Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.136060814C>ACA2675399072TGFBIc.1804-20C>A (n.1804-20C>A)
c.30-20C>A
n.2321-20C>A
c.1782-20C>A
c.-51-20C>A (n.-51-20C>A)
n.449-20C>A
c.956-20C>A
 gnomAD v4
5g.136060814C=CA1584805878TGFBIc.1804-20C= (n.1804-20C=)
c.30-20C=
n.2321-20C=
c.1782-20C=
c.-51-20C= (n.-51-20C=)
n.449-20C=
c.956-20C=
5g.136060814C>GCA1584805879TGFBIc.1804-20C>G (n.1804-20C>G)
c.30-20C>G
n.2321-20C>G
c.1782-20C>G
c.-51-20C>G (n.-51-20C>G)
n.449-20C>G
c.956-20C>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.136060814C>TCA2675399073TGFBIc.1804-20C>T (n.1804-20C>T)
c.30-20C>T
n.2321-20C>T
c.1782-20C>T
c.-51-20C>T (n.-51-20C>T)
n.449-20C>T
c.956-20C>T
 gnomAD v4
5g.136060815T>CCA2675399074TGFBIc.1804-19T>C (n.1804-19T>C)
c.30-19T>C
n.2321-19T>C
c.1782-19T>C
c.-51-19T>C (n.-51-19T>C)
n.449-19T>C
c.956-19T>C
 gnomAD v4
5g.136060816delCA2675399075TGFBIc.1804-18del (n.1804-18del)
c.30-18del
n.2321-18del
c.1782-18del
c.-51-18del (n.-51-18del)
n.449-18del
c.956-18del
 gnomAD v4
5g.136060816A>CCA2675399076TGFBIc.1804-18A>C (n.1804-18A>C)
c.30-18A>C
n.2321-18A>C
c.1782-18A>C
c.-51-18A>C (n.-51-18A>C)
n.449-18A>C
c.956-18A>C
 gnomAD v4
5g.136060816A>GCA2675399077TGFBIc.1804-18A>G (n.1804-18A>G)
c.30-18A>G
n.2321-18A>G
c.1782-18A>G
c.-51-18A>G (n.-51-18A>G)
n.449-18A>G
c.956-18A>G
 gnomAD v4
5g.136060816A>TCA2675399078TGFBIc.1804-18A>T (n.1804-18A>T)
c.30-18A>T
n.2321-18A>T
c.1782-18A>T
c.-51-18A>T (n.-51-18A>T)
n.449-18A>T
c.956-18A>T
 gnomAD v4
5g.136060817C>ACA2675399079TGFBIc.1804-17C>A (n.1804-17C>A)
c.30-17C>A
n.2321-17C>A
c.1782-17C>A
c.-51-17C>A (n.-51-17C>A)
n.449-17C>A
c.956-17C>A
 gnomAD v4
5g.136060818T>ACA2675399080TGFBIc.1804-16T>A (n.1804-16T>A)
c.30-16T>A
n.2321-16T>A
c.1782-16T>A
c.-51-16T>A (n.-51-16T>A)
n.449-16T>A
c.956-16T>A
 gnomAD v4
5g.136060818T>CCA804301361TGFBIc.1804-16T>C (n.1804-16T>C)
c.30-16T>C
n.2321-16T>C
c.1782-16T>C
c.-51-16T>C (n.-51-16T>C)
n.449-16T>C
c.956-16T>C
 dbSNP
5g.136060818T=CA1584805881TGFBIc.1804-16T= (n.1804-16T=)
c.30-16T=
n.2321-16T=
c.1782-16T=
c.-51-16T= (n.-51-16T=)
n.449-16T=
c.956-16T=
5g.136060819C>TCA2675399081TGFBIc.1804-15C>T (n.1804-15C>T)
c.30-15C>T
n.2321-15C>T
c.1782-15C>T
c.-51-15C>T (n.-51-15C>T)
n.449-15C>T
c.956-15C>T
 gnomAD v4
5g.136060821_136060822delCA2675399082TGFBIc.1804-13_1804-12del (n.1804-13_1804-12del)
c.30-13_30-12del
n.2321-13_2321-12del
c.1782-13_1782-12del
c.-51-13_-51-12del (n.-51-13_-51-12del)
n.449-13_449-12del
c.956-13_956-12del
 gnomAD v4
5g.136060821G>TCA2675399083TGFBIc.1804-13G>T (n.1804-13G>T)
c.30-13G>T
n.2321-13G>T
c.1782-13G>T
c.-51-13G>T (n.-51-13G>T)
n.449-13G>T
c.956-13G>T
 gnomAD v4
5g.136060822T>CCA2675399084TGFBIc.1804-12T>C (n.1804-12T>C)
c.30-12T>C
n.2321-12T>C
c.1782-12T>C
c.-51-12T>C (n.-51-12T>C)
n.449-12T>C
c.956-12T>C
 gnomAD v4
5g.136060826delCA2675399085TGFBIc.1804-8del (n.1804-8del)
c.30-8del
n.2321-8del
c.1782-8del
c.-51-8del (n.-51-8del)
n.449-8del
c.956-8del
 gnomAD v4
5g.136060824T>CCA2675399086TGFBIc.1804-10T>C (n.1804-10T>C)
c.30-10T>C
n.2321-10T>C
c.1782-10T>C
c.-51-10T>C (n.-51-10T>C)
n.449-10T>C
c.956-10T>C
 gnomAD v4
5g.136060826T>ACA2675399087TGFBIc.1804-8T>A (n.1804-8T>A)
c.30-8T>A
n.2321-8T>A
c.1782-8T>A
c.-51-8T>A (n.-51-8T>A)
n.449-8T>A
c.956-8T>A
 gnomAD v4
5g.136060827C=CA1584805882TGFBIc.1804-7C= (n.1804-7C=)
c.30-7C=
n.2321-7C=
c.1782-7C=
c.-51-7C= (n.-51-7C=)
n.449-7C=
c.956-7C=
5g.136060827C>GCA645549407TGFBIc.1804-7C>G (n.1804-7C>G)
c.30-7C>G
n.2321-7C>G
c.1782-7C>G
c.-51-7C>G (n.-51-7C>G)
n.449-7C>G
c.956-7C>G
 COSMIC COSMIC
5g.136060827C>TCA3420534TGFBIc.1804-7C>T (n.1804-7C>T)
c.30-7C>T
n.2321-7C>T
c.1782-7C>T
c.-51-7C>T (n.-51-7C>T)
n.449-7C>T
c.956-7C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.136060828T>CCA2675399089TGFBIc.1804-6T>C (n.1804-6T>C)
c.30-6T>C
n.2321-6T>C
c.1782-6T>C
c.-51-6T>C (n.-51-6T>C)
n.449-6T>C
c.956-6T>C
 gnomAD v4
5g.136060831delCA2675399088TGFBIc.1804-3del (n.1804-3del)
c.30-3del
n.2321-3del
c.1782-3del
c.-51-3del (n.-51-3del)
n.449-3del
c.956-3del
 gnomAD v4
5g.136060829T>ACA2578413065TGFBIc.1804-5T>A (n.1804-5T>A)
c.30-5T>A
n.2321-5T>A
c.1782-5T>A
c.-51-5T>A (n.-51-5T>A)
n.449-5T>A
c.956-5T>A
5g.136060830T>ACA2578413066TGFBIc.1804-4T>A (n.1804-4T>A)
c.30-4T>A
n.2321-4T>A
c.1782-4T>A
c.-51-4T>A (n.-51-4T>A)
n.449-4T>A
c.956-4T>A
5g.136060831T>ACA2578413067TGFBIc.1804-3T>A (n.1804-3T>A)
c.30-3T>A
n.2321-3T>A
c.1782-3T>A
c.-51-3T>A (n.-51-3T>A)
n.449-3T>A
c.956-3T>A
5g.136060831T>CCA1584805885TGFBIc.1804-3T>C (n.1804-3T>C)
c.30-3T>C
n.2321-3T>C
c.1782-3T>C
c.-51-3T>C (n.-51-3T>C)
n.449-3T>C
c.956-3T>C
 dbSNP
5g.136060831T=CA1584805884TGFBIc.1804-3T= (n.1804-3T=)
c.30-3T=
n.2321-3T=
c.1782-3T=
c.-51-3T= (n.-51-3T=)
n.449-3T=
c.956-3T=
5g.136060832A=CA1584805887TGFBIc.1804-2A= (n.1804-2A=)
c.30-2A=
n.2321-2A=
c.1782-2A=
c.-51-2A= (n.-51-2A=)
n.449-2A=
c.956-2A=
5g.136060832A>CCA361045237TGFBIc.1804-2A>C (n.1804-2A>C)
c.30-2A>C
n.2321-2A>C
c.1782-2A>C
c.-51-2A>C (n.-51-2A>C)
n.449-2A>C
c.956-2A>C
5g.136060832A>GCA361045236TGFBIc.1804-2A>G (n.1804-2A>G)
c.30-2A>G
n.2321-2A>G
c.1782-2A>G
c.-51-2A>G (n.-51-2A>G)
n.449-2A>G
c.956-2A>G
5g.136060832A>TCA3420535TGFBIc.1804-2A>T (n.1804-2A>T)
c.30-2A>T
n.2321-2A>T
c.1782-2A>T
c.-51-2A>T (n.-51-2A>T)
n.449-2A>T
c.956-2A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.136060833G>ACA361045238TGFBIc.1804-1G>A (n.1804-1G>A)
c.30-1G>A
n.2321-1G>A
c.1782-1G>A
c.-51-1G>A (n.-51-1G>A)
n.449-1G>A
c.956-1G>A
5g.136060833G>CCA361045239TGFBIc.1804-1G>C (n.1804-1G>C)
c.30-1G>C
n.2321-1G>C
c.1782-1G>C
c.-51-1G>C (n.-51-1G>C)
n.449-1G>C
c.956-1G>C
5g.136060833G>TCA361045240TGFBIc.1804-1G>T (n.1804-1G>T)
c.30-1G>T
n.2321-1G>T
c.1782-1G>T
c.-51-1G>T (n.-51-1G>T)
n.449-1G>T
c.956-1G>T
5g.136060834A>CCA361045241TGFBIc.1804A>C (p.Lys602Gln)
c.30A>C
n.2321A>C
c.1782A>C
c.-51A>C (n.-51A>C)
n.449A>C
c.956A>C
5g.136060834A>GCA361045242TGFBIc.1804A>G (p.Lys602Glu)
c.30A>G
n.2321A>G
c.1782A>G
c.-51A>G (n.-51A>G)
n.449A>G
c.956A>G
5g.136060834A>TCA361045243TGFBIc.1804A>T (p.Lys602Ter)
c.30A>T
n.2321A>T
c.1782A>T
c.-51A>T (n.-51A>T)
n.449A>T
c.956A>T
5g.136060835A>CCA361045244TGFBIc.1805A>C (p.Lys602Thr)
c.31A>C
n.2322A>C
c.1783A>C
c.-50A>C (n.-50A>C)
n.450A>C
c.957A>C
5g.136060835A>GCA361045245TGFBIc.1805A>G (p.Lys602Arg)
c.31A>G
n.2322A>G
c.1783A>G
c.-50A>G (n.-50A>G)
n.450A>G
c.957A>G
5g.136060835A>TCA361045246TGFBIc.1805A>T (p.Lys602Ile)
c.31A>T
n.2322A>T
c.1783A>T
c.-50A>T (n.-50A>T)
n.450A>T
c.957A>T
5g.136060836A>CCA361045247TGFBIc.1806A>C (p.Lys602Asn)
c.32A>C
n.2323A>C
c.1784A>C
c.-49A>C (n.-49A>C)
n.451A>C
c.958A>C
5g.136060836A>GCA446552070TGFBIc.1806A>G (p.Lys602=)
c.32A>G
n.2323A>G
c.1784A>G
c.-49A>G (n.-49A>G)
n.451A>G
c.958A>G
5g.136060836A>TCA361045248TGFBIc.1806A>T (p.Lys602Asn)
c.32A>T
n.2323A>T
c.1784A>T
c.-49A>T (n.-49A>T)
n.451A>T
c.958A>T
5g.136060837A>CCA361045251TGFBIc.1807A>C (p.Asn603His)
c.33A>C
n.2324A>C
c.1785A>C
c.-48A>C (n.-48A>C)
n.452A>C
c.959A>C
 gnomAD v4
5g.136060837A>GCA361045250TGFBIc.1807A>G (p.Asn603Asp)
c.33A>G
n.2324A>G
c.1785A>G
c.-48A>G (n.-48A>G)
n.452A>G
c.959A>G
 gnomAD v4
5g.136060837A>TCA361045249TGFBIc.1807A>T (p.Asn603Tyr)
c.33A>T
n.2324A>T
c.1785A>T
c.-48A>T (n.-48A>T)
n.452A>T
c.959A>T
5g.136060838A>CCA361045252TGFBIc.1808A>C (p.Asn603Thr)
c.34A>C
n.2325A>C
c.1786A>C
c.-47A>C (n.-47A>C)
n.453A>C
c.960A>C
5g.136060838A>GCA361045253TGFBIc.1808A>G (p.Asn603Ser)
c.34A>G
n.2325A>G
c.1786A>G
c.-47A>G (n.-47A>G)
n.453A>G
c.960A>G
5g.136060838A>TCA361045254TGFBIc.1808A>T (p.Asn603Ile)
c.34A>T
n.2325A>T
c.1786A>T
c.-47A>T (n.-47A>T)
n.453A>T
c.960A>T
5g.136060839C>ACA361045255TGFBIc.1809C>A (p.Asn603Lys)
c.35C>A
n.2326C>A
c.1787C>A
c.-46C>A (n.-46C>A)
n.454C>A
c.961C>A
 gnomAD v4
5g.136060839C=CA1584805890TGFBIc.1809C= (p.Asn603=)
c.35C=
n.2326C=
c.1787C=
c.-46C= (n.-46C=)
n.454C=
c.961C=
5g.136060839C>GCA361045256TGFBIc.1809C>G (p.Asn603Lys)
c.35C>G
n.2326C>G
c.1787C>G
c.-46C>G (n.-46C>G)
n.454C>G
c.961C>G
5g.136060839C>TCA3420536TGFBIc.1809C>T (p.Asn603=)
c.35C>T
n.2326C>T
c.1787C>T
c.-46C>T (n.-46C>T)
n.454C>T
c.961C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.136060840A=CA1584805892TGFBIc.1810A= (p.Asn604=)
c.36A=
n.2327A=
c.1788A=
c.-45A= (n.-45A=)
n.455A=
c.962A=
5g.136060840A>CCA361045257TGFBIc.1810A>C (p.Asn604His)
c.36A>C
n.2327A>C
c.1788A>C
c.-45A>C (n.-45A>C)
n.455A>C
c.962A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.136060840A>GCA361045258TGFBIc.1810A>G (p.Asn604Asp)
c.36A>G
n.2327A>G
c.1788A>G
c.-45A>G (n.-45A>G)
n.455A>G
c.962A>G
5g.136060840A>TCA361045259TGFBIc.1810A>T (p.Asn604Tyr)
c.36A>T
n.2327A>T
c.1788A>T
c.-45A>T (n.-45A>T)
n.455A>T
c.962A>T
5g.136060841A=CA1584805895TGFBIc.1811A= (p.Asn604=)
c.37A=
n.2328A=
c.1789A=
c.-44A= (n.-44A=)
n.456A=
c.963A=
5g.136060841A>CCA361045260TGFBIc.1811A>C (p.Asn604Thr)
c.37A>C
n.2328A>C
c.1789A>C
c.-44A>C (n.-44A>C)
n.456A>C
c.963A>C
5g.136060841A>GCA3420537TGFBIc.1811A>G (p.Asn604Ser)
c.37A>G
n.2328A>G
c.1789A>G
c.-44A>G (n.-44A>G)
n.456A>G
c.963A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.136060841A>TCA361045261TGFBIc.1811A>T (p.Asn604Ile)
c.37A>T
n.2328A>T
c.1789A>T
c.-44A>T (n.-44A>T)
n.456A>T
c.963A>T
5g.136060842T>ACA361045262TGFBIc.1812T>A (p.Asn604Lys)
c.38T>A
n.2329T>A
c.1790T>A
c.-43T>A (n.-43T>A)
n.457T>A
c.964T>A
 gnomAD v4
5g.136060842T>CCA446552075TGFBIc.1812T>C (p.Asn604=)
c.38T>C
n.2329T>C
c.1790T>C
c.-43T>C (n.-43T>C)
n.457T>C
c.964T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.136060842T>GCA361045263TGFBIc.1812T>G (p.Asn604Lys)
c.38T>G
n.2329T>G
c.1790T>G
c.-43T>G (n.-43T>G)
n.457T>G
c.964T>G
5g.136060842T=CA1584805897TGFBIc.1812T= (p.Asn604=)
c.38T=
n.2329T=
c.1790T=
c.-43T= (n.-43T=)
n.457T=
c.964T=
5g.136060843G>ACA361045265TGFBIc.1813G>A (p.Val605Met)
c.39G>A
n.2330G>A
c.1791G>A
c.-42G>A (n.-42G>A)
n.458G>A
c.965G>A
5g.136060843G>CCA361045266TGFBIc.1813G>C (p.Val605Leu)
c.39G>C
n.2330G>C
c.1791G>C
c.-42G>C (n.-42G>C)
n.458G>C
c.965G>C
5g.136060843G>TCA361045264TGFBIc.1813G>T (p.Val605Leu)
c.39G>T
n.2330G>T
c.1791G>T
c.-42G>T (n.-42G>T)
n.458G>T
c.965G>T
5g.136060844T>ACA361045267TGFBIc.1814T>A (p.Val605Glu)
c.40T>A
n.2331T>A
c.1792T>A
c.-41T>A (n.-41T>A)
n.459T>A
c.966T>A
5g.136060844T>CCA361045268TGFBIc.1814T>C (p.Val605Ala)
c.40T>C
n.2331T>C
c.1792T>C
c.-41T>C (n.-41T>C)
n.459T>C
c.966T>C
5g.136060844T>GCA361045269TGFBIc.1814T>G (p.Val605Gly)
c.40T>G
n.2331T>G
c.1792T>G
c.-41T>G (n.-41T>G)
n.459T>G
c.966T>G
 gnomAD v4
5g.136060845G>ACA446552079TGFBIc.1815G>A (p.Val605=)
c.41G>A
n.2332G>A
c.1793G>A
c.-40G>A (n.-40G>A)
n.460G>A
c.967G>A
 gnomAD v4
5g.136060845G>CCA446552077TGFBIc.1815G>C (p.Val605=)
c.41G>C
n.2332G>C
c.1793G>C
c.-40G>C (n.-40G>C)
n.460G>C
c.967G>C
5g.136060845G>TCA446552078TGFBIc.1815G>T (p.Val605=)
c.41G>T
n.2332G>T
c.1793G>T
c.-40G>T (n.-40G>T)
n.460G>T
c.967G>T
5g.136060846G>ACA361045270TGFBIc.1816G>A (p.Val606Met)
c.42G>A
n.2333G>A
c.1794G>A
c.-39G>A (n.-39G>A)
n.461G>A
c.968G>A
 gnomAD v4
5g.136060846G>CCA3420538TGFBIc.1816G>C (p.Val606Leu)
c.42G>C
n.2333G>C
c.1794G>C
c.-39G>C (n.-39G>C)
n.461G>C
c.968G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.136060846G=CA1584805902TGFBIc.1816G= (p.Val606=)
c.42G=
n.2333G=
c.1794G=
c.-39G= (n.-39G=)
n.461G=
c.968G=
5g.136060846G>TCA361045271TGFBIc.1816G>T (p.Val606Leu)
c.42G>T
n.2333G>T
c.1794G>T
c.-39G>T (n.-39G>T)
n.461G>T
c.968G>T
 dbSNP gnomAD v2
5g.136060847T>ACA361045272TGFBIc.1817T>A (p.Val606Glu)
c.43T>A
n.2334T>A
c.1795T>A
c.-38T>A (n.-38T>A)
n.462T>A
c.969T>A
5g.136060847T>CCA361045273TGFBIc.1817T>C (p.Val606Ala)
c.43T>C
n.2334T>C
c.1795T>C
c.-38T>C (n.-38T>C)
n.462T>C
c.969T>C
 gnomAD v4
5g.136060847T>GCA361045274TGFBIc.1817T>G (p.Val606Gly)
c.43T>G
n.2334T>G
c.1795T>G
c.-38T>G (n.-38T>G)
n.462T>G
c.969T>G
5g.136060848delCA2675399090TGFBIc.1818del (p.Ser607ValfsTer?)
c.44del
n.2335del
c.1796del
c.-37del (n.-37del)
n.463del
c.970del
 gnomAD v4
5g.136060848G>ACA446552081TGFBIc.1818G>A (p.Val606=)
c.44G>A
n.2335G>A
c.1796G>A
c.-37G>A (n.-37G>A)
n.463G>A
c.970G>A
 gnomAD v4
5g.136060848G>CCA446552082TGFBIc.1818G>C (p.Val606=)
c.44G>C
n.2335G>C
c.1796G>C
c.-37G>C (n.-37G>C)
n.463G>C
c.970G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.136060848G=CA1584805904TGFBIc.1818G= (p.Val606=)
c.44G=
n.2335G=
c.1796G=
c.-37G= (n.-37G=)
n.463G=
c.970G=
5g.136060848G>TCA446552083TGFBIc.1818G>T (p.Val606=)
c.44G>T
n.2335G>T
c.1796G>T
c.-37G>T (n.-37G>T)
n.463G>T
c.970G>T
5g.136060849A>CCA361045275TGFBIc.1819A>C (p.Ser607Arg)
c.45A>C
n.2336A>C
c.1797A>C
c.-36A>C (n.-36A>C)
n.464A>C
c.971A>C
5g.136060849A>GCA361045276TGFBIc.1819A>G (p.Ser607Gly)
c.45A>G
n.2336A>G
c.1797A>G
c.-36A>G (n.-36A>G)
n.464A>G
c.971A>G
5g.136060849A>TCA361045277TGFBIc.1819A>T (p.Ser607Cys)
c.45A>T
n.2336A>T
c.1797A>T
c.-36A>T (n.-36A>T)
n.464A>T
c.971A>T
5g.136060850G>ACA361045280TGFBIc.1820G>A (p.Ser607Asn)
c.46G>A
n.2337G>A
c.1798G>A
c.-35G>A (n.-35G>A)
n.465G>A
c.972G>A
5g.136060850G>CCA361045278TGFBIc.1820G>C (p.Ser607Thr)
c.46G>C
n.2337G>C
c.1798G>C
c.-35G>C (n.-35G>C)
n.465G>C
c.972G>C
5g.136060850G>TCA361045279TGFBIc.1820G>T (p.Ser607Ile)
c.46G>T
n.2337G>T
c.1798G>T
c.-35G>T (n.-35G>T)
n.465G>T
c.972G>T
5g.136060851T>ACA361045281TGFBIc.1821T>A (p.Ser607Arg)
c.47T>A
n.2338T>A
c.1799T>A
c.-34T>A (n.-34T>A)
n.466T>A
c.973T>A
5g.136060851T>CCA446552084TGFBIc.1821T>C (p.Ser607=)
c.47T>C
n.2338T>C
c.1799T>C
c.-34T>C (n.-34T>C)
n.466T>C
c.973T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.136060851T>GCA361045282TGFBIc.1821T>G (p.Ser607Arg)
c.47T>G
n.2338T>G
c.1799T>G
c.-34T>G (n.-34T>G)
n.466T>G
c.973T>G
5g.136060851T=CA1584805906TGFBIc.1821T= (p.Ser607=)
c.47T=
n.2338T=
c.1799T=
c.-34T= (n.-34T=)
n.466T=
c.973T=
5g.136060852G>ACA3420539TGFBIc.1822G>A (p.Val608Ile)
c.48G>A
n.2339G>A
c.1800G>A
c.-33G>A (n.-33G>A)
n.467G>A
c.974G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.136060852G>CCA361045283TGFBIc.1822G>C (p.Val608Leu)
c.48G>C
n.2339G>C
c.1800G>C
c.-33G>C (n.-33G>C)
n.467G>C
c.974G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.136060852G=CA1584805910TGFBIc.1822G= (p.Val608=)
c.48G=
n.2339G=
c.1800G=
c.-33G= (n.-33G=)
n.467G=
c.974G=
5g.136060852G>TCA361045284TGFBIc.1822G>T (p.Val608Phe)
c.48G>T
n.2339G>T
c.1800G>T
c.-33G>T (n.-33G>T)
n.467G>T
c.974G>T
5g.136060853T>ACA361045285TGFBIc.1823T>A (p.Val608Asp)
c.49T>A
n.2340T>A
c.1801T>A
c.-32T>A (n.-32T>A)
n.468T>A
c.975T>A
5g.136060853T>CCA361045286TGFBIc.1823T>C (p.Val608Ala)
c.49T>C
n.2340T>C
c.1801T>C
c.-32T>C (n.-32T>C)
n.468T>C
c.975T>C
5g.136060853T>GCA361045287TGFBIc.1823T>G (p.Val608Gly)
c.49T>G
n.2340T>G
c.1801T>G
c.-32T>G (n.-32T>G)
n.468T>G
c.975T>G
5g.136060854C>ACA446552086TGFBIc.1824C>A (p.Val608=)
c.50C>A
n.2341C>A
c.1802C>A
c.-31C>A (n.-31C>A)
n.469C>A
c.976C>A
 gnomAD v4
5g.136060854C>GCA446552088TGFBIc.1824C>G (p.Val608=)
c.50C>G
n.2341C>G
c.1802C>G
c.-31C>G (n.-31C>G)
n.469C>G
c.976C>G
5g.136060854C>TCA446552089TGFBIc.1824C>T (p.Val608=)
c.50C>T
n.2341C>T
c.1802C>T
c.-31C>T (n.-31C>T)
n.469C>T
c.976C>T
5g.136060855A>CCA361045288TGFBIc.1825A>C (p.Asn609His)
c.51A>C
n.2342A>C
c.1803A>C
c.-30A>C (n.-30A>C)
n.470A>C
c.977A>C
 COSMIC
5g.136060855A>GCA361045289TGFBIc.1825A>G (p.Asn609Asp)
c.51A>G
n.2342A>G
c.1803A>G
c.-30A>G (n.-30A>G)
n.470A>G
c.977A>G
 gnomAD v4
