Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.1361583G>ACA2630957826GNPTGn.278-160G>A
c.263-160G>A (n.263-160G>A)
n.237-160G>A
c.179-289G>A (n.179-289G>A)
c.179-112G>A (n.179-112G>A)
n.644G>A
c.179-160G>A (n.179-160G>A)
c.*81-160G>A (n.*81-160G>A)
n.961G>A
n.270-289G>A
c.246-160G>A
c.-182-160G>A (n.-182-160G>A)
 gnomAD v4
16g.1361583G>CCA2630957824GNPTGn.278-160G>C
c.263-160G>C (n.263-160G>C)
n.237-160G>C
c.179-289G>C (n.179-289G>C)
c.179-112G>C (n.179-112G>C)
n.644G>C
c.179-160G>C (n.179-160G>C)
c.*81-160G>C (n.*81-160G>C)
n.961G>C
n.270-289G>C
c.246-160G>C
c.-182-160G>C (n.-182-160G>C)
 gnomAD v4
16g.1361583G>TCA2630957823GNPTGn.278-160G>T
c.263-160G>T (n.263-160G>T)
n.237-160G>T
c.179-289G>T (n.179-289G>T)
c.179-112G>T (n.179-112G>T)
n.644G>T
c.179-160G>T (n.179-160G>T)
c.*81-160G>T (n.*81-160G>T)
n.961G>T
n.270-289G>T
c.246-160G>T
c.-182-160G>T (n.-182-160G>T)
 gnomAD v4
16g.1361584_1361590dupCA2630957827GNPTGn.278-159_278-153dup
c.263-159_263-153dup (n.263-159_263-153dup)
n.237-159_237-153dup
c.179-288_179-282dup (n.179-288_179-282dup)
c.179-111_179-105dup (n.179-111_179-105dup)
n.645_651dup
c.179-159_179-153dup (n.179-159_179-153dup)
c.*81-159_*81-153dup (n.*81-159_*81-153dup)
n.962_968dup
n.270-288_270-282dup
c.246-159_246-153dup
c.-182-159_-182-153dup (n.-182-159_-182-153dup)
 gnomAD v4
16g.1361584A=CA2201613520GNPTGn.278-159A=
c.263-159A= (n.263-159A=)
n.237-159A=
c.179-288A= (n.179-288A=)
c.179-111A= (n.179-111A=)
n.645A=
c.179-159A= (n.179-159A=)
c.*81-159A= (n.*81-159A=)
n.962A=
n.270-288A=
c.246-159A=
c.-182-159A= (n.-182-159A=)
16g.1361584A>CCA276655903GNPTGn.278-159A>C
c.263-159A>C (n.263-159A>C)
n.237-159A>C
c.179-288A>C (n.179-288A>C)
c.179-111A>C (n.179-111A>C)
n.645A>C
c.179-159A>C (n.179-159A>C)
c.*81-159A>C (n.*81-159A>C)
n.962A>C
n.270-288A>C
c.246-159A>C
c.-182-159A>C (n.-182-159A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361584A>TCA718227083GNPTGn.278-159A>T
c.263-159A>T (n.263-159A>T)
n.237-159A>T
c.179-288A>T (n.179-288A>T)
c.179-111A>T (n.179-111A>T)
n.645A>T
c.179-159A>T (n.179-159A>T)
c.*81-159A>T (n.*81-159A>T)
n.962A>T
n.270-288A>T
c.246-159A>T
c.-182-159A>T (n.-182-159A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361585dupCA2630957828GNPTGn.278-158dup
c.263-158dup (n.263-158dup)
n.237-158dup
c.179-287dup (n.179-287dup)
c.179-110dup (n.179-110dup)
n.646dup
c.179-158dup (n.179-158dup)
c.*81-158dup (n.*81-158dup)
n.963dup
n.270-287dup
c.246-158dup
c.-182-158dup (n.-182-158dup)
 gnomAD v4
16g.1361585A=CA2201613524GNPTGn.278-158A=
c.263-158A= (n.263-158A=)
n.237-158A=
c.179-287A= (n.179-287A=)
c.179-110A= (n.179-110A=)
n.646A=
c.179-158A= (n.179-158A=)
c.*81-158A= (n.*81-158A=)
n.963A=
n.270-287A=
c.246-158A=
c.-182-158A= (n.-182-158A=)
16g.1361585A>GCA2201613525GNPTGn.278-158A>G
c.263-158A>G (n.263-158A>G)
n.237-158A>G
c.179-287A>G (n.179-287A>G)
c.179-110A>G (n.179-110A>G)
n.646A>G
c.179-158A>G (n.179-158A>G)
c.*81-158A>G (n.*81-158A>G)
n.963A>G
n.270-287A>G
c.246-158A>G
c.-182-158A>G (n.-182-158A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1361586G>CCA2630957832GNPTGn.278-157G>C
c.263-157G>C (n.263-157G>C)
n.237-157G>C
c.179-286G>C (n.179-286G>C)
c.179-109G>C (n.179-109G>C)
n.647G>C
c.179-157G>C (n.179-157G>C)
c.*81-157G>C (n.*81-157G>C)
n.964G>C
n.270-286G>C
c.246-157G>C
c.-182-157G>C (n.-182-157G>C)
 gnomAD v4
16g.1361587T>ACA2201613528GNPTGn.278-156T>A
c.263-156T>A (n.263-156T>A)
n.237-156T>A
c.179-285T>A (n.179-285T>A)
c.179-108T>A (n.179-108T>A)
n.648T>A
c.179-156T>A (n.179-156T>A)
c.*81-156T>A (n.*81-156T>A)
n.965T>A
n.270-285T>A
c.246-156T>A
c.-182-156T>A (n.-182-156T>A)
 dbSNP
16g.1361587T=CA2201613526GNPTGn.278-156T=
c.263-156T= (n.263-156T=)
n.237-156T=
c.179-285T= (n.179-285T=)
c.179-108T= (n.179-108T=)
n.648T=
c.179-156T= (n.179-156T=)
c.*81-156T= (n.*81-156T=)
n.965T=
n.270-285T=
c.246-156T=
c.-182-156T= (n.-182-156T=)
16g.1361588G>ACA2630957835GNPTGn.278-155G>A
c.263-155G>A (n.263-155G>A)
n.237-155G>A
c.179-284G>A (n.179-284G>A)
c.179-107G>A (n.179-107G>A)
n.649G>A
c.179-155G>A (n.179-155G>A)
c.*81-155G>A (n.*81-155G>A)
n.966G>A
n.270-284G>A
c.246-155G>A
c.-182-155G>A (n.-182-155G>A)
 gnomAD v4
16g.1361588G>TCA2630957837GNPTGn.278-155G>T
c.263-155G>T (n.263-155G>T)
n.237-155G>T
c.179-284G>T (n.179-284G>T)
c.179-107G>T (n.179-107G>T)
n.649G>T
c.179-155G>T (n.179-155G>T)
c.*81-155G>T (n.*81-155G>T)
n.966G>T
n.270-284G>T
c.246-155G>T
c.-182-155G>T (n.-182-155G>T)
 gnomAD v4
16g.1361589A>GCA2630957838GNPTGn.278-154A>G
c.263-154A>G (n.263-154A>G)
n.237-154A>G
c.179-283A>G (n.179-283A>G)
c.179-106A>G (n.179-106A>G)
n.650A>G
c.179-154A>G (n.179-154A>G)
c.*81-154A>G (n.*81-154A>G)
n.967A>G
n.270-283A>G
c.246-154A>G
c.-182-154A>G (n.-182-154A>G)
 gnomAD v4
16g.1361589A>TCA2805552352GNPTGn.278-154A>T
c.263-154A>T (n.263-154A>T)
n.237-154A>T
c.179-283A>T (n.179-283A>T)
c.179-106A>T (n.179-106A>T)
n.650A>T
c.179-154A>T (n.179-154A>T)
c.*81-154A>T (n.*81-154A>T)
n.967A>T
n.270-283A>T
c.246-154A>T
c.-182-154A>T (n.-182-154A>T)
16g.1361589_1361600delinsAGCCAAGATCATCA2201613529GNPTGn.278-154_278-143delinsAGCCAAGATCAT
c.263-154_263-143delinsAGCCAAGATCAT (n.263-154_263-143delinsAGCCAAGATCAT)
n.237-154_237-143delinsAGCCAAGATCAT
c.179-283_179-272delinsAGCCAAGATCAT (n.179-283_179-272delinsAGCCAAGATCAT)
c.179-106_179-95delinsAGCCAAGATCAT (n.179-106_179-95delinsAGCCAAGATCAT)
n.650_661delinsAGCCAAGATCAT
c.179-154_179-143delinsAGCCAAGATCAT (n.179-154_179-143delinsAGCCAAGATCAT)
c.*81-154_*81-143delinsAGCCAAGATCAT (n.*81-154_*81-143delinsAGCCAAGATCAT)
n.967_978delinsAGCCAAGATCAT
n.270-283_270-272delinsAGCCAAGATCAT
c.246-154_246-143delinsAGCCAAGATCAT
c.-182-154_-182-143delinsAGCCAAGATCAT (n.-182-154_-182-143delinsAGCCAAGATCAT)
16g.1361590G>ACA276655904GNPTGn.278-153G>A
c.263-153G>A (n.263-153G>A)
n.237-153G>A
c.179-282G>A (n.179-282G>A)
c.179-105G>A (n.179-105G>A)
n.651G>A
c.179-153G>A (n.179-153G>A)
c.*81-153G>A (n.*81-153G>A)
n.968G>A
n.270-282G>A
c.246-153G>A
c.-182-153G>A (n.-182-153G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361590G>CCA2630957840GNPTGn.278-153G>C
c.263-153G>C (n.263-153G>C)
n.237-153G>C
c.179-282G>C (n.179-282G>C)
c.179-105G>C (n.179-105G>C)
n.651G>C
c.179-153G>C (n.179-153G>C)
c.*81-153G>C (n.*81-153G>C)
n.968G>C
n.270-282G>C
c.246-153G>C
c.-182-153G>C (n.-182-153G>C)
 gnomAD v4
16g.1361590G=CA2201613532GNPTGn.278-153G=
c.263-153G= (n.263-153G=)
n.237-153G=
c.179-282G= (n.179-282G=)
c.179-105G= (n.179-105G=)
n.651G=
c.179-153G= (n.179-153G=)
c.*81-153G= (n.*81-153G=)
n.968G=
n.270-282G=
c.246-153G=
c.-182-153G= (n.-182-153G=)
16g.1361590G>TCA2630957841GNPTGn.278-153G>T
c.263-153G>T (n.263-153G>T)
n.237-153G>T
c.179-282G>T (n.179-282G>T)
c.179-105G>T (n.179-105G>T)
n.651G>T
c.179-153G>T (n.179-153G>T)
c.*81-153G>T (n.*81-153G>T)
n.968G>T
n.270-282G>T
c.246-153G>T
c.-182-153G>T (n.-182-153G>T)
 gnomAD v4
16g.1361594_1361604delCA718227091GNPTGn.278-149_278-139del
c.263-149_263-139del (n.263-149_263-139del)
n.237-149_237-139del
c.179-278_179-268del (n.179-278_179-268del)
c.179-101_179-91del (n.179-101_179-91del)
n.655_665del
c.179-149_179-139del (n.179-149_179-139del)
c.*81-149_*81-139del (n.*81-149_*81-139del)
n.972_982del
n.270-278_270-268del
c.246-149_246-139del
c.-182-149_-182-139del (n.-182-149_-182-139del)
 dbSNP
16g.1361591C>ACA2630957844GNPTGn.278-152C>A
c.263-152C>A (n.263-152C>A)
n.237-152C>A
c.179-281C>A (n.179-281C>A)
c.179-104C>A (n.179-104C>A)
n.652C>A
c.179-152C>A (n.179-152C>A)
c.*81-152C>A (n.*81-152C>A)
n.969C>A
n.270-281C>A
c.246-152C>A
c.-182-152C>A (n.-182-152C>A)
 gnomAD v4
16g.1361591C>TCA2630957845GNPTGn.278-152C>T
c.263-152C>T (n.263-152C>T)
n.237-152C>T
c.179-281C>T (n.179-281C>T)
c.179-104C>T (n.179-104C>T)
n.652C>T
c.179-152C>T (n.179-152C>T)
c.*81-152C>T (n.*81-152C>T)
n.969C>T
n.270-281C>T
c.246-152C>T
c.-182-152C>T (n.-182-152C>T)
 gnomAD v4
16g.1361592C=CA2201613534GNPTGn.278-151C=
c.263-151C= (n.263-151C=)
n.237-151C=
c.179-280C= (n.179-280C=)
c.179-103C= (n.179-103C=)
n.653C=
c.179-151C= (n.179-151C=)
c.*81-151C= (n.*81-151C=)
n.970C=
n.270-280C=
c.246-151C=
c.-182-151C= (n.-182-151C=)
16g.1361592C>GCA620700482GNPTGn.278-151C>G
c.263-151C>G (n.263-151C>G)
n.237-151C>G
c.179-280C>G (n.179-280C>G)
c.179-103C>G (n.179-103C>G)
n.653C>G
c.179-151C>G (n.179-151C>G)
c.*81-151C>G (n.*81-151C>G)
n.970C>G
n.270-280C>G
c.246-151C>G
c.-182-151C>G (n.-182-151C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361592_1361596delinsCAAGACA2201613536GNPTGn.278-151_278-147delinsCAAGA
c.263-151_263-147delinsCAAGA (n.263-151_263-147delinsCAAGA)
n.237-151_237-147delinsCAAGA
c.179-280_179-276delinsCAAGA (n.179-280_179-276delinsCAAGA)
c.179-103_179-99delinsCAAGA (n.179-103_179-99delinsCAAGA)
n.653_657delinsCAAGA
c.179-151_179-147delinsCAAGA (n.179-151_179-147delinsCAAGA)
c.*81-151_*81-147delinsCAAGA (n.*81-151_*81-147delinsCAAGA)
n.970_974delinsCAAGA
n.270-280_270-276delinsCAAGA
c.246-151_246-147delinsCAAGA
c.-182-151_-182-147delinsCAAGA (n.-182-151_-182-147delinsCAAGA)
16g.1361593A=CA2201613537GNPTGn.278-150A=
c.263-150A= (n.263-150A=)
n.237-150A=
c.179-279A= (n.179-279A=)
c.179-102A= (n.179-102A=)
n.654A=
c.179-150A= (n.179-150A=)
c.*81-150A= (n.*81-150A=)
n.971A=
n.270-279A=
c.246-150A=
c.-182-150A= (n.-182-150A=)
16g.1361593A>CCA2630957850GNPTGn.278-150A>C
c.263-150A>C (n.263-150A>C)
n.237-150A>C
c.179-279A>C (n.179-279A>C)
c.179-102A>C (n.179-102A>C)
n.654A>C
c.179-150A>C (n.179-150A>C)
c.*81-150A>C (n.*81-150A>C)
n.971A>C
n.270-279A>C
c.246-150A>C
c.-182-150A>C (n.-182-150A>C)
 gnomAD v4
16g.1361593A>GCA276655906GNPTGn.278-150A>G
c.263-150A>G (n.263-150A>G)
n.237-150A>G
c.179-279A>G (n.179-279A>G)
c.179-102A>G (n.179-102A>G)
n.654A>G
c.179-150A>G (n.179-150A>G)
c.*81-150A>G (n.*81-150A>G)
n.971A>G
n.270-279A>G
c.246-150A>G
c.-182-150A>G (n.-182-150A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361593_1361596delCA973710878GNPTGn.278-150_278-147del
c.263-150_263-147del (n.263-150_263-147del)
n.237-150_237-147del
c.179-279_179-276del (n.179-279_179-276del)
c.179-102_179-99del (n.179-102_179-99del)
n.654_657del
c.179-150_179-147del (n.179-150_179-147del)
c.*81-150_*81-147del (n.*81-150_*81-147del)
n.971_974del
n.270-279_270-276del
c.246-150_246-147del
c.-182-150_-182-147del (n.-182-150_-182-147del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361594A=CA2201613539GNPTGn.278-149A=
c.263-149A= (n.263-149A=)
n.237-149A=
c.179-278A= (n.179-278A=)
c.179-101A= (n.179-101A=)
n.655A=
c.179-149A= (n.179-149A=)
c.*81-149A= (n.*81-149A=)
n.972A=
n.270-278A=
c.246-149A=
c.-182-149A= (n.-182-149A=)
16g.1361594A>GCA718227095GNPTGn.278-149A>G
c.263-149A>G (n.263-149A>G)
n.237-149A>G
c.179-278A>G (n.179-278A>G)
c.179-101A>G (n.179-101A>G)
n.655A>G
c.179-149A>G (n.179-149A>G)
c.*81-149A>G (n.*81-149A>G)
n.972A>G
n.270-278A>G
c.246-149A>G
c.-182-149A>G (n.-182-149A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361595G>ACA2630957853GNPTGn.278-148G>A
c.263-148G>A (n.263-148G>A)
n.237-148G>A
c.179-277G>A (n.179-277G>A)
c.179-100G>A (n.179-100G>A)
n.656G>A
c.179-148G>A (n.179-148G>A)
c.*81-148G>A (n.*81-148G>A)
n.973G>A
n.270-277G>A
c.246-148G>A
c.-182-148G>A (n.-182-148G>A)
 gnomAD v4
16g.1361595G>CCA718227096GNPTGn.278-148G>C
c.263-148G>C (n.263-148G>C)
n.237-148G>C
c.179-277G>C (n.179-277G>C)
c.179-100G>C (n.179-100G>C)
n.656G>C
c.179-148G>C (n.179-148G>C)
c.*81-148G>C (n.*81-148G>C)
n.973G>C
n.270-277G>C
c.246-148G>C
c.-182-148G>C (n.-182-148G>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1361595G=CA2201613542GNPTGn.278-148G=
c.263-148G= (n.263-148G=)
n.237-148G=
c.179-277G= (n.179-277G=)
c.179-100G= (n.179-100G=)
n.656G=
c.179-148G= (n.179-148G=)
c.*81-148G= (n.*81-148G=)
n.973G=
n.270-277G=
c.246-148G=
c.-182-148G= (n.-182-148G=)
16g.1361595G>TCA2201613540GNPTGn.278-148G>T
c.263-148G>T (n.263-148G>T)
n.237-148G>T
c.179-277G>T (n.179-277G>T)
c.179-100G>T (n.179-100G>T)
n.656G>T
c.179-148G>T (n.179-148G>T)
c.*81-148G>T (n.*81-148G>T)
n.973G>T
n.270-277G>T
c.246-148G>T
c.-182-148G>T (n.-182-148G>T)
 dbSNP
16g.1361596A=CA2201613545GNPTGn.278-147A=
c.263-147A= (n.263-147A=)
n.237-147A=
c.179-276A= (n.179-276A=)
c.179-99A= (n.179-99A=)
n.657A=
c.179-147A= (n.179-147A=)
c.*81-147A= (n.*81-147A=)
n.974A=
n.270-276A=
c.246-147A=
c.-182-147A= (n.-182-147A=)
16g.1361596A>GCA2630957855GNPTGn.278-147A>G
c.263-147A>G (n.263-147A>G)
n.237-147A>G
c.179-276A>G (n.179-276A>G)
c.179-99A>G (n.179-99A>G)
n.657A>G
c.179-147A>G (n.179-147A>G)
c.*81-147A>G (n.*81-147A>G)
n.974A>G
n.270-276A>G
c.246-147A>G
c.-182-147A>G (n.-182-147A>G)
 gnomAD v4
16g.1361596A>TCA276655909GNPTGn.278-147A>T
c.263-147A>T (n.263-147A>T)
n.237-147A>T
c.179-276A>T (n.179-276A>T)
c.179-99A>T (n.179-99A>T)
n.657A>T
c.179-147A>T (n.179-147A>T)
c.*81-147A>T (n.*81-147A>T)
n.974A>T
n.270-276A>T
c.246-147A>T
c.-182-147A>T (n.-182-147A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361597T>CCA2630957857GNPTGn.278-146T>C
c.263-146T>C (n.263-146T>C)
n.237-146T>C
c.179-275T>C (n.179-275T>C)
c.179-98T>C (n.179-98T>C)
n.658T>C
c.179-146T>C (n.179-146T>C)
c.*81-146T>C (n.*81-146T>C)
n.975T>C
n.270-275T>C
c.246-146T>C
c.-182-146T>C (n.-182-146T>C)
 gnomAD v4
16g.1361597T=CA2201613547GNPTGn.278-146T=
c.263-146T= (n.263-146T=)
n.237-146T=
c.179-275T= (n.179-275T=)
c.179-98T= (n.179-98T=)
n.658T=
c.179-146T= (n.179-146T=)
c.*81-146T= (n.*81-146T=)
n.975T=
n.270-275T=
c.246-146T=
c.-182-146T= (n.-182-146T=)
16g.1361597_1361598insGGCA620700483GNPTGn.278-146_278-145insGG
c.263-146_263-145insGG (n.263-146_263-145insGG)
n.237-146_237-145insGG
c.179-275_179-274insGG (n.179-275_179-274insGG)
c.179-98_179-97insGG (n.179-98_179-97insGG)
n.658_659insGG
c.179-146_179-145insGG (n.179-146_179-145insGG)
c.*81-146_*81-145insGG (n.*81-146_*81-145insGG)
n.975_976insGG
n.270-275_270-274insGG
c.246-146_246-145insGG
c.-182-146_-182-145insGG (n.-182-146_-182-145insGG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361598C=CA2201613549GNPTGn.278-145C=
c.263-145C= (n.263-145C=)
n.237-145C=
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c.179-145C= (n.179-145C=)
c.*81-145C= (n.*81-145C=)
n.976C=
n.270-274C=
c.246-145C=
c.-182-145C= (n.-182-145C=)
16g.1361598C>GCA718227097GNPTGn.278-145C>G
c.263-145C>G (n.263-145C>G)
n.237-145C>G
c.179-274C>G (n.179-274C>G)
c.179-97C>G (n.179-97C>G)
n.659C>G
c.179-145C>G (n.179-145C>G)
c.*81-145C>G (n.*81-145C>G)
n.976C>G
n.270-274C>G
c.246-145C>G
c.-182-145C>G (n.-182-145C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1361598_1361599delinsCACA2201613552GNPTGn.278-145_278-144delinsCA
c.263-145_263-144delinsCA (n.263-145_263-144delinsCA)
n.237-145_237-144delinsCA
c.179-274_179-273delinsCA (n.179-274_179-273delinsCA)
c.179-97_179-96delinsCA (n.179-97_179-96delinsCA)
n.659_660delinsCA
c.179-145_179-144delinsCA (n.179-145_179-144delinsCA)
c.*81-145_*81-144delinsCA (n.*81-145_*81-144delinsCA)
n.976_977delinsCA
n.270-274_270-273delinsCA
c.246-145_246-144delinsCA
c.-182-145_-182-144delinsCA (n.-182-145_-182-144delinsCA)
16g.1361598_1361600delinsCATCA2201613551GNPTGn.278-145_278-143delinsCAT
c.263-145_263-143delinsCAT (n.263-145_263-143delinsCAT)
n.237-145_237-143delinsCAT
c.179-274_179-272delinsCAT (n.179-274_179-272delinsCAT)
c.179-97_179-95delinsCAT (n.179-97_179-95delinsCAT)
n.659_661delinsCAT
c.179-145_179-143delinsCAT (n.179-145_179-143delinsCAT)
c.*81-145_*81-143delinsCAT (n.*81-145_*81-143delinsCAT)
n.976_978delinsCAT
n.270-274_270-272delinsCAT
c.246-145_246-143delinsCAT
c.-182-145_-182-143delinsCAT (n.-182-145_-182-143delinsCAT)
16g.1361599delCA973710892GNPTGn.278-144del
c.263-144del (n.263-144del)
n.237-144del
c.179-273del (n.179-273del)
c.179-96del (n.179-96del)
n.660del
c.179-144del (n.179-144del)
c.*81-144del (n.*81-144del)
n.977del
n.270-273del
c.246-144del
c.-182-144del (n.-182-144del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361599A=CA2201613557GNPTGn.278-144A=
c.263-144A= (n.263-144A=)
n.237-144A=
c.179-273A= (n.179-273A=)
c.179-96A= (n.179-96A=)
n.660A=
c.179-144A= (n.179-144A=)
c.*81-144A= (n.*81-144A=)
n.977A=
n.270-273A=
c.246-144A=
c.-182-144A= (n.-182-144A=)
16g.1361599A>CCA276655914GNPTGn.278-144A>C
c.263-144A>C (n.263-144A>C)
n.237-144A>C
c.179-273A>C (n.179-273A>C)
c.179-96A>C (n.179-96A>C)
n.660A>C
c.179-144A>C (n.179-144A>C)
c.*81-144A>C (n.*81-144A>C)
n.977A>C
n.270-273A>C
c.246-144A>C
c.-182-144A>C (n.-182-144A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361599A>GCA718227104GNPTGn.278-144A>G
c.263-144A>G (n.263-144A>G)
n.237-144A>G
c.179-273A>G (n.179-273A>G)
c.179-96A>G (n.179-96A>G)
n.660A>G
c.179-144A>G (n.179-144A>G)
c.*81-144A>G (n.*81-144A>G)
n.977A>G
n.270-273A>G
c.246-144A>G
c.-182-144A>G (n.-182-144A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361599A>TCA2805552357GNPTGn.278-144A>T
c.263-144A>T (n.263-144A>T)
n.237-144A>T
c.179-273A>T (n.179-273A>T)
c.179-96A>T (n.179-96A>T)
n.660A>T
c.179-144A>T (n.179-144A>T)
c.*81-144A>T (n.*81-144A>T)
n.977A>T
n.270-273A>T
c.246-144A>T
c.-182-144A>T (n.-182-144A>T)
16g.1361599_1361600delCA620700484GNPTGn.278-144_278-143del
c.263-144_263-143del (n.263-144_263-143del)
n.237-144_237-143del
c.179-273_179-272del (n.179-273_179-272del)
c.179-96_179-95del (n.179-96_179-95del)
n.660_661del
c.179-144_179-143del (n.179-144_179-143del)
c.*81-144_*81-143del (n.*81-144_*81-143del)
n.977_978del
n.270-273_270-272del
c.246-144_246-143del
c.-182-144_-182-143del (n.-182-144_-182-143del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361600T>CCA276655915GNPTGn.278-143T>C
c.263-143T>C (n.263-143T>C)
n.237-143T>C
c.179-272T>C (n.179-272T>C)
c.179-95T>C (n.179-95T>C)
n.661T>C
c.179-143T>C (n.179-143T>C)
c.*81-143T>C (n.*81-143T>C)
n.978T>C
n.270-272T>C
c.246-143T>C
c.-182-143T>C (n.-182-143T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361600T=CA2201613559GNPTGn.278-143T=
c.263-143T= (n.263-143T=)
n.237-143T=
c.179-272T= (n.179-272T=)
c.179-95T= (n.179-95T=)
n.661T=
c.179-143T= (n.179-143T=)
c.*81-143T= (n.*81-143T=)
n.978T=
n.270-272T=
c.246-143T=
c.-182-143T= (n.-182-143T=)
16g.1361601G>ACA276655917GNPTGn.278-142G>A
c.263-142G>A (n.263-142G>A)
n.237-142G>A
c.179-271G>A (n.179-271G>A)
c.179-94G>A (n.179-94G>A)
n.662G>A
c.179-142G>A (n.179-142G>A)
c.*81-142G>A (n.*81-142G>A)
n.979G>A
n.270-271G>A
c.246-142G>A
c.-182-142G>A (n.-182-142G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361601G>CCA2630957871GNPTGn.278-142G>C
c.263-142G>C (n.263-142G>C)
n.237-142G>C
c.179-271G>C (n.179-271G>C)
c.179-94G>C (n.179-94G>C)
n.662G>C
c.179-142G>C (n.179-142G>C)
c.*81-142G>C (n.*81-142G>C)
n.979G>C
n.270-271G>C
c.246-142G>C
c.-182-142G>C (n.-182-142G>C)
 gnomAD v4
16g.1361601G=CA2201613561GNPTGn.278-142G=
c.263-142G= (n.263-142G=)
n.237-142G=
c.179-271G= (n.179-271G=)
c.179-94G= (n.179-94G=)
n.662G=
c.179-142G= (n.179-142G=)
c.*81-142G= (n.*81-142G=)
n.979G=
n.270-271G=
c.246-142G=
c.-182-142G= (n.-182-142G=)
16g.1361602C>ACA2630957875GNPTGn.278-141C>A
c.263-141C>A (n.263-141C>A)
n.237-141C>A
c.179-270C>A (n.179-270C>A)
c.179-93C>A (n.179-93C>A)
n.663C>A
c.179-141C>A (n.179-141C>A)
c.*81-141C>A (n.*81-141C>A)
n.980C>A
n.270-270C>A
c.246-141C>A
c.-182-141C>A (n.-182-141C>A)
 gnomAD v4
16g.1361602C>TCA2630957873GNPTGn.278-141C>T
c.263-141C>T (n.263-141C>T)
n.237-141C>T
c.179-270C>T (n.179-270C>T)
c.179-93C>T (n.179-93C>T)
n.663C>T
c.179-141C>T (n.179-141C>T)
c.*81-141C>T (n.*81-141C>T)
n.980C>T
n.270-270C>T
c.246-141C>T
c.-182-141C>T (n.-182-141C>T)
 gnomAD v4
16g.1361602_1361603insACCA2630957876GNPTGn.278-141_278-140insAC
c.263-141_263-140insAC (n.263-141_263-140insAC)
n.237-141_237-140insAC
c.179-270_179-269insAC (n.179-270_179-269insAC)
c.179-93_179-92insAC (n.179-93_179-92insAC)
n.663_664insAC
c.179-141_179-140insAC (n.179-141_179-140insAC)
c.*81-141_*81-140insAC (n.*81-141_*81-140insAC)
n.980_981insAC
n.270-270_270-269insAC
c.246-141_246-140insAC
c.-182-141_-182-140insAC (n.-182-141_-182-140insAC)
 gnomAD v4
16g.1361602_1361603delCA2630957877GNPTGn.278-141_278-140del
c.263-141_263-140del (n.263-141_263-140del)
n.237-141_237-140del
c.179-270_179-269del (n.179-270_179-269del)
c.179-93_179-92del (n.179-93_179-92del)
n.663_664del
c.179-141_179-140del (n.179-141_179-140del)
c.*81-141_*81-140del (n.*81-141_*81-140del)
n.980_981del
n.270-270_270-269del
c.246-141_246-140del
c.-182-141_-182-140del (n.-182-141_-182-140del)
 gnomAD v4
16g.1361602_1361609delinsCCACTGCACA2201613562GNPTGn.278-141_278-134delinsCCACTGCA
c.263-141_263-134delinsCCACTGCA (n.263-141_263-134delinsCCACTGCA)
n.237-141_237-134delinsCCACTGCA
c.179-270_179-263delinsCCACTGCA (n.179-270_179-263delinsCCACTGCA)
c.179-93_179-86delinsCCACTGCA (n.179-93_179-86delinsCCACTGCA)
n.663_670delinsCCACTGCA
c.179-141_179-134delinsCCACTGCA (n.179-141_179-134delinsCCACTGCA)
c.*81-141_*81-134delinsCCACTGCA (n.*81-141_*81-134delinsCCACTGCA)
n.980_987delinsCCACTGCA
n.270-270_270-263delinsCCACTGCA
c.246-141_246-134delinsCCACTGCA
c.-182-141_-182-134delinsCCACTGCA (n.-182-141_-182-134delinsCCACTGCA)
16g.1361603C>TCA2630957880GNPTGn.278-140C>T
c.263-140C>T (n.263-140C>T)
n.237-140C>T
c.179-269C>T (n.179-269C>T)
c.179-92C>T (n.179-92C>T)
n.664C>T
c.179-140C>T (n.179-140C>T)
c.*81-140C>T (n.*81-140C>T)
n.981C>T
n.270-269C>T
c.246-140C>T
c.-182-140C>T (n.-182-140C>T)
 gnomAD v4
16g.1361604_1361610delCA973710896GNPTGn.278-139_278-133del
c.263-139_263-133del (n.263-139_263-133del)
n.237-139_237-133del
c.179-268_179-262del (n.179-268_179-262del)
c.179-91_179-85del (n.179-91_179-85del)
n.665_671del
c.179-139_179-133del (n.179-139_179-133del)
c.*81-139_*81-133del (n.*81-139_*81-133del)
n.982_988del
n.270-268_270-262del
c.246-139_246-133del
c.-182-139_-182-133del (n.-182-139_-182-133del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361607_1361611delCA2630957879GNPTGn.278-136_278-132del
c.263-136_263-132del (n.263-136_263-132del)
n.237-136_237-132del
c.179-265_179-261del (n.179-265_179-261del)
c.179-88_179-84del (n.179-88_179-84del)
n.668_672del
c.179-136_179-132del (n.179-136_179-132del)
c.*81-136_*81-132del (n.*81-136_*81-132del)
n.985_989del
n.270-265_270-261del
c.246-136_246-132del
c.-182-136_-182-132del (n.-182-136_-182-132del)
 gnomAD v4
16g.1361604A=CA2201613563GNPTGn.278-139A=
c.263-139A= (n.263-139A=)
n.237-139A=
c.179-268A= (n.179-268A=)
c.179-91A= (n.179-91A=)
n.665A=
c.179-139A= (n.179-139A=)
c.*81-139A= (n.*81-139A=)
n.982A=
n.270-268A=
c.246-139A=
c.-182-139A= (n.-182-139A=)
16g.1361604A>GCA2630957882GNPTGn.278-139A>G
c.263-139A>G (n.263-139A>G)
n.237-139A>G
c.179-268A>G (n.179-268A>G)
c.179-91A>G (n.179-91A>G)
n.665A>G
c.179-139A>G (n.179-139A>G)
c.*81-139A>G (n.*81-139A>G)
n.982A>G
n.270-268A>G
c.246-139A>G
c.-182-139A>G (n.-182-139A>G)
 gnomAD v4
16g.1361604A>TCA276655918GNPTGn.278-139A>T
c.263-139A>T (n.263-139A>T)
n.237-139A>T
c.179-268A>T (n.179-268A>T)
c.179-91A>T (n.179-91A>T)
n.665A>T
c.179-139A>T (n.179-139A>T)
c.*81-139A>T (n.*81-139A>T)
n.982A>T
n.270-268A>T
c.246-139A>T
c.-182-139A>T (n.-182-139A>T)
 dbSNP
16g.1361604_1361605insTCA2630957885GNPTGn.278-139_278-138insT
c.263-139_263-138insT (n.263-139_263-138insT)
n.237-139_237-138insT
c.179-268_179-267insT (n.179-268_179-267insT)
c.179-91_179-90insT (n.179-91_179-90insT)
n.665_666insT
c.179-139_179-138insT (n.179-139_179-138insT)
c.*81-139_*81-138insT (n.*81-139_*81-138insT)
n.982_983insT
n.270-268_270-267insT
c.246-139_246-138insT
c.-182-139_-182-138insT (n.-182-139_-182-138insT)
 gnomAD v4
16g.1361605C=CA2201613565GNPTGn.278-138C=
c.263-138C= (n.263-138C=)
n.237-138C=
c.179-267C= (n.179-267C=)
c.179-90C= (n.179-90C=)
n.666C=
c.179-138C= (n.179-138C=)
c.*81-138C= (n.*81-138C=)
n.983C=
n.270-267C=
c.246-138C=
c.-182-138C= (n.-182-138C=)
16g.1361605C>GCA2201613564GNPTGn.278-138C>G
c.263-138C>G (n.263-138C>G)
n.237-138C>G
c.179-267C>G (n.179-267C>G)
c.179-90C>G (n.179-90C>G)
n.666C>G
c.179-138C>G (n.179-138C>G)
c.*81-138C>G (n.*81-138C>G)
n.983C>G
n.270-267C>G
c.246-138C>G
c.-182-138C>G (n.-182-138C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1361605C>TCA2201613566GNPTGn.278-138C>T
c.263-138C>T (n.263-138C>T)
n.237-138C>T
c.179-267C>T (n.179-267C>T)
c.179-90C>T (n.179-90C>T)
n.666C>T
c.179-138C>T (n.179-138C>T)
c.*81-138C>T (n.*81-138C>T)
n.983C>T
n.270-267C>T
c.246-138C>T
c.-182-138C>T (n.-182-138C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1361606T>CCA276655925GNPTGn.278-137T>C
c.263-137T>C (n.263-137T>C)
n.237-137T>C
c.179-266T>C (n.179-266T>C)
c.179-89T>C (n.179-89T>C)
n.667T>C
c.179-137T>C (n.179-137T>C)
c.*81-137T>C (n.*81-137T>C)
n.984T>C
n.270-266T>C
c.246-137T>C
c.-182-137T>C (n.-182-137T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361606T=CA2201613567GNPTGn.278-137T=
c.263-137T= (n.263-137T=)
n.237-137T=
c.179-266T= (n.179-266T=)
c.179-89T= (n.179-89T=)
n.667T=
c.179-137T= (n.179-137T=)
c.*81-137T= (n.*81-137T=)
n.984T=
n.270-266T=
c.246-137T=
c.-182-137T= (n.-182-137T=)
16g.1361607G>ACA973710900GNPTGn.278-136G>A
c.263-136G>A (n.263-136G>A)
n.237-136G>A
c.179-265G>A (n.179-265G>A)
c.179-88G>A (n.179-88G>A)
n.668G>A
c.179-136G>A (n.179-136G>A)
c.*81-136G>A (n.*81-136G>A)
n.985G>A
n.270-265G>A
c.246-136G>A
c.-182-136G>A (n.-182-136G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361607G=CA2201613568GNPTGn.278-136G=
c.263-136G= (n.263-136G=)
n.237-136G=
c.179-265G= (n.179-265G=)
c.179-88G= (n.179-88G=)
n.668G=
c.179-136G= (n.179-136G=)
c.*81-136G= (n.*81-136G=)
n.985G=
n.270-265G=
c.246-136G=
c.-182-136G= (n.-182-136G=)
16g.1361608C>ACA2630957892GNPTGn.278-135C>A
c.263-135C>A (n.263-135C>A)
n.237-135C>A
c.179-264C>A (n.179-264C>A)
c.179-87C>A (n.179-87C>A)
n.669C>A
c.179-135C>A (n.179-135C>A)
c.*81-135C>A (n.*81-135C>A)
n.986C>A
n.270-264C>A
c.246-135C>A
c.-182-135C>A (n.-182-135C>A)
 gnomAD v4
16g.1361608C=CA2201613570GNPTGn.278-135C=
c.263-135C= (n.263-135C=)
n.237-135C=
c.179-264C= (n.179-264C=)
c.179-87C= (n.179-87C=)
n.669C=
c.179-135C= (n.179-135C=)
c.*81-135C= (n.*81-135C=)
n.986C=
n.270-264C=
c.246-135C=
c.-182-135C= (n.-182-135C=)
16g.1361608C>TCA276655927GNPTGn.278-135C>T
c.263-135C>T (n.263-135C>T)
n.237-135C>T
c.179-264C>T (n.179-264C>T)
c.179-87C>T (n.179-87C>T)
n.669C>T
c.179-135C>T (n.179-135C>T)
c.*81-135C>T (n.*81-135C>T)
n.986C>T
n.270-264C>T
c.246-135C>T
c.-182-135C>T (n.-182-135C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361608_1361609delinsCACA2201613572GNPTGn.278-135_278-134delinsCA
c.263-135_263-134delinsCA (n.263-135_263-134delinsCA)
n.237-135_237-134delinsCA
c.179-264_179-263delinsCA (n.179-264_179-263delinsCA)
c.179-87_179-86delinsCA (n.179-87_179-86delinsCA)
n.669_670delinsCA
c.179-135_179-134delinsCA (n.179-135_179-134delinsCA)
c.*81-135_*81-134delinsCA (n.*81-135_*81-134delinsCA)
n.986_987delinsCA
n.270-264_270-263delinsCA
c.246-135_246-134delinsCA
c.-182-135_-182-134delinsCA (n.-182-135_-182-134delinsCA)
16g.1361609delCA2201613574GNPTGn.278-134del
c.263-134del (n.263-134del)
n.237-134del
c.179-263del (n.179-263del)
c.179-86del (n.179-86del)
n.670del
c.179-134del (n.179-134del)
c.*81-134del (n.*81-134del)
n.987del
n.270-263del
c.246-134del
c.-182-134del (n.-182-134del)
 dbSNP
16g.1361609A=CA2201613573GNPTGn.278-134A=
c.263-134A= (n.263-134A=)
n.237-134A=
c.179-263A= (n.179-263A=)
c.179-86A= (n.179-86A=)
n.670A=
c.179-134A= (n.179-134A=)
c.*81-134A= (n.*81-134A=)
n.987A=
n.270-263A=
c.246-134A=
c.-182-134A= (n.-182-134A=)
16g.1361609A>CCA276655929GNPTGn.278-134A>C
c.263-134A>C (n.263-134A>C)
n.237-134A>C
c.179-263A>C (n.179-263A>C)
c.179-86A>C (n.179-86A>C)
n.670A>C
c.179-134A>C (n.179-134A>C)
c.*81-134A>C (n.*81-134A>C)
n.987A>C
n.270-263A>C
c.246-134A>C
c.-182-134A>C (n.-182-134A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361609A>GCA2525820717GNPTGn.278-134A>G
c.263-134A>G (n.263-134A>G)
n.237-134A>G
c.179-263A>G (n.179-263A>G)
c.179-86A>G (n.179-86A>G)
n.670A>G
c.179-134A>G (n.179-134A>G)
c.*81-134A>G (n.*81-134A>G)
n.987A>G
n.270-263A>G
c.246-134A>G
c.-182-134A>G (n.-182-134A>G)
 gnomAD v4
16g.1361610C>ACA2630957900GNPTGn.278-133C>A
c.263-133C>A (n.263-133C>A)
n.237-133C>A
c.179-262C>A (n.179-262C>A)
c.179-85C>A (n.179-85C>A)
n.671C>A
c.179-133C>A (n.179-133C>A)
c.*81-133C>A (n.*81-133C>A)
n.988C>A
n.270-262C>A
c.246-133C>A
c.-182-133C>A (n.-182-133C>A)
 gnomAD v4
16g.1361610C=CA2201613575GNPTGn.278-133C=
c.263-133C= (n.263-133C=)
n.237-133C=
c.179-262C= (n.179-262C=)
c.179-85C= (n.179-85C=)
n.671C=
c.179-133C= (n.179-133C=)
c.*81-133C= (n.*81-133C=)
n.988C=
n.270-262C=
c.246-133C=
c.-182-133C= (n.-182-133C=)
16g.1361610C>GCA276655942GNPTGn.278-133C>G
c.263-133C>G (n.263-133C>G)
n.237-133C>G
c.179-262C>G (n.179-262C>G)
c.179-85C>G (n.179-85C>G)
n.671C>G
c.179-133C>G (n.179-133C>G)
c.*81-133C>G (n.*81-133C>G)
n.988C>G
n.270-262C>G
c.246-133C>G
c.-182-133C>G (n.-182-133C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361610C>TCA2630957902GNPTGn.278-133C>T
c.263-133C>T (n.263-133C>T)
n.237-133C>T
c.179-262C>T (n.179-262C>T)
c.179-85C>T (n.179-85C>T)
n.671C>T
c.179-133C>T (n.179-133C>T)
c.*81-133C>T (n.*81-133C>T)
n.988C>T
n.270-262C>T
c.246-133C>T
c.-182-133C>T (n.-182-133C>T)
 gnomAD v4
16g.1361612C=CA2201613576GNPTGn.278-131C=
c.263-131C= (n.263-131C=)
n.237-131C=
c.179-260C= (n.179-260C=)
c.179-83C= (n.179-83C=)
n.673C=
c.179-131C= (n.179-131C=)
c.*81-131C= (n.*81-131C=)
n.990C=
n.270-260C=
c.246-131C=
c.-182-131C= (n.-182-131C=)
16g.1361612C>GCA2201613577GNPTGn.278-131C>G
c.263-131C>G (n.263-131C>G)
n.237-131C>G
c.179-260C>G (n.179-260C>G)
c.179-83C>G (n.179-83C>G)
n.673C>G
c.179-131C>G (n.179-131C>G)
c.*81-131C>G (n.*81-131C>G)
n.990C>G
n.270-260C>G
c.246-131C>G
c.-182-131C>G (n.-182-131C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1361613C=CA2201613578GNPTGn.278-130C=
c.263-130C= (n.263-130C=)
n.237-130C=
c.179-259C= (n.179-259C=)
c.179-82C= (n.179-82C=)
n.674C=
c.179-130C= (n.179-130C=)
c.*81-130C= (n.*81-130C=)
n.991C=
n.270-259C=
c.246-130C=
c.-182-130C= (n.-182-130C=)
16g.1361613C>TCA276655950GNPTGn.278-130C>T
c.263-130C>T (n.263-130C>T)
n.237-130C>T
c.179-259C>T (n.179-259C>T)
c.179-82C>T (n.179-82C>T)
n.674C>T
c.179-130C>T (n.179-130C>T)
c.*81-130C>T (n.*81-130C>T)
n.991C>T
n.270-259C>T
c.246-130C>T
c.-182-130C>T (n.-182-130C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361614A=CA2201613581GNPTGn.278-129A=
c.263-129A= (n.263-129A=)
n.237-129A=
c.179-258A= (n.179-258A=)
c.179-81A= (n.179-81A=)
n.675A=
c.179-129A= (n.179-129A=)
c.*81-129A= (n.*81-129A=)
n.992A=
n.270-258A=
c.246-129A=
c.-182-129A= (n.-182-129A=)
16g.1361614A>GCA973710903GNPTGn.278-129A>G
c.263-129A>G (n.263-129A>G)
n.237-129A>G
c.179-258A>G (n.179-258A>G)
c.179-81A>G (n.179-81A>G)
n.675A>G
c.179-129A>G (n.179-129A>G)
c.*81-129A>G (n.*81-129A>G)
n.992A>G
n.270-258A>G
c.246-129A>G
c.-182-129A>G (n.-182-129A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361614A>TCA2805552359GNPTGn.278-129A>T
c.263-129A>T (n.263-129A>T)
n.237-129A>T
c.179-258A>T (n.179-258A>T)
c.179-81A>T (n.179-81A>T)
n.675A>T
c.179-129A>T (n.179-129A>T)
c.*81-129A>T (n.*81-129A>T)
n.992A>T
n.270-258A>T
c.246-129A>T
c.-182-129A>T (n.-182-129A>T)
16g.1361615G>TCA2630957908GNPTGn.278-128G>T
c.263-128G>T (n.263-128G>T)
n.237-128G>T
c.179-257G>T (n.179-257G>T)
c.179-80G>T (n.179-80G>T)
n.676G>T
c.179-128G>T (n.179-128G>T)
c.*81-128G>T (n.*81-128G>T)
n.993G>T
n.270-257G>T
c.246-128G>T
c.-182-128G>T (n.-182-128G>T)
 gnomAD v4
16g.1361616C>ACA2630957910GNPTGn.278-127C>A
c.263-127C>A (n.263-127C>A)
n.237-127C>A
c.179-256C>A (n.179-256C>A)
c.179-79C>A (n.179-79C>A)
n.677C>A
c.179-127C>A (n.179-127C>A)
c.*81-127C>A (n.*81-127C>A)
n.994C>A
n.270-256C>A
c.246-127C>A
c.-182-127C>A (n.-182-127C>A)
 gnomAD v4
16g.1361616C>GCA2630957911GNPTGn.278-127C>G
c.263-127C>G (n.263-127C>G)
n.237-127C>G
c.179-256C>G (n.179-256C>G)
c.179-79C>G (n.179-79C>G)
n.677C>G
c.179-127C>G (n.179-127C>G)
c.*81-127C>G (n.*81-127C>G)
n.994C>G
n.270-256C>G
c.246-127C>G
c.-182-127C>G (n.-182-127C>G)
 gnomAD v4
16g.1361616C>TCA2630957912GNPTGn.278-127C>T
c.263-127C>T (n.263-127C>T)
n.237-127C>T
c.179-256C>T (n.179-256C>T)
c.179-79C>T (n.179-79C>T)
n.677C>T
c.179-127C>T (n.179-127C>T)
c.*81-127C>T (n.*81-127C>T)
n.994C>T
n.270-256C>T
c.246-127C>T
c.-182-127C>T (n.-182-127C>T)
 gnomAD v4
16g.1361617C>ACA2630957913GNPTGn.278-126C>A
c.263-126C>A (n.263-126C>A)
n.237-126C>A
c.179-255C>A (n.179-255C>A)
c.179-78C>A (n.179-78C>A)
n.678C>A
c.179-126C>A (n.179-126C>A)
c.*81-126C>A (n.*81-126C>A)
n.995C>A
n.270-255C>A
c.246-126C>A
c.-182-126C>A (n.-182-126C>A)
 gnomAD v4
16g.1361617C>TCA2630957915GNPTGn.278-126C>T
c.263-126C>T (n.263-126C>T)
n.237-126C>T
c.179-255C>T (n.179-255C>T)
c.179-78C>T (n.179-78C>T)
n.678C>T
c.179-126C>T (n.179-126C>T)
c.*81-126C>T (n.*81-126C>T)
n.995C>T
n.270-255C>T
c.246-126C>T
c.-182-126C>T (n.-182-126C>T)
 gnomAD v4
16g.1361618T>CCA2630957916GNPTGn.278-125T>C
c.263-125T>C (n.263-125T>C)
n.237-125T>C
c.179-254T>C (n.179-254T>C)
c.179-77T>C (n.179-77T>C)
n.679T>C
c.179-125T>C (n.179-125T>C)
c.*81-125T>C (n.*81-125T>C)
n.996T>C
n.270-254T>C
c.246-125T>C
c.-182-125T>C (n.-182-125T>C)
 gnomAD v4
16g.1361618T>GCA718227113GNPTGn.278-125T>G
c.263-125T>G (n.263-125T>G)
n.237-125T>G
c.179-254T>G (n.179-254T>G)
c.179-77T>G (n.179-77T>G)
n.679T>G
c.179-125T>G (n.179-125T>G)
c.*81-125T>G (n.*81-125T>G)
n.996T>G
n.270-254T>G
c.246-125T>G
c.-182-125T>G (n.-182-125T>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1361618T=CA2201613583GNPTGn.278-125T=
c.263-125T= (n.263-125T=)
n.237-125T=
c.179-254T= (n.179-254T=)
c.179-77T= (n.179-77T=)
n.679T=
c.179-125T= (n.179-125T=)
c.*81-125T= (n.*81-125T=)
n.996T=
n.270-254T=
c.246-125T=
c.-182-125T= (n.-182-125T=)
16g.1361619G>ACA2630957922GNPTGn.278-124G>A
c.263-124G>A (n.263-124G>A)
n.237-124G>A
c.179-253G>A (n.179-253G>A)
c.179-76G>A (n.179-76G>A)
n.680G>A
c.179-124G>A (n.179-124G>A)
c.*81-124G>A (n.*81-124G>A)
n.997G>A
n.270-253G>A
c.246-124G>A
c.-182-124G>A (n.-182-124G>A)
 gnomAD v4
16g.1361619G>CCA2630957920GNPTGn.278-124G>C
c.263-124G>C (n.263-124G>C)
n.237-124G>C
c.179-253G>C (n.179-253G>C)
c.179-76G>C (n.179-76G>C)
n.680G>C
c.179-124G>C (n.179-124G>C)
c.*81-124G>C (n.*81-124G>C)
n.997G>C
n.270-253G>C
c.246-124G>C
c.-182-124G>C (n.-182-124G>C)
 gnomAD v4
16g.1361619G>TCA2630957919GNPTGn.278-124G>T
c.263-124G>T (n.263-124G>T)
n.237-124G>T
c.179-253G>T (n.179-253G>T)
c.179-76G>T (n.179-76G>T)
n.680G>T
c.179-124G>T (n.179-124G>T)
c.*81-124G>T (n.*81-124G>T)
n.997G>T
n.270-253G>T
c.246-124G>T
c.-182-124G>T (n.-182-124G>T)
 gnomAD v4
16g.1361621delCA2630957921GNPTGn.278-122del
c.263-122del (n.263-122del)
n.237-122del
c.179-251del (n.179-251del)
c.179-74del (n.179-74del)
n.682del
c.179-122del (n.179-122del)
c.*81-122del (n.*81-122del)
n.999del
n.270-251del
c.246-122del
c.-182-122del (n.-182-122del)
 gnomAD v4
16g.1361620G>ACA276655953GNPTGn.278-123G>A
c.263-123G>A (n.263-123G>A)
n.237-123G>A
c.179-252G>A (n.179-252G>A)
c.179-75G>A (n.179-75G>A)
n.681G>A
c.179-123G>A (n.179-123G>A)
c.*81-123G>A (n.*81-123G>A)
n.998G>A
n.270-252G>A
c.246-123G>A
c.-182-123G>A (n.-182-123G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1361620G>CCA2201613586GNPTGn.278-123G>C
c.263-123G>C (n.263-123G>C)
n.237-123G>C
c.179-252G>C (n.179-252G>C)
c.179-75G>C (n.179-75G>C)
n.681G>C
c.179-123G>C (n.179-123G>C)
c.*81-123G>C (n.*81-123G>C)
n.998G>C
n.270-252G>C
c.246-123G>C
c.-182-123G>C (n.-182-123G>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1361620G=CA2201613585GNPTGn.278-123G=
c.263-123G= (n.263-123G=)
n.237-123G=
c.179-252G= (n.179-252G=)
c.179-75G= (n.179-75G=)
n.681G=
c.179-123G= (n.179-123G=)
c.*81-123G= (n.*81-123G=)
n.998G=
n.270-252G=
c.246-123G=
c.-182-123G= (n.-182-123G=)
16g.1361620G>TCA2630957923GNPTGn.278-123G>T
c.263-123G>T (n.263-123G>T)
n.237-123G>T
c.179-252G>T (n.179-252G>T)
c.179-75G>T (n.179-75G>T)
n.681G>T
c.179-123G>T (n.179-123G>T)
c.*81-123G>T (n.*81-123G>T)
n.998G>T
n.270-252G>T
c.246-123G>T
c.-182-123G>T (n.-182-123G>T)
 gnomAD v4
16g.1361621G>CCA973710908GNPTGn.278-122G>C
c.263-122G>C (n.263-122G>C)
n.237-122G>C
c.179-251G>C (n.179-251G>C)
c.179-74G>C (n.179-74G>C)
n.682G>C
c.179-122G>C (n.179-122G>C)
c.*81-122G>C (n.*81-122G>C)
n.999G>C
n.270-251G>C
c.246-122G>C
c.-182-122G>C (n.-182-122G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361621G=CA2201613589GNPTGn.278-122G=
c.263-122G= (n.263-122G=)
n.237-122G=
c.179-251G= (n.179-251G=)
c.179-74G= (n.179-74G=)
n.682G=
c.179-122G= (n.179-122G=)
c.*81-122G= (n.*81-122G=)
n.999G=
n.270-251G=
c.246-122G=
c.-182-122G= (n.-182-122G=)
16g.1361622T>CCA276655955GNPTGn.278-121T>C
c.263-121T>C (n.263-121T>C)
n.237-121T>C
c.179-250T>C (n.179-250T>C)
c.179-73T>C (n.179-73T>C)
n.683T>C
c.179-121T>C (n.179-121T>C)
c.*81-121T>C (n.*81-121T>C)
n.1000T>C
n.270-250T>C
c.246-121T>C
c.-182-121T>C (n.-182-121T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361622T>GCA2201613592GNPTGn.278-121T>G
c.263-121T>G (n.263-121T>G)
n.237-121T>G
c.179-250T>G (n.179-250T>G)
c.179-73T>G (n.179-73T>G)
n.683T>G
c.179-121T>G (n.179-121T>G)
c.*81-121T>G (n.*81-121T>G)
n.1000T>G
n.270-250T>G
c.246-121T>G
c.-182-121T>G (n.-182-121T>G)
 dbSNP
16g.1361622T=CA2201613590GNPTGn.278-121T=
c.263-121T= (n.263-121T=)
n.237-121T=
c.179-250T= (n.179-250T=)
c.179-73T= (n.179-73T=)
n.683T=
c.179-121T= (n.179-121T=)
c.*81-121T= (n.*81-121T=)
n.1000T=
n.270-250T=
c.246-121T=
c.-182-121T= (n.-182-121T=)
16g.1361622_1361625dupCA973710913GNPTGn.278-121_278-118dup
c.263-121_263-118dup (n.263-121_263-118dup)
n.237-121_237-118dup
c.179-250_179-247dup (n.179-250_179-247dup)
c.179-73_179-70dup (n.179-73_179-70dup)
n.683_686dup
c.179-121_179-118dup (n.179-121_179-118dup)
c.*81-121_*81-118dup (n.*81-121_*81-118dup)
n.1000_1003dup
n.270-250_270-247dup
c.246-121_246-118dup
c.-182-121_-182-118dup (n.-182-121_-182-118dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361623G>ACA276655958GNPTGn.278-120G>A
c.263-120G>A (n.263-120G>A)
n.237-120G>A
c.179-249G>A (n.179-249G>A)
c.179-72G>A (n.179-72G>A)
n.684G>A
c.179-120G>A (n.179-120G>A)
c.*81-120G>A (n.*81-120G>A)
n.1001G>A
n.270-249G>A
c.246-120G>A
c.-182-120G>A (n.-182-120G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361623G>CCA2805552360GNPTGn.278-120G>C
c.263-120G>C (n.263-120G>C)
n.237-120G>C
c.179-249G>C (n.179-249G>C)
c.179-72G>C (n.179-72G>C)
n.684G>C
c.179-120G>C (n.179-120G>C)
c.*81-120G>C (n.*81-120G>C)
n.1001G>C
n.270-249G>C
c.246-120G>C
c.-182-120G>C (n.-182-120G>C)
16g.1361623G=CA2201613594GNPTGn.278-120G=
c.263-120G= (n.263-120G=)
n.237-120G=
c.179-249G= (n.179-249G=)
c.179-72G= (n.179-72G=)
n.684G=
c.179-120G= (n.179-120G=)
c.*81-120G= (n.*81-120G=)
n.1001G=
n.270-249G=
c.246-120G=
c.-182-120G= (n.-182-120G=)
16g.1361623G>TCA2630957928GNPTGn.278-120G>T
c.263-120G>T (n.263-120G>T)
n.237-120G>T
c.179-249G>T (n.179-249G>T)
c.179-72G>T (n.179-72G>T)
n.684G>T
c.179-120G>T (n.179-120G>T)
c.*81-120G>T (n.*81-120G>T)
n.1001G>T
n.270-249G>T
c.246-120G>T
c.-182-120G>T (n.-182-120G>T)
 gnomAD v4
16g.1361625_1361626delCA2630957931GNPTGn.278-118_278-117del
c.263-118_263-117del (n.263-118_263-117del)
n.237-118_237-117del
c.179-247_179-246del (n.179-247_179-246del)
c.179-70_179-69del (n.179-70_179-69del)
n.686_687del
c.179-118_179-117del (n.179-118_179-117del)
c.*81-118_*81-117del (n.*81-118_*81-117del)
n.1003_1004del
n.270-247_270-246del
c.246-118_246-117del
c.-182-118_-182-117del (n.-182-118_-182-117del)
 gnomAD v4
16g.1361625C=CA2201613595GNPTGn.278-118C=
c.263-118C= (n.263-118C=)
n.237-118C=
c.179-247C= (n.179-247C=)
c.179-70C= (n.179-70C=)
n.686C=
c.179-118C= (n.179-118C=)
c.*81-118C= (n.*81-118C=)
n.1003C=
n.270-247C=
c.246-118C=
c.-182-118C= (n.-182-118C=)
16g.1361625C>GCA276655969GNPTGn.278-118C>G
c.263-118C>G (n.263-118C>G)
n.237-118C>G
c.179-247C>G (n.179-247C>G)
c.179-70C>G (n.179-70C>G)
n.686C>G
c.179-118C>G (n.179-118C>G)
c.*81-118C>G (n.*81-118C>G)
n.1003C>G
n.270-247C>G
c.246-118C>G
c.-182-118C>G (n.-182-118C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361626A=CA2201613597GNPTGn.278-117A=
c.263-117A= (n.263-117A=)
n.237-117A=
c.179-246A= (n.179-246A=)
c.179-69A= (n.179-69A=)
n.687A=
c.179-117A= (n.179-117A=)
c.*81-117A= (n.*81-117A=)
n.1004A=
n.270-246A=
c.246-117A=
c.-182-117A= (n.-182-117A=)
16g.1361626A>CCA2630957934GNPTGn.278-117A>C
c.263-117A>C (n.263-117A>C)
n.237-117A>C
c.179-246A>C (n.179-246A>C)
c.179-69A>C (n.179-69A>C)
n.687A>C
c.179-117A>C (n.179-117A>C)
c.*81-117A>C (n.*81-117A>C)
n.1004A>C
n.270-246A>C
c.246-117A>C
c.-182-117A>C (n.-182-117A>C)
 gnomAD v4
16g.1361626A>GCA2201613598GNPTGn.278-117A>G
c.263-117A>G (n.263-117A>G)
n.237-117A>G
c.179-246A>G (n.179-246A>G)
c.179-69A>G (n.179-69A>G)
n.687A>G
c.179-117A>G (n.179-117A>G)
c.*81-117A>G (n.*81-117A>G)
n.1004A>G
n.270-246A>G
c.246-117A>G
c.-182-117A>G (n.-182-117A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1361626A>TCA2630957937GNPTGn.278-117A>T
c.263-117A>T (n.263-117A>T)
n.237-117A>T
c.179-246A>T (n.179-246A>T)
c.179-69A>T (n.179-69A>T)
n.687A>T
c.179-117A>T (n.179-117A>T)
c.*81-117A>T (n.*81-117A>T)
n.1004A>T
n.270-246A>T
c.246-117A>T
c.-182-117A>T (n.-182-117A>T)
 gnomAD v4
16g.1361626dupCA2630957932GNPTGn.278-117dup
c.263-117dup (n.263-117dup)
n.237-117dup
c.179-246dup (n.179-246dup)
c.179-69dup (n.179-69dup)
n.687dup
c.179-117dup (n.179-117dup)
c.*81-117dup (n.*81-117dup)
n.1004dup
n.270-246dup
c.246-117dup
c.-182-117dup (n.-182-117dup)
 gnomAD v4
16g.1361628_1361629delCA2525084672GNPTGn.278-115_278-114del
c.263-115_263-114del (n.263-115_263-114del)
n.237-115_237-114del
c.179-244_179-243del (n.179-244_179-243del)
c.179-67_179-66del (n.179-67_179-66del)
n.689_690del
c.179-115_179-114del (n.179-115_179-114del)
c.*81-115_*81-114del (n.*81-115_*81-114del)
n.1006_1007del
n.270-244_270-243del
c.246-115_246-114del
c.-182-115_-182-114del (n.-182-115_-182-114del)
 gnomAD v4
16g.1361626_1361630delinsAGAGTCA2201613599GNPTGn.278-117_278-113delinsAGAGT
c.263-117_263-113delinsAGAGT (n.263-117_263-113delinsAGAGT)
n.237-117_237-113delinsAGAGT
c.179-246_179-242delinsAGAGT (n.179-246_179-242delinsAGAGT)
c.179-69_179-65delinsAGAGT (n.179-69_179-65delinsAGAGT)
n.687_691delinsAGAGT
c.179-117_179-113delinsAGAGT (n.179-117_179-113delinsAGAGT)
c.*81-117_*81-113delinsAGAGT (n.*81-117_*81-113delinsAGAGT)
n.1004_1008delinsAGAGT
n.270-246_270-242delinsAGAGT
c.246-117_246-113delinsAGAGT
c.-182-117_-182-113delinsAGAGT (n.-182-117_-182-113delinsAGAGT)
16g.1361627G>CCA2630957939GNPTGn.278-116G>C
c.263-116G>C (n.263-116G>C)
n.237-116G>C
c.179-245G>C (n.179-245G>C)
c.179-68G>C (n.179-68G>C)
n.688G>C
c.179-116G>C (n.179-116G>C)
c.*81-116G>C (n.*81-116G>C)
n.1005G>C
n.270-245G>C
c.246-116G>C
c.-182-116G>C (n.-182-116G>C)
 gnomAD v4
16g.1361630_1361633delCA973710916GNPTGn.278-113_278-110del
c.263-113_263-110del (n.263-113_263-110del)
n.237-113_237-110del
c.179-242_179-239del (n.179-242_179-239del)
c.179-65_179-62del (n.179-65_179-62del)
n.691_694del
c.179-113_179-110del (n.179-113_179-110del)
c.*81-113_*81-110del (n.*81-113_*81-110del)
n.1008_1011del
n.270-242_270-239del
c.246-113_246-110del
c.-182-113_-182-110del (n.-182-113_-182-110del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361628A=CA2201613601GNPTGn.278-115A=
c.263-115A= (n.263-115A=)
n.237-115A=
c.179-244A= (n.179-244A=)
c.179-67A= (n.179-67A=)
n.689A=
c.179-115A= (n.179-115A=)
c.*81-115A= (n.*81-115A=)
n.1006A=
n.270-244A=
c.246-115A=
c.-182-115A= (n.-182-115A=)
16g.1361628A>GCA2630957941GNPTGn.278-115A>G
c.263-115A>G (n.263-115A>G)
n.237-115A>G
c.179-244A>G (n.179-244A>G)
c.179-67A>G (n.179-67A>G)
n.689A>G
c.179-115A>G (n.179-115A>G)
c.*81-115A>G (n.*81-115A>G)
n.1006A>G
n.270-244A>G
c.246-115A>G
c.-182-115A>G (n.-182-115A>G)
 gnomAD v4
16g.1361628A>TCA2201613602GNPTGn.278-115A>T
c.263-115A>T (n.263-115A>T)
n.237-115A>T
c.179-244A>T (n.179-244A>T)
c.179-67A>T (n.179-67A>T)
n.689A>T
c.179-115A>T (n.179-115A>T)
c.*81-115A>T (n.*81-115A>T)
n.1006A>T
n.270-244A>T
c.246-115A>T
c.-182-115A>T (n.-182-115A>T)
 dbSNP
16g.1361629G>ACA2571228392GNPTGn.278-114G>A
c.263-114G>A (n.263-114G>A)
n.237-114G>A
c.179-243G>A (n.179-243G>A)
c.179-66G>A (n.179-66G>A)
n.690G>A
c.179-114G>A (n.179-114G>A)
c.*81-114G>A (n.*81-114G>A)
n.1007G>A
n.270-243G>A
c.246-114G>A
c.-182-114G>A (n.-182-114G>A)
16g.1361629G>TCA2630957943GNPTGn.278-114G>T
c.263-114G>T (n.263-114G>T)
n.237-114G>T
c.179-243G>T (n.179-243G>T)
c.179-66G>T (n.179-66G>T)
n.690G>T
c.179-114G>T (n.179-114G>T)
c.*81-114G>T (n.*81-114G>T)
n.1007G>T
n.270-243G>T
c.246-114G>T
c.-182-114G>T (n.-182-114G>T)
 gnomAD v4
16g.1361630T>ACA2630957944GNPTGn.278-113T>A
c.263-113T>A (n.263-113T>A)
n.237-113T>A
c.179-242T>A (n.179-242T>A)
c.179-65T>A (n.179-65T>A)
n.691T>A
c.179-113T>A (n.179-113T>A)
c.*81-113T>A (n.*81-113T>A)
n.1008T>A
n.270-242T>A
c.246-113T>A
c.-182-113T>A (n.-182-113T>A)
 gnomAD v4
16g.1361630T>CCA276655981GNPTGn.278-113T>C
c.263-113T>C (n.263-113T>C)
n.237-113T>C
c.179-242T>C (n.179-242T>C)
c.179-65T>C (n.179-65T>C)
n.691T>C
c.179-113T>C (n.179-113T>C)
c.*81-113T>C (n.*81-113T>C)
n.1008T>C
n.270-242T>C
c.246-113T>C
c.-182-113T>C (n.-182-113T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361630T=CA2201613604GNPTGn.278-113T=
c.263-113T= (n.263-113T=)
n.237-113T=
c.179-242T= (n.179-242T=)
c.179-65T= (n.179-65T=)
n.691T=
c.179-113T= (n.179-113T=)
c.*81-113T= (n.*81-113T=)
n.1008T=
n.270-242T=
c.246-113T=
c.-182-113T= (n.-182-113T=)
16g.1361631G>ACA2630957951GNPTGn.278-112G>A
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n.237-112G>A
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n.692G>A
c.179-112G>A (n.179-112G>A)
c.*81-112G>A (n.*81-112G>A)
n.1009G>A
n.270-241G>A
c.246-112G>A
c.-182-112G>A (n.-182-112G>A)
 gnomAD v4
16g.1361631G>CCA2630957952GNPTGn.278-112G>C
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n.237-112G>C
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c.179-112G>C (n.179-112G>C)
c.*81-112G>C (n.*81-112G>C)
n.1009G>C
n.270-241G>C
c.246-112G>C
c.-182-112G>C (n.-182-112G>C)
 gnomAD v4
16g.1361631G>TCA2630957954GNPTGn.278-112G>T
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n.237-112G>T
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n.692G>T
c.179-112G>T (n.179-112G>T)
c.*81-112G>T (n.*81-112G>T)
n.1009G>T
n.270-241G>T
c.246-112G>T
c.-182-112G>T (n.-182-112G>T)
 gnomAD v4
16g.1361633_1361634dupCA2630957948GNPTGn.278-110_278-109dup
c.263-110_263-109dup (n.263-110_263-109dup)
n.237-110_237-109dup
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c.179-62_179-61dup (n.179-62_179-61dup)
n.694_695dup
c.179-110_179-109dup (n.179-110_179-109dup)
c.*81-110_*81-109dup (n.*81-110_*81-109dup)
n.1011_1012dup
n.270-239_270-238dup
c.246-110_246-109dup
c.-182-110_-182-109dup (n.-182-110_-182-109dup)
 gnomAD v4
16g.1361631_1361634dupCA2630957949GNPTGn.278-112_278-109dup
c.263-112_263-109dup (n.263-112_263-109dup)
n.237-112_237-109dup
c.179-241_179-238dup (n.179-241_179-238dup)
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n.692_695dup
c.179-112_179-109dup (n.179-112_179-109dup)
c.*81-112_*81-109dup (n.*81-112_*81-109dup)
n.1009_1012dup
n.270-241_270-238dup
c.246-112_246-109dup
c.-182-112_-182-109dup (n.-182-112_-182-109dup)
 gnomAD v4
16g.1361632A=CA2201613606GNPTGn.278-111A=
c.263-111A= (n.263-111A=)
n.237-111A=
c.179-240A= (n.179-240A=)
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c.179-111A= (n.179-111A=)
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n.1010A=
n.270-240A=
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c.-182-111A= (n.-182-111A=)
16g.1361632A>GCA276655984GNPTGn.278-111A>G
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n.237-111A>G
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n.693A>G
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n.1010A>G
n.270-240A>G
c.246-111A>G
c.-182-111A>G (n.-182-111A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361633G>ACA2630957958GNPTGn.278-110G>A
c.263-110G>A (n.263-110G>A)
n.237-110G>A
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n.694G>A
c.179-110G>A (n.179-110G>A)
c.*81-110G>A (n.*81-110G>A)
n.1011G>A
n.270-239G>A
c.246-110G>A
c.-182-110G>A (n.-182-110G>A)
 gnomAD v4
16g.1361633G>CCA2630957961GNPTGn.278-110G>C
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n.237-110G>C
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c.179-62G>C (n.179-62G>C)
n.694G>C
c.179-110G>C (n.179-110G>C)
c.*81-110G>C (n.*81-110G>C)
n.1011G>C
n.270-239G>C
c.246-110G>C
c.-182-110G>C (n.-182-110G>C)
 gnomAD v4
16g.1361633G>TCA2630957963GNPTGn.278-110G>T
c.263-110G>T (n.263-110G>T)
n.237-110G>T
c.179-239G>T (n.179-239G>T)
c.179-62G>T (n.179-62G>T)
n.694G>T
c.179-110G>T (n.179-110G>T)
c.*81-110G>T (n.*81-110G>T)
n.1011G>T
n.270-239G>T
c.246-110G>T
c.-182-110G>T (n.-182-110G>T)
 gnomAD v4
16g.1361634A>GCA2630957965GNPTGn.278-109A>G
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n.237-109A>G
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n.695A>G
c.179-109A>G (n.179-109A>G)
c.*81-109A>G (n.*81-109A>G)
n.1012A>G
n.270-238A>G
c.246-109A>G
c.-182-109A>G (n.-182-109A>G)
 gnomAD v4
16g.1361634A>TCA2630957966GNPTGn.278-109A>T
c.263-109A>T (n.263-109A>T)
n.237-109A>T
c.179-238A>T (n.179-238A>T)
c.179-61A>T (n.179-61A>T)
n.695A>T
c.179-109A>T (n.179-109A>T)
c.*81-109A>T (n.*81-109A>T)
n.1012A>T
n.270-238A>T
c.246-109A>T
c.-182-109A>T (n.-182-109A>T)
 gnomAD v4
16g.1361635C>ACA2630957968GNPTGn.278-108C>A
c.263-108C>A (n.263-108C>A)
n.237-108C>A
c.179-237C>A (n.179-237C>A)
c.179-60C>A (n.179-60C>A)
n.696C>A
c.179-108C>A (n.179-108C>A)
c.*81-108C>A (n.*81-108C>A)
n.1013C>A
n.270-237C>A
c.246-108C>A
c.-182-108C>A (n.-182-108C>A)
 gnomAD v4
16g.1361635C>TCA2630957970GNPTGn.278-108C>T
c.263-108C>T (n.263-108C>T)
n.237-108C>T
c.179-237C>T (n.179-237C>T)
c.179-60C>T (n.179-60C>T)
n.696C>T
c.179-108C>T (n.179-108C>T)
c.*81-108C>T (n.*81-108C>T)
n.1013C>T
n.270-237C>T
c.246-108C>T
c.-182-108C>T (n.-182-108C>T)
 gnomAD v4
16g.1361636T>CCA2630957973GNPTGn.278-107T>C
c.263-107T>C (n.263-107T>C)
n.237-107T>C
c.179-236T>C (n.179-236T>C)
c.179-59T>C (n.179-59T>C)
n.697T>C
c.179-107T>C (n.179-107T>C)
c.*81-107T>C (n.*81-107T>C)
n.1014T>C
n.270-236T>C
c.246-107T>C
c.-182-107T>C (n.-182-107T>C)
 gnomAD v4
16g.1361636T>GCA2589998298GNPTGn.278-107T>G
c.263-107T>G (n.263-107T>G)
n.237-107T>G
c.179-236T>G (n.179-236T>G)
c.179-59T>G (n.179-59T>G)
n.697T>G
c.179-107T>G (n.179-107T>G)
c.*81-107T>G (n.*81-107T>G)
n.1014T>G
n.270-236T>G
c.246-107T>G
c.-182-107T>G (n.-182-107T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361637C>ACA2630957975GNPTGn.278-106C>A
c.263-106C>A (n.263-106C>A)
n.237-106C>A
c.179-235C>A (n.179-235C>A)
c.179-58C>A (n.179-58C>A)
n.698C>A
c.179-106C>A (n.179-106C>A)
c.*81-106C>A (n.*81-106C>A)
n.1015C>A
n.270-235C>A
c.246-106C>A
c.-182-106C>A (n.-182-106C>A)
 gnomAD v4
16g.1361637C>GCA2805552364GNPTGn.278-106C>G
c.263-106C>G (n.263-106C>G)
n.237-106C>G
c.179-235C>G (n.179-235C>G)
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n.698C>G
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c.*81-106C>G (n.*81-106C>G)
n.1015C>G
n.270-235C>G
c.246-106C>G
c.-182-106C>G (n.-182-106C>G)
16g.1361637C>TCA2630957994GNPTGn.278-106C>T
c.263-106C>T (n.263-106C>T)
n.237-106C>T
c.179-235C>T (n.179-235C>T)
c.179-58C>T (n.179-58C>T)
n.698C>T
c.179-106C>T (n.179-106C>T)
c.*81-106C>T (n.*81-106C>T)
n.1015C>T
n.270-235C>T
c.246-106C>T
c.-182-106C>T (n.-182-106C>T)
 gnomAD v4
16g.1361638C>ACA2201613609GNPTGn.278-105C>A
c.263-105C>A (n.263-105C>A)
n.237-105C>A
c.179-234C>A (n.179-234C>A)
c.179-57C>A (n.179-57C>A)
n.699C>A
c.179-105C>A (n.179-105C>A)
c.*81-105C>A (n.*81-105C>A)
n.1016C>A
n.270-234C>A
c.246-105C>A
c.-182-105C>A (n.-182-105C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1361638C=CA2201613608GNPTGn.278-105C=
c.263-105C= (n.263-105C=)
n.237-105C=
c.179-234C= (n.179-234C=)
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c.179-105C= (n.179-105C=)
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c.246-105C=
c.-182-105C= (n.-182-105C=)
16g.1361638C>GCA2630957997GNPTGn.278-105C>G
c.263-105C>G (n.263-105C>G)
n.237-105C>G
c.179-234C>G (n.179-234C>G)
c.179-57C>G (n.179-57C>G)
n.699C>G
c.179-105C>G (n.179-105C>G)
c.*81-105C>G (n.*81-105C>G)
n.1016C>G
n.270-234C>G
c.246-105C>G
c.-182-105C>G (n.-182-105C>G)
 gnomAD v4
16g.1361638C>TCA2630957998GNPTGn.278-105C>T
c.263-105C>T (n.263-105C>T)
n.237-105C>T
c.179-234C>T (n.179-234C>T)
c.179-57C>T (n.179-57C>T)
n.699C>T
c.179-105C>T (n.179-105C>T)
c.*81-105C>T (n.*81-105C>T)
n.1016C>T
n.270-234C>T
c.246-105C>T
c.-182-105C>T (n.-182-105C>T)
 gnomAD v4
16g.1361639_1361641dupCA2630957995GNPTGn.278-104_278-102dup
c.263-104_263-102dup (n.263-104_263-102dup)
n.237-104_237-102dup
c.179-233_179-231dup (n.179-233_179-231dup)
c.179-56_179-54dup (n.179-56_179-54dup)
n.700_702dup
c.179-104_179-102dup (n.179-104_179-102dup)
c.*81-104_*81-102dup (n.*81-104_*81-102dup)
n.1017_1019dup
n.270-233_270-231dup
c.246-104_246-102dup
c.-182-104_-182-102dup (n.-182-104_-182-102dup)
 gnomAD v4
16g.1361640_1361644dupCA2805552365GNPTGn.278-103_278-99dup
c.263-103_263-99dup (n.263-103_263-99dup)
n.237-103_237-99dup
c.179-232_179-228dup (n.179-232_179-228dup)
c.179-55_179-51dup (n.179-55_179-51dup)
n.701_705dup
c.179-103_179-99dup (n.179-103_179-99dup)
c.*81-103_*81-99dup (n.*81-103_*81-99dup)
n.1018_1022dup
n.270-232_270-228dup
c.246-103_246-99dup
c.-182-103_-182-99dup (n.-182-103_-182-99dup)
16g.1361639A=CA2201613610GNPTGn.278-104A=
c.263-104A= (n.263-104A=)
n.237-104A=
c.179-233A= (n.179-233A=)
c.179-56A= (n.179-56A=)
n.700A=
c.179-104A= (n.179-104A=)
c.*81-104A= (n.*81-104A=)
n.1017A=
n.270-233A=
c.246-104A=
c.-182-104A= (n.-182-104A=)
16g.1361639A>GCA2201613611GNPTGn.278-104A>G
c.263-104A>G (n.263-104A>G)
n.237-104A>G
c.179-233A>G (n.179-233A>G)
c.179-56A>G (n.179-56A>G)
n.700A>G
c.179-104A>G (n.179-104A>G)
c.*81-104A>G (n.*81-104A>G)
n.1017A>G
n.270-233A>G
c.246-104A>G
c.-182-104A>G (n.-182-104A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1361640T>CCA2630958001GNPTGn.278-103T>C
c.263-103T>C (n.263-103T>C)
n.237-103T>C
c.179-232T>C (n.179-232T>C)
c.179-55T>C (n.179-55T>C)
n.701T>C
c.179-103T>C (n.179-103T>C)
c.*81-103T>C (n.*81-103T>C)
n.1018T>C
n.270-232T>C
c.246-103T>C
c.-182-103T>C (n.-182-103T>C)
 gnomAD v4
16g.1361641C>ACA2630958002GNPTGn.278-102C>A
c.263-102C>A (n.263-102C>A)
n.237-102C>A
c.179-231C>A (n.179-231C>A)
c.179-54C>A (n.179-54C>A)
n.702C>A
c.179-102C>A (n.179-102C>A)
c.*81-102C>A (n.*81-102C>A)
n.1019C>A
n.270-231C>A
c.246-102C>A
c.-182-102C>A (n.-182-102C>A)
 gnomAD v4
16g.1361643C>ACA973710922GNPTGn.278-100C>A
c.263-100C>A (n.263-100C>A)
n.237-100C>A
c.179-229C>A (n.179-229C>A)
c.179-52C>A (n.179-52C>A)
n.704C>A
c.179-100C>A (n.179-100C>A)
c.*81-100C>A (n.*81-100C>A)
n.1021C>A
n.270-229C>A
c.246-100C>A
c.-182-100C>A (n.-182-100C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361643C>GCA2630958003GNPTGn.278-100C>G
c.263-100C>G (n.263-100C>G)
n.237-100C>G
c.179-229C>G (n.179-229C>G)
c.179-52C>G (n.179-52C>G)
n.704C>G
c.179-100C>G (n.179-100C>G)
c.*81-100C>G (n.*81-100C>G)
n.1021C>G
n.270-229C>G
c.246-100C>G
c.-182-100C>G (n.-182-100C>G)
 gnomAD v4
16g.1361643C>TCA2630958004GNPTGn.278-100C>T
c.263-100C>T (n.263-100C>T)
n.237-100C>T
c.179-229C>T (n.179-229C>T)
c.179-52C>T (n.179-52C>T)
n.704C>T
c.179-100C>T (n.179-100C>T)
c.*81-100C>T (n.*81-100C>T)
n.1021C>T
n.270-229C>T
c.246-100C>T
c.-182-100C>T (n.-182-100C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1361643_1361644delinsCACA2201613612GNPTGn.278-100_278-99delinsCA
c.263-100_263-99delinsCA (n.263-100_263-99delinsCA)
n.237-100_237-99delinsCA
c.179-229_179-228delinsCA (n.179-229_179-228delinsCA)
c.179-52_179-51delinsCA (n.179-52_179-51delinsCA)
n.704_705delinsCA
c.179-100_179-99delinsCA (n.179-100_179-99delinsCA)
c.*81-100_*81-99delinsCA (n.*81-100_*81-99delinsCA)
n.1021_1022delinsCA
n.270-229_270-228delinsCA
c.246-100_246-99delinsCA
c.-182-100_-182-99delinsCA (n.-182-100_-182-99delinsCA)
16g.1361644A=CA2201613613GNPTGn.278-99A=
c.263-99A= (n.263-99A=)
n.237-99A=
c.179-228A= (n.179-228A=)
c.179-51A= (n.179-51A=)
n.705A=
c.179-99A= (n.179-99A=)
c.*81-99A= (n.*81-99A=)
n.1022A=
n.270-228A=
c.246-99A=
c.-182-99A= (n.-182-99A=)
16g.1361644A>CCA276655998GNPTGn.278-99A>C
c.263-99A>C (n.263-99A>C)
n.237-99A>C
c.179-228A>C (n.179-228A>C)
c.179-51A>C (n.179-51A>C)
n.705A>C
c.179-99A>C (n.179-99A>C)
c.*81-99A>C (n.*81-99A>C)
n.1022A>C
n.270-228A>C
c.246-99A>C
c.-182-99A>C (n.-182-99A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361652dupCA492912550GNPTGn.278-91dup
c.263-91dup (n.263-91dup)
n.237-91dup
c.179-220dup (n.179-220dup)
c.179-43dup (n.179-43dup)
n.713dup
c.179-91dup (n.179-91dup)
c.*81-91dup (n.*81-91dup)
n.1030dup
n.270-220dup
c.246-91dup
c.-182-91dup (n.-182-91dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361651_1361652dupCA2630958020GNPTGn.278-92_278-91dup
c.263-92_263-91dup (n.263-92_263-91dup)
n.237-92_237-91dup
c.179-221_179-220dup (n.179-221_179-220dup)
c.179-44_179-43dup (n.179-44_179-43dup)
n.712_713dup
c.179-92_179-91dup (n.179-92_179-91dup)
c.*81-92_*81-91dup (n.*81-92_*81-91dup)
n.1029_1030dup
n.270-221_270-220dup
c.246-92_246-91dup
c.-182-92_-182-91dup (n.-182-92_-182-91dup)
 gnomAD v4
16g.1361644_1361652dupCA973710929GNPTGn.278-99_278-91dup
c.263-99_263-91dup (n.263-99_263-91dup)
n.237-99_237-91dup
c.179-228_179-220dup (n.179-228_179-220dup)
c.179-51_179-43dup (n.179-51_179-43dup)
n.705_713dup
c.179-99_179-91dup (n.179-99_179-91dup)
c.*81-99_*81-91dup (n.*81-99_*81-91dup)
n.1022_1030dup
n.270-228_270-220dup
c.246-99_246-91dup
c.-182-99_-182-91dup (n.-182-99_-182-91dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361652delCA919638857GNPTGn.278-91del
c.263-91del (n.263-91del)
n.237-91del
c.179-220del (n.179-220del)
c.179-43del (n.179-43del)
n.713del
c.179-91del (n.179-91del)
c.*81-91del (n.*81-91del)
n.1030del
n.270-220del
c.246-91del
c.-182-91del (n.-182-91del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361651_1361652delCA2630958025GNPTGn.278-92_278-91del
c.263-92_263-91del (n.263-92_263-91del)
n.237-92_237-91del
c.179-221_179-220del (n.179-221_179-220del)
c.179-44_179-43del (n.179-44_179-43del)
n.712_713del
c.179-92_179-91del (n.179-92_179-91del)
c.*81-92_*81-91del (n.*81-92_*81-91del)
n.1029_1030del
n.270-221_270-220del
c.246-92_246-91del
c.-182-92_-182-91del (n.-182-92_-182-91del)
 gnomAD v4
16g.1361650_1361652delCA2630958023GNPTGn.278-93_278-91del
c.263-93_263-91del (n.263-93_263-91del)
n.237-93_237-91del
c.179-222_179-220del (n.179-222_179-220del)
c.179-45_179-43del (n.179-45_179-43del)
n.711_713del
c.179-93_179-91del (n.179-93_179-91del)
c.*81-93_*81-91del (n.*81-93_*81-91del)
n.1028_1030del
n.270-222_270-220del
c.246-93_246-91del
c.-182-93_-182-91del (n.-182-93_-182-91del)
 gnomAD v4
16g.1361649_1361652delCA2630958022GNPTGn.278-94_278-91del
c.263-94_263-91del (n.263-94_263-91del)
n.237-94_237-91del
c.179-223_179-220del (n.179-223_179-220del)
c.179-46_179-43del (n.179-46_179-43del)
n.710_713del
c.179-94_179-91del (n.179-94_179-91del)
c.*81-94_*81-91del (n.*81-94_*81-91del)
n.1027_1030del
n.270-223_270-220del
c.246-94_246-91del
c.-182-94_-182-91del (n.-182-94_-182-91del)
 gnomAD v4
16g.1361648_1361652delCA2630958021GNPTGn.278-95_278-91del
c.263-95_263-91del (n.263-95_263-91del)
n.237-95_237-91del
c.179-224_179-220del (n.179-224_179-220del)
c.179-47_179-43del (n.179-47_179-43del)
n.709_713del
c.179-95_179-91del (n.179-95_179-91del)
c.*81-95_*81-91del (n.*81-95_*81-91del)
n.1026_1030del
n.270-224_270-220del
c.246-95_246-91del
c.-182-95_-182-91del (n.-182-95_-182-91del)
 gnomAD v4
16g.1361645A=CA2201613614GNPTGn.278-98A=
c.263-98A= (n.263-98A=)
n.237-98A=
c.179-227A= (n.179-227A=)
c.179-50A= (n.179-50A=)
n.1A=
n.706A=
c.179-98A= (n.179-98A=)
c.*81-98A= (n.*81-98A=)
n.1023A=
n.270-227A=
c.246-98A=
c.-182-98A= (n.-182-98A=)
16g.1361645A>GCA718227122GNPTGn.278-98A>G
c.263-98A>G (n.263-98A>G)
n.237-98A>G
c.179-227A>G (n.179-227A>G)
c.179-50A>G (n.179-50A>G)
n.1A>G
n.706A>G
c.179-98A>G (n.179-98A>G)
c.*81-98A>G (n.*81-98A>G)
n.1023A>G
n.270-227A>G
c.246-98A>G
c.-182-98A>G (n.-182-98A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361646A=CA2201613615GNPTGn.278-97A=
c.263-97A= (n.263-97A=)
n.237-97A=
c.179-226A= (n.179-226A=)
c.179-49A= (n.179-49A=)
n.2A=
n.707A=
c.179-97A= (n.179-97A=)
c.*81-97A= (n.*81-97A=)
n.1024A=
n.270-226A=
c.246-97A=
c.-182-97A= (n.-182-97A=)
16g.1361646A>CCA276656003GNPTGn.278-97A>C
c.263-97A>C (n.263-97A>C)
n.237-97A>C
c.179-226A>C (n.179-226A>C)
c.179-49A>C (n.179-49A>C)
n.2A>C
n.707A>C
c.179-97A>C (n.179-97A>C)
c.*81-97A>C (n.*81-97A>C)
n.1024A>C
n.270-226A>C
c.246-97A>C
c.-182-97A>C (n.-182-97A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361647A>GCA2630958039GNPTGn.278-96A>G
c.263-96A>G (n.263-96A>G)
n.237-96A>G
c.179-225A>G (n.179-225A>G)
c.179-48A>G (n.179-48A>G)
n.3A>G
n.708A>G
c.179-96A>G (n.179-96A>G)
c.*81-96A>G (n.*81-96A>G)
n.1025A>G
n.270-225A>G
c.246-96A>G
c.-182-96A>G (n.-182-96A>G)
 gnomAD v4
16g.1361648A=CA2201613616GNPTGn.278-95A=
c.263-95A= (n.263-95A=)
n.237-95A=
c.179-224A= (n.179-224A=)
c.179-47A= (n.179-47A=)
n.4A=
n.709A=
c.179-95A= (n.179-95A=)
c.*81-95A= (n.*81-95A=)
n.1026A=
n.270-224A=
c.246-95A=
c.-182-95A= (n.-182-95A=)
16g.1361648A>GCA276656012GNPTGn.278-95A>G
c.263-95A>G (n.263-95A>G)
n.237-95A>G
c.179-224A>G (n.179-224A>G)
c.179-47A>G (n.179-47A>G)
n.4A>G
n.709A>G
c.179-95A>G (n.179-95A>G)
c.*81-95A>G (n.*81-95A>G)
n.1026A>G
n.270-224A>G
c.246-95A>G
c.-182-95A>G (n.-182-95A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361648_1361653delinsAAAAAGCA2201613617GNPTGn.278-95_278-90delinsAAAAAG
c.263-95_263-90delinsAAAAAG (n.263-95_263-90delinsAAAAAG)
n.237-95_237-90delinsAAAAAG
c.179-224_179-219delinsAAAAAG (n.179-224_179-219delinsAAAAAG)
c.179-47_179-42delinsAAAAAG (n.179-47_179-42delinsAAAAAG)
n.4_9delinsAAAAAG
n.709_714delinsAAAAAG
c.179-95_179-90delinsAAAAAG (n.179-95_179-90delinsAAAAAG)
c.*81-95_*81-90delinsAAAAAG (n.*81-95_*81-90delinsAAAAAG)
n.1026_1031delinsAAAAAG
n.270-224_270-219delinsAAAAAG
c.246-95_246-90delinsAAAAAG
c.-182-95_-182-90delinsAAAAAG (n.-182-95_-182-90delinsAAAAAG)
16g.1361649A>CCA2630958043GNPTGn.278-94A>C
c.263-94A>C (n.263-94A>C)
n.237-94A>C
c.179-223A>C (n.179-223A>C)
c.179-46A>C (n.179-46A>C)
n.5A>C
n.710A>C
c.179-94A>C (n.179-94A>C)
c.*81-94A>C (n.*81-94A>C)
n.1027A>C
n.270-223A>C
c.246-94A>C
c.-182-94A>C (n.-182-94A>C)
 gnomAD v4
16g.1361653_1361657dupCA2630958044GNPTGn.278-90_278-86dup
c.263-90_263-86dup (n.263-90_263-86dup)
n.237-90_237-86dup
c.179-219_179-215dup (n.179-219_179-215dup)
c.179-42_179-38dup (n.179-42_179-38dup)
n.9_13dup
n.714_718dup
c.179-90_179-86dup (n.179-90_179-86dup)
c.*81-90_*81-86dup (n.*81-90_*81-86dup)
n.1031_1035dup
n.270-219_270-215dup
c.246-90_246-86dup
c.-182-90_-182-86dup (n.-182-90_-182-86dup)
 gnomAD v4
16g.1361653_1361657delCA276656018GNPTGn.278-90_278-86del
c.263-90_263-86del (n.263-90_263-86del)
n.237-90_237-86del
c.179-219_179-215del (n.179-219_179-215del)
c.179-42_179-38del (n.179-42_179-38del)
n.9_13del
n.714_718del
c.179-90_179-86del (n.179-90_179-86del)
c.*81-90_*81-86del (n.*81-90_*81-86del)
n.1031_1035del
n.270-219_270-215del
c.246-90_246-86del
c.-182-90_-182-86del (n.-182-90_-182-86del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361650A=CA2201613618GNPTGn.278-93A=
c.263-93A= (n.263-93A=)
n.237-93A=
c.179-222A= (n.179-222A=)
c.179-45A= (n.179-45A=)
n.6A=
n.711A=
c.179-93A= (n.179-93A=)
c.*81-93A= (n.*81-93A=)
n.1028A=
n.270-222A=
c.246-93A=
c.-182-93A= (n.-182-93A=)
16g.1361650A>CCA276656043GNPTGn.278-93A>C
c.263-93A>C (n.263-93A>C)
n.237-93A>C
c.179-222A>C (n.179-222A>C)
c.179-45A>C (n.179-45A>C)
n.6A>C
n.711A>C
c.179-93A>C (n.179-93A>C)
c.*81-93A>C (n.*81-93A>C)
n.1028A>C
n.270-222A>C
c.246-93A>C
c.-182-93A>C (n.-182-93A>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1361651A=CA2201613619GNPTGn.278-92A=
c.263-92A= (n.263-92A=)
n.237-92A=
c.179-221A= (n.179-221A=)
c.179-44A= (n.179-44A=)
n.7A=
n.712A=
c.179-92A= (n.179-92A=)
c.*81-92A= (n.*81-92A=)
n.1029A=
n.270-221A=
c.246-92A=
c.-182-92A= (n.-182-92A=)
16g.1361651A>CCA276656044GNPTGn.278-92A>C
c.263-92A>C (n.263-92A>C)
n.237-92A>C
c.179-221A>C (n.179-221A>C)
c.179-44A>C (n.179-44A>C)
n.7A>C
n.712A>C
c.179-92A>C (n.179-92A>C)
c.*81-92A>C (n.*81-92A>C)
n.1029A>C
n.270-221A>C
c.246-92A>C
c.-182-92A>C (n.-182-92A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361651A>GCA2630958051GNPTGn.278-92A>G
c.263-92A>G (n.263-92A>G)
n.237-92A>G
c.179-221A>G (n.179-221A>G)
c.179-44A>G (n.179-44A>G)
n.7A>G
n.712A>G
c.179-92A>G (n.179-92A>G)
c.*81-92A>G (n.*81-92A>G)
n.1029A>G
n.270-221A>G
c.246-92A>G
c.-182-92A>G (n.-182-92A>G)
 gnomAD v4
16g.1361651_1361653delinsAAGCA2201613620GNPTGn.278-92_278-90delinsAAG
c.263-92_263-90delinsAAG (n.263-92_263-90delinsAAG)
n.237-92_237-90delinsAAG
c.179-221_179-219delinsAAG (n.179-221_179-219delinsAAG)
c.179-44_179-42delinsAAG (n.179-44_179-42delinsAAG)
n.7_9delinsAAG
n.712_714delinsAAG
c.179-92_179-90delinsAAG (n.179-92_179-90delinsAAG)
c.*81-92_*81-90delinsAAG (n.*81-92_*81-90delinsAAG)
n.1029_1031delinsAAG
n.270-221_270-219delinsAAG
c.246-92_246-90delinsAAG
c.-182-92_-182-90delinsAAG (n.-182-92_-182-90delinsAAG)
16g.1361653_1361655delCA2630958050GNPTGn.278-90_278-88del
c.263-90_263-88del (n.263-90_263-88del)
n.237-90_237-88del
c.179-219_179-217del (n.179-219_179-217del)
c.179-42_179-40del (n.179-42_179-40del)
n.9_11del
n.714_716del
c.179-90_179-88del (n.179-90_179-88del)
c.*81-90_*81-88del (n.*81-90_*81-88del)
n.1031_1033del
n.270-219_270-217del
c.246-90_246-88del
c.-182-90_-182-88del (n.-182-90_-182-88del)
 gnomAD v4
16g.1361652_1361653delinsAGCA2201613621GNPTGn.278-91_278-90delinsAG
c.263-91_263-90delinsAG (n.263-91_263-90delinsAG)
n.237-91_237-90delinsAG
c.179-220_179-219delinsAG (n.179-220_179-219delinsAG)
c.179-43_179-42delinsAG (n.179-43_179-42delinsAG)
n.8_9delinsAG
n.713_714delinsAG
c.179-91_179-90delinsAG (n.179-91_179-90delinsAG)
c.*81-91_*81-90delinsAG (n.*81-91_*81-90delinsAG)
n.1030_1031delinsAG
n.270-220_270-219delinsAG
c.246-91_246-90delinsAG
c.-182-91_-182-90delinsAG (n.-182-91_-182-90delinsAG)
16g.1361653_1361654delCA276656045GNPTGn.278-90_278-89del
c.263-90_263-89del (n.263-90_263-89del)
n.237-90_237-89del
c.179-219_179-218del (n.179-219_179-218del)
c.179-42_179-41del (n.179-42_179-41del)
n.9_10del
n.714_715del
c.179-90_179-89del (n.179-90_179-89del)
c.*81-90_*81-89del (n.*81-90_*81-89del)
n.1031_1032del
n.270-219_270-218del
c.246-90_246-89del
c.-182-90_-182-89del (n.-182-90_-182-89del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361653delCA2201613622GNPTGn.278-90del
c.263-90del (n.263-90del)
n.237-90del
c.179-219del (n.179-219del)
c.179-42del (n.179-42del)
n.9del
n.714del
c.179-90del (n.179-90del)
c.*81-90del (n.*81-90del)
n.1031del
n.270-219del
c.246-90del
c.-182-90del (n.-182-90del)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1361653G>ACA276656053GNPTGn.278-90G>A
c.263-90G>A (n.263-90G>A)
n.237-90G>A
c.179-219G>A (n.179-219G>A)
c.179-42G>A (n.179-42G>A)
n.9G>A
n.714G>A
c.179-90G>A (n.179-90G>A)
c.*81-90G>A (n.*81-90G>A)
n.1031G>A
n.270-219G>A
c.246-90G>A
c.-182-90G>A (n.-182-90G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361653G>CCA2630958057GNPTGn.278-90G>C
c.263-90G>C (n.263-90G>C)
n.237-90G>C
c.179-219G>C (n.179-219G>C)
c.179-42G>C (n.179-42G>C)
n.9G>C
n.714G>C
c.179-90G>C (n.179-90G>C)
c.*81-90G>C (n.*81-90G>C)
n.1031G>C
n.270-219G>C
c.246-90G>C
c.-182-90G>C (n.-182-90G>C)
 gnomAD v4
16g.1361653G=CA2201613623GNPTGn.278-90G=
c.263-90G= (n.263-90G=)
n.237-90G=
c.179-219G= (n.179-219G=)
c.179-42G= (n.179-42G=)
n.9G=
n.714G=
c.179-90G= (n.179-90G=)
c.*81-90G= (n.*81-90G=)
n.1031G=
n.270-219G=
c.246-90G=
c.-182-90G= (n.-182-90G=)
16g.1361653G>TCA2630958058GNPTGn.278-90G>T
c.263-90G>T (n.263-90G>T)
n.237-90G>T
c.179-219G>T (n.179-219G>T)
c.179-42G>T (n.179-42G>T)
n.9G>T
n.714G>T
c.179-90G>T (n.179-90G>T)
c.*81-90G>T (n.*81-90G>T)
n.1031G>T
n.270-219G>T
c.246-90G>T
c.-182-90G>T (n.-182-90G>T)
 gnomAD v4
16g.1361654A>GCA2630958060GNPTGn.278-89A>G
c.263-89A>G (n.263-89A>G)
n.237-89A>G
c.179-218A>G (n.179-218A>G)
c.179-41A>G (n.179-41A>G)
n.10A>G
n.715A>G
c.179-89A>G (n.179-89A>G)
c.*81-89A>G (n.*81-89A>G)
n.1032A>G
n.270-218A>G
c.246-89A>G
c.-182-89A>G (n.-182-89A>G)
 gnomAD v4
16g.1361655A=CA2201613624GNPTGn.278-88A=
c.263-88A= (n.263-88A=)
n.237-88A=
c.179-217A= (n.179-217A=)
c.179-40A= (n.179-40A=)
n.11A=
n.716A=
c.179-88A= (n.179-88A=)
c.*81-88A= (n.*81-88A=)
n.1033A=
n.270-217A=
c.246-88A=
c.-182-88A= (n.-182-88A=)
16g.1361655A>CCA973710938GNPTGn.278-88A>C
c.263-88A>C (n.263-88A>C)
n.237-88A>C
c.179-217A>C (n.179-217A>C)
c.179-40A>C (n.179-40A>C)
n.11A>C
n.716A>C
c.179-88A>C (n.179-88A>C)
c.*81-88A>C (n.*81-88A>C)
n.1033A>C
n.270-217A>C
c.246-88A>C
c.-182-88A>C (n.-182-88A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361657A>CCA2630958062GNPTGn.278-86A>C
c.263-86A>C (n.263-86A>C)
n.237-86A>C
c.179-215A>C (n.179-215A>C)
c.179-38A>C (n.179-38A>C)
n.13A>C
n.718A>C
c.179-86A>C (n.179-86A>C)
c.*81-86A>C (n.*81-86A>C)
n.1035A>C
n.270-215A>C
c.246-86A>C
c.-182-86A>C (n.-182-86A>C)
 gnomAD v4
16g.1361658C>ACA2575866706GNPTGn.278-85C>A
c.263-85C>A (n.263-85C>A)
n.237-85C>A
c.179-214C>A (n.179-214C>A)
c.179-37C>A (n.179-37C>A)
n.14C>A
n.719C>A
c.179-85C>A (n.179-85C>A)
c.*81-85C>A (n.*81-85C>A)
n.1036C>A
n.270-214C>A
c.246-85C>A
c.-182-85C>A (n.-182-85C>A)
 gnomAD v4
16g.1361658C>TCA2630958063GNPTGn.278-85C>T
c.263-85C>T (n.263-85C>T)
n.237-85C>T
c.179-214C>T (n.179-214C>T)
c.179-37C>T (n.179-37C>T)
n.14C>T
n.719C>T
c.179-85C>T (n.179-85C>T)
c.*81-85C>T (n.*81-85C>T)
n.1036C>T
n.270-214C>T
c.246-85C>T
c.-182-85C>T (n.-182-85C>T)
 gnomAD v4
16g.1361659T>CCA2201613626GNPTGn.278-84T>C
c.263-84T>C (n.263-84T>C)
n.237-84T>C
c.179-213T>C (n.179-213T>C)
c.179-36T>C (n.179-36T>C)
n.15T>C
n.720T>C
c.179-84T>C (n.179-84T>C)
c.*81-84T>C (n.*81-84T>C)
n.1037T>C
n.270-213T>C
c.246-84T>C
c.-182-84T>C (n.-182-84T>C)
 dbSNP
16g.1361659T>GCA620700485GNPTGn.278-84T>G
c.263-84T>G (n.263-84T>G)
n.237-84T>G
c.179-213T>G (n.179-213T>G)
c.179-36T>G (n.179-36T>G)
n.15T>G
n.720T>G
c.179-84T>G (n.179-84T>G)
c.*81-84T>G (n.*81-84T>G)
n.1037T>G
n.270-213T>G
c.246-84T>G
c.-182-84T>G (n.-182-84T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361659T=CA2201613625GNPTGn.278-84T=
c.263-84T= (n.263-84T=)
n.237-84T=
c.179-213T= (n.179-213T=)
c.179-36T= (n.179-36T=)
n.15T=
n.720T=
c.179-84T= (n.179-84T=)
c.*81-84T= (n.*81-84T=)
n.1037T=
n.270-213T=
c.246-84T=
c.-182-84T= (n.-182-84T=)
16g.1361660G>CCA2630958065GNPTGn.278-83G>C
c.263-83G>C (n.263-83G>C)
n.237-83G>C
c.179-212G>C (n.179-212G>C)
c.179-35G>C (n.179-35G>C)
n.16G>C
n.721G>C
c.179-83G>C (n.179-83G>C)
c.*81-83G>C (n.*81-83G>C)
n.1038G>C
n.270-212G>C
c.246-83G>C
c.-182-83G>C (n.-182-83G>C)
 gnomAD v4
16g.1361660G>TCA2630958067GNPTGn.278-83G>T
c.263-83G>T (n.263-83G>T)
n.237-83G>T
c.179-212G>T (n.179-212G>T)
c.179-35G>T (n.179-35G>T)
n.16G>T
n.721G>T
c.179-83G>T (n.179-83G>T)
c.*81-83G>T (n.*81-83G>T)
n.1038G>T
n.270-212G>T
c.246-83G>T
c.-182-83G>T (n.-182-83G>T)
 gnomAD v4
16g.1361661delCA2575866708GNPTGn.278-82del
c.263-82del (n.263-82del)
n.237-82del
c.179-211del (n.179-211del)
c.179-34del (n.179-34del)
n.17del
n.722del
c.179-82del (n.179-82del)
c.*81-82del (n.*81-82del)
n.1039del
n.270-211del
c.246-82del
c.-182-82del (n.-182-82del)
16g.1361661G>ACA718227132GNPTGn.278-82G>A
c.263-82G>A (n.263-82G>A)
n.237-82G>A
c.179-211G>A (n.179-211G>A)
c.179-34G>A (n.179-34G>A)
n.17G>A
n.722G>A
c.179-82G>A (n.179-82G>A)
c.*81-82G>A (n.*81-82G>A)
n.1039G>A
n.270-211G>A
c.246-82G>A
c.-182-82G>A (n.-182-82G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361661G=CA2201613627GNPTGn.278-82G=
c.263-82G= (n.263-82G=)
n.237-82G=
c.179-211G= (n.179-211G=)
c.179-34G= (n.179-34G=)
n.17G=
n.722G=
c.179-82G= (n.179-82G=)
c.*81-82G= (n.*81-82G=)
n.1039G=
n.270-211G=
c.246-82G=
c.-182-82G= (n.-182-82G=)
16g.1361661G>TCA2630958069GNPTGn.278-82G>T
c.263-82G>T (n.263-82G>T)
n.237-82G>T
c.179-211G>T (n.179-211G>T)
c.179-34G>T (n.179-34G>T)
n.17G>T
n.722G>T
c.179-82G>T (n.179-82G>T)
c.*81-82G>T (n.*81-82G>T)
n.1039G>T
n.270-211G>T
c.246-82G>T
c.-182-82G>T (n.-182-82G>T)
 gnomAD v4
16g.1361662T>GCA973710940GNPTGn.278-81T>G
c.263-81T>G (n.263-81T>G)
n.237-81T>G
c.179-210T>G (n.179-210T>G)
c.179-33T>G (n.179-33T>G)
n.18T>G
n.723T>G
c.179-81T>G (n.179-81T>G)
c.*81-81T>G (n.*81-81T>G)
n.1040T>G
n.270-210T>G
c.246-81T>G
c.-182-81T>G (n.-182-81T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361663C>ACA2630958071GNPTGn.278-80C>A
c.263-80C>A (n.263-80C>A)
n.237-80C>A
c.179-209C>A (n.179-209C>A)
c.179-32C>A (n.179-32C>A)
n.19C>A
n.724C>A
c.179-80C>A (n.179-80C>A)
c.*81-80C>A (n.*81-80C>A)
n.1041C>A
n.270-209C>A
c.246-80C>A
c.-182-80C>A (n.-182-80C>A)
 gnomAD v4
16g.1361663C=CA2201613628GNPTGn.278-80C=
c.263-80C= (n.263-80C=)
n.237-80C=
c.179-209C= (n.179-209C=)
c.179-32C= (n.179-32C=)
n.19C=
n.724C=
c.179-80C= (n.179-80C=)
c.*81-80C= (n.*81-80C=)
n.1041C=
n.270-209C=
c.246-80C=
c.-182-80C= (n.-182-80C=)
16g.1361663C>GCA2575866709GNPTGn.278-80C>G
c.263-80C>G (n.263-80C>G)
n.237-80C>G
c.179-209C>G (n.179-209C>G)
c.179-32C>G (n.179-32C>G)
n.19C>G
n.724C>G
c.179-80C>G (n.179-80C>G)
c.*81-80C>G (n.*81-80C>G)
n.1041C>G
n.270-209C>G
c.246-80C>G
c.-182-80C>G (n.-182-80C>G)
16g.1361663C>TCA2630958072GNPTGn.278-80C>T
c.263-80C>T (n.263-80C>T)
n.237-80C>T
c.179-209C>T (n.179-209C>T)
c.179-32C>T (n.179-32C>T)
n.19C>T
n.724C>T
c.179-80C>T (n.179-80C>T)
c.*81-80C>T (n.*81-80C>T)
n.1041C>T
n.270-209C>T
c.246-80C>T
c.-182-80C>T (n.-182-80C>T)
 gnomAD v4
16g.1361663_1361664insGACCACA276656061GNPTGn.278-80_278-79insGACCA
c.263-80_263-79insGACCA (n.263-80_263-79insGACCA)
n.237-80_237-79insGACCA
c.179-209_179-208insGACCA (n.179-209_179-208insGACCA)
c.179-32_179-31insGACCA (n.179-32_179-31insGACCA)
n.19_20insGACCA
n.724_725insGACCA
c.179-80_179-79insGACCA (n.179-80_179-79insGACCA)
c.*81-80_*81-79insGACCA (n.*81-80_*81-79insGACCA)
n.1041_1042insGACCA
n.270-209_270-208insGACCA
c.246-80_246-79insGACCA
c.-182-80_-182-79insGACCA (n.-182-80_-182-79insGACCA)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1361664C>ACA2630958077GNPTGn.278-79C>A
c.263-79C>A (n.263-79C>A)
n.237-79C>A
c.179-208C>A (n.179-208C>A)
c.179-31C>A (n.179-31C>A)
n.20C>A
n.725C>A
c.179-79C>A (n.179-79C>A)
c.*81-79C>A (n.*81-79C>A)
n.1042C>A
n.270-208C>A
c.246-79C>A
c.-182-79C>A (n.-182-79C>A)
 gnomAD v4
16g.1361664C=CA2201613629GNPTGn.278-79C=
c.263-79C= (n.263-79C=)
n.237-79C=
c.179-208C= (n.179-208C=)
c.179-31C= (n.179-31C=)
n.20C=
n.725C=
c.179-79C= (n.179-79C=)
c.*81-79C= (n.*81-79C=)
n.1042C=
n.270-208C=
c.246-79C=
c.-182-79C= (n.-182-79C=)
16g.1361664C>GCA276656067GNPTGn.278-79C>G
c.263-79C>G (n.263-79C>G)
n.237-79C>G
c.179-208C>G (n.179-208C>G)
c.179-31C>G (n.179-31C>G)
n.20C>G
n.725C>G
c.179-79C>G (n.179-79C>G)
c.*81-79C>G (n.*81-79C>G)
n.1042C>G
n.270-208C>G
c.246-79C>G
c.-182-79C>G (n.-182-79C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361664C>TCA2575866710GNPTGn.278-79C>T
c.263-79C>T (n.263-79C>T)
n.237-79C>T
c.179-208C>T (n.179-208C>T)
c.179-31C>T (n.179-31C>T)
n.20C>T
n.725C>T
c.179-79C>T (n.179-79C>T)
c.*81-79C>T (n.*81-79C>T)
n.1042C>T
n.270-208C>T
c.246-79C>T
c.-182-79C>T (n.-182-79C>T)
 gnomAD v4
16g.1361665T>CCA2630958084GNPTGn.278-78T>C
c.263-78T>C (n.263-78T>C)
n.237-78T>C
c.179-207T>C (n.179-207T>C)
c.179-30T>C (n.179-30T>C)
n.21T>C
n.726T>C
c.179-78T>C (n.179-78T>C)
c.*81-78T>C (n.*81-78T>C)
n.1043T>C
n.270-207T>C
c.246-78T>C
c.-182-78T>C (n.-182-78T>C)
 gnomAD v4
16g.1361667T>CCA2630958086GNPTGn.278-76T>C
c.263-76T>C (n.263-76T>C)
n.237-76T>C
c.179-205T>C (n.179-205T>C)
c.179-28T>C (n.179-28T>C)
n.23T>C
n.728T>C
c.179-76T>C (n.179-76T>C)
c.*81-76T>C (n.*81-76T>C)
n.1045T>C
n.270-205T>C
c.246-76T>C
c.-182-76T>C (n.-182-76T>C)
 gnomAD v4
16g.1361668G>TCA2589998299GNPTGn.278-75G>T
c.263-75G>T (n.263-75G>T)
n.237-75G>T
c.179-204G>T (n.179-204G>T)
c.179-27G>T (n.179-27G>T)
n.24G>T
n.729G>T
c.179-75G>T (n.179-75G>T)
c.*81-75G>T (n.*81-75G>T)
n.1046G>T
n.270-204G>T
c.246-75G>T
c.-182-75G>T (n.-182-75G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361668_1361672delCA2554427130GNPTGn.278-75_278-71del
c.263-75_263-71del (n.263-75_263-71del)
n.237-75_237-71del
c.179-204_179-200del (n.179-204_179-200del)
c.179-27_179-23del (n.179-27_179-23del)
n.24_28del
n.729_733del
c.179-75_179-71del (n.179-75_179-71del)
c.*81-75_*81-71del (n.*81-75_*81-71del)
n.1046_1050del
n.270-204_270-200del
c.246-75_246-71del
c.-182-75_-182-71del (n.-182-75_-182-71del)
16g.1361669A=CA2201613630GNPTGn.278-74A=
c.263-74A= (n.263-74A=)
n.237-74A=
c.179-203A= (n.179-203A=)
c.179-26A= (n.179-26A=)
n.25A=
n.730A=
c.179-74A= (n.179-74A=)
c.*81-74A= (n.*81-74A=)
n.1047A=
n.270-203A=
c.246-74A=
c.-182-74A= (n.-182-74A=)
16g.1361669A>CCA2201613631GNPTGn.278-74A>C
c.263-74A>C (n.263-74A>C)
n.237-74A>C
c.179-203A>C (n.179-203A>C)
c.179-26A>C (n.179-26A>C)
n.25A>C
n.730A>C
c.179-74A>C (n.179-74A>C)
c.*81-74A>C (n.*81-74A>C)
n.1047A>C
n.270-203A>C
c.246-74A>C
c.-182-74A>C (n.-182-74A>C)
 dbSNP
16g.1361671_1361674dupCA718227141GNPTGn.278-72_278-69dup
c.263-72_263-69dup (n.263-72_263-69dup)
n.237-72_237-69dup
c.179-201_179-198dup (n.179-201_179-198dup)
c.179-24_179-21dup (n.179-24_179-21dup)
n.27_30dup
n.732_735dup
c.179-72_179-69dup (n.179-72_179-69dup)
c.*81-72_*81-69dup (n.*81-72_*81-69dup)
n.1049_1052dup
n.270-201_270-198dup
c.246-72_246-69dup
c.-182-72_-182-69dup (n.-182-72_-182-69dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361672A=CA2201613632GNPTGn.278-71A=
c.263-71A= (n.263-71A=)
n.237-71A=
c.179-200A= (n.179-200A=)
c.179-23A= (n.179-23A=)
n.28A=
n.733A=
c.179-71A= (n.179-71A=)
c.*81-71A= (n.*81-71A=)
n.1050A=
n.270-200A=
c.246-71A=
c.-182-71A= (n.-182-71A=)
16g.1361672_1361673insTTCA2525820718GNPTGn.278-71_278-70insTT
c.263-71_263-70insTT (n.263-71_263-70insTT)
n.237-71_237-70insTT
c.179-200_179-199insTT (n.179-200_179-199insTT)
c.179-23_179-22insTT (n.179-23_179-22insTT)
n.28_29insTT
n.733_734insTT
c.179-71_179-70insTT (n.179-71_179-70insTT)
c.*81-71_*81-70insTT (n.*81-71_*81-70insTT)
n.1050_1051insTT
n.270-200_270-199insTT
c.246-71_246-70insTT
c.-182-71_-182-70insTT (n.-182-71_-182-70insTT)
16g.1361672_1361673insGACTGGCA2201613634GNPTGn.278-71_278-70insGACTGG
c.263-71_263-70insGACTGG (n.263-71_263-70insGACTGG)
n.237-71_237-70insGACTGG
c.179-200_179-199insGACTGG (n.179-200_179-199insGACTGG)
c.179-23_179-22insGACTGG (n.179-23_179-22insGACTGG)
n.28_29insGACTGG
n.733_734insGACTGG
c.179-71_179-70insGACTGG (n.179-71_179-70insGACTGG)
c.*81-71_*81-70insGACTGG (n.*81-71_*81-70insGACTGG)
n.1050_1051insGACTGG
n.270-200_270-199insGACTGG
c.246-71_246-70insGACTGG
c.-182-71_-182-70insGACTGG (n.-182-71_-182-70insGACTGG)
 dbSNP
16g.1361673C>ACA2630958090GNPTGn.278-70C>A
c.263-70C>A (n.263-70C>A)
n.237-70C>A
c.179-199C>A (n.179-199C>A)
c.179-22C>A (n.179-22C>A)
n.29C>A
n.734C>A
c.179-70C>A (n.179-70C>A)
c.*81-70C>A (n.*81-70C>A)
n.1051C>A
n.270-199C>A
c.246-70C>A
c.-182-70C>A (n.-182-70C>A)
 gnomAD v4
16g.1361673C=CA2201613633GNPTGn.278-70C=
c.263-70C= (n.263-70C=)
n.237-70C=
c.179-199C= (n.179-199C=)
c.179-22C= (n.179-22C=)
n.29C=
n.734C=
c.179-70C= (n.179-70C=)
c.*81-70C= (n.*81-70C=)
n.1051C=
n.270-199C=
c.246-70C=
c.-182-70C= (n.-182-70C=)
16g.1361673C>TCA973710944GNPTGn.278-70C>T
c.263-70C>T (n.263-70C>T)
n.237-70C>T
c.179-199C>T (n.179-199C>T)
c.179-22C>T (n.179-22C>T)
n.29C>T
n.734C>T
c.179-70C>T (n.179-70C>T)
c.*81-70C>T (n.*81-70C>T)
n.1051C>T
n.270-199C>T
c.246-70C>T
c.-182-70C>T (n.-182-70C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361674A>CCA2630958096GNPTGn.278-69A>C
c.263-69A>C (n.263-69A>C)
n.237-69A>C
c.179-198A>C (n.179-198A>C)
c.179-21A>C (n.179-21A>C)
n.30A>C
n.735A>C
c.179-69A>C (n.179-69A>C)
c.*81-69A>C (n.*81-69A>C)
n.1052A>C
n.270-198A>C
c.246-69A>C
c.-182-69A>C (n.-182-69A>C)
 gnomAD v4
16g.1361674A>GCA2575866712GNPTGn.278-69A>G
c.263-69A>G (n.263-69A>G)
n.237-69A>G
c.179-198A>G (n.179-198A>G)
c.179-21A>G (n.179-21A>G)
n.30A>G
n.735A>G
c.179-69A>G (n.179-69A>G)
c.*81-69A>G (n.*81-69A>G)
n.1052A>G
n.270-198A>G
c.246-69A>G
c.-182-69A>G (n.-182-69A>G)
16g.1361675_1361676delCA2630958094GNPTGn.278-68_278-67del
c.263-68_263-67del (n.263-68_263-67del)
n.237-68_237-67del
c.179-197_179-196del (n.179-197_179-196del)
c.179-20_179-19del (n.179-20_179-19del)
n.31_32del
n.736_737del
c.179-68_179-67del (n.179-68_179-67del)
c.*81-68_*81-67del (n.*81-68_*81-67del)
n.1053_1054del
n.270-197_270-196del
c.246-68_246-67del
c.-182-68_-182-67del (n.-182-68_-182-67del)
 gnomAD v4
16g.1361675G>ACA276656090GNPTGn.278-68G>A
c.263-68G>A (n.263-68G>A)
n.237-68G>A
c.179-197G>A (n.179-197G>A)
c.179-20G>A (n.179-20G>A)
n.31G>A
n.736G>A
c.179-68G>A (n.179-68G>A)
c.*81-68G>A (n.*81-68G>A)
n.1053G>A
n.270-197G>A
c.246-68G>A
c.-182-68G>A (n.-182-68G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361675G=CA2201613635GNPTGn.278-68G=
c.263-68G= (n.263-68G=)
n.237-68G=
c.179-197G= (n.179-197G=)
c.179-20G= (n.179-20G=)
n.31G=
n.736G=
c.179-68G= (n.179-68G=)
c.*81-68G= (n.*81-68G=)
n.1053G=
n.270-197G=
c.246-68G=
c.-182-68G= (n.-182-68G=)
16g.1361676A>GCA2575866714GNPTGn.278-67A>G
c.263-67A>G (n.263-67A>G)
n.237-67A>G
c.179-196A>G (n.179-196A>G)
c.179-19A>G (n.179-19A>G)
n.32A>G
n.737A>G
c.179-67A>G (n.179-67A>G)
c.*81-67A>G (n.*81-67A>G)
n.1054A>G
n.270-196A>G
c.246-67A>G
c.-182-67A>G (n.-182-67A>G)
16g.1361676_1361678delinsACTCA2201613636GNPTGn.278-67_278-65delinsACT
c.263-67_263-65delinsACT (n.263-67_263-65delinsACT)
n.237-67_237-65delinsACT
c.179-196_179-194delinsACT (n.179-196_179-194delinsACT)
c.179-19_179-17delinsACT (n.179-19_179-17delinsACT)
n.32_34delinsACT
n.737_739delinsACT
c.179-67_179-65delinsACT (n.179-67_179-65delinsACT)
c.*81-67_*81-65delinsACT (n.*81-67_*81-65delinsACT)
n.1054_1056delinsACT
n.270-196_270-194delinsACT
c.246-67_246-65delinsACT
c.-182-67_-182-65delinsACT (n.-182-67_-182-65delinsACT)
16g.1361677C>ACA2630958108GNPTGn.278-66C>A
c.263-66C>A (n.263-66C>A)
n.237-66C>A
c.179-195C>A (n.179-195C>A)
c.179-18C>A (n.179-18C>A)
n.33C>A
n.738C>A
c.179-66C>A (n.179-66C>A)
c.*81-66C>A (n.*81-66C>A)
n.1055C>A
n.270-195C>A
c.246-66C>A
c.-182-66C>A (n.-182-66C>A)
 gnomAD v4
16g.1361677C=CA2201613637GNPTGn.278-66C=
c.263-66C= (n.263-66C=)
n.237-66C=
c.179-195C= (n.179-195C=)
c.179-18C= (n.179-18C=)
n.33C=
n.738C=
c.179-66C= (n.179-66C=)
c.*81-66C= (n.*81-66C=)
n.1055C=
n.270-195C=
c.246-66C=
c.-182-66C= (n.-182-66C=)
16g.1361677C>GCA2201613638GNPTGn.278-66C>G
c.263-66C>G (n.263-66C>G)
n.237-66C>G
c.179-195C>G (n.179-195C>G)
c.179-18C>G (n.179-18C>G)
n.33C>G
n.738C>G
c.179-66C>G (n.179-66C>G)
c.*81-66C>G (n.*81-66C>G)
n.1055C>G
n.270-195C>G
c.246-66C>G
c.-182-66C>G (n.-182-66C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1361677C>TCA2630958102GNPTGn.278-66C>T
c.263-66C>T (n.263-66C>T)
n.237-66C>T
c.179-195C>T (n.179-195C>T)
c.179-18C>T (n.179-18C>T)
n.33C>T
n.738C>T
c.179-66C>T (n.179-66C>T)
c.*81-66C>T (n.*81-66C>T)
n.1055C>T
n.270-195C>T
c.246-66C>T
c.-182-66C>T (n.-182-66C>T)
 gnomAD v4
16g.1361679_1361680delCA718227145GNPTGn.278-64_278-63del
c.263-64_263-63del (n.263-64_263-63del)
n.237-64_237-63del
c.179-193_179-192del (n.179-193_179-192del)
c.179-16_179-15del (n.179-16_179-15del)
n.35_36del
n.740_741del
c.179-64_179-63del (n.179-64_179-63del)
c.*81-64_*81-63del (n.*81-64_*81-63del)
n.1057_1058del
n.270-193_270-192del
c.246-64_246-63del
c.-182-64_-182-63del (n.-182-64_-182-63del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361677_1361678insGCA718227150GNPTGn.278-66_278-65insG
c.263-66_263-65insG (n.263-66_263-65insG)
n.237-66_237-65insG
c.179-195_179-194insG (n.179-195_179-194insG)
c.179-18_179-17insG (n.179-18_179-17insG)
n.33_34insG
n.738_739insG
c.179-66_179-65insG (n.179-66_179-65insG)
c.*81-66_*81-65insG (n.*81-66_*81-65insG)
n.1055_1056insG
n.270-195_270-194insG
c.246-66_246-65insG
c.-182-66_-182-65insG (n.-182-66_-182-65insG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361678T>CCA718227147GNPTGn.278-65T>C
c.263-65T>C (n.263-65T>C)
n.237-65T>C
c.179-194T>C (n.179-194T>C)
c.179-17T>C (n.179-17T>C)
n.34T>C
n.739T>C
c.179-65T>C (n.179-65T>C)
c.*81-65T>C (n.*81-65T>C)
n.1056T>C
n.270-194T>C
c.246-65T>C
c.-182-65T>C (n.-182-65T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361678T=CA2201613644GNPTGn.278-65T=
c.263-65T= (n.263-65T=)
n.237-65T=
c.179-194T= (n.179-194T=)
c.179-17T= (n.179-17T=)
n.34T=
n.739T=
c.179-65T= (n.179-65T=)
c.*81-65T= (n.*81-65T=)
n.1056T=
n.270-194T=
c.246-65T=
c.-182-65T= (n.-182-65T=)
16g.1361679C>ACA2630958113GNPTGn.278-64C>A
c.263-64C>A (n.263-64C>A)
n.237-64C>A
c.179-193C>A (n.179-193C>A)
c.179-16C>A (n.179-16C>A)
n.35C>A
n.740C>A
c.179-64C>A (n.179-64C>A)
c.*81-64C>A (n.*81-64C>A)
n.1057C>A
n.270-193C>A
c.246-64C>A
c.-182-64C>A (n.-182-64C>A)
 gnomAD v4
16g.1361679C=CA2201613646GNPTGn.278-64C=
c.263-64C= (n.263-64C=)
n.237-64C=
c.179-193C= (n.179-193C=)
c.179-16C= (n.179-16C=)
n.35C=
n.740C=
c.179-64C= (n.179-64C=)
c.*81-64C= (n.*81-64C=)
n.1057C=
n.270-193C=
c.246-64C=
c.-182-64C= (n.-182-64C=)
16g.1361679C>GCA718227152GNPTGn.278-64C>G
c.263-64C>G (n.263-64C>G)
n.237-64C>G
c.179-193C>G (n.179-193C>G)
c.179-16C>G (n.179-16C>G)
n.35C>G
n.740C>G
c.179-64C>G (n.179-64C>G)
c.*81-64C>G (n.*81-64C>G)
n.1057C>G
n.270-193C>G
c.246-64C>G
c.-182-64C>G (n.-182-64C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361679C>TCA718227153GNPTGn.278-64C>T
c.263-64C>T (n.263-64C>T)
n.237-64C>T
c.179-193C>T (n.179-193C>T)
c.179-16C>T (n.179-16C>T)
n.35C>T
n.740C>T
c.179-64C>T (n.179-64C>T)
c.*81-64C>T (n.*81-64C>T)
n.1057C>T
n.270-193C>T
c.246-64C>T
c.-182-64C>T (n.-182-64C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1361680T>CCA276656092GNPTGn.278-63T>C
c.263-63T>C (n.263-63T>C)
n.237-63T>C
c.179-192T>C (n.179-192T>C)
c.179-15T>C (n.179-15T>C)
n.36T>C
n.741T>C
c.179-63T>C (n.179-63T>C)
c.*81-63T>C (n.*81-63T>C)
n.1058T>C
n.270-192T>C
c.246-63T>C
c.-182-63T>C (n.-182-63T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1361680T=CA2201613649GNPTGn.278-63T=
c.263-63T= (n.263-63T=)
n.237-63T=
c.179-192T= (n.179-192T=)
c.179-15T= (n.179-15T=)
n.36T=
n.741T=
c.179-63T= (n.179-63T=)
c.*81-63T= (n.*81-63T=)
n.1058T=
n.270-192T=
c.246-63T=
c.-182-63T= (n.-182-63T=)
16g.1361681_1361687delinsGCCAGTCCA2201613651GNPTGn.278-62_278-56delinsGCCAGTC
c.263-62_263-56delinsGCCAGTC (n.263-62_263-56delinsGCCAGTC)
n.237-62_237-56delinsGCCAGTC
c.179-191_179-185delinsGCCAGTC (n.179-191_179-185delinsGCCAGTC)
c.179-14_179-8delinsGCCAGTC (n.179-14_179-8delinsGCCAGTC)
n.37_43delinsGCCAGTC
n.742_748delinsGCCAGTC
c.179-62_179-56delinsGCCAGTC (n.179-62_179-56delinsGCCAGTC)
c.*81-62_*81-56delinsGCCAGTC (n.*81-62_*81-56delinsGCCAGTC)
n.1059_1065delinsGCCAGTC
n.270-191_270-185delinsGCCAGTC
c.246-62_246-56delinsGCCAGTC
c.-182-62_-182-56delinsGCCAGTC (n.-182-62_-182-56delinsGCCAGTC)
16g.1361682C>ACA2630958121GNPTGn.278-61C>A
c.263-61C>A (n.263-61C>A)
n.237-61C>A
c.179-190C>A (n.179-190C>A)
c.179-13C>A (n.179-13C>A)
n.38C>A
n.743C>A
c.179-61C>A (n.179-61C>A)
c.*81-61C>A (n.*81-61C>A)
n.1060C>A
n.270-190C>A
c.246-61C>A
c.-182-61C>A (n.-182-61C>A)
 gnomAD v4
16g.1361682C>GCA2630958118GNPTGn.278-61C>G
c.263-61C>G (n.263-61C>G)
n.237-61C>G
c.179-190C>G (n.179-190C>G)
c.179-13C>G (n.179-13C>G)
n.38C>G
n.743C>G
c.179-61C>G (n.179-61C>G)
c.*81-61C>G (n.*81-61C>G)
n.1060C>G
n.270-190C>G
c.246-61C>G
c.-182-61C>G (n.-182-61C>G)
 gnomAD v4
16g.1361682C>TCA2630958119GNPTGn.278-61C>T
c.263-61C>T (n.263-61C>T)
n.237-61C>T
c.179-190C>T (n.179-190C>T)
c.179-13C>T (n.179-13C>T)
n.38C>T
n.743C>T
c.179-61C>T (n.179-61C>T)
c.*81-61C>T (n.*81-61C>T)
n.1060C>T
n.270-190C>T
c.246-61C>T
c.-182-61C>T (n.-182-61C>T)
 gnomAD v4
16g.1361682_1361687delCA2201613652GNPTGn.278-61_278-56del
c.263-61_263-56del (n.263-61_263-56del)
n.237-61_237-56del
c.179-190_179-185del (n.179-190_179-185del)
c.179-13_179-8del (n.179-13_179-8del)
n.38_43del
n.743_748del
c.179-61_179-56del (n.179-61_179-56del)
c.*81-61_*81-56del (n.*81-61_*81-56del)
n.1060_1065del
n.270-190_270-185del
c.246-61_246-56del
c.-182-61_-182-56del (n.-182-61_-182-56del)
 dbSNP
16g.1361683C>ACA2630958125GNPTGn.278-60C>A
c.263-60C>A (n.263-60C>A)
n.237-60C>A
c.179-189C>A (n.179-189C>A)
c.179-12C>A (n.179-12C>A)
n.39C>A
n.744C>A
c.179-60C>A (n.179-60C>A)
c.*81-60C>A (n.*81-60C>A)
n.1061C>A
n.270-189C>A
c.246-60C>A
c.-182-60C>A (n.-182-60C>A)
 gnomAD v4
16g.1361683C>TCA2630958126GNPTGn.278-60C>T
c.263-60C>T (n.263-60C>T)
n.237-60C>T
c.179-189C>T (n.179-189C>T)
c.179-12C>T (n.179-12C>T)
n.39C>T
n.744C>T
c.179-60C>T (n.179-60C>T)
c.*81-60C>T (n.*81-60C>T)
n.1061C>T
n.270-189C>T
c.246-60C>T
c.-182-60C>T (n.-182-60C>T)
 gnomAD v4
16g.1361683_1361705delCA2630958124GNPTGn.278-60_278-38del
c.263-60_263-38del (n.263-60_263-38del)
n.237-60_237-38del
c.179-189_179-167del (n.179-189_179-167del)
c.179-12_189del
n.39_61del
n.744_766del
c.179-60_179-38del (n.179-60_179-38del)
c.*81-60_*81-38del (n.*81-60_*81-38del)
n.1061_1083del
n.270-189_270-167del
c.246-60_246-38del
c.-182-60_-182-38del (n.-182-60_-182-38del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched