UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.136056749T>A | CA361041866 | TGFBI | c.1632T>A (p.Asn544Lys) n.2149T>A c.1610T>A c.629T>A n.403T>A c.784T>A | |
| 5 | g.136056749T>C | CA446551867 | TGFBI | c.1632T>C (p.Asn544=) n.2149T>C c.1610T>C c.629T>C n.403T>C c.784T>C | |
| 5 | g.136056749T>G | CA361041869 | TGFBI | c.1632T>G (p.Asn544Lys) n.2149T>G c.1610T>G c.629T>G n.403T>G c.784T>G | |
| 5 | g.136056750G>A | CA3420473 | TGFBI | c.1633G>A (p.Glu545Lys) n.2150G>A c.1611G>A c.630G>A n.404G>A c.785G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.136056750G>C | CA361041870 | TGFBI | c.1633G>C (p.Glu545Gln) n.2150G>C c.1611G>C c.630G>C n.404G>C c.785G>C | |
| 5 | g.136056750G= | CA1584798309 | TGFBI | c.1633G= (p.Glu545=) n.2150G= c.1611G= c.630G= n.404G= c.785G= | |
| 5 | g.136056750G>T | CA361041871 | TGFBI | c.1633G>T (p.Glu545Ter) n.2150G>T c.1611G>T c.630G>T n.404G>T c.785G>T | |
| 5 | g.136056751A>C | CA361041887 | TGFBI | c.1634A>C (p.Glu545Ala) n.2151A>C c.1612A>C c.631A>C n.405A>C c.786A>C | |
| 5 | g.136056751A>G | CA361041876 | TGFBI | c.1634A>G (p.Glu545Gly) n.2151A>G c.1612A>G c.631A>G n.405A>G c.786A>G | |
| 5 | g.136056751A>T | CA361041872 | TGFBI | c.1634A>T (p.Glu545Val) n.2151A>T c.1612A>T c.631A>T n.405A>T c.786A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056752A>C | CA361041890 | TGFBI | c.1635A>C (p.Glu545Asp) n.2152A>C c.1613A>C c.632A>C n.406A>C c.787A>C | |
| 5 | g.136056752A>G | CA446551868 | TGFBI | c.1635A>G (p.Glu545=) n.2152A>G c.1613A>G c.632A>G n.406A>G c.787A>G | |
| 5 | g.136056752A>T | CA361041894 | TGFBI | c.1635A>T (p.Glu545Asp) n.2152A>T c.1613A>T c.632A>T n.406A>T c.787A>T | |
| 5 | g.136056753G>A | CA361041897 | TGFBI | c.1636G>A (p.Ala546Thr) n.2153G>A c.1614G>A c.633G>A n.407G>A c.788G>A | |
| 5 | g.136056753G>C | CA361041898 | TGFBI | c.1636G>C (p.Ala546Pro) n.2153G>C c.1614G>C c.633G>C n.407G>C c.788G>C | |
| 5 | g.136056753G>T | CA361041901 | TGFBI | c.1636G>T (p.Ala546Ser) n.2153G>T c.1614G>T c.633G>T n.407G>T c.788G>T | |
| 5 | g.136056754C>A | CA030886 | TGFBI | c.1637C>A (p.Ala546Asp) n.2154C>A c.1615C>A c.634C>A n.408C>A c.789C>A | dbSNP |
| 5 | g.[136056754C>A;136056769C>A] | CA031057 | TGFBI | c.[1637C>A;1652C>A] (p.[Ala546Asp;Pro551Gln]) n.[2154C>A;2169C>A] c.[1615C>A;1630C>A] c.[634C>A;649C>A] n.[408C>A;423C>A] c.[789C>A;804C>A] | ClinVar |
| 5 | g.136056754C= | CA1584798313 | TGFBI | c.1637C= (p.Ala546=) n.2154C= c.1615C= c.634C= n.408C= c.789C= | |
| 5 | g.136056754C>G | CA361041905 | TGFBI | c.1637C>G (p.Ala546Gly) n.2154C>G c.1615C>G c.634C>G n.408C>G c.789C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056754C>T | CA361041907 | TGFBI | c.1637C>T (p.Ala546Val) n.2154C>T c.1615C>T c.634C>T n.408C>T c.789C>T | |
| 5 | g.136056755C>A | CA446551869 | TGFBI | c.1638C>A (p.Ala546=) n.2155C>A c.1616C>A c.635C>A n.409C>A c.790C>A | |
| 5 | g.136056755C= | CA1584798315 | TGFBI | c.1638C= (p.Ala546=) n.2155C= c.1616C= c.635C= n.409C= c.790C= | |
| 5 | g.136056755C>G | CA446551870 | TGFBI | c.1638C>G (p.Ala546=) n.2155C>G c.1616C>G c.635C>G n.409C>G c.790C>G | |
| 5 | g.136056755C>T | CA3420474 | TGFBI | c.1638C>T (p.Ala546=) n.2155C>T c.1616C>T c.635C>T n.409C>T c.790C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056756T>A | CA361041913 | TGFBI | c.1639T>A (p.Phe547Ile) n.2156T>A c.1617T>A c.636T>A n.410T>A c.791T>A | |
| 5 | g.136056756T>C | CA361041916 | TGFBI | c.1639T>C (p.Phe547Leu) n.2156T>C c.1617T>C c.636T>C n.410T>C c.791T>C | |
| 5 | g.136056756T>G | CA361041920 | TGFBI | c.1639T>G (p.Phe547Val) n.2156T>G c.1617T>G c.636T>G n.410T>G c.791T>G | |
| 5 | g.136056757T>A | CA361041923 | TGFBI | c.1640T>A (p.Phe547Tyr) n.2157T>A c.1618T>A c.637T>A n.411T>A c.792T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056757T>C | CA361041924 | TGFBI | c.1640T>C (p.Phe547Ser) n.2157T>C c.1618T>C c.637T>C n.411T>C c.792T>C | |
| 5 | g.136056757T>G | CA361041926 | TGFBI | c.1640T>G (p.Phe547Cys) n.2157T>G c.1618T>G c.637T>G n.411T>G c.792T>G | ClinVar |
| 5 | g.136056758C>A | CA361041948 | TGFBI | c.1641C>A (p.Phe547Leu) n.2158C>A c.1619C>A c.638C>A n.412C>A c.793C>A | |
| 5 | g.136056758C>G | CA361041954 | TGFBI | c.1641C>G (p.Phe547Leu) n.2158C>G c.1619C>G c.638C>G n.412C>G c.793C>G | |
| 5 | g.136056758C>T | CA446551871 | TGFBI | c.1641C>T (p.Phe547=) n.2158C>T c.1619C>T c.638C>T n.412C>T c.793C>T | |
| 5 | g.136056759C>A | CA446551872 | TGFBI | c.1642C>A (p.Arg548=) n.2159C>A c.1620C>A c.639C>A n.413C>A c.794C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056759C= | CA1584798318 | TGFBI | c.1642C= (p.Arg548=) n.2159C= c.1620C= c.639C= n.413C= c.794C= | |
| 5 | g.136056759C>G | CA361041957 | TGFBI | c.1642C>G (p.Arg548Gly) n.2159C>G c.1620C>G c.639C>G n.413C>G c.794C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056759C>T | CA128059066 | TGFBI | c.1642C>T (p.Arg548Ter) n.2159C>T c.1620C>T c.639C>T n.413C>T c.794C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056760G>A | CA3420475 | TGFBI | c.1643G>A (p.Arg548Gln) n.2160G>A c.1621G>A c.640G>A n.414G>A c.795G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056760G>C | CA361041967 | TGFBI | c.1643G>C (p.Arg548Pro) n.2160G>C c.1621G>C c.640G>C n.414G>C c.795G>C | |
| 5 | g.136056760G= | CA1584798322 | TGFBI | c.1643G= (p.Arg548=) n.2160G= c.1621G= c.640G= n.414G= c.795G= | |
| 5 | g.136056760G>T | CA361041971 | TGFBI | c.1643G>T (p.Arg548Leu) n.2160G>T c.1621G>T c.640G>T n.414G>T c.795G>T | |
| 5 | g.136056761A>C | CA446551873 | TGFBI | c.1644A>C (p.Arg548=) n.2161A>C c.1622A>C c.641A>C n.415A>C c.796A>C | |
| 5 | g.136056761A>G | CA446551874 | TGFBI | c.1644A>G (p.Arg548=) n.2161A>G c.1622A>G c.641A>G n.415A>G c.796A>G | |
| 5 | g.136056761A>T | CA446551875 | TGFBI | c.1644A>T (p.Arg548=) n.2161A>T c.1622A>T c.641A>T n.415A>T c.796A>T | |
| 5 | g.136056762G>A | CA3420476 | TGFBI | c.1645G>A (p.Ala549Thr) n.2162G>A c.1623G>A c.642G>A n.416G>A c.797G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056762G>C | CA361041978 | TGFBI | c.1645G>C (p.Ala549Pro) n.2162G>C c.1623G>C c.642G>C n.416G>C c.797G>C | |
| 5 | g.136056762G= | CA1584798327 | TGFBI | c.1645G= (p.Ala549=) n.2162G= c.1623G= c.642G= n.416G= c.797G= | |
| 5 | g.136056762G>T | CA361041981 | TGFBI | c.1645G>T (p.Ala549Ser) n.2162G>T c.1623G>T c.642G>T n.416G>T c.797G>T | |
| 5 | g.136056763C>A | CA361041983 | TGFBI | c.1646C>A (p.Ala549Asp) n.2163C>A c.1624C>A c.643C>A n.417C>A c.798C>A | |
| 5 | g.136056763C= | CA1584798334 | TGFBI | c.1646C= (p.Ala549=) n.2163C= c.1624C= c.643C= n.417C= c.798C= | |
| 5 | g.136056763C>G | CA361041984 | TGFBI | c.1646C>G (p.Ala549Gly) n.2163C>G c.1624C>G c.643C>G n.417C>G c.798C>G | |
| 5 | g.136056763C>T | CA361041988 | TGFBI | c.1646C>T (p.Ala549Val) n.2163C>T c.1624C>T c.643C>T n.417C>T c.798C>T | dbSNP |
| 5 | g.136056765del | CA2675398304 | TGFBI | c.1648del (p.Leu550CysfsTer20) n.2165del c.1626del c.645del n.419del c.800del | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056764C>A | CA446551876 | TGFBI | c.1647C>A (p.Ala549=) n.2164C>A c.1625C>A c.644C>A n.418C>A c.799C>A | |
| 5 | g.136056764C>G | CA446551877 | TGFBI | c.1647C>G (p.Ala549=) n.2164C>G c.1625C>G c.644C>G n.418C>G c.799C>G | |
| 5 | g.136056764C>T | CA446551878 | TGFBI | c.1647C>T (p.Ala549=) n.2164C>T c.1625C>T c.644C>T n.418C>T c.799C>T | |
| 5 | g.136056765C>A | CA361041993 | TGFBI | c.1648C>A (p.Leu550Met) n.2165C>A c.1626C>A c.645C>A n.419C>A c.800C>A | |
| 5 | g.136056765C>G | CA361041995 | TGFBI | c.1648C>G (p.Leu550Val) n.2165C>G c.1626C>G c.645C>G n.419C>G c.800C>G | |
| 5 | g.136056765C>T | CA446551879 | TGFBI | c.1648C>T (p.Leu550=) n.2165C>T c.1626C>T c.645C>T n.419C>T c.800C>T | |
| 5 | g.136056766T>A | CA361042000 | TGFBI | c.1649T>A (p.Leu550Gln) n.2166T>A c.1627T>A c.646T>A n.420T>A c.801T>A | |
| 5 | g.136056766T>C | CA361042005 | TGFBI | c.1649T>C (p.Leu550Pro) n.2166T>C c.1627T>C c.646T>C n.420T>C c.801T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056766T>G | CA361042003 | TGFBI | c.1649T>G (p.Leu550Arg) n.2166T>G c.1627T>G c.646T>G n.420T>G c.801T>G | |
| 5 | g.136056767G>A | CA446551880 | TGFBI | c.1650G>A (p.Leu550=) n.2167G>A c.1628G>A c.647G>A n.421G>A c.802G>A | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.136056767G>C | CA128059075 | TGFBI | c.1650G>C (p.Leu550=) n.2167G>C c.1628G>C c.647G>C n.421G>C c.802G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136056767G= | CA1584798339 | TGFBI | c.1650G= (p.Leu550=) n.2167G= c.1628G= c.647G= n.421G= c.802G= | |
| 5 | g.136056767G>T | CA446551881 | TGFBI | c.1650G>T (p.Leu550=) n.2167G>T c.1628G>T c.647G>T n.421G>T c.802G>T | dbSNP |
| 5 | g.136056768C>A | CA361042007 | TGFBI | c.1651C>A (p.Pro551Thr) n.2168C>A c.1629C>A c.648C>A n.422C>A c.803C>A | |
| 5 | g.136056768C>G | CA361042009 | TGFBI | c.1651C>G (p.Pro551Ala) n.2168C>G c.1629C>G c.648C>G n.422C>G c.803C>G | |
| 5 | g.136056768C>T | CA361042011 | TGFBI | c.1651C>T (p.Pro551Ser) n.2168C>T c.1629C>T c.648C>T n.422C>T c.803C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056769C>A | CA031042 | TGFBI | c.1652C>A (p.Pro551Gln) n.2169C>A c.1630C>A c.649C>A n.423C>A c.804C>A | dbSNP |
| 5 | g.136056769C= | CA1584798344 | TGFBI | c.1652C= (p.Pro551=) n.2169C= c.1630C= c.649C= n.423C= c.804C= | |
| 5 | g.136056769C>G | CA361042015 | TGFBI | c.1652C>G (p.Pro551Arg) n.2169C>G c.1630C>G c.649C>G n.423C>G c.804C>G | |
| 5 | g.136056769C>T | CA361042018 | TGFBI | c.1652C>T (p.Pro551Leu) n.2169C>T c.1630C>T c.649C>T n.423C>T c.804C>T | |
| 5 | g.136056770A>C | CA446551882 | TGFBI | c.1653A>C (p.Pro551=) n.2170A>C c.1631A>C c.650A>C n.424A>C c.805A>C | |
| 5 | g.136056770A>G | CA446551884 | TGFBI | c.1653A>G (p.Pro551=) n.2170A>G c.1631A>G c.650A>G n.424A>G c.805A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056770A>T | CA446551883 | TGFBI | c.1653A>T (p.Pro551=) n.2170A>T c.1631A>T c.650A>T n.424A>T c.805A>T | |
| 5 | g.136056771C>A | CA361042020 | TGFBI | c.1654C>A (p.Pro552Thr) n.2171C>A c.1632C>A c.651C>A n.425C>A c.806C>A | |
| 5 | g.136056771C>G | CA361042023 | TGFBI | c.1654C>G (p.Pro552Ala) n.2171C>G c.1632C>G c.651C>G n.425C>G c.806C>G | |
| 5 | g.136056771C>T | CA361042024 | TGFBI | c.1654C>T (p.Pro552Ser) n.2171C>T c.1632C>T c.651C>T n.425C>T c.806C>T | |
| 5 | g.136056772C>A | CA3420477 | TGFBI | c.1655C>A (p.Pro552Gln) n.2172C>A c.1633C>A c.652C>A n.426C>A c.807C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056772C= | CA1584798351 | TGFBI | c.1655C= (p.Pro552=) n.2172C= c.1633C= c.652C= n.426C= c.807C= | |
| 5 | g.136056772C>G | CA361042031 | TGFBI | c.1655C>G (p.Pro552Arg) n.2172C>G c.1633C>G c.652C>G n.426C>G c.807C>G | |
| 5 | g.136056772C>T | CA361042032 | TGFBI | c.1655C>T (p.Pro552Leu) n.2172C>T c.1633C>T c.652C>T n.426C>T c.807C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136056773A= | CA1584798356 | TGFBI | c.1656A= (p.Pro552=) n.2173A= c.1634A= c.653A= n.427A= c.808A= | |
| 5 | g.136056773A>C | CA446551885 | TGFBI | c.1656A>C (p.Pro552=) n.2173A>C c.1634A>C c.653A>C n.427A>C c.808A>C | |
| 5 | g.136056773A>G | CA128059093 | TGFBI | c.1656A>G (p.Pro552=) n.2173A>G c.1634A>G c.653A>G n.427A>G c.808A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056773A>T | CA446551886 | TGFBI | c.1656A>T (p.Pro552=) n.2173A>T c.1634A>T c.653A>T n.427A>T c.808A>T | |
| 5 | g.136056774del | CA2675398308 | TGFBI | c.1657del (p.Arg553GlufsTer17) n.2174del c.1635del c.654del n.428del c.809del | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056774A= | CA1584798360 | TGFBI | c.1657A= (p.Arg553=) n.2174A= c.1635A= c.654A= n.428A= c.809A= | |
| 5 | g.136056774A>C | CA446551887 | TGFBI | c.1657A>C (p.Arg553=) n.2174A>C c.1635A>C c.654A>C n.428A>C c.809A>C | |
| 5 | g.136056774A>G | CA3420478 | TGFBI | c.1657A>G (p.Arg553Gly) n.2174A>G c.1635A>G c.654A>G n.428A>G c.809A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056774A>T | CA361042033 | TGFBI | c.1657A>T (p.Arg553Ter) n.2174A>T c.1635A>T c.654A>T n.428A>T c.809A>T | |
| 5 | g.136056775G>A | CA361042037 | TGFBI | c.1658G>A (p.Arg553Lys) n.2175G>A c.1636G>A c.655G>A n.429G>A c.810G>A | |
| 5 | g.136056775G>C | CA361042040 | TGFBI | c.1658G>C (p.Arg553Thr) n.2175G>C c.1636G>C c.655G>C n.429G>C c.810G>C | dbSNP |
| 5 | g.136056775G= | CA1584798366 | TGFBI | c.1658G= (p.Arg553=) n.2175G= c.1636G= c.655G= n.429G= c.810G= | |
| 5 | g.136056775G>T | CA361042042 | TGFBI | c.1658G>T (p.Arg553Ile) n.2175G>T c.1636G>T c.655G>T n.429G>T c.810G>T | |
| 5 | g.136056776A>C | CA361042044 | TGFBI | c.1659A>C (p.Arg553Ser) n.2176A>C c.1637A>C c.656A>C n.430A>C c.811A>C | |
| 5 | g.136056776A>G | CA446551888 | TGFBI | c.1659A>G (p.Arg553=) n.2176A>G c.1637A>G c.656A>G n.430A>G c.811A>G | |
| 5 | g.136056776A>T | CA361042046 | TGFBI | c.1659A>T (p.Arg553Ser) n.2176A>T c.1637A>T c.656A>T n.430A>T c.811A>T | |
| 5 | g.136056777G>A | CA361042049 | TGFBI | c.1660G>A (p.Glu554Lys) n.2177G>A c.1638G>A c.657G>A n.431G>A c.812G>A | |
| 5 | g.136056777G>C | CA361042050 | TGFBI | c.1660G>C (p.Glu554Gln) n.2177G>C c.1638G>C c.657G>C n.431G>C c.812G>C | |
| 5 | g.136056777G>T | CA361042051 | TGFBI | c.1660G>T (p.Glu554Ter) n.2177G>T c.1638G>T c.657G>T n.431G>T c.812G>T | |
| 5 | g.136056778A>C | CA361042055 | TGFBI | c.1661A>C (p.Glu554Ala) n.2178A>C c.1639A>C c.658A>C n.432A>C c.813A>C | |
| 5 | g.136056778A>G | CA361042056 | TGFBI | c.1661A>G (p.Glu554Gly) n.2178A>G c.1639A>G c.658A>G n.432A>G c.813A>G | |
| 5 | g.136056778A>T | CA361042058 | TGFBI | c.1661A>T (p.Glu554Val) n.2178A>T c.1639A>T c.658A>T n.432A>T c.813A>T | |
| 5 | g.136056779A>C | CA361042059 | TGFBI | c.1662A>C (p.Glu554Asp) n.2179A>C c.1640A>C c.659A>C n.433A>C c.814A>C | |
| 5 | g.136056779A>G | CA446551889 | TGFBI | c.1662A>G (p.Glu554=) n.2179A>G c.1640A>G c.659A>G n.433A>G c.814A>G | |
| 5 | g.136056779A>T | CA361042061 | TGFBI | c.1662A>T (p.Glu554Asp) n.2179A>T c.1640A>T c.659A>T n.433A>T c.814A>T | |
| 5 | g.136056780C>A | CA446551890 | TGFBI | c.1663C>A (p.Arg555=) n.2180C>A c.1641C>A c.660C>A n.434C>A c.815C>A | |
| 5 | g.136056780C= | CA1584798370 | TGFBI | c.1663C= (p.Arg555=) n.2180C= c.1641C= c.660C= n.434C= c.815C= | |
| 5 | g.136056780C>G | CA361042065 | TGFBI | c.1663C>G (p.Arg555Gly) n.2180C>G c.1641C>G c.660C>G n.434C>G c.815C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056780C>T | CA119119 | TGFBI | c.1663C>T (p.Arg555Trp) n.2180C>T c.1641C>T c.660C>T n.434C>T c.815C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056781G>A | CA119120 | TGFBI | c.1664G>A (p.Arg555Gln) n.2181G>A c.1642G>A c.661G>A n.435G>A c.816G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.136056781G>C | CA361042067 | TGFBI | c.1664G>C (p.Arg555Pro) n.2181G>C c.1642G>C c.661G>C n.435G>C c.816G>C | |
| 5 | g.136056781G= | CA1584798376 | TGFBI | c.1664G= (p.Arg555=) n.2181G= c.1642G= c.661G= n.435G= c.816G= | |
| 5 | g.136056781G>T | CA361042066 | TGFBI | c.1664G>T (p.Arg555Leu) n.2181G>T c.1642G>T c.661G>T n.435G>T c.816G>T | |
| 5 | g.136056782G>A | CA446551891 | TGFBI | c.1665G>A (p.Arg555=) n.2182G>A c.1643G>A c.662G>A n.436G>A c.817G>A | COSMIC |
| 5 | g.136056782G>C | CA446551892 | TGFBI | c.1665G>C (p.Arg555=) n.2182G>C c.1643G>C c.662G>C n.436G>C c.817G>C | |
| 5 | g.136056782G>T | CA446551893 | TGFBI | c.1665G>T (p.Arg555=) n.2182G>T c.1643G>T c.662G>T n.436G>T c.817G>T | |
| 5 | g.136056783A= | CA1584798383 | TGFBI | c.1666A= (p.Ser556=) n.2183A= c.1644A= c.663A= n.437A= c.818A= | |
| 5 | g.136056783A>C | CA361042069 | TGFBI | c.1666A>C (p.Ser556Arg) n.2183A>C c.1644A>C c.663A>C n.437A>C c.818A>C | |
| 5 | g.136056783A>G | CA361042073 | TGFBI | c.1666A>G (p.Ser556Gly) n.2183A>G c.1644A>G c.663A>G n.437A>G c.818A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.136056783A>T | CA361042071 | TGFBI | c.1666A>T (p.Ser556Cys) n.2183A>T c.1644A>T c.663A>T n.437A>T c.818A>T | |
| 5 | g.136056784G>A | CA361042075 | TGFBI | c.1667G>A (p.Ser556Asn) n.2184G>A c.1645G>A c.664G>A n.438G>A c.819G>A | |
| 5 | g.136056784G>C | CA361042085 | TGFBI | c.1667G>C (p.Ser556Thr) n.2184G>C c.1645G>C c.664G>C n.438G>C c.819G>C | |
| 5 | g.136056784G>T | CA361042077 | TGFBI | c.1667G>T (p.Ser556Ile) n.2184G>T c.1645G>T c.664G>T n.438G>T c.819G>T | |
| 5 | g.136056785C>A | CA3420479 | TGFBI | c.1668C>A (p.Ser556Arg) n.2185C>A c.1646C>A c.665C>A n.439C>A c.820C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056785C= | CA1584798386 | TGFBI | c.1668C= (p.Ser556=) n.2185C= c.1646C= c.665C= n.439C= c.820C= | |
| 5 | g.136056785C>G | CA361042089 | TGFBI | c.1668C>G (p.Ser556Arg) n.2185C>G c.1646C>G c.665C>G n.439C>G c.820C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056785C>T | CA446551894 | TGFBI | c.1668C>T (p.Ser556=) n.2185C>T c.1646C>T c.665C>T n.439C>T c.820C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056786A= | CA1584798391 | TGFBI | c.1669A= (p.Arg557=) n.2186A= c.1647A= c.666A= n.440A= c.821A= | |
| 5 | g.136056786A>C | CA446551895 | TGFBI | c.1669A>C (p.Arg557=) n.2186A>C c.1647A>C c.666A>C n.440A>C c.821A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136056786A>G | CA361042093 | TGFBI | c.1669A>G (p.Arg557Gly) n.2186A>G c.1647A>G c.666A>G n.440A>G c.821A>G | |
| 5 | g.136056786A>T | CA361042095 | TGFBI | c.1669A>T (p.Arg557Ter) n.2186A>T c.1647A>T c.666A>T n.440A>T c.821A>T | |
| 5 | g.136056787G>A | CA361042096 | TGFBI | c.1670G>A (p.Arg557Lys) n.2187G>A c.1648G>A c.667G>A n.441G>A c.822G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056787G>C | CA361042100 | TGFBI | c.1670G>C (p.Arg557Thr) n.2187G>C c.1648G>C c.667G>C n.441G>C c.822G>C | |
| 5 | g.136056787G>T | CA361042097 | TGFBI | c.1670G>T (p.Arg557Ile) n.2187G>T c.1648G>T c.667G>T n.441G>T c.822G>T | |
| 5 | g.136056788A>C | CA361042102 | TGFBI | c.1671A>C (p.Arg557Ser) n.2188A>C c.1649A>C c.668A>C n.442A>C c.823A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056788A>G | CA446551896 | TGFBI | c.1671A>G (p.Arg557=) n.2188A>G c.1649A>G c.668A>G n.442A>G c.823A>G | |
| 5 | g.136056788A>T | CA361042107 | TGFBI | c.1671A>T (p.Arg557Ser) n.2188A>T c.1649A>T c.668A>T n.442A>T c.823A>T | |
| 5 | g.136056789C>A | CA361042109 | TGFBI | c.1672C>A (p.Leu558Ile) n.2189C>A c.1650C>A c.669C>A n.443C>A c.824C>A | |
| 5 | g.136056789C>G | CA361042112 | TGFBI | c.1672C>G (p.Leu558Val) n.2189C>G c.1650C>G c.669C>G n.443C>G c.824C>G | |
| 5 | g.136056789C>T | CA361042114 | TGFBI | c.1672C>T (p.Leu558Phe) n.2189C>T c.1650C>T c.669C>T n.443C>T c.824C>T | |
| 5 | g.136056790T>A | CA361042115 | TGFBI | c.1673T>A (p.Leu558His) n.2190T>A c.1651T>A c.670T>A n.444T>A c.825T>A | |
| 5 | g.136056790T>C | CA361042116 | TGFBI | c.1673T>C (p.Leu558Pro) n.2190T>C c.1651T>C c.670T>C n.444T>C c.825T>C | |
| 5 | g.136056790T>G | CA361042117 | TGFBI | c.1673T>G (p.Leu558Arg) n.2190T>G c.1651T>G c.670T>G n.444T>G c.825T>G | |
| 5 | g.136056791C>A | CA446551897 | TGFBI | c.1674C>A (p.Leu558=) n.2191C>A c.1652C>A c.671C>A n.445C>A c.826C>A | |
| 5 | g.136056791C>G | CA446551898 | TGFBI | c.1674C>G (p.Leu558=) n.2191C>G c.1652C>G c.671C>G n.445C>G c.826C>G | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.136056791C>T | CA446551899 | TGFBI | c.1674C>T (p.Leu558=) n.2191C>T c.1652C>T c.671C>T n.445C>T c.826C>T | |
| 5 | g.136056792T>A | CA361042118 | TGFBI | c.1675T>A (p.Leu559Met) n.2192T>A c.1653T>A c.672T>A n.446T>A c.827T>A | |
| 5 | g.136056792T>C | CA446551900 | TGFBI | c.1675T>C (p.Leu559=) n.2192T>C c.1653T>C c.672T>C n.446T>C c.827T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056792T>G | CA361042122 | TGFBI | c.1675T>G (p.Leu559Val) n.2192T>G c.1653T>G c.672T>G n.446T>G c.827T>G | |
| 5 | g.136056793T>A | CA361042127 | TGFBI | c.1676T>A (p.Leu559Ter) n.2193T>A c.1654T>A c.673T>A n.447T>A c.828T>A | |
| 5 | g.136056793T>C | CA361042130 | TGFBI | c.1676T>C (p.Leu559Ser) n.2193T>C c.1654T>C c.673T>C n.447T>C c.828T>C | |
| 5 | g.136056793T>G | CA3420480 | TGFBI | c.1676T>G (p.Leu559Trp) n.2193T>G c.1654T>G c.673T>G n.447T>G c.828T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056793T= | CA1584798399 | TGFBI | c.1676T= (p.Leu559=) n.2193T= c.1654T= c.673T= n.447T= c.828T= | |
| 5 | g.136056794G>A | CA446551901 | TGFBI | c.1677G>A (p.Leu559=) n.2194G>A c.1655G>A c.674G>A n.448G>A c.829G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056794G>C | CA3420481 | TGFBI | c.1677G>C (p.Leu559Phe) n.2194G>C c.1655G>C c.674G>C n.448G>C c.829G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056794G= | CA1584798406 | TGFBI | c.1677G= (p.Leu559=) n.2194G= c.1655G= c.674G= n.448G= c.829G= | |
| 5 | g.136056794G>T | CA361042135 | TGFBI | c.1677G>T (p.Leu559Phe) n.2194G>T c.1655G>T c.674G>T n.448G>T c.829G>T | |
| 5 | g.136056795G>A | CA361042136 | TGFBI | c.1678G>A (p.Gly560Arg) n.2195G>A c.1656G>A c.675G>A n.449G>A c.830G>A | |
| 5 | g.136056795G>C | CA361042141 | TGFBI | c.1678G>C (p.Gly560Arg) n.2195G>C c.1656G>C c.675G>C n.449G>C c.830G>C | |
| 5 | g.136056795G>T | CA361042143 | TGFBI | c.1678G>T (p.Gly560Ter) n.2195G>T c.1656G>T c.675G>T n.449G>T c.830G>T | |
| 5 | g.136056796G>A | CA361042145 | TGFBI | c.1678+1G>A (n.1678+1G>A) n.2195+1G>A c.1656+1G>A c.675+1G>A n.449+1G>A c.830+1G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056796G>C | CA361042146 | TGFBI | c.1678+1G>C (n.1678+1G>C) n.2195+1G>C c.1656+1G>C c.675+1G>C n.449+1G>C c.830+1G>C | |
| 5 | g.136056796G>T | CA361042147 | TGFBI | c.1678+1G>T (n.1678+1G>T) n.2195+1G>T c.1656+1G>T c.675+1G>T n.449+1G>T c.830+1G>T | |
| 5 | g.136056797T>A | CA361042148 | TGFBI | c.1678+2T>A (n.1678+2T>A) n.2195+2T>A c.1656+2T>A c.675+2T>A n.449+2T>A c.830+2T>A | |
| 5 | g.136056797T>C | CA361042150 | TGFBI | c.1678+2T>C (n.1678+2T>C) n.2195+2T>C c.1656+2T>C c.675+2T>C n.449+2T>C c.830+2T>C | |
| 5 | g.136056797T>G | CA361042152 | TGFBI | c.1678+2T>G (n.1678+2T>G) n.2195+2T>G c.1656+2T>G c.675+2T>G n.449+2T>G c.830+2T>G | |
| 5 | g.136056799A>G | CA2675398311 | TGFBI | c.1678+4A>G (n.1678+4A>G) n.2195+4A>G c.1656+4A>G c.675+4A>G n.449+4A>G c.830+4A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056800A= | CA1584798412 | TGFBI | c.1678+5A= (n.1678+5A=) n.2195+5A= c.1656+5A= c.675+5A= n.449+5A= c.830+5A= | |
| 5 | g.136056800A>G | CA3420482 | TGFBI | c.1678+5A>G (n.1678+5A>G) n.2195+5A>G c.1656+5A>G c.675+5A>G n.449+5A>G c.830+5A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056800A>T | CA2675398312 | TGFBI | c.1678+5A>T (n.1678+5A>T) n.2195+5A>T c.1656+5A>T c.675+5A>T n.449+5A>T c.830+5A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056801G>A | CA2578413025 | TGFBI | c.1678+6G>A (n.1678+6G>A) n.2195+6G>A c.1656+6G>A c.675+6G>A n.449+6G>A c.830+6G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056801G>T | CA2710267964 | TGFBI | c.1678+6G>T (n.1678+6G>T) n.2195+6G>T c.1656+6G>T c.675+6G>T n.449+6G>T c.830+6G>T | dbSNP |
| 5 | g.136056802A>G | CA2578413026 | TGFBI | c.1678+7A>G (n.1678+7A>G) n.2195+7A>G c.1656+7A>G c.675+7A>G n.449+7A>G c.830+7A>G | |
| 5 | g.136056804C>A | CA563254369 | TGFBI | c.1678+9C>A (n.1678+9C>A) n.2195+9C>A c.1656+9C>A c.675+9C>A n.449+9C>A c.830+9C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056804C= | CA1584798416 | TGFBI | c.1678+9C= (n.1678+9C=) n.2195+9C= c.1656+9C= c.675+9C= n.449+9C= c.830+9C= | |
| 5 | g.136056804C>G | CA128059114 | TGFBI | c.1678+9C>G (n.1678+9C>G) n.2195+9C>G c.1656+9C>G c.675+9C>G n.449+9C>G c.830+9C>G | dbSNP |
| 5 | g.136056804C>T | CA645549405 | TGFBI | c.1678+9C>T (n.1678+9C>T) n.2195+9C>T c.1656+9C>T c.675+9C>T n.449+9C>T c.830+9C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.136056805A>T | CA2578413027 | TGFBI | c.1678+10A>T (n.1678+10A>T) n.2195+10A>T c.1656+10A>T c.675+10A>T n.449+10A>T c.830+10A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056807C= | CA1584798419 | TGFBI | c.1678+12C= (n.1678+12C=) n.2195+12C= c.1656+12C= c.675+12C= n.449+12C= c.830+12C= | |
| 5 | g.136056807C>T | CA563254370 | TGFBI | c.1678+12C>T (n.1678+12C>T) n.2195+12C>T c.1656+12C>T c.675+12C>T n.449+12C>T c.830+12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056808T>C | CA2675398313 | TGFBI | c.1678+13T>C (n.1678+13T>C) n.2195+13T>C c.1656+13T>C c.675+13T>C n.449+13T>C c.830+13T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056808T>G | CA2578413028 | TGFBI | c.1678+13T>G (n.1678+13T>G) n.2195+13T>G c.1656+13T>G c.675+13T>G n.449+13T>G c.830+13T>G | |
| 5 | g.136056810A= | CA1584798420 | TGFBI | c.1678+15A= (n.1678+15A=) n.2195+15A= c.1656+15A= c.675+15A= n.449+15A= c.830+15A= | |
| 5 | g.136056810A>G | CA3420483 | TGFBI | c.1678+15A>G (n.1678+15A>G) n.2195+15A>G c.1656+15A>G c.675+15A>G n.449+15A>G c.830+15A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056811A>C | CA2675398314 | TGFBI | c.1678+16A>C (n.1678+16A>C) n.2195+16A>C c.1656+16A>C c.675+16A>C n.449+16A>C c.830+16A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056812G>A | CA1584798425 | TGFBI | c.1678+17G>A (n.1678+17G>A) n.2195+17G>A c.1656+17G>A c.675+17G>A n.449+17G>A c.830+17G>A | dbSNP |
| 5 | g.136056812G>C | CA2578413029 | TGFBI | c.1678+17G>C (n.1678+17G>C) n.2195+17G>C c.1656+17G>C c.675+17G>C n.449+17G>C c.830+17G>C | |
| 5 | g.136056812G= | CA1584798423 | TGFBI | c.1678+17G= (n.1678+17G=) n.2195+17G= c.1656+17G= c.675+17G= n.449+17G= c.830+17G= | |
| 5 | g.136056812G>T | CA1584798426 | TGFBI | c.1678+17G>T (n.1678+17G>T) n.2195+17G>T c.1656+17G>T c.675+17G>T n.449+17G>T c.830+17G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136056812_136056813delinsGT | CA1584798422 | TGFBI | c.1678+17_1678+18delinsGT (n.1678+17_1678+18delinsGT) n.2195+17_2195+18delinsGT c.1656+17_1656+18delinsGT c.675+17_675+18delinsGT n.449+17_449+18delinsGT c.830+17_830+18delinsGT | |
| 5 | g.136056813del | CA563254371 | TGFBI | c.1678+18del (n.1678+18del) n.2195+18del c.1656+18del c.675+18del n.449+18del c.830+18del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056814A>G | CA2578413030 | TGFBI | c.1678+19A>G (n.1678+19A>G) n.2195+19A>G c.1656+19A>G c.675+19A>G n.449+19A>G c.830+19A>G | |
| 5 | g.136056815C>A | CA128059115 | TGFBI | c.1678+20C>A (n.1678+20C>A) n.2195+20C>A c.1656+20C>A c.675+20C>A n.449+20C>A c.830+20C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136056815C= | CA1584798430 | TGFBI | c.1678+20C= (n.1678+20C=) n.2195+20C= c.1656+20C= c.675+20C= n.449+20C= c.830+20C= | |
| 5 | g.136056817C>A | CA2578413031 | TGFBI | c.1678+22C>A (n.1678+22C>A) n.2195+22C>A c.1656+22C>A c.675+22C>A n.449+22C>A c.830+22C>A | |
| 5 | g.136056817C= | CA1584798432 | TGFBI | c.1678+22C= (n.1678+22C=) n.2195+22C= c.1656+22C= c.675+22C= n.449+22C= c.830+22C= | |
| 5 | g.136056817C>G | CA128059116 | TGFBI | c.1678+22C>G (n.1678+22C>G) n.2195+22C>G c.1656+22C>G c.675+22C>G n.449+22C>G c.830+22C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136056817C>T | CA3420484 | TGFBI | c.1678+22C>T (n.1678+22C>T) n.2195+22C>T c.1656+22C>T c.675+22C>T n.449+22C>T c.830+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056818G>A | CA3420485 | TGFBI | c.1678+23G>A (n.1678+23G>A) n.2195+23G>A c.1656+23G>A c.675+23G>A n.449+23G>A c.830+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056818G>C | CA2581516222 | TGFBI | c.1678+23G>C (n.1678+23G>C) n.2195+23G>C c.1656+23G>C c.675+23G>C n.449+23G>C c.830+23G>C | |
| 5 | g.136056818G= | CA1584798435 | TGFBI | c.1678+23G= (n.1678+23G=) n.2195+23G= c.1656+23G= c.675+23G= n.449+23G= c.830+23G= | |
| 5 | g.136056818G>T | CA2581516223 | TGFBI | c.1678+23G>T (n.1678+23G>T) n.2195+23G>T c.1656+23G>T c.675+23G>T n.449+23G>T c.830+23G>T | |
| 5 | g.136056819T>C | CA2675398315 | TGFBI | c.1678+24T>C (n.1678+24T>C) n.2195+24T>C c.1656+24T>C c.675+24T>C n.449+24T>C c.830+24T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056820C>T | CA2675398316 | TGFBI | c.1678+25C>T (n.1678+25C>T) n.2195+25C>T c.1656+25C>T c.675+25C>T n.449+25C>T c.830+25C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056821T>C | CA804298717 | TGFBI | c.1678+26T>C (n.1678+26T>C) n.2195+26T>C c.1656+26T>C c.675+26T>C n.449+26T>C c.830+26T>C | dbSNP |
| 5 | g.136056821T= | CA1584798437 | TGFBI | c.1678+26T= (n.1678+26T=) n.2195+26T= c.1656+26T= c.675+26T= n.449+26T= c.830+26T= | |
| 5 | g.136056822C>A | CA2675398317 | TGFBI | c.1678+27C>A (n.1678+27C>A) n.2195+27C>A c.1656+27C>A c.675+27C>A n.449+27C>A c.830+27C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056823C= | CA1584798439 | TGFBI | c.1678+28C= (n.1678+28C=) n.2195+28C= c.1656+28C= c.675+28C= n.449+28C= c.830+28C= | |
| 5 | g.136056823C>T | CA563254372 | TGFBI | c.1678+28C>T (n.1678+28C>T) n.2195+28C>T c.1656+28C>T c.675+28C>T n.449+28C>T c.830+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056824A= | CA1584798441 | TGFBI | c.1678+29A= (n.1678+29A=) n.2195+29A= c.1656+29A= c.675+29A= n.449+29A= c.830+29A= | |
| 5 | g.136056824A>G | CA3420486 | TGFBI | c.1678+29A>G (n.1678+29A>G) n.2195+29A>G c.1656+29A>G c.675+29A>G n.449+29A>G c.830+29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056825T>A | CA2675398318 | TGFBI | c.1678+30T>A (n.1678+30T>A) n.2195+30T>A c.1656+30T>A c.675+30T>A n.449+30T>A c.830+30T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056828_136056829del | CA2675398319 | TGFBI | c.1678+33_1678+34del (n.1678+33_1678+34del) n.2195+33_2195+34del c.1656+33_1656+34del c.675+33_675+34del n.449+33_449+34del c.830+33_830+34del | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056826T>C | CA1584798444 | TGFBI | c.1678+31T>C (n.1678+31T>C) n.2195+31T>C c.1656+31T>C c.675+31T>C n.449+31T>C c.830+31T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136056826T= | CA1584798442 | TGFBI | c.1678+31T= (n.1678+31T=) n.2195+31T= c.1656+31T= c.675+31T= n.449+31T= c.830+31T= | |
| 5 | g.136056827T>A | CA563254373 | TGFBI | c.1678+32T>A (n.1678+32T>A) n.2195+32T>A c.1656+32T>A c.675+32T>A n.449+32T>A c.830+32T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056827T= | CA1584798445 | TGFBI | c.1678+32T= (n.1678+32T=) n.2195+32T= c.1656+32T= c.675+32T= n.449+32T= c.830+32T= | |
| 5 | g.136056828T>C | CA2768529355 | TGFBI | c.1678+33T>C (n.1678+33T>C) n.2195+33T>C c.1656+33T>C c.675+33T>C n.449+33T>C c.830+33T>C | |
| 5 | g.136056829T>C | CA2675398320 | TGFBI | c.1678+34T>C (n.1678+34T>C) n.2195+34T>C c.1656+34T>C c.675+34T>C n.449+34T>C c.830+34T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056832A= | CA1584798447 | TGFBI | c.1678+37A= (n.1678+37A=) n.2195+37A= c.1656+37A= c.675+37A= n.449+37A= c.830+37A= | |
| 5 | g.136056832A>G | CA804298729 | TGFBI | c.1678+37A>G (n.1678+37A>G) n.2195+37A>G c.1656+37A>G c.675+37A>G n.449+37A>G c.830+37A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136056835G>A | CA3420487 | TGFBI | c.1678+40G>A (n.1678+40G>A) n.2195+40G>A c.1656+40G>A c.675+40G>A n.449+40G>A c.830+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056835G= | CA1584798452 | TGFBI | c.1678+40G= (n.1678+40G=) n.2195+40G= c.1656+40G= c.675+40G= n.449+40G= c.830+40G= | |
| 5 | g.136056835G>T | CA128059120 | TGFBI | c.1678+40G>T (n.1678+40G>T) n.2195+40G>T c.1656+40G>T c.675+40G>T n.449+40G>T c.830+40G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056837A>G | CA2675398321 | TGFBI | c.1678+42A>G (n.1678+42A>G) n.2195+42A>G c.1656+42A>G c.675+42A>G n.449+42A>G c.830+42A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056838G>A | CA2675398322 | TGFBI | c.1678+43G>A (n.1678+43G>A) n.2195+43G>A c.1656+43G>A c.675+43G>A n.449+43G>A c.830+43G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136056839T>C | CA2675398323 | TGFBI | c.1678+44T>C (n.1678+44T>C) n.2195+44T>C c.1656+44T>C c.675+44T>C n.449+44T>C c.830+44T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056839T>G | CA2675398324 | TGFBI | c.1678+44T>G (n.1678+44T>G) n.2195+44T>G c.1656+44T>G c.675+44T>G n.449+44T>G c.830+44T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056841A= | CA1584798454 | TGFBI | c.1678+46A= (n.1678+46A=) n.2195+46A= c.1656+46A= c.675+46A= n.449+46A= c.830+46A= | |
| 5 | g.136056841A>G | CA2740686286 | TGFBI | c.1678+46A>G (n.1678+46A>G) n.2195+46A>G c.1656+46A>G c.675+46A>G n.449+46A>G c.830+46A>G | |
| 5 | g.136056841A>T | CA128059121 | TGFBI | c.1678+46A>T (n.1678+46A>T) n.2195+46A>T c.1656+46A>T c.675+46A>T n.449+46A>T c.830+46A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056842T>A | CA1584798457 | TGFBI | c.1678+47T>A (n.1678+47T>A) n.2195+47T>A c.1656+47T>A c.675+47T>A n.449+47T>A c.830+47T>A | dbSNP |
| 5 | g.136056842T>C | CA804298737 | TGFBI | c.1678+47T>C (n.1678+47T>C) n.2195+47T>C c.1656+47T>C c.675+47T>C n.449+47T>C c.830+47T>C | dbSNP |
| 5 | g.136056842T= | CA1584798456 | TGFBI | c.1678+47T= (n.1678+47T=) n.2195+47T= c.1656+47T= c.675+47T= n.449+47T= c.830+47T= | |
| 5 | g.136056843C>A | CA2675398325 | TGFBI | c.1678+48C>A (n.1678+48C>A) n.2195+48C>A c.1656+48C>A c.675+48C>A n.449+48C>A c.830+48C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056843C>G | CA2675398326 | TGFBI | c.1678+48C>G (n.1678+48C>G) n.2195+48C>G c.1656+48C>G c.675+48C>G n.449+48C>G c.830+48C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056843C>T | CA2675398327 | TGFBI | c.1678+48C>T (n.1678+48C>T) n.2195+48C>T c.1656+48C>T c.675+48C>T n.449+48C>T c.830+48C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056844C>A | CA804298741 | TGFBI | c.1678+49C>A (n.1678+49C>A) n.2195+49C>A c.1656+49C>A c.675+49C>A n.449+49C>A c.830+49C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056844C= | CA1584798459 | TGFBI | c.1678+49C= (n.1678+49C=) n.2195+49C= c.1656+49C= c.675+49C= n.449+49C= c.830+49C= | |
| 5 | g.136056844C>T | CA1081884112 | TGFBI | c.1678+49C>T (n.1678+49C>T) n.2195+49C>T c.1656+49C>T c.675+49C>T n.449+49C>T c.830+49C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056845C= | CA1584798461 | TGFBI | c.1678+50C= (n.1678+50C=) n.2195+50C= c.1656+50C= c.675+50C= n.449+50C= c.830+50C= | |
| 5 | g.136056845C>G | CA563254374 | TGFBI | c.1678+50C>G (n.1678+50C>G) n.2195+50C>G c.1656+50C>G c.675+50C>G n.449+50C>G c.830+50C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056846T>C | CA804298748 | TGFBI | c.1678+51T>C (n.1678+51T>C) n.2195+51T>C c.1656+51T>C c.675+51T>C n.449+51T>C c.830+51T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056846T= | CA1584798463 | TGFBI | c.1678+51T= (n.1678+51T=) n.2195+51T= c.1656+51T= c.675+51T= n.449+51T= c.830+51T= | |
| 5 | g.136056847C>G | CA2675398328 | TGFBI | c.1678+52C>G (n.1678+52C>G) n.2195+52C>G c.1656+52C>G c.675+52C>G n.449+52C>G c.830+52C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056848A>G | CA2675398329 | TGFBI | c.1678+53A>G (n.1678+53A>G) n.2195+53A>G c.1656+53A>G c.675+53A>G n.449+53A>G c.830+53A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056849G>T | CA2675398330 | TGFBI | c.1678+54G>T (n.1678+54G>T) n.2195+54G>T c.1656+54G>T c.675+54G>T n.449+54G>T c.830+54G>T | gnomAD v4 |