UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1361660G>C | CA2630958065 | GNPTG | n.278-83G>C c.263-83G>C (n.263-83G>C) n.237-83G>C c.179-212G>C (n.179-212G>C) c.179-35G>C (n.179-35G>C) n.16G>C n.721G>C c.179-83G>C (n.179-83G>C) c.*81-83G>C (n.*81-83G>C) n.1038G>C n.270-212G>C c.246-83G>C c.-182-83G>C (n.-182-83G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361660G>T | CA2630958067 | GNPTG | n.278-83G>T c.263-83G>T (n.263-83G>T) n.237-83G>T c.179-212G>T (n.179-212G>T) c.179-35G>T (n.179-35G>T) n.16G>T n.721G>T c.179-83G>T (n.179-83G>T) c.*81-83G>T (n.*81-83G>T) n.1038G>T n.270-212G>T c.246-83G>T c.-182-83G>T (n.-182-83G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361661del | CA2575866708 | GNPTG | n.278-82del c.263-82del (n.263-82del) n.237-82del c.179-211del (n.179-211del) c.179-34del (n.179-34del) n.17del n.722del c.179-82del (n.179-82del) c.*81-82del (n.*81-82del) n.1039del n.270-211del c.246-82del c.-182-82del (n.-182-82del) | |
| 16 | g.1361661G>A | CA718227132 | GNPTG | n.278-82G>A c.263-82G>A (n.263-82G>A) n.237-82G>A c.179-211G>A (n.179-211G>A) c.179-34G>A (n.179-34G>A) n.17G>A n.722G>A c.179-82G>A (n.179-82G>A) c.*81-82G>A (n.*81-82G>A) n.1039G>A n.270-211G>A c.246-82G>A c.-182-82G>A (n.-182-82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361661G= | CA2201613627 | GNPTG | n.278-82G= c.263-82G= (n.263-82G=) n.237-82G= c.179-211G= (n.179-211G=) c.179-34G= (n.179-34G=) n.17G= n.722G= c.179-82G= (n.179-82G=) c.*81-82G= (n.*81-82G=) n.1039G= n.270-211G= c.246-82G= c.-182-82G= (n.-182-82G=) | |
| 16 | g.1361661G>T | CA2630958069 | GNPTG | n.278-82G>T c.263-82G>T (n.263-82G>T) n.237-82G>T c.179-211G>T (n.179-211G>T) c.179-34G>T (n.179-34G>T) n.17G>T n.722G>T c.179-82G>T (n.179-82G>T) c.*81-82G>T (n.*81-82G>T) n.1039G>T n.270-211G>T c.246-82G>T c.-182-82G>T (n.-182-82G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361662T>G | CA973710940 | GNPTG | n.278-81T>G c.263-81T>G (n.263-81T>G) n.237-81T>G c.179-210T>G (n.179-210T>G) c.179-33T>G (n.179-33T>G) n.18T>G n.723T>G c.179-81T>G (n.179-81T>G) c.*81-81T>G (n.*81-81T>G) n.1040T>G n.270-210T>G c.246-81T>G c.-182-81T>G (n.-182-81T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361663C>A | CA2630958071 | GNPTG | n.278-80C>A c.263-80C>A (n.263-80C>A) n.237-80C>A c.179-209C>A (n.179-209C>A) c.179-32C>A (n.179-32C>A) n.19C>A n.724C>A c.179-80C>A (n.179-80C>A) c.*81-80C>A (n.*81-80C>A) n.1041C>A n.270-209C>A c.246-80C>A c.-182-80C>A (n.-182-80C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361663C= | CA2201613628 | GNPTG | n.278-80C= c.263-80C= (n.263-80C=) n.237-80C= c.179-209C= (n.179-209C=) c.179-32C= (n.179-32C=) n.19C= n.724C= c.179-80C= (n.179-80C=) c.*81-80C= (n.*81-80C=) n.1041C= n.270-209C= c.246-80C= c.-182-80C= (n.-182-80C=) | |
| 16 | g.1361663C>G | CA2575866709 | GNPTG | n.278-80C>G c.263-80C>G (n.263-80C>G) n.237-80C>G c.179-209C>G (n.179-209C>G) c.179-32C>G (n.179-32C>G) n.19C>G n.724C>G c.179-80C>G (n.179-80C>G) c.*81-80C>G (n.*81-80C>G) n.1041C>G n.270-209C>G c.246-80C>G c.-182-80C>G (n.-182-80C>G) | |
| 16 | g.1361663C>T | CA2630958072 | GNPTG | n.278-80C>T c.263-80C>T (n.263-80C>T) n.237-80C>T c.179-209C>T (n.179-209C>T) c.179-32C>T (n.179-32C>T) n.19C>T n.724C>T c.179-80C>T (n.179-80C>T) c.*81-80C>T (n.*81-80C>T) n.1041C>T n.270-209C>T c.246-80C>T c.-182-80C>T (n.-182-80C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361663_1361664insGACCA | CA276656061 | GNPTG | n.278-80_278-79insGACCA c.263-80_263-79insGACCA (n.263-80_263-79insGACCA) n.237-80_237-79insGACCA c.179-209_179-208insGACCA (n.179-209_179-208insGACCA) c.179-32_179-31insGACCA (n.179-32_179-31insGACCA) n.19_20insGACCA n.724_725insGACCA c.179-80_179-79insGACCA (n.179-80_179-79insGACCA) c.*81-80_*81-79insGACCA (n.*81-80_*81-79insGACCA) n.1041_1042insGACCA n.270-209_270-208insGACCA c.246-80_246-79insGACCA c.-182-80_-182-79insGACCA (n.-182-80_-182-79insGACCA) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1361664C>A | CA2630958077 | GNPTG | n.278-79C>A c.263-79C>A (n.263-79C>A) n.237-79C>A c.179-208C>A (n.179-208C>A) c.179-31C>A (n.179-31C>A) n.20C>A n.725C>A c.179-79C>A (n.179-79C>A) c.*81-79C>A (n.*81-79C>A) n.1042C>A n.270-208C>A c.246-79C>A c.-182-79C>A (n.-182-79C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361664C= | CA2201613629 | GNPTG | n.278-79C= c.263-79C= (n.263-79C=) n.237-79C= c.179-208C= (n.179-208C=) c.179-31C= (n.179-31C=) n.20C= n.725C= c.179-79C= (n.179-79C=) c.*81-79C= (n.*81-79C=) n.1042C= n.270-208C= c.246-79C= c.-182-79C= (n.-182-79C=) | |
| 16 | g.1361664C>G | CA276656067 | GNPTG | n.278-79C>G c.263-79C>G (n.263-79C>G) n.237-79C>G c.179-208C>G (n.179-208C>G) c.179-31C>G (n.179-31C>G) n.20C>G n.725C>G c.179-79C>G (n.179-79C>G) c.*81-79C>G (n.*81-79C>G) n.1042C>G n.270-208C>G c.246-79C>G c.-182-79C>G (n.-182-79C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361664C>T | CA2575866710 | GNPTG | n.278-79C>T c.263-79C>T (n.263-79C>T) n.237-79C>T c.179-208C>T (n.179-208C>T) c.179-31C>T (n.179-31C>T) n.20C>T n.725C>T c.179-79C>T (n.179-79C>T) c.*81-79C>T (n.*81-79C>T) n.1042C>T n.270-208C>T c.246-79C>T c.-182-79C>T (n.-182-79C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361665T>C | CA2630958084 | GNPTG | n.278-78T>C c.263-78T>C (n.263-78T>C) n.237-78T>C c.179-207T>C (n.179-207T>C) c.179-30T>C (n.179-30T>C) n.21T>C n.726T>C c.179-78T>C (n.179-78T>C) c.*81-78T>C (n.*81-78T>C) n.1043T>C n.270-207T>C c.246-78T>C c.-182-78T>C (n.-182-78T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361667T>C | CA2630958086 | GNPTG | n.278-76T>C c.263-76T>C (n.263-76T>C) n.237-76T>C c.179-205T>C (n.179-205T>C) c.179-28T>C (n.179-28T>C) n.23T>C n.728T>C c.179-76T>C (n.179-76T>C) c.*81-76T>C (n.*81-76T>C) n.1045T>C n.270-205T>C c.246-76T>C c.-182-76T>C (n.-182-76T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361668G>T | CA2589998299 | GNPTG | n.278-75G>T c.263-75G>T (n.263-75G>T) n.237-75G>T c.179-204G>T (n.179-204G>T) c.179-27G>T (n.179-27G>T) n.24G>T n.729G>T c.179-75G>T (n.179-75G>T) c.*81-75G>T (n.*81-75G>T) n.1046G>T n.270-204G>T c.246-75G>T c.-182-75G>T (n.-182-75G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361668_1361672del | CA2554427130 | GNPTG | n.278-75_278-71del c.263-75_263-71del (n.263-75_263-71del) n.237-75_237-71del c.179-204_179-200del (n.179-204_179-200del) c.179-27_179-23del (n.179-27_179-23del) n.24_28del n.729_733del c.179-75_179-71del (n.179-75_179-71del) c.*81-75_*81-71del (n.*81-75_*81-71del) n.1046_1050del n.270-204_270-200del c.246-75_246-71del c.-182-75_-182-71del (n.-182-75_-182-71del) | |
| 16 | g.1361669A= | CA2201613630 | GNPTG | n.278-74A= c.263-74A= (n.263-74A=) n.237-74A= c.179-203A= (n.179-203A=) c.179-26A= (n.179-26A=) n.25A= n.730A= c.179-74A= (n.179-74A=) c.*81-74A= (n.*81-74A=) n.1047A= n.270-203A= c.246-74A= c.-182-74A= (n.-182-74A=) | |
| 16 | g.1361669A>C | CA2201613631 | GNPTG | n.278-74A>C c.263-74A>C (n.263-74A>C) n.237-74A>C c.179-203A>C (n.179-203A>C) c.179-26A>C (n.179-26A>C) n.25A>C n.730A>C c.179-74A>C (n.179-74A>C) c.*81-74A>C (n.*81-74A>C) n.1047A>C n.270-203A>C c.246-74A>C c.-182-74A>C (n.-182-74A>C) | dbSNP |
| 16 | g.1361671_1361674dup | CA718227141 | GNPTG | n.278-72_278-69dup c.263-72_263-69dup (n.263-72_263-69dup) n.237-72_237-69dup c.179-201_179-198dup (n.179-201_179-198dup) c.179-24_179-21dup (n.179-24_179-21dup) n.27_30dup n.732_735dup c.179-72_179-69dup (n.179-72_179-69dup) c.*81-72_*81-69dup (n.*81-72_*81-69dup) n.1049_1052dup n.270-201_270-198dup c.246-72_246-69dup c.-182-72_-182-69dup (n.-182-72_-182-69dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361672A= | CA2201613632 | GNPTG | n.278-71A= c.263-71A= (n.263-71A=) n.237-71A= c.179-200A= (n.179-200A=) c.179-23A= (n.179-23A=) n.28A= n.733A= c.179-71A= (n.179-71A=) c.*81-71A= (n.*81-71A=) n.1050A= n.270-200A= c.246-71A= c.-182-71A= (n.-182-71A=) | |
| 16 | g.1361672_1361673insTT | CA2525820718 | GNPTG | n.278-71_278-70insTT c.263-71_263-70insTT (n.263-71_263-70insTT) n.237-71_237-70insTT c.179-200_179-199insTT (n.179-200_179-199insTT) c.179-23_179-22insTT (n.179-23_179-22insTT) n.28_29insTT n.733_734insTT c.179-71_179-70insTT (n.179-71_179-70insTT) c.*81-71_*81-70insTT (n.*81-71_*81-70insTT) n.1050_1051insTT n.270-200_270-199insTT c.246-71_246-70insTT c.-182-71_-182-70insTT (n.-182-71_-182-70insTT) | |
| 16 | g.1361672_1361673insGACTGG | CA2201613634 | GNPTG | n.278-71_278-70insGACTGG c.263-71_263-70insGACTGG (n.263-71_263-70insGACTGG) n.237-71_237-70insGACTGG c.179-200_179-199insGACTGG (n.179-200_179-199insGACTGG) c.179-23_179-22insGACTGG (n.179-23_179-22insGACTGG) n.28_29insGACTGG n.733_734insGACTGG c.179-71_179-70insGACTGG (n.179-71_179-70insGACTGG) c.*81-71_*81-70insGACTGG (n.*81-71_*81-70insGACTGG) n.1050_1051insGACTGG n.270-200_270-199insGACTGG c.246-71_246-70insGACTGG c.-182-71_-182-70insGACTGG (n.-182-71_-182-70insGACTGG) | dbSNP |
| 16 | g.1361673C>A | CA2630958090 | GNPTG | n.278-70C>A c.263-70C>A (n.263-70C>A) n.237-70C>A c.179-199C>A (n.179-199C>A) c.179-22C>A (n.179-22C>A) n.29C>A n.734C>A c.179-70C>A (n.179-70C>A) c.*81-70C>A (n.*81-70C>A) n.1051C>A n.270-199C>A c.246-70C>A c.-182-70C>A (n.-182-70C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361673C= | CA2201613633 | GNPTG | n.278-70C= c.263-70C= (n.263-70C=) n.237-70C= c.179-199C= (n.179-199C=) c.179-22C= (n.179-22C=) n.29C= n.734C= c.179-70C= (n.179-70C=) c.*81-70C= (n.*81-70C=) n.1051C= n.270-199C= c.246-70C= c.-182-70C= (n.-182-70C=) | |
| 16 | g.1361673C>T | CA973710944 | GNPTG | n.278-70C>T c.263-70C>T (n.263-70C>T) n.237-70C>T c.179-199C>T (n.179-199C>T) c.179-22C>T (n.179-22C>T) n.29C>T n.734C>T c.179-70C>T (n.179-70C>T) c.*81-70C>T (n.*81-70C>T) n.1051C>T n.270-199C>T c.246-70C>T c.-182-70C>T (n.-182-70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361674A>C | CA2630958096 | GNPTG | n.278-69A>C c.263-69A>C (n.263-69A>C) n.237-69A>C c.179-198A>C (n.179-198A>C) c.179-21A>C (n.179-21A>C) n.30A>C n.735A>C c.179-69A>C (n.179-69A>C) c.*81-69A>C (n.*81-69A>C) n.1052A>C n.270-198A>C c.246-69A>C c.-182-69A>C (n.-182-69A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361674A>G | CA2575866712 | GNPTG | n.278-69A>G c.263-69A>G (n.263-69A>G) n.237-69A>G c.179-198A>G (n.179-198A>G) c.179-21A>G (n.179-21A>G) n.30A>G n.735A>G c.179-69A>G (n.179-69A>G) c.*81-69A>G (n.*81-69A>G) n.1052A>G n.270-198A>G c.246-69A>G c.-182-69A>G (n.-182-69A>G) | |
| 16 | g.1361675_1361676del | CA2630958094 | GNPTG | n.278-68_278-67del c.263-68_263-67del (n.263-68_263-67del) n.237-68_237-67del c.179-197_179-196del (n.179-197_179-196del) c.179-20_179-19del (n.179-20_179-19del) n.31_32del n.736_737del c.179-68_179-67del (n.179-68_179-67del) c.*81-68_*81-67del (n.*81-68_*81-67del) n.1053_1054del n.270-197_270-196del c.246-68_246-67del c.-182-68_-182-67del (n.-182-68_-182-67del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361675G>A | CA276656090 | GNPTG | n.278-68G>A c.263-68G>A (n.263-68G>A) n.237-68G>A c.179-197G>A (n.179-197G>A) c.179-20G>A (n.179-20G>A) n.31G>A n.736G>A c.179-68G>A (n.179-68G>A) c.*81-68G>A (n.*81-68G>A) n.1053G>A n.270-197G>A c.246-68G>A c.-182-68G>A (n.-182-68G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361675G= | CA2201613635 | GNPTG | n.278-68G= c.263-68G= (n.263-68G=) n.237-68G= c.179-197G= (n.179-197G=) c.179-20G= (n.179-20G=) n.31G= n.736G= c.179-68G= (n.179-68G=) c.*81-68G= (n.*81-68G=) n.1053G= n.270-197G= c.246-68G= c.-182-68G= (n.-182-68G=) | |
| 16 | g.1361676A>G | CA2575866714 | GNPTG | n.278-67A>G c.263-67A>G (n.263-67A>G) n.237-67A>G c.179-196A>G (n.179-196A>G) c.179-19A>G (n.179-19A>G) n.32A>G n.737A>G c.179-67A>G (n.179-67A>G) c.*81-67A>G (n.*81-67A>G) n.1054A>G n.270-196A>G c.246-67A>G c.-182-67A>G (n.-182-67A>G) | |
| 16 | g.1361676_1361678delinsACT | CA2201613636 | GNPTG | n.278-67_278-65delinsACT c.263-67_263-65delinsACT (n.263-67_263-65delinsACT) n.237-67_237-65delinsACT c.179-196_179-194delinsACT (n.179-196_179-194delinsACT) c.179-19_179-17delinsACT (n.179-19_179-17delinsACT) n.32_34delinsACT n.737_739delinsACT c.179-67_179-65delinsACT (n.179-67_179-65delinsACT) c.*81-67_*81-65delinsACT (n.*81-67_*81-65delinsACT) n.1054_1056delinsACT n.270-196_270-194delinsACT c.246-67_246-65delinsACT c.-182-67_-182-65delinsACT (n.-182-67_-182-65delinsACT) | |
| 16 | g.1361677C>A | CA2630958108 | GNPTG | n.278-66C>A c.263-66C>A (n.263-66C>A) n.237-66C>A c.179-195C>A (n.179-195C>A) c.179-18C>A (n.179-18C>A) n.33C>A n.738C>A c.179-66C>A (n.179-66C>A) c.*81-66C>A (n.*81-66C>A) n.1055C>A n.270-195C>A c.246-66C>A c.-182-66C>A (n.-182-66C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361677C= | CA2201613637 | GNPTG | n.278-66C= c.263-66C= (n.263-66C=) n.237-66C= c.179-195C= (n.179-195C=) c.179-18C= (n.179-18C=) n.33C= n.738C= c.179-66C= (n.179-66C=) c.*81-66C= (n.*81-66C=) n.1055C= n.270-195C= c.246-66C= c.-182-66C= (n.-182-66C=) | |
| 16 | g.1361677C>G | CA2201613638 | GNPTG | n.278-66C>G c.263-66C>G (n.263-66C>G) n.237-66C>G c.179-195C>G (n.179-195C>G) c.179-18C>G (n.179-18C>G) n.33C>G n.738C>G c.179-66C>G (n.179-66C>G) c.*81-66C>G (n.*81-66C>G) n.1055C>G n.270-195C>G c.246-66C>G c.-182-66C>G (n.-182-66C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1361677C>T | CA2630958102 | GNPTG | n.278-66C>T c.263-66C>T (n.263-66C>T) n.237-66C>T c.179-195C>T (n.179-195C>T) c.179-18C>T (n.179-18C>T) n.33C>T n.738C>T c.179-66C>T (n.179-66C>T) c.*81-66C>T (n.*81-66C>T) n.1055C>T n.270-195C>T c.246-66C>T c.-182-66C>T (n.-182-66C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361679_1361680del | CA718227145 | GNPTG | n.278-64_278-63del c.263-64_263-63del (n.263-64_263-63del) n.237-64_237-63del c.179-193_179-192del (n.179-193_179-192del) c.179-16_179-15del (n.179-16_179-15del) n.35_36del n.740_741del c.179-64_179-63del (n.179-64_179-63del) c.*81-64_*81-63del (n.*81-64_*81-63del) n.1057_1058del n.270-193_270-192del c.246-64_246-63del c.-182-64_-182-63del (n.-182-64_-182-63del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361677_1361678insG | CA718227150 | GNPTG | n.278-66_278-65insG c.263-66_263-65insG (n.263-66_263-65insG) n.237-66_237-65insG c.179-195_179-194insG (n.179-195_179-194insG) c.179-18_179-17insG (n.179-18_179-17insG) n.33_34insG n.738_739insG c.179-66_179-65insG (n.179-66_179-65insG) c.*81-66_*81-65insG (n.*81-66_*81-65insG) n.1055_1056insG n.270-195_270-194insG c.246-66_246-65insG c.-182-66_-182-65insG (n.-182-66_-182-65insG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361678T>C | CA718227147 | GNPTG | n.278-65T>C c.263-65T>C (n.263-65T>C) n.237-65T>C c.179-194T>C (n.179-194T>C) c.179-17T>C (n.179-17T>C) n.34T>C n.739T>C c.179-65T>C (n.179-65T>C) c.*81-65T>C (n.*81-65T>C) n.1056T>C n.270-194T>C c.246-65T>C c.-182-65T>C (n.-182-65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361678T= | CA2201613644 | GNPTG | n.278-65T= c.263-65T= (n.263-65T=) n.237-65T= c.179-194T= (n.179-194T=) c.179-17T= (n.179-17T=) n.34T= n.739T= c.179-65T= (n.179-65T=) c.*81-65T= (n.*81-65T=) n.1056T= n.270-194T= c.246-65T= c.-182-65T= (n.-182-65T=) | |
| 16 | g.1361679C>A | CA2630958113 | GNPTG | n.278-64C>A c.263-64C>A (n.263-64C>A) n.237-64C>A c.179-193C>A (n.179-193C>A) c.179-16C>A (n.179-16C>A) n.35C>A n.740C>A c.179-64C>A (n.179-64C>A) c.*81-64C>A (n.*81-64C>A) n.1057C>A n.270-193C>A c.246-64C>A c.-182-64C>A (n.-182-64C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361679C= | CA2201613646 | GNPTG | n.278-64C= c.263-64C= (n.263-64C=) n.237-64C= c.179-193C= (n.179-193C=) c.179-16C= (n.179-16C=) n.35C= n.740C= c.179-64C= (n.179-64C=) c.*81-64C= (n.*81-64C=) n.1057C= n.270-193C= c.246-64C= c.-182-64C= (n.-182-64C=) | |
| 16 | g.1361679C>G | CA718227152 | GNPTG | n.278-64C>G c.263-64C>G (n.263-64C>G) n.237-64C>G c.179-193C>G (n.179-193C>G) c.179-16C>G (n.179-16C>G) n.35C>G n.740C>G c.179-64C>G (n.179-64C>G) c.*81-64C>G (n.*81-64C>G) n.1057C>G n.270-193C>G c.246-64C>G c.-182-64C>G (n.-182-64C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361679C>T | CA718227153 | GNPTG | n.278-64C>T c.263-64C>T (n.263-64C>T) n.237-64C>T c.179-193C>T (n.179-193C>T) c.179-16C>T (n.179-16C>T) n.35C>T n.740C>T c.179-64C>T (n.179-64C>T) c.*81-64C>T (n.*81-64C>T) n.1057C>T n.270-193C>T c.246-64C>T c.-182-64C>T (n.-182-64C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1361680T>C | CA276656092 | GNPTG | n.278-63T>C c.263-63T>C (n.263-63T>C) n.237-63T>C c.179-192T>C (n.179-192T>C) c.179-15T>C (n.179-15T>C) n.36T>C n.741T>C c.179-63T>C (n.179-63T>C) c.*81-63T>C (n.*81-63T>C) n.1058T>C n.270-192T>C c.246-63T>C c.-182-63T>C (n.-182-63T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1361680T= | CA2201613649 | GNPTG | n.278-63T= c.263-63T= (n.263-63T=) n.237-63T= c.179-192T= (n.179-192T=) c.179-15T= (n.179-15T=) n.36T= n.741T= c.179-63T= (n.179-63T=) c.*81-63T= (n.*81-63T=) n.1058T= n.270-192T= c.246-63T= c.-182-63T= (n.-182-63T=) | |
| 16 | g.1361681_1361687delinsGCCAGTC | CA2201613651 | GNPTG | n.278-62_278-56delinsGCCAGTC c.263-62_263-56delinsGCCAGTC (n.263-62_263-56delinsGCCAGTC) n.237-62_237-56delinsGCCAGTC c.179-191_179-185delinsGCCAGTC (n.179-191_179-185delinsGCCAGTC) c.179-14_179-8delinsGCCAGTC (n.179-14_179-8delinsGCCAGTC) n.37_43delinsGCCAGTC n.742_748delinsGCCAGTC c.179-62_179-56delinsGCCAGTC (n.179-62_179-56delinsGCCAGTC) c.*81-62_*81-56delinsGCCAGTC (n.*81-62_*81-56delinsGCCAGTC) n.1059_1065delinsGCCAGTC n.270-191_270-185delinsGCCAGTC c.246-62_246-56delinsGCCAGTC c.-182-62_-182-56delinsGCCAGTC (n.-182-62_-182-56delinsGCCAGTC) | |
| 16 | g.1361682C>A | CA2630958121 | GNPTG | n.278-61C>A c.263-61C>A (n.263-61C>A) n.237-61C>A c.179-190C>A (n.179-190C>A) c.179-13C>A (n.179-13C>A) n.38C>A n.743C>A c.179-61C>A (n.179-61C>A) c.*81-61C>A (n.*81-61C>A) n.1060C>A n.270-190C>A c.246-61C>A c.-182-61C>A (n.-182-61C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361682C>G | CA2630958118 | GNPTG | n.278-61C>G c.263-61C>G (n.263-61C>G) n.237-61C>G c.179-190C>G (n.179-190C>G) c.179-13C>G (n.179-13C>G) n.38C>G n.743C>G c.179-61C>G (n.179-61C>G) c.*81-61C>G (n.*81-61C>G) n.1060C>G n.270-190C>G c.246-61C>G c.-182-61C>G (n.-182-61C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361682C>T | CA2630958119 | GNPTG | n.278-61C>T c.263-61C>T (n.263-61C>T) n.237-61C>T c.179-190C>T (n.179-190C>T) c.179-13C>T (n.179-13C>T) n.38C>T n.743C>T c.179-61C>T (n.179-61C>T) c.*81-61C>T (n.*81-61C>T) n.1060C>T n.270-190C>T c.246-61C>T c.-182-61C>T (n.-182-61C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361682_1361687del | CA2201613652 | GNPTG | n.278-61_278-56del c.263-61_263-56del (n.263-61_263-56del) n.237-61_237-56del c.179-190_179-185del (n.179-190_179-185del) c.179-13_179-8del (n.179-13_179-8del) n.38_43del n.743_748del c.179-61_179-56del (n.179-61_179-56del) c.*81-61_*81-56del (n.*81-61_*81-56del) n.1060_1065del n.270-190_270-185del c.246-61_246-56del c.-182-61_-182-56del (n.-182-61_-182-56del) | dbSNP |
| 16 | g.1361683C>A | CA2630958125 | GNPTG | n.278-60C>A c.263-60C>A (n.263-60C>A) n.237-60C>A c.179-189C>A (n.179-189C>A) c.179-12C>A (n.179-12C>A) n.39C>A n.744C>A c.179-60C>A (n.179-60C>A) c.*81-60C>A (n.*81-60C>A) n.1061C>A n.270-189C>A c.246-60C>A c.-182-60C>A (n.-182-60C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361683C>T | CA2630958126 | GNPTG | n.278-60C>T c.263-60C>T (n.263-60C>T) n.237-60C>T c.179-189C>T (n.179-189C>T) c.179-12C>T (n.179-12C>T) n.39C>T n.744C>T c.179-60C>T (n.179-60C>T) c.*81-60C>T (n.*81-60C>T) n.1061C>T n.270-189C>T c.246-60C>T c.-182-60C>T (n.-182-60C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361683_1361705del | CA2630958124 | GNPTG | n.278-60_278-38del c.263-60_263-38del (n.263-60_263-38del) n.237-60_237-38del c.179-189_179-167del (n.179-189_179-167del) c.179-12_189del n.39_61del n.744_766del c.179-60_179-38del (n.179-60_179-38del) c.*81-60_*81-38del (n.*81-60_*81-38del) n.1061_1083del n.270-189_270-167del c.246-60_246-38del c.-182-60_-182-38del (n.-182-60_-182-38del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361684A= | CA2201613653 | GNPTG | n.278-59A= c.263-59A= (n.263-59A=) n.237-59A= c.179-188A= (n.179-188A=) c.179-11A= (n.179-11A=) n.40A= n.745A= c.179-59A= (n.179-59A=) c.*81-59A= (n.*81-59A=) n.1062A= n.270-188A= c.246-59A= c.-182-59A= (n.-182-59A=) | |
| 16 | g.1361684A>C | CA276656094 | GNPTG | n.278-59A>C c.263-59A>C (n.263-59A>C) n.237-59A>C c.179-188A>C (n.179-188A>C) c.179-11A>C (n.179-11A>C) n.40A>C n.745A>C c.179-59A>C (n.179-59A>C) c.*81-59A>C (n.*81-59A>C) n.1062A>C n.270-188A>C c.246-59A>C c.-182-59A>C (n.-182-59A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361684A>G | CA718227157 | GNPTG | n.278-59A>G c.263-59A>G (n.263-59A>G) n.237-59A>G c.179-188A>G (n.179-188A>G) c.179-11A>G (n.179-11A>G) n.40A>G n.745A>G c.179-59A>G (n.179-59A>G) c.*81-59A>G (n.*81-59A>G) n.1062A>G n.270-188A>G c.246-59A>G c.-182-59A>G (n.-182-59A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1361685G>A | CA718227158 | GNPTG | n.278-58G>A c.263-58G>A (n.263-58G>A) n.237-58G>A c.179-187G>A (n.179-187G>A) c.179-10G>A (n.179-10G>A) n.41G>A n.746G>A c.179-58G>A (n.179-58G>A) c.*81-58G>A (n.*81-58G>A) n.1063G>A n.270-187G>A c.246-58G>A c.-182-58G>A (n.-182-58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1361685G= | CA2201613655 | GNPTG | n.278-58G= c.263-58G= (n.263-58G=) n.237-58G= c.179-187G= (n.179-187G=) c.179-10G= (n.179-10G=) n.41G= n.746G= c.179-58G= (n.179-58G=) c.*81-58G= (n.*81-58G=) n.1063G= n.270-187G= c.246-58G= c.-182-58G= (n.-182-58G=) | |
| 16 | g.1361685G>T | CA2630958134 | GNPTG | n.278-58G>T c.263-58G>T (n.263-58G>T) n.237-58G>T c.179-187G>T (n.179-187G>T) c.179-10G>T (n.179-10G>T) n.41G>T n.746G>T c.179-58G>T (n.179-58G>T) c.*81-58G>T (n.*81-58G>T) n.1063G>T n.270-187G>T c.246-58G>T c.-182-58G>T (n.-182-58G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361687_1361690dup | CA718227162 | GNPTG | n.278-56_278-53dup c.263-56_263-53dup (n.263-56_263-53dup) n.237-56_237-53dup c.179-185_179-182dup (n.179-185_179-182dup) c.179-8_179-5dup (n.179-8_179-5dup) n.43_46dup n.748_751dup c.179-56_179-53dup (n.179-56_179-53dup) c.*81-56_*81-53dup (n.*81-56_*81-53dup) n.1065_1068dup n.270-185_270-182dup c.246-56_246-53dup c.-182-56_-182-53dup (n.-182-56_-182-53dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361689T>C | CA620700121 | GNPTG | n.278-54T>C c.263-54T>C (n.263-54T>C) n.237-54T>C c.179-183T>C (n.179-183T>C) c.179-6T>C (n.179-6T>C) n.45T>C n.750T>C c.179-54T>C (n.179-54T>C) c.*81-54T>C (n.*81-54T>C) n.1067T>C n.270-183T>C c.246-54T>C c.-182-54T>C (n.-182-54T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361689T= | CA2201613656 | GNPTG | n.278-54T= c.263-54T= (n.263-54T=) n.237-54T= c.179-183T= (n.179-183T=) c.179-6T= (n.179-6T=) n.45T= n.750T= c.179-54T= (n.179-54T=) c.*81-54T= (n.*81-54T=) n.1067T= n.270-183T= c.246-54T= c.-182-54T= (n.-182-54T=) | |
| 16 | g.1361690T>C | CA2201613659 | GNPTG | n.278-53T>C c.263-53T>C (n.263-53T>C) n.237-53T>C c.179-182T>C (n.179-182T>C) c.179-5T>C (n.179-5T>C) n.46T>C n.751T>C c.179-53T>C (n.179-53T>C) c.*81-53T>C (n.*81-53T>C) n.1068T>C n.270-182T>C c.246-53T>C c.-182-53T>C (n.-182-53T>C) | dbSNP |
| 16 | g.1361690T= | CA2201613658 | GNPTG | n.278-53T= c.263-53T= (n.263-53T=) n.237-53T= c.179-182T= (n.179-182T=) c.179-5T= (n.179-5T=) n.46T= n.751T= c.179-53T= (n.179-53T=) c.*81-53T= (n.*81-53T=) n.1068T= n.270-182T= c.246-53T= c.-182-53T= (n.-182-53T=) | |
| 16 | g.1361691G>A | CA718227167 | GNPTG | n.278-52G>A c.263-52G>A (n.263-52G>A) n.237-52G>A c.179-181G>A (n.179-181G>A) c.179-4G>A (n.179-4G>A) n.47G>A n.752G>A c.179-52G>A (n.179-52G>A) c.*81-52G>A (n.*81-52G>A) n.1069G>A n.270-181G>A c.246-52G>A c.-182-52G>A (n.-182-52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361691G= | CA2201613660 | GNPTG | n.278-52G= c.263-52G= (n.263-52G=) n.237-52G= c.179-181G= (n.179-181G=) c.179-4G= (n.179-4G=) n.47G= n.752G= c.179-52G= (n.179-52G=) c.*81-52G= (n.*81-52G=) n.1069G= n.270-181G= c.246-52G= c.-182-52G= (n.-182-52G=) | |
| 16 | g.1361691G>T | CA2201613661 | GNPTG | n.278-52G>T c.263-52G>T (n.263-52G>T) n.237-52G>T c.179-181G>T (n.179-181G>T) c.179-4G>T (n.179-4G>T) n.47G>T n.752G>T c.179-52G>T (n.179-52G>T) c.*81-52G>T (n.*81-52G>T) n.1069G>T n.270-181G>T c.246-52G>T c.-182-52G>T (n.-182-52G>T) | dbSNP |
| 16 | g.1361692C= | CA2201613663 | GNPTG | n.278-51C= c.263-51C= (n.263-51C=) n.237-51C= c.179-180C= (n.179-180C=) c.179-3C= (n.179-3C=) n.48C= n.753C= c.179-51C= (n.179-51C=) c.*81-51C= (n.*81-51C=) n.1070C= n.270-180C= c.246-51C= c.-182-51C= (n.-182-51C=) | |
| 16 | g.1361692C>T | CA7807501 | GNPTG | n.278-51C>T c.263-51C>T (n.263-51C>T) n.237-51C>T c.179-180C>T (n.179-180C>T) c.179-3C>T (n.179-3C>T) n.48C>T n.753C>T c.179-51C>T (n.179-51C>T) c.*81-51C>T (n.*81-51C>T) n.1070C>T n.270-180C>T c.246-51C>T c.-182-51C>T (n.-182-51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361695_1361698dup | CA718227170 | GNPTG | n.278-48_278-45dup c.263-48_263-45dup (n.263-48_263-45dup) n.237-48_237-45dup c.179-177_179-174dup (n.179-177_179-174dup) c.179_182dup n.51_54dup n.756_759dup c.179-48_179-45dup (n.179-48_179-45dup) c.*81-48_*81-45dup (n.*81-48_*81-45dup) n.1073_1076dup n.270-177_270-174dup c.246-48_246-45dup c.-182-48_-182-45dup (n.-182-48_-182-45dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1361693A= | CA2201613666 | GNPTG | n.278-50A= c.263-50A= (n.263-50A=) n.237-50A= c.179-179A= (n.179-179A=) c.179-2A= (n.179-2A=) n.49A= n.754A= c.179-50A= (n.179-50A=) c.*81-50A= (n.*81-50A=) n.1071A= n.270-179A= c.246-50A= c.-182-50A= (n.-182-50A=) | |
| 16 | g.1361693A>C | CA7807502 | GNPTG | n.278-50A>C c.263-50A>C (n.263-50A>C) n.237-50A>C c.179-179A>C (n.179-179A>C) c.179-2A>C (n.179-2A>C) n.49A>C n.754A>C c.179-50A>C (n.179-50A>C) c.*81-50A>C (n.*81-50A>C) n.1071A>C n.270-179A>C c.246-50A>C c.-182-50A>C (n.-182-50A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361693A>G | CA7807503 | GNPTG | n.278-50A>G c.263-50A>G (n.263-50A>G) n.237-50A>G c.179-179A>G (n.179-179A>G) c.179-2A>G (n.179-2A>G) n.49A>G n.754A>G c.179-50A>G (n.179-50A>G) c.*81-50A>G (n.*81-50A>G) n.1071A>G n.270-179A>G c.246-50A>G c.-182-50A>G (n.-182-50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361694G>A | CA718227176 | GNPTG | n.278-49G>A c.263-49G>A (n.263-49G>A) n.237-49G>A c.179-178G>A (n.179-178G>A) c.179-1G>A (n.179-1G>A) n.50G>A n.755G>A c.179-49G>A (n.179-49G>A) c.*81-49G>A (n.*81-49G>A) n.1072G>A n.270-178G>A c.246-49G>A c.-182-49G>A (n.-182-49G>A) | dbSNP |
| 16 | g.1361694G= | CA2201613667 | GNPTG | n.278-49G= c.263-49G= (n.263-49G=) n.237-49G= c.179-178G= (n.179-178G=) c.179-1G= (n.179-1G=) n.50G= n.755G= c.179-49G= (n.179-49G=) c.*81-49G= (n.*81-49G=) n.1072G= n.270-178G= c.246-49G= c.-182-49G= (n.-182-49G=) | |
| 16 | g.1361696C>A | CA2575866718 | GNPTG | n.278-47C>A c.263-47C>A (n.263-47C>A) n.237-47C>A c.179-176C>A (n.179-176C>A) c.180C>A (p.Asp60Glu) n.52C>A n.757C>A c.179-47C>A (n.179-47C>A) c.*81-47C>A (n.*81-47C>A) n.1074C>A n.270-176C>A c.246-47C>A c.-182-47C>A (n.-182-47C>A) | |
| 16 | g.1361696C= | CA2201613670 | GNPTG | n.278-47C= c.263-47C= (n.263-47C=) n.237-47C= c.179-176C= (n.179-176C=) c.180C= (p.Asp60=) n.52C= n.757C= c.179-47C= (n.179-47C=) c.*81-47C= (n.*81-47C=) n.1074C= n.270-176C= c.246-47C= c.-182-47C= (n.-182-47C=) | |
| 16 | g.1361696C>G | CA2630958148 | GNPTG | n.278-47C>G c.263-47C>G (n.263-47C>G) n.237-47C>G c.179-176C>G (n.179-176C>G) c.180C>G (p.Asp60Glu) n.52C>G n.757C>G c.179-47C>G (n.179-47C>G) c.*81-47C>G (n.*81-47C>G) n.1074C>G n.270-176C>G c.246-47C>G c.-182-47C>G (n.-182-47C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361696C>T | CA620700122 | GNPTG | n.278-47C>T c.263-47C>T (n.263-47C>T) n.237-47C>T c.179-176C>T (n.179-176C>T) c.180C>T (p.Asp60=) n.52C>T n.757C>T c.179-47C>T (n.179-47C>T) c.*81-47C>T (n.*81-47C>T) n.1074C>T n.270-176C>T c.246-47C>T c.-182-47C>T (n.-182-47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361697dup | CA2575866719 | GNPTG | n.278-46dup c.263-46dup (n.263-46dup) n.237-46dup c.179-175dup (n.179-175dup) c.181dup (p.Arg61LysfsTer?) n.53dup n.758dup c.179-46dup (n.179-46dup) c.*81-46dup (n.*81-46dup) n.1075dup n.270-175dup c.246-46dup c.-182-46dup (n.-182-46dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361698G>A | CA2630958150 | GNPTG | n.278-45G>A c.263-45G>A (n.263-45G>A) n.237-45G>A c.179-174G>A (n.179-174G>A) c.182G>A (p.Arg61Lys) n.54G>A n.759G>A c.179-45G>A (n.179-45G>A) c.*81-45G>A (n.*81-45G>A) n.1076G>A n.270-174G>A c.246-45G>A c.-182-45G>A (n.-182-45G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361699G>A | CA2630958151 | GNPTG | n.278-44G>A c.263-44G>A (n.263-44G>A) n.237-44G>A c.179-173G>A (n.179-173G>A) c.183G>A (p.Arg61=) n.55G>A n.760G>A c.179-44G>A (n.179-44G>A) c.*81-44G>A (n.*81-44G>A) n.1077G>A n.270-173G>A c.246-44G>A c.-182-44G>A (n.-182-44G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361699G>C | CA2630958152 | GNPTG | n.278-44G>C c.263-44G>C (n.263-44G>C) n.237-44G>C c.179-173G>C (n.179-173G>C) c.183G>C (p.Arg61Ser) n.55G>C n.760G>C c.179-44G>C (n.179-44G>C) c.*81-44G>C (n.*81-44G>C) n.1077G>C n.270-173G>C c.246-44G>C c.-182-44G>C (n.-182-44G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361700T>G | CA2630958154 | GNPTG | n.278-43T>G c.263-43T>G (n.263-43T>G) n.237-43T>G c.179-172T>G (n.179-172T>G) c.184T>G (p.Phe62Val) n.56T>G n.761T>G c.179-43T>G (n.179-43T>G) c.*81-43T>G (n.*81-43T>G) n.1078T>G n.270-172T>G c.246-43T>G c.-182-43T>G (n.-182-43T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361701T>A | CA2201613672 | GNPTG | n.278-42T>A c.263-42T>A (n.263-42T>A) n.237-42T>A c.179-171T>A (n.179-171T>A) c.185T>A (p.Phe62Tyr) n.57T>A n.762T>A c.179-42T>A (n.179-42T>A) c.*81-42T>A (n.*81-42T>A) n.1079T>A n.270-171T>A c.246-42T>A c.-182-42T>A (n.-182-42T>A) | dbSNP |
| 16 | g.1361701T= | CA2201613671 | GNPTG | n.278-42T= c.263-42T= (n.263-42T=) n.237-42T= c.179-171T= (n.179-171T=) c.185T= (p.Phe62=) n.57T= n.762T= c.179-42T= (n.179-42T=) c.*81-42T= (n.*81-42T=) n.1079T= n.270-171T= c.246-42T= c.-182-42T= (n.-182-42T=) | |
| 16 | g.1361702C>A | CA2630958164 | GNPTG | n.278-41C>A c.263-41C>A (n.263-41C>A) n.237-41C>A c.179-170C>A (n.179-170C>A) c.186C>A (p.Phe62Leu) n.58C>A n.763C>A c.179-41C>A (n.179-41C>A) c.*81-41C>A (n.*81-41C>A) n.1080C>A n.270-170C>A c.246-41C>A c.-182-41C>A (n.-182-41C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361702C= | CA2201613674 | GNPTG | n.278-41C= c.263-41C= (n.263-41C=) n.237-41C= c.179-170C= (n.179-170C=) c.186C= (p.Phe62=) n.58C= n.763C= c.179-41C= (n.179-41C=) c.*81-41C= (n.*81-41C=) n.1080C= n.270-170C= c.246-41C= c.-182-41C= (n.-182-41C=) | |
| 16 | g.1361702C>G | CA718227180 | GNPTG | n.278-41C>G c.263-41C>G (n.263-41C>G) n.237-41C>G c.179-170C>G (n.179-170C>G) c.186C>G (p.Phe62Leu) n.58C>G n.763C>G c.179-41C>G (n.179-41C>G) c.*81-41C>G (n.*81-41C>G) n.1080C>G n.270-170C>G c.246-41C>G c.-182-41C>G (n.-182-41C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361702C>T | CA620700123 | GNPTG | n.278-41C>T c.263-41C>T (n.263-41C>T) n.237-41C>T c.179-170C>T (n.179-170C>T) c.186C>T (p.Phe62=) n.58C>T n.763C>T c.179-41C>T (n.179-41C>T) c.*81-41C>T (n.*81-41C>T) n.1080C>T n.270-170C>T c.246-41C>T c.-182-41C>T (n.-182-41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361704G>A | CA7807504 | GNPTG | n.278-39G>A c.263-39G>A (n.263-39G>A) n.237-39G>A c.179-168G>A (n.179-168G>A) c.188G>A (p.Cys63Tyr) n.60G>A n.765G>A c.179-39G>A (n.179-39G>A) c.*81-39G>A (n.*81-39G>A) n.1082G>A n.270-168G>A c.246-39G>A c.-182-39G>A (n.-182-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361704G= | CA2201613676 | GNPTG | n.278-39G= c.263-39G= (n.263-39G=) n.237-39G= c.179-168G= (n.179-168G=) c.188G= (p.Cys63=) n.60G= n.765G= c.179-39G= (n.179-39G=) c.*81-39G= (n.*81-39G=) n.1082G= n.270-168G= c.246-39G= c.-182-39G= (n.-182-39G=) | |
| 16 | g.1361707C>A | CA2575866720 | GNPTG | n.278-36C>A c.263-36C>A (n.263-36C>A) n.237-36C>A c.179-165C>A (n.179-165C>A) c.191C>A (p.Ala64Asp) n.63C>A n.768C>A c.179-36C>A (n.179-36C>A) c.*81-36C>A (n.*81-36C>A) n.1085C>A n.270-165C>A c.246-36C>A c.-182-36C>A (n.-182-36C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361707C= | CA2201613678 | GNPTG | n.278-36C= c.263-36C= (n.263-36C=) n.237-36C= c.179-165C= (n.179-165C=) c.191C= (p.Ala64=) n.63C= n.768C= c.179-36C= (n.179-36C=) c.*81-36C= (n.*81-36C=) n.1085C= n.270-165C= c.246-36C= c.-182-36C= (n.-182-36C=) | |
| 16 | g.1361707C>T | CA620700124 | GNPTG | n.278-36C>T c.263-36C>T (n.263-36C>T) n.237-36C>T c.179-165C>T (n.179-165C>T) c.191C>T (p.Ala64Val) n.63C>T n.768C>T c.179-36C>T (n.179-36C>T) c.*81-36C>T (n.*81-36C>T) n.1085C>T n.270-165C>T c.246-36C>T c.-182-36C>T (n.-182-36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361708T>C | CA2630958171 | GNPTG | n.278-35T>C c.263-35T>C (n.263-35T>C) n.237-35T>C c.179-164T>C (n.179-164T>C) c.192T>C (p.Ala64=) n.64T>C n.769T>C c.179-35T>C (n.179-35T>C) c.*81-35T>C (n.*81-35T>C) n.1086T>C n.270-164T>C c.246-35T>C c.-182-35T>C (n.-182-35T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361709T>C | CA2575866721 | GNPTG | n.278-34T>C c.263-34T>C (n.263-34T>C) n.237-34T>C c.179-163T>C (n.179-163T>C) c.193T>C (p.Trp65Arg) n.65T>C n.770T>C c.179-34T>C (n.179-34T>C) c.*81-34T>C (n.*81-34T>C) n.1087T>C n.270-163T>C c.246-34T>C c.-182-34T>C (n.-182-34T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361709T>G | CA2630958172 | GNPTG | n.278-34T>G c.263-34T>G (n.263-34T>G) n.237-34T>G c.179-163T>G (n.179-163T>G) c.193T>G (p.Trp65Gly) n.65T>G n.770T>G c.179-34T>G (n.179-34T>G) c.*81-34T>G (n.*81-34T>G) n.1087T>G n.270-163T>G c.246-34T>G c.-182-34T>G (n.-182-34T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361710G>A | CA7807505 | GNPTG | n.278-33G>A c.263-33G>A (n.263-33G>A) n.237-33G>A c.179-162G>A (n.179-162G>A) c.194G>A (p.Trp65Ter) n.66G>A n.771G>A c.179-33G>A (n.179-33G>A) c.*81-33G>A (n.*81-33G>A) n.1088G>A n.270-162G>A c.246-33G>A c.-182-33G>A (n.-182-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361710G= | CA2201613679 | GNPTG | n.278-33G= c.263-33G= (n.263-33G=) n.237-33G= c.179-162G= (n.179-162G=) c.194G= (p.Trp65=) n.66G= n.771G= c.179-33G= (n.179-33G=) c.*81-33G= (n.*81-33G=) n.1088G= n.270-162G= c.246-33G= c.-182-33G= (n.-182-33G=) | |
| 16 | g.1361710_1361711insCA | CA2805552373 | GNPTG | n.278-33_278-32insCA c.263-33_263-32insCA (n.263-33_263-32insCA) n.237-33_237-32insCA c.179-162_179-161insCA (n.179-162_179-161insCA) c.194_195insCA (p.Trp65CysfsTer8) n.66_67insCA n.771_772insCA c.179-33_179-32insCA (n.179-33_179-32insCA) c.*81-33_*81-32insCA (n.*81-33_*81-32insCA) n.1088_1089insCA n.270-162_270-161insCA c.246-33_246-32insCA c.-182-33_-182-32insCA (n.-182-33_-182-32insCA) | |
| 16 | g.1361712A>T | CA2630958180 | GNPTG | n.278-31A>T c.263-31A>T (n.263-31A>T) n.237-31A>T c.179-160A>T (n.179-160A>T) c.196A>T (p.Thr66Ser) n.68A>T n.773A>T c.179-31A>T (n.179-31A>T) c.*81-31A>T (n.*81-31A>T) n.1090A>T n.270-160A>T c.246-31A>T c.-182-31A>T (n.-182-31A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361713C>A | CA2575866722 | GNPTG | n.278-30C>A c.263-30C>A (n.263-30C>A) n.237-30C>A c.179-159C>A (n.179-159C>A) c.197C>A (p.Thr66Asn) n.69C>A n.774C>A c.179-30C>A (n.179-30C>A) c.*81-30C>A (n.*81-30C>A) n.1091C>A n.270-159C>A c.246-30C>A c.-182-30C>A (n.-182-30C>A) | |
| 16 | g.1361713C>G | CA2731772847 | GNPTG | n.278-30C>G c.263-30C>G (n.263-30C>G) n.237-30C>G c.179-159C>G (n.179-159C>G) c.197C>G (p.Thr66Ser) n.69C>G n.774C>G c.179-30C>G (n.179-30C>G) c.*81-30C>G (n.*81-30C>G) n.1091C>G n.270-159C>G c.246-30C>G c.-182-30C>G (n.-182-30C>G) | dbSNP |
| 16 | g.1361713C>T | CA2630958184 | GNPTG | n.278-30C>T c.263-30C>T (n.263-30C>T) n.237-30C>T c.179-159C>T (n.179-159C>T) c.197C>T (p.Thr66Ile) n.69C>T n.774C>T c.179-30C>T (n.179-30C>T) c.*81-30C>T (n.*81-30C>T) n.1091C>T n.270-159C>T c.246-30C>T c.-182-30C>T (n.-182-30C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361713_1361714insAGGT | CA2805552374 | GNPTG | n.278-30_278-29insAGGT c.263-30_263-29insAGGT (n.263-30_263-29insAGGT) n.237-30_237-29insAGGT c.179-159_179-158insAGGT (n.179-159_179-158insAGGT) c.197_198insAGGT (p.Leu67GlyfsTer?) n.69_70insAGGT n.774_775insAGGT c.179-30_179-29insAGGT (n.179-30_179-29insAGGT) c.*81-30_*81-29insAGGT (n.*81-30_*81-29insAGGT) n.1091_1092insAGGT n.270-159_270-158insAGGT c.246-30_246-29insAGGT c.-182-30_-182-29insAGGT (n.-182-30_-182-29insAGGT) | |
| 16 | g.1361714C= | CA2201613681 | GNPTG | n.278-29C= c.263-29C= (n.263-29C=) n.237-29C= c.179-158C= (n.179-158C=) c.198C= (p.Thr66=) n.70C= n.775C= c.179-29C= (n.179-29C=) c.*81-29C= (n.*81-29C=) n.1092C= n.270-158C= c.246-29C= c.-182-29C= (n.-182-29C=) | |
| 16 | g.1361714C>T | CA7807506 | GNPTG | n.278-29C>T c.263-29C>T (n.263-29C>T) n.237-29C>T c.179-158C>T (n.179-158C>T) c.198C>T (p.Thr66=) n.70C>T n.775C>T c.179-29C>T (n.179-29C>T) c.*81-29C>T (n.*81-29C>T) n.1092C>T n.270-158C>T c.246-29C>T c.-182-29C>T (n.-182-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361715C>A | CA620700125 | GNPTG | n.278-28C>A c.263-28C>A (n.263-28C>A) n.237-28C>A c.179-157C>A (n.179-157C>A) c.199C>A (p.Leu67Met) n.71C>A n.776C>A c.179-28C>A (n.179-28C>A) c.*81-28C>A (n.*81-28C>A) n.1093C>A n.270-157C>A c.246-28C>A c.-182-28C>A (n.-182-28C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361715C= | CA2201613686 | GNPTG | n.278-28C= c.263-28C= (n.263-28C=) n.237-28C= c.179-157C= (n.179-157C=) c.199C= (p.Leu67=) n.71C= n.776C= c.179-28C= (n.179-28C=) c.*81-28C= (n.*81-28C=) n.1093C= n.270-157C= c.246-28C= c.-182-28C= (n.-182-28C=) | |
| 16 | g.1361715C>G | CA658824126 | GNPTG | n.278-28C>G c.263-28C>G (n.263-28C>G) n.237-28C>G c.179-157C>G (n.179-157C>G) c.199C>G (p.Leu67Val) n.71C>G n.776C>G c.179-28C>G (n.179-28C>G) c.*81-28C>G (n.*81-28C>G) n.1093C>G n.270-157C>G c.246-28C>G c.-182-28C>G (n.-182-28C>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.1361715C>T | CA7807507 | GNPTG | n.278-28C>T c.263-28C>T (n.263-28C>T) n.237-28C>T c.179-157C>T (n.179-157C>T) c.199C>T (p.Leu67=) n.71C>T n.776C>T c.179-28C>T (n.179-28C>T) c.*81-28C>T (n.*81-28C>T) n.1093C>T n.270-157C>T c.246-28C>T c.-182-28C>T (n.-182-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361716T>C | CA7807508 | GNPTG | n.278-27T>C c.263-27T>C (n.263-27T>C) n.237-27T>C c.179-156T>C (n.179-156T>C) c.200T>C (p.Leu67Pro) n.72T>C n.777T>C c.179-27T>C (n.179-27T>C) c.*81-27T>C (n.*81-27T>C) n.1094T>C n.270-156T>C c.246-27T>C c.-182-27T>C (n.-182-27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 16 | g.1361716T= | CA2201613690 | GNPTG | n.278-27T= c.263-27T= (n.263-27T=) n.237-27T= c.179-156T= (n.179-156T=) c.200T= (p.Leu67=) n.72T= n.777T= c.179-27T= (n.179-27T=) c.*81-27T= (n.*81-27T=) n.1094T= n.270-156T= c.246-27T= c.-182-27T= (n.-182-27T=) | |
| 16 | g.1361717G>A | CA2630958207 | GNPTG | n.278-26G>A c.263-26G>A (n.263-26G>A) n.237-26G>A c.179-155G>A (n.179-155G>A) c.201G>A (p.Leu67=) n.73G>A n.778G>A c.179-26G>A (n.179-26G>A) c.*81-26G>A (n.*81-26G>A) n.1095G>A n.270-155G>A c.246-26G>A c.-182-26G>A (n.-182-26G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361717G>T | CA2575866726 | GNPTG | n.278-26G>T c.263-26G>T (n.263-26G>T) n.237-26G>T c.179-155G>T (n.179-155G>T) c.201G>T (p.Leu67=) n.73G>T n.778G>T c.179-26G>T (n.179-26G>T) c.*81-26G>T (n.*81-26G>T) n.1095G>T n.270-155G>T c.246-26G>T c.-182-26G>T (n.-182-26G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361718G>A | CA2201613693 | GNPTG | n.278-25G>A c.263-25G>A (n.263-25G>A) n.237-25G>A c.179-154G>A (n.179-154G>A) c.202G>A (p.Gly68Arg) n.74G>A n.779G>A c.179-25G>A (n.179-25G>A) c.*81-25G>A (n.*81-25G>A) n.1096G>A n.270-154G>A c.246-25G>A c.-182-25G>A (n.-182-25G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1361718G= | CA2201613691 | GNPTG | n.278-25G= c.263-25G= (n.263-25G=) n.237-25G= c.179-154G= (n.179-154G=) c.202G= (p.Gly68=) n.74G= n.779G= c.179-25G= (n.179-25G=) c.*81-25G= (n.*81-25G=) n.1096G= n.270-154G= c.246-25G= c.-182-25G= (n.-182-25G=) | |
| 16 | g.1361718G>T | CA2630958216 | GNPTG | n.278-25G>T c.263-25G>T (n.263-25G>T) n.237-25G>T c.179-154G>T (n.179-154G>T) c.202G>T (p.Gly68Trp) n.74G>T n.779G>T c.179-25G>T (n.179-25G>T) c.*81-25G>T (n.*81-25G>T) n.1096G>T n.270-154G>T c.246-25G>T c.-182-25G>T (n.-182-25G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361720G>T | CA2630958220 | GNPTG | n.278-23G>T c.263-23G>T (n.263-23G>T) n.237-23G>T c.179-152G>T (n.179-152G>T) c.204G>T (p.Gly68=) n.76G>T n.781G>T c.179-23G>T (n.179-23G>T) c.*81-23G>T (n.*81-23G>T) n.1098G>T n.270-152G>T c.246-23G>T c.-182-23G>T (n.-182-23G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361721A= | CA2201613694 | GNPTG | n.278-22A= c.263-22A= (n.263-22A=) n.237-22A= c.179-151A= (n.179-151A=) c.205A= (p.Ile69=) n.77A= n.782A= c.179-22A= (n.179-22A=) c.*81-22A= (n.*81-22A=) n.1099A= n.270-151A= c.246-22A= c.-182-22A= (n.-182-22A=) | |
| 16 | g.1361721A>G | CA7807509 | GNPTG | n.278-22A>G c.263-22A>G (n.263-22A>G) n.237-22A>G c.179-151A>G (n.179-151A>G) c.205A>G (p.Ile69Val) n.77A>G n.782A>G c.179-22A>G (n.179-22A>G) c.*81-22A>G (n.*81-22A>G) n.1099A>G n.270-151A>G c.246-22A>G c.-182-22A>G (n.-182-22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361723C= | CA2201613697 | GNPTG | n.278-20C= c.263-20C= (n.263-20C=) n.237-20C= c.179-149C= (n.179-149C=) c.207C= (p.Ile69=) n.79C= n.784C= c.179-20C= (n.179-20C=) c.*81-20C= (n.*81-20C=) n.1101C= n.270-149C= c.246-20C= c.-182-20C= (n.-182-20C=) | |
| 16 | g.1361723C>T | CA620700126 | GNPTG | n.278-20C>T c.263-20C>T (n.263-20C>T) n.237-20C>T c.179-149C>T (n.179-149C>T) c.207C>T (p.Ile69=) n.79C>T n.784C>T c.179-20C>T (n.179-20C>T) c.*81-20C>T (n.*81-20C>T) n.1101C>T n.270-149C>T c.246-20C>T c.-182-20C>T (n.-182-20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361723_1361734del | CA2589998301 | GNPTG | n.278-20_278-9del c.263-20_263-9del (n.263-20_263-9del) n.237-20_237-9del c.179-149_179-138del (n.179-149_179-138del) c.207_218del (p.Ser70_Ser73del) n.79_90del n.784_795del c.179-20_179-9del (n.179-20_179-9del) c.*81-20_*81-9del (n.*81-20_*81-9del) n.1101_1112del n.270-149_270-138del c.246-20_246-9del c.-182-20_-182-9del (n.-182-20_-182-9del) | gnomAD v3 |
| 16 | g.1361724A= | CA2201613698 | GNPTG | n.278-19A= c.263-19A= (n.263-19A=) n.237-19A= c.179-148A= (n.179-148A=) c.208A= (p.Ser70=) n.80A= n.785A= c.179-19A= (n.179-19A=) c.*81-19A= (n.*81-19A=) n.1102A= n.270-148A= c.246-19A= c.-182-19A= (n.-182-19A=) | |
| 16 | g.1361724A>C | CA2575866727 | GNPTG | n.278-19A>C c.263-19A>C (n.263-19A>C) n.237-19A>C c.179-148A>C (n.179-148A>C) c.208A>C (p.Ser70Arg) n.80A>C n.785A>C c.179-19A>C (n.179-19A>C) c.*81-19A>C (n.*81-19A>C) n.1102A>C n.270-148A>C c.246-19A>C c.-182-19A>C (n.-182-19A>C) | |
| 16 | g.1361724A>T | CA276656154 | GNPTG | n.278-19A>T c.263-19A>T (n.263-19A>T) n.237-19A>T c.179-148A>T (n.179-148A>T) c.208A>T (p.Ser70Cys) n.80A>T n.785A>T c.179-19A>T (n.179-19A>T) c.*81-19A>T (n.*81-19A>T) n.1102A>T n.270-148A>T c.246-19A>T c.-182-19A>T (n.-182-19A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361725G>A | CA7807510 | GNPTG | n.278-18G>A c.263-18G>A (n.263-18G>A) n.237-18G>A c.179-147G>A (n.179-147G>A) c.209G>A (p.Ser70Asn) n.81G>A n.786G>A c.179-18G>A (n.179-18G>A) c.*81-18G>A (n.*81-18G>A) n.1103G>A n.270-147G>A c.246-18G>A c.-182-18G>A (n.-182-18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361725G= | CA2201613700 | GNPTG | n.278-18G= c.263-18G= (n.263-18G=) n.237-18G= c.179-147G= (n.179-147G=) c.209G= (p.Ser70=) n.81G= n.786G= c.179-18G= (n.179-18G=) c.*81-18G= (n.*81-18G=) n.1103G= n.270-147G= c.246-18G= c.-182-18G= (n.-182-18G=) | |
| 16 | g.1361726T>A | CA2630958232 | GNPTG | n.278-17T>A c.263-17T>A (n.263-17T>A) n.237-17T>A c.179-146T>A (n.179-146T>A) c.210T>A (p.Ser70Arg) n.82T>A n.787T>A c.179-17T>A (n.179-17T>A) c.*81-17T>A (n.*81-17T>A) n.1104T>A n.270-146T>A c.246-17T>A c.-182-17T>A (n.-182-17T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361726T>C | CA7807511 | GNPTG | n.278-17T>C c.263-17T>C (n.263-17T>C) n.237-17T>C c.179-146T>C (n.179-146T>C) c.210T>C (p.Ser70=) n.82T>C n.787T>C c.179-17T>C (n.179-17T>C) c.*81-17T>C (n.*81-17T>C) n.1104T>C n.270-146T>C c.246-17T>C c.-182-17T>C (n.-182-17T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361726T>G | CA2630958233 | GNPTG | n.278-17T>G c.263-17T>G (n.263-17T>G) n.237-17T>G c.179-146T>G (n.179-146T>G) c.210T>G (p.Ser70Arg) n.82T>G n.787T>G c.179-17T>G (n.179-17T>G) c.*81-17T>G (n.*81-17T>G) n.1104T>G n.270-146T>G c.246-17T>G c.-182-17T>G (n.-182-17T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361726T= | CA2201613703 | GNPTG | n.278-17T= c.263-17T= (n.263-17T=) n.237-17T= c.179-146T= (n.179-146T=) c.210T= (p.Ser70=) n.82T= n.787T= c.179-17T= (n.179-17T=) c.*81-17T= (n.*81-17T=) n.1104T= n.270-146T= c.246-17T= c.-182-17T= (n.-182-17T=) | |
| 16 | g.1361726dup | CA718227213 | GNPTG | n.278-17dup c.263-17dup (n.263-17dup) n.237-17dup c.179-146dup (n.179-146dup) c.210dup (p.Val71CysfsTer28) n.82dup n.787dup c.179-17dup (n.179-17dup) c.*81-17dup (n.*81-17dup) n.1104dup n.270-146dup c.246-17dup c.-182-17dup (n.-182-17dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361728T>G | CA2630958236 | GNPTG | n.278-15T>G c.263-15T>G (n.263-15T>G) n.237-15T>G c.179-144T>G (n.179-144T>G) c.212T>G (p.Val71Gly) n.84T>G n.789T>G c.179-15T>G (n.179-15T>G) c.*81-15T>G (n.*81-15T>G) n.1106T>G n.270-144T>G c.246-15T>G c.-182-15T>G (n.-182-15T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361730_1361731del | CA2731772859 | GNPTG | n.278-13_278-12del c.263-13_263-12del (n.263-13_263-12del) n.237-13_237-12del c.179-142_179-141del (n.179-142_179-141del) c.214_215del (p.Arg72ValfsTer26) n.86_87del n.791_792del c.179-13_179-12del (n.179-13_179-12del) c.*81-13_*81-12del (n.*81-13_*81-12del) n.1108_1109del n.270-142_270-141del c.246-13_246-12del c.-182-13_-182-12del (n.-182-13_-182-12del) | dbSNP |
| 16 | g.1361731G>A | CA7807512 | GNPTG | n.278-12G>A c.263-12G>A (n.263-12G>A) n.237-12G>A c.179-141G>A (n.179-141G>A) c.215G>A (p.Arg72Lys) n.87G>A n.792G>A c.179-12G>A (n.179-12G>A) c.*81-12G>A (n.*81-12G>A) n.1109G>A n.270-141G>A c.246-12G>A c.-182-12G>A (n.-182-12G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361731G>C | CA2630958242 | GNPTG | n.278-12G>C c.263-12G>C (n.263-12G>C) n.237-12G>C c.179-141G>C (n.179-141G>C) c.215G>C (p.Arg72Thr) n.87G>C n.792G>C c.179-12G>C (n.179-12G>C) c.*81-12G>C (n.*81-12G>C) n.1109G>C n.270-141G>C c.246-12G>C c.-182-12G>C (n.-182-12G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361731G= | CA2201613705 | GNPTG | n.278-12G= c.263-12G= (n.263-12G=) n.237-12G= c.179-141G= (n.179-141G=) c.215G= (p.Arg72=) n.87G= n.792G= c.179-12G= (n.179-12G=) c.*81-12G= (n.*81-12G=) n.1109G= n.270-141G= c.246-12G= c.-182-12G= (n.-182-12G=) | |
| 16 | g.1361732G>A | CA2575866728 | GNPTG | n.278-11G>A c.263-11G>A (n.263-11G>A) n.237-11G>A c.179-140G>A (n.179-140G>A) c.216G>A (p.Arg72=) n.88G>A n.793G>A c.179-11G>A (n.179-11G>A) c.*81-11G>A (n.*81-11G>A) n.1110G>A n.270-140G>A c.246-11G>A c.-182-11G>A (n.-182-11G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361732G= | CA2201613707 | GNPTG | n.278-11G= c.263-11G= (n.263-11G=) n.237-11G= c.179-140G= (n.179-140G=) c.216G= (p.Arg72=) n.88G= n.793G= c.179-11G= (n.179-11G=) c.*81-11G= (n.*81-11G=) n.1110G= n.270-140G= c.246-11G= c.-182-11G= (n.-182-11G=) | |
| 16 | g.1361732G>T | CA7807513 | GNPTG | n.278-11G>T c.263-11G>T (n.263-11G>T) n.237-11G>T c.179-140G>T (n.179-140G>T) c.216G>T (p.Arg72Ser) n.88G>T n.793G>T c.179-11G>T (n.179-11G>T) c.*81-11G>T (n.*81-11G>T) n.1110G>T n.270-140G>T c.246-11G>T c.-182-11G>T (n.-182-11G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.1361733T>G | CA2630958247 | GNPTG | n.278-10T>G c.263-10T>G (n.263-10T>G) n.237-10T>G c.179-139T>G (n.179-139T>G) c.217T>G (p.Ser73Ala) n.89T>G n.794T>G c.179-10T>G (n.179-10T>G) c.*81-10T>G (n.*81-10T>G) n.1111T>G n.270-139T>G c.246-10T>G c.-182-10T>G (n.-182-10T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361734C>A | CA620700127 | GNPTG | n.278-9C>A c.263-9C>A (n.263-9C>A) n.237-9C>A c.179-138C>A (n.179-138C>A) c.218C>A (p.Ser73Tyr) n.90C>A n.795C>A c.179-9C>A (n.179-9C>A) c.*81-9C>A (n.*81-9C>A) n.1112C>A n.270-138C>A c.246-9C>A c.-182-9C>A (n.-182-9C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.1361734C= | CA2201613709 | GNPTG | n.278-9C= c.263-9C= (n.263-9C=) n.237-9C= c.179-138C= (n.179-138C=) c.218C= (p.Ser73=) n.90C= n.795C= c.179-9C= (n.179-9C=) c.*81-9C= (n.*81-9C=) n.1112C= n.270-138C= c.246-9C= c.-182-9C= (n.-182-9C=) | |
| 16 | g.1361734C>G | CA2573151707 | GNPTG | n.278-9C>G c.263-9C>G (n.263-9C>G) n.237-9C>G c.179-138C>G (n.179-138C>G) c.218C>G (p.Ser73Cys) n.90C>G n.795C>G c.179-9C>G (n.179-9C>G) c.*81-9C>G (n.*81-9C>G) n.1112C>G n.270-138C>G c.246-9C>G c.-182-9C>G (n.-182-9C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1361734C>T | CA620700128 | GNPTG | n.278-9C>T c.263-9C>T (n.263-9C>T) n.237-9C>T c.179-138C>T (n.179-138C>T) c.218C>T (p.Ser73Phe) n.90C>T n.795C>T c.179-9C>T (n.179-9C>T) c.*81-9C>T (n.*81-9C>T) n.1112C>T n.270-138C>T c.246-9C>T c.-182-9C>T (n.-182-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361735T>G | CA2630958257 | GNPTG | n.278-8T>G c.263-8T>G (n.263-8T>G) n.237-8T>G c.179-137T>G (n.179-137T>G) c.219T>G (p.Ser73=) n.91T>G n.796T>G c.179-8T>G (n.179-8T>G) c.*81-8T>G (n.*81-8T>G) n.1113T>G n.270-137T>G c.246-8T>G c.-182-8T>G (n.-182-8T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361736C= | CA2201613711 | GNPTG | n.278-7C= c.263-7C= (n.263-7C=) n.237-7C= c.179-136C= (n.179-136C=) c.220C= (p.Leu74=) n.92C= n.797C= c.179-7C= (n.179-7C=) c.*81-7C= (n.*81-7C=) n.1114C= n.270-136C= c.246-7C= c.-182-7C= (n.-182-7C=) | |
| 16 | g.1361736C>T | CA973710969 | GNPTG | n.278-7C>T c.263-7C>T (n.263-7C>T) n.237-7C>T c.179-136C>T (n.179-136C>T) c.220C>T (p.Leu74Phe) n.92C>T n.797C>T c.179-7C>T (n.179-7C>T) c.*81-7C>T (n.*81-7C>T) n.1114C>T n.270-136C>T c.246-7C>T c.-182-7C>T (n.-182-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361739C>T | CA2805552377 | GNPTG | n.278-4C>T c.263-4C>T (n.263-4C>T) n.237-4C>T c.179-133C>T (n.179-133C>T) c.223C>T (p.Pro75Ser) n.95C>T n.800C>T c.179-4C>T (n.179-4C>T) c.*81-4C>T (n.*81-4C>T) n.1117C>T n.270-133C>T c.246-4C>T c.-182-4C>T (n.-182-4C>T) | |
| 16 | g.1361740C= | CA2201613712 | GNPTG | n.278-3C= c.263-3C= (n.263-3C=) n.237-3C= c.179-132C= (n.179-132C=) c.224C= (p.Pro75=) n.96C= n.801C= c.179-3C= (n.179-3C=) c.*81-3C= (n.*81-3C=) n.1118C= n.270-132C= c.246-3C= c.-182-3C= (n.-182-3C=) | |
| 16 | g.1361740C>G | CA2201613713 | GNPTG | n.278-3C>G c.263-3C>G (n.263-3C>G) n.237-3C>G c.179-132C>G (n.179-132C>G) c.224C>G (p.Pro75Arg) n.96C>G n.801C>G c.179-3C>G (n.179-3C>G) c.*81-3C>G (n.*81-3C>G) n.1118C>G n.270-132C>G c.246-3C>G c.-182-3C>G (n.-182-3C>G) | dbSNP |
| 16 | g.1361740C>T | CA2499223213 | GNPTG | n.278-3C>T c.263-3C>T (n.263-3C>T) n.237-3C>T c.179-132C>T (n.179-132C>T) c.224C>T (p.Pro75Leu) n.96C>T n.801C>T c.179-3C>T (n.179-3C>T) c.*81-3C>T (n.*81-3C>T) n.1118C>T n.270-132C>T c.246-3C>T c.-182-3C>T (n.-182-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1361741A>C | CA394186453 | GNPTG | n.278-2A>C c.263-2A>C (n.263-2A>C) n.237-2A>C c.179-131A>C (n.179-131A>C) c.225A>C (p.Pro75=) n.97A>C n.802A>C c.179-2A>C (n.179-2A>C) c.*81-2A>C (n.*81-2A>C) n.1119A>C n.270-131A>C c.246-2A>C c.-182-2A>C (n.-182-2A>C) | |
| 16 | g.1361741A>G | CA394186451 | GNPTG | n.278-2A>G c.263-2A>G (n.263-2A>G) n.237-2A>G c.179-131A>G (n.179-131A>G) c.225A>G (p.Pro75=) n.97A>G n.802A>G c.179-2A>G (n.179-2A>G) c.*81-2A>G (n.*81-2A>G) n.1119A>G n.270-131A>G c.246-2A>G c.-182-2A>G (n.-182-2A>G) | ClinVar |
| 16 | g.1361741A>T | CA394186452 | GNPTG | n.278-2A>T c.263-2A>T (n.263-2A>T) n.237-2A>T c.179-131A>T (n.179-131A>T) c.225A>T (p.Pro75=) n.97A>T n.802A>T c.179-2A>T (n.179-2A>T) c.*81-2A>T (n.*81-2A>T) n.1119A>T n.270-131A>T c.246-2A>T c.-182-2A>T (n.-182-2A>T) | |
| 16 | g.1361742G>A | CA276656170 | GNPTG | n.278-1G>A c.263-1G>A (n.263-1G>A) n.237-1G>A c.179-130G>A (n.179-130G>A) c.226G>A (p.Gly76Arg) n.98G>A n.803G>A c.179-1G>A (n.179-1G>A) c.*81-1G>A (n.*81-1G>A) n.1120G>A n.270-130G>A c.246-1G>A c.-182-1G>A (n.-182-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1361742G>C | CA394186454 | GNPTG | n.278-1G>C c.263-1G>C (n.263-1G>C) n.237-1G>C c.179-130G>C (n.179-130G>C) c.226G>C (p.Gly76Arg) n.98G>C n.803G>C c.179-1G>C (n.179-1G>C) c.*81-1G>C (n.*81-1G>C) n.1120G>C n.270-130G>C c.246-1G>C c.-182-1G>C (n.-182-1G>C) | |
| 16 | g.1361742G= | CA2201613715 | GNPTG | n.278-1G= c.263-1G= (n.263-1G=) n.237-1G= c.179-130G= (n.179-130G=) c.226G= (p.Gly76=) n.98G= n.803G= c.179-1G= (n.179-1G=) c.*81-1G= (n.*81-1G=) n.1120G= n.270-130G= c.246-1G= c.-182-1G= (n.-182-1G=) | |
| 16 | g.1361742G>T | CA394186455 | GNPTG | n.278-1G>T c.263-1G>T (n.263-1G>T) n.237-1G>T c.179-130G>T (n.179-130G>T) c.226G>T (p.Gly76Ter) n.98G>T n.803G>T c.179-1G>T (n.179-1G>T) c.*81-1G>T (n.*81-1G>T) n.1120G>T n.270-130G>T c.246-1G>T c.-182-1G>T (n.-182-1G>T) | |
| 16 | g.1361743G>A | CA394186456 | GNPTG | n.278G>A c.263G>A (p.Gly88Glu) n.237G>A c.179-129G>A (n.179-129G>A) c.227G>A (p.Gly76Glu) n.99G>A n.804G>A c.179G>A (p.Gly60Glu) c.*81G>A (n.*81G>A) n.1121G>A n.270-129G>A c.246G>A c.-182G>A (n.-182G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1361743G>C | CA394186457 | GNPTG | n.278G>C c.263G>C (p.Gly88Ala) n.237G>C c.179-129G>C (n.179-129G>C) c.227G>C (p.Gly76Ala) n.99G>C n.804G>C c.179G>C (p.Gly60Ala) c.*81G>C (n.*81G>C) n.1121G>C n.270-129G>C c.246G>C c.-182G>C (n.-182G>C) | |
| 16 | g.1361743G>T | CA394186458 | GNPTG | n.278G>T c.263G>T (p.Gly88Val) n.237G>T c.179-129G>T (n.179-129G>T) c.227G>T (p.Gly76Val) n.99G>T n.804G>T c.179G>T (p.Gly60Val) c.*81G>T (n.*81G>T) n.1121G>T n.270-129G>T c.246G>T c.-182G>T (n.-182G>T) | |
| 16 | g.1361744A= | CA2201613717 | GNPTG | n.279A= c.264A= (p.Gly88=) n.238A= c.179-128A= (n.179-128A=) c.228A= (p.Gly76=) n.100A= n.805A= c.180A= (p.Gly60=) c.*82A= (n.*82A=) n.1122A= n.270-128A= c.247A= c.-181A= (n.-181A=) | |
| 16 | g.1361744A>C | CA493026286 | GNPTG | n.279A>C c.264A>C (p.Gly88=) n.238A>C c.179-128A>C (n.179-128A>C) c.228A>C (p.Gly76=) n.100A>C n.805A>C c.180A>C (p.Gly60=) c.*82A>C (n.*82A>C) n.1122A>C n.270-128A>C c.247A>C c.-181A>C (n.-181A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361744A>G | CA493026287 | GNPTG | n.279A>G c.264A>G (p.Gly88=) n.238A>G c.179-128A>G (n.179-128A>G) c.228A>G (p.Gly76=) n.100A>G n.805A>G c.180A>G (p.Gly60=) c.*82A>G (n.*82A>G) n.1122A>G n.270-128A>G c.247A>G c.-181A>G (n.-181A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361744A>T | CA7807514 | GNPTG | n.279A>T c.264A>T (p.Gly88=) n.238A>T c.179-128A>T (n.179-128A>T) c.228A>T (p.Gly76=) n.100A>T n.805A>T c.180A>T (p.Gly60=) c.*82A>T (n.*82A>T) n.1122A>T n.270-128A>T c.247A>T c.-181A>T (n.-181A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361744_1361745delinsAC | CA2201613719 | GNPTG | n.279_280delinsAC c.264_265delinsAC (p.Gly88=) n.238_239delinsAC c.179-128_179-127delinsAC (n.179-128_179-127delinsAC) c.228_229delinsAC (p.Gly76=) n.100_101delinsAC n.805_806delinsAC c.180_181delinsAC (p.Gly60=) c.*82_*83delinsAC (n.*82_*83delinsAC) n.1122_1123delinsAC n.270-128_270-127delinsAC c.247_248delinsAC c.-181_-180delinsAC (n.-181_-180delinsAC) | |
| 16 | g.1361745C>A | CA394186459 | GNPTG | n.280C>A c.265C>A (p.Pro89Thr) n.239C>A c.179-127C>A (n.179-127C>A) c.229C>A (p.Pro77Thr) n.101C>A n.806C>A c.181C>A (p.Pro61Thr) c.*83C>A (n.*83C>A) n.1123C>A n.270-127C>A c.248C>A c.-180C>A (n.-180C>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.1361745C= | CA2201613721 | GNPTG | n.280C= c.265C= (p.Pro89=) n.239C= c.179-127C= (n.179-127C=) c.229C= (p.Pro77=) n.101C= n.806C= c.181C= (p.Pro61=) c.*83C= (n.*83C=) n.1123C= n.270-127C= c.248C= c.-180C= (n.-180C=) | |
| 16 | g.1361745C>G | CA394186460 | GNPTG | n.280C>G c.265C>G (p.Pro89Ala) n.239C>G c.179-127C>G (n.179-127C>G) c.229C>G (p.Pro77Ala) n.101C>G n.806C>G c.181C>G (p.Pro61Ala) c.*83C>G (n.*83C>G) n.1123C>G n.270-127C>G c.248C>G c.-180C>G (n.-180C>G) | |
| 16 | g.1361745C>T | CA394186461 | GNPTG | n.280C>T c.265C>T (p.Pro89Ser) n.239C>T c.179-127C>T (n.179-127C>T) c.229C>T (p.Pro77Ser) n.101C>T n.806C>T c.181C>T (p.Pro61Ser) c.*83C>T (n.*83C>T) n.1123C>T n.270-127C>T c.248C>T c.-180C>T (n.-180C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361747dup | CA2201613723 | GNPTG | n.282dup c.267dup (p.Val90ArgfsTer21) n.241dup c.179-125dup (n.179-125dup) c.231dup (p.Val78ArgfsTer21) n.103dup n.808dup c.183dup (p.Val62ArgfsTer21) c.*85dup (n.*85dup) n.1125dup n.270-125dup c.250dup c.-178dup (n.-178dup) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.1361747del | CA620700129 | GNPTG | n.282del c.267del (p.Val90CysfsTer28) n.241del c.179-125del (n.179-125del) c.231del (p.Val78CysfsTer28) n.103del n.808del c.183del (p.Val62CysfsTer28) c.*85del (n.*85del) n.1125del n.270-125del c.250del c.-178del (n.-178del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361746C>A | CA394186462 | GNPTG | n.281C>A c.266C>A (p.Pro89His) n.240C>A c.179-126C>A (n.179-126C>A) c.230C>A (p.Pro77His) n.102C>A n.807C>A c.182C>A (p.Pro61His) c.*84C>A (n.*84C>A) n.1124C>A n.270-126C>A c.249C>A c.-179C>A (n.-179C>A) | |
| 16 | g.1361746C>G | CA394186463 | GNPTG | n.281C>G c.266C>G (p.Pro89Arg) n.240C>G c.179-126C>G (n.179-126C>G) c.230C>G (p.Pro77Arg) n.102C>G n.807C>G c.182C>G (p.Pro61Arg) c.*84C>G (n.*84C>G) n.1124C>G n.270-126C>G c.249C>G c.-179C>G (n.-179C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.1361746C>T | CA394186464 | GNPTG | n.281C>T c.266C>T (p.Pro89Leu) n.240C>T c.179-126C>T (n.179-126C>T) c.230C>T (p.Pro77Leu) n.102C>T n.807C>T c.182C>T (p.Pro61Leu) c.*84C>T (n.*84C>T) n.1124C>T n.270-126C>T c.249C>T c.-179C>T (n.-179C>T) | |
| 16 | g.1361747C>A | CA493026294 | GNPTG | n.282C>A c.267C>A (p.Pro89=) n.241C>A c.179-125C>A (n.179-125C>A) c.231C>A (p.Pro77=) n.103C>A n.808C>A c.183C>A (p.Pro61=) c.*85C>A (n.*85C>A) n.1125C>A n.270-125C>A c.250C>A c.-178C>A (n.-178C>A) | |
| 16 | g.1361747C= | CA2201613726 | GNPTG | n.282C= c.267C= (p.Pro89=) n.241C= c.179-125C= (n.179-125C=) c.231C= (p.Pro77=) n.103C= n.808C= c.183C= (p.Pro61=) c.*85C= (n.*85C=) n.1125C= n.270-125C= c.250C= c.-178C= (n.-178C=) | |
| 16 | g.1361747C>G | CA493026297 | GNPTG | n.282C>G c.267C>G (p.Pro89=) n.241C>G c.179-125C>G (n.179-125C>G) c.231C>G (p.Pro77=) n.103C>G n.808C>G c.183C>G (p.Pro61=) c.*85C>G (n.*85C>G) n.1125C>G n.270-125C>G c.250C>G c.-178C>G (n.-178C>G) | |
| 16 | g.1361747C>T | CA7807515 | GNPTG | n.282C>T c.267C>T (p.Pro89=) n.241C>T c.179-125C>T (n.179-125C>T) c.231C>T (p.Pro77=) n.103C>T n.808C>T c.183C>T (p.Pro61=) c.*85C>T (n.*85C>T) n.1125C>T n.270-125C>T c.250C>T c.-178C>T (n.-178C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361748G>A | CA7807516 | GNPTG | n.283G>A c.268G>A (p.Val90Met) n.242G>A c.179-124G>A (n.179-124G>A) c.232G>A (p.Val78Met) n.104G>A n.809G>A c.184G>A (p.Val62Met) c.*86G>A (n.*86G>A) n.1126G>A n.270-124G>A c.251G>A c.-177G>A (n.-177G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361748G>C | CA276656199 | GNPTG | n.283G>C c.268G>C (p.Val90Leu) n.242G>C c.179-124G>C (n.179-124G>C) c.232G>C (p.Val78Leu) n.104G>C n.809G>C c.184G>C (p.Val62Leu) c.*86G>C (n.*86G>C) n.1126G>C n.270-124G>C c.251G>C c.-177G>C (n.-177G>C) | dbSNP |
| 16 | g.1361748G= | CA2201613728 | GNPTG | n.283G= c.268G= (p.Val90=) n.242G= c.179-124G= (n.179-124G=) c.232G= (p.Val78=) n.104G= n.809G= c.184G= (p.Val62=) c.*86G= (n.*86G=) n.1126G= n.270-124G= c.251G= c.-177G= (n.-177G=) | |
| 16 | g.1361748G>T | CA394186465 | GNPTG | n.283G>T c.268G>T (p.Val90Leu) n.242G>T c.179-124G>T (n.179-124G>T) c.232G>T (p.Val78Leu) n.104G>T n.809G>T c.184G>T (p.Val62Leu) c.*86G>T (n.*86G>T) n.1126G>T n.270-124G>T c.251G>T c.-177G>T (n.-177G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361749T>A | CA394186466 | GNPTG | n.284T>A c.269T>A (p.Val90Glu) n.243T>A c.179-123T>A (n.179-123T>A) c.233T>A (p.Val78Glu) n.105T>A n.810T>A c.185T>A (p.Val62Glu) c.*87T>A (n.*87T>A) n.1127T>A n.270-123T>A c.252T>A c.-176T>A (n.-176T>A) | |
| 16 | g.1361749T>C | CA394186468 | GNPTG | n.284T>C c.269T>C (p.Val90Ala) n.243T>C c.179-123T>C (n.179-123T>C) c.233T>C (p.Val78Ala) n.105T>C n.810T>C c.185T>C (p.Val62Ala) c.*87T>C (n.*87T>C) n.1127T>C n.270-123T>C c.252T>C c.-176T>C (n.-176T>C) | |
| 16 | g.1361749T>G | CA394186467 | GNPTG | n.284T>G c.269T>G (p.Val90Gly) n.243T>G c.179-123T>G (n.179-123T>G) c.233T>G (p.Val78Gly) n.105T>G n.810T>G c.185T>G (p.Val62Gly) c.*87T>G (n.*87T>G) n.1127T>G n.270-123T>G c.252T>G c.-176T>G (n.-176T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361750G>A | CA493026307 | GNPTG | n.285G>A c.270G>A (p.Val90=) n.244G>A c.179-122G>A (n.179-122G>A) c.234G>A (p.Val78=) n.106G>A n.811G>A c.186G>A (p.Val62=) c.*88G>A (n.*88G>A) n.1128G>A n.270-122G>A c.253G>A c.-175G>A (n.-175G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1361750G>C | CA493026309 | GNPTG | n.285G>C c.270G>C (p.Val90=) n.244G>C c.179-122G>C (n.179-122G>C) c.234G>C (p.Val78=) n.106G>C n.811G>C c.186G>C (p.Val62=) c.*88G>C (n.*88G>C) n.1128G>C n.270-122G>C c.253G>C c.-175G>C (n.-175G>C) | |
| 16 | g.1361750G= | CA2201613732 | GNPTG | n.285G= c.270G= (p.Val90=) n.244G= c.179-122G= (n.179-122G=) c.234G= (p.Val78=) n.106G= n.811G= c.186G= (p.Val62=) c.*88G= (n.*88G=) n.1128G= n.270-122G= c.253G= c.-175G= (n.-175G=) | |
| 16 | g.1361750G>T | CA7807517 | GNPTG | n.285G>T c.270G>T (p.Val90=) n.244G>T c.179-122G>T (n.179-122G>T) c.234G>T (p.Val78=) n.106G>T n.811G>T c.186G>T (p.Val62=) c.*88G>T (n.*88G>T) n.1128G>T n.270-122G>T c.253G>T c.-175G>T (n.-175G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361751C>A | CA394186469 | GNPTG | n.286C>A c.271C>A (p.His91Asn) n.245C>A c.179-121C>A (n.179-121C>A) c.235C>A (p.His79Asn) n.107C>A n.812C>A c.187C>A (p.His63Asn) c.*89C>A (n.*89C>A) n.1129C>A n.270-121C>A c.254C>A c.-174C>A (n.-174C>A) | |
| 16 | g.1361751C>G | CA394186470 | GNPTG | n.286C>G c.271C>G (p.His91Asp) n.245C>G c.179-121C>G (n.179-121C>G) c.235C>G (p.His79Asp) n.107C>G n.812C>G c.187C>G (p.His63Asp) c.*89C>G (n.*89C>G) n.1129C>G n.270-121C>G c.254C>G c.-174C>G (n.-174C>G) | |
| 16 | g.1361751C>T | CA394186471 | GNPTG | n.286C>T c.271C>T (p.His91Tyr) n.245C>T c.179-121C>T (n.179-121C>T) c.235C>T (p.His79Tyr) n.107C>T n.812C>T c.187C>T (p.His63Tyr) c.*89C>T (n.*89C>T) n.1129C>T n.270-121C>T c.254C>T c.-174C>T (n.-174C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361751dup | CA2740096819 | GNPTG | n.286dup c.271dup (p.His91ProfsTer20) n.245dup c.179-121dup (n.179-121dup) c.235dup (p.His79ProfsTer20) n.107dup n.812dup c.187dup (p.His63ProfsTer20) c.*89dup (n.*89dup) n.1129dup n.270-121dup c.254dup c.-174dup (n.-174dup) | ClinVar |
| 16 | g.1361752_1361756dup | CA2630958345 | GNPTG | n.287_291dup c.272_276dup (p.Phe93IlefsTer27) n.246_250dup c.179-120_179-116dup (n.179-120_179-116dup) c.236_240dup (p.Phe81IlefsTer27) n.108_112dup n.813_817dup c.188_192dup (p.Phe65IlefsTer27) c.*90_*94dup (n.*90_*94dup) n.1130_1134dup n.270-120_270-116dup c.255_259dup c.-173_-169dup (n.-173_-169dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361752A= | CA2201613736 | GNPTG | n.287A= c.272A= (p.His91=) n.246A= c.179-120A= (n.179-120A=) c.236A= (p.His79=) n.108A= n.813A= c.188A= (p.His63=) c.*90A= (n.*90A=) n.1130A= n.270-120A= c.255A= c.-173A= (n.-173A=) | |
| 16 | g.1361752A>C | CA394186472 | GNPTG | n.287A>C c.272A>C (p.His91Pro) n.246A>C c.179-120A>C (n.179-120A>C) c.236A>C (p.His79Pro) n.108A>C n.813A>C c.188A>C (p.His63Pro) c.*90A>C (n.*90A>C) n.1130A>C n.270-120A>C c.255A>C c.-173A>C (n.-173A>C) | |
| 16 | g.1361752A>G | CA394186473 | GNPTG | n.287A>G c.272A>G (p.His91Arg) n.246A>G c.179-120A>G (n.179-120A>G) c.236A>G (p.His79Arg) n.108A>G n.813A>G c.188A>G (p.His63Arg) c.*90A>G (n.*90A>G) n.1130A>G n.270-120A>G c.255A>G c.-173A>G (n.-173A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361752A>T | CA394186474 | GNPTG | n.287A>T c.272A>T (p.His91Leu) n.246A>T c.179-120A>T (n.179-120A>T) c.236A>T (p.His79Leu) n.108A>T n.813A>T c.188A>T (p.His63Leu) c.*90A>T (n.*90A>T) n.1130A>T n.270-120A>T c.255A>T c.-173A>T (n.-173A>T) | |
| 16 | g.1361753T>A | CA394186476 | GNPTG | n.288T>A c.273T>A (p.His91Gln) n.247T>A c.179-119T>A (n.179-119T>A) c.237T>A (p.His79Gln) n.109T>A n.814T>A c.189T>A (p.His63Gln) c.*91T>A (n.*91T>A) n.1131T>A n.270-119T>A c.256T>A c.-172T>A (n.-172T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1361753T>C | CA493026314 | GNPTG | n.288T>C c.273T>C (p.His91=) n.247T>C c.179-119T>C (n.179-119T>C) c.237T>C (p.His79=) n.109T>C n.814T>C c.189T>C (p.His63=) c.*91T>C (n.*91T>C) n.1131T>C n.270-119T>C c.256T>C c.-172T>C (n.-172T>C) | |
| 16 | g.1361753T>G | CA394186475 | GNPTG | n.288T>G c.273T>G (p.His91Gln) n.247T>G c.179-119T>G (n.179-119T>G) c.237T>G (p.His79Gln) n.109T>G n.814T>G c.189T>G (p.His63Gln) c.*91T>G (n.*91T>G) n.1131T>G n.270-119T>G c.256T>G c.-172T>G (n.-172T>G) | |
| 16 | g.1361753T= | CA2201613739 | GNPTG | n.288T= c.273T= (p.His91=) n.247T= c.179-119T= (n.179-119T=) c.237T= (p.His79=) n.109T= n.814T= c.189T= (p.His63=) c.*91T= (n.*91T=) n.1131T= n.270-119T= c.256T= c.-172T= (n.-172T=) | |
| 16 | g.1361754_1361757dup | CA16040580 | GNPTG | n.289_292dup c.274_277dup (p.Phe93SerfsTer19) n.248_251dup c.179-118_179-115dup (n.179-118_179-115dup) c.238_241dup (p.Phe81SerfsTer19) n.110_113dup n.815_818dup c.190_193dup (p.Phe65SerfsTer19) c.*92_*95dup (n.*92_*95dup) n.1132_1135dup n.270-118_270-115dup c.257_260dup c.-171_-168dup (n.-171_-168dup) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.1361754C>A | CA394186477 | GNPTG | n.289C>A c.274C>A (p.Leu92Ile) n.248C>A c.179-118C>A (n.179-118C>A) c.238C>A (p.Leu80Ile) n.110C>A n.815C>A c.190C>A (p.Leu64Ile) c.*92C>A (n.*92C>A) n.1132C>A n.270-118C>A c.257C>A c.-171C>A (n.-171C>A) | |
| 16 | g.1361754C>G | CA394186478 | GNPTG | n.289C>G c.274C>G (p.Leu92Val) n.248C>G c.179-118C>G (n.179-118C>G) c.238C>G (p.Leu80Val) n.110C>G n.815C>G c.190C>G (p.Leu64Val) c.*92C>G (n.*92C>G) n.1132C>G n.270-118C>G c.257C>G c.-171C>G (n.-171C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361754C>T | CA394186480 | GNPTG | n.289C>T c.274C>T (p.Leu92Phe) n.248C>T c.179-118C>T (n.179-118C>T) c.238C>T (p.Leu80Phe) n.110C>T n.815C>T c.190C>T (p.Leu64Phe) c.*92C>T (n.*92C>T) n.1132C>T n.270-118C>T c.257C>T c.-171C>T (n.-171C>T) | |
| 16 | g.1361755T>A | CA394186482 | GNPTG | n.290T>A c.275T>A (p.Leu92His) n.249T>A c.179-117T>A (n.179-117T>A) c.239T>A (p.Leu80His) n.111T>A n.816T>A c.191T>A (p.Leu64His) c.*93T>A (n.*93T>A) n.1133T>A n.270-117T>A c.258T>A c.-170T>A (n.-170T>A) | |
| 16 | g.1361755T>C | CA394186484 | GNPTG | n.290T>C c.275T>C (p.Leu92Pro) n.249T>C c.179-117T>C (n.179-117T>C) c.239T>C (p.Leu80Pro) n.111T>C n.816T>C c.191T>C (p.Leu64Pro) c.*93T>C (n.*93T>C) n.1133T>C n.270-117T>C c.258T>C c.-170T>C (n.-170T>C) | |
| 16 | g.1361755T>G | CA7807518 | GNPTG | n.290T>G c.275T>G (p.Leu92Arg) n.249T>G c.179-117T>G (n.179-117T>G) c.239T>G (p.Leu80Arg) n.111T>G n.816T>G c.191T>G (p.Leu64Arg) c.*93T>G (n.*93T>G) n.1133T>G n.270-117T>G c.258T>G c.-170T>G (n.-170T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361755T= | CA2201613745 | GNPTG | n.290T= c.275T= (p.Leu92=) n.249T= c.179-117T= (n.179-117T=) c.239T= (p.Leu80=) n.111T= n.816T= c.191T= (p.Leu64=) c.*93T= (n.*93T=) n.1133T= n.270-117T= c.258T= c.-170T= (n.-170T=) | |
| 16 | g.1361756C>A | CA493026323 | GNPTG | n.291C>A c.276C>A (p.Leu92=) n.250C>A c.179-116C>A (n.179-116C>A) c.240C>A (p.Leu80=) n.112C>A n.817C>A c.192C>A (p.Leu64=) c.*94C>A (n.*94C>A) n.1134C>A n.270-116C>A c.259C>A c.-169C>A (n.-169C>A) | |
| 16 | g.1361756C>G | CA493026324 | GNPTG | n.291C>G c.276C>G (p.Leu92=) n.250C>G c.179-116C>G (n.179-116C>G) c.240C>G (p.Leu80=) n.112C>G n.817C>G c.192C>G (p.Leu64=) c.*94C>G (n.*94C>G) n.1134C>G n.270-116C>G c.259C>G c.-169C>G (n.-169C>G) | |
| 16 | g.1361756C>T | CA493026322 | GNPTG | n.291C>T c.276C>T (p.Leu92=) n.250C>T c.179-116C>T (n.179-116C>T) c.240C>T (p.Leu80=) n.112C>T n.817C>T c.192C>T (p.Leu64=) c.*94C>T (n.*94C>T) n.1134C>T n.270-116C>T c.259C>T c.-169C>T (n.-169C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361757T>A | CA394186491 | GNPTG | n.292T>A c.277T>A (p.Phe93Ile) n.251T>A c.179-115T>A (n.179-115T>A) c.241T>A (p.Phe81Ile) n.113T>A n.818T>A c.193T>A (p.Phe65Ile) c.*95T>A (n.*95T>A) n.1135T>A n.270-115T>A c.260T>A c.-168T>A (n.-168T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361757T>C | CA394186487 | GNPTG | n.292T>C c.277T>C (p.Phe93Leu) n.251T>C c.179-115T>C (n.179-115T>C) c.241T>C (p.Phe81Leu) n.113T>C n.818T>C c.193T>C (p.Phe65Leu) c.*95T>C (n.*95T>C) n.1135T>C n.270-115T>C c.260T>C c.-168T>C (n.-168T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361757T>G | CA394186489 | GNPTG | n.292T>G c.277T>G (p.Phe93Val) n.251T>G c.179-115T>G (n.179-115T>G) c.241T>G (p.Phe81Val) n.113T>G n.818T>G c.193T>G (p.Phe65Val) c.*95T>G (n.*95T>G) n.1135T>G n.270-115T>G c.260T>G c.-168T>G (n.-168T>G) | |
| 16 | g.1361757T= | CA2201613747 | GNPTG | n.292T= c.277T= (p.Phe93=) n.251T= c.179-115T= (n.179-115T=) c.241T= (p.Phe81=) n.113T= n.818T= c.193T= (p.Phe65=) c.*95T= (n.*95T=) n.1135T= n.270-115T= c.260T= c.-168T= (n.-168T=) | |
| 16 | g.1361758T>A | CA394186494 | GNPTG | n.293T>A c.278T>A (p.Phe93Tyr) n.252T>A c.179-114T>A (n.179-114T>A) c.242T>A (p.Phe81Tyr) n.114T>A n.819T>A c.194T>A (p.Phe65Tyr) c.*96T>A (n.*96T>A) n.1136T>A n.270-114T>A c.261T>A c.-167T>A (n.-167T>A) | |
| 16 | g.1361758T>C | CA394186496 | GNPTG | n.293T>C c.278T>C (p.Phe93Ser) n.252T>C c.179-114T>C (n.179-114T>C) c.242T>C (p.Phe81Ser) n.114T>C n.819T>C c.194T>C (p.Phe65Ser) c.*96T>C (n.*96T>C) n.1136T>C n.270-114T>C c.261T>C c.-167T>C (n.-167T>C) | |
| 16 | g.1361758T>G | CA394186498 | GNPTG | n.293T>G c.278T>G (p.Phe93Cys) n.252T>G c.179-114T>G (n.179-114T>G) c.242T>G (p.Phe81Cys) n.114T>G n.819T>G c.194T>G (p.Phe65Cys) c.*96T>G (n.*96T>G) n.1136T>G n.270-114T>G c.261T>G c.-167T>G (n.-167T>G) | |
| 16 | g.1361759C>A | CA394186500 | GNPTG | n.294C>A c.279C>A (p.Phe93Leu) n.253C>A c.179-113C>A (n.179-113C>A) c.243C>A (p.Phe81Leu) n.115C>A n.820C>A c.195C>A (p.Phe65Leu) c.*97C>A (n.*97C>A) n.1137C>A n.270-113C>A c.262C>A c.-166C>A (n.-166C>A) | |
| 16 | g.1361759C>G | CA394186502 | GNPTG | n.294C>G c.279C>G (p.Phe93Leu) n.253C>G c.179-113C>G (n.179-113C>G) c.243C>G (p.Phe81Leu) n.115C>G n.820C>G c.195C>G (p.Phe65Leu) c.*97C>G (n.*97C>G) n.1137C>G n.270-113C>G c.262C>G c.-166C>G (n.-166C>G) | |
| 16 | g.1361759C>T | CA493026334 | GNPTG | n.294C>T c.279C>T (p.Phe93=) n.253C>T c.179-113C>T (n.179-113C>T) c.243C>T (p.Phe81=) n.115C>T n.820C>T c.195C>T (p.Phe65=) c.*97C>T (n.*97C>T) n.1137C>T n.270-113C>T c.262C>T c.-166C>T (n.-166C>T) | |
| 16 | g.1361760C>A | CA493026335 | GNPTG | n.295C>A c.280C>A (p.Arg94=) n.254C>A c.179-112C>A (n.179-112C>A) c.244C>A (p.Arg82=) n.116C>A n.821C>A c.196C>A (p.Arg66=) c.*98C>A (n.*98C>A) n.1138C>A n.270-112C>A c.263C>A c.-165C>A (n.-165C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.1361760C= | CA2201613752 | GNPTG | n.295C= c.280C= (p.Arg94=) n.254C= c.179-112C= (n.179-112C=) c.244C= (p.Arg82=) n.116C= n.821C= c.196C= (p.Arg66=) c.*98C= (n.*98C=) n.1138C= n.270-112C= c.263C= c.-165C= (n.-165C=) | |
| 16 | g.1361760C>G | CA394186504 | GNPTG | n.295C>G c.280C>G (p.Arg94Gly) n.254C>G c.179-112C>G (n.179-112C>G) c.244C>G (p.Arg82Gly) n.116C>G n.821C>G c.196C>G (p.Arg66Gly) c.*98C>G (n.*98C>G) n.1138C>G n.270-112C>G c.263C>G c.-165C>G (n.-165C>G) | |
| 16 | g.1361760C>T | CA342401 | GNPTG | n.295C>T c.280C>T (p.Arg94Ter) n.254C>T c.179-112C>T (n.179-112C>T) c.244C>T (p.Arg82Ter) n.116C>T n.821C>T c.196C>T (p.Arg66Ter) c.*98C>T (n.*98C>T) n.1138C>T n.270-112C>T c.263C>T c.-165C>T (n.-165C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |