Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.1361713C>ACA2575866722GNPTGn.278-30C>A
c.263-30C>A (n.263-30C>A)
n.237-30C>A
c.179-159C>A (n.179-159C>A)
c.197C>A (p.Thr66Asn)
n.69C>A
n.774C>A
c.179-30C>A (n.179-30C>A)
c.*81-30C>A (n.*81-30C>A)
n.1091C>A
n.270-159C>A
c.246-30C>A
c.-182-30C>A (n.-182-30C>A)
16g.1361713C>GCA2731772847GNPTGn.278-30C>G
c.263-30C>G (n.263-30C>G)
n.237-30C>G
c.179-159C>G (n.179-159C>G)
c.197C>G (p.Thr66Ser)
n.69C>G
n.774C>G
c.179-30C>G (n.179-30C>G)
c.*81-30C>G (n.*81-30C>G)
n.1091C>G
n.270-159C>G
c.246-30C>G
c.-182-30C>G (n.-182-30C>G)
 dbSNP
16g.1361713C>TCA2630958184GNPTGn.278-30C>T
c.263-30C>T (n.263-30C>T)
n.237-30C>T
c.179-159C>T (n.179-159C>T)
c.197C>T (p.Thr66Ile)
n.69C>T
n.774C>T
c.179-30C>T (n.179-30C>T)
c.*81-30C>T (n.*81-30C>T)
n.1091C>T
n.270-159C>T
c.246-30C>T
c.-182-30C>T (n.-182-30C>T)
 gnomAD v4
16g.1361713_1361714insAGGTCA2805552374GNPTGn.278-30_278-29insAGGT
c.263-30_263-29insAGGT (n.263-30_263-29insAGGT)
n.237-30_237-29insAGGT
c.179-159_179-158insAGGT (n.179-159_179-158insAGGT)
c.197_198insAGGT (p.Leu67GlyfsTer?)
n.69_70insAGGT
n.774_775insAGGT
c.179-30_179-29insAGGT (n.179-30_179-29insAGGT)
c.*81-30_*81-29insAGGT (n.*81-30_*81-29insAGGT)
n.1091_1092insAGGT
n.270-159_270-158insAGGT
c.246-30_246-29insAGGT
c.-182-30_-182-29insAGGT (n.-182-30_-182-29insAGGT)
16g.1361714C=CA2201613681GNPTGn.278-29C=
c.263-29C= (n.263-29C=)
n.237-29C=
c.179-158C= (n.179-158C=)
c.198C= (p.Thr66=)
n.70C=
n.775C=
c.179-29C= (n.179-29C=)
c.*81-29C= (n.*81-29C=)
n.1092C=
n.270-158C=
c.246-29C=
c.-182-29C= (n.-182-29C=)
16g.1361714C>TCA7807506GNPTGn.278-29C>T
c.263-29C>T (n.263-29C>T)
n.237-29C>T
c.179-158C>T (n.179-158C>T)
c.198C>T (p.Thr66=)
n.70C>T
n.775C>T
c.179-29C>T (n.179-29C>T)
c.*81-29C>T (n.*81-29C>T)
n.1092C>T
n.270-158C>T
c.246-29C>T
c.-182-29C>T (n.-182-29C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361715C>ACA620700125GNPTGn.278-28C>A
c.263-28C>A (n.263-28C>A)
n.237-28C>A
c.179-157C>A (n.179-157C>A)
c.199C>A (p.Leu67Met)
n.71C>A
n.776C>A
c.179-28C>A (n.179-28C>A)
c.*81-28C>A (n.*81-28C>A)
n.1093C>A
n.270-157C>A
c.246-28C>A
c.-182-28C>A (n.-182-28C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361715C=CA2201613686GNPTGn.278-28C=
c.263-28C= (n.263-28C=)
n.237-28C=
c.179-157C= (n.179-157C=)
c.199C= (p.Leu67=)
n.71C=
n.776C=
c.179-28C= (n.179-28C=)
c.*81-28C= (n.*81-28C=)
n.1093C=
n.270-157C=
c.246-28C=
c.-182-28C= (n.-182-28C=)
16g.1361715C>GCA658824126GNPTGn.278-28C>G
c.263-28C>G (n.263-28C>G)
n.237-28C>G
c.179-157C>G (n.179-157C>G)
c.199C>G (p.Leu67Val)
n.71C>G
n.776C>G
c.179-28C>G (n.179-28C>G)
c.*81-28C>G (n.*81-28C>G)
n.1093C>G
n.270-157C>G
c.246-28C>G
c.-182-28C>G (n.-182-28C>G)
 ClinVar dbSNP
16g.1361715C>TCA7807507GNPTGn.278-28C>T
c.263-28C>T (n.263-28C>T)
n.237-28C>T
c.179-157C>T (n.179-157C>T)
c.199C>T (p.Leu67=)
n.71C>T
n.776C>T
c.179-28C>T (n.179-28C>T)
c.*81-28C>T (n.*81-28C>T)
n.1093C>T
n.270-157C>T
c.246-28C>T
c.-182-28C>T (n.-182-28C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361716T>CCA7807508GNPTGn.278-27T>C
c.263-27T>C (n.263-27T>C)
n.237-27T>C
c.179-156T>C (n.179-156T>C)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
n.72T>C
n.777T>C
c.179-27T>C (n.179-27T>C)
c.*81-27T>C (n.*81-27T>C)
n.1094T>C
n.270-156T>C
c.246-27T>C
c.-182-27T>C (n.-182-27T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.1361716T=CA2201613690GNPTGn.278-27T=
c.263-27T= (n.263-27T=)
n.237-27T=
c.179-156T= (n.179-156T=)
c.200T= (p.Leu67=)
n.72T=
n.777T=
c.179-27T= (n.179-27T=)
c.*81-27T= (n.*81-27T=)
n.1094T=
n.270-156T=
c.246-27T=
c.-182-27T= (n.-182-27T=)
16g.1361717G>ACA2630958207GNPTGn.278-26G>A
c.263-26G>A (n.263-26G>A)
n.237-26G>A
c.179-155G>A (n.179-155G>A)
c.201G>A (p.Leu67=)
n.73G>A
n.778G>A
c.179-26G>A (n.179-26G>A)
c.*81-26G>A (n.*81-26G>A)
n.1095G>A
n.270-155G>A
c.246-26G>A
c.-182-26G>A (n.-182-26G>A)
 gnomAD v4
16g.1361717G>TCA2575866726GNPTGn.278-26G>T
c.263-26G>T (n.263-26G>T)
n.237-26G>T
c.179-155G>T (n.179-155G>T)
c.201G>T (p.Leu67=)
n.73G>T
n.778G>T
c.179-26G>T (n.179-26G>T)
c.*81-26G>T (n.*81-26G>T)
n.1095G>T
n.270-155G>T
c.246-26G>T
c.-182-26G>T (n.-182-26G>T)
 gnomAD v4
16g.1361718G>ACA2201613693GNPTGn.278-25G>A
c.263-25G>A (n.263-25G>A)
n.237-25G>A
c.179-154G>A (n.179-154G>A)
c.202G>A (p.Gly68Arg)
n.74G>A
n.779G>A
c.179-25G>A (n.179-25G>A)
c.*81-25G>A (n.*81-25G>A)
n.1096G>A
n.270-154G>A
c.246-25G>A
c.-182-25G>A (n.-182-25G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1361718G=CA2201613691GNPTGn.278-25G=
c.263-25G= (n.263-25G=)
n.237-25G=
c.179-154G= (n.179-154G=)
c.202G= (p.Gly68=)
n.74G=
n.779G=
c.179-25G= (n.179-25G=)
c.*81-25G= (n.*81-25G=)
n.1096G=
n.270-154G=
c.246-25G=
c.-182-25G= (n.-182-25G=)
16g.1361718G>TCA2630958216GNPTGn.278-25G>T
c.263-25G>T (n.263-25G>T)
n.237-25G>T
c.179-154G>T (n.179-154G>T)
c.202G>T (p.Gly68Trp)
n.74G>T
n.779G>T
c.179-25G>T (n.179-25G>T)
c.*81-25G>T (n.*81-25G>T)
n.1096G>T
n.270-154G>T
c.246-25G>T
c.-182-25G>T (n.-182-25G>T)
 gnomAD v4
16g.1361720G>TCA2630958220GNPTGn.278-23G>T
c.263-23G>T (n.263-23G>T)
n.237-23G>T
c.179-152G>T (n.179-152G>T)
c.204G>T (p.Gly68=)
n.76G>T
n.781G>T
c.179-23G>T (n.179-23G>T)
c.*81-23G>T (n.*81-23G>T)
n.1098G>T
n.270-152G>T
c.246-23G>T
c.-182-23G>T (n.-182-23G>T)
 gnomAD v4
16g.1361721A=CA2201613694GNPTGn.278-22A=
c.263-22A= (n.263-22A=)
n.237-22A=
c.179-151A= (n.179-151A=)
c.205A= (p.Ile69=)
n.77A=
n.782A=
c.179-22A= (n.179-22A=)
c.*81-22A= (n.*81-22A=)
n.1099A=
n.270-151A=
c.246-22A=
c.-182-22A= (n.-182-22A=)
16g.1361721A>GCA7807509GNPTGn.278-22A>G
c.263-22A>G (n.263-22A>G)
n.237-22A>G
c.179-151A>G (n.179-151A>G)
c.205A>G (p.Ile69Val)
n.77A>G
n.782A>G
c.179-22A>G (n.179-22A>G)
c.*81-22A>G (n.*81-22A>G)
n.1099A>G
n.270-151A>G
c.246-22A>G
c.-182-22A>G (n.-182-22A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361723C=CA2201613697GNPTGn.278-20C=
c.263-20C= (n.263-20C=)
n.237-20C=
c.179-149C= (n.179-149C=)
c.207C= (p.Ile69=)
n.79C=
n.784C=
c.179-20C= (n.179-20C=)
c.*81-20C= (n.*81-20C=)
n.1101C=
n.270-149C=
c.246-20C=
c.-182-20C= (n.-182-20C=)
16g.1361723C>TCA620700126GNPTGn.278-20C>T
c.263-20C>T (n.263-20C>T)
n.237-20C>T
c.179-149C>T (n.179-149C>T)
c.207C>T (p.Ile69=)
n.79C>T
n.784C>T
c.179-20C>T (n.179-20C>T)
c.*81-20C>T (n.*81-20C>T)
n.1101C>T
n.270-149C>T
c.246-20C>T
c.-182-20C>T (n.-182-20C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361723_1361734delCA2589998301GNPTGn.278-20_278-9del
c.263-20_263-9del (n.263-20_263-9del)
n.237-20_237-9del
c.179-149_179-138del (n.179-149_179-138del)
c.207_218del (p.Ser70_Ser73del)
n.79_90del
n.784_795del
c.179-20_179-9del (n.179-20_179-9del)
c.*81-20_*81-9del (n.*81-20_*81-9del)
n.1101_1112del
n.270-149_270-138del
c.246-20_246-9del
c.-182-20_-182-9del (n.-182-20_-182-9del)
 gnomAD v3
16g.1361724A=CA2201613698GNPTGn.278-19A=
c.263-19A= (n.263-19A=)
n.237-19A=
c.179-148A= (n.179-148A=)
c.208A= (p.Ser70=)
n.80A=
n.785A=
c.179-19A= (n.179-19A=)
c.*81-19A= (n.*81-19A=)
n.1102A=
n.270-148A=
c.246-19A=
c.-182-19A= (n.-182-19A=)
16g.1361724A>CCA2575866727GNPTGn.278-19A>C
c.263-19A>C (n.263-19A>C)
n.237-19A>C
c.179-148A>C (n.179-148A>C)
c.208A>C (p.Ser70Arg)
n.80A>C
n.785A>C
c.179-19A>C (n.179-19A>C)
c.*81-19A>C (n.*81-19A>C)
n.1102A>C
n.270-148A>C
c.246-19A>C
c.-182-19A>C (n.-182-19A>C)
16g.1361724A>TCA276656154GNPTGn.278-19A>T
c.263-19A>T (n.263-19A>T)
n.237-19A>T
c.179-148A>T (n.179-148A>T)
c.208A>T (p.Ser70Cys)
n.80A>T
n.785A>T
c.179-19A>T (n.179-19A>T)
c.*81-19A>T (n.*81-19A>T)
n.1102A>T
n.270-148A>T
c.246-19A>T
c.-182-19A>T (n.-182-19A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361725G>ACA7807510GNPTGn.278-18G>A
c.263-18G>A (n.263-18G>A)
n.237-18G>A
c.179-147G>A (n.179-147G>A)
c.209G>A (p.Ser70Asn)
n.81G>A
n.786G>A
c.179-18G>A (n.179-18G>A)
c.*81-18G>A (n.*81-18G>A)
n.1103G>A
n.270-147G>A
c.246-18G>A
c.-182-18G>A (n.-182-18G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361725G=CA2201613700GNPTGn.278-18G=
c.263-18G= (n.263-18G=)
n.237-18G=
c.179-147G= (n.179-147G=)
c.209G= (p.Ser70=)
n.81G=
n.786G=
c.179-18G= (n.179-18G=)
c.*81-18G= (n.*81-18G=)
n.1103G=
n.270-147G=
c.246-18G=
c.-182-18G= (n.-182-18G=)
16g.1361726T>ACA2630958232GNPTGn.278-17T>A
c.263-17T>A (n.263-17T>A)
n.237-17T>A
c.179-146T>A (n.179-146T>A)
c.210T>A (p.Ser70Arg)
n.82T>A
n.787T>A
c.179-17T>A (n.179-17T>A)
c.*81-17T>A (n.*81-17T>A)
n.1104T>A
n.270-146T>A
c.246-17T>A
c.-182-17T>A (n.-182-17T>A)
 gnomAD v4
16g.1361726T>CCA7807511GNPTGn.278-17T>C
c.263-17T>C (n.263-17T>C)
n.237-17T>C
c.179-146T>C (n.179-146T>C)
c.210T>C (p.Ser70=)
n.82T>C
n.787T>C
c.179-17T>C (n.179-17T>C)
c.*81-17T>C (n.*81-17T>C)
n.1104T>C
n.270-146T>C
c.246-17T>C
c.-182-17T>C (n.-182-17T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361726T>GCA2630958233GNPTGn.278-17T>G
c.263-17T>G (n.263-17T>G)
n.237-17T>G
c.179-146T>G (n.179-146T>G)
c.210T>G (p.Ser70Arg)
n.82T>G
n.787T>G
c.179-17T>G (n.179-17T>G)
c.*81-17T>G (n.*81-17T>G)
n.1104T>G
n.270-146T>G
c.246-17T>G
c.-182-17T>G (n.-182-17T>G)
 gnomAD v4
16g.1361726T=CA2201613703GNPTGn.278-17T=
c.263-17T= (n.263-17T=)
n.237-17T=
c.179-146T= (n.179-146T=)
c.210T= (p.Ser70=)
n.82T=
n.787T=
c.179-17T= (n.179-17T=)
c.*81-17T= (n.*81-17T=)
n.1104T=
n.270-146T=
c.246-17T=
c.-182-17T= (n.-182-17T=)
16g.1361726dupCA718227213GNPTGn.278-17dup
c.263-17dup (n.263-17dup)
n.237-17dup
c.179-146dup (n.179-146dup)
c.210dup (p.Val71CysfsTer28)
n.82dup
n.787dup
c.179-17dup (n.179-17dup)
c.*81-17dup (n.*81-17dup)
n.1104dup
n.270-146dup
c.246-17dup
c.-182-17dup (n.-182-17dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361728T>GCA2630958236GNPTGn.278-15T>G
c.263-15T>G (n.263-15T>G)
n.237-15T>G
c.179-144T>G (n.179-144T>G)
c.212T>G (p.Val71Gly)
n.84T>G
n.789T>G
c.179-15T>G (n.179-15T>G)
c.*81-15T>G (n.*81-15T>G)
n.1106T>G
n.270-144T>G
c.246-15T>G
c.-182-15T>G (n.-182-15T>G)
 gnomAD v4
16g.1361730_1361731delCA2731772859GNPTGn.278-13_278-12del
c.263-13_263-12del (n.263-13_263-12del)
n.237-13_237-12del
c.179-142_179-141del (n.179-142_179-141del)
c.214_215del (p.Arg72ValfsTer26)
n.86_87del
n.791_792del
c.179-13_179-12del (n.179-13_179-12del)
c.*81-13_*81-12del (n.*81-13_*81-12del)
n.1108_1109del
n.270-142_270-141del
c.246-13_246-12del
c.-182-13_-182-12del (n.-182-13_-182-12del)
 dbSNP
