OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13611443T>A | CA944945655 | GRIN2B | c.1780+282A>T (n.1780+282A>T) n.179-3655T>A n.318+2686T>A n.117+843T>A n.599+843T>A n.316-3655T>A n.457+2686T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611443T= | CA2017450385 | GRIN2B | c.1780+282A= (n.1780+282A=) n.179-3655T= n.318+2686T= n.117+843T= n.599+843T= n.316-3655T= n.457+2686T= | |
| 12 | g.13611451A= | CA2017450387 | GRIN2B | c.1780+274T= (n.1780+274T=) n.179-3647A= n.318+2694A= n.117+851A= n.599+851A= n.316-3647A= n.457+2694A= | |
| 12 | g.13611451A>C | CA685628022 | GRIN2B | c.1780+274T>G (n.1780+274T>G) n.179-3647A>C n.318+2694A>C n.117+851A>C n.599+851A>C n.316-3647A>C n.457+2694A>C | dbSNP |
| 12 | g.13611451A>G | CA685628025 | GRIN2B | c.1780+274T>C (n.1780+274T>C) n.179-3647A>G n.318+2694A>G n.117+851A>G n.599+851A>G n.316-3647A>G n.457+2694A>G | dbSNP |
| 12 | g.13611454C>A | CA685628033 | GRIN2B | c.1780+271G>T (n.1780+271G>T) n.179-3644C>A n.318+2697C>A n.117+854C>A n.599+854C>A n.316-3644C>A n.457+2697C>A | dbSNP |
| 12 | g.13611454C= | CA2017450389 | GRIN2B | c.1780+271G= (n.1780+271G=) n.179-3644C= n.318+2697C= n.117+854C= n.599+854C= n.316-3644C= n.457+2697C= | |
| 12 | g.13611456C= | CA2017450391 | GRIN2B | c.1780+269G= (n.1780+269G=) n.179-3642C= n.318+2699C= n.117+856C= n.599+856C= n.316-3642C= n.457+2699C= | |
| 12 | g.13611456C>T | CA685628039 | GRIN2B | c.1780+269G>A (n.1780+269G>A) n.179-3642C>T n.318+2699C>T n.117+856C>T n.599+856C>T n.316-3642C>T n.457+2699C>T | dbSNP |
| 12 | g.13611457A= | CA2017450393 | GRIN2B | c.1780+268T= (n.1780+268T=) n.179-3641A= n.318+2700A= n.117+857A= n.599+857A= n.316-3641A= n.457+2700A= | |
| 12 | g.13611457A>G | CA233010334 | GRIN2B | c.1780+268T>C (n.1780+268T>C) n.179-3641A>G n.318+2700A>G n.117+857A>G n.599+857A>G n.316-3641A>G n.457+2700A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611458T>C | CA2017450398 | GRIN2B | c.1780+267A>G (n.1780+267A>G) n.179-3640T>C n.318+2701T>C n.117+858T>C n.599+858T>C n.316-3640T>C n.457+2701T>C | dbSNP |
| 12 | g.13611458T= | CA2017450396 | GRIN2B | c.1780+267A= (n.1780+267A=) n.179-3640T= n.318+2701T= n.117+858T= n.599+858T= n.316-3640T= n.457+2701T= | |
| 12 | g.13611465C= | CA2017450400 | GRIN2B | c.1780+260G= (n.1780+260G=) n.179-3633C= n.318+2708C= n.117+865C= n.599+865C= n.316-3633C= n.457+2708C= | |
| 12 | g.13611465C>T | CA233010336 | GRIN2B | c.1780+260G>A (n.1780+260G>A) n.179-3633C>T n.318+2708C>T n.117+865C>T n.599+865C>T n.316-3633C>T n.457+2708C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611466A= | CA2017450402 | GRIN2B | c.1780+259T= (n.1780+259T=) n.179-3632A= n.318+2709A= n.117+866A= n.599+866A= n.316-3632A= n.457+2709A= | |
| 12 | g.13611466A>T | CA685628049 | GRIN2B | c.1780+259T>A (n.1780+259T>A) n.179-3632A>T n.318+2709A>T n.117+866A>T n.599+866A>T n.316-3632A>T n.457+2709A>T | dbSNP |
| 12 | g.13611467A= | CA2017450404 | GRIN2B | c.1780+258T= (n.1780+258T=) n.179-3631A= n.318+2710A= n.117+867A= n.599+867A= n.316-3631A= n.457+2710A= | |
| 12 | g.13611467A>G | CA233010338 | GRIN2B | c.1780+258T>C (n.1780+258T>C) n.179-3631A>G n.318+2710A>G n.117+867A>G n.599+867A>G n.316-3631A>G n.457+2710A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611468T>C | CA233010341 | GRIN2B | c.1780+257A>G (n.1780+257A>G) n.179-3630T>C n.318+2711T>C n.117+868T>C n.599+868T>C n.316-3630T>C n.457+2711T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611468T= | CA2017450406 | GRIN2B | c.1780+257A= (n.1780+257A=) n.179-3630T= n.318+2711T= n.117+868T= n.599+868T= n.316-3630T= n.457+2711T= | |
| 12 | g.13611477C= | CA2017450407 | GRIN2B | c.1780+248G= (n.1780+248G=) n.179-3621C= n.318+2720C= n.117+877C= n.599+877C= n.316-3621C= n.457+2720C= | |
| 12 | g.13611477C>T | CA685628056 | GRIN2B | c.1780+248G>A (n.1780+248G>A) n.179-3621C>T n.318+2720C>T n.117+877C>T n.599+877C>T n.316-3621C>T n.457+2720C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611481C= | CA2017450410 | GRIN2B | c.1780+244G= (n.1780+244G=) n.179-3617C= n.318+2724C= n.117+881C= n.599+881C= n.316-3617C= n.457+2724C= | |
| 12 | g.13611481C>T | CA603449602 | GRIN2B | c.1780+244G>A (n.1780+244G>A) n.179-3617C>T n.318+2724C>T n.117+881C>T n.599+881C>T n.316-3617C>T n.457+2724C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611486A= | CA2017450412 | GRIN2B | c.1780+239T= (n.1780+239T=) n.179-3612A= n.318+2729A= n.117+886A= n.599+886A= n.316-3612A= n.457+2729A= | |
| 12 | g.13611486A>G | CA2017450413 | GRIN2B | c.1780+239T>C (n.1780+239T>C) n.179-3612A>G n.318+2729A>G n.117+886A>G n.599+886A>G n.316-3612A>G n.457+2729A>G | dbSNP |
| 12 | g.13611488T>C | CA944945662 | GRIN2B | c.1780+237A>G (n.1780+237A>G) n.179-3610T>C n.318+2731T>C n.117+888T>C n.599+888T>C n.316-3610T>C n.457+2731T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611488T>G | CA233010343 | GRIN2B | c.1780+237A>C (n.1780+237A>C) n.179-3610T>G n.318+2731T>G n.117+888T>G n.599+888T>G n.316-3610T>G n.457+2731T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611488T= | CA2017450416 | GRIN2B | c.1780+237A= (n.1780+237A=) n.179-3610T= n.318+2731T= n.117+888T= n.599+888T= n.316-3610T= n.457+2731T= | |
| 12 | g.13611493A= | CA2017450419 | GRIN2B | c.1780+232T= (n.1780+232T=) n.179-3605A= n.318+2736A= n.117+893A= n.599+893A= n.316-3605A= n.457+2736A= | |
| 12 | g.13611493A>G | CA685628082 | GRIN2B | c.1780+232T>C (n.1780+232T>C) n.179-3605A>G n.318+2736A>G n.117+893A>G n.599+893A>G n.316-3605A>G n.457+2736A>G | dbSNP |
| 12 | g.13611494G>A | CA233010345 | GRIN2B | c.1780+231C>T (n.1780+231C>T) n.179-3604G>A n.318+2737G>A n.117+894G>A n.599+894G>A n.316-3604G>A n.457+2737G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611494G>C | CA944945664 | GRIN2B | c.1780+231C>G (n.1780+231C>G) n.179-3604G>C n.318+2737G>C n.117+894G>C n.599+894G>C n.316-3604G>C n.457+2737G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611494G= | CA2017450426 | GRIN2B | c.1780+231C= (n.1780+231C=) n.179-3604G= n.318+2737G= n.117+894G= n.599+894G= n.316-3604G= n.457+2737G= | |
| 12 | g.13611497A>G | CA603449603 | GRIN2B | c.1780+228T>C (n.1780+228T>C) n.179-3601A>G n.318+2740A>G n.117+897A>G n.599+897A>G n.316-3601A>G n.457+2740A>G | gnomAD v2 |
| 12 | g.13611499A>T | CA2533336863 | GRIN2B | c.1780+226T>A (n.1780+226T>A) n.179-3599A>T n.318+2742A>T n.117+899A>T n.599+899A>T n.316-3599A>T n.457+2742A>T | |
| 12 | g.13611500C= | CA2017450428 | GRIN2B | c.1780+225G= (n.1780+225G=) n.179-3598C= n.318+2743C= n.117+900C= n.599+900C= n.316-3598C= n.457+2743C= | |
| 12 | g.13611500C>T | CA2017450429 | GRIN2B | c.1780+225G>A (n.1780+225G>A) n.179-3598C>T n.318+2743C>T n.117+900C>T n.599+900C>T n.316-3598C>T n.457+2743C>T | dbSNP |
| 12 | g.13611503G>C | CA603449605 | GRIN2B | c.1780+222C>G (n.1780+222C>G) n.179-3595G>C n.318+2746G>C n.117+903G>C n.599+903G>C n.316-3595G>C n.457+2746G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611503G= | CA2017450431 | GRIN2B | c.1780+222C= (n.1780+222C=) n.179-3595G= n.318+2746G= n.117+903G= n.599+903G= n.316-3595G= n.457+2746G= | |
| 12 | g.13611507T>G | CA2017450433 | GRIN2B | c.1780+218A>C (n.1780+218A>C) n.179-3591T>G n.318+2750T>G n.117+907T>G n.599+907T>G n.316-3591T>G n.457+2750T>G | dbSNP |
| 12 | g.13611507T= | CA2017450432 | GRIN2B | c.1780+218A= (n.1780+218A=) n.179-3591T= n.318+2750T= n.117+907T= n.599+907T= n.316-3591T= n.457+2750T= | |
| 12 | g.13611508G>C | CA2017450436 | GRIN2B | c.1780+217C>G (n.1780+217C>G) n.179-3590G>C n.318+2751G>C n.117+908G>C n.599+908G>C n.316-3590G>C n.457+2751G>C | dbSNP |
| 12 | g.13611508G= | CA2017450435 | GRIN2B | c.1780+217C= (n.1780+217C=) n.179-3590G= n.318+2751G= n.117+908G= n.599+908G= n.316-3590G= n.457+2751G= | |
| 12 | g.13611509G>A | CA653982839 | GRIN2B | c.1780+216C>T (n.1780+216C>T) n.179-3589G>A n.318+2752G>A n.117+909G>A n.599+909G>A n.316-3589G>A n.457+2752G>A | COSMIC |
| 12 | g.13611510G= | CA2017450437 | GRIN2B | c.1780+215C= (n.1780+215C=) n.179-3588G= n.318+2753G= n.117+910G= n.599+910G= n.316-3588G= n.457+2753G= | |
| 12 | g.13611511G= | CA2017450439 | GRIN2B | c.1780+214C= (n.1780+214C=) n.179-3587G= n.318+2754G= n.117+911G= n.599+911G= n.316-3587G= n.457+2754G= | |
| 12 | g.13611511G>T | CA944945670 | GRIN2B | c.1780+214C>A (n.1780+214C>A) n.179-3587G>T n.318+2754G>T n.117+911G>T n.599+911G>T n.316-3587G>T n.457+2754G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611511_13611512dup | CA233010346 | GRIN2B | c.1780+213_1780+214dup (n.1780+213_1780+214dup) n.179-3587_179-3586dup n.318+2754_318+2755dup n.117+911_117+912dup n.599+911_599+912dup n.316-3587_316-3586dup n.457+2754_457+2755dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611513C= | CA2017450441 | GRIN2B | c.1780+212G= (n.1780+212G=) n.179-3585C= n.318+2756C= n.117+913C= n.599+913C= n.316-3585C= n.457+2756C= | |
| 12 | g.13611513C>T | CA944945676 | GRIN2B | c.1780+212G>A (n.1780+212G>A) n.179-3585C>T n.318+2756C>T n.117+913C>T n.599+913C>T n.316-3585C>T n.457+2756C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611514A= | CA2017450443 | GRIN2B | c.1780+211T= (n.1780+211T=) n.179-3584A= n.318+2757A= n.117+914A= n.599+914A= n.316-3584A= n.457+2757A= | |
| 12 | g.13611514A>T | CA233010348 | GRIN2B | c.1780+211T>A (n.1780+211T>A) n.179-3584A>T n.318+2757A>T n.117+914A>T n.599+914A>T n.316-3584A>T n.457+2757A>T | dbSNP |
| 12 | g.13611515G= | CA2017450444 | GRIN2B | c.1780+210C= (n.1780+210C=) n.179-3583G= n.318+2758G= n.117+915G= n.599+915G= n.316-3583G= n.457+2758G= | |
| 12 | g.13611515G>T | CA2017450445 | GRIN2B | c.1780+210C>A (n.1780+210C>A) n.179-3583G>T n.318+2758G>T n.117+915G>T n.599+915G>T n.316-3583G>T n.457+2758G>T | dbSNP |
| 12 | g.13611521A= | CA2017450447 | GRIN2B | c.1780+204T= (n.1780+204T=) n.179-3577A= n.318+2764A= n.117+921A= n.599+921A= n.316-3577A= n.457+2764A= | |
| 12 | g.13611521A>G | CA685628101 | GRIN2B | c.1780+204T>C (n.1780+204T>C) n.179-3577A>G n.318+2764A>G n.117+921A>G n.599+921A>G n.316-3577A>G n.457+2764A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611523G>A | CA944945678 | GRIN2B | c.1780+202C>T (n.1780+202C>T) n.179-3575G>A n.318+2766G>A n.117+923G>A n.599+923G>A n.316-3575G>A n.457+2766G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611523G= | CA2017450449 | GRIN2B | c.1780+202C= (n.1780+202C=) n.179-3575G= n.318+2766G= n.117+923G= n.599+923G= n.316-3575G= n.457+2766G= | |
| 12 | g.13611528C= | CA2017450451 | GRIN2B | c.1780+197G= (n.1780+197G=) n.179-3570C= n.318+2771C= n.117+928C= n.599+928C= n.316-3570C= n.457+2771C= | |
| 12 | g.13611528C>T | CA233010350 | GRIN2B | c.1780+197G>A (n.1780+197G>A) n.179-3570C>T n.318+2771C>T n.117+928C>T n.599+928C>T n.316-3570C>T n.457+2771C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611529C= | CA2017450453 | GRIN2B | c.1780+196G= (n.1780+196G=) n.179-3569C= n.318+2772C= n.117+929C= n.599+929C= n.316-3569C= n.457+2772C= | |
| 12 | g.13611529C>G | CA685628102 | GRIN2B | c.1780+196G>C (n.1780+196G>C) n.179-3569C>G n.318+2772C>G n.117+929C>G n.599+929C>G n.316-3569C>G n.457+2772C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611531A= | CA2017450454 | GRIN2B | c.1780+194T= (n.1780+194T=) n.179-3567A= n.318+2774A= n.117+931A= n.599+931A= n.316-3567A= n.457+2774A= | |
| 12 | g.13611531A>G | CA233010351 | GRIN2B | c.1780+194T>C (n.1780+194T>C) n.179-3567A>G n.318+2774A>G n.117+931A>G n.599+931A>G n.316-3567A>G n.457+2774A>G | dbSNP |
| 12 | g.13611532T>A | CA2017450460 | GRIN2B | c.1780+193A>T (n.1780+193A>T) n.179-3566T>A n.318+2775T>A n.117+932T>A n.599+932T>A n.316-3566T>A n.457+2775T>A | dbSNP |
| 12 | g.13611532T>C | CA13744485 | GRIN2B | c.1780+193A>G (n.1780+193A>G) n.179-3566T>C n.318+2775T>C n.117+932T>C n.599+932T>C n.316-3566T>C n.457+2775T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611532T= | CA2017450459 | GRIN2B | c.1780+193A= (n.1780+193A=) n.179-3566T= n.318+2775T= n.117+932T= n.599+932T= n.316-3566T= n.457+2775T= | |
| 12 | g.13611535A= | CA2017450464 | GRIN2B | c.1780+190T= (n.1780+190T=) n.179-3563A= n.318+2778A= n.117+935A= n.599+935A= n.316-3563A= n.457+2778A= | |
| 12 | g.13611535A>G | CA2017450466 | GRIN2B | c.1780+190T>C (n.1780+190T>C) n.179-3563A>G n.318+2778A>G n.117+935A>G n.599+935A>G n.316-3563A>G n.457+2778A>G | dbSNP |
| 12 | g.13611543T>C | CA233010354 | GRIN2B | c.1780+182A>G (n.1780+182A>G) n.179-3555T>C n.318+2786T>C n.117+943T>C n.599+943T>C n.316-3555T>C n.457+2786T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611543T= | CA2017450467 | GRIN2B | c.1780+182A= (n.1780+182A=) n.179-3555T= n.318+2786T= n.117+943T= n.599+943T= n.316-3555T= n.457+2786T= |