Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.1361760C>ACA493026335GNPTGn.295C>A
c.280C>A (p.Arg94=)
n.254C>A
c.179-112C>A (n.179-112C>A)
c.244C>A (p.Arg82=)
n.116C>A
n.821C>A
c.196C>A (p.Arg66=)
c.*98C>A (n.*98C>A)
n.1138C>A
n.270-112C>A
c.263C>A
c.-165C>A (n.-165C>A)
 ClinVar gnomAD v4
16g.1361760C=CA2201613752GNPTGn.295C=
c.280C= (p.Arg94=)
n.254C=
c.179-112C= (n.179-112C=)
c.244C= (p.Arg82=)
n.116C=
n.821C=
c.196C= (p.Arg66=)
c.*98C= (n.*98C=)
n.1138C=
n.270-112C=
c.263C=
c.-165C= (n.-165C=)
16g.1361760C>GCA394186504GNPTGn.295C>G
c.280C>G (p.Arg94Gly)
n.254C>G
c.179-112C>G (n.179-112C>G)
c.244C>G (p.Arg82Gly)
n.116C>G
n.821C>G
c.196C>G (p.Arg66Gly)
c.*98C>G (n.*98C>G)
n.1138C>G
n.270-112C>G
c.263C>G
c.-165C>G (n.-165C>G)
16g.1361760C>TCA342401GNPTGn.295C>T
c.280C>T (p.Arg94Ter)
n.254C>T
c.179-112C>T (n.179-112C>T)
c.244C>T (p.Arg82Ter)
n.116C>T
n.821C>T
c.196C>T (p.Arg66Ter)
c.*98C>T (n.*98C>T)
n.1138C>T
n.270-112C>T
c.263C>T
c.-165C>T (n.-165C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.1361761G>ACA7807519GNPTGn.296G>A
c.281G>A (p.Arg94Gln)
n.255G>A
c.179-111G>A (n.179-111G>A)
c.245G>A (p.Arg82Gln)
n.117G>A
n.822G>A
c.197G>A (p.Arg66Gln)
c.*99G>A (n.*99G>A)
n.1139G>A
n.270-111G>A
c.264G>A
c.-164G>A (n.-164G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.1361761G>CCA394186507GNPTGn.296G>C
c.281G>C (p.Arg94Pro)
n.255G>C
c.179-111G>C (n.179-111G>C)
c.245G>C (p.Arg82Pro)
n.117G>C
n.822G>C
c.197G>C (p.Arg66Pro)
c.*99G>C (n.*99G>C)
n.1139G>C
n.270-111G>C
c.264G>C
c.-164G>C (n.-164G>C)
16g.1361761G=CA2201613756GNPTGn.296G=
c.281G= (p.Arg94=)
n.255G=
c.179-111G= (n.179-111G=)
c.245G= (p.Arg82=)
n.117G=
n.822G=
c.197G= (p.Arg66=)
c.*99G= (n.*99G=)
n.1139G=
n.270-111G=
c.264G=
c.-164G= (n.-164G=)
16g.1361761G>TCA394186508GNPTGn.296G>T
c.281G>T (p.Arg94Leu)
n.255G>T
c.179-111G>T (n.179-111G>T)
c.245G>T (p.Arg82Leu)
n.117G>T
n.822G>T
c.197G>T (p.Arg66Leu)
c.*99G>T (n.*99G>T)
n.1139G>T
n.270-111G>T
c.264G>T
c.-164G>T (n.-164G>T)
 gnomAD v4
16g.1361762A>CCA493026344GNPTGn.297A>C
c.282A>C (p.Arg94=)
n.256A>C
c.179-110A>C (n.179-110A>C)
c.246A>C (p.Arg82=)
n.118A>C
n.823A>C
c.198A>C (p.Arg66=)
c.*100A>C (n.*100A>C)
n.1140A>C
n.270-110A>C
c.265A>C
c.-163A>C (n.-163A>C)
16g.1361762A>GCA493026343GNPTGn.297A>G
c.282A>G (p.Arg94=)
n.256A>G
c.179-110A>G (n.179-110A>G)
c.246A>G (p.Arg82=)
n.118A>G
n.823A>G
c.198A>G (p.Arg66=)
c.*100A>G (n.*100A>G)
n.1140A>G
n.270-110A>G
c.265A>G
c.-163A>G (n.-163A>G)
16g.1361762A>TCA493026339GNPTGn.297A>T
c.282A>T (p.Arg94=)
n.256A>T
c.179-110A>T (n.179-110A>T)
c.246A>T (p.Arg82=)
n.118A>T
n.823A>T
c.198A>T (p.Arg66=)
c.*100A>T (n.*100A>T)
n.1140A>T
n.270-110A>T
c.265A>T
c.-163A>T (n.-163A>T)
16g.1361763C>ACA394186510GNPTGn.298C>A
c.283C>A (p.Leu95Ile)
n.257C>A
c.179-109C>A (n.179-109C>A)
c.247C>A (p.Leu83Ile)
n.119C>A
n.824C>A
c.199C>A (p.Leu67Ile)
c.*101C>A (n.*101C>A)
n.1141C>A
n.270-109C>A
c.266C>A
c.-162C>A (n.-162C>A)
16g.1361763C>GCA394186512GNPTGn.298C>G
c.283C>G (p.Leu95Val)
n.257C>G
c.179-109C>G (n.179-109C>G)
c.247C>G (p.Leu83Val)
n.119C>G
n.824C>G
c.199C>G (p.Leu67Val)
c.*101C>G (n.*101C>G)
n.1141C>G
n.270-109C>G
c.266C>G
c.-162C>G (n.-162C>G)
16g.1361763C>TCA394186514GNPTGn.298C>T
c.283C>T (p.Leu95Phe)
n.257C>T
c.179-109C>T (n.179-109C>T)
c.247C>T (p.Leu83Phe)
n.119C>T
n.824C>T
c.199C>T (p.Leu67Phe)
c.*101C>T (n.*101C>T)
n.1141C>T
n.270-109C>T
c.266C>T
c.-162C>T (n.-162C>T)
 gnomAD v4
16g.1361764T>ACA394186516GNPTGn.299T>A
c.284T>A (p.Leu95His)
n.258T>A
c.179-108T>A (n.179-108T>A)
c.248T>A (p.Leu83His)
n.120T>A
n.825T>A
c.200T>A (p.Leu67His)
c.*102T>A (n.*102T>A)
n.1142T>A
n.270-108T>A
c.267T>A
c.-161T>A (n.-161T>A)
16g.1361764T>CCA394186521GNPTGn.299T>C
c.284T>C (p.Leu95Pro)
n.258T>C
c.179-108T>C (n.179-108T>C)
c.248T>C (p.Leu83Pro)
n.120T>C
n.825T>C
c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.*102T>C (n.*102T>C)
n.1142T>C
n.270-108T>C
c.267T>C
c.-161T>C (n.-161T>C)
16g.1361764T>GCA394186519GNPTGn.299T>G
c.284T>G (p.Leu95Arg)
n.258T>G
c.179-108T>G (n.179-108T>G)
c.248T>G (p.Leu83Arg)
n.120T>G
n.825T>G
c.200T>G (p.Leu67Arg)
c.*102T>G (n.*102T>G)
n.1142T>G
n.270-108T>G
c.267T>G
c.-161T>G (n.-161T>G)
16g.1361765C>ACA493026349GNPTGn.300C>A
c.285C>A (p.Leu95=)
n.259C>A
c.179-107C>A (n.179-107C>A)
c.249C>A (p.Leu83=)
n.121C>A
n.826C>A
c.201C>A (p.Leu67=)
c.*103C>A (n.*103C>A)
n.1143C>A
n.270-107C>A
c.268C>A
c.-160C>A (n.-160C>A)
16g.1361765C=CA2201613760GNPTGn.300C=
c.285C= (p.Leu95=)
n.259C=
c.179-107C= (n.179-107C=)
c.249C= (p.Leu83=)
n.121C=
n.826C=
c.201C= (p.Leu67=)
c.*103C= (n.*103C=)
n.1143C=
n.270-107C=
c.268C=
c.-160C= (n.-160C=)
16g.1361765C>GCA493026350GNPTGn.300C>G
c.285C>G (p.Leu95=)
n.259C>G
c.179-107C>G (n.179-107C>G)
c.249C>G (p.Leu83=)
n.121C>G
n.826C>G
c.201C>G (p.Leu67=)
c.*103C>G (n.*103C>G)
n.1143C>G
n.270-107C>G
c.268C>G
c.-160C>G (n.-160C>G)
 COSMIC
16g.1361765C>TCA493026351GNPTGn.300C>T
c.285C>T (p.Leu95=)
n.259C>T
c.179-107C>T (n.179-107C>T)
c.249C>T (p.Leu83=)
n.121C>T
n.826C>T
c.201C>T (p.Leu67=)
c.*103C>T (n.*103C>T)
n.1143C>T
n.270-107C>T
c.268C>T
c.-160C>T (n.-160C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361766delCA2630958397GNPTGn.301del
c.286del (p.Ser96ArgfsTer22)
n.260del
c.179-106del (n.179-106del)
c.250del (p.Ser84ArgfsTer22)
n.122del
n.827del
c.202del (p.Ser68ArgfsTer22)
c.*104del (n.*104del)
n.1144del
n.270-106del
c.269del
c.-159del (n.-159del)
 ClinVar gnomAD v4
16g.1361766T>ACA394186523GNPTGn.301T>A
c.286T>A (p.Ser96Thr)
n.260T>A
c.179-106T>A (n.179-106T>A)
c.250T>A (p.Ser84Thr)
n.122T>A
n.827T>A
c.202T>A (p.Ser68Thr)
c.*104T>A (n.*104T>A)
n.1144T>A
n.270-106T>A
c.269T>A
c.-159T>A (n.-159T>A)
16g.1361766T>CCA394186525GNPTGn.301T>C
c.286T>C (p.Ser96Pro)
n.260T>C
c.179-106T>C (n.179-106T>C)
c.250T>C (p.Ser84Pro)
n.122T>C
n.827T>C
c.202T>C (p.Ser68Pro)
c.*104T>C (n.*104T>C)
n.1144T>C
n.270-106T>C
c.269T>C
c.-159T>C (n.-159T>C)
16g.1361766T>GCA394186528GNPTGn.301T>G
c.286T>G (p.Ser96Ala)
n.260T>G
c.179-106T>G (n.179-106T>G)
c.250T>G (p.Ser84Ala)
n.122T>G
n.827T>G
c.202T>G (p.Ser68Ala)
c.*104T>G (n.*104T>G)
n.1144T>G
n.270-106T>G
c.269T>G
c.-159T>G (n.-159T>G)
16g.1361767C>ACA394186530GNPTGn.302C>A
c.287C>A (p.Ser96Ter)
n.261C>A
c.179-105C>A (n.179-105C>A)
c.251C>A (p.Ser84Ter)
n.123C>A
n.828C>A
c.203C>A (p.Ser68Ter)
c.*105C>A (n.*105C>A)
n.1145C>A
n.270-105C>A
c.270C>A
c.-158C>A (n.-158C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1361767C=CA2201613767GNPTGn.302C=
c.287C= (p.Ser96=)
n.261C=
c.179-105C= (n.179-105C=)
c.251C= (p.Ser84=)
n.123C=
n.828C=
c.203C= (p.Ser68=)
c.*105C= (n.*105C=)
n.1145C=
n.270-105C=
c.270C=
c.-158C= (n.-158C=)
16g.1361767C>GCA7807521GNPTGn.302C>G
c.287C>G (p.Ser96Trp)
n.261C>G
c.179-105C>G (n.179-105C>G)
c.251C>G (p.Ser84Trp)
n.123C>G
n.828C>G
c.203C>G (p.Ser68Trp)
c.*105C>G (n.*105C>G)
n.1145C>G
n.270-105C>G
c.270C>G
c.-158C>G (n.-158C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361767C>TCA7807520GNPTGn.302C>T
c.287C>T (p.Ser96Leu)
n.261C>T
c.179-105C>T (n.179-105C>T)
c.251C>T (p.Ser84Leu)
n.123C>T
n.828C>T
c.203C>T (p.Ser68Leu)
c.*105C>T (n.*105C>T)
n.1145C>T
n.270-105C>T
c.270C>T
c.-158C>T (n.-158C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361768G>ACA7807523GNPTGn.303G>A
c.288G>A (p.Ser96=)
n.262G>A
c.179-104G>A (n.179-104G>A)
c.252G>A (p.Ser84=)
n.124G>A
n.829G>A
c.204G>A (p.Ser68=)
c.*106G>A (n.*106G>A)
n.1146G>A
n.270-104G>A
c.271G>A
c.-157G>A (n.-157G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361768G>CCA7807522GNPTGn.303G>C
c.288G>C (p.Ser96=)
n.262G>C
c.179-104G>C (n.179-104G>C)
c.252G>C (p.Ser84=)
n.124G>C
n.829G>C
c.204G>C (p.Ser68=)
c.*106G>C (n.*106G>C)
n.1146G>C
n.270-104G>C
c.271G>C
c.-157G>C (n.-157G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361768G=CA2201613777GNPTGn.303G=
c.288G= (p.Ser96=)
n.262G=
c.179-104G= (n.179-104G=)
c.252G= (p.Ser84=)
n.124G=
n.829G=
c.204G= (p.Ser68=)
c.*106G= (n.*106G=)
n.1146G=
n.270-104G=
c.271G=
c.-157G= (n.-157G=)
16g.1361768G>TCA7807524GNPTGn.303G>T
c.288G>T (p.Ser96=)
n.262G>T
c.179-104G>T (n.179-104G>T)
c.252G>T (p.Ser84=)
n.124G>T
n.829G>T
c.204G>T (p.Ser68=)
c.*106G>T (n.*106G>T)
n.1146G>T
n.270-104G>T
c.271G>T
c.-157G>T (n.-157G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361769G>ACA394186537GNPTGn.304G>A
c.289G>A (p.Gly97Ser)
n.263G>A
c.179-103G>A (n.179-103G>A)
c.253G>A (p.Gly85Ser)
n.125G>A
n.830G>A
c.205G>A (p.Gly69Ser)
c.*107G>A (n.*107G>A)
n.1147G>A
n.270-103G>A
c.272G>A
c.-156G>A (n.-156G>A)
16g.1361769G>CCA394186539GNPTGn.304G>C
c.289G>C (p.Gly97Arg)
n.263G>C
c.179-103G>C (n.179-103G>C)
c.253G>C (p.Gly85Arg)
n.125G>C
n.830G>C
c.205G>C (p.Gly69Arg)
c.*107G>C (n.*107G>C)
n.1147G>C
n.270-103G>C
c.272G>C
c.-156G>C (n.-156G>C)
16g.1361769G>TCA394186540GNPTGn.304G>T
c.289G>T (p.Gly97Cys)
n.263G>T
c.179-103G>T (n.179-103G>T)
c.253G>T (p.Gly85Cys)
n.125G>T
n.830G>T
c.205G>T (p.Gly69Cys)
c.*107G>T (n.*107G>T)
n.1147G>T
n.270-103G>T
c.272G>T
c.-156G>T (n.-156G>T)
16g.1361770G>ACA394186547GNPTGn.305G>A
c.290G>A (p.Gly97Asp)
n.264G>A
c.179-102G>A (n.179-102G>A)
c.254G>A (p.Gly85Asp)
n.126G>A
n.831G>A
c.206G>A (p.Gly69Asp)
c.*108G>A (n.*108G>A)
n.1148G>A
n.270-102G>A
c.273G>A
c.-155G>A (n.-155G>A)
 gnomAD v4
16g.1361770G>CCA394186545GNPTGn.305G>C
c.290G>C (p.Gly97Ala)
n.264G>C
c.179-102G>C (n.179-102G>C)
c.254G>C (p.Gly85Ala)
n.126G>C
n.831G>C
c.206G>C (p.Gly69Ala)
c.*108G>C (n.*108G>C)
n.1148G>C
n.270-102G>C
c.273G>C
c.-155G>C (n.-155G>C)
 ClinVar gnomAD v4
16g.1361770G>TCA394186543GNPTGn.305G>T
c.290G>T (p.Gly97Val)
n.264G>T
c.179-102G>T (n.179-102G>T)
c.254G>T (p.Gly85Val)
n.126G>T
n.831G>T
c.206G>T (p.Gly69Val)
c.*108G>T (n.*108G>T)
n.1148G>T
n.270-102G>T
c.273G>T
c.-155G>T (n.-155G>T)
 gnomAD v4
16g.1361771C>ACA493026366GNPTGn.306C>A
c.291C>A (p.Gly97=)
n.265C>A
c.179-101C>A (n.179-101C>A)
c.255C>A (p.Gly85=)
n.127C>A
n.832C>A
c.207C>A (p.Gly69=)
c.*109C>A (n.*109C>A)
n.1149C>A
n.270-101C>A
c.274C>A
c.-154C>A (n.-154C>A)
16g.1361771C=CA2201613781GNPTGn.306C=
c.291C= (p.Gly97=)
n.265C=
c.179-101C= (n.179-101C=)
c.255C= (p.Gly85=)
n.127C=
n.832C=
c.207C= (p.Gly69=)
c.*109C= (n.*109C=)
n.1149C=
n.270-101C=
c.274C=
c.-154C= (n.-154C=)
16g.1361771C>GCA493026367GNPTGn.306C>G
c.291C>G (p.Gly97=)
n.265C>G
c.179-101C>G (n.179-101C>G)
c.255C>G (p.Gly85=)
n.127C>G
n.832C>G
c.207C>G (p.Gly69=)
c.*109C>G (n.*109C>G)
n.1149C>G
n.270-101C>G
c.274C>G
c.-154C>G (n.-154C>G)
16g.1361771C>TCA493026368GNPTGn.306C>T
c.291C>T (p.Gly97=)
n.265C>T
c.179-101C>T (n.179-101C>T)
c.255C>T (p.Gly85=)
n.127C>T
n.832C>T
c.207C>T (p.Gly69=)
c.*109C>T (n.*109C>T)
n.1149C>T
n.270-101C>T
c.274C>T
c.-154C>T (n.-154C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361772A>CCA394186550GNPTGn.307A>C
c.292A>C (p.Lys98Gln)
n.266A>C
c.179-100A>C (n.179-100A>C)
c.256A>C (p.Lys86Gln)
n.128A>C
n.833A>C
c.208A>C (p.Lys70Gln)
c.*110A>C (n.*110A>C)
n.1150A>C
n.270-100A>C
c.275A>C
c.-153A>C (n.-153A>C)
16g.1361772A>GCA394186551GNPTGn.307A>G
c.292A>G (p.Lys98Glu)
n.266A>G
c.179-100A>G (n.179-100A>G)
c.256A>G (p.Lys86Glu)
n.128A>G
n.833A>G
c.208A>G (p.Lys70Glu)
c.*110A>G (n.*110A>G)
n.1150A>G
n.270-100A>G
c.275A>G
c.-153A>G (n.-153A>G)
16g.1361772A>TCA394186552GNPTGn.307A>T
c.292A>T (p.Lys98Ter)
n.266A>T
c.179-100A>T (n.179-100A>T)
c.256A>T (p.Lys86Ter)
n.128A>T
n.833A>T
c.208A>T (p.Lys70Ter)
c.*110A>T (n.*110A>T)
n.1150A>T
n.270-100A>T
c.275A>T
c.-153A>T (n.-153A>T)
16g.1361773A>CCA394186554GNPTGn.308A>C
c.293A>C (p.Lys98Thr)
n.267A>C
c.179-99A>C (n.179-99A>C)
c.257A>C (p.Lys86Thr)
n.129A>C
n.834A>C
c.209A>C (p.Lys70Thr)
c.*111A>C (n.*111A>C)
n.1151A>C
n.270-99A>C
c.276A>C
c.-152A>C (n.-152A>C)
16g.1361773A>GCA394186556GNPTGn.308A>G
c.293A>G (p.Lys98Arg)
n.267A>G
c.179-99A>G (n.179-99A>G)
c.257A>G (p.Lys86Arg)
n.129A>G
n.834A>G
c.209A>G (p.Lys70Arg)
c.*111A>G (n.*111A>G)
n.1151A>G
n.270-99A>G
c.276A>G
c.-152A>G (n.-152A>G)
16g.1361773A>TCA394186558GNPTGn.308A>T
c.293A>T (p.Lys98Met)
n.267A>T
c.179-99A>T (n.179-99A>T)
c.257A>T (p.Lys86Met)
n.129A>T
n.834A>T
c.209A>T (p.Lys70Met)
c.*111A>T (n.*111A>T)
n.1151A>T
n.270-99A>T
c.276A>T
c.-152A>T (n.-152A>T)
16g.1361774G>ACA7807525GNPTGn.309G>A
c.294G>A (p.Lys98=)
n.268G>A
c.179-98G>A (n.179-98G>A)
c.258G>A (p.Lys86=)
n.130G>A
n.835G>A
c.210G>A (p.Lys70=)
c.*112G>A (n.*112G>A)
n.1152G>A
n.270-98G>A
c.277G>A
c.-151G>A (n.-151G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361774G>CCA394186561GNPTGn.309G>C
c.294G>C (p.Lys98Asn)
n.268G>C
c.179-98G>C (n.179-98G>C)
c.258G>C (p.Lys86Asn)
n.130G>C
n.835G>C
c.210G>C (p.Lys70Asn)
c.*112G>C (n.*112G>C)
n.1152G>C
n.270-98G>C
c.277G>C
c.-151G>C (n.-151G>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1361774G=CA2201613784GNPTGn.309G=
c.294G= (p.Lys98=)
n.268G=
c.179-98G= (n.179-98G=)
c.258G= (p.Lys86=)
n.130G=
n.835G=
c.210G= (p.Lys70=)
c.*112G= (n.*112G=)
n.1152G=
n.270-98G=
c.277G=
c.-151G= (n.-151G=)
16g.1361774G>TCA394186563GNPTGn.309G>T
c.294G>T (p.Lys98Asn)
n.268G>T
c.179-98G>T (n.179-98G>T)
c.258G>T (p.Lys86Asn)
n.130G>T
n.835G>T
c.210G>T (p.Lys70Asn)
c.*112G>T (n.*112G>T)
n.1152G>T
n.270-98G>T
c.277G>T
c.-151G>T (n.-151G>T)
16g.1361775T>ACA394186564GNPTGn.310T>A
c.295T>A (p.Cys99Ser)
n.269T>A
c.179-97T>A (n.179-97T>A)
c.259T>A (p.Cys87Ser)
n.131T>A
n.836T>A
c.211T>A (p.Cys71Ser)
c.*113T>A (n.*113T>A)
n.1153T>A
n.270-97T>A
c.278T>A
c.-150T>A (n.-150T>A)
16g.1361775T>CCA7807526GNPTGn.310T>C
c.295T>C (p.Cys99Arg)
n.269T>C
c.179-97T>C (n.179-97T>C)
c.259T>C (p.Cys87Arg)
n.131T>C
n.836T>C
c.211T>C (p.Cys71Arg)
c.*113T>C (n.*113T>C)
n.1153T>C
n.270-97T>C
c.278T>C
c.-150T>C (n.-150T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.1361775T>GCA394186568GNPTGn.310T>G
c.295T>G (p.Cys99Gly)
n.269T>G
c.179-97T>G (n.179-97T>G)
c.259T>G (p.Cys87Gly)
n.131T>G
n.836T>G
c.211T>G (p.Cys71Gly)
c.*113T>G (n.*113T>G)
n.1153T>G
n.270-97T>G
c.278T>G
c.-150T>G (n.-150T>G)
16g.1361775T=CA2201613789GNPTGn.310T=
c.295T= (p.Cys99=)
n.269T=
c.179-97T= (n.179-97T=)
c.259T= (p.Cys87=)
n.131T=
n.836T=
c.211T= (p.Cys71=)
c.*113T= (n.*113T=)
n.1153T=
n.270-97T=
c.278T=
c.-150T= (n.-150T=)
16g.1361776G>ACA394186570GNPTGn.311G>A
c.296G>A (p.Cys99Tyr)
n.270G>A
c.179-96G>A (n.179-96G>A)
c.260G>A (p.Cys87Tyr)
n.132G>A
n.837G>A
c.212G>A (p.Cys71Tyr)
c.*114G>A (n.*114G>A)
n.1154G>A
n.270-96G>A
c.279G>A
c.-149G>A (n.-149G>A)
16g.1361776G>CCA394186573GNPTGn.311G>C
c.296G>C (p.Cys99Ser)
n.270G>C
c.179-96G>C (n.179-96G>C)
c.260G>C (p.Cys87Ser)
n.132G>C
n.837G>C
c.212G>C (p.Cys71Ser)
c.*114G>C (n.*114G>C)
n.1154G>C
n.270-96G>C
c.279G>C
c.-149G>C (n.-149G>C)
16g.1361776G>TCA394186572GNPTGn.311G>T
c.296G>T (p.Cys99Phe)
n.270G>T
c.179-96G>T (n.179-96G>T)
c.260G>T (p.Cys87Phe)
n.132G>T
n.837G>T
c.212G>T (p.Cys71Phe)
c.*114G>T (n.*114G>T)
n.1154G>T
n.270-96G>T
c.279G>T
c.-149G>T (n.-149G>T)
16g.1361777C>ACA394186575GNPTGn.312C>A
c.297C>A (p.Cys99Ter)
n.271C>A
c.179-95C>A (n.179-95C>A)
c.261C>A (p.Cys87Ter)
n.133C>A
n.838C>A
c.213C>A (p.Cys71Ter)
c.*115C>A (n.*115C>A)
n.1155C>A
n.270-95C>A
c.280C>A
c.-148C>A (n.-148C>A)
 gnomAD v4
16g.1361777C=CA2201613793GNPTGn.312C=
c.297C= (p.Cys99=)
n.271C=
c.179-95C= (n.179-95C=)
c.261C= (p.Cys87=)
n.133C=
n.838C=
c.213C= (p.Cys71=)
c.*115C= (n.*115C=)
n.1155C=
n.270-95C=
c.280C=
c.-148C= (n.-148C=)
16g.1361777C>GCA394186576GNPTGn.312C>G
c.297C>G (p.Cys99Trp)
n.271C>G
c.179-95C>G (n.179-95C>G)
c.261C>G (p.Cys87Trp)
n.133C>G
n.838C>G
c.213C>G (p.Cys71Trp)
c.*115C>G (n.*115C>G)
n.1155C>G
n.270-95C>G
c.280C>G
c.-148C>G (n.-148C>G)
16g.1361777C>TCA493026377GNPTGn.312C>T
c.297C>T (p.Cys99=)
n.271C>T
c.179-95C>T (n.179-95C>T)
c.261C>T (p.Cys87=)
n.133C>T
n.838C>T
c.213C>T (p.Cys71=)
c.*115C>T (n.*115C>T)
n.1155C>T
n.270-95C>T
c.280C>T
c.-148C>T (n.-148C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361778T>ACA394186577GNPTGn.313T>A
c.298T>A (p.Phe100Ile)
n.272T>A
c.179-94T>A (n.179-94T>A)
c.262T>A (p.Phe88Ile)
n.134T>A
n.839T>A
c.214T>A (p.Phe72Ile)
c.*116T>A (n.*116T>A)
n.1156T>A
n.270-94T>A
c.281T>A
c.-147T>A (n.-147T>A)
16g.1361778T>CCA394186580GNPTGn.313T>C
c.298T>C (p.Phe100Leu)
n.272T>C
c.179-94T>C (n.179-94T>C)
c.262T>C (p.Phe88Leu)
n.134T>C
n.839T>C
c.214T>C (p.Phe72Leu)
c.*116T>C (n.*116T>C)
n.1156T>C
n.270-94T>C
c.281T>C
c.-147T>C (n.-147T>C)
 dbSNP
16g.1361778T>GCA394186582GNPTGn.313T>G
c.298T>G (p.Phe100Val)
n.272T>G
c.179-94T>G (n.179-94T>G)
c.262T>G (p.Phe88Val)
n.134T>G
n.839T>G
c.214T>G (p.Phe72Val)
c.*116T>G (n.*116T>G)
n.1156T>G
n.270-94T>G
c.281T>G
c.-147T>G (n.-147T>G)
16g.1361778T=CA2201613795GNPTGn.313T=
c.298T= (p.Phe100=)
n.272T=
c.179-94T= (n.179-94T=)
c.262T= (p.Phe88=)
n.134T=
n.839T=
c.214T= (p.Phe72=)
c.*116T= (n.*116T=)
n.1156T=
n.270-94T=
c.281T=
c.-147T= (n.-147T=)
16g.1361779T>ACA394186584GNPTGn.314T>A
c.299T>A (p.Phe100Tyr)
n.273T>A
c.179-93T>A (n.179-93T>A)
c.263T>A (p.Phe88Tyr)
n.135T>A
n.840T>A
c.215T>A (p.Phe72Tyr)
c.*117T>A (n.*117T>A)
n.1157T>A
n.270-93T>A
c.282T>A
c.-146T>A (n.-146T>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1361779T>CCA394186586GNPTGn.314T>C
c.299T>C (p.Phe100Ser)
n.273T>C
c.179-93T>C (n.179-93T>C)
c.263T>C (p.Phe88Ser)
n.135T>C
n.840T>C
c.215T>C (p.Phe72Ser)
c.*117T>C (n.*117T>C)
n.1157T>C
n.270-93T>C
c.282T>C
c.-146T>C (n.-146T>C)
16g.1361779T>GCA394186588GNPTGn.314T>G
c.299T>G (p.Phe100Cys)
n.273T>G
c.179-93T>G (n.179-93T>G)
c.263T>G (p.Phe88Cys)
n.135T>G
n.840T>G
c.215T>G (p.Phe72Cys)
c.*117T>G (n.*117T>G)
n.1157T>G
n.270-93T>G
c.282T>G
c.-146T>G (n.-146T>G)
16g.1361779T=CA2201613799GNPTGn.314T=
c.299T= (p.Phe100=)
n.273T=
c.179-93T= (n.179-93T=)
c.263T= (p.Phe88=)
n.135T=
n.840T=
c.215T= (p.Phe72=)
c.*117T= (n.*117T=)
n.1157T=
n.270-93T=
c.282T=
c.-146T= (n.-146T=)
16g.1361780C>ACA394186591GNPTGn.315C>A
c.300C>A (p.Phe100Leu)
n.274C>A
c.179-92C>A (n.179-92C>A)
c.264C>A (p.Phe88Leu)
n.136C>A
n.841C>A
c.216C>A (p.Phe72Leu)
c.*118C>A (n.*118C>A)
n.1158C>A
n.270-92C>A
c.283C>A
c.-145C>A (n.-145C>A)
16g.1361780C>GCA394186592GNPTGn.315C>G
c.300C>G (p.Phe100Leu)
n.274C>G
c.179-92C>G (n.179-92C>G)
c.264C>G (p.Phe88Leu)
n.136C>G
n.841C>G
c.216C>G (p.Phe72Leu)
c.*118C>G (n.*118C>G)
n.1158C>G
n.270-92C>G
c.283C>G
c.-145C>G (n.-145C>G)
16g.1361780C>TCA493026387GNPTGn.315C>T
c.300C>T (p.Phe100=)
n.274C>T
c.179-92C>T (n.179-92C>T)
c.264C>T (p.Phe88=)
n.136C>T
n.841C>T
c.216C>T (p.Phe72=)
c.*118C>T (n.*118C>T)
n.1158C>T
n.270-92C>T
c.283C>T
c.-145C>T (n.-145C>T)
16g.1361780_1361781delCA2580090486GNPTGn.315_316del
c.300_301del (p.Phe100LeufsTer10)
n.274_275del
c.179-92_179-91del (n.179-92_179-91del)
c.264_265del (p.Phe88LeufsTer10)
n.136_137del
n.841_842del
c.216_217del (p.Phe72LeufsTer10)
c.*118_*119del (n.*118_*119del)
n.1158_1159del
n.270-92_270-91del
c.283_284del
c.-145_-144del (n.-145_-144del)
 ClinVar
16g.1361781A=CA2201613802GNPTGn.316A=
c.301A= (p.Ser101=)
n.275A=
c.179-91A= (n.179-91A=)
c.265A= (p.Ser89=)
n.137A=
n.842A=
c.217A= (p.Ser73=)
c.*119A= (n.*119A=)
n.1159A=
n.270-91A=
c.284A=
c.-144A= (n.-144A=)
16g.1361781A>CCA394186594GNPTGn.316A>C
c.301A>C (p.Ser101Arg)
n.275A>C
c.179-91A>C (n.179-91A>C)
c.265A>C (p.Ser89Arg)
n.137A>C
n.842A>C
c.217A>C (p.Ser73Arg)
c.*119A>C (n.*119A>C)
n.1159A>C
n.270-91A>C
c.284A>C
c.-144A>C (n.-144A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361781A>GCA394186596GNPTGn.316A>G
c.301A>G (p.Ser101Gly)
n.275A>G
c.179-91A>G (n.179-91A>G)
c.265A>G (p.Ser89Gly)
n.137A>G
n.842A>G
c.217A>G (p.Ser73Gly)
c.*119A>G (n.*119A>G)
n.1159A>G
n.270-91A>G
c.284A>G
c.-144A>G (n.-144A>G)
16g.1361781A>TCA394186598GNPTGn.316A>T
c.301A>T (p.Ser101Cys)
n.275A>T
c.179-91A>T (n.179-91A>T)
c.265A>T (p.Ser89Cys)
n.137A>T
n.842A>T
c.217A>T (p.Ser73Cys)
c.*119A>T (n.*119A>T)
n.1159A>T
n.270-91A>T
c.284A>T
c.-144A>T (n.-144A>T)
16g.1361782G>ACA7807527GNPTGn.317G>A
c.302G>A (p.Ser101Asn)
n.276G>A
c.179-90G>A (n.179-90G>A)
c.266G>A (p.Ser89Asn)
n.138G>A
n.843G>A
c.218G>A (p.Ser73Asn)
c.*120G>A (n.*120G>A)
n.1160G>A
n.270-90G>A
c.285G>A
c.-143G>A (n.-143G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361782G>CCA394186600GNPTGn.317G>C
c.302G>C (p.Ser101Thr)
n.276G>C
c.179-90G>C (n.179-90G>C)
c.266G>C (p.Ser89Thr)
n.138G>C
n.843G>C
c.218G>C (p.Ser73Thr)
c.*120G>C (n.*120G>C)
n.1160G>C
n.270-90G>C
c.285G>C
c.-143G>C (n.-143G>C)
16g.1361782G=CA2201613806GNPTGn.317G=
c.302G= (p.Ser101=)
n.276G=
c.179-90G= (n.179-90G=)
c.266G= (p.Ser89=)
n.138G=
n.843G=
c.218G= (p.Ser73=)
c.*120G= (n.*120G=)
n.1160G=
n.270-90G=
c.285G=
c.-143G= (n.-143G=)
16g.1361782G>TCA394186602GNPTGn.317G>T
c.302G>T (p.Ser101Ile)
n.276G>T
c.179-90G>T (n.179-90G>T)
c.266G>T (p.Ser89Ile)
n.138G>T
n.843G>T
c.218G>T (p.Ser73Ile)
c.*120G>T (n.*120G>T)
n.1160G>T
n.270-90G>T
c.285G>T
c.-143G>T (n.-143G>T)
16g.1361783C>ACA394186605GNPTGn.318C>A
c.303C>A (p.Ser101Arg)
n.277C>A
c.179-89C>A (n.179-89C>A)
c.267C>A (p.Ser89Arg)
n.139C>A
n.844C>A
c.219C>A (p.Ser73Arg)
c.*121C>A (n.*121C>A)
n.1161C>A
n.270-89C>A
c.286C>A
c.-142C>A (n.-142C>A)
16g.1361783C=CA2201613808GNPTGn.318C=
c.303C= (p.Ser101=)
n.277C=
c.179-89C= (n.179-89C=)
c.267C= (p.Ser89=)
n.139C=
n.844C=
c.219C= (p.Ser73=)
c.*121C= (n.*121C=)
n.1161C=
n.270-89C=
c.286C=
c.-142C= (n.-142C=)
16g.1361783C>GCA394186607GNPTGn.318C>G
c.303C>G (p.Ser101Arg)
n.277C>G
c.179-89C>G (n.179-89C>G)
c.267C>G (p.Ser89Arg)
n.139C>G
n.844C>G
c.219C>G (p.Ser73Arg)
c.*121C>G (n.*121C>G)
n.1161C>G
n.270-89C>G
c.286C>G
c.-142C>G (n.-142C>G)
16g.1361783C>TCA7807528GNPTGn.318C>T
c.303C>T (p.Ser101=)
n.277C>T
c.179-89C>T (n.179-89C>T)
c.267C>T (p.Ser89=)
n.139C>T
n.844C>T
c.219C>T (p.Ser73=)
c.*121C>T (n.*121C>T)
n.1161C>T
n.270-89C>T
c.286C>T
c.-142C>T (n.-142C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.1361784C>ACA394186610GNPTGn.319C>A
c.304C>A (p.Leu102Met)
n.278C>A
c.179-88C>A (n.179-88C>A)
c.268C>A (p.Leu90Met)
n.140C>A
n.845C>A
c.220C>A (p.Leu74Met)
c.*122C>A (n.*122C>A)
n.1162C>A
n.270-88C>A
c.287C>A
c.-141C>A (n.-141C>A)
16g.1361784C=CA2201613815GNPTGn.319C=
c.304C= (p.Leu102=)
n.278C=
c.179-88C= (n.179-88C=)
c.268C= (p.Leu90=)
n.140C=
n.845C=
c.220C= (p.Leu74=)
c.*122C= (n.*122C=)
n.1162C=
n.270-88C=
c.287C=
c.-141C= (n.-141C=)
16g.1361784C>GCA394186612GNPTGn.319C>G
c.304C>G (p.Leu102Val)
n.278C>G
c.179-88C>G (n.179-88C>G)
c.268C>G (p.Leu90Val)
n.140C>G
n.845C>G
c.220C>G (p.Leu74Val)
c.*122C>G (n.*122C>G)
n.1162C>G
n.270-88C>G
c.287C>G
c.-141C>G (n.-141C>G)
16g.1361784C>TCA493026394GNPTGn.319C>T
c.304C>T (p.Leu102=)
n.278C>T
c.179-88C>T (n.179-88C>T)
c.268C>T (p.Leu90=)
n.140C>T
n.845C>T
c.220C>T (p.Leu74=)
c.*122C>T (n.*122C>T)
n.1162C>T
n.270-88C>T
c.287C>T
c.-141C>T (n.-141C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.1361784_1361787delinsCTGGCA2201613814GNPTGn.319_322delinsCTGG
c.304_307delinsCTGG (p.Leu102=)
n.278_281delinsCTGG
c.179-88_179-85delinsCTGG (n.179-88_179-85delinsCTGG)
c.268_271delinsCTGG (p.Leu90=)
n.140_143delinsCTGG
n.845_848delinsCTGG
c.220_223delinsCTGG (p.Leu74=)
c.*122_*125delinsCTGG (n.*122_*125delinsCTGG)
n.1162_1165delinsCTGG
n.270-88_270-85delinsCTGG
c.287_290delinsCTGG
c.-141_-138delinsCTGG (n.-141_-138delinsCTGG)
16g.1361785T>ACA394186613GNPTGn.320T>A
c.305T>A (p.Leu102Gln)
n.279T>A
c.179-87T>A (n.179-87T>A)
c.269T>A (p.Leu90Gln)
n.141T>A
n.846T>A
c.221T>A (p.Leu74Gln)
c.*123T>A (n.*123T>A)
n.1163T>A
n.270-87T>A
c.288T>A
c.-140T>A (n.-140T>A)
16g.1361785T>CCA394186614GNPTGn.320T>C
c.305T>C (p.Leu102Pro)
n.279T>C
c.179-87T>C (n.179-87T>C)
c.269T>C (p.Leu90Pro)
n.141T>C
n.846T>C
c.221T>C (p.Leu74Pro)
c.*123T>C (n.*123T>C)
n.1163T>C
n.270-87T>C
c.288T>C
c.-140T>C (n.-140T>C)
16g.1361785T>GCA394186615GNPTGn.320T>G
c.305T>G (p.Leu102Arg)
n.279T>G
c.179-87T>G (n.179-87T>G)
c.269T>G (p.Leu90Arg)
n.141T>G
n.846T>G
c.221T>G (p.Leu74Arg)
c.*123T>G (n.*123T>G)
n.1163T>G
n.270-87T>G
c.288T>G
c.-140T>G (n.-140T>G)
16g.1361788_1361790delCA718227384GNPTGn.323_325del
c.308_310del (p.Val103del)
n.282_284del
c.179-84_179-82del (n.179-84_179-82del)
c.272_274del (p.Val91del)
n.144_146del
n.849_851del
c.224_226del (p.Val75del)
c.*126_*128del (n.*126_*128del)
n.1166_1168del
n.270-84_270-82del
c.291_293del
c.-137_-135del (n.-137_-135del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1361786G>ACA493026395GNPTGn.321G>A
c.306G>A (p.Leu102=)
n.280G>A
c.179-86G>A (n.179-86G>A)
c.270G>A (p.Leu90=)
n.142G>A
n.847G>A
c.222G>A (p.Leu74=)
c.*124G>A (n.*124G>A)
n.1164G>A
n.270-86G>A
c.289G>A
c.-139G>A (n.-139G>A)
16g.1361786G>CCA493026396GNPTGn.321G>C
c.306G>C (p.Leu102=)
n.280G>C
c.179-86G>C (n.179-86G>C)
c.270G>C (p.Leu90=)
n.142G>C
n.847G>C
c.222G>C (p.Leu74=)
c.*124G>C (n.*124G>C)
n.1164G>C
n.270-86G>C
c.289G>C
c.-139G>C (n.-139G>C)
16g.1361786G>TCA493026398GNPTGn.321G>T
c.306G>T (p.Leu102=)
n.280G>T
c.179-86G>T (n.179-86G>T)
c.270G>T (p.Leu90=)
n.142G>T
n.847G>T
c.222G>T (p.Leu74=)
c.*124G>T (n.*124G>T)
n.1164G>T
n.270-86G>T
c.289G>T
c.-139G>T (n.-139G>T)
 gnomAD v4
16g.1361787G>ACA7807529GNPTGn.322G>A
c.307G>A (p.Val103Met)
n.281G>A
c.179-85G>A (n.179-85G>A)
c.271G>A (p.Val91Met)
n.143G>A
n.848G>A
c.223G>A (p.Val75Met)
c.*125G>A (n.*125G>A)
n.1165G>A
n.270-85G>A
c.290G>A
c.-138G>A (n.-138G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361787G>CCA394186619GNPTGn.322G>C
c.307G>C (p.Val103Leu)
n.281G>C
c.179-85G>C (n.179-85G>C)
c.271G>C (p.Val91Leu)
n.143G>C
n.848G>C
c.223G>C (p.Val75Leu)
c.*125G>C (n.*125G>C)
n.1165G>C
n.270-85G>C
c.290G>C
c.-138G>C (n.-138G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1361787G=CA2201613820GNPTGn.322G=
c.307G= (p.Val103=)
n.281G=
c.179-85G= (n.179-85G=)
c.271G= (p.Val91=)
n.143G=
n.848G=
c.223G= (p.Val75=)
c.*125G= (n.*125G=)
n.1165G=
n.270-85G=
c.290G=
c.-138G= (n.-138G=)
16g.1361787G>TCA394186620GNPTGn.322G>T
c.307G>T (p.Val103Leu)
n.281G>T
c.179-85G>T (n.179-85G>T)
c.271G>T (p.Val91Leu)
n.143G>T
n.848G>T
c.223G>T (p.Val75Leu)
c.*125G>T (n.*125G>T)
n.1165G>T
n.270-85G>T
c.290G>T
c.-138G>T (n.-138G>T)
16g.1361788T>ACA394186625GNPTGn.323T>A
c.308T>A (p.Val103Glu)
n.282T>A
c.179-84T>A (n.179-84T>A)
c.272T>A (p.Val91Glu)
n.144T>A
n.849T>A
c.224T>A (p.Val75Glu)
c.*126T>A (n.*126T>A)
n.1166T>A
n.270-84T>A
c.291T>A
c.-137T>A (n.-137T>A)
16g.1361788T>CCA394186627GNPTGn.323T>C
c.308T>C (p.Val103Ala)
n.282T>C
c.179-84T>C (n.179-84T>C)
c.272T>C (p.Val91Ala)
n.144T>C
n.849T>C
c.224T>C (p.Val75Ala)
c.*126T>C (n.*126T>C)
n.1166T>C
n.270-84T>C
c.291T>C
c.-137T>C (n.-137T>C)
16g.1361788T>GCA394186623GNPTGn.323T>G
c.308T>G (p.Val103Gly)
n.282T>G
c.179-84T>G (n.179-84T>G)
c.272T>G (p.Val91Gly)
n.144T>G
n.849T>G
c.224T>G (p.Val75Gly)
c.*126T>G (n.*126T>G)
n.1166T>G
n.270-84T>G
c.291T>G
c.-137T>G (n.-137T>G)
16g.1361789G>ACA493026404GNPTGn.324G>A
c.309G>A (p.Val103=)
n.283G>A
c.179-83G>A (n.179-83G>A)
c.273G>A (p.Val91=)
n.145G>A
n.850G>A
c.225G>A (p.Val75=)
c.*127G>A (n.*127G>A)
n.1167G>A
n.270-83G>A
c.292G>A
c.-136G>A (n.-136G>A)
 ClinVar gnomAD v4
16g.1361789G>CCA493026406GNPTGn.324G>C
c.309G>C (p.Val103=)
n.283G>C
c.179-83G>C (n.179-83G>C)
c.273G>C (p.Val91=)
n.145G>C
n.850G>C
c.225G>C (p.Val75=)
c.*127G>C (n.*127G>C)
n.1167G>C
n.270-83G>C
c.292G>C
c.-136G>C (n.-136G>C)
16g.1361789G>TCA493026407GNPTGn.324G>T
c.309G>T (p.Val103=)
n.283G>T
c.179-83G>T (n.179-83G>T)
c.273G>T (p.Val91=)
n.145G>T
n.850G>T
c.225G>T (p.Val75=)
c.*127G>T (n.*127G>T)
n.1167G>T
n.270-83G>T
c.292G>T
c.-136G>T (n.-136G>T)
16g.1361790G>ACA394186630GNPTGn.325G>A
c.310G>A (p.Glu104Lys)
n.284G>A
c.179-82G>A (n.179-82G>A)
c.274G>A (p.Glu92Lys)
n.146G>A
n.851G>A
c.226G>A (p.Glu76Lys)
c.*128G>A (n.*128G>A)
n.1168G>A
n.270-82G>A
c.293G>A
c.-135G>A (n.-135G>A)
16g.1361790G>CCA394186631GNPTGn.325G>C
c.310G>C (p.Glu104Gln)
n.284G>C
c.179-82G>C (n.179-82G>C)
c.274G>C (p.Glu92Gln)
n.146G>C
n.851G>C
c.226G>C (p.Glu76Gln)
c.*128G>C (n.*128G>C)
n.1168G>C
n.270-82G>C
c.293G>C
c.-135G>C (n.-135G>C)
 gnomAD v4
16g.1361790G>TCA394186633GNPTGn.325G>T
c.310G>T (p.Glu104Ter)
n.284G>T
c.179-82G>T (n.179-82G>T)
c.274G>T (p.Glu92Ter)
n.146G>T
n.851G>T
c.226G>T (p.Glu76Ter)
c.*128G>T (n.*128G>T)
n.1168G>T
n.270-82G>T
c.293G>T
c.-135G>T (n.-135G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361791_1361792dupCA2630958492GNPTGn.326_327dup
c.311_312dup (p.Thr106ProfsTer13)
n.285_286dup
c.179-81_179-80dup (n.179-81_179-80dup)
c.275_276dup (p.Thr94ProfsTer13)
n.147_148dup
n.852_853dup
c.227_228dup (p.Thr78ProfsTer13)
c.*129_*130dup (n.*129_*130dup)
n.1169_1170dup
n.270-81_270-80dup
c.294_295dup
c.-134_-133dup (n.-134_-133dup)
 gnomAD v4
16g.1361794_1361803delCA2575866762GNPTGn.329_332+6del
c.314_317+6del
n.288_291+6del
c.179-78_179-69del (n.179-78_179-69del)
c.278_281+6del
n.150_159del
n.855_858+6del
c.230_233+6del
c.*132_*135+6del
n.1172_1181del
n.270-78_270-69del
c.297_300+6del
c.-131_-128+6del
16g.1361791A>CCA394186635GNPTGn.326A>C
c.311A>C (p.Glu104Ala)
n.285A>C
c.179-81A>C (n.179-81A>C)
c.275A>C (p.Glu92Ala)
n.147A>C
n.852A>C
c.227A>C (p.Glu76Ala)
c.*129A>C (n.*129A>C)
n.1169A>C
n.270-81A>C
c.294A>C
c.-134A>C (n.-134A>C)
16g.1361791A>GCA394186637GNPTGn.326A>G
c.311A>G (p.Glu104Gly)
n.285A>G
c.179-81A>G (n.179-81A>G)
c.275A>G (p.Glu92Gly)
n.147A>G
n.852A>G
c.227A>G (p.Glu76Gly)
c.*129A>G (n.*129A>G)
n.1169A>G
n.270-81A>G
c.294A>G
c.-134A>G (n.-134A>G)
 gnomAD v4
16g.1361791A>TCA394186639GNPTGn.326A>T
c.311A>T (p.Glu104Val)
n.285A>T
c.179-81A>T (n.179-81A>T)
c.275A>T (p.Glu92Val)
n.147A>T
n.852A>T
c.227A>T (p.Glu76Val)
c.*129A>T (n.*129A>T)
n.1169A>T
n.270-81A>T
c.294A>T
c.-134A>T (n.-134A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361792G>ACA493026411GNPTGn.327G>A
c.312G>A (p.Glu104=)
n.286G>A
c.179-80G>A (n.179-80G>A)
c.276G>A (p.Glu92=)
n.148G>A
n.853G>A
c.228G>A (p.Glu76=)
c.*130G>A (n.*130G>A)
n.1170G>A
n.270-80G>A
c.295G>A
c.-133G>A (n.-133G>A)
16g.1361792G>CCA394186641GNPTGn.327G>C
c.312G>C (p.Glu104Asp)
n.286G>C
c.179-80G>C (n.179-80G>C)
c.276G>C (p.Glu92Asp)
n.148G>C
n.853G>C
c.228G>C (p.Glu76Asp)
c.*130G>C (n.*130G>C)
n.1170G>C
n.270-80G>C
c.295G>C
c.-133G>C (n.-133G>C)
16g.1361792G>TCA394186642GNPTGn.327G>T
c.312G>T (p.Glu104Asp)
n.286G>T
c.179-80G>T (n.179-80G>T)
c.276G>T (p.Glu92Asp)
n.148G>T
n.853G>T
c.228G>T (p.Glu76Asp)
c.*130G>T (n.*130G>T)
n.1170G>T
n.270-80G>T
c.295G>T
c.-133G>T (n.-133G>T)
16g.1361793T>ACA394186644GNPTGn.328T>A
c.313T>A (p.Ser105Thr)
n.287T>A
c.179-79T>A (n.179-79T>A)
c.277T>A (p.Ser93Thr)
n.149T>A
n.854T>A
c.229T>A (p.Ser77Thr)
c.*131T>A (n.*131T>A)
n.1171T>A
n.270-79T>A
c.296T>A
c.-132T>A (n.-132T>A)
 gnomAD v4
16g.1361793T>CCA394186646GNPTGn.328T>C
c.313T>C (p.Ser105Pro)
n.287T>C
c.179-79T>C (n.179-79T>C)
c.277T>C (p.Ser93Pro)
n.149T>C
n.854T>C
c.229T>C (p.Ser77Pro)
c.*131T>C (n.*131T>C)
n.1171T>C
n.270-79T>C
c.296T>C
c.-132T>C (n.-132T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1361793T>GCA394186648GNPTGn.328T>G
c.313T>G (p.Ser105Ala)
n.287T>G
c.179-79T>G (n.179-79T>G)
c.277T>G (p.Ser93Ala)
n.149T>G
n.854T>G
c.229T>G (p.Ser77Ala)
c.*131T>G (n.*131T>G)
n.1171T>G
n.270-79T>G
c.296T>G
c.-132T>G (n.-132T>G)
16g.1361793T=CA2201613823GNPTGn.328T=
c.313T= (p.Ser105=)
n.287T=
c.179-79T= (n.179-79T=)
c.277T= (p.Ser93=)
n.149T=
n.854T=
c.229T= (p.Ser77=)
c.*131T= (n.*131T=)
n.1171T=
n.270-79T=
c.296T=
c.-132T= (n.-132T=)
16g.1361794C>ACA394186653GNPTGn.329C>A
c.314C>A (p.Ser105Tyr)
n.288C>A
c.179-78C>A (n.179-78C>A)
c.278C>A (p.Ser93Tyr)
n.150C>A
n.855C>A
c.230C>A (p.Ser77Tyr)
c.*132C>A (n.*132C>A)
n.1172C>A
n.270-78C>A
c.297C>A
c.-131C>A (n.-131C>A)
16g.1361794C>GCA394186654GNPTGn.329C>G
c.314C>G (p.Ser105Cys)
n.288C>G
c.179-78C>G (n.179-78C>G)
c.278C>G (p.Ser93Cys)
n.150C>G
n.855C>G
c.230C>G (p.Ser77Cys)
c.*132C>G (n.*132C>G)
n.1172C>G
n.270-78C>G
c.297C>G
c.-131C>G (n.-131C>G)
16g.1361794C>TCA394186651GNPTGn.329C>T
c.314C>T (p.Ser105Phe)
n.288C>T
c.179-78C>T (n.179-78C>T)
c.278C>T (p.Ser93Phe)
n.150C>T
n.855C>T
c.230C>T (p.Ser77Phe)
c.*132C>T (n.*132C>T)
n.1172C>T
n.270-78C>T
c.297C>T
c.-131C>T (n.-131C>T)
 gnomAD v4
16g.1361795C>ACA493026415GNPTGn.330C>A
c.315C>A (p.Ser105=)
n.289C>A
c.179-77C>A (n.179-77C>A)
c.279C>A (p.Ser93=)
n.151C>A
n.856C>A
c.231C>A (p.Ser77=)
c.*133C>A (n.*133C>A)
n.1173C>A
n.270-77C>A
c.298C>A
c.-130C>A (n.-130C>A)
 gnomAD v4
16g.1361795C=CA2201613827GNPTGn.330C=
c.315C= (p.Ser105=)
n.289C=
c.179-77C= (n.179-77C=)
c.279C= (p.Ser93=)
n.151C=
n.856C=
c.231C= (p.Ser77=)
c.*133C= (n.*133C=)
n.1173C=
n.270-77C=
c.298C=
c.-130C= (n.-130C=)
16g.1361795C>GCA493026416GNPTGn.330C>G
c.315C>G (p.Ser105=)
n.289C>G
c.179-77C>G (n.179-77C>G)
c.279C>G (p.Ser93=)
n.151C>G
n.856C>G
c.231C>G (p.Ser77=)
c.*133C>G (n.*133C>G)
n.1173C>G
n.270-77C>G
c.298C>G
c.-130C>G (n.-130C>G)
16g.1361795C>TCA7807530GNPTGn.330C>T
c.315C>T (p.Ser105=)
n.289C>T
c.179-77C>T (n.179-77C>T)
c.279C>T (p.Ser93=)
n.151C>T
n.856C>T
c.231C>T (p.Ser77=)
c.*133C>T (n.*133C>T)
n.1173C>T
n.270-77C>T
c.298C>T
c.-130C>T (n.-130C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361796A=CA2201613832GNPTGn.331A=
c.316A= (p.Thr106=)
n.290A=
c.179-76A= (n.179-76A=)
c.280A= (p.Thr94=)
n.152A=
n.857A=
c.232A= (p.Thr78=)
c.*134A= (n.*134A=)
n.1174A=
n.270-76A=
c.299A=
c.-129A= (n.-129A=)
16g.1361796A>CCA394186658GNPTGn.331A>C
c.316A>C (p.Thr106Pro)
n.290A>C
c.179-76A>C (n.179-76A>C)
c.280A>C (p.Thr94Pro)
n.152A>C
n.857A>C
c.232A>C (p.Thr78Pro)
c.*134A>C (n.*134A>C)
n.1174A>C
n.270-76A>C
c.299A>C
c.-129A>C (n.-129A>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1361796A>GCA394186659GNPTGn.331A>G
c.316A>G (p.Thr106Ala)
n.290A>G
c.179-76A>G (n.179-76A>G)
c.280A>G (p.Thr94Ala)
n.152A>G
n.857A>G
c.232A>G (p.Thr78Ala)
c.*134A>G (n.*134A>G)
n.1174A>G
n.270-76A>G
c.299A>G
c.-129A>G (n.-129A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361796A>TCA394186661GNPTGn.331A>T
c.316A>T (p.Thr106Ser)
n.290A>T
c.179-76A>T (n.179-76A>T)
c.280A>T (p.Thr94Ser)
n.152A>T
n.857A>T
c.232A>T (p.Thr78Ser)
c.*134A>T (n.*134A>T)
n.1174A>T
n.270-76A>T
c.299A>T
c.-129A>T (n.-129A>T)
16g.1361797C>ACA394186667GNPTGn.332C>A
c.317C>A (p.Thr106Lys)
n.291C>A
c.179-75C>A (n.179-75C>A)
c.281C>A (p.Thr94Lys)
n.153C>A
n.858C>A
c.233C>A (p.Thr78Lys)
c.*135C>A (n.*135C>A)
n.1175C>A
n.270-75C>A
c.300C>A
c.-128C>A (n.-128C>A)
16g.1361797C=CA2201613836GNPTGn.332C=
c.317C= (p.Thr106=)
n.291C=
c.179-75C= (n.179-75C=)
c.281C= (p.Thr94=)
n.153C=
n.858C=
c.233C= (p.Thr78=)
c.*135C= (n.*135C=)
n.1175C=
n.270-75C=
c.300C=
c.-128C= (n.-128C=)
16g.1361797C>GCA394186665GNPTGn.332C>G
c.317C>G (p.Thr106Arg)
n.291C>G
c.179-75C>G (n.179-75C>G)
c.281C>G (p.Thr94Arg)
n.153C>G
n.858C>G
c.233C>G (p.Thr78Arg)
c.*135C>G (n.*135C>G)
n.1175C>G
n.270-75C>G
c.300C>G
c.-128C>G (n.-128C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361797C>TCA7807531GNPTGn.332C>T
c.317C>T (p.Thr106Met)
n.291C>T
c.179-75C>T (n.179-75C>T)
c.281C>T (p.Thr94Met)
n.153C>T
n.858C>T
c.233C>T (p.Thr78Met)
c.*135C>T (n.*135C>T)
n.1175C>T
n.270-75C>T
c.300C>T
c.-128C>T (n.-128C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.1361797_1361808delinsCGTGAGTGCAGGCA2201613840GNPTGn.332_332+11delinsCGTGAGTGCAGG
c.317_317+11delinsCGTGAGTGCAGG
n.291_291+11delinsCGTGAGTGCAGG
c.179-75_179-64delinsCGTGAGTGCAGG (n.179-75_179-64delinsCGTGAGTGCAGG)
c.281_281+11delinsCGTGAGTGCAGG
n.153_164delinsCGTGAGTGCAGG
n.858_858+11delinsCGTGAGTGCAGG
c.233_233+11delinsCGTGAGTGCAGG
c.*135_*135+11delinsCGTGAGTGCAGG
n.1175_1186delinsCGTGAGTGCAGG
n.270-75_270-64delinsCGTGAGTGCAGG
c.300_300+11delinsCGTGAGTGCAGG
c.-128_-128+11delinsCGTGAGTGCAGG
16g.1361798G>ACA7807532GNPTGn.332+1G>A
c.317+1G>A (n.317+1G>A)
n.291+1G>A
c.179-74G>A (n.179-74G>A)
c.281+1G>A (n.281+1G>A)
n.154G>A
n.858+1G>A
c.233+1G>A (n.233+1G>A)
c.*135+1G>A (n.*135+1G>A)
n.1176G>A
n.270-74G>A
c.300+1G>A
c.-128+1G>A (n.-128+1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361798G>CCA394186671GNPTGn.332+1G>C
c.317+1G>C (n.317+1G>C)
n.291+1G>C
c.179-74G>C (n.179-74G>C)
c.281+1G>C (n.281+1G>C)
n.154G>C
n.858+1G>C
c.233+1G>C (n.233+1G>C)
c.*135+1G>C (n.*135+1G>C)
n.1176G>C
n.270-74G>C
c.300+1G>C
c.-128+1G>C (n.-128+1G>C)
 ClinVar dbSNP
16g.1361798G=CA2201613850GNPTGn.332+1G=
c.317+1G= (n.317+1G=)
n.291+1G=
c.179-74G= (n.179-74G=)
c.281+1G= (n.281+1G=)
n.154G=
n.858+1G=
c.233+1G= (n.233+1G=)
c.*135+1G= (n.*135+1G=)
n.1176G=
n.270-74G=
c.300+1G=
c.-128+1G= (n.-128+1G=)
16g.1361798G>TCA394186672GNPTGn.332+1G>T
c.317+1G>T (n.317+1G>T)
n.291+1G>T
c.179-74G>T (n.179-74G>T)
c.281+1G>T (n.281+1G>T)
n.154G>T
n.858+1G>T
c.233+1G>T (n.233+1G>T)
c.*135+1G>T (n.*135+1G>T)
n.1176G>T
n.270-74G>T
c.300+1G>T
c.-128+1G>T (n.-128+1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1361801_1361804dupCA2805552392GNPTGn.332+4_332+7dup
c.317+4_317+7dup (n.317+4_317+7dup)
n.291+4_291+7dup
c.179-71_179-68dup (n.179-71_179-68dup)
c.281+4_281+7dup (n.281+4_281+7dup)
n.157_160dup
n.858+4_858+7dup
c.233+4_233+7dup (n.233+4_233+7dup)
c.*135+4_*135+7dup (n.*135+4_*135+7dup)
n.1179_1182dup
n.270-71_270-68dup
c.300+4_300+7dup
c.-128+4_-128+7dup (n.-128+4_-128+7dup)
16g.1361801_1361811dupCA2573151708GNPTGn.332+4_332+14dup
c.317+4_317+14dup (n.317+4_317+14dup)
n.291+4_291+14dup
c.179-71_179-61dup (n.179-71_179-61dup)
c.281+4_281+14dup (n.281+4_281+14dup)
n.157_167dup
n.858+4_858+14dup
c.233+4_233+14dup (n.233+4_233+14dup)
c.*135+4_*135+14dup (n.*135+4_*135+14dup)
n.1179_1189dup
n.270-71_270-61dup
c.300+4_300+14dup
c.-128+4_-128+14dup (n.-128+4_-128+14dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1361801_1361811delCA916083467GNPTGn.332+4_332+14del
c.317+4_317+14del (n.317+4_317+14del)
n.291+4_291+14del
c.179-71_179-61del (n.179-71_179-61del)
c.281+4_281+14del (n.281+4_281+14del)
n.157_167del
n.858+4_858+14del
c.233+4_233+14del (n.233+4_233+14del)
c.*135+4_*135+14del (n.*135+4_*135+14del)
n.1179_1189del
n.270-71_270-61del
c.300+4_300+14del
c.-128+4_-128+14del (n.-128+4_-128+14del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1361799T>ACA394186674GNPTGn.332+2T>A
c.317+2T>A (n.317+2T>A)
n.291+2T>A
c.179-73T>A (n.179-73T>A)
c.281+2T>A (n.281+2T>A)
n.155T>A
n.858+2T>A
c.233+2T>A (n.233+2T>A)
c.*135+2T>A (n.*135+2T>A)
n.1177T>A
n.270-73T>A
c.300+2T>A
c.-128+2T>A (n.-128+2T>A)
 ClinVar dbSNP
16g.1361799T>CCA394186676GNPTGn.332+2T>C
c.317+2T>C (n.317+2T>C)
n.291+2T>C
c.179-73T>C (n.179-73T>C)
c.281+2T>C (n.281+2T>C)
n.155T>C
n.858+2T>C
c.233+2T>C (n.233+2T>C)
c.*135+2T>C (n.*135+2T>C)
n.1177T>C
n.270-73T>C
c.300+2T>C
c.-128+2T>C (n.-128+2T>C)
 ClinVar dbSNP
16g.1361799T>GCA394186678GNPTGn.332+2T>G
c.317+2T>G (n.317+2T>G)
n.291+2T>G
c.179-73T>G (n.179-73T>G)
c.281+2T>G (n.281+2T>G)
n.155T>G
n.858+2T>G
c.233+2T>G (n.233+2T>G)
c.*135+2T>G (n.*135+2T>G)
n.1177T>G
n.270-73T>G
c.300+2T>G
c.-128+2T>G (n.-128+2T>G)
16g.1361799T=CA2201613861GNPTGn.332+2T=
c.317+2T= (n.317+2T=)
n.291+2T=
c.179-73T= (n.179-73T=)
c.281+2T= (n.281+2T=)
n.155T=
n.858+2T=
c.233+2T= (n.233+2T=)
c.*135+2T= (n.*135+2T=)
n.1177T=
n.270-73T=
c.300+2T=
c.-128+2T= (n.-128+2T=)
16g.1361799dupCA2201613860GNPTGn.332+2dup
c.317+2dup (n.317+2dup)
n.291+2dup
c.179-73dup (n.179-73dup)
c.281+2dup (n.281+2dup)
n.155dup
n.858+2dup
c.233+2dup (n.233+2dup)
c.*135+2dup (n.*135+2dup)
n.1177dup
n.270-73dup
c.300+2dup
c.-128+2dup (n.-128+2dup)
 ClinVar dbSNP
16g.1361800G>ACA276656273GNPTGn.332+3G>A
c.317+3G>A (n.317+3G>A)
n.291+3G>A
c.179-72G>A (n.179-72G>A)
c.281+3G>A (n.281+3G>A)
n.156G>A
n.858+3G>A
c.233+3G>A (n.233+3G>A)
c.*135+3G>A (n.*135+3G>A)
n.1178G>A
n.270-72G>A
c.300+3G>A
c.-128+3G>A (n.-128+3G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361800G=CA2201613867GNPTGn.332+3G=
c.317+3G= (n.317+3G=)
n.291+3G=
c.179-72G= (n.179-72G=)
c.281+3G= (n.281+3G=)
n.156G=
n.858+3G=
c.233+3G= (n.233+3G=)
c.*135+3G= (n.*135+3G=)
n.1178G=
n.270-72G=
c.300+3G=
c.-128+3G= (n.-128+3G=)
16g.1361801A>TCA973711025GNPTGn.332+4A>T
c.317+4A>T (n.317+4A>T)
n.291+4A>T
c.179-71A>T (n.179-71A>T)
c.281+4A>T (n.281+4A>T)
n.157A>T
n.858+4A>T
c.233+4A>T (n.233+4A>T)
c.*135+4A>T (n.*135+4A>T)
n.1179A>T
n.270-71A>T
c.300+4A>T
c.-128+4A>T (n.-128+4A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361802G>ACA16609435GNPTGn.332+5G>A
c.317+5G>A (n.317+5G>A)
n.291+5G>A
c.179-70G>A (n.179-70G>A)
c.281+5G>A (n.281+5G>A)
n.158G>A
n.858+5G>A
c.233+5G>A (n.233+5G>A)
c.*135+5G>A (n.*135+5G>A)
n.1180G>A
n.270-70G>A
c.300+5G>A
c.-128+5G>A (n.-128+5G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1361802G>CCA2580090491GNPTGn.332+5G>C
c.317+5G>C (n.317+5G>C)
n.291+5G>C
c.179-70G>C (n.179-70G>C)
c.281+5G>C (n.281+5G>C)
n.158G>C
n.858+5G>C
c.233+5G>C (n.233+5G>C)
c.*135+5G>C (n.*135+5G>C)
n.1180G>C
n.270-70G>C
c.300+5G>C
c.-128+5G>C (n.-128+5G>C)
 ClinVar
16g.1361802G=CA2201613870GNPTGn.332+5G=
c.317+5G= (n.317+5G=)
n.291+5G=
c.179-70G= (n.179-70G=)
c.281+5G= (n.281+5G=)
n.158G=
n.858+5G=
c.233+5G= (n.233+5G=)
c.*135+5G= (n.*135+5G=)
n.1180G=
n.270-70G=
c.300+5G=
c.-128+5G= (n.-128+5G=)
16g.1361806_1361816delCA2499223214GNPTGn.332+9_332+19del
c.317+9_317+19del (n.317+9_317+19del)
n.291+9_291+19del
c.179-66_179-56del (n.179-66_179-56del)
c.281+9_281+19del (n.281+9_281+19del)
n.162_172del
n.858+9_858+19del
c.233+9_233+19del (n.233+9_233+19del)
c.*135+9_*135+19del (n.*135+9_*135+19del)
n.1184_1194del
n.270-66_270-56del
c.300+9_300+19del
c.-128+9_-128+19del (n.-128+9_-128+19del)
 ClinVar dbSNP
16g.1361803T>ACA2630958559GNPTGn.332+6T>A
c.317+6T>A (n.317+6T>A)
n.291+6T>A
c.179-69T>A (n.179-69T>A)
c.281+6T>A (n.281+6T>A)
n.159T>A
n.858+6T>A
c.233+6T>A (n.233+6T>A)
c.*135+6T>A (n.*135+6T>A)
n.1181T>A
n.270-69T>A
c.300+6T>A
c.-128+6T>A (n.-128+6T>A)
 gnomAD v4
16g.1361803T>GCA2573151709GNPTGn.332+6T>G
c.317+6T>G (n.317+6T>G)
n.291+6T>G
c.179-69T>G (n.179-69T>G)
c.281+6T>G (n.281+6T>G)
n.159T>G
n.858+6T>G
c.233+6T>G (n.233+6T>G)
c.*135+6T>G (n.*135+6T>G)
n.1181T>G
n.270-69T>G
c.300+6T>G
c.-128+6T>G (n.-128+6T>G)
 ClinVar dbSNP
16g.1361804G>ACA620700130GNPTGn.332+7G>A
c.317+7G>A (n.317+7G>A)
n.291+7G>A
c.179-68G>A (n.179-68G>A)
c.281+7G>A (n.281+7G>A)
n.160G>A
n.858+7G>A
c.233+7G>A (n.233+7G>A)
c.*135+7G>A (n.*135+7G>A)
n.1182G>A
n.270-68G>A
c.300+7G>A
c.-128+7G>A (n.-128+7G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361804G>CCA2581243984GNPTGn.332+7G>C
c.317+7G>C (n.317+7G>C)
n.291+7G>C
c.179-68G>C (n.179-68G>C)
c.281+7G>C (n.281+7G>C)
n.160G>C
n.858+7G>C
c.233+7G>C (n.233+7G>C)
c.*135+7G>C (n.*135+7G>C)
n.1182G>C
n.270-68G>C
c.300+7G>C
c.-128+7G>C (n.-128+7G>C)
16g.1361804G=CA2201613878GNPTGn.332+7G=
c.317+7G= (n.317+7G=)
n.291+7G=
c.179-68G= (n.179-68G=)
c.281+7G= (n.281+7G=)
n.160G=
n.858+7G=
c.233+7G= (n.233+7G=)
c.*135+7G= (n.*135+7G=)
n.1182G=
n.270-68G=
c.300+7G=
c.-128+7G= (n.-128+7G=)
16g.1361804G>TCA7807533GNPTGn.332+7G>T
c.317+7G>T (n.317+7G>T)
n.291+7G>T
c.179-68G>T (n.179-68G>T)
c.281+7G>T (n.281+7G>T)
n.160G>T
n.858+7G>T
c.233+7G>T (n.233+7G>T)
c.*135+7G>T (n.*135+7G>T)
n.1182G>T
n.270-68G>T
c.300+7G>T
c.-128+7G>T (n.-128+7G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361805C=CA2201613880GNPTGn.332+8C=
c.317+8C= (n.317+8C=)
n.291+8C=
c.179-67C= (n.179-67C=)
c.281+8C= (n.281+8C=)
n.161C=
n.858+8C=
c.233+8C= (n.233+8C=)
c.*135+8C= (n.*135+8C=)
n.1183C=
n.270-67C=
c.300+8C=
c.-128+8C= (n.-128+8C=)
16g.1361805C>TCA276656274GNPTGn.332+8C>T
c.317+8C>T (n.317+8C>T)
n.291+8C>T
c.179-67C>T (n.179-67C>T)
c.281+8C>T (n.281+8C>T)
n.161C>T
n.858+8C>T
c.233+8C>T (n.233+8C>T)
c.*135+8C>T (n.*135+8C>T)
n.1183C>T
n.270-67C>T
c.300+8C>T
c.-128+8C>T (n.-128+8C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1361805_1361817delinsCAGGGTGGGTGCGCA2201613882GNPTGn.332+8_332+20delinsCAGGGTGGGTGCG
c.317+8_317+20delinsCAGGGTGGGTGCG (n.317+8_317+20delinsCAGGGTGGGTGCG)
n.291+8_291+20delinsCAGGGTGGGTGCG
c.179-67_179-55delinsCAGGGTGGGTGCG (n.179-67_179-55delinsCAGGGTGGGTGCG)
c.281+8_281+20delinsCAGGGTGGGTGCG (n.281+8_281+20delinsCAGGGTGGGTGCG)
n.161_173delinsCAGGGTGGGTGCG
n.858+8_858+20delinsCAGGGTGGGTGCG
c.233+8_233+20delinsCAGGGTGGGTGCG (n.233+8_233+20delinsCAGGGTGGGTGCG)
c.*135+8_*135+20delinsCAGGGTGGGTGCG (n.*135+8_*135+20delinsCAGGGTGGGTGCG)
n.1183_1195delinsCAGGGTGGGTGCG
n.270-67_270-55delinsCAGGGTGGGTGCG
c.300+8_300+20delinsCAGGGTGGGTGCG
c.-128+8_-128+20delinsCAGGGTGGGTGCG (n.-128+8_-128+20delinsCAGGGTGGGTGCG)
16g.1361806A=CA2201613885GNPTGn.332+9A=
c.317+9A= (n.317+9A=)
n.291+9A=
c.179-66A= (n.179-66A=)
c.281+9A= (n.281+9A=)
n.162A=
n.858+9A=
c.233+9A= (n.233+9A=)
c.*135+9A= (n.*135+9A=)
n.1184A=
n.270-66A=
c.300+9A=
c.-128+9A= (n.-128+9A=)
16g.1361806A>CCA2575866765GNPTGn.332+9A>C
c.317+9A>C (n.317+9A>C)
n.291+9A>C
c.179-66A>C (n.179-66A>C)
c.281+9A>C (n.281+9A>C)
n.162A>C
n.858+9A>C
c.233+9A>C (n.233+9A>C)
c.*135+9A>C (n.*135+9A>C)
n.1184A>C
n.270-66A>C
c.300+9A>C
c.-128+9A>C (n.-128+9A>C)
16g.1361806A>GCA2499223215GNPTGn.332+9A>G
c.317+9A>G (n.317+9A>G)
n.291+9A>G
c.179-66A>G (n.179-66A>G)
c.281+9A>G (n.281+9A>G)
n.162A>G
n.858+9A>G
c.233+9A>G (n.233+9A>G)
c.*135+9A>G (n.*135+9A>G)
n.1184A>G
n.270-66A>G
c.300+9A>G
c.-128+9A>G (n.-128+9A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1361806A>TCA915946205GNPTGn.332+9A>T
c.317+9A>T (n.317+9A>T)
n.291+9A>T
c.179-66A>T (n.179-66A>T)
c.281+9A>T (n.281+9A>T)
n.162A>T
n.858+9A>T
c.233+9A>T (n.233+9A>T)
c.*135+9A>T (n.*135+9A>T)
n.1184A>T
n.270-66A>T
c.300+9A>T
c.-128+9A>T (n.-128+9A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361814_1361825delCA620700131GNPTGn.332+17_332+28del
c.317+17_317+28del (n.317+17_317+28del)
n.291+17_291+28del
c.179-58_179-47del (n.179-58_179-47del)
c.281+17_281+28del (n.281+17_281+28del)
n.170_181del
n.858+17_858+28del
c.233+17_233+28del (n.233+17_233+28del)
c.*135+17_*135+28del (n.*135+17_*135+28del)
n.1192_1203del
n.270-58_270-47del
c.300+17_300+28del
c.-128+17_-128+28del (n.-128+17_-128+28del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361807G>ACA2580090492GNPTGn.332+10G>A
c.317+10G>A (n.317+10G>A)
n.291+10G>A
c.179-65G>A (n.179-65G>A)
c.281+10G>A (n.281+10G>A)
n.163G>A
n.858+10G>A
c.233+10G>A (n.233+10G>A)
c.*135+10G>A (n.*135+10G>A)
n.1185G>A
n.270-65G>A
c.300+10G>A
c.-128+10G>A (n.-128+10G>A)
 ClinVar
16g.1361808G>ACA2630958586GNPTGn.332+11G>A
c.317+11G>A (n.317+11G>A)
n.291+11G>A
c.179-64G>A (n.179-64G>A)
c.281+11G>A (n.281+11G>A)
n.164G>A
n.858+11G>A
c.233+11G>A (n.233+11G>A)
c.*135+11G>A (n.*135+11G>A)
n.1186G>A
n.270-64G>A
c.300+11G>A
c.-128+11G>A (n.-128+11G>A)
 ClinVar gnomAD v4
16g.1361808G>CCA7807534GNPTGn.332+11G>C
c.317+11G>C (n.317+11G>C)
n.291+11G>C
c.179-64G>C (n.179-64G>C)
c.281+11G>C (n.281+11G>C)
n.164G>C
n.858+11G>C
c.233+11G>C (n.233+11G>C)
c.*135+11G>C (n.*135+11G>C)
n.1186G>C
n.270-64G>C
c.300+11G>C
c.-128+11G>C (n.-128+11G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361808G=CA2201613889GNPTGn.332+11G=
c.317+11G= (n.317+11G=)
n.291+11G=
c.179-64G= (n.179-64G=)
c.281+11G= (n.281+11G=)
n.164G=
n.858+11G=
c.233+11G= (n.233+11G=)
c.*135+11G= (n.*135+11G=)
n.1186G=
n.270-64G=
c.300+11G=
c.-128+11G= (n.-128+11G=)
16g.1361808G>TCA2630958591GNPTGn.332+11G>T
c.317+11G>T (n.317+11G>T)
n.291+11G>T
c.179-64G>T (n.179-64G>T)
c.281+11G>T (n.281+11G>T)
n.164G>T
n.858+11G>T
c.233+11G>T (n.233+11G>T)
c.*135+11G>T (n.*135+11G>T)
n.1186G>T
n.270-64G>T
c.300+11G>T
c.-128+11G>T (n.-128+11G>T)
 gnomAD v4
16g.1361809G>CCA2697549475GNPTGn.332+12G>C
c.317+12G>C (n.317+12G>C)
n.291+12G>C
c.179-63G>C (n.179-63G>C)
c.281+12G>C (n.281+12G>C)
n.165G>C
n.858+12G>C
c.233+12G>C (n.233+12G>C)
c.*135+12G>C (n.*135+12G>C)
n.1187G>C
n.270-63G>C
c.300+12G>C
c.-128+12G>C (n.-128+12G>C)
 ClinVar
16g.1361810T>GCA2575866768GNPTGn.332+13T>G
c.317+13T>G (n.317+13T>G)
n.291+13T>G
c.179-62T>G (n.179-62T>G)
c.281+13T>G (n.281+13T>G)
n.166T>G
n.858+13T>G
c.233+13T>G (n.233+13T>G)
c.*135+13T>G (n.*135+13T>G)
n.1188T>G
n.270-62T>G
c.300+13T>G
c.-128+13T>G (n.-128+13T>G)
 gnomAD v4
16g.1361811G>ACA2201613893GNPTGn.332+14G>A
c.317+14G>A (n.317+14G>A)
n.291+14G>A
c.179-61G>A (n.179-61G>A)
c.281+14G>A (n.281+14G>A)
n.167G>A
n.858+14G>A
c.233+14G>A (n.233+14G>A)
c.*135+14G>A (n.*135+14G>A)
n.1189G>A
n.270-61G>A
c.300+14G>A
c.-128+14G>A (n.-128+14G>A)
 dbSNP
16g.1361811G=CA2201613892GNPTGn.332+14G=
c.317+14G= (n.317+14G=)
n.291+14G=
c.179-61G= (n.179-61G=)
c.281+14G= (n.281+14G=)
n.167G=
n.858+14G=
c.233+14G= (n.233+14G=)
c.*135+14G= (n.*135+14G=)
n.1189G=
n.270-61G=
c.300+14G=
c.-128+14G= (n.-128+14G=)
16g.1361813G>ACA2630958595GNPTGn.332+16G>A
c.317+16G>A (n.317+16G>A)
n.291+16G>A
c.179-59G>A (n.179-59G>A)
c.281+16G>A (n.281+16G>A)
n.169G>A
n.858+16G>A
c.233+16G>A (n.233+16G>A)
c.*135+16G>A (n.*135+16G>A)
n.1191G>A
n.270-59G>A
c.300+16G>A
c.-128+16G>A (n.-128+16G>A)
 gnomAD v4
16g.1361813G>CCA2630958596GNPTGn.332+16G>C
c.317+16G>C (n.317+16G>C)
n.291+16G>C
c.179-59G>C (n.179-59G>C)
c.281+16G>C (n.281+16G>C)
n.169G>C
n.858+16G>C
c.233+16G>C (n.233+16G>C)
c.*135+16G>C (n.*135+16G>C)
n.1191G>C
n.270-59G>C
c.300+16G>C
c.-128+16G>C (n.-128+16G>C)
 gnomAD v4
16g.1361814T>CCA276656298GNPTGn.332+17T>C
c.317+17T>C (n.317+17T>C)
n.291+17T>C
c.179-58T>C (n.179-58T>C)
c.281+17T>C (n.281+17T>C)
n.170T>C
n.858+17T>C
c.233+17T>C (n.233+17T>C)
c.*135+17T>C (n.*135+17T>C)
n.1192T>C
n.270-58T>C
c.300+17T>C
c.-128+17T>C (n.-128+17T>C)
 dbSNP
16g.1361814T>GCA973711035GNPTGn.332+17T>G
c.317+17T>G (n.317+17T>G)
n.291+17T>G
c.179-58T>G (n.179-58T>G)
c.281+17T>G (n.281+17T>G)
n.170T>G
n.858+17T>G
c.233+17T>G (n.233+17T>G)
c.*135+17T>G (n.*135+17T>G)
n.1192T>G
n.270-58T>G
c.300+17T>G
c.-128+17T>G (n.-128+17T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361814T=CA2201613896GNPTGn.332+17T=
c.317+17T= (n.317+17T=)
n.291+17T=
c.179-58T= (n.179-58T=)
c.281+17T= (n.281+17T=)
n.170T=
n.858+17T=
c.233+17T= (n.233+17T=)
c.*135+17T= (n.*135+17T=)
n.1192T=
n.270-58T=
c.300+17T=
c.-128+17T= (n.-128+17T=)
16g.1361815G>ACA2575866769GNPTGn.332+18G>A
c.317+18G>A (n.317+18G>A)
n.291+18G>A
c.179-57G>A (n.179-57G>A)
c.281+18G>A (n.281+18G>A)
n.171G>A
n.858+18G>A
c.233+18G>A (n.233+18G>A)
c.*135+18G>A (n.*135+18G>A)
n.1193G>A
n.270-57G>A
c.300+18G>A
c.-128+18G>A (n.-128+18G>A)
 gnomAD v4
16g.1361815_1361826dupCA7807535GNPTGn.332+18_332+29dup
c.317+18_317+29dup (n.317+18_317+29dup)
n.291+18_291+29dup
c.179-57_179-46dup (n.179-57_179-46dup)
c.281+18_281+29dup (n.281+18_281+29dup)
n.171_182dup
n.858+18_858+29dup
c.233+18_233+29dup (n.233+18_233+29dup)
c.*135+18_*135+29dup (n.*135+18_*135+29dup)
n.1193_1204dup
n.270-57_270-46dup
c.300+18_300+29dup
c.-128+18_-128+29dup (n.-128+18_-128+29dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361816C>ACA7807537GNPTGn.332+19C>A
c.317+19C>A (n.317+19C>A)
n.291+19C>A
c.179-56C>A (n.179-56C>A)
c.281+19C>A (n.281+19C>A)
n.172C>A
n.858+19C>A
c.233+19C>A (n.233+19C>A)
c.*135+19C>A (n.*135+19C>A)
n.1194C>A
n.270-56C>A
c.300+19C>A
c.-128+19C>A (n.-128+19C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361816C=CA2201613904GNPTGn.332+19C=
c.317+19C= (n.317+19C=)
n.291+19C=
c.179-56C= (n.179-56C=)
c.281+19C= (n.281+19C=)
n.172C=
n.858+19C=
c.233+19C= (n.233+19C=)
c.*135+19C= (n.*135+19C=)
n.1194C=
n.270-56C=
c.300+19C=
c.-128+19C= (n.-128+19C=)
16g.1361816C>GCA2589998302GNPTGn.332+19C>G
c.317+19C>G (n.317+19C>G)
n.291+19C>G
c.179-56C>G (n.179-56C>G)
c.281+19C>G (n.281+19C>G)
n.172C>G
n.858+19C>G
c.233+19C>G (n.233+19C>G)
c.*135+19C>G (n.*135+19C>G)
n.1194C>G
n.270-56C>G
c.300+19C>G
c.-128+19C>G (n.-128+19C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361816C>TCA7807536GNPTGn.332+19C>T
c.317+19C>T (n.317+19C>T)
n.291+19C>T
c.179-56C>T (n.179-56C>T)
c.281+19C>T (n.281+19C>T)
n.172C>T
n.858+19C>T
c.233+19C>T (n.233+19C>T)
c.*135+19C>T (n.*135+19C>T)
n.1194C>T
n.270-56C>T
c.300+19C>T
c.-128+19C>T (n.-128+19C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361817G>ACA7807538GNPTGn.332+20G>A
c.317+20G>A (n.317+20G>A)
n.291+20G>A
c.179-55G>A (n.179-55G>A)
c.281+20G>A (n.281+20G>A)
n.173G>A
n.858+20G>A
c.233+20G>A (n.233+20G>A)
c.*135+20G>A (n.*135+20G>A)
n.1195G>A
n.270-55G>A
c.300+20G>A
c.-128+20G>A (n.-128+20G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361817G>CCA2575866774GNPTGn.332+20G>C
c.317+20G>C (n.317+20G>C)
n.291+20G>C
c.179-55G>C (n.179-55G>C)
c.281+20G>C (n.281+20G>C)
n.173G>C
n.858+20G>C
c.233+20G>C (n.233+20G>C)
c.*135+20G>C (n.*135+20G>C)
n.1195G>C
n.270-55G>C
c.300+20G>C
c.-128+20G>C (n.-128+20G>C)
 gnomAD v4
16g.1361817G=CA2201613908GNPTGn.332+20G=
c.317+20G= (n.317+20G=)
n.291+20G=
c.179-55G= (n.179-55G=)
c.281+20G= (n.281+20G=)
n.173G=
n.858+20G=
c.233+20G= (n.233+20G=)
c.*135+20G= (n.*135+20G=)
n.1195G=
n.270-55G=
c.300+20G=
c.-128+20G= (n.-128+20G=)
16g.1361818A=CA2201613911GNPTGn.332+21A=
c.317+21A= (n.317+21A=)
n.291+21A=
c.179-54A= (n.179-54A=)
c.281+21A= (n.281+21A=)
n.174A=
n.858+21A=
c.233+21A= (n.233+21A=)
c.*135+21A= (n.*135+21A=)
n.1196A=
n.270-54A=
c.300+21A=
c.-128+21A= (n.-128+21A=)
16g.1361818A>CCA2630958620GNPTGn.332+21A>C
c.317+21A>C (n.317+21A>C)
n.291+21A>C
c.179-54A>C (n.179-54A>C)
c.281+21A>C (n.281+21A>C)
n.174A>C
n.858+21A>C
c.233+21A>C (n.233+21A>C)
c.*135+21A>C (n.*135+21A>C)
n.1196A>C
n.270-54A>C
c.300+21A>C
c.-128+21A>C (n.-128+21A>C)
 gnomAD v4
16g.1361818A>GCA2575866776GNPTGn.332+21A>G
c.317+21A>G (n.317+21A>G)
n.291+21A>G
c.179-54A>G (n.179-54A>G)
c.281+21A>G (n.281+21A>G)
n.174A>G
n.858+21A>G
c.233+21A>G (n.233+21A>G)
c.*135+21A>G (n.*135+21A>G)
n.1196A>G
n.270-54A>G
c.300+21A>G
c.-128+21A>G (n.-128+21A>G)
16g.1361818A>TCA276656323GNPTGn.332+21A>T
c.317+21A>T (n.317+21A>T)
n.291+21A>T
c.179-54A>T (n.179-54A>T)
c.281+21A>T (n.281+21A>T)
n.174A>T
n.858+21A>T
c.233+21A>T (n.233+21A>T)
c.*135+21A>T (n.*135+21A>T)
n.1196A>T
n.270-54A>T
c.300+21A>T
c.-128+21A>T (n.-128+21A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361819G>CCA2630958624GNPTGn.332+22G>C
c.317+22G>C (n.317+22G>C)
n.291+22G>C
c.179-53G>C (n.179-53G>C)
c.281+22G>C (n.281+22G>C)
n.175G>C
n.858+22G>C
c.233+22G>C (n.233+22G>C)
c.*135+22G>C (n.*135+22G>C)
n.1197G>C
n.270-53G>C
c.300+22G>C
c.-128+22G>C (n.-128+22G>C)
 gnomAD v4
16g.1361820G>ACA973711038GNPTGn.332+23G>A
c.317+23G>A (n.317+23G>A)
n.291+23G>A
c.179-52G>A (n.179-52G>A)
c.281+23G>A (n.281+23G>A)
n.176G>A
n.858+23G>A
c.233+23G>A (n.233+23G>A)
c.*135+23G>A (n.*135+23G>A)
n.1198G>A
n.270-52G>A
c.300+23G>A
c.-128+23G>A (n.-128+23G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361820G>CCA2630958625GNPTGn.332+23G>C
c.317+23G>C (n.317+23G>C)
n.291+23G>C
c.179-52G>C (n.179-52G>C)
c.281+23G>C (n.281+23G>C)
n.176G>C
n.858+23G>C
c.233+23G>C (n.233+23G>C)
c.*135+23G>C (n.*135+23G>C)
n.1198G>C
n.270-52G>C
c.300+23G>C
c.-128+23G>C (n.-128+23G>C)
 gnomAD v4
16g.1361820G=CA2201613914GNPTGn.332+23G=
c.317+23G= (n.317+23G=)
n.291+23G=
c.179-52G= (n.179-52G=)
c.281+23G= (n.281+23G=)
n.176G=
n.858+23G=
c.233+23G= (n.233+23G=)
c.*135+23G= (n.*135+23G=)
n.1198G=
n.270-52G=
c.300+23G=
c.-128+23G= (n.-128+23G=)
16g.1361821G>ACA7807540GNPTGn.332+24G>A
c.317+24G>A (n.317+24G>A)
n.291+24G>A
c.179-51G>A (n.179-51G>A)
c.281+24G>A (n.281+24G>A)
n.177G>A
n.858+24G>A
c.233+24G>A (n.233+24G>A)
c.*135+24G>A (n.*135+24G>A)
n.1199G>A
n.270-51G>A
c.300+24G>A
c.-128+24G>A (n.-128+24G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.1361821G>CCA7807539GNPTGn.332+24G>C
c.317+24G>C (n.317+24G>C)
n.291+24G>C
c.179-51G>C (n.179-51G>C)
c.281+24G>C (n.281+24G>C)
n.177G>C
n.858+24G>C
c.233+24G>C (n.233+24G>C)
c.*135+24G>C (n.*135+24G>C)
n.1199G>C
n.270-51G>C
c.300+24G>C
c.-128+24G>C (n.-128+24G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361821G=CA2201613915GNPTGn.332+24G=
c.317+24G= (n.317+24G=)
n.291+24G=
c.179-51G= (n.179-51G=)
c.281+24G= (n.281+24G=)
n.177G=
n.858+24G=
c.233+24G= (n.233+24G=)
c.*135+24G= (n.*135+24G=)
n.1199G=
n.270-51G=
c.300+24G=
c.-128+24G= (n.-128+24G=)
16g.1361822T>GCA7807541GNPTGn.332+25T>G
c.317+25T>G (n.317+25T>G)
n.291+25T>G
c.179-50T>G (n.179-50T>G)
c.281+25T>G (n.281+25T>G)
n.178T>G
n.858+25T>G
c.233+25T>G (n.233+25T>G)
c.*135+25T>G (n.*135+25T>G)
n.1200T>G
n.270-50T>G
c.300+25T>G
c.-128+25T>G (n.-128+25T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361822T=CA2201613918GNPTGn.332+25T=
c.317+25T= (n.317+25T=)
n.291+25T=
c.179-50T= (n.179-50T=)
c.281+25T= (n.281+25T=)
n.178T=
n.858+25T=
c.233+25T= (n.233+25T=)
c.*135+25T= (n.*135+25T=)
n.1200T=
n.270-50T=
c.300+25T=
c.-128+25T= (n.-128+25T=)
16g.1361823G>ACA2630958630GNPTGn.332+26G>A
c.317+26G>A (n.317+26G>A)
n.291+26G>A
c.179-49G>A (n.179-49G>A)
c.281+26G>A (n.281+26G>A)
n.179G>A
n.858+26G>A
c.233+26G>A (n.233+26G>A)
c.*135+26G>A (n.*135+26G>A)
n.1201G>A
n.270-49G>A
c.300+26G>A
c.-128+26G>A (n.-128+26G>A)
 gnomAD v4
16g.1361831_1361832insGGGGGCGTGGGGGGGCTGGGGCA2741459879GNPTGn.332+34_332+35insGGGGGCGTGGGGGGGCTGGGG
c.317+34_317+35insGGGGGCGTGGGGGGGCTGGGG (n.317+34_317+35insGGGGGCGTGGGGGGGCTGGGG)
n.291+34_291+35insGGGGGCGTGGGGGGGCTGGGG
c.179-41_179-40insGGGGGCGTGGGGGGGCTGGGG (n.179-41_179-40insGGGGGCGTGGGGGGGCTGGGG)
c.281+34_281+35insGGGGGCGTGGGGGGGCTGGGG (n.281+34_281+35insGGGGGCGTGGGGGGGCTGGGG)
n.187_188insGGGGGCGTGGGGGGGCTGGGG
n.858+34_858+35insGGGGGCGTGGGGGGGCTGGGG
c.233+34_233+35insGGGGGCGTGGGGGGGCTGGGG (n.233+34_233+35insGGGGGCGTGGGGGGGCTGGGG)
c.*135+34_*135+35insGGGGGCGTGGGGGGGCTGGGG (n.*135+34_*135+35insGGGGGCGTGGGGGGGCTGGGG)
n.1209_1210insGGGGGCGTGGGGGGGCTGGGG
n.270-41_270-40insGGGGGCGTGGGGGGGCTGGGG
c.300+34_300+35insGGGGGCGTGGGGGGGCTGGGG
c.-128+34_-128+35insGGGGGCGTGGGGGGGCTGGGG (n.-128+34_-128+35insGGGGGCGTGGGGGGGCTGGGG)
16g.1361825_1361843dupCA973711041GNPTGn.332+28_333-29dup
c.317+28_318-29dup (n.317+28_318-29dup)
n.291+28_292-29dup
c.179-47_179-29dup (n.179-47_179-29dup)
c.281+28_282-29dup (n.281+28_282-29dup)
n.181_199dup
n.858+28_859-29dup
c.233+28_234-29dup (n.233+28_234-29dup)
c.*135+28_*136-29dup (n.*135+28_*136-29dup)
n.1203_1221dup
n.270-47_270-29dup
c.300+28_301-29dup
c.-128+28_-127-29dup (n.-128+28_-127-29dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361825G>ACA973711042GNPTGn.332+28G>A
c.317+28G>A (n.317+28G>A)
n.291+28G>A
c.179-47G>A (n.179-47G>A)
c.281+28G>A (n.281+28G>A)
n.181G>A
n.858+28G>A
c.233+28G>A (n.233+28G>A)
c.*135+28G>A (n.*135+28G>A)
n.1203G>A
n.270-47G>A
c.300+28G>A
c.-128+28G>A (n.-128+28G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361825G>CCA718227450GNPTGn.332+28G>C
c.317+28G>C (n.317+28G>C)
n.291+28G>C
c.179-47G>C (n.179-47G>C)
c.281+28G>C (n.281+28G>C)
n.181G>C
n.858+28G>C
c.233+28G>C (n.233+28G>C)
c.*135+28G>C (n.*135+28G>C)
n.1203G>C
n.270-47G>C
c.300+28G>C
c.-128+28G>C (n.-128+28G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361825G=CA2201613922GNPTGn.332+28G=
c.317+28G= (n.317+28G=)
n.291+28G=
c.179-47G= (n.179-47G=)
c.281+28G= (n.281+28G=)
n.181G=
n.858+28G=
c.233+28G= (n.233+28G=)
c.*135+28G= (n.*135+28G=)
n.1203G=
n.270-47G=
c.300+28G=
c.-128+28G= (n.-128+28G=)
16g.1361826C=CA2201613924GNPTGn.332+29C=
c.317+29C= (n.317+29C=)
n.291+29C=
c.179-46C= (n.179-46C=)
c.281+29C= (n.281+29C=)
n.182C=
n.858+29C=
c.233+29C= (n.233+29C=)
c.*135+29C= (n.*135+29C=)
n.1204C=
n.270-46C=
c.300+29C=
c.-128+29C= (n.-128+29C=)
16g.1361826C>GCA7807542GNPTGn.332+29C>G
c.317+29C>G (n.317+29C>G)
n.291+29C>G
c.179-46C>G (n.179-46C>G)
c.281+29C>G (n.281+29C>G)
n.182C>G
n.858+29C>G
c.233+29C>G (n.233+29C>G)
c.*135+29C>G (n.*135+29C>G)
n.1204C>G
n.270-46C>G
c.300+29C>G
c.-128+29C>G (n.-128+29C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361826C>TCA2630958632GNPTGn.332+29C>T
c.317+29C>T (n.317+29C>T)
n.291+29C>T
c.179-46C>T (n.179-46C>T)
c.281+29C>T (n.281+29C>T)
n.182C>T
n.858+29C>T
c.233+29C>T (n.233+29C>T)
c.*135+29C>T (n.*135+29C>T)
n.1204C>T
n.270-46C>T
c.300+29C>T
c.-128+29C>T (n.-128+29C>T)
 gnomAD v4
16g.1361826_1361827insGCGAGGGCA276656361GNPTGn.332+29_332+30insGCGAGGG
c.317+29_317+30insGCGAGGG (n.317+29_317+30insGCGAGGG)
n.291+29_291+30insGCGAGGG
c.179-46_179-45insGCGAGGG (n.179-46_179-45insGCGAGGG)
c.281+29_281+30insGCGAGGG (n.281+29_281+30insGCGAGGG)
n.182_183insGCGAGGG
n.858+29_858+30insGCGAGGG
c.233+29_233+30insGCGAGGG (n.233+29_233+30insGCGAGGG)
c.*135+29_*135+30insGCGAGGG (n.*135+29_*135+30insGCGAGGG)
n.1204_1205insGCGAGGG
n.270-46_270-45insGCGAGGG
c.300+29_300+30insGCGAGGG
c.-128+29_-128+30insGCGAGGG (n.-128+29_-128+30insGCGAGGG)
 dbSNP
16g.1361829G>ACA2630958638GNPTGn.332+32G>A
c.317+32G>A (n.317+32G>A)
n.291+32G>A
c.179-43G>A (n.179-43G>A)
c.281+32G>A (n.281+32G>A)
n.185G>A
n.858+32G>A
c.233+32G>A (n.233+32G>A)
c.*135+32G>A (n.*135+32G>A)
n.1207G>A
n.270-43G>A
c.300+32G>A
c.-128+32G>A (n.-128+32G>A)
 gnomAD v4
16g.1361829G>CCA2201613928GNPTGn.332+32G>C
c.317+32G>C (n.317+32G>C)
n.291+32G>C
c.179-43G>C (n.179-43G>C)
c.281+32G>C (n.281+32G>C)
n.185G>C
n.858+32G>C
c.233+32G>C (n.233+32G>C)
c.*135+32G>C (n.*135+32G>C)
n.1207G>C
n.270-43G>C
c.300+32G>C
c.-128+32G>C (n.-128+32G>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1361829G=CA2201613927GNPTGn.332+32G=
c.317+32G= (n.317+32G=)
n.291+32G=
c.179-43G= (n.179-43G=)
c.281+32G= (n.281+32G=)
n.185G=
n.858+32G=
c.233+32G= (n.233+32G=)
c.*135+32G= (n.*135+32G=)
n.1207G=
n.270-43G=
c.300+32G=
c.-128+32G= (n.-128+32G=)
16g.1361830G>ACA7807543GNPTGn.332+33G>A
c.317+33G>A (n.317+33G>A)
n.291+33G>A
c.179-42G>A (n.179-42G>A)
c.281+33G>A (n.281+33G>A)
n.186G>A
n.858+33G>A
c.233+33G>A (n.233+33G>A)
c.*135+33G>A (n.*135+33G>A)
n.1208G>A
n.270-42G>A
c.300+33G>A
c.-128+33G>A (n.-128+33G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361830G=CA2201613930GNPTGn.332+33G=
c.317+33G= (n.317+33G=)
n.291+33G=
c.179-42G= (n.179-42G=)
c.281+33G= (n.281+33G=)
n.186G=
n.858+33G=
c.233+33G= (n.233+33G=)
c.*135+33G= (n.*135+33G=)
n.1208G=
n.270-42G=
c.300+33G=
c.-128+33G= (n.-128+33G=)
16g.1361830G>TCA2201613932GNPTGn.332+33G>T
c.317+33G>T (n.317+33G>T)
n.291+33G>T
c.179-42G>T (n.179-42G>T)
c.281+33G>T (n.281+33G>T)
n.186G>T
n.858+33G>T
c.233+33G>T (n.233+33G>T)
c.*135+33G>T (n.*135+33G>T)
n.1208G>T
n.270-42G>T
c.300+33G>T
c.-128+33G>T (n.-128+33G>T)
 dbSNP
16g.1361831G>ACA7807544GNPTGn.332+34G>A
c.317+34G>A (n.317+34G>A)
n.291+34G>A
c.179-41G>A (n.179-41G>A)
c.281+34G>A (n.281+34G>A)
n.187G>A
n.858+34G>A
c.233+34G>A (n.233+34G>A)
c.*135+34G>A (n.*135+34G>A)
n.1209G>A
n.270-41G>A
c.300+34G>A
c.-128+34G>A (n.-128+34G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361831G=CA2201613935GNPTGn.332+34G=
c.317+34G= (n.317+34G=)
n.291+34G=
c.179-41G= (n.179-41G=)
c.281+34G= (n.281+34G=)
n.187G=
n.858+34G=
c.233+34G= (n.233+34G=)
c.*135+34G= (n.*135+34G=)
n.1209G=
n.270-41G=
c.300+34G=
c.-128+34G= (n.-128+34G=)
16g.1361832C=CA2201613938GNPTGn.332+35C=
c.317+35C= (n.317+35C=)
n.291+35C=
c.179-40C= (n.179-40C=)
c.281+35C= (n.281+35C=)
n.188C=
n.858+35C=
c.233+35C= (n.233+35C=)
c.*135+35C= (n.*135+35C=)
n.1210C=
n.270-40C=
c.300+35C=
c.-128+35C= (n.-128+35C=)
16g.1361832C>TCA7807545GNPTGn.332+35C>T
c.317+35C>T (n.317+35C>T)
n.291+35C>T
c.179-40C>T (n.179-40C>T)
c.281+35C>T (n.281+35C>T)
n.188C>T
n.858+35C>T
c.233+35C>T (n.233+35C>T)
c.*135+35C>T (n.*135+35C>T)
n.1210C>T
n.270-40C>T
c.300+35C>T
c.-128+35C>T (n.-128+35C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361833G>ACA7807546GNPTGn.332+36G>A
c.317+36G>A (n.317+36G>A)
n.291+36G>A
c.179-39G>A (n.179-39G>A)
c.281+36G>A (n.281+36G>A)
n.189G>A
n.858+36G>A
c.233+36G>A (n.233+36G>A)
c.*135+36G>A (n.*135+36G>A)
n.1211G>A
n.270-39G>A
c.300+36G>A
c.-128+36G>A (n.-128+36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361833G=CA2201613945GNPTGn.332+36G=
c.317+36G= (n.317+36G=)
n.291+36G=
c.179-39G= (n.179-39G=)
c.281+36G= (n.281+36G=)
n.189G=
n.858+36G=
c.233+36G= (n.233+36G=)
c.*135+36G= (n.*135+36G=)
n.1211G=
n.270-39G=
c.300+36G=
c.-128+36G= (n.-128+36G=)
16g.1361833G>TCA276656401GNPTGn.332+36G>T
c.317+36G>T (n.317+36G>T)
n.291+36G>T
c.179-39G>T (n.179-39G>T)
c.281+36G>T (n.281+36G>T)
n.189G>T
n.858+36G>T
c.233+36G>T (n.233+36G>T)
c.*135+36G>T (n.*135+36G>T)
n.1211G>T
n.270-39G>T
c.300+36G>T
c.-128+36G>T (n.-128+36G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1361836G>ACA620700132GNPTGn.333-36G>A
c.318-36G>A (n.318-36G>A)
n.292-36G>A
c.179-36G>A (n.179-36G>A)
c.282-36G>A (n.282-36G>A)
n.192G>A
n.859-36G>A
c.234-36G>A (n.234-36G>A)
c.*136-36G>A (n.*136-36G>A)
n.1214G>A
n.270-36G>A
c.301-36G>A
c.-127-36G>A (n.-127-36G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361836G=CA2201613951GNPTGn.333-36G=
c.318-36G= (n.318-36G=)
n.292-36G=
c.179-36G= (n.179-36G=)
c.282-36G= (n.282-36G=)
n.192G=
n.859-36G=
c.234-36G= (n.234-36G=)
c.*136-36G= (n.*136-36G=)
n.1214G=
n.270-36G=
c.301-36G=
c.-127-36G= (n.-127-36G=)
16g.1361837C>ACA620700133GNPTGn.333-35C>A
c.318-35C>A (n.318-35C>A)
n.292-35C>A
c.179-35C>A (n.179-35C>A)
c.282-35C>A (n.282-35C>A)
n.193C>A
n.859-35C>A
c.234-35C>A (n.234-35C>A)
c.*136-35C>A (n.*136-35C>A)
n.1215C>A
n.270-35C>A
c.301-35C>A
c.-127-35C>A (n.-127-35C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361837C=CA2201613954GNPTGn.333-35C=
c.318-35C= (n.318-35C=)
n.292-35C=
c.179-35C= (n.179-35C=)
c.282-35C= (n.282-35C=)
n.193C=
n.859-35C=
c.234-35C= (n.234-35C=)
c.*136-35C= (n.*136-35C=)
n.1215C=
n.270-35C=
c.301-35C=
c.-127-35C= (n.-127-35C=)
16g.1361837C>TCA2630958661GNPTGn.333-35C>T
c.318-35C>T (n.318-35C>T)
n.292-35C>T
c.179-35C>T (n.179-35C>T)
c.282-35C>T (n.282-35C>T)
n.193C>T
n.859-35C>T
c.234-35C>T (n.234-35C>T)
c.*136-35C>T (n.*136-35C>T)
n.1215C>T
n.270-35C>T
c.301-35C>T
c.-127-35C>T (n.-127-35C>T)
 gnomAD v4
16g.1361838C=CA2201613959GNPTGn.333-34C=
c.318-34C= (n.318-34C=)
n.292-34C=
c.179-34C= (n.179-34C=)
c.282-34C= (n.282-34C=)
n.194C=
n.859-34C=
c.234-34C= (n.234-34C=)
c.*136-34C= (n.*136-34C=)
n.1216C=
n.270-34C=
c.301-34C=
c.-127-34C= (n.-127-34C=)
16g.1361838C>TCA7807547GNPTGn.333-34C>T
c.318-34C>T (n.318-34C>T)
n.292-34C>T
c.179-34C>T (n.179-34C>T)
c.282-34C>T (n.282-34C>T)
n.194C>T
n.859-34C>T
c.234-34C>T (n.234-34C>T)
c.*136-34C>T (n.*136-34C>T)
n.1216C>T
n.270-34C>T
c.301-34C>T
c.-127-34C>T (n.-127-34C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361839T=CA2201613960GNPTGn.333-33T=
c.318-33T= (n.318-33T=)
n.292-33T=
c.179-33T= (n.179-33T=)
c.282-33T= (n.282-33T=)
n.195T=
n.859-33T=
c.234-33T= (n.234-33T=)
c.*136-33T= (n.*136-33T=)
n.1217T=
n.270-33T=
c.301-33T=
c.-127-33T= (n.-127-33T=)
16g.1361840G>ACA7807548GNPTGn.333-32G>A
c.318-32G>A (n.318-32G>A)
n.292-32G>A
c.179-32G>A (n.179-32G>A)
c.282-32G>A (n.282-32G>A)
n.196G>A
n.859-32G>A
c.234-32G>A (n.234-32G>A)
c.*136-32G>A (n.*136-32G>A)
n.1218G>A
n.270-32G>A
c.301-32G>A
c.-127-32G>A (n.-127-32G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361840G=CA2201613963GNPTGn.333-32G=
c.318-32G= (n.318-32G=)
n.292-32G=
c.179-32G= (n.179-32G=)
c.282-32G= (n.282-32G=)
n.196G=
n.859-32G=
c.234-32G= (n.234-32G=)
c.*136-32G= (n.*136-32G=)
n.1218G=
n.270-32G=
c.301-32G=
c.-127-32G= (n.-127-32G=)
16g.1361840_1361846dupCA2201613962GNPTGn.333-32_333-26dup
c.318-32_318-26dup (n.318-32_318-26dup)
n.292-32_292-26dup
c.179-32_179-26dup (n.179-32_179-26dup)
c.282-32_282-26dup (n.282-32_282-26dup)
n.196_202dup
n.859-32_859-26dup
c.234-32_234-26dup (n.234-32_234-26dup)
c.*136-32_*136-26dup (n.*136-32_*136-26dup)
n.1218_1224dup
n.270-32_270-26dup
c.301-32_301-26dup
c.-127-32_-127-26dup (n.-127-32_-127-26dup)
 dbSNP
16g.1361841C>ACA2630958669GNPTGn.333-31C>A
c.318-31C>A (n.318-31C>A)
n.292-31C>A
c.179-31C>A (n.179-31C>A)
c.282-31C>A (n.282-31C>A)
n.197C>A
n.859-31C>A
c.234-31C>A (n.234-31C>A)
c.*136-31C>A (n.*136-31C>A)
n.1219C>A
n.270-31C>A
c.301-31C>A
c.-127-31C>A (n.-127-31C>A)
 gnomAD v4
16g.1361841C=CA2201613965GNPTGn.333-31C=
c.318-31C= (n.318-31C=)
n.292-31C=
c.179-31C= (n.179-31C=)
c.282-31C= (n.282-31C=)
n.197C=
n.859-31C=
c.234-31C= (n.234-31C=)
c.*136-31C= (n.*136-31C=)
n.1219C=
n.270-31C=
c.301-31C=
c.-127-31C= (n.-127-31C=)
16g.1361841C>GCA2630958666GNPTGn.333-31C>G
c.318-31C>G (n.318-31C>G)
n.292-31C>G
c.179-31C>G (n.179-31C>G)
c.282-31C>G (n.282-31C>G)
n.197C>G
n.859-31C>G
c.234-31C>G (n.234-31C>G)
c.*136-31C>G (n.*136-31C>G)
n.1219C>G
n.270-31C>G
c.301-31C>G
c.-127-31C>G (n.-127-31C>G)
 gnomAD v4
16g.1361841C>TCA7807549GNPTGn.333-31C>T
c.318-31C>T (n.318-31C>T)
n.292-31C>T
c.179-31C>T (n.179-31C>T)
c.282-31C>T (n.282-31C>T)
n.197C>T
n.859-31C>T
c.234-31C>T (n.234-31C>T)
c.*136-31C>T (n.*136-31C>T)
n.1219C>T
n.270-31C>T
c.301-31C>T
c.-127-31C>T (n.-127-31C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361842G>ACA7807550GNPTGn.333-30G>A
c.318-30G>A (n.318-30G>A)
n.292-30G>A
c.179-30G>A (n.179-30G>A)
c.282-30G>A (n.282-30G>A)
n.198G>A
n.859-30G>A
c.234-30G>A (n.234-30G>A)
c.*136-30G>A (n.*136-30G>A)
n.1220G>A
n.270-30G>A
c.301-30G>A
c.-127-30G>A (n.-127-30G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361842G=CA2201613968GNPTGn.333-30G=
c.318-30G= (n.318-30G=)
n.292-30G=
c.179-30G= (n.179-30G=)
c.282-30G= (n.282-30G=)
n.198G=
n.859-30G=
c.234-30G= (n.234-30G=)
c.*136-30G= (n.*136-30G=)
n.1220G=
n.270-30G=
c.301-30G=
c.-127-30G= (n.-127-30G=)
16g.1361843G>CCA2630958678GNPTGn.333-29G>C
c.318-29G>C (n.318-29G>C)
n.292-29G>C
c.179-29G>C (n.179-29G>C)
c.282-29G>C (n.282-29G>C)
n.199G>C
n.859-29G>C
c.234-29G>C (n.234-29G>C)
c.*136-29G>C (n.*136-29G>C)
n.1221G>C
n.270-29G>C
c.301-29G>C
c.-127-29G>C (n.-127-29G>C)
 gnomAD v4
16g.1361843G>TCA2630958680GNPTGn.333-29G>T
c.318-29G>T (n.318-29G>T)
n.292-29G>T
c.179-29G>T (n.179-29G>T)
c.282-29G>T (n.282-29G>T)
n.199G>T
n.859-29G>T
c.234-29G>T (n.234-29G>T)
c.*136-29G>T (n.*136-29G>T)
n.1221G>T
n.270-29G>T
c.301-29G>T
c.-127-29G>T (n.-127-29G>T)
 gnomAD v4
16g.1361844A=CA2201613972GNPTGn.333-28A=
c.318-28A= (n.318-28A=)
n.292-28A=
c.179-28A= (n.179-28A=)
c.282-28A= (n.282-28A=)
n.200A=
n.859-28A=
c.234-28A= (n.234-28A=)
c.*136-28A= (n.*136-28A=)
n.1222A=
n.270-28A=
c.301-28A=
c.-127-28A= (n.-127-28A=)
16g.1361844A>GCA2630958682GNPTGn.333-28A>G
c.318-28A>G (n.318-28A>G)
n.292-28A>G
c.179-28A>G (n.179-28A>G)
c.282-28A>G (n.282-28A>G)
n.200A>G
n.859-28A>G
c.234-28A>G (n.234-28A>G)
c.*136-28A>G (n.*136-28A>G)
n.1222A>G
n.270-28A>G
c.301-28A>G
c.-127-28A>G (n.-127-28A>G)
 gnomAD v4
16g.1361845C>ACA2630958693GNPTGn.333-27C>A
c.318-27C>A (n.318-27C>A)
n.292-27C>A
c.179-27C>A (n.179-27C>A)
c.282-27C>A (n.282-27C>A)
n.201C>A
n.859-27C>A
c.234-27C>A (n.234-27C>A)
c.*136-27C>A (n.*136-27C>A)
n.1223C>A
n.270-27C>A
c.301-27C>A
c.-127-27C>A (n.-127-27C>A)
 gnomAD v4
16g.1361845C=CA2201613974GNPTGn.333-27C=
c.318-27C= (n.318-27C=)
n.292-27C=
c.179-27C= (n.179-27C=)
c.282-27C= (n.282-27C=)
n.201C=
n.859-27C=
c.234-27C= (n.234-27C=)
c.*136-27C= (n.*136-27C=)
n.1223C=
n.270-27C=
c.301-27C=
c.-127-27C= (n.-127-27C=)
16g.1361845C>GCA2575866783GNPTGn.333-27C>G
c.318-27C>G (n.318-27C>G)
n.292-27C>G
c.179-27C>G (n.179-27C>G)
c.282-27C>G (n.282-27C>G)
n.201C>G
n.859-27C>G
c.234-27C>G (n.234-27C>G)
c.*136-27C>G (n.*136-27C>G)
n.1223C>G
n.270-27C>G
c.301-27C>G
c.-127-27C>G (n.-127-27C>G)
16g.1361845C>TCA620700134GNPTGn.333-27C>T
c.318-27C>T (n.318-27C>T)
n.292-27C>T
c.179-27C>T (n.179-27C>T)
c.282-27C>T (n.282-27C>T)
n.201C>T
n.859-27C>T
c.234-27C>T (n.234-27C>T)
c.*136-27C>T (n.*136-27C>T)
n.1223C>T
n.270-27C>T
c.301-27C>T
c.-127-27C>T (n.-127-27C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361850dupCA7807551GNPTGn.333-22dup
c.318-22dup (n.318-22dup)
n.292-22dup
c.179-22dup (n.179-22dup)
c.282-22dup (n.282-22dup)
n.206dup
n.859-22dup
c.234-22dup (n.234-22dup)
c.*136-22dup (n.*136-22dup)
n.1228dup
n.270-22dup
c.301-22dup
c.-127-22dup (n.-127-22dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361850delCA2630958690GNPTGn.333-22del
c.318-22del (n.318-22del)
n.292-22del
c.179-22del (n.179-22del)
c.282-22del (n.282-22del)
n.206del
n.859-22del
c.234-22del (n.234-22del)
c.*136-22del (n.*136-22del)
n.1228del
n.270-22del
c.301-22del
c.-127-22del (n.-127-22del)
 gnomAD v4
16g.1361846C>ACA7807552GNPTGn.333-26C>A
c.318-26C>A (n.318-26C>A)
n.292-26C>A
c.179-26C>A (n.179-26C>A)
c.282-26C>A (n.282-26C>A)
n.202C>A
n.859-26C>A
c.234-26C>A (n.234-26C>A)
c.*136-26C>A (n.*136-26C>A)
n.1224C>A
n.270-26C>A
c.301-26C>A
c.-127-26C>A (n.-127-26C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361846C=CA2201613977GNPTGn.333-26C=
c.318-26C= (n.318-26C=)
n.292-26C=
c.179-26C= (n.179-26C=)
c.282-26C= (n.282-26C=)
n.202C=
n.859-26C=
c.234-26C= (n.234-26C=)
c.*136-26C= (n.*136-26C=)
n.1224C=
n.270-26C=
c.301-26C=
c.-127-26C= (n.-127-26C=)
16g.1361846C>TCA2201613980GNPTGn.333-26C>T
c.318-26C>T (n.318-26C>T)
n.292-26C>T
c.179-26C>T (n.179-26C>T)
c.282-26C>T (n.282-26C>T)
n.202C>T
n.859-26C>T
c.234-26C>T (n.234-26C>T)
c.*136-26C>T (n.*136-26C>T)
n.1224C>T
n.270-26C>T
c.301-26C>T
c.-127-26C>T (n.-127-26C>T)
 dbSNP
16g.1361847C>ACA2630958702GNPTGn.333-25C>A
c.318-25C>A (n.318-25C>A)
n.292-25C>A
c.179-25C>A (n.179-25C>A)
c.282-25C>A (n.282-25C>A)
n.203C>A
n.859-25C>A
c.234-25C>A (n.234-25C>A)
c.*136-25C>A (n.*136-25C>A)
n.1225C>A
n.270-25C>A
c.301-25C>A
c.-127-25C>A (n.-127-25C>A)
 gnomAD v4
16g.1361847C>TCA2575866785GNPTGn.333-25C>T
c.318-25C>T (n.318-25C>T)
n.292-25C>T
c.179-25C>T (n.179-25C>T)
c.282-25C>T (n.282-25C>T)
n.203C>T
n.859-25C>T
c.234-25C>T (n.234-25C>T)
c.*136-25C>T (n.*136-25C>T)
n.1225C>T
n.270-25C>T
c.301-25C>T
c.-127-25C>T (n.-127-25C>T)
16g.1361849C>TCA2630958705GNPTGn.333-23C>T
c.318-23C>T (n.318-23C>T)
n.292-23C>T
c.179-23C>T (n.179-23C>T)
c.282-23C>T (n.282-23C>T)
n.205C>T
n.859-23C>T
c.234-23C>T (n.234-23C>T)
c.*136-23C>T (n.*136-23C>T)
n.1227C>T
n.270-23C>T
c.301-23C>T
c.-127-23C>T (n.-127-23C>T)
 gnomAD v4
16g.1361850C>ACA2630958707GNPTGn.333-22C>A
c.318-22C>A (n.318-22C>A)
n.292-22C>A
c.179-22C>A (n.179-22C>A)
c.282-22C>A (n.282-22C>A)
n.206C>A
n.859-22C>A
c.234-22C>A (n.234-22C>A)
c.*136-22C>A (n.*136-22C>A)
n.1228C>A
n.270-22C>A
c.301-22C>A
c.-127-22C>A (n.-127-22C>A)
 gnomAD v4
16g.1361850C>GCA2575866786GNPTGn.333-22C>G
c.318-22C>G (n.318-22C>G)
n.292-22C>G
c.179-22C>G (n.179-22C>G)
c.282-22C>G (n.282-22C>G)
n.206C>G
n.859-22C>G
c.234-22C>G (n.234-22C>G)
c.*136-22C>G (n.*136-22C>G)
n.1228C>G
n.270-22C>G
c.301-22C>G
c.-127-22C>G (n.-127-22C>G)
16g.1361851delCA2630958708GNPTGn.333-21del
c.318-21del (n.318-21del)
n.292-21del
c.179-21del (n.179-21del)
c.282-21del (n.282-21del)
n.207del
n.859-21del
c.234-21del (n.234-21del)
c.*136-21del (n.*136-21del)
n.1229del
n.270-21del
c.301-21del
c.-127-21del (n.-127-21del)
 gnomAD v4
16g.1361851T>CCA656446413GNPTGn.333-21T>C
c.318-21T>C (n.318-21T>C)
n.292-21T>C
c.179-21T>C (n.179-21T>C)
c.282-21T>C (n.282-21T>C)
n.207T>C
n.859-21T>C
c.234-21T>C (n.234-21T>C)
c.*136-21T>C (n.*136-21T>C)
n.1229T>C
n.270-21T>C
c.301-21T>C
c.-127-21T>C (n.-127-21T>C)
 COSMIC
16g.1361852C=CA2201613994GNPTGn.333-20C=
c.318-20C= (n.318-20C=)
n.292-20C=
c.179-20C= (n.179-20C=)
c.282-20C= (n.282-20C=)
n.208C=
n.859-20C=
c.234-20C= (n.234-20C=)
c.*136-20C= (n.*136-20C=)
n.1230C=
n.270-20C=
c.301-20C=
c.-127-20C= (n.-127-20C=)
16g.1361852C>TCA276656485GNPTGn.333-20C>T
c.318-20C>T (n.318-20C>T)
n.292-20C>T
c.179-20C>T (n.179-20C>T)
c.282-20C>T (n.282-20C>T)
n.208C>T
n.859-20C>T
c.234-20C>T (n.234-20C>T)
c.*136-20C>T (n.*136-20C>T)
n.1230C>T
n.270-20C>T
c.301-20C>T
c.-127-20C>T (n.-127-20C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361853A=CA2201613997GNPTGn.333-19A=
c.318-19A= (n.318-19A=)
n.292-19A=
c.179-19A= (n.179-19A=)
c.282-19A= (n.282-19A=)
n.209A=
n.859-19A=
c.234-19A= (n.234-19A=)
c.*136-19A= (n.*136-19A=)
n.1231A=
n.270-19A=
c.301-19A=
c.-127-19A= (n.-127-19A=)
16g.1361853A>CCA7807553GNPTGn.333-19A>C
c.318-19A>C (n.318-19A>C)
n.292-19A>C
c.179-19A>C (n.179-19A>C)
c.282-19A>C (n.282-19A>C)
n.209A>C
n.859-19A>C
c.234-19A>C (n.234-19A>C)
c.*136-19A>C (n.*136-19A>C)
n.1231A>C
n.270-19A>C
c.301-19A>C
c.-127-19A>C (n.-127-19A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361853A>GCA276656491GNPTGn.333-19A>G
c.318-19A>G (n.318-19A>G)
n.292-19A>G
c.179-19A>G (n.179-19A>G)
c.282-19A>G (n.282-19A>G)
n.209A>G
n.859-19A>G
c.234-19A>G (n.234-19A>G)
c.*136-19A>G (n.*136-19A>G)
n.1231A>G
n.270-19A>G
c.301-19A>G
c.-127-19A>G (n.-127-19A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361853A>TCA2201613998GNPTGn.333-19A>T
c.318-19A>T (n.318-19A>T)
n.292-19A>T
c.179-19A>T (n.179-19A>T)
c.282-19A>T (n.282-19A>T)
n.209A>T
n.859-19A>T
c.234-19A>T (n.234-19A>T)
c.*136-19A>T (n.*136-19A>T)
n.1231A>T
n.270-19A>T
c.301-19A>T
c.-127-19A>T (n.-127-19A>T)
 ClinVar dbSNP
16g.1361853_1361861dupCA2630958715GNPTGn.333-19_333-11dup
c.318-19_318-11dup (n.318-19_318-11dup)
n.292-19_292-11dup
c.179-19_179-11dup (n.179-19_179-11dup)
c.282-19_282-11dup (n.282-19_282-11dup)
n.209_217dup
n.859-19_859-11dup
c.234-19_234-11dup (n.234-19_234-11dup)
c.*136-19_*136-11dup (n.*136-19_*136-11dup)
n.1231_1239dup
n.270-19_270-11dup
c.301-19_301-11dup
c.-127-19_-127-11dup (n.-127-19_-127-11dup)
 gnomAD v4
16g.1361854T>CCA2201614002GNPTGn.333-18T>C
c.318-18T>C (n.318-18T>C)
n.292-18T>C
c.179-18T>C (n.179-18T>C)
c.282-18T>C (n.282-18T>C)
n.210T>C
n.859-18T>C
c.234-18T>C (n.234-18T>C)
c.*136-18T>C (n.*136-18T>C)
n.1232T>C
n.270-18T>C
c.301-18T>C
c.-127-18T>C (n.-127-18T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1361854T=CA2201614001GNPTGn.333-18T=
c.318-18T= (n.318-18T=)
n.292-18T=
c.179-18T= (n.179-18T=)
c.282-18T= (n.282-18T=)
n.210T=
n.859-18T=
c.234-18T= (n.234-18T=)
c.*136-18T= (n.*136-18T=)
n.1232T=
n.270-18T=
c.301-18T=
c.-127-18T= (n.-127-18T=)
16g.1361855G>ACA7807554GNPTGn.333-17G>A
c.318-17G>A (n.318-17G>A)
n.292-17G>A
c.179-17G>A (n.179-17G>A)
c.282-17G>A (n.282-17G>A)
n.211G>A
n.859-17G>A
c.234-17G>A (n.234-17G>A)
c.*136-17G>A (n.*136-17G>A)
n.1233G>A
n.270-17G>A
c.301-17G>A
c.-127-17G>A (n.-127-17G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361855G>CCA2580090493GNPTGn.333-17G>C
c.318-17G>C (n.318-17G>C)
n.292-17G>C
c.179-17G>C (n.179-17G>C)
c.282-17G>C (n.282-17G>C)
n.211G>C
n.859-17G>C
c.234-17G>C (n.234-17G>C)
c.*136-17G>C (n.*136-17G>C)
n.1233G>C
n.270-17G>C
c.301-17G>C
c.-127-17G>C (n.-127-17G>C)
 ClinVar
16g.1361855G=CA2201614004GNPTGn.333-17G=
c.318-17G= (n.318-17G=)
n.292-17G=
c.179-17G= (n.179-17G=)
c.282-17G= (n.282-17G=)
n.211G=
n.859-17G=
c.234-17G= (n.234-17G=)
c.*136-17G= (n.*136-17G=)
n.1233G=
n.270-17G=
c.301-17G=
c.-127-17G= (n.-127-17G=)
16g.1361855_1361859delinsGCCATCA2201614006GNPTGn.333-17_333-13delinsGCCAT
c.318-17_318-13delinsGCCAT (n.318-17_318-13delinsGCCAT)
n.292-17_292-13delinsGCCAT
c.179-17_179-13delinsGCCAT (n.179-17_179-13delinsGCCAT)
c.282-17_282-13delinsGCCAT (n.282-17_282-13delinsGCCAT)
n.211_215delinsGCCAT
n.859-17_859-13delinsGCCAT
c.234-17_234-13delinsGCCAT (n.234-17_234-13delinsGCCAT)
c.*136-17_*136-13delinsGCCAT (n.*136-17_*136-13delinsGCCAT)
n.1233_1237delinsGCCAT
n.270-17_270-13delinsGCCAT
c.301-17_301-13delinsGCCAT
c.-127-17_-127-13delinsGCCAT (n.-127-17_-127-13delinsGCCAT)
16g.1361855_1361866delinsGCCATCTGTGTCCA2201614005GNPTGn.333-17_333-6delinsGCCATCTGTGTC
c.318-17_318-6delinsGCCATCTGTGTC (n.318-17_318-6delinsGCCATCTGTGTC)
n.292-17_292-6delinsGCCATCTGTGTC
c.179-17_179-6delinsGCCATCTGTGTC (n.179-17_179-6delinsGCCATCTGTGTC)
c.282-17_282-6delinsGCCATCTGTGTC (n.282-17_282-6delinsGCCATCTGTGTC)
n.211_222delinsGCCATCTGTGTC
n.859-17_859-6delinsGCCATCTGTGTC
c.234-17_234-6delinsGCCATCTGTGTC (n.234-17_234-6delinsGCCATCTGTGTC)
c.*136-17_*136-6delinsGCCATCTGTGTC (n.*136-17_*136-6delinsGCCATCTGTGTC)
n.1233_1244delinsGCCATCTGTGTC
n.270-17_270-6delinsGCCATCTGTGTC
c.301-17_301-6delinsGCCATCTGTGTC
c.-127-17_-127-6delinsGCCATCTGTGTC (n.-127-17_-127-6delinsGCCATCTGTGTC)
16g.1361856C>ACA276656492GNPTGn.333-16C>A
c.318-16C>A (n.318-16C>A)
n.292-16C>A
c.179-16C>A (n.179-16C>A)
c.282-16C>A (n.282-16C>A)
n.212C>A
n.859-16C>A
c.234-16C>A (n.234-16C>A)
c.*136-16C>A (n.*136-16C>A)
n.1234C>A
n.270-16C>A
c.301-16C>A
c.-127-16C>A (n.-127-16C>A)
 dbSNP
16g.1361856C=CA2201614011GNPTGn.333-16C=
c.318-16C= (n.318-16C=)
n.292-16C=
c.179-16C= (n.179-16C=)
c.282-16C= (n.282-16C=)
n.212C=
n.859-16C=
c.234-16C= (n.234-16C=)
c.*136-16C= (n.*136-16C=)
n.1234C=
n.270-16C=
c.301-16C=
c.-127-16C= (n.-127-16C=)
16g.1361856C>GCA2575866788GNPTGn.333-16C>G
c.318-16C>G (n.318-16C>G)
n.292-16C>G
c.179-16C>G (n.179-16C>G)
c.282-16C>G (n.282-16C>G)
n.212C>G
n.859-16C>G
c.234-16C>G (n.234-16C>G)
c.*136-16C>G (n.*136-16C>G)
n.1234C>G
n.270-16C>G
c.301-16C>G
c.-127-16C>G (n.-127-16C>G)
16g.1361856C>TCA7807555GNPTGn.333-16C>T
c.318-16C>T (n.318-16C>T)
n.292-16C>T
c.179-16C>T (n.179-16C>T)
c.282-16C>T (n.282-16C>T)
n.212C>T
n.859-16C>T
c.234-16C>T (n.234-16C>T)
c.*136-16C>T (n.*136-16C>T)
n.1234C>T
n.270-16C>T
c.301-16C>T
c.-127-16C>T (n.-127-16C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361857_1361860delCA718227480GNPTGn.333-15_333-12del
c.318-15_318-12del (n.318-15_318-12del)
n.292-15_292-12del
c.179-15_179-12del (n.179-15_179-12del)
c.282-15_282-12del (n.282-15_282-12del)
n.213_216del
n.859-15_859-12del
c.234-15_234-12del (n.234-15_234-12del)
c.*136-15_*136-12del (n.*136-15_*136-12del)
n.1235_1238del
n.270-15_270-12del
c.301-15_301-12del
c.-127-15_-127-12del (n.-127-15_-127-12del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361858_1361868delCA718227483GNPTGn.333-14_333-4del
c.318-14_318-4del (n.318-14_318-4del)
n.292-14_292-4del
c.179-14_179-4del (n.179-14_179-4del)
c.282-14_282-4del (n.282-14_282-4del)
n.214_224del
n.859-14_859-4del
c.234-14_234-4del (n.234-14_234-4del)
c.*136-14_*136-4del (n.*136-14_*136-4del)
n.1236_1246del
n.270-14_270-4del
c.301-14_301-4del
c.-127-14_-127-4del (n.-127-14_-127-4del)
 dbSNP
16g.1361857C>TCA2630958732GNPTGn.333-15C>T
c.318-15C>T (n.318-15C>T)
n.292-15C>T
c.179-15C>T (n.179-15C>T)
c.282-15C>T (n.282-15C>T)
n.213C>T
n.859-15C>T
c.234-15C>T (n.234-15C>T)
c.*136-15C>T (n.*136-15C>T)
n.1235C>T
n.270-15C>T
c.301-15C>T
c.-127-15C>T (n.-127-15C>T)
 ClinVar gnomAD v4
16g.1361858A=CA2201614012GNPTGn.333-14A=
c.318-14A= (n.318-14A=)
n.292-14A=
c.179-14A= (n.179-14A=)
c.282-14A= (n.282-14A=)
n.214A=
n.859-14A=
c.234-14A= (n.234-14A=)
c.*136-14A= (n.*136-14A=)
n.1236A=
n.270-14A=
c.301-14A=
c.-127-14A= (n.-127-14A=)
16g.1361858A>GCA620700135GNPTGn.333-14A>G
c.318-14A>G (n.318-14A>G)
n.292-14A>G
c.179-14A>G (n.179-14A>G)
c.282-14A>G (n.282-14A>G)
n.214A>G
n.859-14A>G
c.234-14A>G (n.234-14A>G)
c.*136-14A>G (n.*136-14A>G)
n.1236A>G
n.270-14A>G
c.301-14A>G
c.-127-14A>G (n.-127-14A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361860_1361861delCA2630958736GNPTGn.333-12_333-11del
c.318-12_318-11del (n.318-12_318-11del)
n.292-12_292-11del
c.179-12_179-11del (n.179-12_179-11del)
c.282-12_282-11del (n.282-12_282-11del)
n.216_217del
n.859-12_859-11del
c.234-12_234-11del (n.234-12_234-11del)
c.*136-12_*136-11del (n.*136-12_*136-11del)
n.1238_1239del
n.270-12_270-11del
c.301-12_301-11del
c.-127-12_-127-11del (n.-127-12_-127-11del)
 gnomAD v4
16g.1361860C=CA2201614013GNPTGn.333-12C=
c.318-12C= (n.318-12C=)
n.292-12C=
c.179-12C= (n.179-12C=)
c.282-12C= (n.282-12C=)
n.216C=
n.859-12C=
c.234-12C= (n.234-12C=)
c.*136-12C= (n.*136-12C=)
n.1238C=
n.270-12C=
c.301-12C=
c.-127-12C= (n.-127-12C=)
16g.1361860C>TCA2630958739GNPTGn.333-12C>T
c.318-12C>T (n.318-12C>T)
n.292-12C>T
c.179-12C>T (n.179-12C>T)
c.282-12C>T (n.282-12C>T)
n.216C>T
n.859-12C>T
c.234-12C>T (n.234-12C>T)
c.*136-12C>T (n.*136-12C>T)
n.1238C>T
n.270-12C>T
c.301-12C>T
c.-127-12C>T (n.-127-12C>T)
 ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched