UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13615443_13615445del | CA2575085770 | GRIN2B | c.1500+53_1500+55del (n.1500+53_1500+55del) n.307+217_307+219del n.447+217_447+219del n.246+217_246+219del n.728+217_728+219del n.444+217_444+219del n.586+217_586+219del | |
| 12 | g.13615439G>T | CA2617751543 | GRIN2B | c.1500+54C>A (n.1500+54C>A) n.307+213G>T n.447+213G>T n.246+213G>T n.728+213G>T n.444+213G>T n.586+213G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615442G>T | CA2575085771 | GRIN2B | c.1500+51C>A (n.1500+51C>A) n.307+216G>T n.447+216G>T n.246+216G>T n.728+216G>T n.444+216G>T n.586+216G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615445G>T | CA2575085772 | GRIN2B | c.1500+48C>A (n.1500+48C>A) n.307+219G>T n.447+219G>T n.246+219G>T n.728+219G>T n.444+219G>T n.586+219G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615446G>A | CA6461237 | GRIN2B | c.1500+47C>T (n.1500+47C>T) n.307+220G>A n.447+220G>A n.246+220G>A n.728+220G>A n.444+220G>A n.586+220G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13615446G= | CA2017463232 | GRIN2B | c.1500+47C= (n.1500+47C=) n.307+220G= n.447+220G= n.246+220G= n.728+220G= n.444+220G= n.586+220G= | |
| 12 | g.13615446G>T | CA653983177 | GRIN2B | c.1500+47C>A (n.1500+47C>A) n.307+220G>T n.447+220G>T n.246+220G>T n.728+220G>T n.444+220G>T n.586+220G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.13615446_13615451delinsGAAAAT | CA2017463237 | GRIN2B | c.1500+42_1500+47delinsATTTTC (n.1500+42_1500+47delinsATTTTC) n.307+220_307+225delinsGAAAAT n.447+220_447+225delinsGAAAAT n.246+220_246+225delinsGAAAAT n.728+220_728+225delinsGAAAAT n.444+220_444+225delinsGAAAAT n.586+220_586+225delinsGAAAAT | |
| 12 | g.13615450_13615454del | CA2017463241 | GRIN2B | c.1500+42_1500+46del (n.1500+42_1500+46del) n.307+224_307+228del n.447+224_447+228del n.246+224_246+228del n.728+224_728+228del n.444+224_444+228del n.586+224_586+228del | dbSNP |
| 12 | g.13615448A>G | CA2617751551 | GRIN2B | c.1500+45T>C (n.1500+45T>C) n.307+222A>G n.447+222A>G n.246+222A>G n.728+222A>G n.444+222A>G n.586+222A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615451_13615452delinsTA | CA2017463243 | GRIN2B | c.1500+41_1500+42delinsTA (n.1500+41_1500+42delinsTA) n.307+225_307+226delinsTA n.447+225_447+226delinsTA n.246+225_246+226delinsTA n.728+225_728+226delinsTA n.444+225_444+226delinsTA n.586+225_586+226delinsTA | |
| 12 | g.13615451_13615457delinsTAAATGA | CA2017463244 | GRIN2B | c.1500+36_1500+42delinsTCATTTA (n.1500+36_1500+42delinsTCATTTA) n.307+225_307+231delinsTAAATGA n.447+225_447+231delinsTAAATGA n.246+225_246+231delinsTAAATGA n.728+225_728+231delinsTAAATGA n.444+225_444+231delinsTAAATGA n.586+225_586+231delinsTAAATGA | |
| 12 | g.13615452A>C | CA2794615814 | GRIN2B | c.1500+41T>G (n.1500+41T>G) n.307+226A>C n.447+226A>C n.246+226A>C n.728+226A>C n.444+226A>C n.586+226A>C | |
| 12 | g.13615452A>T | CA2617751559 | GRIN2B | c.1500+41T>A (n.1500+41T>A) n.307+226A>T n.447+226A>T n.246+226A>T n.728+226A>T n.444+226A>T n.586+226A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615454del | CA6461238 | GRIN2B | c.1500+41del (n.1500+41del) n.307+228del n.447+228del n.246+228del n.728+228del n.444+228del n.586+228del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13615453_13615454del | CA2794615815 | GRIN2B | c.1500+40_1500+41del (n.1500+40_1500+41del) n.307+227_307+228del n.447+227_447+228del n.246+227_246+228del n.728+227_728+228del n.444+227_444+228del n.586+227_586+228del | |
| 12 | g.13615457_13615462dup | CA2617751557 | GRIN2B | c.1500+36_1500+41dup (n.1500+36_1500+41dup) n.307+231_307+236dup n.447+231_447+236dup n.246+231_246+236dup n.728+231_728+236dup n.444+231_444+236dup n.586+231_586+236dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615457_13615462del | CA603495849 | GRIN2B | c.1500+36_1500+41del (n.1500+36_1500+41del) n.307+231_307+236del n.447+231_447+236del n.246+231_246+236del n.728+231_728+236del n.444+231_444+236del n.586+231_586+236del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13615453A>G | CA2575085773 | GRIN2B | c.1500+40T>C (n.1500+40T>C) n.307+227A>G n.447+227A>G n.246+227A>G n.728+227A>G n.444+227A>G n.586+227A>G | |
| 12 | g.13615454A= | CA2017463250 | GRIN2B | c.1500+39T= (n.1500+39T=) n.307+228A= n.447+228A= n.246+228A= n.728+228A= n.444+228A= n.586+228A= | |
| 12 | g.13615454A>G | CA478773303 | GRIN2B | c.1500+39T>C (n.1500+39T>C) n.307+228A>G n.447+228A>G n.246+228A>G n.728+228A>G n.444+228A>G n.586+228A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13615455T>A | CA2617751563 | GRIN2B | c.1500+38A>T (n.1500+38A>T) n.307+229T>A n.447+229T>A n.246+229T>A n.728+229T>A n.444+229T>A n.586+229T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615456G>A | CA2617751564 | GRIN2B | c.1500+37C>T (n.1500+37C>T) n.307+230G>A n.447+230G>A n.246+230G>A n.728+230G>A n.444+230G>A n.586+230G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615456G>T | CA2617751566 | GRIN2B | c.1500+37C>A (n.1500+37C>A) n.307+230G>T n.447+230G>T n.246+230G>T n.728+230G>T n.444+230G>T n.586+230G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615457A= | CA2017463253 | GRIN2B | c.1500+36T= (n.1500+36T=) n.307+231A= n.447+231A= n.246+231A= n.728+231A= n.444+231A= n.586+231A= | |
| 12 | g.13615457A>G | CA6461239 | GRIN2B | c.1500+36T>C (n.1500+36T>C) n.307+231A>G n.447+231A>G n.246+231A>G n.728+231A>G n.444+231A>G n.586+231A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13615460del | CA2617751567 | GRIN2B | c.1500+36del (n.1500+36del) n.307+234del n.447+234del n.246+234del n.728+234del n.444+234del n.586+234del | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615462G>A | CA2017463256 | GRIN2B | c.1500+31C>T (n.1500+31C>T) n.307+236G>A n.447+236G>A n.246+236G>A n.728+236G>A n.444+236G>A n.586+236G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13615462G= | CA2017463255 | GRIN2B | c.1500+31C= (n.1500+31C=) n.307+236G= n.447+236G= n.246+236G= n.728+236G= n.444+236G= n.586+236G= | |
| 12 | g.13615463G>A | CA6461240 | GRIN2B | c.1500+30C>T (n.1500+30C>T) n.307+237G>A n.447+237G>A n.246+237G>A n.728+237G>A n.444+237G>A n.586+237G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13615463G= | CA2017463258 | GRIN2B | c.1500+30C= (n.1500+30C=) n.307+237G= n.447+237G= n.246+237G= n.728+237G= n.444+237G= n.586+237G= | |
| 12 | g.13615463G>T | CA2617751571 | GRIN2B | c.1500+30C>A (n.1500+30C>A) n.307+237G>T n.447+237G>T n.246+237G>T n.728+237G>T n.444+237G>T n.586+237G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615464A>G | CA2617751573 | GRIN2B | c.1500+29T>C (n.1500+29T>C) n.307+238A>G n.447+238A>G n.246+238A>G n.728+238A>G n.444+238A>G n.586+238A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615467T>G | CA2617751575 | GRIN2B | c.1500+26A>C (n.1500+26A>C) n.307+241T>G n.447+241T>G n.246+241T>G n.728+241T>G n.444+241T>G n.586+241T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615469G>C | CA2617751577 | GRIN2B | c.1500+24C>G (n.1500+24C>G) n.307+243G>C n.447+243G>C n.246+243G>C n.728+243G>C n.444+243G>C n.586+243G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615469G= | CA2017463260 | GRIN2B | c.1500+24C= (n.1500+24C=) n.307+243G= n.447+243G= n.246+243G= n.728+243G= n.444+243G= n.586+243G= | |
| 12 | g.13615469G>T | CA2017463261 | GRIN2B | c.1500+24C>A (n.1500+24C>A) n.307+243G>T n.447+243G>T n.246+243G>T n.728+243G>T n.444+243G>T n.586+243G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13615472del | CA2725498152 | GRIN2B | c.1500+23del (n.1500+23del) n.307+246del n.447+246del n.246+246del n.728+246del n.444+246del n.586+246del | dbSNP |
| 12 | g.13615472A>G | CA2575085774 | GRIN2B | c.1500+21T>C (n.1500+21T>C) n.307+246A>G n.447+246A>G n.246+246A>G n.728+246A>G n.444+246A>G n.586+246A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615473C>A | CA2575085775 | GRIN2B | c.1500+20G>T (n.1500+20G>T) n.307+247C>A n.447+247C>A n.246+247C>A n.728+247C>A n.444+247C>A n.586+247C>A | |
| 12 | g.13615473C= | CA2017463266 | GRIN2B | c.1500+20G= (n.1500+20G=) n.307+247C= n.447+247C= n.246+247C= n.728+247C= n.444+247C= n.586+247C= | |
| 12 | g.13615473C>G | CA233011114 | GRIN2B | c.1500+20G>C (n.1500+20G>C) n.307+247C>G n.447+247C>G n.246+247C>G n.728+247C>G n.444+247C>G n.586+247C>G | dbSNP |
| 12 | g.13615473C>T | CA685631344 | GRIN2B | c.1500+20G>A (n.1500+20G>A) n.307+247C>T n.447+247C>T n.246+247C>T n.728+247C>T n.444+247C>T n.586+247C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13615474A= | CA2017463269 | GRIN2B | c.1500+19T= (n.1500+19T=) n.307+248A= n.447+248A= n.246+248A= n.728+248A= n.444+248A= n.586+248A= | |
| 12 | g.13615474A>T | CA6461241 | GRIN2B | c.1500+19T>A (n.1500+19T>A) n.307+248A>T n.447+248A>T n.246+248A>T n.728+248A>T n.444+248A>T n.586+248A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13615475G>T | CA653983179 | GRIN2B | c.1500+18C>A (n.1500+18C>A) n.307+249G>T n.447+249G>T n.246+249G>T n.728+249G>T n.444+249G>T n.586+249G>T | COSMIC |
| 12 | g.13615476C= | CA2017463272 | GRIN2B | c.1500+17G= (n.1500+17G=) n.307+250C= n.447+250C= n.246+250C= n.728+250C= n.444+250C= n.586+250C= | |
| 12 | g.13615476C>T | CA2017463273 | GRIN2B | c.1500+17G>A (n.1500+17G>A) n.307+250C>T n.447+250C>T n.246+250C>T n.728+250C>T n.444+250C>T n.586+250C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13615478del | CA2617751589 | GRIN2B | c.1500+17del (n.1500+17del) n.307+252del n.447+252del n.246+252del n.728+252del n.444+252del n.586+252del | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615477C>A | CA6461242 | GRIN2B | c.1500+16G>T (n.1500+16G>T) n.307+251C>A n.447+251C>A n.246+251C>A n.728+251C>A n.444+251C>A n.586+251C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.13615477C= | CA2017463277 | GRIN2B | c.1500+16G= (n.1500+16G=) n.307+251C= n.447+251C= n.246+251C= n.728+251C= n.444+251C= n.586+251C= | |
| 12 | g.13615478C>T | CA2725498155 | GRIN2B | c.1500+15G>A (n.1500+15G>A) n.307+252C>T n.447+252C>T n.246+252C>T n.728+252C>T n.444+252C>T n.586+252C>T | dbSNP |
| 12 | g.13615479T= | CA2017463281 | GRIN2B | c.1500+14A= (n.1500+14A=) n.307+253T= n.447+253T= n.246+253T= n.728+253T= n.444+253T= n.586+253T= | |
| 12 | g.13615480del | CA2506993466 | GRIN2B | c.1500+14del (n.1500+14del) n.307+254del n.447+254del n.246+254del n.728+254del n.444+254del n.586+254del | |
| 12 | g.13615480_13615483dup | CA6461243 | GRIN2B | c.1500+10_1500+13dup (n.1500+10_1500+13dup) n.307+254_307+257dup n.447+254_447+257dup n.246+254_246+257dup n.728+254_728+257dup n.444+254_444+257dup n.586+254_586+257dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13615481G>T | CA2617751593 | GRIN2B | c.1500+12C>A (n.1500+12C>A) n.307+255G>T n.447+255G>T n.246+255G>T n.728+255G>T n.444+255G>T n.586+255G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615482T>C | CA2617751595 | GRIN2B | c.1500+11A>G (n.1500+11A>G) n.307+256T>C n.447+256T>C n.246+256T>C n.728+256T>C n.444+256T>C n.586+256T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615482T>G | CA2617751597 | GRIN2B | c.1500+11A>C (n.1500+11A>C) n.307+256T>G n.447+256T>G n.246+256T>G n.728+256T>G n.444+256T>G n.586+256T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615483G>C | CA2617751601 | GRIN2B | c.1500+10C>G (n.1500+10C>G) n.307+257G>C n.447+257G>C n.246+257G>C n.728+257G>C n.444+257G>C n.586+257G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615483G>T | CA2575085776 | GRIN2B | c.1500+10C>A (n.1500+10C>A) n.307+257G>T n.447+257G>T n.246+257G>T n.728+257G>T n.444+257G>T n.586+257G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615484G>T | CA2617751605 | GRIN2B | c.1500+9C>A (n.1500+9C>A) n.307+258G>T n.447+258G>T n.246+258G>T n.728+258G>T n.444+258G>T n.586+258G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615485A= | CA2017463284 | GRIN2B | c.1500+8T= (n.1500+8T=) n.307+259A= n.447+259A= n.246+259A= n.728+259A= n.444+259A= n.586+259A= | |
| 12 | g.13615485A>T | CA6461244 | GRIN2B | c.1500+8T>A (n.1500+8T>A) n.307+259A>T n.447+259A>T n.246+259A>T n.728+259A>T n.444+259A>T n.586+259A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13615486C= | CA2017463288 | GRIN2B | c.1500+7G= (n.1500+7G=) n.307+260C= n.447+260C= n.246+260C= n.728+260C= n.444+260C= n.586+260C= | |
| 12 | g.13615486C>T | CA6461245 | GRIN2B | c.1500+7G>A (n.1500+7G>A) n.307+260C>T n.447+260C>T n.246+260C>T n.728+260C>T n.444+260C>T n.586+260C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13615487A>C | CA2617751612 | GRIN2B | c.1500+6T>G (n.1500+6T>G) n.307+261A>C n.447+261A>C n.246+261A>C n.728+261A>C n.444+261A>C n.586+261A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615491A>C | CA384052020 | GRIN2B | c.1500+2T>G (n.1500+2T>G) n.307+265A>C n.447+265A>C n.246+265A>C n.728+265A>C n.444+265A>C n.586+265A>C | |
| 12 | g.13615491A>G | CA384052018 | GRIN2B | c.1500+2T>C (n.1500+2T>C) n.307+265A>G n.447+265A>G n.246+265A>G n.728+265A>G n.444+265A>G n.586+265A>G | |
| 12 | g.13615491A>T | CA384052019 | GRIN2B | c.1500+2T>A (n.1500+2T>A) n.307+265A>T n.447+265A>T n.246+265A>T n.728+265A>T n.444+265A>T n.586+265A>T | |
| 12 | g.13615492C>A | CA384052021 | GRIN2B | c.1500+1G>T (n.1500+1G>T) n.307+266C>A n.447+266C>A n.246+266C>A n.728+266C>A n.444+266C>A n.586+266C>A | |
| 12 | g.13615492C>G | CA384052022 | GRIN2B | c.1500+1G>C (n.1500+1G>C) n.307+266C>G n.447+266C>G n.246+266C>G n.728+266C>G n.444+266C>G n.586+266C>G | |
| 12 | g.13615492C>T | CA384052023 | GRIN2B | c.1500+1G>A (n.1500+1G>A) n.307+266C>T n.447+266C>T n.246+266C>T n.728+266C>T n.444+266C>T n.586+266C>T | ClinVar |
| 12 | g.13615493C>A | CA384052024 | GRIN2B | c.1500G>T (p.Glu500Asp) n.307+267C>A n.447+267C>A n.246+267C>A n.728+267C>A n.444+267C>A n.586+267C>A | |
| 12 | g.13615493C= | CA2017463295 | GRIN2B | c.1500G= (p.Glu500=) n.307+267C= n.447+267C= n.246+267C= n.728+267C= n.444+267C= n.586+267C= | |
| 12 | g.13615493C>G | CA384052025 | GRIN2B | c.1500G>C (p.Glu500Asp) n.307+267C>G n.447+267C>G n.246+267C>G n.728+267C>G n.444+267C>G n.586+267C>G | |
| 12 | g.13615493C>T | CA10640555 | GRIN2B | c.1500G>A (p.Glu500=) n.307+267C>T n.447+267C>T n.246+267C>T n.728+267C>T n.444+267C>T n.586+267C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13615494T>A | CA384052026 | GRIN2B | c.1499A>T (p.Glu500Val) n.307+268T>A n.447+268T>A n.246+268T>A n.728+268T>A n.444+268T>A n.586+268T>A | |
| 12 | g.13615494T>C | CA384052027 | GRIN2B | c.1499A>G (p.Glu500Gly) n.307+268T>C n.447+268T>C n.246+268T>C n.728+268T>C n.444+268T>C n.586+268T>C | |
| 12 | g.13615494T>G | CA384052028 | GRIN2B | c.1499A>C (p.Glu500Ala) n.307+268T>G n.447+268T>G n.246+268T>G n.728+268T>G n.444+268T>G n.586+268T>G | |
| 12 | g.13615496_13615518dup | CA2573147871 | GRIN2B | c.1477_1499dup (p.Val501ProfsTer5) n.307+270_307+292dup n.447+270_447+292dup n.246+270_246+292dup n.728+270_728+292dup n.444+270_444+292dup n.586+270_586+292dup | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13615495C>A | CA384052029 | GRIN2B | c.1498G>T (p.Glu500Ter) n.307+269C>A n.447+269C>A n.246+269C>A n.728+269C>A n.444+269C>A n.586+269C>A | dbSNP |
| 12 | g.13615495C= | CA2017463301 | GRIN2B | c.1498G= (p.Glu500=) n.307+269C= n.447+269C= n.246+269C= n.728+269C= n.444+269C= n.586+269C= | |
| 12 | g.13615495C>G | CA384052030 | GRIN2B | c.1498G>C (p.Glu500Gln) n.307+269C>G n.447+269C>G n.246+269C>G n.728+269C>G n.444+269C>G n.586+269C>G | |
| 12 | g.13615495C>T | CA384052031 | GRIN2B | c.1498G>A (p.Glu500Lys) n.307+269C>T n.447+269C>T n.246+269C>T n.728+269C>T n.444+269C>T n.586+269C>T | |
| 12 | g.13615496T>A | CA478773329 | GRIN2B | c.1497A>T (p.Gly499=) n.307+270T>A n.447+270T>A n.246+270T>A n.728+270T>A n.444+270T>A n.586+270T>A | |
| 12 | g.13615496T>C | CA6461246 | GRIN2B | c.1497A>G (p.Gly499=) n.307+270T>C n.447+270T>C n.246+270T>C n.728+270T>C n.444+270T>C n.586+270T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13615496T>G | CA478773330 | GRIN2B | c.1497A>C (p.Gly499=) n.307+270T>G n.447+270T>G n.246+270T>G n.728+270T>G n.444+270T>G n.586+270T>G | |
| 12 | g.13615496T= | CA2017463305 | GRIN2B | c.1497A= (p.Gly499=) n.307+270T= n.447+270T= n.246+270T= n.728+270T= n.444+270T= n.586+270T= | |
| 12 | g.13615497C>A | CA384052034 | GRIN2B | c.1496G>T (p.Gly499Val) n.307+271C>A n.447+271C>A n.246+271C>A n.728+271C>A n.444+271C>A n.586+271C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13615497C= | CA2017463309 | GRIN2B | c.1496G= (p.Gly499=) n.307+271C= n.447+271C= n.246+271C= n.728+271C= n.444+271C= n.586+271C= | |
| 12 | g.13615497C>G | CA384052032 | GRIN2B | c.1496G>C (p.Gly499Ala) n.307+271C>G n.447+271C>G n.246+271C>G n.728+271C>G n.444+271C>G n.586+271C>G | |
| 12 | g.13615497C>T | CA384052033 | GRIN2B | c.1496G>A (p.Gly499Glu) n.307+271C>T n.447+271C>T n.246+271C>T n.728+271C>T n.444+271C>T n.586+271C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13615498C>A | CA233011130 | GRIN2B | c.1495G>T (p.Gly499Ter) n.307+272C>A n.447+272C>A n.246+272C>A n.728+272C>A n.444+272C>A n.586+272C>A | dbSNP |
| 12 | g.13615498C= | CA2017463318 | GRIN2B | c.1495G= (p.Gly499=) n.307+272C= n.447+272C= n.246+272C= n.728+272C= n.444+272C= n.586+272C= | |
| 12 | g.13615498C>G | CA384052035 | GRIN2B | c.1495G>C (p.Gly499Arg) n.307+272C>G n.447+272C>G n.246+272C>G n.728+272C>G n.444+272C>G n.586+272C>G | |
| 12 | g.13615498C>T | CA384052036 | GRIN2B | c.1495G>A (p.Gly499Arg) n.307+272C>T n.447+272C>T n.246+272C>T n.728+272C>T n.444+272C>T n.586+272C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.13615499A>C | CA384052037 | GRIN2B | c.1494T>G (p.Ile498Met) n.307+273A>C n.447+273A>C n.246+273A>C n.728+273A>C n.444+273A>C n.586+273A>C | |
| 12 | g.13615499A>G | CA478773338 | GRIN2B | c.1494T>C (p.Ile498=) n.307+273A>G n.447+273A>G n.246+273A>G n.728+273A>G n.444+273A>G n.586+273A>G | |
| 12 | g.13615499A>T | CA478773339 | GRIN2B | c.1494T>A (p.Ile498=) n.307+273A>T n.447+273A>T n.246+273A>T n.728+273A>T n.444+273A>T n.586+273A>T | |
| 12 | g.13615500A>C | CA384052038 | GRIN2B | c.1493T>G (p.Ile498Ser) n.307+274A>C n.447+274A>C n.246+274A>C n.728+274A>C n.444+274A>C n.586+274A>C | |
| 12 | g.13615500A>G | CA384052039 | GRIN2B | c.1493T>C (p.Ile498Thr) n.307+274A>G n.447+274A>G n.246+274A>G n.728+274A>G n.444+274A>G n.586+274A>G | |
| 12 | g.13615500A>T | CA384052040 | GRIN2B | c.1493T>A (p.Ile498Asn) n.307+274A>T n.447+274A>T n.246+274A>T n.728+274A>T n.444+274A>T n.586+274A>T | |
| 12 | g.13615501T>A | CA384052041 | GRIN2B | c.1492A>T (p.Ile498Phe) n.307+275T>A n.447+275T>A n.246+275T>A n.728+275T>A n.444+275T>A n.586+275T>A | |
| 12 | g.13615501T>C | CA384052042 | GRIN2B | c.1492A>G (p.Ile498Val) n.307+275T>C n.447+275T>C n.246+275T>C n.728+275T>C n.444+275T>C n.586+275T>C | |
| 12 | g.13615501T>G | CA384052043 | GRIN2B | c.1492A>C (p.Ile498Leu) n.307+275T>G n.447+275T>G n.246+275T>G n.728+275T>G n.444+275T>G n.586+275T>G | |
| 12 | g.13615502C>A | CA384052046 | GRIN2B | c.1491G>T (p.Met497Ile) n.307+276C>A n.447+276C>A n.246+276C>A n.728+276C>A n.444+276C>A n.586+276C>A | |
| 12 | g.13615502C>G | CA384052045 | GRIN2B | c.1491G>C (p.Met497Ile) n.307+276C>G n.447+276C>G n.246+276C>G n.728+276C>G n.444+276C>G n.586+276C>G | |
| 12 | g.13615502C>T | CA384052044 | GRIN2B | c.1491G>A (p.Met497Ile) n.307+276C>T n.447+276C>T n.246+276C>T n.728+276C>T n.444+276C>T n.586+276C>T | |
| 12 | g.13615503A>C | CA384052047 | GRIN2B | c.1490T>G (p.Met497Arg) n.307+277A>C n.447+277A>C n.246+277A>C n.728+277A>C n.444+277A>C n.586+277A>C | |
| 12 | g.13615503A>G | CA384052048 | GRIN2B | c.1490T>C (p.Met497Thr) n.307+277A>G n.447+277A>G n.246+277A>G n.728+277A>G n.444+277A>G n.586+277A>G | |
| 12 | g.13615503A>T | CA384052049 | GRIN2B | c.1490T>A (p.Met497Lys) n.307+277A>T n.447+277A>T n.246+277A>T n.728+277A>T n.444+277A>T n.586+277A>T | |
| 12 | g.13615504T>A | CA384052050 | GRIN2B | c.1489A>T (p.Met497Leu) n.307+278T>A n.447+278T>A n.246+278T>A n.728+278T>A n.444+278T>A n.586+278T>A | |
| 12 | g.13615504T>C | CA384052051 | GRIN2B | c.1489A>G (p.Met497Val) n.307+278T>C n.447+278T>C n.246+278T>C n.728+278T>C n.444+278T>C n.586+278T>C | |
| 12 | g.13615504T>G | CA384052052 | GRIN2B | c.1489A>C (p.Met497Leu) n.307+278T>G n.447+278T>G n.246+278T>G n.728+278T>G n.444+278T>G n.586+278T>G | |
| 12 | g.13615505A= | CA2017463327 | GRIN2B | c.1488T= (p.Gly496=) n.307+279A= n.447+279A= n.246+279A= n.728+279A= n.444+279A= n.586+279A= | |
| 12 | g.13615505A>C | CA478773359 | GRIN2B | c.1488T>G (p.Gly496=) n.307+279A>C n.447+279A>C n.246+279A>C n.728+279A>C n.444+279A>C n.586+279A>C | |
| 12 | g.13615505A>G | CA478773360 | GRIN2B | c.1488T>C (p.Gly496=) n.307+279A>G n.447+279A>G n.246+279A>G n.728+279A>G n.444+279A>G n.586+279A>G | |
| 12 | g.13615505A>T | CA233011133 | GRIN2B | c.1488T>A (p.Gly496=) n.307+279A>T n.447+279A>T n.246+279A>T n.728+279A>T n.444+279A>T n.586+279A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13615506C>A | CA384052053 | GRIN2B | c.1487G>T (p.Gly496Val) n.307+280C>A n.447+280C>A n.246+280C>A n.728+280C>A n.444+280C>A n.586+280C>A | |
| 12 | g.13615506C>G | CA384052054 | GRIN2B | c.1487G>C (p.Gly496Ala) n.307+280C>G n.447+280C>G n.246+280C>G n.728+280C>G n.444+280C>G n.586+280C>G | |
| 12 | g.13615506C>T | CA384052055 | GRIN2B | c.1487G>A (p.Gly496Asp) n.307+280C>T n.447+280C>T n.246+280C>T n.728+280C>T n.444+280C>T n.586+280C>T | |
| 12 | g.13615507C>A | CA384052056 | GRIN2B | c.1486G>T (p.Gly496Cys) n.307+281C>A n.447+281C>A n.246+281C>A n.728+281C>A n.444+281C>A n.586+281C>A | |
| 12 | g.13615507C>G | CA384052057 | GRIN2B | c.1486G>C (p.Gly496Arg) n.307+281C>G n.447+281C>G n.246+281C>G n.728+281C>G n.444+281C>G n.586+281C>G | |
| 12 | g.13615507C>T | CA384052058 | GRIN2B | c.1486G>A (p.Gly496Ser) n.307+281C>T n.447+281C>T n.246+281C>T n.728+281C>T n.444+281C>T n.586+281C>T | |
| 12 | g.13615508A= | CA2017463334 | GRIN2B | c.1485T= (p.Asn495=) n.307+282A= n.447+282A= n.246+282A= n.728+282A= n.444+282A= n.586+282A= | |
| 12 | g.13615508A>C | CA384052060 | GRIN2B | c.1485T>G (p.Asn495Lys) n.307+282A>C n.447+282A>C n.246+282A>C n.728+282A>C n.444+282A>C n.586+282A>C | |
| 12 | g.13615508A>G | CA478773371 | GRIN2B | c.1485T>C (p.Asn495=) n.307+282A>G n.447+282A>G n.246+282A>G n.728+282A>G n.444+282A>G n.586+282A>G | dbSNP |
| 12 | g.13615508A>T | CA384052059 | GRIN2B | c.1485T>A (p.Asn495Lys) n.307+282A>T n.447+282A>T n.246+282A>T n.728+282A>T n.444+282A>T n.586+282A>T | |
| 12 | g.13615509T>A | CA384052061 | GRIN2B | c.1484A>T (p.Asn495Ile) n.307+283T>A n.447+283T>A n.246+283T>A n.728+283T>A n.444+283T>A n.586+283T>A | |
| 12 | g.13615509T>C | CA384052063 | GRIN2B | c.1484A>G (p.Asn495Ser) n.307+283T>C n.447+283T>C n.246+283T>C n.728+283T>C n.444+283T>C n.586+283T>C | |
| 12 | g.13615509T>G | CA384052062 | GRIN2B | c.1484A>C (p.Asn495Thr) n.307+283T>G n.447+283T>G n.246+283T>G n.728+283T>G n.444+283T>G n.586+283T>G | |
| 12 | g.13615510T>A | CA384052064 | GRIN2B | c.1483A>T (p.Asn495Tyr) n.307+284T>A n.447+284T>A n.246+284T>A n.728+284T>A n.444+284T>A n.586+284T>A | |
| 12 | g.13615510T>C | CA384052066 | GRIN2B | c.1483A>G (p.Asn495Asp) n.307+284T>C n.447+284T>C n.246+284T>C n.728+284T>C n.444+284T>C n.586+284T>C | |
| 12 | g.13615510T>G | CA384052065 | GRIN2B | c.1483A>C (p.Asn495His) n.307+284T>G n.447+284T>G n.246+284T>G n.728+284T>G n.444+284T>G n.586+284T>G | |
| 12 | g.13615511C>A | CA384052067 | GRIN2B | c.1482G>T (p.Trp494Cys) n.307+285C>A n.447+285C>A n.246+285C>A n.728+285C>A n.444+285C>A n.586+285C>A | |
| 12 | g.13615511C= | CA2017463336 | GRIN2B | c.1482G= (p.Trp494=) n.307+285C= n.447+285C= n.246+285C= n.728+285C= n.444+285C= n.586+285C= | |
| 12 | g.13615511C>G | CA384052069 | GRIN2B | c.1482G>C (p.Trp494Cys) n.307+285C>G n.447+285C>G n.246+285C>G n.728+285C>G n.444+285C>G n.586+285C>G | |
| 12 | g.13615511C>T | CA384052068 | GRIN2B | c.1482G>A (p.Trp494Ter) n.307+285C>T n.447+285C>T n.246+285C>T n.728+285C>T n.444+285C>T n.586+285C>T | dbSNP |
| 12 | g.13615512C>A | CA384052070 | GRIN2B | c.1481G>T (p.Trp494Leu) n.307+286C>A n.447+286C>A n.246+286C>A n.728+286C>A n.444+286C>A n.586+286C>A | |
| 12 | g.13615512C= | CA2017463338 | GRIN2B | c.1481G= (p.Trp494=) n.307+286C= n.447+286C= n.246+286C= n.728+286C= n.444+286C= n.586+286C= | |
| 12 | g.13615512C>G | CA384052071 | GRIN2B | c.1481G>C (p.Trp494Ser) n.307+286C>G n.447+286C>G n.246+286C>G n.728+286C>G n.444+286C>G n.586+286C>G | |
| 12 | g.13615512C>T | CA384052072 | GRIN2B | c.1481G>A (p.Trp494Ter) n.307+286C>T n.447+286C>T n.246+286C>T n.728+286C>T n.444+286C>T n.586+286C>T | dbSNP |
| 12 | g.13615513A>C | CA384052073 | GRIN2B | c.1480T>G (p.Trp494Gly) n.307+287A>C n.447+287A>C n.246+287A>C n.728+287A>C n.444+287A>C n.586+287A>C | |
| 12 | g.13615513A>G | CA384052074 | GRIN2B | c.1480T>C (p.Trp494Arg) n.307+287A>G n.447+287A>G n.246+287A>G n.728+287A>G n.444+287A>G n.586+287A>G | |
| 12 | g.13615513A>T | CA384052075 | GRIN2B | c.1480T>A (p.Trp494Arg) n.307+287A>T n.447+287A>T n.246+287A>T n.728+287A>T n.444+287A>T n.586+287A>T | |
| 12 | g.13615514G>A | CA478773377 | GRIN2B | c.1479C>T (p.Thr493=) n.307+288G>A n.447+288G>A n.246+288G>A n.728+288G>A n.444+288G>A n.586+288G>A | ClinVar |
| 12 | g.13615514G>C | CA205337 | GRIN2B | c.1479C>G (p.Thr493=) n.307+288G>C n.447+288G>C n.246+288G>C n.728+288G>C n.444+288G>C n.586+288G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13615514G= | CA2017463346 | GRIN2B | c.1479C= (p.Thr493=) n.307+288G= n.447+288G= n.246+288G= n.728+288G= n.444+288G= n.586+288G= | |
| 12 | g.13615514G>T | CA478773378 | GRIN2B | c.1479C>A (p.Thr493=) n.307+288G>T n.447+288G>T n.246+288G>T n.728+288G>T n.444+288G>T n.586+288G>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13615515G>A | CA384052076 | GRIN2B | c.1478C>T (p.Thr493Ile) n.307+289G>A n.447+289G>A n.246+289G>A n.728+289G>A n.444+289G>A n.586+289G>A | |
| 12 | g.13615515G>C | CA384052077 | GRIN2B | c.1478C>G (p.Thr493Ser) n.307+289G>C n.447+289G>C n.246+289G>C n.728+289G>C n.444+289G>C n.586+289G>C | |
| 12 | g.13615515G>T | CA384052078 | GRIN2B | c.1478C>A (p.Thr493Asn) n.307+289G>T n.447+289G>T n.246+289G>T n.728+289G>T n.444+289G>T n.586+289G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.13615516T>A | CA384052079 | GRIN2B | c.1477A>T (p.Thr493Ser) n.307+290T>A n.447+290T>A n.246+290T>A n.728+290T>A n.444+290T>A n.586+290T>A | |
| 12 | g.13615516T>C | CA384052080 | GRIN2B | c.1477A>G (p.Thr493Ala) n.307+290T>C n.447+290T>C n.246+290T>C n.728+290T>C n.444+290T>C n.586+290T>C | |
| 12 | g.13615516T>G | CA384052081 | GRIN2B | c.1477A>C (p.Thr493Pro) n.307+290T>G n.447+290T>G n.246+290T>G n.728+290T>G n.444+290T>G n.586+290T>G | |
| 12 | g.13615517T>A | CA478773379 | GRIN2B | c.1476A>T (p.Gly492=) n.307+291T>A n.447+291T>A n.246+291T>A n.728+291T>A n.444+291T>A n.586+291T>A | |
| 12 | g.13615517T>C | CA478773380 | GRIN2B | c.1476A>G (p.Gly492=) n.307+291T>C n.447+291T>C n.246+291T>C n.728+291T>C n.444+291T>C n.586+291T>C | |
| 12 | g.13615517T>G | CA478773381 | GRIN2B | c.1476A>C (p.Gly492=) n.307+291T>G n.447+291T>G n.246+291T>G n.728+291T>G n.444+291T>G n.586+291T>G | |
| 12 | g.13615518C>A | CA384052084 | GRIN2B | c.1475G>T (p.Gly492Val) n.307+292C>A n.447+292C>A n.246+292C>A n.728+292C>A n.444+292C>A n.586+292C>A | |
| 12 | g.13615518C>G | CA384052082 | GRIN2B | c.1475G>C (p.Gly492Ala) n.307+292C>G n.447+292C>G n.246+292C>G n.728+292C>G n.444+292C>G n.586+292C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615518C>T | CA384052083 | GRIN2B | c.1475G>A (p.Gly492Glu) n.307+292C>T n.447+292C>T n.246+292C>T n.728+292C>T n.444+292C>T n.586+292C>T | COSMIC |
| 12 | g.13615519C>A | CA384052085 | GRIN2B | c.1474G>T (p.Gly492Ter) n.307+293C>A n.447+293C>A n.246+293C>A n.728+293C>A n.444+293C>A n.586+293C>A | dbSNP |
| 12 | g.13615519C= | CA2017463353 | GRIN2B | c.1474G= (p.Gly492=) n.307+293C= n.447+293C= n.246+293C= n.728+293C= n.444+293C= n.586+293C= | |
| 12 | g.13615519C>G | CA384052086 | GRIN2B | c.1474G>C (p.Gly492Arg) n.307+293C>G n.447+293C>G n.246+293C>G n.728+293C>G n.444+293C>G n.586+293C>G | |
| 12 | g.13615519C>T | CA384052087 | GRIN2B | c.1474G>A (p.Gly492Arg) n.307+293C>T n.447+293C>T n.246+293C>T n.728+293C>T n.444+293C>T n.586+293C>T | |
| 12 | g.13615520A>C | CA384052088 | GRIN2B | c.1473T>G (p.Asn491Lys) n.307+294A>C n.447+294A>C n.246+294A>C n.728+294A>C n.444+294A>C n.586+294A>C | |
| 12 | g.13615520A>G | CA478773382 | GRIN2B | c.1473T>C (p.Asn491=) n.307+294A>G n.447+294A>G n.246+294A>G n.728+294A>G n.444+294A>G n.586+294A>G | |
| 12 | g.13615520A>T | CA384052089 | GRIN2B | c.1473T>A (p.Asn491Lys) n.307+294A>T n.447+294A>T n.246+294A>T n.728+294A>T n.444+294A>T n.586+294A>T | |
| 12 | g.13615521T>A | CA384052090 | GRIN2B | c.1472A>T (p.Asn491Ile) n.307+295T>A n.447+295T>A n.246+295T>A n.728+295T>A n.444+295T>A n.586+295T>A | |
| 12 | g.13615521T>C | CA384052091 | GRIN2B | c.1472A>G (p.Asn491Ser) n.307+295T>C n.447+295T>C n.246+295T>C n.728+295T>C n.444+295T>C n.586+295T>C | |
| 12 | g.13615521T>G | CA384052092 | GRIN2B | c.1472A>C (p.Asn491Thr) n.307+295T>G n.447+295T>G n.246+295T>G n.728+295T>G n.444+295T>G n.586+295T>G | |
| 12 | g.13615522T>A | CA384052093 | GRIN2B | c.1471A>T (p.Asn491Tyr) n.307+296T>A n.447+296T>A n.246+296T>A n.728+296T>A n.444+296T>A n.586+296T>A | |
| 12 | g.13615522T>C | CA384052094 | GRIN2B | c.1471A>G (p.Asn491Asp) n.307+296T>C n.447+296T>C n.246+296T>C n.728+296T>C n.444+296T>C n.586+296T>C | |
| 12 | g.13615522T>G | CA384052095 | GRIN2B | c.1471A>C (p.Asn491His) n.307+296T>G n.447+296T>G n.246+296T>G n.728+296T>G n.444+296T>G n.586+296T>G | |
| 12 | g.13615523G>A | CA478773383 | GRIN2B | c.1470C>T (p.Ile490=) n.307+297G>A n.447+297G>A n.246+297G>A n.728+297G>A n.444+297G>A n.586+297G>A | dbSNP |
| 12 | g.13615523G>C | CA384052096 | GRIN2B | c.1470C>G (p.Ile490Met) n.307+297G>C n.447+297G>C n.246+297G>C n.728+297G>C n.444+297G>C n.586+297G>C | |
| 12 | g.13615523G= | CA2017463354 | GRIN2B | c.1470C= (p.Ile490=) n.307+297G= n.447+297G= n.246+297G= n.728+297G= n.444+297G= n.586+297G= | |
| 12 | g.13615523G>T | CA478773384 | GRIN2B | c.1470C>A (p.Ile490=) n.307+297G>T n.447+297G>T n.246+297G>T n.728+297G>T n.444+297G>T n.586+297G>T | COSMIC |
| 12 | g.13615524A>C | CA384052097 | GRIN2B | c.1469T>G (p.Ile490Ser) n.307+298A>C n.447+298A>C n.246+298A>C n.728+298A>C n.444+298A>C n.586+298A>C | |
| 12 | g.13615524A>G | CA384052099 | GRIN2B | c.1469T>C (p.Ile490Thr) n.307+298A>G n.447+298A>G n.246+298A>G n.728+298A>G n.444+298A>G n.586+298A>G | |
| 12 | g.13615524A>T | CA384052098 | GRIN2B | c.1469T>A (p.Ile490Asn) n.307+298A>T n.447+298A>T n.246+298A>T n.728+298A>T n.444+298A>T n.586+298A>T | |
| 12 | g.13615525T>A | CA384052100 | GRIN2B | c.1468A>T (p.Ile490Phe) n.307+299T>A n.447+299T>A n.246+299T>A n.728+299T>A n.444+299T>A n.586+299T>A | |
| 12 | g.13615525T>C | CA6461247 | GRIN2B | c.1468A>G (p.Ile490Val) n.307+299T>C n.447+299T>C n.246+299T>C n.728+299T>C n.444+299T>C n.586+299T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13615525T>G | CA384052101 | GRIN2B | c.1468A>C (p.Ile490Leu) n.307+299T>G n.447+299T>G n.246+299T>G n.728+299T>G n.444+299T>G n.586+299T>G | |
| 12 | g.13615525T= | CA2017463357 | GRIN2B | c.1468A= (p.Ile490=) n.307+299T= n.447+299T= n.246+299T= n.728+299T= n.444+299T= n.586+299T= | |
| 12 | g.13615526T>A | CA384052102 | GRIN2B | c.1467A>T (p.Lys489Asn) n.307+300T>A n.447+300T>A n.246+300T>A n.728+300T>A n.444+300T>A n.586+300T>A | |
| 12 | g.13615526T>C | CA478773385 | GRIN2B | c.1467A>G (p.Lys489=) n.307+300T>C n.447+300T>C n.246+300T>C n.728+300T>C n.444+300T>C n.586+300T>C | |
| 12 | g.13615526T>G | CA384052103 | GRIN2B | c.1467A>C (p.Lys489Asn) n.307+300T>G n.447+300T>G n.246+300T>G n.728+300T>G n.444+300T>G n.586+300T>G | |
| 12 | g.13615527T>A | CA384052104 | GRIN2B | c.1466A>T (p.Lys489Ile) n.307+301T>A n.447+301T>A n.246+301T>A n.728+301T>A n.444+301T>A n.586+301T>A | |
| 12 | g.13615527T>C | CA384052105 | GRIN2B | c.1466A>G (p.Lys489Arg) n.307+301T>C n.447+301T>C n.246+301T>C n.728+301T>C n.444+301T>C n.586+301T>C | |
| 12 | g.13615527T>G | CA384052106 | GRIN2B | c.1466A>C (p.Lys489Thr) n.307+301T>G n.447+301T>G n.246+301T>G n.728+301T>G n.444+301T>G n.586+301T>G | |
| 12 | g.13615528T>A | CA384052107 | GRIN2B | c.1465A>T (p.Lys489Ter) n.307+302T>A n.447+302T>A n.246+302T>A n.728+302T>A n.444+302T>A n.586+302T>A | dbSNP |
| 12 | g.13615528T>C | CA384052108 | GRIN2B | c.1465A>G (p.Lys489Glu) n.307+302T>C n.447+302T>C n.246+302T>C n.728+302T>C n.444+302T>C n.586+302T>C | |
| 12 | g.13615528T>G | CA384052109 | GRIN2B | c.1465A>C (p.Lys489Gln) n.307+302T>G n.447+302T>G n.246+302T>G n.728+302T>G n.444+302T>G n.586+302T>G | |
| 12 | g.13615528T= | CA2017463363 | GRIN2B | c.1465A= (p.Lys489=) n.307+302T= n.447+302T= n.246+302T= n.728+302T= n.444+302T= n.586+302T= | |
| 12 | g.13615529C>A | CA384052110 | GRIN2B | c.1464G>T (p.Lys488Asn) n.307+303C>A n.447+303C>A n.246+303C>A n.728+303C>A n.444+303C>A n.586+303C>A | |
| 12 | g.13615529C>G | CA384052111 | GRIN2B | c.1464G>C (p.Lys488Asn) n.307+303C>G n.447+303C>G n.246+303C>G n.728+303C>G n.444+303C>G n.586+303C>G | |
| 12 | g.13615529C>T | CA478773387 | GRIN2B | c.1464G>A (p.Lys488=) n.307+303C>T n.447+303C>T n.246+303C>T n.728+303C>T n.444+303C>T n.586+303C>T | |
| 12 | g.13615529_13615530insCTTCTTCTAAATA | CA2545411570 | GRIN2B | c.1463_1464insTATTTAGAAGAAG (p.Lys488AsnfsTer3) n.307+303_307+304insCTTCTTCTAAATA n.447+303_447+304insCTTCTTCTAAATA n.246+303_246+304insCTTCTTCTAAATA n.728+303_728+304insCTTCTTCTAAATA n.444+303_444+304insCTTCTTCTAAATA n.586+303_586+304insCTTCTTCTAAATA | |
| 12 | g.13615530T>A | CA384052112 | GRIN2B | c.1463A>T (p.Lys488Met) n.307+304T>A n.447+304T>A n.246+304T>A n.728+304T>A n.444+304T>A n.586+304T>A | |
| 12 | g.13615530T>C | CA384052114 | GRIN2B | c.1463A>G (p.Lys488Arg) n.307+304T>C n.447+304T>C n.246+304T>C n.728+304T>C n.444+304T>C n.586+304T>C | |
| 12 | g.13615530T>G | CA384052113 | GRIN2B | c.1463A>C (p.Lys488Thr) n.307+304T>G n.447+304T>G n.246+304T>G n.728+304T>G n.444+304T>G n.586+304T>G | |
| 12 | g.13615531T>A | CA384052115 | GRIN2B | c.1462A>T (p.Lys488Ter) n.307+305T>A n.447+305T>A n.246+305T>A n.728+305T>A n.444+305T>A n.586+305T>A | dbSNP |
| 12 | g.13615531T>C | CA384052116 | GRIN2B | c.1462A>G (p.Lys488Glu) n.307+305T>C n.447+305T>C n.246+305T>C n.728+305T>C n.444+305T>C n.586+305T>C | |
| 12 | g.13615531T>G | CA384052117 | GRIN2B | c.1462A>C (p.Lys488Gln) n.307+305T>G n.447+305T>G n.246+305T>G n.728+305T>G n.444+305T>G n.586+305T>G | |
| 12 | g.13615531T= | CA2017463366 | GRIN2B | c.1462A= (p.Lys488=) n.307+305T= n.447+305T= n.246+305T= n.728+305T= n.444+305T= n.586+305T= | |
| 12 | g.13615532C>A | CA478773388 | GRIN2B | c.1461G>T (p.Gly487=) n.307+306C>A n.447+306C>A n.246+306C>A n.728+306C>A n.444+306C>A n.586+306C>A | |
| 12 | g.13615532C>G | CA478773391 | GRIN2B | c.1461G>C (p.Gly487=) n.307+306C>G n.447+306C>G n.246+306C>G n.728+306C>G n.444+306C>G n.586+306C>G | |
| 12 | g.13615532C>T | CA478773390 | GRIN2B | c.1461G>A (p.Gly487=) n.307+306C>T n.447+306C>T n.246+306C>T n.728+306C>T n.444+306C>T n.586+306C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.13615533C>A | CA384052118 | GRIN2B | c.1460G>T (p.Gly487Val) n.307+307C>A n.447+307C>A n.246+307C>A n.728+307C>A n.444+307C>A n.586+307C>A | |
| 12 | g.13615533C= | CA2017463369 | GRIN2B | c.1460G= (p.Gly487=) n.307+307C= n.447+307C= n.246+307C= n.728+307C= n.444+307C= n.586+307C= | |
| 12 | g.13615533C>G | CA384052119 | GRIN2B | c.1460G>C (p.Gly487Ala) n.307+307C>G n.447+307C>G n.246+307C>G n.728+307C>G n.444+307C>G n.586+307C>G | dbSNP |
| 12 | g.13615533C>T | CA384052120 | GRIN2B | c.1460G>A (p.Gly487Glu) n.307+307C>T n.447+307C>T n.246+307C>T n.728+307C>T n.444+307C>T n.586+307C>T | |
| 12 | g.13615534C>A | CA384052121 | GRIN2B | c.1459G>T (p.Gly487Trp) n.307+308C>A n.447+308C>A n.246+308C>A n.728+308C>A n.444+308C>A n.586+308C>A | COSMIC |
| 12 | g.13615534C>G | CA384052122 | GRIN2B | c.1459G>C (p.Gly487Arg) n.307+308C>G n.447+308C>G n.246+308C>G n.728+308C>G n.444+308C>G n.586+308C>G | |
| 12 | g.13615534C>T | CA384052123 | GRIN2B | c.1459G>A (p.Gly487Arg) n.307+308C>T n.447+308C>T n.246+308C>T n.728+308C>T n.444+308C>T n.586+308C>T | |
| 12 | g.13615535A= | CA2017463375 | GRIN2B | c.1458T= (p.His486=) n.307+309A= n.447+309A= n.246+309A= n.728+309A= n.444+309A= n.586+309A= | |
| 12 | g.13615535A>C | CA384052125 | GRIN2B | c.1458T>G (p.His486Gln) n.307+309A>C n.447+309A>C n.246+309A>C n.728+309A>C n.444+309A>C n.586+309A>C | |
| 12 | g.13615535A>G | CA6461248 | GRIN2B | c.1458T>C (p.His486=) n.307+309A>G n.447+309A>G n.246+309A>G n.728+309A>G n.444+309A>G n.586+309A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13615535A>T | CA384052124 | GRIN2B | c.1458T>A (p.His486Gln) n.307+309A>T n.447+309A>T n.246+309A>T n.728+309A>T n.444+309A>T n.586+309A>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13615536T>A | CA384052126 | GRIN2B | c.1457A>T (p.His486Leu) n.307+310T>A n.447+310T>A n.246+310T>A n.728+310T>A n.444+310T>A n.586+310T>A | |
| 12 | g.13615536T>C | CA384052128 | GRIN2B | c.1457A>G (p.His486Arg) n.307+310T>C n.447+310T>C n.246+310T>C n.728+310T>C n.444+310T>C n.586+310T>C | |
| 12 | g.13615536T>G | CA384052127 | GRIN2B | c.1457A>C (p.His486Pro) n.307+310T>G n.447+310T>G n.246+310T>G n.728+310T>G n.444+310T>G n.586+310T>G | |
| 12 | g.13615537G>A | CA384052129 | GRIN2B | c.1456C>T (p.His486Tyr) n.307+311G>A n.447+311G>A n.246+311G>A n.728+311G>A n.444+311G>A n.586+311G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13615537G>C | CA384052130 | GRIN2B | c.1456C>G (p.His486Asp) n.307+311G>C n.447+311G>C n.246+311G>C n.728+311G>C n.444+311G>C n.586+311G>C | |
| 12 | g.13615537G>T | CA384052131 | GRIN2B | c.1456C>A (p.His486Asn) n.307+311G>T n.447+311G>T n.246+311G>T n.728+311G>T n.444+311G>T n.586+311G>T | |
| 12 | g.13615538C>A | CA384052132 | GRIN2B | c.1455G>T (p.Lys485Asn) n.307+312C>A n.447+312C>A n.246+312C>A n.728+312C>A n.444+312C>A n.586+312C>A | |
| 12 | g.13615538C= | CA2017463379 | GRIN2B | c.1455G= (p.Lys485=) n.307+312C= n.447+312C= n.246+312C= n.728+312C= n.444+312C= n.586+312C= | |
| 12 | g.13615538C>G | CA384052133 | GRIN2B | c.1455G>C (p.Lys485Asn) n.307+312C>G n.447+312C>G n.246+312C>G n.728+312C>G n.444+312C>G n.586+312C>G | |
| 12 | g.13615538C>T | CA478773392 | GRIN2B | c.1455G>A (p.Lys485=) n.307+312C>T n.447+312C>T n.246+312C>T n.728+312C>T n.444+312C>T n.586+312C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.13615539T>A | CA384052134 | GRIN2B | c.1454A>T (p.Lys485Met) n.307+313T>A n.447+313T>A n.246+313T>A n.728+313T>A n.444+313T>A n.586+313T>A | |
| 12 | g.13615539T>C | CA384052135 | GRIN2B | c.1454A>G (p.Lys485Arg) n.307+313T>C n.447+313T>C n.246+313T>C n.728+313T>C n.444+313T>C n.586+313T>C | |
| 12 | g.13615539T>G | CA384052136 | GRIN2B | c.1454A>C (p.Lys485Thr) n.307+313T>G n.447+313T>G n.246+313T>G n.728+313T>G n.444+313T>G n.586+313T>G |