16g.1361731G>ACA7807512GNPTGn.278-12G>A
c.263-12G>A (n.263-12G>A)
n.237-12G>A
c.179-141G>A (n.179-141G>A)
c.215G>A (p.Arg72Lys)
n.87G>A
n.792G>A
c.179-12G>A (n.179-12G>A)
c.*81-12G>A (n.*81-12G>A)
n.1109G>A
n.270-141G>A
c.246-12G>A
c.-182-12G>A (n.-182-12G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361731G>CCA2630958242GNPTGn.278-12G>C
c.263-12G>C (n.263-12G>C)
n.237-12G>C
c.179-141G>C (n.179-141G>C)
c.215G>C (p.Arg72Thr)
n.87G>C
n.792G>C
c.179-12G>C (n.179-12G>C)
c.*81-12G>C (n.*81-12G>C)
n.1109G>C
n.270-141G>C
c.246-12G>C
c.-182-12G>C (n.-182-12G>C)
 gnomAD v4
16g.1361731G=CA2201613705GNPTGn.278-12G=
c.263-12G= (n.263-12G=)
n.237-12G=
c.179-141G= (n.179-141G=)
c.215G= (p.Arg72=)
n.87G=
n.792G=
c.179-12G= (n.179-12G=)
c.*81-12G= (n.*81-12G=)
n.1109G=
n.270-141G=
c.246-12G=
c.-182-12G= (n.-182-12G=)
16g.1361732G>ACA2575866728GNPTGn.278-11G>A
c.263-11G>A (n.263-11G>A)
n.237-11G>A
c.179-140G>A (n.179-140G>A)
c.216G>A (p.Arg72=)
n.88G>A
n.793G>A
c.179-11G>A (n.179-11G>A)
c.*81-11G>A (n.*81-11G>A)
n.1110G>A
n.270-140G>A
c.246-11G>A
c.-182-11G>A (n.-182-11G>A)
 gnomAD v4
16g.1361732G=CA2201613707GNPTGn.278-11G=
c.263-11G= (n.263-11G=)
n.237-11G=
c.179-140G= (n.179-140G=)
c.216G= (p.Arg72=)
n.88G=
n.793G=
c.179-11G= (n.179-11G=)
c.*81-11G= (n.*81-11G=)
n.1110G=
n.270-140G=
c.246-11G=
c.-182-11G= (n.-182-11G=)
16g.1361732G>TCA7807513GNPTGn.278-11G>T
c.263-11G>T (n.263-11G>T)
n.237-11G>T
c.179-140G>T (n.179-140G>T)
c.216G>T (p.Arg72Ser)
n.88G>T
n.793G>T
c.179-11G>T (n.179-11G>T)
c.*81-11G>T (n.*81-11G>T)
n.1110G>T
n.270-140G>T
c.246-11G>T
c.-182-11G>T (n.-182-11G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.1361733T>GCA2630958247GNPTGn.278-10T>G
c.263-10T>G (n.263-10T>G)
n.237-10T>G
c.179-139T>G (n.179-139T>G)
c.217T>G (p.Ser73Ala)
n.89T>G
n.794T>G
c.179-10T>G (n.179-10T>G)
c.*81-10T>G (n.*81-10T>G)
n.1111T>G
n.270-139T>G
c.246-10T>G
c.-182-10T>G (n.-182-10T>G)
 gnomAD v4
16g.1361734C>ACA620700127GNPTGn.278-9C>A
c.263-9C>A (n.263-9C>A)
n.237-9C>A
c.179-138C>A (n.179-138C>A)
c.218C>A (p.Ser73Tyr)
n.90C>A
n.795C>A
c.179-9C>A (n.179-9C>A)
c.*81-9C>A (n.*81-9C>A)
n.1112C>A
n.270-138C>A
c.246-9C>A
c.-182-9C>A (n.-182-9C>A)
 dbSNP gnomAD v2
16g.1361734C=CA2201613709GNPTGn.278-9C=
c.263-9C= (n.263-9C=)
n.237-9C=
c.179-138C= (n.179-138C=)
c.218C= (p.Ser73=)
n.90C=
n.795C=
c.179-9C= (n.179-9C=)
c.*81-9C= (n.*81-9C=)
n.1112C=
n.270-138C=
c.246-9C=
c.-182-9C= (n.-182-9C=)
16g.1361734C>GCA2573151707GNPTGn.278-9C>G
c.263-9C>G (n.263-9C>G)
n.237-9C>G
c.179-138C>G (n.179-138C>G)
c.218C>G (p.Ser73Cys)
n.90C>G
n.795C>G
c.179-9C>G (n.179-9C>G)
c.*81-9C>G (n.*81-9C>G)
n.1112C>G
n.270-138C>G
c.246-9C>G
c.-182-9C>G (n.-182-9C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1361734C>TCA620700128GNPTGn.278-9C>T
c.263-9C>T (n.263-9C>T)
n.237-9C>T
c.179-138C>T (n.179-138C>T)
c.218C>T (p.Ser73Phe)
n.90C>T
n.795C>T
c.179-9C>T (n.179-9C>T)
c.*81-9C>T (n.*81-9C>T)
n.1112C>T
n.270-138C>T
c.246-9C>T
c.-182-9C>T (n.-182-9C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361735T>GCA2630958257GNPTGn.278-8T>G
c.263-8T>G (n.263-8T>G)
n.237-8T>G
c.179-137T>G (n.179-137T>G)
c.219T>G (p.Ser73=)
n.91T>G
n.796T>G
c.179-8T>G (n.179-8T>G)
c.*81-8T>G (n.*81-8T>G)
n.1113T>G
n.270-137T>G
c.246-8T>G
c.-182-8T>G (n.-182-8T>G)
 gnomAD v4
16g.1361736C=CA2201613711GNPTGn.278-7C=
c.263-7C= (n.263-7C=)
n.237-7C=
c.179-136C= (n.179-136C=)
c.220C= (p.Leu74=)
n.92C=
n.797C=
c.179-7C= (n.179-7C=)
c.*81-7C= (n.*81-7C=)
n.1114C=
n.270-136C=
c.246-7C=
c.-182-7C= (n.-182-7C=)
16g.1361736C>TCA973710969GNPTGn.278-7C>T
c.263-7C>T (n.263-7C>T)
n.237-7C>T
c.179-136C>T (n.179-136C>T)
c.220C>T (p.Leu74Phe)
n.92C>T
n.797C>T
c.179-7C>T (n.179-7C>T)
c.*81-7C>T (n.*81-7C>T)
n.1114C>T
n.270-136C>T
c.246-7C>T
c.-182-7C>T (n.-182-7C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361739C>TCA2805552377GNPTGn.278-4C>T
c.263-4C>T (n.263-4C>T)
n.237-4C>T
c.179-133C>T (n.179-133C>T)
c.223C>T (p.Pro75Ser)
n.95C>T
n.800C>T
c.179-4C>T (n.179-4C>T)
c.*81-4C>T (n.*81-4C>T)
n.1117C>T
n.270-133C>T
c.246-4C>T
c.-182-4C>T (n.-182-4C>T)
16g.1361740C=CA2201613712GNPTGn.278-3C=
c.263-3C= (n.263-3C=)
n.237-3C=
c.179-132C= (n.179-132C=)
c.224C= (p.Pro75=)
n.96C=
n.801C=
c.179-3C= (n.179-3C=)
c.*81-3C= (n.*81-3C=)
n.1118C=
n.270-132C=
c.246-3C=
c.-182-3C= (n.-182-3C=)
16g.1361740C>GCA2201613713GNPTGn.278-3C>G
c.263-3C>G (n.263-3C>G)
n.237-3C>G
c.179-132C>G (n.179-132C>G)
c.224C>G (p.Pro75Arg)
n.96C>G
n.801C>G
c.179-3C>G (n.179-3C>G)
c.*81-3C>G (n.*81-3C>G)
n.1118C>G
n.270-132C>G
c.246-3C>G
c.-182-3C>G (n.-182-3C>G)
 dbSNP
16g.1361740C>TCA2499223213GNPTGn.278-3C>T
c.263-3C>T (n.263-3C>T)
n.237-3C>T
c.179-132C>T (n.179-132C>T)
c.224C>T (p.Pro75Leu)
n.96C>T
n.801C>T
c.179-3C>T (n.179-3C>T)
c.*81-3C>T (n.*81-3C>T)
n.1118C>T
n.270-132C>T
c.246-3C>T
c.-182-3C>T (n.-182-3C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1361741A>CCA394186453GNPTGn.278-2A>C
c.263-2A>C (n.263-2A>C)
n.237-2A>C
c.179-131A>C (n.179-131A>C)
c.225A>C (p.Pro75=)
n.97A>C
n.802A>C
c.179-2A>C (n.179-2A>C)
c.*81-2A>C (n.*81-2A>C)
n.1119A>C
n.270-131A>C
c.246-2A>C
c.-182-2A>C (n.-182-2A>C)
16g.1361741A>GCA394186451GNPTGn.278-2A>G
c.263-2A>G (n.263-2A>G)
n.237-2A>G
c.179-131A>G (n.179-131A>G)
c.225A>G (p.Pro75=)
n.97A>G
n.802A>G
c.179-2A>G (n.179-2A>G)
c.*81-2A>G (n.*81-2A>G)
n.1119A>G
n.270-131A>G
c.246-2A>G
c.-182-2A>G (n.-182-2A>G)
 ClinVar
16g.1361741A>TCA394186452GNPTGn.278-2A>T
c.263-2A>T (n.263-2A>T)
n.237-2A>T
c.179-131A>T (n.179-131A>T)
c.225A>T (p.Pro75=)
n.97A>T
n.802A>T
c.179-2A>T (n.179-2A>T)
c.*81-2A>T (n.*81-2A>T)
n.1119A>T
n.270-131A>T
c.246-2A>T
c.-182-2A>T (n.-182-2A>T)
16g.1361742G>ACA276656170GNPTGn.278-1G>A
c.263-1G>A (n.263-1G>A)
n.237-1G>A
c.179-130G>A (n.179-130G>A)
c.226G>A (p.Gly76Arg)
n.98G>A
n.803G>A
c.179-1G>A (n.179-1G>A)
c.*81-1G>A (n.*81-1G>A)
n.1120G>A
n.270-130G>A
c.246-1G>A
c.-182-1G>A (n.-182-1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1361742G>CCA394186454GNPTGn.278-1G>C
c.263-1G>C (n.263-1G>C)
n.237-1G>C
c.179-130G>C (n.179-130G>C)
c.226G>C (p.Gly76Arg)
n.98G>C
n.803G>C
c.179-1G>C (n.179-1G>C)
c.*81-1G>C (n.*81-1G>C)
n.1120G>C
n.270-130G>C
c.246-1G>C
c.-182-1G>C (n.-182-1G>C)
16g.1361742G=CA2201613715GNPTGn.278-1G=
c.263-1G= (n.263-1G=)
n.237-1G=
c.179-130G= (n.179-130G=)
c.226G= (p.Gly76=)
n.98G=
n.803G=
c.179-1G= (n.179-1G=)
c.*81-1G= (n.*81-1G=)
n.1120G=
n.270-130G=
c.246-1G=
c.-182-1G= (n.-182-1G=)
16g.1361742G>TCA394186455GNPTGn.278-1G>T
c.263-1G>T (n.263-1G>T)
n.237-1G>T
c.179-130G>T (n.179-130G>T)
c.226G>T (p.Gly76Ter)
n.98G>T
n.803G>T
c.179-1G>T (n.179-1G>T)
c.*81-1G>T (n.*81-1G>T)
n.1120G>T
n.270-130G>T
c.246-1G>T
c.-182-1G>T (n.-182-1G>T)
16g.1361743G>ACA394186456GNPTGn.278G>A
c.263G>A (p.Gly88Glu)
n.237G>A
c.179-129G>A (n.179-129G>A)
c.227G>A (p.Gly76Glu)
n.99G>A
n.804G>A
c.179G>A (p.Gly60Glu)
c.*81G>A (n.*81G>A)
n.1121G>A
n.270-129G>A
c.246G>A
c.-182G>A (n.-182G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1361743G>CCA394186457GNPTGn.278G>C
c.263G>C (p.Gly88Ala)
n.237G>C
c.179-129G>C (n.179-129G>C)
c.227G>C (p.Gly76Ala)
n.99G>C
n.804G>C
c.179G>C (p.Gly60Ala)
c.*81G>C (n.*81G>C)
n.1121G>C
n.270-129G>C
c.246G>C
c.-182G>C (n.-182G>C)
16g.1361743G>TCA394186458GNPTGn.278G>T
c.263G>T (p.Gly88Val)
n.237G>T
c.179-129G>T (n.179-129G>T)
c.227G>T (p.Gly76Val)
n.99G>T
n.804G>T
c.179G>T (p.Gly60Val)
c.*81G>T (n.*81G>T)
n.1121G>T
n.270-129G>T
c.246G>T
c.-182G>T (n.-182G>T)
16g.1361744A=CA2201613717GNPTGn.279A=
c.264A= (p.Gly88=)
n.238A=
c.179-128A= (n.179-128A=)
c.228A= (p.Gly76=)
n.100A=
n.805A=
c.180A= (p.Gly60=)
c.*82A= (n.*82A=)
n.1122A=
n.270-128A=
c.247A=
c.-181A= (n.-181A=)
16g.1361744A>CCA493026286GNPTGn.279A>C
c.264A>C (p.Gly88=)
n.238A>C
c.179-128A>C (n.179-128A>C)
c.228A>C (p.Gly76=)
n.100A>C
n.805A>C
c.180A>C (p.Gly60=)
c.*82A>C (n.*82A>C)
n.1122A>C
n.270-128A>C
c.247A>C
c.-181A>C (n.-181A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361744A>GCA493026287GNPTGn.279A>G
c.264A>G (p.Gly88=)
n.238A>G
c.179-128A>G (n.179-128A>G)
c.228A>G (p.Gly76=)
n.100A>G
n.805A>G
c.180A>G (p.Gly60=)
c.*82A>G (n.*82A>G)
n.1122A>G
n.270-128A>G
c.247A>G
c.-181A>G (n.-181A>G)
 gnomAD v4
16g.1361744A>TCA7807514GNPTGn.279A>T
c.264A>T (p.Gly88=)
n.238A>T
c.179-128A>T (n.179-128A>T)
c.228A>T (p.Gly76=)
n.100A>T
n.805A>T
c.180A>T (p.Gly60=)
c.*82A>T (n.*82A>T)
n.1122A>T
n.270-128A>T
c.247A>T
c.-181A>T (n.-181A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361744_1361745delinsACCA2201613719GNPTGn.279_280delinsAC
c.264_265delinsAC (p.Gly88=)
n.238_239delinsAC
c.179-128_179-127delinsAC (n.179-128_179-127delinsAC)
c.228_229delinsAC (p.Gly76=)
n.100_101delinsAC
n.805_806delinsAC
c.180_181delinsAC (p.Gly60=)
c.*82_*83delinsAC (n.*82_*83delinsAC)
n.1122_1123delinsAC
n.270-128_270-127delinsAC
c.247_248delinsAC
c.-181_-180delinsAC (n.-181_-180delinsAC)
16g.1361745C>ACA394186459GNPTGn.280C>A
c.265C>A (p.Pro89Thr)
n.239C>A
c.179-127C>A (n.179-127C>A)
c.229C>A (p.Pro77Thr)
n.101C>A
n.806C>A
c.181C>A (p.Pro61Thr)
c.*83C>A (n.*83C>A)
n.1123C>A
n.270-127C>A
c.248C>A
c.-180C>A (n.-180C>A)
 ClinVar dbSNP
16g.1361745C=CA2201613721GNPTGn.280C=
c.265C= (p.Pro89=)
n.239C=
c.179-127C= (n.179-127C=)
c.229C= (p.Pro77=)
n.101C=
n.806C=
c.181C= (p.Pro61=)
c.*83C= (n.*83C=)
n.1123C=
n.270-127C=
c.248C=
c.-180C= (n.-180C=)
16g.1361745C>GCA394186460GNPTGn.280C>G
c.265C>G (p.Pro89Ala)
n.239C>G
c.179-127C>G (n.179-127C>G)
c.229C>G (p.Pro77Ala)
n.101C>G
n.806C>G
c.181C>G (p.Pro61Ala)
c.*83C>G (n.*83C>G)
n.1123C>G
n.270-127C>G
c.248C>G
c.-180C>G (n.-180C>G)
16g.1361745C>TCA394186461GNPTGn.280C>T
c.265C>T (p.Pro89Ser)
n.239C>T
c.179-127C>T (n.179-127C>T)
c.229C>T (p.Pro77Ser)
n.101C>T
n.806C>T
c.181C>T (p.Pro61Ser)
c.*83C>T (n.*83C>T)
n.1123C>T
n.270-127C>T
c.248C>T
c.-180C>T (n.-180C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361747dupCA2201613723GNPTGn.282dup
c.267dup (p.Val90ArgfsTer21)
n.241dup
c.179-125dup (n.179-125dup)
c.231dup (p.Val78ArgfsTer21)
n.103dup
n.808dup
c.183dup (p.Val62ArgfsTer21)
c.*85dup (n.*85dup)
n.1125dup
n.270-125dup
c.250dup
c.-178dup (n.-178dup)
 ClinVar dbSNP
16g.1361747delCA620700129GNPTGn.282del
c.267del (p.Val90CysfsTer28)
n.241del
c.179-125del (n.179-125del)
c.231del (p.Val78CysfsTer28)
n.103del
n.808del
c.183del (p.Val62CysfsTer28)
c.*85del (n.*85del)
n.1125del
n.270-125del
c.250del
c.-178del (n.-178del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361746C>ACA394186462GNPTGn.281C>A
c.266C>A (p.Pro89His)
n.240C>A
c.179-126C>A (n.179-126C>A)
c.230C>A (p.Pro77His)
n.102C>A
n.807C>A
c.182C>A (p.Pro61His)
c.*84C>A (n.*84C>A)
n.1124C>A
n.270-126C>A
c.249C>A
c.-179C>A (n.-179C>A)
16g.1361746C>GCA394186463GNPTGn.281C>G
c.266C>G (p.Pro89Arg)
n.240C>G
c.179-126C>G (n.179-126C>G)
c.230C>G (p.Pro77Arg)
n.102C>G
n.807C>G
c.182C>G (p.Pro61Arg)
c.*84C>G (n.*84C>G)
n.1124C>G
n.270-126C>G
c.249C>G
c.-179C>G (n.-179C>G)
 ClinVar gnomAD v4
16g.1361746C>TCA394186464GNPTGn.281C>T
c.266C>T (p.Pro89Leu)
n.240C>T
c.179-126C>T (n.179-126C>T)
c.230C>T (p.Pro77Leu)
n.102C>T
n.807C>T
c.182C>T (p.Pro61Leu)
c.*84C>T (n.*84C>T)
n.1124C>T
n.270-126C>T
c.249C>T
c.-179C>T (n.-179C>T)
16g.1361747C>ACA493026294GNPTGn.282C>A
c.267C>A (p.Pro89=)
n.241C>A
c.179-125C>A (n.179-125C>A)
c.231C>A (p.Pro77=)
n.103C>A
n.808C>A
c.183C>A (p.Pro61=)
c.*85C>A (n.*85C>A)
n.1125C>A
n.270-125C>A
c.250C>A
c.-178C>A (n.-178C>A)
16g.1361747C=CA2201613726GNPTGn.282C=
c.267C= (p.Pro89=)
n.241C=
c.179-125C= (n.179-125C=)
c.231C= (p.Pro77=)
n.103C=
n.808C=
c.183C= (p.Pro61=)
c.*85C= (n.*85C=)
n.1125C=
n.270-125C=
c.250C=
c.-178C= (n.-178C=)
16g.1361747C>GCA493026297GNPTGn.282C>G
c.267C>G (p.Pro89=)
n.241C>G
c.179-125C>G (n.179-125C>G)
c.231C>G (p.Pro77=)
n.103C>G
n.808C>G
c.183C>G (p.Pro61=)
c.*85C>G (n.*85C>G)
n.1125C>G
n.270-125C>G
c.250C>G
c.-178C>G (n.-178C>G)
16g.1361747C>TCA7807515GNPTGn.282C>T
c.267C>T (p.Pro89=)
n.241C>T
c.179-125C>T (n.179-125C>T)
c.231C>T (p.Pro77=)
n.103C>T
n.808C>T
c.183C>T (p.Pro61=)
c.*85C>T (n.*85C>T)
n.1125C>T
n.270-125C>T
c.250C>T
c.-178C>T (n.-178C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361748G>ACA7807516GNPTGn.283G>A
c.268G>A (p.Val90Met)
n.242G>A
c.179-124G>A (n.179-124G>A)
c.232G>A (p.Val78Met)
n.104G>A
n.809G>A
c.184G>A (p.Val62Met)
c.*86G>A (n.*86G>A)
n.1126G>A
n.270-124G>A
c.251G>A
c.-177G>A (n.-177G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361748G>CCA276656199GNPTGn.283G>C
c.268G>C (p.Val90Leu)
n.242G>C
c.179-124G>C (n.179-124G>C)
c.232G>C (p.Val78Leu)
n.104G>C
n.809G>C
c.184G>C (p.Val62Leu)
c.*86G>C (n.*86G>C)
n.1126G>C
n.270-124G>C
c.251G>C
c.-177G>C (n.-177G>C)
 dbSNP
16g.1361748G=CA2201613728GNPTGn.283G=
c.268G= (p.Val90=)
n.242G=
c.179-124G= (n.179-124G=)
c.232G= (p.Val78=)
n.104G=
n.809G=
c.184G= (p.Val62=)
c.*86G= (n.*86G=)
n.1126G=
n.270-124G=
c.251G=
c.-177G= (n.-177G=)
16g.1361748G>TCA394186465GNPTGn.283G>T
c.268G>T (p.Val90Leu)
n.242G>T
c.179-124G>T (n.179-124G>T)
c.232G>T (p.Val78Leu)
n.104G>T
n.809G>T
c.184G>T (p.Val62Leu)
c.*86G>T (n.*86G>T)
n.1126G>T
n.270-124G>T
c.251G>T
c.-177G>T (n.-177G>T)
 gnomAD v4
16g.1361749T>ACA394186466GNPTGn.284T>A
c.269T>A (p.Val90Glu)
n.243T>A
c.179-123T>A (n.179-123T>A)
c.233T>A (p.Val78Glu)
n.105T>A
n.810T>A
c.185T>A (p.Val62Glu)
c.*87T>A (n.*87T>A)
n.1127T>A
n.270-123T>A
c.252T>A
c.-176T>A (n.-176T>A)
16g.1361749T>CCA394186468GNPTGn.284T>C
c.269T>C (p.Val90Ala)
n.243T>C
c.179-123T>C (n.179-123T>C)
c.233T>C (p.Val78Ala)
n.105T>C
n.810T>C
c.185T>C (p.Val62Ala)
c.*87T>C (n.*87T>C)
n.1127T>C
n.270-123T>C
c.252T>C
c.-176T>C (n.-176T>C)
16g.1361749T>GCA394186467GNPTGn.284T>G
c.269T>G (p.Val90Gly)
n.243T>G
c.179-123T>G (n.179-123T>G)
c.233T>G (p.Val78Gly)
n.105T>G
n.810T>G
c.185T>G (p.Val62Gly)
c.*87T>G (n.*87T>G)
n.1127T>G
n.270-123T>G
c.252T>G
c.-176T>G (n.-176T>G)
 gnomAD v4
16g.1361750G>ACA493026307GNPTGn.285G>A
c.270G>A (p.Val90=)
n.244G>A
c.179-122G>A (n.179-122G>A)
c.234G>A (p.Val78=)
n.106G>A
n.811G>A
c.186G>A (p.Val62=)
c.*88G>A (n.*88G>A)
n.1128G>A
n.270-122G>A
c.253G>A
c.-175G>A (n.-175G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1361750G>CCA493026309GNPTGn.285G>C
c.270G>C (p.Val90=)
n.244G>C
c.179-122G>C (n.179-122G>C)
c.234G>C (p.Val78=)
n.106G>C
n.811G>C
c.186G>C (p.Val62=)
c.*88G>C (n.*88G>C)
n.1128G>C
n.270-122G>C
c.253G>C
c.-175G>C (n.-175G>C)
16g.1361750G=CA2201613732GNPTGn.285G=
c.270G= (p.Val90=)
n.244G=
c.179-122G= (n.179-122G=)
c.234G= (p.Val78=)
n.106G=
n.811G=
c.186G= (p.Val62=)
c.*88G= (n.*88G=)
n.1128G=
n.270-122G=
c.253G=
c.-175G= (n.-175G=)
16g.1361750G>TCA7807517GNPTGn.285G>T
c.270G>T (p.Val90=)
n.244G>T
c.179-122G>T (n.179-122G>T)
c.234G>T (p.Val78=)
n.106G>T
n.811G>T
c.186G>T (p.Val62=)
c.*88G>T (n.*88G>T)
n.1128G>T
n.270-122G>T
c.253G>T
c.-175G>T (n.-175G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361751C>ACA394186469GNPTGn.286C>A
c.271C>A (p.His91Asn)
n.245C>A
c.179-121C>A (n.179-121C>A)
c.235C>A (p.His79Asn)
n.107C>A
n.812C>A
c.187C>A (p.His63Asn)
c.*89C>A (n.*89C>A)
n.1129C>A
n.270-121C>A
c.254C>A
c.-174C>A (n.-174C>A)
16g.1361751C>GCA394186470GNPTGn.286C>G
c.271C>G (p.His91Asp)
n.245C>G
c.179-121C>G (n.179-121C>G)
c.235C>G (p.His79Asp)
n.107C>G
n.812C>G
c.187C>G (p.His63Asp)
c.*89C>G (n.*89C>G)
n.1129C>G
n.270-121C>G
c.254C>G
c.-174C>G (n.-174C>G)
16g.1361751C>TCA394186471GNPTGn.286C>T
c.271C>T (p.His91Tyr)
n.245C>T
c.179-121C>T (n.179-121C>T)
c.235C>T (p.His79Tyr)
n.107C>T
n.812C>T
c.187C>T (p.His63Tyr)
c.*89C>T (n.*89C>T)
n.1129C>T
n.270-121C>T
c.254C>T
c.-174C>T (n.-174C>T)
 gnomAD v4
16g.1361751dupCA2740096819GNPTGn.286dup
c.271dup (p.His91ProfsTer20)
n.245dup
c.179-121dup (n.179-121dup)
c.235dup (p.His79ProfsTer20)
n.107dup
n.812dup
c.187dup (p.His63ProfsTer20)
c.*89dup (n.*89dup)
n.1129dup
n.270-121dup
c.254dup
c.-174dup (n.-174dup)
 ClinVar
16g.1361752_1361756dupCA2630958345GNPTGn.287_291dup
c.272_276dup (p.Phe93IlefsTer27)
n.246_250dup
c.179-120_179-116dup (n.179-120_179-116dup)
c.236_240dup (p.Phe81IlefsTer27)
n.108_112dup
n.813_817dup
c.188_192dup (p.Phe65IlefsTer27)
c.*90_*94dup (n.*90_*94dup)
n.1130_1134dup
n.270-120_270-116dup
c.255_259dup
c.-173_-169dup (n.-173_-169dup)
 gnomAD v4
16g.1361752A=CA2201613736GNPTGn.287A=
c.272A= (p.His91=)
n.246A=
c.179-120A= (n.179-120A=)
c.236A= (p.His79=)
n.108A=
n.813A=
c.188A= (p.His63=)
c.*90A= (n.*90A=)
n.1130A=
n.270-120A=
c.255A=
c.-173A= (n.-173A=)
16g.1361752A>CCA394186472GNPTGn.287A>C
c.272A>C (p.His91Pro)
n.246A>C
c.179-120A>C (n.179-120A>C)
c.236A>C (p.His79Pro)
n.108A>C
n.813A>C
c.188A>C (p.His63Pro)
c.*90A>C (n.*90A>C)
n.1130A>C
n.270-120A>C
c.255A>C
c.-173A>C (n.-173A>C)
16g.1361752A>GCA394186473GNPTGn.287A>G
c.272A>G (p.His91Arg)
n.246A>G
c.179-120A>G (n.179-120A>G)
c.236A>G (p.His79Arg)
n.108A>G
n.813A>G
c.188A>G (p.His63Arg)
c.*90A>G (n.*90A>G)
n.1130A>G
n.270-120A>G
c.255A>G
c.-173A>G (n.-173A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361752A>TCA394186474GNPTGn.287A>T
c.272A>T (p.His91Leu)
n.246A>T
c.179-120A>T (n.179-120A>T)
c.236A>T (p.His79Leu)
n.108A>T
n.813A>T
c.188A>T (p.His63Leu)
c.*90A>T (n.*90A>T)
n.1130A>T
n.270-120A>T
c.255A>T
c.-173A>T (n.-173A>T)
16g.1361753T>ACA394186476GNPTGn.288T>A
c.273T>A (p.His91Gln)
n.247T>A
c.179-119T>A (n.179-119T>A)
c.237T>A (p.His79Gln)
n.109T>A
n.814T>A
c.189T>A (p.His63Gln)
c.*91T>A (n.*91T>A)
n.1131T>A
n.270-119T>A
c.256T>A
c.-172T>A (n.-172T>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1361753T>CCA493026314GNPTGn.288T>C
c.273T>C (p.His91=)
n.247T>C
c.179-119T>C (n.179-119T>C)
c.237T>C (p.His79=)
n.109T>C
n.814T>C
c.189T>C (p.His63=)
c.*91T>C (n.*91T>C)
n.1131T>C
n.270-119T>C
c.256T>C
c.-172T>C (n.-172T>C)
16g.1361753T>GCA394186475GNPTGn.288T>G
c.273T>G (p.His91Gln)
n.247T>G
c.179-119T>G (n.179-119T>G)
c.237T>G (p.His79Gln)
n.109T>G
n.814T>G
c.189T>G (p.His63Gln)
c.*91T>G (n.*91T>G)
n.1131T>G
n.270-119T>G
c.256T>G
c.-172T>G (n.-172T>G)
16g.1361753T=CA2201613739GNPTGn.288T=
c.273T= (p.His91=)
n.247T=
c.179-119T= (n.179-119T=)
c.237T= (p.His79=)
n.109T=
n.814T=
c.189T= (p.His63=)
c.*91T= (n.*91T=)
n.1131T=
n.270-119T=
c.256T=
c.-172T= (n.-172T=)
16g.1361754_1361757dupCA16040580GNPTGn.289_292dup
c.274_277dup (p.Phe93SerfsTer19)
n.248_251dup
c.179-118_179-115dup (n.179-118_179-115dup)
c.238_241dup (p.Phe81SerfsTer19)
n.110_113dup
n.815_818dup
c.190_193dup (p.Phe65SerfsTer19)
c.*92_*95dup (n.*92_*95dup)
n.1132_1135dup
n.270-118_270-115dup
c.257_260dup
c.-171_-168dup (n.-171_-168dup)
 ClinVar dbSNP
16g.1361754C>ACA394186477GNPTGn.289C>A
c.274C>A (p.Leu92Ile)
n.248C>A
c.179-118C>A (n.179-118C>A)
c.238C>A (p.Leu80Ile)
n.110C>A
n.815C>A
c.190C>A (p.Leu64Ile)
c.*92C>A (n.*92C>A)
n.1132C>A
n.270-118C>A
c.257C>A
c.-171C>A (n.-171C>A)
16g.1361754C>GCA394186478GNPTGn.289C>G
c.274C>G (p.Leu92Val)
n.248C>G
c.179-118C>G (n.179-118C>G)
c.238C>G (p.Leu80Val)
n.110C>G
n.815C>G
c.190C>G (p.Leu64Val)
c.*92C>G (n.*92C>G)
n.1132C>G
n.270-118C>G
c.257C>G
c.-171C>G (n.-171C>G)
 gnomAD v4
16g.1361754C>TCA394186480GNPTGn.289C>T
c.274C>T (p.Leu92Phe)
n.248C>T
c.179-118C>T (n.179-118C>T)
c.238C>T (p.Leu80Phe)
n.110C>T
n.815C>T
c.190C>T (p.Leu64Phe)
c.*92C>T (n.*92C>T)
n.1132C>T
n.270-118C>T
c.257C>T
c.-171C>T (n.-171C>T)
16g.1361755T>ACA394186482GNPTGn.290T>A
c.275T>A (p.Leu92His)
n.249T>A
c.179-117T>A (n.179-117T>A)
c.239T>A (p.Leu80His)
n.111T>A
n.816T>A
c.191T>A (p.Leu64His)
c.*93T>A (n.*93T>A)
n.1133T>A
n.270-117T>A
c.258T>A
c.-170T>A (n.-170T>A)
16g.1361755T>CCA394186484GNPTGn.290T>C
c.275T>C (p.Leu92Pro)
n.249T>C
c.179-117T>C (n.179-117T>C)
c.239T>C (p.Leu80Pro)
n.111T>C
n.816T>C
c.191T>C (p.Leu64Pro)
c.*93T>C (n.*93T>C)
n.1133T>C
n.270-117T>C
c.258T>C
c.-170T>C (n.-170T>C)
16g.1361755T>GCA7807518GNPTGn.290T>G
c.275T>G (p.Leu92Arg)
n.249T>G
c.179-117T>G (n.179-117T>G)
c.239T>G (p.Leu80Arg)
n.111T>G
n.816T>G
c.191T>G (p.Leu64Arg)
c.*93T>G (n.*93T>G)
n.1133T>G
n.270-117T>G
c.258T>G
c.-170T>G (n.-170T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361755T=CA2201613745GNPTGn.290T=
c.275T= (p.Leu92=)
n.249T=
c.179-117T= (n.179-117T=)
c.239T= (p.Leu80=)
n.111T=
n.816T=
c.191T= (p.Leu64=)
c.*93T= (n.*93T=)
n.1133T=
n.270-117T=
c.258T=
c.-170T= (n.-170T=)
16g.1361756C>ACA493026323GNPTGn.291C>A
c.276C>A (p.Leu92=)
n.250C>A
c.179-116C>A (n.179-116C>A)
c.240C>A (p.Leu80=)
n.112C>A
n.817C>A
c.192C>A (p.Leu64=)
c.*94C>A (n.*94C>A)
n.1134C>A
n.270-116C>A
c.259C>A
c.-169C>A (n.-169C>A)
16g.1361756C>GCA493026324GNPTGn.291C>G
c.276C>G (p.Leu92=)
n.250C>G
c.179-116C>G (n.179-116C>G)
c.240C>G (p.Leu80=)
n.112C>G
n.817C>G
c.192C>G (p.Leu64=)
c.*94C>G (n.*94C>G)
n.1134C>G
n.270-116C>G
c.259C>G
c.-169C>G (n.-169C>G)
16g.1361756C>TCA493026322GNPTGn.291C>T
c.276C>T (p.Leu92=)
n.250C>T
c.179-116C>T (n.179-116C>T)
c.240C>T (p.Leu80=)
n.112C>T
n.817C>T
c.192C>T (p.Leu64=)
c.*94C>T (n.*94C>T)
n.1134C>T
n.270-116C>T
c.259C>T
c.-169C>T (n.-169C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361757T>ACA394186491GNPTGn.292T>A
c.277T>A (p.Phe93Ile)
n.251T>A
c.179-115T>A (n.179-115T>A)
c.241T>A (p.Phe81Ile)
n.113T>A
n.818T>A
c.193T>A (p.Phe65Ile)
c.*95T>A (n.*95T>A)
n.1135T>A
n.270-115T>A
c.260T>A
c.-168T>A (n.-168T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361757T>CCA394186487GNPTGn.292T>C
c.277T>C (p.Phe93Leu)
n.251T>C
c.179-115T>C (n.179-115T>C)
c.241T>C (p.Phe81Leu)
n.113T>C
n.818T>C
c.193T>C (p.Phe65Leu)
c.*95T>C (n.*95T>C)
n.1135T>C
n.270-115T>C
c.260T>C
c.-168T>C (n.-168T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361757T>GCA394186489GNPTGn.292T>G
c.277T>G (p.Phe93Val)
n.251T>G
c.179-115T>G (n.179-115T>G)
c.241T>G (p.Phe81Val)
n.113T>G
n.818T>G
c.193T>G (p.Phe65Val)
c.*95T>G (n.*95T>G)
n.1135T>G
n.270-115T>G
c.260T>G
c.-168T>G (n.-168T>G)
16g.1361757T=CA2201613747GNPTGn.292T=
c.277T= (p.Phe93=)
n.251T=
c.179-115T= (n.179-115T=)
c.241T= (p.Phe81=)
n.113T=
n.818T=
c.193T= (p.Phe65=)
c.*95T= (n.*95T=)
n.1135T=
n.270-115T=
c.260T=
c.-168T= (n.-168T=)
16g.1361758T>ACA394186494GNPTGn.293T>A
c.278T>A (p.Phe93Tyr)
n.252T>A
c.179-114T>A (n.179-114T>A)
c.242T>A (p.Phe81Tyr)
n.114T>A
n.819T>A
c.194T>A (p.Phe65Tyr)
c.*96T>A (n.*96T>A)
n.1136T>A
n.270-114T>A
c.261T>A
c.-167T>A (n.-167T>A)
16g.1361758T>CCA394186496GNPTGn.293T>C
c.278T>C (p.Phe93Ser)
n.252T>C
c.179-114T>C (n.179-114T>C)
c.242T>C (p.Phe81Ser)
n.114T>C
n.819T>C
c.194T>C (p.Phe65Ser)
c.*96T>C (n.*96T>C)
n.1136T>C
n.270-114T>C
c.261T>C
c.-167T>C (n.-167T>C)
16g.1361758T>GCA394186498GNPTGn.293T>G
c.278T>G (p.Phe93Cys)
n.252T>G
c.179-114T>G (n.179-114T>G)
c.242T>G (p.Phe81Cys)
n.114T>G
n.819T>G
c.194T>G (p.Phe65Cys)
c.*96T>G (n.*96T>G)
n.1136T>G
n.270-114T>G
c.261T>G
c.-167T>G (n.-167T>G)
16g.1361759C>ACA394186500GNPTGn.294C>A
c.279C>A (p.Phe93Leu)
n.253C>A
c.179-113C>A (n.179-113C>A)
c.243C>A (p.Phe81Leu)
n.115C>A
n.820C>A
c.195C>A (p.Phe65Leu)
c.*97C>A (n.*97C>A)
n.1137C>A
n.270-113C>A
c.262C>A
c.-166C>A (n.-166C>A)
16g.1361759C>GCA394186502GNPTGn.294C>G
c.279C>G (p.Phe93Leu)
n.253C>G
c.179-113C>G (n.179-113C>G)
c.243C>G (p.Phe81Leu)
n.115C>G
n.820C>G
c.195C>G (p.Phe65Leu)
c.*97C>G (n.*97C>G)
n.1137C>G
n.270-113C>G
c.262C>G
c.-166C>G (n.-166C>G)
16g.1361759C>TCA493026334GNPTGn.294C>T
c.279C>T (p.Phe93=)
n.253C>T
c.179-113C>T (n.179-113C>T)
c.243C>T (p.Phe81=)
n.115C>T
n.820C>T
c.195C>T (p.Phe65=)
c.*97C>T (n.*97C>T)
n.1137C>T
n.270-113C>T
c.262C>T
c.-166C>T (n.-166C>T)
16g.1361760C>ACA493026335GNPTGn.295C>A
c.280C>A (p.Arg94=)
n.254C>A
c.179-112C>A (n.179-112C>A)
c.244C>A (p.Arg82=)
n.116C>A
n.821C>A
c.196C>A (p.Arg66=)
c.*98C>A (n.*98C>A)
n.1138C>A
n.270-112C>A
c.263C>A
c.-165C>A (n.-165C>A)
 ClinVar gnomAD v4
16g.1361760C=CA2201613752GNPTGn.295C=
c.280C= (p.Arg94=)
n.254C=
c.179-112C= (n.179-112C=)
c.244C= (p.Arg82=)
n.116C=
n.821C=
c.196C= (p.Arg66=)
c.*98C= (n.*98C=)
n.1138C=
n.270-112C=
c.263C=
c.-165C= (n.-165C=)
16g.1361760C>GCA394186504GNPTGn.295C>G
c.280C>G (p.Arg94Gly)
n.254C>G
c.179-112C>G (n.179-112C>G)
c.244C>G (p.Arg82Gly)
n.116C>G
n.821C>G
c.196C>G (p.Arg66Gly)
c.*98C>G (n.*98C>G)
n.1138C>G
n.270-112C>G
c.263C>G
c.-165C>G (n.-165C>G)
16g.1361760C>TCA342401GNPTGn.295C>T
c.280C>T (p.Arg94Ter)
n.254C>T
c.179-112C>T (n.179-112C>T)
c.244C>T (p.Arg82Ter)
n.116C>T
n.821C>T
c.196C>T (p.Arg66Ter)
c.*98C>T (n.*98C>T)
n.1138C>T
n.270-112C>T
c.263C>T
c.-165C>T (n.-165C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.1361761G>ACA7807519GNPTGn.296G>A
c.281G>A (p.Arg94Gln)
n.255G>A
c.179-111G>A (n.179-111G>A)
c.245G>A (p.Arg82Gln)
n.117G>A
n.822G>A
c.197G>A (p.Arg66Gln)
c.*99G>A (n.*99G>A)
n.1139G>A
n.270-111G>A
c.264G>A
c.-164G>A (n.-164G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.1361761G>CCA394186507GNPTGn.296G>C
c.281G>C (p.Arg94Pro)
n.255G>C
c.179-111G>C (n.179-111G>C)
c.245G>C (p.Arg82Pro)
n.117G>C
n.822G>C
c.197G>C (p.Arg66Pro)
c.*99G>C (n.*99G>C)
n.1139G>C
n.270-111G>C
c.264G>C
c.-164G>C (n.-164G>C)
16g.1361761G=CA2201613756GNPTGn.296G=
c.281G= (p.Arg94=)
n.255G=
c.179-111G= (n.179-111G=)
c.245G= (p.Arg82=)
n.117G=
n.822G=
c.197G= (p.Arg66=)
c.*99G= (n.*99G=)
n.1139G=
n.270-111G=
c.264G=
c.-164G= (n.-164G=)
16g.1361761G>TCA394186508GNPTGn.296G>T
c.281G>T (p.Arg94Leu)
n.255G>T
c.179-111G>T (n.179-111G>T)
c.245G>T (p.Arg82Leu)
n.117G>T
n.822G>T
c.197G>T (p.Arg66Leu)
c.*99G>T (n.*99G>T)
n.1139G>T
n.270-111G>T
c.264G>T
c.-164G>T (n.-164G>T)
 gnomAD v4
16g.1361762A>CCA493026344GNPTGn.297A>C
c.282A>C (p.Arg94=)
n.256A>C
c.179-110A>C (n.179-110A>C)
c.246A>C (p.Arg82=)
n.118A>C
n.823A>C
c.198A>C (p.Arg66=)
c.*100A>C (n.*100A>C)
n.1140A>C
n.270-110A>C
c.265A>C
c.-163A>C (n.-163A>C)
16g.1361762A>GCA493026343GNPTGn.297A>G
c.282A>G (p.Arg94=)
n.256A>G
c.179-110A>G (n.179-110A>G)
c.246A>G (p.Arg82=)
n.118A>G
n.823A>G
c.198A>G (p.Arg66=)
c.*100A>G (n.*100A>G)
n.1140A>G
n.270-110A>G
c.265A>G
c.-163A>G (n.-163A>G)
16g.1361762A>TCA493026339GNPTGn.297A>T
c.282A>T (p.Arg94=)
n.256A>T
c.179-110A>T (n.179-110A>T)
c.246A>T (p.Arg82=)
n.118A>T
n.823A>T
c.198A>T (p.Arg66=)
c.*100A>T (n.*100A>T)
n.1140A>T
n.270-110A>T
c.265A>T
c.-163A>T (n.-163A>T)
16g.1361763C>ACA394186510GNPTGn.298C>A
c.283C>A (p.Leu95Ile)
n.257C>A
c.179-109C>A (n.179-109C>A)
c.247C>A (p.Leu83Ile)
n.119C>A
n.824C>A
c.199C>A (p.Leu67Ile)
c.*101C>A (n.*101C>A)
n.1141C>A
n.270-109C>A
c.266C>A
c.-162C>A (n.-162C>A)
16g.1361763C>GCA394186512GNPTGn.298C>G
c.283C>G (p.Leu95Val)
n.257C>G
c.179-109C>G (n.179-109C>G)
c.247C>G (p.Leu83Val)
n.119C>G
n.824C>G
c.199C>G (p.Leu67Val)
c.*101C>G (n.*101C>G)
n.1141C>G
n.270-109C>G
c.266C>G
c.-162C>G (n.-162C>G)
16g.1361763C>TCA394186514GNPTGn.298C>T
c.283C>T (p.Leu95Phe)
n.257C>T
c.179-109C>T (n.179-109C>T)
c.247C>T (p.Leu83Phe)
n.119C>T
n.824C>T
c.199C>T (p.Leu67Phe)
c.*101C>T (n.*101C>T)
n.1141C>T
n.270-109C>T
c.266C>T
c.-162C>T (n.-162C>T)
 gnomAD v4
16g.1361764T>ACA394186516GNPTGn.299T>A
c.284T>A (p.Leu95His)
n.258T>A
c.179-108T>A (n.179-108T>A)
c.248T>A (p.Leu83His)
n.120T>A
n.825T>A
c.200T>A (p.Leu67His)
c.*102T>A (n.*102T>A)
n.1142T>A
n.270-108T>A
c.267T>A
c.-161T>A (n.-161T>A)
16g.1361764T>CCA394186521GNPTGn.299T>C
c.284T>C (p.Leu95Pro)
n.258T>C
c.179-108T>C (n.179-108T>C)
c.248T>C (p.Leu83Pro)
n.120T>C
n.825T>C
c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.*102T>C (n.*102T>C)
n.1142T>C
n.270-108T>C
c.267T>C
c.-161T>C (n.-161T>C)
16g.1361764T>GCA394186519GNPTGn.299T>G
c.284T>G (p.Leu95Arg)
n.258T>G
c.179-108T>G (n.179-108T>G)
c.248T>G (p.Leu83Arg)
n.120T>G
n.825T>G
c.200T>G (p.Leu67Arg)
c.*102T>G (n.*102T>G)
n.1142T>G
n.270-108T>G
c.267T>G
c.-161T>G (n.-161T>G)
16g.1361765C>ACA493026349GNPTGn.300C>A
c.285C>A (p.Leu95=)
n.259C>A
c.179-107C>A (n.179-107C>A)
c.249C>A (p.Leu83=)
n.121C>A
n.826C>A
c.201C>A (p.Leu67=)
c.*103C>A (n.*103C>A)
n.1143C>A
n.270-107C>A
c.268C>A
c.-160C>A (n.-160C>A)
16g.1361765C=CA2201613760GNPTGn.300C=
c.285C= (p.Leu95=)
n.259C=
c.179-107C= (n.179-107C=)
c.249C= (p.Leu83=)
n.121C=
n.826C=
c.201C= (p.Leu67=)
c.*103C= (n.*103C=)
n.1143C=
n.270-107C=
c.268C=
c.-160C= (n.-160C=)
16g.1361765C>GCA493026350GNPTGn.300C>G
c.285C>G (p.Leu95=)
n.259C>G
c.179-107C>G (n.179-107C>G)
c.249C>G (p.Leu83=)
n.121C>G
n.826C>G
c.201C>G (p.Leu67=)
c.*103C>G (n.*103C>G)
n.1143C>G
n.270-107C>G
c.268C>G
c.-160C>G (n.-160C>G)
 COSMIC
16g.1361765C>TCA493026351GNPTGn.300C>T
c.285C>T (p.Leu95=)
n.259C>T
c.179-107C>T (n.179-107C>T)
c.249C>T (p.Leu83=)
n.121C>T
n.826C>T
c.201C>T (p.Leu67=)
c.*103C>T (n.*103C>T)
n.1143C>T
n.270-107C>T
c.268C>T
c.-160C>T (n.-160C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361766delCA2630958397GNPTGn.301del
c.286del (p.Ser96ArgfsTer22)
n.260del
c.179-106del (n.179-106del)
c.250del (p.Ser84ArgfsTer22)
n.122del
n.827del
c.202del (p.Ser68ArgfsTer22)
c.*104del (n.*104del)
n.1144del
n.270-106del
c.269del
c.-159del (n.-159del)
 ClinVar gnomAD v4
16g.1361766T>ACA394186523GNPTGn.301T>A
c.286T>A (p.Ser96Thr)
n.260T>A
c.179-106T>A (n.179-106T>A)
c.250T>A (p.Ser84Thr)
n.122T>A
n.827T>A
c.202T>A (p.Ser68Thr)
c.*104T>A (n.*104T>A)
n.1144T>A
n.270-106T>A
c.269T>A
c.-159T>A (n.-159T>A)
16g.1361766T>CCA394186525GNPTGn.301T>C
c.286T>C (p.Ser96Pro)
n.260T>C
c.179-106T>C (n.179-106T>C)
c.250T>C (p.Ser84Pro)
n.122T>C
n.827T>C
c.202T>C (p.Ser68Pro)
c.*104T>C (n.*104T>C)
n.1144T>C
n.270-106T>C
c.269T>C
c.-159T>C (n.-159T>C)
16g.1361766T>GCA394186528GNPTGn.301T>G
c.286T>G (p.Ser96Ala)
n.260T>G
c.179-106T>G (n.179-106T>G)
c.250T>G (p.Ser84Ala)
n.122T>G
n.827T>G
c.202T>G (p.Ser68Ala)
c.*104T>G (n.*104T>G)
n.1144T>G
n.270-106T>G
c.269T>G
c.-159T>G (n.-159T>G)
16g.1361767C>ACA394186530GNPTGn.302C>A
c.287C>A (p.Ser96Ter)
n.261C>A
c.179-105C>A (n.179-105C>A)
c.251C>A (p.Ser84Ter)
n.123C>A
n.828C>A
c.203C>A (p.Ser68Ter)
c.*105C>A (n.*105C>A)
n.1145C>A
n.270-105C>A
c.270C>A
c.-158C>A (n.-158C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1361767C=CA2201613767GNPTGn.302C=
c.287C= (p.Ser96=)
n.261C=
c.179-105C= (n.179-105C=)
c.251C= (p.Ser84=)
n.123C=
n.828C=
c.203C= (p.Ser68=)
c.*105C= (n.*105C=)
n.1145C=
n.270-105C=
c.270C=
c.-158C= (n.-158C=)
16g.1361767C>GCA7807521GNPTGn.302C>G
c.287C>G (p.Ser96Trp)
n.261C>G
c.179-105C>G (n.179-105C>G)
c.251C>G (p.Ser84Trp)
n.123C>G
n.828C>G
c.203C>G (p.Ser68Trp)
c.*105C>G (n.*105C>G)
n.1145C>G
n.270-105C>G
c.270C>G
c.-158C>G (n.-158C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361767C>TCA7807520GNPTGn.302C>T
c.287C>T (p.Ser96Leu)
n.261C>T
c.179-105C>T (n.179-105C>T)
c.251C>T (p.Ser84Leu)
n.123C>T
n.828C>T
c.203C>T (p.Ser68Leu)
c.*105C>T (n.*105C>T)
n.1145C>T
n.270-105C>T
c.270C>T
c.-158C>T (n.-158C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361768G>ACA7807523GNPTGn.303G>A
c.288G>A (p.Ser96=)
n.262G>A
c.179-104G>A (n.179-104G>A)
c.252G>A (p.Ser84=)
n.124G>A
n.829G>A
c.204G>A (p.Ser68=)
c.*106G>A (n.*106G>A)
n.1146G>A
n.270-104G>A
c.271G>A
c.-157G>A (n.-157G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361768G>CCA7807522GNPTGn.303G>C
c.288G>C (p.Ser96=)
n.262G>C
c.179-104G>C (n.179-104G>C)
c.252G>C (p.Ser84=)
n.124G>C
n.829G>C
c.204G>C (p.Ser68=)
c.*106G>C (n.*106G>C)
n.1146G>C
n.270-104G>C
c.271G>C
c.-157G>C (n.-157G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361768G=CA2201613777GNPTGn.303G=
c.288G= (p.Ser96=)
n.262G=
c.179-104G= (n.179-104G=)
c.252G= (p.Ser84=)
n.124G=
n.829G=
c.204G= (p.Ser68=)
c.*106G= (n.*106G=)
n.1146G=
n.270-104G=
c.271G=
c.-157G= (n.-157G=)
16g.1361768G>TCA7807524GNPTGn.303G>T
c.288G>T (p.Ser96=)
n.262G>T
c.179-104G>T (n.179-104G>T)
c.252G>T (p.Ser84=)
n.124G>T
n.829G>T
c.204G>T (p.Ser68=)
c.*106G>T (n.*106G>T)
n.1146G>T
n.270-104G>T
c.271G>T
c.-157G>T (n.-157G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361769G>ACA394186537GNPTGn.304G>A
c.289G>A (p.Gly97Ser)
n.263G>A
c.179-103G>A (n.179-103G>A)
c.253G>A (p.Gly85Ser)
n.125G>A
n.830G>A
c.205G>A (p.Gly69Ser)
c.*107G>A (n.*107G>A)
n.1147G>A
n.270-103G>A
c.272G>A
c.-156G>A (n.-156G>A)
16g.1361769G>CCA394186539GNPTGn.304G>C
c.289G>C (p.Gly97Arg)
n.263G>C
c.179-103G>C (n.179-103G>C)
c.253G>C (p.Gly85Arg)
n.125G>C
n.830G>C
c.205G>C (p.Gly69Arg)
c.*107G>C (n.*107G>C)
n.1147G>C
n.270-103G>C
c.272G>C
c.-156G>C (n.-156G>C)
16g.1361769G>TCA394186540GNPTGn.304G>T
c.289G>T (p.Gly97Cys)
n.263G>T
c.179-103G>T (n.179-103G>T)
c.253G>T (p.Gly85Cys)
n.125G>T
n.830G>T
c.205G>T (p.Gly69Cys)
c.*107G>T (n.*107G>T)
n.1147G>T
n.270-103G>T
c.272G>T
c.-156G>T (n.-156G>T)
16g.1361770G>ACA394186547GNPTGn.305G>A
c.290G>A (p.Gly97Asp)
n.264G>A
c.179-102G>A (n.179-102G>A)
c.254G>A (p.Gly85Asp)
n.126G>A
n.831G>A
c.206G>A (p.Gly69Asp)
c.*108G>A (n.*108G>A)
n.1148G>A
n.270-102G>A
c.273G>A
c.-155G>A (n.-155G>A)
 gnomAD v4
16g.1361770G>CCA394186545GNPTGn.305G>C
c.290G>C (p.Gly97Ala)
n.264G>C
c.179-102G>C (n.179-102G>C)
c.254G>C (p.Gly85Ala)
n.126G>C
n.831G>C
c.206G>C (p.Gly69Ala)
c.*108G>C (n.*108G>C)
n.1148G>C
n.270-102G>C
c.273G>C
c.-155G>C (n.-155G>C)
 ClinVar gnomAD v4
16g.1361770G>TCA394186543GNPTGn.305G>T
c.290G>T (p.Gly97Val)
n.264G>T
c.179-102G>T (n.179-102G>T)
c.254G>T (p.Gly85Val)
n.126G>T
n.831G>T
c.206G>T (p.Gly69Val)
c.*108G>T (n.*108G>T)
n.1148G>T
n.270-102G>T
c.273G>T
c.-155G>T (n.-155G>T)
 gnomAD v4
16g.1361771C>ACA493026366GNPTGn.306C>A
c.291C>A (p.Gly97=)
n.265C>A
c.179-101C>A (n.179-101C>A)
c.255C>A (p.Gly85=)
n.127C>A
n.832C>A
c.207C>A (p.Gly69=)
c.*109C>A (n.*109C>A)
n.1149C>A
n.270-101C>A
c.274C>A
c.-154C>A (n.-154C>A)
16g.1361771C=CA2201613781GNPTGn.306C=
c.291C= (p.Gly97=)
n.265C=
c.179-101C= (n.179-101C=)
c.255C= (p.Gly85=)
n.127C=
n.832C=
c.207C= (p.Gly69=)
c.*109C= (n.*109C=)
n.1149C=
n.270-101C=
c.274C=
c.-154C= (n.-154C=)
16g.1361771C>GCA493026367GNPTGn.306C>G
c.291C>G (p.Gly97=)
n.265C>G
c.179-101C>G (n.179-101C>G)
c.255C>G (p.Gly85=)
n.127C>G
n.832C>G
c.207C>G (p.Gly69=)
c.*109C>G (n.*109C>G)
n.1149C>G
n.270-101C>G
c.274C>G
c.-154C>G (n.-154C>G)
16g.1361771C>TCA493026368GNPTGn.306C>T
c.291C>T (p.Gly97=)
n.265C>T
c.179-101C>T (n.179-101C>T)
c.255C>T (p.Gly85=)
n.127C>T
n.832C>T
c.207C>T (p.Gly69=)
c.*109C>T (n.*109C>T)
n.1149C>T
n.270-101C>T
c.274C>T
c.-154C>T (n.-154C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361772A>CCA394186550GNPTGn.307A>C
c.292A>C (p.Lys98Gln)
n.266A>C
c.179-100A>C (n.179-100A>C)
c.256A>C (p.Lys86Gln)
n.128A>C
n.833A>C
c.208A>C (p.Lys70Gln)
c.*110A>C (n.*110A>C)
n.1150A>C
n.270-100A>C
c.275A>C
c.-153A>C (n.-153A>C)
16g.1361772A>GCA394186551GNPTGn.307A>G
c.292A>G (p.Lys98Glu)
n.266A>G
c.179-100A>G (n.179-100A>G)
c.256A>G (p.Lys86Glu)
n.128A>G
n.833A>G
c.208A>G (p.Lys70Glu)
c.*110A>G (n.*110A>G)
n.1150A>G
n.270-100A>G
c.275A>G
c.-153A>G (n.-153A>G)
16g.1361772A>TCA394186552GNPTGn.307A>T
c.292A>T (p.Lys98Ter)
n.266A>T
c.179-100A>T (n.179-100A>T)
c.256A>T (p.Lys86Ter)
n.128A>T
n.833A>T
c.208A>T (p.Lys70Ter)
c.*110A>T (n.*110A>T)
n.1150A>T
n.270-100A>T
c.275A>T
c.-153A>T (n.-153A>T)
16g.1361773A>CCA394186554GNPTGn.308A>C
c.293A>C (p.Lys98Thr)
n.267A>C
c.179-99A>C (n.179-99A>C)
c.257A>C (p.Lys86Thr)
n.129A>C
n.834A>C
c.209A>C (p.Lys70Thr)
c.*111A>C (n.*111A>C)
n.1151A>C
n.270-99A>C
c.276A>C
c.-152A>C (n.-152A>C)
16g.1361773A>GCA394186556GNPTGn.308A>G
c.293A>G (p.Lys98Arg)
n.267A>G
c.179-99A>G (n.179-99A>G)
c.257A>G (p.Lys86Arg)
n.129A>G
n.834A>G
c.209A>G (p.Lys70Arg)
c.*111A>G (n.*111A>G)
n.1151A>G
n.270-99A>G
c.276A>G
c.-152A>G (n.-152A>G)
16g.1361773A>TCA394186558GNPTGn.308A>T
c.293A>T (p.Lys98Met)
n.267A>T
c.179-99A>T (n.179-99A>T)
c.257A>T (p.Lys86Met)
n.129A>T
n.834A>T
c.209A>T (p.Lys70Met)
c.*111A>T (n.*111A>T)
n.1151A>T
n.270-99A>T
c.276A>T
c.-152A>T (n.-152A>T)
16g.1361774G>ACA7807525GNPTGn.309G>A
c.294G>A (p.Lys98=)
n.268G>A
c.179-98G>A (n.179-98G>A)
c.258G>A (p.Lys86=)
n.130G>A
n.835G>A
c.210G>A (p.Lys70=)
c.*112G>A (n.*112G>A)
n.1152G>A
n.270-98G>A
c.277G>A
c.-151G>A (n.-151G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361774G>CCA394186561GNPTGn.309G>C
c.294G>C (p.Lys98Asn)
n.268G>C
c.179-98G>C (n.179-98G>C)
c.258G>C (p.Lys86Asn)
n.130G>C
n.835G>C
c.210G>C (p.Lys70Asn)
c.*112G>C (n.*112G>C)
n.1152G>C
n.270-98G>C
c.277G>C
c.-151G>C (n.-151G>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1361774G=CA2201613784GNPTGn.309G=
c.294G= (p.Lys98=)
n.268G=
c.179-98G= (n.179-98G=)
c.258G= (p.Lys86=)
n.130G=
n.835G=
c.210G= (p.Lys70=)
c.*112G= (n.*112G=)
n.1152G=
n.270-98G=
c.277G=
c.-151G= (n.-151G=)
16g.1361774G>TCA394186563GNPTGn.309G>T
c.294G>T (p.Lys98Asn)
n.268G>T
c.179-98G>T (n.179-98G>T)
c.258G>T (p.Lys86Asn)
n.130G>T
n.835G>T
c.210G>T (p.Lys70Asn)
c.*112G>T (n.*112G>T)
n.1152G>T
n.270-98G>T
c.277G>T
c.-151G>T (n.-151G>T)
16g.1361775T>ACA394186564GNPTGn.310T>A
c.295T>A (p.Cys99Ser)
n.269T>A
c.179-97T>A (n.179-97T>A)
c.259T>A (p.Cys87Ser)
n.131T>A
n.836T>A
c.211T>A (p.Cys71Ser)
c.*113T>A (n.*113T>A)
n.1153T>A
n.270-97T>A
c.278T>A
c.-150T>A (n.-150T>A)
16g.1361775T>CCA7807526GNPTGn.310T>C
c.295T>C (p.Cys99Arg)
n.269T>C
c.179-97T>C (n.179-97T>C)
c.259T>C (p.Cys87Arg)
n.131T>C
n.836T>C
c.211T>C (p.Cys71Arg)
c.*113T>C (n.*113T>C)
n.1153T>C
n.270-97T>C
c.278T>C
c.-150T>C (n.-150T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.1361775T>GCA394186568GNPTGn.310T>G
c.295T>G (p.Cys99Gly)
n.269T>G
c.179-97T>G (n.179-97T>G)
c.259T>G (p.Cys87Gly)
n.131T>G
n.836T>G
c.211T>G (p.Cys71Gly)
c.*113T>G (n.*113T>G)
n.1153T>G
n.270-97T>G
c.278T>G
c.-150T>G (n.-150T>G)
16g.1361775T=CA2201613789GNPTGn.310T=
c.295T= (p.Cys99=)
n.269T=
c.179-97T= (n.179-97T=)
c.259T= (p.Cys87=)
n.131T=
n.836T=
c.211T= (p.Cys71=)
c.*113T= (n.*113T=)
n.1153T=
n.270-97T=
c.278T=
c.-150T= (n.-150T=)
16g.1361776G>ACA394186570GNPTGn.311G>A
c.296G>A (p.Cys99Tyr)
n.270G>A
c.179-96G>A (n.179-96G>A)
c.260G>A (p.Cys87Tyr)
n.132G>A
n.837G>A
c.212G>A (p.Cys71Tyr)
c.*114G>A (n.*114G>A)
n.1154G>A
n.270-96G>A
c.279G>A
c.-149G>A (n.-149G>A)
16g.1361776G>CCA394186573GNPTGn.311G>C
c.296G>C (p.Cys99Ser)
n.270G>C
c.179-96G>C (n.179-96G>C)
c.260G>C (p.Cys87Ser)
n.132G>C
n.837G>C
c.212G>C (p.Cys71Ser)
c.*114G>C (n.*114G>C)
n.1154G>C
n.270-96G>C
c.279G>C
c.-149G>C (n.-149G>C)
16g.1361776G>TCA394186572GNPTGn.311G>T
c.296G>T (p.Cys99Phe)
n.270G>T
c.179-96G>T (n.179-96G>T)
c.260G>T (p.Cys87Phe)
n.132G>T
n.837G>T
c.212G>T (p.Cys71Phe)
c.*114G>T (n.*114G>T)
n.1154G>T
n.270-96G>T
c.279G>T
c.-149G>T (n.-149G>T)
16g.1361777C>ACA394186575GNPTGn.312C>A
c.297C>A (p.Cys99Ter)
n.271C>A
c.179-95C>A (n.179-95C>A)
c.261C>A (p.Cys87Ter)
n.133C>A
n.838C>A
c.213C>A (p.Cys71Ter)
c.*115C>A (n.*115C>A)
n.1155C>A
n.270-95C>A
c.280C>A
c.-148C>A (n.-148C>A)
 gnomAD v4
16g.1361777C=CA2201613793GNPTGn.312C=
c.297C= (p.Cys99=)
n.271C=
c.179-95C= (n.179-95C=)
c.261C= (p.Cys87=)
n.133C=
n.838C=
c.213C= (p.Cys71=)
c.*115C= (n.*115C=)
n.1155C=
n.270-95C=
c.280C=
c.-148C= (n.-148C=)
16g.1361777C>GCA394186576GNPTGn.312C>G
c.297C>G (p.Cys99Trp)
n.271C>G
c.179-95C>G (n.179-95C>G)
c.261C>G (p.Cys87Trp)
n.133C>G
n.838C>G
c.213C>G (p.Cys71Trp)
c.*115C>G (n.*115C>G)
n.1155C>G
n.270-95C>G
c.280C>G
c.-148C>G (n.-148C>G)
16g.1361777C>TCA493026377GNPTGn.312C>T
c.297C>T (p.Cys99=)
n.271C>T
c.179-95C>T (n.179-95C>T)
c.261C>T (p.Cys87=)
n.133C>T
n.838C>T
c.213C>T (p.Cys71=)
c.*115C>T (n.*115C>T)
n.1155C>T
n.270-95C>T
c.280C>T
c.-148C>T (n.-148C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361778T>ACA394186577GNPTGn.313T>A
c.298T>A (p.Phe100Ile)
n.272T>A
c.179-94T>A (n.179-94T>A)
c.262T>A (p.Phe88Ile)
n.134T>A
n.839T>A
c.214T>A (p.Phe72Ile)
c.*116T>A (n.*116T>A)
n.1156T>A
n.270-94T>A
c.281T>A
c.-147T>A (n.-147T>A)
16g.1361778T>CCA394186580GNPTGn.313T>C
c.298T>C (p.Phe100Leu)
n.272T>C
c.179-94T>C (n.179-94T>C)
c.262T>C (p.Phe88Leu)
n.134T>C
n.839T>C
c.214T>C (p.Phe72Leu)
c.*116T>C (n.*116T>C)
n.1156T>C
n.270-94T>C
c.281T>C
c.-147T>C (n.-147T>C)
 dbSNP
16g.1361778T>GCA394186582GNPTGn.313T>G
c.298T>G (p.Phe100Val)
n.272T>G
c.179-94T>G (n.179-94T>G)
c.262T>G (p.Phe88Val)
n.134T>G
n.839T>G
c.214T>G (p.Phe72Val)
c.*116T>G (n.*116T>G)
n.1156T>G
n.270-94T>G
c.281T>G
c.-147T>G (n.-147T>G)
16g.1361778T=CA2201613795GNPTGn.313T=
c.298T= (p.Phe100=)
n.272T=
c.179-94T= (n.179-94T=)
c.262T= (p.Phe88=)
n.134T=
n.839T=
c.214T= (p.Phe72=)
c.*116T= (n.*116T=)
n.1156T=
n.270-94T=
c.281T=
c.-147T= (n.-147T=)
16g.1361779T>ACA394186584GNPTGn.314T>A
c.299T>A (p.Phe100Tyr)
n.273T>A
c.179-93T>A (n.179-93T>A)
c.263T>A (p.Phe88Tyr)
n.135T>A
n.840T>A
c.215T>A (p.Phe72Tyr)
c.*117T>A (n.*117T>A)
n.1157T>A
n.270-93T>A
c.282T>A
c.-146T>A (n.-146T>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1361779T>CCA394186586GNPTGn.314T>C
c.299T>C (p.Phe100Ser)
n.273T>C
c.179-93T>C (n.179-93T>C)
c.263T>C (p.Phe88Ser)
n.135T>C
n.840T>C
c.215T>C (p.Phe72Ser)
c.*117T>C (n.*117T>C)
n.1157T>C
n.270-93T>C
c.282T>C
c.-146T>C (n.-146T>C)
16g.1361779T>GCA394186588GNPTGn.314T>G
c.299T>G (p.Phe100Cys)
n.273T>G
c.179-93T>G (n.179-93T>G)
c.263T>G (p.Phe88Cys)
n.135T>G
n.840T>G
c.215T>G (p.Phe72Cys)
c.*117T>G (n.*117T>G)
n.1157T>G
n.270-93T>G
c.282T>G
c.-146T>G (n.-146T>G)
16g.1361779T=CA2201613799GNPTGn.314T=
c.299T= (p.Phe100=)
n.273T=
c.179-93T= (n.179-93T=)
c.263T= (p.Phe88=)
n.135T=
n.840T=
c.215T= (p.Phe72=)
c.*117T= (n.*117T=)
n.1157T=
n.270-93T=
c.282T=
c.-146T= (n.-146T=)
16g.1361780C>ACA394186591GNPTGn.315C>A
c.300C>A (p.Phe100Leu)
n.274C>A
c.179-92C>A (n.179-92C>A)
c.264C>A (p.Phe88Leu)
n.136C>A
n.841C>A
c.216C>A (p.Phe72Leu)
c.*118C>A (n.*118C>A)
n.1158C>A
n.270-92C>A
c.283C>A
c.-145C>A (n.-145C>A)
16g.1361780C>GCA394186592GNPTGn.315C>G
c.300C>G (p.Phe100Leu)
n.274C>G
c.179-92C>G (n.179-92C>G)
c.264C>G (p.Phe88Leu)
n.136C>G
n.841C>G
c.216C>G (p.Phe72Leu)
c.*118C>G (n.*118C>G)
n.1158C>G
n.270-92C>G
c.283C>G
c.-145C>G (n.-145C>G)
16g.1361780C>TCA493026387GNPTGn.315C>T
c.300C>T (p.Phe100=)
n.274C>T
c.179-92C>T (n.179-92C>T)
c.264C>T (p.Phe88=)
n.136C>T
n.841C>T
c.216C>T (p.Phe72=)
c.*118C>T (n.*118C>T)
n.1158C>T
n.270-92C>T
c.283C>T
c.-145C>T (n.-145C>T)
16g.1361780_1361781delCA2580090486GNPTGn.315_316del
c.300_301del (p.Phe100LeufsTer10)
n.274_275del
c.179-92_179-91del (n.179-92_179-91del)
c.264_265del (p.Phe88LeufsTer10)
n.136_137del
n.841_842del
c.216_217del (p.Phe72LeufsTer10)
c.*118_*119del (n.*118_*119del)
n.1158_1159del
n.270-92_270-91del
c.283_284del
c.-145_-144del (n.-145_-144del)
 ClinVar
16g.1361781A=CA2201613802GNPTGn.316A=
c.301A= (p.Ser101=)
n.275A=
c.179-91A= (n.179-91A=)
c.265A= (p.Ser89=)
n.137A=
n.842A=
c.217A= (p.Ser73=)
c.*119A= (n.*119A=)
n.1159A=
n.270-91A=
c.284A=
c.-144A= (n.-144A=)
16g.1361781A>CCA394186594GNPTGn.316A>C
c.301A>C (p.Ser101Arg)
n.275A>C
c.179-91A>C (n.179-91A>C)
c.265A>C (p.Ser89Arg)
n.137A>C
n.842A>C
c.217A>C (p.Ser73Arg)
c.*119A>C (n.*119A>C)
n.1159A>C
n.270-91A>C
c.284A>C
c.-144A>C (n.-144A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361781A>GCA394186596GNPTGn.316A>G
c.301A>G (p.Ser101Gly)
n.275A>G
c.179-91A>G (n.179-91A>G)
c.265A>G (p.Ser89Gly)
n.137A>G
n.842A>G
c.217A>G (p.Ser73Gly)
c.*119A>G (n.*119A>G)
n.1159A>G
n.270-91A>G
c.284A>G
c.-144A>G (n.-144A>G)
16g.1361781A>TCA394186598GNPTGn.316A>T
c.301A>T (p.Ser101Cys)
n.275A>T
c.179-91A>T (n.179-91A>T)
c.265A>T (p.Ser89Cys)
n.137A>T
n.842A>T
c.217A>T (p.Ser73Cys)
c.*119A>T (n.*119A>T)
n.1159A>T
n.270-91A>T
c.284A>T
c.-144A>T (n.-144A>T)
16g.1361782G>ACA7807527GNPTGn.317G>A
c.302G>A (p.Ser101Asn)
n.276G>A
c.179-90G>A (n.179-90G>A)
c.266G>A (p.Ser89Asn)
n.138G>A
n.843G>A
c.218G>A (p.Ser73Asn)
c.*120G>A (n.*120G>A)
n.1160G>A
n.270-90G>A
c.285G>A
c.-143G>A (n.-143G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361782G>CCA394186600GNPTGn.317G>C
c.302G>C (p.Ser101Thr)
n.276G>C
c.179-90G>C (n.179-90G>C)
c.266G>C (p.Ser89Thr)
n.138G>C
n.843G>C
c.218G>C (p.Ser73Thr)
c.*120G>C (n.*120G>C)
n.1160G>C
n.270-90G>C
c.285G>C
c.-143G>C (n.-143G>C)
16g.1361782G=CA2201613806GNPTGn.317G=
c.302G= (p.Ser101=)
n.276G=
c.179-90G= (n.179-90G=)
c.266G= (p.Ser89=)
n.138G=
n.843G=
c.218G= (p.Ser73=)
c.*120G= (n.*120G=)
n.1160G=
n.270-90G=
c.285G=
c.-143G= (n.-143G=)
16g.1361782G>TCA394186602GNPTGn.317G>T
c.302G>T (p.Ser101Ile)
n.276G>T
c.179-90G>T (n.179-90G>T)
c.266G>T (p.Ser89Ile)
n.138G>T
n.843G>T
c.218G>T (p.Ser73Ile)
c.*120G>T (n.*120G>T)
n.1160G>T
n.270-90G>T
c.285G>T
c.-143G>T (n.-143G>T)
16g.1361783C>ACA394186605GNPTGn.318C>A
c.303C>A (p.Ser101Arg)
n.277C>A
c.179-89C>A (n.179-89C>A)
c.267C>A (p.Ser89Arg)
n.139C>A
n.844C>A
c.219C>A (p.Ser73Arg)
c.*121C>A (n.*121C>A)
n.1161C>A
n.270-89C>A
c.286C>A
c.-142C>A (n.-142C>A)
16g.1361783C=CA2201613808GNPTGn.318C=
c.303C= (p.Ser101=)
n.277C=
c.179-89C= (n.179-89C=)
c.267C= (p.Ser89=)
n.139C=
n.844C=
c.219C= (p.Ser73=)
c.*121C= (n.*121C=)
n.1161C=
n.270-89C=
c.286C=
c.-142C= (n.-142C=)
16g.1361783C>GCA394186607GNPTGn.318C>G
c.303C>G (p.Ser101Arg)
n.277C>G
c.179-89C>G (n.179-89C>G)
c.267C>G (p.Ser89Arg)
n.139C>G
n.844C>G
c.219C>G (p.Ser73Arg)
c.*121C>G (n.*121C>G)
n.1161C>G
n.270-89C>G
c.286C>G
c.-142C>G (n.-142C>G)
16g.1361783C>TCA7807528GNPTGn.318C>T
c.303C>T (p.Ser101=)
n.277C>T
c.179-89C>T (n.179-89C>T)
c.267C>T (p.Ser89=)
n.139C>T
n.844C>T
c.219C>T (p.Ser73=)
c.*121C>T (n.*121C>T)
n.1161C>T
n.270-89C>T
c.286C>T
c.-142C>T (n.-142C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.1361784C>ACA394186610GNPTGn.319C>A
c.304C>A (p.Leu102Met)
n.278C>A
c.179-88C>A (n.179-88C>A)
c.268C>A (p.Leu90Met)
n.140C>A
n.845C>A
c.220C>A (p.Leu74Met)
c.*122C>A (n.*122C>A)
n.1162C>A
n.270-88C>A
c.287C>A
c.-141C>A (n.-141C>A)
16g.1361784C=CA2201613815GNPTGn.319C=
c.304C= (p.Leu102=)
n.278C=
c.179-88C= (n.179-88C=)
c.268C= (p.Leu90=)
n.140C=
n.845C=
c.220C= (p.Leu74=)
c.*122C= (n.*122C=)
n.1162C=
n.270-88C=
c.287C=
c.-141C= (n.-141C=)
16g.1361784C>GCA394186612GNPTGn.319C>G
c.304C>G (p.Leu102Val)
n.278C>G
c.179-88C>G (n.179-88C>G)
c.268C>G (p.Leu90Val)
n.140C>G
n.845C>G
c.220C>G (p.Leu74Val)
c.*122C>G (n.*122C>G)
n.1162C>G
n.270-88C>G
c.287C>G
c.-141C>G (n.-141C>G)
16g.1361784C>TCA493026394GNPTGn.319C>T
c.304C>T (p.Leu102=)
n.278C>T
c.179-88C>T (n.179-88C>T)
c.268C>T (p.Leu90=)
n.140C>T
n.845C>T
c.220C>T (p.Leu74=)
c.*122C>T (n.*122C>T)
n.1162C>T
n.270-88C>T
c.287C>T
c.-141C>T (n.-141C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.1361784_1361787delinsCTGGCA2201613814GNPTGn.319_322delinsCTGG
c.304_307delinsCTGG (p.Leu102=)
n.278_281delinsCTGG
c.179-88_179-85delinsCTGG (n.179-88_179-85delinsCTGG)
c.268_271delinsCTGG (p.Leu90=)
n.140_143delinsCTGG
n.845_848delinsCTGG
c.220_223delinsCTGG (p.Leu74=)
c.*122_*125delinsCTGG (n.*122_*125delinsCTGG)
n.1162_1165delinsCTGG
n.270-88_270-85delinsCTGG
c.287_290delinsCTGG
c.-141_-138delinsCTGG (n.-141_-138delinsCTGG)
16g.1361785T>ACA394186613GNPTGn.320T>A
c.305T>A (p.Leu102Gln)
n.279T>A
c.179-87T>A (n.179-87T>A)
c.269T>A (p.Leu90Gln)
n.141T>A
n.846T>A
c.221T>A (p.Leu74Gln)
c.*123T>A (n.*123T>A)
n.1163T>A
n.270-87T>A
c.288T>A
c.-140T>A (n.-140T>A)
16g.1361785T>CCA394186614GNPTGn.320T>C
c.305T>C (p.Leu102Pro)
n.279T>C
c.179-87T>C (n.179-87T>C)
c.269T>C (p.Leu90Pro)
n.141T>C
n.846T>C
c.221T>C (p.Leu74Pro)
c.*123T>C (n.*123T>C)
n.1163T>C
n.270-87T>C
c.288T>C
c.-140T>C (n.-140T>C)
16g.1361785T>GCA394186615GNPTGn.320T>G
c.305T>G (p.Leu102Arg)
n.279T>G
c.179-87T>G (n.179-87T>G)
c.269T>G (p.Leu90Arg)
n.141T>G
n.846T>G
c.221T>G (p.Leu74Arg)
c.*123T>G (n.*123T>G)
n.1163T>G
n.270-87T>G
c.288T>G
c.-140T>G (n.-140T>G)
16g.1361788_1361790delCA718227384GNPTGn.323_325del
c.308_310del (p.Val103del)
n.282_284del
c.179-84_179-82del (n.179-84_179-82del)
c.272_274del (p.Val91del)
n.144_146del
n.849_851del
c.224_226del (p.Val75del)
c.*126_*128del (n.*126_*128del)
n.1166_1168del
n.270-84_270-82del
c.291_293del
c.-137_-135del (n.-137_-135del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1361786G>ACA493026395GNPTGn.321G>A
c.306G>A (p.Leu102=)
n.280G>A
c.179-86G>A (n.179-86G>A)
c.270G>A (p.Leu90=)
n.142G>A
n.847G>A
c.222G>A (p.Leu74=)
c.*124G>A (n.*124G>A)
n.1164G>A
n.270-86G>A
c.289G>A
c.-139G>A (n.-139G>A)
16g.1361786G>CCA493026396GNPTGn.321G>C
c.306G>C (p.Leu102=)
n.280G>C
c.179-86G>C (n.179-86G>C)
c.270G>C (p.Leu90=)
n.142G>C
n.847G>C
c.222G>C (p.Leu74=)
c.*124G>C (n.*124G>C)
n.1164G>C
n.270-86G>C
c.289G>C
c.-139G>C (n.-139G>C)
16g.1361786G>TCA493026398GNPTGn.321G>T
c.306G>T (p.Leu102=)
n.280G>T
c.179-86G>T (n.179-86G>T)
c.270G>T (p.Leu90=)
n.142G>T
n.847G>T
c.222G>T (p.Leu74=)
c.*124G>T (n.*124G>T)
n.1164G>T
n.270-86G>T
c.289G>T
c.-139G>T (n.-139G>T)
 gnomAD v4
16g.1361787G>ACA7807529GNPTGn.322G>A
c.307G>A (p.Val103Met)
n.281G>A
c.179-85G>A (n.179-85G>A)
c.271G>A (p.Val91Met)
n.143G>A
n.848G>A
c.223G>A (p.Val75Met)
c.*125G>A (n.*125G>A)
n.1165G>A
n.270-85G>A
c.290G>A
c.-138G>A (n.-138G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361787G>CCA394186619GNPTGn.322G>C
c.307G>C (p.Val103Leu)
n.281G>C
c.179-85G>C (n.179-85G>C)
c.271G>C (p.Val91Leu)
n.143G>C
n.848G>C
c.223G>C (p.Val75Leu)
c.*125G>C (n.*125G>C)
n.1165G>C
n.270-85G>C
c.290G>C
c.-138G>C (n.-138G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1361787G=CA2201613820GNPTGn.322G=
c.307G= (p.Val103=)
n.281G=
c.179-85G= (n.179-85G=)
c.271G= (p.Val91=)
n.143G=
n.848G=
c.223G= (p.Val75=)
c.*125G= (n.*125G=)
n.1165G=
n.270-85G=
c.290G=
c.-138G= (n.-138G=)
16g.1361787G>TCA394186620GNPTGn.322G>T
c.307G>T (p.Val103Leu)
n.281G>T
c.179-85G>T (n.179-85G>T)
c.271G>T (p.Val91Leu)
n.143G>T
n.848G>T
c.223G>T (p.Val75Leu)
c.*125G>T (n.*125G>T)
n.1165G>T
n.270-85G>T
c.290G>T
c.-138G>T (n.-138G>T)
16g.1361788T>ACA394186625GNPTGn.323T>A
c.308T>A (p.Val103Glu)
n.282T>A
c.179-84T>A (n.179-84T>A)
c.272T>A (p.Val91Glu)
n.144T>A
n.849T>A
c.224T>A (p.Val75Glu)
c.*126T>A (n.*126T>A)
n.1166T>A
n.270-84T>A
c.291T>A
c.-137T>A (n.-137T>A)
16g.1361788T>CCA394186627GNPTGn.323T>C
c.308T>C (p.Val103Ala)
n.282T>C
c.179-84T>C (n.179-84T>C)
c.272T>C (p.Val91Ala)
n.144T>C
n.849T>C
c.224T>C (p.Val75Ala)
c.*126T>C (n.*126T>C)
n.1166T>C
n.270-84T>C
c.291T>C
c.-137T>C (n.-137T>C)
16g.1361788T>GCA394186623GNPTGn.323T>G
c.308T>G (p.Val103Gly)
n.282T>G
c.179-84T>G (n.179-84T>G)
c.272T>G (p.Val91Gly)
n.144T>G
n.849T>G
c.224T>G (p.Val75Gly)
c.*126T>G (n.*126T>G)
n.1166T>G
n.270-84T>G
c.291T>G
c.-137T>G (n.-137T>G)
16g.1361789G>ACA493026404GNPTGn.324G>A
c.309G>A (p.Val103=)
n.283G>A
c.179-83G>A (n.179-83G>A)
c.273G>A (p.Val91=)
n.145G>A
n.850G>A
c.225G>A (p.Val75=)
c.*127G>A (n.*127G>A)
n.1167G>A
n.270-83G>A
c.292G>A
c.-136G>A (n.-136G>A)
 ClinVar gnomAD v4
16g.1361789G>CCA493026406GNPTGn.324G>C
c.309G>C (p.Val103=)
n.283G>C
c.179-83G>C (n.179-83G>C)
c.273G>C (p.Val91=)
n.145G>C
n.850G>C
c.225G>C (p.Val75=)
c.*127G>C (n.*127G>C)
n.1167G>C
n.270-83G>C
c.292G>C
c.-136G>C (n.-136G>C)
16g.1361789G>TCA493026407GNPTGn.324G>T
c.309G>T (p.Val103=)
n.283G>T
c.179-83G>T (n.179-83G>T)
c.273G>T (p.Val91=)
n.145G>T
n.850G>T
c.225G>T (p.Val75=)
c.*127G>T (n.*127G>T)
n.1167G>T
n.270-83G>T
c.292G>T
c.-136G>T (n.-136G>T)
16g.1361790G>ACA394186630GNPTGn.325G>A
c.310G>A (p.Glu104Lys)
n.284G>A
c.179-82G>A (n.179-82G>A)
c.274G>A (p.Glu92Lys)
n.146G>A
n.851G>A
c.226G>A (p.Glu76Lys)
c.*128G>A (n.*128G>A)
n.1168G>A
n.270-82G>A
c.293G>A
c.-135G>A (n.-135G>A)
16g.1361790G>CCA394186631GNPTGn.325G>C
c.310G>C (p.Glu104Gln)
n.284G>C
c.179-82G>C (n.179-82G>C)
c.274G>C (p.Glu92Gln)
n.146G>C
n.851G>C
c.226G>C (p.Glu76Gln)
c.*128G>C (n.*128G>C)
n.1168G>C
n.270-82G>C
c.293G>C
c.-135G>C (n.-135G>C)
 gnomAD v4
16g.1361790G>TCA394186633GNPTGn.325G>T
c.310G>T (p.Glu104Ter)
n.284G>T
c.179-82G>T (n.179-82G>T)
c.274G>T (p.Glu92Ter)
n.146G>T
n.851G>T
c.226G>T (p.Glu76Ter)
c.*128G>T (n.*128G>T)
n.1168G>T
n.270-82G>T
c.293G>T
c.-135G>T (n.-135G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361791_1361792dupCA2630958492GNPTGn.326_327dup
c.311_312dup (p.Thr106ProfsTer13)
n.285_286dup
c.179-81_179-80dup (n.179-81_179-80dup)
c.275_276dup (p.Thr94ProfsTer13)
n.147_148dup
n.852_853dup
c.227_228dup (p.Thr78ProfsTer13)
c.*129_*130dup (n.*129_*130dup)
n.1169_1170dup
n.270-81_270-80dup
c.294_295dup
c.-134_-133dup (n.-134_-133dup)
 gnomAD v4
16g.1361794_1361803delCA2575866762GNPTGn.329_332+6del
c.314_317+6del
n.288_291+6del
c.179-78_179-69del (n.179-78_179-69del)
c.278_281+6del
n.150_159del
n.855_858+6del
c.230_233+6del
c.*132_*135+6del
n.1172_1181del
n.270-78_270-69del
c.297_300+6del
c.-131_-128+6del
16g.1361791A>CCA394186635GNPTGn.326A>C
c.311A>C (p.Glu104Ala)
n.285A>C
c.179-81A>C (n.179-81A>C)
c.275A>C (p.Glu92Ala)
n.147A>C
n.852A>C
c.227A>C (p.Glu76Ala)
c.*129A>C (n.*129A>C)
n.1169A>C
n.270-81A>C
c.294A>C
c.-134A>C (n.-134A>C)
16g.1361791A>GCA394186637GNPTGn.326A>G
c.311A>G (p.Glu104Gly)
n.285A>G
c.179-81A>G (n.179-81A>G)
c.275A>G (p.Glu92Gly)
n.147A>G
n.852A>G
c.227A>G (p.Glu76Gly)
c.*129A>G (n.*129A>G)
n.1169A>G
n.270-81A>G
c.294A>G
c.-134A>G (n.-134A>G)
 gnomAD v4
16g.1361791A>TCA394186639GNPTGn.326A>T
c.311A>T (p.Glu104Val)
n.285A>T
c.179-81A>T (n.179-81A>T)
c.275A>T (p.Glu92Val)
n.147A>T
n.852A>T
c.227A>T (p.Glu76Val)
c.*129A>T (n.*129A>T)
n.1169A>T
n.270-81A>T
c.294A>T
c.-134A>T (n.-134A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361792G>ACA493026411GNPTGn.327G>A
c.312G>A (p.Glu104=)
n.286G>A
c.179-80G>A (n.179-80G>A)
c.276G>A (p.Glu92=)
n.148G>A
n.853G>A
c.228G>A (p.Glu76=)
c.*130G>A (n.*130G>A)
n.1170G>A
n.270-80G>A
c.295G>A
c.-133G>A (n.-133G>A)
16g.1361792G>CCA394186641GNPTGn.327G>C
c.312G>C (p.Glu104Asp)
n.286G>C
c.179-80G>C (n.179-80G>C)
c.276G>C (p.Glu92Asp)
n.148G>C
n.853G>C
c.228G>C (p.Glu76Asp)
c.*130G>C (n.*130G>C)
n.1170G>C
n.270-80G>C
c.295G>C
c.-133G>C (n.-133G>C)
16g.1361792G>TCA394186642GNPTGn.327G>T
c.312G>T (p.Glu104Asp)
n.286G>T
c.179-80G>T (n.179-80G>T)
c.276G>T (p.Glu92Asp)
n.148G>T
n.853G>T
c.228G>T (p.Glu76Asp)
c.*130G>T (n.*130G>T)
n.1170G>T
n.270-80G>T
c.295G>T
c.-133G>T (n.-133G>T)
16g.1361793T>ACA394186644GNPTGn.328T>A
c.313T>A (p.Ser105Thr)
n.287T>A
c.179-79T>A (n.179-79T>A)
c.277T>A (p.Ser93Thr)
n.149T>A
n.854T>A
c.229T>A (p.Ser77Thr)
c.*131T>A (n.*131T>A)
n.1171T>A
n.270-79T>A
c.296T>A
c.-132T>A (n.-132T>A)
 gnomAD v4
16g.1361793T>CCA394186646GNPTGn.328T>C
c.313T>C (p.Ser105Pro)
n.287T>C
c.179-79T>C (n.179-79T>C)
c.277T>C (p.Ser93Pro)
n.149T>C
n.854T>C
c.229T>C (p.Ser77Pro)
c.*131T>C (n.*131T>C)
n.1171T>C
n.270-79T>C
c.296T>C
c.-132T>C (n.-132T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1361793T>GCA394186648GNPTGn.328T>G
c.313T>G (p.Ser105Ala)
n.287T>G
c.179-79T>G (n.179-79T>G)
c.277T>G (p.Ser93Ala)
n.149T>G
n.854T>G
c.229T>G (p.Ser77Ala)
c.*131T>G (n.*131T>G)
n.1171T>G
n.270-79T>G
c.296T>G
c.-132T>G (n.-132T>G)
16g.1361793T=CA2201613823GNPTGn.328T=
c.313T= (p.Ser105=)
n.287T=
c.179-79T= (n.179-79T=)
c.277T= (p.Ser93=)
n.149T=
n.854T=
c.229T= (p.Ser77=)
c.*131T= (n.*131T=)
n.1171T=
n.270-79T=
c.296T=
c.-132T= (n.-132T=)
16g.1361794C>ACA394186653GNPTGn.329C>A
c.314C>A (p.Ser105Tyr)
n.288C>A
c.179-78C>A (n.179-78C>A)
c.278C>A (p.Ser93Tyr)
n.150C>A
n.855C>A
c.230C>A (p.Ser77Tyr)
c.*132C>A (n.*132C>A)
n.1172C>A
n.270-78C>A
c.297C>A
c.-131C>A (n.-131C>A)
16g.1361794C>GCA394186654GNPTGn.329C>G
c.314C>G (p.Ser105Cys)
n.288C>G
c.179-78C>G (n.179-78C>G)
c.278C>G (p.Ser93Cys)
n.150C>G
n.855C>G
c.230C>G (p.Ser77Cys)
c.*132C>G (n.*132C>G)
n.1172C>G
n.270-78C>G
c.297C>G
c.-131C>G (n.-131C>G)
16g.1361794C>TCA394186651GNPTGn.329C>T
c.314C>T (p.Ser105Phe)
n.288C>T
c.179-78C>T (n.179-78C>T)
c.278C>T (p.Ser93Phe)
n.150C>T
n.855C>T
c.230C>T (p.Ser77Phe)
c.*132C>T (n.*132C>T)
n.1172C>T
n.270-78C>T
c.297C>T
c.-131C>T (n.-131C>T)
 gnomAD v4
16g.1361795C>ACA493026415GNPTGn.330C>A
c.315C>A (p.Ser105=)
n.289C>A
c.179-77C>A (n.179-77C>A)
c.279C>A (p.Ser93=)
n.151C>A
n.856C>A
c.231C>A (p.Ser77=)
c.*133C>A (n.*133C>A)
n.1173C>A
n.270-77C>A
c.298C>A
c.-130C>A (n.-130C>A)
 gnomAD v4
16g.1361795C=CA2201613827GNPTGn.330C=
c.315C= (p.Ser105=)
n.289C=
c.179-77C= (n.179-77C=)
c.279C= (p.Ser93=)
n.151C=
n.856C=
c.231C= (p.Ser77=)
c.*133C= (n.*133C=)
n.1173C=
n.270-77C=
c.298C=
c.-130C= (n.-130C=)
16g.1361795C>GCA493026416GNPTGn.330C>G
c.315C>G (p.Ser105=)
n.289C>G
c.179-77C>G (n.179-77C>G)
c.279C>G (p.Ser93=)
n.151C>G
n.856C>G
c.231C>G (p.Ser77=)
c.*133C>G (n.*133C>G)
n.1173C>G
n.270-77C>G
c.298C>G
c.-130C>G (n.-130C>G)
16g.1361795C>TCA7807530GNPTGn.330C>T
c.315C>T (p.Ser105=)
n.289C>T
c.179-77C>T (n.179-77C>T)
c.279C>T (p.Ser93=)
n.151C>T
n.856C>T
c.231C>T (p.Ser77=)
c.*133C>T (n.*133C>T)
n.1173C>T
n.270-77C>T
c.298C>T
c.-130C>T (n.-130C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361796A=CA2201613832GNPTGn.331A=
c.316A= (p.Thr106=)
n.290A=
c.179-76A= (n.179-76A=)
c.280A= (p.Thr94=)
n.152A=
n.857A=
c.232A= (p.Thr78=)
c.*134A= (n.*134A=)
n.1174A=
n.270-76A=
c.299A=
c.-129A= (n.-129A=)
16g.1361796A>CCA394186658GNPTGn.331A>C
c.316A>C (p.Thr106Pro)
n.290A>C
c.179-76A>C (n.179-76A>C)
c.280A>C (p.Thr94Pro)
n.152A>C
n.857A>C
c.232A>C (p.Thr78Pro)
c.*134A>C (n.*134A>C)
n.1174A>C
n.270-76A>C
c.299A>C
c.-129A>C (n.-129A>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1361796A>GCA394186659GNPTGn.331A>G
c.316A>G (p.Thr106Ala)
n.290A>G
c.179-76A>G (n.179-76A>G)
c.280A>G (p.Thr94Ala)
n.152A>G
n.857A>G
c.232A>G (p.Thr78Ala)
c.*134A>G (n.*134A>G)
n.1174A>G
n.270-76A>G
c.299A>G
c.-129A>G (n.-129A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361796A>TCA394186661GNPTGn.331A>T
c.316A>T (p.Thr106Ser)
n.290A>T
c.179-76A>T (n.179-76A>T)
c.280A>T (p.Thr94Ser)
n.152A>T
n.857A>T
c.232A>T (p.Thr78Ser)
c.*134A>T (n.*134A>T)
n.1174A>T
n.270-76A>T
c.299A>T
c.-129A>T (n.-129A>T)
16g.1361797C>ACA394186667GNPTGn.332C>A
c.317C>A (p.Thr106Lys)
n.291C>A
c.179-75C>A (n.179-75C>A)
c.281C>A (p.Thr94Lys)
n.153C>A
n.858C>A
c.233C>A (p.Thr78Lys)
c.*135C>A (n.*135C>A)
n.1175C>A
n.270-75C>A
c.300C>A
c.-128C>A (n.-128C>A)
16g.1361797C=CA2201613836GNPTGn.332C=
c.317C= (p.Thr106=)
n.291C=
c.179-75C= (n.179-75C=)
c.281C= (p.Thr94=)
n.153C=
n.858C=
c.233C= (p.Thr78=)
c.*135C= (n.*135C=)
n.1175C=
n.270-75C=
c.300C=
c.-128C= (n.-128C=)
16g.1361797C>GCA394186665GNPTGn.332C>G
c.317C>G (p.Thr106Arg)
n.291C>G
c.179-75C>G (n.179-75C>G)
c.281C>G (p.Thr94Arg)
n.153C>G
n.858C>G
c.233C>G (p.Thr78Arg)
c.*135C>G (n.*135C>G)
n.1175C>G
n.270-75C>G
c.300C>G
c.-128C>G (n.-128C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361797C>TCA7807531GNPTGn.332C>T
c.317C>T (p.Thr106Met)
n.291C>T
c.179-75C>T (n.179-75C>T)
c.281C>T (p.Thr94Met)
n.153C>T
n.858C>T
c.233C>T (p.Thr78Met)
c.*135C>T (n.*135C>T)
n.1175C>T
n.270-75C>T
c.300C>T
c.-128C>T (n.-128C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.1361797_1361808delinsCGTGAGTGCAGGCA2201613840GNPTGn.332_332+11delinsCGTGAGTGCAGG
c.317_317+11delinsCGTGAGTGCAGG
n.291_291+11delinsCGTGAGTGCAGG
c.179-75_179-64delinsCGTGAGTGCAGG (n.179-75_179-64delinsCGTGAGTGCAGG)
c.281_281+11delinsCGTGAGTGCAGG
n.153_164delinsCGTGAGTGCAGG
n.858_858+11delinsCGTGAGTGCAGG
c.233_233+11delinsCGTGAGTGCAGG
c.*135_*135+11delinsCGTGAGTGCAGG
n.1175_1186delinsCGTGAGTGCAGG
n.270-75_270-64delinsCGTGAGTGCAGG
c.300_300+11delinsCGTGAGTGCAGG
c.-128_-128+11delinsCGTGAGTGCAGG
16g.1361798G>ACA7807532GNPTGn.332+1G>A
c.317+1G>A (n.317+1G>A)
n.291+1G>A
c.179-74G>A (n.179-74G>A)
c.281+1G>A (n.281+1G>A)
n.154G>A
n.858+1G>A
c.233+1G>A (n.233+1G>A)
c.*135+1G>A (n.*135+1G>A)
n.1176G>A
n.270-74G>A
c.300+1G>A
c.-128+1G>A (n.-128+1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361798G>CCA394186671GNPTGn.332+1G>C
c.317+1G>C (n.317+1G>C)
n.291+1G>C
c.179-74G>C (n.179-74G>C)
c.281+1G>C (n.281+1G>C)
n.154G>C
n.858+1G>C
c.233+1G>C (n.233+1G>C)
c.*135+1G>C (n.*135+1G>C)
n.1176G>C
n.270-74G>C
c.300+1G>C
c.-128+1G>C (n.-128+1G>C)
 ClinVar dbSNP
16g.1361798G=CA2201613850GNPTGn.332+1G=
c.317+1G= (n.317+1G=)
n.291+1G=
c.179-74G= (n.179-74G=)
c.281+1G= (n.281+1G=)
n.154G=
n.858+1G=
c.233+1G= (n.233+1G=)
c.*135+1G= (n.*135+1G=)
n.1176G=
n.270-74G=
c.300+1G=
c.-128+1G= (n.-128+1G=)
16g.1361798G>TCA394186672GNPTGn.332+1G>T
c.317+1G>T (n.317+1G>T)
n.291+1G>T
c.179-74G>T (n.179-74G>T)
c.281+1G>T (n.281+1G>T)
n.154G>T
n.858+1G>T
c.233+1G>T (n.233+1G>T)
c.*135+1G>T (n.*135+1G>T)
n.1176G>T
n.270-74G>T
c.300+1G>T
c.-128+1G>T (n.-128+1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1361801_1361804dupCA2805552392GNPTGn.332+4_332+7dup
c.317+4_317+7dup (n.317+4_317+7dup)
n.291+4_291+7dup
c.179-71_179-68dup (n.179-71_179-68dup)
c.281+4_281+7dup (n.281+4_281+7dup)
n.157_160dup
n.858+4_858+7dup
c.233+4_233+7dup (n.233+4_233+7dup)
c.*135+4_*135+7dup (n.*135+4_*135+7dup)
n.1179_1182dup
n.270-71_270-68dup
c.300+4_300+7dup
c.-128+4_-128+7dup (n.-128+4_-128+7dup)
16g.1361801_1361811dupCA2573151708GNPTGn.332+4_332+14dup
c.317+4_317+14dup (n.317+4_317+14dup)
n.291+4_291+14dup
c.179-71_179-61dup (n.179-71_179-61dup)
c.281+4_281+14dup (n.281+4_281+14dup)
n.157_167dup
n.858+4_858+14dup
c.233+4_233+14dup (n.233+4_233+14dup)
c.*135+4_*135+14dup (n.*135+4_*135+14dup)
n.1179_1189dup
n.270-71_270-61dup
c.300+4_300+14dup
c.-128+4_-128+14dup (n.-128+4_-128+14dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1361801_1361811delCA916083467GNPTGn.332+4_332+14del
c.317+4_317+14del (n.317+4_317+14del)
n.291+4_291+14del
c.179-71_179-61del (n.179-71_179-61del)
c.281+4_281+14del (n.281+4_281+14del)
n.157_167del
n.858+4_858+14del
c.233+4_233+14del (n.233+4_233+14del)
c.*135+4_*135+14del (n.*135+4_*135+14del)
n.1179_1189del
n.270-71_270-61del
c.300+4_300+14del
c.-128+4_-128+14del (n.-128+4_-128+14del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1361799T>ACA394186674GNPTGn.332+2T>A
c.317+2T>A (n.317+2T>A)
n.291+2T>A
c.179-73T>A (n.179-73T>A)
c.281+2T>A (n.281+2T>A)
n.155T>A
n.858+2T>A
c.233+2T>A (n.233+2T>A)
c.*135+2T>A (n.*135+2T>A)
n.1177T>A
n.270-73T>A
c.300+2T>A
c.-128+2T>A (n.-128+2T>A)
 ClinVar dbSNP
16g.1361799T>CCA394186676GNPTGn.332+2T>C
c.317+2T>C (n.317+2T>C)
n.291+2T>C
c.179-73T>C (n.179-73T>C)
c.281+2T>C (n.281+2T>C)
n.155T>C
n.858+2T>C
c.233+2T>C (n.233+2T>C)
c.*135+2T>C (n.*135+2T>C)
n.1177T>C
n.270-73T>C
c.300+2T>C
c.-128+2T>C (n.-128+2T>C)
 ClinVar dbSNP
16g.1361799T>GCA394186678GNPTGn.332+2T>G
c.317+2T>G (n.317+2T>G)
n.291+2T>G
c.179-73T>G (n.179-73T>G)
c.281+2T>G (n.281+2T>G)
n.155T>G
n.858+2T>G
c.233+2T>G (n.233+2T>G)
c.*135+2T>G (n.*135+2T>G)
n.1177T>G
n.270-73T>G
c.300+2T>G
c.-128+2T>G (n.-128+2T>G)
16g.1361799T=CA2201613861GNPTGn.332+2T=
c.317+2T= (n.317+2T=)
n.291+2T=
c.179-73T= (n.179-73T=)
c.281+2T= (n.281+2T=)
n.155T=
n.858+2T=
c.233+2T= (n.233+2T=)
c.*135+2T= (n.*135+2T=)
n.1177T=
n.270-73T=
c.300+2T=
c.-128+2T= (n.-128+2T=)
16g.1361799dupCA2201613860GNPTGn.332+2dup
c.317+2dup (n.317+2dup)
n.291+2dup
c.179-73dup (n.179-73dup)
c.281+2dup (n.281+2dup)
n.155dup
n.858+2dup
c.233+2dup (n.233+2dup)
c.*135+2dup (n.*135+2dup)
n.1177dup
n.270-73dup
c.300+2dup
c.-128+2dup (n.-128+2dup)
 ClinVar dbSNP
16g.1361800G>ACA276656273GNPTGn.332+3G>A
c.317+3G>A (n.317+3G>A)
n.291+3G>A
c.179-72G>A (n.179-72G>A)
c.281+3G>A (n.281+3G>A)
n.156G>A
n.858+3G>A
c.233+3G>A (n.233+3G>A)
c.*135+3G>A (n.*135+3G>A)
n.1178G>A
n.270-72G>A
c.300+3G>A
c.-128+3G>A (n.-128+3G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361800G=CA2201613867GNPTGn.332+3G=
c.317+3G= (n.317+3G=)
n.291+3G=
c.179-72G= (n.179-72G=)
c.281+3G= (n.281+3G=)
n.156G=
n.858+3G=
c.233+3G= (n.233+3G=)
c.*135+3G= (n.*135+3G=)
n.1178G=
n.270-72G=
c.300+3G=
c.-128+3G= (n.-128+3G=)
16g.1361801A>TCA973711025GNPTGn.332+4A>T
c.317+4A>T (n.317+4A>T)
n.291+4A>T
c.179-71A>T (n.179-71A>T)
c.281+4A>T (n.281+4A>T)
n.157A>T
n.858+4A>T
c.233+4A>T (n.233+4A>T)
c.*135+4A>T (n.*135+4A>T)
n.1179A>T
n.270-71A>T
c.300+4A>T
c.-128+4A>T (n.-128+4A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361802G>ACA16609435GNPTGn.332+5G>A
c.317+5G>A (n.317+5G>A)
n.291+5G>A
c.179-70G>A (n.179-70G>A)
c.281+5G>A (n.281+5G>A)
n.158G>A
n.858+5G>A
c.233+5G>A (n.233+5G>A)
c.*135+5G>A (n.*135+5G>A)
n.1180G>A
n.270-70G>A
c.300+5G>A
c.-128+5G>A (n.-128+5G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1361802G>CCA2580090491GNPTGn.332+5G>C
c.317+5G>C (n.317+5G>C)
n.291+5G>C
c.179-70G>C (n.179-70G>C)
c.281+5G>C (n.281+5G>C)
n.158G>C
n.858+5G>C
c.233+5G>C (n.233+5G>C)
c.*135+5G>C (n.*135+5G>C)
n.1180G>C
n.270-70G>C
c.300+5G>C
c.-128+5G>C (n.-128+5G>C)
 ClinVar
16g.1361802G=CA2201613870GNPTGn.332+5G=
c.317+5G= (n.317+5G=)
n.291+5G=
c.179-70G= (n.179-70G=)
c.281+5G= (n.281+5G=)
n.158G=
n.858+5G=
c.233+5G= (n.233+5G=)
c.*135+5G= (n.*135+5G=)
n.1180G=
n.270-70G=
c.300+5G=
c.-128+5G= (n.-128+5G=)
16g.1361806_1361816delCA2499223214GNPTGn.332+9_332+19del
c.317+9_317+19del (n.317+9_317+19del)
n.291+9_291+19del
c.179-66_179-56del (n.179-66_179-56del)
c.281+9_281+19del (n.281+9_281+19del)
n.162_172del
n.858+9_858+19del
c.233+9_233+19del (n.233+9_233+19del)
c.*135+9_*135+19del (n.*135+9_*135+19del)
n.1184_1194del
n.270-66_270-56del
c.300+9_300+19del
c.-128+9_-128+19del (n.-128+9_-128+19del)
 ClinVar dbSNP
16g.1361803T>ACA2630958559GNPTGn.332+6T>A
c.317+6T>A (n.317+6T>A)
n.291+6T>A
c.179-69T>A (n.179-69T>A)
c.281+6T>A (n.281+6T>A)
n.159T>A
n.858+6T>A
c.233+6T>A (n.233+6T>A)
c.*135+6T>A (n.*135+6T>A)
n.1181T>A
n.270-69T>A
c.300+6T>A
c.-128+6T>A (n.-128+6T>A)
 gnomAD v4
16g.1361803T>GCA2573151709GNPTGn.332+6T>G
c.317+6T>G (n.317+6T>G)
n.291+6T>G
c.179-69T>G (n.179-69T>G)
c.281+6T>G (n.281+6T>G)
n.159T>G
n.858+6T>G
c.233+6T>G (n.233+6T>G)
c.*135+6T>G (n.*135+6T>G)
n.1181T>G
n.270-69T>G
c.300+6T>G
c.-128+6T>G (n.-128+6T>G)
 ClinVar dbSNP
16g.1361804G>ACA620700130GNPTGn.332+7G>A
c.317+7G>A (n.317+7G>A)
n.291+7G>A
c.179-68G>A (n.179-68G>A)
c.281+7G>A (n.281+7G>A)
n.160G>A
n.858+7G>A
c.233+7G>A (n.233+7G>A)
c.*135+7G>A (n.*135+7G>A)
n.1182G>A
n.270-68G>A
c.300+7G>A
c.-128+7G>A (n.-128+7G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361804G>CCA2581243984GNPTGn.332+7G>C
c.317+7G>C (n.317+7G>C)
n.291+7G>C
c.179-68G>C (n.179-68G>C)
c.281+7G>C (n.281+7G>C)
n.160G>C
n.858+7G>C
c.233+7G>C (n.233+7G>C)
c.*135+7G>C (n.*135+7G>C)
n.1182G>C
n.270-68G>C
c.300+7G>C
c.-128+7G>C (n.-128+7G>C)
16g.1361804G=CA2201613878GNPTGn.332+7G=
c.317+7G= (n.317+7G=)
n.291+7G=
c.179-68G= (n.179-68G=)
c.281+7G= (n.281+7G=)
n.160G=
n.858+7G=
c.233+7G= (n.233+7G=)
c.*135+7G= (n.*135+7G=)
n.1182G=
n.270-68G=
c.300+7G=
c.-128+7G= (n.-128+7G=)
16g.1361804G>TCA7807533GNPTGn.332+7G>T
c.317+7G>T (n.317+7G>T)
n.291+7G>T
c.179-68G>T (n.179-68G>T)
c.281+7G>T (n.281+7G>T)
n.160G>T
n.858+7G>T
c.233+7G>T (n.233+7G>T)
c.*135+7G>T (n.*135+7G>T)
n.1182G>T
n.270-68G>T
c.300+7G>T
c.-128+7G>T (n.-128+7G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361805C=CA2201613880GNPTGn.332+8C=
c.317+8C= (n.317+8C=)
n.291+8C=
c.179-67C= (n.179-67C=)
c.281+8C= (n.281+8C=)
n.161C=
n.858+8C=
c.233+8C= (n.233+8C=)
c.*135+8C= (n.*135+8C=)
n.1183C=
n.270-67C=
c.300+8C=
c.-128+8C= (n.-128+8C=)
16g.1361805C>TCA276656274GNPTGn.332+8C>T
c.317+8C>T (n.317+8C>T)
n.291+8C>T
c.179-67C>T (n.179-67C>T)
c.281+8C>T (n.281+8C>T)
n.161C>T
n.858+8C>T
c.233+8C>T (n.233+8C>T)
c.*135+8C>T (n.*135+8C>T)
n.1183C>T
n.270-67C>T
c.300+8C>T
c.-128+8C>T (n.-128+8C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1361805_1361817delinsCAGGGTGGGTGCGCA2201613882GNPTGn.332+8_332+20delinsCAGGGTGGGTGCG
c.317+8_317+20delinsCAGGGTGGGTGCG (n.317+8_317+20delinsCAGGGTGGGTGCG)
n.291+8_291+20delinsCAGGGTGGGTGCG
c.179-67_179-55delinsCAGGGTGGGTGCG (n.179-67_179-55delinsCAGGGTGGGTGCG)
c.281+8_281+20delinsCAGGGTGGGTGCG (n.281+8_281+20delinsCAGGGTGGGTGCG)
n.161_173delinsCAGGGTGGGTGCG
n.858+8_858+20delinsCAGGGTGGGTGCG
c.233+8_233+20delinsCAGGGTGGGTGCG (n.233+8_233+20delinsCAGGGTGGGTGCG)
c.*135+8_*135+20delinsCAGGGTGGGTGCG (n.*135+8_*135+20delinsCAGGGTGGGTGCG)
n.1183_1195delinsCAGGGTGGGTGCG
n.270-67_270-55delinsCAGGGTGGGTGCG
c.300+8_300+20delinsCAGGGTGGGTGCG
c.-128+8_-128+20delinsCAGGGTGGGTGCG (n.-128+8_-128+20delinsCAGGGTGGGTGCG)
16g.1361806A=CA2201613885GNPTGn.332+9A=
c.317+9A= (n.317+9A=)
n.291+9A=
c.179-66A= (n.179-66A=)
c.281+9A= (n.281+9A=)
n.162A=
n.858+9A=
c.233+9A= (n.233+9A=)
c.*135+9A= (n.*135+9A=)
n.1184A=
n.270-66A=
c.300+9A=
c.-128+9A= (n.-128+9A=)
16g.1361806A>CCA2575866765GNPTGn.332+9A>C
c.317+9A>C (n.317+9A>C)
n.291+9A>C
c.179-66A>C (n.179-66A>C)
c.281+9A>C (n.281+9A>C)
n.162A>C
n.858+9A>C
c.233+9A>C (n.233+9A>C)
c.*135+9A>C (n.*135+9A>C)
n.1184A>C
n.270-66A>C
c.300+9A>C
c.-128+9A>C (n.-128+9A>C)
16g.1361806A>GCA2499223215GNPTGn.332+9A>G
c.317+9A>G (n.317+9A>G)
n.291+9A>G
c.179-66A>G (n.179-66A>G)
c.281+9A>G (n.281+9A>G)
n.162A>G
n.858+9A>G
c.233+9A>G (n.233+9A>G)
c.*135+9A>G (n.*135+9A>G)
n.1184A>G
n.270-66A>G
c.300+9A>G
c.-128+9A>G (n.-128+9A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1361806A>TCA915946205GNPTGn.332+9A>T
c.317+9A>T (n.317+9A>T)
n.291+9A>T
c.179-66A>T (n.179-66A>T)
c.281+9A>T (n.281+9A>T)
n.162A>T
n.858+9A>T
c.233+9A>T (n.233+9A>T)
c.*135+9A>T (n.*135+9A>T)
n.1184A>T
n.270-66A>T
c.300+9A>T
c.-128+9A>T (n.-128+9A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361814_1361825delCA620700131GNPTGn.332+17_332+28del
c.317+17_317+28del (n.317+17_317+28del)
n.291+17_291+28del
c.179-58_179-47del (n.179-58_179-47del)
c.281+17_281+28del (n.281+17_281+28del)
n.170_181del
n.858+17_858+28del
c.233+17_233+28del (n.233+17_233+28del)
c.*135+17_*135+28del (n.*135+17_*135+28del)
n.1192_1203del
n.270-58_270-47del
c.300+17_300+28del
c.-128+17_-128+28del (n.-128+17_-128+28del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361807G>ACA2580090492GNPTGn.332+10G>A
c.317+10G>A (n.317+10G>A)
n.291+10G>A
c.179-65G>A (n.179-65G>A)
c.281+10G>A (n.281+10G>A)
n.163G>A
n.858+10G>A
c.233+10G>A (n.233+10G>A)
c.*135+10G>A (n.*135+10G>A)
n.1185G>A
n.270-65G>A
c.300+10G>A
c.-128+10G>A (n.-128+10G>A)
 ClinVar
16g.1361808G>ACA2630958586GNPTGn.332+11G>A
c.317+11G>A (n.317+11G>A)
n.291+11G>A
c.179-64G>A (n.179-64G>A)
c.281+11G>A (n.281+11G>A)
n.164G>A
n.858+11G>A
c.233+11G>A (n.233+11G>A)
c.*135+11G>A (n.*135+11G>A)
n.1186G>A
n.270-64G>A
c.300+11G>A
c.-128+11G>A (n.-128+11G>A)
 ClinVar gnomAD v4
16g.1361808G>CCA7807534GNPTGn.332+11G>C
c.317+11G>C (n.317+11G>C)
n.291+11G>C
c.179-64G>C (n.179-64G>C)
c.281+11G>C (n.281+11G>C)
n.164G>C
n.858+11G>C
c.233+11G>C (n.233+11G>C)
c.*135+11G>C (n.*135+11G>C)
n.1186G>C
n.270-64G>C
c.300+11G>C
c.-128+11G>C (n.-128+11G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361808G=CA2201613889GNPTGn.332+11G=
c.317+11G= (n.317+11G=)
n.291+11G=
c.179-64G= (n.179-64G=)
c.281+11G= (n.281+11G=)
n.164G=
n.858+11G=
c.233+11G= (n.233+11G=)
c.*135+11G= (n.*135+11G=)
n.1186G=
n.270-64G=
c.300+11G=
c.-128+11G= (n.-128+11G=)
16g.1361808G>TCA2630958591GNPTGn.332+11G>T
c.317+11G>T (n.317+11G>T)
n.291+11G>T
c.179-64G>T (n.179-64G>T)
c.281+11G>T (n.281+11G>T)
n.164G>T
n.858+11G>T
c.233+11G>T (n.233+11G>T)
c.*135+11G>T (n.*135+11G>T)
n.1186G>T
n.270-64G>T
c.300+11G>T
c.-128+11G>T (n.-128+11G>T)
 gnomAD v4
16g.1361809G>CCA2697549475GNPTGn.332+12G>C
c.317+12G>C (n.317+12G>C)
n.291+12G>C
c.179-63G>C (n.179-63G>C)
c.281+12G>C (n.281+12G>C)
n.165G>C
n.858+12G>C
c.233+12G>C (n.233+12G>C)
c.*135+12G>C (n.*135+12G>C)
n.1187G>C
n.270-63G>C
c.300+12G>C
c.-128+12G>C (n.-128+12G>C)
 ClinVar
16g.1361810T>GCA2575866768GNPTGn.332+13T>G
c.317+13T>G (n.317+13T>G)
n.291+13T>G
c.179-62T>G (n.179-62T>G)
c.281+13T>G (n.281+13T>G)
n.166T>G
n.858+13T>G
c.233+13T>G (n.233+13T>G)
c.*135+13T>G (n.*135+13T>G)
n.1188T>G
n.270-62T>G
c.300+13T>G
c.-128+13T>G (n.-128+13T>G)
 gnomAD v4
16g.1361811G>ACA2201613893GNPTGn.332+14G>A
c.317+14G>A (n.317+14G>A)
n.291+14G>A
c.179-61G>A (n.179-61G>A)
c.281+14G>A (n.281+14G>A)
n.167G>A
n.858+14G>A
c.233+14G>A (n.233+14G>A)
c.*135+14G>A (n.*135+14G>A)
n.1189G>A
n.270-61G>A
c.300+14G>A
c.-128+14G>A (n.-128+14G>A)
 dbSNP
16g.1361811G=CA2201613892GNPTGn.332+14G=
c.317+14G= (n.317+14G=)
n.291+14G=
c.179-61G= (n.179-61G=)
c.281+14G= (n.281+14G=)
n.167G=
n.858+14G=
c.233+14G= (n.233+14G=)
c.*135+14G= (n.*135+14G=)
n.1189G=
n.270-61G=
c.300+14G=
c.-128+14G= (n.-128+14G=)
16g.1361813G>ACA2630958595GNPTGn.332+16G>A
c.317+16G>A (n.317+16G>A)
n.291+16G>A
c.179-59G>A (n.179-59G>A)
c.281+16G>A (n.281+16G>A)
n.169G>A
n.858+16G>A
c.233+16G>A (n.233+16G>A)
c.*135+16G>A (n.*135+16G>A)
n.1191G>A
n.270-59G>A
c.300+16G>A
c.-128+16G>A (n.-128+16G>A)
 gnomAD v4
16g.1361813G>CCA2630958596GNPTGn.332+16G>C
c.317+16G>C (n.317+16G>C)
n.291+16G>C
c.179-59G>C (n.179-59G>C)
c.281+16G>C (n.281+16G>C)
n.169G>C
n.858+16G>C
c.233+16G>C (n.233+16G>C)
c.*135+16G>C (n.*135+16G>C)
n.1191G>C
n.270-59G>C
c.300+16G>C
c.-128+16G>C (n.-128+16G>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched