| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.136180515T>A | CA804334027 | SMAD5 | c.*3035T>A (n.*3035T>A) c.164+5883T>A | dbSNP |
| 5 | g.136180515T>C | CA12075135 | SMAD5 | c.*3035T>C (n.*3035T>C) c.164+5883T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136180515T>G | CA2581514813 | SMAD5 | c.*3035T>G (n.*3035T>G) c.164+5883T>G | |
| 5 | g.136180515T= | CA1584852280 | SMAD5 | c.*3035T= (n.*3035T=) c.164+5883T= | |
| 5 | g.136180515_136180516insCATC | CA2675403201 | SMAD5 | c.*3035_*3036insCATC (n.*3035_*3036insCATC) c.164+5883_164+5884insCATC | gnomAD v4 |
| 5 | g.136180516T>C | CA2710329556 | SMAD5 | c.*3036T>C (n.*3036T>C) c.164+5884T>C | dbSNP |
| 5 | g.136180517C>A | CA2675403202 | SMAD5 | c.*3037C>A (n.*3037C>A) c.164+5885C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136180520C>T | CA2675403203 | SMAD5 | c.*3040C>T (n.*3040C>T) c.164+5888C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136180523A= | CA1584852283 | SMAD5 | c.*3043A= (n.*3043A=) c.164+5891A= | |
| 5 | g.136180523A>C | CA128079162 | SMAD5 | c.*3043A>C (n.*3043A>C) c.164+5891A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136180523A>G | CA1584852285 | SMAD5 | c.*3043A>G (n.*3043A>G) c.164+5891A>G | dbSNP |
| 5 | g.136180530A= | CA1584852288 | SMAD5 | c.*3050A= (n.*3050A=) c.164+5898A= | |
| 5 | g.136180530A>G | CA128079169 | SMAD5 | c.*3050A>G (n.*3050A>G) c.164+5898A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136180530_136180545delinsATGGTCTGGTCAGTAT | CA1584852290 | SMAD5 | c.*3050_*3065delinsATGGTCTGGTCAGTAT (n.*3050_*3065delinsATGGTCTGGTCAGTAT) c.164+5898_164+5913delinsATGGTCTGGTCAGTAT | |
| 5 | g.136180548_136180562del | CA563244752 | SMAD5 | c.*3068_*3082del (n.*3068_*3082del) c.164+5916_164+5930del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136180532G>A | CA1584852294 | SMAD5 | c.*3052G>A (n.*3052G>A) c.164+5900G>A | dbSNP |
| 5 | g.136180532G= | CA1584852298 | SMAD5 | c.*3052G= (n.*3052G=) c.164+5900G= | |
| 5 | g.136180534dup | CA650303058 | SMAD5 | c.*3054dup (n.*3054dup) c.164+5902dup | COSMIC |
| 5 | g.136180535C>A | CA2675403204 | SMAD5 | c.*3055C>A (n.*3055C>A) c.164+5903C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136180535C= | CA1584852303 | SMAD5 | c.*3055C= (n.*3055C=) c.164+5903C= | |
| 5 | g.136180535C>T | CA1584852301 | SMAD5 | c.*3055C>T (n.*3055C>T) c.164+5903C>T | dbSNP |
| 5 | g.136180536T>C | CA1584852305 | SMAD5 | c.*3056T>C (n.*3056T>C) c.164+5904T>C | dbSNP |
| 5 | g.136180536T= | CA1584852304 | SMAD5 | c.*3056T= (n.*3056T=) c.164+5904T= | |
| 5 | g.136180538G>T | CA2675403205 | SMAD5 | c.*3058G>T (n.*3058G>T) c.164+5906G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136180542G>C | CA128079189 | SMAD5 | c.*3062G>C (n.*3062G>C) c.164+5910G>C | dbSNP |
| 5 | g.136180542G= | CA1584852307 | SMAD5 | c.*3062G= (n.*3062G=) c.164+5910G= | |
| 5 | g.136180542G>T | CA128079177 | SMAD5 | c.*3062G>T (n.*3062G>T) c.164+5910G>T | dbSNP |
| 5 | g.136180544A>T | CA2675403206 | SMAD5 | c.*3064A>T (n.*3064A>T) c.164+5912A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136180548G= | CA1584852311 | SMAD5 | c.*3068G= (n.*3068G=) c.164+5916G= | |
| 5 | g.136180548G>T | CA804334034 | SMAD5 | c.*3068G>T (n.*3068G>T) c.164+5916G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136180554T>C | CA2675403207 | SMAD5 | c.*3074T>C (n.*3074T>C) c.164+5922T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136180555C>A | CA2675403208 | SMAD5 | c.*3075C>A (n.*3075C>A) c.164+5923C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136180562G= | CA1584852313 | SMAD5 | c.*3082G= (n.*3082G=) c.164+5930G= | |
| 5 | g.136180562G>T | CA804334036 | SMAD5 | c.*3082G>T (n.*3082G>T) c.164+5930G>T | dbSNP |
| 5 | g.136180564C>A | CA2768532770 | SMAD5 | c.*3084C>A (n.*3084C>A) c.164+5932C>A | |
| 5 | g.136180564C= | CA1584852314 | SMAD5 | c.*3084C= (n.*3084C=) c.164+5932C= | |
| 5 | g.136180564C>T | CA804334038 | SMAD5 | c.*3084C>T (n.*3084C>T) c.164+5932C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136180565T>C | CA1081894883 | SMAD5 | c.*3085T>C (n.*3085T>C) c.164+5933T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136180565T>G | CA128079198 | SMAD5 | c.*3085T>G (n.*3085T>G) c.164+5933T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136180565T= | CA1584852316 | SMAD5 | c.*3085T= (n.*3085T=) c.164+5933T= | |
| 5 | g.136180566G>A | CA804334040 | SMAD5 | c.*3086G>A (n.*3086G>A) c.164+5934G>A | dbSNP |
| 5 | g.136180566G= | CA1584852318 | SMAD5 | c.*3086G= (n.*3086G=) c.164+5934G= | |
| 5 | g.136180567G>A | CA2675403209 | SMAD5 | c.*3087G>A (n.*3087G>A) c.164+5935G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136180568C>T | CA2675403210 | SMAD5 | c.*3088C>T (n.*3088C>T) c.164+5936C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136180570G>A | CA1584852321 | SMAD5 | c.*3090G>A (n.*3090G>A) c.164+5938G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136180570G= | CA1584852320 | SMAD5 | c.*3090G= (n.*3090G=) c.164+5938G= | |
| 5 | g.136180571A= | CA1584852323 | SMAD5 | c.*3091A= (n.*3091A=) c.164+5939A= | |
| 5 | g.136180571A>G | CA128079203 | SMAD5 | c.*3091A>G (n.*3091A>G) c.164+5939A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136180572C= | CA1584852325 | SMAD5 | c.*3092C= (n.*3092C=) c.164+5940C= | |
| 5 | g.136180572C>T | CA128079204 | SMAD5 | c.*3092C>T (n.*3092C>T) c.164+5940C>T | dbSNP |
| 5 | g.136180573G>A | CA128079207 | SMAD5 | c.*3093G>A (n.*3093G>A) c.164+5941G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136180573G>C | CA1081894885 | SMAD5 | c.*3093G>C (n.*3093G>C) c.164+5941G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136180573G= | CA1584852327 | SMAD5 | c.*3093G= (n.*3093G=) c.164+5941G= | |
| 5 | g.136180573G>T | CA2675403211 | SMAD5 | c.*3093G>T (n.*3093G>T) c.164+5941G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136180575G>A | CA2768532771 | SMAD5 | c.*3095G>A (n.*3095G>A) c.164+5943G>A | |
| 5 | g.136180576A>G | CA2543320727 | SMAD5 | c.*3096A>G (n.*3096A>G) c.164+5944A>G | |
| 5 | g.136180580G>A | CA563244753 | SMAD5 | c.*3100G>A (n.*3100G>A) c.164+5948G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136180580G= | CA1584852332 | SMAD5 | c.*3100G= (n.*3100G=) c.164+5948G= | |
| 5 | g.136180582A= | CA1584852334 | SMAD5 | c.*3102A= (n.*3102A=) c.164+5950A= | |
| 5 | g.136180582A>G | CA563244754 | SMAD5 | c.*3102A>G (n.*3102A>G) c.164+5950A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136180587A= | CA1584852336 | SMAD5 | c.*3107A= (n.*3107A=) c.164+5955A= | |
| 5 | g.136180587A>G | CA1584852335 | SMAD5 | c.*3107A>G (n.*3107A>G) c.164+5955A>G | dbSNP |
| 5 | g.136180588G>C | CA1081894889 | SMAD5 | c.*3108G>C (n.*3108G>C) c.164+5956G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136180588G= | CA1584852338 | SMAD5 | c.*3108G= (n.*3108G=) c.164+5956G= | |
| 5 | g.136180590A>G | CA2675403212 | SMAD5 | c.*3110A>G (n.*3110A>G) c.164+5958A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136180591G>A | CA2675403213 | SMAD5 | c.*3111G>A (n.*3111G>A) c.164+5959G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136180593C>A | CA2675403214 | SMAD5 | c.*3113C>A (n.*3113C>A) c.164+5961C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136180593C= | CA1584852339 | SMAD5 | c.*3113C= (n.*3113C=) c.164+5961C= | |
| 5 | g.136180593C>T | CA563244755 | SMAD5 | c.*3113C>T (n.*3113C>T) c.164+5961C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136180594G>A | CA12064509 | SMAD5 | c.*3114G>A (n.*3114G>A) c.164+5962G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136180594G>C | CA2581514821 | SMAD5 | c.*3114G>C (n.*3114G>C) c.164+5962G>C | |
| 5 | g.136180594G= | CA1584852342 | SMAD5 | c.*3114G= (n.*3114G=) c.164+5962G= | |
| 5 | g.136180594G>T | CA2581514822 | SMAD5 | c.*3114G>T (n.*3114G>T) c.164+5962G>T | |
| 5 | g.136180595T>C | CA2768532772 | SMAD5 | c.*3115T>C (n.*3115T>C) c.164+5963T>C | |
| 5 | g.136180599A>G | CA2675403215 | SMAD5 | c.*3119A>G (n.*3119A>G) c.164+5967A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136180600T>C | CA128079210 | SMAD5 | c.*3120T>C (n.*3120T>C) c.164+5968T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136180600T= | CA1584852347 | SMAD5 | c.*3120T= (n.*3120T=) c.164+5968T= | |
| 5 | g.136180602G>T | CA2675403216 | SMAD5 | c.*3122G>T (n.*3122G>T) c.164+5970G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136180604_136180607delinsTCTG | CA1584852350 | SMAD5 | c.*3124_*3127delinsTCTG (n.*3124_*3127delinsTCTG) c.164+5972_164+5975delinsTCTG | |
| 5 | g.136180605C>T | CA2768532773 | SMAD5 | c.*3125C>T (n.*3125C>T) c.164+5973C>T | |
| 5 | g.136180607_136180609del | CA804334049 | SMAD5 | c.*3127_*3129del (n.*3127_*3129del) c.164+5975_164+5977del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136180607G>A | CA2675403217 | SMAD5 | c.*3127G>A (n.*3127G>A) c.164+5975G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136180607G>T | CA2675403218 | SMAD5 | c.*3127G>T (n.*3127G>T) c.164+5975G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136180610A= | CA1584852355 | SMAD5 | c.*3130A= (n.*3130A=) c.164+5978A= | |
| 5 | g.136180610A>G | CA1081894895 | SMAD5 | c.*3130A>G (n.*3130A>G) c.164+5978A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136180611_136180615delinsAAACT | CA1584852358 | SMAD5 | c.*3131_*3135delinsAAACT (n.*3131_*3135delinsAAACT) c.164+5979_164+5983delinsAAACT | |
| 5 | g.136180615_136180618del | CA917588931 | SMAD5 | c.*3135_*3138del (n.*3135_*3138del) c.164+5983_164+5986del | dbSNP |
| 5 | g.136180615T>A | CA2710329593 | SMAD5 | c.*3135T>A (n.*3135T>A) c.164+5983T>A | dbSNP |
| 5 | g.136180615T>G | CA2768532774 | SMAD5 | c.*3135T>G (n.*3135T>G) c.164+5983T>G |