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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.136056790T>A | CA361042115 | TGFBI | c.1673T>A (p.Leu558His) n.2190T>A c.1651T>A c.670T>A n.444T>A c.825T>A | |
| 5 | g.136056790T>C | CA361042116 | TGFBI | c.1673T>C (p.Leu558Pro) n.2190T>C c.1651T>C c.670T>C n.444T>C c.825T>C | |
| 5 | g.136056790T>G | CA361042117 | TGFBI | c.1673T>G (p.Leu558Arg) n.2190T>G c.1651T>G c.670T>G n.444T>G c.825T>G | |
| 5 | g.136056791C>A | CA446551897 | TGFBI | c.1674C>A (p.Leu558=) n.2191C>A c.1652C>A c.671C>A n.445C>A c.826C>A | |
| 5 | g.136056791C>G | CA446551898 | TGFBI | c.1674C>G (p.Leu558=) n.2191C>G c.1652C>G c.671C>G n.445C>G c.826C>G | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.136056791C>T | CA446551899 | TGFBI | c.1674C>T (p.Leu558=) n.2191C>T c.1652C>T c.671C>T n.445C>T c.826C>T | |
| 5 | g.136056792T>A | CA361042118 | TGFBI | c.1675T>A (p.Leu559Met) n.2192T>A c.1653T>A c.672T>A n.446T>A c.827T>A | |
| 5 | g.136056792T>C | CA446551900 | TGFBI | c.1675T>C (p.Leu559=) n.2192T>C c.1653T>C c.672T>C n.446T>C c.827T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056792T>G | CA361042122 | TGFBI | c.1675T>G (p.Leu559Val) n.2192T>G c.1653T>G c.672T>G n.446T>G c.827T>G | |
| 5 | g.136056793T>A | CA361042127 | TGFBI | c.1676T>A (p.Leu559Ter) n.2193T>A c.1654T>A c.673T>A n.447T>A c.828T>A | |
| 5 | g.136056793T>C | CA361042130 | TGFBI | c.1676T>C (p.Leu559Ser) n.2193T>C c.1654T>C c.673T>C n.447T>C c.828T>C | |
| 5 | g.136056793T>G | CA3420480 | TGFBI | c.1676T>G (p.Leu559Trp) n.2193T>G c.1654T>G c.673T>G n.447T>G c.828T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056793T= | CA1584798399 | TGFBI | c.1676T= (p.Leu559=) n.2193T= c.1654T= c.673T= n.447T= c.828T= | |
| 5 | g.136056794G>A | CA446551901 | TGFBI | c.1677G>A (p.Leu559=) n.2194G>A c.1655G>A c.674G>A n.448G>A c.829G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056794G>C | CA3420481 | TGFBI | c.1677G>C (p.Leu559Phe) n.2194G>C c.1655G>C c.674G>C n.448G>C c.829G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056794G= | CA1584798406 | TGFBI | c.1677G= (p.Leu559=) n.2194G= c.1655G= c.674G= n.448G= c.829G= | |
| 5 | g.136056794G>T | CA361042135 | TGFBI | c.1677G>T (p.Leu559Phe) n.2194G>T c.1655G>T c.674G>T n.448G>T c.829G>T | |
| 5 | g.136056795G>A | CA361042136 | TGFBI | c.1678G>A (p.Gly560Arg) n.2195G>A c.1656G>A c.675G>A n.449G>A c.830G>A | |
| 5 | g.136056795G>C | CA361042141 | TGFBI | c.1678G>C (p.Gly560Arg) n.2195G>C c.1656G>C c.675G>C n.449G>C c.830G>C | |
| 5 | g.136056795G>T | CA361042143 | TGFBI | c.1678G>T (p.Gly560Ter) n.2195G>T c.1656G>T c.675G>T n.449G>T c.830G>T | |
| 5 | g.136056796G>A | CA361042145 | TGFBI | c.1678+1G>A (n.1678+1G>A) n.2195+1G>A c.1656+1G>A c.675+1G>A n.449+1G>A c.830+1G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056796G>C | CA361042146 | TGFBI | c.1678+1G>C (n.1678+1G>C) n.2195+1G>C c.1656+1G>C c.675+1G>C n.449+1G>C c.830+1G>C | |
| 5 | g.136056796G>T | CA361042147 | TGFBI | c.1678+1G>T (n.1678+1G>T) n.2195+1G>T c.1656+1G>T c.675+1G>T n.449+1G>T c.830+1G>T | |
| 5 | g.136056797T>A | CA361042148 | TGFBI | c.1678+2T>A (n.1678+2T>A) n.2195+2T>A c.1656+2T>A c.675+2T>A n.449+2T>A c.830+2T>A | |
| 5 | g.136056797T>C | CA361042150 | TGFBI | c.1678+2T>C (n.1678+2T>C) n.2195+2T>C c.1656+2T>C c.675+2T>C n.449+2T>C c.830+2T>C | |
| 5 | g.136056797T>G | CA361042152 | TGFBI | c.1678+2T>G (n.1678+2T>G) n.2195+2T>G c.1656+2T>G c.675+2T>G n.449+2T>G c.830+2T>G | |
| 5 | g.136056799A>G | CA2675398311 | TGFBI | c.1678+4A>G (n.1678+4A>G) n.2195+4A>G c.1656+4A>G c.675+4A>G n.449+4A>G c.830+4A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056800A= | CA1584798412 | TGFBI | c.1678+5A= (n.1678+5A=) n.2195+5A= c.1656+5A= c.675+5A= n.449+5A= c.830+5A= | |
| 5 | g.136056800A>G | CA3420482 | TGFBI | c.1678+5A>G (n.1678+5A>G) n.2195+5A>G c.1656+5A>G c.675+5A>G n.449+5A>G c.830+5A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056800A>T | CA2675398312 | TGFBI | c.1678+5A>T (n.1678+5A>T) n.2195+5A>T c.1656+5A>T c.675+5A>T n.449+5A>T c.830+5A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056801G>A | CA2578413025 | TGFBI | c.1678+6G>A (n.1678+6G>A) n.2195+6G>A c.1656+6G>A c.675+6G>A n.449+6G>A c.830+6G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056801G>T | CA2710267964 | TGFBI | c.1678+6G>T (n.1678+6G>T) n.2195+6G>T c.1656+6G>T c.675+6G>T n.449+6G>T c.830+6G>T | dbSNP |
| 5 | g.136056802A>G | CA2578413026 | TGFBI | c.1678+7A>G (n.1678+7A>G) n.2195+7A>G c.1656+7A>G c.675+7A>G n.449+7A>G c.830+7A>G | |
| 5 | g.136056804C>A | CA563254369 | TGFBI | c.1678+9C>A (n.1678+9C>A) n.2195+9C>A c.1656+9C>A c.675+9C>A n.449+9C>A c.830+9C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056804C= | CA1584798416 | TGFBI | c.1678+9C= (n.1678+9C=) n.2195+9C= c.1656+9C= c.675+9C= n.449+9C= c.830+9C= | |
| 5 | g.136056804C>G | CA128059114 | TGFBI | c.1678+9C>G (n.1678+9C>G) n.2195+9C>G c.1656+9C>G c.675+9C>G n.449+9C>G c.830+9C>G | dbSNP |
| 5 | g.136056804C>T | CA645549405 | TGFBI | c.1678+9C>T (n.1678+9C>T) n.2195+9C>T c.1656+9C>T c.675+9C>T n.449+9C>T c.830+9C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.136056805A>T | CA2578413027 | TGFBI | c.1678+10A>T (n.1678+10A>T) n.2195+10A>T c.1656+10A>T c.675+10A>T n.449+10A>T c.830+10A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056807C= | CA1584798419 | TGFBI | c.1678+12C= (n.1678+12C=) n.2195+12C= c.1656+12C= c.675+12C= n.449+12C= c.830+12C= | |
| 5 | g.136056807C>T | CA563254370 | TGFBI | c.1678+12C>T (n.1678+12C>T) n.2195+12C>T c.1656+12C>T c.675+12C>T n.449+12C>T c.830+12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056808T>C | CA2675398313 | TGFBI | c.1678+13T>C (n.1678+13T>C) n.2195+13T>C c.1656+13T>C c.675+13T>C n.449+13T>C c.830+13T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056808T>G | CA2578413028 | TGFBI | c.1678+13T>G (n.1678+13T>G) n.2195+13T>G c.1656+13T>G c.675+13T>G n.449+13T>G c.830+13T>G | |
| 5 | g.136056810A= | CA1584798420 | TGFBI | c.1678+15A= (n.1678+15A=) n.2195+15A= c.1656+15A= c.675+15A= n.449+15A= c.830+15A= | |
| 5 | g.136056810A>G | CA3420483 | TGFBI | c.1678+15A>G (n.1678+15A>G) n.2195+15A>G c.1656+15A>G c.675+15A>G n.449+15A>G c.830+15A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056811A>C | CA2675398314 | TGFBI | c.1678+16A>C (n.1678+16A>C) n.2195+16A>C c.1656+16A>C c.675+16A>C n.449+16A>C c.830+16A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056812G>A | CA1584798425 | TGFBI | c.1678+17G>A (n.1678+17G>A) n.2195+17G>A c.1656+17G>A c.675+17G>A n.449+17G>A c.830+17G>A | dbSNP |
| 5 | g.136056812G>C | CA2578413029 | TGFBI | c.1678+17G>C (n.1678+17G>C) n.2195+17G>C c.1656+17G>C c.675+17G>C n.449+17G>C c.830+17G>C | |
| 5 | g.136056812G= | CA1584798423 | TGFBI | c.1678+17G= (n.1678+17G=) n.2195+17G= c.1656+17G= c.675+17G= n.449+17G= c.830+17G= | |
| 5 | g.136056812G>T | CA1584798426 | TGFBI | c.1678+17G>T (n.1678+17G>T) n.2195+17G>T c.1656+17G>T c.675+17G>T n.449+17G>T c.830+17G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136056812_136056813delinsGT | CA1584798422 | TGFBI | c.1678+17_1678+18delinsGT (n.1678+17_1678+18delinsGT) n.2195+17_2195+18delinsGT c.1656+17_1656+18delinsGT c.675+17_675+18delinsGT n.449+17_449+18delinsGT c.830+17_830+18delinsGT | |
| 5 | g.136056813del | CA563254371 | TGFBI | c.1678+18del (n.1678+18del) n.2195+18del c.1656+18del c.675+18del n.449+18del c.830+18del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056814A>G | CA2578413030 | TGFBI | c.1678+19A>G (n.1678+19A>G) n.2195+19A>G c.1656+19A>G c.675+19A>G n.449+19A>G c.830+19A>G | |
| 5 | g.136056815C>A | CA128059115 | TGFBI | c.1678+20C>A (n.1678+20C>A) n.2195+20C>A c.1656+20C>A c.675+20C>A n.449+20C>A c.830+20C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136056815C= | CA1584798430 | TGFBI | c.1678+20C= (n.1678+20C=) n.2195+20C= c.1656+20C= c.675+20C= n.449+20C= c.830+20C= | |
| 5 | g.136056817C>A | CA2578413031 | TGFBI | c.1678+22C>A (n.1678+22C>A) n.2195+22C>A c.1656+22C>A c.675+22C>A n.449+22C>A c.830+22C>A | |
| 5 | g.136056817C= | CA1584798432 | TGFBI | c.1678+22C= (n.1678+22C=) n.2195+22C= c.1656+22C= c.675+22C= n.449+22C= c.830+22C= | |
| 5 | g.136056817C>G | CA128059116 | TGFBI | c.1678+22C>G (n.1678+22C>G) n.2195+22C>G c.1656+22C>G c.675+22C>G n.449+22C>G c.830+22C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136056817C>T | CA3420484 | TGFBI | c.1678+22C>T (n.1678+22C>T) n.2195+22C>T c.1656+22C>T c.675+22C>T n.449+22C>T c.830+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056818G>A | CA3420485 | TGFBI | c.1678+23G>A (n.1678+23G>A) n.2195+23G>A c.1656+23G>A c.675+23G>A n.449+23G>A c.830+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056818G>C | CA2581516222 | TGFBI | c.1678+23G>C (n.1678+23G>C) n.2195+23G>C c.1656+23G>C c.675+23G>C n.449+23G>C c.830+23G>C | |
| 5 | g.136056818G= | CA1584798435 | TGFBI | c.1678+23G= (n.1678+23G=) n.2195+23G= c.1656+23G= c.675+23G= n.449+23G= c.830+23G= | |
| 5 | g.136056818G>T | CA2581516223 | TGFBI | c.1678+23G>T (n.1678+23G>T) n.2195+23G>T c.1656+23G>T c.675+23G>T n.449+23G>T c.830+23G>T | |
| 5 | g.136056819T>C | CA2675398315 | TGFBI | c.1678+24T>C (n.1678+24T>C) n.2195+24T>C c.1656+24T>C c.675+24T>C n.449+24T>C c.830+24T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056820C>T | CA2675398316 | TGFBI | c.1678+25C>T (n.1678+25C>T) n.2195+25C>T c.1656+25C>T c.675+25C>T n.449+25C>T c.830+25C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056821T>C | CA804298717 | TGFBI | c.1678+26T>C (n.1678+26T>C) n.2195+26T>C c.1656+26T>C c.675+26T>C n.449+26T>C c.830+26T>C | dbSNP |
| 5 | g.136056821T= | CA1584798437 | TGFBI | c.1678+26T= (n.1678+26T=) n.2195+26T= c.1656+26T= c.675+26T= n.449+26T= c.830+26T= | |
| 5 | g.136056822C>A | CA2675398317 | TGFBI | c.1678+27C>A (n.1678+27C>A) n.2195+27C>A c.1656+27C>A c.675+27C>A n.449+27C>A c.830+27C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056823C= | CA1584798439 | TGFBI | c.1678+28C= (n.1678+28C=) n.2195+28C= c.1656+28C= c.675+28C= n.449+28C= c.830+28C= | |
| 5 | g.136056823C>T | CA563254372 | TGFBI | c.1678+28C>T (n.1678+28C>T) n.2195+28C>T c.1656+28C>T c.675+28C>T n.449+28C>T c.830+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056824A= | CA1584798441 | TGFBI | c.1678+29A= (n.1678+29A=) n.2195+29A= c.1656+29A= c.675+29A= n.449+29A= c.830+29A= | |
| 5 | g.136056824A>G | CA3420486 | TGFBI | c.1678+29A>G (n.1678+29A>G) n.2195+29A>G c.1656+29A>G c.675+29A>G n.449+29A>G c.830+29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056825T>A | CA2675398318 | TGFBI | c.1678+30T>A (n.1678+30T>A) n.2195+30T>A c.1656+30T>A c.675+30T>A n.449+30T>A c.830+30T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056828_136056829del | CA2675398319 | TGFBI | c.1678+33_1678+34del (n.1678+33_1678+34del) n.2195+33_2195+34del c.1656+33_1656+34del c.675+33_675+34del n.449+33_449+34del c.830+33_830+34del | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056826T>C | CA1584798444 | TGFBI | c.1678+31T>C (n.1678+31T>C) n.2195+31T>C c.1656+31T>C c.675+31T>C n.449+31T>C c.830+31T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136056826T= | CA1584798442 | TGFBI | c.1678+31T= (n.1678+31T=) n.2195+31T= c.1656+31T= c.675+31T= n.449+31T= c.830+31T= | |
| 5 | g.136056827T>A | CA563254373 | TGFBI | c.1678+32T>A (n.1678+32T>A) n.2195+32T>A c.1656+32T>A c.675+32T>A n.449+32T>A c.830+32T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056827T= | CA1584798445 | TGFBI | c.1678+32T= (n.1678+32T=) n.2195+32T= c.1656+32T= c.675+32T= n.449+32T= c.830+32T= | |
| 5 | g.136056828T>C | CA2768529355 | TGFBI | c.1678+33T>C (n.1678+33T>C) n.2195+33T>C c.1656+33T>C c.675+33T>C n.449+33T>C c.830+33T>C | |
| 5 | g.136056829T>C | CA2675398320 | TGFBI | c.1678+34T>C (n.1678+34T>C) n.2195+34T>C c.1656+34T>C c.675+34T>C n.449+34T>C c.830+34T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056832A= | CA1584798447 | TGFBI | c.1678+37A= (n.1678+37A=) n.2195+37A= c.1656+37A= c.675+37A= n.449+37A= c.830+37A= | |
| 5 | g.136056832A>G | CA804298729 | TGFBI | c.1678+37A>G (n.1678+37A>G) n.2195+37A>G c.1656+37A>G c.675+37A>G n.449+37A>G c.830+37A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136056835G>A | CA3420487 | TGFBI | c.1678+40G>A (n.1678+40G>A) n.2195+40G>A c.1656+40G>A c.675+40G>A n.449+40G>A c.830+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056835G= | CA1584798452 | TGFBI | c.1678+40G= (n.1678+40G=) n.2195+40G= c.1656+40G= c.675+40G= n.449+40G= c.830+40G= | |
| 5 | g.136056835G>T | CA128059120 | TGFBI | c.1678+40G>T (n.1678+40G>T) n.2195+40G>T c.1656+40G>T c.675+40G>T n.449+40G>T c.830+40G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056837A>G | CA2675398321 | TGFBI | c.1678+42A>G (n.1678+42A>G) n.2195+42A>G c.1656+42A>G c.675+42A>G n.449+42A>G c.830+42A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056838G>A | CA2675398322 | TGFBI | c.1678+43G>A (n.1678+43G>A) n.2195+43G>A c.1656+43G>A c.675+43G>A n.449+43G>A c.830+43G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136056839T>C | CA2675398323 | TGFBI | c.1678+44T>C (n.1678+44T>C) n.2195+44T>C c.1656+44T>C c.675+44T>C n.449+44T>C c.830+44T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056839T>G | CA2675398324 | TGFBI | c.1678+44T>G (n.1678+44T>G) n.2195+44T>G c.1656+44T>G c.675+44T>G n.449+44T>G c.830+44T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056841A= | CA1584798454 | TGFBI | c.1678+46A= (n.1678+46A=) n.2195+46A= c.1656+46A= c.675+46A= n.449+46A= c.830+46A= | |
| 5 | g.136056841A>G | CA2740686286 | TGFBI | c.1678+46A>G (n.1678+46A>G) n.2195+46A>G c.1656+46A>G c.675+46A>G n.449+46A>G c.830+46A>G | |
| 5 | g.136056841A>T | CA128059121 | TGFBI | c.1678+46A>T (n.1678+46A>T) n.2195+46A>T c.1656+46A>T c.675+46A>T n.449+46A>T c.830+46A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056842T>A | CA1584798457 | TGFBI | c.1678+47T>A (n.1678+47T>A) n.2195+47T>A c.1656+47T>A c.675+47T>A n.449+47T>A c.830+47T>A | dbSNP |
| 5 | g.136056842T>C | CA804298737 | TGFBI | c.1678+47T>C (n.1678+47T>C) n.2195+47T>C c.1656+47T>C c.675+47T>C n.449+47T>C c.830+47T>C | dbSNP |
| 5 | g.136056842T= | CA1584798456 | TGFBI | c.1678+47T= (n.1678+47T=) n.2195+47T= c.1656+47T= c.675+47T= n.449+47T= c.830+47T= | |
| 5 | g.136056843C>A | CA2675398325 | TGFBI | c.1678+48C>A (n.1678+48C>A) n.2195+48C>A c.1656+48C>A c.675+48C>A n.449+48C>A c.830+48C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056843C>G | CA2675398326 | TGFBI | c.1678+48C>G (n.1678+48C>G) n.2195+48C>G c.1656+48C>G c.675+48C>G n.449+48C>G c.830+48C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056843C>T | CA2675398327 | TGFBI | c.1678+48C>T (n.1678+48C>T) n.2195+48C>T c.1656+48C>T c.675+48C>T n.449+48C>T c.830+48C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056844C>A | CA804298741 | TGFBI | c.1678+49C>A (n.1678+49C>A) n.2195+49C>A c.1656+49C>A c.675+49C>A n.449+49C>A c.830+49C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056844C= | CA1584798459 | TGFBI | c.1678+49C= (n.1678+49C=) n.2195+49C= c.1656+49C= c.675+49C= n.449+49C= c.830+49C= | |
| 5 | g.136056844C>T | CA1081884112 | TGFBI | c.1678+49C>T (n.1678+49C>T) n.2195+49C>T c.1656+49C>T c.675+49C>T n.449+49C>T c.830+49C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056845C= | CA1584798461 | TGFBI | c.1678+50C= (n.1678+50C=) n.2195+50C= c.1656+50C= c.675+50C= n.449+50C= c.830+50C= | |
| 5 | g.136056845C>G | CA563254374 | TGFBI | c.1678+50C>G (n.1678+50C>G) n.2195+50C>G c.1656+50C>G c.675+50C>G n.449+50C>G c.830+50C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056846T>C | CA804298748 | TGFBI | c.1678+51T>C (n.1678+51T>C) n.2195+51T>C c.1656+51T>C c.675+51T>C n.449+51T>C c.830+51T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056846T= | CA1584798463 | TGFBI | c.1678+51T= (n.1678+51T=) n.2195+51T= c.1656+51T= c.675+51T= n.449+51T= c.830+51T= | |
| 5 | g.136056847C>G | CA2675398328 | TGFBI | c.1678+52C>G (n.1678+52C>G) n.2195+52C>G c.1656+52C>G c.675+52C>G n.449+52C>G c.830+52C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056848A>G | CA2675398329 | TGFBI | c.1678+53A>G (n.1678+53A>G) n.2195+53A>G c.1656+53A>G c.675+53A>G n.449+53A>G c.830+53A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056849G>T | CA2675398330 | TGFBI | c.1678+54G>T (n.1678+54G>T) n.2195+54G>T c.1656+54G>T c.675+54G>T n.449+54G>T c.830+54G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056850G>A | CA1584798466 | TGFBI | c.1678+55G>A (n.1678+55G>A) n.2195+55G>A c.1656+55G>A c.675+55G>A n.449+55G>A c.830+55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136056850G= | CA1584798464 | TGFBI | c.1678+55G= (n.1678+55G=) n.2195+55G= c.1656+55G= c.675+55G= n.449+55G= c.830+55G= | |
| 5 | g.136056851G>A | CA2675398331 | TGFBI | c.1678+56G>A (n.1678+56G>A) n.2195+56G>A c.1656+56G>A c.675+56G>A n.449+56G>A c.830+56G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056851G>C | CA2578413032 | TGFBI | c.1678+56G>C (n.1678+56G>C) n.2195+56G>C c.1656+56G>C c.675+56G>C n.449+56G>C c.830+56G>C | |
| 5 | g.136056851G>T | CA2675398332 | TGFBI | c.1678+56G>T (n.1678+56G>T) n.2195+56G>T c.1656+56G>T c.675+56G>T n.449+56G>T c.830+56G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056852C>A | CA2675398334 | TGFBI | c.1678+57C>A (n.1678+57C>A) n.2195+57C>A c.1656+57C>A c.675+57C>A n.449+57C>A c.830+57C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056852C>T | CA2675398335 | TGFBI | c.1678+57C>T (n.1678+57C>T) n.2195+57C>T c.1656+57C>T c.675+57C>T n.449+57C>T c.830+57C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056855del | CA2675398333 | TGFBI | c.1678+60del (n.1678+60del) n.2195+60del c.1656+60del c.675+60del n.449+60del c.830+60del | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056853C>A | CA563254375 | TGFBI | c.1678+58C>A (n.1678+58C>A) n.2195+58C>A c.1656+58C>A c.675+58C>A n.449+58C>A c.830+58C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056853C= | CA1584798468 | TGFBI | c.1678+58C= (n.1678+58C=) n.2195+58C= c.1656+58C= c.675+58C= n.449+58C= c.830+58C= | |
| 5 | g.136056853C>T | CA804298752 | TGFBI | c.1678+58C>T (n.1678+58C>T) n.2195+58C>T c.1656+58C>T c.675+58C>T n.449+58C>T c.830+58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056854C>A | CA2675398337 | TGFBI | c.1678+59C>A (n.1678+59C>A) n.2195+59C>A c.1656+59C>A c.675+59C>A n.449+59C>A c.830+59C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056854C= | CA1584798472 | TGFBI | c.1678+59C= (n.1678+59C=) n.2195+59C= c.1656+59C= c.675+59C= n.449+59C= c.830+59C= | |
| 5 | g.136056854C>G | CA2675398336 | TGFBI | c.1678+59C>G (n.1678+59C>G) n.2195+59C>G c.1656+59C>G c.675+59C>G n.449+59C>G c.830+59C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056854C>T | CA128059124 | TGFBI | c.1678+59C>T (n.1678+59C>T) n.2195+59C>T c.1656+59C>T c.675+59C>T n.449+59C>T c.830+59C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056855C>A | CA2675398338 | TGFBI | c.1678+60C>A (n.1678+60C>A) n.2195+60C>A c.1656+60C>A c.675+60C>A n.449+60C>A c.830+60C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056856A>G | CA2675398339 | TGFBI | c.1678+61A>G (n.1678+61A>G) n.2195+61A>G c.1656+61A>G c.675+61A>G n.449+61A>G c.830+61A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056857G>A | CA804298754 | TGFBI | c.1678+62G>A (n.1678+62G>A) n.2195+62G>A c.1656+62G>A c.675+62G>A n.449+62G>A c.830+62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136056857G= | CA1584798474 | TGFBI | c.1678+62G= (n.1678+62G=) n.2195+62G= c.1656+62G= c.675+62G= n.449+62G= c.830+62G= | |
| 5 | g.136056858C>A | CA128059127 | TGFBI | c.1678+63C>A (n.1678+63C>A) n.2195+63C>A c.1656+63C>A c.675+63C>A n.449+63C>A c.830+63C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056858C= | CA1584798476 | TGFBI | c.1678+63C= (n.1678+63C=) n.2195+63C= c.1656+63C= c.675+63C= n.449+63C= c.830+63C= | |
| 5 | g.136056859A= | CA1584798479 | TGFBI | c.1678+64A= (n.1678+64A=) n.2195+64A= c.1656+64A= c.675+64A= n.449+64A= c.830+64A= | |
| 5 | g.136056859A>C | CA2675398340 | TGFBI | c.1678+64A>C (n.1678+64A>C) n.2195+64A>C c.1656+64A>C c.675+64A>C n.449+64A>C c.830+64A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056859A>G | CA804298755 | TGFBI | c.1678+64A>G (n.1678+64A>G) n.2195+64A>G c.1656+64A>G c.675+64A>G n.449+64A>G c.830+64A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136056860G>A | CA2675398341 | TGFBI | c.1678+65G>A (n.1678+65G>A) n.2195+65G>A c.1656+65G>A c.675+65G>A n.449+65G>A c.830+65G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056861C>A | CA2675398342 | TGFBI | c.1678+66C>A (n.1678+66C>A) n.2195+66C>A c.1656+66C>A c.675+66C>A n.449+66C>A c.830+66C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056862A= | CA1584798481 | TGFBI | c.1678+67A= (n.1678+67A=) n.2195+67A= c.1656+67A= c.675+67A= n.449+67A= c.830+67A= | |
| 5 | g.136056862A>G | CA804298756 | TGFBI | c.1678+67A>G (n.1678+67A>G) n.2195+67A>G c.1656+67A>G c.675+67A>G n.449+67A>G c.830+67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056863_136056864insCGGAGGGCATGAAAACCAAGGTGTGTGCATTCCAGTGGCCTGG | CA2768529357 | TGFBI | c.1678+68_1678+69insCGGAGGGCATGAAAACCAAGGTGTGTGCATTCCAGTGGCCTGG (n.1678+68_1678+69insCGGAGGGCATGAAAACCAAGGTGTGTGCATTCCAGTGGCCTGG) n.2195+68_2195+69insCGGAGGGCATGAAAACCAAGGTGTGTGCATTCCAGTGGCCTGG c.1656+68_1656+69insCGGAGGGCATGAAAACCAAGGTGTGTGCATTCCAGTGGCCTGG c.675+68_675+69insCGGAGGGCATGAAAACCAAGGTGTGTGCATTCCAGTGGCCTGG n.449+68_449+69insCGGAGGGCATGAAAACCAAGGTGTGTGCATTCCAGTGGCCTGG c.830+68_830+69insCGGAGGGCATGAAAACCAAGGTGTGTGCATTCCAGTGGCCTGG | |
| 5 | g.136056864A>G | CA2675398343 | TGFBI | c.1678+69A>G (n.1678+69A>G) n.2195+69A>G c.1656+69A>G c.675+69A>G n.449+69A>G c.830+69A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056866_136056867insCACCCAACACA | CA2768529356 | TGFBI | c.1678+71_1678+72insCACCCAACACA (n.1678+71_1678+72insCACCCAACACA) n.2195+71_2195+72insCACCCAACACA c.1656+71_1656+72insCACCCAACACA c.675+71_675+72insCACCCAACACA n.449+71_449+72insCACCCAACACA c.830+71_830+72insCACCCAACACA | |
| 5 | g.136056865C>A | CA2675398344 | TGFBI | c.1678+70C>A (n.1678+70C>A) n.2195+70C>A c.1656+70C>A c.675+70C>A n.449+70C>A c.830+70C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056865C= | CA1584798483 | TGFBI | c.1678+70C= (n.1678+70C=) n.2195+70C= c.1656+70C= c.675+70C= n.449+70C= c.830+70C= | |
| 5 | g.136056865C>G | CA1081884123 | TGFBI | c.1678+70C>G (n.1678+70C>G) n.2195+70C>G c.1656+70C>G c.675+70C>G n.449+70C>G c.830+70C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056865C>T | CA2675398345 | TGFBI | c.1678+70C>T (n.1678+70C>T) n.2195+70C>T c.1656+70C>T c.675+70C>T n.449+70C>T c.830+70C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056867G>A | CA128059130 | TGFBI | c.1678+72G>A (n.1678+72G>A) n.2195+72G>A c.1656+72G>A c.675+72G>A n.449+72G>A c.830+72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056867G= | CA1584798485 | TGFBI | c.1678+72G= (n.1678+72G=) n.2195+72G= c.1656+72G= c.675+72G= n.449+72G= c.830+72G= | |
| 5 | g.136056868T>C | CA804298757 | TGFBI | c.1678+73T>C (n.1678+73T>C) n.2195+73T>C c.1656+73T>C c.675+73T>C n.449+73T>C c.830+73T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056868T= | CA1584798488 | TGFBI | c.1678+73T= (n.1678+73T=) n.2195+73T= c.1656+73T= c.675+73T= n.449+73T= c.830+73T= | |
| 5 | g.136056869T>C | CA804298759 | TGFBI | c.1678+74T>C (n.1678+74T>C) n.2195+74T>C c.1656+74T>C c.675+74T>C n.449+74T>C c.830+74T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056869T= | CA1584798491 | TGFBI | c.1678+74T= (n.1678+74T=) n.2195+74T= c.1656+74T= c.675+74T= n.449+74T= c.830+74T= | |
| 5 | g.136056871G>A | CA1081884137 | TGFBI | c.1678+76G>A (n.1678+76G>A) n.2195+76G>A c.1656+76G>A c.675+76G>A n.449+76G>A c.830+76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056871G= | CA1584798493 | TGFBI | c.1678+76G= (n.1678+76G=) n.2195+76G= c.1656+76G= c.675+76G= n.449+76G= c.830+76G= | |
| 5 | g.136056872C>A | CA2675398346 | TGFBI | c.1678+77C>A (n.1678+77C>A) n.2195+77C>A c.1656+77C>A c.675+77C>A n.449+77C>A c.830+77C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056872C= | CA1584798495 | TGFBI | c.1678+77C= (n.1678+77C=) n.2195+77C= c.1656+77C= c.675+77C= n.449+77C= c.830+77C= | |
| 5 | g.136056872C>T | CA1584798497 | TGFBI | c.1678+77C>T (n.1678+77C>T) n.2195+77C>T c.1656+77C>T c.675+77C>T n.449+77C>T c.830+77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136056873A= | CA1584798499 | TGFBI | c.1678+78A= (n.1678+78A=) n.2195+78A= c.1656+78A= c.675+78A= n.449+78A= c.830+78A= | |
| 5 | g.136056873A>C | CA128059133 | TGFBI | c.1678+78A>C (n.1678+78A>C) n.2195+78A>C c.1656+78A>C c.675+78A>C n.449+78A>C c.830+78A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056873A>G | CA2675398347 | TGFBI | c.1678+78A>G (n.1678+78A>G) n.2195+78A>G c.1656+78A>G c.675+78A>G n.449+78A>G c.830+78A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056874C>A | CA1584798503 | TGFBI | c.1678+79C>A (n.1678+79C>A) n.2195+79C>A c.1656+79C>A c.675+79C>A n.449+79C>A c.830+79C>A | dbSNP |
| 5 | g.136056874C= | CA1584798502 | TGFBI | c.1678+79C= (n.1678+79C=) n.2195+79C= c.1656+79C= c.675+79C= n.449+79C= c.830+79C= | |
| 5 | g.136056874C>T | CA2675398348 | TGFBI | c.1678+79C>T (n.1678+79C>T) n.2195+79C>T c.1656+79C>T c.675+79C>T n.449+79C>T c.830+79C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056875A= | CA1584798507 | TGFBI | c.1678+80A= (n.1678+80A=) n.2195+80A= c.1656+80A= c.675+80A= n.449+80A= c.830+80A= | |
| 5 | g.136056875A>T | CA1584798506 | TGFBI | c.1678+80A>T (n.1678+80A>T) n.2195+80A>T c.1656+80A>T c.675+80A>T n.449+80A>T c.830+80A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136056877C>A | CA2675398349 | TGFBI | c.1678+82C>A (n.1678+82C>A) n.2195+82C>A c.1656+82C>A c.675+82C>A n.449+82C>A c.830+82C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056877C>G | CA2675398350 | TGFBI | c.1678+82C>G (n.1678+82C>G) n.2195+82C>G c.1656+82C>G c.675+82C>G n.449+82C>G c.830+82C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056878A= | CA1584798509 | TGFBI | c.1678+83A= (n.1678+83A=) n.2195+83A= c.1656+83A= c.675+83A= n.449+83A= c.830+83A= | |
| 5 | g.136056878A>G | CA804298763 | TGFBI | c.1678+83A>G (n.1678+83A>G) n.2195+83A>G c.1656+83A>G c.675+83A>G n.449+83A>G c.830+83A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056878A>T | CA2675398351 | TGFBI | c.1678+83A>T (n.1678+83A>T) n.2195+83A>T c.1656+83A>T c.675+83A>T n.449+83A>T c.830+83A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056880G>A | CA1584798512 | TGFBI | c.1678+85G>A (n.1678+85G>A) n.2195+85G>A c.1656+85G>A c.675+85G>A n.449+85G>A c.830+85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136056880G>C | CA2675398353 | TGFBI | c.1678+85G>C (n.1678+85G>C) n.2195+85G>C c.1656+85G>C c.675+85G>C n.449+85G>C c.830+85G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056880G= | CA1584798511 | TGFBI | c.1678+85G= (n.1678+85G=) n.2195+85G= c.1656+85G= c.675+85G= n.449+85G= c.830+85G= | |
| 5 | g.136056880G>T | CA128059136 | TGFBI | c.1678+85G>T (n.1678+85G>T) n.2195+85G>T c.1656+85G>T c.675+85G>T n.449+85G>T c.830+85G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056881G>A | CA2675398354 | TGFBI | c.1678+86G>A (n.1678+86G>A) n.2195+86G>A c.1656+86G>A c.675+86G>A n.449+86G>A c.830+86G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056881G= | CA1584798514 | TGFBI | c.1678+86G= (n.1678+86G=) n.2195+86G= c.1656+86G= c.675+86G= n.449+86G= c.830+86G= | |
| 5 | g.136056881G>T | CA128059151 | TGFBI | c.1678+86G>T (n.1678+86G>T) n.2195+86G>T c.1656+86G>T c.675+86G>T n.449+86G>T c.830+86G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056883T>C | CA1081884145 | TGFBI | c.1678+88T>C (n.1678+88T>C) n.2195+88T>C c.1656+88T>C c.675+88T>C n.449+88T>C c.830+88T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056883T= | CA1584798519 | TGFBI | c.1678+88T= (n.1678+88T=) n.2195+88T= c.1656+88T= c.675+88T= n.449+88T= c.830+88T= | |
| 5 | g.136056884T>G | CA2675398355 | TGFBI | c.1678+89T>G (n.1678+89T>G) n.2195+89T>G c.1656+89T>G c.675+89T>G n.449+89T>G c.830+89T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056885G>A | CA804298766 | TGFBI | c.1678+90G>A (n.1678+90G>A) n.2195+90G>A c.1656+90G>A c.675+90G>A n.449+90G>A c.830+90G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136056885G>C | CA2675398356 | TGFBI | c.1678+90G>C (n.1678+90G>C) n.2195+90G>C c.1656+90G>C c.675+90G>C n.449+90G>C c.830+90G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056885G= | CA1584798521 | TGFBI | c.1678+90G= (n.1678+90G=) n.2195+90G= c.1656+90G= c.675+90G= n.449+90G= c.830+90G= | |
| 5 | g.136056887C>A | CA2675398357 | TGFBI | c.1678+92C>A (n.1678+92C>A) n.2195+92C>A c.1656+92C>A c.675+92C>A n.449+92C>A c.830+92C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056887C= | CA1584798524 | TGFBI | c.1678+92C= (n.1678+92C=) n.2195+92C= c.1656+92C= c.675+92C= n.449+92C= c.830+92C= | |
| 5 | g.136056887C>T | CA128059155 | TGFBI | c.1678+92C>T (n.1678+92C>T) n.2195+92C>T c.1656+92C>T c.675+92C>T n.449+92C>T c.830+92C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056888T>C | CA128059159 | TGFBI | c.1678+93T>C (n.1678+93T>C) n.2195+93T>C c.1656+93T>C c.675+93T>C n.449+93T>C c.830+93T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056888T= | CA1584798526 | TGFBI | c.1678+93T= (n.1678+93T=) n.2195+93T= c.1656+93T= c.675+93T= n.449+93T= c.830+93T= | |
| 5 | g.136056890G>T | CA2675398358 | TGFBI | c.1678+95G>T (n.1678+95G>T) n.2195+95G>T c.1656+95G>T c.675+95G>T n.449+95G>T c.830+95G>T | gnomAD v4 |