Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.1361681_1361687delinsGCCAGTC | CA2201613651 | GNPTG | n.278-62_278-56delinsGCCAGTC c.263-62_263-56delinsGCCAGTC (n.263-62_263-56delinsGCCAGTC) n.237-62_237-56delinsGCCAGTC c.179-191_179-185delinsGCCAGTC (n.179-191_179-185delinsGCCAGTC) c.179-14_179-8delinsGCCAGTC (n.179-14_179-8delinsGCCAGTC) n.37_43delinsGCCAGTC n.742_748delinsGCCAGTC c.179-62_179-56delinsGCCAGTC (n.179-62_179-56delinsGCCAGTC) c.*81-62_*81-56delinsGCCAGTC (n.*81-62_*81-56delinsGCCAGTC) n.1059_1065delinsGCCAGTC n.270-191_270-185delinsGCCAGTC c.246-62_246-56delinsGCCAGTC c.-182-62_-182-56delinsGCCAGTC (n.-182-62_-182-56delinsGCCAGTC) | |
16 | g.1361682_1361687del | CA2201613652 | GNPTG | n.278-61_278-56del c.263-61_263-56del (n.263-61_263-56del) n.237-61_237-56del c.179-190_179-185del (n.179-190_179-185del) c.179-13_179-8del (n.179-13_179-8del) n.38_43del n.743_748del c.179-61_179-56del (n.179-61_179-56del) c.*81-61_*81-56del (n.*81-61_*81-56del) n.1060_1065del n.270-190_270-185del c.246-61_246-56del c.-182-61_-182-56del (n.-182-61_-182-56del) | dbSNP |
16 | g.1361683C>A | CA2630958125 | GNPTG | n.278-60C>A c.263-60C>A (n.263-60C>A) n.237-60C>A c.179-189C>A (n.179-189C>A) c.179-12C>A (n.179-12C>A) n.39C>A n.744C>A c.179-60C>A (n.179-60C>A) c.*81-60C>A (n.*81-60C>A) n.1061C>A n.270-189C>A c.246-60C>A c.-182-60C>A (n.-182-60C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1361683C>T | CA2630958126 | GNPTG | n.278-60C>T c.263-60C>T (n.263-60C>T) n.237-60C>T c.179-189C>T (n.179-189C>T) c.179-12C>T (n.179-12C>T) n.39C>T n.744C>T c.179-60C>T (n.179-60C>T) c.*81-60C>T (n.*81-60C>T) n.1061C>T n.270-189C>T c.246-60C>T c.-182-60C>T (n.-182-60C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1361683_1361705del | CA2630958124 | GNPTG | n.278-60_278-38del c.263-60_263-38del (n.263-60_263-38del) n.237-60_237-38del c.179-189_179-167del (n.179-189_179-167del) c.179-12_189del n.39_61del n.744_766del c.179-60_179-38del (n.179-60_179-38del) c.*81-60_*81-38del (n.*81-60_*81-38del) n.1061_1083del n.270-189_270-167del c.246-60_246-38del c.-182-60_-182-38del (n.-182-60_-182-38del) | gnomAD v4 |
16 | g.1361684A= | CA2201613653 | GNPTG | n.278-59A= c.263-59A= (n.263-59A=) n.237-59A= c.179-188A= (n.179-188A=) c.179-11A= (n.179-11A=) n.40A= n.745A= c.179-59A= (n.179-59A=) c.*81-59A= (n.*81-59A=) n.1062A= n.270-188A= c.246-59A= c.-182-59A= (n.-182-59A=) | |
16 | g.1361684A>C | CA276656094 | GNPTG | n.278-59A>C c.263-59A>C (n.263-59A>C) n.237-59A>C c.179-188A>C (n.179-188A>C) c.179-11A>C (n.179-11A>C) n.40A>C n.745A>C c.179-59A>C (n.179-59A>C) c.*81-59A>C (n.*81-59A>C) n.1062A>C n.270-188A>C c.246-59A>C c.-182-59A>C (n.-182-59A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361684A>G | CA718227157 | GNPTG | n.278-59A>G c.263-59A>G (n.263-59A>G) n.237-59A>G c.179-188A>G (n.179-188A>G) c.179-11A>G (n.179-11A>G) n.40A>G n.745A>G c.179-59A>G (n.179-59A>G) c.*81-59A>G (n.*81-59A>G) n.1062A>G n.270-188A>G c.246-59A>G c.-182-59A>G (n.-182-59A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1361685G>A | CA718227158 | GNPTG | n.278-58G>A c.263-58G>A (n.263-58G>A) n.237-58G>A c.179-187G>A (n.179-187G>A) c.179-10G>A (n.179-10G>A) n.41G>A n.746G>A c.179-58G>A (n.179-58G>A) c.*81-58G>A (n.*81-58G>A) n.1063G>A n.270-187G>A c.246-58G>A c.-182-58G>A (n.-182-58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1361685G= | CA2201613655 | GNPTG | n.278-58G= c.263-58G= (n.263-58G=) n.237-58G= c.179-187G= (n.179-187G=) c.179-10G= (n.179-10G=) n.41G= n.746G= c.179-58G= (n.179-58G=) c.*81-58G= (n.*81-58G=) n.1063G= n.270-187G= c.246-58G= c.-182-58G= (n.-182-58G=) | |
16 | g.1361685G>T | CA2630958134 | GNPTG | n.278-58G>T c.263-58G>T (n.263-58G>T) n.237-58G>T c.179-187G>T (n.179-187G>T) c.179-10G>T (n.179-10G>T) n.41G>T n.746G>T c.179-58G>T (n.179-58G>T) c.*81-58G>T (n.*81-58G>T) n.1063G>T n.270-187G>T c.246-58G>T c.-182-58G>T (n.-182-58G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1361687_1361690dup | CA718227162 | GNPTG | n.278-56_278-53dup c.263-56_263-53dup (n.263-56_263-53dup) n.237-56_237-53dup c.179-185_179-182dup (n.179-185_179-182dup) c.179-8_179-5dup (n.179-8_179-5dup) n.43_46dup n.748_751dup c.179-56_179-53dup (n.179-56_179-53dup) c.*81-56_*81-53dup (n.*81-56_*81-53dup) n.1065_1068dup n.270-185_270-182dup c.246-56_246-53dup c.-182-56_-182-53dup (n.-182-56_-182-53dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361689T>C | CA620700121 | GNPTG | n.278-54T>C c.263-54T>C (n.263-54T>C) n.237-54T>C c.179-183T>C (n.179-183T>C) c.179-6T>C (n.179-6T>C) n.45T>C n.750T>C c.179-54T>C (n.179-54T>C) c.*81-54T>C (n.*81-54T>C) n.1067T>C n.270-183T>C c.246-54T>C c.-182-54T>C (n.-182-54T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361689T= | CA2201613656 | GNPTG | n.278-54T= c.263-54T= (n.263-54T=) n.237-54T= c.179-183T= (n.179-183T=) c.179-6T= (n.179-6T=) n.45T= n.750T= c.179-54T= (n.179-54T=) c.*81-54T= (n.*81-54T=) n.1067T= n.270-183T= c.246-54T= c.-182-54T= (n.-182-54T=) | |
16 | g.1361690T>C | CA2201613659 | GNPTG | n.278-53T>C c.263-53T>C (n.263-53T>C) n.237-53T>C c.179-182T>C (n.179-182T>C) c.179-5T>C (n.179-5T>C) n.46T>C n.751T>C c.179-53T>C (n.179-53T>C) c.*81-53T>C (n.*81-53T>C) n.1068T>C n.270-182T>C c.246-53T>C c.-182-53T>C (n.-182-53T>C) | dbSNP |
16 | g.1361690T= | CA2201613658 | GNPTG | n.278-53T= c.263-53T= (n.263-53T=) n.237-53T= c.179-182T= (n.179-182T=) c.179-5T= (n.179-5T=) n.46T= n.751T= c.179-53T= (n.179-53T=) c.*81-53T= (n.*81-53T=) n.1068T= n.270-182T= c.246-53T= c.-182-53T= (n.-182-53T=) | |
16 | g.1361691G>A | CA718227167 | GNPTG | n.278-52G>A c.263-52G>A (n.263-52G>A) n.237-52G>A c.179-181G>A (n.179-181G>A) c.179-4G>A (n.179-4G>A) n.47G>A n.752G>A c.179-52G>A (n.179-52G>A) c.*81-52G>A (n.*81-52G>A) n.1069G>A n.270-181G>A c.246-52G>A c.-182-52G>A (n.-182-52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361691G= | CA2201613660 | GNPTG | n.278-52G= c.263-52G= (n.263-52G=) n.237-52G= c.179-181G= (n.179-181G=) c.179-4G= (n.179-4G=) n.47G= n.752G= c.179-52G= (n.179-52G=) c.*81-52G= (n.*81-52G=) n.1069G= n.270-181G= c.246-52G= c.-182-52G= (n.-182-52G=) | |
16 | g.1361691G>T | CA2201613661 | GNPTG | n.278-52G>T c.263-52G>T (n.263-52G>T) n.237-52G>T c.179-181G>T (n.179-181G>T) c.179-4G>T (n.179-4G>T) n.47G>T n.752G>T c.179-52G>T (n.179-52G>T) c.*81-52G>T (n.*81-52G>T) n.1069G>T n.270-181G>T c.246-52G>T c.-182-52G>T (n.-182-52G>T) | dbSNP |
16 | g.1361692C= | CA2201613663 | GNPTG | n.278-51C= c.263-51C= (n.263-51C=) n.237-51C= c.179-180C= (n.179-180C=) c.179-3C= (n.179-3C=) n.48C= n.753C= c.179-51C= (n.179-51C=) c.*81-51C= (n.*81-51C=) n.1070C= n.270-180C= c.246-51C= c.-182-51C= (n.-182-51C=) | |
16 | g.1361692C>T | CA7807501 | GNPTG | n.278-51C>T c.263-51C>T (n.263-51C>T) n.237-51C>T c.179-180C>T (n.179-180C>T) c.179-3C>T (n.179-3C>T) n.48C>T n.753C>T c.179-51C>T (n.179-51C>T) c.*81-51C>T (n.*81-51C>T) n.1070C>T n.270-180C>T c.246-51C>T c.-182-51C>T (n.-182-51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361695_1361698dup | CA718227170 | GNPTG | n.278-48_278-45dup c.263-48_263-45dup (n.263-48_263-45dup) n.237-48_237-45dup c.179-177_179-174dup (n.179-177_179-174dup) c.179_182dup n.51_54dup n.756_759dup c.179-48_179-45dup (n.179-48_179-45dup) c.*81-48_*81-45dup (n.*81-48_*81-45dup) n.1073_1076dup n.270-177_270-174dup c.246-48_246-45dup c.-182-48_-182-45dup (n.-182-48_-182-45dup) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1361693A= | CA2201613666 | GNPTG | n.278-50A= c.263-50A= (n.263-50A=) n.237-50A= c.179-179A= (n.179-179A=) c.179-2A= (n.179-2A=) n.49A= n.754A= c.179-50A= (n.179-50A=) c.*81-50A= (n.*81-50A=) n.1071A= n.270-179A= c.246-50A= c.-182-50A= (n.-182-50A=) | |
16 | g.1361693A>C | CA7807502 | GNPTG | n.278-50A>C c.263-50A>C (n.263-50A>C) n.237-50A>C c.179-179A>C (n.179-179A>C) c.179-2A>C (n.179-2A>C) n.49A>C n.754A>C c.179-50A>C (n.179-50A>C) c.*81-50A>C (n.*81-50A>C) n.1071A>C n.270-179A>C c.246-50A>C c.-182-50A>C (n.-182-50A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361693A>G | CA7807503 | GNPTG | n.278-50A>G c.263-50A>G (n.263-50A>G) n.237-50A>G c.179-179A>G (n.179-179A>G) c.179-2A>G (n.179-2A>G) n.49A>G n.754A>G c.179-50A>G (n.179-50A>G) c.*81-50A>G (n.*81-50A>G) n.1071A>G n.270-179A>G c.246-50A>G c.-182-50A>G (n.-182-50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361694G>A | CA718227176 | GNPTG | n.278-49G>A c.263-49G>A (n.263-49G>A) n.237-49G>A c.179-178G>A (n.179-178G>A) c.179-1G>A (n.179-1G>A) n.50G>A n.755G>A c.179-49G>A (n.179-49G>A) c.*81-49G>A (n.*81-49G>A) n.1072G>A n.270-178G>A c.246-49G>A c.-182-49G>A (n.-182-49G>A) | dbSNP |
16 | g.1361694G= | CA2201613667 | GNPTG | n.278-49G= c.263-49G= (n.263-49G=) n.237-49G= c.179-178G= (n.179-178G=) c.179-1G= (n.179-1G=) n.50G= n.755G= c.179-49G= (n.179-49G=) c.*81-49G= (n.*81-49G=) n.1072G= n.270-178G= c.246-49G= c.-182-49G= (n.-182-49G=) | |
16 | g.1361696C>A | CA2575866718 | GNPTG | n.278-47C>A c.263-47C>A (n.263-47C>A) n.237-47C>A c.179-176C>A (n.179-176C>A) c.180C>A (p.Asp60Glu) n.52C>A n.757C>A c.179-47C>A (n.179-47C>A) c.*81-47C>A (n.*81-47C>A) n.1074C>A n.270-176C>A c.246-47C>A c.-182-47C>A (n.-182-47C>A) | |
16 | g.1361696C= | CA2201613670 | GNPTG | n.278-47C= c.263-47C= (n.263-47C=) n.237-47C= c.179-176C= (n.179-176C=) c.180C= (p.Asp60=) n.52C= n.757C= c.179-47C= (n.179-47C=) c.*81-47C= (n.*81-47C=) n.1074C= n.270-176C= c.246-47C= c.-182-47C= (n.-182-47C=) | |
16 | g.1361696C>G | CA2630958148 | GNPTG | n.278-47C>G c.263-47C>G (n.263-47C>G) n.237-47C>G c.179-176C>G (n.179-176C>G) c.180C>G (p.Asp60Glu) n.52C>G n.757C>G c.179-47C>G (n.179-47C>G) c.*81-47C>G (n.*81-47C>G) n.1074C>G n.270-176C>G c.246-47C>G c.-182-47C>G (n.-182-47C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1361696C>T | CA620700122 | GNPTG | n.278-47C>T c.263-47C>T (n.263-47C>T) n.237-47C>T c.179-176C>T (n.179-176C>T) c.180C>T (p.Asp60=) n.52C>T n.757C>T c.179-47C>T (n.179-47C>T) c.*81-47C>T (n.*81-47C>T) n.1074C>T n.270-176C>T c.246-47C>T c.-182-47C>T (n.-182-47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361697dup | CA2575866719 | GNPTG | n.278-46dup c.263-46dup (n.263-46dup) n.237-46dup c.179-175dup (n.179-175dup) c.181dup (p.Arg61LysfsTer?) n.53dup n.758dup c.179-46dup (n.179-46dup) c.*81-46dup (n.*81-46dup) n.1075dup n.270-175dup c.246-46dup c.-182-46dup (n.-182-46dup) | gnomAD v4 |
16 | g.1361698G>A | CA2630958150 | GNPTG | n.278-45G>A c.263-45G>A (n.263-45G>A) n.237-45G>A c.179-174G>A (n.179-174G>A) c.182G>A (p.Arg61Lys) n.54G>A n.759G>A c.179-45G>A (n.179-45G>A) c.*81-45G>A (n.*81-45G>A) n.1076G>A n.270-174G>A c.246-45G>A c.-182-45G>A (n.-182-45G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1361699G>A | CA2630958151 | GNPTG | n.278-44G>A c.263-44G>A (n.263-44G>A) n.237-44G>A c.179-173G>A (n.179-173G>A) c.183G>A (p.Arg61=) n.55G>A n.760G>A c.179-44G>A (n.179-44G>A) c.*81-44G>A (n.*81-44G>A) n.1077G>A n.270-173G>A c.246-44G>A c.-182-44G>A (n.-182-44G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1361699G>C | CA2630958152 | GNPTG | n.278-44G>C c.263-44G>C (n.263-44G>C) n.237-44G>C c.179-173G>C (n.179-173G>C) c.183G>C (p.Arg61Ser) n.55G>C n.760G>C c.179-44G>C (n.179-44G>C) c.*81-44G>C (n.*81-44G>C) n.1077G>C n.270-173G>C c.246-44G>C c.-182-44G>C (n.-182-44G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1361700T>G | CA2630958154 | GNPTG | n.278-43T>G c.263-43T>G (n.263-43T>G) n.237-43T>G c.179-172T>G (n.179-172T>G) c.184T>G (p.Phe62Val) n.56T>G n.761T>G c.179-43T>G (n.179-43T>G) c.*81-43T>G (n.*81-43T>G) n.1078T>G n.270-172T>G c.246-43T>G c.-182-43T>G (n.-182-43T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1361701T>A | CA2201613672 | GNPTG | n.278-42T>A c.263-42T>A (n.263-42T>A) n.237-42T>A c.179-171T>A (n.179-171T>A) c.185T>A (p.Phe62Tyr) n.57T>A n.762T>A c.179-42T>A (n.179-42T>A) c.*81-42T>A (n.*81-42T>A) n.1079T>A n.270-171T>A c.246-42T>A c.-182-42T>A (n.-182-42T>A) | dbSNP |
16 | g.1361701T= | CA2201613671 | GNPTG | n.278-42T= c.263-42T= (n.263-42T=) n.237-42T= c.179-171T= (n.179-171T=) c.185T= (p.Phe62=) n.57T= n.762T= c.179-42T= (n.179-42T=) c.*81-42T= (n.*81-42T=) n.1079T= n.270-171T= c.246-42T= c.-182-42T= (n.-182-42T=) | |
16 | g.1361702C>A | CA2630958164 | GNPTG | n.278-41C>A c.263-41C>A (n.263-41C>A) n.237-41C>A c.179-170C>A (n.179-170C>A) c.186C>A (p.Phe62Leu) n.58C>A n.763C>A c.179-41C>A (n.179-41C>A) c.*81-41C>A (n.*81-41C>A) n.1080C>A n.270-170C>A c.246-41C>A c.-182-41C>A (n.-182-41C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1361702C= | CA2201613674 | GNPTG | n.278-41C= c.263-41C= (n.263-41C=) n.237-41C= c.179-170C= (n.179-170C=) c.186C= (p.Phe62=) n.58C= n.763C= c.179-41C= (n.179-41C=) c.*81-41C= (n.*81-41C=) n.1080C= n.270-170C= c.246-41C= c.-182-41C= (n.-182-41C=) | |
16 | g.1361702C>G | CA718227180 | GNPTG | n.278-41C>G c.263-41C>G (n.263-41C>G) n.237-41C>G c.179-170C>G (n.179-170C>G) c.186C>G (p.Phe62Leu) n.58C>G n.763C>G c.179-41C>G (n.179-41C>G) c.*81-41C>G (n.*81-41C>G) n.1080C>G n.270-170C>G c.246-41C>G c.-182-41C>G (n.-182-41C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361702C>T | CA620700123 | GNPTG | n.278-41C>T c.263-41C>T (n.263-41C>T) n.237-41C>T c.179-170C>T (n.179-170C>T) c.186C>T (p.Phe62=) n.58C>T n.763C>T c.179-41C>T (n.179-41C>T) c.*81-41C>T (n.*81-41C>T) n.1080C>T n.270-170C>T c.246-41C>T c.-182-41C>T (n.-182-41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361704G>A | CA7807504 | GNPTG | n.278-39G>A c.263-39G>A (n.263-39G>A) n.237-39G>A c.179-168G>A (n.179-168G>A) c.188G>A (p.Cys63Tyr) n.60G>A n.765G>A c.179-39G>A (n.179-39G>A) c.*81-39G>A (n.*81-39G>A) n.1082G>A n.270-168G>A c.246-39G>A c.-182-39G>A (n.-182-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361704G= | CA2201613676 | GNPTG | n.278-39G= c.263-39G= (n.263-39G=) n.237-39G= c.179-168G= (n.179-168G=) c.188G= (p.Cys63=) n.60G= n.765G= c.179-39G= (n.179-39G=) c.*81-39G= (n.*81-39G=) n.1082G= n.270-168G= c.246-39G= c.-182-39G= (n.-182-39G=) | |
16 | g.1361707C>A | CA2575866720 | GNPTG | n.278-36C>A c.263-36C>A (n.263-36C>A) n.237-36C>A c.179-165C>A (n.179-165C>A) c.191C>A (p.Ala64Asp) n.63C>A n.768C>A c.179-36C>A (n.179-36C>A) c.*81-36C>A (n.*81-36C>A) n.1085C>A n.270-165C>A c.246-36C>A c.-182-36C>A (n.-182-36C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1361707C= | CA2201613678 | GNPTG | n.278-36C= c.263-36C= (n.263-36C=) n.237-36C= c.179-165C= (n.179-165C=) c.191C= (p.Ala64=) n.63C= n.768C= c.179-36C= (n.179-36C=) c.*81-36C= (n.*81-36C=) n.1085C= n.270-165C= c.246-36C= c.-182-36C= (n.-182-36C=) | |
16 | g.1361707C>T | CA620700124 | GNPTG | n.278-36C>T c.263-36C>T (n.263-36C>T) n.237-36C>T c.179-165C>T (n.179-165C>T) c.191C>T (p.Ala64Val) n.63C>T n.768C>T c.179-36C>T (n.179-36C>T) c.*81-36C>T (n.*81-36C>T) n.1085C>T n.270-165C>T c.246-36C>T c.-182-36C>T (n.-182-36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361708T>C | CA2630958171 | GNPTG | n.278-35T>C c.263-35T>C (n.263-35T>C) n.237-35T>C c.179-164T>C (n.179-164T>C) c.192T>C (p.Ala64=) n.64T>C n.769T>C c.179-35T>C (n.179-35T>C) c.*81-35T>C (n.*81-35T>C) n.1086T>C n.270-164T>C c.246-35T>C c.-182-35T>C (n.-182-35T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1361709T>C | CA2575866721 | GNPTG | n.278-34T>C c.263-34T>C (n.263-34T>C) n.237-34T>C c.179-163T>C (n.179-163T>C) c.193T>C (p.Trp65Arg) n.65T>C n.770T>C c.179-34T>C (n.179-34T>C) c.*81-34T>C (n.*81-34T>C) n.1087T>C n.270-163T>C c.246-34T>C c.-182-34T>C (n.-182-34T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1361709T>G | CA2630958172 | GNPTG | n.278-34T>G c.263-34T>G (n.263-34T>G) n.237-34T>G c.179-163T>G (n.179-163T>G) c.193T>G (p.Trp65Gly) n.65T>G n.770T>G c.179-34T>G (n.179-34T>G) c.*81-34T>G (n.*81-34T>G) n.1087T>G n.270-163T>G c.246-34T>G c.-182-34T>G (n.-182-34T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1361710G>A | CA7807505 | GNPTG | n.278-33G>A c.263-33G>A (n.263-33G>A) n.237-33G>A c.179-162G>A (n.179-162G>A) c.194G>A (p.Trp65Ter) n.66G>A n.771G>A c.179-33G>A (n.179-33G>A) c.*81-33G>A (n.*81-33G>A) n.1088G>A n.270-162G>A c.246-33G>A c.-182-33G>A (n.-182-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361710G= | CA2201613679 | GNPTG | n.278-33G= c.263-33G= (n.263-33G=) n.237-33G= c.179-162G= (n.179-162G=) c.194G= (p.Trp65=) n.66G= n.771G= c.179-33G= (n.179-33G=) c.*81-33G= (n.*81-33G=) n.1088G= n.270-162G= c.246-33G= c.-182-33G= (n.-182-33G=) | |
16 | g.1361710_1361711insCA | CA2805552373 | GNPTG | n.278-33_278-32insCA c.263-33_263-32insCA (n.263-33_263-32insCA) n.237-33_237-32insCA c.179-162_179-161insCA (n.179-162_179-161insCA) c.194_195insCA (p.Trp65CysfsTer8) n.66_67insCA n.771_772insCA c.179-33_179-32insCA (n.179-33_179-32insCA) c.*81-33_*81-32insCA (n.*81-33_*81-32insCA) n.1088_1089insCA n.270-162_270-161insCA c.246-33_246-32insCA c.-182-33_-182-32insCA (n.-182-33_-182-32insCA) | |
16 | g.1361712A>T | CA2630958180 | GNPTG | n.278-31A>T c.263-31A>T (n.263-31A>T) n.237-31A>T c.179-160A>T (n.179-160A>T) c.196A>T (p.Thr66Ser) n.68A>T n.773A>T c.179-31A>T (n.179-31A>T) c.*81-31A>T (n.*81-31A>T) n.1090A>T n.270-160A>T c.246-31A>T c.-182-31A>T (n.-182-31A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1361713C>A | CA2575866722 | GNPTG | n.278-30C>A c.263-30C>A (n.263-30C>A) n.237-30C>A c.179-159C>A (n.179-159C>A) c.197C>A (p.Thr66Asn) n.69C>A n.774C>A c.179-30C>A (n.179-30C>A) c.*81-30C>A (n.*81-30C>A) n.1091C>A n.270-159C>A c.246-30C>A c.-182-30C>A (n.-182-30C>A) | |
16 | g.1361713C>G | CA2731772847 | GNPTG | n.278-30C>G c.263-30C>G (n.263-30C>G) n.237-30C>G c.179-159C>G (n.179-159C>G) c.197C>G (p.Thr66Ser) n.69C>G n.774C>G c.179-30C>G (n.179-30C>G) c.*81-30C>G (n.*81-30C>G) n.1091C>G n.270-159C>G c.246-30C>G c.-182-30C>G (n.-182-30C>G) | dbSNP |
16 | g.1361713C>T | CA2630958184 | GNPTG | n.278-30C>T c.263-30C>T (n.263-30C>T) n.237-30C>T c.179-159C>T (n.179-159C>T) c.197C>T (p.Thr66Ile) n.69C>T n.774C>T c.179-30C>T (n.179-30C>T) c.*81-30C>T (n.*81-30C>T) n.1091C>T n.270-159C>T c.246-30C>T c.-182-30C>T (n.-182-30C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1361713_1361714insAGGT | CA2805552374 | GNPTG | n.278-30_278-29insAGGT c.263-30_263-29insAGGT (n.263-30_263-29insAGGT) n.237-30_237-29insAGGT c.179-159_179-158insAGGT (n.179-159_179-158insAGGT) c.197_198insAGGT (p.Leu67GlyfsTer?) n.69_70insAGGT n.774_775insAGGT c.179-30_179-29insAGGT (n.179-30_179-29insAGGT) c.*81-30_*81-29insAGGT (n.*81-30_*81-29insAGGT) n.1091_1092insAGGT n.270-159_270-158insAGGT c.246-30_246-29insAGGT c.-182-30_-182-29insAGGT (n.-182-30_-182-29insAGGT) | |
16 | g.1361714C= | CA2201613681 | GNPTG | n.278-29C= c.263-29C= (n.263-29C=) n.237-29C= c.179-158C= (n.179-158C=) c.198C= (p.Thr66=) n.70C= n.775C= c.179-29C= (n.179-29C=) c.*81-29C= (n.*81-29C=) n.1092C= n.270-158C= c.246-29C= c.-182-29C= (n.-182-29C=) | |
16 | g.1361714C>T | CA7807506 | GNPTG | n.278-29C>T c.263-29C>T (n.263-29C>T) n.237-29C>T c.179-158C>T (n.179-158C>T) c.198C>T (p.Thr66=) n.70C>T n.775C>T c.179-29C>T (n.179-29C>T) c.*81-29C>T (n.*81-29C>T) n.1092C>T n.270-158C>T c.246-29C>T c.-182-29C>T (n.-182-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361715C>A | CA620700125 | GNPTG | n.278-28C>A c.263-28C>A (n.263-28C>A) n.237-28C>A c.179-157C>A (n.179-157C>A) c.199C>A (p.Leu67Met) n.71C>A n.776C>A c.179-28C>A (n.179-28C>A) c.*81-28C>A (n.*81-28C>A) n.1093C>A n.270-157C>A c.246-28C>A c.-182-28C>A (n.-182-28C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361715C= | CA2201613686 | GNPTG | n.278-28C= c.263-28C= (n.263-28C=) n.237-28C= c.179-157C= (n.179-157C=) c.199C= (p.Leu67=) n.71C= n.776C= c.179-28C= (n.179-28C=) c.*81-28C= (n.*81-28C=) n.1093C= n.270-157C= c.246-28C= c.-182-28C= (n.-182-28C=) | |
16 | g.1361715C>G | CA658824126 | GNPTG | n.278-28C>G c.263-28C>G (n.263-28C>G) n.237-28C>G c.179-157C>G (n.179-157C>G) c.199C>G (p.Leu67Val) n.71C>G n.776C>G c.179-28C>G (n.179-28C>G) c.*81-28C>G (n.*81-28C>G) n.1093C>G n.270-157C>G c.246-28C>G c.-182-28C>G (n.-182-28C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1361715C>T | CA7807507 | GNPTG | n.278-28C>T c.263-28C>T (n.263-28C>T) n.237-28C>T c.179-157C>T (n.179-157C>T) c.199C>T (p.Leu67=) n.71C>T n.776C>T c.179-28C>T (n.179-28C>T) c.*81-28C>T (n.*81-28C>T) n.1093C>T n.270-157C>T c.246-28C>T c.-182-28C>T (n.-182-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361716T>C | CA7807508 | GNPTG | n.278-27T>C c.263-27T>C (n.263-27T>C) n.237-27T>C c.179-156T>C (n.179-156T>C) c.200T>C (p.Leu67Pro) n.72T>C n.777T>C c.179-27T>C (n.179-27T>C) c.*81-27T>C (n.*81-27T>C) n.1094T>C n.270-156T>C c.246-27T>C c.-182-27T>C (n.-182-27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.1361716T= | CA2201613690 | GNPTG | n.278-27T= c.263-27T= (n.263-27T=) n.237-27T= c.179-156T= (n.179-156T=) c.200T= (p.Leu67=) n.72T= n.777T= c.179-27T= (n.179-27T=) c.*81-27T= (n.*81-27T=) n.1094T= n.270-156T= c.246-27T= c.-182-27T= (n.-182-27T=) | |
16 | g.1361717G>A | CA2630958207 | GNPTG | n.278-26G>A c.263-26G>A (n.263-26G>A) n.237-26G>A c.179-155G>A (n.179-155G>A) c.201G>A (p.Leu67=) n.73G>A n.778G>A c.179-26G>A (n.179-26G>A) c.*81-26G>A (n.*81-26G>A) n.1095G>A n.270-155G>A c.246-26G>A c.-182-26G>A (n.-182-26G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1361717G>T | CA2575866726 | GNPTG | n.278-26G>T c.263-26G>T (n.263-26G>T) n.237-26G>T c.179-155G>T (n.179-155G>T) c.201G>T (p.Leu67=) n.73G>T n.778G>T c.179-26G>T (n.179-26G>T) c.*81-26G>T (n.*81-26G>T) n.1095G>T n.270-155G>T c.246-26G>T c.-182-26G>T (n.-182-26G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1361718G>A | CA2201613693 | GNPTG | n.278-25G>A c.263-25G>A (n.263-25G>A) n.237-25G>A c.179-154G>A (n.179-154G>A) c.202G>A (p.Gly68Arg) n.74G>A n.779G>A c.179-25G>A (n.179-25G>A) c.*81-25G>A (n.*81-25G>A) n.1096G>A n.270-154G>A c.246-25G>A c.-182-25G>A (n.-182-25G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1361718G= | CA2201613691 | GNPTG | n.278-25G= c.263-25G= (n.263-25G=) n.237-25G= c.179-154G= (n.179-154G=) c.202G= (p.Gly68=) n.74G= n.779G= c.179-25G= (n.179-25G=) c.*81-25G= (n.*81-25G=) n.1096G= n.270-154G= c.246-25G= c.-182-25G= (n.-182-25G=) | |
16 | g.1361718G>T | CA2630958216 | GNPTG | n.278-25G>T c.263-25G>T (n.263-25G>T) n.237-25G>T c.179-154G>T (n.179-154G>T) c.202G>T (p.Gly68Trp) n.74G>T n.779G>T c.179-25G>T (n.179-25G>T) c.*81-25G>T (n.*81-25G>T) n.1096G>T n.270-154G>T c.246-25G>T c.-182-25G>T (n.-182-25G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1361720G>T | CA2630958220 | GNPTG | n.278-23G>T c.263-23G>T (n.263-23G>T) n.237-23G>T c.179-152G>T (n.179-152G>T) c.204G>T (p.Gly68=) n.76G>T n.781G>T c.179-23G>T (n.179-23G>T) c.*81-23G>T (n.*81-23G>T) n.1098G>T n.270-152G>T c.246-23G>T c.-182-23G>T (n.-182-23G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1361721A= | CA2201613694 | GNPTG | n.278-22A= c.263-22A= (n.263-22A=) n.237-22A= c.179-151A= (n.179-151A=) c.205A= (p.Ile69=) n.77A= n.782A= c.179-22A= (n.179-22A=) c.*81-22A= (n.*81-22A=) n.1099A= n.270-151A= c.246-22A= c.-182-22A= (n.-182-22A=) | |
16 | g.1361721A>G | CA7807509 | GNPTG | n.278-22A>G c.263-22A>G (n.263-22A>G) n.237-22A>G c.179-151A>G (n.179-151A>G) c.205A>G (p.Ile69Val) n.77A>G n.782A>G c.179-22A>G (n.179-22A>G) c.*81-22A>G (n.*81-22A>G) n.1099A>G n.270-151A>G c.246-22A>G c.-182-22A>G (n.-182-22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361723C= | CA2201613697 | GNPTG | n.278-20C= c.263-20C= (n.263-20C=) n.237-20C= c.179-149C= (n.179-149C=) c.207C= (p.Ile69=) n.79C= n.784C= c.179-20C= (n.179-20C=) c.*81-20C= (n.*81-20C=) n.1101C= n.270-149C= c.246-20C= c.-182-20C= (n.-182-20C=) | |
16 | g.1361723C>T | CA620700126 | GNPTG | n.278-20C>T c.263-20C>T (n.263-20C>T) n.237-20C>T c.179-149C>T (n.179-149C>T) c.207C>T (p.Ile69=) n.79C>T n.784C>T c.179-20C>T (n.179-20C>T) c.*81-20C>T (n.*81-20C>T) n.1101C>T n.270-149C>T c.246-20C>T c.-182-20C>T (n.-182-20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361723_1361734del | CA2589998301 | GNPTG | n.278-20_278-9del c.263-20_263-9del (n.263-20_263-9del) n.237-20_237-9del c.179-149_179-138del (n.179-149_179-138del) c.207_218del (p.Ser70_Ser73del) n.79_90del n.784_795del c.179-20_179-9del (n.179-20_179-9del) c.*81-20_*81-9del (n.*81-20_*81-9del) n.1101_1112del n.270-149_270-138del c.246-20_246-9del c.-182-20_-182-9del (n.-182-20_-182-9del) | gnomAD v3 |
16 | g.1361724A= | CA2201613698 | GNPTG | n.278-19A= c.263-19A= (n.263-19A=) n.237-19A= c.179-148A= (n.179-148A=) c.208A= (p.Ser70=) n.80A= n.785A= c.179-19A= (n.179-19A=) c.*81-19A= (n.*81-19A=) n.1102A= n.270-148A= c.246-19A= c.-182-19A= (n.-182-19A=) | |
16 | g.1361724A>C | CA2575866727 | GNPTG | n.278-19A>C c.263-19A>C (n.263-19A>C) n.237-19A>C c.179-148A>C (n.179-148A>C) c.208A>C (p.Ser70Arg) n.80A>C n.785A>C c.179-19A>C (n.179-19A>C) c.*81-19A>C (n.*81-19A>C) n.1102A>C n.270-148A>C c.246-19A>C c.-182-19A>C (n.-182-19A>C) | |
16 | g.1361724A>T | CA276656154 | GNPTG | n.278-19A>T c.263-19A>T (n.263-19A>T) n.237-19A>T c.179-148A>T (n.179-148A>T) c.208A>T (p.Ser70Cys) n.80A>T n.785A>T c.179-19A>T (n.179-19A>T) c.*81-19A>T (n.*81-19A>T) n.1102A>T n.270-148A>T c.246-19A>T c.-182-19A>T (n.-182-19A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361725G>A | CA7807510 | GNPTG | n.278-18G>A c.263-18G>A (n.263-18G>A) n.237-18G>A c.179-147G>A (n.179-147G>A) c.209G>A (p.Ser70Asn) n.81G>A n.786G>A c.179-18G>A (n.179-18G>A) c.*81-18G>A (n.*81-18G>A) n.1103G>A n.270-147G>A c.246-18G>A c.-182-18G>A (n.-182-18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361725G= | CA2201613700 | GNPTG | n.278-18G= c.263-18G= (n.263-18G=) n.237-18G= c.179-147G= (n.179-147G=) c.209G= (p.Ser70=) n.81G= n.786G= c.179-18G= (n.179-18G=) c.*81-18G= (n.*81-18G=) n.1103G= n.270-147G= c.246-18G= c.-182-18G= (n.-182-18G=) | |
16 | g.1361726T>A | CA2630958232 | GNPTG | n.278-17T>A c.263-17T>A (n.263-17T>A) n.237-17T>A c.179-146T>A (n.179-146T>A) c.210T>A (p.Ser70Arg) n.82T>A n.787T>A c.179-17T>A (n.179-17T>A) c.*81-17T>A (n.*81-17T>A) n.1104T>A n.270-146T>A c.246-17T>A c.-182-17T>A (n.-182-17T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1361726T>C | CA7807511 | GNPTG | n.278-17T>C c.263-17T>C (n.263-17T>C) n.237-17T>C c.179-146T>C (n.179-146T>C) c.210T>C (p.Ser70=) n.82T>C n.787T>C c.179-17T>C (n.179-17T>C) c.*81-17T>C (n.*81-17T>C) n.1104T>C n.270-146T>C c.246-17T>C c.-182-17T>C (n.-182-17T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361726T>G | CA2630958233 | GNPTG | n.278-17T>G c.263-17T>G (n.263-17T>G) n.237-17T>G c.179-146T>G (n.179-146T>G) c.210T>G (p.Ser70Arg) n.82T>G n.787T>G c.179-17T>G (n.179-17T>G) c.*81-17T>G (n.*81-17T>G) n.1104T>G n.270-146T>G c.246-17T>G c.-182-17T>G (n.-182-17T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1361726T= | CA2201613703 | GNPTG | n.278-17T= c.263-17T= (n.263-17T=) n.237-17T= c.179-146T= (n.179-146T=) c.210T= (p.Ser70=) n.82T= n.787T= c.179-17T= (n.179-17T=) c.*81-17T= (n.*81-17T=) n.1104T= n.270-146T= c.246-17T= c.-182-17T= (n.-182-17T=) | |
16 | g.1361726dup | CA718227213 | GNPTG | n.278-17dup c.263-17dup (n.263-17dup) n.237-17dup c.179-146dup (n.179-146dup) c.210dup (p.Val71CysfsTer28) n.82dup n.787dup c.179-17dup (n.179-17dup) c.*81-17dup (n.*81-17dup) n.1104dup n.270-146dup c.246-17dup c.-182-17dup (n.-182-17dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361728T>G | CA2630958236 | GNPTG | n.278-15T>G c.263-15T>G (n.263-15T>G) n.237-15T>G c.179-144T>G (n.179-144T>G) c.212T>G (p.Val71Gly) n.84T>G n.789T>G c.179-15T>G (n.179-15T>G) c.*81-15T>G (n.*81-15T>G) n.1106T>G n.270-144T>G c.246-15T>G c.-182-15T>G (n.-182-15T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1361730_1361731del | CA2731772859 | GNPTG | n.278-13_278-12del c.263-13_263-12del (n.263-13_263-12del) n.237-13_237-12del c.179-142_179-141del (n.179-142_179-141del) c.214_215del (p.Arg72ValfsTer26) n.86_87del n.791_792del c.179-13_179-12del (n.179-13_179-12del) c.*81-13_*81-12del (n.*81-13_*81-12del) n.1108_1109del n.270-142_270-141del c.246-13_246-12del c.-182-13_-182-12del (n.-182-13_-182-12del) | dbSNP |
16 | g.1361731G>A | CA7807512 | GNPTG | n.278-12G>A c.263-12G>A (n.263-12G>A) n.237-12G>A c.179-141G>A (n.179-141G>A) c.215G>A (p.Arg72Lys) n.87G>A n.792G>A c.179-12G>A (n.179-12G>A) c.*81-12G>A (n.*81-12G>A) n.1109G>A n.270-141G>A c.246-12G>A c.-182-12G>A (n.-182-12G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361731G>C | CA2630958242 | GNPTG | n.278-12G>C c.263-12G>C (n.263-12G>C) n.237-12G>C c.179-141G>C (n.179-141G>C) c.215G>C (p.Arg72Thr) n.87G>C n.792G>C c.179-12G>C (n.179-12G>C) c.*81-12G>C (n.*81-12G>C) n.1109G>C n.270-141G>C c.246-12G>C c.-182-12G>C (n.-182-12G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1361731G= | CA2201613705 | GNPTG | n.278-12G= c.263-12G= (n.263-12G=) n.237-12G= c.179-141G= (n.179-141G=) c.215G= (p.Arg72=) n.87G= n.792G= c.179-12G= (n.179-12G=) c.*81-12G= (n.*81-12G=) n.1109G= n.270-141G= c.246-12G= c.-182-12G= (n.-182-12G=) | |
16 | g.1361732G>A | CA2575866728 | GNPTG | n.278-11G>A c.263-11G>A (n.263-11G>A) n.237-11G>A c.179-140G>A (n.179-140G>A) c.216G>A (p.Arg72=) n.88G>A n.793G>A c.179-11G>A (n.179-11G>A) c.*81-11G>A (n.*81-11G>A) n.1110G>A n.270-140G>A c.246-11G>A c.-182-11G>A (n.-182-11G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1361732G= | CA2201613707 | GNPTG | n.278-11G= c.263-11G= (n.263-11G=) n.237-11G= c.179-140G= (n.179-140G=) c.216G= (p.Arg72=) n.88G= n.793G= c.179-11G= (n.179-11G=) c.*81-11G= (n.*81-11G=) n.1110G= n.270-140G= c.246-11G= c.-182-11G= (n.-182-11G=) | |
16 | g.1361732G>T | CA7807513 | GNPTG | n.278-11G>T c.263-11G>T (n.263-11G>T) n.237-11G>T c.179-140G>T (n.179-140G>T) c.216G>T (p.Arg72Ser) n.88G>T n.793G>T c.179-11G>T (n.179-11G>T) c.*81-11G>T (n.*81-11G>T) n.1110G>T n.270-140G>T c.246-11G>T c.-182-11G>T (n.-182-11G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.1361733T>G | CA2630958247 | GNPTG | n.278-10T>G c.263-10T>G (n.263-10T>G) n.237-10T>G c.179-139T>G (n.179-139T>G) c.217T>G (p.Ser73Ala) n.89T>G n.794T>G c.179-10T>G (n.179-10T>G) c.*81-10T>G (n.*81-10T>G) n.1111T>G n.270-139T>G c.246-10T>G c.-182-10T>G (n.-182-10T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1361734C>A | CA620700127 | GNPTG | n.278-9C>A c.263-9C>A (n.263-9C>A) n.237-9C>A c.179-138C>A (n.179-138C>A) c.218C>A (p.Ser73Tyr) n.90C>A n.795C>A c.179-9C>A (n.179-9C>A) c.*81-9C>A (n.*81-9C>A) n.1112C>A n.270-138C>A c.246-9C>A c.-182-9C>A (n.-182-9C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.1361734C= | CA2201613709 | GNPTG | n.278-9C= c.263-9C= (n.263-9C=) n.237-9C= c.179-138C= (n.179-138C=) c.218C= (p.Ser73=) n.90C= n.795C= c.179-9C= (n.179-9C=) c.*81-9C= (n.*81-9C=) n.1112C= n.270-138C= c.246-9C= c.-182-9C= (n.-182-9C=) | |
16 | g.1361734C>G | CA2573151707 | GNPTG | n.278-9C>G c.263-9C>G (n.263-9C>G) n.237-9C>G c.179-138C>G (n.179-138C>G) c.218C>G (p.Ser73Cys) n.90C>G n.795C>G c.179-9C>G (n.179-9C>G) c.*81-9C>G (n.*81-9C>G) n.1112C>G n.270-138C>G c.246-9C>G c.-182-9C>G (n.-182-9C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1361734C>T | CA620700128 | GNPTG | n.278-9C>T c.263-9C>T (n.263-9C>T) n.237-9C>T c.179-138C>T (n.179-138C>T) c.218C>T (p.Ser73Phe) n.90C>T n.795C>T c.179-9C>T (n.179-9C>T) c.*81-9C>T (n.*81-9C>T) n.1112C>T n.270-138C>T c.246-9C>T c.-182-9C>T (n.-182-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361735T>G | CA2630958257 | GNPTG | n.278-8T>G c.263-8T>G (n.263-8T>G) n.237-8T>G c.179-137T>G (n.179-137T>G) c.219T>G (p.Ser73=) n.91T>G n.796T>G c.179-8T>G (n.179-8T>G) c.*81-8T>G (n.*81-8T>G) n.1113T>G n.270-137T>G c.246-8T>G c.-182-8T>G (n.-182-8T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1361736C= | CA2201613711 | GNPTG | n.278-7C= c.263-7C= (n.263-7C=) n.237-7C= c.179-136C= (n.179-136C=) c.220C= (p.Leu74=) n.92C= n.797C= c.179-7C= (n.179-7C=) c.*81-7C= (n.*81-7C=) n.1114C= n.270-136C= c.246-7C= c.-182-7C= (n.-182-7C=) | |
16 | g.1361736C>T | CA973710969 | GNPTG | n.278-7C>T c.263-7C>T (n.263-7C>T) n.237-7C>T c.179-136C>T (n.179-136C>T) c.220C>T (p.Leu74Phe) n.92C>T n.797C>T c.179-7C>T (n.179-7C>T) c.*81-7C>T (n.*81-7C>T) n.1114C>T n.270-136C>T c.246-7C>T c.-182-7C>T (n.-182-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361739C>T | CA2805552377 | GNPTG | n.278-4C>T c.263-4C>T (n.263-4C>T) n.237-4C>T c.179-133C>T (n.179-133C>T) c.223C>T (p.Pro75Ser) n.95C>T n.800C>T c.179-4C>T (n.179-4C>T) c.*81-4C>T (n.*81-4C>T) n.1117C>T n.270-133C>T c.246-4C>T c.-182-4C>T (n.-182-4C>T) | |
16 | g.1361740C= | CA2201613712 | GNPTG | n.278-3C= c.263-3C= (n.263-3C=) n.237-3C= c.179-132C= (n.179-132C=) c.224C= (p.Pro75=) n.96C= n.801C= c.179-3C= (n.179-3C=) c.*81-3C= (n.*81-3C=) n.1118C= n.270-132C= c.246-3C= c.-182-3C= (n.-182-3C=) | |
16 | g.1361740C>G | CA2201613713 | GNPTG | n.278-3C>G c.263-3C>G (n.263-3C>G) n.237-3C>G c.179-132C>G (n.179-132C>G) c.224C>G (p.Pro75Arg) n.96C>G n.801C>G c.179-3C>G (n.179-3C>G) c.*81-3C>G (n.*81-3C>G) n.1118C>G n.270-132C>G c.246-3C>G c.-182-3C>G (n.-182-3C>G) | dbSNP |
16 | g.1361740C>T | CA2499223213 | GNPTG | n.278-3C>T c.263-3C>T (n.263-3C>T) n.237-3C>T c.179-132C>T (n.179-132C>T) c.224C>T (p.Pro75Leu) n.96C>T n.801C>T c.179-3C>T (n.179-3C>T) c.*81-3C>T (n.*81-3C>T) n.1118C>T n.270-132C>T c.246-3C>T c.-182-3C>T (n.-182-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1361741A>C | CA394186453 | GNPTG | n.278-2A>C c.263-2A>C (n.263-2A>C) n.237-2A>C c.179-131A>C (n.179-131A>C) c.225A>C (p.Pro75=) n.97A>C n.802A>C c.179-2A>C (n.179-2A>C) c.*81-2A>C (n.*81-2A>C) n.1119A>C n.270-131A>C c.246-2A>C c.-182-2A>C (n.-182-2A>C) | |
16 | g.1361741A>G | CA394186451 | GNPTG | n.278-2A>G c.263-2A>G (n.263-2A>G) n.237-2A>G c.179-131A>G (n.179-131A>G) c.225A>G (p.Pro75=) n.97A>G n.802A>G c.179-2A>G (n.179-2A>G) c.*81-2A>G (n.*81-2A>G) n.1119A>G n.270-131A>G c.246-2A>G c.-182-2A>G (n.-182-2A>G) | ClinVar |
16 | g.1361741A>T | CA394186452 | GNPTG | n.278-2A>T c.263-2A>T (n.263-2A>T) n.237-2A>T c.179-131A>T (n.179-131A>T) c.225A>T (p.Pro75=) n.97A>T n.802A>T c.179-2A>T (n.179-2A>T) c.*81-2A>T (n.*81-2A>T) n.1119A>T n.270-131A>T c.246-2A>T c.-182-2A>T (n.-182-2A>T) | |
16 | g.1361742G>A | CA276656170 | GNPTG | n.278-1G>A c.263-1G>A (n.263-1G>A) n.237-1G>A c.179-130G>A (n.179-130G>A) c.226G>A (p.Gly76Arg) n.98G>A n.803G>A c.179-1G>A (n.179-1G>A) c.*81-1G>A (n.*81-1G>A) n.1120G>A n.270-130G>A c.246-1G>A c.-182-1G>A (n.-182-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1361742G>C | CA394186454 | GNPTG | n.278-1G>C c.263-1G>C (n.263-1G>C) n.237-1G>C c.179-130G>C (n.179-130G>C) c.226G>C (p.Gly76Arg) n.98G>C n.803G>C c.179-1G>C (n.179-1G>C) c.*81-1G>C (n.*81-1G>C) n.1120G>C n.270-130G>C c.246-1G>C c.-182-1G>C (n.-182-1G>C) | |
16 | g.1361742G= | CA2201613715 | GNPTG | n.278-1G= c.263-1G= (n.263-1G=) n.237-1G= c.179-130G= (n.179-130G=) c.226G= (p.Gly76=) n.98G= n.803G= c.179-1G= (n.179-1G=) c.*81-1G= (n.*81-1G=) n.1120G= n.270-130G= c.246-1G= c.-182-1G= (n.-182-1G=) | |
16 | g.1361742G>T | CA394186455 | GNPTG | n.278-1G>T c.263-1G>T (n.263-1G>T) n.237-1G>T c.179-130G>T (n.179-130G>T) c.226G>T (p.Gly76Ter) n.98G>T n.803G>T c.179-1G>T (n.179-1G>T) c.*81-1G>T (n.*81-1G>T) n.1120G>T n.270-130G>T c.246-1G>T c.-182-1G>T (n.-182-1G>T) | |
16 | g.1361743G>A | CA394186456 | GNPTG | n.278G>A c.263G>A (p.Gly88Glu) n.237G>A c.179-129G>A (n.179-129G>A) c.227G>A (p.Gly76Glu) n.99G>A n.804G>A c.179G>A (p.Gly60Glu) c.*81G>A (n.*81G>A) n.1121G>A n.270-129G>A c.246G>A c.-182G>A (n.-182G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1361743G>C | CA394186457 | GNPTG | n.278G>C c.263G>C (p.Gly88Ala) n.237G>C c.179-129G>C (n.179-129G>C) c.227G>C (p.Gly76Ala) n.99G>C n.804G>C c.179G>C (p.Gly60Ala) c.*81G>C (n.*81G>C) n.1121G>C n.270-129G>C c.246G>C c.-182G>C (n.-182G>C) | |
16 | g.1361743G>T | CA394186458 | GNPTG | n.278G>T c.263G>T (p.Gly88Val) n.237G>T c.179-129G>T (n.179-129G>T) c.227G>T (p.Gly76Val) n.99G>T n.804G>T c.179G>T (p.Gly60Val) c.*81G>T (n.*81G>T) n.1121G>T n.270-129G>T c.246G>T c.-182G>T (n.-182G>T) | |
16 | g.1361744A= | CA2201613717 | GNPTG | n.279A= c.264A= (p.Gly88=) n.238A= c.179-128A= (n.179-128A=) c.228A= (p.Gly76=) n.100A= n.805A= c.180A= (p.Gly60=) c.*82A= (n.*82A=) n.1122A= n.270-128A= c.247A= c.-181A= (n.-181A=) | |
16 | g.1361744A>C | CA493026286 | GNPTG | n.279A>C c.264A>C (p.Gly88=) n.238A>C c.179-128A>C (n.179-128A>C) c.228A>C (p.Gly76=) n.100A>C n.805A>C c.180A>C (p.Gly60=) c.*82A>C (n.*82A>C) n.1122A>C n.270-128A>C c.247A>C c.-181A>C (n.-181A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361744A>G | CA493026287 | GNPTG | n.279A>G c.264A>G (p.Gly88=) n.238A>G c.179-128A>G (n.179-128A>G) c.228A>G (p.Gly76=) n.100A>G n.805A>G c.180A>G (p.Gly60=) c.*82A>G (n.*82A>G) n.1122A>G n.270-128A>G c.247A>G c.-181A>G (n.-181A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1361744A>T | CA7807514 | GNPTG | n.279A>T c.264A>T (p.Gly88=) n.238A>T c.179-128A>T (n.179-128A>T) c.228A>T (p.Gly76=) n.100A>T n.805A>T c.180A>T (p.Gly60=) c.*82A>T (n.*82A>T) n.1122A>T n.270-128A>T c.247A>T c.-181A>T (n.-181A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361744_1361745delinsAC | CA2201613719 | GNPTG | n.279_280delinsAC c.264_265delinsAC (p.Gly88=) n.238_239delinsAC c.179-128_179-127delinsAC (n.179-128_179-127delinsAC) c.228_229delinsAC (p.Gly76=) n.100_101delinsAC n.805_806delinsAC c.180_181delinsAC (p.Gly60=) c.*82_*83delinsAC (n.*82_*83delinsAC) n.1122_1123delinsAC n.270-128_270-127delinsAC c.247_248delinsAC c.-181_-180delinsAC (n.-181_-180delinsAC) | |
16 | g.1361745C>A | CA394186459 | GNPTG | n.280C>A c.265C>A (p.Pro89Thr) n.239C>A c.179-127C>A (n.179-127C>A) c.229C>A (p.Pro77Thr) n.101C>A n.806C>A c.181C>A (p.Pro61Thr) c.*83C>A (n.*83C>A) n.1123C>A n.270-127C>A c.248C>A c.-180C>A (n.-180C>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1361745C= | CA2201613721 | GNPTG | n.280C= c.265C= (p.Pro89=) n.239C= c.179-127C= (n.179-127C=) c.229C= (p.Pro77=) n.101C= n.806C= c.181C= (p.Pro61=) c.*83C= (n.*83C=) n.1123C= n.270-127C= c.248C= c.-180C= (n.-180C=) | |
16 | g.1361745C>G | CA394186460 | GNPTG | n.280C>G c.265C>G (p.Pro89Ala) n.239C>G c.179-127C>G (n.179-127C>G) c.229C>G (p.Pro77Ala) n.101C>G n.806C>G c.181C>G (p.Pro61Ala) c.*83C>G (n.*83C>G) n.1123C>G n.270-127C>G c.248C>G c.-180C>G (n.-180C>G) | |
16 | g.1361745C>T | CA394186461 | GNPTG | n.280C>T c.265C>T (p.Pro89Ser) n.239C>T c.179-127C>T (n.179-127C>T) c.229C>T (p.Pro77Ser) n.101C>T n.806C>T c.181C>T (p.Pro61Ser) c.*83C>T (n.*83C>T) n.1123C>T n.270-127C>T c.248C>T c.-180C>T (n.-180C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361747dup | CA2201613723 | GNPTG | n.282dup c.267dup (p.Val90ArgfsTer21) n.241dup c.179-125dup (n.179-125dup) c.231dup (p.Val78ArgfsTer21) n.103dup n.808dup c.183dup (p.Val62ArgfsTer21) c.*85dup (n.*85dup) n.1125dup n.270-125dup c.250dup c.-178dup (n.-178dup) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1361747del | CA620700129 | GNPTG | n.282del c.267del (p.Val90CysfsTer28) n.241del c.179-125del (n.179-125del) c.231del (p.Val78CysfsTer28) n.103del n.808del c.183del (p.Val62CysfsTer28) c.*85del (n.*85del) n.1125del n.270-125del c.250del c.-178del (n.-178del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361746C>A | CA394186462 | GNPTG | n.281C>A c.266C>A (p.Pro89His) n.240C>A c.179-126C>A (n.179-126C>A) c.230C>A (p.Pro77His) n.102C>A n.807C>A c.182C>A (p.Pro61His) c.*84C>A (n.*84C>A) n.1124C>A n.270-126C>A c.249C>A c.-179C>A (n.-179C>A) | |
16 | g.1361746C>G | CA394186463 | GNPTG | n.281C>G c.266C>G (p.Pro89Arg) n.240C>G c.179-126C>G (n.179-126C>G) c.230C>G (p.Pro77Arg) n.102C>G n.807C>G c.182C>G (p.Pro61Arg) c.*84C>G (n.*84C>G) n.1124C>G n.270-126C>G c.249C>G c.-179C>G (n.-179C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.1361746C>T | CA394186464 | GNPTG | n.281C>T c.266C>T (p.Pro89Leu) n.240C>T c.179-126C>T (n.179-126C>T) c.230C>T (p.Pro77Leu) n.102C>T n.807C>T c.182C>T (p.Pro61Leu) c.*84C>T (n.*84C>T) n.1124C>T n.270-126C>T c.249C>T c.-179C>T (n.-179C>T) | |
16 | g.1361747C>A | CA493026294 | GNPTG | n.282C>A c.267C>A (p.Pro89=) n.241C>A c.179-125C>A (n.179-125C>A) c.231C>A (p.Pro77=) n.103C>A n.808C>A c.183C>A (p.Pro61=) c.*85C>A (n.*85C>A) n.1125C>A n.270-125C>A c.250C>A c.-178C>A (n.-178C>A) | |
16 | g.1361747C= | CA2201613726 | GNPTG | n.282C= c.267C= (p.Pro89=) n.241C= c.179-125C= (n.179-125C=) c.231C= (p.Pro77=) n.103C= n.808C= c.183C= (p.Pro61=) c.*85C= (n.*85C=) n.1125C= n.270-125C= c.250C= c.-178C= (n.-178C=) | |
16 | g.1361747C>G | CA493026297 | GNPTG | n.282C>G c.267C>G (p.Pro89=) n.241C>G c.179-125C>G (n.179-125C>G) c.231C>G (p.Pro77=) n.103C>G n.808C>G c.183C>G (p.Pro61=) c.*85C>G (n.*85C>G) n.1125C>G n.270-125C>G c.250C>G c.-178C>G (n.-178C>G) | |
16 | g.1361747C>T | CA7807515 | GNPTG | n.282C>T c.267C>T (p.Pro89=) n.241C>T c.179-125C>T (n.179-125C>T) c.231C>T (p.Pro77=) n.103C>T n.808C>T c.183C>T (p.Pro61=) c.*85C>T (n.*85C>T) n.1125C>T n.270-125C>T c.250C>T c.-178C>T (n.-178C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361748G>A | CA7807516 | GNPTG | n.283G>A c.268G>A (p.Val90Met) n.242G>A c.179-124G>A (n.179-124G>A) c.232G>A (p.Val78Met) n.104G>A n.809G>A c.184G>A (p.Val62Met) c.*86G>A (n.*86G>A) n.1126G>A n.270-124G>A c.251G>A c.-177G>A (n.-177G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361748G>C | CA276656199 | GNPTG | n.283G>C c.268G>C (p.Val90Leu) n.242G>C c.179-124G>C (n.179-124G>C) c.232G>C (p.Val78Leu) n.104G>C n.809G>C c.184G>C (p.Val62Leu) c.*86G>C (n.*86G>C) n.1126G>C n.270-124G>C c.251G>C c.-177G>C (n.-177G>C) | dbSNP |
16 | g.1361748G= | CA2201613728 | GNPTG | n.283G= c.268G= (p.Val90=) n.242G= c.179-124G= (n.179-124G=) c.232G= (p.Val78=) n.104G= n.809G= c.184G= (p.Val62=) c.*86G= (n.*86G=) n.1126G= n.270-124G= c.251G= c.-177G= (n.-177G=) | |
16 | g.1361748G>T | CA394186465 | GNPTG | n.283G>T c.268G>T (p.Val90Leu) n.242G>T c.179-124G>T (n.179-124G>T) c.232G>T (p.Val78Leu) n.104G>T n.809G>T c.184G>T (p.Val62Leu) c.*86G>T (n.*86G>T) n.1126G>T n.270-124G>T c.251G>T c.-177G>T (n.-177G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1361749T>A | CA394186466 | GNPTG | n.284T>A c.269T>A (p.Val90Glu) n.243T>A c.179-123T>A (n.179-123T>A) c.233T>A (p.Val78Glu) n.105T>A n.810T>A c.185T>A (p.Val62Glu) c.*87T>A (n.*87T>A) n.1127T>A n.270-123T>A c.252T>A c.-176T>A (n.-176T>A) | |
16 | g.1361749T>C | CA394186468 | GNPTG | n.284T>C c.269T>C (p.Val90Ala) n.243T>C c.179-123T>C (n.179-123T>C) c.233T>C (p.Val78Ala) n.105T>C n.810T>C c.185T>C (p.Val62Ala) c.*87T>C (n.*87T>C) n.1127T>C n.270-123T>C c.252T>C c.-176T>C (n.-176T>C) | |
16 | g.1361749T>G | CA394186467 | GNPTG | n.284T>G c.269T>G (p.Val90Gly) n.243T>G c.179-123T>G (n.179-123T>G) c.233T>G (p.Val78Gly) n.105T>G n.810T>G c.185T>G (p.Val62Gly) c.*87T>G (n.*87T>G) n.1127T>G n.270-123T>G c.252T>G c.-176T>G (n.-176T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1361750G>A | CA493026307 | GNPTG | n.285G>A c.270G>A (p.Val90=) n.244G>A c.179-122G>A (n.179-122G>A) c.234G>A (p.Val78=) n.106G>A n.811G>A c.186G>A (p.Val62=) c.*88G>A (n.*88G>A) n.1128G>A n.270-122G>A c.253G>A c.-175G>A (n.-175G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1361750G>C | CA493026309 | GNPTG | n.285G>C c.270G>C (p.Val90=) n.244G>C c.179-122G>C (n.179-122G>C) c.234G>C (p.Val78=) n.106G>C n.811G>C c.186G>C (p.Val62=) c.*88G>C (n.*88G>C) n.1128G>C n.270-122G>C c.253G>C c.-175G>C (n.-175G>C) | |
16 | g.1361750G= | CA2201613732 | GNPTG | n.285G= c.270G= (p.Val90=) n.244G= c.179-122G= (n.179-122G=) c.234G= (p.Val78=) n.106G= n.811G= c.186G= (p.Val62=) c.*88G= (n.*88G=) n.1128G= n.270-122G= c.253G= c.-175G= (n.-175G=) | |
16 | g.1361750G>T | CA7807517 | GNPTG | n.285G>T c.270G>T (p.Val90=) n.244G>T c.179-122G>T (n.179-122G>T) c.234G>T (p.Val78=) n.106G>T n.811G>T c.186G>T (p.Val62=) c.*88G>T (n.*88G>T) n.1128G>T n.270-122G>T c.253G>T c.-175G>T (n.-175G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361751C>A | CA394186469 | GNPTG | n.286C>A c.271C>A (p.His91Asn) n.245C>A c.179-121C>A (n.179-121C>A) c.235C>A (p.His79Asn) n.107C>A n.812C>A c.187C>A (p.His63Asn) c.*89C>A (n.*89C>A) n.1129C>A n.270-121C>A c.254C>A c.-174C>A (n.-174C>A) | |
16 | g.1361751C>G | CA394186470 | GNPTG | n.286C>G c.271C>G (p.His91Asp) n.245C>G c.179-121C>G (n.179-121C>G) c.235C>G (p.His79Asp) n.107C>G n.812C>G c.187C>G (p.His63Asp) c.*89C>G (n.*89C>G) n.1129C>G n.270-121C>G c.254C>G c.-174C>G (n.-174C>G) | |
16 | g.1361751C>T | CA394186471 | GNPTG | n.286C>T c.271C>T (p.His91Tyr) n.245C>T c.179-121C>T (n.179-121C>T) c.235C>T (p.His79Tyr) n.107C>T n.812C>T c.187C>T (p.His63Tyr) c.*89C>T (n.*89C>T) n.1129C>T n.270-121C>T c.254C>T c.-174C>T (n.-174C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1361751dup | CA2740096819 | GNPTG | n.286dup c.271dup (p.His91ProfsTer20) n.245dup c.179-121dup (n.179-121dup) c.235dup (p.His79ProfsTer20) n.107dup n.812dup c.187dup (p.His63ProfsTer20) c.*89dup (n.*89dup) n.1129dup n.270-121dup c.254dup c.-174dup (n.-174dup) | ClinVar |
16 | g.1361752_1361756dup | CA2630958345 | GNPTG | n.287_291dup c.272_276dup (p.Phe93IlefsTer27) n.246_250dup c.179-120_179-116dup (n.179-120_179-116dup) c.236_240dup (p.Phe81IlefsTer27) n.108_112dup n.813_817dup c.188_192dup (p.Phe65IlefsTer27) c.*90_*94dup (n.*90_*94dup) n.1130_1134dup n.270-120_270-116dup c.255_259dup c.-173_-169dup (n.-173_-169dup) | gnomAD v4 |
16 | g.1361752A= | CA2201613736 | GNPTG | n.287A= c.272A= (p.His91=) n.246A= c.179-120A= (n.179-120A=) c.236A= (p.His79=) n.108A= n.813A= c.188A= (p.His63=) c.*90A= (n.*90A=) n.1130A= n.270-120A= c.255A= c.-173A= (n.-173A=) | |
16 | g.1361752A>C | CA394186472 | GNPTG | n.287A>C c.272A>C (p.His91Pro) n.246A>C c.179-120A>C (n.179-120A>C) c.236A>C (p.His79Pro) n.108A>C n.813A>C c.188A>C (p.His63Pro) c.*90A>C (n.*90A>C) n.1130A>C n.270-120A>C c.255A>C c.-173A>C (n.-173A>C) | |
16 | g.1361752A>G | CA394186473 | GNPTG | n.287A>G c.272A>G (p.His91Arg) n.246A>G c.179-120A>G (n.179-120A>G) c.236A>G (p.His79Arg) n.108A>G n.813A>G c.188A>G (p.His63Arg) c.*90A>G (n.*90A>G) n.1130A>G n.270-120A>G c.255A>G c.-173A>G (n.-173A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361752A>T | CA394186474 | GNPTG | n.287A>T c.272A>T (p.His91Leu) n.246A>T c.179-120A>T (n.179-120A>T) c.236A>T (p.His79Leu) n.108A>T n.813A>T c.188A>T (p.His63Leu) c.*90A>T (n.*90A>T) n.1130A>T n.270-120A>T c.255A>T c.-173A>T (n.-173A>T) | |
16 | g.1361753T>A | CA394186476 | GNPTG | n.288T>A c.273T>A (p.His91Gln) n.247T>A c.179-119T>A (n.179-119T>A) c.237T>A (p.His79Gln) n.109T>A n.814T>A c.189T>A (p.His63Gln) c.*91T>A (n.*91T>A) n.1131T>A n.270-119T>A c.256T>A c.-172T>A (n.-172T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1361753T>C | CA493026314 | GNPTG | n.288T>C c.273T>C (p.His91=) n.247T>C c.179-119T>C (n.179-119T>C) c.237T>C (p.His79=) n.109T>C n.814T>C c.189T>C (p.His63=) c.*91T>C (n.*91T>C) n.1131T>C n.270-119T>C c.256T>C c.-172T>C (n.-172T>C) | |
16 | g.1361753T>G | CA394186475 | GNPTG | n.288T>G c.273T>G (p.His91Gln) n.247T>G c.179-119T>G (n.179-119T>G) c.237T>G (p.His79Gln) n.109T>G n.814T>G c.189T>G (p.His63Gln) c.*91T>G (n.*91T>G) n.1131T>G n.270-119T>G c.256T>G c.-172T>G (n.-172T>G) | |
16 | g.1361753T= | CA2201613739 | GNPTG | n.288T= c.273T= (p.His91=) n.247T= c.179-119T= (n.179-119T=) c.237T= (p.His79=) n.109T= n.814T= c.189T= (p.His63=) c.*91T= (n.*91T=) n.1131T= n.270-119T= c.256T= c.-172T= (n.-172T=) | |
16 | g.1361754_1361757dup | CA16040580 | GNPTG | n.289_292dup c.274_277dup (p.Phe93SerfsTer19) n.248_251dup c.179-118_179-115dup (n.179-118_179-115dup) c.238_241dup (p.Phe81SerfsTer19) n.110_113dup n.815_818dup c.190_193dup (p.Phe65SerfsTer19) c.*92_*95dup (n.*92_*95dup) n.1132_1135dup n.270-118_270-115dup c.257_260dup c.-171_-168dup (n.-171_-168dup) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1361754C>A | CA394186477 | GNPTG | n.289C>A c.274C>A (p.Leu92Ile) n.248C>A c.179-118C>A (n.179-118C>A) c.238C>A (p.Leu80Ile) n.110C>A n.815C>A c.190C>A (p.Leu64Ile) c.*92C>A (n.*92C>A) n.1132C>A n.270-118C>A c.257C>A c.-171C>A (n.-171C>A) | |
16 | g.1361754C>G | CA394186478 | GNPTG | n.289C>G c.274C>G (p.Leu92Val) n.248C>G c.179-118C>G (n.179-118C>G) c.238C>G (p.Leu80Val) n.110C>G n.815C>G c.190C>G (p.Leu64Val) c.*92C>G (n.*92C>G) n.1132C>G n.270-118C>G c.257C>G c.-171C>G (n.-171C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1361754C>T | CA394186480 | GNPTG | n.289C>T c.274C>T (p.Leu92Phe) n.248C>T c.179-118C>T (n.179-118C>T) c.238C>T (p.Leu80Phe) n.110C>T n.815C>T c.190C>T (p.Leu64Phe) c.*92C>T (n.*92C>T) n.1132C>T n.270-118C>T c.257C>T c.-171C>T (n.-171C>T) | |
16 | g.1361755T>A | CA394186482 | GNPTG | n.290T>A c.275T>A (p.Leu92His) n.249T>A c.179-117T>A (n.179-117T>A) c.239T>A (p.Leu80His) n.111T>A n.816T>A c.191T>A (p.Leu64His) c.*93T>A (n.*93T>A) n.1133T>A n.270-117T>A c.258T>A c.-170T>A (n.-170T>A) | |
16 | g.1361755T>C | CA394186484 | GNPTG | n.290T>C c.275T>C (p.Leu92Pro) n.249T>C c.179-117T>C (n.179-117T>C) c.239T>C (p.Leu80Pro) n.111T>C n.816T>C c.191T>C (p.Leu64Pro) c.*93T>C (n.*93T>C) n.1133T>C n.270-117T>C c.258T>C c.-170T>C (n.-170T>C) | |
16 | g.1361755T>G | CA7807518 | GNPTG | n.290T>G c.275T>G (p.Leu92Arg) n.249T>G c.179-117T>G (n.179-117T>G) c.239T>G (p.Leu80Arg) n.111T>G n.816T>G c.191T>G (p.Leu64Arg) c.*93T>G (n.*93T>G) n.1133T>G n.270-117T>G c.258T>G c.-170T>G (n.-170T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361755T= | CA2201613745 | GNPTG | n.290T= c.275T= (p.Leu92=) n.249T= c.179-117T= (n.179-117T=) c.239T= (p.Leu80=) n.111T= n.816T= c.191T= (p.Leu64=) c.*93T= (n.*93T=) n.1133T= n.270-117T= c.258T= c.-170T= (n.-170T=) | |
16 | g.1361756C>A | CA493026323 | GNPTG | n.291C>A c.276C>A (p.Leu92=) n.250C>A c.179-116C>A (n.179-116C>A) c.240C>A (p.Leu80=) n.112C>A n.817C>A c.192C>A (p.Leu64=) c.*94C>A (n.*94C>A) n.1134C>A n.270-116C>A c.259C>A c.-169C>A (n.-169C>A) | |
16 | g.1361756C>G | CA493026324 | GNPTG | n.291C>G c.276C>G (p.Leu92=) n.250C>G c.179-116C>G (n.179-116C>G) c.240C>G (p.Leu80=) n.112C>G n.817C>G c.192C>G (p.Leu64=) c.*94C>G (n.*94C>G) n.1134C>G n.270-116C>G c.259C>G c.-169C>G (n.-169C>G) | |
16 | g.1361756C>T | CA493026322 | GNPTG | n.291C>T c.276C>T (p.Leu92=) n.250C>T c.179-116C>T (n.179-116C>T) c.240C>T (p.Leu80=) n.112C>T n.817C>T c.192C>T (p.Leu64=) c.*94C>T (n.*94C>T) n.1134C>T n.270-116C>T c.259C>T c.-169C>T (n.-169C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361757T>A | CA394186491 | GNPTG | n.292T>A c.277T>A (p.Phe93Ile) n.251T>A c.179-115T>A (n.179-115T>A) c.241T>A (p.Phe81Ile) n.113T>A n.818T>A c.193T>A (p.Phe65Ile) c.*95T>A (n.*95T>A) n.1135T>A n.270-115T>A c.260T>A c.-168T>A (n.-168T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361757T>C | CA394186487 | GNPTG | n.292T>C c.277T>C (p.Phe93Leu) n.251T>C c.179-115T>C (n.179-115T>C) c.241T>C (p.Phe81Leu) n.113T>C n.818T>C c.193T>C (p.Phe65Leu) c.*95T>C (n.*95T>C) n.1135T>C n.270-115T>C c.260T>C c.-168T>C (n.-168T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361757T>G | CA394186489 | GNPTG | n.292T>G c.277T>G (p.Phe93Val) n.251T>G c.179-115T>G (n.179-115T>G) c.241T>G (p.Phe81Val) n.113T>G n.818T>G c.193T>G (p.Phe65Val) c.*95T>G (n.*95T>G) n.1135T>G n.270-115T>G c.260T>G c.-168T>G (n.-168T>G) | |
16 | g.1361757T= | CA2201613747 | GNPTG | n.292T= c.277T= (p.Phe93=) n.251T= c.179-115T= (n.179-115T=) c.241T= (p.Phe81=) n.113T= n.818T= c.193T= (p.Phe65=) c.*95T= (n.*95T=) n.1135T= n.270-115T= c.260T= c.-168T= (n.-168T=) | |
16 | g.1361758T>A | CA394186494 | GNPTG | n.293T>A c.278T>A (p.Phe93Tyr) n.252T>A c.179-114T>A (n.179-114T>A) c.242T>A (p.Phe81Tyr) n.114T>A n.819T>A c.194T>A (p.Phe65Tyr) c.*96T>A (n.*96T>A) n.1136T>A n.270-114T>A c.261T>A c.-167T>A (n.-167T>A) | |
16 | g.1361758T>C | CA394186496 | GNPTG | n.293T>C c.278T>C (p.Phe93Ser) n.252T>C c.179-114T>C (n.179-114T>C) c.242T>C (p.Phe81Ser) n.114T>C n.819T>C c.194T>C (p.Phe65Ser) c.*96T>C (n.*96T>C) n.1136T>C n.270-114T>C c.261T>C c.-167T>C (n.-167T>C) | |
16 | g.1361758T>G | CA394186498 | GNPTG | n.293T>G c.278T>G (p.Phe93Cys) n.252T>G c.179-114T>G (n.179-114T>G) c.242T>G (p.Phe81Cys) n.114T>G n.819T>G c.194T>G (p.Phe65Cys) c.*96T>G (n.*96T>G) n.1136T>G n.270-114T>G c.261T>G c.-167T>G (n.-167T>G) | |
16 | g.1361759C>A | CA394186500 | GNPTG | n.294C>A c.279C>A (p.Phe93Leu) n.253C>A c.179-113C>A (n.179-113C>A) c.243C>A (p.Phe81Leu) n.115C>A n.820C>A c.195C>A (p.Phe65Leu) c.*97C>A (n.*97C>A) n.1137C>A n.270-113C>A c.262C>A c.-166C>A (n.-166C>A) | |
16 | g.1361759C>G | CA394186502 | GNPTG | n.294C>G c.279C>G (p.Phe93Leu) n.253C>G c.179-113C>G (n.179-113C>G) c.243C>G (p.Phe81Leu) n.115C>G n.820C>G c.195C>G (p.Phe65Leu) c.*97C>G (n.*97C>G) n.1137C>G n.270-113C>G c.262C>G c.-166C>G (n.-166C>G) | |
16 | g.1361759C>T | CA493026334 | GNPTG | n.294C>T c.279C>T (p.Phe93=) n.253C>T c.179-113C>T (n.179-113C>T) c.243C>T (p.Phe81=) n.115C>T n.820C>T c.195C>T (p.Phe65=) c.*97C>T (n.*97C>T) n.1137C>T n.270-113C>T c.262C>T c.-166C>T (n.-166C>T) | |
16 | g.1361760C>A | CA493026335 | GNPTG | n.295C>A c.280C>A (p.Arg94=) n.254C>A c.179-112C>A (n.179-112C>A) c.244C>A (p.Arg82=) n.116C>A n.821C>A c.196C>A (p.Arg66=) c.*98C>A (n.*98C>A) n.1138C>A n.270-112C>A c.263C>A c.-165C>A (n.-165C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.1361760C= | CA2201613752 | GNPTG | n.295C= c.280C= (p.Arg94=) n.254C= c.179-112C= (n.179-112C=) c.244C= (p.Arg82=) n.116C= n.821C= c.196C= (p.Arg66=) c.*98C= (n.*98C=) n.1138C= n.270-112C= c.263C= c.-165C= (n.-165C=) | |
16 | g.1361760C>G | CA394186504 | GNPTG | n.295C>G c.280C>G (p.Arg94Gly) n.254C>G c.179-112C>G (n.179-112C>G) c.244C>G (p.Arg82Gly) n.116C>G n.821C>G c.196C>G (p.Arg66Gly) c.*98C>G (n.*98C>G) n.1138C>G n.270-112C>G c.263C>G c.-165C>G (n.-165C>G) | |
16 | g.1361760C>T | CA342401 | GNPTG | n.295C>T c.280C>T (p.Arg94Ter) n.254C>T c.179-112C>T (n.179-112C>T) c.244C>T (p.Arg82Ter) n.116C>T n.821C>T c.196C>T (p.Arg66Ter) c.*98C>T (n.*98C>T) n.1138C>T n.270-112C>T c.263C>T c.-165C>T (n.-165C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.1361761G>A | CA7807519 | GNPTG | n.296G>A c.281G>A (p.Arg94Gln) n.255G>A c.179-111G>A (n.179-111G>A) c.245G>A (p.Arg82Gln) n.117G>A n.822G>A c.197G>A (p.Arg66Gln) c.*99G>A (n.*99G>A) n.1139G>A n.270-111G>A c.264G>A c.-164G>A (n.-164G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.1361761G>C | CA394186507 | GNPTG | n.296G>C c.281G>C (p.Arg94Pro) n.255G>C c.179-111G>C (n.179-111G>C) c.245G>C (p.Arg82Pro) n.117G>C n.822G>C c.197G>C (p.Arg66Pro) c.*99G>C (n.*99G>C) n.1139G>C n.270-111G>C c.264G>C c.-164G>C (n.-164G>C) | |
16 | g.1361761G= | CA2201613756 | GNPTG | n.296G= c.281G= (p.Arg94=) n.255G= c.179-111G= (n.179-111G=) c.245G= (p.Arg82=) n.117G= n.822G= c.197G= (p.Arg66=) c.*99G= (n.*99G=) n.1139G= n.270-111G= c.264G= c.-164G= (n.-164G=) | |
16 | g.1361761G>T | CA394186508 | GNPTG | n.296G>T c.281G>T (p.Arg94Leu) n.255G>T c.179-111G>T (n.179-111G>T) c.245G>T (p.Arg82Leu) n.117G>T n.822G>T c.197G>T (p.Arg66Leu) c.*99G>T (n.*99G>T) n.1139G>T n.270-111G>T c.264G>T c.-164G>T (n.-164G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1361762A>C | CA493026344 | GNPTG | n.297A>C c.282A>C (p.Arg94=) n.256A>C c.179-110A>C (n.179-110A>C) c.246A>C (p.Arg82=) n.118A>C n.823A>C c.198A>C (p.Arg66=) c.*100A>C (n.*100A>C) n.1140A>C n.270-110A>C c.265A>C c.-163A>C (n.-163A>C) | |
16 | g.1361762A>G | CA493026343 | GNPTG | n.297A>G c.282A>G (p.Arg94=) n.256A>G c.179-110A>G (n.179-110A>G) c.246A>G (p.Arg82=) n.118A>G n.823A>G c.198A>G (p.Arg66=) c.*100A>G (n.*100A>G) n.1140A>G n.270-110A>G c.265A>G c.-163A>G (n.-163A>G) | |
16 | g.1361762A>T | CA493026339 | GNPTG | n.297A>T c.282A>T (p.Arg94=) n.256A>T c.179-110A>T (n.179-110A>T) c.246A>T (p.Arg82=) n.118A>T n.823A>T c.198A>T (p.Arg66=) c.*100A>T (n.*100A>T) n.1140A>T n.270-110A>T c.265A>T c.-163A>T (n.-163A>T) | |
16 | g.1361763C>A | CA394186510 | GNPTG | n.298C>A c.283C>A (p.Leu95Ile) n.257C>A c.179-109C>A (n.179-109C>A) c.247C>A (p.Leu83Ile) n.119C>A n.824C>A c.199C>A (p.Leu67Ile) c.*101C>A (n.*101C>A) n.1141C>A n.270-109C>A c.266C>A c.-162C>A (n.-162C>A) | |
16 | g.1361763C>G | CA394186512 | GNPTG | n.298C>G c.283C>G (p.Leu95Val) n.257C>G c.179-109C>G (n.179-109C>G) c.247C>G (p.Leu83Val) n.119C>G n.824C>G c.199C>G (p.Leu67Val) c.*101C>G (n.*101C>G) n.1141C>G n.270-109C>G c.266C>G c.-162C>G (n.-162C>G) | |
16 | g.1361763C>T | CA394186514 | GNPTG | n.298C>T c.283C>T (p.Leu95Phe) n.257C>T c.179-109C>T (n.179-109C>T) c.247C>T (p.Leu83Phe) n.119C>T n.824C>T c.199C>T (p.Leu67Phe) c.*101C>T (n.*101C>T) n.1141C>T n.270-109C>T c.266C>T c.-162C>T (n.-162C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1361764T>A | CA394186516 | GNPTG | n.299T>A c.284T>A (p.Leu95His) n.258T>A c.179-108T>A (n.179-108T>A) c.248T>A (p.Leu83His) n.120T>A n.825T>A c.200T>A (p.Leu67His) c.*102T>A (n.*102T>A) n.1142T>A n.270-108T>A c.267T>A c.-161T>A (n.-161T>A) | |
16 | g.1361764T>C | CA394186521 | GNPTG | n.299T>C c.284T>C (p.Leu95Pro) n.258T>C c.179-108T>C (n.179-108T>C) c.248T>C (p.Leu83Pro) n.120T>C n.825T>C c.200T>C (p.Leu67Pro) c.*102T>C (n.*102T>C) n.1142T>C n.270-108T>C c.267T>C c.-161T>C (n.-161T>C) | |
16 | g.1361764T>G | CA394186519 | GNPTG | n.299T>G c.284T>G (p.Leu95Arg) n.258T>G c.179-108T>G (n.179-108T>G) c.248T>G (p.Leu83Arg) n.120T>G n.825T>G c.200T>G (p.Leu67Arg) c.*102T>G (n.*102T>G) n.1142T>G n.270-108T>G c.267T>G c.-161T>G (n.-161T>G) | |
16 | g.1361765C>A | CA493026349 | GNPTG | n.300C>A c.285C>A (p.Leu95=) n.259C>A c.179-107C>A (n.179-107C>A) c.249C>A (p.Leu83=) n.121C>A n.826C>A c.201C>A (p.Leu67=) c.*103C>A (n.*103C>A) n.1143C>A n.270-107C>A c.268C>A c.-160C>A (n.-160C>A) | |
16 | g.1361765C= | CA2201613760 | GNPTG | n.300C= c.285C= (p.Leu95=) n.259C= c.179-107C= (n.179-107C=) c.249C= (p.Leu83=) n.121C= n.826C= c.201C= (p.Leu67=) c.*103C= (n.*103C=) n.1143C= n.270-107C= c.268C= c.-160C= (n.-160C=) | |
16 | g.1361765C>G | CA493026350 | GNPTG | n.300C>G c.285C>G (p.Leu95=) n.259C>G c.179-107C>G (n.179-107C>G) c.249C>G (p.Leu83=) n.121C>G n.826C>G c.201C>G (p.Leu67=) c.*103C>G (n.*103C>G) n.1143C>G n.270-107C>G c.268C>G c.-160C>G (n.-160C>G) | COSMIC |
16 | g.1361765C>T | CA493026351 | GNPTG | n.300C>T c.285C>T (p.Leu95=) n.259C>T c.179-107C>T (n.179-107C>T) c.249C>T (p.Leu83=) n.121C>T n.826C>T c.201C>T (p.Leu67=) c.*103C>T (n.*103C>T) n.1143C>T n.270-107C>T c.268C>T c.-160C>T (n.-160C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361766del | CA2630958397 | GNPTG | n.301del c.286del (p.Ser96ArgfsTer22) n.260del c.179-106del (n.179-106del) c.250del (p.Ser84ArgfsTer22) n.122del n.827del c.202del (p.Ser68ArgfsTer22) c.*104del (n.*104del) n.1144del n.270-106del c.269del c.-159del (n.-159del) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.1361766T>A | CA394186523 | GNPTG | n.301T>A c.286T>A (p.Ser96Thr) n.260T>A c.179-106T>A (n.179-106T>A) c.250T>A (p.Ser84Thr) n.122T>A n.827T>A c.202T>A (p.Ser68Thr) c.*104T>A (n.*104T>A) n.1144T>A n.270-106T>A c.269T>A c.-159T>A (n.-159T>A) | |
16 | g.1361766T>C | CA394186525 | GNPTG | n.301T>C c.286T>C (p.Ser96Pro) n.260T>C c.179-106T>C (n.179-106T>C) c.250T>C (p.Ser84Pro) n.122T>C n.827T>C c.202T>C (p.Ser68Pro) c.*104T>C (n.*104T>C) n.1144T>C n.270-106T>C c.269T>C c.-159T>C (n.-159T>C) | |
16 | g.1361766T>G | CA394186528 | GNPTG | n.301T>G c.286T>G (p.Ser96Ala) n.260T>G c.179-106T>G (n.179-106T>G) c.250T>G (p.Ser84Ala) n.122T>G n.827T>G c.202T>G (p.Ser68Ala) c.*104T>G (n.*104T>G) n.1144T>G n.270-106T>G c.269T>G c.-159T>G (n.-159T>G) | |
16 | g.1361767C>A | CA394186530 | GNPTG | n.302C>A c.287C>A (p.Ser96Ter) n.261C>A c.179-105C>A (n.179-105C>A) c.251C>A (p.Ser84Ter) n.123C>A n.828C>A c.203C>A (p.Ser68Ter) c.*105C>A (n.*105C>A) n.1145C>A n.270-105C>A c.270C>A c.-158C>A (n.-158C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1361767C= | CA2201613767 | GNPTG | n.302C= c.287C= (p.Ser96=) n.261C= c.179-105C= (n.179-105C=) c.251C= (p.Ser84=) n.123C= n.828C= c.203C= (p.Ser68=) c.*105C= (n.*105C=) n.1145C= n.270-105C= c.270C= c.-158C= (n.-158C=) | |
16 | g.1361767C>G | CA7807521 | GNPTG | n.302C>G c.287C>G (p.Ser96Trp) n.261C>G c.179-105C>G (n.179-105C>G) c.251C>G (p.Ser84Trp) n.123C>G n.828C>G c.203C>G (p.Ser68Trp) c.*105C>G (n.*105C>G) n.1145C>G n.270-105C>G c.270C>G c.-158C>G (n.-158C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361767C>T | CA7807520 | GNPTG | n.302C>T c.287C>T (p.Ser96Leu) n.261C>T c.179-105C>T (n.179-105C>T) c.251C>T (p.Ser84Leu) n.123C>T n.828C>T c.203C>T (p.Ser68Leu) c.*105C>T (n.*105C>T) n.1145C>T n.270-105C>T c.270C>T c.-158C>T (n.-158C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361768G>A | CA7807523 | GNPTG | n.303G>A c.288G>A (p.Ser96=) n.262G>A c.179-104G>A (n.179-104G>A) c.252G>A (p.Ser84=) n.124G>A n.829G>A c.204G>A (p.Ser68=) c.*106G>A (n.*106G>A) n.1146G>A n.270-104G>A c.271G>A c.-157G>A (n.-157G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361768G>C | CA7807522 | GNPTG | n.303G>C c.288G>C (p.Ser96=) n.262G>C c.179-104G>C (n.179-104G>C) c.252G>C (p.Ser84=) n.124G>C n.829G>C c.204G>C (p.Ser68=) c.*106G>C (n.*106G>C) n.1146G>C n.270-104G>C c.271G>C c.-157G>C (n.-157G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361768G= | CA2201613777 | GNPTG | n.303G= c.288G= (p.Ser96=) n.262G= c.179-104G= (n.179-104G=) c.252G= (p.Ser84=) n.124G= n.829G= c.204G= (p.Ser68=) c.*106G= (n.*106G=) n.1146G= n.270-104G= c.271G= c.-157G= (n.-157G=) | |
16 | g.1361768G>T | CA7807524 | GNPTG | n.303G>T c.288G>T (p.Ser96=) n.262G>T c.179-104G>T (n.179-104G>T) c.252G>T (p.Ser84=) n.124G>T n.829G>T c.204G>T (p.Ser68=) c.*106G>T (n.*106G>T) n.1146G>T n.270-104G>T c.271G>T c.-157G>T (n.-157G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361769G>A | CA394186537 | GNPTG | n.304G>A c.289G>A (p.Gly97Ser) n.263G>A c.179-103G>A (n.179-103G>A) c.253G>A (p.Gly85Ser) n.125G>A n.830G>A c.205G>A (p.Gly69Ser) c.*107G>A (n.*107G>A) n.1147G>A n.270-103G>A c.272G>A c.-156G>A (n.-156G>A) | |
16 | g.1361769G>C | CA394186539 | GNPTG | n.304G>C c.289G>C (p.Gly97Arg) n.263G>C c.179-103G>C (n.179-103G>C) c.253G>C (p.Gly85Arg) n.125G>C n.830G>C c.205G>C (p.Gly69Arg) c.*107G>C (n.*107G>C) n.1147G>C n.270-103G>C c.272G>C c.-156G>C (n.-156G>C) | |
16 | g.1361769G>T | CA394186540 | GNPTG | n.304G>T c.289G>T (p.Gly97Cys) n.263G>T c.179-103G>T (n.179-103G>T) c.253G>T (p.Gly85Cys) n.125G>T n.830G>T c.205G>T (p.Gly69Cys) c.*107G>T (n.*107G>T) n.1147G>T n.270-103G>T c.272G>T c.-156G>T (n.-156G>T) | |
16 | g.1361770G>A | CA394186547 | GNPTG | n.305G>A c.290G>A (p.Gly97Asp) n.264G>A c.179-102G>A (n.179-102G>A) c.254G>A (p.Gly85Asp) n.126G>A n.831G>A c.206G>A (p.Gly69Asp) c.*108G>A (n.*108G>A) n.1148G>A n.270-102G>A c.273G>A c.-155G>A (n.-155G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1361770G>C | CA394186545 | GNPTG | n.305G>C c.290G>C (p.Gly97Ala) n.264G>C c.179-102G>C (n.179-102G>C) c.254G>C (p.Gly85Ala) n.126G>C n.831G>C c.206G>C (p.Gly69Ala) c.*108G>C (n.*108G>C) n.1148G>C n.270-102G>C c.273G>C c.-155G>C (n.-155G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.1361770G>T | CA394186543 | GNPTG | n.305G>T c.290G>T (p.Gly97Val) n.264G>T c.179-102G>T (n.179-102G>T) c.254G>T (p.Gly85Val) n.126G>T n.831G>T c.206G>T (p.Gly69Val) c.*108G>T (n.*108G>T) n.1148G>T n.270-102G>T c.273G>T c.-155G>T (n.-155G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1361771C>A | CA493026366 | GNPTG | n.306C>A c.291C>A (p.Gly97=) n.265C>A c.179-101C>A (n.179-101C>A) c.255C>A (p.Gly85=) n.127C>A n.832C>A c.207C>A (p.Gly69=) c.*109C>A (n.*109C>A) n.1149C>A n.270-101C>A c.274C>A c.-154C>A (n.-154C>A) | |
16 | g.1361771C= | CA2201613781 | GNPTG | n.306C= c.291C= (p.Gly97=) n.265C= c.179-101C= (n.179-101C=) c.255C= (p.Gly85=) n.127C= n.832C= c.207C= (p.Gly69=) c.*109C= (n.*109C=) n.1149C= n.270-101C= c.274C= c.-154C= (n.-154C=) | |
16 | g.1361771C>G | CA493026367 | GNPTG | n.306C>G c.291C>G (p.Gly97=) n.265C>G c.179-101C>G (n.179-101C>G) c.255C>G (p.Gly85=) n.127C>G n.832C>G c.207C>G (p.Gly69=) c.*109C>G (n.*109C>G) n.1149C>G n.270-101C>G c.274C>G c.-154C>G (n.-154C>G) | |
16 | g.1361771C>T | CA493026368 | GNPTG | n.306C>T c.291C>T (p.Gly97=) n.265C>T c.179-101C>T (n.179-101C>T) c.255C>T (p.Gly85=) n.127C>T n.832C>T c.207C>T (p.Gly69=) c.*109C>T (n.*109C>T) n.1149C>T n.270-101C>T c.274C>T c.-154C>T (n.-154C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361772A>C | CA394186550 | GNPTG | n.307A>C c.292A>C (p.Lys98Gln) n.266A>C c.179-100A>C (n.179-100A>C) c.256A>C (p.Lys86Gln) n.128A>C n.833A>C c.208A>C (p.Lys70Gln) c.*110A>C (n.*110A>C) n.1150A>C n.270-100A>C c.275A>C c.-153A>C (n.-153A>C) | |
16 | g.1361772A>G | CA394186551 | GNPTG | n.307A>G c.292A>G (p.Lys98Glu) n.266A>G c.179-100A>G (n.179-100A>G) c.256A>G (p.Lys86Glu) n.128A>G n.833A>G c.208A>G (p.Lys70Glu) c.*110A>G (n.*110A>G) n.1150A>G n.270-100A>G c.275A>G c.-153A>G (n.-153A>G) | |
16 | g.1361772A>T | CA394186552 | GNPTG | n.307A>T c.292A>T (p.Lys98Ter) n.266A>T c.179-100A>T (n.179-100A>T) c.256A>T (p.Lys86Ter) n.128A>T n.833A>T c.208A>T (p.Lys70Ter) c.*110A>T (n.*110A>T) n.1150A>T n.270-100A>T c.275A>T c.-153A>T (n.-153A>T) | |
16 | g.1361773A>C | CA394186554 | GNPTG | n.308A>C c.293A>C (p.Lys98Thr) n.267A>C c.179-99A>C (n.179-99A>C) c.257A>C (p.Lys86Thr) n.129A>C n.834A>C c.209A>C (p.Lys70Thr) c.*111A>C (n.*111A>C) n.1151A>C n.270-99A>C c.276A>C c.-152A>C (n.-152A>C) | |
16 | g.1361773A>G | CA394186556 | GNPTG | n.308A>G c.293A>G (p.Lys98Arg) n.267A>G c.179-99A>G (n.179-99A>G) c.257A>G (p.Lys86Arg) n.129A>G n.834A>G c.209A>G (p.Lys70Arg) c.*111A>G (n.*111A>G) n.1151A>G n.270-99A>G c.276A>G c.-152A>G (n.-152A>G) | |
16 | g.1361773A>T | CA394186558 | GNPTG | n.308A>T c.293A>T (p.Lys98Met) n.267A>T c.179-99A>T (n.179-99A>T) c.257A>T (p.Lys86Met) n.129A>T n.834A>T c.209A>T (p.Lys70Met) c.*111A>T (n.*111A>T) n.1151A>T n.270-99A>T c.276A>T c.-152A>T (n.-152A>T) | |
16 | g.1361774G>A | CA7807525 | GNPTG | n.309G>A c.294G>A (p.Lys98=) n.268G>A c.179-98G>A (n.179-98G>A) c.258G>A (p.Lys86=) n.130G>A n.835G>A c.210G>A (p.Lys70=) c.*112G>A (n.*112G>A) n.1152G>A n.270-98G>A c.277G>A c.-151G>A (n.-151G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361774G>C | CA394186561 | GNPTG | n.309G>C c.294G>C (p.Lys98Asn) n.268G>C c.179-98G>C (n.179-98G>C) c.258G>C (p.Lys86Asn) n.130G>C n.835G>C c.210G>C (p.Lys70Asn) c.*112G>C (n.*112G>C) n.1152G>C n.270-98G>C c.277G>C c.-151G>C (n.-151G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1361774G= | CA2201613784 | GNPTG | n.309G= c.294G= (p.Lys98=) n.268G= c.179-98G= (n.179-98G=) c.258G= (p.Lys86=) n.130G= n.835G= c.210G= (p.Lys70=) c.*112G= (n.*112G=) n.1152G= n.270-98G= c.277G= c.-151G= (n.-151G=) | |
16 | g.1361774G>T | CA394186563 | GNPTG | n.309G>T c.294G>T (p.Lys98Asn) n.268G>T c.179-98G>T (n.179-98G>T) c.258G>T (p.Lys86Asn) n.130G>T n.835G>T c.210G>T (p.Lys70Asn) c.*112G>T (n.*112G>T) n.1152G>T n.270-98G>T c.277G>T c.-151G>T (n.-151G>T) | |
16 | g.1361775T>A | CA394186564 | GNPTG | n.310T>A c.295T>A (p.Cys99Ser) n.269T>A c.179-97T>A (n.179-97T>A) c.259T>A (p.Cys87Ser) n.131T>A n.836T>A c.211T>A (p.Cys71Ser) c.*113T>A (n.*113T>A) n.1153T>A n.270-97T>A c.278T>A c.-150T>A (n.-150T>A) | |
16 | g.1361775T>C | CA7807526 | GNPTG | n.310T>C c.295T>C (p.Cys99Arg) n.269T>C c.179-97T>C (n.179-97T>C) c.259T>C (p.Cys87Arg) n.131T>C n.836T>C c.211T>C (p.Cys71Arg) c.*113T>C (n.*113T>C) n.1153T>C n.270-97T>C c.278T>C c.-150T>C (n.-150T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.1361775T>G | CA394186568 | GNPTG | n.310T>G c.295T>G (p.Cys99Gly) n.269T>G c.179-97T>G (n.179-97T>G) c.259T>G (p.Cys87Gly) n.131T>G n.836T>G c.211T>G (p.Cys71Gly) c.*113T>G (n.*113T>G) n.1153T>G n.270-97T>G c.278T>G c.-150T>G (n.-150T>G) | |
16 | g.1361775T= | CA2201613789 | GNPTG | n.310T= c.295T= (p.Cys99=) n.269T= c.179-97T= (n.179-97T=) c.259T= (p.Cys87=) n.131T= n.836T= c.211T= (p.Cys71=) c.*113T= (n.*113T=) n.1153T= n.270-97T= c.278T= c.-150T= (n.-150T=) | |
16 | g.1361776G>A | CA394186570 | GNPTG | n.311G>A c.296G>A (p.Cys99Tyr) n.270G>A c.179-96G>A (n.179-96G>A) c.260G>A (p.Cys87Tyr) n.132G>A n.837G>A c.212G>A (p.Cys71Tyr) c.*114G>A (n.*114G>A) n.1154G>A n.270-96G>A c.279G>A c.-149G>A (n.-149G>A) | |
16 | g.1361776G>C | CA394186573 | GNPTG | n.311G>C c.296G>C (p.Cys99Ser) n.270G>C c.179-96G>C (n.179-96G>C) c.260G>C (p.Cys87Ser) n.132G>C n.837G>C c.212G>C (p.Cys71Ser) c.*114G>C (n.*114G>C) n.1154G>C n.270-96G>C c.279G>C c.-149G>C (n.-149G>C) | |
16 | g.1361776G>T | CA394186572 | GNPTG | n.311G>T c.296G>T (p.Cys99Phe) n.270G>T c.179-96G>T (n.179-96G>T) c.260G>T (p.Cys87Phe) n.132G>T n.837G>T c.212G>T (p.Cys71Phe) c.*114G>T (n.*114G>T) n.1154G>T n.270-96G>T c.279G>T c.-149G>T (n.-149G>T) | |
16 | g.1361777C>A | CA394186575 | GNPTG | n.312C>A c.297C>A (p.Cys99Ter) n.271C>A c.179-95C>A (n.179-95C>A) c.261C>A (p.Cys87Ter) n.133C>A n.838C>A c.213C>A (p.Cys71Ter) c.*115C>A (n.*115C>A) n.1155C>A n.270-95C>A c.280C>A c.-148C>A (n.-148C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1361777C= | CA2201613793 | GNPTG | n.312C= c.297C= (p.Cys99=) n.271C= c.179-95C= (n.179-95C=) c.261C= (p.Cys87=) n.133C= n.838C= c.213C= (p.Cys71=) c.*115C= (n.*115C=) n.1155C= n.270-95C= c.280C= c.-148C= (n.-148C=) | |
16 | g.1361777C>G | CA394186576 | GNPTG | n.312C>G c.297C>G (p.Cys99Trp) n.271C>G c.179-95C>G (n.179-95C>G) c.261C>G (p.Cys87Trp) n.133C>G n.838C>G c.213C>G (p.Cys71Trp) c.*115C>G (n.*115C>G) n.1155C>G n.270-95C>G c.280C>G c.-148C>G (n.-148C>G) | |
16 | g.1361777C>T | CA493026377 | GNPTG | n.312C>T c.297C>T (p.Cys99=) n.271C>T c.179-95C>T (n.179-95C>T) c.261C>T (p.Cys87=) n.133C>T n.838C>T c.213C>T (p.Cys71=) c.*115C>T (n.*115C>T) n.1155C>T n.270-95C>T c.280C>T c.-148C>T (n.-148C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361778T>A | CA394186577 | GNPTG | n.313T>A c.298T>A (p.Phe100Ile) n.272T>A c.179-94T>A (n.179-94T>A) c.262T>A (p.Phe88Ile) n.134T>A n.839T>A c.214T>A (p.Phe72Ile) c.*116T>A (n.*116T>A) n.1156T>A n.270-94T>A c.281T>A c.-147T>A (n.-147T>A) | |
16 | g.1361778T>C | CA394186580 | GNPTG | n.313T>C c.298T>C (p.Phe100Leu) n.272T>C c.179-94T>C (n.179-94T>C) c.262T>C (p.Phe88Leu) n.134T>C n.839T>C c.214T>C (p.Phe72Leu) c.*116T>C (n.*116T>C) n.1156T>C n.270-94T>C c.281T>C c.-147T>C (n.-147T>C) | dbSNP |
16 | g.1361778T>G | CA394186582 | GNPTG | n.313T>G c.298T>G (p.Phe100Val) n.272T>G c.179-94T>G (n.179-94T>G) c.262T>G (p.Phe88Val) n.134T>G n.839T>G c.214T>G (p.Phe72Val) c.*116T>G (n.*116T>G) n.1156T>G n.270-94T>G c.281T>G c.-147T>G (n.-147T>G) | |
16 | g.1361778T= | CA2201613795 | GNPTG | n.313T= c.298T= (p.Phe100=) n.272T= c.179-94T= (n.179-94T=) c.262T= (p.Phe88=) n.134T= n.839T= c.214T= (p.Phe72=) c.*116T= (n.*116T=) n.1156T= n.270-94T= c.281T= c.-147T= (n.-147T=) | |
16 | g.1361779T>A | CA394186584 | GNPTG | n.314T>A c.299T>A (p.Phe100Tyr) n.273T>A c.179-93T>A (n.179-93T>A) c.263T>A (p.Phe88Tyr) n.135T>A n.840T>A c.215T>A (p.Phe72Tyr) c.*117T>A (n.*117T>A) n.1157T>A n.270-93T>A c.282T>A c.-146T>A (n.-146T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1361779T>C | CA394186586 | GNPTG | n.314T>C c.299T>C (p.Phe100Ser) n.273T>C c.179-93T>C (n.179-93T>C) c.263T>C (p.Phe88Ser) n.135T>C n.840T>C c.215T>C (p.Phe72Ser) c.*117T>C (n.*117T>C) n.1157T>C n.270-93T>C c.282T>C c.-146T>C (n.-146T>C) | |
16 | g.1361779T>G | CA394186588 | GNPTG | n.314T>G c.299T>G (p.Phe100Cys) n.273T>G c.179-93T>G (n.179-93T>G) c.263T>G (p.Phe88Cys) n.135T>G n.840T>G c.215T>G (p.Phe72Cys) c.*117T>G (n.*117T>G) n.1157T>G n.270-93T>G c.282T>G c.-146T>G (n.-146T>G) | |
16 | g.1361779T= | CA2201613799 | GNPTG | n.314T= c.299T= (p.Phe100=) n.273T= c.179-93T= (n.179-93T=) c.263T= (p.Phe88=) n.135T= n.840T= c.215T= (p.Phe72=) c.*117T= (n.*117T=) n.1157T= n.270-93T= c.282T= c.-146T= (n.-146T=) | |
16 | g.1361780C>A | CA394186591 | GNPTG | n.315C>A c.300C>A (p.Phe100Leu) n.274C>A c.179-92C>A (n.179-92C>A) c.264C>A (p.Phe88Leu) n.136C>A n.841C>A c.216C>A (p.Phe72Leu) c.*118C>A (n.*118C>A) n.1158C>A n.270-92C>A c.283C>A c.-145C>A (n.-145C>A) | |
16 | g.1361780C>G | CA394186592 | GNPTG | n.315C>G c.300C>G (p.Phe100Leu) n.274C>G c.179-92C>G (n.179-92C>G) c.264C>G (p.Phe88Leu) n.136C>G n.841C>G c.216C>G (p.Phe72Leu) c.*118C>G (n.*118C>G) n.1158C>G n.270-92C>G c.283C>G c.-145C>G (n.-145C>G) | |
16 | g.1361780C>T | CA493026387 | GNPTG | n.315C>T c.300C>T (p.Phe100=) n.274C>T c.179-92C>T (n.179-92C>T) c.264C>T (p.Phe88=) n.136C>T n.841C>T c.216C>T (p.Phe72=) c.*118C>T (n.*118C>T) n.1158C>T n.270-92C>T c.283C>T c.-145C>T (n.-145C>T) | |
16 | g.1361780_1361781del | CA2580090486 | GNPTG | n.315_316del c.300_301del (p.Phe100LeufsTer10) n.274_275del c.179-92_179-91del (n.179-92_179-91del) c.264_265del (p.Phe88LeufsTer10) n.136_137del n.841_842del c.216_217del (p.Phe72LeufsTer10) c.*118_*119del (n.*118_*119del) n.1158_1159del n.270-92_270-91del c.283_284del c.-145_-144del (n.-145_-144del) | ClinVar |
16 | g.1361781A= | CA2201613802 | GNPTG | n.316A= c.301A= (p.Ser101=) n.275A= c.179-91A= (n.179-91A=) c.265A= (p.Ser89=) n.137A= n.842A= c.217A= (p.Ser73=) c.*119A= (n.*119A=) n.1159A= n.270-91A= c.284A= c.-144A= (n.-144A=) | |
16 | g.1361781A>C | CA394186594 | GNPTG | n.316A>C c.301A>C (p.Ser101Arg) n.275A>C c.179-91A>C (n.179-91A>C) c.265A>C (p.Ser89Arg) n.137A>C n.842A>C c.217A>C (p.Ser73Arg) c.*119A>C (n.*119A>C) n.1159A>C n.270-91A>C c.284A>C c.-144A>C (n.-144A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361781A>G | CA394186596 | GNPTG | n.316A>G c.301A>G (p.Ser101Gly) n.275A>G c.179-91A>G (n.179-91A>G) c.265A>G (p.Ser89Gly) n.137A>G n.842A>G c.217A>G (p.Ser73Gly) c.*119A>G (n.*119A>G) n.1159A>G n.270-91A>G c.284A>G c.-144A>G (n.-144A>G) | |
16 | g.1361781A>T | CA394186598 | GNPTG | n.316A>T c.301A>T (p.Ser101Cys) n.275A>T c.179-91A>T (n.179-91A>T) c.265A>T (p.Ser89Cys) n.137A>T n.842A>T c.217A>T (p.Ser73Cys) c.*119A>T (n.*119A>T) n.1159A>T n.270-91A>T c.284A>T c.-144A>T (n.-144A>T) | |
16 | g.1361782G>A | CA7807527 | GNPTG | n.317G>A c.302G>A (p.Ser101Asn) n.276G>A c.179-90G>A (n.179-90G>A) c.266G>A (p.Ser89Asn) n.138G>A n.843G>A c.218G>A (p.Ser73Asn) c.*120G>A (n.*120G>A) n.1160G>A n.270-90G>A c.285G>A c.-143G>A (n.-143G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361782G>C | CA394186600 | GNPTG | n.317G>C c.302G>C (p.Ser101Thr) n.276G>C c.179-90G>C (n.179-90G>C) c.266G>C (p.Ser89Thr) n.138G>C n.843G>C c.218G>C (p.Ser73Thr) c.*120G>C (n.*120G>C) n.1160G>C n.270-90G>C c.285G>C c.-143G>C (n.-143G>C) | |
16 | g.1361782G= | CA2201613806 | GNPTG | n.317G= c.302G= (p.Ser101=) n.276G= c.179-90G= (n.179-90G=) c.266G= (p.Ser89=) n.138G= n.843G= c.218G= (p.Ser73=) c.*120G= (n.*120G=) n.1160G= n.270-90G= c.285G= c.-143G= (n.-143G=) | |
16 | g.1361782G>T | CA394186602 | GNPTG | n.317G>T c.302G>T (p.Ser101Ile) n.276G>T c.179-90G>T (n.179-90G>T) c.266G>T (p.Ser89Ile) n.138G>T n.843G>T c.218G>T (p.Ser73Ile) c.*120G>T (n.*120G>T) n.1160G>T n.270-90G>T c.285G>T c.-143G>T (n.-143G>T) | |
16 | g.1361783C>A | CA394186605 | GNPTG | n.318C>A c.303C>A (p.Ser101Arg) n.277C>A c.179-89C>A (n.179-89C>A) c.267C>A (p.Ser89Arg) n.139C>A n.844C>A c.219C>A (p.Ser73Arg) c.*121C>A (n.*121C>A) n.1161C>A n.270-89C>A c.286C>A c.-142C>A (n.-142C>A) | |
16 | g.1361783C= | CA2201613808 | GNPTG | n.318C= c.303C= (p.Ser101=) n.277C= c.179-89C= (n.179-89C=) c.267C= (p.Ser89=) n.139C= n.844C= c.219C= (p.Ser73=) c.*121C= (n.*121C=) n.1161C= n.270-89C= c.286C= c.-142C= (n.-142C=) | |
16 | g.1361783C>G | CA394186607 | GNPTG | n.318C>G c.303C>G (p.Ser101Arg) n.277C>G c.179-89C>G (n.179-89C>G) c.267C>G (p.Ser89Arg) n.139C>G n.844C>G c.219C>G (p.Ser73Arg) c.*121C>G (n.*121C>G) n.1161C>G n.270-89C>G c.286C>G c.-142C>G (n.-142C>G) | |
16 | g.1361783C>T | CA7807528 | GNPTG | n.318C>T c.303C>T (p.Ser101=) n.277C>T c.179-89C>T (n.179-89C>T) c.267C>T (p.Ser89=) n.139C>T n.844C>T c.219C>T (p.Ser73=) c.*121C>T (n.*121C>T) n.1161C>T n.270-89C>T c.286C>T c.-142C>T (n.-142C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |