Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.136181394A>G | CA2768532796 | SMAD5 | c.*3914A>G (n.*3914A>G) c.165-5767A>G | |
5 | g.136181397T>C | CA128079616 | SMAD5 | c.*3917T>C (n.*3917T>C) c.165-5764T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.136181397T= | CA1584853036 | SMAD5 | c.*3917T= (n.*3917T=) c.165-5764T= | |
5 | g.136181400A= | CA1584853040 | SMAD5 | c.*3920A= (n.*3920A=) c.165-5761A= | |
5 | g.136181400A>G | CA128079620 | SMAD5 | c.*3920A>G (n.*3920A>G) c.165-5761A>G | dbSNP |
5 | g.136181401T>C | CA128079622 | SMAD5 | c.*3921T>C (n.*3921T>C) c.165-5760T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.136181401T= | CA1584853042 | SMAD5 | c.*3921T= (n.*3921T=) c.165-5760T= | |
5 | g.136181402_136181409del | CA2507419140 | SMAD5 | c.*3922_*3929del (n.*3922_*3929del) c.165-5759_165-5752del | |
5 | g.136181402G>A | CA563244781 | SMAD5 | c.*3922G>A (n.*3922G>A) c.165-5759G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.136181402G= | CA1584853045 | SMAD5 | c.*3922G= (n.*3922G=) c.165-5759G= | |
5 | g.136181406A= | CA1584853049 | SMAD5 | c.*3926A= (n.*3926A=) c.165-5755A= | |
5 | g.136181406A>C | CA1584853051 | SMAD5 | c.*3926A>C (n.*3926A>C) c.165-5755A>C | dbSNP |
5 | g.136181406A>G | CA1584853052 | SMAD5 | c.*3926A>G (n.*3926A>G) c.165-5755A>G | dbSNP |
5 | g.136181407A= | CA1584853054 | SMAD5 | c.*3927A= (n.*3927A=) c.165-5754A= | |
5 | g.136181407A>C | CA1081895229 | SMAD5 | c.*3927A>C (n.*3927A>C) c.165-5754A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.136181407A>G | CA128079628 | SMAD5 | c.*3927A>G (n.*3927A>G) c.165-5754A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.136181408G>A | CA2675403303 | SMAD5 | c.*3928G>A (n.*3928G>A) c.165-5753G>A | gnomAD v4 |
5 | g.136181409T>A | CA1081895230 | SMAD5 | c.*3929T>A (n.*3929T>A) c.165-5752T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.136181409T= | CA1584853056 | SMAD5 | c.*3929T= (n.*3929T=) c.165-5752T= | |
5 | g.136181412C>T | CA2768532797 | SMAD5 | c.*3932C>T (n.*3932C>T) c.165-5749C>T | |
5 | g.136181414T>C | CA1584853058 | SMAD5 | c.*3934T>C (n.*3934T>C) c.165-5747T>C | dbSNP |
5 | g.136181414T= | CA1584853059 | SMAD5 | c.*3934T= (n.*3934T=) c.165-5747T= | |
5 | g.136181415A= | CA1584853060 | SMAD5 | c.*3935A= (n.*3935A=) c.165-5746A= | |
5 | g.136181415A>G | CA128079633 | SMAD5 | c.*3935A>G (n.*3935A>G) c.165-5746A>G | dbSNP |
5 | g.136181416G>T | CA2675403304 | SMAD5 | c.*3936G>T (n.*3936G>T) c.165-5745G>T | gnomAD v4 |
5 | g.136181418G>C | CA128079646 | SMAD5 | c.*3938G>C (n.*3938G>C) c.165-5743G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.136181418G= | CA1584853063 | SMAD5 | c.*3938G= (n.*3938G=) c.165-5743G= | |
5 | g.136181418G>T | CA2675403305 | SMAD5 | c.*3938G>T (n.*3938G>T) c.165-5743G>T | gnomAD v4 |
5 | g.136181419T>C | CA2542883424 | SMAD5 | c.*3939T>C (n.*3939T>C) c.165-5742T>C | |
5 | g.136181423A= | CA1584853066 | SMAD5 | c.*3943A= (n.*3943A=) c.165-5738A= | |
5 | g.136181423A>G | CA804334265 | SMAD5 | c.*3943A>G (n.*3943A>G) c.165-5738A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.136181425G>A | CA563244782 | SMAD5 | c.*3945G>A (n.*3945G>A) c.165-5736G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.136181425G= | CA1584853068 | SMAD5 | c.*3945G= (n.*3945G=) c.165-5736G= | |
5 | g.136181425G>T | CA2675403306 | SMAD5 | c.*3945G>T (n.*3945G>T) c.165-5736G>T | gnomAD v4 |
5 | g.136181426T>C | CA2675403307 | SMAD5 | c.*3946T>C (n.*3946T>C) c.165-5735T>C | gnomAD v4 |
5 | g.136181428G= | CA1584853070 | SMAD5 | c.*3948G= (n.*3948G=) c.165-5733G= | |
5 | g.136181428G>T | CA804334268 | SMAD5 | c.*3948G>T (n.*3948G>T) c.165-5733G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.136181431T>C | CA2675403308 | SMAD5 | c.*3951T>C (n.*3951T>C) c.165-5730T>C | gnomAD v4 |
5 | g.136181432G>T | CA2675403309 | SMAD5 | c.*3952G>T (n.*3952G>T) c.165-5729G>T | gnomAD v4 |
5 | g.136181434T>C | CA1584853072 | SMAD5 | c.*3954T>C (n.*3954T>C) c.165-5727T>C | dbSNP |
5 | g.136181434T= | CA1584853073 | SMAD5 | c.*3954T= (n.*3954T=) c.165-5727T= | |
5 | g.136181435G>A | CA1584853075 | SMAD5 | c.*3955G>A (n.*3955G>A) c.165-5726G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.136181435G= | CA1584853074 | SMAD5 | c.*3955G= (n.*3955G=) c.165-5726G= | |
5 | g.136181435G>T | CA2675403311 | SMAD5 | c.*3955G>T (n.*3955G>T) c.165-5726G>T | gnomAD v4 |
5 | g.136181436dup | CA2675403310 | SMAD5 | c.*3956dup (n.*3956dup) c.165-5725dup | gnomAD v4 |
5 | g.136181436G>T | CA2675403312 | SMAD5 | c.*3956G>T (n.*3956G>T) c.165-5725G>T | gnomAD v4 |
5 | g.136181442G>T | CA2675403313 | SMAD5 | c.*3962G>T (n.*3962G>T) c.165-5719G>T | gnomAD v4 |
5 | g.136181444A>C | CA2740686877 | SMAD5 | c.*3964A>C (n.*3964A>C) c.165-5717A>C | |
5 | g.136181446T>C | CA2768532798 | SMAD5 | c.*3966T>C (n.*3966T>C) c.165-5715T>C | |
5 | g.136181451G>A | CA1584853077 | SMAD5 | c.*3971G>A (n.*3971G>A) c.165-5710G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.136181451G= | CA1584853076 | SMAD5 | c.*3971G= (n.*3971G=) c.165-5710G= | |
5 | g.136181452G>A | CA2675403314 | SMAD5 | c.*3972G>A (n.*3972G>A) c.165-5709G>A | gnomAD v4 |
5 | g.136181452G>T | CA2675403315 | SMAD5 | c.*3972G>T (n.*3972G>T) c.165-5709G>T | gnomAD v4 |
5 | g.136181454G>A | CA2675403316 | SMAD5 | c.*3974G>A (n.*3974G>A) c.165-5707G>A | gnomAD v4 |
5 | g.136181454G>T | CA2675403317 | SMAD5 | c.*3974G>T (n.*3974G>T) c.165-5707G>T | gnomAD v4 |
5 | g.136181460dup | CA2675403318 | SMAD5 | c.*3980dup (n.*3980dup) c.165-5701dup | gnomAD v4 |
5 | g.136181461A= | CA1584853079 | SMAD5 | c.*3981A= (n.*3981A=) c.165-5700A= | |
5 | g.136181461A>G | CA128079649 | SMAD5 | c.*3981A>G (n.*3981A>G) c.165-5700A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.136181462T>A | CA2581516537 | SMAD5 | c.*3982T>A (n.*3982T>A) c.165-5699T>A | |
5 | g.136181462T>C | CA15373612 | SMAD5 | c.*3982T>C (n.*3982T>C) c.165-5699T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.136181462T>G | CA2581516536 | SMAD5 | c.*3982T>G (n.*3982T>G) c.165-5699T>G | |
5 | g.136181462T= | CA1584853082 | SMAD5 | c.*3982T= (n.*3982T=) c.165-5699T= | |
5 | g.136181463G>A | CA1584853084 | SMAD5 | c.*3983G>A (n.*3983G>A) c.165-5698G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.136181463G= | CA1584853085 | SMAD5 | c.*3983G= (n.*3983G=) c.165-5698G= | |
5 | g.136181463G>T | CA2675403319 | SMAD5 | c.*3983G>T (n.*3983G>T) c.165-5698G>T | gnomAD v4 |
5 | g.136181464G= | CA1584853088 | SMAD5 | c.*3984G= (n.*3984G=) c.165-5697G= | |
5 | g.136181464G>T | CA563244783 | SMAD5 | c.*3984G>T (n.*3984G>T) c.165-5697G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.136181465A= | CA1584853091 | SMAD5 | c.*3985A= (n.*3985A=) c.165-5696A= | |
5 | g.136181465A>G | CA128079685 | SMAD5 | c.*3985A>G (n.*3985A>G) c.165-5696A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.136181465dup | CA2675403320 | SMAD5 | c.*3985dup (n.*3985dup) c.165-5696dup | gnomAD v4 |
5 | g.136181466G>A | CA804334275 | SMAD5 | c.*3986G>A (n.*3986G>A) c.165-5695G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.136181466G= | CA1584853093 | SMAD5 | c.*3986G= (n.*3986G=) c.165-5695G= | |
5 | g.136181466G>T | CA2675403321 | SMAD5 | c.*3986G>T (n.*3986G>T) c.165-5695G>T | gnomAD v4 |
5 | g.136181468G>A | CA2768532799 | SMAD5 | c.*3988G>A (n.*3988G>A) c.165-5693G>A | |
5 | g.136181468G>T | CA2675403322 | SMAD5 | c.*3988G>T (n.*3988G>T) c.165-5693G>T | gnomAD v4 |
5 | g.136181469A= | CA1584853096 | SMAD5 | c.*3989A= (n.*3989A=) c.165-5692A= | |
5 | g.136181469A>G | CA1081895236 | SMAD5 | c.*3989A>G (n.*3989A>G) c.165-5692A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.136181470G>T | CA2675403323 | SMAD5 | c.*3990G>T (n.*3990G>T) c.165-5691G>T | gnomAD v4 |
5 | g.136181471T>C | CA2675403324 | SMAD5 | c.*3991T>C (n.*3991T>C) c.165-5690T>C | gnomAD v4 |
5 | g.136181472T>G | CA2675403325 | SMAD5 | c.*3992T>G (n.*3992T>G) c.165-5689T>G | gnomAD v4 |
5 | g.136181475C>A | CA2768532800 | SMAD5 | c.*3995C>A (n.*3995C>A) c.165-5686C>A | |
5 | g.136181475C= | CA1584853098 | SMAD5 | c.*3995C= (n.*3995C=) c.165-5686C= | |
5 | g.136181475C>T | CA1584853099 | SMAD5 | c.*3995C>T (n.*3995C>T) c.165-5686C>T | dbSNP |
5 | g.136181479A= | CA1584853102 | SMAD5 | c.*3999A= (n.*3999A=) c.165-5682A= | |
5 | g.136181479A>C | CA1584853103 | SMAD5 | c.*3999A>C (n.*3999A>C) c.165-5682A>C | dbSNP |
5 | g.136181480G>T | CA2675403326 | SMAD5 | c.*4000G>T (n.*4000G>T) c.165-5681G>T | gnomAD v4 |
5 | g.136181481T>A | CA2675403327 | SMAD5 | c.*4001T>A (n.*4001T>A) c.165-5680T>A | gnomAD v4 |
5 | g.136181481T>C | CA2768532801 | SMAD5 | c.*4001T>C (n.*4001T>C) c.165-5680T>C | |
5 | g.136181485G>T | CA2675403328 | SMAD5 | c.*4005G>T (n.*4005G>T) c.165-5676G>T | gnomAD v4 |
5 | g.136181487T>A | CA1584853106 | SMAD5 | c.*4007T>A (n.*4007T>A) c.165-5674T>A | dbSNP |
5 | g.136181487T= | CA1584853105 | SMAD5 | c.*4007T= (n.*4007T=) c.165-5674T= | |
5 | g.136181489del | CA2675403329 | SMAD5 | c.*4009del (n.*4009del) c.165-5672del | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.136181489T>G | CA2710330395 | SMAD5 | c.*4009T>G (n.*4009T>G) c.165-5672T>G | dbSNP |
5 | g.136181490A= | CA1584853108 | SMAD5 | c.*4010A= (n.*4010A=) c.165-5671A= | |
5 | g.136181490A>G | CA15391284 | SMAD5 | c.*4010A>G (n.*4010A>G) c.165-5671A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.136181492A= | CA1584853109 | SMAD5 | c.*4012A= (n.*4012A=) c.165-5669A= | |
5 | g.136181492A>G | CA1081895242 | SMAD5 | c.*4012A>G (n.*4012A>G) c.165-5669A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.136181493G>T | CA2675403330 | SMAD5 | c.*4013G>T (n.*4013G>T) c.165-5668G>T | gnomAD v4 |
5 | g.136181494G>A | CA1584853114 | SMAD5 | c.*4014G>A (n.*4014G>A) c.165-5667G>A | dbSNP |
5 | g.136181494G= | CA1584853112 | SMAD5 | c.*4014G= (n.*4014G=) c.165-5667G= | |
5 | g.136181494G>T | CA128079696 | SMAD5 | c.*4014G>T (n.*4014G>T) c.165-5667G>T | dbSNP gnomAD v4 |