.*219+13G>T (n.*219+13G>T) n.1333+13G>T n.353+13G>T c.384+13G>T c.-44+13G>T (n.-44+13G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361969G>A | CA620700140 | GNPTG | n.416+14G>A c.401+14G>A (n.401+14G>A) n.375+14G>A c.*49+14G>A (n.*49+14G>A) c.365+14G>A (n.365+14G>A) n.311+14G>A n.942+14G>A c.317+14G>A (n.317+14G>A) c.*219+14G>A (n.*219+14G>A) n.1333+14G>A n.353+14G>A c.384+14G>A c.-44+14G>A (n.-44+14G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361969G>C | CA7807604 | GNPTG | n.416+14G>C c.401+14G>C (n.401+14G>C) n.375+14G>C c.*49+14G>C (n.*49+14G>C) c.365+14G>C (n.365+14G>C) n.311+14G>C n.942+14G>C c.317+14G>C (n.317+14G>C) c.*219+14G>C (n.*219+14G>C) n.1333+14G>C n.353+14G>C c.384+14G>C c.-44+14G>C (n.-44+14G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361969G= | CA2201614292 | GNPTG | n.416+14G= c.401+14G= (n.401+14G=) n.375+14G= c.*49+14G= (n.*49+14G=) c.365+14G= (n.365+14G=) n.311+14G= n.942+14G= c.317+14G= (n.317+14G=) c.*219+14G= (n.*219+14G=) n.1333+14G= n.353+14G= c.384+14G= c.-44+14G= (n.-44+14G=) | |
| 16 | g.1361970G>A | CA7807605 | GNPTG | n.416+15G>A c.401+15G>A (n.401+15G>A) n.375+15G>A c.*49+15G>A (n.*49+15G>A) c.365+15G>A (n.365+15G>A) n.311+15G>A n.942+15G>A c.317+15G>A (n.317+15G>A) c.*219+15G>A (n.*219+15G>A) n.1333+15G>A n.353+15G>A c.384+15G>A c.-44+15G>A (n.-44+15G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361970G= | CA2201614296 | GNPTG | n.416+15G= c.401+15G= (n.401+15G=) n.375+15G= c.*49+15G= (n.*49+15G=) c.365+15G= (n.365+15G=) n.311+15G= n.942+15G= c.317+15G= (n.317+15G=) c.*219+15G= (n.*219+15G=) n.1333+15G= n.353+15G= c.384+15G= c.-44+15G= (n.-44+15G=) | |
| 16 | g.1361971G>A | CA2575866816 | GNPTG | n.416+16G>A c.401+16G>A (n.401+16G>A) n.375+16G>A c.*49+16G>A (n.*49+16G>A) c.365+16G>A (n.365+16G>A) n.311+16G>A n.942+16G>A c.317+16G>A (n.317+16G>A) c.*219+16G>A (n.*219+16G>A) n.1333+16G>A n.353+16G>A c.384+16G>A c.-44+16G>A (n.-44+16G>A) | ClinVar |
| 16 | g.1361971G>C | CA620700141 | GNPTG | n.416+16G>C c.401+16G>C (n.401+16G>C) n.375+16G>C c.*49+16G>C (n.*49+16G>C) c.365+16G>C (n.365+16G>C) n.311+16G>C n.942+16G>C c.317+16G>C (n.317+16G>C) c.*219+16G>C (n.*219+16G>C) n.1333+16G>C n.353+16G>C c.384+16G>C c.-44+16G>C (n.-44+16G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361971G= | CA2201614298 | GNPTG | n.416+16G= c.401+16G= (n.401+16G=) n.375+16G= c.*49+16G= (n.*49+16G=) c.365+16G= (n.365+16G=) n.311+16G= n.942+16G= c.317+16G= (n.317+16G=) c.*219+16G= (n.*219+16G=) n.1333+16G= n.353+16G= c.384+16G= c.-44+16G= (n.-44+16G=) | |
| 16 | g.1361971G>T | CA7807606 | GNPTG | n.416+16G>T c.401+16G>T (n.401+16G>T) n.375+16G>T c.*49+16G>T (n.*49+16G>T) c.365+16G>T (n.365+16G>T) n.311+16G>T n.942+16G>T c.317+16G>T (n.317+16G>T) c.*219+16G>T (n.*219+16G>T) n.1333+16G>T n.353+16G>T c.384+16G>T c.-44+16G>T (n.-44+16G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361973A= | CA2201614301 | GNPTG | n.416+18A= c.401+18A= (n.401+18A=) n.375+18A= c.*49+18A= (n.*49+18A=) c.365+18A= (n.365+18A=) n.311+18A= n.942+18A= c.317+18A= (n.317+18A=) c.*219+18A= (n.*219+18A=) n.1333+18A= n.353+18A= c.384+18A= c.-44+18A= (n.-44+18A=) | |
| 16 | g.1361973A>C | CA620700142 | GNPTG | n.416+18A>C c.401+18A>C (n.401+18A>C) n.375+18A>C c.*49+18A>C (n.*49+18A>C) c.365+18A>C (n.365+18A>C) n.311+18A>C n.942+18A>C c.317+18A>C (n.317+18A>C) c.*219+18A>C (n.*219+18A>C) n.1333+18A>C n.353+18A>C c.384+18A>C c.-44+18A>C (n.-44+18A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361973A>G | CA2739269824 | GNPTG | n.416+18A>G c.401+18A>G (n.401+18A>G) n.375+18A>G c.*49+18A>G (n.*49+18A>G) c.365+18A>G (n.365+18A>G) n.311+18A>G n.942+18A>G c.317+18A>G (n.317+18A>G) c.*219+18A>G (n.*219+18A>G) n.1333+18A>G n.353+18A>G c.384+18A>G c.-44+18A>G (n.-44+18A>G) | ClinVar |
| 16 | g.1361974G>A | CA2573151714 | GNPTG | n.416+19G>A c.401+19G>A (n.401+19G>A) n.375+19G>A c.*49+19G>A (n.*49+19G>A) c.365+19G>A (n.365+19G>A) n.311+19G>A n.942+19G>A c.317+19G>A (n.317+19G>A) c.*219+19G>A (n.*219+19G>A) n.1333+19G>A n.353+19G>A c.384+19G>A c.-44+19G>A (n.-44+19G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.1361975G>C | CA620700143 | GNPTG | n.416+20G>C c.401+20G>C (n.401+20G>C) n.375+20G>C c.*49+20G>C (n.*49+20G>C) c.365+20G>C (n.365+20G>C) n.311+20G>C n.942+20G>C c.317+20G>C (n.317+20G>C) c.*219+20G>C (n.*219+20G>C) n.1333+20G>C n.353+20G>C c.384+20G>C c.-44+20G>C (n.-44+20G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361975G= | CA2201614305 | GNPTG | n.416+20G= c.401+20G= (n.401+20G=) n.375+20G= c.*49+20G= (n.*49+20G=) c.365+20G= (n.365+20G=) n.311+20G= n.942+20G= c.317+20G= (n.317+20G=) c.*219+20G= (n.*219+20G=) n.1333+20G= n.353+20G= c.384+20G= c.-44+20G= (n.-44+20G=) | |
| 16 | g.1361975G>T | CA2805552419 | GNPTG | n.416+20G>T c.401+20G>T (n.401+20G>T) n.375+20G>T c.*49+20G>T (n.*49+20G>T) c.365+20G>T (n.365+20G>T) n.311+20G>T n.942+20G>T c.317+20G>T (n.317+20G>T) c.*219+20G>T (n.*219+20G>T) n.1333+20G>T n.353+20G>T c.384+20G>T c.-44+20G>T (n.-44+20G>T) | |
| 16 | g.1361976G>A | CA276656720 | GNPTG | n.416+21G>A c.401+21G>A (n.401+21G>A) n.375+21G>A c.*49+21G>A (n.*49+21G>A) c.365+21G>A (n.365+21G>A) n.311+21G>A n.942+21G>A c.317+21G>A (n.317+21G>A) c.*219+21G>A (n.*219+21G>A) n.1333+21G>A n.353+21G>A c.384+21G>A c.-44+21G>A (n.-44+21G>A) | dbSNP |
| 16 | g.1361976G>C | CA7807607 | GNPTG | n.416+21G>C c.401+21G>C (n.401+21G>C) n.375+21G>C c.*49+21G>C (n.*49+21G>C) c.365+21G>C (n.365+21G>C) n.311+21G>C n.942+21G>C c.317+21G>C (n.317+21G>C) c.*219+21G>C (n.*219+21G>C) n.1333+21G>C n.353+21G>C c.384+21G>C c.-44+21G>C (n.-44+21G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361976G= | CA2201614307 | GNPTG | n.416+21G= c.401+21G= (n.401+21G=) n.375+21G= c.*49+21G= (n.*49+21G=) c.365+21G= (n.365+21G=) n.311+21G= n.942+21G= c.317+21G= (n.317+21G=) c.*219+21G= (n.*219+21G=) n.1333+21G= n.353+21G= c.384+21G= c.-44+21G= (n.-44+21G=) | |
| 16 | g.1361976G>T | CA973711136 | GNPTG | n.416+21G>T c.401+21G>T (n.401+21G>T) n.375+21G>T c.*49+21G>T (n.*49+21G>T) c.365+21G>T (n.365+21G>T) n.311+21G>T n.942+21G>T c.317+21G>T (n.317+21G>T) c.*219+21G>T (n.*219+21G>T) n.1333+21G>T n.353+21G>T c.384+21G>T c.-44+21G>T (n.-44+21G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361977A>C | CA2630959115 | GNPTG | n.416+22A>C c.401+22A>C (n.401+22A>C) n.375+22A>C c.*49+22A>C (n.*49+22A>C) c.365+22A>C (n.365+22A>C) n.311+22A>C n.942+22A>C c.317+22A>C (n.317+22A>C) c.*219+22A>C (n.*219+22A>C) n.1333+22A>C n.353+22A>C c.384+22A>C c.-44+22A>C (n.-44+22A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361977A>G | CA2630959116 | GNPTG | n.416+22A>G c.401+22A>G (n.401+22A>G) n.375+22A>G c.*49+22A>G (n.*49+22A>G) c.365+22A>G (n.365+22A>G) n.311+22A>G n.942+22A>G c.317+22A>G (n.317+22A>G) c.*219+22A>G (n.*219+22A>G) n.1333+22A>G n.353+22A>G c.384+22A>G c.-44+22A>G (n.-44+22A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361978T>A | CA2630959118 | GNPTG | n.416+23T>A c.401+23T>A (n.401+23T>A) n.375+23T>A c.*49+23T>A (n.*49+23T>A) c.365+23T>A (n.365+23T>A) n.311+23T>A n.942+23T>A c.317+23T>A (n.317+23T>A) c.*219+23T>A (n.*219+23T>A) n.1333+23T>A n.353+23T>A c.384+23T>A c.-44+23T>A (n.-44+23T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361979C>A | CA2630959122 | GNPTG | n.416+24C>A c.401+24C>A (n.401+24C>A) n.375+24C>A c.*49+24C>A (n.*49+24C>A) c.365+24C>A (n.365+24C>A) n.311+24C>A n.942+24C>A c.317+24C>A (n.317+24C>A) c.*219+24C>A (n.*219+24C>A) n.1333+24C>A n.353+24C>A c.384+24C>A c.-44+24C>A (n.-44+24C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361979C= | CA2201614311 | GNPTG | n.416+24C= c.401+24C= (n.401+24C=) n.375+24C= c.*49+24C= (n.*49+24C=) c.365+24C= (n.365+24C=) n.311+24C= n.942+24C= c.317+24C= (n.317+24C=) c.*219+24C= (n.*219+24C=) n.1333+24C= n.353+24C= c.384+24C= c.-44+24C= (n.-44+24C=) | |
| 16 | g.1361979C>T | CA7807608 | GNPTG | n.416+24C>T c.401+24C>T (n.401+24C>T) n.375+24C>T c.*49+24C>T (n.*49+24C>T) c.365+24C>T (n.365+24C>T) n.311+24C>T n.942+24C>T c.317+24C>T (n.317+24C>T) c.*219+24C>T (n.*219+24C>T) n.1333+24C>T n.353+24C>T c.384+24C>T c.-44+24C>T (n.-44+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361981del | CA2575866817 | GNPTG | n.416+26del c.401+26del (n.401+26del) n.375+26del c.*49+26del (n.*49+26del) c.365+26del (n.365+26del) n.311+26del n.942+26del c.317+26del (n.317+26del) c.*219+26del (n.*219+26del) n.1333+26del n.353+26del c.384+26del c.-44+26del (n.-44+26del) | |
| 16 | g.1361979_1361980insAGT | CA2805552420 | GNPTG | n.416+24_416+25insAGT c.401+24_401+25insAGT (n.401+24_401+25insAGT) n.375+24_375+25insAGT c.*49+24_*49+25insAGT (n.*49+24_*49+25insAGT) c.365+24_365+25insAGT (n.365+24_365+25insAGT) n.311+24_311+25insAGT n.942+24_942+25insAGT c.317+24_317+25insAGT (n.317+24_317+25insAGT) c.*219+24_*219+25insAGT (n.*219+24_*219+25insAGT) n.1333+24_1333+25insAGT n.353+24_353+25insAGT c.384+24_384+25insAGT c.-44+24_-44+25insAGT (n.-44+24_-44+25insAGT) | |
| 16 | g.1361982A>G | CA2630959124 | GNPTG | n.416+27A>G c.401+27A>G (n.401+27A>G) n.375+27A>G c.*49+27A>G (n.*49+27A>G) c.365+27A>G (n.365+27A>G) n.311+27A>G n.942+27A>G c.317+27A>G (n.317+27A>G) c.*219+27A>G (n.*219+27A>G) n.1333+27A>G n.353+27A>G c.384+27A>G c.-44+27A>G (n.-44+27A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361983A= | CA2201614317 | GNPTG | n.416+28A= c.401+28A= (n.401+28A=) n.375+28A= c.*49+28A= (n.*49+28A=) c.365+28A= (n.365+28A=) n.311+28A= n.942+28A= c.317+28A= (n.317+28A=) c.*219+28A= (n.*219+28A=) n.1333+28A= n.353+28A= c.384+28A= c.-44+28A= (n.-44+28A=) | |
| 16 | g.1361983A>C | CA7807610 | GNPTG | n.416+28A>C c.401+28A>C (n.401+28A>C) n.375+28A>C c.*49+28A>C (n.*49+28A>C) c.365+28A>C (n.365+28A>C) n.311+28A>C n.942+28A>C c.317+28A>C (n.317+28A>C) c.*219+28A>C (n.*219+28A>C) n.1333+28A>C n.353+28A>C c.384+28A>C c.-44+28A>C (n.-44+28A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361983A>G | CA7807609 | GNPTG | n.416+28A>G c.401+28A>G (n.401+28A>G) n.375+28A>G c.*49+28A>G (n.*49+28A>G) c.365+28A>G (n.365+28A>G) n.311+28A>G n.942+28A>G c.317+28A>G (n.317+28A>G) c.*219+28A>G (n.*219+28A>G) n.1333+28A>G n.353+28A>G c.384+28A>G c.-44+28A>G (n.-44+28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361984A>C | CA2630959127 | GNPTG | n.416+29A>C c.401+29A>C (n.401+29A>C) n.375+29A>C c.*49+29A>C (n.*49+29A>C) c.365+29A>C (n.365+29A>C) n.311+29A>C n.942+29A>C c.317+29A>C (n.317+29A>C) c.*219+29A>C (n.*219+29A>C) n.1333+29A>C n.353+29A>C c.384+29A>C c.-44+29A>C (n.-44+29A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361984A>G | CA2630959129 | GNPTG | n.416+29A>G c.401+29A>G (n.401+29A>G) n.375+29A>G c.*49+29A>G (n.*49+29A>G) c.365+29A>G (n.365+29A>G) n.311+29A>G n.942+29A>G c.317+29A>G (n.317+29A>G) c.*219+29A>G (n.*219+29A>G) n.1333+29A>G n.353+29A>G c.384+29A>G c.-44+29A>G (n.-44+29A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361986C= | CA2201614321 | GNPTG | n.416+31C= c.401+31C= (n.401+31C=) n.375+31C= c.*49+31C= (n.*49+31C=) c.365+31C= (n.365+31C=) n.311+31C= n.942+31C= c.317+31C= (n.317+31C=) c.*219+31C= (n.*219+31C=) n.1333+31C= n.353+31C= c.384+31C= c.-44+31C= (n.-44+31C=) | |
| 16 | g.1361986C>T | CA2201614320 | GNPTG | n.416+31C>T c.401+31C>T (n.401+31C>T) n.375+31C>T c.*49+31C>T (n.*49+31C>T) c.365+31C>T (n.365+31C>T) n.311+31C>T n.942+31C>T c.317+31C>T (n.317+31C>T) c.*219+31C>T (n.*219+31C>T) n.1333+31C>T n.353+31C>T c.384+31C>T c.-44+31C>T (n.-44+31C>T) | dbSNP |
| 16 | g.1361986dup | CA2630959132 | GNPTG | n.416+31dup c.401+31dup (n.401+31dup) n.375+31dup c.*49+31dup (n.*49+31dup) c.365+31dup (n.365+31dup) n.311+31dup n.942+31dup c.317+31dup (n.317+31dup) c.*219+31dup (n.*219+31dup) n.1333+31dup n.353+31dup c.384+31dup c.-44+31dup (n.-44+31dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361987_1361992delinsAGCAGC | CA2201614322 | GNPTG | n.416+32_416+37delinsAGCAGC c.401+32_401+37delinsAGCAGC (n.401+32_401+37delinsAGCAGC) n.375+32_375+37delinsAGCAGC c.*49+32_*49+37delinsAGCAGC (n.*49+32_*49+37delinsAGCAGC) c.365+32_365+37delinsAGCAGC (n.365+32_365+37delinsAGCAGC) n.311+32_311+37delinsAGCAGC n.942+32_942+37delinsAGCAGC c.317+32_317+37delinsAGCAGC (n.317+32_317+37delinsAGCAGC) c.*219+32_*219+37delinsAGCAGC (n.*219+32_*219+37delinsAGCAGC) n.1333+32_1333+37delinsAGCAGC n.353+32_353+37delinsAGCAGC c.384+32_384+37delinsAGCAGC c.-44+32_-44+37delinsAGCAGC (n.-44+32_-44+37delinsAGCAGC) | |
| 16 | g.1361988G>A | CA2630959137 | GNPTG | n.416+33G>A c.401+33G>A (n.401+33G>A) n.375+33G>A c.*49+33G>A (n.*49+33G>A) c.365+33G>A (n.365+33G>A) n.311+33G>A n.942+33G>A c.317+33G>A (n.317+33G>A) c.*219+33G>A (n.*219+33G>A) n.1333+33G>A n.353+33G>A c.384+33G>A c.-44+33G>A (n.-44+33G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361988G>C | CA7807612 | GNPTG | n.416+33G>C c.401+33G>C (n.401+33G>C) n.375+33G>C c.*49+33G>C (n.*49+33G>C) c.365+33G>C (n.365+33G>C) n.311+33G>C n.942+33G>C c.317+33G>C (n.317+33G>C) c.*219+33G>C (n.*219+33G>C) n.1333+33G>C n.353+33G>C c.384+33G>C c.-44+33G>C (n.-44+33G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361988G= | CA2201614326 | GNPTG | n.416+33G= c.401+33G= (n.401+33G=) n.375+33G= c.*49+33G= (n.*49+33G=) c.365+33G= (n.365+33G=) n.311+33G= n.942+33G= c.317+33G= (n.317+33G=) c.*219+33G= (n.*219+33G=) n.1333+33G= n.353+33G= c.384+33G= c.-44+33G= (n.-44+33G=) | |
| 16 | g.1361993_1361997del | CA7807611 | GNPTG | n.416+38_417-41del c.401+38_402-41del (n.401+38_402-41del) n.375+38_376-41del c.*49+38_*50-41del (n.*49+38_*50-41del) c.365+38_366-41del (n.365+38_366-41del) n.311+38_312-41del n.942+38_943-41del c.317+38_318-41del (n.317+38_318-41del) c.*219+38_*220-41del (n.*219+38_*220-41del) n.1333+38_1334-41del n.353+38_354-41del c.384+38_385-41del c.-44+38_-43-41del (n.-44+38_-43-41del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361989C= | CA2201614330 | GNPTG | n.416+34C= c.401+34C= (n.401+34C=) n.375+34C= c.*49+34C= (n.*49+34C=) c.365+34C= (n.365+34C=) n.311+34C= n.942+34C= c.317+34C= (n.317+34C=) c.*219+34C= (n.*219+34C=) n.1333+34C= n.353+34C= c.384+34C= c.-44+34C= (n.-44+34C=) | |
| 16 | g.1361989C>G | CA2630959148 | GNPTG | n.416+34C>G c.401+34C>G (n.401+34C>G) n.375+34C>G c.*49+34C>G (n.*49+34C>G) c.365+34C>G (n.365+34C>G) n.311+34C>G n.942+34C>G c.317+34C>G (n.317+34C>G) c.*219+34C>G (n.*219+34C>G) n.1333+34C>G n.353+34C>G c.384+34C>G c.-44+34C>G (n.-44+34C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361989C>T | CA718227728 | GNPTG | n.416+34C>T c.401+34C>T (n.401+34C>T) n.375+34C>T c.*49+34C>T (n.*49+34C>T) c.365+34C>T (n.365+34C>T) n.311+34C>T n.942+34C>T c.317+34C>T (n.317+34C>T) c.*219+34C>T (n.*219+34C>T) n.1333+34C>T n.353+34C>T c.384+34C>T c.-44+34C>T (n.-44+34C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1361990A>C | CA2630959154 | GNPTG | n.416+35A>C c.401+35A>C (n.401+35A>C) n.375+35A>C c.*49+35A>C (n.*49+35A>C) c.365+35A>C (n.365+35A>C) n.311+35A>C n.942+35A>C c.317+35A>C (n.317+35A>C) c.*219+35A>C (n.*219+35A>C) n.1333+35A>C n.353+35A>C c.384+35A>C c.-44+35A>C (n.-44+35A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361990A>G | CA2630959150 | GNPTG | n.416+35A>G c.401+35A>G (n.401+35A>G) n.375+35A>G c.*49+35A>G (n.*49+35A>G) c.365+35A>G (n.365+35A>G) n.311+35A>G n.942+35A>G c.317+35A>G (n.317+35A>G) c.*219+35A>G (n.*219+35A>G) n.1333+35A>G n.353+35A>G c.384+35A>G c.-44+35A>G (n.-44+35A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361991G>A | CA7807613 | GNPTG | n.416+36G>A c.401+36G>A (n.401+36G>A) n.375+36G>A c.*49+36G>A (n.*49+36G>A) c.365+36G>A (n.365+36G>A) n.311+36G>A n.942+36G>A c.317+36G>A (n.317+36G>A) c.*219+36G>A (n.*219+36G>A) n.1333+36G>A n.353+36G>A c.384+36G>A c.-44+36G>A (n.-44+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361991G>C | CA2630959158 | GNPTG | n.416+36G>C c.401+36G>C (n.401+36G>C) n.375+36G>C c.*49+36G>C (n.*49+36G>C) c.365+36G>C (n.365+36G>C) n.311+36G>C n.942+36G>C c.317+36G>C (n.317+36G>C) c.*219+36G>C (n.*219+36G>C) n.1333+36G>C n.353+36G>C c.384+36G>C c.-44+36G>C (n.-44+36G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361991G= | CA2201614332 | GNPTG | n.416+36G= c.401+36G= (n.401+36G=) n.375+36G= c.*49+36G= (n.*49+36G=) c.365+36G= (n.365+36G=) n.311+36G= n.942+36G= c.317+36G= (n.317+36G=) c.*219+36G= (n.*219+36G=) n.1333+36G= n.353+36G= c.384+36G= c.-44+36G= (n.-44+36G=) | |
| 16 | g.1361992C= | CA2201614335 | GNPTG | n.416+37C= c.401+37C= (n.401+37C=) n.375+37C= c.*49+37C= (n.*49+37C=) c.365+37C= (n.365+37C=) n.311+37C= n.942+37C= c.317+37C= (n.317+37C=) c.*219+37C= (n.*219+37C=) n.1333+37C= n.353+37C= c.384+37C= c.-44+37C= (n.-44+37C=) | |
| 16 | g.1361992C>G | CA620700144 | GNPTG | n.416+37C>G c.401+37C>G (n.401+37C>G) n.375+37C>G c.*49+37C>G (n.*49+37C>G) c.365+37C>G (n.365+37C>G) n.311+37C>G n.942+37C>G c.317+37C>G (n.317+37C>G) c.*219+37C>G (n.*219+37C>G) n.1333+37C>G n.353+37C>G c.384+37C>G c.-44+37C>G (n.-44+37C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361992C>T | CA7807614 | GNPTG | n.416+37C>T c.401+37C>T (n.401+37C>T) n.375+37C>T c.*49+37C>T (n.*49+37C>T) c.365+37C>T (n.365+37C>T) n.311+37C>T n.942+37C>T c.317+37C>T (n.317+37C>T) c.*219+37C>T (n.*219+37C>T) n.1333+37C>T n.353+37C>T c.384+37C>T c.-44+37C>T (n.-44+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361993G>A | CA620700145 | GNPTG | n.416+38G>A c.401+38G>A (n.401+38G>A) n.375+38G>A c.*49+38G>A (n.*49+38G>A) c.365+38G>A (n.365+38G>A) n.311+38G>A n.942+38G>A c.317+38G>A (n.317+38G>A) c.*219+38G>A (n.*219+38G>A) n.1333+38G>A n.353+38G>A c.384+38G>A c.-44+38G>A (n.-44+38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361993G= | CA2201614337 | GNPTG | n.416+38G= c.401+38G= (n.401+38G=) n.375+38G= c.*49+38G= (n.*49+38G=) c.365+38G= (n.365+38G=) n.311+38G= n.942+38G= c.317+38G= (n.317+38G=) c.*219+38G= (n.*219+38G=) n.1333+38G= n.353+38G= c.384+38G= c.-44+38G= (n.-44+38G=) | |
| 16 | g.1361993G>T | CA2630959163 | GNPTG | n.416+38G>T c.401+38G>T (n.401+38G>T) n.375+38G>T c.*49+38G>T (n.*49+38G>T) c.365+38G>T (n.365+38G>T) n.311+38G>T n.942+38G>T c.317+38G>T (n.317+38G>T) c.*219+38G>T (n.*219+38G>T) n.1333+38G>T n.353+38G>T c.384+38G>T c.-44+38G>T (n.-44+38G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361994C= | CA2201614339 | GNPTG | n.416+39C= c.401+39C= (n.401+39C=) n.375+39C= c.*49+39C= (n.*49+39C=) c.365+39C= (n.365+39C=) n.311+39C= n.942+39C= c.317+39C= (n.317+39C=) c.*219+39C= (n.*219+39C=) n.1333+39C= n.353+39C= c.384+39C= c.-44+39C= (n.-44+39C=) | |
| 16 | g.1361994C>T | CA2201614340 | GNPTG | n.416+39C>T c.401+39C>T (n.401+39C>T) n.375+39C>T c.*49+39C>T (n.*49+39C>T) c.365+39C>T (n.365+39C>T) n.311+39C>T n.942+39C>T c.317+39C>T (n.317+39C>T) c.*219+39C>T (n.*219+39C>T) n.1333+39C>T n.353+39C>T c.384+39C>T c.-44+39C>T (n.-44+39C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1361995A= | CA2201614342 | GNPTG | n.416+40A= c.401+40A= (n.401+40A=) n.375+40A= c.*49+40A= (n.*49+40A=) c.365+40A= (n.365+40A=) n.311+40A= n.942+40A= c.317+40A= (n.317+40A=) c.*219+40A= (n.*219+40A=) n.1333+40A= n.353+40A= c.384+40A= c.-44+40A= (n.-44+40A=) | |
| 16 | g.1361995A>G | CA7807615 | GNPTG | n.416+40A>G c.401+40A>G (n.401+40A>G) n.375+40A>G c.*49+40A>G (n.*49+40A>G) c.365+40A>G (n.365+40A>G) n.311+40A>G n.942+40A>G c.317+40A>G (n.317+40A>G) c.*219+40A>G (n.*219+40A>G) n.1333+40A>G n.353+40A>G c.384+40A>G c.-44+40A>G (n.-44+40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361996G>A | CA620700146 | GNPTG | n.417-42G>A c.402-42G>A (n.402-42G>A) n.376-42G>A c.*50-42G>A (n.*50-42G>A) c.366-42G>A (n.366-42G>A) n.312-42G>A n.943-42G>A c.318-42G>A (n.318-42G>A) c.*220-42G>A (n.*220-42G>A) n.1334-42G>A n.354-42G>A c.385-42G>A c.-43-42G>A (n.-43-42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361996G>C | CA276656778 | GNPTG | n.417-42G>C c.402-42G>C (n.402-42G>C) n.376-42G>C c.*50-42G>C (n.*50-42G>C) c.366-42G>C (n.366-42G>C) n.312-42G>C n.943-42G>C c.318-42G>C (n.318-42G>C) c.*220-42G>C (n.*220-42G>C) n.1334-42G>C n.354-42G>C c.385-42G>C c.-43-42G>C (n.-43-42G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1361996G= | CA2201614344 | GNPTG | n.417-42G= c.402-42G= (n.402-42G=) n.376-42G= c.*50-42G= (n.*50-42G=) c.366-42G= (n.366-42G=) n.312-42G= n.943-42G= c.318-42G= (n.318-42G=) c.*220-42G= (n.*220-42G=) n.1334-42G= n.354-42G= c.385-42G= c.-43-42G= (n.-43-42G=) | |
| 16 | g.1361996G>T | CA276656779 | GNPTG | n.417-42G>T c.402-42G>T (n.402-42G>T) n.376-42G>T c.*50-42G>T (n.*50-42G>T) c.366-42G>T (n.366-42G>T) n.312-42G>T n.943-42G>T c.318-42G>T (n.318-42G>T) c.*220-42G>T (n.*220-42G>T) n.1334-42G>T n.354-42G>T c.385-42G>T c.-43-42G>T (n.-43-42G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361997C= | CA2201614349 | GNPTG | n.417-41C= c.402-41C= (n.402-41C=) n.376-41C= c.*50-41C= (n.*50-41C=) c.366-41C= (n.366-41C=) n.312-41C= n.943-41C= c.318-41C= (n.318-41C=) c.*220-41C= (n.*220-41C=) n.1334-41C= n.354-41C= c.385-41C= c.-43-41C= (n.-43-41C=) | |
| 16 | g.1361997C>T | CA276656788 | GNPTG | n.417-41C>T c.402-41C>T (n.402-41C>T) n.376-41C>T c.*50-41C>T (n.*50-41C>T) c.366-41C>T (n.366-41C>T) n.312-41C>T n.943-41C>T c.318-41C>T (n.318-41C>T) c.*220-41C>T (n.*220-41C>T) n.1334-41C>T n.354-41C>T c.385-41C>T c.-43-41C>T (n.-43-41C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361999C= | CA2201614351 | GNPTG | n.417-39C= c.402-39C= (n.402-39C=) n.376-39C= c.*50-39C= (n.*50-39C=) c.366-39C= (n.366-39C=) n.312-39C= n.943-39C= c.318-39C= (n.318-39C=) c.*220-39C= (n.*220-39C=) n.1334-39C= n.354-39C= c.385-39C= c.-43-39C= (n.-43-39C=) | |
| 16 | g.1361999C>T | CA620700147 | GNPTG | n.417-39C>T c.402-39C>T (n.402-39C>T) n.376-39C>T c.*50-39C>T (n.*50-39C>T) c.366-39C>T (n.366-39C>T) n.312-39C>T n.943-39C>T c.318-39C>T (n.318-39C>T) c.*220-39C>T (n.*220-39C>T) n.1334-39C>T n.354-39C>T c.385-39C>T c.-43-39C>T (n.-43-39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362000C>T | CA2630959173 | GNPTG | n.417-38C>T c.402-38C>T (n.402-38C>T) n.376-38C>T c.*50-38C>T (n.*50-38C>T) c.366-38C>T (n.366-38C>T) n.312-38C>T n.943-38C>T c.318-38C>T (n.318-38C>T) c.*220-38C>T (n.*220-38C>T) n.1334-38C>T n.354-38C>T c.385-38C>T c.-43-38C>T (n.-43-38C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362001C= | CA2201614357 | GNPTG | n.417-37C= c.402-37C= (n.402-37C=) n.376-37C= c.*50-37C= (n.*50-37C=) c.366-37C= (n.366-37C=) n.312-37C= n.943-37C= c.318-37C= (n.318-37C=) c.*220-37C= (n.*220-37C=) n.1334-37C= n.354-37C= c.385-37C= c.-43-37C= (n.-43-37C=) | |
| 16 | g.1362001C>G | CA973711145 | GNPTG | n.417-37C>G c.402-37C>G (n.402-37C>G) n.376-37C>G c.*50-37C>G (n.*50-37C>G) c.366-37C>G (n.366-37C>G) n.312-37C>G n.943-37C>G c.318-37C>G (n.318-37C>G) c.*220-37C>G (n.*220-37C>G) n.1334-37C>G n.354-37C>G c.385-37C>G c.-43-37C>G (n.-43-37C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362001C>T | CA7807616 | GNPTG | n.417-37C>T c.402-37C>T (n.402-37C>T) n.376-37C>T c.*50-37C>T (n.*50-37C>T) c.366-37C>T (n.366-37C>T) n.312-37C>T n.943-37C>T c.318-37C>T (n.318-37C>T) c.*220-37C>T (n.*220-37C>T) n.1334-37C>T n.354-37C>T c.385-37C>T c.-43-37C>T (n.-43-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362002C>A | CA2575866818 | GNPTG | n.417-36C>A c.402-36C>A (n.402-36C>A) n.376-36C>A c.*50-36C>A (n.*50-36C>A) c.366-36C>A (n.366-36C>A) n.312-36C>A n.943-36C>A c.318-36C>A (n.318-36C>A) c.*220-36C>A (n.*220-36C>A) n.1334-36C>A n.354-36C>A c.385-36C>A c.-43-36C>A (n.-43-36C>A) | |
| 16 | g.1362002C>T | CA2630959177 | GNPTG | n.417-36C>T c.402-36C>T (n.402-36C>T) n.376-36C>T c.*50-36C>T (n.*50-36C>T) c.366-36C>T (n.366-36C>T) n.312-36C>T n.943-36C>T c.318-36C>T (n.318-36C>T) c.*220-36C>T (n.*220-36C>T) n.1334-36C>T n.354-36C>T c.385-36C>T c.-43-36C>T (n.-43-36C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362003A= | CA2201614358 | GNPTG | n.417-35A= c.402-35A= (n.402-35A=) n.376-35A= c.*50-35A= (n.*50-35A=) c.366-35A= (n.366-35A=) n.312-35A= n.943-35A= c.318-35A= (n.318-35A=) c.*220-35A= (n.*220-35A=) n.1334-35A= n.354-35A= c.385-35A= c.-43-35A= (n.-43-35A=) | |
| 16 | g.1362003A>C | CA2201614359 | GNPTG | n.417-35A>C c.402-35A>C (n.402-35A>C) n.376-35A>C c.*50-35A>C (n.*50-35A>C) c.366-35A>C (n.366-35A>C) n.312-35A>C n.943-35A>C c.318-35A>C (n.318-35A>C) c.*220-35A>C (n.*220-35A>C) n.1334-35A>C n.354-35A>C c.385-35A>C c.-43-35A>C (n.-43-35A>C) | dbSNP |
| 16 | g.1362004C>A | CA276656807 | GNPTG | n.417-34C>A c.402-34C>A (n.402-34C>A) n.376-34C>A c.*50-34C>A (n.*50-34C>A) c.366-34C>A (n.366-34C>A) n.312-34C>A n.943-34C>A c.318-34C>A (n.318-34C>A) c.*220-34C>A (n.*220-34C>A) n.1334-34C>A n.354-34C>A c.385-34C>A c.-43-34C>A (n.-43-34C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362004C= | CA2201614362 | GNPTG | n.417-34C= c.402-34C= (n.402-34C=) n.376-34C= c.*50-34C= (n.*50-34C=) c.366-34C= (n.366-34C=) n.312-34C= n.943-34C= c.318-34C= (n.318-34C=) c.*220-34C= (n.*220-34C=) n.1334-34C= n.354-34C= c.385-34C= c.-43-34C= (n.-43-34C=) | |
| 16 | g.1362004C>G | CA2581243985 | GNPTG | n.417-34C>G c.402-34C>G (n.402-34C>G) n.376-34C>G c.*50-34C>G (n.*50-34C>G) c.366-34C>G (n.366-34C>G) n.312-34C>G n.943-34C>G c.318-34C>G (n.318-34C>G) c.*220-34C>G (n.*220-34C>G) n.1334-34C>G n.354-34C>G c.385-34C>G c.-43-34C>G (n.-43-34C>G) | |
| 16 | g.1362004C>T | CA7807617 | GNPTG | n.417-34C>T c.402-34C>T (n.402-34C>T) n.376-34C>T c.*50-34C>T (n.*50-34C>T) c.366-34C>T (n.366-34C>T) n.312-34C>T n.943-34C>T c.318-34C>T (n.318-34C>T) c.*220-34C>T (n.*220-34C>T) n.1334-34C>T n.354-34C>T c.385-34C>T c.-43-34C>T (n.-43-34C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.1362006dup | CA2201614361 | GNPTG | n.417-32dup c.402-32dup (n.402-32dup) n.376-32dup c.*50-32dup (n.*50-32dup) c.366-32dup (n.366-32dup) n.312-32dup n.943-32dup c.318-32dup (n.318-32dup) c.*220-32dup (n.*220-32dup) n.1334-32dup n.354-32dup c.385-32dup c.-43-32dup (n.-43-32dup) | dbSNP |
| 16 | g.1362006del | CA2630959184 | GNPTG | n.417-32del c.402-32del (n.402-32del) n.376-32del c.*50-32del (n.*50-32del) c.366-32del (n.366-32del) n.312-32del n.943-32del c.318-32del (n.318-32del) c.*220-32del (n.*220-32del) n.1334-32del n.354-32del c.385-32del c.-43-32del (n.-43-32del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362005C= | CA2201614366 | GNPTG | n.417-33C= c.402-33C= (n.402-33C=) n.376-33C= c.*50-33C= (n.*50-33C=) c.366-33C= (n.366-33C=) n.312-33C= n.943-33C= c.318-33C= (n.318-33C=) c.*220-33C= (n.*220-33C=) n.1334-33C= n.354-33C= c.385-33C= c.-43-33C= (n.-43-33C=) | |
| 16 | g.1362005C>T | CA7807618 | GNPTG | n.417-33C>T c.402-33C>T (n.402-33C>T) n.376-33C>T c.*50-33C>T (n.*50-33C>T) c.366-33C>T (n.366-33C>T) n.312-33C>T n.943-33C>T c.318-33C>T (n.318-33C>T) c.*220-33C>T (n.*220-33C>T) n.1334-33C>T n.354-33C>T c.385-33C>T c.-43-33C>T (n.-43-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362006C= | CA2201614368 | GNPTG | n.417-32C= c.402-32C= (n.402-32C=) n.376-32C= c.*50-32C= (n.*50-32C=) c.366-32C= (n.366-32C=) n.312-32C= n.943-32C= c.318-32C= (n.318-32C=) c.*220-32C= (n.*220-32C=) n.1334-32C= n.354-32C= c.385-32C= c.-43-32C= (n.-43-32C=) | |
| 16 | g.1362006C>G | CA2630959188 | GNPTG | n.417-32C>G c.402-32C>G (n.402-32C>G) n.376-32C>G c.*50-32C>G (n.*50-32C>G) c.366-32C>G (n.366-32C>G) n.312-32C>G n.943-32C>G c.318-32C>G (n.318-32C>G) c.*220-32C>G (n.*220-32C>G) n.1334-32C>G n.354-32C>G c.385-32C>G c.-43-32C>G (n.-43-32C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362006C>T | CA7807619 | GNPTG | n.417-32C>T c.402-32C>T (n.402-32C>T) n.376-32C>T c.*50-32C>T (n.*50-32C>T) c.366-32C>T (n.366-32C>T) n.312-32C>T n.943-32C>T c.318-32C>T (n.318-32C>T) c.*220-32C>T (n.*220-32C>T) n.1334-32C>T n.354-32C>T c.385-32C>T c.-43-32C>T (n.-43-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362007G>A | CA7807620 | GNPTG | n.417-31G>A c.402-31G>A (n.402-31G>A) n.376-31G>A c.*50-31G>A (n.*50-31G>A) c.366-31G>A (n.366-31G>A) n.312-31G>A n.943-31G>A c.318-31G>A (n.318-31G>A) c.*220-31G>A (n.*220-31G>A) n.1334-31G>A n.354-31G>A c.385-31G>A c.-43-31G>A (n.-43-31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362007G= | CA2201614371 | GNPTG | n.417-31G= c.402-31G= (n.402-31G=) n.376-31G= c.*50-31G= (n.*50-31G=) c.366-31G= (n.366-31G=) n.312-31G= n.943-31G= c.318-31G= (n.318-31G=) c.*220-31G= (n.*220-31G=) n.1334-31G= n.354-31G= c.385-31G= c.-43-31G= (n.-43-31G=) | |
| 16 | g.1362007G>T | CA2630959191 | GNPTG | n.417-31G>T c.402-31G>T (n.402-31G>T) n.376-31G>T c.*50-31G>T (n.*50-31G>T) c.366-31G>T (n.366-31G>T) n.312-31G>T n.943-31G>T c.318-31G>T (n.318-31G>T) c.*220-31G>T (n.*220-31G>T) n.1334-31G>T n.354-31G>T c.385-31G>T c.-43-31G>T (n.-43-31G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362008G>A | CA7807621 | GNPTG | n.417-30G>A c.402-30G>A (n.402-30G>A) n.376-30G>A c.*50-30G>A (n.*50-30G>A) c.366-30G>A (n.366-30G>A) n.312-30G>A n.943-30G>A c.318-30G>A (n.318-30G>A) c.*220-30G>A (n.*220-30G>A) n.1334-30G>A n.354-30G>A c.385-30G>A c.-43-30G>A (n.-43-30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362008G= | CA2201614375 | GNPTG | n.417-30G= c.402-30G= (n.402-30G=) n.376-30G= c.*50-30G= (n.*50-30G=) c.366-30G= (n.366-30G=) n.312-30G= n.943-30G= c.318-30G= (n.318-30G=) c.*220-30G= (n.*220-30G=) n.1334-30G= n.354-30G= c.385-30G= c.-43-30G= (n.-43-30G=) | |
| 16 | g.1362008_1362070delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC | CA2201614378 | GNPTG | n.417-30_449delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC c.402-30_434delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC n.376-30_408delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC c.*50-30_*82delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC c.366-30_398delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC n.312-30_344delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC n.943-30_975delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC c.318-30_350delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC c.*220-30_*252delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC n.1334-30_1366delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC n.354-30_386delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC c.385-30_417delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC c.-43-30_-11delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC | |
| 16 | g.1362009C>A | CA7807622 | GNPTG | n.417-29C>A c.402-29C>A (n.402-29C>A) n.376-29C>A c.*50-29C>A (n.*50-29C>A) c.366-29C>A (n.366-29C>A) n.312-29C>A n.943-29C>A c.318-29C>A (n.318-29C>A) c.*220-29C>A (n.*220-29C>A) n.1334-29C>A n.354-29C>A c.385-29C>A c.-43-29C>A (n.-43-29C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362009C= | CA2201614383 | GNPTG | n.417-29C= c.402-29C= (n.402-29C=) n.376-29C= c.*50-29C= (n.*50-29C=) c.366-29C= (n.366-29C=) n.312-29C= n.943-29C= c.318-29C= (n.318-29C=) c.*220-29C= (n.*220-29C=) n.1334-29C= n.354-29C= c.385-29C= c.-43-29C= (n.-43-29C=) | |
| 16 | g.1362009C>T | CA2575866819 | GNPTG | n.417-29C>T c.402-29C>T (n.402-29C>T) n.376-29C>T c.*50-29C>T (n.*50-29C>T) c.366-29C>T (n.366-29C>T) n.312-29C>T n.943-29C>T c.318-29C>T (n.318-29C>T) c.*220-29C>T (n.*220-29C>T) n.1334-29C>T n.354-29C>T c.385-29C>T c.-43-29C>T (n.-43-29C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362010_1362071del | CA1139664231 | GNPTG | n.417-28_450del c.402-28_435del n.376-28_409del c.*50-28_*83del c.366-28_399del n.312-28_345del n.943-28_976del c.318-28_351del c.*220-28_*253del n.1334-28_1367del n.354-28_387del c.385-28_418del c.-43-28_-10del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362010C= | CA2201614387 | GNPTG | n.417-28C= c.402-28C= (n.402-28C=) n.376-28C= c.*50-28C= (n.*50-28C=) c.366-28C= (n.366-28C=) n.312-28C= n.943-28C= c.318-28C= (n.318-28C=) c.*220-28C= (n.*220-28C=) n.1334-28C= n.354-28C= c.385-28C= c.-43-28C= (n.-43-28C=) | |
| 16 | g.1362010C>G | CA276656824 | GNPTG | n.417-28C>G c.402-28C>G (n.402-28C>G) n.376-28C>G c.*50-28C>G (n.*50-28C>G) c.366-28C>G (n.366-28C>G) n.312-28C>G n.943-28C>G c.318-28C>G (n.318-28C>G) c.*220-28C>G (n.*220-28C>G) n.1334-28C>G n.354-28C>G c.385-28C>G c.-43-28C>G (n.-43-28C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362011T>A | CA2630959206 | GNPTG | n.417-27T>A c.402-27T>A (n.402-27T>A) n.376-27T>A c.*50-27T>A (n.*50-27T>A) c.366-27T>A (n.366-27T>A) n.312-27T>A n.943-27T>A c.318-27T>A (n.318-27T>A) c.*220-27T>A (n.*220-27T>A) n.1334-27T>A n.354-27T>A c.385-27T>A c.-43-27T>A (n.-43-27T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362011T>C | CA7807623 | GNPTG | n.417-27T>C c.402-27T>C (n.402-27T>C) n.376-27T>C c.*50-27T>C (n.*50-27T>C) c.366-27T>C (n.366-27T>C) n.312-27T>C n.943-27T>C c.318-27T>C (n.318-27T>C) c.*220-27T>C (n.*220-27T>C) n.1334-27T>C n.354-27T>C c.385-27T>C c.-43-27T>C (n.-43-27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.1362011T= | CA2201614389 | GNPTG | n.417-27T= c.402-27T= (n.402-27T=) n.376-27T= c.*50-27T= (n.*50-27T=) c.366-27T= (n.366-27T=) n.312-27T= n.943-27T= c.318-27T= (n.318-27T=) c.*220-27T= (n.*220-27T=) n.1334-27T= n.354-27T= c.385-27T= c.-43-27T= (n.-43-27T=) | |
| 16 | g.1362012C>T | CA2630959212 | GNPTG | n.417-26C>T c.402-26C>T (n.402-26C>T) n.376-26C>T c.*50-26C>T (n.*50-26C>T) c.366-26C>T (n.366-26C>T) n.312-26C>T n.943-26C>T c.318-26C>T (n.318-26C>T) c.*220-26C>T (n.*220-26C>T) n.1334-26C>T n.354-26C>T c.385-26C>T c.-43-26C>T (n.-43-26C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362013A= | CA2201614392 | GNPTG | n.417-25A= c.402-25A= (n.402-25A=) n.376-25A= c.*50-25A= (n.*50-25A=) c.366-25A= (n.366-25A=) n.312-25A= n.943-25A= c.318-25A= (n.318-25A=) c.*220-25A= (n.*220-25A=) n.1334-25A= n.354-25A= c.385-25A= c.-43-25A= (n.-43-25A=) | |
| 16 | g.1362013A>G | CA276656829 | GNPTG | n.417-25A>G c.402-25A>G (n.402-25A>G) n.376-25A>G c.*50-25A>G (n.*50-25A>G) c.366-25A>G (n.366-25A>G) n.312-25A>G n.943-25A>G c.318-25A>G (n.318-25A>G) c.*220-25A>G (n.*220-25A>G) n.1334-25A>G n.354-25A>G c.385-25A>G c.-43-25A>G (n.-43-25A>G) | dbSNP |
| 16 | g.1362014C>A | CA2575866820 | GNPTG | n.417-24C>A c.402-24C>A (n.402-24C>A) n.376-24C>A c.*50-24C>A (n.*50-24C>A) c.366-24C>A (n.366-24C>A) n.312-24C>A n.943-24C>A c.318-24C>A (n.318-24C>A) c.*220-24C>A (n.*220-24C>A) n.1334-24C>A n.354-24C>A c.385-24C>A c.-43-24C>A (n.-43-24C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362014C= | CA2201614395 | GNPTG | n.417-24C= c.402-24C= (n.402-24C=) n.376-24C= c.*50-24C= (n.*50-24C=) c.366-24C= (n.366-24C=) n.312-24C= n.943-24C= c.318-24C= (n.318-24C=) c.*220-24C= (n.*220-24C=) n.1334-24C= n.354-24C= c.385-24C= c.-43-24C= (n.-43-24C=) | |
| 16 | g.1362014C>G | CA2575866821 | GNPTG | n.417-24C>G c.402-24C>G (n.402-24C>G) n.376-24C>G c.*50-24C>G (n.*50-24C>G) c.366-24C>G (n.366-24C>G) n.312-24C>G n.943-24C>G c.318-24C>G (n.318-24C>G) c.*220-24C>G (n.*220-24C>G) n.1334-24C>G n.354-24C>G c.385-24C>G c.-43-24C>G (n.-43-24C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362014C>T | CA7807624 | GNPTG | n.417-24C>T c.402-24C>T (n.402-24C>T) n.376-24C>T c.*50-24C>T (n.*50-24C>T) c.366-24C>T (n.366-24C>T) n.312-24C>T n.943-24C>T c.318-24C>T (n.318-24C>T) c.*220-24C>T (n.*220-24C>T) n.1334-24C>T n.354-24C>T c.385-24C>T c.-43-24C>T (n.-43-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362020_1362024dup | CA2630959213 | GNPTG | n.417-18_417-14dup c.402-18_402-14dup (n.402-18_402-14dup) n.376-18_376-14dup c.*50-18_*50-14dup (n.*50-18_*50-14dup) c.366-18_366-14dup (n.366-18_366-14dup) n.312-18_312-14dup n.943-18_943-14dup c.318-18_318-14dup (n.318-18_318-14dup) c.*220-18_*220-14dup (n.*220-18_*220-14dup) n.1334-18_1334-14dup n.354-18_354-14dup c.385-18_385-14dup c.-43-18_-43-14dup (n.-43-18_-43-14dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362015G>A | CA7807625 | GNPTG | n.417-23G>A c.402-23G>A (n.402-23G>A) n.376-23G>A c.*50-23G>A (n.*50-23G>A) c.366-23G>A (n.366-23G>A) n.312-23G>A n.943-23G>A c.318-23G>A (n.318-23G>A) c.*220-23G>A (n.*220-23G>A) n.1334-23G>A n.354-23G>A c.385-23G>A c.-43-23G>A (n.-43-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362015G>C | CA2630959218 | GNPTG | n.417-23G>C c.402-23G>C (n.402-23G>C) n.376-23G>C c.*50-23G>C (n.*50-23G>C) c.366-23G>C (n.366-23G>C) n.312-23G>C n.943-23G>C c.318-23G>C (n.318-23G>C) c.*220-23G>C (n.*220-23G>C) n.1334-23G>C n.354-23G>C c.385-23G>C c.-43-23G>C (n.-43-23G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362015G= | CA2201614399 | GNPTG | n.417-23G= c.402-23G= (n.402-23G=) n.376-23G= c.*50-23G= (n.*50-23G=) c.366-23G= (n.366-23G=) n.312-23G= n.943-23G= c.318-23G= (n.318-23G=) c.*220-23G= (n.*220-23G=) n.1334-23G= n.354-23G= c.385-23G= c.-43-23G= (n.-43-23G=) | |
| 16 | g.1362015G>T | CA620700148 | GNPTG | n.417-23G>T c.402-23G>T (n.402-23G>T) n.376-23G>T c.*50-23G>T (n.*50-23G>T) c.366-23G>T (n.366-23G>T) n.312-23G>T n.943-23G>T c.318-23G>T (n.318-23G>T) c.*220-23G>T (n.*220-23G>T) n.1334-23G>T n.354-23G>T c.385-23G>T c.-43-23G>T (n.-43-23G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.1362016T>A | CA7807626 | GNPTG | n.417-22T>A c.402-22T>A (n.402-22T>A) n.376-22T>A c.*50-22T>A (n.*50-22T>A) c.366-22T>A (n.366-22T>A) n.312-22T>A n.943-22T>A c.318-22T>A (n.318-22T>A) c.*220-22T>A (n.*220-22T>A) n.1334-22T>A n.354-22T>A c.385-22T>A c.-43-22T>A (n.-43-22T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362016T>G | CA620700149 | GNPTG | n.417-22T>G c.402-22T>G (n.402-22T>G) n.376-22T>G c.*50-22T>G (n.*50-22T>G) c.366-22T>G (n.366-22T>G) n.312-22T>G n.943-22T>G c.318-22T>G (n.318-22T>G) c.*220-22T>G (n.*220-22T>G) n.1334-22T>G n.354-22T>G c.385-22T>G c.-43-22T>G (n.-43-22T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362016T= | CA2201614402 | GNPTG | n.417-22T= c.402-22T= (n.402-22T=) n.376-22T= c.*50-22T= (n.*50-22T=) c.366-22T= (n.366-22T=) n.312-22T= n.943-22T= c.318-22T= (n.318-22T=) c.*220-22T= (n.*220-22T=) n.1334-22T= n.354-22T= c.385-22T= c.-43-22T= (n.-43-22T=) | |
| 16 | g.1362017G>A | CA2805552422 | GNPTG | n.417-21G>A c.402-21G>A (n.402-21G>A) n.376-21G>A c.*50-21G>A (n.*50-21G>A) c.366-21G>A (n.366-21G>A) n.312-21G>A n.943-21G>A c.318-21G>A (n.318-21G>A) c.*220-21G>A (n.*220-21G>A) n.1334-21G>A n.354-21G>A c.385-21G>A c.-43-21G>A (n.-43-21G>A) | |
| 16 | g.1362018C= | CA2201614407 | GNPTG | n.417-20C= c.402-20C= (n.402-20C=) n.376-20C= c.*50-20C= (n.*50-20C=) c.366-20C= (n.366-20C=) n.312-20C= n.943-20C= c.318-20C= (n.318-20C=) c.*220-20C= (n.*220-20C=) n.1334-20C= n.354-20C= c.385-20C= c.-43-20C= (n.-43-20C=) | |
| 16 | g.1362018C>T | CA620700150 | GNPTG | n.417-20C>T c.402-20C>T (n.402-20C>T) n.376-20C>T c.*50-20C>T (n.*50-20C>T) c.366-20C>T (n.366-20C>T) n.312-20C>T n.943-20C>T c.318-20C>T (n.318-20C>T) c.*220-20C>T (n.*220-20C>T) n.1334-20C>T n.354-20C>T c.385-20C>T c.-43-20C>T (n.-43-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362019C>A | CA7807627 | GNPTG | n.417-19C>A c.402-19C>A (n.402-19C>A) n.376-19C>A c.*50-19C>A (n.*50-19C>A) c.366-19C>A (n.366-19C>A) n.312-19C>A n.943-19C>A c.318-19C>A (n.318-19C>A) c.*220-19C>A (n.*220-19C>A) n.1334-19C>A n.354-19C>A c.385-19C>A c.-43-19C>A (n.-43-19C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362019C= | CA2201614410 | GNPTG | n.417-19C= c.402-19C= (n.402-19C=) n.376-19C= c.*50-19C= (n.*50-19C=) c.366-19C= (n.366-19C=) n.312-19C= n.943-19C= c.318-19C= (n.318-19C=) c.*220-19C= (n.*220-19C=) n.1334-19C= n.354-19C= c.385-19C= c.-43-19C= (n.-43-19C=) | |
| 16 | g.1362019C>T | CA7807628 | GNPTG | n.417-19C>T c.402-19C>T (n.402-19C>T) n.376-19C>T c.*50-19C>T (n.*50-19C>T) c.366-19C>T (n.366-19C>T) n.312-19C>T n.943-19C>T c.318-19C>T (n.318-19C>T) c.*220-19C>T (n.*220-19C>T) n.1334-19C>T n.354-19C>T c.385-19C>T c.-43-19C>T (n.-43-19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362020G>A | CA7807629 | GNPTG | n.417-18G>A c.402-18G>A (n.402-18G>A) n.376-18G>A c.*50-18G>A (n.*50-18G>A) c.366-18G>A (n.366-18G>A) n.312-18G>A n.943-18G>A c.318-18G>A (n.318-18G>A) c.*220-18G>A (n.*220-18G>A) n.1334-18G>A n.354-18G>A c.385-18G>A c.-43-18G>A (n.-43-18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362020G= | CA2201614415 | GNPTG | n.417-18G= c.402-18G= (n.402-18G=) n.376-18G= c.*50-18G= (n.*50-18G=) c.366-18G= (n.366-18G=) n.312-18G= n.943-18G= c.318-18G= (n.318-18G=) c.*220-18G= (n.*220-18G=) n.1334-18G= n.354-18G= c.385-18G= c.-43-18G= (n.-43-18G=) | |
| 16 | g.1362020G>T | CA718227825 | GNPTG | n.417-18G>T c.402-18G>T (n.402-18G>T) n.376-18G>T c.*50-18G>T (n.*50-18G>T) c.366-18G>T (n.366-18G>T) n.312-18G>T n.943-18G>T c.318-18G>T (n.318-18G>T) c.*220-18G>T (n.*220-18G>T) n.1334-18G>T n.354-18G>T c.385-18G>T c.-43-18G>T (n.-43-18G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362022G>C | CA718227830 | GNPTG | n.417-16G>C c.402-16G>C (n.402-16G>C) n.376-16G>C c.*50-16G>C (n.*50-16G>C) c.366-16G>C (n.366-16G>C) n.312-16G>C n.943-16G>C c.318-16G>C (n.318-16G>C) c.*220-16G>C (n.*220-16G>C) n.1334-16G>C n.354-16G>C c.385-16G>C c.-43-16G>C (n.-43-16G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362022G= | CA2201614417 | GNPTG | n.417-16G= c.402-16G= (n.402-16G=) n.376-16G= c.*50-16G= (n.*50-16G=) c.366-16G= (n.366-16G=) n.312-16G= n.943-16G= c.318-16G= (n.318-16G=) c.*220-16G= (n.*220-16G=) n.1334-16G= n.354-16G= c.385-16G= c.-43-16G= (n.-43-16G=) | |
| 16 | g.1362022dup | CA2573151715 | GNPTG | n.417-16dup c.402-16dup (n.402-16dup) n.376-16dup c.*50-16dup (n.*50-16dup) c.366-16dup (n.366-16dup) n.312-16dup n.943-16dup c.318-16dup (n.318-16dup) c.*220-16dup (n.*220-16dup) n.1334-16dup n.354-16dup c.385-16dup c.-43-16dup (n.-43-16dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362023C>G | CA2697549476 | GNPTG | n.417-15C>G c.402-15C>G (n.402-15C>G) n.376-15C>G c.*50-15C>G (n.*50-15C>G) c.366-15C>G (n.366-15C>G) n.312-15C>G n.943-15C>G c.318-15C>G (n.318-15C>G) c.*220-15C>G (n.*220-15C>G) n.1334-15C>G n.354-15C>G c.385-15C>G c.-43-15C>G (n.-43-15C>G) | ClinVar |
| 16 | g.1362023C>T | CA2630959241 | GNPTG | n.417-15C>T c.402-15C>T (n.402-15C>T) n.376-15C>T c.*50-15C>T (n.*50-15C>T) c.366-15C>T (n.366-15C>T) n.312-15C>T n.943-15C>T c.318-15C>T (n.318-15C>T) c.*220-15C>T (n.*220-15C>T) n.1334-15C>T n.354-15C>T c.385-15C>T c.-43-15C>T (n.-43-15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362024C>A | CA620700151 | GNPTG | n.417-14C>A c.402-14C>A (n.402-14C>A) n.376-14C>A c.*50-14C>A (n.*50-14C>A) c.366-14C>A (n.366-14C>A) n.312-14C>A n.943-14C>A c.318-14C>A (n.318-14C>A) c.*220-14C>A (n.*220-14C>A) n.1334-14C>A n.354-14C>A c.385-14C>A c.-43-14C>A (n.-43-14C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362024C= | CA2201614418 | GNPTG | n.417-14C= c.402-14C= (n.402-14C=) n.376-14C= c.*50-14C= (n.*50-14C=) c.366-14C= (n.366-14C=) n.312-14C= n.943-14C= c.318-14C= (n.318-14C=) c.*220-14C= (n.*220-14C=) n.1334-14C= n.354-14C= c.385-14C= c.-43-14C= (n.-43-14C=) | |
| 16 | g.1362024C>G | CA2740096820 | GNPTG | n.417-14C>G c.402-14C>G (n.402-14C>G) n.376-14C>G c.*50-14C>G (n.*50-14C>G) c.366-14C>G (n.366-14C>G) n.312-14C>G n.943-14C>G c.318-14C>G (n.318-14C>G) c.*220-14C>G (n.*220-14C>G) n.1334-14C>G n.354-14C>G c.385-14C>G c.-43-14C>G (n.-43-14C>G) | ClinVar |
| 16 | g.1362024C>T | CA2630959247 | GNPTG | n.417-14C>T c.402-14C>T (n.402-14C>T) n.376-14C>T c.*50-14C>T (n.*50-14C>T) c.366-14C>T (n.366-14C>T) n.312-14C>T n.943-14C>T c.318-14C>T (n.318-14C>T) c.*220-14C>T (n.*220-14C>T) n.1334-14C>T n.354-14C>T c.385-14C>T c.-43-14C>T (n.-43-14C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362025_1362030dup | CA2630959244 | GNPTG | n.417-13_417-8dup c.402-13_402-8dup (n.402-13_402-8dup) n.376-13_376-8dup c.*50-13_*50-8dup (n.*50-13_*50-8dup) c.366-13_366-8dup (n.366-13_366-8dup) n.312-13_312-8dup n.943-13_943-8dup c.318-13_318-8dup (n.318-13_318-8dup) c.*220-13_*220-8dup (n.*220-13_*220-8dup) n.1334-13_1334-8dup n.354-13_354-8dup c.385-13_385-8dup c.-43-13_-43-8dup (n.-43-13_-43-8dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362025C= | CA2201614422 | GNPTG | n.417-13C= c.402-13C= (n.402-13C=) n.376-13C= c.*50-13C= (n.*50-13C=) c.366-13C= (n.366-13C=) n.312-13C= n.943-13C= c.318-13C= (n.318-13C=) c.*220-13C= (n.*220-13C=) n.1334-13C= n.354-13C= c.385-13C= c.-43-13C= (n.-43-13C=) | |
| 16 | g.1362025C>G | CA7807630 | GNPTG | n.417-13C>G c.402-13C>G (n.402-13C>G) n.376-13C>G c.*50-13C>G (n.*50-13C>G) c.366-13C>G (n.366-13C>G) n.312-13C>G n.943-13C>G c.318-13C>G (n.318-13C>G) c.*220-13C>G (n.*220-13C>G) n.1334-13C>G n.354-13C>G c.385-13C>G c.-43-13C>G (n.-43-13C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362025C>T | CA276656858 | GNPTG | n.417-13C>T c.402-13C>T (n.402-13C>T) n.376-13C>T c.*50-13C>T (n.*50-13C>T) c.366-13C>T (n.366-13C>T) n.312-13C>T n.943-13C>T c.318-13C>T (n.318-13C>T) c.*220-13C>T (n.*220-13C>T) n.1334-13C>T n.354-13C>T c.385-13C>T c.-43-13C>T (n.-43-13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362026G>A | CA7807631 | GNPTG | n.417-12G>A c.402-12G>A (n.402-12G>A) n.376-12G>A c.*50-12G>A (n.*50-12G>A) c.366-12G>A (n.366-12G>A) n.312-12G>A n.943-12G>A c.318-12G>A (n.318-12G>A) c.*220-12G>A (n.*220-12G>A) n.1334-12G>A n.354-12G>A c.385-12G>A c.-43-12G>A (n.-43-12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362026G>C | CA2630959259 | GNPTG | n.417-12G>C c.402-12G>C (n.402-12G>C) n.376-12G>C c.*50-12G>C (n.*50-12G>C) c.366-12G>C (n.366-12G>C) n.312-12G>C n.943-12G>C c.318-12G>C (n.318-12G>C) c.*220-12G>C (n.*220-12G>C) n.1334-12G>C n.354-12G>C c.385-12G>C c.-43-12G>C (n.-43-12G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362026G= | CA2201614425 | GNPTG | n.417-12G= c.402-12G= (n.402-12G=) n.376-12G= c.*50-12G= (n.*50-12G=) c.366-12G= (n.366-12G=) n.312-12G= n.943-12G= c.318-12G= (n.318-12G=) c.*220-12G= (n.*220-12G=) n.1334-12G= n.354-12G= c.385-12G= c.-43-12G= (n.-43-12G=) | |
| 16 | g.1362026G>T | CA7807632 | GNPTG | n.417-12G>T c.402-12G>T (n.402-12G>T) n.376-12G>T c.*50-12G>T (n.*50-12G>T) c.366-12G>T (n.366-12G>T) n.312-12G>T n.943-12G>T c.318-12G>T (n.318-12G>T) c.*220-12G>T (n.*220-12G>T) n.1334-12G>T n.354-12G>T c.385-12G>T c.-43-12G>T (n.-43-12G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362027dup | CA2630959263 | GNPTG | n.417-11dup c.402-11dup (n.402-11dup) n.376-11dup c.*50-11dup (n.*50-11dup) c.366-11dup (n.366-11dup) n.312-11dup n.943-11dup c.318-11dup (n.318-11dup) c.*220-11dup (n.*220-11dup) n.1334-11dup n.354-11dup c.385-11dup c.-43-11dup (n.-43-11dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362028G>A | CA7807633 | GNPTG | n.417-10G>A c.402-10G>A (n.402-10G>A) n.376-10G>A c.*50-10G>A (n.*50-10G>A) c.366-10G>A (n.366-10G>A) n.312-10G>A n.943-10G>A c.318-10G>A (n.318-10G>A) c.*220-10G>A (n.*220-10G>A) n.1334-10G>A n.354-10G>A c.385-10G>A c.-43-10G>A (n.-43-10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362028G>C | CA7807634 | GNPTG | n.417-10G>C c.402-10G>C (n.402-10G>C) n.376-10G>C c.*50-10G>C (n.*50-10G>C) c.366-10G>C (n.366-10G>C) n.312-10G>C n.943-10G>C c.318-10G>C (n.318-10G>C) c.*220-10G>C (n.*220-10G>C) n.1334-10G>C n.354-10G>C c.385-10G>C c.-43-10G>C (n.-43-10G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362028G= | CA2201614428 | GNPTG | n.417-10G= c.402-10G= (n.402-10G=) n.376-10G= c.*50-10G= (n.*50-10G=) c.366-10G= (n.366-10G=) n.312-10G= n.943-10G= c.318-10G= (n.318-10G=) c.*220-10G= (n.*220-10G=) n.1334-10G= n.354-10G= c.385-10G= c.-43-10G= (n.-43-10G=) | |
| 16 | g.1362030C>A | CA2630959267 | GNPTG | n.417-8C>A c.402-8C>A (n.402-8C>A) n.376-8C>A c.*50-8C>A (n.*50-8C>A) c.366-8C>A (n.366-8C>A) n.312-8C>A n.943-8C>A c.318-8C>A (n.318-8C>A) c.*220-8C>A (n.*220-8C>A) n.1334-8C>A n.354-8C>A c.385-8C>A c.-43-8C>A (n.-43-8C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362030C>T | CA2739269825 | GNPTG | n.417-8C>T c.402-8C>T (n.402-8C>T) n.376-8C>T c.*50-8C>T (n.*50-8C>T) c.366-8C>T (n.366-8C>T) n.312-8C>T n.943-8C>T c.318-8C>T (n.318-8C>T) c.*220-8C>T (n.*220-8C>T) n.1334-8C>T n.354-8C>T c.385-8C>T c.-43-8C>T (n.-43-8C>T) | ClinVar |
| 16 | g.1362032C>A | CA2630959273 | GNPTG | n.417-6C>A c.402-6C>A (n.402-6C>A) n.376-6C>A c.*50-6C>A (n.*50-6C>A) c.366-6C>A (n.366-6C>A) n.312-6C>A n.943-6C>A c.318-6C>A (n.318-6C>A) c.*220-6C>A (n.*220-6C>A) n.1334-6C>A n.354-6C>A c.385-6C>A c.-43-6C>A (n.-43-6C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362034_1362035del | CA2630959269 | GNPTG | n.417-4_417-3del c.402-4_402-3del (n.402-4_402-3del) n.376-4_376-3del c.*50-4_*50-3del (n.*50-4_*50-3del) c.366-4_366-3del (n.366-4_366-3del) n.312-4_312-3del n.943-4_943-3del c.318-4_318-3del (n.318-4_318-3del) c.*220-4_*220-3del (n.*220-4_*220-3del) n.1334-4_1334-3del n.354-4_354-3del c.385-4_385-3del c.-43-4_-43-3del (n.-43-4_-43-3del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362033C>A | CA620700152 | GNPTG | n.417-5C>A c.402-5C>A (n.402-5C>A) n.376-5C>A c.*50-5C>A (n.*50-5C>A) c.366-5C>A (n.366-5C>A) n.312-5C>A n.943-5C>A c.318-5C>A (n.318-5C>A) c.*220-5C>A (n.*220-5C>A) n.1334-5C>A n.354-5C>A c.385-5C>A c.-43-5C>A (n.-43-5C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362033C= | CA2201614432 | GNPTG | n.417-5C= c.402-5C= (n.402-5C=) n.376-5C= c.*50-5C= (n.*50-5C=) c.366-5C= (n.366-5C=) n.312-5C= n.943-5C= c.318-5C= (n.318-5C=) c.*220-5C= (n.*220-5C=) n.1334-5C= n.354-5C= c.385-5C= c.-43-5C= (n.-43-5C=) | |
| 16 | g.1362033C>T | CA276656890 | GNPTG | n.417-5C>T c.402-5C>T (n.402-5C>T) n.376-5C>T c.*50-5C>T (n.*50-5C>T) c.366-5C>T (n.366-5C>T) n.312-5C>T n.943-5C>T c.318-5C>T (n.318-5C>T) c.*220-5C>T (n.*220-5C>T) n.1334-5C>T n.354-5C>T c.385-5C>T c.-43-5C>T (n.-43-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362034C>A | CA2630959281 | GNPTG | n.417-4C>A c.402-4C>A (n.402-4C>A) n.376-4C>A c.*50-4C>A (n.*50-4C>A) c.366-4C>A (n.366-4C>A) n.312-4C>A n.943-4C>A c.318-4C>A (n.318-4C>A) c.*220-4C>A (n.*220-4C>A) n.1334-4C>A n.354-4C>A c.385-4C>A c.-43-4C>A (n.-43-4C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362034C>T | CA2630959286 | GNPTG | n.417-4C>T c.402-4C>T (n.402-4C>T) n.376-4C>T c.*50-4C>T (n.*50-4C>T) c.366-4C>T (n.366-4C>T) n.312-4C>T n.943-4C>T c.318-4C>T (n.318-4C>T) c.*220-4C>T (n.*220-4C>T) n.1334-4C>T n.354-4C>T c.385-4C>T c.-43-4C>T (n.-43-4C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362035C>T | CA2805551938 | GNPTG | n.417-3C>T c.402-3C>T (n.402-3C>T) n.376-3C>T c.*50-3C>T (n.*50-3C>T) c.366-3C>T (n.366-3C>T) n.312-3C>T n.943-3C>T c.318-3C>T (n.318-3C>T) c.*220-3C>T (n.*220-3C>T) n.1334-3C>T n.354-3C>T c.385-3C>T c.-43-3C>T (n.-43-3C>T) | |
| 16 | g.1362036A= | CA2201614439 | GNPTG | n.417-2A= c.402-2A= (n.402-2A=) n.376-2A= c.*50-2A= (n.*50-2A=) c.366-2A= (n.366-2A=) n.312-2A= n.943-2A= c.318-2A= (n.318-2A=) c.*220-2A= (n.*220-2A=) n.1334-2A= n.354-2A= c.385-2A= c.-43-2A= (n.-43-2A=) | |
| 16 | g.1362036A>C | CA394187143 | GNPTG | n.417-2A>C c.402-2A>C (n.402-2A>C) n.376-2A>C c.*50-2A>C (n.*50-2A>C) c.366-2A>C (n.366-2A>C) n.312-2A>C n.943-2A>C c.318-2A>C (n.318-2A>C) c.*220-2A>C (n.*220-2A>C) n.1334-2A>C n.354-2A>C c.385-2A>C c.-43-2A>C (n.-43-2A>C) | |
| 16 | g.1362036A>G | CA394187147 | GNPTG | n.417-2A>G c.402-2A>G (n.402-2A>G) n.376-2A>G c.*50-2A>G (n.*50-2A>G) c.366-2A>G (n.366-2A>G) n.312-2A>G n.943-2A>G c.318-2A>G (n.318-2A>G) c.*220-2A>G (n.*220-2A>G) n.1334-2A>G n.354-2A>G c.385-2A>G c.-43-2A>G (n.-43-2A>G) | dbSNP |
| 16 | g.1362036A>T | CA394187145 | GNPTG | n.417-2A>T c.402-2A>T (n.402-2A>T) n.376-2A>T c.*50-2A>T (n.*50-2A>T) c.366-2A>T (n.366-2A>T) n.312-2A>T n.943-2A>T c.318-2A>T (n.318-2A>T) c.*220-2A>T (n.*220-2A>T) n.1334-2A>T n.354-2A>T c.385-2A>T c.-43-2A>T (n.-43-2A>T) | |
| 16 | g.1362037G>A | CA394187149 | GNPTG | n.417-1G>A c.402-1G>A (n.402-1G>A) n.376-1G>A c.*50-1G>A (n.*50-1G>A) c.366-1G>A (n.366-1G>A) n.312-1G>A n.943-1G>A c.318-1G>A (n.318-1G>A) c.*220-1G>A (n.*220-1G>A) n.1334-1G>A n.354-1G>A c.385-1G>A c.-43-1G>A (n.-43-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362037G>C | CA342403 | GNPTG | n.417-1G>C c.402-1G>C (n.402-1G>C) n.376-1G>C c.*50-1G>C (n.*50-1G>C) c.366-1G>C (n.366-1G>C) n.312-1G>C n.943-1G>C c.318-1G>C (n.318-1G>C) c.*220-1G>C (n.*220-1G>C) n.1334-1G>C n.354-1G>C c.385-1G>C c.-43-1G>C (n.-43-1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362037G= | CA2201614445 | GNPTG | n.417-1G= c.402-1G= (n.402-1G=) n.376-1G= c.*50-1G= (n.*50-1G=) c.366-1G= (n.366-1G=) n.312-1G= n.943-1G= c.318-1G= (n.318-1G=) c.*220-1G= (n.*220-1G=) n.1334-1G= n.354-1G= c.385-1G= c.-43-1G= (n.-43-1G=) | |
| 16 | g.1362037G>T | CA394187152 | GNPTG | n.417-1G>T c.402-1G>T (n.402-1G>T) n.376-1G>T c.*50-1G>T (n.*50-1G>T) c.366-1G>T (n.366-1G>T) n.312-1G>T n.943-1G>T c.318-1G>T (n.318-1G>T) c.*220-1G>T (n.*220-1G>T) n.1334-1G>T n.354-1G>T c.385-1G>T c.-43-1G>T (n.-43-1G>T) | |
| 16 | g.1362038C>A | CA493026509 | GNPTG | n.417C>A c.402C>A (p.Gly134=) n.376C>A c.*50C>A (n.*50C>A) c.366C>A (p.Gly122=) n.312C>A n.943C>A c.318C>A (p.Gly106=) c.*220C>A (n.*220C>A) n.1334C>A n.354C>A c.385C>A c.-43C>A (n.-43C>A) | |
| 16 | g.1362038C= | CA2201614455 | GNPTG | n.417C= c.402C= (p.Gly134=) n.376C= c.*50C= (n.*50C=) c.366C= (p.Gly122=) n.312C= n.943C= c.318C= (p.Gly106=) c.*220C= (n.*220C=) n.1334C= n.354C= c.385C= c.-43C= (n.-43C=) | |
| 16 | g.1362038C>G | CA493026508 | GNPTG | n.417C>G c.402C>G (p.Gly134=) n.376C>G c.*50C>G (n.*50C>G) c.366C>G (p.Gly122=) n.312C>G n.943C>G c.318C>G (p.Gly106=) c.*220C>G (n.*220C>G) n.1334C>G n.354C>G c.385C>G c.-43C>G (n.-43C>G) | |
| 16 | g.1362038C>T | CA7807635 | GNPTG | n.417C>T c.402C>T (p.Gly134=) n.376C>T c.*50C>T (n.*50C>T) c.366C>T (p.Gly122=) n.312C>T n.943C>T c.318C>T (p.Gly106=) c.*220C>T (n.*220C>T) n.1334C>T n.354C>T c.385C>T c.-43C>T (n.-43C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362039A>C | CA394187156 | GNPTG | n.418A>C c.403A>C (p.Ile135Leu) n.377A>C c.*51A>C (n.*51A>C) c.367A>C (p.Ile123Leu) n.313A>C n.944A>C c.319A>C (p.Ile107Leu) c.*221A>C (n.*221A>C) n.1335A>C n.355A>C c.386A>C c.-42A>C (n.-42A>C) | |
| 16 | g.1362039A>G | CA394187157 | GNPTG | n.418A>G c.403A>G (p.Ile135Val) n.377A>G c.*51A>G (n.*51A>G) c.367A>G (p.Ile123Val) n.313A>G n.944A>G c.319A>G (p.Ile107Val) c.*221A>G (n.*221A>G) n.1335A>G n.355A>G c.386A>G c.-42A>G (n.-42A>G) | |
| 16 | g.1362039A>T | CA394187158 | GNPTG | n.418A>T c.403A>T (p.Ile135Phe) n.377A>T c.*51A>T (n.*51A>T) c.367A>T (p.Ile123Phe) n.313A>T n.944A>T c.319A>T (p.Ile107Phe) c.*221A>T (n.*221A>T) n.1335A>T n.355A>T c.386A>T c.-42A>T (n.-42A>T) | |
| 16 | g.1362040T>A | CA394187159 | GNPTG | n.419T>A c.404T>A (p.Ile135Asn) n.378T>A c.*52T>A (n.*52T>A) c.368T>A (p.Ile123Asn) n.314T>A n.945T>A c.320T>A (p.Ile107Asn) c.*222T>A (n.*222T>A) n.1336T>A n.356T>A c.387T>A c.-41T>A (n.-41T>A) | |
| 16 | g.1362040T>C | CA394187161 | GNPTG | n.419T>C c.404T>C (p.Ile135Thr) n.378T>C c.*52T>C (n.*52T>C) c.368T>C (p.Ile123Thr) n.314T>C n.945T>C c.320T>C (p.Ile107Thr) c.*222T>C (n.*222T>C) n.1336T>C n.356T>C c.387T>C c.-41T>C (n.-41T>C) | |
| 16 | g.1362040T>G | CA394187163 | GNPTG | n.419T>G c.404T>G (p.Ile135Ser) n.378T>G c.*52T>G (n.*52T>G) c.368T>G (p.Ile123Ser) n.314T>G n.945T>G c.320T>G (p.Ile107Ser) c.*222T>G (n.*222T>G) n.1336T>G n.356T>G c.387T>G c.-41T>G (n.-41T>G) | |
| 16 | g.1362041C>A | CA493026513 | GNPTG | n.420C>A c.405C>A (p.Ile135=) n.379C>A c.*53C>A (n.*53C>A) c.369C>A (p.Ile123=) n.315C>A n.946C>A c.321C>A (p.Ile107=) c.*223C>A (n.*223C>A) n.1337C>A n.357C>A c.388C>A c.-40C>A (n.-40C>A) | |
| 16 | g.1362041C= | CA2201614462 | GNPTG | n.420C= c.405C= (p.Ile135=) n.379C= c.*53C= (n.*53C=) c.369C= (p.Ile123=) n.315C= n.946C= c.321C= (p.Ile107=) c.*223C= (n.*223C=) n.1337C= n.357C= c.388C= c.-40C= (n.-40C=) | |
| 16 | g.1362041C>G | CA7807636 | GNPTG | n.420C>G c.405C>G (p.Ile135Met) n.379C>G c.*53C>G (n.*53C>G) c.369C>G (p.Ile123Met) n.315C>G n.946C>G c.321C>G (p.Ile107Met) c.*223C>G (n.*223C>G) n.1337C>G n.357C>G c.388C>G c.-40C>G (n.-40C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362041C>T | CA493026512 | GNPTG | n.420C>T c.405C>T (p.Ile135=) n.379C>T c.*53C>T (n.*53C>T) c.369C>T (p.Ile123=) n.315C>T n.946C>T c.321C>T (p.Ile107=) c.*223C>T (n.*223C>T) n.1337C>T n.357C>T c.388C>T c.-40C>T (n.-40C>T) | |
| 16 | g.1362042T>A | CA394187167 | GNPTG | n.421T>A c.406T>A (p.Trp136Arg) n.380T>A c.*54T>A (n.*54T>A) c.370T>A (p.Trp124Arg) n.316T>A n.947T>A c.322T>A (p.Trp108Arg) c.*224T>A (n.*224T>A) n.1338T>A n.358T>A c.389T>A c.-39T>A (n.-39T>A) | |
| 16 | g.1362042T>C | CA394187171 | GNPTG | n.421T>C c.406T>C (p.Trp136Arg) n.380T>C c.*54T>C (n.*54T>C) c.370T>C (p.Trp124Arg) n.316T>C n.947T>C c.322T>C (p.Trp108Arg) c.*224T>C (n.*224T>C) n.1338T>C n.358T>C c.389T>C c.-39T>C (n.-39T>C) | |
| 16 | g.1362042T>G | CA394187168 | GNPTG | n.421T>G c.406T>G (p.Trp136Gly) n.380T>G c.*54T>G (n.*54T>G) c.370T>G (p.Trp124Gly) n.316T>G n.947T>G c.322T>G (p.Trp108Gly) c.*224T>G (n.*224T>G) n.1338T>G n.358T>G c.389T>G c.-39T>G (n.-39T>G) | |
| 16 | g.1362043G>A | CA7807637 | GNPTG | n.422G>A c.407G>A (p.Trp136Ter) n.381G>A c.*55G>A (n.*55G>A) c.371G>A (p.Trp124Ter) n.317G>A n.948G>A c.323G>A (p.Trp108Ter) c.*225G>A (n.*225G>A) n.1339G>A n.359G>A c.390G>A c.-38G>A (n.-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362043G>C | CA394187176 | GNPTG | n.422G>C c.407G>C (p.Trp136Ser) n.381G>C c.*55G>C (n.*55G>C) c.371G>C (p.Trp124Ser) n.317G>C n.948G>C c.323G>C (p.Trp108Ser) c.*225G>C (n.*225G>C) n.1339G>C n.359G>C c.390G>C c.-38G>C (n.-38G>C) | |
| 16 | g.1362043G= | CA2201614469 | GNPTG | n.422G= c.407G= (p.Trp136=) n.381G= c.*55G= (n.*55G=) c.371G= (p.Trp124=) n.317G= n.948G= c.323G= (p.Trp108=) c.*225G= (n.*225G=) n.1339G= n.359G= c.390G= c.-38G= (n.-38G=) | |
| 16 | g.1362043G>T | CA394187174 | GNPTG | n.422G>T c.407G>T (p.Trp136Leu) n.381G>T c.*55G>T (n.*55G>T) c.371G>T (p.Trp124Leu) n.317G>T n.948G>T c.323G>T (p.Trp108Leu) c.*225G>T (n.*225G>T) n.1339G>T n.359G>T c.390G>T c.-38G>T (n.-38G>T) | |
| 16 | g.1362044G>A | CA16609436 | GNPTG | n.423G>A c.408G>A (p.Trp136Ter) n.382G>A c.*56G>A (n.*56G>A) c.372G>A (p.Trp124Ter) n.318G>A n.949G>A c.324G>A (p.Trp108Ter) c.*226G>A (n.*226G>A) n.1340G>A n.360G>A c.391G>A c.-37G>A (n.-37G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.1362044G>C | CA394187179 | GNPTG | n.423G>C c.408G>C (p.Trp136Cys) n.382G>C c.*56G>C (n.*56G>C) c.372G>C (p.Trp124Cys) n.318G>C n.949G>C c.324G>C (p.Trp108Cys) c.*226G>C (n.*226G>C) n.1340G>C n.360G>C c.391G>C c.-37G>C (n.-37G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362044G= | CA2201614476 | GNPTG | n.423G= c.408G= (p.Trp136=) n.382G= c.*56G= (n.*56G=) c.372G= (p.Trp124=) n.318G= n.949G= c.324G= (p.Trp108=) c.*226G= (n.*226G=) n.1340G= n.360G= c.391G= c.-37G= (n.-37G=) | |
| 16 | g.1362044G>T | CA394187181 | GNPTG | n.423G>T c.408G>T (p.Trp136Cys) n.382G>T c.*56G>T (n.*56G>T) c.372G>T (p.Trp124Cys) n.318G>T n.949G>T c.324G>T (p.Trp108Cys) c.*226G>T (n.*226G>T) n.1340G>T n.360G>T c.391G>T c.-37G>T (n.-37G>T) | |
| 16 | g.1362045C>A | CA394187183 | GNPTG | n.424C>A c.409C>A (p.His137Asn) n.383C>A c.*57C>A (n.*57C>A) c.373C>A (p.His125Asn) n.319C>A n.950C>A c.325C>A (p.His109Asn) c.*227C>A (n.*227C>A) n.1341C>A n.361C>A c.392C>A c.-36C>A (n.-36C>A) | |
| 16 | g.1362045C= | CA2201614481 | GNPTG | n.424C= c.409C= (p.His137=) n.383C= c.*57C= (n.*57C=) c.373C= (p.His125=) n.319C= n.950C= c.325C= (p.His109=) c.*227C= (n.*227C=) n.1341C= n.361C= c.392C= c.-36C= (n.-36C=) | |
| 16 | g.1362045C>G | CA7807638 | GNPTG | n.424C>G c.409C>G (p.His137Asp) n.383C>G c.*57C>G (n.*57C>G) c.373C>G (p.His125Asp) n.319C>G n.950C>G c.325C>G (p.His109Asp) c.*227C>G (n.*227C>G) n.1341C>G n.361C>G c.392C>G c.-36C>G (n.-36C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362045C>T | CA394187185 | GNPTG | n.424C>T c.409C>T (p.His137Tyr) n.383C>T c.*57C>T (n.*57C>T) c.373C>T (p.His125Tyr) n.319C>T n.950C>T c.325C>T (p.His109Tyr) c.*227C>T (n.*227C>T) n.1341C>T n.361C>T c.392C>T c.-36C>T (n.-36C>T) | ClinVar |
| 16 | g.1362046A= | CA2201614489 | GNPTG | n.425A= c.410A= (p.His137=) n.384A= c.*58A= (n.*58A=) c.374A= (p.His125=) n.320A= n.951A= c.326A= (p.His109=) c.*228A= (n.*228A=) n.1342A= n.362A= c.393A= c.-35A= (n.-35A=) | |
| 16 | g.1362046A>C | CA394187188 | GNPTG | n.425A>C c.410A>C (p.His137Pro) n.384A>C c.*58A>C (n.*58A>C) c.374A>C (p.His125Pro) n.320A>C n.951A>C c.326A>C (p.His109Pro) c.*228A>C (n.*228A>C) n.1342A>C n.362A>C c.393A>C c.-35A>C (n.-35A>C) | |
| 16 | g.1362046A>G | CA394187189 | GNPTG | n.425A>G c.410A>G (p.His137Arg) n.384A>G c.*58A>G (n.*58A>G) c.374A>G (p.His125Arg) n.320A>G n.951A>G c.326A>G (p.His109Arg) c.*228A>G (n.*228A>G) n.1342A>G n.362A>G c.393A>G c.-35A>G (n.-35A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362046A>T | CA394187191 | GNPTG | n.425A>T c.410A>T (p.His137Leu) n.384A>T c.*58A>T (n.*58A>T) c.374A>T (p.His125Leu) n.320A>T n.951A>T c.326A>T (p.His109Leu) c.*228A>T (n.*228A>T) n.1342A>T n.362A>T c.393A>T c.-35A>T (n.-35A>T) | |
| 16 | g.1362047C>A | CA394187194 | GNPTG | n.426C>A c.411C>A (p.His137Gln) n.385C>A c.*59C>A (n.*59C>A) c.375C>A (p.His125Gln) n.321C>A n.952C>A c.327C>A (p.His109Gln) c.*229C>A (n.*229C>A) n.1343C>A n.363C>A c.394C>A c.-34C>A (n.-34C>A) | |
| 16 | g.1362047C= | CA2201614497 | GNPTG | n.426C= c.411C= (p.His137=) n.385C= c.*59C= (n.*59C=) c.375C= (p.His125=) n.321C= n.952C= c.327C= (p.His109=) c.*229C= (n.*229C=) n.1343C= n.363C= c.394C= c.-34C= (n.-34C=) | |
| 16 | g.1362047C>G | CA7807640 | GNPTG | n.426C>G c.411C>G (p.His137Gln) n.385C>G c.*59C>G (n.*59C>G) c.375C>G (p.His125Gln) n.321C>G n.952C>G c.327C>G (p.His109Gln) c.*229C>G (n.*229C>G) n.1343C>G n.363C>G c.394C>G c.-34C>G (n.-34C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362047C>T | CA7807639 | GNPTG | n.426C>T c.411C>T (p.His137=) n.385C>T c.*59C>T (n.*59C>T) c.375C>T (p.His125=) n.321C>T n.952C>T c.327C>T (p.His109=) c.*229C>T (n.*229C>T) n.1343C>T n.363C>T c.394C>T c.-34C>T (n.-34C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362048G>A | CA7807641 | GNPTG | n.427G>A c.412G>A (p.Glu138Lys) n.386G>A c.*60G>A (n.*60G>A) c.376G>A (p.Glu126Lys) n.322G>A n.953G>A c.328G>A (p.Glu110Lys) c.*230G>A (n.*230G>A) n.1344G>A n.364G>A c.395G>A c.-33G>A (n.-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362048G>C | CA394187198 | GNPTG | n.427G>C c.412G>C (p.Glu138Gln) n.386G>C c.*60G>C (n.*60G>C) c.376G>C (p.Glu126Gln) n.322G>C n.953G>C c.328G>C (p.Glu110Gln) c.*230G>C (n.*230G>C) n.1344G>C n.364G>C c.395G>C c.-33G>C (n.-33G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362048G= | CA2201614501 | GNPTG | n.427G= c.412G= (p.Glu138=) n.386G= c.*60G= (n.*60G=) c.376G= (p.Glu126=) n.322G= n.953G= c.328G= (p.Glu110=) c.*230G= (n.*230G=) n.1344G= n.364G= c.395G= c.-33G= (n.-33G=) | |
| 16 | g.1362048G>T | CA394187200 | GNPTG | n.427G>T c.412G>T (p.Glu138Ter) n.386G>T c.*60G>T (n.*60G>T) c.376G>T (p.Glu126Ter) n.322G>T n.953G>T c.328G>T (p.Glu110Ter) c.*230G>T (n.*230G>T) n.1344G>T n.364G>T c.395G>T c.-33G>T (n.-33G>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.1362049A>C | CA394187203 | GNPTG | n.428A>C c.413A>C (p.Glu138Ala) n.387A>C c.*61A>C (n.*61A>C) c.377A>C (p.Glu126Ala) n.323A>C n.954A>C c.329A>C (p.Glu110Ala) c.*231A>C (n.*231A>C) n.1345A>C n.365A>C c.396A>C c.-32A>C (n.-32A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362049A>G | CA394187204 | GNPTG | n.428A>G c.413A>G (p.Glu138Gly) n.387A>G c.*61A>G (n.*61A>G) c.377A>G (p.Glu126Gly) n.323A>G n.954A>G c.329A>G (p.Glu110Gly) c.*231A>G (n.*231A>G) n.1345A>G n.365A>G c.396A>G c.-32A>G (n.-32A>G) | |
| 16 | g.1362049A>T | CA394187205 | GNPTG | n.428A>T c.413A>T (p.Glu138Val) n.387A>T c.*61A>T (n.*61A>T) c.377A>T (p.Glu126Val) n.323A>T n.954A>T c.329A>T (p.Glu110Val) c.*231A>T (n.*231A>T) n.1345A>T n.365A>T c.396A>T c.-32A>T (n.-32A>T) | |
| 16 | g.1362050G>A | CA493026518 | GNPTG | n.429G>A c.414G>A (p.Glu138=) n.388G>A c.*62G>A (n.*62G>A) c.378G>A (p.Glu126=) n.324G>A n.955G>A c.330G>A (p.Glu110=) c.*232G>A (n.*232G>A) n.1346G>A n.366G>A c.397G>A c.-31G>A (n.-31G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362050G>C | CA394187206 | GNPTG | n.429G>C c.414G>C (p.Glu138Asp) n.388G>C c.*62G>C (n.*62G>C) c.378G>C (p.Glu126Asp) n.324G>C n.955G>C c.330G>C (p.Glu110Asp) c.*232G>C (n.*232G>C) n.1346G>C n.366G>C c.397G>C c.-31G>C (n.-31G>C) | |
| 16 | g.1362050G= | CA2201614507 | GNPTG | n.429G= c.414G= (p.Glu138=) n.388G= c.*62G= (n.*62G=) c.378G= (p.Glu126=) n.324G= n.955G= c.330G= (p.Glu110=) c.*232G= (n.*232G=) n.1346G= n.366G= c.397G= c.-31G= (n.-31G=) | |
| 16 | g.1362050G>T | CA394187207 | GNPTG | n.429G>T c.414G>T (p.Glu138Asp) n.388G>T c.*62G>T (n.*62G>T) c.378G>T (p.Glu126Asp) n.324G>T n.955G>T c.330G>T (p.Glu110Asp) c.*232G>T (n.*232G>T) n.1346G>T n.366G>T c.397G>T c.-31G>T (n.-31G>T) | |
| 16 | g.1362051T>A | CA394187208 | GNPTG | n.430T>A c.415T>A (p.Trp139Arg) n.389T>A c.*63T>A (n.*63T>A) c.379T>A (p.Trp127Arg) n.325T>A n.956T>A c.331T>A (p.Trp111Arg) c.*233T>A (n.*233T>A) n.1347T>A n.367T>A c.398T>A c.-30T>A (n.-30T>A) | |
| 16 | g.1362051T>C | CA7807642 | GNPTG | n.430T>C c.415T>C (p.Trp139Arg) n.389T>C c.*63T>C (n.*63T>C) c.379T>C (p.Trp127Arg) n.325T>C n.956T>C c.331T>C (p.Trp111Arg) c.*233T>C (n.*233T>C) n.1347T>C n.367T>C c.398T>C c.-30T>C (n.-30T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362051T>G | CA394187209 | GNPTG | n.430T>G c.415T>G (p.Trp139Gly) n.389T>G c.*63T>G (n.*63T>G) c.379T>G (p.Trp127Gly) n.325T>G n.956T>G c.331T>G (p.Trp111Gly) c.*233T>G (n.*233T>G) n.1347T>G n.367T>G c.398T>G c.-30T>G (n.-30T>G) | |
| 16 | g.1362051T= | CA2201614509 | GNPTG | n.430T= c.415T= (p.Trp139=) n.389T= c.*63T= (n.*63T=) c.379T= (p.Trp127=) n.325T= n.956T= c.331T= (p.Trp111=) c.*233T= (n.*233T=) n.1347T= n.367T= c.398T= c.-30T= (n.-30T=) | |
| 16 | g.1362052G>A | CA394187210 | GNPTG | n.431G>A c.416G>A (p.Trp139Ter) n.390G>A c.*64G>A (n.*64G>A) c.380G>A (p.Trp127Ter) n.326G>A n.957G>A c.332G>A (p.Trp111Ter) c.*234G>A (n.*234G>A) n.1348G>A n.368G>A c.399G>A c.-29G>A (n.-29G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362052G>C | CA394187211 | GNPTG | n.431G>C c.416G>C (p.Trp139Ser) n.390G>C c.*64G>C (n.*64G>C) c.380G>C (p.Trp127Ser) n.326G>C n.957G>C c.332G>C (p.Trp111Ser) c.*234G>C (n.*234G>C) n.1348G>C n.368G>C c.399G>C c.-29G>C (n.-29G>C) | |
| 16 | g.1362052G= | CA2201614512 | GNPTG | n.431G= c.416G= (p.Trp139=) n.390G= c.*64G= (n.*64G=) c.380G= (p.Trp127=) n.326G= n.957G= c.332G= (p.Trp111=) c.*234G= (n.*234G=) n.1348G= n.368G= c.399G= c.-29G= (n.-29G=) | |
| 16 | g.1362052G>T | CA394187212 | GNPTG | n.431G>T c.416G>T (p.Trp139Leu) n.390G>T c.*64G>T (n.*64G>T) c.380G>T (p.Trp127Leu) n.326G>T n.957G>T c.332G>T (p.Trp111Leu) c.*234G>T (n.*234G>T) n.1348G>T n.368G>T c.399G>T c.-29G>T (n.-29G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362053G>A | CA340020 | GNPTG | n.432G>A c.417G>A (p.Trp139Ter) n.391G>A c.*65G>A (n.*65G>A) c.381G>A (p.Trp127Ter) n.327G>A n.958G>A c.333G>A (p.Trp111Ter) c.*235G>A (n.*235G>A) n.1349G>A n.369G>A c.400G>A c.-28G>A (n.-28G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362053G>C | CA394187214 | GNPTG | n.432G>C c.417G>C (p.Trp139Cys) n.391G>C c.*65G>C (n.*65G>C) c.381G>C (p.Trp127Cys) n.327G>C n.958G>C c.333G>C (p.Trp111Cys) c.*235G>C (n.*235G>C) n.1349G>C n.369G>C c.400G>C c.-28G>C (n.-28G>C) | |
| 16 | g.1362053G= | CA2201614515 | GNPTG | n.432G= c.417G= (p.Trp139=) n.391G= c.*65G= (n.*65G=) c.381G= (p.Trp127=) n.327G= n.958G= c.333G= (p.Trp111=) c.*235G= (n.*235G=) n.1349G= n.369G= c.400G= c.-28G= (n.-28G=) | |
| 16 | g.1362053G>T | CA394187213 | GNPTG | n.432G>T c.417G>T (p.Trp139Cys) n.391G>T c.*65G>T (n.*65G>T) c.381G>T (p.Trp127Cys) n.327G>T n.958G>T c.333G>T (p.Trp111Cys) c.*235G>T (n.*235G>T) n.1349G>T n.369G>T c.400G>T c.-28G>T (n.-28G>T) | |
| 16 | g.1362054G>A | CA394187215 | GNPTG | n.433G>A c.418G>A (p.Glu140Lys) n.392G>A c.*66G>A (n.*66G>A) c.382G>A (p.Glu128Lys) n.328G>A n.959G>A c.334G>A (p.Glu112Lys) c.*236G>A (n.*236G>A) n.1350G>A n.370G>A c.401G>A c.-27G>A (n.-27G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362054G>C | CA394187216 | GNPTG | n.433G>C c.418G>C (p.Glu140Gln) n.392G>C c.*66G>C (n.*66G>C) c.382G>C (p.Glu128Gln) n.328G>C n.959G>C c.334G>C (p.Glu112Gln) c.*236G>C (n.*236G>C) n.1350G>C n.370G>C c.401G>C c.-27G>C (n.-27G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362054G= | CA2201614523 | GNPTG | n.433G= c.418G= (p.Glu140=) n.392G= c.*66G= (n.*66G=) c.382G= (p.Glu128=) n.328G= n.959G= c.334G= (p.Glu112=) c.*236G= (n.*236G=) n.1350G= n.370G= c.401G= c.-27G= (n.-27G=) | |
| 16 | g.1362054G>T | CA394187217 | GNPTG | n.433G>T c.418G>T (p.Glu140Ter) n.392G>T c.*66G>T (n.*66G>T) c.382G>T (p.Glu128Ter) n.328G>T n.959G>T c.334G>T (p.Glu112Ter) c.*236G>T (n.*236G>T) n.1350G>T n.370G>T c.401G>T c.-27G>T (n.-27G>T) | |
| 16 | g.1362055A>C | CA394187218 | GNPTG | n.434A>C c.419A>C (p.Glu140Ala) n.393A>C c.*67A>C (n.*67A>C) c.383A>C (p.Glu128Ala) n.329A>C n.960A>C c.335A>C (p.Glu112Ala) c.*237A>C (n.*237A>C) n.1351A>C n.371A>C c.402A>C c.-26A>C (n.-26A>C) | |
| 16 | g.1362055A>G | CA394187219 | GNPTG | n.434A>G c.419A>G (p.Glu140Gly) n.393A>G c.*67A>G (n.*67A>G) c.383A>G (p.Glu128Gly) n.329A>G n.960A>G c.335A>G (p.Glu112Gly) c.*237A>G (n.*237A>G) n.1351A>G n.371A>G c.402A>G c.-26A>G (n.-26A>G) | |
| 16 | g.1362055A>T | CA394187220 | GNPTG | n.434A>T c.419A>T (p.Glu140Val) n.393A>T c.*67A>T (n.*67A>T) c.383A>T (p.Glu128Val) n.329A>T n.960A>T c.335A>T (p.Glu112Val) c.*237A>T (n.*237A>T) n.1351A>T n.371A>T c.402A>T c.-26A>T (n.-26A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362056G>A | CA493026522 | GNPTG | n.435G>A c.420G>A (p.Glu140=) n.394G>A c.*68G>A (n.*68G>A) c.384G>A (p.Glu128=) n.330G>A n.961G>A c.336G>A (p.Glu112=) c.*238G>A (n.*238G>A) n.1352G>A n.372G>A c.403G>A c.-25G>A (n.-25G>A) | |
| 16 | g.1362056G>C | CA394187222 | GNPTG | n.435G>C c.420G>C (p.Glu140Asp) n.394G>C c.*68G>C (n.*68G>C) c.384G>C (p.Glu128Asp) n.330G>C n.961G>C c.336G>C (p.Glu112Asp) c.*238G>C (n.*238G>C) n.1352G>C n.372G>C c.403G>C c.-25G>C (n.-25G>C) | |
| 16 | g.1362056G= | CA2201614525 | GNPTG | n.435G= c.420G= (p.Glu140=) n.394G= c.*68G= (n.*68G=) c.384G= (p.Glu128=) n.330G= n.961G= c.336G= (p.Glu112=) c.*238G= (n.*238G=) n.1352G= n.372G= c.403G= c.-25G= (n.-25G=) | |
| 16 | g.1362056G>T | CA394187221 | GNPTG | n.435G>T c.420G>T (p.Glu140Asp) n.394G>T c.*68G>T (n.*68G>T) c.384G>T (p.Glu128Asp) n.330G>T n.961G>T c.336G>T (p.Glu112Asp) c.*238G>T (n.*238G>T) n.1352G>T n.372G>T c.403G>T c.-25G>T (n.-25G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362056dup | CA2805551944 | GNPTG | n.435dup c.420dup (p.Ile141AspfsTer15) n.394dup c.*68dup (n.*68dup) c.384dup (p.Ile129AspfsTer15) n.330dup n.961dup c.336dup (p.Ile113AspfsTer15) c.*238dup (n.*238dup) n.1352dup n.372dup c.403dup c.-25dup (n.-25dup) | |
| 16 | g.1362057A>C | CA394187223 | GNPTG | n.436A>C c.421A>C (p.Ile141Leu) n.395A>C c.*69A>C (n.*69A>C) c.385A>C (p.Ile129Leu) n.331A>C n.962A>C c.337A>C (p.Ile113Leu) c.*239A>C (n.*239A>C) n.1353A>C n.373A>C c.404A>C c.-24A>C (n.-24A>C) | |
| 16 | g.1362057A>G | CA394187224 | GNPTG | n.436A>G c.421A>G (p.Ile141Val) n.395A>G c.*69A>G (n.*69A>G) c.385A>G (p.Ile129Val) n.331A>G n.962A>G c.337A>G (p.Ile113Val) c.*239A>G (n.*239A>G) n.1353A>G n.373A>G c.404A>G c.-24A>G (n.-24A>G) | |
| 16 | g.1362057A>T | CA394187225 | GNPTG | n.436A>T c.421A>T (p.Ile141Phe) n.395A>T c.*69A>T (n.*69A>T) c.385A>T (p.Ile129Phe) n.331A>T n.962A>T c.337A>T (p.Ile113Phe) c.*239A>T (n.*239A>T) n.1353A>T n.373A>T c.404A>T c.-24A>T (n.-24A>T) | |
| 16 | g.1362058T>A | CA394187226 | GNPTG | n.437T>A c.422T>A (p.Ile141Asn) n.396T>A c.*70T>A (n.*70T>A) c.386T>A (p.Ile129Asn) n.332T>A n.963T>A c.338T>A (p.Ile113Asn) c.*240T>A (n.*240T>A) n.1354T>A n.374T>A c.405T>A c.-23T>A (n.-23T>A) | |
| 16 | g.1362058T>C | CA394187227 | GNPTG | n.437T>C c.422T>C (p.Ile141Thr) n.396T>C c.*70T>C (n.*70T>C) c.386T>C (p.Ile129Thr) n.332T>C n.963T>C c.338T>C (p.Ile113Thr) c.*240T>C (n.*240T>C) n.1354T>C n.374T>C c.405T>C c.-23T>C (n.-23T>C) | |
| 16 | g.1362058T>G | CA394187228 | GNPTG | n.437T>G c.422T>G (p.Ile141Ser) n.396T>G c.*70T>G (n.*70T>G) c.386T>G (p.Ile129Ser) n.332T>G n.963T>G c.338T>G (p.Ile113Ser) c.*240T>G (n.*240T>G) n.1354T>G n.374T>G c.405T>G c.-23T>G (n.-23T>G) | |
| 16 | g.1362059C>A | CA7807643 | GNPTG | n.438C>A c.423C>A (p.Ile141=) n.397C>A c.*71C>A (n.*71C>A) c.387C>A (p.Ile129=) n.333C>A n.964C>A c.339C>A (p.Ile113=) c.*241C>A (n.*241C>A) n.1355C>A n.375C>A c.406C>A c.-22C>A (n.-22C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362059C= | CA2201614530 | GNPTG | n.438C= c.423C= (p.Ile141=) n.397C= c.*71C= (n.*71C=) c.387C= (p.Ile129=) n.333C= n.964C= c.339C= (p.Ile113=) c.*241C= (n.*241C=) n.1355C= n.375C= c.406C= c.-22C= (n.-22C=) | |
| 16 | g.1362059C>G | CA7807645 | GNPTG | n.438C>G c.423C>G (p.Ile141Met) n.397C>G c.*71C>G (n.*71C>G) c.387C>G (p.Ile129Met) n.333C>G n.964C>G c.339C>G (p.Ile113Met) c.*241C>G (n.*241C>G) n.1355C>G n.375C>G c.406C>G c.-22C>G (n.-22C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362059C>T | CA7807644 | GNPTG | n.438C>T c.423C>T (p.Ile141=) n.397C>T c.*71C>T (n.*71C>T) c.387C>T (p.Ile129=) n.333C>T n.964C>T c.339C>T (p.Ile113=) c.*241C>T (n.*241C>T) n.1355C>T n.375C>T c.406C>T c.-22C>T (n.-22C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362060G>A | CA7807646 | GNPTG | n.439G>A c.424G>A (p.Ala142Thr) n.398G>A c.*72G>A (n.*72G>A) c.388G>A (p.Ala130Thr) n.334G>A n.965G>A c.340G>A (p.Ala114Thr) c.*242G>A (n.*242G>A) n.1356G>A n.376G>A c.407G>A c.-21G>A (n.-21G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.1362060G>C | CA394187229 | GNPTG | n.439G>C c.424G>C (p.Ala142Pro) n.398G>C c.*72G>C (n.*72G>C) c.388G>C (p.Ala130Pro) n.334G>C n.965G>C c.340G>C (p.Ala114Pro) c.*242G>C (n.*242G>C) n.1356G>C n.376G>C c.407G>C c.-21G>C (n.-21G>C) | |
| 16 | g.1362060G= | CA2201614536 | GNPTG | n.439G= c.424G= (p.Ala142=) n.398G= c.*72G= (n.*72G=) c.388G= (p.Ala130=) n.334G= n.965G= c.340G= (p.Ala114=) c.*242G= (n.*242G=) n.1356G= n.376G= c.407G= c.-21G= (n.-21G=) | |
| 16 | g.1362060G>T | CA394187230 | GNPTG | n.439G>T c.424G>T (p.Ala142Ser) n.398G>T c.*72G>T (n.*72G>T) c.388G>T (p.Ala130Ser) n.334G>T n.965G>T c.340G>T (p.Ala114Ser) c.*242G>T (n.*242G>T) n.1356G>T n.376G>T c.407G>T c.-21G>T (n.-21G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362061C>A | CA394187231 | GNPTG | n.440C>A c.425C>A (p.Ala142Asp) n.399C>A c.*73C>A (n.*73C>A) c.389C>A (p.Ala130Asp) n.335C>A n.966C>A c.341C>A (p.Ala114Asp) c.*243C>A (n.*243C>A) n.1357C>A n.377C>A c.408C>A c.-20C>A (n.-20C>A) | |
| 16 | g.1362061C>G | CA394187232 | GNPTG | n.440C>G c.425C>G (p.Ala142Gly) n.399C>G c.*73C>G (n.*73C>G) c.389C>G (p.Ala130Gly) n.335C>G n.966C>G c.341C>G (p.Ala114Gly) c.*243C>G (n.*243C>G) n.1357C>G n.377C>G c.408C>G c.-20C>G (n.-20C>G) | |
| 16 | g.1362061C>T | CA394187233 | GNPTG | n.440C>T c.425C>T (p.Ala142Val) n.399C>T c.*73C>T (n.*73C>T) c.389C>T (p.Ala130Val) n.335C>T n.966C>T c.341C>T (p.Ala114Val) c.*243C>T (n.*243C>T) n.1357C>T n.377C>T c.408C>T c.-20C>T (n.-20C>T) | COSMIC |
| 16 | g.1362061_1362063dup | CA2805551946 | GNPTG | n.440_442dup c.425_427dup (p.Ala142_Asn143insThr) n.399_401dup c.*73_*75dup (n.*73_*75dup) c.389_391dup (p.Ala130_Asn131insThr) n.335_337dup n.966_968dup c.341_343dup (p.Ala114_Asn115insThr) c.*243_*245dup (n.*243_*245dup) n.1357_1359dup n.377_379dup c.408_410dup c.-20_-18dup (n.-20_-18dup) | |
| 16 | g.1362061_1362064delinsCCAA | CA2201614539 | GNPTG | n.440_443delinsCCAA c.425_428delinsCCAA (p.Ala142=) n.399_402delinsCCAA c.*73_*76delinsCCAA (n.*73_*76delinsCCAA) c.389_392delinsCCAA (p.Ala130=) n.335_338delinsCCAA n.966_969delinsCCAA c.341_344delinsCCAA (p.Ala114=) c.*243_*246delinsCCAA (n.*243_*246delinsCCAA) n.1357_1360delinsCCAA n.377_380delinsCCAA c.408_411delinsCCAA c.-20_-17delinsCCAA (n.-20_-17delinsCCAA) | |
| 16 | g.1362062C>A | CA493026526 | GNPTG | n.441C>A c.426C>A (p.Ala142=) n.400C>A c.*74C>A (n.*74C>A) c.390C>A (p.Ala130=) n.336C>A n.967C>A c.342C>A (p.Ala114=) c.*244C>A (n.*244C>A) n.1358C>A n.378C>A c.409C>A c.-19C>A (n.-19C>A) | |
| 16 | g.1362062C>G | CA493026527 | GNPTG | n.441C>G c.426C>G (p.Ala142=) n.400C>G c.*74C>G (n.*74C>G) c.390C>G (p.Ala130=) n.336C>G n.967C>G c.342C>G (p.Ala114=) c.*244C>G (n.*244C>G) n.1358C>G n.378C>G c.409C>G c.-19C>G (n.-19C>G) | |
| 16 | g.1362062C>T | CA493026528 | GNPTG | n.441C>T c.426C>T (p.Ala142=) n.400C>T c.*74C>T (n.*74C>T) c.390C>T (p.Ala130=) n.336C>T n.967C>T c.342C>T (p.Ala114=) c.*244C>T (n.*244C>T) n.1358C>T n.378C>T c.409C>T c.-19C>T (n.-19C>T) | ClinVar |
| 16 | g.1362067_1362069del | CA342404 | GNPTG | n.446_448del c.431_433del (p.Asn144del) n.405_407del c.*79_*81del (n.*79_*81del) c.395_397del (p.Asn132del) n.341_343del n.972_974del c.347_349del (p.Asn116del) c.*249_*251del (n.*249_*251del) n.1363_1365del n.383_385del c.414_416del c.-14_-12del (n.-14_-12del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362063A= | CA2201614550 | GNPTG | n.442A= c.427A= (p.Asn143=) n.401A= c.*75A= (n.*75A=) c.391A= (p.Asn131=) n.337A= n.968A= c.343A= (p.Asn115=) c.*245A= (n.*245A=) n.1359A= n.379A= c.410A= c.-18A= (n.-18A=) | |
| 16 | g.1362063A>C | CA394187234 | GNPTG | n.442A>C c.427A>C (p.Asn143His) n.401A>C c.*75A>C (n.*75A>C) c.391A>C (p.Asn131His) n.337A>C n.968A>C c.343A>C (p.Asn115His) c.*245A>C (n.*245A>C) n.1359A>C n.379A>C c.410A>C c.-18A>C (n.-18A>C) | ClinVar |
| 16 | g.1362063A>G | CA394187235 | GNPTG | n.442A>G c.427A>G (p.Asn143Asp) n.401A>G c.*75A>G (n.*75A>G) c.391A>G (p.Asn131Asp) n.337A>G n.968A>G c.343A>G (p.Asn115Asp) c.*245A>G (n.*245A>G) n.1359A>G n.379A>G c.410A>G c.-18A>G (n.-18A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362063A>T | CA394187236 | GNPTG | n.442A>T c.427A>T (p.Asn143Tyr) n.401A>T c.*75A>T (n.*75A>T) c.391A>T (p.Asn131Tyr) n.337A>T n.968A>T c.343A>T (p.Asn115Tyr) c.*245A>T (n.*245A>T) n.1359A>T n.379A>T c.410A>T c.-18A>T (n.-18A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362064A= | CA2201614556 | GNPTG | n.443A= c.428A= (p.Asn143=) n.402A= c.*76A= (n.*76A=) c.392A= (p.Asn131=) n.338A= n.969A= c.344A= (p.Asn115=) c.*246A= (n.*246A=) n.1360A= n.380A= c.411A= c.-17A= (n.-17A=) | |
| 16 | g.1362064A>C | CA394187237 | GNPTG | n.443A>C c.428A>C (p.Asn143Thr) n.402A>C c.*76A>C (n.*76A>C) c.392A>C (p.Asn131Thr) n.338A>C n.969A>C c.344A>C (p.Asn115Thr) c.*246A>C (n.*246A>C) n.1360A>C n.380A>C c.411A>C c.-17A>C (n.-17A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362064A>G | CA276656976 | GNPTG | n.443A>G c.428A>G (p.Asn143Ser) n.402A>G c.*76A>G (n.*76A>G) c.392A>G (p.Asn131Ser) n.338A>G n.969A>G c.344A>G (p.Asn115Ser) c.*246A>G (n.*246A>G) n.1360A>G n.380A>G c.411A>G c.-17A>G (n.-17A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362064A>T | CA394187238 | GNPTG | n.443A>T c.428A>T (p.Asn143Ile) n.402A>T c.*76A>T (n.*76A>T) c.392A>T (p.Asn131Ile) n.338A>T n.969A>T c.344A>T (p.Asn115Ile) c.*246A>T (n.*246A>T) n.1360A>T n.380A>T c.411A>T c.-17A>T (n.-17A>T) | |
| 16 | g.1362065C>A | CA394187239 | GNPTG | n.444C>A c.429C>A (p.Asn143Lys) n.403C>A c.*77C>A (n.*77C>A) c.393C>A (p.Asn131Lys) n.339C>A n.970C>A c.345C>A (p.Asn115Lys) c.*247C>A (n.*247C>A) n.1361C>A n.381C>A c.412C>A c.-16C>A (n.-16C>A) | |
| 16 | g.1362065C>G | CA394187240 | GNPTG | n.444C>G c.429C>G (p.Asn143Lys) n.403C>G c.*77C>G (n.*77C>G) c.393C>G (p.Asn131Lys) n.339C>G n.970C>G c.345C>G (p.Asn115Lys) c.*247C>G (n.*247C>G) n.1361C>G n.381C>G c.412C>G c.-16C>G (n.-16C>G) | |
| 16 | g.1362065C>T | CA493026530 | GNPTG | n.444C>T c.429C>T (p.Asn143=) n.403C>T c.*77C>T (n.*77C>T) c.393C>T (p.Asn131=) n.339C>T n.970C>T c.345C>T (p.Asn115=) c.*247C>T (n.*247C>T) n.1361C>T n.381C>T c.412C>T c.-16C>T (n.-16C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362066A>C | CA394187242 | GNPTG | n.445A>C c.430A>C (p.Asn144His) n.404A>C c.*78A>C (n.*78A>C) c.394A>C (p.Asn132His) n.340A>C n.971A>C c.346A>C (p.Asn116His) c.*248A>C (n.*248A>C) n.1362A>C n.382A>C c.413A>C c.-15A>C (n.-15A>C) | |
| 16 | g.1362066A>G | CA394187241 | GNPTG | n.445A>G c.430A>G (p.Asn144Asp) n.404A>G c.*78A>G (n.*78A>G) c.394A>G (p.Asn132Asp) n.340A>G n.971A>G c.346A>G (p.Asn116Asp) c.*248A>G (n.*248A>G) n.1362A>G n.382A>G c.413A>G c.-15A>G (n.-15A>G) | |
| 16 | g.1362066A>T | CA394187243 | GNPTG | n.445A>T c.430A>T (p.Asn144Tyr) n.404A>T c.*78A>T (n.*78A>T) c.394A>T (p.Asn132Tyr) n.340A>T n.971A>T c.346A>T (p.Asn116Tyr) c.*248A>T (n.*248A>T) n.1362A>T n.382A>T c.413A>T c.-15A>T (n.-15A>T) | |
| 16 | g.1362067A= | CA2201614562 | GNPTG | n.446A= c.431A= (p.Asn144=) n.405A= c.*79A= (n.*79A=) c.395A= (p.Asn132=) n.341A= n.972A= c.347A= (p.Asn116=) c.*249A= (n.*249A=) n.1363A= n.383A= c.414A= c.-14A= (n.-14A=) | |
| 16 | g.1362067A>C | CA7807647 | GNPTG | n.446A>C c.431A>C (p.Asn144Thr) n.405A>C c.*79A>C (n.*79A>C) c.395A>C (p.Asn132Thr) n.341A>C n.972A>C c.347A>C (p.Asn116Thr) c.*249A>C (n.*249A>C) n.1363A>C n.383A>C c.414A>C c.-14A>C (n.-14A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362067A>G | CA394187244 | GNPTG | n.446A>G c.431A>G (p.Asn144Ser) n.405A>G c.*79A>G (n.*79A>G) c.395A>G (p.Asn132Ser) n.341A>G n.972A>G c.347A>G (p.Asn116Ser) c.*249A>G (n.*249A>G) n.1363A>G n.383A>G c.414A>G c.-14A>G (n.-14A>G) | |
| 16 | g.1362067A>T | CA394187245 | GNPTG | n.446A>T c.431A>T (p.Asn144Ile) n.405A>T c.*79A>T (n.*79A>T) c.395A>T (p.Asn132Ile) n.341A>T n.972A>T c.347A>T (p.Asn116Ile) c.*249A>T (n.*249A>T) n.1363A>T n.383A>T c.414A>T c.-14A>T (n.-14A>T) |