5g.136060855A>TCA361045290TGFBIc.1825A>T (p.Asn609Tyr)
c.51A>T
n.2342A>T
c.1803A>T
c.-30A>T (n.-30A>T)
n.470A>T
c.977A>T
5g.136060856A=CA1584805916TGFBIc.1826A= (p.Asn609=)
c.52A=
n.2343A=
c.1804A=
c.-29A= (n.-29A=)
n.471A=
c.978A=
5g.136060856A>CCA361045292TGFBIc.1826A>C (p.Asn609Thr)
c.52A>C
n.2343A>C
c.1804A>C
c.-29A>C (n.-29A>C)
n.471A>C
c.978A>C
 gnomAD v4
5g.136060856A>GCA3420540TGFBIc.1826A>G (p.Asn609Ser)
c.52A>G
n.2343A>G
c.1804A>G
c.-29A>G (n.-29A>G)
n.471A>G
c.978A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.136060856A>TCA361045291TGFBIc.1826A>T (p.Asn609Ile)
c.52A>T
n.2343A>T
c.1804A>T
c.-29A>T (n.-29A>T)
n.471A>T
c.978A>T
5g.136060857C>ACA361045293TGFBIc.1827C>A (p.Asn609Lys)
c.53C>A
n.2344C>A
c.1805C>A
c.-28C>A (n.-28C>A)
n.472C>A
c.979C>A
 dbSNP
5g.136060857C=CA1584805919TGFBIc.1827C= (p.Asn609=)
c.53C=
n.2344C=
c.1805C=
c.-28C= (n.-28C=)
n.472C=
c.979C=
5g.136060857C>GCA361045294TGFBIc.1827C>G (p.Asn609Lys)
c.53C>G
n.2344C>G
c.1805C>G
c.-28C>G (n.-28C>G)
n.472C>G
c.979C>G
5g.136060857C>TCA446552090TGFBIc.1827C>T (p.Asn609=)
c.53C>T
n.2344C>T
c.1805C>T
c.-28C>T (n.-28C>T)
n.472C>T
c.979C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.136060858A>CCA361045295TGFBIc.1828A>C (p.Lys610Gln)
c.54A>C
n.2345A>C
c.1806A>C
c.-27A>C (n.-27A>C)
n.473A>C
c.980A>C
5g.136060858A>GCA361045297TGFBIc.1828A>G (p.Lys610Glu)
c.54A>G
n.2345A>G
c.1806A>G
c.-27A>G (n.-27A>G)
n.473A>G
c.980A>G
5g.136060858A>TCA361045296TGFBIc.1828A>T (p.Lys610Ter)
c.54A>T
n.2345A>T
c.1806A>T
c.-27A>T (n.-27A>T)
n.473A>T
c.980A>T
5g.136060859A>CCA361045298TGFBIc.1829A>C (p.Lys610Thr)
c.55A>C
n.2346A>C
c.1807A>C
c.-26A>C (n.-26A>C)
n.474A>C
c.981A>C
5g.136060859A>GCA361045299TGFBIc.1829A>G (p.Lys610Arg)
c.55A>G
n.2346A>G
c.1807A>G
c.-26A>G (n.-26A>G)
n.474A>G
c.981A>G
 gnomAD v4
5g.136060859A>TCA361045300TGFBIc.1829A>T (p.Lys610Met)
c.55A>T
n.2346A>T
c.1807A>T
c.-26A>T (n.-26A>T)
n.474A>T
c.981A>T
5g.136060860G>ACA446552092TGFBIc.1830G>A (p.Lys610=)
c.56G>A
n.2347G>A
c.1808G>A
c.-25G>A (n.-25G>A)
n.475G>A
c.982G>A
 gnomAD v4
5g.136060860G>CCA361045301TGFBIc.1830G>C (p.Lys610Asn)
c.56G>C
n.2347G>C
c.1808G>C
c.-25G>C (n.-25G>C)
n.475G>C
c.982G>C
5g.136060860G>TCA361045302TGFBIc.1830G>T (p.Lys610Asn)
c.56G>T
n.2347G>T
c.1808G>T
c.-25G>T (n.-25G>T)
n.475G>T
c.982G>T
 gnomAD v4
5g.136060861G>ACA3420541TGFBIc.1831G>A (p.Glu611Lys)
c.57G>A
n.2348G>A
c.1809G>A
c.-24G>A (n.-24G>A)
n.476G>A
c.983G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.136060861G>CCA361045303TGFBIc.1831G>C (p.Glu611Gln)
c.57G>C
n.2348G>C
c.1809G>C
c.-24G>C (n.-24G>C)
n.476G>C
c.983G>C
5g.136060861G=CA1584805924TGFBIc.1831G= (p.Glu611=)
c.57G=
n.2348G=
c.1809G=
c.-24G= (n.-24G=)
n.476G=
c.983G=
5g.136060861G>TCA361045304TGFBIc.1831G>T (p.Glu611Ter)
c.57G>T
n.2348G>T
c.1809G>T
c.-24G>T (n.-24G>T)
n.476G>T
c.983G>T
5g.136060868_136060879delCA2695205180TGFBIc.1838_1849del (p.Val613_Pro616del)
c.64_75del
n.2355_2366del
c.1816_1827del
c.-17_-6del (n.-17_-6del)
n.483_494del
c.990_1001del
5g.136060862A>CCA361045305TGFBIc.1832A>C (p.Glu611Ala)
c.58A>C
n.2349A>C
c.1810A>C
c.-23A>C (n.-23A>C)
n.477A>C
c.984A>C
5g.136060862A>GCA361045306TGFBIc.1832A>G (p.Glu611Gly)
c.58A>G
n.2349A>G
c.1810A>G
c.-23A>G (n.-23A>G)
n.477A>G
c.984A>G
 gnomAD v4
5g.136060862A>TCA361045307TGFBIc.1832A>T (p.Glu611Val)
c.58A>T
n.2349A>T
c.1810A>T
c.-23A>T (n.-23A>T)
n.477A>T
c.984A>T
5g.136060863G>ACA446552094TGFBIc.1833G>A (p.Glu611=)
c.59G>A
n.2350G>A
c.1811G>A
c.-22G>A (n.-22G>A)
n.478G>A
c.985G>A
5g.136060863G>CCA361045309TGFBIc.1833G>C (p.Glu611Asp)
c.59G>C
n.2350G>C
c.1811G>C
c.-22G>C (n.-22G>C)
n.478G>C
c.985G>C
5g.136060863G>TCA361045308TGFBIc.1833G>T (p.Glu611Asp)
c.59G>T
n.2350G>T
c.1811G>T
c.-22G>T (n.-22G>T)
n.478G>T
c.985G>T
5g.136060864C>ACA361045310TGFBIc.1834C>A (p.Pro612Thr)
c.60C>A
n.2351C>A
c.1812C>A
c.-21C>A (n.-21C>A)
n.479C>A
c.986C>A
 gnomAD v4
5g.136060864C>GCA361045311TGFBIc.1834C>G (p.Pro612Ala)
c.60C>G
n.2351C>G
c.1812C>G
c.-21C>G (n.-21C>G)
n.479C>G
c.986C>G
5g.136060864C>TCA361045312TGFBIc.1834C>T (p.Pro612Ser)
c.60C>T
n.2351C>T
c.1812C>T
c.-21C>T (n.-21C>T)
n.479C>T
c.986C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.136060865C>ACA361045313TGFBIc.1835C>A (p.Pro612His)
c.61C>A
n.2352C>A
c.1813C>A
c.-20C>A (n.-20C>A)
n.480C>A
c.987C>A
5g.136060865C>GCA361045314TGFBIc.1835C>G (p.Pro612Arg)
c.61C>G
n.2352C>G
c.1813C>G
c.-20C>G (n.-20C>G)
n.480C>G
c.987C>G
5g.136060865C>TCA361045315TGFBIc.1835C>T (p.Pro612Leu)
c.61C>T
n.2352C>T
c.1813C>T
c.-20C>T (n.-20C>T)
n.480C>T
c.987C>T
5g.136060866T>ACA446552096TGFBIc.1836T>A (p.Pro612=)
c.62T>A
n.2353T>A
c.1814T>A
c.-19T>A (n.-19T>A)
n.481T>A
c.988T>A
5g.136060866T>CCA446552097TGFBIc.1836T>C (p.Pro612=)
c.62T>C
n.2353T>C
c.1814T>C
c.-19T>C (n.-19T>C)
n.481T>C
c.988T>C
5g.136060866T>GCA446552098TGFBIc.1836T>G (p.Pro612=)
c.62T>G
n.2353T>G
c.1814T>G
c.-19T>G (n.-19T>G)
n.481T>G
c.988T>G
5g.136060867G>ACA361045316TGFBIc.1837G>A (p.Val613Ile)
c.63G>A
n.2354G>A
c.1815G>A
c.-18G>A (n.-18G>A)
n.482G>A
c.989G>A
 gnomAD v4
5g.136060867G>CCA361045317TGFBIc.1837G>C (p.Val613Leu)
c.63G>C
n.2354G>C
c.1815G>C
c.-18G>C (n.-18G>C)
n.482G>C
c.989G>C
5g.136060867G>TCA361045318TGFBIc.1837G>T (p.Val613Phe)
c.63G>T
n.2354G>T
c.1815G>T
c.-18G>T (n.-18G>T)
n.482G>T
c.989G>T
5g.136060868T>ACA361045319TGFBIc.1838T>A (p.Val613Asp)
c.64T>A
n.2355T>A
c.1816T>A
c.-17T>A (n.-17T>A)
n.483T>A
c.990T>A
5g.136060868T>CCA361045320TGFBIc.1838T>C (p.Val613Ala)
c.64T>C
n.2355T>C
c.1816T>C
c.-17T>C (n.-17T>C)
n.483T>C
c.990T>C
5g.136060868T>GCA361045321TGFBIc.1838T>G (p.Val613Gly)
c.64T>G
n.2355T>G
c.1816T>G
c.-17T>G (n.-17T>G)
n.483T>G
c.990T>G
5g.136060869T>ACA446552103TGFBIc.1839T>A (p.Val613=)
c.65T>A
n.2356T>A
c.1817T>A
c.-16T>A (n.-16T>A)
n.484T>A
c.991T>A
5g.136060869T>CCA446552104TGFBIc.1839T>C (p.Val613=)
c.65T>C
n.2356T>C
c.1817T>C
c.-16T>C (n.-16T>C)
n.484T>C
c.991T>C
 gnomAD v4
5g.136060869T>GCA446552105TGFBIc.1839T>G (p.Val613=)
c.65T>G
n.2356T>G
c.1817T>G
c.-16T>G (n.-16T>G)
n.484T>G
c.991T>G
5g.136060870G>ACA361045323TGFBIc.1840G>A (p.Ala614Thr)
c.66G>A
n.2357G>A
c.1818G>A
c.-15G>A (n.-15G>A)
n.485G>A
c.992G>A
5g.136060870G>CCA361045324TGFBIc.1840G>C (p.Ala614Pro)
c.66G>C
n.2357G>C
c.1818G>C
c.-15G>C (n.-15G>C)
n.485G>C
c.992G>C
5g.136060870G>TCA361045322TGFBIc.1840G>T (p.Ala614Ser)
c.66G>T
n.2357G>T
c.1818G>T
c.-15G>T (n.-15G>T)
n.485G>T
c.992G>T
 gnomAD v4
5g.136060871C>ACA128060895TGFBIc.1841C>A (p.Ala614Asp)
c.67C>A
n.2358C>A
c.1819C>A
c.-14C>A (n.-14C>A)
n.486C>A
c.993C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.136060871C=CA1584805926TGFBIc.1841C= (p.Ala614=)
c.67C=
n.2358C=
c.1819C=
c.-14C= (n.-14C=)
n.486C=
c.993C=
5g.136060871C>GCA361045325TGFBIc.1841C>G (p.Ala614Gly)
c.67C>G
n.2358C>G
c.1819C>G
c.-14C>G (n.-14C>G)
n.486C>G
c.993C>G
5g.136060871C>TCA361045326TGFBIc.1841C>T (p.Ala614Val)
c.67C>T
n.2358C>T
c.1819C>T
c.-14C>T (n.-14C>T)
n.486C>T
c.993C>T
 gnomAD v4
5g.136060872C>ACA446552108TGFBIc.1842C>A (p.Ala614=)
c.68C>A
n.2359C>A
c.1820C>A
c.-13C>A (n.-13C>A)
n.487C>A
c.994C>A
 gnomAD v4
5g.136060872C=CA1584805929TGFBIc.1842C= (p.Ala614=)
c.68C=
n.2359C=
c.1820C=
c.-13C= (n.-13C=)
n.487C=
c.994C=
5g.136060872C>GCA3420543TGFBIc.1842C>G (p.Ala614=)
c.68C>G
n.2359C>G
c.1820C>G
c.-13C>G (n.-13C>G)
n.487C>G
c.994C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.136060872C>TCA3420542TGFBIc.1842C>T (p.Ala614=)
c.68C>T
n.2359C>T
c.1820C>T
c.-13C>T (n.-13C>T)
n.487C>T
c.994C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.136060873G>ACA3420544TGFBIc.1843G>A (p.Glu615Lys)
c.69G>A
n.2360G>A
c.1821G>A
c.-12G>A (n.-12G>A)
n.488G>A
c.995G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.136060873G>CCA361045327TGFBIc.1843G>C (p.Glu615Gln)
c.69G>C
n.2360G>C
c.1821G>C
c.-12G>C (n.-12G>C)
n.488G>C
c.995G>C
5g.136060873G=CA1584805933TGFBIc.1843G= (p.Glu615=)
c.69G=
n.2360G=
c.1821G=
c.-12G= (n.-12G=)
n.488G=
c.995G=
5g.136060873G>TCA361045329TGFBIc.1843G>T (p.Glu615Ter)
c.69G>T
n.2360G>T
c.1821G>T
c.-12G>T (n.-12G>T)
n.488G>T
c.995G>T
5g.136060874A>CCA361045332TGFBIc.1844A>C (p.Glu615Ala)
c.70A>C
n.2361A>C
c.1822A>C
c.-11A>C (n.-11A>C)
n.489A>C
c.996A>C
5g.136060874A>GCA361045334TGFBIc.1844A>G (p.Glu615Gly)
c.70A>G
n.2361A>G
c.1822A>G
c.-11A>G (n.-11A>G)
n.489A>G
c.996A>G
5g.136060874A>TCA361045336TGFBIc.1844A>T (p.Glu615Val)
c.70A>T
n.2361A>T
c.1822A>T
c.-11A>T (n.-11A>T)
n.489A>T
c.996A>T
5g.136060875G>ACA446552110TGFBIc.1845G>A (p.Glu615=)
c.71G>A
n.2362G>A
c.1823G>A
c.-10G>A (n.-10G>A)
n.490G>A
c.997G>A
 gnomAD v4
5g.136060875G>CCA361045339TGFBIc.1845G>C (p.Glu615Asp)
c.71G>C
n.2362G>C
c.1823G>C
c.-10G>C (n.-10G>C)
n.490G>C
c.997G>C
5g.136060875G>TCA361045341TGFBIc.1845G>T (p.Glu615Asp)
c.71G>T
n.2362G>T
c.1823G>T
c.-10G>T (n.-10G>T)
n.490G>T
c.997G>T
5g.136060876C>ACA361045349TGFBIc.1846C>A (p.Pro616Thr)
c.72C>A
n.2363C>A
c.1824C>A
c.-9C>A (n.-9C>A)
n.491C>A
c.998C>A
 gnomAD v4
5g.136060876C>GCA361045346TGFBIc.1846C>G (p.Pro616Ala)
c.72C>G
n.2363C>G
c.1824C>G
c.-9C>G (n.-9C>G)
n.491C>G
c.998C>G
5g.136060876C>TCA361045344TGFBIc.1846C>T (p.Pro616Ser)
c.72C>T
n.2363C>T
c.1824C>T
c.-9C>T (n.-9C>T)
n.491C>T
c.998C>T
5g.136060877C>ACA361045352TGFBIc.1847C>A (p.Pro616His)
c.73C>A
n.2364C>A
c.1825C>A
c.-8C>A (n.-8C>A)
n.492C>A
c.999C>A
5g.136060877C>GCA361045353TGFBIc.1847C>G (p.Pro616Arg)
c.73C>G
n.2364C>G
c.1825C>G
c.-8C>G (n.-8C>G)
n.492C>G
c.999C>G
5g.136060877C>TCA361045356TGFBIc.1847C>T (p.Pro616Leu)
c.73C>T
n.2364C>T
c.1825C>T
c.-8C>T (n.-8C>T)
n.492C>T
c.999C>T
5g.136060878T>ACA446552112TGFBIc.1848T>A (p.Pro616=)
c.74T>A
n.2365T>A
c.1826T>A
c.-7T>A (n.-7T>A)
n.493T>A
c.1000T>A
 gnomAD v4
5g.136060878T>CCA446552114TGFBIc.1848T>C (p.Pro616=)
c.74T>C
n.2365T>C
c.1826T>C
c.-7T>C (n.-7T>C)
n.493T>C
c.1000T>C
 gnomAD v4
5g.136060878T>GCA446552113TGFBIc.1848T>G (p.Pro616=)
c.74T>G
n.2365T>G
c.1826T>G
c.-7T>G (n.-7T>G)
n.493T>G
c.1000T>G
5g.136060879G>ACA361045359TGFBIc.1849G>A (p.Asp617Asn)
c.75G>A
n.2366G>A
c.1827G>A
c.-6G>A (n.-6G>A)
n.494G>A
c.1001G>A
 gnomAD v4
5g.136060879G>CCA361045361TGFBIc.1849G>C (p.Asp617His)
c.75G>C
n.2366G>C
c.1827G>C
c.-6G>C (n.-6G>C)
n.494G>C
c.1001G>C
5g.136060879G>TCA361045363TGFBIc.1849G>T (p.Asp617Tyr)
c.75G>T
n.2366G>T
c.1827G>T
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.494G>T
c.1001G>T
5g.136060880A>CCA361045366TGFBIc.1850A>C (p.Asp617Ala)
c.76A>C
n.2367A>C
c.1828A>C
c.-5A>C (n.-5A>C)
n.495A>C
c.1002A>C
5g.136060880A>GCA361045368TGFBIc.1850A>G (p.Asp617Gly)
c.76A>G
n.2367A>G
c.1828A>G
c.-5A>G (n.-5A>G)
n.495A>G
c.1002A>G
5g.136060880A>TCA361045370TGFBIc.1850A>T (p.Asp617Val)
c.76A>T
n.2367A>T
c.1828A>T
c.-5A>T (n.-5A>T)
n.495A>T
c.1002A>T
5g.136060881C>ACA361045371TGFBIc.1851C>A (p.Asp617Glu)
c.77C>A
n.2368C>A
c.1829C>A
c.-4C>A (n.-4C>A)
n.496C>A
c.1003C>A
5g.136060881C=CA1584805935TGFBIc.1851C= (p.Asp617=)
c.77C=
n.2368C=
c.1829C=
c.-4C= (n.-4C=)
n.496C=
c.1003C=
5g.136060881C>GCA361045374TGFBIc.1851C>G (p.Asp617Glu)
c.77C>G
n.2368C>G
c.1829C>G
c.-4C>G (n.-4C>G)
n.496C>G
c.1003C>G
 dbSNP
5g.136060881C>TCA128060900TGFBIc.1851C>T (p.Asp617=)
c.77C>T
n.2368C>T
c.1829C>T
c.-4C>T (n.-4C>T)
n.496C>T
c.1003C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.136060882A=CA1584805939TGFBIc.1852A= (p.Ile618=)
c.78A=
n.2369A=
c.1830A=
c.-3A= (n.-3A=)
n.497A=
c.1004A=
5g.136060882A>CCA3420546TGFBIc.1852A>C (p.Ile618Leu)
c.78A>C
n.2369A>C
c.1830A>C
c.-3A>C (n.-3A>C)
n.497A>C
c.1004A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.136060882A>GCA3420545TGFBIc.1852A>G (p.Ile618Val)
c.78A>G
n.2369A>G
c.1830A>G
c.-3A>G (n.-3A>G)
n.497A>G
c.1004A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.136060882A>TCA361045378TGFBIc.1852A>T (p.Ile618Phe)
c.78A>T
n.2369A>T
c.1830A>T
c.-3A>T (n.-3A>T)
n.497A>T
c.1004A>T
5g.136060883T>ACA361045383TGFBIc.1853T>A (p.Ile618Asn)
c.79T>A
n.2370T>A
c.1831T>A
c.-2T>A (n.-2T>A)
n.498T>A
c.1005T>A
5g.136060883T>CCA361045387TGFBIc.1853T>C (p.Ile618Thr)
c.79T>C
n.2370T>C
c.1831T>C
c.-2T>C (n.-2T>C)
n.498T>C
c.1005T>C
5g.136060883T>GCA361045385TGFBIc.1853T>G (p.Ile618Ser)
c.79T>G
n.2370T>G
c.1831T>G
c.-2T>G (n.-2T>G)
n.498T>G
c.1005T>G
 gnomAD v4
5g.136060884C>ACA446552119TGFBIc.1854C>A (p.Ile618=)
c.80C>A
n.2371C>A
c.1832C>A
c.-1C>A (n.-1C>A)
n.499C>A
c.1006C>A
5g.136060884C=CA1584805946TGFBIc.1854C= (p.Ile618=)
c.80C=
n.2371C=
c.1832C=
c.-1C= (n.-1C=)
n.499C=
c.1006C=
5g.136060884C>GCA361045390TGFBIc.1854C>G (p.Ile618Met)
c.80C>G
n.2371C>G
c.1832C>G
c.-1C>G (n.-1C>G)
n.499C>G
c.1006C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.136060884C>TCA446552121TGFBIc.1854C>T (p.Ile618=)
c.80C>T
n.2371C>T
c.1832C>T
c.-1C>T (n.-1C>T)
n.499C>T
c.1006C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.136060885A>CCA361045393TGFBIc.1855A>C (p.Met619Leu)
c.81A>C
n.2372A>C
c.1833A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.500A>C
c.1007A>C
5g.136060885A>GCA361045395TGFBIc.1855A>G (p.Met619Val)
c.81A>G
n.2372A>G
c.1833A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
n.500A>G
c.1007A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.136060885A>TCA361045397TGFBIc.1855A>T (p.Met619Leu)
c.81A>T
n.2372A>T
c.1833A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.500A>T
c.1007A>T
5g.136060886T>ACA361045400TGFBIc.1856T>A (p.Met619Lys)
c.82T>A
n.2373T>A
c.1834T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.501T>A
c.1008T>A
5g.136060886T>CCA361045402TGFBIc.1856T>C (p.Met619Thr)
c.82T>C
n.2373T>C
c.1834T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.501T>C
c.1008T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.136060886T>GCA361045403TGFBIc.1856T>G (p.Met619Arg)
c.82T>G
n.2373T>G
c.1834T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.501T>G
c.1008T>G
5g.136060886T=CA1584805948TGFBIc.1856T= (p.Met619=)
c.82T=
n.2373T=
c.1834T=
c.2T= (p.Met1=)
n.501T=
c.1008T=
5g.136060887G>ACA361045407TGFBIc.1857G>A (p.Met619Ile)
c.83G>A
n.2374G>A
c.1835G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.502G>A
c.1009G>A
 gnomAD v4
5g.136060887G>CCA361045409TGFBIc.1857G>C (p.Met619Ile)
c.83G>C
n.2374G>C
c.1835G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.502G>C
c.1009G>C
5g.136060887G>TCA361045410TGFBIc.1857G>T (p.Met619Ile)
c.83G>T
n.2374G>T
c.1835G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.502G>T
c.1009G>T
5g.136060888G>ACA361045417TGFBIc.1858G>A (p.Ala620Thr)
c.84G>A
n.2375G>A
c.1836G>A
c.4G>A (p.Ala2Thr)
n.503G>A
c.1010G>A
 gnomAD v4
5g.136060888G>CCA361045415TGFBIc.1858G>C (p.Ala620Pro)
c.84G>C
n.2375G>C
c.1836G>C
c.4G>C (p.Ala2Pro)
n.503G>C
c.1010G>C
5g.136060888G>TCA361045413TGFBIc.1858G>T (p.Ala620Ser)
c.84G>T
n.2375G>T
c.1836G>T
c.4G>T (p.Ala2Ser)
n.503G>T
c.1010G>T
5g.136060889C>ACA361045420TGFBIc.1859C>A (p.Ala620Asp)
c.85C>A
n.2376C>A
c.1837C>A
c.5C>A (p.Ala2Asp)
n.504C>A
c.1011C>A
 gnomAD v4
5g.136060889C=CA1584805951TGFBIc.1859C= (p.Ala620=)
c.85C=
n.2376C=
c.1837C=
c.5C= (p.Ala2=)
n.504C=
c.1011C=
5g.136060889C>GCA361045423TGFBIc.1859C>G (p.Ala620Gly)
c.85C>G
n.2376C>G
c.1837C>G
c.5C>G (p.Ala2Gly)
n.504C>G
c.1011C>G
5g.136060889C>TCA361045424TGFBIc.1859C>T (p.Ala620Val)
c.85C>T
n.2376C>T
c.1837C>T
c.5C>T (p.Ala2Val)
n.504C>T
c.1011C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.136060890delCA2675399091TGFBIc.1860del (p.Thr621GlnfsTer?)
c.86del
n.2377del
c.1838del
c.6del (p.Thr3GlnfsTer?)
n.505del
c.1012del
 gnomAD v4
5g.136060890C>ACA446552125TGFBIc.1860C>A (p.Ala620=)
c.86C>A
n.2377C>A
c.1838C>A
c.6C>A (p.Ala2=)
n.505C>A
c.1012C>A
 gnomAD v4
5g.136060890C>GCA446552126TGFBIc.1860C>G (p.Ala620=)
c.86C>G
n.2377C>G
c.1838C>G
c.6C>G (p.Ala2=)
n.505C>G
c.1012C>G
5g.136060890C>TCA446552127TGFBIc.1860C>T (p.Ala620=)
c.86C>T
n.2377C>T
c.1838C>T
c.6C>T (p.Ala2=)
n.505C>T
c.1012C>T
5g.136060891A>CCA361045428TGFBIc.1861A>C (p.Thr621Pro)
c.87A>C
n.2378A>C
c.1839A>C
c.7A>C (p.Thr3Pro)
n.506A>C
c.1013A>C
5g.136060891A>GCA361045430TGFBIc.1861A>G (p.Thr621Ala)
c.87A>G
n.2378A>G
c.1839A>G
c.7A>G (p.Thr3Ala)
n.506A>G
c.1013A>G
 gnomAD v4
5g.136060891A>TCA361045432TGFBIc.1861A>T (p.Thr621Ser)
c.87A>T
n.2378A>T
c.1839A>T
c.7A>T (p.Thr3Ser)
n.506A>T
c.1013A>T
5g.136060892C>ACA361045435TGFBIc.1862C>A (p.Thr621Lys)
c.88C>A
n.2379C>A
c.1840C>A
c.8C>A (p.Thr3Lys)
n.507C>A
c.1014C>A
 gnomAD v4
5g.136060892C>GCA361045437TGFBIc.1862C>G (p.Thr621Arg)
c.88C>G
n.2379C>G
c.1840C>G
c.8C>G (p.Thr3Arg)
n.507C>G
c.1014C>G
5g.136060892C>TCA361045439TGFBIc.1862C>T (p.Thr621Ile)
c.88C>T
n.2379C>T
c.1840C>T
c.8C>T (p.Thr3Ile)
n.507C>T
c.1014C>T
 gnomAD v4
5g.136060893A>CCA446552129TGFBIc.1863A>C (p.Thr621=)
c.89A>C
n.2380A>C
c.1841A>C
c.9A>C (p.Thr3=)
n.508A>C
c.1015A>C
5g.136060893A>GCA446552131TGFBIc.1863A>G (p.Thr621=)
c.89A>G
n.2380A>G
c.1841A>G
c.9A>G (p.Thr3=)
n.508A>G
c.1015A>G
5g.136060893A>TCA446552130TGFBIc.1863A>T (p.Thr621=)
c.89A>T
n.2380A>T
c.1841A>T
c.9A>T (p.Thr3=)
n.508A>T
c.1015A>T
5g.136060894A>CCA361045442TGFBIc.1864A>C (p.Asn622His)
c.90A>C
n.2381A>C
c.1842A>C
c.10A>C (p.Asn4His)
n.509A>C
c.1016A>C
 ClinVar dbSNP
5g.136060894A>GCA361045444TGFBIc.1864A>G (p.Asn622Asp)
c.90A>G
n.2381A>G
c.1842A>G
c.10A>G (p.Asn4Asp)
n.509A>G
c.1016A>G
5g.136060894A>TCA361045445TGFBIc.1864A>T (p.Asn622Tyr)
c.90A>T
n.2381A>T
c.1842A>T
c.10A>T (p.Asn4Tyr)
n.509A>T
c.1016A>T
5g.136060895A>CCA361045450TGFBIc.1865A>C (p.Asn622Thr)
c.91A>C
n.2382A>C
c.1843A>C
c.11A>C (p.Asn4Thr)
n.510A>C
c.1017A>C
5g.136060895A>GCA361045452TGFBIc.1865A>G (p.Asn622Ser)
c.91A>G
n.2382A>G
c.1843A>G
c.11A>G (p.Asn4Ser)
n.510A>G
c.1017A>G
5g.136060895A>TCA361045447TGFBIc.1865A>T (p.Asn622Ile)
c.91A>T
n.2382A>T
c.1843A>T
c.11A>T (p.Asn4Ile)
n.510A>T
c.1017A>T
5g.136060898_136060909delCA2695205181TGFBIc.1868_1879del (p.Gly623_His626del)
c.94_105del
n.2385_2396del
c.1846_1857del
c.14_25del (p.Gly5_His8del)
n.513_524del
c.1020_1031del
5g.136060896T>ACA361045454TGFBIc.1866T>A (p.Asn622Lys)
c.92T>A
n.2383T>A
c.1844T>A
c.12T>A (p.Asn4Lys)
n.511T>A
c.1018T>A
5g.136060896T>CCA446552134TGFBIc.1866T>C (p.Asn622=)
c.92T>C
n.2383T>C
c.1844T>C
c.12T>C (p.Asn4=)
n.511T>C
c.1018T>C
 COSMIC
5g.136060896T>GCA361045456TGFBIc.1866T>G (p.Asn622Lys)
c.92T>G
n.2383T>G
c.1844T>G
c.12T>G (p.Asn4Lys)
n.511T>G
c.1018T>G
5g.136060897G>ACA361045458TGFBIc.1867G>A (p.Gly623Ser)
c.93G>A
n.2384G>A
c.1845G>A
c.13G>A (p.Gly5Ser)
n.512G>A
c.1019G>A
5g.136060897G>CCA361045459TGFBIc.1867G>C (p.Gly623Arg)
c.93G>C
n.2384G>C
c.1845G>C
c.13G>C (p.Gly5Arg)
n.512G>C
c.1019G>C
5g.136060897G>TCA361045462TGFBIc.1867G>T (p.Gly623Cys)
c.93G>T
n.2384G>T
c.1845G>T
c.13G>T (p.Gly5Cys)
n.512G>T
c.1019G>T
5g.136060898G>ACA119127TGFBIc.1868G>A (p.Gly623Asp)
c.94G>A
n.2385G>A
c.1846G>A
c.14G>A (p.Gly5Asp)
n.513G>A
c.1020G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.136060898G>CCA361045466TGFBIc.1868G>C (p.Gly623Ala)
c.94G>C
n.2385G>C
c.1846G>C
c.14G>C (p.Gly5Ala)
n.513G>C
c.1020G>C
5g.136060898G=CA1584805955TGFBIc.1868G= (p.Gly623=)
c.94G=
n.2385G=
c.1846G=
c.14G= (p.Gly5=)
n.513G=
c.1020G=
5g.136060898G>TCA361045468TGFBIc.1868G>T (p.Gly623Val)
c.94G>T
n.2385G>T
c.1846G>T
c.14G>T (p.Gly5Val)
n.513G>T
c.1020G>T
5g.136060898_136060899delinsATCA2695205182TGFBIc.1868_1869delinsAT (p.Gly623Asp)
c.94_95delinsAT
n.2385_2386delinsAT
c.1846_1847delinsAT
c.14_15delinsAT (p.Gly5Asp)
n.513_514delinsAT
c.1020_1021delinsAT
5g.136060899C>ACA446552137TGFBIc.1869C>A (p.Gly623=)
c.95C>A
n.2386C>A
c.1847C>A
c.15C>A (p.Gly5=)
n.514C>A
c.1021C>A
5g.136060899C=CA1584805958TGFBIc.1869C= (p.Gly623=)
c.95C=
n.2386C=
c.1847C=
c.15C= (p.Gly5=)
n.514C=
c.1021C=
5g.136060899C>GCA446552138TGFBIc.1869C>G (p.Gly623=)
c.95C>G
n.2386C>G
c.1847C>G
c.15C>G (p.Gly5=)
n.514C>G
c.1021C>G
5g.136060899C>TCA3420547TGFBIc.1869C>T (p.Gly623=)
c.95C>T
n.2386C>T
c.1847C>T
c.15C>T (p.Gly5=)
n.514C>T
c.1021C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.136060900_136060905delCA2695205183TGFBIc.1870_1875del (p.Val624_Val625del)
c.96_101del
n.2387_2392del
c.1848_1853del
c.16_21del (p.Val6_Val7del)
n.515_520del
c.1022_1027del
5g.136060900G>ACA3420548TGFBIc.1870G>A (p.Val624Met)
c.96G>A
n.2387G>A
c.1848G>A
c.16G>A (p.Val6Met)
n.515G>A
c.1022G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.136060900G>CCA361045474TGFBIc.1870G>C (p.Val624Leu)
c.96G>C
n.2387G>C
c.1848G>C
c.16G>C (p.Val6Leu)
n.515G>C
c.1022G>C
5g.136060900G=CA1584805959TGFBIc.1870G= (p.Val624=)
c.96G=
n.2387G=
c.1848G=
c.16G= (p.Val6=)
n.515G=
c.1022G=
5g.136060900G>TCA361045476TGFBIc.1870G>T (p.Val624Leu)
c.96G>T
n.2387G>T
c.1848G>T
c.16G>T (p.Val6Leu)
n.515G>T
c.1022G>T
5g.136060901T>ACA361045481TGFBIc.1871T>A (p.Val624Glu)
c.97T>A
n.2388T>A
c.1849T>A
c.17T>A (p.Val6Glu)
n.516T>A
c.1023T>A
5g.136060901T>CCA361045483TGFBIc.1871T>C (p.Val624Ala)
c.97T>C
n.2388T>C
c.1849T>C
c.17T>C (p.Val6Ala)
n.516T>C
c.1023T>C
5g.136060901T>GCA361045480TGFBIc.1871T>G (p.Val624Gly)
c.97T>G
n.2388T>G
c.1849T>G
c.17T>G (p.Val6Gly)
n.516T>G
c.1023T>G
5g.136060902G>ACA3420549TGFBIc.1872G>A (p.Val624=)
c.98G>A
n.2389G>A
c.1850G>A
c.18G>A (p.Val6=)
n.517G>A
c.1024G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.136060902G>CCA446552141TGFBIc.1872G>C (p.Val624=)
c.98G>C
n.2389G>C
c.1850G>C
c.18G>C (p.Val6=)
n.517G>C
c.1024G>C
5g.136060902G=CA1584805961TGFBIc.1872G= (p.Val624=)
c.98G=
n.2389G=
c.1850G=
c.18G= (p.Val6=)
n.517G=
c.1024G=
5g.136060902G>TCA446552143TGFBIc.1872G>T (p.Val624=)
c.98G>T
n.2389G>T
c.1850G>T
c.18G>T (p.Val6=)
n.517G>T
c.1024G>T
5g.136060903G>ACA361045488TGFBIc.1873G>A (p.Val625Ile)
c.99G>A
n.2390G>A
c.1851G>A
c.19G>A (p.Val7Ile)
n.518G>A
c.1025G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.136060903G>CCA361045490TGFBIc.1873G>C (p.Val625Leu)
c.99G>C
n.2390G>C
c.1851G>C
c.19G>C (p.Val7Leu)
n.518G>C
c.1025G>C
5g.136060903G=CA1584805964TGFBIc.1873G= (p.Val625=)
c.99G=
n.2390G=
c.1851G=
c.19G= (p.Val7=)
n.518G=
c.1025G=
5g.136060903G>TCA361045492TGFBIc.1873G>T (p.Val625Phe)
c.99G>T
n.2390G>T
c.1851G>T
c.19G>T (p.Val7Phe)
n.518G>T
c.1025G>T
 gnomAD v4
5g.136060904T>ACA361045499TGFBIc.1874T>A (p.Val625Asp)
c.100T>A
n.2391T>A
c.1852T>A
c.20T>A (p.Val7Asp)
n.519T>A
c.1026T>A
5g.136060904T>CCA361045497TGFBIc.1874T>C (p.Val625Ala)
c.100T>C
n.2391T>C
c.1852T>C
c.20T>C (p.Val7Ala)
n.519T>C
c.1026T>C
 gnomAD v4
5g.136060904T>GCA361045495TGFBIc.1874T>G (p.Val625Gly)
c.100T>G
n.2391T>G
c.1852T>G
c.20T>G (p.Val7Gly)
n.519T>G
c.1026T>G
5g.136060905C>ACA446552144TGFBIc.1875C>A (p.Val625=)
c.101C>A
n.2392C>A
c.1853C>A
c.21C>A (p.Val7=)
n.520C>A
c.1027C>A
5g.136060905C>GCA446552145TGFBIc.1875C>G (p.Val625=)
c.101C>G
n.2392C>G
c.1853C>G
c.21C>G (p.Val7=)
n.520C>G
c.1027C>G
5g.136060905C>TCA446552146TGFBIc.1875C>T (p.Val625=)
c.101C>T
n.2392C>T
c.1853C>T
c.21C>T (p.Val7=)
n.520C>T
c.1027C>T
 gnomAD v4
5g.136060906C>ACA361045502TGFBIc.1876C>A (p.His626Asn)
c.102C>A
n.2393C>A
c.1854C>A
c.22C>A (p.His8Asn)
n.521C>A
c.1028C>A
 gnomAD v4
5g.136060906C>GCA361045504TGFBIc.1876C>G (p.His626Asp)
c.102C>G
n.2393C>G
c.1854C>G
c.22C>G (p.His8Asp)
n.521C>G
c.1028C>G
5g.136060906C>TCA361045506TGFBIc.1876C>T (p.His626Tyr)
c.102C>T
n.2393C>T
c.1854C>T
c.22C>T (p.His8Tyr)
n.521C>T
c.1028C>T
5g.136060907A=CA1584805967TGFBIc.1877A= (p.His626=)
c.103A=
n.2394A=
c.1855A=
c.23A= (p.His8=)
n.522A=
c.1029A=
5g.136060907A>CCA361045509TGFBIc.1877A>C (p.His626Pro)
c.103A>C
n.2394A>C
c.1855A>C
c.23A>C (p.His8Pro)
n.522A>C
c.1029A>C
5g.136060907A>GCA128060917TGFBIc.1877A>G (p.His626Arg)
c.103A>G
n.2394A>G
c.1855A>G
c.23A>G (p.His8Arg)
n.522A>G
c.1029A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.136060907A>TCA361045512TGFBIc.1877A>T (p.His626Leu)
c.103A>T
n.2394A>T
c.1855A>T
c.23A>T (p.His8Leu)
n.522A>T
c.1029A>T
5g.136060908T>ACA361045520TGFBIc.1878T>A (p.His626Gln)
c.104T>A
n.2395T>A
c.1856T>A
c.24T>A (p.His8Gln)
n.523T>A
c.1030T>A
5g.136060908T>CCA128060920TGFBIc.1878T>C (p.His626=)
c.104T>C
n.2395T>C
c.1856T>C
c.24T>C (p.His8=)
n.523T>C
c.1030T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.136060908T>GCA361045516TGFBIc.1878T>G (p.His626Gln)
c.104T>G
n.2395T>G
c.1856T>G
c.24T>G (p.His8Gln)
n.523T>G
c.1030T>G
5g.136060908T=CA1584805970TGFBIc.1878T= (p.His626=)
c.104T=
n.2395T=
c.1856T=
c.24T= (p.His8=)
n.523T=
c.1030T=
5g.136060909delCA2695205184TGFBIc.1879del (p.Val627SerfsTer?)
c.105del
n.2396del
c.1857del
c.25del (p.Val9SerfsTer?)
n.524del
c.1031del
5g.136060909G>ACA361045523TGFBIc.1879G>A (p.Val627Ile)
c.105G>A
n.2396G>A
c.1857G>A
c.25G>A (p.Val9Ile)
n.524G>A
c.1031G>A
5g.136060909G>CCA361045527TGFBIc.1879G>C (p.Val627Leu)
c.105G>C
n.2396G>C
c.1857G>C
c.25G>C (p.Val9Leu)
n.524G>C
c.1031G>C
5g.136060909G>TCA361045525TGFBIc.1879G>T (p.Val627Phe)
c.105G>T
n.2396G>T
c.1857G>T
c.25G>T (p.Val9Phe)
n.524G>T
c.1031G>T
5g.136060910T>ACA361045531TGFBIc.1880T>A (p.Val627Asp)
c.106T>A
n.2397T>A
c.1858T>A
c.26T>A (p.Val9Asp)
n.525T>A
c.1032T>A
5g.136060910T>CCA361045535TGFBIc.1880T>C (p.Val627Ala)
c.106T>C
n.2397T>C
c.1858T>C
c.26T>C (p.Val9Ala)
n.525T>C
c.1032T>C
 gnomAD v4
5g.136060910T>GCA361045533TGFBIc.1880T>G (p.Val627Gly)
c.106T>G
n.2397T>G
c.1858T>G
c.26T>G (p.Val9Gly)
n.525T>G
c.1032T>G
5g.136060911C>ACA446552152TGFBIc.1881C>A (p.Val627=)
c.107C>A
n.2398C>A
c.1859C>A
c.27C>A (p.Val9=)
n.526C>A
c.1033C>A
 dbSNP
5g.136060911C>GCA446552153TGFBIc.1881C>G (p.Val627=)
c.107C>G
n.2398C>G
c.1859C>G
c.27C>G (p.Val9=)
n.526C>G
c.1033C>G
5g.136060911C>TCA446552154TGFBIc.1881C>T (p.Val627=)
c.107C>T
n.2398C>T
c.1859C>T
c.27C>T (p.Val9=)
n.526C>T
c.1033C>T
5g.136060912A>CCA361045539TGFBIc.1882A>C (p.Ile628Leu)
c.108A>C
n.2399A>C
c.1860A>C
c.28A>C (p.Ile10Leu)
n.527A>C
c.1034A>C
5g.136060912A>GCA361045543TGFBIc.1882A>G (p.Ile628Val)
c.108A>G
n.2399A>G
c.1860A>G
c.28A>G (p.Ile10Val)
n.527A>G
c.1034A>G
5g.136060912A>TCA361045541TGFBIc.1882A>T (p.Ile628Phe)
c.108A>T
n.2399A>T
c.1860A>T
c.28A>T (p.Ile10Phe)
n.527A>T
c.1034A>T
5g.136060913T>ACA361045546TGFBIc.1883T>A (p.Ile628Asn)
c.109T>A
n.2400T>A
c.1861T>A
c.29T>A (p.Ile10Asn)
n.528T>A
c.1035T>A
5g.136060913T>CCA361045547TGFBIc.1883T>C (p.Ile628Thr)
c.109T>C
n.2400T>C
c.1861T>C
c.29T>C (p.Ile10Thr)
n.528T>C
c.1035T>C
5g.136060913T>GCA361045549TGFBIc.1883T>G (p.Ile628Ser)
c.109T>G
n.2400T>G
c.1861T>G
c.29T>G (p.Ile10Ser)
n.528T>G
c.1035T>G
5g.136060914C>ACA446552159TGFBIc.1884C>A (p.Ile628=)
c.110C>A
n.2401C>A
c.1862C>A
c.30C>A (p.Ile10=)
n.529C>A
c.1036C>A
5g.136060914C>GCA361045551TGFBIc.1884C>G (p.Ile628Met)
c.110C>G
n.2401C>G
c.1862C>G
c.30C>G (p.Ile10Met)
n.529C>G
c.1036C>G
5g.136060914C>TCA446552157TGFBIc.1884C>T (p.Ile628=)
c.110C>T
n.2401C>T
c.1862C>T
c.30C>T (p.Ile10=)
n.529C>T
c.1036C>T

Number of alleles fetched