UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13615533C>A | CA384052118 | GRIN2B | c.1460G>T (p.Gly487Val) n.307+307C>A n.447+307C>A n.246+307C>A n.728+307C>A n.444+307C>A n.586+307C>A | |
| 12 | g.13615533C= | CA2017463369 | GRIN2B | c.1460G= (p.Gly487=) n.307+307C= n.447+307C= n.246+307C= n.728+307C= n.444+307C= n.586+307C= | |
| 12 | g.13615533C>G | CA384052119 | GRIN2B | c.1460G>C (p.Gly487Ala) n.307+307C>G n.447+307C>G n.246+307C>G n.728+307C>G n.444+307C>G n.586+307C>G | dbSNP |
| 12 | g.13615533C>T | CA384052120 | GRIN2B | c.1460G>A (p.Gly487Glu) n.307+307C>T n.447+307C>T n.246+307C>T n.728+307C>T n.444+307C>T n.586+307C>T | |
| 12 | g.13615534C>A | CA384052121 | GRIN2B | c.1459G>T (p.Gly487Trp) n.307+308C>A n.447+308C>A n.246+308C>A n.728+308C>A n.444+308C>A n.586+308C>A | COSMIC |
| 12 | g.13615534C>G | CA384052122 | GRIN2B | c.1459G>C (p.Gly487Arg) n.307+308C>G n.447+308C>G n.246+308C>G n.728+308C>G n.444+308C>G n.586+308C>G | |
| 12 | g.13615534C>T | CA384052123 | GRIN2B | c.1459G>A (p.Gly487Arg) n.307+308C>T n.447+308C>T n.246+308C>T n.728+308C>T n.444+308C>T n.586+308C>T | |
| 12 | g.13615535A= | CA2017463375 | GRIN2B | c.1458T= (p.His486=) n.307+309A= n.447+309A= n.246+309A= n.728+309A= n.444+309A= n.586+309A= | |
| 12 | g.13615535A>C | CA384052125 | GRIN2B | c.1458T>G (p.His486Gln) n.307+309A>C n.447+309A>C n.246+309A>C n.728+309A>C n.444+309A>C n.586+309A>C | |
| 12 | g.13615535A>G | CA6461248 | GRIN2B | c.1458T>C (p.His486=) n.307+309A>G n.447+309A>G n.246+309A>G n.728+309A>G n.444+309A>G n.586+309A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13615535A>T | CA384052124 | GRIN2B | c.1458T>A (p.His486Gln) n.307+309A>T n.447+309A>T n.246+309A>T n.728+309A>T n.444+309A>T n.586+309A>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13615536T>A | CA384052126 | GRIN2B | c.1457A>T (p.His486Leu) n.307+310T>A n.447+310T>A n.246+310T>A n.728+310T>A n.444+310T>A n.586+310T>A | |
| 12 | g.13615536T>C | CA384052128 | GRIN2B | c.1457A>G (p.His486Arg) n.307+310T>C n.447+310T>C n.246+310T>C n.728+310T>C n.444+310T>C n.586+310T>C | |
| 12 | g.13615536T>G | CA384052127 | GRIN2B | c.1457A>C (p.His486Pro) n.307+310T>G n.447+310T>G n.246+310T>G n.728+310T>G n.444+310T>G n.586+310T>G | |
| 12 | g.13615537G>A | CA384052129 | GRIN2B | c.1456C>T (p.His486Tyr) n.307+311G>A n.447+311G>A n.246+311G>A n.728+311G>A n.444+311G>A n.586+311G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13615537G>C | CA384052130 | GRIN2B | c.1456C>G (p.His486Asp) n.307+311G>C n.447+311G>C n.246+311G>C n.728+311G>C n.444+311G>C n.586+311G>C | |
| 12 | g.13615537G>T | CA384052131 | GRIN2B | c.1456C>A (p.His486Asn) n.307+311G>T n.447+311G>T n.246+311G>T n.728+311G>T n.444+311G>T n.586+311G>T | |
| 12 | g.13615538C>A | CA384052132 | GRIN2B | c.1455G>T (p.Lys485Asn) n.307+312C>A n.447+312C>A n.246+312C>A n.728+312C>A n.444+312C>A n.586+312C>A | |
| 12 | g.13615538C= | CA2017463379 | GRIN2B | c.1455G= (p.Lys485=) n.307+312C= n.447+312C= n.246+312C= n.728+312C= n.444+312C= n.586+312C= | |
| 12 | g.13615538C>G | CA384052133 | GRIN2B | c.1455G>C (p.Lys485Asn) n.307+312C>G n.447+312C>G n.246+312C>G n.728+312C>G n.444+312C>G n.586+312C>G | |
| 12 | g.13615538C>T | CA478773392 | GRIN2B | c.1455G>A (p.Lys485=) n.307+312C>T n.447+312C>T n.246+312C>T n.728+312C>T n.444+312C>T n.586+312C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.13615539T>A | CA384052134 | GRIN2B | c.1454A>T (p.Lys485Met) n.307+313T>A n.447+313T>A n.246+313T>A n.728+313T>A n.444+313T>A n.586+313T>A | |
| 12 | g.13615539T>C | CA384052135 | GRIN2B | c.1454A>G (p.Lys485Arg) n.307+313T>C n.447+313T>C n.246+313T>C n.728+313T>C n.444+313T>C n.586+313T>C | |
| 12 | g.13615539T>G | CA384052136 | GRIN2B | c.1454A>C (p.Lys485Thr) n.307+313T>G n.447+313T>G n.246+313T>G n.728+313T>G n.444+313T>G n.586+313T>G | |
| 12 | g.13615540T>A | CA384052137 | GRIN2B | c.1453A>T (p.Lys485Ter) n.307+314T>A n.447+314T>A n.246+314T>A n.728+314T>A n.444+314T>A n.586+314T>A | dbSNP |
| 12 | g.13615540T>C | CA384052138 | GRIN2B | c.1453A>G (p.Lys485Glu) n.307+314T>C n.447+314T>C n.246+314T>C n.728+314T>C n.444+314T>C n.586+314T>C | COSMIC |
| 12 | g.13615540T>G | CA384052139 | GRIN2B | c.1453A>C (p.Lys485Gln) n.307+314T>G n.447+314T>G n.246+314T>G n.728+314T>G n.444+314T>G n.586+314T>G | |
| 12 | g.13615540T= | CA2017463383 | GRIN2B | c.1453A= (p.Lys485=) n.307+314T= n.447+314T= n.246+314T= n.728+314T= n.444+314T= n.586+314T= | |
| 12 | g.13615541G>A | CA478773393 | GRIN2B | c.1452C>T (p.Gly484=) n.307+315G>A n.447+315G>A n.246+315G>A n.728+315G>A n.444+315G>A n.586+315G>A | |
| 12 | g.13615541G>C | CA478773394 | GRIN2B | c.1452C>G (p.Gly484=) n.307+315G>C n.447+315G>C n.246+315G>C n.728+315G>C n.444+315G>C n.586+315G>C | |
| 12 | g.13615541G>T | CA478773395 | GRIN2B | c.1452C>A (p.Gly484=) n.307+315G>T n.447+315G>T n.246+315G>T n.728+315G>T n.444+315G>T n.586+315G>T | |
| 12 | g.13615542C>A | CA384052142 | GRIN2B | c.1451G>T (p.Gly484Val) n.307+316C>A n.447+316C>A n.246+316C>A n.728+316C>A n.444+316C>A n.586+316C>A | |
| 12 | g.13615542C>G | CA384052141 | GRIN2B | c.1451G>C (p.Gly484Ala) n.307+316C>G n.447+316C>G n.246+316C>G n.728+316C>G n.444+316C>G n.586+316C>G | |
| 12 | g.13615542C>T | CA384052140 | GRIN2B | c.1451G>A (p.Gly484Asp) n.307+316C>T n.447+316C>T n.246+316C>T n.728+316C>T n.444+316C>T n.586+316C>T | |
| 12 | g.13615543C>A | CA384052143 | GRIN2B | c.1450G>T (p.Gly484Cys) n.307+317C>A n.447+317C>A n.246+317C>A n.728+317C>A n.444+317C>A n.586+317C>A | |
| 12 | g.13615543C>G | CA384052144 | GRIN2B | c.1450G>C (p.Gly484Arg) n.307+317C>G n.447+317C>G n.246+317C>G n.728+317C>G n.444+317C>G n.586+317C>G | |
| 12 | g.13615543C>T | CA384052145 | GRIN2B | c.1450G>A (p.Gly484Ser) n.307+317C>T n.447+317C>T n.246+317C>T n.728+317C>T n.444+317C>T n.586+317C>T | |
| 12 | g.13615544A>C | CA384052146 | GRIN2B | c.1449T>G (p.Asn483Lys) n.307+318A>C n.447+318A>C n.246+318A>C n.728+318A>C n.444+318A>C n.586+318A>C | |
| 12 | g.13615544A>G | CA478773396 | GRIN2B | c.1449T>C (p.Asn483=) n.307+318A>G n.447+318A>G n.246+318A>G n.728+318A>G n.444+318A>G n.586+318A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.13615544A>T | CA384052147 | GRIN2B | c.1449T>A (p.Asn483Lys) n.307+318A>T n.447+318A>T n.246+318A>T n.728+318A>T n.444+318A>T n.586+318A>T | |
| 12 | g.13615545T>A | CA384052148 | GRIN2B | c.1448A>T (p.Asn483Ile) n.307+319T>A n.447+319T>A n.246+319T>A n.728+319T>A n.444+319T>A n.586+319T>A | |
| 12 | g.13615545T>C | CA384052149 | GRIN2B | c.1448A>G (p.Asn483Ser) n.307+319T>C n.447+319T>C n.246+319T>C n.728+319T>C n.444+319T>C n.586+319T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615545T>G | CA384052150 | GRIN2B | c.1448A>C (p.Asn483Thr) n.307+319T>G n.447+319T>G n.246+319T>G n.728+319T>G n.444+319T>G n.586+319T>G | |
| 12 | g.13615546T>A | CA384052151 | GRIN2B | c.1447A>T (p.Asn483Tyr) n.307+320T>A n.447+320T>A n.246+320T>A n.728+320T>A n.444+320T>A n.586+320T>A | |
| 12 | g.13615546T>C | CA384052152 | GRIN2B | c.1447A>G (p.Asn483Asp) n.307+320T>C n.447+320T>C n.246+320T>C n.728+320T>C n.444+320T>C n.586+320T>C | |
| 12 | g.13615546T>G | CA384052153 | GRIN2B | c.1447A>C (p.Asn483His) n.307+320T>G n.447+320T>G n.246+320T>G n.728+320T>G n.444+320T>G n.586+320T>G | |
| 12 | g.13615546_13615554delinsTGGTAACCA | CA2017463386 | GRIN2B | c.1439_1447delinsTGGTTACCA (p.Leu480=) n.307+320_307+328delinsTGGTAACCA n.447+320_447+328delinsTGGTAACCA n.246+320_246+328delinsTGGTAACCA n.728+320_728+328delinsTGGTAACCA n.444+320_444+328delinsTGGTAACCA n.586+320_586+328delinsTGGTAACCA | |
| 12 | g.13615547G>A | CA478773400 | GRIN2B | c.1446C>T (p.Thr482=) n.307+321G>A n.447+321G>A n.246+321G>A n.728+321G>A n.444+321G>A n.586+321G>A | |
| 12 | g.13615547G>C | CA478773398 | GRIN2B | c.1446C>G (p.Thr482=) n.307+321G>C n.447+321G>C n.246+321G>C n.728+321G>C n.444+321G>C n.586+321G>C | |
| 12 | g.13615547G>T | CA478773399 | GRIN2B | c.1446C>A (p.Thr482=) n.307+321G>T n.447+321G>T n.246+321G>T n.728+321G>T n.444+321G>T n.586+321G>T | |
| 12 | g.13615552_13615559del | CA1139662530 | GRIN2B | c.1439_1446del (p.Leu480GlnfsTer?) n.307+326_307+333del n.447+326_447+333del n.246+326_246+333del n.728+326_728+333del n.444+326_444+333del n.586+326_586+333del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13615548G>A | CA384052156 | GRIN2B | c.1445C>T (p.Thr482Ile) n.307+322G>A n.447+322G>A n.246+322G>A n.728+322G>A n.444+322G>A n.586+322G>A | |
| 12 | g.13615548G>C | CA384052155 | GRIN2B | c.1445C>G (p.Thr482Ser) n.307+322G>C n.447+322G>C n.246+322G>C n.728+322G>C n.444+322G>C n.586+322G>C | |
| 12 | g.13615548G>T | CA384052154 | GRIN2B | c.1445C>A (p.Thr482Asn) n.307+322G>T n.447+322G>T n.246+322G>T n.728+322G>T n.444+322G>T n.586+322G>T | |
| 12 | g.13615549T>A | CA384052157 | GRIN2B | c.1444A>T (p.Thr482Ser) n.307+323T>A n.447+323T>A n.246+323T>A n.728+323T>A n.444+323T>A n.586+323T>A | |
| 12 | g.13615549T>C | CA384052158 | GRIN2B | c.1444A>G (p.Thr482Ala) n.307+323T>C n.447+323T>C n.246+323T>C n.728+323T>C n.444+323T>C n.586+323T>C | |
| 12 | g.13615549T>G | CA384052159 | GRIN2B | c.1444A>C (p.Thr482Pro) n.307+323T>G n.447+323T>G n.246+323T>G n.728+323T>G n.444+323T>G n.586+323T>G | |
| 12 | g.13615549T= | CA2017463393 | GRIN2B | c.1444A= (p.Thr482=) n.307+323T= n.447+323T= n.246+323T= n.728+323T= n.444+323T= n.586+323T= | |
| 12 | g.13615550A>C | CA478773401 | GRIN2B | c.1443T>G (p.Val481=) n.307+324A>C n.447+324A>C n.246+324A>C n.728+324A>C n.444+324A>C n.586+324A>C | |
| 12 | g.13615550A>G | CA478773402 | GRIN2B | c.1443T>C (p.Val481=) n.307+324A>G n.447+324A>G n.246+324A>G n.728+324A>G n.444+324A>G n.586+324A>G | |
| 12 | g.13615550A>T | CA478773403 | GRIN2B | c.1443T>A (p.Val481=) n.307+324A>T n.447+324A>T n.246+324A>T n.728+324A>T n.444+324A>T n.586+324A>T | |
| 12 | g.13615551_13615554dup | CA645369587 | GRIN2B | c.1440_1443dup (p.Thr482GlyfsTer?) n.307+325_307+328dup n.447+325_447+328dup n.246+325_246+328dup n.728+325_728+328dup n.444+325_444+328dup n.586+325_586+328dup | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13615551A>C | CA384052160 | GRIN2B | c.1442T>G (p.Val481Gly) n.307+325A>C n.447+325A>C n.246+325A>C n.728+325A>C n.444+325A>C n.586+325A>C | |
| 12 | g.13615551A>G | CA384052161 | GRIN2B | c.1442T>C (p.Val481Ala) n.307+325A>G n.447+325A>G n.246+325A>G n.728+325A>G n.444+325A>G n.586+325A>G | |
| 12 | g.13615551A>T | CA384052162 | GRIN2B | c.1442T>A (p.Val481Asp) n.307+325A>T n.447+325A>T n.246+325A>T n.728+325A>T n.444+325A>T n.586+325A>T | |
| 12 | g.13615552C>A | CA384052163 | GRIN2B | c.1441G>T (p.Val481Phe) n.307+326C>A n.447+326C>A n.246+326C>A n.728+326C>A n.444+326C>A n.586+326C>A | |
| 12 | g.13615552C>G | CA384052164 | GRIN2B | c.1441G>C (p.Val481Leu) n.307+326C>G n.447+326C>G n.246+326C>G n.728+326C>G n.444+326C>G n.586+326C>G | |
| 12 | g.13615552C>T | CA384052165 | GRIN2B | c.1441G>A (p.Val481Ile) n.307+326C>T n.447+326C>T n.246+326C>T n.728+326C>T n.444+326C>T n.586+326C>T | |
| 12 | g.13615553C>A | CA478773404 | GRIN2B | c.1440G>T (p.Leu480=) n.307+327C>A n.447+327C>A n.246+327C>A n.728+327C>A n.444+327C>A n.586+327C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615553C= | CA2017463402 | GRIN2B | c.1440G= (p.Leu480=) n.307+327C= n.447+327C= n.246+327C= n.728+327C= n.444+327C= n.586+327C= | |
| 12 | g.13615553C>G | CA478773405 | GRIN2B | c.1440G>C (p.Leu480=) n.307+327C>G n.447+327C>G n.246+327C>G n.728+327C>G n.444+327C>G n.586+327C>G | |
| 12 | g.13615553C>T | CA478773406 | GRIN2B | c.1440G>A (p.Leu480=) n.307+327C>T n.447+327C>T n.246+327C>T n.728+327C>T n.444+327C>T n.586+327C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13615554A= | CA2017463405 | GRIN2B | c.1439T= (p.Leu480=) n.307+328A= n.447+328A= n.246+328A= n.728+328A= n.444+328A= n.586+328A= | |
| 12 | g.13615554A>C | CA384052166 | GRIN2B | c.1439T>G (p.Leu480Arg) n.307+328A>C n.447+328A>C n.246+328A>C n.728+328A>C n.444+328A>C n.586+328A>C | |
| 12 | g.13615554A>G | CA233011140 | GRIN2B | c.1439T>C (p.Leu480Pro) n.307+328A>G n.447+328A>G n.246+328A>G n.728+328A>G n.444+328A>G n.586+328A>G | dbSNP |
| 12 | g.13615554A>T | CA384052167 | GRIN2B | c.1439T>A (p.Leu480Gln) n.307+328A>T n.447+328A>T n.246+328A>T n.728+328A>T n.444+328A>T n.586+328A>T | |
| 12 | g.13615555G>A | CA478773407 | GRIN2B | c.1438C>T (p.Leu480=) n.307+329G>A n.447+329G>A n.246+329G>A n.728+329G>A n.444+329G>A n.586+329G>A | COSMIC |
| 12 | g.13615555G>C | CA384052168 | GRIN2B | c.1438C>G (p.Leu480Val) n.307+329G>C n.447+329G>C n.246+329G>C n.728+329G>C n.444+329G>C n.586+329G>C | |
| 12 | g.13615555G>T | CA384052169 | GRIN2B | c.1438C>A (p.Leu480Met) n.307+329G>T n.447+329G>T n.246+329G>T n.728+329G>T n.444+329G>T n.586+329G>T | |
| 12 | g.13615556G>A | CA478773408 | GRIN2B | c.1437C>T (p.Tyr479=) n.307+330G>A n.447+330G>A n.246+330G>A n.728+330G>A n.444+330G>A n.586+330G>A | |
| 12 | g.13615556G>C | CA384052170 | GRIN2B | c.1437C>G (p.Tyr479Ter) n.307+330G>C n.447+330G>C n.246+330G>C n.728+330G>C n.444+330G>C n.586+330G>C | |
| 12 | g.13615556G>T | CA384052171 | GRIN2B | c.1437C>A (p.Tyr479Ter) n.307+330G>T n.447+330G>T n.246+330G>T n.728+330G>T n.444+330G>T n.586+330G>T | |
| 12 | g.13615557T>A | CA384052172 | GRIN2B | c.1436A>T (p.Tyr479Phe) n.307+331T>A n.447+331T>A n.246+331T>A n.728+331T>A n.444+331T>A n.586+331T>A | |
| 12 | g.13615557T>C | CA384052173 | GRIN2B | c.1436A>G (p.Tyr479Cys) n.307+331T>C n.447+331T>C n.246+331T>C n.728+331T>C n.444+331T>C n.586+331T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.13615557T>G | CA384052174 | GRIN2B | c.1436A>C (p.Tyr479Ser) n.307+331T>G n.447+331T>G n.246+331T>G n.728+331T>G n.444+331T>G n.586+331T>G | |
| 12 | g.13615558A>C | CA384052175 | GRIN2B | c.1435T>G (p.Tyr479Asp) n.307+332A>C n.447+332A>C n.246+332A>C n.728+332A>C n.444+332A>C n.586+332A>C | |
| 12 | g.13615558A>G | CA384052176 | GRIN2B | c.1435T>C (p.Tyr479His) n.307+332A>G n.447+332A>G n.246+332A>G n.728+332A>G n.444+332A>G n.586+332A>G | |
| 12 | g.13615558A>T | CA384052177 | GRIN2B | c.1435T>A (p.Tyr479Asn) n.307+332A>T n.447+332A>T n.246+332A>T n.728+332A>T n.444+332A>T n.586+332A>T | |
| 12 | g.13615559A>C | CA478773411 | GRIN2B | c.1434T>G (p.Leu478=) n.307+333A>C n.447+333A>C n.246+333A>C n.728+333A>C n.444+333A>C n.586+333A>C | |
| 12 | g.13615559A>G | CA478773409 | GRIN2B | c.1434T>C (p.Leu478=) n.307+333A>G n.447+333A>G n.246+333A>G n.728+333A>G n.444+333A>G n.586+333A>G | |
| 12 | g.13615559A>T | CA478773410 | GRIN2B | c.1434T>A (p.Leu478=) n.307+333A>T n.447+333A>T n.246+333A>T n.728+333A>T n.444+333A>T n.586+333A>T | |
| 12 | g.13615560A>C | CA384052178 | GRIN2B | c.1433T>G (p.Leu478Arg) n.307+334A>C n.447+334A>C n.246+334A>C n.728+334A>C n.444+334A>C n.586+334A>C | |
| 12 | g.13615560A>G | CA384052179 | GRIN2B | c.1433T>C (p.Leu478Pro) n.307+334A>G n.447+334A>G n.246+334A>G n.728+334A>G n.444+334A>G n.586+334A>G | |
| 12 | g.13615560A>T | CA384052180 | GRIN2B | c.1433T>A (p.Leu478His) n.307+334A>T n.447+334A>T n.246+334A>T n.728+334A>T n.444+334A>T n.586+334A>T | |
| 12 | g.13615561G>A | CA384052181 | GRIN2B | c.1432C>T (p.Leu478Phe) n.307+335G>A n.447+335G>A n.246+335G>A n.728+335G>A n.444+335G>A n.586+335G>A | |
| 12 | g.13615561G>C | CA384052182 | GRIN2B | c.1432C>G (p.Leu478Val) n.307+335G>C n.447+335G>C n.246+335G>C n.728+335G>C n.444+335G>C n.586+335G>C | |
| 12 | g.13615561G>T | CA384052183 | GRIN2B | c.1432C>A (p.Leu478Ile) n.307+335G>T n.447+335G>T n.246+335G>T n.728+335G>T n.444+335G>T n.586+335G>T | |
| 12 | g.13615562G>A | CA478773412 | GRIN2B | c.1431C>T (p.Asp477=) n.307+336G>A n.447+336G>A n.246+336G>A n.728+336G>A n.444+336G>A n.586+336G>A | |
| 12 | g.13615562G>C | CA384052185 | GRIN2B | c.1431C>G (p.Asp477Glu) n.307+336G>C n.447+336G>C n.246+336G>C n.728+336G>C n.444+336G>C n.586+336G>C | |
| 12 | g.13615562G>T | CA384052184 | GRIN2B | c.1431C>A (p.Asp477Glu) n.307+336G>T n.447+336G>T n.246+336G>T n.728+336G>T n.444+336G>T n.586+336G>T | |
| 12 | g.13615563T>A | CA384052186 | GRIN2B | c.1430A>T (p.Asp477Val) n.307+337T>A n.447+337T>A n.246+337T>A n.728+337T>A n.444+337T>A n.586+337T>A | |
| 12 | g.13615563T>C | CA384052188 | GRIN2B | c.1430A>G (p.Asp477Gly) n.307+337T>C n.447+337T>C n.246+337T>C n.728+337T>C n.444+337T>C n.586+337T>C | |
| 12 | g.13615563T>G | CA384052187 | GRIN2B | c.1430A>C (p.Asp477Ala) n.307+337T>G n.447+337T>G n.246+337T>G n.728+337T>G n.444+337T>G n.586+337T>G | |
| 12 | g.13615564C>A | CA384052189 | GRIN2B | c.1429G>T (p.Asp477Tyr) n.307+338C>A n.447+338C>A n.246+338C>A n.728+338C>A n.444+338C>A n.586+338C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13615564C>G | CA384052191 | GRIN2B | c.1429G>C (p.Asp477His) n.307+338C>G n.447+338C>G n.246+338C>G n.728+338C>G n.444+338C>G n.586+338C>G | |
| 12 | g.13615564C>T | CA384052190 | GRIN2B | c.1429G>A (p.Asp477Asn) n.307+338C>T n.447+338C>T n.246+338C>T n.728+338C>T n.444+338C>T n.586+338C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615565A>C | CA384052192 | GRIN2B | c.1428T>G (p.Tyr476Ter) n.307+339A>C n.447+339A>C n.246+339A>C n.728+339A>C n.444+339A>C n.586+339A>C | |
| 12 | g.13615565A>G | CA478773413 | GRIN2B | c.1428T>C (p.Tyr476=) n.307+339A>G n.447+339A>G n.246+339A>G n.728+339A>G n.444+339A>G n.586+339A>G | |
| 12 | g.13615565A>T | CA384052193 | GRIN2B | c.1428T>A (p.Tyr476Ter) n.307+339A>T n.447+339A>T n.246+339A>T n.728+339A>T n.444+339A>T n.586+339A>T | |
| 12 | g.13615566T>A | CA384052194 | GRIN2B | c.1427A>T (p.Tyr476Phe) n.307+340T>A n.447+340T>A n.246+340T>A n.728+340T>A n.444+340T>A n.586+340T>A | |
| 12 | g.13615566T>C | CA384052195 | GRIN2B | c.1427A>G (p.Tyr476Cys) n.307+340T>C n.447+340T>C n.246+340T>C n.728+340T>C n.444+340T>C n.586+340T>C | ClinVar |
| 12 | g.13615566T>G | CA384052196 | GRIN2B | c.1427A>C (p.Tyr476Ser) n.307+340T>G n.447+340T>G n.246+340T>G n.728+340T>G n.444+340T>G n.586+340T>G | |
| 12 | g.13615567A>C | CA384052197 | GRIN2B | c.1426T>G (p.Tyr476Asp) n.307+341A>C n.447+341A>C n.246+341A>C n.728+341A>C n.444+341A>C n.586+341A>C | |
| 12 | g.13615567A>G | CA384052198 | GRIN2B | c.1426T>C (p.Tyr476His) n.307+341A>G n.447+341A>G n.246+341A>G n.728+341A>G n.444+341A>G n.586+341A>G | |
| 12 | g.13615567A>T | CA384052199 | GRIN2B | c.1426T>A (p.Tyr476Asn) n.307+341A>T n.447+341A>T n.246+341A>T n.728+341A>T n.444+341A>T n.586+341A>T | |
| 12 | g.13615568G>A | CA478773414 | GRIN2B | c.1425C>T (p.Thr475=) n.307+342G>A n.447+342G>A n.246+342G>A n.728+342G>A n.444+342G>A n.586+342G>A | |
| 12 | g.13615568G>C | CA6461249 | GRIN2B | c.1425C>G (p.Thr475=) n.307+342G>C n.447+342G>C n.246+342G>C n.728+342G>C n.444+342G>C n.586+342G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13615568G= | CA2017463410 | GRIN2B | c.1425C= (p.Thr475=) n.307+342G= n.447+342G= n.246+342G= n.728+342G= n.444+342G= n.586+342G= | |
| 12 | g.13615568G>T | CA478773415 | GRIN2B | c.1425C>A (p.Thr475=) n.307+342G>T n.447+342G>T n.246+342G>T n.728+342G>T n.444+342G>T n.586+342G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615569G>A | CA384052200 | GRIN2B | c.1424C>T (p.Thr475Ile) n.307+343G>A n.447+343G>A n.246+343G>A n.728+343G>A n.444+343G>A n.586+343G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615569G>C | CA384052201 | GRIN2B | c.1424C>G (p.Thr475Ser) n.307+343G>C n.447+343G>C n.246+343G>C n.728+343G>C n.444+343G>C n.586+343G>C | |
| 12 | g.13615569G>T | CA384052202 | GRIN2B | c.1424C>A (p.Thr475Asn) n.307+343G>T n.447+343G>T n.246+343G>T n.728+343G>T n.444+343G>T n.586+343G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.13615570T>A | CA384052205 | GRIN2B | c.1423A>T (p.Thr475Ser) n.307+344T>A n.447+344T>A n.246+344T>A n.728+344T>A n.444+344T>A n.586+344T>A | |
| 12 | g.13615570T>C | CA384052203 | GRIN2B | c.1423A>G (p.Thr475Ala) n.307+344T>C n.447+344T>C n.246+344T>C n.728+344T>C n.444+344T>C n.586+344T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615570T>G | CA384052204 | GRIN2B | c.1423A>C (p.Thr475Pro) n.307+344T>G n.447+344T>G n.246+344T>G n.728+344T>G n.444+344T>G n.586+344T>G | |
| 12 | g.13615571G>A | CA478773416 | GRIN2B | c.1422C>T (p.Phe474=) n.307+345G>A n.447+345G>A n.246+345G>A n.728+345G>A n.444+345G>A n.586+345G>A | |
| 12 | g.13615571G>C | CA384052206 | GRIN2B | c.1422C>G (p.Phe474Leu) n.307+345G>C n.447+345G>C n.246+345G>C n.728+345G>C n.444+345G>C n.586+345G>C | |
| 12 | g.13615571G>T | CA384052207 | GRIN2B | c.1422C>A (p.Phe474Leu) n.307+345G>T n.447+345G>T n.246+345G>T n.728+345G>T n.444+345G>T n.586+345G>T | |
| 12 | g.13615572A>C | CA384052208 | GRIN2B | c.1421T>G (p.Phe474Cys) n.307+346A>C n.447+346A>C n.246+346A>C n.728+346A>C n.444+346A>C n.586+346A>C | |
| 12 | g.13615572A>G | CA384052209 | GRIN2B | c.1421T>C (p.Phe474Ser) n.307+346A>G n.447+346A>G n.246+346A>G n.728+346A>G n.444+346A>G n.586+346A>G | |
| 12 | g.13615572A>T | CA384052210 | GRIN2B | c.1421T>A (p.Phe474Tyr) n.307+346A>T n.447+346A>T n.246+346A>T n.728+346A>T n.444+346A>T n.586+346A>T | |
| 12 | g.13615573A>C | CA384052211 | GRIN2B | c.1420T>G (p.Phe474Val) n.307+347A>C n.447+347A>C n.246+347A>C n.728+347A>C n.444+347A>C n.586+347A>C | |
| 12 | g.13615573A>G | CA384052212 | GRIN2B | c.1420T>C (p.Phe474Leu) n.307+347A>G n.447+347A>G n.246+347A>G n.728+347A>G n.444+347A>G n.586+347A>G | |
| 12 | g.13615573A>T | CA384052213 | GRIN2B | c.1420T>A (p.Phe474Ile) n.307+347A>T n.447+347A>T n.246+347A>T n.728+347A>T n.444+347A>T n.586+347A>T | |
| 12 | g.13615574C>A | CA384052214 | GRIN2B | c.1419G>T (p.Lys473Asn) n.307+348C>A n.447+348C>A n.246+348C>A n.728+348C>A n.444+348C>A n.586+348C>A | |
| 12 | g.13615574C>G | CA384052215 | GRIN2B | c.1419G>C (p.Lys473Asn) n.307+348C>G n.447+348C>G n.246+348C>G n.728+348C>G n.444+348C>G n.586+348C>G | |
| 12 | g.13615574C>T | CA478773417 | GRIN2B | c.1419G>A (p.Lys473=) n.307+348C>T n.447+348C>T n.246+348C>T n.728+348C>T n.444+348C>T n.586+348C>T | |
| 12 | g.13615575T>A | CA233011144 | GRIN2B | c.1418A>T (p.Lys473Met) n.307+349T>A n.447+349T>A n.246+349T>A n.728+349T>A n.444+349T>A n.586+349T>A | dbSNP |
| 12 | g.13615575T>C | CA384052217 | GRIN2B | c.1418A>G (p.Lys473Arg) n.307+349T>C n.447+349T>C n.246+349T>C n.728+349T>C n.444+349T>C n.586+349T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615575T>G | CA384052216 | GRIN2B | c.1418A>C (p.Lys473Thr) n.307+349T>G n.447+349T>G n.246+349T>G n.728+349T>G n.444+349T>G n.586+349T>G | |
| 12 | g.13615575T= | CA2017463414 | GRIN2B | c.1418A= (p.Lys473=) n.307+349T= n.447+349T= n.246+349T= n.728+349T= n.444+349T= n.586+349T= | |
| 12 | g.13615576T>A | CA384052218 | GRIN2B | c.1417A>T (p.Lys473Ter) n.307+350T>A n.447+350T>A n.246+350T>A n.728+350T>A n.444+350T>A n.586+350T>A | dbSNP |
| 12 | g.13615576T>C | CA384052219 | GRIN2B | c.1417A>G (p.Lys473Glu) n.307+350T>C n.447+350T>C n.246+350T>C n.728+350T>C n.444+350T>C n.586+350T>C | |
| 12 | g.13615576T>G | CA384052220 | GRIN2B | c.1417A>C (p.Lys473Gln) n.307+350T>G n.447+350T>G n.246+350T>G n.728+350T>G n.444+350T>G n.586+350T>G | |
| 12 | g.13615576T= | CA2017463418 | GRIN2B | c.1417A= (p.Lys473=) n.307+350T= n.447+350T= n.246+350T= n.728+350T= n.444+350T= n.586+350T= | |
| 12 | g.13615577C>A | CA478773418 | GRIN2B | c.1416G>T (p.Val472=) n.307+351C>A n.447+351C>A n.246+351C>A n.728+351C>A n.444+351C>A n.586+351C>A | |
| 12 | g.13615577C= | CA2017463420 | GRIN2B | c.1416G= (p.Val472=) n.307+351C= n.447+351C= n.246+351C= n.728+351C= n.444+351C= n.586+351C= | |
| 12 | g.13615577C>G | CA478773419 | GRIN2B | c.1416G>C (p.Val472=) n.307+351C>G n.447+351C>G n.246+351C>G n.728+351C>G n.444+351C>G n.586+351C>G | |
| 12 | g.13615577C>T | CA233011147 | GRIN2B | c.1416G>A (p.Val472=) n.307+351C>T n.447+351C>T n.246+351C>T n.728+351C>T n.444+351C>T n.586+351C>T | dbSNP |
| 12 | g.13615578A>C | CA384052221 | GRIN2B | c.1415T>G (p.Val472Gly) n.307+352A>C n.447+352A>C n.246+352A>C n.728+352A>C n.444+352A>C n.586+352A>C | |
| 12 | g.13615578A>G | CA384052222 | GRIN2B | c.1415T>C (p.Val472Ala) n.307+352A>G n.447+352A>G n.246+352A>G n.728+352A>G n.444+352A>G n.586+352A>G | |
| 12 | g.13615578A>T | CA384052223 | GRIN2B | c.1415T>A (p.Val472Glu) n.307+352A>T n.447+352A>T n.246+352A>T n.728+352A>T n.444+352A>T n.586+352A>T | |
| 12 | g.13615579C>A | CA384052224 | GRIN2B | c.1414G>T (p.Val472Leu) n.307+353C>A n.447+353C>A n.246+353C>A n.728+353C>A n.444+353C>A n.586+353C>A | |
| 12 | g.13615579C>G | CA384052225 | GRIN2B | c.1414G>C (p.Val472Leu) n.307+353C>G n.447+353C>G n.246+353C>G n.728+353C>G n.444+353C>G n.586+353C>G | |
| 12 | g.13615579C>T | CA384052226 | GRIN2B | c.1414G>A (p.Val472Met) n.307+353C>T n.447+353C>T n.246+353C>T n.728+353C>T n.444+353C>T n.586+353C>T | |
| 12 | g.13615580A>C | CA478773420 | GRIN2B | c.1413T>G (p.Ser471=) n.307+354A>C n.447+354A>C n.246+354A>C n.728+354A>C n.444+354A>C n.586+354A>C | |
| 12 | g.13615580A>G | CA478773422 | GRIN2B | c.1413T>C (p.Ser471=) n.307+354A>G n.447+354A>G n.246+354A>G n.728+354A>G n.444+354A>G n.586+354A>G | |
| 12 | g.13615580A>T | CA478773421 | GRIN2B | c.1413T>A (p.Ser471=) n.307+354A>T n.447+354A>T n.246+354A>T n.728+354A>T n.444+354A>T n.586+354A>T | |
| 12 | g.13615581G>A | CA384052227 | GRIN2B | c.1412C>T (p.Ser471Phe) n.307+355G>A n.447+355G>A n.246+355G>A n.728+355G>A n.444+355G>A n.586+355G>A | |
| 12 | g.13615581G>C | CA384052228 | GRIN2B | c.1412C>G (p.Ser471Cys) n.307+355G>C n.447+355G>C n.246+355G>C n.728+355G>C n.444+355G>C n.586+355G>C | |
| 12 | g.13615581G>T | CA384052229 | GRIN2B | c.1412C>A (p.Ser471Tyr) n.307+355G>T n.447+355G>T n.246+355G>T n.728+355G>T n.444+355G>T n.586+355G>T | |
| 12 | g.13615582A>C | CA384052232 | GRIN2B | c.1411T>G (p.Ser471Ala) n.307+356A>C n.447+356A>C n.246+356A>C n.728+356A>C n.444+356A>C n.586+356A>C | |
| 12 | g.13615582A>G | CA384052230 | GRIN2B | c.1411T>C (p.Ser471Pro) n.307+356A>G n.447+356A>G n.246+356A>G n.728+356A>G n.444+356A>G n.586+356A>G | |
| 12 | g.13615582A>T | CA384052231 | GRIN2B | c.1411T>A (p.Ser471Thr) n.307+356A>T n.447+356A>T n.246+356A>T n.728+356A>T n.444+356A>T n.586+356A>T | |
| 12 | g.13615583T>A | CA384052233 | GRIN2B | c.1410A>T (p.Lys470Asn) n.307+357T>A n.447+357T>A n.246+357T>A n.728+357T>A n.444+357T>A n.586+357T>A | |
| 12 | g.13615583T>C | CA478773423 | GRIN2B | c.1410A>G (p.Lys470=) n.307+357T>C n.447+357T>C n.246+357T>C n.728+357T>C n.444+357T>C n.586+357T>C | |
| 12 | g.13615583T>G | CA384052234 | GRIN2B | c.1410A>C (p.Lys470Asn) n.307+357T>G n.447+357T>G n.246+357T>G n.728+357T>G n.444+357T>G n.586+357T>G | |
| 12 | g.13615584T>A | CA384052235 | GRIN2B | c.1409A>T (p.Lys470Ile) n.307+358T>A n.447+358T>A n.246+358T>A n.728+358T>A n.444+358T>A n.586+358T>A | |
| 12 | g.13615584T>C | CA384052236 | GRIN2B | c.1409A>G (p.Lys470Arg) n.307+358T>C n.447+358T>C n.246+358T>C n.728+358T>C n.444+358T>C n.586+358T>C | |
| 12 | g.13615584T>G | CA384052237 | GRIN2B | c.1409A>C (p.Lys470Thr) n.307+358T>G n.447+358T>G n.246+358T>G n.728+358T>G n.444+358T>G n.586+358T>G | |
| 12 | g.13615585T>A | CA384052238 | GRIN2B | c.1408A>T (p.Lys470Ter) n.307+359T>A n.447+359T>A n.246+359T>A n.728+359T>A n.444+359T>A n.586+359T>A | dbSNP |
| 12 | g.13615585T>C | CA384052239 | GRIN2B | c.1408A>G (p.Lys470Glu) n.307+359T>C n.447+359T>C n.246+359T>C n.728+359T>C n.444+359T>C n.586+359T>C | COSMIC |
| 12 | g.13615585T>G | CA384052240 | GRIN2B | c.1408A>C (p.Lys470Gln) n.307+359T>G n.447+359T>G n.246+359T>G n.728+359T>G n.444+359T>G n.586+359T>G | |
| 12 | g.13615585T= | CA2017463422 | GRIN2B | c.1408A= (p.Lys470=) n.307+359T= n.447+359T= n.246+359T= n.728+359T= n.444+359T= n.586+359T= | |
| 12 | g.13615586A>C | CA478773425 | GRIN2B | c.1407T>G (p.Ser469=) n.307+360A>C n.447+360A>C n.246+360A>C n.728+360A>C n.444+360A>C n.586+360A>C | |
| 12 | g.13615586A>G | CA478773426 | GRIN2B | c.1407T>C (p.Ser469=) n.307+360A>G n.447+360A>G n.246+360A>G n.728+360A>G n.444+360A>G n.586+360A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615586A>T | CA478773427 | GRIN2B | c.1407T>A (p.Ser469=) n.307+360A>T n.447+360A>T n.246+360A>T n.728+360A>T n.444+360A>T n.586+360A>T | |
| 12 | g.13615587G>A | CA384052241 | GRIN2B | c.1406C>T (p.Ser469Phe) n.307+361G>A n.447+361G>A n.246+361G>A n.728+361G>A n.444+361G>A n.586+361G>A | |
| 12 | g.13615587G>C | CA384052242 | GRIN2B | c.1406C>G (p.Ser469Cys) n.307+361G>C n.447+361G>C n.246+361G>C n.728+361G>C n.444+361G>C n.586+361G>C | |
| 12 | g.13615587G>T | CA384052243 | GRIN2B | c.1406C>A (p.Ser469Tyr) n.307+361G>T n.447+361G>T n.246+361G>T n.728+361G>T n.444+361G>T n.586+361G>T | COSMIC |
| 12 | g.13615588A>C | CA384052246 | GRIN2B | c.1405T>G (p.Ser469Ala) n.307+362A>C n.447+362A>C n.246+362A>C n.728+362A>C n.444+362A>C n.586+362A>C | |
| 12 | g.13615588A>G | CA384052245 | GRIN2B | c.1405T>C (p.Ser469Pro) n.307+362A>G n.447+362A>G n.246+362A>G n.728+362A>G n.444+362A>G n.586+362A>G | |
| 12 | g.13615588A>T | CA384052244 | GRIN2B | c.1405T>A (p.Ser469Thr) n.307+362A>T n.447+362A>T n.246+362A>T n.728+362A>T n.444+362A>T n.586+362A>T | |
| 12 | g.13615589A= | CA2017463425 | GRIN2B | c.1404T= (p.Ile468=) n.307+363A= n.447+363A= n.246+363A= n.728+363A= n.444+363A= n.586+363A= | |
| 12 | g.13615589A>C | CA384052247 | GRIN2B | c.1404T>G (p.Ile468Met) n.307+363A>C n.447+363A>C n.246+363A>C n.728+363A>C n.444+363A>C n.586+363A>C | |
| 12 | g.13615589A>G | CA478773428 | GRIN2B | c.1404T>C (p.Ile468=) n.307+363A>G n.447+363A>G n.246+363A>G n.728+363A>G n.444+363A>G n.586+363A>G | dbSNP |
| 12 | g.13615589A>T | CA478773429 | GRIN2B | c.1404T>A (p.Ile468=) n.307+363A>T n.447+363A>T n.246+363A>T n.728+363A>T n.444+363A>T n.586+363A>T | |
| 12 | g.13615590A>C | CA384052250 | GRIN2B | c.1403T>G (p.Ile468Ser) n.307+364A>C n.447+364A>C n.246+364A>C n.728+364A>C n.444+364A>C n.586+364A>C | |
| 12 | g.13615590A>G | CA384052248 | GRIN2B | c.1403T>C (p.Ile468Thr) n.307+364A>G n.447+364A>G n.246+364A>G n.728+364A>G n.444+364A>G n.586+364A>G | |
| 12 | g.13615590A>T | CA384052249 | GRIN2B | c.1403T>A (p.Ile468Asn) n.307+364A>T n.447+364A>T n.246+364A>T n.728+364A>T n.444+364A>T n.586+364A>T | |
| 12 | g.13615591T>A | CA384052251 | GRIN2B | c.1402A>T (p.Ile468Phe) n.307+365T>A n.447+365T>A n.246+365T>A n.728+365T>A n.444+365T>A n.586+365T>A | |
| 12 | g.13615591T>C | CA384052252 | GRIN2B | c.1402A>G (p.Ile468Val) n.307+365T>C n.447+365T>C n.246+365T>C n.728+365T>C n.444+365T>C n.586+365T>C | |
| 12 | g.13615591T>G | CA384052253 | GRIN2B | c.1402A>C (p.Ile468Leu) n.307+365T>G n.447+365T>G n.246+365T>G n.728+365T>G n.444+365T>G n.586+365T>G | |
| 12 | g.13615594dup | CA645585652 | GRIN2B | c.1402dup (p.Ile468AsnfsTer3) n.307+368dup n.447+368dup n.246+368dup n.728+368dup n.444+368dup n.586+368dup | COSMIC |
| 12 | g.13615592T>A | CA384052254 | GRIN2B | c.1401A>T (p.Lys467Asn) n.307+366T>A n.447+366T>A n.246+366T>A n.728+366T>A n.444+366T>A n.586+366T>A | |
| 12 | g.13615592T>C | CA6461250 | GRIN2B | c.1401A>G (p.Lys467=) n.307+366T>C n.447+366T>C n.246+366T>C n.728+366T>C n.444+366T>C n.586+366T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13615592T>G | CA384052255 | GRIN2B | c.1401A>C (p.Lys467Asn) n.307+366T>G n.447+366T>G n.246+366T>G n.728+366T>G n.444+366T>G n.586+366T>G | |
| 12 | g.13615592T= | CA2017463428 | GRIN2B | c.1401A= (p.Lys467=) n.307+366T= n.447+366T= n.246+366T= n.728+366T= n.444+366T= n.586+366T= | |
| 12 | g.13615593T>A | CA384052256 | GRIN2B | c.1400A>T (p.Lys467Ile) n.307+367T>A n.447+367T>A n.246+367T>A n.728+367T>A n.444+367T>A n.586+367T>A | |
| 12 | g.13615593T>C | CA384052257 | GRIN2B | c.1400A>G (p.Lys467Arg) n.307+367T>C n.447+367T>C n.246+367T>C n.728+367T>C n.444+367T>C n.586+367T>C | |
| 12 | g.13615593T>G | CA384052258 | GRIN2B | c.1400A>C (p.Lys467Thr) n.307+367T>G n.447+367T>G n.246+367T>G n.728+367T>G n.444+367T>G n.586+367T>G | |
| 12 | g.13615594T>A | CA384052259 | GRIN2B | c.1399A>T (p.Lys467Ter) n.307+368T>A n.447+368T>A n.246+368T>A n.728+368T>A n.444+368T>A n.586+368T>A | dbSNP |
| 12 | g.13615594T>C | CA384052260 | GRIN2B | c.1399A>G (p.Lys467Glu) n.307+368T>C n.447+368T>C n.246+368T>C n.728+368T>C n.444+368T>C n.586+368T>C | |
| 12 | g.13615594T>G | CA384052261 | GRIN2B | c.1399A>C (p.Lys467Gln) n.307+368T>G n.447+368T>G n.246+368T>G n.728+368T>G n.444+368T>G n.586+368T>G | |
| 12 | g.13615594T= | CA2017463432 | GRIN2B | c.1399A= (p.Lys467=) n.307+368T= n.447+368T= n.246+368T= n.728+368T= n.444+368T= n.586+368T= | |
| 12 | g.13615595C>A | CA384052262 | GRIN2B | c.1398G>T (p.Lys466Asn) n.307+369C>A n.447+369C>A n.246+369C>A n.728+369C>A n.444+369C>A n.586+369C>A | |
| 12 | g.13615595C>G | CA384052263 | GRIN2B | c.1398G>C (p.Lys466Asn) n.307+369C>G n.447+369C>G n.246+369C>G n.728+369C>G n.444+369C>G n.586+369C>G | |
| 12 | g.13615595C>T | CA478773431 | GRIN2B | c.1398G>A (p.Lys466=) n.307+369C>T n.447+369C>T n.246+369C>T n.728+369C>T n.444+369C>T n.586+369C>T | |
| 12 | g.13615596T>A | CA384052264 | GRIN2B | c.1397A>T (p.Lys466Met) n.307+370T>A n.447+370T>A n.246+370T>A n.728+370T>A n.444+370T>A n.586+370T>A | |
| 12 | g.13615596T>C | CA384052265 | GRIN2B | c.1397A>G (p.Lys466Arg) n.307+370T>C n.447+370T>C n.246+370T>C n.728+370T>C n.444+370T>C n.586+370T>C | |
| 12 | g.13615596T>G | CA384052266 | GRIN2B | c.1397A>C (p.Lys466Thr) n.307+370T>G n.447+370T>G n.246+370T>G n.728+370T>G n.444+370T>G n.586+370T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615597T>A | CA384052267 | GRIN2B | c.1396A>T (p.Lys466Ter) n.307+371T>A n.447+371T>A n.246+371T>A n.728+371T>A n.444+371T>A n.586+371T>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13615597T>C | CA384052268 | GRIN2B | c.1396A>G (p.Lys466Glu) n.307+371T>C n.447+371T>C n.246+371T>C n.728+371T>C n.444+371T>C n.586+371T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615597T>G | CA384052269 | GRIN2B | c.1396A>C (p.Lys466Gln) n.307+371T>G n.447+371T>G n.246+371T>G n.728+371T>G n.444+371T>G n.586+371T>G | |
| 12 | g.13615597T= | CA2017463435 | GRIN2B | c.1396A= (p.Lys466=) n.307+371T= n.447+371T= n.246+371T= n.728+371T= n.444+371T= n.586+371T= | |
| 12 | g.13615598A>C | CA478773432 | GRIN2B | c.1395T>G (p.Leu465=) n.307+372A>C n.447+372A>C n.246+372A>C n.728+372A>C n.444+372A>C n.586+372A>C | |
| 12 | g.13615598A>G | CA478773433 | GRIN2B | c.1395T>C (p.Leu465=) n.307+372A>G n.447+372A>G n.246+372A>G n.728+372A>G n.444+372A>G n.586+372A>G | |
| 12 | g.13615598A>T | CA478773434 | GRIN2B | c.1395T>A (p.Leu465=) n.307+372A>T n.447+372A>T n.246+372A>T n.728+372A>T n.444+372A>T n.586+372A>T | |
| 12 | g.13615599A>C | CA384052270 | GRIN2B | c.1394T>G (p.Leu465Arg) c.1394T>G n.307+373A>C n.447+373A>C n.246+373A>C n.728+373A>C n.444+373A>C n.586+373A>C | ClinVar |
| 12 | g.13615599A>G | CA384052271 | GRIN2B | c.1394T>C (p.Leu465Pro) c.1394T>C n.307+373A>G n.447+373A>G n.246+373A>G n.728+373A>G n.444+373A>G n.586+373A>G | |
| 12 | g.13615599A>T | CA384052272 | GRIN2B | c.1394T>A (p.Leu465His) c.1394T>A n.307+373A>T n.447+373A>T n.246+373A>T n.728+373A>T n.444+373A>T n.586+373A>T | |
| 12 | g.13615600G>A | CA384052273 | GRIN2B | c.1393C>T (p.Leu465Phe) c.1393C>T n.307+374G>A n.447+374G>A n.246+374G>A n.728+374G>A n.444+374G>A n.586+374G>A | |
| 12 | g.13615600G>C | CA384052274 | GRIN2B | c.1393C>G (p.Leu465Val) c.1393C>G n.307+374G>C n.447+374G>C n.246+374G>C n.728+374G>C n.444+374G>C n.586+374G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13615600G>T | CA384052275 | GRIN2B | c.1393C>A (p.Leu465Ile) c.1393C>A n.307+374G>T n.447+374G>T n.246+374G>T n.728+374G>T n.444+374G>T n.586+374G>T | |
| 12 | g.13615601G>A | CA478773435 | GRIN2B | c.1392C>T (p.Ile464=) n.307+375G>A n.447+375G>A n.246+375G>A n.728+375G>A n.444+375G>A n.586+375G>A | |
| 12 | g.13615601G>C | CA384052276 | GRIN2B | c.1392C>G (p.Ile464Met) n.307+375G>C n.447+375G>C n.246+375G>C n.728+375G>C n.444+375G>C n.586+375G>C | |
| 12 | g.13615601G>T | CA478773436 | GRIN2B | c.1392C>A (p.Ile464=) n.307+375G>T n.447+375G>T n.246+375G>T n.728+375G>T n.444+375G>T n.586+375G>T | |
| 12 | g.13615602A>C | CA384052279 | GRIN2B | c.1391T>G (p.Ile464Ser) n.307+376A>C n.447+376A>C n.246+376A>C n.728+376A>C n.444+376A>C n.586+376A>C | |
| 12 | g.13615602A>G | CA384052277 | GRIN2B | c.1391T>C (p.Ile464Thr) n.307+376A>G n.447+376A>G n.246+376A>G n.728+376A>G n.444+376A>G n.586+376A>G | |
| 12 | g.13615602A>T | CA384052278 | GRIN2B | c.1391T>A (p.Ile464Asn) n.307+376A>T n.447+376A>T n.246+376A>T n.728+376A>T n.444+376A>T n.586+376A>T | |
| 12 | g.13615603T>A | CA384052280 | GRIN2B | c.1390A>T (p.Ile464Phe) n.307+377T>A n.447+377T>A n.246+377T>A n.728+377T>A n.444+377T>A n.586+377T>A | |
| 12 | g.13615603T>C | CA384052281 | GRIN2B | c.1390A>G (p.Ile464Val) n.307+377T>C n.447+377T>C n.246+377T>C n.728+377T>C n.444+377T>C n.586+377T>C | |
| 12 | g.13615603T>G | CA384052282 | GRIN2B | c.1390A>C (p.Ile464Leu) n.307+377T>G n.447+377T>G n.246+377T>G n.728+377T>G n.444+377T>G n.586+377T>G | |
| 12 | g.13615604G>A | CA478773437 | GRIN2B | c.1389C>T (p.Asp463=) n.307+378G>A n.447+378G>A n.246+378G>A n.728+378G>A n.444+378G>A n.586+378G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13615604G>C | CA384052283 | GRIN2B | c.1389C>G (p.Asp463Glu) n.307+378G>C n.447+378G>C n.246+378G>C n.728+378G>C n.444+378G>C n.586+378G>C | |
| 12 | g.13615604G= | CA2017463438 | GRIN2B | c.1389C= (p.Asp463=) n.307+378G= n.447+378G= n.246+378G= n.728+378G= n.444+378G= n.586+378G= | |
| 12 | g.13615604G>T | CA384052284 | GRIN2B | c.1389C>A (p.Asp463Glu) n.307+378G>T n.447+378G>T n.246+378G>T n.728+378G>T n.444+378G>T n.586+378G>T | |
| 12 | g.13615605T>A | CA384052285 | GRIN2B | c.1388A>T (p.Asp463Val) n.307+379T>A n.447+379T>A n.246+379T>A n.728+379T>A n.444+379T>A n.586+379T>A | |
| 12 | g.13615605T>C | CA384052287 | GRIN2B | c.1388A>G (p.Asp463Gly) n.307+379T>C n.447+379T>C n.246+379T>C n.728+379T>C n.444+379T>C n.586+379T>C | |
| 12 | g.13615605T>G | CA384052286 | GRIN2B | c.1388A>C (p.Asp463Ala) n.307+379T>G n.447+379T>G n.246+379T>G n.728+379T>G n.444+379T>G n.586+379T>G | |
| 12 | g.13615606C>A | CA384052288 | GRIN2B | c.1387G>T (p.Asp463Tyr) n.307+380C>A n.447+380C>A n.246+380C>A n.728+380C>A n.444+380C>A n.586+380C>A | |
| 12 | g.13615606C>G | CA384052289 | GRIN2B | c.1387G>C (p.Asp463His) n.307+380C>G n.447+380C>G n.246+380C>G n.728+380C>G n.444+380C>G n.586+380C>G | |
| 12 | g.13615606C>T | CA384052290 | GRIN2B | c.1387G>A (p.Asp463Asn) n.307+380C>T n.447+380C>T n.246+380C>T n.728+380C>T n.444+380C>T n.586+380C>T | |
| 12 | g.13615607A>C | CA384052291 | GRIN2B | c.1386T>G (p.Ile462Met) n.307+381A>C n.447+381A>C n.246+381A>C n.728+381A>C n.444+381A>C n.586+381A>C | |
| 12 | g.13615607A>G | CA478773438 | GRIN2B | c.1386T>C (p.Ile462=) n.307+381A>G n.447+381A>G n.246+381A>G n.728+381A>G n.444+381A>G n.586+381A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13615607A>T | CA478773439 | GRIN2B | c.1386T>A (p.Ile462=) n.307+381A>T n.447+381A>T n.246+381A>T n.728+381A>T n.444+381A>T n.586+381A>T | |
| 12 | g.13615608A>C | CA384052292 | GRIN2B | c.1385T>G (p.Ile462Ser) n.307+382A>C n.447+382A>C n.246+382A>C n.728+382A>C n.444+382A>C n.586+382A>C | |
| 12 | g.13615608A>G | CA384052294 | GRIN2B | c.1385T>C (p.Ile462Thr) n.307+382A>G n.447+382A>G n.246+382A>G n.728+382A>G n.444+382A>G n.586+382A>G | |
| 12 | g.13615608A>T | CA384052293 | GRIN2B | c.1385T>A (p.Ile462Asn) n.307+382A>T n.447+382A>T n.246+382A>T n.728+382A>T n.444+382A>T n.586+382A>T | |
| 12 | g.13615609T>A | CA384052295 | GRIN2B | c.1384A>T (p.Ile462Phe) n.307+383T>A n.447+383T>A n.246+383T>A n.728+383T>A n.444+383T>A n.586+383T>A | |
| 12 | g.13615609T>C | CA384052296 | GRIN2B | c.1384A>G (p.Ile462Val) n.307+383T>C n.447+383T>C n.246+383T>C n.728+383T>C n.444+383T>C n.586+383T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13615609T>G | CA384052297 | GRIN2B | c.1384A>C (p.Ile462Leu) n.307+383T>G n.447+383T>G n.246+383T>G n.728+383T>G n.444+383T>G n.586+383T>G | |
| 12 | g.13615609T= | CA2017463439 | GRIN2B | c.1384A= (p.Ile462=) n.307+383T= n.447+383T= n.246+383T= n.728+383T= n.444+383T= n.586+383T= | |
| 12 | g.13615610A= | CA2017463442 | GRIN2B | c.1383T= (p.Cys461=) n.307+384A= n.447+384A= n.246+384A= n.728+384A= n.444+384A= n.586+384A= | |
| 12 | g.13615610A>C | CA384052298 | GRIN2B | c.1383T>G (p.Cys461Trp) n.307+384A>C n.447+384A>C n.246+384A>C n.728+384A>C n.444+384A>C n.586+384A>C | |
| 12 | g.13615610A>G | CA478773440 | GRIN2B | c.1383T>C (p.Cys461=) n.307+384A>G n.447+384A>G n.246+384A>G n.728+384A>G n.444+384A>G n.586+384A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615610A>T | CA6461251 | GRIN2B | c.1383T>A (p.Cys461Ter) n.307+384A>T n.447+384A>T n.246+384A>T n.728+384A>T n.444+384A>T n.586+384A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13615611C>A | CA384052299 | GRIN2B | c.1382G>T (p.Cys461Phe) n.307+385C>A n.447+385C>A n.246+385C>A n.728+385C>A n.444+385C>A n.586+385C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13615611C= | CA2017463443 | GRIN2B | c.1382G= (p.Cys461=) n.307+385C= n.447+385C= n.246+385C= n.728+385C= n.444+385C= n.586+385C= | |
| 12 | g.13615611C>G | CA384052300 | GRIN2B | c.1382G>C (p.Cys461Ser) n.307+385C>G n.447+385C>G n.246+385C>G n.728+385C>G n.444+385C>G n.586+385C>G | |
| 12 | g.13615611C>T | CA384052301 | GRIN2B | c.1382G>A (p.Cys461Tyr) n.307+385C>T n.447+385C>T n.246+385C>T n.728+385C>T n.444+385C>T n.586+385C>T | ClinVar |
| 12 | g.13615612A= | CA2017463444 | GRIN2B | c.1381T= (p.Cys461=) n.307+386A= n.447+386A= n.246+386A= n.728+386A= n.444+386A= n.586+386A= | |
| 12 | g.13615612A>C | CA384052302 | GRIN2B | c.1381T>G (p.Cys461Gly) n.307+386A>C n.447+386A>C n.246+386A>C n.728+386A>C n.444+386A>C n.586+386A>C | |
| 12 | g.13615612A>G | CA384052303 | GRIN2B | c.1381T>C (p.Cys461Arg) n.307+386A>G n.447+386A>G n.246+386A>G n.728+386A>G n.444+386A>G n.586+386A>G | |
| 12 | g.13615612A>T | CA233011154 | GRIN2B | c.1381T>A (p.Cys461Ser) n.307+386A>T n.447+386A>T n.246+386A>T n.728+386A>T n.444+386A>T n.586+386A>T | dbSNP |
| 12 | g.13615613G>A | CA478773441 | GRIN2B | c.1380C>T (p.Phe460=) n.307+387G>A n.447+387G>A n.246+387G>A n.728+387G>A n.444+387G>A n.586+387G>A | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.13615613G>C | CA384052305 | GRIN2B | c.1380C>G (p.Phe460Leu) n.307+387G>C n.447+387G>C n.246+387G>C n.728+387G>C n.444+387G>C n.586+387G>C | |
| 12 | g.13615613G= | CA2017463445 | GRIN2B | c.1380C= (p.Phe460=) n.307+387G= n.447+387G= n.246+387G= n.728+387G= n.444+387G= n.586+387G= | |
| 12 | g.13615613G>T | CA384052304 | GRIN2B | c.1380C>A (p.Phe460Leu) n.307+387G>T n.447+387G>T n.246+387G>T n.728+387G>T n.444+387G>T n.586+387G>T | |
| 12 | g.13615614A>C | CA384052306 | GRIN2B | c.1379T>G (p.Phe460Cys) n.307+388A>C n.447+388A>C n.246+388A>C n.728+388A>C n.444+388A>C n.586+388A>C | |
| 12 | g.13615614A>G | CA384052307 | GRIN2B | c.1379T>C (p.Phe460Ser) n.307+388A>G n.447+388A>G n.246+388A>G n.728+388A>G n.444+388A>G n.586+388A>G | |
| 12 | g.13615614A>T | CA384052308 | GRIN2B | c.1379T>A (p.Phe460Tyr) n.307+388A>T n.447+388A>T n.246+388A>T n.728+388A>T n.444+388A>T n.586+388A>T | |
| 12 | g.13615615A>C | CA384052309 | GRIN2B | c.1378T>G (p.Phe460Val) n.307+389A>C n.447+389A>C n.246+389A>C n.728+389A>C n.444+389A>C n.586+389A>C | ClinVar |
| 12 | g.13615615A>G | CA384052310 | GRIN2B | c.1378T>C (p.Phe460Leu) n.307+389A>G n.447+389A>G n.246+389A>G n.728+389A>G n.444+389A>G n.586+389A>G | |
| 12 | g.13615615A>T | CA384052311 | GRIN2B | c.1378T>A (p.Phe460Ile) n.307+389A>T n.447+389A>T n.246+389A>T n.728+389A>T n.444+389A>T n.586+389A>T | |
| 12 | g.13615616C>A | CA6461252 | GRIN2B | c.1377G>T (p.Gly459=) n.307+390C>A n.447+390C>A n.246+390C>A n.728+390C>A n.444+390C>A n.586+390C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13615616C= | CA2017463446 | GRIN2B | c.1377G= (p.Gly459=) n.307+390C= n.447+390C= n.246+390C= n.728+390C= n.444+390C= n.586+390C= | |
| 12 | g.13615616C>G | CA478773443 | GRIN2B | c.1377G>C (p.Gly459=) n.307+390C>G n.447+390C>G n.246+390C>G n.728+390C>G n.444+390C>G n.586+390C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13615616C>T | CA478773442 | GRIN2B | c.1377G>A (p.Gly459=) n.307+390C>T n.447+390C>T n.246+390C>T n.728+390C>T n.444+390C>T n.586+390C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615617C>A | CA384052314 | GRIN2B | c.1376G>T (p.Gly459Val) n.307+391C>A n.447+391C>A n.246+391C>A n.728+391C>A n.444+391C>A n.586+391C>A | COSMIC |
| 12 | g.13615617C>G | CA384052312 | GRIN2B | c.1376G>C (p.Gly459Ala) n.307+391C>G n.447+391C>G n.246+391C>G n.728+391C>G n.444+391C>G n.586+391C>G | |
| 12 | g.13615617C>T | CA384052313 | GRIN2B | c.1376G>A (p.Gly459Glu) n.307+391C>T n.447+391C>T n.246+391C>T n.728+391C>T n.444+391C>T n.586+391C>T | ClinVar |
| 12 | g.13615618C>A | CA384052315 | GRIN2B | c.1375G>T (p.Gly459Trp) n.307+392C>A n.447+392C>A n.246+392C>A n.728+392C>A n.444+392C>A n.586+392C>A | |
| 12 | g.13615618C>G | CA384052316 | GRIN2B | c.1375G>C (p.Gly459Arg) n.307+392C>G n.447+392C>G n.246+392C>G n.728+392C>G n.444+392C>G n.586+392C>G | |
| 12 | g.13615618C>T | CA384052317 | GRIN2B | c.1375G>A (p.Gly459Arg) n.307+392C>T n.447+392C>T n.246+392C>T n.728+392C>T n.444+392C>T n.586+392C>T | |
| 12 | g.13615619C>A | CA384052318 | GRIN2B | c.1374G>T (p.Lys458Asn) n.307+393C>A n.447+393C>A n.246+393C>A n.728+393C>A n.444+393C>A n.586+393C>A | |
| 12 | g.13615619C>G | CA384052319 | GRIN2B | c.1374G>C (p.Lys458Asn) n.307+393C>G n.447+393C>G n.246+393C>G n.728+393C>G n.444+393C>G n.586+393C>G | |
| 12 | g.13615619C>T | CA478773444 | GRIN2B | c.1374G>A (p.Lys458=) n.307+393C>T n.447+393C>T n.246+393C>T n.728+393C>T n.444+393C>T n.586+393C>T | |
| 12 | g.13615620T>A | CA384052322 | GRIN2B | c.1373A>T (p.Lys458Met) n.307+394T>A n.447+394T>A n.246+394T>A n.728+394T>A n.444+394T>A n.586+394T>A | |
| 12 | g.13615620T>C | CA384052320 | GRIN2B | c.1373A>G (p.Lys458Arg) n.307+394T>C n.447+394T>C n.246+394T>C n.728+394T>C n.444+394T>C n.586+394T>C | |
| 12 | g.13615620T>G | CA384052321 | GRIN2B | c.1373A>C (p.Lys458Thr) n.307+394T>G n.447+394T>G n.246+394T>G n.728+394T>G n.444+394T>G n.586+394T>G | |
| 12 | g.13615621T>A | CA16607180 | GRIN2B | c.1372A>T (p.Lys458Ter) n.307+395T>A n.447+395T>A n.246+395T>A n.728+395T>A n.444+395T>A n.586+395T>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13615621T>C | CA384052323 | GRIN2B | c.1372A>G (p.Lys458Glu) n.307+395T>C n.447+395T>C n.246+395T>C n.728+395T>C n.444+395T>C n.586+395T>C | |
| 12 | g.13615621T>G | CA384052324 | GRIN2B | c.1372A>C (p.Lys458Gln) n.307+395T>G n.447+395T>G n.246+395T>G n.728+395T>G n.444+395T>G n.586+395T>G | |
| 12 | g.13615621T= | CA2017463447 | GRIN2B | c.1372A= (p.Lys458=) n.307+395T= n.447+395T= n.246+395T= n.728+395T= n.444+395T= n.586+395T= | |
| 12 | g.13615622G>A | CA478773446 | GRIN2B | c.1371C>T (p.Cys457=) n.307+396G>A n.447+396G>A n.246+396G>A n.728+396G>A n.444+396G>A n.586+396G>A | dbSNP |
| 12 | g.13615622G>C | CA384052325 | GRIN2B | c.1371C>G (p.Cys457Trp) n.307+396G>C n.447+396G>C n.246+396G>C n.728+396G>C n.444+396G>C n.586+396G>C | |
| 12 | g.13615622G= | CA2017463448 | GRIN2B | c.1371C= (p.Cys457=) n.307+396G= n.447+396G= n.246+396G= n.728+396G= n.444+396G= n.586+396G= | |
| 12 | g.13615622G>T | CA384052326 | GRIN2B | c.1371C>A (p.Cys457Ter) n.307+396G>T n.447+396G>T n.246+396G>T n.728+396G>T n.444+396G>T n.586+396G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.13615623C>A | CA384052327 | GRIN2B | c.1370G>T (p.Cys457Phe) n.307+397C>A n.447+397C>A n.246+397C>A n.728+397C>A n.444+397C>A n.586+397C>A | |
| 12 | g.13615623C>G | CA384052328 | GRIN2B | c.1370G>C (p.Cys457Ser) n.307+397C>G n.447+397C>G n.246+397C>G n.728+397C>G n.444+397C>G n.586+397C>G | |
| 12 | g.13615623C>T | CA384052329 | GRIN2B | c.1370G>A (p.Cys457Tyr) n.307+397C>T n.447+397C>T n.246+397C>T n.728+397C>T n.444+397C>T n.586+397C>T | |
| 12 | g.13615624A>C | CA384052330 | GRIN2B | c.1369T>G (p.Cys457Gly) n.307+398A>C n.447+398A>C n.246+398A>C n.728+398A>C n.444+398A>C n.586+398A>C | |
| 12 | g.13615624A>G | CA384052331 | GRIN2B | c.1369T>C (p.Cys457Arg) n.307+398A>G n.447+398A>G n.246+398A>G n.728+398A>G n.444+398A>G n.586+398A>G | |
| 12 | g.13615624A>T | CA384052332 | GRIN2B | c.1369T>A (p.Cys457Ser) n.307+398A>T n.447+398A>T n.246+398A>T n.728+398A>T n.444+398A>T n.586+398A>T | dbSNP |
| 12 | g.13615625G>A | CA478773447 | GRIN2B | c.1368C>T (p.Cys456=) n.307+399G>A n.447+399G>A n.246+399G>A n.728+399G>A n.444+399G>A n.586+399G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615625G>C | CA384052333 | GRIN2B | c.1368C>G (p.Cys456Trp) n.307+399G>C n.447+399G>C n.246+399G>C n.728+399G>C n.444+399G>C n.586+399G>C | |
| 12 | g.13615625G= | CA2017463449 | GRIN2B | c.1368C= (p.Cys456=) n.307+399G= n.447+399G= n.246+399G= n.728+399G= n.444+399G= n.586+399G= | |
| 12 | g.13615625G>T | CA384052334 | GRIN2B | c.1368C>A (p.Cys456Ter) n.307+399G>T n.447+399G>T n.246+399G>T n.728+399G>T n.444+399G>T n.586+399G>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13615626C>A | CA384052336 | GRIN2B | c.1367G>T (p.Cys456Phe) n.307+400C>A n.447+400C>A n.246+400C>A n.728+400C>A n.444+400C>A n.586+400C>A | |
| 12 | g.13615626C= | CA2017463452 | GRIN2B | c.1367G= (p.Cys456=) n.307+400C= n.447+400C= n.246+400C= n.728+400C= n.444+400C= n.586+400C= | |
| 12 | g.13615626C>G | CA384052335 | GRIN2B | c.1367G>C (p.Cys456Ser) n.307+400C>G n.447+400C>G n.246+400C>G n.728+400C>G n.444+400C>G n.586+400C>G | |
| 12 | g.13615626C>T | CA130435 | GRIN2B | c.1367G>A (p.Cys456Tyr) n.307+400C>T n.447+400C>T n.246+400C>T n.728+400C>T n.444+400C>T n.586+400C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13615626_13615627insT | CA645585653 | GRIN2B | c.1366_1367insA (p.Cys456Ter) n.307+400_307+401insT n.447+400_447+401insT n.246+400_246+401insT n.728+400_728+401insT n.444+400_444+401insT n.586+400_586+401insT | COSMIC |
| 12 | g.13615627A>C | CA384052337 | GRIN2B | c.1366T>G (p.Cys456Gly) n.307+401A>C n.447+401A>C n.246+401A>C n.728+401A>C n.444+401A>C n.586+401A>C | |
| 12 | g.13615627A>G | CA384052338 | GRIN2B | c.1366T>C (p.Cys456Arg) n.307+401A>G n.447+401A>G n.246+401A>G n.728+401A>G n.444+401A>G n.586+401A>G | |
| 12 | g.13615627A>T | CA384052339 | GRIN2B | c.1366T>A (p.Cys456Ser) n.307+401A>T n.447+401A>T n.246+401A>T n.728+401A>T n.444+401A>T n.586+401A>T | |
| 12 | g.13615628T>A | CA384052340 | GRIN2B | c.1365A>T (p.Lys455Asn) n.307+402T>A n.447+402T>A n.246+402T>A n.728+402T>A n.444+402T>A n.586+402T>A | |
| 12 | g.13615628T>C | CA478773448 | GRIN2B | c.1365A>G (p.Lys455=) n.307+402T>C n.447+402T>C n.246+402T>C n.728+402T>C n.444+402T>C n.586+402T>C | dbSNP |
| 12 | g.13615628T>G | CA384052341 | GRIN2B | c.1365A>C (p.Lys455Asn) n.307+402T>G n.447+402T>G n.246+402T>G n.728+402T>G n.444+402T>G n.586+402T>G | |
| 12 | g.13615628T= | CA2017463453 | GRIN2B | c.1365A= (p.Lys455=) n.307+402T= n.447+402T= n.246+402T= n.728+402T= n.444+402T= n.586+402T= | |
| 12 | g.13615633del | CA2575085777 | GRIN2B | c.1365del (p.Lys455AsnfsTer18) c.1365del (p.Lys455AsnfsTer?) n.307+407del n.447+407del n.246+407del n.728+407del n.444+407del n.586+407del | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615629T>A | CA384052342 | GRIN2B | c.1364A>T (p.Lys455Ile) n.307+403T>A n.447+403T>A n.246+403T>A n.728+403T>A n.444+403T>A n.586+403T>A | |
| 12 | g.13615629T>C | CA384052343 | GRIN2B | c.1364A>G (p.Lys455Arg) n.307+403T>C n.447+403T>C n.246+403T>C n.728+403T>C n.444+403T>C n.586+403T>C | |
| 12 | g.13615629T>G | CA384052344 | GRIN2B | c.1364A>C (p.Lys455Thr) n.307+403T>G n.447+403T>G n.246+403T>G n.728+403T>G n.444+403T>G n.586+403T>G | |
| 12 | g.13615630T>A | CA384052345 | GRIN2B | c.1363A>T (p.Lys455Ter) n.307+404T>A n.447+404T>A n.246+404T>A n.728+404T>A n.444+404T>A n.586+404T>A | dbSNP |
| 12 | g.13615630T>C | CA384052346 | GRIN2B | c.1363A>G (p.Lys455Glu) n.307+404T>C n.447+404T>C n.246+404T>C n.728+404T>C n.444+404T>C n.586+404T>C | |
| 12 | g.13615630T>G | CA384052347 | GRIN2B | c.1363A>C (p.Lys455Gln) n.307+404T>G n.447+404T>G n.246+404T>G n.728+404T>G n.444+404T>G n.586+404T>G | |
| 12 | g.13615630T= | CA2017463454 | GRIN2B | c.1363A= (p.Lys455=) n.307+404T= n.447+404T= n.246+404T= n.728+404T= n.444+404T= n.586+404T= | |
| 12 | g.13615631T>A | CA384052348 | GRIN2B | c.1362A>T (p.Lys454Asn) n.307+405T>A n.447+405T>A n.246+405T>A n.728+405T>A n.444+405T>A n.586+405T>A | |
| 12 | g.13615631T>C | CA478773450 | GRIN2B | c.1362A>G (p.Lys454=) n.307+405T>C n.447+405T>C n.246+405T>C n.728+405T>C n.444+405T>C n.586+405T>C | |
| 12 | g.13615631T>G | CA384052349 | GRIN2B | c.1362A>C (p.Lys454Asn) n.307+405T>G n.447+405T>G n.246+405T>G n.728+405T>G n.444+405T>G n.586+405T>G | |
| 12 | g.13615632T>A | CA384052352 | GRIN2B | c.1361A>T (p.Lys454Ile) n.307+406T>A n.447+406T>A n.246+406T>A n.728+406T>A n.444+406T>A n.586+406T>A | |
| 12 | g.13615632T>C | CA384052351 | GRIN2B | c.1361A>G (p.Lys454Arg) n.307+406T>C n.447+406T>C n.246+406T>C n.728+406T>C n.444+406T>C n.586+406T>C | |
| 12 | g.13615632T>G | CA384052350 | GRIN2B | c.1361A>C (p.Lys454Thr) n.307+406T>G n.447+406T>G n.246+406T>G n.728+406T>G n.444+406T>G n.586+406T>G | |
| 12 | g.13615633T>A | CA384052353 | GRIN2B | c.1360A>T (p.Lys454Ter) n.307+407T>A n.447+407T>A n.246+407T>A n.728+407T>A n.444+407T>A n.586+407T>A | dbSNP |
| 12 | g.13615633T>C | CA384052354 | GRIN2B | c.1360A>G (p.Lys454Glu) n.307+407T>C n.447+407T>C n.246+407T>C n.728+407T>C n.444+407T>C n.586+407T>C | |
| 12 | g.13615633T>G | CA384052355 | GRIN2B | c.1360A>C (p.Lys454Gln) n.307+407T>G n.447+407T>G n.246+407T>G n.728+407T>G n.444+407T>G n.586+407T>G | |
| 12 | g.13615633T= | CA2017463455 | GRIN2B | c.1360A= (p.Lys454=) n.307+407T= n.447+407T= n.246+407T= n.728+407T= n.444+407T= n.586+407T= |