UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1361628_1361629del | CA2525084672 | GNPTG | n.278-115_278-114del c.263-115_263-114del (n.263-115_263-114del) n.237-115_237-114del c.179-244_179-243del (n.179-244_179-243del) c.179-67_179-66del (n.179-67_179-66del) n.689_690del c.179-115_179-114del (n.179-115_179-114del) c.*81-115_*81-114del (n.*81-115_*81-114del) n.1006_1007del n.270-244_270-243del c.246-115_246-114del c.-182-115_-182-114del (n.-182-115_-182-114del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361626_1361630delinsAGAGT | CA2201613599 | GNPTG | n.278-117_278-113delinsAGAGT c.263-117_263-113delinsAGAGT (n.263-117_263-113delinsAGAGT) n.237-117_237-113delinsAGAGT c.179-246_179-242delinsAGAGT (n.179-246_179-242delinsAGAGT) c.179-69_179-65delinsAGAGT (n.179-69_179-65delinsAGAGT) n.687_691delinsAGAGT c.179-117_179-113delinsAGAGT (n.179-117_179-113delinsAGAGT) c.*81-117_*81-113delinsAGAGT (n.*81-117_*81-113delinsAGAGT) n.1004_1008delinsAGAGT n.270-246_270-242delinsAGAGT c.246-117_246-113delinsAGAGT c.-182-117_-182-113delinsAGAGT (n.-182-117_-182-113delinsAGAGT) | |
| 16 | g.1361630_1361633del | CA973710916 | GNPTG | n.278-113_278-110del c.263-113_263-110del (n.263-113_263-110del) n.237-113_237-110del c.179-242_179-239del (n.179-242_179-239del) c.179-65_179-62del (n.179-65_179-62del) n.691_694del c.179-113_179-110del (n.179-113_179-110del) c.*81-113_*81-110del (n.*81-113_*81-110del) n.1008_1011del n.270-242_270-239del c.246-113_246-110del c.-182-113_-182-110del (n.-182-113_-182-110del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361628A= | CA2201613601 | GNPTG | n.278-115A= c.263-115A= (n.263-115A=) n.237-115A= c.179-244A= (n.179-244A=) c.179-67A= (n.179-67A=) n.689A= c.179-115A= (n.179-115A=) c.*81-115A= (n.*81-115A=) n.1006A= n.270-244A= c.246-115A= c.-182-115A= (n.-182-115A=) | |
| 16 | g.1361628A>G | CA2630957941 | GNPTG | n.278-115A>G c.263-115A>G (n.263-115A>G) n.237-115A>G c.179-244A>G (n.179-244A>G) c.179-67A>G (n.179-67A>G) n.689A>G c.179-115A>G (n.179-115A>G) c.*81-115A>G (n.*81-115A>G) n.1006A>G n.270-244A>G c.246-115A>G c.-182-115A>G (n.-182-115A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361628A>T | CA2201613602 | GNPTG | n.278-115A>T c.263-115A>T (n.263-115A>T) n.237-115A>T c.179-244A>T (n.179-244A>T) c.179-67A>T (n.179-67A>T) n.689A>T c.179-115A>T (n.179-115A>T) c.*81-115A>T (n.*81-115A>T) n.1006A>T n.270-244A>T c.246-115A>T c.-182-115A>T (n.-182-115A>T) | dbSNP |
| 16 | g.1361629G>A | CA2571228392 | GNPTG | n.278-114G>A c.263-114G>A (n.263-114G>A) n.237-114G>A c.179-243G>A (n.179-243G>A) c.179-66G>A (n.179-66G>A) n.690G>A c.179-114G>A (n.179-114G>A) c.*81-114G>A (n.*81-114G>A) n.1007G>A n.270-243G>A c.246-114G>A c.-182-114G>A (n.-182-114G>A) | |
| 16 | g.1361629G>T | CA2630957943 | GNPTG | n.278-114G>T c.263-114G>T (n.263-114G>T) n.237-114G>T c.179-243G>T (n.179-243G>T) c.179-66G>T (n.179-66G>T) n.690G>T c.179-114G>T (n.179-114G>T) c.*81-114G>T (n.*81-114G>T) n.1007G>T n.270-243G>T c.246-114G>T c.-182-114G>T (n.-182-114G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361630T>A | CA2630957944 | GNPTG | n.278-113T>A c.263-113T>A (n.263-113T>A) n.237-113T>A c.179-242T>A (n.179-242T>A) c.179-65T>A (n.179-65T>A) n.691T>A c.179-113T>A (n.179-113T>A) c.*81-113T>A (n.*81-113T>A) n.1008T>A n.270-242T>A c.246-113T>A c.-182-113T>A (n.-182-113T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361630T>C | CA276655981 | GNPTG | n.278-113T>C c.263-113T>C (n.263-113T>C) n.237-113T>C c.179-242T>C (n.179-242T>C) c.179-65T>C (n.179-65T>C) n.691T>C c.179-113T>C (n.179-113T>C) c.*81-113T>C (n.*81-113T>C) n.1008T>C n.270-242T>C c.246-113T>C c.-182-113T>C (n.-182-113T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361630T= | CA2201613604 | GNPTG | n.278-113T= c.263-113T= (n.263-113T=) n.237-113T= c.179-242T= (n.179-242T=) c.179-65T= (n.179-65T=) n.691T= c.179-113T= (n.179-113T=) c.*81-113T= (n.*81-113T=) n.1008T= n.270-242T= c.246-113T= c.-182-113T= (n.-182-113T=) | |
| 16 | g.1361631G>A | CA2630957951 | GNPTG | n.278-112G>A c.263-112G>A (n.263-112G>A) n.237-112G>A c.179-241G>A (n.179-241G>A) c.179-64G>A (n.179-64G>A) n.692G>A c.179-112G>A (n.179-112G>A) c.*81-112G>A (n.*81-112G>A) n.1009G>A n.270-241G>A c.246-112G>A c.-182-112G>A (n.-182-112G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361631G>C | CA2630957952 | GNPTG | n.278-112G>C c.263-112G>C (n.263-112G>C) n.237-112G>C c.179-241G>C (n.179-241G>C) c.179-64G>C (n.179-64G>C) n.692G>C c.179-112G>C (n.179-112G>C) c.*81-112G>C (n.*81-112G>C) n.1009G>C n.270-241G>C c.246-112G>C c.-182-112G>C (n.-182-112G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361631G>T | CA2630957954 | GNPTG | n.278-112G>T c.263-112G>T (n.263-112G>T) n.237-112G>T c.179-241G>T (n.179-241G>T) c.179-64G>T (n.179-64G>T) n.692G>T c.179-112G>T (n.179-112G>T) c.*81-112G>T (n.*81-112G>T) n.1009G>T n.270-241G>T c.246-112G>T c.-182-112G>T (n.-182-112G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361633_1361634dup | CA2630957948 | GNPTG | n.278-110_278-109dup c.263-110_263-109dup (n.263-110_263-109dup) n.237-110_237-109dup c.179-239_179-238dup (n.179-239_179-238dup) c.179-62_179-61dup (n.179-62_179-61dup) n.694_695dup c.179-110_179-109dup (n.179-110_179-109dup) c.*81-110_*81-109dup (n.*81-110_*81-109dup) n.1011_1012dup n.270-239_270-238dup c.246-110_246-109dup c.-182-110_-182-109dup (n.-182-110_-182-109dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361631_1361634dup | CA2630957949 | GNPTG | n.278-112_278-109dup c.263-112_263-109dup (n.263-112_263-109dup) n.237-112_237-109dup c.179-241_179-238dup (n.179-241_179-238dup) c.179-64_179-61dup (n.179-64_179-61dup) n.692_695dup c.179-112_179-109dup (n.179-112_179-109dup) c.*81-112_*81-109dup (n.*81-112_*81-109dup) n.1009_1012dup n.270-241_270-238dup c.246-112_246-109dup c.-182-112_-182-109dup (n.-182-112_-182-109dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361632A= | CA2201613606 | GNPTG | n.278-111A= c.263-111A= (n.263-111A=) n.237-111A= c.179-240A= (n.179-240A=) c.179-63A= (n.179-63A=) n.693A= c.179-111A= (n.179-111A=) c.*81-111A= (n.*81-111A=) n.1010A= n.270-240A= c.246-111A= c.-182-111A= (n.-182-111A=) | |
| 16 | g.1361632A>G | CA276655984 | GNPTG | n.278-111A>G c.263-111A>G (n.263-111A>G) n.237-111A>G c.179-240A>G (n.179-240A>G) c.179-63A>G (n.179-63A>G) n.693A>G c.179-111A>G (n.179-111A>G) c.*81-111A>G (n.*81-111A>G) n.1010A>G n.270-240A>G c.246-111A>G c.-182-111A>G (n.-182-111A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361633G>A | CA2630957958 | GNPTG | n.278-110G>A c.263-110G>A (n.263-110G>A) n.237-110G>A c.179-239G>A (n.179-239G>A) c.179-62G>A (n.179-62G>A) n.694G>A c.179-110G>A (n.179-110G>A) c.*81-110G>A (n.*81-110G>A) n.1011G>A n.270-239G>A c.246-110G>A c.-182-110G>A (n.-182-110G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361633G>C | CA2630957961 | GNPTG | n.278-110G>C c.263-110G>C (n.263-110G>C) n.237-110G>C c.179-239G>C (n.179-239G>C) c.179-62G>C (n.179-62G>C) n.694G>C c.179-110G>C (n.179-110G>C) c.*81-110G>C (n.*81-110G>C) n.1011G>C n.270-239G>C c.246-110G>C c.-182-110G>C (n.-182-110G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361633G>T | CA2630957963 | GNPTG | n.278-110G>T c.263-110G>T (n.263-110G>T) n.237-110G>T c.179-239G>T (n.179-239G>T) c.179-62G>T (n.179-62G>T) n.694G>T c.179-110G>T (n.179-110G>T) c.*81-110G>T (n.*81-110G>T) n.1011G>T n.270-239G>T c.246-110G>T c.-182-110G>T (n.-182-110G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361634A>G | CA2630957965 | GNPTG | n.278-109A>G c.263-109A>G (n.263-109A>G) n.237-109A>G c.179-238A>G (n.179-238A>G) c.179-61A>G (n.179-61A>G) n.695A>G c.179-109A>G (n.179-109A>G) c.*81-109A>G (n.*81-109A>G) n.1012A>G n.270-238A>G c.246-109A>G c.-182-109A>G (n.-182-109A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361634A>T | CA2630957966 | GNPTG | n.278-109A>T c.263-109A>T (n.263-109A>T) n.237-109A>T c.179-238A>T (n.179-238A>T) c.179-61A>T (n.179-61A>T) n.695A>T c.179-109A>T (n.179-109A>T) c.*81-109A>T (n.*81-109A>T) n.1012A>T n.270-238A>T c.246-109A>T c.-182-109A>T (n.-182-109A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361635C>A | CA2630957968 | GNPTG | n.278-108C>A c.263-108C>A (n.263-108C>A) n.237-108C>A c.179-237C>A (n.179-237C>A) c.179-60C>A (n.179-60C>A) n.696C>A c.179-108C>A (n.179-108C>A) c.*81-108C>A (n.*81-108C>A) n.1013C>A n.270-237C>A c.246-108C>A c.-182-108C>A (n.-182-108C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361635C>T | CA2630957970 | GNPTG | n.278-108C>T c.263-108C>T (n.263-108C>T) n.237-108C>T c.179-237C>T (n.179-237C>T) c.179-60C>T (n.179-60C>T) n.696C>T c.179-108C>T (n.179-108C>T) c.*81-108C>T (n.*81-108C>T) n.1013C>T n.270-237C>T c.246-108C>T c.-182-108C>T (n.-182-108C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361636T>C | CA2630957973 | GNPTG | n.278-107T>C c.263-107T>C (n.263-107T>C) n.237-107T>C c.179-236T>C (n.179-236T>C) c.179-59T>C (n.179-59T>C) n.697T>C c.179-107T>C (n.179-107T>C) c.*81-107T>C (n.*81-107T>C) n.1014T>C n.270-236T>C c.246-107T>C c.-182-107T>C (n.-182-107T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361636T>G | CA2589998298 | GNPTG | n.278-107T>G c.263-107T>G (n.263-107T>G) n.237-107T>G c.179-236T>G (n.179-236T>G) c.179-59T>G (n.179-59T>G) n.697T>G c.179-107T>G (n.179-107T>G) c.*81-107T>G (n.*81-107T>G) n.1014T>G n.270-236T>G c.246-107T>G c.-182-107T>G (n.-182-107T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361637C>A | CA2630957975 | GNPTG | n.278-106C>A c.263-106C>A (n.263-106C>A) n.237-106C>A c.179-235C>A (n.179-235C>A) c.179-58C>A (n.179-58C>A) n.698C>A c.179-106C>A (n.179-106C>A) c.*81-106C>A (n.*81-106C>A) n.1015C>A n.270-235C>A c.246-106C>A c.-182-106C>A (n.-182-106C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361637C>G | CA2805552364 | GNPTG | n.278-106C>G c.263-106C>G (n.263-106C>G) n.237-106C>G c.179-235C>G (n.179-235C>G) c.179-58C>G (n.179-58C>G) n.698C>G c.179-106C>G (n.179-106C>G) c.*81-106C>G (n.*81-106C>G) n.1015C>G n.270-235C>G c.246-106C>G c.-182-106C>G (n.-182-106C>G) | |
| 16 | g.1361637C>T | CA2630957994 | GNPTG | n.278-106C>T c.263-106C>T (n.263-106C>T) n.237-106C>T c.179-235C>T (n.179-235C>T) c.179-58C>T (n.179-58C>T) n.698C>T c.179-106C>T (n.179-106C>T) c.*81-106C>T (n.*81-106C>T) n.1015C>T n.270-235C>T c.246-106C>T c.-182-106C>T (n.-182-106C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361638C>A | CA2201613609 | GNPTG | n.278-105C>A c.263-105C>A (n.263-105C>A) n.237-105C>A c.179-234C>A (n.179-234C>A) c.179-57C>A (n.179-57C>A) n.699C>A c.179-105C>A (n.179-105C>A) c.*81-105C>A (n.*81-105C>A) n.1016C>A n.270-234C>A c.246-105C>A c.-182-105C>A (n.-182-105C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1361638C= | CA2201613608 | GNPTG | n.278-105C= c.263-105C= (n.263-105C=) n.237-105C= c.179-234C= (n.179-234C=) c.179-57C= (n.179-57C=) n.699C= c.179-105C= (n.179-105C=) c.*81-105C= (n.*81-105C=) n.1016C= n.270-234C= c.246-105C= c.-182-105C= (n.-182-105C=) | |
| 16 | g.1361638C>G | CA2630957997 | GNPTG | n.278-105C>G c.263-105C>G (n.263-105C>G) n.237-105C>G c.179-234C>G (n.179-234C>G) c.179-57C>G (n.179-57C>G) n.699C>G c.179-105C>G (n.179-105C>G) c.*81-105C>G (n.*81-105C>G) n.1016C>G n.270-234C>G c.246-105C>G c.-182-105C>G (n.-182-105C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361638C>T | CA2630957998 | GNPTG | n.278-105C>T c.263-105C>T (n.263-105C>T) n.237-105C>T c.179-234C>T (n.179-234C>T) c.179-57C>T (n.179-57C>T) n.699C>T c.179-105C>T (n.179-105C>T) c.*81-105C>T (n.*81-105C>T) n.1016C>T n.270-234C>T c.246-105C>T c.-182-105C>T (n.-182-105C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361639_1361641dup | CA2630957995 | GNPTG | n.278-104_278-102dup c.263-104_263-102dup (n.263-104_263-102dup) n.237-104_237-102dup c.179-233_179-231dup (n.179-233_179-231dup) c.179-56_179-54dup (n.179-56_179-54dup) n.700_702dup c.179-104_179-102dup (n.179-104_179-102dup) c.*81-104_*81-102dup (n.*81-104_*81-102dup) n.1017_1019dup n.270-233_270-231dup c.246-104_246-102dup c.-182-104_-182-102dup (n.-182-104_-182-102dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361640_1361644dup | CA2805552365 | GNPTG | n.278-103_278-99dup c.263-103_263-99dup (n.263-103_263-99dup) n.237-103_237-99dup c.179-232_179-228dup (n.179-232_179-228dup) c.179-55_179-51dup (n.179-55_179-51dup) n.701_705dup c.179-103_179-99dup (n.179-103_179-99dup) c.*81-103_*81-99dup (n.*81-103_*81-99dup) n.1018_1022dup n.270-232_270-228dup c.246-103_246-99dup c.-182-103_-182-99dup (n.-182-103_-182-99dup) | |
| 16 | g.1361639A= | CA2201613610 | GNPTG | n.278-104A= c.263-104A= (n.263-104A=) n.237-104A= c.179-233A= (n.179-233A=) c.179-56A= (n.179-56A=) n.700A= c.179-104A= (n.179-104A=) c.*81-104A= (n.*81-104A=) n.1017A= n.270-233A= c.246-104A= c.-182-104A= (n.-182-104A=) | |
| 16 | g.1361639A>G | CA2201613611 | GNPTG | n.278-104A>G c.263-104A>G (n.263-104A>G) n.237-104A>G c.179-233A>G (n.179-233A>G) c.179-56A>G (n.179-56A>G) n.700A>G c.179-104A>G (n.179-104A>G) c.*81-104A>G (n.*81-104A>G) n.1017A>G n.270-233A>G c.246-104A>G c.-182-104A>G (n.-182-104A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1361640T>C | CA2630958001 | GNPTG | n.278-103T>C c.263-103T>C (n.263-103T>C) n.237-103T>C c.179-232T>C (n.179-232T>C) c.179-55T>C (n.179-55T>C) n.701T>C c.179-103T>C (n.179-103T>C) c.*81-103T>C (n.*81-103T>C) n.1018T>C n.270-232T>C c.246-103T>C c.-182-103T>C (n.-182-103T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361641C>A | CA2630958002 | GNPTG | n.278-102C>A c.263-102C>A (n.263-102C>A) n.237-102C>A c.179-231C>A (n.179-231C>A) c.179-54C>A (n.179-54C>A) n.702C>A c.179-102C>A (n.179-102C>A) c.*81-102C>A (n.*81-102C>A) n.1019C>A n.270-231C>A c.246-102C>A c.-182-102C>A (n.-182-102C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361643C>A | CA973710922 | GNPTG | n.278-100C>A c.263-100C>A (n.263-100C>A) n.237-100C>A c.179-229C>A (n.179-229C>A) c.179-52C>A (n.179-52C>A) n.704C>A c.179-100C>A (n.179-100C>A) c.*81-100C>A (n.*81-100C>A) n.1021C>A n.270-229C>A c.246-100C>A c.-182-100C>A (n.-182-100C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361643C>G | CA2630958003 | GNPTG | n.278-100C>G c.263-100C>G (n.263-100C>G) n.237-100C>G c.179-229C>G (n.179-229C>G) c.179-52C>G (n.179-52C>G) n.704C>G c.179-100C>G (n.179-100C>G) c.*81-100C>G (n.*81-100C>G) n.1021C>G n.270-229C>G c.246-100C>G c.-182-100C>G (n.-182-100C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361643C>T | CA2630958004 | GNPTG | n.278-100C>T c.263-100C>T (n.263-100C>T) n.237-100C>T c.179-229C>T (n.179-229C>T) c.179-52C>T (n.179-52C>T) n.704C>T c.179-100C>T (n.179-100C>T) c.*81-100C>T (n.*81-100C>T) n.1021C>T n.270-229C>T c.246-100C>T c.-182-100C>T (n.-182-100C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1361643_1361644delinsCA | CA2201613612 | GNPTG | n.278-100_278-99delinsCA c.263-100_263-99delinsCA (n.263-100_263-99delinsCA) n.237-100_237-99delinsCA c.179-229_179-228delinsCA (n.179-229_179-228delinsCA) c.179-52_179-51delinsCA (n.179-52_179-51delinsCA) n.704_705delinsCA c.179-100_179-99delinsCA (n.179-100_179-99delinsCA) c.*81-100_*81-99delinsCA (n.*81-100_*81-99delinsCA) n.1021_1022delinsCA n.270-229_270-228delinsCA c.246-100_246-99delinsCA c.-182-100_-182-99delinsCA (n.-182-100_-182-99delinsCA) | |
| 16 | g.1361644A= | CA2201613613 | GNPTG | n.278-99A= c.263-99A= (n.263-99A=) n.237-99A= c.179-228A= (n.179-228A=) c.179-51A= (n.179-51A=) n.705A= c.179-99A= (n.179-99A=) c.*81-99A= (n.*81-99A=) n.1022A= n.270-228A= c.246-99A= c.-182-99A= (n.-182-99A=) | |
| 16 | g.1361644A>C | CA276655998 | GNPTG | n.278-99A>C c.263-99A>C (n.263-99A>C) n.237-99A>C c.179-228A>C (n.179-228A>C) c.179-51A>C (n.179-51A>C) n.705A>C c.179-99A>C (n.179-99A>C) c.*81-99A>C (n.*81-99A>C) n.1022A>C n.270-228A>C c.246-99A>C c.-182-99A>C (n.-182-99A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361652dup | CA492912550 | GNPTG | n.278-91dup c.263-91dup (n.263-91dup) n.237-91dup c.179-220dup (n.179-220dup) c.179-43dup (n.179-43dup) n.713dup c.179-91dup (n.179-91dup) c.*81-91dup (n.*81-91dup) n.1030dup n.270-220dup c.246-91dup c.-182-91dup (n.-182-91dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361651_1361652dup | CA2630958020 | GNPTG | n.278-92_278-91dup c.263-92_263-91dup (n.263-92_263-91dup) n.237-92_237-91dup c.179-221_179-220dup (n.179-221_179-220dup) c.179-44_179-43dup (n.179-44_179-43dup) n.712_713dup c.179-92_179-91dup (n.179-92_179-91dup) c.*81-92_*81-91dup (n.*81-92_*81-91dup) n.1029_1030dup n.270-221_270-220dup c.246-92_246-91dup c.-182-92_-182-91dup (n.-182-92_-182-91dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361644_1361652dup | CA973710929 | GNPTG | n.278-99_278-91dup c.263-99_263-91dup (n.263-99_263-91dup) n.237-99_237-91dup c.179-228_179-220dup (n.179-228_179-220dup) c.179-51_179-43dup (n.179-51_179-43dup) n.705_713dup c.179-99_179-91dup (n.179-99_179-91dup) c.*81-99_*81-91dup (n.*81-99_*81-91dup) n.1022_1030dup n.270-228_270-220dup c.246-99_246-91dup c.-182-99_-182-91dup (n.-182-99_-182-91dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361652del | CA919638857 | GNPTG | n.278-91del c.263-91del (n.263-91del) n.237-91del c.179-220del (n.179-220del) c.179-43del (n.179-43del) n.713del c.179-91del (n.179-91del) c.*81-91del (n.*81-91del) n.1030del n.270-220del c.246-91del c.-182-91del (n.-182-91del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361651_1361652del | CA2630958025 | GNPTG | n.278-92_278-91del c.263-92_263-91del (n.263-92_263-91del) n.237-92_237-91del c.179-221_179-220del (n.179-221_179-220del) c.179-44_179-43del (n.179-44_179-43del) n.712_713del c.179-92_179-91del (n.179-92_179-91del) c.*81-92_*81-91del (n.*81-92_*81-91del) n.1029_1030del n.270-221_270-220del c.246-92_246-91del c.-182-92_-182-91del (n.-182-92_-182-91del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361650_1361652del | CA2630958023 | GNPTG | n.278-93_278-91del c.263-93_263-91del (n.263-93_263-91del) n.237-93_237-91del c.179-222_179-220del (n.179-222_179-220del) c.179-45_179-43del (n.179-45_179-43del) n.711_713del c.179-93_179-91del (n.179-93_179-91del) c.*81-93_*81-91del (n.*81-93_*81-91del) n.1028_1030del n.270-222_270-220del c.246-93_246-91del c.-182-93_-182-91del (n.-182-93_-182-91del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361649_1361652del | CA2630958022 | GNPTG | n.278-94_278-91del c.263-94_263-91del (n.263-94_263-91del) n.237-94_237-91del c.179-223_179-220del (n.179-223_179-220del) c.179-46_179-43del (n.179-46_179-43del) n.710_713del c.179-94_179-91del (n.179-94_179-91del) c.*81-94_*81-91del (n.*81-94_*81-91del) n.1027_1030del n.270-223_270-220del c.246-94_246-91del c.-182-94_-182-91del (n.-182-94_-182-91del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361648_1361652del | CA2630958021 | GNPTG | n.278-95_278-91del c.263-95_263-91del (n.263-95_263-91del) n.237-95_237-91del c.179-224_179-220del (n.179-224_179-220del) c.179-47_179-43del (n.179-47_179-43del) n.709_713del c.179-95_179-91del (n.179-95_179-91del) c.*81-95_*81-91del (n.*81-95_*81-91del) n.1026_1030del n.270-224_270-220del c.246-95_246-91del c.-182-95_-182-91del (n.-182-95_-182-91del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361645A= | CA2201613614 | GNPTG | n.278-98A= c.263-98A= (n.263-98A=) n.237-98A= c.179-227A= (n.179-227A=) c.179-50A= (n.179-50A=) n.1A= n.706A= c.179-98A= (n.179-98A=) c.*81-98A= (n.*81-98A=) n.1023A= n.270-227A= c.246-98A= c.-182-98A= (n.-182-98A=) | |
| 16 | g.1361645A>G | CA718227122 | GNPTG | n.278-98A>G c.263-98A>G (n.263-98A>G) n.237-98A>G c.179-227A>G (n.179-227A>G) c.179-50A>G (n.179-50A>G) n.1A>G n.706A>G c.179-98A>G (n.179-98A>G) c.*81-98A>G (n.*81-98A>G) n.1023A>G n.270-227A>G c.246-98A>G c.-182-98A>G (n.-182-98A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361646A= | CA2201613615 | GNPTG | n.278-97A= c.263-97A= (n.263-97A=) n.237-97A= c.179-226A= (n.179-226A=) c.179-49A= (n.179-49A=) n.2A= n.707A= c.179-97A= (n.179-97A=) c.*81-97A= (n.*81-97A=) n.1024A= n.270-226A= c.246-97A= c.-182-97A= (n.-182-97A=) | |
| 16 | g.1361646A>C | CA276656003 | GNPTG | n.278-97A>C c.263-97A>C (n.263-97A>C) n.237-97A>C c.179-226A>C (n.179-226A>C) c.179-49A>C (n.179-49A>C) n.2A>C n.707A>C c.179-97A>C (n.179-97A>C) c.*81-97A>C (n.*81-97A>C) n.1024A>C n.270-226A>C c.246-97A>C c.-182-97A>C (n.-182-97A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361647A>G | CA2630958039 | GNPTG | n.278-96A>G c.263-96A>G (n.263-96A>G) n.237-96A>G c.179-225A>G (n.179-225A>G) c.179-48A>G (n.179-48A>G) n.3A>G n.708A>G c.179-96A>G (n.179-96A>G) c.*81-96A>G (n.*81-96A>G) n.1025A>G n.270-225A>G c.246-96A>G c.-182-96A>G (n.-182-96A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361648A= | CA2201613616 | GNPTG | n.278-95A= c.263-95A= (n.263-95A=) n.237-95A= c.179-224A= (n.179-224A=) c.179-47A= (n.179-47A=) n.4A= n.709A= c.179-95A= (n.179-95A=) c.*81-95A= (n.*81-95A=) n.1026A= n.270-224A= c.246-95A= c.-182-95A= (n.-182-95A=) | |
| 16 | g.1361648A>G | CA276656012 | GNPTG | n.278-95A>G c.263-95A>G (n.263-95A>G) n.237-95A>G c.179-224A>G (n.179-224A>G) c.179-47A>G (n.179-47A>G) n.4A>G n.709A>G c.179-95A>G (n.179-95A>G) c.*81-95A>G (n.*81-95A>G) n.1026A>G n.270-224A>G c.246-95A>G c.-182-95A>G (n.-182-95A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361648_1361653delinsAAAAAG | CA2201613617 | GNPTG | n.278-95_278-90delinsAAAAAG c.263-95_263-90delinsAAAAAG (n.263-95_263-90delinsAAAAAG) n.237-95_237-90delinsAAAAAG c.179-224_179-219delinsAAAAAG (n.179-224_179-219delinsAAAAAG) c.179-47_179-42delinsAAAAAG (n.179-47_179-42delinsAAAAAG) n.4_9delinsAAAAAG n.709_714delinsAAAAAG c.179-95_179-90delinsAAAAAG (n.179-95_179-90delinsAAAAAG) c.*81-95_*81-90delinsAAAAAG (n.*81-95_*81-90delinsAAAAAG) n.1026_1031delinsAAAAAG n.270-224_270-219delinsAAAAAG c.246-95_246-90delinsAAAAAG c.-182-95_-182-90delinsAAAAAG (n.-182-95_-182-90delinsAAAAAG) | |
| 16 | g.1361649A>C | CA2630958043 | GNPTG | n.278-94A>C c.263-94A>C (n.263-94A>C) n.237-94A>C c.179-223A>C (n.179-223A>C) c.179-46A>C (n.179-46A>C) n.5A>C n.710A>C c.179-94A>C (n.179-94A>C) c.*81-94A>C (n.*81-94A>C) n.1027A>C n.270-223A>C c.246-94A>C c.-182-94A>C (n.-182-94A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361653_1361657dup | CA2630958044 | GNPTG | n.278-90_278-86dup c.263-90_263-86dup (n.263-90_263-86dup) n.237-90_237-86dup c.179-219_179-215dup (n.179-219_179-215dup) c.179-42_179-38dup (n.179-42_179-38dup) n.9_13dup n.714_718dup c.179-90_179-86dup (n.179-90_179-86dup) c.*81-90_*81-86dup (n.*81-90_*81-86dup) n.1031_1035dup n.270-219_270-215dup c.246-90_246-86dup c.-182-90_-182-86dup (n.-182-90_-182-86dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361653_1361657del | CA276656018 | GNPTG | n.278-90_278-86del c.263-90_263-86del (n.263-90_263-86del) n.237-90_237-86del c.179-219_179-215del (n.179-219_179-215del) c.179-42_179-38del (n.179-42_179-38del) n.9_13del n.714_718del c.179-90_179-86del (n.179-90_179-86del) c.*81-90_*81-86del (n.*81-90_*81-86del) n.1031_1035del n.270-219_270-215del c.246-90_246-86del c.-182-90_-182-86del (n.-182-90_-182-86del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361650A= | CA2201613618 | GNPTG | n.278-93A= c.263-93A= (n.263-93A=) n.237-93A= c.179-222A= (n.179-222A=) c.179-45A= (n.179-45A=) n.6A= n.711A= c.179-93A= (n.179-93A=) c.*81-93A= (n.*81-93A=) n.1028A= n.270-222A= c.246-93A= c.-182-93A= (n.-182-93A=) | |
| 16 | g.1361650A>C | CA276656043 | GNPTG | n.278-93A>C c.263-93A>C (n.263-93A>C) n.237-93A>C c.179-222A>C (n.179-222A>C) c.179-45A>C (n.179-45A>C) n.6A>C n.711A>C c.179-93A>C (n.179-93A>C) c.*81-93A>C (n.*81-93A>C) n.1028A>C n.270-222A>C c.246-93A>C c.-182-93A>C (n.-182-93A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1361651A= | CA2201613619 | GNPTG | n.278-92A= c.263-92A= (n.263-92A=) n.237-92A= c.179-221A= (n.179-221A=) c.179-44A= (n.179-44A=) n.7A= n.712A= c.179-92A= (n.179-92A=) c.*81-92A= (n.*81-92A=) n.1029A= n.270-221A= c.246-92A= c.-182-92A= (n.-182-92A=) | |
| 16 | g.1361651A>C | CA276656044 | GNPTG | n.278-92A>C c.263-92A>C (n.263-92A>C) n.237-92A>C c.179-221A>C (n.179-221A>C) c.179-44A>C (n.179-44A>C) n.7A>C n.712A>C c.179-92A>C (n.179-92A>C) c.*81-92A>C (n.*81-92A>C) n.1029A>C n.270-221A>C c.246-92A>C c.-182-92A>C (n.-182-92A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361651A>G | CA2630958051 | GNPTG | n.278-92A>G c.263-92A>G (n.263-92A>G) n.237-92A>G c.179-221A>G (n.179-221A>G) c.179-44A>G (n.179-44A>G) n.7A>G n.712A>G c.179-92A>G (n.179-92A>G) c.*81-92A>G (n.*81-92A>G) n.1029A>G n.270-221A>G c.246-92A>G c.-182-92A>G (n.-182-92A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361651_1361653delinsAAG | CA2201613620 | GNPTG | n.278-92_278-90delinsAAG c.263-92_263-90delinsAAG (n.263-92_263-90delinsAAG) n.237-92_237-90delinsAAG c.179-221_179-219delinsAAG (n.179-221_179-219delinsAAG) c.179-44_179-42delinsAAG (n.179-44_179-42delinsAAG) n.7_9delinsAAG n.712_714delinsAAG c.179-92_179-90delinsAAG (n.179-92_179-90delinsAAG) c.*81-92_*81-90delinsAAG (n.*81-92_*81-90delinsAAG) n.1029_1031delinsAAG n.270-221_270-219delinsAAG c.246-92_246-90delinsAAG c.-182-92_-182-90delinsAAG (n.-182-92_-182-90delinsAAG) | |
| 16 | g.1361653_1361655del | CA2630958050 | GNPTG | n.278-90_278-88del c.263-90_263-88del (n.263-90_263-88del) n.237-90_237-88del c.179-219_179-217del (n.179-219_179-217del) c.179-42_179-40del (n.179-42_179-40del) n.9_11del n.714_716del c.179-90_179-88del (n.179-90_179-88del) c.*81-90_*81-88del (n.*81-90_*81-88del) n.1031_1033del n.270-219_270-217del c.246-90_246-88del c.-182-90_-182-88del (n.-182-90_-182-88del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361652_1361653delinsAG | CA2201613621 | GNPTG | n.278-91_278-90delinsAG c.263-91_263-90delinsAG (n.263-91_263-90delinsAG) n.237-91_237-90delinsAG c.179-220_179-219delinsAG (n.179-220_179-219delinsAG) c.179-43_179-42delinsAG (n.179-43_179-42delinsAG) n.8_9delinsAG n.713_714delinsAG c.179-91_179-90delinsAG (n.179-91_179-90delinsAG) c.*81-91_*81-90delinsAG (n.*81-91_*81-90delinsAG) n.1030_1031delinsAG n.270-220_270-219delinsAG c.246-91_246-90delinsAG c.-182-91_-182-90delinsAG (n.-182-91_-182-90delinsAG) | |
| 16 | g.1361653_1361654del | CA276656045 | GNPTG | n.278-90_278-89del c.263-90_263-89del (n.263-90_263-89del) n.237-90_237-89del c.179-219_179-218del (n.179-219_179-218del) c.179-42_179-41del (n.179-42_179-41del) n.9_10del n.714_715del c.179-90_179-89del (n.179-90_179-89del) c.*81-90_*81-89del (n.*81-90_*81-89del) n.1031_1032del n.270-219_270-218del c.246-90_246-89del c.-182-90_-182-89del (n.-182-90_-182-89del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361653del | CA2201613622 | GNPTG | n.278-90del c.263-90del (n.263-90del) n.237-90del c.179-219del (n.179-219del) c.179-42del (n.179-42del) n.9del n.714del c.179-90del (n.179-90del) c.*81-90del (n.*81-90del) n.1031del n.270-219del c.246-90del c.-182-90del (n.-182-90del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1361653G>A | CA276656053 | GNPTG | n.278-90G>A c.263-90G>A (n.263-90G>A) n.237-90G>A c.179-219G>A (n.179-219G>A) c.179-42G>A (n.179-42G>A) n.9G>A n.714G>A c.179-90G>A (n.179-90G>A) c.*81-90G>A (n.*81-90G>A) n.1031G>A n.270-219G>A c.246-90G>A c.-182-90G>A (n.-182-90G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361653G>C | CA2630958057 | GNPTG | n.278-90G>C c.263-90G>C (n.263-90G>C) n.237-90G>C c.179-219G>C (n.179-219G>C) c.179-42G>C (n.179-42G>C) n.9G>C n.714G>C c.179-90G>C (n.179-90G>C) c.*81-90G>C (n.*81-90G>C) n.1031G>C n.270-219G>C c.246-90G>C c.-182-90G>C (n.-182-90G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361653G= | CA2201613623 | GNPTG | n.278-90G= c.263-90G= (n.263-90G=) n.237-90G= c.179-219G= (n.179-219G=) c.179-42G= (n.179-42G=) n.9G= n.714G= c.179-90G= (n.179-90G=) c.*81-90G= (n.*81-90G=) n.1031G= n.270-219G= c.246-90G= c.-182-90G= (n.-182-90G=) | |
| 16 | g.1361653G>T | CA2630958058 | GNPTG | n.278-90G>T c.263-90G>T (n.263-90G>T) n.237-90G>T c.179-219G>T (n.179-219G>T) c.179-42G>T (n.179-42G>T) n.9G>T n.714G>T c.179-90G>T (n.179-90G>T) c.*81-90G>T (n.*81-90G>T) n.1031G>T n.270-219G>T c.246-90G>T c.-182-90G>T (n.-182-90G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361654A>G | CA2630958060 | GNPTG | n.278-89A>G c.263-89A>G (n.263-89A>G) n.237-89A>G c.179-218A>G (n.179-218A>G) c.179-41A>G (n.179-41A>G) n.10A>G n.715A>G c.179-89A>G (n.179-89A>G) c.*81-89A>G (n.*81-89A>G) n.1032A>G n.270-218A>G c.246-89A>G c.-182-89A>G (n.-182-89A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361655A= | CA2201613624 | GNPTG | n.278-88A= c.263-88A= (n.263-88A=) n.237-88A= c.179-217A= (n.179-217A=) c.179-40A= (n.179-40A=) n.11A= n.716A= c.179-88A= (n.179-88A=) c.*81-88A= (n.*81-88A=) n.1033A= n.270-217A= c.246-88A= c.-182-88A= (n.-182-88A=) | |
| 16 | g.1361655A>C | CA973710938 | GNPTG | n.278-88A>C c.263-88A>C (n.263-88A>C) n.237-88A>C c.179-217A>C (n.179-217A>C) c.179-40A>C (n.179-40A>C) n.11A>C n.716A>C c.179-88A>C (n.179-88A>C) c.*81-88A>C (n.*81-88A>C) n.1033A>C n.270-217A>C c.246-88A>C c.-182-88A>C (n.-182-88A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361657A>C | CA2630958062 | GNPTG | n.278-86A>C c.263-86A>C (n.263-86A>C) n.237-86A>C c.179-215A>C (n.179-215A>C) c.179-38A>C (n.179-38A>C) n.13A>C n.718A>C c.179-86A>C (n.179-86A>C) c.*81-86A>C (n.*81-86A>C) n.1035A>C n.270-215A>C c.246-86A>C c.-182-86A>C (n.-182-86A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361658C>A | CA2575866706 | GNPTG | n.278-85C>A c.263-85C>A (n.263-85C>A) n.237-85C>A c.179-214C>A (n.179-214C>A) c.179-37C>A (n.179-37C>A) n.14C>A n.719C>A c.179-85C>A (n.179-85C>A) c.*81-85C>A (n.*81-85C>A) n.1036C>A n.270-214C>A c.246-85C>A c.-182-85C>A (n.-182-85C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361658C>T | CA2630958063 | GNPTG | n.278-85C>T c.263-85C>T (n.263-85C>T) n.237-85C>T c.179-214C>T (n.179-214C>T) c.179-37C>T (n.179-37C>T) n.14C>T n.719C>T c.179-85C>T (n.179-85C>T) c.*81-85C>T (n.*81-85C>T) n.1036C>T n.270-214C>T c.246-85C>T c.-182-85C>T (n.-182-85C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361659T>C | CA2201613626 | GNPTG | n.278-84T>C c.263-84T>C (n.263-84T>C) n.237-84T>C c.179-213T>C (n.179-213T>C) c.179-36T>C (n.179-36T>C) n.15T>C n.720T>C c.179-84T>C (n.179-84T>C) c.*81-84T>C (n.*81-84T>C) n.1037T>C n.270-213T>C c.246-84T>C c.-182-84T>C (n.-182-84T>C) | dbSNP |
| 16 | g.1361659T>G | CA620700485 | GNPTG | n.278-84T>G c.263-84T>G (n.263-84T>G) n.237-84T>G c.179-213T>G (n.179-213T>G) c.179-36T>G (n.179-36T>G) n.15T>G n.720T>G c.179-84T>G (n.179-84T>G) c.*81-84T>G (n.*81-84T>G) n.1037T>G n.270-213T>G c.246-84T>G c.-182-84T>G (n.-182-84T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361659T= | CA2201613625 | GNPTG | n.278-84T= c.263-84T= (n.263-84T=) n.237-84T= c.179-213T= (n.179-213T=) c.179-36T= (n.179-36T=) n.15T= n.720T= c.179-84T= (n.179-84T=) c.*81-84T= (n.*81-84T=) n.1037T= n.270-213T= c.246-84T= c.-182-84T= (n.-182-84T=) | |
| 16 | g.1361660G>C | CA2630958065 | GNPTG | n.278-83G>C c.263-83G>C (n.263-83G>C) n.237-83G>C c.179-212G>C (n.179-212G>C) c.179-35G>C (n.179-35G>C) n.16G>C n.721G>C c.179-83G>C (n.179-83G>C) c.*81-83G>C (n.*81-83G>C) n.1038G>C n.270-212G>C c.246-83G>C c.-182-83G>C (n.-182-83G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361660G>T | CA2630958067 | GNPTG | n.278-83G>T c.263-83G>T (n.263-83G>T) n.237-83G>T c.179-212G>T (n.179-212G>T) c.179-35G>T (n.179-35G>T) n.16G>T n.721G>T c.179-83G>T (n.179-83G>T) c.*81-83G>T (n.*81-83G>T) n.1038G>T n.270-212G>T c.246-83G>T c.-182-83G>T (n.-182-83G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361661del | CA2575866708 | GNPTG | n.278-82del c.263-82del (n.263-82del) n.237-82del c.179-211del (n.179-211del) c.179-34del (n.179-34del) n.17del n.722del c.179-82del (n.179-82del) c.*81-82del (n.*81-82del) n.1039del n.270-211del c.246-82del c.-182-82del (n.-182-82del) | |
| 16 | g.1361661G>A | CA718227132 | GNPTG | n.278-82G>A c.263-82G>A (n.263-82G>A) n.237-82G>A c.179-211G>A (n.179-211G>A) c.179-34G>A (n.179-34G>A) n.17G>A n.722G>A c.179-82G>A (n.179-82G>A) c.*81-82G>A (n.*81-82G>A) n.1039G>A n.270-211G>A c.246-82G>A c.-182-82G>A (n.-182-82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361661G= | CA2201613627 | GNPTG | n.278-82G= c.263-82G= (n.263-82G=) n.237-82G= c.179-211G= (n.179-211G=) c.179-34G= (n.179-34G=) n.17G= n.722G= c.179-82G= (n.179-82G=) c.*81-82G= (n.*81-82G=) n.1039G= n.270-211G= c.246-82G= c.-182-82G= (n.-182-82G=) | |
| 16 | g.1361661G>T | CA2630958069 | GNPTG | n.278-82G>T c.263-82G>T (n.263-82G>T) n.237-82G>T c.179-211G>T (n.179-211G>T) c.179-34G>T (n.179-34G>T) n.17G>T n.722G>T c.179-82G>T (n.179-82G>T) c.*81-82G>T (n.*81-82G>T) n.1039G>T n.270-211G>T c.246-82G>T c.-182-82G>T (n.-182-82G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361662T>G | CA973710940 | GNPTG | n.278-81T>G c.263-81T>G (n.263-81T>G) n.237-81T>G c.179-210T>G (n.179-210T>G) c.179-33T>G (n.179-33T>G) n.18T>G n.723T>G c.179-81T>G (n.179-81T>G) c.*81-81T>G (n.*81-81T>G) n.1040T>G n.270-210T>G c.246-81T>G c.-182-81T>G (n.-182-81T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361663C>A | CA2630958071 | GNPTG | n.278-80C>A c.263-80C>A (n.263-80C>A) n.237-80C>A c.179-209C>A (n.179-209C>A) c.179-32C>A (n.179-32C>A) n.19C>A n.724C>A c.179-80C>A (n.179-80C>A) c.*81-80C>A (n.*81-80C>A) n.1041C>A n.270-209C>A c.246-80C>A c.-182-80C>A (n.-182-80C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361663C= | CA2201613628 | GNPTG | n.278-80C= c.263-80C= (n.263-80C=) n.237-80C= c.179-209C= (n.179-209C=) c.179-32C= (n.179-32C=) n.19C= n.724C= c.179-80C= (n.179-80C=) c.*81-80C= (n.*81-80C=) n.1041C= n.270-209C= c.246-80C= c.-182-80C= (n.-182-80C=) | |
| 16 | g.1361663C>G | CA2575866709 | GNPTG | n.278-80C>G c.263-80C>G (n.263-80C>G) n.237-80C>G c.179-209C>G (n.179-209C>G) c.179-32C>G (n.179-32C>G) n.19C>G n.724C>G c.179-80C>G (n.179-80C>G) c.*81-80C>G (n.*81-80C>G) n.1041C>G n.270-209C>G c.246-80C>G c.-182-80C>G (n.-182-80C>G) | |
| 16 | g.1361663C>T | CA2630958072 | GNPTG | n.278-80C>T c.263-80C>T (n.263-80C>T) n.237-80C>T c.179-209C>T (n.179-209C>T) c.179-32C>T (n.179-32C>T) n.19C>T n.724C>T c.179-80C>T (n.179-80C>T) c.*81-80C>T (n.*81-80C>T) n.1041C>T n.270-209C>T c.246-80C>T c.-182-80C>T (n.-182-80C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361663_1361664insGACCA | CA276656061 | GNPTG | n.278-80_278-79insGACCA c.263-80_263-79insGACCA (n.263-80_263-79insGACCA) n.237-80_237-79insGACCA c.179-209_179-208insGACCA (n.179-209_179-208insGACCA) c.179-32_179-31insGACCA (n.179-32_179-31insGACCA) n.19_20insGACCA n.724_725insGACCA c.179-80_179-79insGACCA (n.179-80_179-79insGACCA) c.*81-80_*81-79insGACCA (n.*81-80_*81-79insGACCA) n.1041_1042insGACCA n.270-209_270-208insGACCA c.246-80_246-79insGACCA c.-182-80_-182-79insGACCA (n.-182-80_-182-79insGACCA) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1361664C>A | CA2630958077 | GNPTG | n.278-79C>A c.263-79C>A (n.263-79C>A) n.237-79C>A c.179-208C>A (n.179-208C>A) c.179-31C>A (n.179-31C>A) n.20C>A n.725C>A c.179-79C>A (n.179-79C>A) c.*81-79C>A (n.*81-79C>A) n.1042C>A n.270-208C>A c.246-79C>A c.-182-79C>A (n.-182-79C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361664C= | CA2201613629 | GNPTG | n.278-79C= c.263-79C= (n.263-79C=) n.237-79C= c.179-208C= (n.179-208C=) c.179-31C= (n.179-31C=) n.20C= n.725C= c.179-79C= (n.179-79C=) c.*81-79C= (n.*81-79C=) n.1042C= n.270-208C= c.246-79C= c.-182-79C= (n.-182-79C=) | |
| 16 | g.1361664C>G | CA276656067 | GNPTG | n.278-79C>G c.263-79C>G (n.263-79C>G) n.237-79C>G c.179-208C>G (n.179-208C>G) c.179-31C>G (n.179-31C>G) n.20C>G n.725C>G c.179-79C>G (n.179-79C>G) c.*81-79C>G (n.*81-79C>G) n.1042C>G n.270-208C>G c.246-79C>G c.-182-79C>G (n.-182-79C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361664C>T | CA2575866710 | GNPTG | n.278-79C>T c.263-79C>T (n.263-79C>T) n.237-79C>T c.179-208C>T (n.179-208C>T) c.179-31C>T (n.179-31C>T) n.20C>T n.725C>T c.179-79C>T (n.179-79C>T) c.*81-79C>T (n.*81-79C>T) n.1042C>T n.270-208C>T c.246-79C>T c.-182-79C>T (n.-182-79C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361665T>C | CA2630958084 | GNPTG | n.278-78T>C c.263-78T>C (n.263-78T>C) n.237-78T>C c.179-207T>C (n.179-207T>C) c.179-30T>C (n.179-30T>C) n.21T>C n.726T>C c.179-78T>C (n.179-78T>C) c.*81-78T>C (n.*81-78T>C) n.1043T>C n.270-207T>C c.246-78T>C c.-182-78T>C (n.-182-78T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361667T>C | CA2630958086 | GNPTG | n.278-76T>C c.263-76T>C (n.263-76T>C) n.237-76T>C c.179-205T>C (n.179-205T>C) c.179-28T>C (n.179-28T>C) n.23T>C n.728T>C c.179-76T>C (n.179-76T>C) c.*81-76T>C (n.*81-76T>C) n.1045T>C n.270-205T>C c.246-76T>C c.-182-76T>C (n.-182-76T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361668G>T | CA2589998299 | GNPTG | n.278-75G>T c.263-75G>T (n.263-75G>T) n.237-75G>T c.179-204G>T (n.179-204G>T) c.179-27G>T (n.179-27G>T) n.24G>T n.729G>T c.179-75G>T (n.179-75G>T) c.*81-75G>T (n.*81-75G>T) n.1046G>T n.270-204G>T c.246-75G>T c.-182-75G>T (n.-182-75G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361668_1361672del | CA2554427130 | GNPTG | n.278-75_278-71del c.263-75_263-71del (n.263-75_263-71del) n.237-75_237-71del c.179-204_179-200del (n.179-204_179-200del) c.179-27_179-23del (n.179-27_179-23del) n.24_28del n.729_733del c.179-75_179-71del (n.179-75_179-71del) c.*81-75_*81-71del (n.*81-75_*81-71del) n.1046_1050del n.270-204_270-200del c.246-75_246-71del c.-182-75_-182-71del (n.-182-75_-182-71del) | |
| 16 | g.1361669A= | CA2201613630 | GNPTG | n.278-74A= c.263-74A= (n.263-74A=) n.237-74A= c.179-203A= (n.179-203A=) c.179-26A= (n.179-26A=) n.25A= n.730A= c.179-74A= (n.179-74A=) c.*81-74A= (n.*81-74A=) n.1047A= n.270-203A= c.246-74A= c.-182-74A= (n.-182-74A=) | |
| 16 | g.1361669A>C | CA2201613631 | GNPTG | n.278-74A>C c.263-74A>C (n.263-74A>C) n.237-74A>C c.179-203A>C (n.179-203A>C) c.179-26A>C (n.179-26A>C) n.25A>C n.730A>C c.179-74A>C (n.179-74A>C) c.*81-74A>C (n.*81-74A>C) n.1047A>C n.270-203A>C c.246-74A>C c.-182-74A>C (n.-182-74A>C) | dbSNP |
| 16 | g.1361671_1361674dup | CA718227141 | GNPTG | n.278-72_278-69dup c.263-72_263-69dup (n.263-72_263-69dup) n.237-72_237-69dup c.179-201_179-198dup (n.179-201_179-198dup) c.179-24_179-21dup (n.179-24_179-21dup) n.27_30dup n.732_735dup c.179-72_179-69dup (n.179-72_179-69dup) c.*81-72_*81-69dup (n.*81-72_*81-69dup) n.1049_1052dup n.270-201_270-198dup c.246-72_246-69dup c.-182-72_-182-69dup (n.-182-72_-182-69dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361672A= | CA2201613632 | GNPTG | n.278-71A= c.263-71A= (n.263-71A=) n.237-71A= c.179-200A= (n.179-200A=) c.179-23A= (n.179-23A=) n.28A= n.733A= c.179-71A= (n.179-71A=) c.*81-71A= (n.*81-71A=) n.1050A= n.270-200A= c.246-71A= c.-182-71A= (n.-182-71A=) | |
| 16 | g.1361672_1361673insTT | CA2525820718 | GNPTG | n.278-71_278-70insTT c.263-71_263-70insTT (n.263-71_263-70insTT) n.237-71_237-70insTT c.179-200_179-199insTT (n.179-200_179-199insTT) c.179-23_179-22insTT (n.179-23_179-22insTT) n.28_29insTT n.733_734insTT c.179-71_179-70insTT (n.179-71_179-70insTT) c.*81-71_*81-70insTT (n.*81-71_*81-70insTT) n.1050_1051insTT n.270-200_270-199insTT c.246-71_246-70insTT c.-182-71_-182-70insTT (n.-182-71_-182-70insTT) | |
| 16 | g.1361672_1361673insGACTGG | CA2201613634 | GNPTG | n.278-71_278-70insGACTGG c.263-71_263-70insGACTGG (n.263-71_263-70insGACTGG) n.237-71_237-70insGACTGG c.179-200_179-199insGACTGG (n.179-200_179-199insGACTGG) c.179-23_179-22insGACTGG (n.179-23_179-22insGACTGG) n.28_29insGACTGG n.733_734insGACTGG c.179-71_179-70insGACTGG (n.179-71_179-70insGACTGG) c.*81-71_*81-70insGACTGG (n.*81-71_*81-70insGACTGG) n.1050_1051insGACTGG n.270-200_270-199insGACTGG c.246-71_246-70insGACTGG c.-182-71_-182-70insGACTGG (n.-182-71_-182-70insGACTGG) | dbSNP |
| 16 | g.1361673C>A | CA2630958090 | GNPTG | n.278-70C>A c.263-70C>A (n.263-70C>A) n.237-70C>A c.179-199C>A (n.179-199C>A) c.179-22C>A (n.179-22C>A) n.29C>A n.734C>A c.179-70C>A (n.179-70C>A) c.*81-70C>A (n.*81-70C>A) n.1051C>A n.270-199C>A c.246-70C>A c.-182-70C>A (n.-182-70C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361673C= | CA2201613633 | GNPTG | n.278-70C= c.263-70C= (n.263-70C=) n.237-70C= c.179-199C= (n.179-199C=) c.179-22C= (n.179-22C=) n.29C= n.734C= c.179-70C= (n.179-70C=) c.*81-70C= (n.*81-70C=) n.1051C= n.270-199C= c.246-70C= c.-182-70C= (n.-182-70C=) | |
| 16 | g.1361673C>T | CA973710944 | GNPTG | n.278-70C>T c.263-70C>T (n.263-70C>T) n.237-70C>T c.179-199C>T (n.179-199C>T) c.179-22C>T (n.179-22C>T) n.29C>T n.734C>T c.179-70C>T (n.179-70C>T) c.*81-70C>T (n.*81-70C>T) n.1051C>T n.270-199C>T c.246-70C>T c.-182-70C>T (n.-182-70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361674A>C | CA2630958096 | GNPTG | n.278-69A>C c.263-69A>C (n.263-69A>C) n.237-69A>C c.179-198A>C (n.179-198A>C) c.179-21A>C (n.179-21A>C) n.30A>C n.735A>C c.179-69A>C (n.179-69A>C) c.*81-69A>C (n.*81-69A>C) n.1052A>C n.270-198A>C c.246-69A>C c.-182-69A>C (n.-182-69A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361674A>G | CA2575866712 | GNPTG | n.278-69A>G c.263-69A>G (n.263-69A>G) n.237-69A>G c.179-198A>G (n.179-198A>G) c.179-21A>G (n.179-21A>G) n.30A>G n.735A>G c.179-69A>G (n.179-69A>G) c.*81-69A>G (n.*81-69A>G) n.1052A>G n.270-198A>G c.246-69A>G c.-182-69A>G (n.-182-69A>G) | |
| 16 | g.1361675_1361676del | CA2630958094 | GNPTG | n.278-68_278-67del c.263-68_263-67del (n.263-68_263-67del) n.237-68_237-67del c.179-197_179-196del (n.179-197_179-196del) c.179-20_179-19del (n.179-20_179-19del) n.31_32del n.736_737del c.179-68_179-67del (n.179-68_179-67del) c.*81-68_*81-67del (n.*81-68_*81-67del) n.1053_1054del n.270-197_270-196del c.246-68_246-67del c.-182-68_-182-67del (n.-182-68_-182-67del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361675G>A | CA276656090 | GNPTG | n.278-68G>A c.263-68G>A (n.263-68G>A) n.237-68G>A c.179-197G>A (n.179-197G>A) c.179-20G>A (n.179-20G>A) n.31G>A n.736G>A c.179-68G>A (n.179-68G>A) c.*81-68G>A (n.*81-68G>A) n.1053G>A n.270-197G>A c.246-68G>A c.-182-68G>A (n.-182-68G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361675G= | CA2201613635 | GNPTG | n.278-68G= c.263-68G= (n.263-68G=) n.237-68G= c.179-197G= (n.179-197G=) c.179-20G= (n.179-20G=) n.31G= n.736G= c.179-68G= (n.179-68G=) c.*81-68G= (n.*81-68G=) n.1053G= n.270-197G= c.246-68G= c.-182-68G= (n.-182-68G=) | |
| 16 | g.1361676A>G | CA2575866714 | GNPTG | n.278-67A>G c.263-67A>G (n.263-67A>G) n.237-67A>G c.179-196A>G (n.179-196A>G) c.179-19A>G (n.179-19A>G) n.32A>G n.737A>G c.179-67A>G (n.179-67A>G) c.*81-67A>G (n.*81-67A>G) n.1054A>G n.270-196A>G c.246-67A>G c.-182-67A>G (n.-182-67A>G) | |
| 16 | g.1361676_1361678delinsACT | CA2201613636 | GNPTG | n.278-67_278-65delinsACT c.263-67_263-65delinsACT (n.263-67_263-65delinsACT) n.237-67_237-65delinsACT c.179-196_179-194delinsACT (n.179-196_179-194delinsACT) c.179-19_179-17delinsACT (n.179-19_179-17delinsACT) n.32_34delinsACT n.737_739delinsACT c.179-67_179-65delinsACT (n.179-67_179-65delinsACT) c.*81-67_*81-65delinsACT (n.*81-67_*81-65delinsACT) n.1054_1056delinsACT n.270-196_270-194delinsACT c.246-67_246-65delinsACT c.-182-67_-182-65delinsACT (n.-182-67_-182-65delinsACT) | |
| 16 | g.1361677C>A | CA2630958108 | GNPTG | n.278-66C>A c.263-66C>A (n.263-66C>A) n.237-66C>A c.179-195C>A (n.179-195C>A) c.179-18C>A (n.179-18C>A) n.33C>A n.738C>A c.179-66C>A (n.179-66C>A) c.*81-66C>A (n.*81-66C>A) n.1055C>A n.270-195C>A c.246-66C>A c.-182-66C>A (n.-182-66C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361677C= | CA2201613637 | GNPTG | n.278-66C= c.263-66C= (n.263-66C=) n.237-66C= c.179-195C= (n.179-195C=) c.179-18C= (n.179-18C=) n.33C= n.738C= c.179-66C= (n.179-66C=) c.*81-66C= (n.*81-66C=) n.1055C= n.270-195C= c.246-66C= c.-182-66C= (n.-182-66C=) | |
| 16 | g.1361677C>G | CA2201613638 | GNPTG | n.278-66C>G c.263-66C>G (n.263-66C>G) n.237-66C>G c.179-195C>G (n.179-195C>G) c.179-18C>G (n.179-18C>G) n.33C>G n.738C>G c.179-66C>G (n.179-66C>G) c.*81-66C>G (n.*81-66C>G) n.1055C>G n.270-195C>G c.246-66C>G c.-182-66C>G (n.-182-66C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1361677C>T | CA2630958102 | GNPTG | n.278-66C>T c.263-66C>T (n.263-66C>T) n.237-66C>T c.179-195C>T (n.179-195C>T) c.179-18C>T (n.179-18C>T) n.33C>T n.738C>T c.179-66C>T (n.179-66C>T) c.*81-66C>T (n.*81-66C>T) n.1055C>T n.270-195C>T c.246-66C>T c.-182-66C>T (n.-182-66C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361679_1361680del | CA718227145 | GNPTG | n.278-64_278-63del c.263-64_263-63del (n.263-64_263-63del) n.237-64_237-63del c.179-193_179-192del (n.179-193_179-192del) c.179-16_179-15del (n.179-16_179-15del) n.35_36del n.740_741del c.179-64_179-63del (n.179-64_179-63del) c.*81-64_*81-63del (n.*81-64_*81-63del) n.1057_1058del n.270-193_270-192del c.246-64_246-63del c.-182-64_-182-63del (n.-182-64_-182-63del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361677_1361678insG | CA718227150 | GNPTG | n.278-66_278-65insG c.263-66_263-65insG (n.263-66_263-65insG) n.237-66_237-65insG c.179-195_179-194insG (n.179-195_179-194insG) c.179-18_179-17insG (n.179-18_179-17insG) n.33_34insG n.738_739insG c.179-66_179-65insG (n.179-66_179-65insG) c.*81-66_*81-65insG (n.*81-66_*81-65insG) n.1055_1056insG n.270-195_270-194insG c.246-66_246-65insG c.-182-66_-182-65insG (n.-182-66_-182-65insG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361678T>C | CA718227147 | GNPTG | n.278-65T>C c.263-65T>C (n.263-65T>C) n.237-65T>C c.179-194T>C (n.179-194T>C) c.179-17T>C (n.179-17T>C) n.34T>C n.739T>C c.179-65T>C (n.179-65T>C) c.*81-65T>C (n.*81-65T>C) n.1056T>C n.270-194T>C c.246-65T>C c.-182-65T>C (n.-182-65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361678T= | CA2201613644 | GNPTG | n.278-65T= c.263-65T= (n.263-65T=) n.237-65T= c.179-194T= (n.179-194T=) c.179-17T= (n.179-17T=) n.34T= n.739T= c.179-65T= (n.179-65T=) c.*81-65T= (n.*81-65T=) n.1056T= n.270-194T= c.246-65T= c.-182-65T= (n.-182-65T=) | |
| 16 | g.1361679C>A | CA2630958113 | GNPTG | n.278-64C>A c.263-64C>A (n.263-64C>A) n.237-64C>A c.179-193C>A (n.179-193C>A) c.179-16C>A (n.179-16C>A) n.35C>A n.740C>A c.179-64C>A (n.179-64C>A) c.*81-64C>A (n.*81-64C>A) n.1057C>A n.270-193C>A c.246-64C>A c.-182-64C>A (n.-182-64C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361679C= | CA2201613646 | GNPTG | n.278-64C= c.263-64C= (n.263-64C=) n.237-64C= c.179-193C= (n.179-193C=) c.179-16C= (n.179-16C=) n.35C= n.740C= c.179-64C= (n.179-64C=) c.*81-64C= (n.*81-64C=) n.1057C= n.270-193C= c.246-64C= c.-182-64C= (n.-182-64C=) | |
| 16 | g.1361679C>G | CA718227152 | GNPTG | n.278-64C>G c.263-64C>G (n.263-64C>G) n.237-64C>G c.179-193C>G (n.179-193C>G) c.179-16C>G (n.179-16C>G) n.35C>G n.740C>G c.179-64C>G (n.179-64C>G) c.*81-64C>G (n.*81-64C>G) n.1057C>G n.270-193C>G c.246-64C>G c.-182-64C>G (n.-182-64C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361679C>T | CA718227153 | GNPTG | n.278-64C>T c.263-64C>T (n.263-64C>T) n.237-64C>T c.179-193C>T (n.179-193C>T) c.179-16C>T (n.179-16C>T) n.35C>T n.740C>T c.179-64C>T (n.179-64C>T) c.*81-64C>T (n.*81-64C>T) n.1057C>T n.270-193C>T c.246-64C>T c.-182-64C>T (n.-182-64C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1361680T>C | CA276656092 | GNPTG | n.278-63T>C c.263-63T>C (n.263-63T>C) n.237-63T>C c.179-192T>C (n.179-192T>C) c.179-15T>C (n.179-15T>C) n.36T>C n.741T>C c.179-63T>C (n.179-63T>C) c.*81-63T>C (n.*81-63T>C) n.1058T>C n.270-192T>C c.246-63T>C c.-182-63T>C (n.-182-63T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1361680T= | CA2201613649 | GNPTG | n.278-63T= c.263-63T= (n.263-63T=) n.237-63T= c.179-192T= (n.179-192T=) c.179-15T= (n.179-15T=) n.36T= n.741T= c.179-63T= (n.179-63T=) c.*81-63T= (n.*81-63T=) n.1058T= n.270-192T= c.246-63T= c.-182-63T= (n.-182-63T=) | |
| 16 | g.1361681_1361687delinsGCCAGTC | CA2201613651 | GNPTG | n.278-62_278-56delinsGCCAGTC c.263-62_263-56delinsGCCAGTC (n.263-62_263-56delinsGCCAGTC) n.237-62_237-56delinsGCCAGTC c.179-191_179-185delinsGCCAGTC (n.179-191_179-185delinsGCCAGTC) c.179-14_179-8delinsGCCAGTC (n.179-14_179-8delinsGCCAGTC) n.37_43delinsGCCAGTC n.742_748delinsGCCAGTC c.179-62_179-56delinsGCCAGTC (n.179-62_179-56delinsGCCAGTC) c.*81-62_*81-56delinsGCCAGTC (n.*81-62_*81-56delinsGCCAGTC) n.1059_1065delinsGCCAGTC n.270-191_270-185delinsGCCAGTC c.246-62_246-56delinsGCCAGTC c.-182-62_-182-56delinsGCCAGTC (n.-182-62_-182-56delinsGCCAGTC) | |
| 16 | g.1361682C>A | CA2630958121 | GNPTG | n.278-61C>A c.263-61C>A (n.263-61C>A) n.237-61C>A c.179-190C>A (n.179-190C>A) c.179-13C>A (n.179-13C>A) n.38C>A n.743C>A c.179-61C>A (n.179-61C>A) c.*81-61C>A (n.*81-61C>A) n.1060C>A n.270-190C>A c.246-61C>A c.-182-61C>A (n.-182-61C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361682C>G | CA2630958118 | GNPTG | n.278-61C>G c.263-61C>G (n.263-61C>G) n.237-61C>G c.179-190C>G (n.179-190C>G) c.179-13C>G (n.179-13C>G) n.38C>G n.743C>G c.179-61C>G (n.179-61C>G) c.*81-61C>G (n.*81-61C>G) n.1060C>G n.270-190C>G c.246-61C>G c.-182-61C>G (n.-182-61C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361682C>T | CA2630958119 | GNPTG | n.278-61C>T c.263-61C>T (n.263-61C>T) n.237-61C>T c.179-190C>T (n.179-190C>T) c.179-13C>T (n.179-13C>T) n.38C>T n.743C>T c.179-61C>T (n.179-61C>T) c.*81-61C>T (n.*81-61C>T) n.1060C>T n.270-190C>T c.246-61C>T c.-182-61C>T (n.-182-61C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361682_1361687del | CA2201613652 | GNPTG | n.278-61_278-56del c.263-61_263-56del (n.263-61_263-56del) n.237-61_237-56del c.179-190_179-185del (n.179-190_179-185del) c.179-13_179-8del (n.179-13_179-8del) n.38_43del n.743_748del c.179-61_179-56del (n.179-61_179-56del) c.*81-61_*81-56del (n.*81-61_*81-56del) n.1060_1065del n.270-190_270-185del c.246-61_246-56del c.-182-61_-182-56del (n.-182-61_-182-56del) | dbSNP |
| 16 | g.1361683C>A | CA2630958125 | GNPTG | n.278-60C>A c.263-60C>A (n.263-60C>A) n.237-60C>A c.179-189C>A (n.179-189C>A) c.179-12C>A (n.179-12C>A) n.39C>A n.744C>A c.179-60C>A (n.179-60C>A) c.*81-60C>A (n.*81-60C>A) n.1061C>A n.270-189C>A c.246-60C>A c.-182-60C>A (n.-182-60C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361683C>T | CA2630958126 | GNPTG | n.278-60C>T c.263-60C>T (n.263-60C>T) n.237-60C>T c.179-189C>T (n.179-189C>T) c.179-12C>T (n.179-12C>T) n.39C>T n.744C>T c.179-60C>T (n.179-60C>T) c.*81-60C>T (n.*81-60C>T) n.1061C>T n.270-189C>T c.246-60C>T c.-182-60C>T (n.-182-60C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361683_1361705del | CA2630958124 | GNPTG | n.278-60_278-38del c.263-60_263-38del (n.263-60_263-38del) n.237-60_237-38del c.179-189_179-167del (n.179-189_179-167del) c.179-12_189del n.39_61del n.744_766del c.179-60_179-38del (n.179-60_179-38del) c.*81-60_*81-38del (n.*81-60_*81-38del) n.1061_1083del n.270-189_270-167del c.246-60_246-38del c.-182-60_-182-38del (n.-182-60_-182-38del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361684A= | CA2201613653 | GNPTG | n.278-59A= c.263-59A= (n.263-59A=) n.237-59A= c.179-188A= (n.179-188A=) c.179-11A= (n.179-11A=) n.40A= n.745A= c.179-59A= (n.179-59A=) c.*81-59A= (n.*81-59A=) n.1062A= n.270-188A= c.246-59A= c.-182-59A= (n.-182-59A=) | |
| 16 | g.1361684A>C | CA276656094 | GNPTG | n.278-59A>C c.263-59A>C (n.263-59A>C) n.237-59A>C c.179-188A>C (n.179-188A>C) c.179-11A>C (n.179-11A>C) n.40A>C n.745A>C c.179-59A>C (n.179-59A>C) c.*81-59A>C (n.*81-59A>C) n.1062A>C n.270-188A>C c.246-59A>C c.-182-59A>C (n.-182-59A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361684A>G | CA718227157 | GNPTG | n.278-59A>G c.263-59A>G (n.263-59A>G) n.237-59A>G c.179-188A>G (n.179-188A>G) c.179-11A>G (n.179-11A>G) n.40A>G n.745A>G c.179-59A>G (n.179-59A>G) c.*81-59A>G (n.*81-59A>G) n.1062A>G n.270-188A>G c.246-59A>G c.-182-59A>G (n.-182-59A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1361685G>A | CA718227158 | GNPTG | n.278-58G>A c.263-58G>A (n.263-58G>A) n.237-58G>A c.179-187G>A (n.179-187G>A) c.179-10G>A (n.179-10G>A) n.41G>A n.746G>A c.179-58G>A (n.179-58G>A) c.*81-58G>A (n.*81-58G>A) n.1063G>A n.270-187G>A c.246-58G>A c.-182-58G>A (n.-182-58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1361685G= | CA2201613655 | GNPTG | n.278-58G= c.263-58G= (n.263-58G=) n.237-58G= c.179-187G= (n.179-187G=) c.179-10G= (n.179-10G=) n.41G= n.746G= c.179-58G= (n.179-58G=) c.*81-58G= (n.*81-58G=) n.1063G= n.270-187G= c.246-58G= c.-182-58G= (n.-182-58G=) | |
| 16 | g.1361685G>T | CA2630958134 | GNPTG | n.278-58G>T c.263-58G>T (n.263-58G>T) n.237-58G>T c.179-187G>T (n.179-187G>T) c.179-10G>T (n.179-10G>T) n.41G>T n.746G>T c.179-58G>T (n.179-58G>T) c.*81-58G>T (n.*81-58G>T) n.1063G>T n.270-187G>T c.246-58G>T c.-182-58G>T (n.-182-58G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361687_1361690dup | CA718227162 | GNPTG | n.278-56_278-53dup c.263-56_263-53dup (n.263-56_263-53dup) n.237-56_237-53dup c.179-185_179-182dup (n.179-185_179-182dup) c.179-8_179-5dup (n.179-8_179-5dup) n.43_46dup n.748_751dup c.179-56_179-53dup (n.179-56_179-53dup) c.*81-56_*81-53dup (n.*81-56_*81-53dup) n.1065_1068dup n.270-185_270-182dup c.246-56_246-53dup c.-182-56_-182-53dup (n.-182-56_-182-53dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361689T>C | CA620700121 | GNPTG | n.278-54T>C c.263-54T>C (n.263-54T>C) n.237-54T>C c.179-183T>C (n.179-183T>C) c.179-6T>C (n.179-6T>C) n.45T>C n.750T>C c.179-54T>C (n.179-54T>C) c.*81-54T>C (n.*81-54T>C) n.1067T>C n.270-183T>C c.246-54T>C c.-182-54T>C (n.-182-54T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361689T= | CA2201613656 | GNPTG | n.278-54T= c.263-54T= (n.263-54T=) n.237-54T= c.179-183T= (n.179-183T=) c.179-6T= (n.179-6T=) n.45T= n.750T= c.179-54T= (n.179-54T=) c.*81-54T= (n.*81-54T=) n.1067T= n.270-183T= c.246-54T= c.-182-54T= (n.-182-54T=) | |
| 16 | g.1361690T>C | CA2201613659 | GNPTG | n.278-53T>C c.263-53T>C (n.263-53T>C) n.237-53T>C c.179-182T>C (n.179-182T>C) c.179-5T>C (n.179-5T>C) n.46T>C n.751T>C c.179-53T>C (n.179-53T>C) c.*81-53T>C (n.*81-53T>C) n.1068T>C n.270-182T>C c.246-53T>C c.-182-53T>C (n.-182-53T>C) | dbSNP |
| 16 | g.1361690T= | CA2201613658 | GNPTG | n.278-53T= c.263-53T= (n.263-53T=) n.237-53T= c.179-182T= (n.179-182T=) c.179-5T= (n.179-5T=) n.46T= n.751T= c.179-53T= (n.179-53T=) c.*81-53T= (n.*81-53T=) n.1068T= n.270-182T= c.246-53T= c.-182-53T= (n.-182-53T=) | |
| 16 | g.1361691G>A | CA718227167 | GNPTG | n.278-52G>A c.263-52G>A (n.263-52G>A) n.237-52G>A c.179-181G>A (n.179-181G>A) c.179-4G>A (n.179-4G>A) n.47G>A n.752G>A c.179-52G>A (n.179-52G>A) c.*81-52G>A (n.*81-52G>A) n.1069G>A n.270-181G>A c.246-52G>A c.-182-52G>A (n.-182-52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361691G= | CA2201613660 | GNPTG | n.278-52G= c.263-52G= (n.263-52G=) n.237-52G= c.179-181G= (n.179-181G=) c.179-4G= (n.179-4G=) n.47G= n.752G= c.179-52G= (n.179-52G=) c.*81-52G= (n.*81-52G=) n.1069G= n.270-181G= c.246-52G= c.-182-52G= (n.-182-52G=) | |
| 16 | g.1361691G>T | CA2201613661 | GNPTG | n.278-52G>T c.263-52G>T (n.263-52G>T) n.237-52G>T c.179-181G>T (n.179-181G>T) c.179-4G>T (n.179-4G>T) n.47G>T n.752G>T c.179-52G>T (n.179-52G>T) c.*81-52G>T (n.*81-52G>T) n.1069G>T n.270-181G>T c.246-52G>T c.-182-52G>T (n.-182-52G>T) | dbSNP |
| 16 | g.1361692C= | CA2201613663 | GNPTG | n.278-51C= c.263-51C= (n.263-51C=) n.237-51C= c.179-180C= (n.179-180C=) c.179-3C= (n.179-3C=) n.48C= n.753C= c.179-51C= (n.179-51C=) c.*81-51C= (n.*81-51C=) n.1070C= n.270-180C= c.246-51C= c.-182-51C= (n.-182-51C=) | |
| 16 | g.1361692C>T | CA7807501 | GNPTG | n.278-51C>T c.263-51C>T (n.263-51C>T) n.237-51C>T c.179-180C>T (n.179-180C>T) c.179-3C>T (n.179-3C>T) n.48C>T n.753C>T c.179-51C>T (n.179-51C>T) c.*81-51C>T (n.*81-51C>T) n.1070C>T n.270-180C>T c.246-51C>T c.-182-51C>T (n.-182-51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361695_1361698dup | CA718227170 | GNPTG | n.278-48_278-45dup c.263-48_263-45dup (n.263-48_263-45dup) n.237-48_237-45dup c.179-177_179-174dup (n.179-177_179-174dup) c.179_182dup n.51_54dup n.756_759dup c.179-48_179-45dup (n.179-48_179-45dup) c.*81-48_*81-45dup (n.*81-48_*81-45dup) n.1073_1076dup n.270-177_270-174dup c.246-48_246-45dup c.-182-48_-182-45dup (n.-182-48_-182-45dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1361693A= | CA2201613666 | GNPTG | n.278-50A= c.263-50A= (n.263-50A=) n.237-50A= c.179-179A= (n.179-179A=) c.179-2A= (n.179-2A=) n.49A= n.754A= c.179-50A= (n.179-50A=) c.*81-50A= (n.*81-50A=) n.1071A= n.270-179A= c.246-50A= c.-182-50A= (n.-182-50A=) | |
| 16 | g.1361693A>C | CA7807502 | GNPTG | n.278-50A>C c.263-50A>C (n.263-50A>C) n.237-50A>C c.179-179A>C (n.179-179A>C) c.179-2A>C (n.179-2A>C) n.49A>C n.754A>C c.179-50A>C (n.179-50A>C) c.*81-50A>C (n.*81-50A>C) n.1071A>C n.270-179A>C c.246-50A>C c.-182-50A>C (n.-182-50A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361693A>G | CA7807503 | GNPTG | n.278-50A>G c.263-50A>G (n.263-50A>G) n.237-50A>G c.179-179A>G (n.179-179A>G) c.179-2A>G (n.179-2A>G) n.49A>G n.754A>G c.179-50A>G (n.179-50A>G) c.*81-50A>G (n.*81-50A>G) n.1071A>G n.270-179A>G c.246-50A>G c.-182-50A>G (n.-182-50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361694G>A | CA718227176 | GNPTG | n.278-49G>A c.263-49G>A (n.263-49G>A) n.237-49G>A c.179-178G>A (n.179-178G>A) c.179-1G>A (n.179-1G>A) n.50G>A n.755G>A c.179-49G>A (n.179-49G>A) c.*81-49G>A (n.*81-49G>A) n.1072G>A n.270-178G>A c.246-49G>A c.-182-49G>A (n.-182-49G>A) | dbSNP |
| 16 | g.1361694G= | CA2201613667 | GNPTG | n.278-49G= c.263-49G= (n.263-49G=) n.237-49G= c.179-178G= (n.179-178G=) c.179-1G= (n.179-1G=) n.50G= n.755G= c.179-49G= (n.179-49G=) c.*81-49G= (n.*81-49G=) n.1072G= n.270-178G= c.246-49G= c.-182-49G= (n.-182-49G=) | |
| 16 | g.1361696C>A | CA2575866718 | GNPTG | n.278-47C>A c.263-47C>A (n.263-47C>A) n.237-47C>A c.179-176C>A (n.179-176C>A) c.180C>A (p.Asp60Glu) n.52C>A n.757C>A c.179-47C>A (n.179-47C>A) c.*81-47C>A (n.*81-47C>A) n.1074C>A n.270-176C>A c.246-47C>A c.-182-47C>A (n.-182-47C>A) | |
| 16 | g.1361696C= | CA2201613670 | GNPTG | n.278-47C= c.263-47C= (n.263-47C=) n.237-47C= c.179-176C= (n.179-176C=) c.180C= (p.Asp60=) n.52C= n.757C= c.179-47C= (n.179-47C=) c.*81-47C= (n.*81-47C=) n.1074C= n.270-176C= c.246-47C= c.-182-47C= (n.-182-47C=) | |
| 16 | g.1361696C>G | CA2630958148 | GNPTG | n.278-47C>G c.263-47C>G (n.263-47C>G) n.237-47C>G c.179-176C>G (n.179-176C>G) c.180C>G (p.Asp60Glu) n.52C>G n.757C>G c.179-47C>G (n.179-47C>G) c.*81-47C>G (n.*81-47C>G) n.1074C>G n.270-176C>G c.246-47C>G c.-182-47C>G (n.-182-47C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361696C>T | CA620700122 | GNPTG | n.278-47C>T c.263-47C>T (n.263-47C>T) n.237-47C>T c.179-176C>T (n.179-176C>T) c.180C>T (p.Asp60=) n.52C>T n.757C>T c.179-47C>T (n.179-47C>T) c.*81-47C>T (n.*81-47C>T) n.1074C>T n.270-176C>T c.246-47C>T c.-182-47C>T (n.-182-47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361697dup | CA2575866719 | GNPTG | n.278-46dup c.263-46dup (n.263-46dup) n.237-46dup c.179-175dup (n.179-175dup) c.181dup (p.Arg61LysfsTer?) n.53dup n.758dup c.179-46dup (n.179-46dup) c.*81-46dup (n.*81-46dup) n.1075dup n.270-175dup c.246-46dup c.-182-46dup (n.-182-46dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361698G>A | CA2630958150 | GNPTG | n.278-45G>A c.263-45G>A (n.263-45G>A) n.237-45G>A c.179-174G>A (n.179-174G>A) c.182G>A (p.Arg61Lys) n.54G>A n.759G>A c.179-45G>A (n.179-45G>A) c.*81-45G>A (n.*81-45G>A) n.1076G>A n.270-174G>A c.246-45G>A c.-182-45G>A (n.-182-45G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361699G>A | CA2630958151 | GNPTG | n.278-44G>A c.263-44G>A (n.263-44G>A) n.237-44G>A c.179-173G>A (n.179-173G>A) c.183G>A (p.Arg61=) n.55G>A n.760G>A c.179-44G>A (n.179-44G>A) c.*81-44G>A (n.*81-44G>A) n.1077G>A n.270-173G>A c.246-44G>A c.-182-44G>A (n.-182-44G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361699G>C | CA2630958152 | GNPTG | n.278-44G>C c.263-44G>C (n.263-44G>C) n.237-44G>C c.179-173G>C (n.179-173G>C) c.183G>C (p.Arg61Ser) n.55G>C n.760G>C c.179-44G>C (n.179-44G>C) c.*81-44G>C (n.*81-44G>C) n.1077G>C n.270-173G>C c.246-44G>C c.-182-44G>C (n.-182-44G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361700T>G | CA2630958154 | GNPTG | n.278-43T>G c.263-43T>G (n.263-43T>G) n.237-43T>G c.179-172T>G (n.179-172T>G) c.184T>G (p.Phe62Val) n.56T>G n.761T>G c.179-43T>G (n.179-43T>G) c.*81-43T>G (n.*81-43T>G) n.1078T>G n.270-172T>G c.246-43T>G c.-182-43T>G (n.-182-43T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361701T>A | CA2201613672 | GNPTG | n.278-42T>A c.263-42T>A (n.263-42T>A) n.237-42T>A c.179-171T>A (n.179-171T>A) c.185T>A (p.Phe62Tyr) n.57T>A n.762T>A c.179-42T>A (n.179-42T>A) c.*81-42T>A (n.*81-42T>A) n.1079T>A n.270-171T>A c.246-42T>A c.-182-42T>A (n.-182-42T>A) | dbSNP |
| 16 | g.1361701T= | CA2201613671 | GNPTG | n.278-42T= c.263-42T= (n.263-42T=) n.237-42T= c.179-171T= (n.179-171T=) c.185T= (p.Phe62=) n.57T= n.762T= c.179-42T= (n.179-42T=) c.*81-42T= (n.*81-42T=) n.1079T= n.270-171T= c.246-42T= c.-182-42T= (n.-182-42T=) | |
| 16 | g.1361702C>A | CA2630958164 | GNPTG | n.278-41C>A c.263-41C>A (n.263-41C>A) n.237-41C>A c.179-170C>A (n.179-170C>A) c.186C>A (p.Phe62Leu) n.58C>A n.763C>A c.179-41C>A (n.179-41C>A) c.*81-41C>A (n.*81-41C>A) n.1080C>A n.270-170C>A c.246-41C>A c.-182-41C>A (n.-182-41C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361702C= | CA2201613674 | GNPTG | n.278-41C= c.263-41C= (n.263-41C=) n.237-41C= c.179-170C= (n.179-170C=) c.186C= (p.Phe62=) n.58C= n.763C= c.179-41C= (n.179-41C=) c.*81-41C= (n.*81-41C=) n.1080C= n.270-170C= c.246-41C= c.-182-41C= (n.-182-41C=) | |
| 16 | g.1361702C>G | CA718227180 | GNPTG | n.278-41C>G c.263-41C>G (n.263-41C>G) n.237-41C>G c.179-170C>G (n.179-170C>G) c.186C>G (p.Phe62Leu) n.58C>G n.763C>G c.179-41C>G (n.179-41C>G) c.*81-41C>G (n.*81-41C>G) n.1080C>G n.270-170C>G c.246-41C>G c.-182-41C>G (n.-182-41C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361702C>T | CA620700123 | GNPTG | n.278-41C>T c.263-41C>T (n.263-41C>T) n.237-41C>T c.179-170C>T (n.179-170C>T) c.186C>T (p.Phe62=) n.58C>T n.763C>T c.179-41C>T (n.179-41C>T) c.*81-41C>T (n.*81-41C>T) n.1080C>T n.270-170C>T c.246-41C>T c.-182-41C>T (n.-182-41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361704G>A | CA7807504 | GNPTG | n.278-39G>A c.263-39G>A (n.263-39G>A) n.237-39G>A c.179-168G>A (n.179-168G>A) c.188G>A (p.Cys63Tyr) n.60G>A n.765G>A c.179-39G>A (n.179-39G>A) c.*81-39G>A (n.*81-39G>A) n.1082G>A n.270-168G>A c.246-39G>A c.-182-39G>A (n.-182-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361704G= | CA2201613676 | GNPTG | n.278-39G= c.263-39G= (n.263-39G=) n.237-39G= c.179-168G= (n.179-168G=) c.188G= (p.Cys63=) n.60G= n.765G= c.179-39G= (n.179-39G=) c.*81-39G= (n.*81-39G=) n.1082G= n.270-168G= c.246-39G= c.-182-39G= (n.-182-39G=) | |
| 16 | g.1361707C>A | CA2575866720 | GNPTG | n.278-36C>A c.263-36C>A (n.263-36C>A) n.237-36C>A c.179-165C>A (n.179-165C>A) c.191C>A (p.Ala64Asp) n.63C>A n.768C>A c.179-36C>A (n.179-36C>A) c.*81-36C>A (n.*81-36C>A) n.1085C>A n.270-165C>A c.246-36C>A c.-182-36C>A (n.-182-36C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361707C= | CA2201613678 | GNPTG | n.278-36C= c.263-36C= (n.263-36C=) n.237-36C= c.179-165C= (n.179-165C=) c.191C= (p.Ala64=) n.63C= n.768C= c.179-36C= (n.179-36C=) c.*81-36C= (n.*81-36C=) n.1085C= n.270-165C= c.246-36C= c.-182-36C= (n.-182-36C=) | |
| 16 | g.1361707C>T | CA620700124 | GNPTG | n.278-36C>T c.263-36C>T (n.263-36C>T) n.237-36C>T c.179-165C>T (n.179-165C>T) c.191C>T (p.Ala64Val) n.63C>T n.768C>T c.179-36C>T (n.179-36C>T) c.*81-36C>T (n.*81-36C>T) n.1085C>T n.270-165C>T c.246-36C>T c.-182-36C>T (n.-182-36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361708T>C | CA2630958171 | GNPTG | n.278-35T>C c.263-35T>C (n.263-35T>C) n.237-35T>C c.179-164T>C (n.179-164T>C) c.192T>C (p.Ala64=) n.64T>C n.769T>C c.179-35T>C (n.179-35T>C) c.*81-35T>C (n.*81-35T>C) n.1086T>C n.270-164T>C c.246-35T>C c.-182-35T>C (n.-182-35T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361709T>C | CA2575866721 | GNPTG | n.278-34T>C c.263-34T>C (n.263-34T>C) n.237-34T>C c.179-163T>C (n.179-163T>C) c.193T>C (p.Trp65Arg) n.65T>C n.770T>C c.179-34T>C (n.179-34T>C) c.*81-34T>C (n.*81-34T>C) n.1087T>C n.270-163T>C c.246-34T>C c.-182-34T>C (n.-182-34T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361709T>G | CA2630958172 | GNPTG | n.278-34T>G c.263-34T>G (n.263-34T>G) n.237-34T>G c.179-163T>G (n.179-163T>G) c.193T>G (p.Trp65Gly) n.65T>G n.770T>G c.179-34T>G (n.179-34T>G) c.*81-34T>G (n.*81-34T>G) n.1087T>G n.270-163T>G c.246-34T>G c.-182-34T>G (n.-182-34T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361710G>A | CA7807505 | GNPTG | n.278-33G>A c.263-33G>A (n.263-33G>A) n.237-33G>A c.179-162G>A (n.179-162G>A) c.194G>A (p.Trp65Ter) n.66G>A n.771G>A c.179-33G>A (n.179-33G>A) c.*81-33G>A (n.*81-33G>A) n.1088G>A n.270-162G>A c.246-33G>A c.-182-33G>A (n.-182-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361710G= | CA2201613679 | GNPTG | n.278-33G= c.263-33G= (n.263-33G=) n.237-33G= c.179-162G= (n.179-162G=) c.194G= (p.Trp65=) n.66G= n.771G= c.179-33G= (n.179-33G=) c.*81-33G= (n.*81-33G=) n.1088G= n.270-162G= c.246-33G= c.-182-33G= (n.-182-33G=) | |
| 16 | g.1361710_1361711insCA | CA2805552373 | GNPTG | n.278-33_278-32insCA c.263-33_263-32insCA (n.263-33_263-32insCA) n.237-33_237-32insCA c.179-162_179-161insCA (n.179-162_179-161insCA) c.194_195insCA (p.Trp65CysfsTer8) n.66_67insCA n.771_772insCA c.179-33_179-32insCA (n.179-33_179-32insCA) c.*81-33_*81-32insCA (n.*81-33_*81-32insCA) n.1088_1089insCA n.270-162_270-161insCA c.246-33_246-32insCA c.-182-33_-182-32insCA (n.-182-33_-182-32insCA) | |
| 16 | g.1361712A>T | CA2630958180 | GNPTG | n.278-31A>T c.263-31A>T (n.263-31A>T) n.237-31A>T c.179-160A>T (n.179-160A>T) c.196A>T (p.Thr66Ser) n.68A>T n.773A>T c.179-31A>T (n.179-31A>T) c.*81-31A>T (n.*81-31A>T) n.1090A>T n.270-160A>T c.246-31A>T c.-182-31A>T (n.-182-31A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361713C>A | CA2575866722 | GNPTG | n.278-30C>A c.263-30C>A (n.263-30C>A) n.237-30C>A c.179-159C>A (n.179-159C>A) c.197C>A (p.Thr66Asn) n.69C>A n.774C>A c.179-30C>A (n.179-30C>A) c.*81-30C>A (n.*81-30C>A) n.1091C>A n.270-159C>A c.246-30C>A c.-182-30C>A (n.-182-30C>A) | |
| 16 | g.1361713C>G | CA2731772847 | GNPTG | n.278-30C>G c.263-30C>G (n.263-30C>G) n.237-30C>G c.179-159C>G (n.179-159C>G) c.197C>G (p.Thr66Ser) n.69C>G n.774C>G c.179-30C>G (n.179-30C>G) c.*81-30C>G (n.*81-30C>G) n.1091C>G n.270-159C>G c.246-30C>G c.-182-30C>G (n.-182-30C>G) | dbSNP |
| 16 | g.1361713C>T | CA2630958184 | GNPTG | n.278-30C>T c.263-30C>T (n.263-30C>T) n.237-30C>T c.179-159C>T (n.179-159C>T) c.197C>T (p.Thr66Ile) n.69C>T n.774C>T c.179-30C>T (n.179-30C>T) c.*81-30C>T (n.*81-30C>T) n.1091C>T n.270-159C>T c.246-30C>T c.-182-30C>T (n.-182-30C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361713_1361714insAGGT | CA2805552374 | GNPTG | n.278-30_278-29insAGGT c.263-30_263-29insAGGT (n.263-30_263-29insAGGT) n.237-30_237-29insAGGT c.179-159_179-158insAGGT (n.179-159_179-158insAGGT) c.197_198insAGGT (p.Leu67GlyfsTer?) n.69_70insAGGT n.774_775insAGGT c.179-30_179-29insAGGT (n.179-30_179-29insAGGT) c.*81-30_*81-29insAGGT (n.*81-30_*81-29insAGGT) n.1091_1092insAGGT n.270-159_270-158insAGGT c.246-30_246-29insAGGT c.-182-30_-182-29insAGGT (n.-182-30_-182-29insAGGT) | |
| 16 | g.1361714C= | CA2201613681 | GNPTG | n.278-29C= c.263-29C= (n.263-29C=) n.237-29C= c.179-158C= (n.179-158C=) c.198C= (p.Thr66=) n.70C= n.775C= c.179-29C= (n.179-29C=) c.*81-29C= (n.*81-29C=) n.1092C= n.270-158C= c.246-29C= c.-182-29C= (n.-182-29C=) | |
| 16 | g.1361714C>T | CA7807506 | GNPTG | n.278-29C>T c.263-29C>T (n.263-29C>T) n.237-29C>T c.179-158C>T (n.179-158C>T) c.198C>T (p.Thr66=) n.70C>T n.775C>T c.179-29C>T (n.179-29C>T) c.*81-29C>T (n.*81-29C>T) n.1092C>T n.270-158C>T c.246-29C>T c.-182-29C>T (n.-182-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361715C>A | CA620700125 | GNPTG | n.278-28C>A c.263-28C>A (n.263-28C>A) n.237-28C>A c.179-157C>A (n.179-157C>A) c.199C>A (p.Leu67Met) n.71C>A n.776C>A c.179-28C>A (n.179-28C>A) c.*81-28C>A (n.*81-28C>A) n.1093C>A n.270-157C>A c.246-28C>A c.-182-28C>A (n.-182-28C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361715C= | CA2201613686 | GNPTG | n.278-28C= c.263-28C= (n.263-28C=) n.237-28C= c.179-157C= (n.179-157C=) c.199C= (p.Leu67=) n.71C= n.776C= c.179-28C= (n.179-28C=) c.*81-28C= (n.*81-28C=) n.1093C= n.270-157C= c.246-28C= c.-182-28C= (n.-182-28C=) | |
| 16 | g.1361715C>G | CA658824126 | GNPTG | n.278-28C>G c.263-28C>G (n.263-28C>G) n.237-28C>G c.179-157C>G (n.179-157C>G) c.199C>G (p.Leu67Val) n.71C>G n.776C>G c.179-28C>G (n.179-28C>G) c.*81-28C>G (n.*81-28C>G) n.1093C>G n.270-157C>G c.246-28C>G c.-182-28C>G (n.-182-28C>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.1361715C>T | CA7807507 | GNPTG | n.278-28C>T c.263-28C>T (n.263-28C>T) n.237-28C>T c.179-157C>T (n.179-157C>T) c.199C>T (p.Leu67=) n.71C>T n.776C>T c.179-28C>T (n.179-28C>T) c.*81-28C>T (n.*81-28C>T) n.1093C>T n.270-157C>T c.246-28C>T c.-182-28C>T (n.-182-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361716T>C | CA7807508 | GNPTG | n.278-27T>C c.263-27T>C (n.263-27T>C) n.237-27T>C c.179-156T>C (n.179-156T>C) c.200T>C (p.Leu67Pro) n.72T>C n.777T>C c.179-27T>C (n.179-27T>C) c.*81-27T>C (n.*81-27T>C) n.1094T>C n.270-156T>C c.246-27T>C c.-182-27T>C (n.-182-27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 16 | g.1361716T= | CA2201613690 | GNPTG | n.278-27T= c.263-27T= (n.263-27T=) n.237-27T= c.179-156T= (n.179-156T=) c.200T= (p.Leu67=) n.72T= n.777T= c.179-27T= (n.179-27T=) c.*81-27T= (n.*81-27T=) n.1094T= n.270-156T= c.246-27T= c.-182-27T= (n.-182-27T=) | |
| 16 | g.1361717G>A | CA2630958207 | GNPTG | n.278-26G>A c.263-26G>A (n.263-26G>A) n.237-26G>A c.179-155G>A (n.179-155G>A) c.201G>A (p.Leu67=) n.73G>A n.778G>A c.179-26G>A (n.179-26G>A) c.*81-26G>A (n.*81-26G>A) n.1095G>A n.270-155G>A c.246-26G>A c.-182-26G>A (n.-182-26G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361717G>T | CA2575866726 | GNPTG | n.278-26G>T c.263-26G>T (n.263-26G>T) n.237-26G>T c.179-155G>T (n.179-155G>T) c.201G>T (p.Leu67=) n.73G>T n.778G>T c.179-26G>T (n.179-26G>T) c.*81-26G>T (n.*81-26G>T) n.1095G>T n.270-155G>T c.246-26G>T c.-182-26G>T (n.-182-26G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361718G>A | CA2201613693 | GNPTG | n.278-25G>A c.263-25G>A (n.263-25G>A) n.237-25G>A c.179-154G>A (n.179-154G>A) c.202G>A (p.Gly68Arg) n.74G>A n.779G>A c.179-25G>A (n.179-25G>A) c.*81-25G>A (n.*81-25G>A) n.1096G>A n.270-154G>A c.246-25G>A c.-182-25G>A (n.-182-25G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1361718G= | CA2201613691 | GNPTG | n.278-25G= c.263-25G= (n.263-25G=) n.237-25G= c.179-154G= (n.179-154G=) c.202G= (p.Gly68=) n.74G= n.779G= c.179-25G= (n.179-25G=) c.*81-25G= (n.*81-25G=) n.1096G= n.270-154G= c.246-25G= c.-182-25G= (n.-182-25G=) | |
| 16 | g.1361718G>T | CA2630958216 | GNPTG | n.278-25G>T c.263-25G>T (n.263-25G>T) n.237-25G>T c.179-154G>T (n.179-154G>T) c.202G>T (p.Gly68Trp) n.74G>T n.779G>T c.179-25G>T (n.179-25G>T) c.*81-25G>T (n.*81-25G>T) n.1096G>T n.270-154G>T c.246-25G>T c.-182-25G>T (n.-182-25G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361720G>T | CA2630958220 | GNPTG | n.278-23G>T c.263-23G>T (n.263-23G>T) n.237-23G>T c.179-152G>T (n.179-152G>T) c.204G>T (p.Gly68=) n.76G>T n.781G>T c.179-23G>T (n.179-23G>T) c.*81-23G>T (n.*81-23G>T) n.1098G>T n.270-152G>T c.246-23G>T c.-182-23G>T (n.-182-23G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361721A= | CA2201613694 | GNPTG | n.278-22A= c.263-22A= (n.263-22A=) n.237-22A= c.179-151A= (n.179-151A=) c.205A= (p.Ile69=) n.77A= n.782A= c.179-22A= (n.179-22A=) c.*81-22A= (n.*81-22A=) n.1099A= n.270-151A= c.246-22A= c.-182-22A= (n.-182-22A=) | |
| 16 | g.1361721A>G | CA7807509 | GNPTG | n.278-22A>G c.263-22A>G (n.263-22A>G) n.237-22A>G c.179-151A>G (n.179-151A>G) c.205A>G (p.Ile69Val) n.77A>G n.782A>G c.179-22A>G (n.179-22A>G) c.*81-22A>G (n.*81-22A>G) n.1099A>G n.270-151A>G c.246-22A>G c.-182-22A>G (n.-182-22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361723C= | CA2201613697 | GNPTG | n.278-20C= c.263-20C= (n.263-20C=) n.237-20C= c.179-149C= (n.179-149C=) c.207C= (p.Ile69=) n.79C= n.784C= c.179-20C= (n.179-20C=) c.*81-20C= (n.*81-20C=) n.1101C= n.270-149C= c.246-20C= c.-182-20C= (n.-182-20C=) | |
| 16 | g.1361723C>T | CA620700126 | GNPTG | n.278-20C>T c.263-20C>T (n.263-20C>T) n.237-20C>T c.179-149C>T (n.179-149C>T) c.207C>T (p.Ile69=) n.79C>T n.784C>T c.179-20C>T (n.179-20C>T) c.*81-20C>T (n.*81-20C>T) n.1101C>T n.270-149C>T c.246-20C>T c.-182-20C>T (n.-182-20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361723_1361734del | CA2589998301 | GNPTG | n.278-20_278-9del c.263-20_263-9del (n.263-20_263-9del) n.237-20_237-9del c.179-149_179-138del (n.179-149_179-138del) c.207_218del (p.Ser70_Ser73del) n.79_90del n.784_795del c.179-20_179-9del (n.179-20_179-9del) c.*81-20_*81-9del (n.*81-20_*81-9del) n.1101_1112del n.270-149_270-138del c.246-20_246-9del c.-182-20_-182-9del (n.-182-20_-182-9del) | gnomAD v3 |
| 16 | g.1361724A= | CA2201613698 | GNPTG | n.278-19A= c.263-19A= (n.263-19A=) n.237-19A= c.179-148A= (n.179-148A=) c.208A= (p.Ser70=) n.80A= n.785A= c.179-19A= (n.179-19A=) c.*81-19A= (n.*81-19A=) n.1102A= n.270-148A= c.246-19A= c.-182-19A= (n.-182-19A=) | |
| 16 | g.1361724A>C | CA2575866727 | GNPTG | n.278-19A>C c.263-19A>C (n.263-19A>C) n.237-19A>C c.179-148A>C (n.179-148A>C) c.208A>C (p.Ser70Arg) n.80A>C n.785A>C c.179-19A>C (n.179-19A>C) c.*81-19A>C (n.*81-19A>C) n.1102A>C n.270-148A>C c.246-19A>C c.-182-19A>C (n.-182-19A>C) | |
| 16 | g.1361724A>T | CA276656154 | GNPTG | n.278-19A>T c.263-19A>T (n.263-19A>T) n.237-19A>T c.179-148A>T (n.179-148A>T) c.208A>T (p.Ser70Cys) n.80A>T n.785A>T c.179-19A>T (n.179-19A>T) c.*81-19A>T (n.*81-19A>T) n.1102A>T n.270-148A>T c.246-19A>T c.-182-19A>T (n.-182-19A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361725G>A | CA7807510 | GNPTG | n.278-18G>A c.263-18G>A (n.263-18G>A) n.237-18G>A c.179-147G>A (n.179-147G>A) c.209G>A (p.Ser70Asn) n.81G>A n.786G>A c.179-18G>A (n.179-18G>A) c.*81-18G>A (n.*81-18G>A) n.1103G>A n.270-147G>A c.246-18G>A c.-182-18G>A (n.-182-18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361725G= | CA2201613700 | GNPTG | n.278-18G= c.263-18G= (n.263-18G=) n.237-18G= c.179-147G= (n.179-147G=) c.209G= (p.Ser70=) n.81G= n.786G= c.179-18G= (n.179-18G=) c.*81-18G= (n.*81-18G=) n.1103G= n.270-147G= c.246-18G= c.-182-18G= (n.-182-18G=) | |
| 16 | g.1361726T>A | CA2630958232 | GNPTG | n.278-17T>A c.263-17T>A (n.263-17T>A) n.237-17T>A c.179-146T>A (n.179-146T>A) c.210T>A (p.Ser70Arg) n.82T>A n.787T>A c.179-17T>A (n.179-17T>A) c.*81-17T>A (n.*81-17T>A) n.1104T>A n.270-146T>A c.246-17T>A c.-182-17T>A (n.-182-17T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361726T>C | CA7807511 | GNPTG | n.278-17T>C c.263-17T>C (n.263-17T>C) n.237-17T>C c.179-146T>C (n.179-146T>C) c.210T>C (p.Ser70=) n.82T>C n.787T>C c.179-17T>C (n.179-17T>C) c.*81-17T>C (n.*81-17T>C) n.1104T>C n.270-146T>C c.246-17T>C c.-182-17T>C (n.-182-17T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361726T>G | CA2630958233 | GNPTG | n.278-17T>G c.263-17T>G (n.263-17T>G) n.237-17T>G c.179-146T>G (n.179-146T>G) c.210T>G (p.Ser70Arg) n.82T>G n.787T>G c.179-17T>G (n.179-17T>G) c.*81-17T>G (n.*81-17T>G) n.1104T>G n.270-146T>G c.246-17T>G c.-182-17T>G (n.-182-17T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1361726T= | CA2201613703 | GNPTG | n.278-17T= c.263-17T= (n.263-17T=) n.237-17T= c.179-146T= (n.179-146T=) c.210T= (p.Ser70=) n.82T= n.787T= c.179-17T= (n.179-17T=) c.*81-17T= (n.*81-17T=) n.1104T= n.270-146T= c.246-17T= c.-182-17T= (n.-182-17T=) | |
| 16 | g.1361726dup | CA718227213 | GNPTG | n.278-17dup c.263-17dup (n.263-17dup) n.237-17dup c.179-146dup (n.179-146dup) c.210dup (p.Val71CysfsTer28) n.82dup n.787dup c.179-17dup (n.179-17dup) c.*81-17dup (n.*81-17dup) n.1104dup n.270-146dup c.246-17dup c.-182-17dup (n.-182-17dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361728T>G | CA2630958236 | GNPTG | n.278-15T>G c.263-15T>G (n.263-15T>G) n.237-15T>G c.179-144T>G (n.179-144T>G) c.212T>G (p.Val71Gly) n.84T>G n.789T>G c.179-15T>G (n.179-15T>G) c.*81-15T>G (n.*81-15T>G) n.1106T>G n.270-144T>G c.246-15T>G c.-182-15T>G (n.-182-15T>G) | gnomAD v4 |