OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13611574C>A | CA2617750425 | GRIN2B | c.1780+151G>T (n.1780+151G>T) n.179-3524C>A n.318+2817C>A n.117+974C>A n.599+974C>A n.316-3524C>A n.457+2817C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611574C= | CA2017450490 | GRIN2B | c.1780+151G= (n.1780+151G=) n.179-3524C= n.318+2817C= n.117+974C= n.599+974C= n.316-3524C= n.457+2817C= | |
| 12 | g.13611574C>G | CA233010360 | GRIN2B | c.1780+151G>C (n.1780+151G>C) n.179-3524C>G n.318+2817C>G n.117+974C>G n.599+974C>G n.316-3524C>G n.457+2817C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611574C>T | CA233010358 | GRIN2B | c.1780+151G>A (n.1780+151G>A) n.179-3524C>T n.318+2817C>T n.117+974C>T n.599+974C>T n.316-3524C>T n.457+2817C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611575G>A | CA233010361 | GRIN2B | c.1780+150C>T (n.1780+150C>T) n.179-3523G>A n.318+2818G>A n.117+975G>A n.599+975G>A n.316-3523G>A n.457+2818G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611575G= | CA2017450492 | GRIN2B | c.1780+150C= (n.1780+150C=) n.179-3523G= n.318+2818G= n.117+975G= n.599+975G= n.316-3523G= n.457+2818G= | |
| 12 | g.13611575G>T | CA2617750430 | GRIN2B | c.1780+150C>A (n.1780+150C>A) n.179-3523G>T n.318+2818G>T n.117+975G>T n.599+975G>T n.316-3523G>T n.457+2818G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611576C>A | CA2794602222 | GRIN2B | c.1780+149G>T (n.1780+149G>T) n.179-3522C>A n.318+2819C>A n.117+976C>A n.599+976C>A n.316-3522C>A n.457+2819C>A | |
| 12 | g.13611576C= | CA2017450494 | GRIN2B | c.1780+149G= (n.1780+149G=) n.179-3522C= n.318+2819C= n.117+976C= n.599+976C= n.316-3522C= n.457+2819C= | |
| 12 | g.13611576C>G | CA2017450495 | GRIN2B | c.1780+149G>C (n.1780+149G>C) n.179-3522C>G n.318+2819C>G n.117+976C>G n.599+976C>G n.316-3522C>G n.457+2819C>G | dbSNP |
| 12 | g.13611576C>T | CA2017450496 | GRIN2B | c.1780+149G>A (n.1780+149G>A) n.179-3522C>T n.318+2819C>T n.117+976C>T n.599+976C>T n.316-3522C>T n.457+2819C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13611577C= | CA2017450498 | GRIN2B | c.1780+148G= (n.1780+148G=) n.179-3521C= n.318+2820C= n.117+977C= n.599+977C= n.316-3521C= n.457+2820C= | |
| 12 | g.13611577C>T | CA233010363 | GRIN2B | c.1780+148G>A (n.1780+148G>A) n.179-3521C>T n.318+2820C>T n.117+977C>T n.599+977C>T n.316-3521C>T n.457+2820C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611580G>T | CA2617750435 | GRIN2B | c.1780+145C>A (n.1780+145C>A) n.179-3518G>T n.318+2823G>T n.117+980G>T n.599+980G>T n.316-3518G>T n.457+2823G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611583G>T | CA2617750437 | GRIN2B | c.1780+142C>A (n.1780+142C>A) n.179-3515G>T n.318+2826G>T n.117+983G>T n.599+983G>T n.316-3515G>T n.457+2826G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611584G>A | CA2017450500 | GRIN2B | c.1780+141C>T (n.1780+141C>T) n.179-3514G>A n.318+2827G>A n.117+984G>A n.599+984G>A n.316-3514G>A n.457+2827G>A | dbSNP |
| 12 | g.13611584G= | CA2017450501 | GRIN2B | c.1780+141C= (n.1780+141C=) n.179-3514G= n.318+2827G= n.117+984G= n.599+984G= n.316-3514G= n.457+2827G= | |
| 12 | g.13611584G>T | CA233010364 | GRIN2B | c.1780+141C>A (n.1780+141C>A) n.179-3514G>T n.318+2827G>T n.117+984G>T n.599+984G>T n.316-3514G>T n.457+2827G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611586G>A | CA2017450504 | GRIN2B | c.1780+139C>T (n.1780+139C>T) n.179-3512G>A n.318+2829G>A n.117+986G>A n.599+986G>A n.316-3512G>A n.457+2829G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13611586G= | CA2017450503 | GRIN2B | c.1780+139C= (n.1780+139C=) n.179-3512G= n.318+2829G= n.117+986G= n.599+986G= n.316-3512G= n.457+2829G= | |
| 12 | g.13611586G>T | CA2617750443 | GRIN2B | c.1780+139C>A (n.1780+139C>A) n.179-3512G>T n.318+2829G>T n.117+986G>T n.599+986G>T n.316-3512G>T n.457+2829G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611587A= | CA2017450506 | GRIN2B | c.1780+138T= (n.1780+138T=) n.179-3511A= n.318+2830A= n.117+987A= n.599+987A= n.316-3511A= n.457+2830A= | |
| 12 | g.13611587A>T | CA233010366 | GRIN2B | c.1780+138T>A (n.1780+138T>A) n.179-3511A>T n.318+2830A>T n.117+987A>T n.599+987A>T n.316-3511A>T n.457+2830A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611588C>G | CA2617750445 | GRIN2B | c.1780+137G>C (n.1780+137G>C) n.179-3510C>G n.318+2831C>G n.117+988C>G n.599+988C>G n.316-3510C>G n.457+2831C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611591A= | CA2017450508 | GRIN2B | c.1780+134T= (n.1780+134T=) n.179-3507A= n.318+2834A= n.117+991A= n.599+991A= n.316-3507A= n.457+2834A= | |
| 12 | g.13611591A>G | CA233010368 | GRIN2B | c.1780+134T>C (n.1780+134T>C) n.179-3507A>G n.318+2834A>G n.117+991A>G n.599+991A>G n.316-3507A>G n.457+2834A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611591A>T | CA2617750447 | GRIN2B | c.1780+134T>A (n.1780+134T>A) n.179-3507A>T n.318+2834A>T n.117+991A>T n.599+991A>T n.316-3507A>T n.457+2834A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611592G>A | CA233010369 | GRIN2B | c.1780+133C>T (n.1780+133C>T) n.179-3506G>A n.318+2835G>A n.117+992G>A n.599+992G>A n.316-3506G>A n.457+2835G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611592G= | CA2017450510 | GRIN2B | c.1780+133C= (n.1780+133C=) n.179-3506G= n.318+2835G= n.117+992G= n.599+992G= n.316-3506G= n.457+2835G= | |
| 12 | g.13611593A>G | CA2617750463 | GRIN2B | c.1780+132T>C (n.1780+132T>C) n.179-3505A>G n.318+2836A>G n.117+993A>G n.599+993A>G n.316-3505A>G n.457+2836A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611594A>C | CA2617750464 | GRIN2B | c.1780+131T>G (n.1780+131T>G) n.179-3504A>C n.318+2837A>C n.117+994A>C n.599+994A>C n.316-3504A>C n.457+2837A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611595A>T | CA2617750465 | GRIN2B | c.1780+130T>A (n.1780+130T>A) n.179-3503A>T n.318+2838A>T n.117+995A>T n.599+995A>T n.316-3503A>T n.457+2838A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611597G>A | CA603449613 | GRIN2B | c.1780+128C>T (n.1780+128C>T) n.179-3501G>A n.318+2840G>A n.117+997G>A n.599+997G>A n.316-3501G>A n.457+2840G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611597G>C | CA685628145 | GRIN2B | c.1780+128C>G (n.1780+128C>G) n.179-3501G>C n.318+2840G>C n.117+997G>C n.599+997G>C n.316-3501G>C n.457+2840G>C | dbSNP |
| 12 | g.13611597G= | CA2017450515 | GRIN2B | c.1780+128C= (n.1780+128C=) n.179-3501G= n.318+2840G= n.117+997G= n.599+997G= n.316-3501G= n.457+2840G= | |
| 12 | g.13611597G>T | CA2617750466 | GRIN2B | c.1780+128C>A (n.1780+128C>A) n.179-3501G>T n.318+2840G>T n.117+997G>T n.599+997G>T n.316-3501G>T n.457+2840G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611600C>A | CA2617750469 | GRIN2B | c.1780+125G>T (n.1780+125G>T) n.179-3498C>A n.318+2843C>A n.117+1000C>A n.599+1000C>A n.316-3498C>A n.457+2843C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611600C= | CA2017450518 | GRIN2B | c.1780+125G= (n.1780+125G=) n.179-3498C= n.318+2843C= n.117+1000C= n.599+1000C= n.316-3498C= n.457+2843C= | |
| 12 | g.13611600C>T | CA2017450519 | GRIN2B | c.1780+125G>A (n.1780+125G>A) n.179-3498C>T n.318+2843C>T n.117+1000C>T n.599+1000C>T n.316-3498C>T n.457+2843C>T | dbSNP |
| 12 | g.13611601A= | CA2017450522 | GRIN2B | c.1780+124T= (n.1780+124T=) n.179-3497A= n.318+2844A= n.117+1001A= n.599+1001A= n.316-3497A= n.457+2844A= | |
| 12 | g.13611601A>G | CA2017450523 | GRIN2B | c.1780+124T>C (n.1780+124T>C) n.179-3497A>G n.318+2844A>G n.117+1001A>G n.599+1001A>G n.316-3497A>G n.457+2844A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13611601_13611602delinsAC | CA2017450524 | GRIN2B | c.1780+123_1780+124delinsGT (n.1780+123_1780+124delinsGT) n.179-3497_179-3496delinsAC n.318+2844_318+2845delinsAC n.117+1001_117+1002delinsAC n.599+1001_599+1002delinsAC n.316-3497_316-3496delinsAC n.457+2844_457+2845delinsAC | |
| 12 | g.13611602C>A | CA2617750474 | GRIN2B | c.1780+123G>T (n.1780+123G>T) n.179-3496C>A n.318+2845C>A n.117+1002C>A n.599+1002C>A n.316-3496C>A n.457+2845C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611603del | CA2017450526 | GRIN2B | c.1780+123del (n.1780+123del) n.179-3495del n.318+2846del n.117+1003del n.599+1003del n.316-3495del n.457+2846del | dbSNP |
| 12 | g.13611603C>A | CA2617750475 | GRIN2B | c.1780+122G>T (n.1780+122G>T) n.179-3495C>A n.318+2846C>A n.117+1003C>A n.599+1003C>A n.316-3495C>A n.457+2846C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611603C>T | CA2617750476 | GRIN2B | c.1780+122G>A (n.1780+122G>A) n.179-3495C>T n.318+2846C>T n.117+1003C>T n.599+1003C>T n.316-3495C>T n.457+2846C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611604T>C | CA2617750479 | GRIN2B | c.1780+121A>G (n.1780+121A>G) n.179-3494T>C n.318+2847T>C n.117+1004T>C n.599+1004T>C n.316-3494T>C n.457+2847T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611605G>A | CA2617750481 | GRIN2B | c.1780+120C>T (n.1780+120C>T) n.179-3493G>A n.318+2848G>A n.117+1005G>A n.599+1005G>A n.316-3493G>A n.457+2848G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611605G>T | CA2617750482 | GRIN2B | c.1780+120C>A (n.1780+120C>A) n.179-3493G>T n.318+2848G>T n.117+1005G>T n.599+1005G>T n.316-3493G>T n.457+2848G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611606A>G | CA2617750484 | GRIN2B | c.1780+119T>C (n.1780+119T>C) n.179-3492A>G n.318+2849A>G n.117+1006A>G n.599+1006A>G n.316-3492A>G n.457+2849A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611606A>T | CA2617750486 | GRIN2B | c.1780+119T>A (n.1780+119T>A) n.179-3492A>T n.318+2849A>T n.117+1006A>T n.599+1006A>T n.316-3492A>T n.457+2849A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611607G>A | CA2017450530 | GRIN2B | c.1780+118C>T (n.1780+118C>T) n.179-3491G>A n.318+2850G>A n.117+1007G>A n.599+1007G>A n.316-3491G>A n.457+2850G>A | dbSNP |
| 12 | g.13611607G>C | CA2617750490 | GRIN2B | c.1780+118C>G (n.1780+118C>G) n.179-3491G>C n.318+2850G>C n.117+1007G>C n.599+1007G>C n.316-3491G>C n.457+2850G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611607G= | CA2017450528 | GRIN2B | c.1780+118C= (n.1780+118C=) n.179-3491G= n.318+2850G= n.117+1007G= n.599+1007G= n.316-3491G= n.457+2850G= | |
| 12 | g.13611609del | CA2617750488 | GRIN2B | c.1780+118del (n.1780+118del) n.179-3489del n.318+2852del n.117+1009del n.599+1009del n.316-3489del n.457+2852del | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611608G>A | CA2017450532 | GRIN2B | c.1780+117C>T (n.1780+117C>T) n.179-3490G>A n.318+2851G>A n.117+1008G>A n.599+1008G>A n.316-3490G>A n.457+2851G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13611608G= | CA2017450533 | GRIN2B | c.1780+117C= (n.1780+117C=) n.179-3490G= n.318+2851G= n.117+1008G= n.599+1008G= n.316-3490G= n.457+2851G= | |
| 12 | g.13611609G= | CA2017450534 | GRIN2B | c.1780+116C= (n.1780+116C=) n.179-3489G= n.318+2852G= n.117+1009G= n.599+1009G= n.316-3489G= n.457+2852G= | |
| 12 | g.13611609G>T | CA685628155 | GRIN2B | c.1780+116C>A (n.1780+116C>A) n.179-3489G>T n.318+2852G>T n.117+1009G>T n.599+1009G>T n.316-3489G>T n.457+2852G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13611609_13611610delinsGT | CA2017450535 | GRIN2B | c.1780+115_1780+116delinsAC (n.1780+115_1780+116delinsAC) n.179-3489_179-3488delinsGT n.318+2852_318+2853delinsGT n.117+1009_117+1010delinsGT n.599+1009_599+1010delinsGT n.316-3489_316-3488delinsGT n.457+2852_457+2853delinsGT | |
| 12 | g.13611611del | CA944945694 | GRIN2B | c.1780+115del (n.1780+115del) n.179-3487del n.318+2854del n.117+1011del n.599+1011del n.316-3487del n.457+2854del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611612C>A | CA2617750497 | GRIN2B | c.1780+113G>T (n.1780+113G>T) n.179-3486C>A n.318+2855C>A n.117+1012C>A n.599+1012C>A n.316-3486C>A n.457+2855C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611612C= | CA2017450538 | GRIN2B | c.1780+113G= (n.1780+113G=) n.179-3486C= n.318+2855C= n.117+1012C= n.599+1012C= n.316-3486C= n.457+2855C= | |
| 12 | g.13611612C>T | CA233010370 | GRIN2B | c.1780+113G>A (n.1780+113G>A) n.179-3486C>T n.318+2855C>T n.117+1012C>T n.599+1012C>T n.316-3486C>T n.457+2855C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611614T>C | CA2617750501 | GRIN2B | c.1780+111A>G (n.1780+111A>G) n.179-3484T>C n.318+2857T>C n.117+1014T>C n.599+1014T>C n.316-3484T>C n.457+2857T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611617del | CA2617750500 | GRIN2B | c.1780+111del (n.1780+111del) n.179-3481del n.318+2860del n.117+1017del n.599+1017del n.316-3481del n.457+2860del | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611615T>C | CA944945695 | GRIN2B | c.1780+110A>G (n.1780+110A>G) n.179-3483T>C n.318+2858T>C n.117+1015T>C n.599+1015T>C n.316-3483T>C n.457+2858T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611615T= | CA2017450540 | GRIN2B | c.1780+110A= (n.1780+110A=) n.179-3483T= n.318+2858T= n.117+1015T= n.599+1015T= n.316-3483T= n.457+2858T= | |
| 12 | g.13611618del | CA2617750504 | GRIN2B | c.1780+107del (n.1780+107del) n.179-3480del n.318+2861del n.117+1018del n.599+1018del n.316-3480del n.457+2861del | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611618C>A | CA653982845 | GRIN2B | c.1780+107G>T (n.1780+107G>T) n.179-3480C>A n.318+2861C>A n.117+1018C>A n.599+1018C>A n.316-3480C>A n.457+2861C>A | COSMIC |
| 12 | g.13611618C>T | CA2617750506 | GRIN2B | c.1780+107G>A (n.1780+107G>A) n.179-3480C>T n.318+2861C>T n.117+1018C>T n.599+1018C>T n.316-3480C>T n.457+2861C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611619A= | CA2017450544 | GRIN2B | c.1780+106T= (n.1780+106T=) n.179-3479A= n.318+2862A= n.117+1019A= n.599+1019A= n.316-3479A= n.457+2862A= | |
| 12 | g.13611619A>G | CA2017450543 | GRIN2B | c.1780+106T>C (n.1780+106T>C) n.179-3479A>G n.318+2862A>G n.117+1019A>G n.599+1019A>G n.316-3479A>G n.457+2862A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13611619_13611620delinsAG | CA2017450542 | GRIN2B | c.1780+105_1780+106delinsCT (n.1780+105_1780+106delinsCT) n.179-3479_179-3478delinsAG n.318+2862_318+2863delinsAG n.117+1019_117+1020delinsAG n.599+1019_599+1020delinsAG n.316-3479_316-3478delinsAG n.457+2862_457+2863delinsAG | |
| 12 | g.13611620del | CA685628162 | GRIN2B | c.1780+105del (n.1780+105del) n.179-3478del n.318+2863del n.117+1020del n.599+1020del n.316-3478del n.457+2863del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13611620G>A | CA2617750510 | GRIN2B | c.1780+105C>T (n.1780+105C>T) n.179-3478G>A n.318+2863G>A n.117+1020G>A n.599+1020G>A n.316-3478G>A n.457+2863G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611620G>C | CA2617750513 | GRIN2B | c.1780+105C>G (n.1780+105C>G) n.179-3478G>C n.318+2863G>C n.117+1020G>C n.599+1020G>C n.316-3478G>C n.457+2863G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611620G>T | CA2617750509 | GRIN2B | c.1780+105C>A (n.1780+105C>A) n.179-3478G>T n.318+2863G>T n.117+1020G>T n.599+1020G>T n.316-3478G>T n.457+2863G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611624T>C | CA2617750516 | GRIN2B | c.1780+101A>G (n.1780+101A>G) n.179-3474T>C n.318+2867T>C n.117+1024T>C n.599+1024T>C n.316-3474T>C n.457+2867T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611625G>A | CA2617750520 | GRIN2B | c.1780+100C>T (n.1780+100C>T) n.179-3473G>A n.318+2868G>A n.117+1025G>A n.599+1025G>A n.316-3473G>A n.457+2868G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611625G>T | CA2617750521 | GRIN2B | c.1780+100C>A (n.1780+100C>A) n.179-3473G>T n.318+2868G>T n.117+1025G>T n.599+1025G>T n.316-3473G>T n.457+2868G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611626dup | CA2617750518 | GRIN2B | c.1780+100dup (n.1780+100dup) n.179-3472dup n.318+2869dup n.117+1026dup n.599+1026dup n.316-3472dup n.457+2869dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611626G>A | CA2617750523 | GRIN2B | c.1780+99C>T (n.1780+99C>T) n.179-3472G>A n.318+2869G>A n.117+1026G>A n.599+1026G>A n.316-3472G>A n.457+2869G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611626G>T | CA2575085690 | GRIN2B | c.1780+99C>A (n.1780+99C>A) n.179-3472G>T n.318+2869G>T n.117+1026G>T n.599+1026G>T n.316-3472G>T n.457+2869G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611629A>G | CA2505541943 | GRIN2B | c.1780+96T>C (n.1780+96T>C) n.179-3469A>G n.318+2872A>G n.117+1029A>G n.599+1029A>G n.316-3469A>G n.457+2872A>G | |
| 12 | g.13611629A>T | CA2617750526 | GRIN2B | c.1780+96T>A (n.1780+96T>A) n.179-3469A>T n.318+2872A>T n.117+1029A>T n.599+1029A>T n.316-3469A>T n.457+2872A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611630T>A | CA2617750528 | GRIN2B | c.1780+95A>T (n.1780+95A>T) n.179-3468T>A n.318+2873T>A n.117+1030T>A n.599+1030T>A n.316-3468T>A n.457+2873T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611630T>C | CA2725495382 | GRIN2B | c.1780+95A>G (n.1780+95A>G) n.179-3468T>C n.318+2873T>C n.117+1030T>C n.599+1030T>C n.316-3468T>C n.457+2873T>C | dbSNP |
| 12 | g.13611631G>T | CA2575085692 | GRIN2B | c.1780+94C>A (n.1780+94C>A) n.179-3467G>T n.318+2874G>T n.117+1031G>T n.599+1031G>T n.316-3467G>T n.457+2874G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611632C= | CA2017450546 | GRIN2B | c.1780+93G= (n.1780+93G=) n.179-3466C= n.318+2875C= n.117+1032C= n.599+1032C= n.316-3466C= n.457+2875C= | |
| 12 | g.13611632C>T | CA944945704 | GRIN2B | c.1780+93G>A (n.1780+93G>A) n.179-3466C>T n.318+2875C>T n.117+1032C>T n.599+1032C>T n.316-3466C>T n.457+2875C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611634A>C | CA2617750530 | GRIN2B | c.1780+91T>G (n.1780+91T>G) n.179-3464A>C n.318+2877A>C n.117+1034A>C n.599+1034A>C n.316-3464A>C n.457+2877A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611634A>G | CA2617750531 | GRIN2B | c.1780+91T>C (n.1780+91T>C) n.179-3464A>G n.318+2877A>G n.117+1034A>G n.599+1034A>G n.316-3464A>G n.457+2877A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611634A>T | CA2575085693 | GRIN2B | c.1780+91T>A (n.1780+91T>A) n.179-3464A>T n.318+2877A>T n.117+1034A>T n.599+1034A>T n.316-3464A>T n.457+2877A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611635G>A | CA2617750535 | GRIN2B | c.1780+90C>T (n.1780+90C>T) n.179-3463G>A n.318+2878G>A n.117+1035G>A n.599+1035G>A n.316-3463G>A n.457+2878G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611635G>C | CA2725495394 | GRIN2B | c.1780+90C>G (n.1780+90C>G) n.179-3463G>C n.318+2878G>C n.117+1035G>C n.599+1035G>C n.316-3463G>C n.457+2878G>C | dbSNP |
| 12 | g.13611635G>T | CA2575085694 | GRIN2B | c.1780+90C>A (n.1780+90C>A) n.179-3463G>T n.318+2878G>T n.117+1035G>T n.599+1035G>T n.316-3463G>T n.457+2878G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611637G>A | CA2617750539 | GRIN2B | c.1780+88C>T (n.1780+88C>T) n.179-3461G>A n.318+2880G>A n.117+1037G>A n.599+1037G>A n.316-3461G>A n.457+2880G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611637G>C | CA2617750541 | GRIN2B | c.1780+88C>G (n.1780+88C>G) n.179-3461G>C n.318+2880G>C n.117+1037G>C n.599+1037G>C n.316-3461G>C n.457+2880G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611637G>T | CA2617750540 | GRIN2B | c.1780+88C>A (n.1780+88C>A) n.179-3461G>T n.318+2880G>T n.117+1037G>T n.599+1037G>T n.316-3461G>T n.457+2880G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611638A>G | CA2575085695 | GRIN2B | c.1780+87T>C (n.1780+87T>C) n.179-3460A>G n.318+2881A>G n.117+1038A>G n.599+1038A>G n.316-3460A>G n.457+2881A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611641del | CA2532777771 | GRIN2B | c.1780+87del (n.1780+87del) n.179-3457del n.318+2884del n.117+1041del n.599+1041del n.316-3457del n.457+2884del | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611640A= | CA2017450547 | GRIN2B | c.1780+85T= (n.1780+85T=) n.179-3458A= n.318+2883A= n.117+1040A= n.599+1040A= n.316-3458A= n.457+2883A= | |
| 12 | g.13611640A>G | CA233010372 | GRIN2B | c.1780+85T>C (n.1780+85T>C) n.179-3458A>G n.318+2883A>G n.117+1040A>G n.599+1040A>G n.316-3458A>G n.457+2883A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611642T>A | CA2617750546 | GRIN2B | c.1780+83A>T (n.1780+83A>T) n.179-3456T>A n.318+2885T>A n.117+1042T>A n.599+1042T>A n.316-3456T>A n.457+2885T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611642T>C | CA2575085696 | GRIN2B | c.1780+83A>G (n.1780+83A>G) n.179-3456T>C n.318+2885T>C n.117+1042T>C n.599+1042T>C n.316-3456T>C n.457+2885T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611643G>T | CA2617750548 | GRIN2B | c.1780+82C>A (n.1780+82C>A) n.179-3455G>T n.318+2886G>T n.117+1043G>T n.599+1043G>T n.316-3455G>T n.457+2886G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611643_13611644insAACCCT | CA2566017141 | GRIN2B | c.1780+81_1780+82insAGGGTT (n.1780+81_1780+82insAGGGTT) n.179-3455_179-3454insAACCCT n.318+2886_318+2887insAACCCT n.117+1043_117+1044insAACCCT n.599+1043_599+1044insAACCCT n.316-3455_316-3454insAACCCT n.457+2886_457+2887insAACCCT | |
| 12 | g.13611644C>T | CA2575085697 | GRIN2B | c.1780+81G>A (n.1780+81G>A) n.179-3454C>T n.318+2887C>T n.117+1044C>T n.599+1044C>T n.316-3454C>T n.457+2887C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611646G>A | CA2617750549 | GRIN2B | c.1780+79C>T (n.1780+79C>T) n.179-3452G>A n.318+2889G>A n.117+1046G>A n.599+1046G>A n.316-3452G>A n.457+2889G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611646G>C | CA653982846 | GRIN2B | c.1780+79C>G (n.1780+79C>G) n.179-3452G>C n.318+2889G>C n.117+1046G>C n.599+1046G>C n.316-3452G>C n.457+2889G>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.13611646G>T | CA2617750550 | GRIN2B | c.1780+79C>A (n.1780+79C>A) n.179-3452G>T n.318+2889G>T n.117+1046G>T n.599+1046G>T n.316-3452G>T n.457+2889G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611647A= | CA2017450550 | GRIN2B | c.1780+78T= (n.1780+78T=) n.179-3451A= n.318+2890A= n.117+1047A= n.599+1047A= n.316-3451A= n.457+2890A= | |
| 12 | g.13611647A>C | CA2581062537 | GRIN2B | c.1780+78T>G (n.1780+78T>G) n.179-3451A>C n.318+2890A>C n.117+1047A>C n.599+1047A>C n.316-3451A>C n.457+2890A>C | |
| 12 | g.13611647A>G | CA13733876 | GRIN2B | c.1780+78T>C (n.1780+78T>C) n.179-3451A>G n.318+2890A>G n.117+1047A>G n.599+1047A>G n.316-3451A>G n.457+2890A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611647A>T | CA2581062533 | GRIN2B | c.1780+78T>A (n.1780+78T>A) n.179-3451A>T n.318+2890A>T n.117+1047A>T n.599+1047A>T n.316-3451A>T n.457+2890A>T | |
| 12 | g.13611648T>C | CA2617750556 | GRIN2B | c.1780+77A>G (n.1780+77A>G) n.179-3450T>C n.318+2891T>C n.117+1048T>C n.599+1048T>C n.316-3450T>C n.457+2891T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611649A>G | CA2617750558 | GRIN2B | c.1780+76T>C (n.1780+76T>C) n.179-3449A>G n.318+2892A>G n.117+1049A>G n.599+1049A>G n.316-3449A>G n.457+2892A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611651_13611654del | CA2575085700 | GRIN2B | c.1780+73_1780+76del (n.1780+73_1780+76del) n.179-3447_179-3444del n.318+2894_318+2897del n.117+1051_117+1054del n.599+1051_599+1054del n.316-3447_316-3444del n.457+2894_457+2897del | |
| 12 | g.13611650A>G | CA2617750560 | GRIN2B | c.1780+75T>C (n.1780+75T>C) n.179-3448A>G n.318+2893A>G n.117+1050A>G n.599+1050A>G n.316-3448A>G n.457+2893A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611650A>T | CA2575085701 | GRIN2B | c.1780+75T>A (n.1780+75T>A) n.179-3448A>T n.318+2893A>T n.117+1050A>T n.599+1050A>T n.316-3448A>T n.457+2893A>T | |
| 12 | g.13611651C>A | CA233010374 | GRIN2B | c.1780+74G>T (n.1780+74G>T) n.179-3447C>A n.318+2894C>A n.117+1051C>A n.599+1051C>A n.316-3447C>A n.457+2894C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13611651C= | CA2017450552 | GRIN2B | c.1780+74G= (n.1780+74G=) n.179-3447C= n.318+2894C= n.117+1051C= n.599+1051C= n.316-3447C= n.457+2894C= | |
| 12 | g.13611651C>T | CA2617750563 | GRIN2B | c.1780+74G>A (n.1780+74G>A) n.179-3447C>T n.318+2894C>T n.117+1051C>T n.599+1051C>T n.316-3447C>T n.457+2894C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611654A>T | CA2617750564 | GRIN2B | c.1780+71T>A (n.1780+71T>A) n.179-3444A>T n.318+2897A>T n.117+1054A>T n.599+1054A>T n.316-3444A>T n.457+2897A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611655T>C | CA2617750566 | GRIN2B | c.1780+70A>G (n.1780+70A>G) n.179-3443T>C n.318+2898T>C n.117+1055T>C n.599+1055T>C n.316-3443T>C n.457+2898T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611656G>T | CA2617750567 | GRIN2B | c.1780+69C>A (n.1780+69C>A) n.179-3442G>T n.318+2899G>T n.117+1056G>T n.599+1056G>T n.316-3442G>T n.457+2899G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611657A>G | CA2617750568 | GRIN2B | c.1780+68T>C (n.1780+68T>C) n.179-3441A>G n.318+2900A>G n.117+1057A>G n.599+1057A>G n.316-3441A>G n.457+2900A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611658G>A | CA233010376 | GRIN2B | c.1780+67C>T (n.1780+67C>T) n.179-3440G>A n.318+2901G>A n.117+1058G>A n.599+1058G>A n.316-3440G>A n.457+2901G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611658G= | CA2017450554 | GRIN2B | c.1780+67C= (n.1780+67C=) n.179-3440G= n.318+2901G= n.117+1058G= n.599+1058G= n.316-3440G= n.457+2901G= | |
| 12 | g.13611658G>T | CA2617750571 | GRIN2B | c.1780+67C>A (n.1780+67C>A) n.179-3440G>T n.318+2901G>T n.117+1058G>T n.599+1058G>T n.316-3440G>T n.457+2901G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611659del | CA2617750569 | GRIN2B | c.1780+67del (n.1780+67del) n.179-3439del n.318+2902del n.117+1059del n.599+1059del n.316-3439del n.457+2902del | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611659G>T | CA2617750572 | GRIN2B | c.1780+66C>A (n.1780+66C>A) n.179-3439G>T n.318+2902G>T n.117+1059G>T n.599+1059G>T n.316-3439G>T n.457+2902G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611660A>G | CA2617750574 | GRIN2B | c.1780+65T>C (n.1780+65T>C) n.179-3438A>G n.318+2903A>G n.117+1060A>G n.599+1060A>G n.316-3438A>G n.457+2903A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611660A>T | CA2575085702 | GRIN2B | c.1780+65T>A (n.1780+65T>A) n.179-3438A>T n.318+2903A>T n.117+1060A>T n.599+1060A>T n.316-3438A>T n.457+2903A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611661G>A | CA233010378 | GRIN2B | c.1780+64C>T (n.1780+64C>T) n.179-3437G>A n.318+2904G>A n.117+1061G>A n.599+1061G>A n.316-3437G>A n.457+2904G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611661G= | CA2017450557 | GRIN2B | c.1780+64C= (n.1780+64C=) n.179-3437G= n.318+2904G= n.117+1061G= n.599+1061G= n.316-3437G= n.457+2904G= | |
| 12 | g.13611661G>T | CA2617750579 | GRIN2B | c.1780+64C>A (n.1780+64C>A) n.179-3437G>T n.318+2904G>T n.117+1061G>T n.599+1061G>T n.316-3437G>T n.457+2904G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611662T>A | CA2617750582 | GRIN2B | c.1780+63A>T (n.1780+63A>T) n.179-3436T>A n.318+2905T>A n.117+1062T>A n.599+1062T>A n.316-3436T>A n.457+2905T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611662T>C | CA2617750583 | GRIN2B | c.1780+63A>G (n.1780+63A>G) n.179-3436T>C n.318+2905T>C n.117+1062T>C n.599+1062T>C n.316-3436T>C n.457+2905T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611663C>A | CA2617750585 | GRIN2B | c.1780+62G>T (n.1780+62G>T) n.179-3435C>A n.318+2906C>A n.117+1063C>A n.599+1063C>A n.316-3435C>A n.457+2906C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611664del | CA2575085703 | GRIN2B | c.1780+62del (n.1780+62del) n.179-3434del n.318+2907del n.117+1064del n.599+1064del n.316-3434del n.457+2907del | |
| 12 | g.13611664C>T | CA2617750588 | GRIN2B | c.1780+61G>A (n.1780+61G>A) n.179-3434C>T n.318+2907C>T n.117+1064C>T n.599+1064C>T n.316-3434C>T n.457+2907C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611665A>G | CA2617750591 | GRIN2B | c.1780+60T>C (n.1780+60T>C) n.179-3433A>G n.318+2908A>G n.117+1065A>G n.599+1065A>G n.316-3433A>G n.457+2908A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611665A>T | CA2575085704 | GRIN2B | c.1780+60T>A (n.1780+60T>A) n.179-3433A>T n.318+2908A>T n.117+1065A>T n.599+1065A>T n.316-3433A>T n.457+2908A>T | |
| 12 | g.13611666G>T | CA2617750593 | GRIN2B | c.1780+59C>A (n.1780+59C>A) n.179-3432G>T n.318+2909G>T n.117+1066G>T n.599+1066G>T n.316-3432G>T n.457+2909G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611668G>A | CA2617750595 | GRIN2B | c.1780+57C>T (n.1780+57C>T) n.179-3430G>A n.318+2911G>A n.117+1068G>A n.599+1068G>A n.316-3430G>A n.457+2911G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611668G>T | CA2617750596 | GRIN2B | c.1780+57C>A (n.1780+57C>A) n.179-3430G>T n.318+2911G>T n.117+1068G>T n.599+1068G>T n.316-3430G>T n.457+2911G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611669A>G | CA2617750597 | GRIN2B | c.1780+56T>C (n.1780+56T>C) n.179-3429A>G n.318+2912A>G n.117+1069A>G n.599+1069A>G n.316-3429A>G n.457+2912A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611670T>C | CA2017450563 | GRIN2B | c.1780+55A>G (n.1780+55A>G) n.179-3428T>C n.318+2913T>C n.117+1070T>C n.599+1070T>C n.316-3428T>C n.457+2913T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13611670T= | CA2017450562 | GRIN2B | c.1780+55A= (n.1780+55A=) n.179-3428T= n.318+2913T= n.117+1070T= n.599+1070T= n.316-3428T= n.457+2913T= | |
| 12 | g.13611671T>A | CA2617750600 | GRIN2B | c.1780+54A>T (n.1780+54A>T) n.179-3427T>A n.318+2914T>A n.117+1071T>A n.599+1071T>A n.316-3427T>A n.457+2914T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611672T>C | CA2617750601 | GRIN2B | c.1780+53A>G (n.1780+53A>G) n.179-3426T>C n.318+2915T>C n.117+1072T>C n.599+1072T>C n.316-3426T>C n.457+2915T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611673G>T | CA2617750603 | GRIN2B | c.1780+52C>A (n.1780+52C>A) n.179-3425G>T n.318+2916G>T n.117+1073G>T n.599+1073G>T n.316-3425G>T n.457+2916G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611674A= | CA2017450565 | GRIN2B | c.1780+51T= (n.1780+51T=) n.179-3424A= n.318+2917A= n.117+1074A= n.599+1074A= n.316-3424A= n.457+2917A= | |
| 12 | g.13611674A>C | CA2575085706 | GRIN2B | c.1780+51T>G (n.1780+51T>G) n.179-3424A>C n.318+2917A>C n.117+1074A>C n.599+1074A>C n.316-3424A>C n.457+2917A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611674A>G | CA2017450566 | GRIN2B | c.1780+51T>C (n.1780+51T>C) n.179-3424A>G n.318+2917A>G n.117+1074A>G n.599+1074A>G n.316-3424A>G n.457+2917A>G | dbSNP gnomAD v4 |